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c.-34-2098_735-11delinsTGAAGAGACTCCAGTGAATCCTCACTGCCCTTCCTTCCCTCCCTTCATAGTGAAACCCTCTTGCCCTCTCCTGCCCAAAGAGACTCTGAGGGGCCAGAATTAATGAATGAGACTGAATGAGTGAATGAGTATAGGCAGGAGTTATGGAATTAGAAGGGCTCCATAGTTTGTGGTGCTGATCCATCCACCCATCCCTCTTTCCCCATCTATCCCATGCATTTGTCCACCTATTCATTCACATTCATCTGTTGGACTACTGATCTGTCCATACATCTGTCTCTGCAACTATCTGCCCACATATGTCTGTTCACCCATTTGTCCACCAGTCTGTCCTCACACACACTTGTCCATCCACCCATCCACCTACCCATGTGCCCACCTTTCCATCTATCCATCCACTCATTTTTCTACCCATGCAACCACACACTTCTGTTCACTTATCCATTGAACTGTCCATTCATCCACGTATCTGTCCACCTGTCCATCCCCATCCACCTTGTCTGTGAGCCAATCAGCCTGCATATCAATCTGTCCACACACCTATCCACTCACCCATCTATCTATCCACGCACCTCCCATCAACCCATCCACCCATAAACTTGTCCATCCAACCACTTATCCATTCATTCTTCAACCCATTCATTCATCCATTCATTTATCCATCCATCCACCCATCCACTCACCCACCTACCCACCAGCCCTTCTCATCCATCATCTACCTCATCTATCTATCCATTTGTTCACCTGCCCACCCACCTGCTCTCCTAACAGCCCACCCAGAGTGGGCCCAGGGTGAGGCAAGTAAGGTGCCTAGGGTGCAAAATTTAAGTGAGTCACTCACTCTGAGAGTCAGGAATTACAGTTGCATGCCTCTGAGAGTGAGTGCCTCCTTAAATTTTGTACCCTTGGTGCCTTATTTACCTCTCCCTAGACCCAGCCCTGCACCTACCTATCCAACCACCCATTTACCCACTCAGCCACCCAGCCATCTGCCCATCTGCCCATCCTTCCATTCACTCAGCTGTCCACTTGTTCATGTGCCCCTCTGCCCCCAGGAATCTGTGGGTCCACTGGGGAGTGGCTCTCACTTGAATCCACTGGGTGCACCAATATCAGCTTTGCTGATCTTCTTCTTCCCTGAGCGTTTCTTATCAGCTGGGCTAGGTCCAGGTGCTGGGAGCCCACGGTATCGTGAACTCGTGATGTCAGGGTTCTGGATGTCCACTGTCGCCAGCCCCAGGGAGAGCGGACCCACTGGAGGGCCTGTGGGGAAAATAGGGTGGTTGGCTCATTGACCCACTTACCAACCAACCAAAGCACAGGGGCAAGAAACGGAAGCCTTGAGGGAAATCTGTGTGTGTGTTGGATGGTCATGGAGGTAGTGGGTGAAGGGTTCAAGTAGGGTCTATGGAGAAGTGGGTGGATCCCACAAACCATTCATACATTCACTGATTCATTCATGTTTTCATTCCCTCATGCTTTATCATTCACTGGCTCATTGACTAATGAATTTGTTAAAATATTCATTTACTCATTTATTCATTCAATCATGCTTTCTTCACTGACTGAAACTTGTCATTTAGTCATTTATTCACTGTTCATTCATTCACTCATTGATTAATTTACTCAGTCATCCATCTACCTTTTCATTCATTTATCCACATACCCATTCACCTATGCATCTATCTACTTAGACTTTCATCCTCCCATCAATTCATCCCTCTACTCAGCCATCTACCGCCAATCCATCCACCCATCCATCAGTCCACACATCCATGCACCTGCTCGTCCATCCACATACCTATCAATCTACCTATCCATTCACCCACTTACGCACCCATCCAACTCCTCATTCCTCCATCCACTCTTACCCATCCATCCAGAGACACAGGGAAGAATCAGCACGCACCTCCTTGGTCTCCACCTGGATGCAGGGGCAGGGGTGGGAGCCCTCCTCTTCTCTCTGGGAAGATGGAATGTGTAGAGAGTTATCACAGCCCTGCCACAGGTTCCTGGGCTAGCCCCTTATTACCCCTACTTGCACTAGAGGACTCACCTTCATTGGCTGGTGTTGGTGGTGGGGGTAGCTGGCGTCTGTCTGTGGATAGATGGATTGGGAGCCAGGACCATGAGAGGGGACTTTTCTAGTTCCCCAGGCTTGCACTCACCTCTGCCCAACTTCCTTTCCTCCCCTGTGGCCTCCTCACCTCCACTTTGCCTCTGATTCCTTTTTTGTATCTTCTCCTGCACGAGGGCCCGGAAGGCCTGGGCCTCGTCCTCGTCTGCAAAGTTCAGCCCCGCTTGGCAGTCCTGCACATACCTTGGGGTCAGCCGCCTCCCAGGTCCCCCGCAACTTTCCCATCTCCTCTCCACACCCCAAGTGAGGCCCGAGGGCTGGTTGATCACTTACATCTCCAGCGAAGGTGTGGAAGAAGGGGGTGGGGGTGGAGTAGACAAGCTGTGAGTACAGCTCCTGTTCCCAGAGCAGCCGACCAGCCTGGAGAGGTGTAGGGTGGGAGGCACAGTGGCACTGAGGCACGCCGGGGGTGGCAGGCTTTTGTTAGCTGGGCAGGGAGCAGGGTGTCTGGATTTGGGAGCCTCATAGTCTGGTTTGGAGATTTTCAGCTCAGCACCAGAGAGTTGGTGTCTAAGGGTGTGGATTGTGGGGTATAGTCTGGGAGCCATACACTTTTGTGAGAGGTTTGGATTTGGGGTTTGGGGCCCTAGATCTGGGACTTGGGGGCTTGAATTTCATAATTTAGGACTCTAGTCTTAGGAAGTTGAGGCTCATTCACAGATTCAATCCATGCCCTCCCCCACCACCCCAGCCCCAATTCATGACAGGTAGGATTCTAGTATTTGGGGGTTGGAGTTGAGATTTGAAGTTCAGACACATAGACTTGGGAGTTTCGCGGGGAGTCCAGCTAAAGTAAGTGCAATTTGGGGTTTGTGGAGAGAGTTATGGTTTAGGAGTTTGGTGGATATTTGATAGCCTTGGGATCTGGAAGTTATGCTGGGTCCATCTTTATGGGTTTAAAAGGATGAATTTGGGGCTTAAACCTAGAAAGTTCAGGTCAGGGGATTGTGGAAAAGACTTTTTGCTTAAGAACTACCTCGGTATTTGAGTGTTCAGGAATTTTAATATGGGAACTCTGGGGTCTGTGCTGTGGATTTAGAAGGACAGATTTGGAGTTCAAGGATCAATGGAATATTCAACTTTGGGGTTTGTTGAACAGATTTATGACTTAGGAGCTTGGCAAACATCTGGGGTTCAGGAGTTTTGATGAGAGATTCCTGGGATGCAAAATGTTGAGTTTAGAATAGATTTGAGGTTCAGGTACAAATACAGTGCTCATTTATTGGAATTTGTGGAAAAGATTAGGCTTAGGCAGCAGACTAATACTGGGGGCTTTAGAGATCTTGATACGGAGACTGGGGCCAGTCATTGCAGACTTAGAAAGGCAAGTCAGAGTTTGCCATCTGGATGAGTCTTTGGTTCTGGGGCTCAGGGATTCACTGATCAGGTCTGAGGTCTTGAAGCTATGGACACATATGGACACAGATCTGGGTTTGCGGGTTGAGAACTGGCTTGCAAGTCCAGTCGGGGGTGGGGGGGTCACCTGAAGGCCGTAAAGGCGGATGAAGTAGGACTTCTGGGGGTTATCCTTCACGAAGCACACAGCCCCACAATGCTCCTTGGTCCAGTGCTCAGCTCCAGGGGGCAGCGCCAGGTACAGCTGAACAACTGCAGTGGCCAGCGTCTGGGAGAGGAAAGCAGGGGTCAGTGGAGTCTGGTCAGGGGTAGCCACAAGGTCTTGGAGCCAGACCTGGTCCTTCCTGCCTCATGACAGTCATGGGCCCAAAGGAAGAGCTGCAGCCAGAGGGAAGGCAAGTAGACATTGAGATCTTCCTGGGAAGGGTGGATTATGACGGGAAATTCTAGGAGAGGAGATGATGGAGAGGGAAAGGAGGAGCGGGAGGAGGGGAAGAGAGAGAAGGAGGAGAGGAAGAGGAAGAAACGGTGGGGACGGGGCGGGGGCAGGAGATCCCCAGCTCACCAAGCATTTTCGTCCAAGCATCTCAAAGAGTCGCTGGTTCTCGTGGTCCTGGAGGAGGGTGGAGGGTATGTTCTGCTGAACCGCTGGTGCTCCTCGGCCCCCGGGCCTTCCTCCCATTGGGCCCCCACTCATGGTGCTTTCTGCCCTTGTCTTCTCTGGCGAGGCTCTGGGTGCAGGGTAAGAAGAGGAACTTCCGCAATGAGCAGCAAGGGAACAGGAAATGCAAAAAACCACAAGGGACAAGGGAAACAAGTCCTCCAGGGGCCCCTTGGTGGGCCTGGCCTCCTCGTTAGGCTGAGCTTGGGCCCTCCGCCATCAGATTGGAACCCTCCTCCACTTGACTGCTTAGACCCACCTTTTGGATCAGCTTGGGTCCTCCTCCCCCTTTCTTACTCTCTGGGGCCCATCTCCTTCTGACTGGCTCAGACCCTCCTCCCTCTGGCTGGCAGCGAGAGCTTAGCACATCTGTGTGCAGGGCTCCCTGTGGCAAGGAGTAGTCATGGGCCTGGGTGGCCTCCTTTCTAAAGCACCTAGGTAGCCTGAGGCTGAGGCCCGAGGTCCCTAGTCCGGAAGGGTTACTACAGTAAAACTTTTCCTTTTGGCTGGGGACAATAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACGAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATTTCCACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCTAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATGACAGAGCAAGACCCTTGTCTCAAAAACAGCAACAACAACAACACAACAAAAAC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| ClinVar |
| X | g.48683814_48684018delinsACCCAGAGCCTCGCCAGAGAAGACAAGGGCAGAAAGCACCATGAGTGGGGGCCCAATGGGAGGAAGGCCCGGGGGCCGAGGAGCACCAGCGGTTCAGCAGAACATACCCTCCACCCTCCTCCAGGACCACGAGAACCAGCGACTCTTTGAGATGCTTGGACGAAAATGCTTGGTGAGCTGGGGATCTCCTGCCCCCGCCCCGTCC | CA2428354141 | WAS | c.-34-6_132+33delinsACCCAGAGCCTCGCCAGAGAAGACAAGGGCAGAAAGCACCATGAGTGGGGGCCCAATGGGAGGAAGGCCCGGGGGCCGAGGAGCACCAGCGGTTCAGCAGAACATACCCTCCACCCTCCTCCAGGACCACGAGAACCAGCGACTCTTTGAGATGCTTGGACGAAAATGCTTGGTGAGCTGGGGATCTCCTGCCCCCGCCCCGTCC c.-40_132+33delinsACCCAGAGCCTCGCCAGAGAAGACAAGGGCAGAAAGCACCATGAGTGGGGGCCCAATGGGAGGAAGGCCCGGGGGCCGAGGAGCACCAGCGGTTCAGCAGAACATACCCTCCACCCTCCTCCAGGACCACGAGAACCAGCGACTCTTTGAGATGCTTGGACGAAAATGCTTGGTGAGCTGGGGATCTCCTGCCCCCGCCCCGTCC | |
| X | g.48683817_48684020del | CA915951080 | WAS | c.-34-3_132+35del c.-37_132+35del | ClinVar dbSNP |
| X | g.48683844_48683995del | CA1139532693 | WAS | n.24_165+10del c.-10_132+10del n.26_167+10del n.17_158+10del | |
| X | g.48683951A>C | CA412865722 | WAS | n.131A>C c.98A>C (p.Gln33Pro) n.133A>C n.124A>C | |
| X | g.48683951A>G | CA412865725 | WAS | n.131A>G c.98A>G (p.Gln33Arg) n.133A>G n.124A>G | COSMIC |
| X | g.48683951A>T | CA412865727 | WAS | n.131A>T c.98A>T (p.Gln33Leu) n.133A>T n.124A>T | |
| X | g.48683952G>A | CA516022168 | WAS | n.132G>A c.99G>A (p.Gln33=) n.134G>A n.125G>A | |
| X | g.48683952G>C | CA412865731 | WAS | n.132G>C c.99G>C (p.Gln33His) n.134G>C n.125G>C | |
| X | g.48683952G>T | CA412865748 | WAS | n.132G>T c.99G>T (p.Gln33His) n.134G>T n.125G>T | |
| X | g.48683953C>A | CA10403839 | WAS | n.133C>A c.100C>A (p.Arg34=) n.135C>A n.126C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48683953C= | CA2428354195 | WAS | n.133C= c.100C= (p.Arg34=) n.135C= n.126C= | |
| X | g.48683953C>G | CA412865755 | WAS | n.133C>G c.100C>G (p.Arg34Gly) n.135C>G n.126C>G | |
| X | g.48683953C>T | CA341005 | WAS | n.133C>T c.100C>T (p.Arg34Ter) n.135C>T n.126C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.48683954G>A | CA10403840 | WAS | n.134G>A c.101G>A (p.Arg34Gln) n.136G>A n.127G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.48683954G>C | CA412865761 | WAS | n.134G>C c.101G>C (p.Arg34Pro) n.136G>C n.127G>C | |
| X | g.48683954G= | CA2428354196 | WAS | n.134G= c.101G= (p.Arg34=) n.136G= n.127G= | |
| X | g.48683954G>T | CA412865763 | WAS | n.134G>T c.101G>T (p.Arg34Leu) n.136G>T n.127G>T | |
| X | g.48683955A>C | CA516022186 | WAS | n.135A>C c.102A>C (p.Arg34=) n.137A>C n.128A>C | |
| X | g.48683955A>G | CA516022188 | WAS | n.135A>G c.102A>G (p.Arg34=) n.137A>G n.128A>G | |
| X | g.48683955A>T | CA516022191 | WAS | n.135A>T c.102A>T (p.Arg34=) n.137A>T n.128A>T | |
| X | g.48683956C>A | CA412865767 | WAS | n.136C>A c.103C>A (p.Leu35Ile) n.138C>A n.129C>A | |
| X | g.48683956C>G | CA412865769 | WAS | n.136C>G c.103C>G (p.Leu35Val) n.138C>G n.129C>G | |
| X | g.48683956C>T | CA412865771 | WAS | n.136C>T c.103C>T (p.Leu35Phe) n.138C>T n.129C>T | |
| X | g.48683957del | CA2695233949 | WAS | n.137del c.104del (p.Leu35ProfsTer10) n.139del n.130del | |
| X | g.48683957T>A | CA412865774 | WAS | n.137T>A c.104T>A (p.Leu35His) n.139T>A n.130T>A | |
| X | g.48683957T>C | CA412865777 | WAS | n.137T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) n.139T>C n.130T>C | ClinVar |
| X | g.48683957T>G | CA412865779 | WAS | n.137T>G c.104T>G (p.Leu35Arg) n.139T>G n.130T>G | |
| X | g.48683957_48683958delinsAT | CA2695233950 | WAS | n.137_138delinsAT c.104_105delinsAT (p.Leu35His) n.139_140delinsAT n.130_131delinsAT | |
| X | g.48683958C>A | CA516022207 | WAS | n.138C>A c.105C>A (p.Leu35=) n.140C>A n.131C>A | |
| X | g.48683958C>G | CA516022210 | WAS | n.138C>G c.105C>G (p.Leu35=) n.140C>G n.131C>G | |
| X | g.48683958C>T | CA516022212 | WAS | n.138C>T c.105C>T (p.Leu35=) n.140C>T n.131C>T | |
| X | g.48683959T>A | CA412865783 | WAS | n.139T>A c.106T>A (p.Phe36Ile) n.141T>A n.132T>A | |
| X | g.48683959T>C | CA412865786 | WAS | n.139T>C c.106T>C (p.Phe36Leu) n.141T>C n.132T>C | |
| X | g.48683959T>G | CA412865789 | WAS | n.139T>G c.106T>G (p.Phe36Val) n.141T>G n.132T>G | |
| X | g.48683961dup | CA2695233951 | WAS | n.141dup c.108dup (p.Glu37Ter) n.143dup n.134dup | |
| X | g.48683961del | CA2579600565 | WAS | n.141del c.108del (p.Phe36LeufsTer9) n.143del n.134del | |
| X | g.48683960_48683961del | CA2695233952 | WAS | n.140_141del c.107_108del (p.Phe36Ter) n.142_143del n.133_134del | |
| X | g.48683960T>A | CA412865793 | WAS | n.140T>A c.107T>A (p.Phe36Tyr) n.142T>A n.133T>A | COSMIC |
| X | g.48683960T>C | CA412865796 | WAS | n.140T>C c.107T>C (p.Phe36Ser) n.142T>C n.133T>C | |
| X | g.48683960T>G | CA412865798 | WAS | n.140T>G c.107T>G (p.Phe36Cys) n.142T>G n.133T>G | |
| X | g.48683961T>A | CA412865803 | WAS | n.141T>A c.108T>A (p.Phe36Leu) n.143T>A n.134T>A | |
| X | g.48683961T>C | CA516022235 | WAS | n.141T>C c.108T>C (p.Phe36=) n.143T>C n.134T>C | |
| X | g.48683961T>G | CA412865801 | WAS | n.141T>G c.108T>G (p.Phe36Leu) n.143T>G n.134T>G | gnomAD v4 |
| X | g.48683962G>A | CA412865805 | WAS | n.142G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) n.144G>A n.135G>A | |
| X | g.48683962G>C | CA412865809 | WAS | n.142G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) n.144G>C n.135G>C | gnomAD v4 |
| X | g.48683962G>T | CA412865807 | WAS | n.142G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) n.144G>T n.135G>T | |
| X | g.48683963A>C | CA412865813 | WAS | n.143A>C c.110A>C (p.Glu37Ala) n.145A>C n.136A>C | |
| X | g.48683963A>G | CA412865815 | WAS | n.143A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) n.145A>G n.136A>G | |
| X | g.48683963A>T | CA412865817 | WAS | n.143A>T c.110A>T (p.Glu37Val) n.145A>T n.136A>T | |
| X | g.48683964G>A | CA516022247 | WAS | n.144G>A c.111G>A (p.Glu37=) n.146G>A n.137G>A | COSMIC |
| X | g.48683964G>C | CA412865819 | WAS | n.144G>C c.111G>C (p.Glu37Asp) n.146G>C n.137G>C | |
| X | g.48683964G>T | CA412865822 | WAS | n.144G>T c.111G>T (p.Glu37Asp) n.146G>T n.137G>T | |
| X | g.48683965A>C | CA412865824 | WAS | n.145A>C c.112A>C (p.Met38Leu) n.147A>C n.138A>C | |
| X | g.48683965A>G | CA412865826 | WAS | n.145A>G c.112A>G (p.Met38Val) n.147A>G n.138A>G | |
| X | g.48683965A>T | CA412865828 | WAS | n.145A>T c.112A>T (p.Met38Leu) n.147A>T n.138A>T | |
| X | g.48683973_48683986dup | CA2695233953 | WAS | n.153_165+1dup c.120_132+1dup n.155_167+1dup n.146_158+1dup | |
| X | g.48683965_48683966insC | CA2695233954 | WAS | n.145_146insC c.112_113insC (p.Met38ThrfsTer25) n.147_148insC n.138_139insC | |
| X | g.48683966T>A | CA412865833 | WAS | n.146T>A c.113T>A (p.Met38Lys) n.148T>A n.139T>A | |
| X | g.48683966T>C | CA412865835 | WAS | n.146T>C c.113T>C (p.Met38Thr) n.148T>C n.139T>C | |
| X | g.48683966T>G | CA10403841 | WAS | n.146T>G c.113T>G (p.Met38Arg) n.148T>G n.139T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48683966T= | CA2428354197 | WAS | n.146T= c.113T= (p.Met38=) n.148T= n.139T= | |
| X | g.48683967G>A | CA10403842 | WAS | n.147G>A c.114G>A (p.Met38Ile) n.149G>A n.140G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48683967G>C | CA412865841 | WAS | n.147G>C c.114G>C (p.Met38Ile) n.149G>C n.140G>C | |
| X | g.48683967G= | CA2428354198 | WAS | n.147G= c.114G= (p.Met38=) n.149G= n.140G= | |
| X | g.48683967G>T | CA412865839 | WAS | n.147G>T c.114G>T (p.Met38Ile) n.149G>T n.140G>T | |
| X | g.48683968C>A | CA412865845 | WAS | n.148C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) n.150C>A n.141C>A | |
| X | g.48683968C>G | CA412865848 | WAS | n.148C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.150C>G n.141C>G | |
| X | g.48683968C>T | CA412865850 | WAS | n.148C>T c.115C>T (p.Leu39Phe) n.150C>T n.141C>T | |
| X | g.48683969T>A | CA412865853 | WAS | n.149T>A c.116T>A (p.Leu39His) n.151T>A n.142T>A | |
| X | g.48683969T>C | CA412865855 | WAS | n.149T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) n.151T>C n.142T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48683969T>G | CA412865857 | WAS | n.149T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.151T>G n.142T>G | |
| X | g.48683969T= | CA2428354199 | WAS | n.149T= c.116T= (p.Leu39=) n.151T= n.142T= | |
| X | g.48683969delinsGCA | CA2695233955 | WAS | n.149delinsGCA c.116delinsGCA (p.Leu39ArgfsTer7) n.151delinsGCA n.142delinsGCA | |
| X | g.48683970T>A | CA516022283 | WAS | n.150T>A c.117T>A (p.Leu39=) n.152T>A n.143T>A | |
| X | g.48683970T>C | CA516022286 | WAS | n.150T>C c.117T>C (p.Leu39=) n.152T>C n.143T>C | |
| X | g.48683970T>G | CA516022288 | WAS | n.150T>G c.117T>G (p.Leu39=) n.152T>G n.143T>G | |
| X | g.48683971G>A | CA412865860 | WAS | n.151G>A c.118G>A (p.Gly40Arg) n.153G>A n.144G>A | |
| X | g.48683971G>C | CA412865863 | WAS | n.151G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) n.153G>C n.144G>C | |
| X | g.48683971G>T | CA412865865 | WAS | n.151G>T c.118G>T (p.Gly40Ter) n.153G>T n.144G>T | |
| X | g.48683972G>A | CA412865869 | WAS | n.152G>A c.119G>A (p.Gly40Glu) n.154G>A n.145G>A | |
| X | g.48683972G>C | CA412865871 | WAS | n.152G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) n.154G>C n.145G>C | |
| X | g.48683972G>T | CA412865874 | WAS | n.152G>T c.119G>T (p.Gly40Val) n.154G>T n.145G>T | |
| X | g.48683973A>C | CA516022307 | WAS | n.153A>C c.120A>C (p.Gly40=) n.155A>C n.146A>C | |
| X | g.48683973A>G | CA516022309 | WAS | n.153A>G c.120A>G (p.Gly40=) n.155A>G n.146A>G | |
| X | g.48683973A>T | CA516022312 | WAS | n.153A>T c.120A>T (p.Gly40=) n.155A>T n.146A>T | |
| X | g.48683974C>A | CA516022316 | WAS | n.154C>A c.121C>A (p.Arg41=) n.156C>A n.147C>A | |
| X | g.48683974C= | CA2428354200 | WAS | n.154C= c.121C= (p.Arg41=) n.156C= n.147C= | |
| X | g.48683974C>G | CA412865878 | WAS | n.154C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) n.156C>G n.147C>G | |
| X | g.48683974C>T | CA329099985 | WAS | n.154C>T c.121C>T (p.Arg41Ter) n.156C>T n.147C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.48683975G>A | CA412865881 | WAS | n.155G>A c.122G>A (p.Arg41Gln) n.157G>A n.148G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.48683975G>C | CA412865886 | WAS | n.155G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) n.157G>C n.148G>C | |
| X | g.48683975G>T | CA412865884 | WAS | n.155G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) n.157G>T n.148G>T | |
| X | g.48683975_48683980delinsTTAA | CA2695233956 | WAS | n.155_160delinsTTAA c.122_127delinsTTAA (p.Arg41LeufsTer21) n.157_162delinsTTAA n.148_153delinsTTAA | |
| X | g.48683976A>C | CA516022328 | WAS | n.156A>C c.123A>C (p.Arg41=) n.158A>C n.149A>C | |
| X | g.48683976A>G | CA516022331 | WAS | n.156A>G c.123A>G (p.Arg41=) n.158A>G n.149A>G | |
| X | g.48683976A>T | CA516022333 | WAS | n.156A>T c.123A>T (p.Arg41=) n.158A>T n.149A>T | |
| X | g.48683977A>C | CA412865889 | WAS | n.157A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) n.159A>C n.150A>C | |
| X | g.48683977A>G | CA412865892 | WAS | n.157A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) n.159A>G n.150A>G | |
| X | g.48683977A>T | CA412865894 | WAS | n.157A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) n.159A>T n.150A>T | |
| X | g.48683978A>C | CA412865897 | WAS | n.158A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) n.160A>C n.151A>C | |
| X | g.48683978A>G | CA412865898 | WAS | n.158A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) n.160A>G n.151A>G | |
| X | g.48683978A>T | CA412865901 | WAS | n.158A>T c.125A>T (p.Lys42Ile) n.160A>T n.151A>T | |
| X | g.48683979A>C | CA412865902 | WAS | n.159A>C c.126A>C (p.Lys42Asn) n.161A>C n.152A>C | |
| X | g.48683979A>G | CA516022362 | WAS | n.159A>G c.126A>G (p.Lys42=) n.161A>G n.152A>G | COSMIC |
| X | g.48683979A>T | CA412865904 | WAS | n.159A>T c.126A>T (p.Lys42Asn) n.161A>T n.152A>T | |
| X | g.48683980T>A | CA10403843 | WAS | n.160T>A c.127T>A (p.Cys43Ser) n.162T>A n.153T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48683980T>C | CA412865910 | WAS | n.160T>C c.127T>C (p.Cys43Arg) n.162T>C n.153T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48683980T>G | CA412865912 | WAS | n.160T>G c.127T>G (p.Cys43Gly) n.162T>G n.153T>G | |
| X | g.48683980T= | CA2428354201 | WAS | n.160T= c.127T= (p.Cys43=) n.162T= n.153T= | |
| X | g.48683981G>A | CA412865923 | WAS | n.161G>A c.128G>A (p.Cys43Tyr) n.163G>A n.154G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.48683981G>C | CA412865917 | WAS | n.161G>C c.128G>C (p.Cys43Ser) n.163G>C n.154G>C | COSMIC |
| X | g.48683981G>T | CA412865915 | WAS | n.161G>T c.128G>T (p.Cys43Phe) n.163G>T n.154G>T | |
| X | g.48683982C>A | CA412865925 | WAS | n.162C>A c.129C>A (p.Cys43Ter) n.164C>A n.155C>A | |
| X | g.48683982C= | CA2428354202 | WAS | n.162C= c.129C= (p.Cys43=) n.164C= n.155C= | |
| X | g.48683982C>G | CA412865928 | WAS | n.162C>G c.129C>G (p.Cys43Trp) n.164C>G n.155C>G | |
| X | g.48683982C>T | CA516022384 | WAS | n.162C>T c.129C>T (p.Cys43=) n.164C>T n.155C>T | dbSNP COSMIC |
| X | g.48683983T>A | CA412865930 | WAS | n.163T>A c.130T>A (p.Leu44Met) n.165T>A n.156T>A | |
| X | g.48683983T>C | CA516022546 | WAS | n.163T>C c.130T>C (p.Leu44=) n.165T>C n.156T>C | |
| X | g.48683983T>G | CA329099999 | WAS | n.163T>G c.130T>G (p.Leu44Val) n.165T>G n.156T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48683983T= | CA2428354203 | WAS | n.163T= c.130T= (p.Leu44=) n.165T= n.156T= | |
| X | g.48683984T>A | CA412865935 | WAS | n.164T>A c.131T>A (p.Leu44Ter) n.166T>A n.157T>A | |
| X | g.48683984T>C | CA412865937 | WAS | n.164T>C c.131T>C (p.Leu44Ser) n.166T>C n.157T>C | |
| X | g.48683984T>G | CA412865939 | WAS | n.164T>G c.131T>G (p.Leu44Trp) n.166T>G n.157T>G | |
| X | g.48683985G>A | CA516022547 | WAS | n.165G>A c.132G>A (p.Leu44=) n.167G>A n.158G>A | |
| X | g.48683985G>C | CA412865941 | WAS | n.165G>C c.132G>C (p.Leu44Phe) n.167G>C n.158G>C | |
| X | g.48683985G>T | CA412865942 | WAS | n.165G>T c.132G>T (p.Leu44Phe) n.167G>T n.158G>T | |
| X | g.48683986G>A | CA412865946 | WAS | n.165+1G>A c.132+1G>A (n.132+1G>A) n.167+1G>A n.158+1G>A | |
| X | g.48683986G>C | CA412865947 | WAS | n.165+1G>C c.132+1G>C (n.132+1G>C) n.167+1G>C n.158+1G>C | |
| X | g.48683986G>T | CA412865950 | WAS | n.165+1G>T c.132+1G>T (n.132+1G>T) n.167+1G>T n.158+1G>T | COSMIC |
| X | g.48683987T>A | CA412865959 | WAS | n.165+2T>A c.132+2T>A (n.132+2T>A) n.167+2T>A n.158+2T>A | |
| X | g.48683987T>C | CA412865956 | WAS | n.165+2T>C c.132+2T>C (n.132+2T>C) n.167+2T>C n.158+2T>C | |
| X | g.48683987T>G | CA412865953 | WAS | n.165+2T>G c.132+2T>G (n.132+2T>G) n.167+2T>G n.158+2T>G | |
| X | g.48683988G>A | CA2693642840 | WAS | n.165+3G>A c.132+3G>A (n.132+3G>A) n.167+3G>A n.158+3G>A | gnomAD v4 |
| X | g.48683991C>A | CA2693642841 | WAS | n.165+6C>A c.132+6C>A (n.132+6C>A) n.167+6C>A n.158+6C>A | gnomAD v4 |
| X | g.48683991C= | CA2428354204 | WAS | n.165+6C= c.132+6C= (n.132+6C=) n.167+6C= n.158+6C= | |
| X | g.48683991C>T | CA875913719 | WAS | n.165+6C>T c.132+6C>T (n.132+6C>T) n.167+6C>T n.158+6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48683996del | CA2507845409 | WAS | n.165+11del c.132+11del (n.132+11del) n.167+11del n.158+11del | |
| X | g.48683994G>C | CA2428354206 | WAS | n.165+9G>C c.132+9G>C (n.132+9G>C) n.167+9G>C n.158+9G>C | dbSNP |
| X | g.48683994G= | CA2428354205 | WAS | n.165+9G= c.132+9G= (n.132+9G=) n.167+9G= n.158+9G= | |
| X | g.48683996G>A | CA2693642842 | WAS | n.165+11G>A c.132+11G>A (n.132+11G>A) n.167+11G>A n.158+11G>A | gnomAD v4 |
| X | g.48683998T>A | CA2693642843 | WAS | n.165+13T>A c.132+13T>A (n.132+13T>A) n.167+13T>A n.158+13T>A | gnomAD v4 |
| X | g.48683999C= | CA2428354207 | WAS | n.165+14C= c.132+14C= (n.132+14C=) n.167+14C= n.158+14C= | |
| X | g.48683999C>G | CA10403844 | WAS | n.165+14C>G c.132+14C>G (n.132+14C>G) n.167+14C>G n.158+14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48683999C>T | CA641510781 | WAS | n.165+14C>T c.132+14C>T (n.132+14C>T) n.167+14C>T n.158+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48684000T>C | CA2428354209 | WAS | n.165+15T>C c.132+15T>C (n.132+15T>C) n.167+15T>C n.158+15T>C | dbSNP |
| X | g.48684000T= | CA2428354208 | WAS | n.165+15T= c.132+15T= (n.132+15T=) n.167+15T= n.158+15T= | |
| X | g.48684001C>A | CA2534140483 | WAS | n.165+16C>A c.132+16C>A (n.132+16C>A) n.167+16C>A n.158+16C>A | |
| X | g.48684003T>G | CA2820814539 | WAS | n.165+18T>G c.132+18T>G (n.132+18T>G) n.167+18T>G n.158+18T>G | |
| X | g.48684005C>A | CA2693642845 | WAS | n.165+20C>A c.132+20C>A (n.132+20C>A) n.167+20C>A n.158+20C>A | gnomAD v4 |
| X | g.48684005C>T | CA2693642846 | WAS | n.165+20C>T c.132+20C>T (n.132+20C>T) n.167+20C>T n.158+20C>T | gnomAD v4 |
| X | g.48684009dup | CA2693642844 | WAS | n.165+24dup c.132+24dup (n.132+24dup) n.167+24dup n.158+24dup | gnomAD v4 |
| X | g.48684006C>A | CA2693642847 | WAS | n.165+21C>A c.132+21C>A (n.132+21C>A) n.167+21C>A n.158+21C>A | gnomAD v4 |
| X | g.48684006C>T | CA2693642848 | WAS | n.165+21C>T c.132+21C>T (n.132+21C>T) n.167+21C>T n.158+21C>T | gnomAD v4 |
| X | g.48684007C= | CA2428354210 | WAS | n.165+22C= c.132+22C= (n.132+22C=) n.167+22C= n.158+22C= | |
| X | g.48684007C>T | CA2428354211 | WAS | n.165+22C>T c.132+22C>T (n.132+22C>T) n.167+22C>T n.158+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48684008C>T | CA2693642849 | WAS | n.165+23C>T c.132+23C>T (n.132+23C>T) n.167+23C>T n.158+23C>T | gnomAD v4 |
| X | g.48684009C= | CA2428354212 | WAS | n.165+24C= c.132+24C= (n.132+24C=) n.167+24C= n.158+24C= | |
| X | g.48684009C>G | CA10403846 | WAS | n.165+24C>G c.132+24C>G (n.132+24C>G) n.167+24C>G n.158+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48684009C>T | CA10403845 | WAS | n.165+24C>T c.132+24C>T (n.132+24C>T) n.167+24C>T n.158+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48684010G>A | CA10403847 | WAS | n.165+25G>A c.132+25G>A (n.132+25G>A) n.167+25G>A n.158+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48684010G>C | CA875913731 | WAS | n.165+25G>C c.132+25G>C (n.132+25G>C) n.167+25G>C n.158+25G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48684010G= | CA2428354214 | WAS | n.165+25G= c.132+25G= (n.132+25G=) n.167+25G= n.158+25G= | |
| X | g.48684010_48684011delinsGC | CA2428354213 | WAS | n.165+25_165+26delinsGC c.132+25_132+26delinsGC (n.132+25_132+26delinsGC) n.167+25_167+26delinsGC n.158+25_158+26delinsGC | |
| X | g.48684011C= | CA2428354215 | WAS | n.165+26C= c.132+26C= (n.132+26C=) n.167+26C= n.158+26C= | |
| X | g.48684011C>T | CA641510786 | WAS | n.165+26C>T c.132+26C>T (n.132+26C>T) n.167+26C>T n.158+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48684014del | CA2428354216 | WAS | n.165+29del c.132+29del (n.132+29del) n.167+29del n.158+29del | dbSNP |
| X | g.48684014C= | CA2428354217 | WAS | n.165+29C= c.132+29C= (n.132+29C=) n.167+29C= n.158+29C= | |
| X | g.48684014C>G | CA2428354218 | WAS | n.165+29C>G c.132+29C>G (n.132+29C>G) n.167+29C>G n.158+29C>G | dbSNP |
| X | g.48684014C>T | CA10403848 | WAS | n.165+29C>T c.132+29C>T (n.132+29C>T) n.167+29C>T n.158+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48684015G>A | CA10403849 | WAS | n.165+30G>A c.132+30G>A (n.132+30G>A) n.167+30G>A n.158+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48684015G>C | CA2693642850 | WAS | n.165+30G>C c.132+30G>C (n.132+30G>C) n.167+30G>C n.158+30G>C | gnomAD v4 |
| X | g.48684015G= | CA2428354219 | WAS | n.165+30G= c.132+30G= (n.132+30G=) n.167+30G= n.158+30G= | |
| X | g.48684016T>C | CA2693642851 | WAS | n.165+31T>C c.132+31T>C (n.132+31T>C) n.167+31T>C n.158+31T>C | gnomAD v4 |
| X | g.48684016T>G | CA2428354221 | WAS | n.165+31T>G c.132+31T>G (n.132+31T>G) n.167+31T>G n.158+31T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48684016T= | CA2428354220 | WAS | n.165+31T= c.132+31T= (n.132+31T=) n.167+31T= n.158+31T= | |
| X | g.48684017C>A | CA2428354223 | WAS | n.165+32C>A c.132+32C>A (n.132+32C>A) n.167+32C>A n.158+32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48684017C= | CA2428354222 | WAS | n.165+32C= c.132+32C= (n.132+32C=) n.167+32C= n.158+32C= | |
| X | g.48684017C>T | CA10403850 | WAS | n.165+32C>T c.132+32C>T (n.132+32C>T) n.167+32C>T n.158+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48684019C>A | CA2428354225 | WAS | n.165+34C>A c.132+34C>A (n.132+34C>A) n.167+34C>A n.158+34C>A | dbSNP |
| X | g.48684019C= | CA2428354224 | WAS | n.165+34C= c.132+34C= (n.132+34C=) n.167+34C= n.158+34C= | |
| X | g.48684019C>T | CA2693642852 | WAS | n.165+34C>T c.132+34C>T (n.132+34C>T) n.167+34C>T n.158+34C>T | gnomAD v4 |
| X | g.48684021A= | CA2428354226 | WAS | n.165+36A= c.132+36A= (n.132+36A=) n.167+36A= n.158+36A= | |
| X | g.48684021A>C | CA641510789 | WAS | n.165+36A>C c.132+36A>C (n.132+36A>C) n.167+36A>C n.158+36A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48684021A>G | CA2693642853 | WAS | n.165+36A>G c.132+36A>G (n.132+36A>G) n.167+36A>G n.158+36A>G | gnomAD v4 |
| X | g.48684023C= | CA2428354227 | WAS | n.165+38C= c.132+38C= (n.132+38C=) n.167+38C= n.158+38C= | |
| X | g.48684023C>T | CA10403851 | WAS | n.165+38C>T c.132+38C>T (n.132+38C>T) n.167+38C>T n.158+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48684024G>A | CA10403852 | WAS | n.165+39G>A c.132+39G>A (n.132+39G>A) n.167+39G>A n.158+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48684024G>C | CA2693642854 | WAS | n.165+39G>C c.132+39G>C (n.132+39G>C) n.167+39G>C n.158+39G>C | gnomAD v4 |
| X | g.48684024G= | CA2428354228 | WAS | n.165+39G= c.132+39G= (n.132+39G=) n.167+39G= n.158+39G= | |
| X | g.48684024G>T | CA2820814549 | WAS | n.165+39G>T c.132+39G>T (n.132+39G>T) n.167+39G>T n.158+39G>T | |
| X | g.48684025T>C | CA10403853 | WAS | n.165+40T>C c.132+40T>C (n.132+40T>C) n.167+40T>C n.158+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48684025T>G | CA1132960335 | WAS | n.165+40T>G c.132+40T>G (n.132+40T>G) n.167+40T>G n.158+40T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48684025T= | CA2428354229 | WAS | n.165+40T= c.132+40T= (n.132+40T=) n.167+40T= n.158+40T= | |
| X | g.48684029_48684031dup | CA2693642855 | WAS | n.165+44_165+46dup c.132+44_132+46dup (n.132+44_132+46dup) n.167+44_167+46dup n.158+44_158+46dup | gnomAD v4 |
| X | g.48684029T>C | CA2502436245 | WAS | n.165+44T>C c.132+44T>C (n.132+44T>C) n.167+44T>C n.158+44T>C | |
| X | g.48684029T>G | CA2820814551 | WAS | n.165+44T>G c.132+44T>G (n.132+44T>G) n.167+44T>G n.158+44T>G | |
| X | g.48684030del | CA2508782668 | WAS | n.165+45del c.132+45del (n.132+45del) n.167+45del n.158+45del | |
| X | g.48684031_48684052delinsCCTCTTCCTCTCCTCCTTCTCT | CA2428354230 | WAS | n.165+46_165+67delinsCCTCTTCCTCTCCTCCTTCTCT c.132+46_132+67delinsCCTCTTCCTCTCCTCCTTCTCT (n.132+46_132+67delinsCCTCTTCCTCTCCTCCTTCTCT) n.167+46_167+67delinsCCTCTTCCTCTCCTCCTTCTCT n.158+46_158+67delinsCCTCTTCCTCTCCTCCTTCTCT | |
| X | g.48684032C= | CA2428354231 | WAS | n.165+47C= c.132+47C= (n.132+47C=) n.167+47C= n.158+47C= | |
| X | g.48684032C>T | CA2428354232 | WAS | n.165+47C>T c.132+47C>T (n.132+47C>T) n.167+47C>T n.158+47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48684039_48684059del | CA915867630 | WAS | n.165+54_165+74del c.132+54_132+74del (n.132+54_132+74del) n.167+54_167+74del n.158+54_158+74del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48684033T>C | CA2531287682 | WAS | n.165+48T>C c.132+48T>C (n.132+48T>C) n.167+48T>C n.158+48T>C | |
| X | g.48684034C>T | CA2693642857 | WAS | n.165+49C>T c.132+49C>T (n.132+49C>T) n.167+49C>T n.158+49C>T | gnomAD v4 |
| X | g.48684036_48684062del | CA2693642856 | WAS | n.165+51_165+77del c.132+51_132+77del (n.132+51_132+77del) n.167+51_167+77del n.158+51_158+77del | gnomAD v4 |
| X | g.48684035T>G | CA2820814553 | WAS | n.165+50T>G c.132+50T>G (n.132+50T>G) n.167+50T>G n.158+50T>G | |
| X | g.48684036T>C | CA2693642858 | WAS | n.165+51T>C c.132+51T>C (n.132+51T>C) n.167+51T>C n.158+51T>C | gnomAD v4 |
| X | g.48684037C>A | CA2579600566 | WAS | n.165+52C>A c.132+52C>A (n.132+52C>A) n.167+52C>A n.158+52C>A | |
| X | g.48684038C>A | CA2579600567 | WAS | n.165+53C>A c.132+53C>A (n.132+53C>A) n.167+53C>A n.158+53C>A | |
| X | g.48684038C= | CA2428354233 | WAS | n.165+53C= c.132+53C= (n.132+53C=) n.167+53C= n.158+53C= | |
| X | g.48684038C>G | CA2428354234 | WAS | n.165+53C>G c.132+53C>G (n.132+53C>G) n.167+53C>G n.158+53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48684042_48684043insTTCCTTCTCTCTCTTCCCCTC | CA2693642859 | WAS | n.165+57_165+58insTTCCTTCTCTCTCTTCCCCTC c.132+57_132+58insTTCCTTCTCTCTCTTCCCCTC (n.132+57_132+58insTTCCTTCTCTCTCTTCCCCTC) n.167+57_167+58insTTCCTTCTCTCTCTTCCCCTC n.158+57_158+58insTTCCTTCTCTCTCTTCCCCTC | gnomAD v4 |
| X | g.48684041T>C | CA2579600568 | WAS | n.165+56T>C c.132+56T>C (n.132+56T>C) n.167+56T>C n.158+56T>C | gnomAD v4 |
| X | g.48684042C>A | CA2693642860 | WAS | n.165+57C>A c.132+57C>A (n.132+57C>A) n.167+57C>A n.158+57C>A | gnomAD v4 |
| X | g.48684043C= | CA2428354235 | WAS | n.165+58C= c.132+58C= (n.132+58C=) n.167+58C= n.158+58C= | |
| X | g.48684044dup | CA875913741 | WAS | n.165+59dup c.132+59dup (n.132+59dup) n.167+59dup n.158+59dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48684046_48684049del | CA2693642861 | WAS | n.165+61_165+64del c.132+61_132+64del (n.132+61_132+64del) n.167+61_167+64del n.158+61_158+64del | gnomAD v4 |
| X | g.48684045_48684048delinsCCTT | CA2428354236 | WAS | n.165+60_165+63delinsCCTT c.132+60_132+63delinsCCTT (n.132+60_132+63delinsCCTT) n.167+60_167+63delinsCCTT n.158+60_158+63delinsCCTT | |
| X | g.48684046C>A | CA2693642862 | WAS | n.165+61C>A c.132+61C>A (n.132+61C>A) n.167+61C>A n.158+61C>A | gnomAD v4 |
| X | g.48684046C= | CA2428354238 | WAS | n.165+61C= c.132+61C= (n.132+61C=) n.167+61C= n.158+61C= | |
| X | g.48684046C>G | CA329100048 | WAS | n.165+61C>G c.132+61C>G (n.132+61C>G) n.167+61C>G n.158+61C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48684048_48684050del | CA2428354237 | WAS | n.165+63_165+65del c.132+63_132+65del (n.132+63_132+65del) n.167+63_167+65del n.158+63_158+65del | dbSNP |
| X | g.48684047T>G | CA2820814556 | WAS | n.165+62T>G c.132+62T>G (n.132+62T>G) n.167+62T>G n.158+62T>G | |
| X | g.48684048T>C | CA2579600569 | WAS | n.165+63T>C c.132+63T>C (n.132+63T>C) n.167+63T>C n.158+63T>C | gnomAD v4 |
| X | g.48684055_48684056del | CA2693642863 | WAS | n.165+70_165+71del c.132+70_132+71del (n.132+70_132+71del) n.167+70_167+71del n.158+70_158+71del | gnomAD v4 |
| X | g.48684051C>A | CA2551080623 | WAS | n.165+66C>A c.132+66C>A (n.132+66C>A) n.167+66C>A n.158+66C>A | |
| X | g.48684051C>T | CA2693642864 | WAS | n.165+66C>T c.132+66C>T (n.132+66C>T) n.167+66C>T n.158+66C>T | gnomAD v4 |