Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.49185745C>ACA384641262TUBA1Ac.621G>T (p.Glu207Asp)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
n.1654G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
12g.49185745C>GCA384641264TUBA1Ac.621G>C (p.Glu207Asp)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
n.1654G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
12g.49185745C>TCA479717439TUBA1Ac.621G>A (p.Glu207=)
c.516G>A (p.Glu172=)
n.1654G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
12g.49185746T>ACA384641268TUBA1Ac.620A>T (p.Glu207Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
n.1653A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
12g.49185746T>CCA384641271TUBA1Ac.620A>G (p.Glu207Gly)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
n.1653A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
12g.49185746T>GCA384641274TUBA1Ac.620A>C (p.Glu207Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
n.1653A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
12g.49185747C>ACA384641278TUBA1Ac.619G>T (p.Glu207Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
n.1652G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
 dbSNP
12g.49185747C=CA2035022990TUBA1Ac.619G= (p.Glu207=)
c.514G= (p.Glu172=)
n.1652G=
c.*75G= (n.*75G=)
12g.49185747C>GCA384641279TUBA1Ac.619G>C (p.Glu207Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.1652G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
12g.49185747C>TCA384641281TUBA1Ac.619G>A (p.Glu207Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
n.1652G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
12g.49185748A>CCA384641285TUBA1Ac.618T>G (p.Asn206Lys)
c.513T>G (p.Asn171Lys)
n.1651T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
12g.49185748A>GCA479717440TUBA1Ac.618T>C (p.Asn206=)
c.513T>C (p.Asn171=)
n.1651T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
 gnomAD v4
12g.49185748A>TCA384641287TUBA1Ac.618T>A (p.Asn206Lys)
c.513T>A (p.Asn171Lys)
n.1651T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
12g.49185749T>ACA384641290TUBA1Ac.617A>T (p.Asn206Ile)
c.512A>T (p.Asn171Ile)
n.1650A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
12g.49185749T>CCA384641294TUBA1Ac.617A>G (p.Asn206Ser)
c.512A>G (p.Asn171Ser)
n.1650A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
12g.49185749T>GCA384641299TUBA1Ac.617A>C (p.Asn206Thr)
c.512A>C (p.Asn171Thr)
n.1650A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
12g.49185750T>ACA384641302TUBA1Ac.616A>T (p.Asn206Tyr)
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
n.1649A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
12g.49185750T>CCA384641310TUBA1Ac.616A>G (p.Asn206Asp)
c.511A>G (p.Asn171Asp)
n.1649A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
12g.49185750T>GCA384641308TUBA1Ac.616A>C (p.Asn206His)
c.511A>C (p.Asn171His)
n.1649A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
12g.49185751G>ACA479717441TUBA1Ac.615C>T (p.Asp205=)
c.510C>T (p.Asp170=)
n.1648C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
12g.49185751G>CCA384641314TUBA1Ac.615C>G (p.Asp205Glu)
c.510C>G (p.Asp170Glu)
n.1648C>G
c.*71C>G (n.*71C>G)
12g.49185751G>TCA384641328TUBA1Ac.615C>A (p.Asp205Glu)
c.510C>A (p.Asp170Glu)
n.1648C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
 ClinVar
12g.49185752T>ACA384641331TUBA1Ac.614A>T (p.Asp205Val)
c.509A>T (p.Asp170Val)
n.1647A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
 dbSNP
12g.49185752T>CCA384641334TUBA1Ac.614A>G (p.Asp205Gly)
c.509A>G (p.Asp170Gly)
n.1647A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
12g.49185752T>GCA384641344TUBA1Ac.614A>C (p.Asp205Ala)
c.509A>C (p.Asp170Ala)
n.1647A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
12g.49185753C>ACA384641345TUBA1Ac.613G>T (p.Asp205Tyr)
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
n.1646G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
12g.49185753C>GCA384641346TUBA1Ac.613G>C (p.Asp205His)
c.508G>C (p.Asp170His)
n.1646G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
12g.49185753C>TCA384641347TUBA1Ac.613G>A (p.Asp205Asn)
c.508G>A (p.Asp170Asn)
n.1646G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
12g.49185754T>ACA479717442TUBA1Ac.612A>T (p.Val204=)
c.507A>T (p.Val169=)
n.1645A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
12g.49185754T>CCA479717443TUBA1Ac.612A>G (p.Val204=)
c.507A>G (p.Val169=)
n.1645A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
12g.49185754T>GCA479717444TUBA1Ac.612A>C (p.Val204=)
c.507A>C (p.Val169=)
n.1645A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
12g.49185755A>CCA384641349TUBA1Ac.611T>G (p.Val204Gly)
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.1644T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
12g.49185755A>GCA384641352TUBA1Ac.611T>C (p.Val204Ala)
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.1644T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
12g.49185755A>TCA384641355TUBA1Ac.611T>A (p.Val204Glu)
c.506T>A (p.Val169Glu)
n.1644T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
12g.49185756C>ACA384641363TUBA1Ac.610G>T (p.Val204Leu)
c.505G>T (p.Val169Leu)
n.1643G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
12g.49185756C=CA2035022992TUBA1Ac.610G= (p.Val204=)
c.505G= (p.Val169=)
n.1643G=
c.*66G= (n.*66G=)
12g.49185756C>GCA384641366TUBA1Ac.610G>C (p.Val204Leu)
c.505G>C (p.Val169Leu)
n.1643G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
12g.49185756C>TCA384641359TUBA1Ac.610G>A (p.Val204Ile)
c.505G>A (p.Val169Ile)
n.1643G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
 dbSNP
12g.49185757C>ACA384641378TUBA1Ac.609G>T (p.Met203Ile)
c.504G>T (p.Met168Ile)
n.1642G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
12g.49185757C>GCA384641369TUBA1Ac.609G>C (p.Met203Ile)
c.504G>C (p.Met168Ile)
n.1642G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
12g.49185757C>TCA384641374TUBA1Ac.609G>A (p.Met203Ile)
c.504G>A (p.Met168Ile)
n.1642G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.49185758A>CCA384641381TUBA1Ac.608T>G (p.Met203Arg)
c.503T>G (p.Met168Arg)
n.1641T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
12g.49185758A>GCA384641384TUBA1Ac.608T>C (p.Met203Thr)
c.503T>C (p.Met168Thr)
n.1641T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
12g.49185758A>TCA384641387TUBA1Ac.608T>A (p.Met203Lys)
c.503T>A (p.Met168Lys)
n.1641T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
 dbSNP
12g.49185759T>ACA384641391TUBA1Ac.607A>T (p.Met203Leu)
c.502A>T (p.Met168Leu)
n.1640A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
12g.49185759T>CCA384641393TUBA1Ac.607A>G (p.Met203Val)
c.502A>G (p.Met168Val)
n.1640A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
12g.49185759T>GCA384641396TUBA1Ac.607A>C (p.Met203Leu)
c.502A>C (p.Met168Leu)
n.1640A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
12g.49185760G>ACA479717445TUBA1Ac.606C>T (p.Phe202=)
c.501C>T (p.Phe167=)
n.1639C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
 gnomAD v4
12g.49185760G>CCA384641401TUBA1Ac.606C>G (p.Phe202Leu)
c.501C>G (p.Phe167Leu)
n.1639C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
12g.49185760G>TCA384641404TUBA1Ac.606C>A (p.Phe202Leu)
c.501C>A (p.Phe167Leu)
n.1639C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
12g.49185761A>CCA384641406TUBA1Ac.605T>G (p.Phe202Cys)
c.500T>G (p.Phe167Cys)
n.1638T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
12g.49185761A>GCA384641409TUBA1Ac.605T>C (p.Phe202Ser)
c.500T>C (p.Phe167Ser)
n.1638T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
12g.49185761A>TCA384641411TUBA1Ac.605T>A (p.Phe202Tyr)
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
n.1638T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
12g.49185762A>CCA384641416TUBA1Ac.604T>G (p.Phe202Val)
c.499T>G (p.Phe167Val)
n.1637T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
12g.49185762A>GCA384641423TUBA1Ac.604T>C (p.Phe202Leu)
c.499T>C (p.Phe167Leu)
n.1637T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
12g.49185762A>TCA384641420TUBA1Ac.604T>A (p.Phe202Ile)
c.499T>A (p.Phe167Ile)
n.1637T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
12g.49185763G>ACA479717448TUBA1Ac.603C>T (p.Ala201=)
c.498C>T (p.Ala166=)
n.1636C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
12g.49185763G>CCA479717447TUBA1Ac.603C>G (p.Ala201=)
c.498C>G (p.Ala166=)
n.1636C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
12g.49185763G>TCA479717446TUBA1Ac.603C>A (p.Ala201=)
c.498C>A (p.Ala166=)
n.1636C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
12g.49185764G>ACA384641425TUBA1Ac.602C>T (p.Ala201Val)
c.497C>T (p.Ala166Val)
n.1635C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.49185764G>CCA384641428TUBA1Ac.602C>G (p.Ala201Gly)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
n.1635C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
12g.49185764G>TCA384641432TUBA1Ac.602C>A (p.Ala201Asp)
c.497C>A (p.Ala166Asp)
n.1635C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
12g.49185765C>ACA384641441TUBA1Ac.601G>T (p.Ala201Ser)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
n.1634G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
12g.49185765C>GCA384641444TUBA1Ac.601G>C (p.Ala201Pro)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
n.1634G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
12g.49185765C>TCA384641447TUBA1Ac.601G>A (p.Ala201Thr)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
n.1634G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
12g.49185766A>CCA384641463TUBA1Ac.600T>G (p.Cys200Trp)
c.495T>G (p.Cys165Trp)
n.1633T>G
c.*56T>G (n.*56T>G)
12g.49185766A>GCA479717449TUBA1Ac.600T>C (p.Cys200=)
c.495T>C (p.Cys165=)
n.1633T>C
c.*56T>C (n.*56T>C)
12g.49185766A>TCA384641468TUBA1Ac.600T>A (p.Cys200Ter)
c.495T>A (p.Cys165Ter)
n.1633T>A
c.*56T>A (n.*56T>A)
12g.49185767C>ACA384641470TUBA1Ac.599G>T (p.Cys200Phe)
c.494G>T (p.Cys165Phe)
n.1632G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
12g.49185767C=CA2035022994TUBA1Ac.599G= (p.Cys200=)
c.494G= (p.Cys165=)
n.1632G=
c.*55G= (n.*55G=)
12g.49185767C>GCA384641471TUBA1Ac.599G>C (p.Cys200Ser)
c.494G>C (p.Cys165Ser)
n.1632G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
12g.49185767C>TCA384641475TUBA1Ac.599G>A (p.Cys200Tyr)
c.494G>A (p.Cys165Tyr)
n.1632G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.49185768A=CA2035022997TUBA1Ac.598T= (p.Cys200=)
c.493T= (p.Cys165=)
n.1631T=
c.*54T= (n.*54T=)
12g.49185768A>CCA384641483TUBA1Ac.598T>G (p.Cys200Gly)
c.493T>G (p.Cys165Gly)
n.1631T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
12g.49185768A>GCA384641487TUBA1Ac.598T>C (p.Cys200Arg)
c.493T>C (p.Cys165Arg)
n.1631T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.49185768A>TCA384641478TUBA1Ac.598T>A (p.Cys200Ser)
c.493T>A (p.Cys165Ser)
n.1631T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
12g.49185769A>CCA384641489TUBA1Ac.597T>G (p.Asp199Glu)
c.492T>G (p.Asp164Glu)
n.1630T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
12g.49185769A>GCA479717450TUBA1Ac.597T>C (p.Asp199=)
c.492T>C (p.Asp164=)
n.1630T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
12g.49185769A>TCA384641492TUBA1Ac.597T>A (p.Asp199Glu)
c.492T>A (p.Asp164Glu)
n.1630T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
12g.49185770T>ACA384641495TUBA1Ac.596A>T (p.Asp199Val)
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.1629A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
12g.49185770T>CCA235886TUBA1Ac.596A>G (p.Asp199Gly)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.1629A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.49185770T>GCA384641504TUBA1Ac.596A>C (p.Asp199Ala)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.1629A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
