Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2125-44del
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n.2296-40A>C
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.2125-26T>C
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n.2125-25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2317-24T>C
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n.2296-24T>C
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 gnomAD v4
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n.2199-24T>G
n.2125-24T>G
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n.2317-23A>T
c.*2261-23A>T (n.*2261-23A>T)
c.1900-23A>T (n.1900-23A>T)
c.269-23A>T
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n.2430-23A>T
n.3066-23A>T
n.2356-23A>T
n.2585-23A>T
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n.2259-23A>T
c.2113-23A>T (n.2113-23A>T)
c.2092-23A>T (n.2092-23A>T)
n.2296-23A>T
n.2222-23A>T
n.2451-23A>T
n.2199-23A>T
n.2125-23A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2125-11T>A
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c.269-10C>A
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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n.2451-7_2451-4del
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n.2125-7_2125-4del
 ClinVar dbSNP
12g.48145025C>ACA2618528616PFKMc.2215-6C>A (n.2215-6C>A)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48145028C>ACA2618528619PFKMc.2215-3C>A (n.2215-3C>A)
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n.2430-3C>A
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n.2585-3C>A
n.2333-3C>A
n.2259-3C>A
c.2113-3C>A (n.2113-3C>A)
c.2092-3C>A (n.2092-3C>A)
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n.2451-3C>A
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n.2125-3C>A
 gnomAD v4
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c.2017-3C= (n.2017-3C=)
c.1906-3C= (n.1906-3C=)
c.1867-3C= (n.1867-3C=)
c.1843-3C= (n.1843-3C=)
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n.3066-3C=
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n.2333-3C=
n.2259-3C=
c.2113-3C= (n.2113-3C=)
c.2092-3C= (n.2092-3C=)
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n.2222-3C=
n.2451-3C=
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n.2125-3C=
12g.48145028C>TCA6537510PFKMc.2215-3C>T (n.2215-3C>T)
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c.*2268_*2269delinsGC (n.*2268_*2269delinsGC)
c.1907_1908delinsGC (p.Ser636=)
c.276_277delinsGC
c.2216_2217delinsGC (p.Ser739=)
c.2144_2145delinsGC (p.Ser715=)
c.2024_2025delinsGC (p.Ser675=)
c.1913_1914delinsGC (p.Ser638=)
c.1874_1875delinsGC (p.Ser625=)
c.1850_1851delinsGC (p.Ser617=)
n.2437_2438delinsGC
n.3073_3074delinsGC
n.2363_2364delinsGC
n.2592_2593delinsGC
n.2340_2341delinsGC
n.2266_2267delinsGC
c.2120_2121delinsGC (p.Ser707=)
c.2099_2100delinsGC (p.Ser700=)
n.2303_2304delinsGC
n.2229_2230delinsGC
n.2458_2459delinsGC
n.2206_2207delinsGC
n.2132_2133delinsGC
12g.48145039C>ACA384555720PFKMc.2223C>A (p.Ser741Arg)
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c.277C>A
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c.2145C>A (p.Ser715Arg)
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n.2438C>A
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c.2100C>A (p.Ser700Arg)
n.2304C>A
n.2230C>A
n.2459C>A
n.2207C>A
n.2133C>A
12g.48145039C=CA2034544891PFKMc.2223C= (p.Ser741=)
c.2214C= (p.Ser738=)
c.2001C= (p.Ser667=)
c.1743C= (p.Ser581=)
c.2310C= (p.Ser770=)
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c.*2269C= (n.*2269C=)
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c.2217C= (p.Ser739=)
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c.2025C= (p.Ser675=)
c.1914C= (p.Ser638=)
c.1875C= (p.Ser625=)
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12g.48145039C>GCA384555722PFKMc.2223C>G (p.Ser741Arg)
c.2214C>G (p.Ser738Arg)
c.2001C>G (p.Ser667Arg)
c.1743C>G (p.Ser581Arg)
c.2310C>G (p.Ser770Arg)
n.2325C>G
c.*2269C>G (n.*2269C>G)
c.1908C>G (p.Ser636Arg)
c.277C>G
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n.2304C>G
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n.2459C>G
n.2207C>G
n.2133C>G
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c.2214C>T (p.Ser738=)
c.2001C>T (p.Ser667=)
c.1743C>T (p.Ser581=)
c.2310C>T (p.Ser770=)
n.2325C>T
c.*2269C>T (n.*2269C>T)
c.1908C>T (p.Ser636=)
c.277C>T
c.2217C>T (p.Ser739=)
c.2145C>T (p.Ser715=)
c.2025C>T (p.Ser675=)
c.1914C>T (p.Ser638=)
c.1875C>T (p.Ser625=)
c.1851C>T (p.Ser617=)
n.2438C>T
n.3074C>T
n.2364C>T
n.2593C>T
n.2341C>T
n.2267C>T
c.2121C>T (p.Ser707=)
c.2100C>T (p.Ser700=)
n.2304C>T
n.2230C>T
n.2459C>T
n.2207C>T
n.2133C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.48145041delCA6537511PFKMc.2225del (p.Pro742GlnfsTer17)
c.2216del (p.Pro739GlnfsTer17)
c.2003del (p.Pro668GlnfsTer17)
c.1745del (p.Pro582GlnfsTer17)
c.2312del (p.Pro771GlnfsTer17)
n.2327del
c.*2271del (n.*2271del)
c.1910del (p.Pro637GlnfsTer17)
c.279del
c.2219del (p.Pro740GlnfsTer17)
c.2147del (p.Pro716GlnfsTer17)
c.2027del (p.Pro676GlnfsTer17)
c.1916del (p.Pro639GlnfsTer17)
c.1877del (p.Pro626GlnfsTer17)
c.1853del (p.Pro618GlnfsTer17)
n.2440del
n.3076del
n.2366del
n.2595del
n.2343del
n.2269del
c.2123del (p.Pro708GlnfsTer17)
c.2102del (p.Pro701GlnfsTer17)
n.2306del
n.2232del
n.2461del
n.2209del
n.2135del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48145040C>ACA384555728PFKMc.2224C>A (p.Pro742Thr)
c.2215C>A (p.Pro739Thr)
c.2002C>A (p.Pro668Thr)
c.1744C>A (p.Pro582Thr)
c.2311C>A (p.Pro771Thr)
n.2326C>A
c.*2270C>A (n.*2270C>A)
c.1909C>A (p.Pro637Thr)
c.278C>A
c.2218C>A (p.Pro740Thr)
c.2146C>A (p.Pro716Thr)
c.2026C>A (p.Pro676Thr)
c.1915C>A (p.Pro639Thr)
c.1876C>A (p.Pro626Thr)
c.1852C>A (p.Pro618Thr)
n.2439C>A
n.3075C>A
n.2365C>A
n.2594C>A
n.2342C>A
n.2268C>A
c.2122C>A (p.Pro708Thr)
c.2101C>A (p.Pro701Thr)
n.2305C>A
n.2231C>A
n.2460C>A
n.2208C>A
n.2134C>A
12g.48145040C=CA2034544892PFKMc.2224C= (p.Pro742=)
c.2215C= (p.Pro739=)
c.2002C= (p.Pro668=)
c.1744C= (p.Pro582=)
c.2311C= (p.Pro771=)
n.2326C=
c.*2270C= (n.*2270C=)
c.1909C= (p.Pro637=)
c.278C=
c.2218C= (p.Pro740=)
c.2146C= (p.Pro716=)
c.2026C= (p.Pro676=)
c.1915C= (p.Pro639=)
c.1876C= (p.Pro626=)
c.1852C= (p.Pro618=)
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n.2134C=
12g.48145040C>GCA384555730PFKMc.2224C>G (p.Pro742Ala)
c.2215C>G (p.Pro739Ala)
c.2002C>G (p.Pro668Ala)
c.1744C>G (p.Pro582Ala)
c.2311C>G (p.Pro771Ala)
n.2326C>G
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c.278C>G
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c.2146C>G (p.Pro716Ala)
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n.2439C>G
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n.2208C>G
n.2134C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.48145040C>TCA384555731PFKMc.2224C>T (p.Pro742Ser)
c.2215C>T (p.Pro739Ser)
c.2002C>T (p.Pro668Ser)
c.1744C>T (p.Pro582Ser)
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n.2326C>T
c.*2270C>T (n.*2270C>T)
c.1909C>T (p.Pro637Ser)
c.278C>T
c.2218C>T (p.Pro740Ser)
c.2146C>T (p.Pro716Ser)
c.2026C>T (p.Pro676Ser)
c.1915C>T (p.Pro639Ser)
c.1876C>T (p.Pro626Ser)
c.1852C>T (p.Pro618Ser)
n.2439C>T
n.3075C>T
n.2365C>T
n.2594C>T
n.2342C>T
n.2268C>T
c.2122C>T (p.Pro708Ser)
c.2101C>T (p.Pro701Ser)
n.2305C>T
n.2231C>T
n.2460C>T
n.2208C>T
n.2134C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48145041C>ACA384555732PFKMc.2225C>A (p.Pro742Gln)
c.2216C>A (p.Pro739Gln)
c.2003C>A (p.Pro668Gln)
c.1745C>A (p.Pro582Gln)
c.2312C>A (p.Pro771Gln)
n.2327C>A
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c.1910C>A (p.Pro637Gln)
c.279C>A
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c.2147C>A (p.Pro716Gln)
c.2027C>A (p.Pro676Gln)
c.1916C>A (p.Pro639Gln)
c.1877C>A (p.Pro626Gln)
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n.2440C>A
n.3076C>A
n.2366C>A
n.2595C>A
n.2343C>A
n.2269C>A
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c.2102C>A (p.Pro701Gln)
n.2306C>A
n.2232C>A
n.2461C>A
n.2209C>A
n.2135C>A
12g.48145041C>GCA384555733PFKMc.2225C>G (p.Pro742Arg)
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c.2003C>G (p.Pro668Arg)
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c.1910C>G (p.Pro637Arg)
c.279C>G
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12g.48145041C>TCA384555734PFKMc.2225C>T (p.Pro742Leu)
c.2216C>T (p.Pro739Leu)
c.2003C>T (p.Pro668Leu)
c.1745C>T (p.Pro582Leu)
c.2312C>T (p.Pro771Leu)
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c.*2271C>T (n.*2271C>T)
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c.1853C>T (p.Pro618Leu)
n.2440C>T
n.3076C>T
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n.2343C>T
n.2269C>T
c.2123C>T (p.Pro708Leu)
c.2102C>T (p.Pro701Leu)
n.2306C>T
n.2232C>T
n.2461C>T
n.2209C>T
n.2135C>T
 gnomAD v4
12g.48145042A>CCA479459566PFKMc.2226A>C (p.Pro742=)
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c.1746A>C (p.Pro582=)
c.2313A>C (p.Pro771=)
n.2328A>C
c.*2272A>C (n.*2272A>C)
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c.280A>C
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c.1878A>C (p.Pro626=)
c.1854A>C (p.Pro618=)
n.2441A>C
n.3077A>C
n.2367A>C
n.2596A>C
n.2344A>C
n.2270A>C
c.2124A>C (p.Pro708=)
c.2103A>C (p.Pro701=)
n.2307A>C
n.2233A>C
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n.2210A>C
n.2136A>C
12g.48145042A>GCA479459569PFKMc.2226A>G (p.Pro742=)
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c.2313A>G (p.Pro771=)
n.2328A>G
c.*2272A>G (n.*2272A>G)
c.1911A>G (p.Pro637=)
c.280A>G
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c.2028A>G (p.Pro676=)
c.1917A>G (p.Pro639=)
c.1878A>G (p.Pro626=)
c.1854A>G (p.Pro618=)
n.2441A>G
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c.2124A>G (p.Pro708=)
c.2103A>G (p.Pro701=)
n.2307A>G
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12g.48145042A>TCA479459571PFKMc.2226A>T (p.Pro742=)
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c.2004A>T (p.Pro668=)
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n.2328A>T
c.*2272A>T (n.*2272A>T)
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c.1878A>T (p.Pro626=)
c.1854A>T (p.Pro618=)
n.2441A>T
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12g.48145043A>CCA384555735PFKMc.2227A>C (p.Thr743Pro)
c.2218A>C (p.Thr740Pro)
c.2005A>C (p.Thr669Pro)
c.1747A>C (p.Thr583Pro)
c.2314A>C (p.Thr772Pro)
n.2329A>C
c.*2273A>C (n.*2273A>C)
c.1912A>C (p.Thr638Pro)
c.281A>C
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c.2149A>C (p.Thr717Pro)
c.2029A>C (p.Thr677Pro)
c.1918A>C (p.Thr640Pro)
c.1879A>C (p.Thr627Pro)
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n.2597A>C
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c.2104A>C (p.Thr702Pro)
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n.2211A>C
n.2137A>C
12g.48145043A>GCA384555736PFKMc.2227A>G (p.Thr743Ala)
c.2218A>G (p.Thr740Ala)
c.2005A>G (p.Thr669Ala)
c.1747A>G (p.Thr583Ala)
c.2314A>G (p.Thr772Ala)
n.2329A>G
c.*2273A>G (n.*2273A>G)
c.1912A>G (p.Thr638Ala)
c.281A>G
c.2221A>G (p.Thr741Ala)
c.2149A>G (p.Thr717Ala)
c.2029A>G (p.Thr677Ala)
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 ClinVar dbSNP ExAC
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2008C>G (p.Pro670Ala)
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n.2311C>G
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12g.48145046C>TCA384555743PFKMc.2230C>T (p.Pro744Ser)
c.2221C>T (p.Pro741Ser)
c.2008C>T (p.Pro670Ser)
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c.2152C>T (p.Pro718Ser)
c.2032C>T (p.Pro678Ser)
c.1921C>T (p.Pro641Ser)
c.1882C>T (p.Pro628Ser)
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n.2445C>T
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n.2371C>T
n.2600C>T
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12g.48145047C>ACA384555744PFKMc.2231C>A (p.Pro744Gln)
c.2222C>A (p.Pro741Gln)
c.2009C>A (p.Pro670Gln)
c.1751C>A (p.Pro584Gln)
c.2318C>A (p.Pro773Gln)
n.2333C>A
c.*2277C>A (n.*2277C>A)
c.1916C>A (p.Pro639Gln)
c.285C>A
c.2225C>A (p.Pro742Gln)
c.2153C>A (p.Pro718Gln)
c.2033C>A (p.Pro678Gln)
c.1922C>A (p.Pro641Gln)
c.1883C>A (p.Pro628Gln)
c.1859C>A (p.Pro620Gln)
n.2446C>A
n.3082C>A
n.2372C>A
n.2601C>A
n.2349C>A
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c.2129C>A (p.Pro710Gln)
c.2108C>A (p.Pro703Gln)
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n.2141C>A
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c.2009C>G (p.Pro670Arg)
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n.2333C>T
c.*2277C>T (n.*2277C>T)
c.1916C>T (p.Pro639Leu)
c.285C>T
c.2225C>T (p.Pro742Leu)
c.2153C>T (p.Pro718Leu)
c.2033C>T (p.Pro678Leu)
c.1922C>T (p.Pro641Leu)
c.1883C>T (p.Pro628Leu)
c.1859C>T (p.Pro620Leu)
n.2446C>T
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n.2601C>T
n.2349C>T
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c.2108C>T (p.Pro703Leu)
n.2312C>T
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12g.48145048A>CCA479459593PFKMc.2232A>C (p.Pro744=)
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c.1752A>C (p.Pro584=)
c.2319A>C (p.Pro773=)
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c.*2278A>C (n.*2278A>C)
c.1917A>C (p.Pro639=)
c.286A>C
c.2226A>C (p.Pro742=)
c.2154A>C (p.Pro718=)
c.2034A>C (p.Pro678=)
c.1923A>C (p.Pro641=)
c.1884A>C (p.Pro628=)
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n.2276A>C
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c.2109A>C (p.Pro703=)
n.2313A>C
n.2239A>C
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c.2223A>G (p.Pro741=)
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c.2319A>G (p.Pro773=)
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c.2034A>G (p.Pro678=)
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c.1884A>G (p.Pro628=)
c.1860A>G (p.Pro620=)
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c.2109A>G (p.Pro703=)
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n.2378A>T
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n.2147A>T
12g.48145054T>ACA384555761PFKMc.2238T>A (p.Asp746Glu)
c.2229T>A (p.Asp743Glu)
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n.2340T>A
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c.1890T>C (p.Asp630=)
c.1866T>C (p.Asp622=)
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n.2282T>C
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c.2115T>C (p.Asp705=)
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n.2148T>C
 gnomAD v4
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n.2222T>G
n.2148T>G
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c.2230A>C (p.Arg744=)
c.2017A>C (p.Arg673=)
c.1759A>C (p.Arg587=)
c.2326A>C (p.Arg776=)
n.2341A>C
c.*2285A>C (n.*2285A>C)
c.1924A>C (p.Arg642=)
c.2233A>C (p.Arg745=)
c.2161A>C (p.Arg721=)
c.2041A>C (p.Arg681=)
c.1930A>C (p.Arg644=)
c.1891A>C (p.Arg631=)
c.1867A>C (p.Arg623=)
n.2454A>C
n.3090A>C
n.2380A>C
n.2609A>C
n.2357A>C
n.2283A>C
c.2137A>C (p.Arg713=)
c.2116A>C (p.Arg706=)
n.2320A>C
n.2246A>C
n.2475A>C
n.2223A>C
n.2149A>C
12g.48145055A>GCA384555763PFKMc.2239A>G (p.Arg747Gly)
c.2230A>G (p.Arg744Gly)
c.2017A>G (p.Arg673Gly)
c.1759A>G (p.Arg587Gly)
c.2326A>G (p.Arg776Gly)
n.2341A>G
c.*2285A>G (n.*2285A>G)
c.1924A>G (p.Arg642Gly)
c.2233A>G (p.Arg745Gly)
c.2161A>G (p.Arg721Gly)
c.2041A>G (p.Arg681Gly)
c.1930A>G (p.Arg644Gly)
c.1891A>G (p.Arg631Gly)
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n.2454A>G
n.3090A>G
n.2380A>G
n.2609A>G
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n.2283A>G
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n.2320A>G
n.2246A>G
n.2475A>G
n.2223A>G
n.2149A>G
12g.48145055A>TCA384555764PFKMc.2239A>T (p.Arg747Trp)
c.2230A>T (p.Arg744Trp)
c.2017A>T (p.Arg673Trp)
c.1759A>T (p.Arg587Trp)
c.2326A>T (p.Arg776Trp)
n.2341A>T
c.*2285A>T (n.*2285A>T)
c.1924A>T (p.Arg642Trp)
c.2233A>T (p.Arg745Trp)
c.2161A>T (p.Arg721Trp)
c.2041A>T (p.Arg681Trp)
c.1930A>T (p.Arg644Trp)
c.1891A>T (p.Arg631Trp)
c.1867A>T (p.Arg623Trp)
n.2454A>T
n.3090A>T
n.2380A>T
n.2609A>T
n.2357A>T
n.2283A>T
c.2137A>T (p.Arg713Trp)
c.2116A>T (p.Arg706Trp)
n.2320A>T
n.2246A>T
n.2475A>T
n.2223A>T
n.2149A>T
 COSMIC
12g.48145056G>ACA384555765PFKMc.2240G>A (p.Arg747Lys)
c.2231G>A (p.Arg744Lys)
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c.2327G>A (p.Arg776Lys)
n.2342G>A
c.*2286G>A (n.*2286G>A)
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c.2234G>A (p.Arg745Lys)
c.2162G>A (p.Arg721Lys)
c.2042G>A (p.Arg681Lys)
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n.2455G>A
n.3091G>A
n.2381G>A
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n.2358G>A
n.2284G>A
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n.2321G>A
n.2247G>A
n.2476G>A
n.2224G>A
n.2150G>A
12g.48145056G>CCA384555766PFKMc.2240G>C (p.Arg747Thr)
c.2231G>C (p.Arg744Thr)
c.2018G>C (p.Arg673Thr)
c.1760G>C (p.Arg587Thr)
c.2327G>C (p.Arg776Thr)
n.2342G>C
c.*2286G>C (n.*2286G>C)
c.1925G>C (p.Arg642Thr)
c.2234G>C (p.Arg745Thr)
c.2162G>C (p.Arg721Thr)
c.2042G>C (p.Arg681Thr)
c.1931G>C (p.Arg644Thr)
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n.2455G>C
n.3091G>C
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n.2284G>C
c.2138G>C (p.Arg713Thr)
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n.2321G>C
n.2247G>C
n.2476G>C
n.2224G>C
n.2150G>C
12g.48145056G>TCA384555767PFKMc.2240G>T (p.Arg747Met)
c.2231G>T (p.Arg744Met)
c.2018G>T (p.Arg673Met)
c.1760G>T (p.Arg587Met)
c.2327G>T (p.Arg776Met)
n.2342G>T
c.*2286G>T (n.*2286G>T)
c.1925G>T (p.Arg642Met)
c.2234G>T (p.Arg745Met)
c.2162G>T (p.Arg721Met)
c.2042G>T (p.Arg681Met)
c.1931G>T (p.Arg644Met)
c.1892G>T (p.Arg631Met)
c.1868G>T (p.Arg623Met)
n.2455G>T
n.3091G>T
n.2381G>T
n.2610G>T
n.2358G>T
n.2284G>T
c.2138G>T (p.Arg713Met)
c.2117G>T (p.Arg706Met)
n.2321G>T
n.2247G>T
n.2476G>T
n.2224G>T
n.2150G>T
 COSMIC COSMIC
12g.48145057G>ACA479459642PFKMc.2241G>A (p.Arg747=)
c.2232G>A (p.Arg744=)
c.2019G>A (p.Arg673=)
c.1761G>A (p.Arg587=)
c.2328G>A (p.Arg776=)
n.2343G>A
c.*2287G>A (n.*2287G>A)
c.1926G>A (p.Arg642=)
c.2235G>A (p.Arg745=)
c.2163G>A (p.Arg721=)
c.2043G>A (p.Arg681=)
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c.1893G>A (p.Arg631=)
c.1869G>A (p.Arg623=)
n.2456G>A
n.3092G>A
n.2382G>A
n.2611G>A
n.2359G>A
n.2285G>A
c.2139G>A (p.Arg713=)
c.2118G>A (p.Arg706=)
n.2322G>A
n.2248G>A
n.2477G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.48145057G>CCA384555769PFKMc.2241G>C (p.Arg747Ser)
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c.2019G>C (p.Arg673Ser)
c.1761G>C (p.Arg587Ser)
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c.*2287G>C (n.*2287G>C)
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c.2043G>C (p.Arg681Ser)
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c.2139G>C (p.Arg713Ser)
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n.2151G>C
12g.48145057G=CA2034544899PFKMc.2241G= (p.Arg747=)
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c.2043G= (p.Arg681=)
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c.1869G= (p.Arg623=)
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12g.48145057G>TCA384555768PFKMc.2241G>T (p.Arg747Ser)
c.2232G>T (p.Arg744Ser)
c.2019G>T (p.Arg673Ser)
c.1761G>T (p.Arg587Ser)
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n.2343G>T
c.*2287G>T (n.*2287G>T)
c.1926G>T (p.Arg642Ser)
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c.2043G>T (p.Arg681Ser)
c.1932G>T (p.Arg644Ser)
c.1893G>T (p.Arg631Ser)
c.1869G>T (p.Arg623Ser)
n.2456G>T
n.3092G>T
n.2382G>T
n.2611G>T
n.2359G>T
n.2285G>T
c.2139G>T (p.Arg713Ser)
c.2118G>T (p.Arg706Ser)
n.2322G>T
n.2248G>T
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12g.48145058A>CCA384555770PFKMc.2242A>C (p.Asn748His)
c.2233A>C (p.Asn745His)
c.2020A>C (p.Asn674His)
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c.*2288A>C (n.*2288A>C)
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c.1933A>C (p.Asn645His)
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c.2140A>C (p.Asn714His)
c.2119A>C (p.Asn707His)
n.2323A>C
n.2249A>C
n.2478A>C
n.2226A>C
n.2152A>C
12g.48145058A>GCA384555772PFKMc.2242A>G (p.Asn748Asp)
c.2233A>G (p.Asn745Asp)
c.2020A>G (p.Asn674Asp)
c.1762A>G (p.Asn588Asp)
c.2329A>G (p.Asn777Asp)
n.2344A>G
c.*2288A>G (n.*2288A>G)
c.1927A>G (p.Asn643Asp)
c.2236A>G (p.Asn746Asp)
c.2164A>G (p.Asn722Asp)
c.2044A>G (p.Asn682Asp)
c.1933A>G (p.Asn645Asp)
c.1894A>G (p.Asn632Asp)
c.1870A>G (p.Asn624Asp)
n.2457A>G
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c.2119A>G (p.Asn707Asp)
n.2323A>G
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12g.48145058A>TCA384555771PFKMc.2242A>T (p.Asn748Tyr)
c.2233A>T (p.Asn745Tyr)
c.2020A>T (p.Asn674Tyr)
c.1762A>T (p.Asn588Tyr)
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n.2344A>T
c.*2288A>T (n.*2288A>T)
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c.1933A>T (p.Asn645Tyr)
c.1894A>T (p.Asn632Tyr)
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n.2457A>T
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c.2140A>T (p.Asn714Tyr)
c.2119A>T (p.Asn707Tyr)
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12g.48145059A>CCA384555773PFKMc.2243A>C (p.Asn748Thr)
c.2234A>C (p.Asn745Thr)
c.2021A>C (p.Asn674Thr)
c.1763A>C (p.Asn588Thr)
c.2330A>C (p.Asn777Thr)
n.2345A>C
c.*2289A>C (n.*2289A>C)
c.1928A>C (p.Asn643Thr)
c.2237A>C (p.Asn746Thr)
c.2165A>C (p.Asn722Thr)
c.2045A>C (p.Asn682Thr)
c.1934A>C (p.Asn645Thr)
c.1895A>C (p.Asn632Thr)
c.1871A>C (p.Asn624Thr)
n.2458A>C
n.3094A>C
n.2384A>C
n.2613A>C
n.2361A>C
n.2287A>C
c.2141A>C (p.Asn714Thr)
c.2120A>C (p.Asn707Thr)
n.2324A>C
n.2250A>C
n.2479A>C
n.2227A>C
n.2153A>C
12g.48145059A>GCA384555775PFKMc.2243A>G (p.Asn748Ser)
c.2234A>G (p.Asn745Ser)
c.2021A>G (p.Asn674Ser)
c.1763A>G (p.Asn588Ser)
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n.2345A>G
c.*2289A>G (n.*2289A>G)
c.1928A>G (p.Asn643Ser)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched