Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.48000000C>ACA384526159COL2A1c.86-1569G>T (n.86-1569G>T)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.444G>T
n.449G>T
n.376G>T
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.227-1569G>T (n.227-1569G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
12g.48000000C=CA2034489185COL2A1c.86-1569G= (n.86-1569G=)
c.211G= (p.Asp71=)
n.444G=
n.449G=
n.376G=
c.352G= (p.Asp118=)
c.227-1569G= (n.227-1569G=)
c.-336G= (n.-336G=)
12g.48000000C>GCA384526162COL2A1c.86-1569G>C (n.86-1569G>C)
c.211G>C (p.Asp71His)
n.444G>C
n.449G>C
n.376G>C
c.352G>C (p.Asp118His)
c.227-1569G>C (n.227-1569G>C)
c.-336G>C (n.-336G>C)
12g.48000000C>TCA236494891COL2A1c.86-1569G>A (n.86-1569G>A)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.444G>A
n.449G>A
n.376G>A
c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.227-1569G>A (n.227-1569G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.48000001T>ACA384526164COL2A1c.86-1570A>T (n.86-1570A>T)
c.210A>T (p.Glu70Asp)
n.443A>T
n.448A>T
n.375A>T
c.351A>T (p.Glu117Asp)
c.227-1570A>T (n.227-1570A>T)
c.-337A>T (n.-337A>T)
12g.48000001T>CCA479446761COL2A1c.86-1570A>G (n.86-1570A>G)
c.210A>G (p.Glu70=)
n.443A>G
n.448A>G
n.375A>G
c.351A>G (p.Glu117=)
c.227-1570A>G (n.227-1570A>G)
c.-337A>G (n.-337A>G)
 gnomAD v4
12g.48000001T>GCA384526167COL2A1c.86-1570A>C (n.86-1570A>C)
c.210A>C (p.Glu70Asp)
n.443A>C
n.448A>C
n.375A>C
c.351A>C (p.Glu117Asp)
c.227-1570A>C (n.227-1570A>C)
c.-337A>C (n.-337A>C)
12g.48000002T>ACA384526171COL2A1c.86-1571A>T (n.86-1571A>T)
c.209A>T (p.Glu70Val)
n.442A>T
n.447A>T
n.374A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.227-1571A>T (n.227-1571A>T)
c.-338A>T (n.-338A>T)
12g.48000002T>CCA384526173COL2A1c.86-1571A>G (n.86-1571A>G)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
n.442A>G
n.447A>G
n.374A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.227-1571A>G (n.227-1571A>G)
c.-338A>G (n.-338A>G)
 ClinVar
12g.48000002T>GCA384526169COL2A1c.86-1571A>C (n.86-1571A>C)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
n.442A>C
n.447A>C
n.374A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.227-1571A>C (n.227-1571A>C)
c.-338A>C (n.-338A>C)
12g.48000003C>ACA384526176COL2A1c.86-1572G>T (n.86-1572G>T)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
n.441G>T
n.446G>T
n.373G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.227-1572G>T (n.227-1572G>T)
c.-339G>T (n.-339G>T)
12g.48000003C>GCA384526177COL2A1c.86-1572G>C (n.86-1572G>C)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
n.441G>C
n.446G>C
n.373G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.227-1572G>C (n.227-1572G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
12g.48000003C>TCA384526181COL2A1c.86-1572G>A (n.86-1572G>A)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
n.441G>A
n.446G>A
n.373G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.227-1572G>A (n.227-1572G>A)
c.-339G>A (n.-339G>A)
12g.48000004A>CCA384526183COL2A1c.86-1573T>G (n.86-1573T>G)
c.207T>G (p.Cys69Trp)
n.440T>G
n.445T>G
n.372T>G
c.348T>G (p.Cys116Trp)
c.227-1573T>G (n.227-1573T>G)
c.-340T>G (n.-340T>G)
12g.48000004A>GCA479446762COL2A1c.86-1573T>C (n.86-1573T>C)
c.207T>C (p.Cys69=)
n.440T>C
n.445T>C
n.372T>C
c.348T>C (p.Cys116=)
c.227-1573T>C (n.227-1573T>C)
c.-340T>C (n.-340T>C)
12g.48000004A>TCA384526185COL2A1c.86-1573T>A (n.86-1573T>A)
c.207T>A (p.Cys69Ter)
n.440T>A
n.445T>A
n.372T>A
c.348T>A (p.Cys116Ter)
c.227-1573T>A (n.227-1573T>A)
c.-340T>A (n.-340T>A)
12g.48000005C>ACA384526187COL2A1c.86-1574G>T (n.86-1574G>T)
c.206G>T (p.Cys69Phe)
n.439G>T
n.444G>T
n.371G>T
c.347G>T (p.Cys116Phe)
c.227-1574G>T (n.227-1574G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
12g.48000005C>GCA384526189COL2A1c.86-1574G>C (n.86-1574G>C)
c.206G>C (p.Cys69Ser)
n.439G>C
n.444G>C
n.371G>C
c.347G>C (p.Cys116Ser)
c.227-1574G>C (n.227-1574G>C)
c.-341G>C (n.-341G>C)
12g.48000005C>TCA384526191COL2A1c.86-1574G>A (n.86-1574G>A)
c.206G>A (p.Cys69Tyr)
n.439G>A
n.444G>A
n.371G>A
c.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.227-1574G>A (n.227-1574G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
12g.48000006A=CA2034489189COL2A1c.86-1575T= (n.86-1575T=)
c.205T= (p.Cys69=)
n.438T=
n.443T=
n.370T=
c.346T= (p.Cys116=)
c.227-1575T= (n.227-1575T=)
c.-342T= (n.-342T=)
12g.48000006A>CCA384526193COL2A1c.86-1575T>G (n.86-1575T>G)
c.205T>G (p.Cys69Gly)
n.438T>G
n.443T>G
n.370T>G
c.346T>G (p.Cys116Gly)
c.227-1575T>G (n.227-1575T>G)
c.-342T>G (n.-342T>G)
12g.48000006A>GCA6536075COL2A1c.86-1575T>C (n.86-1575T>C)
c.205T>C (p.Cys69Arg)
n.438T>C
n.443T>C
n.370T>C
c.346T>C (p.Cys116Arg)
c.227-1575T>C (n.227-1575T>C)
c.-342T>C (n.-342T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000006A>TCA384526196COL2A1c.86-1575T>A (n.86-1575T>A)
c.205T>A (p.Cys69Ser)
n.438T>A
n.443T>A
n.370T>A
c.346T>A (p.Cys116Ser)
c.227-1575T>A (n.227-1575T>A)
c.-342T>A (n.-342T>A)
12g.48000007G>ACA479446766COL2A1c.86-1576C>T (n.86-1576C>T)
c.204C>T (p.Ile68=)
n.437C>T
n.442C>T
n.369C>T
c.345C>T (p.Ile115=)
c.227-1576C>T (n.227-1576C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
 dbSNP
12g.48000007G>CCA384526197COL2A1c.86-1576C>G (n.86-1576C>G)
c.204C>G (p.Ile68Met)
n.437C>G
n.442C>G
n.369C>G
c.345C>G (p.Ile115Met)
c.227-1576C>G (n.227-1576C>G)
c.-343C>G (n.-343C>G)
 ClinVar
12g.48000007G>TCA479446768COL2A1c.86-1576C>A (n.86-1576C>A)
c.204C>A (p.Ile68=)
n.437C>A
n.442C>A
n.369C>A
c.345C>A (p.Ile115=)
c.227-1576C>A (n.227-1576C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
12g.48000008A>CCA384526205COL2A1c.86-1577T>G (n.86-1577T>G)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
n.436T>G
n.441T>G
n.368T>G
c.344T>G (p.Ile115Ser)
c.227-1577T>G (n.227-1577T>G)
c.-344T>G (n.-344T>G)
12g.48000008A>GCA384526202COL2A1c.86-1577T>C (n.86-1577T>C)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
n.436T>C
n.441T>C
n.368T>C
c.344T>C (p.Ile115Thr)
c.227-1577T>C (n.227-1577T>C)
c.-344T>C (n.-344T>C)
12g.48000008A>TCA384526201COL2A1c.86-1577T>A (n.86-1577T>A)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
n.436T>A
n.441T>A
n.368T>A
c.344T>A (p.Ile115Asn)
c.227-1577T>A (n.227-1577T>A)
c.-344T>A (n.-344T>A)
12g.48000009T>ACA384526207COL2A1c.86-1578A>T (n.86-1578A>T)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
n.435A>T
n.440A>T
n.367A>T
c.343A>T (p.Ile115Phe)
c.227-1578A>T (n.227-1578A>T)
c.-345A>T (n.-345A>T)
12g.48000009T>CCA384526209COL2A1c.86-1578A>G (n.86-1578A>G)
c.202A>G (p.Ile68Val)
n.435A>G
n.440A>G
n.367A>G
c.343A>G (p.Ile115Val)
c.227-1578A>G (n.227-1578A>G)
c.-345A>G (n.-345A>G)
12g.48000009T>GCA384526211COL2A1c.86-1578A>C (n.86-1578A>C)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
n.435A>C
n.440A>C
n.367A>C
c.343A>C (p.Ile115Leu)
c.227-1578A>C (n.227-1578A>C)
c.-345A>C (n.-345A>C)
12g.48000010T>ACA479446776COL2A1c.86-1579A>T (n.86-1579A>T)
c.201A>T (p.Ile67=)
n.434A>T
n.439A>T
n.366A>T
c.342A>T (p.Ile114=)
c.227-1579A>T (n.227-1579A>T)
c.-346A>T (n.-346A>T)
12g.48000010T>CCA384526213COL2A1c.86-1579A>G (n.86-1579A>G)
c.201A>G (p.Ile67Met)
n.434A>G
n.439A>G
n.366A>G
c.342A>G (p.Ile114Met)
c.227-1579A>G (n.227-1579A>G)
c.-346A>G (n.-346A>G)
12g.48000010T>GCA479446777COL2A1c.86-1579A>C (n.86-1579A>C)
c.201A>C (p.Ile67=)
n.434A>C
n.439A>C
n.366A>C
c.342A>C (p.Ile114=)
c.227-1579A>C (n.227-1579A>C)
c.-346A>C (n.-346A>C)
 dbSNP gnomAD v2
12g.48000010T=CA2034489194COL2A1c.86-1579A= (n.86-1579A=)
c.201A= (p.Ile67=)
n.434A=
n.439A=
n.366A=
c.342A= (p.Ile114=)
c.227-1579A= (n.227-1579A=)
c.-346A= (n.-346A=)
12g.48000011A>CCA384526216COL2A1c.86-1580T>G (n.86-1580T>G)
c.200T>G (p.Ile67Arg)
n.433T>G
n.438T>G
n.365T>G
c.341T>G (p.Ile114Arg)
c.227-1580T>G (n.227-1580T>G)
c.-347T>G (n.-347T>G)
12g.48000011A>GCA384526218COL2A1c.86-1580T>C (n.86-1580T>C)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
n.433T>C
n.438T>C
n.365T>C
c.341T>C (p.Ile114Thr)
c.227-1580T>C (n.227-1580T>C)
c.-347T>C (n.-347T>C)
12g.48000011A>TCA384526220COL2A1c.86-1580T>A (n.86-1580T>A)
c.200T>A (p.Ile67Lys)
n.433T>A
n.438T>A
n.365T>A
c.341T>A (p.Ile114Lys)
c.227-1580T>A (n.227-1580T>A)
c.-347T>A (n.-347T>A)
12g.48000012T>ACA384526222COL2A1c.86-1581A>T (n.86-1581A>T)
c.199A>T (p.Ile67Leu)
n.432A>T
n.437A>T
n.364A>T
c.340A>T (p.Ile114Leu)
c.227-1581A>T (n.227-1581A>T)
c.-348A>T (n.-348A>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.48000012T>CCA384526224COL2A1c.86-1581A>G (n.86-1581A>G)
c.199A>G (p.Ile67Val)
n.432A>G
n.437A>G
n.364A>G
c.340A>G (p.Ile114Val)
c.227-1581A>G (n.227-1581A>G)
c.-348A>G (n.-348A>G)
12g.48000012T>GCA384526227COL2A1c.86-1581A>C (n.86-1581A>C)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
n.432A>C
n.437A>C
n.364A>C
c.340A>C (p.Ile114Leu)
c.227-1581A>C (n.227-1581A>C)
c.-348A>C (n.-348A>C)
12g.48000013G>ACA479446782COL2A1c.86-1582C>T (n.86-1582C>T)
c.198C>T (p.Asp66=)
n.431C>T
n.436C>T
n.363C>T
c.339C>T (p.Asp113=)
c.227-1582C>T (n.227-1582C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
12g.48000013G>CCA384526229COL2A1c.86-1582C>G (n.86-1582C>G)
c.198C>G (p.Asp66Glu)
n.431C>G
n.436C>G
n.363C>G
c.339C>G (p.Asp113Glu)
c.227-1582C>G (n.227-1582C>G)
c.-349C>G (n.-349C>G)
12g.48000013G>TCA384526231COL2A1c.86-1582C>A (n.86-1582C>A)
c.198C>A (p.Asp66Glu)
n.431C>A
n.436C>A
n.363C>A
c.339C>A (p.Asp113Glu)
c.227-1582C>A (n.227-1582C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
12g.48000014T>ACA384526233COL2A1c.86-1583A>T (n.86-1583A>T)
c.197A>T (p.Asp66Val)
n.430A>T
n.435A>T
n.362A>T
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.227-1583A>T (n.227-1583A>T)
c.-350A>T (n.-350A>T)
12g.48000014T>CCA384526238COL2A1c.86-1583A>G (n.86-1583A>G)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
n.430A>G
n.435A>G
n.362A>G
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.227-1583A>G (n.227-1583A>G)
c.-350A>G (n.-350A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.48000014T>GCA384526235COL2A1c.86-1583A>C (n.86-1583A>C)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
n.430A>C
n.435A>C
n.362A>C
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.227-1583A>C (n.227-1583A>C)
c.-350A>C (n.-350A>C)
12g.48000015C>ACA384526240COL2A1c.86-1584G>T (n.86-1584G>T)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
n.429G>T
n.434G>T
n.361G>T
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.227-1584G>T (n.227-1584G>T)
c.-351G>T (n.-351G>T)
 dbSNP
12g.48000015C=CA2034489199COL2A1c.86-1584G= (n.86-1584G=)
c.196G= (p.Asp66=)
n.429G=
n.434G=
n.361G=
c.337G= (p.Asp113=)
c.227-1584G= (n.227-1584G=)
c.-351G= (n.-351G=)
12g.48000015C>GCA384526243COL2A1c.86-1584G>C (n.86-1584G>C)
c.196G>C (p.Asp66His)
n.429G>C
n.434G>C
n.361G>C
c.337G>C (p.Asp113His)
c.227-1584G>C (n.227-1584G>C)
c.-351G>C (n.-351G>C)
12g.48000015C>TCA236494906COL2A1c.86-1584G>A (n.86-1584G>A)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
n.429G>A
n.434G>A
n.361G>A
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.227-1584G>A (n.227-1584G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.48000016G>ACA6536076COL2A1c.86-1585C>T (n.86-1585C>T)
c.195C>T (p.Asp65=)
n.428C>T
n.433C>T
n.360C>T
c.336C>T (p.Asp112=)
c.227-1585C>T (n.227-1585C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.48000016G>CCA384526250COL2A1c.86-1585C>G (n.86-1585C>G)
c.195C>G (p.Asp65Glu)
n.428C>G
n.433C>G
n.360C>G
c.336C>G (p.Asp112Glu)
c.227-1585C>G (n.227-1585C>G)
c.-352C>G (n.-352C>G)
12g.48000016G=CA2034489210COL2A1c.86-1585C= (n.86-1585C=)
c.195C= (p.Asp65=)
n.428C=
n.433C=
n.360C=
c.336C= (p.Asp112=)
c.227-1585C= (n.227-1585C=)
c.-352C= (n.-352C=)
12g.48000016G>TCA384526247COL2A1c.86-1585C>A (n.86-1585C>A)
c.195C>A (p.Asp65Glu)
n.428C>A
n.433C>A
n.360C>A
c.336C>A (p.Asp112Glu)
c.227-1585C>A (n.227-1585C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
12g.48000017T>ACA384526251COL2A1c.86-1586A>T (n.86-1586A>T)
c.194A>T (p.Asp65Val)
n.427A>T
n.432A>T
n.359A>T
c.335A>T (p.Asp112Val)
c.227-1586A>T (n.227-1586A>T)
c.-353A>T (n.-353A>T)
12g.48000017T>CCA384526253COL2A1c.86-1586A>G (n.86-1586A>G)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.427A>G
n.432A>G
n.359A>G
c.335A>G (p.Asp112Gly)
c.227-1586A>G (n.227-1586A>G)
c.-353A>G (n.-353A>G)
12g.48000017T>GCA384526256COL2A1c.86-1586A>C (n.86-1586A>C)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.427A>C
n.432A>C
n.359A>C
c.335A>C (p.Asp112Ala)
c.227-1586A>C (n.227-1586A>C)
c.-353A>C (n.-353A>C)
12g.48000018C>ACA384526258COL2A1c.86-1587G>T (n.86-1587G>T)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.426G>T
n.431G>T
n.358G>T
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.227-1587G>T (n.227-1587G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
12g.48000018C=CA2034489217COL2A1c.86-1587G= (n.86-1587G=)
c.193G= (p.Asp65=)
n.426G=
n.431G=
n.358G=
c.334G= (p.Asp112=)
c.227-1587G= (n.227-1587G=)
c.-354G= (n.-354G=)
12g.48000018C>GCA384526260COL2A1c.86-1587G>C (n.86-1587G>C)
c.193G>C (p.Asp65His)
n.426G>C
n.431G>C
n.358G>C
c.334G>C (p.Asp112His)
c.227-1587G>C (n.227-1587G>C)
c.-354G>C (n.-354G>C)
12g.48000018C>TCA384526262COL2A1c.86-1587G>A (n.86-1587G>A)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.426G>A
n.431G>A
n.358G>A
c.334G>A (p.Asp112Asn)
c.227-1587G>A (n.227-1587G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.48000019G>ACA6536077COL2A1c.86-1588C>T (n.86-1588C>T)
c.192C>T (p.Cys64=)
n.425C>T
n.430C>T
n.357C>T
c.333C>T (p.Cys111=)
c.227-1588C>T (n.227-1588C>T)
c.-355C>T (n.-355C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000019G>CCA384526265COL2A1c.86-1588C>G (n.86-1588C>G)
c.192C>G (p.Cys64Trp)
n.425C>G
n.430C>G
n.357C>G
c.333C>G (p.Cys111Trp)
c.227-1588C>G (n.227-1588C>G)
c.-355C>G (n.-355C>G)
12g.48000019G=CA2034489228COL2A1c.86-1588C= (n.86-1588C=)
c.192C= (p.Cys64=)
n.425C=
n.430C=
n.357C=
c.333C= (p.Cys111=)
c.227-1588C= (n.227-1588C=)
c.-355C= (n.-355C=)
12g.48000019G>TCA127183COL2A1c.86-1588C>A (n.86-1588C>A)
c.192C>A (p.Cys64Ter)
n.425C>A
n.430C>A
n.357C>A
c.333C>A (p.Cys111Ter)
c.227-1588C>A (n.227-1588C>A)
c.-355C>A (n.-355C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.48000020C>ACA384526269COL2A1c.86-1589G>T (n.86-1589G>T)
c.191G>T (p.Cys64Phe)
n.424G>T
n.429G>T
n.356G>T
c.332G>T (p.Cys111Phe)
c.227-1589G>T (n.227-1589G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
12g.48000020C>GCA384526271COL2A1c.86-1589G>C (n.86-1589G>C)
c.191G>C (p.Cys64Ser)
n.424G>C
n.429G>C
n.356G>C
c.332G>C (p.Cys111Ser)
c.227-1589G>C (n.227-1589G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
12g.48000020C>TCA384526272COL2A1c.86-1589G>A (n.86-1589G>A)
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
n.424G>A
n.429G>A
n.356G>A
c.332G>A (p.Cys111Tyr)
c.227-1589G>A (n.227-1589G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
12g.48000021A>CCA384526276COL2A1c.86-1590T>G (n.86-1590T>G)
c.190T>G (p.Cys64Gly)
n.423T>G
n.428T>G
n.355T>G
c.331T>G (p.Cys111Gly)
c.227-1590T>G (n.227-1590T>G)
c.-357T>G (n.-357T>G)
12g.48000021A>GCA384526279COL2A1c.86-1590T>C (n.86-1590T>C)
c.190T>C (p.Cys64Arg)
n.423T>C
n.428T>C
n.355T>C
c.331T>C (p.Cys111Arg)
c.227-1590T>C (n.227-1590T>C)
c.-357T>C (n.-357T>C)
12g.48000021A>TCA384526277COL2A1c.86-1590T>A (n.86-1590T>A)
c.190T>A (p.Cys64Ser)
n.423T>A
n.428T>A
n.355T>A
c.331T>A (p.Cys111Ser)
c.227-1590T>A (n.227-1590T>A)
c.-357T>A (n.-357T>A)
12g.48000022G>ACA479446792COL2A1c.86-1591C>T (n.86-1591C>T)
c.189C>T (p.Leu63=)
n.422C>T
n.427C>T
n.354C>T
c.330C>T (p.Leu110=)
c.227-1591C>T (n.227-1591C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
12g.48000022G>CCA479446795COL2A1c.86-1591C>G (n.86-1591C>G)
c.189C>G (p.Leu63=)
n.422C>G
n.427C>G
n.354C>G
c.330C>G (p.Leu110=)
c.227-1591C>G (n.227-1591C>G)
c.-358C>G (n.-358C>G)
 dbSNP
12g.48000022G=CA2034489232COL2A1c.86-1591C= (n.86-1591C=)
c.189C= (p.Leu63=)
n.422C=
n.427C=
n.354C=
c.330C= (p.Leu110=)
c.227-1591C= (n.227-1591C=)
c.-358C= (n.-358C=)
12g.48000022G>TCA479446797COL2A1c.86-1591C>A (n.86-1591C>A)
c.189C>A (p.Leu63=)
n.422C>A
n.427C>A
n.354C>A
c.330C>A (p.Leu110=)
c.227-1591C>A (n.227-1591C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
12g.48000023A>CCA384526282COL2A1c.86-1592T>G (n.86-1592T>G)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.421T>G
n.426T>G
n.353T>G
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.227-1592T>G (n.227-1592T>G)
c.-359T>G (n.-359T>G)
12g.48000023A>GCA384526284COL2A1c.86-1592T>C (n.86-1592T>C)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.421T>C
n.426T>C
n.353T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.227-1592T>C (n.227-1592T>C)
c.-359T>C (n.-359T>C)
12g.48000023A>TCA384526285COL2A1c.86-1592T>A (n.86-1592T>A)
c.188T>A (p.Leu63His)
n.421T>A
n.426T>A
n.353T>A
c.329T>A (p.Leu110His)
c.227-1592T>A (n.227-1592T>A)
c.-359T>A (n.-359T>A)
12g.48000024G>ACA384526288COL2A1c.86-1593C>T (n.86-1593C>T)
c.187C>T (p.Leu63Phe)
n.420C>T
n.425C>T
n.352C>T
c.328C>T (p.Leu110Phe)
c.227-1593C>T (n.227-1593C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
12g.48000024G>CCA384526290COL2A1c.86-1593C>G (n.86-1593C>G)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.420C>G
n.425C>G
n.352C>G
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.227-1593C>G (n.227-1593C>G)
c.-360C>G (n.-360C>G)
12g.48000024G>TCA384526291COL2A1c.86-1593C>A (n.86-1593C>A)
c.187C>A (p.Leu63Ile)
n.420C>A
n.425C>A
n.352C>A
c.328C>A (p.Leu110Ile)
c.227-1593C>A (n.227-1593C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
12g.48000025G>ACA479446801COL2A1c.86-1594C>T (n.86-1594C>T)
c.186C>T (p.Val62=)
n.419C>T
n.424C>T
n.351C>T
c.327C>T (p.Val109=)
c.227-1594C>T (n.227-1594C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
12g.48000025G>CCA479446804COL2A1c.86-1594C>G (n.86-1594C>G)
c.186C>G (p.Val62=)
n.419C>G
n.424C>G
n.351C>G
c.327C>G (p.Val109=)
c.227-1594C>G (n.227-1594C>G)
c.-361C>G (n.-361C>G)
12g.48000025G>TCA479446802COL2A1c.86-1594C>A (n.86-1594C>A)
c.186C>A (p.Val62=)
n.419C>A
n.424C>A
n.351C>A
c.327C>A (p.Val109=)
c.227-1594C>A (n.227-1594C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
12g.48000026A>CCA384526295COL2A1c.86-1595T>G (n.86-1595T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.418T>G
n.423T>G
n.350T>G
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.227-1595T>G (n.227-1595T>G)
c.-362T>G (n.-362T>G)
12g.48000026A>GCA384526297COL2A1c.86-1595T>C (n.86-1595T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.418T>C
n.423T>C
n.350T>C
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.227-1595T>C (n.227-1595T>C)
c.-362T>C (n.-362T>C)
 gnomAD v4
12g.48000026A>TCA384526299COL2A1c.86-1595T>A (n.86-1595T>A)
c.185T>A (p.Val62Asp)
n.418T>A
n.423T>A
n.350T>A
c.326T>A (p.Val109Asp)
c.227-1595T>A (n.227-1595T>A)
c.-362T>A (n.-362T>A)
12g.48000027delCA2695216584COL2A1c.86-1596del (n.86-1596del)
c.184del (p.Val62SerfsTer6)
n.417del
n.422del
n.349del
c.325del (p.Val109SerfsTer6)