12g.49185770T=CA2035023006TUBA1Ac.596A= (p.Asp199=)
c.491A= (p.Asp164=)
n.1629A=
c.*52A= (n.*52A=)
12g.49185771C>ACA384641511TUBA1Ac.595G>T (p.Asp199Tyr)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.1628G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
12g.49185771C>GCA384641510TUBA1Ac.595G>C (p.Asp199His)
c.490G>C (p.Asp164His)
n.1628G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
12g.49185771C>TCA384641508TUBA1Ac.595G>A (p.Asp199Asn)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.1628G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
 COSMIC
12g.49185772A>CCA479717451TUBA1Ac.594T>G (p.Ser198=)
c.489T>G (p.Ser163=)
n.1627T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
12g.49185772A>GCA479717452TUBA1Ac.594T>C (p.Ser198=)
c.489T>C (p.Ser163=)
n.1627T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
12g.49185772A>TCA479717453TUBA1Ac.594T>A (p.Ser198=)
c.489T>A (p.Ser163=)
n.1627T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
12g.49185773G>ACA384641513TUBA1Ac.593C>T (p.Ser198Phe)
c.488C>T (p.Ser163Phe)
n.1626C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
12g.49185773G>CCA384641514TUBA1Ac.593C>G (p.Ser198Cys)
c.488C>G (p.Ser163Cys)
n.1626C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
12g.49185773G>TCA384641517TUBA1Ac.593C>A (p.Ser198Tyr)
c.488C>A (p.Ser163Tyr)
n.1626C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
12g.49185774A>CCA384641521TUBA1Ac.592T>G (p.Ser198Ala)
c.487T>G (p.Ser163Ala)
n.1625T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
12g.49185774A>GCA384641523TUBA1Ac.592T>C (p.Ser198Pro)
c.487T>C (p.Ser163Pro)
n.1625T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
12g.49185774A>TCA384641525TUBA1Ac.592T>A (p.Ser198Thr)
c.487T>A (p.Ser163Thr)
n.1625T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
12g.49185775G>ACA6550237TUBA1Ac.591C>T (p.His197=)
c.486C>T (p.His162=)
n.1624C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49185775G>CCA384641544TUBA1Ac.591C>G (p.His197Gln)
c.486C>G (p.His162Gln)
n.1624C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
12g.49185775G=CA2035023010TUBA1Ac.591C= (p.His197=)
c.486C= (p.His162=)
n.1624C=
c.*47C= (n.*47C=)
12g.49185775G>TCA384641537TUBA1Ac.591C>A (p.His197Gln)
c.486C>A (p.His162Gln)
n.1624C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
12g.49185776T>ACA384641547TUBA1Ac.590A>T (p.His197Leu)
c.485A>T (p.His162Leu)
n.1623A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
12g.49185776T>CCA384641549TUBA1Ac.590A>G (p.His197Arg)
c.485A>G (p.His162Arg)
n.1623A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
12g.49185776T>GCA384641550TUBA1Ac.590A>C (p.His197Pro)
c.485A>C (p.His162Pro)
n.1623A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
12g.49185777G>ACA384641551TUBA1Ac.589C>T (p.His197Tyr)
c.484C>T (p.His162Tyr)
n.1622C>T
c.*45C>T (n.*45C>T)
12g.49185777G>CCA384641552TUBA1Ac.589C>G (p.His197Asp)
c.484C>G (p.His162Asp)
n.1622C>G
c.*45C>G (n.*45C>G)
12g.49185777G>TCA384641554TUBA1Ac.589C>A (p.His197Asn)
c.484C>A (p.His162Asn)
n.1622C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
12g.49185778C>ACA384641557TUBA1Ac.588G>T (p.Glu196Asp)
c.483G>T (p.Glu161Asp)
n.1621G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
12g.49185778C=CA2035023016TUBA1Ac.588G= (p.Glu196=)
c.483G= (p.Glu161=)
n.1621G=
c.*44G= (n.*44G=)
12g.49185778C>GCA384641559TUBA1Ac.588G>C (p.Glu196Asp)
c.483G>C (p.Glu161Asp)
n.1621G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
12g.49185778C>TCA6550238TUBA1Ac.588G>A (p.Glu196=)
c.483G>A (p.Glu161=)
n.1621G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49185779T>ACA384641562TUBA1Ac.587A>T (p.Glu196Val)
c.482A>T (p.Glu161Val)
n.1620A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
12g.49185779T>CCA384641564TUBA1Ac.587A>G (p.Glu196Gly)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.1620A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
12g.49185779T>GCA384641567TUBA1Ac.587A>C (p.Glu196Ala)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.1620A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
12g.49185780C>ACA384641569TUBA1Ac.586G>T (p.Glu196Ter)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.1619G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
12g.49185780C>GCA384641584TUBA1Ac.586G>C (p.Glu196Gln)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.1619G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
12g.49185780C>TCA384641573TUBA1Ac.586G>A (p.Glu196Lys)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.1619G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
12g.49185781C>ACA479717246TUBA1Ac.585G>T (p.Leu195=)
c.480G>T (p.Leu160=)
n.1618G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49185781C=CA2035023018TUBA1Ac.585G= (p.Leu195=)
c.480G= (p.Leu160=)
n.1618G=
c.*41G= (n.*41G=)
12g.49185781C>GCA479717247TUBA1Ac.585G>C (p.Leu195=)
c.480G>C (p.Leu160=)
n.1618G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
12g.49185781C>TCA479717248TUBA1Ac.585G>A (p.Leu195=)
c.480G>A (p.Leu160=)
n.1618G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
12g.49185782A>CCA384641585TUBA1Ac.584T>G (p.Leu195Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.1617T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
12g.49185782A>GCA384641587TUBA1Ac.584T>C (p.Leu195Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.1617T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
12g.49185782A>TCA384641586TUBA1Ac.584T>A (p.Leu195Gln)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.1617T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
12g.49185783G>ACA479717253TUBA1Ac.583C>T (p.Leu195=)
c.478C>T (p.Leu160=)
n.1616C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
 gnomAD v4
