Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.49363198A=CA2302182921DYMc.457T= (p.Cys153=)
c.*59T= (n.*59T=)
c.193+28395T= (n.193+28395T=)
c.-9T= (n.-9T=)
c.454T= (p.Cys152=)
c.289T= (p.Cys97=)
c.277T= (p.Cys93=)
n.814T=
c.229T= (p.Cys77=)
18g.49363198A>CCA402509745DYMc.457T>G (p.Cys153Gly)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.193+28395T>G (n.193+28395T>G)
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.454T>G (p.Cys152Gly)
c.289T>G (p.Cys97Gly)
c.277T>G (p.Cys93Gly)
n.814T>G
c.229T>G (p.Cys77Gly)
18g.49363198A>GCA8958380DYMc.457T>C (p.Cys153Arg)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.193+28395T>C (n.193+28395T>C)
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.454T>C (p.Cys152Arg)
c.289T>C (p.Cys97Arg)
c.277T>C (p.Cys93Arg)
n.814T>C
c.229T>C (p.Cys77Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363198A>TCA402509746DYMc.457T>A (p.Cys153Ser)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.193+28395T>A (n.193+28395T>A)
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.454T>A (p.Cys152Ser)
c.289T>A (p.Cys97Ser)
c.277T>A (p.Cys93Ser)
n.814T>A
c.229T>A (p.Cys77Ser)
18g.49363199C>ACA503939675DYMc.456G>T (p.Leu152=)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.193+28394G>T (n.193+28394G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.453G>T (p.Leu151=)
c.288G>T (p.Leu96=)
c.276G>T (p.Leu92=)
n.813G>T
c.228G>T (p.Leu76=)
 gnomAD v4
18g.49363199C>GCA503939676DYMc.456G>C (p.Leu152=)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.193+28394G>C (n.193+28394G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.453G>C (p.Leu151=)
c.288G>C (p.Leu96=)
c.276G>C (p.Leu92=)
n.813G>C
c.228G>C (p.Leu76=)
18g.49363199C>TCA503939677DYMc.456G>A (p.Leu152=)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.193+28394G>A (n.193+28394G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.453G>A (p.Leu151=)
c.288G>A (p.Leu96=)
c.276G>A (p.Leu92=)
n.813G>A
c.228G>A (p.Leu76=)
18g.49363200A=CA2302182922DYMc.455T= (p.Leu152=)
c.*57T= (n.*57T=)
c.193+28393T= (n.193+28393T=)
c.-11T= (n.-11T=)
c.452T= (p.Leu151=)
c.287T= (p.Leu96=)
c.275T= (p.Leu92=)
n.812T=
c.227T= (p.Leu76=)
18g.49363200A>CCA402509747DYMc.455T>G (p.Leu152Arg)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.193+28393T>G (n.193+28393T>G)
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.812T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
 gnomAD v4
18g.49363200A>GCA402509748DYMc.455T>C (p.Leu152Pro)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.193+28393T>C (n.193+28393T>C)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.812T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
 dbSNP gnomAD v4
18g.49363200A>TCA402509749DYMc.455T>A (p.Leu152Gln)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.193+28393T>A (n.193+28393T>A)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
n.812T>A
c.227T>A (p.Leu76Gln)
18g.49363201G>ACA503939678DYMc.454C>T (p.Leu152=)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.193+28392C>T (n.193+28392C>T)
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.451C>T (p.Leu151=)
c.286C>T (p.Leu96=)
c.274C>T (p.Leu92=)
n.811C>T
c.226C>T (p.Leu76=)
18g.49363201G>CCA402509750DYMc.454C>G (p.Leu152Val)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.193+28392C>G (n.193+28392C>G)
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.811C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
18g.49363201G>TCA402509751DYMc.454C>A (p.Leu152Met)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.193+28392C>A (n.193+28392C>A)
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.286C>A (p.Leu96Met)
c.274C>A (p.Leu92Met)
n.811C>A
c.226C>A (p.Leu76Met)
18g.49363202C>ACA402509752DYMc.453G>T (p.Leu151Phe)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.193+28391G>T (n.193+28391G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.450G>T (p.Leu150Phe)
c.285G>T (p.Leu95Phe)
c.273G>T (p.Leu91Phe)
n.810G>T
c.225G>T (p.Leu75Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363202C=CA2302182923DYMc.453G= (p.Leu151=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.193+28391G= (n.193+28391G=)
c.-13G= (n.-13G=)
c.450G= (p.Leu150=)
c.285G= (p.Leu95=)
c.273G= (p.Leu91=)
n.810G=
c.225G= (p.Leu75=)
18g.49363202C>GCA402509753DYMc.453G>C (p.Leu151Phe)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.193+28391G>C (n.193+28391G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.450G>C (p.Leu150Phe)
c.285G>C (p.Leu95Phe)
c.273G>C (p.Leu91Phe)
n.810G>C
c.225G>C (p.Leu75Phe)
18g.49363202C>TCA503939679DYMc.453G>A (p.Leu151=)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.193+28391G>A (n.193+28391G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.450G>A (p.Leu150=)
c.285G>A (p.Leu95=)
c.273G>A (p.Leu91=)
n.810G>A
c.225G>A (p.Leu75=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363203A>CCA402509754DYMc.452T>G (p.Leu151Trp)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.193+28390T>G (n.193+28390T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.449T>G (p.Leu150Trp)
c.284T>G (p.Leu95Trp)
c.272T>G (p.Leu91Trp)
n.809T>G
c.224T>G (p.Leu75Trp)
18g.49363203A>GCA402509755DYMc.452T>C (p.Leu151Ser)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.193+28390T>C (n.193+28390T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.449T>C (p.Leu150Ser)
c.284T>C (p.Leu95Ser)
c.272T>C (p.Leu91Ser)
n.809T>C
c.224T>C (p.Leu75Ser)
18g.49363203A>TCA402509756DYMc.452T>A (p.Leu151Ter)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.193+28390T>A (n.193+28390T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.449T>A (p.Leu150Ter)
c.284T>A (p.Leu95Ter)
c.272T>A (p.Leu91Ter)
n.809T>A
c.224T>A (p.Leu75Ter)
18g.49363204A=CA2302182924DYMc.451T= (p.Leu151=)
c.*53T= (n.*53T=)
c.193+28389T= (n.193+28389T=)
c.-15T= (n.-15T=)
c.448T= (p.Leu150=)
c.283T= (p.Leu95=)
c.271T= (p.Leu91=)
n.808T=
c.223T= (p.Leu75=)
18g.49363204A>CCA402509758DYMc.451T>G (p.Leu151Val)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.193+28389T>G (n.193+28389T>G)
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.448T>G (p.Leu150Val)
c.283T>G (p.Leu95Val)
c.271T>G (p.Leu91Val)
n.808T>G
c.223T>G (p.Leu75Val)
18g.49363204A>GCA503939680DYMc.451T>C (p.Leu151=)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.193+28389T>C (n.193+28389T>C)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.448T>C (p.Leu150=)
c.283T>C (p.Leu95=)
c.271T>C (p.Leu91=)
n.808T>C
c.223T>C (p.Leu75=)
 dbSNP
18g.49363204A>TCA402509757DYMc.451T>A (p.Leu151Met)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.193+28389T>A (n.193+28389T>A)
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.448T>A (p.Leu150Met)
c.283T>A (p.Leu95Met)
c.271T>A (p.Leu91Met)
n.808T>A
c.223T>A (p.Leu75Met)
18g.49363205T>ACA402509759DYMc.450A>T (p.Glu150Asp)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.193+28388A>T (n.193+28388A>T)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.447A>T (p.Glu149Asp)
c.282A>T (p.Glu94Asp)
c.270A>T (p.Glu90Asp)
n.807A>T
c.222A>T (p.Glu74Asp)
 gnomAD v4
18g.49363205T>CCA503939681DYMc.450A>G (p.Glu150=)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.193+28388A>G (n.193+28388A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.447A>G (p.Glu149=)
c.282A>G (p.Glu94=)
c.270A>G (p.Glu90=)
n.807A>G
c.222A>G (p.Glu74=)
18g.49363205T>GCA402509760DYMc.450A>C (p.Glu150Asp)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.193+28388A>C (n.193+28388A>C)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.447A>C (p.Glu149Asp)
c.282A>C (p.Glu94Asp)
c.270A>C (p.Glu90Asp)
n.807A>C
c.222A>C (p.Glu74Asp)
18g.49363206T>ACA402509761DYMc.449A>T (p.Glu150Val)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.193+28387A>T (n.193+28387A>T)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.806A>T
c.221A>T (p.Glu74Val)
18g.49363206T>CCA402509762DYMc.449A>G (p.Glu150Gly)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.193+28387A>G (n.193+28387A>G)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.806A>G
c.221A>G (p.Glu74Gly)
18g.49363206T>GCA402509763DYMc.449A>C (p.Glu150Ala)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.193+28387A>C (n.193+28387A>C)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.806A>C