c.227-1596del (n.227-1596del)
c.-363del (n.-363del)
12g.48000027C>ACA384526304COL2A1c.86-1596G>T (n.86-1596G>T)
c.184G>T (p.Val62Phe)
n.417G>T
n.422G>T
n.349G>T
c.325G>T (p.Val109Phe)
c.227-1596G>T (n.227-1596G>T)
c.-363G>T (n.-363G>T)
12g.48000027C=CA2034489235COL2A1c.86-1596G= (n.86-1596G=)
c.184G= (p.Val62=)
n.417G=
n.422G=
n.349G=
c.325G= (p.Val109=)
c.227-1596G= (n.227-1596G=)
c.-363G= (n.-363G=)
12g.48000027C>GCA6536078COL2A1c.86-1596G>C (n.86-1596G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.417G>C
n.422G>C
n.349G>C
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.227-1596G>C (n.227-1596G>C)
c.-363G>C (n.-363G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.48000027C>TCA384526301COL2A1c.86-1596G>A (n.86-1596G>A)
c.184G>A (p.Val62Ile)
n.417G>A
n.422G>A
n.349G>A
c.325G>A (p.Val109Ile)
c.227-1596G>A (n.227-1596G>A)
c.-363G>A (n.-363G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.48000028A=CA2034489238COL2A1c.86-1597T= (n.86-1597T=)
c.183T= (p.Thr61=)
n.416T=
n.421T=
n.348T=
c.324T= (p.Thr108=)
c.227-1597T= (n.227-1597T=)
c.-364T= (n.-364T=)
12g.48000028A>CCA479446807COL2A1c.86-1597T>G (n.86-1597T>G)
c.183T>G (p.Thr61=)
n.416T>G
n.421T>G
n.348T>G
c.324T>G (p.Thr108=)
c.227-1597T>G (n.227-1597T>G)
c.-364T>G (n.-364T>G)
 gnomAD v4
12g.48000028A>GCA6536079COL2A1c.86-1597T>C (n.86-1597T>C)
c.183T>C (p.Thr61=)
n.416T>C
n.421T>C
n.348T>C
c.324T>C (p.Thr108=)
c.227-1597T>C (n.227-1597T>C)
c.-364T>C (n.-364T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000028A>TCA479446811COL2A1c.86-1597T>A (n.86-1597T>A)
c.183T>A (p.Thr61=)
n.416T>A
n.421T>A
n.348T>A
c.324T>A (p.Thr108=)
c.227-1597T>A (n.227-1597T>A)
c.-364T>A (n.-364T>A)
12g.48000029G>ACA384526311COL2A1c.86-1598C>T (n.86-1598C>T)
c.182C>T (p.Thr61Ile)
n.415C>T
n.420C>T
n.347C>T
c.323C>T (p.Thr108Ile)
c.227-1598C>T (n.227-1598C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
 gnomAD v4
12g.48000029G>CCA384526312COL2A1c.86-1598C>G (n.86-1598C>G)
c.182C>G (p.Thr61Ser)
n.415C>G
n.420C>G
n.347C>G
c.323C>G (p.Thr108Ser)
c.227-1598C>G (n.227-1598C>G)
c.-365C>G (n.-365C>G)
12g.48000029G>TCA384526316COL2A1c.86-1598C>A (n.86-1598C>A)
c.182C>A (p.Thr61Asn)
n.415C>A
n.420C>A
n.347C>A
c.323C>A (p.Thr108Asn)
c.227-1598C>A (n.227-1598C>A)
c.-365C>A (n.-365C>A)
12g.48000030T>ACA384526319COL2A1c.86-1599A>T (n.86-1599A>T)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
n.414A>T
n.419A>T
n.346A>T
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.227-1599A>T (n.227-1599A>T)
c.-366A>T (n.-366A>T)
 gnomAD v4
12g.48000030T>CCA384526321COL2A1c.86-1599A>G (n.86-1599A>G)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
n.414A>G
n.419A>G
n.346A>G
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.227-1599A>G (n.227-1599A>G)
c.-366A>G (n.-366A>G)
12g.48000030T>GCA384526323COL2A1c.86-1599A>C (n.86-1599A>C)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
n.414A>C
n.419A>C
n.346A>C
c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.227-1599A>C (n.227-1599A>C)
c.-366A>C (n.-366A>C)
12g.48000031C>ACA479446814COL2A1c.86-1600G>T (n.86-1600G>T)
c.180G>T (p.Gly60=)
n.413G>T
n.418G>T
n.345G>T
c.321G>T (p.Gly107=)
c.227-1600G>T (n.227-1600G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
 COSMIC
12g.48000031C>GCA479446815COL2A1c.86-1600G>C (n.86-1600G>C)
c.180G>C (p.Gly60=)
n.413G>C
n.418G>C
n.345G>C
c.321G>C (p.Gly107=)
c.227-1600G>C (n.227-1600G>C)
c.-367G>C (n.-367G>C)
 ClinVar
12g.48000031C>TCA479446816COL2A1c.86-1600G>A (n.86-1600G>A)
c.180G>A (p.Gly60=)
n.413G>A
n.418G>A
n.345G>A
c.321G>A (p.Gly107=)
c.227-1600G>A (n.227-1600G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.48000032C>ACA384526326COL2A1c.86-1601G>T (n.86-1601G>T)
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.412G>T
n.417G>T
n.344G>T
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.227-1601G>T (n.227-1601G>T)
c.-368G>T (n.-368G>T)
12g.48000032C>GCA384526327COL2A1c.86-1601G>C (n.86-1601G>C)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.412G>C
n.417G>C
n.344G>C
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.227-1601G>C (n.227-1601G>C)
c.-368G>C (n.-368G>C)
 ClinVar
12g.48000032C>TCA384526330COL2A1c.86-1601G>A (n.86-1601G>A)
c.179G>A (p.Gly60Glu)
n.412G>A
n.417G>A
n.344G>A
c.320G>A (p.Gly107Glu)
c.227-1601G>A (n.227-1601G>A)
c.-368G>A (n.-368G>A)
 COSMIC
12g.48000033C>ACA384526334COL2A1c.86-1602G>T (n.86-1602G>T)
c.178G>T (p.Gly60Trp)
n.411G>T
n.416G>T
n.343G>T
c.319G>T (p.Gly107Trp)
c.227-1602G>T (n.227-1602G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
12g.48000033C=CA2034489242COL2A1c.86-1602G= (n.86-1602G=)
c.178G= (p.Gly60=)
n.411G=
n.416G=
n.343G=
c.319G= (p.Gly107=)
c.227-1602G= (n.227-1602G=)
c.-369G= (n.-369G=)
12g.48000033C>GCA384526335COL2A1c.86-1602G>C (n.86-1602G>C)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.411G>C
n.416G>C
n.343G>C
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.227-1602G>C (n.227-1602G>C)
c.-369G>C (n.-369G>C)
12g.48000033C>TCA6536080COL2A1c.86-1602G>A (n.86-1602G>A)
c.178G>A (p.Gly60Arg)
n.411G>A
n.416G>A
n.343G>A
c.319G>A (p.Gly107Arg)
c.227-1602G>A (n.227-1602G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000034A>CCA479446821COL2A1c.86-1603T>G (n.86-1603T>G)
c.177T>G (p.Thr59=)
n.410T>G
n.415T>G
n.342T>G
c.318T>G (p.Thr106=)
c.227-1603T>G (n.227-1603T>G)
c.-370T>G (n.-370T>G)
12g.48000034A>GCA479446822COL2A1c.86-1603T>C (n.86-1603T>C)
c.177T>C (p.Thr59=)
n.410T>C
n.415T>C
n.342T>C
c.318T>C (p.Thr106=)
c.227-1603T>C (n.227-1603T>C)
c.-370T>C (n.-370T>C)
12g.48000034A>TCA479446823COL2A1c.86-1603T>A (n.86-1603T>A)
c.177T>A (p.Thr59=)
n.410T>A
n.415T>A
n.342T>A
c.318T>A (p.Thr106=)
c.227-1603T>A (n.227-1603T>A)
c.-370T>A (n.-370T>A)
12g.48000035G>ACA384526336COL2A1c.86-1604C>T (n.86-1604C>T)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
n.409C>T
n.414C>T
n.341C>T
c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.227-1604C>T (n.227-1604C>T)
c.-371C>T (n.-371C>T)
12g.48000035G>CCA384526339COL2A1c.86-1604C>G (n.86-1604C>G)
c.176C>G (p.Thr59Ser)
n.409C>G
n.414C>G
n.341C>G
c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.227-1604C>G (n.227-1604C>G)
c.-371C>G (n.-371C>G)
12g.48000035G>TCA384526337COL2A1c.86-1604C>A (n.86-1604C>A)
c.176C>A (p.Thr59Asn)
n.409C>A
n.414C>A
n.341C>A
c.317C>A (p.Thr106Asn)
c.227-1604C>A (n.227-1604C>A)
c.-371C>A (n.-371C>A)
12g.48000036T>ACA384526341COL2A1c.86-1605A>T (n.86-1605A>T)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
n.408A>T
n.413A>T
n.340A>T
c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.227-1605A>T (n.227-1605A>T)
c.-372A>T (n.-372A>T)
12g.48000036T>CCA6536081COL2A1c.86-1605A>G (n.86-1605A>G)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
n.408A>G
n.413A>G
n.340A>G
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.227-1605A>G (n.227-1605A>G)
c.-372A>G (n.-372A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000036T>GCA384526343COL2A1c.86-1605A>C (n.86-1605A>C)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
n.408A>C
n.413A>C
n.340A>C
c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.227-1605A>C (n.227-1605A>C)
c.-372A>C (n.-372A>C)
12g.48000036T=CA2034489247COL2A1c.86-1605A= (n.86-1605A=)
c.175A= (p.Thr59=)
n.408A=
n.413A=
n.340A=
c.316A= (p.Thr106=)
c.227-1605A= (n.227-1605A=)
c.-372A= (n.-372A=)
12g.48000037G>ACA479446827COL2A1c.86-1606C>T (n.86-1606C>T)
c.174C>T (p.Asp58=)
n.407C>T
n.412C>T
n.339C>T
c.315C>T (p.Asp105=)
c.227-1606C>T (n.227-1606C>T)
c.-373C>T (n.-373C>T)
12g.48000037G>CCA384526347COL2A1c.86-1606C>G (n.86-1606C>G)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
n.407C>G
n.412C>G
n.339C>G
c.315C>G (p.Asp105Glu)
c.227-1606C>G (n.227-1606C>G)
c.-373C>G (n.-373C>G)
12g.48000037G>TCA384526355COL2A1c.86-1606C>A (n.86-1606C>A)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
n.407C>A
n.412C>A
n.339C>A
c.315C>A (p.Asp105Glu)
c.227-1606C>A (n.227-1606C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
12g.48000038T>ACA384526358COL2A1c.86-1607A>T (n.86-1607A>T)
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.406A>T
n.411A>T
n.338A>T
c.314A>T (p.Asp105Val)
c.227-1607A>T (n.227-1607A>T)
c.-374A>T (n.-374A>T)
12g.48000038T>CCA384526360COL2A1c.86-1607A>G (n.86-1607A>G)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.406A>G
n.411A>G
n.338A>G
c.314A>G (p.Asp105Gly)
c.227-1607A>G (n.227-1607A>G)
c.-374A>G (n.-374A>G)
12g.48000038T>GCA384526364COL2A1c.86-1607A>C (n.86-1607A>C)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.406A>C
n.411A>C
n.338A>C
c.314A>C (p.Asp105Ala)
c.227-1607A>C (n.227-1607A>C)
c.-374A>C (n.-374A>C)
12g.48000039C>ACA384526368COL2A1c.86-1608G>T (n.86-1608G>T)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.405G>T
n.410G>T
n.337G>T
c.313G>T (p.Asp105Tyr)
c.227-1608G>T (n.227-1608G>T)
c.-375G>T (n.-375G>T)
12g.48000039C=CA2034489252COL2A1c.86-1608G= (n.86-1608G=)
c.172G= (p.Asp58=)
n.405G=
n.410G=
n.337G=
c.313G= (p.Asp105=)
c.227-1608G= (n.227-1608G=)
c.-375G= (n.-375G=)
12g.48000039C>GCA384526370COL2A1c.86-1608G>C (n.86-1608G>C)
c.172G>C (p.Asp58His)
n.405G>C
n.410G>C
n.337G>C
c.313G>C (p.Asp105His)
c.227-1608G>C (n.227-1608G>C)
c.-375G>C (n.-375G>C)
 dbSNP
12g.48000039C>TCA384526372COL2A1c.86-1608G>A (n.86-1608G>A)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.405G>A
n.410G>A
n.337G>A
c.313G>A (p.Asp105Asn)
c.227-1608G>A (n.227-1608G>A)
c.-375G>A (n.-375G>A)