12g.49185783G>CCA384641588TUBA1Ac.583C>G (p.Leu195Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
n.1616C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
12g.49185783G>TCA384641590TUBA1Ac.583C>A (p.Leu195Met)
c.478C>A (p.Leu160Met)
n.1616C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
12g.49185791_49185799delCA2795904830TUBA1Ac.575_583del (p.His192_Thr194del)
c.470_478del (p.His157_Thr159del)
n.1608_1616del
c.*31_*39del (n.*31_*39del)
12g.49185784G>ACA479717261TUBA1Ac.582C>T (p.Thr194=)
c.477C>T (p.Thr159=)
n.1615C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
 gnomAD v4
12g.49185784G>CCA479717257TUBA1Ac.582C>G (p.Thr194=)
c.477C>G (p.Thr159=)
n.1615C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
12g.49185784G>TCA479717259TUBA1Ac.582C>A (p.Thr194=)
c.477C>A (p.Thr159=)
n.1615C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
12g.49185785G>ACA384641591TUBA1Ac.581C>T (p.Thr194Ile)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
n.1614C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.49185785G>CCA384641593TUBA1Ac.581C>G (p.Thr194Ser)
c.476C>G (p.Thr159Ser)
n.1614C>G
c.*37C>G (n.*37C>G)
12g.49185785G=CA2035023021TUBA1Ac.581C= (p.Thr194=)
c.476C= (p.Thr159=)
n.1614C=
c.*37C= (n.*37C=)
12g.49185785G>TCA384641592TUBA1Ac.581C>A (p.Thr194Asn)
c.476C>A (p.Thr159Asn)
n.1614C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
12g.49185786T>ACA384641594TUBA1Ac.580A>T (p.Thr194Ser)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
n.1613A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
12g.49185786T>CCA384641597TUBA1Ac.580A>G (p.Thr194Ala)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
n.1613A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
12g.49185786T>GCA384641595TUBA1Ac.580A>C (p.Thr194Pro)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
n.1613A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
12g.49185787G>ACA6550239TUBA1Ac.579C>T (p.Thr193=)
c.474C>T (p.Thr158=)
n.1612C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185787G>CCA479717267TUBA1Ac.579C>G (p.Thr193=)
c.474C>G (p.Thr158=)
n.1612C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
12g.49185787G=CA2035023025TUBA1Ac.579C= (p.Thr193=)
c.474C= (p.Thr158=)
n.1612C=
c.*35C= (n.*35C=)
12g.49185787G>TCA479717268TUBA1Ac.579C>A (p.Thr193=)
c.474C>A (p.Thr158=)
n.1612C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
12g.49185788G>ACA384641600TUBA1Ac.578C>T (p.Thr193Ile)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
n.1611C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
 ClinVar
12g.49185788G>CCA384641603TUBA1Ac.578C>G (p.Thr193Ser)
c.473C>G (p.Thr158Ser)
n.1611C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
12g.49185788G>TCA384641608TUBA1Ac.578C>A (p.Thr193Asn)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
n.1611C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
12g.49185789T>ACA384641609TUBA1Ac.577A>T (p.Thr193Ser)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
n.1610A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
12g.49185789T>CCA384641612TUBA1Ac.577A>G (p.Thr193Ala)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
n.1610A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
12g.49185789T>GCA384641614TUBA1Ac.577A>C (p.Thr193Pro)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
n.1610A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
12g.49185790G>ACA479717273TUBA1Ac.576C>T (p.His192=)
c.471C>T (p.His157=)
n.1609C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185790G>CCA384641616TUBA1Ac.576C>G (p.His192Gln)
c.471C>G (p.His157Gln)
n.1609C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
12g.49185790G=CA2035023027TUBA1Ac.576C= (p.His192=)
c.471C= (p.His157=)
n.1609C=
c.*32C= (n.*32C=)
12g.49185790G>TCA384641618TUBA1Ac.576C>A (p.His192Gln)
c.471C>A (p.His157Gln)
n.1609C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
12g.49185791T>ACA384641626TUBA1Ac.575A>T (p.His192Leu)
c.470A>T (p.His157Leu)
n.1608A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
12g.49185791T>CCA384641631TUBA1Ac.575A>G (p.His192Arg)
c.470A>G (p.His157Arg)
n.1608A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
12g.49185791T>GCA384641632TUBA1Ac.575A>C (p.His192Pro)
c.470A>C (p.His157Pro)
n.1608A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
12g.49185792G>ACA384641633TUBA1Ac.574C>T (p.His192Tyr)
c.469C>T (p.His157Tyr)
n.1607C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
12g.49185792G>CCA384641648TUBA1Ac.574C>G (p.His192Asp)
c.469C>G (p.His157Asp)
n.1607C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
12g.49185792G>TCA384641639TUBA1Ac.574C>A (p.His192Asn)
c.469C>A (p.His157Asn)
n.1607C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
12g.49185793G>ACA479717276TUBA1Ac.573C>T (p.Thr191=)
c.468C>T (p.Thr156=)
n.1606C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
12g.49185793G>CCA479717277TUBA1Ac.573C>G (p.Thr191=)
c.468C>G (p.Thr156=)
n.1606C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
12g.49185793G>TCA479717279TUBA1Ac.573C>A (p.Thr191=)
c.468C>A (p.Thr156=)
n.1606C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
12g.49185794G>ACA384641650TUBA1Ac.572C>T (p.Thr191Ile)
c.467C>T (p.Thr156Ile)
n.1605C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
12g.49185794G>CCA384641655TUBA1Ac.572C>G (p.Thr191Ser)
c.467C>G (p.Thr156Ser)
n.1605C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
12g.49185794G>TCA384641658TUBA1Ac.572C>A (p.Thr191Asn)
c.467C>A (p.Thr156Asn)
n.1605C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
12g.49185795T>ACA384641661TUBA1Ac.571A>T (p.Thr191Ser)
c.466A>T (p.Thr156Ser)
n.1604A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
12g.49185795T>CCA384641663TUBA1Ac.571A>G (p.Thr191Ala)
c.466A>G (p.Thr156Ala)
n.1604A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
