| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47989127_47989129dup | CA2795861514 | COL2A1 | c.915+101_915+103dup (n.915+101_915+103dup) c.1122+101_1122+103dup (n.1122+101_1122+103dup) c.1266+101_1266+103dup (n.1266+101_1266+103dup) c.1263+101_1263+103dup (n.1263+101_1263+103dup) c.1056+101_1056+103dup (n.1056+101_1056+103dup) c.576+101_576+103dup (n.576+101_576+103dup) | |
| 12 | g.47989129G>T | CA2618507743 | COL2A1 | c.915+99C>A (n.915+99C>A) c.1122+99C>A (n.1122+99C>A) c.1266+99C>A (n.1266+99C>A) c.1263+99C>A (n.1263+99C>A) c.1056+99C>A (n.1056+99C>A) c.576+99C>A (n.576+99C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989130G>A | CA2618507750 | COL2A1 | c.915+98C>T (n.915+98C>T) c.1122+98C>T (n.1122+98C>T) c.1266+98C>T (n.1266+98C>T) c.1263+98C>T (n.1263+98C>T) c.1056+98C>T (n.1056+98C>T) c.576+98C>T (n.576+98C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989130G>T | CA2618507752 | COL2A1 | c.915+98C>A (n.915+98C>A) c.1122+98C>A (n.1122+98C>A) c.1266+98C>A (n.1266+98C>A) c.1263+98C>A (n.1263+98C>A) c.1056+98C>A (n.1056+98C>A) c.576+98C>A (n.576+98C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989131G>A | CA236528541 | COL2A1 | c.915+97C>T (n.915+97C>T) c.1122+97C>T (n.1122+97C>T) c.1266+97C>T (n.1266+97C>T) c.1263+97C>T (n.1263+97C>T) c.1056+97C>T (n.1056+97C>T) c.576+97C>T (n.576+97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989131G= | CA2034461177 | COL2A1 | c.915+97C= (n.915+97C=) c.1122+97C= (n.1122+97C=) c.1266+97C= (n.1266+97C=) c.1263+97C= (n.1263+97C=) c.1056+97C= (n.1056+97C=) c.576+97C= (n.576+97C=) | |
| 12 | g.47989131G>T | CA2575138299 | COL2A1 | c.915+97C>A (n.915+97C>A) c.1122+97C>A (n.1122+97C>A) c.1266+97C>A (n.1266+97C>A) c.1263+97C>A (n.1263+97C>A) c.1056+97C>A (n.1056+97C>A) c.576+97C>A (n.576+97C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989133G>A | CA2618507764 | COL2A1 | c.915+95C>T (n.915+95C>T) c.1122+95C>T (n.1122+95C>T) c.1266+95C>T (n.1266+95C>T) c.1263+95C>T (n.1263+95C>T) c.1056+95C>T (n.1056+95C>T) c.576+95C>T (n.576+95C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989134C>A | CA2618507769 | COL2A1 | c.915+94G>T (n.915+94G>T) c.1122+94G>T (n.1122+94G>T) c.1266+94G>T (n.1266+94G>T) c.1263+94G>T (n.1263+94G>T) c.1056+94G>T (n.1056+94G>T) c.576+94G>T (n.576+94G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989134C>T | CA2618507771 | COL2A1 | c.915+94G>A (n.915+94G>A) c.1122+94G>A (n.1122+94G>A) c.1266+94G>A (n.1266+94G>A) c.1263+94G>A (n.1263+94G>A) c.1056+94G>A (n.1056+94G>A) c.576+94G>A (n.576+94G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989135A>C | CA2618507778 | COL2A1 | c.915+93T>G (n.915+93T>G) c.1122+93T>G (n.1122+93T>G) c.1266+93T>G (n.1266+93T>G) c.1263+93T>G (n.1263+93T>G) c.1056+93T>G (n.1056+93T>G) c.576+93T>G (n.576+93T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989136G>A | CA947343929 | COL2A1 | c.915+92C>T (n.915+92C>T) c.1122+92C>T (n.1122+92C>T) c.1266+92C>T (n.1266+92C>T) c.1263+92C>T (n.1263+92C>T) c.1056+92C>T (n.1056+92C>T) c.576+92C>T (n.576+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989136G= | CA2034461180 | COL2A1 | c.915+92C= (n.915+92C=) c.1122+92C= (n.1122+92C=) c.1266+92C= (n.1266+92C=) c.1263+92C= (n.1263+92C=) c.1056+92C= (n.1056+92C=) c.576+92C= (n.576+92C=) | |
| 12 | g.47989136G>T | CA2618507791 | COL2A1 | c.915+92C>A (n.915+92C>A) c.1122+92C>A (n.1122+92C>A) c.1266+92C>A (n.1266+92C>A) c.1263+92C>A (n.1263+92C>A) c.1056+92C>A (n.1056+92C>A) c.576+92C>A (n.576+92C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989137G>A | CA2034461184 | COL2A1 | c.915+91C>T (n.915+91C>T) c.1122+91C>T (n.1122+91C>T) c.1266+91C>T (n.1266+91C>T) c.1263+91C>T (n.1263+91C>T) c.1056+91C>T (n.1056+91C>T) c.576+91C>T (n.576+91C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47989137G>C | CA689447004 | COL2A1 | c.915+91C>G (n.915+91C>G) c.1122+91C>G (n.1122+91C>G) c.1266+91C>G (n.1266+91C>G) c.1263+91C>G (n.1263+91C>G) c.1056+91C>G (n.1056+91C>G) c.576+91C>G (n.576+91C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47989137G= | CA2034461183 | COL2A1 | c.915+91C= (n.915+91C=) c.1122+91C= (n.1122+91C=) c.1266+91C= (n.1266+91C=) c.1263+91C= (n.1263+91C=) c.1056+91C= (n.1056+91C=) c.576+91C= (n.576+91C=) | |
| 12 | g.47989137G>T | CA2618507811 | COL2A1 | c.915+91C>A (n.915+91C>A) c.1122+91C>A (n.1122+91C>A) c.1266+91C>A (n.1266+91C>A) c.1263+91C>A (n.1263+91C>A) c.1056+91C>A (n.1056+91C>A) c.576+91C>A (n.576+91C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989138T>G | CA604853414 | COL2A1 | c.915+90A>C (n.915+90A>C) c.1122+90A>C (n.1122+90A>C) c.1266+90A>C (n.1266+90A>C) c.1263+90A>C (n.1263+90A>C) c.1056+90A>C (n.1056+90A>C) c.576+90A>C (n.576+90A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989138T= | CA2034461188 | COL2A1 | c.915+90A= (n.915+90A=) c.1122+90A= (n.1122+90A=) c.1266+90A= (n.1266+90A=) c.1263+90A= (n.1263+90A=) c.1056+90A= (n.1056+90A=) c.576+90A= (n.576+90A=) | |
| 12 | g.47989139G>A | CA2618507891 | COL2A1 | c.915+89C>T (n.915+89C>T) c.1122+89C>T (n.1122+89C>T) c.1266+89C>T (n.1266+89C>T) c.1263+89C>T (n.1263+89C>T) c.1056+89C>T (n.1056+89C>T) c.576+89C>T (n.576+89C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989139G>T | CA2618507897 | COL2A1 | c.915+89C>A (n.915+89C>A) c.1122+89C>A (n.1122+89C>A) c.1266+89C>A (n.1266+89C>A) c.1263+89C>A (n.1263+89C>A) c.1056+89C>A (n.1056+89C>A) c.576+89C>A (n.576+89C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989140G>T | CA2575138300 | COL2A1 | c.915+88C>A (n.915+88C>A) c.1122+88C>A (n.1122+88C>A) c.1266+88C>A (n.1266+88C>A) c.1263+88C>A (n.1263+88C>A) c.1056+88C>A (n.1056+88C>A) c.576+88C>A (n.576+88C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989144_47989146del | CA2618507899 | COL2A1 | c.915+86_915+88del (n.915+86_915+88del) c.1122+86_1122+88del (n.1122+86_1122+88del) c.1266+86_1266+88del (n.1266+86_1266+88del) c.1263+86_1263+88del (n.1263+86_1263+88del) c.1056+86_1056+88del (n.1056+86_1056+88del) c.576+86_576+88del (n.576+86_576+88del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989141T>C | CA236528543 | COL2A1 | c.915+87A>G (n.915+87A>G) c.1122+87A>G (n.1122+87A>G) c.1266+87A>G (n.1266+87A>G) c.1263+87A>G (n.1263+87A>G) c.1056+87A>G (n.1056+87A>G) c.576+87A>G (n.576+87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989141T= | CA2034461191 | COL2A1 | c.915+87A= (n.915+87A=) c.1122+87A= (n.1122+87A=) c.1266+87A= (n.1266+87A=) c.1263+87A= (n.1263+87A=) c.1056+87A= (n.1056+87A=) c.576+87A= (n.576+87A=) | |
| 12 | g.47989142T>C | CA2034461193 | COL2A1 | c.915+86A>G (n.915+86A>G) c.1122+86A>G (n.1122+86A>G) c.1266+86A>G (n.1266+86A>G) c.1263+86A>G (n.1263+86A>G) c.1056+86A>G (n.1056+86A>G) c.576+86A>G (n.576+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47989142T>G | CA947343932 | COL2A1 | c.915+86A>C (n.915+86A>C) c.1122+86A>C (n.1122+86A>C) c.1266+86A>C (n.1266+86A>C) c.1263+86A>C (n.1263+86A>C) c.1056+86A>C (n.1056+86A>C) c.576+86A>C (n.576+86A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989142T= | CA2034461194 | COL2A1 | c.915+86A= (n.915+86A=) c.1122+86A= (n.1122+86A=) c.1266+86A= (n.1266+86A=) c.1263+86A= (n.1263+86A=) c.1056+86A= (n.1056+86A=) c.576+86A= (n.576+86A=) | |
| 12 | g.47989143G>A | CA2618507915 | COL2A1 | c.915+85C>T (n.915+85C>T) c.1122+85C>T (n.1122+85C>T) c.1266+85C>T (n.1266+85C>T) c.1263+85C>T (n.1263+85C>T) c.1056+85C>T (n.1056+85C>T) c.576+85C>T (n.576+85C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989143G>T | CA2575138301 | COL2A1 | c.915+85C>A (n.915+85C>A) c.1122+85C>A (n.1122+85C>A) c.1266+85C>A (n.1266+85C>A) c.1263+85C>A (n.1263+85C>A) c.1056+85C>A (n.1056+85C>A) c.576+85C>A (n.576+85C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989144T>C | CA2618507920 | COL2A1 | c.915+84A>G (n.915+84A>G) c.1122+84A>G (n.1122+84A>G) c.1266+84A>G (n.1266+84A>G) c.1263+84A>G (n.1263+84A>G) c.1056+84A>G (n.1056+84A>G) c.576+84A>G (n.576+84A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989145T>C | CA236528544 | COL2A1 | c.915+83A>G (n.915+83A>G) c.1122+83A>G (n.1122+83A>G) c.1266+83A>G (n.1266+83A>G) c.1263+83A>G (n.1263+83A>G) c.1056+83A>G (n.1056+83A>G) c.576+83A>G (n.576+83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989145T= | CA2034461199 | COL2A1 | c.915+83A= (n.915+83A=) c.1122+83A= (n.1122+83A=) c.1266+83A= (n.1266+83A=) c.1263+83A= (n.1263+83A=) c.1056+83A= (n.1056+83A=) c.576+83A= (n.576+83A=) | |
| 12 | g.47989146G>T | CA2575138302 | COL2A1 | c.915+82C>A (n.915+82C>A) c.1122+82C>A (n.1122+82C>A) c.1266+82C>A (n.1266+82C>A) c.1263+82C>A (n.1263+82C>A) c.1056+82C>A (n.1056+82C>A) c.576+82C>A (n.576+82C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989147_47989149del | CA2618507959 | COL2A1 | c.915+80_915+82del (n.915+80_915+82del) c.1122+80_1122+82del (n.1122+80_1122+82del) c.1266+80_1266+82del (n.1266+80_1266+82del) c.1263+80_1263+82del (n.1263+80_1263+82del) c.1056+80_1056+82del (n.1056+80_1056+82del) c.576+80_576+82del (n.576+80_576+82del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989148G>A | CA2575138303 | COL2A1 | c.915+80C>T (n.915+80C>T) c.1122+80C>T (n.1122+80C>T) c.1266+80C>T (n.1266+80C>T) c.1263+80C>T (n.1263+80C>T) c.1056+80C>T (n.1056+80C>T) c.576+80C>T (n.576+80C>T) | |
| 12 | g.47989148G>C | CA236528547 | COL2A1 | c.915+80C>G (n.915+80C>G) c.1122+80C>G (n.1122+80C>G) c.1266+80C>G (n.1266+80C>G) c.1263+80C>G (n.1263+80C>G) c.1056+80C>G (n.1056+80C>G) c.576+80C>G (n.576+80C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989148G= | CA2034461205 | COL2A1 | c.915+80C= (n.915+80C=) c.1122+80C= (n.1122+80C=) c.1266+80C= (n.1266+80C=) c.1263+80C= (n.1263+80C=) c.1056+80C= (n.1056+80C=) c.576+80C= (n.576+80C=) | |
| 12 | g.47989148G>T | CA604853417 | COL2A1 | c.915+80C>A (n.915+80C>A) c.1122+80C>A (n.1122+80C>A) c.1266+80C>A (n.1266+80C>A) c.1263+80C>A (n.1263+80C>A) c.1056+80C>A (n.1056+80C>A) c.576+80C>A (n.576+80C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989150G>T | CA2618507965 | COL2A1 | c.915+78C>A (n.915+78C>A) c.1122+78C>A (n.1122+78C>A) c.1266+78C>A (n.1266+78C>A) c.1263+78C>A (n.1263+78C>A) c.1056+78C>A (n.1056+78C>A) c.576+78C>A (n.576+78C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989151A>G | CA2575138304 | COL2A1 | c.915+77T>C (n.915+77T>C) c.1122+77T>C (n.1122+77T>C) c.1266+77T>C (n.1266+77T>C) c.1263+77T>C (n.1263+77T>C) c.1056+77T>C (n.1056+77T>C) c.576+77T>C (n.576+77T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989152G>A | CA2618507971 | COL2A1 | c.915+76C>T (n.915+76C>T) c.1122+76C>T (n.1122+76C>T) c.1266+76C>T (n.1266+76C>T) c.1263+76C>T (n.1263+76C>T) c.1056+76C>T (n.1056+76C>T) c.576+76C>T (n.576+76C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989152G>T | CA2575138305 | COL2A1 | c.915+76C>A (n.915+76C>A) c.1122+76C>A (n.1122+76C>A) c.1266+76C>A (n.1266+76C>A) c.1263+76C>A (n.1263+76C>A) c.1056+76C>A (n.1056+76C>A) c.576+76C>A (n.576+76C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989153C>A | CA2618507980 | COL2A1 | c.915+75G>T (n.915+75G>T) c.1122+75G>T (n.1122+75G>T) c.1266+75G>T (n.1266+75G>T) c.1263+75G>T (n.1263+75G>T) c.1056+75G>T (n.1056+75G>T) c.576+75G>T (n.576+75G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989153C>T | CA2575138306 | COL2A1 | c.915+75G>A (n.915+75G>A) c.1122+75G>A (n.1122+75G>A) c.1266+75G>A (n.1266+75G>A) c.1263+75G>A (n.1263+75G>A) c.1056+75G>A (n.1056+75G>A) c.576+75G>A (n.576+75G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989155A>G | CA2575138307 | COL2A1 | c.915+73T>C (n.915+73T>C) c.1122+73T>C (n.1122+73T>C) c.1266+73T>C (n.1266+73T>C) c.1263+73T>C (n.1263+73T>C) c.1056+73T>C (n.1056+73T>C) c.576+73T>C (n.576+73T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989156T>C | CA2618508013 | COL2A1 | c.915+72A>G (n.915+72A>G) c.1122+72A>G (n.1122+72A>G) c.1266+72A>G (n.1266+72A>G) c.1263+72A>G (n.1263+72A>G) c.1056+72A>G (n.1056+72A>G) c.576+72A>G (n.576+72A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989156T>G | CA2575138308 | COL2A1 | c.915+72A>C (n.915+72A>C) c.1122+72A>C (n.1122+72A>C) c.1266+72A>C (n.1266+72A>C) c.1263+72A>C (n.1263+72A>C) c.1056+72A>C (n.1056+72A>C) c.576+72A>C (n.576+72A>C) | |
| 12 | g.47989157G>A | CA2795861516 | COL2A1 | c.915+71C>T (n.915+71C>T) c.1122+71C>T (n.1122+71C>T) c.1266+71C>T (n.1266+71C>T) c.1263+71C>T (n.1263+71C>T) c.1056+71C>T (n.1056+71C>T) c.576+71C>T (n.576+71C>T) | |
| 12 | g.47989157G>T | CA2575138309 | COL2A1 | c.915+71C>A (n.915+71C>A) c.1122+71C>A (n.1122+71C>A) c.1266+71C>A (n.1266+71C>A) c.1263+71C>A (n.1263+71C>A) c.1056+71C>A (n.1056+71C>A) c.576+71C>A (n.576+71C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989159G>A | CA2034461209 | COL2A1 | c.915+69C>T (n.915+69C>T) c.1122+69C>T (n.1122+69C>T) c.1266+69C>T (n.1266+69C>T) c.1263+69C>T (n.1263+69C>T) c.1056+69C>T (n.1056+69C>T) c.576+69C>T (n.576+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47989159G= | CA2034461208 | COL2A1 | c.915+69C= (n.915+69C=) c.1122+69C= (n.1122+69C=) c.1266+69C= (n.1266+69C=) c.1263+69C= (n.1263+69C=) c.1056+69C= (n.1056+69C=) c.576+69C= (n.576+69C=) | |
| 12 | g.47989160C= | CA2034461213 | COL2A1 | c.915+68G= (n.915+68G=) c.1122+68G= (n.1122+68G=) c.1266+68G= (n.1266+68G=) c.1263+68G= (n.1263+68G=) c.1056+68G= (n.1056+68G=) c.576+68G= (n.576+68G=) | |
| 12 | g.47989160C>T | CA2034461215 | COL2A1 | c.915+68G>A (n.915+68G>A) c.1122+68G>A (n.1122+68G>A) c.1266+68G>A (n.1266+68G>A) c.1263+68G>A (n.1263+68G>A) c.1056+68G>A (n.1056+68G>A) c.576+68G>A (n.576+68G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47989161A= | CA2034461219 | COL2A1 | c.915+67T= (n.915+67T=) c.1122+67T= (n.1122+67T=) c.1266+67T= (n.1266+67T=) c.1263+67T= (n.1263+67T=) c.1056+67T= (n.1056+67T=) c.576+67T= (n.576+67T=) | |
| 12 | g.47989161A>C | CA236528549 | COL2A1 | c.915+67T>G (n.915+67T>G) c.1122+67T>G (n.1122+67T>G) c.1266+67T>G (n.1266+67T>G) c.1263+67T>G (n.1263+67T>G) c.1056+67T>G (n.1056+67T>G) c.576+67T>G (n.576+67T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47989163G>A | CA2618508037 | COL2A1 | c.915+65C>T (n.915+65C>T) c.1122+65C>T (n.1122+65C>T) c.1266+65C>T (n.1266+65C>T) c.1263+65C>T (n.1263+65C>T) c.1056+65C>T (n.1056+65C>T) c.576+65C>T (n.576+65C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989163G>T | CA2618508053 | COL2A1 | c.915+65C>A (n.915+65C>A) c.1122+65C>A (n.1122+65C>A) c.1266+65C>A (n.1266+65C>A) c.1263+65C>A (n.1263+65C>A) c.1056+65C>A (n.1056+65C>A) c.576+65C>A (n.576+65C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989165del | CA2618508027 | COL2A1 | c.915+65del (n.915+65del) c.1122+65del (n.1122+65del) c.1266+65del (n.1266+65del) c.1263+65del (n.1263+65del) c.1056+65del (n.1056+65del) c.576+65del (n.576+65del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989164G>A | CA2034461224 | COL2A1 | c.915+64C>T (n.915+64C>T) c.1122+64C>T (n.1122+64C>T) c.1266+64C>T (n.1266+64C>T) c.1263+64C>T (n.1263+64C>T) c.1056+64C>T (n.1056+64C>T) c.576+64C>T (n.576+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47989164G>C | CA2726102068 | COL2A1 | c.915+64C>G (n.915+64C>G) c.1122+64C>G (n.1122+64C>G) c.1266+64C>G (n.1266+64C>G) c.1263+64C>G (n.1263+64C>G) c.1056+64C>G (n.1056+64C>G) c.576+64C>G (n.576+64C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47989164G= | CA2034461222 | COL2A1 | c.915+64C= (n.915+64C=) c.1122+64C= (n.1122+64C=) c.1266+64C= (n.1266+64C=) c.1263+64C= (n.1263+64C=) c.1056+64C= (n.1056+64C=) c.576+64C= (n.576+64C=) | |
| 12 | g.47989164G>T | CA2618508070 | COL2A1 | c.915+64C>A (n.915+64C>A) c.1122+64C>A (n.1122+64C>A) c.1266+64C>A (n.1266+64C>A) c.1263+64C>A (n.1263+64C>A) c.1056+64C>A (n.1056+64C>A) c.576+64C>A (n.576+64C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989165G>A | CA2618508076 | COL2A1 | c.915+63C>T (n.915+63C>T) c.1122+63C>T (n.1122+63C>T) c.1266+63C>T (n.1266+63C>T) c.1263+63C>T (n.1263+63C>T) c.1056+63C>T (n.1056+63C>T) c.576+63C>T (n.576+63C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989165G>C | CA2618508078 | COL2A1 | c.915+63C>G (n.915+63C>G) c.1122+63C>G (n.1122+63C>G) c.1266+63C>G (n.1266+63C>G) c.1263+63C>G (n.1263+63C>G) c.1056+63C>G (n.1056+63C>G) c.576+63C>G (n.576+63C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989165G>T | CA2575138310 | COL2A1 | c.915+63C>A (n.915+63C>A) c.1122+63C>A (n.1122+63C>A) c.1266+63C>A (n.1266+63C>A) c.1263+63C>A (n.1263+63C>A) c.1056+63C>A (n.1056+63C>A) c.576+63C>A (n.576+63C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989167T>C | CA2575138311 | COL2A1 | c.915+61A>G (n.915+61A>G) c.1122+61A>G (n.1122+61A>G) c.1266+61A>G (n.1266+61A>G) c.1263+61A>G (n.1263+61A>G) c.1056+61A>G (n.1056+61A>G) c.576+61A>G (n.576+61A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989167T>G | CA2034461230 | COL2A1 | c.915+61A>C (n.915+61A>C) c.1122+61A>C (n.1122+61A>C) c.1266+61A>C (n.1266+61A>C) c.1263+61A>C (n.1263+61A>C) c.1056+61A>C (n.1056+61A>C) c.576+61A>C (n.576+61A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47989167T= | CA2034461226 | COL2A1 | c.915+61A= (n.915+61A=) c.1122+61A= (n.1122+61A=) c.1266+61A= (n.1266+61A=) c.1263+61A= (n.1263+61A=) c.1056+61A= (n.1056+61A=) c.576+61A= (n.576+61A=) | |
