| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48904423_48904520del | CA1132960613 | SLC35A2 | c.1163+230_1163+327del (n.1163+230_1163+327del) c.*74_*171del (n.*74_*171del) c.*211_*308del (n.*211_*308del) c.573+230_573+327del (n.573+230_573+327del) c.955_1052del c.425-1051_425-954del c.*1287_*1384del (n.*1287_*1384del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48904479_48904521del | CA2693664854 | SLC35A2 | c.1163+227_1163+269del (n.1163+227_1163+269del) c.*71_*113del (n.*71_*113del) c.*208_*250del (n.*208_*250del) c.573+227_573+269del (n.573+227_573+269del) c.952_994del c.425-1054_425-1012del c.*1284_*1326del (n.*1284_*1326del) | gnomAD v4 |
| X | g.48904507_48904531del | CA2693664888 | SLC35A2 | c.1163+216_1163+240del (n.1163+216_1163+240del) c.*60_*84del (n.*60_*84del) c.*197_*221del (n.*197_*221del) c.573+216_573+240del (n.573+216_573+240del) c.941_965del c.425-1065_425-1041del c.*1273_*1297del (n.*1273_*1297del) | gnomAD v4 |
| X | g.48904519G>A | CA875942068 | SLC35A2 | c.1163+227C>T (n.1163+227C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.573+227C>T (n.573+227C>T) c.952C>T c.425-1054C>T c.*1284C>T (n.*1284C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48904519G= | CA2428428672 | SLC35A2 | c.1163+227C= (n.1163+227C=) c.*71C= (n.*71C=) c.*208C= (n.*208C=) c.573+227C= (n.573+227C=) c.952C= c.425-1054C= c.*1284C= (n.*1284C=) | |
| X | g.48904520G>A | CA2693664905 | SLC35A2 | c.1163+226C>T (n.1163+226C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.573+226C>T (n.573+226C>T) c.951C>T c.425-1055C>T c.*1283C>T (n.*1283C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904520G>C | CA2693664906 | SLC35A2 | c.1163+226C>G (n.1163+226C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) c.573+226C>G (n.573+226C>G) c.951C>G c.425-1055C>G c.*1283C>G (n.*1283C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48904521G>A | CA329098328 | SLC35A2 | c.1163+225C>T (n.1163+225C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.573+225C>T (n.573+225C>T) c.950C>T c.425-1056C>T c.*1282C>T (n.*1282C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48904521G= | CA2428428673 | SLC35A2 | c.1163+225C= (n.1163+225C=) c.*69C= (n.*69C=) c.*206C= (n.*206C=) c.573+225C= (n.573+225C=) c.950C= c.425-1056C= c.*1282C= (n.*1282C=) | |
| X | g.48904521G>T | CA2693664909 | SLC35A2 | c.1163+225C>A (n.1163+225C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.573+225C>A (n.573+225C>A) c.950C>A c.425-1056C>A c.*1282C>A (n.*1282C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904522A= | CA2428428674 | SLC35A2 | c.1163+224T= (n.1163+224T=) c.*68T= (n.*68T=) c.*205T= (n.*205T=) c.573+224T= (n.573+224T=) c.949T= c.425-1057T= c.*1281T= (n.*1281T=) | |
| X | g.48904522A>G | CA329098344 | SLC35A2 | c.1163+224T>C (n.1163+224T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.573+224T>C (n.573+224T>C) c.949T>C c.425-1057T>C c.*1281T>C (n.*1281T>C) | dbSNP |
| X | g.48904522A>T | CA2693664912 | SLC35A2 | c.1163+224T>A (n.1163+224T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.573+224T>A (n.573+224T>A) c.949T>A c.425-1057T>A c.*1281T>A (n.*1281T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904523A>G | CA2820821152 | SLC35A2 | c.1163+223T>C (n.1163+223T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) c.573+223T>C (n.573+223T>C) c.948T>C c.425-1058T>C c.*1280T>C (n.*1280T>C) | |
| X | g.48904523_48904524delinsAG | CA2428428675 | SLC35A2 | c.1163+222_1163+223delinsCT (n.1163+222_1163+223delinsCT) c.*66_*67delinsCT (n.*66_*67delinsCT) c.*203_*204delinsCT (n.*203_*204delinsCT) c.573+222_573+223delinsCT (n.573+222_573+223delinsCT) c.947_948delinsCT c.425-1059_425-1058delinsCT c.*1279_*1280delinsCT (n.*1279_*1280delinsCT) | |
| X | g.48904524G>A | CA2693664914 | SLC35A2 | c.1163+222C>T (n.1163+222C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.573+222C>T (n.573+222C>T) c.947C>T c.425-1059C>T c.*1279C>T (n.*1279C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904528del | CA875942071 | SLC35A2 | c.1163+222del (n.1163+222del) c.*66del (n.*66del) c.*203del (n.*203del) c.573+222del (n.573+222del) c.947del c.425-1059del c.*1279del (n.*1279del) | dbSNP |
| X | g.48904525G>T | CA2693664917 | SLC35A2 | c.1163+221C>A (n.1163+221C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.573+221C>A (n.573+221C>A) c.946C>A c.425-1060C>A c.*1278C>A (n.*1278C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904527G>A | CA2579602912 | SLC35A2 | c.1163+219C>T (n.1163+219C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.573+219C>T (n.573+219C>T) c.944C>T c.425-1062C>T c.*1276C>T (n.*1276C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904527G>T | CA2693664919 | SLC35A2 | c.1163+219C>A (n.1163+219C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.573+219C>A (n.573+219C>A) c.944C>A c.425-1062C>A c.*1276C>A (n.*1276C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904528G>A | CA1132960632 | SLC35A2 | c.1163+218C>T (n.1163+218C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.573+218C>T (n.573+218C>T) c.943C>T c.425-1063C>T c.*1275C>T (n.*1275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48904528G= | CA2428428676 | SLC35A2 | c.1163+218C= (n.1163+218C=) c.*62C= (n.*62C=) c.*199C= (n.*199C=) c.573+218C= (n.573+218C=) c.943C= c.425-1063C= c.*1275C= (n.*1275C=) | |
