Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49470311A>CCA376713078ERCC6c.3649T>G (p.Phe1217Val)
n.720T>G
n.795T>G
n.698T>G
n.5052T>G
c.3490T>G (p.Phe1164Val)
c.*1945T>G (n.*1945T>G)
c.1759T>G (p.Phe587Val)
c.1481T>G
n.243-1254A>C
10g.49470311A>GCA376713081ERCC6c.3649T>C (p.Phe1217Leu)
n.720T>C
n.795T>C
n.698T>C
n.5052T>C
c.3490T>C (p.Phe1164Leu)
c.*1945T>C (n.*1945T>C)
c.1759T>C (p.Phe587Leu)
c.1481T>C
n.243-1254A>G
10g.49470311A>TCA376713075ERCC6c.3649T>A (p.Phe1217Ile)
n.720T>A
n.795T>A
n.698T>A
n.5052T>A
c.3490T>A (p.Phe1164Ile)
c.*1945T>A (n.*1945T>A)
c.1759T>A (p.Phe587Ile)
c.1481T>A
n.243-1254A>T
10g.49470312C>ACA376713084ERCC6c.3648G>T (p.Lys1216Asn)
n.719G>T
n.794G>T
n.697G>T
n.5051G>T
c.3489G>T (p.Lys1163Asn)
c.*1944G>T (n.*1944G>T)
c.1758G>T (p.Lys586Asn)
c.1480G>T
n.243-1253C>A
10g.49470312C>GCA376713087ERCC6c.3648G>C (p.Lys1216Asn)
n.719G>C
n.794G>C
n.697G>C
n.5051G>C
c.3489G>C (p.Lys1163Asn)
c.*1944G>C (n.*1944G>C)
c.1758G>C (p.Lys586Asn)
c.1480G>C
n.243-1253C>G
10g.49470312C>TCA469788522ERCC6c.3648G>A (p.Lys1216=)
n.719G>A
n.794G>A
n.697G>A
n.5051G>A
c.3489G>A (p.Lys1163=)
c.*1944G>A (n.*1944G>A)
c.1758G>A (p.Lys586=)
c.1480G>A
n.243-1253C>T
10g.49470313T>ACA376713090ERCC6c.3647A>T (p.Lys1216Met)
n.718A>T
n.793A>T
n.696A>T
n.5050A>T
c.3488A>T (p.Lys1163Met)
c.*1943A>T (n.*1943A>T)
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c.1479A>T
n.243-1252T>A
10g.49470313T>CCA376713093ERCC6c.3647A>G (p.Lys1216Arg)
n.718A>G
n.793A>G
n.696A>G
n.5050A>G
c.3488A>G (p.Lys1163Arg)
c.*1943A>G (n.*1943A>G)
c.1757A>G (p.Lys586Arg)
c.1479A>G
n.243-1252T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.49470313T>GCA376713097ERCC6c.3647A>C (p.Lys1216Thr)
n.718A>C
n.793A>C
n.696A>C
n.5050A>C
c.3488A>C (p.Lys1163Thr)
c.*1943A>C (n.*1943A>C)
c.1757A>C (p.Lys586Thr)
c.1479A>C
n.243-1252T>G
10g.49470313T=CA1908749340ERCC6c.3647A= (p.Lys1216=)
n.718A=
n.793A=
n.696A=
n.5050A=
c.3488A= (p.Lys1163=)
c.*1943A= (n.*1943A=)
c.1757A= (p.Lys586=)
c.1479A=
n.243-1252T=
10g.49470314T>ACA376713102ERCC6c.3646A>T (p.Lys1216Ter)
n.717A>T
n.792A>T
n.695A>T
n.5049A>T
c.3487A>T (p.Lys1163Ter)
c.*1942A>T (n.*1942A>T)
c.1756A>T (p.Lys586Ter)
c.1478A>T
n.243-1251T>A
10g.49470314T>CCA376713104ERCC6c.3646A>G (p.Lys1216Glu)
n.717A>G
n.792A>G
n.695A>G
n.5049A>G
c.3487A>G (p.Lys1163Glu)
c.*1942A>G (n.*1942A>G)
c.1756A>G (p.Lys586Glu)
c.1478A>G
n.243-1251T>C
10g.49470314T>GCA376713108ERCC6c.3646A>C (p.Lys1216Gln)
n.717A>C
n.792A>C
n.695A>C
n.5049A>C
c.3487A>C (p.Lys1163Gln)
c.*1942A>C (n.*1942A>C)
c.1756A>C (p.Lys586Gln)
c.1478A>C
n.243-1251T>G
10g.49470315G>ACA469788528ERCC6c.3645C>T (p.Ala1215=)
n.716C>T
n.791C>T
n.694C>T
n.5048C>T
c.3486C>T (p.Ala1162=)
c.*1941C>T (n.*1941C>T)
c.1755C>T (p.Ala585=)
c.1477C>T
n.243-1250G>A
10g.49470315G>CCA469788527ERCC6c.3645C>G (p.Ala1215=)
n.716C>G
n.791C>G
n.694C>G
n.5048C>G
c.3486C>G (p.Ala1162=)
c.*1941C>G (n.*1941C>G)
c.1755C>G (p.Ala585=)
c.1477C>G
n.243-1250G>C
10g.49470315G>TCA469788526ERCC6c.3645C>A (p.Ala1215=)
n.716C>A
n.791C>A
n.694C>A
n.5048C>A
c.3486C>A (p.Ala1162=)
c.*1941C>A (n.*1941C>A)
c.1755C>A (p.Ala585=)
c.1477C>A
n.243-1250G>T
10g.49470316G>ACA376713119ERCC6c.3644C>T (p.Ala1215Val)
n.715C>T
n.790C>T
n.693C>T
n.5047C>T
c.3485C>T (p.Ala1162Val)
c.*1940C>T (n.*1940C>T)
c.1754C>T (p.Ala585Val)
c.1476C>T
n.243-1249G>A
10g.49470316G>CCA376713121ERCC6c.3644C>G (p.Ala1215Gly)
n.715C>G
n.790C>G
n.693C>G
n.5047C>G
c.3485C>G (p.Ala1162Gly)
c.*1940C>G (n.*1940C>G)
c.1754C>G (p.Ala585Gly)
c.1476C>G
n.243-1249G>C
10g.49470316G>TCA376713122ERCC6c.3644C>A (p.Ala1215Asp)
n.715C>A
n.790C>A
n.693C>A
n.5047C>A
c.3485C>A (p.Ala1162Asp)
c.*1940C>A (n.*1940C>A)
c.1754C>A (p.Ala585Asp)
c.1476C>A
n.243-1249G>T
10g.49470317C>ACA376713126ERCC6c.3643G>T (p.Ala1215Ser)
n.714G>T
n.789G>T
n.692G>T
n.5046G>T
c.3484G>T (p.Ala1162Ser)
c.*1939G>T (n.*1939G>T)
c.1753G>T (p.Ala585Ser)
c.1475G>T
n.243-1248C>A
10g.49470317C=CA1908749341ERCC6c.3643G= (p.Ala1215=)
n.714G=
n.789G=
n.692G=
n.5046G=
c.3484G= (p.Ala1162=)
c.*1939G= (n.*1939G=)
c.1753G= (p.Ala585=)
c.1475G=
n.243-1248C=
10g.49470317C>GCA376713130ERCC6c.3643G>C (p.Ala1215Pro)
n.714G>C
n.789G>C
n.692G>C
n.5046G>C
c.3484G>C (p.Ala1162Pro)
c.*1939G>C (n.*1939G>C)
c.1753G>C (p.Ala585Pro)
c.1475G>C
n.243-1248C>G
10g.49470317C>TCA5495308ERCC6c.3643G>A (p.Ala1215Thr)
n.714G>A
n.789G>A
n.692G>A
n.5046G>A
c.3484G>A (p.Ala1162Thr)
c.*1939G>A (n.*1939G>A)
c.1753G>A (p.Ala585Thr)
c.1475G>A
n.243-1248C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470318G>ACA5495309ERCC6c.3642C>T (p.Asp1214=)
n.713C>T
n.788C>T
n.691C>T
n.5045C>T
c.3483C>T (p.Asp1161=)
c.*1938C>T (n.*1938C>T)
c.1752C>T (p.Asp584=)
c.1474C>T
n.243-1247G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470318G>CCA376713134ERCC6c.3642C>G (p.Asp1214Glu)
n.713C>G
n.788C>G
n.691C>G
n.5045C>G
c.3483C>G (p.Asp1161Glu)
c.*1938C>G (n.*1938C>G)
c.1752C>G (p.Asp584Glu)
c.1474C>G
n.243-1247G>C
10g.49470318G=CA1908749342ERCC6c.3642C= (p.Asp1214=)
n.713C=
n.788C=
n.691C=
n.5045C=
c.3483C= (p.Asp1161=)
c.*1938C= (n.*1938C=)
c.1752C= (p.Asp584=)
c.1474C=
n.243-1247G=
10g.49470318G>TCA376713136ERCC6c.3642C>A (p.Asp1214Glu)
n.713C>A
n.788C>A
n.691C>A
n.5045C>A
c.3483C>A (p.Asp1161Glu)
c.*1938C>A (n.*1938C>A)
c.1752C>A (p.Asp584Glu)
c.1474C>A
n.243-1247G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470319T>ACA376713138ERCC6c.3641A>T (p.Asp1214Val)
n.712A>T
n.787A>T
n.690A>T
n.5044A>T
c.3482A>T (p.Asp1161Val)
c.*1937A>T (n.*1937A>T)
c.1751A>T (p.Asp584Val)
c.1473A>T
n.243-1246T>A
10g.49470319T>CCA376713140ERCC6c.3641A>G (p.Asp1214Gly)
n.712A>G
n.787A>G
n.690A>G
n.5044A>G
c.3482A>G (p.Asp1161Gly)
c.*1937A>G (n.*1937A>G)
c.1751A>G (p.Asp584Gly)
c.1473A>G
n.243-1246T>C
10g.49470319T>GCA376713141ERCC6c.3641A>C (p.Asp1214Ala)
n.712A>C
n.787A>C
n.690A>C
n.5044A>C
c.3482A>C (p.Asp1161Ala)
c.*1937A>C (n.*1937A>C)
c.1751A>C (p.Asp584Ala)
c.1473A>C
n.243-1246T>G
10g.49470320C>ACA376713143ERCC6c.3640G>T (p.Asp1214Tyr)
n.711G>T
n.786G>T
n.689G>T
n.5043G>T
c.3481G>T (p.Asp1161Tyr)
c.*1936G>T (n.*1936G>T)
c.1750G>T (p.Asp584Tyr)
c.1472G>T
n.243-1245C>A
10g.49470320C>GCA376713146ERCC6c.3640G>C (p.Asp1214His)
n.711G>C
n.786G>C
n.689G>C
n.5043G>C
c.3481G>C (p.Asp1161His)
c.*1936G>C (n.*1936G>C)
c.1750G>C (p.Asp584His)
c.1472G>C
n.243-1245C>G
10g.49470320C>TCA376713145ERCC6c.3640G>A (p.Asp1214Asn)
n.711G>A
n.786G>A
n.689G>A
n.5043G>A
c.3481G>A (p.Asp1161Asn)
c.*1936G>A (n.*1936G>A)
c.1750G>A (p.Asp584Asn)
c.1472G>A
n.243-1245C>T
gnomAD v4 COSMIC
10g.49470321T>ACA376713148ERCC6c.3639A>T (p.Arg1213Ser)
n.710A>T
n.785A>T
n.688A>T
n.5042A>T
c.3480A>T (p.Arg1160Ser)
c.*1935A>T (n.*1935A>T)
c.1749A>T (p.Arg583Ser)
c.1471A>T
n.243-1244T>A
10g.49470321T>CCA469788535ERCC6c.3639A>G (p.Arg1213=)
n.710A>G
n.785A>G
n.688A>G
n.5042A>G
c.3480A>G (p.Arg1160=)
c.*1935A>G (n.*1935A>G)
c.1749A>G (p.Arg583=)
c.1471A>G
n.243-1244T>C
10g.49470321T>GCA376713149ERCC6c.3639A>C (p.Arg1213Ser)
n.710A>C
n.785A>C
n.688A>C
n.5042A>C
c.3480A>C (p.Arg1160Ser)
c.*1935A>C (n.*1935A>C)
c.1749A>C (p.Arg583Ser)
c.1471A>C
n.243-1244T>G
10g.49470322C>ACA206584193ERCC6c.3638G>T (p.Arg1213Ile)
n.709G>T
n.784G>T
n.687G>T
n.5041G>T
c.3479G>T (p.Arg1160Ile)
c.*1934G>T (n.*1934G>T)
c.1748G>T (p.Arg583Ile)
c.1470G>T
n.243-1243C>A
dbSNP
10g.49470322C=CA1908749343ERCC6c.3638G= (p.Arg1213=)
n.709G=
n.784G=
n.687G=
n.5041G=
c.3479G= (p.Arg1160=)
c.*1934G= (n.*1934G=)
c.1748G= (p.Arg583=)
c.1470G=
n.243-1243C=
10g.49470322C>GCA376713152ERCC6c.3638G>C (p.Arg1213Thr)
n.709G>C
n.784G>C
n.687G>C
n.5041G>C
c.3479G>C (p.Arg1160Thr)
c.*1934G>C (n.*1934G>C)
c.1748G>C (p.Arg583Thr)
c.1470G>C
n.243-1243C>G
10g.49470322C>TCA376713154ERCC6c.3638G>A (p.Arg1213Lys)
n.709G>A
n.784G>A
n.687G>A
n.5041G>A
c.3479G>A (p.Arg1160Lys)
c.*1934G>A (n.*1934G>A)
c.1748G>A (p.Arg583Lys)
c.1470G>A
n.243-1243C>T
10g.49470323T>ACA376713159ERCC6c.3637A>T (p.Arg1213Ter)
n.708A>T
n.783A>T
n.686A>T
n.5040A>T
c.3478A>T (p.Arg1160Ter)
c.*1933A>T (n.*1933A>T)
c.1747A>T (p.Arg583Ter)
c.1469A>T
n.243-1242T>A
ClinVar dbSNP
10g.49470323T>CCA152785ERCC6c.3637A>G (p.Arg1213Gly)
n.708A>G
n.783A>G
n.686A>G
n.5040A>G
c.3478A>G (p.Arg1160Gly)
c.*1933A>G (n.*1933A>G)
c.1747A>G (p.Arg583Gly)
c.1469A>G
n.243-1242T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470323T>GCA469788539ERCC6c.3637A>C (p.Arg1213=)
n.708A>C
n.783A>C
n.686A>C
n.5040A>C
c.3478A>C (p.Arg1160=)
c.*1933A>C (n.*1933A>C)
c.1747A>C (p.Arg583=)
c.1469A>C
n.243-1242T>G
COSMIC
10g.49470323T=CA1908749344ERCC6c.3637A= (p.Arg1213=)
n.708A=
n.783A=
n.686A=
n.5040A=
c.3478A= (p.Arg1160=)
c.*1933A= (n.*1933A=)
c.1747A= (p.Arg583=)
c.1469A=
n.243-1242T=
10g.49470323_49470324delinsCACA2573145155ERCC6c.3636_3637delinsTG (p.Arg1213Gly)
n.707_708delinsTG
n.782_783delinsTG
n.685_686delinsTG
n.5039_5040delinsTG
c.3477_3478delinsTG (p.Arg1160Gly)
c.*1932_*1933delinsTG (n.*1932_*1933delinsTG)
c.1746_1747delinsTG (p.Arg583Gly)
c.1468_1469delinsTG
n.243-1242_243-1241delinsCA
ClinVar
10g.49470324G>ACA10628640ERCC6c.3636C>T (p.Cys1212=)
n.707C>T
n.782C>T
n.685C>T
n.5039C>T
c.3477C>T (p.Cys1159=)
c.*1932C>T (n.*1932C>T)
c.1746C>T (p.Cys582=)
c.1468C>T
n.243-1241G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470324G>CCA376713167ERCC6c.3636C>G (p.Cys1212Trp)
n.707C>G
n.782C>G
n.685C>G
n.5039C>G
c.3477C>G (p.Cys1159Trp)
c.*1932C>G (n.*1932C>G)
c.1746C>G (p.Cys582Trp)
c.1468C>G
n.243-1241G>C
10g.49470324G=CA1908749345ERCC6c.3636C= (p.Cys1212=)
n.707C=
n.782C=
n.685C=
n.5039C=
c.3477C= (p.Cys1159=)
c.*1932C= (n.*1932C=)
c.1746C= (p.Cys582=)
c.1468C=
n.243-1241G=
10g.49470324G>TCA376713164ERCC6c.3636C>A (p.Cys1212Ter)
n.707C>A
n.782C>A
n.685C>A
n.5039C>A
c.3477C>A (p.Cys1159Ter)
c.*1932C>A (n.*1932C>A)
c.1746C>A (p.Cys582Ter)
c.1468C>A
n.243-1241G>T
10g.49470325C>ACA376713173ERCC6c.3635G>T (p.Cys1212Phe)
n.706G>T
n.781G>T
n.684G>T
n.5038G>T
c.3476G>T (p.Cys1159Phe)
c.*1931G>T (n.*1931G>T)
c.1745G>T (p.Cys582Phe)
c.1467G>T
n.243-1240C>A
10g.49470325C>GCA376713177ERCC6c.3635G>C (p.Cys1212Ser)
n.706G>C
n.781G>C
n.684G>C
n.5038G>C
c.3476G>C (p.Cys1159Ser)
c.*1931G>C (n.*1931G>C)
c.1745G>C (p.Cys582Ser)
c.1467G>C
n.243-1240C>G
10g.49470325C>TCA376713181ERCC6c.3635G>A (p.Cys1212Tyr)
n.706G>A
n.781G>A
n.684G>A
n.5038G>A
c.3476G>A (p.Cys1159Tyr)
c.*1931G>A (n.*1931G>A)
c.1745G>A (p.Cys582Tyr)
c.1467G>A
n.243-1240C>T
10g.49470326A=CA1908749346ERCC6c.3634T= (p.Cys1212=)
n.705T=
n.780T=
n.683T=
n.5037T=
c.3475T= (p.Cys1159=)
c.*1930T= (n.*1930T=)
c.1744T= (p.Cys582=)
c.1466T=
n.243-1239A=
10g.49470326A>CCA376713186ERCC6c.3634T>G (p.Cys1212Gly)
n.705T>G
n.780T>G
n.683T>G
n.5037T>G
c.3475T>G (p.Cys1159Gly)
c.*1930T>G (n.*1930T>G)
c.1744T>G (p.Cys582Gly)
c.1466T>G
n.243-1239A>C
10g.49470326A>GCA376713190ERCC6c.3634T>C (p.Cys1212Arg)
n.705T>C
n.780T>C
n.683T>C
n.5037T>C
c.3475T>C (p.Cys1159Arg)
c.*1930T>C (n.*1930T>C)
c.1744T>C (p.Cys582Arg)
c.1466T>C
n.243-1239A>G
10g.49470326A>TCA10604527ERCC6c.3634T>A (p.Cys1212Ser)
n.705T>A
n.780T>A
n.683T>A
n.5037T>A
c.3475T>A (p.Cys1159Ser)
c.*1930T>A (n.*1930T>A)
c.1744T>A (p.Cys582Ser)
c.1466T>A
n.243-1239A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470327A=CA1908749347ERCC6c.3633T= (p.His1211=)
n.704T=
n.779T=
n.682T=
n.5036T=
c.3474T= (p.His1158=)
c.*1929T= (n.*1929T=)
c.1743T= (p.His581=)
c.1465T=
n.243-1238A=
10g.49470327A>CCA376713193ERCC6c.3633T>G (p.His1211Gln)
n.704T>G
n.779T>G
n.682T>G
n.5036T>G
c.3474T>G (p.His1158Gln)
c.*1929T>G (n.*1929T>G)
c.1743T>G (p.His581Gln)
c.1465T>G
n.243-1238A>C
gnomAD v4
10g.49470327A>GCA5495310ERCC6c.3633T>C (p.His1211=)
n.704T>C
n.779T>C
n.682T>C
n.5036T>C
c.3474T>C (p.His1158=)
c.*1929T>C (n.*1929T>C)
c.1743T>C (p.His581=)
c.1465T>C
n.243-1238A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470327A>TCA376713196ERCC6c.3633T>A (p.His1211Gln)
n.704T>A
n.779T>A
n.682T>A
n.5036T>A
c.3474T>A (p.His1158Gln)
c.*1929T>A (n.*1929T>A)
c.1743T>A (p.His581Gln)
c.1465T>A
n.243-1238A>T
10g.49470328T>ACA376713200ERCC6c.3632A>T (p.His1211Leu)
n.703A>T
n.778A>T
n.681A>T
n.5035A>T
c.3473A>T (p.His1158Leu)
c.*1928A>T (n.*1928A>T)
c.1742A>T (p.His581Leu)
c.1464A>T
n.243-1237T>A
10g.49470328T>CCA5495311ERCC6c.3632A>G (p.His1211Arg)
n.703A>G
n.778A>G
n.681A>G
n.5035A>G
c.3473A>G (p.His1158Arg)
c.*1928A>G (n.*1928A>G)
c.1742A>G (p.His581Arg)
c.1464A>G
n.243-1237T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470328T>GCA376713204ERCC6c.3632A>C (p.His1211Pro)
n.703A>C
n.778A>C
n.681A>C
n.5035A>C
c.3473A>C (p.His1158Pro)
c.*1928A>C (n.*1928A>C)
c.1742A>C (p.His581Pro)
c.1464A>C
n.243-1237T>G
10g.49470328T=CA1908749348ERCC6c.3632A= (p.His1211=)
n.703A=
n.778A=
n.681A=
n.5035A=
c.3473A= (p.His1158=)
c.*1928A= (n.*1928A=)
c.1742A= (p.His581=)
c.1464A=
n.243-1237T=
10g.49470329G>ACA376713214ERCC6c.3631C>T (p.His1211Tyr)
n.702C>T
n.777C>T
n.680C>T
n.5034C>T
c.3472C>T (p.His1158Tyr)
c.*1927C>T (n.*1927C>T)
c.1741C>T (p.His581Tyr)
c.1463C>T
n.243-1236G>A
dbSNP
10g.49470329G>CCA376713209ERCC6c.3631C>G (p.His1211Asp)
n.702C>G
n.777C>G
n.680C>G
n.5034C>G
c.3472C>G (p.His1158Asp)
c.*1927C>G (n.*1927C>G)
c.1741C>G (p.His581Asp)
c.1463C>G
n.243-1236G>C
10g.49470329G=CA1908749349ERCC6c.3631C= (p.His1211=)
n.702C=
n.777C=
n.680C=
n.5034C=
c.3472C= (p.His1158=)
c.*1927C= (n.*1927C=)
c.1741C= (p.His581=)
c.1463C=
n.243-1236G=
10g.49470329G>TCA376713211ERCC6c.3631C>A (p.His1211Asn)
n.702C>A
n.777C>A
n.680C>A
n.5034C>A
c.3472C>A (p.His1158Asn)
c.*1927C>A (n.*1927C>A)
c.1741C>A (p.His581Asn)
c.1463C>A
n.243-1236G>T
10g.49470330C>ACA376713217ERCC6c.3630G>T (p.Lys1210Asn)
n.701G>T
n.776G>T
n.679G>T
n.5033G>T
c.3471G>T (p.Lys1157Asn)
c.*1926G>T (n.*1926G>T)
c.1740G>T (p.Lys580Asn)
c.1462G>T
n.243-1235C>A
10g.49470330C=CA1908749350ERCC6c.3630G= (p.Lys1210=)
n.701G=
n.776G=
n.679G=
n.5033G=
c.3471G= (p.Lys1157=)
c.*1926G= (n.*1926G=)
c.1740G= (p.Lys580=)
c.1462G=
n.243-1235C=
10g.49470330C>GCA376713219ERCC6c.3630G>C (p.Lys1210Asn)
n.701G>C
n.776G>C
n.679G>C
n.5033G>C
c.3471G>C (p.Lys1157Asn)
c.*1926G>C (n.*1926G>C)
c.1740G>C (p.Lys580Asn)
c.1462G>C
n.243-1235C>G
10g.49470330C>TCA469788544ERCC6c.3630G>A (p.Lys1210=)
n.701G>A
n.776G>A
n.679G>A
n.5033G>A
c.3471G>A (p.Lys1157=)
c.*1926G>A (n.*1926G>A)
c.1740G>A (p.Lys580=)
c.1462G>A
n.243-1235C>T
dbSNP
10g.49470331T>ACA376713235ERCC6c.3629A>T (p.Lys1210Met)
n.700A>T
n.775A>T
n.678A>T
n.5032A>T
c.3470A>T (p.Lys1157Met)
c.*1925A>T (n.*1925A>T)
c.1739A>T (p.Lys580Met)
c.1461A>T
n.243-1234T>A
10g.49470331T>CCA376713237ERCC6c.3629A>G (p.Lys1210Arg)
n.700A>G
n.775A>G
n.678A>G
n.5032A>G
c.3470A>G (p.Lys1157Arg)
c.*1925A>G (n.*1925A>G)
c.1739A>G (p.Lys580Arg)
c.1461A>G
n.243-1234T>C
10g.49470331T>GCA376713240ERCC6c.3629A>C (p.Lys1210Thr)
n.700A>C
n.775A>C
n.678A>C
n.5032A>C
c.3470A>C (p.Lys1157Thr)
c.*1925A>C (n.*1925A>C)
c.1739A>C (p.Lys580Thr)
c.1461A>C
n.243-1234T>G
COSMIC
10g.49470332dupCA912969878ERCC6c.3629dup (p.His1211AlafsTer8)
n.700dup
n.775dup
n.678dup
n.5032dup
c.3470dup (p.His1158AlafsTer8)
c.*1925dup (n.*1925dup)
c.1739dup (p.His581AlafsTer8)
c.1461dup
n.243-1233dup
10g.49470332T>ACA376713243ERCC6c.3628A>T (p.Lys1210Ter)
n.699A>T
n.774A>T
n.677A>T
n.5031A>T
c.3469A>T (p.Lys1157Ter)
c.*1924A>T (n.*1924A>T)
c.1738A>T (p.Lys580Ter)
c.1460A>T
n.243-1233T>A
10g.49470332T>CCA376713244ERCC6c.3628A>G (p.Lys1210Glu)
n.699A>G
n.774A>G
n.677A>G
n.5031A>G
c.3469A>G (p.Lys1157Glu)
c.*1924A>G (n.*1924A>G)
c.1738A>G (p.Lys580Glu)
c.1460A>G
n.243-1233T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470332T>GCA376713247ERCC6c.3628A>C (p.Lys1210Gln)
n.699A>C
n.774A>C
n.677A>C
n.5031A>C
c.3469A>C (p.Lys1157Gln)
c.*1924A>C (n.*1924A>C)
c.1738A>C (p.Lys580Gln)
c.1460A>C
n.243-1233T>G
10g.49470332T=CA1908749351ERCC6c.3628A= (p.Lys1210=)
n.699A=
n.774A=
n.677A=
n.5031A=
c.3469A= (p.Lys1157=)
c.*1924A= (n.*1924A=)
c.1738A= (p.Lys580=)
c.1460A=
n.243-1233T=
10g.49470333A=CA1908749352ERCC6c.3627T= (p.Ser1209=)
n.698T=
n.773T=
n.676T=
n.5030T=
c.3468T= (p.Ser1156=)
c.*1923T= (n.*1923T=)
c.1737T= (p.Ser579=)
c.1459T=
n.243-1232A=
10g.49470333A>CCA469788550ERCC6c.3627T>G (p.Ser1209=)
n.698T>G
n.773T>G
n.676T>G
n.5030T>G
c.3468T>G (p.Ser1156=)
c.*1923T>G (n.*1923T>G)
c.1737T>G (p.Ser579=)
c.1459T>G
n.243-1232A>C
10g.49470333A>GCA469788549ERCC6c.3627T>C (p.Ser1209=)
n.698T>C
n.773T>C
n.676T>C
n.5030T>C
c.3468T>C (p.Ser1156=)
c.*1923T>C (n.*1923T>C)
c.1737T>C (p.Ser579=)
c.1459T>C
n.243-1232A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470333A>TCA469788548ERCC6c.3627T>A (p.Ser1209=)
n.698T>A
n.773T>A
n.676T>A
n.5030T>A
c.3468T>A (p.Ser1156=)
c.*1923T>A (n.*1923T>A)
c.1737T>A (p.Ser579=)
c.1459T>A
n.243-1232A>T
10g.49470333dupCA658822989ERCC6c.3627dup (p.Lys1210Ter)
n.698dup
n.773dup
n.676dup
n.5030dup
c.3468dup (p.Lys1157Ter)
c.*1923dup (n.*1923dup)
c.1737dup (p.Lys580Ter)
c.1459dup
n.243-1232dup
ClinVar dbSNP
10g.49470335_49470336delCA2580615460ERCC6c.3626_3627del (p.Ser1209Ter)
n.697_698del
n.772_773del
n.675_676del
n.5029_5030del
c.3467_3468del (p.Ser1156Ter)
c.*1922_*1923del (n.*1922_*1923del)
c.1736_1737del (p.Ser579Ter)
c.1458_1459del
n.243-1230_243-1229del
ClinVar
10g.49470334G>ACA206584222ERCC6c.3626C>T (p.Ser1209Phe)
n.697C>T
n.772C>T
n.675C>T
n.5029C>T
c.3467C>T (p.Ser1156Phe)
c.*1922C>T (n.*1922C>T)
c.1736C>T (p.Ser579Phe)
c.1458C>T
n.243-1231G>A
dbSNP
10g.49470334G>CCA5495312ERCC6c.3626C>G (p.Ser1209Cys)
n.697C>G
n.772C>G
n.675C>G
n.5029C>G
c.3467C>G (p.Ser1156Cys)
c.*1922C>G (n.*1922C>G)
c.1736C>G (p.Ser579Cys)
c.1458C>G
n.243-1231G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470334G=CA1908749353ERCC6c.3626C= (p.Ser1209=)
n.697C=
n.772C=
n.675C=
n.5029C=
c.3467C= (p.Ser1156=)
c.*1922C= (n.*1922C=)
c.1736C= (p.Ser579=)
c.1458C=
n.243-1231G=
10g.49470334G>TCA376713254ERCC6c.3626C>A (p.Ser1209Tyr)
n.697C>A
n.772C>A
n.675C>A
n.5029C>A
c.3467C>A (p.Ser1156Tyr)
c.*1922C>A (n.*1922C>A)
c.1736C>A (p.Ser579Tyr)
c.1458C>A
n.243-1231G>T
10g.49470335A>CCA376713262ERCC6c.3625T>G (p.Ser1209Ala)
n.696T>G
n.771T>G
n.674T>G
n.5028T>G
c.3466T>G (p.Ser1156Ala)
c.*1921T>G (n.*1921T>G)
c.1735T>G (p.Ser579Ala)
c.1457T>G
n.243-1230A>C
10g.49470335A>GCA376713259ERCC6c.3625T>C (p.Ser1209Pro)
n.696T>C
n.771T>C
n.674T>C
n.5028T>C
c.3466T>C (p.Ser1156Pro)
c.*1921T>C (n.*1921T>C)
c.1735T>C (p.Ser579Pro)
c.1457T>C
n.243-1230A>G
10g.49470335A>TCA376713257ERCC6c.3625T>A (p.Ser1209Thr)
n.696T>A
n.771T>A
n.674T>A
n.5028T>A
c.3466T>A (p.Ser1156Thr)
c.*1921T>A (n.*1921T>A)
c.1735T>A (p.Ser579Thr)
c.1457T>A
n.243-1230A>T
10g.49470336G>ACA469788553ERCC6c.3624C>T (p.Asn1208=)
n.695C>T
n.770C>T
n.673C>T
n.5027C>T
c.3465C>T (p.Asn1155=)
c.*1920C>T (n.*1920C>T)
c.1734C>T (p.Asn578=)
c.1456C>T
n.243-1229G>A
10g.49470336G>CCA376713266ERCC6c.3624C>G (p.Asn1208Lys)
n.695C>G
n.770C>G
n.673C>G
n.5027C>G
c.3465C>G (p.Asn1155Lys)
c.*1920C>G (n.*1920C>G)
c.1734C>G (p.Asn578Lys)
c.1456C>G
n.243-1229G>C
10g.49470336G>TCA376713269ERCC6c.3624C>A (p.Asn1208Lys)
n.695C>A
n.770C>A
n.673C>A
n.5027C>A
c.3465C>A (p.Asn1155Lys)
c.*1920C>A (n.*1920C>A)
c.1734C>A (p.Asn578Lys)
c.1456C>A
n.243-1229G>T
10g.49470336_49470337insCACA2580081537ERCC6c.3623_3624insTG (p.Ser1209AlafsTer19)
n.694_695insTG
n.769_770insTG
n.672_673insTG
n.5026_5027insTG
c.3464_3465insTG (p.Ser1156AlafsTer19)
c.*1919_*1920insTG (n.*1919_*1920insTG)
c.1733_1734insTG (p.Ser579AlafsTer19)
c.1455_1456insTG
n.243-1229_243-1228insCA
ClinVar
10g.49470337T>ACA376713272ERCC6c.3623A>T (p.Asn1208Ile)
n.694A>T
n.769A>T
n.672A>T
n.5026A>T
c.3464A>T (p.Asn1155Ile)
c.*1919A>T (n.*1919A>T)
c.1733A>T (p.Asn578Ile)
c.1455A>T
n.243-1228T>A
10g.49470337T>CCA376713276ERCC6c.3623A>G (p.Asn1208Ser)
n.694A>G
n.769A>G
n.672A>G
n.5026A>G
c.3464A>G (p.Asn1155Ser)
c.*1919A>G (n.*1919A>G)
c.1733A>G (p.Asn578Ser)
c.1455A>G
n.243-1228T>C
10g.49470337T>GCA376713280ERCC6c.3623A>C (p.Asn1208Thr)
n.694A>C
n.769A>C
n.672A>C
n.5026A>C
c.3464A>C (p.Asn1155Thr)
c.*1919A>C (n.*1919A>C)
c.1733A>C (p.Asn578Thr)
c.1455A>C
n.243-1228T>G
10g.49470338T>ACA376713283ERCC6c.3622A>T (p.Asn1208Tyr)
n.693A>T
n.768A>T
n.671A>T
n.5025A>T
c.3463A>T (p.Asn1155Tyr)
c.*1918A>T (n.*1918A>T)
c.1732A>T (p.Asn578Tyr)
c.1454A>T
n.243-1227T>A
10g.49470338T>CCA376713287ERCC6c.3622A>G (p.Asn1208Asp)
n.693A>G
n.768A>G
n.671A>G
n.5025A>G
c.3463A>G (p.Asn1155Asp)
c.*1918A>G (n.*1918A>G)
c.1732A>G (p.Asn578Asp)
c.1454A>G
n.243-1227T>C
10g.49470338T>GCA376713289ERCC6c.3622A>C (p.Asn1208His)
n.693A>C
n.768A>C
n.671A>C
n.5025A>C
c.3463A>C (p.Asn1155His)
c.*1918A>C (n.*1918A>C)
c.1732A>C (p.Asn578His)
c.1454A>C
n.243-1227T>G
10g.49470339C>ACA376713294ERCC6c.3621G>T (p.Lys1207Asn)
n.692G>T
n.767G>T
n.670G>T
n.5024G>T
c.3462G>T (p.Lys1154Asn)
c.*1917G>T (n.*1917G>T)
c.1731G>T (p.Lys577Asn)
c.1453G>T
n.243-1226C>A
10g.49470339C=CA1908749354ERCC6c.3621G= (p.Lys1207=)
n.692G=
n.767G=
n.670G=
n.5024G=
c.3462G= (p.Lys1154=)
c.*1917G= (n.*1917G=)
c.1731G= (p.Lys577=)
c.1453G=
n.243-1226C=
10g.49470339C>GCA376713301ERCC6c.3621G>C (p.Lys1207Asn)
n.692G>C
n.767G>C
n.670G>C
n.5024G>C
c.3462G>C (p.Lys1154Asn)
c.*1917G>C (n.*1917G>C)
c.1731G>C (p.Lys577Asn)
c.1453G>C
n.243-1226C>G
10g.49470339C>TCA469788554ERCC6c.3621G>A (p.Lys1207=)
n.692G>A
n.767G>A
n.670G>A
n.5024G>A
c.3462G>A (p.Lys1154=)
c.*1917G>A (n.*1917G>A)
c.1731G>A (p.Lys577=)
c.1453G>A
n.243-1226C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470340T>ACA376713302ERCC6c.3620A>T (p.Lys1207Met)
n.691A>T
n.766A>T
n.669A>T
n.5023A>T
c.3461A>T (p.Lys1154Met)
c.*1916A>T (n.*1916A>T)
c.1730A>T (p.Lys577Met)
c.1452A>T
n.243-1225T>A
10g.49470340T>CCA376713303ERCC6c.3620A>G (p.Lys1207Arg)
n.691A>G
n.766A>G
n.669A>G
n.5023A>G
c.3461A>G (p.Lys1154Arg)
c.*1916A>G (n.*1916A>G)
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
c.1452A>G
n.243-1225T>C
gnomAD v4
10g.49470340T>GCA376713304ERCC6c.3620A>C (p.Lys1207Thr)
n.691A>C
n.766A>C
n.669A>C
n.5023A>C
c.3461A>C (p.Lys1154Thr)
c.*1916A>C (n.*1916A>C)
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
c.1452A>C
n.243-1225T>G
10g.49470341T>ACA376713322ERCC6c.3619A>T (p.Lys1207Ter)
n.690A>T
n.765A>T
n.668A>T
n.5022A>T
c.3460A>T (p.Lys1154Ter)
c.*1915A>T (n.*1915A>T)
c.1729A>T (p.Lys577Ter)
c.1451A>T
n.243-1224T>A
10g.49470341T>CCA376713308ERCC6c.3619A>G (p.Lys1207Glu)
n.690A>G
n.765A>G
n.668A>G
n.5022A>G
c.3460A>G (p.Lys1154Glu)
c.*1915A>G (n.*1915A>G)
c.1729A>G (p.Lys577Glu)
c.1451A>G
n.243-1224T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470341T>GCA376713312ERCC6c.3619A>C (p.Lys1207Gln)
n.690A>C
n.765A>C
n.668A>C
n.5022A>C
c.3460A>C (p.Lys1154Gln)
c.*1915A>C (n.*1915A>C)
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.1451A>C
n.243-1224T>G
10g.49470341T=CA1908749355ERCC6c.3619A= (p.Lys1207=)
n.690A=
n.765A=
n.668A=
n.5022A=
c.3460A= (p.Lys1154=)
c.*1915A= (n.*1915A=)
c.1729A= (p.Lys577=)
c.1451A=
n.243-1224T=
10g.49470342A>CCA469788561ERCC6c.3618T>G (p.Pro1206=)
n.689T>G
n.764T>G
n.667T>G
n.5021T>G
c.3459T>G (p.Pro1153=)
c.*1914T>G (n.*1914T>G)
c.1728T>G (p.Pro576=)
c.1450T>G
n.243-1223A>C
10g.49470342A>GCA469788559ERCC6c.3618T>C (p.Pro1206=)
n.689T>C
n.764T>C
n.667T>C
n.5021T>C
c.3459T>C (p.Pro1153=)
c.*1914T>C (n.*1914T>C)
c.1728T>C (p.Pro576=)
c.1450T>C
n.243-1223A>G
10g.49470342A>TCA469788558ERCC6c.3618T>A (p.Pro1206=)
n.689T>A
n.764T>A
n.667T>A
n.5021T>A
c.3459T>A (p.Pro1153=)
c.*1914T>A (n.*1914T>A)
c.1728T>A (p.Pro576=)
c.1450T>A
n.243-1223A>T
10g.49470343G>ACA376713326ERCC6c.3617C>T (p.Pro1206Leu)
n.688C>T
n.763C>T
n.666C>T
n.5020C>T
c.3458C>T (p.Pro1153Leu)
c.*1913C>T (n.*1913C>T)
c.1727C>T (p.Pro576Leu)
c.1449C>T
n.243-1222G>A
gnomAD v4
10g.49470343G>CCA376713327ERCC6c.3617C>G (p.Pro1206Arg)
n.688C>G
n.763C>G
n.666C>G
n.5020C>G
c.3458C>G (p.Pro1153Arg)
c.*1913C>G (n.*1913C>G)
c.1727C>G (p.Pro576Arg)
c.1449C>G
n.243-1222G>C
10g.49470343G>TCA376713330ERCC6c.3617C>A (p.Pro1206His)
n.688C>A
n.763C>A
n.666C>A
n.5020C>A
c.3458C>A (p.Pro1153His)
c.*1913C>A (n.*1913C>A)
c.1727C>A (p.Pro576His)
c.1449C>A
n.243-1222G>T
10g.49470344G>ACA376713334ERCC6c.3616C>T (p.Pro1206Ser)
n.687C>T
n.762C>T
n.665C>T
n.5019C>T
c.3457C>T (p.Pro1153Ser)
c.*1912C>T (n.*1912C>T)
c.1726C>T (p.Pro576Ser)
c.1448C>T
n.243-1221G>A
10g.49470344G>CCA376713337ERCC6c.3616C>G (p.Pro1206Ala)
n.687C>G
n.762C>G
n.665C>G
n.5019C>G
c.3457C>G (p.Pro1153Ala)
c.*1912C>G (n.*1912C>G)
c.1726C>G (p.Pro576Ala)
c.1448C>G
n.243-1221G>C
10g.49470344G>TCA376713340ERCC6c.3616C>A (p.Pro1206Thr)
n.687C>A
n.762C>A
n.665C>A
n.5019C>A
c.3457C>A (p.Pro1153Thr)
c.*1912C>A (n.*1912C>A)
c.1726C>A (p.Pro576Thr)
c.1448C>A
n.243-1221G>T
10g.49470345C>ACA376713342ERCC6c.3615G>T (p.Lys1205Asn)
n.686G>T
n.761G>T
n.664G>T
n.5018G>T
c.3456G>T (p.Lys1152Asn)
c.*1911G>T (n.*1911G>T)
c.1725G>T (p.Lys575Asn)
c.1447G>T
n.243-1220C>A
COSMIC
10g.49470345C>GCA376713346ERCC6c.3615G>C (p.Lys1205Asn)
n.686G>C
n.761G>C
n.664G>C
n.5018G>C
c.3456G>C (p.Lys1152Asn)
c.*1911G>C (n.*1911G>C)
c.1725G>C (p.Lys575Asn)
c.1447G>C
n.243-1220C>G
10g.49470345C>TCA469788562ERCC6c.3615G>A (p.Lys1205=)
n.686G>A
n.761G>A
n.664G>A
n.5018G>A
c.3456G>A (p.Lys1152=)
c.*1911G>A (n.*1911G>A)
c.1725G>A (p.Lys575=)
c.1447G>A
n.243-1220C>T
ClinVar
10g.49470345_49470346delCA912969879ERCC6c.3614_3615del (p.Lys1205ThrfsTer2)
n.685_686del
n.760_761del
n.663_664del
n.5017_5018del
c.3455_3456del (p.Lys1152ThrfsTer2)
c.*1910_*1911del (n.*1910_*1911del)
c.1724_1725del (p.Lys575ThrfsTer2)
c.1446_1447del
n.243-1220_243-1219del
10g.49470345_49470346delinsCTCA1908749356ERCC6c.3614_3615delinsAG (p.Lys1205=)
n.685_686delinsAG
n.760_761delinsAG
n.663_664delinsAG
n.5017_5018delinsAG
c.3455_3456delinsAG (p.Lys1152=)
c.*1910_*1911delinsAG (n.*1910_*1911delinsAG)
c.1724_1725delinsAG (p.Lys575=)
c.1446_1447delinsAG
n.243-1220_243-1219delinsCT
10g.49470346T>ACA376713347ERCC6c.3614A>T (p.Lys1205Met)
n.685A>T
n.760A>T
n.663A>T
n.5017A>T
c.3455A>T (p.Lys1152Met)
c.*1910A>T (n.*1910A>T)
c.1724A>T (p.Lys575Met)
c.1446A>T
n.243-1219T>A
10g.49470346T>CCA376713352ERCC6c.3614A>G (p.Lys1205Arg)
n.685A>G
n.760A>G
n.663A>G
n.5017A>G
c.3455A>G (p.Lys1152Arg)
c.*1910A>G (n.*1910A>G)
c.1724A>G (p.Lys575Arg)
c.1446A>G
n.243-1219T>C
10g.49470346T>GCA376713354ERCC6c.3614A>C (p.Lys1205Thr)
n.685A>C
n.760A>C
n.663A>C
n.5017A>C
c.3455A>C (p.Lys1152Thr)
c.*1910A>C (n.*1910A>C)
c.1724A>C (p.Lys575Thr)
c.1446A>C
n.243-1219T>G
10g.49470349delCA658822990ERCC6c.3614del (p.Lys1205SerfsTer22)
n.685del
n.760del
n.663del
n.5017del
c.3455del (p.Lys1152SerfsTer22)
c.*1910del (n.*1910del)
c.1724del (p.Lys575SerfsTer22)
c.1446del
n.243-1216del
ClinVar dbSNP
10g.49470347T>ACA376713359ERCC6c.3613A>T (p.Lys1205Ter)
n.684A>T
n.759A>T
n.662A>T
n.5016A>T
c.3454A>T (p.Lys1152Ter)
c.*1909A>T (n.*1909A>T)
c.1723A>T (p.Lys575Ter)
c.1445A>T
n.243-1218T>A
10g.49470347T>CCA376713358ERCC6c.3613A>G (p.Lys1205Glu)
n.684A>G
n.759A>G
n.662A>G
n.5016A>G
c.3454A>G (p.Lys1152Glu)
c.*1909A>G (n.*1909A>G)
c.1723A>G (p.Lys575Glu)
c.1445A>G
n.243-1218T>C
10g.49470347T>GCA376713357ERCC6c.3613A>C (p.Lys1205Gln)
n.684A>C
n.759A>C
n.662A>C
n.5016A>C
c.3454A>C (p.Lys1152Gln)
c.*1909A>C (n.*1909A>C)
c.1723A>C (p.Lys575Gln)
c.1445A>C
n.243-1218T>G
10g.49470347T=CA1908749357ERCC6c.3613A= (p.Lys1205=)
n.684A=
n.759A=
n.662A=
n.5016A=
c.3454A= (p.Lys1152=)
c.*1909A= (n.*1909A=)
c.1723A= (p.Lys575=)
c.1445A=
n.243-1218T=
10g.49470347_49470348insACA274709ERCC6c.3612_3613insT (p.Lys1205Ter)
n.683_684insT
n.758_759insT
n.661_662insT
n.5015_5016insT
c.3453_3454insT (p.Lys1152Ter)
c.*1908_*1909insT (n.*1908_*1909insT)
c.1722_1723insT (p.Lys575Ter)
c.1444_1445insT
n.243-1218_243-1217insA
ClinVar dbSNP
10g.49470348T>ACA376713367ERCC6c.3612A>T (p.Gln1204His)
n.683A>T
n.758A>T
n.661A>T
n.5015A>T
c.3453A>T (p.Gln1151His)
c.*1908A>T (n.*1908A>T)
c.1722A>T (p.Gln574His)
c.1444A>T
n.243-1217T>A
10g.49470348T>CCA469788567ERCC6c.3612A>G (p.Gln1204=)
n.683A>G
n.758A>G
n.661A>G
n.5015A>G
c.3453A>G (p.Gln1151=)
c.*1908A>G (n.*1908A>G)
c.1722A>G (p.Gln574=)
c.1444A>G
n.243-1217T>C
gnomAD v4
10g.49470348T>GCA376713362ERCC6c.3612A>C (p.Gln1204His)
n.683A>C
n.758A>C
n.661A>C
n.5015A>C
c.3453A>C (p.Gln1151His)
c.*1908A>C (n.*1908A>C)
c.1722A>C (p.Gln574His)
c.1444A>C
n.243-1217T>G
10g.49470349T>ACA376713378ERCC6c.3611A>T (p.Gln1204Leu)
n.682A>T
n.757A>T
n.660A>T
n.5014A>T
c.3452A>T (p.Gln1151Leu)
c.*1907A>T (n.*1907A>T)
c.1721A>T (p.Gln574Leu)
c.1443A>T
n.243-1216T>A
10g.49470349T>CCA376713383ERCC6c.3611A>G (p.Gln1204Arg)
n.682A>G
n.757A>G
n.660A>G
n.5014A>G
c.3452A>G (p.Gln1151Arg)
c.*1907A>G (n.*1907A>G)
c.1721A>G (p.Gln574Arg)
c.1443A>G
n.243-1216T>C
10g.49470349T>GCA376713380ERCC6c.3611A>C (p.Gln1204Pro)
n.682A>C
n.757A>C
n.660A>C
n.5014A>C
c.3452A>C (p.Gln1151Pro)
c.*1907A>C (n.*1907A>C)
c.1721A>C (p.Gln574Pro)
c.1443A>C
n.243-1216T>G
ClinVar
10g.49470350G>ACA376713390ERCC6c.3610C>T (p.Gln1204Ter)
n.681C>T
n.756C>T
n.659C>T
n.5013C>T
c.3451C>T (p.Gln1151Ter)
c.*1906C>T (n.*1906C>T)
c.1720C>T (p.Gln574Ter)
c.1442C>T
n.243-1215G>A
dbSNP
10g.49470350G>CCA376713393ERCC6c.3610C>G (p.Gln1204Glu)
n.681C>G
n.756C>G
n.659C>G
n.5013C>G
c.3451C>G (p.Gln1151Glu)
c.*1906C>G (n.*1906C>G)
c.1720C>G (p.Gln574Glu)
c.1442C>G
n.243-1215G>C
dbSNP
10g.49470350G=CA1908749358ERCC6c.3610C= (p.Gln1204=)
n.681C=
n.756C=
n.659C=
n.5013C=
c.3451C= (p.Gln1151=)
c.*1906C= (n.*1906C=)
c.1720C= (p.Gln574=)
c.1442C=
n.243-1215G=
10g.49470350G>TCA376713396ERCC6c.3610C>A (p.Gln1204Lys)
n.681C>A
n.756C>A
n.659C>A
n.5013C>A
c.3451C>A (p.Gln1151Lys)
c.*1906C>A (n.*1906C>A)
c.1720C>A (p.Gln574Lys)
c.1442C>A
n.243-1215G>T
10g.49470351C>ACA376713401ERCC6c.3609G>T (p.Lys1203Asn)
n.680G>T
n.755G>T
n.658G>T
n.5012G>T
c.3450G>T (p.Lys1150Asn)
c.*1905G>T (n.*1905G>T)
c.1719G>T (p.Lys573Asn)
c.1441G>T
n.243-1214C>A
10g.49470351C=CA1908749359ERCC6c.3609G= (p.Lys1203=)
n.680G=
n.755G=
n.658G=
n.5012G=
c.3450G= (p.Lys1150=)
c.*1905G= (n.*1905G=)
c.1719G= (p.Lys573=)
c.1441G=
n.243-1214C=
10g.49470351C>GCA376713402ERCC6c.3609G>C (p.Lys1203Asn)
n.680G>C
n.755G>C
n.658G>C
n.5012G>C
c.3450G>C (p.Lys1150Asn)
c.*1905G>C (n.*1905G>C)
c.1719G>C (p.Lys573Asn)
c.1441G>C
n.243-1214C>G
10g.49470351C>TCA5495313ERCC6c.3609G>A (p.Lys1203=)
n.680G>A
n.755G>A
n.658G>A
n.5012G>A
c.3450G>A (p.Lys1150=)
c.*1905G>A (n.*1905G>A)
c.1719G>A (p.Lys573=)
c.1441G>A
n.243-1214C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470352T>ACA376713411ERCC6c.3608A>T (p.Lys1203Met)
n.679A>T
n.754A>T
n.657A>T
n.5011A>T
c.3449A>T (p.Lys1150Met)
c.*1904A>T (n.*1904A>T)
c.1718A>T (p.Lys573Met)
c.1440A>T
n.243-1213T>A
10g.49470352T>CCA376713415ERCC6c.3608A>G (p.Lys1203Arg)
n.679A>G
n.754A>G
n.657A>G
n.5011A>G
c.3449A>G (p.Lys1150Arg)
c.*1904A>G (n.*1904A>G)
c.1718A>G (p.Lys573Arg)
c.1440A>G
n.243-1213T>C
10g.49470352T>GCA376713418ERCC6c.3608A>C (p.Lys1203Thr)
n.679A>C
n.754A>C
n.657A>C
n.5011A>C
c.3449A>C (p.Lys1150Thr)
c.*1904A>C (n.*1904A>C)
c.1718A>C (p.Lys573Thr)
c.1440A>C
n.243-1213T>G
10g.49470352T=CA1908749360ERCC6c.3608A= (p.Lys1203=)
n.679A=
n.754A=
n.657A=
n.5011A=
c.3449A= (p.Lys1150=)
c.*1904A= (n.*1904A=)
c.1718A= (p.Lys573=)
c.1440A=
n.243-1213T=
10g.49470354delCA2609133813ERCC6c.3608del (p.Lys1203SerfsTer24)
n.679del
n.754del
n.657del
n.5011del
c.3449del (p.Lys1150SerfsTer24)
c.*1904del (n.*1904del)
c.1718del (p.Lys573SerfsTer24)
c.1440del
n.243-1211del
gnomAD v4
10g.49470353T>ACA376713427ERCC6c.3607A>T (p.Lys1203Ter)
n.678A>T
n.753A>T
n.656A>T
n.5010A>T
c.3448A>T (p.Lys1150Ter)
c.*1903A>T (n.*1903A>T)
c.1717A>T (p.Lys573Ter)
c.1439A>T
n.243-1212T>A
10g.49470353T>CCA5495314ERCC6c.3607A>G (p.Lys1203Glu)
n.678A>G
n.753A>G
n.656A>G
n.5010A>G
c.3448A>G (p.Lys1150Glu)
c.*1903A>G (n.*1903A>G)
c.1717A>G (p.Lys573Glu)
c.1439A>G
n.243-1212T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49470353T>GCA376713423ERCC6c.3607A>C (p.Lys1203Gln)
n.678A>C
n.753A>C
n.656A>C
n.5010A>C
c.3448A>C (p.Lys1150Gln)
c.*1903A>C (n.*1903A>C)
c.1717A>C (p.Lys573Gln)
c.1439A>C
n.243-1212T>G
10g.49470353T=CA1908749361ERCC6c.3607A= (p.Lys1203=)
n.678A=
n.753A=
n.656A=
n.5010A=
c.3448A= (p.Lys1150=)
c.*1903A= (n.*1903A=)
c.1717A= (p.Lys573=)
c.1439A=
n.243-1212T=
10g.49470353_49470354insAAGGTGGACCTTAAGCAGCCAGCCCTCA274708ERCC6c.3607_3608insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA (p.Lys1203ArgfsTer33)
n.678_679insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA
n.753_754insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA
n.656_657insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA
n.5010_5011insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA
c.3448_3449insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA (p.Lys1150ArgfsTer33)
c.*1903_*1904insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA (n.*1903_*1904insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA)
c.1717_1718insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA (p.Lys573ArgfsTer33)
c.1439_1440insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA
n.243-1212_243-1211insAAGGTGGACCTTAAGCAGCCAGCCCT
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470354T>ACA469788576ERCC6c.3606A>T (p.Pro1202=)
n.677A>T
n.752A>T
n.655A>T
n.5009A>T
c.3447A>T (p.Pro1149=)
c.*1902A>T (n.*1902A>T)
c.1716A>T (p.Pro572=)
c.1438A>T
n.243-1211T>A
10g.49470354T>CCA469788575ERCC6c.3606A>G (p.Pro1202=)
n.677A>G
n.752A>G
n.655A>G
n.5009A>G
c.3447A>G (p.Pro1149=)
c.*1902A>G (n.*1902A>G)
c.1716A>G (p.Pro572=)
c.1438A>G
n.243-1211T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470354T>GCA469788574ERCC6c.3606A>C (p.Pro1202=)
n.677A>C
n.752A>C
n.655A>C
n.5009A>C
c.3447A>C (p.Pro1149=)
c.*1902A>C (n.*1902A>C)
c.1716A>C (p.Pro572=)
c.1438A>C
n.243-1211T>G
10g.49470354T=CA1908749362ERCC6c.3606A= (p.Pro1202=)
n.677A=
n.752A=
n.655A=
n.5009A=
c.3447A= (p.Pro1149=)
c.*1902A= (n.*1902A=)
c.1716A= (p.Pro572=)
c.1438A=
n.243-1211T=
10g.49470355G>ACA206584267ERCC6c.3605C>T (p.Pro1202Leu)
n.676C>T
n.751C>T
n.654C>T
n.5008C>T
c.3446C>T (p.Pro1149Leu)
c.*1901C>T (n.*1901C>T)
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
c.1437C>T
n.243-1210G>A
dbSNP
10g.49470355G>CCA376713437ERCC6c.3605C>G (p.Pro1202Arg)
n.676C>G
n.751C>G
n.654C>G
n.5008C>G
c.3446C>G (p.Pro1149Arg)
c.*1901C>G (n.*1901C>G)
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
c.1437C>G
n.243-1210G>C
10g.49470355G=CA1908749363ERCC6c.3605C= (p.Pro1202=)
n.676C=
n.751C=
n.654C=
n.5008C=
c.3446C= (p.Pro1149=)
c.*1901C= (n.*1901C=)
c.1715C= (p.Pro572=)
c.1437C=
n.243-1210G=
10g.49470355G>TCA376713441ERCC6c.3605C>A (p.Pro1202Gln)
n.676C>A
n.751C>A
n.654C>A
n.5008C>A
c.3446C>A (p.Pro1149Gln)
c.*1901C>A (n.*1901C>A)
c.1715C>A (p.Pro572Gln)
c.1437C>A
n.243-1210G>T
10g.49470356G>ACA376713443ERCC6c.3604C>T (p.Pro1202Ser)
n.675C>T
n.750C>T
n.653C>T
n.5007C>T
c.3445C>T (p.Pro1149Ser)
c.*1900C>T (n.*1900C>T)
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
c.1436C>T
n.243-1209G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470356G>CCA376713444ERCC6c.3604C>G (p.Pro1202Ala)
n.675C>G
n.750C>G
n.653C>G
n.5007C>G
c.3445C>G (p.Pro1149Ala)
c.*1900C>G (n.*1900C>G)
c.1714C>G (p.Pro572Ala)
c.1436C>G
n.243-1209G>C
10g.49470356G=CA1908749364ERCC6c.3604C= (p.Pro1202=)
n.675C=
n.750C=
n.653C=
n.5007C=
c.3445C= (p.Pro1149=)
c.*1900C= (n.*1900C=)
c.1714C= (p.Pro572=)
c.1436C=
n.243-1209G=
10g.49470356G>TCA376713446ERCC6c.3604C>A (p.Pro1202Thr)
n.675C>A
n.750C>A
n.653C>A
n.5007C>A
c.3445C>A (p.Pro1149Thr)
c.*1900C>A (n.*1900C>A)
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
c.1436C>A
n.243-1209G>T
10g.49470357T>ACA376713448ERCC6c.3603A>T (p.Arg1201Ser)
n.674A>T
n.749A>T
n.652A>T
n.5006A>T
c.3444A>T (p.Arg1148Ser)
c.*1899A>T (n.*1899A>T)
c.1713A>T (p.Arg571Ser)
c.1435A>T
n.243-1208T>A
ClinVar gnomAD v4
10g.49470357T>CCA5495315ERCC6c.3603A>G (p.Arg1201=)
n.674A>G
n.749A>G
n.652A>G
n.5006A>G
c.3444A>G (p.Arg1148=)
c.*1899A>G (n.*1899A>G)
c.1713A>G (p.Arg571=)
c.1435A>G
n.243-1208T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470357T>GCA376713450ERCC6c.3603A>C (p.Arg1201Ser)
n.674A>C
n.749A>C
n.652A>C
n.5006A>C
c.3444A>C (p.Arg1148Ser)
c.*1899A>C (n.*1899A>C)
c.1713A>C (p.Arg571Ser)
c.1435A>C
n.243-1208T>G
10g.49470357T=CA1908749365ERCC6c.3603A= (p.Arg1201=)
n.674A=
n.749A=
n.652A=
n.5006A=
c.3444A= (p.Arg1148=)
c.*1899A= (n.*1899A=)
c.1713A= (p.Arg571=)
c.1435A=
n.243-1208T=
10g.49470358C>ACA376713452ERCC6c.3602G>T (p.Arg1201Ile)
n.673G>T
n.748G>T
n.651G>T
n.5005G>T
c.3443G>T (p.Arg1148Ile)
c.*1898G>T (n.*1898G>T)
c.1712G>T (p.Arg571Ile)
c.1434G>T
n.243-1207C>A
10g.49470358C=CA1908749366ERCC6c.3602G= (p.Arg1201=)
n.673G=
n.748G=
n.651G=
n.5005G=
c.3443G= (p.Arg1148=)
c.*1898G= (n.*1898G=)
c.1712G= (p.Arg571=)
c.1434G=
n.243-1207C=
10g.49470358C>GCA376713454ERCC6c.3602G>C (p.Arg1201Thr)
n.673G>C
n.748G>C
n.651G>C
n.5005G>C
c.3443G>C (p.Arg1148Thr)
c.*1898G>C (n.*1898G>C)
c.1712G>C (p.Arg571Thr)
c.1434G>C
n.243-1207C>G
10g.49470358C>TCA376713455ERCC6c.3602G>A (p.Arg1201Lys)
n.673G>A
n.748G>A
n.651G>A
n.5005G>A
c.3443G>A (p.Arg1148Lys)
c.*1898G>A (n.*1898G>A)
c.1712G>A (p.Arg571Lys)
c.1434G>A
n.243-1207C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.49470359T>ACA376713469ERCC6c.3601A>T (p.Arg1201Ter)
n.672A>T
n.747A>T
n.650A>T
n.5004A>T
c.3442A>T (p.Arg1148Ter)
c.*1897A>T (n.*1897A>T)
c.1711A>T (p.Arg571Ter)
c.1433A>T
n.243-1206T>A
10g.49470359T>CCA376713457ERCC6c.3601A>G (p.Arg1201Gly)
n.672A>G
n.747A>G
n.650A>G
n.5004A>G
c.3442A>G (p.Arg1148Gly)
c.*1897A>G (n.*1897A>G)
c.1711A>G (p.Arg571Gly)
c.1433A>G
n.243-1206T>C
10g.49470359T>GCA469788582ERCC6c.3601A>C (p.Arg1201=)
n.672A>C
n.747A>C
n.650A>C
n.5004A>C
c.3442A>C (p.Arg1148=)
c.*1897A>C (n.*1897A>C)
c.1711A>C (p.Arg571=)
c.1433A>C
n.243-1206T>G
10g.49470360C>ACA469788667ERCC6c.3600G>T (p.Leu1200=)
n.671G>T
n.746G>T
n.649G>T
n.5003G>T
c.3441G>T (p.Leu1147=)
c.*1896G>T (n.*1896G>T)
c.1710G>T (p.Leu570=)
c.1432G>T
n.243-1205C>A
10g.49470360C>GCA469788665ERCC6c.3600G>C (p.Leu1200=)
n.671G>C
n.746G>C
n.649G>C
n.5003G>C
c.3441G>C (p.Leu1147=)
c.*1896G>C (n.*1896G>C)
c.1710G>C (p.Leu570=)
c.1432G>C
n.243-1205C>G
10g.49470360C>TCA469788664ERCC6c.3600G>A (p.Leu1200=)
n.671G>A
n.746G>A
n.649G>A
n.5003G>A
c.3441G>A (p.Leu1147=)
c.*1896G>A (n.*1896G>A)
c.1710G>A (p.Leu570=)
c.1432G>A
n.243-1205C>T
10g.49470361A>CCA376713475ERCC6c.3599T>G (p.Leu1200Arg)
n.670T>G
n.745T>G
n.648T>G
n.5002T>G
c.3440T>G (p.Leu1147Arg)
c.*1895T>G (n.*1895T>G)
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.1431T>G
n.243-1204A>C
10g.49470361A>GCA376713476ERCC6c.3599T>C (p.Leu1200Pro)
n.670T>C
n.745T>C
n.648T>C
n.5002T>C
c.3440T>C (p.Leu1147Pro)
c.*1895T>C (n.*1895T>C)
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.1431T>C
n.243-1204A>G
10g.49470361A>TCA376713479ERCC6c.3599T>A (p.Leu1200Gln)
n.670T>A
n.745T>A
n.648T>A
n.5002T>A
c.3440T>A (p.Leu1147Gln)
c.*1895T>A (n.*1895T>A)
c.1709T>A (p.Leu570Gln)
c.1431T>A
n.243-1204A>T
10g.49470362_49470363delCA2580081538ERCC6c.3598_3599del (p.Leu1200GlufsTer7)
n.669_670del
n.744_745del
n.647_648del
n.5001_5002del
c.3439_3440del (p.Leu1147GlufsTer7)
c.*1894_*1895del (n.*1894_*1895del)
c.1708_1709del (p.Leu570GlufsTer7)
c.1430_1431del
n.243-1203_243-1202del
ClinVar
10g.49470362G>ACA469788673ERCC6c.3598C>T (p.Leu1200=)
n.669C>T
n.744C>T
n.647C>T
n.5001C>T
c.3439C>T (p.Leu1147=)
c.*1894C>T (n.*1894C>T)
c.1708C>T (p.Leu570=)
c.1430C>T
n.243-1203G>A
10g.49470362G>CCA376713483ERCC6c.3598C>G (p.Leu1200Val)
n.669C>G
n.744C>G
n.647C>G
n.5001C>G
c.3439C>G (p.Leu1147Val)
c.*1894C>G (n.*1894C>G)
c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.1430C>G
n.243-1203G>C
10g.49470362G>TCA376713487ERCC6c.3598C>A (p.Leu1200Met)
n.669C>A
n.744C>A
n.647C>A
n.5001C>A
c.3439C>A (p.Leu1147Met)
c.*1894C>A (n.*1894C>A)
c.1708C>A (p.Leu570Met)
c.1430C>A
n.243-1203G>T
10g.49470363A=CA1908749367ERCC6c.3597T= (p.His1199=)
n.668T=
n.743T=
n.646T=
n.5000T=
c.3438T= (p.His1146=)
c.*1893T= (n.*1893T=)
c.1707T= (p.His569=)
c.1429T=
n.243-1202A=
10g.49470363A>CCA376713496ERCC6c.3597T>G (p.His1199Gln)
n.668T>G
n.743T>G
n.646T>G
n.5000T>G
c.3438T>G (p.His1146Gln)
c.*1893T>G (n.*1893T>G)
c.1707T>G (p.His569Gln)
c.1429T>G
n.243-1202A>C
10g.49470363A>GCA469788674ERCC6c.3597T>C (p.His1199=)
n.668T>C
n.743T>C
n.646T>C
n.5000T>C
c.3438T>C (p.His1146=)
c.*1893T>C (n.*1893T>C)
c.1707T>C (p.His569=)
c.1429T>C
n.243-1202A>G
10g.49470363A>TCA5495316ERCC6c.3597T>A (p.His1199Gln)
n.668T>A
n.743T>A
n.646T>A
n.5000T>A
c.3438T>A (p.His1146Gln)
c.*1893T>A (n.*1893T>A)
c.1707T>A (p.His569Gln)
c.1429T>A
n.243-1202A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470364T>ACA376713513ERCC6c.3596A>T (p.His1199Leu)
n.667A>T
n.742A>T
n.645A>T
n.4999A>T
c.3437A>T (p.His1146Leu)
c.*1892A>T (n.*1892A>T)
c.1706A>T (p.His569Leu)
c.1428A>T
n.243-1201T>A
10g.49470364T>CCA376713516ERCC6c.3596A>G (p.His1199Arg)
n.667A>G
n.742A>G
n.645A>G
n.4999A>G
c.3437A>G (p.His1146Arg)
c.*1892A>G (n.*1892A>G)
c.1706A>G (p.His569Arg)
c.1428A>G
n.243-1201T>C
10g.49470364T>GCA5495317ERCC6c.3596A>C (p.His1199Pro)
n.667A>C
n.742A>C
n.645A>C
n.4999A>C
c.3437A>C (p.His1146Pro)
c.*1892A>C (n.*1892A>C)
c.1706A>C (p.His569Pro)
c.1428A>C
n.243-1201T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470364T=CA1908749368ERCC6c.3596A= (p.His1199=)
n.667A=
n.742A=
n.645A=
n.4999A=
c.3437A= (p.His1146=)
c.*1892A= (n.*1892A=)
c.1706A= (p.His569=)
c.1428A=
n.243-1201T=
10g.49470365G>ACA376713524ERCC6c.3595C>T (p.His1199Tyr)
n.666C>T
n.741C>T
n.644C>T
n.4998C>T
c.3436C>T (p.His1146Tyr)
c.*1891C>T (n.*1891C>T)
c.1705C>T (p.His569Tyr)
c.1427C>T
n.243-1200G>A
10g.49470365G>CCA376713527ERCC6c.3595C>G (p.His1199Asp)
n.666C>G
n.741C>G
n.644C>G
n.4998C>G
c.3436C>G (p.His1146Asp)
c.*1891C>G (n.*1891C>G)
c.1705C>G (p.His569Asp)
c.1427C>G
n.243-1200G>C
10g.49470365G>TCA376713530ERCC6c.3595C>A (p.His1199Asn)
n.666C>A
n.741C>A
n.644C>A
n.4998C>A
c.3436C>A (p.His1146Asn)
c.*1891C>A (n.*1891C>A)
c.1705C>A (p.His569Asn)
c.1427C>A
n.243-1200G>T
10g.49470366T>ACA376713538ERCC6c.3594A>T (p.Lys1198Asn)
n.665A>T
n.740A>T
n.643A>T
n.4997A>T
c.3435A>T (p.Lys1145Asn)
c.*1890A>T (n.*1890A>T)
c.1704A>T (p.Lys568Asn)
c.1426A>T
n.243-1199T>A
10g.49470366T>CCA5495318ERCC6c.3594A>G (p.Lys1198=)
n.665A>G
n.740A>G
n.643A>G
n.4997A>G
c.3435A>G (p.Lys1145=)
c.*1890A>G (n.*1890A>G)
c.1704A>G (p.Lys568=)
c.1426A>G
n.243-1199T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470366T>GCA376713536ERCC6c.3594A>C (p.Lys1198Asn)
n.665A>C
n.740A>C
n.643A>C
n.4997A>C
c.3435A>C (p.Lys1145Asn)
c.*1890A>C (n.*1890A>C)
c.1704A>C (p.Lys568Asn)
c.1426A>C
n.243-1199T>G
10g.49470366T=CA1908749369ERCC6c.3594A= (p.Lys1198=)
n.665A=
n.740A=
n.643A=
n.4997A=
c.3435A= (p.Lys1145=)
c.*1890A= (n.*1890A=)
c.1704A= (p.Lys568=)
c.1426A=
n.243-1199T=
10g.49470368dupCA912969880ERCC6c.3594dup (p.His1199ThrfsTer9)
n.665dup
n.740dup
n.643dup
n.4997dup
c.3435dup (p.His1146ThrfsTer9)
c.*1890dup (n.*1890dup)
c.1704dup (p.His569ThrfsTer9)
c.1426dup
n.243-1197dup
10g.49470367T>ACA376713542ERCC6c.3593A>T (p.Lys1198Ile)
n.664A>T
n.739A>T
n.642A>T
n.4996A>T
c.3434A>T (p.Lys1145Ile)
c.*1889A>T (n.*1889A>T)
c.1703A>T (p.Lys568Ile)
c.1425A>T
n.243-1198T>A
10g.49470367T>CCA376713546ERCC6c.3593A>G (p.Lys1198Arg)
n.664A>G
n.739A>G
n.642A>G
n.4996A>G
c.3434A>G (p.Lys1145Arg)
c.*1889A>G (n.*1889A>G)
c.1703A>G (p.Lys568Arg)
c.1425A>G
n.243-1198T>C
10g.49470367T>GCA376713548ERCC6c.3593A>C (p.Lys1198Thr)
n.664A>C
n.739A>C
n.642A>C
n.4996A>C
c.3434A>C (p.Lys1145Thr)
c.*1889A>C (n.*1889A>C)
c.1703A>C (p.Lys568Thr)
c.1425A>C
n.243-1198T>G
10g.49470367T=CA1908749370ERCC6c.3593A= (p.Lys1198=)
n.664A=
n.739A=
n.642A=
n.4996A=
c.3434A= (p.Lys1145=)
c.*1889A= (n.*1889A=)
c.1703A= (p.Lys568=)
c.1425A=
n.243-1198T=
10g.49470368T>ACA376713559ERCC6c.3592A>T (p.Lys1198Ter)
n.663A>T
n.738A>T
n.641A>T
n.4995A>T
c.3433A>T (p.Lys1145Ter)
c.*1888A>T (n.*1888A>T)
c.1702A>T (p.Lys568Ter)
c.1424A>T
n.243-1197T>A
10g.49470368T>CCA206584301ERCC6c.3592A>G (p.Lys1198Glu)
n.663A>G
n.738A>G
n.641A>G
n.4995A>G
c.3433A>G (p.Lys1145Glu)
c.*1888A>G (n.*1888A>G)
c.1702A>G (p.Lys568Glu)
c.1424A>G
n.243-1197T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.49470368T>GCA376713562ERCC6c.3592A>C (p.Lys1198Gln)
n.663A>C
n.738A>C
n.641A>C
n.4995A>C
c.3433A>C (p.Lys1145Gln)
c.*1888A>C (n.*1888A>C)
c.1702A>C (p.Lys568Gln)
c.1424A>C
n.243-1197T>G
10g.49470368T=CA1908749371ERCC6c.3592A= (p.Lys1198=)
n.663A=
n.738A=
n.641A=
n.4995A=
c.3433A= (p.Lys1145=)
c.*1888A= (n.*1888A=)
c.1702A= (p.Lys568=)
c.1424A=
n.243-1197T=
10g.49470370_49470371dupCA593780445ERCC6c.3591_3592dup (p.Lys1198ArgfsTer4)
n.662_663dup
n.737_738dup
n.640_641dup
n.4994_4995dup
c.3432_3433dup (p.Lys1145ArgfsTer4)
c.*1887_*1888dup (n.*1887_*1888dup)
c.1701_1702dup (p.Lys568ArgfsTer4)
c.1423_1424dup
n.243-1195_243-1194dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470369C>ACA376713563ERCC6c.3591G>T (p.Glu1197Asp)
n.662G>T
n.737G>T
n.640G>T
n.4994G>T
c.3432G>T (p.Glu1144Asp)
c.*1887G>T (n.*1887G>T)
c.1701G>T (p.Glu567Asp)
c.1423G>T
n.243-1196C>A
10g.49470369C=CA1908749372ERCC6c.3591G= (p.Glu1197=)
n.662G=
n.737G=
n.640G=
n.4994G=
c.3432G= (p.Glu1144=)
c.*1887G= (n.*1887G=)
c.1701G= (p.Glu567=)
c.1423G=
n.243-1196C=
10g.49470369C>GCA376713564ERCC6c.3591G>C (p.Glu1197Asp)
n.662G>C
n.737G>C
n.640G>C
n.4994G>C
c.3432G>C (p.Glu1144Asp)
c.*1887G>C (n.*1887G>C)
c.1701G>C (p.Glu567Asp)
c.1423G>C
n.243-1196C>G
10g.49470369C>TCA469788684ERCC6c.3591G>A (p.Glu1197=)
n.662G>A
n.737G>A
n.640G>A
n.4994G>A
c.3432G>A (p.Glu1144=)
c.*1887G>A (n.*1887G>A)
c.1701G>A (p.Glu567=)
c.1423G>A
n.243-1196C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470370T>ACA376713567ERCC6c.3590A>T (p.Glu1197Val)
n.661A>T
n.736A>T
n.639A>T
n.4993A>T
c.3431A>T (p.Glu1144Val)
c.*1886A>T (n.*1886A>T)
c.1700A>T (p.Glu567Val)
c.1422A>T
n.243-1195T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470370T>CCA5495319ERCC6c.3590A>G (p.Glu1197Gly)
n.661A>G
n.736A>G
n.639A>G
n.4993A>G
c.3431A>G (p.Glu1144Gly)
c.*1886A>G (n.*1886A>G)
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.1422A>G
n.243-1195T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470370T>GCA376713572ERCC6c.3590A>C (p.Glu1197Ala)
n.661A>C
n.736A>C
n.639A>C
n.4993A>C
c.3431A>C (p.Glu1144Ala)
c.*1886A>C (n.*1886A>C)
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.1422A>C
n.243-1195T>G
10g.49470370T=CA1908749373ERCC6c.3590A= (p.Glu1197=)
n.661A=
n.736A=
n.639A=
n.4993A=
c.3431A= (p.Glu1144=)
c.*1886A= (n.*1886A=)
c.1700A= (p.Glu567=)
c.1422A=
n.243-1195T=
10g.49470371C>ACA376713585ERCC6c.3589G>T (p.Glu1197Ter)
n.660G>T
n.735G>T
n.638G>T
n.4992G>T
c.3430G>T (p.Glu1144Ter)
c.*1885G>T (n.*1885G>T)
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.1421G>T
n.243-1194C>A
10g.49470371C>GCA376713581ERCC6c.3589G>C (p.Glu1197Gln)
n.660G>C
n.735G>C
n.638G>C
n.4992G>C
c.3430G>C (p.Glu1144Gln)
c.*1885G>C (n.*1885G>C)
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.1421G>C
n.243-1194C>G
10g.49470371C>TCA376713577ERCC6c.3589G>A (p.Glu1197Lys)
n.660G>A
n.735G>A
n.638G>A
n.4992G>A
c.3430G>A (p.Glu1144Lys)
c.*1885G>A (n.*1885G>A)
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.1421G>A
n.243-1194C>T
10g.49470372C>ACA469788688ERCC6c.3588G>T (p.Leu1196=)
n.659G>T
n.734G>T
n.637G>T
n.4991G>T
c.3429G>T (p.Leu1143=)
c.*1884G>T (n.*1884G>T)
c.1698G>T (p.Leu566=)
c.1420G>T
n.243-1193C>A
10g.49470372C>GCA469788687ERCC6c.3588G>C (p.Leu1196=)
n.659G>C
n.734G>C
n.637G>C
n.4991G>C
c.3429G>C (p.Leu1143=)
c.*1884G>C (n.*1884G>C)
c.1698G>C (p.Leu566=)
c.1420G>C
n.243-1193C>G
10g.49470372C>TCA469788686ERCC6c.3588G>A (p.Leu1196=)
n.659G>A
n.734G>A
n.637G>A
n.4991G>A
c.3429G>A (p.Leu1143=)
c.*1884G>A (n.*1884G>A)
c.1698G>A (p.Leu566=)
c.1420G>A
n.243-1193C>T
gnomAD v4
10g.49470373A>CCA376713588ERCC6c.3587T>G (p.Leu1196Arg)
n.658T>G
n.733T>G
n.636T>G
n.4990T>G
c.3428T>G (p.Leu1143Arg)
c.*1883T>G (n.*1883T>G)
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
c.1419T>G
n.243-1192A>C
10g.49470373A>GCA376713591ERCC6c.3587T>C (p.Leu1196Pro)
n.658T>C
n.733T>C
n.636T>C
n.4990T>C
c.3428T>C (p.Leu1143Pro)
c.*1883T>C (n.*1883T>C)
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
c.1419T>C
n.243-1192A>G
10g.49470373A>TCA376713595ERCC6c.3587T>A (p.Leu1196Gln)
n.658T>A
n.733T>A
n.636T>A
n.4990T>A
c.3428T>A (p.Leu1143Gln)
c.*1883T>A (n.*1883T>A)
c.1697T>A (p.Leu566Gln)
c.1419T>A
n.243-1192A>T
10g.49470374G>ACA469788692ERCC6c.3586C>T (p.Leu1196=)
n.657C>T
n.732C>T
n.635C>T
n.4989C>T
c.3427C>T (p.Leu1143=)
c.*1882C>T (n.*1882C>T)
c.1696C>T (p.Leu566=)
c.1418C>T
n.243-1191G>A
dbSNP
10g.49470374G>CCA206584346ERCC6c.3586C>G (p.Leu1196Val)
n.657C>G
n.732C>G
n.635C>G
n.4989C>G
c.3427C>G (p.Leu1143Val)
c.*1882C>G (n.*1882C>G)
c.1696C>G (p.Leu566Val)
c.1418C>G
n.243-1191G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470374G=CA1908749374ERCC6c.3586C= (p.Leu1196=)
n.657C=
n.732C=
n.635C=
n.4989C=
c.3427C= (p.Leu1143=)
c.*1882C= (n.*1882C=)
c.1696C= (p.Leu566=)
c.1418C=
n.243-1191G=
10g.49470374G>TCA376713601ERCC6c.3586C>A (p.Leu1196Met)
n.657C>A
n.732C>A
n.635C>A
n.4989C>A
c.3427C>A (p.Leu1143Met)
c.*1882C>A (n.*1882C>A)
c.1696C>A (p.Leu566Met)
c.1418C>A
n.243-1191G>T
10g.49470375G>ACA469788696ERCC6c.3585C>T (p.Thr1195=)
n.656C>T
n.731C>T
n.634C>T
n.4988C>T
c.3426C>T (p.Thr1142=)
c.*1881C>T (n.*1881C>T)
c.1695C>T (p.Thr565=)
c.1417C>T
n.243-1190G>A
10g.49470375G>CCA469788695ERCC6c.3585C>G (p.Thr1195=)
n.656C>G
n.731C>G
n.634C>G
n.4988C>G
c.3426C>G (p.Thr1142=)
c.*1881C>G (n.*1881C>G)
c.1695C>G (p.Thr565=)
c.1417C>G
n.243-1190G>C
10g.49470375G>TCA469788694ERCC6c.3585C>A (p.Thr1195=)
n.656C>A
n.731C>A
n.634C>A
n.4988C>A
c.3426C>A (p.Thr1142=)
c.*1881C>A (n.*1881C>A)
c.1695C>A (p.Thr565=)
c.1417C>A
n.243-1190G>T
gnomAD v4
10g.49470376G>ACA376713606ERCC6c.3584C>T (p.Thr1195Ile)
n.655C>T
n.730C>T
n.633C>T
n.4987C>T
c.3425C>T (p.Thr1142Ile)
c.*1880C>T (n.*1880C>T)
c.1694C>T (p.Thr565Ile)
c.1416C>T
n.243-1189G>A
10g.49470376G>CCA376713609ERCC6c.3584C>G (p.Thr1195Ser)
n.655C>G
n.730C>G
n.633C>G
n.4987C>G
c.3425C>G (p.Thr1142Ser)
c.*1880C>G (n.*1880C>G)
c.1694C>G (p.Thr565Ser)
c.1416C>G
n.243-1189G>C
10g.49470376G>TCA376713612ERCC6c.3584C>A (p.Thr1195Asn)
n.655C>A
n.730C>A
n.633C>A
n.4987C>A
c.3425C>A (p.Thr1142Asn)
c.*1880C>A (n.*1880C>A)
c.1694C>A (p.Thr565Asn)
c.1416C>A
n.243-1189G>T
10g.49470377T>ACA376713613ERCC6c.3583A>T (p.Thr1195Ser)
n.654A>T
n.729A>T
n.632A>T
n.4986A>T
c.3424A>T (p.Thr1142Ser)
c.*1879A>T (n.*1879A>T)
c.1693A>T (p.Thr565Ser)
c.1415A>T
n.243-1188T>A
10g.49470377T>CCA5495320ERCC6c.3583A>G (p.Thr1195Ala)
n.654A>G
n.729A>G
n.632A>G
n.4986A>G
c.3424A>G (p.Thr1142Ala)
c.*1879A>G (n.*1879A>G)
c.1693A>G (p.Thr565Ala)
c.1415A>G
n.243-1188T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470377T>GCA376713617ERCC6c.3583A>C (p.Thr1195Pro)
n.654A>C
n.729A>C
n.632A>C
n.4986A>C
c.3424A>C (p.Thr1142Pro)
c.*1879A>C (n.*1879A>C)
c.1693A>C (p.Thr565Pro)
c.1415A>C
n.243-1188T>G
10g.49470377T=CA1908749375ERCC6c.3583A= (p.Thr1195=)
n.654A=
n.729A=
n.632A=
n.4986A=
c.3424A= (p.Thr1142=)
c.*1879A= (n.*1879A=)
c.1693A= (p.Thr565=)
c.1415A=
n.243-1188T=
10g.49470378_49470381delCA912969881ERCC6c.3580_3583del (p.Glu1194ProfsTer6)
n.651_654del
n.726_729del
n.629_632del
n.4983_4986del
c.3421_3424del (p.Glu1141ProfsTer6)
c.*1876_*1879del (n.*1876_*1879del)
c.1690_1693del (p.Glu564ProfsTer6)
c.1412_1415del
n.243-1187_243-1184del
10g.49470378C>ACA376713621ERCC6c.3582G>T (p.Glu1194Asp)
n.653G>T
n.728G>T
n.631G>T
n.4985G>T
c.3423G>T (p.Glu1141Asp)
c.*1878G>T (n.*1878G>T)
c.1692G>T (p.Glu564Asp)
c.1414G>T
n.243-1187C>A
10g.49470378C>GCA376713624ERCC6c.3582G>C (p.Glu1194Asp)
n.653G>C
n.728G>C
n.631G>C
n.4985G>C
c.3423G>C (p.Glu1141Asp)
c.*1878G>C (n.*1878G>C)
c.1692G>C (p.Glu564Asp)
c.1414G>C
n.243-1187C>G
10g.49470378C>TCA469788704ERCC6c.3582G>A (p.Glu1194=)
n.653G>A
n.728G>A
n.631G>A
n.4985G>A
c.3423G>A (p.Glu1141=)
c.*1878G>A (n.*1878G>A)
c.1692G>A (p.Glu564=)
c.1414G>A
n.243-1187C>T
10g.49470378_49470381delinsCTCTCA1908749376ERCC6c.3579_3582delinsAGAG (p.Glu1193=)
n.650_653delinsAGAG
n.725_728delinsAGAG
n.628_631delinsAGAG
n.4982_4985delinsAGAG
c.3420_3423delinsAGAG (p.Glu1140=)
c.*1875_*1878delinsAGAG (n.*1875_*1878delinsAGAG)
c.1689_1692delinsAGAG (p.Glu563=)
c.1411_1414delinsAGAG
n.243-1187_243-1184delinsCTCT
10g.49470379T>ACA376713633ERCC6c.3581A>T (p.Glu1194Val)
n.652A>T
n.727A>T
n.630A>T
n.4984A>T
c.3422A>T (p.Glu1141Val)
c.*1877A>T (n.*1877A>T)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.1413A>T
n.243-1186T>A
10g.49470379T>CCA5495321ERCC6c.3581A>G (p.Glu1194Gly)
n.652A>G
n.727A>G
n.630A>G
n.4984A>G
c.3422A>G (p.Glu1141Gly)
c.*1877A>G (n.*1877A>G)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.1413A>G
n.243-1186T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470379T>GCA376713631ERCC6c.3581A>C (p.Glu1194Ala)
n.652A>C
n.727A>C
n.630A>C
n.4984A>C
c.3422A>C (p.Glu1141Ala)
c.*1877A>C (n.*1877A>C)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.1413A>C
n.243-1186T>G
10g.49470379T=CA1908749377ERCC6c.3581A= (p.Glu1194=)
n.652A=
n.727A=
n.630A=
n.4984A=
c.3422A= (p.Glu1141=)
c.*1877A= (n.*1877A=)
c.1691A= (p.Glu564=)
c.1413A=
n.243-1186T=
10g.49470385_49470387delCA593780446ERCC6c.3579_3581del (p.Glu1194del)
n.650_652del
n.725_727del
n.628_630del
n.4982_4984del
c.3420_3422del (p.Glu1141del)
c.*1875_*1877del (n.*1875_*1877del)
c.1689_1691del (p.Glu564del)
c.1411_1413del
n.243-1180_243-1178del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470380C>ACA376713634ERCC6c.3580G>T (p.Glu1194Ter)
n.651G>T
n.726G>T
n.629G>T
n.4983G>T
c.3421G>T (p.Glu1141Ter)
c.*1876G>T (n.*1876G>T)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.1412G>T
n.243-1185C>A
10g.49470380C>GCA376713635ERCC6c.3580G>C (p.Glu1194Gln)
n.651G>C
n.726G>C
n.629G>C
n.4983G>C
c.3421G>C (p.Glu1141Gln)
c.*1876G>C (n.*1876G>C)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.1412G>C
n.243-1185C>G
COSMIC
10g.49470380C>TCA376713637ERCC6c.3580G>A (p.Glu1194Lys)
n.651G>A
n.726G>A
n.629G>A
n.4983G>A
c.3421G>A (p.Glu1141Lys)
c.*1876G>A (n.*1876G>A)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.1412G>A
n.243-1185C>T
10g.49470381T>ACA376713640ERCC6c.3579A>T (p.Glu1193Asp)
n.650A>T
n.725A>T
n.628A>T
n.4982A>T
c.3420A>T (p.Glu1140Asp)
c.*1875A>T (n.*1875A>T)
c.1689A>T (p.Glu563Asp)
c.1411A>T
n.243-1184T>A
10g.49470381T>CCA469788712ERCC6c.3579A>G (p.Glu1193=)
n.650A>G
n.725A>G
n.628A>G
n.4982A>G
c.3420A>G (p.Glu1140=)
c.*1875A>G (n.*1875A>G)
c.1689A>G (p.Glu563=)
c.1411A>G
n.243-1184T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470381T>GCA376713641ERCC6c.3579A>C (p.Glu1193Asp)
n.650A>C
n.725A>C
n.628A>C
n.4982A>C
c.3420A>C (p.Glu1140Asp)
c.*1875A>C (n.*1875A>C)
c.1689A>C (p.Glu563Asp)
c.1411A>C
n.243-1184T>G
10g.49470381T=CA1908749378ERCC6c.3579A= (p.Glu1193=)
n.650A=
n.725A=
n.628A=
n.4982A=
c.3420A= (p.Glu1140=)
c.*1875A= (n.*1875A=)
c.1689A= (p.Glu563=)
c.1411A=
n.243-1184T=
10g.49470382T>ACA376713646ERCC6c.3578A>T (p.Glu1193Val)
n.649A>T
n.724A>T
n.627A>T
n.4981A>T
c.3419A>T (p.Glu1140Val)
c.*1874A>T (n.*1874A>T)
c.1688A>T (p.Glu563Val)
c.1410A>T
n.243-1183T>A
10g.49470382T>CCA5495322ERCC6c.3578A>G (p.Glu1193Gly)
n.649A>G
n.724A>G
n.627A>G
n.4981A>G
c.3419A>G (p.Glu1140Gly)
c.*1874A>G (n.*1874A>G)
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
c.1410A>G
n.243-1183T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470382T>GCA376713650ERCC6c.3578A>C (p.Glu1193Ala)
n.649A>C
n.724A>C
n.627A>C
n.4981A>C
c.3419A>C (p.Glu1140Ala)
c.*1874A>C (n.*1874A>C)
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
c.1410A>C
n.243-1183T>G
10g.49470382T=CA1908749379ERCC6c.3578A= (p.Glu1193=)
n.649A=
n.724A=
n.627A=
n.4981A=
c.3419A= (p.Glu1140=)
c.*1874A= (n.*1874A=)
c.1688A= (p.Glu563=)
c.1410A=
n.243-1183T=
10g.49470383C>ACA376713653ERCC6c.3577G>T (p.Glu1193Ter)
n.648G>T
n.723G>T
n.626G>T
n.4980G>T
c.3418G>T (p.Glu1140Ter)
c.*1873G>T (n.*1873G>T)
c.1687G>T (p.Glu563Ter)
c.1409G>T
n.243-1182C>A
10g.49470383C>GCA376713656ERCC6c.3577G>C (p.Glu1193Gln)
n.648G>C
n.723G>C
n.626G>C
n.4980G>C
c.3418G>C (p.Glu1140Gln)
c.*1873G>C (n.*1873G>C)
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
c.1409G>C
n.243-1182C>G
10g.49470383C>TCA376713661ERCC6c.3577G>A (p.Glu1193Lys)
n.648G>A
n.723G>A
n.626G>A
n.4980G>A
c.3418G>A (p.Glu1140Lys)
c.*1873G>A (n.*1873G>A)
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
c.1409G>A
n.243-1182C>T
10g.49470384T>ACA376713664ERCC6c.3576A>T (p.Glu1192Asp)
n.647A>T
n.722A>T
n.625A>T
n.4979A>T
c.3417A>T (p.Glu1139Asp)
c.*1872A>T (n.*1872A>T)
c.1686A>T (p.Glu562Asp)
c.1408A>T
n.243-1181T>A
10g.49470384T>CCA469788721ERCC6c.3576A>G (p.Glu1192=)
n.647A>G
n.722A>G
n.625A>G
n.4979A>G
c.3417A>G (p.Glu1139=)
c.*1872A>G (n.*1872A>G)
c.1686A>G (p.Glu562=)
c.1408A>G
n.243-1181T>C
10g.49470384T>GCA376713667ERCC6c.3576A>C (p.Glu1192Asp)
n.647A>C
n.722A>C
n.625A>C
n.4979A>C
c.3417A>C (p.Glu1139Asp)
c.*1872A>C (n.*1872A>C)
c.1686A>C (p.Glu562Asp)
c.1408A>C
n.243-1181T>G
10g.49470385T>ACA376713673ERCC6c.3575A>T (p.Glu1192Val)
n.646A>T
n.721A>T
n.624A>T
n.4978A>T
c.3416A>T (p.Glu1139Val)
c.*1871A>T (n.*1871A>T)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.1407A>T
n.243-1180T>A
10g.49470385T>CCA376713678ERCC6c.3575A>G (p.Glu1192Gly)
n.646A>G
n.721A>G
n.624A>G
n.4978A>G
c.3416A>G (p.Glu1139Gly)
c.*1871A>G (n.*1871A>G)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.1407A>G
n.243-1180T>C
10g.49470385T>GCA376713669ERCC6c.3575A>C (p.Glu1192Ala)
n.646A>C
n.721A>C
n.624A>C
n.4978A>C
c.3416A>C (p.Glu1139Ala)
c.*1871A>C (n.*1871A>C)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.1407A>C
n.243-1180T>G
10g.49470386C>ACA376713684ERCC6c.3574G>T (p.Glu1192Ter)
n.645G>T
n.720G>T
n.623G>T
n.4977G>T
c.3415G>T (p.Glu1139Ter)
c.*1870G>T (n.*1870G>T)
c.1684G>T (p.Glu562Ter)
c.1406G>T
n.243-1179C>A
ClinVar dbSNP
10g.49470386C=CA1908749380ERCC6c.3574G= (p.Glu1192=)
n.645G=
n.720G=
n.623G=
n.4977G=
c.3415G= (p.Glu1139=)
c.*1870G= (n.*1870G=)
c.1684G= (p.Glu562=)
c.1406G=
n.243-1179C=
10g.49470386C>GCA376713686ERCC6c.3574G>C (p.Glu1192Gln)
n.645G>C
n.720G>C
n.623G>C
n.4977G>C
c.3415G>C (p.Glu1139Gln)
c.*1870G>C (n.*1870G>C)
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
c.1406G>C
n.243-1179C>G
10g.49470386C>TCA376713688ERCC6c.3574G>A (p.Glu1192Lys)
n.645G>A
n.720G>A
n.623G>A
n.4977G>A
c.3415G>A (p.Glu1139Lys)
c.*1870G>A (n.*1870G>A)
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
c.1406G>A
n.243-1179C>T
gnomAD v4
10g.49470387T>ACA469788728ERCC6c.3573A>T (p.Ala1191=)
n.644A>T
n.719A>T
n.622A>T
n.4976A>T
c.3414A>T (p.Ala1138=)
c.*1869A>T (n.*1869A>T)
c.1683A>T (p.Ala561=)
c.1405A>T
n.243-1178T>A
10g.49470387T>CCA469788727ERCC6c.3573A>G (p.Ala1191=)
n.644A>G
n.719A>G
n.622A>G
n.4976A>G
c.3414A>G (p.Ala1138=)
c.*1869A>G (n.*1869A>G)
c.1683A>G (p.Ala561=)
c.1405A>G
n.243-1178T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.49470387T>GCA469788726ERCC6c.3573A>C (p.Ala1191=)
n.644A>C
n.719A>C
n.622A>C
n.4976A>C
c.3414A>C (p.Ala1138=)
c.*1869A>C (n.*1869A>C)
c.1683A>C (p.Ala561=)
c.1405A>C
n.243-1178T>G
10g.49470387T=CA1908749381ERCC6c.3573A= (p.Ala1191=)
n.644A=
n.719A=
n.622A=
n.4976A=
c.3414A= (p.Ala1138=)
c.*1869A= (n.*1869A=)
c.1683A= (p.Ala561=)
c.1405A=
n.243-1178T=
10g.49470388G>ACA376713709ERCC6c.3572C>T (p.Ala1191Val)
n.643C>T
n.718C>T
n.621C>T
n.4975C>T
c.3413C>T (p.Ala1138Val)
c.*1868C>T (n.*1868C>T)
c.1682C>T (p.Ala561Val)
c.1404C>T
n.243-1177G>A
gnomAD v4
10g.49470388G>CCA376713711ERCC6c.3572C>G (p.Ala1191Gly)
n.643C>G
n.718C>G
n.621C>G
n.4975C>G
c.3413C>G (p.Ala1138Gly)
c.*1868C>G (n.*1868C>G)
c.1682C>G (p.Ala561Gly)
c.1404C>G
n.243-1177G>C
gnomAD v4
10g.49470388G>TCA376713714ERCC6c.3572C>A (p.Ala1191Glu)
n.643C>A
n.718C>A
n.621C>A
n.4975C>A
c.3413C>A (p.Ala1138Glu)
c.*1868C>A (n.*1868C>A)
c.1682C>A (p.Ala561Glu)
c.1404C>A
n.243-1177G>T
10g.49470388_49470389insACGATCA2580081539ERCC6c.3571_3572insATCGT (p.Ala1191AspfsTer12)
n.642_643insATCGT
n.717_718insATCGT
n.620_621insATCGT
n.4974_4975insATCGT
c.3412_3413insATCGT (p.Ala1138AspfsTer12)
c.*1867_*1868insATCGT (n.*1867_*1868insATCGT)
c.1681_1682insATCGT (p.Ala561AspfsTer12)
c.1403_1404insATCGT
n.243-1177_243-1176insACGAT
ClinVar
10g.49470389C>ACA376713719ERCC6c.3571G>T (p.Ala1191Ser)
n.642G>T
n.717G>T
n.620G>T
n.4974G>T
c.3412G>T (p.Ala1138Ser)
c.*1867G>T (n.*1867G>T)
c.1681G>T (p.Ala561Ser)
c.1403G>T
n.243-1176C>A
10g.49470389C>GCA376713721ERCC6c.3571G>C (p.Ala1191Pro)
n.642G>C
n.717G>C
n.620G>C
n.4974G>C
c.3412G>C (p.Ala1138Pro)
c.*1867G>C (n.*1867G>C)
c.1681G>C (p.Ala561Pro)
c.1403G>C
n.243-1176C>G
10g.49470389C>TCA376713724ERCC6c.3571G>A (p.Ala1191Thr)
n.642G>A
n.717G>A
n.620G>A
n.4974G>A
c.3412G>A (p.Ala1138Thr)
c.*1867G>A (n.*1867G>A)
c.1681G>A (p.Ala561Thr)
c.1403G>A
n.243-1176C>T
gnomAD v4
10g.49470390C>ACA469788735ERCC6c.3570G>T (p.Val1190=)
n.641G>T
n.716G>T
n.619G>T
n.4973G>T
c.3411G>T (p.Val1137=)
c.*1866G>T (n.*1866G>T)
c.1680G>T (p.Val560=)
c.1402G>T
n.243-1175C>A
10g.49470390C=CA1908749382ERCC6c.3570G= (p.Val1190=)
n.641G=
n.716G=
n.619G=
n.4973G=
c.3411G= (p.Val1137=)
c.*1866G= (n.*1866G=)
c.1680G= (p.Val560=)
c.1402G=
n.243-1175C=
10g.49470390C>GCA469788733ERCC6c.3570G>C (p.Val1190=)
n.641G>C
n.716G>C
n.619G>C
n.4973G>C
c.3411G>C (p.Val1137=)
c.*1866G>C (n.*1866G>C)
c.1680G>C (p.Val560=)
c.1402G>C
n.243-1175C>G
10g.49470390C>TCA469788732ERCC6c.3570G>A (p.Val1190=)
n.641G>A
n.716G>A
n.619G>A
n.4973G>A
c.3411G>A (p.Val1137=)
c.*1866G>A (n.*1866G>A)
c.1680G>A (p.Val560=)
c.1402G>A
n.243-1175C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49470391A>CCA376713727ERCC6c.3569T>G (p.Val1190Gly)
n.640T>G
n.715T>G
n.618T>G
n.4972T>G
c.3410T>G (p.Val1137Gly)
c.*1865T>G (n.*1865T>G)
c.1679T>G (p.Val560Gly)
c.1401T>G
n.243-1174A>C
10g.49470391A>GCA376713730ERCC6c.3569T>C (p.Val1190Ala)
n.640T>C
n.715T>C
n.618T>C
n.4972T>C
c.3410T>C (p.Val1137Ala)
c.*1865T>C (n.*1865T>C)
c.1679T>C (p.Val560Ala)
c.1401T>C
n.243-1174A>G
10g.49470391A>TCA376713732ERCC6c.3569T>A (p.Val1190Glu)
n.640T>A
n.715T>A
n.618T>A
n.4972T>A
c.3410T>A (p.Val1137Glu)
c.*1865T>A (n.*1865T>A)
c.1679T>A (p.Val560Glu)
c.1401T>A
n.243-1174A>T
10g.49470392C>ACA376713742ERCC6c.3568G>T (p.Val1190Leu)
n.639G>T
n.714G>T
n.617G>T
n.4971G>T
c.3409G>T (p.Val1137Leu)
c.*1864G>T (n.*1864G>T)
c.1678G>T (p.Val560Leu)
c.1400G>T
n.243-1173C>A
10g.49470392C=CA1908749383ERCC6c.3568G= (p.Val1190=)
n.639G=
n.714G=
n.617G=
n.4971G=
c.3409G= (p.Val1137=)
c.*1864G= (n.*1864G=)
c.1678G= (p.Val560=)
c.1400G=
n.243-1173C=
10g.49470392C>GCA376713738ERCC6c.3568G>C (p.Val1190Leu)
n.639G>C
n.714G>C
n.617G>C
n.4971G>C
c.3409G>C (p.Val1137Leu)
c.*1864G>C (n.*1864G>C)
c.1678G>C (p.Val560Leu)
c.1400G>C
n.243-1173C>G
10g.49470392C>TCA5495323ERCC6c.3568G>A (p.Val1190Met)
n.639G>A
n.714G>A
n.617G>A
n.4971G>A
c.3409G>A (p.Val1137Met)
c.*1864G>A (n.*1864G>A)
c.1678G>A (p.Val560Met)
c.1400G>A
n.243-1173C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470393A=CA1908749384ERCC6c.3567T= (p.Ser1189=)
n.638T=
n.713T=
n.616T=
n.4970T=
c.3408T= (p.Ser1136=)
c.*1863T= (n.*1863T=)
c.1677T= (p.Ser559=)
c.1399T=
n.243-1172A=
10g.49470393A>CCA376713750ERCC6c.3567T>G (p.Ser1189Arg)
n.638T>G
n.713T>G
n.616T>G
n.4970T>G
c.3408T>G (p.Ser1136Arg)
c.*1863T>G (n.*1863T>G)
c.1677T>G (p.Ser559Arg)
c.1399T>G
n.243-1172A>C
10g.49470393A>GCA469788743ERCC6c.3567T>C (p.Ser1189=)
n.638T>C
n.713T>C
n.616T>C
n.4970T>C
c.3408T>C (p.Ser1136=)
c.*1863T>C (n.*1863T>C)
c.1677T>C (p.Ser559=)
c.1399T>C
n.243-1172A>G
dbSNP
10g.49470393A>TCA376713752ERCC6c.3567T>A (p.Ser1189Arg)
n.638T>A
n.713T>A
n.616T>A
n.4970T>A
c.3408T>A (p.Ser1136Arg)
c.*1863T>A (n.*1863T>A)
c.1677T>A (p.Ser559Arg)
c.1399T>A
n.243-1172A>T
gnomAD v4
10g.49470394C>ACA376713753ERCC6c.3566G>T (p.Ser1189Ile)
n.637G>T
n.712G>T
n.615G>T
n.4969G>T
c.3407G>T (p.Ser1136Ile)
c.*1862G>T (n.*1862G>T)
c.1676G>T (p.Ser559Ile)
c.1398G>T
n.243-1171C>A
gnomAD v4
10g.49470394C=CA1908749385ERCC6c.3566G= (p.Ser1189=)
n.637G=
n.712G=
n.615G=
n.4969G=
c.3407G= (p.Ser1136=)
c.*1862G= (n.*1862G=)
c.1676G= (p.Ser559=)
c.1398G=
n.243-1171C=
10g.49470394C>GCA376713754ERCC6c.3566G>C (p.Ser1189Thr)
n.637G>C
n.712G>C
n.615G>C
n.4969G>C
c.3407G>C (p.Ser1136Thr)
c.*1862G>C (n.*1862G>C)
c.1676G>C (p.Ser559Thr)
c.1398G>C
n.243-1171C>G
10g.49470394C>TCA206584364ERCC6c.3566G>A (p.Ser1189Asn)
n.637G>A
n.712G>A
n.615G>A
n.4969G>A
c.3407G>A (p.Ser1136Asn)
c.*1862G>A (n.*1862G>A)
c.1676G>A (p.Ser559Asn)
c.1398G>A
n.243-1171C>T
dbSNP
10g.49470395T>ACA376713756ERCC6c.3565A>T (p.Ser1189Cys)
n.636A>T
n.711A>T
n.614A>T
n.4968A>T
c.3406A>T (p.Ser1136Cys)
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
c.1675A>T (p.Ser559Cys)
c.1397A>T
n.243-1170T>A
10g.49470395T>CCA376713758ERCC6c.3565A>G (p.Ser1189Gly)
n.636A>G
n.711A>G
n.614A>G
n.4968A>G
c.3406A>G (p.Ser1136Gly)
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
c.1675A>G (p.Ser559Gly)
c.1397A>G
n.243-1170T>C
10g.49470395T>GCA376713761ERCC6c.3565A>C (p.Ser1189Arg)
n.636A>C
n.711A>C
n.614A>C
n.4968A>C
c.3406A>C (p.Ser1136Arg)
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
c.1675A>C (p.Ser559Arg)
c.1397A>C
n.243-1170T>G
10g.49470396_49470397delCA2573145156ERCC6c.3564_3565del (p.His1188GlnfsTer19)
n.635_636del
n.710_711del
n.613_614del
n.4967_4968del
c.3405_3406del (p.His1135GlnfsTer19)
c.*1860_*1861del (n.*1860_*1861del)
c.1674_1675del (p.His558GlnfsTer19)
c.1396_1397del
n.243-1169_243-1168del
ClinVar dbSNP
10g.49470395_49470398delinsTATGCA1908749386ERCC6c.3562_3565delinsCATA (p.His1188=)
n.633_636delinsCATA
n.708_711delinsCATA
n.611_614delinsCATA
n.4965_4968delinsCATA
c.3403_3406delinsCATA (p.His1135=)
c.*1858_*1861delinsCATA (n.*1858_*1861delinsCATA)
c.1672_1675delinsCATA (p.His558=)
c.1394_1397delinsCATA
n.243-1170_243-1167delinsTATG
10g.49470396A=CA1908749387ERCC6c.3564T= (p.His1188=)
n.635T=
n.710T=
n.613T=
n.4967T=
c.3405T= (p.His1135=)
c.*1860T= (n.*1860T=)
c.1674T= (p.His558=)
c.1396T=
n.243-1169A=
10g.49470396A>CCA376713765ERCC6c.3564T>G (p.His1188Gln)
n.635T>G
n.710T>G
n.613T>G
n.4967T>G
c.3405T>G (p.His1135Gln)
c.*1860T>G (n.*1860T>G)
c.1674T>G (p.His558Gln)
c.1396T>G
n.243-1169A>C
10g.49470396A>GCA206584365ERCC6c.3564T>C (p.His1188=)
n.635T>C
n.710T>C
n.613T>C
n.4967T>C
c.3405T>C (p.His1135=)
c.*1860T>C (n.*1860T>C)
c.1674T>C (p.His558=)
c.1396T>C
n.243-1169A>G
ClinVar dbSNP
10g.49470396A>TCA376713771ERCC6c.3564T>A (p.His1188Gln)
n.635T>A
n.710T>A
n.613T>A
n.4967T>A
c.3405T>A (p.His1135Gln)
c.*1860T>A (n.*1860T>A)
c.1674T>A (p.His558Gln)
c.1396T>A
n.243-1169A>T
10g.49470399_49470401delCA5495324ERCC6c.3562_3564del (p.His1188del)
n.633_635del
n.708_710del
n.611_613del
n.4965_4967del
c.3403_3405del (p.His1135del)
c.*1858_*1860del (n.*1858_*1860del)
c.1672_1674del (p.His558del)
c.1394_1396del
n.243-1166_243-1164del
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49470397T>ACA376713780ERCC6c.3563A>T (p.His1188Leu)
n.634A>T
n.709A>T
n.612A>T
n.4966A>T
c.3404A>T (p.His1135Leu)
c.*1859A>T (n.*1859A>T)
c.1673A>T (p.His558Leu)
c.1395A>T
n.243-1168T>A
10g.49470397T>CCA376713786ERCC6c.3563A>G (p.His1188Arg)
n.634A>G
n.709A>G
n.612A>G
n.4966A>G
c.3404A>G (p.His1135Arg)
c.*1859A>G (n.*1859A>G)
c.1673A>G (p.His558Arg)
c.1395A>G
n.243-1168T>C
dbSNP
10g.49470397T>GCA376713778ERCC6c.3563A>C (p.His1188Pro)
n.634A>C
n.709A>C
n.612A>C
n.4966A>C
c.3404A>C (p.His1135Pro)
c.*1859A>C (n.*1859A>C)
c.1673A>C (p.His558Pro)
c.1395A>C
n.243-1168T>G
10g.49470397T=CA1908749388ERCC6c.3563A= (p.His1188=)
n.634A=
n.709A=
n.612A=
n.4966A=
c.3404A= (p.His1135=)
c.*1859A= (n.*1859A=)
c.1673A= (p.His558=)
c.1395A=
n.243-1168T=
10g.49470398G>ACA376713791ERCC6c.3562C>T (p.His1188Tyr)
n.633C>T
n.708C>T
n.611C>T
n.4965C>T
c.3403C>T (p.His1135Tyr)
c.*1858C>T (n.*1858C>T)
c.1672C>T (p.His558Tyr)
c.1394C>T
n.243-1167G>A
gnomAD v4
10g.49470398G>CCA376713790ERCC6c.3562C>G (p.His1188Asp)
n.633C>G
n.708C>G
n.611C>G
n.4965C>G
c.3403C>G (p.His1135Asp)
c.*1858C>G (n.*1858C>G)
c.1672C>G (p.His558Asp)
c.1394C>G
n.243-1167G>C
10g.49470398G>TCA376713794ERCC6c.3562C>A (p.His1188Asn)
n.633C>A
n.708C>A
n.611C>A
n.4965C>A
c.3403C>A (p.His1135Asn)
c.*1858C>A (n.*1858C>A)
c.1672C>A (p.His558Asn)
c.1394C>A
n.243-1167G>T
10g.49470399A>CCA376713796ERCC6c.3561T>G (p.His1187Gln)
n.632T>G
n.707T>G
n.610T>G
n.4964T>G
c.3402T>G (p.His1134Gln)
c.*1857T>G (n.*1857T>G)
c.1671T>G (p.His557Gln)
c.1393T>G
n.243-1166A>C
10g.49470399A>GCA469788757ERCC6c.3561T>C (p.His1187=)
n.632T>C
n.707T>C
n.610T>C
n.4964T>C
c.3402T>C (p.His1134=)
c.*1857T>C (n.*1857T>C)
c.1671T>C (p.His557=)
c.1393T>C
n.243-1166A>G
10g.49470399A>TCA376713799ERCC6c.3561T>A (p.His1187Gln)
n.632T>A
n.707T>A
n.610T>A
n.4964T>A
c.3402T>A (p.His1134Gln)
c.*1857T>A (n.*1857T>A)
c.1671T>A (p.His557Gln)
c.1393T>A
n.243-1166A>T
10g.49470400T>ACA376713802ERCC6c.3560A>T (p.His1187Leu)
n.631A>T
n.706A>T
n.609A>T
n.4963A>T
c.3401A>T (p.His1134Leu)
c.*1856A>T (n.*1856A>T)
c.1670A>T (p.His557Leu)
c.1392A>T
n.243-1165T>A
10g.49470400T>CCA376713804ERCC6c.3560A>G (p.His1187Arg)
n.631A>G
n.706A>G
n.609A>G
n.4963A>G
c.3401A>G (p.His1134Arg)
c.*1856A>G (n.*1856A>G)
c.1670A>G (p.His557Arg)
c.1392A>G
n.243-1165T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470400T>GCA376713807ERCC6c.3560A>C (p.His1187Pro)
n.631A>C
n.706A>C
n.609A>C
n.4963A>C
c.3401A>C (p.His1134Pro)
c.*1856A>C (n.*1856A>C)
c.1670A>C (p.His557Pro)
c.1392A>C
n.243-1165T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470400T=CA1908749389ERCC6c.3560A= (p.His1187=)
n.631A=
n.706A=
n.609A=
n.4963A=
c.3401A= (p.His1134=)
c.*1856A= (n.*1856A=)
c.1670A= (p.His557=)
c.1392A=
n.243-1165T=
10g.49470401G>ACA376713812ERCC6c.3559C>T (p.His1187Tyr)
n.630C>T
n.705C>T
n.608C>T
n.4962C>T
c.3400C>T (p.His1134Tyr)
c.*1855C>T (n.*1855C>T)
c.1669C>T (p.His557Tyr)
c.1391C>T
n.243-1164G>A
10g.49470401G>CCA376713815ERCC6c.3559C>G (p.His1187Asp)
n.630C>G
n.705C>G
n.608C>G
n.4962C>G
c.3400C>G (p.His1134Asp)
c.*1855C>G (n.*1855C>G)
c.1669C>G (p.His557Asp)
c.1391C>G
n.243-1164G>C
10g.49470401G>TCA376713819ERCC6c.3559C>A (p.His1187Asn)
n.630C>A
n.705C>A
n.608C>A
n.4962C>A
c.3400C>A (p.His1134Asn)
c.*1855C>A (n.*1855C>A)
c.1669C>A (p.His557Asn)
c.1391C>A
n.243-1164G>T
10g.49470402T>ACA376713822ERCC6c.3558A>T (p.Lys1186Asn)
n.629A>T
n.704A>T
n.607A>T
n.4961A>T
c.3399A>T (p.Lys1133Asn)
c.*1854A>T (n.*1854A>T)
c.1668A>T (p.Lys556Asn)
c.1390A>T
n.243-1163T>A
10g.49470402T>CCA469788766ERCC6c.3558A>G (p.Lys1186=)
n.629A>G
n.704A>G
n.607A>G
n.4961A>G
c.3399A>G (p.Lys1133=)
c.*1854A>G (n.*1854A>G)
c.1668A>G (p.Lys556=)
c.1390A>G
n.243-1163T>C
10g.49470402T>GCA376713825ERCC6c.3558A>C (p.Lys1186Asn)
n.629A>C
n.704A>C
n.607A>C
n.4961A>C
c.3399A>C (p.Lys1133Asn)
c.*1854A>C (n.*1854A>C)
c.1668A>C (p.Lys556Asn)
c.1390A>C
n.243-1163T>G
10g.49470403T>ACA376713829ERCC6c.3557A>T (p.Lys1186Ile)
n.628A>T
n.703A>T
n.606A>T
n.4960A>T
c.3398A>T (p.Lys1133Ile)
c.*1853A>T (n.*1853A>T)
c.1667A>T (p.Lys556Ile)
c.1389A>T
n.243-1162T>A
10g.49470403T>CCA376713831ERCC6c.3557A>G (p.Lys1186Arg)
n.628A>G
n.703A>G
n.606A>G
n.4960A>G
c.3398A>G (p.Lys1133Arg)
c.*1853A>G (n.*1853A>G)
c.1667A>G (p.Lys556Arg)
c.1389A>G
n.243-1162T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49470403T>GCA376713834ERCC6c.3557A>C (p.Lys1186Thr)
n.628A>C
n.703A>C
n.606A>C
n.4960A>C
c.3398A>C (p.Lys1133Thr)
c.*1853A>C (n.*1853A>C)
c.1667A>C (p.Lys556Thr)
c.1389A>C
n.243-1162T>G
10g.49470403T=CA1908749390ERCC6c.3557A= (p.Lys1186=)
n.628A=
n.703A=
n.606A=
n.4960A=
c.3398A= (p.Lys1133=)
c.*1853A= (n.*1853A=)
c.1667A= (p.Lys556=)
c.1389A=
n.243-1162T=
10g.49470403_49470404insACACA2787928743ERCC6c.3556_3557insTGT (p.Lys1186MetfsTer2)
n.627_628insTGT
n.702_703insTGT
n.605_606insTGT
n.4959_4960insTGT
c.3397_3398insTGT (p.Lys1133MetfsTer2)
c.*1852_*1853insTGT (n.*1852_*1853insTGT)
c.1666_1667insTGT (p.Lys556MetfsTer2)
c.1388_1389insTGT
n.243-1162_243-1161insACA
10g.49470404T>ACA376713850ERCC6c.3556A>T (p.Lys1186Ter)
n.627A>T
n.702A>T
n.605A>T
n.4959A>T
c.3397A>T (p.Lys1133Ter)
c.*1852A>T (n.*1852A>T)
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.1388A>T
n.243-1161T>A
10g.49470404T>CCA376713838ERCC6c.3556A>G (p.Lys1186Glu)
n.627A>G
n.702A>G
n.605A>G
n.4959A>G
c.3397A>G (p.Lys1133Glu)
c.*1852A>G (n.*1852A>G)
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
c.1388A>G
n.243-1161T>C
10g.49470404T>GCA376713847ERCC6c.3556A>C (p.Lys1186Gln)
n.627A>C
n.702A>C
n.605A>C
n.4959A>C
c.3397A>C (p.Lys1133Gln)
c.*1852A>C (n.*1852A>C)
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
c.1388A>C
n.243-1161T>G
10g.49470405T>ACA469788777ERCC6c.3555A>T (p.Thr1185=)
n.626A>T
n.701A>T
n.604A>T
n.4958A>T
c.3396A>T (p.Thr1132=)
c.*1851A>T (n.*1851A>T)
c.1665A>T (p.Thr555=)
c.1387A>T
n.243-1160T>A
10g.49470405T>CCA469788776ERCC6c.3555A>G (p.Thr1185=)
n.626A>G
n.701A>G
n.604A>G
n.4958A>G
c.3396A>G (p.Thr1132=)
c.*1851A>G (n.*1851A>G)
c.1665A>G (p.Thr555=)
c.1387A>G
n.243-1160T>C
ClinVar dbSNP
10g.49470405T>GCA469788775ERCC6c.3555A>C (p.Thr1185=)
n.626A>C
n.701A>C
n.604A>C
n.4958A>C
c.3396A>C (p.Thr1132=)
c.*1851A>C (n.*1851A>C)
c.1665A>C (p.Thr555=)
c.1387A>C
n.243-1160T>G
ClinVar
10g.49470406G>ACA376713854ERCC6c.3554C>T (p.Thr1185Ile)
n.625C>T
n.700C>T
n.603C>T
n.4957C>T
c.3395C>T (p.Thr1132Ile)
c.*1850C>T (n.*1850C>T)
c.1664C>T (p.Thr555Ile)
c.1386C>T
n.243-1159G>A
dbSNP
10g.49470406G>CCA5495325ERCC6c.3554C>G (p.Thr1185Arg)
n.625C>G
n.700C>G
n.603C>G
n.4957C>G
c.3395C>G (p.Thr1132Arg)
c.*1850C>G (n.*1850C>G)
c.1664C>G (p.Thr555Arg)
c.1386C>G
n.243-1159G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470406G=CA1908749391ERCC6c.3554C= (p.Thr1185=)
n.625C=
n.700C=
n.603C=
n.4957C=
c.3395C= (p.Thr1132=)
c.*1850C= (n.*1850C=)
c.1664C= (p.Thr555=)
c.1386C=
n.243-1159G=
10g.49470406G>TCA376713859ERCC6c.3554C>A (p.Thr1185Lys)
n.625C>A
n.700C>A
n.603C>A
n.4957C>A
c.3395C>A (p.Thr1132Lys)
c.*1850C>A (n.*1850C>A)
c.1664C>A (p.Thr555Lys)
c.1386C>A
n.243-1159G>T
gnomAD v4
10g.49470406_49470407delinsGTCA1908749392ERCC6c.3553_3554delinsAC (p.Thr1185=)
n.624_625delinsAC
n.699_700delinsAC
n.602_603delinsAC
n.4956_4957delinsAC
c.3394_3395delinsAC (p.Thr1132=)
c.*1849_*1850delinsAC (n.*1849_*1850delinsAC)
c.1663_1664delinsAC (p.Thr555=)
c.1385_1386delinsAC
n.243-1159_243-1158delinsGT
10g.49470407T>ACA376713864ERCC6c.3553A>T (p.Thr1185Ser)
n.624A>T
n.699A>T
n.602A>T
n.4956A>T
c.3394A>T (p.Thr1132Ser)
c.*1849A>T (n.*1849A>T)
c.1663A>T (p.Thr555Ser)
c.1385A>T
n.243-1158T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470407T>CCA376713866ERCC6c.3553A>G (p.Thr1185Ala)
n.624A>G
n.699A>G
n.602A>G
n.4956A>G
c.3394A>G (p.Thr1132Ala)
c.*1849A>G (n.*1849A>G)
c.1663A>G (p.Thr555Ala)
c.1385A>G
n.243-1158T>C
10g.49470407T>GCA376713869ERCC6c.3553A>C (p.Thr1185Pro)
n.624A>C
n.699A>C
n.602A>C
n.4956A>C
c.3394A>C (p.Thr1132Pro)
c.*1849A>C (n.*1849A>C)
c.1663A>C (p.Thr555Pro)
c.1385A>C
n.243-1158T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470407T=CA1908749393ERCC6c.3553A= (p.Thr1185=)
n.624A=
n.699A=
n.602A=
n.4956A=
c.3394A= (p.Thr1132=)
c.*1849A= (n.*1849A=)
c.1663A= (p.Thr555=)
c.1385A=
n.243-1158T=
10g.49470411delCA918670980ERCC6c.3553del (p.Thr1185GlnfsTer16)
n.624del
n.699del
n.602del
n.4956del
c.3394del (p.Thr1132GlnfsTer16)
c.*1849del (n.*1849del)
c.1663del (p.Thr555GlnfsTer16)
c.1385del
n.243-1154del
dbSNP
10g.49470408T>ACA376713872ERCC6c.3552A>T (p.Lys1184Asn)
n.623A>T
n.698A>T
n.601A>T
n.4955A>T
c.3393A>T (p.Lys1131Asn)
c.*1848A>T (n.*1848A>T)
c.1662A>T (p.Lys554Asn)
c.1384A>T
n.243-1157T>A
10g.49470408T>CCA469788787ERCC6c.3552A>G (p.Lys1184=)
n.623A>G
n.698A>G
n.601A>G
n.4955A>G
c.3393A>G (p.Lys1131=)
c.*1848A>G (n.*1848A>G)
c.1662A>G (p.Lys554=)
c.1384A>G
n.243-1157T>C
10g.49470408T>GCA376713875ERCC6c.3552A>C (p.Lys1184Asn)
n.623A>C
n.698A>C
n.601A>C
n.4955A>C
c.3393A>C (p.Lys1131Asn)
c.*1848A>C (n.*1848A>C)
c.1662A>C (p.Lys554Asn)
c.1384A>C
n.243-1157T>G
10g.49470409T>ACA376713877ERCC6c.3551A>T (p.Lys1184Ile)
n.622A>T
n.697A>T
n.600A>T
n.4954A>T
c.3392A>T (p.Lys1131Ile)
c.*1847A>T (n.*1847A>T)
c.1661A>T (p.Lys554Ile)
c.1383A>T
n.243-1156T>A
10g.49470409T>CCA376713880ERCC6c.3551A>G (p.Lys1184Arg)
n.622A>G
n.697A>G
n.600A>G
n.4954A>G
c.3392A>G (p.Lys1131Arg)
c.*1847A>G (n.*1847A>G)
c.1661A>G (p.Lys554Arg)
c.1383A>G
n.243-1156T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49470409T>GCA376713883ERCC6c.3551A>C (p.Lys1184Thr)
n.622A>C
n.697A>C
n.600A>C
n.4954A>C
c.3392A>C (p.Lys1131Thr)
c.*1847A>C (n.*1847A>C)
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
c.1383A>C
n.243-1156T>G
10g.49470409T=CA1908749394ERCC6c.3551A= (p.Lys1184=)
n.622A=
n.697A=
n.600A=
n.4954A=
c.3392A= (p.Lys1131=)
c.*1847A= (n.*1847A=)
c.1661A= (p.Lys554=)
c.1383A=
n.243-1156T=
10g.49470410T>ACA376713889ERCC6c.3550A>T (p.Lys1184Ter)
n.621A>T
n.696A>T
n.599A>T
n.4953A>T
c.3391A>T (p.Lys1131Ter)
c.*1846A>T (n.*1846A>T)
c.1660A>T (p.Lys554Ter)
c.1382A>T
n.243-1155T>A
10g.49470410T>CCA376713892ERCC6c.3550A>G (p.Lys1184Glu)
n.621A>G
n.696A>G
n.599A>G
n.4953A>G
c.3391A>G (p.Lys1131Glu)
c.*1846A>G (n.*1846A>G)
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
c.1382A>G
n.243-1155T>C
dbSNP
10g.49470410T>GCA376713887ERCC6c.3550A>C (p.Lys1184Gln)
n.621A>C
n.696A>C
n.599A>C
n.4953A>C
c.3391A>C (p.Lys1131Gln)
c.*1846A>C (n.*1846A>C)
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
c.1382A>C
n.243-1155T>G
10g.49470410T=CA1908749395ERCC6c.3550A= (p.Lys1184=)
n.621A=
n.696A=
n.599A=
n.4953A=
c.3391A= (p.Lys1131=)
c.*1846A= (n.*1846A=)
c.1660A= (p.Lys554=)
c.1382A=
n.243-1155T=
10g.49470411T>ACA469788799ERCC6c.3549A>T (p.Ser1183=)
n.620A>T
n.695A>T
n.598A>T
n.4952A>T
c.3390A>T (p.Ser1130=)
c.*1845A>T (n.*1845A>T)
c.1659A>T (p.Ser553=)
c.1381A>T
n.243-1154T>A
10g.49470411T>CCA469788798ERCC6c.3549A>G (p.Ser1183=)
n.620A>G
n.695A>G
n.598A>G
n.4952A>G
c.3390A>G (p.Ser1130=)
c.*1845A>G (n.*1845A>G)
c.1659A>G (p.Ser553=)
c.1381A>G
n.243-1154T>C
ClinVar dbSNP
10g.49470411T>GCA469788797ERCC6c.3549A>C (p.Ser1183=)
n.620A>C
n.695A>C
n.598A>C
n.4952A>C
c.3390A>C (p.Ser1130=)
c.*1845A>C (n.*1845A>C)
c.1659A>C (p.Ser553=)
c.1381A>C
n.243-1154T>G
dbSNP gnomAD v2
10g.49470411T=CA1908749396ERCC6c.3549A= (p.Ser1183=)
n.620A=
n.695A=
n.598A=
n.4952A=
c.3390A= (p.Ser1130=)
c.*1845A= (n.*1845A=)
c.1659A= (p.Ser553=)
c.1381A=
n.243-1154T=

Number of alleles fetched