Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48576921_48576930delinsTAAGGAAGAC | CA1363083536 | COL7A1 | c.5569-11_5569-2delinsGTCTTCCTTA (n.5569-11_5569-2delinsGTCTTCCTTA) n.1486-11_1486-2delinsGTCTTCCTTA c.5596-11_5596-2delinsGTCTTCCTTA (n.5596-11_5596-2delinsGTCTTCCTTA) n.5632-11_5632-2delinsGTCTTCCTTA n.5605-11_5605-2delinsGTCTTCCTTA | |
3 | g.48576922A= | CA1363083538 | COL7A1 | c.5569-3T= (n.5569-3T=) n.1486-3T= c.5596-3T= (n.5596-3T=) n.5632-3T= n.5605-3T= | |
3 | g.48576922A>G | CA1363083539 | COL7A1 | c.5569-3T>C (n.5569-3T>C) n.1486-3T>C c.5596-3T>C (n.5596-3T>C) n.5632-3T>C n.5605-3T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576927_48576935del | CA1363083537 | COL7A1 | c.5569-11_5569-3del (n.5569-11_5569-3del) n.1486-11_1486-3del c.5596-11_5596-3del (n.5596-11_5596-3del) n.5632-11_5632-3del n.5605-11_5605-3del | ClinVar dbSNP |
3 | g.48576924G>A | CA2379429 | COL7A1 | c.5569-5C>T (n.5569-5C>T) n.1486-5C>T c.5596-5C>T (n.5596-5C>T) n.5632-5C>T n.5605-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576924G= | CA1363083540 | COL7A1 | c.5569-5C= (n.5569-5C=) n.1486-5C= c.5596-5C= (n.5596-5C=) n.5632-5C= n.5605-5C= | |
3 | g.48576928G>C | CA645522645 | COL7A1 | c.5569-9C>G (n.5569-9C>G) n.1486-9C>G c.5596-9C>G (n.5596-9C>G) n.5632-9C>G n.5605-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48576928G= | CA1363083541 | COL7A1 | c.5569-9C= (n.5569-9C=) n.1486-9C= c.5596-9C= (n.5596-9C=) n.5632-9C= n.5605-9C= | |
3 | g.48576930C= | CA1363083542 | COL7A1 | c.5569-11G= (n.5569-11G=) n.1486-11G= c.5596-11G= (n.5596-11G=) n.5632-11G= n.5605-11G= | |
3 | g.48576930C>T | CA2379430 | COL7A1 | c.5569-11G>A (n.5569-11G>A) n.1486-11G>A c.5596-11G>A (n.5596-11G>A) n.5632-11G>A n.5605-11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576931A>G | CA2665621519 | COL7A1 | c.5569-12T>C (n.5569-12T>C) n.1486-12T>C c.5596-12T>C (n.5596-12T>C) n.5632-12T>C n.5605-12T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48576932del | CA2665621518 | COL7A1 | c.5569-12del (n.5569-12del) n.1486-12del c.5596-12del (n.5596-12del) n.5632-12del n.5605-12del | gnomAD v4 |
3 | g.48576933G>A | CA2580070035 | COL7A1 | c.5569-14C>T (n.5569-14C>T) n.1486-14C>T c.5596-14C>T (n.5596-14C>T) n.5632-14C>T n.5605-14C>T | ClinVar |
3 | g.48576933G>C | CA1363083544 | COL7A1 | c.5569-14C>G (n.5569-14C>G) n.1486-14C>G c.5596-14C>G (n.5596-14C>G) n.5632-14C>G n.5605-14C>G | dbSNP |
3 | g.48576933G= | CA1363083543 | COL7A1 | c.5569-14C= (n.5569-14C=) n.1486-14C= c.5596-14C= (n.5596-14C=) n.5632-14C= n.5605-14C= | |
3 | g.48576935A>T | CA2665621520 | COL7A1 | c.5569-16T>A (n.5569-16T>A) n.1486-16T>A c.5596-16T>A (n.5596-16T>A) n.5632-16T>A n.5605-16T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576936T>A | CA2580070036 | COL7A1 | c.5569-17A>T (n.5569-17A>T) n.1486-17A>T c.5596-17A>T (n.5596-17A>T) n.5632-17A>T n.5605-17A>T | ClinVar |
3 | g.48576938C>T | CA2665621521 | COL7A1 | c.5569-19G>A (n.5569-19G>A) n.1486-19G>A c.5596-19G>A (n.5596-19G>A) n.5632-19G>A n.5605-19G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576941C>G | CA2665621522 | COL7A1 | c.5569-22G>C (n.5569-22G>C) n.1486-22G>C c.5596-22G>C (n.5596-22G>C) n.5632-22G>C n.5605-22G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48576942A>G | CA647880468 | COL7A1 | c.5569-23T>C (n.5569-23T>C) n.1486-23T>C c.5596-23T>C (n.5596-23T>C) n.5632-23T>C n.5605-23T>C | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48576943G>A | CA2665621527 | COL7A1 | c.5569-24C>T (n.5569-24C>T) n.1486-24C>T c.5596-24C>T (n.5596-24C>T) n.5632-24C>T n.5605-24C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576943G>C | CA433538624 | COL7A1 | c.5569-24C>G (n.5569-24C>G) n.1486-24C>G c.5596-24C>G (n.5596-24C>G) n.5632-24C>G n.5605-24C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48576944G>A | CA2756158129 | COL7A1 | c.5569-25C>T (n.5569-25C>T) n.1486-25C>T c.5596-25C>T (n.5596-25C>T) n.5632-25C>T n.5605-25C>T | |
