Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2155+11G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49022034_49022035delinsTCCA2034962964KMT2Dc.491+8_491+9delinsGA
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12g.49022035C>ACA2726314858KMT2Dc.491+8G>T
n.1193+8G>T
n.2155+8G>T
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n.16698+8G>T
 dbSNP
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n.1193+8G>A
n.2155+8G>A
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n.16698+8G>A
 dbSNP
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n.1193+8dup
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n.16698+8dup
 ClinVar
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n.2155+8del
n.927+8del
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c.1675+8del
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c.16518+8del (n.16518+8del)
c.16521+8del (n.16521+8del)
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n.16698+8del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49022036C>ACA645594419KMT2Dc.491+7G>T
n.1193+7G>T
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n.16698+7G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49022036C=CA2034962966KMT2Dc.491+7G=
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n.16698+7G=
12g.49022036C>TCA6545359KMT2Dc.491+7G>A
n.1193+7G>A
n.2155+7G>A
n.927+7G>A
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c.16512+7G>A (n.16512+7G>A)
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n.16698+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49022038C>ACA2726315185KMT2Dc.491+5G>T
n.1193+5G>T
n.2155+5G>T
n.927+5G>T
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n.16698+5G>T
 dbSNP
12g.49022038C>TCA2726315191KMT2Dc.491+5G>A
n.1193+5G>A
n.2155+5G>A
n.927+5G>A
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c.1675+5G>A
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c.16485+5G>A (n.16485+5G>A)
n.16698+5G>A
 dbSNP
12g.49022040C>ACA2726080963KMT2Dc.491+3G>T
n.1193+3G>T
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n.927+3G>T
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c.1675+3G>T
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c.16485+3G>T (n.16485+3G>T)
n.16698+3G>T
 dbSNP
12g.49022040C=CA2034962968KMT2Dc.491+3G=
n.1193+3G=
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n.16698+3G=
12g.49022040C>TCA605233860KMT2Dc.491+3G>A
n.1193+3G>A
n.2155+3G>A
n.927+3G>A
c.16569+3G>A (n.16569+3G>A)
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c.1117G>A (n.1117G>A)
c.1675+3G>A
c.16530+3G>A (n.16530+3G>A)
c.522+3G>A (n.522+3G>A)
c.16518+3G>A (n.16518+3G>A)
c.16521+3G>A (n.16521+3G>A)
c.564+3G>A (n.564+3G>A)
c.16578+3G>A (n.16578+3G>A)
c.16575+3G>A (n.16575+3G>A)
c.16566+3G>A (n.16566+3G>A)
c.16557+3G>A (n.16557+3G>A)
c.16512+3G>A (n.16512+3G>A)
c.16485+3G>A (n.16485+3G>A)
n.16698+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022041A>CCA384675595KMT2Dc.491+2T>G
n.1193+2T>G
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n.927+2T>G
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c.1675+2T>G
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c.16485+2T>G (n.16485+2T>G)
n.16698+2T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022041A>GCA384675597KMT2Dc.491+2T>C
n.1193+2T>C
n.2155+2T>C
n.927+2T>C
c.16569+2T>C (n.16569+2T>C)
c.492+2T>C (n.492+2T>C)
c.1116T>C (n.1116T>C)
c.1675+2T>C
c.16530+2T>C (n.16530+2T>C)
c.522+2T>C (n.522+2T>C)
c.16518+2T>C (n.16518+2T>C)
c.16521+2T>C (n.16521+2T>C)
c.564+2T>C (n.564+2T>C)
c.16578+2T>C (n.16578+2T>C)
c.16575+2T>C (n.16575+2T>C)
c.16566+2T>C (n.16566+2T>C)
c.16557+2T>C (n.16557+2T>C)
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c.16485+2T>C (n.16485+2T>C)
n.16698+2T>C
 dbSNP
12g.49022041A>TCA384675599KMT2Dc.491+2T>A
n.1193+2T>A
n.2155+2T>A
n.927+2T>A
c.16569+2T>A (n.16569+2T>A)
c.492+2T>A (n.492+2T>A)
c.1116T>A (n.1116T>A)
c.1675+2T>A
c.16530+2T>A (n.16530+2T>A)
c.522+2T>A (n.522+2T>A)
c.16518+2T>A (n.16518+2T>A)
c.16521+2T>A (n.16521+2T>A)
c.564+2T>A (n.564+2T>A)
c.16578+2T>A (n.16578+2T>A)
c.16575+2T>A (n.16575+2T>A)
c.16566+2T>A (n.16566+2T>A)
c.16557+2T>A (n.16557+2T>A)
c.16512+2T>A (n.16512+2T>A)
c.16485+2T>A (n.16485+2T>A)
n.16698+2T>A
 dbSNP
12g.49022042C>ACA384675602KMT2Dc.491+1G>T
n.1193+1G>T
n.2155+1G>T
n.927+1G>T
c.16569+1G>T (n.16569+1G>T)
c.492+1G>T (n.492+1G>T)
c.1115G>T (n.1115G>T)
c.1675+1G>T
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c.522+1G>T (n.522+1G>T)
c.16518+1G>T (n.16518+1G>T)
c.16521+1G>T (n.16521+1G>T)
c.564+1G>T (n.564+1G>T)
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c.16575+1G>T (n.16575+1G>T)
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c.16557+1G>T (n.16557+1G>T)
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c.16485+1G>T (n.16485+1G>T)
n.16698+1G>T
 ClinVar dbSNP
12g.49022042C>GCA384675605KMT2Dc.491+1G>C
n.1193+1G>C
n.2155+1G>C
n.927+1G>C
c.16569+1G>C (n.16569+1G>C)
c.492+1G>C (n.492+1G>C)
c.1115G>C (n.1115G>C)
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c.522+1G>C (n.522+1G>C)
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c.16521+1G>C (n.16521+1G>C)
c.564+1G>C (n.564+1G>C)
c.16578+1G>C (n.16578+1G>C)
c.16575+1G>C (n.16575+1G>C)
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c.16557+1G>C (n.16557+1G>C)
c.16512+1G>C (n.16512+1G>C)
c.16485+1G>C (n.16485+1G>C)
n.16698+1G>C
12g.49022042C>TCA384675606KMT2Dc.491+1G>A
n.1193+1G>A
n.2155+1G>A
n.927+1G>A
c.16569+1G>A (n.16569+1G>A)
c.492+1G>A (n.492+1G>A)
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c.16575+1G>A (n.16575+1G>A)
c.16566+1G>A (n.16566+1G>A)
c.16557+1G>A (n.16557+1G>A)
c.16512+1G>A (n.16512+1G>A)
c.16485+1G>A (n.16485+1G>A)
n.16698+1G>A
 dbSNP
12g.49022046_49022048delCA2618605245KMT2Dc.490_491+1del
n.1192_1193+1del
n.2154_2155+1del
n.926_927+1del
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c.491_492+1del
c.1113_1115del (n.1113_1115del)
c.1674_1675+1del
c.16529_16530+1del
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n.16697_16698+1del
 gnomAD v4
12g.49022043C>ACA384675612KMT2Dc.491G>T
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n.16698G>T
 dbSNP
12g.49022043C>GCA384675614KMT2Dc.491G>C
n.1193G>C
n.2155G>C
n.927G>C
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c.1675G>C
c.16530G>C (p.Glu5510Asp)
c.522G>C (p.Glu174Asp)
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n.16698G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49022043C>TCA479520824KMT2Dc.491G>A
n.1193G>A
n.2155G>A
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c.16578G>A (p.Glu5526=)
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n.16698G>A
 dbSNP
12g.49022044T>ACA384675617KMT2Dc.490A>T
n.1192A>T
n.2154A>T
n.926A>T
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c.521A>T (p.Glu174Val)
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c.563A>T (p.Glu188Val)
c.16577A>T (p.Glu5526Val)
c.16574A>T (p.Glu5525Val)
c.16565A>T (p.Glu5522Val)
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c.16511A>T (p.Glu5504Val)
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n.16697A>T
12g.49022044T>CCA384675620KMT2Dc.490A>G
n.1192A>G
n.2154A>G
n.926A>G
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c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.1113A>G (n.1113A>G)
c.1674A>G
c.16529A>G (p.Glu5510Gly)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.16517A>G (p.Glu5506Gly)
c.16520A>G (p.Glu5507Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.16577A>G (p.Glu5526Gly)
c.16574A>G (p.Glu5525Gly)
c.16565A>G (p.Glu5522Gly)
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c.16511A>G (p.Glu5504Gly)
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n.16697A>G
 dbSNP
12g.49022044T>GCA384675623KMT2Dc.490A>C
n.1192A>C
n.2154A>C
n.926A>C
c.16568A>C (p.Glu5523Ala)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.1113A>C (n.1113A>C)
c.1674A>C
c.16529A>C (p.Glu5510Ala)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.16517A>C (p.Glu5506Ala)
c.16520A>C (p.Glu5507Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.16577A>C (p.Glu5526Ala)
c.16574A>C (p.Glu5525Ala)
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n.16697A>C
12g.49022045C>ACA384675628KMT2Dc.489G>T
n.1191G>T
n.2153G>T
n.925G>T
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c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.16516G>T (p.Glu5506Ter)
c.16519G>T (p.Glu5507Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.16576G>T (p.Glu5526Ter)
c.16573G>T (p.Glu5525Ter)
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c.16510G>T (p.Glu5504Ter)
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n.16696G>T
 COSMIC COSMIC
12g.49022045C>GCA384675635KMT2Dc.489G>C
n.1191G>C
n.2153G>C
n.925G>C
c.16567G>C (p.Glu5523Gln)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
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c.1673G>C
c.16528G>C (p.Glu5510Gln)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.16516G>C (p.Glu5506Gln)
c.16519G>C (p.Glu5507Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.16576G>C (p.Glu5526Gln)
c.16573G>C (p.Glu5525Gln)
c.16564G>C (p.Glu5522Gln)
c.16555G>C (p.Glu5519Gln)
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c.16483G>C (p.Glu5495Gln)
n.16696G>C
 dbSNP
12g.49022045C>TCA384675626KMT2Dc.489G>A
n.1191G>A
n.2153G>A
n.925G>A
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c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.1112G>A (n.1112G>A)
