Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48567851_48567877delCA2665618874COL7A1c.7898_7924del (p.Ala2633_Gly2641del)
n.721_747del
n.4537_4563del
c.7925_7951del (p.Ala2642_Gly2650del)
c.7865_7891del (p.Ala2622_Gly2630del)
n.7961_7987del
c.7838_7864del (p.Ala2613_Gly2621del)
n.7934_7960del
 gnomAD v4
3g.48567865_48567891delCA2586972197COL7A1c.7878_7904del (p.Glu2627_Gly2635del)
n.701_727del
n.4517_4543del
c.7905_7931del (p.Glu2636_Gly2644del)
c.7845_7871del (p.Glu2616_Gly2624del)
n.7941_7967del
c.7818_7844del (p.Glu2607_Gly2615del)
n.7914_7940del
3g.48567872C>ACA352641601COL7A1c.7895G>T (p.Gly2632Val)
n.718G>T
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c.7862G>T (p.Gly2621Val)
n.7958G>T
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n.7931G>T
3g.48567872C>GCA352641602COL7A1c.7895G>C (p.Gly2632Ala)
n.718G>C
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c.7862G>C (p.Gly2621Ala)
n.7958G>C
c.7835G>C (p.Gly2612Ala)
n.7931G>C
3g.48567872C>TCA352641599COL7A1c.7895G>A (p.Gly2632Glu)
n.718G>A
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n.7931G>A
3g.48567873C>ACA352641606COL7A1c.7894G>T (p.Gly2632Ter)
n.717G>T
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n.7930G>T
3g.48567873C>GCA352641604COL7A1c.7894G>C (p.Gly2632Arg)
n.717G>C
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c.7921G>C (p.Gly2641Arg)
c.7861G>C (p.Gly2621Arg)
n.7957G>C
c.7834G>C (p.Gly2612Arg)
n.7930G>C
3g.48567873C>TCA352641608COL7A1c.7894G>A (p.Gly2632Arg)
n.717G>A
n.4533G>A
c.7921G>A (p.Gly2641Arg)
c.7861G>A (p.Gly2621Arg)
n.7957G>A
c.7834G>A (p.Gly2612Arg)
n.7930G>A
3g.48567874C>ACA352641610COL7A1c.7893G>T (p.Lys2631Asn)
n.716G>T
n.4532G>T
c.7920G>T (p.Lys2640Asn)
c.7860G>T (p.Lys2620Asn)
n.7956G>T
c.7833G>T (p.Lys2611Asn)
n.7929G>T
 gnomAD v4
3g.48567874C>GCA352641612COL7A1c.7893G>C (p.Lys2631Asn)
n.716G>C
n.4532G>C
c.7920G>C (p.Lys2640Asn)
c.7860G>C (p.Lys2620Asn)
n.7956G>C
c.7833G>C (p.Lys2611Asn)
n.7929G>C
3g.48567874C>TCA433532946COL7A1c.7893G>A (p.Lys2631=)
n.716G>A
n.4532G>A
c.7920G>A (p.Lys2640=)
c.7860G>A (p.Lys2620=)
n.7956G>A
c.7833G>A (p.Lys2611=)
n.7929G>A
3g.48567875T>ACA352641615COL7A1c.7892A>T (p.Lys2631Met)
n.715A>T
n.4531A>T
c.7919A>T (p.Lys2640Met)
c.7859A>T (p.Lys2620Met)
n.7955A>T
c.7832A>T (p.Lys2611Met)
n.7928A>T
3g.48567875T>CCA352641619COL7A1c.7892A>G (p.Lys2631Arg)
n.715A>G
n.4531A>G
c.7919A>G (p.Lys2640Arg)
c.7859A>G (p.Lys2620Arg)
n.7955A>G
c.7832A>G (p.Lys2611Arg)
n.7928A>G
3g.48567875T>GCA352641617COL7A1c.7892A>C (p.Lys2631Thr)
n.715A>C
n.4531A>C
c.7919A>C (p.Lys2640Thr)
c.7859A>C (p.Lys2620Thr)
n.7955A>C
c.7832A>C (p.Lys2611Thr)
n.7928A>C
3g.48567876T>ACA352641621COL7A1c.7891A>T (p.Lys2631Ter)
n.714A>T
n.4530A>T
c.7918A>T (p.Lys2640Ter)
c.7858A>T (p.Lys2620Ter)
n.7954A>T
c.7831A>T (p.Lys2611Ter)
n.7927A>T
3g.48567876T>CCA352641623COL7A1c.7891A>G (p.Lys2631Glu)
n.714A>G
n.4530A>G
c.7918A>G (p.Lys2640Glu)
c.7858A>G (p.Lys2620Glu)
n.7954A>G
c.7831A>G (p.Lys2611Glu)
n.7927A>G
 dbSNP
3g.48567876T>GCA352641625COL7A1c.7891A>C (p.Lys2631Gln)
n.714A>C
n.4530A>C
c.7918A>C (p.Lys2640Gln)
c.7858A>C (p.Lys2620Gln)
n.7954A>C
c.7831A>C (p.Lys2611Gln)
n.7927A>C
3g.48567876T=CA1363076269COL7A1c.7891A= (p.Lys2631=)
n.714A=
n.4530A=
c.7918A= (p.Lys2640=)
c.7858A= (p.Lys2620=)
n.7954A=
c.7831A= (p.Lys2611=)
n.7927A=
3g.48567877C>ACA433532950COL7A1c.7890G>T (p.Val2630=)
n.713G>T
n.4529G>T
c.7917G>T (p.Val2639=)
c.7857G>T (p.Val2619=)
n.7953G>T
c.7830G>T (p.Val2610=)
n.7926G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48567877C=CA1363076270COL7A1c.7890G= (p.Val2630=)
n.713G=
n.4529G=
c.7917G= (p.Val2639=)
c.7857G= (p.Val2619=)
n.7953G=
c.7830G= (p.Val2610=)
n.7926G=
3g.48567877C>GCA433532951COL7A1c.7890G>C (p.Val2630=)
n.713G>C
n.4529G>C
c.7917G>C (p.Val2639=)
c.7857G>C (p.Val2619=)
n.7953G>C
c.7830G>C (p.Val2610=)
n.7926G>C
3g.48567877C>TCA433532952COL7A1c.7890G>A (p.Val2630=)
n.713G>A
n.4529G>A
c.7917G>A (p.Val2639=)
c.7857G>A (p.Val2619=)
n.7953G>A
c.7830G>A (p.Val2610=)
n.7926G>A
 ClinVar
3g.48567878A>CCA352641627COL7A1c.7889T>G (p.Val2630Gly)
n.712T>G
n.4528T>G
c.7916T>G (p.Val2639Gly)
c.7856T>G (p.Val2619Gly)
n.7952T>G
c.7829T>G (p.Val2610Gly)
n.7925T>G
3g.48567878A>GCA352641629COL7A1c.7889T>C (p.Val2630Ala)
n.712T>C
n.4528T>C
c.7916T>C (p.Val2639Ala)
c.7856T>C (p.Val2619Ala)
n.7952T>C
c.7829T>C (p.Val2610Ala)
n.7925T>C