| X | g.48904528G>T | CA2693664923 | SLC35A2 | c.1163+218C>A (n.1163+218C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.573+218C>A (n.573+218C>A) c.943C>A c.425-1063C>A c.*1275C>A (n.*1275C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904529T>A | CA2693664929 | SLC35A2 | c.1163+217A>T (n.1163+217A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.573+217A>T (n.573+217A>T) c.942A>T c.425-1064A>T c.*1274A>T (n.*1274A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904529_48904813delinsCCTCCCG | CA2573055342 | SLC35A2 | c.1096_1163+217delinsCGGGAGG c.434_*61delinsCGGGAGG (n.[c.434_*61delinsCGGGAGG;Arg145ProfsTer?]) c.1096_*198delinsCGGGAGG (n.[c.1096_*198delinsCGGGAGG;Gly366ArgfsTer11]) c.506_573+217delinsCGGGAGG c.658_942delinsCGGGAGG c.506_*61delinsCGGGAGG (n.[c.506_*61delinsCGGGAGG;Arg169ProfsTer?]) c.1180_*198delinsCGGGAGG (n.[c.1180_*198delinsCGGGAGG;Gly394ArgfsTer11]) c.1135_*198delinsCGGGAGG (n.[c.1135_*198delinsCGGGAGG;Gly379ArgfsTer11]) c.425-1348_425-1064delinsCGGGAGG c.913_*198delinsCGGGAGG (n.[c.913_*198delinsCGGGAGG;Gly305ArgfsTer11]) c.*990_*1274delinsCGGGAGG (n.*990_*1274delinsCGGGAGG) | ClinVar dbSNP |
| X | g.48904531A>G | CA2693664934 | SLC35A2 | c.1163+215T>C (n.1163+215T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.573+215T>C (n.573+215T>C) c.940T>C c.425-1066T>C c.*1272T>C (n.*1272T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48904532C>A | CA2693664935 | SLC35A2 | c.1163+214G>T (n.1163+214G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.573+214G>T (n.573+214G>T) c.939G>T c.425-1067G>T c.*1271G>T (n.*1271G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904533C>A | CA2693664936 | SLC35A2 | c.1163+213G>T (n.1163+213G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.573+213G>T (n.573+213G>T) c.938G>T c.425-1068G>T c.*1270G>T (n.*1270G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904534C>A | CA2693664939 | SLC35A2 | c.1163+212G>T (n.1163+212G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.573+212G>T (n.573+212G>T) c.937G>T c.425-1069G>T c.*1269G>T (n.*1269G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904534C>T | CA2693664940 | SLC35A2 | c.1163+212G>A (n.1163+212G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.573+212G>A (n.573+212G>A) c.937G>A c.425-1069G>A c.*1269G>A (n.*1269G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904535T>C | CA1132960634 | SLC35A2 | c.1163+211A>G (n.1163+211A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.573+211A>G (n.573+211A>G) c.936A>G c.425-1070A>G c.*1268A>G (n.*1268A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48904535T>G | CA2428428678 | SLC35A2 | c.1163+211A>C (n.1163+211A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) c.573+211A>C (n.573+211A>C) c.936A>C c.425-1070A>C c.*1268A>C (n.*1268A>C) | dbSNP |
| X | g.48904535T= | CA2428428677 | SLC35A2 | c.1163+211A= (n.1163+211A=) c.*55A= (n.*55A=) c.*192A= (n.*192A=) c.573+211A= (n.573+211A=) c.936A= c.425-1070A= c.*1268A= (n.*1268A=) | |
| X | g.48904536A>G | CA2693664947 | SLC35A2 | c.1163+210T>C (n.1163+210T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.573+210T>C (n.573+210T>C) c.935T>C c.425-1071T>C c.*1267T>C (n.*1267T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48904536A>T | CA2579602914 | SLC35A2 | c.1163+210T>A (n.1163+210T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.573+210T>A (n.573+210T>A) c.935T>A c.425-1071T>A c.*1267T>A (n.*1267T>A) | |
| X | g.48904538del | CA2579602915 | SLC35A2 | c.1163+209del (n.1163+209del) c.*53del (n.*53del) c.*190del (n.*190del) c.573+209del (n.573+209del) c.934del c.425-1072del c.*1266del (n.*1266del) | |
| X | g.48904538C>A | CA2693664950 | SLC35A2 | c.1163+208G>T (n.1163+208G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.573+208G>T (n.573+208G>T) c.933G>T c.425-1073G>T c.*1265G>T (n.*1265G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904539A>T | CA2579602916 | SLC35A2 | c.1163+207T>A (n.1163+207T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.573+207T>A (n.573+207T>A) c.932T>A c.425-1074T>A c.*1264T>A (n.*1264T>A) | |
| X | g.48904540G>A | CA2693664952 | SLC35A2 | c.1163+206C>T (n.1163+206C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.573+206C>T (n.573+206C>T) c.931C>T c.425-1075C>T c.*1263C>T (n.*1263C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904541del | CA2693664951 | SLC35A2 | c.1163+206del (n.1163+206del) c.*50del (n.*50del) c.*187del (n.*187del) c.573+206del (n.573+206del) c.931del c.425-1075del c.*1263del (n.*1263del) | gnomAD v4 |
| X | g.48904541G>A | CA2693664955 | SLC35A2 | c.1163+205C>T (n.1163+205C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.573+205C>T (n.573+205C>T) c.930C>T c.425-1076C>T c.*1262C>T (n.*1262C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904541G>T | CA2693664957 | SLC35A2 | c.1163+205C>A (n.1163+205C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) c.573+205C>A (n.573+205C>A) c.930C>A c.425-1076C>A c.*1262C>A (n.*1262C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904542A>T | CA2579602917 | SLC35A2 | c.1163+204T>A (n.1163+204T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.573+204T>A (n.573+204T>A) c.929T>A c.425-1077T>A c.*1261T>A (n.*1261T>A) | |
| X | g.48904544G>A | CA2693664958 | SLC35A2 | c.1163+202C>T (n.1163+202C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.573+202C>T (n.573+202C>T) c.927C>T c.425-1079C>T c.*1259C>T (n.*1259C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904544G>T | CA2693664959 | SLC35A2 | c.1163+202C>A (n.1163+202C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.573+202C>A (n.573+202C>A) c.927C>A c.425-1079C>A c.*1259C>A (n.*1259C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904545G>A | CA10406019 | SLC35A2 | c.1163+201C>T (n.1163+201C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.573+201C>T (n.573+201C>T) c.926C>T c.425-1080C>T c.*1258C>T (n.*1258C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48904545G= | CA2428428679 | SLC35A2 | c.1163+201C= (n.1163+201C=) c.*45C= (n.*45C=) c.*182C= (n.*182C=) c.573+201C= (n.573+201C=) c.926C= c.425-1080C= c.*1258C= (n.*1258C=) | |
| X | g.48904545G>T | CA2693664962 | SLC35A2 | c.1163+201C>A (n.1163+201C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.573+201C>A (n.573+201C>A) c.926C>A c.425-1080C>A c.*1258C>A (n.*1258C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904546G>A | CA10406020 | SLC35A2 | c.1163+200C>T (n.1163+200C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.573+200C>T (n.573+200C>T) c.925C>T c.425-1081C>T c.*1257C>T (n.*1257C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48904546G= | CA2428428680 | SLC35A2 | c.1163+200C= (n.1163+200C=) c.*44C= (n.*44C=) c.*181C= (n.*181C=) c.573+200C= (n.573+200C=) c.925C= c.425-1081C= c.*1257C= (n.*1257C=) | |
| X | g.48904546G>T | CA2693664965 | SLC35A2 | c.1163+200C>A (n.1163+200C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.573+200C>A (n.573+200C>A) c.925C>A c.425-1081C>A c.*1257C>A (n.*1257C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904547T>G | CA2693664966 | SLC35A2 | c.1163+199A>C (n.1163+199A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.573+199A>C (n.573+199A>C) c.924A>C c.425-1082A>C c.*1256A>C (n.*1256A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48904548T>A | CA2693664968 | SLC35A2 | c.1163+198A>T (n.1163+198A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.573+198A>T (n.573+198A>T) c.923A>T c.425-1083A>T c.*1255A>T (n.*1255A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904548T>C | CA2579602918 | SLC35A2 | c.1163+198A>G (n.1163+198A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.573+198A>G (n.573+198A>G) c.923A>G c.425-1083A>G c.*1255A>G (n.*1255A>G) | |
| X | g.48904551C>A | CA2693664970 | SLC35A2 | c.1163+195G>T (n.1163+195G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.573+195G>T (n.573+195G>T) c.920G>T c.425-1086G>T c.*1252G>T (n.*1252G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904551C= | CA2428428681 | SLC35A2 | c.1163+195G= (n.1163+195G=) c.*39G= (n.*39G=) c.*176G= (n.*176G=) c.573+195G= (n.573+195G=) c.920G= c.425-1086G= c.*1252G= (n.*1252G=) | |
| X | g.48904551C>G | CA10406022 | SLC35A2 | c.1163+195G>C (n.1163+195G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.573+195G>C (n.573+195G>C) c.920G>C c.425-1086G>C c.*1252G>C (n.*1252G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48904551C>T | CA10406021 | SLC35A2 | c.1163+195G>A (n.1163+195G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.573+195G>A (n.573+195G>A) c.920G>A c.425-1086G>A c.*1252G>A (n.*1252G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48904552G>A | CA10406023 | SLC35A2 | c.1163+194C>T (n.1163+194C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.573+194C>T (n.573+194C>T) c.919C>T c.425-1087C>T c.*1251C>T (n.*1251C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48904552G= | CA2428428682 | SLC35A2 | c.1163+194C= (n.1163+194C=) c.*38C= (n.*38C=) c.*175C= (n.*175C=) c.573+194C= (n.573+194C=) c.919C= c.425-1087C= c.*1251C= (n.*1251C=) | |
| X | g.48904552G>T | CA2693664981 | SLC35A2 | c.1163+194C>A (n.1163+194C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.573+194C>A (n.573+194C>A) c.919C>A c.425-1087C>A c.*1251C>A (n.*1251C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904553T>C | CA2693664984 | SLC35A2 | c.1163+193A>G (n.1163+193A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.573+193A>G (n.573+193A>G) c.918A>G c.425-1088A>G c.*1250A>G (n.*1250A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48904554G>A | CA2693664987 | SLC35A2 | c.1163+192C>T (n.1163+192C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.573+192C>T (n.573+192C>T) c.917C>T c.425-1089C>T c.*1249C>T (n.*1249C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904554G>T | CA2693664988 | SLC35A2 | c.1163+192C>A (n.1163+192C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.573+192C>A (n.573+192C>A) c.917C>A c.425-1089C>A c.*1249C>A (n.*1249C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904555A>G | CA2693664990 | SLC35A2 | c.1163+191T>C (n.1163+191T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.573+191T>C (n.573+191T>C) c.916T>C c.425-1090T>C c.*1248T>C (n.*1248T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48904556C>A | CA2693664992 | SLC35A2 | c.1163+190G>T (n.1163+190G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.573+190G>T (n.573+190G>T) c.915G>T c.425-1091G>T c.*1247G>T (n.*1247G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904556C= | CA2428428683 | SLC35A2 | c.1163+190G= (n.1163+190G=) c.*34G= (n.*34G=) c.*171G= (n.*171G=) c.573+190G= (n.573+190G=) c.915G= c.425-1091G= c.*1247G= (n.*1247G=) | |
| X | g.48904556C>T | CA2428428684 | SLC35A2 | c.1163+190G>A (n.1163+190G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.573+190G>A (n.573+190G>A) c.915G>A c.425-1091G>A c.*1247G>A (n.*1247G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48904558C>A | CA2693664996 | SLC35A2 | c.1163+188G>T (n.1163+188G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.573+188G>T (n.573+188G>T) c.913G>T c.425-1093G>T c.*1245G>T (n.*1245G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904559C>A | CA2693664998 | SLC35A2 | c.1163+187G>T (n.1163+187G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.573+187G>T (n.573+187G>T) c.912G>T c.425-1094G>T c.*1244G>T (n.*1244G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904560C>A | CA2693665000 | SLC35A2 | c.1163+186G>T (n.1163+186G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.573+186G>T (n.573+186G>T) c.911G>T c.425-1095G>T c.*1243G>T (n.*1243G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904562G>T | CA2693665001 | SLC35A2 | c.1163+184C>A (n.1163+184C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.573+184C>A (n.573+184C>A) c.909C>A c.425-1097C>A c.*1241C>A (n.*1241C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904563C>A | CA2693665003 | SLC35A2 | c.1163+183G>T (n.1163+183G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.573+183G>T (n.573+183G>T) c.908G>T c.425-1098G>T c.*1240G>T (n.*1240G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904565C>A | CA2693665004 | SLC35A2 | c.1163+181G>T (n.1163+181G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.573+181G>T (n.573+181G>T) c.906G>T c.425-1100G>T c.*1238G>T (n.*1238G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904565C>G | CA2693665005 | SLC35A2 | c.1163+181G>C (n.1163+181G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.573+181G>C (n.573+181G>C) c.906G>C c.425-1100G>C c.*1238G>C (n.*1238G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48904567A>G | CA2579602919 | SLC35A2 | c.1163+179T>C (n.1163+179T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.573+179T>C (n.573+179T>C) c.904T>C c.425-1102T>C c.*1236T>C (n.*1236T>C) | |