12g.48000041_48000042delCA2575138679COL2A1c.86-1609_86-1608del (n.86-1609_86-1608del)
c.171_172del (p.Cys57Ter)
n.404_405del
n.409_410del
n.336_337del
c.312_313del (p.Cys104Ter)
c.227-1609_227-1608del (n.227-1609_227-1608del)
c.-376_-375del (n.-376_-375del)
 ClinVar dbSNP
12g.48000040A>CCA384526377COL2A1c.86-1609T>G (n.86-1609T>G)
c.171T>G (p.Cys57Trp)
n.404T>G
n.409T>G
n.336T>G
c.312T>G (p.Cys104Trp)
c.227-1609T>G (n.227-1609T>G)
c.-376T>G (n.-376T>G)
12g.48000040A>GCA479446831COL2A1c.86-1609T>C (n.86-1609T>C)
c.171T>C (p.Cys57=)
n.404T>C
n.409T>C
n.336T>C
c.312T>C (p.Cys104=)
c.227-1609T>C (n.227-1609T>C)
c.-376T>C (n.-376T>C)
12g.48000040A>TCA384526376COL2A1c.86-1609T>A (n.86-1609T>A)
c.171T>A (p.Cys57Ter)
n.404T>A
n.409T>A
n.336T>A
c.312T>A (p.Cys104Ter)
c.227-1609T>A (n.227-1609T>A)
c.-376T>A (n.-376T>A)
12g.48000041C>ACA384526381COL2A1c.86-1610G>T (n.86-1610G>T)
c.170G>T (p.Cys57Phe)
n.403G>T
n.408G>T
n.335G>T
c.311G>T (p.Cys104Phe)
c.227-1610G>T (n.227-1610G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
12g.48000041C=CA2034489259COL2A1c.86-1610G= (n.86-1610G=)
c.170G= (p.Cys57=)
n.403G=
n.408G=
n.335G=
c.311G= (p.Cys104=)
c.227-1610G= (n.227-1610G=)
c.-377G= (n.-377G=)
12g.48000041C>GCA384526384COL2A1c.86-1610G>C (n.86-1610G>C)
c.170G>C (p.Cys57Ser)
n.403G>C
n.408G>C
n.335G>C
c.311G>C (p.Cys104Ser)
c.227-1610G>C (n.227-1610G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
12g.48000041C>TCA127185COL2A1c.86-1610G>A (n.86-1610G>A)
c.170G>A (p.Cys57Tyr)
n.403G>A
n.408G>A
n.335G>A
c.311G>A (p.Cys104Tyr)
c.227-1610G>A (n.227-1610G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.48000042A>CCA384526388COL2A1c.86-1611T>G (n.86-1611T>G)
c.169T>G (p.Cys57Gly)
n.402T>G
n.407T>G
n.334T>G
c.310T>G (p.Cys104Gly)
c.227-1611T>G (n.227-1611T>G)
c.-378T>G (n.-378T>G)
12g.48000042A>GCA384526391COL2A1c.86-1611T>C (n.86-1611T>C)
c.169T>C (p.Cys57Arg)
n.402T>C
n.407T>C
n.334T>C
c.310T>C (p.Cys104Arg)
c.227-1611T>C (n.227-1611T>C)
c.-378T>C (n.-378T>C)
12g.48000042A>TCA384526394COL2A1c.86-1611T>A (n.86-1611T>A)
c.169T>A (p.Cys57Ser)
n.402T>A
n.407T>A
n.334T>A
c.310T>A (p.Cys104Ser)
c.227-1611T>A (n.227-1611T>A)
c.-378T>A (n.-378T>A)
12g.48000043G>ACA479446838COL2A1c.86-1612C>T (n.86-1612C>T)
c.168C>T (p.Val56=)
n.401C>T
n.406C>T
n.333C>T
c.309C>T (p.Val103=)
c.227-1612C>T (n.227-1612C>T)
c.-379C>T (n.-379C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000043G>CCA479446839COL2A1c.86-1612C>G (n.86-1612C>G)
c.168C>G (p.Val56=)
n.401C>G
n.406C>G
n.333C>G
c.309C>G (p.Val103=)
c.227-1612C>G (n.227-1612C>G)
c.-379C>G (n.-379C>G)
12g.48000043G=CA2034489264COL2A1c.86-1612C= (n.86-1612C=)
c.168C= (p.Val56=)
n.401C=
n.406C=
n.333C=
c.309C= (p.Val103=)
c.227-1612C= (n.227-1612C=)
c.-379C= (n.-379C=)
12g.48000043G>TCA479446840COL2A1c.86-1612C>A (n.86-1612C>A)
c.168C>A (p.Val56=)
n.401C>A
n.406C>A
n.333C>A
c.309C>A (p.Val103=)
c.227-1612C>A (n.227-1612C>A)
c.-379C>A (n.-379C>A)
12g.48000044A>CCA384526397COL2A1c.86-1613T>G (n.86-1613T>G)
c.167T>G (p.Val56Gly)
n.400T>G
n.405T>G
n.332T>G
c.308T>G (p.Val103Gly)
c.227-1613T>G (n.227-1613T>G)
c.-380T>G (n.-380T>G)
12g.48000044A>GCA384526401COL2A1c.86-1613T>C (n.86-1613T>C)
c.167T>C (p.Val56Ala)
n.400T>C
n.405T>C
n.332T>C
c.308T>C (p.Val103Ala)
c.227-1613T>C (n.227-1613T>C)
c.-380T>C (n.-380T>C)
 gnomAD v4
12g.48000044A>TCA384526404COL2A1c.86-1613T>A (n.86-1613T>A)
c.167T>A (p.Val56Asp)
n.400T>A
n.405T>A
n.332T>A
c.308T>A (p.Val103Asp)
c.227-1613T>A (n.227-1613T>A)
c.-380T>A (n.-380T>A)
12g.48000047_48000048delCA2695216585COL2A1c.86-1614_86-1613del (n.86-1614_86-1613del)
c.166_167del (p.Val56LeufsTer2)
n.399_400del
n.404_405del
n.331_332del
c.307_308del (p.Val103LeufsTer2)
c.227-1614_227-1613del (n.227-1614_227-1613del)
c.-381_-380del (n.-381_-380del)
12g.48000045C>ACA384526407COL2A1c.86-1614G>T (n.86-1614G>T)
c.166G>T (p.Val56Phe)
n.399G>T
n.404G>T
n.331G>T
c.307G>T (p.Val103Phe)
c.227-1614G>T (n.227-1614G>T)
c.-381G>T (n.-381G>T)
12g.48000045C=CA2034489269COL2A1c.86-1614G= (n.86-1614G=)
c.166G= (p.Val56=)
n.399G=
n.404G=
n.331G=
c.307G= (p.Val103=)
c.227-1614G= (n.227-1614G=)
c.-381G= (n.-381G=)
12g.48000045C>GCA384526411COL2A1c.86-1614G>C (n.86-1614G>C)
c.166G>C (p.Val56Leu)
n.399G>C
n.404G>C
n.331G>C
c.307G>C (p.Val103Leu)
c.227-1614G>C (n.227-1614G>C)
c.-381G>C (n.-381G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000045C>TCA384526414COL2A1c.86-1614G>A (n.86-1614G>A)
c.166G>A (p.Val56Ile)
n.399G>A
n.404G>A
n.331G>A
c.307G>A (p.Val103Ile)
c.227-1614G>A (n.227-1614G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.48000047_48000057delCA2739271990COL2A1c.86-1624_86-1614del (n.86-1624_86-1614del)
c.156_166del (p.Arg53LeufsTer2)
n.389_399del
n.394_404del
n.321_331del
c.297_307del (p.Arg100LeufsTer2)
c.227-1624_227-1614del (n.227-1624_227-1614del)
c.-391_-381del (n.-391_-381del)
 ClinVar
12g.48000046A>CCA384526416COL2A1c.86-1615T>G (n.86-1615T>G)
c.165T>G (p.Cys55Trp)
n.398T>G
n.403T>G
n.330T>G
c.306T>G (p.Cys102Trp)
c.227-1615T>G (n.227-1615T>G)
c.-382T>G (n.-382T>G)
12g.48000046A>GCA479446845COL2A1c.86-1615T>C (n.86-1615T>C)
c.165T>C (p.Cys55=)
n.398T>C
n.403T>C
n.330T>C
c.306T>C (p.Cys102=)
c.227-1615T>C (n.227-1615T>C)
c.-382T>C (n.-382T>C)
 dbSNP
12g.48000046A>TCA384526419COL2A1c.86-1615T>A (n.86-1615T>A)
c.165T>A (p.Cys55Ter)
n.398T>A
n.403T>A
n.330T>A
c.306T>A (p.Cys102Ter)
c.227-1615T>A (n.227-1615T>A)
c.-382T>A (n.-382T>A)
12g.48000047C>ACA384526430COL2A1c.86-1616G>T (n.86-1616G>T)
c.164G>T (p.Cys55Phe)
n.397G>T
n.402G>T
n.329G>T
c.305G>T (p.Cys102Phe)
c.227-1616G>T (n.227-1616G>T)
c.-383G>T (n.-383G>T)
12g.48000047C>GCA384526427COL2A1c.86-1616G>C (n.86-1616G>C)
c.164G>C (p.Cys55Ser)
n.397G>C
n.402G>C
n.329G>C
c.305G>C (p.Cys102Ser)
c.227-1616G>C (n.227-1616G>C)
c.-383G>C (n.-383G>C)
12g.48000047C>TCA384526424COL2A1c.86-1616G>A (n.86-1616G>A)
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
n.397G>A
n.402G>A
n.329G>A
c.305G>A (p.Cys102Tyr)
c.227-1616G>A (n.227-1616G>A)
c.-383G>A (n.-383G>A)
 ClinVar
12g.48000048delCA2580085559COL2A1c.86-1617del (n.86-1617del)
c.163del (p.Cys55ValfsTer13)
n.396del
n.401del
n.328del
c.304del (p.Cys102ValfsTer13)
c.227-1617del (n.227-1617del)
c.-384del (n.-384del)
 ClinVar
12g.48000048A>CCA384526432COL2A1c.86-1617T>G (n.86-1617T>G)
c.163T>G (p.Cys55Gly)
n.396T>G
n.401T>G
n.328T>G
c.304T>G (p.Cys102Gly)
c.227-1617T>G (n.227-1617T>G)
c.-384T>G (n.-384T>G)
12g.48000048A>GCA384526437COL2A1c.86-1617T>C (n.86-1617T>C)
c.163T>C (p.Cys55Arg)
n.396T>C
n.401T>C
n.328T>C
c.304T>C (p.Cys102Arg)
c.227-1617T>C (n.227-1617T>C)
c.-384T>C (n.-384T>C)
12g.48000048A>TCA384526439COL2A1c.86-1617T>A (n.86-1617T>A)
c.163T>A (p.Cys55Ser)
n.396T>A
n.401T>A
n.328T>A
c.304T>A (p.Cys102Ser)
c.227-1617T>A (n.227-1617T>A)
c.-384T>A (n.-384T>A)
12g.48000049G>ACA479446849COL2A1c.86-1618C>T (n.86-1618C>T)
c.162C>T (p.Ile54=)
n.395C>T
n.400C>T
n.327C>T
c.303C>T (p.Ile101=)
c.227-1618C>T (n.227-1618C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
 gnomAD v4
12g.48000049G>CCA384526441COL2A1c.86-1618C>G (n.86-1618C>G)
c.162C>G (p.Ile54Met)
n.395C>G
n.400C>G
n.327C>G
c.303C>G (p.Ile101Met)
c.227-1618C>G (n.227-1618C>G)
c.-385C>G (n.-385C>G)
12g.48000049G>TCA479446850COL2A1c.86-1618C>A (n.86-1618C>A)
c.162C>A (p.Ile54=)
n.395C>A
n.400C>A
n.327C>A
c.303C>A (p.Ile101=)
c.227-1618C>A (n.227-1618C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.48000050A>CCA384526443COL2A1c.86-1619T>G (n.86-1619T>G)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
n.394T>G
n.399T>G
n.326T>G
c.302T>G (p.Ile101Ser)
c.227-1619T>G (n.227-1619T>G)
c.-386T>G (n.-386T>G)
 COSMIC
12g.48000050A>GCA384526444COL2A1c.86-1619T>C (n.86-1619T>C)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
n.394T>C
n.399T>C
n.326T>C
c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.227-1619T>C (n.227-1619T>C)
c.-386T>C (n.-386T>C)
12g.48000050A>TCA384526445COL2A1c.86-1619T>A (n.86-1619T>A)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
n.394T>A
n.399T>A
n.326T>A
c.302T>A (p.Ile101Asn)
c.227-1619T>A (n.227-1619T>A)
c.-386T>A (n.-386T>A)
12g.48000050_48000053dupCA2618508348COL2A1c.86-1622_86-1619dup (n.86-1622_86-1619dup)
c.158_161dup (p.Ile54MetfsTer6)
n.391_394dup
n.396_399dup
n.323_326dup
c.299_302dup (p.Ile101MetfsTer6)
c.227-1622_227-1619dup (n.227-1622_227-1619dup)
c.-389_-386dup (n.-389_-386dup)
 gnomAD v4
12g.48000051T>ACA384526447COL2A1c.86-1620A>T (n.86-1620A>T)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
n.393A>T
n.398A>T
n.325A>T
c.301A>T (p.Ile101Phe)
c.227-1620A>T (n.227-1620A>T)
c.-387A>T (n.-387A>T)
 ClinVar dbSNP
12g.48000051T>CCA384526449COL2A1c.86-1620A>G (n.86-1620A>G)
c.160A>G (p.Ile54Val)
n.393A>G
n.398A>G
n.325A>G
c.301A>G (p.Ile101Val)
c.227-1620A>G (n.227-1620A>G)
c.-387A>G (n.-387A>G)
 dbSNP
12g.48000051T>GCA384526451COL2A1c.86-1620A>C (n.86-1620A>C)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
n.393A>C
n.398A>C
n.325A>C
c.301A>C (p.Ile101Leu)
c.227-1620A>C (n.227-1620A>C)
c.-387A>C (n.-387A>C)
12g.48000051T=CA2034489271COL2A1c.86-1620A= (n.86-1620A=)
c.160A= (p.Ile54=)
n.393A=
n.398A=
n.325A=
c.301A= (p.Ile101=)
c.227-1620A= (n.227-1620A=)
c.-387A= (n.-387A=)
12g.48000052C>ACA479446856COL2A1c.86-1621G>T (n.86-1621G>T)
c.159G>T (p.Arg53=)
n.392G>T
n.397G>T
n.324G>T
c.300G>T (p.Arg100=)
c.227-1621G>T (n.227-1621G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
12g.48000052C>GCA479446857COL2A1c.86-1621G>C (n.86-1621G>C)