3g.48567878A>TCA352641631COL7A1c.7889T>A (p.Val2630Glu)
n.712T>A
n.4528T>A
c.7916T>A (p.Val2639Glu)
c.7856T>A (p.Val2619Glu)
n.7952T>A
c.7829T>A (p.Val2610Glu)
n.7925T>A
3g.48567879C>ACA352641633COL7A1c.7888G>T (p.Val2630Leu)
n.711G>T
n.4527G>T
c.7915G>T (p.Val2639Leu)
c.7855G>T (p.Val2619Leu)
n.7951G>T
c.7828G>T (p.Val2610Leu)
n.7924G>T
3g.48567879C=CA1363076273COL7A1c.7888G= (p.Val2630=)
n.711G=
n.4527G=
c.7915G= (p.Val2639=)
c.7855G= (p.Val2619=)
n.7951G=
c.7828G= (p.Val2610=)
n.7924G=
3g.48567879C>GCA352641634COL7A1c.7888G>C (p.Val2630Leu)
n.711G>C
n.4527G>C
c.7915G>C (p.Val2639Leu)
c.7855G>C (p.Val2619Leu)
n.7951G>C
c.7828G>C (p.Val2610Leu)
n.7924G>C
3g.48567879C>TCA352641637COL7A1c.7888G>A (p.Val2630Met)
n.711G>A
n.4527G>A
c.7915G>A (p.Val2639Met)
c.7855G>A (p.Val2619Met)
n.7951G>A
c.7828G>A (p.Val2610Met)
n.7924G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567880T>ACA433532954COL7A1c.7887A>T (p.Gly2629=)
n.710A>T
n.4526A>T
c.7914A>T (p.Gly2638=)
c.7854A>T (p.Gly2618=)
n.7950A>T
c.7827A>T (p.Gly2609=)
n.7923A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567880T>CCA433532955COL7A1c.7887A>G (p.Gly2629=)
n.710A>G
n.4526A>G
c.7914A>G (p.Gly2638=)
c.7854A>G (p.Gly2618=)
n.7950A>G
c.7827A>G (p.Gly2609=)
n.7923A>G
3g.48567880T>GCA433532956COL7A1c.7887A>C (p.Gly2629=)
n.710A>C
n.4526A>C
c.7914A>C (p.Gly2638=)
c.7854A>C (p.Gly2618=)
n.7950A>C
c.7827A>C (p.Gly2609=)
n.7923A>C
3g.48567881C>ACA352641639COL7A1c.7886G>T (p.Gly2629Val)
n.709G>T
n.4525G>T
c.7913G>T (p.Gly2638Val)
c.7853G>T (p.Gly2618Val)
n.7949G>T
c.7826G>T (p.Gly2609Val)
n.7922G>T
3g.48567881C>GCA352641641COL7A1c.7886G>C (p.Gly2629Ala)
n.709G>C
n.4525G>C
c.7913G>C (p.Gly2638Ala)
c.7853G>C (p.Gly2618Ala)
n.7949G>C
c.7826G>C (p.Gly2609Ala)
n.7922G>C
3g.48567881C>TCA352641643COL7A1c.7886G>A (p.Gly2629Glu)
n.709G>A
n.4525G>A
c.7913G>A (p.Gly2638Glu)
c.7853G>A (p.Gly2618Glu)
n.7949G>A
c.7826G>A (p.Gly2609Glu)
n.7922G>A
3g.48567882C>ACA352641650COL7A1c.7885G>T (p.Gly2629Ter)
n.708G>T
n.4524G>T
c.7912G>T (p.Gly2638Ter)
c.7852G>T (p.Gly2618Ter)
n.7948G>T
c.7825G>T (p.Gly2609Ter)
n.7921G>T
3g.48567882C=CA1363076277COL7A1c.7885G= (p.Gly2629=)
n.708G=
n.4524G=
c.7912G= (p.Gly2638=)
c.7852G= (p.Gly2618=)
n.7948G=
c.7825G= (p.Gly2609=)
n.7921G=
3g.48567882C>GCA352641645COL7A1c.7885G>C (p.Gly2629Arg)
n.708G>C
n.4524G>C
c.7912G>C (p.Gly2638Arg)
c.7852G>C (p.Gly2618Arg)
n.7948G>C
c.7825G>C (p.Gly2609Arg)
n.7921G>C
 ClinVar dbSNP
3g.48567882C>TCA352641647COL7A1c.7885G>A (p.Gly2629Arg)
n.708G>A
n.4524G>A
c.7912G>A (p.Gly2638Arg)
c.7852G>A (p.Gly2618Arg)
n.7948G>A
c.7825G>A (p.Gly2609Arg)
n.7921G>A
3g.48567883C>ACA433532962COL7A1c.7884G>T (p.Arg2628=)
n.707G>T
n.4523G>T
c.7911G>T (p.Arg2637=)
c.7851G>T (p.Arg2617=)
n.7947G>T
c.7824G>T (p.Arg2608=)
n.7920G>T
3g.48567883C=CA1363076281COL7A1c.7884G= (p.Arg2628=)
n.707G=
n.4523G=
c.7911G= (p.Arg2637=)
c.7851G= (p.Arg2617=)
n.7947G=
c.7824G= (p.Arg2608=)
n.7920G=
3g.48567883C>GCA433532961COL7A1c.7884G>C (p.Arg2628=)
n.707G>C
n.4523G>C
c.7911G>C (p.Arg2637=)
c.7851G>C (p.Arg2617=)
n.7947G>C
c.7824G>C (p.Arg2608=)
n.7920G>C
 ClinVar dbSNP
3g.48567883C>TCA433532958COL7A1c.7884G>A (p.Arg2628=)
n.707G>A
n.4523G>A
c.7911G>A (p.Arg2637=)
c.7851G>A (p.Arg2617=)
n.7947G>A
c.7824G>A (p.Arg2608=)
n.7920G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567884C>ACA352641652COL7A1c.7883G>T (p.Arg2628Leu)
n.706G>T
n.4522G>T
c.7910G>T (p.Arg2637Leu)
c.7850G>T (p.Arg2617Leu)
n.7946G>T
c.7823G>T (p.Arg2608Leu)
n.7919G>T
 COSMIC
3g.48567884C=CA1363076287COL7A1c.7883G= (p.Arg2628=)
n.706G=
n.4522G=
c.7910G= (p.Arg2637=)
c.7850G= (p.Arg2617=)
n.7946G=
c.7823G= (p.Arg2608=)
n.7919G=
3g.48567884C>GCA352641654COL7A1c.7883G>C (p.Arg2628Pro)
n.706G>C
n.4522G>C
c.7910G>C (p.Arg2637Pro)
c.7850G>C (p.Arg2617Pro)
n.7946G>C
c.7823G>C (p.Arg2608Pro)
n.7919G>C
3g.48567884C>TCA2378263COL7A1c.7883G>A (p.Arg2628Gln)
n.706G>A
n.4522G>A
c.7910G>A (p.Arg2637Gln)
c.7850G>A (p.Arg2617Gln)
n.7946G>A
c.7823G>A (p.Arg2608Gln)
n.7919G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567885G>ACA2378264COL7A1c.7882C>T (p.Arg2628Trp)
n.705C>T
n.4521C>T
c.7909C>T (p.Arg2637Trp)
c.7849C>T (p.Arg2617Trp)
n.7945C>T
c.7822C>T (p.Arg2608Trp)
n.7918C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48567885G>CCA352641658COL7A1c.7882C>G (p.Arg2628Gly)
n.705C>G
n.4521C>G
c.7909C>G (p.Arg2637Gly)
c.7849C>G (p.Arg2617Gly)
n.7945C>G
c.7822C>G (p.Arg2608Gly)
n.7918C>G
3g.48567885G=CA1363076289COL7A1c.7882C= (p.Arg2628=)
n.705C=
n.4521C=
c.7909C= (p.Arg2637=)
c.7849C= (p.Arg2617=)
n.7945C=
c.7822C= (p.Arg2608=)
n.7918C=
3g.48567885G>TCA433532966COL7A1c.7882C>A (p.Arg2628=)
n.705C>A
n.4521C>A
c.7909C>A (p.Arg2637=)
c.7849C>A (p.Arg2617=)
n.7945C>A
c.7822C>A (p.Arg2608=)
n.7918C>A
3g.48567886T>ACA352641661COL7A1c.7881A>T (p.Glu2627Asp)
n.704A>T
n.4520A>T
c.7908A>T (p.Glu2636Asp)
c.7848A>T (p.Glu2616Asp)
n.7944A>T
c.7821A>T (p.Glu2607Asp)
n.7917A>T
3g.48567886T>CCA433532969COL7A1c.7881A>G (p.Glu2627=)
n.704A>G
n.4520A>G
c.7908A>G (p.Glu2636=)
c.7848A>G (p.Glu2616=)
n.7944A>G
c.7821A>G (p.Glu2607=)
n.7917A>G
3g.48567886T>GCA352641663COL7A1c.7881A>C (p.Glu2627Asp)
n.704A>C
n.4520A>C
c.7908A>C (p.Glu2636Asp)
c.7848A>C (p.Glu2616Asp)
n.7944A>C
c.7821A>C (p.Glu2607Asp)
n.7917A>C
3g.48567887T>ACA352641665COL7A1c.7880A>T (p.Glu2627Val)
n.703A>T
n.4519A>T
c.7907A>T (p.Glu2636Val)
c.7847A>T (p.Glu2616Val)
n.7943A>T
c.7820A>T (p.Glu2607Val)
n.7916A>T
3g.48567887T>CCA352641667COL7A1c.7880A>G (p.Glu2627Gly)
n.703A>G
n.4519A>G
c.7907A>G (p.Glu2636Gly)
c.7847A>G (p.Glu2616Gly)
n.7943A>G
c.7820A>G (p.Glu2607Gly)
n.7916A>G
3g.48567887T>GCA352641668COL7A1c.7880A>C (p.Glu2627Ala)
n.703A>C
n.4519A>C
c.7907A>C (p.Glu2636Ala)
c.7847A>C (p.Glu2616Ala)
n.7943A>C
c.7820A>C (p.Glu2607Ala)
n.7916A>C
3g.48567888C>ACA352641673COL7A1c.7879G>T (p.Glu2627Ter)
n.702G>T
n.4518G>T
c.7906G>T (p.Glu2636Ter)
c.7846G>T (p.Glu2616Ter)
n.7942G>T
c.7819G>T (p.Glu2607Ter)
n.7915G>T
3g.48567888C>GCA352641671COL7A1c.7879G>C (p.Glu2627Gln)
n.702G>C
n.4518G>C
c.7906G>C (p.Glu2636Gln)
c.7846G>C (p.Glu2616Gln)
n.7942G>C
c.7819G>C (p.Glu2607Gln)
n.7915G>C
3g.48567888C>TCA352641669COL7A1c.7879G>A (p.Glu2627Lys)
n.702G>A
n.4518G>A
c.7906G>A (p.Glu2636Lys)
c.7846G>A (p.Glu2616Lys)
n.7942G>A
c.7819G>A (p.Glu2607Lys)
n.7915G>A
3g.48567889A=CA1363076292COL7A1c.7878T= (p.Gly2626=)
n.701T=
n.4517T=
c.7905T= (p.Gly2635=)
c.7845T= (p.Gly2615=)
n.7941T=
c.7818T= (p.Gly2606=)
n.7914T=
3g.48567889A>CCA433532977COL7A1c.7878T>G (p.Gly2626=)
n.701T>G
n.4517T>G
c.7905T>G (p.Gly2635=)
c.7845T>G (p.Gly2615=)
n.7941T>G
c.7818T>G (p.Gly2606=)
n.7914T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567889A>GCA433532979COL7A1c.7878T>C (p.Gly2626=)
n.701T>C
n.4517T>C
c.7905T>C (p.Gly2635=)
c.7845T>C (p.Gly2615=)
n.7941T>C
c.7818T>C (p.Gly2606=)
n.7914T>C
 ClinVar dbSNP
3g.48567889A>TCA433532978COL7A1c.7878T>A (p.Gly2626=)
n.701T>A
n.4517T>A
c.7905T>A (p.Gly2635=)
c.7845T>A (p.Gly2615=)
n.7941T>A
c.7818T>A (p.Gly2606=)
n.7914T>A
3g.48567890C>ACA352641675COL7A1c.7877G>T (p.Gly2626Val)
n.700G>T
n.4516G>T
c.7904G>T (p.Gly2635Val)
c.7844G>T (p.Gly2615Val)
n.7940G>T
c.7817G>T (p.Gly2606Val)
n.7913G>T
3g.48567890C>GCA352641677COL7A1c.7877G>C (p.Gly2626Ala)
n.700G>C
n.4516G>C
c.7904G>C (p.Gly2635Ala)
c.7844G>C (p.Gly2615Ala)
n.7940G>C
c.7817G>C (p.Gly2606Ala)
n.7913G>C
3g.48567890C>TCA352641679COL7A1c.7877G>A (p.Gly2626Asp)
n.700G>A
n.4516G>A
c.7904G>A (p.Gly2635Asp)
c.7844G>A (p.Gly2615Asp)
n.7940G>A
c.7817G>A (p.Gly2606Asp)
n.7913G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48567891C>ACA352641681COL7A1c.7876G>T (p.Gly2626Cys)
n.699G>T
n.4515G>T
c.7903G>T (p.Gly2635Cys)
c.7843G>T (p.Gly2615Cys)
n.7939G>T
c.7816G>T (p.Gly2606Cys)
n.7912G>T
3g.48567891C>GCA352641683COL7A1c.7876G>C (p.Gly2626Arg)
n.699G>C
n.4515G>C
c.7903G>C (p.Gly2635Arg)
c.7843G>C (p.Gly2615Arg)
n.7939G>C
c.7816G>C (p.Gly2606Arg)
n.7912G>C
3g.48567891C>TCA352641685COL7A1c.7876G>A (p.Gly2626Ser)
n.699G>A
n.4515G>A
c.7903G>A (p.Gly2635Ser)
c.7843G>A (p.Gly2615Ser)
n.7939G>A
c.7816G>A (p.Gly2606Ser)
n.7912G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48567892C>ACA352641687COL7A1c.7876-1G>T (n.7876-1G>T)
n.699-1G>T
n.4515-1G>T
c.7903-1G>T (n.7903-1G>T)
c.7843-1G>T (n.7843-1G>T)
n.7939-1G>T
c.7816-1G>T (n.7816-1G>T)
n.7912-1G>T
3g.48567892C>GCA352641689COL7A1c.7876-1G>C (n.7876-1G>C)
n.699-1G>C
n.4515-1G>C
c.7903-1G>C (n.7903-1G>C)
c.7843-1G>C (n.7843-1G>C)
n.7939-1G>C
c.7816-1G>C (n.7816-1G>C)
n.7912-1G>C
3g.48567892C>TCA352641691COL7A1c.7876-1G>A (n.7876-1G>A)
n.699-1G>A
n.4515-1G>A
c.7903-1G>A (n.7903-1G>A)
c.7843-1G>A (n.7843-1G>A)
n.7939-1G>A
c.7816-1G>A (n.7816-1G>A)
n.7912-1G>A
3g.48567893T>ACA352641694COL7A1c.7876-2A>T (n.7876-2A>T)
n.699-2A>T
n.4515-2A>T
c.7903-2A>T (n.7903-2A>T)
c.7843-2A>T (n.7843-2A>T)
