Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.48511450T>A | CA412843154 | PORCN | c.292T>A (p.Phe98Ile) n.451T>A n.474T>A c.221T>A (p.Leu74His) c.157T>A (p.Phe53Ile) c.137-442T>A (n.137-442T>A) c.413T>A (p.Leu138His) c.292T>A n.331T>A c.79T>A (p.Phe27Ile) c.631T>A (p.Phe211Ile) c.544T>A (p.Phe182Ile) c.397T>A (p.Phe133Ile) c.343T>A (p.Phe115Ile) | |
X | g.48511450T>C | CA412843150 | PORCN | c.292T>C (p.Phe98Leu) n.451T>C n.474T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) c.157T>C (p.Phe53Leu) c.137-442T>C (n.137-442T>C) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.292T>C n.331T>C c.79T>C (p.Phe27Leu) c.631T>C (p.Phe211Leu) c.544T>C (p.Phe182Leu) c.397T>C (p.Phe133Leu) c.343T>C (p.Phe115Leu) | |
X | g.48511450T>G | CA412843152 | PORCN | c.292T>G (p.Phe98Val) n.451T>G n.474T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) c.157T>G (p.Phe53Val) c.137-442T>G (n.137-442T>G) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.292T>G n.331T>G c.79T>G (p.Phe27Val) c.631T>G (p.Phe211Val) c.544T>G (p.Phe182Val) c.397T>G (p.Phe133Val) c.343T>G (p.Phe115Val) | |
X | g.48511451T>A | CA412843157 | PORCN | c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.452T>A n.475T>A c.222T>A (p.Leu74=) c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.137-441T>A (n.137-441T>A) c.414T>A (p.Leu138=) c.293T>A n.332T>A c.80T>A (p.Phe27Tyr) c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.398T>A (p.Phe133Tyr) c.344T>A (p.Phe115Tyr) | |
X | g.48511451T>C | CA412843160 | PORCN | c.293T>C (p.Phe98Ser) n.452T>C n.475T>C c.222T>C (p.Leu74=) c.158T>C (p.Phe53Ser) c.137-441T>C (n.137-441T>C) c.414T>C (p.Leu138=) c.293T>C n.332T>C c.80T>C (p.Phe27Ser) c.632T>C (p.Phe211Ser) c.545T>C (p.Phe182Ser) c.398T>C (p.Phe133Ser) c.344T>C (p.Phe115Ser) | |
X | g.48511451T>G | CA412843162 | PORCN | c.293T>G (p.Phe98Cys) n.452T>G n.475T>G c.222T>G (p.Leu74=) c.158T>G (p.Phe53Cys) c.137-441T>G (n.137-441T>G) c.414T>G (p.Leu138=) c.293T>G n.332T>G c.80T>G (p.Phe27Cys) c.632T>G (p.Phe211Cys) c.545T>G (p.Phe182Cys) c.398T>G (p.Phe133Cys) c.344T>G (p.Phe115Cys) | |
X | g.48511452C>A | CA412843164 | PORCN | c.294C>A (p.Phe98Leu) n.453C>A n.476C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) c.159C>A (p.Phe53Leu) c.137-440C>A (n.137-440C>A) c.415C>A (p.Pro139Thr) n.333C>A c.81C>A (p.Phe27Leu) c.633C>A (p.Phe211Leu) c.546C>A (p.Phe182Leu) c.399C>A (p.Phe133Leu) c.345C>A (p.Phe115Leu) | |
X | g.48511452C>G | CA412843167 | PORCN | c.294C>G (p.Phe98Leu) n.453C>G n.476C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) c.159C>G (p.Phe53Leu) c.137-440C>G (n.137-440C>G) c.415C>G (p.Pro139Ala) n.333C>G c.81C>G (p.Phe27Leu) c.633C>G (p.Phe211Leu) c.546C>G (p.Phe182Leu) c.399C>G (p.Phe133Leu) c.345C>G (p.Phe115Leu) | |
X | g.48511452C>T | CA516010531 | PORCN | c.294C>T (p.Phe98=) n.453C>T n.476C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) c.159C>T (p.Phe53=) c.137-440C>T (n.137-440C>T) c.415C>T (p.Pro139Ser) n.333C>T c.81C>T (p.Phe27=) c.633C>T (p.Phe211=) c.546C>T (p.Phe182=) c.399C>T (p.Phe133=) c.345C>T (p.Phe115=) | |
X | g.48511453C>A | CA412843170 | PORCN | c.295C>A (p.Leu99Ile) n.454C>A n.477C>A c.224C>A (p.Pro75His) c.160C>A (p.Leu54Ile) c.137-439C>A (n.137-439C>A) c.416C>A (p.Pro139His) n.334C>A c.82C>A (p.Leu28Ile) c.634C>A (p.Leu212Ile) c.547C>A (p.Leu183Ile) c.400C>A (p.Leu134Ile) c.346C>A (p.Leu116Ile) | |
X | g.48511453C>G | CA412843172 | PORCN | c.295C>G (p.Leu99Val) n.454C>G n.477C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) c.160C>G (p.Leu54Val) c.137-439C>G (n.137-439C>G) c.416C>G (p.Pro139Arg) n.334C>G c.82C>G (p.Leu28Val) c.634C>G (p.Leu212Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.400C>G (p.Leu134Val) c.346C>G (p.Leu116Val) | |
X | g.48511453C>T | CA516010537 | PORCN | c.295C>T (p.Leu99=) n.454C>T n.477C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) c.160C>T (p.Leu54=) c.137-439C>T (n.137-439C>T) c.416C>T (p.Pro139Leu) n.334C>T c.82C>T (p.Leu28=) c.634C>T (p.Leu212=) c.547C>T (p.Leu183=) c.400C>T (p.Leu134=) c.346C>T (p.Leu116=) | |
X | g.48511454T>A | CA412843175 | PORCN | c.296T>A (p.Leu99Gln) n.455T>A n.478T>A c.225T>A (p.Pro75=) c.161T>A (p.Leu54Gln) c.137-438T>A (n.137-438T>A) c.417T>A (p.Pro139=) n.335T>A c.83T>A (p.Leu28Gln) c.635T>A (p.Leu212Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) c.347T>A (p.Leu116Gln) | |
X | g.48511454T>C | CA412843176 | PORCN | c.296T>C (p.Leu99Pro) n.455T>C n.478T>C c.225T>C (p.Pro75=) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.137-438T>C (n.137-438T>C) c.417T>C (p.Pro139=) n.335T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) | |
X | g.48511454T>G | CA412843178 | PORCN | c.296T>G (p.Leu99Arg) n.455T>G n.478T>G c.225T>G (p.Pro75=) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.137-438T>G (n.137-438T>G) c.417T>G (p.Pro139=) n.335T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) | |
X | g.48511455A= | CA2428293325 | PORCN | c.297A= (p.Leu99=) n.456A= n.479A= c.226A= (p.Ile76=) c.162A= (p.Leu54=) c.137-437A= (n.137-437A=) c.418A= (p.Ile140=) n.336A= c.84A= (p.Leu28=) c.636A= (p.Leu212=) c.549A= (p.Leu183=) c.402A= (p.Leu134=) c.348A= (p.Leu116=) | |
X | g.48511455A>C | CA516010538 | PORCN | c.297A>C (p.Leu99=) n.456A>C n.479A>C c.226A>C (p.Ile76Leu) c.162A>C (p.Leu54=) c.137-437A>C (n.137-437A>C) c.418A>C (p.Ile140Leu) n.336A>C c.84A>C (p.Leu28=) c.636A>C (p.Leu212=) c.549A>C (p.Leu183=) c.402A>C (p.Leu134=) c.348A>C (p.Leu116=) | |
X | g.48511455A>G | CA329067839 | PORCN | c.297A>G (p.Leu99=) n.456A>G n.479A>G c.226A>G (p.Ile76Val) c.162A>G (p.Leu54=) c.137-437A>G (n.137-437A>G) c.418A>G (p.Ile140Val) n.336A>G c.84A>G (p.Leu28=) c.636A>G (p.Leu212=) c.549A>G (p.Leu183=) c.402A>G (p.Leu134=) c.348A>G (p.Leu116=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511455A>T | CA516010539 | PORCN | c.297A>T (p.Leu99=) n.456A>T n.479A>T c.226A>T (p.Ile76Phe) c.162A>T (p.Leu54=) c.137-437A>T (n.137-437A>T) c.418A>T (p.Ile140Phe) n.336A>T c.84A>T (p.Leu28=) c.636A>T (p.Leu212=) c.549A>T (p.Leu183=) c.402A>T (p.Leu134=) c.348A>T (p.Leu116=) | |
X | g.48511456T>A | CA412843186 | PORCN | c.298T>A (p.Ser100Thr) n.457T>A n.480T>A c.227T>A (p.Ile76Asn) c.163T>A (p.Ser55Thr) c.137-436T>A (n.137-436T>A) c.419T>A (p.Ile140Asn) n.337T>A c.85T>A (p.Ser29Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.550T>A (p.Ser184Thr) c.403T>A (p.Ser135Thr) c.349T>A (p.Ser117Thr) | |
X | g.48511456T>C | CA412843182 | PORCN | c.298T>C (p.Ser100Pro) n.457T>C n.480T>C c.227T>C (p.Ile76Thr) c.163T>C (p.Ser55Pro) c.137-436T>C (n.137-436T>C) c.419T>C (p.Ile140Thr) n.337T>C c.85T>C (p.Ser29Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.550T>C (p.Ser184Pro) c.403T>C (p.Ser135Pro) c.349T>C (p.Ser117Pro) | |
X | g.48511456T>G | CA412843184 | PORCN | c.298T>G (p.Ser100Ala) n.457T>G n.480T>G c.227T>G (p.Ile76Ser) c.163T>G (p.Ser55Ala) c.137-436T>G (n.137-436T>G) c.419T>G (p.Ile140Ser) n.337T>G c.85T>G (p.Ser29Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.550T>G (p.Ser184Ala) c.403T>G (p.Ser135Ala) c.349T>G (p.Ser117Ala) | |
X | g.48511457C>A | CA412843189 | PORCN | c.299C>A (p.Ser100Tyr) n.458C>A n.481C>A c.228C>A (p.Ile76=) c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.137-435C>A (n.137-435C>A) c.420C>A (p.Ile140=) n.338C>A c.86C>A (p.Ser29Tyr) c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.404C>A (p.Ser135Tyr) c.350C>A (p.Ser117Tyr) | |
X | g.48511457C= | CA2428293326 | PORCN | c.299C= (p.Ser100=) n.458C= n.481C= c.228C= (p.Ile76=) c.164C= (p.Ser55=) c.137-435C= (n.137-435C=) c.420C= (p.Ile140=) n.338C= c.86C= (p.Ser29=) c.638C= (p.Ser213=) c.551C= (p.Ser184=) c.404C= (p.Ser135=) c.350C= (p.Ser117=) | |
X | g.48511457C>G | CA412843191 | PORCN | c.299C>G (p.Ser100Cys) n.458C>G n.481C>G c.228C>G (p.Ile76Met) c.164C>G (p.Ser55Cys) c.137-435C>G (n.137-435C>G) c.420C>G (p.Ile140Met) n.338C>G c.86C>G (p.Ser29Cys) c.638C>G (p.Ser213Cys) c.551C>G (p.Ser184Cys) c.404C>G (p.Ser135Cys) c.350C>G (p.Ser117Cys) | |
