Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50167686_50167693dupCA2695200271SGCAc.262_269dup (p.Gly91SerfsTer?)
n.38-261_38-254dup
c.142_149dup (p.Gly51SerfsTer?)
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n.104-261_104-254dup
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c.6+199_6+206dup (n.6+199_6+206dup)
n.328_335dup
n.318_325dup
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n.780_787dup
n.298_305dup
 ClinVar
17g.50167688C>ACA400177729SGCAc.264C>A (p.Phe88Leu)
n.38-259C>A
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n.104-259C>A
c.*18+201C>A (n.*18+201C>A)
c.6+201C>A (n.6+201C>A)
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n.320C>A
c.426C>A (p.Phe142Leu)
n.782C>A
n.300C>A
17g.50167688C=CA2263905427SGCAc.264C= (p.Phe88=)
n.38-259C=
c.144C= (p.Phe48=)
c.157+201C= (n.157+201C=)
c.34-259C= (n.34-259C=)
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n.104-259C=
c.*18+201C= (n.*18+201C=)
c.6+201C= (n.6+201C=)
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n.320C=
c.426C= (p.Phe142=)
n.782C=
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17g.50167688C>GCA400177732SGCAc.264C>G (p.Phe88Leu)
n.38-259C>G
c.144C>G (p.Phe48Leu)
c.157+201C>G (n.157+201C>G)
c.34-259C>G (n.34-259C>G)
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n.104-259C>G
c.*18+201C>G (n.*18+201C>G)
c.6+201C>G (n.6+201C>G)
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n.320C>G
c.426C>G (p.Phe142Leu)
n.782C>G
n.300C>G
17g.50167688C>TCA500827992SGCAc.264C>T (p.Phe88=)
n.38-259C>T
c.144C>T (p.Phe48=)
c.157+201C>T (n.157+201C>T)
c.34-259C>T (n.34-259C>T)
c.108C>T
n.104-259C>T
c.*18+201C>T (n.*18+201C>T)
c.6+201C>T (n.6+201C>T)
n.330C>T
n.320C>T
c.426C>T (p.Phe142=)
n.782C>T
n.300C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167689C>ACA400177735SGCAc.265C>A (p.Leu89Ile)
n.38-258C>A
c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.157+202C>A (n.157+202C>A)
c.34-258C>A (n.34-258C>A)
c.109C>A
n.104-258C>A
c.*18+202C>A (n.*18+202C>A)
c.6+202C>A (n.6+202C>A)
n.331C>A
n.321C>A
c.427C>A (p.Leu143Ile)
n.783C>A
n.301C>A
17g.50167689C=CA2263905431SGCAc.265C= (p.Leu89=)
n.38-258C=
c.145C= (p.Leu49=)
c.157+202C= (n.157+202C=)
c.34-258C= (n.34-258C=)
c.109C=
n.104-258C=
c.*18+202C= (n.*18+202C=)
c.6+202C= (n.6+202C=)
n.331C=
n.321C=
c.427C= (p.Leu143=)
n.783C=
n.301C=
17g.50167689C>GCA8643740SGCAc.265C>G (p.Leu89Val)
n.38-258C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.157+202C>G (n.157+202C>G)
c.34-258C>G (n.34-258C>G)
c.109C>G
n.104-258C>G
c.*18+202C>G (n.*18+202C>G)
c.6+202C>G (n.6+202C>G)
n.331C>G
n.321C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.783C>G
n.301C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167689C>TCA400177739SGCAc.265C>T (p.Leu89Phe)
n.38-258C>T
c.145C>T (p.Leu49Phe)
c.157+202C>T (n.157+202C>T)
c.34-258C>T (n.34-258C>T)
c.109C>T
n.104-258C>T
c.*18+202C>T (n.*18+202C>T)
c.6+202C>T (n.6+202C>T)
n.331C>T
n.321C>T
c.427C>T (p.Leu143Phe)
n.783C>T
n.301C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167690T>ACA400177742SGCAc.266T>A (p.Leu89His)
n.38-257T>A
c.146T>A (p.Leu49His)
c.157+203T>A (n.157+203T>A)
c.34-257T>A (n.34-257T>A)
c.110T>A
n.104-257T>A
c.*18+203T>A (n.*18+203T>A)
c.6+203T>A (n.6+203T>A)
n.332T>A
n.322T>A
c.428T>A (p.Leu143His)
n.784T>A
n.302T>A
17g.50167690T>CCA400177743SGCAc.266T>C (p.Leu89Pro)
n.38-257T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.157+203T>C (n.157+203T>C)
c.34-257T>C (n.34-257T>C)
c.110T>C
n.104-257T>C
c.*18+203T>C (n.*18+203T>C)
c.6+203T>C (n.6+203T>C)
n.332T>C
n.322T>C
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.784T>C
n.302T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167690T>GCA400177746SGCAc.266T>G (p.Leu89Arg)
n.38-257T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.157+203T>G (n.157+203T>G)
c.34-257T>G (n.34-257T>G)
c.110T>G
n.104-257T>G
c.*18+203T>G (n.*18+203T>G)
c.6+203T>G (n.6+203T>G)
n.332T>G
n.322T>G
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.784T>G
n.302T>G
 dbSNP
17g.50167690T=CA2263905437SGCAc.266T= (p.Leu89=)
n.38-257T=
c.146T= (p.Leu49=)
c.157+203T= (n.157+203T=)
c.34-257T= (n.34-257T=)
c.110T=
n.104-257T=
c.*18+203T= (n.*18+203T=)
c.6+203T= (n.6+203T=)
n.332T=
n.322T=
c.428T= (p.Leu143=)
n.784T=
n.302T=
17g.50167691C>ACA500827996SGCAc.267C>A (p.Leu89=)
n.38-256C>A
c.147C>A (p.Leu49=)
c.157+204C>A (n.157+204C>A)
c.34-256C>A (n.34-256C>A)
c.111C>A
n.104-256C>A
c.*18+204C>A (n.*18+204C>A)
c.6+204C>A (n.6+204C>A)
n.333C>A
n.323C>A
c.429C>A (p.Leu143=)
n.785C>A
n.303C>A
17g.50167691C=CA2263905440SGCAc.267C= (p.Leu89=)
n.38-256C=
c.147C= (p.Leu49=)
c.157+204C= (n.157+204C=)
c.34-256C= (n.34-256C=)
c.111C=
n.104-256C=
c.*18+204C= (n.*18+204C=)
c.6+204C= (n.6+204C=)
n.333C=
n.323C=
c.429C= (p.Leu143=)
n.785C=
n.303C=
17g.50167691C>GCA500827998SGCAc.267C>G (p.Leu89=)
n.38-256C>G
c.147C>G (p.Leu49=)
c.157+204C>G (n.157+204C>G)
c.34-256C>G (n.34-256C>G)
c.111C>G
n.104-256C>G
c.*18+204C>G (n.*18+204C>G)
c.6+204C>G (n.6+204C>G)
n.333C>G
n.323C>G
c.429C>G (p.Leu143=)
n.785C>G
n.303C>G
17g.50167691C>TCA500828000SGCAc.267C>T (p.Leu89=)
n.38-256C>T
c.147C>T (p.Leu49=)
c.157+204C>T (n.157+204C>T)
c.34-256C>T (n.34-256C>T)
c.111C>T
n.104-256C>T
c.*18+204C>T (n.*18+204C>T)
c.6+204C>T (n.6+204C>T)
n.333C>T
n.323C>T
c.429C>T (p.Leu143=)
n.785C>T
n.303C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167692T>ACA400177758SGCAc.268T>A (p.Tyr90Asn)
n.38-255T>A
c.148T>A (p.Tyr50Asn)
c.157+205T>A (n.157+205T>A)
c.34-255T>A (n.34-255T>A)
c.112T>A
n.104-255T>A
c.*18+205T>A (n.*18+205T>A)
c.6+205T>A (n.6+205T>A)
n.334T>A
n.324T>A
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
n.786T>A
n.304T>A
17g.50167692T>CCA400177760SGCAc.268T>C (p.Tyr90His)
n.38-255T>C
c.148T>C (p.Tyr50His)
c.157+205T>C (n.157+205T>C)
c.34-255T>C (n.34-255T>C)
c.112T>C
n.104-255T>C
c.*18+205T>C (n.*18+205T>C)
c.6+205T>C (n.6+205T>C)
n.334T>C
n.324T>C
c.430T>C (p.Tyr144His)
n.786T>C
n.304T>C
17g.50167692T>GCA400177755SGCAc.268T>G (p.Tyr90Asp)
n.38-255T>G
c.148T>G (p.Tyr50Asp)
c.157+205T>G (n.157+205T>G)
c.34-255T>G (n.34-255T>G)
c.112T>G
n.104-255T>G
c.*18+205T>G (n.*18+205T>G)
c.6+205T>G (n.6+205T>G)
n.334T>G
n.324T>G
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
n.786T>G
n.304T>G
17g.50167693A=CA2263905444SGCAc.269A= (p.Tyr90=)
n.38-254A=
c.149A= (p.Tyr50=)
c.157+206A= (n.157+206A=)
c.34-254A= (n.34-254A=)
c.113A=
n.104-254A=
c.*18+206A= (n.*18+206A=)
c.6+206A= (n.6+206A=)
n.335A=
n.325A=
c.431A= (p.Tyr144=)
n.787A=
n.305A=
17g.50167693A>CCA400177766SGCAc.269A>C (p.Tyr90Ser)
n.38-254A>C
c.149A>C (p.Tyr50Ser)
c.157+206A>C (n.157+206A>C)
c.34-254A>C (n.34-254A>C)
c.113A>C
n.104-254A>C
c.*18+206A>C (n.*18+206A>C)
c.6+206A>C (n.6+206A>C)
n.335A>C
n.325A>C
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
n.787A>C
n.305A>C
17g.50167693A>GCA400177765SGCAc.269A>G (p.Tyr90Cys)
n.38-254A>G
c.149A>G (p.Tyr50Cys)
c.157+206A>G (n.157+206A>G)
c.34-254A>G (n.34-254A>G)
c.113A>G
n.104-254A>G
c.*18+206A>G (n.*18+206A>G)
c.6+206A>G (n.6+206A>G)
n.335A>G
n.325A>G
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
n.787A>G
n.305A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167693A>TCA400177770SGCAc.269A>T (p.Tyr90Phe)
n.38-254A>T
c.149A>T (p.Tyr50Phe)
c.157+206A>T (n.157+206A>T)
c.34-254A>T (n.34-254A>T)
c.113A>T
n.104-254A>T
c.*18+206A>T (n.*18+206A>T)
c.6+206A>T (n.6+206A>T)
n.335A>T
n.325A>T
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
n.787A>T
n.305A>T
17g.50167694C>ACA400177774SGCAc.270C>A (p.Tyr90Ter)
n.38-253C>A
c.150C>A (p.Tyr50Ter)
c.157+207C>A (n.157+207C>A)
c.34-253C>A (n.34-253C>A)
c.114C>A
n.104-253C>A
c.*18+207C>A (n.*18+207C>A)
c.6+207C>A (n.6+207C>A)
n.336C>A
n.326C>A
c.432C>A (p.Tyr144Ter)
n.788C>A
n.306C>A
17g.50167694C=CA2263905446SGCAc.270C= (p.Tyr90=)
n.38-253C=
c.150C= (p.Tyr50=)
c.157+207C= (n.157+207C=)
c.34-253C= (n.34-253C=)
c.114C=
n.104-253C=
c.*18+207C= (n.*18+207C=)
c.6+207C= (n.6+207C=)
n.336C=
n.326C=
c.432C= (p.Tyr144=)
n.788C=
n.306C=
17g.50167694C>GCA400177783SGCAc.270C>G (p.Tyr90Ter)
n.38-253C>G
c.150C>G (p.Tyr50Ter)
c.157+207C>G (n.157+207C>G)
c.34-253C>G (n.34-253C>G)
c.114C>G
n.104-253C>G
c.*18+207C>G (n.*18+207C>G)
c.6+207C>G (n.6+207C>G)
n.336C>G
n.326C>G
c.432C>G (p.Tyr144Ter)
n.788C>G
n.306C>G
17g.50167694C>TCA8643741SGCAc.270C>T (p.Tyr90=)
n.38-253C>T
c.150C>T (p.Tyr50=)
c.157+207C>T (n.157+207C>T)
c.34-253C>T (n.34-253C>T)
c.114C>T
n.104-253C>T
c.*18+207C>T (n.*18+207C>T)
c.6+207C>T (n.6+207C>T)
n.336C>T
n.326C>T
c.432C>T (p.Tyr144=)
n.788C>T
n.306C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167695G>ACA400177785SGCAc.271G>A (p.Gly91Ser)
n.38-252G>A
c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.157+208G>A (n.157+208G>A)
c.34-252G>A (n.34-252G>A)
c.115G>A
n.104-252G>A
c.*18+208G>A (n.*18+208G>A)
c.6+208G>A (n.6+208G>A)
n.337G>A
n.327G>A
c.433G>A (p.Gly145Ser)
n.789G>A
n.307G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167695G>CCA400177789SGCAc.271G>C (p.Gly91Arg)
n.38-252G>C
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.157+208G>C (n.157+208G>C)
c.34-252G>C (n.34-252G>C)
c.115G>C
n.104-252G>C
c.*18+208G>C (n.*18+208G>C)
c.6+208G>C (n.6+208G>C)
n.337G>C
n.327G>C
c.433G>C (p.Gly145Arg)
n.789G>C
n.307G>C
 gnomAD v4
17g.50167695G=CA2263905450SGCAc.271G= (p.Gly91=)
n.38-252G=
c.151G= (p.Gly51=)
c.157+208G= (n.157+208G=)
c.34-252G= (n.34-252G=)
c.115G=
n.104-252G=
c.*18+208G= (n.*18+208G=)
c.6+208G= (n.6+208G=)
n.337G=
n.327G=
c.433G= (p.Gly145=)
n.789G=
n.307G=
17g.50167695G>TCA291536150SGCAc.271G>T (p.Gly91Cys)
n.38-252G>T
c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.157+208G>T (n.157+208G>T)
c.34-252G>T (n.34-252G>T)
c.115G>T
n.104-252G>T
c.*18+208G>T (n.*18+208G>T)
c.6+208G>T (n.6+208G>T)
n.337G>T
n.327G>T
c.433G>T (p.Gly145Cys)
n.789G>T
n.307G>T
 ClinVar dbSNP
17g.50167696G>ACA10606789SGCAc.272G>A (p.Gly91Asp)
n.38-251G>A
c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.157+209G>A (n.157+209G>A)
c.34-251G>A (n.34-251G>A)
c.116G>A
n.104-251G>A
c.*18+209G>A (n.*18+209G>A)
c.6+209G>A (n.6+209G>A)
n.338G>A
n.328G>A
c.434G>A (p.Gly145Asp)
n.790G>A
n.308G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167696G>CCA400177793SGCAc.272G>C (p.Gly91Ala)
n.38-251G>C
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.157+209G>C (n.157+209G>C)
c.34-251G>C (n.34-251G>C)
c.116G>C
n.104-251G>C
c.*18+209G>C (n.*18+209G>C)
c.6+209G>C (n.6+209G>C)
n.338G>C
n.328G>C
c.434G>C (p.Gly145Ala)
n.790G>C
n.308G>C
17g.50167696G=CA2263905454SGCAc.272G= (p.Gly91=)
n.38-251G=
c.152G= (p.Gly51=)
c.157+209G= (n.157+209G=)
c.34-251G= (n.34-251G=)
c.116G=
n.104-251G=
c.*18+209G= (n.*18+209G=)
c.6+209G= (n.6+209G=)
n.338G=
n.328G=
c.434G= (p.Gly145=)
n.790G=
n.308G=
17g.50167696G>TCA400177796SGCAc.272G>T (p.Gly91Val)
n.38-251G>T
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.157+209G>T (n.157+209G>T)
c.34-251G>T (n.34-251G>T)
c.116G>T
n.104-251G>T
c.*18+209G>T (n.*18+209G>T)
c.6+209G>T (n.6+209G>T)
n.338G>T
n.328G>T
c.434G>T (p.Gly145Val)
n.790G>T
n.308G>T
 gnomAD v4
17g.50167697C>ACA500828001SGCAc.273C>A (p.Gly91=)
n.38-250C>A
c.153C>A (p.Gly51=)
c.157+210C>A (n.157+210C>A)
c.34-250C>A (n.34-250C>A)
c.117C>A
n.104-250C>A
c.*18+210C>A (n.*18+210C>A)
c.6+210C>A (n.6+210C>A)
n.339C>A
n.329C>A
c.435C>A (p.Gly145=)
n.791C>A
n.309C>A
17g.50167697C>GCA500828002SGCAc.273C>G (p.Gly91=)
n.38-250C>G
c.153C>G (p.Gly51=)
c.157+210C>G (n.157+210C>G)
c.34-250C>G (n.34-250C>G)
c.117C>G
n.104-250C>G
c.*18+210C>G (n.*18+210C>G)
c.6+210C>G (n.6+210C>G)
n.339C>G
n.329C>G
c.435C>G (p.Gly145=)
n.791C>G
n.309C>G
17g.50167697C>TCA500828003SGCAc.273C>T (p.Gly91=)
n.38-250C>T
c.153C>T (p.Gly51=)
c.157+210C>T (n.157+210C>T)
c.34-250C>T (n.34-250C>T)
c.117C>T
n.104-250C>T
c.*18+210C>T (n.*18+210C>T)
c.6+210C>T (n.6+210C>T)
n.339C>T
n.329C>T
c.435C>T (p.Gly145=)
n.791C>T
n.309C>T
17g.50167698T>ACA400177801SGCAc.274T>A (p.Ser92Thr)
n.38-249T>A
c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.157+211T>A (n.157+211T>A)