| X | g.48904568G>T | CA2693665007 | SLC35A2 | c.1163+178C>A (n.1163+178C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.573+178C>A (n.573+178C>A) c.903C>A c.425-1103C>A c.*1235C>A (n.*1235C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904570C>A | CA2693665009 | SLC35A2 | c.1163+176G>T (n.1163+176G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.573+176G>T (n.573+176G>T) c.901G>T c.425-1105G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904571C>A | CA2693665010 | SLC35A2 | c.1163+175G>T (n.1163+175G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.573+175G>T (n.573+175G>T) c.900G>T c.425-1106G>T c.*1232G>T (n.*1232G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904571C>T | CA2693665011 | SLC35A2 | c.1163+175G>A (n.1163+175G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.573+175G>A (n.573+175G>A) c.900G>A c.425-1106G>A c.*1232G>A (n.*1232G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904572C>A | CA2693665013 | SLC35A2 | c.1163+174G>T (n.1163+174G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.573+174G>T (n.573+174G>T) c.899G>T c.425-1107G>T c.*1231G>T (n.*1231G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904572C>T | CA2693665014 | SLC35A2 | c.1163+174G>A (n.1163+174G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.573+174G>A (n.573+174G>A) c.899G>A c.425-1107G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904574C>A | CA2693665016 | SLC35A2 | c.1163+172G>T (n.1163+172G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.573+172G>T (n.573+172G>T) c.897G>T c.425-1109G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904574C= | CA2428428685 | SLC35A2 | c.1163+172G= (n.1163+172G=) c.*16G= (n.*16G=) c.*153G= (n.*153G=) c.573+172G= (n.573+172G=) c.897G= c.425-1109G= c.*1229G= (n.*1229G=) | |
| X | g.48904574C>G | CA10406024 | SLC35A2 | c.1163+172G>C (n.1163+172G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.573+172G>C (n.573+172G>C) c.897G>C c.425-1109G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48904576C>A | CA875942079 | SLC35A2 | c.1163+170G>T (n.1163+170G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) c.573+170G>T (n.573+170G>T) c.895G>T c.425-1111G>T c.*1227G>T (n.*1227G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48904576C= | CA2428428686 | SLC35A2 | c.1163+170G= (n.1163+170G=) c.*14G= (n.*14G=) c.*151G= (n.*151G=) c.573+170G= (n.573+170G=) c.895G= c.425-1111G= c.*1227G= (n.*1227G=) | |
| X | g.48904579dup | CA2693665018 | SLC35A2 | c.1163+170dup (n.1163+170dup) c.*14dup (n.*14dup) c.*151dup (n.*151dup) c.573+170dup (n.573+170dup) c.895dup c.425-1111dup c.*1227dup (n.*1227dup) | gnomAD v4 |
| X | g.48904577C>A | CA2693665019 | SLC35A2 | c.1163+169G>T (n.1163+169G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.573+169G>T (n.573+169G>T) c.894G>T c.425-1112G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904577C>T | CA2693665020 | SLC35A2 | c.1163+169G>A (n.1163+169G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.573+169G>A (n.573+169G>A) c.894G>A c.425-1112G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904578C>A | CA2693665021 | SLC35A2 | c.1163+168G>T (n.1163+168G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.573+168G>T (n.573+168G>T) c.893G>T c.425-1113G>T c.*1225G>T (n.*1225G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48904579C>T | CA2693665022 | SLC35A2 | c.1163+167G>A (n.1163+167G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.573+167G>A (n.573+167G>A) c.892G>A c.425-1114G>A c.*1224G>A (n.*1224G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904580T>C | CA2693665023 | SLC35A2 | c.1163+166A>G (n.1163+166A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.573+166A>G (n.573+166A>G) c.891A>G c.425-1115A>G c.*1223A>G (n.*1223A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48904581C>A | CA2693665025 | SLC35A2 | c.1163+165G>T (n.1163+165G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.573+165G>T (n.573+165G>T) c.890G>T c.425-1116G>T c.*1222G>T (n.*1222G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904582del | CA2693665024 | SLC35A2 | c.1163+165del (n.1163+165del) c.*9del (n.*9del) c.*146del (n.*146del) c.573+165del (n.573+165del) c.890del c.425-1116del c.*1222del (n.*1222del) | gnomAD v4 |
| X | g.48904582C>A | CA2693665026 | SLC35A2 | c.1163+164G>T (n.1163+164G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.573+164G>T (n.573+164G>T) c.889G>T c.425-1117G>T c.*1221G>T (n.*1221G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904582C>G | CA2693665027 | SLC35A2 | c.1163+164G>C (n.1163+164G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.573+164G>C (n.573+164G>C) c.889G>C c.425-1117G>C c.*1221G>C (n.*1221G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48904582C>T | CA2693665028 | SLC35A2 | c.1163+164G>A (n.1163+164G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.573+164G>A (n.573+164G>A) c.889G>A c.425-1117G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904582_48904584del | CA2820821153 | SLC35A2 | c.1163+162_1163+164del (n.1163+162_1163+164del) c.*6_*8del (n.*6_*8del) c.*143_*145del (n.*143_*145del) c.573+162_573+164del (n.573+162_573+164del) c.887_889del c.425-1119_425-1117del c.*1219_*1221del (n.*1219_*1221del) | |
