Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.49039263_49039291delCA645579660KMT2Dc.8297_8325del (p.Phe2766SerfsTer?)
c.8306_8334del (p.Phe2769SerfsTer?)
c.2316_2344del
c.1970_1998del (p.Phe657SerfsTer?)
c.2406_2434del
c.8294_8322del (p.Phe2765SerfsTer?)
n.9_37del
c.8303_8331del (p.Phe2768SerfsTer?)
c.8285_8313del (p.Phe2762SerfsTer?)
c.8213_8241del (p.Phe2738SerfsTer?)
n.10626_10654del
n.9615_9643del
COSMIC COSMIC
12g.49039271A=CA2034959120KMT2Dn.16T=
c.8317T= (p.Ser2773=)
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c.8314T= (p.Ser2772=)
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c.8323T= (p.Ser2775=)
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c.8233T= (p.Ser2745=)
n.10646T=
n.9635T=
12g.49039271A>CCA384742744KMT2Dn.16T>G
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c.2336T>G
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c.2426T>G
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n.29T>G
c.8323T>G (p.Ser2775Ala)
c.8305T>G (p.Ser2769Ala)
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n.10646T>G
n.9635T>G
12g.49039271A>GCA236646085KMT2Dn.16T>C
c.8317T>C (p.Ser2773Pro)
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c.2336T>C
c.1990T>C (p.Ser664Pro)
c.2426T>C
c.8314T>C (p.Ser2772Pro)
n.29T>C
c.8323T>C (p.Ser2775Pro)
c.8305T>C (p.Ser2769Pro)
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n.10646T>C
n.9635T>C
ClinVar dbSNP
12g.49039271A>TCA384742749KMT2Dn.16T>A
c.8317T>A (p.Ser2773Thr)
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c.2336T>A
c.1990T>A (p.Ser664Thr)
c.2426T>A
c.8314T>A (p.Ser2772Thr)
n.29T>A
c.8323T>A (p.Ser2775Thr)
c.8305T>A (p.Ser2769Thr)
c.8233T>A (p.Ser2745Thr)
n.10646T>A
n.9635T>A
12g.49039272G>ACA479710592KMT2Dn.15C>T
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c.2335C>T
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n.28C>T
c.8322C>T (p.Leu2774=)
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c.8232C>T (p.Leu2744=)
n.10645C>T
n.9634C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039272G>CCA479710594KMT2Dn.15C>G
c.8316C>G (p.Leu2772=)
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c.2335C>G
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c.2425C>G
c.8313C>G (p.Leu2771=)
n.28C>G
c.8322C>G (p.Leu2774=)
c.8304C>G (p.Leu2768=)
c.8232C>G (p.Leu2744=)
n.10645C>G
n.9634C>G
dbSNP
12g.49039272G=CA2034959122KMT2Dn.15C=
c.8316C= (p.Leu2772=)
c.8325C= (p.Leu2775=)
c.2335C=
c.1989C= (p.Leu663=)
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c.8313C= (p.Leu2771=)
n.28C=
c.8322C= (p.Leu2774=)
c.8304C= (p.Leu2768=)
c.8232C= (p.Leu2744=)
n.10645C=
n.9634C=
12g.49039272G>TCA479710595KMT2Dn.15C>A
c.8316C>A (p.Leu2772=)
c.8325C>A (p.Leu2775=)
c.2335C>A
c.1989C>A (p.Leu663=)
c.2425C>A
c.8313C>A (p.Leu2771=)
n.28C>A
c.8322C>A (p.Leu2774=)
c.8304C>A (p.Leu2768=)
c.8232C>A (p.Leu2744=)
n.10645C>A
n.9634C>A
12g.49039273A>CCA384742752KMT2Dn.14T>G
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n.27T>G
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n.10644T>G
n.9633T>G
12g.49039273A>GCA384742754KMT2Dn.14T>C
c.8315T>C (p.Leu2772Pro)
c.8324T>C (p.Leu2775Pro)
c.2334T>C
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
c.2424T>C
c.8312T>C (p.Leu2771Pro)
n.27T>C
c.8321T>C (p.Leu2774Pro)
c.8303T>C (p.Leu2768Pro)
c.8231T>C (p.Leu2744Pro)
n.10644T>C
n.9633T>C
12g.49039273A>TCA384742758KMT2Dn.14T>A
c.8315T>A (p.Leu2772His)
c.8324T>A (p.Leu2775His)
c.2334T>A
c.1988T>A (p.Leu663His)
c.2424T>A
c.8312T>A (p.Leu2771His)
n.27T>A
c.8321T>A (p.Leu2774His)
c.8303T>A (p.Leu2768His)
c.8231T>A (p.Leu2744His)
n.10644T>A
n.9633T>A
12g.49039274G>ACA236646101KMT2Dn.13C>T
c.8314C>T (p.Leu2772Phe)
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c.2333C>T
c.1987C>T (p.Leu663Phe)
c.2423C>T
c.8311C>T (p.Leu2771Phe)
n.26C>T
c.8320C>T (p.Leu2774Phe)
c.8302C>T (p.Leu2768Phe)
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n.10643C>T
n.9632C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49039274G>CCA384742763KMT2Dn.13C>G
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n.26C>G
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n.10643C>G
n.9632C>G
dbSNP
12g.49039274G=CA2034959126KMT2Dn.13C=
c.8314C= (p.Leu2772=)
c.8323C= (p.Leu2775=)
c.2333C=
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c.2423C=
c.8311C= (p.Leu2771=)
n.26C=
c.8320C= (p.Leu2774=)
c.8302C= (p.Leu2768=)
c.8230C= (p.Leu2744=)
n.10643C=
n.9632C=
12g.49039274G>TCA384742766KMT2Dn.13C>A
c.8314C>A (p.Leu2772Ile)
c.8323C>A (p.Leu2775Ile)
c.2333C>A
c.1987C>A (p.Leu663Ile)
c.2423C>A
c.8311C>A (p.Leu2771Ile)
n.26C>A
c.8320C>A (p.Leu2774Ile)
c.8302C>A (p.Leu2768Ile)
c.8230C>A (p.Leu2744Ile)
n.10643C>A
n.9632C>A
12g.49039275T>ACA479710600KMT2Dn.12A>T
c.8313A>T (p.Arg2771=)
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c.2332A>T
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n.25A>T
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c.8301A>T (p.Arg2767=)
c.8229A>T (p.Arg2743=)
n.10642A>T
n.9631A>T
12g.49039275T>CCA479710601KMT2Dn.12A>G
c.8313A>G (p.Arg2771=)
c.8322A>G (p.Arg2774=)
c.2332A>G
c.1986A>G (p.Arg662=)
c.2422A>G
c.8310A>G (p.Arg2770=)
n.25A>G
c.8319A>G (p.Arg2773=)
c.8301A>G (p.Arg2767=)
c.8229A>G (p.Arg2743=)
n.10642A>G
n.9631A>G
12g.49039275T>GCA479710603KMT2Dn.12A>C
c.8313A>C (p.Arg2771=)
c.8322A>C (p.Arg2774=)
c.2332A>C
c.1986A>C (p.Arg662=)
c.2422A>C
c.8310A>C (p.Arg2770=)
n.25A>C
c.8319A>C (p.Arg2773=)
c.8301A>C (p.Arg2767=)
c.8229A>C (p.Arg2743=)
n.10642A>C
n.9631A>C
12g.49039276C>ACA384742771KMT2Dn.11G>T
c.8312G>T (p.Arg2771Leu)
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c.2331G>T
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c.2421G>T
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n.24G>T
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c.8300G>T (p.Arg2767Leu)
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n.10641G>T
n.9630G>T
12g.49039276C=CA2034959129KMT2Dn.11G=
c.8312G= (p.Arg2771=)
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c.8309G= (p.Arg2770=)
n.24G=
c.8318G= (p.Arg2773=)
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n.10641G=
n.9630G=
12g.49039276C>GCA384742773KMT2Dn.11G>C
c.8312G>C (p.Arg2771Pro)
c.8321G>C (p.Arg2774Pro)
c.2331G>C
c.1985G>C (p.Arg662Pro)
c.2421G>C
c.8309G>C (p.Arg2770Pro)
n.24G>C
c.8318G>C (p.Arg2773Pro)
c.8300G>C (p.Arg2767Pro)
c.8228G>C (p.Arg2743Pro)
n.10641G>C
n.9630G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039276C>TCA384742768KMT2Dn.11G>A
c.8312G>A (p.Arg2771Gln)
c.8321G>A (p.Arg2774Gln)
c.2331G>A
c.1985G>A (p.Arg662Gln)
c.2421G>A
c.8309G>A (p.Arg2770Gln)
n.24G>A
c.8318G>A (p.Arg2773Gln)
c.8300G>A (p.Arg2767Gln)
c.8228G>A (p.Arg2743Gln)
n.10641G>A
n.9630G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49039277G>ACA384742778KMT2Dn.10C>T
c.8311C>T (p.Arg2771Ter)
c.8320C>T (p.Arg2774Ter)
c.2330C>T
c.1984C>T (p.Arg662Ter)
c.2420C>T
c.8308C>T (p.Arg2770Ter)
n.23C>T
c.8317C>T (p.Arg2773Ter)
c.8299C>T (p.Arg2767Ter)
c.8227C>T (p.Arg2743Ter)
n.10640C>T
n.9629C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49039277G>CCA384742779KMT2Dn.10C>G
c.8311C>G (p.Arg2771Gly)
c.8320C>G (p.Arg2774Gly)
c.2330C>G
c.1984C>G (p.Arg662Gly)
c.2420C>G
c.8308C>G (p.Arg2770Gly)
n.23C>G
c.8317C>G (p.Arg2773Gly)
c.8299C>G (p.Arg2767Gly)
c.8227C>G (p.Arg2743Gly)
n.10640C>G
n.9629C>G
12g.49039277G=CA2034959133KMT2Dn.10C=
c.8311C= (p.Arg2771=)
c.8320C= (p.Arg2774=)
c.2330C=
c.1984C= (p.Arg662=)
c.2420C=
c.8308C= (p.Arg2770=)
n.23C=
c.8317C= (p.Arg2773=)
c.8299C= (p.Arg2767=)
c.8227C= (p.Arg2743=)
n.10640C=
n.9629C=
12g.49039277G>TCA479710604KMT2Dn.10C>A
c.8311C>A (p.Arg2771=)
c.8320C>A (p.Arg2774=)
c.2330C>A
c.1984C>A (p.Arg662=)
c.2420C>A
c.8308C>A (p.Arg2770=)
n.23C>A
c.8317C>A (p.Arg2773=)
c.8299C>A (p.Arg2767=)
c.8227C>A (p.Arg2743=)
n.10640C>A
n.9629C>A
12g.49039278delCA2697559197KMT2Dn.10del
c.8311del (p.Arg2771AspfsTer16)
c.8320del (p.Arg2774AspfsTer16)
c.2330del
c.1984del (p.Arg662AspfsTer16)
c.2420del
c.8308del (p.Arg2770AspfsTer16)
n.23del
c.8317del (p.Arg2773AspfsTer16)
c.8299del (p.Arg2767AspfsTer16)
c.8227del (p.Arg2743AspfsTer16)
n.10640del
n.9629del
ClinVar
12g.49039278G>ACA6546868KMT2Dn.9C>T
c.8310C>T (p.Asp2770=)
c.8319C>T (p.Asp2773=)
c.2329C>T
c.1983C>T (p.Asp661=)
c.2419C>T
c.8307C>T (p.Asp2769=)
n.22C>T
c.8316C>T (p.Asp2772=)
c.8298C>T (p.Asp2766=)
c.8226C>T (p.Asp2742=)
n.10639C>T
n.9628C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039278G>CCA384742784KMT2Dn.9C>G
c.8310C>G (p.Asp2770Glu)
c.8319C>G (p.Asp2773Glu)
c.2329C>G
c.1983C>G (p.Asp661Glu)
c.2419C>G
c.8307C>G (p.Asp2769Glu)
n.22C>G
c.8316C>G (p.Asp2772Glu)
c.8298C>G (p.Asp2766Glu)
c.8226C>G (p.Asp2742Glu)
n.10639C>G
n.9628C>G
gnomAD v4
12g.49039278G=CA2034959140KMT2Dn.9C=
c.8310C= (p.Asp2770=)
c.8319C= (p.Asp2773=)
c.2329C=
c.1983C= (p.Asp661=)
c.2419C=
c.8307C= (p.Asp2769=)
n.22C=
c.8316C= (p.Asp2772=)
c.8298C= (p.Asp2766=)
c.8226C= (p.Asp2742=)
n.10639C=
n.9628C=
12g.49039278G>TCA384742786KMT2Dn.9C>A
c.8310C>A (p.Asp2770Glu)
c.8319C>A (p.Asp2773Glu)
c.2329C>A
c.1983C>A (p.Asp661Glu)
c.2419C>A
c.8307C>A (p.Asp2769Glu)
n.22C>A
c.8316C>A (p.Asp2772Glu)
c.8298C>A (p.Asp2766Glu)
c.8226C>A (p.Asp2742Glu)
n.10639C>A
n.9628C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039279T>ACA384742793KMT2Dn.8A>T
c.8309A>T (p.Asp2770Val)
c.8318A>T (p.Asp2773Val)
c.2328A>T
c.1982A>T (p.Asp661Val)
c.2418A>T
c.8306A>T (p.Asp2769Val)
n.21A>T
c.8315A>T (p.Asp2772Val)
c.8297A>T (p.Asp2766Val)
c.8225A>T (p.Asp2742Val)
n.10638A>T
n.9627A>T
dbSNP
12g.49039279T>CCA236646106KMT2Dn.8A>G
c.8309A>G (p.Asp2770Gly)
c.8318A>G (p.Asp2773Gly)
c.2328A>G
c.1982A>G (p.Asp661Gly)
c.2418A>G
c.8306A>G (p.Asp2769Gly)
n.21A>G
c.8315A>G (p.Asp2772Gly)
c.8297A>G (p.Asp2766Gly)
c.8225A>G (p.Asp2742Gly)
n.10638A>G
n.9627A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039279T>GCA384742791KMT2Dn.8A>C
c.8309A>C (p.Asp2770Ala)
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n.10638A>C
n.9627A>C
dbSNP
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gnomAD v4
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n.9626G>C
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c.1980T>C (p.Asp660=)
c.2416T>C
c.8304T>C (p.Asp2768=)
n.19T>C
c.8313T>C (p.Asp2771=)
c.8295T>C (p.Asp2765=)
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n.10636T>C
n.9625T>C
12g.49039281A>TCA384742805KMT2Dn.6T>A
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n.10636T>A
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n.10635A>G
n.9624A>G
12g.49039282T>GCA384742809KMT2Dn.5A>C
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n.10635A>C
n.9624A>C
12g.49039283C>ACA384742816KMT2Dn.4G>T
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n.10634G>T
n.9623G>T
dbSNP