c.34-249T>A (n.34-249T>A)
c.118T>A
n.104-249T>A
c.*18+211T>A (n.*18+211T>A)
c.6+211T>A (n.6+211T>A)
n.340T>A
n.330T>A
c.436T>A (p.Ser146Thr)
n.792T>A
n.310T>A
17g.50167698T>CCA400177803SGCAc.274T>C (p.Ser92Pro)
n.38-249T>C
c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.157+211T>C (n.157+211T>C)
c.34-249T>C (n.34-249T>C)
c.118T>C
n.104-249T>C
c.*18+211T>C (n.*18+211T>C)
c.6+211T>C (n.6+211T>C)
n.340T>C
n.330T>C
c.436T>C (p.Ser146Pro)
n.792T>C
n.310T>C
17g.50167698T>GCA400177805SGCAc.274T>G (p.Ser92Ala)
n.38-249T>G
c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.157+211T>G (n.157+211T>G)
c.34-249T>G (n.34-249T>G)
c.118T>G
n.104-249T>G
c.*18+211T>G (n.*18+211T>G)
c.6+211T>G (n.6+211T>G)
n.340T>G
n.330T>G
c.436T>G (p.Ser146Ala)
n.792T>G
n.310T>G
17g.50167699C>ACA400177809SGCAc.275C>A (p.Ser92Tyr)
n.38-248C>A
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.157+212C>A (n.157+212C>A)
c.34-248C>A (n.34-248C>A)
c.119C>A
n.104-248C>A
c.*18+212C>A (n.*18+212C>A)
c.6+212C>A (n.6+212C>A)
n.341C>A
n.331C>A
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
n.793C>A
n.311C>A
17g.50167699C>GCA400177810SGCAc.275C>G (p.Ser92Cys)
n.38-248C>G
c.155C>G (p.Ser52Cys)
c.157+212C>G (n.157+212C>G)
c.34-248C>G (n.34-248C>G)
c.119C>G
n.104-248C>G
c.*18+212C>G (n.*18+212C>G)
c.6+212C>G (n.6+212C>G)
n.341C>G
n.331C>G
c.437C>G (p.Ser146Cys)
n.793C>G
n.311C>G
17g.50167699C>TCA400177812SGCAc.275C>T (p.Ser92Phe)
n.38-248C>T
c.155C>T (p.Ser52Phe)
c.157+212C>T (n.157+212C>T)
c.34-248C>T (n.34-248C>T)
c.119C>T
n.104-248C>T
c.*18+212C>T (n.*18+212C>T)
c.6+212C>T (n.6+212C>T)
n.341C>T
n.331C>T
c.437C>T (p.Ser146Phe)
n.793C>T
n.311C>T
17g.50167700T>ACA500828007SGCAc.276T>A (p.Ser92=)
n.38-247T>A
c.156T>A (p.Ser52=)
c.157+213T>A (n.157+213T>A)
c.34-247T>A (n.34-247T>A)
c.120T>A
n.104-247T>A
c.*18+213T>A (n.*18+213T>A)
c.6+213T>A (n.6+213T>A)
n.342T>A
n.332T>A
c.438T>A (p.Ser146=)
n.794T>A
n.312T>A
17g.50167700T>CCA500828006SGCAc.276T>C (p.Ser92=)
n.38-247T>C
c.156T>C (p.Ser52=)
c.157+213T>C (n.157+213T>C)
c.34-247T>C (n.34-247T>C)
c.120T>C
n.104-247T>C
c.*18+213T>C (n.*18+213T>C)
c.6+213T>C (n.6+213T>C)
n.342T>C
n.332T>C
c.438T>C (p.Ser146=)
n.794T>C
n.312T>C
 gnomAD v4
17g.50167700T>GCA500828005SGCAc.276T>G (p.Ser92=)
n.38-247T>G
c.156T>G (p.Ser52=)
c.157+213T>G (n.157+213T>G)
c.34-247T>G (n.34-247T>G)
c.120T>G
n.104-247T>G
c.*18+213T>G (n.*18+213T>G)
c.6+213T>G (n.6+213T>G)
n.342T>G
n.332T>G
c.438T>G (p.Ser146=)
n.794T>G
n.312T>G
17g.50167701G>ACA400177816SGCAc.277G>A (p.Ala93Thr)
n.38-246G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.157+214G>A (n.157+214G>A)
c.34-246G>A (n.34-246G>A)
c.121G>A
n.104-246G>A
c.*18+214G>A (n.*18+214G>A)
c.6+214G>A (n.6+214G>A)
n.343G>A
n.333G>A
c.439G>A (p.Ala147Thr)
n.795G>A
n.313G>A
17g.50167701G>CCA400177818SGCAc.277G>C (p.Ala93Pro)
n.38-246G>C
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.157+214G>C (n.157+214G>C)
c.34-246G>C (n.34-246G>C)
c.121G>C
n.104-246G>C
c.*18+214G>C (n.*18+214G>C)
c.6+214G>C (n.6+214G>C)
n.343G>C
n.333G>C
c.439G>C (p.Ala147Pro)
n.795G>C
n.313G>C
17g.50167701G>TCA400177820SGCAc.277G>T (p.Ala93Ser)
n.38-246G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.157+214G>T (n.157+214G>T)
c.34-246G>T (n.34-246G>T)
c.121G>T
n.104-246G>T
c.*18+214G>T (n.*18+214G>T)
c.6+214G>T (n.6+214G>T)
n.343G>T
n.333G>T
c.439G>T (p.Ala147Ser)
n.795G>T
n.313G>T
17g.50167701_50167707delCA913012752SGCAc.277_283del (p.Ala93GlnfsTer?)
n.38-246_38-240del
c.157_163del (p.Ala53GlnfsTer?)
c.157+214_157+220del (n.157+214_157+220del)
c.34-246_34-240del (n.34-246_34-240del)
c.121_127del
n.104-246_104-240del
c.*18+214_*18+220del (n.*18+214_*18+220del)
c.6+214_6+220del (n.6+214_6+220del)
n.343_349del
n.333_339del
c.439_445del (p.Ala147GlnfsTer?)
n.795_801del
n.313_319del
17g.50167701_50167707delinsGCCACCCCA2263905159SGCAc.277_283delinsGCCACCC (p.Ala93=)
n.38-246_38-240delinsGCCACCC
c.157_163delinsGCCACCC (p.Ala53=)
c.157+214_157+220delinsGCCACCC (n.157+214_157+220delinsGCCACCC)
c.34-246_34-240delinsGCCACCC (n.34-246_34-240delinsGCCACCC)
c.121_127delinsGCCACCC
n.104-246_104-240delinsGCCACCC
c.*18+214_*18+220delinsGCCACCC (n.*18+214_*18+220delinsGCCACCC)
c.6+214_6+220delinsGCCACCC (n.6+214_6+220delinsGCCACCC)
n.343_349delinsGCCACCC
n.333_339delinsGCCACCC
c.439_445delinsGCCACCC (p.Ala147=)
n.795_801delinsGCCACCC
n.313_319delinsGCCACCC
17g.50167702C>ACA400177824SGCAc.278C>A (p.Ala93Asp)
n.38-245C>A
c.158C>A (p.Ala53Asp)
c.157+215C>A (n.157+215C>A)
c.34-245C>A (n.34-245C>A)
c.122C>A
n.104-245C>A
c.*18+215C>A (n.*18+215C>A)
c.6+215C>A (n.6+215C>A)
n.344C>A
n.334C>A
c.440C>A (p.Ala147Asp)
n.796C>A
n.314C>A
17g.50167702C>GCA400177827SGCAc.278C>G (p.Ala93Gly)
n.38-245C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.157+215C>G (n.157+215C>G)
c.34-245C>G (n.34-245C>G)
c.122C>G
n.104-245C>G
c.*18+215C>G (n.*18+215C>G)
c.6+215C>G (n.6+215C>G)
n.344C>G
n.334C>G
c.440C>G (p.Ala147Gly)
n.796C>G
n.314C>G
17g.50167702C>TCA400177825SGCAc.278C>T (p.Ala93Val)
n.38-245C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.157+215C>T (n.157+215C>T)
c.34-245C>T (n.34-245C>T)
c.122C>T
n.104-245C>T
c.*18+215C>T (n.*18+215C>T)
c.6+215C>T (n.6+215C>T)
n.344C>T
n.334C>T
c.440C>T (p.Ala147Val)
n.796C>T
n.314C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.50167703_50167708delCA658824848SGCAc.279_284del (p.Thr94_Pro95del)
n.38-244_38-239del
c.159_164del (p.Thr54_Pro55del)
c.157+216_157+221del (n.157+216_157+221del)
c.34-244_34-239del (n.34-244_34-239del)
c.123_128del
n.104-244_104-239del
c.*18+216_*18+221del (n.*18+216_*18+221del)
c.6+216_6+221del (n.6+216_6+221del)
n.345_350del
n.335_340del
c.441_446del (p.Thr148_Pro149del)
n.797_802del
n.315_320del
 ClinVar dbSNP
17g.50167703C>ACA500828011SGCAc.279C>A (p.Ala93=)
n.38-244C>A
c.159C>A (p.Ala53=)
c.157+216C>A (n.157+216C>A)
c.34-244C>A (n.34-244C>A)
c.123C>A
n.104-244C>A
c.*18+216C>A (n.*18+216C>A)
c.6+216C>A (n.6+216C>A)
n.345C>A
n.335C>A
c.441C>A (p.Ala147=)
n.797C>A
n.315C>A
17g.50167703C>GCA500828012SGCAc.279C>G (p.Ala93=)
n.38-244C>G
c.159C>G (p.Ala53=)
c.157+216C>G (n.157+216C>G)
c.34-244C>G (n.34-244C>G)
c.123C>G
n.104-244C>G
c.*18+216C>G (n.*18+216C>G)
c.6+216C>G (n.6+216C>G)
n.345C>G
n.335C>G
c.441C>G (p.Ala147=)
n.797C>G
n.315C>G
17g.50167703C>TCA500828013SGCAc.279C>T (p.Ala93=)
n.38-244C>T
c.159C>T (p.Ala53=)
c.157+216C>T (n.157+216C>T)
c.34-244C>T (n.34-244C>T)
c.123C>T
n.104-244C>T
c.*18+216C>T (n.*18+216C>T)
c.6+216C>T (n.6+216C>T)
n.345C>T
n.335C>T
c.441C>T (p.Ala147=)
n.797C>T
n.315C>T
17g.50167704A>CCA400177828SGCAc.280A>C (p.Thr94Pro)
n.38-243A>C
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.157+217A>C (n.157+217A>C)
c.34-243A>C (n.34-243A>C)
c.124A>C
n.104-243A>C
c.*18+217A>C (n.*18+217A>C)
c.6+217A>C (n.6+217A>C)
n.346A>C
n.336A>C
c.442A>C (p.Thr148Pro)
n.798A>C
n.316A>C
17g.50167704A>GCA400177831SGCAc.280A>G (p.Thr94Ala)
n.38-243A>G
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.157+217A>G (n.157+217A>G)
c.34-243A>G (n.34-243A>G)
c.124A>G
n.104-243A>G
c.*18+217A>G (n.*18+217A>G)
c.6+217A>G (n.6+217A>G)
n.346A>G
n.336A>G
c.442A>G (p.Thr148Ala)
n.798A>G
n.316A>G
 gnomAD v4
17g.50167704A>TCA400177832SGCAc.280A>T (p.Thr94Ser)
n.38-243A>T
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.157+217A>T (n.157+217A>T)
c.34-243A>T (n.34-243A>T)
c.124A>T
n.104-243A>T
c.*18+217A>T (n.*18+217A>T)
c.6+217A>T (n.6+217A>T)
n.346A>T
n.336A>T
c.442A>T (p.Thr148Ser)
n.798A>T
n.316A>T
17g.50167705C>ACA400177835SGCAc.281C>A (p.Thr94Asn)
n.38-242C>A
c.161C>A (p.Thr54Asn)
c.157+218C>A (n.157+218C>A)
c.34-242C>A (n.34-242C>A)
c.125C>A
n.104-242C>A
c.*18+218C>A (n.*18+218C>A)
c.6+218C>A (n.6+218C>A)
n.347C>A
n.337C>A
c.443C>A (p.Thr148Asn)
n.799C>A
n.317C>A
 dbSNP
17g.50167705C=CA2263905160SGCAc.281C= (p.Thr94=)
n.38-242C=
c.161C= (p.Thr54=)
c.157+218C= (n.157+218C=)
c.34-242C= (n.34-242C=)
c.125C=
n.104-242C=
c.*18+218C= (n.*18+218C=)
c.6+218C= (n.6+218C=)
n.347C=
n.337C=
c.443C= (p.Thr148=)
n.799C=
n.317C=
17g.50167705C>GCA400177837SGCAc.281C>G (p.Thr94Ser)
n.38-242C>G
c.161C>G (p.Thr54Ser)
c.157+218C>G (n.157+218C>G)
c.34-242C>G (n.34-242C>G)
c.125C>G
n.104-242C>G
c.*18+218C>G (n.*18+218C>G)
c.6+218C>G (n.6+218C>G)
n.347C>G
n.337C>G
c.443C>G (p.Thr148Ser)
n.799C>G
n.317C>G
17g.50167705C>TCA400177840SGCAc.281C>T (p.Thr94Ile)
n.38-242C>T
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.157+218C>T (n.157+218C>T)
c.34-242C>T (n.34-242C>T)
c.125C>T
n.104-242C>T
c.*18+218C>T (n.*18+218C>T)
c.6+218C>T (n.6+218C>T)
n.347C>T
n.337C>T
c.443C>T (p.Thr148Ile)
n.799C>T
n.317C>T
17g.50167706C>ACA500828015SGCAc.282C>A (p.Thr94=)
n.38-241C>A
c.162C>A (p.Thr54=)
c.157+219C>A (n.157+219C>A)
c.34-241C>A (n.34-241C>A)
c.126C>A
n.104-241C>A
c.*18+219C>A (n.*18+219C>A)
c.6+219C>A (n.6+219C>A)
n.348C>A
n.338C>A
c.444C>A (p.Thr148=)
n.800C>A
n.318C>A
17g.50167706C=CA2263905161SGCAc.282C= (p.Thr94=)
n.38-241C=
c.162C= (p.Thr54=)
c.157+219C= (n.157+219C=)
c.34-241C= (n.34-241C=)
c.126C=
n.104-241C=
c.*18+219C= (n.*18+219C=)
c.6+219C= (n.6+219C=)
n.348C=
n.338C=
c.444C= (p.Thr148=)
n.800C=
n.318C=
17g.50167706C>GCA500828016SGCAc.282C>G (p.Thr94=)
n.38-241C>G
c.162C>G (p.Thr54=)
c.157+219C>G (n.157+219C>G)
c.34-241C>G (n.34-241C>G)
c.126C>G
n.104-241C>G
c.*18+219C>G (n.*18+219C>G)
c.6+219C>G (n.6+219C>G)
n.348C>G
n.338C>G
c.444C>G (p.Thr148=)
n.800C>G
n.318C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167706C>TCA291536155SGCAc.282C>T (p.Thr94=)
n.38-241C>T
c.162C>T (p.Thr54=)
c.157+219C>T (n.157+219C>T)
c.34-241C>T (n.34-241C>T)
c.126C>T
n.104-241C>T
c.*18+219C>T (n.*18+219C>T)
c.6+219C>T (n.6+219C>T)
n.348C>T
n.338C>T
c.444C>T (p.Thr148=)
n.800C>T
n.318C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.50167707C>ACA400177844SGCAc.283C>A (p.Pro95Thr)
n.38-240C>A
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.157+220C>A (n.157+220C>A)
c.34-240C>A (n.34-240C>A)
c.127C>A
n.104-240C>A
c.*18+220C>A (n.*18+220C>A)
c.6+220C>A (n.6+220C>A)
n.349C>A
n.339C>A
c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.801C>A
n.319C>A
17g.50167707C>GCA400177845SGCAc.283C>G (p.Pro95Ala)
n.38-240C>G
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.157+220C>G (n.157+220C>G)
c.34-240C>G (n.34-240C>G)
c.127C>G
n.104-240C>G
c.*18+220C>G (n.*18+220C>G)
c.6+220C>G (n.6+220C>G)
n.349C>G
n.339C>G
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.801C>G
n.319C>G
17g.50167707C>TCA400177846SGCAc.283C>T (p.Pro95Ser)
n.38-240C>T
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.157+220C>T (n.157+220C>T)
c.34-240C>T (n.34-240C>T)
c.127C>T
n.104-240C>T
c.*18+220C>T (n.*18+220C>T)
c.6+220C>T (n.6+220C>T)
n.349C>T
n.339C>T
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.801C>T
n.319C>T
 gnomAD v4
17g.50167708C>ACA400177848SGCAc.284C>A (p.Pro95Gln)
n.38-239C>A
c.164C>A (p.Pro55Gln)
c.157+221C>A (n.157+221C>A)
c.34-239C>A (n.34-239C>A)
c.128C>A
n.104-239C>A
c.*18+221C>A (n.*18+221C>A)
c.6+221C>A (n.6+221C>A)
n.350C>A
n.340C>A
c.446C>A (p.Pro149Gln)
n.802C>A
n.320C>A
17g.50167708C=CA2263905163SGCAc.284C= (p.Pro95=)
n.38-239C=
c.164C= (p.Pro55=)
c.157+221C= (n.157+221C=)
c.34-239C= (n.34-239C=)
c.128C=
n.104-239C=
c.*18+221C= (n.*18+221C=)
c.6+221C= (n.6+221C=)
n.350C=
n.340C=
c.446C= (p.Pro149=)
n.802C=
n.320C=
17g.50167708C>GCA400177851SGCAc.284C>G (p.Pro95Arg)
n.38-239C>G
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.157+221C>G (n.157+221C>G)
c.34-239C>G (n.34-239C>G)
c.128C>G
n.104-239C>G
c.*18+221C>G (n.*18+221C>G)
c.6+221C>G (n.6+221C>G)
n.350C>G
n.340C>G
c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.802C>G
n.320C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167708C>TCA400177847SGCAc.284C>T (p.Pro95Leu)
n.38-239C>T
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.157+221C>T (n.157+221C>T)
c.34-239C>T (n.34-239C>T)
c.128C>T
n.104-239C>T
c.*18+221C>T (n.*18+221C>T)
c.6+221C>T (n.6+221C>T)
n.350C>T
n.340C>T
c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.802C>T
n.320C>T
17g.50167708_50167711delCA913012753SGCAc.284_287del (p.Pro95GlnfsTer?)
