Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48411992C>A | CA483740280 | LPAR6,RB1 | c.1695+30549C>A (n.1695+30549C>A) c.432G>T (p.Val144=) c.194+30549C>A n.114+3708G>T n.1069-3225G>T n.117+3708G>T n.283G>T c.1434+30549C>A (n.1434+30549C>A) c.192+3708G>T (n.192+3708G>T) | |
13 | g.48411992C>G | CA483740281 | LPAR6,RB1 | c.1695+30549C>G (n.1695+30549C>G) c.432G>C (p.Val144=) c.194+30549C>G n.114+3708G>C n.1069-3225G>C n.117+3708G>C n.283G>C c.1434+30549C>G (n.1434+30549C>G) c.192+3708G>C (n.192+3708G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411992C>T | CA483740282 | LPAR6,RB1 | c.1695+30549C>T (n.1695+30549C>T) c.432G>A (p.Val144=) c.194+30549C>T n.114+3708G>A n.1069-3225G>A n.117+3708G>A n.283G>A c.1434+30549C>T (n.1434+30549C>T) c.192+3708G>A (n.192+3708G>A) | |
13 | g.48411994_48411995del | CA2575413566 | LPAR6,RB1 | c.1695+30551_1695+30552del (n.1695+30551_1695+30552del) c.431_432del (p.Val144AspfsTer18) c.194+30551_194+30552del n.114+3707_114+3708del n.1069-3226_1069-3225del n.117+3707_117+3708del n.282_283del c.1434+30551_1434+30552del (n.1434+30551_1434+30552del) c.192+3707_192+3708del (n.192+3707_192+3708del) | |
13 | g.48411993A>C | CA388159175 | LPAR6,RB1 | c.1695+30550A>C (n.1695+30550A>C) c.431T>G (p.Val144Gly) c.194+30550A>C n.114+3707T>G n.1069-3226T>G n.117+3707T>G n.282T>G c.1434+30550A>C (n.1434+30550A>C) c.192+3707T>G (n.192+3707T>G) | |
13 | g.48411993A>G | CA388159176 | LPAR6,RB1 | c.1695+30550A>G (n.1695+30550A>G) c.431T>C (p.Val144Ala) c.194+30550A>G n.114+3707T>C n.1069-3226T>C n.117+3707T>C n.282T>C c.1434+30550A>G (n.1434+30550A>G) c.192+3707T>C (n.192+3707T>C) | |
13 | g.48411993A>T | CA388159177 | LPAR6,RB1 | c.1695+30550A>T (n.1695+30550A>T) c.431T>A (p.Val144Glu) c.194+30550A>T n.114+3707T>A n.1069-3226T>A n.117+3707T>A n.282T>A c.1434+30550A>T (n.1434+30550A>T) c.192+3707T>A (n.192+3707T>A) | |
13 | g.48411994C>A | CA388159178 | LPAR6,RB1 | c.1695+30551C>A (n.1695+30551C>A) c.430G>T (p.Val144Leu) c.194+30551C>A n.114+3706G>T n.1069-3227G>T n.117+3706G>T n.281G>T c.1434+30551C>A (n.1434+30551C>A) c.192+3706G>T (n.192+3706G>T) | |
13 | g.48411994C>G | CA388159179 | LPAR6,RB1 | c.1695+30551C>G (n.1695+30551C>G) c.430G>C (p.Val144Leu) c.194+30551C>G n.114+3706G>C n.1069-3227G>C n.117+3706G>C n.281G>C c.1434+30551C>G (n.1434+30551C>G) c.192+3706G>C (n.192+3706G>C) | |
13 | g.48411994C>T | CA388159180 | LPAR6,RB1 | c.1695+30551C>T (n.1695+30551C>T) c.430G>A (p.Val144Met) c.194+30551C>T n.114+3706G>A n.1069-3227G>A n.117+3706G>A n.281G>A c.1434+30551C>T (n.1434+30551C>T) c.192+3706G>A (n.192+3706G>A) | |
13 | g.48411995A= | CA2089994810 | LPAR6,RB1 | c.1695+30552A= (n.1695+30552A=) c.429T= (p.Thr143=) c.194+30552A= n.114+3705T= n.1069-3228T= n.117+3705T= n.280T= c.1434+30552A= (n.1434+30552A=) c.192+3705T= (n.192+3705T=) | |
13 | g.48411995A>C | CA483740284 | LPAR6,RB1 | c.1695+30552A>C (n.1695+30552A>C) c.429T>G (p.Thr143=) c.194+30552A>C n.114+3705T>G n.1069-3228T>G n.117+3705T>G n.280T>G c.1434+30552A>C (n.1434+30552A>C) c.192+3705T>G (n.192+3705T>G) | |
13 | g.48411995A>G | CA483740287 | LPAR6,RB1 | c.1695+30552A>G (n.1695+30552A>G) c.429T>C (p.Thr143=) c.194+30552A>G n.114+3705T>C n.1069-3228T>C n.117+3705T>C n.280T>C c.1434+30552A>G (n.1434+30552A>G) c.192+3705T>C (n.192+3705T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48411995A>T | CA483740285 | LPAR6,RB1 | c.1695+30552A>T (n.1695+30552A>T) c.429T>A (p.Thr143=) c.194+30552A>T n.114+3705T>A n.1069-3228T>A n.117+3705T>A n.280T>A c.1434+30552A>T (n.1434+30552A>T) c.192+3705T>A (n.192+3705T>A) | |
13 | g.48411996_48411999del | CA2622982442 | LPAR6,RB1 | c.1695+30553_1695+30556del (n.1695+30553_1695+30556del) c.426_429del (p.Thr143Ter) c.194+30553_194+30556del n.114+3702_114+3705del n.1069-3231_1069-3228del n.117+3702_117+3705del n.277_280del c.1434+30553_1434+30556del (n.1434+30553_1434+30556del) c.192+3702_192+3705del (n.192+3702_192+3705del) | gnomAD v4 |
13 | g.48411996G>A | CA388159181 | LPAR6,RB1 | c.1695+30553G>A (n.1695+30553G>A) c.428C>T (p.Thr143Ile) c.194+30553G>A n.114+3704C>T n.1069-3229C>T n.117+3704C>T n.279C>T c.1434+30553G>A (n.1434+30553G>A) c.192+3704C>T (n.192+3704C>T) | |
13 | g.48411996G>C | CA388159182 | LPAR6,RB1 | c.1695+30553G>C (n.1695+30553G>C) c.428C>G (p.Thr143Ser) c.194+30553G>C n.114+3704C>G n.1069-3229C>G n.117+3704C>G n.279C>G c.1434+30553G>C (n.1434+30553G>C) c.192+3704C>G (n.192+3704C>G) | |
13 | g.48411996G>T | CA388159183 | LPAR6,RB1 | c.1695+30553G>T (n.1695+30553G>T) c.428C>A (p.Thr143Asn) c.194+30553G>T n.114+3704C>A n.1069-3229C>A n.117+3704C>A n.279C>A c.1434+30553G>T (n.1434+30553G>T) c.192+3704C>A (n.192+3704C>A) | |
13 | g.48411997T>A | CA388159186 | LPAR6,RB1 | c.1695+30554T>A (n.1695+30554T>A) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.194+30554T>A n.114+3703A>T n.1069-3230A>T n.117+3703A>T n.278A>T c.1434+30554T>A (n.1434+30554T>A) c.192+3703A>T (n.192+3703A>T) | |
13 | g.48411997T>C | CA388159184 | LPAR6,RB1 | c.1695+30554T>C (n.1695+30554T>C) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.194+30554T>C n.114+3703A>G n.1069-3230A>G n.117+3703A>G n.278A>G c.1434+30554T>C (n.1434+30554T>C) c.192+3703A>G (n.192+3703A>G) | |
13 | g.48411997T>G | CA388159185 | LPAR6,RB1 | c.1695+30554T>G (n.1695+30554T>G) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.194+30554T>G n.114+3703A>C n.1069-3230A>C n.117+3703A>C n.278A>C c.1434+30554T>G (n.1434+30554T>G) c.192+3703A>C (n.192+3703A>C) | |
13 | g.48411998T>A | CA388159187 | LPAR6,RB1 | c.1695+30555T>A (n.1695+30555T>A) c.426A>T (p.Leu142Phe) c.194+30555T>A n.114+3702A>T n.1069-3231A>T n.117+3702A>T n.277A>T c.1434+30555T>A (n.1434+30555T>A) c.192+3702A>T (n.192+3702A>T) | |
13 | g.48411998T>C | CA483740292 | LPAR6,RB1 | c.1695+30555T>C (n.1695+30555T>C) c.426A>G (p.Leu142=) c.194+30555T>C n.114+3702A>G n.1069-3231A>G n.117+3702A>G n.277A>G c.1434+30555T>C (n.1434+30555T>C) c.192+3702A>G (n.192+3702A>G) | |
13 | g.48411998T>G | CA388159188 | LPAR6,RB1 | c.1695+30555T>G (n.1695+30555T>G) c.426A>C (p.Leu142Phe) c.194+30555T>G n.114+3702A>C n.1069-3231A>C n.117+3702A>C n.277A>C c.1434+30555T>G (n.1434+30555T>G) c.192+3702A>C (n.192+3702A>C) | |
13 | g.48411998_48412015delinsG | CA2695218046 | LPAR6,RB1 | c.1695+30555_1695+30572delinsG (n.1695+30555_1695+30572delinsG) c.409_426delinsC (p.Cys137HisfsTer20) c.194+30555_194+30572delinsG n.114+3685_114+3702delinsC n.1069-3248_1069-3231delinsC n.117+3685_117+3702delinsC n.260_277delinsC c.1434+30555_1434+30572delinsG (n.1434+30555_1434+30572delinsG) c.192+3685_192+3702delinsC (n.192+3685_192+3702delinsC) | |
13 | g.48411999A>C | CA388159189 | LPAR6,RB1 | c.1695+30556A>C (n.1695+30556A>C) c.425T>G (p.Leu142Ter) c.194+30556A>C n.114+3701T>G n.1069-3232T>G n.117+3701T>G n.276T>G c.1434+30556A>C (n.1434+30556A>C) c.192+3701T>G (n.192+3701T>G) | |
13 | g.48411999A>G | CA388159190 | LPAR6,RB1 | c.1695+30556A>G (n.1695+30556A>G) c.425T>C (p.Leu142Ser) c.194+30556A>G n.114+3701T>C n.1069-3232T>C n.117+3701T>C n.276T>C c.1434+30556A>G (n.1434+30556A>G) c.192+3701T>C (n.192+3701T>C) | |
13 | g.48411999A>T | CA388159191 | LPAR6,RB1 | c.1695+30556A>T (n.1695+30556A>T) c.425T>A (p.Leu142Ter) c.194+30556A>T n.114+3701T>A n.1069-3232T>A n.117+3701T>A n.276T>A c.1434+30556A>T (n.1434+30556A>T) c.192+3701T>A (n.192+3701T>A) | |
13 | g.48412000A>C | CA388159192 | LPAR6,RB1 | c.1695+30557A>C (n.1695+30557A>C) c.424T>G (p.Leu142Val) c.194+30557A>C n.114+3700T>G n.1069-3233T>G n.117+3700T>G n.275T>G c.1434+30557A>C (n.1434+30557A>C) c.192+3700T>G (n.192+3700T>G) | |
13 | g.48412000A>G | CA483740294 | LPAR6,RB1 | c.1695+30557A>G (n.1695+30557A>G) c.424T>C (p.Leu142=) c.194+30557A>G n.114+3700T>C n.1069-3233T>C n.117+3700T>C n.275T>C c.1434+30557A>G (n.1434+30557A>G) c.192+3700T>C (n.192+3700T>C) | |
13 | g.48412000A>T | CA388159193 | LPAR6,RB1 | c.1695+30557A>T (n.1695+30557A>T) c.424T>A (p.Leu142Ile) c.194+30557A>T n.114+3700T>A n.1069-3233T>A n.117+3700T>A n.275T>A c.1434+30557A>T (n.1434+30557A>T) c.192+3700T>A (n.192+3700T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48412001C>A | CA388159194 | LPAR6,RB1 | c.1695+30558C>A (n.1695+30558C>A) c.423G>T (p.Trp141Cys) c.194+30558C>A n.114+3699G>T n.1069-3234G>T n.117+3699G>T n.274G>T c.1434+30558C>A (n.1434+30558C>A) c.192+3699G>T (n.192+3699G>T) | dbSNP |
13 | g.48412001C= | CA2089994811 | LPAR6,RB1 | c.1695+30558C= (n.1695+30558C=) c.423G= (p.Trp141=) c.194+30558C= n.114+3699G= n.1069-3234G= n.117+3699G= n.274G= c.1434+30558C= (n.1434+30558C=) c.192+3699G= (n.192+3699G=) | |
13 | g.48412001C>G | CA030993 | LPAR6,RB1 | c.1695+30558C>G (n.1695+30558C>G) c.423G>C (p.Trp141Cys) c.194+30558C>G n.114+3699G>C n.1069-3234G>C n.117+3699G>C n.274G>C c.1434+30558C>G (n.1434+30558C>G) c.192+3699G>C (n.192+3699G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412001C>T | CA388159195 | LPAR6,RB1 | c.1695+30558C>T (n.1695+30558C>T) c.423G>A (p.Trp141Ter) c.194+30558C>T n.114+3699G>A n.1069-3234G>A n.117+3699G>A n.274G>A c.1434+30558C>T (n.1434+30558C>T) c.192+3699G>A (n.192+3699G>A) | |
13 | g.48412002C>A | CA388159198 | LPAR6,RB1 | c.1695+30559C>A (n.1695+30559C>A) c.422G>T (p.Trp141Leu) c.194+30559C>A n.114+3698G>T n.1069-3235G>T n.117+3698G>T n.273G>T c.1434+30559C>A (n.1434+30559C>A) c.192+3698G>T (n.192+3698G>T) | |
13 | g.48412002C>G | CA388159197 | LPAR6,RB1 | c.1695+30559C>G (n.1695+30559C>G) c.422G>C (p.Trp141Ser) c.194+30559C>G n.114+3698G>C n.1069-3235G>C n.117+3698G>C n.273G>C c.1434+30559C>G (n.1434+30559C>G) c.192+3698G>C (n.192+3698G>C) | |
13 | g.48412002C>T | CA388159196 | LPAR6,RB1 | c.1695+30559C>T (n.1695+30559C>T) c.422G>A (p.Trp141Ter) c.194+30559C>T n.114+3698G>A n.1069-3235G>A n.117+3698G>A n.273G>A c.1434+30559C>T (n.1434+30559C>T) c.192+3698G>A (n.192+3698G>A) | |
13 | g.48412003del | CA2622982443 | LPAR6,RB1 | c.1695+30560del (n.1695+30560del) c.421del (p.Trp141GlyfsTer2) c.194+30560del n.114+3697del n.1069-3236del n.117+3697del n.272del c.1434+30560del (n.1434+30560del) c.192+3697del (n.192+3697del) | gnomAD v4 |
13 | g.48412003A>C | CA388159199 | LPAR6,RB1 | c.1695+30560A>C (n.1695+30560A>C) c.421T>G (p.Trp141Gly) c.194+30560A>C n.114+3697T>G n.1069-3236T>G n.117+3697T>G n.272T>G c.1434+30560A>C (n.1434+30560A>C) c.192+3697T>G (n.192+3697T>G) | |
13 | g.48412003A>G | CA388159200 | LPAR6,RB1 | c.1695+30560A>G (n.1695+30560A>G) c.421T>C (p.Trp141Arg) c.194+30560A>G n.114+3697T>C n.1069-3236T>C n.117+3697T>C n.272T>C c.1434+30560A>G (n.1434+30560A>G) c.192+3697T>C (n.192+3697T>C) | COSMIC |
13 | g.48412003A>T | CA388159201 | LPAR6,RB1 | c.1695+30560A>T (n.1695+30560A>T) c.421T>A (p.Trp141Arg) c.194+30560A>T n.114+3697T>A n.1069-3236T>A n.117+3697T>A n.272T>A c.1434+30560A>T (n.1434+30560A>T) c.192+3697T>A (n.192+3697T>A) | |
13 | g.48412004C>A | CA483740302 | LPAR6,RB1 | c.1695+30561C>A (n.1695+30561C>A) c.420G>T (p.Val140=) c.194+30561C>A n.114+3696G>T n.1069-3237G>T n.117+3696G>T n.271G>T c.1434+30561C>A (n.1434+30561C>A) c.192+3696G>T (n.192+3696G>T) | |
13 | g.48412004C>G | CA483740303 | LPAR6,RB1 | c.1695+30561C>G (n.1695+30561C>G) c.420G>C (p.Val140=) c.194+30561C>G n.114+3696G>C n.1069-3237G>C n.117+3696G>C n.271G>C c.1434+30561C>G (n.1434+30561C>G) c.192+3696G>C (n.192+3696G>C) | |
13 | g.48412004C>T | CA483740306 | LPAR6,RB1 | c.1695+30561C>T (n.1695+30561C>T) c.420G>A (p.Val140=) c.194+30561C>T n.114+3696G>A n.1069-3237G>A n.117+3696G>A n.271G>A c.1434+30561C>T (n.1434+30561C>T) c.192+3696G>A (n.192+3696G>A) | |
13 | g.48412005A>C | CA388159205 | LPAR6,RB1 | c.1695+30562A>C (n.1695+30562A>C) c.419T>G (p.Val140Gly) c.194+30562A>C n.114+3695T>G n.1069-3238T>G n.117+3695T>G n.270T>G c.1434+30562A>C (n.1434+30562A>C) c.192+3695T>G (n.192+3695T>G) | |
13 | g.48412005A>G | CA388159207 | LPAR6,RB1 | c.1695+30562A>G (n.1695+30562A>G) c.419T>C (p.Val140Ala) c.194+30562A>G n.114+3695T>C n.1069-3238T>C n.117+3695T>C n.270T>C c.1434+30562A>G (n.1434+30562A>G) c.192+3695T>C (n.192+3695T>C) | |
13 | g.48412005A>T | CA388159210 | LPAR6,RB1 | c.1695+30562A>T (n.1695+30562A>T) c.419T>A (p.Val140Glu) c.194+30562A>T n.114+3695T>A n.1069-3238T>A n.117+3695T>A n.270T>A c.1434+30562A>T (n.1434+30562A>T) c.192+3695T>A (n.192+3695T>A) | |
13 | g.48412006C>A | CA388159217 | LPAR6,RB1 | c.1695+30563C>A (n.1695+30563C>A) c.418G>T (p.Val140Leu) c.194+30563C>A n.114+3694G>T n.1069-3239G>T n.117+3694G>T n.269G>T c.1434+30563C>A (n.1434+30563C>A) c.192+3694G>T (n.192+3694G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48412006C>G | CA388159215 | LPAR6,RB1 | c.1695+30563C>G (n.1695+30563C>G) c.418G>C (p.Val140Leu) c.194+30563C>G n.114+3694G>C n.1069-3239G>C n.117+3694G>C n.269G>C c.1434+30563C>G (n.1434+30563C>G) c.192+3694G>C (n.192+3694G>C) | |
13 | g.48412006C>T | CA388159213 | LPAR6,RB1 | c.1695+30563C>T (n.1695+30563C>T) c.418G>A (p.Val140Met) c.194+30563C>T n.114+3694G>A n.1069-3239G>A n.117+3694G>A n.269G>A c.1434+30563C>T (n.1434+30563C>T) c.192+3694G>A (n.192+3694G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48412007G>A | CA249284849 | LPAR6,RB1 | c.1695+30564G>A (n.1695+30564G>A) c.417C>T (p.Gly139=) c.194+30564G>A n.114+3693C>T n.1069-3240C>T n.117+3693C>T n.268C>T c.1434+30564G>A (n.1434+30564G>A) c.192+3693C>T (n.192+3693C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412007G>C | CA483740317 | LPAR6,RB1 | c.1695+30564G>C (n.1695+30564G>C) c.417C>G (p.Gly139=) c.194+30564G>C n.114+3693C>G n.1069-3240C>G n.117+3693C>G n.268C>G c.1434+30564G>C (n.1434+30564G>C) c.192+3693C>G (n.192+3693C>G) | |
13 | g.48412007G= | CA2089994812 | LPAR6,RB1 | c.1695+30564G= (n.1695+30564G=) c.417C= (p.Gly139=) c.194+30564G= n.114+3693C= n.1069-3240C= n.117+3693C= n.268C= c.1434+30564G= (n.1434+30564G=) c.192+3693C= (n.192+3693C=) | |
13 | g.48412007G>T | CA483740318 | LPAR6,RB1 | c.1695+30564G>T (n.1695+30564G>T) c.417C>A (p.Gly139=) c.194+30564G>T n.114+3693C>A n.1069-3240C>A n.117+3693C>A n.268C>A c.1434+30564G>T (n.1434+30564G>T) c.192+3693C>A (n.192+3693C>A) | |
13 | g.48412008C>A | CA388159220 | LPAR6,RB1 | c.1695+30565C>A (n.1695+30565C>A) c.416G>T (p.Gly139Val) c.194+30565C>A n.114+3692G>T n.1069-3241G>T n.117+3692G>T n.267G>T c.1434+30565C>A (n.1434+30565C>A) c.192+3692G>T (n.192+3692G>T) | |
13 | g.48412008C>G | CA388159222 | LPAR6,RB1 | c.1695+30565C>G (n.1695+30565C>G) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.194+30565C>G n.114+3692G>C n.1069-3241G>C n.117+3692G>C n.267G>C c.1434+30565C>G (n.1434+30565C>G) c.192+3692G>C (n.192+3692G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48412008C>T | CA388159224 | LPAR6,RB1 | c.1695+30565C>T (n.1695+30565C>T) c.416G>A (p.Gly139Asp) c.194+30565C>T n.114+3692G>A n.1069-3241G>A n.117+3692G>A n.267G>A c.1434+30565C>T (n.1434+30565C>T) c.192+3692G>A (n.192+3692G>A) | |
13 | g.48412009C>A | CA388159228 | LPAR6,RB1 | c.1695+30566C>A (n.1695+30566C>A) c.415G>T (p.Gly139Cys) c.194+30566C>A n.114+3691G>T n.1069-3242G>T n.117+3691G>T n.266G>T c.1434+30566C>A (n.1434+30566C>A) c.192+3691G>T (n.192+3691G>T) | |
13 | g.48412009C>G | CA388159230 | LPAR6,RB1 | c.1695+30566C>G (n.1695+30566C>G) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.194+30566C>G n.114+3691G>C n.1069-3242G>C n.117+3691G>C n.266G>C c.1434+30566C>G (n.1434+30566C>G) c.192+3691G>C (n.192+3691G>C) | |
13 | g.48412009C>T | CA388159232 | LPAR6,RB1 | c.1695+30566C>T (n.1695+30566C>T) c.415G>A (p.Gly139Ser) c.194+30566C>T n.114+3691G>A n.1069-3242G>A n.117+3691G>A n.266G>A c.1434+30566C>T (n.1434+30566C>T) c.192+3691G>A (n.192+3691G>A) | |
13 | g.48412010A>C | CA483740325 | LPAR6,RB1 | c.1695+30567A>C (n.1695+30567A>C) c.414T>G (p.Thr138=) c.194+30567A>C n.114+3690T>G n.1069-3243T>G n.117+3690T>G n.265T>G c.1434+30567A>C (n.1434+30567A>C) c.192+3690T>G (n.192+3690T>G) | |
13 | g.48412010A>G | CA483740326 | LPAR6,RB1 | c.1695+30567A>G (n.1695+30567A>G) c.414T>C (p.Thr138=) c.194+30567A>G n.114+3690T>C n.1069-3243T>C n.117+3690T>C n.265T>C c.1434+30567A>G (n.1434+30567A>G) c.192+3690T>C (n.192+3690T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48412010A>T | CA483740327 | LPAR6,RB1 | c.1695+30567A>T (n.1695+30567A>T) c.414T>A (p.Thr138=) c.194+30567A>T n.114+3690T>A n.1069-3243T>A n.117+3690T>A n.265T>A c.1434+30567A>T (n.1434+30567A>T) c.192+3690T>A (n.192+3690T>A) | |
