| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48471830_48480180del | CA2573149623 | RB1 | c.2490-1530_*109del c.194+90387_194+98737del c.2490-1530_*143del c.2229-1530_*109del | ClinVar |
| 13 | g.48475871_48476863del | CA645571663 | RB1 | c.2521-830_2663+20del c.194+94428_194+95420del c.2260-830_2402+20del | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48476717A>C | CA388168216 | RB1 | c.2537A>C (p.Gln846Pro) c.194+95274A>C n.271A>C n.140A>C c.2276A>C (p.Gln759Pro) | |
| 13 | g.48476717A>G | CA388168217 | RB1 | c.2537A>G (p.Gln846Arg) c.194+95274A>G n.271A>G n.140A>G c.2276A>G (p.Gln759Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476717A>T | CA388168218 | RB1 | c.2537A>T (p.Gln846Leu) c.194+95274A>T n.271A>T n.140A>T c.2276A>T (p.Gln759Leu) | dbSNP |
| 13 | g.48476717dup | CA249314581 | RB1 | c.2537dup (p.Lys847GlufsTer8) c.194+95274dup n.271dup n.140dup c.2276dup (p.Lys760GlufsTer8) | dbSNP |
| 13 | g.48476718del | CA2831039888 | RB1 | c.2538del (p.Ile848Ter) c.194+95275del n.272del n.141del c.2277del (p.Ile761Ter) | |
| 13 | g.48476718G>A | CA483559358 | RB1 | c.2538G>A (p.Gln846=) c.194+95275G>A n.272G>A n.141G>A c.2277G>A (p.Gln759=) | |
| 13 | g.48476718G>C | CA388168219 | RB1 | c.2538G>C (p.Gln846His) c.194+95275G>C n.272G>C n.141G>C c.2277G>C (p.Gln759His) | |
| 13 | g.48476718G>T | CA388168220 | RB1 | c.2538G>T (p.Gln846His) c.194+95275G>T n.272G>T n.141G>T c.2277G>T (p.Gln759His) | |
| 13 | g.48476719A>C | CA388168222 | RB1 | c.2539A>C (p.Lys847Gln) c.194+95276A>C n.273A>C n.142A>C c.2278A>C (p.Lys760Gln) | ClinVar |
| 13 | g.48476719A>G | CA388168223 | RB1 | c.2539A>G (p.Lys847Glu) c.194+95276A>G n.273A>G n.142A>G c.2278A>G (p.Lys760Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476719A>T | CA388168221 | RB1 | c.2539A>T (p.Lys847Ter) c.194+95276A>T n.273A>T n.142A>T c.2278A>T (p.Lys760Ter) | |
| 13 | g.48476722del | CA2728082070 | RB1 | c.2542del (p.Ile848Ter) c.194+95279del n.276del n.145del c.2281del (p.Ile761Ter) | dbSNP |
| 13 | g.48476720A>C | CA388168224 | RB1 | c.2540A>C (p.Lys847Thr) c.194+95277A>C n.274A>C n.143A>C c.2279A>C (p.Lys760Thr) | |
| 13 | g.48476720A>G | CA388168225 | RB1 | c.2540A>G (p.Lys847Arg) c.194+95277A>G n.274A>G n.143A>G c.2279A>G (p.Lys760Arg) | ClinVar |
| 13 | g.48476720A>T | CA388168226 | RB1 | c.2540A>T (p.Lys847Ile) c.194+95277A>T n.274A>T n.143A>T c.2279A>T (p.Lys760Ile) | dbSNP |
| 13 | g.48476721A>C | CA388168227 | RB1 | c.2541A>C (p.Lys847Asn) c.194+95278A>C n.275A>C n.144A>C c.2280A>C (p.Lys760Asn) | |
| 13 | g.48476721A>G | CA483559359 | RB1 | c.2541A>G (p.Lys847=) c.194+95278A>G n.275A>G n.144A>G c.2280A>G (p.Lys760=) | |
| 13 | g.48476721A>T | CA388168228 | RB1 | c.2541A>T (p.Lys847Asn) c.194+95278A>T n.275A>T n.144A>T c.2280A>T (p.Lys760Asn) | |
| 13 | g.48476722A>C | CA388168229 | RB1 | c.2542A>C (p.Ile848Leu) c.194+95279A>C n.276A>C n.145A>C c.2281A>C (p.Ile761Leu) | |
| 13 | g.48476722A>G | CA388168230 | RB1 | c.2542A>G (p.Ile848Val) c.194+95279A>G n.276A>G n.145A>G c.2281A>G (p.Ile761Val) | |
| 13 | g.48476722A>T | CA388168231 | RB1 | c.2542A>T (p.Ile848Leu) c.194+95279A>T n.276A>T n.145A>T c.2281A>T (p.Ile761Leu) | |
| 13 | g.48476723del | CA2695218594 | RB1 | c.2543del (p.Ile848LysfsTer25) c.194+95280del n.277del n.146del c.2282del (p.Ile761LysfsTer25) | |
| 13 | g.48476723T>A | CA388168232 | RB1 | c.2543T>A (p.Ile848Lys) c.194+95280T>A n.277T>A n.146T>A c.2282T>A (p.Ile761Lys) | |
| 13 | g.48476723T>C | CA388168233 | RB1 | c.2543T>C (p.Ile848Thr) c.194+95280T>C n.277T>C n.146T>C c.2282T>C (p.Ile761Thr) | |
| 13 | g.48476723T>G | CA388168234 | RB1 | c.2543T>G (p.Ile848Arg) c.194+95280T>G n.277T>G n.146T>G c.2282T>G (p.Ile761Arg) | COSMIC |
| 13 | g.48476724A>C | CA483559362 | RB1 | c.2544A>C (p.Ile848=) c.194+95281A>C n.278A>C n.147A>C c.2283A>C (p.Ile761=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476724A>G | CA388168235 | RB1 | c.2544A>G (p.Ile848Met) c.194+95281A>G n.278A>G n.147A>G c.2283A>G (p.Ile761Met) | |
| 13 | g.48476724A>T | CA483559363 | RB1 | c.2544A>T (p.Ile848=) c.194+95281A>T n.278A>T n.147A>T c.2283A>T (p.Ile761=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476725A>C | CA388168238 | RB1 | c.2545A>C (p.Asn849His) c.194+95282A>C n.279A>C n.148A>C c.2284A>C (p.Asn762His) | |
| 13 | g.48476725A>G | CA388168236 | RB1 | c.2545A>G (p.Asn849Asp) c.194+95282A>G n.279A>G n.148A>G c.2284A>G (p.Asn762Asp) | |
| 13 | g.48476725A>T | CA388168237 | RB1 | c.2545A>T (p.Asn849Tyr) c.194+95282A>T n.279A>T n.148A>T c.2284A>T (p.Asn762Tyr) | dbSNP |
| 13 | g.48476726A= | CA2090021040 | RB1 | c.2546A= (p.Asn849=) c.194+95283A= n.280A= n.149A= c.2285A= (p.Asn762=) | |
| 13 | g.48476726A>C | CA388168239 | RB1 | c.2546A>C (p.Asn849Thr) c.194+95283A>C n.280A>C n.149A>C c.2285A>C (p.Asn762Thr) | |
| 13 | g.48476726A>G | CA388168240 | RB1 | c.2546A>G (p.Asn849Ser) c.194+95283A>G n.280A>G n.149A>G c.2285A>G (p.Asn762Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476726A>T | CA388168241 | RB1 | c.2546A>T (p.Asn849Ile) c.194+95283A>T n.280A>T n.149A>T c.2285A>T (p.Asn762Ile) | COSMIC |
| 13 | g.48476727T>A | CA388168242 | RB1 | c.2547T>A (p.Asn849Lys) c.194+95284T>A n.281T>A n.150T>A c.2286T>A (p.Asn762Lys) | dbSNP |
| 13 | g.48476727T>C | CA483559367 | RB1 | c.2547T>C (p.Asn849=) c.194+95284T>C n.281T>C n.150T>C c.2286T>C (p.Asn762=) | |
| 13 | g.48476727T>G | CA388168243 | RB1 | c.2547T>G (p.Asn849Lys) c.194+95284T>G n.281T>G n.150T>G c.2286T>G (p.Asn762Lys) | |
| 13 | g.48476728C>A | CA388168244 | RB1 | c.2548C>A (p.Gln850Lys) c.194+95285C>A n.282C>A n.151C>A c.2287C>A (p.Gln763Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476728C= | CA2090021041 | RB1 | c.2548C= (p.Gln850=) c.194+95285C= n.282C= n.151C= c.2287C= (p.Gln763=) | |
| 13 | g.48476728C>G | CA388168245 | RB1 | c.2548C>G (p.Gln850Glu) c.194+95285C>G n.282C>G n.151C>G c.2287C>G (p.Gln763Glu) | dbSNP |
| 13 | g.48476728C>T | CA10604891 | RB1 | c.2548C>T (p.Gln850Ter) c.194+95285C>T n.282C>T n.151C>T c.2287C>T (p.Gln763Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48476729A>C | CA388168246 | RB1 | c.2549A>C (p.Gln850Pro) c.194+95286A>C n.283A>C n.152A>C c.2288A>C (p.Gln763Pro) | |