| X | g.48904583A= | CA2428428687 | SLC35A2 | c.1163+163T= (n.1163+163T=) c.*7T= (n.*7T=) c.*144T= (n.*144T=) c.573+163T= (n.573+163T=) c.888T= c.425-1118T= c.*1220T= (n.*1220T=) | |
| X | g.48904583A>G | CA516032185 | SLC35A2 | c.1163+163T>C (n.1163+163T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.573+163T>C (n.573+163T>C) c.888T>C c.425-1118T>C c.*1220T>C (n.*1220T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48904584G>T | CA2693665029 | SLC35A2 | c.1163+162C>A (n.1163+162C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.573+162C>A (n.573+162C>A) c.887C>A c.425-1119C>A c.*1219C>A (n.*1219C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904587G>A | CA2693665030 | SLC35A2 | c.1163+159C>T (n.1163+159C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.573+159C>T (n.573+159C>T) c.884C>T c.425-1122C>T c.*1216C>T (n.*1216C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904589C>T | CA2693665031 | SLC35A2 | c.1163+157G>A (n.1163+157G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.573+157G>A (n.573+157G>A) c.882G>A c.425-1124G>A c.*1214G>A (n.*1214G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904590T>A | CA412892737 | SLC35A2 | c.1163+156A>T (n.1163+156A>T) c.657A>T (p.Ter219Cys) c.*137A>T (n.*137A>T) c.573+156A>T (n.573+156A>T) c.881A>T c.729A>T (p.Ter243Cys) c.425-1125A>T c.*1213A>T (n.*1213A>T) | |
| X | g.48904590T>C | CA412892740 | SLC35A2 | c.1163+156A>G (n.1163+156A>G) c.657A>G (p.Ter219Trp) c.*137A>G (n.*137A>G) c.573+156A>G (n.573+156A>G) c.881A>G c.729A>G (p.Ter243Trp) c.425-1125A>G c.*1213A>G (n.*1213A>G) | |
| X | g.48904590T>G | CA412892743 | SLC35A2 | c.1163+156A>C (n.1163+156A>C) c.657A>C (p.Ter219Cys) c.*137A>C (n.*137A>C) c.573+156A>C (n.573+156A>C) c.881A>C c.729A>C (p.Ter243Cys) c.425-1125A>C c.*1213A>C (n.*1213A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48904591C>A | CA412892746 | SLC35A2 | c.1163+155G>T (n.1163+155G>T) c.656G>T (p.Ter219Leu) c.*136G>T (n.*136G>T) c.573+155G>T (n.573+155G>T) c.880G>T c.728G>T (p.Ter243Leu) c.425-1126G>T c.*1212G>T (n.*1212G>T) | |
| X | g.48904591C>G | CA412892749 | SLC35A2 | c.1163+155G>C (n.1163+155G>C) c.656G>C (p.Ter219Ser) c.*136G>C (n.*136G>C) c.573+155G>C (n.573+155G>C) c.880G>C c.728G>C (p.Ter243Ser) c.425-1126G>C c.*1212G>C (n.*1212G>C) | |
| X | g.48904592A>C | CA412892752 | SLC35A2 | c.1163+154T>G (n.1163+154T>G) c.655T>G (p.Ter219Gly) c.*135T>G (n.*135T>G) c.573+154T>G (n.573+154T>G) c.879T>G c.727T>G (p.Ter243Gly) c.425-1127T>G c.*1211T>G (n.*1211T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48904592A>G | CA412892755 | SLC35A2 | c.1163+154T>C (n.1163+154T>C) c.655T>C (p.Ter219Arg) c.*135T>C (n.*135T>C) c.573+154T>C (n.573+154T>C) c.879T>C c.727T>C (p.Ter243Arg) c.425-1127T>C c.*1211T>C (n.*1211T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48904592A>T | CA412892758 | SLC35A2 | c.1163+154T>A (n.1163+154T>A) c.655T>A (p.Ter219Arg) c.*135T>A (n.*135T>A) c.573+154T>A (n.573+154T>A) c.879T>A c.727T>A (p.Ter243Arg) c.425-1127T>A c.*1211T>A (n.*1211T>A) | |
| X | g.48904592_48904593del | CA2693665032 | SLC35A2 | c.1163+153_1163+154del (n.1163+153_1163+154del) c.654_655del (p.His218GlnfsTer20) c.*134_*135del (n.*134_*135del) c.573+153_573+154del (n.573+153_573+154del) c.878_879del c.726_727del (p.His242GlnfsTer20) c.425-1128_425-1127del c.*1210_*1211del (n.*1210_*1211del) | gnomAD v4 |
| X | g.48904593del | CA2548191486 | SLC35A2 | c.1163+153del (n.1163+153del) c.654del (p.Ter219GluextTer9) c.*134del (n.*134del) c.573+153del (n.573+153del) c.878del c.726del (p.Ter243GluextTer9) c.425-1128del c.*1210del (n.*1210del) | |
| X | g.48904593G>A | CA2693665033 | SLC35A2 | c.1163+153C>T (n.1163+153C>T) c.654C>T (p.His218=) c.*134C>T (n.*134C>T) c.573+153C>T (n.573+153C>T) c.878C>T c.726C>T (p.His242=) c.425-1128C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904593G>C | CA412892761 | SLC35A2 | c.1163+153C>G (n.1163+153C>G) c.654C>G (p.His218Gln) c.*134C>G (n.*134C>G) c.573+153C>G (n.573+153C>G) c.878C>G c.726C>G (p.His242Gln) c.425-1128C>G c.*1210C>G (n.*1210C>G) | |
| X | g.48904593G>T | CA412892764 | SLC35A2 | c.1163+153C>A (n.1163+153C>A) c.654C>A (p.His218Gln) c.*134C>A (n.*134C>A) c.573+153C>A (n.573+153C>A) c.878C>A c.726C>A (p.His242Gln) c.425-1128C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904594T>A | CA412892768 | SLC35A2 | c.1163+152A>T (n.1163+152A>T) c.653A>T (p.His218Leu) c.*133A>T (n.*133A>T) c.573+152A>T (n.573+152A>T) c.877A>T c.725A>T (p.His242Leu) c.425-1129A>T c.*1209A>T (n.*1209A>T) | |
| X | g.48904594T>C | CA412892774 | SLC35A2 | c.1163+152A>G (n.1163+152A>G) c.653A>G (p.His218Arg) c.*133A>G (n.*133A>G) c.573+152A>G (n.573+152A>G) c.877A>G c.725A>G (p.His242Arg) c.425-1129A>G c.*1209A>G (n.*1209A>G) | |
| X | g.48904594T>G | CA412892771 | SLC35A2 | c.1163+152A>C (n.1163+152A>C) c.653A>C (p.His218Pro) c.*133A>C (n.*133A>C) c.573+152A>C (n.573+152A>C) c.877A>C c.725A>C (p.His242Pro) c.425-1129A>C c.*1209A>C (n.*1209A>C) | |
| X | g.48904595G>A | CA412892777 | SLC35A2 | c.1163+151C>T (n.1163+151C>T) c.652C>T (p.His218Tyr) c.*132C>T (n.*132C>T) c.573+151C>T (n.573+151C>T) c.876C>T c.724C>T (p.His242Tyr) c.425-1130C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48904595G>C | CA412892780 | SLC35A2 | c.1163+151C>G (n.1163+151C>G) c.652C>G (p.His218Asp) c.*132C>G (n.*132C>G) c.573+151C>G (n.573+151C>G) c.876C>G c.724C>G (p.His242Asp) c.425-1130C>G c.*1208C>G (n.*1208C>G) | |
| X | g.48904595G= | CA2428428688 | SLC35A2 | c.1163+151C= (n.1163+151C=) c.652C= (p.His218=) c.*132C= (n.*132C=) c.573+151C= (n.573+151C=) c.876C= c.724C= (p.His242=) c.425-1130C= c.*1208C= (n.*1208C=) | |
| X | g.48904595G>T | CA412892783 | SLC35A2 | c.1163+151C>A (n.1163+151C>A) c.652C>A (p.His218Asn) c.*132C>A (n.*132C>A) c.573+151C>A (n.573+151C>A) c.876C>A c.724C>A (p.His242Asn) c.425-1130C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904597C>A | CA412892786 | SLC35A2 | c.1163+149G>T (n.1163+149G>T) c.650G>T (p.Gly217Val) c.*130G>T (n.*130G>T) c.573+149G>T (n.573+149G>T) c.874G>T c.722G>T (p.Gly241Val) c.425-1132G>T c.*1206G>T (n.*1206G>T) | |