c.1673G>A
c.16528G>A (p.Glu5510Lys)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.16516G>A (p.Glu5506Lys)
c.16519G>A (p.Glu5507Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.16576G>A (p.Glu5526Lys)
c.16573G>A (p.Glu5525Lys)
c.16564G>A (p.Glu5522Lys)
c.16555G>A (p.Glu5519Lys)
c.16510G>A (p.Glu5504Lys)
c.16483G>A (p.Glu5495Lys)
n.16696G>A
 dbSNP
12g.49022046C>ACA384675636KMT2Dc.488G>T
n.1190G>T
n.2152G>T
n.924G>T
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c.1672G>T
c.16527G>T (p.Glu5509Asp)
c.519G>T (p.Glu173Asp)
c.16515G>T (p.Glu5505Asp)
c.16518G>T (p.Glu5506Asp)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
c.16575G>T (p.Glu5525Asp)
c.16572G>T (p.Glu5524Asp)
c.16563G>T (p.Glu5521Asp)
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c.16509G>T (p.Glu5503Asp)
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n.16695G>T
12g.49022046C>GCA384675641KMT2Dc.488G>C
n.1190G>C
n.2152G>C
n.924G>C
c.16566G>C (p.Glu5522Asp)
c.489G>C (p.Glu163Asp)
c.1111G>C (n.1111G>C)
c.1672G>C
c.16527G>C (p.Glu5509Asp)
c.519G>C (p.Glu173Asp)
c.16515G>C (p.Glu5505Asp)
c.16518G>C (p.Glu5506Asp)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
c.16575G>C (p.Glu5525Asp)
c.16572G>C (p.Glu5524Asp)
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c.16509G>C (p.Glu5503Asp)
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n.16695G>C
12g.49022046C>TCA479520828KMT2Dc.488G>A
n.1190G>A
n.2152G>A
n.924G>A
c.16566G>A (p.Glu5522=)
c.489G>A (p.Glu163=)
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c.1672G>A
c.16527G>A (p.Glu5509=)
c.519G>A (p.Glu173=)
c.16515G>A (p.Glu5505=)
c.16518G>A (p.Glu5506=)
c.561G>A (p.Glu187=)
c.16575G>A (p.Glu5525=)
c.16572G>A (p.Glu5524=)
c.16563G>A (p.Glu5521=)
c.16554G>A (p.Glu5518=)
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c.16482G>A (p.Glu5494=)
n.16695G>A
 dbSNP
12g.49022047T>ACA384675643KMT2Dc.487A>T
n.1189A>T
n.2151A>T
n.923A>T
c.16565A>T (p.Glu5522Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.1110A>T (n.1110A>T)
c.1671A>T
c.16526A>T (p.Glu5509Val)
c.518A>T (p.Glu173Val)
c.16514A>T (p.Glu5505Val)
c.16517A>T (p.Glu5506Val)
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.16574A>T (p.Glu5525Val)
c.16571A>T (p.Glu5524Val)
c.16562A>T (p.Glu5521Val)
c.16553A>T (p.Glu5518Val)
c.16508A>T (p.Glu5503Val)
c.16481A>T (p.Glu5494Val)
n.16694A>T
12g.49022047T>CCA384675651KMT2Dc.487A>G
n.1189A>G
n.2151A>G
n.923A>G
c.16565A>G (p.Glu5522Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.1110A>G (n.1110A>G)
c.1671A>G
c.16526A>G (p.Glu5509Gly)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.16514A>G (p.Glu5505Gly)
c.16517A>G (p.Glu5506Gly)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.16574A>G (p.Glu5525Gly)
c.16571A>G (p.Glu5524Gly)
c.16562A>G (p.Glu5521Gly)
c.16553A>G (p.Glu5518Gly)
c.16508A>G (p.Glu5503Gly)
c.16481A>G (p.Glu5494Gly)
n.16694A>G
 dbSNP
12g.49022047T>GCA384675653KMT2Dc.487A>C
n.1189A>C
n.2151A>C
n.923A>C
c.16565A>C (p.Glu5522Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.1110A>C (n.1110A>C)
c.1671A>C
c.16526A>C (p.Glu5509Ala)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.16514A>C (p.Glu5505Ala)
c.16517A>C (p.Glu5506Ala)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.16574A>C (p.Glu5525Ala)
c.16571A>C (p.Glu5524Ala)
c.16562A>C (p.Glu5521Ala)
c.16553A>C (p.Glu5518Ala)
c.16508A>C (p.Glu5503Ala)
c.16481A>C (p.Glu5494Ala)
n.16694A>C
12g.49022048delCA645594420KMT2Dc.486del
n.1188del
n.2150del
n.922del
c.16564del (p.Glu5522ArgfsTer3)
c.487del (p.Glu163ArgfsTer3)
c.1109del (n.1109del)
c.1670del
c.16525del (p.Glu5509ArgfsTer3)
c.517del (p.Glu173ArgfsTer3)
c.16513del (p.Glu5505ArgfsTer3)
c.16516del (p.Glu5506ArgfsTer3)
c.559del (p.Glu187ArgfsTer3)
c.16573del (p.Glu5525ArgfsTer3)
c.16570del (p.Glu5524ArgfsTer3)
c.16561del (p.Glu5521ArgfsTer3)
c.16552del (p.Glu5518ArgfsTer3)
c.16507del (p.Glu5503ArgfsTer3)
c.16480del (p.Glu5494ArgfsTer3)
n.16693del
 COSMIC COSMIC
12g.49022048C>ACA384675662KMT2Dc.486G>T
n.1188G>T
n.2150G>T
n.922G>T
c.16564G>T (p.Glu5522Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.1109G>T (n.1109G>T)
c.1670G>T
c.16525G>T (p.Glu5509Ter)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.16513G>T (p.Glu5505Ter)
c.16516G>T (p.Glu5506Ter)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.16573G>T (p.Glu5525Ter)
c.16570G>T (p.Glu5524Ter)
c.16561G>T (p.Glu5521Ter)
c.16552G>T (p.Glu5518Ter)
c.16507G>T (p.Glu5503Ter)
c.16480G>T (p.Glu5494Ter)
n.16693G>T
12g.49022048C>GCA384675660KMT2Dc.486G>C
n.1188G>C
n.2150G>C
n.922G>C
c.16564G>C (p.Glu5522Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.1109G>C (n.1109G>C)
c.1670G>C
c.16525G>C (p.Glu5509Gln)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.16513G>C (p.Glu5505Gln)
c.16516G>C (p.Glu5506Gln)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.16573G>C (p.Glu5525Gln)
c.16570G>C (p.Glu5524Gln)
c.16561G>C (p.Glu5521Gln)
c.16552G>C (p.Glu5518Gln)
c.16507G>C (p.Glu5503Gln)
c.16480G>C (p.Glu5494Gln)
n.16693G>C
 dbSNP
12g.49022048C>TCA384675661KMT2Dc.486G>A
n.1188G>A
n.2150G>A
n.922G>A
c.16564G>A (p.Glu5522Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.1109G>A (n.1109G>A)
c.1670G>A
c.16525G>A (p.Glu5509Lys)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.16513G>A (p.Glu5505Lys)
c.16516G>A (p.Glu5506Lys)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.16573G>A (p.Glu5525Lys)
c.16570G>A (p.Glu5524Lys)
c.16561G>A (p.Glu5521Lys)
c.16552G>A (p.Glu5518Lys)
c.16507G>A (p.Glu5503Lys)
c.16480G>A (p.Glu5494Lys)
n.16693G>A
 dbSNP
12g.49022049T>ACA479520830KMT2Dc.485A>T
n.1187A>T
n.2149A>T
n.921A>T
c.16563A>T (p.Gly5521=)
c.486A>T (p.Gly162=)
c.1108A>T (n.1108A>T)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.480C>T (p.Pro160=)
c.1102C>T (n.1102C>T)
c.1663C>T
c.16518C>T (p.Pro5506=)
c.510C>T (p.Pro170=)
c.16506C>T (p.Pro5502=)
c.16509C>T (p.Pro5503=)
c.552C>T (p.Pro184=)
c.16566C>T (p.Pro5522=)
c.16563C>T (p.Pro5521=)
c.16554C>T (p.Pro5518=)
c.16545C>T (p.Pro5515=)
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n.16686C>T
 ClinVar dbSNP
12g.49022055G>CCA479520841KMT2Dc.479C>G
n.1181C>G
n.2143C>G
n.915C>G
c.16557C>G (p.Pro5519=)
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c.1663C>G
c.16518C>G (p.Pro5506=)
c.510C>G (p.Pro170=)
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c.16509C>G (p.Pro5503=)
c.552C>G (p.Pro184=)
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n.16686C>G
 dbSNP
12g.49022055G>TCA479520840KMT2Dc.479C>A
n.1181C>A
n.2143C>A
n.915C>A
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c.1663C>A
c.16518C>A (p.Pro5506=)
c.510C>A (p.Pro170=)
c.16506C>A (p.Pro5502=)
c.16509C>A (p.Pro5503=)
c.552C>A (p.Pro184=)
c.16566C>A (p.Pro5522=)
c.16563C>A (p.Pro5521=)
c.16554C>A (p.Pro5518=)
c.16545C>A (p.Pro5515=)
c.16500C>A (p.Pro5500=)
c.16473C>A (p.Pro5491=)
n.16686C>A
 dbSNP
12g.49022058delCA2726316251KMT2Dc.479del
n.1181del
n.2143del
n.915del
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c.1102del (n.1102del)
c.1663del
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c.510del (p.Gly172GlufsTer4)
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c.16566del (p.Gly5524GlufsTer4)
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c.16554del (p.Gly5520GlufsTer4)
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n.16686del
 dbSNP
12g.49022056G>ACA384675702KMT2Dc.478C>T
n.1180C>T
n.2142C>T
n.914C>T
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c.479C>T (p.Pro160Leu)
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c.1662C>T
c.16517C>T (p.Pro5506Leu)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.16505C>T (p.Pro5502Leu)
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n.16685C>T
 dbSNP
12g.49022056G>CCA384675704KMT2Dc.478C>G
n.1180C>G
n.2142C>G
n.914C>G
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c.16517C>G (p.Pro5506Arg)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.16505C>G (p.Pro5502Arg)
c.16508C>G (p.Pro5503Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.16565C>G (p.Pro5522Arg)
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n.16685C>G
 dbSNP
12g.49022056G>TCA384675705KMT2Dc.478C>A
n.1180C>A
n.2142C>A
n.914C>A
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c.479C>A (p.Pro160His)
c.1101C>A (n.1101C>A)
c.1662C>A
c.16517C>A (p.Pro5506His)
c.509C>A (p.Pro170His)
c.16505C>A (p.Pro5502His)
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c.551C>A (p.Pro184His)
c.16565C>A (p.Pro5522His)
c.16562C>A (p.Pro5521His)
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n.16685C>A
 dbSNP
12g.49022057G>ACA384675706KMT2Dc.477C>T
n.1179C>T
n.2141C>T
n.913C>T
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n.16684C>T
 COSMIC COSMIC
12g.49022057G>CCA384675708KMT2Dc.477C>G
n.1179C>G
n.2141C>G
n.913C>G
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n.16684C>G
 dbSNP
12g.49022057G>TCA384675714KMT2Dc.477C>A
n.1179C>A
n.2141C>A
n.913C>A
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c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.16504C>A (p.Pro5502Thr)
c.16507C>A (p.Pro5503Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.16564C>A (p.Pro5522Thr)
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c.16498C>A (p.Pro5500Thr)
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n.16684C>A
 dbSNP
12g.49022058G>ACA6545362KMT2Dc.476C>T
n.1178C>T
n.2140C>T
n.912C>T
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c.1660C>T