3 | g.48576944G= | CA1363083545 | COL7A1 | c.5569-25C= (n.5569-25C=) n.1486-25C= c.5596-25C= (n.5596-25C=) n.5632-25C= n.5605-25C= | |
3 | g.48576944G>T | CA2379431 | COL7A1 | c.5569-25C>A (n.5569-25C>A) n.1486-25C>A c.5596-25C>A (n.5596-25C>A) n.5632-25C>A n.5605-25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576945C>A | CA2756158130 | COL7A1 | c.5569-26G>T (n.5569-26G>T) n.1486-26G>T c.5596-26G>T (n.5596-26G>T) n.5632-26G>T n.5605-26G>T | |
3 | g.48576947T>A | CA2756158132 | COL7A1 | c.5569-28A>T (n.5569-28A>T) n.1486-28A>T c.5596-28A>T (n.5596-28A>T) n.5632-28A>T n.5605-28A>T | |
3 | g.48576947T>C | CA1363083547 | COL7A1 | c.5569-28A>G (n.5569-28A>G) n.1486-28A>G c.5596-28A>G (n.5596-28A>G) n.5632-28A>G n.5605-28A>G | dbSNP |
3 | g.48576947T= | CA1363083546 | COL7A1 | c.5569-28A= (n.5569-28A=) n.1486-28A= c.5596-28A= (n.5596-28A=) n.5632-28A= n.5605-28A= | |
3 | g.48576949G>A | CA73977330 | COL7A1 | c.5569-30C>T (n.5569-30C>T) n.1486-30C>T c.5596-30C>T (n.5596-30C>T) n.5632-30C>T n.5605-30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576949G= | CA1363083548 | COL7A1 | c.5569-30C= (n.5569-30C=) n.1486-30C= c.5596-30C= (n.5596-30C=) n.5632-30C= n.5605-30C= | |
3 | g.48576950C>A | CA2665621531 | COL7A1 | c.5569-31G>T (n.5569-31G>T) n.1486-31G>T c.5596-31G>T (n.5596-31G>T) n.5632-31G>T n.5605-31G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576950C>T | CA2577587833 | COL7A1 | c.5569-31G>A (n.5569-31G>A) n.1486-31G>A c.5596-31G>A (n.5596-31G>A) n.5632-31G>A n.5605-31G>A | |
3 | g.48576952C= | CA1363083549 | COL7A1 | c.5569-33G= (n.5569-33G=) n.1486-33G= c.5596-33G= (n.5596-33G=) n.5632-33G= n.5605-33G= | |
3 | g.48576952C>T | CA1363083550 | COL7A1 | c.5569-33G>A (n.5569-33G>A) n.1486-33G>A c.5596-33G>A (n.5596-33G>A) n.5632-33G>A n.5605-33G>A | dbSNP |
3 | g.48576956G>A | CA2665621532 | COL7A1 | c.5569-37C>T (n.5569-37C>T) n.1486-37C>T c.5596-37C>T (n.5596-37C>T) n.5632-37C>T n.5605-37C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576963C>A | CA1363083552 | COL7A1 | c.5568+29G>T (n.5568+29G>T) n.1485+29G>T c.5595+29G>T (n.5595+29G>T) n.5631+29G>T n.5604+29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576963C= | CA1363083551 | COL7A1 | c.5568+29G= (n.5568+29G=) n.1485+29G= c.5595+29G= (n.5595+29G=) n.5631+29G= n.5604+29G= | |
3 | g.48576963C>T | CA2665621535 | COL7A1 | c.5568+29G>A (n.5568+29G>A) n.1485+29G>A c.5595+29G>A (n.5595+29G>A) n.5631+29G>A n.5604+29G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576964C= | CA1363083553 | COL7A1 | c.5568+28G= (n.5568+28G=) n.1485+28G= c.5595+28G= (n.5595+28G=) n.5631+28G= n.5604+28G= | |
3 | g.48576964C>G | CA542790912 | COL7A1 | c.5568+28G>C (n.5568+28G>C) n.1485+28G>C c.5595+28G>C (n.5595+28G>C) n.5631+28G>C n.5604+28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576966G>C | CA907753761 | COL7A1 | c.5568+26C>G (n.5568+26C>G) n.1485+26C>G c.5595+26C>G (n.5595+26C>G) n.5631+26C>G n.5604+26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576966G= | CA1363083554 | COL7A1 | c.5568+26C= (n.5568+26C=) n.1485+26C= c.5595+26C= (n.5595+26C=) n.5631+26C= n.5604+26C= | |
3 | g.48576968G>A | CA2665621538 | COL7A1 | c.5568+24C>T (n.5568+24C>T) n.1485+24C>T c.5595+24C>T (n.5595+24C>T) n.5631+24C>T n.5604+24C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576968G>C | CA2665621539 | COL7A1 | c.5568+24C>G (n.5568+24C>G) n.1485+24C>G c.5595+24C>G (n.5595+24C>G) n.5631+24C>G n.5604+24C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48576969A>G | CA2665621540 | COL7A1 | c.5568+23T>C (n.5568+23T>C) n.1485+23T>C c.5595+23T>C (n.5595+23T>C) n.5631+23T>C n.5604+23T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48576970G>C | CA542790913 | COL7A1 | c.5568+22C>G (n.5568+22C>G) n.1485+22C>G c.5595+22C>G (n.5595+22C>G) n.5631+22C>G n.5604+22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576970G= | CA1363083555 | COL7A1 | c.5568+22C= (n.5568+22C=) n.1485+22C= c.5595+22C= (n.5595+22C=) n.5631+22C= n.5604+22C= | |
3 | g.48576970G>T | CA2665621541 | COL7A1 | c.5568+22C>A (n.5568+22C>A) n.1485+22C>A c.5595+22C>A (n.5595+22C>A) n.5631+22C>A n.5604+22C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576971A= | CA1363083556 | COL7A1 | c.5568+21T= (n.5568+21T=) n.1485+21T= c.5595+21T= (n.5595+21T=) n.5631+21T= n.5604+21T= | |
3 | g.48576971A>G | CA73977331 | COL7A1 | c.5568+21T>C (n.5568+21T>C) n.1485+21T>C c.5595+21T>C (n.5595+21T>C) n.5631+21T>C n.5604+21T>C | dbSNP |
3 | g.48576971A>T | CA2379432 | COL7A1 | c.5568+21T>A (n.5568+21T>A) n.1485+21T>A c.5595+21T>A (n.5595+21T>A) n.5631+21T>A n.5604+21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576972C>A | CA73977333 | COL7A1 | c.5568+20G>T (n.5568+20G>T) n.1485+20G>T c.5595+20G>T (n.5595+20G>T) n.5631+20G>T n.5604+20G>T | dbSNP |
3 | g.48576972C= | CA1363083557 | COL7A1 | c.5568+20G= (n.5568+20G=) n.1485+20G= c.5595+20G= (n.5595+20G=) n.5631+20G= n.5604+20G= | |
3 | g.48576972C>G | CA2379433 | COL7A1 | c.5568+20G>C (n.5568+20G>C) n.1485+20G>C c.5595+20G>C (n.5595+20G>C) n.5631+20G>C n.5604+20G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576974C>A | CA1363083559 | COL7A1 | c.5568+18G>T (n.5568+18G>T) n.1485+18G>T c.5595+18G>T (n.5595+18G>T) n.5631+18G>T n.5604+18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576974C= | CA1363083558 | COL7A1 | c.5568+18G= (n.5568+18G=) n.1485+18G= c.5595+18G= (n.5595+18G=) n.5631+18G= n.5604+18G= | |
3 | g.48576974C>G | CA907753764 | COL7A1 | c.5568+18G>C (n.5568+18G>C) n.1485+18G>C c.5595+18G>C (n.5595+18G>C) n.5631+18G>C n.5604+18G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576974C>T | CA542790915 | COL7A1 | c.5568+18G>A (n.5568+18G>A) n.1485+18G>A c.5595+18G>A (n.5595+18G>A) n.5631+18G>A n.5604+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576976A>T | CA2665621557 | COL7A1 | c.5568+16T>A (n.5568+16T>A) n.1485+16T>A c.5595+16T>A (n.5595+16T>A) n.5631+16T>A n.5604+16T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48576977G>A | CA2665621560 | COL7A1 | c.5568+15C>T (n.5568+15C>T) n.1485+15C>T c.5595+15C>T (n.5595+15C>T) n.5631+15C>T n.5604+15C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576977G>C | CA2379434 | COL7A1 | c.5568+15C>G (n.5568+15C>G) n.1485+15C>G c.5595+15C>G (n.5595+15C>G) n.5631+15C>G n.5604+15C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576977G= | CA1363083560 | COL7A1 | c.5568+15C= (n.5568+15C=) n.1485+15C= c.5595+15C= (n.5595+15C=) n.5631+15C= n.5604+15C= | |
3 | g.48576978G>A | CA73977336 | COL7A1 | c.5568+14C>T (n.5568+14C>T) n.1485+14C>T c.5595+14C>T (n.5595+14C>T) n.5631+14C>T n.5604+14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48576978G= | CA1363083561 | COL7A1 | c.5568+14C= (n.5568+14C=) n.1485+14C= c.5595+14C= (n.5595+14C=) n.5631+14C= n.5604+14C= | |
3 | g.48576979T>C | CA907753784 | COL7A1 | c.5568+13A>G (n.5568+13A>G) n.1485+13A>G c.5595+13A>G (n.5595+13A>G) n.5631+13A>G n.5604+13A>G | dbSNP |
3 | g.48576979T>G | CA2577587834 | COL7A1 | c.5568+13A>C (n.5568+13A>C) n.1485+13A>C c.5595+13A>C (n.5595+13A>C) n.5631+13A>C n.5604+13A>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48576979T= | CA1363083562 | COL7A1 | c.5568+13A= (n.5568+13A=) n.1485+13A= c.5595+13A= (n.5595+13A=) n.5631+13A= n.5604+13A= | |