13 | g.48412011G>A | CA388159236 | LPAR6,RB1 | c.1695+30568G>A (n.1695+30568G>A) c.413C>T (p.Thr138Ile) c.194+30568G>A n.114+3689C>T n.1069-3244C>T n.117+3689C>T n.264C>T c.1434+30568G>A (n.1434+30568G>A) c.192+3689C>T (n.192+3689C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412011G>C | CA388159240 | LPAR6,RB1 | c.1695+30568G>C (n.1695+30568G>C) c.413C>G (p.Thr138Ser) c.194+30568G>C n.114+3689C>G n.1069-3244C>G n.117+3689C>G n.264C>G c.1434+30568G>C (n.1434+30568G>C) c.192+3689C>G (n.192+3689C>G) | |
13 | g.48412011G= | CA2089994813 | LPAR6,RB1 | c.1695+30568G= (n.1695+30568G=) c.413C= (p.Thr138=) c.194+30568G= n.114+3689C= n.1069-3244C= n.117+3689C= n.264C= c.1434+30568G= (n.1434+30568G=) c.192+3689C= (n.192+3689C=) | |
13 | g.48412011G>T | CA388159238 | LPAR6,RB1 | c.1695+30568G>T (n.1695+30568G>T) c.413C>A (p.Thr138Asn) c.194+30568G>T n.114+3689C>A n.1069-3244C>A n.117+3689C>A n.264C>A c.1434+30568G>T (n.1434+30568G>T) c.192+3689C>A (n.192+3689C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48412012T>A | CA388159243 | LPAR6,RB1 | c.1695+30569T>A (n.1695+30569T>A) c.412A>T (p.Thr138Ser) c.194+30569T>A n.114+3688A>T n.1069-3245A>T n.117+3688A>T n.263A>T c.1434+30569T>A (n.1434+30569T>A) c.192+3688A>T (n.192+3688A>T) | |
13 | g.48412012T>C | CA388159247 | LPAR6,RB1 | c.1695+30569T>C (n.1695+30569T>C) c.412A>G (p.Thr138Ala) c.194+30569T>C n.114+3688A>G n.1069-3245A>G n.117+3688A>G n.263A>G c.1434+30569T>C (n.1434+30569T>C) c.192+3688A>G (n.192+3688A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48412012T>G | CA388159248 | LPAR6,RB1 | c.1695+30569T>G (n.1695+30569T>G) c.412A>C (p.Thr138Pro) c.194+30569T>G n.114+3688A>C n.1069-3245A>C n.117+3688A>C n.263A>C c.1434+30569T>G (n.1434+30569T>G) c.192+3688A>C (n.192+3688A>C) | |
13 | g.48412013G>A | CA249284866 | LPAR6,RB1 | c.1695+30570G>A (n.1695+30570G>A) c.411C>T (p.Cys137=) c.194+30570G>A n.114+3687C>T n.1069-3246C>T n.117+3687C>T n.262C>T c.1434+30570G>A (n.1434+30570G>A) c.192+3687C>T (n.192+3687C>T) | dbSNP |
13 | g.48412013G>C | CA249284865 | LPAR6,RB1 | c.1695+30570G>C (n.1695+30570G>C) c.411C>G (p.Cys137Trp) c.194+30570G>C n.114+3687C>G n.1069-3246C>G n.117+3687C>G n.262C>G c.1434+30570G>C (n.1434+30570G>C) c.192+3687C>G (n.192+3687C>G) | dbSNP |
13 | g.48412013G= | CA2089994814 | LPAR6,RB1 | c.1695+30570G= (n.1695+30570G=) c.411C= (p.Cys137=) c.194+30570G= n.114+3687C= n.1069-3246C= n.117+3687C= n.262C= c.1434+30570G= (n.1434+30570G=) c.192+3687C= (n.192+3687C=) | |
13 | g.48412013G>T | CA388159252 | LPAR6,RB1 | c.1695+30570G>T (n.1695+30570G>T) c.411C>A (p.Cys137Ter) c.194+30570G>T n.114+3687C>A n.1069-3246C>A n.117+3687C>A n.262C>A c.1434+30570G>T (n.1434+30570G>T) c.192+3687C>A (n.192+3687C>A) | dbSNP |
13 | g.48412014C>A | CA388159255 | LPAR6,RB1 | c.1695+30571C>A (n.1695+30571C>A) c.410G>T (p.Cys137Phe) c.194+30571C>A n.114+3686G>T n.1069-3247G>T n.117+3686G>T n.261G>T c.1434+30571C>A (n.1434+30571C>A) c.192+3686G>T (n.192+3686G>T) | |
13 | g.48412014C= | CA2089994815 | LPAR6,RB1 | c.1695+30571C= (n.1695+30571C=) c.410G= (p.Cys137=) c.194+30571C= n.114+3686G= n.1069-3247G= n.117+3686G= n.261G= c.1434+30571C= (n.1434+30571C=) c.192+3686G= (n.192+3686G=) | |
13 | g.48412014C>G | CA388159256 | LPAR6,RB1 | c.1695+30571C>G (n.1695+30571C>G) c.410G>C (p.Cys137Ser) c.194+30571C>G n.114+3686G>C n.1069-3247G>C n.117+3686G>C n.261G>C c.1434+30571C>G (n.1434+30571C>G) c.192+3686G>C (n.192+3686G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412014C>T | CA388159259 | LPAR6,RB1 | c.1695+30571C>T (n.1695+30571C>T) c.410G>A (p.Cys137Tyr) c.194+30571C>T n.114+3686G>A n.1069-3247G>A n.117+3686G>A n.261G>A c.1434+30571C>T (n.1434+30571C>T) c.192+3686G>A (n.192+3686G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412015A>C | CA388159262 | LPAR6,RB1 | c.1695+30572A>C (n.1695+30572A>C) c.409T>G (p.Cys137Gly) c.194+30572A>C n.114+3685T>G n.1069-3248T>G n.117+3685T>G n.260T>G c.1434+30572A>C (n.1434+30572A>C) c.192+3685T>G (n.192+3685T>G) | |
13 | g.48412015A>G | CA388159264 | LPAR6,RB1 | c.1695+30572A>G (n.1695+30572A>G) c.409T>C (p.Cys137Arg) c.194+30572A>G n.114+3685T>C n.1069-3248T>C n.117+3685T>C n.260T>C c.1434+30572A>G (n.1434+30572A>G) c.192+3685T>C (n.192+3685T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48412015A>T | CA388159266 | LPAR6,RB1 | c.1695+30572A>T (n.1695+30572A>T) c.409T>A (p.Cys137Ser) c.194+30572A>T n.114+3685T>A n.1069-3248T>A n.117+3685T>A n.260T>A c.1434+30572A>T (n.1434+30572A>T) c.192+3685T>A (n.192+3685T>A) | |
13 | g.48412016A>C | CA483740337 | LPAR6,RB1 | c.1695+30573A>C (n.1695+30573A>C) c.408T>G (p.Val136=) c.194+30573A>C n.114+3684T>G n.1069-3249T>G n.117+3684T>G n.259T>G c.1434+30573A>C (n.1434+30573A>C) c.192+3684T>G (n.192+3684T>G) | |
13 | g.48412016A>G | CA483740339 | LPAR6,RB1 | c.1695+30573A>G (n.1695+30573A>G) c.408T>C (p.Val136=) c.194+30573A>G n.114+3684T>C n.1069-3249T>C n.117+3684T>C n.259T>C c.1434+30573A>G (n.1434+30573A>G) c.192+3684T>C (n.192+3684T>C) | |
13 | g.48412016A>T | CA483740336 | LPAR6,RB1 | c.1695+30573A>T (n.1695+30573A>T) c.408T>A (p.Val136=) c.194+30573A>T n.114+3684T>A n.1069-3249T>A n.117+3684T>A n.259T>A c.1434+30573A>T (n.1434+30573A>T) c.192+3684T>A (n.192+3684T>A) | |
13 | g.48412017A= | CA2089994816 | LPAR6,RB1 | c.1695+30574A= (n.1695+30574A=) c.407T= (p.Val136=) c.194+30574A= n.114+3683T= n.1069-3250T= n.117+3683T= n.258T= c.1434+30574A= (n.1434+30574A=) c.192+3683T= (n.192+3683T=) | |
13 | g.48412017A>C | CA388159269 | LPAR6,RB1 | c.1695+30574A>C (n.1695+30574A>C) c.407T>G (p.Val136Gly) c.194+30574A>C n.114+3683T>G n.1069-3250T>G n.117+3683T>G n.258T>G c.1434+30574A>C (n.1434+30574A>C) c.192+3683T>G (n.192+3683T>G) | |
13 | g.48412017A>G | CA031013 | LPAR6,RB1 | c.1695+30574A>G (n.1695+30574A>G) c.407T>C (p.Val136Ala) c.194+30574A>G n.114+3683T>C n.1069-3250T>C n.117+3683T>C n.258T>C c.1434+30574A>G (n.1434+30574A>G) c.192+3683T>C (n.192+3683T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412017A>T | CA388159271 | LPAR6,RB1 | c.1695+30574A>T (n.1695+30574A>T) c.407T>A (p.Val136Asp) c.194+30574A>T n.114+3683T>A n.1069-3250T>A n.117+3683T>A n.258T>A c.1434+30574A>T (n.1434+30574A>T) c.192+3683T>A (n.192+3683T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48412018C>A | CA388159275 | LPAR6,RB1 | c.1695+30575C>A (n.1695+30575C>A) c.406G>T (p.Val136Phe) c.194+30575C>A n.114+3682G>T n.1069-3251G>T n.117+3682G>T n.257G>T c.1434+30575C>A (n.1434+30575C>A) c.192+3682G>T (n.192+3682G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48412018C>G | CA388159276 | LPAR6,RB1 | c.1695+30575C>G (n.1695+30575C>G) c.406G>C (p.Val136Leu) c.194+30575C>G n.114+3682G>C n.1069-3251G>C n.117+3682G>C n.257G>C c.1434+30575C>G (n.1434+30575C>G) c.192+3682G>C (n.192+3682G>C) | |
13 | g.48412018C>T | CA388159279 | LPAR6,RB1 | c.1695+30575C>T (n.1695+30575C>T) c.406G>A (p.Val136Ile) c.194+30575C>T n.114+3682G>A n.1069-3251G>A n.117+3682G>A n.257G>A c.1434+30575C>T (n.1434+30575C>T) c.192+3682G>A (n.192+3682G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48412019A= | CA2089994817 | LPAR6,RB1 | c.1695+30576A= (n.1695+30576A=) c.405T= (p.Ile135=) c.194+30576A= n.114+3681T= n.1069-3252T= n.117+3681T= n.256T= c.1434+30576A= (n.1434+30576A=) c.192+3681T= (n.192+3681T=) | |
13 | g.48412019A>C | CA388159282 | LPAR6,RB1 | c.1695+30576A>C (n.1695+30576A>C) c.405T>G (p.Ile135Met) c.194+30576A>C n.114+3681T>G n.1069-3252T>G n.117+3681T>G n.256T>G c.1434+30576A>C (n.1434+30576A>C) c.192+3681T>G (n.192+3681T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48412019A>G | CA483740345 | LPAR6,RB1 | c.1695+30576A>G (n.1695+30576A>G) c.405T>C (p.Ile135=) c.194+30576A>G n.114+3681T>C n.1069-3252T>C n.117+3681T>C n.256T>C c.1434+30576A>G (n.1434+30576A>G) c.192+3681T>C (n.192+3681T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412019A>T | CA483740344 | LPAR6,RB1 | c.1695+30576A>T (n.1695+30576A>T) c.405T>A (p.Ile135=) c.194+30576A>T n.114+3681T>A n.1069-3252T>A n.117+3681T>A n.256T>A c.1434+30576A>T (n.1434+30576A>T) c.192+3681T>A (n.192+3681T>A) | |
13 | g.48412020A= | CA2089994818 | LPAR6,RB1 | c.1695+30577A= (n.1695+30577A=) c.404T= (p.Ile135=) c.194+30577A= n.114+3680T= n.1069-3253T= n.117+3680T= n.255T= c.1434+30577A= (n.1434+30577A=) c.192+3680T= (n.192+3680T=) | |
13 | g.48412020A>C | CA388159285 | LPAR6,RB1 | c.1695+30577A>C (n.1695+30577A>C) c.404T>G (p.Ile135Ser) c.194+30577A>C n.114+3680T>G n.1069-3253T>G n.117+3680T>G n.255T>G c.1434+30577A>C (n.1434+30577A>C) c.192+3680T>G (n.192+3680T>G) | |
13 | g.48412020A>G | CA388159287 | LPAR6,RB1 | c.1695+30577A>G (n.1695+30577A>G) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.194+30577A>G n.114+3680T>C n.1069-3253T>C n.117+3680T>C n.255T>C c.1434+30577A>G (n.1434+30577A>G) c.192+3680T>C (n.192+3680T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412020A>T | CA388159289 | LPAR6,RB1 | c.1695+30577A>T (n.1695+30577A>T) c.404T>A (p.Ile135Asn) c.194+30577A>T n.114+3680T>A n.1069-3253T>A n.117+3680T>A n.255T>A c.1434+30577A>T (n.1434+30577A>T) c.192+3680T>A (n.192+3680T>A) | |
13 | g.48412021T>A | CA388159292 | LPAR6,RB1 | c.1695+30578T>A (n.1695+30578T>A) c.403A>T (p.Ile135Phe) c.194+30578T>A n.114+3679A>T n.1069-3254A>T n.117+3679A>T n.254A>T c.1434+30578T>A (n.1434+30578T>A) c.192+3679A>T (n.192+3679A>T) | |
13 | g.48412021T>C | CA388159294 | LPAR6,RB1 | c.1695+30578T>C (n.1695+30578T>C) c.403A>G (p.Ile135Val) c.194+30578T>C n.114+3679A>G n.1069-3254A>G n.117+3679A>G n.254A>G c.1434+30578T>C (n.1434+30578T>C) c.192+3679A>G (n.192+3679A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48412021T>G | CA388159296 | LPAR6,RB1 | c.1695+30578T>G (n.1695+30578T>G) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.194+30578T>G n.114+3679A>C n.1069-3254A>C n.117+3679A>C n.254A>C c.1434+30578T>G (n.1434+30578T>G) c.192+3679A>C (n.192+3679A>C) | |
13 | g.48412022C>A | CA388159299 | LPAR6,RB1 | c.1695+30579C>A (n.1695+30579C>A) c.402G>T (p.Lys134Asn) c.194+30579C>A n.114+3678G>T n.1069-3255G>T n.117+3678G>T n.253G>T c.1434+30579C>A (n.1434+30579C>A) c.192+3678G>T (n.192+3678G>T) | |
13 | g.48412022C= | CA2089994819 | LPAR6,RB1 | c.1695+30579C= (n.1695+30579C=) c.402G= (p.Lys134=) c.194+30579C= n.114+3678G= n.1069-3255G= n.117+3678G= n.253G= c.1434+30579C= (n.1434+30579C=) c.192+3678G= (n.192+3678G=) | |
13 | g.48412022C>G | CA031028 | LPAR6,RB1 | c.1695+30579C>G (n.1695+30579C>G) c.402G>C (p.Lys134Asn) c.194+30579C>G n.114+3678G>C n.1069-3255G>C n.117+3678G>C n.253G>C c.1434+30579C>G (n.1434+30579C>G) c.192+3678G>C (n.192+3678G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412022C>T | CA483740352 | LPAR6,RB1 | c.1695+30579C>T (n.1695+30579C>T) c.402G>A (p.Lys134=) c.194+30579C>T n.114+3678G>A n.1069-3255G>A n.117+3678G>A n.253G>A c.1434+30579C>T (n.1434+30579C>T) c.192+3678G>A (n.192+3678G>A) | |
13 | g.48412023T>A | CA388159308 | LPAR6,RB1 | c.1695+30580T>A (n.1695+30580T>A) c.401A>T (p.Lys134Met) c.194+30580T>A n.114+3677A>T n.1069-3256A>T n.117+3677A>T n.252A>T c.1434+30580T>A (n.1434+30580T>A) c.192+3677A>T (n.192+3677A>T) | |
13 | g.48412023T>C | CA388159304 | LPAR6,RB1 | c.1695+30580T>C (n.1695+30580T>C) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.194+30580T>C n.114+3677A>G n.1069-3256A>G n.117+3677A>G n.252A>G c.1434+30580T>C (n.1434+30580T>C) c.192+3677A>G (n.192+3677A>G) | dbSNP |
13 | g.48412023T>G | CA388159306 | LPAR6,RB1 | c.1695+30580T>G (n.1695+30580T>G) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.194+30580T>G n.114+3677A>C n.1069-3256A>C n.117+3677A>C n.252A>C c.1434+30580T>G (n.1434+30580T>G) c.192+3677A>C (n.192+3677A>C) | |
13 | g.48412023T= | CA2089994820 | LPAR6,RB1 | c.1695+30580T= (n.1695+30580T=) c.401A= (p.Lys134=) c.194+30580T= n.114+3677A= n.1069-3256A= n.117+3677A= n.252A= c.1434+30580T= (n.1434+30580T=) c.192+3677A= (n.192+3677A=) | |
13 | g.48412024_48412025del | CA2622982444 | LPAR6,RB1 | c.1695+30581_1695+30582del (n.1695+30581_1695+30582del) c.400_401del (p.Lys134AspfsTer28) c.194+30581_194+30582del n.114+3676_114+3677del n.1069-3257_1069-3256del n.117+3676_117+3677del n.251_252del c.1434+30581_1434+30582del (n.1434+30581_1434+30582del) c.192+3676_192+3677del (n.192+3676_192+3677del) | gnomAD v4 |
13 | g.48412024T>A | CA388159312 | LPAR6,RB1 | c.1695+30581T>A (n.1695+30581T>A) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.194+30581T>A n.114+3676A>T n.1069-3257A>T n.117+3676A>T n.251A>T c.1434+30581T>A (n.1434+30581T>A) c.192+3676A>T (n.192+3676A>T) | |
13 | g.48412024T>C | CA388159314 | LPAR6,RB1 | c.1695+30581T>C (n.1695+30581T>C) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.194+30581T>C n.114+3676A>G n.1069-3257A>G n.117+3676A>G n.251A>G c.1434+30581T>C (n.1434+30581T>C) c.192+3676A>G (n.192+3676A>G) | |
13 | g.48412024T>G | CA388159316 | LPAR6,RB1 | c.1695+30581T>G (n.1695+30581T>G) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.194+30581T>G n.114+3676A>C n.1069-3257A>C n.117+3676A>C n.251A>C c.1434+30581T>G (n.1434+30581T>G) c.192+3676A>C (n.192+3676A>C) | |
13 | g.48412025T>A | CA483740357 | LPAR6,RB1 | c.1695+30582T>A (n.1695+30582T>A) c.399A>T (p.Ala133=) c.194+30582T>A n.114+3675A>T n.1069-3258A>T n.117+3675A>T n.250A>T c.1434+30582T>A (n.1434+30582T>A) c.192+3675A>T (n.192+3675A>T) | |
13 | g.48412025T>C | CA483740359 | LPAR6,RB1 | c.1695+30582T>C (n.1695+30582T>C) c.399A>G (p.Ala133=) c.194+30582T>C n.114+3675A>G n.1069-3258A>G n.117+3675A>G n.250A>G c.1434+30582T>C (n.1434+30582T>C) c.192+3675A>G (n.192+3675A>G) | |
13 | g.48412025T>G | CA483740362 | LPAR6,RB1 | c.1695+30582T>G (n.1695+30582T>G) c.399A>C (p.Ala133=) c.194+30582T>G n.114+3675A>C n.1069-3258A>C n.117+3675A>C n.250A>C c.1434+30582T>G (n.1434+30582T>G) c.192+3675A>C (n.192+3675A>C) | |
13 | g.48412026G>A | CA388159320 | LPAR6,RB1 | c.1695+30583G>A (n.1695+30583G>A) c.398C>T (p.Ala133Val) c.194+30583G>A n.114+3674C>T n.1069-3259C>T n.117+3674C>T n.249C>T c.1434+30583G>A (n.1434+30583G>A) c.192+3674C>T (n.192+3674C>T) | |
13 | g.48412026G>C | CA388159322 | LPAR6,RB1 | c.1695+30583G>C (n.1695+30583G>C) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.194+30583G>C n.114+3674C>G n.1069-3259C>G n.117+3674C>G n.249C>G c.1434+30583G>C (n.1434+30583G>C) c.192+3674C>G (n.192+3674C>G) | |
13 | g.48412026G>T | CA388159323 | LPAR6,RB1 | c.1695+30583G>T (n.1695+30583G>T) c.398C>A (p.Ala133Glu) c.194+30583G>T n.114+3674C>A n.1069-3259C>A n.117+3674C>A n.249C>A c.1434+30583G>T (n.1434+30583G>T) c.192+3674C>A (n.192+3674C>A) | |
13 | g.48412027C>A | CA388159325 | LPAR6,RB1 | c.1695+30584C>A (n.1695+30584C>A) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.194+30584C>A n.114+3673G>T n.1069-3260G>T n.117+3673G>T n.248G>T c.1434+30584C>A (n.1434+30584C>A) c.192+3673G>T (n.192+3673G>T) | |
13 | g.48412027C>G | CA388159327 | LPAR6,RB1 | c.1695+30584C>G (n.1695+30584C>G) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.194+30584C>G n.114+3673G>C n.1069-3260G>C n.117+3673G>C n.248G>C c.1434+30584C>G (n.1434+30584C>G) c.192+3673G>C (n.192+3673G>C) | |
13 | g.48412027C>T | CA388159330 | LPAR6,RB1 | c.1695+30584C>T (n.1695+30584C>T) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.194+30584C>T n.114+3673G>A n.1069-3260G>A n.117+3673G>A n.248G>A c.1434+30584C>T (n.1434+30584C>T) c.192+3673G>A (n.192+3673G>A) | |
13 | g.48412028A= | CA2089994821 | LPAR6,RB1 | c.1695+30585A= (n.1695+30585A=) c.396T= (p.Asn132=) c.194+30585A= n.114+3672T= n.1069-3261T= n.117+3672T= n.247T= c.1434+30585A= (n.1434+30585A=) c.192+3672T= (n.192+3672T=) | |
13 | g.48412028A>C | CA388159333 | LPAR6,RB1 | c.1695+30585A>C (n.1695+30585A>C) c.396T>G (p.Asn132Lys) c.194+30585A>C n.114+3672T>G n.1069-3261T>G n.117+3672T>G n.247T>G c.1434+30585A>C (n.1434+30585A>C) c.192+3672T>G (n.192+3672T>G) | |
13 | g.48412028A>G | CA031036 | LPAR6,RB1 | c.1695+30585A>G (n.1695+30585A>G) c.396T>C (p.Asn132=) c.194+30585A>G n.114+3672T>C n.1069-3261T>C n.117+3672T>C n.247T>C c.1434+30585A>G (n.1434+30585A>G) c.192+3672T>C (n.192+3672T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412028A>T | CA388159337 | LPAR6,RB1 | c.1695+30585A>T (n.1695+30585A>T) c.396T>A (p.Asn132Lys) c.194+30585A>T n.114+3672T>A n.1069-3261T>A n.117+3672T>A n.247T>A c.1434+30585A>T (n.1434+30585A>T) c.192+3672T>A (n.192+3672T>A) | |
13 | g.48412029T>A | CA388159342 | LPAR6,RB1 | c.1695+30586T>A (n.1695+30586T>A) c.395A>T (p.Asn132Ile) c.194+30586T>A n.114+3671A>T n.1069-3262A>T n.117+3671A>T n.246A>T c.1434+30586T>A (n.1434+30586T>A) c.192+3671A>T (n.192+3671A>T) | |
13 | g.48412029T>C | CA388159345 | LPAR6,RB1 | c.1695+30586T>C (n.1695+30586T>C) c.395A>G (p.Asn132Ser) c.194+30586T>C n.114+3671A>G n.1069-3262A>G n.117+3671A>G n.246A>G c.1434+30586T>C (n.1434+30586T>C) c.192+3671A>G (n.192+3671A>G) | |
13 | g.48412029T>G | CA388159340 | LPAR6,RB1 | c.1695+30586T>G (n.1695+30586T>G) c.395A>C (p.Asn132Thr) c.194+30586T>G n.114+3671A>C n.1069-3262A>C n.117+3671A>C n.246A>C c.1434+30586T>G (n.1434+30586T>G) c.192+3671A>C (n.192+3671A>C) | |
13 | g.48412030T>A | CA388159349 | LPAR6,RB1 | c.1695+30587T>A (n.1695+30587T>A) c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.194+30587T>A n.114+3670A>T n.1069-3263A>T n.117+3670A>T n.245A>T c.1434+30587T>A (n.1434+30587T>A) c.192+3670A>T (n.192+3670A>T) | |
13 | g.48412030T>C | CA388159348 | LPAR6,RB1 | c.1695+30587T>C (n.1695+30587T>C) c.394A>G (p.Asn132Asp) c.194+30587T>C n.114+3670A>G n.1069-3263A>G n.117+3670A>G n.245A>G c.1434+30587T>C (n.1434+30587T>C) c.192+3670A>G (n.192+3670A>G) | |
13 | g.48412030T>G | CA388159352 | LPAR6,RB1 | c.1695+30587T>G (n.1695+30587T>G) c.394A>C (p.Asn132His) c.194+30587T>G n.114+3670A>C n.1069-3263A>C n.117+3670A>C n.245A>C c.1434+30587T>G (n.1434+30587T>G) c.192+3670A>C (n.192+3670A>C) | |
13 | g.48412031T>A | CA388159355 | LPAR6,RB1 | c.1695+30588T>A (n.1695+30588T>A) c.393A>T (p.Arg131Ser) c.194+30588T>A n.114+3669A>T n.1069-3264A>T n.117+3669A>T n.244A>T c.1434+30588T>A (n.1434+30588T>A) c.192+3669A>T (n.192+3669A>T) | |
13 | g.48412031T>C | CA483740374 | LPAR6,RB1 | c.1695+30588T>C (n.1695+30588T>C) c.393A>G (p.Arg131=) c.194+30588T>C n.114+3669A>G n.1069-3264A>G n.117+3669A>G n.244A>G c.1434+30588T>C (n.1434+30588T>C) c.192+3669A>G (n.192+3669A>G) | |
13 | g.48412031T>G | CA388159357 | LPAR6,RB1 | c.1695+30588T>G (n.1695+30588T>G) c.393A>C (p.Arg131Ser) c.194+30588T>G n.114+3669A>C n.1069-3264A>C n.117+3669A>C n.244A>C c.1434+30588T>G (n.1434+30588T>G) c.192+3669A>C (n.192+3669A>C) | |
13 | g.48412032C>A | CA031049 | LPAR6,RB1 | c.1695+30589C>A (n.1695+30589C>A) c.392G>T (p.Arg131Ile) c.194+30589C>A n.114+3668G>T n.1069-3265G>T n.117+3668G>T n.243G>T c.1434+30589C>A (n.1434+30589C>A) c.192+3668G>T (n.192+3668G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.48412032C= | CA2089994822 | LPAR6,RB1 | c.1695+30589C= (n.1695+30589C=) c.392G= (p.Arg131=) c.194+30589C= n.114+3668G= n.1069-3265G= n.117+3668G= n.243G= c.1434+30589C= (n.1434+30589C=) c.192+3668G= (n.192+3668G=) | |
13 | g.48412032C>G | CA388159360 | LPAR6,RB1 | c.1695+30589C>G (n.1695+30589C>G) c.392G>C (p.Arg131Thr) c.194+30589C>G n.114+3668G>C n.1069-3265G>C n.117+3668G>C n.243G>C c.1434+30589C>G (n.1434+30589C>G) c.192+3668G>C (n.192+3668G>C) | |
13 | g.48412032C>T | CA388159363 | LPAR6,RB1 | c.1695+30589C>T (n.1695+30589C>T) c.392G>A (p.Arg131Lys) c.194+30589C>T n.114+3668G>A n.1069-3265G>A n.117+3668G>A n.243G>A c.1434+30589C>T (n.1434+30589C>T) c.192+3668G>A (n.192+3668G>A) | |
13 | g.48412033T>A | CA388159366 | LPAR6,RB1 | c.1695+30590T>A (n.1695+30590T>A) c.391A>T (p.Arg131Ter) c.194+30590T>A n.114+3667A>T n.1069-3266A>T n.117+3667A>T n.242A>T c.1434+30590T>A (n.1434+30590T>A) c.192+3667A>T (n.192+3667A>T) | |
13 | g.48412033T>C | CA388159367 | LPAR6,RB1 | c.1695+30590T>C (n.1695+30590T>C) c.391A>G (p.Arg131Gly) c.194+30590T>C n.114+3667A>G n.1069-3266A>G n.117+3667A>G n.242A>G c.1434+30590T>C (n.1434+30590T>C) c.192+3667A>G (n.192+3667A>G) | |
13 | g.48412033T>G | CA483740381 | LPAR6,RB1 | c.1695+30590T>G (n.1695+30590T>G) c.391A>C (p.Arg131=) c.194+30590T>G n.114+3667A>C n.1069-3266A>C n.117+3667A>C n.242A>C c.1434+30590T>G (n.1434+30590T>G) c.192+3667A>C (n.192+3667A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48412034T>A | CA388159371 | LPAR6,RB1 | c.1695+30591T>A (n.1695+30591T>A) c.390A>T (p.Lys130Asn) c.194+30591T>A n.114+3666A>T n.1069-3267A>T n.117+3666A>T n.241A>T c.1434+30591T>A (n.1434+30591T>A) c.192+3666A>T (n.192+3666A>T) | |
13 | g.48412034T>C | CA483740385 | LPAR6,RB1 | c.1695+30591T>C (n.1695+30591T>C) c.390A>G (p.Lys130=) c.194+30591T>C n.114+3666A>G n.1069-3267A>G n.117+3666A>G n.241A>G c.1434+30591T>C (n.1434+30591T>C) c.192+3666A>G (n.192+3666A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412034T>G | CA388159373 | LPAR6,RB1 | c.1695+30591T>G (n.1695+30591T>G) c.390A>C (p.Lys130Asn) c.194+30591T>G n.114+3666A>C n.1069-3267A>C n.117+3666A>C n.241A>C c.1434+30591T>G (n.1434+30591T>G) c.192+3666A>C (n.192+3666A>C) | |
13 | g.48412035T>A | CA388159376 | LPAR6,RB1 | c.1695+30592T>A (n.1695+30592T>A) c.389A>T (p.Lys130Ile) c.194+30592T>A n.114+3665A>T n.1069-3268A>T n.117+3665A>T n.240A>T c.1434+30592T>A (n.1434+30592T>A) c.192+3665A>T (n.192+3665A>T) | |
13 | g.48412035T>C | CA388159378 | LPAR6,RB1 | c.1695+30592T>C (n.1695+30592T>C) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.194+30592T>C n.114+3665A>G n.1069-3268A>G n.117+3665A>G n.240A>G c.1434+30592T>C (n.1434+30592T>C) c.192+3665A>G (n.192+3665A>G) | |
13 | g.48412035T>G | CA388159380 | LPAR6,RB1 | c.1695+30592T>G (n.1695+30592T>G) c.389A>C (p.Lys130Thr) c.194+30592T>G n.114+3665A>C n.1069-3268A>C n.117+3665A>C n.240A>C c.1434+30592T>G (n.1434+30592T>G) c.192+3665A>C (n.192+3665A>C) | |
13 | g.48412036T>A | CA388159388 | LPAR6,RB1 | c.1695+30593T>A (n.1695+30593T>A) c.388A>T (p.Lys130Ter) c.194+30593T>A n.114+3664A>T n.1069-3269A>T n.117+3664A>T n.239A>T c.1434+30593T>A (n.1434+30593T>A) c.192+3664A>T (n.192+3664A>T) | |
13 | g.48412036T>C | CA388159383 | LPAR6,RB1 | c.1695+30593T>C (n.1695+30593T>C) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.194+30593T>C n.114+3664A>G n.1069-3269A>G n.117+3664A>G n.239A>G c.1434+30593T>C (n.1434+30593T>C) c.192+3664A>G (n.192+3664A>G) | |
13 | g.48412036T>G | CA388159386 | LPAR6,RB1 | c.1695+30593T>G (n.1695+30593T>G) c.388A>C (p.Lys130Gln) c.194+30593T>G n.114+3664A>C n.1069-3269A>C n.117+3664A>C n.239A>C c.1434+30593T>G (n.1434+30593T>G) c.192+3664A>C (n.192+3664A>C) | |
13 | g.48412037G>A | CA483740391 | LPAR6,RB1 | c.1695+30594G>A (n.1695+30594G>A) c.387C>T (p.Thr129=) c.194+30594G>A n.114+3663C>T n.1069-3270C>T n.117+3663C>T n.238C>T c.1434+30594G>A (n.1434+30594G>A) c.192+3663C>T (n.192+3663C>T) | |
13 | g.48412037G>C | CA483740394 | LPAR6,RB1 | c.1695+30594G>C (n.1695+30594G>C) c.387C>G (p.Thr129=) c.194+30594G>C n.114+3663C>G n.1069-3270C>G n.117+3663C>G n.238C>G c.1434+30594G>C (n.1434+30594G>C) c.192+3663C>G (n.192+3663C>G) | |
13 | g.48412037G>T | CA483740392 | LPAR6,RB1 | c.1695+30594G>T (n.1695+30594G>T) c.387C>A (p.Thr129=) c.194+30594G>T n.114+3663C>A n.1069-3270C>A n.117+3663C>A n.238C>A c.1434+30594G>T (n.1434+30594G>T) c.192+3663C>A (n.192+3663C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412037_48412041del | CA955788098 | LPAR6,RB1 | c.1695+30594_1695+30598del (n.1695+30594_1695+30598del) c.383_387del (p.Arg128LysfsTer?) c.194+30594_194+30598del n.114+3659_114+3663del n.1069-3274_1069-3270del n.117+3659_117+3663del n.234_238del c.1434+30594_1434+30598del (n.1434+30594_1434+30598del) c.192+3659_192+3663del (n.192+3659_192+3663del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412038G>A | CA388159392 | LPAR6,RB1 | c.1695+30595G>A (n.1695+30595G>A) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.194+30595G>A n.114+3662C>T n.1069-3271C>T n.117+3662C>T n.237C>T c.1434+30595G>A (n.1434+30595G>A) c.192+3662C>T (n.192+3662C>T) | |
13 | g.48412038G>C | CA388159394 | LPAR6,RB1 | c.1695+30595G>C (n.1695+30595G>C) c.386C>G (p.Thr129Ser) c.194+30595G>C n.114+3662C>G n.1069-3271C>G n.117+3662C>G n.237C>G c.1434+30595G>C (n.1434+30595G>C) c.192+3662C>G (n.192+3662C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48412038G= | CA2089994823 | LPAR6,RB1 | c.1695+30595G= (n.1695+30595G=) c.386C= (p.Thr129=) c.194+30595G= n.114+3662C= n.1069-3271C= n.117+3662C= n.237C= c.1434+30595G= (n.1434+30595G=) c.192+3662C= (n.192+3662C=) | |
13 | g.48412038G>T | CA388159396 | LPAR6,RB1 | c.1695+30595G>T (n.1695+30595G>T) c.386C>A (p.Thr129Asn) c.194+30595G>T n.114+3662C>A n.1069-3271C>A n.117+3662C>A n.237C>A c.1434+30595G>T (n.1434+30595G>T) c.192+3662C>A (n.192+3662C>A) | |
13 | g.48412039T>A | CA388159400 | LPAR6,RB1 | c.1695+30596T>A (n.1695+30596T>A) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.194+30596T>A n.114+3661A>T n.1069-3272A>T n.117+3661A>T n.236A>T c.1434+30596T>A (n.1434+30596T>A) c.192+3661A>T (n.192+3661A>T) | |
13 | g.48412039T>C | CA388159402 | LPAR6,RB1 | c.1695+30596T>C (n.1695+30596T>C) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.194+30596T>C n.114+3661A>G n.1069-3272A>G n.117+3661A>G n.236A>G c.1434+30596T>C (n.1434+30596T>C) c.192+3661A>G (n.192+3661A>G) | |
13 | g.48412039T>G | CA388159405 | LPAR6,RB1 | c.1695+30596T>G (n.1695+30596T>G) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.194+30596T>G n.114+3661A>C n.1069-3272A>C n.117+3661A>C n.236A>C c.1434+30596T>G (n.1434+30596T>G) c.192+3661A>C (n.192+3661A>C) | |
13 | g.48412040T>A | CA031060 | LPAR6,RB1 | c.1695+30597T>A (n.1695+30597T>A) c.384A>T (p.Arg128Ser) c.194+30597T>A n.114+3660A>T n.1069-3273A>T n.117+3660A>T n.235A>T c.1434+30597T>A (n.1434+30597T>A) c.192+3660A>T (n.192+3660A>T) | dbSNP ExAC |
13 | g.48412040T>C | CA483740401 | LPAR6,RB1 | c.1695+30597T>C (n.1695+30597T>C) c.384A>G (p.Arg128=) c.194+30597T>C n.114+3660A>G n.1069-3273A>G n.117+3660A>G n.235A>G c.1434+30597T>C (n.1434+30597T>C) c.192+3660A>G (n.192+3660A>G) | |
13 | g.48412040T>G | CA388159410 | LPAR6,RB1 | c.1695+30597T>G (n.1695+30597T>G) c.384A>C (p.Arg128Ser) c.194+30597T>G n.114+3660A>C n.1069-3273A>C n.117+3660A>C n.235A>C c.1434+30597T>G (n.1434+30597T>G) c.192+3660A>C (n.192+3660A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412040T= | CA2089994824 | LPAR6,RB1 | c.1695+30597T= (n.1695+30597T=) c.384A= (p.Arg128=) c.194+30597T= n.114+3660A= n.1069-3273A= n.117+3660A= n.235A= c.1434+30597T= (n.1434+30597T=) c.192+3660A= (n.192+3660A=) | |
13 | g.48412041C>A | CA388159413 | LPAR6,RB1 | c.1695+30598C>A (n.1695+30598C>A) c.383G>T (p.Arg128Ile) c.194+30598C>A n.114+3659G>T n.1069-3274G>T n.117+3659G>T n.234G>T c.1434+30598C>A (n.1434+30598C>A) c.192+3659G>T (n.192+3659G>T) | |
13 | g.48412041C= | CA2089994825 | LPAR6,RB1 | c.1695+30598C= (n.1695+30598C=) c.383G= (p.Arg128=) c.194+30598C= n.114+3659G= n.1069-3274G= n.117+3659G= n.234G= c.1434+30598C= (n.1434+30598C=) c.192+3659G= (n.192+3659G=) | |
13 | g.48412041C>G | CA388159415 | LPAR6,RB1 | c.1695+30598C>G (n.1695+30598C>G) c.383G>C (p.Arg128Thr) c.194+30598C>G n.114+3659G>C n.1069-3274G>C n.117+3659G>C n.234G>C c.1434+30598C>G (n.1434+30598C>G) c.192+3659G>C (n.192+3659G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412041C>T | CA388159418 | LPAR6,RB1 | c.1695+30598C>T (n.1695+30598C>T) c.383G>A (p.Arg128Lys) c.194+30598C>T n.114+3659G>A n.1069-3274G>A n.117+3659G>A n.234G>A c.1434+30598C>T (n.1434+30598C>T) c.192+3659G>A (n.192+3659G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412042T>A | CA388159423 | LPAR6,RB1 | c.1695+30599T>A (n.1695+30599T>A) c.382A>T (p.Arg128Ter) c.194+30599T>A n.114+3658A>T n.1069-3275A>T n.117+3658A>T n.233A>T c.1434+30599T>A (n.1434+30599T>A) c.192+3658A>T (n.192+3658A>T) | |
13 | g.48412042T>C | CA388159421 | LPAR6,RB1 | c.1695+30599T>C (n.1695+30599T>C) c.382A>G (p.Arg128Gly) c.194+30599T>C n.114+3658A>G n.1069-3275A>G n.117+3658A>G n.233A>G c.1434+30599T>C (n.1434+30599T>C) c.192+3658A>G (n.192+3658A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48412042T>G | CA483740405 | LPAR6,RB1 | c.1695+30599T>G (n.1695+30599T>G) c.382A>C (p.Arg128=) c.194+30599T>G n.114+3658A>C n.1069-3275A>C n.117+3658A>C n.233A>C c.1434+30599T>G (n.1434+30599T>G) c.192+3658A>C (n.192+3658A>C) | |
13 | g.48412043T>A | CA483740407 | LPAR6,RB1 | c.1695+30600T>A (n.1695+30600T>A) c.381A>T (p.Leu127=) c.194+30600T>A n.114+3657A>T n.1069-3276A>T n.117+3657A>T n.232A>T c.1434+30600T>A (n.1434+30600T>A) c.192+3657A>T (n.192+3657A>T) | |
13 | g.48412043T>C | CA483740409 | LPAR6,RB1 | c.1695+30600T>C (n.1695+30600T>C) c.381A>G (p.Leu127=) c.194+30600T>C n.114+3657A>G n.1069-3276A>G n.117+3657A>G n.232A>G c.1434+30600T>C (n.1434+30600T>C) c.192+3657A>G (n.192+3657A>G) | |
13 | g.48412043T>G | CA483740411 | LPAR6,RB1 | c.1695+30600T>G (n.1695+30600T>G) c.381A>C (p.Leu127=) c.194+30600T>G n.114+3657A>C n.1069-3276A>C n.117+3657A>C n.232A>C c.1434+30600T>G (n.1434+30600T>G) c.192+3657A>C (n.192+3657A>C) | |
13 | g.48412043_48412044insTG | CA2622982447 | LPAR6,RB1 | c.1695+30600_1695+30601insTG (n.1695+30600_1695+30601insTG) c.380_381insCA (p.Arg128LysfsTer16) c.194+30600_194+30601insTG n.114+3656_114+3657insCA n.1069-3277_1069-3276insCA n.117+3656_117+3657insCA n.231_232insCA c.1434+30600_1434+30601insTG (n.1434+30600_1434+30601insTG) c.192+3656_192+3657insCA (n.192+3656_192+3657insCA) | gnomAD v4 |
13 | g.48412044A>C | CA388159425 | LPAR6,RB1 | c.1695+30601A>C (n.1695+30601A>C) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.194+30601A>C n.114+3656T>G n.1069-3277T>G n.117+3656T>G n.231T>G c.1434+30601A>C (n.1434+30601A>C) c.192+3656T>G (n.192+3656T>G) | |
13 | g.48412044A>G | CA388159427 | LPAR6,RB1 | c.1695+30601A>G (n.1695+30601A>G) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.194+30601A>G n.114+3656T>C n.1069-3277T>C n.117+3656T>C n.231T>C c.1434+30601A>G (n.1434+30601A>G) c.192+3656T>C (n.192+3656T>C) | COSMIC |
13 | g.48412044A>T | CA388159428 | LPAR6,RB1 | c.1695+30601A>T (n.1695+30601A>T) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.194+30601A>T n.114+3656T>A n.1069-3277T>A n.117+3656T>A n.231T>A c.1434+30601A>T (n.1434+30601A>T) c.192+3656T>A (n.192+3656T>A) | |
13 | g.48412044dup | CA2622982445 | LPAR6,RB1 | c.1695+30601dup (n.1695+30601dup) c.380dup (p.Arg128LysfsTer?) c.194+30601dup n.114+3656dup n.1069-3277dup n.117+3656dup n.231dup c.1434+30601dup (n.1434+30601dup) c.192+3656dup (n.192+3656dup) | gnomAD v4 |
13 | g.48412046_48412047del | CA2622982446 | LPAR6,RB1 | c.1695+30603_1695+30604del (n.1695+30603_1695+30604del) c.379_380del (p.Leu127LysfsTer?) c.194+30603_194+30604del n.114+3655_114+3656del n.1069-3278_1069-3277del n.117+3655_117+3656del n.230_231del c.1434+30603_1434+30604del (n.1434+30603_1434+30604del) c.192+3655_192+3656del (n.192+3655_192+3656del) | gnomAD v4 |
13 | g.48412044_48412045insCTTCTTTT | CA2622982448 | LPAR6,RB1 | c.1695+30601_1695+30602insCTTCTTTT (n.1695+30601_1695+30602insCTTCTTTT) c.379_380insAAAAGAAG (p.Leu127GlnfsTer4) c.194+30601_194+30602insCTTCTTTT n.114+3655_114+3656insAAAAGAAG n.1069-3278_1069-3277insAAAAGAAG n.117+3655_117+3656insAAAAGAAG n.230_231insAAAAGAAG c.1434+30601_1434+30602insCTTCTTTT (n.1434+30601_1434+30602insCTTCTTTT) c.192+3655_192+3656insAAAAGAAG (n.192+3655_192+3656insAAAAGAAG) | gnomAD v4 |
13 | g.48412045del | CA955788105 | LPAR6,RB1 | c.1695+30602del (n.1695+30602del) c.379del (p.Leu127Ter) c.194+30602del n.114+3655del n.1069-3278del n.117+3655del n.230del c.1434+30602del (n.1434+30602del) c.192+3655del (n.192+3655del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412045G>A | CA031069 | LPAR6,RB1 | c.1695+30602G>A (n.1695+30602G>A) c.379C>T (p.Leu127=) c.194+30602G>A n.114+3655C>T n.1069-3278C>T n.117+3655C>T n.230C>T c.1434+30602G>A (n.1434+30602G>A) c.192+3655C>T (n.192+3655C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412045G>C | CA388159432 | LPAR6,RB1 | c.1695+30602G>C (n.1695+30602G>C) c.379C>G (p.Leu127Val) c.194+30602G>C n.114+3655C>G n.1069-3278C>G n.117+3655C>G n.230C>G c.1434+30602G>C (n.1434+30602G>C) c.192+3655C>G (n.192+3655C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48412045G= | CA2089994826 | LPAR6,RB1 | c.1695+30602G= (n.1695+30602G=) c.379C= (p.Leu127=) c.194+30602G= n.114+3655C= n.1069-3278C= n.117+3655C= n.230C= c.1434+30602G= (n.1434+30602G=) c.192+3655C= (n.192+3655C=) | |
13 | g.48412045G>T | CA388159434 | LPAR6,RB1 | c.1695+30602G>T (n.1695+30602G>T) c.379C>A (p.Leu127Ile) c.194+30602G>T n.114+3655C>A n.1069-3278C>A n.117+3655C>A n.230C>A c.1434+30602G>T (n.1434+30602G>T) c.192+3655C>A (n.192+3655C>A) | |
13 | g.48412046A= | CA2089994827 | LPAR6,RB1 | c.1695+30603A= (n.1695+30603A=) c.378T= (p.Thr126=) c.194+30603A= n.114+3654T= n.1069-3279T= n.117+3654T= n.229T= c.1434+30603A= (n.1434+30603A=) c.192+3654T= (n.192+3654T=) | |
13 | g.48412046A>C | CA483740413 | LPAR6,RB1 | c.1695+30603A>C (n.1695+30603A>C) c.378T>G (p.Thr126=) c.194+30603A>C n.114+3654T>G n.1069-3279T>G n.117+3654T>G n.229T>G c.1434+30603A>C (n.1434+30603A>C) c.192+3654T>G (n.192+3654T>G) | |
13 | g.48412046A>G | CA483740414 | LPAR6,RB1 | c.1695+30603A>G (n.1695+30603A>G) c.378T>C (p.Thr126=) c.194+30603A>G n.114+3654T>C n.1069-3279T>C n.117+3654T>C n.229T>C c.1434+30603A>G (n.1434+30603A>G) c.192+3654T>C (n.192+3654T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412046A>T | CA483740415 | LPAR6,RB1 | c.1695+30603A>T (n.1695+30603A>T) c.378T>A (p.Thr126=) c.194+30603A>T n.114+3654T>A n.1069-3279T>A n.117+3654T>A n.229T>A c.1434+30603A>T (n.1434+30603A>T) c.192+3654T>A (n.192+3654T>A) | |
13 | g.48412047G>A | CA388159438 | LPAR6,RB1 | c.1695+30604G>A (n.1695+30604G>A) c.377C>T (p.Thr126Ile) c.194+30604G>A n.114+3653C>T n.1069-3280C>T n.117+3653C>T n.228C>T c.1434+30604G>A (n.1434+30604G>A) c.192+3653C>T (n.192+3653C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412047G>C | CA388159441 | LPAR6,RB1 | c.1695+30604G>C (n.1695+30604G>C) c.377C>G (p.Thr126Ser) c.194+30604G>C n.114+3653C>G n.1069-3280C>G n.117+3653C>G n.228C>G c.1434+30604G>C (n.1434+30604G>C) c.192+3653C>G (n.192+3653C>G) | |
13 | g.48412047G= | CA2089994828 | LPAR6,RB1 | c.1695+30604G= (n.1695+30604G=) c.377C= (p.Thr126=) c.194+30604G= n.114+3653C= n.1069-3280C= n.117+3653C= n.228C= c.1434+30604G= (n.1434+30604G=) c.192+3653C= (n.192+3653C=) | |
13 | g.48412047G>T | CA388159443 | LPAR6,RB1 | c.1695+30604G>T (n.1695+30604G>T) c.377C>A (p.Thr126Asn) c.194+30604G>T n.114+3653C>A n.1069-3280C>A n.117+3653C>A n.228C>A c.1434+30604G>T (n.1434+30604G>T) c.192+3653C>A (n.192+3653C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412047_48412051del | CA955788114 | LPAR6,RB1 | c.1695+30604_1695+30608del (n.1695+30604_1695+30608del) c.373_377del (p.Lys125SerfsTer?) c.194+30604_194+30608del n.114+3649_114+3653del n.1069-3284_1069-3280del n.117+3649_117+3653del n.224_228del c.1434+30604_1434+30608del (n.1434+30604_1434+30608del) c.192+3649_192+3653del (n.192+3649_192+3653del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412047_48412048insAAAAAAAA | CA2528866092 | LPAR6,RB1 | c.1695+30604_1695+30605insAAAAAAAA (n.1695+30604_1695+30605insAAAAAAAA) c.376_377insTTTTTTTT (p.Thr126IlefsTer5) c.194+30604_194+30605insAAAAAAAA n.114+3652_114+3653insTTTTTTTT n.1069-3281_1069-3280insTTTTTTTT n.117+3652_117+3653insTTTTTTTT n.227_228insTTTTTTTT c.1434+30604_1434+30605insAAAAAAAA (n.1434+30604_1434+30605insAAAAAAAA) c.192+3652_192+3653insTTTTTTTT (n.192+3652_192+3653insTTTTTTTT) | |
13 | g.48412048T>A | CA388159446 | LPAR6,RB1 | c.1695+30605T>A (n.1695+30605T>A) c.376A>T (p.Thr126Ser) c.194+30605T>A n.114+3652A>T n.1069-3281A>T n.117+3652A>T n.227A>T c.1434+30605T>A (n.1434+30605T>A) c.192+3652A>T (n.192+3652A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412048T>C | CA388159448 | LPAR6,RB1 | c.1695+30605T>C (n.1695+30605T>C) c.376A>G (p.Thr126Ala) c.194+30605T>C n.114+3652A>G n.1069-3281A>G n.117+3652A>G n.227A>G c.1434+30605T>C (n.1434+30605T>C) c.192+3652A>G (n.192+3652A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412048T>G | CA388159450 | LPAR6,RB1 | c.1695+30605T>G (n.1695+30605T>G) c.376A>C (p.Thr126Pro) c.194+30605T>G n.114+3652A>C n.1069-3281A>C n.117+3652A>C n.227A>C c.1434+30605T>G (n.1434+30605T>G) c.192+3652A>C (n.192+3652A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412048T= | CA2089994830 | LPAR6,RB1 | c.1695+30605T= (n.1695+30605T=) c.376A= (p.Thr126=) c.194+30605T= n.114+3652A= n.1069-3281A= n.117+3652A= n.227A= c.1434+30605T= (n.1434+30605T=) c.192+3652A= (n.192+3652A=) | |
13 | g.48412048_48412054delinsTCTTTGA | CA2089994829 | LPAR6,RB1 | c.1695+30605_1695+30611delinsTCTTTGA (n.1695+30605_1695+30611delinsTCTTTGA) c.370_376delinsTCAAAGA (p.Ser124=) c.194+30605_194+30611delinsTCTTTGA n.114+3646_114+3652delinsTCAAAGA n.1069-3287_1069-3281delinsTCAAAGA n.117+3646_117+3652delinsTCAAAGA n.221_227delinsTCAAAGA c.1434+30605_1434+30611delinsTCTTTGA (n.1434+30605_1434+30611delinsTCTTTGA) c.192+3646_192+3652delinsTCAAAGA (n.192+3646_192+3652delinsTCAAAGA) | |
13 | g.48412049C>A | CA388159454 | LPAR6,RB1 | c.1695+30606C>A (n.1695+30606C>A) c.375G>T (p.Lys125Asn) c.194+30606C>A n.114+3651G>T n.1069-3282G>T n.117+3651G>T n.226G>T c.1434+30606C>A (n.1434+30606C>A) c.192+3651G>T (n.192+3651G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412049C= | CA2089994832 | LPAR6,RB1 | c.1695+30606C= (n.1695+30606C=) c.375G= (p.Lys125=) c.194+30606C= n.114+3651G= n.1069-3282G= n.117+3651G= n.226G= c.1434+30606C= (n.1434+30606C=) c.192+3651G= (n.192+3651G=) | |
13 | g.48412049C>G | CA388159456 | LPAR6,RB1 | c.1695+30606C>G (n.1695+30606C>G) c.375G>C (p.Lys125Asn) c.194+30606C>G n.114+3651G>C n.1069-3282G>C n.117+3651G>C n.226G>C c.1434+30606C>G (n.1434+30606C>G) c.192+3651G>C (n.192+3651G>C) | |
13 | g.48412049C>T | CA483740416 | LPAR6,RB1 | c.1695+30606C>T (n.1695+30606C>T) c.375G>A (p.Lys125=) c.194+30606C>T n.114+3651G>A n.1069-3282G>A n.117+3651G>A n.226G>A c.1434+30606C>T (n.1434+30606C>T) c.192+3651G>A (n.192+3651G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412049_48412051delinsCTT | CA2089994831 | LPAR6,RB1 | c.1695+30606_1695+30608delinsCTT (n.1695+30606_1695+30608delinsCTT) c.373_375delinsAAG (p.Lys125=) c.194+30606_194+30608delinsCTT n.114+3649_114+3651delinsAAG n.1069-3284_1069-3282delinsAAG n.117+3649_117+3651delinsAAG n.224_226delinsAAG c.1434+30606_1434+30608delinsCTT (n.1434+30606_1434+30608delinsCTT) c.192+3649_192+3651delinsAAG (n.192+3649_192+3651delinsAAG) | |
13 | g.48412052_48412057del | CA031079 | LPAR6,RB1 | c.1695+30609_1695+30614del (n.1695+30609_1695+30614del) c.370_375del (p.Ser124_Lys125del) c.194+30609_194+30614del n.114+3646_114+3651del n.1069-3287_1069-3282del n.117+3646_117+3651del n.221_226del c.1434+30609_1434+30614del (n.1434+30609_1434+30614del) c.192+3646_192+3651del (n.192+3646_192+3651del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412050T>A | CA388159459 | LPAR6,RB1 | c.1695+30607T>A (n.1695+30607T>A) c.374A>T (p.Lys125Met) c.194+30607T>A n.114+3650A>T n.1069-3283A>T n.117+3650A>T n.225A>T c.1434+30607T>A (n.1434+30607T>A) c.192+3650A>T (n.192+3650A>T) | |
13 | g.48412050T>C | CA388159461 | LPAR6,RB1 | c.1695+30607T>C (n.1695+30607T>C) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.194+30607T>C n.114+3650A>G n.1069-3283A>G n.117+3650A>G n.225A>G c.1434+30607T>C (n.1434+30607T>C) c.192+3650A>G (n.192+3650A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412050T>G | CA388159464 | LPAR6,RB1 | c.1695+30607T>G (n.1695+30607T>G) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.194+30607T>G n.114+3650A>C n.1069-3283A>C n.117+3650A>C n.225A>C c.1434+30607T>G (n.1434+30607T>G) c.192+3650A>C (n.192+3650A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48412051_48412052del | CA483740420 | LPAR6,RB1 | c.1695+30608_1695+30609del (n.1695+30608_1695+30609del) c.373_374del (p.Lys125AspfsTer?) c.194+30608_194+30609del n.114+3649_114+3650del n.1069-3284_1069-3283del n.117+3649_117+3650del n.224_225del c.1434+30608_1434+30609del (n.1434+30608_1434+30609del) c.192+3649_192+3650del (n.192+3649_192+3650del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48412051T>A | CA388159467 | LPAR6,RB1 | c.1695+30608T>A (n.1695+30608T>A) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.194+30608T>A n.114+3649A>T n.1069-3284A>T n.117+3649A>T n.224A>T c.1434+30608T>A (n.1434+30608T>A) c.192+3649A>T (n.192+3649A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412051T>C | CA388159470 | LPAR6,RB1 | c.1695+30608T>C (n.1695+30608T>C) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.194+30608T>C n.114+3649A>G n.1069-3284A>G n.117+3649A>G n.224A>G c.1434+30608T>C (n.1434+30608T>C) c.192+3649A>G (n.192+3649A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48412051T>G | CA388159472 | LPAR6,RB1 | c.1695+30608T>G (n.1695+30608T>G) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.194+30608T>G n.114+3649A>C n.1069-3284A>C n.117+3649A>C n.224A>C c.1434+30608T>G (n.1434+30608T>G) c.192+3649A>C (n.192+3649A>C) | |
13 | g.48412052T>A | CA483740423 | LPAR6,RB1 | c.1695+30609T>A (n.1695+30609T>A) c.372A>T (p.Ser124=) c.194+30609T>A n.114+3648A>T n.1069-3285A>T n.117+3648A>T n.223A>T c.1434+30609T>A (n.1434+30609T>A) c.192+3648A>T (n.192+3648A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412052T>C | CA483740422 | LPAR6,RB1 | c.1695+30609T>C (n.1695+30609T>C) c.372A>G (p.Ser124=) c.194+30609T>C n.114+3648A>G n.1069-3285A>G n.117+3648A>G n.223A>G c.1434+30609T>C (n.1434+30609T>C) c.192+3648A>G (n.192+3648A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48412052T>G | CA483740421 | LPAR6,RB1 | c.1695+30609T>G (n.1695+30609T>G) c.372A>C (p.Ser124=) c.194+30609T>G n.114+3648A>C n.1069-3285A>C n.117+3648A>C n.223A>C c.1434+30609T>G (n.1434+30609T>G) c.192+3648A>C (n.192+3648A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412052T= | CA2089994834 | LPAR6,RB1 | c.1695+30609T= (n.1695+30609T=) c.372A= (p.Ser124=) c.194+30609T= n.114+3648A= n.1069-3285A= n.117+3648A= n.223A= c.1434+30609T= (n.1434+30609T=) c.192+3648A= (n.192+3648A=) | |
13 | g.48412052_48412055delinsTGAC | CA2089994833 | LPAR6,RB1 | c.1695+30609_1695+30612delinsTGAC (n.1695+30609_1695+30612delinsTGAC) c.369_372delinsGTCA (p.Lys123=) c.194+30609_194+30612delinsTGAC n.114+3645_114+3648delinsGTCA n.1069-3288_1069-3285delinsGTCA n.117+3645_117+3648delinsGTCA n.220_223delinsGTCA c.1434+30609_1434+30612delinsTGAC (n.1434+30609_1434+30612delinsTGAC) c.192+3645_192+3648delinsGTCA (n.192+3645_192+3648delinsGTCA) | |
13 | g.48412053G>A | CA388159475 | LPAR6,RB1 | c.1695+30610G>A (n.1695+30610G>A) c.371C>T (p.Ser124Leu) c.194+30610G>A n.114+3647C>T n.1069-3286C>T n.117+3647C>T n.222C>T c.1434+30610G>A (n.1434+30610G>A) c.192+3647C>T (n.192+3647C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412053G>C | CA388159479 | LPAR6,RB1 | c.1695+30610G>C (n.1695+30610G>C) c.371C>G (p.Ser124Ter) c.194+30610G>C n.114+3647C>G n.1069-3286C>G n.117+3647C>G n.222C>G c.1434+30610G>C (n.1434+30610G>C) c.192+3647C>G (n.192+3647C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412053G>T | CA388159476 | LPAR6,RB1 | c.1695+30610G>T (n.1695+30610G>T) c.371C>A (p.Ser124Ter) c.194+30610G>T n.114+3647C>A n.1069-3286C>A n.117+3647C>A n.222C>A c.1434+30610G>T (n.1434+30610G>T) c.192+3647C>A (n.192+3647C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412053_48412054del | CA2622982449 | LPAR6,RB1 | c.1695+30610_1695+30611del (n.1695+30610_1695+30611del) c.370_371del (p.Ser124LysfsTer?) c.194+30610_194+30611del n.114+3646_114+3647del n.1069-3287_1069-3286del n.117+3646_117+3647del n.221_222del c.1434+30610_1434+30611del (n.1434+30610_1434+30611del) c.192+3646_192+3647del (n.192+3646_192+3647del) | gnomAD v4 |
13 | g.48412053_48412055del | CA609929396 | LPAR6,RB1 | c.1695+30610_1695+30612del (n.1695+30610_1695+30612del) c.369_371del (p.Ser124del) c.194+30610_194+30612del n.114+3645_114+3647del n.1069-3288_1069-3286del n.117+3645_117+3647del n.220_222del c.1434+30610_1434+30612del (n.1434+30610_1434+30612del) c.192+3645_192+3647del (n.192+3645_192+3647del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412053_48412055delinsGAC | CA2089994835 | LPAR6,RB1 | c.1695+30610_1695+30612delinsGAC (n.1695+30610_1695+30612delinsGAC) c.369_371delinsGTC (p.Lys123=) c.194+30610_194+30612delinsGAC n.114+3645_114+3647delinsGTC n.1069-3288_1069-3286delinsGTC n.117+3645_117+3647delinsGTC n.220_222delinsGTC c.1434+30610_1434+30612delinsGAC (n.1434+30610_1434+30612delinsGAC) c.192+3645_192+3647delinsGTC (n.192+3645_192+3647delinsGTC) | |
13 | g.48412054A= | CA2089994836 | LPAR6,RB1 | c.1695+30611A= (n.1695+30611A=) c.370T= (p.Ser124=) c.194+30611A= n.114+3646T= n.1069-3287T= n.117+3646T= n.221T= c.1434+30611A= (n.1434+30611A=) c.192+3646T= (n.192+3646T=) | |
13 | g.48412054A>C | CA388159482 | LPAR6,RB1 | c.1695+30611A>C (n.1695+30611A>C) c.370T>G (p.Ser124Ala) c.194+30611A>C n.114+3646T>G n.1069-3287T>G n.117+3646T>G n.221T>G c.1434+30611A>C (n.1434+30611A>C) c.192+3646T>G (n.192+3646T>G) | |
13 | g.48412054A>G | CA388159484 | LPAR6,RB1 | c.1695+30611A>G (n.1695+30611A>G) c.370T>C (p.Ser124Pro) c.194+30611A>G n.114+3646T>C n.1069-3287T>C n.117+3646T>C n.221T>C c.1434+30611A>G (n.1434+30611A>G) c.192+3646T>C (n.192+3646T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412054A>T | CA388159486 | LPAR6,RB1 | c.1695+30611A>T (n.1695+30611A>T) c.370T>A (p.Ser124Thr) c.194+30611A>T n.114+3646T>A n.1069-3287T>A n.117+3646T>A n.221T>A c.1434+30611A>T (n.1434+30611A>T) c.192+3646T>A (n.192+3646T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412054_48412055del | CA609929397 | LPAR6,RB1 | c.1695+30611_1695+30612del (n.1695+30611_1695+30612del) c.369_370del (p.Lys123AsnfsTer?) c.194+30611_194+30612del n.114+3645_114+3646del n.1069-3288_1069-3287del n.117+3645_117+3646del n.220_221del c.1434+30611_1434+30612del (n.1434+30611_1434+30612del) c.192+3645_192+3646del (n.192+3645_192+3646del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412054_48412055insATTTT | CA955788151 | LPAR6,RB1 | c.1695+30611_1695+30612insATTTT (n.1695+30611_1695+30612insATTTT) c.369_370insAAAAT (p.Ser124LysfsTer6) c.194+30611_194+30612insATTTT n.114+3645_114+3646insAAAAT n.1069-3288_1069-3287insAAAAT n.117+3645_117+3646insAAAAT n.220_221insAAAAT c.1434+30611_1434+30612insATTTT (n.1434+30611_1434+30612insATTTT) c.192+3645_192+3646insAAAAT (n.192+3645_192+3646insAAAAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412054_48412055insTTTTT | CA2622982450 | LPAR6,RB1 | c.1695+30611_1695+30612insTTTTT (n.1695+30611_1695+30612insTTTTT) c.369_370insAAAAA (p.Ser124LysfsTer6) c.194+30611_194+30612insTTTTT n.114+3645_114+3646insAAAAA n.1069-3288_1069-3287insAAAAA n.117+3645_117+3646insAAAAA n.220_221insAAAAA c.1434+30611_1434+30612insTTTTT (n.1434+30611_1434+30612insTTTTT) c.192+3645_192+3646insAAAAA (n.192+3645_192+3646insAAAAA) | gnomAD v4 |
13 | g.48412055C>A | CA388159490 | LPAR6,RB1 | c.1695+30612C>A (n.1695+30612C>A) c.369G>T (p.Lys123Asn) c.194+30612C>A n.114+3645G>T n.1069-3288G>T n.117+3645G>T n.220G>T c.1434+30612C>A (n.1434+30612C>A) c.192+3645G>T (n.192+3645G>T) | |
13 | g.48412055C= | CA2089994837 | LPAR6,RB1 | c.1695+30612C= (n.1695+30612C=) c.369G= (p.Lys123=) c.194+30612C= n.114+3645G= n.1069-3288G= n.117+3645G= n.220G= c.1434+30612C= (n.1434+30612C=) c.192+3645G= (n.192+3645G=) | |
13 | g.48412055C>G | CA388159491 | LPAR6,RB1 | c.1695+30612C>G (n.1695+30612C>G) c.369G>C (p.Lys123Asn) c.194+30612C>G n.114+3645G>C n.1069-3288G>C n.117+3645G>C n.220G>C c.1434+30612C>G (n.1434+30612C>G) c.192+3645G>C (n.192+3645G>C) | |
13 | g.48412055C>T | CA483740428 | LPAR6,RB1 | c.1695+30612C>T (n.1695+30612C>T) c.369G>A (p.Lys123=) c.194+30612C>T n.114+3645G>A n.1069-3288G>A n.117+3645G>A n.220G>A c.1434+30612C>T (n.1434+30612C>T) c.192+3645G>A (n.192+3645G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412055_48412064del | CA955788156 | LPAR6,RB1 | c.1695+30612_1695+30621del (n.1695+30612_1695+30621del) c.360_369del (p.Pro121GlnfsTer4) c.194+30612_194+30621del n.114+3636_114+3645del n.1069-3297_1069-3288del n.117+3636_117+3645del n.211_220del c.1434+30612_1434+30621del (n.1434+30612_1434+30621del) c.192+3636_192+3645del (n.192+3636_192+3645del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412055_48412056insATTTT | CA955788174 | LPAR6,RB1 | c.1695+30612_1695+30613insATTTT (n.1695+30612_1695+30613insATTTT) c.368_369insAAAAT (p.Ser124LysfsTer6) c.194+30612_194+30613insATTTT n.114+3644_114+3645insAAAAT n.1069-3289_1069-3288insAAAAT n.117+3644_117+3645insAAAAT n.219_220insAAAAT c.1434+30612_1434+30613insATTTT (n.1434+30612_1434+30613insATTTT) c.192+3644_192+3645insAAAAT (n.192+3644_192+3645insAAAAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412055_48412056insCTTTT | CA955788215 | LPAR6,RB1 | c.1695+30612_1695+30613insCTTTT (n.1695+30612_1695+30613insCTTTT) c.368_369insAAAAG (p.Ser124LysfsTer6) c.194+30612_194+30613insCTTTT n.114+3644_114+3645insAAAAG n.1069-3289_1069-3288insAAAAG n.117+3644_117+3645insAAAAG n.219_220insAAAAG c.1434+30612_1434+30613insCTTTT (n.1434+30612_1434+30613insCTTTT) c.192+3644_192+3645insAAAAG (n.192+3644_192+3645insAAAAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412056T>A | CA388159496 | LPAR6,RB1 | c.1695+30613T>A (n.1695+30613T>A) c.368A>T (p.Lys123Met) c.194+30613T>A n.114+3644A>T n.1069-3289A>T n.117+3644A>T n.219A>T c.1434+30613T>A (n.1434+30613T>A) c.192+3644A>T (n.192+3644A>T) | |
13 | g.48412056T>C | CA388159498 | LPAR6,RB1 | c.1695+30613T>C (n.1695+30613T>C) c.368A>G (p.Lys123Arg) c.194+30613T>C n.114+3644A>G n.1069-3289A>G n.117+3644A>G n.219A>G c.1434+30613T>C (n.1434+30613T>C) c.192+3644A>G (n.192+3644A>G) | |
13 | g.48412056T>G | CA388159495 | LPAR6,RB1 | c.1695+30613T>G (n.1695+30613T>G) c.368A>C (p.Lys123Thr) c.194+30613T>G n.114+3644A>C n.1069-3289A>C n.117+3644A>C n.219A>C c.1434+30613T>G (n.1434+30613T>G) c.192+3644A>C (n.192+3644A>C) | |
13 | g.48412056_48412057insAATTT | CA955788208 | LPAR6,RB1 | c.1695+30613_1695+30614insAATTT (n.1695+30613_1695+30614insAATTT) c.368_369insAATTA (p.Ser124IlefsTer6) c.194+30613_194+30614insAATTT n.114+3644_114+3645insAATTA n.1069-3289_1069-3288insAATTA n.117+3644_117+3645insAATTA n.219_220insAATTA c.1434+30613_1434+30614insAATTT (n.1434+30613_1434+30614insAATTT) c.192+3644_192+3645insAATTA (n.192+3644_192+3645insAATTA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412056_48412057insATTTT | CA955788205 | LPAR6,RB1 | c.1695+30613_1695+30614insATTTT (n.1695+30613_1695+30614insATTTT) c.368_369insAAATA (p.Ser124AsnfsTer6) c.194+30613_194+30614insATTTT n.114+3644_114+3645insAAATA n.1069-3289_1069-3288insAAATA n.117+3644_117+3645insAAATA n.219_220insAAATA c.1434+30613_1434+30614insATTTT (n.1434+30613_1434+30614insATTTT) c.192+3644_192+3645insAAATA (n.192+3644_192+3645insAAATA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412056_48412057insCTTTT | CA955788204 | LPAR6,RB1 | c.1695+30613_1695+30614insCTTTT (n.1695+30613_1695+30614insCTTTT) c.368_369insAAAGA (p.Ser124LysfsTer6) c.194+30613_194+30614insCTTTT n.114+3644_114+3645insAAAGA n.1069-3289_1069-3288insAAAGA n.117+3644_117+3645insAAAGA n.219_220insAAAGA c.1434+30613_1434+30614insCTTTT (n.1434+30613_1434+30614insCTTTT) c.192+3644_192+3645insAAAGA (n.192+3644_192+3645insAAAGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412056_48412057insGTTTT | CA2622982451 | LPAR6,RB1 | c.1695+30613_1695+30614insGTTTT (n.1695+30613_1695+30614insGTTTT) c.368_369insAAACA (p.Ser124AsnfsTer6) c.194+30613_194+30614insGTTTT n.114+3644_114+3645insAAACA n.1069-3289_1069-3288insAAACA n.117+3644_117+3645insAAACA n.219_220insAAACA c.1434+30613_1434+30614insGTTTT (n.1434+30613_1434+30614insGTTTT) c.192+3644_192+3645insAAACA (n.192+3644_192+3645insAAACA) | gnomAD v4 |
13 | g.48412057_48412058insTTTTT | CA609929399 | LPAR6,RB1 | c.1695+30614_1695+30615insTTTTT (n.1695+30614_1695+30615insTTTTT) c.368_369insAAAAA (p.Ser124LysfsTer6) c.194+30614_194+30615insTTTTT n.114+3644_114+3645insAAAAA n.1069-3289_1069-3288insAAAAA n.117+3644_117+3645insAAAAA n.219_220insAAAAA c.1434+30614_1434+30615insTTTTT (n.1434+30614_1434+30615insTTTTT) c.192+3644_192+3645insAAAAA (n.192+3644_192+3645insAAAAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412057_48412058insTATTTT | CA955788225 | LPAR6,RB1 | c.1695+30614_1695+30615insTATTTT (n.1695+30614_1695+30615insTATTTT) c.368_369insAATAAA (p.Lys123_Ser124insIleLys) c.194+30614_194+30615insTATTTT n.114+3644_114+3645insAATAAA n.1069-3289_1069-3288insAATAAA n.117+3644_117+3645insAATAAA n.219_220insAATAAA c.1434+30614_1434+30615insTATTTT (n.1434+30614_1434+30615insTATTTT) c.192+3644_192+3645insAATAAA (n.192+3644_192+3645insAATAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412057_48412058insTTATTT | CA955788185 | LPAR6,RB1 | c.1695+30614_1695+30615insTTATTT (n.1695+30614_1695+30615insTTATTT) c.368_369insATAAAA (p.Lys124Ter) c.194+30614_194+30615insTTATTT n.114+3644_114+3645insATAAAA n.1069-3289_1069-3288insATAAAA n.117+3644_117+3645insATAAAA n.219_220insATAAAA c.1434+30614_1434+30615insTTATTT (n.1434+30614_1434+30615insTTATTT) c.192+3644_192+3645insATAAAA (n.192+3644_192+3645insATAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412057_48412058insTTTTTT | CA955788180 | LPAR6,RB1 | c.1695+30614_1695+30615insTTTTTT (n.1695+30614_1695+30615insTTTTTT) c.368_369insAAAAAA (p.Lys123_Ser124insLysLys) c.194+30614_194+30615insTTTTTT n.114+3644_114+3645insAAAAAA n.1069-3289_1069-3288insAAAAAA n.117+3644_117+3645insAAAAAA n.219_220insAAAAAA c.1434+30614_1434+30615insTTTTTT (n.1434+30614_1434+30615insTTTTTT) c.192+3644_192+3645insAAAAAA (n.192+3644_192+3645insAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412057_48412058insTTTTTTT | CA609929400 | LPAR6,RB1 | c.1695+30614_1695+30615insTTTTTTT (n.1695+30614_1695+30615insTTTTTTT) c.368_369insAAAAAAA (p.Ser124LysfsTer?) c.194+30614_194+30615insTTTTTTT n.114+3644_114+3645insAAAAAAA n.1069-3289_1069-3288insAAAAAAA n.117+3644_117+3645insAAAAAAA n.219_220insAAAAAAA c.1434+30614_1434+30615insTTTTTTT (n.1434+30614_1434+30615insTTTTTTT) c.192+3644_192+3645insAAAAAAA (n.192+3644_192+3645insAAAAAAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412057_48412058insTTTTTTTT | CA609929401 | LPAR6,RB1 | c.1695+30614_1695+30615insTTTTTTTT (n.1695+30614_1695+30615insTTTTTTTT) c.368_369insAAAAAAAA (p.Ser124LysfsTer7) c.194+30614_194+30615insTTTTTTTT n.114+3644_114+3645insAAAAAAAA n.1069-3289_1069-3288insAAAAAAAA n.117+3644_117+3645insAAAAAAAA n.219_220insAAAAAAAA c.1434+30614_1434+30615insTTTTTTTT (n.1434+30614_1434+30615insTTTTTTTT) c.192+3644_192+3645insAAAAAAAA (n.192+3644_192+3645insAAAAAAAA) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412057_48412058insTTTTTTTTT | CA2799122555 | LPAR6,RB1 | c.1695+30614_1695+30615insTTTTTTTTT (n.1695+30614_1695+30615insTTTTTTTTT) c.368_369insAAAAAAAAA (p.Lys123_Ser124insLysLysLys) c.194+30614_194+30615insTTTTTTTTT n.114+3644_114+3645insAAAAAAAAA n.1069-3289_1069-3288insAAAAAAAAA n.117+3644_117+3645insAAAAAAAAA n.219_220insAAAAAAAAA c.1434+30614_1434+30615insTTTTTTTTT (n.1434+30614_1434+30615insTTTTTTTTT) c.192+3644_192+3645insAAAAAAAAA (n.192+3644_192+3645insAAAAAAAAA) | |
13 | g.48412057_48412058insTTTTTTTTTT | CA2799122556 | LPAR6,RB1 | c.1695+30614_1695+30615insTTTTTTTTTT (n.1695+30614_1695+30615insTTTTTTTTTT) c.368_369insAAAAAAAAAA (p.Ser124LysfsTer?) c.194+30614_194+30615insTTTTTTTTTT n.114+3644_114+3645insAAAAAAAAAA n.1069-3289_1069-3288insAAAAAAAAAA n.117+3644_117+3645insAAAAAAAAAA n.219_220insAAAAAAAAAA c.1434+30614_1434+30615insTTTTTTTTTT (n.1434+30614_1434+30615insTTTTTTTTTT) c.192+3644_192+3645insAAAAAAAAAA (n.192+3644_192+3645insAAAAAAAAAA) | |
13 | g.48412057dup | CA955788210 | LPAR6,RB1 | c.1695+30614dup (n.1695+30614dup) c.368dup (p.Ser124ValfsTer?) c.194+30614dup n.114+3644dup n.1069-3289dup n.117+3644dup n.219dup c.1434+30614dup (n.1434+30614dup) c.192+3644dup (n.192+3644dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412056_48412057dup | CA609929398 | LPAR6,RB1 | c.1695+30613_1695+30614dup (n.1695+30613_1695+30614dup) c.367_368dup (p.Lys125GlnfsTer4) c.194+30613_194+30614dup n.114+3643_114+3644dup n.1069-3290_1069-3289dup n.117+3643_117+3644dup n.218_219dup c.1434+30613_1434+30614dup (n.1434+30613_1434+30614dup) c.192+3643_192+3644dup (n.192+3643_192+3644dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412057T>A | CA388159505 | LPAR6,RB1 | c.1695+30614T>A (n.1695+30614T>A) c.367A>T (p.Lys123Ter) c.194+30614T>A n.114+3643A>T n.1069-3290A>T n.117+3643A>T n.218A>T c.1434+30614T>A (n.1434+30614T>A) c.192+3643A>T (n.192+3643A>T) | |
13 | g.48412057T>C | CA388159501 | LPAR6,RB1 | c.1695+30614T>C (n.1695+30614T>C) c.367A>G (p.Lys123Glu) c.194+30614T>C n.114+3643A>G n.1069-3290A>G n.117+3643A>G n.218A>G c.1434+30614T>C (n.1434+30614T>C) c.192+3643A>G (n.192+3643A>G) | |
13 | g.48412057T>G | CA388159503 | LPAR6,RB1 | c.1695+30614T>G (n.1695+30614T>G) c.367A>C (p.Lys123Gln) c.194+30614T>G n.114+3643A>C n.1069-3290A>C n.117+3643A>C n.218A>C c.1434+30614T>G (n.1434+30614T>G) c.192+3643A>C (n.192+3643A>C) | |
13 | g.48412057_48412058delinsTA | CA2089994838 | LPAR6,RB1 | c.1695+30614_1695+30615delinsTA (n.1695+30614_1695+30615delinsTA) c.366_367delinsTA (p.Phe122=) c.194+30614_194+30615delinsTA n.114+3642_114+3643delinsTA n.1069-3291_1069-3290delinsTA n.117+3642_117+3643delinsTA n.217_218delinsTA c.1434+30614_1434+30615delinsTA (n.1434+30614_1434+30615delinsTA) c.192+3642_192+3643delinsTA (n.192+3642_192+3643delinsTA) | |
13 | g.48412057_48412058insTTTTG | CA955788235 | LPAR6,RB1 | c.1695+30614_1695+30615insTTTTG (n.1695+30614_1695+30615insTTTTG) c.366_367insCAAAA (p.Lys123GlnfsTer7) c.194+30614_194+30615insTTTTG n.114+3642_114+3643insCAAAA n.1069-3291_1069-3290insCAAAA n.117+3642_117+3643insCAAAA n.217_218insCAAAA c.1434+30614_1434+30615insTTTTG (n.1434+30614_1434+30615insTTTTG) c.192+3642_192+3643insCAAAA (n.192+3642_192+3643insCAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412057_48412058insTTTTTTG | CA955788250 | LPAR6,RB1 | c.1695+30614_1695+30615insTTTTTTG (n.1695+30614_1695+30615insTTTTTTG) c.366_367insCAAAAAA (p.Lys123GlnfsTer?) c.194+30614_194+30615insTTTTTTG n.114+3642_114+3643insCAAAAAA n.1069-3291_1069-3290insCAAAAAA n.117+3642_117+3643insCAAAAAA n.217_218insCAAAAAA c.1434+30614_1434+30615insTTTTTTG (n.1434+30614_1434+30615insTTTTTTG) c.192+3642_192+3643insCAAAAAA (n.192+3642_192+3643insCAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412057_48412058insTTTTTTGATG | CA955788252 | LPAR6,RB1 | c.1695+30614_1695+30615insTTTTTTGATG (n.1695+30614_1695+30615insTTTTTTGATG) c.366_367insCATCAAAAAA (p.Lys123HisfsTer?) c.194+30614_194+30615insTTTTTTGATG n.114+3642_114+3643insCATCAAAAAA n.1069-3291_1069-3290insCATCAAAAAA n.117+3642_117+3643insCATCAAAAAA n.217_218insCATCAAAAAA c.1434+30614_1434+30615insTTTTTTGATG (n.1434+30614_1434+30615insTTTTTTGATG) c.192+3642_192+3643insCATCAAAAAA (n.192+3642_192+3643insCATCAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412058A= | CA2089994839 | LPAR6,RB1 | c.1695+30615A= (n.1695+30615A=) c.366T= (p.Phe122=) c.194+30615A= n.114+3642T= n.1069-3291T= n.117+3642T= n.217T= c.1434+30615A= (n.1434+30615A=) c.192+3642T= (n.192+3642T=) | |
13 | g.48412058A>C | CA249284919 | LPAR6,RB1 | c.1695+30615A>C (n.1695+30615A>C) c.366T>G (p.Phe122Leu) c.194+30615A>C n.114+3642T>G n.1069-3291T>G n.117+3642T>G n.217T>G c.1434+30615A>C (n.1434+30615A>C) c.192+3642T>G (n.192+3642T>G) | dbSNP |
13 | g.48412058A>G | CA483740430 | LPAR6,RB1 | c.1695+30615A>G (n.1695+30615A>G) c.366T>C (p.Phe122=) c.194+30615A>G n.114+3642T>C n.1069-3291T>C n.117+3642T>C n.217T>C c.1434+30615A>G (n.1434+30615A>G) c.192+3642T>C (n.192+3642T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412058A>T | CA388159509 | LPAR6,RB1 | c.1695+30615A>T (n.1695+30615A>T) c.366T>A (p.Phe122Leu) c.194+30615A>T n.114+3642T>A n.1069-3291T>A n.117+3642T>A n.217T>A c.1434+30615A>T (n.1434+30615A>T) c.192+3642T>A (n.192+3642T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412060del | CA249284918 | LPAR6,RB1 | c.1695+30617del (n.1695+30617del) c.366del (p.Phe122LeufsTer6) c.194+30617del n.114+3642del n.1069-3291del n.117+3642del n.217del c.1434+30617del (n.1434+30617del) c.192+3642del (n.192+3642del) | dbSNP |
13 | g.48412059_48412060del | CA955788253 | LPAR6,RB1 | c.1695+30616_1695+30617del (n.1695+30616_1695+30617del) c.365_366del (p.Phe122Ter) c.194+30616_194+30617del n.114+3641_114+3642del n.1069-3292_1069-3291del n.117+3641_117+3642del n.216_217del c.1434+30616_1434+30617del (n.1434+30616_1434+30617del) c.192+3641_192+3642del (n.192+3641_192+3642del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412058_48412059insTTG | CA955788276 | LPAR6,RB1 | c.1695+30615_1695+30616insTTG (n.1695+30615_1695+30616insTTG) c.365_366insCAA (p.Phe122_Lys123insAsn) c.194+30615_194+30616insTTG n.114+3641_114+3642insCAA n.1069-3292_1069-3291insCAA n.117+3641_117+3642insCAA n.216_217insCAA c.1434+30615_1434+30616insTTG (n.1434+30615_1434+30616insTTG) c.192+3641_192+3642insCAA (n.192+3641_192+3642insCAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412058_48412059insTTT | CA955788268 | LPAR6,RB1 | c.1695+30615_1695+30616insTTT (n.1695+30615_1695+30616insTTT) c.365_366insAAA (p.Phe122delinsLeuAsn) c.194+30615_194+30616insTTT n.114+3641_114+3642insAAA n.1069-3292_1069-3291insAAA n.117+3641_117+3642insAAA n.216_217insAAA c.1434+30615_1434+30616insTTT (n.1434+30615_1434+30616insTTT) c.192+3641_192+3642insAAA (n.192+3641_192+3642insAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412058_48412059insTTTG | CA955788265 | LPAR6,RB1 | c.1695+30615_1695+30616insTTTG (n.1695+30615_1695+30616insTTTG) c.365_366insCAAA (p.Ser124Ter) c.194+30615_194+30616insTTTG n.114+3641_114+3642insCAAA n.1069-3292_1069-3291insCAAA n.117+3641_117+3642insCAAA n.216_217insCAAA c.1434+30615_1434+30616insTTTG (n.1434+30615_1434+30616insTTTG) c.192+3641_192+3642insCAAA (n.192+3641_192+3642insCAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412058_48412059insTTTT | CA955788263 | LPAR6,RB1 | c.1695+30615_1695+30616insTTTT (n.1695+30615_1695+30616insTTTT) c.365_366insAAAA (p.Phe122LeufsTer3) c.194+30615_194+30616insTTTT n.114+3641_114+3642insAAAA n.1069-3292_1069-3291insAAAA n.117+3641_117+3642insAAAA n.216_217insAAAA c.1434+30615_1434+30616insTTTT (n.1434+30615_1434+30616insTTTT) c.192+3641_192+3642insAAAA (n.192+3641_192+3642insAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412058_48412059insTATTT | CA955788281 | LPAR6,RB1 | c.1695+30615_1695+30616insTATTT (n.1695+30615_1695+30616insTATTT) c.365_366insAAATA (p.Phe122LeufsTer8) c.194+30615_194+30616insTATTT n.114+3641_114+3642insAAATA n.1069-3292_1069-3291insAAATA n.117+3641_117+3642insAAATA n.216_217insAAATA c.1434+30615_1434+30616insTATTT (n.1434+30615_1434+30616insTATTT) c.192+3641_192+3642insAAATA (n.192+3641_192+3642insAAATA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412058_48412059insTTTGT | CA2799122557 | LPAR6,RB1 | c.1695+30615_1695+30616insTTTGT (n.1695+30615_1695+30616insTTTGT) c.365_366insACAAA (p.Phe122LeufsTer8) c.194+30615_194+30616insTTTGT n.114+3641_114+3642insACAAA n.1069-3292_1069-3291insACAAA n.117+3641_117+3642insACAAA n.216_217insACAAA c.1434+30615_1434+30616insTTTGT (n.1434+30615_1434+30616insTTTGT) c.192+3641_192+3642insACAAA (n.192+3641_192+3642insACAAA) | |
13 | g.48412058_48412059insTTTTT | CA609929402 | LPAR6,RB1 | c.1695+30615_1695+30616insTTTTT (n.1695+30615_1695+30616insTTTTT) c.365_366insAAAAA (p.Phe122LeufsTer8) c.194+30615_194+30616insTTTTT n.114+3641_114+3642insAAAAA n.1069-3292_1069-3291insAAAAA n.117+3641_117+3642insAAAAA n.216_217insAAAAA c.1434+30615_1434+30616insTTTTT (n.1434+30615_1434+30616insTTTTT) c.192+3641_192+3642insAAAAA (n.192+3641_192+3642insAAAAA) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412059A>C | CA388159511 | LPAR6,RB1 | c.1695+30616A>C (n.1695+30616A>C) c.365T>G (p.Phe122Cys) c.194+30616A>C n.114+3641T>G n.1069-3292T>G n.117+3641T>G n.216T>G c.1434+30616A>C (n.1434+30616A>C) c.192+3641T>G (n.192+3641T>G) | |
13 | g.48412059A>G | CA388159512 | LPAR6,RB1 | c.1695+30616A>G (n.1695+30616A>G) c.365T>C (p.Phe122Ser) c.194+30616A>G n.114+3641T>C n.1069-3292T>C n.117+3641T>C n.216T>C c.1434+30616A>G (n.1434+30616A>G) c.192+3641T>C (n.192+3641T>C) | |
13 | g.48412059A>T | CA388159514 | LPAR6,RB1 | c.1695+30616A>T (n.1695+30616A>T) c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.194+30616A>T n.114+3641T>A n.1069-3292T>A n.117+3641T>A n.216T>A c.1434+30616A>T (n.1434+30616A>T) c.192+3641T>A (n.192+3641T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412059_48412060insTTTTA | CA955788278 | LPAR6,RB1 | c.1695+30616_1695+30617insTTTTA (n.1695+30616_1695+30617insTTTTA) c.365_366insAAAAT (p.Phe122LeufsTer8) c.194+30616_194+30617insTTTTA n.114+3641_114+3642insAAAAT n.1069-3292_1069-3291insAAAAT n.117+3641_117+3642insAAAAT n.216_217insAAAAT c.1434+30616_1434+30617insTTTTA (n.1434+30616_1434+30617insTTTTA) c.192+3641_192+3642insAAAAT (n.192+3641_192+3642insAAAAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412059_48412060insG | CA955788297 | LPAR6,RB1 | c.1695+30616_1695+30617insG (n.1695+30616_1695+30617insG) c.364_365insC (p.Phe122SerfsTer2) c.194+30616_194+30617insG n.114+3640_114+3641insC n.1069-3293_1069-3292insC n.117+3640_117+3641insC n.215_216insC c.1434+30616_1434+30617insG (n.1434+30616_1434+30617insG) c.192+3640_192+3641insC (n.192+3640_192+3641insC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412059_48412060insTG | CA955788293 | LPAR6,RB1 | c.1695+30616_1695+30617insTG (n.1695+30616_1695+30617insTG) c.364_365insCA (p.Phe122SerfsTer7) c.194+30616_194+30617insTG n.114+3640_114+3641insCA n.1069-3293_1069-3292insCA n.117+3640_117+3641insCA n.215_216insCA c.1434+30616_1434+30617insTG (n.1434+30616_1434+30617insTG) c.192+3640_192+3641insCA (n.192+3640_192+3641insCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412059_48412060insTTTTTT | CA955788292 | LPAR6,RB1 | c.1695+30616_1695+30617insTTTTTT (n.1695+30616_1695+30617insTTTTTT) c.364_365insAAAAAA (p.Phe122Ter) c.194+30616_194+30617insTTTTTT n.114+3640_114+3641insAAAAAA n.1069-3293_1069-3292insAAAAAA n.117+3640_117+3641insAAAAAA n.215_216insAAAAAA c.1434+30616_1434+30617insTTTTTT (n.1434+30616_1434+30617insTTTTTT) c.192+3640_192+3641insAAAAAA (n.192+3640_192+3641insAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412060A>C | CA388159517 | LPAR6,RB1 | c.1695+30617A>C (n.1695+30617A>C) c.364T>G (p.Phe122Val) c.194+30617A>C n.114+3640T>G n.1069-3293T>G n.117+3640T>G n.215T>G c.1434+30617A>C (n.1434+30617A>C) c.192+3640T>G (n.192+3640T>G) | |
13 | g.48412060A>G | CA388159518 | LPAR6,RB1 | c.1695+30617A>G (n.1695+30617A>G) c.364T>C (p.Phe122Leu) c.194+30617A>G n.114+3640T>C n.1069-3293T>C n.117+3640T>C n.215T>C c.1434+30617A>G (n.1434+30617A>G) c.192+3640T>C (n.192+3640T>C) | |
13 | g.48412060A>T | CA388159520 | LPAR6,RB1 | c.1695+30617A>T (n.1695+30617A>T) c.364T>A (p.Phe122Ile) c.194+30617A>T n.114+3640T>A n.1069-3293T>A n.117+3640T>A n.215T>A c.1434+30617A>T (n.1434+30617A>T) c.192+3640T>A (n.192+3640T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412060_48412062del | CA955788290 | LPAR6,RB1 | c.1695+30617_1695+30619del (n.1695+30617_1695+30619del) c.362_364del (p.Pro121_Phe122delinsLeu) c.194+30617_194+30619del n.114+3638_114+3640del n.1069-3295_1069-3293del n.117+3638_117+3640del n.213_215del c.1434+30617_1434+30619del (n.1434+30617_1434+30619del) c.192+3638_192+3640del (n.192+3638_192+3640del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412061T>A | CA483740436 | LPAR6,RB1 | c.1695+30618T>A (n.1695+30618T>A) c.363A>T (p.Pro121=) c.194+30618T>A n.114+3639A>T n.1069-3294A>T n.117+3639A>T n.214A>T c.1434+30618T>A (n.1434+30618T>A) c.192+3639A>T (n.192+3639A>T) | |
13 | g.48412061T>C | CA483740437 | LPAR6,RB1 | c.1695+30618T>C (n.1695+30618T>C) c.363A>G (p.Pro121=) c.194+30618T>C n.114+3639A>G n.1069-3294A>G n.117+3639A>G n.214A>G c.1434+30618T>C (n.1434+30618T>C) c.192+3639A>G (n.192+3639A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412061T>G | CA483740438 | LPAR6,RB1 | c.1695+30618T>G (n.1695+30618T>G) c.363A>C (p.Pro121=) c.194+30618T>G n.114+3639A>C n.1069-3294A>C n.117+3639A>C n.214A>C c.1434+30618T>G (n.1434+30618T>G) c.192+3639A>C (n.192+3639A>C) | |
13 | g.48412061_48412062del | CA955788300 | LPAR6,RB1 | c.1695+30618_1695+30619del (n.1695+30618_1695+30619del) c.362_363del (p.Pro121LeufsTer2) c.194+30618_194+30619del n.114+3638_114+3639del n.1069-3295_1069-3294del n.117+3638_117+3639del n.213_214del c.1434+30618_1434+30619del (n.1434+30618_1434+30619del) c.192+3638_192+3639del (n.192+3638_192+3639del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412061_48412065del | CA955788305 | LPAR6,RB1 | c.1695+30618_1695+30622del (n.1695+30618_1695+30622del) c.359_363del (p.Tyr120PhefsTer2) c.194+30618_194+30622del n.114+3635_114+3639del n.1069-3298_1069-3294del n.117+3635_117+3639del n.210_214del c.1434+30618_1434+30622del (n.1434+30618_1434+30622del) c.192+3635_192+3639del (n.192+3635_192+3639del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412061_48412062insAA | CA955788312 | LPAR6,RB1 | c.1695+30618_1695+30619insAA (n.1695+30618_1695+30619insAA) c.362_363insTT (p.Phe122TyrfsTer7) c.194+30618_194+30619insAA n.114+3638_114+3639insTT n.1069-3295_1069-3294insTT n.117+3638_117+3639insTT n.213_214insTT c.1434+30618_1434+30619insAA (n.1434+30618_1434+30619insAA) c.192+3638_192+3639insTT (n.192+3638_192+3639insTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412061_48412062insTTAA | CA955788315 | LPAR6,RB1 | c.1695+30618_1695+30619insTTAA (n.1695+30618_1695+30619insTTAA) c.362_363insTTAA (p.Phe122Ter) c.194+30618_194+30619insTTAA n.114+3638_114+3639insTTAA n.1069-3295_1069-3294insTTAA n.117+3638_117+3639insTTAA n.213_214insTTAA c.1434+30618_1434+30619insTTAA (n.1434+30618_1434+30619insTTAA) c.192+3638_192+3639insTTAA (n.192+3638_192+3639insTTAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412062G>A | CA388159523 | LPAR6,RB1 | c.1695+30619G>A (n.1695+30619G>A) c.362C>T (p.Pro121Leu) c.194+30619G>A n.114+3638C>T n.1069-3295C>T n.117+3638C>T n.213C>T c.1434+30619G>A (n.1434+30619G>A) c.192+3638C>T (n.192+3638C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412062G>C | CA388159525 | LPAR6,RB1 | c.1695+30619G>C (n.1695+30619G>C) c.362C>G (p.Pro121Arg) c.194+30619G>C n.114+3638C>G n.1069-3295C>G n.117+3638C>G n.213C>G c.1434+30619G>C (n.1434+30619G>C) c.192+3638C>G (n.192+3638C>G) | |
13 | g.48412062G= | CA2089994840 | LPAR6,RB1 | c.1695+30619G= (n.1695+30619G=) c.362C= (p.Pro121=) c.194+30619G= n.114+3638C= n.1069-3295C= n.117+3638C= n.213C= c.1434+30619G= (n.1434+30619G=) c.192+3638C= (n.192+3638C=) | |
13 | g.48412062G>T | CA388159527 | LPAR6,RB1 | c.1695+30619G>T (n.1695+30619G>T) c.362C>A (p.Pro121Gln) c.194+30619G>T n.114+3638C>A n.1069-3295C>A n.117+3638C>A n.213C>A c.1434+30619G>T (n.1434+30619G>T) c.192+3638C>A (n.192+3638C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412062_48412063insATACG | CA955788317 | LPAR6,RB1 | c.1695+30619_1695+30620insATACG (n.1695+30619_1695+30620insATACG) c.362_363insGTATC (p.Phe122TyrfsTer8) c.194+30619_194+30620insATACG n.114+3638_114+3639insGTATC n.1069-3295_1069-3294insGTATC n.117+3638_117+3639insGTATC n.213_214insGTATC c.1434+30619_1434+30620insATACG (n.1434+30619_1434+30620insATACG) c.192+3638_192+3639insGTATC (n.192+3638_192+3639insGTATC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412062_48412064del | CA955788320 | LPAR6,RB1 | c.1695+30619_1695+30621del (n.1695+30619_1695+30621del) c.360_362del (p.Tyr120Ter) c.194+30619_194+30621del n.114+3636_114+3638del n.1069-3297_1069-3295del n.117+3636_117+3638del n.211_213del c.1434+30619_1434+30621del (n.1434+30619_1434+30621del) c.192+3636_192+3638del (n.192+3636_192+3638del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412064del | CA2799122558 | LPAR6,RB1 | c.1695+30621del (n.1695+30621del) c.362del (p.Pro121HisfsTer7) c.194+30621del n.114+3638del n.1069-3295del n.117+3638del n.213del c.1434+30621del (n.1434+30621del) c.192+3638del (n.192+3638del) | |
13 | g.48412063_48412067del | CA955788313 | LPAR6,RB1 | c.1695+30620_1695+30624del (n.1695+30620_1695+30624del) c.358_362del (p.Tyr120IlefsTer2) c.194+30620_194+30624del n.114+3634_114+3638del n.1069-3299_1069-3295del n.117+3634_117+3638del n.209_213del c.1434+30620_1434+30624del (n.1434+30620_1434+30624del) c.192+3634_192+3638del (n.192+3634_192+3638del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412062_48412063insATAA | CA955788329 | LPAR6,RB1 | c.1695+30619_1695+30620insATAA (n.1695+30619_1695+30620insATAA) c.361_362insTTAT (p.Pro121LeufsTer4) c.194+30619_194+30620insATAA n.114+3637_114+3638insTTAT n.1069-3296_1069-3295insTTAT n.117+3637_117+3638insTTAT n.212_213insTTAT c.1434+30619_1434+30620insATAA (n.1434+30619_1434+30620insATAA) c.192+3637_192+3638insTTAT (n.192+3637_192+3638insTTAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412062_48412063insATAC | CA609929403 | LPAR6,RB1 | c.1695+30619_1695+30620insATAC (n.1695+30619_1695+30620insATAC) c.361_362insGTAT (p.Pro121ArgfsTer4) c.194+30619_194+30620insATAC n.114+3637_114+3638insGTAT n.1069-3296_1069-3295insGTAT n.117+3637_117+3638insGTAT n.212_213insGTAT c.1434+30619_1434+30620insATAC (n.1434+30619_1434+30620insATAC) c.192+3637_192+3638insGTAT (n.192+3637_192+3638insGTAT) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412063G>A | CA388159533 | LPAR6,RB1 | c.1695+30620G>A (n.1695+30620G>A) c.361C>T (p.Pro121Ser) c.194+30620G>A n.114+3637C>T n.1069-3296C>T n.117+3637C>T n.212C>T c.1434+30620G>A (n.1434+30620G>A) c.192+3637C>T (n.192+3637C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412063G>C | CA388159530 | LPAR6,RB1 | c.1695+30620G>C (n.1695+30620G>C) c.361C>G (p.Pro121Ala) c.194+30620G>C n.114+3637C>G n.1069-3296C>G n.117+3637C>G n.212C>G c.1434+30620G>C (n.1434+30620G>C) c.192+3637C>G (n.192+3637C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412063G>T | CA388159532 | LPAR6,RB1 | c.1695+30620G>T (n.1695+30620G>T) c.361C>A (p.Pro121Thr) c.194+30620G>T n.114+3637C>A n.1069-3296C>A n.117+3637C>A n.212C>A c.1434+30620G>T (n.1434+30620G>T) c.192+3637C>A (n.192+3637C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412063_48412065del | CA609929404 | LPAR6,RB1 | c.1695+30620_1695+30622del (n.1695+30620_1695+30622del) c.359_361del (p.Tyr120_Pro121delinsSer) c.194+30620_194+30622del n.114+3635_114+3637del n.1069-3298_1069-3296del n.117+3635_117+3637del n.210_212del c.1434+30620_1434+30622del (n.1434+30620_1434+30622del) c.192+3635_192+3637del (n.192+3635_192+3637del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412064G>A | CA483740439 | LPAR6,RB1 | c.1695+30621G>A (n.1695+30621G>A) c.360C>T (p.Tyr120=) c.194+30621G>A n.114+3636C>T n.1069-3297C>T n.117+3636C>T n.211C>T c.1434+30621G>A (n.1434+30621G>A) c.192+3636C>T (n.192+3636C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412064G>C | CA388159536 | LPAR6,RB1 | c.1695+30621G>C (n.1695+30621G>C) c.360C>G (p.Tyr120Ter) c.194+30621G>C n.114+3636C>G n.1069-3297C>G n.117+3636C>G n.211C>G c.1434+30621G>C (n.1434+30621G>C) c.192+3636C>G (n.192+3636C>G) | |
13 | g.48412064G>T | CA388159538 | LPAR6,RB1 | c.1695+30621G>T (n.1695+30621G>T) c.360C>A (p.Tyr120Ter) c.194+30621G>T n.114+3636C>A n.1069-3297C>A n.117+3636C>A n.211C>A c.1434+30621G>T (n.1434+30621G>T) c.192+3636C>A (n.192+3636C>A) | |
13 | g.48412064_48412065del | CA955788339 | LPAR6,RB1 | c.1695+30621_1695+30622del (n.1695+30621_1695+30622del) c.359_360del (p.Tyr120SerfsTer3) c.194+30621_194+30622del n.114+3635_114+3636del n.1069-3298_1069-3297del n.117+3635_117+3636del n.210_211del c.1434+30621_1434+30622del (n.1434+30621_1434+30622del) c.192+3635_192+3636del (n.192+3635_192+3636del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412064_48412065delinsGT | CA2089994841 | LPAR6,RB1 | c.1695+30621_1695+30622delinsGT (n.1695+30621_1695+30622delinsGT) c.359_360delinsAC (p.Tyr120=) c.194+30621_194+30622delinsGT n.114+3635_114+3636delinsAC n.1069-3298_1069-3297delinsAC n.117+3635_117+3636delinsAC n.210_211delinsAC c.1434+30621_1434+30622delinsGT (n.1434+30621_1434+30622delinsGT) c.192+3635_192+3636delinsAC (n.192+3635_192+3636delinsAC) | |
13 | g.48412065del | CA609929405 | LPAR6,RB1 | c.1695+30622del (n.1695+30622del) c.359del (p.Tyr120SerfsTer8) c.194+30622del n.114+3635del n.1069-3298del n.117+3635del n.210del c.1434+30622del (n.1434+30622del) c.192+3635del (n.192+3635del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412065T>A | CA388159541 | LPAR6,RB1 | c.1695+30622T>A (n.1695+30622T>A) c.359A>T (p.Tyr120Phe) c.194+30622T>A n.114+3635A>T n.1069-3298A>T n.117+3635A>T n.210A>T c.1434+30622T>A (n.1434+30622T>A) c.192+3635A>T (n.192+3635A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412065T>C | CA388159542 | LPAR6,RB1 | c.1695+30622T>C (n.1695+30622T>C) c.359A>G (p.Tyr120Cys) c.194+30622T>C n.114+3635A>G n.1069-3298A>G n.117+3635A>G n.210A>G c.1434+30622T>C (n.1434+30622T>C) c.192+3635A>G (n.192+3635A>G) | |
13 | g.48412065T>G | CA388159544 | LPAR6,RB1 | c.1695+30622T>G (n.1695+30622T>G) c.359A>C (p.Tyr120Ser) c.194+30622T>G n.114+3635A>C n.1069-3298A>C n.117+3635A>C n.210A>C c.1434+30622T>G (n.1434+30622T>G) c.192+3635A>C (n.192+3635A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412065_48412066del | CA955788349 | LPAR6,RB1 | c.1695+30622_1695+30623del (n.1695+30622_1695+30623del) c.358_359del (p.Tyr120ProfsTer3) c.194+30622_194+30623del n.114+3634_114+3635del n.1069-3299_1069-3298del n.117+3634_117+3635del n.209_210del c.1434+30622_1434+30623del (n.1434+30622_1434+30623del) c.192+3634_192+3635del (n.192+3634_192+3635del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412065_48412066insTAA | CA955788358 | LPAR6,RB1 | c.1695+30622_1695+30623insTAA (n.1695+30622_1695+30623insTAA) c.358_359insTTA (p.Tyr120delinsPheAsn) c.194+30622_194+30623insTAA n.114+3634_114+3635insTTA n.1069-3299_1069-3298insTTA n.117+3634_117+3635insTTA n.209_210insTTA c.1434+30622_1434+30623insTAA (n.1434+30622_1434+30623insTAA) c.192+3634_192+3635insTTA (n.192+3634_192+3635insTTA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412066del | CA2799122559 | LPAR6,RB1 | c.1695+30623del (n.1695+30623del) c.358del (p.Tyr120ThrfsTer8) c.194+30623del n.114+3634del n.1069-3299del n.117+3634del n.209del c.1434+30623del (n.1434+30623del) c.192+3634del (n.192+3634del) | |
13 | g.48412066A= | CA2089994842 | LPAR6,RB1 | c.1695+30623A= (n.1695+30623A=) c.358T= (p.Tyr120=) c.194+30623A= n.114+3634T= n.1069-3299T= n.117+3634T= n.209T= c.1434+30623A= (n.1434+30623A=) c.192+3634T= (n.192+3634T=) | |
13 | g.48412066A>C | CA388159547 | LPAR6,RB1 | c.1695+30623A>C (n.1695+30623A>C) c.358T>G (p.Tyr120Asp) c.194+30623A>C n.114+3634T>G n.1069-3299T>G n.117+3634T>G n.209T>G c.1434+30623A>C (n.1434+30623A>C) c.192+3634T>G (n.192+3634T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412066A>G | CA388159548 | LPAR6,RB1 | c.1695+30623A>G (n.1695+30623A>G) c.358T>C (p.Tyr120His) c.194+30623A>G n.114+3634T>C n.1069-3299T>C n.117+3634T>C n.209T>C c.1434+30623A>G (n.1434+30623A>G) c.192+3634T>C (n.192+3634T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48412066A>T | CA388159550 | LPAR6,RB1 | c.1695+30623A>T (n.1695+30623A>T) c.358T>A (p.Tyr120Asn) c.194+30623A>T n.114+3634T>A n.1069-3299T>A n.117+3634T>A n.209T>A c.1434+30623A>T (n.1434+30623A>T) c.192+3634T>A (n.192+3634T>A) | dbSNP |
13 | g.48412066_48412067insCGCC | CA2799122560 | LPAR6,RB1 | c.1695+30623_1695+30624insCGCC (n.1695+30623_1695+30624insCGCC) c.357_358insGGCG (p.Tyr120GlyfsTer5) c.194+30623_194+30624insCGCC n.114+3633_114+3634insGGCG n.1069-3300_1069-3299insGGCG n.117+3633_117+3634insGGCG n.208_209insGGCG c.1434+30623_1434+30624insCGCC (n.1434+30623_1434+30624insCGCC) c.192+3633_192+3634insGGCG (n.192+3633_192+3634insGGCG) | |
13 | g.48412066_48412067insCGGC | CA955788364 | LPAR6,RB1 | c.1695+30623_1695+30624insCGGC (n.1695+30623_1695+30624insCGGC) c.357_358insGCCG (p.Tyr120AlafsTer5) c.194+30623_194+30624insCGGC n.114+3633_114+3634insGCCG n.1069-3300_1069-3299insGCCG n.117+3633_117+3634insGCCG n.208_209insGCCG c.1434+30623_1434+30624insCGGC (n.1434+30623_1434+30624insCGGC) c.192+3633_192+3634insGCCG (n.192+3633_192+3634insGCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412067del | CA955788365 | LPAR6,RB1 | c.1695+30624del (n.1695+30624del) c.357del (p.Tyr120ThrfsTer8) c.194+30624del n.114+3633del n.1069-3300del n.117+3633del n.208del c.1434+30624del (n.1434+30624del) c.192+3633del (n.192+3633del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412067G>A | CA031091 | LPAR6,RB1 | c.1695+30624G>A (n.1695+30624G>A) c.357C>T (p.Val119=) c.194+30624G>A n.114+3633C>T n.1069-3300C>T n.117+3633C>T n.208C>T c.1434+30624G>A (n.1434+30624G>A) c.192+3633C>T (n.192+3633C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412067G>C | CA483740440 | LPAR6,RB1 | c.1695+30624G>C (n.1695+30624G>C) c.357C>G (p.Val119=) c.194+30624G>C n.114+3633C>G n.1069-3300C>G n.117+3633C>G n.208C>G c.1434+30624G>C (n.1434+30624G>C) c.192+3633C>G (n.192+3633C>G) | |
13 | g.48412067G= | CA2089994843 | LPAR6,RB1 | c.1695+30624G= (n.1695+30624G=) c.357C= (p.Val119=) c.194+30624G= n.114+3633C= n.1069-3300C= n.117+3633C= n.208C= c.1434+30624G= (n.1434+30624G=) c.192+3633C= (n.192+3633C=) | |
13 | g.48412067G>T | CA483740441 | LPAR6,RB1 | c.1695+30624G>T (n.1695+30624G>T) c.357C>A (p.Val119=) c.194+30624G>T n.114+3633C>A n.1069-3300C>A n.117+3633C>A n.208C>A c.1434+30624G>T (n.1434+30624G>T) c.192+3633C>A (n.192+3633C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412068A= | CA2089994844 | LPAR6,RB1 | c.1695+30625A= (n.1695+30625A=) c.356T= (p.Val119=) c.194+30625A= n.114+3632T= n.1069-3301T= n.117+3632T= n.207T= c.1434+30625A= (n.1434+30625A=) c.192+3632T= (n.192+3632T=) | |
13 | g.48412068A>C | CA388159554 | LPAR6,RB1 | c.1695+30625A>C (n.1695+30625A>C) c.356T>G (p.Val119Gly) c.194+30625A>C n.114+3632T>G n.1069-3301T>G n.117+3632T>G n.207T>G c.1434+30625A>C (n.1434+30625A>C) c.192+3632T>G (n.192+3632T>G) | |
13 | g.48412068A>G | CA031102 | LPAR6,RB1 | c.1695+30625A>G (n.1695+30625A>G) c.356T>C (p.Val119Ala) c.194+30625A>G n.114+3632T>C n.1069-3301T>C n.117+3632T>C n.207T>C c.1434+30625A>G (n.1434+30625A>G) c.192+3632T>C (n.192+3632T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412068A>T | CA388159557 | LPAR6,RB1 | c.1695+30625A>T (n.1695+30625A>T) c.356T>A (p.Val119Asp) c.194+30625A>T n.114+3632T>A n.1069-3301T>A n.117+3632T>A n.207T>A c.1434+30625A>T (n.1434+30625A>T) c.192+3632T>A (n.192+3632T>A) | |
13 | g.48412068_48412069insTACGG | CA955788370 | LPAR6,RB1 | c.1695+30625_1695+30626insTACGG (n.1695+30625_1695+30626insTACGG) c.355_356insCCGTA (p.Val119AlafsTer11) c.194+30625_194+30626insTACGG n.114+3631_114+3632insCCGTA n.1069-3302_1069-3301insCCGTA n.117+3631_117+3632insCCGTA n.206_207insCCGTA c.1434+30625_1434+30626insTACGG (n.1434+30625_1434+30626insTACGG) c.192+3631_192+3632insCCGTA (n.192+3631_192+3632insCCGTA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412069C>A | CA388159562 | LPAR6,RB1 | c.1695+30626C>A (n.1695+30626C>A) c.355G>T (p.Val119Phe) c.194+30626C>A n.114+3631G>T n.1069-3302G>T n.117+3631G>T n.206G>T c.1434+30626C>A (n.1434+30626C>A) c.192+3631G>T (n.192+3631G>T) | |
13 | g.48412069C>G | CA388159563 | LPAR6,RB1 | c.1695+30626C>G (n.1695+30626C>G) c.355G>C (p.Val119Leu) c.194+30626C>G n.114+3631G>C n.1069-3302G>C n.117+3631G>C n.206G>C c.1434+30626C>G (n.1434+30626C>G) c.192+3631G>C (n.192+3631G>C) | |
13 | g.48412069C>T | CA388159560 | LPAR6,RB1 | c.1695+30626C>T (n.1695+30626C>T) c.355G>A (p.Val119Ile) c.194+30626C>T n.114+3631G>A n.1069-3302G>A n.117+3631G>A n.206G>A c.1434+30626C>T (n.1434+30626C>T) c.192+3631G>A (n.192+3631G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412069dup | CA2539328612 | LPAR6,RB1 | c.1695+30626dup (n.1695+30626dup) c.355dup (p.Val119GlyfsTer5) c.194+30626dup n.114+3631dup n.1069-3302dup n.117+3631dup n.206dup c.1434+30626dup (n.1434+30626dup) c.192+3631dup (n.192+3631dup) | |
13 | g.48412069_48412070insGGCG | CA955788386 | LPAR6,RB1 | c.1695+30626_1695+30627insGGCG (n.1695+30626_1695+30627insGGCG) c.354_355insCGCC (p.Val119ArgfsTer6) c.194+30626_194+30627insGGCG n.114+3630_114+3631insCGCC n.1069-3303_1069-3302insCGCC n.117+3630_117+3631insCGCC n.205_206insCGCC c.1434+30626_1434+30627insGGCG (n.1434+30626_1434+30627insGGCG) c.192+3630_192+3631insCGCC (n.192+3630_192+3631insCGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412070A= | CA2089994845 | LPAR6,RB1 | c.1695+30627A= (n.1695+30627A=) c.354T= (p.Ile118=) c.194+30627A= n.114+3630T= n.1069-3303T= n.117+3630T= n.205T= c.1434+30627A= (n.1434+30627A=) c.192+3630T= (n.192+3630T=) | |
13 | g.48412070A>C | CA388159566 | LPAR6,RB1 | c.1695+30627A>C (n.1695+30627A>C) c.354T>G (p.Ile118Met) c.194+30627A>C n.114+3630T>G n.1069-3303T>G n.117+3630T>G n.205T>G c.1434+30627A>C (n.1434+30627A>C) c.192+3630T>G (n.192+3630T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412070A>G | CA483740442 | LPAR6,RB1 | c.1695+30627A>G (n.1695+30627A>G) c.354T>C (p.Ile118=) c.194+30627A>G n.114+3630T>C n.1069-3303T>C n.117+3630T>C n.205T>C c.1434+30627A>G (n.1434+30627A>G) c.192+3630T>C (n.192+3630T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412070A>T | CA483740443 | LPAR6,RB1 | c.1695+30627A>T (n.1695+30627A>T) c.354T>A (p.Ile118=) c.194+30627A>T n.114+3630T>A n.1069-3303T>A n.117+3630T>A n.205T>A c.1434+30627A>T (n.1434+30627A>T) c.192+3630T>A (n.192+3630T>A) | |
13 | g.48412070_48412072del | CA955788378 | LPAR6,RB1 | c.1695+30627_1695+30629del (n.1695+30627_1695+30629del) c.352_354del (p.Ile118del) c.194+30627_194+30629del n.114+3628_114+3630del n.1069-3305_1069-3303del n.117+3628_117+3630del n.203_205del c.1434+30627_1434+30629del (n.1434+30627_1434+30629del) c.192+3628_192+3630del (n.192+3628_192+3630del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412070_48412073del | CA955788385 | LPAR6,RB1 | c.1695+30627_1695+30630del (n.1695+30627_1695+30630del) c.351_354del (p.Ile118SerfsTer9) c.194+30627_194+30630del n.114+3627_114+3630del n.1069-3306_1069-3303del n.117+3627_117+3630del n.202_205del c.1434+30627_1434+30630del (n.1434+30627_1434+30630del) c.192+3627_192+3630del (n.192+3627_192+3630del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412070_48412071insCGGCG | CA955788389 | LPAR6,RB1 | c.1695+30627_1695+30628insCGGCG (n.1695+30627_1695+30628insCGGCG) c.353_354insCGCCG (p.Val119AlafsTer11) c.194+30627_194+30628insCGGCG n.114+3629_114+3630insCGCCG n.1069-3304_1069-3303insCGCCG n.117+3629_117+3630insCGCCG n.204_205insCGCCG c.1434+30627_1434+30628insCGGCG (n.1434+30627_1434+30628insCGGCG) c.192+3629_192+3630insCGCCG (n.192+3629_192+3630insCGCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412071A= | CA2089994847 | LPAR6,RB1 | c.1695+30628A= (n.1695+30628A=) c.353T= (p.Ile118=) c.194+30628A= n.114+3629T= n.1069-3304T= n.117+3629T= n.204T= c.1434+30628A= (n.1434+30628A=) c.192+3629T= (n.192+3629T=) | |
13 | g.48412071A>C | CA388159569 | LPAR6,RB1 | c.1695+30628A>C (n.1695+30628A>C) c.353T>G (p.Ile118Ser) c.194+30628A>C n.114+3629T>G n.1069-3304T>G n.117+3629T>G n.204T>G c.1434+30628A>C (n.1434+30628A>C) c.192+3629T>G (n.192+3629T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412071A>G | CA388159571 | LPAR6,RB1 | c.1695+30628A>G (n.1695+30628A>G) c.353T>C (p.Ile118Thr) c.194+30628A>G n.114+3629T>C n.1069-3304T>C n.117+3629T>C n.204T>C c.1434+30628A>G (n.1434+30628A>G) c.192+3629T>C (n.192+3629T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48412071A>T | CA388159573 | LPAR6,RB1 | c.1695+30628A>T (n.1695+30628A>T) c.353T>A (p.Ile118Asn) c.194+30628A>T n.114+3629T>A n.1069-3304T>A n.117+3629T>A n.204T>A c.1434+30628A>T (n.1434+30628A>T) c.192+3629T>A (n.192+3629T>A) | |
13 | g.48412071_48412074delinsATTG | CA2089994848 | LPAR6,RB1 | c.1695+30628_1695+30631delinsATTG (n.1695+30628_1695+30631delinsATTG) c.350_353delinsCAAT (p.Ala117=) c.194+30628_194+30631delinsATTG n.114+3626_114+3629delinsCAAT n.1069-3307_1069-3304delinsCAAT n.117+3626_117+3629delinsCAAT n.201_204delinsCAAT c.1434+30628_1434+30631delinsATTG (n.1434+30628_1434+30631delinsATTG) c.192+3626_192+3629delinsCAAT (n.192+3626_192+3629delinsCAAT) | |
13 | g.48412071_48412075delinsATTGC | CA2089994846 | LPAR6,RB1 | c.1695+30628_1695+30632delinsATTGC (n.1695+30628_1695+30632delinsATTGC) c.349_353delinsGCAAT (p.Ala117=) c.194+30628_194+30632delinsATTGC n.114+3625_114+3629delinsGCAAT n.1069-3308_1069-3304delinsGCAAT n.117+3625_117+3629delinsGCAAT n.200_204delinsGCAAT c.1434+30628_1434+30632delinsATTGC (n.1434+30628_1434+30632delinsATTGC) c.192+3625_192+3629delinsGCAAT (n.192+3625_192+3629delinsGCAAT) | |
13 | g.48412072T>A | CA388159576 | LPAR6,RB1 | c.1695+30629T>A (n.1695+30629T>A) c.352A>T (p.Ile118Phe) c.194+30629T>A n.114+3628A>T n.1069-3305A>T n.117+3628A>T n.203A>T c.1434+30629T>A (n.1434+30629T>A) c.192+3628A>T (n.192+3628A>T) | |
13 | g.48412072T>C | CA388159578 | LPAR6,RB1 | c.1695+30629T>C (n.1695+30629T>C) c.352A>G (p.Ile118Val) c.194+30629T>C n.114+3628A>G n.1069-3305A>G n.117+3628A>G n.203A>G c.1434+30629T>C (n.1434+30629T>C) c.192+3628A>G (n.192+3628A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48412072T>G | CA388159581 | LPAR6,RB1 | c.1695+30629T>G (n.1695+30629T>G) c.352A>C (p.Ile118Leu) c.194+30629T>G n.114+3628A>C n.1069-3305A>C n.117+3628A>C n.203A>C c.1434+30629T>G (n.1434+30629T>G) c.192+3628A>C (n.192+3628A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412073del | CA955788402 | LPAR6,RB1 | c.1695+30630del (n.1695+30630del) c.352del (p.Ile118LeufsTer10) c.194+30630del n.114+3628del n.1069-3305del n.117+3628del n.203del c.1434+30630del (n.1434+30630del) c.192+3628del (n.192+3628del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412072_48412074del | CA609929406 | LPAR6,RB1 | c.1695+30629_1695+30631del (n.1695+30629_1695+30631del) c.350_352del (p.Ala117_Ile118delinsVal) c.194+30629_194+30631del n.114+3626_114+3628del n.1069-3307_1069-3305del n.117+3626_117+3628del n.201_203del c.1434+30629_1434+30631del (n.1434+30629_1434+30631del) c.192+3626_192+3628del (n.192+3626_192+3628del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412072_48412075del | CA609929407 | LPAR6,RB1 | c.1695+30629_1695+30632del (n.1695+30629_1695+30632del) c.349_352del (p.Ala117LeufsTer10) c.194+30629_194+30632del n.114+3625_114+3628del n.1069-3308_1069-3305del n.117+3625_117+3628del n.200_203del c.1434+30629_1434+30632del (n.1434+30629_1434+30632del) c.192+3625_192+3628del (n.192+3625_192+3628del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412072_48412076del | CA2568021516 | LPAR6,RB1 | c.1695+30629_1695+30633del (n.1695+30629_1695+30633del) c.348_352del (p.Ala117CysfsTer5) c.194+30629_194+30633del n.114+3624_114+3628del n.1069-3309_1069-3305del n.117+3624_117+3628del n.199_203del c.1434+30629_1434+30633del (n.1434+30629_1434+30633del) c.192+3624_192+3628del (n.192+3624_192+3628del) | |
13 | g.48412073T>A | CA483740446 | LPAR6,RB1 | c.1695+30630T>A (n.1695+30630T>A) c.351A>T (p.Ala117=) c.194+30630T>A n.114+3627A>T n.1069-3306A>T n.117+3627A>T n.202A>T c.1434+30630T>A (n.1434+30630T>A) c.192+3627A>T (n.192+3627A>T) | |
13 | g.48412073T>C | CA483740445 | LPAR6,RB1 | c.1695+30630T>C (n.1695+30630T>C) c.351A>G (p.Ala117=) c.194+30630T>C n.114+3627A>G n.1069-3306A>G n.117+3627A>G n.202A>G c.1434+30630T>C (n.1434+30630T>C) c.192+3627A>G (n.192+3627A>G) | |
13 | g.48412073T>G | CA483740444 | LPAR6,RB1 | c.1695+30630T>G (n.1695+30630T>G) c.351A>C (p.Ala117=) c.194+30630T>G n.114+3627A>C n.1069-3306A>C n.117+3627A>C n.202A>C c.1434+30630T>G (n.1434+30630T>G) c.192+3627A>C (n.192+3627A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412073_48412074del | CA955788416 | LPAR6,RB1 | c.1695+30630_1695+30631del (n.1695+30630_1695+30631del) c.350_351del (p.Ala117AspfsTer6) c.194+30630_194+30631del n.114+3626_114+3627del n.1069-3307_1069-3306del n.117+3626_117+3627del n.201_202del c.1434+30630_1434+30631del (n.1434+30630_1434+30631del) c.192+3626_192+3627del (n.192+3626_192+3627del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412073_48412074insC | CA2622982452 | LPAR6,RB1 | c.1695+30630_1695+30631insC (n.1695+30630_1695+30631insC) c.350_351insG (p.Ile118AsnfsTer6) c.194+30630_194+30631insC n.114+3626_114+3627insG n.1069-3307_1069-3306insG n.117+3626_117+3627insG n.201_202insG c.1434+30630_1434+30631insC (n.1434+30630_1434+30631insC) c.192+3626_192+3627insG (n.192+3626_192+3627insG) | gnomAD v4 |
13 | g.48412074G>A | CA388159584 | LPAR6,RB1 | c.1695+30631G>A (n.1695+30631G>A) c.350C>T (p.Ala117Val) c.194+30631G>A n.114+3626C>T n.1069-3307C>T n.117+3626C>T n.201C>T c.1434+30631G>A (n.1434+30631G>A) c.192+3626C>T (n.192+3626C>T) | |
13 | g.48412074G>C | CA388159586 | LPAR6,RB1 | c.1695+30631G>C (n.1695+30631G>C) c.350C>G (p.Ala117Gly) c.194+30631G>C n.114+3626C>G n.1069-3307C>G n.117+3626C>G n.201C>G c.1434+30631G>C (n.1434+30631G>C) c.192+3626C>G (n.192+3626C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48412074G= | CA2089994849 | LPAR6,RB1 | c.1695+30631G= (n.1695+30631G=) c.350C= (p.Ala117=) c.194+30631G= n.114+3626C= n.1069-3307C= n.117+3626C= n.201C= c.1434+30631G= (n.1434+30631G=) c.192+3626C= (n.192+3626C=) | |
13 | g.48412074G>T | CA388159587 | LPAR6,RB1 | c.1695+30631G>T (n.1695+30631G>T) c.350C>A (p.Ala117Glu) c.194+30631G>T n.114+3626C>A n.1069-3307C>A n.117+3626C>A n.201C>A c.1434+30631G>T (n.1434+30631G>T) c.192+3626C>A (n.192+3626C>A) | |
13 | g.48412074_48412075insA | CA2622982453 | LPAR6,RB1 | c.1695+30631_1695+30632insA (n.1695+30631_1695+30632insA) c.349_350insT (p.Ala117ValfsTer7) c.194+30631_194+30632insA n.114+3625_114+3626insT n.1069-3308_1069-3307insT n.117+3625_117+3626insT n.200_201insT c.1434+30631_1434+30632insA (n.1434+30631_1434+30632insA) c.192+3625_192+3626insT (n.192+3625_192+3626insT) | gnomAD v4 |
13 | g.48412074_48412075insGCGA | CA955788418 | LPAR6,RB1 | c.1695+30631_1695+30632insGCGA (n.1695+30631_1695+30632insGCGA) c.349_350insTCGC (p.Ala117ValfsTer8) c.194+30631_194+30632insGCGA n.114+3625_114+3626insTCGC n.1069-3308_1069-3307insTCGC n.117+3625_117+3626insTCGC n.200_201insTCGC c.1434+30631_1434+30632insGCGA (n.1434+30631_1434+30632insGCGA) c.192+3625_192+3626insTCGC (n.192+3625_192+3626insTCGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412074_48412075insGCGC | CA955788419 | LPAR6,RB1 | c.1695+30631_1695+30632insGCGC (n.1695+30631_1695+30632insGCGC) c.349_350insGCGC (p.Ala117GlyfsTer8) c.194+30631_194+30632insGCGC n.114+3625_114+3626insGCGC n.1069-3308_1069-3307insGCGC n.117+3625_117+3626insGCGC n.200_201insGCGC c.1434+30631_1434+30632insGCGC (n.1434+30631_1434+30632insGCGC) c.192+3625_192+3626insGCGC (n.192+3625_192+3626insGCGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412075C>A | CA388159591 | LPAR6,RB1 | c.1695+30632C>A (n.1695+30632C>A) c.349G>T (p.Ala117Ser) c.194+30632C>A n.114+3625G>T n.1069-3308G>T n.117+3625G>T n.200G>T c.1434+30632C>A (n.1434+30632C>A) c.192+3625G>T (n.192+3625G>T) | |
13 | g.48412075C>G | CA388159593 | LPAR6,RB1 | c.1695+30632C>G (n.1695+30632C>G) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.194+30632C>G n.114+3625G>C n.1069-3308G>C n.117+3625G>C n.200G>C c.1434+30632C>G (n.1434+30632C>G) c.192+3625G>C (n.192+3625G>C) | dbSNP |
13 | g.48412075C>T | CA388159595 | LPAR6,RB1 | c.1695+30632C>T (n.1695+30632C>T) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.194+30632C>T n.114+3625G>A n.1069-3308G>A n.117+3625G>A n.200G>A c.1434+30632C>T (n.1434+30632C>T) c.192+3625G>A (n.192+3625G>A) | |
13 | g.48412076C>A | CA483740447 | LPAR6,RB1 | c.1695+30633C>A (n.1695+30633C>A) c.348G>T (p.Leu116=) c.194+30633C>A n.114+3624G>T n.1069-3309G>T n.117+3624G>T n.199G>T c.1434+30633C>A (n.1434+30633C>A) c.192+3624G>T (n.192+3624G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412076C= | CA2089994850 | LPAR6,RB1 | c.1695+30633C= (n.1695+30633C=) c.348G= (p.Leu116=) c.194+30633C= n.114+3624G= n.1069-3309G= n.117+3624G= n.199G= c.1434+30633C= (n.1434+30633C=) c.192+3624G= (n.192+3624G=) | |
13 | g.48412076C>G | CA483740448 | LPAR6,RB1 | c.1695+30633C>G (n.1695+30633C>G) c.348G>C (p.Leu116=) c.194+30633C>G n.114+3624G>C n.1069-3309G>C n.117+3624G>C n.199G>C c.1434+30633C>G (n.1434+30633C>G) c.192+3624G>C (n.192+3624G>C) | dbSNP |
13 | g.48412076C>T | CA031109 | LPAR6,RB1 | c.1695+30633C>T (n.1695+30633C>T) c.348G>A (p.Leu116=) c.194+30633C>T n.114+3624G>A n.1069-3309G>A n.117+3624G>A n.199G>A c.1434+30633C>T (n.1434+30633C>T) c.192+3624G>A (n.192+3624G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412076_48412077del | CA955788425 | LPAR6,RB1 | c.1695+30633_1695+30634del (n.1695+30633_1695+30634del) c.347_348del (p.Leu116ArgfsTer7) c.194+30633_194+30634del n.114+3623_114+3624del n.1069-3310_1069-3309del n.117+3623_117+3624del n.198_199del c.1434+30633_1434+30634del (n.1434+30633_1434+30634del) c.192+3623_192+3624del (n.192+3623_192+3624del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412076_48412077delinsCA | CA2089994851 | LPAR6,RB1 | c.1695+30633_1695+30634delinsCA (n.1695+30633_1695+30634delinsCA) c.347_348delinsTG (p.Leu116=) c.194+30633_194+30634delinsCA n.114+3623_114+3624delinsTG n.1069-3310_1069-3309delinsTG n.117+3623_117+3624delinsTG n.198_199delinsTG c.1434+30633_1434+30634delinsCA (n.1434+30633_1434+30634delinsCA) c.192+3623_192+3624delinsTG (n.192+3623_192+3624delinsTG) | |
13 | g.48412077del | CA609929409 | LPAR6,RB1 | c.1695+30634del (n.1695+30634del) c.347del (p.Leu116ArgfsTer12) c.194+30634del n.114+3623del n.1069-3310del n.117+3623del n.198del c.1434+30634del (n.1434+30634del) c.192+3623del (n.192+3623del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412077A>C | CA388159605 | LPAR6,RB1 | c.1695+30634A>C (n.1695+30634A>C) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.194+30634A>C n.114+3623T>G n.1069-3310T>G n.117+3623T>G n.198T>G c.1434+30634A>C (n.1434+30634A>C) c.192+3623T>G (n.192+3623T>G) | |
13 | g.48412077A>G | CA388159602 | LPAR6,RB1 | c.1695+30634A>G (n.1695+30634A>G) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.194+30634A>G n.114+3623T>C n.1069-3310T>C n.117+3623T>C n.198T>C c.1434+30634A>G (n.1434+30634A>G) c.192+3623T>C (n.192+3623T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48412077A>T | CA388159600 | LPAR6,RB1 | c.1695+30634A>T (n.1695+30634A>T) c.347T>A (p.Leu116Gln) c.194+30634A>T n.114+3623T>A n.1069-3310T>A n.117+3623T>A n.198T>A c.1434+30634A>T (n.1434+30634A>T) c.192+3623T>A (n.192+3623T>A) | |
13 | g.48412077_48412081del | CA955788448 | LPAR6,RB1 | c.1695+30634_1695+30638del (n.1695+30634_1695+30638del) c.343_347del (p.Phe115GlyfsTer7) c.194+30634_194+30638del n.114+3619_114+3623del n.1069-3314_1069-3310del n.117+3619_117+3623del n.194_198del c.1434+30634_1434+30638del (n.1434+30634_1434+30638del) c.192+3619_192+3623del (n.192+3619_192+3623del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412077_48412078insAC | CA955788456 | LPAR6,RB1 | c.1695+30634_1695+30635insAC (n.1695+30634_1695+30635insAC) c.346_347insGT (p.Leu116ArgfsTer13) c.194+30634_194+30635insAC n.114+3622_114+3623insGT n.1069-3311_1069-3310insGT n.117+3622_117+3623insGT n.197_198insGT c.1434+30634_1434+30635insAC (n.1434+30634_1434+30635insAC) c.192+3622_192+3623insGT (n.192+3622_192+3623insGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412077_48412078insCC | CA955788458 | LPAR6,RB1 | c.1695+30634_1695+30635insCC (n.1695+30634_1695+30635insCC) c.346_347insGG (p.Leu116ArgfsTer13) c.194+30634_194+30635insCC n.114+3622_114+3623insGG n.1069-3311_1069-3310insGG n.117+3622_117+3623insGG n.197_198insGG c.1434+30634_1434+30635insCC (n.1434+30634_1434+30635insCC) c.192+3622_192+3623insGG (n.192+3622_192+3623insGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412077_48412078insCCACC | CA955788460 | LPAR6,RB1 | c.1695+30634_1695+30635insCCACC (n.1695+30634_1695+30635insCCACC) c.346_347insGGTGG (p.Leu116ArgfsTer14) c.194+30634_194+30635insCCACC n.114+3622_114+3623insGGTGG n.1069-3311_1069-3310insGGTGG n.117+3622_117+3623insGGTGG n.197_198insGGTGG c.1434+30634_1434+30635insCCACC (n.1434+30634_1434+30635insCCACC) c.192+3622_192+3623insGGTGG (n.192+3622_192+3623insGGTGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412078G>A | CA483740449 | LPAR6,RB1 | c.1695+30635G>A (n.1695+30635G>A) c.346C>T (p.Leu116=) c.194+30635G>A n.114+3622C>T n.1069-3311C>T n.117+3622C>T n.197C>T c.1434+30635G>A (n.1434+30635G>A) c.192+3622C>T (n.192+3622C>T) | |
13 | g.48412078G>C | CA388159608 | LPAR6,RB1 | c.1695+30635G>C (n.1695+30635G>C) c.346C>G (p.Leu116Val) c.194+30635G>C n.114+3622C>G n.1069-3311C>G n.117+3622C>G n.197C>G c.1434+30635G>C (n.1434+30635G>C) c.192+3622C>G (n.192+3622C>G) | |
13 | g.48412078G>T | CA388159610 | LPAR6,RB1 | c.1695+30635G>T (n.1695+30635G>T) c.346C>A (p.Leu116Met) c.194+30635G>T n.114+3622C>A n.1069-3311C>A n.117+3622C>A n.197C>A c.1434+30635G>T (n.1434+30635G>T) c.192+3622C>A (n.192+3622C>A) | |
13 | g.48412079A>C | CA388159614 | LPAR6,RB1 | c.1695+30636A>C (n.1695+30636A>C) c.345T>G (p.Phe115Leu) c.194+30636A>C n.114+3621T>G n.1069-3312T>G n.117+3621T>G n.196T>G c.1434+30636A>C (n.1434+30636A>C) c.192+3621T>G (n.192+3621T>G) | |
13 | g.48412079A>G | CA483740450 | LPAR6,RB1 | c.1695+30636A>G (n.1695+30636A>G) c.345T>C (p.Phe115=) c.194+30636A>G n.114+3621T>C n.1069-3312T>C n.117+3621T>C n.196T>C c.1434+30636A>G (n.1434+30636A>G) c.192+3621T>C (n.192+3621T>C) | |
13 | g.48412079A>T | CA388159615 | LPAR6,RB1 | c.1695+30636A>T (n.1695+30636A>T) c.345T>A (p.Phe115Leu) c.194+30636A>T n.114+3621T>A n.1069-3312T>A n.117+3621T>A n.196T>A c.1434+30636A>T (n.1434+30636A>T) c.192+3621T>A (n.192+3621T>A) | |
13 | g.48412079_48412082del | CA2622982454 | LPAR6,RB1 | c.1695+30636_1695+30639del (n.1695+30636_1695+30639del) c.342_345del (p.Phe115TrpfsTer12) c.194+30636_194+30639del n.114+3618_114+3621del n.1069-3315_1069-3312del n.117+3618_117+3621del n.193_196del c.1434+30636_1434+30639del (n.1434+30636_1434+30639del) c.192+3618_192+3621del (n.192+3618_192+3621del) | gnomAD v4 |
13 | g.48412079_48412083delinsAAATC | CA2089994852 | LPAR6,RB1 | c.1695+30636_1695+30640delinsAAATC (n.1695+30636_1695+30640delinsAAATC) c.341_345delinsGATTT (p.Arg114=) c.194+30636_194+30640delinsAAATC n.114+3617_114+3621delinsGATTT n.1069-3316_1069-3312delinsGATTT n.117+3617_117+3621delinsGATTT n.192_196delinsGATTT c.1434+30636_1434+30640delinsAAATC (n.1434+30636_1434+30640delinsAAATC) c.192+3617_192+3621delinsGATTT (n.192+3617_192+3621delinsGATTT) | |
13 | g.48412080A>C | CA388159618 | LPAR6,RB1 | c.1695+30637A>C (n.1695+30637A>C) c.344T>G (p.Phe115Cys) c.194+30637A>C n.114+3620T>G n.1069-3313T>G n.117+3620T>G n.195T>G c.1434+30637A>C (n.1434+30637A>C) c.192+3620T>G (n.192+3620T>G) | |
13 | g.48412080A>G | CA388159621 | LPAR6,RB1 | c.1695+30637A>G (n.1695+30637A>G) c.344T>C (p.Phe115Ser) c.194+30637A>G n.114+3620T>C n.1069-3313T>C n.117+3620T>C n.195T>C c.1434+30637A>G (n.1434+30637A>G) c.192+3620T>C (n.192+3620T>C) | |
13 | g.48412080A>T | CA388159623 | LPAR6,RB1 | c.1695+30637A>T (n.1695+30637A>T) c.344T>A (p.Phe115Tyr) c.194+30637A>T n.114+3620T>A n.1069-3313T>A n.117+3620T>A n.195T>A c.1434+30637A>T (n.1434+30637A>T) c.192+3620T>A (n.192+3620T>A) | |
13 | g.48412080_48412083del | CA609929410 | LPAR6,RB1 | c.1695+30637_1695+30640del (n.1695+30637_1695+30640del) c.341_344del (p.Arg114LeufsTer13) c.194+30637_194+30640del n.114+3617_114+3620del n.1069-3316_1069-3313del n.117+3617_117+3620del n.192_195del c.1434+30637_1434+30640del (n.1434+30637_1434+30640del) c.192+3617_192+3620del (n.192+3617_192+3620del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412080_48412081insC | CA955788470 | LPAR6,RB1 | c.1695+30637_1695+30638insC (n.1695+30637_1695+30638insC) c.343_344insG (p.Phe115CysfsTer9) c.194+30637_194+30638insC n.114+3619_114+3620insG n.1069-3314_1069-3313insG n.117+3619_117+3620insG n.194_195insG c.1434+30637_1434+30638insC (n.1434+30637_1434+30638insC) c.192+3619_192+3620insG (n.192+3619_192+3620insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412081A>C | CA388159627 | LPAR6,RB1 | c.1695+30638A>C (n.1695+30638A>C) c.343T>G (p.Phe115Val) c.194+30638A>C n.114+3619T>G n.1069-3314T>G n.117+3619T>G n.194T>G c.1434+30638A>C (n.1434+30638A>C) c.192+3619T>G (n.192+3619T>G) | |
13 | g.48412081A>G | CA388159628 | LPAR6,RB1 | c.1695+30638A>G (n.1695+30638A>G) c.343T>C (p.Phe115Leu) c.194+30638A>G n.114+3619T>C n.1069-3314T>C n.117+3619T>C n.194T>C c.1434+30638A>G (n.1434+30638A>G) c.192+3619T>C (n.192+3619T>C) | |
13 | g.48412081A>T | CA388159631 | LPAR6,RB1 | c.1695+30638A>T (n.1695+30638A>T) c.343T>A (p.Phe115Ile) c.194+30638A>T n.114+3619T>A n.1069-3314T>A n.117+3619T>A n.194T>A c.1434+30638A>T (n.1434+30638A>T) c.192+3619T>A (n.192+3619T>A) | |
13 | g.48412082T>A | CA483740451 | LPAR6,RB1 | c.1695+30639T>A (n.1695+30639T>A) c.342A>T (p.Arg114=) c.194+30639T>A n.114+3618A>T n.1069-3315A>T n.117+3618A>T n.193A>T c.1434+30639T>A (n.1434+30639T>A) c.192+3618A>T (n.192+3618A>T) | |
13 | g.48412082T>C | CA031123 | LPAR6,RB1 | c.1695+30639T>C (n.1695+30639T>C) c.342A>G (p.Arg114=) c.194+30639T>C n.114+3618A>G n.1069-3315A>G n.117+3618A>G n.193A>G c.1434+30639T>C (n.1434+30639T>C) c.192+3618A>G (n.192+3618A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412082T>G | CA483740452 | LPAR6,RB1 | c.1695+30639T>G (n.1695+30639T>G) c.342A>C (p.Arg114=) c.194+30639T>G n.114+3618A>C n.1069-3315A>C n.117+3618A>C n.193A>C c.1434+30639T>G (n.1434+30639T>G) c.192+3618A>C (n.192+3618A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412082T= | CA2089994853 | LPAR6,RB1 | c.1695+30639T= (n.1695+30639T=) c.342A= (p.Arg114=) c.194+30639T= n.114+3618A= n.1069-3315A= n.117+3618A= n.193A= c.1434+30639T= (n.1434+30639T=) c.192+3618A= (n.192+3618A=) | |
13 | g.48412083C>A | CA388159636 | LPAR6,RB1 | c.1695+30640C>A (n.1695+30640C>A) c.341G>T (p.Arg114Leu) c.194+30640C>A n.114+3617G>T n.1069-3316G>T n.117+3617G>T n.192G>T c.1434+30640C>A (n.1434+30640C>A) c.192+3617G>T (n.192+3617G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412083C= | CA2089994854 | LPAR6,RB1 | c.1695+30640C= (n.1695+30640C=) c.341G= (p.Arg114=) c.194+30640C= n.114+3617G= n.1069-3316G= n.117+3617G= n.192G= c.1434+30640C= (n.1434+30640C=) c.192+3617G= (n.192+3617G=) | |
13 | g.48412083C>G | CA388159638 | LPAR6,RB1 | c.1695+30640C>G (n.1695+30640C>G) c.341G>C (p.Arg114Pro) c.194+30640C>G n.114+3617G>C n.1069-3316G>C n.117+3617G>C n.192G>C c.1434+30640C>G (n.1434+30640C>G) c.192+3617G>C (n.192+3617G>C) | |
13 | g.48412083C>T | CA388159641 | LPAR6,RB1 | c.1695+30640C>T (n.1695+30640C>T) c.341G>A (p.Arg114Gln) c.194+30640C>T n.114+3617G>A n.1069-3316G>A n.117+3617G>A n.192G>A c.1434+30640C>T (n.1434+30640C>T) c.192+3617G>A (n.192+3617G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412084G>A | CA031134 | LPAR6,RB1 | c.1695+30641G>A (n.1695+30641G>A) c.340C>T (p.Arg114Ter) c.194+30641G>A n.114+3616C>T n.1069-3317C>T n.117+3616C>T n.191C>T c.1434+30641G>A (n.1434+30641G>A) c.192+3616C>T (n.192+3616C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412084G>C | CA388159644 | LPAR6,RB1 | c.1695+30641G>C (n.1695+30641G>C) c.340C>G (p.Arg114Gly) c.194+30641G>C n.114+3616C>G n.1069-3317C>G n.117+3616C>G n.191C>G c.1434+30641G>C (n.1434+30641G>C) c.192+3616C>G (n.192+3616C>G) | |
13 | g.48412084G= | CA2089994855 | LPAR6,RB1 | c.1695+30641G= (n.1695+30641G=) c.340C= (p.Arg114=) c.194+30641G= n.114+3616C= n.1069-3317C= n.117+3616C= n.191C= c.1434+30641G= (n.1434+30641G=) c.192+3616C= (n.192+3616C=) | |
13 | g.48412084G>T | CA483740453 | LPAR6,RB1 | c.1695+30641G>T (n.1695+30641G>T) c.340C>A (p.Arg114=) c.194+30641G>T n.114+3616C>A n.1069-3317C>A n.117+3616C>A n.191C>A c.1434+30641G>T (n.1434+30641G>T) c.192+3616C>A (n.192+3616C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48412084_48412085dup | CA955788482 | LPAR6,RB1 | c.1695+30641_1695+30642dup (n.1695+30641_1695+30642dup) c.339_340dup (p.Arg114LeufsTer15) c.194+30641_194+30642dup n.114+3615_114+3616dup n.1069-3318_1069-3317dup n.117+3615_117+3616dup n.190_191dup c.1434+30641_1434+30642dup (n.1434+30641_1434+30642dup) c.192+3615_192+3616dup (n.192+3615_192+3616dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412085A= | CA2089994856 | LPAR6,RB1 | c.1695+30642A= (n.1695+30642A=) c.339T= (p.Asp113=) c.194+30642A= n.114+3615T= n.1069-3318T= n.117+3615T= n.190T= c.1434+30642A= (n.1434+30642A=) c.192+3615T= (n.192+3615T=) | |
13 | g.48412085A>C | CA388159646 | LPAR6,RB1 | c.1695+30642A>C (n.1695+30642A>C) c.339T>G (p.Asp113Glu) c.194+30642A>C n.114+3615T>G n.1069-3318T>G n.117+3615T>G n.190T>G c.1434+30642A>C (n.1434+30642A>C) c.192+3615T>G (n.192+3615T>G) | |
13 | g.48412085A>G | CA483740454 | LPAR6,RB1 | c.1695+30642A>G (n.1695+30642A>G) c.339T>C (p.Asp113=) c.194+30642A>G n.114+3615T>C n.1069-3318T>C n.117+3615T>C n.190T>C c.1434+30642A>G (n.1434+30642A>G) c.192+3615T>C (n.192+3615T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48412085A>T | CA031156 | LPAR6,RB1 | c.1695+30642A>T (n.1695+30642A>T) c.339T>A (p.Asp113Glu) c.194+30642A>T n.114+3615T>A n.1069-3318T>A n.117+3615T>A n.190T>A c.1434+30642A>T (n.1434+30642A>T) c.192+3615T>A (n.192+3615T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412086T>A | CA388159651 | LPAR6,RB1 | c.1695+30643T>A (n.1695+30643T>A) c.338A>T (p.Asp113Val) c.194+30643T>A n.114+3614A>T n.1069-3319A>T n.117+3614A>T n.189A>T c.1434+30643T>A (n.1434+30643T>A) c.192+3614A>T (n.192+3614A>T) | |
13 | g.48412086T>C | CA388159656 | LPAR6,RB1 | c.1695+30643T>C (n.1695+30643T>C) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.194+30643T>C n.114+3614A>G n.1069-3319A>G n.117+3614A>G n.189A>G c.1434+30643T>C (n.1434+30643T>C) c.192+3614A>G (n.192+3614A>G) | |
13 | g.48412086T>G | CA388159653 | LPAR6,RB1 | c.1695+30643T>G (n.1695+30643T>G) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.194+30643T>G n.114+3614A>C n.1069-3319A>C n.117+3614A>C n.189A>C c.1434+30643T>G (n.1434+30643T>G) c.192+3614A>C (n.192+3614A>C) | |
13 | g.48412087C>A | CA388159660 | LPAR6,RB1 | c.1695+30644C>A (n.1695+30644C>A) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.194+30644C>A n.114+3613G>T n.1069-3320G>T n.117+3613G>T n.188G>T c.1434+30644C>A (n.1434+30644C>A) c.192+3613G>T (n.192+3613G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48412087C>G | CA388159664 | LPAR6,RB1 | c.1695+30644C>G (n.1695+30644C>G) c.337G>C (p.Asp113His) c.194+30644C>G n.114+3613G>C n.1069-3320G>C n.117+3613G>C n.188G>C c.1434+30644C>G (n.1434+30644C>G) c.192+3613G>C (n.192+3613G>C) | |
13 | g.48412087C>T | CA388159662 | LPAR6,RB1 | c.1695+30644C>T (n.1695+30644C>T) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.194+30644C>T n.114+3613G>A n.1069-3320G>A n.117+3613G>A n.188G>A c.1434+30644C>T (n.1434+30644C>T) c.192+3613G>A (n.192+3613G>A) | |
13 | g.48412088T>A | CA483740455 | LPAR6,RB1 | c.1695+30645T>A (n.1695+30645T>A) c.336A>T (p.Val112=) c.194+30645T>A n.114+3612A>T n.1069-3321A>T n.117+3612A>T n.187A>T c.1434+30645T>A (n.1434+30645T>A) c.192+3612A>T (n.192+3612A>T) | |
13 | g.48412088T>C | CA483740456 | LPAR6,RB1 | c.1695+30645T>C (n.1695+30645T>C) c.336A>G (p.Val112=) c.194+30645T>C n.114+3612A>G n.1069-3321A>G n.117+3612A>G n.187A>G c.1434+30645T>C (n.1434+30645T>C) c.192+3612A>G (n.192+3612A>G) | |
13 | g.48412088T>G | CA483740457 | LPAR6,RB1 | c.1695+30645T>G (n.1695+30645T>G) c.336A>C (p.Val112=) c.194+30645T>G n.114+3612A>C n.1069-3321A>C n.117+3612A>C n.187A>C c.1434+30645T>G (n.1434+30645T>G) c.192+3612A>C (n.192+3612A>C) | |
13 | g.48412089A>C | CA388159667 | LPAR6,RB1 | c.1695+30646A>C (n.1695+30646A>C) c.335T>G (p.Val112Gly) c.194+30646A>C n.114+3611T>G n.1069-3322T>G n.117+3611T>G n.186T>G c.1434+30646A>C (n.1434+30646A>C) c.192+3611T>G (n.192+3611T>G) | |
13 | g.48412089A>G | CA388159671 | LPAR6,RB1 | c.1695+30646A>G (n.1695+30646A>G) c.335T>C (p.Val112Ala) c.194+30646A>G n.114+3611T>C n.1069-3322T>C n.117+3611T>C n.186T>C c.1434+30646A>G (n.1434+30646A>G) c.192+3611T>C (n.192+3611T>C) | |
13 | g.48412089A>T | CA388159669 | LPAR6,RB1 | c.1695+30646A>T (n.1695+30646A>T) c.335T>A (p.Val112Glu) c.194+30646A>T n.114+3611T>A n.1069-3322T>A n.117+3611T>A n.186T>A c.1434+30646A>T (n.1434+30646A>T) c.192+3611T>A (n.192+3611T>A) | |
13 | g.48412090C>A | CA388159675 | LPAR6,RB1 | c.1695+30647C>A (n.1695+30647C>A) c.334G>T (p.Val112Leu) c.194+30647C>A n.114+3610G>T n.1069-3323G>T n.117+3610G>T n.185G>T c.1434+30647C>A (n.1434+30647C>A) c.192+3610G>T (n.192+3610G>T) | |
13 | g.48412090C= | CA2089994857 | LPAR6,RB1 | c.1695+30647C= (n.1695+30647C=) c.334G= (p.Val112=) c.194+30647C= n.114+3610G= n.1069-3323G= n.117+3610G= n.185G= c.1434+30647C= (n.1434+30647C=) c.192+3610G= (n.192+3610G=) | |
13 | g.48412090C>G | CA388159678 | LPAR6,RB1 | c.1695+30647C>G (n.1695+30647C>G) c.334G>C (p.Val112Leu) c.194+30647C>G n.114+3610G>C n.1069-3323G>C n.117+3610G>C n.185G>C c.1434+30647C>G (n.1434+30647C>G) c.192+3610G>C (n.192+3610G>C) | |
13 | g.48412090C>T | CA031169 | LPAR6,RB1 | c.1695+30647C>T (n.1695+30647C>T) c.334G>A (p.Val112Ile) c.194+30647C>T n.114+3610G>A n.1069-3323G>A n.117+3610G>A n.185G>A c.1434+30647C>T (n.1434+30647C>T) c.192+3610G>A (n.192+3610G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412091A>C | CA388159680 | LPAR6,RB1 | c.1695+30648A>C (n.1695+30648A>C) c.333T>G (p.Ser111Arg) c.194+30648A>C n.114+3609T>G n.1069-3324T>G n.117+3609T>G n.184T>G c.1434+30648A>C (n.1434+30648A>C) c.192+3609T>G (n.192+3609T>G) | |
13 | g.48412091A>G | CA483740458 | LPAR6,RB1 | c.1695+30648A>G (n.1695+30648A>G) c.333T>C (p.Ser111=) c.194+30648A>G n.114+3609T>C n.1069-3324T>C n.117+3609T>C n.184T>C c.1434+30648A>G (n.1434+30648A>G) c.192+3609T>C (n.192+3609T>C) | |
13 | g.48412091A>T | CA388159682 | LPAR6,RB1 | c.1695+30648A>T (n.1695+30648A>T) c.333T>A (p.Ser111Arg) c.194+30648A>T n.114+3609T>A n.1069-3324T>A n.117+3609T>A n.184T>A c.1434+30648A>T (n.1434+30648A>T) c.192+3609T>A (n.192+3609T>A) | |
13 | g.48412092C>A | CA388159686 | LPAR6,RB1 | c.1695+30649C>A (n.1695+30649C>A) c.332G>T (p.Ser111Ile) c.194+30649C>A n.114+3608G>T n.1069-3325G>T n.117+3608G>T n.183G>T c.1434+30649C>A (n.1434+30649C>A) c.192+3608G>T (n.192+3608G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48412092C= | CA2089994858 | LPAR6,RB1 | c.1695+30649C= (n.1695+30649C=) c.332G= (p.Ser111=) c.194+30649C= n.114+3608G= n.1069-3325G= n.117+3608G= n.183G= c.1434+30649C= (n.1434+30649C=) c.192+3608G= (n.192+3608G=) | |
13 | g.48412092C>G | CA031183 | LPAR6,RB1 | c.1695+30649C>G (n.1695+30649C>G) c.332G>C (p.Ser111Thr) c.194+30649C>G n.114+3608G>C n.1069-3325G>C n.117+3608G>C n.183G>C c.1434+30649C>G (n.1434+30649C>G) c.192+3608G>C (n.192+3608G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412092C>T | CA388159689 | LPAR6,RB1 | c.1695+30649C>T (n.1695+30649C>T) c.332G>A (p.Ser111Asn) c.194+30649C>T n.114+3608G>A n.1069-3325G>A n.117+3608G>A n.183G>A c.1434+30649C>T (n.1434+30649C>T) c.192+3608G>A (n.192+3608G>A) | |
13 | g.48412092_48412095delinsCTAA | CA2089994859 | LPAR6,RB1 | c.1695+30649_1695+30652delinsCTAA (n.1695+30649_1695+30652delinsCTAA) c.329_332delinsTTAG (p.Ile110=) c.194+30649_194+30652delinsCTAA n.114+3605_114+3608delinsTTAG n.1069-3328_1069-3325delinsTTAG n.117+3605_117+3608delinsTTAG n.180_183delinsTTAG c.1434+30649_1434+30652delinsCTAA (n.1434+30649_1434+30652delinsCTAA) c.192+3605_192+3608delinsTTAG (n.192+3605_192+3608delinsTTAG) |