n.7939-2A>T
c.7816-2A>T (n.7816-2A>T)
n.7912-2A>T
3g.48567893T>CCA352641696COL7A1c.7876-2A>G (n.7876-2A>G)
n.699-2A>G
n.4515-2A>G
c.7903-2A>G (n.7903-2A>G)
c.7843-2A>G (n.7843-2A>G)
n.7939-2A>G
c.7816-2A>G (n.7816-2A>G)
n.7912-2A>G
3g.48567893T>GCA352641698COL7A1c.7876-2A>C (n.7876-2A>C)
n.699-2A>C
n.4515-2A>C
c.7903-2A>C (n.7903-2A>C)
c.7843-2A>C (n.7843-2A>C)
n.7939-2A>C
c.7816-2A>C (n.7816-2A>C)
n.7912-2A>C
 COSMIC
3g.48567894G>ACA1363076297COL7A1c.7876-3C>T (n.7876-3C>T)
n.699-3C>T
n.4515-3C>T
c.7903-3C>T (n.7903-3C>T)
c.7843-3C>T (n.7843-3C>T)
n.7939-3C>T
c.7816-3C>T (n.7816-3C>T)
n.7912-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48567894G=CA1363076296COL7A1c.7876-3C= (n.7876-3C=)
n.699-3C=
n.4515-3C=
c.7903-3C= (n.7903-3C=)
c.7843-3C= (n.7843-3C=)
n.7939-3C=
c.7816-3C= (n.7816-3C=)
n.7912-3C=
3g.48567896G>ACA2378265COL7A1c.7876-5C>T (n.7876-5C>T)
n.699-5C>T
n.4515-5C>T
c.7903-5C>T (n.7903-5C>T)
c.7843-5C>T (n.7843-5C>T)
n.7939-5C>T
c.7816-5C>T (n.7816-5C>T)
n.7912-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567896G=CA1363076301COL7A1c.7876-5C= (n.7876-5C=)
n.699-5C=
n.4515-5C=
c.7903-5C= (n.7903-5C=)
c.7843-5C= (n.7843-5C=)
n.7939-5C=
c.7816-5C= (n.7816-5C=)
n.7912-5C=
3g.48567900G>ACA2378266COL7A1c.7876-9C>T (n.7876-9C>T)
n.699-9C>T
n.4515-9C>T
c.7903-9C>T (n.7903-9C>T)
c.7843-9C>T (n.7843-9C>T)
n.7939-9C>T
c.7816-9C>T (n.7816-9C>T)
n.7912-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567900G=CA1363076306COL7A1c.7876-9C= (n.7876-9C=)
n.699-9C=
n.4515-9C=
c.7903-9C= (n.7903-9C=)
c.7843-9C= (n.7843-9C=)
n.7939-9C=
c.7816-9C= (n.7816-9C=)
n.7912-9C=
3g.48567902A>CCA2739278432COL7A1c.7876-11T>G (n.7876-11T>G)
n.699-11T>G
n.4515-11T>G
c.7903-11T>G (n.7903-11T>G)
c.7843-11T>G (n.7843-11T>G)
n.7939-11T>G
c.7816-11T>G (n.7816-11T>G)
n.7912-11T>G
 ClinVar
3g.48567902A>GCA2665618948COL7A1c.7876-11T>C (n.7876-11T>C)
n.699-11T>C
n.4515-11T>C
c.7903-11T>C (n.7903-11T>C)
c.7843-11T>C (n.7843-11T>C)
n.7939-11T>C
c.7816-11T>C (n.7816-11T>C)
n.7912-11T>C
 gnomAD v4
3g.48567903A>GCA2665618949COL7A1c.7876-12T>C (n.7876-12T>C)
n.699-12T>C
n.4515-12T>C
c.7903-12T>C (n.7903-12T>C)
c.7843-12T>C (n.7843-12T>C)
n.7939-12T>C
c.7816-12T>C (n.7816-12T>C)
n.7912-12T>C
 gnomAD v4
3g.48567904A>GCA2740094425COL7A1c.7876-13T>C (n.7876-13T>C)
n.699-13T>C
n.4515-13T>C
c.7903-13T>C (n.7903-13T>C)
c.7843-13T>C (n.7843-13T>C)
n.7939-13T>C
c.7816-13T>C (n.7816-13T>C)
n.7912-13T>C
 ClinVar
3g.48567905G=CA1363076308COL7A1c.7876-14C= (n.7876-14C=)
n.699-14C=
n.4515-14C=
c.7903-14C= (n.7903-14C=)
c.7843-14C= (n.7843-14C=)
n.7939-14C=
c.7816-14C= (n.7816-14C=)
n.7912-14C=
3g.48567905G>TCA543045585COL7A1c.7876-14C>A (n.7876-14C>A)
n.699-14C>A
n.4515-14C>A
c.7903-14C>A (n.7903-14C>A)
c.7843-14C>A (n.7843-14C>A)
n.7939-14C>A
c.7816-14C>A (n.7816-14C>A)
n.7912-14C>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48567906C>TCA2665618950COL7A1c.7876-15G>A (n.7876-15G>A)
n.699-15G>A
n.4515-15G>A
c.7903-15G>A (n.7903-15G>A)
c.7843-15G>A (n.7843-15G>A)
n.7939-15G>A
c.7816-15G>A (n.7816-15G>A)
n.7912-15G>A
 gnomAD v4
3g.48567907A=CA1363076311COL7A1c.7876-16T= (n.7876-16T=)
n.699-16T=
n.4515-16T=
c.7903-16T= (n.7903-16T=)
c.7843-16T= (n.7843-16T=)
n.7939-16T=
c.7816-16T= (n.7816-16T=)
n.7912-16T=
3g.48567907A>GCA2378267COL7A1c.7876-16T>C (n.7876-16T>C)
n.699-16T>C
n.4515-16T>C
c.7903-16T>C (n.7903-16T>C)
c.7843-16T>C (n.7843-16T>C)
n.7939-16T>C
c.7816-16T>C (n.7816-16T>C)
n.7912-16T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567907A>TCA1363076314COL7A1c.7876-16T>A (n.7876-16T>A)
n.699-16T>A
n.4515-16T>A
c.7903-16T>A (n.7903-16T>A)
c.7843-16T>A (n.7843-16T>A)
n.7939-16T>A
c.7816-16T>A (n.7816-16T>A)
n.7912-16T>A
 dbSNP
3g.48567907_48567910delinsAGATCA1363076315COL7A1c.7876-19_7876-16delinsATCT (n.7876-19_7876-16delinsATCT)
n.699-19_699-16delinsATCT
n.4515-19_4515-16delinsATCT
c.7903-19_7903-16delinsATCT (n.7903-19_7903-16delinsATCT)
c.7843-19_7843-16delinsATCT (n.7843-19_7843-16delinsATCT)
n.7939-19_7939-16delinsATCT
c.7816-19_7816-16delinsATCT (n.7816-19_7816-16delinsATCT)
n.7912-19_7912-16delinsATCT
3g.48567908G>ACA2665618954COL7A1c.7876-17C>T (n.7876-17C>T)
n.699-17C>T
n.4515-17C>T
c.7903-17C>T (n.7903-17C>T)
c.7843-17C>T (n.7843-17C>T)
n.7939-17C>T
c.7816-17C>T (n.7816-17C>T)
n.7912-17C>T
 gnomAD v4
3g.48567910_48567912delCA543045586COL7A1c.7876-19_7876-17del (n.7876-19_7876-17del)