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n.9623G=
12g.49039283C>GCA384742819KMT2Dn.4G>C
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n.10634G>C
n.9623G>C
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n.10634G>A
n.9623G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49039284G>ACA6546870KMT2Dn.3C>T
c.8304C>T (p.Ser2768=)
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n.16C>T
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c.8220C>T (p.Ser2740=)
n.10633C>T
n.9622C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49039284G>CCA6546871KMT2Dn.3C>G
c.8304C>G (p.Ser2768Arg)
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n.16C>G
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n.10633C>G
n.9622C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039284G=CA2034959153KMT2Dn.3C=
c.8304C= (p.Ser2768=)
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n.10633C=
n.9622C=
12g.49039284G>TCA6546872KMT2Dn.3C>A
c.8304C>A (p.Ser2768Arg)
c.8313C>A (p.Ser2771Arg)
c.2323C>A
c.1977C>A (p.Ser659Arg)
c.2413C>A
c.8301C>A (p.Ser2767Arg)
n.16C>A
c.8310C>A (p.Ser2770Arg)
c.8292C>A (p.Ser2764Arg)
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n.10633C>A
n.9622C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.49039285C>ACA384742831KMT2Dn.2G>T
c.8303G>T (p.Ser2768Ile)
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c.2322G>T
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n.10632G>T
n.9621G>T
12g.49039285C>GCA384742828KMT2Dn.2G>C
c.8303G>C (p.Ser2768Thr)
c.8312G>C (p.Ser2771Thr)
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c.1976G>C (p.Ser659Thr)
c.2412G>C
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n.15G>C
c.8309G>C (p.Ser2770Thr)
c.8291G>C (p.Ser2764Thr)
c.8219G>C (p.Ser2740Thr)
n.10632G>C
n.9621G>C
12g.49039285C>TCA384742827KMT2Dn.2G>A
c.8303G>A (p.Ser2768Asn)
c.8312G>A (p.Ser2771Asn)
c.2322G>A
c.1976G>A (p.Ser659Asn)
c.2412G>A
c.8300G>A (p.Ser2767Asn)
n.15G>A
c.8309G>A (p.Ser2770Asn)
c.8291G>A (p.Ser2764Asn)
c.8219G>A (p.Ser2740Asn)
n.10632G>A
n.9621G>A
12g.49039286T>ACA384742834KMT2Dn.1A>T
c.8302A>T (p.Ser2768Cys)
c.8311A>T (p.Ser2771Cys)
c.2321A>T
c.1975A>T (p.Ser659Cys)
c.2411A>T
c.8299A>T (p.Ser2767Cys)
n.14A>T
c.8308A>T (p.Ser2770Cys)
c.8290A>T (p.Ser2764Cys)
c.8218A>T (p.Ser2740Cys)
n.10631A>T
n.9620A>T
12g.49039286T>CCA384742836KMT2Dn.1A>G
c.8302A>G (p.Ser2768Gly)
c.8311A>G (p.Ser2771Gly)
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c.2411A>G
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n.14A>G
c.8308A>G (p.Ser2770Gly)
c.8290A>G (p.Ser2764Gly)
c.8218A>G (p.Ser2740Gly)
n.10631A>G
n.9620A>G
ClinVar
12g.49039286T>GCA384742839KMT2Dn.1A>C
c.8302A>C (p.Ser2768Arg)
c.8311A>C (p.Ser2771Arg)
c.2321A>C
c.1975A>C (p.Ser659Arg)
c.2411A>C
c.8299A>C (p.Ser2767Arg)
n.14A>C
c.8308A>C (p.Ser2770Arg)
c.8290A>C (p.Ser2764Arg)
c.8218A>C (p.Ser2740Arg)
n.10631A>C
n.9620A>C
12g.49039287A>CCA479710618KMT2Dc.8301T>G (p.Pro2767=)
c.8310T>G (p.Pro2770=)
c.2320T>G
c.1974T>G (p.Pro658=)
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n.13T>G
c.8307T>G (p.Pro2769=)
c.8289T>G (p.Pro2763=)
c.8217T>G (p.Pro2739=)
n.10630T>G
n.9619T>G
12g.49039287A>GCA479710619KMT2Dc.8301T>C (p.Pro2767=)
c.8310T>C (p.Pro2770=)
c.2320T>C
c.1974T>C (p.Pro658=)
c.2410T>C
c.8298T>C (p.Pro2766=)
n.13T>C
c.8307T>C (p.Pro2769=)
c.8289T>C (p.Pro2763=)
c.8217T>C (p.Pro2739=)
n.10630T>C
n.9619T>C
12g.49039287A>TCA479710620KMT2Dc.8301T>A (p.Pro2767=)
c.8310T>A (p.Pro2770=)
c.2320T>A
c.1974T>A (p.Pro658=)
c.2410T>A
c.8298T>A (p.Pro2766=)
n.13T>A
c.8307T>A (p.Pro2769=)
c.8289T>A (p.Pro2763=)
c.8217T>A (p.Pro2739=)
n.10630T>A
n.9619T>A
12g.49039288G>ACA384742842KMT2Dc.8300C>T (p.Pro2767Leu)
c.8309C>T (p.Pro2770Leu)
c.2319C>T
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c.2409C>T
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n.12C>T
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n.10629C>T
n.9618C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039288G>CCA384742843KMT2Dc.8300C>G (p.Pro2767Arg)
c.8309C>G (p.Pro2770Arg)
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n.10629C>G
n.9618C>G
12g.49039288G=CA2034959159KMT2Dc.8300C= (p.Pro2767=)
c.8309C= (p.Pro2770=)
c.2319C=
c.1973C= (p.Pro658=)
c.2409C=
c.8297C= (p.Pro2766=)
n.12C=
c.8306C= (p.Pro2769=)
c.8288C= (p.Pro2763=)
c.8216C= (p.Pro2739=)
n.10629C=
n.9618C=
12g.49039288G>TCA384742845KMT2Dc.8300C>A (p.Pro2767His)
c.8309C>A (p.Pro2770His)
c.2319C>A
c.1973C>A (p.Pro658His)
c.2409C>A
c.8297C>A (p.Pro2766His)
n.12C>A
c.8306C>A (p.Pro2769His)
c.8288C>A (p.Pro2763His)
c.8216C>A (p.Pro2739His)
n.10629C>A
n.9618C>A
12g.49039289G>ACA384742846KMT2Dc.8299C>T (p.Pro2767Ser)
c.8308C>T (p.Pro2770Ser)
c.2318C>T
c.1972C>T (p.Pro658Ser)
c.2408C>T
c.8296C>T (p.Pro2766Ser)
n.11C>T
c.8305C>T (p.Pro2769Ser)
c.8287C>T (p.Pro2763Ser)
c.8215C>T (p.Pro2739Ser)
n.10628C>T
n.9617C>T
12g.49039289G>CCA384742850KMT2Dc.8299C>G (p.Pro2767Ala)
c.8308C>G (p.Pro2770Ala)
c.2318C>G
c.1972C>G (p.Pro658Ala)
c.2408C>G
c.8296C>G (p.Pro2766Ala)
n.11C>G
c.8305C>G (p.Pro2769Ala)
c.8287C>G (p.Pro2763Ala)
c.8215C>G (p.Pro2739Ala)
n.10628C>G
n.9617C>G
gnomAD v4
12g.49039289G>TCA384742848KMT2Dc.8299C>A (p.Pro2767Thr)
c.8308C>A (p.Pro2770Thr)
c.2318C>A
c.1972C>A (p.Pro658Thr)
c.2408C>A
c.8296C>A (p.Pro2766Thr)
n.11C>A
c.8305C>A (p.Pro2769Thr)
c.8287C>A (p.Pro2763Thr)
c.8215C>A (p.Pro2739Thr)
n.10628C>A
n.9617C>A
12g.49039290G>ACA479710624KMT2Dc.8298C>T (p.Phe2766=)
c.8307C>T (p.Phe2769=)
c.2317C>T
c.1971C>T (p.Phe657=)
c.2407C>T
c.8295C>T (p.Phe2765=)
n.10C>T
c.8304C>T (p.Phe2768=)
c.8286C>T (p.Phe2762=)
c.8214C>T (p.Phe2738=)
n.10627C>T
n.9616C>T
gnomAD v4
12g.49039290G>CCA384742857KMT2Dc.8298C>G (p.Phe2766Leu)
c.8307C>G (p.Phe2769Leu)
c.2317C>G
c.1971C>G (p.Phe657Leu)
c.2407C>G
c.8295C>G (p.Phe2765Leu)
n.10C>G
c.8304C>G (p.Phe2768Leu)
c.8286C>G (p.Phe2762Leu)
c.8214C>G (p.Phe2738Leu)
n.10627C>G
n.9616C>G
12g.49039290G>TCA384742858KMT2Dc.8298C>A (p.Phe2766Leu)
c.8307C>A (p.Phe2769Leu)
c.2317C>A
c.1971C>A (p.Phe657Leu)
c.2407C>A
c.8295C>A (p.Phe2765Leu)
n.10C>A
c.8304C>A (p.Phe2768Leu)
c.8286C>A (p.Phe2762Leu)
c.8214C>A (p.Phe2738Leu)
n.10627C>A
n.9616C>A
12g.49039291A>CCA384742860KMT2Dc.8297T>G (p.Phe2766Cys)
c.8306T>G (p.Phe2769Cys)
c.2316T>G
c.1970T>G (p.Phe657Cys)
c.2406T>G
c.8294T>G (p.Phe2765Cys)
n.9T>G
c.8303T>G (p.Phe2768Cys)
c.8285T>G (p.Phe2762Cys)
c.8213T>G (p.Phe2738Cys)
n.10626T>G
n.9615T>G
12g.49039291A>GCA384742864KMT2Dc.8297T>C (p.Phe2766Ser)
c.8306T>C (p.Phe2769Ser)
c.2316T>C
c.1970T>C (p.Phe657Ser)
c.2406T>C
c.8294T>C (p.Phe2765Ser)
n.9T>C
c.8303T>C (p.Phe2768Ser)
c.8285T>C (p.Phe2762Ser)
c.8213T>C (p.Phe2738Ser)
n.10626T>C
n.9615T>C
12g.49039291A>TCA384742866KMT2Dc.8297T>A (p.Phe2766Tyr)
c.8306T>A (p.Phe2769Tyr)
c.2316T>A
c.1970T>A (p.Phe657Tyr)
c.2406T>A
c.8294T>A (p.Phe2765Tyr)
n.9T>A
c.8303T>A (p.Phe2768Tyr)
c.8285T>A (p.Phe2762Tyr)
c.8213T>A (p.Phe2738Tyr)
n.10626T>A
n.9615T>A
12g.49039292A>CCA384742869KMT2Dc.8296T>G (p.Phe2766Val)
c.8305T>G (p.Phe2769Val)
c.2315T>G
c.1969T>G (p.Phe657Val)
c.2405T>G
c.8293T>G (p.Phe2765Val)
n.8T>G
c.8302T>G (p.Phe2768Val)
c.8284T>G (p.Phe2762Val)
c.8212T>G (p.Phe2738Val)
n.10625T>G
n.9614T>G
12g.49039292A>GCA384742871KMT2Dc.8296T>C (p.Phe2766Leu)
c.8305T>C (p.Phe2769Leu)
c.2315T>C
c.1969T>C (p.Phe657Leu)
c.2405T>C
c.8293T>C (p.Phe2765Leu)
n.8T>C
c.8302T>C (p.Phe2768Leu)
c.8284T>C (p.Phe2762Leu)
c.8212T>C (p.Phe2738Leu)
n.10625T>C
n.9614T>C
12g.49039292A>TCA384742874KMT2Dc.8296T>A (p.Phe2766Ile)
c.8305T>A (p.Phe2769Ile)
c.2315T>A
c.1969T>A (p.Phe657Ile)
c.2405T>A
c.8293T>A (p.Phe2765Ile)
n.8T>A
c.8302T>A (p.Phe2768Ile)
c.8284T>A (p.Phe2762Ile)
c.8212T>A (p.Phe2738Ile)
n.10625T>A
n.9614T>A
12g.49039293G>ACA479710625KMT2Dc.8295C>T (p.Ser2765=)
c.8304C>T (p.Ser2768=)
c.2314C>T
c.1968C>T (p.Ser656=)
c.2404C>T
c.8292C>T (p.Ser2764=)
n.7C>T
c.8301C>T (p.Ser2767=)
c.8283C>T (p.Ser2761=)
c.8211C>T (p.Ser2737=)
n.10624C>T
n.9613C>T
12g.49039293G>CCA479710626KMT2Dc.8295C>G (p.Ser2765=)
c.8304C>G (p.Ser2768=)
c.2314C>G
c.1968C>G (p.Ser656=)
c.2404C>G
c.8292C>G (p.Ser2764=)
n.7C>G
c.8301C>G (p.Ser2767=)
c.8283C>G (p.Ser2761=)
c.8211C>G (p.Ser2737=)
n.10624C>G
n.9613C>G
12g.49039293G>TCA479710627KMT2Dc.8295C>A (p.Ser2765=)
c.8304C>A (p.Ser2768=)
c.2314C>A
c.1968C>A (p.Ser656=)
c.2404C>A
c.8292C>A (p.Ser2764=)
n.7C>A
c.8301C>A (p.Ser2767=)
c.8283C>A (p.Ser2761=)
c.8211C>A (p.Ser2737=)
n.10624C>A
n.9613C>A
12g.49039294G>ACA384742877KMT2Dc.8294C>T (p.Ser2765Phe)
c.8303C>T (p.Ser2768Phe)
c.2313C>T
c.1967C>T (p.Ser656Phe)
c.2403C>T
c.8291C>T (p.Ser2764Phe)
n.6C>T
c.8300C>T (p.Ser2767Phe)
c.8282C>T (p.Ser2761Phe)
c.8210C>T (p.Ser2737Phe)
n.10623C>T
n.9612C>T
12g.49039294G>CCA384742879KMT2Dc.8294C>G (p.Ser2765Cys)
c.8303C>G (p.Ser2768Cys)
c.2313C>G
c.1967C>G (p.Ser656Cys)
c.2403C>G
c.8291C>G (p.Ser2764Cys)
n.6C>G
c.8300C>G (p.Ser2767Cys)
c.8282C>G (p.Ser2761Cys)
c.8210C>G (p.Ser2737Cys)
n.10623C>G
n.9612C>G
12g.49039294G>TCA384742881KMT2Dc.8294C>A (p.Ser2765Tyr)
c.8303C>A (p.Ser2768Tyr)
c.2313C>A
c.1967C>A (p.Ser656Tyr)
c.2403C>A
c.8291C>A (p.Ser2764Tyr)
n.6C>A
c.8300C>A (p.Ser2767Tyr)
c.8282C>A (p.Ser2761Tyr)
c.8210C>A (p.Ser2737Tyr)
n.10623C>A
n.9612C>A
gnomAD v4
12g.49039295A>CCA384742884KMT2Dc.8293T>G (p.Ser2765Ala)
c.8302T>G (p.Ser2768Ala)
c.2312T>G
c.1966T>G (p.Ser656Ala)
c.2402T>G
c.8290T>G (p.Ser2764Ala)
n.5T>G
c.8299T>G (p.Ser2767Ala)
c.8281T>G (p.Ser2761Ala)
c.8209T>G (p.Ser2737Ala)
n.10622T>G
n.9611T>G
dbSNP
12g.49039295A>GCA384742887KMT2Dc.8293T>C (p.Ser2765Pro)
c.8302T>C (p.Ser2768Pro)
c.2312T>C
c.1966T>C (p.Ser656Pro)
c.2402T>C
c.8290T>C (p.Ser2764Pro)
n.5T>C
c.8299T>C (p.Ser2767Pro)
c.8281T>C (p.Ser2761Pro)
c.8209T>C (p.Ser2737Pro)
n.10622T>C
n.9611T>C
dbSNP
12g.49039295A>TCA384742886KMT2Dc.8293T>A (p.Ser2765Thr)
c.8302T>A (p.Ser2768Thr)
c.2312T>A
c.1966T>A (p.Ser656Thr)
c.2402T>A
c.8290T>A (p.Ser2764Thr)
n.5T>A
c.8299T>A (p.Ser2767Thr)
c.8281T>A (p.Ser2761Thr)
c.8209T>A (p.Ser2737Thr)
n.10622T>A
n.9611T>A
12g.49039296C>ACA479710630KMT2Dc.8292G>T (p.Gly2764=)
c.8301G>T (p.Gly2767=)
c.2311G>T
c.1965G>T (p.Gly655=)
c.2401G>T
c.8289G>T (p.Gly2763=)
n.4G>T
c.8298G>T (p.Gly2766=)
c.8280G>T (p.Gly2760=)
c.8208G>T (p.Gly2736=)
n.10621G>T
n.9610G>T
12g.49039296C=CA2034959162KMT2Dc.8292G= (p.Gly2764=)
c.8301G= (p.Gly2767=)
c.2311G=
c.1965G= (p.Gly655=)
c.2401G=
c.8289G= (p.Gly2763=)
n.4G=
c.8298G= (p.Gly2766=)
c.8280G= (p.Gly2760=)
c.8208G= (p.Gly2736=)
n.10621G=
n.9610G=
12g.49039296C>GCA479710632KMT2Dc.8292G>C (p.Gly2764=)
c.8301G>C (p.Gly2767=)
c.2311G>C
c.1965G>C (p.Gly655=)
c.2401G>C
c.8289G>C (p.Gly2763=)
n.4G>C
c.8298G>C (p.Gly2766=)
c.8280G>C (p.Gly2760=)
c.8208G>C (p.Gly2736=)
n.10621G>C
n.9610G>C
12g.49039296C>TCA479710631KMT2Dc.8292G>A (p.Gly2764=)
c.8301G>A (p.Gly2767=)