| X | g.48904597C>G | CA412892789 | SLC35A2 | c.1163+149G>C (n.1163+149G>C) c.650G>C (p.Gly217Ala) c.*130G>C (n.*130G>C) c.573+149G>C (n.573+149G>C) c.874G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) c.425-1132G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) | |
| X | g.48904597C>T | CA412892791 | SLC35A2 | c.1163+149G>A (n.1163+149G>A) c.650G>A (p.Gly217Asp) c.*130G>A (n.*130G>A) c.573+149G>A (n.573+149G>A) c.874G>A c.722G>A (p.Gly241Asp) c.425-1132G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) | |
| X | g.48904598C>A | CA412892795 | SLC35A2 | c.1163+148G>T (n.1163+148G>T) c.649G>T (p.Gly217Cys) c.*129G>T (n.*129G>T) c.573+148G>T (n.573+148G>T) c.873G>T c.721G>T (p.Gly241Cys) c.425-1133G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) | |
| X | g.48904598C= | CA2428428689 | SLC35A2 | c.1163+148G= (n.1163+148G=) c.649G= (p.Gly217=) c.*129G= (n.*129G=) c.573+148G= (n.573+148G=) c.873G= c.721G= (p.Gly241=) c.425-1133G= c.*1205G= (n.*1205G=) | |
| X | g.48904598C>G | CA412892798 | SLC35A2 | c.1163+148G>C (n.1163+148G>C) c.649G>C (p.Gly217Arg) c.*129G>C (n.*129G>C) c.573+148G>C (n.573+148G>C) c.873G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) c.425-1133G>C c.*1205G>C (n.*1205G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48904598C>T | CA412892800 | SLC35A2 | c.1163+148G>A (n.1163+148G>A) c.649G>A (p.Gly217Ser) c.*129G>A (n.*129G>A) c.573+148G>A (n.573+148G>A) c.873G>A c.721G>A (p.Gly241Ser) c.425-1133G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48904599T>C | CA2693665034 | SLC35A2 | c.1163+147A>G (n.1163+147A>G) c.648A>G (p.Pro216=) c.*128A>G (n.*128A>G) c.573+147A>G (n.573+147A>G) c.872A>G c.720A>G (p.Pro240=) c.425-1134A>G c.*1204A>G (n.*1204A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48904600G>A | CA412892803 | SLC35A2 | c.1163+146C>T (n.1163+146C>T) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.*127C>T (n.*127C>T) c.573+146C>T (n.573+146C>T) c.871C>T c.719C>T (p.Pro240Leu) c.425-1135C>T c.*1203C>T (n.*1203C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904600G>C | CA412892806 | SLC35A2 | c.1163+146C>G (n.1163+146C>G) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.*127C>G (n.*127C>G) c.573+146C>G (n.573+146C>G) c.871C>G c.719C>G (p.Pro240Arg) c.425-1135C>G c.*1203C>G (n.*1203C>G) | |
| X | g.48904600G= | CA2428428690 | SLC35A2 | c.1163+146C= (n.1163+146C=) c.647C= (p.Pro216=) c.*127C= (n.*127C=) c.573+146C= (n.573+146C=) c.871C= c.719C= (p.Pro240=) c.425-1135C= c.*1203C= (n.*1203C=) | |
| X | g.48904600G>T | CA412892808 | SLC35A2 | c.1163+146C>A (n.1163+146C>A) c.647C>A (p.Pro216Gln) c.*127C>A (n.*127C>A) c.573+146C>A (n.573+146C>A) c.871C>A c.719C>A (p.Pro240Gln) c.425-1135C>A c.*1203C>A (n.*1203C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48904601G>A | CA412892812 | SLC35A2 | c.1163+145C>T (n.1163+145C>T) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.*126C>T (n.*126C>T) c.573+145C>T (n.573+145C>T) c.870C>T c.718C>T (p.Pro240Ser) c.425-1136C>T c.*1202C>T (n.*1202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48904601G>C | CA412892817 | SLC35A2 | c.1163+145C>G (n.1163+145C>G) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.*126C>G (n.*126C>G) c.573+145C>G (n.573+145C>G) c.870C>G c.718C>G (p.Pro240Ala) c.425-1136C>G c.*1202C>G (n.*1202C>G) | |
| X | g.48904601G= | CA2428428691 | SLC35A2 | c.1163+145C= (n.1163+145C=) c.646C= (p.Pro216=) c.*126C= (n.*126C=) c.573+145C= (n.573+145C=) c.870C= c.718C= (p.Pro240=) c.425-1136C= c.*1202C= (n.*1202C=) | |
| X | g.48904601G>T | CA412892814 | SLC35A2 | c.1163+145C>A (n.1163+145C>A) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.*126C>A (n.*126C>A) c.573+145C>A (n.573+145C>A) c.870C>A c.718C>A (p.Pro240Thr) c.425-1136C>A c.*1202C>A (n.*1202C>A) | |
| X | g.48904602G= | CA2428428692 | SLC35A2 | c.1163+144C= (n.1163+144C=) c.645C= (p.Leu215=) c.*125C= (n.*125C=) c.573+144C= (n.573+144C=) c.869C= c.717C= (p.Leu239=) c.425-1137C= c.*1201C= (n.*1201C=) | |
| X | g.48904602G>T | CA10406025 | SLC35A2 | c.1163+144C>A (n.1163+144C>A) c.645C>A (p.Leu215=) c.*125C>A (n.*125C>A) c.573+144C>A (n.573+144C>A) c.869C>A c.717C>A (p.Leu239=) c.425-1137C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.48904603A>C | CA412892823 | SLC35A2 | c.1163+143T>G (n.1163+143T>G) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.*124T>G (n.*124T>G) c.573+143T>G (n.573+143T>G) c.868T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.425-1138T>G c.*1200T>G (n.*1200T>G) | |
| X | g.48904603A>G | CA412892826 | SLC35A2 | c.1163+143T>C (n.1163+143T>C) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.*124T>C (n.*124T>C) c.573+143T>C (n.573+143T>C) c.868T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.425-1138T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) | |
| X | g.48904603A>T | CA412892829 | SLC35A2 | c.1163+143T>A (n.1163+143T>A) c.644T>A (p.Leu215His) c.*124T>A (n.*124T>A) c.573+143T>A (n.573+143T>A) c.868T>A c.716T>A (p.Leu239His) c.425-1138T>A c.*1200T>A (n.*1200T>A) | |
| X | g.48904604G>A | CA412892832 | SLC35A2 | c.1163+142C>T (n.1163+142C>T) c.643C>T (p.Leu215Phe) c.*123C>T (n.*123C>T) c.573+142C>T (n.573+142C>T) c.867C>T c.715C>T (p.Leu239Phe) c.425-1139C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) | |
| X | g.48904604G>C | CA412892835 | SLC35A2 | c.1163+142C>G (n.1163+142C>G) c.643C>G (p.Leu215Val) c.*123C>G (n.*123C>G) c.573+142C>G (n.573+142C>G) c.867C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.425-1139C>G c.*1199C>G (n.*1199C>G) | |