| 13 | g.48476729A>G | CA388168247 | RB1 | c.2549A>G (p.Gln850Arg) c.194+95286A>G n.283A>G n.152A>G c.2288A>G (p.Gln763Arg) | dbSNP |
| 13 | g.48476729A>T | CA388168248 | RB1 | c.2549A>T (p.Gln850Leu) c.194+95286A>T n.283A>T n.152A>T c.2288A>T (p.Gln763Leu) | |
| 13 | g.48476730G>A | CA483559372 | RB1 | c.2550G>A (p.Gln850=) c.194+95287G>A n.284G>A n.153G>A c.2289G>A (p.Gln763=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48476730G>C | CA388168249 | RB1 | c.2550G>C (p.Gln850His) c.194+95287G>C n.284G>C n.153G>C c.2289G>C (p.Gln763His) | dbSNP |
| 13 | g.48476730G>T | CA388168250 | RB1 | c.2550G>T (p.Gln850His) c.194+95287G>T n.284G>T n.153G>T c.2289G>T (p.Gln763His) | dbSNP |
| 13 | g.48476731A>C | CA388168252 | RB1 | c.2551A>C (p.Met851Leu) c.194+95288A>C n.285A>C n.154A>C c.2290A>C (p.Met764Leu) | |
| 13 | g.48476731A>G | CA388168253 | RB1 | c.2551A>G (p.Met851Val) c.194+95288A>G n.285A>G n.154A>G c.2290A>G (p.Met764Val) | ClinVar |
| 13 | g.48476731A>T | CA388168251 | RB1 | c.2551A>T (p.Met851Leu) c.194+95288A>T n.285A>T n.154A>T c.2290A>T (p.Met764Leu) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476732T>A | CA388168256 | RB1 | c.2552T>A (p.Met851Lys) c.194+95289T>A n.286T>A n.155T>A c.2291T>A (p.Met764Lys) | |
| 13 | g.48476732T>C | CA388168254 | RB1 | c.2552T>C (p.Met851Thr) c.194+95289T>C n.286T>C n.155T>C c.2291T>C (p.Met764Thr) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476732T>G | CA388168255 | RB1 | c.2552T>G (p.Met851Arg) c.194+95289T>G n.286T>G n.155T>G c.2291T>G (p.Met764Arg) | |
| 13 | g.48476732T= | CA2090021042 | RB1 | c.2552T= (p.Met851=) c.194+95289T= n.286T= n.155T= c.2291T= (p.Met764=) | |
| 13 | g.48476733G>A | CA388168257 | RB1 | c.2553G>A (p.Met851Ile) c.194+95290G>A n.287G>A n.156G>A c.2292G>A (p.Met764Ile) | dbSNP COSMIC |
| 13 | g.48476733G>C | CA388168258 | RB1 | c.2553G>C (p.Met851Ile) c.194+95290G>C n.287G>C n.156G>C c.2292G>C (p.Met764Ile) | dbSNP |
| 13 | g.48476733G= | CA2090021043 | RB1 | c.2553G= (p.Met851=) c.194+95290G= n.287G= n.156G= c.2292G= (p.Met764=) | |
| 13 | g.48476733G>T | CA388168259 | RB1 | c.2553G>T (p.Met851Ile) c.194+95290G>T n.287G>T n.156G>T c.2292G>T (p.Met764Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476734G>A | CA388168262 | RB1 | c.2554G>A (p.Val852Ile) c.194+95291G>A n.288G>A n.157G>A c.2293G>A (p.Val765Ile) | dbSNP COSMIC |
| 13 | g.48476734G>C | CA388168261 | RB1 | c.2554G>C (p.Val852Leu) c.194+95291G>C n.288G>C n.157G>C c.2293G>C (p.Val765Leu) | dbSNP |
| 13 | g.48476734G= | CA2090021044 | RB1 | c.2554G= (p.Val852=) c.194+95291G= n.288G= n.157G= c.2293G= (p.Val765=) | |
| 13 | g.48476734G>T | CA388168260 | RB1 | c.2554G>T (p.Val852Leu) c.194+95291G>T n.288G>T n.157G>T c.2293G>T (p.Val765Leu) | dbSNP |
| 13 | g.48476735T>A | CA388168263 | RB1 | c.2555T>A (p.Val852Glu) c.194+95292T>A n.289T>A n.158T>A c.2294T>A (p.Val765Glu) | dbSNP |
| 13 | g.48476735T>C | CA388168264 | RB1 | c.2555T>C (p.Val852Ala) c.194+95292T>C n.289T>C n.158T>C c.2294T>C (p.Val765Ala) | |
| 13 | g.48476735T>G | CA388168265 | RB1 | c.2555T>G (p.Val852Gly) c.194+95292T>G n.289T>G n.158T>G c.2294T>G (p.Val765Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476735dup | CA2695218595 | RB1 | c.2555dup (p.Cys853MetfsTer2) c.194+95292dup n.289dup n.158dup c.2294dup (p.Cys766MetfsTer2) | |
| 13 | g.48476736A>C | CA483559376 | RB1 | c.2556A>C (p.Val852=) c.194+95293A>C n.290A>C n.159A>C c.2295A>C (p.Val765=) | |
| 13 | g.48476736A>G | CA483559377 | RB1 | c.2556A>G (p.Val852=) c.194+95293A>G n.290A>G n.159A>G c.2295A>G (p.Val765=) | ClinVar |
| 13 | g.48476736A>T | CA483559378 | RB1 | c.2556A>T (p.Val852=) c.194+95293A>T n.290A>T n.159A>T c.2295A>T (p.Val765=) | |
| 13 | g.48476737T>A | CA388168266 | RB1 | c.2557T>A (p.Cys853Ser) c.194+95294T>A n.291T>A n.160T>A c.2296T>A (p.Cys766Ser) | dbSNP |
| 13 | g.48476737T>C | CA388168267 | RB1 | c.2557T>C (p.Cys853Arg) c.194+95294T>C n.291T>C n.160T>C c.2296T>C (p.Cys766Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476737T>G | CA388168268 | RB1 | c.2557T>G (p.Cys853Gly) c.194+95294T>G n.291T>G n.160T>G c.2296T>G (p.Cys766Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476737T= | CA2090021045 | RB1 | c.2557T= (p.Cys853=) c.194+95294T= n.291T= n.160T= c.2296T= (p.Cys766=) | |
| 13 | g.48476738G>A | CA388168269 | RB1 | c.2558G>A (p.Cys853Tyr) c.194+95295G>A n.292G>A n.161G>A c.2297G>A (p.Cys766Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476738G>C | CA388168271 | RB1 | c.2558G>C (p.Cys853Ser) c.194+95295G>C n.292G>C n.161G>C c.2297G>C (p.Cys766Ser) | dbSNP |
| 13 | g.48476738G= | CA2090021046 | RB1 | c.2558G= (p.Cys853=) c.194+95295G= n.292G= n.161G= c.2297G= (p.Cys766=) | |
| 13 | g.48476738G>T | CA388168270 | RB1 | c.2558G>T (p.Cys853Phe) c.194+95295G>T n.292G>T n.161G>T c.2297G>T (p.Cys766Phe) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476739del | CA2695218596 | RB1 | c.2559del (p.Cys853Ter) c.194+95296del n.293del n.162del c.2298del (p.Cys766Ter) | |
| 13 | g.48476739T>A | CA388157232 | RB1 | c.2559T>A (p.Cys853Ter) c.194+95296T>A n.293T>A n.162T>A c.2298T>A (p.Cys766Ter) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48476739T>C | CA036153 | RB1 | c.2559T>C (p.Cys853=) c.194+95296T>C n.293T>C n.162T>C c.2298T>C (p.Cys766=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476739T>G | CA388157235 | RB1 | c.2559T>G (p.Cys853Trp) c.194+95296T>G n.293T>G n.162T>G c.2298T>G (p.Cys766Trp) | |
| 13 | g.48476739T= | CA2090021047 | RB1 | c.2559T= (p.Cys853=) c.194+95296T= n.293T= n.162T= c.2298T= (p.Cys766=) | |
| 13 | g.48476739dup | CA2573332683 | RB1 | c.2559dup (p.Asn854Ter) c.194+95296dup n.293dup n.162dup c.2298dup (p.Asn767Ter) | |
| 13 | g.48476740A>C | CA388157238 | RB1 | c.2560A>C (p.Asn854His) c.194+95297A>C n.294A>C n.163A>C c.2299A>C (p.Asn767His) | |
| 13 | g.48476740A>G | CA388157240 | RB1 | c.2560A>G (p.Asn854Asp) c.194+95297A>G n.294A>G n.163A>G c.2299A>G (p.Asn767Asp) | ClinVar |
| 13 | g.48476740A>T | CA388157242 | RB1 | c.2560A>T (p.Asn854Tyr) c.194+95297A>T n.294A>T n.163A>T c.2299A>T (p.Asn767Tyr) | dbSNP |
| 13 | g.48476740_48476743del | CA2831039889 | RB1 | c.2560_2563del (p.Asn854AlafsTer18) c.194+95297_194+95300del n.294_297del n.163_166del c.2299_2302del (p.Asn767AlafsTer18) | |
| 13 | g.48476741A>C | CA388157244 | RB1 | c.2561A>C (p.Asn854Thr) c.194+95298A>C n.295A>C n.164A>C c.2300A>C (p.Asn767Thr) | dbSNP |
| 13 | g.48476741A>G | CA388157245 | RB1 | c.2561A>G (p.Asn854Ser) c.194+95298A>G n.295A>G n.164A>G c.2300A>G (p.Asn767Ser) | |
| 13 | g.48476741A>T | CA388157247 | RB1 | c.2561A>T (p.Asn854Ile) c.194+95298A>T n.295A>T n.164A>T c.2300A>T (p.Asn767Ile) | dbSNP |
| 13 | g.48476742C>A | CA388157250 | RB1 | c.2562C>A (p.Asn854Lys) c.194+95299C>A n.296C>A n.165C>A c.2301C>A (p.Asn767Lys) | |
| 13 | g.48476742C= | CA2090021048 | RB1 | c.2562C= (p.Asn854=) c.194+95299C= n.296C= n.165C= c.2301C= (p.Asn767=) | |
| 13 | g.48476742C>G | CA388157251 | RB1 | c.2562C>G (p.Asn854Lys) c.194+95299C>G n.296C>G n.165C>G c.2301C>G (p.Asn767Lys) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476742C>T | CA483560910 | RB1 | c.2562C>T (p.Asn854=) c.194+95299C>T n.296C>T n.165C>T c.2301C>T (p.Asn767=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476743A>C | CA388157257 | RB1 | c.2563A>C (p.Ser855Arg) c.194+95300A>C n.297A>C n.166A>C c.2302A>C (p.Ser768Arg) | dbSNP |
| 13 | g.48476743A>G | CA388157256 | RB1 | c.2563A>G (p.Ser855Gly) c.194+95300A>G n.297A>G n.166A>G c.2302A>G (p.Ser768Gly) | dbSNP |
| 13 | g.48476743A>T | CA388157254 | RB1 | c.2563A>T (p.Ser855Cys) c.194+95300A>T n.297A>T n.166A>T c.2302A>T (p.Ser768Cys) | dbSNP |
| 13 | g.48476744G>A | CA388157260 | RB1 | c.2564G>A (p.Ser855Asn) c.194+95301G>A n.298G>A n.167G>A c.2303G>A (p.Ser768Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476744G>C | CA388157261 | RB1 | c.2564G>C (p.Ser855Thr) c.194+95301G>C n.298G>C n.167G>C c.2303G>C (p.Ser768Thr) | |
| 13 | g.48476744G= | CA2090021049 | RB1 | c.2564G= (p.Ser855=) c.194+95301G= n.298G= n.167G= c.2303G= (p.Ser768=) | |
| 13 | g.48476744G>T | CA388157263 | RB1 | c.2564G>T (p.Ser855Ile) c.194+95301G>T n.298G>T n.167G>T c.2303G>T (p.Ser768Ile) | |
| 13 | g.48476745C>A | CA388157266 | RB1 | c.2565C>A (p.Ser855Arg) c.194+95302C>A n.299C>A n.168C>A c.2304C>A (p.Ser768Arg) | dbSNP |
| 13 | g.48476745C>G | CA388157267 | RB1 | c.2565C>G (p.Ser855Arg) c.194+95302C>G n.299C>G n.168C>G c.2304C>G (p.Ser768Arg) | dbSNP |
| 13 | g.48476745C>T | CA483560926 | RB1 | c.2565C>T (p.Ser855=) c.194+95302C>T n.299C>T n.168C>T c.2304C>T (p.Ser768=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48476746G>A | CA036169 | RB1 | c.2566G>A (p.Asp856Asn) c.194+95303G>A n.300G>A n.169G>A c.2305G>A (p.Asp769Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476746G>C | CA388157271 | RB1 | c.2566G>C (p.Asp856His) c.194+95303G>C n.300G>C n.169G>C c.2305G>C (p.Asp769His) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476746G= | CA2090021050 | RB1 | c.2566G= (p.Asp856=) c.194+95303G= n.300G= n.169G= c.2305G= (p.Asp769=) | |
| 13 | g.48476746G>T | CA249287892 | RB1 | c.2566G>T (p.Asp856Tyr) c.194+95303G>T n.300G>T n.169G>T c.2305G>T (p.Asp769Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476747A= | CA2090021051 | RB1 | c.2567A= (p.Asp856=) c.194+95304A= n.301A= n.170A= c.2306A= (p.Asp769=) | |
| 13 | g.48476747A>C | CA388157274 | RB1 | c.2567A>C (p.Asp856Ala) c.194+95304A>C n.301A>C n.170A>C c.2306A>C (p.Asp769Ala) | dbSNP |
| 13 | g.48476747A>G | CA388157275 | RB1 | c.2567A>G (p.Asp856Gly) c.194+95304A>G n.301A>G n.170A>G c.2306A>G (p.Asp769Gly) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476747A>T | CA388157277 | RB1 | c.2567A>T (p.Asp856Val) c.194+95304A>T n.301A>T n.170A>T c.2306A>T (p.Asp769Val) | dbSNP |
| 13 | g.48476748C>A | CA388157279 | RB1 | c.2568C>A (p.Asp856Glu) c.194+95305C>A n.302C>A n.171C>A c.2307C>A (p.Asp769Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476748C= | CA2090021052 | RB1 | c.2568C= (p.Asp856=) c.194+95305C= n.302C= n.171C= c.2307C= (p.Asp769=) | |
| 13 | g.48476748C>G | CA388157281 | RB1 | c.2568C>G (p.Asp856Glu) c.194+95305C>G n.302C>G n.171C>G c.2307C>G (p.Asp769Glu) | |
| 13 | g.48476748C>T | CA483560944 | RB1 | c.2568C>T (p.Asp856=) c.194+95305C>T n.302C>T n.171C>T c.2307C>T (p.Asp769=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476749C>A | CA388157286 | RB1 | c.2569C>A (p.Arg857Ser) c.194+95306C>A n.303C>A n.172C>A c.2308C>A (p.Arg770Ser) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48476749C= | CA2090021053 | RB1 | c.2569C= (p.Arg857=) c.194+95306C= n.303C= n.172C= c.2308C= (p.Arg770=) | |
| 13 | g.48476749C>G | CA388157283 | RB1 | c.2569C>G (p.Arg857Gly) c.194+95306C>G n.303C>G n.172C>G c.2308C>G (p.Arg770Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476749C>T | CA249287897 | RB1 | c.2569C>T (p.Arg857Cys) c.194+95306C>T n.303C>T n.172C>T c.2308C>T (p.Arg770Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476750G>A | CA036194 | RB1 | c.2570G>A (p.Arg857His) c.194+95307G>A n.304G>A n.173G>A c.2309G>A (p.Arg770His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48476750G>C | CA388157288 | RB1 | c.2570G>C (p.Arg857Pro) c.194+95307G>C n.304G>C n.173G>C c.2309G>C (p.Arg770Pro) | dbSNP |
| 13 | g.48476750G= | CA2090021054 | RB1 | c.2570G= (p.Arg857=) c.194+95307G= n.304G= n.173G= c.2309G= (p.Arg770=) | |
| 13 | g.48476750G>T | CA036220 | RB1 | c.2570G>T (p.Arg857Leu) c.194+95307G>T n.304G>T n.173G>T c.2309G>T (p.Arg770Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48476751T>A | CA483560959 | RB1 | c.2571T>A (p.Arg857=) c.194+95308T>A n.305T>A n.174T>A c.2310T>A (p.Arg770=) | dbSNP |
| 13 | g.48476751T>C | CA483560964 | RB1 | c.2571T>C (p.Arg857=) c.194+95308T>C n.305T>C n.174T>C c.2310T>C (p.Arg770=) | ClinVar |
| 13 | g.48476751T>G | CA483560961 | RB1 | c.2571T>G (p.Arg857=) c.194+95308T>G n.305T>G n.174T>G c.2310T>G (p.Arg770=) | |
| 13 | g.48476752G>A | CA388157291 | RB1 | c.2572G>A (p.Val858Met) c.194+95309G>A n.306G>A n.175G>A c.2311G>A (p.Val771Met) | dbSNP |
| 13 | g.48476752G>C | CA388157292 | RB1 | c.2572G>C (p.Val858Leu) c.194+95309G>C n.306G>C n.175G>C c.2311G>C (p.Val771Leu) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476752G>T | CA388157294 | RB1 | c.2572G>T (p.Val858Leu) c.194+95309G>T n.306G>T n.175G>T c.2311G>T (p.Val771Leu) | |
| 13 | g.48476753T>A | CA388157295 | RB1 | c.2573T>A (p.Val858Glu) c.194+95310T>A n.307T>A n.176T>A c.2312T>A (p.Val771Glu) | dbSNP |
| 13 | g.48476753T>C | CA388157297 | RB1 | c.2573T>C (p.Val858Ala) c.194+95310T>C n.307T>C n.176T>C c.2312T>C (p.Val771Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476753T>G | CA388157299 | RB1 | c.2573T>G (p.Val858Gly) c.194+95310T>G n.307T>G n.176T>G c.2312T>G (p.Val771Gly) | dbSNP |
| 13 | g.48476753T= | CA2090021055 | RB1 | c.2573T= (p.Val858=) c.194+95310T= n.307T= n.176T= c.2312T= (p.Val771=) | |
| 13 | g.48476754G>A | CA483560973 | RB1 | c.2574G>A (p.Val858=) c.194+95311G>A n.308G>A n.177G>A c.2313G>A (p.Val771=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476754G>C | CA483560975 | RB1 | c.2574G>C (p.Val858=) c.194+95311G>C n.308G>C n.177G>C c.2313G>C (p.Val771=) | dbSNP |
| 13 | g.48476754G>T | CA483560980 | RB1 | c.2574G>T (p.Val858=) c.194+95311G>T n.308G>T n.177G>T c.2313G>T (p.Val771=) | |
| 13 | g.48476755C>A | CA388157300 | RB1 | c.2575C>A (p.Leu859Ile) c.194+95312C>A n.309C>A n.178C>A c.2314C>A (p.Leu772Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.48476755C>G | CA388157302 | RB1 | c.2575C>G (p.Leu859Val) c.194+95312C>G n.309C>G n.178C>G c.2314C>G (p.Leu772Val) | |
| 13 | g.48476755C>T | CA388157304 | RB1 | c.2575C>T (p.Leu859Phe) c.194+95312C>T n.309C>T n.178C>T c.2314C>T (p.Leu772Phe) | ClinVar |
| 13 | g.48476756T>A | CA388157310 | RB1 | c.2576T>A (p.Leu859His) c.194+95313T>A n.310T>A n.179T>A c.2315T>A (p.Leu772His) | dbSNP |
| 13 | g.48476756T>C | CA388157308 | RB1 | c.2576T>C (p.Leu859Pro) c.194+95313T>C n.310T>C n.179T>C c.2315T>C (p.Leu772Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476756T>G | CA388157306 | RB1 | c.2576T>G (p.Leu859Arg) c.194+95313T>G n.310T>G n.179T>G c.2315T>G (p.Leu772Arg) | |
| 13 | g.48476757C>A | CA483560995 | RB1 | c.2577C>A (p.Leu859=) c.194+95314C>A n.311C>A n.180C>A c.2316C>A (p.Leu772=) | |
| 13 | g.48476757C>G | CA483560997 | RB1 | c.2577C>G (p.Leu859=) c.194+95314C>G n.311C>G n.180C>G c.2316C>G (p.Leu772=) | |
| 13 | g.48476757C>T | CA483560999 | RB1 | c.2577C>T (p.Leu859=) c.194+95314C>T n.311C>T n.180C>T c.2316C>T (p.Leu772=) | ClinVar |
| 13 | g.48476758A>C | CA388157312 | RB1 | c.2578A>C (p.Lys860Gln) c.194+95315A>C n.312A>C n.181A>C c.2317A>C (p.Lys773Gln) | |
| 13 | g.48476758A>G | CA388157315 | RB1 | c.2578A>G (p.Lys860Glu) c.194+95315A>G n.312A>G n.181A>G c.2317A>G (p.Lys773Glu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476758A>T | CA388157314 | RB1 | c.2578A>T (p.Lys860Ter) c.194+95315A>T n.312A>T n.181A>T c.2317A>T (p.Lys773Ter) | |
| 13 | g.48476759A>C | CA388157317 | RB1 | c.2579A>C (p.Lys860Thr) c.194+95316A>C n.313A>C n.182A>C c.2318A>C (p.Lys773Thr) | |
| 13 | g.48476759A>G | CA388157320 | RB1 | c.2579A>G (p.Lys860Arg) c.194+95316A>G n.313A>G n.182A>G c.2318A>G (p.Lys773Arg) | |
| 13 | g.48476759A>T | CA388157319 | RB1 | c.2579A>T (p.Lys860Ile) c.194+95316A>T n.313A>T n.182A>T c.2318A>T (p.Lys773Ile) | |
| 13 | g.48476760A>C | CA388157322 | RB1 | c.2580A>C (p.Lys860Asn) c.194+95317A>C n.314A>C n.183A>C c.2319A>C (p.Lys773Asn) | |
| 13 | g.48476760A>G | CA483561011 | RB1 | c.2580A>G (p.Lys860=) c.194+95317A>G n.314A>G n.183A>G c.2319A>G (p.Lys773=) | |
| 13 | g.48476760A>T | CA388157324 | RB1 | c.2580A>T (p.Lys860Asn) c.194+95317A>T n.314A>T n.183A>T c.2319A>T (p.Lys773Asn) | |
| 13 | g.48476761A>C | CA483561017 | RB1 | c.2581A>C (p.Arg861=) c.194+95318A>C n.315A>C n.184A>C c.2320A>C (p.Arg774=) | |
| 13 | g.48476761A>G | CA388157326 | RB1 | c.2581A>G (p.Arg861Gly) c.194+95318A>G n.315A>G n.184A>G c.2320A>G (p.Arg774Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476761A>T | CA388157327 | RB1 | c.2581A>T (p.Arg861Ter) c.194+95318A>T n.315A>T n.184A>T c.2320A>T (p.Arg774Ter) | |
| 13 | g.48476761_48476762insATCA | CA2728082783 | RB1 | c.2581_2582insATCA (p.Arg861AsnfsTer5) c.194+95318_194+95319insATCA n.315_316insATCA n.184_185insATCA c.2320_2321insATCA (p.Arg774AsnfsTer5) | dbSNP |
| 13 | g.48476762G>A | CA388157330 | RB1 | c.2582G>A (p.Arg861Lys) c.194+95319G>A n.316G>A n.185G>A c.2321G>A (p.Arg774Lys) | |
| 13 | g.48476762G>C | CA388157331 | RB1 | c.2582G>C (p.Arg861Thr) c.194+95319G>C n.316G>C n.185G>C c.2321G>C (p.Arg774Thr) | |
| 13 | g.48476762G>T | CA388157333 | RB1 | c.2582G>T (p.Arg861Ile) c.194+95319G>T n.316G>T n.185G>T c.2321G>T (p.Arg774Ile) | |
| 13 | g.48476762_48476763insT | CA2695218600 | RB1 | c.2582_2583insT (p.Arg861SerfsTer4) c.194+95319_194+95320insT n.316_317insT n.185_186insT c.2321_2322insT (p.Arg774SerfsTer4) | |
| 13 | g.48476763A= | CA2090021056 | RB1 | c.2583A= (p.Arg861=) c.194+95320A= n.317A= n.186A= c.2322A= (p.Arg774=) | |
| 13 | g.48476763A>C | CA388157335 | RB1 | c.2583A>C (p.Arg861Ser) c.194+95320A>C n.317A>C n.186A>C c.2322A>C (p.Arg774Ser) | |
| 13 | g.48476763A>G | CA036241 | RB1 | c.2583A>G (p.Arg861=) c.194+95320A>G n.317A>G n.186A>G c.2322A>G (p.Arg774=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476763A>T | CA388157338 | RB1 | c.2583A>T (p.Arg861Ser) c.194+95320A>T n.317A>T n.186A>T c.2322A>T (p.Arg774Ser) | |
| 13 | g.48476764del | CA2695218599 | RB1 | c.2584del (p.Ser862ValfsTer11) c.194+95321del n.318del n.187del c.2323del (p.Ser775ValfsTer11) | |
| 13 | g.48476764A>C | CA388157342 | RB1 | c.2584A>C (p.Ser862Arg) c.194+95321A>C n.318A>C n.187A>C c.2323A>C (p.Ser775Arg) | |
| 13 | g.48476764A>G | CA388157341 | RB1 | c.2584A>G (p.Ser862Gly) c.194+95321A>G n.318A>G n.187A>G c.2323A>G (p.Ser775Gly) | dbSNP |
| 13 | g.48476764A>T | CA388157339 | RB1 | c.2584A>T (p.Ser862Cys) c.194+95321A>T n.318A>T n.187A>T c.2323A>T (p.Ser775Cys) | dbSNP |
| 13 | g.48476765G>A | CA388157344 | RB1 | c.2585G>A (p.Ser862Asn) c.194+95322G>A n.319G>A n.188G>A c.2324G>A (p.Ser775Asn) | |
| 13 | g.48476765G>C | CA388157346 | RB1 | c.2585G>C (p.Ser862Thr) c.194+95322G>C n.319G>C n.188G>C c.2324G>C (p.Ser775Thr) | dbSNP |
| 13 | g.48476765G>T | CA388157348 | RB1 | c.2585G>T (p.Ser862Ile) c.194+95322G>T n.319G>T n.188G>T c.2324G>T (p.Ser775Ile) | |
| 13 | g.48476766T>A | CA388157350 | RB1 | c.2586T>A (p.Ser862Arg) c.194+95323T>A n.320T>A n.189T>A c.2325T>A (p.Ser775Arg) | dbSNP |
| 13 | g.48476766T>C | CA483561043 | RB1 | c.2586T>C (p.Ser862=) c.194+95323T>C n.320T>C n.189T>C c.2325T>C (p.Ser775=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476766T>G | CA388157352 | RB1 | c.2586T>G (p.Ser862Arg) c.194+95323T>G n.320T>G n.189T>G c.2325T>G (p.Ser775Arg) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476766T= | CA2090021057 | RB1 | c.2586T= (p.Ser862=) c.194+95323T= n.320T= n.189T= c.2325T= (p.Ser775=) | |
| 13 | g.48476767G>A | CA388157355 | RB1 | c.2587G>A (p.Ala863Thr) c.194+95324G>A n.321G>A n.190G>A c.2326G>A (p.Ala776Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476767G>C | CA388157356 | RB1 | c.2587G>C (p.Ala863Pro) c.194+95324G>C n.321G>C n.190G>C c.2326G>C (p.Ala776Pro) | dbSNP |
| 13 | g.48476767G= | CA2090021058 | RB1 | c.2587G= (p.Ala863=) c.194+95324G= n.321G= n.190G= c.2326G= (p.Ala776=) | |
| 13 | g.48476767G>T | CA388157358 | RB1 | c.2587G>T (p.Ala863Ser) c.194+95324G>T n.321G>T n.190G>T c.2326G>T (p.Ala776Ser) | |
| 13 | g.48476768C>A | CA388157360 | RB1 | c.2588C>A (p.Ala863Asp) c.194+95325C>A n.322C>A n.191C>A c.2327C>A (p.Ala776Asp) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476768C>G | CA388157361 | RB1 | c.2588C>G (p.Ala863Gly) c.194+95325C>G n.322C>G n.191C>G c.2327C>G (p.Ala776Gly) | dbSNP |
| 13 | g.48476768C>T | CA388157363 | RB1 | c.2588C>T (p.Ala863Val) c.194+95325C>T n.322C>T n.191C>T c.2327C>T (p.Ala776Val) | dbSNP |
| 13 | g.48476769T>A | CA483561055 | RB1 | c.2589T>A (p.Ala863=) c.194+95326T>A n.323T>A n.192T>A c.2328T>A (p.Ala776=) | dbSNP |
| 13 | g.48476769T>C | CA483561057 | RB1 | c.2589T>C (p.Ala863=) c.194+95326T>C n.323T>C n.192T>C c.2328T>C (p.Ala776=) | dbSNP |
| 13 | g.48476769T>G | CA483561059 | RB1 | c.2589T>G (p.Ala863=) c.194+95326T>G n.323T>G n.192T>G c.2328T>G (p.Ala776=) | |
| 13 | g.48476770G>A | CA388157370 | RB1 | c.2590G>A (p.Glu864Lys) c.194+95327G>A n.324G>A n.193G>A c.2329G>A (p.Glu777Lys) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476770G>C | CA388157368 | RB1 | c.2590G>C (p.Glu864Gln) c.194+95327G>C n.324G>C n.193G>C c.2329G>C (p.Glu777Gln) | dbSNP |
| 13 | g.48476770G>T | CA388157366 | RB1 | c.2590G>T (p.Glu864Ter) c.194+95327G>T n.324G>T n.193G>T c.2329G>T (p.Glu777Ter) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48476771A= | CA2090021059 | RB1 | c.2591A= (p.Glu864=) c.194+95328A= n.325A= n.194A= c.2330A= (p.Glu777=) | |
| 13 | g.48476771A>C | CA388157372 | RB1 | c.2591A>C (p.Glu864Ala) c.194+95328A>C n.325A>C n.194A>C c.2330A>C (p.Glu777Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476771A>G | CA388157373 | RB1 | c.2591A>G (p.Glu864Gly) c.194+95328A>G n.325A>G n.194A>G c.2330A>G (p.Glu777Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476771A>T | CA388157375 | RB1 | c.2591A>T (p.Glu864Val) c.194+95328A>T n.325A>T n.194A>T c.2330A>T (p.Glu777Val) | dbSNP |
| 13 | g.48476772A>C | CA388157377 | RB1 | c.2592A>C (p.Glu864Asp) c.194+95329A>C n.326A>C n.195A>C c.2331A>C (p.Glu777Asp) | |
| 13 | g.48476772A>G | CA483561062 | RB1 | c.2592A>G (p.Glu864=) c.194+95329A>G n.326A>G n.195A>G c.2331A>G (p.Glu777=) | |
| 13 | g.48476772A>T | CA388157378 | RB1 | c.2592A>T (p.Glu864Asp) c.194+95329A>T n.326A>T n.195A>T c.2331A>T (p.Glu777Asp) | dbSNP |
| 13 | g.48476773G>A | CA388157381 | RB1 | c.2593G>A (p.Gly865Arg) c.194+95330G>A n.327G>A n.196G>A c.2332G>A (p.Gly778Arg) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476773G>C | CA388157383 | RB1 | c.2593G>C (p.Gly865Arg) c.194+95330G>C n.327G>C n.196G>C c.2332G>C (p.Gly778Arg) | |
| 13 | g.48476773G= | CA2090021060 | RB1 | c.2593G= (p.Gly865=) c.194+95330G= n.327G= n.196G= c.2332G= (p.Gly778=) | |
| 13 | g.48476773G>T | CA388157384 | RB1 | c.2593G>T (p.Gly865Ter) c.194+95330G>T n.327G>T n.196G>T c.2332G>T (p.Gly778Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476773_48476774delinsCA | CA2573149625 | RB1 | c.2593_2594delinsCA (p.Gly865Gln) c.194+95330_194+95331delinsCA n.327_328delinsCA n.196_197delinsCA c.2332_2333delinsCA (p.Gly778Gln) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476774G>A | CA388157386 | RB1 | c.2594G>A (p.Gly865Glu) c.194+95331G>A n.328G>A n.197G>A c.2333G>A (p.Gly778Glu) | dbSNP |
| 13 | g.48476774G>C | CA388157388 | RB1 | c.2594G>C (p.Gly865Ala) c.194+95331G>C n.328G>C n.197G>C c.2333G>C (p.Gly778Ala) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476774G>T | CA388157389 | RB1 | c.2594G>T (p.Gly865Val) c.194+95331G>T n.328G>T n.197G>T c.2333G>T (p.Gly778Val) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48476775A>C | CA483561065 | RB1 | c.2595A>C (p.Gly865=) c.194+95332A>C n.329A>C n.198A>C c.2334A>C (p.Gly778=) | |
| 13 | g.48476775A>G | CA483561067 | RB1 | c.2595A>G (p.Gly865=) c.194+95332A>G n.329A>G n.198A>G c.2334A>G (p.Gly778=) | |
| 13 | g.48476775A>T | CA483561068 | RB1 | c.2595A>T (p.Gly865=) c.194+95332A>T n.329A>T n.198A>T c.2334A>T (p.Gly778=) | |
| 13 | g.48476776A>C | CA388157394 | RB1 | c.2596A>C (p.Ser866Arg) c.194+95333A>C n.330A>C n.199A>C c.2335A>C (p.Ser779Arg) | |
| 13 | g.48476776A>G | CA388157393 | RB1 | c.2596A>G (p.Ser866Gly) c.194+95333A>G n.330A>G n.199A>G c.2335A>G (p.Ser779Gly) | |
| 13 | g.48476776A>T | CA388157391 | RB1 | c.2596A>T (p.Ser866Cys) c.194+95333A>T n.330A>T n.199A>T c.2335A>T (p.Ser779Cys) | dbSNP |
| 13 | g.48476777G>A | CA388157395 | RB1 | c.2597G>A (p.Ser866Asn) c.194+95334G>A n.331G>A n.200G>A c.2336G>A (p.Ser779Asn) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476777G>C | CA388157397 | RB1 | c.2597G>C (p.Ser866Thr) c.194+95334G>C n.331G>C n.200G>C c.2336G>C (p.Ser779Thr) | dbSNP |
| 13 | g.48476777G= | CA2090021061 | RB1 | c.2597G= (p.Ser866=) c.194+95334G= n.331G= n.200G= c.2336G= (p.Ser779=) | |
| 13 | g.48476777G>T | CA388157399 | RB1 | c.2597G>T (p.Ser866Ile) c.194+95334G>T n.331G>T n.200G>T c.2336G>T (p.Ser779Ile) | |
| 13 | g.48476778C>A | CA388157401 | RB1 | c.2598C>A (p.Ser866Arg) c.194+95335C>A n.332C>A n.201C>A c.2337C>A (p.Ser779Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476778C= | CA2090021062 | RB1 | c.2598C= (p.Ser866=) c.194+95335C= n.332C= n.201C= c.2337C= (p.Ser779=) | |
| 13 | g.48476778C>G | CA388157402 | RB1 | c.2598C>G (p.Ser866Arg) c.194+95335C>G n.332C>G n.201C>G c.2337C>G (p.Ser779Arg) | dbSNP |
| 13 | g.48476778C>T | CA483561073 | RB1 | c.2598C>T (p.Ser866=) c.194+95335C>T n.332C>T n.201C>T c.2337C>T (p.Ser779=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476779A= | CA2090021063 | RB1 | c.2599A= (p.Asn867=) c.194+95336A= n.333A= n.202A= c.2338A= (p.Asn780=) | |
| 13 | g.48476779A>C | CA388157405 | RB1 | c.2599A>C (p.Asn867His) c.194+95336A>C n.333A>C n.202A>C c.2338A>C (p.Asn780His) | |
| 13 | g.48476779A>G | CA388157406 | RB1 | c.2599A>G (p.Asn867Asp) c.194+95336A>G n.333A>G n.202A>G c.2338A>G (p.Asn780Asp) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476779A>T | CA388157408 | RB1 | c.2599A>T (p.Asn867Tyr) c.194+95336A>T n.333A>T n.202A>T c.2338A>T (p.Asn780Tyr) | |
| 13 | g.48476780A>C | CA388157410 | RB1 | c.2600A>C (p.Asn867Thr) c.194+95337A>C n.334A>C n.203A>C c.2339A>C (p.Asn780Thr) | dbSNP |
| 13 | g.48476780A>G | CA388157411 | RB1 | c.2600A>G (p.Asn867Ser) c.194+95337A>G n.334A>G n.203A>G c.2339A>G (p.Asn780Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476780A>T | CA388157413 | RB1 | c.2600A>T (p.Asn867Ile) c.194+95337A>T n.334A>T n.203A>T c.2339A>T (p.Asn780Ile) | dbSNP |
| 13 | g.48476781C>A | CA388157415 | RB1 | c.2601C>A (p.Asn867Lys) c.194+95338C>A n.335C>A n.204C>A c.2340C>A (p.Asn780Lys) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476781C= | CA2090021064 | RB1 | c.2601C= (p.Asn867=) c.194+95338C= n.335C= n.204C= c.2340C= (p.Asn780=) | |
| 13 | g.48476781C>G | CA388157417 | RB1 | c.2601C>G (p.Asn867Lys) c.194+95338C>G n.335C>G n.204C>G c.2340C>G (p.Asn780Lys) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476781C>T | CA483561077 | RB1 | c.2601C>T (p.Asn867=) c.194+95338C>T n.335C>T n.204C>T c.2340C>T (p.Asn780=) | |
| 13 | g.48476782C>A | CA388157420 | RB1 | c.2602C>A (p.Pro868Thr) c.194+95339C>A n.336C>A n.205C>A c.2341C>A (p.Pro781Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476782C= | CA2090021065 | RB1 | c.2602C= (p.Pro868=) c.194+95339C= n.336C= n.205C= c.2341C= (p.Pro781=) | |
| 13 | g.48476782C>G | CA388157422 | RB1 | c.2602C>G (p.Pro868Ala) c.194+95339C>G n.336C>G n.205C>G c.2341C>G (p.Pro781Ala) | dbSNP |
| 13 | g.48476782C>T | CA388157419 | RB1 | c.2602C>T (p.Pro868Ser) c.194+95339C>T n.336C>T n.205C>T c.2341C>T (p.Pro781Ser) | dbSNP |
| 13 | g.48476783C>A | CA388157424 | RB1 | c.2603C>A (p.Pro868His) c.194+95340C>A n.337C>A n.206C>A c.2342C>A (p.Pro781His) | dbSNP |
| 13 | g.48476783C= | CA2090021066 | RB1 | c.2603C= (p.Pro868=) c.194+95340C= n.337C= n.206C= c.2342C= (p.Pro781=) | |
| 13 | g.48476783C>G | CA388157426 | RB1 | c.2603C>G (p.Pro868Arg) c.194+95340C>G n.337C>G n.206C>G c.2342C>G (p.Pro781Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476783C>T | CA036302 | RB1 | c.2603C>T (p.Pro868Leu) c.194+95340C>T n.337C>T n.206C>T c.2342C>T (p.Pro781Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476784T>A | CA483561086 | RB1 | c.2604T>A (p.Pro868=) c.194+95341T>A n.338T>A n.207T>A c.2343T>A (p.Pro781=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476784T>C | CA483561085 | RB1 | c.2604T>C (p.Pro868=) c.194+95341T>C n.338T>C n.207T>C c.2343T>C (p.Pro781=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48476784T>G | CA483561083 | RB1 | c.2604T>G (p.Pro868=) c.194+95341T>G n.338T>G n.207T>G c.2343T>G (p.Pro781=) | |
| 13 | g.48476785C>A | CA388157429 | RB1 | c.2605C>A (p.Pro869Thr) c.194+95342C>A n.339C>A n.208C>A c.2344C>A (p.Pro782Thr) | dbSNP |
| 13 | g.48476785C= | CA2090021067 | RB1 | c.2605C= (p.Pro869=) c.194+95342C= n.339C= n.208C= c.2344C= (p.Pro782=) | |
| 13 | g.48476785C>G | CA388157431 | RB1 | c.2605C>G (p.Pro869Ala) c.194+95342C>G n.339C>G n.208C>G c.2344C>G (p.Pro782Ala) | dbSNP |
| 13 | g.48476785C>T | CA388157433 | RB1 | c.2605C>T (p.Pro869Ser) c.194+95342C>T n.339C>T n.208C>T c.2344C>T (p.Pro782Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476786C>A | CA388157435 | RB1 | c.2606C>A (p.Pro869His) c.194+95343C>A n.340C>A n.209C>A c.2345C>A (p.Pro782His) | |
| 13 | g.48476786C= | CA2090021068 | RB1 | c.2606C= (p.Pro869=) c.194+95343C= n.340C= n.209C= c.2345C= (p.Pro782=) | |
| 13 | g.48476786C>G | CA388157437 | RB1 | c.2606C>G (p.Pro869Arg) c.194+95343C>G n.340C>G n.209C>G c.2345C>G (p.Pro782Arg) | |
| 13 | g.48476786C>T | CA036315 | RB1 | c.2606C>T (p.Pro869Leu) c.194+95343C>T n.340C>T n.209C>T c.2345C>T (p.Pro782Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.48476787T>A | CA483561087 | RB1 | c.2607T>A (p.Pro869=) c.194+95344T>A n.341T>A n.210T>A c.2346T>A (p.Pro782=) | |
| 13 | g.48476787T>C | CA483561088 | RB1 | c.2607T>C (p.Pro869=) c.194+95344T>C n.341T>C n.210T>C c.2346T>C (p.Pro782=) | |
| 13 | g.48476787T>G | CA036333 | RB1 | c.2607T>G (p.Pro869=) c.194+95344T>G n.341T>G n.210T>G c.2346T>G (p.Pro782=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476787T= | CA2090021069 | RB1 | c.2607T= (p.Pro869=) c.194+95344T= n.341T= n.210T= c.2346T= (p.Pro782=) | |
| 13 | g.48476788A>C | CA388157441 | RB1 | c.2608A>C (p.Lys870Gln) c.194+95345A>C n.342A>C n.211A>C c.2347A>C (p.Lys783Gln) | |
| 13 | g.48476788A>G | CA388157443 | RB1 | c.2608A>G (p.Lys870Glu) c.194+95345A>G n.342A>G n.211A>G c.2347A>G (p.Lys783Glu) | |
| 13 | g.48476788A>T | CA388157445 | RB1 | c.2608A>T (p.Lys870Ter) c.194+95345A>T n.342A>T n.211A>T c.2347A>T (p.Lys783Ter) | dbSNP |
| 13 | g.48476789A>C | CA388157451 | RB1 | c.2609A>C (p.Lys870Thr) c.194+95346A>C n.343A>C n.212A>C c.2348A>C (p.Lys783Thr) | |
| 13 | g.48476789A>G | CA388157449 | RB1 | c.2609A>G (p.Lys870Arg) c.194+95346A>G n.343A>G n.212A>G c.2348A>G (p.Lys783Arg) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476789A>T | CA388157447 | RB1 | c.2609A>T (p.Lys870Ile) c.194+95346A>T n.343A>T n.212A>T c.2348A>T (p.Lys783Ile) | |
| 13 | g.48476790A>C | CA388157453 | RB1 | c.2610A>C (p.Lys870Asn) c.194+95347A>C n.344A>C n.213A>C c.2349A>C (p.Lys783Asn) | |
| 13 | g.48476790A>G | CA483561089 | RB1 | c.2610A>G (p.Lys870=) c.194+95347A>G n.344A>G n.213A>G c.2349A>G (p.Lys783=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476790A>T | CA388157455 | RB1 | c.2610A>T (p.Lys870Asn) c.194+95347A>T n.344A>T n.213A>T c.2349A>T (p.Lys783Asn) | |
| 13 | g.48476791C>A | CA388157457 | RB1 | c.2611C>A (p.Pro871Thr) c.194+95348C>A n.345C>A n.214C>A c.2350C>A (p.Pro784Thr) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476791C>G | CA388157459 | RB1 | c.2611C>G (p.Pro871Ala) c.194+95348C>G n.345C>G n.214C>G c.2350C>G (p.Pro784Ala) | dbSNP |
| 13 | g.48476791C>T | CA388157461 | RB1 | c.2611C>T (p.Pro871Ser) c.194+95348C>T n.345C>T n.214C>T c.2350C>T (p.Pro784Ser) | dbSNP |
| 13 | g.48476792C>A | CA388157463 | RB1 | c.2612C>A (p.Pro871Gln) c.194+95349C>A n.346C>A n.215C>A c.2351C>A (p.Pro784Gln) | dbSNP |
| 13 | g.48476792C= | CA2090021070 | RB1 | c.2612C= (p.Pro871=) c.194+95349C= n.346C= n.215C= c.2351C= (p.Pro784=) | |
| 13 | g.48476792C>G | CA388157465 | RB1 | c.2612C>G (p.Pro871Arg) c.194+95349C>G n.346C>G n.215C>G c.2351C>G (p.Pro784Arg) | dbSNP |
| 13 | g.48476792C>T | CA388157467 | RB1 | c.2612C>T (p.Pro871Leu) c.194+95349C>T n.346C>T n.215C>T c.2351C>T (p.Pro784Leu) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476793A>C | CA483561090 | RB1 | c.2613A>C (p.Pro871=) c.194+95350A>C n.347A>C n.216A>C c.2352A>C (p.Pro784=) | |
| 13 | g.48476793A>G | CA483561091 | RB1 | c.2613A>G (p.Pro871=) c.194+95350A>G n.347A>G n.216A>G c.2352A>G (p.Pro784=) | dbSNP |
| 13 | g.48476793A>T | CA483561092 | RB1 | c.2613A>T (p.Pro871=) c.194+95350A>T n.347A>T n.216A>T c.2352A>T (p.Pro784=) | dbSNP |
| 13 | g.48476794C>A | CA388157469 | RB1 | c.2614C>A (p.Leu872Met) c.194+95351C>A n.348C>A n.217C>A c.2353C>A (p.Leu785Met) | dbSNP |
| 13 | g.48476794C= | CA2090021071 | RB1 | c.2614C= (p.Leu872=) c.194+95351C= n.348C= n.217C= c.2353C= (p.Leu785=) | |
| 13 | g.48476794C>G | CA388157470 | RB1 | c.2614C>G (p.Leu872Val) c.194+95351C>G n.348C>G n.217C>G c.2353C>G (p.Leu785Val) | dbSNP |
| 13 | g.48476794C>T | CA036341 | RB1 | c.2614C>T (p.Leu872=) c.194+95351C>T n.348C>T n.217C>T c.2353C>T (p.Leu785=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476795T>A | CA388157473 | RB1 | c.2615T>A (p.Leu872Gln) c.194+95352T>A n.349T>A n.218T>A c.2354T>A (p.Leu785Gln) | ClinVar |
| 13 | g.48476795T>C | CA388157474 | RB1 | c.2615T>C (p.Leu872Pro) c.194+95352T>C n.349T>C n.218T>C c.2354T>C (p.Leu785Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476795T>G | CA388157476 | RB1 | c.2615T>G (p.Leu872Arg) c.194+95352T>G n.349T>G n.218T>G c.2354T>G (p.Leu785Arg) | |
| 13 | g.48476795T= | CA2090021072 | RB1 | c.2615T= (p.Leu872=) c.194+95352T= n.349T= n.218T= c.2354T= (p.Leu785=) | |
| 13 | g.48476796G>A | CA483561093 | RB1 | c.2616G>A (p.Leu872=) c.194+95353G>A n.350G>A n.219G>A c.2355G>A (p.Leu785=) | ClinVar |
| 13 | g.48476796G>C | CA483561094 | RB1 | c.2616G>C (p.Leu872=) c.194+95353G>C n.350G>C n.219G>C c.2355G>C (p.Leu785=) | |
| 13 | g.48476796G>T | CA483561095 | RB1 | c.2616G>T (p.Leu872=) c.194+95353G>T n.350G>T n.219G>T c.2355G>T (p.Leu785=) | |
| 13 | g.48476797A>C | CA388157479 | RB1 | c.2617A>C (p.Lys873Gln) c.194+95354A>C n.351A>C n.220A>C c.2356A>C (p.Lys786Gln) | |
| 13 | g.48476797A>G | CA388157480 | RB1 | c.2617A>G (p.Lys873Glu) c.194+95354A>G n.351A>G n.220A>G c.2356A>G (p.Lys786Glu) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48476797A>T | CA388157477 | RB1 | c.2617A>T (p.Lys873Ter) c.194+95354A>T n.351A>T n.220A>T c.2356A>T (p.Lys786Ter) | dbSNP |
| 13 | g.48476798A>C | CA388157482 | RB1 | c.2618A>C (p.Lys873Thr) c.194+95355A>C n.352A>C n.221A>C c.2357A>C (p.Lys786Thr) | COSMIC |
| 13 | g.48476798A>G | CA388157483 | RB1 | c.2618A>G (p.Lys873Arg) c.194+95355A>G n.352A>G n.221A>G c.2357A>G (p.Lys786Arg) | |
| 13 | g.48476798A>T | CA388157485 | RB1 | c.2618A>T (p.Lys873Ile) c.194+95355A>T n.352A>T n.221A>T c.2357A>T (p.Lys786Ile) | |
| 13 | g.48476799A>C | CA388157487 | RB1 | c.2619A>C (p.Lys873Asn) c.194+95356A>C n.353A>C n.222A>C c.2358A>C (p.Lys786Asn) | |
| 13 | g.48476799A>G | CA483561096 | RB1 | c.2619A>G (p.Lys873=) c.194+95356A>G n.353A>G n.222A>G c.2358A>G (p.Lys786=) | |
| 13 | g.48476799A>T | CA388157489 | RB1 | c.2619A>T (p.Lys873Asn) c.194+95356A>T n.353A>T n.222A>T c.2358A>T (p.Lys786Asn) | |
| 13 | g.48476800A= | CA2090021073 | RB1 | c.2620A= (p.Lys874=) c.194+95357A= n.354A= n.223A= c.2359A= (p.Lys787=) | |
| 13 | g.48476800A>C | CA249287944 | RB1 | c.2620A>C (p.Lys874Gln) c.194+95357A>C n.354A>C n.223A>C c.2359A>C (p.Lys787Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476800A>G | CA388157492 | RB1 | c.2620A>G (p.Lys874Glu) c.194+95357A>G n.354A>G n.223A>G c.2359A>G (p.Lys787Glu) | |
| 13 | g.48476800A>T | CA388157494 | RB1 | c.2620A>T (p.Lys874Ter) c.194+95357A>T n.354A>T n.223A>T c.2359A>T (p.Lys787Ter) | dbSNP |
| 13 | g.48476801A>C | CA388157496 | RB1 | c.2621A>C (p.Lys874Thr) c.194+95358A>C n.355A>C n.224A>C c.2360A>C (p.Lys787Thr) | |
| 13 | g.48476801A>G | CA388157498 | RB1 | c.2621A>G (p.Lys874Arg) c.194+95358A>G n.355A>G n.224A>G c.2360A>G (p.Lys787Arg) | |
| 13 | g.48476801A>T | CA388157500 | RB1 | c.2621A>T (p.Lys874Ile) c.194+95358A>T n.355A>T n.224A>T c.2360A>T (p.Lys787Ile) | |
| 13 | g.48476802A>C | CA388157502 | RB1 | c.2622A>C (p.Lys874Asn) c.194+95359A>C n.356A>C n.225A>C c.2361A>C (p.Lys787Asn) | dbSNP |
| 13 | g.48476802A>G | CA483561097 | RB1 | c.2622A>G (p.Lys874=) c.194+95359A>G n.356A>G n.225A>G c.2361A>G (p.Lys787=) | |
| 13 | g.48476802A>T | CA388157504 | RB1 | c.2622A>T (p.Lys874Asn) c.194+95359A>T n.356A>T n.225A>T c.2361A>T (p.Lys787Asn) | |
| 13 | g.48476803C>A | CA388157508 | RB1 | c.2623C>A (p.Leu875Ile) c.194+95360C>A n.357C>A n.226C>A c.2362C>A (p.Leu788Ile) | dbSNP |
| 13 | g.48476803C= | CA2090021074 | RB1 | c.2623C= (p.Leu875=) c.194+95360C= n.357C= n.226C= c.2362C= (p.Leu788=) | |
| 13 | g.48476803C>G | CA388157506 | RB1 | c.2623C>G (p.Leu875Val) c.194+95360C>G n.357C>G n.226C>G c.2362C>G (p.Leu788Val) | dbSNP |
| 13 | g.48476803C>T | CA483561098 | RB1 | c.2623C>T (p.Leu875=) c.194+95360C>T n.357C>T n.226C>T c.2362C>T (p.Leu788=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476804T>A | CA388157510 | RB1 | c.2624T>A (p.Leu875Gln) c.194+95361T>A n.358T>A n.227T>A c.2363T>A (p.Leu788Gln) | dbSNP |
| 13 | g.48476804T>C | CA388157512 | RB1 | c.2624T>C (p.Leu875Pro) c.194+95361T>C n.358T>C n.227T>C c.2363T>C (p.Leu788Pro) | |
| 13 | g.48476804T>G | CA388157513 | RB1 | c.2624T>G (p.Leu875Arg) c.194+95361T>G n.358T>G n.227T>G c.2363T>G (p.Leu788Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476805A= | CA2090021075 | RB1 | c.2625A= (p.Leu875=) c.194+95362A= n.359A= n.228A= c.2364A= (p.Leu788=) | |
| 13 | g.48476805A>C | CA483561099 | RB1 | c.2625A>C (p.Leu875=) c.194+95362A>C n.359A>C n.228A>C c.2364A>C (p.Leu788=) | |
| 13 | g.48476805A>G | CA036362 | RB1 | c.2625A>G (p.Leu875=) c.194+95362A>G n.359A>G n.228A>G c.2364A>G (p.Leu788=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476805A>T | CA483561100 | RB1 | c.2625A>T (p.Leu875=) c.194+95362A>T n.359A>T n.228A>T c.2364A>T (p.Leu788=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476806C>A | CA388157517 | RB1 | c.2626C>A (p.Arg876Ser) c.194+95363C>A n.360C>A n.229C>A c.2365C>A (p.Arg789Ser) | dbSNP |
| 13 | g.48476806C= | CA2090021076 | RB1 | c.2626C= (p.Arg876=) c.194+95363C= n.360C= n.229C= c.2365C= (p.Arg789=) | |
| 13 | g.48476806C>G | CA388157519 | RB1 | c.2626C>G (p.Arg876Gly) c.194+95363C>G n.360C>G n.229C>G c.2365C>G (p.Arg789Gly) | dbSNP |
| 13 | g.48476806C>T | CA026444 | RB1 | c.2626C>T (p.Arg876Cys) c.194+95363C>T n.360C>T n.229C>T c.2365C>T (p.Arg789Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48476807_48476808del | CA2695218603 | RB1 | c.2627_2628del (p.Arg876LeufsTer2) c.194+95364_194+95365del n.361_362del n.230_231del c.2366_2367del (p.Arg789LeufsTer2) | |
| 13 | g.48476807del | CA2695218605 | RB1 | c.2627del (p.Arg876ProfsTer29) c.194+95364del n.361del n.230del c.2366del (p.Arg789ProfsTer29) | |
| 13 | g.48476807G>A | CA036403 | RB1 | c.2627G>A (p.Arg876His) c.194+95364G>A n.361G>A n.230G>A c.2366G>A (p.Arg789His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476807G>C | CA388157522 | RB1 | c.2627G>C (p.Arg876Pro) c.194+95364G>C n.361G>C n.230G>C c.2366G>C (p.Arg789Pro) | dbSNP |
| 13 | g.48476807G= | CA2090021077 | RB1 | c.2627G= (p.Arg876=) c.194+95364G= n.361G= n.230G= c.2366G= (p.Arg789=) | |
| 13 | g.48476807G>T | CA388157523 | RB1 | c.2627G>T (p.Arg876Leu) c.194+95364G>T n.361G>T n.230G>T c.2366G>T (p.Arg789Leu) | dbSNP |
| 13 | g.48476808C>A | CA483561101 | RB1 | c.2628C>A (p.Arg876=) c.194+95365C>A n.362C>A n.231C>A c.2367C>A (p.Arg789=) | dbSNP |
| 13 | g.48476808C= | CA2090021078 | RB1 | c.2628C= (p.Arg876=) c.194+95365C= n.362C= n.231C= c.2367C= (p.Arg789=) | |
| 13 | g.48476808C>G | CA483561102 | RB1 | c.2628C>G (p.Arg876=) c.194+95365C>G n.362C>G n.231C>G c.2367C>G (p.Arg789=) | dbSNP |
| 13 | g.48476808C>T | CA483561103 | RB1 | c.2628C>T (p.Arg876=) c.194+95365C>T n.362C>T n.231C>T c.2367C>T (p.Arg789=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476809T>A | CA388157524 | RB1 | c.2629T>A (p.Phe877Ile) c.194+95366T>A n.363T>A n.232T>A c.2368T>A (p.Phe790Ile) | dbSNP |
| 13 | g.48476809T>C | CA388157525 | RB1 | c.2629T>C (p.Phe877Leu) c.194+95366T>C n.363T>C n.232T>C c.2368T>C (p.Phe790Leu) | |
| 13 | g.48476809T>G | CA388157526 | RB1 | c.2629T>G (p.Phe877Val) c.194+95366T>G n.363T>G n.232T>G c.2368T>G (p.Phe790Val) | |
| 13 | g.48476810T>A | CA388157531 | RB1 | c.2630T>A (p.Phe877Tyr) c.194+95367T>A n.364T>A n.233T>A c.2369T>A (p.Phe790Tyr) | dbSNP |
| 13 | g.48476810T>C | CA388157529 | RB1 | c.2630T>C (p.Phe877Ser) c.194+95367T>C n.364T>C n.233T>C c.2369T>C (p.Phe790Ser) | |
| 13 | g.48476810T>G | CA388157528 | RB1 | c.2630T>G (p.Phe877Cys) c.194+95367T>G n.364T>G n.233T>G c.2369T>G (p.Phe790Cys) | |
| 13 | g.48476811T>A | CA388157533 | RB1 | c.2631T>A (p.Phe877Leu) c.194+95368T>A n.365T>A n.234T>A c.2370T>A (p.Phe790Leu) | dbSNP |
| 13 | g.48476811T>C | CA483561104 | RB1 | c.2631T>C (p.Phe877=) c.194+95368T>C n.365T>C n.234T>C c.2370T>C (p.Phe790=) | dbSNP |
| 13 | g.48476811T>G | CA388157535 | RB1 | c.2631T>G (p.Phe877Leu) c.194+95368T>G n.365T>G n.234T>G c.2370T>G (p.Phe790Leu) | |
| 13 | g.48476812G>A | CA388157537 | RB1 | c.2632G>A (p.Asp878Asn) c.194+95369G>A n.366G>A n.235G>A c.2371G>A (p.Asp791Asn) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476812G>C | CA388157540 | RB1 | c.2632G>C (p.Asp878His) c.194+95369G>C n.366G>C n.235G>C c.2371G>C (p.Asp791His) | dbSNP |
| 13 | g.48476812G>T | CA388157539 | RB1 | c.2632G>T (p.Asp878Tyr) c.194+95369G>T n.366G>T n.235G>T c.2371G>T (p.Asp791Tyr) | |
| 13 | g.48476813A>C | CA388157542 | RB1 | c.2633A>C (p.Asp878Ala) c.194+95370A>C n.367A>C n.236A>C c.2372A>C (p.Asp791Ala) | |
| 13 | g.48476813A>G | CA388157544 | RB1 | c.2633A>G (p.Asp878Gly) c.194+95370A>G n.367A>G n.236A>G c.2372A>G (p.Asp791Gly) | |
| 13 | g.48476813A>T | CA388157546 | RB1 | c.2633A>T (p.Asp878Val) c.194+95370A>T n.367A>T n.236A>T c.2372A>T (p.Asp791Val) | dbSNP |
| 13 | g.48476814T>A | CA388157548 | RB1 | c.2634T>A (p.Asp878Glu) c.194+95371T>A n.368T>A n.237T>A c.2373T>A (p.Asp791Glu) | dbSNP |
| 13 | g.48476814T>C | CA036418 | RB1 | c.2634T>C (p.Asp878=) c.194+95371T>C n.368T>C n.237T>C c.2373T>C (p.Asp791=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476814T>G | CA388157550 | RB1 | c.2634T>G (p.Asp878Glu) c.194+95371T>G n.368T>G n.237T>G c.2373T>G (p.Asp791Glu) | |
| 13 | g.48476814T= | CA2090021079 | RB1 | c.2634T= (p.Asp878=) c.194+95371T= n.368T= n.237T= c.2373T= (p.Asp791=) | |
| 13 | g.48476815A>C | CA388157553 | RB1 | c.2635A>C (p.Ile879Leu) c.194+95372A>C n.369A>C n.238A>C c.2374A>C (p.Ile792Leu) | |
| 13 | g.48476815A>G | CA388157554 | RB1 | c.2635A>G (p.Ile879Val) c.194+95372A>G n.369A>G n.238A>G c.2374A>G (p.Ile792Val) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476815A>T | CA388157556 | RB1 | c.2635A>T (p.Ile879Phe) c.194+95372A>T n.369A>T n.238A>T c.2374A>T (p.Ile792Phe) | dbSNP |
| 13 | g.48476816T>A | CA388157557 | RB1 | c.2636T>A (p.Ile879Asn) c.194+95373T>A n.370T>A n.239T>A c.2375T>A (p.Ile792Asn) | dbSNP |
| 13 | g.48476816T>C | CA249287972 | RB1 | c.2636T>C (p.Ile879Thr) c.194+95373T>C n.370T>C n.239T>C c.2375T>C (p.Ile792Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476816T>G | CA388157560 | RB1 | c.2636T>G (p.Ile879Ser) c.194+95373T>G n.370T>G n.239T>G c.2375T>G (p.Ile792Ser) | |
| 13 | g.48476816T= | CA2090021080 | RB1 | c.2636T= (p.Ile879=) c.194+95373T= n.370T= n.239T= c.2375T= (p.Ile792=) | |
| 13 | g.48476817T>A | CA483561105 | RB1 | c.2637T>A (p.Ile879=) c.194+95374T>A n.371T>A n.240T>A c.2376T>A (p.Ile792=) | |
| 13 | g.48476817T>C | CA483561106 | RB1 | c.2637T>C (p.Ile879=) c.194+95374T>C n.371T>C n.240T>C c.2376T>C (p.Ile792=) | |
| 13 | g.48476817T>G | CA388157562 | RB1 | c.2637T>G (p.Ile879Met) c.194+95374T>G n.371T>G n.240T>G c.2376T>G (p.Ile792Met) |