12g.49185795T>GCA384641664TUBA1Ac.571A>C (p.Thr191Pro)
c.466A>C (p.Thr156Pro)
n.1604A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
12g.49185796G>ACA479717281TUBA1Ac.570C>T (p.Thr190=)
c.465C>T (p.Thr155=)
n.1603C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
12g.49185796G>CCA479717282TUBA1Ac.570C>G (p.Thr190=)
c.465C>G (p.Thr155=)
n.1603C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
12g.49185796G>TCA479717285TUBA1Ac.570C>A (p.Thr190=)
c.465C>A (p.Thr155=)
n.1603C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
12g.49185797G>ACA384641665TUBA1Ac.569C>T (p.Thr190Ile)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
n.1602C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
12g.49185797G>CCA384641666TUBA1Ac.569C>G (p.Thr190Ser)
c.464C>G (p.Thr155Ser)
n.1602C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
12g.49185797G>TCA384641669TUBA1Ac.569C>A (p.Thr190Asn)
c.464C>A (p.Thr155Asn)
n.1602C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
12g.49185798T>ACA384641674TUBA1Ac.568A>T (p.Thr190Ser)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
n.1601A>T
c.*24A>T (n.*24A>T)
12g.49185798T>CCA384641673TUBA1Ac.568A>G (p.Thr190Ala)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
n.1601A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
12g.49185798T>GCA384641672TUBA1Ac.568A>C (p.Thr190Pro)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
n.1601A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
12g.49185799G>ACA479717288TUBA1Ac.567C>T (p.Leu189=)
c.462C>T (p.Leu154=)
n.1600C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185799G>CCA479717289TUBA1Ac.567C>G (p.Leu189=)
c.462C>G (p.Leu154=)
n.1600C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
12g.49185799G=CA2035023030TUBA1Ac.567C= (p.Leu189=)
c.462C= (p.Leu154=)
n.1600C=
c.*23C= (n.*23C=)
12g.49185799G>TCA479717290TUBA1Ac.567C>A (p.Leu189=)
c.462C>A (p.Leu154=)
n.1600C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49185800A>CCA384641675TUBA1Ac.566T>G (p.Leu189Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.1599T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
12g.49185800A>GCA384641681TUBA1Ac.566T>C (p.Leu189Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.1599T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
12g.49185800A>TCA384641687TUBA1Ac.566T>A (p.Leu189His)
c.461T>A (p.Leu154His)
n.1599T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
12g.49185801G>ACA236622608TUBA1Ac.565C>T (p.Leu189Phe)
c.460C>T (p.Leu154Phe)
n.1598C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
 dbSNP
12g.49185801G>CCA384641702TUBA1Ac.565C>G (p.Leu189Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
n.1598C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
12g.49185801G=CA2035023033TUBA1Ac.565C= (p.Leu189=)
c.460C= (p.Leu154=)
n.1598C=
c.*21C= (n.*21C=)
12g.49185801G>TCA384641703TUBA1Ac.565C>A (p.Leu189Ile)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
n.1598C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
12g.49185802G>ACA479717301TUBA1Ac.564C>T (p.Ile188=)
c.459C>T (p.Ile153=)
n.1597C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
 gnomAD v4
12g.49185802G>CCA384641706TUBA1Ac.564C>G (p.Ile188Met)
c.459C>G (p.Ile153Met)
n.1597C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
12g.49185802G>TCA479717302TUBA1Ac.564C>A (p.Ile188=)
c.459C>A (p.Ile153=)
n.1597C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
12g.49185803_49185805dupCA213273TUBA1Ac.562_564dup (p.Ile188_Leu189insIle)
c.457_459dup (p.Ile153_Leu154insIle)
n.1595_1597dup
c.*18_*20dup (n.*18_*20dup)
 ClinVar dbSNP
12g.49185803A>CCA384641712TUBA1Ac.563T>G (p.Ile188Ser)
c.458T>G (p.Ile153Ser)
n.1596T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
12g.49185803A>GCA384641717TUBA1Ac.563T>C (p.Ile188Thr)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
n.1596T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
12g.49185803A>TCA384641718TUBA1Ac.563T>A (p.Ile188Asn)
c.458T>A (p.Ile153Asn)
n.1596T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
12g.49185804T>ACA384641722TUBA1Ac.562A>T (p.Ile188Phe)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
n.1595A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
12g.49185804T>CCA384641721TUBA1Ac.562A>G (p.Ile188Val)
c.457A>G (p.Ile153Val)
n.1595A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
12g.49185804T>GCA213156TUBA1Ac.562A>C (p.Ile188Leu)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
n.1595A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
 ClinVar dbSNP
12g.49185804T=CA2035023042TUBA1Ac.562A= (p.Ile188=)
c.457A= (p.Ile153=)
n.1595A=
c.*18A= (n.*18A=)
12g.49185805G>ACA479717312TUBA1Ac.561C>T (p.Ser187=)
c.456C>T (p.Ser152=)
n.1594C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
12g.49185805G>CCA479717313TUBA1Ac.561C>G (p.Ser187=)
c.456C>G (p.Ser152=)
n.1594C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
12g.49185805G>TCA479717315TUBA1Ac.561C>A (p.Ser187=)
c.456C>A (p.Ser152=)
n.1594C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
12g.49185806G>ACA384641725TUBA1Ac.560C>T (p.Ser187Phe)
c.455C>T (p.Ser152Phe)
n.1593C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
12g.49185806G>CCA384641729TUBA1Ac.560C>G (p.Ser187Cys)
c.455C>G (p.Ser152Cys)
n.1593C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
12g.49185806G>TCA384641734TUBA1Ac.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.455C>A (p.Ser152Tyr)
n.1593C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
12g.49185807A>CCA384641736TUBA1Ac.559T>G (p.Ser187Ala)
c.454T>G (p.Ser152Ala)
n.1592T>G
c.*15T>G (n.*15T>G)
12g.49185807A>GCA384641738TUBA1Ac.559T>C (p.Ser187Pro)
c.454T>C (p.Ser152Pro)
n.1592T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
12g.49185807A>TCA384641746TUBA1Ac.559T>A (p.Ser187Thr)
c.454T>A (p.Ser152Thr)
n.1592T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
12g.49185808G>ACA479717317TUBA1Ac.558C>T (p.Asn186=)
c.453C>T (p.Asn151=)
n.1591C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
12g.49185808G>CCA384641748TUBA1Ac.558C>G (p.Asn186Lys)
c.453C>G (p.Asn151Lys)
n.1591C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
12g.49185808G>TCA384641750TUBA1Ac.558C>A (p.Asn186Lys)
c.453C>A (p.Asn151Lys)
n.1591C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
12g.49185809T>ACA384641756TUBA1Ac.557A>T (p.Asn186Ile)
c.452A>T (p.Asn151Ile)
n.1590A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
12g.49185809T>CCA384641760TUBA1Ac.557A>G (p.Asn186Ser)
c.452A>G (p.Asn151Ser)
n.1590A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
12g.49185809T>GCA384641771TUBA1Ac.557A>C (p.Asn186Thr)
c.452A>C (p.Asn151Thr)
n.1590A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
12g.49185810T>ACA384641778TUBA1Ac.556A>T (p.Asn186Tyr)
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
n.1589A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
12g.49185810T>CCA384641782TUBA1Ac.556A>G (p.Asn186Asp)
c.451A>G (p.Asn151Asp)
n.1589A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
12g.49185810T>GCA384641776TUBA1Ac.556A>C (p.Asn186His)
c.451A>C (p.Asn151His)
n.1589A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
12g.49185811G>ACA479717322TUBA1Ac.555C>T (p.Tyr185=)
c.450C>T (p.Tyr150=)
n.1588C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
12g.49185811G>CCA384641785TUBA1Ac.555C>G (p.Tyr185Ter)
c.450C>G (p.Tyr150Ter)
n.1588C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
12g.49185811G>TCA384641787TUBA1Ac.555C>A (p.Tyr185Ter)
c.450C>A (p.Tyr150Ter)
n.1588C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
12g.49185812T>ACA384641793TUBA1Ac.554A>T (p.Tyr185Phe)
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
n.1587A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
12g.49185812T>CCA384641801TUBA1Ac.554A>G (p.Tyr185Cys)
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
n.1587A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
12g.49185812T>GCA384641804TUBA1Ac.554A>C (p.Tyr185Ser)
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
n.1587A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
12g.49185813A>CCA384641809TUBA1Ac.553T>G (p.Tyr185Asp)
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
n.1586T>G
c.*9T>G (n.*9T>G)
12g.49185813A>GCA384641811TUBA1Ac.553T>C (p.Tyr185His)
c.448T>C (p.Tyr150His)
n.1586T>C
c.*9T>C (n.*9T>C)
 ClinVar
12g.49185813A>TCA384641812TUBA1Ac.553T>A (p.Tyr185Asn)
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
n.1586T>A
c.*9T>A (n.*9T>A)
12g.49185814G>ACA479717330TUBA1Ac.552C>T (p.Pro184=)
c.447C>T (p.Pro149=)
n.1585C>T
c.*8C>T (n.*8C>T)
12g.49185814G>CCA479717329TUBA1Ac.552C>G (p.Pro184=)
c.447C>G (p.Pro149=)
n.1585C>G
c.*8C>G (n.*8C>G)
12g.49185814G>TCA479717328TUBA1Ac.552C>A (p.Pro184=)
c.447C>A (p.Pro149=)
n.1585C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
12g.49185816delCA2618625232TUBA1Ac.552del (p.Tyr185ThrfsTer20)
c.447del (p.Tyr150ThrfsTer20)
n.1585del
c.*8del (n.*8del)
 gnomAD v4
12g.49185815G>ACA384641813TUBA1Ac.551C>T (p.Pro184Leu)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.1584C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
12g.49185815G>CCA384641814TUBA1Ac.551C>G (p.Pro184Arg)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.1584C>G
c.*7C>G (n.*7C>G)
12g.49185815G>TCA384641815TUBA1Ac.551C>A (p.Pro184His)
c.446C>A (p.Pro149His)
n.1584C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
12g.49185816G>ACA384641816TUBA1Ac.550C>T (p.Pro184Ser)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.1583C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
12g.49185816G>CCA384641819TUBA1Ac.550C>G (p.Pro184Ala)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.1583C>G
c.*6C>G (n.*6C>G)
12g.49185816G>TCA384641820TUBA1Ac.550C>A (p.Pro184Thr)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.1583C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
12g.49185817C>ACA384641822TUBA1Ac.549G>T (p.Glu183Asp)
c.444G>T (p.Glu148Asp)
n.1582G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
12g.49185817C>GCA384641823TUBA1Ac.549G>C (p.Glu183Asp)
c.444G>C (p.Glu148Asp)
n.1582G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
12g.49185817C>TCA479717339TUBA1Ac.549G>A (p.Glu183=)
c.444G>A (p.Glu148=)
n.1582G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
12g.49185818T>ACA384641828TUBA1Ac.548A>T (p.Glu183Val)
c.443A>T (p.Glu148Val)
n.1581A>T
c.*4A>T (n.*4A>T)
12g.49185818T>CCA384641829TUBA1Ac.548A>G (p.Glu183Gly)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
n.1581A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
12g.49185818T>GCA384641830TUBA1Ac.548A>C (p.Glu183Ala)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
n.1581A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
12g.49185819C>ACA384641832TUBA1Ac.547G>T (p.Glu183Ter)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
n.1580G>T
c.*3G>T (n.*3G>T)
12g.49185819C>GCA384641833TUBA1Ac.547G>C (p.Glu183Gln)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
n.1580G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
12g.49185819C>TCA384641834TUBA1Ac.547G>A (p.Glu183Lys)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
n.1580G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
 ClinVar
12g.49185820A=CA2035023045TUBA1Ac.546T= (p.Val182=)
c.441T= (p.Val147=)
n.1579T=
c.*2T= (n.*2T=)
12g.49185820A>CCA479717346TUBA1Ac.546T>G (p.Val182=)
c.441T>G (p.Val147=)
n.1579T>G
c.*2T>G (n.*2T>G)
12g.49185820A>GCA479717347TUBA1Ac.546T>C (p.Val182=)
c.441T>C (p.Val147=)
n.1579T>C
c.*2T>C (n.*2T>C)
12g.49185820A>TCA6550240TUBA1Ac.546T>A (p.Val182=)
c.441T>A (p.Val147=)
n.1579T>A
c.*2T>A (n.*2T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49185821A=CA2035023050TUBA1Ac.545T= (p.Val182=)