n.38-239_38-236del
c.164_167del (p.Pro55GlnfsTer?)
c.157+221_157+224del (n.157+221_157+224del)
c.34-239_34-236del (n.34-239_34-236del)
c.128_131del
n.104-239_104-236del
c.*18+221_*18+224del (n.*18+221_*18+224del)
c.6+221_6+224del (n.6+221_6+224del)
n.350_353del
n.340_343del
c.446_449del (p.Pro149GlnfsTer?)
n.802_805del
n.320_323del
17g.50167708_50167711delinsCAGACA2263905162SGCAc.284_287delinsCAGA (p.Pro95=)
n.38-239_38-236delinsCAGA
c.164_167delinsCAGA (p.Pro55=)
c.157+221_157+224delinsCAGA (n.157+221_157+224delinsCAGA)
c.34-239_34-236delinsCAGA (n.34-239_34-236delinsCAGA)
c.128_131delinsCAGA
n.104-239_104-236delinsCAGA
c.*18+221_*18+224delinsCAGA (n.*18+221_*18+224delinsCAGA)
c.6+221_6+224delinsCAGA (n.6+221_6+224delinsCAGA)
n.350_353delinsCAGA
n.340_343delinsCAGA
c.446_449delinsCAGA (p.Pro149=)
n.802_805delinsCAGA
n.320_323delinsCAGA
17g.50167709A>CCA500828022SGCAc.285A>C (p.Pro95=)
n.38-238A>C
c.165A>C (p.Pro55=)
c.157+222A>C (n.157+222A>C)
c.34-238A>C (n.34-238A>C)
c.129A>C
n.104-238A>C
c.*18+222A>C (n.*18+222A>C)
c.6+222A>C (n.6+222A>C)
n.351A>C
n.341A>C
c.447A>C (p.Pro149=)
n.803A>C
n.321A>C
17g.50167709A>GCA500828023SGCAc.285A>G (p.Pro95=)
n.38-238A>G
c.165A>G (p.Pro55=)
c.157+222A>G (n.157+222A>G)
c.34-238A>G (n.34-238A>G)
c.129A>G
n.104-238A>G
c.*18+222A>G (n.*18+222A>G)
c.6+222A>G (n.6+222A>G)
n.351A>G
n.341A>G
c.447A>G (p.Pro149=)
n.803A>G
n.321A>G
 ClinVar
17g.50167709A>TCA500828024SGCAc.285A>T (p.Pro95=)
n.38-238A>T
c.165A>T (p.Pro55=)
c.157+222A>T (n.157+222A>T)
c.34-238A>T (n.34-238A>T)
c.129A>T
n.104-238A>T
c.*18+222A>T (n.*18+222A>T)
c.6+222A>T (n.6+222A>T)
n.351A>T
n.341A>T
c.447A>T (p.Pro149=)
n.803A>T
n.321A>T
17g.50167712_50167714delCA658824849SGCAc.288_290del (p.Glu96del)
n.38-235_38-233del
c.168_170del (p.Glu56del)
c.157+225_157+227del (n.157+225_157+227del)
c.34-235_34-233del (n.34-235_34-233del)
c.132_134del
n.104-235_104-233del
c.*18+225_*18+227del (n.*18+225_*18+227del)
c.6+225_6+227del (n.6+225_6+227del)
n.354_356del
n.344_346del
c.450_452del (p.Glu150del)
n.806_808del
n.324_326del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167710G>ACA400177852SGCAc.286G>A (p.Glu96Lys)
n.38-237G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.157+223G>A (n.157+223G>A)
c.34-237G>A (n.34-237G>A)
c.130G>A
n.104-237G>A
c.*18+223G>A (n.*18+223G>A)
c.6+223G>A (n.6+223G>A)
n.352G>A
n.342G>A
c.448G>A (p.Glu150Lys)
n.804G>A
n.322G>A
 ClinVar
17g.50167710G>CCA400177853SGCAc.286G>C (p.Glu96Gln)
n.38-237G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.157+223G>C (n.157+223G>C)
c.34-237G>C (n.34-237G>C)
c.130G>C
n.104-237G>C
c.*18+223G>C (n.*18+223G>C)
c.6+223G>C (n.6+223G>C)
n.352G>C
n.342G>C
c.448G>C (p.Glu150Gln)
n.804G>C
n.322G>C
17g.50167710G>TCA400177855SGCAc.286G>T (p.Glu96Ter)
n.38-237G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.157+223G>T (n.157+223G>T)
c.34-237G>T (n.34-237G>T)
c.130G>T
n.104-237G>T
c.*18+223G>T (n.*18+223G>T)
c.6+223G>T (n.6+223G>T)
n.352G>T
n.342G>T
c.448G>T (p.Glu150Ter)
n.804G>T
n.322G>T
17g.50167711A=CA2263905164SGCAc.287A= (p.Glu96=)
n.38-236A=
c.167A= (p.Glu56=)
c.157+224A= (n.157+224A=)
c.34-236A= (n.34-236A=)
c.131A=
n.104-236A=
c.*18+224A= (n.*18+224A=)
c.6+224A= (n.6+224A=)
n.353A=
n.343A=
c.449A= (p.Glu150=)
n.805A=
n.323A=
17g.50167711A>CCA400177861SGCAc.287A>C (p.Glu96Ala)
n.38-236A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.157+224A>C (n.157+224A>C)
c.34-236A>C (n.34-236A>C)
c.131A>C
n.104-236A>C
c.*18+224A>C (n.*18+224A>C)
c.6+224A>C (n.6+224A>C)
n.353A>C
n.343A>C
c.449A>C (p.Glu150Ala)
n.805A>C
n.323A>C
17g.50167711A>GCA8643742SGCAc.287A>G (p.Glu96Gly)
n.38-236A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.157+224A>G (n.157+224A>G)
c.34-236A>G (n.34-236A>G)
c.131A>G
n.104-236A>G
c.*18+224A>G (n.*18+224A>G)
c.6+224A>G (n.6+224A>G)
n.353A>G
n.343A>G
c.449A>G (p.Glu150Gly)
n.805A>G
n.323A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.50167711A>TCA400177865SGCAc.287A>T (p.Glu96Val)
n.38-236A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.157+224A>T (n.157+224A>T)
c.34-236A>T (n.34-236A>T)
c.131A>T
n.104-236A>T
c.*18+224A>T (n.*18+224A>T)
c.6+224A>T (n.6+224A>T)
n.353A>T
n.343A>T
c.449A>T (p.Glu150Val)
n.805A>T
n.323A>T
17g.50167712A>CCA400177868SGCAc.288A>C (p.Glu96Asp)
n.38-235A>C
c.168A>C (p.Glu56Asp)
c.157+225A>C (n.157+225A>C)
c.34-235A>C (n.34-235A>C)
c.132A>C
n.104-235A>C
c.*18+225A>C (n.*18+225A>C)
c.6+225A>C (n.6+225A>C)
n.354A>C
n.344A>C
c.450A>C (p.Glu150Asp)
n.806A>C
n.324A>C
17g.50167712A>GCA500828028SGCAc.288A>G (p.Glu96=)
n.38-235A>G
c.168A>G (p.Glu56=)
c.157+225A>G (n.157+225A>G)
c.34-235A>G (n.34-235A>G)
c.132A>G
n.104-235A>G
c.*18+225A>G (n.*18+225A>G)
c.6+225A>G (n.6+225A>G)
n.354A>G
n.344A>G
c.450A>G (p.Glu150=)
n.806A>G
n.324A>G
17g.50167712A>TCA400177871SGCAc.288A>T (p.Glu96Asp)
n.38-235A>T
c.168A>T (p.Glu56Asp)
c.157+225A>T (n.157+225A>T)
c.34-235A>T (n.34-235A>T)
c.132A>T
n.104-235A>T
c.*18+225A>T (n.*18+225A>T)
c.6+225A>T (n.6+225A>T)
n.354A>T
n.344A>T
c.450A>T (p.Glu150Asp)
n.806A>T
n.324A>T
17g.50167713G>ACA400177874SGCAc.289G>A (p.Asp97Asn)
n.38-234G>A
c.169G>A (p.Asp57Asn)
c.157+226G>A (n.157+226G>A)
c.34-234G>A (n.34-234G>A)
c.133G>A
n.104-234G>A
c.*18+226G>A (n.*18+226G>A)
c.6+226G>A (n.6+226G>A)
n.355G>A
n.345G>A
c.451G>A (p.Asp151Asn)
n.807G>A
n.325G>A
17g.50167713G>CCA8643743SGCAc.289G>C (p.Asp97His)
n.38-234G>C
c.169G>C (p.Asp57His)
c.157+226G>C (n.157+226G>C)
c.34-234G>C (n.34-234G>C)
c.133G>C
n.104-234G>C
c.*18+226G>C (n.*18+226G>C)
c.6+226G>C (n.6+226G>C)
n.355G>C
n.345G>C
c.451G>C (p.Asp151His)
n.807G>C
n.325G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167713G=CA2263905165SGCAc.289G= (p.Asp97=)
n.38-234G=
c.169G= (p.Asp57=)
c.157+226G= (n.157+226G=)
c.34-234G= (n.34-234G=)
c.133G=
n.104-234G=
c.*18+226G= (n.*18+226G=)
c.6+226G= (n.6+226G=)
n.355G=
n.345G=
c.451G= (p.Asp151=)
n.807G=
n.325G=
17g.50167713G>TCA400177876SGCAc.289G>T (p.Asp97Tyr)
n.38-234G>T
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.157+226G>T (n.157+226G>T)
c.34-234G>T (n.34-234G>T)
c.133G>T
n.104-234G>T
c.*18+226G>T (n.*18+226G>T)
c.6+226G>T (n.6+226G>T)
n.355G>T
n.345G>T
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
n.807G>T
n.325G>T
 gnomAD v4
17g.50167714A=CA2263905166SGCAc.290A= (p.Asp97=)
n.38-233A=
c.170A= (p.Asp57=)
c.157+227A= (n.157+227A=)
c.34-233A= (n.34-233A=)
c.134A=
n.104-233A=
c.*18+227A= (n.*18+227A=)
c.6+227A= (n.6+227A=)
n.356A=
n.346A=
c.452A= (p.Asp151=)
n.808A=
n.326A=
17g.50167714A>CCA400177880SGCAc.290A>C (p.Asp97Ala)
n.38-233A>C
c.170A>C (p.Asp57Ala)
c.157+227A>C (n.157+227A>C)
c.34-233A>C (n.34-233A>C)
c.134A>C
n.104-233A>C
c.*18+227A>C (n.*18+227A>C)
c.6+227A>C (n.6+227A>C)
n.356A>C
n.346A>C
c.452A>C (p.Asp151Ala)
n.808A>C
n.326A>C
17g.50167714A>GCA400177882SGCAc.290A>G (p.Asp97Gly)
n.38-233A>G
c.170A>G (p.Asp57Gly)
c.157+227A>G (n.157+227A>G)
c.34-233A>G (n.34-233A>G)
c.134A>G
n.104-233A>G
c.*18+227A>G (n.*18+227A>G)
c.6+227A>G (n.6+227A>G)
n.356A>G
n.346A>G
c.452A>G (p.Asp151Gly)
n.808A>G
n.326A>G
 ClinVar dbSNP
17g.50167714A>TCA400177892SGCAc.290A>T (p.Asp97Val)
n.38-233A>T
c.170A>T (p.Asp57Val)
c.157+227A>T (n.157+227A>T)
c.34-233A>T (n.34-233A>T)
c.134A>T
n.104-233A>T
c.*18+227A>T (n.*18+227A>T)
c.6+227A>T (n.6+227A>T)
n.356A>T
n.346A>T
c.452A>T (p.Asp151Val)
n.808A>T
n.326A>T
17g.50167715T>ACA400177895SGCAc.291T>A (p.Asp97Glu)
n.38-232T>A
c.171T>A (p.Asp57Glu)
n.1T>A
c.157+228T>A (n.157+228T>A)
c.34-232T>A (n.34-232T>A)
c.135T>A
n.104-232T>A
c.*18+228T>A (n.*18+228T>A)
c.6+228T>A (n.6+228T>A)
n.357T>A
n.347T>A
c.453T>A (p.Asp151Glu)
n.809T>A
n.327T>A
17g.50167715T>CCA500828034SGCAc.291T>C (p.Asp97=)
n.38-232T>C
c.171T>C (p.Asp57=)
n.1T>C
c.157+228T>C (n.157+228T>C)
c.34-232T>C (n.34-232T>C)
c.135T>C
n.104-232T>C
c.*18+228T>C (n.*18+228T>C)
c.6+228T>C (n.6+228T>C)
n.357T>C
n.347T>C
c.453T>C (p.Asp151=)
n.809T>C
n.327T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167715T>GCA400177898SGCAc.291T>G (p.Asp97Glu)
n.38-232T>G
c.171T>G (p.Asp57Glu)
n.1T>G
c.157+228T>G (n.157+228T>G)
c.34-232T>G (n.34-232T>G)
c.135T>G
n.104-232T>G
c.*18+228T>G (n.*18+228T>G)
c.6+228T>G (n.6+228T>G)
n.357T>G
n.347T>G
c.453T>G (p.Asp151Glu)
n.809T>G
n.327T>G
17g.50167715T=CA2263905167SGCAc.291T= (p.Asp97=)
n.38-232T=
c.171T= (p.Asp57=)
n.1T=
c.157+228T= (n.157+228T=)
c.34-232T= (n.34-232T=)
c.135T=
n.104-232T=
c.*18+228T= (n.*18+228T=)
c.6+228T= (n.6+228T=)
n.357T=
n.347T=
c.453T= (p.Asp151=)
n.809T=
n.327T=
17g.50167716C>ACA400177900SGCAc.292C>A (p.Arg98Ser)
n.38-231C>A
c.172C>A (p.Arg58Ser)
n.2C>A
c.157+229C>A (n.157+229C>A)
c.34-231C>A (n.34-231C>A)
c.136C>A
n.104-231C>A
c.*18+229C>A (n.*18+229C>A)
c.6+229C>A (n.6+229C>A)
n.358C>A
n.348C>A
c.454C>A (p.Arg152Ser)
n.810C>A
n.328C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.50167716C=CA2263905168SGCAc.292C= (p.Arg98=)
n.38-231C=
c.172C= (p.Arg58=)
n.2C=
c.157+229C= (n.157+229C=)
c.34-231C= (n.34-231C=)
c.136C=
n.104-231C=
c.*18+229C= (n.*18+229C=)
c.6+229C= (n.6+229C=)
n.358C=
n.348C=
c.454C= (p.Arg152=)
n.810C=
n.328C=
17g.50167716C>GCA400177902SGCAc.292C>G (p.Arg98Gly)
n.38-231C>G
c.172C>G (p.Arg58Gly)
n.2C>G
c.157+229C>G (n.157+229C>G)
c.34-231C>G (n.34-231C>G)
c.136C>G
n.104-231C>G
c.*18+229C>G (n.*18+229C>G)
c.6+229C>G (n.6+229C>G)
n.358C>G
n.348C>G
c.454C>G (p.Arg152Gly)
n.810C>G
n.328C>G
 ClinVar dbSNP
17g.50167716C>TCA8643744SGCAc.292C>T (p.Arg98Cys)
n.38-231C>T
c.172C>T (p.Arg58Cys)
n.2C>T
c.157+229C>T (n.157+229C>T)
c.34-231C>T (n.34-231C>T)
c.136C>T
n.104-231C>T
c.*18+229C>T (n.*18+229C>T)
c.6+229C>T (n.6+229C>T)
n.358C>T
n.348C>T
c.454C>T (p.Arg152Cys)
n.810C>T
n.328C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167717G>ACA120423SGCAc.293G>A (p.Arg98His)
n.38-230G>A
c.173G>A (p.Arg58His)
n.3G>A
c.158-230G>A (n.158-230G>A)
c.34-230G>A (n.34-230G>A)
c.137G>A
n.104-230G>A
c.*19-230G>A (n.*19-230G>A)
c.7-230G>A (n.7-230G>A)
n.359G>A
n.349G>A
c.455G>A (p.Arg152His)
n.811G>A
n.329G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167717G>CCA10604429SGCAc.293G>C (p.Arg98Pro)
n.38-230G>C
c.173G>C (p.Arg58Pro)
n.3G>C
c.158-230G>C (n.158-230G>C)
c.34-230G>C (n.34-230G>C)
c.137G>C
n.104-230G>C
c.*19-230G>C (n.*19-230G>C)
c.7-230G>C (n.7-230G>C)
n.359G>C
n.349G>C
c.455G>C (p.Arg152Pro)
n.811G>C
n.329G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167717G=CA2263905170SGCAc.293G= (p.Arg98=)