c.159G>C (p.Arg53=)
n.392G>C
n.397G>C
n.324G>C
c.300G>C (p.Arg100=)
c.227-1621G>C (n.227-1621G>C)
c.-388G>C (n.-388G>C)
12g.48000052C>TCA479446858COL2A1c.86-1621G>A (n.86-1621G>A)
c.159G>A (p.Arg53=)
n.392G>A
n.397G>A
n.324G>A
c.300G>A (p.Arg100=)
c.227-1621G>A (n.227-1621G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
12g.48000053C>ACA384526453COL2A1c.86-1622G>T (n.86-1622G>T)
c.158G>T (p.Arg53Leu)
n.391G>T
n.396G>T
n.323G>T
c.299G>T (p.Arg100Leu)
c.227-1622G>T (n.227-1622G>T)
c.-389G>T (n.-389G>T)
12g.48000053C=CA2034489274COL2A1c.86-1622G= (n.86-1622G=)
c.158G= (p.Arg53=)
n.391G=
n.396G=
n.323G=
c.299G= (p.Arg100=)
c.227-1622G= (n.227-1622G=)
c.-389G= (n.-389G=)
12g.48000053C>GCA384526455COL2A1c.86-1622G>C (n.86-1622G>C)
c.158G>C (p.Arg53Pro)
n.391G>C
n.396G>C
n.323G>C
c.299G>C (p.Arg100Pro)
c.227-1622G>C (n.227-1622G>C)
c.-389G>C (n.-389G>C)
12g.48000053C>TCA6536082COL2A1c.86-1622G>A (n.86-1622G>A)
c.158G>A (p.Arg53Gln)
n.391G>A
n.396G>A
n.323G>A
c.299G>A (p.Arg100Gln)
c.227-1622G>A (n.227-1622G>A)
c.-389G>A (n.-389G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000053_48000054delinsCGCA2034489278COL2A1c.86-1623_86-1622delinsCG (n.86-1623_86-1622delinsCG)
c.157_158delinsCG (p.Arg53=)
n.390_391delinsCG
n.395_396delinsCG
n.322_323delinsCG
c.298_299delinsCG (p.Arg100=)
c.227-1623_227-1622delinsCG (n.227-1623_227-1622delinsCG)
c.-390_-389delinsCG (n.-390_-389delinsCG)
12g.48000054G>ACA6536083COL2A1c.86-1623C>T (n.86-1623C>T)
c.157C>T (p.Arg53Trp)
n.390C>T
n.395C>T
n.322C>T
c.298C>T (p.Arg100Trp)
c.227-1623C>T (n.227-1623C>T)
c.-390C>T (n.-390C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000054G>CCA6536084COL2A1c.86-1623C>G (n.86-1623C>G)
c.157C>G (p.Arg53Gly)
n.390C>G
n.395C>G
n.322C>G
c.298C>G (p.Arg100Gly)
c.227-1623C>G (n.227-1623C>G)
c.-390C>G (n.-390C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000054G=CA2034489287COL2A1c.86-1623C= (n.86-1623C=)
c.157C= (p.Arg53=)
n.390C=
n.395C=
n.322C=
c.298C= (p.Arg100=)
c.227-1623C= (n.227-1623C=)
c.-390C= (n.-390C=)
12g.48000054G>TCA479446862COL2A1c.86-1623C>A (n.86-1623C>A)
c.157C>A (p.Arg53=)
n.390C>A
n.395C>A
n.322C>A
c.298C>A (p.Arg100=)
c.227-1623C>A (n.227-1623C>A)
c.-390C>A (n.-390C>A)
12g.48000055delCA2034489285COL2A1c.86-1623del (n.86-1623del)
c.157del (p.Arg53GlyfsTer15)
n.390del
n.395del
n.322del
c.298del (p.Arg100GlyfsTer15)
c.227-1623del (n.227-1623del)
c.-390del (n.-390del)
 ClinVar dbSNP
12g.48000055G>ACA479446865COL2A1c.86-1624C>T (n.86-1624C>T)
c.156C>T (p.Cys52=)
n.389C>T
n.394C>T
n.321C>T
c.297C>T (p.Cys99=)
c.227-1624C>T (n.227-1624C>T)
c.-391C>T (n.-391C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.48000055G>CCA384526459COL2A1c.86-1624C>G (n.86-1624C>G)
c.156C>G (p.Cys52Trp)
n.389C>G
n.394C>G
n.321C>G
c.297C>G (p.Cys99Trp)
c.227-1624C>G (n.227-1624C>G)
c.-391C>G (n.-391C>G)
12g.48000055G=CA2034489293COL2A1c.86-1624C= (n.86-1624C=)
c.156C= (p.Cys52=)
n.389C=
n.394C=
n.321C=
c.297C= (p.Cys99=)
c.227-1624C= (n.227-1624C=)
c.-391C= (n.-391C=)
12g.48000055G>TCA384526460COL2A1c.86-1624C>A (n.86-1624C>A)
c.156C>A (p.Cys52Ter)
n.389C>A
n.394C>A
n.321C>A
c.297C>A (p.Cys99Ter)
c.227-1624C>A (n.227-1624C>A)
c.-391C>A (n.-391C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.48000056C>ACA384526463COL2A1c.86-1625G>T (n.86-1625G>T)
c.155G>T (p.Cys52Phe)
n.388G>T
n.393G>T
n.320G>T
c.296G>T (p.Cys99Phe)
c.227-1625G>T (n.227-1625G>T)
c.-392G>T (n.-392G>T)
12g.48000056C>GCA384526465COL2A1c.86-1625G>C (n.86-1625G>C)
c.155G>C (p.Cys52Ser)
n.388G>C
n.393G>C
n.320G>C
c.296G>C (p.Cys99Ser)
c.227-1625G>C (n.227-1625G>C)
c.-392G>C (n.-392G>C)
12g.48000056C>TCA384526466COL2A1c.86-1625G>A (n.86-1625G>A)
c.155G>A (p.Cys52Tyr)
n.388G>A
n.393G>A
n.320G>A
c.296G>A (p.Cys99Tyr)
c.227-1625G>A (n.227-1625G>A)
c.-392G>A (n.-392G>A)
12g.48000057A>CCA384526469COL2A1c.86-1626T>G (n.86-1626T>G)
c.154T>G (p.Cys52Gly)
n.387T>G
n.392T>G
n.319T>G
c.295T>G (p.Cys99Gly)
c.227-1626T>G (n.227-1626T>G)
c.-393T>G (n.-393T>G)
12g.48000057A>GCA384526471COL2A1c.86-1626T>C (n.86-1626T>C)
c.154T>C (p.Cys52Arg)
n.387T>C
n.392T>C
n.319T>C
c.295T>C (p.Cys99Arg)
c.227-1626T>C (n.227-1626T>C)
c.-393T>C (n.-393T>C)
12g.48000057A>TCA384526472COL2A1c.86-1626T>A (n.86-1626T>A)
c.154T>A (p.Cys52Ser)
n.387T>A
n.392T>A
n.319T>A
c.295T>A (p.Cys99Ser)
c.227-1626T>A (n.227-1626T>A)
c.-393T>A (n.-393T>A)
12g.48000058G>ACA479446870COL2A1c.86-1627C>T (n.86-1627C>T)
c.153C>T (p.Pro51=)
n.386C>T
n.391C>T
n.318C>T
c.294C>T (p.Pro98=)
c.227-1627C>T (n.227-1627C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
 gnomAD v4
12g.48000058G>CCA479446872COL2A1c.86-1627C>G (n.86-1627C>G)
c.153C>G (p.Pro51=)
n.386C>G
n.391C>G
n.318C>G
c.294C>G (p.Pro98=)
c.227-1627C>G (n.227-1627C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
12g.48000058G>TCA479446873COL2A1c.86-1627C>A (n.86-1627C>A)
c.153C>A (p.Pro51=)
n.386C>A
n.391C>A
n.318C>A
c.294C>A (p.Pro98=)
c.227-1627C>A (n.227-1627C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
12g.48000059G>ACA384526474COL2A1c.86-1628C>T (n.86-1628C>T)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.385C>T
n.390C>T
n.317C>T
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.227-1628C>T (n.227-1628C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
12g.48000059G>CCA384526475COL2A1c.86-1628C>G (n.86-1628C>G)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.385C>G
n.390C>G
n.317C>G
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.227-1628C>G (n.227-1628C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
12g.48000059G>TCA384526476COL2A1c.86-1628C>A (n.86-1628C>A)
c.152C>A (p.Pro51His)
n.385C>A
n.390C>A
n.317C>A
c.293C>A (p.Pro98His)
c.227-1628C>A (n.227-1628C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
12g.48000060G>ACA236494993COL2A1c.86-1629C>T (n.86-1629C>T)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.384C>T
n.389C>T
n.316C>T
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.227-1629C>T (n.227-1629C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000060G>CCA384526479COL2A1c.86-1629C>G (n.86-1629C>G)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.384C>G
n.389C>G
n.316C>G
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.227-1629C>G (n.227-1629C>G)
c.-396C>G (n.-396C>G)
12g.48000060G=CA2034489299COL2A1c.86-1629C= (n.86-1629C=)
c.151C= (p.Pro51=)
n.384C=
n.389C=
n.316C=
c.292C= (p.Pro98=)
c.227-1629C= (n.227-1629C=)
c.-396C= (n.-396C=)
12g.48000060G>TCA384526480COL2A1c.86-1629C>A (n.86-1629C>A)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.384C>A
n.389C>A
n.316C>A
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.227-1629C>A (n.227-1629C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
12g.48000061C>ACA384526482COL2A1c.86-1630G>T (n.86-1630G>T)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.383G>T
n.388G>T
n.315G>T
c.291G>T (p.Glu97Asp)
c.227-1630G>T (n.227-1630G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
12g.48000061C>GCA384526484COL2A1c.86-1630G>C (n.86-1630G>C)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.383G>C
n.388G>C
n.315G>C
c.291G>C (p.Glu97Asp)
c.227-1630G>C (n.227-1630G>C)
c.-397G>C (n.-397G>C)
12g.48000061C>TCA479446876COL2A1c.86-1630G>A (n.86-1630G>A)
c.150G>A (p.Glu50=)
n.383G>A
n.388G>A
n.315G>A
c.291G>A (p.Glu97=)
c.227-1630G>A (n.227-1630G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
12g.48000062T>ACA384526486COL2A1c.86-1631A>T (n.86-1631A>T)
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.382A>T
n.387A>T
n.314A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.227-1631A>T (n.227-1631A>T)
c.-398A>T (n.-398A>T)
12g.48000062T>CCA384526488COL2A1c.86-1631A>G (n.86-1631A>G)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.382A>G
n.387A>G
n.314A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.227-1631A>G (n.227-1631A>G)
c.-398A>G (n.-398A>G)
12g.48000062T>GCA384526490COL2A1c.86-1631A>C (n.86-1631A>C)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.382A>C
n.387A>C
n.314A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.227-1631A>C (n.227-1631A>C)
c.-398A>C (n.-398A>C)
12g.48000065_48000071delCA2795872402COL2A1c.86-1637_86-1631del (n.86-1637_86-1631del)
c.143_149del (p.Lys48SerfsTer18)
n.376_382del
n.381_387del
n.308_314del
c.284_290del (p.Lys95SerfsTer18)
c.227-1637_227-1631del (n.227-1637_227-1631del)
c.-404_-398del (n.-404_-398del)
12g.48000063C>ACA384526492COL2A1c.86-1632G>T (n.86-1632G>T)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.381G>T
n.386G>T
n.313G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.227-1632G>T (n.227-1632G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
12g.48000063C>GCA384526494COL2A1c.86-1632G>C (n.86-1632G>C)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.381G>C
n.386G>C
n.313G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.227-1632G>C (n.227-1632G>C)
c.-399G>C (n.-399G>C)
12g.48000063C>TCA384526495COL2A1c.86-1632G>A (n.86-1632G>A)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.381G>A
n.386G>A
n.313G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.227-1632G>A (n.227-1632G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
 gnomAD v4
12g.48000064C>ACA479446880COL2A1c.86-1633G>T (n.86-1633G>T)
c.147G>T (p.Pro49=)
n.380G>T
n.385G>T
n.312G>T
c.288G>T (p.Pro96=)
c.227-1633G>T (n.227-1633G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
12g.48000064C=CA2034489304COL2A1c.86-1633G= (n.86-1633G=)