c.440T= (p.Val147=)
n.1578T=
c.*1T= (n.*1T=)
12g.49185821A>CCA384641838TUBA1Ac.545T>G (p.Val182Gly)
c.440T>G (p.Val147Gly)
n.1578T>G
c.*1T>G (n.*1T>G)
12g.49185821A>GCA384641839TUBA1Ac.545T>C (p.Val182Ala)
c.440T>C (p.Val147Ala)
n.1578T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.49185821A>TCA384641841TUBA1Ac.545T>A (p.Val182Asp)
c.440T>A (p.Val147Asp)
n.1578T>A
c.*1T>A (n.*1T>A)
12g.49185822C>ACA384641842TUBA1Ac.544G>T (p.Val182Phe)
c.439G>T (p.Val147Phe)
n.1577G>T
c.567G>T (p.Ter189Tyr)
c.696G>T (p.Ter232Tyr)
12g.49185822C>GCA384641844TUBA1Ac.544G>C (p.Val182Leu)
c.439G>C (p.Val147Leu)
n.1577G>C
c.567G>C (p.Ter189Tyr)
c.696G>C (p.Ter232Tyr)
12g.49185822C>TCA384641845TUBA1Ac.544G>A (p.Val182Ile)
c.439G>A (p.Val147Ile)
n.1577G>A
c.567G>A (p.Ter189=)
c.696G>A (p.Ter232=)
12g.49185823T>ACA384641847TUBA1Ac.543A>T (p.Val181=)
c.438A>T (p.Val146=)
n.1576A>T
c.566A>T (p.Ter189Leu)
c.695A>T (p.Ter232Leu)
12g.49185823T>CCA236622617TUBA1Ac.543A>G (p.Val181=)
c.438A>G (p.Val146=)
n.1576A>G
c.566A>G (p.Ter189Trp)
c.695A>G (p.Ter232Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185823T>GCA6550241TUBA1Ac.543A>C (p.Val181=)
c.438A>C (p.Val146=)
n.1576A>C
c.566A>C (p.Ter189Ser)
c.695A>C (p.Ter232Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185823T=CA2035023055TUBA1Ac.543A= (p.Val181=)
c.438A= (p.Val146=)
n.1576A=
c.566A= (p.Ter189=)
c.695A= (p.Ter232=)
12g.49185824A>CCA384641850TUBA1Ac.542T>G (p.Val181Gly)
c.437T>G (p.Val146Gly)
n.1575T>G
c.565T>G (p.Ter189Glu)
c.694T>G (p.Ter232Glu)
12g.49185824A>GCA384641852TUBA1Ac.542T>C (p.Val181Ala)
c.437T>C (p.Val146Ala)
n.1575T>C
c.565T>C (p.Ter189Gln)
c.694T>C (p.Ter232Gln)
 ClinVar
12g.49185824A>TCA384641855TUBA1Ac.542T>A (p.Val181Glu)
c.437T>A (p.Val146Glu)
n.1575T>A
c.565T>A (p.Ter189Lys)
c.694T>A (p.Ter232Lys)
12g.49185825C>ACA384641858TUBA1Ac.541G>T (p.Val181Leu)
c.436G>T (p.Val146Leu)
n.1574G>T
c.564G>T (p.Leu188=)
c.693G>T (p.Leu231=)
12g.49185825C>GCA384641861TUBA1Ac.541G>C (p.Val181Leu)
c.436G>C (p.Val146Leu)
n.1574G>C
c.564G>C (p.Leu188=)
c.693G>C (p.Leu231=)
12g.49185825C>TCA384641862TUBA1Ac.541G>A (p.Val181Ile)
c.436G>A (p.Val146Ile)
n.1574G>A
c.564G>A (p.Leu188=)
c.693G>A (p.Leu231=)
 ClinVar
12g.49185826A>CCA384641863TUBA1Ac.540T>G (p.Ala180=)
c.435T>G (p.Ala145=)
n.1573T>G
c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
12g.49185826A>GCA384641865TUBA1Ac.540T>C (p.Ala180=)
c.435T>C (p.Ala145=)
n.1573T>C
c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
12g.49185826A>TCA384641866TUBA1Ac.540T>A (p.Ala180=)
c.435T>A (p.Ala145=)
n.1573T>A
c.563T>A (p.Leu188Gln)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
12g.49185827G>ACA384641867TUBA1Ac.539C>T (p.Ala180Val)
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.1572C>T
c.562C>T (p.Leu188=)
c.691C>T (p.Leu231=)
 ClinVar dbSNP
12g.49185827G>CCA384641869TUBA1Ac.539C>G (p.Ala180Gly)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.1572C>G
c.562C>G (p.Leu188Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
12g.49185827G>TCA384641871TUBA1Ac.539C>A (p.Ala180Asp)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
n.1572C>A
c.562C>A (p.Leu188Met)
c.691C>A (p.Leu231Met)
12g.49185828C>ACA384641876TUBA1Ac.538G>T (p.Ala180Ser)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.1571G>T
c.561G>T (p.Gln187His)
c.690G>T (p.Gln230His)
12g.49185828C>GCA384641874TUBA1Ac.538G>C (p.Ala180Pro)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.1571G>C
c.561G>C (p.Gln187His)
c.690G>C (p.Gln230His)
12g.49185828C>TCA384641873TUBA1Ac.538G>A (p.Ala180Thr)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.1571G>A
c.561G>A (p.Gln187=)
c.690G>A (p.Gln230=)
12g.49185829T>ACA384641878TUBA1Ac.537A>T (p.Thr179=)
c.432A>T (p.Thr144=)
n.1570A>T
c.560A>T (p.Gln187Leu)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
12g.49185829T>CCA384641879TUBA1Ac.537A>G (p.Thr179=)
c.432A>G (p.Thr144=)
n.1570A>G
c.560A>G (p.Gln187Arg)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
 gnomAD v4
12g.49185829T>GCA384641881TUBA1Ac.537A>C (p.Thr179=)
c.432A>C (p.Thr144=)
n.1570A>C
c.560A>C (p.Gln187Pro)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
12g.49185830G>ACA384641883TUBA1Ac.536C>T (p.Thr179Ile)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
n.1569C>T
c.559C>T (p.Gln187Ter)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
12g.49185830G>CCA384641885TUBA1Ac.536C>G (p.Thr179Arg)
c.431C>G (p.Thr144Arg)
n.1569C>G
c.559C>G (p.Gln187Glu)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
12g.49185830G>TCA384641886TUBA1Ac.536C>A (p.Thr179Lys)
c.431C>A (p.Thr144Lys)
n.1569C>A
c.559C>A (p.Gln187Lys)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
12g.49185831T>ACA384641887TUBA1Ac.535A>T (p.Thr179Ser)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
n.1568A>T
c.558A>T (p.Pro186=)
c.687A>T (p.Pro229=)
12g.49185831T>CCA384641889TUBA1Ac.535A>G (p.Thr179Ala)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
n.1568A>G
c.558A>G (p.Pro186=)
c.687A>G (p.Pro229=)
12g.49185831T>GCA384641891TUBA1Ac.535A>C (p.Thr179Pro)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
n.1568A>C
c.558A>C (p.Pro186=)
c.687A>C (p.Pro229=)
12g.49185832G>ACA384641903TUBA1Ac.534C>T (p.Ser178=)
c.429C>T (p.Ser143=)
n.1567C>T
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
12g.49185832G>CCA384641906TUBA1Ac.534C>G (p.Ser178=)
c.429C>G (p.Ser143=)
n.1567C>G
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
12g.49185832G>TCA384641908TUBA1Ac.534C>A (p.Ser178=)
c.429C>A (p.Ser143=)
n.1567C>A
c.557C>A (p.Pro186Gln)
c.686C>A (p.Pro229Gln)
12g.49185833G>ACA384641916TUBA1Ac.533C>T (p.Ser178Phe)
c.428C>T (p.Ser143Phe)
n.1566C>T
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
12g.49185833G>CCA384641915TUBA1Ac.533C>G (p.Ser178Cys)
c.428C>G (p.Ser143Cys)
n.1566C>G
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
12g.49185833G>TCA384641913TUBA1Ac.533C>A (p.Ser178Tyr)
c.428C>A (p.Ser143Tyr)
n.1566C>A
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
12g.49185834A>CCA384641920TUBA1Ac.532T>G (p.Ser178Ala)
c.427T>G (p.Ser143Ala)
n.1565T>G
c.555T>G (p.Phe185Leu)
c.684T>G (p.Phe228Leu)
12g.49185834A>GCA384641924TUBA1Ac.532T>C (p.Ser178Pro)
c.427T>C (p.Ser143Pro)
n.1565T>C
c.555T>C (p.Phe185=)
c.684T>C (p.Phe228=)
12g.49185834A>TCA384641923TUBA1Ac.532T>A (p.Ser178Thr)
c.427T>A (p.Ser143Thr)
n.1565T>A
c.555T>A (p.Phe185Leu)
c.684T>A (p.Phe228Leu)
12g.49185835A>CCA384641927TUBA1Ac.531T>G (p.Val177=)
c.426T>G (p.Val142=)
n.1564T>G
c.554T>G (p.Phe185Cys)
c.683T>G (p.Phe228Cys)
 gnomAD v4
12g.49185835A>GCA384641931TUBA1Ac.531T>C (p.Val177=)
c.426T>C (p.Val142=)
n.1564T>C
c.554T>C (p.Phe185Ser)
c.683T>C (p.Phe228Ser)
12g.49185835A>TCA384641928TUBA1Ac.531T>A (p.Val177=)
c.426T>A (p.Val142=)
n.1564T>A
c.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.683T>A (p.Phe228Tyr)
12g.49185836A>CCA384641932TUBA1Ac.530T>G (p.Val177Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.1563T>G
c.553T>G (p.Phe185Val)
c.682T>G (p.Phe228Val)
12g.49185836A>GCA384641934TUBA1Ac.530T>C (p.Val177Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.1563T>C
c.553T>C (p.Phe185Leu)
c.682T>C (p.Phe228Leu)
12g.49185836A>TCA384641937TUBA1Ac.530T>A (p.Val177Asp)
c.425T>A (p.Val142Asp)
n.1563T>A
c.553T>A (p.Phe185Ile)
c.682T>A (p.Phe228Ile)
12g.49185837C>ACA384641939TUBA1Ac.529G>T (p.Val177Phe)
c.424G>T (p.Val142Phe)
n.1562G>T
c.552G>T (p.Arg184Ser)
c.681G>T (p.Arg227Ser)
12g.49185837C>GCA384641942TUBA1Ac.529G>C (p.Val177Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.1562G>C
c.552G>C (p.Arg184Ser)
c.681G>C (p.Arg227Ser)
12g.49185837C>TCA384641945TUBA1Ac.529G>A (p.Val177Ile)
c.424G>A (p.Val142Ile)
n.1562G>A
c.552G>A (p.Arg184=)
c.681G>A (p.Arg227=)
12g.49185838C>ACA384641948TUBA1Ac.528G>T (p.Gln176His)
c.423G>T (p.Gln141His)
n.1561G>T
c.551G>T (p.Arg184Met)
c.680G>T (p.Arg227Met)
 ClinVar
12g.49185838C>GCA384641950TUBA1Ac.528G>C (p.Gln176His)
c.423G>C (p.Gln141His)
n.1561G>C
c.551G>C (p.Arg184Thr)
c.680G>C (p.Arg227Thr)
 ClinVar
12g.49185838C>TCA384641952TUBA1Ac.528G>A (p.Gln176=)
c.423G>A (p.Gln141=)
n.1561G>A
c.551G>A (p.Arg184Lys)
c.680G>A (p.Arg227Lys)
 gnomAD v4
12g.49185839T>ACA384641956TUBA1Ac.527A>T (p.Gln176Leu)
c.422A>T (p.Gln141Leu)
n.1560A>T
c.550A>T (p.Arg184Trp)
c.679A>T (p.Arg227Trp)
 ClinVar
12g.49185839T>CCA384641958TUBA1Ac.527A>G (p.Gln176Arg)
c.422A>G (p.Gln141Arg)
n.1560A>G
c.550A>G (p.Arg184Gly)
c.679A>G (p.Arg227Gly)
12g.49185839T>GCA384641960TUBA1Ac.527A>C (p.Gln176Pro)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
n.1560A>C
c.550A>C (p.Arg184=)
c.679A>C (p.Arg227=)
12g.49185840G>ACA384641963TUBA1Ac.526C>T (p.Gln176Ter)
c.421C>T (p.Gln141Ter)
n.1559C>T
c.549C>T (p.Pro183=)
c.678C>T (p.Pro226=)
12g.49185840G>CCA384641967TUBA1Ac.526C>G (p.Gln176Glu)
c.421C>G (p.Gln141Glu)
n.1559C>G
c.549C>G (p.Pro183=)
c.678C>G (p.Pro226=)
12g.49185840G>TCA384641965TUBA1Ac.526C>A (p.Gln176Lys)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
n.1559C>A
c.549C>A (p.Pro183=)
c.678C>A (p.Pro226=)
12g.49185841G>ACA6550242TUBA1Ac.525C>T (p.Pro175=)
c.420C>T (p.Pro140=)
n.1558C>T
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185841G>CCA384641971TUBA1Ac.525C>G (p.Pro175=)
c.420C>G (p.Pro140=)
n.1558C>G
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
 gnomAD v4
12g.49185841G=CA2035023057TUBA1Ac.525C= (p.Pro175=)
c.420C= (p.Pro140=)
n.1558C=
c.548C= (p.Pro183=)
c.677C= (p.Pro226=)
12g.49185841G>TCA6550243TUBA1Ac.525C>A (p.Pro175=)
c.420C>A (p.Pro140=)
n.1558C>A
c.548C>A (p.Pro183His)
c.677C>A (p.Pro226His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49185842G>ACA384641974TUBA1Ac.524C>T (p.Pro175Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
n.1557C>T
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
12g.49185842G>CCA384641978TUBA1Ac.524C>G (p.Pro175Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
n.1557C>G
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
12g.49185842G>TCA384641980TUBA1Ac.524C>A (p.Pro175His)
c.419C>A (p.Pro140His)
n.1557C>A
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
12g.49185843G>ACA384641984TUBA1Ac.523C>T (p.Pro175Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
n.1556C>T
c.546C>T (p.Arg182=)
c.675C>T (p.Arg225=)
12g.49185843G>CCA384641987TUBA1Ac.523C>G (p.Pro175Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
n.1556C>G
c.546C>G (p.Arg182=)
c.675C>G (p.Arg225=)
12g.49185843G>TCA384641988TUBA1Ac.523C>A (p.Pro175Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
n.1556C>A
c.546C>A (p.Arg182=)
c.675C>A (p.Arg225=)
12g.49185844C>ACA384641993TUBA1Ac.522G>T (p.Ala174=)
c.417G>T (p.Ala139=)
n.1555G>T
c.545G>T (p.Arg182Leu)
c.674G>T (p.Arg225Leu)
12g.49185844C=CA2035023063TUBA1Ac.522G= (p.Ala174=)
c.417G= (p.Ala139=)
n.1555G=
c.545G= (p.Arg182=)
c.674G= (p.Arg225=)
12g.49185844C>GCA384641994TUBA1Ac.522G>C (p.Ala174=)
c.417G>C (p.Ala139=)
n.1555G>C
c.545G>C (p.Arg182Pro)
c.674G>C (p.Arg225Pro)
12g.49185844C>TCA173760TUBA1Ac.522G>A (p.Ala174=)
c.417G>A (p.Ala139=)
n.1555G>A
c.545G>A (p.Arg182His)
c.674G>A (p.Arg225His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185845G>ACA213271TUBA1Ac.521C>T (p.Ala174Val)
c.416C>T (p.Ala139Val)
n.1554C>T
c.544C>T (p.Arg182Cys)
c.673C>T (p.Arg225Cys)
 ClinVar dbSNP
12g.49185845G>CCA384641999TUBA1Ac.521C>G (p.Ala174Gly)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
n.1554C>G
c.544C>G (p.Arg182Gly)
c.673C>G (p.Arg225Gly)
12g.49185845G=CA2035023068TUBA1Ac.521C= (p.Ala174=)
c.416C= (p.Ala139=)
n.1554C=
c.544C= (p.Arg182=)
c.673C= (p.Arg225=)
12g.49185845G>TCA384642000TUBA1Ac.521C>A (p.Ala174Glu)
c.416C>A (p.Ala139Glu)
n.1554C>A
c.544C>A (p.Arg182Ser)
c.673C>A (p.Arg225Ser)

Number of alleles fetched