c.2311G>A
c.1965G>A (p.Gly655=)
c.2401G>A
c.8289G>A (p.Gly2763=)
n.4G>A
c.8298G>A (p.Gly2766=)
c.8280G>A (p.Gly2760=)
c.8208G>A (p.Gly2736=)
n.10621G>A
n.9610G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039298delCA2695216408KMT2Dc.8292del (p.Ser2765ProfsTer22)
c.8301del (p.Ser2768ProfsTer22)
c.2311del
c.1965del (p.Ser656ProfsTer22)
c.2401del
c.8289del (p.Ser2764ProfsTer22)
n.4del
c.8298del (p.Ser2767ProfsTer22)
c.8280del (p.Ser2761ProfsTer22)
c.8208del (p.Ser2737ProfsTer22)
n.10621del
n.9610del
12g.49039297C>ACA236646140KMT2Dc.8291G>T (p.Gly2764Val)
c.8300G>T (p.Gly2767Val)
c.2310G>T
c.1964G>T (p.Gly655Val)
c.2400G>T
c.8288G>T (p.Gly2763Val)
n.3G>T
c.8297G>T (p.Gly2766Val)
c.8279G>T (p.Gly2760Val)
c.8207G>T (p.Gly2736Val)
n.10620G>T
n.9609G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039297C=CA2034959166KMT2Dc.8291G= (p.Gly2764=)
c.8300G= (p.Gly2767=)
c.2310G=
c.1964G= (p.Gly655=)
c.2400G=
c.8288G= (p.Gly2763=)
n.3G=
c.8297G= (p.Gly2766=)
c.8279G= (p.Gly2760=)
c.8207G= (p.Gly2736=)
n.10620G=
n.9609G=
12g.49039297C>GCA384742892KMT2Dc.8291G>C (p.Gly2764Ala)
c.8300G>C (p.Gly2767Ala)
c.2310G>C
c.1964G>C (p.Gly655Ala)
c.2400G>C
c.8288G>C (p.Gly2763Ala)
n.3G>C
c.8297G>C (p.Gly2766Ala)
c.8279G>C (p.Gly2760Ala)
c.8207G>C (p.Gly2736Ala)
n.10620G>C
n.9609G>C
gnomAD v4
12g.49039297C>TCA384742894KMT2Dc.8291G>A (p.Gly2764Glu)
c.8300G>A (p.Gly2767Glu)
c.2310G>A
c.1964G>A (p.Gly655Glu)
c.2400G>A
c.8288G>A (p.Gly2763Glu)
n.3G>A
c.8297G>A (p.Gly2766Glu)
c.8279G>A (p.Gly2760Glu)
c.8207G>A (p.Gly2736Glu)
n.10620G>A
n.9609G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039298C>ACA384742900KMT2Dc.8290G>T (p.Gly2764Trp)
c.8299G>T (p.Gly2767Trp)
c.2309G>T
c.1963G>T (p.Gly655Trp)
c.2399G>T
c.8287G>T (p.Gly2763Trp)
n.2G>T
c.8296G>T (p.Gly2766Trp)
c.8278G>T (p.Gly2760Trp)
c.8206G>T (p.Gly2736Trp)
n.10619G>T
n.9608G>T
12g.49039298C=CA2034959170KMT2Dc.8290G= (p.Gly2764=)
c.8299G= (p.Gly2767=)
c.2309G=
c.1963G= (p.Gly655=)
c.2399G=
c.8287G= (p.Gly2763=)
n.2G=
c.8296G= (p.Gly2766=)
c.8278G= (p.Gly2760=)
c.8206G= (p.Gly2736=)
n.10619G=
n.9608G=
12g.49039298C>GCA236646149KMT2Dc.8290G>C (p.Gly2764Arg)
c.8299G>C (p.Gly2767Arg)
c.2309G>C
c.1963G>C (p.Gly655Arg)
c.2399G>C
c.8287G>C (p.Gly2763Arg)
n.2G>C
c.8296G>C (p.Gly2766Arg)
c.8278G>C (p.Gly2760Arg)
c.8206G>C (p.Gly2736Arg)
n.10619G>C
n.9608G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039298C>TCA384742902KMT2Dc.8290G>A (p.Gly2764Arg)
c.8299G>A (p.Gly2767Arg)
c.2309G>A
c.1963G>A (p.Gly655Arg)
c.2399G>A
c.8287G>A (p.Gly2763Arg)
n.2G>A
c.8296G>A (p.Gly2766Arg)
c.8278G>A (p.Gly2760Arg)
c.8206G>A (p.Gly2736Arg)
n.10619G>A
n.9608G>A
12g.49039299T>ACA479710635KMT2Dc.8289A>T (p.Pro2763=)
c.8298A>T (p.Pro2766=)
c.2308A>T
c.1962A>T (p.Pro654=)
c.2398A>T
c.8286A>T (p.Pro2762=)
n.1A>T
c.8295A>T (p.Pro2765=)
c.8277A>T (p.Pro2759=)
c.8205A>T (p.Pro2735=)
n.10618A>T
n.9607A>T
dbSNP
12g.49039299T>CCA479710636KMT2Dc.8289A>G (p.Pro2763=)
c.8298A>G (p.Pro2766=)
c.2308A>G
c.1962A>G (p.Pro654=)
c.2398A>G
c.8286A>G (p.Pro2762=)
n.1A>G
c.8295A>G (p.Pro2765=)
c.8277A>G (p.Pro2759=)
c.8205A>G (p.Pro2735=)
n.10618A>G
n.9607A>G
12g.49039299T>GCA479710637KMT2Dc.8289A>C (p.Pro2763=)
c.8298A>C (p.Pro2766=)
c.2308A>C
c.1962A>C (p.Pro654=)
c.2398A>C
c.8286A>C (p.Pro2762=)
n.1A>C
c.8295A>C (p.Pro2765=)
c.8277A>C (p.Pro2759=)
c.8205A>C (p.Pro2735=)
n.10618A>C
n.9607A>C
12g.49039300G>ACA222116KMT2Dc.8288C>T (p.Pro2763Leu)
c.8297C>T (p.Pro2766Leu)
c.2307C>T
c.1961C>T (p.Pro654Leu)
c.2397C>T
c.8285C>T (p.Pro2762Leu)
c.8294C>T (p.Pro2765Leu)
c.8276C>T (p.Pro2759Leu)
c.8204C>T (p.Pro2735Leu)
n.10617C>T
n.9606C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039300G>CCA384742908KMT2Dc.8288C>G (p.Pro2763Arg)
c.8297C>G (p.Pro2766Arg)
c.2307C>G
c.1961C>G (p.Pro654Arg)
c.2397C>G
c.8285C>G (p.Pro2762Arg)
c.8294C>G (p.Pro2765Arg)
c.8276C>G (p.Pro2759Arg)
c.8204C>G (p.Pro2735Arg)
n.10617C>G
n.9606C>G
12g.49039300G=CA2034959174KMT2Dc.8288C= (p.Pro2763=)
c.8297C= (p.Pro2766=)
c.2307C=
c.1961C= (p.Pro654=)
c.2397C=
c.8285C= (p.Pro2762=)
c.8294C= (p.Pro2765=)
c.8276C= (p.Pro2759=)
c.8204C= (p.Pro2735=)
n.10617C=
n.9606C=
12g.49039300G>TCA384742911KMT2Dc.8288C>A (p.Pro2763Gln)
c.8297C>A (p.Pro2766Gln)
c.2307C>A
c.1961C>A (p.Pro654Gln)
c.2397C>A
c.8285C>A (p.Pro2762Gln)
c.8294C>A (p.Pro2765Gln)
c.8276C>A (p.Pro2759Gln)
c.8204C>A (p.Pro2735Gln)
n.10617C>A
n.9606C>A
12g.49039301G>ACA384742913KMT2Dc.8287C>T (p.Pro2763Ser)
c.8296C>T (p.Pro2766Ser)
c.2306C>T
c.1960C>T (p.Pro654Ser)
c.2396C>T
c.8284C>T (p.Pro2762Ser)
c.8293C>T (p.Pro2765Ser)
c.8275C>T (p.Pro2759Ser)
c.8203C>T (p.Pro2735Ser)
n.10616C>T
n.9605C>T
dbSNP
12g.49039301G>CCA384742916KMT2Dc.8287C>G (p.Pro2763Ala)
c.8296C>G (p.Pro2766Ala)
c.2306C>G
c.1960C>G (p.Pro654Ala)
c.2396C>G
c.8284C>G (p.Pro2762Ala)
c.8293C>G (p.Pro2765Ala)
c.8275C>G (p.Pro2759Ala)
c.8203C>G (p.Pro2735Ala)
n.10616C>G
n.9605C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.49039301G=CA2034959178KMT2Dc.8287C= (p.Pro2763=)
c.8296C= (p.Pro2766=)
c.2306C=
c.1960C= (p.Pro654=)
c.2396C=
c.8284C= (p.Pro2762=)
c.8293C= (p.Pro2765=)
c.8275C= (p.Pro2759=)
c.8203C= (p.Pro2735=)
n.10616C=
n.9605C=
12g.49039301G>TCA384742917KMT2Dc.8287C>A (p.Pro2763Thr)
c.8296C>A (p.Pro2766Thr)
c.2306C>A
c.1960C>A (p.Pro654Thr)
c.2396C>A
c.8284C>A (p.Pro2762Thr)
c.8293C>A (p.Pro2765Thr)
c.8275C>A (p.Pro2759Thr)
c.8203C>A (p.Pro2735Thr)
n.10616C>A
n.9605C>A
ClinVar dbSNP
12g.49039302C>ACA479710638KMT2Dc.8286G>T (p.Gly2762=)
c.8295G>T (p.Gly2765=)
c.2305G>T
c.1959G>T (p.Gly653=)
c.2395G>T
c.8283G>T (p.Gly2761=)
c.8292G>T (p.Gly2764=)
c.8274G>T (p.Gly2758=)
c.8202G>T (p.Gly2734=)
n.10615G>T
n.9604G>T
dbSNP
12g.49039302C=CA2034959182KMT2Dc.8286G= (p.Gly2762=)
c.8295G= (p.Gly2765=)
c.2305G=
c.1959G= (p.Gly653=)
c.2395G=
c.8283G= (p.Gly2761=)
c.8292G= (p.Gly2764=)
c.8274G= (p.Gly2758=)
c.8202G= (p.Gly2734=)
n.10615G=
n.9604G=
12g.49039302C>GCA479710639KMT2Dc.8286G>C (p.Gly2762=)
c.8295G>C (p.Gly2765=)
c.2305G>C
c.1959G>C (p.Gly653=)
c.2395G>C
c.8283G>C (p.Gly2761=)
c.8292G>C (p.Gly2764=)
c.8274G>C (p.Gly2758=)
c.8202G>C (p.Gly2734=)
n.10615G>C
n.9604G>C
12g.49039302C>TCA479710640KMT2Dc.8286G>A (p.Gly2762=)
c.8295G>A (p.Gly2765=)
c.2305G>A
c.1959G>A (p.Gly653=)
c.2395G>A
c.8283G>A (p.Gly2761=)
c.8292G>A (p.Gly2764=)
c.8274G>A (p.Gly2758=)
c.8202G>A (p.Gly2734=)
n.10615G>A
n.9604G>A
12g.49039305delCA645579662KMT2Dc.8286del (p.Pro2763GlnfsTer24)
c.8295del (p.Pro2766GlnfsTer24)
c.2305del
c.1959del (p.Pro654GlnfsTer24)
c.2395del
c.8283del (p.Pro2762GlnfsTer24)
c.8292del (p.Pro2765GlnfsTer24)
c.8274del (p.Pro2759GlnfsTer24)
c.8202del (p.Pro2735GlnfsTer24)
n.10615del
n.9604del
dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49039303C>ACA384742920KMT2Dc.8285G>T (p.Gly2762Val)
c.8294G>T (p.Gly2765Val)
c.2304G>T
c.1958G>T (p.Gly653Val)
c.2394G>T
c.8282G>T (p.Gly2761Val)
c.8291G>T (p.Gly2764Val)
c.8273G>T (p.Gly2758Val)
c.8201G>T (p.Gly2734Val)
n.10614G>T
n.9603G>T
12g.49039303C>GCA384742918KMT2Dc.8285G>C (p.Gly2762Ala)
c.8294G>C (p.Gly2765Ala)
c.2304G>C
c.1958G>C (p.Gly653Ala)
c.2394G>C
c.8282G>C (p.Gly2761Ala)
c.8291G>C (p.Gly2764Ala)
c.8273G>C (p.Gly2758Ala)
c.8201G>C (p.Gly2734Ala)
n.10614G>C
n.9603G>C
12g.49039303C>TCA384742919KMT2Dc.8285G>A (p.Gly2762Glu)
c.8294G>A (p.Gly2765Glu)
c.2304G>A
c.1958G>A (p.Gly653Glu)
c.2394G>A
c.8282G>A (p.Gly2761Glu)
c.8291G>A (p.Gly2764Glu)
c.8273G>A (p.Gly2758Glu)
c.8201G>A (p.Gly2734Glu)
n.10614G>A
n.9603G>A
12g.49039304C>ACA384742921KMT2Dc.8284G>T (p.Gly2762Trp)
c.8293G>T (p.Gly2765Trp)
c.2303G>T
c.1957G>T (p.Gly653Trp)
c.2393G>T
c.8281G>T (p.Gly2761Trp)
c.8290G>T (p.Gly2764Trp)
c.8272G>T (p.Gly2758Trp)
c.8200G>T (p.Gly2734Trp)
n.10613G>T
n.9602G>T
12g.49039304C>GCA384742922KMT2Dc.8284G>C (p.Gly2762Arg)
c.8293G>C (p.Gly2765Arg)
c.2303G>C
c.1957G>C (p.Gly653Arg)
c.2393G>C
c.8281G>C (p.Gly2761Arg)
c.8290G>C (p.Gly2764Arg)
c.8272G>C (p.Gly2758Arg)
c.8200G>C (p.Gly2734Arg)
n.10613G>C
n.9602G>C
12g.49039304C>TCA384742923KMT2Dc.8284G>A (p.Gly2762Arg)
c.8293G>A (p.Gly2765Arg)
c.2303G>A
c.1957G>A (p.Gly653Arg)
c.2393G>A
c.8281G>A (p.Gly2761Arg)
c.8290G>A (p.Gly2764Arg)
c.8272G>A (p.Gly2758Arg)
c.8200G>A (p.Gly2734Arg)
n.10613G>A
n.9602G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.49039305C>ACA479710645KMT2Dc.8283G>T (p.Leu2761=)
c.8292G>T (p.Leu2764=)
c.2302G>T
c.1956G>T (p.Leu652=)
c.2392G>T
c.8280G>T (p.Leu2760=)
c.8289G>T (p.Leu2763=)
c.8271G>T (p.Leu2757=)
c.8199G>T (p.Leu2733=)
n.10612G>T
n.9601G>T
12g.49039305C>GCA479710646KMT2Dc.8283G>C (p.Leu2761=)
c.8292G>C (p.Leu2764=)
c.2302G>C
c.1956G>C (p.Leu652=)
c.2392G>C
c.8280G>C (p.Leu2760=)
c.8289G>C (p.Leu2763=)
c.8271G>C (p.Leu2757=)
c.8199G>C (p.Leu2733=)
n.10612G>C
n.9601G>C
12g.49039305C>TCA479710647KMT2Dc.8283G>A (p.Leu2761=)
c.8292G>A (p.Leu2764=)
c.2302G>A
c.1956G>A (p.Leu652=)
c.2392G>A
c.8280G>A (p.Leu2760=)
c.8289G>A (p.Leu2763=)
c.8271G>A (p.Leu2757=)
c.8199G>A (p.Leu2733=)
n.10612G>A
n.9601G>A
12g.49039306A>CCA384742925KMT2Dc.8282T>G (p.Leu2761Arg)
c.8291T>G (p.Leu2764Arg)
c.2301T>G
c.1955T>G (p.Leu652Arg)
c.2391T>G
c.8279T>G (p.Leu2760Arg)
c.8288T>G (p.Leu2763Arg)
c.8270T>G (p.Leu2757Arg)
c.8198T>G (p.Leu2733Arg)
n.10611T>G
n.9600T>G
12g.49039306A>GCA384742926KMT2Dc.8282T>C (p.Leu2761Pro)
c.8291T>C (p.Leu2764Pro)
c.2301T>C
c.1955T>C (p.Leu652Pro)
c.2391T>C
c.8279T>C (p.Leu2760Pro)
c.8288T>C (p.Leu2763Pro)
c.8270T>C (p.Leu2757Pro)
c.8198T>C (p.Leu2733Pro)
n.10611T>C
n.9600T>C
gnomAD v4
12g.49039306A>TCA384742927KMT2Dc.8282T>A (p.Leu2761Gln)
c.8291T>A (p.Leu2764Gln)
c.2301T>A
c.1955T>A (p.Leu652Gln)
c.2391T>A
c.8279T>A (p.Leu2760Gln)
c.8288T>A (p.Leu2763Gln)
c.8270T>A (p.Leu2757Gln)
c.8198T>A (p.Leu2733Gln)
n.10611T>A
n.9600T>A
12g.49039307G>ACA479710649KMT2Dc.8281C>T (p.Leu2761=)
c.8290C>T (p.Leu2764=)
c.2300C>T
c.1954C>T (p.Leu652=)
c.2390C>T
c.8278C>T (p.Leu2760=)
c.8287C>T (p.Leu2763=)
c.8269C>T (p.Leu2757=)
c.8197C>T (p.Leu2733=)
n.10610C>T
n.9599C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49039307G>CCA384742929KMT2Dc.8281C>G (p.Leu2761Val)
c.8290C>G (p.Leu2764Val)
c.2300C>G
c.1954C>G (p.Leu652Val)
c.2390C>G
c.8278C>G (p.Leu2760Val)
c.8287C>G (p.Leu2763Val)
c.8269C>G (p.Leu2757Val)
c.8197C>G (p.Leu2733Val)
n.10610C>G
n.9599C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039307G=CA2034959185KMT2Dc.8281C= (p.Leu2761=)
c.8290C= (p.Leu2764=)
c.2300C=
c.1954C= (p.Leu652=)
c.2390C=
c.8278C= (p.Leu2760=)
c.8287C= (p.Leu2763=)
c.8269C= (p.Leu2757=)
c.8197C= (p.Leu2733=)
n.10610C=
n.9599C=
12g.49039307G>TCA384742931KMT2Dc.8281C>A (p.Leu2761Met)
c.8290C>A (p.Leu2764Met)
c.2300C>A
c.1954C>A (p.Leu652Met)
c.2390C>A
c.8278C>A (p.Leu2760Met)
c.8287C>A (p.Leu2763Met)
c.8269C>A (p.Leu2757Met)
c.8197C>A (p.Leu2733Met)
n.10610C>A
n.9599C>A