c.147G= (p.Pro49=)
n.380G=
n.385G=
n.312G=
c.288G= (p.Pro96=)
c.227-1633G= (n.227-1633G=)
c.-400G= (n.-400G=)
12g.48000064C>GCA479446881COL2A1c.86-1633G>C (n.86-1633G>C)
c.147G>C (p.Pro49=)
n.380G>C
n.385G>C
n.312G>C
c.288G>C (p.Pro96=)
c.227-1633G>C (n.227-1633G>C)
c.-400G>C (n.-400G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000064C>TCA6536085COL2A1c.86-1633G>A (n.86-1633G>A)
c.147G>A (p.Pro49=)
n.380G>A
n.385G>A
n.312G>A
c.288G>A (p.Pro96=)
c.227-1633G>A (n.227-1633G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000065G>ACA6536086COL2A1c.86-1634C>T (n.86-1634C>T)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.379C>T
n.384C>T
n.311C>T
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.227-1634C>T (n.227-1634C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000065G>CCA384526499COL2A1c.86-1634C>G (n.86-1634C>G)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.379C>G
n.384C>G
n.311C>G
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.227-1634C>G (n.227-1634C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
12g.48000065G=CA2034489308COL2A1c.86-1634C= (n.86-1634C=)
c.146C= (p.Pro49=)
n.379C=
n.384C=
n.311C=
c.287C= (p.Pro96=)
c.227-1634C= (n.227-1634C=)
c.-401C= (n.-401C=)
12g.48000065G>TCA384526501COL2A1c.86-1634C>A (n.86-1634C>A)
c.146C>A (p.Pro49Gln)
n.379C>A
n.384C>A
n.311C>A
c.287C>A (p.Pro96Gln)
c.227-1634C>A (n.227-1634C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
12g.48000066delCA2618508400COL2A1c.86-1634del (n.86-1634del)
c.146del (p.Pro49ArgfsTer19)
n.379del
n.384del
n.311del
c.287del (p.Pro96ArgfsTer19)
c.227-1634del (n.227-1634del)
c.-401del (n.-401del)
 gnomAD v4
12g.48000066G>ACA384526504COL2A1c.86-1635C>T (n.86-1635C>T)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.378C>T
n.383C>T
n.310C>T
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.227-1635C>T (n.227-1635C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
12g.48000066G>CCA384526505COL2A1c.86-1635C>G (n.86-1635C>G)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.378C>G
n.383C>G
n.310C>G
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.227-1635C>G (n.227-1635C>G)
c.-402C>G (n.-402C>G)
12g.48000066G>TCA384526508COL2A1c.86-1635C>A (n.86-1635C>A)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.378C>A
n.383C>A
n.310C>A
c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.227-1635C>A (n.227-1635C>A)
c.-402C>A (n.-402C>A)
12g.48000067C>ACA384526511COL2A1c.86-1636G>T (n.86-1636G>T)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
n.377G>T
n.382G>T
n.309G>T
c.285G>T (p.Lys95Asn)
c.227-1636G>T (n.227-1636G>T)
c.-403G>T (n.-403G>T)
12g.48000067C=CA2034489313COL2A1c.86-1636G= (n.86-1636G=)
c.144G= (p.Lys48=)
n.377G=
n.382G=
n.309G=
c.285G= (p.Lys95=)
c.227-1636G= (n.227-1636G=)
c.-403G= (n.-403G=)
12g.48000067C>GCA384526510COL2A1c.86-1636G>C (n.86-1636G>C)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
n.377G>C
n.382G>C
n.309G>C
c.285G>C (p.Lys95Asn)
c.227-1636G>C (n.227-1636G>C)
c.-403G>C (n.-403G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000067C>TCA479446885COL2A1c.86-1636G>A (n.86-1636G>A)
c.144G>A (p.Lys48=)
n.377G>A
n.382G>A
n.309G>A
c.285G>A (p.Lys95=)
c.227-1636G>A (n.227-1636G>A)
c.-403G>A (n.-403G>A)
 ClinVar
12g.48000068T>ACA384526513COL2A1c.86-1637A>T (n.86-1637A>T)
c.143A>T (p.Lys48Met)
n.376A>T
n.381A>T
n.308A>T
c.284A>T (p.Lys95Met)
c.227-1637A>T (n.227-1637A>T)
c.-404A>T (n.-404A>T)
12g.48000068T>CCA384526516COL2A1c.86-1637A>G (n.86-1637A>G)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.376A>G
n.381A>G
n.308A>G
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.227-1637A>G (n.227-1637A>G)
c.-404A>G (n.-404A>G)
12g.48000068T>GCA384526515COL2A1c.86-1637A>C (n.86-1637A>C)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.376A>C
n.381A>C
n.308A>C
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.227-1637A>C (n.227-1637A>C)
c.-404A>C (n.-404A>C)
12g.48000069T>ACA384526519COL2A1c.86-1638A>T (n.86-1638A>T)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.375A>T
n.380A>T
n.307A>T
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.227-1638A>T (n.227-1638A>T)
c.-405A>T (n.-405A>T)
12g.48000069T>CCA384526522COL2A1c.86-1638A>G (n.86-1638A>G)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.375A>G
n.380A>G
n.307A>G
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.227-1638A>G (n.227-1638A>G)
c.-405A>G (n.-405A>G)
12g.48000069T>GCA384526521COL2A1c.86-1638A>C (n.86-1638A>C)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.375A>C
n.380A>C
n.307A>C
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.227-1638A>C (n.227-1638A>C)
c.-405A>C (n.-405A>C)
12g.48000070C>ACA384526525COL2A1c.86-1639G>T (n.86-1639G>T)
c.141G>T (p.Trp47Cys)
n.374G>T
n.379G>T
n.306G>T
c.282G>T (p.Trp94Cys)
c.227-1639G>T (n.227-1639G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
12g.48000070C=CA2034489318COL2A1c.86-1639G= (n.86-1639G=)
c.141G= (p.Trp47=)
n.374G=
n.379G=
n.306G=
c.282G= (p.Trp94=)
c.227-1639G= (n.227-1639G=)
c.-406G= (n.-406G=)
12g.48000070C>GCA384526527COL2A1c.86-1639G>C (n.86-1639G>C)
c.141G>C (p.Trp47Cys)
n.374G>C
n.379G>C
n.306G>C
c.282G>C (p.Trp94Cys)
c.227-1639G>C (n.227-1639G>C)
c.-406G>C (n.-406G>C)
12g.48000070C>TCA127181COL2A1c.86-1639G>A (n.86-1639G>A)
c.141G>A (p.Trp47Ter)
n.374G>A
n.379G>A
n.306G>A
c.282G>A (p.Trp94Ter)
c.227-1639G>A (n.227-1639G>A)
c.-406G>A (n.-406G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.48000071C>ACA384526529COL2A1c.86-1640G>T (n.86-1640G>T)
c.140G>T (p.Trp47Leu)
n.373G>T
n.378G>T
n.305G>T
c.281G>T (p.Trp94Leu)
c.227-1640G>T (n.227-1640G>T)
c.-407G>T (n.-407G>T)
12g.48000071C>GCA384526537COL2A1c.86-1640G>C (n.86-1640G>C)
c.140G>C (p.Trp47Ser)
n.373G>C
n.378G>C
n.305G>C
c.281G>C (p.Trp94Ser)
c.227-1640G>C (n.227-1640G>C)
c.-407G>C (n.-407G>C)
 ClinVar
12g.48000071C>TCA384526535COL2A1c.86-1640G>A (n.86-1640G>A)
c.140G>A (p.Trp47Ter)
n.373G>A
n.378G>A
n.305G>A
c.281G>A (p.Trp94Ter)
c.227-1640G>A (n.227-1640G>A)
c.-407G>A (n.-407G>A)
 COSMIC
12g.48000072A=CA2034489326COL2A1c.86-1641T= (n.86-1641T=)
c.139T= (p.Trp47=)
n.372T=
n.377T=
n.304T=
c.280T= (p.Trp94=)
c.227-1641T= (n.227-1641T=)
c.-408T= (n.-408T=)
12g.48000072A>CCA384526539COL2A1c.86-1641T>G (n.86-1641T>G)
c.139T>G (p.Trp47Gly)
n.372T>G
n.377T>G
n.304T>G
c.280T>G (p.Trp94Gly)
c.227-1641T>G (n.227-1641T>G)
c.-408T>G (n.-408T>G)
12g.48000072A>GCA16619531COL2A1c.86-1641T>C (n.86-1641T>C)
c.139T>C (p.Trp47Arg)
n.372T>C
n.377T>C
n.304T>C
c.280T>C (p.Trp94Arg)
c.227-1641T>C (n.227-1641T>C)
c.-408T>C (n.-408T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000072A>TCA384526541COL2A1c.86-1641T>A (n.86-1641T>A)
c.139T>A (p.Trp47Arg)
n.372T>A
n.377T>A
n.304T>A
c.280T>A (p.Trp94Arg)
c.227-1641T>A (n.227-1641T>A)
c.-408T>A (n.-408T>A)
12g.48000073C>ACA479446897COL2A1c.86-1642G>T (n.86-1642G>T)
c.138G>T (p.Val46=)
n.371G>T
n.376G>T
n.303G>T
c.279G>T (p.Val93=)
c.227-1642G>T (n.227-1642G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
 dbSNP
12g.48000073C=CA2034489329COL2A1c.86-1642G= (n.86-1642G=)
c.138G= (p.Val46=)
n.371G=
n.376G=
n.303G=
c.279G= (p.Val93=)
c.227-1642G= (n.227-1642G=)
c.-409G= (n.-409G=)
12g.48000073C>GCA479446898COL2A1c.86-1642G>C (n.86-1642G>C)
c.138G>C (p.Val46=)
n.371G>C
n.376G>C
n.303G>C
c.279G>C (p.Val93=)
c.227-1642G>C (n.227-1642G>C)
c.-409G>C (n.-409G>C)
12g.48000073C>TCA6536087COL2A1c.86-1642G>A (n.86-1642G>A)
c.138G>A (p.Val46=)
n.371G>A
n.376G>A
n.303G>A
c.279G>A (p.Val93=)
c.227-1642G>A (n.227-1642G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000074A=CA2034489332COL2A1c.86-1643T= (n.86-1643T=)
c.137T= (p.Val46=)
n.370T=
n.375T=
n.302T=
c.278T= (p.Val93=)
c.227-1643T= (n.227-1643T=)
c.-410T= (n.-410T=)
12g.48000074A>CCA384526544COL2A1c.86-1643T>G (n.86-1643T>G)
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.370T>G
n.375T>G
n.302T>G
c.278T>G (p.Val93Gly)
c.227-1643T>G (n.227-1643T>G)
c.-410T>G (n.-410T>G)
12g.48000074A>GCA384526546COL2A1c.86-1643T>C (n.86-1643T>C)
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.370T>C
n.375T>C
n.302T>C
c.278T>C (p.Val93Ala)
c.227-1643T>C (n.227-1643T>C)
c.-410T>C (n.-410T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.48000074A>TCA384526547COL2A1c.86-1643T>A (n.86-1643T>A)
c.137T>A (p.Val46Glu)
n.370T>A
n.375T>A
n.302T>A
c.278T>A (p.Val93Glu)
c.227-1643T>A (n.227-1643T>A)
c.-410T>A (n.-410T>A)
12g.48000075C>ACA384526548COL2A1c.86-1644G>T (n.86-1644G>T)
c.136G>T (p.Val46Leu)
n.369G>T
n.374G>T
n.301G>T
c.277G>T (p.Val93Leu)
c.227-1644G>T (n.227-1644G>T)
c.-411G>T (n.-411G>T)
12g.48000075C>GCA384526549COL2A1c.86-1644G>C (n.86-1644G>C)
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.369G>C
n.374G>C
n.301G>C
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.227-1644G>C (n.227-1644G>C)
c.-411G>C (n.-411G>C)
12g.48000075C>TCA384526551COL2A1c.86-1644G>A (n.86-1644G>A)
c.136G>A (p.Val46Met)
n.369G>A
n.374G>A
n.301G>A
c.277G>A (p.Val93Met)
c.227-1644G>A (n.227-1644G>A)
c.-411G>A (n.-411G>A)
12g.48000076A=CA2034489337COL2A1c.86-1645T= (n.86-1645T=)
c.135T= (p.Asp45=)
n.368T=
n.373T=
n.300T=
c.276T= (p.Asp92=)
c.227-1645T= (n.227-1645T=)
c.-412T= (n.-412T=)
12g.48000076A>CCA384526555COL2A1c.86-1645T>G (n.86-1645T>G)
c.135T>G (p.Asp45Glu)
n.368T>G
n.373T>G
n.300T>G
c.276T>G (p.Asp92Glu)
c.227-1645T>G (n.227-1645T>G)
c.-412T>G (n.-412T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.48000076A>GCA6536088COL2A1c.86-1645T>C (n.86-1645T>C)