n.699-19_699-17del
n.4515-19_4515-17del
c.7903-19_7903-17del (n.7903-19_7903-17del)
c.7843-19_7843-17del (n.7843-19_7843-17del)
n.7939-19_7939-17del
c.7816-19_7816-17del (n.7816-19_7816-17del)
n.7912-19_7912-17del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567909A>GCA647880339COL7A1c.7876-18T>C (n.7876-18T>C)
n.699-18T>C
n.4515-18T>C
c.7903-18T>C (n.7903-18T>C)
c.7843-18T>C (n.7843-18T>C)
n.7939-18T>C
c.7816-18T>C (n.7816-18T>C)
n.7912-18T>C
 COSMIC
3g.48567910T>ACA2665618957COL7A1c.7876-19A>T (n.7876-19A>T)
n.699-19A>T
n.4515-19A>T
c.7903-19A>T (n.7903-19A>T)
c.7843-19A>T (n.7843-19A>T)
n.7939-19A>T
c.7816-19A>T (n.7816-19A>T)
n.7912-19A>T
 gnomAD v4
3g.48567910T>GCA1363076321COL7A1c.7876-19A>C (n.7876-19A>C)
n.699-19A>C
n.4515-19A>C
c.7903-19A>C (n.7903-19A>C)
c.7843-19A>C (n.7843-19A>C)
n.7939-19A>C
c.7816-19A>C (n.7816-19A>C)
n.7912-19A>C
 dbSNP
3g.48567910T=CA1363076319COL7A1c.7876-19A= (n.7876-19A=)
n.699-19A=
n.4515-19A=
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c.7843-19A= (n.7843-19A=)
n.7939-19A=
c.7816-19A= (n.7816-19A=)
n.7912-19A=
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n.7939-20C>T
c.7816-20C>T (n.7816-20C>T)
n.7912-20C>T
 gnomAD v4
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n.7912-22_7912-20del
 gnomAD v4
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n.7939-23C>T
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n.7912-23C>T
3g.48567914G=CA1363076325COL7A1c.7876-23C= (n.7876-23C=)
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c.7816-23C= (n.7816-23C=)
n.7912-23C=
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n.7939-23C>A
c.7816-23C>A (n.7816-23C>A)
n.7912-23C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567918T>CCA2378269COL7A1c.7876-27A>G (n.7876-27A>G)
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n.7912-27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.7912-27A=
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n.7939-28C>T
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n.7912-28C>T
 gnomAD v4
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c.7816-29T= (n.7816-29T=)
n.7912-29T=
3g.48567920A>GCA1047676670COL7A1c.7876-29T>C (n.7876-29T>C)
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n.7939-29T>C
c.7816-29T>C (n.7816-29T>C)
n.7912-29T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567921T>CCA2665618964COL7A1c.7876-30A>G (n.7876-30A>G)
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n.7939-30A>G
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n.7912-30A>G
 gnomAD v4
3g.48567921T>GCA2665618965COL7A1c.7876-30A>C (n.7876-30A>C)
n.699-30A>C
n.4515-30A>C
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n.7939-30A>C
c.7816-30A>C (n.7816-30A>C)
n.7912-30A>C
 gnomAD v4
3g.48567922T>CCA2665618967COL7A1c.7876-31A>G (n.7876-31A>G)
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n.7939-31A>G
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 gnomAD v4
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3g.48567924C>TCA73973179COL7A1c.7876-33G>A (n.7876-33G>A)
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c.7843-33G>A (n.7843-33G>A)
n.7939-33G>A
c.7816-33G>A (n.7816-33G>A)
n.7912-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567925C>ACA2665618971COL7A1c.7876-34G>T (n.7876-34G>T)
n.699-34G>T
n.4515-34G>T
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c.7843-34G>T (n.7843-34G>T)
n.7939-34G>T
c.7816-34G>T (n.7816-34G>T)
n.7912-34G>T
 gnomAD v4
3g.48567926A>CCA2665618972COL7A1c.7876-35T>G (n.7876-35T>G)
n.699-35T>G
n.4515-35T>G
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c.7843-35T>G (n.7843-35T>G)
n.7939-35T>G
c.7816-35T>G (n.7816-35T>G)
n.7912-35T>G
 gnomAD v4
3g.48567926A>TCA2665618973COL7A1c.7876-35T>A (n.7876-35T>A)
n.699-35T>A
n.4515-35T>A
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c.7843-35T>A (n.7843-35T>A)
n.7939-35T>A
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n.7912-35T>A
 gnomAD v4
3g.48567927G>ACA2378270COL7A1c.7876-36C>T (n.7876-36C>T)
n.699-36C>T
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n.7939-36C>T
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n.7912-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567927G=CA1363076338COL7A1c.7876-36C= (n.7876-36C=)
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n.7912-36C=