12g.49039307_49039308insACA645579663KMT2Dc.8280_8281insT (p.Leu2761SerfsTer8)
c.8289_8290insT (p.Leu2764SerfsTer8)
c.2299_2300insT
c.1953_1954insT (p.Leu652SerfsTer8)
c.2389_2390insT
c.8277_8278insT (p.Leu2760SerfsTer8)
c.8286_8287insT (p.Leu2763SerfsTer8)
c.8268_8269insT (p.Leu2757SerfsTer8)
c.8196_8197insT (p.Leu2733SerfsTer8)
n.10609_10610insT
n.9598_9599insT
COSMIC COSMIC
12g.49039308G>ACA479710654KMT2Dc.8280C>T (p.Ile2760=)
c.8289C>T (p.Ile2763=)
c.2299C>T
c.1953C>T (p.Ile651=)
c.2389C>T
c.8277C>T (p.Ile2759=)
c.8286C>T (p.Ile2762=)
c.8268C>T (p.Ile2756=)
c.8196C>T (p.Ile2732=)
n.10609C>T
n.9598C>T
12g.49039308G>CCA384742935KMT2Dc.8280C>G (p.Ile2760Met)
c.8289C>G (p.Ile2763Met)
c.2299C>G
c.1953C>G (p.Ile651Met)
c.2389C>G
c.8277C>G (p.Ile2759Met)
c.8286C>G (p.Ile2762Met)
c.8268C>G (p.Ile2756Met)
c.8196C>G (p.Ile2732Met)
n.10609C>G
n.9598C>G
12g.49039308G>TCA479710655KMT2Dc.8280C>A (p.Ile2760=)
c.8289C>A (p.Ile2763=)
c.2299C>A
c.1953C>A (p.Ile651=)
c.2389C>A
c.8277C>A (p.Ile2759=)
c.8286C>A (p.Ile2762=)
c.8268C>A (p.Ile2756=)
c.8196C>A (p.Ile2732=)
n.10609C>A
n.9598C>A
12g.49039309A>CCA384742939KMT2Dc.8279T>G (p.Ile2760Ser)
c.8288T>G (p.Ile2763Ser)
c.2298T>G
c.1952T>G (p.Ile651Ser)
c.2388T>G
c.8276T>G (p.Ile2759Ser)
c.8285T>G (p.Ile2762Ser)
c.8267T>G (p.Ile2756Ser)
c.8195T>G (p.Ile2732Ser)
n.10608T>G
n.9597T>G
12g.49039309A>GCA384742941KMT2Dc.8279T>C (p.Ile2760Thr)
c.8288T>C (p.Ile2763Thr)
c.2298T>C
c.1952T>C (p.Ile651Thr)
c.2388T>C
c.8276T>C (p.Ile2759Thr)
c.8285T>C (p.Ile2762Thr)
c.8267T>C (p.Ile2756Thr)
c.8195T>C (p.Ile2732Thr)
n.10608T>C
n.9597T>C
12g.49039309A>TCA384742944KMT2Dc.8279T>A (p.Ile2760Asn)
c.8288T>A (p.Ile2763Asn)
c.2298T>A
c.1952T>A (p.Ile651Asn)
c.2388T>A
c.8276T>A (p.Ile2759Asn)
c.8285T>A (p.Ile2762Asn)
c.8267T>A (p.Ile2756Asn)
c.8195T>A (p.Ile2732Asn)
n.10608T>A
n.9597T>A
gnomAD v4
12g.49039310T>ACA384742951KMT2Dc.8278A>T (p.Ile2760Phe)
c.8287A>T (p.Ile2763Phe)
c.2297A>T
c.1951A>T (p.Ile651Phe)
c.2387A>T
c.8275A>T (p.Ile2759Phe)
c.8284A>T (p.Ile2762Phe)
c.8266A>T (p.Ile2756Phe)
c.8194A>T (p.Ile2732Phe)
n.10607A>T
n.9596A>T
12g.49039310T>CCA384742953KMT2Dc.8278A>G (p.Ile2760Val)
c.8287A>G (p.Ile2763Val)
c.2297A>G
c.1951A>G (p.Ile651Val)
c.2387A>G
c.8275A>G (p.Ile2759Val)
c.8284A>G (p.Ile2762Val)
c.8266A>G (p.Ile2756Val)
c.8194A>G (p.Ile2732Val)
n.10607A>G
n.9596A>G
gnomAD v4
12g.49039310T>GCA384742949KMT2Dc.8278A>C (p.Ile2760Leu)
c.8287A>C (p.Ile2763Leu)
c.2297A>C
c.1951A>C (p.Ile651Leu)
c.2387A>C
c.8275A>C (p.Ile2759Leu)
c.8284A>C (p.Ile2762Leu)
c.8266A>C (p.Ile2756Leu)
c.8194A>C (p.Ile2732Leu)
n.10607A>C
n.9596A>C
12g.49039311G>ACA479710657KMT2Dc.8277C>T (p.Pro2759=)
c.8286C>T (p.Pro2762=)
c.2296C>T
c.1950C>T (p.Pro650=)
c.2386C>T
c.8274C>T (p.Pro2758=)
c.8283C>T (p.Pro2761=)
c.8265C>T (p.Pro2755=)
c.8193C>T (p.Pro2731=)
n.10606C>T
n.9595C>T
gnomAD v4
12g.49039311G>CCA479710659KMT2Dc.8277C>G (p.Pro2759=)
c.8286C>G (p.Pro2762=)
c.2296C>G
c.1950C>G (p.Pro650=)
c.2386C>G
c.8274C>G (p.Pro2758=)
c.8283C>G (p.Pro2761=)
c.8265C>G (p.Pro2755=)
c.8193C>G (p.Pro2731=)
n.10606C>G
n.9595C>G
12g.49039311G>TCA479710660KMT2Dc.8277C>A (p.Pro2759=)
c.8286C>A (p.Pro2762=)
c.2296C>A
c.1950C>A (p.Pro650=)
c.2386C>A
c.8274C>A (p.Pro2758=)
c.8283C>A (p.Pro2761=)
c.8265C>A (p.Pro2755=)
c.8193C>A (p.Pro2731=)
n.10606C>A
n.9595C>A
12g.49039312G>ACA384742961KMT2Dc.8276C>T (p.Pro2759Leu)
c.8285C>T (p.Pro2762Leu)
c.2295C>T
c.1949C>T (p.Pro650Leu)
c.2385C>T
c.8273C>T (p.Pro2758Leu)
c.8282C>T (p.Pro2761Leu)
c.8264C>T (p.Pro2755Leu)
c.8192C>T (p.Pro2731Leu)
n.10605C>T
n.9594C>T
gnomAD v4
12g.49039312G>CCA384742957KMT2Dc.8276C>G (p.Pro2759Arg)
c.8285C>G (p.Pro2762Arg)
c.2295C>G
c.1949C>G (p.Pro650Arg)
c.2385C>G
c.8273C>G (p.Pro2758Arg)
c.8282C>G (p.Pro2761Arg)
c.8264C>G (p.Pro2755Arg)
c.8192C>G (p.Pro2731Arg)
n.10605C>G
n.9594C>G
12g.49039312G>TCA384742959KMT2Dc.8276C>A (p.Pro2759His)
c.8285C>A (p.Pro2762His)
c.2295C>A
c.1949C>A (p.Pro650His)
c.2385C>A
c.8273C>A (p.Pro2758His)
c.8282C>A (p.Pro2761His)
c.8264C>A (p.Pro2755His)
c.8192C>A (p.Pro2731His)
n.10605C>A
n.9594C>A
12g.49039313G>ACA384742964KMT2Dc.8275C>T (p.Pro2759Ser)
c.8284C>T (p.Pro2762Ser)
c.2294C>T
c.1948C>T (p.Pro650Ser)
c.2384C>T
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c.8191C>T (p.Pro2731Ser)
n.10604C>T
n.9593C>T
gnomAD v4
12g.49039313G>CCA384742965KMT2Dc.8275C>G (p.Pro2759Ala)
c.8284C>G (p.Pro2762Ala)
c.2294C>G
c.1948C>G (p.Pro650Ala)
c.2384C>G
c.8272C>G (p.Pro2758Ala)
c.8281C>G (p.Pro2761Ala)
c.8263C>G (p.Pro2755Ala)
c.8191C>G (p.Pro2731Ala)
n.10604C>G
n.9593C>G
12g.49039313G>TCA384742967KMT2Dc.8275C>A (p.Pro2759Thr)
c.8284C>A (p.Pro2762Thr)
c.2294C>A
c.1948C>A (p.Pro650Thr)
c.2384C>A
c.8272C>A (p.Pro2758Thr)
c.8281C>A (p.Pro2761Thr)
c.8263C>A (p.Pro2755Thr)
c.8191C>A (p.Pro2731Thr)
n.10604C>A
n.9593C>A
12g.49039314G>ACA479710663KMT2Dc.8274C>T (p.Gly2758=)
c.8283C>T (p.Gly2761=)
c.2293C>T
c.1947C>T (p.Gly649=)
c.2383C>T
c.8271C>T (p.Gly2757=)
c.8280C>T (p.Gly2760=)
c.8262C>T (p.Gly2754=)
c.8190C>T (p.Gly2730=)
n.10603C>T
n.9592C>T
dbSNP
12g.49039314G>CCA479710664KMT2Dc.8274C>G (p.Gly2758=)
c.8283C>G (p.Gly2761=)
c.2293C>G
c.1947C>G (p.Gly649=)
c.2383C>G
c.8271C>G (p.Gly2757=)
c.8280C>G (p.Gly2760=)
c.8262C>G (p.Gly2754=)
c.8190C>G (p.Gly2730=)
n.10603C>G
n.9592C>G
12g.49039314G>TCA479710665KMT2Dc.8274C>A (p.Gly2758=)
c.8283C>A (p.Gly2761=)
c.2293C>A
c.1947C>A (p.Gly649=)
c.2383C>A
c.8271C>A (p.Gly2757=)
c.8280C>A (p.Gly2760=)
c.8262C>A (p.Gly2754=)
c.8190C>A (p.Gly2730=)
n.10603C>A
n.9592C>A
12g.49039315C>ACA384742976KMT2Dc.8273G>T (p.Gly2758Val)
c.8282G>T (p.Gly2761Val)
c.2292G>T
c.1946G>T (p.Gly649Val)
c.2382G>T
c.8270G>T (p.Gly2757Val)
c.8279G>T (p.Gly2760Val)
c.8261G>T (p.Gly2754Val)
c.8189G>T (p.Gly2730Val)
n.10602G>T
n.9591G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039315C=CA2034959188KMT2Dc.8273G= (p.Gly2758=)
c.8282G= (p.Gly2761=)
c.2292G=
c.1946G= (p.Gly649=)
c.2382G=
c.8270G= (p.Gly2757=)
c.8279G= (p.Gly2760=)
c.8261G= (p.Gly2754=)
c.8189G= (p.Gly2730=)
n.10602G=
n.9591G=
12g.49039315C>GCA384742972KMT2Dc.8273G>C (p.Gly2758Ala)
c.8282G>C (p.Gly2761Ala)
c.2292G>C
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
c.2382G>C
c.8270G>C (p.Gly2757Ala)
c.8279G>C (p.Gly2760Ala)
c.8261G>C (p.Gly2754Ala)
c.8189G>C (p.Gly2730Ala)
n.10602G>C
n.9591G>C
12g.49039315C>TCA384742970KMT2Dc.8273G>A (p.Gly2758Asp)
c.8282G>A (p.Gly2761Asp)
c.2292G>A
c.1946G>A (p.Gly649Asp)
c.2382G>A
c.8270G>A (p.Gly2757Asp)
c.8279G>A (p.Gly2760Asp)
c.8261G>A (p.Gly2754Asp)
c.8189G>A (p.Gly2730Asp)
n.10602G>A
n.9591G>A
12g.49039316delCA2695216409KMT2Dc.8273del (p.Gly2758AlafsTer29)
c.8282del (p.Gly2761AlafsTer29)
c.2292del
c.1946del (p.Gly649AlafsTer29)
c.2382del
c.8270del (p.Gly2757AlafsTer29)
c.8279del (p.Gly2760AlafsTer29)
c.8261del (p.Gly2754AlafsTer29)
c.8189del (p.Gly2730AlafsTer29)
n.10602del
n.9591del
12g.49039316C>ACA384742978KMT2Dc.8272G>T (p.Gly2758Cys)
c.8281G>T (p.Gly2761Cys)
c.2291G>T
c.1945G>T (p.Gly649Cys)
c.2381G>T
c.8269G>T (p.Gly2757Cys)
c.8278G>T (p.Gly2760Cys)
c.8260G>T (p.Gly2754Cys)
c.8188G>T (p.Gly2730Cys)
n.10601G>T
n.9590G>T
dbSNP
12g.49039316C=CA2034959191KMT2Dc.8272G= (p.Gly2758=)
c.8281G= (p.Gly2761=)
c.2291G=
c.1945G= (p.Gly649=)
c.2381G=
c.8269G= (p.Gly2757=)
c.8278G= (p.Gly2760=)
c.8260G= (p.Gly2754=)
c.8188G= (p.Gly2730=)
n.10601G=
n.9590G=
12g.49039316C>GCA384742980KMT2Dc.8272G>C (p.Gly2758Arg)
c.8281G>C (p.Gly2761Arg)
c.2291G>C
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
c.2381G>C
c.8269G>C (p.Gly2757Arg)
c.8278G>C (p.Gly2760Arg)
c.8260G>C (p.Gly2754Arg)
c.8188G>C (p.Gly2730Arg)
n.10601G>C
n.9590G>C
12g.49039316C>TCA384742981KMT2Dc.8272G>A (p.Gly2758Ser)
c.8281G>A (p.Gly2761Ser)
c.2291G>A
c.1945G>A (p.Gly649Ser)
c.2381G>A
c.8269G>A (p.Gly2757Ser)
c.8278G>A (p.Gly2760Ser)
c.8260G>A (p.Gly2754Ser)
c.8188G>A (p.Gly2730Ser)
n.10601G>A
n.9590G>A
12g.49039317A=CA2034959194KMT2Dc.8271T= (p.Ser2757=)
c.8280T= (p.Ser2760=)
c.2290T=
c.1944T= (p.Ser648=)
c.2380T=
c.8268T= (p.Ser2756=)
c.8277T= (p.Ser2759=)
c.8259T= (p.Ser2753=)
c.8187T= (p.Ser2729=)
n.10600T=
n.9589T=
12g.49039317A>CCA384742984KMT2Dc.8271T>G (p.Ser2757Arg)
c.8280T>G (p.Ser2760Arg)
c.2290T>G
c.1944T>G (p.Ser648Arg)
c.2380T>G
c.8268T>G (p.Ser2756Arg)
c.8277T>G (p.Ser2759Arg)
c.8259T>G (p.Ser2753Arg)
c.8187T>G (p.Ser2729Arg)
n.10600T>G
n.9589T>G
12g.49039317A>GCA6546873KMT2Dc.8271T>C (p.Ser2757=)
c.8280T>C (p.Ser2760=)
c.2290T>C
c.1944T>C (p.Ser648=)
c.2380T>C
c.8268T>C (p.Ser2756=)
c.8277T>C (p.Ser2759=)
c.8259T>C (p.Ser2753=)
c.8187T>C (p.Ser2729=)
n.10600T>C
n.9589T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039317A>TCA384742990KMT2Dc.8271T>A (p.Ser2757Arg)
c.8280T>A (p.Ser2760Arg)
c.2290T>A
c.1944T>A (p.Ser648Arg)
c.2380T>A
c.8268T>A (p.Ser2756Arg)
c.8277T>A (p.Ser2759Arg)
c.8259T>A (p.Ser2753Arg)
c.8187T>A (p.Ser2729Arg)
n.10600T>A
n.9589T>A
12g.49039318C>ACA384742998KMT2Dc.8270G>T (p.Ser2757Ile)
c.8279G>T (p.Ser2760Ile)
c.2289G>T
c.1943G>T (p.Ser648Ile)
c.2379G>T
c.8267G>T (p.Ser2756Ile)
c.8276G>T (p.Ser2759Ile)
c.8258G>T (p.Ser2753Ile)
c.8186G>T (p.Ser2729Ile)
n.10599G>T
n.9588G>T
12g.49039318C>GCA384742993KMT2Dc.8270G>C (p.Ser2757Thr)
c.8279G>C (p.Ser2760Thr)
c.2289G>C
c.1943G>C (p.Ser648Thr)
c.2379G>C
c.8267G>C (p.Ser2756Thr)
c.8276G>C (p.Ser2759Thr)
c.8258G>C (p.Ser2753Thr)
c.8186G>C (p.Ser2729Thr)
n.10599G>C
n.9588G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.49039318C>TCA384742995KMT2Dc.8270G>A (p.Ser2757Asn)
c.8279G>A (p.Ser2760Asn)
c.2289G>A
c.1943G>A (p.Ser648Asn)
c.2379G>A
c.8267G>A (p.Ser2756Asn)
c.8276G>A (p.Ser2759Asn)
c.8258G>A (p.Ser2753Asn)
c.8186G>A (p.Ser2729Asn)
n.10599G>A
n.9588G>A
gnomAD v4
12g.49039319T>ACA384743000KMT2Dc.8269A>T (p.Ser2757Cys)
c.8278A>T (p.Ser2760Cys)
c.2288A>T
c.1942A>T (p.Ser648Cys)
c.2378A>T
c.8266A>T (p.Ser2756Cys)
c.8275A>T (p.Ser2759Cys)
c.8257A>T (p.Ser2753Cys)
c.8185A>T (p.Ser2729Cys)
n.10598A>T
n.9587A>T
12g.49039319T>CCA384743003KMT2Dc.8269A>G (p.Ser2757Gly)
c.8278A>G (p.Ser2760Gly)
c.2288A>G
c.1942A>G (p.Ser648Gly)
c.2378A>G
c.8266A>G (p.Ser2756Gly)
c.8275A>G (p.Ser2759Gly)
c.8257A>G (p.Ser2753Gly)
c.8185A>G (p.Ser2729Gly)
n.10598A>G
n.9587A>G
12g.49039319T>GCA384743005KMT2Dc.8269A>C (p.Ser2757Arg)
c.8278A>C (p.Ser2760Arg)
c.2288A>C
c.1942A>C (p.Ser648Arg)
c.2378A>C
c.8266A>C (p.Ser2756Arg)
c.8275A>C (p.Ser2759Arg)
c.8257A>C (p.Ser2753Arg)
c.8185A>C (p.Ser2729Arg)
n.10598A>C
n.9587A>C
12g.49039320C>ACA479710675KMT2Dc.8268G>T (p.Leu2756=)
c.8277G>T (p.Leu2759=)
c.2287G>T
c.1941G>T (p.Leu647=)
c.2377G>T
c.8265G>T (p.Leu2755=)
c.8274G>T (p.Leu2758=)
c.8256G>T (p.Leu2752=)
c.8184G>T (p.Leu2728=)
n.10597G>T
n.9586G>T
12g.49039320C=CA2034959200KMT2Dc.8268G= (p.Leu2756=)
c.8277G= (p.Leu2759=)
c.2287G=
c.1941G= (p.Leu647=)
c.2377G=
c.8265G= (p.Leu2755=)
c.8274G= (p.Leu2758=)
c.8256G= (p.Leu2752=)
c.8184G= (p.Leu2728=)
n.10597G=
n.9586G=
12g.49039320C>GCA479710676KMT2Dc.8268G>C (p.Leu2756=)
c.8277G>C (p.Leu2759=)
c.2287G>C
c.1941G>C (p.Leu647=)
c.2377G>C
c.8265G>C (p.Leu2755=)
c.8274G>C (p.Leu2758=)
c.8256G>C (p.Leu2752=)
c.8184G>C (p.Leu2728=)
n.10597G>C
n.9586G>C
dbSNP
12g.49039320C>TCA479710677KMT2Dc.8268G>A (p.Leu2756=)
c.8277G>A (p.Leu2759=)
c.2287G>A
c.1941G>A (p.Leu647=)
c.2377G>A
c.8265G>A (p.Leu2755=)
c.8274G>A (p.Leu2758=)
c.8256G>A (p.Leu2752=)
c.8184G>A (p.Leu2728=)
n.10597G>A
n.9586G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49039321A>CCA384743007KMT2Dc.8267T>G (p.Leu2756Arg)
c.8276T>G (p.Leu2759Arg)
c.2286T>G
c.1940T>G (p.Leu647Arg)
c.2376T>G
c.8264T>G (p.Leu2755Arg)
c.8273T>G (p.Leu2758Arg)
c.8255T>G (p.Leu2752Arg)
c.8183T>G (p.Leu2728Arg)
n.10596T>G
n.9585T>G
12g.49039321A>GCA384743010KMT2Dc.8267T>C (p.Leu2756Pro)
c.8276T>C (p.Leu2759Pro)
c.2286T>C
c.1940T>C (p.Leu647Pro)
c.2376T>C
c.8264T>C (p.Leu2755Pro)
c.8273T>C (p.Leu2758Pro)
c.8255T>C (p.Leu2752Pro)
c.8183T>C (p.Leu2728Pro)
n.10596T>C
n.9585T>C
gnomAD v4
12g.49039321A>TCA384743012KMT2Dc.8267T>A (p.Leu2756Gln)
c.8276T>A (p.Leu2759Gln)
c.2286T>A
c.1940T>A (p.Leu647Gln)
c.2376T>A
c.8264T>A (p.Leu2755Gln)
c.8273T>A (p.Leu2758Gln)
c.8255T>A (p.Leu2752Gln)
c.8183T>A (p.Leu2728Gln)
n.10596T>A
n.9585T>A
12g.49039322G>ACA479710685KMT2Dc.8266C>T (p.Leu2756=)
c.8275C>T (p.Leu2759=)
c.2285C>T
c.1939C>T (p.Leu647=)
c.2375C>T
c.8263C>T (p.Leu2755=)
c.8272C>T (p.Leu2758=)
c.8254C>T (p.Leu2752=)
c.8182C>T (p.Leu2728=)
n.10595C>T
n.9584C>T
gnomAD v4
12g.49039322G>CCA384743014KMT2Dc.8266C>G (p.Leu2756Val)
c.8275C>G (p.Leu2759Val)
c.2285C>G
c.1939C>G (p.Leu647Val)
c.2375C>G
c.8263C>G (p.Leu2755Val)
c.8272C>G (p.Leu2758Val)
c.8254C>G (p.Leu2752Val)
c.8182C>G (p.Leu2728Val)
n.10595C>G
n.9584C>G
12g.49039322G>TCA384743017KMT2Dc.8266C>A (p.Leu2756Met)
c.8275C>A (p.Leu2759Met)
c.2285C>A
c.1939C>A (p.Leu647Met)
c.2375C>A
c.8263C>A (p.Leu2755Met)
c.8272C>A (p.Leu2758Met)
c.8254C>A (p.Leu2752Met)
c.8182C>A (p.Leu2728Met)
n.10595C>A
n.9584C>A
12g.49039323C>ACA384743019KMT2Dc.8265G>T (p.Lys2755Asn)
c.8274G>T (p.Lys2758Asn)
c.2284G>T
c.1938G>T (p.Lys646Asn)
c.2374G>T
c.8262G>T (p.Lys2754Asn)
c.8271G>T (p.Lys2757Asn)
c.8253G>T (p.Lys2751Asn)
c.8181G>T (p.Lys2727Asn)
n.10594G>T
n.9583G>T
12g.49039323C=CA2034959202KMT2Dc.8265G= (p.Lys2755=)
c.8274G= (p.Lys2758=)
c.2284G=
c.1938G= (p.Lys646=)
c.2374G=
c.8262G= (p.Lys2754=)
c.8271G= (p.Lys2757=)
c.8253G= (p.Lys2751=)
c.8181G= (p.Lys2727=)
n.10594G=
n.9583G=
12g.49039323C>GCA384743021KMT2Dc.8265G>C (p.Lys2755Asn)
c.8274G>C (p.Lys2758Asn)
c.2284G>C
c.1938G>C (p.Lys646Asn)
c.2374G>C
c.8262G>C (p.Lys2754Asn)
c.8271G>C (p.Lys2757Asn)
c.8253G>C (p.Lys2751Asn)
c.8181G>C (p.Lys2727Asn)
n.10594G>C
n.9583G>C
12g.49039323C>TCA479710686KMT2Dc.8265G>A (p.Lys2755=)
c.8274G>A (p.Lys2758=)
c.2284G>A
c.1938G>A (p.Lys646=)
c.2374G>A
c.8262G>A (p.Lys2754=)
c.8271G>A (p.Lys2757=)
c.8253G>A (p.Lys2751=)
c.8181G>A (p.Lys2727=)
n.10594G>A
n.9583G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49039324T>ACA384743023KMT2Dc.8264A>T (p.Lys2755Met)
c.8273A>T (p.Lys2758Met)
c.2283A>T
c.1937A>T (p.Lys646Met)
c.2373A>T
c.8261A>T (p.Lys2754Met)
c.8270A>T (p.Lys2757Met)
c.8252A>T (p.Lys2751Met)
c.8180A>T (p.Lys2727Met)
n.10593A>T
n.9582A>T
12g.49039324T>CCA384743025KMT2Dc.8264A>G (p.Lys2755Arg)
c.8273A>G (p.Lys2758Arg)
c.2283A>G
c.1937A>G (p.Lys646Arg)
c.2373A>G
c.8261A>G (p.Lys2754Arg)
c.8270A>G (p.Lys2757Arg)
c.8252A>G (p.Lys2751Arg)
c.8180A>G (p.Lys2727Arg)
n.10593A>G
n.9582A>G
12g.49039324T>GCA6546874KMT2Dc.8264A>C (p.Lys2755Thr)
c.8273A>C (p.Lys2758Thr)
c.2283A>C
c.1937A>C (p.Lys646Thr)
c.2373A>C
c.8261A>C (p.Lys2754Thr)
c.8270A>C (p.Lys2757Thr)
c.8252A>C (p.Lys2751Thr)
c.8180A>C (p.Lys2727Thr)
n.10593A>C
n.9582A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039324T=CA2034959207KMT2Dc.8264A= (p.Lys2755=)
c.8273A= (p.Lys2758=)
c.2283A=
c.1937A= (p.Lys646=)
c.2373A=
c.8261A= (p.Lys2754=)
c.8270A= (p.Lys2757=)
c.8252A= (p.Lys2751=)
c.8180A= (p.Lys2727=)
n.10593A=
n.9582A=
12g.49039325T>ACA384743031KMT2Dc.8263A>T (p.Lys2755Ter)
c.8272A>T (p.Lys2758Ter)
c.2282A>T
c.1936A>T (p.Lys646Ter)
c.2372A>T
c.8260A>T (p.Lys2754Ter)
c.8269A>T (p.Lys2757Ter)
c.8251A>T (p.Lys2751Ter)
c.8179A>T (p.Lys2727Ter)
n.10592A>T
n.9581A>T
ClinVar dbSNP
12g.49039325T>CCA384743034KMT2Dc.8263A>G (p.Lys2755Glu)
c.8272A>G (p.Lys2758Glu)
c.2282A>G
c.1936A>G (p.Lys646Glu)
c.2372A>G
c.8260A>G (p.Lys2754Glu)
c.8269A>G (p.Lys2757Glu)
c.8251A>G (p.Lys2751Glu)
c.8179A>G (p.Lys2727Glu)
n.10592A>G
n.9581A>G
gnomAD v4
12g.49039325T>GCA384743032KMT2Dc.8263A>C (p.Lys2755Gln)
c.8272A>C (p.Lys2758Gln)
c.2282A>C
c.1936A>C (p.Lys646Gln)
c.2372A>C
c.8260A>C (p.Lys2754Gln)
c.8269A>C (p.Lys2757Gln)
c.8251A>C (p.Lys2751Gln)
c.8179A>C (p.Lys2727Gln)
n.10592A>C
n.9581A>C
12g.49039325T=CA2034959211KMT2Dc.8263A= (p.Lys2755=)
c.8272A= (p.Lys2758=)
c.2282A=
c.1936A= (p.Lys646=)
c.2372A=
c.8260A= (p.Lys2754=)
c.8269A= (p.Lys2757=)
c.8251A= (p.Lys2751=)
c.8179A= (p.Lys2727=)
n.10592A=
n.9581A=
12g.49039326G>ACA479710694KMT2Dc.8262C>T (p.Ser2754=)
c.8271C>T (p.Ser2757=)
c.2281C>T
c.1935C>T (p.Ser645=)
c.2371C>T
c.8259C>T (p.Ser2753=)
c.8268C>T (p.Ser2756=)
c.8250C>T (p.Ser2750=)
c.8178C>T (p.Ser2726=)
n.10591C>T
n.9580C>T
ClinVar gnomAD v4
12g.49039326G>CCA384743036KMT2Dc.8262C>G (p.Ser2754Arg)
c.8271C>G (p.Ser2757Arg)
c.2281C>G
c.1935C>G (p.Ser645Arg)
c.2371C>G
c.8259C>G (p.Ser2753Arg)
c.8268C>G (p.Ser2756Arg)
c.8250C>G (p.Ser2750Arg)
c.8178C>G (p.Ser2726Arg)
n.10591C>G
n.9580C>G
12g.49039326G>TCA384743037KMT2Dc.8262C>A (p.Ser2754Arg)
c.8271C>A (p.Ser2757Arg)
c.2281C>A
c.1935C>A (p.Ser645Arg)
c.2371C>A
c.8259C>A (p.Ser2753Arg)
c.8268C>A (p.Ser2756Arg)
c.8250C>A (p.Ser2750Arg)
c.8178C>A (p.Ser2726Arg)
n.10591C>A
n.9580C>A
12g.49039327C>ACA384743038KMT2Dc.8261G>T (p.Ser2754Ile)
c.8270G>T (p.Ser2757Ile)
c.2280G>T
c.1934G>T (p.Ser645Ile)
c.2370G>T
c.8258G>T (p.Ser2753Ile)
c.8267G>T (p.Ser2756Ile)
c.8249G>T (p.Ser2750Ile)
c.8177G>T (p.Ser2726Ile)
n.10590G>T
n.9579G>T
12g.49039327C>GCA384743040KMT2Dc.8261G>C (p.Ser2754Thr)
c.8270G>C (p.Ser2757Thr)
c.2280G>C
c.1934G>C (p.Ser645Thr)
c.2370G>C
c.8258G>C (p.Ser2753Thr)
c.8267G>C (p.Ser2756Thr)
c.8249G>C (p.Ser2750Thr)
c.8177G>C (p.Ser2726Thr)
n.10590G>C
n.9579G>C
12g.49039327C>TCA384743042KMT2Dc.8261G>A (p.Ser2754Asn)
c.8270G>A (p.Ser2757Asn)
c.2280G>A
c.1934G>A (p.Ser645Asn)
c.2370G>A
c.8258G>A (p.Ser2753Asn)
c.8267G>A (p.Ser2756Asn)
c.8249G>A (p.Ser2750Asn)
c.8177G>A (p.Ser2726Asn)
n.10590G>A
n.9579G>A
12g.49039328T>ACA384743045KMT2Dc.8260A>T (p.Ser2754Cys)
c.8269A>T (p.Ser2757Cys)
c.2279A>T
c.1933A>T (p.Ser645Cys)
c.2369A>T
c.8257A>T (p.Ser2753Cys)
c.8266A>T (p.Ser2756Cys)
c.8248A>T (p.Ser2750Cys)
c.8176A>T (p.Ser2726Cys)
n.10589A>T
n.9578A>T
dbSNP
12g.49039328T>CCA6546875KMT2Dc.8260A>G (p.Ser2754Gly)
c.8269A>G (p.Ser2757Gly)
c.2279A>G
c.1933A>G (p.Ser645Gly)
c.2369A>G
c.8257A>G (p.Ser2753Gly)
c.8266A>G (p.Ser2756Gly)
c.8248A>G (p.Ser2750Gly)
c.8176A>G (p.Ser2726Gly)
n.10589A>G
n.9578A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039328T>GCA384743050KMT2Dc.8260A>C (p.Ser2754Arg)
c.8269A>C (p.Ser2757Arg)
c.2279A>C
c.1933A>C (p.Ser645Arg)
c.2369A>C
c.8257A>C (p.Ser2753Arg)
c.8266A>C (p.Ser2756Arg)
c.8248A>C (p.Ser2750Arg)
c.8176A>C (p.Ser2726Arg)
n.10589A>C
n.9578A>C
12g.49039328T=CA2034959218KMT2Dc.8260A= (p.Ser2754=)
c.8269A= (p.Ser2757=)
c.2279A=
c.1933A= (p.Ser645=)
c.2369A=
c.8257A= (p.Ser2753=)
c.8266A= (p.Ser2756=)
c.8248A= (p.Ser2750=)
c.8176A= (p.Ser2726=)
n.10589A=
n.9578A=
12g.49039329T>ACA479710695KMT2Dc.8259A>T (p.Pro2753=)
c.8268A>T (p.Pro2756=)
c.2278A>T
c.1932A>T (p.Pro644=)
c.2368A>T
c.8256A>T (p.Pro2752=)
c.8265A>T (p.Pro2755=)
c.8247A>T (p.Pro2749=)
c.8175A>T (p.Pro2725=)
n.10588A>T
n.9577A>T
12g.49039329T>CCA479710697KMT2Dc.8259A>G (p.Pro2753=)
c.8268A>G (p.Pro2756=)
c.2278A>G
c.1932A>G (p.Pro644=)
c.2368A>G
c.8256A>G (p.Pro2752=)
c.8265A>G (p.Pro2755=)
c.8247A>G (p.Pro2749=)
c.8175A>G (p.Pro2725=)
n.10588A>G
n.9577A>G
ClinVar dbSNP
12g.49039329T>GCA479710699KMT2Dc.8259A>C (p.Pro2753=)
c.8268A>C (p.Pro2756=)
c.2278A>C
c.1932A>C (p.Pro644=)
c.2368A>C
c.8256A>C (p.Pro2752=)
c.8265A>C (p.Pro2755=)
c.8247A>C (p.Pro2749=)
c.8175A>C (p.Pro2725=)
n.10588A>C
n.9577A>C
dbSNP
12g.49039329T=CA2034959221KMT2Dc.8259A= (p.Pro2753=)
c.8268A= (p.Pro2756=)
c.2278A=
c.1932A= (p.Pro644=)
c.2368A=
c.8256A= (p.Pro2752=)
c.8265A= (p.Pro2755=)
c.8247A= (p.Pro2749=)
c.8175A= (p.Pro2725=)
n.10588A=
n.9577A=
12g.49039330G>ACA384743052KMT2Dc.8258C>T (p.Pro2753Leu)
c.8267C>T (p.Pro2756Leu)
c.2277C>T
c.1931C>T (p.Pro644Leu)
c.2367C>T
c.8255C>T (p.Pro2752Leu)
c.8264C>T (p.Pro2755Leu)
c.8246C>T (p.Pro2749Leu)
c.8174C>T (p.Pro2725Leu)
n.10587C>T
n.9576C>T
dbSNP
12g.49039330G>CCA384743053KMT2Dc.8258C>G (p.Pro2753Arg)
c.8267C>G (p.Pro2756Arg)
c.2277C>G
c.1931C>G (p.Pro644Arg)
c.2367C>G
c.8255C>G (p.Pro2752Arg)
c.8264C>G (p.Pro2755Arg)
c.8246C>G (p.Pro2749Arg)
c.8174C>G (p.Pro2725Arg)
n.10587C>G
n.9576C>G
12g.49039330G=CA2034959227KMT2Dc.8258C= (p.Pro2753=)
c.8267C= (p.Pro2756=)
c.2277C=
c.1931C= (p.Pro644=)
c.2367C=
c.8255C= (p.Pro2752=)
c.8264C= (p.Pro2755=)
c.8246C= (p.Pro2749=)
c.8174C= (p.Pro2725=)
n.10587C=
n.9576C=
12g.49039330G>TCA384743055KMT2Dc.8258C>A (p.Pro2753Gln)
c.8267C>A (p.Pro2756Gln)
c.2277C>A
c.1931C>A (p.Pro644Gln)
c.2367C>A
c.8255C>A (p.Pro2752Gln)
c.8264C>A (p.Pro2755Gln)
c.8246C>A (p.Pro2749Gln)
c.8174C>A (p.Pro2725Gln)
n.10587C>A
n.9576C>A
12g.49039334dupCA2726161296KMT2Dc.8258dup (p.Ser2754LysfsTer15)
c.8267dup (p.Ser2757LysfsTer15)
c.2277dup
c.1931dup (p.Ser645LysfsTer15)
c.2367dup
c.8255dup (p.Ser2753LysfsTer15)
c.8264dup (p.Ser2756LysfsTer15)
c.8246dup (p.Ser2750LysfsTer15)
c.8174dup (p.Ser2726LysfsTer15)
n.10587dup
n.9576dup
dbSNP
12g.49039330_49039345delinsGGGGGCAACCCCACAACA2034959225KMT2Dc.8243_8258delinsTTGTGGGGTTGCCCCC (p.Leu2748=)
c.8252_8267delinsTTGTGGGGTTGCCCCC (p.Leu2751=)
c.2262_2277delinsTTGTGGGGTTGCCCCC
c.1916_1931delinsTTGTGGGGTTGCCCCC (p.Leu639=)
c.2352_2367delinsTTGTGGGGTTGCCCCC
c.8240_8255delinsTTGTGGGGTTGCCCCC (p.Leu2747=)
c.8249_8264delinsTTGTGGGGTTGCCCCC (p.Leu2750=)
c.8231_8246delinsTTGTGGGGTTGCCCCC (p.Leu2744=)
c.8159_8174delinsTTGTGGGGTTGCCCCC (p.Leu2720=)
n.10572_10587delinsTTGTGGGGTTGCCCCC
n.9561_9576delinsTTGTGGGGTTGCCCCC
12g.49039331G>ACA6546876KMT2Dc.8257C>T (p.Pro2753Ser)
c.8266C>T (p.Pro2756Ser)
c.2276C>T
c.1930C>T (p.Pro644Ser)
c.2366C>T
c.8254C>T (p.Pro2752Ser)
c.8263C>T (p.Pro2755Ser)
c.8245C>T (p.Pro2749Ser)
c.8173C>T (p.Pro2725Ser)
n.10586C>T
n.9575C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039331G>CCA384743067KMT2Dc.8257C>G (p.Pro2753Ala)
c.8266C>G (p.Pro2756Ala)
c.2276C>G
c.1930C>G (p.Pro644Ala)
c.2366C>G
c.8254C>G (p.Pro2752Ala)