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n.16683C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022058G>CCA384675718KMT2Dc.476C>G
n.1178C>G
n.2140C>G
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n.16683C>G
 dbSNP
12g.49022058G=CA2034962974KMT2Dc.476C=
n.1178C=
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c.16515C= (p.Ile5505=)
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n.16683C=
12g.49022058G>TCA479520844KMT2Dc.476C>A
n.1178C>A
n.2140C>A
n.912C>A
c.16554C>A (p.Ile5518=)
c.477C>A (p.Ile159=)
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c.1660C>A
c.16515C>A (p.Ile5505=)
c.507C>A (p.Ile169=)
c.16503C>A (p.Ile5501=)
c.16506C>A (p.Ile5502=)
c.549C>A (p.Ile183=)
c.16563C>A (p.Ile5521=)
c.16560C>A (p.Ile5520=)
c.16551C>A (p.Ile5517=)
c.16542C>A (p.Ile5514=)
c.16497C>A (p.Ile5499=)
c.16470C>A (p.Ile5490=)
n.16683C>A
12g.49022059A>CCA384675724KMT2Dc.475T>G
n.1177T>G
n.2139T>G
n.911T>G
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c.16505T>G (p.Ile5502Ser)
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c.16559T>G (p.Ile5520Ser)
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n.16682T>G
 dbSNP
12g.49022059A>GCA384675720KMT2Dc.475T>C
n.1177T>C
n.2139T>C
n.911T>C
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n.16682T>C
12g.49022059A>TCA384675722KMT2Dc.475T>A
n.1177T>A
n.2139T>A
n.911T>A
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c.476T>A (p.Ile159Asn)
c.1098T>A (n.1098T>A)
c.1659T>A
c.16514T>A (p.Ile5505Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
c.16502T>A (p.Ile5501Asn)
c.16505T>A (p.Ile5502Asn)
c.548T>A (p.Ile183Asn)
c.16562T>A (p.Ile5521Asn)
c.16559T>A (p.Ile5520Asn)
c.16550T>A (p.Ile5517Asn)
c.16541T>A (p.Ile5514Asn)
c.16496T>A (p.Ile5499Asn)
c.16469T>A (p.Ile5490Asn)
n.16682T>A
 dbSNP
12g.49022060T>ACA384675727KMT2Dc.474A>T
n.1176A>T
n.2138A>T
n.910A>T
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c.1658A>T
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n.16681A>T
 dbSNP
12g.49022060T>CCA384675728KMT2Dc.474A>G
n.1176A>G
n.2138A>G
n.910A>G
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c.16561A>G (p.Ile5521Val)
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c.16468A>G (p.Ile5490Val)
n.16681A>G
 dbSNP
12g.49022060T>GCA384675730KMT2Dc.474A>C
n.1176A>C
n.2138A>C
n.910A>C
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c.1097A>C (n.1097A>C)
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c.547A>C (p.Ile183Leu)
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c.16540A>C (p.Ile5514Leu)
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n.16681A>C
12g.49022060T=CA2034962976KMT2Dc.474A=
n.1176A=
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c.16501A= (p.Ile5501=)
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c.16561A= (p.Ile5521=)
c.16558A= (p.Ile5520=)
c.16549A= (p.Ile5517=)
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c.16495A= (p.Ile5499=)
c.16468A= (p.Ile5490=)
n.16681A=
12g.49022061T>ACA479520846KMT2Dc.473A>T
n.1175A>T
n.2137A>T
n.909A>T
c.16551A>T (p.Arg5517=)
c.474A>T (p.Arg158=)
c.1096A>T (n.1096A>T)
c.1657A>T
c.16512A>T (p.Arg5504=)
c.504A>T (p.Arg168=)
c.16500A>T (p.Arg5500=)
c.16503A>T (p.Arg5501=)
c.546A>T (p.Arg182=)
c.16560A>T (p.Arg5520=)
c.16557A>T (p.Arg5519=)
c.16548A>T (p.Arg5516=)
c.16539A>T (p.Arg5513=)
c.16494A>T (p.Arg5498=)
c.16467A>T (p.Arg5489=)
n.16680A>T
 dbSNP
12g.49022061T>CCA479520848KMT2Dc.473A>G
n.1175A>G
n.2137A>G
n.909A>G
c.16551A>G (p.Arg5517=)
c.474A>G (p.Arg158=)
c.1096A>G (n.1096A>G)
c.1657A>G
c.16512A>G (p.Arg5504=)
c.504A>G (p.Arg168=)
c.16500A>G (p.Arg5500=)
c.16503A>G (p.Arg5501=)
c.546A>G (p.Arg182=)
c.16560A>G (p.Arg5520=)
c.16557A>G (p.Arg5519=)
c.16548A>G (p.Arg5516=)
c.16539A>G (p.Arg5513=)
c.16494A>G (p.Arg5498=)
c.16467A>G (p.Arg5489=)
n.16680A>G
12g.49022061T>GCA479520847KMT2Dc.473A>C
n.1175A>C
n.2137A>C
n.909A>C
c.16551A>C (p.Arg5517=)
c.474A>C (p.Arg158=)
c.1096A>C (n.1096A>C)
c.1657A>C
c.16512A>C (p.Arg5504=)
c.504A>C (p.Arg168=)
c.16500A>C (p.Arg5500=)
c.16503A>C (p.Arg5501=)
c.546A>C (p.Arg182=)
c.16560A>C (p.Arg5520=)
c.16557A>C (p.Arg5519=)
c.16548A>C (p.Arg5516=)
c.16539A>C (p.Arg5513=)
c.16494A>C (p.Arg5498=)
c.16467A>C (p.Arg5489=)
n.16680A>C
12g.49022062C>ACA384675733KMT2Dc.472G>T
n.1174G>T
n.2136G>T
n.908G>T
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c.473G>T (p.Arg158Leu)
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c.16556G>T (p.Arg5519Leu)
c.16547G>T (p.Arg5516Leu)
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c.16493G>T (p.Arg5498Leu)
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n.16679G>T
12g.49022062C>GCA384675735KMT2Dc.472G>C
n.1174G>C
n.2136G>C
n.908G>C
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n.16679G>C
 dbSNP
12g.49022062C>TCA384675737KMT2Dc.472G>A
n.1174G>A
n.2136G>A
n.908G>A
c.16550G>A (p.Arg5517Gln)
c.473G>A (p.Arg158Gln)
c.1095G>A (n.1095G>A)
c.1656G>A
c.16511G>A (p.Arg5504Gln)
c.503G>A (p.Arg168Gln)
c.16499G>A (p.Arg5500Gln)
c.16502G>A (p.Arg5501Gln)
c.545G>A (p.Arg182Gln)
c.16559G>A (p.Arg5520Gln)
c.16556G>A (p.Arg5519Gln)
c.16547G>A (p.Arg5516Gln)
c.16538G>A (p.Arg5513Gln)
c.16493G>A (p.Arg5498Gln)
c.16466G>A (p.Arg5489Gln)
n.16679G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49022063G>ACA10603301KMT2Dc.471C>T
n.1173C>T
n.2135C>T
n.907C>T
c.16549C>T (p.Arg5517Ter)
c.472C>T (p.Arg158Ter)
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n.16678C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49022063G>CCA384675742KMT2Dc.471C>G
n.1173C>G
n.2135C>G
n.907C>G
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n.16678C>G
 dbSNP
12g.49022063G=CA2034962978KMT2Dc.471C=
n.1173C=
n.2135C=
n.907C=
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c.16537C= (p.Arg5513=)
c.16492C= (p.Arg5498=)
c.16465C= (p.Arg5489=)
n.16678C=
12g.49022063G>TCA479520850KMT2Dc.471C>A
n.1173C>A
n.2135C>A
n.907C>A
c.16549C>A (p.Arg5517=)
c.472C>A (p.Arg158=)
c.1094C>A (n.1094C>A)
c.1655C>A
c.16510C>A (p.Arg5504=)
c.502C>A (p.Arg168=)
c.16498C>A (p.Arg5500=)
c.16501C>A (p.Arg5501=)
c.544C>A (p.Arg182=)
c.16558C>A (p.Arg5520=)
c.16555C>A (p.Arg5519=)
c.16546C>A (p.Arg5516=)
c.16537C>A (p.Arg5513=)
c.16492C>A (p.Arg5498=)
c.16465C>A (p.Arg5489=)
n.16678C>A
12g.49022064C>ACA479520851KMT2Dc.470G>T
n.1172G>T
n.2134G>T
n.906G>T
c.16548G>T (p.Arg5516=)
c.471G>T (p.Arg157=)
c.1093G>T (n.1093G>T)
c.1654G>T
c.16509G>T (p.Arg5503=)
c.501G>T (p.Arg167=)
c.16497G>T (p.Arg5499=)
c.16500G>T (p.Arg5500=)
c.543G>T (p.Arg181=)
c.16557G>T (p.Arg5519=)
c.16554G>T (p.Arg5518=)
c.16545G>T (p.Arg5515=)
c.16536G>T (p.Arg5512=)
c.16491G>T (p.Arg5497=)
c.16464G>T (p.Arg5488=)
n.16677G>T
12g.49022064C>GCA479520852KMT2Dc.470G>C
n.1172G>C
n.2134G>C
n.906G>C
c.16548G>C (p.Arg5516=)
c.471G>C (p.Arg157=)
c.1093G>C (n.1093G>C)
c.1654G>C
c.16509G>C (p.Arg5503=)
c.501G>C (p.Arg167=)
c.16497G>C (p.Arg5499=)
c.16500G>C (p.Arg5500=)
c.543G>C (p.Arg181=)
c.16557G>C (p.Arg5519=)
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c.16545G>C (p.Arg5515=)
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c.16491G>C (p.Arg5497=)
c.16464G>C (p.Arg5488=)
n.16677G>C
 dbSNP
12g.49022064C>TCA479520853KMT2Dc.470G>A
n.1172G>A
n.2134G>A
n.906G>A
c.16548G>A (p.Arg5516=)
c.471G>A (p.Arg157=)
c.1093G>A (n.1093G>A)
c.1654G>A
c.16509G>A (p.Arg5503=)
c.501G>A (p.Arg167=)
c.16497G>A (p.Arg5499=)
c.16500G>A (p.Arg5500=)
c.543G>A (p.Arg181=)
c.16557G>A (p.Arg5519=)
c.16554G>A (p.Arg5518=)
c.16545G>A (p.Arg5515=)
c.16536G>A (p.Arg5512=)
c.16491G>A (p.Arg5497=)
c.16464G>A (p.Arg5488=)
n.16677G>A
 dbSNP
12g.49022065delCA2580085573KMT2Dc.470del
n.1172del
n.2134del
n.906del
c.16548del (p.Arg5517GlufsTer8)
c.471del (p.Arg158GlufsTer8)
c.1093del (n.1093del)
c.1654del
c.16509del (p.Arg5504GlufsTer8)
c.501del (p.Arg168GlufsTer8)
c.16497del (p.Arg5500GlufsTer8)
c.16500del (p.Arg5501GlufsTer8)
c.543del (p.Arg182GlufsTer8)
c.16557del (p.Arg5520GlufsTer8)
c.16554del (p.Arg5519GlufsTer8)
c.16545del (p.Arg5516GlufsTer8)
c.16536del (p.Arg5513GlufsTer8)
c.16491del (p.Arg5498GlufsTer8)
c.16464del (p.Arg5489GlufsTer8)
n.16677del
 ClinVar
12g.49022065C>ACA384675747KMT2Dc.469G>T
n.1171G>T
n.2133G>T
n.905G>T
c.16547G>T (p.Arg5516Leu)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
c.1092G>T (n.1092G>T)
c.1653G>T
c.16508G>T (p.Arg5503Leu)
c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.16496G>T (p.Arg5499Leu)
c.16499G>T (p.Arg5500Leu)
c.542G>T (p.Arg181Leu)
c.16556G>T (p.Arg5519Leu)
c.16553G>T (p.Arg5518Leu)
c.16544G>T (p.Arg5515Leu)
c.16535G>T (p.Arg5512Leu)
c.16490G>T (p.Arg5497Leu)
c.16463G>T (p.Arg5488Leu)
n.16676G>T
12g.49022065C=CA2034962979KMT2Dc.469G=
n.1171G=
n.2133G=
n.905G=
c.16547G= (p.Arg5516=)
c.470G= (p.Arg157=)
c.1092G= (n.1092G=)
c.1653G=
c.16508G= (p.Arg5503=)
c.500G= (p.Arg167=)
c.16496G= (p.Arg5499=)
c.16499G= (p.Arg5500=)
c.542G= (p.Arg181=)
c.16556G= (p.Arg5519=)
c.16553G= (p.Arg5518=)
c.16544G= (p.Arg5515=)
c.16535G= (p.Arg5512=)
c.16490G= (p.Arg5497=)
c.16463G= (p.Arg5488=)
n.16676G=
12g.49022065C>GCA384675749KMT2Dc.469G>C
n.1171G>C
n.2133G>C
n.905G>C
c.16547G>C (p.Arg5516Pro)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
c.1092G>C (n.1092G>C)
c.1653G>C
c.16508G>C (p.Arg5503Pro)
c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.16496G>C (p.Arg5499Pro)
c.16499G>C (p.Arg5500Pro)
c.542G>C (p.Arg181Pro)
c.16556G>C (p.Arg5519Pro)
c.16553G>C (p.Arg5518Pro)