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n.7912-38G=
3g.48567929C>TCA1363076342COL7A1c.7876-38G>A (n.7876-38G>A)
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n.7939-38G>A
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n.7912-38G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48567930A>GCA2665618975COL7A1c.7876-39T>C (n.7876-39T>C)
n.699-39T>C
n.4515-39T>C
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c.7843-39T>C (n.7843-39T>C)
n.7939-39T>C
c.7816-39T>C (n.7816-39T>C)
n.7912-39T>C
 gnomAD v4
3g.48567931C>TCA2577587645COL7A1c.7876-40G>A (n.7876-40G>A)
n.699-40G>A
n.4515-40G>A
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c.7843-40G>A (n.7843-40G>A)
n.7939-40G>A
c.7816-40G>A (n.7816-40G>A)
n.7912-40G>A
3g.48567933T>GCA2665618977COL7A1c.7876-42A>C (n.7876-42A>C)
n.699-42A>C
n.4515-42A>C
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c.7843-42A>C (n.7843-42A>C)
n.7939-42A>C
c.7816-42A>C (n.7816-42A>C)
n.7912-42A>C
 gnomAD v4
3g.48567933T=CA1363076344COL7A1c.7876-42A= (n.7876-42A=)
n.699-42A=
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c.7816-42A= (n.7816-42A=)
n.7912-42A=
3g.48567935_48567944dupCA543045587COL7A1c.7876-52_7876-43dup (n.7876-52_7876-43dup)
n.699-52_699-43dup
n.4515-52_4515-43dup
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c.7843-52_7843-43dup (n.7843-52_7843-43dup)
n.7939-52_7939-43dup
c.7816-52_7816-43dup (n.7816-52_7816-43dup)
n.7912-52_7912-43dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567936C>ACA2665618980COL7A1c.7876-45G>T (n.7876-45G>T)
n.699-45G>T
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n.7939-45G>T
c.7816-45G>T (n.7816-45G>T)
n.7912-45G>T
 gnomAD v4
3g.48567936C=CA1363076347COL7A1c.7876-45G= (n.7876-45G=)
n.699-45G=
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c.7816-45G= (n.7816-45G=)
n.7912-45G=
3g.48567936C>TCA543045588COL7A1c.7876-45G>A (n.7876-45G>A)
n.699-45G>A
n.4515-45G>A
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n.7939-45G>A
c.7816-45G>A (n.7816-45G>A)
n.7912-45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567937_48567938delinsTCCA1363076351COL7A1c.7876-47_7876-46delinsGA (n.7876-47_7876-46delinsGA)
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c.7903-47_7903-46delinsGA (n.7903-47_7903-46delinsGA)
c.7843-47_7843-46delinsGA (n.7843-47_7843-46delinsGA)
n.7939-47_7939-46delinsGA
c.7816-47_7816-46delinsGA (n.7816-47_7816-46delinsGA)
n.7912-47_7912-46delinsGA
3g.48567938delCA1047676672COL7A1c.7876-47del (n.7876-47del)
n.699-47del
n.4515-47del
c.7903-47del (n.7903-47del)
c.7843-47del (n.7843-47del)
n.7939-47del
c.7816-47del (n.7816-47del)
n.7912-47del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567938C>TCA2756157990COL7A1c.7876-47G>A (n.7876-47G>A)
n.699-47G>A
n.4515-47G>A
c.7903-47G>A (n.7903-47G>A)
c.7843-47G>A (n.7843-47G>A)
n.7939-47G>A
c.7816-47G>A (n.7816-47G>A)
n.7912-47G>A
3g.48567940G>ACA543045466COL7A1c.7876-49C>T (n.7876-49C>T)
n.699-49C>T
n.4515-49C>T
c.7903-49C>T (n.7903-49C>T)
c.7843-49C>T (n.7843-49C>T)
n.7939-49C>T
c.7816-49C>T (n.7816-49C>T)
n.7912-49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567940G>CCA2577587646COL7A1c.7876-49C>G (n.7876-49C>G)
n.699-49C>G
n.4515-49C>G
c.7903-49C>G (n.7903-49C>G)
c.7843-49C>G (n.7843-49C>G)
n.7939-49C>G
c.7816-49C>G (n.7816-49C>G)
n.7912-49C>G
 dbSNP
3g.48567940G=CA1363076354COL7A1c.7876-49C= (n.7876-49C=)
n.699-49C=
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c.7903-49C= (n.7903-49C=)
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c.7816-49C= (n.7816-49C=)
n.7912-49C=
3g.48567941T>CCA2378271COL7A1c.7876-50A>G (n.7876-50A>G)
n.699-50A>G
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c.7903-50A>G (n.7903-50A>G)
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n.7939-50A>G
c.7816-50A>G (n.7816-50A>G)
n.7912-50A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567941T=CA1363076361COL7A1c.7876-50A= (n.7876-50A=)
n.699-50A=
n.4515-50A=
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n.7939-50A=
c.7816-50A= (n.7816-50A=)
n.7912-50A=
3g.48567942G>ACA2665618984COL7A1c.7876-51C>T (n.7876-51C>T)
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n.4515-51C>T
c.7903-51C>T (n.7903-51C>T)
c.7843-51C>T (n.7843-51C>T)
n.7939-51C>T
c.7816-51C>T (n.7816-51C>T)
n.7912-51C>T
 gnomAD v4
3g.48567942G>CCA543045467COL7A1c.7876-51C>G (n.7876-51C>G)