n.38-230G=
c.173G= (p.Arg58=)
n.3G=
c.158-230G= (n.158-230G=)
c.34-230G= (n.34-230G=)
c.137G=
n.104-230G=
c.*19-230G= (n.*19-230G=)
c.7-230G= (n.7-230G=)
n.359G=
n.349G=
c.455G= (p.Arg152=)
n.811G=
n.329G=
17g.50167717G>TCA400177915SGCAc.293G>T (p.Arg98Leu)
n.38-230G>T
c.173G>T (p.Arg58Leu)
n.3G>T
c.158-230G>T (n.158-230G>T)
c.34-230G>T (n.34-230G>T)
c.137G>T
n.104-230G>T
c.*19-230G>T (n.*19-230G>T)
c.7-230G>T (n.7-230G>T)
n.359G>T
n.349G>T
c.455G>T (p.Arg152Leu)
n.811G>T
n.329G>T
17g.50167718T>ACA500828041SGCAc.294T>A (p.Arg98=)
n.38-229T>A
c.174T>A (p.Arg58=)
n.4T>A
c.158-229T>A (n.158-229T>A)
c.34-229T>A (n.34-229T>A)
c.138T>A
n.104-229T>A
c.*19-229T>A (n.*19-229T>A)
c.7-229T>A (n.7-229T>A)
n.360T>A
n.350T>A
c.456T>A (p.Arg152=)
n.812T>A
n.330T>A
17g.50167718T>CCA500828042SGCAc.294T>C (p.Arg98=)
n.38-229T>C
c.174T>C (p.Arg58=)
n.4T>C
c.158-229T>C (n.158-229T>C)
c.34-229T>C (n.34-229T>C)
c.138T>C
n.104-229T>C
c.*19-229T>C (n.*19-229T>C)
c.7-229T>C (n.7-229T>C)
n.360T>C
n.350T>C
c.456T>C (p.Arg152=)
n.812T>C
n.330T>C
 gnomAD v4
17g.50167718T>GCA500828043SGCAc.294T>G (p.Arg98=)
n.38-229T>G
c.174T>G (p.Arg58=)
n.4T>G
c.158-229T>G (n.158-229T>G)
c.34-229T>G (n.34-229T>G)
c.138T>G
n.104-229T>G
c.*19-229T>G (n.*19-229T>G)
c.7-229T>G (n.7-229T>G)
n.360T>G
n.350T>G
c.456T>G (p.Arg152=)
n.812T>G
n.330T>G
17g.50167719G>ACA400177917SGCAc.295G>A (p.Gly99Arg)
n.38-228G>A
c.175G>A (p.Gly59Arg)
n.5G>A
c.158-228G>A (n.158-228G>A)
c.34-228G>A (n.34-228G>A)
c.139G>A
n.104-228G>A
c.*19-228G>A (n.*19-228G>A)
c.7-228G>A (n.7-228G>A)
n.361G>A
n.351G>A
c.457G>A (p.Gly153Arg)
n.813G>A
n.331G>A
17g.50167719G>CCA400177918SGCAc.295G>C (p.Gly99Arg)
n.38-228G>C
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.5G>C
c.158-228G>C (n.158-228G>C)
c.34-228G>C (n.34-228G>C)
c.139G>C
n.104-228G>C
c.*19-228G>C (n.*19-228G>C)
c.7-228G>C (n.7-228G>C)
n.361G>C
n.351G>C
c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.813G>C
n.331G>C
17g.50167719G>TCA400177921SGCAc.295G>T (p.Gly99Trp)
n.38-228G>T
c.175G>T (p.Gly59Trp)
n.5G>T
c.158-228G>T (n.158-228G>T)
c.34-228G>T (n.34-228G>T)
c.139G>T
n.104-228G>T
c.*19-228G>T (n.*19-228G>T)
c.7-228G>T (n.7-228G>T)
n.361G>T
n.351G>T
c.457G>T (p.Gly153Trp)
n.813G>T
n.331G>T
17g.50167720G>ACA400177927SGCAc.296G>A (p.Gly99Glu)
n.38-227G>A
c.176G>A (p.Gly59Glu)
n.6G>A
c.158-227G>A (n.158-227G>A)
c.34-227G>A (n.34-227G>A)
c.140G>A
n.104-227G>A
c.*19-227G>A (n.*19-227G>A)
c.7-227G>A (n.7-227G>A)
n.362G>A
n.352G>A
c.458G>A (p.Gly153Glu)
n.814G>A
n.332G>A
 ClinVar
17g.50167720G>CCA400177929SGCAc.296G>C (p.Gly99Ala)
n.38-227G>C
c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.6G>C
c.158-227G>C (n.158-227G>C)
c.34-227G>C (n.34-227G>C)
c.140G>C
n.104-227G>C
c.*19-227G>C (n.*19-227G>C)
c.7-227G>C (n.7-227G>C)
n.362G>C
n.352G>C
c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.814G>C
n.332G>C
17g.50167720G>TCA400177931SGCAc.296G>T (p.Gly99Val)
n.38-227G>T
c.176G>T (p.Gly59Val)
n.6G>T
c.158-227G>T (n.158-227G>T)
c.34-227G>T (n.34-227G>T)
c.140G>T
n.104-227G>T
c.*19-227G>T (n.*19-227G>T)
c.7-227G>T (n.7-227G>T)
n.362G>T
n.352G>T
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.814G>T
n.332G>T
17g.50167721G>ACA500828047SGCAc.297G>A (p.Gly99=)
n.38-226G>A
c.177G>A (p.Gly59=)
n.7G>A
c.158-226G>A (n.158-226G>A)
c.34-226G>A (n.34-226G>A)
c.141G>A
n.104-226G>A
c.*19-226G>A (n.*19-226G>A)
c.7-226G>A (n.7-226G>A)
n.363G>A
n.353G>A
c.459G>A (p.Gly153=)
n.815G>A
n.333G>A
17g.50167721G>CCA500828045SGCAc.297G>C (p.Gly99=)
n.38-226G>C
c.177G>C (p.Gly59=)
n.7G>C
c.158-226G>C (n.158-226G>C)
c.34-226G>C (n.34-226G>C)
c.141G>C
n.104-226G>C
c.*19-226G>C (n.*19-226G>C)
c.7-226G>C (n.7-226G>C)
n.363G>C
n.353G>C
c.459G>C (p.Gly153=)
n.815G>C
n.333G>C
17g.50167721G>TCA500828046SGCAc.297G>T (p.Gly99=)
n.38-226G>T
c.177G>T (p.Gly59=)
n.7G>T
c.158-226G>T (n.158-226G>T)
c.34-226G>T (n.34-226G>T)
c.141G>T
n.104-226G>T
c.*19-226G>T (n.*19-226G>T)
c.7-226G>T (n.7-226G>T)
n.363G>T
n.353G>T
c.459G>T (p.Gly153=)
n.815G>T
n.333G>T
17g.50167722C>ACA400177940SGCAc.298C>A (p.Leu100Ile)
n.38-225C>A
c.178C>A (p.Leu60Ile)
n.8C>A
c.158-225C>A (n.158-225C>A)
c.34-225C>A (n.34-225C>A)
c.142C>A
n.104-225C>A
c.*19-225C>A (n.*19-225C>A)
c.7-225C>A (n.7-225C>A)
n.364C>A
n.354C>A
c.460C>A (p.Leu154Ile)
n.816C>A
n.334C>A
17g.50167722C=CA2263905171SGCAc.298C= (p.Leu100=)
n.38-225C=
c.178C= (p.Leu60=)
n.8C=
c.158-225C= (n.158-225C=)
c.34-225C= (n.34-225C=)
c.142C=
n.104-225C=
c.*19-225C= (n.*19-225C=)
c.7-225C= (n.7-225C=)
n.364C=
n.354C=
c.460C= (p.Leu154=)
n.816C=
n.334C=
17g.50167722C>GCA400177939SGCAc.298C>G (p.Leu100Val)
n.38-225C>G
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.8C>G
c.158-225C>G (n.158-225C>G)
c.34-225C>G (n.34-225C>G)
c.142C>G
n.104-225C>G
c.*19-225C>G (n.*19-225C>G)
c.7-225C>G (n.7-225C>G)
n.364C>G
n.354C>G
c.460C>G (p.Leu154Val)
n.816C>G
n.334C>G
17g.50167722C>TCA400177936SGCAc.298C>T (p.Leu100Phe)
n.38-225C>T
c.178C>T (p.Leu60Phe)
n.8C>T
c.158-225C>T (n.158-225C>T)
c.34-225C>T (n.34-225C>T)
c.142C>T
n.104-225C>T
c.*19-225C>T (n.*19-225C>T)
c.7-225C>T (n.7-225C>T)
n.364C>T
n.354C>T
c.460C>T (p.Leu154Phe)
n.816C>T
n.334C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167723T>ACA400177941SGCAc.299T>A (p.Leu100His)
n.38-224T>A
c.179T>A (p.Leu60His)
n.9T>A
c.158-224T>A (n.158-224T>A)
c.34-224T>A (n.34-224T>A)
c.143T>A
n.104-224T>A
c.*19-224T>A (n.*19-224T>A)
c.7-224T>A (n.7-224T>A)
n.365T>A
n.355T>A
c.461T>A (p.Leu154His)
n.817T>A
n.335T>A
17g.50167723T>CCA400177944SGCAc.299T>C (p.Leu100Pro)
n.38-224T>C
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.9T>C
c.158-224T>C (n.158-224T>C)
c.34-224T>C (n.34-224T>C)
c.143T>C
n.104-224T>C
c.*19-224T>C (n.*19-224T>C)
c.7-224T>C (n.7-224T>C)
n.365T>C
n.355T>C
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.817T>C
n.335T>C
17g.50167723T>GCA400177942SGCAc.299T>G (p.Leu100Arg)
n.38-224T>G
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.9T>G
c.158-224T>G (n.158-224T>G)
c.34-224T>G (n.34-224T>G)
c.143T>G
n.104-224T>G
c.*19-224T>G (n.*19-224T>G)
c.7-224T>G (n.7-224T>G)
n.365T>G
n.355T>G
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.817T>G
n.335T>G
 dbSNP
17g.50167724C>ACA500828053SGCAc.300C>A (p.Leu100=)
n.38-223C>A
c.180C>A (p.Leu60=)
n.10C>A
c.158-223C>A (n.158-223C>A)
c.34-223C>A (n.34-223C>A)
c.144C>A
n.104-223C>A
c.*19-223C>A (n.*19-223C>A)
c.7-223C>A (n.7-223C>A)
n.366C>A
n.356C>A
c.462C>A (p.Leu154=)
n.818C>A
n.336C>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.50167724C=CA2263905172SGCAc.300C= (p.Leu100=)
n.38-223C=
c.180C= (p.Leu60=)
n.10C=
c.158-223C= (n.158-223C=)
c.34-223C= (n.34-223C=)
c.144C=
n.104-223C=
c.*19-223C= (n.*19-223C=)
c.7-223C= (n.7-223C=)
n.366C=
n.356C=
c.462C= (p.Leu154=)
n.818C=
n.336C=
17g.50167724C>GCA500828054SGCAc.300C>G (p.Leu100=)
n.38-223C>G
c.180C>G (p.Leu60=)
n.10C>G
c.158-223C>G (n.158-223C>G)
c.34-223C>G (n.34-223C>G)
c.144C>G
n.104-223C>G
c.*19-223C>G (n.*19-223C>G)
c.7-223C>G (n.7-223C>G)
n.366C>G
n.356C>G
c.462C>G (p.Leu154=)
n.818C>G
n.336C>G
 ClinVar
17g.50167724C>TCA500828055SGCAc.300C>T (p.Leu100=)
n.38-223C>T
c.180C>T (p.Leu60=)
n.10C>T
c.158-223C>T (n.158-223C>T)
c.34-223C>T (n.34-223C>T)
c.144C>T
n.104-223C>T
c.*19-223C>T (n.*19-223C>T)
c.7-223C>T (n.7-223C>T)
n.366C>T
n.356C>T
c.462C>T (p.Leu154=)
n.818C>T
n.336C>T
17g.50167725C>ACA400177947SGCAc.301C>A (p.Gln101Lys)
n.38-222C>A
c.181C>A (p.Gln61Lys)
n.11C>A
c.158-222C>A (n.158-222C>A)
c.34-222C>A (n.34-222C>A)
c.145C>A
n.104-222C>A
c.*19-222C>A (n.*19-222C>A)
c.7-222C>A (n.7-222C>A)
n.367C>A
n.357C>A
c.463C>A (p.Gln155Lys)
n.819C>A
n.337C>A
17g.50167725C>GCA400177948SGCAc.301C>G (p.Gln101Glu)
n.38-222C>G
c.181C>G (p.Gln61Glu)
n.11C>G
c.158-222C>G (n.158-222C>G)
c.34-222C>G (n.34-222C>G)
c.145C>G
n.104-222C>G
c.*19-222C>G (n.*19-222C>G)
c.7-222C>G (n.7-222C>G)
n.367C>G
n.357C>G
c.463C>G (p.Gln155Glu)
n.819C>G
n.337C>G
17g.50167725C>TCA400177949SGCAc.301C>T (p.Gln101Ter)
n.38-222C>T
c.181C>T (p.Gln61Ter)
n.11C>T
c.158-222C>T (n.158-222C>T)
c.34-222C>T (n.34-222C>T)
c.145C>T
n.104-222C>T
c.*19-222C>T (n.*19-222C>T)
c.7-222C>T (n.7-222C>T)
n.367C>T
n.357C>T
c.463C>T (p.Gln155Ter)
n.819C>T
n.337C>T
17g.50167726A=CA2263905173SGCAc.302A= (p.Gln101=)
n.38-221A=
c.182A= (p.Gln61=)
n.12A=
c.158-221A= (n.158-221A=)
c.34-221A= (n.34-221A=)
c.146A=
n.104-221A=
c.*19-221A= (n.*19-221A=)
c.7-221A= (n.7-221A=)
n.368A=
n.358A=
c.464A= (p.Gln155=)
n.820A=
n.338A=
17g.50167726A>CCA400177950SGCAc.302A>C (p.Gln101Pro)
n.38-221A>C
c.182A>C (p.Gln61Pro)
n.12A>C
c.158-221A>C (n.158-221A>C)
c.34-221A>C (n.34-221A>C)
c.146A>C
n.104-221A>C
c.*19-221A>C (n.*19-221A>C)
c.7-221A>C (n.7-221A>C)
n.368A>C
n.358A>C
c.464A>C (p.Gln155Pro)
n.820A>C
n.338A>C
17g.50167726A>GCA400177952SGCAc.302A>G (p.Gln101Arg)
n.38-221A>G
c.182A>G (p.Gln61Arg)
n.12A>G
c.158-221A>G (n.158-221A>G)
c.34-221A>G (n.34-221A>G)
c.146A>G
n.104-221A>G
c.*19-221A>G (n.*19-221A>G)
c.7-221A>G (n.7-221A>G)
n.368A>G
n.358A>G
c.464A>G (p.Gln155Arg)
n.820A>G
n.338A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167726A>TCA400177957SGCAc.302A>T (p.Gln101Leu)
n.38-221A>T
c.182A>T (p.Gln61Leu)
n.12A>T
c.158-221A>T (n.158-221A>T)
c.34-221A>T (n.34-221A>T)
c.146A>T
n.104-221A>T
c.*19-221A>T (n.*19-221A>T)
c.7-221A>T (n.7-221A>T)
n.368A>T
n.358A>T
c.464A>T (p.Gln155Leu)
n.820A>T
n.338A>T
17g.50167726dupCA2695226400SGCAc.302dup (p.Val102GlyfsTer3)
n.38-221dup
c.302dup (p.Val102GlyfsTer10)
c.182dup (p.Val62GlyfsTer3)
n.12dup
c.158-221dup (n.158-221dup)
c.34-221dup (n.34-221dup)
c.146dup
n.104-221dup
c.*19-221dup (n.*19-221dup)
c.7-221dup (n.7-221dup)
n.368dup
n.358dup
c.464dup (p.Val156GlyfsTer3)
n.820dup
n.338dup
17g.50167730_50167738delCA2638703830SGCAc.306_312+2del
n.38-217_38-209del
c.303+3_303+11del
c.186_192+2del
n.16_22+2del
c.158-217_158-209del (n.158-217_158-209del)
c.34-217_34-209del (n.34-217_34-209del)
c.147+3_147+11del
n.104-217_104-209del
c.*19-217_*19-209del (n.*19-217_*19-209del)
c.7-217_7-209del (n.7-217_7-209del)
n.372_378+2del
n.362_368+2del
c.468_474+2del
n.824_830+2del
n.342_348+2del
 gnomAD v4
17g.50167727G>ACA8643745SGCAc.303G>A (p.Gln101=)
n.38-220G>A
c.183G>A (p.Gln61=)
n.13G>A
c.158-220G>A (n.158-220G>A)
c.34-220G>A (n.34-220G>A)
c.147G>A
n.104-220G>A
c.*19-220G>A (n.*19-220G>A)