c.16544G>C (p.Arg5515Pro)
c.16535G>C (p.Arg5512Pro)
c.16490G>C (p.Arg5497Pro)
c.16463G>C (p.Arg5488Pro)
n.16676G>C
12g.49022065C>TCA6545363KMT2Dc.469G>A
n.1171G>A
n.2133G>A
n.905G>A
c.16547G>A (p.Arg5516Gln)
c.470G>A (p.Arg157Gln)
c.1092G>A (n.1092G>A)
c.1653G>A
c.16508G>A (p.Arg5503Gln)
c.500G>A (p.Arg167Gln)
c.16496G>A (p.Arg5499Gln)
c.16499G>A (p.Arg5500Gln)
c.542G>A (p.Arg181Gln)
c.16556G>A (p.Arg5519Gln)
c.16553G>A (p.Arg5518Gln)
c.16544G>A (p.Arg5515Gln)
c.16535G>A (p.Arg5512Gln)
c.16490G>A (p.Arg5497Gln)
c.16463G>A (p.Arg5488Gln)
n.16676G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49022066G>ACA384675752KMT2Dc.468C>T
n.1170C>T
n.2132C>T
n.904C>T
c.16546C>T (p.Arg5516Trp)
c.469C>T (p.Arg157Trp)
c.1091C>T (n.1091C>T)
c.1652C>T
c.16507C>T (p.Arg5503Trp)
c.499C>T (p.Arg167Trp)
c.16495C>T (p.Arg5499Trp)
c.16498C>T (p.Arg5500Trp)
c.541C>T (p.Arg181Trp)
c.16555C>T (p.Arg5519Trp)
c.16552C>T (p.Arg5518Trp)
c.16543C>T (p.Arg5515Trp)
c.16534C>T (p.Arg5512Trp)
c.16489C>T (p.Arg5497Trp)
c.16462C>T (p.Arg5488Trp)
n.16675C>T
 ClinVar dbSNP
12g.49022066G>CCA384675754KMT2Dc.468C>G
n.1170C>G
n.2132C>G
n.904C>G
c.16546C>G (p.Arg5516Gly)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
c.1091C>G (n.1091C>G)
c.1652C>G
c.16507C>G (p.Arg5503Gly)
c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.16495C>G (p.Arg5499Gly)
c.16498C>G (p.Arg5500Gly)
c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.16555C>G (p.Arg5519Gly)
c.16552C>G (p.Arg5518Gly)
c.16543C>G (p.Arg5515Gly)
c.16534C>G (p.Arg5512Gly)
c.16489C>G (p.Arg5497Gly)
c.16462C>G (p.Arg5488Gly)
n.16675C>G
 dbSNP
12g.49022066G=CA2034962981KMT2Dc.468C=
n.1170C=
n.2132C=
n.904C=
c.16546C= (p.Arg5516=)
c.469C= (p.Arg157=)
c.1091C= (n.1091C=)
c.1652C=
c.16507C= (p.Arg5503=)
c.499C= (p.Arg167=)
c.16495C= (p.Arg5499=)
c.16498C= (p.Arg5500=)
c.541C= (p.Arg181=)
c.16555C= (p.Arg5519=)
c.16552C= (p.Arg5518=)
c.16543C= (p.Arg5515=)
c.16534C= (p.Arg5512=)
c.16489C= (p.Arg5497=)
c.16462C= (p.Arg5488=)
n.16675C=
12g.49022066G>TCA479520855KMT2Dc.468C>A
n.1170C>A
n.2132C>A
n.904C>A
c.16546C>A (p.Arg5516=)
c.469C>A (p.Arg157=)
c.1091C>A (n.1091C>A)
c.1652C>A
c.16507C>A (p.Arg5503=)
c.499C>A (p.Arg167=)
c.16495C>A (p.Arg5499=)
c.16498C>A (p.Arg5500=)
c.541C>A (p.Arg181=)
c.16555C>A (p.Arg5519=)
c.16552C>A (p.Arg5518=)
c.16543C>A (p.Arg5515=)
c.16534C>A (p.Arg5512=)
c.16489C>A (p.Arg5497=)
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n.16675C>A
12g.49022067G>ACA479520856KMT2Dc.467C>T
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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c.16506C= (p.Ser5502=)
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c.540C= (p.Ser180=)
c.16554C= (p.Ser5518=)
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c.16497C>A (p.Ser5499Arg)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.16673G>A
 dbSNP
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c.496A>T (p.Ser166Cys)
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n.16672A>T
12g.49022069T>CCA384675771KMT2Dc.465A>G
n.1167A>G
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n.16672A>C
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n.16671C>T
 dbSNP
12g.49022070G>CCA479520857KMT2Dc.464C>G
n.1166C>G
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n.16671C>G
 dbSNP
12g.49022070G>TCA479520858KMT2Dc.464C>A
n.1166C>A
n.2128C>A
n.900C>A
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c.16491C>A (p.Ser5497=)
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c.537C>A (p.Ser179=)
c.16551C>A (p.Ser5517=)
c.16548C>A (p.Ser5516=)
c.16539C>A (p.Ser5513=)
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n.16671C>A
 dbSNP
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n.16670C>T
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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c.16549T>C (p.Ser5517Pro)
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12g.49022072A>TCA384675786KMT2Dc.462T>A
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12g.49022072_49022075delinsAGATCA2034962985KMT2Dc.459_462delinsATCT
n.1161_1164delinsATCT
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c.16525_16528delinsATCT (p.Ile5509=)
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c.16453_16456delinsATCT (p.Ile5485=)
n.16666_16669delinsATCT
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.16668C>A
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n.16666_16668del
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.16666A>T
 dbSNP
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n.16666A>C
 dbSNP
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n.16665C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.16664T>C
12g.49022077A>TCA384675829KMT2Dc.457T>A
n.1159T>A
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 dbSNP
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c.529A>G (p.Ile177Val)
c.16543A>G (p.Ile5515Val)
c.16540A>G (p.Ile5514Val)
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c.16477A>G (p.Ile5493Val)
c.16450A>G (p.Ile5484Val)
n.16663A>G
12g.49022078T>GCA384675834KMT2Dc.456A>C
n.1158A>C
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c.16534A>C (p.Ile5512Leu)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.16660A>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.16659C>A
 gnomAD v4
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n.16658T>C
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12g.49022084T>GCA384675881KMT2Dc.450A>C
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c.1073A>C (n.1073A>C)
c.1634A>C
c.16489A>C (p.Ile5497Leu)
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.16477A>C (p.Ile5493Leu)
c.16480A>C (p.Ile5494Leu)
c.523A>C (p.Ile175Leu)
c.16537A>C (p.Ile5513Leu)
c.16534A>C (p.Ile5512Leu)
c.16525A>C (p.Ile5509Leu)
c.16516A>C (p.Ile5506Leu)
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n.16657A>C
12g.49022087dupCA645594421KMT2Dc.450dup
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n.16657dup
 COSMIC COSMIC
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c.16443A>T (p.Lys5481Asn)
n.16656A>T
12g.49022085T>CCA479520877KMT2Dc.449A>G
n.1151A>G
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n.885A>G
c.16527A>G (p.Lys5509=)
c.450A>G (p.Lys150=)
c.1072A>G (n.1072A>G)
c.1633A>G
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c.480A>G (p.Lys160=)
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n.16656A>G
12g.49022085T>GCA384675902KMT2Dc.449A>C
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n.16656A>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49022086T>ACA384675905KMT2Dc.448A>T
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n.16655A>T
 dbSNP
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c.1632A>C
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c.479A>C (p.Lys160Thr)
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n.16655A>C
12g.49022087T>ACA384675912KMT2Dc.447A>T
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n.16654A>T
12g.49022087T>CCA384675914KMT2Dc.447A>G
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n.883A>G
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n.16654A>G
12g.49022087T>GCA384675913KMT2Dc.447A>C
n.1149A>C
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n.883A>C
c.16525A>C (p.Lys5509Gln)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
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c.1631A>C
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c.478A>C (p.Lys160Gln)
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n.16654A>C
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n.16653C>T
 dbSNP
12g.49022088G>CCA384675915KMT2Dc.446C>G
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n.16653C>G
 dbSNP
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n.16653C>A
 dbSNP
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n.16652A>T
 dbSNP
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n.16652A>G
12g.49022089T>GCA384675920KMT2Dc.445A>C
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n.2109A>C
n.881A>C
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c.1629A>C
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c.476A>C (p.Asp159Ala)
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12g.49022090C>ACA384675921KMT2Dc.444G>T
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n.16651G>T
 dbSNP
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n.16651G>C
 dbSNP
12g.49022090C>TCA384675924KMT2Dc.444G>A
n.1146G>A
n.2108G>A
n.880G>A
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n.16651G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022091delCA2695216335KMT2Dc.444del
n.1146del
n.2108del
n.880del
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c.1067del (n.1067del)
c.1628del
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c.16438del (p.Asp5480ThrfsTer17)
n.16651del
12g.49022091C>ACA384675928KMT2Dc.443G>T
n.1145G>T
n.2107G>T
n.879G>T
c.16521G>T (p.Glu5507Asp)
c.444G>T (p.Glu148Asp)
c.1066G>T (n.1066G>T)
c.1627G>T
c.16482G>T (p.Glu5494Asp)
c.474G>T (p.Glu158Asp)
c.16470G>T (p.Glu5490Asp)
c.16473G>T (p.Glu5491Asp)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.16530G>T (p.Glu5510Asp)
c.16527G>T (p.Glu5509Asp)
c.16518G>T (p.Glu5506Asp)
c.16509G>T (p.Glu5503Asp)
c.16464G>T (p.Glu5488Asp)
c.16437G>T (p.Glu5479Asp)
n.16650G>T
12g.49022091C=CA2034962994KMT2Dc.443G=
n.1145G=
n.2107G=
n.879G=
c.16521G= (p.Glu5507=)