c.8263C>G (p.Pro2755Ala)
c.8245C>G (p.Pro2749Ala)
c.8173C>G (p.Pro2725Ala)
n.10586C>G
n.9575C>G
dbSNP gnomAD v4
12g.49039331G=CA2034959233KMT2Dc.8257C= (p.Pro2753=)
c.8266C= (p.Pro2756=)
c.2276C=
c.1930C= (p.Pro644=)
c.2366C=
c.8254C= (p.Pro2752=)
c.8263C= (p.Pro2755=)
c.8245C= (p.Pro2749=)
c.8173C= (p.Pro2725=)
n.10586C=
n.9575C=
12g.49039331G>TCA384743060KMT2Dc.8257C>A (p.Pro2753Thr)
c.8266C>A (p.Pro2756Thr)
c.2276C>A
c.1930C>A (p.Pro644Thr)
c.2366C>A
c.8254C>A (p.Pro2752Thr)
c.8263C>A (p.Pro2755Thr)
c.8245C>A (p.Pro2749Thr)
c.8173C>A (p.Pro2725Thr)
n.10586C>A
n.9575C>A
12g.49039333_49039347delCA236646208KMT2Dc.8243_8257del (p.Leu2748_Pro2752del)
c.8252_8266del (p.Leu2751_Pro2755del)
c.2262_2276del
c.1916_1930del (p.Leu639_Pro643del)
c.2352_2366del
c.8240_8254del (p.Leu2747_Pro2751del)
c.8249_8263del (p.Leu2750_Pro2754del)
c.8231_8245del (p.Leu2744_Pro2748del)
c.8159_8173del (p.Leu2720_Pro2724del)
n.10572_10586del
n.9561_9575del
dbSNP
12g.49039332G>ACA479710708KMT2Dc.8256C>T (p.Pro2752=)
c.8265C>T (p.Pro2755=)
c.2275C>T
c.1929C>T (p.Pro643=)
c.2365C>T
c.8253C>T (p.Pro2751=)
c.8262C>T (p.Pro2754=)
c.8244C>T (p.Pro2748=)
c.8172C>T (p.Pro2724=)
n.10585C>T
n.9574C>T
gnomAD v4
12g.49039332G>CCA479710706KMT2Dc.8256C>G (p.Pro2752=)
c.8265C>G (p.Pro2755=)
c.2275C>G
c.1929C>G (p.Pro643=)
c.2365C>G
c.8253C>G (p.Pro2751=)
c.8262C>G (p.Pro2754=)
c.8244C>G (p.Pro2748=)
c.8172C>G (p.Pro2724=)
n.10585C>G
n.9574C>G
12g.49039332G>TCA479710707KMT2Dc.8256C>A (p.Pro2752=)
c.8265C>A (p.Pro2755=)
c.2275C>A
c.1929C>A (p.Pro643=)
c.2365C>A
c.8253C>A (p.Pro2751=)
c.8262C>A (p.Pro2754=)
c.8244C>A (p.Pro2748=)
c.8172C>A (p.Pro2724=)
n.10585C>A
n.9574C>A
12g.49039333G>ACA384743070KMT2Dc.8255C>T (p.Pro2752Leu)
c.8264C>T (p.Pro2755Leu)
c.2274C>T
c.1928C>T (p.Pro643Leu)
c.2364C>T
c.8252C>T (p.Pro2751Leu)
c.8261C>T (p.Pro2754Leu)
c.8243C>T (p.Pro2748Leu)
c.8171C>T (p.Pro2724Leu)
n.10584C>T
n.9573C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039333G>CCA384743073KMT2Dc.8255C>G (p.Pro2752Arg)
c.8264C>G (p.Pro2755Arg)
c.2274C>G
c.1928C>G (p.Pro643Arg)
c.2364C>G
c.8252C>G (p.Pro2751Arg)
c.8261C>G (p.Pro2754Arg)
c.8243C>G (p.Pro2748Arg)
c.8171C>G (p.Pro2724Arg)
n.10584C>G
n.9573C>G
12g.49039333G=CA2034959238KMT2Dc.8255C= (p.Pro2752=)
c.8264C= (p.Pro2755=)
c.2274C=
c.1928C= (p.Pro643=)
c.2364C=
c.8252C= (p.Pro2751=)
c.8261C= (p.Pro2754=)
c.8243C= (p.Pro2748=)
c.8171C= (p.Pro2724=)
n.10584C=
n.9573C=
12g.49039333G>TCA384743075KMT2Dc.8255C>A (p.Pro2752His)
c.8264C>A (p.Pro2755His)
c.2274C>A
c.1928C>A (p.Pro643His)
c.2364C>A
c.8252C>A (p.Pro2751His)
c.8261C>A (p.Pro2754His)
c.8243C>A (p.Pro2748His)
c.8171C>A (p.Pro2724His)
n.10584C>A
n.9573C>A
12g.49039334G>ACA384743078KMT2Dc.8254C>T (p.Pro2752Ser)
c.8263C>T (p.Pro2755Ser)
c.2273C>T
c.1927C>T (p.Pro643Ser)
c.2363C>T
c.8251C>T (p.Pro2751Ser)
c.8260C>T (p.Pro2754Ser)
c.8242C>T (p.Pro2748Ser)
c.8170C>T (p.Pro2724Ser)
n.10583C>T
n.9572C>T
dbSNP gnomAD v2
12g.49039334G>CCA384743081KMT2Dc.8254C>G (p.Pro2752Ala)
c.8263C>G (p.Pro2755Ala)
c.2273C>G
c.1927C>G (p.Pro643Ala)
c.2363C>G
c.8251C>G (p.Pro2751Ala)
c.8260C>G (p.Pro2754Ala)
c.8242C>G (p.Pro2748Ala)
c.8170C>G (p.Pro2724Ala)
n.10583C>G
n.9572C>G
COSMIC COSMIC
12g.49039334G=CA2034959244KMT2Dc.8254C= (p.Pro2752=)
c.8263C= (p.Pro2755=)
c.2273C=
c.1927C= (p.Pro643=)
c.2363C=
c.8251C= (p.Pro2751=)
c.8260C= (p.Pro2754=)
c.8242C= (p.Pro2748=)
c.8170C= (p.Pro2724=)
n.10583C=
n.9572C=
12g.49039334G>TCA384743083KMT2Dc.8254C>A (p.Pro2752Thr)
c.8263C>A (p.Pro2755Thr)
c.2273C>A
c.1927C>A (p.Pro643Thr)
c.2363C>A
c.8251C>A (p.Pro2751Thr)
c.8260C>A (p.Pro2754Thr)
c.8242C>A (p.Pro2748Thr)
c.8170C>A (p.Pro2724Thr)
n.10583C>A
n.9572C>A
dbSNP
12g.49039334_49039336delCA2618608326KMT2Dc.8252_8254del (p.Leu2751_Pro2752delinsSer)
c.8261_8263del (p.Leu2754_Pro2755delinsSer)
c.2271_2273del
c.1925_1927del (p.Leu642_Pro643delinsSer)
c.2361_2363del
c.8249_8251del (p.Leu2750_Pro2751delinsSer)
c.8258_8260del (p.Leu2753_Pro2754delinsSer)
c.8240_8242del (p.Leu2747_Pro2748delinsSer)
c.8168_8170del (p.Leu2723_Pro2724delinsSer)
n.10581_10583del
n.9570_9572del
gnomAD v4
12g.49039335C>ACA384743086KMT2Dc.8253G>T (p.Leu2751Phe)
c.8262G>T (p.Leu2754Phe)
c.2272G>T
c.1926G>T (p.Leu642Phe)
c.2362G>T
c.8250G>T (p.Leu2750Phe)
c.8259G>T (p.Leu2753Phe)
c.8241G>T (p.Leu2747Phe)
c.8169G>T (p.Leu2723Phe)
n.10582G>T
n.9571G>T
12g.49039335C>GCA384743088KMT2Dc.8253G>C (p.Leu2751Phe)
c.8262G>C (p.Leu2754Phe)
c.2272G>C
c.1926G>C (p.Leu642Phe)
c.2362G>C
c.8250G>C (p.Leu2750Phe)
c.8259G>C (p.Leu2753Phe)
c.8241G>C (p.Leu2747Phe)
c.8169G>C (p.Leu2723Phe)
n.10582G>C
n.9571G>C
12g.49039335C>TCA479710714KMT2Dc.8253G>A (p.Leu2751=)
c.8262G>A (p.Leu2754=)
c.2272G>A
c.1926G>A (p.Leu642=)
c.2362G>A
c.8250G>A (p.Leu2750=)
c.8259G>A (p.Leu2753=)
c.8241G>A (p.Leu2747=)
c.8169G>A (p.Leu2723=)
n.10582G>A
n.9571G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49039336A=CA2034959247KMT2Dc.8252T= (p.Leu2751=)
c.8261T= (p.Leu2754=)
c.2271T=
c.1925T= (p.Leu642=)
c.2361T=
c.8249T= (p.Leu2750=)
c.8258T= (p.Leu2753=)
c.8240T= (p.Leu2747=)
c.8168T= (p.Leu2723=)
n.10581T=
n.9570T=
12g.49039336A>CCA384743092KMT2Dc.8252T>G (p.Leu2751Trp)
c.8261T>G (p.Leu2754Trp)
c.2271T>G
c.1925T>G (p.Leu642Trp)
c.2361T>G
c.8249T>G (p.Leu2750Trp)
c.8258T>G (p.Leu2753Trp)
c.8240T>G (p.Leu2747Trp)
c.8168T>G (p.Leu2723Trp)
n.10581T>G
n.9570T>G
12g.49039336A>GCA384743094KMT2Dc.8252T>C (p.Leu2751Ser)
c.8261T>C (p.Leu2754Ser)
c.2271T>C
c.1925T>C (p.Leu642Ser)
c.2361T>C
c.8249T>C (p.Leu2750Ser)
c.8258T>C (p.Leu2753Ser)
c.8240T>C (p.Leu2747Ser)
c.8168T>C (p.Leu2723Ser)
n.10581T>C
n.9570T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039336A>TCA384743097KMT2Dc.8252T>A (p.Leu2751Ter)
c.8261T>A (p.Leu2754Ter)
c.2271T>A
c.1925T>A (p.Leu642Ter)
c.2361T>A
c.8249T>A (p.Leu2750Ter)
c.8258T>A (p.Leu2753Ter)
c.8240T>A (p.Leu2747Ter)
c.8168T>A (p.Leu2723Ter)
n.10581T>A
n.9570T>A
12g.49039337A>CCA384743102KMT2Dc.8251T>G (p.Leu2751Val)
c.8260T>G (p.Leu2754Val)
c.2270T>G
c.1924T>G (p.Leu642Val)
c.2360T>G
c.8248T>G (p.Leu2750Val)
c.8257T>G (p.Leu2753Val)
c.8239T>G (p.Leu2747Val)
c.8167T>G (p.Leu2723Val)
n.10580T>G
n.9569T>G
12g.49039337A>GCA479710717KMT2Dc.8251T>C (p.Leu2751=)
c.8260T>C (p.Leu2754=)
c.2270T>C
c.1924T>C (p.Leu642=)
c.2360T>C
c.8248T>C (p.Leu2750=)
c.8257T>C (p.Leu2753=)
c.8239T>C (p.Leu2747=)
c.8167T>C (p.Leu2723=)
n.10580T>C
n.9569T>C
12g.49039337A>TCA384743099KMT2Dc.8251T>A (p.Leu2751Met)
c.8260T>A (p.Leu2754Met)
c.2270T>A
c.1924T>A (p.Leu642Met)
c.2360T>A
c.8248T>A (p.Leu2750Met)
c.8257T>A (p.Leu2753Met)
c.8239T>A (p.Leu2747Met)
c.8167T>A (p.Leu2723Met)
n.10580T>A
n.9569T>A
12g.49039338C>ACA479710719KMT2Dc.8250G>T (p.Gly2750=)
c.8259G>T (p.Gly2753=)
c.2269G>T
c.1923G>T (p.Gly641=)
c.2359G>T
c.8247G>T (p.Gly2749=)
c.8256G>T (p.Gly2752=)
c.8238G>T (p.Gly2746=)
c.8166G>T (p.Gly2722=)
n.10579G>T
n.9568G>T
12g.49039338C>GCA479710721KMT2Dc.8250G>C (p.Gly2750=)
c.8259G>C (p.Gly2753=)
c.2269G>C
c.1923G>C (p.Gly641=)
c.2359G>C
c.8247G>C (p.Gly2749=)
c.8256G>C (p.Gly2752=)
c.8238G>C (p.Gly2746=)
c.8166G>C (p.Gly2722=)
n.10579G>C
n.9568G>C
dbSNP
12g.49039338C>TCA479710722KMT2Dc.8250G>A (p.Gly2750=)
c.8259G>A (p.Gly2753=)
c.2269G>A
c.1923G>A (p.Gly641=)
c.2359G>A
c.8247G>A (p.Gly2749=)
c.8256G>A (p.Gly2752=)
c.8238G>A (p.Gly2746=)
c.8166G>A (p.Gly2722=)
n.10579G>A
n.9568G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039339C>ACA384743105KMT2Dc.8249G>T (p.Gly2750Val)
c.8258G>T (p.Gly2753Val)
c.2268G>T
c.1922G>T (p.Gly641Val)
c.2358G>T
c.8246G>T (p.Gly2749Val)
c.8255G>T (p.Gly2752Val)
c.8237G>T (p.Gly2746Val)
c.8165G>T (p.Gly2722Val)
n.10578G>T
n.9567G>T
12g.49039339C=CA2034959251KMT2Dc.8249G= (p.Gly2750=)
c.8258G= (p.Gly2753=)
c.2268G=
c.1922G= (p.Gly641=)
c.2358G=
c.8246G= (p.Gly2749=)
c.8255G= (p.Gly2752=)
c.8237G= (p.Gly2746=)
c.8165G= (p.Gly2722=)
n.10578G=
n.9567G=
12g.49039339C>GCA384743107KMT2Dc.8249G>C (p.Gly2750Ala)
c.8258G>C (p.Gly2753Ala)
c.2268G>C
c.1922G>C (p.Gly641Ala)
c.2358G>C
c.8246G>C (p.Gly2749Ala)
c.8255G>C (p.Gly2752Ala)
c.8237G>C (p.Gly2746Ala)
c.8165G>C (p.Gly2722Ala)
n.10578G>C
n.9567G>C
gnomAD v4
12g.49039339C>TCA384743110KMT2Dc.8249G>A (p.Gly2750Glu)
c.8258G>A (p.Gly2753Glu)
c.2268G>A
c.1922G>A (p.Gly641Glu)
c.2358G>A
c.8246G>A (p.Gly2749Glu)
c.8255G>A (p.Gly2752Glu)
c.8237G>A (p.Gly2746Glu)
c.8165G>A (p.Gly2722Glu)
n.10578G>A
n.9567G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039340C>ACA384743113KMT2Dc.8248G>T (p.Gly2750Trp)
c.8257G>T (p.Gly2753Trp)
c.2267G>T
c.1921G>T (p.Gly641Trp)
c.2357G>T
c.8245G>T (p.Gly2749Trp)
c.8254G>T (p.Gly2752Trp)
c.8236G>T (p.Gly2746Trp)
c.8164G>T (p.Gly2722Trp)
n.10577G>T
n.9566G>T
12g.49039340C=CA2034959255KMT2Dc.8248G= (p.Gly2750=)
c.8257G= (p.Gly2753=)
c.2267G=
c.1921G= (p.Gly641=)
c.2357G=
c.8245G= (p.Gly2749=)
c.8254G= (p.Gly2752=)
c.8236G= (p.Gly2746=)
c.8164G= (p.Gly2722=)
n.10577G=
n.9566G=
12g.49039340C>GCA384743115KMT2Dc.8248G>C (p.Gly2750Arg)
c.8257G>C (p.Gly2753Arg)
c.2267G>C
c.1921G>C (p.Gly641Arg)
c.2357G>C
c.8245G>C (p.Gly2749Arg)
c.8254G>C (p.Gly2752Arg)
c.8236G>C (p.Gly2746Arg)
c.8164G>C (p.Gly2722Arg)
n.10577G>C
n.9566G>C
12g.49039340C>TCA6546877KMT2Dc.8248G>A (p.Gly2750Arg)
c.8257G>A (p.Gly2753Arg)
c.2267G>A
c.1921G>A (p.Gly641Arg)
c.2357G>A
c.8245G>A (p.Gly2749Arg)
c.8254G>A (p.Gly2752Arg)
c.8236G>A (p.Gly2746Arg)
c.8164G>A (p.Gly2722Arg)
n.10577G>A
n.9566G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039341C>ACA479710724KMT2Dc.8247G>T (p.Val2749=)
c.8256G>T (p.Val2752=)
c.2266G>T
c.1920G>T (p.Val640=)
c.2356G>T
c.8244G>T (p.Val2748=)
c.8253G>T (p.Val2751=)
c.8235G>T (p.Val2745=)
c.8163G>T (p.Val2721=)
n.10576G>T
n.9565G>T
dbSNP
12g.49039341C=CA2034959257KMT2Dc.8247G= (p.Val2749=)
c.8256G= (p.Val2752=)
c.2266G=
c.1920G= (p.Val640=)
c.2356G=
c.8244G= (p.Val2748=)
c.8253G= (p.Val2751=)
c.8235G= (p.Val2745=)
c.8163G= (p.Val2721=)
n.10576G=
n.9565G=
12g.49039341C>GCA479710726KMT2Dc.8247G>C (p.Val2749=)
c.8256G>C (p.Val2752=)
c.2266G>C
c.1920G>C (p.Val640=)
c.2356G>C
c.8244G>C (p.Val2748=)
c.8253G>C (p.Val2751=)
c.8235G>C (p.Val2745=)
c.8163G>C (p.Val2721=)
n.10576G>C
n.9565G>C
12g.49039341C>TCA479710730KMT2Dc.8247G>A (p.Val2749=)
c.8256G>A (p.Val2752=)
c.2266G>A
c.1920G>A (p.Val640=)
c.2356G>A
c.8244G>A (p.Val2748=)
c.8253G>A (p.Val2751=)
c.8235G>A (p.Val2745=)
c.8163G>A (p.Val2721=)
n.10576G>A
n.9565G>A
gnomAD v4
12g.49039342A>CCA384743119KMT2Dc.8246T>G (p.Val2749Gly)
c.8255T>G (p.Val2752Gly)
c.2265T>G
c.1919T>G (p.Val640Gly)
c.2355T>G
c.8243T>G (p.Val2748Gly)
c.8252T>G (p.Val2751Gly)
c.8234T>G (p.Val2745Gly)
c.8162T>G (p.Val2721Gly)
n.10575T>G
n.9564T>G
12g.49039342A>GCA384743118KMT2Dc.8246T>C (p.Val2749Ala)
c.8255T>C (p.Val2752Ala)
c.2265T>C
c.1919T>C (p.Val640Ala)
c.2355T>C
c.8243T>C (p.Val2748Ala)
c.8252T>C (p.Val2751Ala)