c.221A>C (p.Glu74Ala)
18g.49363207C>ACA402509764DYMc.448G>T (p.Glu150Ter)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.193+28386G>T (n.193+28386G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.805G>T
c.220G>T (p.Glu74Ter)
 dbSNP gnomAD v4
18g.49363207C=CA2302182925DYMc.448G= (p.Glu150=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.193+28386G= (n.193+28386G=)
c.-18G= (n.-18G=)
c.445G= (p.Glu149=)
c.280G= (p.Glu94=)
c.268G= (p.Glu90=)
n.805G=
c.220G= (p.Glu74=)
18g.49363207C>GCA402509765DYMc.448G>C (p.Glu150Gln)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.193+28386G>C (n.193+28386G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.805G>C
c.220G>C (p.Glu74Gln)
18g.49363207C>TCA402509766DYMc.448G>A (p.Glu150Lys)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.193+28386G>A (n.193+28386G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.805G>A
c.220G>A (p.Glu74Lys)
18g.49363208T>ACA402509767DYMc.447A>T (p.Glu149Asp)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.193+28385A>T (n.193+28385A>T)
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.444A>T (p.Glu148Asp)
c.279A>T (p.Glu93Asp)
c.267A>T (p.Glu89Asp)
n.804A>T
c.219A>T (p.Glu73Asp)
18g.49363208T>CCA503939682DYMc.447A>G (p.Glu149=)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.193+28385A>G (n.193+28385A>G)
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.444A>G (p.Glu148=)
c.279A>G (p.Glu93=)
c.267A>G (p.Glu89=)
n.804A>G
c.219A>G (p.Glu73=)
18g.49363208T>GCA402509768DYMc.447A>C (p.Glu149Asp)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.193+28385A>C (n.193+28385A>C)
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.444A>C (p.Glu148Asp)
c.279A>C (p.Glu93Asp)
c.267A>C (p.Glu89Asp)
n.804A>C
c.219A>C (p.Glu73Asp)
18g.49363209T>ACA402509769DYMc.446A>T (p.Glu149Val)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.193+28384A>T (n.193+28384A>T)
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.443A>T (p.Glu148Val)
c.278A>T (p.Glu93Val)
c.266A>T (p.Glu89Val)
n.803A>T
c.218A>T (p.Glu73Val)
18g.49363209T>CCA300388978DYMc.446A>G (p.Glu149Gly)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.193+28384A>G (n.193+28384A>G)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
n.803A>G
c.218A>G (p.Glu73Gly)
 dbSNP
18g.49363209T>GCA8958381DYMc.446A>C (p.Glu149Ala)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.193+28384A>C (n.193+28384A>C)
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
n.803A>C
c.218A>C (p.Glu73Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363209T=CA2302182926DYMc.446A= (p.Glu149=)
c.*48A= (n.*48A=)
c.193+28384A= (n.193+28384A=)
c.-20A= (n.-20A=)
c.443A= (p.Glu148=)
c.278A= (p.Glu93=)
c.266A= (p.Glu89=)
n.803A=
c.218A= (p.Glu73=)
18g.49363210C>ACA402509772DYMc.445G>T (p.Glu149Ter)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.193+28383G>T (n.193+28383G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
n.802G>T
c.217G>T (p.Glu73Ter)
18g.49363210C>GCA402509770DYMc.445G>C (p.Glu149Gln)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.193+28383G>C (n.193+28383G>C)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
n.802G>C
c.217G>C (p.Glu73Gln)
18g.49363210C>TCA402509771DYMc.445G>A (p.Glu149Lys)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.193+28383G>A (n.193+28383G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
n.802G>A
c.217G>A (p.Glu73Lys)
18g.49363211dupCA2573155370DYMc.445dup (p.Glu149GlyfsTer13)
c.*47dup (n.*47dup)
c.193+28383dup (n.193+28383dup)
c.-21dup (n.-21dup)
c.442dup (p.Glu148GlyfsTer13)
c.277dup (p.Glu93GlyfsTer13)
c.265dup (p.Glu89GlyfsTer13)
n.802dup
c.217dup (p.Glu73GlyfsTer13)
 ClinVar dbSNP
18g.49363211C>ACA402509773DYMc.444G>T (p.Leu148Phe)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.193+28382G>T (n.193+28382G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.441G>T (p.Leu147Phe)
c.276G>T (p.Leu92Phe)
c.264G>T (p.Leu88Phe)
n.801G>T
c.216G>T (p.Leu72Phe)
18g.49363211C>GCA402509774DYMc.444G>C (p.Leu148Phe)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.193+28382G>C (n.193+28382G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.441G>C (p.Leu147Phe)
c.276G>C (p.Leu92Phe)
c.264G>C (p.Leu88Phe)
n.801G>C
c.216G>C (p.Leu72Phe)
18g.49363211C>TCA503939683DYMc.444G>A (p.Leu148=)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.193+28382G>A (n.193+28382G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.441G>A (p.Leu147=)
c.276G>A (p.Leu92=)
c.264G>A (p.Leu88=)
n.801G>A
c.216G>A (p.Leu72=)
18g.49363212A>CCA402509775DYMc.443T>G (p.Leu148Trp)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.193+28381T>G (n.193+28381T>G)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.440T>G (p.Leu147Trp)
c.275T>G (p.Leu92Trp)
c.263T>G (p.Leu88Trp)
n.800T>G
c.215T>G (p.Leu72Trp)
18g.49363212A>GCA402509776DYMc.443T>C (p.Leu148Ser)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.193+28381T>C (n.193+28381T>C)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.440T>C (p.Leu147Ser)
c.275T>C (p.Leu92Ser)
c.263T>C (p.Leu88Ser)
n.800T>C
c.215T>C (p.Leu72Ser)
18g.49363212A>TCA402509777DYMc.443T>A (p.Leu148Ter)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.193+28381T>A (n.193+28381T>A)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.440T>A (p.Leu147Ter)
c.275T>A (p.Leu92Ter)
c.263T>A (p.Leu88Ter)
n.800T>A
c.215T>A (p.Leu72Ter)
18g.49363215delCA2641766981DYMc.443del (p.Leu148TrpfsTer8)
c.*45del (n.*45del)
c.193+28381del (n.193+28381del)
c.-23del (n.-23del)
c.440del (p.Leu147TrpfsTer8)
c.275del (p.Leu92TrpfsTer8)
c.263del (p.Leu88TrpfsTer8)
n.800del
c.215del (p.Leu72TrpfsTer8)
 gnomAD v4
18g.49363213A=CA2302182927DYMc.442T= (p.Leu148=)
c.*44T= (n.*44T=)
c.193+28380T= (n.193+28380T=)
c.-24T= (n.-24T=)
c.439T= (p.Leu147=)
c.274T= (p.Leu92=)
c.262T= (p.Leu88=)
n.799T=
c.214T= (p.Leu72=)
18g.49363213A>CCA402509778DYMc.442T>G (p.Leu148Val)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.193+28380T>G (n.193+28380T>G)
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.439T>G (p.Leu147Val)
c.274T>G (p.Leu92Val)
c.262T>G (p.Leu88Val)
n.799T>G
c.214T>G (p.Leu72Val)
18g.49363213A>GCA503939684DYMc.442T>C (p.Leu148=)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.193+28380T>C (n.193+28380T>C)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.439T>C (p.Leu147=)
c.274T>C (p.Leu92=)
c.262T>C (p.Leu88=)
n.799T>C
c.214T>C (p.Leu72=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363213A>TCA402509779DYMc.442T>A (p.Leu148Met)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.193+28380T>A (n.193+28380T>A)
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.439T>A (p.Leu147Met)
c.274T>A (p.Leu92Met)
c.262T>A (p.Leu88Met)
n.799T>A
c.214T>A (p.Leu72Met)
18g.49363214A>CCA503939686DYMc.441T>G (p.Leu147=)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.193+28379T>G (n.193+28379T>G)
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.438T>G (p.Leu146=)
c.273T>G (p.Leu91=)
c.261T>G (p.Leu87=)
n.798T>G
c.213T>G (p.Leu71=)
18g.49363214A>GCA503939687DYMc.441T>C (p.Leu147=)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.193+28379T>C (n.193+28379T>C)
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.438T>C (p.Leu146=)
c.273T>C (p.Leu91=)
c.261T>C (p.Leu87=)
n.798T>C
c.213T>C (p.Leu71=)
18g.49363214A>TCA503939685DYMc.441T>A (p.Leu147=)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.193+28379T>A (n.193+28379T>A)
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.438T>A (p.Leu146=)
c.273T>A (p.Leu91=)
c.261T>A (p.Leu87=)
n.798T>A
c.213T>A (p.Leu71=)
18g.49363215A>CCA402509780DYMc.440T>G (p.Leu147Arg)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.193+28378T>G (n.193+28378T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.797T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
18g.49363215A>GCA402509781DYMc.440T>C (p.Leu147Pro)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.193+28378T>C (n.193+28378T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.797T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
18g.49363215A>TCA402509782DYMc.440T>A (p.Leu147His)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.193+28378T>A (n.193+28378T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.437T>A (p.Leu146His)
