Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47798639_47798651delinsGTGAAGAAGATAACA2496048032FBXO11,MSH6c.359_371delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser120=)
c.656_668delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser219=)
n.740_752delinsGTGAAGAAGATAA
c.662_674delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser221=)
c.627+2576_627+2588delinsGTGAAGAAGATAA (n.627+2576_627+2588delinsGTGAAGAAGATAA)
c.266_278delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser89=)
n.378_390delinsGTGAAGAAGATAA
c.170-9211_170-9199delinsTTATCTTCTTCAC (n.170-9211_170-9199delinsTTATCTTCTTCAC)
c.*125-9211_*125-9199delinsTTATCTTCTTCAC (n.*125-9211_*125-9199delinsTTATCTTCTTCAC)
c.*3_*15delinsGTGAAGAAGATAA (n.*3_*15delinsGTGAAGAAGATAA)
c.*144_*156delinsGTGAAGAAGATAA (n.*144_*156delinsGTGAAGAAGATAA)
c.-251_-239delinsGTGAAGAAGATAA (n.-251_-239delinsGTGAAGAAGATAA)
c.653_665delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser218=)
c.-2441_-2429delinsGTGAAGAAGATAA (n.-2441_-2429delinsGTGAAGAAGATAA)
c.473_485delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser158=)
2g.47798644_47798655delCA658655709FBXO11,MSH6c.364_375del (p.Glu122_Glu125del)
c.661_672del (p.Glu221_Glu224del)
n.745_756del
c.667_678del (p.Glu223_Glu226del)
c.627+2581_627+2592del (n.627+2581_627+2592del)
c.271_282del (p.Glu91_Glu94del)
n.383_394del
c.170-9211_170-9200del (n.170-9211_170-9200del)
c.*125-9211_*125-9200del (n.*125-9211_*125-9200del)
c.*8_*19del (n.*8_*19del)
c.*149_*160del (n.*149_*160del)
c.-246_-235del (n.-246_-235del)
c.658_669del (p.Glu220_Glu223del)
c.-2436_-2425del (n.-2436_-2425del)
c.478_489del (p.Glu160_Glu163del)
ClinVar dbSNP
2g.47798645_47798650delinsAAGATACA2496048041FBXO11,MSH6c.365_370delinsAAGATA (p.Glu122=)
c.662_667delinsAAGATA (p.Glu221=)
n.746_751delinsAAGATA
c.668_673delinsAAGATA (p.Glu223=)
c.627+2582_627+2587delinsAAGATA (n.627+2582_627+2587delinsAAGATA)
c.272_277delinsAAGATA (p.Glu91=)
n.384_389delinsAAGATA
c.170-9210_170-9205delinsTATCTT (n.170-9210_170-9205delinsTATCTT)
c.*125-9210_*125-9205delinsTATCTT (n.*125-9210_*125-9205delinsTATCTT)
c.*9_*14delinsAAGATA (n.*9_*14delinsAAGATA)
c.*150_*155delinsAAGATA (n.*150_*155delinsAAGATA)
c.-245_-240delinsAAGATA (n.-245_-240delinsAAGATA)
c.659_664delinsAAGATA (p.Glu220=)
c.-2435_-2430delinsAAGATA (n.-2435_-2430delinsAAGATA)
c.479_484delinsAAGATA (p.Glu160=)
2g.47798646_47798650delinsTACCA658823256FBXO11,MSH6c.366_370delinsTAC (p.Glu122AspfsTer3)
c.663_667delinsTAC (p.Glu221AspfsTer3)
n.747_751delinsTAC
c.669_673delinsTAC (p.Glu223AspfsTer3)
c.627+2583_627+2587delinsTAC (n.627+2583_627+2587delinsTAC)
c.273_277delinsTAC (p.Glu91AspfsTer3)
n.385_389delinsTAC
c.170-9210_170-9206delinsGTA (n.170-9210_170-9206delinsGTA)
c.*125-9210_*125-9206delinsGTA (n.*125-9210_*125-9206delinsGTA)
c.*10_*14delinsTAC (n.*10_*14delinsTAC)
c.*151_*155delinsTAC (n.*151_*155delinsTAC)
c.-244_-240delinsTAC (n.-244_-240delinsTAC)
c.660_664delinsTAC (p.Glu220AspfsTer3)
c.-2434_-2430delinsTAC (n.-2434_-2430delinsTAC)
c.480_484delinsTAC (p.Glu160AspfsTer3)
ClinVar dbSNP
2g.47798647_47798654dupCA769485313FBXO11,MSH6c.367_374dup (p.Glu127MetfsTer23)
c.664_671dup (p.Glu226MetfsTer23)
n.748_755dup
c.670_677dup (p.Glu228MetfsTer23)
c.627+2584_627+2591dup (n.627+2584_627+2591dup)
c.274_281dup (p.Glu96MetfsTer23)
n.386_393dup
c.170-9213_170-9206dup (n.170-9213_170-9206dup)
c.*125-9213_*125-9206dup (n.*125-9213_*125-9206dup)
c.*11_*18dup (n.*11_*18dup)
c.*152_*159dup (n.*152_*159dup)
c.-243_-236dup (n.-243_-236dup)
c.661_668dup (p.Glu225MetfsTer23)
c.-2433_-2426dup (n.-2433_-2426dup)
c.481_488dup (p.Glu165MetfsTer23)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798649_47798650delCA2695200236FBXO11,MSH6c.369_370del (p.Asp123GlufsTer2)
c.666_667del (p.Asp222GlufsTer2)
n.750_751del
c.672_673del (p.Asp224GlufsTer2)
c.627+2586_627+2587del (n.627+2586_627+2587del)
c.276_277del (p.Asp92GlufsTer2)
n.388_389del
c.170-9209_170-9208del (n.170-9209_170-9208del)
c.*125-9209_*125-9208del (n.*125-9209_*125-9208del)
c.*13_*14del (n.*13_*14del)
c.*154_*155del (n.*154_*155del)
c.-241_-240del (n.-241_-240del)
c.663_664del (p.Asp221GlufsTer2)
c.-2431_-2430del (n.-2431_-2430del)
c.483_484del (p.Asp161GlufsTer2)
ClinVar
2g.47798649T>ACA346739389FBXO11,MSH6c.369T>A (p.Asp123Glu)
c.666T>A (p.Asp222Glu)
n.750T>A
c.672T>A (p.Asp224Glu)
c.627+2586T>A (n.627+2586T>A)
c.276T>A (p.Asp92Glu)
n.388T>A
c.170-9209A>T (n.170-9209A>T)
c.*125-9209A>T (n.*125-9209A>T)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.663T>A (p.Asp221Glu)
c.-2431T>A (n.-2431T>A)
c.483T>A (p.Asp161Glu)
ClinVar dbSNP
2g.47798649T>CCA425995914FBXO11,MSH6c.369T>C (p.Asp123=)
c.666T>C (p.Asp222=)
n.750T>C
c.672T>C (p.Asp224=)
c.627+2586T>C (n.627+2586T>C)
c.276T>C (p.Asp92=)
n.388T>C
c.170-9209A>G (n.170-9209A>G)
c.*125-9209A>G (n.*125-9209A>G)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.663T>C (p.Asp221=)
c.-2431T>C (n.-2431T>C)
c.483T>C (p.Asp161=)
ClinVar
2g.47798649T>GCA346739391FBXO11,MSH6c.369T>G (p.Asp123Glu)
c.666T>G (p.Asp222Glu)
n.750T>G
c.672T>G (p.Asp224Glu)
c.627+2586T>G (n.627+2586T>G)
c.276T>G (p.Asp92Glu)
n.388T>G
c.170-9209A>C (n.170-9209A>C)
c.*125-9209A>C (n.*125-9209A>C)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.-241T>G (n.-241T>G)
c.663T>G (p.Asp221Glu)
c.-2431T>G (n.-2431T>G)
c.483T>G (p.Asp161Glu)
dbSNP
2g.47798649T=CA2496048045FBXO11,MSH6c.369T= (p.Asp123=)
c.666T= (p.Asp222=)
n.750T=
c.672T= (p.Asp224=)
c.627+2586T= (n.627+2586T=)
c.276T= (p.Asp92=)
n.388T=
c.170-9209A= (n.170-9209A=)
c.*125-9209A= (n.*125-9209A=)
c.*13T= (n.*13T=)
c.*154T= (n.*154T=)
c.-241T= (n.-241T=)
c.663T= (p.Asp221=)
c.-2431T= (n.-2431T=)
c.483T= (p.Asp161=)
2g.47798650A=CA2496048046FBXO11,MSH6c.370A= (p.Asn124=)
c.667A= (p.Asn223=)
n.751A=
c.673A= (p.Asn225=)
c.627+2587A= (n.627+2587A=)
c.277A= (p.Asn93=)
n.389A=
c.170-9210T= (n.170-9210T=)
c.*125-9210T= (n.*125-9210T=)
c.*14A= (n.*14A=)
c.*155A= (n.*155A=)
c.-240A= (n.-240A=)
c.664A= (p.Asn222=)
c.-2430A= (n.-2430A=)
c.484A= (p.Asn162=)
2g.47798650A>CCA346739394FBXO11,MSH6c.370A>C (p.Asn124His)
c.667A>C (p.Asn223His)
n.751A>C
c.673A>C (p.Asn225His)
c.627+2587A>C (n.627+2587A>C)
c.277A>C (p.Asn93His)
n.389A>C
c.170-9210T>G (n.170-9210T>G)
c.*125-9210T>G (n.*125-9210T>G)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.-240A>C (n.-240A>C)
c.664A>C (p.Asn222His)
c.-2430A>C (n.-2430A>C)
c.484A>C (p.Asn162His)
2g.47798650A>GCA073334FBXO11,MSH6c.370A>G (p.Asn124Asp)
c.667A>G (p.Asn223Asp)
n.751A>G
c.673A>G (p.Asn225Asp)
c.627+2587A>G (n.627+2587A>G)
c.277A>G (p.Asn93Asp)
n.389A>G
c.170-9210T>C (n.170-9210T>C)
c.*125-9210T>C (n.*125-9210T>C)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.-240A>G (n.-240A>G)
c.664A>G (p.Asn222Asp)
c.-2430A>G (n.-2430A>G)
c.484A>G (p.Asn162Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798650A>TCA346739398FBXO11,MSH6c.370A>T (p.Asn124Tyr)
c.667A>T (p.Asn223Tyr)
n.751A>T
c.673A>T (p.Asn225Tyr)
c.627+2587A>T (n.627+2587A>T)
c.277A>T (p.Asn93Tyr)
n.389A>T
c.170-9210T>A (n.170-9210T>A)
c.*125-9210T>A (n.*125-9210T>A)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.-240A>T (n.-240A>T)
c.664A>T (p.Asn222Tyr)
c.-2430A>T (n.-2430A>T)
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
dbSNP
2g.47798651A=CA2496048047FBXO11,MSH6c.371A= (p.Asn124=)
c.668A= (p.Asn223=)
n.752A=
c.674A= (p.Asn225=)
c.627+2588A= (n.627+2588A=)
c.278A= (p.Asn93=)
n.390A=
c.170-9211T= (n.170-9211T=)
c.*125-9211T= (n.*125-9211T=)
c.*15A= (n.*15A=)
c.*156A= (n.*156A=)
c.-239A= (n.-239A=)
c.665A= (p.Asn222=)
c.-2429A= (n.-2429A=)
c.485A= (p.Asn162=)
2g.47798651A>CCA346739403FBXO11,MSH6c.371A>C (p.Asn124Thr)
c.668A>C (p.Asn223Thr)
n.752A>C
c.674A>C (p.Asn225Thr)
c.627+2588A>C (n.627+2588A>C)
c.278A>C (p.Asn93Thr)
n.390A>C
c.170-9211T>G (n.170-9211T>G)
c.*125-9211T>G (n.*125-9211T>G)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.-239A>C (n.-239A>C)
c.665A>C (p.Asn222Thr)
c.-2429A>C (n.-2429A>C)
c.485A>C (p.Asn162Thr)
ClinVar
2g.47798651A>GCA016204FBXO11,MSH6c.371A>G (p.Asn124Ser)
c.668A>G (p.Asn223Ser)
n.752A>G
c.674A>G (p.Asn225Ser)
c.627+2588A>G (n.627+2588A>G)
c.278A>G (p.Asn93Ser)
n.390A>G
c.170-9211T>C (n.170-9211T>C)
c.*125-9211T>C (n.*125-9211T>C)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.-239A>G (n.-239A>G)
c.665A>G (p.Asn222Ser)
c.-2429A>G (n.-2429A>G)
c.485A>G (p.Asn162Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798651A>TCA346739400FBXO11,MSH6c.371A>T (p.Asn124Ile)
c.668A>T (p.Asn223Ile)
n.752A>T
c.674A>T (p.Asn225Ile)
c.627+2588A>T (n.627+2588A>T)
c.278A>T (p.Asn93Ile)
n.390A>T
c.170-9211T>A (n.170-9211T>A)
c.*125-9211T>A (n.*125-9211T>A)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.-239A>T (n.-239A>T)
c.665A>T (p.Asn222Ile)
c.-2429A>T (n.-2429A>T)
c.485A>T (p.Asn162Ile)
dbSNP
2g.47798652T>ACA346739407FBXO11,MSH6c.372T>A (p.Asn124Lys)
c.669T>A (p.Asn223Lys)
n.753T>A
c.675T>A (p.Asn225Lys)
c.627+2589T>A (n.627+2589T>A)
c.279T>A (p.Asn93Lys)
n.391T>A
c.170-9212A>T (n.170-9212A>T)
c.*125-9212A>T (n.*125-9212A>T)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.666T>A (p.Asn222Lys)
c.-2428T>A (n.-2428T>A)
c.486T>A (p.Asn162Lys)
dbSNP
2g.47798652T>CCA425995929FBXO11,MSH6c.372T>C (p.Asn124=)
c.669T>C (p.Asn223=)
n.753T>C
c.675T>C (p.Asn225=)
c.627+2589T>C (n.627+2589T>C)
c.279T>C (p.Asn93=)
n.391T>C
c.170-9212A>G (n.170-9212A>G)
c.*125-9212A>G (n.*125-9212A>G)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.666T>C (p.Asn222=)
c.-2428T>C (n.-2428T>C)
c.486T>C (p.Asn162=)
ClinVar gnomAD v4
2g.47798652T>GCA346739409FBXO11,MSH6c.372T>G (p.Asn124Lys)
c.669T>G (p.Asn223Lys)
n.753T>G
c.675T>G (p.Asn225Lys)
c.627+2589T>G (n.627+2589T>G)
c.279T>G (p.Asn93Lys)
n.391T>G
c.170-9212A>C (n.170-9212A>C)
c.*125-9212A>C (n.*125-9212A>C)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.666T>G (p.Asn222Lys)
c.-2428T>G (n.-2428T>G)
c.486T>G (p.Asn162Lys)
dbSNP
2g.47798653G>ACA16610867FBXO11,MSH6c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
n.754G>A
c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.627+2590G>A (n.627+2590G>A)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.392G>A
c.170-9213C>T (n.170-9213C>T)
c.*125-9213C>T (n.*125-9213C>T)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.-2427G>A (n.-2427G>A)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798653G>CCA346739414FBXO11,MSH6c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
n.754G>C
c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.627+2590G>C (n.627+2590G>C)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.392G>C
c.170-9213C>G (n.170-9213C>G)
c.*125-9213C>G (n.*125-9213C>G)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.-2427G>C (n.-2427G>C)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798653G=CA2496048048FBXO11,MSH6c.373G= (p.Glu125=)
c.670G= (p.Glu224=)
n.754G=
c.676G= (p.Glu226=)
c.627+2590G= (n.627+2590G=)
c.280G= (p.Glu94=)
n.392G=
c.170-9213C= (n.170-9213C=)
c.*125-9213C= (n.*125-9213C=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.*158G= (n.*158G=)
c.-237G= (n.-237G=)
c.667G= (p.Glu223=)
c.-2427G= (n.-2427G=)
c.487G= (p.Glu163=)
2g.47798653G>TCA346739415FBXO11,MSH6c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
n.754G>T
c.676G>T (p.Glu226Ter)
c.627+2590G>T (n.627+2590G>T)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.392G>T
c.170-9213C>A (n.170-9213C>A)
c.*125-9213C>A (n.*125-9213C>A)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.-2427G>T (n.-2427G>T)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
ClinVar COSMIC
2g.47798654A>CCA346739418FBXO11,MSH6c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
n.755A>C
c.677A>C (p.Glu226Ala)
c.627+2591A>C (n.627+2591A>C)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.393A>C
c.170-9214T>G (n.170-9214T>G)
c.*125-9214T>G (n.*125-9214T>G)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.-2426A>C (n.-2426A>C)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
ClinVar
2g.47798654A>GCA346739420FBXO11,MSH6c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
n.755A>G
c.677A>G (p.Glu226Gly)
c.627+2591A>G (n.627+2591A>G)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.393A>G
c.170-9214T>C (n.170-9214T>C)
c.*125-9214T>C (n.*125-9214T>C)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.-2426A>G (n.-2426A>G)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
2g.47798654A>TCA346739422FBXO11,MSH6c.374A>T (p.Glu125Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
n.755A>T
c.677A>T (p.Glu226Val)
c.627+2591A>T (n.627+2591A>T)
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.393A>T
c.170-9214T>A (n.170-9214T>A)
c.*125-9214T>A (n.*125-9214T>A)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.-2426A>T (n.-2426A>T)
c.488A>T (p.Glu163Val)
dbSNP
2g.47798655A>CCA346739424FBXO11,MSH6c.375A>C (p.Glu125Asp)
c.672A>C (p.Glu224Asp)
n.756A>C
c.678A>C (p.Glu226Asp)
c.627+2592A>C (n.627+2592A>C)
c.282A>C (p.Glu94Asp)
n.394A>C
c.170-9215T>G (n.170-9215T>G)
c.*125-9215T>G (n.*125-9215T>G)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.-235A>C (n.-235A>C)
c.669A>C (p.Glu223Asp)
c.-2425A>C (n.-2425A>C)
c.489A>C (p.Glu163Asp)
2g.47798655A>GCA425995941FBXO11,MSH6c.375A>G (p.Glu125=)
c.672A>G (p.Glu224=)
n.756A>G
c.678A>G (p.Glu226=)
c.627+2592A>G (n.627+2592A>G)
c.282A>G (p.Glu94=)
n.394A>G
c.170-9215T>C (n.170-9215T>C)
c.*125-9215T>C (n.*125-9215T>C)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.669A>G (p.Glu223=)
c.-2425A>G (n.-2425A>G)
c.489A>G (p.Glu163=)
2g.47798655A>TCA346739426FBXO11,MSH6c.375A>T (p.Glu125Asp)
c.672A>T (p.Glu224Asp)
n.756A>T
c.678A>T (p.Glu226Asp)
c.627+2592A>T (n.627+2592A>T)
c.282A>T (p.Glu94Asp)
n.394A>T
c.170-9215T>A (n.170-9215T>A)
c.*125-9215T>A (n.*125-9215T>A)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.-235A>T (n.-235A>T)
c.669A>T (p.Glu223Asp)
c.-2425A>T (n.-2425A>T)
c.489A>T (p.Glu163Asp)
2g.47798655_47798681delCA2580067207FBXO11,MSH6c.375_401del (p.Glu125_Pro134delinsAsp)
c.672_698del (p.Glu224_Pro233delinsAsp)
n.756_782del
c.678_704del (p.Glu226_Pro235delinsAsp)
c.627+2592_627+2618del (n.627+2592_627+2618del)
c.282_308del (p.Glu94_Pro103delinsAsp)
n.394_420del
c.170-9241_170-9215del (n.170-9241_170-9215del)
c.*125-9241_*125-9215del (n.*125-9241_*125-9215del)
c.*19_*45del (n.*19_*45del)
c.*160_*186del (n.*160_*186del)
c.-235_-209del (n.-235_-209del)
c.669_695del (p.Glu223_Pro232delinsAsp)
c.-2425_-2399del (n.-2425_-2399del)
c.489_515del (p.Glu163_Pro172delinsAsp)
ClinVar
2g.47798656A>CCA346739428FBXO11,MSH6c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
n.757A>C
c.679A>C (p.Ile227Leu)
c.627+2593A>C (n.627+2593A>C)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
n.395A>C
c.170-9216T>G (n.170-9216T>G)
c.*125-9216T>G (n.*125-9216T>G)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.-2424A>C (n.-2424A>C)
c.490A>C (p.Ile164Leu)
2g.47798656A>GCA346739430FBXO11,MSH6c.376A>G (p.Ile126Val)
c.673A>G (p.Ile225Val)
n.757A>G
c.679A>G (p.Ile227Val)
c.627+2593A>G (n.627+2593A>G)
c.283A>G (p.Ile95Val)
n.395A>G
c.170-9216T>C (n.170-9216T>C)
c.*125-9216T>C (n.*125-9216T>C)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.670A>G (p.Ile224Val)
c.-2424A>G (n.-2424A>G)
c.490A>G (p.Ile164Val)
ClinVar
2g.47798656A>TCA346739433FBXO11,MSH6c.376A>T (p.Ile126Phe)
c.673A>T (p.Ile225Phe)
n.757A>T
c.679A>T (p.Ile227Phe)
c.627+2593A>T (n.627+2593A>T)
c.283A>T (p.Ile95Phe)
n.395A>T
c.170-9216T>A (n.170-9216T>A)
c.*125-9216T>A (n.*125-9216T>A)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.670A>T (p.Ile224Phe)
c.-2424A>T (n.-2424A>T)
c.490A>T (p.Ile164Phe)
ClinVar dbSNP
2g.47798657T>ACA346739435FBXO11,MSH6c.377T>A (p.Ile126Asn)
c.674T>A (p.Ile225Asn)
n.758T>A
c.680T>A (p.Ile227Asn)
c.627+2594T>A (n.627+2594T>A)
c.284T>A (p.Ile95Asn)
n.396T>A
c.170-9217A>T (n.170-9217A>T)
c.*125-9217A>T (n.*125-9217A>T)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.671T>A (p.Ile224Asn)
c.-2423T>A (n.-2423T>A)
c.491T>A (p.Ile164Asn)
dbSNP
2g.47798657T>CCA346739440FBXO11,MSH6c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
n.758T>C
c.680T>C (p.Ile227Thr)
c.627+2594T>C (n.627+2594T>C)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
n.396T>C
c.170-9217A>G (n.170-9217A>G)
c.*125-9217A>G (n.*125-9217A>G)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.671T>C (p.Ile224Thr)
c.-2423T>C (n.-2423T>C)
c.491T>C (p.Ile164Thr)
ClinVar dbSNP
2g.47798657T>GCA346739438FBXO11,MSH6c.377T>G (p.Ile126Ser)
c.674T>G (p.Ile225Ser)
n.758T>G
c.680T>G (p.Ile227Ser)
c.627+2594T>G (n.627+2594T>G)
c.284T>G (p.Ile95Ser)
n.396T>G
c.170-9217A>C (n.170-9217A>C)
c.*125-9217A>C (n.*125-9217A>C)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.671T>G (p.Ile224Ser)
c.-2423T>G (n.-2423T>G)
c.491T>G (p.Ile164Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47798657T=CA2496048050FBXO11,MSH6c.377T= (p.Ile126=)
c.674T= (p.Ile225=)
n.758T=
c.680T= (p.Ile227=)
c.627+2594T= (n.627+2594T=)
c.284T= (p.Ile95=)
n.396T=
c.170-9217A= (n.170-9217A=)
c.*125-9217A= (n.*125-9217A=)
c.*21T= (n.*21T=)
c.*162T= (n.*162T=)
c.-233T= (n.-233T=)
c.671T= (p.Ile224=)
c.-2423T= (n.-2423T=)
c.491T= (p.Ile164=)
2g.47798658dupCA2580067208FBXO11,MSH6c.378dup (p.Glu127Ter)
c.675dup (p.Glu226Ter)
n.759dup
c.681dup (p.Glu228Ter)
c.627+2595dup (n.627+2595dup)
c.285dup (p.Glu96Ter)
n.397dup
c.170-9217dup (n.170-9217dup)
c.*125-9217dup (n.*125-9217dup)
c.*22dup (n.*22dup)
c.*163dup (n.*163dup)
c.-232dup (n.-232dup)
c.672dup (p.Glu225Ter)
c.-2422dup (n.-2422dup)
c.492dup (p.Glu165Ter)
ClinVar
2g.47798657_47798663delinsTTGAGAGCA2496048049FBXO11,MSH6c.377_383delinsTTGAGAG (p.Ile126=)
c.674_680delinsTTGAGAG (p.Ile225=)
n.758_764delinsTTGAGAG
c.680_686delinsTTGAGAG (p.Ile227=)
c.627+2594_627+2600delinsTTGAGAG (n.627+2594_627+2600delinsTTGAGAG)
c.284_290delinsTTGAGAG (p.Ile95=)
n.396_402delinsTTGAGAG
c.170-9223_170-9217delinsCTCTCAA (n.170-9223_170-9217delinsCTCTCAA)
c.*125-9223_*125-9217delinsCTCTCAA (n.*125-9223_*125-9217delinsCTCTCAA)
c.*21_*27delinsTTGAGAG (n.*21_*27delinsTTGAGAG)
c.*162_*168delinsTTGAGAG (n.*162_*168delinsTTGAGAG)
c.-233_-227delinsTTGAGAG (n.-233_-227delinsTTGAGAG)
c.671_677delinsTTGAGAG (p.Ile224=)
c.-2423_-2417delinsTTGAGAG (n.-2423_-2417delinsTTGAGAG)
c.491_497delinsTTGAGAG (p.Ile164=)
2g.47798658T>ACA46706558FBXO11,MSH6c.378T>A (p.Ile126=)
c.675T>A (p.Ile225=)
n.759T>A
c.681T>A (p.Ile227=)
c.627+2595T>A (n.627+2595T>A)
c.285T>A (p.Ile95=)
n.397T>A
c.170-9218A>T (n.170-9218A>T)
c.*125-9218A>T (n.*125-9218A>T)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.672T>A (p.Ile224=)
c.-2422T>A (n.-2422T>A)
c.492T>A (p.Ile164=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798658T>CCA425995957FBXO11,MSH6c.378T>C (p.Ile126=)
c.675T>C (p.Ile225=)
n.759T>C
c.681T>C (p.Ile227=)
c.627+2595T>C (n.627+2595T>C)
c.285T>C (p.Ile95=)
n.397T>C
c.170-9218A>G (n.170-9218A>G)
c.*125-9218A>G (n.*125-9218A>G)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.672T>C (p.Ile224=)
c.-2422T>C (n.-2422T>C)
c.492T>C (p.Ile164=)
gnomAD v4 COSMIC
2g.47798658T>GCA10578042FBXO11,MSH6c.378T>G (p.Ile126Met)
c.675T>G (p.Ile225Met)
n.759T>G
c.681T>G (p.Ile227Met)
c.627+2595T>G (n.627+2595T>G)
c.285T>G (p.Ile95Met)
n.397T>G
c.170-9218A>C (n.170-9218A>C)
c.*125-9218A>C (n.*125-9218A>C)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.-232T>G (n.-232T>G)
c.672T>G (p.Ile224Met)
c.-2422T>G (n.-2422T>G)
c.492T>G (p.Ile164Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798658T=CA2496048051FBXO11,MSH6c.378T= (p.Ile126=)
c.675T= (p.Ile225=)
n.759T=
c.681T= (p.Ile227=)
c.627+2595T= (n.627+2595T=)
c.285T= (p.Ile95=)
n.397T=
c.170-9218A= (n.170-9218A=)
c.*125-9218A= (n.*125-9218A=)
c.*22T= (n.*22T=)
c.*163T= (n.*163T=)
c.-232T= (n.-232T=)
c.672T= (p.Ile224=)
c.-2422T= (n.-2422T=)
c.492T= (p.Ile164=)
2g.47798658_47798659dupCA2573051967FBXO11,MSH6c.378_379dup (p.Glu127ValfsTer21)
c.675_676dup (p.Glu226ValfsTer21)
n.759_760dup
c.681_682dup (p.Glu228ValfsTer21)
c.627+2595_627+2596dup (n.627+2595_627+2596dup)
c.285_286dup (p.Glu96ValfsTer21)
n.397_398dup
c.170-9219_170-9218dup (n.170-9219_170-9218dup)
c.*125-9219_*125-9218dup (n.*125-9219_*125-9218dup)
c.*22_*23dup (n.*22_*23dup)
c.*163_*164dup (n.*163_*164dup)
c.-232_-231dup (n.-232_-231dup)
c.672_673dup (p.Glu225ValfsTer21)
c.-2422_-2421dup (n.-2422_-2421dup)
c.492_493dup (p.Glu165ValfsTer21)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798658_47798660delinsTGACA2496048052FBXO11,MSH6c.378_380delinsTGA (p.Ile126=)
c.675_677delinsTGA (p.Ile225=)
n.759_761delinsTGA
c.681_683delinsTGA (p.Ile227=)
c.627+2595_627+2597delinsTGA (n.627+2595_627+2597delinsTGA)
c.285_287delinsTGA (p.Ile95=)
n.397_399delinsTGA
c.170-9220_170-9218delinsTCA (n.170-9220_170-9218delinsTCA)
c.*125-9220_*125-9218delinsTCA (n.*125-9220_*125-9218delinsTCA)
c.*22_*24delinsTGA (n.*22_*24delinsTGA)
c.*163_*165delinsTGA (n.*163_*165delinsTGA)
c.-232_-230delinsTGA (n.-232_-230delinsTGA)
c.672_674delinsTGA (p.Ile224=)
c.-2422_-2420delinsTGA (n.-2422_-2420delinsTGA)
c.492_494delinsTGA (p.Ile164=)
2g.47798661_47798666delCA16617633FBXO11,MSH6c.381_386del (p.Ser128_Glu129del)
c.678_683del (p.Ser227_Glu228del)
n.762_767del
c.684_689del (p.Ser229_Glu230del)
c.627+2598_627+2603del (n.627+2598_627+2603del)
c.288_293del (p.Ser97_Glu98del)
n.400_405del
c.170-9223_170-9218del (n.170-9223_170-9218del)
c.*125-9223_*125-9218del (n.*125-9223_*125-9218del)
c.*25_*30del (n.*25_*30del)
c.*166_*171del (n.*166_*171del)
c.-229_-224del (n.-229_-224del)
c.675_680del (p.Ser226_Glu227del)
c.-2419_-2414del (n.-2419_-2414del)
c.495_500del (p.Ser166_Glu167del)
ClinVar dbSNP
2g.47798659G>ACA346739856FBXO11,MSH6c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.760G>A
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.627+2596G>A (n.627+2596G>A)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
n.398G>A
c.170-9219C>T (n.170-9219C>T)
c.*125-9219C>T (n.*125-9219C>T)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.-2421G>A (n.-2421G>A)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
2g.47798659G>CCA346739865FBXO11,MSH6c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.760G>C
c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.627+2596G>C (n.627+2596G>C)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
n.398G>C
c.170-9219C>G (n.170-9219C>G)
c.*125-9219C>G (n.*125-9219C>G)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.-231G>C (n.-231G>C)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.-2421G>C (n.-2421G>C)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
dbSNP
2g.47798659G>TCA346739866FBXO11,MSH6c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.760G>T
c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.627+2596G>T (n.627+2596G>T)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
n.398G>T
c.170-9219C>A (n.170-9219C>A)
c.*125-9219C>A (n.*125-9219C>A)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.-2421G>T (n.-2421G>T)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
ClinVar COSMIC
2g.47798662_47798663delCA769485360FBXO11,MSH6c.382_383del (p.Ser128Ter)
c.679_680del (p.Ser227Ter)
n.763_764del
c.685_686del (p.Ser229Ter)
c.627+2599_627+2600del (n.627+2599_627+2600del)
c.289_290del (p.Ser97Ter)
n.401_402del
c.170-9220_170-9219del (n.170-9220_170-9219del)
c.*125-9220_*125-9219del (n.*125-9220_*125-9219del)
c.*26_*27del (n.*26_*27del)
c.*167_*168del (n.*167_*168del)
c.-228_-227del (n.-228_-227del)
c.676_677del (p.Ser226Ter)
c.-2418_-2417del (n.-2418_-2417del)
c.496_497del (p.Ser166Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798660A=CA2496048053FBXO11,MSH6c.380A= (p.Glu127=)
c.677A= (p.Glu226=)
n.761A=
c.683A= (p.Glu228=)
c.627+2597A= (n.627+2597A=)
c.287A= (p.Glu96=)
n.399A=
c.170-9220T= (n.170-9220T=)
c.*125-9220T= (n.*125-9220T=)
c.*24A= (n.*24A=)
c.*165A= (n.*165A=)
c.-230A= (n.-230A=)
c.674A= (p.Glu225=)
c.-2420A= (n.-2420A=)
c.494A= (p.Glu165=)
2g.47798660A>CCA346739867FBXO11,MSH6c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.761A>C
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.627+2597A>C (n.627+2597A>C)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
n.399A>C
c.170-9220T>G (n.170-9220T>G)
c.*125-9220T>G (n.*125-9220T>G)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.-230A>C (n.-230A>C)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.-2420A>C (n.-2420A>C)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
2g.47798660A>GCA016211FBXO11,MSH6c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.761A>G
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.627+2597A>G (n.627+2597A>G)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
n.399A>G
c.170-9220T>C (n.170-9220T>C)
c.*125-9220T>C (n.*125-9220T>C)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.-230A>G (n.-230A>G)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.-2420A>G (n.-2420A>G)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798660A>TCA346739868FBXO11,MSH6c.380A>T (p.Glu127Val)
c.677A>T (p.Glu226Val)
n.761A>T
c.683A>T (p.Glu228Val)
c.627+2597A>T (n.627+2597A>T)
c.287A>T (p.Glu96Val)
n.399A>T
c.170-9220T>A (n.170-9220T>A)
c.*125-9220T>A (n.*125-9220T>A)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.-230A>T (n.-230A>T)
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.-2420A>T (n.-2420A>T)
c.494A>T (p.Glu165Val)
dbSNP
2g.47798660dupCA2695200237FBXO11,MSH6c.380dup (p.Ser128GlufsTer2)
c.677dup (p.Ser227GlufsTer2)
n.761dup
c.683dup (p.Ser229GlufsTer2)
c.627+2597dup (n.627+2597dup)
c.287dup (p.Ser97GlufsTer2)
n.399dup
c.170-9220dup (n.170-9220dup)
c.*125-9220dup (n.*125-9220dup)
c.*24dup (n.*24dup)
c.*165dup (n.*165dup)
c.-230dup (n.-230dup)
c.674dup (p.Ser226GlufsTer2)
c.-2420dup (n.-2420dup)
c.494dup (p.Ser166GlufsTer2)
ClinVar
2g.47798661G>ACA426120607FBXO11,MSH6c.381G>A (p.Glu127=)
c.678G>A (p.Glu226=)
n.762G>A
c.684G>A (p.Glu228=)
c.627+2598G>A (n.627+2598G>A)
c.288G>A (p.Glu96=)
n.400G>A
c.170-9221C>T (n.170-9221C>T)
c.*125-9221C>T (n.*125-9221C>T)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.675G>A (p.Glu225=)
c.-2419G>A (n.-2419G>A)
c.495G>A (p.Glu165=)
ClinVar dbSNP
2g.47798661G>CCA073338FBXO11,MSH6c.381G>C (p.Glu127Asp)
c.678G>C (p.Glu226Asp)
n.762G>C
c.684G>C (p.Glu228Asp)
c.627+2598G>C (n.627+2598G>C)
c.288G>C (p.Glu96Asp)
n.400G>C
c.170-9221C>G (n.170-9221C>G)
c.*125-9221C>G (n.*125-9221C>G)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.675G>C (p.Glu225Asp)
c.-2419G>C (n.-2419G>C)
c.495G>C (p.Glu165Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798661G=CA2496048054FBXO11,MSH6c.381G= (p.Glu127=)
c.678G= (p.Glu226=)
n.762G=
c.684G= (p.Glu228=)
c.627+2598G= (n.627+2598G=)
c.288G= (p.Glu96=)
n.400G=
c.170-9221C= (n.170-9221C=)
c.*125-9221C= (n.*125-9221C=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.*166G= (n.*166G=)
c.-229G= (n.-229G=)
c.675G= (p.Glu225=)
c.-2419G= (n.-2419G=)
c.495G= (p.Glu165=)
2g.47798661G>TCA346739869FBXO11,MSH6c.381G>T (p.Glu127Asp)
c.678G>T (p.Glu226Asp)
n.762G>T
c.684G>T (p.Glu228Asp)
c.627+2598G>T (n.627+2598G>T)
c.288G>T (p.Glu96Asp)
n.400G>T
c.170-9221C>A (n.170-9221C>A)
c.*125-9221C>A (n.*125-9221C>A)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.675G>T (p.Glu225Asp)
c.-2419G>T (n.-2419G>T)
c.495G>T (p.Glu165Asp)
2g.47798662A=CA2496048055FBXO11,MSH6c.382A= (p.Ser128=)
c.679A= (p.Ser227=)
n.763A=
c.685A= (p.Ser229=)
c.627+2599A= (n.627+2599A=)
c.289A= (p.Ser97=)
n.401A=
c.170-9222T= (n.170-9222T=)
c.*125-9222T= (n.*125-9222T=)
c.*26A= (n.*26A=)
c.*167A= (n.*167A=)
c.-228A= (n.-228A=)
c.676A= (p.Ser226=)
c.-2418A= (n.-2418A=)
c.496A= (p.Ser166=)
2g.47798662A>CCA346739870FBXO11,MSH6c.382A>C (p.Ser128Arg)
c.679A>C (p.Ser227Arg)
n.763A>C
c.685A>C (p.Ser229Arg)
c.627+2599A>C (n.627+2599A>C)
c.289A>C (p.Ser97Arg)
n.401A>C
c.170-9222T>G (n.170-9222T>G)
c.*125-9222T>G (n.*125-9222T>G)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.-228A>C (n.-228A>C)
c.676A>C (p.Ser226Arg)
c.-2418A>C (n.-2418A>C)
c.496A>C (p.Ser166Arg)
2g.47798662A>GCA016218FBXO11,MSH6c.382A>G (p.Ser128Gly)
c.679A>G (p.Ser227Gly)
n.763A>G
c.685A>G (p.Ser229Gly)
c.627+2599A>G (n.627+2599A>G)
c.289A>G (p.Ser97Gly)
n.401A>G
c.170-9222T>C (n.170-9222T>C)
c.*125-9222T>C (n.*125-9222T>C)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.-228A>G (n.-228A>G)
c.676A>G (p.Ser226Gly)
c.-2418A>G (n.-2418A>G)
c.496A>G (p.Ser166Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47798662A>TCA346739872FBXO11,MSH6c.382A>T (p.Ser128Cys)
c.679A>T (p.Ser227Cys)
n.763A>T
c.685A>T (p.Ser229Cys)
c.627+2599A>T (n.627+2599A>T)
c.289A>T (p.Ser97Cys)
n.401A>T
c.170-9222T>A (n.170-9222T>A)
c.*125-9222T>A (n.*125-9222T>A)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.-228A>T (n.-228A>T)
c.676A>T (p.Ser226Cys)
c.-2418A>T (n.-2418A>T)
c.496A>T (p.Ser166Cys)
dbSNP
2g.47798663G>ACA016232FBXO11,MSH6c.383G>A (p.Ser128Asn)
c.680G>A (p.Ser227Asn)
n.764G>A
c.686G>A (p.Ser229Asn)
c.627+2600G>A (n.627+2600G>A)
c.290G>A (p.Ser97Asn)
n.402G>A
c.170-9223C>T (n.170-9223C>T)
c.*125-9223C>T (n.*125-9223C>T)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.677G>A (p.Ser226Asn)
c.-2417G>A (n.-2417G>A)
c.497G>A (p.Ser166Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798663G>CCA346739878FBXO11,MSH6c.383G>C (p.Ser128Thr)
c.680G>C (p.Ser227Thr)
n.764G>C
c.686G>C (p.Ser229Thr)
c.627+2600G>C (n.627+2600G>C)
c.290G>C (p.Ser97Thr)
n.402G>C
c.170-9223C>G (n.170-9223C>G)
c.*125-9223C>G (n.*125-9223C>G)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.677G>C (p.Ser226Thr)
c.-2417G>C (n.-2417G>C)
c.497G>C (p.Ser166Thr)
dbSNP
2g.47798663G=CA2496048056FBXO11,MSH6c.383G= (p.Ser128=)
c.680G= (p.Ser227=)
n.764G=
c.686G= (p.Ser229=)
c.627+2600G= (n.627+2600G=)
c.290G= (p.Ser97=)
n.402G=
c.170-9223C= (n.170-9223C=)
c.*125-9223C= (n.*125-9223C=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.*168G= (n.*168G=)
c.-227G= (n.-227G=)
c.677G= (p.Ser226=)
c.-2417G= (n.-2417G=)
c.497G= (p.Ser166=)
2g.47798663G>TCA016239FBXO11,MSH6c.383G>T (p.Ser128Ile)
c.680G>T (p.Ser227Ile)
n.764G>T
c.686G>T (p.Ser229Ile)
c.627+2600G>T (n.627+2600G>T)
c.290G>T (p.Ser97Ile)
n.402G>T
c.170-9223C>A (n.170-9223C>A)
c.*125-9223C>A (n.*125-9223C>A)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.677G>T (p.Ser226Ile)
c.-2417G>T (n.-2417G>T)
c.497G>T (p.Ser166Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798664T>ACA346739883FBXO11,MSH6c.384T>A (p.Ser128Arg)
c.681T>A (p.Ser227Arg)
n.765T>A
c.687T>A (p.Ser229Arg)
c.627+2601T>A (n.627+2601T>A)
c.291T>A (p.Ser97Arg)
n.403T>A
c.170-9224A>T (n.170-9224A>T)
c.*125-9224A>T (n.*125-9224A>T)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.-226T>A (n.-226T>A)
c.678T>A (p.Ser226Arg)
c.-2416T>A (n.-2416T>A)
c.498T>A (p.Ser166Arg)
2g.47798664T>CCA426120608FBXO11,MSH6c.384T>C (p.Ser128=)
c.681T>C (p.Ser227=)
n.765T>C
c.687T>C (p.Ser229=)
c.627+2601T>C (n.627+2601T>C)
c.291T>C (p.Ser97=)
n.403T>C
c.170-9224A>G (n.170-9224A>G)
c.*125-9224A>G (n.*125-9224A>G)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.678T>C (p.Ser226=)
c.-2416T>C (n.-2416T>C)
c.498T>C (p.Ser166=)
ClinVar dbSNP
2g.47798664T>GCA346739887FBXO11,MSH6c.384T>G (p.Ser128Arg)
c.681T>G (p.Ser227Arg)
n.765T>G
c.687T>G (p.Ser229Arg)
c.627+2601T>G (n.627+2601T>G)
c.291T>G (p.Ser97Arg)
n.403T>G
c.170-9224A>C (n.170-9224A>C)
c.*125-9224A>C (n.*125-9224A>C)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.-226T>G (n.-226T>G)
c.678T>G (p.Ser226Arg)
c.-2416T>G (n.-2416T>G)
c.498T>G (p.Ser166Arg)
ClinVar dbSNP
2g.47798665G>ACA016246FBXO11,MSH6c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
n.766G>A
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.627+2602G>A (n.627+2602G>A)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.404G>A
c.170-9225C>T (n.170-9225C>T)
c.*125-9225C>T (n.*125-9225C>T)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.-2415G>A (n.-2415G>A)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798665G>CCA346739891FBXO11,MSH6c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
n.766G>C
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.627+2602G>C (n.627+2602G>C)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.404G>C
c.170-9225C>G (n.170-9225C>G)
c.*125-9225C>G (n.*125-9225C>G)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.-225G>C (n.-225G>C)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.-2415G>C (n.-2415G>C)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
dbSNP
2g.47798665G=CA2496048057FBXO11,MSH6c.385G= (p.Glu129=)
c.682G= (p.Glu228=)
n.766G=
c.688G= (p.Glu230=)
c.627+2602G= (n.627+2602G=)
c.292G= (p.Glu98=)
n.404G=
c.170-9225C= (n.170-9225C=)
c.*125-9225C= (n.*125-9225C=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.-225G= (n.-225G=)
c.679G= (p.Glu227=)
c.-2415G= (n.-2415G=)
c.499G= (p.Glu167=)
2g.47798665G>TCA346739890FBXO11,MSH6c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
n.766G>T
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.627+2602G>T (n.627+2602G>T)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.404G>T
c.170-9225C>A (n.170-9225C>A)
c.*125-9225C>A (n.*125-9225C>A)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.-2415G>T (n.-2415G>T)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
2g.47798666A>CCA346739892FBXO11,MSH6c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
n.767A>C
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.627+2603A>C (n.627+2603A>C)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.405A>C
c.170-9226T>G (n.170-9226T>G)
c.*125-9226T>G (n.*125-9226T>G)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.-224A>C (n.-224A>C)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.-2414A>C (n.-2414A>C)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
2g.47798666A>GCA346739894FBXO11,MSH6c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
n.767A>G
c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.627+2603A>G (n.627+2603A>G)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.405A>G
c.170-9226T>C (n.170-9226T>C)
c.*125-9226T>C (n.*125-9226T>C)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.-2414A>G (n.-2414A>G)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47798666A>TCA346739896FBXO11,MSH6c.386A>T (p.Glu129Val)
c.683A>T (p.Glu228Val)
n.767A>T
c.689A>T (p.Glu230Val)
c.627+2603A>T (n.627+2603A>T)
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.405A>T
c.170-9226T>A (n.170-9226T>A)
c.*125-9226T>A (n.*125-9226T>A)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.-224A>T (n.-224A>T)
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.-2414A>T (n.-2414A>T)
c.500A>T (p.Glu167Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798667A>CCA346739898FBXO11,MSH6c.387A>C (p.Glu129Asp)
c.684A>C (p.Glu228Asp)
n.768A>C
c.690A>C (p.Glu230Asp)
c.627+2604A>C (n.627+2604A>C)
c.294A>C (p.Glu98Asp)
n.406A>C
c.170-9227T>G (n.170-9227T>G)
c.*125-9227T>G (n.*125-9227T>G)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.-223A>C (n.-223A>C)
c.681A>C (p.Glu227Asp)
c.-2413A>C (n.-2413A>C)
c.501A>C (p.Glu167Asp)
2g.47798667A>GCA426120609FBXO11,MSH6c.387A>G (p.Glu129=)
c.684A>G (p.Glu228=)
n.768A>G
c.690A>G (p.Glu230=)
c.627+2604A>G (n.627+2604A>G)
c.294A>G (p.Glu98=)
n.406A>G
c.170-9227T>C (n.170-9227T>C)
c.*125-9227T>C (n.*125-9227T>C)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.-223A>G (n.-223A>G)
c.681A>G (p.Glu227=)
c.-2413A>G (n.-2413A>G)
c.501A>G (p.Glu167=)
dbSNP
2g.47798667A>TCA346739899FBXO11,MSH6c.387A>T (p.Glu129Asp)
c.684A>T (p.Glu228Asp)
n.768A>T
c.690A>T (p.Glu230Asp)
c.627+2604A>T (n.627+2604A>T)
c.294A>T (p.Glu98Asp)
n.406A>T
c.170-9227T>A (n.170-9227T>A)
c.*125-9227T>A (n.*125-9227T>A)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.-223A>T (n.-223A>T)
c.681A>T (p.Glu227Asp)
c.-2413A>T (n.-2413A>T)
c.501A>T (p.Glu167Asp)
dbSNP
2g.47798668G>ACA10577257FBXO11,MSH6c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
n.769G>A
c.691G>A (p.Glu231Lys)
c.627+2605G>A (n.627+2605G>A)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.407G>A
c.170-9228C>T (n.170-9228C>T)
c.*125-9228C>T (n.*125-9228C>T)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.-2412G>A (n.-2412G>A)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798668G>CCA346739902FBXO11,MSH6c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
n.769G>C
c.691G>C (p.Glu231Gln)
c.627+2605G>C (n.627+2605G>C)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.407G>C
c.170-9228C>G (n.170-9228C>G)
c.*125-9228C>G (n.*125-9228C>G)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.-222G>C (n.-222G>C)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.-2412G>C (n.-2412G>C)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47798668G=CA2496048058FBXO11,MSH6c.388G= (p.Glu130=)
c.685G= (p.Glu229=)
n.769G=
c.691G= (p.Glu231=)
c.627+2605G= (n.627+2605G=)
c.295G= (p.Glu99=)
n.407G=
c.170-9228C= (n.170-9228C=)
c.*125-9228C= (n.*125-9228C=)
c.*32G= (n.*32G=)
c.*173G= (n.*173G=)
c.-222G= (n.-222G=)
c.682G= (p.Glu228=)
c.-2412G= (n.-2412G=)
c.502G= (p.Glu168=)
2g.47798668G>TCA346739903FBXO11,MSH6c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
n.769G>T
c.691G>T (p.Glu231Ter)
c.627+2605G>T (n.627+2605G>T)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.407G>T
c.170-9228C>A (n.170-9228C>A)
c.*125-9228C>A (n.*125-9228C>A)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.-2412G>T (n.-2412G>T)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
ClinVar
2g.47798669A=CA2496048059FBXO11,MSH6c.389A= (p.Glu130=)
c.686A= (p.Glu229=)
n.770A=
c.692A= (p.Glu231=)
c.627+2606A= (n.627+2606A=)
c.296A= (p.Glu99=)
n.408A=
c.170-9229T= (n.170-9229T=)
c.*125-9229T= (n.*125-9229T=)
c.*33A= (n.*33A=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.-221A= (n.-221A=)
c.683A= (p.Glu228=)
c.-2411A= (n.-2411A=)
c.503A= (p.Glu168=)
2g.47798669A>CCA346739908FBXO11,MSH6c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
n.770A>C
c.692A>C (p.Glu231Ala)
c.627+2606A>C (n.627+2606A>C)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.408A>C
c.170-9229T>G (n.170-9229T>G)
c.*125-9229T>G (n.*125-9229T>G)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.-221A>C (n.-221A>C)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.-2411A>C (n.-2411A>C)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
2g.47798669A>GCA016255FBXO11,MSH6c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
n.770A>G
c.692A>G (p.Glu231Gly)
c.627+2606A>G (n.627+2606A>G)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.408A>G
c.170-9229T>C (n.170-9229T>C)
c.*125-9229T>C (n.*125-9229T>C)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.-221A>G (n.-221A>G)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.-2411A>G (n.-2411A>G)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798669A>TCA346739911FBXO11,MSH6c.389A>T (p.Glu130Val)
c.686A>T (p.Glu229Val)
n.770A>T
c.692A>T (p.Glu231Val)
c.627+2606A>T (n.627+2606A>T)
c.296A>T (p.Glu99Val)
n.408A>T
c.170-9229T>A (n.170-9229T>A)
c.*125-9229T>A (n.*125-9229T>A)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.-221A>T (n.-221A>T)
c.683A>T (p.Glu228Val)
c.-2411A>T (n.-2411A>T)
c.503A>T (p.Glu168Val)
dbSNP
2g.47798669_47798670delinsAGCA2496048060FBXO11,MSH6c.389_390delinsAG (p.Glu130=)
c.686_687delinsAG (p.Glu229=)
n.770_771delinsAG
c.692_693delinsAG (p.Glu231=)
c.627+2606_627+2607delinsAG (n.627+2606_627+2607delinsAG)
c.296_297delinsAG (p.Glu99=)
n.408_409delinsAG
c.170-9230_170-9229delinsCT (n.170-9230_170-9229delinsCT)
c.*125-9230_*125-9229delinsCT (n.*125-9230_*125-9229delinsCT)
c.*33_*34delinsAG (n.*33_*34delinsAG)
c.*174_*175delinsAG (n.*174_*175delinsAG)
c.-221_-220delinsAG (n.-221_-220delinsAG)
c.683_684delinsAG (p.Glu228=)
c.-2411_-2410delinsAG (n.-2411_-2410delinsAG)
c.503_504delinsAG (p.Glu168=)
2g.47798671_47798674dupCA2658949752FBXO11,MSH6c.391_394dup (p.Val132GlyfsTer5)
c.688_691dup (p.Val231GlyfsTer5)
n.772_775dup
c.694_697dup (p.Val233GlyfsTer5)
c.627+2608_627+2611dup (n.627+2608_627+2611dup)
c.298_301dup (p.Val101GlyfsTer5)
n.410_413dup
c.170-9232_170-9229dup (n.170-9232_170-9229dup)
c.*125-9232_*125-9229dup (n.*125-9232_*125-9229dup)
c.*35_*38dup (n.*35_*38dup)
c.*176_*179dup (n.*176_*179dup)
c.-219_-216dup (n.-219_-216dup)
c.685_688dup (p.Val230GlyfsTer5)
c.-2409_-2406dup (n.-2409_-2406dup)
c.505_508dup (p.Val170GlyfsTer5)
gnomAD v4
2g.47798670G>ACA073346FBXO11,MSH6c.390G>A (p.Glu130=)
c.687G>A (p.Glu229=)
n.771G>A
c.693G>A (p.Glu231=)
c.627+2607G>A (n.627+2607G>A)
c.297G>A (p.Glu99=)
n.409G>A
c.170-9230C>T (n.170-9230C>T)
c.*125-9230C>T (n.*125-9230C>T)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.684G>A (p.Glu228=)
c.-2410G>A (n.-2410G>A)
c.504G>A (p.Glu168=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798670G>CCA346739916FBXO11,MSH6c.390G>C (p.Glu130Asp)
c.687G>C (p.Glu229Asp)
n.771G>C
c.693G>C (p.Glu231Asp)
c.627+2607G>C (n.627+2607G>C)
c.297G>C (p.Glu99Asp)
n.409G>C
c.170-9230C>G (n.170-9230C>G)
c.*125-9230C>G (n.*125-9230C>G)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.-220G>C (n.-220G>C)
c.684G>C (p.Glu228Asp)
c.-2410G>C (n.-2410G>C)
c.504G>C (p.Glu168Asp)
2g.47798670G=CA2496048061FBXO11,MSH6c.390G= (p.Glu130=)
c.687G= (p.Glu229=)
n.771G=
c.693G= (p.Glu231=)
c.627+2607G= (n.627+2607G=)
c.297G= (p.Glu99=)
n.409G=
c.170-9230C= (n.170-9230C=)
c.*125-9230C= (n.*125-9230C=)
c.*34G= (n.*34G=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.-220G= (n.-220G=)
c.684G= (p.Glu228=)
c.-2410G= (n.-2410G=)
c.504G= (p.Glu168=)
2g.47798670G>TCA346739914FBXO11,MSH6c.390G>T (p.Glu130Asp)
c.687G>T (p.Glu229Asp)
n.771G>T
c.693G>T (p.Glu231Asp)
c.627+2607G>T (n.627+2607G>T)
c.297G>T (p.Glu99Asp)
n.409G>T
c.170-9230C>A (n.170-9230C>A)
c.*125-9230C>A (n.*125-9230C>A)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.684G>T (p.Glu228Asp)
c.-2410G>T (n.-2410G>T)
c.504G>T (p.Glu168Asp)
ClinVar
2g.47798671delCA916080275FBXO11,MSH6c.391del (p.Glu131LysfsTer16)
c.688del (p.Glu230LysfsTer16)
n.772del
c.694del (p.Glu232LysfsTer16)
c.627+2608del (n.627+2608del)
c.298del (p.Glu100LysfsTer16)
n.410del
c.170-9230del (n.170-9230del)
c.*125-9230del (n.*125-9230del)
c.*35del (n.*35del)
c.*176del (n.*176del)
c.-219del (n.-219del)
c.685del (p.Glu229LysfsTer16)
c.-2409del (n.-2409del)
c.505del (p.Glu169LysfsTer16)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798671G>ACA346739919FBXO11,MSH6c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
n.772G>A
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.627+2608G>A (n.627+2608G>A)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
n.410G>A
c.170-9231C>T (n.170-9231C>T)
c.*125-9231C>T (n.*125-9231C>T)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.-2409G>A (n.-2409G>A)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
dbSNP
2g.47798671G>CCA346739920FBXO11,MSH6c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
n.772G>C
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.627+2608G>C (n.627+2608G>C)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
n.410G>C
c.170-9231C>G (n.170-9231C>G)
c.*125-9231C>G (n.*125-9231C>G)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.-2409G>C (n.-2409G>C)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
dbSNP
2g.47798671G>TCA346739921FBXO11,MSH6c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
n.772G>T
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.627+2608G>T (n.627+2608G>T)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
n.410G>T
c.170-9231C>A (n.170-9231C>A)
c.*125-9231C>A (n.*125-9231C>A)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.-2409G>T (n.-2409G>T)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
dbSNP
2g.47798672A=CA2496048062FBXO11,MSH6c.392A= (p.Glu131=)
c.689A= (p.Glu230=)
n.773A=
c.695A= (p.Glu232=)
c.627+2609A= (n.627+2609A=)
c.299A= (p.Glu100=)
n.411A=
c.170-9232T= (n.170-9232T=)
c.*125-9232T= (n.*125-9232T=)
c.*36A= (n.*36A=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.-218A= (n.-218A=)
c.686A= (p.Glu229=)
c.-2408A= (n.-2408A=)
c.506A= (p.Glu169=)
2g.47798672A>CCA346739922FBXO11,MSH6c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
n.773A>C
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.627+2609A>C (n.627+2609A>C)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
n.411A>C
c.170-9232T>G (n.170-9232T>G)
c.*125-9232T>G (n.*125-9232T>G)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.-218A>C (n.-218A>C)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.-2408A>C (n.-2408A>C)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47798672A>GCA346739923FBXO11,MSH6c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
n.773A>G
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.627+2609A>G (n.627+2609A>G)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
n.411A>G
c.170-9232T>C (n.170-9232T>C)
c.*125-9232T>C (n.*125-9232T>C)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.-218A>G (n.-218A>G)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.-2408A>G (n.-2408A>G)
c.506A>G (p.Glu169Gly)
2g.47798672A>TCA346739924FBXO11,MSH6c.392A>T (p.Glu131Val)
c.689A>T (p.Glu230Val)
n.773A>T
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.627+2609A>T (n.627+2609A>T)
c.299A>T (p.Glu100Val)
n.411A>T
c.170-9232T>A (n.170-9232T>A)
c.*125-9232T>A (n.*125-9232T>A)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.-218A>T (n.-218A>T)
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.-2408A>T (n.-2408A>T)
c.506A>T (p.Glu169Val)
dbSNP
2g.47798675_47798685delCA2695238650FBXO11,MSH6c.395_405del (p.Val132AspfsTer5)
c.692_702del (p.Val231AspfsTer5)
n.776_786del
c.698_708del (p.Val233AspfsTer5)
c.627+2612_627+2622del (n.627+2612_627+2622del)
c.302_312del (p.Val101AspfsTer5)
n.414_424del
c.170-9242_170-9232del (n.170-9242_170-9232del)
c.*125-9242_*125-9232del (n.*125-9242_*125-9232del)
c.*39_*49del (n.*39_*49del)
c.*180_*190del (n.*180_*190del)
c.-215_-205del (n.-215_-205del)
c.689_699del (p.Val230AspfsTer5)
c.-2405_-2395del (n.-2405_-2395del)
c.509_519del (p.Val170AspfsTer5)
2g.47798672_47798673insGAGATGACATCTAACTCA2496048063FBXO11,MSH6c.392_393insGAGATGACATCTAACT (p.Val132ArgfsTer2)
c.689_690insGAGATGACATCTAACT (p.Val231ArgfsTer2)
n.773_774insGAGATGACATCTAACT
c.695_696insGAGATGACATCTAACT (p.Val233ArgfsTer2)
c.627+2609_627+2610insGAGATGACATCTAACT (n.627+2609_627+2610insGAGATGACATCTAACT)
c.299_300insGAGATGACATCTAACT (p.Val101ArgfsTer2)
n.411_412insGAGATGACATCTAACT
c.170-9233_170-9232insAGTTAGATGTCATCTC (n.170-9233_170-9232insAGTTAGATGTCATCTC)
c.*125-9233_*125-9232insAGTTAGATGTCATCTC (n.*125-9233_*125-9232insAGTTAGATGTCATCTC)
c.*36_*37insGAGATGACATCTAACT (n.*36_*37insGAGATGACATCTAACT)
c.*177_*178insGAGATGACATCTAACT (n.*177_*178insGAGATGACATCTAACT)
c.-218_-217insGAGATGACATCTAACT (n.-218_-217insGAGATGACATCTAACT)
c.686_687insGAGATGACATCTAACT (p.Val230ArgfsTer2)
c.-2408_-2407insGAGATGACATCTAACT (n.-2408_-2407insGAGATGACATCTAACT)
c.506_507insGAGATGACATCTAACT (p.Val170ArgfsTer2)
dbSNP
2g.47798673A=CA2496048064FBXO11,MSH6c.393A= (p.Glu131=)
c.690A= (p.Glu230=)
n.774A=
c.696A= (p.Glu232=)
c.627+2610A= (n.627+2610A=)
c.300A= (p.Glu100=)
n.412A=
c.170-9233T= (n.170-9233T=)
c.*125-9233T= (n.*125-9233T=)
c.*37A= (n.*37A=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.-217A= (n.-217A=)
c.687A= (p.Glu229=)
c.-2407A= (n.-2407A=)
c.507A= (p.Glu169=)
2g.47798673A>CCA346739928FBXO11,MSH6c.393A>C (p.Glu131Asp)
c.690A>C (p.Glu230Asp)
n.774A>C
c.696A>C (p.Glu232Asp)
c.627+2610A>C (n.627+2610A>C)
c.300A>C (p.Glu100Asp)
n.412A>C
c.170-9233T>G (n.170-9233T>G)
c.*125-9233T>G (n.*125-9233T>G)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.-217A>C (n.-217A>C)
c.687A>C (p.Glu229Asp)
c.-2407A>C (n.-2407A>C)
c.507A>C (p.Glu169Asp)
2g.47798673A>GCA16617634FBXO11,MSH6c.393A>G (p.Glu131=)
c.690A>G (p.Glu230=)
n.774A>G
c.696A>G (p.Glu232=)
c.627+2610A>G (n.627+2610A>G)
c.300A>G (p.Glu100=)
n.412A>G
c.170-9233T>C (n.170-9233T>C)
c.*125-9233T>C (n.*125-9233T>C)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.-217A>G (n.-217A>G)
c.687A>G (p.Glu229=)
c.-2407A>G (n.-2407A>G)
c.507A>G (p.Glu169=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798673A>TCA346739930FBXO11,MSH6c.393A>T (p.Glu131Asp)
c.690A>T (p.Glu230Asp)
n.774A>T
c.696A>T (p.Glu232Asp)
c.627+2610A>T (n.627+2610A>T)
c.300A>T (p.Glu100Asp)
n.412A>T
c.170-9233T>A (n.170-9233T>A)
c.*125-9233T>A (n.*125-9233T>A)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.-217A>T (n.-217A>T)
c.687A>T (p.Glu229Asp)
c.-2407A>T (n.-2407A>T)
c.507A>T (p.Glu169Asp)
2g.47798674delCA2582342389FBXO11,MSH6c.394del (p.Val132TyrfsTer15)
c.691del (p.Val231TyrfsTer15)
n.775del
c.697del (p.Val233TyrfsTer15)
c.627+2611del (n.627+2611del)
c.301del (p.Val101TyrfsTer15)
n.413del
c.170-9234del (n.170-9234del)
c.*125-9234del (n.*125-9234del)
c.*38del (n.*38del)
c.*179del (n.*179del)
c.-216del (n.-216del)
c.688del (p.Val230TyrfsTer15)
c.-2406del (n.-2406del)
c.508del (p.Val170TyrfsTer15)
ClinVar
2g.47798674G>ACA346739932FBXO11,MSH6c.394G>A (p.Val132Ile)
c.691G>A (p.Val231Ile)
n.775G>A
c.697G>A (p.Val233Ile)
c.627+2611G>A (n.627+2611G>A)
c.301G>A (p.Val101Ile)
n.413G>A
c.170-9234C>T (n.170-9234C>T)
c.*125-9234C>T (n.*125-9234C>T)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.688G>A (p.Val230Ile)
c.-2406G>A (n.-2406G>A)
c.508G>A (p.Val170Ile)
ClinVar dbSNP
2g.47798674G>CCA346739933FBXO11,MSH6c.394G>C (p.Val132Leu)
c.691G>C (p.Val231Leu)
n.775G>C
c.697G>C (p.Val233Leu)
c.627+2611G>C (n.627+2611G>C)
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.413G>C
c.170-9234C>G (n.170-9234C>G)
c.*125-9234C>G (n.*125-9234C>G)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.688G>C (p.Val230Leu)
c.-2406G>C (n.-2406G>C)
c.508G>C (p.Val170Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798674G=CA2496048065FBXO11,MSH6c.394G= (p.Val132=)
c.691G= (p.Val231=)
n.775G=
c.697G= (p.Val233=)
c.627+2611G= (n.627+2611G=)
c.301G= (p.Val101=)
n.413G=
c.170-9234C= (n.170-9234C=)
c.*125-9234C= (n.*125-9234C=)
c.*38G= (n.*38G=)
c.*179G= (n.*179G=)
c.-216G= (n.-216G=)
c.688G= (p.Val230=)
c.-2406G= (n.-2406G=)
c.508G= (p.Val170=)
2g.47798674G>TCA346739938FBXO11,MSH6c.394G>T (p.Val132Leu)
c.691G>T (p.Val231Leu)
n.775G>T
c.697G>T (p.Val233Leu)
c.627+2611G>T (n.627+2611G>T)
c.301G>T (p.Val101Leu)
n.413G>T
c.170-9234C>A (n.170-9234C>A)
c.*125-9234C>A (n.*125-9234C>A)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.688G>T (p.Val230Leu)
c.-2406G>T (n.-2406G>T)
c.508G>T (p.Val170Leu)
2g.47798674_47798681delinsGTACAGCCCA2496048066FBXO11,MSH6c.394_401delinsGTACAGCC (p.Val132=)
c.691_698delinsGTACAGCC (p.Val231=)
n.775_782delinsGTACAGCC
c.697_704delinsGTACAGCC (p.Val233=)
c.627+2611_627+2618delinsGTACAGCC (n.627+2611_627+2618delinsGTACAGCC)
c.301_308delinsGTACAGCC (p.Val101=)
n.413_420delinsGTACAGCC
c.170-9241_170-9234delinsGGCTGTAC (n.170-9241_170-9234delinsGGCTGTAC)
c.*125-9241_*125-9234delinsGGCTGTAC (n.*125-9241_*125-9234delinsGGCTGTAC)
c.*38_*45delinsGTACAGCC (n.*38_*45delinsGTACAGCC)
c.*179_*186delinsGTACAGCC (n.*179_*186delinsGTACAGCC)
c.-216_-209delinsGTACAGCC (n.-216_-209delinsGTACAGCC)
c.688_695delinsGTACAGCC (p.Val230=)
c.-2406_-2399delinsGTACAGCC (n.-2406_-2399delinsGTACAGCC)
c.508_515delinsGTACAGCC (p.Val170=)
2g.47798675T>ACA346739944FBXO11,MSH6c.395T>A (p.Val132Glu)
c.692T>A (p.Val231Glu)
n.776T>A
c.698T>A (p.Val233Glu)
c.627+2612T>A (n.627+2612T>A)
c.302T>A (p.Val101Glu)
n.414T>A
c.170-9235A>T (n.170-9235A>T)
c.*125-9235A>T (n.*125-9235A>T)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.-215T>A (n.-215T>A)
c.689T>A (p.Val230Glu)
c.-2405T>A (n.-2405T>A)
c.509T>A (p.Val170Glu)
dbSNP
2g.47798675T>CCA346739943FBXO11,MSH6c.395T>C (p.Val132Ala)
c.692T>C (p.Val231Ala)
n.776T>C
c.698T>C (p.Val233Ala)
c.627+2612T>C (n.627+2612T>C)
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.414T>C
c.170-9235A>G (n.170-9235A>G)
c.*125-9235A>G (n.*125-9235A>G)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.-215T>C (n.-215T>C)
c.689T>C (p.Val230Ala)
c.-2405T>C (n.-2405T>C)
c.509T>C (p.Val170Ala)
dbSNP
2g.47798675T>GCA346739941FBXO11,MSH6c.395T>G (p.Val132Gly)
c.692T>G (p.Val231Gly)
n.776T>G
c.698T>G (p.Val233Gly)
c.627+2612T>G (n.627+2612T>G)
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.414T>G
c.170-9235A>C (n.170-9235A>C)
c.*125-9235A>C (n.*125-9235A>C)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.-215T>G (n.-215T>G)
c.689T>G (p.Val230Gly)
c.-2405T>G (n.-2405T>G)
c.509T>G (p.Val170Gly)
dbSNP
2g.47798675_47798676dupCA2825001109FBXO11,MSH6c.395_396dup (p.Gln133TyrfsTer15)
c.692_693dup (p.Gln232TyrfsTer15)
n.776_777dup
c.698_699dup (p.Gln234TyrfsTer15)
c.627+2612_627+2613dup (n.627+2612_627+2613dup)
c.302_303dup (p.Gln102TyrfsTer15)
n.414_415dup
c.170-9236_170-9235dup (n.170-9236_170-9235dup)
c.*125-9236_*125-9235dup (n.*125-9236_*125-9235dup)
c.*39_*40dup (n.*39_*40dup)
c.*180_*181dup (n.*180_*181dup)
c.-215_-214dup (n.-215_-214dup)
c.689_690dup (p.Gln231TyrfsTer15)
c.-2405_-2404dup (n.-2405_-2404dup)
c.509_510dup (p.Gln171TyrfsTer15)
ClinVar
2g.47798677_47798683delCA915943799FBXO11,MSH6c.397_403del (p.Gln133ArgfsTer12)
c.694_700del (p.Gln232ArgfsTer12)
n.778_784del
c.700_706del (p.Gln234ArgfsTer12)
c.627+2614_627+2620del (n.627+2614_627+2620del)
c.304_310del (p.Gln102ArgfsTer12)
n.416_422del
c.170-9241_170-9235del (n.170-9241_170-9235del)
c.*125-9241_*125-9235del (n.*125-9241_*125-9235del)
c.*41_*47del (n.*41_*47del)
c.*182_*188del (n.*182_*188del)
c.-213_-207del (n.-213_-207del)
c.691_697del (p.Gln231ArgfsTer12)
c.-2403_-2397del (n.-2403_-2397del)
c.511_517del (p.Gln171ArgfsTer12)
ClinVar dbSNP
2g.47798676A=CA2496048067FBXO11,MSH6c.396A= (p.Val132=)
c.693A= (p.Val231=)
n.777A=
c.699A= (p.Val233=)
c.627+2613A= (n.627+2613A=)
c.303A= (p.Val101=)
n.415A=
c.170-9236T= (n.170-9236T=)
c.*125-9236T= (n.*125-9236T=)
c.*40A= (n.*40A=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.-214A= (n.-214A=)
c.690A= (p.Val230=)
c.-2404A= (n.-2404A=)
c.510A= (p.Val170=)
2g.47798676A>CCA426120620FBXO11,MSH6c.396A>C (p.Val132=)
c.693A>C (p.Val231=)
n.777A>C
c.699A>C (p.Val233=)
c.627+2613A>C (n.627+2613A>C)
c.303A>C (p.Val101=)
n.415A>C
c.170-9236T>G (n.170-9236T>G)
c.*125-9236T>G (n.*125-9236T>G)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.-214A>C (n.-214A>C)
c.690A>C (p.Val230=)
c.-2404A>C (n.-2404A>C)
c.510A>C (p.Val170=)
dbSNP
2g.47798676A>GCA426120624FBXO11,MSH6c.396A>G (p.Val132=)
c.693A>G (p.Val231=)
n.777A>G
c.699A>G (p.Val233=)
c.627+2613A>G (n.627+2613A>G)
c.303A>G (p.Val101=)
n.415A>G
c.170-9236T>C (n.170-9236T>C)
c.*125-9236T>C (n.*125-9236T>C)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.-214A>G (n.-214A>G)
c.690A>G (p.Val230=)
c.-2404A>G (n.-2404A>G)
c.510A>G (p.Val170=)
ClinVar dbSNP
2g.47798676A>TCA426120622FBXO11,MSH6c.396A>T (p.Val132=)
c.693A>T (p.Val231=)
n.777A>T
c.699A>T (p.Val233=)
c.627+2613A>T (n.627+2613A>T)
c.303A>T (p.Val101=)
n.415A>T
c.170-9236T>A (n.170-9236T>A)
c.*125-9236T>A (n.*125-9236T>A)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.-214A>T (n.-214A>T)
c.690A>T (p.Val230=)
c.-2404A>T (n.-2404A>T)
c.510A>T (p.Val170=)
ClinVar dbSNP
2g.47798676dupCA2695200238FBXO11,MSH6c.396dup (p.Gln133ThrfsTer3)
c.693dup (p.Gln232ThrfsTer3)
n.777dup
c.699dup (p.Gln234ThrfsTer3)
c.627+2613dup (n.627+2613dup)
c.303dup (p.Gln102ThrfsTer3)
n.415dup
c.170-9236dup (n.170-9236dup)
c.*125-9236dup (n.*125-9236dup)
c.*40dup (n.*40dup)
c.*181dup (n.*181dup)
c.-214dup (n.-214dup)
c.690dup (p.Gln231ThrfsTer3)
c.-2404dup (n.-2404dup)
c.510dup (p.Gln171ThrfsTer3)
ClinVar
2g.47798677C>ACA346739946FBXO11,MSH6c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
n.778C>A
c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.627+2614C>A (n.627+2614C>A)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
n.416C>A
c.170-9237G>T (n.170-9237G>T)
c.*125-9237G>T (n.*125-9237G>T)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.-2403C>A (n.-2403C>A)
c.511C>A (p.Gln171Lys)
dbSNP
2g.47798677C=CA2496048068FBXO11,MSH6c.397C= (p.Gln133=)
c.694C= (p.Gln232=)
n.778C=
c.700C= (p.Gln234=)
c.627+2614C= (n.627+2614C=)
c.304C= (p.Gln102=)
n.416C=
c.170-9237G= (n.170-9237G=)
c.*125-9237G= (n.*125-9237G=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.*182C= (n.*182C=)
c.-213C= (n.-213C=)
c.691C= (p.Gln231=)
c.-2403C= (n.-2403C=)
c.511C= (p.Gln171=)
2g.47798677C>GCA346739949FBXO11,MSH6c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
n.778C>G
c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.627+2614C>G (n.627+2614C>G)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
n.416C>G
c.170-9237G>C (n.170-9237G>C)
c.*125-9237G>C (n.*125-9237G>C)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.-213C>G (n.-213C>G)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
c.-2403C>G (n.-2403C>G)
c.511C>G (p.Gln171Glu)
ClinVar dbSNP
2g.47798677C>TCA016261FBXO11,MSH6c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
n.778C>T
c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.627+2614C>T (n.627+2614C>T)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
n.416C>T
c.170-9237G>A (n.170-9237G>A)
c.*125-9237G>A (n.*125-9237G>A)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
c.-2403C>T (n.-2403C>T)
c.511C>T (p.Gln171Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798678A>CCA346739952FBXO11,MSH6c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
n.779A>C
c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.627+2615A>C (n.627+2615A>C)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
n.417A>C
c.170-9238T>G (n.170-9238T>G)
c.*125-9238T>G (n.*125-9238T>G)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.-212A>C (n.-212A>C)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.-2402A>C (n.-2402A>C)
c.512A>C (p.Gln171Pro)
2g.47798678A>GCA346739954FBXO11,MSH6c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
n.779A>G
c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.627+2615A>G (n.627+2615A>G)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
n.417A>G
c.170-9238T>C (n.170-9238T>C)
c.*125-9238T>C (n.*125-9238T>C)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.-212A>G (n.-212A>G)
c.692A>G (p.Gln231Arg)
c.-2402A>G (n.-2402A>G)
c.512A>G (p.Gln171Arg)
dbSNP
2g.47798678A>TCA346739955FBXO11,MSH6c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
n.779A>T
c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.627+2615A>T (n.627+2615A>T)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
n.417A>T
c.170-9238T>A (n.170-9238T>A)
c.*125-9238T>A (n.*125-9238T>A)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.-212A>T (n.-212A>T)
c.692A>T (p.Gln231Leu)
c.-2402A>T (n.-2402A>T)
c.512A>T (p.Gln171Leu)
2g.47798678dupCA2586969251FBXO11,MSH6c.398dup (p.Pro134AlafsTer2)
c.695dup (p.Pro233AlafsTer2)
n.779dup
c.701dup (p.Pro235AlafsTer2)
c.627+2615dup (n.627+2615dup)
c.305dup (p.Pro103AlafsTer2)
n.417dup
c.170-9238dup (n.170-9238dup)
c.*125-9238dup (n.*125-9238dup)
c.*42dup (n.*42dup)
c.*183dup (n.*183dup)
c.-212dup (n.-212dup)
c.692dup (p.Pro232AlafsTer2)
c.-2402dup (n.-2402dup)
c.512dup (p.Pro172AlafsTer2)
2g.47798679G>ACA073351FBXO11,MSH6c.399G>A (p.Gln133=)
c.696G>A (p.Gln232=)
n.780G>A
c.702G>A (p.Gln234=)
c.627+2616G>A (n.627+2616G>A)
c.306G>A (p.Gln102=)
n.418G>A
c.170-9239C>T (n.170-9239C>T)
c.*125-9239C>T (n.*125-9239C>T)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.693G>A (p.Gln231=)
c.-2401G>A (n.-2401G>A)
c.513G>A (p.Gln171=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798679G>CCA346739956FBXO11,MSH6c.399G>C (p.Gln133His)
c.696G>C (p.Gln232His)
n.780G>C
c.702G>C (p.Gln234His)
c.627+2616G>C (n.627+2616G>C)
c.306G>C (p.Gln102His)
n.418G>C
c.170-9239C>G (n.170-9239C>G)
c.*125-9239C>G (n.*125-9239C>G)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.-211G>C (n.-211G>C)
c.693G>C (p.Gln231His)
c.-2401G>C (n.-2401G>C)
c.513G>C (p.Gln171His)
dbSNP
2g.47798679G=CA2496048071FBXO11,MSH6c.399G= (p.Gln133=)
c.696G= (p.Gln232=)
n.780G=
c.702G= (p.Gln234=)
c.627+2616G= (n.627+2616G=)
c.306G= (p.Gln102=)
n.418G=
c.170-9239C= (n.170-9239C=)
c.*125-9239C= (n.*125-9239C=)
c.*43G= (n.*43G=)
c.*184G= (n.*184G=)
c.-211G= (n.-211G=)
c.693G= (p.Gln231=)
c.-2401G= (n.-2401G=)
c.513G= (p.Gln171=)
2g.47798679G>TCA346739958FBXO11,MSH6c.399G>T (p.Gln133His)
c.696G>T (p.Gln232His)
n.780G>T
c.702G>T (p.Gln234His)
c.627+2616G>T (n.627+2616G>T)
c.306G>T (p.Gln102His)
n.418G>T
c.170-9239C>A (n.170-9239C>A)
c.*125-9239C>A (n.*125-9239C>A)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
c.693G>T (p.Gln231His)
c.-2401G>T (n.-2401G>T)
c.513G>T (p.Gln171His)
ClinVar
2g.47798679_47798681delinsGCCCA2496048070FBXO11,MSH6c.399_401delinsGCC (p.Gln133=)
c.696_698delinsGCC (p.Gln232=)
n.780_782delinsGCC
c.702_704delinsGCC (p.Gln234=)
c.627+2616_627+2618delinsGCC (n.627+2616_627+2618delinsGCC)
c.306_308delinsGCC (p.Gln102=)
n.418_420delinsGCC
c.170-9241_170-9239delinsGGC (n.170-9241_170-9239delinsGGC)
c.*125-9241_*125-9239delinsGGC (n.*125-9241_*125-9239delinsGGC)
c.*43_*45delinsGCC (n.*43_*45delinsGCC)
c.*184_*186delinsGCC (n.*184_*186delinsGCC)
c.-211_-209delinsGCC (n.-211_-209delinsGCC)
c.693_695delinsGCC (p.Gln231=)
c.-2401_-2399delinsGCC (n.-2401_-2399delinsGCC)
c.513_515delinsGCC (p.Gln171=)
2g.47798679_47798695delinsGCCTAAGACACAAGGATCA2496048069FBXO11,MSH6c.399_415delinsGCCTAAGACACAAGGAT (p.Gln133=)
c.696_712delinsGCCTAAGACACAAGGAT (p.Gln232=)
n.780_796delinsGCCTAAGACACAAGGAT
c.702_718delinsGCCTAAGACACAAGGAT (p.Gln234=)
c.627+2616_627+2632delinsGCCTAAGACACAAGGAT (n.627+2616_627+2632delinsGCCTAAGACACAAGGAT)
c.306_322delinsGCCTAAGACACAAGGAT (p.Gln102=)
n.418_434delinsGCCTAAGACACAAGGAT
c.170-9255_170-9239delinsATCCTTGTGTCTTAGGC (n.170-9255_170-9239delinsATCCTTGTGTCTTAGGC)
c.*125-9255_*125-9239delinsATCCTTGTGTCTTAGGC (n.*125-9255_*125-9239delinsATCCTTGTGTCTTAGGC)
c.*43_*59delinsGCCTAAGACACAAGGAT (n.*43_*59delinsGCCTAAGACACAAGGAT)
c.*184_*200delinsGCCTAAGACACAAGGAT (n.*184_*200delinsGCCTAAGACACAAGGAT)
c.-211_-195delinsGCCTAAGACACAAGGAT (n.-211_-195delinsGCCTAAGACACAAGGAT)
c.693_709delinsGCCTAAGACACAAGGAT (p.Gln231=)
c.-2401_-2385delinsGCCTAAGACACAAGGAT (n.-2401_-2385delinsGCCTAAGACACAAGGAT)
c.513_529delinsGCCTAAGACACAAGGAT (p.Gln171=)
2g.47798680C>ACA346739961FBXO11,MSH6c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
n.781C>A
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.627+2617C>A (n.627+2617C>A)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
n.419C>A
c.170-9240G>T (n.170-9240G>T)
c.*125-9240G>T (n.*125-9240G>T)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.-2400C>A (n.-2400C>A)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
dbSNP
2g.47798680C>GCA346739962FBXO11,MSH6c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.697C>G (p.Pro233Ala)
n.781C>G
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.627+2617C>G (n.627+2617C>G)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
n.419C>G
c.170-9240G>C (n.170-9240G>C)
c.*125-9240G>C (n.*125-9240G>C)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.-210C>G (n.-210C>G)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.-2400C>G (n.-2400C>G)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798680C>TCA346739963FBXO11,MSH6c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.697C>T (p.Pro233Ser)
n.781C>T
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.627+2617C>T (n.627+2617C>T)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
n.419C>T
c.170-9240G>A (n.170-9240G>A)
c.*125-9240G>A (n.*125-9240G>A)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.-2400C>T (n.-2400C>T)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47798680_47798681delCA915943800FBXO11,MSH6c.400_401del (p.Pro134Ter)
c.697_698del (p.Pro233Ter)
n.781_782del
c.703_704del (p.Pro235Ter)
c.627+2617_627+2618del (n.627+2617_627+2618del)
c.307_308del (p.Pro103Ter)
n.419_420del
c.170-9241_170-9240del (n.170-9241_170-9240del)
c.*125-9241_*125-9240del (n.*125-9241_*125-9240del)
c.*44_*45del (n.*44_*45del)
c.*185_*186del (n.*185_*186del)
c.-210_-209del (n.-210_-209del)
c.694_695del (p.Pro232Ter)
c.-2400_-2399del (n.-2400_-2399del)
c.514_515del (p.Pro172Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47798681dupCA658655712FBXO11,MSH6c.401dup (p.Lys135Ter)
c.698dup (p.Lys234Ter)
n.782dup
c.704dup (p.Lys236Ter)
c.627+2618dup (n.627+2618dup)
c.308dup (p.Lys104Ter)
n.420dup
c.170-9240dup (n.170-9240dup)
c.*125-9240dup (n.*125-9240dup)
c.*45dup (n.*45dup)
c.*186dup (n.*186dup)
c.-209dup (n.-209dup)
c.695dup (p.Lys233Ter)
c.-2399dup (n.-2399dup)
c.515dup (p.Lys173Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47798681_47798696delCA891842822FBXO11,MSH6c.401_416del (p.Pro134LeufsTer8)
c.698_713del (p.Pro233LeufsTer8)
n.782_797del
c.704_719del (p.Pro235LeufsTer8)
c.627+2618_627+2633del (n.627+2618_627+2633del)
c.308_323del (p.Pro103LeufsTer8)
n.420_435del
c.170-9255_170-9240del (n.170-9255_170-9240del)
c.*125-9255_*125-9240del (n.*125-9255_*125-9240del)
c.*45_*60del (n.*45_*60del)
c.*186_*201del (n.*186_*201del)
c.-209_-194del (n.-209_-194del)
c.695_710del (p.Pro232LeufsTer8)
c.-2399_-2384del (n.-2399_-2384del)
c.515_530del (p.Pro172LeufsTer8)
ClinVar dbSNP
2g.47798681C>ACA346739965FBXO11,MSH6c.401C>A (p.Pro134His)
c.698C>A (p.Pro233His)
n.782C>A
c.704C>A (p.Pro235His)
c.627+2618C>A (n.627+2618C>A)
c.308C>A (p.Pro103His)
n.420C>A
c.170-9241G>T (n.170-9241G>T)
c.*125-9241G>T (n.*125-9241G>T)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.695C>A (p.Pro232His)
c.-2399C>A (n.-2399C>A)
c.515C>A (p.Pro172His)
ClinVar dbSNP
2g.47798681C=CA2496048072FBXO11,MSH6c.401C= (p.Pro134=)
c.698C= (p.Pro233=)
n.782C=
c.704C= (p.Pro235=)
c.627+2618C= (n.627+2618C=)
c.308C= (p.Pro103=)
n.420C=
c.170-9241G= (n.170-9241G=)
c.*125-9241G= (n.*125-9241G=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.-209C= (n.-209C=)
c.695C= (p.Pro232=)
c.-2399C= (n.-2399C=)
c.515C= (p.Pro172=)
2g.47798681C>GCA016269FBXO11,MSH6c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.698C>G (p.Pro233Arg)
n.782C>G
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.627+2618C>G (n.627+2618C>G)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
n.420C>G
c.170-9241G>C (n.170-9241G>C)
c.*125-9241G>C (n.*125-9241G>C)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.-2399C>G (n.-2399C>G)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798681C>TCA346739964FBXO11,MSH6c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.698C>T (p.Pro233Leu)
n.782C>T
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.627+2618C>T (n.627+2618C>T)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
n.420C>T
c.170-9241G>A (n.170-9241G>A)
c.*125-9241G>A (n.*125-9241G>A)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.-2399C>T (n.-2399C>T)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798681_47798682insACTGTTTTCA2536372635FBXO11,MSH6c.401_402insACTGTTTT (p.Lys135LeufsTer15)
c.698_699insACTGTTTT (p.Lys234LeufsTer15)
n.782_783insACTGTTTT
c.704_705insACTGTTTT (p.Lys236LeufsTer15)
c.627+2618_627+2619insACTGTTTT (n.627+2618_627+2619insACTGTTTT)
c.308_309insACTGTTTT (p.Lys104LeufsTer15)
n.420_421insACTGTTTT
c.170-9242_170-9241insAAAACAGT (n.170-9242_170-9241insAAAACAGT)
c.*125-9242_*125-9241insAAAACAGT (n.*125-9242_*125-9241insAAAACAGT)
c.*45_*46insACTGTTTT (n.*45_*46insACTGTTTT)
c.*186_*187insACTGTTTT (n.*186_*187insACTGTTTT)
c.-209_-208insACTGTTTT (n.-209_-208insACTGTTTT)
c.695_696insACTGTTTT (p.Lys233LeufsTer15)
c.-2399_-2398insACTGTTTT (n.-2399_-2398insACTGTTTT)
c.515_516insACTGTTTT (p.Lys173LeufsTer15)
2g.47798682delCA2586969253FBXO11,MSH6c.402del (p.Lys135ArgfsTer12)
c.699del (p.Lys234ArgfsTer12)
n.783del
c.705del (p.Lys236ArgfsTer12)
c.627+2619del (n.627+2619del)
c.309del (p.Lys104ArgfsTer12)
n.421del
c.170-9242del (n.170-9242del)
c.*125-9242del (n.*125-9242del)
c.*46del (n.*46del)
c.*187del (n.*187del)
c.-208del (n.-208del)
c.696del (p.Lys233ArgfsTer12)
c.-2398del (n.-2398del)
c.516del (p.Lys173ArgfsTer12)
2g.47798682T>ACA426120630FBXO11,MSH6c.402T>A (p.Pro134=)
c.699T>A (p.Pro233=)
n.783T>A
c.705T>A (p.Pro235=)
c.627+2619T>A (n.627+2619T>A)
c.309T>A (p.Pro103=)
n.421T>A
c.170-9242A>T (n.170-9242A>T)
c.*125-9242A>T (n.*125-9242A>T)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.-208T>A (n.-208T>A)
c.696T>A (p.Pro232=)
c.-2398T>A (n.-2398T>A)
c.516T>A (p.Pro172=)
2g.47798682T>CCA426120629FBXO11,MSH6c.402T>C (p.Pro134=)
c.699T>C (p.Pro233=)
n.783T>C
c.705T>C (p.Pro235=)
c.627+2619T>C (n.627+2619T>C)
c.309T>C (p.Pro103=)
n.421T>C
c.170-9242A>G (n.170-9242A>G)
c.*125-9242A>G (n.*125-9242A>G)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.696T>C (p.Pro232=)
c.-2398T>C (n.-2398T>C)
c.516T>C (p.Pro172=)
ClinVar
2g.47798682T>GCA426120628FBXO11,MSH6c.402T>G (p.Pro134=)
c.699T>G (p.Pro233=)
n.783T>G
c.705T>G (p.Pro235=)
c.627+2619T>G (n.627+2619T>G)
c.309T>G (p.Pro103=)
n.421T>G
c.170-9242A>C (n.170-9242A>C)
c.*125-9242A>C (n.*125-9242A>C)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.-208T>G (n.-208T>G)
c.696T>G (p.Pro232=)
c.-2398T>G (n.-2398T>G)
c.516T>G (p.Pro172=)
2g.47798682_47798685dupCA2695200239FBXO11,MSH6c.402_405dup (p.Thr136Ter)
c.699_702dup (p.Thr235Ter)
n.783_786dup
c.705_708dup (p.Thr237Ter)
c.627+2619_627+2622dup (n.627+2619_627+2622dup)
c.309_312dup (p.Thr105Ter)
n.421_424dup
c.170-9245_170-9242dup (n.170-9245_170-9242dup)
c.*125-9245_*125-9242dup (n.*125-9245_*125-9242dup)
c.*46_*49dup (n.*46_*49dup)
c.*187_*190dup (n.*187_*190dup)
c.-208_-205dup (n.-208_-205dup)
c.696_699dup (p.Thr234Ter)
c.-2398_-2395dup (n.-2398_-2395dup)
c.516_519dup (p.Thr174Ter)
ClinVar
2g.47798682_47798689delinsTAAGACACCA2496048073FBXO11,MSH6c.402_409delinsTAAGACAC (p.Pro134=)
c.699_706delinsTAAGACAC (p.Pro233=)
n.783_790delinsTAAGACAC
c.705_712delinsTAAGACAC (p.Pro235=)
c.627+2619_627+2626delinsTAAGACAC (n.627+2619_627+2626delinsTAAGACAC)
c.309_316delinsTAAGACAC (p.Pro103=)
n.421_428delinsTAAGACAC
c.170-9249_170-9242delinsGTGTCTTA (n.170-9249_170-9242delinsGTGTCTTA)
c.*125-9249_*125-9242delinsGTGTCTTA (n.*125-9249_*125-9242delinsGTGTCTTA)
c.*46_*53delinsTAAGACAC (n.*46_*53delinsTAAGACAC)
c.*187_*194delinsTAAGACAC (n.*187_*194delinsTAAGACAC)
c.-208_-201delinsTAAGACAC (n.-208_-201delinsTAAGACAC)
c.696_703delinsTAAGACAC (p.Pro232=)
c.-2398_-2391delinsTAAGACAC (n.-2398_-2391delinsTAAGACAC)
c.516_523delinsTAAGACAC (p.Pro172=)
2g.47798683A>CCA346739966FBXO11,MSH6c.403A>C (p.Lys135Gln)
c.700A>C (p.Lys234Gln)
n.784A>C
c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.627+2620A>C (n.627+2620A>C)
c.310A>C (p.Lys104Gln)
n.422A>C
c.170-9243T>G (n.170-9243T>G)
c.*125-9243T>G (n.*125-9243T>G)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.-207A>C (n.-207A>C)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
c.-2397A>C (n.-2397A>C)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
2g.47798683A>GCA346739967FBXO11,MSH6c.403A>G (p.Lys135Glu)
c.700A>G (p.Lys234Glu)
n.784A>G
c.706A>G (p.Lys236Glu)
c.627+2620A>G (n.627+2620A>G)
c.310A>G (p.Lys104Glu)
n.422A>G
c.170-9243T>C (n.170-9243T>C)
c.*125-9243T>C (n.*125-9243T>C)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.-207A>G (n.-207A>G)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
c.-2397A>G (n.-2397A>G)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
2g.47798683A>TCA346739968FBXO11,MSH6c.403A>T (p.Lys135Ter)
c.700A>T (p.Lys234Ter)
n.784A>T
c.706A>T (p.Lys236Ter)
c.627+2620A>T (n.627+2620A>T)
c.310A>T (p.Lys104Ter)
n.422A>T
c.170-9243T>A (n.170-9243T>A)
c.*125-9243T>A (n.*125-9243T>A)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.-207A>T (n.-207A>T)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
c.-2397A>T (n.-2397A>T)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
2g.47798686_47798692delCA891842823FBXO11,MSH6c.406_412del (p.Thr136AspfsTer9)
c.703_709del (p.Thr235AspfsTer9)
n.787_793del
c.709_715del (p.Thr237AspfsTer9)
c.627+2623_627+2629del (n.627+2623_627+2629del)
c.313_319del (p.Thr105AspfsTer9)
n.425_431del
c.170-9249_170-9243del (n.170-9249_170-9243del)
c.*125-9249_*125-9243del (n.*125-9249_*125-9243del)
c.*50_*56del (n.*50_*56del)
c.*191_*197del (n.*191_*197del)
c.-204_-198del (n.-204_-198del)
c.700_706del (p.Thr234AspfsTer9)
c.-2394_-2388del (n.-2394_-2388del)
c.520_526del (p.Thr174AspfsTer9)
ClinVar dbSNP
2g.47798684A=CA2496048074FBXO11,MSH6c.404A= (p.Lys135=)
c.701A= (p.Lys234=)
n.785A=
c.707A= (p.Lys236=)
c.627+2621A= (n.627+2621A=)
c.311A= (p.Lys104=)
n.423A=
c.170-9244T= (n.170-9244T=)
c.*125-9244T= (n.*125-9244T=)
c.*48A= (n.*48A=)
c.*189A= (n.*189A=)
c.-206A= (n.-206A=)
c.698A= (p.Lys233=)
c.-2396A= (n.-2396A=)
c.518A= (p.Lys173=)
2g.47798684A>CCA346739969FBXO11,MSH6c.404A>C (p.Lys135Thr)
c.701A>C (p.Lys234Thr)
n.785A>C
c.707A>C (p.Lys236Thr)
c.627+2621A>C (n.627+2621A>C)
c.311A>C (p.Lys104Thr)
n.423A>C
c.170-9244T>G (n.170-9244T>G)
c.*125-9244T>G (n.*125-9244T>G)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
c.-2396A>C (n.-2396A>C)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
ClinVar dbSNP
2g.47798684A>GCA346739970FBXO11,MSH6c.404A>G (p.Lys135Arg)
c.701A>G (p.Lys234Arg)
n.785A>G
c.707A>G (p.Lys236Arg)
c.627+2621A>G (n.627+2621A>G)
c.311A>G (p.Lys104Arg)
n.423A>G
c.170-9244T>C (n.170-9244T>C)
c.*125-9244T>C (n.*125-9244T>C)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
c.-2396A>G (n.-2396A>G)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
dbSNP
2g.47798684A>TCA346739971FBXO11,MSH6c.404A>T (p.Lys135Met)
c.701A>T (p.Lys234Met)
n.785A>T
c.707A>T (p.Lys236Met)
c.627+2621A>T (n.627+2621A>T)
c.311A>T (p.Lys104Met)
n.423A>T
c.170-9244T>A (n.170-9244T>A)
c.*125-9244T>A (n.*125-9244T>A)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.698A>T (p.Lys233Met)
c.-2396A>T (n.-2396A>T)
c.518A>T (p.Lys173Met)
dbSNP
2g.47798685G>ACA426120634FBXO11,MSH6c.405G>A (p.Lys135=)
c.702G>A (p.Lys234=)
n.786G>A
c.708G>A (p.Lys236=)
c.627+2622G>A (n.627+2622G>A)
c.312G>A (p.Lys104=)
n.424G>A
c.170-9245C>T (n.170-9245C>T)
c.*125-9245C>T (n.*125-9245C>T)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.699G>A (p.Lys233=)
c.-2395G>A (n.-2395G>A)
c.519G>A (p.Lys173=)
dbSNP
2g.47798685G>CCA346739972FBXO11,MSH6c.405G>C (p.Lys135Asn)
c.702G>C (p.Lys234Asn)
n.786G>C
c.708G>C (p.Lys236Asn)
c.627+2622G>C (n.627+2622G>C)
c.312G>C (p.Lys104Asn)
n.424G>C
c.170-9245C>G (n.170-9245C>G)
c.*125-9245C>G (n.*125-9245C>G)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.699G>C (p.Lys233Asn)
c.-2395G>C (n.-2395G>C)
c.519G>C (p.Lys173Asn)
dbSNP
2g.47798685G=CA2496048076FBXO11,MSH6c.405G= (p.Lys135=)
c.702G= (p.Lys234=)
n.786G=
c.708G= (p.Lys236=)
c.627+2622G= (n.627+2622G=)
c.312G= (p.Lys104=)
n.424G=
c.170-9245C= (n.170-9245C=)
c.*125-9245C= (n.*125-9245C=)
c.*49G= (n.*49G=)
c.*190G= (n.*190G=)
c.-205G= (n.-205G=)
c.699G= (p.Lys233=)
c.-2395G= (n.-2395G=)
c.519G= (p.Lys173=)
2g.47798685G>TCA346739973FBXO11,MSH6c.405G>T (p.Lys135Asn)
c.702G>T (p.Lys234Asn)
n.786G>T
c.708G>T (p.Lys236Asn)
c.627+2622G>T (n.627+2622G>T)
c.312G>T (p.Lys104Asn)
n.424G>T
c.170-9245C>A (n.170-9245C>A)
c.*125-9245C>A (n.*125-9245C>A)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.699G>T (p.Lys233Asn)
c.-2395G>T (n.-2395G>T)
c.519G>T (p.Lys173Asn)
dbSNP
2g.47798685dupCA2695200240FBXO11,MSH6c.405dup (p.Thr136AspfsTer5)
c.702dup (p.Thr235AspfsTer5)
n.786dup
c.708dup (p.Thr237AspfsTer5)
c.627+2622dup (n.627+2622dup)
c.312dup (p.Thr105AspfsTer5)
n.424dup
c.170-9245dup (n.170-9245dup)
c.*125-9245dup (n.*125-9245dup)
c.*49dup (n.*49dup)
c.*190dup (n.*190dup)
c.-205dup (n.-205dup)
c.699dup (p.Thr234AspfsTer5)
c.-2395dup (n.-2395dup)
c.519dup (p.Thr174AspfsTer5)
ClinVar
2g.47798685_47798687delCA2567804057FBXO11,MSH6c.405_407del (p.Thr136del)
c.702_704del (p.Thr235del)
n.786_788del
c.708_710del (p.Thr237del)
c.627+2622_627+2624del (n.627+2622_627+2624del)
c.312_314del (p.Thr105del)
n.424_426del
c.170-9247_170-9245del (n.170-9247_170-9245del)
c.*125-9247_*125-9245del (n.*125-9247_*125-9245del)
c.*49_*51del (n.*49_*51del)
c.*190_*192del (n.*190_*192del)
c.-205_-203del (n.-205_-203del)
c.699_701del (p.Thr234del)
c.-2395_-2393del (n.-2395_-2393del)
c.519_521del (p.Thr174del)
2g.47798685_47798687delinsGACCA2496048075FBXO11,MSH6c.405_407delinsGAC (p.Lys135=)
c.702_704delinsGAC (p.Lys234=)
n.786_788delinsGAC
c.708_710delinsGAC (p.Lys236=)
c.627+2622_627+2624delinsGAC (n.627+2622_627+2624delinsGAC)
c.312_314delinsGAC (p.Lys104=)
n.424_426delinsGAC
c.170-9247_170-9245delinsGTC (n.170-9247_170-9245delinsGTC)
c.*125-9247_*125-9245delinsGTC (n.*125-9247_*125-9245delinsGTC)
c.*49_*51delinsGAC (n.*49_*51delinsGAC)
c.*190_*192delinsGAC (n.*190_*192delinsGAC)
c.-205_-203delinsGAC (n.-205_-203delinsGAC)
c.699_701delinsGAC (p.Lys233=)
c.-2395_-2393delinsGAC (n.-2395_-2393delinsGAC)
c.519_521delinsGAC (p.Lys173=)
2g.47798685_47798686insTCA016288FBXO11,MSH6c.405_406insT (p.Thr136TyrfsTer5)
c.702_703insT (p.Thr235TyrfsTer5)
n.786_787insT
c.708_709insT (p.Thr237TyrfsTer5)
c.627+2622_627+2623insT (n.627+2622_627+2623insT)
c.312_313insT (p.Thr105TyrfsTer5)
n.424_425insT
c.170-9246_170-9245insA (n.170-9246_170-9245insA)
c.*125-9246_*125-9245insA (n.*125-9246_*125-9245insA)
c.*49_*50insT (n.*49_*50insT)
c.*190_*191insT (n.*190_*191insT)
c.-205_-204insT (n.-205_-204insT)
c.699_700insT (p.Thr234TyrfsTer5)
c.-2395_-2394insT (n.-2395_-2394insT)
c.519_520insT (p.Thr174TyrfsTer5)
ClinVar dbSNP
2g.47798686A=CA2496048077FBXO11,MSH6c.406A= (p.Thr136=)
c.703A= (p.Thr235=)
n.787A=
c.709A= (p.Thr237=)
c.627+2623A= (n.627+2623A=)
c.313A= (p.Thr105=)
n.425A=
c.170-9246T= (n.170-9246T=)
c.*125-9246T= (n.*125-9246T=)
c.*50A= (n.*50A=)
c.*191A= (n.*191A=)
c.-204A= (n.-204A=)
c.700A= (p.Thr234=)
c.-2394A= (n.-2394A=)
c.520A= (p.Thr174=)
2g.47798686A>CCA346739974FBXO11,MSH6c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
n.787A>C
c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.627+2623A>C (n.627+2623A>C)
c.313A>C (p.Thr105Pro)
n.425A>C
c.170-9246T>G (n.170-9246T>G)
c.*125-9246T>G (n.*125-9246T>G)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.-2394A>C (n.-2394A>C)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
dbSNP
2g.47798686A>GCA346739975FBXO11,MSH6c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
n.787A>G
c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.627+2623A>G (n.627+2623A>G)
c.313A>G (p.Thr105Ala)
n.425A>G
c.170-9246T>C (n.170-9246T>C)
c.*125-9246T>C (n.*125-9246T>C)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.700A>G (p.Thr234Ala)
c.-2394A>G (n.-2394A>G)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47798686A>TCA346739976FBXO11,MSH6c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
n.787A>T
c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.627+2623A>T (n.627+2623A>T)
c.313A>T (p.Thr105Ser)
n.425A>T
c.170-9246T>A (n.170-9246T>A)
c.*125-9246T>A (n.*125-9246T>A)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
c.700A>T (p.Thr234Ser)
c.-2394A>T (n.-2394A>T)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
dbSNP
2g.47798686dupCA2695200241FBXO11,MSH6c.406dup (p.Thr136AsnfsTer5)
c.703dup (p.Thr235AsnfsTer5)
n.787dup
c.709dup (p.Thr237AsnfsTer5)
c.627+2623dup (n.627+2623dup)
c.313dup (p.Thr105AsnfsTer5)
n.425dup
c.170-9246dup (n.170-9246dup)
c.*125-9246dup (n.*125-9246dup)
c.*50dup (n.*50dup)
c.*191dup (n.*191dup)
c.-204dup (n.-204dup)
c.700dup (p.Thr234AsnfsTer5)
c.-2394dup (n.-2394dup)
c.520dup (p.Thr174AsnfsTer5)
ClinVar
2g.47798689_47798690delCA658683229FBXO11,MSH6c.409_410del (p.Gln137ArgfsTer3)
c.706_707del (p.Gln236ArgfsTer3)
n.790_791del
c.712_713del (p.Gln238ArgfsTer3)
c.627+2626_627+2627del (n.627+2626_627+2627del)
c.316_317del (p.Gln106ArgfsTer3)
n.428_429del
c.170-9247_170-9246del (n.170-9247_170-9246del)
c.*125-9247_*125-9246del (n.*125-9247_*125-9246del)
c.*53_*54del (n.*53_*54del)
c.*194_*195del (n.*194_*195del)
c.-201_-200del (n.-201_-200del)
c.703_704del (p.Gln235ArgfsTer3)
c.-2391_-2390del (n.-2391_-2390del)
c.523_524del (p.Gln175ArgfsTer3)
ClinVar dbSNP
2g.47798687C>ACA346739979FBXO11,MSH6c.407C>A (p.Thr136Lys)
c.704C>A (p.Thr235Lys)
n.788C>A
c.710C>A (p.Thr237Lys)
c.627+2624C>A (n.627+2624C>A)
c.314C>A (p.Thr105Lys)
n.426C>A
c.170-9247G>T (n.170-9247G>T)
c.*125-9247G>T (n.*125-9247G>T)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.701C>A (p.Thr234Lys)
c.-2393C>A (n.-2393C>A)
c.521C>A (p.Thr174Lys)
dbSNP
2g.47798687C=CA2496048078FBXO11,MSH6c.407C= (p.Thr136=)
c.704C= (p.Thr235=)
n.788C=
c.710C= (p.Thr237=)
c.627+2624C= (n.627+2624C=)
c.314C= (p.Thr105=)
n.426C=
c.170-9247G= (n.170-9247G=)
c.*125-9247G= (n.*125-9247G=)
c.*51C= (n.*51C=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.-203C= (n.-203C=)
c.701C= (p.Thr234=)
c.-2393C= (n.-2393C=)
c.521C= (p.Thr174=)
2g.47798687C>GCA346739978FBXO11,MSH6c.407C>G (p.Thr136Arg)
c.704C>G (p.Thr235Arg)
n.788C>G
c.710C>G (p.Thr237Arg)
c.627+2624C>G (n.627+2624C>G)
c.314C>G (p.Thr105Arg)
n.426C>G
c.170-9247G>C (n.170-9247G>C)
c.*125-9247G>C (n.*125-9247G>C)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.-203C>G (n.-203C>G)
c.701C>G (p.Thr234Arg)
c.-2393C>G (n.-2393C>G)
c.521C>G (p.Thr174Arg)
ClinVar dbSNP
2g.47798687C>TCA346739977FBXO11,MSH6c.407C>T (p.Thr136Ile)
c.704C>T (p.Thr235Ile)
n.788C>T
c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.627+2624C>T (n.627+2624C>T)
c.314C>T (p.Thr105Ile)
n.426C>T
c.170-9247G>A (n.170-9247G>A)
c.*125-9247G>A (n.*125-9247G>A)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.701C>T (p.Thr234Ile)
c.-2393C>T (n.-2393C>T)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
ClinVar dbSNP
2g.47798688A>CCA426120636FBXO11,MSH6c.408A>C (p.Thr136=)
c.705A>C (p.Thr235=)
n.789A>C
c.711A>C (p.Thr237=)
c.627+2625A>C (n.627+2625A>C)
c.315A>C (p.Thr105=)
n.427A>C
c.170-9248T>G (n.170-9248T>G)
c.*125-9248T>G (n.*125-9248T>G)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.-202A>C (n.-202A>C)
c.702A>C (p.Thr234=)
c.-2392A>C (n.-2392A>C)
c.522A>C (p.Thr174=)
ClinVar dbSNP
2g.47798688A>GCA426120637FBXO11,MSH6c.408A>G (p.Thr136=)
c.705A>G (p.Thr235=)
n.789A>G
c.711A>G (p.Thr237=)
c.627+2625A>G (n.627+2625A>G)
c.315A>G (p.Thr105=)
n.427A>G
c.170-9248T>C (n.170-9248T>C)
c.*125-9248T>C (n.*125-9248T>C)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.-202A>G (n.-202A>G)
c.702A>G (p.Thr234=)
c.-2392A>G (n.-2392A>G)
c.522A>G (p.Thr174=)
dbSNP
2g.47798688A>TCA426120638FBXO11,MSH6c.408A>T (p.Thr136=)
c.705A>T (p.Thr235=)
n.789A>T
c.711A>T (p.Thr237=)
c.627+2625A>T (n.627+2625A>T)
c.315A>T (p.Thr105=)
n.427A>T
c.170-9248T>A (n.170-9248T>A)
c.*125-9248T>A (n.*125-9248T>A)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.-202A>T (n.-202A>T)
c.702A>T (p.Thr234=)
c.-2392A>T (n.-2392A>T)
c.522A>T (p.Thr174=)
dbSNP
2g.47798688_47798689insGTGCA2555305465FBXO11,MSH6c.408_409insGTG (p.Thr136_Gln137insVal)
c.705_706insGTG (p.Thr235_Gln236insVal)
n.789_790insGTG
c.711_712insGTG (p.Thr237_Gln238insVal)
c.627+2625_627+2626insGTG (n.627+2625_627+2626insGTG)
c.315_316insGTG (p.Thr105_Gln106insVal)
n.427_428insGTG
c.170-9249_170-9248insCAC (n.170-9249_170-9248insCAC)
c.*125-9249_*125-9248insCAC (n.*125-9249_*125-9248insCAC)
c.*52_*53insGTG (n.*52_*53insGTG)
c.*193_*194insGTG (n.*193_*194insGTG)
c.-202_-201insGTG (n.-202_-201insGTG)
c.702_703insGTG (p.Thr234_Gln235insVal)
c.-2392_-2391insGTG (n.-2392_-2391insGTG)
c.522_523insGTG (p.Thr174_Gln175insVal)
2g.47798689delCA2695200242FBXO11,MSH6c.409del (p.Gln137LysfsTer10)
c.706del (p.Gln236LysfsTer10)
n.790del
c.712del (p.Gln238LysfsTer10)
c.627+2626del (n.627+2626del)
c.316del (p.Gln106LysfsTer10)
n.428del
c.170-9249del (n.170-9249del)
c.*125-9249del (n.*125-9249del)
c.*53del (n.*53del)
c.*194del (n.*194del)
c.-201del (n.-201del)
c.703del (p.Gln235LysfsTer10)
c.-2391del (n.-2391del)
c.523del (p.Gln175LysfsTer10)
ClinVar
2g.47798689C>ACA346739980FBXO11,MSH6c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.706C>A (p.Gln236Lys)
n.790C>A
c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.627+2626C>A (n.627+2626C>A)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
n.428C>A
c.170-9249G>T (n.170-9249G>T)
c.*125-9249G>T (n.*125-9249G>T)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.-2391C>A (n.-2391C>A)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798689C=CA2496048079FBXO11,MSH6c.409C= (p.Gln137=)
c.706C= (p.Gln236=)
n.790C=
c.712C= (p.Gln238=)
c.627+2626C= (n.627+2626C=)
c.316C= (p.Gln106=)
n.428C=
c.170-9249G= (n.170-9249G=)
c.*125-9249G= (n.*125-9249G=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.-201C= (n.-201C=)
c.703C= (p.Gln235=)
c.-2391C= (n.-2391C=)
c.523C= (p.Gln175=)
2g.47798689C>GCA346739981FBXO11,MSH6c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.706C>G (p.Gln236Glu)
n.790C>G
c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.627+2626C>G (n.627+2626C>G)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
n.428C>G
c.170-9249G>C (n.170-9249G>C)
c.*125-9249G>C (n.*125-9249G>C)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.-2391C>G (n.-2391C>G)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
ClinVar dbSNP
2g.47798689C>TCA016297FBXO11,MSH6c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.706C>T (p.Gln236Ter)
n.790C>T
c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.627+2626C>T (n.627+2626C>T)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
n.428C>T
c.170-9249G>A (n.170-9249G>A)
c.*125-9249G>A (n.*125-9249G>A)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.-2391C>T (n.-2391C>T)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47798690A=CA2496048080FBXO11,MSH6c.410A= (p.Gln137=)
c.707A= (p.Gln236=)
n.791A=
c.713A= (p.Gln238=)
c.627+2627A= (n.627+2627A=)
c.317A= (p.Gln106=)
n.429A=
c.170-9250T= (n.170-9250T=)
c.*125-9250T= (n.*125-9250T=)
c.*54A= (n.*54A=)
c.*195A= (n.*195A=)
c.-200A= (n.-200A=)
c.704A= (p.Gln235=)
c.-2390A= (n.-2390A=)
c.524A= (p.Gln175=)
2g.47798690A>CCA346739982FBXO11,MSH6c.410A>C (p.Gln137Pro)
c.707A>C (p.Gln236Pro)
n.791A>C
c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.627+2627A>C (n.627+2627A>C)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
n.429A>C
c.170-9250T>G (n.170-9250T>G)
c.*125-9250T>G (n.*125-9250T>G)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.-200A>C (n.-200A>C)
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.-2390A>C (n.-2390A>C)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
2g.47798690A>GCA346739983FBXO11,MSH6c.410A>G (p.Gln137Arg)
c.707A>G (p.Gln236Arg)
n.791A>G
c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.627+2627A>G (n.627+2627A>G)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
n.429A>G
c.170-9250T>C (n.170-9250T>C)
c.*125-9250T>C (n.*125-9250T>C)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.-200A>G (n.-200A>G)
c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.-2390A>G (n.-2390A>G)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798690A>TCA346739984FBXO11,MSH6c.410A>T (p.Gln137Leu)
c.707A>T (p.Gln236Leu)
n.791A>T
c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.627+2627A>T (n.627+2627A>T)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
n.429A>T
c.170-9250T>A (n.170-9250T>A)
c.*125-9250T>A (n.*125-9250T>A)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.-200A>T (n.-200A>T)
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.-2390A>T (n.-2390A>T)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
dbSNP
2g.47798691delCA2586969255FBXO11,MSH6c.411del (p.Gly138AspfsTer9)
c.708del (p.Gly237AspfsTer9)
n.792del
c.714del (p.Gly239AspfsTer9)
c.627+2628del (n.627+2628del)
c.318del (p.Gly107AspfsTer9)
n.430del
c.170-9250del (n.170-9250del)
c.*125-9250del (n.*125-9250del)
c.*55del (n.*55del)
c.*196del (n.*196del)
c.-199del (n.-199del)
c.705del (p.Gly236AspfsTer9)
c.-2389del (n.-2389del)
c.525del (p.Gly176AspfsTer9)
2g.47798691A=CA2496048082FBXO11,MSH6c.411A= (p.Gln137=)
c.708A= (p.Gln236=)
n.792A=
c.714A= (p.Gln238=)
c.627+2628A= (n.627+2628A=)
c.318A= (p.Gln106=)
n.430A=
c.170-9251T= (n.170-9251T=)
c.*125-9251T= (n.*125-9251T=)
c.*55A= (n.*55A=)
c.*196A= (n.*196A=)
c.-199A= (n.-199A=)
c.705A= (p.Gln235=)
c.-2389A= (n.-2389A=)
c.525A= (p.Gln175=)
2g.47798691A>CCA346739985FBXO11,MSH6c.411A>C (p.Gln137His)
c.708A>C (p.Gln236His)
n.792A>C
c.714A>C (p.Gln238His)
c.627+2628A>C (n.627+2628A>C)
c.318A>C (p.Gln106His)
n.430A>C
c.170-9251T>G (n.170-9251T>G)
c.*125-9251T>G (n.*125-9251T>G)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.-199A>C (n.-199A>C)
c.705A>C (p.Gln235His)
c.-2389A>C (n.-2389A>C)
c.525A>C (p.Gln175His)
ClinVar dbSNP
2g.47798691A>GCA426120642FBXO11,MSH6c.411A>G (p.Gln137=)
c.708A>G (p.Gln236=)
n.792A>G
c.714A>G (p.Gln238=)
c.627+2628A>G (n.627+2628A>G)
c.318A>G (p.Gln106=)
n.430A>G
c.170-9251T>C (n.170-9251T>C)
c.*125-9251T>C (n.*125-9251T>C)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.-199A>G (n.-199A>G)
c.705A>G (p.Gln235=)
c.-2389A>G (n.-2389A>G)
c.525A>G (p.Gln175=)
dbSNP
2g.47798691A>TCA346739986FBXO11,MSH6c.411A>T (p.Gln137His)
c.708A>T (p.Gln236His)
n.792A>T
c.714A>T (p.Gln238His)
c.627+2628A>T (n.627+2628A>T)
c.318A>T (p.Gln106His)
n.430A>T
c.170-9251T>A (n.170-9251T>A)
c.*125-9251T>A (n.*125-9251T>A)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.-199A>T (n.-199A>T)
c.705A>T (p.Gln235His)
c.-2389A>T (n.-2389A>T)
c.525A>T (p.Gln175His)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798691_47798692delinsAGCA2496048081FBXO11,MSH6c.411_412delinsAG (p.Gln137=)
c.708_709delinsAG (p.Gln236=)
n.792_793delinsAG
c.714_715delinsAG (p.Gln238=)
c.627+2628_627+2629delinsAG (n.627+2628_627+2629delinsAG)
c.318_319delinsAG (p.Gln106=)
n.430_431delinsAG
c.170-9252_170-9251delinsCT (n.170-9252_170-9251delinsCT)
c.*125-9252_*125-9251delinsCT (n.*125-9252_*125-9251delinsCT)
c.*55_*56delinsAG (n.*55_*56delinsAG)
c.*196_*197delinsAG (n.*196_*197delinsAG)
c.-199_-198delinsAG (n.-199_-198delinsAG)
c.705_706delinsAG (p.Gln235=)
c.-2389_-2388delinsAG (n.-2389_-2388delinsAG)
c.525_526delinsAG (p.Gln175=)
2g.47798692G>ACA346739987FBXO11,MSH6c.412G>A (p.Gly138Arg)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
n.793G>A
c.715G>A (p.Gly239Arg)
c.627+2629G>A (n.627+2629G>A)
c.319G>A (p.Gly107Arg)
n.431G>A
c.170-9252C>T (n.170-9252C>T)
c.*125-9252C>T (n.*125-9252C>T)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
c.-2388G>A (n.-2388G>A)
c.526G>A (p.Gly176Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798692G>CCA346739988FBXO11,MSH6c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
n.793G>C
c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.627+2629G>C (n.627+2629G>C)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.431G>C
c.170-9252C>G (n.170-9252C>G)
c.*125-9252C>G (n.*125-9252C>G)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.-2388G>C (n.-2388G>C)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
dbSNP
2g.47798692G=CA2496048083FBXO11,MSH6c.412G= (p.Gly138=)
c.709G= (p.Gly237=)
n.793G=
c.715G= (p.Gly239=)
c.627+2629G= (n.627+2629G=)
c.319G= (p.Gly107=)
n.431G=
c.170-9252C= (n.170-9252C=)
c.*125-9252C= (n.*125-9252C=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.*197G= (n.*197G=)
c.-198G= (n.-198G=)
c.706G= (p.Gly236=)
c.-2388G= (n.-2388G=)
c.526G= (p.Gly176=)
2g.47798692G>TCA346739989FBXO11,MSH6c.412G>T (p.Gly138Ter)
c.709G>T (p.Gly237Ter)
n.793G>T
c.715G>T (p.Gly239Ter)
c.627+2629G>T (n.627+2629G>T)
c.319G>T (p.Gly107Ter)
n.431G>T
c.170-9252C>A (n.170-9252C>A)
c.*125-9252C>A (n.*125-9252C>A)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.706G>T (p.Gly236Ter)
c.-2388G>T (n.-2388G>T)
c.526G>T (p.Gly176Ter)
ClinVar
2g.47798693delCA016310FBXO11,MSH6c.413del (p.Gly138AspfsTer9)
c.710del (p.Gly237AspfsTer9)
n.794del
c.716del (p.Gly239AspfsTer9)
c.627+2630del (n.627+2630del)
c.320del (p.Gly107AspfsTer9)
n.432del
c.170-9252del (n.170-9252del)
c.*125-9252del (n.*125-9252del)
c.*57del (n.*57del)
c.*198del (n.*198del)
c.-197del (n.-197del)
c.707del (p.Gly236AspfsTer9)
c.-2387del (n.-2387del)
c.527del (p.Gly176AspfsTer9)
ClinVar dbSNP
2g.47798693G>ACA346739990FBXO11,MSH6c.413G>A (p.Gly138Glu)
c.710G>A (p.Gly237Glu)
n.794G>A
c.716G>A (p.Gly239Glu)
c.627+2630G>A (n.627+2630G>A)
c.320G>A (p.Gly107Glu)
n.432G>A
c.170-9253C>T (n.170-9253C>T)
c.*125-9253C>T (n.*125-9253C>T)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
c.-2387G>A (n.-2387G>A)
c.527G>A (p.Gly176Glu)
dbSNP
2g.47798693G>CCA346739991FBXO11,MSH6c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
n.794G>C
c.716G>C (p.Gly239Ala)
c.627+2630G>C (n.627+2630G>C)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
n.432G>C
c.170-9253C>G (n.170-9253C>G)
c.*125-9253C>G (n.*125-9253C>G)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.-2387G>C (n.-2387G>C)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
dbSNP
2g.47798693G=CA2496048084FBXO11,MSH6c.413G= (p.Gly138=)
c.710G= (p.Gly237=)
n.794G=
c.716G= (p.Gly239=)
c.627+2630G= (n.627+2630G=)
c.320G= (p.Gly107=)
n.432G=
c.170-9253C= (n.170-9253C=)
c.*125-9253C= (n.*125-9253C=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.*198G= (n.*198G=)
c.-197G= (n.-197G=)
c.707G= (p.Gly236=)
c.-2387G= (n.-2387G=)
c.527G= (p.Gly176=)
2g.47798693G>TCA346739992FBXO11,MSH6c.413G>T (p.Gly138Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
n.794G>T
c.716G>T (p.Gly239Val)
c.627+2630G>T (n.627+2630G>T)
c.320G>T (p.Gly107Val)
n.432G>T
c.170-9253C>A (n.170-9253C>A)
c.*125-9253C>A (n.*125-9253C>A)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.707G>T (p.Gly236Val)
c.-2387G>T (n.-2387G>T)
c.527G>T (p.Gly176Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798694A=CA2496048085FBXO11,MSH6c.414A= (p.Gly138=)
c.711A= (p.Gly237=)
n.795A=
c.717A= (p.Gly239=)
c.627+2631A= (n.627+2631A=)
c.321A= (p.Gly107=)
n.433A=
c.170-9254T= (n.170-9254T=)
c.*125-9254T= (n.*125-9254T=)
c.*58A= (n.*58A=)
c.*199A= (n.*199A=)
c.-196A= (n.-196A=)
c.708A= (p.Gly236=)
c.-2386A= (n.-2386A=)
c.528A= (p.Gly176=)
2g.47798694A>CCA426120644FBXO11,MSH6c.414A>C (p.Gly138=)
c.711A>C (p.Gly237=)
n.795A>C
c.717A>C (p.Gly239=)
c.627+2631A>C (n.627+2631A>C)
c.321A>C (p.Gly107=)
n.433A>C
c.170-9254T>G (n.170-9254T>G)
c.*125-9254T>G (n.*125-9254T>G)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.-196A>C (n.-196A>C)
c.708A>C (p.Gly236=)
c.-2386A>C (n.-2386A>C)
c.528A>C (p.Gly176=)
gnomAD v4
2g.47798694A>GCA426120646FBXO11,MSH6c.414A>G (p.Gly138=)
c.711A>G (p.Gly237=)
n.795A>G
c.717A>G (p.Gly239=)
c.627+2631A>G (n.627+2631A>G)
c.321A>G (p.Gly107=)
n.433A>G
c.170-9254T>C (n.170-9254T>C)
c.*125-9254T>C (n.*125-9254T>C)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.708A>G (p.Gly236=)
c.-2386A>G (n.-2386A>G)
c.528A>G (p.Gly176=)
ClinVar dbSNP
2g.47798694A>TCA426120647FBXO11,MSH6c.414A>T (p.Gly138=)
c.711A>T (p.Gly237=)
n.795A>T
c.717A>T (p.Gly239=)
c.627+2631A>T (n.627+2631A>T)
c.321A>T (p.Gly107=)
n.433A>T
c.170-9254T>A (n.170-9254T>A)
c.*125-9254T>A (n.*125-9254T>A)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.-196A>T (n.-196A>T)
c.708A>T (p.Gly236=)
c.-2386A>T (n.-2386A>T)
c.528A>T (p.Gly176=)
ClinVar dbSNP
2g.47798694_47798695insAAGAGTATCA2565794824FBXO11,MSH6c.414_415insAAGAGTAT (p.Ser139LysfsTer11)
c.711_712insAAGAGTAT (p.Ser238LysfsTer11)
n.795_796insAAGAGTAT
c.717_718insAAGAGTAT (p.Ser240LysfsTer11)
c.627+2631_627+2632insAAGAGTAT (n.627+2631_627+2632insAAGAGTAT)
c.321_322insAAGAGTAT (p.Ser108LysfsTer11)
n.433_434insAAGAGTAT
c.170-9255_170-9254insATACTCTT (n.170-9255_170-9254insATACTCTT)
c.*125-9255_*125-9254insATACTCTT (n.*125-9255_*125-9254insATACTCTT)
c.*58_*59insAAGAGTAT (n.*58_*59insAAGAGTAT)
c.*199_*200insAAGAGTAT (n.*199_*200insAAGAGTAT)
c.-196_-195insAAGAGTAT (n.-196_-195insAAGAGTAT)
c.708_709insAAGAGTAT (p.Ser237LysfsTer11)
c.-2386_-2385insAAGAGTAT (n.-2386_-2385insAAGAGTAT)
c.528_529insAAGAGTAT (p.Ser177LysfsTer11)
2g.47798695T>ACA346739993FBXO11,MSH6c.415T>A (p.Ser139Thr)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
n.796T>A
c.718T>A (p.Ser240Thr)
c.627+2632T>A (n.627+2632T>A)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
n.434T>A
c.170-9255A>T (n.170-9255A>T)
c.*125-9255A>T (n.*125-9255A>T)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.-195T>A (n.-195T>A)
c.709T>A (p.Ser237Thr)
c.-2385T>A (n.-2385T>A)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
dbSNP
2g.47798695T>CCA346739995FBXO11,MSH6c.415T>C (p.Ser139Pro)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
n.796T>C
c.718T>C (p.Ser240Pro)
c.627+2632T>C (n.627+2632T>C)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
n.434T>C
c.170-9255A>G (n.170-9255A>G)
c.*125-9255A>G (n.*125-9255A>G)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.-195T>C (n.-195T>C)
c.709T>C (p.Ser237Pro)
c.-2385T>C (n.-2385T>C)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
ClinVar dbSNP
2g.47798695T>GCA346739994FBXO11,MSH6c.415T>G (p.Ser139Ala)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
n.796T>G
c.718T>G (p.Ser240Ala)
c.627+2632T>G (n.627+2632T>G)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
n.434T>G
c.170-9255A>C (n.170-9255A>C)
c.*125-9255A>C (n.*125-9255A>C)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.-195T>G (n.-195T>G)
c.709T>G (p.Ser237Ala)
c.-2385T>G (n.-2385T>G)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
dbSNP
2g.47798695T=CA2496048086FBXO11,MSH6c.415T= (p.Ser139=)
c.712T= (p.Ser238=)
n.796T=
c.718T= (p.Ser240=)
c.627+2632T= (n.627+2632T=)
c.322T= (p.Ser108=)
n.434T=
c.170-9255A= (n.170-9255A=)
c.*125-9255A= (n.*125-9255A=)
c.*59T= (n.*59T=)
c.*200T= (n.*200T=)
c.-195T= (n.-195T=)
c.709T= (p.Ser237=)
c.-2385T= (n.-2385T=)
c.529T= (p.Ser177=)
2g.47798696C>ACA016318FBXO11,MSH6c.416C>A (p.Ser139Tyr)
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
n.797C>A
c.719C>A (p.Ser240Tyr)
c.627+2633C>A (n.627+2633C>A)
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
n.435C>A
c.170-9256G>T (n.170-9256G>T)
c.*125-9256G>T (n.*125-9256G>T)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.710C>A (p.Ser237Tyr)
c.-2384C>A (n.-2384C>A)
c.530C>A (p.Ser177Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798696C=CA2496048087FBXO11,MSH6c.416C= (p.Ser139=)
c.713C= (p.Ser238=)
n.797C=
c.719C= (p.Ser240=)
c.627+2633C= (n.627+2633C=)
c.323C= (p.Ser108=)
n.435C=
c.170-9256G= (n.170-9256G=)
c.*125-9256G= (n.*125-9256G=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.*201C= (n.*201C=)
c.-194C= (n.-194C=)
c.710C= (p.Ser237=)
c.-2384C= (n.-2384C=)
c.530C= (p.Ser177=)
2g.47798696C>GCA346739996FBXO11,MSH6c.416C>G (p.Ser139Cys)
c.713C>G (p.Ser238Cys)
n.797C>G
c.719C>G (p.Ser240Cys)
c.627+2633C>G (n.627+2633C>G)
c.323C>G (p.Ser108Cys)
n.435C>G
c.170-9256G>C (n.170-9256G>C)
c.*125-9256G>C (n.*125-9256G>C)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.710C>G (p.Ser237Cys)
c.-2384C>G (n.-2384C>G)
c.530C>G (p.Ser177Cys)
ClinVar dbSNP
2g.47798696C>TCA346739997FBXO11,MSH6c.416C>T (p.Ser139Phe)
c.713C>T (p.Ser238Phe)
n.797C>T
c.719C>T (p.Ser240Phe)
c.627+2633C>T (n.627+2633C>T)
c.323C>T (p.Ser108Phe)
n.435C>T
c.170-9256G>A (n.170-9256G>A)
c.*125-9256G>A (n.*125-9256G>A)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.710C>T (p.Ser237Phe)
c.-2384C>T (n.-2384C>T)
c.530C>T (p.Ser177Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798697T>ACA426120651FBXO11,MSH6c.417T>A (p.Ser139=)
c.714T>A (p.Ser238=)
n.798T>A
c.720T>A (p.Ser240=)
c.627+2634T>A (n.627+2634T>A)
c.324T>A (p.Ser108=)
n.436T>A
c.170-9257A>T (n.170-9257A>T)
c.*125-9257A>T (n.*125-9257A>T)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.711T>A (p.Ser237=)
c.-2383T>A (n.-2383T>A)
c.531T>A (p.Ser177=)
2g.47798697T>CCA426120649FBXO11,MSH6c.417T>C (p.Ser139=)
c.714T>C (p.Ser238=)
n.798T>C
c.720T>C (p.Ser240=)
c.627+2634T>C (n.627+2634T>C)
c.324T>C (p.Ser108=)
n.436T>C
c.170-9257A>G (n.170-9257A>G)
c.*125-9257A>G (n.*125-9257A>G)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.711T>C (p.Ser237=)
c.-2383T>C (n.-2383T>C)
c.531T>C (p.Ser177=)
ClinVar dbSNP
2g.47798697T>GCA426120650FBXO11,MSH6c.417T>G (p.Ser139=)
c.714T>G (p.Ser238=)
n.798T>G
c.720T>G (p.Ser240=)
c.627+2634T>G (n.627+2634T>G)
c.324T>G (p.Ser108=)
n.436T>G
c.170-9257A>C (n.170-9257A>C)
c.*125-9257A>C (n.*125-9257A>C)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.711T>G (p.Ser237=)
c.-2383T>G (n.-2383T>G)
c.531T>G (p.Ser177=)
dbSNP
2g.47798698A=CA2496048088FBXO11,MSH6c.418A= (p.Arg140=)
c.715A= (p.Arg239=)
n.799A=
c.721A= (p.Arg241=)
c.627+2635A= (n.627+2635A=)
c.325A= (p.Arg109=)
n.437A=
c.170-9258T= (n.170-9258T=)
c.*125-9258T= (n.*125-9258T=)
c.*62A= (n.*62A=)
c.*203A= (n.*203A=)
c.-192A= (n.-192A=)
c.712A= (p.Arg238=)
c.-2382A= (n.-2382A=)
c.532A= (p.Arg178=)
2g.47798698A>CCA426120652FBXO11,MSH6c.418A>C (p.Arg140=)
c.715A>C (p.Arg239=)
n.799A>C
c.721A>C (p.Arg241=)
c.627+2635A>C (n.627+2635A>C)
c.325A>C (p.Arg109=)
n.437A>C
c.170-9258T>G (n.170-9258T>G)
c.*125-9258T>G (n.*125-9258T>G)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.-192A>C (n.-192A>C)
c.712A>C (p.Arg238=)
c.-2382A>C (n.-2382A>C)
c.532A>C (p.Arg178=)
2g.47798698A>GCA346739998FBXO11,MSH6c.418A>G (p.Arg140Gly)
c.715A>G (p.Arg239Gly)
n.799A>G
c.721A>G (p.Arg241Gly)
c.627+2635A>G (n.627+2635A>G)
c.325A>G (p.Arg109Gly)
n.437A>G
c.170-9258T>C (n.170-9258T>C)
c.*125-9258T>C (n.*125-9258T>C)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.712A>G (p.Arg238Gly)
c.-2382A>G (n.-2382A>G)
c.532A>G (p.Arg178Gly)
dbSNP
2g.47798698A>TCA346739999FBXO11,MSH6c.418A>T (p.Arg140Trp)
c.715A>T (p.Arg239Trp)
n.799A>T
c.721A>T (p.Arg241Trp)
c.627+2635A>T (n.627+2635A>T)
c.325A>T (p.Arg109Trp)
n.437A>T
c.170-9258T>A (n.170-9258T>A)
c.*125-9258T>A (n.*125-9258T>A)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.-192A>T (n.-192A>T)
c.712A>T (p.Arg238Trp)
c.-2382A>T (n.-2382A>T)
c.532A>T (p.Arg178Trp)
dbSNP
2g.47798699G>ACA346740000FBXO11,MSH6c.419G>A (p.Arg140Lys)
c.716G>A (p.Arg239Lys)
n.800G>A
c.722G>A (p.Arg241Lys)
c.627+2636G>A (n.627+2636G>A)
c.326G>A (p.Arg109Lys)
n.438G>A
c.170-9259C>T (n.170-9259C>T)
c.*125-9259C>T (n.*125-9259C>T)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.713G>A (p.Arg238Lys)
c.-2381G>A (n.-2381G>A)
c.533G>A (p.Arg178Lys)
dbSNP
2g.47798699G>CCA346740001FBXO11,MSH6c.419G>C (p.Arg140Thr)
c.716G>C (p.Arg239Thr)
n.800G>C
c.722G>C (p.Arg241Thr)
c.627+2636G>C (n.627+2636G>C)
c.326G>C (p.Arg109Thr)
n.438G>C
c.170-9259C>G (n.170-9259C>G)
c.*125-9259C>G (n.*125-9259C>G)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.713G>C (p.Arg238Thr)
c.-2381G>C (n.-2381G>C)
c.533G>C (p.Arg178Thr)
dbSNP
2g.47798699G>TCA346740002FBXO11,MSH6c.419G>T (p.Arg140Met)
c.716G>T (p.Arg239Met)
n.800G>T
c.722G>T (p.Arg241Met)
c.627+2636G>T (n.627+2636G>T)
c.326G>T (p.Arg109Met)
n.438G>T
c.170-9259C>A (n.170-9259C>A)
c.*125-9259C>A (n.*125-9259C>A)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.713G>T (p.Arg238Met)
c.-2381G>T (n.-2381G>T)
c.533G>T (p.Arg178Met)
ClinVar dbSNP
2g.47798700dupCA2499216096FBXO11,MSH6c.420dup (p.Arg141AlafsTer3)
c.717dup (p.Arg240AlafsTer3)
n.801dup
c.723dup (p.Arg242AlafsTer3)
c.627+2637dup (n.627+2637dup)
c.327dup (p.Arg110AlafsTer3)
n.439dup
c.170-9259dup (n.170-9259dup)
c.*125-9259dup (n.*125-9259dup)
c.*64dup (n.*64dup)
c.*205dup (n.*205dup)
c.-190dup (n.-190dup)
c.714dup (p.Arg239AlafsTer3)
c.-2380dup (n.-2380dup)
c.534dup (p.Arg179AlafsTer3)
ClinVar dbSNP
2g.47798700G>ACA426120655FBXO11,MSH6c.420G>A (p.Arg140=)
c.717G>A (p.Arg239=)
n.801G>A
c.723G>A (p.Arg241=)
c.627+2637G>A (n.627+2637G>A)
c.327G>A (p.Arg109=)
n.439G>A
c.170-9260C>T (n.170-9260C>T)
c.*125-9260C>T (n.*125-9260C>T)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.714G>A (p.Arg238=)
c.-2380G>A (n.-2380G>A)
c.534G>A (p.Arg178=)
dbSNP
2g.47798700G>CCA346740003FBXO11,MSH6c.420G>C (p.Arg140Ser)
c.717G>C (p.Arg239Ser)
n.801G>C
c.723G>C (p.Arg241Ser)
c.627+2637G>C (n.627+2637G>C)
c.327G>C (p.Arg109Ser)
n.439G>C
c.170-9260C>G (n.170-9260C>G)
c.*125-9260C>G (n.*125-9260C>G)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.714G>C (p.Arg238Ser)
c.-2380G>C (n.-2380G>C)
c.534G>C (p.Arg178Ser)
dbSNP
2g.47798700G>TCA346740004FBXO11,MSH6c.420G>T (p.Arg140Ser)
c.717G>T (p.Arg239Ser)
n.801G>T
c.723G>T (p.Arg241Ser)
c.627+2637G>T (n.627+2637G>T)
c.327G>T (p.Arg109Ser)
n.439G>T
c.170-9260C>A (n.170-9260C>A)
c.*125-9260C>A (n.*125-9260C>A)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.714G>T (p.Arg238Ser)
c.-2380G>T (n.-2380G>T)
c.534G>T (p.Arg178Ser)
dbSNP
2g.47798702_47798709delCA2580067219FBXO11,MSH6c.422_429del (p.Arg141ProfsTer13)
c.719_726del (p.Arg240ProfsTer13)
n.803_810del
c.725_732del (p.Arg242ProfsTer13)
c.627+2639_627+2646del (n.627+2639_627+2646del)
c.329_336del (p.Arg110ProfsTer13)
n.441_448del
c.170-9267_170-9260del (n.170-9267_170-9260del)
c.422_429del (p.Arg141ProfsTer?)
c.*125-9267_*125-9260del (n.*125-9267_*125-9260del)
c.*66_*73del (n.*66_*73del)
c.*207_*214del (n.*207_*214del)
c.-188_-181del (n.-188_-181del)
c.716_723del (p.Arg239ProfsTer13)
c.-2378_-2371del (n.-2378_-2371del)
c.536_543del (p.Arg179ProfsTer13)
ClinVar
2g.47798701C>ACA073365FBXO11,MSH6c.421C>A (p.Arg141=)
c.718C>A (p.Arg240=)
n.802C>A
c.724C>A (p.Arg242=)
c.627+2638C>A (n.627+2638C>A)
c.328C>A (p.Arg110=)
n.440C>A
c.170-9261G>T (n.170-9261G>T)
c.*125-9261G>T (n.*125-9261G>T)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.715C>A (p.Arg239=)
c.-2379C>A (n.-2379C>A)
c.535C>A (p.Arg179=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798701C=CA2496048089FBXO11,MSH6c.421C= (p.Arg141=)
c.718C= (p.Arg240=)
n.802C=
c.724C= (p.Arg242=)
c.627+2638C= (n.627+2638C=)
c.328C= (p.Arg110=)
n.440C=
c.170-9261G= (n.170-9261G=)
c.*125-9261G= (n.*125-9261G=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.-189C= (n.-189C=)
c.715C= (p.Arg239=)
c.-2379C= (n.-2379C=)
c.535C= (p.Arg179=)
2g.47798701C>GCA346740005FBXO11,MSH6c.421C>G (p.Arg141Gly)
c.718C>G (p.Arg240Gly)
n.802C>G
c.724C>G (p.Arg242Gly)
c.627+2638C>G (n.627+2638C>G)
c.328C>G (p.Arg110Gly)
n.440C>G
c.170-9261G>C (n.170-9261G>C)
c.*125-9261G>C (n.*125-9261G>C)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.715C>G (p.Arg239Gly)
c.-2379C>G (n.-2379C>G)
c.535C>G (p.Arg179Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47798701C>TCA016325FBXO11,MSH6c.421C>T (p.Arg141Ter)
c.718C>T (p.Arg240Ter)
n.802C>T
c.724C>T (p.Arg242Ter)
c.627+2638C>T (n.627+2638C>T)
c.328C>T (p.Arg110Ter)
n.440C>T
c.170-9261G>A (n.170-9261G>A)
c.*125-9261G>A (n.*125-9261G>A)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.715C>T (p.Arg239Ter)
c.-2379C>T (n.-2379C>T)
c.535C>T (p.Arg179Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47798702G>ACA073373FBXO11,MSH6c.422G>A (p.Arg141Gln)
c.719G>A (p.Arg240Gln)
n.803G>A
c.725G>A (p.Arg242Gln)
c.627+2639G>A (n.627+2639G>A)
c.329G>A (p.Arg110Gln)
n.441G>A
c.170-9262C>T (n.170-9262C>T)
c.*125-9262C>T (n.*125-9262C>T)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.716G>A (p.Arg239Gln)
c.-2378G>A (n.-2378G>A)
c.536G>A (p.Arg179Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798702G>CCA346740006FBXO11,MSH6c.422G>C (p.Arg141Pro)
c.719G>C (p.Arg240Pro)
n.803G>C
c.725G>C (p.Arg242Pro)
c.627+2639G>C (n.627+2639G>C)
c.329G>C (p.Arg110Pro)
n.441G>C
c.170-9262C>G (n.170-9262C>G)
c.*125-9262C>G (n.*125-9262C>G)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.716G>C (p.Arg239Pro)
c.-2378G>C (n.-2378G>C)
c.536G>C (p.Arg179Pro)
dbSNP
2g.47798702G=CA2496048090FBXO11,MSH6c.422G= (p.Arg141=)
c.719G= (p.Arg240=)
n.803G=
c.725G= (p.Arg242=)
c.627+2639G= (n.627+2639G=)
c.329G= (p.Arg110=)
n.441G=
c.170-9262C= (n.170-9262C=)
c.*125-9262C= (n.*125-9262C=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.*207G= (n.*207G=)
c.-188G= (n.-188G=)
c.716G= (p.Arg239=)
c.-2378G= (n.-2378G=)
c.536G= (p.Arg179=)
2g.47798702G>TCA346740007FBXO11,MSH6c.422G>T (p.Arg141Leu)
c.719G>T (p.Arg240Leu)
n.803G>T
c.725G>T (p.Arg242Leu)
c.627+2639G>T (n.627+2639G>T)
c.329G>T (p.Arg110Leu)
n.441G>T
c.170-9262C>A (n.170-9262C>A)
c.*125-9262C>A (n.*125-9262C>A)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.716G>T (p.Arg239Leu)
c.-2378G>T (n.-2378G>T)
c.536G>T (p.Arg179Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798703A>CCA426120661FBXO11,MSH6c.423A>C (p.Arg141=)
c.720A>C (p.Arg240=)
n.804A>C
c.726A>C (p.Arg242=)
c.627+2640A>C (n.627+2640A>C)
c.330A>C (p.Arg110=)
n.442A>C
c.170-9263T>G (n.170-9263T>G)
c.*125-9263T>G (n.*125-9263T>G)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.-187A>C (n.-187A>C)
c.717A>C (p.Arg239=)
c.-2377A>C (n.-2377A>C)
c.537A>C (p.Arg179=)
2g.47798703A>GCA426120662FBXO11,MSH6c.423A>G (p.Arg141=)
c.720A>G (p.Arg240=)
n.804A>G
c.726A>G (p.Arg242=)
c.627+2640A>G (n.627+2640A>G)
c.330A>G (p.Arg110=)
n.442A>G
c.170-9263T>C (n.170-9263T>C)
c.*125-9263T>C (n.*125-9263T>C)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.717A>G (p.Arg239=)
c.-2377A>G (n.-2377A>G)
c.537A>G (p.Arg179=)
2g.47798703A>TCA426120664FBXO11,MSH6c.423A>T (p.Arg141=)
c.720A>T (p.Arg240=)
n.804A>T
c.726A>T (p.Arg242=)
c.627+2640A>T (n.627+2640A>T)
c.330A>T (p.Arg110=)
n.442A>T
c.170-9263T>A (n.170-9263T>A)
c.*125-9263T>A (n.*125-9263T>A)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.717A>T (p.Arg239=)
c.-2377A>T (n.-2377A>T)
c.537A>T (p.Arg179=)
dbSNP
2g.47798704A=CA2496048091FBXO11,MSH6c.424A= (p.Ser142=)
c.721A= (p.Ser241=)
n.805A=
c.727A= (p.Ser243=)
c.627+2641A= (n.627+2641A=)
c.331A= (p.Ser111=)
n.443A=
c.170-9264T= (n.170-9264T=)
c.*125-9264T= (n.*125-9264T=)
c.*68A= (n.*68A=)
c.*209A= (n.*209A=)
c.-186A= (n.-186A=)
c.718A= (p.Ser240=)
c.-2376A= (n.-2376A=)
c.538A= (p.Ser180=)
2g.47798704A>CCA073379FBXO11,MSH6c.424A>C (p.Ser142Arg)
c.721A>C (p.Ser241Arg)
n.805A>C
c.727A>C (p.Ser243Arg)
c.627+2641A>C (n.627+2641A>C)
c.331A>C (p.Ser111Arg)
n.443A>C
c.170-9264T>G (n.170-9264T>G)
c.*125-9264T>G (n.*125-9264T>G)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.718A>C (p.Ser240Arg)
c.-2376A>C (n.-2376A>C)
c.538A>C (p.Ser180Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798704A>GCA346740008FBXO11,MSH6c.424A>G (p.Ser142Gly)
c.721A>G (p.Ser241Gly)
n.805A>G
c.727A>G (p.Ser243Gly)
c.627+2641A>G (n.627+2641A>G)
c.331A>G (p.Ser111Gly)
n.443A>G
c.170-9264T>C (n.170-9264T>C)
c.*125-9264T>C (n.*125-9264T>C)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.718A>G (p.Ser240Gly)
c.-2376A>G (n.-2376A>G)
c.538A>G (p.Ser180Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798704A>TCA346740009FBXO11,MSH6c.424A>T (p.Ser142Cys)
c.721A>T (p.Ser241Cys)
n.805A>T
c.727A>T (p.Ser243Cys)
c.627+2641A>T (n.627+2641A>T)
c.331A>T (p.Ser111Cys)
n.443A>T
c.170-9264T>A (n.170-9264T>A)
c.*125-9264T>A (n.*125-9264T>A)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.718A>T (p.Ser240Cys)
c.-2376A>T (n.-2376A>T)
c.538A>T (p.Ser180Cys)
dbSNP
2g.47798705G>ACA16611109FBXO11,MSH6c.425G>A (p.Ser142Asn)
c.722G>A (p.Ser241Asn)
n.806G>A
c.728G>A (p.Ser243Asn)
c.627+2642G>A (n.627+2642G>A)
c.332G>A (p.Ser111Asn)
n.444G>A
c.170-9265C>T (n.170-9265C>T)
c.*125-9265C>T (n.*125-9265C>T)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.719G>A (p.Ser240Asn)
c.-2375G>A (n.-2375G>A)
c.539G>A (p.Ser180Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798705G>CCA346740010FBXO11,MSH6c.425G>C (p.Ser142Thr)
c.722G>C (p.Ser241Thr)
n.806G>C
c.728G>C (p.Ser243Thr)
c.627+2642G>C (n.627+2642G>C)
c.332G>C (p.Ser111Thr)
n.444G>C
c.170-9265C>G (n.170-9265C>G)
c.*125-9265C>G (n.*125-9265C>G)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.719G>C (p.Ser240Thr)
c.-2375G>C (n.-2375G>C)
c.539G>C (p.Ser180Thr)
ClinVar dbSNP
2g.47798705G=CA2496048092FBXO11,MSH6c.425G= (p.Ser142=)
c.722G= (p.Ser241=)
n.806G=
c.728G= (p.Ser243=)
c.627+2642G= (n.627+2642G=)
c.332G= (p.Ser111=)
n.444G=
c.170-9265C= (n.170-9265C=)
c.*125-9265C= (n.*125-9265C=)
c.*69G= (n.*69G=)
c.*210G= (n.*210G=)
c.-185G= (n.-185G=)
c.719G= (p.Ser240=)
c.-2375G= (n.-2375G=)
c.539G= (p.Ser180=)
2g.47798705G>TCA346740011FBXO11,MSH6c.425G>T (p.Ser142Ile)
c.722G>T (p.Ser241Ile)
n.806G>T
c.728G>T (p.Ser243Ile)
c.627+2642G>T (n.627+2642G>T)
c.332G>T (p.Ser111Ile)
n.444G>T
c.170-9265C>A (n.170-9265C>A)
c.*125-9265C>A (n.*125-9265C>A)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.719G>T (p.Ser240Ile)
c.-2375G>T (n.-2375G>T)
c.539G>T (p.Ser180Ile)
2g.47798706T>ACA346740012FBXO11,MSH6c.426T>A (p.Ser142Arg)
c.723T>A (p.Ser241Arg)
n.807T>A
c.729T>A (p.Ser243Arg)
c.627+2643T>A (n.627+2643T>A)
c.333T>A (p.Ser111Arg)
n.445T>A
c.170-9266A>T (n.170-9266A>T)
c.*125-9266A>T (n.*125-9266A>T)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.720T>A (p.Ser240Arg)
c.-2374T>A (n.-2374T>A)
c.540T>A (p.Ser180Arg)
dbSNP
2g.47798706T>CCA426120668FBXO11,MSH6c.426T>C (p.Ser142=)
c.723T>C (p.Ser241=)
n.807T>C
c.729T>C (p.Ser243=)
c.627+2643T>C (n.627+2643T>C)
c.333T>C (p.Ser111=)
n.445T>C
c.170-9266A>G (n.170-9266A>G)
c.*125-9266A>G (n.*125-9266A>G)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.720T>C (p.Ser240=)
c.-2374T>C (n.-2374T>C)
c.540T>C (p.Ser180=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798706T>GCA346740013FBXO11,MSH6c.426T>G (p.Ser142Arg)
c.723T>G (p.Ser241Arg)
n.807T>G
c.729T>G (p.Ser243Arg)
c.627+2643T>G (n.627+2643T>G)
c.333T>G (p.Ser111Arg)
n.445T>G
c.170-9266A>C (n.170-9266A>C)
c.*125-9266A>C (n.*125-9266A>C)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.-184T>G (n.-184T>G)
c.720T>G (p.Ser240Arg)
c.-2374T>G (n.-2374T>G)
c.540T>G (p.Ser180Arg)
dbSNP
2g.47798706T=CA2496048093FBXO11,MSH6c.426T= (p.Ser142=)
c.723T= (p.Ser241=)
n.807T=
c.729T= (p.Ser243=)
c.627+2643T= (n.627+2643T=)
c.333T= (p.Ser111=)
n.445T=
c.170-9266A= (n.170-9266A=)
c.*125-9266A= (n.*125-9266A=)
c.*70T= (n.*70T=)
c.*211T= (n.*211T=)
c.-184T= (n.-184T=)
c.720T= (p.Ser240=)
c.-2374T= (n.-2374T=)
c.540T= (p.Ser180=)
2g.47798706dupCA891842824FBXO11,MSH6c.426dup (p.Ser143Ter)
c.723dup (p.Ser242Ter)
n.807dup
c.729dup (p.Ser244Ter)
c.627+2643dup (n.627+2643dup)
c.333dup (p.Ser112Ter)
n.445dup
c.170-9266dup (n.170-9266dup)
c.*125-9266dup (n.*125-9266dup)
c.*70dup (n.*70dup)
c.*211dup (n.*211dup)
c.-184dup (n.-184dup)
c.720dup (p.Ser241Ter)
c.-2374dup (n.-2374dup)
c.540dup (p.Ser181Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47798707A>CCA346740014FBXO11,MSH6c.427A>C (p.Ser143Arg)
c.724A>C (p.Ser242Arg)
n.808A>C
c.730A>C (p.Ser244Arg)
c.627+2644A>C (n.627+2644A>C)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
n.446A>C
c.170-9267T>G (n.170-9267T>G)
c.*125-9267T>G (n.*125-9267T>G)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.-183A>C (n.-183A>C)
c.721A>C (p.Ser241Arg)
c.-2373A>C (n.-2373A>C)
c.541A>C (p.Ser181Arg)
2g.47798707A>GCA346740015FBXO11,MSH6c.427A>G (p.Ser143Gly)
c.724A>G (p.Ser242Gly)
n.808A>G
c.730A>G (p.Ser244Gly)
c.627+2644A>G (n.627+2644A>G)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
n.446A>G
c.170-9267T>C (n.170-9267T>C)
c.*125-9267T>C (n.*125-9267T>C)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.-183A>G (n.-183A>G)
c.721A>G (p.Ser241Gly)
c.-2373A>G (n.-2373A>G)
c.541A>G (p.Ser181Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47798707A>TCA346740016FBXO11,MSH6c.427A>T (p.Ser143Cys)
c.724A>T (p.Ser242Cys)
n.808A>T
c.730A>T (p.Ser244Cys)
c.627+2644A>T (n.627+2644A>T)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
n.446A>T
c.170-9267T>A (n.170-9267T>A)
c.*125-9267T>A (n.*125-9267T>A)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.-183A>T (n.-183A>T)
c.721A>T (p.Ser241Cys)
c.-2373A>T (n.-2373A>T)
c.541A>T (p.Ser181Cys)
2g.47798708G>ACA346740017FBXO11,MSH6c.428G>A (p.Ser143Asn)
c.725G>A (p.Ser242Asn)
n.809G>A
c.731G>A (p.Ser244Asn)
c.627+2645G>A (n.627+2645G>A)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
n.447G>A
c.170-9268C>T (n.170-9268C>T)
c.*125-9268C>T (n.*125-9268C>T)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.722G>A (p.Ser241Asn)
c.-2372G>A (n.-2372G>A)
c.542G>A (p.Ser181Asn)
ClinVar dbSNP
2g.47798708G>CCA16610926FBXO11,MSH6c.428G>C (p.Ser143Thr)
c.725G>C (p.Ser242Thr)
n.809G>C
c.731G>C (p.Ser244Thr)
c.627+2645G>C (n.627+2645G>C)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
n.447G>C
c.170-9268C>G (n.170-9268C>G)
c.*125-9268C>G (n.*125-9268C>G)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.722G>C (p.Ser241Thr)
c.-2372G>C (n.-2372G>C)
c.542G>C (p.Ser181Thr)
ClinVar dbSNP
2g.47798708G=CA2496048094FBXO11,MSH6c.428G= (p.Ser143=)
c.725G= (p.Ser242=)
n.809G=
c.731G= (p.Ser244=)
c.627+2645G= (n.627+2645G=)
c.335G= (p.Ser112=)
n.447G=
c.170-9268C= (n.170-9268C=)
c.*125-9268C= (n.*125-9268C=)
c.*72G= (n.*72G=)
c.*213G= (n.*213G=)
c.-182G= (n.-182G=)
c.722G= (p.Ser241=)
c.-2372G= (n.-2372G=)
c.542G= (p.Ser181=)
2g.47798708G>TCA346740018FBXO11,MSH6c.428G>T (p.Ser143Ile)
c.725G>T (p.Ser242Ile)
n.809G>T
c.731G>T (p.Ser244Ile)
c.627+2645G>T (n.627+2645G>T)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
n.447G>T
c.170-9268C>A (n.170-9268C>A)
c.*125-9268C>A (n.*125-9268C>A)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.722G>T (p.Ser241Ile)
c.-2372G>T (n.-2372G>T)
c.542G>T (p.Ser181Ile)
ClinVar dbSNP
2g.47798709C>ACA346740020FBXO11,MSH6c.429C>A (p.Ser143Arg)
c.726C>A (p.Ser242Arg)
n.810C>A
c.732C>A (p.Ser244Arg)
c.627+2646C>A (n.627+2646C>A)
c.336C>A (p.Ser112Arg)
n.448C>A
c.170-9269G>T (n.170-9269G>T)
c.*125-9269G>T (n.*125-9269G>T)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.723C>A (p.Ser241Arg)
c.-2371C>A (n.-2371C>A)
c.543C>A (p.Ser181Arg)
ClinVar dbSNP
2g.47798709C=CA2496048095FBXO11,MSH6c.429C= (p.Ser143=)
c.726C= (p.Ser242=)
n.810C=
c.732C= (p.Ser244=)
c.627+2646C= (n.627+2646C=)
c.336C= (p.Ser112=)
n.448C=
c.170-9269G= (n.170-9269G=)
c.*125-9269G= (n.*125-9269G=)
c.*73C= (n.*73C=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.-181C= (n.-181C=)
c.723C= (p.Ser241=)
c.-2371C= (n.-2371C=)
c.543C= (p.Ser181=)
2g.47798709C>GCA346740022FBXO11,MSH6c.429C>G (p.Ser143Arg)
c.726C>G (p.Ser242Arg)
n.810C>G
c.732C>G (p.Ser244Arg)
c.627+2646C>G (n.627+2646C>G)
c.336C>G (p.Ser112Arg)
n.448C>G
c.170-9269G>C (n.170-9269G>C)
c.*125-9269G>C (n.*125-9269G>C)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.723C>G (p.Ser241Arg)
c.-2371C>G (n.-2371C>G)
c.543C>G (p.Ser181Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798709C>TCA426120674FBXO11,MSH6c.429C>T (p.Ser143=)
c.726C>T (p.Ser242=)
n.810C>T
c.732C>T (p.Ser244=)
c.627+2646C>T (n.627+2646C>T)
c.336C>T (p.Ser112=)
n.448C>T
c.170-9269G>A (n.170-9269G>A)
c.*125-9269G>A (n.*125-9269G>A)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.723C>T (p.Ser241=)
c.-2371C>T (n.-2371C>T)
c.543C>T (p.Ser181=)
dbSNP
2g.47798710C>ACA073384FBXO11,MSH6c.430C>A (p.Arg144Ser)
c.727C>A (p.Arg243Ser)
n.811C>A
c.733C>A (p.Arg245Ser)
c.627+2647C>A (n.627+2647C>A)
c.337C>A (p.Arg113Ser)
n.449C>A
c.170-9270G>T (n.170-9270G>T)
c.*125-9270G>T (n.*125-9270G>T)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.724C>A (p.Arg242Ser)
c.-2370C>A (n.-2370C>A)
c.544C>A (p.Arg182Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47798710C=CA2496048096FBXO11,MSH6c.430C= (p.Arg144=)
c.727C= (p.Arg243=)
n.811C=
c.733C= (p.Arg245=)
c.627+2647C= (n.627+2647C=)
c.337C= (p.Arg113=)
n.449C=
c.170-9270G= (n.170-9270G=)
c.*125-9270G= (n.*125-9270G=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.-180C= (n.-180C=)
c.724C= (p.Arg242=)
c.-2370C= (n.-2370C=)
c.544C= (p.Arg182=)
2g.47798710C>GCA346740024FBXO11,MSH6c.430C>G (p.Arg144Gly)
c.727C>G (p.Arg243Gly)
n.811C>G
c.733C>G (p.Arg245Gly)
c.627+2647C>G (n.627+2647C>G)
c.337C>G (p.Arg113Gly)
n.449C>G
c.170-9270G>C (n.170-9270G>C)
c.*125-9270G>C (n.*125-9270G>C)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.-180C>G (n.-180C>G)
c.724C>G (p.Arg242Gly)
c.-2370C>G (n.-2370C>G)
c.544C>G (p.Arg182Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47798710C>TCA016337FBXO11,MSH6c.430C>T (p.Arg144Cys)
c.727C>T (p.Arg243Cys)
n.811C>T
c.733C>T (p.Arg245Cys)
c.627+2647C>T (n.627+2647C>T)
c.337C>T (p.Arg113Cys)
n.449C>T
c.170-9270G>A (n.170-9270G>A)
c.*125-9270G>A (n.*125-9270G>A)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.724C>T (p.Arg242Cys)
c.-2370C>T (n.-2370C>T)
c.544C>T (p.Arg182Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798711G>ACA016346FBXO11,MSH6c.431G>A (p.Arg144His)
c.728G>A (p.Arg243His)
n.812G>A
c.734G>A (p.Arg245His)
c.627+2648G>A (n.627+2648G>A)
c.338G>A (p.Arg113His)
n.450G>A
c.170-9271C>T (n.170-9271C>T)
c.*125-9271C>T (n.*125-9271C>T)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.725G>A (p.Arg242His)
c.-2369G>A (n.-2369G>A)
c.545G>A (p.Arg182His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798711G>CCA346740028FBXO11,MSH6c.431G>C (p.Arg144Pro)
c.728G>C (p.Arg243Pro)
n.812G>C
c.734G>C (p.Arg245Pro)
c.627+2648G>C (n.627+2648G>C)
c.338G>C (p.Arg113Pro)
n.450G>C
c.170-9271C>G (n.170-9271C>G)
c.*125-9271C>G (n.*125-9271C>G)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.725G>C (p.Arg242Pro)
c.-2369G>C (n.-2369G>C)
c.545G>C (p.Arg182Pro)
dbSNP
2g.47798711G=CA2496048097FBXO11,MSH6c.431G= (p.Arg144=)
c.728G= (p.Arg243=)
n.812G=
c.734G= (p.Arg245=)
c.627+2648G= (n.627+2648G=)
c.338G= (p.Arg113=)
n.450G=
c.170-9271C= (n.170-9271C=)
c.*125-9271C= (n.*125-9271C=)
c.*75G= (n.*75G=)
c.*216G= (n.*216G=)
c.-179G= (n.-179G=)
c.725G= (p.Arg242=)
c.-2369G= (n.-2369G=)
c.545G= (p.Arg182=)
2g.47798711G>TCA346740029FBXO11,MSH6c.431G>T (p.Arg144Leu)
c.728G>T (p.Arg243Leu)
n.812G>T
c.734G>T (p.Arg245Leu)
c.627+2648G>T (n.627+2648G>T)
c.338G>T (p.Arg113Leu)
n.450G>T
c.170-9271C>A (n.170-9271C>A)
c.*125-9271C>A (n.*125-9271C>A)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.725G>T (p.Arg242Leu)
c.-2369G>T (n.-2369G>T)
c.545G>T (p.Arg182Leu)
dbSNP
2g.47798712C>ACA426120679FBXO11,MSH6c.432C>A (p.Arg144=)
c.729C>A (p.Arg243=)
n.813C>A
c.735C>A (p.Arg245=)
c.627+2649C>A (n.627+2649C>A)
c.339C>A (p.Arg113=)
n.451C>A
c.170-9272G>T (n.170-9272G>T)
c.*125-9272G>T (n.*125-9272G>T)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.726C>A (p.Arg242=)
c.-2368C>A (n.-2368C>A)
c.546C>A (p.Arg182=)
dbSNP
2g.47798712C=CA2496048098FBXO11,MSH6c.432C= (p.Arg144=)
c.729C= (p.Arg243=)
n.813C=
c.735C= (p.Arg245=)
c.627+2649C= (n.627+2649C=)
c.339C= (p.Arg113=)
n.451C=
c.170-9272G= (n.170-9272G=)
c.*125-9272G= (n.*125-9272G=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.-178C= (n.-178C=)
c.726C= (p.Arg242=)
c.-2368C= (n.-2368C=)
c.546C= (p.Arg182=)
2g.47798712C>GCA426120680FBXO11,MSH6c.432C>G (p.Arg144=)
c.729C>G (p.Arg243=)
n.813C>G
c.735C>G (p.Arg245=)
c.627+2649C>G (n.627+2649C>G)
c.339C>G (p.Arg113=)
n.451C>G
c.170-9272G>C (n.170-9272G>C)
c.*125-9272G>C (n.*125-9272G>C)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.726C>G (p.Arg242=)
c.-2368C>G (n.-2368C>G)
c.546C>G (p.Arg182=)
dbSNP
2g.47798712C>TCA426120681FBXO11,MSH6c.432C>T (p.Arg144=)
c.729C>T (p.Arg243=)
n.813C>T
c.735C>T (p.Arg245=)
c.627+2649C>T (n.627+2649C>T)
c.339C>T (p.Arg113=)
n.451C>T
c.170-9272G>A (n.170-9272G>A)
c.*125-9272G>A (n.*125-9272G>A)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.726C>T (p.Arg242=)
c.-2368C>T (n.-2368C>T)
c.546C>T (p.Arg182=)
ClinVar dbSNP
2g.47798713C>ACA346740032FBXO11,MSH6c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.730C>A (p.Gln244Lys)
n.814C>A
c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.627+2650C>A (n.627+2650C>A)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
n.452C>A
c.170-9273G>T (n.170-9273G>T)
c.*125-9273G>T (n.*125-9273G>T)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.727C>A (p.Gln243Lys)
c.-2367C>A (n.-2367C>A)
c.547C>A (p.Gln183Lys)
ClinVar
2g.47798713C=CA2496048099FBXO11,MSH6c.433C= (p.Gln145=)
c.730C= (p.Gln244=)
n.814C=
c.736C= (p.Gln246=)
c.627+2650C= (n.627+2650C=)
c.340C= (p.Gln114=)
n.452C=
c.170-9273G= (n.170-9273G=)
c.*125-9273G= (n.*125-9273G=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.-177C= (n.-177C=)
c.727C= (p.Gln243=)
c.-2367C= (n.-2367C=)
c.547C= (p.Gln183=)
2g.47798713C>GCA346740033FBXO11,MSH6c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.730C>G (p.Gln244Glu)
n.814C>G
c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.627+2650C>G (n.627+2650C>G)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
n.452C>G
c.170-9273G>C (n.170-9273G>C)
c.*125-9273G>C (n.*125-9273G>C)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
c.727C>G (p.Gln243Glu)
c.-2367C>G (n.-2367C>G)
c.547C>G (p.Gln183Glu)
dbSNP
2g.47798713C>TCA016353FBXO11,MSH6c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.730C>T (p.Gln244Ter)
n.814C>T
c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.627+2650C>T (n.627+2650C>T)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
n.452C>T
c.170-9273G>A (n.170-9273G>A)
c.*125-9273G>A (n.*125-9273G>A)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.727C>T (p.Gln243Ter)
c.-2367C>T (n.-2367C>T)
c.547C>T (p.Gln183Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47798714A=CA2496048100FBXO11,MSH6c.434A= (p.Gln145=)
c.731A= (p.Gln244=)
n.815A=
c.737A= (p.Gln246=)
c.627+2651A= (n.627+2651A=)
c.341A= (p.Gln114=)
n.453A=
c.170-9274T= (n.170-9274T=)
c.*125-9274T= (n.*125-9274T=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.*219A= (n.*219A=)
c.-176A= (n.-176A=)
c.728A= (p.Gln243=)
c.-2366A= (n.-2366A=)
c.548A= (p.Gln183=)
2g.47798714A>CCA346740040FBXO11,MSH6c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.731A>C (p.Gln244Pro)
n.815A>C
c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.627+2651A>C (n.627+2651A>C)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
n.453A>C
c.170-9274T>G (n.170-9274T>G)
c.*125-9274T>G (n.*125-9274T>G)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.728A>C (p.Gln243Pro)
c.-2366A>C (n.-2366A>C)
c.548A>C (p.Gln183Pro)
2g.47798714A>GCA346740038FBXO11,MSH6c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.731A>G (p.Gln244Arg)
n.815A>G
c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.627+2651A>G (n.627+2651A>G)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
n.453A>G
c.170-9274T>C (n.170-9274T>C)
c.*125-9274T>C (n.*125-9274T>C)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.728A>G (p.Gln243Arg)
c.-2366A>G (n.-2366A>G)
c.548A>G (p.Gln183Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798714A>TCA346740037FBXO11,MSH6c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.731A>T (p.Gln244Leu)
n.815A>T
c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.627+2651A>T (n.627+2651A>T)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
n.453A>T
c.170-9274T>A (n.170-9274T>A)
c.*125-9274T>A (n.*125-9274T>A)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.728A>T (p.Gln243Leu)
c.-2366A>T (n.-2366A>T)
c.548A>T (p.Gln183Leu)
dbSNP
2g.47798715A=CA2496048101FBXO11,MSH6c.435A= (p.Gln145=)
c.732A= (p.Gln244=)
n.816A=
c.738A= (p.Gln246=)
c.627+2652A= (n.627+2652A=)
c.342A= (p.Gln114=)
n.454A=
c.170-9275T= (n.170-9275T=)
c.*125-9275T= (n.*125-9275T=)
c.*79A= (n.*79A=)
c.*220A= (n.*220A=)
c.-175A= (n.-175A=)
c.729A= (p.Gln243=)
c.-2365A= (n.-2365A=)
c.549A= (p.Gln183=)
2g.47798715A>CCA346740042FBXO11,MSH6c.435A>C (p.Gln145His)
c.732A>C (p.Gln244His)
n.816A>C
c.738A>C (p.Gln246His)
c.627+2652A>C (n.627+2652A>C)
c.342A>C (p.Gln114His)
n.454A>C
c.170-9275T>G (n.170-9275T>G)
c.*125-9275T>G (n.*125-9275T>G)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.729A>C (p.Gln243His)
c.-2365A>C (n.-2365A>C)
c.549A>C (p.Gln183His)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798715A>GCA073397FBXO11,MSH6c.435A>G (p.Gln145=)
c.732A>G (p.Gln244=)
n.816A>G
c.738A>G (p.Gln246=)
c.627+2652A>G (n.627+2652A>G)
c.342A>G (p.Gln114=)
n.454A>G
c.170-9275T>C (n.170-9275T>C)
c.*125-9275T>C (n.*125-9275T>C)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.729A>G (p.Gln243=)
c.-2365A>G (n.-2365A>G)
c.549A>G (p.Gln183=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798715A>TCA346740044FBXO11,MSH6c.435A>T (p.Gln145His)
c.732A>T (p.Gln244His)
n.816A>T
c.738A>T (p.Gln246His)
c.627+2652A>T (n.627+2652A>T)
c.342A>T (p.Gln114His)
n.454A>T
c.170-9275T>A (n.170-9275T>A)
c.*125-9275T>A (n.*125-9275T>A)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.-175A>T (n.-175A>T)
c.729A>T (p.Gln243His)
c.-2365A>T (n.-2365A>T)
c.549A>T (p.Gln183His)
dbSNP
2g.47798716A=CA2496048102FBXO11,MSH6c.436A= (p.Ile146=)
c.733A= (p.Ile245=)
n.817A=
c.739A= (p.Ile247=)
c.627+2653A= (n.627+2653A=)
c.343A= (p.Ile115=)
n.455A=
c.170-9276T= (n.170-9276T=)
c.*125-9276T= (n.*125-9276T=)
c.*80A= (n.*80A=)
c.*221A= (n.*221A=)
c.-174A= (n.-174A=)
c.730A= (p.Ile244=)
c.-2364A= (n.-2364A=)
c.550A= (p.Ile184=)
2g.47798716A>CCA346740047FBXO11,MSH6c.436A>C (p.Ile146Leu)
c.733A>C (p.Ile245Leu)
n.817A>C
c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.627+2653A>C (n.627+2653A>C)
c.343A>C (p.Ile115Leu)
n.455A>C
c.170-9276T>G (n.170-9276T>G)
c.*125-9276T>G (n.*125-9276T>G)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.-2364A>C (n.-2364A>C)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
2g.47798716A>GCA346740050FBXO11,MSH6c.436A>G (p.Ile146Val)
c.733A>G (p.Ile245Val)
n.817A>G
c.739A>G (p.Ile247Val)
c.627+2653A>G (n.627+2653A>G)
c.343A>G (p.Ile115Val)
n.455A>G
c.170-9276T>C (n.170-9276T>C)
c.*125-9276T>C (n.*125-9276T>C)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.730A>G (p.Ile244Val)
c.-2364A>G (n.-2364A>G)
c.550A>G (p.Ile184Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798716A>TCA073402FBXO11,MSH6c.436A>T (p.Ile146Leu)
c.733A>T (p.Ile245Leu)
n.817A>T
c.739A>T (p.Ile247Leu)
c.627+2653A>T (n.627+2653A>T)
c.343A>T (p.Ile115Leu)
n.455A>T
c.170-9276T>A (n.170-9276T>A)
c.*125-9276T>A (n.*125-9276T>A)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.730A>T (p.Ile244Leu)
c.-2364A>T (n.-2364A>T)
c.550A>T (p.Ile184Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798717T>ACA346740052FBXO11,MSH6c.437T>A (p.Ile146Lys)
c.734T>A (p.Ile245Lys)
n.818T>A
c.740T>A (p.Ile247Lys)
c.627+2654T>A (n.627+2654T>A)
c.344T>A (p.Ile115Lys)
n.456T>A
c.170-9277A>T (n.170-9277A>T)
c.*125-9277A>T (n.*125-9277A>T)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.-173T>A (n.-173T>A)
c.731T>A (p.Ile244Lys)
c.-2363T>A (n.-2363T>A)
c.551T>A (p.Ile184Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47798717T>CCA346740054FBXO11,MSH6c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.734T>C (p.Ile245Thr)
n.818T>C
c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.627+2654T>C (n.627+2654T>C)
c.344T>C (p.Ile115Thr)
n.456T>C
c.170-9277A>G (n.170-9277A>G)
c.*125-9277A>G (n.*125-9277A>G)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.-173T>C (n.-173T>C)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.-2363T>C (n.-2363T>C)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
2g.47798717T>GCA346740056FBXO11,MSH6c.437T>G (p.Ile146Arg)
c.734T>G (p.Ile245Arg)
n.818T>G
c.740T>G (p.Ile247Arg)
c.627+2654T>G (n.627+2654T>G)
c.344T>G (p.Ile115Arg)
n.456T>G
c.170-9277A>C (n.170-9277A>C)
c.*125-9277A>C (n.*125-9277A>C)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.-173T>G (n.-173T>G)
c.731T>G (p.Ile244Arg)
c.-2363T>G (n.-2363T>G)
c.551T>G (p.Ile184Arg)
ClinVar
2g.47798717T=CA2496048104FBXO11,MSH6c.437T= (p.Ile146=)
c.734T= (p.Ile245=)
n.818T=
c.740T= (p.Ile247=)
c.627+2654T= (n.627+2654T=)
c.344T= (p.Ile115=)
n.456T=
c.170-9277A= (n.170-9277A=)
c.*125-9277A= (n.*125-9277A=)
c.*81T= (n.*81T=)
c.*222T= (n.*222T=)
c.-173T= (n.-173T=)
c.731T= (p.Ile244=)
c.-2363T= (n.-2363T=)
c.551T= (p.Ile184=)
2g.47798717_47798721delinsTAAAACA2496048103FBXO11,MSH6c.437_441delinsTAAAA (p.Ile146=)
c.734_738delinsTAAAA (p.Ile245=)
n.818_822delinsTAAAA
c.740_744delinsTAAAA (p.Ile247=)
c.627+2654_627+2658delinsTAAAA (n.627+2654_627+2658delinsTAAAA)
c.344_348delinsTAAAA (p.Ile115=)
n.456_460delinsTAAAA
c.170-9281_170-9277delinsTTTTA (n.170-9281_170-9277delinsTTTTA)
c.*124+9273_*125-9277delinsTTTTA (n.*124+9273_*125-9277delinsTTTTA)
c.*81_*85delinsTAAAA (n.*81_*85delinsTAAAA)
c.*222_*226delinsTAAAA (n.*222_*226delinsTAAAA)
c.-173_-169delinsTAAAA (n.-173_-169delinsTAAAA)
c.731_735delinsTAAAA (p.Ile244=)
c.-2363_-2359delinsTAAAA (n.-2363_-2359delinsTAAAA)
c.551_555delinsTAAAA (p.Ile184=)
2g.47798718A>CCA426120687FBXO11,MSH6c.438A>C (p.Ile146=)
c.735A>C (p.Ile245=)
n.819A>C
c.741A>C (p.Ile247=)
c.627+2655A>C (n.627+2655A>C)
c.345A>C (p.Ile115=)
n.457A>C
c.170-9278T>G (n.170-9278T>G)
c.*124+9276T>G (n.*124+9276T>G)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.-172A>C (n.-172A>C)
c.732A>C (p.Ile244=)
c.-2362A>C (n.-2362A>C)
c.552A>C (p.Ile184=)
2g.47798718A>GCA346740058FBXO11,MSH6c.438A>G (p.Ile146Met)
c.735A>G (p.Ile245Met)
n.819A>G
c.741A>G (p.Ile247Met)
c.627+2655A>G (n.627+2655A>G)
c.345A>G (p.Ile115Met)
n.457A>G
c.170-9278T>C (n.170-9278T>C)
c.*124+9276T>C (n.*124+9276T>C)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.-172A>G (n.-172A>G)
c.732A>G (p.Ile244Met)
c.-2362A>G (n.-2362A>G)
c.552A>G (p.Ile184Met)
ClinVar dbSNP
2g.47798718A>TCA426120688FBXO11,MSH6c.438A>T (p.Ile146=)
c.735A>T (p.Ile245=)
n.819A>T
c.741A>T (p.Ile247=)
c.627+2655A>T (n.627+2655A>T)
c.345A>T (p.Ile115=)
n.457A>T
c.170-9278T>A (n.170-9278T>A)
c.*124+9276T>A (n.*124+9276T>A)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.-172A>T (n.-172A>T)
c.732A>T (p.Ile244=)
c.-2362A>T (n.-2362A>T)
c.552A>T (p.Ile184=)
ClinVar dbSNP
2g.47798724dupCA16610928FBXO11,MSH6c.444dup (p.Arg149ThrfsTer8)
c.741dup (p.Arg248ThrfsTer8)
n.825dup
c.747dup (p.Arg250ThrfsTer8)
c.627+2661dup (n.627+2661dup)
c.351dup (p.Arg118ThrfsTer8)
n.463dup
c.170-9278dup (n.170-9278dup)
c.444dup (p.Arg149ThrfsTer?)
c.*124+9276dup (n.*124+9276dup)
c.*88dup (n.*88dup)
c.*229dup (n.*229dup)
c.-166dup (n.-166dup)
c.738dup (p.Arg247ThrfsTer8)
c.-2356dup (n.-2356dup)
c.558dup (p.Arg187ThrfsTer8)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47798724delCA10582041FBXO11,MSH6c.444del (p.Lys148AsnfsTer?)
c.741del (p.Lys247AsnfsTer?)
n.825del
c.747del (p.Lys249AsnfsTer?)
c.627+2661del (n.627+2661del)
c.351del (p.Lys117AsnfsTer?)
n.463del
c.170-9278del (n.170-9278del)
c.*124+9276del (n.*124+9276del)
c.*88del (n.*88del)
c.*229del (n.*229del)
c.-166del (n.-166del)
c.738del (p.Lys246AsnfsTer?)
c.-2356del (n.-2356del)
c.558del (p.Lys186AsnfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47798721_47798724delCA1139657004FBXO11,MSH6c.441_444del (p.Lys147AsnfsTer?)
c.738_741del (p.Lys246AsnfsTer?)
n.822_825del
c.744_747del (p.Lys248AsnfsTer?)
c.627+2658_627+2661del (n.627+2658_627+2661del)
c.348_351del (p.Lys116AsnfsTer?)
n.460_463del
c.170-9281_170-9278del (n.170-9281_170-9278del)
c.*124+9273_*124+9276del (n.*124+9273_*124+9276del)
c.*85_*88del (n.*85_*88del)
c.*226_*229del (n.*226_*229del)
c.-169_-166del (n.-169_-166del)
c.735_738del (p.Lys245AsnfsTer?)
c.-2359_-2356del (n.-2359_-2356del)
c.555_558del (p.Lys185AsnfsTer?)
ClinVar dbSNP
2g.47798719A=CA2496048105FBXO11,MSH6c.439A= (p.Lys147=)
c.736A= (p.Lys246=)
n.820A=
c.742A= (p.Lys248=)
c.627+2656A= (n.627+2656A=)
c.346A= (p.Lys116=)
n.458A=
c.170-9279T= (n.170-9279T=)
c.*124+9275T= (n.*124+9275T=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.*224A= (n.*224A=)
c.-171A= (n.-171A=)
c.733A= (p.Lys245=)
c.-2361A= (n.-2361A=)
c.553A= (p.Lys185=)
2g.47798719A>CCA346740060FBXO11,MSH6c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
n.820A>C
c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.627+2656A>C (n.627+2656A>C)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
n.458A>C
c.170-9279T>G (n.170-9279T>G)
c.*124+9275T>G (n.*124+9275T>G)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.-171A>C (n.-171A>C)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
c.-2361A>C (n.-2361A>C)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
2g.47798719A>GCA346740062FBXO11,MSH6c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.736A>G (p.Lys246Glu)
n.820A>G
c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.627+2656A>G (n.627+2656A>G)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
n.458A>G
c.170-9279T>C (n.170-9279T>C)
c.*124+9275T>C (n.*124+9275T>C)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.-171A>G (n.-171A>G)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
c.-2361A>G (n.-2361A>G)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
ClinVar dbSNP
2g.47798719A>TCA346740064FBXO11,MSH6c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.736A>T (p.Lys246Ter)
n.820A>T
c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.627+2656A>T (n.627+2656A>T)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
n.458A>T
c.170-9279T>A (n.170-9279T>A)
c.*124+9275T>A (n.*124+9275T>A)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.-171A>T (n.-171A>T)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
c.-2361A>T (n.-2361A>T)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47798720A=CA2496048106FBXO11,MSH6c.440A= (p.Lys147=)
c.737A= (p.Lys246=)
n.821A=
c.743A= (p.Lys248=)
c.627+2657A= (n.627+2657A=)
c.347A= (p.Lys116=)
n.459A=
c.170-9280T= (n.170-9280T=)
c.*124+9274T= (n.*124+9274T=)
c.*84A= (n.*84A=)
c.*225A= (n.*225A=)
c.-170A= (n.-170A=)
c.734A= (p.Lys245=)
c.-2360A= (n.-2360A=)
c.554A= (p.Lys185=)
2g.47798720A>CCA346740066FBXO11,MSH6c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
n.821A>C
c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.627+2657A>C (n.627+2657A>C)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
n.459A>C
c.170-9280T>G (n.170-9280T>G)
c.*124+9274T>G (n.*124+9274T>G)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.-170A>C (n.-170A>C)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.-2360A>C (n.-2360A>C)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
2g.47798720A>GCA346740068FBXO11,MSH6c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.737A>G (p.Lys246Arg)
n.821A>G
c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.627+2657A>G (n.627+2657A>G)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
n.459A>G
c.170-9280T>C (n.170-9280T>C)
c.*124+9274T>C (n.*124+9274T>C)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
c.-2360A>G (n.-2360A>G)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798720A>TCA346740070FBXO11,MSH6c.440A>T (p.Lys147Ile)
c.737A>T (p.Lys246Ile)
n.821A>T
c.743A>T (p.Lys248Ile)
c.627+2657A>T (n.627+2657A>T)
c.347A>T (p.Lys116Ile)
n.459A>T
c.170-9280T>A (n.170-9280T>A)
c.*124+9274T>A (n.*124+9274T>A)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.-170A>T (n.-170A>T)
c.734A>T (p.Lys245Ile)
c.-2360A>T (n.-2360A>T)
c.554A>T (p.Lys185Ile)
dbSNP
2g.47798721A=CA2496048107FBXO11,MSH6c.441A= (p.Lys147=)
c.738A= (p.Lys246=)
n.822A=
c.744A= (p.Lys248=)
c.627+2658A= (n.627+2658A=)
c.348A= (p.Lys116=)
n.460A=
c.170-9281T= (n.170-9281T=)
c.*124+9273T= (n.*124+9273T=)
c.*85A= (n.*85A=)
c.*226A= (n.*226A=)
c.-169A= (n.-169A=)
c.735A= (p.Lys245=)
c.-2359A= (n.-2359A=)
c.555A= (p.Lys185=)
2g.47798721A>CCA346740071FBXO11,MSH6c.441A>C (p.Lys147Asn)
c.738A>C (p.Lys246Asn)
n.822A>C
c.744A>C (p.Lys248Asn)
c.627+2658A>C (n.627+2658A>C)
c.348A>C (p.Lys116Asn)
n.460A>C
c.170-9281T>G (n.170-9281T>G)
c.*124+9273T>G (n.*124+9273T>G)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.-169A>C (n.-169A>C)
c.735A>C (p.Lys245Asn)
c.-2359A>C (n.-2359A>C)
c.555A>C (p.Lys185Asn)
2g.47798721A>GCA426120689FBXO11,MSH6c.441A>G (p.Lys147=)
c.738A>G (p.Lys246=)
n.822A>G
c.744A>G (p.Lys248=)
c.627+2658A>G (n.627+2658A>G)
c.348A>G (p.Lys116=)
n.460A>G
c.170-9281T>C (n.170-9281T>C)
c.*124+9273T>C (n.*124+9273T>C)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.-169A>G (n.-169A>G)
c.735A>G (p.Lys245=)
c.-2359A>G (n.-2359A>G)
c.555A>G (p.Lys185=)
dbSNP
2g.47798721A>TCA346740073FBXO11,MSH6c.441A>T (p.Lys147Asn)
c.738A>T (p.Lys246Asn)
n.822A>T
c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.627+2658A>T (n.627+2658A>T)
c.348A>T (p.Lys116Asn)
n.460A>T
c.170-9281T>A (n.170-9281T>A)
c.*124+9273T>A (n.*124+9273T>A)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.-169A>T (n.-169A>T)
c.735A>T (p.Lys245Asn)
c.-2359A>T (n.-2359A>T)
c.555A>T (p.Lys185Asn)
dbSNP
2g.47798721_47798722insTCA016360FBXO11,MSH6c.441_442insT (p.Lys148Ter)
c.738_739insT (p.Lys247Ter)
n.822_823insT
c.744_745insT (p.Lys249Ter)
c.627+2658_627+2659insT (n.627+2658_627+2659insT)
c.348_349insT (p.Lys117Ter)
n.460_461insT
c.170-9282_170-9281insA (n.170-9282_170-9281insA)
c.*124+9272_*124+9273insA (n.*124+9272_*124+9273insA)
c.*85_*86insT (n.*85_*86insT)
c.*226_*227insT (n.*226_*227insT)
c.-169_-168insT (n.-169_-168insT)
c.735_736insT (p.Lys246Ter)
c.-2359_-2358insT (n.-2359_-2358insT)
c.555_556insT (p.Lys186Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47798722A=CA2496048108FBXO11,MSH6c.442A= (p.Lys148=)
c.739A= (p.Lys247=)
n.823A=
c.745A= (p.Lys249=)
c.627+2659A= (n.627+2659A=)
c.349A= (p.Lys117=)
n.461A=
c.170-9282T= (n.170-9282T=)
c.*124+9272T= (n.*124+9272T=)
c.*86A= (n.*86A=)
c.*227A= (n.*227A=)
c.-168A= (n.-168A=)
c.736A= (p.Lys246=)
c.-2358A= (n.-2358A=)
c.556A= (p.Lys186=)
2g.47798722A>CCA073407FBXO11,MSH6c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.739A>C (p.Lys247Gln)
n.823A>C
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.627+2659A>C (n.627+2659A>C)
c.349A>C (p.Lys117Gln)
n.461A>C
c.170-9282T>G (n.170-9282T>G)
c.*124+9272T>G (n.*124+9272T>G)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.-168A>C (n.-168A>C)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.-2358A>C (n.-2358A>C)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798722A>GCA346740078FBXO11,MSH6c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.739A>G (p.Lys247Glu)
n.823A>G
c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.627+2659A>G (n.627+2659A>G)
c.349A>G (p.Lys117Glu)
n.461A>G
c.170-9282T>C (n.170-9282T>C)
c.*124+9272T>C (n.*124+9272T>C)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.-2358A>G (n.-2358A>G)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
dbSNP
2g.47798722A>TCA346740076FBXO11,MSH6c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.739A>T (p.Lys247Ter)
n.823A>T
c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.627+2659A>T (n.627+2659A>T)
c.349A>T (p.Lys117Ter)
n.461A>T
c.170-9282T>A (n.170-9282T>A)
c.*124+9272T>A (n.*124+9272T>A)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.-168A>T (n.-168A>T)
c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.-2358A>T (n.-2358A>T)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
dbSNP
2g.47798722_47798723insTCA46706645FBXO11,MSH6c.442_443insT (p.Lys148IlefsTer9)
c.739_740insT (p.Lys247IlefsTer9)
n.823_824insT
c.745_746insT (p.Lys249IlefsTer9)
c.627+2659_627+2660insT (n.627+2659_627+2660insT)
c.349_350insT (p.Lys117IlefsTer9)
n.461_462insT
c.170-9283_170-9282insA (n.170-9283_170-9282insA)
c.442_443insT (p.Lys148IlefsTer?)
c.*124+9271_*124+9272insA (n.*124+9271_*124+9272insA)
c.*86_*87insT (n.*86_*87insT)
c.*227_*228insT (n.*227_*228insT)
c.-168_-167insT (n.-168_-167insT)
c.736_737insT (p.Lys246IlefsTer9)
c.-2358_-2357insT (n.-2358_-2357insT)
c.556_557insT (p.Lys186IlefsTer9)
dbSNP
2g.47798723A>CCA346740082FBXO11,MSH6c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.740A>C (p.Lys247Thr)
n.824A>C
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.627+2660A>C (n.627+2660A>C)
c.350A>C (p.Lys117Thr)
n.462A>C
c.170-9283T>G (n.170-9283T>G)
c.*124+9271T>G (n.*124+9271T>G)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.-2357A>C (n.-2357A>C)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
ClinVar dbSNP
2g.47798723A>GCA346740084FBXO11,MSH6c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.740A>G (p.Lys247Arg)
n.824A>G
c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.627+2660A>G (n.627+2660A>G)
c.350A>G (p.Lys117Arg)
n.462A>G
c.170-9283T>C (n.170-9283T>C)
c.*124+9271T>C (n.*124+9271T>C)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.-2357A>G (n.-2357A>G)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
dbSNP COSMIC
2g.47798723A>TCA346740086FBXO11,MSH6c.443A>T (p.Lys148Ile)
c.740A>T (p.Lys247Ile)
n.824A>T
c.746A>T (p.Lys249Ile)
c.627+2660A>T (n.627+2660A>T)
c.350A>T (p.Lys117Ile)
n.462A>T
c.170-9283T>A (n.170-9283T>A)
c.*124+9271T>A (n.*124+9271T>A)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.737A>T (p.Lys246Ile)
c.-2357A>T (n.-2357A>T)
c.557A>T (p.Lys186Ile)
ClinVar dbSNP
2g.47798724A=CA2496048110FBXO11,MSH6c.444A= (p.Lys148=)
c.741A= (p.Lys247=)
n.825A=
c.747A= (p.Lys249=)
c.627+2661A= (n.627+2661A=)
c.351A= (p.Lys117=)
n.463A=
c.170-9284T= (n.170-9284T=)
c.*124+9270T= (n.*124+9270T=)
c.*88A= (n.*88A=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.-166A= (n.-166A=)
c.738A= (p.Lys246=)
c.-2356A= (n.-2356A=)
c.558A= (p.Lys186=)
2g.47798724A>CCA346740088FBXO11,MSH6c.444A>C (p.Lys148Asn)
c.741A>C (p.Lys247Asn)
n.825A>C
c.747A>C (p.Lys249Asn)
c.627+2661A>C (n.627+2661A>C)
c.351A>C (p.Lys117Asn)
n.463A>C
c.170-9284T>G (n.170-9284T>G)
c.*124+9270T>G (n.*124+9270T>G)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.-166A>C (n.-166A>C)
c.738A>C (p.Lys246Asn)
c.-2356A>C (n.-2356A>C)
c.558A>C (p.Lys186Asn)
ClinVar dbSNP
2g.47798724A>GCA426120695FBXO11,MSH6c.444A>G (p.Lys148=)
c.741A>G (p.Lys247=)
n.825A>G
c.747A>G (p.Lys249=)
c.627+2661A>G (n.627+2661A>G)
c.351A>G (p.Lys117=)
n.463A>G
c.170-9284T>C (n.170-9284T>C)
c.*124+9270T>C (n.*124+9270T>C)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.-166A>G (n.-166A>G)
c.738A>G (p.Lys246=)
c.-2356A>G (n.-2356A>G)
c.558A>G (p.Lys186=)
ClinVar dbSNP
2g.47798724A>TCA346740090FBXO11,MSH6c.444A>T (p.Lys148Asn)
c.741A>T (p.Lys247Asn)
n.825A>T
c.747A>T (p.Lys249Asn)
c.627+2661A>T (n.627+2661A>T)
c.351A>T (p.Lys117Asn)
n.463A>T
c.170-9284T>A (n.170-9284T>A)
c.*124+9270T>A (n.*124+9270T>A)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.738A>T (p.Lys246Asn)
c.-2356A>T (n.-2356A>T)
c.558A>T (p.Lys186Asn)
dbSNP COSMIC
2g.47798724_47798725delinsACCA2496048109FBXO11,MSH6c.444_445delinsAC (p.Lys148=)
c.741_742delinsAC (p.Lys247=)
n.825_826delinsAC
c.747_748delinsAC (p.Lys249=)
c.627+2661_627+2662delinsAC (n.627+2661_627+2662delinsAC)
c.351_352delinsAC (p.Lys117=)
n.463_464delinsAC
c.170-9285_170-9284delinsGT (n.170-9285_170-9284delinsGT)
c.*124+9269_*124+9270delinsGT (n.*124+9269_*124+9270delinsGT)
c.*88_*89delinsAC (n.*88_*89delinsAC)
c.*229_*230delinsAC (n.*229_*230delinsAC)
c.-166_-165delinsAC (n.-166_-165delinsAC)
c.738_739delinsAC (p.Lys246=)
c.-2356_-2355delinsAC (n.-2356_-2355delinsAC)
c.558_559delinsAC (p.Lys186=)
2g.47798725delCA016397FBXO11,MSH6c.445del (p.Arg149GlufsTer?)
c.742del (p.Arg248GlufsTer?)
n.826del
c.748del (p.Arg250GlufsTer?)
c.627+2662del (n.627+2662del)
c.352del (p.Arg118GlufsTer?)
n.464del
c.170-9285del (n.170-9285del)
c.*124+9269del (n.*124+9269del)
c.*89del (n.*89del)
c.*230del (n.*230del)
c.-165del (n.-165del)
c.739del (p.Arg247GlufsTer?)
c.-2355del (n.-2355del)
c.559del (p.Arg187GlufsTer?)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798725C>ACA073414FBXO11,MSH6c.445C>A (p.Arg149=)
c.742C>A (p.Arg248=)
n.826C>A
c.748C>A (p.Arg250=)
c.627+2662C>A (n.627+2662C>A)
c.352C>A (p.Arg118=)
n.464C>A
c.170-9285G>T (n.170-9285G>T)
c.*124+9269G>T (n.*124+9269G>T)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.739C>A (p.Arg247=)
c.-2355C>A (n.-2355C>A)
c.559C>A (p.Arg187=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798725C=CA2496048112FBXO11,MSH6c.445C= (p.Arg149=)
c.742C= (p.Arg248=)
n.826C=
c.748C= (p.Arg250=)
c.627+2662C= (n.627+2662C=)
c.352C= (p.Arg118=)
n.464C=
c.170-9285G= (n.170-9285G=)
c.*124+9269G= (n.*124+9269G=)
c.*89C= (n.*89C=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.-165C= (n.-165C=)
c.739C= (p.Arg247=)
c.-2355C= (n.-2355C=)
c.559C= (p.Arg187=)
2g.47798725C>GCA016385FBXO11,MSH6c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.742C>G (p.Arg248Gly)
n.826C>G
c.748C>G (p.Arg250Gly)
c.627+2662C>G (n.627+2662C>G)
c.352C>G (p.Arg118Gly)
n.464C>G
c.170-9285G>C (n.170-9285G>C)
c.*124+9269G>C (n.*124+9269G>C)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.739C>G (p.Arg247Gly)
c.-2355C>G (n.-2355C>G)
c.559C>G (p.Arg187Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798725C>TCA016391FBXO11,MSH6c.445C>T (p.Arg149Ter)
c.742C>T (p.Arg248Ter)
n.826C>T
c.748C>T (p.Arg250Ter)
c.627+2662C>T (n.627+2662C>T)
c.352C>T (p.Arg118Ter)
n.464C>T
c.170-9285G>A (n.170-9285G>A)
c.*124+9269G>A (n.*124+9269G>A)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.739C>T (p.Arg247Ter)
c.-2355C>T (n.-2355C>T)
c.559C>T (p.Arg187Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798725dupCA915943801FBXO11,MSH6c.445dup (p.Arg149ProfsTer8)
c.742dup (p.Arg248ProfsTer8)
n.826dup
c.748dup (p.Arg250ProfsTer8)
c.627+2662dup (n.627+2662dup)
c.352dup (p.Arg118ProfsTer8)
n.464dup
c.170-9285dup (n.170-9285dup)
c.445dup (p.Arg149ProfsTer?)
c.*124+9269dup (n.*124+9269dup)
c.*89dup (n.*89dup)
c.*230dup (n.*230dup)
c.-165dup (n.-165dup)
c.739dup (p.Arg247ProfsTer8)
c.-2355dup (n.-2355dup)
c.559dup (p.Arg187ProfsTer8)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798725_47798728delinsCGAACA2496048111FBXO11,MSH6c.445_448delinsCGAA (p.Arg149=)
c.742_745delinsCGAA (p.Arg248=)
n.826_829delinsCGAA
c.748_751delinsCGAA (p.Arg250=)
c.627+2662_627+2665delinsCGAA (n.627+2662_627+2665delinsCGAA)
c.352_355delinsCGAA (p.Arg118=)
n.464_467delinsCGAA
c.170-9288_170-9285delinsTTCG (n.170-9288_170-9285delinsTTCG)
c.*124+9266_*124+9269delinsTTCG (n.*124+9266_*124+9269delinsTTCG)
c.*89_*92delinsCGAA (n.*89_*92delinsCGAA)
c.*230_*233delinsCGAA (n.*230_*233delinsCGAA)
c.-165_-162delinsCGAA (n.-165_-162delinsCGAA)
c.739_742delinsCGAA (p.Arg247=)
c.-2355_-2352delinsCGAA (n.-2355_-2352delinsCGAA)
c.559_562delinsCGAA (p.Arg187=)
2g.47798726G>ACA016402FBXO11,MSH6c.446G>A (p.Arg149Gln)
c.743G>A (p.Arg248Gln)
n.827G>A
c.749G>A (p.Arg250Gln)
c.627+2663G>A (n.627+2663G>A)
c.353G>A (p.Arg118Gln)
n.465G>A
c.170-9286C>T (n.170-9286C>T)
c.*124+9268C>T (n.*124+9268C>T)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.740G>A (p.Arg247Gln)
c.-2354G>A (n.-2354G>A)
c.560G>A (p.Arg187Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798726G>CCA073426FBXO11,MSH6c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.743G>C (p.Arg248Pro)
n.827G>C
c.749G>C (p.Arg250Pro)
c.627+2663G>C (n.627+2663G>C)
c.353G>C (p.Arg118Pro)
n.465G>C
c.170-9286C>G (n.170-9286C>G)
c.*124+9268C>G (n.*124+9268C>G)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.740G>C (p.Arg247Pro)
c.-2354G>C (n.-2354G>C)
c.560G>C (p.Arg187Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798726G=CA2496048113FBXO11,MSH6c.446G= (p.Arg149=)
c.743G= (p.Arg248=)
n.827G=
c.749G= (p.Arg250=)
c.627+2663G= (n.627+2663G=)
c.353G= (p.Arg118=)
n.465G=
c.170-9286C= (n.170-9286C=)
c.*124+9268C= (n.*124+9268C=)
c.*90G= (n.*90G=)
c.*231G= (n.*231G=)
c.-164G= (n.-164G=)
c.740G= (p.Arg247=)
c.-2354G= (n.-2354G=)
c.560G= (p.Arg187=)
2g.47798726G>TCA346740098FBXO11,MSH6c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.743G>T (p.Arg248Leu)
n.827G>T
c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.627+2663G>T (n.627+2663G>T)
c.353G>T (p.Arg118Leu)
n.465G>T
c.170-9286C>A (n.170-9286C>A)
c.*124+9268C>A (n.*124+9268C>A)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.740G>T (p.Arg247Leu)
c.-2354G>T (n.-2354G>T)
c.560G>T (p.Arg187Leu)
ClinVar dbSNP
2g.47798727_47798729delCA658683232FBXO11,MSH6c.447_449del (p.Arg150del)
c.744_746del (p.Arg249del)
n.828_830del
c.750_752del (p.Arg251del)
c.627+2664_627+2666del (n.627+2664_627+2666del)
c.354_356del (p.Arg119del)
n.466_468del
c.170-9288_170-9286del (n.170-9288_170-9286del)
c.*124+9266_*124+9268del (n.*124+9266_*124+9268del)
c.*91_*93del (n.*91_*93del)
c.*232_*234del (n.*232_*234del)
c.-163_-161del (n.-163_-161del)
c.741_743del (p.Arg248del)
c.-2353_-2351del (n.-2353_-2351del)
c.561_563del (p.Arg188del)
ClinVar dbSNP
2g.47798727_47798730delCA2580067229FBXO11,MSH6c.447_450del (p.Arg150SerfsTer29)
c.744_747del (p.Arg249SerfsTer29)
n.828_831del
c.750_753del (p.Arg251SerfsTer29)
c.627+2664_627+2667del (n.627+2664_627+2667del)
c.354_357del (p.Arg119SerfsTer29)
n.466_469del
c.170-9289_170-9286del (n.170-9289_170-9286del)
c.447_450del (p.Arg149=)
c.*124+9265_*124+9268del (n.*124+9265_*124+9268del)
c.*91_*94del (n.*91_*94del)
c.*232_*235del (n.*232_*235del)
c.-163_-160del (n.-163_-160del)
c.741_744del (p.Arg248SerfsTer29)
c.-2353_-2350del (n.-2353_-2350del)
c.561_564del (p.Arg188SerfsTer29)
ClinVar
2g.47798727A>CCA426120702FBXO11,MSH6c.447A>C (p.Arg149=)
c.744A>C (p.Arg248=)
n.828A>C
c.750A>C (p.Arg250=)
c.627+2664A>C (n.627+2664A>C)
c.354A>C (p.Arg118=)
n.466A>C
c.170-9287T>G (n.170-9287T>G)
c.*124+9267T>G (n.*124+9267T>G)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.741A>C (p.Arg247=)
c.-2353A>C (n.-2353A>C)
c.561A>C (p.Arg187=)
2g.47798727A>GCA426120701FBXO11,MSH6c.447A>G (p.Arg149=)
c.744A>G (p.Arg248=)
n.828A>G
c.750A>G (p.Arg250=)
c.627+2664A>G (n.627+2664A>G)
c.354A>G (p.Arg118=)
n.466A>G
c.170-9287T>C (n.170-9287T>C)
c.*124+9267T>C (n.*124+9267T>C)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.741A>G (p.Arg247=)
c.-2353A>G (n.-2353A>G)
c.561A>G (p.Arg187=)
dbSNP
2g.47798727A>TCA426120699FBXO11,MSH6c.447A>T (p.Arg149=)
c.744A>T (p.Arg248=)
n.828A>T
c.750A>T (p.Arg250=)
c.627+2664A>T (n.627+2664A>T)
c.354A>T (p.Arg118=)
n.466A>T
c.170-9287T>A (n.170-9287T>A)
c.*124+9267T>A (n.*124+9267T>A)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.741A>T (p.Arg247=)
c.-2353A>T (n.-2353A>T)
c.561A>T (p.Arg187=)
dbSNP
2g.47798728delCA2695200243FBXO11,MSH6c.448del (p.Arg150GlyfsTer30)
c.745del (p.Arg249GlyfsTer30)
n.829del
c.751del (p.Arg251GlyfsTer30)
c.627+2665del (n.627+2665del)
c.355del (p.Arg119GlyfsTer30)
n.467del
c.170-9287del (n.170-9287del)
c.448del (p.Arg150GlyfsTer?)
c.*124+9267del (n.*124+9267del)
c.*92del (n.*92del)
c.*233del (n.*233del)
c.-162del (n.-162del)
c.742del (p.Arg248GlyfsTer30)
c.-2352del (n.-2352del)
c.562del (p.Arg188GlyfsTer30)
ClinVar
2g.47798728A>CCA426120704FBXO11,MSH6c.448A>C (p.Arg150=)
c.745A>C (p.Arg249=)
n.829A>C
c.751A>C (p.Arg251=)
c.627+2665A>C (n.627+2665A>C)
c.355A>C (p.Arg119=)
n.467A>C
c.170-9288T>G (n.170-9288T>G)
c.*124+9266T>G (n.*124+9266T>G)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.742A>C (p.Arg248=)
c.-2352A>C (n.-2352A>C)
c.562A>C (p.Arg188=)
2g.47798728A>GCA346740099FBXO11,MSH6c.448A>G (p.Arg150Gly)
c.745A>G (p.Arg249Gly)
n.829A>G
c.751A>G (p.Arg251Gly)
c.627+2665A>G (n.627+2665A>G)
c.355A>G (p.Arg119Gly)
n.467A>G
c.170-9288T>C (n.170-9288T>C)
c.*124+9266T>C (n.*124+9266T>C)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.742A>G (p.Arg248Gly)
c.-2352A>G (n.-2352A>G)
c.562A>G (p.Arg188Gly)
2g.47798728A>TCA346740100FBXO11,MSH6c.448A>T (p.Arg150Trp)
c.745A>T (p.Arg249Trp)
n.829A>T
c.751A>T (p.Arg251Trp)
c.627+2665A>T (n.627+2665A>T)
c.355A>T (p.Arg119Trp)
n.467A>T
c.170-9288T>A (n.170-9288T>A)
c.*124+9266T>A (n.*124+9266T>A)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.742A>T (p.Arg248Trp)
c.-2352A>T (n.-2352A>T)
c.562A>T (p.Arg188Trp)
2g.47798728_47798729insACACACCCAACACACA2749799153FBXO11,MSH6c.448_449insACACACCCAACACA (p.Arg150AsnfsTer35)
c.745_746insACACACCCAACACA (p.Arg249AsnfsTer35)
n.829_830insACACACCCAACACA
c.751_752insACACACCCAACACA (p.Arg251AsnfsTer35)
c.627+2665_627+2666insACACACCCAACACA (n.627+2665_627+2666insACACACCCAACACA)
c.355_356insACACACCCAACACA (p.Arg119AsnfsTer35)
n.467_468insACACACCCAACACA
c.170-9288_170-9287insGTGTTGGGTGTGTT (n.170-9288_170-9287insGTGTTGGGTGTGTT)
c.448_449insACACACCCAACACA (p.Arg150AsnfsTer?)
c.*124+9266_*124+9267insGTGTTGGGTGTGTT (n.*124+9266_*124+9267insGTGTTGGGTGTGTT)
c.*92_*93insACACACCCAACACA (n.*92_*93insACACACCCAACACA)
c.*233_*234insACACACCCAACACA (n.*233_*234insACACACCCAACACA)
c.-162_-161insACACACCCAACACA (n.-162_-161insACACACCCAACACA)
c.742_743insACACACCCAACACA (p.Arg248AsnfsTer35)
c.-2352_-2351insACACACCCAACACA (n.-2352_-2351insACACACCCAACACA)
c.562_563insACACACCCAACACA (p.Arg188AsnfsTer35)
2g.47798729G>ACA346740103FBXO11,MSH6c.449G>A (p.Arg150Lys)
c.746G>A (p.Arg249Lys)
n.830G>A
c.752G>A (p.Arg251Lys)
c.627+2666G>A (n.627+2666G>A)
c.356G>A (p.Arg119Lys)
n.468G>A
c.170-9289C>T (n.170-9289C>T)
c.*124+9265C>T (n.*124+9265C>T)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.743G>A (p.Arg248Lys)
c.-2351G>A (n.-2351G>A)
c.563G>A (p.Arg188Lys)
dbSNP
2g.47798729G>CCA346740105FBXO11,MSH6c.449G>C (p.Arg150Thr)
c.746G>C (p.Arg249Thr)
n.830G>C
c.752G>C (p.Arg251Thr)
c.627+2666G>C (n.627+2666G>C)
c.356G>C (p.Arg119Thr)
n.468G>C
c.170-9289C>G (n.170-9289C>G)
c.*124+9265C>G (n.*124+9265C>G)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.743G>C (p.Arg248Thr)
c.-2351G>C (n.-2351G>C)
c.563G>C (p.Arg188Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47798729G=CA2496048114FBXO11,MSH6c.449G= (p.Arg150=)
c.746G= (p.Arg249=)
n.830G=
c.752G= (p.Arg251=)
c.627+2666G= (n.627+2666G=)
c.356G= (p.Arg119=)
n.468G=
c.170-9289C= (n.170-9289C=)
c.*124+9265C= (n.*124+9265C=)
c.*93G= (n.*93G=)
c.*234G= (n.*234G=)
c.-161G= (n.-161G=)
c.743G= (p.Arg248=)
c.-2351G= (n.-2351G=)
c.563G= (p.Arg188=)
2g.47798729G>TCA073430FBXO11,MSH6c.449G>T (p.Arg150Met)
c.746G>T (p.Arg249Met)
n.830G>T
c.752G>T (p.Arg251Met)
c.627+2666G>T (n.627+2666G>T)
c.356G>T (p.Arg119Met)
n.468G>T
c.170-9289C>A (n.170-9289C>A)
c.*124+9265C>A (n.*124+9265C>A)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.743G>T (p.Arg248Met)
c.-2351G>T (n.-2351G>T)
c.563G>T (p.Arg188Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.47798731delCA2695200244FBXO11,MSH6c.451del (p.Val151SerfsTer29)
c.748del (p.Val250SerfsTer29)
n.832del
c.754del (p.Val252SerfsTer29)
c.627+2668del (n.627+2668del)
c.358del (p.Val120SerfsTer29)
n.470del
c.170-9289del (n.170-9289del)
c.451del (p.Val151=)
c.*124+9265del (n.*124+9265del)
c.*95del (n.*95del)
c.*236del (n.*236del)
c.-159del (n.-159del)
c.745del (p.Val249SerfsTer29)
c.-2349del (n.-2349del)
c.565del (p.Val189SerfsTer29)
ClinVar
2g.47798730G>ACA16611114FBXO11,MSH6c.450G>A (p.Arg150=)
c.747G>A (p.Arg249=)
n.831G>A
c.753G>A (p.Arg251=)
c.627+2667G>A (n.627+2667G>A)
c.357G>A (p.Arg119=)
n.469G>A
c.170-9290C>T (n.170-9290C>T)
c.*124+9264C>T (n.*124+9264C>T)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.744G>A (p.Arg248=)
c.-2350G>A (n.-2350G>A)
c.564G>A (p.Arg188=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47798730G>CCA346740110FBXO11,MSH6c.450G>C (p.Arg150Ser)
c.747G>C (p.Arg249Ser)
n.831G>C
c.753G>C (p.Arg251Ser)
c.627+2667G>C (n.627+2667G>C)
c.357G>C (p.Arg119Ser)
n.469G>C
c.170-9290C>G (n.170-9290C>G)
c.*124+9264C>G (n.*124+9264C>G)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.744G>C (p.Arg248Ser)
c.-2350G>C (n.-2350G>C)
c.564G>C (p.Arg188Ser)
dbSNP
2g.47798730G=CA2496048115FBXO11,MSH6c.450G= (p.Arg150=)
c.747G= (p.Arg249=)
n.831G=
c.753G= (p.Arg251=)
c.627+2667G= (n.627+2667G=)
c.357G= (p.Arg119=)
n.469G=
c.170-9290C= (n.170-9290C=)
c.*124+9264C= (n.*124+9264C=)
c.*94G= (n.*94G=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.744G= (p.Arg248=)
c.-2350G= (n.-2350G=)
c.564G= (p.Arg188=)
2g.47798730G>TCA346740112FBXO11,MSH6c.450G>T (p.Arg150Ser)
c.747G>T (p.Arg249Ser)
n.831G>T
c.753G>T (p.Arg251Ser)
c.627+2667G>T (n.627+2667G>T)
c.357G>T (p.Arg119Ser)
n.469G>T
c.170-9290C>A (n.170-9290C>A)
c.*124+9264C>A (n.*124+9264C>A)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.744G>T (p.Arg248Ser)
c.-2350G>T (n.-2350G>T)
c.564G>T (p.Arg188Ser)
dbSNP gnomAD v4
2g.47798731G>ACA346740117FBXO11,MSH6c.451G>A (p.Val151Ile)
c.748G>A (p.Val250Ile)
n.832G>A
c.754G>A (p.Val252Ile)
c.627+2668G>A (n.627+2668G>A)
c.358G>A (p.Val120Ile)
n.470G>A
c.170-9291C>T (n.170-9291C>T)
c.*124+9263C>T (n.*124+9263C>T)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.745G>A (p.Val249Ile)
c.-2349G>A (n.-2349G>A)
c.565G>A (p.Val189Ile)
ClinVar dbSNP
2g.47798731G>CCA346740116FBXO11,MSH6c.451G>C (p.Val151Leu)
c.748G>C (p.Val250Leu)
n.832G>C
c.754G>C (p.Val252Leu)
c.627+2668G>C (n.627+2668G>C)
c.358G>C (p.Val120Leu)
n.470G>C
c.170-9291C>G (n.170-9291C>G)
c.*124+9263C>G (n.*124+9263C>G)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.-2349G>C (n.-2349G>C)
c.565G>C (p.Val189Leu)
ClinVar dbSNP
2g.47798731G>TCA346740114FBXO11,MSH6c.451G>T (p.Val151Phe)
c.748G>T (p.Val250Phe)
n.832G>T
c.754G>T (p.Val252Phe)
c.627+2668G>T (n.627+2668G>T)
c.358G>T (p.Val120Phe)
n.470G>T
c.170-9291C>A (n.170-9291C>A)
c.*124+9263C>A (n.*124+9263C>A)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.745G>T (p.Val249Phe)
c.-2349G>T (n.-2349G>T)
c.565G>T (p.Val189Phe)
dbSNP
2g.47798732T>ACA346740120FBXO11,MSH6c.452T>A (p.Val151Asp)
c.749T>A (p.Val250Asp)
n.833T>A
c.755T>A (p.Val252Asp)
c.627+2669T>A (n.627+2669T>A)
c.359T>A (p.Val120Asp)
n.471T>A
c.170-9292A>T (n.170-9292A>T)
c.*124+9262A>T (n.*124+9262A>T)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.-158T>A (n.-158T>A)
c.746T>A (p.Val249Asp)
c.-2348T>A (n.-2348T>A)
c.566T>A (p.Val189Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47798732T>CCA016410FBXO11,MSH6c.452T>C (p.Val151Ala)
c.749T>C (p.Val250Ala)
n.833T>C
c.755T>C (p.Val252Ala)
c.627+2669T>C (n.627+2669T>C)
c.359T>C (p.Val120Ala)
n.471T>C
c.170-9292A>G (n.170-9292A>G)
c.*124+9262A>G (n.*124+9262A>G)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.-158T>C (n.-158T>C)
c.746T>C (p.Val249Ala)
c.-2348T>C (n.-2348T>C)
c.566T>C (p.Val189Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47798732T>GCA346740122FBXO11,MSH6c.452T>G (p.Val151Gly)
c.749T>G (p.Val250Gly)
n.833T>G
c.755T>G (p.Val252Gly)
c.627+2669T>G (n.627+2669T>G)
c.359T>G (p.Val120Gly)
n.471T>G
c.170-9292A>C (n.170-9292A>C)
c.*124+9262A>C (n.*124+9262A>C)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.-158T>G (n.-158T>G)
c.746T>G (p.Val249Gly)
c.-2348T>G (n.-2348T>G)
c.566T>G (p.Val189Gly)
dbSNP
2g.47798732T=CA2496048116FBXO11,MSH6c.452T= (p.Val151=)
c.749T= (p.Val250=)
n.833T=
c.755T= (p.Val252=)
c.627+2669T= (n.627+2669T=)
c.359T= (p.Val120=)
n.471T=
c.170-9292A= (n.170-9292A=)
c.*124+9262A= (n.*124+9262A=)
c.*96T= (n.*96T=)
c.*237T= (n.*237T=)
c.-158T= (n.-158T=)
c.746T= (p.Val249=)
c.-2348T= (n.-2348T=)
c.566T= (p.Val189=)
2g.47798735_47798739delCA2825001110FBXO11,MSH6c.455_459del (p.Ile152ArgfsTer3)
c.752_756del (p.Ile251ArgfsTer3)
n.836_840del
c.758_762del (p.Ile253ArgfsTer3)
c.627+2672_627+2676del (n.627+2672_627+2676del)
c.362_366del (p.Ile121ArgfsTer3)
n.474_478del
c.170-9296_170-9292del (n.170-9296_170-9292del)
c.*124+9258_*124+9262del (n.*124+9258_*124+9262del)
c.*99_*103del (n.*99_*103del)
c.*240_*244del (n.*240_*244del)
c.-155_-151del (n.-155_-151del)
c.749_753del (p.Ile250ArgfsTer3)
c.-2345_-2341del (n.-2345_-2341del)
c.569_573del (p.Ile190ArgfsTer3)
ClinVar
2g.47798733C>ACA426120715FBXO11,MSH6c.453C>A (p.Val151=)
c.750C>A (p.Val250=)
n.834C>A
c.756C>A (p.Val252=)
c.627+2670C>A (n.627+2670C>A)
c.360C>A (p.Val120=)
n.472C>A
c.170-9293G>T (n.170-9293G>T)
c.*124+9261G>T (n.*124+9261G>T)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.747C>A (p.Val249=)
c.-2347C>A (n.-2347C>A)
c.567C>A (p.Val189=)
2g.47798733C=CA2496048117FBXO11,MSH6c.453C= (p.Val151=)
c.750C= (p.Val250=)
n.834C=
c.756C= (p.Val252=)
c.627+2670C= (n.627+2670C=)
c.360C= (p.Val120=)
n.472C=
c.170-9293G= (n.170-9293G=)
c.*124+9261G= (n.*124+9261G=)
c.*97C= (n.*97C=)
c.*238C= (n.*238C=)
c.-157C= (n.-157C=)
c.747C= (p.Val249=)
c.-2347C= (n.-2347C=)
c.567C= (p.Val189=)
2g.47798733C>GCA426120717FBXO11,MSH6c.453C>G (p.Val151=)
c.750C>G (p.Val250=)
n.834C>G
c.756C>G (p.Val252=)
c.627+2670C>G (n.627+2670C>G)
c.360C>G (p.Val120=)
n.472C>G
c.170-9293G>C (n.170-9293G>C)
c.*124+9261G>C (n.*124+9261G>C)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.747C>G (p.Val249=)
c.-2347C>G (n.-2347C>G)
c.567C>G (p.Val189=)
ClinVar dbSNP
2g.47798733C>TCA426120718FBXO11,MSH6c.453C>T (p.Val151=)
c.750C>T (p.Val250=)
n.834C>T
c.756C>T (p.Val252=)
c.627+2670C>T (n.627+2670C>T)
c.360C>T (p.Val120=)
n.472C>T
c.170-9293G>A (n.170-9293G>A)
c.*124+9261G>A (n.*124+9261G>A)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.747C>T (p.Val249=)
c.-2347C>T (n.-2347C>T)
c.567C>T (p.Val189=)
ClinVar dbSNP
2g.47798734A=CA2496048118FBXO11,MSH6c.454A= (p.Ile152=)
c.751A= (p.Ile251=)
n.835A=
c.757A= (p.Ile253=)
c.627+2671A= (n.627+2671A=)
c.361A= (p.Ile121=)
n.473A=
c.170-9294T= (n.170-9294T=)
c.*124+9260T= (n.*124+9260T=)
c.*98A= (n.*98A=)
c.*239A= (n.*239A=)
c.-156A= (n.-156A=)
c.748A= (p.Ile250=)
c.-2346A= (n.-2346A=)
c.568A= (p.Ile190=)
2g.47798734A>CCA346740125FBXO11,MSH6c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.751A>C (p.Ile251Leu)
n.835A>C
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.627+2671A>C (n.627+2671A>C)
c.361A>C (p.Ile121Leu)
n.473A>C
c.170-9294T>G (n.170-9294T>G)
c.*124+9260T>G (n.*124+9260T>G)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.-156A>C (n.-156A>C)
c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.-2346A>C (n.-2346A>C)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
ClinVar dbSNP
2g.47798734A>GCA016421FBXO11,MSH6c.454A>G (p.Ile152Val)
c.751A>G (p.Ile251Val)
n.835A>G
c.757A>G (p.Ile253Val)
c.627+2671A>G (n.627+2671A>G)
c.361A>G (p.Ile121Val)
n.473A>G
c.170-9294T>C (n.170-9294T>C)
c.*124+9260T>C (n.*124+9260T>C)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.-156A>G (n.-156A>G)
c.748A>G (p.Ile250Val)
c.-2346A>G (n.-2346A>G)
c.568A>G (p.Ile190Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798734A>TCA16611116FBXO11,MSH6c.454A>T (p.Ile152Leu)
c.751A>T (p.Ile251Leu)
n.835A>T
c.757A>T (p.Ile253Leu)
c.627+2671A>T (n.627+2671A>T)
c.361A>T (p.Ile121Leu)
n.473A>T
c.170-9294T>A (n.170-9294T>A)
c.*124+9260T>A (n.*124+9260T>A)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.-156A>T (n.-156A>T)
c.748A>T (p.Ile250Leu)
c.-2346A>T (n.-2346A>T)
c.568A>T (p.Ile190Leu)
ClinVar dbSNP
2g.47798735T>ACA346740129FBXO11,MSH6c.455T>A (p.Ile152Lys)
c.752T>A (p.Ile251Lys)
n.836T>A
c.758T>A (p.Ile253Lys)
c.627+2672T>A (n.627+2672T>A)
c.362T>A (p.Ile121Lys)
n.474T>A
c.170-9295A>T (n.170-9295A>T)
c.*124+9259A>T (n.*124+9259A>T)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.-155T>A (n.-155T>A)
c.749T>A (p.Ile250Lys)
c.-2345T>A (n.-2345T>A)
c.569T>A (p.Ile190Lys)
dbSNP
2g.47798735T>CCA346740130FBXO11,MSH6c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.752T>C (p.Ile251Thr)
n.836T>C
c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.627+2672T>C (n.627+2672T>C)
c.362T>C (p.Ile121Thr)
n.474T>C
c.170-9295A>G (n.170-9295A>G)
c.*124+9259A>G (n.*124+9259A>G)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.-2345T>C (n.-2345T>C)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
ClinVar dbSNP
2g.47798735T>GCA346740131FBXO11,MSH6c.455T>G (p.Ile152Arg)
c.752T>G (p.Ile251Arg)
n.836T>G
c.758T>G (p.Ile253Arg)
c.627+2672T>G (n.627+2672T>G)
c.362T>G (p.Ile121Arg)
n.474T>G
c.170-9295A>C (n.170-9295A>C)
c.*124+9259A>C (n.*124+9259A>C)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.-155T>G (n.-155T>G)
c.749T>G (p.Ile250Arg)
c.-2345T>G (n.-2345T>G)
c.569T>G (p.Ile190Arg)
dbSNP
2g.47798736A=CA2496048119FBXO11,MSH6c.456A= (p.Ile152=)
c.753A= (p.Ile251=)
n.837A=
c.759A= (p.Ile253=)
c.627+2673A= (n.627+2673A=)
c.363A= (p.Ile121=)
n.475A=
c.170-9296T= (n.170-9296T=)
c.*124+9258T= (n.*124+9258T=)
c.*100A= (n.*100A=)
c.*241A= (n.*241A=)
c.-154A= (n.-154A=)
c.750A= (p.Ile250=)
c.-2344A= (n.-2344A=)
c.570A= (p.Ile190=)
2g.47798736A>CCA426120724FBXO11,MSH6c.456A>C (p.Ile152=)
c.753A>C (p.Ile251=)
n.837A>C
c.759A>C (p.Ile253=)
c.627+2673A>C (n.627+2673A>C)
c.363A>C (p.Ile121=)
n.475A>C
c.170-9296T>G (n.170-9296T>G)
c.*124+9258T>G (n.*124+9258T>G)
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.-154A>C (n.-154A>C)
c.750A>C (p.Ile250=)
c.-2344A>C (n.-2344A>C)
c.570A>C (p.Ile190=)
2g.47798736A>GCA016429FBXO11,MSH6c.456A>G (p.Ile152Met)
c.753A>G (p.Ile251Met)
n.837A>G
c.759A>G (p.Ile253Met)
c.627+2673A>G (n.627+2673A>G)
c.363A>G (p.Ile121Met)
n.475A>G
c.170-9296T>C (n.170-9296T>C)
c.*124+9258T>C (n.*124+9258T>C)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.750A>G (p.Ile250Met)
c.-2344A>G (n.-2344A>G)
c.570A>G (p.Ile190Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798736A>TCA426120725FBXO11,MSH6c.456A>T (p.Ile152=)
c.753A>T (p.Ile251=)
n.837A>T
c.759A>T (p.Ile253=)
c.627+2673A>T (n.627+2673A>T)
c.363A>T (p.Ile121=)
n.475A>T
c.170-9296T>A (n.170-9296T>A)
c.*124+9258T>A (n.*124+9258T>A)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.-154A>T (n.-154A>T)
c.750A>T (p.Ile250=)
c.-2344A>T (n.-2344A>T)
c.570A>T (p.Ile190=)
dbSNP
2g.47798736dupCA2697548116FBXO11,MSH6c.456dup (p.Ser153IlefsTer4)
c.753dup (p.Ser252IlefsTer4)
n.837dup
c.759dup (p.Ser254IlefsTer4)
c.627+2673dup (n.627+2673dup)
c.363dup (p.Ser122IlefsTer4)
n.475dup
c.170-9296dup (n.170-9296dup)
c.*124+9258dup (n.*124+9258dup)
c.*100dup (n.*100dup)
c.*241dup (n.*241dup)
c.-154dup (n.-154dup)
c.750dup (p.Ser251IlefsTer4)
c.-2344dup (n.-2344dup)
c.570dup (p.Ser191IlefsTer4)
ClinVar
2g.47798737T>ACA346740134FBXO11,MSH6c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
n.838T>A
c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.627+2674T>A (n.627+2674T>A)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
n.476T>A
c.170-9297A>T (n.170-9297A>T)
c.*124+9257A>T (n.*124+9257A>T)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.-153T>A (n.-153T>A)
c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.-2343T>A (n.-2343T>A)
c.571T>A (p.Ser191Thr)
dbSNP
2g.47798737T>CCA346740136FBXO11,MSH6c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.754T>C (p.Ser252Pro)
n.838T>C
c.760T>C (p.Ser254Pro)
c.627+2674T>C (n.627+2674T>C)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
n.476T>C
c.170-9297A>G (n.170-9297A>G)
c.*124+9257A>G (n.*124+9257A>G)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.-2343T>C (n.-2343T>C)
c.571T>C (p.Ser191Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798737T>GCA073439FBXO11,MSH6c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.754T>G (p.Ser252Ala)
n.838T>G
c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.627+2674T>G (n.627+2674T>G)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
n.476T>G
c.170-9297A>C (n.170-9297A>C)
c.*124+9257A>C (n.*124+9257A>C)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.-2343T>G (n.-2343T>G)
c.571T>G (p.Ser191Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798737T=CA2496048120FBXO11,MSH6c.457T= (p.Ser153=)
c.754T= (p.Ser252=)
n.838T=
c.760T= (p.Ser254=)
c.627+2674T= (n.627+2674T=)
c.364T= (p.Ser122=)
n.476T=
c.170-9297A= (n.170-9297A=)
c.*124+9257A= (n.*124+9257A=)
c.*101T= (n.*101T=)
c.*242T= (n.*242T=)
c.-153T= (n.-153T=)
c.751T= (p.Ser251=)
c.-2343T= (n.-2343T=)
c.571T= (p.Ser191=)
2g.47798739_47798744delCA2580611315FBXO11,MSH6c.459_464del (p.Asp154_Ser155del)
c.756_761del (p.Asp253_Ser254del)
n.840_845del
c.762_767del (p.Asp255_Ser256del)
c.627+2676_627+2681del (n.627+2676_627+2681del)
c.366_371del (p.Asp123_Ser124del)
n.478_483del
c.170-9302_170-9297del (n.170-9302_170-9297del)
c.*124+9252_*124+9257del (n.*124+9252_*124+9257del)
c.*103_*108del (n.*103_*108del)
c.*244_*249del (n.*244_*249del)
c.-151_-146del (n.-151_-146del)
c.753_758del (p.Asp252_Ser253del)
c.-2341_-2336del (n.-2341_-2336del)
c.573_578del (p.Asp192_Ser193del)
ClinVar
2g.47798738C>ACA346740141FBXO11,MSH6c.458C>A (p.Ser153Ter)
c.755C>A (p.Ser252Ter)
n.839C>A
c.761C>A (p.Ser254Ter)
c.627+2675C>A (n.627+2675C>A)
c.365C>A (p.Ser122Ter)
n.477C>A
c.170-9298G>T (n.170-9298G>T)
c.*124+9256G>T (n.*124+9256G>T)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.752C>A (p.Ser251Ter)
c.-2342C>A (n.-2342C>A)
c.572C>A (p.Ser191Ter)
dbSNP
2g.47798738C=CA2496048122FBXO11,MSH6c.458C= (p.Ser153=)
c.755C= (p.Ser252=)
n.839C=
c.761C= (p.Ser254=)
c.627+2675C= (n.627+2675C=)
c.365C= (p.Ser122=)
n.477C=
c.170-9298G= (n.170-9298G=)
c.*124+9256G= (n.*124+9256G=)
c.*102C= (n.*102C=)
c.*243C= (n.*243C=)
c.-152C= (n.-152C=)
c.752C= (p.Ser251=)
c.-2342C= (n.-2342C=)
c.572C= (p.Ser191=)
2g.47798738C>GCA016437FBXO11,MSH6c.458C>G (p.Ser153Ter)
c.755C>G (p.Ser252Ter)
n.839C>G
c.761C>G (p.Ser254Ter)
c.627+2675C>G (n.627+2675C>G)
c.365C>G (p.Ser122Ter)
n.477C>G
c.170-9298G>C (n.170-9298G>C)
c.*124+9256G>C (n.*124+9256G>C)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.752C>G (p.Ser251Ter)
c.-2342C>G (n.-2342C>G)
c.572C>G (p.Ser191Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47798738C>TCA346740139FBXO11,MSH6c.458C>T (p.Ser153Leu)
c.755C>T (p.Ser252Leu)
n.839C>T
c.761C>T (p.Ser254Leu)
c.627+2675C>T (n.627+2675C>T)
c.365C>T (p.Ser122Leu)
n.477C>T
c.170-9298G>A (n.170-9298G>A)
c.*124+9256G>A (n.*124+9256G>A)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.752C>T (p.Ser251Leu)
c.-2342C>T (n.-2342C>T)
c.572C>T (p.Ser191Leu)
ClinVar dbSNP
2g.47798738_47798740delinsCAGCA2496048121FBXO11,MSH6c.458_460delinsCAG (p.Ser153=)
c.755_757delinsCAG (p.Ser252=)
n.839_841delinsCAG
c.761_763delinsCAG (p.Ser254=)
c.627+2675_627+2677delinsCAG (n.627+2675_627+2677delinsCAG)
c.365_367delinsCAG (p.Ser122=)
n.477_479delinsCAG
c.170-9300_170-9298delinsCTG (n.170-9300_170-9298delinsCTG)
c.*124+9254_*124+9256delinsCTG (n.*124+9254_*124+9256delinsCTG)
c.*102_*104delinsCAG (n.*102_*104delinsCAG)
c.*243_*245delinsCAG (n.*243_*245delinsCAG)
c.-152_-150delinsCAG (n.-152_-150delinsCAG)
c.752_754delinsCAG (p.Ser251=)
c.-2342_-2340delinsCAG (n.-2342_-2340delinsCAG)
c.572_574delinsCAG (p.Ser191=)
2g.47798739A=CA2496048123FBXO11,MSH6c.459A= (p.Ser153=)
c.756A= (p.Ser252=)
n.840A=
c.762A= (p.Ser254=)
c.627+2676A= (n.627+2676A=)
c.366A= (p.Ser122=)
n.478A=
c.170-9299T= (n.170-9299T=)
c.*124+9255T= (n.*124+9255T=)
c.*103A= (n.*103A=)
c.*244A= (n.*244A=)
c.-151A= (n.-151A=)
c.753A= (p.Ser251=)
c.-2341A= (n.-2341A=)
c.573A= (p.Ser191=)
2g.47798739A>CCA426120728FBXO11,MSH6c.459A>C (p.Ser153=)
c.756A>C (p.Ser252=)
n.840A>C
c.762A>C (p.Ser254=)
c.627+2676A>C (n.627+2676A>C)
c.366A>C (p.Ser122=)
n.478A>C
c.170-9299T>G (n.170-9299T>G)
c.*124+9255T>G (n.*124+9255T>G)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.-151A>C (n.-151A>C)
c.753A>C (p.Ser251=)
c.-2341A>C (n.-2341A>C)
c.573A>C (p.Ser191=)
dbSNP
2g.47798739A>GCA426120729FBXO11,MSH6c.459A>G (p.Ser153=)
c.756A>G (p.Ser252=)
n.840A>G
c.762A>G (p.Ser254=)
c.627+2676A>G (n.627+2676A>G)
c.366A>G (p.Ser122=)
n.478A>G
c.170-9299T>C (n.170-9299T>C)
c.*124+9255T>C (n.*124+9255T>C)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.-151A>G (n.-151A>G)
c.753A>G (p.Ser251=)
c.-2341A>G (n.-2341A>G)
c.573A>G (p.Ser191=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798739A>TCA426120730FBXO11,MSH6c.459A>T (p.Ser153=)
c.756A>T (p.Ser252=)
n.840A>T
c.762A>T (p.Ser254=)
c.627+2676A>T (n.627+2676A>T)
c.366A>T (p.Ser122=)
n.478A>T
c.170-9299T>A (n.170-9299T>A)
c.*124+9255T>A (n.*124+9255T>A)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.-151A>T (n.-151A>T)
c.753A>T (p.Ser251=)
c.-2341A>T (n.-2341A>T)
c.573A>T (p.Ser191=)
dbSNP
2g.47798740_47798741delCA916079905FBXO11,MSH6c.460_461del (p.Asp154PhefsTer2)
c.757_758del (p.Asp253PhefsTer2)
n.841_842del
c.763_764del (p.Asp255PhefsTer2)
c.627+2677_627+2678del (n.627+2677_627+2678del)
c.367_368del (p.Asp123PhefsTer2)
n.479_480del
c.170-9300_170-9299del (n.170-9300_170-9299del)
c.*124+9254_*124+9255del (n.*124+9254_*124+9255del)
c.*104_*105del (n.*104_*105del)
c.*245_*246del (n.*245_*246del)
c.-150_-149del (n.-150_-149del)
c.754_755del (p.Asp252PhefsTer2)
c.-2340_-2339del (n.-2340_-2339del)
c.574_575del (p.Asp192PhefsTer2)
ClinVar dbSNP
2g.47798740G>ACA346740147FBXO11,MSH6c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.757G>A (p.Asp253Asn)
n.841G>A
c.763G>A (p.Asp255Asn)
c.627+2677G>A (n.627+2677G>A)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.479G>A
c.170-9300C>T (n.170-9300C>T)
c.*124+9254C>T (n.*124+9254C>T)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.-2340G>A (n.-2340G>A)
c.574G>A (p.Asp192Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798740G>CCA346740143FBXO11,MSH6c.460G>C (p.Asp154His)
c.757G>C (p.Asp253His)
n.841G>C
c.763G>C (p.Asp255His)
c.627+2677G>C (n.627+2677G>C)
c.367G>C (p.Asp123His)
n.479G>C
c.170-9300C>G (n.170-9300C>G)
c.*124+9254C>G (n.*124+9254C>G)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.754G>C (p.Asp252His)
c.-2340G>C (n.-2340G>C)
c.574G>C (p.Asp192His)
ClinVar dbSNP
2g.47798740G>TCA346740145FBXO11,MSH6c.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
n.841G>T
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.627+2677G>T (n.627+2677G>T)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.479G>T
c.170-9300C>A (n.170-9300C>A)
c.*124+9254C>A (n.*124+9254C>A)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.-2340G>T (n.-2340G>T)
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
ClinVar dbSNP
2g.47798741A>CCA346740150FBXO11,MSH6c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.758A>C (p.Asp253Ala)
n.842A>C
c.764A>C (p.Asp255Ala)
c.627+2678A>C (n.627+2678A>C)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.480A>C
c.170-9301T>G (n.170-9301T>G)
c.*124+9253T>G (n.*124+9253T>G)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.-2339A>C (n.-2339A>C)
c.575A>C (p.Asp192Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47798741A>GCA346740151FBXO11,MSH6c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.758A>G (p.Asp253Gly)
n.842A>G
c.764A>G (p.Asp255Gly)
c.627+2678A>G (n.627+2678A>G)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.480A>G
c.170-9301T>C (n.170-9301T>C)
c.*124+9253T>C (n.*124+9253T>C)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.-2339A>G (n.-2339A>G)
c.575A>G (p.Asp192Gly)
2g.47798741A>TCA346740153FBXO11,MSH6c.461A>T (p.Asp154Val)
c.758A>T (p.Asp253Val)
n.842A>T
c.764A>T (p.Asp255Val)
c.627+2678A>T (n.627+2678A>T)
c.368A>T (p.Asp123Val)
n.480A>T
c.170-9301T>A (n.170-9301T>A)
c.*124+9253T>A (n.*124+9253T>A)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.755A>T (p.Asp252Val)
c.-2339A>T (n.-2339A>T)
c.575A>T (p.Asp192Val)
dbSNP
2g.47798742T>ACA346740155FBXO11,MSH6c.462T>A (p.Asp154Glu)
c.759T>A (p.Asp253Glu)
n.843T>A
c.765T>A (p.Asp255Glu)
c.627+2679T>A (n.627+2679T>A)
c.369T>A (p.Asp123Glu)
n.481T>A
c.170-9302A>T (n.170-9302A>T)
c.*124+9252A>T (n.*124+9252A>T)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.-148T>A (n.-148T>A)
c.756T>A (p.Asp252Glu)
c.-2338T>A (n.-2338T>A)
c.576T>A (p.Asp192Glu)
dbSNP
2g.47798742T>CCA073443FBXO11,MSH6c.462T>C (p.Asp154=)
c.759T>C (p.Asp253=)
n.843T>C
c.765T>C (p.Asp255=)
c.627+2679T>C (n.627+2679T>C)
c.369T>C (p.Asp123=)
n.481T>C
c.170-9302A>G (n.170-9302A>G)
c.*124+9252A>G (n.*124+9252A>G)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.756T>C (p.Asp252=)
c.-2338T>C (n.-2338T>C)
c.576T>C (p.Asp192=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798742T>GCA346740157FBXO11,MSH6c.462T>G (p.Asp154Glu)
c.759T>G (p.Asp253Glu)
n.843T>G
c.765T>G (p.Asp255Glu)
c.627+2679T>G (n.627+2679T>G)
c.369T>G (p.Asp123Glu)
n.481T>G
c.170-9302A>C (n.170-9302A>C)
c.*124+9252A>C (n.*124+9252A>C)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
c.756T>G (p.Asp252Glu)
c.-2338T>G (n.-2338T>G)
c.576T>G (p.Asp192Glu)
dbSNP
2g.47798742T=CA2496048124FBXO11,MSH6c.462T= (p.Asp154=)
c.759T= (p.Asp253=)
n.843T=
c.765T= (p.Asp255=)
c.627+2679T= (n.627+2679T=)
c.369T= (p.Asp123=)
n.481T=
c.170-9302A= (n.170-9302A=)
c.*124+9252A= (n.*124+9252A=)
c.*106T= (n.*106T=)
c.*247T= (n.*247T=)
c.-148T= (n.-148T=)
c.756T= (p.Asp252=)
c.-2338T= (n.-2338T=)
c.576T= (p.Asp192=)
2g.47798743T>ACA346740160FBXO11,MSH6c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.760T>A (p.Ser254Thr)
n.844T>A
c.766T>A (p.Ser256Thr)
c.627+2680T>A (n.627+2680T>A)
c.370T>A (p.Ser124Thr)
n.482T>A
c.170-9303A>T (n.170-9303A>T)
c.*124+9251A>T (n.*124+9251A>T)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.-147T>A (n.-147T>A)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
c.-2337T>A (n.-2337T>A)
c.577T>A (p.Ser193Thr)
dbSNP
2g.47798743T>CCA346740162FBXO11,MSH6c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.760T>C (p.Ser254Pro)
n.844T>C
c.766T>C (p.Ser256Pro)
c.627+2680T>C (n.627+2680T>C)
c.370T>C (p.Ser124Pro)
n.482T>C
c.170-9303A>G (n.170-9303A>G)
c.*124+9251A>G (n.*124+9251A>G)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
c.-2337T>C (n.-2337T>C)
c.577T>C (p.Ser193Pro)
2g.47798743T>GCA346740163FBXO11,MSH6c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.760T>G (p.Ser254Ala)
n.844T>G
c.766T>G (p.Ser256Ala)
c.627+2680T>G (n.627+2680T>G)
c.370T>G (p.Ser124Ala)
n.482T>G
c.170-9303A>C (n.170-9303A>C)
c.*124+9251A>C (n.*124+9251A>C)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
c.-2337T>G (n.-2337T>G)
c.577T>G (p.Ser193Ala)
gnomAD v4
2g.47798744C>ACA346740165FBXO11,MSH6c.464C>A (p.Ser155Tyr)
c.761C>A (p.Ser254Tyr)
n.845C>A
c.767C>A (p.Ser256Tyr)
c.627+2681C>A (n.627+2681C>A)
c.371C>A (p.Ser124Tyr)
n.483C>A
c.170-9304G>T (n.170-9304G>T)
c.*124+9250G>T (n.*124+9250G>T)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
c.-2336C>A (n.-2336C>A)
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
dbSNP
2g.47798744C=CA2496048126FBXO11,MSH6c.464C= (p.Ser155=)
c.761C= (p.Ser254=)
n.845C=
c.767C= (p.Ser256=)
c.627+2681C= (n.627+2681C=)
c.371C= (p.Ser124=)
n.483C=
c.170-9304G= (n.170-9304G=)
c.*124+9250G= (n.*124+9250G=)
c.*108C= (n.*108C=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.-146C= (n.-146C=)
c.758C= (p.Ser253=)
c.-2336C= (n.-2336C=)
c.578C= (p.Ser193=)
2g.47798744C>GCA346740166FBXO11,MSH6c.464C>G (p.Ser155Cys)
c.761C>G (p.Ser254Cys)
n.845C>G
c.767C>G (p.Ser256Cys)
c.627+2681C>G (n.627+2681C>G)
c.371C>G (p.Ser124Cys)
n.483C>G
c.170-9304G>C (n.170-9304G>C)
c.*124+9250G>C (n.*124+9250G>C)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.758C>G (p.Ser253Cys)
c.-2336C>G (n.-2336C>G)
c.578C>G (p.Ser193Cys)
ClinVar dbSNP
2g.47798744C>TCA10578043FBXO11,MSH6c.464C>T (p.Ser155Phe)
c.761C>T (p.Ser254Phe)
n.845C>T
c.767C>T (p.Ser256Phe)
c.627+2681C>T (n.627+2681C>T)
c.371C>T (p.Ser124Phe)
n.483C>T
c.170-9304G>A (n.170-9304G>A)
c.*124+9250G>A (n.*124+9250G>A)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.758C>T (p.Ser253Phe)
c.-2336C>T (n.-2336C>T)
c.578C>T (p.Ser193Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798744_47798746delinsCTGCA2496048125FBXO11,MSH6c.464_466delinsCTG (p.Ser155=)
c.761_763delinsCTG (p.Ser254=)
n.845_847delinsCTG
c.767_769delinsCTG (p.Ser256=)
c.627+2681_627+2683delinsCTG (n.627+2681_627+2683delinsCTG)
c.371_373delinsCTG (p.Ser124=)
n.483_485delinsCTG
c.170-9306_170-9304delinsCAG (n.170-9306_170-9304delinsCAG)
c.*124+9248_*124+9250delinsCAG (n.*124+9248_*124+9250delinsCAG)
c.*108_*110delinsCTG (n.*108_*110delinsCTG)
c.*249_*251delinsCTG (n.*249_*251delinsCTG)
c.-146_-144delinsCTG (n.-146_-144delinsCTG)
c.758_760delinsCTG (p.Ser253=)
c.-2336_-2334delinsCTG (n.-2336_-2334delinsCTG)
c.578_580delinsCTG (p.Ser193=)
2g.47798745T>ACA426120743FBXO11,MSH6c.465T>A (p.Ser155=)
c.762T>A (p.Ser254=)
n.846T>A
c.768T>A (p.Ser256=)
c.627+2682T>A (n.627+2682T>A)
c.372T>A (p.Ser124=)
n.484T>A
c.170-9305A>T (n.170-9305A>T)
c.*124+9249A>T (n.*124+9249A>T)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.759T>A (p.Ser253=)
c.-2335T>A (n.-2335T>A)
c.579T>A (p.Ser193=)
2g.47798745T>CCA426120744FBXO11,MSH6c.465T>C (p.Ser155=)
c.762T>C (p.Ser254=)
n.846T>C
c.768T>C (p.Ser256=)
c.627+2682T>C (n.627+2682T>C)
c.372T>C (p.Ser124=)
n.484T>C
c.170-9305A>G (n.170-9305A>G)
c.*124+9249A>G (n.*124+9249A>G)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.759T>C (p.Ser253=)
c.-2335T>C (n.-2335T>C)
c.579T>C (p.Ser193=)
ClinVar dbSNP
2g.47798745T>GCA426120745FBXO11,MSH6c.465T>G (p.Ser155=)
c.762T>G (p.Ser254=)
n.846T>G
c.768T>G (p.Ser256=)
c.627+2682T>G (n.627+2682T>G)
c.372T>G (p.Ser124=)
n.484T>G
c.170-9305A>C (n.170-9305A>C)
c.*124+9249A>C (n.*124+9249A>C)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.759T>G (p.Ser253=)
c.-2335T>G (n.-2335T>G)
c.579T>G (p.Ser193=)
dbSNP
2g.47798745T=CA2496048128FBXO11,MSH6c.465T= (p.Ser155=)
c.762T= (p.Ser254=)
n.846T=
c.768T= (p.Ser256=)
c.627+2682T= (n.627+2682T=)
c.372T= (p.Ser124=)
n.484T=
c.170-9305A= (n.170-9305A=)
c.*124+9249A= (n.*124+9249A=)
c.*109T= (n.*109T=)
c.*250T= (n.*250T=)
c.-145T= (n.-145T=)
c.759T= (p.Ser253=)
c.-2335T= (n.-2335T=)
c.579T= (p.Ser193=)
2g.47798745dupCA915943802FBXO11,MSH6c.465dup (p.Glu156Ter)
c.762dup (p.Glu255Ter)
n.846dup
c.768dup (p.Glu257Ter)
c.627+2682dup (n.627+2682dup)
c.372dup (p.Glu125Ter)
n.484dup
c.170-9305dup (n.170-9305dup)
c.*124+9249dup (n.*124+9249dup)
c.*109dup (n.*109dup)
c.*250dup (n.*250dup)
c.-145dup (n.-145dup)
c.759dup (p.Glu254Ter)
c.-2335dup (n.-2335dup)
c.579dup (p.Glu194Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47798745_47798746delCA016443FBXO11,MSH6c.465_466del (p.Ser157Ter)
c.762_763del (p.Ser256Ter)
n.846_847del
c.768_769del (p.Ser258Ter)
c.627+2682_627+2683del (n.627+2682_627+2683del)
c.372_373del (p.Ser126Ter)
n.484_485del
c.170-9306_170-9305del (n.170-9306_170-9305del)
c.*124+9248_*124+9249del (n.*124+9248_*124+9249del)
c.*109_*110del (n.*109_*110del)
c.*250_*251del (n.*250_*251del)
c.-145_-144del (n.-145_-144del)
c.759_760del (p.Ser255Ter)
c.-2335_-2334del (n.-2335_-2334del)
c.579_580del (p.Ser195Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47798745_47798747delinsTGACA2496048127FBXO11,MSH6c.465_467delinsTGA (p.Ser155=)
c.762_764delinsTGA (p.Ser254=)
n.846_848delinsTGA
c.768_770delinsTGA (p.Ser256=)
c.627+2682_627+2684delinsTGA (n.627+2682_627+2684delinsTGA)
c.372_374delinsTGA (p.Ser124=)
n.484_486delinsTGA
c.170-9307_170-9305delinsTCA (n.170-9307_170-9305delinsTCA)
c.*124+9247_*124+9249delinsTCA (n.*124+9247_*124+9249delinsTCA)
c.*109_*111delinsTGA (n.*109_*111delinsTGA)
c.*250_*252delinsTGA (n.*250_*252delinsTGA)
c.-145_-143delinsTGA (n.-145_-143delinsTGA)
c.759_761delinsTGA (p.Ser253=)
c.-2335_-2333delinsTGA (n.-2335_-2333delinsTGA)
c.579_581delinsTGA (p.Ser193=)
2g.47798746G>ACA10577255FBXO11,MSH6c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
n.847G>A
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.627+2683G>A (n.627+2683G>A)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
n.485G>A
c.170-9306C>T (n.170-9306C>T)
c.*124+9248C>T (n.*124+9248C>T)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.-2334G>A (n.-2334G>A)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
ClinVar dbSNP
2g.47798746G>CCA346740171FBXO11,MSH6c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
n.847G>C
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.627+2683G>C (n.627+2683G>C)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
n.485G>C
c.170-9306C>G (n.170-9306C>G)
c.*124+9248C>G (n.*124+9248C>G)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.-2334G>C (n.-2334G>C)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
2g.47798746G=CA2496048129FBXO11,MSH6c.466G= (p.Glu156=)
c.763G= (p.Glu255=)
n.847G=
c.769G= (p.Glu257=)
c.627+2683G= (n.627+2683G=)
c.373G= (p.Glu125=)
n.485G=
c.170-9306C= (n.170-9306C=)
c.*124+9248C= (n.*124+9248C=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.760G= (p.Glu254=)
c.-2334G= (n.-2334G=)
c.580G= (p.Glu194=)
2g.47798746G>TCA346740172FBXO11,MSH6c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
n.847G>T
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.627+2683G>T (n.627+2683G>T)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
n.485G>T
c.170-9306C>A (n.170-9306C>A)
c.*124+9248C>A (n.*124+9248C>A)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.-2334G>T (n.-2334G>T)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
2g.47798749_47798750delCA645369242FBXO11,MSH6c.469_470del (p.Ser157Ter)
c.766_767del (p.Ser256Ter)
n.850_851del
c.772_773del (p.Ser258Ter)
c.627+2686_627+2687del (n.627+2686_627+2687del)
c.376_377del (p.Ser126Ter)
n.488_489del
c.170-9307_170-9306del (n.170-9307_170-9306del)
c.*124+9247_*124+9248del (n.*124+9247_*124+9248del)
c.*113_*114del (n.*113_*114del)
c.*254_*255del (n.*254_*255del)
c.-141_-140del (n.-141_-140del)
c.763_764del (p.Ser255Ter)
c.-2331_-2330del (n.-2331_-2330del)
c.583_584del (p.Ser195Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47798747A=CA2496048130FBXO11,MSH6c.467A= (p.Glu156=)
c.764A= (p.Glu255=)
n.848A=
c.770A= (p.Glu257=)
c.627+2684A= (n.627+2684A=)
c.374A= (p.Glu125=)
n.486A=
c.170-9307T= (n.170-9307T=)
c.*124+9247T= (n.*124+9247T=)
c.*111A= (n.*111A=)
c.*252A= (n.*252A=)
c.-143A= (n.-143A=)
c.761A= (p.Glu254=)
c.-2333A= (n.-2333A=)
c.581A= (p.Glu194=)
2g.47798747A>CCA346740175FBXO11,MSH6c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
n.848A>C
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.627+2684A>C (n.627+2684A>C)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
n.486A>C
c.170-9307T>G (n.170-9307T>G)
c.*124+9247T>G (n.*124+9247T>G)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.-2333A>C (n.-2333A>C)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
2g.47798747A>GCA346740177FBXO11,MSH6c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
n.848A>G
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.627+2684A>G (n.627+2684A>G)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
n.486A>G
c.170-9307T>C (n.170-9307T>C)
c.*124+9247T>C (n.*124+9247T>C)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.-2333A>G (n.-2333A>G)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47798747A>TCA346740179FBXO11,MSH6c.467A>T (p.Glu156Val)
c.764A>T (p.Glu255Val)
n.848A>T
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.627+2684A>T (n.627+2684A>T)
c.374A>T (p.Glu125Val)
n.486A>T
c.170-9307T>A (n.170-9307T>A)
c.*124+9247T>A (n.*124+9247T>A)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.-2333A>T (n.-2333A>T)
c.581A>T (p.Glu194Val)
dbSNP
2g.47798747_47798748delinsAGCA2496048131FBXO11,MSH6c.467_468delinsAG (p.Glu156=)
c.764_765delinsAG (p.Glu255=)
n.848_849delinsAG
c.770_771delinsAG (p.Glu257=)
c.627+2684_627+2685delinsAG (n.627+2684_627+2685delinsAG)
c.374_375delinsAG (p.Glu125=)
n.486_487delinsAG
c.170-9308_170-9307delinsCT (n.170-9308_170-9307delinsCT)
c.*124+9246_*124+9247delinsCT (n.*124+9246_*124+9247delinsCT)
c.*111_*112delinsAG (n.*111_*112delinsAG)
c.*252_*253delinsAG (n.*252_*253delinsAG)
c.-143_-142delinsAG (n.-143_-142delinsAG)
c.761_762delinsAG (p.Glu254=)
c.-2333_-2332delinsAG (n.-2333_-2332delinsAG)
c.581_582delinsAG (p.Glu194=)
2g.47798747_47798748delinsGACA913187936FBXO11,MSH6c.467_468delinsGA (p.Glu156Gly)
c.764_765delinsGA (p.Glu255Gly)
n.848_849delinsGA
c.770_771delinsGA (p.Glu257Gly)
c.627+2684_627+2685delinsGA (n.627+2684_627+2685delinsGA)
c.374_375delinsGA (p.Glu125Gly)
n.486_487delinsGA
c.170-9308_170-9307delinsTC (n.170-9308_170-9307delinsTC)
c.*124+9246_*124+9247delinsTC (n.*124+9246_*124+9247delinsTC)
c.*111_*112delinsGA (n.*111_*112delinsGA)
c.*252_*253delinsGA (n.*252_*253delinsGA)
c.-143_-142delinsGA (n.-143_-142delinsGA)
c.761_762delinsGA (p.Glu254Gly)
c.-2333_-2332delinsGA (n.-2333_-2332delinsGA)
c.581_582delinsGA (p.Glu194Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47798748G>ACA426120750FBXO11,MSH6c.468G>A (p.Glu156=)
c.765G>A (p.Glu255=)
n.849G>A
c.771G>A (p.Glu257=)
c.627+2685G>A (n.627+2685G>A)
c.375G>A (p.Glu125=)
n.487G>A
c.170-9308C>T (n.170-9308C>T)
c.*124+9246C>T (n.*124+9246C>T)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.762G>A (p.Glu254=)
c.-2332G>A (n.-2332G>A)
c.582G>A (p.Glu194=)
ClinVar dbSNP
2g.47798748G>CCA346740181FBXO11,MSH6c.468G>C (p.Glu156Asp)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
n.849G>C
c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.627+2685G>C (n.627+2685G>C)
c.375G>C (p.Glu125Asp)
n.487G>C
c.170-9308C>G (n.170-9308C>G)
c.*124+9246C>G (n.*124+9246C>G)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.762G>C (p.Glu254Asp)
c.-2332G>C (n.-2332G>C)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47798748G=CA2496048132FBXO11,MSH6c.468G= (p.Glu156=)
c.765G= (p.Glu255=)
n.849G=
c.771G= (p.Glu257=)
c.627+2685G= (n.627+2685G=)
c.375G= (p.Glu125=)
n.487G=
c.170-9308C= (n.170-9308C=)
c.*124+9246C= (n.*124+9246C=)
c.*112G= (n.*112G=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.-142G= (n.-142G=)
c.762G= (p.Glu254=)
c.-2332G= (n.-2332G=)
c.582G= (p.Glu194=)
2g.47798748G>TCA346740182FBXO11,MSH6c.468G>T (p.Glu156Asp)
c.765G>T (p.Glu255Asp)
n.849G>T
c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.627+2685G>T (n.627+2685G>T)
c.375G>T (p.Glu125Asp)
n.487G>T
c.170-9308C>A (n.170-9308C>A)
c.*124+9246C>A (n.*124+9246C>A)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.762G>T (p.Glu254Asp)
c.-2332G>T (n.-2332G>T)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
dbSNP
2g.47798749A>CCA346740184FBXO11,MSH6c.469A>C (p.Ser157Arg)
c.766A>C (p.Ser256Arg)
n.850A>C
c.772A>C (p.Ser258Arg)
c.627+2686A>C (n.627+2686A>C)
c.376A>C (p.Ser126Arg)
n.488A>C
c.170-9309T>G (n.170-9309T>G)
c.*124+9245T>G (n.*124+9245T>G)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.763A>C (p.Ser255Arg)
c.-2331A>C (n.-2331A>C)
c.583A>C (p.Ser195Arg)
2g.47798749A>GCA346740185FBXO11,MSH6c.469A>G (p.Ser157Gly)
c.766A>G (p.Ser256Gly)
n.850A>G
c.772A>G (p.Ser258Gly)
c.627+2686A>G (n.627+2686A>G)
c.376A>G (p.Ser126Gly)
n.488A>G
c.170-9309T>C (n.170-9309T>C)
c.*124+9245T>C (n.*124+9245T>C)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.763A>G (p.Ser255Gly)
c.-2331A>G (n.-2331A>G)
c.583A>G (p.Ser195Gly)
2g.47798749A>TCA346740188FBXO11,MSH6c.469A>T (p.Ser157Cys)
c.766A>T (p.Ser256Cys)
n.850A>T
c.772A>T (p.Ser258Cys)
c.627+2686A>T (n.627+2686A>T)
c.376A>T (p.Ser126Cys)
n.488A>T
c.170-9309T>A (n.170-9309T>A)
c.*124+9245T>A (n.*124+9245T>A)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.763A>T (p.Ser255Cys)
c.-2331A>T (n.-2331A>T)
c.583A>T (p.Ser195Cys)
ClinVar

Number of alleles fetched