| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48485301C>T | CA2628329479 | FBN1 | c.3712+73G>A (n.3712+73G>A) n.2386+73G>A c.637-10651G>A (n.637-10651G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485302A= | CA2175511522 | FBN1 | c.3712+72T= (n.3712+72T=) n.2386+72T= c.637-10652T= (n.637-10652T=) | |
| 15 | g.48485302A>T | CA969555792 | FBN1 | c.3712+72T>A (n.3712+72T>A) n.2386+72T>A c.637-10652T>A (n.637-10652T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485305G>C | CA2575717227 | FBN1 | c.3712+69C>G (n.3712+69C>G) n.2386+69C>G c.637-10655C>G (n.637-10655C>G) | |
| 15 | g.48485305G>T | CA2628329480 | FBN1 | c.3712+69C>A (n.3712+69C>A) n.2386+69C>A c.637-10655C>A (n.637-10655C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48485306C= | CA2175511525 | FBN1 | c.3712+68G= (n.3712+68G=) n.2386+68G= c.637-10656G= (n.637-10656G=) | |
| 15 | g.48485306C>T | CA269527028 | FBN1 | c.3712+68G>A (n.3712+68G>A) n.2386+68G>A c.637-10656G>A (n.637-10656G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485307C= | CA2175511528 | FBN1 | c.3712+67G= (n.3712+67G=) n.2386+67G= c.637-10657G= (n.637-10657G=) | |
| 15 | g.48485307C>T | CA269527030 | FBN1 | c.3712+67G>A (n.3712+67G>A) n.2386+67G>A c.637-10657G>A (n.637-10657G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485308T>G | CA2175511534 | FBN1 | c.3712+66A>C (n.3712+66A>C) n.2386+66A>C c.637-10658A>C (n.637-10658A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48485308T= | CA2175511532 | FBN1 | c.3712+66A= (n.3712+66A=) n.2386+66A= c.637-10658A= (n.637-10658A=) | |
| 15 | g.48485309G>A | CA2175511538 | FBN1 | c.3712+65C>T (n.3712+65C>T) n.2386+65C>T c.637-10659C>T (n.637-10659C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48485309G= | CA2175511537 | FBN1 | c.3712+65C= (n.3712+65C=) n.2386+65C= c.637-10659C= (n.637-10659C=) | |
| 15 | g.48485310G>A | CA2628329481 | FBN1 | c.3712+64C>T (n.3712+64C>T) n.2386+64C>T c.637-10660C>T (n.637-10660C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485310G>T | CA2575717232 | FBN1 | c.3712+64C>A (n.3712+64C>A) n.2386+64C>A c.637-10660C>A (n.637-10660C>A) | |
| 15 | g.48485313C= | CA2175511541 | FBN1 | c.3712+61G= (n.3712+61G=) n.2386+61G= c.637-10663G= (n.637-10663G=) | |
| 15 | g.48485313C>G | CA269527033 | FBN1 | c.3712+61G>C (n.3712+61G>C) n.2386+61G>C c.637-10663G>C (n.637-10663G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48485313C>T | CA617835706 | FBN1 | c.3712+61G>A (n.3712+61G>A) n.2386+61G>A c.637-10663G>A (n.637-10663G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485314C>G | CA2575717235 | FBN1 | c.3712+60G>C (n.3712+60G>C) n.2386+60G>C c.637-10664G>C (n.637-10664G>C) | |
| 15 | g.48485315T>C | CA969555795 | FBN1 | c.3712+59A>G (n.3712+59A>G) n.2386+59A>G c.637-10665A>G (n.637-10665A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485315T= | CA2175511545 | FBN1 | c.3712+59A= (n.3712+59A=) n.2386+59A= c.637-10665A= (n.637-10665A=) | |
| 15 | g.48485316A= | CA2175511549 | FBN1 | c.3712+58T= (n.3712+58T=) n.2386+58T= c.637-10666T= (n.637-10666T=) | |
| 15 | g.48485316A>G | CA269527040 | FBN1 | c.3712+58T>C (n.3712+58T>C) n.2386+58T>C c.637-10666T>C (n.637-10666T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485317_48485323del | CA2628329482 | FBN1 | c.3712+51_3712+57del (n.3712+51_3712+57del) n.2386+51_2386+57del c.637-10673_637-10667del (n.637-10673_637-10667del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485318A>T | CA2628329483 | FBN1 | c.3712+56T>A (n.3712+56T>A) n.2386+56T>A c.637-10668T>A (n.637-10668T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485320T>C | CA269527045 | FBN1 | c.3712+54A>G (n.3712+54A>G) n.2386+54A>G c.637-10670A>G (n.637-10670A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485320T= | CA2175511553 | FBN1 | c.3712+54A= (n.3712+54A=) n.2386+54A= c.637-10670A= (n.637-10670A=) | |
| 15 | g.48485321A= | CA2175511556 | FBN1 | c.3712+53T= (n.3712+53T=) n.2386+53T= c.637-10671T= (n.637-10671T=) | |
| 15 | g.48485321A>G | CA269527047 | FBN1 | c.3712+53T>C (n.3712+53T>C) n.2386+53T>C c.637-10671T>C (n.637-10671T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485322C>A | CA2592720196 | FBN1 | c.3712+52G>T (n.3712+52G>T) n.2386+52G>T c.637-10672G>T (n.637-10672G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485322C>T | CA2575717239 | FBN1 | c.3712+52G>A (n.3712+52G>A) n.2386+52G>A c.637-10672G>A (n.637-10672G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485324T>C | CA617835707 | FBN1 | c.3712+50A>G (n.3712+50A>G) n.2386+50A>G c.637-10674A>G (n.637-10674A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485324T= | CA2175511560 | FBN1 | c.3712+50A= (n.3712+50A=) n.2386+50A= c.637-10674A= (n.637-10674A=) | |
| 15 | g.48485325T>A | CA617835708 | FBN1 | c.3712+49A>T (n.3712+49A>T) n.2386+49A>T c.637-10675A>T (n.637-10675A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485325T>C | CA2526250703 | FBN1 | c.3712+49A>G (n.3712+49A>G) n.2386+49A>G c.637-10675A>G (n.637-10675A>G) | |
| 15 | g.48485325T= | CA2175511563 | FBN1 | c.3712+49A= (n.3712+49A=) n.2386+49A= c.637-10675A= (n.637-10675A=) | |
| 15 | g.48485326dup | CA2175511570 | FBN1 | c.3712+48dup (n.3712+48dup) n.2386+48dup c.637-10676dup (n.637-10676dup) | dbSNP |
| 15 | g.48485327C>G | CA2575717243 | FBN1 | c.3712+47G>C (n.3712+47G>C) n.2386+47G>C c.637-10677G>C (n.637-10677G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485329T>C | CA051407 | FBN1 | c.3712+45A>G (n.3712+45A>G) n.2386+45A>G c.637-10679A>G (n.637-10679A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485329T= | CA2175511575 | FBN1 | c.3712+45A= (n.3712+45A=) n.2386+45A= c.637-10679A= (n.637-10679A=) | |
| 15 | g.48485330A>G | CA656135840 | FBN1 | c.3712+44T>C (n.3712+44T>C) n.2386+44T>C c.637-10680T>C (n.637-10680T>C) | COSMIC |
| 15 | g.48485332G>A | CA2628329489 | FBN1 | c.3712+42C>T (n.3712+42C>T) n.2386+42C>T c.637-10682C>T (n.637-10682C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485333A>T | CA2628329490 | FBN1 | c.3712+41T>A (n.3712+41T>A) n.2386+41T>A c.637-10683T>A (n.637-10683T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485335C>A | CA713383813 | FBN1 | c.3712+39G>T (n.3712+39G>T) n.2386+39G>T c.637-10685G>T (n.637-10685G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485335C= | CA2175511579 | FBN1 | c.3712+39G= (n.3712+39G=) n.2386+39G= c.637-10685G= (n.637-10685G=) | |
| 15 | g.48485335C>G | CA617835709 | FBN1 | c.3712+39G>C (n.3712+39G>C) n.2386+39G>C c.637-10685G>C (n.637-10685G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485335C>T | CA2628329493 | FBN1 | c.3712+39G>A (n.3712+39G>A) n.2386+39G>A c.637-10685G>A (n.637-10685G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485336C>T | CA2628329494 | FBN1 | c.3712+38G>A (n.3712+38G>A) n.2386+38G>A c.637-10686G>A (n.637-10686G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485337T>C | CA2175511584 | FBN1 | c.3712+37A>G (n.3712+37A>G) n.2386+37A>G c.637-10687A>G (n.637-10687A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48485337T= | CA2175511582 | FBN1 | c.3712+37A= (n.3712+37A=) n.2386+37A= c.637-10687A= (n.637-10687A=) | |
| 15 | g.48485339C>A | CA2628329495 | FBN1 | c.3712+35G>T (n.3712+35G>T) n.2386+35G>T c.637-10689G>T (n.637-10689G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485340T>A | CA269527051 | FBN1 | c.3712+34A>T (n.3712+34A>T) n.2386+34A>T c.637-10690A>T (n.637-10690A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485340T>G | CA2575717245 | FBN1 | c.3712+34A>C (n.3712+34A>C) n.2386+34A>C c.637-10690A>C (n.637-10690A>C) | |
| 15 | g.48485340T= | CA2175511586 | FBN1 | c.3712+34A= (n.3712+34A=) n.2386+34A= c.637-10690A= (n.637-10690A=) | |
| 15 | g.48485341G>A | CA2628329497 | FBN1 | c.3712+33C>T (n.3712+33C>T) n.2386+33C>T c.637-10691C>T (n.637-10691C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485342A>C | CA2628329499 | FBN1 | c.3712+32T>G (n.3712+32T>G) n.2386+32T>G c.637-10692T>G (n.637-10692T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485343G>A | CA2575717248 | FBN1 | c.3712+31C>T (n.3712+31C>T) n.2386+31C>T c.637-10693C>T (n.637-10693C>T) | |
| 15 | g.48485345G>A | CA051403 | FBN1 | c.3712+29C>T (n.3712+29C>T) n.2386+29C>T c.637-10695C>T (n.637-10695C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485345G= | CA2175511593 | FBN1 | c.3712+29C= (n.3712+29C=) n.2386+29C= c.637-10695C= (n.637-10695C=) | |
| 15 | g.48485345G>T | CA713383816 | FBN1 | c.3712+29C>A (n.3712+29C>A) n.2386+29C>A c.637-10695C>A (n.637-10695C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485346A= | CA2175511599 | FBN1 | c.3712+28T= (n.3712+28T=) n.2386+28T= c.637-10696T= (n.637-10696T=) | |
| 15 | g.48485346A>T | CA2175511602 | FBN1 | c.3712+28T>A (n.3712+28T>A) n.2386+28T>A c.637-10696T>A (n.637-10696T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48485347T>A | CA2628329502 | FBN1 | c.3712+27A>T (n.3712+27A>T) n.2386+27A>T c.637-10697A>T (n.637-10697A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485347T>C | CA051395 | FBN1 | c.3712+27A>G (n.3712+27A>G) n.2386+27A>G c.637-10697A>G (n.637-10697A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485347T= | CA2175511605 | FBN1 | c.3712+27A= (n.3712+27A=) n.2386+27A= c.637-10697A= (n.637-10697A=) | |
| 15 | g.48485351A= | CA2175511606 | FBN1 | c.3712+23T= (n.3712+23T=) n.2386+23T= c.637-10701T= (n.637-10701T=) | |
| 15 | g.48485351A>C | CA2628329509 | FBN1 | c.3712+23T>G (n.3712+23T>G) n.2386+23T>G c.637-10701T>G (n.637-10701T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485351A>G | CA617835710 | FBN1 | c.3712+23T>C (n.3712+23T>C) n.2386+23T>C c.637-10701T>C (n.637-10701T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485351A>T | CA2628329508 | FBN1 | c.3712+23T>A (n.3712+23T>A) n.2386+23T>A c.637-10701T>A (n.637-10701T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485357G>A | CA617835711 | FBN1 | c.3712+17C>T (n.3712+17C>T) n.2386+17C>T c.637-10707C>T (n.637-10707C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485357G= | CA2175511609 | FBN1 | c.3712+17C= (n.3712+17C=) n.2386+17C= c.637-10707C= (n.637-10707C=) | |
| 15 | g.48485358G>A | CA2628329512 | FBN1 | c.3712+16C>T (n.3712+16C>T) n.2386+16C>T c.637-10708C>T (n.637-10708C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48485358G>C | CA2628329513 | FBN1 | c.3712+16C>G (n.3712+16C>G) n.2386+16C>G c.637-10708C>G (n.637-10708C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485360T>C | CA2628329514 | FBN1 | c.3712+14A>G (n.3712+14A>G) n.2386+14A>G c.637-10710A>G (n.637-10710A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485361A= | CA2175511616 | FBN1 | c.3712+13T= (n.3712+13T=) n.2386+13T= c.637-10711T= (n.637-10711T=) | |
| 15 | g.48485361A>G | CA051390 | FBN1 | c.3712+13T>C (n.3712+13T>C) n.2386+13T>C c.637-10711T>C (n.637-10711T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485362G>C | CA2628329515 | FBN1 | c.3712+12C>G (n.3712+12C>G) n.2386+12C>G c.637-10712C>G (n.637-10712C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485363A>G | CA2628329516 | FBN1 | c.3712+11T>C (n.3712+11T>C) n.2386+11T>C c.637-10713T>C (n.637-10713T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485364A>T | CA2628329517 | FBN1 | c.3712+10T>A (n.3712+10T>A) n.2386+10T>A c.637-10714T>A (n.637-10714T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485365C>A | CA051422 | FBN1 | c.3712+9G>T (n.3712+9G>T) n.2386+9G>T c.637-10715G>T (n.637-10715G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485365C= | CA2175511624 | FBN1 | c.3712+9G= (n.3712+9G=) n.2386+9G= c.637-10715G= (n.637-10715G=) | |
| 15 | g.48485365C>T | CA051418 | FBN1 | c.3712+9G>A (n.3712+9G>A) n.2386+9G>A c.637-10715G>A (n.637-10715G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485366C>A | CA269527059 | FBN1 | c.3712+8G>T (n.3712+8G>T) n.2386+8G>T c.637-10716G>T (n.637-10716G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48485366C= | CA2175511633 | FBN1 | c.3712+8G= (n.3712+8G=) n.2386+8G= c.637-10716G= (n.637-10716G=) | |
| 15 | g.48485367T>C | CA2628329520 | FBN1 | c.3712+7A>G (n.3712+7A>G) n.2386+7A>G c.637-10717A>G (n.637-10717A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485368A= | CA2175511635 | FBN1 | c.3712+6T= (n.3712+6T=) n.2386+6T= c.637-10718T= (n.637-10718T=) | |
| 15 | g.48485368A>T | CA051412 | FBN1 | c.3712+6T>A (n.3712+6T>A) n.2386+6T>A c.637-10718T>A (n.637-10718T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485370T>A | CA269527083 | FBN1 | c.3712+4A>T (n.3712+4A>T) n.2386+4A>T c.637-10720A>T (n.637-10720A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48485370T= | CA2175511639 | FBN1 | c.3712+4A= (n.3712+4A=) n.2386+4A= c.637-10720A= (n.637-10720A=) | |
| 15 | g.48485371C>T | CA2741426612 | FBN1 | c.3712+3G>A (n.3712+3G>A) n.2386+3G>A c.637-10721G>A (n.637-10721G>A) | |
| 15 | g.48485372A>C | CA392324286 | FBN1 | c.3712+2T>G (n.3712+2T>G) n.2386+2T>G c.637-10722T>G (n.637-10722T>G) | |
| 15 | g.48485372A>G | CA392324287 | FBN1 | c.3712+2T>C (n.3712+2T>C) n.2386+2T>C c.637-10722T>C (n.637-10722T>C) | |
| 15 | g.48485372A>T | CA392324288 | FBN1 | c.3712+2T>A (n.3712+2T>A) n.2386+2T>A c.637-10722T>A (n.637-10722T>A) | |
| 15 | g.48485373C>A | CA392324289 | FBN1 | c.3712+1G>T (n.3712+1G>T) n.2386+1G>T c.637-10723G>T (n.637-10723G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48485373C= | CA2175511646 | FBN1 | c.3712+1G= (n.3712+1G=) n.2386+1G= c.637-10723G= (n.637-10723G=) | |
| 15 | g.48485373C>G | CA392324290 | FBN1 | c.3712+1G>C (n.3712+1G>C) n.2386+1G>C c.637-10723G>C (n.637-10723G>C) | |
| 15 | g.48485373C>T | CA014467 | FBN1 | c.3712+1G>A (n.3712+1G>A) n.2386+1G>A c.637-10723G>A (n.637-10723G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48485374dup | CA2695220668 | FBN1 | c.3712+1dup n.2386+1dup c.637-10723dup (n.637-10723dup) | |
| 15 | g.48485374C>A | CA392324292 | FBN1 | c.3712G>T (p.Asp1238Tyr) n.2386G>T c.637-10724G>T (n.637-10724G>T) | |
| 15 | g.48485374C= | CA2175511651 | FBN1 | c.3712G= (p.Asp1238=) n.2386G= c.637-10724G= (n.637-10724G=) | |
| 15 | g.48485374C>G | CA392324291 | FBN1 | c.3712G>C (p.Asp1238His) n.2386G>C c.637-10724G>C (n.637-10724G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48485374C>T | CA014476 | FBN1 | c.3712G>A (p.Asp1238Asn) n.2386G>A c.637-10724G>A (n.637-10724G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48485375G>A | CA051382 | FBN1 | c.3711C>T (p.Thr1237=) n.2385C>T c.637-10725C>T (n.637-10725C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485375G>C | CA490017299 | FBN1 | c.3711C>G (p.Thr1237=) n.2385C>G c.637-10725C>G (n.637-10725C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485375G= | CA2175511662 | FBN1 | c.3711C= (p.Thr1237=) n.2385C= c.637-10725C= (n.637-10725C=) | |
| 15 | g.48485375G>T | CA490017302 | FBN1 | c.3711C>A (p.Thr1237=) n.2385C>A c.637-10725C>A (n.637-10725C>A) | |
| 15 | g.48485376G>A | CA392324293 | FBN1 | c.3710C>T (p.Thr1237Ile) n.2384C>T c.637-10726C>T (n.637-10726C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48485376G>C | CA392324294 | FBN1 | c.3710C>G (p.Thr1237Ser) n.2384C>G c.637-10726C>G (n.637-10726C>G) | |
| 15 | g.48485376G= | CA2175511671 | FBN1 | c.3710C= (p.Thr1237=) n.2384C= c.637-10726C= (n.637-10726C=) | |
| 15 | g.48485376G>T | CA392324295 | FBN1 | c.3710C>A (p.Thr1237Asn) n.2384C>A c.637-10726C>A (n.637-10726C>A) | |
| 15 | g.48485377T>A | CA392324296 | FBN1 | c.3709A>T (p.Thr1237Ser) n.2383A>T c.637-10727A>T (n.637-10727A>T) | |
| 15 | g.48485377T>C | CA392324297 | FBN1 | c.3709A>G (p.Thr1237Ala) n.2383A>G c.637-10727A>G (n.637-10727A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485377T>G | CA392324298 | FBN1 | c.3709A>C (p.Thr1237Pro) n.2383A>C c.637-10727A>C (n.637-10727A>C) | |
| 15 | g.48485377T= | CA2175511679 | FBN1 | c.3709A= (p.Thr1237=) n.2383A= c.637-10727A= (n.637-10727A=) | |
| 15 | g.48485378G>A | CA490017308 | FBN1 | c.3708C>T (p.Cys1236=) n.2382C>T c.637-10728C>T (n.637-10728C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485378G>C | CA392324299 | FBN1 | c.3708C>G (p.Cys1236Trp) n.2382C>G c.637-10728C>G (n.637-10728C>G) | |
| 15 | g.48485378G>T | CA392324300 | FBN1 | c.3708C>A (p.Cys1236Ter) n.2382C>A c.637-10728C>A (n.637-10728C>A) | |
| 15 | g.48485379C>A | CA392324301 | FBN1 | c.3707G>T (p.Cys1236Phe) n.2381G>T c.637-10729G>T (n.637-10729G>T) | |
| 15 | g.48485379C= | CA2175511689 | FBN1 | c.3707G= (p.Cys1236=) n.2381G= c.637-10729G= (n.637-10729G=) | |
| 15 | g.48485379C>G | CA392324302 | FBN1 | c.3707G>C (p.Cys1236Ser) n.2381G>C c.637-10729G>C (n.637-10729G>C) | |
| 15 | g.48485379C>T | CA392324303 | FBN1 | c.3707G>A (p.Cys1236Tyr) n.2381G>A c.637-10729G>A (n.637-10729G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48485380A= | CA2175511695 | FBN1 | c.3706T= (p.Cys1236=) n.2380T= c.637-10730T= (n.637-10730T=) | |
| 15 | g.48485380A>C | CA392324306 | FBN1 | c.3706T>G (p.Cys1236Gly) n.2380T>G c.637-10730T>G (n.637-10730T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48485380A>G | CA392324305 | FBN1 | c.3706T>C (p.Cys1236Arg) n.2380T>C c.637-10730T>C (n.637-10730T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48485380A>T | CA392324304 | FBN1 | c.3706T>A (p.Cys1236Ser) n.2380T>A c.637-10730T>A (n.637-10730T>A) | |
| 15 | g.48485381T>A | CA490017315 | FBN1 | c.3705A>T (p.Ser1235=) n.2379A>T c.637-10731A>T (n.637-10731A>T) | |
| 15 | g.48485381T>C | CA490017314 | FBN1 | c.3705A>G (p.Ser1235=) n.2379A>G c.637-10731A>G (n.637-10731A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485381T>G | CA490017313 | FBN1 | c.3705A>C (p.Ser1235=) n.2379A>C c.637-10731A>C (n.637-10731A>C) | |
| 15 | g.48485381T= | CA2175511727 | FBN1 | c.3705A= (p.Ser1235=) n.2379A= c.637-10731A= (n.637-10731A=) | |
| 15 | g.48485382del | CA2740096707 | FBN1 | c.3704del (p.Ser1235TyrfsTer?) n.2378del c.637-10732del (n.637-10732del) | ClinVar |
| 15 | g.48485382G>A | CA392324307 | FBN1 | c.3704C>T (p.Ser1235Leu) n.2378C>T c.637-10732C>T (n.637-10732C>T) | |
| 15 | g.48485382G>C | CA392324308 | FBN1 | c.3704C>G (p.Ser1235Ter) n.2378C>G c.637-10732C>G (n.637-10732C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48485382G>T | CA392324309 | FBN1 | c.3704C>A (p.Ser1235Ter) n.2378C>A c.637-10732C>A (n.637-10732C>A) | COSMIC |
| 15 | g.48485383A= | CA2175511735 | FBN1 | c.3703T= (p.Ser1235=) n.2377T= c.637-10733T= (n.637-10733T=) | |
| 15 | g.48485383A>C | CA392324310 | FBN1 | c.3703T>G (p.Ser1235Ala) n.2377T>G c.637-10733T>G (n.637-10733T>G) | |
| 15 | g.48485383A>G | CA392324311 | FBN1 | c.3703T>C (p.Ser1235Pro) n.2377T>C c.637-10733T>C (n.637-10733T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48485383A>T | CA392324312 | FBN1 | c.3703T>A (p.Ser1235Thr) n.2377T>A c.637-10733T>A (n.637-10733T>A) | |
| 15 | g.48485384T>A | CA392324313 | FBN1 | c.3702A>T (p.Arg1234Ser) n.2376A>T c.637-10734A>T (n.637-10734A>T) | ClinVar |
| 15 | g.48485384T>C | CA490017326 | FBN1 | c.3702A>G (p.Arg1234=) n.2376A>G c.637-10734A>G (n.637-10734A>G) | ClinVar |
| 15 | g.48485384T>G | CA392324314 | FBN1 | c.3702A>C (p.Arg1234Ser) n.2376A>C c.637-10734A>C (n.637-10734A>C) | |
| 15 | g.48485385C>A | CA392324315 | FBN1 | c.3701G>T (p.Arg1234Ile) n.2375G>T c.637-10735G>T (n.637-10735G>T) | |
| 15 | g.48485385C>G | CA392324316 | FBN1 | c.3701G>C (p.Arg1234Thr) n.2375G>C c.637-10735G>C (n.637-10735G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485385C>T | CA392324317 | FBN1 | c.3701G>A (p.Arg1234Lys) n.2375G>A c.637-10735G>A (n.637-10735G>A) | |
| 15 | g.48485386T>A | CA392324318 | FBN1 | c.3700A>T (p.Arg1234Ter) n.2374A>T c.637-10736A>T (n.637-10736A>T) | |
| 15 | g.48485386T>C | CA392324319 | FBN1 | c.3700A>G (p.Arg1234Gly) n.2374A>G c.637-10736A>G (n.637-10736A>G) | |
| 15 | g.48485386T>G | CA490017327 | FBN1 | c.3700A>C (p.Arg1234=) n.2374A>C c.637-10736A>C (n.637-10736A>C) | |
| 15 | g.48485387C>A | CA392324320 | FBN1 | c.3699G>T (p.Gln1233His) n.2373G>T c.637-10737G>T (n.637-10737G>T) | |
| 15 | g.48485387C>G | CA392324321 | FBN1 | c.3699G>C (p.Gln1233His) n.2373G>C c.637-10737G>C (n.637-10737G>C) | |
| 15 | g.48485387C>T | CA490017328 | FBN1 | c.3699G>A (p.Gln1233=) n.2373G>A c.637-10737G>A (n.637-10737G>A) | |
| 15 | g.48485388T>A | CA392324322 | FBN1 | c.3698A>T (p.Gln1233Leu) n.2372A>T c.637-10738A>T (n.637-10738A>T) | |
| 15 | g.48485388T>C | CA392324324 | FBN1 | c.3698A>G (p.Gln1233Arg) n.2372A>G c.637-10738A>G (n.637-10738A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485388T>G | CA392324323 | FBN1 | c.3698A>C (p.Gln1233Pro) n.2372A>C c.637-10738A>C (n.637-10738A>C) | |
| 15 | g.48485389G>A | CA392324325 | FBN1 | c.3697C>T (p.Gln1233Ter) n.2371C>T c.637-10739C>T (n.637-10739C>T) | ClinVar |
| 15 | g.48485389G>C | CA392324326 | FBN1 | c.3697C>G (p.Gln1233Glu) n.2371C>G c.637-10739C>G (n.637-10739C>G) | |
| 15 | g.48485389G>T | CA392324327 | FBN1 | c.3697C>A (p.Gln1233Lys) n.2371C>A c.637-10739C>A (n.637-10739C>A) | |
| 15 | g.48485391_48485395del | CA2740096708 | FBN1 | c.3693_3697del (p.Asp1232GlufsTer8) n.2367_2371del c.637-10743_637-10739del (n.637-10743_637-10739del) | ClinVar |
| 15 | g.48485390G>A | CA490017337 | FBN1 | c.3696C>T (p.Asp1232=) n.2370C>T c.637-10740C>T (n.637-10740C>T) | |
| 15 | g.48485390G>C | CA392324328 | FBN1 | c.3696C>G (p.Asp1232Glu) n.2370C>G c.637-10740C>G (n.637-10740C>G) | |
| 15 | g.48485390G>T | CA392324329 | FBN1 | c.3696C>A (p.Asp1232Glu) n.2370C>A c.637-10740C>A (n.637-10740C>A) | |
| 15 | g.48485391T>A | CA392324332 | FBN1 | c.3695A>T (p.Asp1232Val) n.2369A>T c.637-10741A>T (n.637-10741A>T) | |
| 15 | g.48485391T>C | CA392324331 | FBN1 | c.3695A>G (p.Asp1232Gly) n.2369A>G c.637-10741A>G (n.637-10741A>G) | |
| 15 | g.48485391T>G | CA392324330 | FBN1 | c.3695A>C (p.Asp1232Ala) n.2369A>C c.637-10741A>C (n.637-10741A>C) | |
| 15 | g.48485392C>A | CA392324333 | FBN1 | c.3694G>T (p.Asp1232Tyr) n.2368G>T c.637-10742G>T (n.637-10742G>T) | |
| 15 | g.48485392C= | CA2175511737 | FBN1 | c.3694G= (p.Asp1232=) n.2368G= c.637-10742G= (n.637-10742G=) | |
| 15 | g.48485392C>G | CA392324334 | FBN1 | c.3694G>C (p.Asp1232His) n.2368G>C c.637-10742G>C (n.637-10742G>C) | |
| 15 | g.48485392C>T | CA392324335 | FBN1 | c.3694G>A (p.Asp1232Asn) n.2368G>A c.637-10742G>A (n.637-10742G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48485393A= | CA2175511746 | FBN1 | c.3693T= (p.Pro1231=) n.2367T= c.637-10743T= (n.637-10743T=) | |
| 15 | g.48485393A>C | CA490017343 | FBN1 | c.3693T>G (p.Pro1231=) n.2367T>G c.637-10743T>G (n.637-10743T>G) | |
| 15 | g.48485393A>G | CA490017344 | FBN1 | c.3693T>C (p.Pro1231=) n.2367T>C c.637-10743T>C (n.637-10743T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485393A>T | CA490017346 | FBN1 | c.3693T>A (p.Pro1231=) n.2367T>A c.637-10743T>A (n.637-10743T>A) | |
| 15 | g.48485394G>A | CA392324336 | FBN1 | c.3692C>T (p.Pro1231Leu) n.2366C>T c.637-10744C>T (n.637-10744C>T) | |
| 15 | g.48485394G>C | CA392324337 | FBN1 | c.3692C>G (p.Pro1231Arg) n.2366C>G c.637-10744C>G (n.637-10744C>G) | |
| 15 | g.48485394G>T | CA392324338 | FBN1 | c.3692C>A (p.Pro1231His) n.2366C>A c.637-10744C>A (n.637-10744C>A) | |
| 15 | g.48485395G>A | CA392324339 | FBN1 | c.3691C>T (p.Pro1231Ser) n.2365C>T c.637-10745C>T (n.637-10745C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48485395G>C | CA392324341 | FBN1 | c.3691C>G (p.Pro1231Ala) n.2365C>G c.637-10745C>G (n.637-10745C>G) | |
| 15 | g.48485395G>T | CA392324340 | FBN1 | c.3691C>A (p.Pro1231Thr) n.2365C>A c.637-10745C>A (n.637-10745C>A) | |
| 15 | g.48485396C>A | CA392324342 | FBN1 | c.3690G>T (p.Met1230Ile) n.2364G>T c.637-10746G>T (n.637-10746G>T) | |
| 15 | g.48485396C= | CA2175511753 | FBN1 | c.3690G= (p.Met1230=) n.2364G= c.637-10746G= (n.637-10746G=) | |
| 15 | g.48485396C>G | CA392324343 | FBN1 | c.3690G>C (p.Met1230Ile) n.2364G>C c.637-10746G>C (n.637-10746G>C) | COSMIC |
| 15 | g.48485396C>T | CA269527102 | FBN1 | c.3690G>A (p.Met1230Ile) n.2364G>A c.637-10746G>A (n.637-10746G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485397A= | CA2175511773 | FBN1 | c.3689T= (p.Met1230=) n.2363T= c.637-10747T= (n.637-10747T=) | |
| 15 | g.48485397A>C | CA392324344 | FBN1 | c.3689T>G (p.Met1230Arg) n.2363T>G c.637-10747T>G (n.637-10747T>G) | |
| 15 | g.48485397A>G | CA051349 | FBN1 | c.3689T>C (p.Met1230Thr) n.2363T>C c.637-10747T>C (n.637-10747T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485397A>T | CA392324345 | FBN1 | c.3689T>A (p.Met1230Lys) n.2363T>A c.637-10747T>A (n.637-10747T>A) | |
| 15 | g.48485398T>A | CA392324346 | FBN1 | c.3688A>T (p.Met1230Leu) n.2362A>T c.637-10748A>T (n.637-10748A>T) | |
| 15 | g.48485398T>C | CA392324347 | FBN1 | c.3688A>G (p.Met1230Val) n.2362A>G c.637-10748A>G (n.637-10748A>G) | |
| 15 | g.48485398T>G | CA051344 | FBN1 | c.3688A>C (p.Met1230Leu) n.2362A>C c.637-10748A>C (n.637-10748A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485398T= | CA2175511781 | FBN1 | c.3688A= (p.Met1230=) n.2362A= c.637-10748A= (n.637-10748A=) | |
| 15 | g.48485399T>A | CA490017368 | FBN1 | c.3687A>T (p.Leu1229=) n.2361A>T c.637-10749A>T (n.637-10749A>T) | |
| 15 | g.48485399T>C | CA490017370 | FBN1 | c.3687A>G (p.Leu1229=) n.2361A>G c.637-10749A>G (n.637-10749A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48485399T>G | CA490017372 | FBN1 | c.3687A>C (p.Leu1229=) n.2361A>C c.637-10749A>C (n.637-10749A>C) | |
| 15 | g.48485399T= | CA2175511787 | FBN1 | c.3687A= (p.Leu1229=) n.2361A= c.637-10749A= (n.637-10749A=) | |
| 15 | g.48485400A>C | CA392324348 | FBN1 | c.3686T>G (p.Leu1229Arg) n.2360T>G c.637-10750T>G (n.637-10750T>G) | |
| 15 | g.48485400A>G | CA392324349 | FBN1 | c.3686T>C (p.Leu1229Pro) n.2360T>C c.637-10750T>C (n.637-10750T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485400A>T | CA392324350 | FBN1 | c.3686T>A (p.Leu1229Gln) n.2360T>A c.637-10750T>A (n.637-10750T>A) | |
| 15 | g.48485401G>A | CA490017379 | FBN1 | c.3685C>T (p.Leu1229=) n.2359C>T c.637-10751C>T (n.637-10751C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485401G>C | CA392324351 | FBN1 | c.3685C>G (p.Leu1229Val) n.2359C>G c.637-10751C>G (n.637-10751C>G) | |
| 15 | g.48485401G= | CA2175511798 | FBN1 | c.3685C= (p.Leu1229=) n.2359C= c.637-10751C= (n.637-10751C=) | |
| 15 | g.48485401G>T | CA392324352 | FBN1 | c.3685C>A (p.Leu1229Ile) n.2359C>A c.637-10751C>A (n.637-10751C>A) |