c.7-220G>A (n.7-220G>A)
n.369G>A
n.359G>A
c.465G>A (p.Gln155=)
n.821G>A
n.339G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167727G>CCA400177963SGCAc.303G>C (p.Gln101His)
n.38-220G>C
c.183G>C (p.Gln61His)
n.13G>C
c.158-220G>C (n.158-220G>C)
c.34-220G>C (n.34-220G>C)
c.147G>C
n.104-220G>C
c.*19-220G>C (n.*19-220G>C)
c.7-220G>C (n.7-220G>C)
n.369G>C
n.359G>C
c.465G>C (p.Gln155His)
n.821G>C
n.339G>C
17g.50167727G=CA2263905174SGCAc.303G= (p.Gln101=)
n.38-220G=
c.183G= (p.Gln61=)
n.13G=
c.158-220G= (n.158-220G=)
c.34-220G= (n.34-220G=)
c.147G=
n.104-220G=
c.*19-220G= (n.*19-220G=)
c.7-220G= (n.7-220G=)
n.369G=
n.359G=
c.465G= (p.Gln155=)
n.821G=
n.339G=
17g.50167727G>TCA400177970SGCAc.303G>T (p.Gln101His)
n.38-220G>T
c.183G>T (p.Gln61His)
n.13G>T
c.158-220G>T (n.158-220G>T)
c.34-220G>T (n.34-220G>T)
c.147G>T
n.104-220G>T
c.*19-220G>T (n.*19-220G>T)
c.7-220G>T (n.7-220G>T)
n.369G>T
n.359G>T
c.465G>T (p.Gln155His)
n.821G>T
n.339G>T
17g.50167728G>ACA400177972SGCAc.304G>A (p.Val102Ile)
n.38-219G>A
c.303+1G>A (n.303+1G>A)
c.184G>A (p.Val62Ile)
n.14G>A
c.158-219G>A (n.158-219G>A)
c.34-219G>A (n.34-219G>A)
c.147+1G>A
n.104-219G>A
c.*19-219G>A (n.*19-219G>A)
c.7-219G>A (n.7-219G>A)
n.370G>A
n.360G>A
c.466G>A (p.Val156Ile)
n.822G>A
n.340G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167728G>CCA400177973SGCAc.304G>C (p.Val102Leu)
n.38-219G>C
c.303+1G>C (n.303+1G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.14G>C
c.158-219G>C (n.158-219G>C)
c.34-219G>C (n.34-219G>C)
c.147+1G>C
n.104-219G>C
c.*19-219G>C (n.*19-219G>C)
c.7-219G>C (n.7-219G>C)
n.370G>C
n.360G>C
c.466G>C (p.Val156Leu)
n.822G>C
n.340G>C
17g.50167728G=CA2263905175SGCAc.304G= (p.Val102=)
n.38-219G=
c.303+1G= (n.303+1G=)
c.184G= (p.Val62=)
n.14G=
c.158-219G= (n.158-219G=)
c.34-219G= (n.34-219G=)
c.147+1G=
n.104-219G=
c.*19-219G= (n.*19-219G=)
c.7-219G= (n.7-219G=)
n.370G=
n.360G=
c.466G= (p.Val156=)
n.822G=
n.340G=
17g.50167728G>TCA400177974SGCAc.304G>T (p.Val102Phe)
n.38-219G>T
c.303+1G>T (n.303+1G>T)
c.184G>T (p.Val62Phe)
n.14G>T
c.158-219G>T (n.158-219G>T)
c.34-219G>T (n.34-219G>T)
c.147+1G>T
n.104-219G>T
c.*19-219G>T (n.*19-219G>T)
c.7-219G>T (n.7-219G>T)
n.370G>T
n.360G>T
c.466G>T (p.Val156Phe)
n.822G>T
n.340G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.50167729T>ACA400177975SGCAc.305T>A (p.Val102Asp)
n.38-218T>A
c.303+2T>A (n.303+2T>A)
c.185T>A (p.Val62Asp)
n.15T>A
c.158-218T>A (n.158-218T>A)
c.34-218T>A (n.34-218T>A)
c.147+2T>A
n.104-218T>A
c.*19-218T>A (n.*19-218T>A)
c.7-218T>A (n.7-218T>A)
n.371T>A
n.361T>A
c.467T>A (p.Val156Asp)
n.823T>A
n.341T>A
17g.50167729T>CCA400177981SGCAc.305T>C (p.Val102Ala)
n.38-218T>C
c.303+2T>C (n.303+2T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.15T>C
c.158-218T>C (n.158-218T>C)
c.34-218T>C (n.34-218T>C)
c.147+2T>C
n.104-218T>C
c.*19-218T>C (n.*19-218T>C)
c.7-218T>C (n.7-218T>C)
n.371T>C
n.361T>C
c.467T>C (p.Val156Ala)
n.823T>C
n.341T>C
17g.50167729T>GCA400177978SGCAc.305T>G (p.Val102Gly)
n.38-218T>G
c.303+2T>G (n.303+2T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.15T>G
c.158-218T>G (n.158-218T>G)
c.34-218T>G (n.34-218T>G)
c.147+2T>G
n.104-218T>G
c.*19-218T>G (n.*19-218T>G)
c.7-218T>G (n.7-218T>G)
n.371T>G
n.361T>G
c.467T>G (p.Val156Gly)
n.823T>G
n.341T>G
17g.50167730C>ACA500828063SGCAc.306C>A (p.Val102=)
n.38-217C>A
c.303+3C>A (n.303+3C>A)
c.186C>A (p.Val62=)
n.16C>A
c.158-217C>A (n.158-217C>A)
c.34-217C>A (n.34-217C>A)
c.147+3C>A
n.104-217C>A
c.*19-217C>A (n.*19-217C>A)
c.7-217C>A (n.7-217C>A)
n.372C>A
n.362C>A
c.468C>A (p.Val156=)
n.824C>A
n.342C>A
 dbSNP
17g.50167730C=CA2263905178SGCAc.306C= (p.Val102=)
n.38-217C=
c.303+3C= (n.303+3C=)
c.186C= (p.Val62=)
n.16C=
c.158-217C= (n.158-217C=)
c.34-217C= (n.34-217C=)
c.147+3C=
n.104-217C=
c.*19-217C= (n.*19-217C=)
c.7-217C= (n.7-217C=)
n.372C=
n.362C=
c.468C= (p.Val156=)
n.824C=
n.342C=
17g.50167730C>GCA500828064SGCAc.306C>G (p.Val102=)
n.38-217C>G
c.303+3C>G (n.303+3C>G)
c.186C>G (p.Val62=)
n.16C>G
c.158-217C>G (n.158-217C>G)
c.34-217C>G (n.34-217C>G)
c.147+3C>G
n.104-217C>G
c.*19-217C>G (n.*19-217C>G)
c.7-217C>G (n.7-217C>G)
n.372C>G
n.362C>G
c.468C>G (p.Val156=)
n.824C>G
n.342C>G
17g.50167730C>TCA500828065SGCAc.306C>T (p.Val102=)
n.38-217C>T
c.303+3C>T (n.303+3C>T)
c.186C>T (p.Val62=)
n.16C>T
c.158-217C>T (n.158-217C>T)
c.34-217C>T (n.34-217C>T)
c.147+3C>T
n.104-217C>T
c.*19-217C>T (n.*19-217C>T)
c.7-217C>T (n.7-217C>T)
n.372C>T
n.362C>T
c.468C>T (p.Val156=)
n.824C>T
n.342C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.50167731A=CA2263905181SGCAc.307A= (p.Ile103=)
n.38-216A=
c.303+4A= (n.303+4A=)
c.187A= (p.Ile63=)
n.17A=
c.158-216A= (n.158-216A=)
c.34-216A= (n.34-216A=)
c.147+4A=
n.104-216A=
c.*19-216A= (n.*19-216A=)
c.7-216A= (n.7-216A=)
n.373A=
n.363A=
c.469A= (p.Ile157=)
n.825A=
n.343A=
17g.50167731A>CCA400177983SGCAc.307A>C (p.Ile103Leu)
n.38-216A>C
c.303+4A>C (n.303+4A>C)
c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.17A>C
c.158-216A>C (n.158-216A>C)
c.34-216A>C (n.34-216A>C)
c.147+4A>C
n.104-216A>C
c.*19-216A>C (n.*19-216A>C)
c.7-216A>C (n.7-216A>C)
n.373A>C
n.363A>C
c.469A>C (p.Ile157Leu)
n.825A>C
n.343A>C
17g.50167731A>GCA8643746SGCAc.307A>G (p.Ile103Val)
n.38-216A>G
c.303+4A>G (n.303+4A>G)
c.187A>G (p.Ile63Val)
n.17A>G
c.158-216A>G (n.158-216A>G)
c.34-216A>G (n.34-216A>G)
c.147+4A>G
n.104-216A>G
c.*19-216A>G (n.*19-216A>G)
c.7-216A>G (n.7-216A>G)
n.373A>G
n.363A>G
c.469A>G (p.Ile157Val)
n.825A>G
n.343A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167731A>TCA400177985SGCAc.307A>T (p.Ile103Phe)
n.38-216A>T
c.303+4A>T (n.303+4A>T)
c.187A>T (p.Ile63Phe)
n.17A>T
c.158-216A>T (n.158-216A>T)
c.34-216A>T (n.34-216A>T)
c.147+4A>T
n.104-216A>T
c.*19-216A>T (n.*19-216A>T)
c.7-216A>T (n.7-216A>T)
n.373A>T
n.363A>T
c.469A>T (p.Ile157Phe)
n.825A>T
n.343A>T
 ClinVar
17g.50167732T>ACA400177997SGCAc.308T>A (p.Ile103Asn)
n.38-215T>A
c.303+5T>A (n.303+5T>A)
c.188T>A (p.Ile63Asn)
n.18T>A
c.158-215T>A (n.158-215T>A)
c.34-215T>A (n.34-215T>A)
c.147+5T>A
n.104-215T>A
c.*19-215T>A (n.*19-215T>A)
c.7-215T>A (n.7-215T>A)
n.374T>A
n.364T>A
c.470T>A (p.Ile157Asn)
n.826T>A
n.344T>A
 dbSNP
17g.50167732T>CCA400177998SGCAc.308T>C (p.Ile103Thr)
n.38-215T>C
c.303+5T>C (n.303+5T>C)
c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.18T>C
c.158-215T>C (n.158-215T>C)
c.34-215T>C (n.34-215T>C)
c.147+5T>C
n.104-215T>C
c.*19-215T>C (n.*19-215T>C)
c.7-215T>C (n.7-215T>C)
n.374T>C
n.364T>C
c.470T>C (p.Ile157Thr)
n.826T>C
n.344T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167732T>GCA400178002SGCAc.308T>G (p.Ile103Ser)
n.38-215T>G
c.303+5T>G (n.303+5T>G)
c.188T>G (p.Ile63Ser)
n.18T>G
c.158-215T>G (n.158-215T>G)
c.34-215T>G (n.34-215T>G)
c.147+5T>G
n.104-215T>G
c.*19-215T>G (n.*19-215T>G)
c.7-215T>G (n.7-215T>G)
n.374T>G
n.364T>G
c.470T>G (p.Ile157Ser)
n.826T>G
n.344T>G
17g.50167732T=CA2263905184SGCAc.308T= (p.Ile103=)
n.38-215T=
c.303+5T= (n.303+5T=)
c.188T= (p.Ile63=)
n.18T=
c.158-215T= (n.158-215T=)
c.34-215T= (n.34-215T=)
c.147+5T=
n.104-215T=
c.*19-215T= (n.*19-215T=)
c.7-215T= (n.7-215T=)
n.374T=
n.364T=
c.470T= (p.Ile157=)
n.826T=
n.344T=
17g.50167733T>ACA500828070SGCAc.309T>A (p.Ile103=)
n.38-214T>A
c.303+6T>A (n.303+6T>A)
c.189T>A (p.Ile63=)
n.19T>A
c.158-214T>A (n.158-214T>A)
c.34-214T>A (n.34-214T>A)
c.147+6T>A
n.104-214T>A
c.*19-214T>A (n.*19-214T>A)
c.7-214T>A (n.7-214T>A)
n.375T>A
n.365T>A
c.471T>A (p.Ile157=)
n.827T>A
n.345T>A
17g.50167733T>CCA500828072SGCAc.309T>C (p.Ile103=)
n.38-214T>C
c.303+6T>C (n.303+6T>C)
c.189T>C (p.Ile63=)
n.19T>C
c.158-214T>C (n.158-214T>C)
c.34-214T>C (n.34-214T>C)
c.147+6T>C
n.104-214T>C
c.*19-214T>C (n.*19-214T>C)
c.7-214T>C (n.7-214T>C)
n.375T>C
n.365T>C
c.471T>C (p.Ile157=)
n.827T>C
n.345T>C
17g.50167733T>GCA400178013SGCAc.309T>G (p.Ile103Met)
n.38-214T>G
c.303+6T>G (n.303+6T>G)
c.189T>G (p.Ile63Met)
n.19T>G
c.158-214T>G (n.158-214T>G)
c.34-214T>G (n.34-214T>G)
c.147+6T>G
n.104-214T>G
c.*19-214T>G (n.*19-214T>G)
c.7-214T>G (n.7-214T>G)
n.375T>G
n.365T>G
c.471T>G (p.Ile157Met)
n.827T>G
n.345T>G
17g.50167734G>ACA400178015SGCAc.310G>A (p.Glu104Lys)
n.38-213G>A
c.303+7G>A (n.303+7G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.20G>A
c.158-213G>A (n.158-213G>A)
c.34-213G>A (n.34-213G>A)
c.147+7G>A
n.104-213G>A
c.*19-213G>A (n.*19-213G>A)
c.7-213G>A (n.7-213G>A)
n.376G>A
n.366G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.828G>A
n.346G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167734G>CCA400178018SGCAc.310G>C (p.Glu104Gln)
n.38-213G>C
c.303+7G>C (n.303+7G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.20G>C
c.158-213G>C (n.158-213G>C)
c.34-213G>C (n.34-213G>C)
c.147+7G>C
n.104-213G>C
c.*19-213G>C (n.*19-213G>C)
c.7-213G>C (n.7-213G>C)
n.376G>C
n.366G>C
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.828G>C
n.346G>C
17g.50167734G>TCA400178021SGCAc.310G>T (p.Glu104Ter)
n.38-213G>T
c.303+7G>T (n.303+7G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.20G>T
c.158-213G>T (n.158-213G>T)
c.34-213G>T (n.34-213G>T)
c.147+7G>T
n.104-213G>T
c.*19-213G>T (n.*19-213G>T)
c.7-213G>T (n.7-213G>T)
n.376G>T
n.366G>T
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.828G>T
n.346G>T
17g.50167735A>CCA400178033SGCAc.311A>C (p.Glu104Ala)
n.38-212A>C
c.303+8A>C (n.303+8A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.21A>C
c.158-212A>C (n.158-212A>C)
c.34-212A>C (n.34-212A>C)
c.147+8A>C
n.104-212A>C
c.*19-212A>C (n.*19-212A>C)
c.7-212A>C (n.7-212A>C)
n.377A>C
n.367A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.829A>C
n.347A>C
17g.50167735A>GCA400178034SGCAc.311A>G (p.Glu104Gly)
n.38-212A>G
c.303+8A>G (n.303+8A>G)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.21A>G
c.158-212A>G (n.158-212A>G)
c.34-212A>G (n.34-212A>G)
c.147+8A>G
n.104-212A>G
c.*19-212A>G (n.*19-212A>G)
c.7-212A>G (n.7-212A>G)
n.377A>G
n.367A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.829A>G
n.347A>G
17g.50167735A>TCA400178032SGCAc.311A>T (p.Glu104Val)
n.38-212A>T
c.303+8A>T (n.303+8A>T)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.21A>T
c.158-212A>T (n.158-212A>T)
c.34-212A>T (n.34-212A>T)
c.147+8A>T
n.104-212A>T
c.*19-212A>T (n.*19-212A>T)
c.7-212A>T (n.7-212A>T)
n.377A>T
n.367A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.829A>T
n.347A>T
17g.50167736G>ACA10606710SGCAc.312G>A (p.Glu104=)
n.38-211G>A