c.444G= (p.Glu148=)
c.1066G= (n.1066G=)
c.1627G=
c.16482G= (p.Glu5494=)
c.474G= (p.Glu158=)
c.16470G= (p.Glu5490=)
c.16473G= (p.Glu5491=)
c.516G= (p.Glu172=)
c.16530G= (p.Glu5510=)
c.16527G= (p.Glu5509=)
c.16518G= (p.Glu5506=)
c.16509G= (p.Glu5503=)
c.16464G= (p.Glu5488=)
c.16437G= (p.Glu5479=)
n.16650G=
12g.49022091C>GCA384675930KMT2Dc.443G>C
n.1145G>C
n.2107G>C
n.879G>C
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c.444G>C (p.Glu148Asp)
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c.1627G>C
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c.474G>C (p.Glu158Asp)
c.16470G>C (p.Glu5490Asp)
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c.16530G>C (p.Glu5510Asp)
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n.16650G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022091C>TCA6545364KMT2Dc.443G>A
n.1145G>A
n.2107G>A
n.879G>A
c.16521G>A (p.Glu5507=)
c.444G>A (p.Glu148=)
c.1066G>A (n.1066G>A)
c.1627G>A
c.16482G>A (p.Glu5494=)
c.474G>A (p.Glu158=)
c.16470G>A (p.Glu5490=)
c.16473G>A (p.Glu5491=)
c.516G>A (p.Glu172=)
c.16530G>A (p.Glu5510=)
c.16527G>A (p.Glu5509=)
c.16518G>A (p.Glu5506=)
c.16509G>A (p.Glu5503=)
c.16464G>A (p.Glu5488=)
c.16437G>A (p.Glu5479=)
n.16650G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022091_49022095delinsCTCTTCA2034962995KMT2Dc.439_443delinsAAGAG
n.1141_1145delinsAAGAG
n.2103_2107delinsAAGAG
n.875_879delinsAAGAG
c.16517_16521delinsAAGAG (p.Lys5506=)
c.440_444delinsAAGAG (p.Lys147=)
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c.1623_1627delinsAAGAG
c.16478_16482delinsAAGAG (p.Lys5493=)
c.470_474delinsAAGAG (p.Lys157=)
c.16466_16470delinsAAGAG (p.Lys5489=)
c.16469_16473delinsAAGAG (p.Lys5490=)
c.512_516delinsAAGAG (p.Lys171=)
c.16526_16530delinsAAGAG (p.Lys5509=)
c.16523_16527delinsAAGAG (p.Lys5508=)
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c.16505_16509delinsAAGAG (p.Lys5502=)
c.16460_16464delinsAAGAG (p.Lys5487=)
c.16433_16437delinsAAGAG (p.Lys5478=)
n.16646_16650delinsAAGAG
12g.49022092T>ACA384675940KMT2Dc.442A>T
n.1144A>T
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n.878A>T
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n.16649A>T
 dbSNP
12g.49022092T>CCA384675938KMT2Dc.442A>G
n.1144A>G
n.2106A>G
n.878A>G
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c.16481A>G (p.Glu5494Gly)
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c.16517A>G (p.Glu5506Gly)
c.16508A>G (p.Glu5503Gly)
c.16463A>G (p.Glu5488Gly)
c.16436A>G (p.Glu5479Gly)
n.16649A>G
 dbSNP
12g.49022092T>GCA384675934KMT2Dc.442A>C
n.1144A>C
n.2106A>C
n.878A>C
c.16520A>C (p.Glu5507Ala)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.1065A>C (n.1065A>C)
c.1626A>C
c.16481A>C (p.Glu5494Ala)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
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c.16472A>C (p.Glu5491Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.16529A>C (p.Glu5510Ala)
c.16526A>C (p.Glu5509Ala)
c.16517A>C (p.Glu5506Ala)
c.16508A>C (p.Glu5503Ala)
c.16463A>C (p.Glu5488Ala)
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n.16649A>C
12g.49022093_49022096delCA10603161KMT2Dc.439_442del
n.1141_1144del
n.2103_2106del
n.875_878del
c.16517_16520del (p.Lys5506ArgfsTer18)
c.440_443del (p.Lys147ArgfsTer18)
c.1062_1065del (n.1062_1065del)
c.1623_1626del
c.16478_16481del (p.Lys5493ArgfsTer18)
c.470_473del (p.Lys157ArgfsTer18)
c.16466_16469del (p.Lys5489ArgfsTer18)
c.16469_16472del (p.Lys5490ArgfsTer18)
c.512_515del (p.Lys171ArgfsTer18)
c.16526_16529del (p.Lys5509ArgfsTer18)
c.16523_16526del (p.Lys5508ArgfsTer18)
c.16514_16517del (p.Lys5505ArgfsTer18)
c.16505_16508del (p.Lys5502ArgfsTer18)
c.16460_16463del (p.Lys5487ArgfsTer18)
c.16433_16436del (p.Lys5478ArgfsTer18)
n.16646_16649del
 ClinVar dbSNP
12g.49022093C>ACA384675941KMT2Dc.441G>T
n.1143G>T
n.2105G>T
n.877G>T
c.16519G>T (p.Glu5507Ter)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
c.1064G>T (n.1064G>T)
c.1625G>T
c.16480G>T (p.Glu5494Ter)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.16468G>T (p.Glu5490Ter)
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c.16516G>T (p.Glu5506Ter)
c.16507G>T (p.Glu5503Ter)
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n.16648G>T
12g.49022093C=CA2034962997KMT2Dc.441G=
n.1143G=
n.2105G=
n.877G=
c.16519G= (p.Glu5507=)
c.442G= (p.Glu148=)
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c.1625G=
c.16480G= (p.Glu5494=)
c.472G= (p.Glu158=)
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c.514G= (p.Glu172=)
c.16528G= (p.Glu5510=)
c.16525G= (p.Glu5509=)
c.16516G= (p.Glu5506=)
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c.16462G= (p.Glu5488=)
c.16435G= (p.Glu5479=)
n.16648G=
12g.49022093C>GCA384675942KMT2Dc.441G>C
n.1143G>C
n.2105G>C
n.877G>C
c.16519G>C (p.Glu5507Gln)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.1064G>C (n.1064G>C)
c.1625G>C
c.16480G>C (p.Glu5494Gln)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.16468G>C (p.Glu5490Gln)
c.16471G>C (p.Glu5491Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.16528G>C (p.Glu5510Gln)
c.16525G>C (p.Glu5509Gln)
c.16516G>C (p.Glu5506Gln)
c.16507G>C (p.Glu5503Gln)
c.16462G>C (p.Glu5488Gln)
c.16435G>C (p.Glu5479Gln)
n.16648G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022093C>TCA384675943KMT2Dc.441G>A
n.1143G>A
n.2105G>A
n.877G>A
c.16519G>A (p.Glu5507Lys)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
c.1064G>A (n.1064G>A)
c.1625G>A
c.16480G>A (p.Glu5494Lys)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.16468G>A (p.Glu5490Lys)
c.16471G>A (p.Glu5491Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.16528G>A (p.Glu5510Lys)
c.16525G>A (p.Glu5509Lys)
c.16516G>A (p.Glu5506Lys)
c.16507G>A (p.Glu5503Lys)
c.16462G>A (p.Glu5488Lys)
c.16435G>A (p.Glu5479Lys)
n.16648G>A
 dbSNP
12g.49022093_49022094delinsCTCA2034962998KMT2Dc.440_441delinsAG
n.1142_1143delinsAG
n.2104_2105delinsAG
n.876_877delinsAG
c.16518_16519delinsAG (p.Lys5506=)
c.441_442delinsAG (p.Lys147=)
c.1063_1064delinsAG (n.1063_1064delinsAG)
c.1624_1625delinsAG
c.16479_16480delinsAG (p.Lys5493=)
c.471_472delinsAG (p.Lys157=)
c.16467_16468delinsAG (p.Lys5489=)
c.16470_16471delinsAG (p.Lys5490=)
c.513_514delinsAG (p.Lys171=)
c.16527_16528delinsAG (p.Lys5509=)
c.16524_16525delinsAG (p.Lys5508=)
c.16515_16516delinsAG (p.Lys5505=)
c.16506_16507delinsAG (p.Lys5502=)
c.16461_16462delinsAG (p.Lys5487=)
c.16434_16435delinsAG (p.Lys5478=)
n.16647_16648delinsAG
12g.49022094T>ACA384675945KMT2Dc.440A>T
n.1142A>T
n.2104A>T
n.876A>T
c.16518A>T (p.Lys5506Asn)
c.441A>T (p.Lys147Asn)
c.1063A>T (n.1063A>T)
c.1624A>T
c.16479A>T (p.Lys5493Asn)
c.471A>T (p.Lys157Asn)
c.16467A>T (p.Lys5489Asn)
c.16470A>T (p.Lys5490Asn)
c.513A>T (p.Lys171Asn)
c.16527A>T (p.Lys5509Asn)
c.16524A>T (p.Lys5508Asn)
c.16515A>T (p.Lys5505Asn)
c.16506A>T (p.Lys5502Asn)
c.16461A>T (p.Lys5487Asn)
c.16434A>T (p.Lys5478Asn)
n.16647A>T
 dbSNP
12g.49022094T>CCA6545365KMT2Dc.440A>G
n.1142A>G
n.2104A>G
n.876A>G
c.16518A>G (p.Lys5506=)
c.441A>G (p.Lys147=)
c.1063A>G (n.1063A>G)
c.1624A>G
c.16479A>G (p.Lys5493=)
c.471A>G (p.Lys157=)
c.16467A>G (p.Lys5489=)
c.16470A>G (p.Lys5490=)
c.513A>G (p.Lys171=)
c.16527A>G (p.Lys5509=)
c.16524A>G (p.Lys5508=)
c.16515A>G (p.Lys5505=)
c.16506A>G (p.Lys5502=)
c.16461A>G (p.Lys5487=)
c.16434A>G (p.Lys5478=)
n.16647A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49022094T>GCA384675948KMT2Dc.440A>C
n.1142A>C
n.2104A>C
n.876A>C
c.16518A>C (p.Lys5506Asn)
c.441A>C (p.Lys147Asn)
c.1063A>C (n.1063A>C)
c.1624A>C
c.16479A>C (p.Lys5493Asn)
c.471A>C (p.Lys157Asn)
c.16467A>C (p.Lys5489Asn)
c.16470A>C (p.Lys5490Asn)
c.513A>C (p.Lys171Asn)
c.16527A>C (p.Lys5509Asn)
c.16524A>C (p.Lys5508Asn)
c.16515A>C (p.Lys5505Asn)
c.16506A>C (p.Lys5502Asn)
c.16461A>C (p.Lys5487Asn)
c.16434A>C (p.Lys5478Asn)
n.16647A>C
12g.49022094T=CA2034963001KMT2Dc.440A=
n.1142A=
n.2104A=
n.876A=
c.16518A= (p.Lys5506=)
c.441A= (p.Lys147=)
c.1063A= (n.1063A=)
c.1624A=
c.16479A= (p.Lys5493=)
c.471A= (p.Lys157=)
c.16467A= (p.Lys5489=)
c.16470A= (p.Lys5490=)
c.513A= (p.Lys171=)
c.16527A= (p.Lys5509=)
c.16524A= (p.Lys5508=)
c.16515A= (p.Lys5505=)
c.16506A= (p.Lys5502=)
c.16461A= (p.Lys5487=)
c.16434A= (p.Lys5478=)
n.16647A=
12g.49022096delCA658823370KMT2Dc.440del
n.1142del
n.2104del
n.876del
c.16518del (p.Glu5507ArgfsTer18)
c.441del (p.Glu148ArgfsTer18)
c.1063del (n.1063del)
c.1624del
c.16479del (p.Glu5494ArgfsTer18)
c.471del (p.Glu158ArgfsTer18)
c.16467del (p.Glu5490ArgfsTer18)
c.16470del (p.Glu5491ArgfsTer18)
c.513del (p.Glu172ArgfsTer18)
c.16527del (p.Glu5510ArgfsTer18)
c.16524del (p.Glu5509ArgfsTer18)
c.16515del (p.Glu5506ArgfsTer18)
c.16506del (p.Glu5503ArgfsTer18)
c.16461del (p.Glu5488ArgfsTer18)
c.16434del (p.Glu5479ArgfsTer18)
n.16647del
 ClinVar dbSNP
12g.49022095_49022096delCA645594422KMT2Dc.439_440del
n.1141_1142del
n.2103_2104del
n.875_876del
c.16517_16518del (p.Lys5506ArgfsTer21)
c.440_441del (p.Lys147ArgfsTer21)
c.1062_1063del (n.1062_1063del)
c.1623_1624del
c.16478_16479del (p.Lys5493ArgfsTer21)
c.470_471del (p.Lys157ArgfsTer21)
c.16466_16467del (p.Lys5489ArgfsTer21)
c.16469_16470del (p.Lys5490ArgfsTer21)
c.512_513del (p.Lys171ArgfsTer21)
c.16526_16527del (p.Lys5509ArgfsTer21)
c.16523_16524del (p.Lys5508ArgfsTer21)
c.16514_16515del (p.Lys5505ArgfsTer21)
c.16505_16506del (p.Lys5502ArgfsTer21)
c.16460_16461del (p.Lys5487ArgfsTer21)
c.16433_16434del (p.Lys5478ArgfsTer21)
n.16646_16647del
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49022095T>ACA384675953KMT2Dc.439A>T
n.1141A>T
n.2103A>T
n.875A>T
c.16517A>T (p.Lys5506Ile)
c.440A>T (p.Lys147Ile)
c.1062A>T (n.1062A>T)
c.1623A>T
c.16478A>T (p.Lys5493Ile)
c.470A>T (p.Lys157Ile)
c.16466A>T (p.Lys5489Ile)
c.16469A>T (p.Lys5490Ile)
c.512A>T (p.Lys171Ile)
c.16526A>T (p.Lys5509Ile)
c.16523A>T (p.Lys5508Ile)
c.16514A>T (p.Lys5505Ile)
c.16505A>T (p.Lys5502Ile)
c.16460A>T (p.Lys5487Ile)
c.16433A>T (p.Lys5478Ile)
n.16646A>T
 dbSNP
12g.49022095T>CCA384675949KMT2Dc.439A>G
n.1141A>G
n.2103A>G
n.875A>G
c.16517A>G (p.Lys5506Arg)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.1062A>G (n.1062A>G)
c.1623A>G
c.16478A>G (p.Lys5493Arg)
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c.16466A>G (p.Lys5489Arg)
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n.16646A>G
 dbSNP
12g.49022095T>GCA384675951KMT2Dc.439A>C
n.1141A>C
n.2103A>C
n.875A>C
c.16517A>C (p.Lys5506Thr)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.1062A>C (n.1062A>C)
c.1623A>C
c.16478A>C (p.Lys5493Thr)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
c.16466A>C (p.Lys5489Thr)
c.16469A>C (p.Lys5490Thr)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
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c.16514A>C (p.Lys5505Thr)
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c.16433A>C (p.Lys5478Thr)
n.16646A>C
 dbSNP
12g.49022096T>ACA384675963KMT2Dc.438A>T
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n.2102A>T
n.874A>T
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c.439A>T (p.Lys147Ter)
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n.16645A>T
12g.49022096T>CCA384675965KMT2Dc.438A>G
n.1140A>G
n.2102A>G
n.874A>G
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c.1061A>G (n.1061A>G)
c.1622A>G
c.16477A>G (p.Lys5493Glu)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.16465A>G (p.Lys5489Glu)
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c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.16525A>G (p.Lys5509Glu)
c.16522A>G (p.Lys5508Glu)
c.16513A>G (p.Lys5505Glu)
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n.16645A>G
12g.49022096T>GCA384675967KMT2Dc.438A>C
n.1140A>C
n.2102A>C
n.874A>C
c.16516A>C (p.Lys5506Gln)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.1061A>C (n.1061A>C)
c.1622A>C
c.16477A>C (p.Lys5493Gln)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.16465A>C (p.Lys5489Gln)
c.16468A>C (p.Lys5490Gln)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.16525A>C (p.Lys5509Gln)
c.16522A>C (p.Lys5508Gln)
c.16513A>C (p.Lys5505Gln)
c.16504A>C (p.Lys5502Gln)
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c.16432A>C (p.Lys5478Gln)
n.16645A>C
12g.49022097G>ACA479520883KMT2Dc.437C>T
n.1139C>T
n.2101C>T
n.873C>T
c.16515C>T (p.Asp5505=)
c.438C>T (p.Asp146=)
c.1060C>T (n.1060C>T)
c.1621C>T
c.16476C>T (p.Asp5492=)
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c.16503C>T (p.Asp5501=)
c.16458C>T (p.Asp5486=)
c.16431C>T (p.Asp5477=)
n.16644C>T
 dbSNP
12g.49022097G>CCA384675969KMT2Dc.437C>G
n.1139C>G
n.2101C>G
n.873C>G
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c.438C>G (p.Asp146Glu)
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c.1621C>G
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c.468C>G (p.Asp156Glu)
c.16464C>G (p.Asp5488Glu)
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c.510C>G (p.Asp170Glu)
c.16524C>G (p.Asp5508Glu)
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c.16512C>G (p.Asp5504Glu)
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n.16644C>G
 ClinVar dbSNP
12g.49022097G>TCA384675970KMT2Dc.437C>A
n.1139C>A
n.2101C>A
n.873C>A
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c.438C>A (p.Asp146Glu)
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c.1621C>A
c.16476C>A (p.Asp5492Glu)
c.468C>A (p.Asp156Glu)
c.16464C>A (p.Asp5488Glu)
c.16467C>A (p.Asp5489Glu)
c.510C>A (p.Asp170Glu)
c.16524C>A (p.Asp5508Glu)
c.16521C>A (p.Asp5507Glu)
c.16512C>A (p.Asp5504Glu)
c.16503C>A (p.Asp5501Glu)
c.16458C>A (p.Asp5486Glu)
c.16431C>A (p.Asp5477Glu)
n.16644C>A
12g.49022098T>ACA384675974KMT2Dc.436A>T
n.1138A>T
n.2100A>T
n.872A>T
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c.467A>T (p.Asp156Val)
c.16463A>T (p.Asp5488Val)
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c.509A>T (p.Asp170Val)
c.16523A>T (p.Asp5508Val)
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c.16511A>T (p.Asp5504Val)
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n.16643A>T
 dbSNP
12g.49022098T>CCA384675991KMT2Dc.436A>G
n.1138A>G
n.2100A>G
n.872A>G
c.16514A>G (p.Asp5505Gly)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.1059A>G (n.1059A>G)
c.1620A>G
c.16475A>G (p.Asp5492Gly)
c.467A>G (p.Asp156Gly)
c.16463A>G (p.Asp5488Gly)
c.16466A>G (p.Asp5489Gly)
c.509A>G (p.Asp170Gly)
c.16523A>G (p.Asp5508Gly)
c.16520A>G (p.Asp5507Gly)
c.16511A>G (p.Asp5504Gly)
c.16502A>G (p.Asp5501Gly)
c.16457A>G (p.Asp5486Gly)
c.16430A>G (p.Asp5477Gly)
n.16643A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022098T>GCA384675975KMT2Dc.436A>C
n.1138A>C
n.2100A>C
n.872A>C
c.16514A>C (p.Asp5505Ala)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.1059A>C (n.1059A>C)
c.1620A>C
c.16475A>C (p.Asp5492Ala)
c.467A>C (p.Asp156Ala)
c.16463A>C (p.Asp5488Ala)
c.16466A>C (p.Asp5489Ala)
c.509A>C (p.Asp170Ala)
c.16523A>C (p.Asp5508Ala)
c.16520A>C (p.Asp5507Ala)
c.16511A>C (p.Asp5504Ala)
c.16502A>C (p.Asp5501Ala)
c.16457A>C (p.Asp5486Ala)
c.16430A>C (p.Asp5477Ala)
n.16643A>C
 dbSNP
12g.49022099C>ACA384675994KMT2Dc.435G>T
n.1137G>T
n.2099G>T
n.871G>T
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c.436G>T (p.Asp146Tyr)
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c.16474G>T (p.Asp5492Tyr)
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c.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.16522G>T (p.Asp5508Tyr)
c.16519G>T (p.Asp5507Tyr)
c.16510G>T (p.Asp5504Tyr)
c.16501G>T (p.Asp5501Tyr)
c.16456G>T (p.Asp5486Tyr)
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n.16642G>T
12g.49022099C>GCA384675995KMT2Dc.435G>C
n.1137G>C
n.2099G>C
n.871G>C
c.16513G>C (p.Asp5505His)
c.436G>C (p.Asp146His)
c.1058G>C (n.1058G>C)
c.1619G>C
c.16474G>C (p.Asp5492His)
c.466G>C (p.Asp156His)
c.16462G>C (p.Asp5488His)
c.16465G>C (p.Asp5489His)
c.508G>C (p.Asp170His)
c.16522G>C (p.Asp5508His)
c.16519G>C (p.Asp5507His)
c.16510G>C (p.Asp5504His)
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c.16456G>C (p.Asp5486His)
c.16429G>C (p.Asp5477His)
n.16642G>C
12g.49022099C>TCA384675996KMT2Dc.435G>A
n.1137G>A
n.2099G>A
n.871G>A
c.16513G>A (p.Asp5505Asn)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
c.1058G>A (n.1058G>A)
c.1619G>A
c.16474G>A (p.Asp5492Asn)
c.466G>A (p.Asp156Asn)
c.16462G>A (p.Asp5488Asn)
c.16465G>A (p.Asp5489Asn)
c.508G>A (p.Asp170Asn)
c.16522G>A (p.Asp5508Asn)
c.16519G>A (p.Asp5507Asn)
c.16510G>A (p.Asp5504Asn)
c.16501G>A (p.Asp5501Asn)
c.16456G>A (p.Asp5486Asn)
c.16429G>A (p.Asp5477Asn)
n.16642G>A
12g.49022100A>CCA384675997KMT2Dc.434T>G
n.1136T>G
n.2098T>G
n.870T>G
c.16512T>G (p.Phe5504Leu)
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c.1057T>G (n.1057T>G)
c.1618T>G
c.16473T>G (p.Phe5491Leu)
c.465T>G (p.Phe155Leu)
c.16461T>G (p.Phe5487Leu)
c.16464T>G (p.Phe5488Leu)
c.507T>G (p.Phe169Leu)
c.16521T>G (p.Phe5507Leu)
c.16518T>G (p.Phe5506Leu)
c.16509T>G (p.Phe5503Leu)
c.16500T>G (p.Phe5500Leu)
c.16455T>G (p.Phe5485Leu)
c.16428T>G (p.Phe5476Leu)
n.16641T>G
12g.49022100A>GCA479520885KMT2Dc.434T>C
n.1136T>C
n.2098T>C
n.870T>C
c.16512T>C (p.Phe5504=)
c.435T>C (p.Phe145=)
c.1057T>C (n.1057T>C)
c.1618T>C
c.16473T>C (p.Phe5491=)
c.465T>C (p.Phe155=)
c.16461T>C (p.Phe5487=)
c.16464T>C (p.Phe5488=)
c.507T>C (p.Phe169=)
c.16521T>C (p.Phe5507=)
c.16518T>C (p.Phe5506=)
c.16509T>C (p.Phe5503=)
c.16500T>C (p.Phe5500=)
c.16455T>C (p.Phe5485=)
c.16428T>C (p.Phe5476=)
n.16641T>C
12g.49022100A>TCA384675998KMT2Dc.434T>A
n.1136T>A
n.2098T>A
n.870T>A
c.16512T>A (p.Phe5504Leu)
c.435T>A (p.Phe145Leu)
c.1057T>A (n.1057T>A)
c.1618T>A
c.16473T>A (p.Phe5491Leu)
c.465T>A (p.Phe155Leu)
c.16461T>A (p.Phe5487Leu)
c.16464T>A (p.Phe5488Leu)
c.507T>A (p.Phe169Leu)
c.16521T>A (p.Phe5507Leu)
c.16518T>A (p.Phe5506Leu)
c.16509T>A (p.Phe5503Leu)
c.16500T>A (p.Phe5500Leu)
c.16455T>A (p.Phe5485Leu)
c.16428T>A (p.Phe5476Leu)
n.16641T>A
 ClinVar dbSNP
12g.49022101A>CCA384676000KMT2Dc.433T>G
n.1135T>G
n.2097T>G
n.869T>G
c.16511T>G (p.Phe5504Cys)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.1056T>G (n.1056T>G)
c.1617T>G
c.16472T>G (p.Phe5491Cys)
c.464T>G (p.Phe155Cys)
c.16460T>G (p.Phe5487Cys)
c.16463T>G (p.Phe5488Cys)
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c.16520T>G (p.Phe5507Cys)
c.16517T>G (p.Phe5506Cys)
c.16508T>G (p.Phe5503Cys)
c.16499T>G (p.Phe5500Cys)
c.16454T>G (p.Phe5485Cys)
c.16427T>G (p.Phe5476Cys)
n.16640T>G
12g.49022101A>GCA384676011KMT2Dc.433T>C
n.1135T>C
n.2097T>C
n.869T>C
c.16511T>C (p.Phe5504Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.1056T>C (n.1056T>C)
c.1617T>C
c.16472T>C (p.Phe5491Ser)
c.464T>C (p.Phe155Ser)
c.16460T>C (p.Phe5487Ser)
c.16463T>C (p.Phe5488Ser)
c.506T>C (p.Phe169Ser)
c.16520T>C (p.Phe5507Ser)
c.16517T>C (p.Phe5506Ser)
c.16508T>C (p.Phe5503Ser)
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c.16454T>C (p.Phe5485Ser)
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n.16640T>C
12g.49022101A>TCA384676013KMT2Dc.433T>A
n.1135T>A
n.2097T>A
n.869T>A
c.16511T>A (p.Phe5504Tyr)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.1056T>A (n.1056T>A)
c.1617T>A
c.16472T>A (p.Phe5491Tyr)
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
c.16460T>A (p.Phe5487Tyr)
c.16463T>A (p.Phe5488Tyr)
c.506T>A (p.Phe169Tyr)
c.16520T>A (p.Phe5507Tyr)
c.16517T>A (p.Phe5506Tyr)
c.16508T>A (p.Phe5503Tyr)
c.16499T>A (p.Phe5500Tyr)
c.16454T>A (p.Phe5485Tyr)
c.16427T>A (p.Phe5476Tyr)
n.16640T>A
 dbSNP
12g.49022102A>CCA384676019KMT2Dc.432T>G
n.1134T>G
n.2096T>G
n.868T>G
c.16510T>G (p.Phe5504Val)
c.433T>G (p.Phe145Val)
c.1055T>G (n.1055T>G)
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c.16471T>G (p.Phe5491Val)
c.463T>G (p.Phe155Val)
c.16459T>G (p.Phe5487Val)
c.16462T>G (p.Phe5488Val)
c.505T>G (p.Phe169Val)
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c.16516T>G (p.Phe5506Val)
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c.16426T>G (p.Phe5476Val)
n.16639T>G
12g.49022102A>GCA384676023KMT2Dc.432T>C
n.1134T>C
n.2096T>C
n.868T>C
c.16510T>C (p.Phe5504Leu)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.1055T>C (n.1055T>C)
c.1616T>C
c.16471T>C (p.Phe5491Leu)
c.463T>C (p.Phe155Leu)
c.16459T>C (p.Phe5487Leu)
c.16462T>C (p.Phe5488Leu)
c.505T>C (p.Phe169Leu)
c.16519T>C (p.Phe5507Leu)
c.16516T>C (p.Phe5506Leu)
c.16507T>C (p.Phe5503Leu)
c.16498T>C (p.Phe5500Leu)
c.16453T>C (p.Phe5485Leu)
c.16426T>C (p.Phe5476Leu)
n.16639T>C
12g.49022102A>TCA384676034KMT2Dc.432T>A
n.1134T>A
n.2096T>A
n.868T>A
c.16510T>A (p.Phe5504Ile)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.1055T>A (n.1055T>A)
c.1616T>A
c.16471T>A (p.Phe5491Ile)
c.463T>A (p.Phe155Ile)
c.16459T>A (p.Phe5487Ile)
c.16462T>A (p.Phe5488Ile)
c.505T>A (p.Phe169Ile)
c.16519T>A (p.Phe5507Ile)
c.16516T>A (p.Phe5506Ile)
c.16507T>A (p.Phe5503Ile)
c.16498T>A (p.Phe5500Ile)
c.16453T>A (p.Phe5485Ile)
c.16426T>A (p.Phe5476Ile)
n.16639T>A
 dbSNP
12g.49022103T>ACA479520888KMT2Dc.431A>T
n.1133A>T
n.2095A>T
n.867A>T
c.16509A>T (p.Thr5503=)
c.432A>T (p.Thr144=)
c.1054A>T (n.1054A>T)
c.1615A>T
c.16470A>T (p.Thr5490=)
c.462A>T (p.Thr154=)
c.16458A>T (p.Thr5486=)
c.16461A>T (p.Thr5487=)
c.504A>T (p.Thr168=)
c.16518A>T (p.Thr5506=)
c.16515A>T (p.Thr5505=)
c.16506A>T (p.Thr5502=)
c.16497A>T (p.Thr5499=)
c.16452A>T (p.Thr5484=)
c.16425A>T (p.Thr5475=)
n.16638A>T
 dbSNP
12g.49022103T>CCA6545366KMT2Dc.431A>G
n.1133A>G
n.2095A>G
n.867A>G
c.16509A>G (p.Thr5503=)
c.432A>G (p.Thr144=)
c.1054A>G (n.1054A>G)
c.1615A>G
c.16470A>G (p.Thr5490=)
c.462A>G (p.Thr154=)
c.16458A>G (p.Thr5486=)
c.16461A>G (p.Thr5487=)
c.504A>G (p.Thr168=)
c.16518A>G (p.Thr5506=)
c.16515A>G (p.Thr5505=)
c.16506A>G (p.Thr5502=)
c.16497A>G (p.Thr5499=)
c.16452A>G (p.Thr5484=)
c.16425A>G (p.Thr5475=)
n.16638A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49022103T>GCA479520889KMT2Dc.431A>C
n.1133A>C
n.2095A>C
n.867A>C
c.16509A>C (p.Thr5503=)
c.432A>C (p.Thr144=)
c.1054A>C (n.1054A>C)
c.1615A>C
c.16470A>C (p.Thr5490=)
c.462A>C (p.Thr154=)
c.16458A>C (p.Thr5486=)
c.16461A>C (p.Thr5487=)
c.504A>C (p.Thr168=)
c.16518A>C (p.Thr5506=)
c.16515A>C (p.Thr5505=)
c.16506A>C (p.Thr5502=)
c.16497A>C (p.Thr5499=)
c.16452A>C (p.Thr5484=)
c.16425A>C (p.Thr5475=)
n.16638A>C
 dbSNP
12g.49022103T=CA2034963003KMT2Dc.431A=
n.1133A=
n.2095A=
n.867A=
c.16509A= (p.Thr5503=)
c.432A= (p.Thr144=)
c.1054A= (n.1054A=)
c.1615A=
c.16470A= (p.Thr5490=)
c.462A= (p.Thr154=)
c.16458A= (p.Thr5486=)
c.16461A= (p.Thr5487=)
c.504A= (p.Thr168=)
c.16518A= (p.Thr5506=)
c.16515A= (p.Thr5505=)
c.16506A= (p.Thr5502=)
c.16497A= (p.Thr5499=)
c.16452A= (p.Thr5484=)
c.16425A= (p.Thr5475=)
n.16638A=
12g.49022104G>ACA384676037KMT2Dc.430C>T
n.1132C>T
n.2094C>T
n.866C>T
c.16508C>T (p.Thr5503Ile)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.1053C>T (n.1053C>T)
c.1614C>T
c.16469C>T (p.Thr5490Ile)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.16457C>T (p.Thr5486Ile)
c.16460C>T (p.Thr5487Ile)
c.503C>T (p.Thr168Ile)
c.16517C>T (p.Thr5506Ile)
c.16514C>T (p.Thr5505Ile)
c.16505C>T (p.Thr5502Ile)
c.16496C>T (p.Thr5499Ile)
c.16451C>T (p.Thr5484Ile)
c.16424C>T (p.Thr5475Ile)
n.16637C>T
 dbSNP
12g.49022104G>CCA384676041KMT2Dc.430C>G
n.1132C>G
n.2094C>G
n.866C>G
c.16508C>G (p.Thr5503Arg)
c.431C>G (p.Thr144Arg)
c.1053C>G (n.1053C>G)
c.1614C>G
c.16469C>G (p.Thr5490Arg)
c.461C>G (p.Thr154Arg)
c.16457C>G (p.Thr5486Arg)
c.16460C>G (p.Thr5487Arg)
c.503C>G (p.Thr168Arg)
c.16517C>G (p.Thr5506Arg)
c.16514C>G (p.Thr5505Arg)
c.16505C>G (p.Thr5502Arg)
c.16496C>G (p.Thr5499Arg)
c.16451C>G (p.Thr5484Arg)
c.16424C>G (p.Thr5475Arg)
n.16637C>G
 dbSNP
12g.49022104G>TCA384676039KMT2Dc.430C>A
n.1132C>A
n.2094C>A
n.866C>A
c.16508C>A (p.Thr5503Lys)
c.431C>A (p.Thr144Lys)
c.1053C>A (n.1053C>A)
c.1614C>A
c.16469C>A (p.Thr5490Lys)
c.461C>A (p.Thr154Lys)
c.16457C>A (p.Thr5486Lys)
c.16460C>A (p.Thr5487Lys)
c.503C>A (p.Thr168Lys)
c.16517C>A (p.Thr5506Lys)
c.16514C>A (p.Thr5505Lys)
c.16505C>A (p.Thr5502Lys)
c.16496C>A (p.Thr5499Lys)
c.16451C>A (p.Thr5484Lys)
c.16424C>A (p.Thr5475Lys)
n.16637C>A
12g.49022105T>ACA384676043KMT2Dc.429A>T
n.1131A>T
n.2093A>T
n.865A>T
c.16507A>T (p.Thr5503Ser)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.1052A>T (n.1052A>T)
c.1613A>T
c.16468A>T (p.Thr5490Ser)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.16456A>T (p.Thr5486Ser)
c.16459A>T (p.Thr5487Ser)
c.502A>T (p.Thr168Ser)
c.16516A>T (p.Thr5506Ser)
c.16513A>T (p.Thr5505Ser)
c.16504A>T (p.Thr5502Ser)
c.16495A>T (p.Thr5499Ser)
c.16450A>T (p.Thr5484Ser)
c.16423A>T (p.Thr5475Ser)
n.16636A>T
 dbSNP
12g.49022105T>CCA384676064KMT2Dc.429A>G
n.1131A>G
n.2093A>G
n.865A>G
c.16507A>G (p.Thr5503Ala)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.1052A>G (n.1052A>G)
c.1613A>G
c.16468A>G (p.Thr5490Ala)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.16456A>G (p.Thr5486Ala)
c.16459A>G (p.Thr5487Ala)
c.502A>G (p.Thr168Ala)
c.16516A>G (p.Thr5506Ala)
c.16513A>G (p.Thr5505Ala)
c.16504A>G (p.Thr5502Ala)
c.16495A>G (p.Thr5499Ala)
c.16450A>G (p.Thr5484Ala)
c.16423A>G (p.Thr5475Ala)
n.16636A>G
 dbSNP
12g.49022105T>GCA384676046KMT2Dc.429A>C
n.1131A>C
n.2093A>C
n.865A>C
c.16507A>C (p.Thr5503Pro)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.1052A>C (n.1052A>C)
c.1613A>C
c.16468A>C (p.Thr5490Pro)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.16456A>C (p.Thr5486Pro)
c.16459A>C (p.Thr5487Pro)
c.502A>C (p.Thr168Pro)
c.16516A>C (p.Thr5506Pro)
c.16513A>C (p.Thr5505Pro)
c.16504A>C (p.Thr5502Pro)
c.16495A>C (p.Thr5499Pro)
c.16450A>C (p.Thr5484Pro)
c.16423A>C (p.Thr5475Pro)
n.16636A>C
 dbSNP
12g.49022106C>ACA479520893KMT2Dc.428G>T
n.1130G>T
n.2092G>T
n.864G>T
c.16506G>T (p.Val5502=)
c.429G>T (p.Val143=)
c.1051G>T (n.1051G>T)
c.1612G>T
c.16467G>T (p.Val5489=)
c.459G>T (p.Val153=)
c.16455G>T (p.Val5485=)
c.16458G>T (p.Val5486=)
c.501G>T (p.Val167=)
c.16515G>T (p.Val5505=)
c.16512G>T (p.Val5504=)
c.16503G>T (p.Val5501=)
c.16494G>T (p.Val5498=)
c.16449G>T (p.Val5483=)
c.16422G>T (p.Val5474=)
n.16635G>T
 dbSNP
12g.49022106C>GCA479520894KMT2Dc.428G>C
n.1130G>C
n.2092G>C
n.864G>C
c.16506G>C (p.Val5502=)
c.429G>C (p.Val143=)
c.1051G>C (n.1051G>C)
c.1612G>C
c.16467G>C (p.Val5489=)
c.459G>C (p.Val153=)
c.16455G>C (p.Val5485=)
c.16458G>C (p.Val5486=)
c.501G>C (p.Val167=)
c.16515G>C (p.Val5505=)
c.16512G>C (p.Val5504=)
c.16503G>C (p.Val5501=)
c.16494G>C (p.Val5498=)
c.16449G>C (p.Val5483=)
c.16422G>C (p.Val5474=)
n.16635G>C
 dbSNP
12g.49022106C>TCA479520895KMT2Dc.428G>A
n.1130G>A
n.2092G>A
n.864G>A
c.16506G>A (p.Val5502=)
c.429G>A (p.Val143=)
c.1051G>A (n.1051G>A)
c.1612G>A
c.16467G>A (p.Val5489=)
c.459G>A (p.Val153=)
c.16455G>A (p.Val5485=)
c.16458G>A (p.Val5486=)
c.501G>A (p.Val167=)
c.16515G>A (p.Val5505=)
c.16512G>A (p.Val5504=)
c.16503G>A (p.Val5501=)
c.16494G>A (p.Val5498=)
c.16449G>A (p.Val5483=)
c.16422G>A (p.Val5474=)
n.16635G>A
 dbSNP
12g.49022107A>CCA384676067KMT2Dc.427T>G
n.1129T>G
n.2091T>G
n.863T>G
c.16505T>G (p.Val5502Gly)
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.1050T>G (n.1050T>G)
c.1611T>G
c.16466T>G (p.Val5489Gly)
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.16454T>G (p.Val5485Gly)
c.16457T>G (p.Val5486Gly)
c.500T>G (p.Val167Gly)
c.16514T>G (p.Val5505Gly)
c.16511T>G (p.Val5504Gly)
c.16502T>G (p.Val5501Gly)
c.16493T>G (p.Val5498Gly)
c.16448T>G (p.Val5483Gly)
c.16421T>G (p.Val5474Gly)
n.16634T>G
12g.49022107A>GCA384676071KMT2Dc.427T>C
n.1129T>C
n.2091T>C
n.863T>C
c.16505T>C (p.Val5502Ala)
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.1050T>C (n.1050T>C)
c.1611T>C
c.16466T>C (p.Val5489Ala)
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.16454T>C (p.Val5485Ala)
c.16457T>C (p.Val5486Ala)
c.500T>C (p.Val167Ala)
c.16514T>C (p.Val5505Ala)
c.16511T>C (p.Val5504Ala)
c.16502T>C (p.Val5501Ala)
c.16493T>C (p.Val5498Ala)
c.16448T>C (p.Val5483Ala)
c.16421T>C (p.Val5474Ala)
n.16634T>C
12g.49022107A>TCA384676100KMT2Dc.427T>A
n.1129T>A
n.2091T>A
n.863T>A
c.16505T>A (p.Val5502Glu)
c.428T>A (p.Val143Glu)
c.1050T>A (n.1050T>A)
c.1611T>A
c.16466T>A (p.Val5489Glu)
c.458T>A (p.Val153Glu)
c.16454T>A (p.Val5485Glu)
c.16457T>A (p.Val5486Glu)
c.500T>A (p.Val167Glu)
c.16514T>A (p.Val5505Glu)
c.16511T>A (p.Val5504Glu)
c.16502T>A (p.Val5501Glu)
c.16493T>A (p.Val5498Glu)
c.16448T>A (p.Val5483Glu)
c.16421T>A (p.Val5474Glu)
n.16634T>A
 dbSNP
12g.49022108C>ACA384676108KMT2Dc.426G>T
n.1128G>T
n.2090G>T
n.862G>T
c.16504G>T (p.Val5502Leu)
c.427G>T (p.Val143Leu)
c.1049G>T (n.1049G>T)
c.1610G>T
c.16465G>T (p.Val5489Leu)
c.457G>T (p.Val153Leu)
c.16453G>T (p.Val5485Leu)
c.16456G>T (p.Val5486Leu)