c.8234T>C (p.Val2745Ala)
c.8162T>C (p.Val2721Ala)
n.10575T>C
n.9564T>C
12g.49039342A>TCA384743116KMT2Dc.8246T>A (p.Val2749Glu)
c.8255T>A (p.Val2752Glu)
c.2265T>A
c.1919T>A (p.Val640Glu)
c.2355T>A
c.8243T>A (p.Val2748Glu)
c.8252T>A (p.Val2751Glu)
c.8234T>A (p.Val2745Glu)
c.8162T>A (p.Val2721Glu)
n.10575T>A
n.9564T>A
12g.49039343C>ACA6546879KMT2Dc.8245G>T (p.Val2749Leu)
c.8254G>T (p.Val2752Leu)
c.2264G>T
c.1918G>T (p.Val640Leu)
c.2354G>T
c.8242G>T (p.Val2748Leu)
c.8251G>T (p.Val2751Leu)
c.8233G>T (p.Val2745Leu)
c.8161G>T (p.Val2721Leu)
n.10574G>T
n.9563G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.49039343C=CA2034959261KMT2Dc.8245G= (p.Val2749=)
c.8254G= (p.Val2752=)
c.2264G=
c.1918G= (p.Val640=)
c.2354G=
c.8242G= (p.Val2748=)
c.8251G= (p.Val2751=)
c.8233G= (p.Val2745=)
c.8161G= (p.Val2721=)
n.10574G=
n.9563G=
12g.49039343C>GCA384743122KMT2Dc.8245G>C (p.Val2749Leu)
c.8254G>C (p.Val2752Leu)
c.2264G>C
c.1918G>C (p.Val640Leu)
c.2354G>C
c.8242G>C (p.Val2748Leu)
c.8251G>C (p.Val2751Leu)
c.8233G>C (p.Val2745Leu)
c.8161G>C (p.Val2721Leu)
n.10574G>C
n.9563G>C
12g.49039343C>TCA6546878KMT2Dc.8245G>A (p.Val2749Met)
c.8254G>A (p.Val2752Met)
c.2264G>A
c.1918G>A (p.Val640Met)
c.2354G>A
c.8242G>A (p.Val2748Met)
c.8251G>A (p.Val2751Met)
c.8233G>A (p.Val2745Met)
c.8161G>A (p.Val2721Met)
n.10574G>A
n.9563G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039344A>CCA479710800KMT2Dc.8244T>G (p.Leu2748=)
c.8253T>G (p.Leu2751=)
c.2263T>G
c.1917T>G (p.Leu639=)
c.2353T>G
c.8241T>G (p.Leu2747=)
c.8250T>G (p.Leu2750=)
c.8232T>G (p.Leu2744=)
c.8160T>G (p.Leu2720=)
n.10573T>G
n.9562T>G
gnomAD v4
12g.49039344A>GCA479710801KMT2Dc.8244T>C (p.Leu2748=)
c.8253T>C (p.Leu2751=)
c.2263T>C
c.1917T>C (p.Leu639=)
c.2353T>C
c.8241T>C (p.Leu2747=)
c.8250T>C (p.Leu2750=)
c.8232T>C (p.Leu2744=)
c.8160T>C (p.Leu2720=)
n.10573T>C
n.9562T>C
12g.49039344A>TCA479710802KMT2Dc.8244T>A (p.Leu2748=)
c.8253T>A (p.Leu2751=)
c.2263T>A
c.1917T>A (p.Leu639=)
c.2353T>A
c.8241T>A (p.Leu2747=)
c.8250T>A (p.Leu2750=)
c.8232T>A (p.Leu2744=)
c.8160T>A (p.Leu2720=)
n.10573T>A
n.9562T>A
12g.49039345A>CCA384743127KMT2Dc.8243T>G (p.Leu2748Arg)
c.8252T>G (p.Leu2751Arg)
c.2262T>G
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
c.2352T>G
c.8240T>G (p.Leu2747Arg)
c.8249T>G (p.Leu2750Arg)
c.8231T>G (p.Leu2744Arg)
c.8159T>G (p.Leu2720Arg)
n.10572T>G
n.9561T>G
12g.49039345A>GCA384743129KMT2Dc.8243T>C (p.Leu2748Pro)
c.8252T>C (p.Leu2751Pro)
c.2262T>C
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
c.2352T>C
c.8240T>C (p.Leu2747Pro)
c.8249T>C (p.Leu2750Pro)
c.8231T>C (p.Leu2744Pro)
c.8159T>C (p.Leu2720Pro)
n.10572T>C
n.9561T>C
12g.49039345A>TCA384743132KMT2Dc.8243T>A (p.Leu2748His)
c.8252T>A (p.Leu2751His)
c.2262T>A
c.1916T>A (p.Leu639His)
c.2352T>A
c.8240T>A (p.Leu2747His)
c.8249T>A (p.Leu2750His)
c.8231T>A (p.Leu2744His)
c.8159T>A (p.Leu2720His)
n.10572T>A
n.9561T>A
12g.49039346G>ACA384743139KMT2Dc.8242C>T (p.Leu2748Phe)
c.8251C>T (p.Leu2751Phe)
c.2261C>T
c.1915C>T (p.Leu639Phe)
c.2351C>T
c.8239C>T (p.Leu2747Phe)
c.8248C>T (p.Leu2750Phe)
c.8230C>T (p.Leu2744Phe)
c.8158C>T (p.Leu2720Phe)
n.10571C>T
n.9560C>T
12g.49039346G>CCA384743135KMT2Dc.8242C>G (p.Leu2748Val)
c.8251C>G (p.Leu2751Val)
c.2261C>G
c.1915C>G (p.Leu639Val)
c.2351C>G
c.8239C>G (p.Leu2747Val)
c.8248C>G (p.Leu2750Val)
c.8230C>G (p.Leu2744Val)
c.8158C>G (p.Leu2720Val)
n.10571C>G
n.9560C>G
12g.49039346G>TCA384743136KMT2Dc.8242C>A (p.Leu2748Ile)
c.8251C>A (p.Leu2751Ile)
c.2261C>A
c.1915C>A (p.Leu639Ile)
c.2351C>A
c.8239C>A (p.Leu2747Ile)
c.8248C>A (p.Leu2750Ile)
c.8230C>A (p.Leu2744Ile)
c.8158C>A (p.Leu2720Ile)
n.10571C>A
n.9560C>A
12g.49039347G>ACA479710804KMT2Dc.8241C>T (p.Ser2747=)
c.8250C>T (p.Ser2750=)
c.2260C>T
c.1914C>T (p.Ser638=)
c.2350C>T
c.8238C>T (p.Ser2746=)
c.8247C>T (p.Ser2749=)
c.8229C>T (p.Ser2743=)
c.8157C>T (p.Ser2719=)
n.10570C>T
n.9559C>T
12g.49039347G>CCA384743142KMT2Dc.8241C>G (p.Ser2747Arg)
c.8250C>G (p.Ser2750Arg)
c.2260C>G
c.1914C>G (p.Ser638Arg)
c.2350C>G
c.8238C>G (p.Ser2746Arg)
c.8247C>G (p.Ser2749Arg)
c.8229C>G (p.Ser2743Arg)
c.8157C>G (p.Ser2719Arg)
n.10570C>G
n.9559C>G
12g.49039347G=CA2034959270KMT2Dc.8241C= (p.Ser2747=)
c.8250C= (p.Ser2750=)
c.2260C=
c.1914C= (p.Ser638=)
c.2350C=
c.8238C= (p.Ser2746=)
c.8247C= (p.Ser2749=)
c.8229C= (p.Ser2743=)
c.8157C= (p.Ser2719=)
n.10570C=
n.9559C=
12g.49039347G>TCA384743144KMT2Dc.8241C>A (p.Ser2747Arg)
c.8250C>A (p.Ser2750Arg)
c.2260C>A
c.1914C>A (p.Ser638Arg)
c.2350C>A
c.8238C>A (p.Ser2746Arg)
c.8247C>A (p.Ser2749Arg)
c.8229C>A (p.Ser2743Arg)
c.8157C>A (p.Ser2719Arg)
n.10570C>A
n.9559C>A
ClinVar dbSNP
12g.49039348C>ACA384743148KMT2Dc.8240G>T (p.Ser2747Ile)
c.8249G>T (p.Ser2750Ile)
c.2259G>T
c.1913G>T (p.Ser638Ile)
c.2349G>T
c.8237G>T (p.Ser2746Ile)
c.8246G>T (p.Ser2749Ile)
c.8228G>T (p.Ser2743Ile)
c.8156G>T (p.Ser2719Ile)
n.10569G>T
n.9558G>T
12g.49039348C>GCA384743150KMT2Dc.8240G>C (p.Ser2747Thr)
c.8249G>C (p.Ser2750Thr)
c.2259G>C
c.1913G>C (p.Ser638Thr)
c.2349G>C
c.8237G>C (p.Ser2746Thr)
c.8246G>C (p.Ser2749Thr)
c.8228G>C (p.Ser2743Thr)
c.8156G>C (p.Ser2719Thr)
n.10569G>C
n.9558G>C
dbSNP
12g.49039348C>TCA384743153KMT2Dc.8240G>A (p.Ser2747Asn)
c.8249G>A (p.Ser2750Asn)
c.2259G>A
c.1913G>A (p.Ser638Asn)
c.2349G>A
c.8237G>A (p.Ser2746Asn)
c.8246G>A (p.Ser2749Asn)
c.8228G>A (p.Ser2743Asn)
c.8156G>A (p.Ser2719Asn)
n.10569G>A
n.9558G>A
gnomAD v4 COSMIC
12g.49039349T>ACA384743156KMT2Dc.8239A>T (p.Ser2747Cys)
c.8248A>T (p.Ser2750Cys)
c.2258A>T
c.1912A>T (p.Ser638Cys)
c.2348A>T
c.8236A>T (p.Ser2746Cys)
c.8245A>T (p.Ser2749Cys)
c.8227A>T (p.Ser2743Cys)
c.8155A>T (p.Ser2719Cys)
n.10568A>T
n.9557A>T
12g.49039349T>CCA384743157KMT2Dc.8239A>G (p.Ser2747Gly)
c.8248A>G (p.Ser2750Gly)
c.2258A>G
c.1912A>G (p.Ser638Gly)
c.2348A>G
c.8236A>G (p.Ser2746Gly)
c.8245A>G (p.Ser2749Gly)
c.8227A>G (p.Ser2743Gly)
c.8155A>G (p.Ser2719Gly)
n.10568A>G
n.9557A>G
dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49039349T>GCA384743160KMT2Dc.8239A>C (p.Ser2747Arg)
c.8248A>C (p.Ser2750Arg)
c.2258A>C
c.1912A>C (p.Ser638Arg)
c.2348A>C
c.8236A>C (p.Ser2746Arg)
c.8245A>C (p.Ser2749Arg)
c.8227A>C (p.Ser2743Arg)
c.8155A>C (p.Ser2719Arg)
n.10568A>C
n.9557A>C
12g.49039350G>ACA479710807KMT2Dc.8238C>T (p.Ser2746=)
c.8247C>T (p.Ser2749=)
c.2257C>T
c.1911C>T (p.Ser637=)
c.2347C>T
c.8235C>T (p.Ser2745=)
c.8244C>T (p.Ser2748=)
c.8226C>T (p.Ser2742=)
c.8154C>T (p.Ser2718=)
n.10567C>T
n.9556C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039350G>CCA384743162KMT2Dc.8238C>G (p.Ser2746Arg)
c.8247C>G (p.Ser2749Arg)
c.2257C>G
c.1911C>G (p.Ser637Arg)
c.2347C>G
c.8235C>G (p.Ser2745Arg)
c.8244C>G (p.Ser2748Arg)
c.8226C>G (p.Ser2742Arg)
c.8154C>G (p.Ser2718Arg)
n.10567C>G
n.9556C>G
12g.49039350G=CA2034959272KMT2Dc.8238C= (p.Ser2746=)
c.8247C= (p.Ser2749=)
c.2257C=
c.1911C= (p.Ser637=)
c.2347C=
c.8235C= (p.Ser2745=)
c.8244C= (p.Ser2748=)
c.8226C= (p.Ser2742=)
c.8154C= (p.Ser2718=)
n.10567C=
n.9556C=
12g.49039350G>TCA384743164KMT2Dc.8238C>A (p.Ser2746Arg)
c.8247C>A (p.Ser2749Arg)
c.2257C>A
c.1911C>A (p.Ser637Arg)
c.2347C>A
c.8235C>A (p.Ser2745Arg)
c.8244C>A (p.Ser2748Arg)
c.8226C>A (p.Ser2742Arg)
c.8154C>A (p.Ser2718Arg)
n.10567C>A
n.9556C>A
12g.49039351C>ACA384743166KMT2Dc.8237G>T (p.Ser2746Ile)
c.8246G>T (p.Ser2749Ile)
c.2256G>T
c.1910G>T (p.Ser637Ile)
c.2346G>T
c.8234G>T (p.Ser2745Ile)
c.8243G>T (p.Ser2748Ile)
c.8225G>T (p.Ser2742Ile)
c.8153G>T (p.Ser2718Ile)
n.10566G>T
n.9555G>T
12g.49039351C>GCA384743168KMT2Dc.8237G>C (p.Ser2746Thr)
c.8246G>C (p.Ser2749Thr)
c.2256G>C
c.1910G>C (p.Ser637Thr)
c.2346G>C
c.8234G>C (p.Ser2745Thr)
c.8243G>C (p.Ser2748Thr)
c.8225G>C (p.Ser2742Thr)
c.8153G>C (p.Ser2718Thr)
n.10566G>C
n.9555G>C
dbSNP
12g.49039351C>TCA384743170KMT2Dc.8237G>A (p.Ser2746Asn)
c.8246G>A (p.Ser2749Asn)
c.2256G>A
c.1910G>A (p.Ser637Asn)
c.2346G>A
c.8234G>A (p.Ser2745Asn)
c.8243G>A (p.Ser2748Asn)
c.8225G>A (p.Ser2742Asn)
c.8153G>A (p.Ser2718Asn)
n.10566G>A
n.9555G>A
12g.49039352T>ACA384743171KMT2Dc.8236A>T (p.Ser2746Cys)
c.8245A>T (p.Ser2749Cys)
c.2255A>T
c.1909A>T (p.Ser637Cys)
c.2345A>T
c.8233A>T (p.Ser2745Cys)
c.8242A>T (p.Ser2748Cys)
c.8224A>T (p.Ser2742Cys)
c.8152A>T (p.Ser2718Cys)
n.10565A>T
n.9554A>T
12g.49039352T>CCA384743174KMT2Dc.8236A>G (p.Ser2746Gly)
c.8245A>G (p.Ser2749Gly)
c.2255A>G
c.1909A>G (p.Ser637Gly)
c.2345A>G
c.8233A>G (p.Ser2745Gly)
c.8242A>G (p.Ser2748Gly)
c.8224A>G (p.Ser2742Gly)
c.8152A>G (p.Ser2718Gly)
n.10565A>G
n.9554A>G
12g.49039352T>GCA384743173KMT2Dc.8236A>C (p.Ser2746Arg)
c.8245A>C (p.Ser2749Arg)
c.2255A>C
c.1909A>C (p.Ser637Arg)
c.2345A>C
c.8233A>C (p.Ser2745Arg)
c.8242A>C (p.Ser2748Arg)
c.8224A>C (p.Ser2742Arg)
c.8152A>C (p.Ser2718Arg)
n.10565A>C
n.9554A>C
12g.49039353C>ACA384743176KMT2Dc.8235G>T (p.Lys2745Asn)
c.8244G>T (p.Lys2748Asn)
c.2254G>T
c.1908G>T (p.Lys636Asn)
c.2344G>T
c.8232G>T (p.Lys2744Asn)
c.8241G>T (p.Lys2747Asn)
c.8223G>T (p.Lys2741Asn)
c.8151G>T (p.Lys2717Asn)
n.10564G>T
n.9553G>T
12g.49039353C=CA2034959278KMT2Dc.8235G= (p.Lys2745=)
c.8244G= (p.Lys2748=)
c.2254G=
c.1908G= (p.Lys636=)
c.2344G=
c.8232G= (p.Lys2744=)
c.8241G= (p.Lys2747=)
c.8223G= (p.Lys2741=)
c.8151G= (p.Lys2717=)
n.10564G=
n.9553G=
12g.49039353C>GCA6546880KMT2Dc.8235G>C (p.Lys2745Asn)
c.8244G>C (p.Lys2748Asn)
c.2254G>C
c.1908G>C (p.Lys636Asn)
c.2344G>C
c.8232G>C (p.Lys2744Asn)
c.8241G>C (p.Lys2747Asn)
c.8223G>C (p.Lys2741Asn)
c.8151G>C (p.Lys2717Asn)
n.10564G>C
n.9553G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039353C>TCA236646233KMT2Dc.8235G>A (p.Lys2745=)
c.8244G>A (p.Lys2748=)
c.2254G>A
c.1908G>A (p.Lys636=)
c.2344G>A
c.8232G>A (p.Lys2744=)
c.8241G>A (p.Lys2747=)
c.8223G>A (p.Lys2741=)
c.8151G>A (p.Lys2717=)
n.10564G>A
n.9553G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49039354T>ACA384743180KMT2Dc.8234A>T (p.Lys2745Met)
c.8243A>T (p.Lys2748Met)
c.2253A>T
c.1907A>T (p.Lys636Met)
c.2343A>T
c.8231A>T (p.Lys2744Met)
c.8240A>T (p.Lys2747Met)
c.8222A>T (p.Lys2741Met)
c.8150A>T (p.Lys2717Met)
n.10563A>T
n.9552A>T
12g.49039354T>CCA384743181KMT2Dc.8234A>G (p.Lys2745Arg)
c.8243A>G (p.Lys2748Arg)
c.2253A>G
c.1907A>G (p.Lys636Arg)
c.2343A>G
c.8231A>G (p.Lys2744Arg)
c.8240A>G (p.Lys2747Arg)
c.8222A>G (p.Lys2741Arg)
c.8150A>G (p.Lys2717Arg)
n.10563A>G
n.9552A>G
12g.49039354T>GCA384743182KMT2Dc.8234A>C (p.Lys2745Thr)
c.8243A>C (p.Lys2748Thr)
c.2253A>C
c.1907A>C (p.Lys636Thr)
c.2343A>C
c.8231A>C (p.Lys2744Thr)
c.8240A>C (p.Lys2747Thr)
c.8222A>C (p.Lys2741Thr)
c.8150A>C (p.Lys2717Thr)
n.10563A>C
n.9552A>C
12g.49039354_49039355delCA645579664KMT2Dc.8233_8234del (p.Lys2745GlufsTer23)
c.8242_8243del (p.Lys2748GlufsTer23)
c.2252_2253del
c.1906_1907del (p.Lys636GlufsTer23)
c.2342_2343del
c.8230_8231del (p.Lys2744GlufsTer23)
c.8239_8240del (p.Lys2747GlufsTer23)
c.8221_8222del (p.Lys2741GlufsTer23)
c.8149_8150del (p.Lys2717GlufsTer23)
n.10562_10563del