c.303+9G>A (n.303+9G>A)
c.192G>A (p.Glu64=)
n.22G>A
c.158-211G>A (n.158-211G>A)
c.34-211G>A (n.34-211G>A)
c.147+9G>A
n.104-211G>A
c.*19-211G>A (n.*19-211G>A)
c.7-211G>A (n.7-211G>A)
n.378G>A
n.368G>A
c.474G>A (p.Glu158=)
n.830G>A
n.348G>A
 ClinVar dbSNP
17g.50167736G>CCA400178036SGCAc.312G>C (p.Glu104Asp)
n.38-211G>C
c.303+9G>C (n.303+9G>C)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
n.22G>C
c.158-211G>C (n.158-211G>C)
c.34-211G>C (n.34-211G>C)
c.147+9G>C
n.104-211G>C
c.*19-211G>C (n.*19-211G>C)
c.7-211G>C (n.7-211G>C)
n.378G>C
n.368G>C
c.474G>C (p.Glu158Asp)
n.830G>C
n.348G>C
17g.50167736G=CA2263905186SGCAc.312G= (p.Glu104=)
n.38-211G=
c.303+9G= (n.303+9G=)
c.192G= (p.Glu64=)
n.22G=
c.158-211G= (n.158-211G=)
c.34-211G= (n.34-211G=)
c.147+9G=
n.104-211G=
c.*19-211G= (n.*19-211G=)
c.7-211G= (n.7-211G=)
n.378G=
n.368G=
c.474G= (p.Glu158=)
n.830G=
n.348G=
17g.50167736G>TCA400178037SGCAc.312G>T (p.Glu104Asp)
n.38-211G>T
c.303+9G>T (n.303+9G>T)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
n.22G>T
c.158-211G>T (n.158-211G>T)
c.34-211G>T (n.34-211G>T)
c.147+9G>T
n.104-211G>T
c.*19-211G>T (n.*19-211G>T)
c.7-211G>T (n.7-211G>T)
n.378G>T
n.368G>T
c.474G>T (p.Glu158Asp)
n.830G>T
n.348G>T
17g.50167737G>ACA400178041SGCAc.312+1G>A (n.312+1G>A)
n.38-210G>A
c.303+10G>A (n.303+10G>A)
c.192+1G>A (n.192+1G>A)
n.22+1G>A
c.158-210G>A (n.158-210G>A)
c.34-210G>A (n.34-210G>A)
c.147+10G>A
n.104-210G>A
c.*19-210G>A (n.*19-210G>A)
c.7-210G>A (n.7-210G>A)
n.378+1G>A
n.368+1G>A
c.474+1G>A (n.474+1G>A)
n.830+1G>A
n.348+1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.50167737G>CCA400178062SGCAc.312+1G>C (n.312+1G>C)
n.38-210G>C
c.303+10G>C (n.303+10G>C)
c.192+1G>C (n.192+1G>C)
n.22+1G>C
c.158-210G>C (n.158-210G>C)
c.34-210G>C (n.34-210G>C)
c.147+10G>C
n.104-210G>C
c.*19-210G>C (n.*19-210G>C)
c.7-210G>C (n.7-210G>C)
n.378+1G>C
n.368+1G>C
c.474+1G>C (n.474+1G>C)
n.830+1G>C
n.348+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.50167737G>TCA400178066SGCAc.312+1G>T (n.312+1G>T)
n.38-210G>T
c.303+10G>T (n.303+10G>T)
c.192+1G>T (n.192+1G>T)
n.22+1G>T
c.158-210G>T (n.158-210G>T)
c.34-210G>T (n.34-210G>T)
c.147+10G>T
n.104-210G>T
c.*19-210G>T (n.*19-210G>T)
c.7-210G>T (n.7-210G>T)
n.378+1G>T
n.368+1G>T
c.474+1G>T (n.474+1G>T)
n.830+1G>T
n.348+1G>T
 gnomAD v4
17g.50167738T>ACA400178076SGCAc.312+2T>A (n.312+2T>A)
n.38-209T>A
c.303+11T>A (n.303+11T>A)
c.192+2T>A (n.192+2T>A)
n.22+2T>A
c.158-209T>A (n.158-209T>A)
c.34-209T>A (n.34-209T>A)
c.147+11T>A
n.104-209T>A
c.*19-209T>A (n.*19-209T>A)
c.7-209T>A (n.7-209T>A)
n.378+2T>A
n.368+2T>A
c.474+2T>A (n.474+2T>A)
n.830+2T>A
n.348+2T>A
17g.50167738T>CCA400178079SGCAc.312+2T>C (n.312+2T>C)
n.38-209T>C
c.303+11T>C (n.303+11T>C)
c.192+2T>C (n.192+2T>C)
n.22+2T>C
c.158-209T>C (n.158-209T>C)
c.34-209T>C (n.34-209T>C)
c.147+11T>C
n.104-209T>C
c.*19-209T>C (n.*19-209T>C)
c.7-209T>C (n.7-209T>C)
n.378+2T>C
n.368+2T>C
c.474+2T>C (n.474+2T>C)
n.830+2T>C
n.348+2T>C
17g.50167738T>GCA400178082SGCAc.312+2T>G (n.312+2T>G)
n.38-209T>G
c.303+11T>G (n.303+11T>G)
c.192+2T>G (n.192+2T>G)
n.22+2T>G
c.158-209T>G (n.158-209T>G)
c.34-209T>G (n.34-209T>G)
c.147+11T>G
n.104-209T>G
c.*19-209T>G (n.*19-209T>G)
c.7-209T>G (n.7-209T>G)
n.378+2T>G
n.368+2T>G
c.474+2T>G (n.474+2T>G)
n.830+2T>G
n.348+2T>G
17g.50167739G>ACA626689197SGCAc.312+3G>A (n.312+3G>A)
n.38-208G>A
c.303+12G>A (n.303+12G>A)
c.192+3G>A (n.192+3G>A)
n.22+3G>A
c.158-208G>A (n.158-208G>A)
c.34-208G>A (n.34-208G>A)
c.147+12G>A
n.104-208G>A
c.*19-208G>A (n.*19-208G>A)
c.7-208G>A (n.7-208G>A)
n.378+3G>A
n.368+3G>A
c.474+3G>A (n.474+3G>A)
n.830+3G>A
n.348+3G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.50167739G=CA2263905188SGCAc.312+3G= (n.312+3G=)
n.38-208G=
c.303+12G= (n.303+12G=)
c.192+3G= (n.192+3G=)
n.22+3G=
c.158-208G= (n.158-208G=)
c.34-208G= (n.34-208G=)
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n.104-208G=
c.*19-208G= (n.*19-208G=)
c.7-208G= (n.7-208G=)
n.378+3G=
n.368+3G=
c.474+3G= (n.474+3G=)
n.830+3G=
n.348+3G=
17g.50167739G>TCA2638703857SGCAc.312+3G>T (n.312+3G>T)
n.38-208G>T
c.303+12G>T (n.303+12G>T)
c.192+3G>T (n.192+3G>T)
n.22+3G>T
c.158-208G>T (n.158-208G>T)
c.34-208G>T (n.34-208G>T)
c.147+12G>T
n.104-208G>T
c.*19-208G>T (n.*19-208G>T)
c.7-208G>T (n.7-208G>T)
n.378+3G>T
n.368+3G>T
c.474+3G>T (n.474+3G>T)
n.830+3G>T
n.348+3G>T
 gnomAD v4
17g.50167740C=CA2263905190SGCAc.312+4C= (n.312+4C=)
n.38-207C=
c.303+13C= (n.303+13C=)
c.192+4C= (n.192+4C=)
n.22+4C=
c.158-207C= (n.158-207C=)
c.34-207C= (n.34-207C=)
c.147+13C=
n.104-207C=
c.*19-207C= (n.*19-207C=)
c.7-207C= (n.7-207C=)
n.378+4C=
n.368+4C=
c.474+4C= (n.474+4C=)
n.830+4C=
n.348+4C=
17g.50167740C>TCA8643747SGCAc.312+4C>T (n.312+4C>T)
n.38-207C>T
c.303+13C>T (n.303+13C>T)
c.192+4C>T (n.192+4C>T)
n.22+4C>T
c.158-207C>T (n.158-207C>T)
c.34-207C>T (n.34-207C>T)
c.147+13C>T
n.104-207C>T
c.*19-207C>T (n.*19-207C>T)
c.7-207C>T (n.7-207C>T)
n.378+4C>T
n.368+4C>T
c.474+4C>T (n.474+4C>T)
n.830+4C>T
n.348+4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167741C=CA2263905191SGCAc.312+5C= (n.312+5C=)
n.38-206C=
c.303+14C= (n.303+14C=)
c.192+5C= (n.192+5C=)
n.22+5C=
c.158-206C= (n.158-206C=)
c.34-206C= (n.34-206C=)
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n.104-206C=
c.*19-206C= (n.*19-206C=)
c.7-206C= (n.7-206C=)
n.378+5C=
n.368+5C=
c.474+5C= (n.474+5C=)
n.830+5C=
n.348+5C=
17g.50167741C>TCA8643748SGCAc.312+5C>T (n.312+5C>T)
n.38-206C>T
c.303+14C>T (n.303+14C>T)
c.192+5C>T (n.192+5C>T)
n.22+5C>T
c.158-206C>T (n.158-206C>T)
c.34-206C>T (n.34-206C>T)
c.147+14C>T
n.104-206C>T
c.*19-206C>T (n.*19-206C>T)
c.7-206C>T (n.7-206C>T)
n.378+5C>T
n.368+5C>T
c.474+5C>T (n.474+5C>T)
n.830+5C>T
n.348+5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167742G>ACA8643749SGCAc.312+6G>A (n.312+6G>A)
n.38-205G>A
c.303+15G>A (n.303+15G>A)
c.192+6G>A (n.192+6G>A)
n.22+6G>A
c.158-205G>A (n.158-205G>A)
c.34-205G>A (n.34-205G>A)
c.147+15G>A
n.104-205G>A
c.*19-205G>A (n.*19-205G>A)
c.7-205G>A (n.7-205G>A)
n.378+6G>A
n.368+6G>A
c.474+6G>A (n.474+6G>A)
n.830+6G>A
n.348+6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167742G>CCA2638703866SGCAc.312+6G>C (n.312+6G>C)
n.38-205G>C
c.303+15G>C (n.303+15G>C)
c.192+6G>C (n.192+6G>C)
n.22+6G>C
c.158-205G>C (n.158-205G>C)
c.34-205G>C (n.34-205G>C)
c.147+15G>C
n.104-205G>C
c.*19-205G>C (n.*19-205G>C)
c.7-205G>C (n.7-205G>C)
n.378+6G>C
n.368+6G>C
c.474+6G>C (n.474+6G>C)
n.830+6G>C
n.348+6G>C
 gnomAD v4
17g.50167742G=CA2263905194SGCAc.312+6G= (n.312+6G=)
n.38-205G=
c.303+15G= (n.303+15G=)
c.192+6G= (n.192+6G=)
n.22+6G=
c.158-205G= (n.158-205G=)
c.34-205G= (n.34-205G=)
c.147+15G=
n.104-205G=
c.*19-205G= (n.*19-205G=)
c.7-205G= (n.7-205G=)
n.378+6G=
n.368+6G=
c.474+6G= (n.474+6G=)
n.830+6G=
n.348+6G=
17g.50167742G>TCA8643750SGCAc.312+6G>T (n.312+6G>T)
n.38-205G>T
c.303+15G>T (n.303+15G>T)
c.192+6G>T (n.192+6G>T)
n.22+6G>T
c.158-205G>T (n.158-205G>T)
c.34-205G>T (n.34-205G>T)
c.147+15G>T
n.104-205G>T
c.*19-205G>T (n.*19-205G>T)
c.7-205G>T (n.7-205G>T)
n.378+6G>T
n.368+6G>T
c.474+6G>T (n.474+6G>T)
n.830+6G>T
n.348+6G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167743T>CCA2809770664SGCAc.312+7T>C (n.312+7T>C)
n.38-204T>C
c.303+16T>C (n.303+16T>C)
c.192+7T>C (n.192+7T>C)
n.22+7T>C
c.158-204T>C (n.158-204T>C)
c.34-204T>C (n.34-204T>C)
c.147+16T>C
n.104-204T>C
c.*19-204T>C (n.*19-204T>C)
c.7-204T>C (n.7-204T>C)
n.378+7T>C
n.368+7T>C
c.474+7T>C (n.474+7T>C)
n.830+7T>C
n.348+7T>C
17g.50167743T=CA2263905198SGCAc.312+7T= (n.312+7T=)
n.38-204T=
c.303+16T= (n.303+16T=)
c.192+7T= (n.192+7T=)
n.22+7T=
c.158-204T= (n.158-204T=)
c.34-204T= (n.34-204T=)
c.147+16T=
n.104-204T=
c.*19-204T= (n.*19-204T=)
c.7-204T= (n.7-204T=)
n.378+7T=
n.368+7T=
c.474+7T= (n.474+7T=)
n.830+7T=
n.348+7T=
17g.50167744C>TCA2576316731SGCAc.312+8C>T (n.312+8C>T)
n.38-203C>T
c.303+17C>T (n.303+17C>T)
c.192+8C>T (n.192+8C>T)
n.22+8C>T
c.158-203C>T (n.158-203C>T)
c.34-203C>T (n.34-203C>T)
c.147+17C>T
n.104-203C>T
c.*19-203C>T (n.*19-203C>T)
c.7-203C>T (n.7-203C>T)
n.378+8C>T
n.368+8C>T
c.474+8C>T (n.474+8C>T)
n.830+8C>T
n.348+8C>T
17g.50167744dupCA8643751SGCAc.312+8dup (n.312+8dup)
n.38-203dup
c.303+17dup (n.303+17dup)
c.192+8dup (n.192+8dup)
n.22+8dup
c.158-203dup (n.158-203dup)
c.34-203dup (n.34-203dup)
c.147+17dup
n.104-203dup
c.*19-203dup (n.*19-203dup)
c.7-203dup (n.7-203dup)
n.378+8dup
n.368+8dup
c.474+8dup (n.474+8dup)
n.830+8dup
n.348+8dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167746G>ACA2263905202SGCAc.312+10G>A (n.312+10G>A)
n.38-201G>A
c.303+19G>A (n.303+19G>A)
c.192+10G>A (n.192+10G>A)
n.22+10G>A
c.158-201G>A (n.158-201G>A)
c.34-201G>A (n.34-201G>A)
c.147+19G>A
n.104-201G>A
c.*19-201G>A (n.*19-201G>A)
c.7-201G>A (n.7-201G>A)
n.378+10G>A
n.368+10G>A
c.474+10G>A (n.474+10G>A)
n.830+10G>A
n.348+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167746G=CA2263905200SGCAc.312+10G= (n.312+10G=)
n.38-201G=
c.303+19G= (n.303+19G=)
c.192+10G= (n.192+10G=)
n.22+10G=
c.158-201G= (n.158-201G=)
c.34-201G= (n.34-201G=)
c.147+19G=
n.104-201G=
c.*19-201G= (n.*19-201G=)
c.7-201G= (n.7-201G=)
n.378+10G=
n.368+10G=
c.474+10G= (n.474+10G=)
n.830+10G=
n.348+10G=
17g.50167746G>TCA2638703874SGCAc.312+10G>T (n.312+10G>T)
n.38-201G>T
c.303+19G>T (n.303+19G>T)
c.192+10G>T (n.192+10G>T)
n.22+10G>T
c.158-201G>T (n.158-201G>T)
c.34-201G>T (n.34-201G>T)
c.147+19G>T
n.104-201G>T
c.*19-201G>T (n.*19-201G>T)
c.7-201G>T (n.7-201G>T)
n.378+10G>T
n.368+10G>T
c.474+10G>T (n.474+10G>T)
n.830+10G>T
n.348+10G>T
 gnomAD v4
17g.50167748delCA2638703872SGCAc.312+12del (n.312+12del)
n.38-199del
c.303+21del (n.303+21del)
c.192+12del (n.192+12del)
n.22+12del
c.158-199del (n.158-199del)
c.34-199del (n.34-199del)
c.147+21del
n.104-199del
c.*19-199del (n.*19-199del)
c.7-199del (n.7-199del)
n.378+12del
n.368+12del
c.474+12del (n.474+12del)
n.830+12del
n.348+12del
 gnomAD v4
17g.50167747G>ACA291536189SGCAc.312+11G>A (n.312+11G>A)
n.38-200G>A
c.303+20G>A (n.303+20G>A)
c.192+11G>A (n.192+11G>A)
n.22+11G>A
c.158-200G>A (n.158-200G>A)
c.34-200G>A (n.34-200G>A)
c.147+20G>A
n.104-200G>A
c.*19-200G>A (n.*19-200G>A)
c.7-200G>A (n.7-200G>A)
n.378+11G>A
n.368+11G>A
c.474+11G>A (n.474+11G>A)
n.830+11G>A
n.348+11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167747G>CCA772758434SGCAc.312+11G>C (n.312+11G>C)
n.38-200G>C
c.303+20G>C (n.303+20G>C)