X | g.48511457C>T | CA412843193 | PORCN | c.299C>T (p.Ser100Phe) n.458C>T n.481C>T c.228C>T (p.Ile76=) c.164C>T (p.Ser55Phe) c.137-435C>T (n.137-435C>T) c.420C>T (p.Ile140=) n.338C>T c.86C>T (p.Ser29Phe) c.638C>T (p.Ser213Phe) c.551C>T (p.Ser184Phe) c.404C>T (p.Ser135Phe) c.350C>T (p.Ser117Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48511458C>A | CA516010545 | PORCN | c.300C>A (p.Ser100=) n.459C>A n.482C>A c.229C>A (p.Arg77Ser) c.165C>A (p.Ser55=) c.137-434C>A (n.137-434C>A) c.421C>A (p.Arg141Ser) n.339C>A c.87C>A (p.Ser29=) c.639C>A (p.Ser213=) c.552C>A (p.Ser184=) c.405C>A (p.Ser135=) c.351C>A (p.Ser117=) | gnomAD v4 |
X | g.48511458C= | CA2428293327 | PORCN | c.300C= (p.Ser100=) n.459C= n.482C= c.229C= (p.Arg77=) c.165C= (p.Ser55=) c.137-434C= (n.137-434C=) c.421C= (p.Arg141=) n.339C= c.87C= (p.Ser29=) c.639C= (p.Ser213=) c.552C= (p.Ser184=) c.405C= (p.Ser135=) c.351C= (p.Ser117=) | |
X | g.48511458C>G | CA516010546 | PORCN | c.300C>G (p.Ser100=) n.459C>G n.482C>G c.229C>G (p.Arg77Gly) c.165C>G (p.Ser55=) c.137-434C>G (n.137-434C>G) c.421C>G (p.Arg141Gly) n.339C>G c.87C>G (p.Ser29=) c.639C>G (p.Ser213=) c.552C>G (p.Ser184=) c.405C>G (p.Ser135=) c.351C>G (p.Ser117=) | |
X | g.48511458C>T | CA516010548 | PORCN | c.300C>T (p.Ser100=) n.459C>T n.482C>T c.229C>T (p.Arg77Cys) c.165C>T (p.Ser55=) c.137-434C>T (n.137-434C>T) c.421C>T (p.Arg141Cys) n.339C>T c.87C>T (p.Ser29=) c.639C>T (p.Ser213=) c.552C>T (p.Ser184=) c.405C>T (p.Ser135=) c.351C>T (p.Ser117=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.48511459G>A | CA10402721 | PORCN | c.301G>A (p.Val101Ile) n.460G>A n.483G>A c.230G>A (p.Arg77His) c.166G>A (p.Val56Ile) c.137-433G>A (n.137-433G>A) c.422G>A (p.Arg141His) n.340G>A c.88G>A (p.Val30Ile) c.640G>A (p.Val214Ile) c.553G>A (p.Val185Ile) c.406G>A (p.Val136Ile) c.352G>A (p.Val118Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511459G>C | CA412843194 | PORCN | c.301G>C (p.Val101Leu) n.460G>C n.483G>C c.230G>C (p.Arg77Pro) c.166G>C (p.Val56Leu) c.137-433G>C (n.137-433G>C) c.422G>C (p.Arg141Pro) n.340G>C c.88G>C (p.Val30Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) c.352G>C (p.Val118Leu) | |
X | g.48511459G= | CA2428293328 | PORCN | c.301G= (p.Val101=) n.460G= n.483G= c.230G= (p.Arg77=) c.166G= (p.Val56=) c.137-433G= (n.137-433G=) c.422G= (p.Arg141=) n.340G= c.88G= (p.Val30=) c.640G= (p.Val214=) c.553G= (p.Val185=) c.406G= (p.Val136=) c.352G= (p.Val118=) | |
X | g.48511459G>T | CA412843196 | PORCN | c.301G>T (p.Val101Phe) n.460G>T n.483G>T c.230G>T (p.Arg77Leu) c.166G>T (p.Val56Phe) c.137-433G>T (n.137-433G>T) c.422G>T (p.Arg141Leu) n.340G>T c.88G>T (p.Val30Phe) c.640G>T (p.Val214Phe) c.553G>T (p.Val185Phe) c.406G>T (p.Val136Phe) c.352G>T (p.Val118Phe) | |
X | g.48511460T>A | CA412843198 | PORCN | c.302T>A (p.Val101Asp) n.461T>A n.484T>A c.231T>A (p.Arg77=) c.167T>A (p.Val56Asp) c.137-432T>A (n.137-432T>A) c.423T>A (p.Arg141=) n.341T>A c.89T>A (p.Val30Asp) c.641T>A (p.Val214Asp) c.554T>A (p.Val185Asp) c.407T>A (p.Val136Asp) c.353T>A (p.Val118Asp) | |
X | g.48511460T>C | CA412843200 | PORCN | c.302T>C (p.Val101Ala) n.461T>C n.484T>C c.231T>C (p.Arg77=) c.167T>C (p.Val56Ala) c.137-432T>C (n.137-432T>C) c.423T>C (p.Arg141=) n.341T>C c.89T>C (p.Val30Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) c.353T>C (p.Val118Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511460T>G | CA412843202 | PORCN | c.302T>G (p.Val101Gly) n.461T>G n.484T>G c.231T>G (p.Arg77=) c.167T>G (p.Val56Gly) c.137-432T>G (n.137-432T>G) c.423T>G (p.Arg141=) n.341T>G c.89T>G (p.Val30Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) c.353T>G (p.Val118Gly) | |
X | g.48511460T= | CA2428293329 | PORCN | c.302T= (p.Val101=) n.461T= n.484T= c.231T= (p.Arg77=) c.167T= (p.Val56=) c.137-432T= (n.137-432T=) c.423T= (p.Arg141=) n.341T= c.89T= (p.Val30=) c.641T= (p.Val214=) c.554T= (p.Val185=) c.407T= (p.Val136=) c.353T= (p.Val118=) | |
X | g.48511461C>A | CA516010557 | PORCN | c.303C>A (p.Val101=) n.462C>A n.485C>A c.232C>A (p.His78Asn) c.168C>A (p.Val56=) c.137-431C>A (n.137-431C>A) c.424C>A (p.His142Asn) n.342C>A c.90C>A (p.Val30=) c.642C>A (p.Val214=) c.555C>A (p.Val185=) c.408C>A (p.Val136=) c.354C>A (p.Val118=) | |
X | g.48511461C>G | CA516010556 | PORCN | c.303C>G (p.Val101=) n.462C>G n.485C>G c.232C>G (p.His78Asp) c.168C>G (p.Val56=) c.137-431C>G (n.137-431C>G) c.424C>G (p.His142Asp) n.342C>G c.90C>G (p.Val30=) c.642C>G (p.Val214=) c.555C>G (p.Val185=) c.408C>G (p.Val136=) c.354C>G (p.Val118=) | |
X | g.48511461C>T | CA516010554 | PORCN | c.303C>T (p.Val101=) n.462C>T n.485C>T c.232C>T (p.His78Tyr) c.168C>T (p.Val56=) c.137-431C>T (n.137-431C>T) c.424C>T (p.His142Tyr) n.342C>T c.90C>T (p.Val30=) c.642C>T (p.Val214=) c.555C>T (p.Val185=) c.408C>T (p.Val136=) c.354C>T (p.Val118=) | |
X | g.48511462A= | CA2428293330 | PORCN | c.304A= (p.Thr102=) n.463A= n.486A= c.233A= (p.His78=) c.169A= (p.Thr57=) c.137-430A= (n.137-430A=) c.425A= (p.His142=) n.343A= c.91A= (p.Thr31=) c.643A= (p.Thr215=) c.556A= (p.Thr186=) c.409A= (p.Thr137=) c.355A= (p.Thr119=) | |
X | g.48511462A>C | CA412843204 | PORCN | c.304A>C (p.Thr102Pro) n.463A>C n.486A>C c.233A>C (p.His78Pro) c.169A>C (p.Thr57Pro) c.137-430A>C (n.137-430A>C) c.425A>C (p.His142Pro) n.343A>C c.91A>C (p.Thr31Pro) c.643A>C (p.Thr215Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) | gnomAD v4 |
X | g.48511462A>G | CA10402722 | PORCN | c.304A>G (p.Thr102Ala) n.463A>G n.486A>G c.233A>G (p.His78Arg) c.169A>G (p.Thr57Ala) c.137-430A>G (n.137-430A>G) c.425A>G (p.His142Arg) n.343A>G c.91A>G (p.Thr31Ala) c.643A>G (p.Thr215Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48511462A>T | CA412843220 | PORCN | c.304A>T (p.Thr102Ser) n.463A>T n.486A>T c.233A>T (p.His78Leu) c.169A>T (p.Thr57Ser) c.137-430A>T (n.137-430A>T) c.425A>T (p.His142Leu) n.343A>T c.91A>T (p.Thr31Ser) c.643A>T (p.Thr215Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) | |
X | g.48511463C>A | CA412843224 | PORCN | c.305C>A (p.Thr102Asn) n.464C>A n.487C>A c.234C>A (p.His78Gln) c.170C>A (p.Thr57Asn) c.137-429C>A (n.137-429C>A) c.426C>A (p.His142Gln) n.344C>A c.92C>A (p.Thr31Asn) c.644C>A (p.Thr215Asn) c.557C>A (p.Thr186Asn) c.410C>A (p.Thr137Asn) c.356C>A (p.Thr119Asn) | |
X | g.48511463C>G | CA412843225 | PORCN | c.305C>G (p.Thr102Ser) n.464C>G n.487C>G c.234C>G (p.His78Gln) c.170C>G (p.Thr57Ser) c.137-429C>G (n.137-429C>G) c.426C>G (p.His142Gln) n.344C>G c.92C>G (p.Thr31Ser) c.644C>G (p.Thr215Ser) c.557C>G (p.Thr186Ser) c.410C>G (p.Thr137Ser) c.356C>G (p.Thr119Ser) | |
X | g.48511463C>T | CA412843223 | PORCN | c.305C>T (p.Thr102Ile) n.464C>T n.487C>T c.234C>T (p.His78=) c.170C>T (p.Thr57Ile) c.137-429C>T (n.137-429C>T) c.426C>T (p.His142=) n.344C>T c.92C>T (p.Thr31Ile) c.644C>T (p.Thr215Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) | |
X | g.48511464C>A | CA516010565 | PORCN | c.306C>A (p.Thr102=) n.465C>A n.488C>A c.235C>A (p.His79Asn) c.171C>A (p.Thr57=) c.137-428C>A (n.137-428C>A) c.427C>A (p.His143Asn) n.345C>A c.93C>A (p.Thr31=) c.645C>A (p.Thr215=) c.558C>A (p.Thr186=) c.411C>A (p.Thr137=) c.357C>A (p.Thr119=) | COSMIC |
X | g.48511464C>G | CA516010567 | PORCN | c.306C>G (p.Thr102=) n.465C>G n.488C>G c.235C>G (p.His79Asp) c.171C>G (p.Thr57=) c.137-428C>G (n.137-428C>G) c.427C>G (p.His143Asp) n.345C>G c.93C>G (p.Thr31=) c.645C>G (p.Thr215=) c.558C>G (p.Thr186=) c.411C>G (p.Thr137=) c.357C>G (p.Thr119=) | |
X | g.48511464C>T | CA516010568 | PORCN | c.306C>T (p.Thr102=) n.465C>T n.488C>T c.235C>T (p.His79Tyr) c.171C>T (p.Thr57=) c.137-428C>T (n.137-428C>T) c.427C>T (p.His143Tyr) n.345C>T c.93C>T (p.Thr31=) c.645C>T (p.Thr215=) c.558C>T (p.Thr186=) c.411C>T (p.Thr137=) c.357C>T (p.Thr119=) | |
X | g.48511465A>C | CA412843227 | PORCN | c.307A>C (p.Ile103Leu) n.466A>C n.489A>C c.236A>C (p.His79Pro) c.172A>C (p.Ile58Leu) c.137-427A>C (n.137-427A>C) c.428A>C (p.His143Pro) n.346A>C c.94A>C (p.Ile32Leu) c.646A>C (p.Ile216Leu) c.559A>C (p.Ile187Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) c.358A>C (p.Ile120Leu) | |