c.499G>T (p.Val167Leu)
c.16513G>T (p.Val5505Leu)
c.16510G>T (p.Val5504Leu)
c.16501G>T (p.Val5501Leu)
c.16492G>T (p.Val5498Leu)
c.16447G>T (p.Val5483Leu)
c.16420G>T (p.Val5474Leu)
n.16633G>T
12g.49022108C>GCA384676111KMT2Dc.426G>C
n.1128G>C
n.2090G>C
n.862G>C
c.16504G>C (p.Val5502Leu)
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.1049G>C (n.1049G>C)
c.1610G>C
c.16465G>C (p.Val5489Leu)
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.16453G>C (p.Val5485Leu)
c.16456G>C (p.Val5486Leu)
c.499G>C (p.Val167Leu)
c.16513G>C (p.Val5505Leu)
c.16510G>C (p.Val5504Leu)
c.16501G>C (p.Val5501Leu)
c.16492G>C (p.Val5498Leu)
c.16447G>C (p.Val5483Leu)
c.16420G>C (p.Val5474Leu)
n.16633G>C
 dbSNP
12g.49022108C>TCA384676116KMT2Dc.426G>A
n.1128G>A
n.2090G>A
n.862G>A
c.16504G>A (p.Val5502Met)
c.427G>A (p.Val143Met)
c.1049G>A (n.1049G>A)
c.1610G>A
c.16465G>A (p.Val5489Met)
c.457G>A (p.Val153Met)
c.16453G>A (p.Val5485Met)
c.16456G>A (p.Val5486Met)
c.499G>A (p.Val167Met)
c.16513G>A (p.Val5505Met)
c.16510G>A (p.Val5504Met)
c.16501G>A (p.Val5501Met)
c.16492G>A (p.Val5498Met)
c.16447G>A (p.Val5483Met)
c.16420G>A (p.Val5474Met)
n.16633G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022109G>ACA6545367KMT2Dc.425C>T
n.1127C>T
n.2089C>T
n.861C>T
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n.16632C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49022109G>CCA479520897KMT2Dc.425C>G
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n.16632C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.2089C>A
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n.16632C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022110A>CCA384676119KMT2Dc.424T>G
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n.16631T>G
 dbSNP
12g.49022110A>GCA384676123KMT2Dc.424T>C
n.1126T>C
n.2088T>C
n.860T>C
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c.425T>C (p.Val142Ala)
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c.1608T>C
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c.455T>C (p.Val152Ala)
c.16451T>C (p.Val5484Ala)
c.16454T>C (p.Val5485Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.16511T>C (p.Val5504Ala)
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n.16631T>C
 dbSNP
12g.49022110A>TCA384676131KMT2Dc.424T>A
n.1126T>A
n.2088T>A
n.860T>A
c.16502T>A (p.Val5501Asp)
c.425T>A (p.Val142Asp)
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c.1608T>A
c.16463T>A (p.Val5488Asp)
c.455T>A (p.Val152Asp)
c.16451T>A (p.Val5484Asp)
c.16454T>A (p.Val5485Asp)
c.497T>A (p.Val166Asp)
c.16511T>A (p.Val5504Asp)
c.16508T>A (p.Val5503Asp)
c.16499T>A (p.Val5500Asp)
c.16490T>A (p.Val5497Asp)
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c.16418T>A (p.Val5473Asp)
n.16631T>A
 dbSNP
12g.49022111C>ACA384676143KMT2Dc.423G>T
n.1125G>T
n.2087G>T
n.859G>T
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c.16462G>T (p.Val5488Phe)
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c.496G>T (p.Val166Phe)
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n.16630G>T
 dbSNP
12g.49022111C>GCA384676140KMT2Dc.423G>C
n.1125G>C
n.2087G>C
n.859G>C
c.16501G>C (p.Val5501Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.1046G>C (n.1046G>C)
c.1607G>C
c.16462G>C (p.Val5488Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.16450G>C (p.Val5484Leu)
c.16453G>C (p.Val5485Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.16510G>C (p.Val5504Leu)
c.16507G>C (p.Val5503Leu)
c.16498G>C (p.Val5500Leu)
c.16489G>C (p.Val5497Leu)
c.16444G>C (p.Val5482Leu)
c.16417G>C (p.Val5473Leu)
n.16630G>C
 dbSNP
12g.49022111C>TCA384676135KMT2Dc.423G>A
n.1125G>A
n.2087G>A
n.859G>A
c.16501G>A (p.Val5501Ile)
c.424G>A (p.Val142Ile)
c.1046G>A (n.1046G>A)
c.1607G>A
c.16462G>A (p.Val5488Ile)
c.454G>A (p.Val152Ile)
c.16450G>A (p.Val5484Ile)
c.16453G>A (p.Val5485Ile)
c.496G>A (p.Val166Ile)
c.16510G>A (p.Val5504Ile)
c.16507G>A (p.Val5503Ile)
c.16498G>A (p.Val5500Ile)
c.16489G>A (p.Val5497Ile)
c.16444G>A (p.Val5482Ile)
c.16417G>A (p.Val5473Ile)
n.16630G>A
12g.49022112T>ACA384676146KMT2Dc.422A>T
n.1124A>T
n.2086A>T
n.858A>T
c.16500A>T (p.Glu5500Asp)
c.423A>T (p.Glu141Asp)
c.1045A>T (n.1045A>T)
c.1606A>T
c.16461A>T (p.Glu5487Asp)
c.453A>T (p.Glu151Asp)
c.16449A>T (p.Glu5483Asp)
c.16452A>T (p.Glu5484Asp)
c.495A>T (p.Glu165Asp)
c.16509A>T (p.Glu5503Asp)
c.16506A>T (p.Glu5502Asp)
c.16497A>T (p.Glu5499Asp)
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n.16629A>T
12g.49022112T>CCA479520902KMT2Dc.422A>G
n.1124A>G
n.2086A>G
n.858A>G
c.16500A>G (p.Glu5500=)
c.423A>G (p.Glu141=)
c.1045A>G (n.1045A>G)
c.1606A>G
c.16461A>G (p.Glu5487=)
c.453A>G (p.Glu151=)
c.16449A>G (p.Glu5483=)
c.16452A>G (p.Glu5484=)
c.495A>G (p.Glu165=)
c.16509A>G (p.Glu5503=)
c.16506A>G (p.Glu5502=)
c.16497A>G (p.Glu5499=)
c.16488A>G (p.Glu5496=)
c.16443A>G (p.Glu5481=)
c.16416A>G (p.Glu5472=)
n.16629A>G
 gnomAD v4
12g.49022112T>GCA384676149KMT2Dc.422A>C
n.1124A>C
n.2086A>C
n.858A>C
c.16500A>C (p.Glu5500Asp)
c.423A>C (p.Glu141Asp)
c.1045A>C (n.1045A>C)
c.1606A>C
c.16461A>C (p.Glu5487Asp)
c.453A>C (p.Glu151Asp)
c.16449A>C (p.Glu5483Asp)
c.16452A>C (p.Glu5484Asp)
c.495A>C (p.Glu165Asp)
c.16509A>C (p.Glu5503Asp)
c.16506A>C (p.Glu5502Asp)
c.16497A>C (p.Glu5499Asp)
c.16488A>C (p.Glu5496Asp)
c.16443A>C (p.Glu5481Asp)
c.16416A>C (p.Glu5472Asp)
n.16629A>C
12g.49022113T>ACA384676151KMT2Dc.421A>T
n.1123A>T
n.2085A>T
n.857A>T
c.16499A>T (p.Glu5500Val)
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.1044A>T (n.1044A>T)
c.1605A>T
c.16460A>T (p.Glu5487Val)
c.452A>T (p.Glu151Val)
c.16448A>T (p.Glu5483Val)
c.16451A>T (p.Glu5484Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.16508A>T (p.Glu5503Val)
c.16505A>T (p.Glu5502Val)
c.16496A>T (p.Glu5499Val)
c.16487A>T (p.Glu5496Val)
c.16442A>T (p.Glu5481Val)
c.16415A>T (p.Glu5472Val)
n.16628A>T
 dbSNP
12g.49022113T>CCA384676154KMT2Dc.421A>G
n.1123A>G
n.2085A>G
n.857A>G
c.16499A>G (p.Glu5500Gly)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.1044A>G (n.1044A>G)
c.1605A>G
c.16460A>G (p.Glu5487Gly)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.16448A>G (p.Glu5483Gly)
c.16451A>G (p.Glu5484Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.16508A>G (p.Glu5503Gly)
c.16505A>G (p.Glu5502Gly)
c.16496A>G (p.Glu5499Gly)
c.16487A>G (p.Glu5496Gly)
c.16442A>G (p.Glu5481Gly)
c.16415A>G (p.Glu5472Gly)
n.16628A>G
12g.49022113T>GCA384676156KMT2Dc.421A>C
n.1123A>C
n.2085A>C
n.857A>C
c.16499A>C (p.Glu5500Ala)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.1044A>C (n.1044A>C)
c.1605A>C
c.16460A>C (p.Glu5487Ala)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.16448A>C (p.Glu5483Ala)
c.16451A>C (p.Glu5484Ala)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.16508A>C (p.Glu5503Ala)
c.16505A>C (p.Glu5502Ala)
c.16496A>C (p.Glu5499Ala)
c.16487A>C (p.Glu5496Ala)
c.16442A>C (p.Glu5481Ala)
c.16415A>C (p.Glu5472Ala)
n.16628A>C
12g.49022114C>ACA384676158KMT2Dc.420G>T
n.1122G>T
n.2084G>T
n.856G>T
c.16498G>T (p.Glu5500Ter)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.1043G>T (n.1043G>T)
c.1604G>T
c.16459G>T (p.Glu5487Ter)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.16447G>T (p.Glu5483Ter)
c.16450G>T (p.Glu5484Ter)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.16507G>T (p.Glu5503Ter)
c.16504G>T (p.Glu5502Ter)
c.16495G>T (p.Glu5499Ter)
c.16486G>T (p.Glu5496Ter)
c.16441G>T (p.Glu5481Ter)
c.16414G>T (p.Glu5472Ter)
n.16627G>T
 dbSNP
12g.49022114C>GCA384676163KMT2Dc.420G>C
n.1122G>C
n.2084G>C
n.856G>C
c.16498G>C (p.Glu5500Gln)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.1043G>C (n.1043G>C)
c.1604G>C
c.16459G>C (p.Glu5487Gln)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.16447G>C (p.Glu5483Gln)
c.16450G>C (p.Glu5484Gln)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.16507G>C (p.Glu5503Gln)
c.16504G>C (p.Glu5502Gln)
c.16495G>C (p.Glu5499Gln)
c.16486G>C (p.Glu5496Gln)
c.16441G>C (p.Glu5481Gln)
c.16414G>C (p.Glu5472Gln)
n.16627G>C
 dbSNP
12g.49022114C>TCA384676173KMT2Dc.420G>A
n.1122G>A
n.2084G>A
n.856G>A
c.16498G>A (p.Glu5500Lys)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.1043G>A (n.1043G>A)
c.1604G>A
c.16459G>A (p.Glu5487Lys)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.16447G>A (p.Glu5483Lys)
c.16450G>A (p.Glu5484Lys)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.16507G>A (p.Glu5503Lys)
c.16504G>A (p.Glu5502Lys)
c.16495G>A (p.Glu5499Lys)
c.16486G>A (p.Glu5496Lys)
c.16441G>A (p.Glu5481Lys)
c.16414G>A (p.Glu5472Lys)
n.16627G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49022114_49022115delinsTCA645594423KMT2Dc.419_420delinsA
n.1121_1122delinsA
n.2083_2084delinsA
n.855_856delinsA
c.16497_16498delinsA (p.Glu5500LysfsTer3)
c.420_421delinsA (p.Glu141LysfsTer3)
c.1042_1043delinsA (n.1042_1043delinsA)
c.1603_1604delinsA
c.16458_16459delinsA (p.Glu5487LysfsTer3)
c.450_451delinsA (p.Glu151LysfsTer3)
c.16446_16447delinsA (p.Glu5483LysfsTer3)
c.16449_16450delinsA (p.Glu5484LysfsTer3)
c.492_493delinsA (p.Glu165LysfsTer3)
c.16506_16507delinsA (p.Glu5503LysfsTer3)
c.16503_16504delinsA (p.Glu5502LysfsTer3)
c.16494_16495delinsA (p.Glu5499LysfsTer3)
c.16485_16486delinsA (p.Glu5496LysfsTer3)
c.16440_16441delinsA (p.Glu5481LysfsTer3)
c.16413_16414delinsA (p.Glu5472LysfsTer3)
n.16626_16627delinsA
 COSMIC COSMIC
12g.49022115G>ACA6545368KMT2Dc.419C>T
n.1121C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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n.16622_16624delinsTGG

Number of alleles fetched