c.272T>A (p.Leu91His)
c.260T>A (p.Leu87His)
n.797T>A
c.212T>A (p.Leu71His)
18g.49363216G>ACA402509783DYMc.439C>T (p.Leu147Phe)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.193+28377C>T (n.193+28377C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.436C>T (p.Leu146Phe)
c.271C>T (p.Leu91Phe)
c.259C>T (p.Leu87Phe)
n.796C>T
c.211C>T (p.Leu71Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363216G>CCA8958382DYMc.439C>G (p.Leu147Val)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.193+28377C>G (n.193+28377C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.796C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363216G=CA2302182928DYMc.439C= (p.Leu147=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.193+28377C= (n.193+28377C=)
c.-27C= (n.-27C=)
c.436C= (p.Leu146=)
c.271C= (p.Leu91=)
c.259C= (p.Leu87=)
n.796C=
c.211C= (p.Leu71=)
18g.49363216G>TCA402509784DYMc.439C>A (p.Leu147Ile)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.193+28377C>A (n.193+28377C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.436C>A (p.Leu146Ile)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.259C>A (p.Leu87Ile)
n.796C>A
c.211C>A (p.Leu71Ile)
 gnomAD v4
18g.49363217A>CCA402509785DYMc.438T>G (p.Asp146Glu)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.193+28376T>G (n.193+28376T>G)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.435T>G (p.Asp145Glu)
c.270T>G (p.Asp90Glu)
c.258T>G (p.Asp86Glu)
n.795T>G
c.210T>G (p.Asp70Glu)
18g.49363217A>GCA503939688DYMc.438T>C (p.Asp146=)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.193+28376T>C (n.193+28376T>C)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.435T>C (p.Asp145=)
c.270T>C (p.Asp90=)
c.258T>C (p.Asp86=)
n.795T>C
c.210T>C (p.Asp70=)
18g.49363217A>TCA402509786DYMc.438T>A (p.Asp146Glu)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.193+28376T>A (n.193+28376T>A)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.435T>A (p.Asp145Glu)
c.270T>A (p.Asp90Glu)
c.258T>A (p.Asp86Glu)
n.795T>A
c.210T>A (p.Asp70Glu)
18g.49363218T>ACA402509787DYMc.437A>T (p.Asp146Val)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.193+28375A>T (n.193+28375A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.434A>T (p.Asp145Val)
c.269A>T (p.Asp90Val)
c.257A>T (p.Asp86Val)
n.794A>T
c.209A>T (p.Asp70Val)
18g.49363218T>CCA402509789DYMc.437A>G (p.Asp146Gly)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.193+28375A>G (n.193+28375A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.269A>G (p.Asp90Gly)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
n.794A>G
c.209A>G (p.Asp70Gly)
18g.49363218T>GCA402509788DYMc.437A>C (p.Asp146Ala)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.193+28375A>C (n.193+28375A>C)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.269A>C (p.Asp90Ala)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
n.794A>C
c.209A>C (p.Asp70Ala)
18g.49363221_49363223delCA2576501763DYMc.435_437del (p.Glu145del)
c.*37_*39del (n.*37_*39del)
c.193+28373_193+28375del (n.193+28373_193+28375del)
c.-31_-29del (n.-31_-29del)
c.432_434del (p.Glu144del)
c.267_269del (p.Glu89del)
c.255_257del (p.Glu85del)
n.792_794del
c.207_209del (p.Glu69del)
 gnomAD v4
18g.49363219C>ACA402509790DYMc.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.193+28374G>T (n.193+28374G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.560G>T
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.793G>T
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
18g.49363219C>GCA402509791DYMc.436G>C (p.Asp146His)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.193+28374G>C (n.193+28374G>C)
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.560G>C
c.433G>C (p.Asp145His)
c.268G>C (p.Asp90His)
c.256G>C (p.Asp86His)
n.793G>C
c.208G>C (p.Asp70His)
18g.49363219C>TCA402509792DYMc.436G>A (p.Asp146Asn)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.193+28374G>A (n.193+28374G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.560G>A
c.433G>A (p.Asp145Asn)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.793G>A
c.208G>A (p.Asp70Asn)
18g.49363220T>ACA402509793DYMc.435A>T (p.Glu145Asp)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.193+28373A>T (n.193+28373A>T)
c.-31A>T (n.-31A>T)
n.559A>T
c.432A>T (p.Glu144Asp)
c.267A>T (p.Glu89Asp)
c.255A>T (p.Glu85Asp)
n.792A>T
c.207A>T (p.Glu69Asp)
18g.49363220T>CCA503939689DYMc.435A>G (p.Glu145=)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.193+28373A>G (n.193+28373A>G)
c.-31A>G (n.-31A>G)
n.559A>G
c.432A>G (p.Glu144=)
c.267A>G (p.Glu89=)
c.255A>G (p.Glu85=)
n.792A>G
c.207A>G (p.Glu69=)
18g.49363220T>GCA402509794DYMc.435A>C (p.Glu145Asp)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.193+28373A>C (n.193+28373A>C)
c.-31A>C (n.-31A>C)
n.559A>C
c.432A>C (p.Glu144Asp)
c.267A>C (p.Glu89Asp)
c.255A>C (p.Glu85Asp)
n.792A>C
c.207A>C (p.Glu69Asp)
18g.49363221delCA645608690DYMc.435del (p.Asp146IlefsTer10)
c.*37del (n.*37del)
c.193+28373del (n.193+28373del)
c.-31del (n.-31del)
n.559del
c.432del (p.Asp145IlefsTer10)
c.267del (p.Asp90IlefsTer10)
c.255del (p.Asp86IlefsTer10)
n.792del
c.207del (p.Asp70IlefsTer10)
 COSMIC
18g.49363221T>ACA402509795DYMc.434A>T (p.Glu145Val)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.193+28372A>T (n.193+28372A>T)
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.558A>T
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.254A>T (p.Glu85Val)
n.791A>T
c.206A>T (p.Glu69Val)
18g.49363221T>CCA402509796DYMc.434A>G (p.Glu145Gly)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.193+28372A>G (n.193+28372A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.558A>G
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.791A>G
c.206A>G (p.Glu69Gly)
 gnomAD v4
18g.49363221T>GCA402509797DYMc.434A>C (p.Glu145Ala)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.193+28372A>C (n.193+28372A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.558A>C
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.791A>C
c.206A>C (p.Glu69Ala)
18g.49363222C>ACA402509798DYMc.433G>T (p.Glu145Ter)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.193+28371G>T (n.193+28371G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.557G>T
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.790G>T
c.205G>T (p.Glu69Ter)
18g.49363222C>GCA402509799DYMc.433G>C (p.Glu145Gln)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.193+28371G>C (n.193+28371G>C)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.557G>C
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.790G>C
c.205G>C (p.Glu69Gln)
18g.49363222C>TCA402509800DYMc.433G>A (p.Glu145Lys)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.193+28371G>A (n.193+28371G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.557G>A
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.790G>A
c.205G>A (p.Glu69Lys)
18g.49363223T>ACA503939690DYMc.432A>T (p.Ser144=)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.193+28370A>T (n.193+28370A>T)
c.-34A>T (n.-34A>T)
n.556A>T
c.429A>T (p.Ser143=)
c.264A>T (p.Ser88=)
c.252A>T (p.Ser84=)
n.789A>T
c.204A>T (p.Ser68=)
18g.49363223T>CCA503939691DYMc.432A>G (p.Ser144=)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.193+28370A>G (n.193+28370A>G)
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.556A>G
c.429A>G (p.Ser143=)
c.264A>G (p.Ser88=)
c.252A>G (p.Ser84=)
n.789A>G
c.204A>G (p.Ser68=)
18g.49363223T>GCA503939692DYMc.432A>C (p.Ser144=)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.193+28370A>C (n.193+28370A>C)
c.-34A>C (n.-34A>C)
n.556A>C
c.429A>C (p.Ser143=)
c.264A>C (p.Ser88=)
c.252A>C (p.Ser84=)
n.789A>C
c.204A>C (p.Ser68=)
18g.49363224G>ACA8958383DYMc.431C>T (p.Ser144Leu)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.193+28369C>T (n.193+28369C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.555C>T
c.428C>T (p.Ser143Leu)
c.263C>T (p.Ser88Leu)
c.251C>T (p.Ser84Leu)
n.788C>T
c.203C>T (p.Ser68Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363224G>CCA402509801DYMc.431C>G (p.Ser144Ter)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.193+28369C>G (n.193+28369C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.555C>G
c.428C>G (p.Ser143Ter)
c.263C>G (p.Ser88Ter)
c.251C>G (p.Ser84Ter)