| X | g.48904604G>T | CA412892837 | SLC35A2 | c.1163+142C>A (n.1163+142C>A) c.643C>A (p.Leu215Ile) c.*123C>A (n.*123C>A) c.573+142C>A (n.573+142C>A) c.867C>A c.715C>A (p.Leu239Ile) c.425-1139C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.48904605A>C | CA412892839 | SLC35A2 | c.1163+141T>G (n.1163+141T>G) c.642T>G (p.Phe214Leu) c.*122T>G (n.*122T>G) c.573+141T>G (n.573+141T>G) c.866T>G c.714T>G (p.Phe238Leu) c.425-1140T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48904605A>T | CA412892842 | SLC35A2 | c.1163+141T>A (n.1163+141T>A) c.642T>A (p.Phe214Leu) c.*122T>A (n.*122T>A) c.573+141T>A (n.573+141T>A) c.866T>A c.714T>A (p.Phe238Leu) c.425-1140T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) | |
| X | g.48904606A>C | CA412892849 | SLC35A2 | c.1163+140T>G (n.1163+140T>G) c.641T>G (p.Phe214Cys) c.*121T>G (n.*121T>G) c.573+140T>G (n.573+140T>G) c.865T>G c.713T>G (p.Phe238Cys) c.425-1141T>G c.*1197T>G (n.*1197T>G) | |
| X | g.48904606A>G | CA412892852 | SLC35A2 | c.1163+140T>C (n.1163+140T>C) c.641T>C (p.Phe214Ser) c.*121T>C (n.*121T>C) c.573+140T>C (n.573+140T>C) c.865T>C c.713T>C (p.Phe238Ser) c.425-1141T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) | |
| X | g.48904606A>T | CA412892846 | SLC35A2 | c.1163+140T>A (n.1163+140T>A) c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.*121T>A (n.*121T>A) c.573+140T>A (n.573+140T>A) c.865T>A c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.425-1141T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) | |
| X | g.48904607A>C | CA412892854 | SLC35A2 | c.1163+139T>G (n.1163+139T>G) c.640T>G (p.Phe214Val) c.*120T>G (n.*120T>G) c.573+139T>G (n.573+139T>G) c.864T>G c.712T>G (p.Phe238Val) c.425-1142T>G c.*1196T>G (n.*1196T>G) | |
| X | g.48904607A>G | CA412892857 | SLC35A2 | c.1163+139T>C (n.1163+139T>C) c.640T>C (p.Phe214Leu) c.*120T>C (n.*120T>C) c.573+139T>C (n.573+139T>C) c.864T>C c.712T>C (p.Phe238Leu) c.425-1142T>C c.*1196T>C (n.*1196T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48904607A>T | CA412892861 | SLC35A2 | c.1163+139T>A (n.1163+139T>A) c.640T>A (p.Phe214Ile) c.*120T>A (n.*120T>A) c.573+139T>A (n.573+139T>A) c.864T>A c.712T>A (p.Phe238Ile) c.425-1142T>A c.*1196T>A (n.*1196T>A) | |
| X | g.48904608A>C | CA2579602920 | SLC35A2 | c.1163+138T>G (n.1163+138T>G) c.639T>G (p.Ser213=) c.*119T>G (n.*119T>G) c.573+138T>G (n.573+138T>G) c.863T>G c.711T>G (p.Ser237=) c.425-1143T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48904608A>T | CA2693665035 | SLC35A2 | c.1163+138T>A (n.1163+138T>A) c.639T>A (p.Ser213=) c.*119T>A (n.*119T>A) c.573+138T>A (n.573+138T>A) c.863T>A c.711T>A (p.Ser237=) c.425-1143T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904609G>A | CA412892864 | SLC35A2 | c.1163+137C>T (n.1163+137C>T) c.638C>T (p.Ser213Phe) c.*118C>T (n.*118C>T) c.573+137C>T (n.573+137C>T) c.862C>T c.710C>T (p.Ser237Phe) c.425-1144C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) | |
| X | g.48904609G>C | CA412892867 | SLC35A2 | c.1163+137C>G (n.1163+137C>G) c.638C>G (p.Ser213Cys) c.*118C>G (n.*118C>G) c.573+137C>G (n.573+137C>G) c.862C>G c.710C>G (p.Ser237Cys) c.425-1144C>G c.*1194C>G (n.*1194C>G) | |
| X | g.48904609G>T | CA412892875 | SLC35A2 | c.1163+137C>A (n.1163+137C>A) c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.*118C>A (n.*118C>A) c.573+137C>A (n.573+137C>A) c.862C>A c.710C>A (p.Ser237Tyr) c.425-1144C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) | |
| X | g.48904610A>C | CA412892878 | SLC35A2 | c.1163+136T>G (n.1163+136T>G) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.*117T>G (n.*117T>G) c.573+136T>G (n.573+136T>G) c.861T>G c.709T>G (p.Ser237Ala) c.425-1145T>G c.*1193T>G (n.*1193T>G) | |
| X | g.48904610A>G | CA412892880 | SLC35A2 | c.1163+136T>C (n.1163+136T>C) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.*117T>C (n.*117T>C) c.573+136T>C (n.573+136T>C) c.861T>C c.709T>C (p.Ser237Pro) c.425-1145T>C c.*1193T>C (n.*1193T>C) | |
| X | g.48904610A>T | CA412892882 | SLC35A2 | c.1163+136T>A (n.1163+136T>A) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.*117T>A (n.*117T>A) c.573+136T>A (n.573+136T>A) c.861T>A c.709T>A (p.Ser237Thr) c.425-1145T>A c.*1193T>A (n.*1193T>A) | |
| X | g.48904611C>A | CA412892885 | SLC35A2 | c.1163+135G>T (n.1163+135G>T) c.636G>T (p.Trp212Cys) c.*116G>T (n.*116G>T) c.573+135G>T (n.573+135G>T) c.860G>T c.708G>T (p.Trp236Cys) c.425-1146G>T c.*1192G>T (n.*1192G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904611C>G | CA412892887 | SLC35A2 | c.1163+135G>C (n.1163+135G>C) c.636G>C (p.Trp212Cys) c.*116G>C (n.*116G>C) c.573+135G>C (n.573+135G>C) c.860G>C c.708G>C (p.Trp236Cys) c.425-1146G>C c.*1192G>C (n.*1192G>C) | |
| X | g.48904611C>T | CA412892890 | SLC35A2 | c.1163+135G>A (n.1163+135G>A) c.636G>A (p.Trp212Ter) c.*116G>A (n.*116G>A) c.573+135G>A (n.573+135G>A) c.860G>A c.708G>A (p.Trp236Ter) c.425-1146G>A c.*1192G>A (n.*1192G>A) | |
| X | g.48904612C>A | CA412892897 | SLC35A2 | c.1163+134G>T (n.1163+134G>T) c.635G>T (p.Trp212Leu) c.*115G>T (n.*115G>T) c.573+134G>T (n.573+134G>T) c.859G>T c.707G>T (p.Trp236Leu) c.425-1147G>T c.*1191G>T (n.*1191G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904612C= | CA2428428693 | SLC35A2 | c.1163+134G= (n.1163+134G=) c.635G= (p.Trp212=) c.*115G= (n.*115G=) c.573+134G= (n.573+134G=) c.859G= c.707G= (p.Trp236=) c.425-1147G= c.*1191G= (n.*1191G=) | |
| X | g.48904612C>G | CA412892892 | SLC35A2 | c.1163+134G>C (n.1163+134G>C) c.635G>C (p.Trp212Ser) c.*115G>C (n.*115G>C) c.573+134G>C (n.573+134G>C) c.859G>C c.707G>C (p.Trp236Ser) c.425-1147G>C c.*1191G>C (n.*1191G>C) | |
| X | g.48904612C>T | CA10406026 | SLC35A2 | c.1163+134G>A (n.1163+134G>A) c.635G>A (p.Trp212Ter) c.*115G>A (n.*115G>A) c.573+134G>A (n.573+134G>A) c.859G>A c.707G>A (p.Trp236Ter) c.425-1147G>A c.*1191G>A (n.*1191G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48904612_48904614delinsCAT | CA2428428694 | SLC35A2 | c.1163+132_1163+134delinsATG (n.1163+132_1163+134delinsATG) c.633_635delinsATG (p.Arg211=) c.*113_*115delinsATG (n.*113_*115delinsATG) c.573+132_573+134delinsATG (n.573+132_573+134delinsATG) c.857_859delinsATG c.705_707delinsATG (p.Arg235=) c.425-1149_425-1147delinsATG c.*1189_*1191delinsATG (n.*1189_*1191delinsATG) | |
| X | g.48904613A>C | CA412892901 | SLC35A2 | c.1163+133T>G (n.1163+133T>G) c.634T>G (p.Trp212Gly) c.*114T>G (n.*114T>G) c.573+133T>G (n.573+133T>G) c.858T>G c.706T>G (p.Trp236Gly) c.425-1148T>G c.*1190T>G (n.*1190T>G) | |
| X | g.48904613A>G | CA412892903 | SLC35A2 | c.1163+133T>C (n.1163+133T>C) c.634T>C (p.Trp212Arg) c.*114T>C (n.*114T>C) c.573+133T>C (n.573+133T>C) c.858T>C c.706T>C (p.Trp236Arg) c.425-1148T>C c.*1190T>C (n.*1190T>C) | |
| X | g.48904613A>T | CA412892908 | SLC35A2 | c.1163+133T>A (n.1163+133T>A) c.634T>A (p.Trp212Arg) c.*114T>A (n.*114T>A) c.573+133T>A (n.573+133T>A) c.858T>A c.706T>A (p.Trp236Arg) c.425-1148T>A c.*1190T>A (n.*1190T>A) | |
| X | g.48904613_48904614del | CA2428428695 | SLC35A2 | c.1163+132_1163+133del (n.1163+132_1163+133del) c.633_634del (p.Trp212ValfsTer26) c.*113_*114del (n.*113_*114del) c.573+132_573+133del (n.573+132_573+133del) c.857_858del c.705_706del (p.Trp236ValfsTer26) c.425-1149_425-1148del c.*1189_*1190del (n.*1189_*1190del) | dbSNP |
| X | g.48904614T>A | CA412892910 | SLC35A2 | c.1163+132A>T (n.1163+132A>T) c.633A>T (p.Arg211Ser) c.*113A>T (n.*113A>T) c.573+132A>T (n.573+132A>T) c.857A>T c.705A>T (p.Arg235Ser) c.425-1149A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) | |
| X | g.48904614T>C | CA641514382 | SLC35A2 | c.1163+132A>G (n.1163+132A>G) c.633A>G (p.Arg211=) c.*113A>G (n.*113A>G) c.573+132A>G (n.573+132A>G) c.857A>G c.705A>G (p.Arg235=) c.425-1149A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48904614T>G | CA412892911 | SLC35A2 | c.1163+132A>C (n.1163+132A>C) c.633A>C (p.Arg211Ser) c.*113A>C (n.*113A>C) c.573+132A>C (n.573+132A>C) c.857A>C c.705A>C (p.Arg235Ser) c.425-1149A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) | |
| X | g.48904614T= | CA2428428696 | SLC35A2 | c.1163+132A= (n.1163+132A=) c.633A= (p.Arg211=) c.*113A= (n.*113A=) c.573+132A= (n.573+132A=) c.857A= c.705A= (p.Arg235=) c.425-1149A= c.*1189A= (n.*1189A=) | |
| X | g.48904615C>A | CA412892915 | SLC35A2 | c.1163+131G>T (n.1163+131G>T) c.632G>T (p.Arg211Ile) c.*112G>T (n.*112G>T) c.573+131G>T (n.573+131G>T) c.856G>T c.704G>T (p.Arg235Ile) c.425-1150G>T c.*1188G>T (n.*1188G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48904615C= | CA2428428697 | SLC35A2 | c.1163+131G= (n.1163+131G=) c.632G= (p.Arg211=) c.*112G= (n.*112G=) c.573+131G= (n.573+131G=) c.856G= c.704G= (p.Arg235=) c.425-1150G= c.*1188G= (n.*1188G=) | |
| X | g.48904615C>G | CA412892918 | SLC35A2 | c.1163+131G>C (n.1163+131G>C) c.632G>C (p.Arg211Thr) c.*112G>C (n.*112G>C) c.573+131G>C (n.573+131G>C) c.856G>C c.704G>C (p.Arg235Thr) c.425-1150G>C c.*1188G>C (n.*1188G>C) | |
| X | g.48904615C>T | CA412892921 | SLC35A2 | c.1163+131G>A (n.1163+131G>A) c.632G>A (p.Arg211Lys) c.*112G>A (n.*112G>A) c.573+131G>A (n.573+131G>A) c.856G>A c.704G>A (p.Arg235Lys) c.425-1150G>A c.*1188G>A (n.*1188G>A) | |
| X | g.48904616T>A | CA412892923 | SLC35A2 | c.1163+130A>T (n.1163+130A>T) c.631A>T (p.Arg211Ter) c.*111A>T (n.*111A>T) c.573+130A>T (n.573+130A>T) c.855A>T c.703A>T (p.Arg235Ter) c.425-1151A>T c.*1187A>T (n.*1187A>T) | |
| X | g.48904616T>C | CA412892927 | SLC35A2 | c.1163+130A>G (n.1163+130A>G) c.631A>G (p.Arg211Gly) c.*111A>G (n.*111A>G) c.573+130A>G (n.573+130A>G) c.855A>G c.703A>G (p.Arg235Gly) c.425-1151A>G c.*1187A>G (n.*1187A>G) | |
| X | g.48904617C>A | CA2693665036 | SLC35A2 | c.1163+129G>T (n.1163+129G>T) c.630G>T (p.Gly210=) c.*110G>T (n.*110G>T) c.573+129G>T (n.573+129G>T) c.854G>T c.702G>T (p.Gly234=) c.425-1152G>T c.*1186G>T (n.*1186G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904617C= | CA2428428698 | SLC35A2 | c.1163+129G= (n.1163+129G=) c.630G= (p.Gly210=) c.*110G= (n.*110G=) c.573+129G= (n.573+129G=) c.854G= c.702G= (p.Gly234=) c.425-1152G= c.*1186G= (n.*1186G=) | |
| X | g.48904617C>T | CA2428428699 | SLC35A2 | c.1163+129G>A (n.1163+129G>A) c.630G>A (p.Gly210=) c.*110G>A (n.*110G>A) c.573+129G>A (n.573+129G>A) c.854G>A c.702G>A (p.Gly234=) c.425-1152G>A c.*1186G>A (n.*1186G>A) | dbSNP |
| X | g.48904618C>A | CA412892930 | SLC35A2 | c.1163+128G>T (n.1163+128G>T) c.629G>T (p.Gly210Val) c.*109G>T (n.*109G>T) c.573+128G>T (n.573+128G>T) c.853G>T c.701G>T (p.Gly234Val) c.425-1153G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48904618C>G | CA412892933 | SLC35A2 | c.1163+128G>C (n.1163+128G>C) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.*109G>C (n.*109G>C) c.573+128G>C (n.573+128G>C) c.853G>C c.701G>C (p.Gly234Ala) c.425-1153G>C c.*1185G>C (n.*1185G>C) | |
| X | g.48904618C>T | CA412892935 | SLC35A2 | c.1163+128G>A (n.1163+128G>A) c.629G>A (p.Gly210Glu) c.*109G>A (n.*109G>A) c.573+128G>A (n.573+128G>A) c.853G>A c.701G>A (p.Gly234Glu) c.425-1153G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48904619C>A | CA412892941 | SLC35A2 | c.1163+127G>T (n.1163+127G>T) c.628G>T (p.Gly210Trp) c.*108G>T (n.*108G>T) c.573+127G>T (n.573+127G>T) c.852G>T c.700G>T (p.Gly234Trp) c.425-1154G>T c.*1184G>T (n.*1184G>T) | |
| X | g.48904619C= | CA2428428700 | SLC35A2 | c.1163+127G= (n.1163+127G=) c.628G= (p.Gly210=) c.*108G= (n.*108G=) c.573+127G= (n.573+127G=) c.852G= c.700G= (p.Gly234=) c.425-1154G= c.*1184G= (n.*1184G=) | |
| X | g.48904619C>G | CA412892943 | SLC35A2 | c.1163+127G>C (n.1163+127G>C) c.628G>C (p.Gly210Arg) c.*108G>C (n.*108G>C) c.573+127G>C (n.573+127G>C) c.852G>C c.700G>C (p.Gly234Arg) c.425-1154G>C c.*1184G>C (n.*1184G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48904619C>T | CA412892938 | SLC35A2 | c.1163+127G>A (n.1163+127G>A) c.628G>A (p.Gly210Arg) c.*108G>A (n.*108G>A) c.573+127G>A (n.573+127G>A) c.852G>A c.700G>A (p.Gly234Arg) c.425-1154G>A c.*1184G>A (n.*1184G>A) | dbSNP |