3 | g.48576980G>A | CA542790917 | COL7A1 | c.5568+12C>T (n.5568+12C>T) n.1485+12C>T c.5595+12C>T (n.5595+12C>T) n.5631+12C>T n.5604+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576980G= | CA1363083563 | COL7A1 | c.5568+12C= (n.5568+12C=) n.1485+12C= c.5595+12C= (n.5595+12C=) n.5631+12C= n.5604+12C= | |
3 | g.48576980G>T | CA647880475 | COL7A1 | c.5568+12C>A (n.5568+12C>A) n.1485+12C>A c.5595+12C>A (n.5595+12C>A) n.5631+12C>A n.5604+12C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48576984dup | CA2665621567 | COL7A1 | c.5568+12dup (n.5568+12dup) n.1485+12dup c.5595+12dup (n.5595+12dup) n.5631+12dup n.5604+12dup | gnomAD v4 |
3 | g.48576984del | CA2665621569 | COL7A1 | c.5568+12del (n.5568+12del) n.1485+12del c.5595+12del (n.5595+12del) n.5631+12del n.5604+12del | gnomAD v4 |
3 | g.48576982G>A | CA542790918 | COL7A1 | c.5568+10C>T (n.5568+10C>T) n.1485+10C>T c.5595+10C>T (n.5595+10C>T) n.5631+10C>T n.5604+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576982G= | CA1363083564 | COL7A1 | c.5568+10C= (n.5568+10C=) n.1485+10C= c.5595+10C= (n.5595+10C=) n.5631+10C= n.5604+10C= | |
3 | g.48576983G>A | CA907753797 | COL7A1 | c.5568+9C>T (n.5568+9C>T) n.1485+9C>T c.5595+9C>T (n.5595+9C>T) n.5631+9C>T n.5604+9C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48576983G= | CA1363083565 | COL7A1 | c.5568+9C= (n.5568+9C=) n.1485+9C= c.5595+9C= (n.5595+9C=) n.5631+9C= n.5604+9C= | |
3 | g.48576984G>A | CA73977338 | COL7A1 | c.5568+8C>T (n.5568+8C>T) n.1485+8C>T c.5595+8C>T (n.5595+8C>T) n.5631+8C>T n.5604+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576984G>C | CA907753802 | COL7A1 | c.5568+8C>G (n.5568+8C>G) n.1485+8C>G c.5595+8C>G (n.5595+8C>G) n.5631+8C>G n.5604+8C>G | dbSNP |
3 | g.48576984G= | CA1363083566 | COL7A1 | c.5568+8C= (n.5568+8C=) n.1485+8C= c.5595+8C= (n.5595+8C=) n.5631+8C= n.5604+8C= | |
3 | g.48576989T>C | CA907753804 | COL7A1 | c.5568+3A>G (n.5568+3A>G) n.1485+3A>G c.5595+3A>G (n.5595+3A>G) n.5631+3A>G n.5604+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48576989T= | CA1363083567 | COL7A1 | c.5568+3A= (n.5568+3A=) n.1485+3A= c.5595+3A= (n.5595+3A=) n.5631+3A= n.5604+3A= | |
3 | g.48576990A>C | CA352670578 | COL7A1 | c.5568+2T>G (n.5568+2T>G) n.1485+2T>G c.5595+2T>G (n.5595+2T>G) n.5631+2T>G n.5604+2T>G | |
3 | g.48576990A>G | CA352670586 | COL7A1 | c.5568+2T>C (n.5568+2T>C) n.1485+2T>C c.5595+2T>C (n.5595+2T>C) n.5631+2T>C n.5604+2T>C | |
3 | g.48576990A>T | CA352670587 | COL7A1 | c.5568+2T>A (n.5568+2T>A) n.1485+2T>A c.5595+2T>A (n.5595+2T>A) n.5631+2T>A n.5604+2T>A | |
3 | g.48576991C>A | CA352670631 | COL7A1 | c.5568+1G>T (n.5568+1G>T) n.1485+1G>T c.5595+1G>T (n.5595+1G>T) n.5631+1G>T n.5604+1G>T | |
3 | g.48576991C>G | CA352670637 | COL7A1 | c.5568+1G>C (n.5568+1G>C) n.1485+1G>C c.5595+1G>C (n.5595+1G>C) n.5631+1G>C n.5604+1G>C | |
3 | g.48576991C>T | CA352670593 | COL7A1 | c.5568+1G>A (n.5568+1G>A) n.1485+1G>A c.5595+1G>A (n.5595+1G>A) n.5631+1G>A n.5604+1G>A | |
3 | g.48576992del | CA2586972398 | COL7A1 | c.5568+1del n.1485+1del c.5595+1del n.5631+1del n.5604+1del | |
3 | g.48576992C>A | CA352670661 | COL7A1 | c.5568G>T (p.Lys1856Asn) n.1485G>T c.5595G>T (p.Lys1865Asn) n.5631G>T n.5604G>T | |
3 | g.48576992C>G | CA352670668 | COL7A1 | c.5568G>C (p.Lys1856Asn) n.1485G>C c.5595G>C (p.Lys1865Asn) n.5631G>C n.5604G>C | |
3 | g.48576992C>T | CA433538636 | COL7A1 | c.5568G>A (p.Lys1856=) n.1485G>A c.5595G>A (p.Lys1865=) n.5631G>A n.5604G>A | |