n.9551_9552del
COSMIC COSMIC
12g.49039355T>ACA384743188KMT2Dc.8233A>T (p.Lys2745Ter)
c.8242A>T (p.Lys2748Ter)
c.2252A>T
c.1906A>T (p.Lys636Ter)
c.2342A>T
c.8230A>T (p.Lys2744Ter)
c.8239A>T (p.Lys2747Ter)
c.8221A>T (p.Lys2741Ter)
c.8149A>T (p.Lys2717Ter)
n.10562A>T
n.9551A>T
12g.49039355T>CCA384743184KMT2Dc.8233A>G (p.Lys2745Glu)
c.8242A>G (p.Lys2748Glu)
c.2252A>G
c.1906A>G (p.Lys636Glu)
c.2342A>G
c.8230A>G (p.Lys2744Glu)
c.8239A>G (p.Lys2747Glu)
c.8221A>G (p.Lys2741Glu)
c.8149A>G (p.Lys2717Glu)
n.10562A>G
n.9551A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49039355T>GCA384743187KMT2Dc.8233A>C (p.Lys2745Gln)
c.8242A>C (p.Lys2748Gln)
c.2252A>C
c.1906A>C (p.Lys636Gln)
c.2342A>C
c.8230A>C (p.Lys2744Gln)
c.8239A>C (p.Lys2747Gln)
c.8221A>C (p.Lys2741Gln)
c.8149A>C (p.Lys2717Gln)
n.10562A>C
n.9551A>C
12g.49039355T=CA2034959292KMT2Dc.8233A= (p.Lys2745=)
c.8242A= (p.Lys2748=)
c.2252A=
c.1906A= (p.Lys636=)
c.2342A=
c.8230A= (p.Lys2744=)
c.8239A= (p.Lys2747=)
c.8221A= (p.Lys2741=)
c.8149A= (p.Lys2717=)
n.10562A=
n.9551A=
12g.49039356G>ACA479710818KMT2Dc.8232C>T (p.Asp2744=)
c.8241C>T (p.Asp2747=)
c.2251C>T
c.1905C>T (p.Asp635=)
c.2341C>T
c.8229C>T (p.Asp2743=)
c.8238C>T (p.Asp2746=)
c.8220C>T (p.Asp2740=)
c.8148C>T (p.Asp2716=)
n.10561C>T
n.9550C>T
gnomAD v4
12g.49039356G>CCA384743190KMT2Dc.8232C>G (p.Asp2744Glu)
c.8241C>G (p.Asp2747Glu)
c.2251C>G
c.1905C>G (p.Asp635Glu)
c.2341C>G
c.8229C>G (p.Asp2743Glu)
c.8238C>G (p.Asp2746Glu)
c.8220C>G (p.Asp2740Glu)
c.8148C>G (p.Asp2716Glu)
n.10561C>G
n.9550C>G
12g.49039356G>TCA384743192KMT2Dc.8232C>A (p.Asp2744Glu)
c.8241C>A (p.Asp2747Glu)
c.2251C>A
c.1905C>A (p.Asp635Glu)
c.2341C>A
c.8229C>A (p.Asp2743Glu)
c.8238C>A (p.Asp2746Glu)
c.8220C>A (p.Asp2740Glu)
c.8148C>A (p.Asp2716Glu)
n.10561C>A
n.9550C>A
12g.49039357T>ACA384743194KMT2Dc.8231A>T (p.Asp2744Val)
c.8240A>T (p.Asp2747Val)
c.2250A>T
c.1904A>T (p.Asp635Val)
c.2340A>T
c.8228A>T (p.Asp2743Val)
c.8237A>T (p.Asp2746Val)
c.8219A>T (p.Asp2740Val)
c.8147A>T (p.Asp2716Val)
n.10560A>T
n.9549A>T
12g.49039357T>CCA384743196KMT2Dc.8231A>G (p.Asp2744Gly)
c.8240A>G (p.Asp2747Gly)
c.2250A>G
c.1904A>G (p.Asp635Gly)
c.2340A>G
c.8228A>G (p.Asp2743Gly)
c.8237A>G (p.Asp2746Gly)
c.8219A>G (p.Asp2740Gly)
c.8147A>G (p.Asp2716Gly)
n.10560A>G
n.9549A>G
12g.49039357T>GCA384743197KMT2Dc.8231A>C (p.Asp2744Ala)
c.8240A>C (p.Asp2747Ala)
c.2250A>C
c.1904A>C (p.Asp635Ala)
c.2340A>C
c.8228A>C (p.Asp2743Ala)
c.8237A>C (p.Asp2746Ala)
c.8219A>C (p.Asp2740Ala)
c.8147A>C (p.Asp2716Ala)
n.10560A>C
n.9549A>C
12g.49039358C>ACA384743199KMT2Dc.8230G>T (p.Asp2744Tyr)
c.8239G>T (p.Asp2747Tyr)
c.2249G>T
c.1903G>T (p.Asp635Tyr)
c.2339G>T
c.8227G>T (p.Asp2743Tyr)
c.8236G>T (p.Asp2746Tyr)
c.8218G>T (p.Asp2740Tyr)
c.8146G>T (p.Asp2716Tyr)
n.10559G>T
n.9548G>T
12g.49039358C=CA2034959295KMT2Dc.8230G= (p.Asp2744=)
c.8239G= (p.Asp2747=)
c.2249G=
c.1903G= (p.Asp635=)
c.2339G=
c.8227G= (p.Asp2743=)
c.8236G= (p.Asp2746=)
c.8218G= (p.Asp2740=)
c.8146G= (p.Asp2716=)
n.10559G=
n.9548G=
12g.49039358C>GCA384743202KMT2Dc.8230G>C (p.Asp2744His)
c.8239G>C (p.Asp2747His)
c.2249G>C
c.1903G>C (p.Asp635His)
c.2339G>C
c.8227G>C (p.Asp2743His)
c.8236G>C (p.Asp2746His)
c.8218G>C (p.Asp2740His)
c.8146G>C (p.Asp2716His)
n.10559G>C
n.9548G>C
12g.49039358C>TCA384743200KMT2Dc.8230G>A (p.Asp2744Asn)
c.8239G>A (p.Asp2747Asn)
c.2249G>A
c.1903G>A (p.Asp635Asn)
c.2339G>A
c.8227G>A (p.Asp2743Asn)
c.8236G>A (p.Asp2746Asn)
c.8218G>A (p.Asp2740Asn)
c.8146G>A (p.Asp2716Asn)
n.10559G>A
n.9548G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039359C>ACA384743204KMT2Dc.8230-1G>T (n.8230-1G>T)
c.8239-1G>T (n.8239-1G>T)
c.2249-1G>T
c.1903-1G>T (n.1903-1G>T)
c.2339-1G>T
c.8227-1G>T (n.8227-1G>T)
c.8236-1G>T (n.8236-1G>T)
c.8218-1G>T (n.8218-1G>T)
c.8146-1G>T (n.8146-1G>T)
n.10559-1G>T
n.9548-1G>T
12g.49039359C=CA2034959301KMT2Dc.8230-1G= (n.8230-1G=)
c.8239-1G= (n.8239-1G=)
c.2249-1G=
c.1903-1G= (n.1903-1G=)
c.2339-1G=
c.8227-1G= (n.8227-1G=)
c.8236-1G= (n.8236-1G=)
c.8218-1G= (n.8218-1G=)
c.8146-1G= (n.8146-1G=)
n.10559-1G=
n.9548-1G=
12g.49039359C>GCA384743205KMT2Dc.8230-1G>C (n.8230-1G>C)
c.8239-1G>C (n.8239-1G>C)
c.2249-1G>C
c.1903-1G>C (n.1903-1G>C)
c.2339-1G>C
c.8227-1G>C (n.8227-1G>C)
c.8236-1G>C (n.8236-1G>C)
c.8218-1G>C (n.8218-1G>C)
c.8146-1G>C (n.8146-1G>C)
n.10559-1G>C
n.9548-1G>C
12g.49039359C>TCA384743207KMT2Dc.8230-1G>A (n.8230-1G>A)
c.8239-1G>A (n.8239-1G>A)
c.2249-1G>A
c.1903-1G>A (n.1903-1G>A)
c.2339-1G>A
c.8227-1G>A (n.8227-1G>A)
c.8236-1G>A (n.8236-1G>A)
c.8218-1G>A (n.8218-1G>A)
c.8146-1G>A (n.8146-1G>A)
n.10559-1G>A
n.9548-1G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49039360T>ACA384743208KMT2Dc.8230-2A>T (n.8230-2A>T)
c.8239-2A>T (n.8239-2A>T)
c.2249-2A>T
c.1903-2A>T (n.1903-2A>T)
c.2339-2A>T
c.8227-2A>T (n.8227-2A>T)
c.8236-2A>T (n.8236-2A>T)
c.8218-2A>T (n.8218-2A>T)
c.8146-2A>T (n.8146-2A>T)
n.10559-2A>T
n.9548-2A>T
dbSNP
12g.49039360T>CCA384743209KMT2Dc.8230-2A>G (n.8230-2A>G)
c.8239-2A>G (n.8239-2A>G)
c.2249-2A>G
c.1903-2A>G (n.1903-2A>G)
c.2339-2A>G
c.8227-2A>G (n.8227-2A>G)
c.8236-2A>G (n.8236-2A>G)
c.8218-2A>G (n.8218-2A>G)
c.8146-2A>G (n.8146-2A>G)
n.10559-2A>G
n.9548-2A>G
12g.49039360T>GCA384743211KMT2Dc.8230-2A>C (n.8230-2A>C)
c.8239-2A>C (n.8239-2A>C)
c.2249-2A>C
c.1903-2A>C (n.1903-2A>C)
c.2339-2A>C
c.8227-2A>C (n.8227-2A>C)
c.8236-2A>C (n.8236-2A>C)
c.8218-2A>C (n.8218-2A>C)
c.8146-2A>C (n.8146-2A>C)
n.10559-2A>C
n.9548-2A>C
12g.49039361A=CA2034959306KMT2Dc.8230-3T= (n.8230-3T=)
c.8239-3T= (n.8239-3T=)
c.2249-3T=
c.1903-3T= (n.1903-3T=)
c.2339-3T=
c.8227-3T= (n.8227-3T=)
c.8236-3T= (n.8236-3T=)
c.8218-3T= (n.8218-3T=)
c.8146-3T= (n.8146-3T=)
n.10559-3T=
n.9548-3T=
12g.49039361A>GCA605233690KMT2Dc.8230-3T>C (n.8230-3T>C)
c.8239-3T>C (n.8239-3T>C)
c.2249-3T>C
c.1903-3T>C (n.1903-3T>C)
c.2339-3T>C
c.8227-3T>C (n.8227-3T>C)
c.8236-3T>C (n.8236-3T>C)
c.8218-3T>C (n.8218-3T>C)
c.8146-3T>C (n.8146-3T>C)
n.10559-3T>C
n.9548-3T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039362G>ACA2618608333KMT2Dc.8230-4C>T (n.8230-4C>T)
c.8239-4C>T (n.8239-4C>T)
c.2249-4C>T
c.1903-4C>T (n.1903-4C>T)
c.2339-4C>T
c.8227-4C>T (n.8227-4C>T)
c.8236-4C>T (n.8236-4C>T)
c.8218-4C>T (n.8218-4C>T)
c.8146-4C>T (n.8146-4C>T)
n.10559-4C>T
n.9548-4C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.49039362G>CCA6546881KMT2Dc.8230-4C>G (n.8230-4C>G)
c.8239-4C>G (n.8239-4C>G)
c.2249-4C>G
c.1903-4C>G (n.1903-4C>G)
c.2339-4C>G
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c.8236-4C>G (n.8236-4C>G)
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c.8146-4C>G (n.8146-4C>G)
n.10559-4C>G
n.9548-4C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039362G=CA2034959309KMT2Dc.8230-4C= (n.8230-4C=)
c.8239-4C= (n.8239-4C=)
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c.2339-4C=
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c.8146-4C= (n.8146-4C=)
n.10559-4C=
n.9548-4C=
12g.49039362G>TCA2618608334KMT2Dc.8230-4C>A (n.8230-4C>A)
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c.2249-4C>A
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c.2339-4C>A
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c.8146-4C>A (n.8146-4C>A)
n.10559-4C>A
n.9548-4C>A
ClinVar gnomAD v4
12g.49039363A=CA2034959310KMT2Dc.8230-5T= (n.8230-5T=)
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n.10559-5T=
n.9548-5T=
12g.49039363A>CCA689527920KMT2Dc.8230-5T>G (n.8230-5T>G)
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c.2249-5T>G
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c.2339-5T>G
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n.10559-5T>G
n.9548-5T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49039363A>GCA2540639749KMT2Dc.8230-5T>C (n.8230-5T>C)
c.8239-5T>C (n.8239-5T>C)
c.2249-5T>C
c.1903-5T>C (n.1903-5T>C)
c.2339-5T>C
c.8227-5T>C (n.8227-5T>C)
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c.8146-5T>C (n.8146-5T>C)
n.10559-5T>C
n.9548-5T>C
12g.49039364A>TCA2618608336KMT2Dc.8230-6T>A (n.8230-6T>A)
c.8239-6T>A (n.8239-6T>A)
c.2249-6T>A
c.1903-6T>A (n.1903-6T>A)
c.2339-6T>A
c.8227-6T>A (n.8227-6T>A)
c.8236-6T>A (n.8236-6T>A)
c.8218-6T>A (n.8218-6T>A)
c.8146-6T>A (n.8146-6T>A)
n.10559-6T>A
n.9548-6T>A
gnomAD v4
12g.49039365G>ACA2618608337KMT2Dc.8230-7C>T (n.8230-7C>T)
c.8239-7C>T (n.8239-7C>T)
c.2249-7C>T
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c.2339-7C>T
c.8227-7C>T (n.8227-7C>T)
c.8236-7C>T (n.8236-7C>T)
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c.8146-7C>T (n.8146-7C>T)
n.10559-7C>T
n.9548-7C>T
gnomAD v4
12g.49039366A>GCA2726161302KMT2Dc.8230-8T>C (n.8230-8T>C)
c.8239-8T>C (n.8239-8T>C)
c.2249-8T>C
c.1903-8T>C (n.1903-8T>C)
c.2339-8T>C
c.8227-8T>C (n.8227-8T>C)
c.8236-8T>C (n.8236-8T>C)
c.8218-8T>C (n.8218-8T>C)
c.8146-8T>C (n.8146-8T>C)
n.10559-8T>C
n.9548-8T>C
dbSNP
12g.49039367G>ACA2618608338KMT2Dc.8230-9C>T (n.8230-9C>T)
c.8239-9C>T (n.8239-9C>T)
c.2249-9C>T
c.1903-9C>T (n.1903-9C>T)
c.2339-9C>T
c.8227-9C>T (n.8227-9C>T)
c.8236-9C>T (n.8236-9C>T)
c.8218-9C>T (n.8218-9C>T)
c.8146-9C>T (n.8146-9C>T)
n.10559-9C>T
n.9548-9C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.49039369C>ACA2618608339KMT2Dc.8230-11G>T (n.8230-11G>T)
c.8239-11G>T (n.8239-11G>T)
c.2249-11G>T
c.1903-11G>T (n.1903-11G>T)
c.2339-11G>T
c.8227-11G>T (n.8227-11G>T)
c.8236-11G>T (n.8236-11G>T)
c.8218-11G>T (n.8218-11G>T)
c.8146-11G>T (n.8146-11G>T)
n.10559-11G>T
n.9548-11G>T
ClinVar gnomAD v4
12g.49039369C>TCA2618608340KMT2Dc.8230-11G>A (n.8230-11G>A)
c.8239-11G>A (n.8239-11G>A)
c.2249-11G>A
c.1903-11G>A (n.1903-11G>A)
c.2339-11G>A
c.8227-11G>A (n.8227-11G>A)
c.8236-11G>A (n.8236-11G>A)
c.8218-11G>A (n.8218-11G>A)
c.8146-11G>A (n.8146-11G>A)
n.10559-11G>A
n.9548-11G>A
gnomAD v4
12g.49039370A>GCA2618608341KMT2Dc.8230-12T>C (n.8230-12T>C)
c.8239-12T>C (n.8239-12T>C)
c.2249-12T>C
c.1903-12T>C (n.1903-12T>C)
c.2339-12T>C
c.8227-12T>C (n.8227-12T>C)
c.8236-12T>C (n.8236-12T>C)
c.8218-12T>C (n.8218-12T>C)
c.8146-12T>C (n.8146-12T>C)
n.10559-12T>C
n.9548-12T>C
gnomAD v4
12g.49039370_49039371insGCA2542571277KMT2Dc.8230-13_8230-12insC (n.8230-13_8230-12insC)
c.8239-13_8239-12insC (n.8239-13_8239-12insC)
c.2249-13_2249-12insC
c.1903-13_1903-12insC (n.1903-13_1903-12insC)
c.2339-13_2339-12insC
c.8227-13_8227-12insC (n.8227-13_8227-12insC)
c.8236-13_8236-12insC (n.8236-13_8236-12insC)
c.8218-13_8218-12insC (n.8218-13_8218-12insC)
c.8146-13_8146-12insC (n.8146-13_8146-12insC)
n.10559-13_10559-12insC
n.9548-13_9548-12insC
12g.49039371A>GCA2541338109KMT2Dc.8230-13T>C (n.8230-13T>C)
c.8239-13T>C (n.8239-13T>C)
c.2249-13T>C
c.1903-13T>C (n.1903-13T>C)
c.2339-13T>C
c.8227-13T>C (n.8227-13T>C)
c.8236-13T>C (n.8236-13T>C)
c.8218-13T>C (n.8218-13T>C)
c.8146-13T>C (n.8146-13T>C)
n.10559-13T>C
n.9548-13T>C

Number of alleles fetched