X | g.48511465A>G | CA412843232 | PORCN | c.307A>G (p.Ile103Val) n.466A>G n.489A>G c.236A>G (p.His79Arg) c.172A>G (p.Ile58Val) c.137-427A>G (n.137-427A>G) c.428A>G (p.His143Arg) n.346A>G c.94A>G (p.Ile32Val) c.646A>G (p.Ile216Val) c.559A>G (p.Ile187Val) c.412A>G (p.Ile138Val) c.358A>G (p.Ile120Val) | |
X | g.48511465A>T | CA412843229 | PORCN | c.307A>T (p.Ile103Phe) n.466A>T n.489A>T c.236A>T (p.His79Leu) c.172A>T (p.Ile58Phe) c.137-427A>T (n.137-427A>T) c.428A>T (p.His143Leu) n.346A>T c.94A>T (p.Ile32Phe) c.646A>T (p.Ile216Phe) c.559A>T (p.Ile187Phe) c.412A>T (p.Ile138Phe) c.358A>T (p.Ile120Phe) | |
X | g.48511466T>A | CA412843235 | PORCN | c.308T>A (p.Ile103Asn) n.467T>A n.490T>A c.237T>A (p.His79Gln) c.173T>A (p.Ile58Asn) c.137-426T>A (n.137-426T>A) c.429T>A (p.His143Gln) n.347T>A c.95T>A (p.Ile32Asn) c.647T>A (p.Ile216Asn) c.560T>A (p.Ile187Asn) c.413T>A (p.Ile138Asn) c.359T>A (p.Ile120Asn) | |
X | g.48511466T>C | CA412843236 | PORCN | c.308T>C (p.Ile103Thr) n.467T>C n.490T>C c.237T>C (p.His79=) c.173T>C (p.Ile58Thr) c.137-426T>C (n.137-426T>C) c.429T>C (p.His143=) n.347T>C c.95T>C (p.Ile32Thr) c.647T>C (p.Ile216Thr) c.560T>C (p.Ile187Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) c.359T>C (p.Ile120Thr) | |
X | g.48511466T>G | CA412843238 | PORCN | c.308T>G (p.Ile103Ser) n.467T>G n.490T>G c.237T>G (p.His79Gln) c.173T>G (p.Ile58Ser) c.137-426T>G (n.137-426T>G) c.429T>G (p.His143Gln) n.347T>G c.95T>G (p.Ile32Ser) c.647T>G (p.Ile216Ser) c.560T>G (p.Ile187Ser) c.413T>G (p.Ile138Ser) c.359T>G (p.Ile120Ser) | |
X | g.48511467C>A | CA516010575 | PORCN | c.309C>A (p.Ile103=) n.468C>A n.491C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) c.174C>A (p.Ile58=) c.137-425C>A (n.137-425C>A) c.430C>A (p.Pro144Thr) n.348C>A c.96C>A (p.Ile32=) c.648C>A (p.Ile216=) c.561C>A (p.Ile187=) c.414C>A (p.Ile138=) c.360C>A (p.Ile120=) | |
X | g.48511467C= | CA2428293331 | PORCN | c.309C= (p.Ile103=) n.468C= n.491C= c.238C= (p.Pro80=) c.174C= (p.Ile58=) c.137-425C= (n.137-425C=) c.430C= (p.Pro144=) n.348C= c.96C= (p.Ile32=) c.648C= (p.Ile216=) c.561C= (p.Ile187=) c.414C= (p.Ile138=) c.360C= (p.Ile120=) | |
X | g.48511467C>G | CA412843240 | PORCN | c.309C>G (p.Ile103Met) n.468C>G n.491C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) c.174C>G (p.Ile58Met) c.137-425C>G (n.137-425C>G) c.430C>G (p.Pro144Ala) n.348C>G c.96C>G (p.Ile32Met) c.648C>G (p.Ile216Met) c.561C>G (p.Ile187Met) c.414C>G (p.Ile138Met) c.360C>G (p.Ile120Met) | |
X | g.48511467C>T | CA516010578 | PORCN | c.309C>T (p.Ile103=) n.468C>T n.491C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) c.174C>T (p.Ile58=) c.137-425C>T (n.137-425C>T) c.430C>T (p.Pro144Ser) n.348C>T c.96C>T (p.Ile32=) c.648C>T (p.Ile216=) c.561C>T (p.Ile187=) c.414C>T (p.Ile138=) c.360C>T (p.Ile120=) | dbSNP |
X | g.48511468C>A | CA412843243 | PORCN | c.310C>A (p.Leu104Ile) n.469C>A n.492C>A c.239C>A (p.Pro80His) c.175C>A (p.Leu59Ile) c.137-424C>A (n.137-424C>A) c.431C>A (p.Pro144His) n.349C>A c.97C>A (p.Leu33Ile) c.649C>A (p.Leu217Ile) c.562C>A (p.Leu188Ile) c.415C>A (p.Leu139Ile) c.361C>A (p.Leu121Ile) | |
X | g.48511468C>G | CA412843246 | PORCN | c.310C>G (p.Leu104Val) n.469C>G n.492C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) c.175C>G (p.Leu59Val) c.137-424C>G (n.137-424C>G) c.431C>G (p.Pro144Arg) n.349C>G c.97C>G (p.Leu33Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.562C>G (p.Leu188Val) c.415C>G (p.Leu139Val) c.361C>G (p.Leu121Val) | |
X | g.48511468C>T | CA412843247 | PORCN | c.310C>T (p.Leu104Phe) n.469C>T n.492C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) c.175C>T (p.Leu59Phe) c.137-424C>T (n.137-424C>T) c.431C>T (p.Pro144Leu) n.349C>T c.97C>T (p.Leu33Phe) c.649C>T (p.Leu217Phe) c.562C>T (p.Leu188Phe) c.415C>T (p.Leu139Phe) c.361C>T (p.Leu121Phe) | gnomAD v4 |
X | g.48511469T>A | CA412843251 | PORCN | c.311T>A (p.Leu104His) n.470T>A n.493T>A c.240T>A (p.Pro80=) c.176T>A (p.Leu59His) c.137-423T>A (n.137-423T>A) c.432T>A (p.Pro144=) n.350T>A c.98T>A (p.Leu33His) c.650T>A (p.Leu217His) c.563T>A (p.Leu188His) c.416T>A (p.Leu139His) c.362T>A (p.Leu121His) | |
X | g.48511469T>C | CA412843252 | PORCN | c.311T>C (p.Leu104Pro) n.470T>C n.493T>C c.240T>C (p.Pro80=) c.176T>C (p.Leu59Pro) c.137-423T>C (n.137-423T>C) c.432T>C (p.Pro144=) n.350T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.563T>C (p.Leu188Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) | |
X | g.48511469T>G | CA412843255 | PORCN | c.311T>G (p.Leu104Arg) n.470T>G n.493T>G c.240T>G (p.Pro80=) c.176T>G (p.Leu59Arg) c.137-423T>G (n.137-423T>G) c.432T>G (p.Pro144=) n.350T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.563T>G (p.Leu188Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) | |
X | g.48511470C>A | CA516010585 | PORCN | c.312C>A (p.Leu104=) n.471C>A n.494C>A c.241C>A (p.His81Asn) c.177C>A (p.Leu59=) c.137-422C>A (n.137-422C>A) c.433C>A (p.His145Asn) n.351C>A c.99C>A (p.Leu33=) c.651C>A (p.Leu217=) c.564C>A (p.Leu188=) c.417C>A (p.Leu139=) c.363C>A (p.Leu121=) | |
X | g.48511470C>G | CA516010586 | PORCN | c.312C>G (p.Leu104=) n.471C>G n.494C>G c.241C>G (p.His81Asp) c.177C>G (p.Leu59=) c.137-422C>G (n.137-422C>G) c.433C>G (p.His145Asp) n.351C>G c.99C>G (p.Leu33=) c.651C>G (p.Leu217=) c.564C>G (p.Leu188=) c.417C>G (p.Leu139=) c.363C>G (p.Leu121=) | |
X | g.48511470C>T | CA516010587 | PORCN | c.312C>T (p.Leu104=) n.471C>T n.494C>T c.241C>T (p.His81Tyr) c.177C>T (p.Leu59=) c.137-422C>T (n.137-422C>T) c.433C>T (p.His145Tyr) n.351C>T c.99C>T (p.Leu33=) c.651C>T (p.Leu217=) c.564C>T (p.Leu188=) c.417C>T (p.Leu139=) c.363C>T (p.Leu121=) | |
X | g.48511471A>C | CA412843262 | PORCN | c.313A>C (p.Ile105Leu) n.472A>C n.495A>C c.242A>C (p.His81Pro) c.178A>C (p.Ile60Leu) c.137-421A>C (n.137-421A>C) c.434A>C (p.His145Pro) n.352A>C c.100A>C (p.Ile34Leu) c.652A>C (p.Ile218Leu) c.565A>C (p.Ile189Leu) c.418A>C (p.Ile140Leu) c.364A>C (p.Ile122Leu) | |
X | g.48511471A>G | CA412843260 | PORCN | c.313A>G (p.Ile105Val) n.472A>G n.495A>G c.242A>G (p.His81Arg) c.178A>G (p.Ile60Val) c.137-421A>G (n.137-421A>G) c.434A>G (p.His145Arg) n.352A>G c.100A>G (p.Ile34Val) c.652A>G (p.Ile218Val) c.565A>G (p.Ile189Val) c.418A>G (p.Ile140Val) c.364A>G (p.Ile122Val) | gnomAD v4 |
X | g.48511471A>T | CA412843257 | PORCN | c.313A>T (p.Ile105Phe) n.472A>T n.495A>T c.242A>T (p.His81Leu) c.178A>T (p.Ile60Phe) c.137-421A>T (n.137-421A>T) c.434A>T (p.His145Leu) n.352A>T c.100A>T (p.Ile34Phe) c.652A>T (p.Ile218Phe) c.565A>T (p.Ile189Phe) c.418A>T (p.Ile140Phe) c.364A>T (p.Ile122Phe) | |
X | g.48511472T>A | CA412843264 | PORCN | c.314T>A (p.Ile105Asn) n.473T>A n.496T>A c.243T>A (p.His81Gln) c.179T>A (p.Ile60Asn) c.137-420T>A (n.137-420T>A) c.435T>A (p.His145Gln) n.353T>A c.101T>A (p.Ile34Asn) c.653T>A (p.Ile218Asn) c.566T>A (p.Ile189Asn) c.419T>A (p.Ile140Asn) c.365T>A (p.Ile122Asn) | |
X | g.48511472T>C | CA412843267 | PORCN | c.314T>C (p.Ile105Thr) n.473T>C n.496T>C c.243T>C (p.His81=) c.179T>C (p.Ile60Thr) c.137-420T>C (n.137-420T>C) c.435T>C (p.His145=) n.353T>C c.101T>C (p.Ile34Thr) c.653T>C (p.Ile218Thr) c.566T>C (p.Ile189Thr) c.419T>C (p.Ile140Thr) c.365T>C (p.Ile122Thr) | |
X | g.48511472T>G | CA412843269 | PORCN | c.314T>G (p.Ile105Ser) n.473T>G n.496T>G c.243T>G (p.His81Gln) c.179T>G (p.Ile60Ser) c.137-420T>G (n.137-420T>G) c.435T>G (p.His145Gln) n.353T>G c.101T>G (p.Ile34Ser) c.653T>G (p.Ile218Ser) c.566T>G (p.Ile189Ser) c.419T>G (p.Ile140Ser) c.365T>G (p.Ile122Ser) | |
X | g.48511473C>A | CA516010596 | PORCN | c.315C>A (p.Ile105=) n.474C>A n.497C>A c.244C>A (p.Leu82Ile) c.180C>A (p.Ile60=) c.137-419C>A (n.137-419C>A) c.436C>A (p.Leu146Ile) n.354C>A c.102C>A (p.Ile34=) c.654C>A (p.Ile218=) c.567C>A (p.Ile189=) c.420C>A (p.Ile140=) c.366C>A (p.Ile122=) | gnomAD v4 |
X | g.48511473C>G | CA412843272 | PORCN | c.315C>G (p.Ile105Met) n.474C>G n.497C>G c.244C>G (p.Leu82Val) c.180C>G (p.Ile60Met) c.137-419C>G (n.137-419C>G) c.436C>G (p.Leu146Val) n.354C>G c.102C>G (p.Ile34Met) c.654C>G (p.Ile218Met) c.567C>G (p.Ile189Met) c.420C>G (p.Ile140Met) c.366C>G (p.Ile122Met) | |
X | g.48511473C>T | CA516010598 | PORCN | c.315C>T (p.Ile105=) n.474C>T n.497C>T c.244C>T (p.Leu82=) c.180C>T (p.Ile60=) c.137-419C>T (n.137-419C>T) c.436C>T (p.Leu146=) n.354C>T c.102C>T (p.Ile34=) c.654C>T (p.Ile218=) c.567C>T (p.Ile189=) c.420C>T (p.Ile140=) c.366C>T (p.Ile122=) | |