3 | g.48576993T>A | CA352670673 | COL7A1 | c.5567A>T (p.Lys1856Met) n.1484A>T c.5594A>T (p.Lys1865Met) n.5630A>T n.5603A>T | |
3 | g.48576993T>C | CA352670678 | COL7A1 | c.5567A>G (p.Lys1856Arg) n.1484A>G c.5594A>G (p.Lys1865Arg) n.5630A>G n.5603A>G | |
3 | g.48576993T>G | CA352670682 | COL7A1 | c.5567A>C (p.Lys1856Thr) n.1484A>C c.5594A>C (p.Lys1865Thr) n.5630A>C n.5603A>C | |
3 | g.48576994T>A | CA352670688 | COL7A1 | c.5566A>T (p.Lys1856Ter) n.1483A>T c.5593A>T (p.Lys1865Ter) n.5629A>T n.5602A>T | |
3 | g.48576994T>C | CA352670685 | COL7A1 | c.5566A>G (p.Lys1856Glu) n.1483A>G c.5593A>G (p.Lys1865Glu) n.5629A>G n.5602A>G | |
3 | g.48576994T>G | CA352670684 | COL7A1 | c.5566A>C (p.Lys1856Gln) n.1483A>C c.5593A>C (p.Lys1865Gln) n.5629A>C n.5602A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48576994_48576999delinsTCCTCC | CA1363083568 | COL7A1 | c.5561_5566delinsGGAGGA (p.Gly1854=) n.1478_1483delinsGGAGGA c.5588_5593delinsGGAGGA (p.Gly1863=) n.5624_5629delinsGGAGGA n.5597_5602delinsGGAGGA | |
3 | g.48576995C>A | CA352670698 | COL7A1 | c.5565G>T (p.Arg1855Ser) n.1482G>T c.5592G>T (p.Arg1864Ser) n.5628G>T n.5601G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48576995C>G | CA352670701 | COL7A1 | c.5565G>C (p.Arg1855Ser) n.1482G>C c.5592G>C (p.Arg1864Ser) n.5628G>C n.5601G>C | |
3 | g.48576995C>T | CA433538639 | COL7A1 | c.5565G>A (p.Arg1855=) n.1482G>A c.5592G>A (p.Arg1864=) n.5628G>A n.5601G>A | |
3 | g.48576996_48577000del | CA1363083569 | COL7A1 | c.5561_5565del (p.Gly1854GlufsTer16) n.1478_1482del c.5588_5592del (p.Gly1863GlufsTer16) n.5624_5628del n.5597_5601del | ClinVar dbSNP |
3 | g.48576996C>A | CA352670705 | COL7A1 | c.5564G>T (p.Arg1855Met) n.1481G>T c.5591G>T (p.Arg1864Met) n.5627G>T n.5600G>T | |
3 | g.48576996C= | CA1363083570 | COL7A1 | c.5564G= (p.Arg1855=) n.1481G= c.5591G= (p.Arg1864=) n.5627G= n.5600G= | |
3 | g.48576996C>G | CA352670709 | COL7A1 | c.5564G>C (p.Arg1855Thr) n.1481G>C c.5591G>C (p.Arg1864Thr) n.5627G>C n.5600G>C | |
3 | g.48576996C>T | CA352670714 | COL7A1 | c.5564G>A (p.Arg1855Lys) n.1481G>A c.5591G>A (p.Arg1864Lys) n.5627G>A n.5600G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576997T>A | CA352670728 | COL7A1 | c.5563A>T (p.Arg1855Trp) n.1480A>T c.5590A>T (p.Arg1864Trp) n.5626A>T n.5599A>T | |
3 | g.48576997T>C | CA352670732 | COL7A1 | c.5563A>G (p.Arg1855Gly) n.1480A>G c.5590A>G (p.Arg1864Gly) n.5626A>G n.5599A>G | |
3 | g.48576997T>G | CA433538646 | COL7A1 | c.5563A>C (p.Arg1855=) n.1480A>C c.5590A>C (p.Arg1864=) n.5626A>C n.5599A>C | |
3 | g.48576998C>A | CA433538647 | COL7A1 | c.5562G>T (p.Gly1854=) n.1479G>T c.5589G>T (p.Gly1863=) n.5625G>T n.5598G>T | |
3 | g.48576998C= | CA1363083571 | COL7A1 | c.5562G= (p.Gly1854=) n.1479G= c.5589G= (p.Gly1863=) n.5625G= n.5598G= | |
3 | g.48576998C>G | CA433538651 | COL7A1 | c.5562G>C (p.Gly1854=) n.1479G>C c.5589G>C (p.Gly1863=) n.5625G>C n.5598G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48576998C>T | CA433538652 | COL7A1 | c.5562G>A (p.Gly1854=) n.1479G>A c.5589G>A (p.Gly1863=) n.5625G>A n.5598G>A | dbSNP |
3 | g.48576999C>A | CA352670762 | COL7A1 | c.5561G>T (p.Gly1854Val) n.1478G>T c.5588G>T (p.Gly1863Val) n.5624G>T n.5597G>T | |
3 | g.48576999C>G | CA352670763 | COL7A1 | c.5561G>C (p.Gly1854Ala) n.1478G>C c.5588G>C (p.Gly1863Ala) n.5624G>C n.5597G>C | COSMIC |
3 | g.48576999C>T | CA352670754 | COL7A1 | c.5561G>A (p.Gly1854Glu) n.1478G>A c.5588G>A (p.Gly1863Glu) n.5624G>A n.5597G>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48577000C>A | CA352670770 | COL7A1 | c.5560G>T (p.Gly1854Trp) n.1477G>T c.5587G>T (p.Gly1863Trp) n.5623G>T n.5596G>T | |
3 | g.48577000C= | CA1363083572 | COL7A1 | c.5560G= (p.Gly1854=) n.1477G= c.5587G= (p.Gly1863=) n.5623G= n.5596G= | |