| 12 | g.47989169C= | CA2034461234 | COL2A1 | c.915+59G= (n.915+59G=) c.1122+59G= (n.1122+59G=) c.1266+59G= (n.1266+59G=) c.1263+59G= (n.1263+59G=) c.1056+59G= (n.1056+59G=) c.576+59G= (n.576+59G=) | |
| 12 | g.47989169C>T | CA236528552 | COL2A1 | c.915+59G>A (n.915+59G>A) c.1122+59G>A (n.1122+59G>A) c.1266+59G>A (n.1266+59G>A) c.1263+59G>A (n.1263+59G>A) c.1056+59G>A (n.1056+59G>A) c.576+59G>A (n.576+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989170G>A | CA236528553 | COL2A1 | c.915+58C>T (n.915+58C>T) c.1122+58C>T (n.1122+58C>T) c.1266+58C>T (n.1266+58C>T) c.1263+58C>T (n.1263+58C>T) c.1056+58C>T (n.1056+58C>T) c.576+58C>T (n.576+58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989170G>C | CA2034461245 | COL2A1 | c.915+58C>G (n.915+58C>G) c.1122+58C>G (n.1122+58C>G) c.1266+58C>G (n.1266+58C>G) c.1263+58C>G (n.1263+58C>G) c.1056+58C>G (n.1056+58C>G) c.576+58C>G (n.576+58C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47989170G= | CA2034461241 | COL2A1 | c.915+58C= (n.915+58C=) c.1122+58C= (n.1122+58C=) c.1266+58C= (n.1266+58C=) c.1263+58C= (n.1263+58C=) c.1056+58C= (n.1056+58C=) c.576+58C= (n.576+58C=) | |
| 12 | g.47989170G>T | CA689447010 | COL2A1 | c.915+58C>A (n.915+58C>A) c.1122+58C>A (n.1122+58C>A) c.1266+58C>A (n.1266+58C>A) c.1263+58C>A (n.1263+58C>A) c.1056+58C>A (n.1056+58C>A) c.576+58C>A (n.576+58C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989173del | CA2618508093 | COL2A1 | c.915+58del (n.915+58del) c.1122+58del (n.1122+58del) c.1266+58del (n.1266+58del) c.1263+58del (n.1263+58del) c.1056+58del (n.1056+58del) c.576+58del (n.576+58del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989171G>A | CA2618508108 | COL2A1 | c.915+57C>T (n.915+57C>T) c.1122+57C>T (n.1122+57C>T) c.1266+57C>T (n.1266+57C>T) c.1263+57C>T (n.1263+57C>T) c.1056+57C>T (n.1056+57C>T) c.576+57C>T (n.576+57C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989171G>T | CA2618508114 | COL2A1 | c.915+57C>A (n.915+57C>A) c.1122+57C>A (n.1122+57C>A) c.1266+57C>A (n.1266+57C>A) c.1263+57C>A (n.1263+57C>A) c.1056+57C>A (n.1056+57C>A) c.576+57C>A (n.576+57C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989172G>A | CA2618508130 | COL2A1 | c.915+56C>T (n.915+56C>T) c.1122+56C>T (n.1122+56C>T) c.1266+56C>T (n.1266+56C>T) c.1263+56C>T (n.1263+56C>T) c.1056+56C>T (n.1056+56C>T) c.576+56C>T (n.576+56C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989172G= | CA2034461248 | COL2A1 | c.915+56C= (n.915+56C=) c.1122+56C= (n.1122+56C=) c.1266+56C= (n.1266+56C=) c.1263+56C= (n.1263+56C=) c.1056+56C= (n.1056+56C=) c.576+56C= (n.576+56C=) | |
| 12 | g.47989172G>T | CA2034461249 | COL2A1 | c.915+56C>A (n.915+56C>A) c.1122+56C>A (n.1122+56C>A) c.1266+56C>A (n.1266+56C>A) c.1263+56C>A (n.1263+56C>A) c.1056+56C>A (n.1056+56C>A) c.576+56C>A (n.576+56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47989173G>A | CA236528554 | COL2A1 | c.915+55C>T (n.915+55C>T) c.1122+55C>T (n.1122+55C>T) c.1266+55C>T (n.1266+55C>T) c.1263+55C>T (n.1263+55C>T) c.1056+55C>T (n.1056+55C>T) c.576+55C>T (n.576+55C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47989173G>C | CA2618508146 | COL2A1 | c.915+55C>G (n.915+55C>G) c.1122+55C>G (n.1122+55C>G) c.1266+55C>G (n.1266+55C>G) c.1263+55C>G (n.1263+55C>G) c.1056+55C>G (n.1056+55C>G) c.576+55C>G (n.576+55C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989173G= | CA2034461251 | COL2A1 | c.915+55C= (n.915+55C=) c.1122+55C= (n.1122+55C=) c.1266+55C= (n.1266+55C=) c.1263+55C= (n.1263+55C=) c.1056+55C= (n.1056+55C=) c.576+55C= (n.576+55C=) | |
| 12 | g.47989173G>T | CA2575138312 | COL2A1 | c.915+55C>A (n.915+55C>A) c.1122+55C>A (n.1122+55C>A) c.1266+55C>A (n.1266+55C>A) c.1263+55C>A (n.1263+55C>A) c.1056+55C>A (n.1056+55C>A) c.576+55C>A (n.576+55C>A) | |
| 12 | g.47989174A>T | CA2618508149 | COL2A1 | c.915+54T>A (n.915+54T>A) c.1122+54T>A (n.1122+54T>A) c.1266+54T>A (n.1266+54T>A) c.1263+54T>A (n.1263+54T>A) c.1056+54T>A (n.1056+54T>A) c.576+54T>A (n.576+54T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989175A>G | CA2618508159 | COL2A1 | c.915+53T>C (n.915+53T>C) c.1122+53T>C (n.1122+53T>C) c.1266+53T>C (n.1266+53T>C) c.1263+53T>C (n.1263+53T>C) c.1056+53T>C (n.1056+53T>C) c.576+53T>C (n.576+53T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989176A>C | CA2618508162 | COL2A1 | c.915+52T>G (n.915+52T>G) c.1122+52T>G (n.1122+52T>G) c.1266+52T>G (n.1266+52T>G) c.1263+52T>G (n.1263+52T>G) c.1056+52T>G (n.1056+52T>G) c.576+52T>G (n.576+52T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989176A>G | CA2575138313 | COL2A1 | c.915+52T>C (n.915+52T>C) c.1122+52T>C (n.1122+52T>C) c.1266+52T>C (n.1266+52T>C) c.1263+52T>C (n.1263+52T>C) c.1056+52T>C (n.1056+52T>C) c.576+52T>C (n.576+52T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989177G>T | CA2618508209 | COL2A1 | c.915+51C>A (n.915+51C>A) c.1122+51C>A (n.1122+51C>A) c.1266+51C>A (n.1266+51C>A) c.1263+51C>A (n.1263+51C>A) c.1056+51C>A (n.1056+51C>A) c.576+51C>A (n.576+51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47989178G>A | CA2618508226 | COL2A1 | c.915+50C>T (n.915+50C>T) c.1122+50C>T (n.1122+50C>T) c.1266+50C>T (n.1266+50C>T) c.1263+50C>T (n.1263+50C>T) c.1056+50C>T (n.1056+50C>T) c.576+50C>T (n.576+50C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989178G>C | CA6535595 | COL2A1 | c.915+50C>G (n.915+50C>G) c.1122+50C>G (n.1122+50C>G) c.1266+50C>G (n.1266+50C>G) c.1263+50C>G (n.1263+50C>G) c.1056+50C>G (n.1056+50C>G) c.576+50C>G (n.576+50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989178G= | CA2034461255 | COL2A1 | c.915+50C= (n.915+50C=) c.1122+50C= (n.1122+50C=) c.1266+50C= (n.1266+50C=) c.1263+50C= (n.1263+50C=) c.1056+50C= (n.1056+50C=) c.576+50C= (n.576+50C=) | |
| 12 | g.47989178G>T | CA654728293 | COL2A1 | c.915+50C>A (n.915+50C>A) c.1122+50C>A (n.1122+50C>A) c.1266+50C>A (n.1266+50C>A) c.1263+50C>A (n.1263+50C>A) c.1056+50C>A (n.1056+50C>A) c.576+50C>A (n.576+50C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.47989180C>A | CA2618508234 | COL2A1 | c.915+48G>T (n.915+48G>T) c.1122+48G>T (n.1122+48G>T) c.1266+48G>T (n.1266+48G>T) c.1263+48G>T (n.1263+48G>T) c.1056+48G>T (n.1056+48G>T) c.576+48G>T (n.576+48G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989180C= | CA2034461257 | COL2A1 | c.915+48G= (n.915+48G=) c.1122+48G= (n.1122+48G=) c.1266+48G= (n.1266+48G=) c.1263+48G= (n.1263+48G=) c.1056+48G= (n.1056+48G=) c.576+48G= (n.576+48G=) | |
| 12 | g.47989180C>G | CA947343943 | COL2A1 | c.915+48G>C (n.915+48G>C) c.1122+48G>C (n.1122+48G>C) c.1266+48G>C (n.1266+48G>C) c.1263+48G>C (n.1263+48G>C) c.1056+48G>C (n.1056+48G>C) c.576+48G>C (n.576+48G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989180C>T | CA2618508237 | COL2A1 | c.915+48G>A (n.915+48G>A) c.1122+48G>A (n.1122+48G>A) c.1266+48G>A (n.1266+48G>A) c.1263+48G>A (n.1263+48G>A) c.1056+48G>A (n.1056+48G>A) c.576+48G>A (n.576+48G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989181A>G | CA2618508241 | COL2A1 | c.915+47T>C (n.915+47T>C) c.1122+47T>C (n.1122+47T>C) c.1266+47T>C (n.1266+47T>C) c.1263+47T>C (n.1263+47T>C) c.1056+47T>C (n.1056+47T>C) c.576+47T>C (n.576+47T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989182G>A | CA604853420 | COL2A1 | c.915+46C>T (n.915+46C>T) c.1122+46C>T (n.1122+46C>T) c.1266+46C>T (n.1266+46C>T) c.1263+46C>T (n.1263+46C>T) c.1056+46C>T (n.1056+46C>T) c.576+46C>T (n.576+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989182G= | CA2034461260 | COL2A1 | c.915+46C= (n.915+46C=) c.1122+46C= (n.1122+46C=) c.1266+46C= (n.1266+46C=) c.1263+46C= (n.1263+46C=) c.1056+46C= (n.1056+46C=) c.576+46C= (n.576+46C=) | |
| 12 | g.47989182G>T | CA2618508249 | COL2A1 | c.915+46C>A (n.915+46C>A) c.1122+46C>A (n.1122+46C>A) c.1266+46C>A (n.1266+46C>A) c.1263+46C>A (n.1263+46C>A) c.1056+46C>A (n.1056+46C>A) c.576+46C>A (n.576+46C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989183C>A | CA2618508256 | COL2A1 | c.915+45G>T (n.915+45G>T) c.1122+45G>T (n.1122+45G>T) c.1266+45G>T (n.1266+45G>T) c.1263+45G>T (n.1263+45G>T) c.1056+45G>T (n.1056+45G>T) c.576+45G>T (n.576+45G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989186C>T | CA2618508259 | COL2A1 | c.915+42G>A (n.915+42G>A) c.1122+42G>A (n.1122+42G>A) c.1266+42G>A (n.1266+42G>A) c.1263+42G>A (n.1263+42G>A) c.1056+42G>A (n.1056+42G>A) c.576+42G>A (n.576+42G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989187T>A | CA2575138314 | COL2A1 | c.915+41A>T (n.915+41A>T) c.1122+41A>T (n.1122+41A>T) c.1266+41A>T (n.1266+41A>T) c.1263+41A>T (n.1263+41A>T) c.1056+41A>T (n.1056+41A>T) c.576+41A>T (n.576+41A>T) | |
| 12 | g.47989187T>C | CA947343946 | COL2A1 | c.915+41A>G (n.915+41A>G) c.1122+41A>G (n.1122+41A>G) c.1266+41A>G (n.1266+41A>G) c.1263+41A>G (n.1263+41A>G) c.1056+41A>G (n.1056+41A>G) c.576+41A>G (n.576+41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989187T= | CA2034461264 | COL2A1 | c.915+41A= (n.915+41A=) c.1122+41A= (n.1122+41A=) c.1266+41A= (n.1266+41A=) c.1263+41A= (n.1263+41A=) c.1056+41A= (n.1056+41A=) c.576+41A= (n.576+41A=) | |
| 12 | g.47989188C>A | CA2034461268 | COL2A1 | c.915+40G>T (n.915+40G>T) c.1122+40G>T (n.1122+40G>T) c.1266+40G>T (n.1266+40G>T) c.1263+40G>T (n.1263+40G>T) c.1056+40G>T (n.1056+40G>T) c.576+40G>T (n.576+40G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47989188C= | CA2034461266 | COL2A1 | c.915+40G= (n.915+40G=) c.1122+40G= (n.1122+40G=) c.1266+40G= (n.1266+40G=) c.1263+40G= (n.1263+40G=) c.1056+40G= (n.1056+40G=) c.576+40G= (n.576+40G=) | |
| 12 | g.47989188C>G | CA2618508272 | COL2A1 | c.915+40G>C (n.915+40G>C) c.1122+40G>C (n.1122+40G>C) c.1266+40G>C (n.1266+40G>C) c.1263+40G>C (n.1263+40G>C) c.1056+40G>C (n.1056+40G>C) c.576+40G>C (n.576+40G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989188C>T | CA6535596 | COL2A1 | c.915+40G>A (n.915+40G>A) c.1122+40G>A (n.1122+40G>A) c.1266+40G>A (n.1266+40G>A) c.1263+40G>A (n.1263+40G>A) c.1056+40G>A (n.1056+40G>A) c.576+40G>A (n.576+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989189G>A | CA6535597 | COL2A1 | c.915+39C>T (n.915+39C>T) c.1122+39C>T (n.1122+39C>T) c.1266+39C>T (n.1266+39C>T) c.1263+39C>T (n.1263+39C>T) c.1056+39C>T (n.1056+39C>T) c.576+39C>T (n.576+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989189G= | CA2034461277 | COL2A1 | c.915+39C= (n.915+39C=) c.1122+39C= (n.1122+39C=) c.1266+39C= (n.1266+39C=) c.1263+39C= (n.1263+39C=) c.1056+39C= (n.1056+39C=) c.576+39C= (n.576+39C=) | |
| 12 | g.47989189G>T | CA2618508278 | COL2A1 | c.915+39C>A (n.915+39C>A) c.1122+39C>A (n.1122+39C>A) c.1266+39C>A (n.1266+39C>A) c.1263+39C>A (n.1263+39C>A) c.1056+39C>A (n.1056+39C>A) c.576+39C>A (n.576+39C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989190G>A | CA2618508282 | COL2A1 | c.915+38C>T (n.915+38C>T) c.1122+38C>T (n.1122+38C>T) c.1266+38C>T (n.1266+38C>T) c.1263+38C>T (n.1263+38C>T) c.1056+38C>T (n.1056+38C>T) c.576+38C>T (n.576+38C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989190G>T | CA2618508333 | COL2A1 | c.915+38C>A (n.915+38C>A) c.1122+38C>A (n.1122+38C>A) c.1266+38C>A (n.1266+38C>A) c.1263+38C>A (n.1263+38C>A) c.1056+38C>A (n.1056+38C>A) c.576+38C>A (n.576+38C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989191C>A | CA6535598 | COL2A1 | c.915+37G>T (n.915+37G>T) c.1122+37G>T (n.1122+37G>T) c.1266+37G>T (n.1266+37G>T) c.1263+37G>T (n.1263+37G>T) c.1056+37G>T (n.1056+37G>T) c.576+37G>T (n.576+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989191C= | CA2034461282 | COL2A1 | c.915+37G= (n.915+37G=) c.1122+37G= (n.1122+37G=) c.1266+37G= (n.1266+37G=) c.1263+37G= (n.1263+37G=) c.1056+37G= (n.1056+37G=) c.576+37G= (n.576+37G=) | |
| 12 | g.47989191C>T | CA2575138315 | COL2A1 | c.915+37G>A (n.915+37G>A) c.1122+37G>A (n.1122+37G>A) c.1266+37G>A (n.1266+37G>A) c.1263+37G>A (n.1263+37G>A) c.1056+37G>A (n.1056+37G>A) c.576+37G>A (n.576+37G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989193C>T | CA2618508366 | COL2A1 | c.915+35G>A (n.915+35G>A) c.1122+35G>A (n.1122+35G>A) c.1266+35G>A (n.1266+35G>A) c.1263+35G>A (n.1263+35G>A) c.1056+35G>A (n.1056+35G>A) c.576+35G>A (n.576+35G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989195del | CA2575138316 | COL2A1 | c.915+35del (n.915+35del) c.1122+35del (n.1122+35del) c.1266+35del (n.1266+35del) c.1263+35del (n.1263+35del) c.1056+35del (n.1056+35del) c.576+35del (n.576+35del) | |
| 12 | g.47989194C>T | CA2618508369 | COL2A1 | c.915+34G>A (n.915+34G>A) c.1122+34G>A (n.1122+34G>A) c.1266+34G>A (n.1266+34G>A) c.1263+34G>A (n.1263+34G>A) c.1056+34G>A (n.1056+34G>A) c.576+34G>A (n.576+34G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989195C>A | CA2618508385 | COL2A1 | c.915+33G>T (n.915+33G>T) c.1122+33G>T (n.1122+33G>T) c.1266+33G>T (n.1266+33G>T) c.1263+33G>T (n.1263+33G>T) c.1056+33G>T (n.1056+33G>T) c.576+33G>T (n.576+33G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989195C= | CA2034461286 | COL2A1 | c.915+33G= (n.915+33G=) c.1122+33G= (n.1122+33G=) c.1266+33G= (n.1266+33G=) c.1263+33G= (n.1263+33G=) c.1056+33G= (n.1056+33G=) c.576+33G= (n.576+33G=) | |
| 12 | g.47989195C>G | CA604853422 | COL2A1 | c.915+33G>C (n.915+33G>C) c.1122+33G>C (n.1122+33G>C) c.1266+33G>C (n.1266+33G>C) c.1263+33G>C (n.1263+33G>C) c.1056+33G>C (n.1056+33G>C) c.576+33G>C (n.576+33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989195C>T | CA604853423 | COL2A1 | c.915+33G>A (n.915+33G>A) c.1122+33G>A (n.1122+33G>A) c.1266+33G>A (n.1266+33G>A) c.1263+33G>A (n.1263+33G>A) c.1056+33G>A (n.1056+33G>A) c.576+33G>A (n.576+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47989196A>G | CA2618508390 | COL2A1 | c.915+32T>C (n.915+32T>C) c.1122+32T>C (n.1122+32T>C) c.1266+32T>C (n.1266+32T>C) c.1263+32T>C (n.1263+32T>C) c.1056+32T>C (n.1056+32T>C) c.576+32T>C (n.576+32T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989197G>A | CA2618508394 | COL2A1 | c.915+31C>T (n.915+31C>T) c.1122+31C>T (n.1122+31C>T) c.1266+31C>T (n.1266+31C>T) c.1263+31C>T (n.1263+31C>T) c.1056+31C>T (n.1056+31C>T) c.576+31C>T (n.576+31C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989197G>T | CA2618508396 | COL2A1 | c.915+31C>A (n.915+31C>A) c.1122+31C>A (n.1122+31C>A) c.1266+31C>A (n.1266+31C>A) c.1263+31C>A (n.1263+31C>A) c.1056+31C>A (n.1056+31C>A) c.576+31C>A (n.576+31C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989199A>C | CA2618508399 | COL2A1 | c.915+29T>G (n.915+29T>G) c.1122+29T>G (n.1122+29T>G) c.1266+29T>G (n.1266+29T>G) c.1263+29T>G (n.1263+29T>G) c.1056+29T>G (n.1056+29T>G) c.576+29T>G (n.576+29T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989200G>A | CA6535599 | COL2A1 | c.915+28C>T (n.915+28C>T) c.1122+28C>T (n.1122+28C>T) c.1266+28C>T (n.1266+28C>T) c.1263+28C>T (n.1263+28C>T) c.1056+28C>T (n.1056+28C>T) c.576+28C>T (n.576+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989200G>C | CA2618508425 | COL2A1 | c.915+28C>G (n.915+28C>G) c.1122+28C>G (n.1122+28C>G) c.1266+28C>G (n.1266+28C>G) c.1263+28C>G (n.1263+28C>G) c.1056+28C>G (n.1056+28C>G) c.576+28C>G (n.576+28C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989200G= | CA2034461291 | COL2A1 | c.915+28C= (n.915+28C=) c.1122+28C= (n.1122+28C=) c.1266+28C= (n.1266+28C=) c.1263+28C= (n.1263+28C=) c.1056+28C= (n.1056+28C=) c.576+28C= (n.576+28C=) | |
| 12 | g.47989200G>T | CA2618508426 | COL2A1 | c.915+28C>A (n.915+28C>A) c.1122+28C>A (n.1122+28C>A) c.1266+28C>A (n.1266+28C>A) c.1263+28C>A (n.1263+28C>A) c.1056+28C>A (n.1056+28C>A) c.576+28C>A (n.576+28C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989201T>C | CA604853426 | COL2A1 | c.915+27A>G (n.915+27A>G) c.1122+27A>G (n.1122+27A>G) c.1266+27A>G (n.1266+27A>G) c.1263+27A>G (n.1263+27A>G) c.1056+27A>G (n.1056+27A>G) c.576+27A>G (n.576+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989201T= | CA2034461294 | COL2A1 | c.915+27A= (n.915+27A=) c.1122+27A= (n.1122+27A=) c.1266+27A= (n.1266+27A=) c.1263+27A= (n.1263+27A=) c.1056+27A= (n.1056+27A=) c.576+27A= (n.576+27A=) | |
| 12 | g.47989202T>A | CA2575138317 | COL2A1 | c.915+26A>T (n.915+26A>T) c.1122+26A>T (n.1122+26A>T) c.1266+26A>T (n.1266+26A>T) c.1263+26A>T (n.1263+26A>T) c.1056+26A>T (n.1056+26A>T) c.576+26A>T (n.576+26A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989203C>A | CA2618508433 | COL2A1 | c.915+25G>T (n.915+25G>T) c.1122+25G>T (n.1122+25G>T) c.1266+25G>T (n.1266+25G>T) c.1263+25G>T (n.1263+25G>T) c.1056+25G>T (n.1056+25G>T) c.576+25G>T (n.576+25G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989205T>C | CA6535600 | COL2A1 | c.915+23A>G (n.915+23A>G) c.1122+23A>G (n.1122+23A>G) c.1266+23A>G (n.1266+23A>G) c.1263+23A>G (n.1263+23A>G) c.1056+23A>G (n.1056+23A>G) c.576+23A>G (n.576+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.47989205T= | CA2034461297 | COL2A1 | c.915+23A= (n.915+23A=) c.1122+23A= (n.1122+23A=) c.1266+23A= (n.1266+23A=) c.1263+23A= (n.1263+23A=) c.1056+23A= (n.1056+23A=) c.576+23A= (n.576+23A=) | |
| 12 | g.47989206G>A | CA2618508436 | COL2A1 | c.915+22C>T (n.915+22C>T) c.1122+22C>T (n.1122+22C>T) c.1266+22C>T (n.1266+22C>T) c.1263+22C>T (n.1263+22C>T) c.1056+22C>T (n.1056+22C>T) c.576+22C>T (n.576+22C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989206G>T | CA2618508438 | COL2A1 | c.915+22C>A (n.915+22C>A) c.1122+22C>A (n.1122+22C>A) c.1266+22C>A (n.1266+22C>A) c.1263+22C>A (n.1263+22C>A) c.1056+22C>A (n.1056+22C>A) c.576+22C>A (n.576+22C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989208C>A | CA2618508442 | COL2A1 | c.915+20G>T (n.915+20G>T) c.1122+20G>T (n.1122+20G>T) c.1266+20G>T (n.1266+20G>T) c.1263+20G>T (n.1263+20G>T) c.1056+20G>T (n.1056+20G>T) c.576+20G>T (n.576+20G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989209T>C | CA6535601 | COL2A1 | c.915+19A>G (n.915+19A>G) c.1122+19A>G (n.1122+19A>G) c.1266+19A>G (n.1266+19A>G) c.1263+19A>G (n.1263+19A>G) c.1056+19A>G (n.1056+19A>G) c.576+19A>G (n.576+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989209T= | CA2034461300 | COL2A1 | c.915+19A= (n.915+19A=) c.1122+19A= (n.1122+19A=) c.1266+19A= (n.1266+19A=) c.1263+19A= (n.1263+19A=) c.1056+19A= (n.1056+19A=) c.576+19A= (n.576+19A=) | |
| 12 | g.47989211G>A | CA2618508450 | COL2A1 | c.915+17C>T (n.915+17C>T) c.1122+17C>T (n.1122+17C>T) c.1266+17C>T (n.1266+17C>T) c.1263+17C>T (n.1263+17C>T) c.1056+17C>T (n.1056+17C>T) c.576+17C>T (n.576+17C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989211G= | CA2034461304 | COL2A1 | c.915+17C= (n.915+17C=) c.1122+17C= (n.1122+17C=) c.1266+17C= (n.1266+17C=) c.1263+17C= (n.1263+17C=) c.1056+17C= (n.1056+17C=) c.576+17C= (n.576+17C=) | |
| 12 | g.47989211G>T | CA947343956 | COL2A1 | c.915+17C>A (n.915+17C>A) c.1122+17C>A (n.1122+17C>A) c.1266+17C>A (n.1266+17C>A) c.1263+17C>A (n.1263+17C>A) c.1056+17C>A (n.1056+17C>A) c.576+17C>A (n.576+17C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989211_47989231delinsGACAACAGGGCACGTACCTTG | CA2034461303 | COL2A1 | c.912_915+17delinsCAAGGTACGTGCCCTGTTGTC c.1119_1122+17delinsCAAGGTACGTGCCCTGTTGTC c.1263_1266+17delinsCAAGGTACGTGCCCTGTTGTC c.1260_1263+17delinsCAAGGTACGTGCCCTGTTGTC c.1053_1056+17delinsCAAGGTACGTGCCCTGTTGTC c.573_576+17delinsCAAGGTACGTGCCCTGTTGTC | |
| 12 | g.47989212A= | CA2034461313 | COL2A1 | c.915+16T= (n.915+16T=) c.1122+16T= (n.1122+16T=) c.1266+16T= (n.1266+16T=) c.1263+16T= (n.1263+16T=) c.1056+16T= (n.1056+16T=) c.576+16T= (n.576+16T=) | |
| 12 | g.47989212A>G | CA6535602 | COL2A1 | c.915+16T>C (n.915+16T>C) c.1122+16T>C (n.1122+16T>C) c.1266+16T>C (n.1266+16T>C) c.1263+16T>C (n.1263+16T>C) c.1056+16T>C (n.1056+16T>C) c.576+16T>C (n.576+16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989212_47989231delinsGCAACAGGGT | CA658658141 | COL2A1 | c.912_915+16delinsACCCTGTTGC c.1119_1122+16delinsACCCTGTTGC c.1263_1266+16delinsACCCTGTTGC c.1260_1263+16delinsACCCTGTTGC c.1053_1056+16delinsACCCTGTTGC c.573_576+16delinsACCCTGTTGC | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47989213C>A | CA604853428 | COL2A1 | c.915+15G>T (n.915+15G>T) c.1122+15G>T (n.1122+15G>T) c.1266+15G>T (n.1266+15G>T) c.1263+15G>T (n.1263+15G>T) c.1056+15G>T (n.1056+15G>T) c.576+15G>T (n.576+15G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989213C= | CA2034461320 | COL2A1 | c.915+15G= (n.915+15G=) c.1122+15G= (n.1122+15G=) c.1266+15G= (n.1266+15G=) c.1263+15G= (n.1263+15G=) c.1056+15G= (n.1056+15G=) c.576+15G= (n.576+15G=) | |
| 12 | g.47989213C>T | CA6535603 | COL2A1 | c.915+15G>A (n.915+15G>A) c.1122+15G>A (n.1122+15G>A) c.1266+15G>A (n.1266+15G>A) c.1263+15G>A (n.1263+15G>A) c.1056+15G>A (n.1056+15G>A) c.576+15G>A (n.576+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989214A= | CA2034461324 | COL2A1 | c.915+14T= (n.915+14T=) c.1122+14T= (n.1122+14T=) c.1266+14T= (n.1266+14T=) c.1263+14T= (n.1263+14T=) c.1056+14T= (n.1056+14T=) c.576+14T= (n.576+14T=) | |
| 12 | g.47989214A>C | CA2034461325 | COL2A1 | c.915+14T>G (n.915+14T>G) c.1122+14T>G (n.1122+14T>G) c.1266+14T>G (n.1266+14T>G) c.1263+14T>G (n.1263+14T>G) c.1056+14T>G (n.1056+14T>G) c.576+14T>G (n.576+14T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47989214A>G | CA6535604 | COL2A1 | c.915+14T>C (n.915+14T>C) c.1122+14T>C (n.1122+14T>C) c.1266+14T>C (n.1266+14T>C) c.1263+14T>C (n.1263+14T>C) c.1056+14T>C (n.1056+14T>C) c.576+14T>C (n.576+14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.47989214A>T | CA689447044 | COL2A1 | c.915+14T>A (n.915+14T>A) c.1122+14T>A (n.1122+14T>A) c.1266+14T>A (n.1266+14T>A) c.1263+14T>A (n.1263+14T>A) c.1056+14T>A (n.1056+14T>A) c.576+14T>A (n.576+14T>A) | dbSNP |
| 12 | g.47989215A>G | CA2618508484 | COL2A1 | c.915+13T>C (n.915+13T>C) c.1122+13T>C (n.1122+13T>C) c.1266+13T>C (n.1266+13T>C) c.1263+13T>C (n.1263+13T>C) c.1056+13T>C (n.1056+13T>C) c.576+13T>C (n.576+13T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989216C>A | CA6535605 | COL2A1 | c.915+12G>T (n.915+12G>T) c.1122+12G>T (n.1122+12G>T) c.1266+12G>T (n.1266+12G>T) c.1263+12G>T (n.1263+12G>T) c.1056+12G>T (n.1056+12G>T) c.576+12G>T (n.576+12G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989216C= | CA2034461329 | COL2A1 | c.915+12G= (n.915+12G=) c.1122+12G= (n.1122+12G=) c.1266+12G= (n.1266+12G=) c.1263+12G= (n.1263+12G=) c.1056+12G= (n.1056+12G=) c.576+12G= (n.576+12G=) | |
| 12 | g.47989216C>T | CA6535606 | COL2A1 | c.915+12G>A (n.915+12G>A) c.1122+12G>A (n.1122+12G>A) c.1266+12G>A (n.1266+12G>A) c.1263+12G>A (n.1263+12G>A) c.1056+12G>A (n.1056+12G>A) c.576+12G>A (n.576+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989218G>T | CA2618508502 | COL2A1 | c.915+10C>A (n.915+10C>A) c.1122+10C>A (n.1122+10C>A) c.1266+10C>A (n.1266+10C>A) c.1263+10C>A (n.1263+10C>A) c.1056+10C>A (n.1056+10C>A) c.576+10C>A (n.576+10C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989219G>A | CA479476157 | COL2A1 | c.915+9C>T (n.915+9C>T) c.1122+9C>T (n.1122+9C>T) c.1266+9C>T (n.1266+9C>T) c.1263+9C>T (n.1263+9C>T) c.1056+9C>T (n.1056+9C>T) c.576+9C>T (n.576+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989219G= | CA2034461331 | COL2A1 | c.915+9C= (n.915+9C=) c.1122+9C= (n.1122+9C=) c.1266+9C= (n.1266+9C=) c.1263+9C= (n.1263+9C=) c.1056+9C= (n.1056+9C=) c.576+9C= (n.576+9C=) | |
| 12 | g.47989220G>T | CA2618508508 | COL2A1 | c.915+8C>A (n.915+8C>A) c.1122+8C>A (n.1122+8C>A) c.1266+8C>A (n.1266+8C>A) c.1263+8C>A (n.1263+8C>A) c.1056+8C>A (n.1056+8C>A) c.576+8C>A (n.576+8C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989221C>A | CA2618508559 | COL2A1 | c.915+7G>T (n.915+7G>T) c.1122+7G>T (n.1122+7G>T) c.1266+7G>T (n.1266+7G>T) c.1263+7G>T (n.1263+7G>T) c.1056+7G>T (n.1056+7G>T) c.576+7G>T (n.576+7G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989221C= | CA2034461333 | COL2A1 | c.915+7G= (n.915+7G=) c.1122+7G= (n.1122+7G=) c.1266+7G= (n.1266+7G=) c.1263+7G= (n.1263+7G=) c.1056+7G= (n.1056+7G=) c.576+7G= (n.576+7G=) | |
| 12 | g.47989221C>G | CA604853432 | COL2A1 | c.915+7G>C (n.915+7G>C) c.1122+7G>C (n.1122+7G>C) c.1266+7G>C (n.1266+7G>C) c.1263+7G>C (n.1263+7G>C) c.1056+7G>C (n.1056+7G>C) c.576+7G>C (n.576+7G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989221C>T | CA2618508573 | COL2A1 | c.915+7G>A (n.915+7G>A) c.1122+7G>A (n.1122+7G>A) c.1266+7G>A (n.1266+7G>A) c.1263+7G>A (n.1263+7G>A) c.1056+7G>A (n.1056+7G>A) c.576+7G>A (n.576+7G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989223C>A | CA2618508582 | COL2A1 | c.915+5G>T (n.915+5G>T) c.1122+5G>T (n.1122+5G>T) c.1266+5G>T (n.1266+5G>T) c.1263+5G>T (n.1263+5G>T) c.1056+5G>T (n.1056+5G>T) c.576+5G>T (n.576+5G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989223C= | CA2034461337 | COL2A1 | c.915+5G= (n.915+5G=) c.1122+5G= (n.1122+5G=) c.1266+5G= (n.1266+5G=) c.1263+5G= (n.1263+5G=) c.1056+5G= (n.1056+5G=) c.576+5G= (n.576+5G=) | |
| 12 | g.47989223C>T | CA6535607 | COL2A1 | c.915+5G>A (n.915+5G>A) c.1122+5G>A (n.1122+5G>A) c.1266+5G>A (n.1266+5G>A) c.1263+5G>A (n.1263+5G>A) c.1056+5G>A (n.1056+5G>A) c.576+5G>A (n.576+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989224G>A | CA236528577 | COL2A1 | c.915+4C>T (n.915+4C>T) c.1122+4C>T (n.1122+4C>T) c.1266+4C>T (n.1266+4C>T) c.1263+4C>T (n.1263+4C>T) c.1056+4C>T (n.1056+4C>T) c.576+4C>T (n.576+4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989224G= | CA2034461341 | COL2A1 | c.915+4C= (n.915+4C=) c.1122+4C= (n.1122+4C=) c.1266+4C= (n.1266+4C=) c.1263+4C= (n.1263+4C=) c.1056+4C= (n.1056+4C=) c.576+4C= (n.576+4C=) | |
| 12 | g.47989226A= | CA2034461347 | COL2A1 | c.915+2T= (n.915+2T=) c.1122+2T= (n.1122+2T=) c.1266+2T= (n.1266+2T=) c.1263+2T= (n.1263+2T=) c.1056+2T= (n.1056+2T=) c.576+2T= (n.576+2T=) | |
| 12 | g.47989226A>C | CA384555210 | COL2A1 | c.915+2T>G (n.915+2T>G) c.1122+2T>G (n.1122+2T>G) c.1266+2T>G (n.1266+2T>G) c.1263+2T>G (n.1263+2T>G) c.1056+2T>G (n.1056+2T>G) c.576+2T>G (n.576+2T>G) | |
| 12 | g.47989226A>G | CA384555212 | COL2A1 | c.915+2T>C (n.915+2T>C) c.1122+2T>C (n.1122+2T>C) c.1266+2T>C (n.1266+2T>C) c.1263+2T>C (n.1263+2T>C) c.1056+2T>C (n.1056+2T>C) c.576+2T>C (n.576+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47989226A>T | CA384555214 | COL2A1 | c.915+2T>A (n.915+2T>A) c.1122+2T>A (n.1122+2T>A) c.1266+2T>A (n.1266+2T>A) c.1263+2T>A (n.1263+2T>A) c.1056+2T>A (n.1056+2T>A) c.576+2T>A (n.576+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47989227C>A | CA384555218 | COL2A1 | c.915+1G>T (n.915+1G>T) c.1122+1G>T (n.1122+1G>T) c.1266+1G>T (n.1266+1G>T) c.1263+1G>T (n.1263+1G>T) c.1056+1G>T (n.1056+1G>T) c.576+1G>T (n.576+1G>T) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47989227C= | CA2034461351 | COL2A1 | c.915+1G= (n.915+1G=) c.1122+1G= (n.1122+1G=) c.1266+1G= (n.1266+1G=) c.1263+1G= (n.1263+1G=) c.1056+1G= (n.1056+1G=) c.576+1G= (n.576+1G=) | |
| 12 | g.47989227C>G | CA384555220 | COL2A1 | c.915+1G>C (n.915+1G>C) c.1122+1G>C (n.1122+1G>C) c.1266+1G>C (n.1266+1G>C) c.1263+1G>C (n.1263+1G>C) c.1056+1G>C (n.1056+1G>C) c.576+1G>C (n.576+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47989227C>T | CA384555216 | COL2A1 | c.915+1G>A (n.915+1G>A) c.1122+1G>A (n.1122+1G>A) c.1266+1G>A (n.1266+1G>A) c.1263+1G>A (n.1263+1G>A) c.1056+1G>A (n.1056+1G>A) c.576+1G>A (n.576+1G>A) | |
| 12 | g.47989228C>A | CA384555222 | COL2A1 | c.915G>T (p.Lys305Asn) c.1122G>T (p.Lys374Asn) c.1266G>T (p.Lys422Asn) c.1263G>T (p.Lys421Asn) c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.576G>T (p.Lys192Asn) | |
| 12 | g.47989228C>G | CA384555224 | COL2A1 | c.915G>C (p.Lys305Asn) c.1122G>C (p.Lys374Asn) c.1266G>C (p.Lys422Asn) c.1263G>C (p.Lys421Asn) c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.576G>C (p.Lys192Asn) | |
| 12 | g.47989228C>T | CA479476177 | COL2A1 | c.915G>A (p.Lys305=) c.1122G>A (p.Lys374=) c.1266G>A (p.Lys422=) c.1263G>A (p.Lys421=) c.1056G>A (p.Lys352=) c.576G>A (p.Lys192=) | dbSNP |