c.192+11G>C (n.192+11G>C)
n.22+11G>C
c.158-200G>C (n.158-200G>C)
c.34-200G>C (n.34-200G>C)
c.147+20G>C
n.104-200G>C
c.*19-200G>C (n.*19-200G>C)
c.7-200G>C (n.7-200G>C)
n.378+11G>C
n.368+11G>C
c.474+11G>C (n.474+11G>C)
n.830+11G>C
n.348+11G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167747G=CA2263905205SGCAc.312+11G= (n.312+11G=)
n.38-200G=
c.303+20G= (n.303+20G=)
c.192+11G= (n.192+11G=)
n.22+11G=
c.158-200G= (n.158-200G=)
c.34-200G= (n.34-200G=)
c.147+20G=
n.104-200G=
c.*19-200G= (n.*19-200G=)
c.7-200G= (n.7-200G=)
n.378+11G=
n.368+11G=
c.474+11G= (n.474+11G=)
n.830+11G=
n.348+11G=
17g.50167748G>ACA626689198SGCAc.312+12G>A (n.312+12G>A)
n.38-199G>A
c.303+21G>A (n.303+21G>A)
c.192+12G>A (n.192+12G>A)
n.22+12G>A
c.158-199G>A (n.158-199G>A)
c.34-199G>A (n.34-199G>A)
c.147+21G>A
n.104-199G>A
c.*19-199G>A (n.*19-199G>A)
c.7-199G>A (n.7-199G>A)
n.378+12G>A
n.368+12G>A
c.474+12G>A (n.474+12G>A)
n.830+12G>A
n.348+12G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.50167748G=CA2263905208SGCAc.312+12G= (n.312+12G=)
n.38-199G=
c.303+21G= (n.303+21G=)
c.192+12G= (n.192+12G=)
n.22+12G=
c.158-199G= (n.158-199G=)
c.34-199G= (n.34-199G=)
c.147+21G=
n.104-199G=
c.*19-199G= (n.*19-199G=)
c.7-199G= (n.7-199G=)
n.378+12G=
n.368+12G=
c.474+12G= (n.474+12G=)
n.830+12G=
n.348+12G=
17g.50167748G>TCA2638703877SGCAc.312+12G>T (n.312+12G>T)
n.38-199G>T
c.303+21G>T (n.303+21G>T)
c.192+12G>T (n.192+12G>T)
n.22+12G>T
c.158-199G>T (n.158-199G>T)
c.34-199G>T (n.34-199G>T)
c.147+21G>T
n.104-199G>T
c.*19-199G>T (n.*19-199G>T)
c.7-199G>T (n.7-199G>T)
n.378+12G>T
n.368+12G>T
c.474+12G>T (n.474+12G>T)
n.830+12G>T
n.348+12G>T
 gnomAD v4
17g.50167750C>ACA2638703878SGCAc.312+14C>A (n.312+14C>A)
n.38-197C>A
c.303+23C>A (n.303+23C>A)
c.192+14C>A (n.192+14C>A)
n.22+14C>A
c.158-197C>A (n.158-197C>A)
c.34-197C>A (n.34-197C>A)
c.147+23C>A
n.104-197C>A
c.*19-197C>A (n.*19-197C>A)
c.7-197C>A (n.7-197C>A)
n.378+14C>A
n.368+14C>A
c.474+14C>A (n.474+14C>A)
n.830+14C>A
n.348+14C>A
 gnomAD v4
17g.50167750C=CA2263905210SGCAc.312+14C= (n.312+14C=)
n.38-197C=
c.303+23C= (n.303+23C=)
c.192+14C= (n.192+14C=)
n.22+14C=
c.158-197C= (n.158-197C=)
c.34-197C= (n.34-197C=)
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n.104-197C=
c.*19-197C= (n.*19-197C=)
c.7-197C= (n.7-197C=)
n.378+14C=
n.368+14C=
c.474+14C= (n.474+14C=)
n.830+14C=
n.348+14C=
17g.50167750C>TCA8643752SGCAc.312+14C>T (n.312+14C>T)
n.38-197C>T
c.303+23C>T (n.303+23C>T)
c.192+14C>T (n.192+14C>T)
n.22+14C>T
c.158-197C>T (n.158-197C>T)
c.34-197C>T (n.34-197C>T)
c.147+23C>T
n.104-197C>T
c.*19-197C>T (n.*19-197C>T)
c.7-197C>T (n.7-197C>T)
n.378+14C>T
n.368+14C>T
c.474+14C>T (n.474+14C>T)
n.830+14C>T
n.348+14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167752delCA2739268212SGCAc.312+16del (n.312+16del)
n.38-195del
c.303+25del (n.303+25del)
c.192+16del (n.192+16del)
n.22+16del
c.158-195del (n.158-195del)
c.34-195del (n.34-195del)
c.147+25del
n.104-195del
c.*19-195del (n.*19-195del)
c.7-195del (n.7-195del)
n.378+16del
n.368+16del
c.474+16del (n.474+16del)
n.830+16del
n.348+16del
 ClinVar
17g.50167751C>ACA2576316732SGCAc.312+15C>A (n.312+15C>A)
n.38-196C>A
c.303+24C>A (n.303+24C>A)
c.192+15C>A (n.192+15C>A)
n.22+15C>A
c.158-196C>A (n.158-196C>A)
c.34-196C>A (n.34-196C>A)
c.147+24C>A
n.104-196C>A
c.*19-196C>A (n.*19-196C>A)
c.7-196C>A (n.7-196C>A)
n.378+15C>A
n.368+15C>A
c.474+15C>A (n.474+15C>A)
n.830+15C>A
n.348+15C>A
17g.50167751C>TCA2638703880SGCAc.312+15C>T (n.312+15C>T)
n.38-196C>T
c.303+24C>T (n.303+24C>T)
c.192+15C>T (n.192+15C>T)
n.22+15C>T
c.158-196C>T (n.158-196C>T)
c.34-196C>T (n.34-196C>T)
c.147+24C>T
n.104-196C>T
c.*19-196C>T (n.*19-196C>T)
c.7-196C>T (n.7-196C>T)
n.378+15C>T
n.368+15C>T
c.474+15C>T (n.474+15C>T)
n.830+15C>T
n.348+15C>T
 gnomAD v4
17g.50167752C=CA2263905213SGCAc.312+16C= (n.312+16C=)
n.38-195C=
c.303+25C= (n.303+25C=)
c.192+16C= (n.192+16C=)
n.22+16C=
c.158-195C= (n.158-195C=)
c.34-195C= (n.34-195C=)
c.147+25C=
n.104-195C=
c.*19-195C= (n.*19-195C=)
c.7-195C= (n.7-195C=)
n.378+16C=
n.368+16C=
c.474+16C= (n.474+16C=)
n.830+16C=
n.348+16C=
17g.50167752C>TCA8643753SGCAc.312+16C>T (n.312+16C>T)
n.38-195C>T
c.303+25C>T (n.303+25C>T)
c.192+16C>T (n.192+16C>T)
n.22+16C>T
c.158-195C>T (n.158-195C>T)
c.34-195C>T (n.34-195C>T)
c.147+25C>T
n.104-195C>T
c.*19-195C>T (n.*19-195C>T)
c.7-195C>T (n.7-195C>T)
n.378+16C>T
n.368+16C>T
c.474+16C>T (n.474+16C>T)
n.830+16C>T
n.348+16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167753T>GCA2576316733SGCAc.312+17T>G (n.312+17T>G)
n.38-194T>G
c.303+26T>G (n.303+26T>G)
c.192+17T>G (n.192+17T>G)
n.22+17T>G
c.158-194T>G (n.158-194T>G)
c.34-194T>G (n.34-194T>G)
c.147+26T>G
n.104-194T>G
c.*19-194T>G (n.*19-194T>G)
c.7-194T>G (n.7-194T>G)
n.378+17T>G
n.368+17T>G
c.474+17T>G (n.474+17T>G)
n.830+17T>G
n.348+17T>G
17g.50167754G>ACA2638703885SGCAc.312+18G>A (n.312+18G>A)
n.38-193G>A
c.303+27G>A (n.303+27G>A)
c.192+18G>A (n.192+18G>A)
n.22+18G>A
c.158-193G>A (n.158-193G>A)
c.34-193G>A (n.34-193G>A)
c.147+27G>A
n.104-193G>A
c.*19-193G>A (n.*19-193G>A)
c.7-193G>A (n.7-193G>A)
n.378+18G>A
n.368+18G>A
c.474+18G>A (n.474+18G>A)
n.830+18G>A
n.348+18G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.50167755A=CA2263905215SGCAc.312+19A= (n.312+19A=)
n.38-192A=
c.303+28A= (n.303+28A=)
c.192+19A= (n.192+19A=)
n.22+19A=
c.158-192A= (n.158-192A=)
c.34-192A= (n.34-192A=)
c.147+28A=
n.104-192A=
c.*19-192A= (n.*19-192A=)
c.7-192A= (n.7-192A=)
n.378+19A=
n.368+19A=
c.474+19A= (n.474+19A=)
n.830+19A=
n.348+19A=
17g.50167755A>CCA8643754SGCAc.312+19A>C (n.312+19A>C)
n.38-192A>C
c.303+28A>C (n.303+28A>C)
c.192+19A>C (n.192+19A>C)
n.22+19A>C
c.158-192A>C (n.158-192A>C)
c.34-192A>C (n.34-192A>C)
c.147+28A>C
n.104-192A>C
c.*19-192A>C (n.*19-192A>C)
c.7-192A>C (n.7-192A>C)
n.378+19A>C
n.368+19A>C
c.474+19A>C (n.474+19A>C)
n.830+19A>C
n.348+19A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167756G>TCA2638703888SGCAc.312+20G>T (n.312+20G>T)
n.38-191G>T
c.303+29G>T (n.303+29G>T)
c.192+20G>T (n.192+20G>T)
n.22+20G>T
c.158-191G>T (n.158-191G>T)
c.34-191G>T (n.34-191G>T)
c.147+29G>T
n.104-191G>T
c.*19-191G>T (n.*19-191G>T)
c.7-191G>T (n.7-191G>T)
n.378+20G>T
n.368+20G>T
c.474+20G>T (n.474+20G>T)
n.830+20G>T
n.348+20G>T
 gnomAD v4
17g.50167761_50167762delinsTCCA2263905216SGCAc.312+25_312+26delinsTC (n.312+25_312+26delinsTC)
n.38-186_38-185delinsTC
c.303+34_303+35delinsTC (n.303+34_303+35delinsTC)
c.192+25_192+26delinsTC (n.192+25_192+26delinsTC)
n.22+25_22+26delinsTC
c.158-186_158-185delinsTC (n.158-186_158-185delinsTC)
c.34-186_34-185delinsTC (n.34-186_34-185delinsTC)
c.147+34_147+35delinsTC
n.104-186_104-185delinsTC
c.*19-186_*19-185delinsTC (n.*19-186_*19-185delinsTC)
c.7-186_7-185delinsTC (n.7-186_7-185delinsTC)
n.378+25_378+26delinsTC
n.368+25_368+26delinsTC
c.474+25_474+26delinsTC (n.474+25_474+26delinsTC)
n.830+25_830+26delinsTC
n.348+25_348+26delinsTC
17g.50167762delCA291536197SGCAc.312+26del (n.312+26del)
n.38-185del
c.303+35del (n.303+35del)
c.192+26del (n.192+26del)
n.22+26del
c.158-185del (n.158-185del)
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c.147+35del
n.104-185del
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n.378+26del
n.368+26del
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n.830+26del
n.348+26del
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.50167764_50167766delinsCAGCA2263905219SGCAc.312+28_312+30delinsCAG (n.312+28_312+30delinsCAG)
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n.348+28_348+30delinsCAG
17g.50167765A>GCA2638703897SGCAc.312+29A>G (n.312+29A>G)
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c.158-182A>G (n.158-182A>G)
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n.104-182A>G
c.*19-182A>G (n.*19-182A>G)
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n.830+29A>G
n.348+29A>G
 gnomAD v4
17g.50167765_50167766delCA919856182SGCAc.312+29_312+30del (n.312+29_312+30del)
n.38-182_38-181del
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n.22+29_22+30del
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c.147+38_147+39del
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 dbSNP
17g.50167765_50167766delinsAGCA2263905222SGCAc.312+29_312+30delinsAG (n.312+29_312+30delinsAG)
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n.830+30G>A
n.348+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.38-181G=
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n.830+33del
n.348+33del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167767G>ACA626689201SGCAc.312+31G>A (n.312+31G>A)
n.38-180G>A
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n.378+31G>A
n.368+31G>A
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n.830+31G>A
n.348+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167767G=CA2263905226SGCAc.312+31G= (n.312+31G=)
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c.474+31G= (n.474+31G=)
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n.348+31G=
17g.50167767G>TCA8643755SGCAc.312+31G>T (n.312+31G>T)
n.38-180G>T
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n.104-180G>T
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n.830+31G>T
n.348+31G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167770_50167773dupCA2576316734SGCAc.312+34_312+37dup (n.312+34_312+37dup)
n.38-177_38-174dup
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n.22+34_22+37dup
c.158-177_158-174dup (n.158-177_158-174dup)
c.34-177_34-174dup (n.34-177_34-174dup)
c.147+43_147+46dup
n.104-177_104-174dup
c.*19-177_*19-174dup (n.*19-177_*19-174dup)
c.7-177_7-174dup (n.7-177_7-174dup)
n.378+34_378+37dup
n.368+34_368+37dup
c.474+34_474+37dup (n.474+34_474+37dup)
n.830+34_830+37dup
n.348+34_348+37dup
17g.50167768G>ACA626689202SGCAc.312+32G>A (n.312+32G>A)
n.38-179G>A
c.303+41G>A (n.303+41G>A)
c.192+32G>A (n.192+32G>A)
n.22+32G>A
c.158-179G>A (n.158-179G>A)
c.34-179G>A (n.34-179G>A)
c.147+41G>A
n.104-179G>A
c.*19-179G>A (n.*19-179G>A)
c.7-179G>A (n.7-179G>A)
n.378+32G>A
n.368+32G>A
c.474+32G>A (n.474+32G>A)
n.830+32G>A
n.348+32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167768G=CA2263905228SGCAc.312+32G= (n.312+32G=)
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17g.50167769G>ACA8643756SGCAc.312+33G>A (n.312+33G>A)
n.38-178G>A
c.303+42G>A (n.303+42G>A)
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n.22+33G>A
c.158-178G>A (n.158-178G>A)
c.34-178G>A (n.34-178G>A)
c.147+42G>A
n.104-178G>A
c.*19-178G>A (n.*19-178G>A)
c.7-178G>A (n.7-178G>A)
n.378+33G>A
n.368+33G>A
c.474+33G>A (n.474+33G>A)
n.830+33G>A
n.348+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167769G=CA2263905230SGCAc.312+33G= (n.312+33G=)
n.38-178G=
c.303+42G= (n.303+42G=)
c.192+33G= (n.192+33G=)
n.22+33G=
c.158-178G= (n.158-178G=)
c.34-178G= (n.34-178G=)
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n.104-178G=
c.*19-178G= (n.*19-178G=)
c.7-178G= (n.7-178G=)
n.378+33G=
n.368+33G=
c.474+33G= (n.474+33G=)
n.830+33G=
n.348+33G=
17g.50167769G>TCA626689203SGCAc.312+33G>T (n.312+33G>T)
n.38-178G>T
c.303+42G>T (n.303+42G>T)
c.192+33G>T (n.192+33G>T)
n.22+33G>T
c.158-178G>T (n.158-178G>T)
c.34-178G>T (n.34-178G>T)
c.147+42G>T
n.104-178G>T
c.*19-178G>T (n.*19-178G>T)
c.7-178G>T (n.7-178G>T)
n.378+33G>T
n.368+33G>T
c.474+33G>T (n.474+33G>T)
n.830+33G>T
n.348+33G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167770T>ACA2638703910SGCAc.312+34T>A (n.312+34T>A)
n.38-177T>A
c.303+43T>A (n.303+43T>A)
c.192+34T>A (n.192+34T>A)
n.22+34T>A
c.158-177T>A (n.158-177T>A)
c.34-177T>A (n.34-177T>A)
c.147+43T>A
n.104-177T>A
c.*19-177T>A (n.*19-177T>A)
c.7-177T>A (n.7-177T>A)
n.378+34T>A
n.368+34T>A
c.474+34T>A (n.474+34T>A)
n.830+34T>A
n.348+34T>A
 gnomAD v4
17g.50167771G>ACA8643757SGCAc.312+35G>A (n.312+35G>A)
n.38-176G>A
c.303+44G>A (n.303+44G>A)
c.192+35G>A (n.192+35G>A)
n.22+35G>A
c.158-176G>A (n.158-176G>A)
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c.147+44G>A
n.104-176G>A
c.*19-176G>A (n.*19-176G>A)
c.7-176G>A (n.7-176G>A)
n.378+35G>A
n.368+35G>A
c.474+35G>A (n.474+35G>A)
n.830+35G>A
n.348+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167771G=CA2263905232SGCAc.312+35G= (n.312+35G=)
n.38-176G=
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n.368+35G=
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n.348+35G=
17g.50167772G>CCA2638703914SGCAc.312+36G>C (n.312+36G>C)
n.38-175G>C
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c.192+36G>C (n.192+36G>C)
n.22+36G>C
c.158-175G>C (n.158-175G>C)
c.34-175G>C (n.34-175G>C)
c.147+45G>C
n.104-175G>C
c.*19-175G>C (n.*19-175G>C)
c.7-175G>C (n.7-175G>C)
n.378+36G>C
n.368+36G>C
c.474+36G>C (n.474+36G>C)
n.830+36G>C
n.348+36G>C
 gnomAD v4
17g.50167776_50167888delCA2638703913SGCAc.312+40_313-59del (n.312+40_313-59del)
n.38-171_38-59del
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c.192+40_193-59del (n.192+40_193-59del)
n.22+40_23-59del
c.158-171_158-59del (n.158-171_158-59del)
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n.104-171_104-59del
c.*19-171_*19-59del (n.*19-171_*19-59del)
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n.830+40_831-59del
n.348+40_349-59del
 gnomAD v4
17g.50167773G>ACA626689204SGCAc.312+37G>A (n.312+37G>A)
n.38-174G>A
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n.22+37G>A
c.158-174G>A (n.158-174G>A)
c.34-174G>A (n.34-174G>A)
c.147+46G>A
n.104-174G>A
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c.7-174G>A (n.7-174G>A)
n.378+37G>A
n.368+37G>A
c.474+37G>A (n.474+37G>A)
n.830+37G>A
n.348+37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167773G=CA2263905234SGCAc.312+37G= (n.312+37G=)
n.38-174G=
c.303+46G= (n.303+46G=)
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17g.50167773G>TCA2638703919SGCAc.312+37G>T (n.312+37G>T)
n.38-174G>T
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n.830+37G>T
n.348+37G>T
 gnomAD v4
17g.50167774C>ACA2638703920SGCAc.312+38C>A (n.312+38C>A)
n.38-173C>A
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c.158-173C>A (n.158-173C>A)
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c.147+47C>A
n.104-173C>A
c.*19-173C>A (n.*19-173C>A)
c.7-173C>A (n.7-173C>A)
n.378+38C>A
n.368+38C>A
c.474+38C>A (n.474+38C>A)
n.830+38C>A
n.348+38C>A
 gnomAD v4
17g.50167775C=CA2263905237SGCAc.312+39C= (n.312+39C=)
n.38-172C=
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n.368+39C=
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n.830+39C=
n.348+39C=
17g.50167775C>TCA626689205SGCAc.312+39C>T (n.312+39C>T)
n.38-172C>T
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n.22+39C>T
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n.104-172C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167776A>GCA2638703923SGCAc.312+40A>G (n.312+40A>G)
n.38-171A>G
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n.104-171A>G
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n.368+40A>G
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n.830+40A>G
n.348+40A>G
 gnomAD v4
17g.50167778_50167779delCA2576316735SGCAc.312+42_312+43del (n.312+42_312+43del)
n.38-169_38-168del
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c.192+42_192+43del (n.192+42_192+43del)
n.22+42_22+43del
c.158-169_158-168del (n.158-169_158-168del)
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c.147+51_147+52del
n.104-169_104-168del
c.*19-169_*19-168del (n.*19-169_*19-168del)
c.7-169_7-168del (n.7-169_7-168del)
n.378+42_378+43del
n.368+42_368+43del
c.474+42_474+43del (n.474+42_474+43del)
n.830+42_830+43del
n.348+42_348+43del
17g.50167777G>CCA2638703925SGCAc.312+41G>C (n.312+41G>C)
n.38-170G>C
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n.22+41G>C
c.158-170G>C (n.158-170G>C)
c.34-170G>C (n.34-170G>C)
c.147+50G>C
n.104-170G>C
c.*19-170G>C (n.*19-170G>C)
c.7-170G>C (n.7-170G>C)
n.378+41G>C
n.368+41G>C
c.474+41G>C (n.474+41G>C)
n.830+41G>C
n.348+41G>C
 gnomAD v4
17g.50167779G=CA2263905239SGCAc.312+43G= (n.312+43G=)
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c.34-168G= (n.34-168G=)
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c.*19-168G= (n.*19-168G=)
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n.368+43G=
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n.348+43G=
17g.50167779G>TCA8643758SGCAc.312+43G>T (n.312+43G>T)
n.38-168G>T
c.303+52G>T (n.303+52G>T)
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n.22+43G>T
c.158-168G>T (n.158-168G>T)
c.34-168G>T (n.34-168G>T)
c.147+52G>T
n.104-168G>T
c.*19-168G>T (n.*19-168G>T)
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n.378+43G>T
n.368+43G>T
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n.830+43G>T
n.348+43G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167781G>ACA626689206SGCAc.312+45G>A (n.312+45G>A)
n.38-166G>A
c.303+54G>A (n.303+54G>A)
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n.104-166G>A
c.*19-166G>A (n.*19-166G>A)
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n.378+45G>A
n.368+45G>A
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n.830+45G>A
n.348+45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167781G=CA2263905240SGCAc.312+45G= (n.312+45G=)
n.38-166G=
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n.104-166G=
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n.368+45G=
c.474+45G= (n.474+45G=)
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n.348+45G=
17g.50167782G>ACA2638703931SGCAc.312+46G>A (n.312+46G>A)
n.38-165G>A
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n.22+46G>A
c.158-165G>A (n.158-165G>A)
c.34-165G>A (n.34-165G>A)
c.147+55G>A
n.104-165G>A
c.*19-165G>A (n.*19-165G>A)
c.7-165G>A (n.7-165G>A)
n.378+46G>A
n.368+46G>A
c.474+46G>A (n.474+46G>A)
n.830+46G>A
n.348+46G>A
 gnomAD v4
17g.50167782G>TCA2638703934SGCAc.312+46G>T (n.312+46G>T)
n.38-165G>T
c.303+55G>T (n.303+55G>T)
c.192+46G>T (n.192+46G>T)
n.22+46G>T
c.158-165G>T (n.158-165G>T)
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c.147+55G>T
n.104-165G>T
c.*19-165G>T (n.*19-165G>T)
c.7-165G>T (n.7-165G>T)
n.378+46G>T
n.368+46G>T
c.474+46G>T (n.474+46G>T)
n.830+46G>T
n.348+46G>T
 gnomAD v4
17g.50167783C>ACA984440603SGCAc.312+47C>A (n.312+47C>A)
n.38-164C>A
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c.192+47C>A (n.192+47C>A)
n.22+47C>A
c.158-164C>A (n.158-164C>A)
c.34-164C>A (n.34-164C>A)
c.147+56C>A
n.104-164C>A
c.*19-164C>A (n.*19-164C>A)
c.7-164C>A (n.7-164C>A)
n.378+47C>A
n.368+47C>A
c.474+47C>A (n.474+47C>A)
n.830+47C>A
n.348+47C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167783C=CA2263905242SGCAc.312+47C= (n.312+47C=)
n.38-164C=
c.303+56C= (n.303+56C=)
c.192+47C= (n.192+47C=)
n.22+47C=
c.158-164C= (n.158-164C=)
c.34-164C= (n.34-164C=)
c.147+56C=
n.104-164C=
c.*19-164C= (n.*19-164C=)
c.7-164C= (n.7-164C=)
n.378+47C=
n.368+47C=
c.474+47C= (n.474+47C=)
n.830+47C=
n.348+47C=
17g.50167783C>TCA2638703936SGCAc.312+47C>T (n.312+47C>T)
n.38-164C>T
c.303+56C>T (n.303+56C>T)
c.192+47C>T (n.192+47C>T)
n.22+47C>T
c.158-164C>T (n.158-164C>T)
c.34-164C>T (n.34-164C>T)
c.147+56C>T
n.104-164C>T
c.*19-164C>T (n.*19-164C>T)
c.7-164C>T (n.7-164C>T)
n.378+47C>T
n.368+47C>T
c.474+47C>T (n.474+47C>T)
n.830+47C>T
n.348+47C>T
 gnomAD v4
17g.50167784delCA2638703938SGCAc.312+48del (n.312+48del)
n.38-163del
c.303+57del (n.303+57del)
c.192+48del (n.192+48del)
n.22+48del
c.158-163del (n.158-163del)
c.34-163del (n.34-163del)
c.147+57del
n.104-163del
c.*19-163del (n.*19-163del)
c.7-163del (n.7-163del)
n.378+48del
n.368+48del
c.474+48del (n.474+48del)
n.830+48del
n.348+48del
 gnomAD v4
17g.50167784C>ACA2638703940SGCAc.312+48C>A (n.312+48C>A)
n.38-163C>A
c.303+57C>A (n.303+57C>A)
c.192+48C>A (n.192+48C>A)
n.22+48C>A
c.158-163C>A (n.158-163C>A)
c.34-163C>A (n.34-163C>A)
c.147+57C>A
n.104-163C>A
c.*19-163C>A (n.*19-163C>A)
c.7-163C>A (n.7-163C>A)
n.378+48C>A
n.368+48C>A
c.474+48C>A (n.474+48C>A)
n.830+48C>A
n.348+48C>A
 gnomAD v4
17g.50167784C>GCA2809770668SGCAc.312+48C>G (n.312+48C>G)
n.38-163C>G
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17g.50167784C>TCA2638703952SGCAc.312+48C>T (n.312+48C>T)
n.38-163C>T
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n.104-163C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.50167787C>ACA2638703955SGCAc.312+51C>A (n.312+51C>A)
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 gnomAD v4
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17g.50167787C>TCA8643759SGCAc.312+51C>T (n.312+51C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167788T>CCA2263905250SGCAc.312+52T>C (n.312+52T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.50167788T=CA2263905249SGCAc.312+52T= (n.312+52T=)
n.38-159T=
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Number of alleles fetched