3 | g.48577000C>G | CA352670782 | COL7A1 | c.5560G>C (p.Gly1854Arg) n.1477G>C c.5587G>C (p.Gly1863Arg) n.5623G>C n.5596G>C | |
3 | g.48577000C>T | CA2379435 | COL7A1 | c.5560G>A (p.Gly1854Arg) n.1477G>A c.5587G>A (p.Gly1863Arg) n.5623G>A n.5596G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48577001G>A | CA2379437 | COL7A1 | c.5559C>T (p.Asp1853=) n.1476C>T c.5586C>T (p.Asp1862=) n.5622C>T n.5595C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48577001G>C | CA352670798 | COL7A1 | c.5559C>G (p.Asp1853Glu) n.1476C>G c.5586C>G (p.Asp1862Glu) n.5622C>G n.5595C>G | |
3 | g.48577001G= | CA1363083573 | COL7A1 | c.5559C= (p.Asp1853=) n.1476C= c.5586C= (p.Asp1862=) n.5622C= n.5595C= | |
3 | g.48577001G>T | CA352670802 | COL7A1 | c.5559C>A (p.Asp1853Glu) n.1476C>A c.5586C>A (p.Asp1862Glu) n.5622C>A n.5595C>A | |
3 | g.48577001_48577007dup | CA2379436 | COL7A1 | c.5553_5559dup (p.Gly1854ArgfsTer20) n.1470_1476dup c.5580_5586dup (p.Gly1863ArgfsTer20) n.5616_5622dup n.5589_5595dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.48577002T>A | CA352670832 | COL7A1 | c.5558A>T (p.Asp1853Val) n.1475A>T c.5585A>T (p.Asp1862Val) n.5621A>T n.5594A>T | |
3 | g.48577002T>C | CA352670807 | COL7A1 | c.5558A>G (p.Asp1853Gly) n.1475A>G c.5585A>G (p.Asp1862Gly) n.5621A>G n.5594A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48577002T>G | CA352670812 | COL7A1 | c.5558A>C (p.Asp1853Ala) n.1475A>C c.5585A>C (p.Asp1862Ala) n.5621A>C n.5594A>C | |
3 | g.48577002T= | CA1363083574 | COL7A1 | c.5558A= (p.Asp1853=) n.1475A= c.5585A= (p.Asp1862=) n.5621A= n.5594A= | |
3 | g.48577003C>A | CA352670844 | COL7A1 | c.5557G>T (p.Asp1853Tyr) n.1474G>T c.5584G>T (p.Asp1862Tyr) n.5620G>T n.5593G>T | |
3 | g.48577003C>G | CA352670848 | COL7A1 | c.5557G>C (p.Asp1853His) n.1474G>C c.5584G>C (p.Asp1862His) n.5620G>C n.5593G>C | |
3 | g.48577003C>T | CA352670854 | COL7A1 | c.5557G>A (p.Asp1853Asn) n.1474G>A c.5584G>A (p.Asp1862Asn) n.5620G>A n.5593G>A | |
3 | g.48577004T>A | CA352670859 | COL7A1 | c.5556A>T (p.Glu1852Asp) n.1473A>T c.5583A>T (p.Glu1861Asp) n.5619A>T n.5592A>T | |
3 | g.48577004T>C | CA433538665 | COL7A1 | c.5556A>G (p.Glu1852=) n.1473A>G c.5583A>G (p.Glu1861=) n.5619A>G n.5592A>G | |
3 | g.48577004T>G | CA352670864 | COL7A1 | c.5556A>C (p.Glu1852Asp) n.1473A>C c.5583A>C (p.Glu1861Asp) n.5619A>C n.5592A>C | |
3 | g.48577005T>A | CA352670870 | COL7A1 | c.5555A>T (p.Glu1852Val) n.1472A>T c.5582A>T (p.Glu1861Val) n.5618A>T n.5591A>T | |
3 | g.48577005T>C | CA352670896 | COL7A1 | c.5555A>G (p.Glu1852Gly) n.1472A>G c.5582A>G (p.Glu1861Gly) n.5618A>G n.5591A>G | |
3 | g.48577005T>G | CA352670891 | COL7A1 | c.5555A>C (p.Glu1852Ala) n.1472A>C c.5582A>C (p.Glu1861Ala) n.5618A>C n.5591A>C | |
3 | g.48577006C>A | CA352670897 | COL7A1 | c.5554G>T (p.Glu1852Ter) n.1471G>T c.5581G>T (p.Glu1861Ter) n.5617G>T n.5590G>T | |
3 | g.48577006C>G | CA352670898 | COL7A1 | c.5554G>C (p.Glu1852Gln) n.1471G>C c.5581G>C (p.Glu1861Gln) n.5617G>C n.5590G>C | |
3 | g.48577006C>T | CA352670899 | COL7A1 | c.5554G>A (p.Glu1852Lys) n.1471G>A c.5581G>A (p.Glu1861Lys) n.5617G>A n.5590G>A | |
3 | g.48577007T>A | CA433538670 | COL7A1 | c.5553A>T (p.Gly1851=) n.1470A>T c.5580A>T (p.Gly1860=) n.5616A>T n.5589A>T | |
3 | g.48577007T>C | CA433538671 | COL7A1 | c.5553A>G (p.Gly1851=) n.1470A>G c.5580A>G (p.Gly1860=) n.5616A>G n.5589A>G | |
3 | g.48577007T>G | CA433538672 | COL7A1 | c.5553A>C (p.Gly1851=) n.1470A>C c.5580A>C (p.Gly1860=) n.5616A>C n.5589A>C | |
3 | g.48577008C>A | CA352670904 | COL7A1 | c.5552G>T (p.Gly1851Val) n.1469G>T c.5579G>T (p.Gly1860Val) n.5615G>T n.5588G>T | |
3 | g.48577008C= | CA1363083575 | COL7A1 | c.5552G= (p.Gly1851=) n.1469G= c.5579G= (p.Gly1860=) n.5615G= n.5588G= | |
3 | g.48577008C>G | CA352670921 | COL7A1 | c.5552G>C (p.Gly1851Ala) n.1469G>C c.5579G>C (p.Gly1860Ala) n.5615G>C n.5588G>C | |
3 | g.48577008C>T | CA73977342 | COL7A1 | c.5552G>A (p.Gly1851Glu) n.1469G>A c.5579G>A (p.Gly1860Glu) n.5615G>A n.5588G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48577009C>A | CA352670934 | COL7A1 | c.5551G>T (p.Gly1851Ter) n.1468G>T c.5578G>T (p.Gly1860Ter) n.5614G>T n.5587G>T | |
3 | g.48577009C>G | CA352670936 | COL7A1 | c.5551G>C (p.Gly1851Arg) n.1468G>C c.5578G>C (p.Gly1860Arg) n.5614G>C n.5587G>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48577009C>T | CA352670938 | COL7A1 | c.5551G>A (p.Gly1851Arg) n.1468G>A c.5578G>A (p.Gly1860Arg) n.5614G>A n.5587G>A | |
3 | g.48577010A>C | CA433538673 | COL7A1 | c.5550T>G (p.Pro1850=) n.1467T>G c.5577T>G (p.Pro1859=) n.5613T>G n.5586T>G | |
3 | g.48577010A>G | CA433538674 | COL7A1 | c.5550T>C (p.Pro1850=) n.1467T>C c.5577T>C (p.Pro1859=) n.5613T>C n.5586T>C | |
3 | g.48577010A>T | CA433538675 | COL7A1 | c.5550T>A (p.Pro1850=) n.1467T>A c.5577T>A (p.Pro1859=) n.5613T>A n.5586T>A | |
3 | g.48577011G>A | CA352670941 | COL7A1 | c.5549C>T (p.Pro1850Leu) n.1466C>T c.5576C>T (p.Pro1859Leu) n.5612C>T n.5585C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48577011G>C | CA73977343 | COL7A1 | c.5549C>G (p.Pro1850Arg) n.1466C>G c.5576C>G (p.Pro1859Arg) n.5612C>G n.5585C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48577011G= | CA1363083576 | COL7A1 | c.5549C= (p.Pro1850=) n.1466C= c.5576C= (p.Pro1859=) n.5612C= n.5585C= | |
3 | g.48577011G>T | CA352670947 | COL7A1 | c.5549C>A (p.Pro1850His) n.1466C>A c.5576C>A (p.Pro1859His) n.5612C>A n.5585C>A | |
3 | g.48577012G>A | CA2379438 | COL7A1 | c.5548C>T (p.Pro1850Ser) n.1465C>T c.5575C>T (p.Pro1859Ser) n.5611C>T n.5584C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48577012G>C | CA352670958 | COL7A1 | c.5548C>G (p.Pro1850Ala) n.1465C>G c.5575C>G (p.Pro1859Ala) n.5611C>G n.5584C>G | |
3 | g.48577012G= | CA1363083577 | COL7A1 | c.5548C= (p.Pro1850=) n.1465C= c.5575C= (p.Pro1859=) n.5611C= n.5584C= | |
3 | g.48577012G>T | CA352670963 | COL7A1 | c.5548C>A (p.Pro1850Thr) n.1465C>A c.5575C>A (p.Pro1859Thr) n.5611C>A n.5584C>A | |
3 | g.48577013G>A | CA433538682 | COL7A1 | c.5547C>T (p.Asp1849=) n.1464C>T c.5574C>T (p.Asp1858=) n.5610C>T n.5583C>T | |
3 | g.48577013G>C | CA352670973 | COL7A1 | c.5547C>G (p.Asp1849Glu) n.1464C>G c.5574C>G (p.Asp1858Glu) n.5610C>G n.5583C>G | |
3 | g.48577013G>T | CA352670982 | COL7A1 | c.5547C>A (p.Asp1849Glu) n.1464C>A c.5574C>A (p.Asp1858Glu) n.5610C>A n.5583C>A | |
3 | g.48577014T>A | CA352671005 | COL7A1 | c.5546A>T (p.Asp1849Val) n.1463A>T c.5573A>T (p.Asp1858Val) n.5609A>T n.5582A>T | |
3 | g.48577014T>C | CA2379439 | COL7A1 | c.5546A>G (p.Asp1849Gly) n.1463A>G c.5573A>G (p.Asp1858Gly) n.5609A>G n.5582A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48577014T>G | CA352671020 | COL7A1 | c.5546A>C (p.Asp1849Ala) n.1463A>C c.5573A>C (p.Asp1858Ala) n.5609A>C n.5582A>C | |
3 | g.48577014T= | CA1363083578 | COL7A1 | c.5546A= (p.Asp1849=) n.1463A= c.5573A= (p.Asp1858=) n.5609A= n.5582A= | |
3 | g.48577015C>A | CA352671041 | COL7A1 | c.5545G>T (p.Asp1849Tyr) n.1462G>T c.5572G>T (p.Asp1858Tyr) n.5608G>T n.5581G>T | |
3 | g.48577015C= | CA1363083579 | COL7A1 | c.5545G= (p.Asp1849=) n.1462G= c.5572G= (p.Asp1858=) n.5608G= n.5581G= | |
3 | g.48577015C>G | CA352671046 | COL7A1 | c.5545G>C (p.Asp1849His) n.1462G>C c.5572G>C (p.Asp1858His) n.5608G>C n.5581G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48577015C>T | CA352671050 | COL7A1 | c.5545G>A (p.Asp1849Asn) n.1462G>A c.5572G>A (p.Asp1858Asn) n.5608G>A n.5581G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48577018dup | CA2665621600 | COL7A1 | c.5545dup (p.Asp1849GlyfsTer23) n.1462dup c.5572dup (p.Asp1858GlyfsTer23) n.5608dup n.5581dup | gnomAD v4 |
3 | g.48577018del | CA2586972399 | COL7A1 | c.5545del (p.Asp1849ThrfsTer?) n.1462del c.5572del (p.Asp1858ThrfsTer?) n.5608del n.5581del | |
3 | g.48577016C>A | CA433538685 | COL7A1 | c.5544G>T (p.Gly1848=) n.1461G>T c.5571G>T (p.Gly1857=) n.5607G>T n.5580G>T | |
3 | g.48577016C= | CA1363083580 | COL7A1 | c.5544G= (p.Gly1848=) n.1461G= c.5571G= (p.Gly1857=) n.5607G= n.5580G= | |
3 | g.48577016C>G | CA433538686 | COL7A1 | c.5544G>C (p.Gly1848=) n.1461G>C c.5571G>C (p.Gly1857=) n.5607G>C n.5580G>C | |
3 | g.48577016C>T | CA2379440 | COL7A1 | c.5544G>A (p.Gly1848=) n.1461G>A c.5571G>A (p.Gly1857=) n.5607G>A n.5580G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48577017C>A | CA352671062 | COL7A1 | c.5543G>T (p.Gly1848Val) n.1460G>T c.5570G>T (p.Gly1857Val) n.5606G>T n.5579G>T | |
3 | g.48577017C>G | CA352671072 | COL7A1 | c.5543G>C (p.Gly1848Ala) n.1460G>C c.5570G>C (p.Gly1857Ala) n.5606G>C n.5579G>C | |
3 | g.48577017C>T | CA352671076 | COL7A1 | c.5543G>A (p.Gly1848Glu) n.1460G>A c.5570G>A (p.Gly1857Glu) n.5606G>A n.5579G>A | |
3 | g.48577018C>A | CA352671077 | COL7A1 | c.5542G>T (p.Gly1848Trp) n.1459G>T c.5569G>T (p.Gly1857Trp) n.5605G>T n.5578G>T | |
3 | g.48577018C>G | CA352671078 | COL7A1 | c.5542G>C (p.Gly1848Arg) n.1459G>C c.5569G>C (p.Gly1857Arg) n.5605G>C n.5578G>C | |
3 | g.48577018C>T | CA352671100 | COL7A1 | c.5542G>A (p.Gly1848Arg) n.1459G>A c.5569G>A (p.Gly1857Arg) n.5605G>A n.5578G>A | |
3 | g.48577019A>C | CA433538696 | COL7A1 | c.5541T>G (p.Pro1847=) n.1458T>G c.5568T>G (p.Pro1856=) n.5604T>G n.5577T>G | |
3 | g.48577019A>G | CA433538698 | COL7A1 | c.5541T>C (p.Pro1847=) n.1458T>C c.5568T>C (p.Pro1856=) n.5604T>C n.5577T>C | |
3 | g.48577019A>T | CA433538700 | COL7A1 | c.5541T>A (p.Pro1847=) n.1458T>A c.5568T>A (p.Pro1856=) n.5604T>A n.5577T>A | |
3 | g.48577020G>A | CA352671110 | COL7A1 | c.5540C>T (p.Pro1847Leu) n.1457C>T c.5567C>T (p.Pro1856Leu) n.5603C>T n.5576C>T | |
3 | g.48577020G>C | CA2379441 | COL7A1 | c.5540C>G (p.Pro1847Arg) n.1457C>G c.5567C>G (p.Pro1856Arg) n.5603C>G n.5576C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48577020G= | CA1363083581 | COL7A1 | c.5540C= (p.Pro1847=) n.1457C= c.5567C= (p.Pro1856=) n.5603C= n.5576C= | |
3 | g.48577020G>T | CA352671115 | COL7A1 | c.5540C>A (p.Pro1847His) n.1457C>A c.5567C>A (p.Pro1856His) n.5603C>A n.5576C>A | |
3 | g.48577021G>A | CA352671124 | COL7A1 | c.5539C>T (p.Pro1847Ser) n.1456C>T c.5566C>T (p.Pro1856Ser) n.5602C>T n.5575C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48577021G>C | CA352671131 | COL7A1 | c.5539C>G (p.Pro1847Ala) n.1456C>G c.5566C>G (p.Pro1856Ala) n.5602C>G n.5575C>G | dbSNP |
3 | g.48577021G= | CA1363083582 | COL7A1 | c.5539C= (p.Pro1847=) n.1456C= c.5566C= (p.Pro1856=) n.5602C= n.5575C= | |
3 | g.48577021G>T | CA352671136 | COL7A1 | c.5539C>A (p.Pro1847Thr) n.1456C>A c.5566C>A (p.Pro1856Thr) n.5602C>A n.5575C>A | |
3 | g.48577022T>A | CA2379442 | COL7A1 | c.5538A>T (p.Glu1846Asp) n.1455A>T c.5565A>T (p.Glu1855Asp) n.5601A>T n.5574A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48577022T>C | CA433538706 | COL7A1 | c.5538A>G (p.Glu1846=) n.1455A>G c.5565A>G (p.Glu1855=) n.5601A>G n.5574A>G | |
3 | g.48577022T>G | CA352671145 | COL7A1 | c.5538A>C (p.Glu1846Asp) n.1455A>C c.5565A>C (p.Glu1855Asp) n.5601A>C n.5574A>C | |
3 | g.48577022T= | CA1363083583 | COL7A1 | c.5538A= (p.Glu1846=) n.1455A= c.5565A= (p.Glu1855=) n.5601A= n.5574A= |