X | g.48511474T>A | CA412843273 | PORCN | c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.475T>A n.498T>A c.245T>A (p.Leu82Gln) c.181T>A (p.Tyr61Asn) c.137-418T>A (n.137-418T>A) c.437T>A (p.Leu146Gln) n.355T>A c.103T>A (p.Tyr35Asn) c.655T>A (p.Tyr219Asn) c.568T>A (p.Tyr190Asn) c.421T>A (p.Tyr141Asn) c.367T>A (p.Tyr123Asn) | |
X | g.48511474T>C | CA412843275 | PORCN | c.316T>C (p.Tyr106His) n.475T>C n.498T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) c.181T>C (p.Tyr61His) c.137-418T>C (n.137-418T>C) c.437T>C (p.Leu146Pro) n.355T>C c.103T>C (p.Tyr35His) c.655T>C (p.Tyr219His) c.568T>C (p.Tyr190His) c.421T>C (p.Tyr141His) c.367T>C (p.Tyr123His) | |
X | g.48511474T>G | CA412843277 | PORCN | c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.475T>G n.498T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) c.181T>G (p.Tyr61Asp) c.137-418T>G (n.137-418T>G) c.437T>G (p.Leu146Arg) n.355T>G c.103T>G (p.Tyr35Asp) c.655T>G (p.Tyr219Asp) c.568T>G (p.Tyr190Asp) c.421T>G (p.Tyr141Asp) c.367T>G (p.Tyr123Asp) | |
X | g.48511475A>C | CA412843279 | PORCN | c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.476A>C n.499A>C c.246A>C (p.Leu82=) c.182A>C (p.Tyr61Ser) c.137-417A>C (n.137-417A>C) c.438A>C (p.Leu146=) n.356A>C c.104A>C (p.Tyr35Ser) c.656A>C (p.Tyr219Ser) c.569A>C (p.Tyr190Ser) c.422A>C (p.Tyr141Ser) c.368A>C (p.Tyr123Ser) | |
X | g.48511475A>G | CA412843282 | PORCN | c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.476A>G n.499A>G c.246A>G (p.Leu82=) c.182A>G (p.Tyr61Cys) c.137-417A>G (n.137-417A>G) c.438A>G (p.Leu146=) n.356A>G c.104A>G (p.Tyr35Cys) c.656A>G (p.Tyr219Cys) c.569A>G (p.Tyr190Cys) c.422A>G (p.Tyr141Cys) c.368A>G (p.Tyr123Cys) | |
X | g.48511475A>T | CA412843284 | PORCN | c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.476A>T n.499A>T c.246A>T (p.Leu82=) c.182A>T (p.Tyr61Phe) c.137-417A>T (n.137-417A>T) c.438A>T (p.Leu146=) n.356A>T c.104A>T (p.Tyr35Phe) c.656A>T (p.Tyr219Phe) c.569A>T (p.Tyr190Phe) c.422A>T (p.Tyr141Phe) c.368A>T (p.Tyr123Phe) | |
X | g.48511476C>A | CA412843286 | PORCN | c.318C>A (p.Tyr106Ter) n.477C>A n.500C>A c.247C>A (p.Pro83Thr) c.183C>A (p.Tyr61Ter) c.137-416C>A (n.137-416C>A) c.439C>A (p.Pro147Thr) n.357C>A c.105C>A (p.Tyr35Ter) c.657C>A (p.Tyr219Ter) c.570C>A (p.Tyr190Ter) c.423C>A (p.Tyr141Ter) c.369C>A (p.Tyr123Ter) | |
X | g.48511476C= | CA2428293332 | PORCN | c.318C= (p.Tyr106=) n.477C= n.500C= c.247C= (p.Pro83=) c.183C= (p.Tyr61=) c.137-416C= (n.137-416C=) c.439C= (p.Pro147=) n.357C= c.105C= (p.Tyr35=) c.657C= (p.Tyr219=) c.570C= (p.Tyr190=) c.423C= (p.Tyr141=) c.369C= (p.Tyr123=) | |
X | g.48511476C>G | CA412843288 | PORCN | c.318C>G (p.Tyr106Ter) n.477C>G n.500C>G c.247C>G (p.Pro83Ala) c.183C>G (p.Tyr61Ter) c.137-416C>G (n.137-416C>G) c.439C>G (p.Pro147Ala) n.357C>G c.105C>G (p.Tyr35Ter) c.657C>G (p.Tyr219Ter) c.570C>G (p.Tyr190Ter) c.423C>G (p.Tyr141Ter) c.369C>G (p.Tyr123Ter) | |
X | g.48511476C>T | CA516010610 | PORCN | c.318C>T (p.Tyr106=) n.477C>T n.500C>T c.247C>T (p.Pro83Ser) c.183C>T (p.Tyr61=) c.137-416C>T (n.137-416C>T) c.439C>T (p.Pro147Ser) n.357C>T c.105C>T (p.Tyr35=) c.657C>T (p.Tyr219=) c.570C>T (p.Tyr190=) c.423C>T (p.Tyr141=) c.369C>T (p.Tyr123=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48511477C>A | CA412843293 | PORCN | c.319C>A (p.Leu107Ile) n.478C>A n.501C>A c.248C>A (p.Pro83His) c.184C>A (p.Leu62Ile) c.137-415C>A (n.137-415C>A) c.440C>A (p.Pro147His) n.358C>A c.106C>A (p.Leu36Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) c.571C>A (p.Leu191Ile) c.424C>A (p.Leu142Ile) c.370C>A (p.Leu124Ile) | |
X | g.48511477C>G | CA412843291 | PORCN | c.319C>G (p.Leu107Val) n.478C>G n.501C>G c.248C>G (p.Pro83Arg) c.184C>G (p.Leu62Val) c.137-415C>G (n.137-415C>G) c.440C>G (p.Pro147Arg) n.358C>G c.106C>G (p.Leu36Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.424C>G (p.Leu142Val) c.370C>G (p.Leu124Val) | |
X | g.48511477C>T | CA516010612 | PORCN | c.319C>T (p.Leu107=) n.478C>T n.501C>T c.248C>T (p.Pro83Leu) c.184C>T (p.Leu62=) c.137-415C>T (n.137-415C>T) c.440C>T (p.Pro147Leu) n.358C>T c.106C>T (p.Leu36=) c.658C>T (p.Leu220=) c.571C>T (p.Leu191=) c.424C>T (p.Leu142=) c.370C>T (p.Leu124=) | |
X | g.48511477_48511478insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA | CA2741748632 | PORCN | c.319_320insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA (p.Leu107GlnfsTer9) n.478_479insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA n.501_502insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA c.248_249insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA (p.Pro83_Thr84insValSerLysLysSerProGluIleAlaTyrLeuLysLeuAsn) c.184_185insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA (p.Leu62GlnfsTer9) c.137-415_137-414insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA (n.137-415_137-414insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA) c.440_441insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA (p.Pro147_Thr148insValSerLysLysSerProGluIleAlaTyrLeuLysLeuAsn) n.358_359insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA c.106_107insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA (p.Leu36GlnfsTer9) c.658_659insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA (p.Leu220GlnfsTer9) c.571_572insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA (p.Leu191GlnfsTer9) c.424_425insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA (p.Leu142GlnfsTer9) c.370_371insAGTTTCAAAGAAAAGCCCAGAAATAGCATATCTTAAATTAAA (p.Leu124GlnfsTer9) | |
X | g.48511478T>A | CA412843295 | PORCN | c.320T>A (p.Leu107Gln) n.479T>A n.502T>A c.249T>A (p.Pro83=) c.185T>A (p.Leu62Gln) c.137-414T>A (n.137-414T>A) c.441T>A (p.Pro147=) n.359T>A c.107T>A (p.Leu36Gln) c.659T>A (p.Leu220Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.425T>A (p.Leu142Gln) c.371T>A (p.Leu124Gln) | |
X | g.48511478T>C | CA412843298 | PORCN | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.479T>C n.502T>C c.249T>C (p.Pro83=) c.185T>C (p.Leu62Pro) c.137-414T>C (n.137-414T>C) c.441T>C (p.Pro147=) n.359T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) | |
X | g.48511478T>G | CA412843300 | PORCN | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.479T>G n.502T>G c.249T>G (p.Pro83=) c.185T>G (p.Leu62Arg) c.137-414T>G (n.137-414T>G) c.441T>G (p.Pro147=) n.359T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) | |
X | g.48511479A= | CA2428293333 | PORCN | c.321A= (p.Leu107=) n.480A= n.503A= c.250A= (p.Thr84=) c.186A= (p.Leu62=) c.137-413A= (n.137-413A=) c.442A= (p.Thr148=) n.360A= c.108A= (p.Leu36=) c.660A= (p.Leu220=) c.573A= (p.Leu191=) c.426A= (p.Leu142=) c.372A= (p.Leu124=) | |
X | g.48511479A>C | CA516010619 | PORCN | c.321A>C (p.Leu107=) n.480A>C n.503A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) c.186A>C (p.Leu62=) c.137-413A>C (n.137-413A>C) c.442A>C (p.Thr148Pro) n.360A>C c.108A>C (p.Leu36=) c.660A>C (p.Leu220=) c.573A>C (p.Leu191=) c.426A>C (p.Leu142=) c.372A>C (p.Leu124=) | |
X | g.48511479A>G | CA10402723 | PORCN | c.321A>G (p.Leu107=) n.480A>G n.503A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) c.186A>G (p.Leu62=) c.137-413A>G (n.137-413A>G) c.442A>G (p.Thr148Ala) n.360A>G c.108A>G (p.Leu36=) c.660A>G (p.Leu220=) c.573A>G (p.Leu191=) c.426A>G (p.Leu142=) c.372A>G (p.Leu124=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48511479A>T | CA516010622 | PORCN | c.321A>T (p.Leu107=) n.480A>T n.503A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) c.186A>T (p.Leu62=) c.137-413A>T (n.137-413A>T) c.442A>T (p.Thr148Ser) n.360A>T c.108A>T (p.Leu36=) c.660A>T (p.Leu220=) c.573A>T (p.Leu191=) c.426A>T (p.Leu142=) c.372A>T (p.Leu124=) | |
X | g.48511480C>A | CA412843306 | PORCN | c.322C>A (p.Leu108Ile) n.481C>A n.504C>A c.251C>A (p.Thr84Asn) c.187C>A (p.Leu63Ile) c.137-412C>A (n.137-412C>A) c.443C>A (p.Thr148Asn) n.361C>A c.109C>A (p.Leu37Ile) c.661C>A (p.Leu221Ile) c.574C>A (p.Leu192Ile) c.427C>A (p.Leu143Ile) c.373C>A (p.Leu125Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511480C= | CA2428293334 | PORCN | c.322C= (p.Leu108=) n.481C= n.504C= c.251C= (p.Thr84=) c.187C= (p.Leu63=) c.137-412C= (n.137-412C=) c.443C= (p.Thr148=) n.361C= c.109C= (p.Leu37=) c.661C= (p.Leu221=) c.574C= (p.Leu192=) c.427C= (p.Leu143=) c.373C= (p.Leu125=) | |
X | g.48511480C>G | CA412843311 | PORCN | c.322C>G (p.Leu108Val) n.481C>G n.504C>G c.251C>G (p.Thr84Ser) c.187C>G (p.Leu63Val) c.137-412C>G (n.137-412C>G) c.443C>G (p.Thr148Ser) n.361C>G c.109C>G (p.Leu37Val) c.661C>G (p.Leu221Val) c.574C>G (p.Leu192Val) c.427C>G (p.Leu143Val) c.373C>G (p.Leu125Val) | |
X | g.48511480C>T | CA412843314 | PORCN | c.322C>T (p.Leu108Phe) n.481C>T n.504C>T c.251C>T (p.Thr84Ile) c.187C>T (p.Leu63Phe) c.137-412C>T (n.137-412C>T) c.443C>T (p.Thr148Ile) n.361C>T c.109C>T (p.Leu37Phe) c.661C>T (p.Leu221Phe) c.574C>T (p.Leu192Phe) c.427C>T (p.Leu143Phe) c.373C>T (p.Leu125Phe) | |
X | g.48511481T>A | CA412843315 | PORCN | c.323T>A (p.Leu108His) n.482T>A n.505T>A c.252T>A (p.Thr84=) c.188T>A (p.Leu63His) c.137-411T>A (n.137-411T>A) c.444T>A (p.Thr148=) n.362T>A c.110T>A (p.Leu37His) c.662T>A (p.Leu221His) c.575T>A (p.Leu192His) c.428T>A (p.Leu143His) c.374T>A (p.Leu125His) | |
X | g.48511481T>C | CA412843317 | PORCN | c.323T>C (p.Leu108Pro) n.482T>C n.505T>C c.252T>C (p.Thr84=) c.188T>C (p.Leu63Pro) c.137-411T>C (n.137-411T>C) c.444T>C (p.Thr148=) n.362T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) | |
X | g.48511481T>G | CA412843319 | PORCN | c.323T>G (p.Leu108Arg) n.482T>G n.505T>G c.252T>G (p.Thr84=) c.188T>G (p.Leu63Arg) c.137-411T>G (n.137-411T>G) c.444T>G (p.Thr148=) n.362T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) | |
X | g.48511482C>A | CA516010631 | PORCN | c.324C>A (p.Leu108=) n.483C>A n.506C>A c.253C>A (p.His85Asn) c.189C>A (p.Leu63=) c.137-410C>A (n.137-410C>A) c.445C>A (p.His149Asn) n.363C>A c.111C>A (p.Leu37=) c.663C>A (p.Leu221=) c.576C>A (p.Leu192=) c.429C>A (p.Leu143=) c.375C>A (p.Leu125=) | |
X | g.48511482C>G | CA516010630 | PORCN | c.324C>G (p.Leu108=) n.483C>G n.506C>G c.253C>G (p.His85Asp) c.189C>G (p.Leu63=) c.137-410C>G (n.137-410C>G) c.445C>G (p.His149Asp) n.363C>G c.111C>G (p.Leu37=) c.663C>G (p.Leu221=) c.576C>G (p.Leu192=) c.429C>G (p.Leu143=) c.375C>G (p.Leu125=) | |
X | g.48511482C>T | CA516010628 | PORCN | c.324C>T (p.Leu108=) n.483C>T n.506C>T c.253C>T (p.His85Tyr) c.189C>T (p.Leu63=) c.137-410C>T (n.137-410C>T) c.445C>T (p.His149Tyr) n.363C>T c.111C>T (p.Leu37=) c.663C>T (p.Leu221=) c.576C>T (p.Leu192=) c.429C>T (p.Leu143=) c.375C>T (p.Leu125=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48511482_48511483del | CA2579599639 | PORCN | c.324_325del (p.Met109GlyfsTer2) n.483_484del n.506_507del c.253_254del (p.His85TrpfsTer7) c.189_190del (p.Met64GlyfsTer2) c.137-410_137-409del (n.137-410_137-409del) c.445_446del (p.His149TrpfsTer7) n.363_364del c.111_112del (p.Met38GlyfsTer2) c.663_664del (p.Met222GlyfsTer2) c.576_577del (p.Met193GlyfsTer2) c.429_430del (p.Met144GlyfsTer2) c.375_376del (p.Met126GlyfsTer2) | |
X | g.48511483A= | CA2428293335 | PORCN | c.325A= (p.Met109=) n.484A= n.507A= c.254A= (p.His85=) c.190A= (p.Met64=) c.137-409A= (n.137-409A=) c.446A= (p.His149=) n.364A= c.112A= (p.Met38=) c.664A= (p.Met222=) c.577A= (p.Met193=) c.430A= (p.Met144=) c.376A= (p.Met126=) | |
X | g.48511483A>C | CA412843321 | PORCN | c.325A>C (p.Met109Leu) n.484A>C n.507A>C c.254A>C (p.His85Pro) c.190A>C (p.Met64Leu) c.137-409A>C (n.137-409A>C) c.446A>C (p.His149Pro) n.364A>C c.112A>C (p.Met38Leu) c.664A>C (p.Met222Leu) c.577A>C (p.Met193Leu) c.430A>C (p.Met144Leu) c.376A>C (p.Met126Leu) | |
X | g.48511483A>G | CA10402724 | PORCN | c.325A>G (p.Met109Val) n.484A>G n.507A>G c.254A>G (p.His85Arg) c.190A>G (p.Met64Val) c.137-409A>G (n.137-409A>G) c.446A>G (p.His149Arg) n.364A>G c.112A>G (p.Met38Val) c.664A>G (p.Met222Val) c.577A>G (p.Met193Val) c.430A>G (p.Met144Val) c.376A>G (p.Met126Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511483A>T | CA412843324 | PORCN | c.325A>T (p.Met109Leu) n.484A>T n.507A>T c.254A>T (p.His85Leu) c.190A>T (p.Met64Leu) c.137-409A>T (n.137-409A>T) c.446A>T (p.His149Leu) n.364A>T c.112A>T (p.Met38Leu) c.664A>T (p.Met222Leu) c.577A>T (p.Met193Leu) c.430A>T (p.Met144Leu) c.376A>T (p.Met126Leu) | |
X | g.48511484T>A | CA412843331 | PORCN | c.326T>A (p.Met109Lys) n.485T>A n.508T>A c.255T>A (p.His85Gln) c.191T>A (p.Met64Lys) c.137-408T>A (n.137-408T>A) c.447T>A (p.His149Gln) n.365T>A c.113T>A (p.Met38Lys) c.665T>A (p.Met222Lys) c.578T>A (p.Met193Lys) c.431T>A (p.Met144Lys) c.377T>A (p.Met126Lys) | COSMIC |
X | g.48511484T>C | CA412843327 | PORCN | c.326T>C (p.Met109Thr) n.485T>C n.508T>C c.255T>C (p.His85=) c.191T>C (p.Met64Thr) c.137-408T>C (n.137-408T>C) c.447T>C (p.His149=) n.365T>C c.113T>C (p.Met38Thr) c.665T>C (p.Met222Thr) c.578T>C (p.Met193Thr) c.431T>C (p.Met144Thr) c.377T>C (p.Met126Thr) | |
X | g.48511484T>G | CA412843329 | PORCN | c.326T>G (p.Met109Arg) n.485T>G n.508T>G c.255T>G (p.His85Gln) c.191T>G (p.Met64Arg) c.137-408T>G (n.137-408T>G) c.447T>G (p.His149Gln) n.365T>G c.113T>G (p.Met38Arg) c.665T>G (p.Met222Arg) c.578T>G (p.Met193Arg) c.431T>G (p.Met144Arg) c.377T>G (p.Met126Arg) | |
X | g.48511485_48511489del | CA2693629297 | PORCN | c.327_329+2del n.486_488+2del n.509_511+2del c.256_258+2del c.192_194+2del c.137-407_137-403del (n.137-407_137-403del) c.448_450+2del n.366_368+2del c.114_116+2del c.666_668+2del c.579_581+2del c.432_434+2del c.378_380+2del | gnomAD v4 |
X | g.48511485G>A | CA10402725 | PORCN | c.327G>A (p.Met109Ile) n.486G>A n.509G>A c.256G>A (p.Gly86Arg) c.192G>A (p.Met64Ile) c.137-407G>A (n.137-407G>A) c.448G>A (p.Gly150Arg) n.366G>A c.114G>A (p.Met38Ile) c.666G>A (p.Met222Ile) c.579G>A (p.Met193Ile) c.432G>A (p.Met144Ile) c.378G>A (p.Met126Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511485G>C | CA412843335 | PORCN | c.327G>C (p.Met109Ile) n.486G>C n.509G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) c.192G>C (p.Met64Ile) c.137-407G>C (n.137-407G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) n.366G>C c.114G>C (p.Met38Ile) c.666G>C (p.Met222Ile) c.579G>C (p.Met193Ile) c.432G>C (p.Met144Ile) c.378G>C (p.Met126Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.48511485G= | CA2428293336 | PORCN | c.327G= (p.Met109=) n.486G= n.509G= c.256G= (p.Gly86=) c.192G= (p.Met64=) c.137-407G= (n.137-407G=) c.448G= (p.Gly150=) n.366G= c.114G= (p.Met38=) c.666G= (p.Met222=) c.579G= (p.Met193=) c.432G= (p.Met144=) c.378G= (p.Met126=) | |
X | g.48511485G>T | CA412843337 | PORCN | c.327G>T (p.Met109Ile) n.486G>T n.509G>T c.256G>T (p.Gly86Trp) c.192G>T (p.Met64Ile) c.137-407G>T (n.137-407G>T) c.448G>T (p.Gly150Trp) n.366G>T c.114G>T (p.Met38Ile) c.666G>T (p.Met222Ile) c.579G>T (p.Met193Ile) c.432G>T (p.Met144Ile) c.378G>T (p.Met126Ile) | |
X | g.48511488del | CA2579599640 | PORCN | c.329+1del n.488+1del n.511+1del c.258+1del c.194+1del c.137-404del (n.137-404del) c.450+1del n.368+1del c.116+1del c.668+1del c.581+1del c.434+1del c.380+1del | |
X | g.48511486G>A | CA412843339 | PORCN | c.328G>A (p.Gly110Ser) n.487G>A n.510G>A c.257G>A (p.Gly86Glu) c.193G>A (p.Gly65Ser) c.137-406G>A (n.137-406G>A) c.449G>A (p.Gly150Glu) n.367G>A c.115G>A (p.Gly39Ser) c.667G>A (p.Gly223Ser) c.580G>A (p.Gly194Ser) c.433G>A (p.Gly145Ser) c.379G>A (p.Gly127Ser) | |
X | g.48511486G>C | CA412843341 | PORCN | c.328G>C (p.Gly110Arg) n.487G>C n.510G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.137-406G>C (n.137-406G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) n.367G>C c.115G>C (p.Gly39Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.379G>C (p.Gly127Arg) | |
X | g.48511486G>T | CA412843343 | PORCN | c.328G>T (p.Gly110Cys) n.487G>T n.510G>T c.257G>T (p.Gly86Val) c.193G>T (p.Gly65Cys) c.137-406G>T (n.137-406G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) n.367G>T c.115G>T (p.Gly39Cys) c.667G>T (p.Gly223Cys) c.580G>T (p.Gly194Cys) c.433G>T (p.Gly145Cys) c.379G>T (p.Gly127Cys) | |
X | g.48511487G>A | CA412843345 | PORCN | c.329G>A (p.Gly110Asp) n.488G>A n.511G>A c.258G>A (p.Gly86=) c.194G>A (p.Gly65Asp) c.137-405G>A (n.137-405G>A) c.450G>A (p.Gly150=) n.368G>A c.116G>A (p.Gly39Asp) c.668G>A (p.Gly223Asp) c.581G>A (p.Gly194Asp) c.434G>A (p.Gly145Asp) c.380G>A (p.Gly127Asp) | |
X | g.48511487G>C | CA412843347 | PORCN | c.329G>C (p.Gly110Ala) n.488G>C n.511G>C c.258G>C (p.Gly86=) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.137-405G>C (n.137-405G>C) c.450G>C (p.Gly150=) n.368G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.380G>C (p.Gly127Ala) | |
X | g.48511487G>T | CA412843349 | PORCN | c.329G>T (p.Gly110Val) n.488G>T n.511G>T c.258G>T (p.Gly86=) c.194G>T (p.Gly65Val) c.137-405G>T (n.137-405G>T) c.450G>T (p.Gly150=) n.368G>T c.116G>T (p.Gly39Val) c.668G>T (p.Gly223Val) c.581G>T (p.Gly194Val) c.434G>T (p.Gly145Val) c.380G>T (p.Gly127Val) | |
X | g.48511488G>A | CA412843351 | PORCN | c.329+1G>A (n.329+1G>A) n.488+1G>A n.511+1G>A c.258+1G>A (n.258+1G>A) c.194+1G>A (n.194+1G>A) c.137-404G>A (n.137-404G>A) c.450+1G>A (n.450+1G>A) n.368+1G>A c.116+1G>A (n.116+1G>A) c.668+1G>A (n.668+1G>A) c.581+1G>A (n.581+1G>A) c.434+1G>A (n.434+1G>A) c.380+1G>A (n.380+1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.48511488G>C | CA412843352 | PORCN | c.329+1G>C (n.329+1G>C) n.488+1G>C n.511+1G>C c.258+1G>C (n.258+1G>C) c.194+1G>C (n.194+1G>C) c.137-404G>C (n.137-404G>C) c.450+1G>C (n.450+1G>C) n.368+1G>C c.116+1G>C (n.116+1G>C) c.668+1G>C (n.668+1G>C) c.581+1G>C (n.581+1G>C) c.434+1G>C (n.434+1G>C) c.380+1G>C (n.380+1G>C) | ClinVar |
X | g.48511488G= | CA2428293337 | PORCN | c.329+1G= (n.329+1G=) n.488+1G= n.511+1G= c.258+1G= (n.258+1G=) c.194+1G= (n.194+1G=) c.137-404G= (n.137-404G=) c.450+1G= (n.450+1G=) n.368+1G= c.116+1G= (n.116+1G=) c.668+1G= (n.668+1G=) c.581+1G= (n.581+1G=) c.434+1G= (n.434+1G=) c.380+1G= (n.380+1G=) | |
X | g.48511488G>T | CA412843354 | PORCN | c.329+1G>T (n.329+1G>T) n.488+1G>T n.511+1G>T c.258+1G>T (n.258+1G>T) c.194+1G>T (n.194+1G>T) c.137-404G>T (n.137-404G>T) c.450+1G>T (n.450+1G>T) n.368+1G>T c.116+1G>T (n.116+1G>T) c.668+1G>T (n.668+1G>T) c.581+1G>T (n.581+1G>T) c.434+1G>T (n.434+1G>T) c.380+1G>T (n.380+1G>T) | |
X | g.48511489T>A | CA412843359 | PORCN | c.329+2T>A (n.329+2T>A) n.488+2T>A n.511+2T>A c.258+2T>A (n.258+2T>A) c.194+2T>A (n.194+2T>A) c.137-403T>A (n.137-403T>A) c.450+2T>A (n.450+2T>A) n.368+2T>A c.116+2T>A (n.116+2T>A) c.668+2T>A (n.668+2T>A) c.581+2T>A (n.581+2T>A) c.434+2T>A (n.434+2T>A) c.380+2T>A (n.380+2T>A) | |
X | g.48511489T>C | CA412843358 | PORCN | c.329+2T>C (n.329+2T>C) n.488+2T>C n.511+2T>C c.258+2T>C (n.258+2T>C) c.194+2T>C (n.194+2T>C) c.137-403T>C (n.137-403T>C) c.450+2T>C (n.450+2T>C) n.368+2T>C c.116+2T>C (n.116+2T>C) c.668+2T>C (n.668+2T>C) c.581+2T>C (n.581+2T>C) c.434+2T>C (n.434+2T>C) c.380+2T>C (n.380+2T>C) | |
X | g.48511489T>G | CA412843357 | PORCN | c.329+2T>G (n.329+2T>G) n.488+2T>G n.511+2T>G c.258+2T>G (n.258+2T>G) c.194+2T>G (n.194+2T>G) c.137-403T>G (n.137-403T>G) c.450+2T>G (n.450+2T>G) n.368+2T>G c.116+2T>G (n.116+2T>G) c.668+2T>G (n.668+2T>G) c.581+2T>G (n.581+2T>G) c.434+2T>G (n.434+2T>G) c.380+2T>G (n.380+2T>G) | |
X | g.48511490A>G | CA2580617029 | PORCN | c.329+3A>G (n.329+3A>G) n.488+3A>G n.511+3A>G c.258+3A>G (n.258+3A>G) c.194+3A>G (n.194+3A>G) c.137-402A>G (n.137-402A>G) c.450+3A>G (n.450+3A>G) n.368+3A>G c.116+3A>G (n.116+3A>G) c.668+3A>G (n.668+3A>G) c.581+3A>G (n.581+3A>G) c.434+3A>G (n.434+3A>G) c.380+3A>G (n.380+3A>G) | ClinVar |
X | g.48511490_48511491insCCCCA | CA2693629298 | PORCN | c.329+3_329+4insCCCCA (n.329+3_329+4insCCCCA) n.488+3_488+4insCCCCA n.511+3_511+4insCCCCA c.258+3_258+4insCCCCA (n.258+3_258+4insCCCCA) c.194+3_194+4insCCCCA (n.194+3_194+4insCCCCA) c.137-402_137-401insCCCCA (n.137-402_137-401insCCCCA) c.450+3_450+4insCCCCA (n.450+3_450+4insCCCCA) n.368+3_368+4insCCCCA c.116+3_116+4insCCCCA (n.116+3_116+4insCCCCA) c.668+3_668+4insCCCCA (n.668+3_668+4insCCCCA) c.581+3_581+4insCCCCA (n.581+3_581+4insCCCCA) c.434+3_434+4insCCCCA (n.434+3_434+4insCCCCA) c.380+3_380+4insCCCCA (n.380+3_380+4insCCCCA) | gnomAD v4 |
X | g.48511492G>A | CA2693629299 | PORCN | c.329+5G>A (n.329+5G>A) n.488+5G>A n.511+5G>A c.258+5G>A (n.258+5G>A) c.194+5G>A (n.194+5G>A) c.137-400G>A (n.137-400G>A) c.450+5G>A (n.450+5G>A) n.368+5G>A c.116+5G>A (n.116+5G>A) c.668+5G>A (n.668+5G>A) c.581+5G>A (n.581+5G>A) c.434+5G>A (n.434+5G>A) c.380+5G>A (n.380+5G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511494G>A | CA10402726 | PORCN | c.329+7G>A (n.329+7G>A) n.488+7G>A n.511+7G>A c.258+7G>A (n.258+7G>A) c.194+7G>A (n.194+7G>A) c.137-398G>A (n.137-398G>A) c.450+7G>A (n.450+7G>A) n.368+7G>A c.116+7G>A (n.116+7G>A) c.668+7G>A (n.668+7G>A) c.581+7G>A (n.581+7G>A) c.434+7G>A (n.434+7G>A) c.380+7G>A (n.380+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511494G= | CA2428293338 | PORCN | c.329+7G= (n.329+7G=) n.488+7G= n.511+7G= c.258+7G= (n.258+7G=) c.194+7G= (n.194+7G=) c.137-398G= (n.137-398G=) c.450+7G= (n.450+7G=) n.368+7G= c.116+7G= (n.116+7G=) c.668+7G= (n.668+7G=) c.581+7G= (n.581+7G=) c.434+7G= (n.434+7G=) c.380+7G= (n.380+7G=) | |
X | g.48511495T>C | CA2505277913 | PORCN | c.329+8T>C (n.329+8T>C) n.488+8T>C n.511+8T>C c.258+8T>C (n.258+8T>C) c.194+8T>C (n.194+8T>C) c.137-397T>C (n.137-397T>C) c.450+8T>C (n.450+8T>C) n.368+8T>C c.116+8T>C (n.116+8T>C) c.668+8T>C (n.668+8T>C) c.581+8T>C (n.581+8T>C) c.434+8T>C (n.434+8T>C) c.380+8T>C (n.380+8T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48511496A= | CA2428293339 | PORCN | c.329+9A= (n.329+9A=) n.488+9A= n.511+9A= c.258+9A= (n.258+9A=) c.194+9A= (n.194+9A=) c.137-396A= (n.137-396A=) c.450+9A= (n.450+9A=) n.368+9A= c.116+9A= (n.116+9A=) c.668+9A= (n.668+9A=) c.581+9A= (n.581+9A=) c.434+9A= (n.434+9A=) c.380+9A= (n.380+9A=) | |
X | g.48511496A>G | CA1132952363 | PORCN | c.329+9A>G (n.329+9A>G) n.488+9A>G n.511+9A>G c.258+9A>G (n.258+9A>G) c.194+9A>G (n.194+9A>G) c.137-396A>G (n.137-396A>G) c.450+9A>G (n.450+9A>G) n.368+9A>G c.116+9A>G (n.116+9A>G) c.668+9A>G (n.668+9A>G) c.581+9A>G (n.581+9A>G) c.434+9A>G (n.434+9A>G) c.380+9A>G (n.380+9A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511497T>C | CA2579599641 | PORCN | c.329+10T>C (n.329+10T>C) n.488+10T>C n.511+10T>C c.258+10T>C (n.258+10T>C) c.194+10T>C (n.194+10T>C) c.137-395T>C (n.137-395T>C) c.450+10T>C (n.450+10T>C) n.368+10T>C c.116+10T>C (n.116+10T>C) c.668+10T>C (n.668+10T>C) c.581+10T>C (n.581+10T>C) c.434+10T>C (n.434+10T>C) c.380+10T>C (n.380+10T>C) | |
X | g.48511497T>G | CA2693629300 | PORCN | c.329+10T>G (n.329+10T>G) n.488+10T>G n.511+10T>G c.258+10T>G (n.258+10T>G) c.194+10T>G (n.194+10T>G) c.137-395T>G (n.137-395T>G) c.450+10T>G (n.450+10T>G) n.368+10T>G c.116+10T>G (n.116+10T>G) c.668+10T>G (n.668+10T>G) c.581+10T>G (n.581+10T>G) c.434+10T>G (n.434+10T>G) c.380+10T>G (n.380+10T>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511498G>A | CA10402727 | PORCN | c.329+11G>A (n.329+11G>A) n.488+11G>A n.511+11G>A c.258+11G>A (n.258+11G>A) c.194+11G>A (n.194+11G>A) c.137-394G>A (n.137-394G>A) c.450+11G>A (n.450+11G>A) n.368+11G>A c.116+11G>A (n.116+11G>A) c.668+11G>A (n.668+11G>A) c.581+11G>A (n.581+11G>A) c.434+11G>A (n.434+11G>A) c.380+11G>A (n.380+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511498G= | CA2428293340 | PORCN | c.329+11G= (n.329+11G=) n.488+11G= n.511+11G= c.258+11G= (n.258+11G=) c.194+11G= (n.194+11G=) c.137-394G= (n.137-394G=) c.450+11G= (n.450+11G=) n.368+11G= c.116+11G= (n.116+11G=) c.668+11G= (n.668+11G=) c.581+11G= (n.581+11G=) c.434+11G= (n.434+11G=) c.380+11G= (n.380+11G=) | |
X | g.48511502C>A | CA329067879 | PORCN | c.329+15C>A (n.329+15C>A) n.488+15C>A n.511+15C>A c.258+15C>A (n.258+15C>A) c.194+15C>A (n.194+15C>A) c.137-390C>A (n.137-390C>A) c.450+15C>A (n.450+15C>A) n.368+15C>A c.116+15C>A (n.116+15C>A) c.668+15C>A (n.668+15C>A) c.581+15C>A (n.581+15C>A) c.434+15C>A (n.434+15C>A) c.380+15C>A (n.380+15C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.48511502C= | CA2428293341 | PORCN | c.329+15C= (n.329+15C=) n.488+15C= n.511+15C= c.258+15C= (n.258+15C=) c.194+15C= (n.194+15C=) c.137-390C= (n.137-390C=) c.450+15C= (n.450+15C=) n.368+15C= c.116+15C= (n.116+15C=) c.668+15C= (n.668+15C=) c.581+15C= (n.581+15C=) c.434+15C= (n.434+15C=) c.380+15C= (n.380+15C=) | |
X | g.48511502C>G | CA2693629301 | PORCN | c.329+15C>G (n.329+15C>G) n.488+15C>G n.511+15C>G c.258+15C>G (n.258+15C>G) c.194+15C>G (n.194+15C>G) c.137-390C>G (n.137-390C>G) c.450+15C>G (n.450+15C>G) n.368+15C>G c.116+15C>G (n.116+15C>G) c.668+15C>G (n.668+15C>G) c.581+15C>G (n.581+15C>G) c.434+15C>G (n.434+15C>G) c.380+15C>G (n.380+15C>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511505del | CA2693629302 | PORCN | c.329+18del (n.329+18del) n.488+18del n.511+18del c.258+18del (n.258+18del) c.194+18del (n.194+18del) c.137-387del (n.137-387del) c.450+18del (n.450+18del) n.368+18del c.116+18del (n.116+18del) c.668+18del (n.668+18del) c.581+18del (n.581+18del) c.434+18del (n.434+18del) c.380+18del (n.380+18del) | gnomAD v4 |
X | g.48511505T>C | CA2579599642 | PORCN | c.329+18T>C (n.329+18T>C) n.488+18T>C n.511+18T>C c.258+18T>C (n.258+18T>C) c.194+18T>C (n.194+18T>C) c.137-387T>C (n.137-387T>C) c.450+18T>C (n.450+18T>C) n.368+18T>C c.116+18T>C (n.116+18T>C) c.668+18T>C (n.668+18T>C) c.581+18T>C (n.581+18T>C) c.434+18T>C (n.434+18T>C) c.380+18T>C (n.380+18T>C) | |
X | g.48511506A>G | CA2693629303 | PORCN | c.329+19A>G (n.329+19A>G) n.488+19A>G n.511+19A>G c.258+19A>G (n.258+19A>G) c.194+19A>G (n.194+19A>G) c.137-386A>G (n.137-386A>G) c.450+19A>G (n.450+19A>G) n.368+19A>G c.116+19A>G (n.116+19A>G) c.668+19A>G (n.668+19A>G) c.581+19A>G (n.581+19A>G) c.434+19A>G (n.434+19A>G) c.380+19A>G (n.380+19A>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511507T>C | CA875906830 | PORCN | c.329+20T>C (n.329+20T>C) n.488+20T>C n.511+20T>C c.258+20T>C (n.258+20T>C) c.194+20T>C (n.194+20T>C) c.137-385T>C (n.137-385T>C) c.450+20T>C (n.450+20T>C) n.368+20T>C c.116+20T>C (n.116+20T>C) c.668+20T>C (n.668+20T>C) c.581+20T>C (n.581+20T>C) c.434+20T>C (n.434+20T>C) c.380+20T>C (n.380+20T>C) | dbSNP |
X | g.48511507T= | CA2428293342 | PORCN | c.329+20T= (n.329+20T=) n.488+20T= n.511+20T= c.258+20T= (n.258+20T=) c.194+20T= (n.194+20T=) c.137-385T= (n.137-385T=) c.450+20T= (n.450+20T=) n.368+20T= c.116+20T= (n.116+20T=) c.668+20T= (n.668+20T=) c.581+20T= (n.581+20T=) c.434+20T= (n.434+20T=) c.380+20T= (n.380+20T=) | |
X | g.48511508C>A | CA2693629304 | PORCN | c.329+21C>A (n.329+21C>A) n.488+21C>A n.511+21C>A c.258+21C>A (n.258+21C>A) c.194+21C>A (n.194+21C>A) c.137-384C>A (n.137-384C>A) c.450+21C>A (n.450+21C>A) n.368+21C>A c.116+21C>A (n.116+21C>A) c.668+21C>A (n.668+21C>A) c.581+21C>A (n.581+21C>A) c.434+21C>A (n.434+21C>A) c.380+21C>A (n.380+21C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511509C>A | CA2579599643 | PORCN | c.329+22C>A (n.329+22C>A) n.488+22C>A n.511+22C>A c.258+22C>A (n.258+22C>A) c.194+22C>A (n.194+22C>A) c.137-383C>A (n.137-383C>A) c.450+22C>A (n.450+22C>A) n.368+22C>A c.116+22C>A (n.116+22C>A) c.668+22C>A (n.668+22C>A) c.581+22C>A (n.581+22C>A) c.434+22C>A (n.434+22C>A) c.380+22C>A (n.380+22C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511509C= | CA2428293343 | PORCN | c.329+22C= (n.329+22C=) n.488+22C= n.511+22C= c.258+22C= (n.258+22C=) c.194+22C= (n.194+22C=) c.137-383C= (n.137-383C=) c.450+22C= (n.450+22C=) n.368+22C= c.116+22C= (n.116+22C=) c.668+22C= (n.668+22C=) c.581+22C= (n.581+22C=) c.434+22C= (n.434+22C=) c.380+22C= (n.380+22C=) | |
X | g.48511509C>T | CA2428293344 | PORCN | c.329+22C>T (n.329+22C>T) n.488+22C>T n.511+22C>T c.258+22C>T (n.258+22C>T) c.194+22C>T (n.194+22C>T) c.137-383C>T (n.137-383C>T) c.450+22C>T (n.450+22C>T) n.368+22C>T c.116+22C>T (n.116+22C>T) c.668+22C>T (n.668+22C>T) c.581+22C>T (n.581+22C>T) c.434+22C>T (n.434+22C>T) c.380+22C>T (n.380+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48511510T>C | CA2693629305 | PORCN | c.329+23T>C (n.329+23T>C) n.488+23T>C n.511+23T>C c.258+23T>C (n.258+23T>C) c.194+23T>C (n.194+23T>C) c.137-382T>C (n.137-382T>C) c.450+23T>C (n.450+23T>C) n.368+23T>C c.116+23T>C (n.116+23T>C) c.668+23T>C (n.668+23T>C) c.581+23T>C (n.581+23T>C) c.434+23T>C (n.434+23T>C) c.380+23T>C (n.380+23T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48511511C>A | CA2579599644 | PORCN | c.329+24C>A (n.329+24C>A) n.488+24C>A n.511+24C>A c.258+24C>A (n.258+24C>A) c.194+24C>A (n.194+24C>A) c.137-381C>A (n.137-381C>A) c.450+24C>A (n.450+24C>A) n.368+24C>A c.116+24C>A (n.116+24C>A) c.668+24C>A (n.668+24C>A) c.581+24C>A (n.581+24C>A) c.434+24C>A (n.434+24C>A) c.380+24C>A (n.380+24C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511511C>G | CA2558551281 | PORCN | c.329+24C>G (n.329+24C>G) n.488+24C>G n.511+24C>G c.258+24C>G (n.258+24C>G) c.194+24C>G (n.194+24C>G) c.137-381C>G (n.137-381C>G) c.450+24C>G (n.450+24C>G) n.368+24C>G c.116+24C>G (n.116+24C>G) c.668+24C>G (n.668+24C>G) c.581+24C>G (n.581+24C>G) c.434+24C>G (n.434+24C>G) c.380+24C>G (n.380+24C>G) | |
X | g.48511515C>A | CA2693629306 | PORCN | c.329+28C>A (n.329+28C>A) n.488+28C>A n.511+28C>A c.258+28C>A (n.258+28C>A) c.194+28C>A (n.194+28C>A) c.137-377C>A (n.137-377C>A) c.450+28C>A (n.450+28C>A) n.368+28C>A c.116+28C>A (n.116+28C>A) c.668+28C>A (n.668+28C>A) c.581+28C>A (n.581+28C>A) c.434+28C>A (n.434+28C>A) c.380+28C>A (n.380+28C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511517G>C | CA1132952364 | PORCN | c.329+30G>C (n.329+30G>C) n.488+30G>C n.511+30G>C c.258+30G>C (n.258+30G>C) c.194+30G>C (n.194+30G>C) c.137-375G>C (n.137-375G>C) c.450+30G>C (n.450+30G>C) n.368+30G>C c.116+30G>C (n.116+30G>C) c.668+30G>C (n.668+30G>C) c.581+30G>C (n.581+30G>C) c.434+30G>C (n.434+30G>C) c.380+30G>C (n.380+30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511517G= | CA2428293345 | PORCN | c.329+30G= (n.329+30G=) n.488+30G= n.511+30G= c.258+30G= (n.258+30G=) c.194+30G= (n.194+30G=) c.137-375G= (n.137-375G=) c.450+30G= (n.450+30G=) n.368+30G= c.116+30G= (n.116+30G=) c.668+30G= (n.668+30G=) c.581+30G= (n.581+30G=) c.434+30G= (n.434+30G=) c.380+30G= (n.380+30G=) | |
X | g.48511520G= | CA2428293346 | PORCN | c.329+33G= (n.329+33G=) n.488+33G= n.511+33G= c.258+33G= (n.258+33G=) c.194+33G= (n.194+33G=) c.137-372G= (n.137-372G=) c.450+33G= (n.450+33G=) n.368+33G= c.116+33G= (n.116+33G=) c.668+33G= (n.668+33G=) c.581+33G= (n.581+33G=) c.434+33G= (n.434+33G=) c.380+33G= (n.380+33G=) | |
X | g.48511520G>T | CA2428293347 | PORCN | c.329+33G>T (n.329+33G>T) n.488+33G>T n.511+33G>T c.258+33G>T (n.258+33G>T) c.194+33G>T (n.194+33G>T) c.137-372G>T (n.137-372G>T) c.450+33G>T (n.450+33G>T) n.368+33G>T c.116+33G>T (n.116+33G>T) c.668+33G>T (n.668+33G>T) c.581+33G>T (n.581+33G>T) c.434+33G>T (n.434+33G>T) c.380+33G>T (n.380+33G>T) | dbSNP |
X | g.48511521G>A | CA2693629307 | PORCN | c.329+34G>A (n.329+34G>A) n.488+34G>A n.511+34G>A c.258+34G>A (n.258+34G>A) c.194+34G>A (n.194+34G>A) c.137-371G>A (n.137-371G>A) c.450+34G>A (n.450+34G>A) n.368+34G>A c.116+34G>A (n.116+34G>A) c.668+34G>A (n.668+34G>A) c.581+34G>A (n.581+34G>A) c.434+34G>A (n.434+34G>A) c.380+34G>A (n.380+34G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511522C>A | CA2693629308 | PORCN | c.329+35C>A (n.329+35C>A) n.488+35C>A n.511+35C>A c.258+35C>A (n.258+35C>A) c.194+35C>A (n.194+35C>A) c.137-370C>A (n.137-370C>A) c.450+35C>A (n.450+35C>A) n.368+35C>A c.116+35C>A (n.116+35C>A) c.668+35C>A (n.668+35C>A) c.581+35C>A (n.581+35C>A) c.434+35C>A (n.434+35C>A) c.380+35C>A (n.380+35C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511524G>A | CA2579599645 | PORCN | c.329+37G>A (n.329+37G>A) n.488+37G>A n.511+37G>A c.258+37G>A (n.258+37G>A) c.194+37G>A (n.194+37G>A) c.137-368G>A (n.137-368G>A) c.450+37G>A (n.450+37G>A) n.368+37G>A c.116+37G>A (n.116+37G>A) c.668+37G>A (n.668+37G>A) c.581+37G>A (n.581+37G>A) c.434+37G>A (n.434+37G>A) c.380+37G>A (n.380+37G>A) | |
X | g.48511527G>A | CA2693629309 | PORCN | c.329+40G>A (n.329+40G>A) n.488+40G>A n.511+40G>A c.258+40G>A (n.258+40G>A) c.194+40G>A (n.194+40G>A) c.137-365G>A (n.137-365G>A) c.450+40G>A (n.450+40G>A) n.368+40G>A c.116+40G>A (n.116+40G>A) c.668+40G>A (n.668+40G>A) c.581+40G>A (n.581+40G>A) c.434+40G>A (n.434+40G>A) c.380+40G>A (n.380+40G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511530C>A | CA2693629310 | PORCN | c.329+43C>A (n.329+43C>A) n.488+43C>A n.511+43C>A c.258+43C>A (n.258+43C>A) c.194+43C>A (n.194+43C>A) c.137-362C>A (n.137-362C>A) c.450+43C>A (n.450+43C>A) n.368+43C>A c.116+43C>A (n.116+43C>A) c.668+43C>A (n.668+43C>A) c.581+43C>A (n.581+43C>A) c.434+43C>A (n.434+43C>A) c.380+43C>A (n.380+43C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511532_48511533delinsTG | CA2428293348 | PORCN | c.329+45_329+46delinsTG (n.329+45_329+46delinsTG) n.488+45_488+46delinsTG n.511+45_511+46delinsTG c.258+45_258+46delinsTG (n.258+45_258+46delinsTG) c.194+45_194+46delinsTG (n.194+45_194+46delinsTG) c.137-360_137-359delinsTG (n.137-360_137-359delinsTG) c.450+45_450+46delinsTG (n.450+45_450+46delinsTG) n.368+45_368+46delinsTG c.116+45_116+46delinsTG (n.116+45_116+46delinsTG) c.668+45_668+46delinsTG (n.668+45_668+46delinsTG) c.581+45_581+46delinsTG (n.581+45_581+46delinsTG) c.434+45_434+46delinsTG (n.434+45_434+46delinsTG) c.380+45_380+46delinsTG (n.380+45_380+46delinsTG) | |
X | g.48511533G>A | CA641498289 | PORCN | c.329+46G>A (n.329+46G>A) n.488+46G>A n.511+46G>A c.258+46G>A (n.258+46G>A) c.194+46G>A (n.194+46G>A) c.137-359G>A (n.137-359G>A) c.450+46G>A (n.450+46G>A) n.368+46G>A c.116+46G>A (n.116+46G>A) c.668+46G>A (n.668+46G>A) c.581+46G>A (n.581+46G>A) c.434+46G>A (n.434+46G>A) c.380+46G>A (n.380+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511533G= | CA2428293349 | PORCN | c.329+46G= (n.329+46G=) n.488+46G= n.511+46G= c.258+46G= (n.258+46G=) c.194+46G= (n.194+46G=) c.137-359G= (n.137-359G=) c.450+46G= (n.450+46G=) n.368+46G= c.116+46G= (n.116+46G=) c.668+46G= (n.668+46G=) c.581+46G= (n.581+46G=) c.434+46G= (n.434+46G=) c.380+46G= (n.380+46G=) | |
X | g.48511533G>T | CA2820806606 | PORCN | c.329+46G>T (n.329+46G>T) n.488+46G>T n.511+46G>T c.258+46G>T (n.258+46G>T) c.194+46G>T (n.194+46G>T) c.137-359G>T (n.137-359G>T) c.450+46G>T (n.450+46G>T) n.368+46G>T c.116+46G>T (n.116+46G>T) c.668+46G>T (n.668+46G>T) c.581+46G>T (n.581+46G>T) c.434+46G>T (n.434+46G>T) c.380+46G>T (n.380+46G>T) | |
X | g.48511535del | CA641498288 | PORCN | c.329+48del (n.329+48del) n.488+48del n.511+48del c.258+48del (n.258+48del) c.194+48del (n.194+48del) c.137-357del (n.137-357del) c.450+48del (n.450+48del) n.368+48del c.116+48del (n.116+48del) c.668+48del (n.668+48del) c.581+48del (n.581+48del) c.434+48del (n.434+48del) c.380+48del (n.380+48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48511534G= | CA2428293351 | PORCN | c.329+47G= (n.329+47G=) n.488+47G= n.511+47G= c.258+47G= (n.258+47G=) c.194+47G= (n.194+47G=) c.137-358G= (n.137-358G=) c.450+47G= (n.450+47G=) n.368+47G= c.116+47G= (n.116+47G=) c.668+47G= (n.668+47G=) c.581+47G= (n.581+47G=) c.434+47G= (n.434+47G=) c.380+47G= (n.380+47G=) | |
X | g.48511534G>T | CA2428293350 | PORCN | c.329+47G>T (n.329+47G>T) n.488+47G>T n.511+47G>T c.258+47G>T (n.258+47G>T) c.194+47G>T (n.194+47G>T) c.137-358G>T (n.137-358G>T) c.450+47G>T (n.450+47G>T) n.368+47G>T c.116+47G>T (n.116+47G>T) c.668+47G>T (n.668+47G>T) c.581+47G>T (n.581+47G>T) c.434+47G>T (n.434+47G>T) c.380+47G>T (n.380+47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48511536_48511537del | CA2693629311 | PORCN | c.329+49_329+50del (n.329+49_329+50del) n.488+49_488+50del n.511+49_511+50del c.258+49_258+50del (n.258+49_258+50del) c.194+49_194+50del (n.194+49_194+50del) c.137-356_137-355del (n.137-356_137-355del) c.450+49_450+50del (n.450+49_450+50del) n.368+49_368+50del c.116+49_116+50del (n.116+49_116+50del) c.668+49_668+50del (n.668+49_668+50del) c.581+49_581+50del (n.581+49_581+50del) c.434+49_434+50del (n.434+49_434+50del) c.380+49_380+50del (n.380+49_380+50del) | gnomAD v4 |
X | g.48511536T>G | CA2693629312 | PORCN | c.329+49T>G (n.329+49T>G) n.488+49T>G n.511+49T>G c.258+49T>G (n.258+49T>G) c.194+49T>G (n.194+49T>G) c.137-356T>G (n.137-356T>G) c.450+49T>G (n.450+49T>G) n.368+49T>G c.116+49T>G (n.116+49T>G) c.668+49T>G (n.668+49T>G) c.581+49T>G (n.581+49T>G) c.434+49T>G (n.434+49T>G) c.380+49T>G (n.380+49T>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511539G>A | CA2579599646 | PORCN | c.329+52G>A (n.329+52G>A) n.488+52G>A n.511+52G>A c.258+52G>A (n.258+52G>A) c.194+52G>A (n.194+52G>A) c.137-353G>A (n.137-353G>A) c.450+52G>A (n.450+52G>A) n.368+52G>A c.116+52G>A (n.116+52G>A) c.668+52G>A (n.668+52G>A) c.581+52G>A (n.581+52G>A) c.434+52G>A (n.434+52G>A) c.380+52G>A (n.380+52G>A) | |
X | g.48511540T>A | CA2693629313 | PORCN | c.329+53T>A (n.329+53T>A) n.488+53T>A n.511+53T>A c.258+53T>A (n.258+53T>A) c.194+53T>A (n.194+53T>A) c.137-352T>A (n.137-352T>A) c.450+53T>A (n.450+53T>A) n.368+53T>A c.116+53T>A (n.116+53T>A) c.668+53T>A (n.668+53T>A) c.581+53T>A (n.581+53T>A) c.434+53T>A (n.434+53T>A) c.380+53T>A (n.380+53T>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511541C= | CA2428293352 | PORCN | c.329+54C= (n.329+54C=) n.488+54C= n.511+54C= c.258+54C= (n.258+54C=) c.194+54C= (n.194+54C=) c.137-351C= (n.137-351C=) c.450+54C= (n.450+54C=) n.368+54C= c.116+54C= (n.116+54C=) c.668+54C= (n.668+54C=) c.581+54C= (n.581+54C=) c.434+54C= (n.434+54C=) c.380+54C= (n.380+54C=) | |
X | g.48511541C>T | CA2428293353 | PORCN | c.329+54C>T (n.329+54C>T) n.488+54C>T n.511+54C>T c.258+54C>T (n.258+54C>T) c.194+54C>T (n.194+54C>T) c.137-351C>T (n.137-351C>T) c.450+54C>T (n.450+54C>T) n.368+54C>T c.116+54C>T (n.116+54C>T) c.668+54C>T (n.668+54C>T) c.581+54C>T (n.581+54C>T) c.434+54C>T (n.434+54C>T) c.380+54C>T (n.380+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48511544del | CA2579599647 | PORCN | c.329+57del (n.329+57del) n.488+57del n.511+57del c.258+57del (n.258+57del) c.194+57del (n.194+57del) c.137-348del (n.137-348del) c.450+57del (n.450+57del) n.368+57del c.116+57del (n.116+57del) c.668+57del (n.668+57del) c.581+57del (n.581+57del) c.434+57del (n.434+57del) c.380+57del (n.380+57del) | gnomAD v4 |
X | g.48511547G>A | CA2693629314 | PORCN | c.329+60G>A (n.329+60G>A) n.488+60G>A n.511+60G>A c.258+60G>A (n.258+60G>A) c.194+60G>A (n.194+60G>A) c.137-345G>A (n.137-345G>A) c.450+60G>A (n.450+60G>A) n.368+60G>A c.116+60G>A (n.116+60G>A) c.668+60G>A (n.668+60G>A) c.581+60G>A (n.581+60G>A) c.434+60G>A (n.434+60G>A) c.380+60G>A (n.380+60G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511547G>T | CA2693629315 | PORCN | c.329+60G>T (n.329+60G>T) n.488+60G>T n.511+60G>T c.258+60G>T (n.258+60G>T) c.194+60G>T (n.194+60G>T) c.137-345G>T (n.137-345G>T) c.450+60G>T (n.450+60G>T) n.368+60G>T c.116+60G>T (n.116+60G>T) c.668+60G>T (n.668+60G>T) c.581+60G>T (n.581+60G>T) c.434+60G>T (n.434+60G>T) c.380+60G>T (n.380+60G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48511548C= | CA2428293354 | PORCN | c.329+61C= (n.329+61C=) n.488+61C= n.511+61C= c.258+61C= (n.258+61C=) c.194+61C= (n.194+61C=) c.137-344C= (n.137-344C=) c.450+61C= (n.450+61C=) n.368+61C= c.116+61C= (n.116+61C=) c.668+61C= (n.668+61C=) c.581+61C= (n.581+61C=) c.434+61C= (n.434+61C=) c.380+61C= (n.380+61C=) | |
X | g.48511548C>T | CA641498290 | PORCN | c.329+61C>T (n.329+61C>T) n.488+61C>T n.511+61C>T c.258+61C>T (n.258+61C>T) c.194+61C>T (n.194+61C>T) c.137-344C>T (n.137-344C>T) c.450+61C>T (n.450+61C>T) n.368+61C>T c.116+61C>T (n.116+61C>T) c.668+61C>T (n.668+61C>T) c.581+61C>T (n.581+61C>T) c.434+61C>T (n.434+61C>T) c.380+61C>T (n.380+61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511551del | CA2579599648 | PORCN | c.329+64del (n.329+64del) n.488+64del n.511+64del c.258+64del (n.258+64del) c.194+64del (n.194+64del) c.137-341del (n.137-341del) c.450+64del (n.450+64del) n.368+64del c.116+64del (n.116+64del) c.668+64del (n.668+64del) c.581+64del (n.581+64del) c.434+64del (n.434+64del) c.380+64del (n.380+64del) | gnomAD v4 |
X | g.48511549C>T | CA2820806607 | PORCN | c.329+62C>T (n.329+62C>T) n.488+62C>T n.511+62C>T c.258+62C>T (n.258+62C>T) c.194+62C>T (n.194+62C>T) c.137-343C>T (n.137-343C>T) c.450+62C>T (n.450+62C>T) n.368+62C>T c.116+62C>T (n.116+62C>T) c.668+62C>T (n.668+62C>T) c.581+62C>T (n.581+62C>T) c.434+62C>T (n.434+62C>T) c.380+62C>T (n.380+62C>T) |