n.788C>G
c.203C>G (p.Ser68Ter)
18g.49363224G=CA2302182929DYMc.431C= (p.Ser144=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.193+28369C= (n.193+28369C=)
c.-35C= (n.-35C=)
n.555C=
c.428C= (p.Ser143=)
c.263C= (p.Ser88=)
c.251C= (p.Ser84=)
n.788C=
c.203C= (p.Ser68=)
18g.49363224G>TCA402509802DYMc.431C>A (p.Ser144Ter)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.193+28369C>A (n.193+28369C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.555C>A
c.428C>A (p.Ser143Ter)
c.263C>A (p.Ser88Ter)
c.251C>A (p.Ser84Ter)
n.788C>A
c.203C>A (p.Ser68Ter)
18g.49363225A>CCA402509803DYMc.430T>G (p.Ser144Ala)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.193+28368T>G (n.193+28368T>G)
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.554T>G
c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
n.787T>G
c.202T>G (p.Ser68Ala)
18g.49363225A>GCA402509804DYMc.430T>C (p.Ser144Pro)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.193+28368T>C (n.193+28368T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.554T>C
c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
n.787T>C
c.202T>C (p.Ser68Pro)
18g.49363225A>TCA402509805DYMc.430T>A (p.Ser144Thr)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.193+28368T>A (n.193+28368T>A)
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.554T>A
c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
n.787T>A
c.202T>A (p.Ser68Thr)
18g.49363226G>ACA503939693DYMc.429C>T (p.Asp143=)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.193+28367C>T (n.193+28367C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.553C>T
c.426C>T (p.Asp142=)
c.261C>T (p.Asp87=)
c.249C>T (p.Asp83=)
n.786C>T
c.201C>T (p.Asp67=)
 gnomAD v4
18g.49363226G>CCA402509806DYMc.429C>G (p.Asp143Glu)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.193+28367C>G (n.193+28367C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.553C>G
c.426C>G (p.Asp142Glu)
c.261C>G (p.Asp87Glu)
c.249C>G (p.Asp83Glu)
n.786C>G
c.201C>G (p.Asp67Glu)
18g.49363226G>TCA402509807DYMc.429C>A (p.Asp143Glu)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.193+28367C>A (n.193+28367C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.553C>A
c.426C>A (p.Asp142Glu)
c.261C>A (p.Asp87Glu)
c.249C>A (p.Asp83Glu)
n.786C>A
c.201C>A (p.Asp67Glu)
18g.49363227T>ACA402509808DYMc.428A>T (p.Asp143Val)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.193+28366A>T (n.193+28366A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.552A>T
c.425A>T (p.Asp142Val)
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.248A>T (p.Asp83Val)
n.785A>T
c.200A>T (p.Asp67Val)
18g.49363227T>CCA402509809DYMc.428A>G (p.Asp143Gly)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.193+28366A>G (n.193+28366A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.552A>G
c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
n.785A>G
c.200A>G (p.Asp67Gly)
18g.49363227T>GCA402509810DYMc.428A>C (p.Asp143Ala)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.193+28366A>C (n.193+28366A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.552A>C
c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
n.785A>C
c.200A>C (p.Asp67Ala)
18g.49363228C>ACA402509811DYMc.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.193+28365G>T (n.193+28365G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.551G>T
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.784G>T
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
18g.49363228C>GCA402509812DYMc.427G>C (p.Asp143His)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.193+28365G>C (n.193+28365G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.551G>C
c.424G>C (p.Asp142His)
c.259G>C (p.Asp87His)
c.247G>C (p.Asp83His)
n.784G>C
c.199G>C (p.Asp67His)
18g.49363228C>TCA402509813DYMc.427G>A (p.Asp143Asn)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.193+28365G>A (n.193+28365G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.551G>A
c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
n.784G>A
c.199G>A (p.Asp67Asn)
18g.49363229A>CCA503939694DYMc.426T>G (p.Ser142=)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.193+28364T>G (n.193+28364T>G)
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.550T>G
c.423T>G (p.Ser141=)
c.258T>G (p.Ser86=)
c.246T>G (p.Ser82=)
n.783T>G
c.198T>G (p.Ser66=)
18g.49363229A>GCA503939695DYMc.426T>C (p.Ser142=)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.193+28364T>C (n.193+28364T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.550T>C
c.423T>C (p.Ser141=)
c.258T>C (p.Ser86=)
c.246T>C (p.Ser82=)
n.783T>C
c.198T>C (p.Ser66=)
18g.49363229A>TCA503939696DYMc.426T>A (p.Ser142=)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.193+28364T>A (n.193+28364T>A)
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.550T>A
c.423T>A (p.Ser141=)
c.258T>A (p.Ser86=)
c.246T>A (p.Ser82=)
n.783T>A
c.198T>A (p.Ser66=)
18g.49363230G>ACA402509815DYMc.425C>T (p.Ser142Phe)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.193+28363C>T (n.193+28363C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.549C>T
c.422C>T (p.Ser141Phe)
c.257C>T (p.Ser86Phe)
c.245C>T (p.Ser82Phe)
n.782C>T
c.197C>T (p.Ser66Phe)
 gnomAD v4
18g.49363230G>CCA402509816DYMc.425C>G (p.Ser142Cys)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.193+28363C>G (n.193+28363C>G)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.549C>G
c.422C>G (p.Ser141Cys)
c.257C>G (p.Ser86Cys)
c.245C>G (p.Ser82Cys)
n.782C>G
c.197C>G (p.Ser66Cys)
18g.49363230G>TCA402509814DYMc.425C>A (p.Ser142Tyr)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.193+28363C>A (n.193+28363C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.549C>A
c.422C>A (p.Ser141Tyr)
c.257C>A (p.Ser86Tyr)
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
n.782C>A
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
18g.49363231A=CA2302182930DYMc.424T= (p.Ser142=)
c.*26T= (n.*26T=)
c.193+28362T= (n.193+28362T=)
c.-42T= (n.-42T=)
n.548T=
c.421T= (p.Ser141=)
c.256T= (p.Ser86=)
c.244T= (p.Ser82=)
n.781T=
c.196T= (p.Ser66=)
18g.49363231A>CCA402509817DYMc.424T>G (p.Ser142Ala)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.193+28362T>G (n.193+28362T>G)
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.548T>G
c.421T>G (p.Ser141Ala)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
n.781T>G
c.196T>G (p.Ser66Ala)
18g.49363231A>GCA8958384DYMc.424T>C (p.Ser142Pro)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.193+28362T>C (n.193+28362T>C)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.548T>C
c.421T>C (p.Ser141Pro)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
n.781T>C
c.196T>C (p.Ser66Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363231A>TCA402509818DYMc.424T>A (p.Ser142Thr)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.193+28362T>A (n.193+28362T>A)
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.548T>A
c.421T>A (p.Ser141Thr)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
n.781T>A
c.196T>A (p.Ser66Thr)
18g.49363232A>CCA402509819DYMc.423T>G (p.Ser141Arg)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.193+28361T>G (n.193+28361T>G)
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.547T>G
c.420T>G (p.Ser140Arg)
c.255T>G (p.Ser85Arg)
c.243T>G (p.Ser81Arg)
n.780T>G
c.195T>G (p.Gly65=)
18g.49363232A>GCA503939697DYMc.423T>C (p.Ser141=)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.193+28361T>C (n.193+28361T>C)
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.547T>C
c.420T>C (p.Ser140=)
c.255T>C (p.Ser85=)
c.243T>C (p.Ser81=)
n.780T>C
c.195T>C (p.Gly65=)
18g.49363232A>TCA402509820DYMc.423T>A (p.Ser141Arg)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.193+28361T>A (n.193+28361T>A)
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.547T>A
c.420T>A (p.Ser140Arg)
c.255T>A (p.Ser85Arg)
c.243T>A (p.Ser81Arg)
n.780T>A
c.195T>A (p.Gly65=)
18g.49363233C>ACA402509821DYMc.422G>T (p.Ser141Ile)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.193+28360G>T (n.193+28360G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.546G>T
c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.242G>T (p.Ser81Ile)
n.779G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
 gnomAD v4
18g.49363233C=CA2302182931DYMc.422G= (p.Ser141=)
c.*24G= (n.*24G=)
c.193+28360G= (n.193+28360G=)
c.-44G= (n.-44G=)
n.546G=
c.419G= (p.Ser140=)
c.254G= (p.Ser85=)
c.242G= (p.Ser81=)
n.779G=
c.194G= (p.Gly65=)
18g.49363233C>GCA402509822DYMc.422G>C (p.Ser141Thr)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.193+28360G>C (n.193+28360G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.546G>C
c.419G>C (p.Ser140Thr)
c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.242G>C (p.Ser81Thr)
n.779G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
18g.49363233C>TCA236000DYMc.422G>A (p.Ser141Asn)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.193+28360G>A (n.193+28360G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.546G>A
c.419G>A (p.Ser140Asn)
c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.242G>A (p.Ser81Asn)
n.779G>A
c.194G>A (p.Gly65Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363234C>ACA402509823DYMc.422-1G>T (n.422-1G>T)
c.*24-1G>T (n.*24-1G>T)
c.193+28359G>T (n.193+28359G>T)
c.-44-1G>T (n.-44-1G>T)
n.546-1G>T
c.419-1G>T (n.419-1G>T)
c.254-1G>T (n.254-1G>T)
c.242-1G>T (n.242-1G>T)
n.779-1G>T
c.194-1G>T (n.194-1G>T)
18g.49363234C>GCA402509824DYMc.422-1G>C (n.422-1G>C)
c.*24-1G>C (n.*24-1G>C)
c.193+28359G>C (n.193+28359G>C)
c.-44-1G>C (n.-44-1G>C)
n.546-1G>C
c.419-1G>C (n.419-1G>C)
c.254-1G>C (n.254-1G>C)
c.242-1G>C (n.242-1G>C)
n.779-1G>C
c.194-1G>C (n.194-1G>C)
18g.49363234C>TCA402509825DYMc.422-1G>A (n.422-1G>A)
c.*24-1G>A (n.*24-1G>A)
c.193+28359G>A (n.193+28359G>A)
c.-44-1G>A (n.-44-1G>A)
n.546-1G>A
c.419-1G>A (n.419-1G>A)
c.254-1G>A (n.254-1G>A)
c.242-1G>A (n.242-1G>A)
n.779-1G>A
c.194-1G>A (n.194-1G>A)
18g.49363235T>ACA402509826DYMc.422-2A>T (n.422-2A>T)
c.*24-2A>T (n.*24-2A>T)
c.193+28358A>T (n.193+28358A>T)
c.-44-2A>T (n.-44-2A>T)
n.546-2A>T
c.419-2A>T (n.419-2A>T)
c.254-2A>T (n.254-2A>T)
c.242-2A>T (n.242-2A>T)
n.779-2A>T
c.194-2A>T (n.194-2A>T)
18g.49363235T>CCA402509827DYMc.422-2A>G (n.422-2A>G)
c.*24-2A>G (n.*24-2A>G)
c.193+28358A>G (n.193+28358A>G)
c.-44-2A>G (n.-44-2A>G)
n.546-2A>G
c.419-2A>G (n.419-2A>G)
c.254-2A>G (n.254-2A>G)
c.242-2A>G (n.242-2A>G)
n.779-2A>G
c.194-2A>G (n.194-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363235T>GCA402509828DYMc.422-2A>C (n.422-2A>C)
c.*24-2A>C (n.*24-2A>C)
c.193+28358A>C (n.193+28358A>C)
c.-44-2A>C (n.-44-2A>C)
n.546-2A>C
c.419-2A>C (n.419-2A>C)
c.254-2A>C (n.254-2A>C)
c.242-2A>C (n.242-2A>C)
n.779-2A>C
c.194-2A>C (n.194-2A>C)
18g.49363235T=CA2302182932DYMc.422-2A= (n.422-2A=)
c.*24-2A= (n.*24-2A=)
c.193+28358A= (n.193+28358A=)
c.-44-2A= (n.-44-2A=)
n.546-2A=
c.419-2A= (n.419-2A=)
c.254-2A= (n.254-2A=)
c.242-2A= (n.242-2A=)
n.779-2A=
c.194-2A= (n.194-2A=)
18g.49363237G>ACA2641767007DYMc.422-4C>T (n.422-4C>T)
c.*24-4C>T (n.*24-4C>T)
c.193+28356C>T (n.193+28356C>T)
c.-44-4C>T (n.-44-4C>T)
n.546-4C>T
c.419-4C>T (n.419-4C>T)
c.254-4C>T (n.254-4C>T)
c.242-4C>T (n.242-4C>T)
n.779-4C>T
c.194-4C>T (n.194-4C>T)
 gnomAD v4
18g.49363237G=CA2302182933DYMc.422-4C= (n.422-4C=)
c.*24-4C= (n.*24-4C=)
c.193+28356C= (n.193+28356C=)
c.-44-4C= (n.-44-4C=)
n.546-4C=
c.419-4C= (n.419-4C=)
c.254-4C= (n.254-4C=)
c.242-4C= (n.242-4C=)
n.779-4C=
c.194-4C= (n.194-4C=)
18g.49363237G>TCA780076440DYMc.422-4C>A (n.422-4C>A)
c.*24-4C>A (n.*24-4C>A)
c.193+28356C>A (n.193+28356C>A)
c.-44-4C>A (n.-44-4C>A)
n.546-4C>A
c.419-4C>A (n.419-4C>A)
c.254-4C>A (n.254-4C>A)
c.242-4C>A (n.242-4C>A)
n.779-4C>A
c.194-4C>A (n.194-4C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363238delCA2641767008DYMc.422-5del (n.422-5del)
c.*24-5del (n.*24-5del)
c.193+28355del (n.193+28355del)
c.-44-5del (n.-44-5del)
n.546-5del
c.419-5del (n.419-5del)
c.254-5del (n.254-5del)
c.242-5del (n.242-5del)
n.779-5del
c.194-5del (n.194-5del)
 gnomAD v4
18g.49363239A=CA2302182934DYMc.422-6T= (n.422-6T=)
c.*24-6T= (n.*24-6T=)
c.193+28354T= (n.193+28354T=)
c.-44-6T= (n.-44-6T=)
n.546-6T=
c.419-6T= (n.419-6T=)
c.254-6T= (n.254-6T=)
c.242-6T= (n.242-6T=)
n.779-6T=
c.194-6T= (n.194-6T=)
18g.49363239A>GCA2302182935DYMc.422-6T>C (n.422-6T>C)
c.*24-6T>C (n.*24-6T>C)
c.193+28354T>C (n.193+28354T>C)
c.-44-6T>C (n.-44-6T>C)
n.546-6T>C
c.419-6T>C (n.419-6T>C)
c.254-6T>C (n.254-6T>C)
c.242-6T>C (n.242-6T>C)
n.779-6T>C
c.194-6T>C (n.194-6T>C)
 dbSNP
18g.49363241G>ACA2735308607DYMc.422-8C>T (n.422-8C>T)
c.*24-8C>T (n.*24-8C>T)
c.193+28352C>T (n.193+28352C>T)
c.-44-8C>T (n.-44-8C>T)
n.546-8C>T
c.419-8C>T (n.419-8C>T)
c.254-8C>T (n.254-8C>T)
c.242-8C>T (n.242-8C>T)
n.779-8C>T
c.194-8C>T (n.194-8C>T)
 dbSNP
18g.49363241G>TCA2641767009DYMc.422-8C>A (n.422-8C>A)
c.*24-8C>A (n.*24-8C>A)
c.193+28352C>A (n.193+28352C>A)
c.-44-8C>A (n.-44-8C>A)
n.546-8C>A
c.419-8C>A (n.419-8C>A)
c.254-8C>A (n.254-8C>A)
c.242-8C>A (n.242-8C>A)
n.779-8C>A
c.194-8C>A (n.194-8C>A)
 gnomAD v4
18g.49363242A>GCA2641767010DYMc.422-9T>C (n.422-9T>C)
c.*24-9T>C (n.*24-9T>C)
c.193+28351T>C (n.193+28351T>C)
c.-44-9T>C (n.-44-9T>C)
n.546-9T>C
c.419-9T>C (n.419-9T>C)
c.254-9T>C (n.254-9T>C)
c.242-9T>C (n.242-9T>C)
n.779-9T>C
c.194-9T>C (n.194-9T>C)
 gnomAD v4
18g.49363243C=CA2302182936DYMc.422-10G= (n.422-10G=)
c.*24-10G= (n.*24-10G=)
c.193+28350G= (n.193+28350G=)
c.-44-10G= (n.-44-10G=)
n.546-10G=
c.419-10G= (n.419-10G=)
c.254-10G= (n.254-10G=)
c.242-10G= (n.242-10G=)
n.779-10G=
c.194-10G= (n.194-10G=)
18g.49363243C>TCA990122331DYMc.422-10G>A (n.422-10G>A)
c.*24-10G>A (n.*24-10G>A)
c.193+28350G>A (n.193+28350G>A)
c.-44-10G>A (n.-44-10G>A)
n.546-10G>A
c.419-10G>A (n.419-10G>A)
c.254-10G>A (n.254-10G>A)
c.242-10G>A (n.242-10G>A)
n.779-10G>A
c.194-10G>A (n.194-10G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363245C>TCA2576501764DYMc.422-12G>A (n.422-12G>A)
c.*24-12G>A (n.*24-12G>A)
c.193+28348G>A (n.193+28348G>A)
c.-44-12G>A (n.-44-12G>A)
n.546-12G>A
c.419-12G>A (n.419-12G>A)
c.254-12G>A (n.254-12G>A)
c.242-12G>A (n.242-12G>A)
n.779-12G>A
c.194-12G>A (n.194-12G>A)
18g.49363247T>CCA990122332DYMc.422-14A>G (n.422-14A>G)
c.*24-14A>G (n.*24-14A>G)
c.193+28346A>G (n.193+28346A>G)
c.-44-14A>G (n.-44-14A>G)
n.546-14A>G
c.419-14A>G (n.419-14A>G)
c.254-14A>G (n.254-14A>G)
c.242-14A>G (n.242-14A>G)
n.779-14A>G
c.194-14A>G (n.194-14A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363247T=CA2302182938DYMc.422-14A= (n.422-14A=)
c.*24-14A= (n.*24-14A=)
c.193+28346A= (n.193+28346A=)
c.-44-14A= (n.-44-14A=)
n.546-14A=
c.419-14A= (n.419-14A=)
c.254-14A= (n.254-14A=)
c.242-14A= (n.242-14A=)
n.779-14A=
c.194-14A= (n.194-14A=)
18g.49363247_49363248delinsTACA2302182937DYMc.422-15_422-14delinsTA (n.422-15_422-14delinsTA)
c.*24-15_*24-14delinsTA (n.*24-15_*24-14delinsTA)
c.193+28345_193+28346delinsTA (n.193+28345_193+28346delinsTA)
c.-44-15_-44-14delinsTA (n.-44-15_-44-14delinsTA)
n.546-15_546-14delinsTA
c.419-15_419-14delinsTA (n.419-15_419-14delinsTA)
c.254-15_254-14delinsTA (n.254-15_254-14delinsTA)
c.242-15_242-14delinsTA (n.242-15_242-14delinsTA)
n.779-15_779-14delinsTA
c.194-15_194-14delinsTA (n.194-15_194-14delinsTA)
18g.49363248A>GCA2641767012DYMc.422-15T>C (n.422-15T>C)
c.*24-15T>C (n.*24-15T>C)
c.193+28345T>C (n.193+28345T>C)
c.-44-15T>C (n.-44-15T>C)
n.546-15T>C
c.419-15T>C (n.419-15T>C)
c.254-15T>C (n.254-15T>C)
c.242-15T>C (n.242-15T>C)
n.779-15T>C
c.194-15T>C (n.194-15T>C)
 gnomAD v4
18g.49363252delCA8958385DYMc.422-15del (n.422-15del)
c.*24-15del (n.*24-15del)
c.193+28345del (n.193+28345del)
c.-44-15del (n.-44-15del)
n.546-15del
c.419-15del (n.419-15del)
c.254-15del (n.254-15del)
c.242-15del (n.242-15del)
n.779-15del
c.194-15del (n.194-15del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.49363250A=CA2302182939DYMc.422-17T= (n.422-17T=)
c.*24-17T= (n.*24-17T=)
c.193+28343T= (n.193+28343T=)
c.-44-17T= (n.-44-17T=)
n.546-17T=
c.419-17T= (n.419-17T=)
c.254-17T= (n.254-17T=)
c.242-17T= (n.242-17T=)
n.779-17T=
c.194-17T= (n.194-17T=)
18g.49363250A>GCA300388979DYMc.422-17T>C (n.422-17T>C)
c.*24-17T>C (n.*24-17T>C)
c.193+28343T>C (n.193+28343T>C)
c.-44-17T>C (n.-44-17T>C)
n.546-17T>C
c.419-17T>C (n.419-17T>C)
c.254-17T>C (n.254-17T>C)
c.242-17T>C (n.242-17T>C)
n.779-17T>C
c.194-17T>C (n.194-17T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.49363251A=CA2302182940DYMc.422-18T= (n.422-18T=)
c.*24-18T= (n.*24-18T=)
c.193+28342T= (n.193+28342T=)
c.-44-18T= (n.-44-18T=)
n.546-18T=
c.419-18T= (n.419-18T=)
c.254-18T= (n.254-18T=)
c.242-18T= (n.242-18T=)
n.779-18T=
c.194-18T= (n.194-18T=)
18g.49363251A>CCA8958386DYMc.422-18T>G (n.422-18T>G)
c.*24-18T>G (n.*24-18T>G)
c.193+28342T>G (n.193+28342T>G)
c.-44-18T>G (n.-44-18T>G)
n.546-18T>G
c.419-18T>G (n.419-18T>G)
c.254-18T>G (n.254-18T>G)
c.242-18T>G (n.242-18T>G)
n.779-18T>G
c.194-18T>G (n.194-18T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363251A>GCA2739268743DYMc.422-18T>C (n.422-18T>C)
c.*24-18T>C (n.*24-18T>C)
c.193+28342T>C (n.193+28342T>C)
c.-44-18T>C (n.-44-18T>C)
n.546-18T>C
c.419-18T>C (n.419-18T>C)
c.254-18T>C (n.254-18T>C)
c.242-18T>C (n.242-18T>C)
n.779-18T>C
c.194-18T>C (n.194-18T>C)
 ClinVar
18g.49363252A=CA2302182941DYMc.422-19T= (n.422-19T=)
c.*24-19T= (n.*24-19T=)
c.193+28341T= (n.193+28341T=)
c.-44-19T= (n.-44-19T=)
n.546-19T=
c.419-19T= (n.419-19T=)
c.254-19T= (n.254-19T=)
c.242-19T= (n.242-19T=)
n.779-19T=
c.194-19T= (n.194-19T=)
18g.49363252A>CCA629856627DYMc.422-19T>G (n.422-19T>G)
c.*24-19T>G (n.*24-19T>G)
c.193+28341T>G (n.193+28341T>G)
c.-44-19T>G (n.-44-19T>G)
n.546-19T>G
c.419-19T>G (n.419-19T>G)
c.254-19T>G (n.254-19T>G)
c.242-19T>G (n.242-19T>G)
n.779-19T>G
c.194-19T>G (n.194-19T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363252A>TCA780076450DYMc.422-19T>A (n.422-19T>A)
c.*24-19T>A (n.*24-19T>A)
c.193+28341T>A (n.193+28341T>A)
c.-44-19T>A (n.-44-19T>A)
n.546-19T>A
c.419-19T>A (n.419-19T>A)
c.254-19T>A (n.254-19T>A)
c.242-19T>A (n.242-19T>A)
n.779-19T>A
c.194-19T>A (n.194-19T>A)
 dbSNP
18g.49363253G>CCA2641767020DYMc.422-20C>G (n.422-20C>G)
c.*24-20C>G (n.*24-20C>G)
c.193+28340C>G (n.193+28340C>G)
c.-44-20C>G (n.-44-20C>G)
n.546-20C>G
c.419-20C>G (n.419-20C>G)
c.254-20C>G (n.254-20C>G)
c.242-20C>G (n.242-20C>G)
n.779-20C>G
c.194-20C>G (n.194-20C>G)
 gnomAD v4
18g.49363253G=CA2302182942DYMc.422-20C= (n.422-20C=)
c.*24-20C= (n.*24-20C=)
c.193+28340C= (n.193+28340C=)
c.-44-20C= (n.-44-20C=)
n.546-20C=
c.419-20C= (n.419-20C=)
c.254-20C= (n.254-20C=)
c.242-20C= (n.242-20C=)
n.779-20C=
c.194-20C= (n.194-20C=)
18g.49363253G>TCA629856628DYMc.422-20C>A (n.422-20C>A)
c.*24-20C>A (n.*24-20C>A)
c.193+28340C>A (n.193+28340C>A)
c.-44-20C>A (n.-44-20C>A)
n.546-20C>A
c.419-20C>A (n.419-20C>A)
c.254-20C>A (n.254-20C>A)
c.242-20C>A (n.242-20C>A)
n.779-20C>A
c.194-20C>A (n.194-20C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363254delCA2641767026DYMc.422-21del (n.422-21del)
c.*24-21del (n.*24-21del)
c.193+28339del (n.193+28339del)
c.-44-21del (n.-44-21del)
n.546-21del
c.419-21del (n.419-21del)
c.254-21del (n.254-21del)
c.242-21del (n.242-21del)
n.779-21del
c.194-21del (n.194-21del)
 gnomAD v4
18g.49363254A=CA2573050331DYMc.422-21T= (n.422-21T=)
c.*24-21T= (n.*24-21T=)
c.193+28339T= (n.193+28339T=)
c.-44-21T= (n.-44-21T=)
n.546-21T=
c.419-21T= (n.419-21T=)
c.254-21T= (n.254-21T=)
c.242-21T= (n.242-21T=)
n.779-21T=
c.194-21T= (n.194-21T=)
18g.49363254A>GCA2641767027DYMc.422-21T>C (n.422-21T>C)
c.*24-21T>C (n.*24-21T>C)
c.193+28339T>C (n.193+28339T>C)
c.-44-21T>C (n.-44-21T>C)
n.546-21T>C
c.419-21T>C (n.419-21T>C)
c.254-21T>C (n.254-21T>C)
c.242-21T>C (n.242-21T>C)
n.779-21T>C
c.194-21T>C (n.194-21T>C)
 gnomAD v4
18g.49363254A>TCA2576501766DYMc.422-21T>A (n.422-21T>A)
c.*24-21T>A (n.*24-21T>A)
c.193+28339T>A (n.193+28339T>A)
c.-44-21T>A (n.-44-21T>A)
n.546-21T>A
c.419-21T>A (n.419-21T>A)
c.254-21T>A (n.254-21T>A)
c.242-21T>A (n.242-21T>A)
n.779-21T>A
c.194-21T>A (n.194-21T>A)
 gnomAD v4
18g.49363254dupCA2576501765DYMc.422-21dup (n.422-21dup)
c.*24-21dup (n.*24-21dup)
c.193+28339dup (n.193+28339dup)
c.-44-21dup (n.-44-21dup)
n.546-21dup
c.419-21dup (n.419-21dup)
c.254-21dup (n.254-21dup)
c.242-21dup (n.242-21dup)
n.779-21dup
c.194-21dup (n.194-21dup)
18g.49363254_49363255delinsATCA2302182943DYMc.422-22_422-21delinsAT (n.422-22_422-21delinsAT)
c.*24-22_*24-21delinsAT (n.*24-22_*24-21delinsAT)
c.193+28338_193+28339delinsAT (n.193+28338_193+28339delinsAT)
c.-44-22_-44-21delinsAT (n.-44-22_-44-21delinsAT)
n.546-22_546-21delinsAT
c.419-22_419-21delinsAT (n.419-22_419-21delinsAT)
c.254-22_254-21delinsAT (n.254-22_254-21delinsAT)
c.242-22_242-21delinsAT (n.242-22_242-21delinsAT)
n.779-22_779-21delinsAT
c.194-22_194-21delinsAT (n.194-22_194-21delinsAT)
18g.49363255T>CCA503939698DYMc.422-22A>G (n.422-22A>G)
c.*24-22A>G (n.*24-22A>G)
c.193+28338A>G (n.193+28338A>G)
c.-44-22A>G (n.-44-22A>G)
n.546-22A>G
c.419-22A>G (n.419-22A>G)
c.254-22A>G (n.254-22A>G)
c.242-22A>G (n.242-22A>G)
n.779-22A>G
c.194-22A>G (n.194-22A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363255T=CA2302182944DYMc.422-22A= (n.422-22A=)
c.*24-22A= (n.*24-22A=)
c.193+28338A= (n.193+28338A=)
c.-44-22A= (n.-44-22A=)
n.546-22A=
c.419-22A= (n.419-22A=)
c.254-22A= (n.254-22A=)
c.242-22A= (n.242-22A=)
n.779-22A=
c.194-22A= (n.194-22A=)
18g.49363263dupCA8958387DYMc.422-22dup (n.422-22dup)
c.*24-22dup (n.*24-22dup)
c.193+28338dup (n.193+28338dup)
c.-44-22dup (n.-44-22dup)
n.546-22dup
c.419-22dup (n.419-22dup)
c.254-22dup (n.254-22dup)
c.242-22dup (n.242-22dup)
n.779-22dup
c.194-22dup (n.194-22dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363262_49363263dupCA8958388DYMc.422-23_422-22dup (n.422-23_422-22dup)
c.*24-23_*24-22dup (n.*24-23_*24-22dup)
c.193+28337_193+28338dup (n.193+28337_193+28338dup)
c.-44-23_-44-22dup (n.-44-23_-44-22dup)
n.546-23_546-22dup
c.419-23_419-22dup (n.419-23_419-22dup)
c.254-23_254-22dup (n.254-23_254-22dup)
c.242-23_242-22dup (n.242-23_242-22dup)
n.779-23_779-22dup
c.194-23_194-22dup (n.194-23_194-22dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363261_49363263dupCA2641767037DYMc.422-24_422-22dup (n.422-24_422-22dup)
c.*24-24_*24-22dup (n.*24-24_*24-22dup)
c.193+28336_193+28338dup (n.193+28336_193+28338dup)
c.-44-24_-44-22dup (n.-44-24_-44-22dup)
n.546-24_546-22dup
c.419-24_419-22dup (n.419-24_419-22dup)
c.254-24_254-22dup (n.254-24_254-22dup)
c.242-24_242-22dup (n.242-24_242-22dup)
n.779-24_779-22dup
c.194-24_194-22dup (n.194-24_194-22dup)
 gnomAD v4
18g.49363259_49363263dupCA8958390DYMc.422-26_422-22dup (n.422-26_422-22dup)
c.*24-26_*24-22dup (n.*24-26_*24-22dup)
c.193+28334_193+28338dup (n.193+28334_193+28338dup)
c.-44-26_-44-22dup (n.-44-26_-44-22dup)
n.546-26_546-22dup
c.419-26_419-22dup (n.419-26_419-22dup)
c.254-26_254-22dup (n.254-26_254-22dup)
c.242-26_242-22dup (n.242-26_242-22dup)
n.779-26_779-22dup
c.194-26_194-22dup (n.194-26_194-22dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363263delCA8958389DYMc.422-22del (n.422-22del)
c.*24-22del (n.*24-22del)
c.193+28338del (n.193+28338del)
c.-44-22del (n.-44-22del)
n.546-22del
c.419-22del (n.419-22del)
c.254-22del (n.254-22del)
c.242-22del (n.242-22del)
n.779-22del
c.194-22del (n.194-22del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.49363256T>CCA2576501767DYMc.422-23A>G (n.422-23A>G)
c.*24-23A>G (n.*24-23A>G)
c.193+28337A>G (n.193+28337A>G)
c.-44-23A>G (n.-44-23A>G)
n.546-23A>G
c.419-23A>G (n.419-23A>G)
c.254-23A>G (n.254-23A>G)
c.242-23A>G (n.242-23A>G)
n.779-23A>G
c.194-23A>G (n.194-23A>G)
18g.49363256T>GCA300388980DYMc.422-23A>C (n.422-23A>C)
c.*24-23A>C (n.*24-23A>C)
c.193+28337A>C (n.193+28337A>C)
c.-44-23A>C (n.-44-23A>C)
n.546-23A>C
c.419-23A>C (n.419-23A>C)
c.254-23A>C (n.254-23A>C)
c.242-23A>C (n.242-23A>C)
n.779-23A>C
c.194-23A>C (n.194-23A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363256T=CA2302182945DYMc.422-23A= (n.422-23A=)
c.*24-23A= (n.*24-23A=)
c.193+28337A= (n.193+28337A=)
c.-44-23A= (n.-44-23A=)
n.546-23A=
c.419-23A= (n.419-23A=)
c.254-23A= (n.254-23A=)
c.242-23A= (n.242-23A=)
n.779-23A=
c.194-23A= (n.194-23A=)
18g.49363258T=CA2302182946DYMc.422-25A= (n.422-25A=)
c.*24-25A= (n.*24-25A=)
c.193+28335A= (n.193+28335A=)
c.-44-25A= (n.-44-25A=)
n.546-25A=
c.419-25A= (n.419-25A=)
c.254-25A= (n.254-25A=)
c.242-25A= (n.242-25A=)
n.779-25A=
c.194-25A= (n.194-25A=)
18g.49363258_49363259insCCA8958391DYMc.422-26_422-25insG (n.422-26_422-25insG)
c.*24-26_*24-25insG (n.*24-26_*24-25insG)
c.193+28334_193+28335insG (n.193+28334_193+28335insG)
c.-44-26_-44-25insG (n.-44-26_-44-25insG)
n.546-26_546-25insG
c.419-26_419-25insG (n.419-26_419-25insG)
c.254-26_254-25insG (n.254-26_254-25insG)
c.242-26_242-25insG (n.242-26_242-25insG)
n.779-26_779-25insG
c.194-26_194-25insG (n.194-26_194-25insG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363262T=CA2302182947DYMc.422-29A= (n.422-29A=)
c.*24-29A= (n.*24-29A=)
c.193+28331A= (n.193+28331A=)
c.-44-29A= (n.-44-29A=)
n.546-29A=
c.419-29A= (n.419-29A=)
c.254-29A= (n.254-29A=)
c.242-29A= (n.242-29A=)
n.779-29A=
c.194-29A= (n.194-29A=)
18g.49363262_49363263insATCTTCTTTGTACA2302182948DYMc.422-30_422-29insTACAAAGAAGAT (n.422-30_422-29insTACAAAGAAGAT)
c.*24-30_*24-29insTACAAAGAAGAT (n.*24-30_*24-29insTACAAAGAAGAT)
c.193+28330_193+28331insTACAAAGAAGAT (n.193+28330_193+28331insTACAAAGAAGAT)
c.-44-30_-44-29insTACAAAGAAGAT (n.-44-30_-44-29insTACAAAGAAGAT)
n.546-30_546-29insTACAAAGAAGAT
c.419-30_419-29insTACAAAGAAGAT (n.419-30_419-29insTACAAAGAAGAT)
c.254-30_254-29insTACAAAGAAGAT (n.254-30_254-29insTACAAAGAAGAT)
c.242-30_242-29insTACAAAGAAGAT (n.242-30_242-29insTACAAAGAAGAT)
n.779-30_779-29insTACAAAGAAGAT
c.194-30_194-29insTACAAAGAAGAT (n.194-30_194-29insTACAAAGAAGAT)
 dbSNP
18g.49363263T=CA2302182949DYMc.422-30A= (n.422-30A=)
c.*24-30A= (n.*24-30A=)
c.193+28330A= (n.193+28330A=)
c.-44-30A= (n.-44-30A=)
n.546-30A=
c.419-30A= (n.419-30A=)
c.254-30A= (n.254-30A=)
c.242-30A= (n.242-30A=)
n.779-30A=
c.194-30A= (n.194-30A=)
18g.49363264A=CA2302182950DYMc.422-31T= (n.422-31T=)
c.*24-31T= (n.*24-31T=)
c.193+28329T= (n.193+28329T=)
c.-44-31T= (n.-44-31T=)
n.546-31T=
c.419-31T= (n.419-31T=)
c.254-31T= (n.254-31T=)
c.242-31T= (n.242-31T=)
n.779-31T=
c.194-31T= (n.194-31T=)
18g.49363264A>GCA2812432396DYMc.422-31T>C (n.422-31T>C)
c.*24-31T>C (n.*24-31T>C)
c.193+28329T>C (n.193+28329T>C)
c.-44-31T>C (n.-44-31T>C)
n.546-31T>C
c.419-31T>C (n.419-31T>C)
c.254-31T>C (n.254-31T>C)
c.242-31T>C (n.242-31T>C)
n.779-31T>C
c.194-31T>C (n.194-31T>C)
18g.49363264A>TCA2302182951DYMc.422-31T>A (n.422-31T>A)
c.*24-31T>A (n.*24-31T>A)
c.193+28329T>A (n.193+28329T>A)
c.-44-31T>A (n.-44-31T>A)
n.546-31T>A
c.419-31T>A (n.419-31T>A)
c.254-31T>A (n.254-31T>A)
c.242-31T>A (n.242-31T>A)
n.779-31T>A
c.194-31T>A (n.194-31T>A)
 dbSNP
18g.49363265dupCA8958392DYMc.422-31dup (n.422-31dup)
c.*24-31dup (n.*24-31dup)
c.193+28329dup (n.193+28329dup)
c.-44-31dup (n.-44-31dup)
n.546-31dup
c.419-31dup (n.419-31dup)
c.254-31dup (n.254-31dup)
c.242-31dup (n.242-31dup)
n.779-31dup
c.194-31dup (n.194-31dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363265delCA2641767044DYMc.422-31del (n.422-31del)
c.*24-31del (n.*24-31del)
c.193+28329del (n.193+28329del)
c.-44-31del (n.-44-31del)
n.546-31del
c.419-31del (n.419-31del)
c.254-31del (n.254-31del)
c.242-31del (n.242-31del)
n.779-31del
c.194-31del (n.194-31del)
 gnomAD v4
18g.49363267A=CA2302182952DYMc.422-34T= (n.422-34T=)
c.*24-34T= (n.*24-34T=)
c.193+28326T= (n.193+28326T=)
c.-44-34T= (n.-44-34T=)
n.546-34T=
c.419-34T= (n.419-34T=)
c.254-34T= (n.254-34T=)
c.242-34T= (n.242-34T=)
n.779-34T=
c.194-34T= (n.194-34T=)
18g.49363267A>CCA2302182953DYMc.422-34T>G (n.422-34T>G)
c.*24-34T>G (n.*24-34T>G)
c.193+28326T>G (n.193+28326T>G)
c.-44-34T>G (n.-44-34T>G)
n.546-34T>G
c.419-34T>G (n.419-34T>G)
c.254-34T>G (n.254-34T>G)
c.242-34T>G (n.242-34T>G)
n.779-34T>G
c.194-34T>G (n.194-34T>G)
 dbSNP
18g.49363267A>GCA2593964997DYMc.422-34T>C (n.422-34T>C)
c.*24-34T>C (n.*24-34T>C)
c.193+28326T>C (n.193+28326T>C)
c.-44-34T>C (n.-44-34T>C)
n.546-34T>C
c.419-34T>C (n.419-34T>C)
c.254-34T>C (n.254-34T>C)
c.242-34T>C (n.242-34T>C)
n.779-34T>C
c.194-34T>C (n.194-34T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363268A>GCA2641767046DYMc.422-35T>C (n.422-35T>C)
c.*24-35T>C (n.*24-35T>C)
c.193+28325T>C (n.193+28325T>C)
c.-44-35T>C (n.-44-35T>C)
n.546-35T>C
c.419-35T>C (n.419-35T>C)
c.254-35T>C (n.254-35T>C)
c.242-35T>C (n.242-35T>C)
n.779-35T>C
c.194-35T>C (n.194-35T>C)
 gnomAD v4
18g.49363270G>ACA629856629DYMc.422-37C>T (n.422-37C>T)
c.*24-37C>T (n.*24-37C>T)
c.193+28323C>T (n.193+28323C>T)
c.-44-37C>T (n.-44-37C>T)
n.546-37C>T
c.419-37C>T (n.419-37C>T)
c.254-37C>T (n.254-37C>T)
c.242-37C>T (n.242-37C>T)
n.779-37C>T
c.194-37C>T (n.194-37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363270G>CCA629856630DYMc.422-37C>G (n.422-37C>G)
c.*24-37C>G (n.*24-37C>G)
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n.546-37C>G
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n.779-37C>G
c.194-37C>G (n.194-37C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363270G=CA2302182954DYMc.422-37C= (n.422-37C=)
c.*24-37C= (n.*24-37C=)
c.193+28323C= (n.193+28323C=)
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n.546-37C=
c.419-37C= (n.419-37C=)
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n.779-37C=
c.194-37C= (n.194-37C=)
18g.49363270G>TCA2641767049DYMc.422-37C>A (n.422-37C>A)
c.*24-37C>A (n.*24-37C>A)
c.193+28323C>A (n.193+28323C>A)
c.-44-37C>A (n.-44-37C>A)
n.546-37C>A
c.419-37C>A (n.419-37C>A)
c.254-37C>A (n.254-37C>A)
c.242-37C>A (n.242-37C>A)
n.779-37C>A
c.194-37C>A (n.194-37C>A)
 gnomAD v4
18g.49363271T>ACA8958393DYMc.422-38A>T (n.422-38A>T)
c.*24-38A>T (n.*24-38A>T)
c.193+28322A>T (n.193+28322A>T)
c.-44-38A>T (n.-44-38A>T)
n.546-38A>T
c.419-38A>T (n.419-38A>T)
c.254-38A>T (n.254-38A>T)
c.242-38A>T (n.242-38A>T)
n.779-38A>T
c.194-38A>T (n.194-38A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363271T>CCA2812432397DYMc.422-38A>G (n.422-38A>G)
c.*24-38A>G (n.*24-38A>G)
c.193+28322A>G (n.193+28322A>G)
c.-44-38A>G (n.-44-38A>G)
n.546-38A>G
c.419-38A>G (n.419-38A>G)
c.254-38A>G (n.254-38A>G)
c.242-38A>G (n.242-38A>G)
n.779-38A>G
c.194-38A>G (n.194-38A>G)
18g.49363271T>GCA2812432398DYMc.422-38A>C (n.422-38A>C)
c.*24-38A>C (n.*24-38A>C)
c.193+28322A>C (n.193+28322A>C)
c.-44-38A>C (n.-44-38A>C)
n.546-38A>C
c.419-38A>C (n.419-38A>C)
c.254-38A>C (n.254-38A>C)
c.242-38A>C (n.242-38A>C)
n.779-38A>C
c.194-38A>C (n.194-38A>C)
18g.49363271T=CA2302182955DYMc.422-38A= (n.422-38A=)
c.*24-38A= (n.*24-38A=)
c.193+28322A= (n.193+28322A=)
c.-44-38A= (n.-44-38A=)
n.546-38A=
c.419-38A= (n.419-38A=)
c.254-38A= (n.254-38A=)
c.242-38A= (n.242-38A=)
n.779-38A=
c.194-38A= (n.194-38A=)
18g.49363272A>GCA2641767054DYMc.422-39T>C (n.422-39T>C)
c.*24-39T>C (n.*24-39T>C)
c.193+28321T>C (n.193+28321T>C)
c.-44-39T>C (n.-44-39T>C)
n.546-39T>C
c.419-39T>C (n.419-39T>C)
c.254-39T>C (n.254-39T>C)
c.242-39T>C (n.242-39T>C)
n.779-39T>C
c.194-39T>C (n.194-39T>C)
 gnomAD v4
18g.49363273C=CA2302182956DYMc.422-40G= (n.422-40G=)
c.*24-40G= (n.*24-40G=)
c.193+28320G= (n.193+28320G=)
c.-44-40G= (n.-44-40G=)
n.546-40G=
c.419-40G= (n.419-40G=)
c.254-40G= (n.254-40G=)
c.242-40G= (n.242-40G=)
n.779-40G=
c.194-40G= (n.194-40G=)
18g.49363273C>TCA8958394DYMc.422-40G>A (n.422-40G>A)
c.*24-40G>A (n.*24-40G>A)
c.193+28320G>A (n.193+28320G>A)
c.-44-40G>A (n.-44-40G>A)
n.546-40G>A
c.419-40G>A (n.419-40G>A)
c.254-40G>A (n.254-40G>A)
c.242-40G>A (n.242-40G>A)
n.779-40G>A
c.194-40G>A (n.194-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363274A>TCA2641767056DYMc.422-41T>A (n.422-41T>A)
c.*24-41T>A (n.*24-41T>A)
c.193+28319T>A (n.193+28319T>A)
c.-44-41T>A (n.-44-41T>A)
n.546-41T>A
c.419-41T>A (n.419-41T>A)
c.254-41T>A (n.254-41T>A)
c.242-41T>A (n.242-41T>A)
n.779-41T>A
c.194-41T>A (n.194-41T>A)
 gnomAD v4
18g.49363275C=CA2302182957DYMc.422-42G= (n.422-42G=)
c.*24-42G= (n.*24-42G=)
c.193+28318G= (n.193+28318G=)
c.-44-42G= (n.-44-42G=)
n.546-42G=
c.419-42G= (n.419-42G=)
c.254-42G= (n.254-42G=)
c.242-42G= (n.242-42G=)
n.779-42G=
c.194-42G= (n.194-42G=)
18g.49363275C>TCA8958395DYMc.422-42G>A (n.422-42G>A)
c.*24-42G>A (n.*24-42G>A)
c.193+28318G>A (n.193+28318G>A)
c.-44-42G>A (n.-44-42G>A)
n.546-42G>A
c.419-42G>A (n.419-42G>A)
c.254-42G>A (n.254-42G>A)
c.242-42G>A (n.242-42G>A)
n.779-42G>A
c.194-42G>A (n.194-42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363276A>GCA2641767058DYMc.422-43T>C (n.422-43T>C)
c.*24-43T>C (n.*24-43T>C)
c.193+28317T>C (n.193+28317T>C)
c.-44-43T>C (n.-44-43T>C)
n.546-43T>C
c.419-43T>C (n.419-43T>C)
c.254-43T>C (n.254-43T>C)
c.242-43T>C (n.242-43T>C)
n.779-43T>C
c.194-43T>C (n.194-43T>C)
 gnomAD v4
18g.49363277G>CCA2812432399DYMc.422-44C>G (n.422-44C>G)
c.*24-44C>G (n.*24-44C>G)
c.193+28316C>G (n.193+28316C>G)
c.-44-44C>G (n.-44-44C>G)
n.546-44C>G
c.419-44C>G (n.419-44C>G)
c.254-44C>G (n.254-44C>G)
c.242-44C>G (n.242-44C>G)
n.779-44C>G
c.194-44C>G (n.194-44C>G)
18g.49363277G>TCA2641767060DYMc.422-44C>A (n.422-44C>A)
c.*24-44C>A (n.*24-44C>A)
c.193+28316C>A (n.193+28316C>A)
c.-44-44C>A (n.-44-44C>A)
n.546-44C>A
c.419-44C>A (n.419-44C>A)
c.254-44C>A (n.254-44C>A)
c.242-44C>A (n.242-44C>A)
n.779-44C>A
c.194-44C>A (n.194-44C>A)
 gnomAD v4
18g.49363278T>CCA629856631DYMc.422-45A>G (n.422-45A>G)
c.*24-45A>G (n.*24-45A>G)
c.193+28315A>G (n.193+28315A>G)
c.-44-45A>G (n.-44-45A>G)
n.546-45A>G
c.419-45A>G (n.419-45A>G)
c.254-45A>G (n.254-45A>G)
c.242-45A>G (n.242-45A>G)
n.779-45A>G
c.194-45A>G (n.194-45A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363278T=CA2302182958DYMc.422-45A= (n.422-45A=)
c.*24-45A= (n.*24-45A=)
c.193+28315A= (n.193+28315A=)
c.-44-45A= (n.-44-45A=)
n.546-45A=
c.419-45A= (n.419-45A=)
c.254-45A= (n.254-45A=)
c.242-45A= (n.242-45A=)
n.779-45A=
c.194-45A= (n.194-45A=)
18g.49363279A>GCA2576501768DYMc.422-46T>C (n.422-46T>C)
c.*24-46T>C (n.*24-46T>C)
c.193+28314T>C (n.193+28314T>C)
c.-44-46T>C (n.-44-46T>C)
n.546-46T>C
c.419-46T>C (n.419-46T>C)
c.254-46T>C (n.254-46T>C)
c.242-46T>C (n.242-46T>C)
n.779-46T>C
c.194-46T>C (n.194-46T>C)
18g.49363279_49363280insAACACACCCA2812432400DYMc.422-47_422-46insGGTGTGTT (n.422-47_422-46insGGTGTGTT)
c.*24-47_*24-46insGGTGTGTT (n.*24-47_*24-46insGGTGTGTT)
c.193+28313_193+28314insGGTGTGTT (n.193+28313_193+28314insGGTGTGTT)
c.-44-47_-44-46insGGTGTGTT (n.-44-47_-44-46insGGTGTGTT)
n.546-47_546-46insGGTGTGTT
c.419-47_419-46insGGTGTGTT (n.419-47_419-46insGGTGTGTT)
c.254-47_254-46insGGTGTGTT (n.254-47_254-46insGGTGTGTT)
c.242-47_242-46insGGTGTGTT (n.242-47_242-46insGGTGTGTT)
n.779-47_779-46insGGTGTGTT
c.194-47_194-46insGGTGTGTT (n.194-47_194-46insGGTGTGTT)
18g.49363280G>CCA629856632DYMc.422-47C>G (n.422-47C>G)
c.*24-47C>G (n.*24-47C>G)
c.193+28313C>G (n.193+28313C>G)
c.-44-47C>G (n.-44-47C>G)
n.546-47C>G
c.419-47C>G (n.419-47C>G)
c.254-47C>G (n.254-47C>G)
c.242-47C>G (n.242-47C>G)
n.779-47C>G
c.194-47C>G (n.194-47C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363280G=CA2302182959DYMc.422-47C= (n.422-47C=)
c.*24-47C= (n.*24-47C=)
c.193+28313C= (n.193+28313C=)
c.-44-47C= (n.-44-47C=)
n.546-47C=
c.419-47C= (n.419-47C=)
c.254-47C= (n.254-47C=)
c.242-47C= (n.242-47C=)
n.779-47C=
c.194-47C= (n.194-47C=)
18g.49363280G>TCA2641767063DYMc.422-47C>A (n.422-47C>A)
c.*24-47C>A (n.*24-47C>A)
c.193+28313C>A (n.193+28313C>A)
c.-44-47C>A (n.-44-47C>A)
n.546-47C>A
c.419-47C>A (n.419-47C>A)
c.254-47C>A (n.254-47C>A)
c.242-47C>A (n.242-47C>A)
n.779-47C>A
c.194-47C>A (n.194-47C>A)
 gnomAD v4
18g.49363282A=CA2302182960DYMc.422-49T= (n.422-49T=)
c.*24-49T= (n.*24-49T=)
c.193+28311T= (n.193+28311T=)
c.-44-49T= (n.-44-49T=)
n.546-49T=
c.419-49T= (n.419-49T=)
c.254-49T= (n.254-49T=)
c.242-49T= (n.242-49T=)
n.779-49T=
c.194-49T= (n.194-49T=)
18g.49363282A>GCA629856633DYMc.422-49T>C (n.422-49T>C)
c.*24-49T>C (n.*24-49T>C)
c.193+28311T>C (n.193+28311T>C)
c.-44-49T>C (n.-44-49T>C)
n.546-49T>C
c.419-49T>C (n.419-49T>C)
c.254-49T>C (n.254-49T>C)
c.242-49T>C (n.242-49T>C)
n.779-49T>C
c.194-49T>C (n.194-49T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363283T>ACA2576501769DYMc.422-50A>T (n.422-50A>T)
c.*24-50A>T (n.*24-50A>T)
c.193+28310A>T (n.193+28310A>T)
c.-44-50A>T (n.-44-50A>T)
n.546-50A>T
c.419-50A>T (n.419-50A>T)
c.254-50A>T (n.254-50A>T)
c.242-50A>T (n.242-50A>T)
n.779-50A>T
c.194-50A>T (n.194-50A>T)
 gnomAD v4
18g.49363283T>CCA2641767069DYMc.422-50A>G (n.422-50A>G)
c.*24-50A>G (n.*24-50A>G)
c.193+28310A>G (n.193+28310A>G)
c.-44-50A>G (n.-44-50A>G)
n.546-50A>G
c.419-50A>G (n.419-50A>G)
c.254-50A>G (n.254-50A>G)
c.242-50A>G (n.242-50A>G)
n.779-50A>G
c.194-50A>G (n.194-50A>G)
 gnomAD v4
18g.49363285_49363286delCA2812432401DYMc.422-52_422-51del (n.422-52_422-51del)
c.*24-52_*24-51del (n.*24-52_*24-51del)
c.193+28308_193+28309del (n.193+28308_193+28309del)
c.-44-52_-44-51del (n.-44-52_-44-51del)
n.546-52_546-51del
c.419-52_419-51del (n.419-52_419-51del)
c.254-52_254-51del (n.254-52_254-51del)
c.242-52_242-51del (n.242-52_242-51del)
n.779-52_779-51del
c.194-52_194-51del (n.194-52_194-51del)
18g.49363285C>TCA2641767071DYMc.422-52G>A (n.422-52G>A)
c.*24-52G>A (n.*24-52G>A)
c.193+28308G>A (n.193+28308G>A)
c.-44-52G>A (n.-44-52G>A)
n.546-52G>A
c.419-52G>A (n.419-52G>A)
c.254-52G>A (n.254-52G>A)
c.242-52G>A (n.242-52G>A)
n.779-52G>A
c.194-52G>A (n.194-52G>A)
 gnomAD v4
18g.49363289T>ACA2641767072DYMc.422-56A>T (n.422-56A>T)
c.*24-56A>T (n.*24-56A>T)
c.193+28304A>T (n.193+28304A>T)
c.-44-56A>T (n.-44-56A>T)
n.546-56A>T
c.419-56A>T (n.419-56A>T)
c.254-56A>T (n.254-56A>T)
c.242-56A>T (n.242-56A>T)
n.779-56A>T
c.194-56A>T (n.194-56A>T)
 gnomAD v4
18g.49363290delCA2641767073DYMc.422-57del (n.422-57del)
c.*24-57del (n.*24-57del)
c.193+28303del (n.193+28303del)
c.-44-57del (n.-44-57del)
n.546-57del
c.419-57del (n.419-57del)
c.254-57del (n.254-57del)
c.242-57del (n.242-57del)
n.779-57del
c.194-57del (n.194-57del)
 gnomAD v4
18g.49363290G>TCA2576501770DYMc.422-57C>A (n.422-57C>A)
c.*24-57C>A (n.*24-57C>A)
c.193+28303C>A (n.193+28303C>A)
c.-44-57C>A (n.-44-57C>A)
n.546-57C>A
c.419-57C>A (n.419-57C>A)
c.254-57C>A (n.254-57C>A)
c.242-57C>A (n.242-57C>A)
n.779-57C>A
c.194-57C>A (n.194-57C>A)
 gnomAD v4
18g.49363293C>ACA2641767074DYMc.422-60G>T (n.422-60G>T)
c.*24-60G>T (n.*24-60G>T)
c.193+28300G>T (n.193+28300G>T)
c.-44-60G>T (n.-44-60G>T)
n.546-60G>T
c.419-60G>T (n.419-60G>T)
c.254-60G>T (n.254-60G>T)
c.242-60G>T (n.242-60G>T)
n.779-60G>T
c.194-60G>T (n.194-60G>T)
 gnomAD v4
18g.49363293C=CA2302182961DYMc.422-60G= (n.422-60G=)
c.*24-60G= (n.*24-60G=)
c.193+28300G= (n.193+28300G=)
c.-44-60G= (n.-44-60G=)
n.546-60G=
c.419-60G= (n.419-60G=)
c.254-60G= (n.254-60G=)
c.242-60G= (n.242-60G=)
n.779-60G=
c.194-60G= (n.194-60G=)
18g.49363293C>GCA2302182962DYMc.422-60G>C (n.422-60G>C)
c.*24-60G>C (n.*24-60G>C)
c.193+28300G>C (n.193+28300G>C)
c.-44-60G>C (n.-44-60G>C)
n.546-60G>C
c.419-60G>C (n.419-60G>C)
c.254-60G>C (n.254-60G>C)
c.242-60G>C (n.242-60G>C)
n.779-60G>C
c.194-60G>C (n.194-60G>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.49363293C>TCA2641767075DYMc.422-60G>A (n.422-60G>A)
c.*24-60G>A (n.*24-60G>A)
c.193+28300G>A (n.193+28300G>A)
c.-44-60G>A (n.-44-60G>A)
n.546-60G>A
c.419-60G>A (n.419-60G>A)
c.254-60G>A (n.254-60G>A)
c.242-60G>A (n.242-60G>A)
n.779-60G>A
c.194-60G>A (n.194-60G>A)
 gnomAD v4
18g.49363294A=CA2302182963DYMc.422-61T= (n.422-61T=)
c.*24-61T= (n.*24-61T=)
c.193+28299T= (n.193+28299T=)
c.-44-61T= (n.-44-61T=)
n.546-61T=
c.419-61T= (n.419-61T=)
c.254-61T= (n.254-61T=)
c.242-61T= (n.242-61T=)
n.779-61T=
c.194-61T= (n.194-61T=)
18g.49363294A>GCA780076494DYMc.422-61T>C (n.422-61T>C)
c.*24-61T>C (n.*24-61T>C)
c.193+28299T>C (n.193+28299T>C)
c.-44-61T>C (n.-44-61T>C)
n.546-61T>C
c.419-61T>C (n.419-61T>C)
c.254-61T>C (n.254-61T>C)
c.242-61T>C (n.242-61T>C)
n.779-61T>C
c.194-61T>C (n.194-61T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363294A>TCA2576501771DYMc.422-61T>A (n.422-61T>A)
c.*24-61T>A (n.*24-61T>A)
c.193+28299T>A (n.193+28299T>A)
c.-44-61T>A (n.-44-61T>A)
n.546-61T>A
c.419-61T>A (n.419-61T>A)
c.254-61T>A (n.254-61T>A)
c.242-61T>A (n.242-61T>A)
n.779-61T>A
c.194-61T>A (n.194-61T>A)
18g.49363295G>CCA2641767076DYMc.422-62C>G (n.422-62C>G)
c.*24-62C>G (n.*24-62C>G)
c.193+28298C>G (n.193+28298C>G)
c.-44-62C>G (n.-44-62C>G)
n.546-62C>G
c.419-62C>G (n.419-62C>G)
c.254-62C>G (n.254-62C>G)
c.242-62C>G (n.242-62C>G)
n.779-62C>G
c.194-62C>G (n.194-62C>G)
 gnomAD v4
18g.49363297A=CA2302182964DYMc.422-64T= (n.422-64T=)
c.*24-64T= (n.*24-64T=)
c.193+28296T= (n.193+28296T=)
c.-44-64T= (n.-44-64T=)
n.546-64T=
c.419-64T= (n.419-64T=)
c.254-64T= (n.254-64T=)
c.242-64T= (n.242-64T=)
n.779-64T=
c.194-64T= (n.194-64T=)
18g.49363297A>GCA780076496DYMc.422-64T>C (n.422-64T>C)
c.*24-64T>C (n.*24-64T>C)
c.193+28296T>C (n.193+28296T>C)
c.-44-64T>C (n.-44-64T>C)
n.546-64T>C
c.419-64T>C (n.419-64T>C)
c.254-64T>C (n.254-64T>C)
c.242-64T>C (n.242-64T>C)
n.779-64T>C
c.194-64T>C (n.194-64T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363298G>TCA2641767078DYMc.422-65C>A (n.422-65C>A)
c.*24-65C>A (n.*24-65C>A)
c.193+28295C>A (n.193+28295C>A)
c.-44-65C>A (n.-44-65C>A)
n.546-65C>A
c.419-65C>A (n.419-65C>A)
c.254-65C>A (n.254-65C>A)
c.242-65C>A (n.242-65C>A)
n.779-65C>A
c.194-65C>A (n.194-65C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched