| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.49409238T>A | CA772746443 | PHB1 | c.394-80A>T (n.394-80A>T) n.485-80A>T c.232-80A>T (n.232-80A>T) n.445-80A>T n.349-80A>T n.221-80A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49409238T>C | CA2263559970 | PHB1 | c.394-80A>G (n.394-80A>G) n.485-80A>G c.232-80A>G (n.232-80A>G) n.445-80A>G n.349-80A>G n.221-80A>G | dbSNP |
| 17 | g.49409238T= | CA2263559969 | PHB1 | c.394-80A= (n.394-80A=) n.485-80A= c.232-80A= (n.232-80A=) n.445-80A= n.349-80A= n.221-80A= | |
| 17 | g.49409239C= | CA2263559971 | PHB1 | c.394-81G= (n.394-81G=) n.485-81G= c.232-81G= (n.232-81G=) n.445-81G= n.349-81G= n.221-81G= | |
| 17 | g.49409239C>T | CA984375501 | PHB1 | c.394-81G>A (n.394-81G>A) n.485-81G>A c.232-81G>A (n.232-81G>A) n.445-81G>A n.349-81G>A n.221-81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49409241C>A | CA2638620928 | PHB1 | c.394-83G>T (n.394-83G>T) n.485-83G>T c.232-83G>T (n.232-83G>T) n.445-83G>T n.349-83G>T n.221-83G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409244C>T | CA2576312785 | PHB1 | c.394-86G>A (n.394-86G>A) n.485-86G>A c.232-86G>A (n.232-86G>A) n.445-86G>A n.349-86G>A n.221-86G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409245C>A | CA2638620929 | PHB1 | c.394-87G>T (n.394-87G>T) n.485-87G>T c.232-87G>T (n.232-87G>T) n.445-87G>T n.349-87G>T n.221-87G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409245C= | CA2263559972 | PHB1 | c.394-87G= (n.394-87G=) n.485-87G= c.232-87G= (n.232-87G=) n.445-87G= n.349-87G= n.221-87G= | |
| 17 | g.49409245C>G | CA291462769 | PHB1 | c.394-87G>C (n.394-87G>C) n.485-87G>C c.232-87G>C (n.232-87G>C) n.445-87G>C n.349-87G>C n.221-87G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49409246A>C | CA2638620930 | PHB1 | c.393+85T>G (n.393+85T>G) n.484+85T>G c.231+85T>G (n.231+85T>G) n.444+85T>G n.348+85T>G n.220+85T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409248C>A | CA2638620931 | PHB1 | c.393+83G>T (n.393+83G>T) n.484+83G>T c.231+83G>T (n.231+83G>T) n.444+83G>T n.348+83G>T n.220+83G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409249C>A | CA2638620932 | PHB1 | c.393+82G>T (n.393+82G>T) n.484+82G>T c.231+82G>T (n.231+82G>T) n.444+82G>T n.348+82G>T n.220+82G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409250C= | CA2263559973 | PHB1 | c.393+81G= (n.393+81G=) n.484+81G= c.231+81G= (n.231+81G=) n.444+81G= n.348+81G= n.220+81G= | |
| 17 | g.49409250C>G | CA2576312786 | PHB1 | c.393+81G>C (n.393+81G>C) n.484+81G>C c.231+81G>C (n.231+81G>C) n.444+81G>C n.348+81G>C n.220+81G>C | |
| 17 | g.49409250C>T | CA291462772 | PHB1 | c.393+81G>A (n.393+81G>A) n.484+81G>A c.231+81G>A (n.231+81G>A) n.444+81G>A n.348+81G>A n.220+81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.49409251A>G | CA2638620933 | PHB1 | c.393+80T>C (n.393+80T>C) n.484+80T>C c.231+80T>C (n.231+80T>C) n.444+80T>C n.348+80T>C n.220+80T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409251A>T | CA2638620934 | PHB1 | c.393+80T>A (n.393+80T>A) n.484+80T>A c.231+80T>A (n.231+80T>A) n.444+80T>A n.348+80T>A n.220+80T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409252C>A | CA2638620935 | PHB1 | c.393+79G>T (n.393+79G>T) n.484+79G>T c.231+79G>T (n.231+79G>T) n.444+79G>T n.348+79G>T n.220+79G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409253T>C | CA2638620936 | PHB1 | c.393+78A>G (n.393+78A>G) n.484+78A>G c.231+78A>G (n.231+78A>G) n.444+78A>G n.348+78A>G n.220+78A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409254G>A | CA2576312787 | PHB1 | c.393+77C>T (n.393+77C>T) n.484+77C>T c.231+77C>T (n.231+77C>T) n.444+77C>T n.348+77C>T n.220+77C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409254G= | CA2263559974 | PHB1 | c.393+77C= (n.393+77C=) n.484+77C= c.231+77C= (n.231+77C=) n.444+77C= n.348+77C= n.220+77C= | |
| 17 | g.49409254G>T | CA291462774 | PHB1 | c.393+77C>A (n.393+77C>A) n.484+77C>A c.231+77C>A (n.231+77C>A) n.444+77C>A n.348+77C>A n.220+77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.49409255C>T | CA2638620937 | PHB1 | c.393+76G>A (n.393+76G>A) n.484+76G>A c.231+76G>A (n.231+76G>A) n.444+76G>A n.348+76G>A n.220+76G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409259G>A | CA2638620938 | PHB1 | c.393+72C>T (n.393+72C>T) n.484+72C>T c.231+72C>T (n.231+72C>T) n.444+72C>T n.348+72C>T n.220+72C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409260del | CA2638620939 | PHB1 | c.393+71del (n.393+71del) n.484+71del c.231+71del (n.231+71del) n.444+71del n.348+71del n.220+71del | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409260C= | CA2263559975 | PHB1 | c.393+71G= (n.393+71G=) n.484+71G= c.231+71G= (n.231+71G=) n.444+71G= n.348+71G= n.220+71G= | |
| 17 | g.49409260C>T | CA291462776 | PHB1 | c.393+71G>A (n.393+71G>A) n.484+71G>A c.231+71G>A (n.231+71G>A) n.444+71G>A n.348+71G>A n.220+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49409261G>A | CA772746452 | PHB1 | c.393+70C>T (n.393+70C>T) n.484+70C>T c.231+70C>T (n.231+70C>T) n.444+70C>T n.348+70C>T n.220+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49409261G= | CA2263559977 | PHB1 | c.393+70C= (n.393+70C=) n.484+70C= c.231+70C= (n.231+70C=) n.444+70C= n.348+70C= n.220+70C= | |
| 17 | g.49409261G>T | CA2263559976 | PHB1 | c.393+70C>A (n.393+70C>A) n.484+70C>A c.231+70C>A (n.231+70C>A) n.444+70C>A n.348+70C>A n.220+70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.49409263T>C | CA2638620940 | PHB1 | c.393+68A>G (n.393+68A>G) n.484+68A>G c.231+68A>G (n.231+68A>G) n.444+68A>G n.348+68A>G n.220+68A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409266C>G | CA2576312788 | PHB1 | c.393+65G>C (n.393+65G>C) n.484+65G>C c.231+65G>C (n.231+65G>C) n.444+65G>C n.348+65G>C n.220+65G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409268_49409269delinsGC | CA2263559978 | PHB1 | c.393+62_393+63delinsGC (n.393+62_393+63delinsGC) n.484+62_484+63delinsGC c.231+62_231+63delinsGC (n.231+62_231+63delinsGC) n.444+62_444+63delinsGC n.348+62_348+63delinsGC n.220+62_220+63delinsGC | |
| 17 | g.49409269C>A | CA2263559981 | PHB1 | c.393+62G>T (n.393+62G>T) n.484+62G>T c.231+62G>T (n.231+62G>T) n.444+62G>T n.348+62G>T n.220+62G>T | dbSNP |
| 17 | g.49409269C= | CA2263559980 | PHB1 | c.393+62G= (n.393+62G=) n.484+62G= c.231+62G= (n.231+62G=) n.444+62G= n.348+62G= n.220+62G= | |
| 17 | g.49409269C>T | CA291462781 | PHB1 | c.393+62G>A (n.393+62G>A) n.484+62G>A c.231+62G>A (n.231+62G>A) n.444+62G>A n.348+62G>A n.220+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49409270del | CA2263559979 | PHB1 | c.393+62del (n.393+62del) n.484+62del c.231+62del (n.231+62del) n.444+62del n.348+62del n.220+62del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.49409271A= | CA2263559982 | PHB1 | c.393+60T= (n.393+60T=) n.484+60T= c.231+60T= (n.231+60T=) n.444+60T= n.348+60T= n.220+60T= | |
| 17 | g.49409271A>C | CA2263559983 | PHB1 | c.393+60T>G (n.393+60T>G) n.484+60T>G c.231+60T>G (n.231+60T>G) n.444+60T>G n.348+60T>G n.220+60T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.49409272C= | CA2263559984 | PHB1 | c.393+59G= (n.393+59G=) n.484+59G= c.231+59G= (n.231+59G=) n.444+59G= n.348+59G= n.220+59G= | |
| 17 | g.49409272C>G | CA984375509 | PHB1 | c.393+59G>C (n.393+59G>C) n.484+59G>C c.231+59G>C (n.231+59G>C) n.444+59G>C n.348+59G>C n.220+59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49409272C>T | CA626687974 | PHB1 | c.393+59G>A (n.393+59G>A) n.484+59G>A c.231+59G>A (n.231+59G>A) n.444+59G>A n.348+59G>A n.220+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49409273C>T | CA2638620941 | PHB1 | c.393+58G>A (n.393+58G>A) n.484+58G>A c.231+58G>A (n.231+58G>A) n.444+58G>A n.348+58G>A n.220+58G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409275G>T | CA2576312789 | PHB1 | c.393+56C>A (n.393+56C>A) n.484+56C>A c.231+56C>A (n.231+56C>A) n.444+56C>A n.348+56C>A n.220+56C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409276G>A | CA2263559986 | PHB1 | c.393+55C>T (n.393+55C>T) n.484+55C>T c.231+55C>T (n.231+55C>T) n.444+55C>T n.348+55C>T n.220+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.49409276G= | CA2263559985 | PHB1 | c.393+55C= (n.393+55C=) n.484+55C= c.231+55C= (n.231+55C=) n.444+55C= n.348+55C= n.220+55C= | |
| 17 | g.49409276G>T | CA2638620942 | PHB1 | c.393+55C>A (n.393+55C>A) n.484+55C>A c.231+55C>A (n.231+55C>A) n.444+55C>A n.348+55C>A n.220+55C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409277C>T | CA2576312790 | PHB1 | c.393+54G>A (n.393+54G>A) n.484+54G>A c.231+54G>A (n.231+54G>A) n.444+54G>A n.348+54G>A n.220+54G>A | |
| 17 | g.49409279C= | CA2263559987 | PHB1 | c.393+52G= (n.393+52G=) n.484+52G= c.231+52G= (n.231+52G=) n.444+52G= n.348+52G= n.220+52G= | |
| 17 | g.49409279C>T | CA291462783 | PHB1 | c.393+52G>A (n.393+52G>A) n.484+52G>A c.231+52G>A (n.231+52G>A) n.444+52G>A n.348+52G>A n.220+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49409280C= | CA2263559988 | PHB1 | c.393+51G= (n.393+51G=) n.484+51G= c.231+51G= (n.231+51G=) n.444+51G= n.348+51G= n.220+51G= | |
| 17 | g.49409280C>T | CA772746455 | PHB1 | c.393+51G>A (n.393+51G>A) n.484+51G>A c.231+51G>A (n.231+51G>A) n.444+51G>A n.348+51G>A n.220+51G>A | dbSNP |
| 17 | g.49409281C>A | CA2263559990 | PHB1 | c.393+50G>T (n.393+50G>T) n.484+50G>T c.231+50G>T (n.231+50G>T) n.444+50G>T n.348+50G>T n.220+50G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.49409281C= | CA2263559989 | PHB1 | c.393+50G= (n.393+50G=) n.484+50G= c.231+50G= (n.231+50G=) n.444+50G= n.348+50G= n.220+50G= | |
| 17 | g.49409281C>T | CA2638620943 | PHB1 | c.393+50G>A (n.393+50G>A) n.484+50G>A c.231+50G>A (n.231+50G>A) n.444+50G>A n.348+50G>A n.220+50G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409284C= | CA2263559991 | PHB1 | c.393+47G= (n.393+47G=) n.484+47G= c.231+47G= (n.231+47G=) n.444+47G= n.348+47G= n.220+47G= | |
| 17 | g.49409284C>T | CA8638297 | PHB1 | c.393+47G>A (n.393+47G>A) n.484+47G>A c.231+47G>A (n.231+47G>A) n.444+47G>A n.348+47G>A n.220+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49409286A>T | CA2638620944 | PHB1 | c.393+45T>A (n.393+45T>A) n.484+45T>A c.231+45T>A (n.231+45T>A) n.444+45T>A n.348+45T>A n.220+45T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409288G>A | CA772746463 | PHB1 | c.393+43C>T (n.393+43C>T) n.484+43C>T c.231+43C>T (n.231+43C>T) n.444+43C>T n.348+43C>T n.220+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.49409288G>C | CA2638620945 | PHB1 | c.393+43C>G (n.393+43C>G) n.484+43C>G c.231+43C>G (n.231+43C>G) n.444+43C>G n.348+43C>G n.220+43C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409288G= | CA2263559992 | PHB1 | c.393+43C= (n.393+43C=) n.484+43C= c.231+43C= (n.231+43C=) n.444+43C= n.348+43C= n.220+43C= | |
| 17 | g.49409289G>T | CA2638620946 | PHB1 | c.393+42C>A (n.393+42C>A) n.484+42C>A c.231+42C>A (n.231+42C>A) n.444+42C>A n.348+42C>A n.220+42C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409290T>C | CA2263559994 | PHB1 | c.393+41A>G (n.393+41A>G) n.484+41A>G c.231+41A>G (n.231+41A>G) n.444+41A>G n.348+41A>G n.220+41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.49409290T= | CA2263559993 | PHB1 | c.393+41A= (n.393+41A=) n.484+41A= c.231+41A= (n.231+41A=) n.444+41A= n.348+41A= n.220+41A= | |
| 17 | g.49409291G>A | CA2638620947 | PHB1 | c.393+40C>T (n.393+40C>T) n.484+40C>T c.231+40C>T (n.231+40C>T) n.444+40C>T n.348+40C>T n.220+40C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409291G= | CA2263559995 | PHB1 | c.393+40C= (n.393+40C=) n.484+40C= c.231+40C= (n.231+40C=) n.444+40C= n.348+40C= n.220+40C= | |
| 17 | g.49409291G>T | CA8638298 | PHB1 | c.393+40C>A (n.393+40C>A) n.484+40C>A c.231+40C>A (n.231+40C>A) n.444+40C>A n.348+40C>A n.220+40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49409294del | CA2576312791 | PHB1 | c.393+37del (n.393+37del) n.484+37del c.231+37del (n.231+37del) n.444+37del n.348+37del n.220+37del | |
| 17 | g.49409295C>T | CA2576312792 | PHB1 | c.393+36G>A (n.393+36G>A) n.484+36G>A c.231+36G>A (n.231+36G>A) n.444+36G>A n.348+36G>A n.220+36G>A | |
| 17 | g.49409296T>C | CA2638620948 | PHB1 | c.393+35A>G (n.393+35A>G) n.484+35A>G c.231+35A>G (n.231+35A>G) n.444+35A>G n.348+35A>G n.220+35A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409297C>A | CA2638620949 | PHB1 | c.393+34G>T (n.393+34G>T) n.484+34G>T c.231+34G>T (n.231+34G>T) n.444+34G>T n.348+34G>T n.220+34G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409299G>A | CA8638299 | PHB1 | c.393+32C>T (n.393+32C>T) n.484+32C>T c.231+32C>T (n.231+32C>T) n.444+32C>T n.348+32C>T n.220+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49409299G= | CA2263559996 | PHB1 | c.393+32C= (n.393+32C=) n.484+32C= c.231+32C= (n.231+32C=) n.444+32C= n.348+32C= n.220+32C= | |
| 17 | g.49409300G>C | CA2638620950 | PHB1 | c.393+31C>G (n.393+31C>G) n.484+31C>G c.231+31C>G (n.231+31C>G) n.444+31C>G n.348+31C>G n.220+31C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409301G>A | CA2576312793 | PHB1 | c.393+30C>T (n.393+30C>T) n.484+30C>T c.231+30C>T (n.231+30C>T) n.444+30C>T n.348+30C>T n.220+30C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409301G= | CA2263559997 | PHB1 | c.393+30C= (n.393+30C=) n.484+30C= c.231+30C= (n.231+30C=) n.444+30C= n.348+30C= n.220+30C= | |
| 17 | g.49409301G>T | CA8638300 | PHB1 | c.393+30C>A (n.393+30C>A) n.484+30C>A c.231+30C>A (n.231+30C>A) n.444+30C>A n.348+30C>A n.220+30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.49409302C= | CA2263559998 | PHB1 | c.393+29G= (n.393+29G=) n.484+29G= c.231+29G= (n.231+29G=) n.444+29G= n.348+29G= n.220+29G= | |
| 17 | g.49409302C>T | CA8638301 | PHB1 | c.393+29G>A (n.393+29G>A) n.484+29G>A c.231+29G>A (n.231+29G>A) n.444+29G>A n.348+29G>A n.220+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.49409304C>A | CA2638620951 | PHB1 | c.393+27G>T (n.393+27G>T) n.484+27G>T c.231+27G>T (n.231+27G>T) n.444+27G>T n.348+27G>T n.220+27G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409304C= | CA2263559999 | PHB1 | c.393+27G= (n.393+27G=) n.484+27G= c.231+27G= (n.231+27G=) n.444+27G= n.348+27G= n.220+27G= | |
| 17 | g.49409304C>T | CA8638302 | PHB1 | c.393+27G>A (n.393+27G>A) n.484+27G>A c.231+27G>A (n.231+27G>A) n.444+27G>A n.348+27G>A n.220+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49409305G>A | CA626687975 | PHB1 | c.393+26C>T (n.393+26C>T) n.484+26C>T c.231+26C>T (n.231+26C>T) n.444+26C>T n.348+26C>T n.220+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49409305G>C | CA8638303 | PHB1 | c.393+26C>G (n.393+26C>G) n.484+26C>G c.231+26C>G (n.231+26C>G) n.444+26C>G n.348+26C>G n.220+26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49409305G= | CA2263560000 | PHB1 | c.393+26C= (n.393+26C=) n.484+26C= c.231+26C= (n.231+26C=) n.444+26C= n.348+26C= n.220+26C= | |
| 17 | g.49409306A>G | CA2638620952 | PHB1 | c.393+25T>C (n.393+25T>C) n.484+25T>C c.231+25T>C (n.231+25T>C) n.444+25T>C n.348+25T>C n.220+25T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409308G>T | CA2809747746 | PHB1 | c.393+23C>A (n.393+23C>A) n.484+23C>A c.231+23C>A (n.231+23C>A) n.444+23C>A n.348+23C>A n.220+23C>A | |
| 17 | g.49409310T>C | CA2638620953 | PHB1 | c.393+21A>G (n.393+21A>G) n.484+21A>G c.231+21A>G (n.231+21A>G) n.444+21A>G n.348+21A>G n.220+21A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409313del | CA2809747747 | PHB1 | c.393+20del (n.393+20del) n.484+20del c.231+20del (n.231+20del) n.444+20del n.348+20del n.220+20del | |
| 17 | g.49409312A= | CA2263560001 | PHB1 | c.393+19T= (n.393+19T=) n.484+19T= c.231+19T= (n.231+19T=) n.444+19T= n.348+19T= n.220+19T= | |
| 17 | g.49409312A>G | CA984375515 | PHB1 | c.393+19T>C (n.393+19T>C) n.484+19T>C c.231+19T>C (n.231+19T>C) n.444+19T>C n.348+19T>C n.220+19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49409314G>T | CA2638620954 | PHB1 | c.393+17C>A (n.393+17C>A) n.484+17C>A c.231+17C>A (n.231+17C>A) n.444+17C>A n.348+17C>A n.220+17C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409316C>A | CA2263560003 | PHB1 | c.393+15G>T (n.393+15G>T) n.484+15G>T c.231+15G>T (n.231+15G>T) n.444+15G>T n.348+15G>T n.220+15G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49409316C= | CA2263560002 | PHB1 | c.393+15G= (n.393+15G=) n.484+15G= c.231+15G= (n.231+15G=) n.444+15G= n.348+15G= n.220+15G= | |
| 17 | g.49409316C>T | CA8638304 | PHB1 | c.393+15G>A (n.393+15G>A) n.484+15G>A c.231+15G>A (n.231+15G>A) n.444+15G>A n.348+15G>A n.220+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49409317_49409319dup | CA2638620955 | PHB1 | c.393+13_393+15dup (n.393+13_393+15dup) n.484+13_484+15dup c.231+13_231+15dup (n.231+13_231+15dup) n.444+13_444+15dup n.348+13_348+15dup n.220+13_220+15dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409319C>G | CA2638620956 | PHB1 | c.393+12G>C (n.393+12G>C) n.484+12G>C c.231+12G>C (n.231+12G>C) n.444+12G>C n.348+12G>C n.220+12G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409319_49409320del | CA2638620957 | PHB1 | c.393+11_393+12del (n.393+11_393+12del) n.484+11_484+12del c.231+11_231+12del (n.231+11_231+12del) n.444+11_444+12del n.348+11_348+12del n.220+11_220+12del | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409320T>C | CA2809747748 | PHB1 | c.393+11A>G (n.393+11A>G) n.484+11A>G c.231+11A>G (n.231+11A>G) n.444+11A>G n.348+11A>G n.220+11A>G | |
| 17 | g.49409321G>A | CA2638620958 | PHB1 | c.393+10C>T (n.393+10C>T) n.484+10C>T c.231+10C>T (n.231+10C>T) n.444+10C>T n.348+10C>T n.220+10C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409322T>A | CA984375519 | PHB1 | c.393+9A>T (n.393+9A>T) n.484+9A>T c.231+9A>T (n.231+9A>T) n.444+9A>T n.348+9A>T n.220+9A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49409322T>C | CA8638305 | PHB1 | c.393+9A>G (n.393+9A>G) n.484+9A>G c.231+9A>G (n.231+9A>G) n.444+9A>G n.348+9A>G n.220+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49409322T>G | CA2581313512 | PHB1 | c.393+9A>C (n.393+9A>C) n.484+9A>C c.231+9A>C (n.231+9A>C) n.444+9A>C n.348+9A>C n.220+9A>C | |
| 17 | g.49409322T= | CA2263560004 | PHB1 | c.393+9A= (n.393+9A=) n.484+9A= c.231+9A= (n.231+9A=) n.444+9A= n.348+9A= n.220+9A= | |
| 17 | g.49409325A= | CA2263560005 | PHB1 | c.393+6T= (n.393+6T=) n.484+6T= c.231+6T= (n.231+6T=) n.444+6T= n.348+6T= n.220+6T= | |
| 17 | g.49409325A>G | CA984375522 | PHB1 | c.393+6T>C (n.393+6T>C) n.484+6T>C c.231+6T>C (n.231+6T>C) n.444+6T>C n.348+6T>C n.220+6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49409327T>C | CA291462797 | PHB1 | c.393+4A>G (n.393+4A>G) n.484+4A>G c.231+4A>G (n.231+4A>G) n.444+4A>G n.348+4A>G n.220+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49409327T= | CA2263560006 | PHB1 | c.393+4A= (n.393+4A=) n.484+4A= c.231+4A= (n.231+4A=) n.444+4A= n.348+4A= n.220+4A= | |
| 17 | g.49409329A= | CA2263560007 | PHB1 | c.393+2T= (n.393+2T=) n.484+2T= c.231+2T= (n.231+2T=) n.444+2T= n.348+2T= n.220+2T= | |
| 17 | g.49409329A>C | CA291462799 | PHB1 | c.393+2T>G (n.393+2T>G) n.484+2T>G c.231+2T>G (n.231+2T>G) n.444+2T>G n.348+2T>G n.220+2T>G | dbSNP |
| 17 | g.49409329A>G | CA400141489 | PHB1 | c.393+2T>C (n.393+2T>C) n.484+2T>C c.231+2T>C (n.231+2T>C) n.444+2T>C n.348+2T>C n.220+2T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409329A>T | CA400141490 | PHB1 | c.393+2T>A (n.393+2T>A) n.484+2T>A c.231+2T>A (n.231+2T>A) n.444+2T>A n.348+2T>A n.220+2T>A | |
| 17 | g.49409330C>A | CA400141491 | PHB1 | c.393+1G>T (n.393+1G>T) n.484+1G>T c.231+1G>T (n.231+1G>T) n.444+1G>T n.348+1G>T n.220+1G>T | |
| 17 | g.49409330C>G | CA400141492 | PHB1 | c.393+1G>C (n.393+1G>C) n.484+1G>C c.231+1G>C (n.231+1G>C) n.444+1G>C n.348+1G>C n.220+1G>C | |
| 17 | g.49409330C>T | CA400141493 | PHB1 | c.393+1G>A (n.393+1G>A) n.484+1G>A c.231+1G>A (n.231+1G>A) n.444+1G>A n.348+1G>A n.220+1G>A | |
| 17 | g.49409331C>A | CA500785616 | PHB1 | c.393G>T (p.Val131=) n.484G>T c.231G>T (p.Val77=) n.444G>T n.348G>T n.220G>T | |
| 17 | g.49409331C>G | CA500785619 | PHB1 | c.393G>C (p.Val131=) n.484G>C c.231G>C (p.Val77=) n.444G>C n.348G>C n.220G>C | |
| 17 | g.49409331C>T | CA500785620 | PHB1 | c.393G>A (p.Val131=) n.484G>A c.231G>A (p.Val77=) n.444G>A n.348G>A n.220G>A | |
| 17 | g.49409332A>C | CA400141494 | PHB1 | c.392T>G (p.Val131Gly) n.483T>G c.230T>G (p.Val77Gly) n.443T>G n.347T>G n.219T>G | |
| 17 | g.49409332A>G | CA400141495 | PHB1 | c.392T>C (p.Val131Ala) n.483T>C c.230T>C (p.Val77Ala) n.443T>C n.347T>C n.219T>C | |
| 17 | g.49409332A>T | CA400141496 | PHB1 | c.392T>A (p.Val131Glu) n.483T>A c.230T>A (p.Val77Glu) n.443T>A n.347T>A n.219T>A | |
| 17 | g.49409333C>A | CA400141497 | PHB1 | c.391G>T (p.Val131Leu) n.482G>T c.229G>T (p.Val77Leu) n.442G>T n.346G>T n.218G>T | |
| 17 | g.49409333C>G | CA400141498 | PHB1 | c.391G>C (p.Val131Leu) n.482G>C c.229G>C (p.Val77Leu) n.442G>C n.346G>C n.218G>C | |
| 17 | g.49409333C>T | CA400141499 | PHB1 | c.391G>A (p.Val131Met) n.482G>A c.229G>A (p.Val77Met) n.442G>A n.346G>A n.218G>A | |
| 17 | g.49409334C>A | CA500785630 | PHB1 | c.390G>T (p.Val130=) n.481G>T c.228G>T (p.Val76=) n.441G>T n.345G>T n.217G>T | |
| 17 | g.49409334C>G | CA500785631 | PHB1 | c.390G>C (p.Val130=) n.481G>C c.228G>C (p.Val76=) n.441G>C n.345G>C n.217G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.49409334C>T | CA500785633 | PHB1 | c.390G>A (p.Val130=) n.481G>A c.228G>A (p.Val76=) n.441G>A n.345G>A n.217G>A | |
| 17 | g.49409335A= | CA2263560008 | PHB1 | c.389T= (p.Val130=) n.480T= c.227T= (p.Val76=) n.440T= n.344T= n.216T= | |
| 17 | g.49409335A>C | CA400141500 | PHB1 | c.389T>G (p.Val130Gly) n.480T>G c.227T>G (p.Val76Gly) n.440T>G n.344T>G n.216T>G | dbSNP |
| 17 | g.49409335A>G | CA8638306 | PHB1 | c.389T>C (p.Val130Ala) n.480T>C c.227T>C (p.Val76Ala) n.440T>C n.344T>C n.216T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.49409335A>T | CA400141501 | PHB1 | c.389T>A (p.Val130Glu) n.480T>A c.227T>A (p.Val76Glu) n.440T>A n.344T>A n.216T>A | |
| 17 | g.49409336C>A | CA400141504 | PHB1 | c.388G>T (p.Val130Leu) n.479G>T c.226G>T (p.Val76Leu) n.439G>T n.343G>T n.215G>T | |
| 17 | g.49409336C>G | CA400141503 | PHB1 | c.388G>C (p.Val130Leu) n.479G>C c.226G>C (p.Val76Leu) n.439G>C n.343G>C n.215G>C | |
| 17 | g.49409336C>T | CA400141502 | PHB1 | c.388G>A (p.Val130Met) n.479G>A c.226G>A (p.Val76Met) n.439G>A n.343G>A n.215G>A | gnomAD v4 |