c.135T>C (p.Asp45=)
n.368T>C
n.373T>C
n.300T>C
c.276T>C (p.Asp92=)
c.227-1645T>C (n.227-1645T>C)
c.-412T>C (n.-412T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000076A>TCA6536089COL2A1c.86-1645T>A (n.86-1645T>A)
c.135T>A (p.Asp45Glu)
n.368T>A
n.373T>A
n.300T>A
c.276T>A (p.Asp92Glu)
c.227-1645T>A (n.227-1645T>A)
c.-412T>A (n.-412T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000077T>ACA384526557COL2A1c.86-1646A>T (n.86-1646A>T)
c.134A>T (p.Asp45Val)
n.367A>T
n.372A>T
n.299A>T
c.275A>T (p.Asp92Val)
c.227-1646A>T (n.227-1646A>T)
c.-413A>T (n.-413A>T)
12g.48000077T>CCA384526558COL2A1c.86-1646A>G (n.86-1646A>G)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
n.367A>G
n.372A>G
n.299A>G
c.275A>G (p.Asp92Gly)
c.227-1646A>G (n.227-1646A>G)
c.-413A>G (n.-413A>G)
12g.48000077T>GCA384526559COL2A1c.86-1646A>C (n.86-1646A>C)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.367A>C
n.372A>C
n.299A>C
c.275A>C (p.Asp92Ala)
c.227-1646A>C (n.227-1646A>C)
c.-413A>C (n.-413A>C)
12g.48000078C>ACA236495038COL2A1c.86-1647G>T (n.86-1647G>T)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.366G>T
n.371G>T
n.298G>T
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
c.227-1647G>T (n.227-1647G>T)
c.-414G>T (n.-414G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000078C=CA2034489342COL2A1c.86-1647G= (n.86-1647G=)
c.133G= (p.Asp45=)
n.366G=
n.371G=
n.298G=
c.274G= (p.Asp92=)
c.227-1647G= (n.227-1647G=)
c.-414G= (n.-414G=)
12g.48000078C>GCA384526563COL2A1c.86-1647G>C (n.86-1647G>C)
c.133G>C (p.Asp45His)
n.366G>C
n.371G>C
n.298G>C
c.274G>C (p.Asp92His)
c.227-1647G>C (n.227-1647G>C)
c.-414G>C (n.-414G>C)
12g.48000078C>TCA384526564COL2A1c.86-1647G>A (n.86-1647G>A)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
n.366G>A
n.371G>A
n.298G>A
c.274G>A (p.Asp92Asn)
c.227-1647G>A (n.227-1647G>A)
c.-414G>A (n.-414G>A)
12g.48000079C>ACA384526567COL2A1c.86-1648G>T (n.86-1648G>T)
c.132G>T (p.Lys44Asn)
n.365G>T
n.370G>T
n.297G>T
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.227-1648G>T (n.227-1648G>T)
c.-415G>T (n.-415G>T)
12g.48000079C>GCA384526570COL2A1c.86-1648G>C (n.86-1648G>C)
c.132G>C (p.Lys44Asn)
n.365G>C
n.370G>C
n.297G>C
c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.227-1648G>C (n.227-1648G>C)
c.-415G>C (n.-415G>C)
12g.48000079C>TCA479446910COL2A1c.86-1648G>A (n.86-1648G>A)
c.132G>A (p.Lys44=)
n.365G>A
n.370G>A
n.297G>A
c.273G>A (p.Lys91=)
c.227-1648G>A (n.227-1648G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
12g.48000080T>ACA384526572COL2A1c.86-1649A>T (n.86-1649A>T)
c.131A>T (p.Lys44Met)
n.364A>T
n.369A>T
n.296A>T
c.272A>T (p.Lys91Met)
c.227-1649A>T (n.227-1649A>T)
c.-416A>T (n.-416A>T)
12g.48000080T>CCA384526576COL2A1c.86-1649A>G (n.86-1649A>G)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
n.364A>G
n.369A>G
n.296A>G
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.227-1649A>G (n.227-1649A>G)
c.-416A>G (n.-416A>G)
 gnomAD v4
12g.48000080T>GCA384526579COL2A1c.86-1649A>C (n.86-1649A>C)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
n.364A>C
n.369A>C
n.296A>C
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.227-1649A>C (n.227-1649A>C)
c.-416A>C (n.-416A>C)
12g.48000081T>ACA384526596COL2A1c.86-1650A>T (n.86-1650A>T)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
n.363A>T
n.368A>T
n.295A>T
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.227-1650A>T (n.227-1650A>T)
c.-417A>T (n.-417A>T)
12g.48000081T>CCA384526599COL2A1c.86-1650A>G (n.86-1650A>G)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
n.363A>G
n.368A>G
n.295A>G
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.227-1650A>G (n.227-1650A>G)
c.-417A>G (n.-417A>G)
 COSMIC
12g.48000081T>GCA384526581COL2A1c.86-1650A>C (n.86-1650A>C)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
n.363A>C
n.368A>C
n.295A>C
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.227-1650A>C (n.227-1650A>C)
c.-417A>C (n.-417A>C)
12g.48000082A>CCA384526602COL2A1c.86-1651T>G (n.86-1651T>G)
c.129T>G (p.Asp43Glu)
n.362T>G
n.367T>G
n.294T>G
c.270T>G (p.Asp90Glu)
c.227-1651T>G (n.227-1651T>G)
c.-418T>G (n.-418T>G)
12g.48000082A>GCA479446917COL2A1c.86-1651T>C (n.86-1651T>C)
c.129T>C (p.Asp43=)
n.362T>C
n.367T>C
n.294T>C
c.270T>C (p.Asp90=)
c.227-1651T>C (n.227-1651T>C)
c.-418T>C (n.-418T>C)
 gnomAD v4
12g.48000082A>TCA384526604COL2A1c.86-1651T>A (n.86-1651T>A)
c.129T>A (p.Asp43Glu)
n.362T>A
n.367T>A
n.294T>A
c.270T>A (p.Asp90Glu)
c.227-1651T>A (n.227-1651T>A)
c.-418T>A (n.-418T>A)
12g.48000083T>ACA384526607COL2A1c.86-1652A>T (n.86-1652A>T)
c.128A>T (p.Asp43Val)
n.361A>T
n.366A>T
n.293A>T
c.269A>T (p.Asp90Val)
c.227-1652A>T (n.227-1652A>T)
c.-419A>T (n.-419A>T)
12g.48000083T>CCA384526609COL2A1c.86-1652A>G (n.86-1652A>G)
c.128A>G (p.Asp43Gly)
n.361A>G
n.366A>G
n.293A>G
c.269A>G (p.Asp90Gly)
c.227-1652A>G (n.227-1652A>G)
c.-419A>G (n.-419A>G)
12g.48000083T>GCA384526611COL2A1c.86-1652A>C (n.86-1652A>C)
c.128A>C (p.Asp43Ala)
n.361A>C
n.366A>C
n.293A>C
c.269A>C (p.Asp90Ala)
c.227-1652A>C (n.227-1652A>C)
c.-419A>C (n.-419A>C)
12g.48000084C>ACA384526614COL2A1c.86-1653G>T (n.86-1653G>T)
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
n.360G>T
n.365G>T
n.292G>T
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
c.227-1653G>T (n.227-1653G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
12g.48000084C>GCA384526617COL2A1c.86-1653G>C (n.86-1653G>C)
c.127G>C (p.Asp43His)
n.360G>C
n.365G>C
n.292G>C
c.268G>C (p.Asp90His)
c.227-1653G>C (n.227-1653G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
 ClinVar
12g.48000084C>TCA384526619COL2A1c.86-1653G>A (n.86-1653G>A)
c.127G>A (p.Asp43Asn)
n.360G>A
n.365G>A
n.292G>A
c.268G>A (p.Asp90Asn)
c.227-1653G>A (n.227-1653G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
 COSMIC
12g.48000085delCA2739271991COL2A1c.86-1654del (n.86-1654del)
c.126del (p.Asn42LysfsTer26)
n.359del
n.364del
n.291del
c.267del (p.Asn89LysfsTer26)
c.227-1654del (n.227-1654del)
c.-421del (n.-421del)
 ClinVar
12g.48000085A=CA2034489344COL2A1c.86-1654T= (n.86-1654T=)
c.126T= (p.Asn42=)
n.359T=
n.364T=
n.291T=
c.267T= (p.Asn89=)
c.227-1654T= (n.227-1654T=)
c.-421T= (n.-421T=)
12g.48000085A>CCA384526620COL2A1c.86-1654T>G (n.86-1654T>G)
c.126T>G (p.Asn42Lys)
n.359T>G
n.364T>G
n.291T>G
c.267T>G (p.Asn89Lys)
c.227-1654T>G (n.227-1654T>G)
c.-421T>G (n.-421T>G)
12g.48000085A>GCA479446918COL2A1c.86-1654T>C (n.86-1654T>C)
c.126T>C (p.Asn42=)
n.359T>C
n.364T>C
n.291T>C
c.267T>C (p.Asn89=)
c.227-1654T>C (n.227-1654T>C)
c.-421T>C (n.-421T>C)
 gnomAD v4
12g.48000085A>TCA384526623COL2A1c.86-1654T>A (n.86-1654T>A)
c.126T>A (p.Asn42Lys)
n.359T>A
n.364T>A
n.291T>A
c.267T>A (p.Asn89Lys)
c.227-1654T>A (n.227-1654T>A)
c.-421T>A (n.-421T>A)
 ClinVar dbSNP
12g.48000086T>ACA384526627COL2A1c.86-1655A>T (n.86-1655A>T)
c.125A>T (p.Asn42Ile)
n.358A>T
n.363A>T
n.290A>T
c.266A>T (p.Asn89Ile)
c.227-1655A>T (n.227-1655A>T)
c.-422A>T (n.-422A>T)
12g.48000086T>CCA384526628COL2A1c.86-1655A>G (n.86-1655A>G)
c.125A>G (p.Asn42Ser)
n.358A>G
n.363A>G
n.290A>G
c.266A>G (p.Asn89Ser)
c.227-1655A>G (n.227-1655A>G)
c.-422A>G (n.-422A>G)
 gnomAD v4
12g.48000086T>GCA384526631COL2A1c.86-1655A>C (n.86-1655A>C)
c.125A>C (p.Asn42Thr)
n.358A>C
n.363A>C
n.290A>C
c.266A>C (p.Asn89Thr)
c.227-1655A>C (n.227-1655A>C)
c.-422A>C (n.-422A>C)
12g.48000087T>ACA384526640COL2A1c.86-1656A>T (n.86-1656A>T)
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
n.357A>T
n.362A>T
n.289A>T
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
c.227-1656A>T (n.227-1656A>T)
c.-423A>T (n.-423A>T)
12g.48000087T>CCA384526637COL2A1c.86-1656A>G (n.86-1656A>G)
c.124A>G (p.Asn42Asp)
n.357A>G
n.362A>G
n.289A>G
c.265A>G (p.Asn89Asp)
c.227-1656A>G (n.227-1656A>G)
c.-423A>G (n.-423A>G)
12g.48000087T>GCA384526634COL2A1c.86-1656A>C (n.86-1656A>C)
c.124A>C (p.Asn42His)
n.357A>C
n.362A>C
n.289A>C
c.265A>C (p.Asn89His)
c.227-1656A>C (n.227-1656A>C)
c.-423A>C (n.-423A>C)
12g.48000088A=CA2034489348COL2A1c.86-1657T= (n.86-1657T=)
c.123T= (p.Tyr41=)
n.356T=
n.361T=
n.288T=
c.264T= (p.Tyr88=)
c.227-1657T= (n.227-1657T=)
c.-424T= (n.-424T=)
12g.48000088A>CCA384526643COL2A1c.86-1657T>G (n.86-1657T>G)
c.123T>G (p.Tyr41Ter)
n.356T>G
n.361T>G
n.288T>G
c.264T>G (p.Tyr88Ter)
c.227-1657T>G (n.227-1657T>G)
c.-424T>G (n.-424T>G)
12g.48000088A>GCA479446923COL2A1c.86-1657T>C (n.86-1657T>C)
c.123T>C (p.Tyr41=)
n.356T>C
n.361T>C
n.288T>C
c.264T>C (p.Tyr88=)
c.227-1657T>C (n.227-1657T>C)
c.-424T>C (n.-424T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000088A>TCA384526646COL2A1c.86-1657T>A (n.86-1657T>A)
c.123T>A (p.Tyr41Ter)
n.356T>A
n.361T>A
n.288T>A
c.264T>A (p.Tyr88Ter)
c.227-1657T>A (n.227-1657T>A)
c.-424T>A (n.-424T>A)
 ClinVar
12g.48000089T>ACA384526651COL2A1c.86-1658A>T (n.86-1658A>T)
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
n.355A>T
n.360A>T
n.287A>T
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.227-1658A>T (n.227-1658A>T)
c.-425A>T (n.-425A>T)
12g.48000089T>CCA384526656COL2A1c.86-1658A>G (n.86-1658A>G)
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
n.355A>G
n.360A>G
n.287A>G
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.227-1658A>G (n.227-1658A>G)
c.-425A>G (n.-425A>G)
12g.48000089T>GCA384526658COL2A1c.86-1658A>C (n.86-1658A>C)
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
n.355A>C
n.360A>C
n.287A>C
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.227-1658A>C (n.227-1658A>C)
c.-425A>C (n.-425A>C)
 dbSNP gnomAD v2
12g.48000089T=CA2034489352COL2A1c.86-1658A= (n.86-1658A=)
c.122A= (p.Tyr41=)
n.355A=
n.360A=
n.287A=
c.263A= (p.Tyr88=)
c.227-1658A= (n.227-1658A=)
c.-425A= (n.-425A=)
12g.48000090A=CA2034489356COL2A1c.86-1659T= (n.86-1659T=)
c.121T= (p.Tyr41=)
n.354T=
n.359T=
n.286T=
c.262T= (p.Tyr88=)
c.227-1659T= (n.227-1659T=)
c.-426T= (n.-426T=)
12g.48000090A>CCA384526661COL2A1c.86-1659T>G (n.86-1659T>G)
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
n.354T>G
n.359T>G
n.286T>G
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
c.227-1659T>G (n.227-1659T>G)
c.-426T>G (n.-426T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000090A>GCA384526662COL2A1c.86-1659T>C (n.86-1659T>C)
c.121T>C (p.Tyr41His)
n.354T>C
n.359T>C
n.286T>C
c.262T>C (p.Tyr88His)
c.227-1659T>C (n.227-1659T>C)
c.-426T>C (n.-426T>C)
 ClinVar gnomAD v4
12g.48000090A>TCA384526664COL2A1c.86-1659T>A (n.86-1659T>A)
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
n.354T>A
n.359T>A
n.286T>A
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
c.227-1659T>A (n.227-1659T>A)
c.-426T>A (n.-426T>A)
12g.48000091C>ACA384526668COL2A1c.86-1660G>T (n.86-1660G>T)
c.120G>T (p.Arg40Ser)
n.353G>T
n.358G>T
n.285G>T
c.261G>T (p.Arg87Ser)
c.227-1660G>T (n.227-1660G>T)
c.-427G>T (n.-427G>T)
12g.48000091C>GCA384526677COL2A1c.86-1660G>C (n.86-1660G>C)
c.120G>C (p.Arg40Ser)
n.353G>C
n.358G>C
n.285G>C
c.261G>C (p.Arg87Ser)
c.227-1660G>C (n.227-1660G>C)
c.-427G>C (n.-427G>C)
12g.48000091C>TCA479446930COL2A1c.86-1660G>A (n.86-1660G>A)
c.120G>A (p.Arg40=)
n.353G>A
n.358G>A
n.285G>A
c.261G>A (p.Arg87=)
c.227-1660G>A (n.227-1660G>A)
c.-427G>A (n.-427G>A)
 gnomAD v4
12g.48000092C>ACA384526680COL2A1c.86-1661G>T (n.86-1661G>T)
c.119G>T (p.Arg40Met)
n.352G>T
n.357G>T
n.284G>T
c.260G>T (p.Arg87Met)
c.227-1661G>T (n.227-1661G>T)
c.-428G>T (n.-428G>T)
12g.48000092C>GCA384526683COL2A1c.86-1661G>C (n.86-1661G>C)
c.119G>C (p.Arg40Thr)
n.352G>C
n.357G>C
n.284G>C
c.260G>C (p.Arg87Thr)
c.227-1661G>C (n.227-1661G>C)
c.-428G>C (n.-428G>C)
 gnomAD v4
12g.48000092C>TCA384526685COL2A1c.86-1661G>A (n.86-1661G>A)
c.119G>A (p.Arg40Lys)
n.352G>A
n.357G>A
n.284G>A
c.260G>A (p.Arg87Lys)
c.227-1661G>A (n.227-1661G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.48000093T>ACA384526691COL2A1c.86-1662A>T (n.86-1662A>T)
c.118A>T (p.Arg40Trp)
n.351A>T
n.356A>T
n.283A>T
c.259A>T (p.Arg87Trp)
c.227-1662A>T (n.227-1662A>T)
c.-429A>T (n.-429A>T)
12g.48000093T>CCA384526689COL2A1c.86-1662A>G (n.86-1662A>G)
c.118A>G (p.Arg40Gly)
n.351A>G
n.356A>G
n.283A>G
c.259A>G (p.Arg87Gly)
c.227-1662A>G (n.227-1662A>G)
c.-429A>G (n.-429A>G)
12g.48000093T>GCA479446935COL2A1c.86-1662A>C (n.86-1662A>C)
c.118A>C (p.Arg40=)
n.351A>C
n.356A>C
n.283A>C
c.259A>C (p.Arg87=)
c.227-1662A>C (n.227-1662A>C)
c.-429A>C (n.-429A>C)
12g.48000094C>ACA384526695COL2A1c.86-1663G>T (n.86-1663G>T)
c.117G>T (p.Gln39His)
n.350G>T
n.355G>T
n.282G>T
c.258G>T (p.Gln86His)
c.227-1663G>T (n.227-1663G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
12g.48000094C>GCA384526697COL2A1c.86-1663G>C (n.86-1663G>C)
c.117G>C (p.Gln39His)
n.350G>C
n.355G>C
n.282G>C
c.258G>C (p.Gln86His)
c.227-1663G>C (n.227-1663G>C)
c.-430G>C (n.-430G>C)
12g.48000094C>TCA479446937COL2A1c.86-1663G>A (n.86-1663G>A)
c.117G>A (p.Gln39=)
n.350G>A
n.355G>A
n.282G>A
c.258G>A (p.Gln86=)
c.227-1663G>A (n.227-1663G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
12g.48000095T>ACA384526700COL2A1c.86-1664A>T (n.86-1664A>T)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.349A>T
n.354A>T
n.281A>T
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.227-1664A>T (n.227-1664A>T)
c.-431A>T (n.-431A>T)
12g.48000095T>CCA384526702COL2A1c.86-1664A>G (n.86-1664A>G)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.349A>G
n.354A>G
n.281A>G
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.227-1664A>G (n.227-1664A>G)
c.-431A>G (n.-431A>G)
 COSMIC
12g.48000095T>GCA384526705COL2A1c.86-1664A>C (n.86-1664A>C)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.349A>C
n.354A>C
n.281A>C
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.227-1664A>C (n.227-1664A>C)
c.-431A>C (n.-431A>C)
12g.48000096G>ACA384526708COL2A1c.86-1665C>T (n.86-1665C>T)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.348C>T
n.353C>T
n.280C>T
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.227-1665C>T (n.227-1665C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.48000096G>CCA384526711COL2A1c.86-1665C>G (n.86-1665C>G)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.348C>G
n.353C>G
n.280C>G
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.227-1665C>G (n.227-1665C>G)
c.-432C>G (n.-432C>G)
12g.48000096G=CA2034489362COL2A1c.86-1665C= (n.86-1665C=)
c.115C= (p.Gln39=)
n.348C=
n.353C=
n.280C=
c.256C= (p.Gln86=)
c.227-1665C= (n.227-1665C=)
c.-432C= (n.-432C=)
12g.48000096G>TCA384526713COL2A1c.86-1665C>A (n.86-1665C>A)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.348C>A
n.353C>A
n.280C>A
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.227-1665C>A (n.227-1665C>A)
c.-432C>A (n.-432C>A)
12g.48000097C>ACA479446945COL2A1c.86-1666G>T (n.86-1666G>T)
c.114G>T (p.Gly38=)
n.347G>T
n.352G>T
n.279G>T
c.255G>T (p.Gly85=)
c.227-1666G>T (n.227-1666G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
12g.48000097C=CA2034489365COL2A1c.86-1666G= (n.86-1666G=)
c.114G= (p.Gly38=)
n.347G=
n.352G=
n.279G=
c.255G= (p.Gly85=)
c.227-1666G= (n.227-1666G=)
c.-433G= (n.-433G=)
12g.48000097C>GCA479446943COL2A1c.86-1666G>C (n.86-1666G>C)
c.114G>C (p.Gly38=)
n.347G>C
n.352G>C
n.279G>C
c.255G>C (p.Gly85=)
c.227-1666G>C (n.227-1666G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000097C>TCA6536090COL2A1c.86-1666G>A (n.86-1666G>A)
c.114G>A (p.Gly38=)
n.347G>A
n.352G>A
n.279G>A
c.255G>A (p.Gly85=)
c.227-1666G>A (n.227-1666G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000099delCA2695216586COL2A1c.86-1666del (n.86-1666del)
c.114del (p.Gln39ArgfsTer29)
n.347del
n.352del
n.279del
c.255del (p.Gln86ArgfsTer29)
c.227-1666del (n.227-1666del)
c.-433del (n.-433del)
12g.48000098C>ACA384526719COL2A1c.86-1667G>T (n.86-1667G>T)
c.113G>T (p.Gly38Val)
n.346G>T
n.351G>T
n.278G>T
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.227-1667G>T (n.227-1667G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
 COSMIC
12g.48000098C=CA2034489369COL2A1c.86-1667G= (n.86-1667G=)
c.113G= (p.Gly38=)
n.346G=
n.351G=
n.278G=
c.254G= (p.Gly85=)
c.227-1667G= (n.227-1667G=)
c.-434G= (n.-434G=)
12g.48000098C>GCA236495046COL2A1c.86-1667G>C (n.86-1667G>C)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.346G>C
n.351G>C
n.278G>C
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.227-1667G>C (n.227-1667G>C)
c.-434G>C (n.-434G>C)
 dbSNP
12g.48000098C>TCA384526724COL2A1c.86-1667G>A (n.86-1667G>A)
c.113G>A (p.Gly38Glu)
n.346G>A
n.351G>A
n.278G>A
c.254G>A (p.Gly85Glu)
c.227-1667G>A (n.227-1667G>A)
c.-434G>A (n.-434G>A)
 ClinVar
12g.48000099C>ACA384526725COL2A1c.86-1668G>T (n.86-1668G>T)
c.112G>T (p.Gly38Trp)
n.345G>T
n.350G>T
n.277G>T
c.253G>T (p.Gly85Trp)
c.227-1668G>T (n.227-1668G>T)
c.-435G>T (n.-435G>T)
12g.48000099C=CA2034489373COL2A1c.86-1668G= (n.86-1668G=)
c.112G= (p.Gly38=)
n.345G=
n.350G=
n.277G=
c.253G= (p.Gly85=)
c.227-1668G= (n.227-1668G=)
c.-435G= (n.-435G=)
12g.48000099C>GCA384526726COL2A1c.86-1668G>C (n.86-1668G>C)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.345G>C
n.350G>C
n.277G>C
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.227-1668G>C (n.227-1668G>C)
c.-435G>C (n.-435G>C)
12g.48000099C>TCA6536091COL2A1c.86-1668G>A (n.86-1668G>A)
c.112G>A (p.Gly38Arg)
n.345G>A
n.350G>A
n.277G>A
c.253G>A (p.Gly85Arg)
c.227-1668G>A (n.227-1668G>A)
c.-435G>A (n.-435G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000099_48000100insTCCAACACACACCAAACACCA2795872403COL2A1c.86-1668_86-1667insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG (n.86-1668_86-1667insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG)
c.112_113insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG (p.Gly38ValfsTer11)
n.345_346insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG
n.350_351insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG
n.277_278insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG
c.253_254insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG (p.Gly85ValfsTer11)
c.227-1668_227-1667insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG (n.227-1668_227-1667insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG)
c.-435_-434insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG (n.-435_-434insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG)
12g.48000100A=CA2034489377COL2A1c.86-1669T= (n.86-1669T=)
c.111T= (p.Asp37=)
n.344T=
n.349T=
n.276T=
c.252T= (p.Asp84=)
c.227-1669T= (n.227-1669T=)
c.-436T= (n.-436T=)
12g.48000100A>CCA384526728COL2A1c.86-1669T>G (n.86-1669T>G)
c.111T>G (p.Asp37Glu)
n.344T>G
n.349T>G
n.276T>G
c.252T>G (p.Asp84Glu)
c.227-1669T>G (n.227-1669T>G)
c.-436T>G (n.-436T>G)
12g.48000100A>GCA6536092COL2A1c.86-1669T>C (n.86-1669T>C)
c.111T>C (p.Asp37=)
n.344T>C
n.349T>C
n.276T>C
c.252T>C (p.Asp84=)
c.227-1669T>C (n.227-1669T>C)
c.-436T>C (n.-436T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000100A>TCA384526730COL2A1c.86-1669T>A (n.86-1669T>A)
c.111T>A (p.Asp37Glu)
n.344T>A
n.349T>A
n.276T>A
c.252T>A (p.Asp84Glu)
c.227-1669T>A (n.227-1669T>A)
c.-436T>A (n.-436T>A)

Number of alleles fetched