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c.7843-51C>G (n.7843-51C>G)
n.7939-51C>G
c.7816-51C>G (n.7816-51C>G)
n.7912-51C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567942G=CA1363076364COL7A1c.7876-51C= (n.7876-51C=)
n.699-51C=
n.4515-51C=
c.7903-51C= (n.7903-51C=)
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n.7939-51C=
c.7816-51C= (n.7816-51C=)
n.7912-51C=
3g.48567943A=CA1363076365COL7A1c.7876-52T= (n.7876-52T=)
n.699-52T=
n.4515-52T=
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c.7843-52T= (n.7843-52T=)
n.7939-52T=
c.7816-52T= (n.7816-52T=)
n.7912-52T=
3g.48567944C>ACA907757396COL7A1c.7876-53G>T (n.7876-53G>T)
n.699-53G>T
n.4515-53G>T
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c.7843-53G>T (n.7843-53G>T)
n.7939-53G>T
c.7816-53G>T (n.7816-53G>T)
n.7912-53G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567944C=CA1363076366COL7A1c.7876-53G= (n.7876-53G=)
n.699-53G=
n.4515-53G=
c.7903-53G= (n.7903-53G=)
c.7843-53G= (n.7843-53G=)
n.7939-53G=
c.7816-53G= (n.7816-53G=)
n.7912-53G=
3g.48567948dupCA543045468COL7A1c.7876-53dup (n.7876-53dup)
n.699-53dup
n.4515-53dup
c.7903-53dup (n.7903-53dup)
c.7843-53dup (n.7843-53dup)
n.7939-53dup
c.7816-53dup (n.7816-53dup)
n.7912-53dup
 dbSNP gnomAD v2
3g.48567945C=CA1363076369COL7A1c.7876-54G= (n.7876-54G=)
n.699-54G=
n.4515-54G=
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c.7843-54G= (n.7843-54G=)
n.7939-54G=
c.7816-54G= (n.7816-54G=)
n.7912-54G=
3g.48567945C>GCA1047676673COL7A1c.7876-54G>C (n.7876-54G>C)
n.699-54G>C
n.4515-54G>C
c.7903-54G>C (n.7903-54G>C)
c.7843-54G>C (n.7843-54G>C)
n.7939-54G>C
c.7816-54G>C (n.7816-54G>C)
n.7912-54G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567945C>TCA907757399COL7A1c.7876-54G>A (n.7876-54G>A)
n.699-54G>A
n.4515-54G>A
c.7903-54G>A (n.7903-54G>A)
c.7843-54G>A (n.7843-54G>A)
n.7939-54G>A
c.7816-54G>A (n.7816-54G>A)
n.7912-54G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48567946C=CA1363076372COL7A1c.7876-55G= (n.7876-55G=)
n.699-55G=
n.4515-55G=
c.7903-55G= (n.7903-55G=)
c.7843-55G= (n.7843-55G=)
n.7939-55G=
c.7816-55G= (n.7816-55G=)
n.7912-55G=
3g.48567946C>GCA2665618987COL7A1c.7876-55G>C (n.7876-55G>C)
n.699-55G>C
n.4515-55G>C
c.7903-55G>C (n.7903-55G>C)
c.7843-55G>C (n.7843-55G>C)
n.7939-55G>C
c.7816-55G>C (n.7816-55G>C)
n.7912-55G>C
 gnomAD v4
3g.48567946C>TCA1363076373COL7A1c.7876-55G>A (n.7876-55G>A)
n.699-55G>A
n.4515-55G>A
c.7903-55G>A (n.7903-55G>A)
c.7843-55G>A (n.7843-55G>A)
n.7939-55G>A
c.7816-55G>A (n.7816-55G>A)
n.7912-55G>A
 dbSNP
3g.48567947C>ACA907757400COL7A1c.7876-56G>T (n.7876-56G>T)
n.699-56G>T
n.4515-56G>T
c.7903-56G>T (n.7903-56G>T)
c.7843-56G>T (n.7843-56G>T)
n.7939-56G>T
c.7816-56G>T (n.7816-56G>T)
n.7912-56G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48567947C=CA1363076376COL7A1c.7876-56G= (n.7876-56G=)
n.699-56G=
n.4515-56G=
c.7903-56G= (n.7903-56G=)
c.7843-56G= (n.7843-56G=)
n.7939-56G=
c.7816-56G= (n.7816-56G=)
n.7912-56G=
3g.48567947C>GCA907757401COL7A1c.7876-56G>C (n.7876-56G>C)
n.699-56G>C
n.4515-56G>C
c.7903-56G>C (n.7903-56G>C)
c.7843-56G>C (n.7843-56G>C)
n.7939-56G>C
c.7816-56G>C (n.7816-56G>C)
n.7912-56G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567948C>ACA2665618988COL7A1c.7876-57G>T (n.7876-57G>T)
n.699-57G>T
n.4515-57G>T
c.7903-57G>T (n.7903-57G>T)
c.7843-57G>T (n.7843-57G>T)
n.7939-57G>T
c.7816-57G>T (n.7816-57G>T)
n.7912-57G>T
 gnomAD v4
3g.48567951C=CA1363076379COL7A1c.7876-60G= (n.7876-60G=)
n.699-60G=
n.4515-60G=
c.7903-60G= (n.7903-60G=)
c.7843-60G= (n.7843-60G=)
n.7939-60G=
c.7816-60G= (n.7816-60G=)
n.7912-60G=
3g.48567951C>TCA73973183COL7A1c.7876-60G>A (n.7876-60G>A)
n.699-60G>A
n.4515-60G>A
c.7903-60G>A (n.7903-60G>A)
c.7843-60G>A (n.7843-60G>A)
n.7939-60G>A
c.7816-60G>A (n.7816-60G>A)
n.7912-60G>A
 dbSNP
3g.48567953C>ACA2665618990COL7A1c.7876-62G>T (n.7876-62G>T)
n.699-62G>T
n.4515-62G>T
c.7903-62G>T (n.7903-62G>T)
c.7843-62G>T (n.7843-62G>T)
n.7939-62G>T
c.7816-62G>T (n.7816-62G>T)
n.7912-62G>T
 gnomAD v4
3g.48567953C=CA1363076382COL7A1c.7876-62G= (n.7876-62G=)
n.699-62G=
n.4515-62G=
c.7903-62G= (n.7903-62G=)
c.7843-62G= (n.7843-62G=)
n.7939-62G=
c.7816-62G= (n.7816-62G=)
n.7912-62G=
3g.48567953C>TCA1363076384COL7A1c.7876-62G>A (n.7876-62G>A)
n.699-62G>A
n.4515-62G>A
c.7903-62G>A (n.7903-62G>A)
c.7843-62G>A (n.7843-62G>A)
n.7939-62G>A
c.7816-62G>A (n.7816-62G>A)
n.7912-62G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48567954C=CA1363076385COL7A1c.7876-63G= (n.7876-63G=)
n.699-63G=
n.4515-63G=
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c.7843-63G= (n.7843-63G=)
n.7939-63G=
c.7816-63G= (n.7816-63G=)
n.7912-63G=
3g.48567954C>GCA1047676674COL7A1c.7876-63G>C (n.7876-63G>C)
n.699-63G>C
n.4515-63G>C
c.7903-63G>C (n.7903-63G>C)
c.7843-63G>C (n.7843-63G>C)
n.7939-63G>C
c.7816-63G>C (n.7816-63G>C)
n.7912-63G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567954C>TCA2665618992COL7A1c.7876-63G>A (n.7876-63G>A)
n.699-63G>A
n.4515-63G>A
c.7903-63G>A (n.7903-63G>A)
c.7843-63G>A (n.7843-63G>A)
n.7939-63G>A
c.7816-63G>A (n.7816-63G>A)
n.7912-63G>A
 gnomAD v4
3g.48567956T>CCA2577587647COL7A1c.7876-65A>G (n.7876-65A>G)
n.699-65A>G
n.4515-65A>G
c.7903-65A>G (n.7903-65A>G)
c.7843-65A>G (n.7843-65A>G)
n.7939-65A>G
c.7816-65A>G (n.7816-65A>G)
n.7912-65A>G
 gnomAD v4
3g.48567956T>GCA2665618996COL7A1c.7876-65A>C (n.7876-65A>C)
n.699-65A>C
n.4515-65A>C
c.7903-65A>C (n.7903-65A>C)
c.7843-65A>C (n.7843-65A>C)
n.7939-65A>C
c.7816-65A>C (n.7816-65A>C)
n.7912-65A>C
 gnomAD v4
3g.48567962T>CCA2702736638COL7A1c.7876-71A>G (n.7876-71A>G)
n.699-71A>G
n.4515-71A>G
c.7903-71A>G (n.7903-71A>G)
c.7843-71A>G (n.7843-71A>G)
n.7939-71A>G
c.7816-71A>G (n.7816-71A>G)
n.7912-71A>G
 dbSNP
3g.48567965C=CA1363076388COL7A1c.7876-74G= (n.7876-74G=)
n.699-74G=
n.4515-74G=
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n.7939-74G=
c.7816-74G= (n.7816-74G=)
n.7912-74G=
3g.48567965C>TCA73973186COL7A1c.7876-74G>A (n.7876-74G>A)
n.699-74G>A
n.4515-74G>A
c.7903-74G>A (n.7903-74G>A)
c.7843-74G>A (n.7843-74G>A)
n.7939-74G>A
c.7816-74G>A (n.7816-74G>A)
n.7912-74G>A
 dbSNP
3g.48567967C>GCA2665619001COL7A1c.7876-76G>C (n.7876-76G>C)
n.699-76G>C
n.4515-76G>C
c.7903-76G>C (n.7903-76G>C)
c.7843-76G>C (n.7843-76G>C)
n.7939-76G>C
c.7816-76G>C (n.7816-76G>C)
n.7912-76G>C
 gnomAD v4
3g.48567967C>TCA2665619002COL7A1c.7876-76G>A (n.7876-76G>A)
n.699-76G>A
n.4515-76G>A
c.7903-76G>A (n.7903-76G>A)
c.7843-76G>A (n.7843-76G>A)
n.7939-76G>A
c.7816-76G>A (n.7816-76G>A)
n.7912-76G>A
 gnomAD v4
3g.48567968T>CCA1047676675COL7A1c.7876-77A>G (n.7876-77A>G)
n.699-77A>G
n.4515-77A>G
c.7903-77A>G (n.7903-77A>G)
c.7843-77A>G (n.7843-77A>G)
n.7939-77A>G
c.7816-77A>G (n.7816-77A>G)
n.7912-77A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567968T>GCA2665619003COL7A1c.7876-77A>C (n.7876-77A>C)
n.699-77A>C
n.4515-77A>C
c.7903-77A>C (n.7903-77A>C)
c.7843-77A>C (n.7843-77A>C)
n.7939-77A>C
c.7816-77A>C (n.7816-77A>C)
n.7912-77A>C
 gnomAD v4
3g.48567968T=CA1363076389COL7A1c.7876-77A= (n.7876-77A=)
n.699-77A=
n.4515-77A=
c.7903-77A= (n.7903-77A=)
c.7843-77A= (n.7843-77A=)
n.7939-77A=
c.7816-77A= (n.7816-77A=)
n.7912-77A=
3g.48567969C>GCA2665619006COL7A1c.7876-78G>C (n.7876-78G>C)
n.699-78G>C
n.4515-78G>C
c.7903-78G>C (n.7903-78G>C)
c.7843-78G>C (n.7843-78G>C)
n.7939-78G>C
c.7816-78G>C (n.7816-78G>C)
n.7912-78G>C
 gnomAD v4
3g.48567969C>TCA2577587648COL7A1c.7876-78G>A (n.7876-78G>A)
n.699-78G>A
n.4515-78G>A
c.7903-78G>A (n.7903-78G>A)
c.7843-78G>A (n.7843-78G>A)
n.7939-78G>A
c.7816-78G>A (n.7816-78G>A)
n.7912-78G>A
3g.48567970C=CA1363076392COL7A1c.7876-79G= (n.7876-79G=)
n.699-79G=
n.4515-79G=
c.7903-79G= (n.7903-79G=)
c.7843-79G= (n.7843-79G=)
n.7939-79G=
c.7816-79G= (n.7816-79G=)
n.7912-79G=
3g.48567970C>TCA1363076394COL7A1c.7876-79G>A (n.7876-79G>A)
n.699-79G>A
n.4515-79G>A
c.7903-79G>A (n.7903-79G>A)
c.7843-79G>A (n.7843-79G>A)
n.7939-79G>A
c.7816-79G>A (n.7816-79G>A)
n.7912-79G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567971A=CA1363076397COL7A1c.7876-80T= (n.7876-80T=)
n.699-80T=
n.4515-80T=
c.7903-80T= (n.7903-80T=)
c.7843-80T= (n.7843-80T=)
n.7939-80T=
c.7816-80T= (n.7816-80T=)
n.7912-80T=
3g.48567971A>CCA73973188COL7A1c.7876-80T>G (n.7876-80T>G)
n.699-80T>G
n.4515-80T>G
c.7903-80T>G (n.7903-80T>G)
c.7843-80T>G (n.7843-80T>G)
n.7939-80T>G
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n.7912-80T>G
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n.7939-80T>C
c.7816-80T>C (n.7816-80T>C)
n.7912-80T>C
 gnomAD v4
3g.48567972A>GCA2577587649COL7A1c.7876-81T>C (n.7876-81T>C)
n.699-81T>C
n.4515-81T>C
c.7903-81T>C (n.7903-81T>C)
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n.7939-81T>C
c.7816-81T>C (n.7816-81T>C)
n.7912-81T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched