Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47783107_47783429dupCA2580066802MSH6c.-37-7820_-37-7498dup (n.-37-7820_-37-7498dup)
c.-127_196dup (p.Pro66LeufsTer60)
c.-863_-541dup (n.-863_-541dup)
c.-3223_-2901dup (n.-3223_-2901dup)
ClinVar
2g.47783230_47783492delCA2499216076MSH6c.-4_259del
n.81_343del
n.69_331del
c.-4_237+22del
c.-37-7697_-37-7435del (n.-37-7697_-37-7435del)
c.-39_-38+261del
n.86_348del
n.61_323del
c.-740_-478del (n.-740_-478del)
c.-4_256del
c.-3100_-2838del (n.-3100_-2838del)
ClinVar dbSNP
2g.47783232_47786880delCA2499216077MSH6c.-2_260+3387del
n.83_344+3387del
n.71_332+3387del
c.-2_237+3410del
c.-37-7695_-37-4047del (n.-37-7695_-37-4047del)
c.-38+1_-38+3649del (n.-38+1_-38+3649del)
n.88_349+3387del
c.-738_-477+3387del
c.-2_257+3387del
c.-3098_-2837+3387del
ClinVar
2g.47783232_47787317delCA2499216078MSH6c.-2_261-3610del
n.83_345-3610del
n.71_333-3610del
c.-2_237+3847del
c.-37-7695_-37-3610del (n.-37-7695_-37-3610del)
c.-38+1_-37-3610del (n.-38+1_-37-3610del)
n.88_349+3824del
c.-2_260+3824del
c.-738_-476-3610del
c.-2_258-3610del
c.-3098_-2836-3610del
ClinVar
2g.47783269_47783302delCA2499216080MSH6c.36_69del (p.Lys13ArgfsTer?)
n.120_153del
n.108_141del
c.-37-7658_-37-7625del (n.-37-7658_-37-7625del)
c.-38+38_-38+71del (n.-38+38_-38+71del)
n.125_158del
n.100_133del
c.-701_-668del (n.-701_-668del)
c.-3061_-3028del (n.-3061_-3028del)
ClinVar dbSNP
2g.47783283T>ACA346734546MSH6c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.134T>A
n.122T>A
c.-37-7644T>A (n.-37-7644T>A)
c.-38+52T>A (n.-38+52T>A)
n.139T>A
n.114T>A
c.-687T>A (n.-687T>A)
c.-3047T>A (n.-3047T>A)
dbSNP
2g.47783283T>CCA346734547MSH6c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.134T>C
n.122T>C
c.-37-7644T>C (n.-37-7644T>C)
c.-38+52T>C (n.-38+52T>C)
n.139T>C
n.114T>C
c.-687T>C (n.-687T>C)
c.-3047T>C (n.-3047T>C)
ClinVar dbSNP
2g.47783283T>GCA346734548MSH6c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.134T>G
n.122T>G
c.-37-7644T>G (n.-37-7644T>G)
c.-38+52T>G (n.-38+52T>G)
n.139T>G
n.114T>G
c.-687T>G (n.-687T>G)
c.-3047T>G (n.-3047T>G)
2g.47783283T=CA2496038069MSH6c.50T= (p.Leu17=)
n.134T=
n.122T=
c.-37-7644T= (n.-37-7644T=)
c.-38+52T= (n.-38+52T=)
n.139T=
n.114T=
c.-687T= (n.-687T=)
c.-3047T= (n.-3047T=)
2g.47783284G>ACA425986986MSH6c.51G>A (p.Leu17=)
n.135G>A
n.123G>A
c.-37-7643G>A (n.-37-7643G>A)
c.-38+53G>A (n.-38+53G>A)
n.140G>A
n.115G>A
c.-686G>A (n.-686G>A)
c.-3046G>A (n.-3046G>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783284G>CCA425986985MSH6c.51G>C (p.Leu17=)
n.135G>C
n.123G>C
c.-37-7643G>C (n.-37-7643G>C)
c.-38+53G>C (n.-38+53G>C)
n.140G>C
n.115G>C
c.-686G>C (n.-686G>C)
c.-3046G>C (n.-3046G>C)
dbSNP
2g.47783284G>TCA425986983MSH6c.51G>T (p.Leu17=)
n.135G>T
n.123G>T
c.-37-7643G>T (n.-37-7643G>T)
c.-38+53G>T (n.-38+53G>T)
n.140G>T
n.115G>T
c.-686G>T (n.-686G>T)
c.-3046G>T (n.-3046G>T)
2g.47783285A=CA2496038070MSH6c.52A= (p.Ser18=)
n.136A=
n.124A=
c.-37-7642A= (n.-37-7642A=)
c.-38+54A= (n.-38+54A=)
n.141A=
n.116A=
c.-685A= (n.-685A=)
c.-3045A= (n.-3045A=)
2g.47783285A>CCA346734549MSH6c.52A>C (p.Ser18Arg)
n.136A>C
n.124A>C
c.-37-7642A>C (n.-37-7642A>C)
c.-38+54A>C (n.-38+54A>C)
n.141A>C
n.116A>C
c.-685A>C (n.-685A>C)
c.-3045A>C (n.-3045A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783285A>GCA346734550MSH6c.52A>G (p.Ser18Gly)
n.136A>G
n.124A>G
c.-37-7642A>G (n.-37-7642A>G)
c.-38+54A>G (n.-38+54A>G)
n.141A>G
n.116A>G
c.-685A>G (n.-685A>G)
c.-3045A>G (n.-3045A>G)
2g.47783285A>TCA346734551MSH6c.52A>T (p.Ser18Cys)
n.136A>T
n.124A>T
c.-37-7642A>T (n.-37-7642A>T)
c.-38+54A>T (n.-38+54A>T)
n.141A>T
n.116A>T
c.-685A>T (n.-685A>T)
c.-3045A>T (n.-3045A>T)
2g.47783286G>ACA346734552MSH6c.53G>A (p.Ser18Asn)
n.137G>A
n.125G>A
c.-37-7641G>A (n.-37-7641G>A)
c.-38+55G>A (n.-38+55G>A)
n.142G>A
n.117G>A
c.-684G>A (n.-684G>A)
c.-3044G>A (n.-3044G>A)
ClinVar
2g.47783286G>CCA073114MSH6c.53G>C (p.Ser18Thr)
n.137G>C
n.125G>C
c.-37-7641G>C (n.-37-7641G>C)
c.-38+55G>C (n.-38+55G>C)
n.142G>C
n.117G>C
c.-684G>C (n.-684G>C)
c.-3044G>C (n.-3044G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783286G=CA2496038071MSH6c.53G= (p.Ser18=)
n.137G=
n.125G=
c.-37-7641G= (n.-37-7641G=)
c.-38+55G= (n.-38+55G=)
n.142G=
n.117G=
c.-684G= (n.-684G=)
c.-3044G= (n.-3044G=)
2g.47783286G>TCA346734553MSH6c.53G>T (p.Ser18Ile)
n.137G>T
n.125G>T
c.-37-7641G>T (n.-37-7641G>T)
c.-38+55G>T (n.-38+55G>T)
n.142G>T
n.117G>T
c.-684G>T (n.-684G>T)
c.-3044G>T (n.-3044G>T)
gnomAD v4
2g.47783287T>ACA346734554MSH6c.54T>A (p.Ser18Arg)
n.138T>A
n.126T>A
c.-37-7640T>A (n.-37-7640T>A)
c.-38+56T>A (n.-38+56T>A)
n.143T>A
n.118T>A
c.-683T>A (n.-683T>A)
c.-3043T>A (n.-3043T>A)
dbSNP
2g.47783287T>CCA425987000MSH6c.54T>C (p.Ser18=)
n.138T>C
n.126T>C
c.-37-7640T>C (n.-37-7640T>C)
c.-38+56T>C (n.-38+56T>C)
n.143T>C
n.118T>C
c.-683T>C (n.-683T>C)
c.-3043T>C (n.-3043T>C)
2g.47783287T>GCA346734555MSH6c.54T>G (p.Ser18Arg)
n.138T>G
n.126T>G
c.-37-7640T>G (n.-37-7640T>G)
c.-38+56T>G (n.-38+56T>G)
n.143T>G
n.118T>G
c.-683T>G (n.-683T>G)
c.-3043T>G (n.-3043T>G)
dbSNP
2g.47783287_47783288delinsTGCA2496038072MSH6c.54_55delinsTG (p.Ser18=)
n.138_139delinsTG
n.126_127delinsTG
c.-37-7640_-37-7639delinsTG (n.-37-7640_-37-7639delinsTG)
c.-38+56_-38+57delinsTG (n.-38+56_-38+57delinsTG)
n.143_144delinsTG
n.118_119delinsTG
c.-683_-682delinsTG (n.-683_-682delinsTG)
c.-3043_-3042delinsTG (n.-3043_-3042delinsTG)
2g.47783288delCA658823249MSH6c.55del (p.Asp19MetfsTer?)
n.139del
n.127del
c.-37-7639del (n.-37-7639del)
c.-38+57del (n.-38+57del)
n.144del
n.119del
c.-682del (n.-682del)
c.-3042del (n.-3042del)
ClinVar dbSNP
2g.47783288G>ACA346734558MSH6c.55G>A (p.Asp19Asn)
n.139G>A
n.127G>A
c.-37-7639G>A (n.-37-7639G>A)
c.-38+57G>A (n.-38+57G>A)
n.144G>A
n.119G>A
c.-682G>A (n.-682G>A)
c.-3042G>A (n.-3042G>A)
dbSNP
2g.47783288G>CCA346734557MSH6c.55G>C (p.Asp19His)
n.139G>C
n.127G>C
c.-37-7639G>C (n.-37-7639G>C)
c.-38+57G>C (n.-38+57G>C)
n.144G>C
n.119G>C
c.-682G>C (n.-682G>C)
c.-3042G>C (n.-3042G>C)
2g.47783288G=CA2496038073MSH6c.55G= (p.Asp19=)
n.139G=
n.127G=
c.-37-7639G= (n.-37-7639G=)
c.-38+57G= (n.-38+57G=)
n.144G=
n.119G=
c.-682G= (n.-682G=)
c.-3042G= (n.-3042G=)
2g.47783288G>TCA346734556MSH6c.55G>T (p.Asp19Tyr)
n.139G>T
n.127G>T
c.-37-7639G>T (n.-37-7639G>T)
c.-38+57G>T (n.-38+57G>T)
n.144G>T
n.119G>T
c.-682G>T (n.-682G>T)
c.-3042G>T (n.-3042G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783288_47783289delinsGACA2496038074MSH6c.55_56delinsGA (p.Asp19=)
n.139_140delinsGA
n.127_128delinsGA
c.-37-7639_-37-7638delinsGA (n.-37-7639_-37-7638delinsGA)
c.-38+57_-38+58delinsGA (n.-38+57_-38+58delinsGA)
n.144_145delinsGA
n.119_120delinsGA
c.-682_-681delinsGA (n.-682_-681delinsGA)
c.-3042_-3041delinsGA (n.-3042_-3041delinsGA)
2g.47783288_47783289delinsTTCA915943787MSH6c.55_56delinsTT (p.Asp19Phe)
n.139_140delinsTT
n.127_128delinsTT
c.-37-7639_-37-7638delinsTT (n.-37-7639_-37-7638delinsTT)
c.-38+57_-38+58delinsTT (n.-38+57_-38+58delinsTT)
n.144_145delinsTT
n.119_120delinsTT
c.-682_-681delinsTT (n.-682_-681delinsTT)
c.-3042_-3041delinsTT (n.-3042_-3041delinsTT)
ClinVar dbSNP
2g.47783289A=CA2496038075MSH6c.56A= (p.Asp19=)
n.140A=
n.128A=
c.-37-7638A= (n.-37-7638A=)
c.-38+58A= (n.-38+58A=)
n.145A=
n.120A=
c.-681A= (n.-681A=)
c.-3041A= (n.-3041A=)
2g.47783289A>CCA346734559MSH6c.56A>C (p.Asp19Ala)
n.140A>C
n.128A>C
c.-37-7638A>C (n.-37-7638A>C)
c.-38+58A>C (n.-38+58A>C)
n.145A>C
n.120A>C
c.-681A>C (n.-681A>C)
c.-3041A>C (n.-3041A>C)
2g.47783289A>GCA346734560MSH6c.56A>G (p.Asp19Gly)
n.140A>G
n.128A>G
c.-37-7638A>G (n.-37-7638A>G)
c.-38+58A>G (n.-38+58A>G)
n.145A>G
n.120A>G
c.-681A>G (n.-681A>G)
c.-3041A>G (n.-3041A>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783289A>TCA346734561MSH6c.56A>T (p.Asp19Val)
n.140A>T
n.128A>T
c.-37-7638A>T (n.-37-7638A>T)
c.-38+58A>T (n.-38+58A>T)
n.145A>T
n.120A>T
c.-681A>T (n.-681A>T)
c.-3041A>T (n.-3041A>T)
dbSNP
2g.47783290_47783323delCA2586969224MSH6c.57_90del (p.Asp19GlufsTer?)
n.141_174del
n.129_162del
c.-37-7637_-37-7604del (n.-37-7637_-37-7604del)
c.-38+59_-38+92del (n.-38+59_-38+92del)
n.146_179del
n.121_154del
c.-680_-647del (n.-680_-647del)
c.-3040_-3007del (n.-3040_-3007del)
2g.47783290T>ACA346734562MSH6c.57T>A (p.Asp19Glu)
n.141T>A
n.129T>A
c.-37-7637T>A (n.-37-7637T>A)
c.-38+59T>A (n.-38+59T>A)
n.146T>A
n.121T>A
c.-680T>A (n.-680T>A)
c.-3040T>A (n.-3040T>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783290T>CCA073135MSH6c.57T>C (p.Asp19=)
n.141T>C
n.129T>C
c.-37-7637T>C (n.-37-7637T>C)
c.-38+59T>C (n.-38+59T>C)
n.146T>C
n.121T>C
c.-680T>C (n.-680T>C)
c.-3040T>C (n.-3040T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783290T>GCA346734563MSH6c.57T>G (p.Asp19Glu)
n.141T>G
n.129T>G
c.-37-7637T>G (n.-37-7637T>G)
c.-38+59T>G (n.-38+59T>G)
n.146T>G
n.121T>G
c.-680T>G (n.-680T>G)
c.-3040T>G (n.-3040T>G)
dbSNP
2g.47783290T=CA2496038076MSH6c.57T= (p.Asp19=)
n.141T=
n.129T=
c.-37-7637T= (n.-37-7637T=)
c.-38+59T= (n.-38+59T=)
n.146T=
n.121T=
c.-680T= (n.-680T=)
c.-3040T= (n.-3040T=)
2g.47783291G>ACA346734564MSH6c.58G>A (p.Ala20Thr)
n.142G>A
n.130G>A
c.-37-7636G>A (n.-37-7636G>A)
c.-38+60G>A (n.-38+60G>A)
n.147G>A
n.122G>A
c.-679G>A (n.-679G>A)
c.-3039G>A (n.-3039G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783291G>CCA346734565MSH6c.58G>C (p.Ala20Pro)
n.142G>C
n.130G>C
c.-37-7636G>C (n.-37-7636G>C)
c.-38+60G>C (n.-38+60G>C)
n.147G>C
n.122G>C
c.-679G>C (n.-679G>C)
c.-3039G>C (n.-3039G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783291G=CA2496038077MSH6c.58G= (p.Ala20=)
n.142G=
n.130G=
c.-37-7636G= (n.-37-7636G=)
c.-38+60G= (n.-38+60G=)
n.147G=
n.122G=
c.-679G= (n.-679G=)
c.-3039G= (n.-3039G=)
2g.47783291G>TCA346734566MSH6c.58G>T (p.Ala20Ser)
n.142G>T
n.130G>T
c.-37-7636G>T (n.-37-7636G>T)
c.-38+60G>T (n.-38+60G>T)
n.147G>T
n.122G>T
c.-679G>T (n.-679G>T)
c.-3039G>T (n.-3039G>T)
gnomAD v4
2g.47783291dupCA658657033MSH6c.58dup (p.Ala20GlyfsTer?)
n.142dup
n.130dup
c.-37-7636dup (n.-37-7636dup)
c.-38+60dup (n.-38+60dup)
n.147dup
n.122dup
c.-679dup (n.-679dup)
c.-3039dup (n.-3039dup)
ClinVar dbSNP
2g.47783292C>ACA073139MSH6c.59C>A (p.Ala20Asp)
n.143C>A
n.131C>A
c.-37-7635C>A (n.-37-7635C>A)
c.-38+61C>A (n.-38+61C>A)
n.148C>A
n.123C>A
c.-678C>A (n.-678C>A)
c.-3038C>A (n.-3038C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783292C=CA2496038078MSH6c.59C= (p.Ala20=)
n.143C=
n.131C=
c.-37-7635C= (n.-37-7635C=)
c.-38+61C= (n.-38+61C=)
n.148C=
n.123C=
c.-678C= (n.-678C=)
c.-3038C= (n.-3038C=)
2g.47783292C>GCA346734567MSH6c.59C>G (p.Ala20Gly)
n.143C>G
n.131C>G
c.-37-7635C>G (n.-37-7635C>G)
c.-38+61C>G (n.-38+61C>G)
n.148C>G
n.123C>G
c.-678C>G (n.-678C>G)
c.-3038C>G (n.-3038C>G)
dbSNP
2g.47783292C>TCA015946MSH6c.59C>T (p.Ala20Val)
n.143C>T
n.131C>T
c.-37-7635C>T (n.-37-7635C>T)
c.-38+61C>T (n.-38+61C>T)
n.148C>T
n.123C>T
c.-678C>T (n.-678C>T)
c.-3038C>T (n.-3038C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783293C>ACA425987020MSH6c.60C>A (p.Ala20=)
n.144C>A
n.132C>A
c.-37-7634C>A (n.-37-7634C>A)
c.-38+62C>A (n.-38+62C>A)
n.149C>A
n.124C>A
c.-677C>A (n.-677C>A)
c.-3037C>A (n.-3037C>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783293C=CA2496038079MSH6c.60C= (p.Ala20=)
n.144C=
n.132C=
c.-37-7634C= (n.-37-7634C=)
c.-38+62C= (n.-38+62C=)
n.149C=
n.124C=
c.-677C= (n.-677C=)
c.-3037C= (n.-3037C=)
2g.47783293C>GCA425987022MSH6c.60C>G (p.Ala20=)
n.144C>G
n.132C>G
c.-37-7634C>G (n.-37-7634C>G)
c.-38+62C>G (n.-38+62C>G)
n.149C>G
n.124C>G
c.-677C>G (n.-677C>G)
c.-3037C>G (n.-3037C>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783293C>TCA10582030MSH6c.60C>T (p.Ala20=)
n.144C>T
n.132C>T
c.-37-7634C>T (n.-37-7634C>T)
c.-38+62C>T (n.-38+62C>T)
n.149C>T
n.124C>T
c.-677C>T (n.-677C>T)
c.-3037C>T (n.-3037C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47783296_47783298delCA2740272114MSH6c.63_65del (p.Asn21del)
n.147_149del
n.135_137del
c.-37-7631_-37-7629del (n.-37-7631_-37-7629del)
c.-38+65_-38+67del (n.-38+65_-38+67del)
n.152_154del
n.127_129del
c.-674_-672del (n.-674_-672del)
c.-3034_-3032del (n.-3034_-3032del)
2g.47783294A=CA2496038080MSH6c.61A= (p.Asn21=)
n.145A=
n.133A=
c.-37-7633A= (n.-37-7633A=)
c.-38+63A= (n.-38+63A=)
n.150A=
n.125A=
c.-676A= (n.-676A=)
c.-3036A= (n.-3036A=)
2g.47783294A>CCA346734570MSH6c.61A>C (p.Asn21His)
n.145A>C
n.133A>C
c.-37-7633A>C (n.-37-7633A>C)
c.-38+63A>C (n.-38+63A>C)
n.150A>C
n.125A>C
c.-676A>C (n.-676A>C)
c.-3036A>C (n.-3036A>C)
2g.47783294A>GCA346734569MSH6c.61A>G (p.Asn21Asp)
n.145A>G
n.133A>G
c.-37-7633A>G (n.-37-7633A>G)
c.-38+63A>G (n.-38+63A>G)
n.150A>G
n.125A>G
c.-676A>G (n.-676A>G)
c.-3036A>G (n.-3036A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783294A>TCA346734568MSH6c.61A>T (p.Asn21Tyr)
n.145A>T
n.133A>T
c.-37-7633A>T (n.-37-7633A>T)
c.-38+63A>T (n.-38+63A>T)
n.150A>T
n.125A>T
c.-676A>T (n.-676A>T)
c.-3036A>T (n.-3036A>T)
2g.47783295A=CA2496038081MSH6c.62A= (p.Asn21=)
n.146A=
n.134A=
c.-37-7632A= (n.-37-7632A=)
c.-38+64A= (n.-38+64A=)
n.151A=
n.126A=
c.-675A= (n.-675A=)
c.-3035A= (n.-3035A=)
2g.47783295A>CCA346734571MSH6c.62A>C (p.Asn21Thr)
n.146A>C
n.134A>C
c.-37-7632A>C (n.-37-7632A>C)
c.-38+64A>C (n.-38+64A>C)
n.151A>C
n.126A>C
c.-675A>C (n.-675A>C)
c.-3035A>C (n.-3035A>C)
dbSNP
2g.47783295A>GCA016053MSH6c.62A>G (p.Asn21Ser)
n.146A>G
n.134A>G
c.-37-7632A>G (n.-37-7632A>G)
c.-38+64A>G (n.-38+64A>G)
n.151A>G
n.126A>G
c.-675A>G (n.-675A>G)
c.-3035A>G (n.-3035A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783295A>TCA346734572MSH6c.62A>T (p.Asn21Ile)
n.146A>T
n.134A>T
c.-37-7632A>T (n.-37-7632A>T)
c.-38+64A>T (n.-38+64A>T)
n.151A>T
n.126A>T
c.-675A>T (n.-675A>T)
c.-3035A>T (n.-3035A>T)
2g.47783296C>ACA346734573MSH6c.63C>A (p.Asn21Lys)
n.147C>A
n.135C>A
c.-37-7631C>A (n.-37-7631C>A)
c.-38+65C>A (n.-38+65C>A)
n.152C>A
n.127C>A
c.-674C>A (n.-674C>A)
c.-3034C>A (n.-3034C>A)
dbSNP
2g.47783296C=CA2496038082MSH6c.63C= (p.Asn21=)
n.147C=
n.135C=
c.-37-7631C= (n.-37-7631C=)
c.-38+65C= (n.-38+65C=)
n.152C=
n.127C=
c.-674C= (n.-674C=)
c.-3034C= (n.-3034C=)
2g.47783296C>GCA10578021MSH6c.63C>G (p.Asn21Lys)
n.147C>G
n.135C>G
c.-37-7631C>G (n.-37-7631C>G)
c.-38+65C>G (n.-38+65C>G)
n.152C>G
n.127C>G
c.-674C>G (n.-674C>G)
c.-3034C>G (n.-3034C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783296C>TCA425987038MSH6c.63C>T (p.Asn21=)
n.147C>T
n.135C>T
c.-37-7631C>T (n.-37-7631C>T)
c.-38+65C>T (n.-38+65C>T)
n.152C>T
n.127C>T
c.-674C>T (n.-674C>T)
c.-3034C>T (n.-3034C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783296_47783299delinsCAAGCA2496038083MSH6c.63_66delinsCAAG (p.Asn21=)
n.147_150delinsCAAG
n.135_138delinsCAAG
c.-37-7631_-37-7628delinsCAAG (n.-37-7631_-37-7628delinsCAAG)
c.-38+65_-38+68delinsCAAG (n.-38+65_-38+68delinsCAAG)
n.152_155delinsCAAG
n.127_130delinsCAAG
c.-674_-671delinsCAAG (n.-674_-671delinsCAAG)
c.-3034_-3031delinsCAAG (n.-3034_-3031delinsCAAG)
2g.47783297A=CA2496038085MSH6c.64A= (p.Lys22=)
n.148A=
n.136A=
c.-37-7630A= (n.-37-7630A=)
c.-38+66A= (n.-38+66A=)
n.153A=
n.128A=
c.-673A= (n.-673A=)
c.-3033A= (n.-3033A=)
2g.47783297A>CCA346734574MSH6c.64A>C (p.Lys22Gln)
n.148A>C
n.136A>C
c.-37-7630A>C (n.-37-7630A>C)
c.-38+66A>C (n.-38+66A>C)
n.153A>C
n.128A>C
c.-673A>C (n.-673A>C)
c.-3033A>C (n.-3033A>C)
ClinVar dbSNP
2g.47783297A>GCA16610863MSH6c.64A>G (p.Lys22Glu)
n.148A>G
n.136A>G
c.-37-7630A>G (n.-37-7630A>G)
c.-38+66A>G (n.-38+66A>G)
n.153A>G
n.128A>G
c.-673A>G (n.-673A>G)
c.-3033A>G (n.-3033A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783297A>TCA346734575MSH6c.64A>T (p.Lys22Ter)
n.148A>T
n.136A>T
c.-37-7630A>T (n.-37-7630A>T)
c.-38+66A>T (n.-38+66A>T)
n.153A>T
n.128A>T
c.-673A>T (n.-673A>T)
c.-3033A>T (n.-3033A>T)
2g.47783297_47783299delCA2496038084MSH6c.64_66del (p.Lys22del)
n.148_150del
n.136_138del
c.-37-7630_-37-7628del (n.-37-7630_-37-7628del)
c.-38+66_-38+68del (n.-38+66_-38+68del)
n.153_155del
n.128_130del
c.-673_-671del (n.-673_-671del)
c.-3033_-3031del (n.-3033_-3031del)
dbSNP
2g.47783298A=CA2496038086MSH6c.65A= (p.Lys22=)
n.149A=
n.137A=
c.-37-7629A= (n.-37-7629A=)
c.-38+67A= (n.-38+67A=)
n.154A=
n.129A=
c.-672A= (n.-672A=)
c.-3032A= (n.-3032A=)
2g.47783298A>CCA346734576MSH6c.65A>C (p.Lys22Thr)
n.149A>C
n.137A>C
c.-37-7629A>C (n.-37-7629A>C)
c.-38+67A>C (n.-38+67A>C)
n.154A>C
n.129A>C
c.-672A>C (n.-672A>C)
c.-3032A>C (n.-3032A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783298A>GCA346734577MSH6c.65A>G (p.Lys22Arg)
n.149A>G
n.137A>G
c.-37-7629A>G (n.-37-7629A>G)
c.-38+67A>G (n.-38+67A>G)
n.154A>G
n.129A>G
c.-672A>G (n.-672A>G)
c.-3032A>G (n.-3032A>G)
gnomAD v4
2g.47783298A>TCA346734578MSH6c.65A>T (p.Lys22Met)
n.149A>T
n.137A>T
c.-37-7629A>T (n.-37-7629A>T)
c.-38+67A>T (n.-38+67A>T)
n.154A>T
n.129A>T
c.-672A>T (n.-672A>T)
c.-3032A>T (n.-3032A>T)
2g.47783299G>ACA426120505MSH6c.66G>A (p.Lys22=)
n.150G>A
n.138G>A
c.-37-7628G>A (n.-37-7628G>A)
c.-38+68G>A (n.-38+68G>A)
n.155G>A
n.130G>A
c.-671G>A (n.-671G>A)
c.-3031G>A (n.-3031G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783299G>CCA346734777MSH6c.66G>C (p.Lys22Asn)
n.150G>C
n.138G>C
c.-37-7628G>C (n.-37-7628G>C)
c.-38+68G>C (n.-38+68G>C)
n.155G>C
n.130G>C
c.-671G>C (n.-671G>C)
c.-3031G>C (n.-3031G>C)
2g.47783299G=CA2496038087MSH6c.66G= (p.Lys22=)
n.150G=
n.138G=
c.-37-7628G= (n.-37-7628G=)
c.-38+68G= (n.-38+68G=)
n.155G=
n.130G=
c.-671G= (n.-671G=)
c.-3031G= (n.-3031G=)
2g.47783299G>TCA346734778MSH6c.66G>T (p.Lys22Asn)
n.150G>T
n.138G>T
c.-37-7628G>T (n.-37-7628G>T)
c.-38+68G>T (n.-38+68G>T)
n.155G>T
n.130G>T
c.-671G>T (n.-671G>T)
c.-3031G>T (n.-3031G>T)
2g.47783303_47783308delCA2699267408MSH6c.70_75del (p.Ser24_Ala25del)
n.154_159del
n.142_147del
c.-37-7624_-37-7619del (n.-37-7624_-37-7619del)
c.-38+72_-38+77del (n.-38+72_-38+77del)
n.159_164del
n.134_139del
c.-667_-662del (n.-667_-662del)
c.-3027_-3022del (n.-3027_-3022del)
dbSNP
2g.47783300G>ACA016226MSH6c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.151G>A
n.139G>A
c.-37-7627G>A (n.-37-7627G>A)
c.-38+69G>A (n.-38+69G>A)
n.156G>A
n.131G>A
c.-670G>A (n.-670G>A)
c.-3030G>A (n.-3030G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783300G>CCA16617616MSH6c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.151G>C
n.139G>C
c.-37-7627G>C (n.-37-7627G>C)
c.-38+69G>C (n.-38+69G>C)
n.156G>C
n.131G>C
c.-670G>C (n.-670G>C)
c.-3030G>C (n.-3030G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783300G=CA2496038088MSH6c.67G= (p.Ala23=)
n.151G=
n.139G=
c.-37-7627G= (n.-37-7627G=)
c.-38+69G= (n.-38+69G=)
n.156G=
n.131G=
c.-670G= (n.-670G=)
c.-3030G= (n.-3030G=)
2g.47783300G>TCA346734779MSH6c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.151G>T
n.139G>T
c.-37-7627G>T (n.-37-7627G>T)
c.-38+69G>T (n.-38+69G>T)
n.156G>T
n.131G>T
c.-670G>T (n.-670G>T)
c.-3030G>T (n.-3030G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783301C>ACA346734780MSH6c.68C>A (p.Ala23Asp)
n.152C>A
n.140C>A
c.-37-7626C>A (n.-37-7626C>A)
c.-38+70C>A (n.-38+70C>A)
n.157C>A
n.132C>A
c.-669C>A (n.-669C>A)
c.-3029C>A (n.-3029C>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783301C=CA2496038089MSH6c.68C= (p.Ala23=)
n.152C=
n.140C=
c.-37-7626C= (n.-37-7626C=)
c.-38+70C= (n.-38+70C=)
n.157C=
n.132C=
c.-669C= (n.-669C=)
c.-3029C= (n.-3029C=)
2g.47783301C>GCA16610864MSH6c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.152C>G
n.140C>G
c.-37-7626C>G (n.-37-7626C>G)
c.-38+70C>G (n.-38+70C>G)
n.157C>G
n.132C>G
c.-669C>G (n.-669C>G)
c.-3029C>G (n.-3029C>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783301C>TCA346734781MSH6c.68C>T (p.Ala23Val)
n.152C>T
n.140C>T
c.-37-7626C>T (n.-37-7626C>T)
c.-38+70C>T (n.-38+70C>T)
n.157C>T
n.132C>T
c.-669C>T (n.-669C>T)
c.-3029C>T (n.-3029C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783302C>ACA426120510MSH6c.69C>A (p.Ala23=)
n.153C>A
n.141C>A
c.-37-7625C>A (n.-37-7625C>A)
c.-38+71C>A (n.-38+71C>A)
n.158C>A
n.133C>A
c.-668C>A (n.-668C>A)
c.-3028C>A (n.-3028C>A)
dbSNP
2g.47783302C=CA2496038090MSH6c.69C= (p.Ala23=)
n.153C=
n.141C=
c.-37-7625C= (n.-37-7625C=)
c.-38+71C= (n.-38+71C=)
n.158C=
n.133C=
c.-668C= (n.-668C=)
c.-3028C= (n.-3028C=)
2g.47783302C>GCA16604175MSH6c.69C>G (p.Ala23=)
n.153C>G
n.141C>G
c.-37-7625C>G (n.-37-7625C>G)
c.-38+71C>G (n.-38+71C>G)
n.158C>G
n.133C>G
c.-668C>G (n.-668C>G)
c.-3028C>G (n.-3028C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783302C>TCA426120511MSH6c.69C>T (p.Ala23=)
n.153C>T
n.141C>T
c.-37-7625C>T (n.-37-7625C>T)
c.-38+71C>T (n.-38+71C>T)
n.158C>T
n.133C>T
c.-668C>T (n.-668C>T)
c.-3028C>T (n.-3028C>T)
ClinVar dbSNP
2g.47783303T>ACA346734782MSH6c.70T>A (p.Ser24Thr)
n.154T>A
n.142T>A
c.-37-7624T>A (n.-37-7624T>A)
c.-38+72T>A (n.-38+72T>A)
n.159T>A
n.134T>A
c.-667T>A (n.-667T>A)
c.-3027T>A (n.-3027T>A)
dbSNP
2g.47783303T>CCA346734783MSH6c.70T>C (p.Ser24Pro)
n.154T>C
n.142T>C
c.-37-7624T>C (n.-37-7624T>C)
c.-38+72T>C (n.-38+72T>C)
n.159T>C
n.134T>C
c.-667T>C (n.-667T>C)
c.-3027T>C (n.-3027T>C)
ClinVar dbSNP
2g.47783303T>GCA346734784MSH6c.70T>G (p.Ser24Ala)
n.154T>G
n.142T>G
c.-37-7624T>G (n.-37-7624T>G)
c.-38+72T>G (n.-38+72T>G)
n.159T>G
n.134T>G
c.-667T>G (n.-667T>G)
c.-3027T>G (n.-3027T>G)
2g.47783304C>ACA346734785MSH6c.71C>A (p.Ser24Ter)
n.155C>A
n.143C>A
c.-37-7623C>A (n.-37-7623C>A)
c.-38+73C>A (n.-38+73C>A)
n.160C>A
n.135C>A
c.-666C>A (n.-666C>A)
c.-3026C>A (n.-3026C>A)
dbSNP
2g.47783304C=CA2496038091MSH6c.71C= (p.Ser24=)
n.155C=
n.143C=
c.-37-7623C= (n.-37-7623C=)
c.-38+73C= (n.-38+73C=)
n.160C=
n.135C=
c.-666C= (n.-666C=)
c.-3026C= (n.-3026C=)
2g.47783304C>GCA346734786MSH6c.71C>G (p.Ser24Trp)
n.155C>G
n.143C>G
c.-37-7623C>G (n.-37-7623C>G)
c.-38+73C>G (n.-38+73C>G)
n.160C>G
n.135C>G
c.-666C>G (n.-666C>G)
c.-3026C>G (n.-3026C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783304C>TCA016332MSH6c.71C>T (p.Ser24Leu)
n.155C>T
n.143C>T
c.-37-7623C>T (n.-37-7623C>T)
c.-38+73C>T (n.-38+73C>T)
n.160C>T
n.135C>T
c.-666C>T (n.-666C>T)
c.-3026C>T (n.-3026C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783305G>ACA426120519MSH6c.72G>A (p.Ser24=)
n.156G>A
n.144G>A
c.-37-7622G>A (n.-37-7622G>A)
c.-38+74G>A (n.-38+74G>A)
n.161G>A
n.136G>A
c.-665G>A (n.-665G>A)
c.-3025G>A (n.-3025G>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783305G>CCA426120521MSH6c.72G>C (p.Ser24=)
n.156G>C
n.144G>C
c.-37-7622G>C (n.-37-7622G>C)
c.-38+74G>C (n.-38+74G>C)
n.161G>C
n.136G>C
c.-665G>C (n.-665G>C)
c.-3025G>C (n.-3025G>C)
dbSNP
2g.47783305G>TCA426120523MSH6c.72G>T (p.Ser24=)
n.156G>T
n.144G>T
c.-37-7622G>T (n.-37-7622G>T)
c.-38+74G>T (n.-38+74G>T)
n.161G>T
n.136G>T
c.-665G>T (n.-665G>T)
c.-3025G>T (n.-3025G>T)
COSMIC
2g.47783306G>ACA346734787MSH6c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.157G>A
n.145G>A
c.-37-7621G>A (n.-37-7621G>A)
c.-38+75G>A (n.-38+75G>A)
n.162G>A
n.137G>A
c.-664G>A (n.-664G>A)
c.-3024G>A (n.-3024G>A)
COSMIC
2g.47783306G>CCA346734788MSH6c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.157G>C
n.145G>C
c.-37-7621G>C (n.-37-7621G>C)
c.-38+75G>C (n.-38+75G>C)
n.162G>C
n.137G>C
c.-664G>C (n.-664G>C)
c.-3024G>C (n.-3024G>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47783306G=CA2496038092MSH6c.73G= (p.Ala25=)
n.157G=
n.145G=
c.-37-7621G= (n.-37-7621G=)
c.-38+75G= (n.-38+75G=)
n.162G=
n.137G=
c.-664G= (n.-664G=)
c.-3024G= (n.-3024G=)
2g.47783306G>TCA016371MSH6c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.157G>T
n.145G>T
c.-37-7621G>T (n.-37-7621G>T)
c.-38+75G>T (n.-38+75G>T)
n.162G>T
n.137G>T
c.-664G>T (n.-664G>T)
c.-3024G>T (n.-3024G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783307C>ACA346734789MSH6c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.158C>A
n.146C>A
c.-37-7620C>A (n.-37-7620C>A)
c.-38+76C>A (n.-38+76C>A)
n.163C>A
n.138C>A
c.-663C>A (n.-663C>A)
c.-3023C>A (n.-3023C>A)
ClinVar
2g.47783307C=CA2496038093MSH6c.74C= (p.Ala25=)
n.158C=
n.146C=
c.-37-7620C= (n.-37-7620C=)
c.-38+76C= (n.-38+76C=)
n.163C=
n.138C=
c.-663C= (n.-663C=)
c.-3023C= (n.-3023C=)
2g.47783307C>GCA346734790MSH6c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.158C>G
n.146C>G
c.-37-7620C>G (n.-37-7620C>G)
c.-38+76C>G (n.-38+76C>G)
n.163C>G
n.138C>G
c.-663C>G (n.-663C>G)
c.-3023C>G (n.-3023C>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783307C>TCA016416MSH6c.74C>T (p.Ala25Val)
n.158C>T
n.146C>T
c.-37-7620C>T (n.-37-7620C>T)
c.-38+76C>T (n.-38+76C>T)
n.163C>T
n.138C>T
c.-663C>T (n.-663C>T)
c.-3023C>T (n.-3023C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783308C>ACA426120528MSH6c.75C>A (p.Ala25=)
n.159C>A
n.147C>A
c.-37-7619C>A (n.-37-7619C>A)
c.-38+77C>A (n.-38+77C>A)
n.164C>A
n.139C>A
c.-662C>A (n.-662C>A)
c.-3022C>A (n.-3022C>A)
2g.47783308C=CA2496038094MSH6c.75C= (p.Ala25=)
n.159C=
n.147C=
c.-37-7619C= (n.-37-7619C=)
c.-38+77C= (n.-38+77C=)
n.164C=
n.139C=
c.-662C= (n.-662C=)
c.-3022C= (n.-3022C=)
2g.47783308C>GCA426120527MSH6c.75C>G (p.Ala25=)
n.159C>G
n.147C>G
c.-37-7619C>G (n.-37-7619C>G)
c.-38+77C>G (n.-38+77C>G)
n.164C>G
n.139C>G
c.-662C>G (n.-662C>G)
c.-3022C>G (n.-3022C>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783308C>TCA46687833MSH6c.75C>T (p.Ala25=)
n.159C>T
n.147C>T
c.-37-7619C>T (n.-37-7619C>T)
c.-38+77C>T (n.-38+77C>T)
n.164C>T
n.139C>T
c.-662C>T (n.-662C>T)
c.-3022C>T (n.-3022C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783309A=CA2496038095MSH6c.76A= (p.Arg26=)
n.160A=
n.148A=
c.-37-7618A= (n.-37-7618A=)
c.-38+78A= (n.-38+78A=)
n.165A=
n.140A=
c.-661A= (n.-661A=)
c.-3021A= (n.-3021A=)
2g.47783309A>CCA426120529MSH6c.76A>C (p.Arg26=)
n.160A>C
n.148A>C
c.-37-7618A>C (n.-37-7618A>C)
c.-38+78A>C (n.-38+78A>C)
n.165A>C
n.140A>C
c.-661A>C (n.-661A>C)
c.-3021A>C (n.-3021A>C)
ClinVar
2g.47783309A>GCA16611071MSH6c.76A>G (p.Arg26Gly)
n.160A>G
n.148A>G
c.-37-7618A>G (n.-37-7618A>G)
c.-38+78A>G (n.-38+78A>G)
n.165A>G
n.140A>G
c.-661A>G (n.-661A>G)
c.-3021A>G (n.-3021A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783309A>TCA073447MSH6c.76A>T (p.Arg26Trp)
n.160A>T
n.148A>T
c.-37-7618A>T (n.-37-7618A>T)
c.-38+78A>T (n.-38+78A>T)
n.165A>T
n.140A>T
c.-661A>T (n.-661A>T)
c.-3021A>T (n.-3021A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783309_47783310delinsAGCA2496038096MSH6c.76_77delinsAG (p.Arg26=)
n.160_161delinsAG
n.148_149delinsAG
c.-37-7618_-37-7617delinsAG (n.-37-7618_-37-7617delinsAG)
c.-38+78_-38+79delinsAG (n.-38+78_-38+79delinsAG)
n.165_166delinsAG
n.140_141delinsAG
c.-661_-660delinsAG (n.-661_-660delinsAG)
c.-3021_-3020delinsAG (n.-3021_-3020delinsAG)
2g.47783310G>ACA346734791MSH6c.77G>A (p.Arg26Lys)
n.161G>A
n.149G>A
c.-37-7617G>A (n.-37-7617G>A)
c.-38+79G>A (n.-38+79G>A)
n.166G>A
n.141G>A
c.-660G>A (n.-660G>A)
c.-3020G>A (n.-3020G>A)
dbSNP
2g.47783310G>CCA346734792MSH6c.77G>C (p.Arg26Thr)
n.161G>C
n.149G>C
c.-37-7617G>C (n.-37-7617G>C)
c.-38+79G>C (n.-38+79G>C)
n.166G>C
n.141G>C
c.-660G>C (n.-660G>C)
c.-3020G>C (n.-3020G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783310G=CA2496038097MSH6c.77G= (p.Arg26=)
n.161G=
n.149G=
c.-37-7617G= (n.-37-7617G=)
c.-38+79G= (n.-38+79G=)
n.166G=
n.141G=
c.-660G= (n.-660G=)
c.-3020G= (n.-3020G=)
2g.47783310G>TCA346734793MSH6c.77G>T (p.Arg26Met)
n.161G>T
n.149G>T
c.-37-7617G>T (n.-37-7617G>T)
c.-38+79G>T (n.-38+79G>T)
n.166G>T
n.141G>T
c.-660G>T (n.-660G>T)
c.-3020G>T (n.-3020G>T)
2g.47783312delCA658657034MSH6c.79del (p.Ala27ProfsTer?)
n.163del
n.151del
c.-37-7615del (n.-37-7615del)
c.-38+81del (n.-38+81del)
n.168del
n.143del
c.-658del (n.-658del)
c.-3018del (n.-3018del)
ClinVar dbSNP
2g.47783311G>ACA426120533MSH6c.78G>A (p.Arg26=)
n.162G>A
n.150G>A
c.-37-7616G>A (n.-37-7616G>A)
c.-38+80G>A (n.-38+80G>A)
n.167G>A
n.142G>A
c.-659G>A (n.-659G>A)
c.-3019G>A (n.-3019G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783311G>CCA346734794MSH6c.78G>C (p.Arg26Ser)
n.162G>C
n.150G>C
c.-37-7616G>C (n.-37-7616G>C)
c.-38+80G>C (n.-38+80G>C)
n.167G>C
n.142G>C
c.-659G>C (n.-659G>C)
c.-3019G>C (n.-3019G>C)
dbSNP
2g.47783311G=CA2496038098MSH6c.78G= (p.Arg26=)
n.162G=
n.150G=
c.-37-7616G= (n.-37-7616G=)
c.-38+80G= (n.-38+80G=)
n.167G=
n.142G=
c.-659G= (n.-659G=)
c.-3019G= (n.-3019G=)
2g.47783311G>TCA346734795MSH6c.78G>T (p.Arg26Ser)
n.162G>T
n.150G>T
c.-37-7616G>T (n.-37-7616G>T)
c.-38+80G>T (n.-38+80G>T)
n.167G>T
n.142G>T
c.-659G>T (n.-659G>T)
c.-3019G>T (n.-3019G>T)
ClinVar dbSNP
2g.47783312G>ACA346734796MSH6c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.163G>A
n.151G>A
c.-37-7615G>A (n.-37-7615G>A)
c.-38+81G>A (n.-38+81G>A)
n.168G>A
n.143G>A
c.-658G>A (n.-658G>A)
c.-3018G>A (n.-3018G>A)
2g.47783312G>CCA346734797MSH6c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.163G>C
n.151G>C
c.-37-7615G>C (n.-37-7615G>C)
c.-38+81G>C (n.-38+81G>C)
n.168G>C
n.143G>C
c.-658G>C (n.-658G>C)
c.-3018G>C (n.-3018G>C)
2g.47783312G>TCA346734798MSH6c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.163G>T
n.151G>T
c.-37-7615G>T (n.-37-7615G>T)
c.-38+81G>T (n.-38+81G>T)
n.168G>T
n.143G>T
c.-658G>T (n.-658G>T)
c.-3018G>T (n.-3018G>T)
gnomAD v4
2g.47783312_47783316delinsGCCTCCA2496038099MSH6c.79_83delinsGCCTC (p.Ala27=)
n.163_167delinsGCCTC
n.151_155delinsGCCTC
c.-37-7615_-37-7611delinsGCCTC (n.-37-7615_-37-7611delinsGCCTC)
c.-38+81_-38+85delinsGCCTC (n.-38+81_-38+85delinsGCCTC)
n.168_172delinsGCCTC
n.143_147delinsGCCTC
c.-658_-654delinsGCCTC (n.-658_-654delinsGCCTC)
c.-3018_-3014delinsGCCTC (n.-3018_-3014delinsGCCTC)
2g.47783313C>ACA346734799MSH6c.80C>A (p.Ala27Asp)
n.164C>A
n.152C>A
c.-37-7614C>A (n.-37-7614C>A)
c.-38+82C>A (n.-38+82C>A)
n.169C>A
n.144C>A
c.-657C>A (n.-657C>A)
c.-3017C>A (n.-3017C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783313C=CA2496038100MSH6c.80C= (p.Ala27=)
n.164C=
n.152C=
c.-37-7614C= (n.-37-7614C=)
c.-38+82C= (n.-38+82C=)
n.169C=
n.144C=
c.-657C= (n.-657C=)
c.-3017C= (n.-3017C=)
2g.47783313C>GCA346734800MSH6c.80C>G (p.Ala27Gly)
n.164C>G
n.152C>G
c.-37-7614C>G (n.-37-7614C>G)
c.-38+82C>G (n.-38+82C>G)
n.169C>G
n.144C>G
c.-657C>G (n.-657C>G)
c.-3017C>G (n.-3017C>G)
dbSNP
2g.47783313C>TCA346734801MSH6c.80C>T (p.Ala27Val)
n.164C>T
n.152C>T
c.-37-7614C>T (n.-37-7614C>T)
c.-38+82C>T (n.-38+82C>T)
n.169C>T
n.144C>T
c.-657C>T (n.-657C>T)
c.-3017C>T (n.-3017C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783313_47783316delCA913187950MSH6c.80_83del (p.Ala27AspfsTer?)
n.164_167del
n.152_155del
c.-37-7614_-37-7611del (n.-37-7614_-37-7611del)
c.-38+82_-38+85del (n.-38+82_-38+85del)
n.169_172del
n.144_147del
c.-657_-654del (n.-657_-654del)
c.-3017_-3014del (n.-3017_-3014del)
ClinVar dbSNP
2g.47783314C>ACA426120541MSH6c.81C>A (p.Ala27=)
n.165C>A
n.153C>A
c.-37-7613C>A (n.-37-7613C>A)
c.-38+83C>A (n.-38+83C>A)
n.170C>A
n.145C>A
c.-656C>A (n.-656C>A)
c.-3016C>A (n.-3016C>A)
2g.47783314C=CA2496038101MSH6c.81C= (p.Ala27=)
n.165C=
n.153C=
c.-37-7613C= (n.-37-7613C=)
c.-38+83C= (n.-38+83C=)
n.170C=
n.145C=
c.-656C= (n.-656C=)
c.-3016C= (n.-3016C=)
2g.47783314C>GCA016507MSH6c.81C>G (p.Ala27=)
n.165C>G
n.153C>G
c.-37-7613C>G (n.-37-7613C>G)
c.-38+83C>G (n.-38+83C>G)
n.170C>G
n.145C>G
c.-656C>G (n.-656C>G)
c.-3016C>G (n.-3016C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783314C>TCA426120543MSH6c.81C>T (p.Ala27=)
n.165C>T
n.153C>T
c.-37-7613C>T (n.-37-7613C>T)
c.-38+83C>T (n.-38+83C>T)
n.170C>T
n.145C>T
c.-656C>T (n.-656C>T)
c.-3016C>T (n.-3016C>T)
ClinVar dbSNP
2g.47783315T>ACA346734804MSH6c.82T>A (p.Ser28Thr)
n.166T>A
n.154T>A
c.-37-7612T>A (n.-37-7612T>A)
c.-38+84T>A (n.-38+84T>A)
n.171T>A
n.146T>A
c.-655T>A (n.-655T>A)
c.-3015T>A (n.-3015T>A)
dbSNP
2g.47783315T>CCA346734803MSH6c.82T>C (p.Ser28Pro)
n.166T>C
n.154T>C
c.-37-7612T>C (n.-37-7612T>C)
c.-38+84T>C (n.-38+84T>C)
n.171T>C
n.146T>C
c.-655T>C (n.-655T>C)
c.-3015T>C (n.-3015T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783315T>GCA346734802MSH6c.82T>G (p.Ser28Ala)
n.166T>G
n.154T>G
c.-37-7612T>G (n.-37-7612T>G)
c.-38+84T>G (n.-38+84T>G)
n.171T>G
n.146T>G
c.-655T>G (n.-655T>G)
c.-3015T>G (n.-3015T>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783315T=CA2496038102MSH6c.82T= (p.Ser28=)
n.166T=
n.154T=
c.-37-7612T= (n.-37-7612T=)
c.-38+84T= (n.-38+84T=)
n.171T=
n.146T=
c.-655T= (n.-655T=)
c.-3015T= (n.-3015T=)
2g.47783315_47783317delinsTCACA2496038103MSH6c.82_84delinsTCA (p.Ser28=)
n.166_168delinsTCA
n.154_156delinsTCA
c.-37-7612_-37-7610delinsTCA (n.-37-7612_-37-7610delinsTCA)
c.-38+84_-38+86delinsTCA (n.-38+84_-38+86delinsTCA)
n.171_173delinsTCA
n.146_148delinsTCA
c.-655_-653delinsTCA (n.-655_-653delinsTCA)
c.-3015_-3013delinsTCA (n.-3015_-3013delinsTCA)
2g.47783316C>ACA346734805MSH6c.83C>A (p.Ser28Ter)
n.167C>A
n.155C>A
c.-37-7611C>A (n.-37-7611C>A)
c.-38+85C>A (n.-38+85C>A)
n.172C>A
n.147C>A
c.-654C>A (n.-654C>A)
c.-3014C>A (n.-3014C>A)
2g.47783316C=CA2496038104MSH6c.83C= (p.Ser28=)
n.167C=
n.155C=
c.-37-7611C= (n.-37-7611C=)
c.-38+85C= (n.-38+85C=)
n.172C=
n.147C=
c.-654C= (n.-654C=)
c.-3014C= (n.-3014C=)
2g.47783316C>GCA346734806MSH6c.83C>G (p.Ser28Ter)
n.167C>G
n.155C>G
c.-37-7611C>G (n.-37-7611C>G)
c.-38+85C>G (n.-38+85C>G)
n.172C>G
n.147C>G
c.-654C>G (n.-654C>G)
c.-3014C>G (n.-3014C>G)
2g.47783316C>TCA073484MSH6c.83C>T (p.Ser28Leu)
n.167C>T
n.155C>T
c.-37-7611C>T (n.-37-7611C>T)
c.-38+85C>T (n.-38+85C>T)
n.172C>T
n.147C>T
c.-654C>T (n.-654C>T)
c.-3014C>T (n.-3014C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783317_47783318delCA891843158MSH6c.84_85del (p.Glu30ArgfsTer?)
n.168_169del
n.156_157del
c.-37-7610_-37-7609del (n.-37-7610_-37-7609del)
c.-38+86_-38+87del (n.-38+86_-38+87del)
n.173_174del
n.148_149del
c.-653_-652del (n.-653_-652del)
c.-3013_-3012del (n.-3013_-3012del)
ClinVar dbSNP
2g.47783317A=CA2496038105MSH6c.84A= (p.Ser28=)
n.168A=
n.156A=
c.-37-7610A= (n.-37-7610A=)
c.-38+86A= (n.-38+86A=)
n.173A=
n.148A=
c.-653A= (n.-653A=)
c.-3013A= (n.-3013A=)
2g.47783317A>CCA426120550MSH6c.84A>C (p.Ser28=)
n.168A>C
n.156A>C
c.-37-7610A>C (n.-37-7610A>C)
c.-38+86A>C (n.-38+86A>C)
n.173A>C
n.148A>C
c.-653A>C (n.-653A>C)
c.-3013A>C (n.-3013A>C)
ClinVar
2g.47783317A>GCA426120549MSH6c.84A>G (p.Ser28=)
n.168A>G
n.156A>G
c.-37-7610A>G (n.-37-7610A>G)
c.-38+86A>G (n.-38+86A>G)
n.173A>G
n.148A>G
c.-653A>G (n.-653A>G)
c.-3013A>G (n.-3013A>G)
2g.47783317A>TCA16610866MSH6c.84A>T (p.Ser28=)
n.168A>T
n.156A>T
c.-37-7610A>T (n.-37-7610A>T)
c.-38+86A>T (n.-38+86A>T)
n.173A>T
n.148A>T
c.-653A>T (n.-653A>T)
c.-3013A>T (n.-3013A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783318C>ACA073511MSH6c.85C>A (p.Arg29Ser)
n.169C>A
n.157C>A
c.-37-7609C>A (n.-37-7609C>A)
c.-38+87C>A (n.-38+87C>A)
n.174C>A
n.149C>A
c.-652C>A (n.-652C>A)
c.-3012C>A (n.-3012C>A)
dbSNP ExAC
2g.47783318C=CA2496038106MSH6c.85C= (p.Arg29=)
n.169C=
n.157C=
c.-37-7609C= (n.-37-7609C=)
c.-38+87C= (n.-38+87C=)
n.174C=
n.149C=
c.-652C= (n.-652C=)
c.-3012C= (n.-3012C=)
2g.47783318C>GCA346734807MSH6c.85C>G (p.Arg29Gly)
n.169C>G
n.157C>G
c.-37-7609C>G (n.-37-7609C>G)
c.-38+87C>G (n.-38+87C>G)
n.174C>G
n.149C>G
c.-652C>G (n.-652C>G)
c.-3012C>G (n.-3012C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783318C>TCA346734808MSH6c.85C>T (p.Arg29Cys)
n.169C>T
n.157C>T
c.-37-7609C>T (n.-37-7609C>T)
c.-38+87C>T (n.-38+87C>T)
n.174C>T
n.149C>T
c.-652C>T (n.-652C>T)
c.-3012C>T (n.-3012C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47783318_47783319insTCAGCGCCGGAGACTTGCA916529264MSH6c.85_86insTCAGCGCCGGAGACTTG (p.Arg29LeufsTer?)
n.169_170insTCAGCGCCGGAGACTTG
n.157_158insTCAGCGCCGGAGACTTG
c.-37-7609_-37-7608insTCAGCGCCGGAGACTTG (n.-37-7609_-37-7608insTCAGCGCCGGAGACTTG)
c.-38+87_-38+88insTCAGCGCCGGAGACTTG (n.-38+87_-38+88insTCAGCGCCGGAGACTTG)
n.174_175insTCAGCGCCGGAGACTTG
n.149_150insTCAGCGCCGGAGACTTG
c.-652_-651insTCAGCGCCGGAGACTTG (n.-652_-651insTCAGCGCCGGAGACTTG)
c.-3012_-3011insTCAGCGCCGGAGACTTG (n.-3012_-3011insTCAGCGCCGGAGACTTG)
dbSNP
2g.47783319G>ACA346734809MSH6c.86G>A (p.Arg29His)
n.170G>A
n.158G>A
c.-37-7608G>A (n.-37-7608G>A)
c.-38+88G>A (n.-38+88G>A)
n.175G>A
n.150G>A
c.-651G>A (n.-651G>A)
c.-3011G>A (n.-3011G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783319G>CCA346734810MSH6c.86G>C (p.Arg29Pro)
n.170G>C
n.158G>C
c.-37-7608G>C (n.-37-7608G>C)
c.-38+88G>C (n.-38+88G>C)
n.175G>C
n.150G>C
c.-651G>C (n.-651G>C)
c.-3011G>C (n.-3011G>C)
dbSNP
2g.47783319G=CA2496038107MSH6c.86G= (p.Arg29=)
n.170G=
n.158G=
c.-37-7608G= (n.-37-7608G=)
c.-38+88G= (n.-38+88G=)
n.175G=
n.150G=
c.-651G= (n.-651G=)
c.-3011G= (n.-3011G=)
2g.47783319G>TCA346734811MSH6c.86G>T (p.Arg29Leu)
n.170G>T
n.158G>T
c.-37-7608G>T (n.-37-7608G>T)
c.-38+88G>T (n.-38+88G>T)
n.175G>T
n.150G>T
c.-651G>T (n.-651G>T)
c.-3011G>T (n.-3011G>T)
gnomAD v4 COSMIC
2g.47783319_47783320delinsCTCA2580066973MSH6c.86_87delinsCT (p.Arg29Pro)
n.170_171delinsCT
n.158_159delinsCT
c.-37-7608_-37-7607delinsCT (n.-37-7608_-37-7607delinsCT)
c.-38+88_-38+89delinsCT (n.-38+88_-38+89delinsCT)
n.175_176delinsCT
n.150_151delinsCT
c.-651_-650delinsCT (n.-651_-650delinsCT)
c.-3011_-3010delinsCT (n.-3011_-3010delinsCT)
ClinVar
2g.47783320C>ACA426120551MSH6c.87C>A (p.Arg29=)
n.171C>A
n.159C>A
c.-37-7607C>A (n.-37-7607C>A)
c.-38+89C>A (n.-38+89C>A)
n.176C>A
n.151C>A
c.-650C>A (n.-650C>A)
c.-3010C>A (n.-3010C>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783320C=CA2496038108MSH6c.87C= (p.Arg29=)
n.171C=
n.159C=
c.-37-7607C= (n.-37-7607C=)
c.-38+89C= (n.-38+89C=)
n.176C=
n.151C=
c.-650C= (n.-650C=)
c.-3010C= (n.-3010C=)
2g.47783320C>GCA073539MSH6c.87C>G (p.Arg29=)
n.171C>G
n.159C>G
c.-37-7607C>G (n.-37-7607C>G)
c.-38+89C>G (n.-38+89C>G)
n.176C>G
n.151C>G
c.-650C>G (n.-650C>G)
c.-3010C>G (n.-3010C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783320C>TCA426120553MSH6c.87C>T (p.Arg29=)
n.171C>T
n.159C>T
c.-37-7607C>T (n.-37-7607C>T)
c.-38+89C>T (n.-38+89C>T)
n.176C>T
n.151C>T
c.-650C>T (n.-650C>T)
c.-3010C>T (n.-3010C>T)
ClinVar dbSNP
2g.47783321G>ACA346734812MSH6c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.172G>A
n.160G>A
c.-37-7606G>A (n.-37-7606G>A)
c.-38+90G>A (n.-38+90G>A)
n.177G>A
n.152G>A
c.-649G>A (n.-649G>A)
c.-3009G>A (n.-3009G>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783321G>CCA346734813MSH6c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.172G>C
n.160G>C
c.-37-7606G>C (n.-37-7606G>C)
c.-38+90G>C (n.-38+90G>C)
n.177G>C
n.152G>C
c.-649G>C (n.-649G>C)
c.-3009G>C (n.-3009G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783321G=CA2496038109MSH6c.88G= (p.Glu30=)
n.172G=
n.160G=
c.-37-7606G= (n.-37-7606G=)
c.-38+90G= (n.-38+90G=)
n.177G=
n.152G=
c.-649G= (n.-649G=)
c.-3009G= (n.-3009G=)
2g.47783321G>TCA346734814MSH6c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.172G>T
n.160G>T
c.-37-7606G>T (n.-37-7606G>T)
c.-38+90G>T (n.-38+90G>T)
n.177G>T
n.152G>T
c.-649G>T (n.-649G>T)
c.-3009G>T (n.-3009G>T)
2g.47783321_47783331delCA2580066974MSH6c.88_98del (p.Glu30CysfsTer?)
n.172_182del
n.160_170del
c.-37-7606_-37-7596del (n.-37-7606_-37-7596del)
c.-38+90_-38+100del (n.-38+90_-38+100del)
n.177_187del
n.152_162del
c.-649_-639del (n.-649_-639del)
c.-3009_-2999del (n.-3009_-2999del)
ClinVar
2g.47783321_47783333delCA2580066975MSH6c.88_100del (p.Glu30ProfsTer?)
n.172_184del
n.160_172del
c.-37-7606_-37-7594del (n.-37-7606_-37-7594del)
c.-38+90_-38+102del (n.-38+90_-38+102del)
n.177_189del
n.152_164del
c.-649_-637del (n.-649_-637del)
c.-3009_-2997del (n.-3009_-2997del)
ClinVar
2g.47783322A=CA2496038110MSH6c.89A= (p.Glu30=)
n.173A=
n.161A=
c.-37-7605A= (n.-37-7605A=)
c.-38+91A= (n.-38+91A=)
n.178A=
n.153A=
c.-648A= (n.-648A=)
c.-3008A= (n.-3008A=)
2g.47783322A>CCA346734816MSH6c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.173A>C
n.161A>C
c.-37-7605A>C (n.-37-7605A>C)
c.-38+91A>C (n.-38+91A>C)
n.178A>C
n.153A>C
c.-648A>C (n.-648A>C)
c.-3008A>C (n.-3008A>C)
2g.47783322A>GCA46687867MSH6c.89A>G (p.Glu30Gly)
n.173A>G
n.161A>G
c.-37-7605A>G (n.-37-7605A>G)
c.-38+91A>G (n.-38+91A>G)
n.178A>G
n.153A>G
c.-648A>G (n.-648A>G)
c.-3008A>G (n.-3008A>G)
dbSNP
2g.47783322A>TCA346734815MSH6c.89A>T (p.Glu30Val)
n.173A>T
n.161A>T
c.-37-7605A>T (n.-37-7605A>T)
c.-38+91A>T (n.-38+91A>T)
n.178A>T
n.153A>T
c.-648A>T (n.-648A>T)
c.-3008A>T (n.-3008A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783323A=CA2496038111MSH6c.90A= (p.Glu30=)
n.174A=
n.162A=
c.-37-7604A= (n.-37-7604A=)
c.-38+92A= (n.-38+92A=)
n.179A=
n.154A=
c.-647A= (n.-647A=)
c.-3007A= (n.-3007A=)
2g.47783323A>CCA346734817MSH6c.90A>C (p.Glu30Asp)
n.174A>C
n.162A>C
c.-37-7604A>C (n.-37-7604A>C)
c.-38+92A>C (n.-38+92A>C)
n.179A>C
n.154A>C
c.-647A>C (n.-647A>C)
c.-3007A>C (n.-3007A>C)
ClinVar
2g.47783323A>GCA16610911MSH6c.90A>G (p.Glu30=)
n.174A>G
n.162A>G
c.-37-7604A>G (n.-37-7604A>G)
c.-38+92A>G (n.-38+92A>G)
n.179A>G
n.154A>G
c.-647A>G (n.-647A>G)
c.-3007A>G (n.-3007A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783323A>TCA346734818MSH6c.90A>T (p.Glu30Asp)
n.174A>T
n.162A>T
c.-37-7604A>T (n.-37-7604A>T)
c.-38+92A>T (n.-38+92A>T)
n.179A>T
n.154A>T
c.-647A>T (n.-647A>T)
c.-3007A>T (n.-3007A>T)
dbSNP
2g.47783323_47783338delCA2580066978MSH6c.90_105del (p.Gly31LeufsTer?)
n.174_189del
n.162_177del
c.-37-7604_-37-7589del (n.-37-7604_-37-7589del)
c.-38+92_-38+107del (n.-38+92_-38+107del)
n.179_194del
n.154_169del
c.-647_-632del (n.-647_-632del)
c.90_103del
c.-3007_-2992del (n.-3007_-2992del)
ClinVar
2g.47783324G>ACA346734819MSH6c.91G>A (p.Gly31Ser)
n.175G>A
n.163G>A
c.-37-7603G>A (n.-37-7603G>A)
c.-38+93G>A (n.-38+93G>A)
n.180G>A
n.155G>A
c.-646G>A (n.-646G>A)
c.-3006G>A (n.-3006G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783324G>CCA346734820MSH6c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.175G>C
n.163G>C
c.-37-7603G>C (n.-37-7603G>C)
c.-38+93G>C (n.-38+93G>C)
n.180G>C
n.155G>C
c.-646G>C (n.-646G>C)
c.-3006G>C (n.-3006G>C)
2g.47783324G=CA2496038112MSH6c.91G= (p.Gly31=)
n.175G=
n.163G=
c.-37-7603G= (n.-37-7603G=)
c.-38+93G= (n.-38+93G=)
n.180G=
n.155G=
c.-646G= (n.-646G=)
c.-3006G= (n.-3006G=)
2g.47783324G>TCA346734821MSH6c.91G>T (p.Gly31Cys)
n.175G>T
n.163G>T
c.-37-7603G>T (n.-37-7603G>T)
c.-38+93G>T (n.-38+93G>T)
n.180G>T
n.155G>T
c.-646G>T (n.-646G>T)
c.-3006G>T (n.-3006G>T)
ClinVar dbSNP
2g.47783325delCA2499216082MSH6c.92del (p.Gly31AlafsTer?)
n.176del
n.164del
c.-37-7602del (n.-37-7602del)
c.-38+94del (n.-38+94del)
n.181del
n.156del
c.-645del (n.-645del)
c.-3005del (n.-3005del)
ClinVar dbSNP
2g.47783324_47783334delinsACA2580066984MSH6c.91_101delinsA (p.Gly31ThrfsTer?)
n.175_185delinsA
n.163_173delinsA
c.-37-7603_-37-7593delinsA (n.-37-7603_-37-7593delinsA)
c.-38+93_-38+103delinsA (n.-38+93_-38+103delinsA)
n.180_190delinsA
n.155_165delinsA
c.-646_-636delinsA (n.-646_-636delinsA)
c.-3006_-2996delinsA (n.-3006_-2996delinsA)
ClinVar
2g.47783324_47783338delinsACA2580066983MSH6c.91_105delinsA (p.Gly31SerfsTer?)
n.175_189delinsA
n.163_177delinsA
c.-37-7603_-37-7589delinsA (n.-37-7603_-37-7589delinsA)
c.-38+93_-38+107delinsA (n.-38+93_-38+107delinsA)
n.180_194delinsA
n.155_169delinsA
c.-646_-632delinsA (n.-646_-632delinsA)
c.91_103delinsA
c.-3006_-2992delinsA (n.-3006_-2992delinsA)
ClinVar
2g.47783325G>ACA346734822MSH6c.92G>A (p.Gly31Asp)
n.176G>A
n.164G>A
c.-37-7602G>A (n.-37-7602G>A)
c.-38+94G>A (n.-38+94G>A)
n.181G>A
n.156G>A
c.-645G>A (n.-645G>A)
c.-3005G>A (n.-3005G>A)
ClinVar
2g.47783325G>CCA346734823MSH6c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.176G>C
n.164G>C
c.-37-7602G>C (n.-37-7602G>C)
c.-38+94G>C (n.-38+94G>C)
n.181G>C
n.156G>C
c.-645G>C (n.-645G>C)
c.-3005G>C (n.-3005G>C)
ClinVar
2g.47783325G>TCA346734824MSH6c.92G>T (p.Gly31Val)
n.176G>T
n.164G>T
c.-37-7602G>T (n.-37-7602G>T)
c.-38+94G>T (n.-38+94G>T)
n.181G>T
n.156G>T
c.-645G>T (n.-645G>T)
c.-3005G>T (n.-3005G>T)
2g.47783325_47783334delCA2580066988MSH6c.92_101del (p.Gly31AlafsTer?)
n.176_185del
n.164_173del
c.-37-7602_-37-7593del (n.-37-7602_-37-7593del)
c.-38+94_-38+103del (n.-38+94_-38+103del)
n.181_190del
n.156_165del
c.-645_-636del (n.-645_-636del)
c.-3005_-2996del (n.-3005_-2996del)
ClinVar
2g.47783326C>ACA426120561MSH6c.93C>A (p.Gly31=)
n.177C>A
n.165C>A
c.-37-7601C>A (n.-37-7601C>A)
c.-38+95C>A (n.-38+95C>A)
n.182C>A
n.157C>A
c.-644C>A (n.-644C>A)
c.-3004C>A (n.-3004C>A)
2g.47783326C=CA2496038113MSH6c.93C= (p.Gly31=)
n.177C=
n.165C=
c.-37-7601C= (n.-37-7601C=)
c.-38+95C= (n.-38+95C=)
n.182C=
n.157C=
c.-644C= (n.-644C=)
c.-3004C= (n.-3004C=)
2g.47783326C>GCA426120563MSH6c.93C>G (p.Gly31=)
n.177C>G
n.165C>G
c.-37-7601C>G (n.-37-7601C>G)
c.-38+95C>G (n.-38+95C>G)
n.182C>G
n.157C>G
c.-644C>G (n.-644C>G)
c.-3004C>G (n.-3004C>G)
dbSNP
2g.47783326C>TCA16604566MSH6c.93C>T (p.Gly31=)
n.177C>T
n.165C>T
c.-37-7601C>T (n.-37-7601C>T)
c.-38+95C>T (n.-38+95C>T)
n.182C>T
n.157C>T
c.-644C>T (n.-644C>T)
c.-3004C>T (n.-3004C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783327G>ACA346734825MSH6c.94G>A (p.Gly32Ser)
n.178G>A
n.166G>A
c.-37-7600G>A (n.-37-7600G>A)
c.-38+96G>A (n.-38+96G>A)
n.183G>A
n.158G>A
c.-643G>A (n.-643G>A)
c.-3003G>A (n.-3003G>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783327G>CCA346734826MSH6c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.178G>C
n.166G>C
c.-37-7600G>C (n.-37-7600G>C)
c.-38+96G>C (n.-38+96G>C)
n.183G>C
n.158G>C
c.-643G>C (n.-643G>C)
c.-3003G>C (n.-3003G>C)
ClinVar gnomAD v4
2g.47783327G=CA2496038114MSH6c.94G= (p.Gly32=)
n.178G=
n.166G=
c.-37-7600G= (n.-37-7600G=)
c.-38+96G= (n.-38+96G=)
n.183G=
n.158G=
c.-643G= (n.-643G=)
c.-3003G= (n.-3003G=)
2g.47783327G>TCA073625MSH6c.94G>T (p.Gly32Cys)
n.178G>T
n.166G>T
c.-37-7600G>T (n.-37-7600G>T)
c.-38+96G>T (n.-38+96G>T)
n.183G>T
n.158G>T
c.-643G>T (n.-643G>T)
c.-3003G>T (n.-3003G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783328G>ACA073654MSH6c.95G>A (p.Gly32Asp)
n.179G>A
n.167G>A
c.-37-7599G>A (n.-37-7599G>A)
c.-38+97G>A (n.-38+97G>A)
n.184G>A
n.159G>A
c.-642G>A (n.-642G>A)
c.-3002G>A (n.-3002G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783328G>CCA346734827MSH6c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.179G>C
n.167G>C
c.-37-7599G>C (n.-37-7599G>C)
c.-38+97G>C (n.-38+97G>C)
n.184G>C
n.159G>C
c.-642G>C (n.-642G>C)
c.-3002G>C (n.-3002G>C)
dbSNP
2g.47783328G=CA2496038115MSH6c.95G= (p.Gly32=)
n.179G=
n.167G=
c.-37-7599G= (n.-37-7599G=)
c.-38+97G= (n.-38+97G=)
n.184G=
n.159G=
c.-642G= (n.-642G=)
c.-3002G= (n.-3002G=)
2g.47783328G>TCA16617617MSH6c.95G>T (p.Gly32Val)
n.179G>T
n.167G>T
c.-37-7599G>T (n.-37-7599G>T)
c.-38+97G>T (n.-38+97G>T)
n.184G>T
n.159G>T
c.-642G>T (n.-642G>T)
c.-3002G>T (n.-3002G>T)
ClinVar dbSNP
2g.47783328_47783329delinsGCCA2496038116MSH6c.95_96delinsGC (p.Gly32=)
n.179_180delinsGC
n.167_168delinsGC
c.-37-7599_-37-7598delinsGC (n.-37-7599_-37-7598delinsGC)
c.-38+97_-38+98delinsGC (n.-38+97_-38+98delinsGC)
n.184_185delinsGC
n.159_160delinsGC
c.-642_-641delinsGC (n.-642_-641delinsGC)
c.-3002_-3001delinsGC (n.-3002_-3001delinsGC)
2g.47783329C>ACA46687889MSH6c.96C>A (p.Gly32=)
n.180C>A
n.168C>A
c.-37-7598C>A (n.-37-7598C>A)
c.-38+98C>A (n.-38+98C>A)
n.185C>A
n.160C>A
c.-641C>A (n.-641C>A)
c.-3001C>A (n.-3001C>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783329C=CA2496038117MSH6c.96C= (p.Gly32=)
n.180C=
n.168C=
c.-37-7598C= (n.-37-7598C=)
c.-38+98C= (n.-38+98C=)
n.185C=
n.160C=
c.-641C= (n.-641C=)
c.-3001C= (n.-3001C=)
2g.47783329C>GCA426120565MSH6c.96C>G (p.Gly32=)
n.180C>G
n.168C>G
c.-37-7598C>G (n.-37-7598C>G)
c.-38+98C>G (n.-38+98C>G)
n.185C>G
n.160C>G
c.-641C>G (n.-641C>G)
c.-3001C>G (n.-3001C>G)
dbSNP
2g.47783329C>TCA073672MSH6c.96C>T (p.Gly32=)
n.180C>T
n.168C>T
c.-37-7598C>T (n.-37-7598C>T)
c.-38+98C>T (n.-38+98C>T)
n.185C>T
n.160C>T
c.-641C>T (n.-641C>T)
c.-3001C>T (n.-3001C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783330delCA916080254MSH6c.97del (p.Arg33ValfsTer?)
n.181del
n.169del
c.-37-7597del (n.-37-7597del)
c.-38+99del (n.-38+99del)
n.186del
n.161del
c.-640del (n.-640del)
c.-3000del (n.-3000del)
ClinVar dbSNP
2g.47783329_47783335delCA2580066993MSH6c.96_102del (p.Arg33ProfsTer?)
n.180_186del
n.168_174del
c.-37-7598_-37-7592del (n.-37-7598_-37-7592del)
c.-38+98_-38+104del (n.-38+98_-38+104del)
n.185_191del
n.160_166del
c.-641_-635del (n.-641_-635del)
c.96_102del (p.Arg33AlafsTer?)
c.-3001_-2995del (n.-3001_-2995del)
ClinVar
2g.47783330C>ACA346734828MSH6c.97C>A (p.Arg33Ser)
n.181C>A
n.169C>A
c.-37-7597C>A (n.-37-7597C>A)
c.-38+99C>A (n.-38+99C>A)
n.186C>A
n.161C>A
c.-640C>A (n.-640C>A)
c.-3000C>A (n.-3000C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783330C=CA2496038118MSH6c.97C= (p.Arg33=)
n.181C=
n.169C=
c.-37-7597C= (n.-37-7597C=)
c.-38+99C= (n.-38+99C=)
n.186C=
n.161C=
c.-640C= (n.-640C=)
c.-3000C= (n.-3000C=)
2g.47783330C>GCA016727MSH6c.97C>G (p.Arg33Gly)
n.181C>G
n.169C>G
c.-37-7597C>G (n.-37-7597C>G)
c.-38+99C>G (n.-38+99C>G)
n.186C>G
n.161C>G
c.-640C>G (n.-640C>G)
c.-3000C>G (n.-3000C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783330C>TCA016738MSH6c.97C>T (p.Arg33Cys)
n.181C>T
n.169C>T
c.-37-7597C>T (n.-37-7597C>T)
c.-38+99C>T (n.-38+99C>T)
n.186C>T
n.161C>T
c.-640C>T (n.-640C>T)
c.-3000C>T (n.-3000C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783331G>ACA346734829MSH6c.98G>A (p.Arg33His)
n.182G>A
n.170G>A
c.-37-7596G>A (n.-37-7596G>A)
c.-38+100G>A (n.-38+100G>A)
n.187G>A
n.162G>A
c.-639G>A (n.-639G>A)
c.-2999G>A (n.-2999G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783331G>CCA10582031MSH6c.98G>C (p.Arg33Pro)
n.182G>C
n.170G>C
c.-37-7596G>C (n.-37-7596G>C)
c.-38+100G>C (n.-38+100G>C)
n.187G>C
n.162G>C
c.-639G>C (n.-639G>C)
c.-2999G>C (n.-2999G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783331G=CA2496038119MSH6c.98G= (p.Arg33=)
n.182G=
n.170G=
c.-37-7596G= (n.-37-7596G=)
c.-38+100G= (n.-38+100G=)
n.187G=
n.162G=
c.-639G= (n.-639G=)
c.-2999G= (n.-2999G=)
2g.47783331G>TCA346734830MSH6c.98G>T (p.Arg33Leu)
n.182G>T
n.170G>T
c.-37-7596G>T (n.-37-7596G>T)
c.-38+100G>T (n.-38+100G>T)
n.187G>T
n.162G>T
c.-639G>T (n.-639G>T)
c.-2999G>T (n.-2999G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783331_47783333delCA2658965728MSH6c.98_100del (p.Arg33_Ala34delinsPro)
n.182_184del
n.170_172del
c.-37-7596_-37-7594del (n.-37-7596_-37-7594del)
c.-38+100_-38+102del (n.-38+100_-38+102del)
n.187_189del
n.162_164del
c.-639_-637del (n.-639_-637del)
c.-2999_-2997del (n.-2999_-2997del)
gnomAD v4
2g.47783332T>ACA426120571MSH6c.99T>A (p.Arg33=)
n.183T>A
n.171T>A
c.-37-7595T>A (n.-37-7595T>A)
c.-38+101T>A (n.-38+101T>A)
n.188T>A
n.163T>A
c.-638T>A (n.-638T>A)
c.-2998T>A (n.-2998T>A)
dbSNP
2g.47783332T>CCA426120572MSH6c.99T>C (p.Arg33=)
n.183T>C
n.171T>C
c.-37-7595T>C (n.-37-7595T>C)
c.-38+101T>C (n.-38+101T>C)
n.188T>C
n.163T>C
c.-638T>C (n.-638T>C)
c.-2998T>C (n.-2998T>C)
2g.47783332T>GCA426120574MSH6c.99T>G (p.Arg33=)
n.183T>G
n.171T>G
c.-37-7595T>G (n.-37-7595T>G)
c.-38+101T>G (n.-38+101T>G)
n.188T>G
n.163T>G
c.-638T>G (n.-638T>G)
c.-2998T>G (n.-2998T>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783332_47783335delinsTGCCCA2496038120MSH6c.99_102delinsTGCC (p.Arg33=)
n.183_186delinsTGCC
n.171_174delinsTGCC
c.-37-7595_-37-7592delinsTGCC (n.-37-7595_-37-7592delinsTGCC)
c.-38+101_-38+104delinsTGCC (n.-38+101_-38+104delinsTGCC)
n.188_191delinsTGCC
n.163_166delinsTGCC
c.-638_-635delinsTGCC (n.-638_-635delinsTGCC)
c.-2998_-2995delinsTGCC (n.-2998_-2995delinsTGCC)
2g.47783333G>ACA346734831MSH6c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.184G>A
n.172G>A
c.-37-7594G>A (n.-37-7594G>A)
c.-38+102G>A (n.-38+102G>A)
n.189G>A
n.164G>A
c.-637G>A (n.-637G>A)
c.-2997G>A (n.-2997G>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783333G>CCA346734832MSH6c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.184G>C
n.172G>C
c.-37-7594G>C (n.-37-7594G>C)
c.-38+102G>C (n.-38+102G>C)
n.189G>C
n.164G>C
c.-637G>C (n.-637G>C)
c.-2997G>C (n.-2997G>C)
2g.47783333G=CA2496038121MSH6c.100G= (p.Ala34=)
n.184G=
n.172G=
c.-37-7594G= (n.-37-7594G=)
c.-38+102G= (n.-38+102G=)
n.189G=
n.164G=
c.-637G= (n.-637G=)
c.-2997G= (n.-2997G=)
2g.47783333G>TCA346734833MSH6c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.184G>T
n.172G>T
c.-37-7594G>T (n.-37-7594G>T)
c.-38+102G>T (n.-38+102G>T)
n.189G>T
n.164G>T
c.-637G>T (n.-637G>T)
c.-2997G>T (n.-2997G>T)
2g.47783333_47783340dupCA2658965729MSH6c.100_107dup (p.Ala37ProfsTer?)
n.184_191dup
n.172_179dup
c.-37-7594_-37-7587dup (n.-37-7594_-37-7587dup)
c.-38+102_-38+109dup (n.-38+102_-38+109dup)
n.189_196dup
n.164_171dup
c.-637_-630dup (n.-637_-630dup)
c.100_105dup
c.-2997_-2990dup (n.-2997_-2990dup)
gnomAD v4
2g.47783338_47783340delCA658823250MSH6c.105_107del (p.Ala36del)
n.189_191del
n.177_179del
c.-37-7589_-37-7587del (n.-37-7589_-37-7587del)
c.-38+107_-38+109del (n.-38+107_-38+109del)
n.194_196del
n.169_171del
c.-632_-630del (n.-632_-630del)
c.103_105del
c.-2992_-2990del (n.-2992_-2990del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783333_47783344delinsGCCGCCGCTGCCCA2496038122MSH6c.100_111delinsGCCGCCGCTGCC (p.Ala34=)
n.184_195delinsGCCGCCGCTGCC
n.172_183delinsGCCGCCGCTGCC
c.-37-7594_-37-7583delinsGCCGCCGCTGCC (n.-37-7594_-37-7583delinsGCCGCCGCTGCC)
c.-38+102_-38+113delinsGCCGCCGCTGCC (n.-38+102_-38+113delinsGCCGCCGCTGCC)
n.189_200delinsGCCGCCGCTGCC
n.164_175delinsGCCGCCGCTGCC
c.-637_-626delinsGCCGCCGCTGCC (n.-637_-626delinsGCCGCCGCTGCC)
c.100_109delinsGCCGCCGCTGCC
c.-2997_-2986delinsGCCGCCGCTGCC (n.-2997_-2986delinsGCCGCCGCTGCC)
2g.47783334C>ACA346734834MSH6c.101C>A (p.Ala34Asp)
n.185C>A
n.173C>A
c.-37-7593C>A (n.-37-7593C>A)
c.-38+103C>A (n.-38+103C>A)
n.190C>A
n.165C>A
c.-636C>A (n.-636C>A)
c.-2996C>A (n.-2996C>A)
ClinVar
2g.47783334C=CA2496038123MSH6c.101C= (p.Ala34=)
n.185C=
n.173C=
c.-37-7593C= (n.-37-7593C=)
c.-38+103C= (n.-38+103C=)
n.190C=
n.165C=
c.-636C= (n.-636C=)
c.-2996C= (n.-2996C=)
2g.47783334C>GCA346734835MSH6c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.185C>G
n.173C>G
c.-37-7593C>G (n.-37-7593C>G)
c.-38+103C>G (n.-38+103C>G)
n.190C>G
n.165C>G
c.-636C>G (n.-636C>G)
c.-2996C>G (n.-2996C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783334C>TCA067035MSH6c.101C>T (p.Ala34Val)
n.185C>T
n.173C>T
c.-37-7593C>T (n.-37-7593C>T)
c.-38+103C>T (n.-38+103C>T)
n.190C>T
n.165C>T
c.-636C>T (n.-636C>T)
c.-2996C>T (n.-2996C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783336_47783346delCA915943788MSH6c.103_113del (p.Ala35ArgfsTer?)
n.187_197del
n.175_185del
c.-37-7591_-37-7581del (n.-37-7591_-37-7581del)
c.-38+105_-38+115del (n.-38+105_-38+115del)
n.192_202del
n.167_177del
c.-634_-624del (n.-634_-624del)
c.103-2_111del
c.-2994_-2984del (n.-2994_-2984del)
ClinVar dbSNP
2g.47783335C>ACA007830MSH6c.102C>A (p.Ala34=)
n.186C>A
n.174C>A
c.-37-7592C>A (n.-37-7592C>A)
c.-38+104C>A (n.-38+104C>A)
n.191C>A
n.166C>A
c.-635C>A (n.-635C>A)
c.-2995C>A (n.-2995C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783335C=CA2496038124MSH6c.102C= (p.Ala34=)
n.186C=
n.174C=
c.-37-7592C= (n.-37-7592C=)
c.-38+104C= (n.-38+104C=)
n.191C=
n.166C=
c.-635C= (n.-635C=)
c.-2995C= (n.-2995C=)
2g.47783335C>GCA426120579MSH6c.102C>G (p.Ala34=)
n.186C>G
n.174C>G
c.-37-7592C>G (n.-37-7592C>G)
c.-38+104C>G (n.-38+104C>G)
n.191C>G
n.166C>G
c.-635C>G (n.-635C>G)
c.-2995C>G (n.-2995C>G)
2g.47783335C>TCA426120578MSH6c.102C>T (p.Ala34=)
n.186C>T
n.174C>T
c.-37-7592C>T (n.-37-7592C>T)
c.-38+104C>T (n.-38+104C>T)
n.191C>T
n.166C>T
c.-635C>T (n.-635C>T)
c.-2995C>T (n.-2995C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783336G>ACA346734836MSH6c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.187G>A
n.175G>A
c.-37-7591G>A (n.-37-7591G>A)
c.-38+105G>A (n.-38+105G>A)
n.192G>A
n.167G>A
c.-634G>A (n.-634G>A)
c.103-2G>A (n.103-2G>A)
c.-2994G>A (n.-2994G>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783336G>CCA346734837MSH6c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.187G>C
n.175G>C
c.-37-7591G>C (n.-37-7591G>C)
c.-38+105G>C (n.-38+105G>C)
n.192G>C
n.167G>C
c.-634G>C (n.-634G>C)
c.103-2G>C (n.103-2G>C)
c.-2994G>C (n.-2994G>C)
dbSNP
2g.47783336G=CA2496038125MSH6c.103G= (p.Ala35=)
n.187G=
n.175G=
c.-37-7591G= (n.-37-7591G=)
c.-38+105G= (n.-38+105G=)
n.192G=
n.167G=
c.-634G= (n.-634G=)
c.103-2G= (n.103-2G=)
c.-2994G= (n.-2994G=)
2g.47783336G>TCA346734838MSH6c.103G>T (p.Ala35Ser)
n.187G>T
n.175G>T
c.-37-7591G>T (n.-37-7591G>T)
c.-38+105G>T (n.-38+105G>T)
n.192G>T
n.167G>T
c.-634G>T (n.-634G>T)
c.103-2G>T (n.103-2G>T)
c.-2994G>T (n.-2994G>T)
ClinVar dbSNP
2g.47783337C>ACA346734839MSH6c.104C>A (p.Ala35Asp)
n.188C>A
n.176C>A
c.-37-7590C>A (n.-37-7590C>A)
c.-38+106C>A (n.-38+106C>A)
n.193C>A
n.168C>A
c.-633C>A (n.-633C>A)
c.103-1C>A (n.103-1C>A)
c.-2993C>A (n.-2993C>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783337C=CA2496038126MSH6c.104C= (p.Ala35=)
n.188C=
n.176C=
c.-37-7590C= (n.-37-7590C=)
c.-38+106C= (n.-38+106C=)
n.193C=
n.168C=
c.-633C= (n.-633C=)
c.103-1C= (n.103-1C=)
c.-2993C= (n.-2993C=)
2g.47783337C>GCA346734840MSH6c.104C>G (p.Ala35Gly)
n.188C>G
n.176C>G
c.-37-7590C>G (n.-37-7590C>G)
c.-38+106C>G (n.-38+106C>G)
n.193C>G
n.168C>G
c.-633C>G (n.-633C>G)
c.103-1C>G (n.103-1C>G)
c.-2993C>G (n.-2993C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783337C>TCA067076MSH6c.104C>T (p.Ala35Val)
n.188C>T
n.176C>T
c.-37-7590C>T (n.-37-7590C>T)
c.-38+106C>T (n.-38+106C>T)
n.193C>T
n.168C>T
c.-633C>T (n.-633C>T)
c.103-1C>T (n.103-1C>T)
c.-2993C>T (n.-2993C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783338C>ACA346734841MSH6c.105C>A (p.Ala35=)
n.189C>A
n.177C>A
c.-37-7589C>A (n.-37-7589C>A)
c.-38+107C>A (n.-38+107C>A)
n.194C>A
n.169C>A
c.-632C>A (n.-632C>A)
c.103C>A (p.Arg35Ser)
c.-2992C>A (n.-2992C>A)
ClinVar
2g.47783338C=CA2496038127MSH6c.105C= (p.Ala35=)
n.189C=
n.177C=
c.-37-7589C= (n.-37-7589C=)
c.-38+107C= (n.-38+107C=)
n.194C=
n.169C=
c.-632C= (n.-632C=)
c.103C= (p.Arg35=)
c.-2992C= (n.-2992C=)
2g.47783338C>GCA346734842MSH6c.105C>G (p.Ala35=)
n.189C>G
n.177C>G
c.-37-7589C>G (n.-37-7589C>G)
c.-38+107C>G (n.-38+107C>G)
n.194C>G
n.169C>G
c.-632C>G (n.-632C>G)
c.103C>G (p.Arg35Gly)
c.-2992C>G (n.-2992C>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783338C>TCA46687949MSH6c.105C>T (p.Ala35=)
n.189C>T
n.177C>T
c.-37-7589C>T (n.-37-7589C>T)
c.-38+107C>T (n.-38+107C>T)
n.194C>T
n.169C>T
c.-632C>T (n.-632C>T)
c.103C>T (p.Arg35Cys)
c.-2992C>T (n.-2992C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783339delCA2580067002MSH6c.106del (p.Ala36LeufsTer?)
n.190del
n.178del
c.-37-7588del (n.-37-7588del)
c.-38+108del (n.-38+108del)
n.195del
n.170del
c.-631del (n.-631del)
c.104del (p.Arg35ProfsTer?)
c.-2991del (n.-2991del)
ClinVar
2g.47783339G>ACA346734843MSH6c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.190G>A
n.178G>A
c.-37-7588G>A (n.-37-7588G>A)
c.-38+108G>A (n.-38+108G>A)
n.195G>A
n.170G>A
c.-631G>A (n.-631G>A)
c.104G>A (p.Arg35His)
c.-2991G>A (n.-2991G>A)
gnomAD v4
2g.47783339G>CCA346734844MSH6c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.190G>C
n.178G>C
c.-37-7588G>C (n.-37-7588G>C)
c.-38+108G>C (n.-38+108G>C)
n.195G>C
n.170G>C
c.-631G>C (n.-631G>C)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
c.-2991G>C (n.-2991G>C)
dbSNP
2g.47783339G=CA2496038128MSH6c.106G= (p.Ala36=)
n.190G=
n.178G=
c.-37-7588G= (n.-37-7588G=)
c.-38+108G= (n.-38+108G=)
n.195G=
n.170G=
c.-631G= (n.-631G=)
c.104G= (p.Arg35=)
c.-2991G= (n.-2991G=)
2g.47783339G>TCA067112MSH6c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.190G>T
n.178G>T
c.-37-7588G>T (n.-37-7588G>T)
c.-38+108G>T (n.-38+108G>T)
n.195G>T
n.170G>T
c.-631G>T (n.-631G>T)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
c.-2991G>T (n.-2991G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783340C>ACA346734846MSH6c.107C>A (p.Ala36Asp)
n.191C>A
n.179C>A
c.-37-7587C>A (n.-37-7587C>A)
c.-38+109C>A (n.-38+109C>A)
n.196C>A
n.171C>A
c.-630C>A (n.-630C>A)
c.105C>A (p.Arg35=)
c.-2990C>A (n.-2990C>A)
ClinVar
2g.47783340C=CA2496038129MSH6c.107C= (p.Ala36=)
n.191C=
n.179C=
c.-37-7587C= (n.-37-7587C=)
c.-38+109C= (n.-38+109C=)
n.196C=
n.171C=
c.-630C= (n.-630C=)
c.105C= (p.Arg35=)
c.-2990C= (n.-2990C=)
2g.47783340C>GCA346734845MSH6c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.191C>G
n.179C>G
c.-37-7587C>G (n.-37-7587C>G)
c.-38+109C>G (n.-38+109C>G)
n.196C>G
n.171C>G
c.-630C>G (n.-630C>G)
c.105C>G (p.Arg35=)
c.-2990C>G (n.-2990C>G)
2g.47783340C>TCA007963MSH6c.107C>T (p.Ala36Val)
n.191C>T
n.179C>T
c.-37-7587C>T (n.-37-7587C>T)
c.-38+109C>T (n.-38+109C>T)
n.196C>T
n.171C>T
c.-630C>T (n.-630C>T)
c.105C>T (p.Arg35=)
c.-2990C>T (n.-2990C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783341T>ACA346734847MSH6c.108T>A (p.Ala36=)
n.192T>A
n.180T>A
c.-37-7586T>A (n.-37-7586T>A)
c.-38+110T>A (n.-38+110T>A)
n.197T>A
n.172T>A
c.-629T>A (n.-629T>A)
c.106T>A (p.Cys36Ser)
c.-2989T>A (n.-2989T>A)
dbSNP
2g.47783341T>CCA007994MSH6c.108T>C (p.Ala36=)
n.192T>C
n.180T>C
c.-37-7586T>C (n.-37-7586T>C)
c.-38+110T>C (n.-38+110T>C)
n.197T>C
n.172T>C
c.-629T>C (n.-629T>C)
c.106T>C (p.Cys36Arg)
c.-2989T>C (n.-2989T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783341T>GCA008001MSH6c.108T>G (p.Ala36=)
n.192T>G
n.180T>G
c.-37-7586T>G (n.-37-7586T>G)
c.-38+110T>G (n.-38+110T>G)
n.197T>G
n.172T>G
c.-629T>G (n.-629T>G)
c.106T>G (p.Cys36Gly)
c.-2989T>G (n.-2989T>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783341T=CA2496038130MSH6c.108T= (p.Ala36=)
n.192T=
n.180T=
c.-37-7586T= (n.-37-7586T=)
c.-38+110T= (n.-38+110T=)
n.197T=
n.172T=
c.-629T= (n.-629T=)
c.106T= (p.Cys36=)
c.-2989T= (n.-2989T=)
2g.47783342G>ACA067152MSH6c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.193G>A
n.181G>A
c.-37-7585G>A (n.-37-7585G>A)
c.-38+111G>A (n.-38+111G>A)
n.198G>A
n.173G>A
c.-628G>A (n.-628G>A)
c.107G>A (p.Cys36Tyr)
c.-2988G>A (n.-2988G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47783342G>CCA346734848MSH6c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.193G>C
n.181G>C
c.-37-7585G>C (n.-37-7585G>C)
c.-38+111G>C (n.-38+111G>C)
n.198G>C
n.173G>C
c.-628G>C (n.-628G>C)
c.107G>C (p.Cys36Ser)
c.-2988G>C (n.-2988G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783342G=CA2496038131MSH6c.109G= (p.Ala37=)
n.193G=
n.181G=
c.-37-7585G= (n.-37-7585G=)
c.-38+111G= (n.-38+111G=)
n.198G=
n.173G=
c.-628G= (n.-628G=)
c.107G= (p.Cys36=)
c.-2988G= (n.-2988G=)
2g.47783342G>TCA346734849MSH6c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.193G>T
n.181G>T
c.-37-7585G>T (n.-37-7585G>T)
c.-38+111G>T (n.-38+111G>T)
n.198G>T
n.173G>T
c.-628G>T (n.-628G>T)
c.107G>T (p.Cys36Phe)
c.-2988G>T (n.-2988G>T)
ClinVar
2g.47783342_47783343delinsGCCA2496038132MSH6c.109_110delinsGC (p.Ala37=)
n.193_194delinsGC
n.181_182delinsGC
c.-37-7585_-37-7584delinsGC (n.-37-7585_-37-7584delinsGC)
c.-38+111_-38+112delinsGC (n.-38+111_-38+112delinsGC)
n.198_199delinsGC
n.173_174delinsGC
c.-628_-627delinsGC (n.-628_-627delinsGC)
c.107_108delinsGC (p.Cys36=)
c.-2988_-2987delinsGC (n.-2988_-2987delinsGC)
2g.47783343C>ACA346734850MSH6c.110C>A (p.Ala37Asp)
n.194C>A
n.182C>A
c.-37-7584C>A (n.-37-7584C>A)
c.-38+112C>A (n.-38+112C>A)
n.199C>A
n.174C>A
c.-627C>A (n.-627C>A)
c.108C>A (p.Cys36Ter)
c.-2987C>A (n.-2987C>A)
2g.47783343C=CA2496038133MSH6c.110C= (p.Ala37=)
n.194C=
n.182C=
c.-37-7584C= (n.-37-7584C=)
c.-38+112C= (n.-38+112C=)
n.199C=
n.174C=
c.-627C= (n.-627C=)
c.108C= (p.Cys36=)
c.-2987C= (n.-2987C=)
2g.47783343C>GCA346734851MSH6c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.194C>G
n.182C>G
c.-37-7584C>G (n.-37-7584C>G)
c.-38+112C>G (n.-38+112C>G)
n.199C>G
n.174C>G
c.-627C>G (n.-627C>G)
c.108C>G (p.Cys36Trp)
c.-2987C>G (n.-2987C>G)
gnomAD v4 COSMIC
2g.47783343C>TCA067167MSH6c.110C>T (p.Ala37Val)
n.194C>T
n.182C>T
c.-37-7584C>T (n.-37-7584C>T)
c.-38+112C>T (n.-38+112C>T)
n.199C>T
n.174C>T
c.-627C>T (n.-627C>T)
c.108C>T (p.Cys36=)
c.-2987C>T (n.-2987C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783347dupCA2580067006MSH6c.114dup (p.Gly39ArgfsTer?)
n.198dup
n.186dup
c.-37-7580dup (n.-37-7580dup)
c.-38+116dup (n.-38+116dup)
n.203dup
n.178dup
c.-623dup (n.-623dup)
c.112dup (p.Arg38ProfsTer?)
c.-2983dup (n.-2983dup)
ClinVar
2g.47783347delCA913187953MSH6c.114del (p.Ala40ProfsTer?)
n.198del
n.186del
c.-37-7580del (n.-37-7580del)
c.-38+116del (n.-38+116del)
n.203del
n.178del
c.-623del (n.-623del)
c.112del (p.Arg38GlyfsTer?)
c.-2983del (n.-2983del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783344C>ACA346734852MSH6c.111C>A (p.Ala37=)
n.195C>A
n.183C>A
c.-37-7583C>A (n.-37-7583C>A)
c.-38+113C>A (n.-38+113C>A)
n.200C>A
n.175C>A
c.-626C>A (n.-626C>A)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.-2986C>A (n.-2986C>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783344C=CA2496038134MSH6c.111C= (p.Ala37=)
n.195C=
n.183C=
c.-37-7583C= (n.-37-7583C=)
c.-38+113C= (n.-38+113C=)
n.200C=
n.175C=
c.-626C= (n.-626C=)
c.109C= (p.Pro37=)
c.-2986C= (n.-2986C=)
2g.47783344C>GCA346734853MSH6c.111C>G (p.Ala37=)
n.195C>G
n.183C>G
c.-37-7583C>G (n.-37-7583C>G)
c.-38+113C>G (n.-38+113C>G)
n.200C>G
n.175C>G
c.-626C>G (n.-626C>G)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.-2986C>G (n.-2986C>G)
2g.47783344C>TCA16610832MSH6c.111C>T (p.Ala37=)
n.195C>T
n.183C>T
c.-37-7583C>T (n.-37-7583C>T)
c.-38+113C>T (n.-38+113C>T)
n.200C>T
n.175C>T
c.-626C>T (n.-626C>T)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.-2986C>T (n.-2986C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783345C>ACA346734855MSH6c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.196C>A
n.184C>A
c.-37-7582C>A (n.-37-7582C>A)
c.-38+114C>A (n.-38+114C>A)
n.201C>A
n.176C>A
c.-625C>A (n.-625C>A)
c.110C>A (p.Pro37His)
c.-2985C>A (n.-2985C>A)
ClinVar
2g.47783345C=CA2496038135MSH6c.112C= (p.Pro38=)
n.196C=
n.184C=
c.-37-7582C= (n.-37-7582C=)
c.-38+114C= (n.-38+114C=)
n.201C=
n.176C=
c.-625C= (n.-625C=)
c.110C= (p.Pro37=)
c.-2985C= (n.-2985C=)
2g.47783345C>GCA346734854MSH6c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.196C>G
n.184C>G
c.-37-7582C>G (n.-37-7582C>G)
c.-38+114C>G (n.-38+114C>G)
n.201C>G
n.176C>G
c.-625C>G (n.-625C>G)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.-2985C>G (n.-2985C>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783345C>TCA067184MSH6c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.196C>T
n.184C>T
c.-37-7582C>T (n.-37-7582C>T)
c.-38+114C>T (n.-38+114C>T)
n.201C>T
n.176C>T
c.-625C>T (n.-625C>T)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.-2985C>T (n.-2985C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783346C>ACA346734856MSH6c.113C>A (p.Pro38His)
n.197C>A
n.185C>A
c.-37-7581C>A (n.-37-7581C>A)
c.-38+115C>A (n.-38+115C>A)
n.202C>A
n.177C>A
c.-624C>A (n.-624C>A)
c.111C>A (p.Pro37=)
c.-2984C>A (n.-2984C>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783346C=CA2496038136MSH6c.113C= (p.Pro38=)
n.197C=
n.185C=
c.-37-7581C= (n.-37-7581C=)
c.-38+115C= (n.-38+115C=)
n.202C=
n.177C=
c.-624C= (n.-624C=)
c.111C= (p.Pro37=)
c.-2984C= (n.-2984C=)
2g.47783346C>GCA346734857MSH6c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.197C>G
n.185C>G
c.-37-7581C>G (n.-37-7581C>G)
c.-38+115C>G (n.-38+115C>G)
n.202C>G
n.177C>G
c.-624C>G (n.-624C>G)
c.111C>G (p.Pro37=)
c.-2984C>G (n.-2984C>G)
2g.47783346C>TCA346734858MSH6c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.197C>T
n.185C>T
c.-37-7581C>T (n.-37-7581C>T)
c.-38+115C>T (n.-38+115C>T)
n.202C>T
n.177C>T
c.-624C>T (n.-624C>T)
c.111C>T (p.Pro37=)
c.-2984C>T (n.-2984C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783347C>ACA426120590MSH6c.114C>A (p.Pro38=)
n.198C>A
n.186C>A
c.-37-7580C>A (n.-37-7580C>A)
c.-38+116C>A (n.-38+116C>A)
n.203C>A
n.178C>A
c.-623C>A (n.-623C>A)
c.112C>A (p.Arg38=)
c.-2983C>A (n.-2983C>A)
gnomAD v4
2g.47783347C=CA2496038137MSH6c.114C= (p.Pro38=)
n.198C=
n.186C=
c.-37-7580C= (n.-37-7580C=)
c.-38+116C= (n.-38+116C=)
n.203C=
n.178C=
c.-623C= (n.-623C=)
c.112C= (p.Arg38=)
c.-2983C= (n.-2983C=)
2g.47783347C>GCA346734859MSH6c.114C>G (p.Pro38=)
n.198C>G
n.186C>G
c.-37-7580C>G (n.-37-7580C>G)
c.-38+116C>G (n.-38+116C>G)
n.203C>G
n.178C>G
c.-623C>G (n.-623C>G)
c.112C>G (p.Arg38Gly)
c.-2983C>G (n.-2983C>G)
ClinVar
2g.47783347C>TCA008148MSH6c.114C>T (p.Pro38=)
n.198C>T
n.186C>T
c.-37-7580C>T (n.-37-7580C>T)
c.-38+116C>T (n.-38+116C>T)
n.203C>T
n.178C>T
c.-623C>T (n.-623C>T)
c.112C>T (p.Arg38Trp)
c.-2983C>T (n.-2983C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783348G>ACA067220MSH6c.115G>A (p.Gly39Arg)
n.199G>A
n.187G>A
c.-37-7579G>A (n.-37-7579G>A)
c.-38+117G>A (n.-38+117G>A)
n.204G>A
n.179G>A
c.-622G>A (n.-622G>A)
c.113G>A (p.Arg38Gln)
c.-2982G>A (n.-2982G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783348G>CCA067226MSH6c.115G>C (p.Gly39Arg)
n.199G>C
n.187G>C
c.-37-7579G>C (n.-37-7579G>C)
c.-38+117G>C (n.-38+117G>C)
n.204G>C
n.179G>C
c.-622G>C (n.-622G>C)
c.113G>C (p.Arg38Pro)
c.-2982G>C (n.-2982G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783348G=CA2496038138MSH6c.115G= (p.Gly39=)
n.199G=
n.187G=
c.-37-7579G= (n.-37-7579G=)
c.-38+117G= (n.-38+117G=)
n.204G=
n.179G=
c.-622G= (n.-622G=)
c.113G= (p.Arg38=)
c.-2982G= (n.-2982G=)
2g.47783348G>TCA346734860MSH6c.115G>T (p.Gly39Trp)
n.199G>T
n.187G>T
c.-37-7579G>T (n.-37-7579G>T)
c.-38+117G>T (n.-38+117G>T)
n.204G>T
n.179G>T
c.-622G>T (n.-622G>T)
c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.-2982G>T (n.-2982G>T)
2g.47783351delCA2499216083MSH6c.118del (p.Ala40ProfsTer?)
n.202del
n.190del
c.-37-7576del (n.-37-7576del)
c.-38+120del (n.-38+120del)
n.207del
n.182del
c.-619del (n.-619del)
c.116del (p.Gly39AlafsTer?)
c.-2979del (n.-2979del)
ClinVar dbSNP
2g.47783349G>ACA008209MSH6c.116G>A (p.Gly39Glu)
n.200G>A
n.188G>A
c.-37-7578G>A (n.-37-7578G>A)
c.-38+118G>A (n.-38+118G>A)
n.205G>A
n.180G>A
c.-621G>A (n.-621G>A)
c.114G>A (p.Arg38=)
c.-2981G>A (n.-2981G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783349G>CCA067248MSH6c.116G>C (p.Gly39Ala)
n.200G>C
n.188G>C
c.-37-7578G>C (n.-37-7578G>C)
c.-38+118G>C (n.-38+118G>C)
n.205G>C
n.180G>C
c.-621G>C (n.-621G>C)
c.114G>C (p.Arg38=)
c.-2981G>C (n.-2981G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783349G=CA1630834364MSH6c.116G= (p.Gly39=)
n.200G=
n.188G=
c.-37-7578G= (n.-37-7578G=)
c.-38+118G= (n.-38+118G=)
n.205G=
n.180G=
c.-621G= (n.-621G=)
c.114G= (p.Arg38=)
c.-2981G= (n.-2981G=)
2g.47783349G>TCA346734861MSH6c.116G>T (p.Gly39Val)
n.200G>T
n.188G>T
c.-37-7578G>T (n.-37-7578G>T)
c.-38+118G>T (n.-38+118G>T)
n.205G>T
n.180G>T
c.-621G>T (n.-621G>T)
c.114G>T (p.Arg38=)
c.-2981G>T (n.-2981G>T)
ClinVar dbSNP
2g.47783350G>ACA067275MSH6c.117G>A (p.Gly39=)
n.201G>A
n.189G>A
c.-37-7577G>A (n.-37-7577G>A)
c.-38+119G>A (n.-38+119G>A)
n.206G>A
n.181G>A
c.-620G>A (n.-620G>A)
c.115G>A (p.Gly39Ser)
c.-2980G>A (n.-2980G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783350G>CCA067280MSH6c.117G>C (p.Gly39=)
n.201G>C
n.189G>C
c.-37-7577G>C (n.-37-7577G>C)
c.-38+119G>C (n.-38+119G>C)
n.206G>C
n.181G>C
c.-620G>C (n.-620G>C)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.-2980G>C (n.-2980G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47783350G=CA2496038139MSH6c.117G= (p.Gly39=)
n.201G=
n.189G=
c.-37-7577G= (n.-37-7577G=)
c.-38+119G= (n.-38+119G=)
n.206G=
n.181G=
c.-620G= (n.-620G=)
c.115G= (p.Gly39=)
c.-2980G= (n.-2980G=)
2g.47783350G>TCA346734862MSH6c.117G>T (p.Gly39=)
n.201G>T
n.189G>T
c.-37-7577G>T (n.-37-7577G>T)
c.-38+119G>T (n.-38+119G>T)
n.206G>T
n.181G>T
c.-620G>T (n.-620G>T)
c.115G>T (p.Gly39Cys)
c.-2980G>T (n.-2980G>T)
dbSNP
2g.47783351G>ACA346734863MSH6c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.202G>A
n.190G>A
c.-37-7576G>A (n.-37-7576G>A)
c.-38+120G>A (n.-38+120G>A)
n.207G>A
n.182G>A
c.-619G>A (n.-619G>A)
c.116G>A (p.Gly39Asp)
c.-2979G>A (n.-2979G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783351G>CCA067292MSH6c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.202G>C
n.190G>C
c.-37-7576G>C (n.-37-7576G>C)
c.-38+120G>C (n.-38+120G>C)
n.207G>C
n.182G>C
c.-619G>C (n.-619G>C)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.-2979G>C (n.-2979G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783351G=CA2496038140MSH6c.118G= (p.Ala40=)
n.202G=
n.190G=
c.-37-7576G= (n.-37-7576G=)
c.-38+120G= (n.-38+120G=)
n.207G=
n.182G=
c.-619G= (n.-619G=)
c.116G= (p.Gly39=)
c.-2979G= (n.-2979G=)
2g.47783351G>TCA16611073MSH6c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.202G>T
n.190G>T
c.-37-7576G>T (n.-37-7576G>T)
c.-38+120G>T (n.-38+120G>T)
n.207G>T
n.182G>T
c.-619G>T (n.-619G>T)
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.-2979G>T (n.-2979G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783352C>ACA346734864MSH6c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.203C>A
n.191C>A
c.-37-7575C>A (n.-37-7575C>A)
c.-38+121C>A (n.-38+121C>A)
n.208C>A
n.183C>A
c.-618C>A (n.-618C>A)
c.117C>A (p.Gly39=)
c.-2978C>A (n.-2978C>A)
2g.47783352C=CA2496038141MSH6c.119C= (p.Ala40=)
n.203C=
n.191C=
c.-37-7575C= (n.-37-7575C=)
c.-38+121C= (n.-38+121C=)
n.208C=
n.183C=
c.-618C= (n.-618C=)
c.117C= (p.Gly39=)
c.-2978C= (n.-2978C=)
2g.47783352C>GCA346734865MSH6c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.203C>G
n.191C>G
c.-37-7575C>G (n.-37-7575C>G)
c.-38+121C>G (n.-38+121C>G)
n.208C>G
n.183C>G
c.-618C>G (n.-618C>G)
c.117C>G (p.Gly39=)
c.-2978C>G (n.-2978C>G)
2g.47783352C>TCA067311MSH6c.119C>T (p.Ala40Val)
n.203C>T
n.191C>T
c.-37-7575C>T (n.-37-7575C>T)
c.-38+121C>T (n.-38+121C>T)
n.208C>T
n.183C>T
c.-618C>T (n.-618C>T)
c.117C>T (p.Gly39=)
c.-2978C>T (n.-2978C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783352delinsTTCA2580067024MSH6c.119delinsTT (p.Ala40ValfsTer?)
n.203delinsTT
n.191delinsTT
c.-37-7575delinsTT (n.-37-7575delinsTT)
c.-38+121delinsTT (n.-38+121delinsTT)
n.208delinsTT
n.183delinsTT
c.-618delinsTT (n.-618delinsTT)
c.117delinsTT (p.Leu40SerfsTer?)
c.-2978delinsTT (n.-2978delinsTT)
ClinVar
2g.47783353C>ACA346734866MSH6c.120C>A (p.Ala40=)
n.204C>A
n.192C>A
c.-37-7574C>A (n.-37-7574C>A)
c.-38+122C>A (n.-38+122C>A)
n.209C>A
n.184C>A
c.-617C>A (n.-617C>A)
c.118C>A (p.Leu40Ile)
c.-2977C>A (n.-2977C>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783353C=CA2496038142MSH6c.120C= (p.Ala40=)
n.204C=
n.192C=
c.-37-7574C= (n.-37-7574C=)
c.-38+122C= (n.-38+122C=)
n.209C=
n.184C=
c.-617C= (n.-617C=)
c.118C= (p.Leu40=)
c.-2977C= (n.-2977C=)
2g.47783353C>GCA067335MSH6c.120C>G (p.Ala40=)
n.204C>G
n.192C>G
c.-37-7574C>G (n.-37-7574C>G)
c.-38+122C>G (n.-38+122C>G)
n.209C>G
n.184C>G
c.-617C>G (n.-617C>G)
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.-2977C>G (n.-2977C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783353C>TCA346734867MSH6c.120C>T (p.Ala40=)
n.204C>T
n.192C>T
c.-37-7574C>T (n.-37-7574C>T)
c.-38+122C>T (n.-38+122C>T)
n.209C>T
n.184C>T
c.-617C>T (n.-617C>T)
c.118C>T (p.Leu40Phe)
c.-2977C>T (n.-2977C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783356_47783357delCA2580611281MSH6c.123_124del (p.Pro42PhefsTer?)
n.207_208del
n.195_196del
c.-37-7571_-37-7570del (n.-37-7571_-37-7570del)
c.-38+125_-38+126del (n.-38+125_-38+126del)
n.212_213del
n.187_188del
c.-614_-613del (n.-614_-613del)
c.121_122del (p.Ser41LeufsTer?)
c.-2974_-2973del (n.-2974_-2973del)
ClinVar
2g.47783354T>ACA346734868MSH6c.121T>A (p.Ser41Thr)
n.205T>A
n.193T>A
c.-37-7573T>A (n.-37-7573T>A)
c.-38+123T>A (n.-38+123T>A)
n.210T>A
n.185T>A
c.-616T>A (n.-616T>A)
c.119T>A (p.Leu40His)
c.-2976T>A (n.-2976T>A)
dbSNP
2g.47783354T>CCA346734869MSH6c.121T>C (p.Ser41Pro)
n.205T>C
n.193T>C
c.-37-7573T>C (n.-37-7573T>C)
c.-38+123T>C (n.-38+123T>C)
n.210T>C
n.185T>C
c.-616T>C (n.-616T>C)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.-2976T>C (n.-2976T>C)
dbSNP
2g.47783354T>GCA346734870MSH6c.121T>G (p.Ser41Ala)
n.205T>G
n.193T>G
c.-37-7573T>G (n.-37-7573T>G)
c.-38+123T>G (n.-38+123T>G)
n.210T>G
n.185T>G
c.-616T>G (n.-616T>G)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.-2976T>G (n.-2976T>G)
2g.47783355C>ACA10578022MSH6c.122C>A (p.Ser41Tyr)
n.206C>A
n.194C>A
c.-37-7572C>A (n.-37-7572C>A)
c.-38+124C>A (n.-38+124C>A)
n.211C>A
n.186C>A
c.-615C>A (n.-615C>A)
c.120C>A (p.Leu40=)
c.-2975C>A (n.-2975C>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783355C=CA2496038143MSH6c.122C= (p.Ser41=)
n.206C=
n.194C=
c.-37-7572C= (n.-37-7572C=)
c.-38+124C= (n.-38+124C=)
n.211C=
n.186C=
c.-615C= (n.-615C=)
c.120C= (p.Leu40=)
c.-2975C= (n.-2975C=)
2g.47783355C>GCA346734871MSH6c.122C>G (p.Ser41Cys)
n.206C>G
n.194C>G
c.-37-7572C>G (n.-37-7572C>G)
c.-38+124C>G (n.-38+124C>G)
n.211C>G
n.186C>G
c.-615C>G (n.-615C>G)
c.120C>G (p.Leu40=)
c.-2975C>G (n.-2975C>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783355C>TCA346734872MSH6c.122C>T (p.Ser41Phe)
n.206C>T
n.194C>T
c.-37-7572C>T (n.-37-7572C>T)
c.-38+124C>T (n.-38+124C>T)
n.211C>T
n.186C>T
c.-615C>T (n.-615C>T)
c.120C>T (p.Leu40=)
c.-2975C>T (n.-2975C>T)
ClinVar dbSNP
2g.47783356T>ACA346734874MSH6c.123T>A (p.Ser41=)
n.207T>A
n.195T>A
c.-37-7571T>A (n.-37-7571T>A)
c.-38+125T>A (n.-38+125T>A)
n.212T>A
n.187T>A
c.-614T>A (n.-614T>A)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.-2974T>A (n.-2974T>A)
2g.47783356T>CCA346734875MSH6c.123T>C (p.Ser41=)
n.207T>C
n.195T>C
c.-37-7571T>C (n.-37-7571T>C)
c.-38+125T>C (n.-38+125T>C)
n.212T>C
n.187T>C
c.-614T>C (n.-614T>C)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.-2974T>C (n.-2974T>C)
ClinVar dbSNP
2g.47783356T>GCA346734873MSH6c.123T>G (p.Ser41=)
n.207T>G
n.195T>G
c.-37-7571T>G (n.-37-7571T>G)
c.-38+125T>G (n.-38+125T>G)
n.212T>G
n.187T>G
c.-614T>G (n.-614T>G)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.-2974T>G (n.-2974T>G)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47783356T=CA2496038144MSH6c.123T= (p.Ser41=)
n.207T=
n.195T=
c.-37-7571T= (n.-37-7571T=)
c.-38+125T= (n.-38+125T=)
n.212T=
n.187T=
c.-614T= (n.-614T=)
c.121T= (p.Ser41=)
c.-2974T= (n.-2974T=)
2g.47783357C>ACA346734877MSH6c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.208C>A
n.196C>A
c.-37-7570C>A (n.-37-7570C>A)
c.-38+126C>A (n.-38+126C>A)
n.213C>A
n.188C>A
c.-613C>A (n.-613C>A)
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.-2973C>A (n.-2973C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783357C=CA2496038145MSH6c.124C= (p.Pro42=)
n.208C=
n.196C=
c.-37-7570C= (n.-37-7570C=)
c.-38+126C= (n.-38+126C=)
n.213C=
n.188C=
c.-613C= (n.-613C=)
c.122C= (p.Ser41=)
c.-2973C= (n.-2973C=)
2g.47783357C>GCA346734876MSH6c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.208C>G
n.196C>G
c.-37-7570C>G (n.-37-7570C>G)
c.-38+126C>G (n.-38+126C>G)
n.213C>G
n.188C>G
c.-613C>G (n.-613C>G)
c.122C>G (p.Ser41Cys)
c.-2973C>G (n.-2973C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783357C>TCA008371MSH6c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.208C>T
n.196C>T
c.-37-7570C>T (n.-37-7570C>T)
c.-38+126C>T (n.-38+126C>T)
n.213C>T
n.188C>T
c.-613C>T (n.-613C>T)
c.122C>T (p.Ser41Phe)
c.-2973C>T (n.-2973C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47783358C>ACA346734878MSH6c.125C>A (p.Pro42His)
n.209C>A
n.197C>A
c.-37-7569C>A (n.-37-7569C>A)
c.-38+127C>A (n.-38+127C>A)
n.214C>A
n.189C>A
c.-612C>A (n.-612C>A)
c.123C>A (p.Ser41=)
c.-2972C>A (n.-2972C>A)
2g.47783358C=CA2496038146MSH6c.125C= (p.Pro42=)
n.209C=
n.197C=
c.-37-7569C= (n.-37-7569C=)
c.-38+127C= (n.-38+127C=)
n.214C=
n.189C=
c.-612C= (n.-612C=)
c.123C= (p.Ser41=)
c.-2972C= (n.-2972C=)
2g.47783358C>GCA346734879MSH6c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.209C>G
n.197C>G
c.-37-7569C>G (n.-37-7569C>G)
c.-38+127C>G (n.-38+127C>G)
n.214C>G
n.189C>G
c.-612C>G (n.-612C>G)
c.123C>G (p.Ser41=)
c.-2972C>G (n.-2972C>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783358C>TCA346734880MSH6c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.209C>T
n.197C>T
c.-37-7569C>T (n.-37-7569C>T)
c.-38+127C>T (n.-38+127C>T)
n.214C>T
n.189C>T
c.-612C>T (n.-612C>T)
c.123C>T (p.Ser41=)
c.-2972C>T (n.-2972C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783359_47783361delCA2576961340MSH6c.126_128del (p.Ser43del)
n.210_212del
n.198_200del
c.-37-7568_-37-7566del (n.-37-7568_-37-7566del)
c.-38+128_-38+130del (n.-38+128_-38+130del)
n.215_217del
n.190_192del
c.-611_-609del (n.-611_-609del)
c.124_126del (p.Phe42del)
c.-2971_-2969del (n.-2971_-2969del)
2g.47783358_47783365dupCA658657035MSH6c.125_132dup (p.Gly45LeufsTer?)
n.209_216dup
n.197_204dup
c.-37-7569_-37-7562dup (n.-37-7569_-37-7562dup)
c.-38+127_-38+134dup (n.-38+127_-38+134dup)
n.214_221dup
n.189_196dup
c.-612_-605dup (n.-612_-605dup)
c.123_130dup (p.Arg44ThrfsTer?)
c.-2972_-2965dup (n.-2972_-2965dup)
ClinVar dbSNP
2g.47783359T>ACA346734882MSH6c.126T>A (p.Pro42=)
n.210T>A
n.198T>A
c.-37-7568T>A (n.-37-7568T>A)
c.-38+128T>A (n.-38+128T>A)
n.215T>A
n.190T>A
c.-611T>A (n.-611T>A)
c.124T>A (p.Phe42Ile)
c.-2971T>A (n.-2971T>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783359T>CCA346734881MSH6c.126T>C (p.Pro42=)
n.210T>C
n.198T>C
c.-37-7568T>C (n.-37-7568T>C)
c.-38+128T>C (n.-38+128T>C)
n.215T>C
n.190T>C
c.-611T>C (n.-611T>C)
c.124T>C (p.Phe42Leu)
c.-2971T>C (n.-2971T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783359T>GCA46688111MSH6c.126T>G (p.Pro42=)
n.210T>G
n.198T>G
c.-37-7568T>G (n.-37-7568T>G)
c.-38+128T>G (n.-38+128T>G)
n.215T>G
n.190T>G
c.-611T>G (n.-611T>G)
c.124T>G (p.Phe42Val)
c.-2971T>G (n.-2971T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783359T=CA2496038147MSH6c.126T= (p.Pro42=)
n.210T=
n.198T=
c.-37-7568T= (n.-37-7568T=)
c.-38+128T= (n.-38+128T=)
n.215T=
n.190T=
c.-611T= (n.-611T=)
c.124T= (p.Phe42=)
c.-2971T= (n.-2971T=)
2g.47783360dupCA2586969232MSH6c.127dup (p.Ser43PhefsTer?)
n.211dup
n.199dup
c.-37-7567dup (n.-37-7567dup)
c.-38+129dup (n.-38+129dup)
n.216dup
n.191dup
c.-610dup (n.-610dup)
c.125dup (p.Arg44GlnfsTer?)
c.-2970dup (n.-2970dup)
2g.47783360T>ACA067436MSH6c.127T>A (p.Ser43Thr)
n.211T>A
n.199T>A
c.-37-7567T>A (n.-37-7567T>A)
c.-38+129T>A (n.-38+129T>A)
n.216T>A
n.191T>A
c.-610T>A (n.-610T>A)
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
c.-2970T>A (n.-2970T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47783360T>CCA346734883MSH6c.127T>C (p.Ser43Pro)
n.211T>C
n.199T>C
c.-37-7567T>C (n.-37-7567T>C)
c.-38+129T>C (n.-38+129T>C)
n.216T>C
n.191T>C
c.-610T>C (n.-610T>C)
c.125T>C (p.Phe42Ser)
c.-2970T>C (n.-2970T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783360T>GCA346734884MSH6c.127T>G (p.Ser43Ala)
n.211T>G
n.199T>G
c.-37-7567T>G (n.-37-7567T>G)
c.-38+129T>G (n.-38+129T>G)
n.216T>G
n.191T>G
c.-610T>G (n.-610T>G)
c.125T>G (p.Phe42Cys)
c.-2970T>G (n.-2970T>G)
2g.47783360T=CA2496038148MSH6c.127T= (p.Ser43=)
n.211T=
n.199T=
c.-37-7567T= (n.-37-7567T=)
c.-38+129T= (n.-38+129T=)
n.216T=
n.191T=
c.-610T= (n.-610T=)
c.125T= (p.Phe42=)
c.-2970T= (n.-2970T=)
2g.47783361C>ACA067449MSH6c.128C>A (p.Ser43Tyr)
n.212C>A
n.200C>A
c.-37-7566C>A (n.-37-7566C>A)
c.-38+130C>A (n.-38+130C>A)
n.217C>A
n.192C>A
c.-609C>A (n.-609C>A)
c.126C>A (p.Phe42Leu)
c.-2969C>A (n.-2969C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47783361C=CA2496038149MSH6c.128C= (p.Ser43=)
n.212C=
n.200C=
c.-37-7566C= (n.-37-7566C=)
c.-38+130C= (n.-38+130C=)
n.217C=
n.192C=
c.-609C= (n.-609C=)
c.126C= (p.Phe42=)
c.-2969C= (n.-2969C=)
2g.47783361C>GCA346734885MSH6c.128C>G (p.Ser43Cys)
n.212C>G
n.200C>G
c.-37-7566C>G (n.-37-7566C>G)
c.-38+130C>G (n.-38+130C>G)
n.217C>G
n.192C>G
c.-609C>G (n.-609C>G)
c.126C>G (p.Phe42Leu)
c.-2969C>G (n.-2969C>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783361C>TCA346734886MSH6c.128C>T (p.Ser43Phe)
n.212C>T
n.200C>T
c.-37-7566C>T (n.-37-7566C>T)
c.-38+130C>T (n.-38+130C>T)
n.217C>T
n.192C>T
c.-609C>T (n.-609C>T)
c.126C>T (p.Phe42=)
c.-2969C>T (n.-2969C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783364delCA2695200725MSH6c.131del (p.Pro44GlnfsTer?)
n.215del
n.203del
c.-37-7563del (n.-37-7563del)
c.-38+133del (n.-38+133del)
n.220del
n.195del
c.-606del (n.-606del)
c.129del (p.Arg44GlyfsTer?)
c.-2966del (n.-2966del)
ClinVar
2g.47783362C>ACA346734887MSH6c.129C>A (p.Ser43=)
n.213C>A
n.201C>A
c.-37-7565C>A (n.-37-7565C>A)
c.-38+131C>A (n.-38+131C>A)
n.218C>A
n.193C>A
c.-608C>A (n.-608C>A)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.-2968C>A (n.-2968C>A)
2g.47783362C=CA2496038150MSH6c.129C= (p.Ser43=)
n.213C=
n.201C=
c.-37-7565C= (n.-37-7565C=)
c.-38+131C= (n.-38+131C=)
n.218C=
n.193C=
c.-608C= (n.-608C=)
c.127C= (p.Pro43=)
c.-2968C= (n.-2968C=)
2g.47783362C>GCA346734889MSH6c.129C>G (p.Ser43=)
n.213C>G
n.201C>G
c.-37-7565C>G (n.-37-7565C>G)
c.-38+131C>G (n.-38+131C>G)
n.218C>G
n.193C>G
c.-608C>G (n.-608C>G)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.-2968C>G (n.-2968C>G)
2g.47783362C>TCA346734888MSH6c.129C>T (p.Ser43=)
n.213C>T
n.201C>T
c.-37-7565C>T (n.-37-7565C>T)
c.-38+131C>T (n.-38+131C>T)
n.218C>T
n.193C>T
c.-608C>T (n.-608C>T)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.-2968C>T (n.-2968C>T)
ClinVar dbSNP
2g.47783363C>ACA346734890MSH6c.130C>A (p.Pro44Thr)
n.214C>A
n.202C>A
c.-37-7564C>A (n.-37-7564C>A)
c.-38+132C>A (n.-38+132C>A)
n.219C>A
n.194C>A
c.-607C>A (n.-607C>A)
c.128C>A (p.Pro43His)
c.-2967C>A (n.-2967C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783363C=CA2496038151MSH6c.130C= (p.Pro44=)
n.214C=
n.202C=
c.-37-7564C= (n.-37-7564C=)
c.-38+132C= (n.-38+132C=)
n.219C=
n.194C=
c.-607C= (n.-607C=)
c.128C= (p.Pro43=)
c.-2967C= (n.-2967C=)
2g.47783363C>GCA346734891MSH6c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.214C>G
n.202C>G
c.-37-7564C>G (n.-37-7564C>G)
c.-38+132C>G (n.-38+132C>G)
n.219C>G
n.194C>G
c.-607C>G (n.-607C>G)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.-2967C>G (n.-2967C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783363C>TCA346734892MSH6c.130C>T (p.Pro44Ser)
n.214C>T
n.202C>T
c.-37-7564C>T (n.-37-7564C>T)
c.-38+132C>T (n.-38+132C>T)
n.219C>T
n.194C>T
c.-607C>T (n.-607C>T)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.-2967C>T (n.-2967C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783364C>ACA346734893MSH6c.131C>A (p.Pro44Gln)
n.215C>A
n.203C>A
c.-37-7563C>A (n.-37-7563C>A)
c.-38+133C>A (n.-38+133C>A)
n.220C>A
n.195C>A
c.-606C>A (n.-606C>A)
c.129C>A (p.Pro43=)
c.-2966C>A (n.-2966C>A)
2g.47783364C=CA2496038152MSH6c.131C= (p.Pro44=)
n.215C=
n.203C=
c.-37-7563C= (n.-37-7563C=)
c.-38+133C= (n.-38+133C=)
n.220C=
n.195C=
c.-606C= (n.-606C=)
c.129C= (p.Pro43=)
c.-2966C= (n.-2966C=)
2g.47783364C>GCA346734894MSH6c.131C>G (p.Pro44Arg)
n.215C>G
n.203C>G
c.-37-7563C>G (n.-37-7563C>G)
c.-38+133C>G (n.-38+133C>G)
n.220C>G
n.195C>G
c.-606C>G (n.-606C>G)
c.129C>G (p.Pro43=)
c.-2966C>G (n.-2966C>G)
dbSNP
2g.47783364C>TCA338295MSH6c.131C>T (p.Pro44Leu)
n.215C>T
n.203C>T
c.-37-7563C>T (n.-37-7563C>T)
c.-38+133C>T (n.-38+133C>T)
n.220C>T
n.195C>T
c.-606C>T (n.-606C>T)
c.129C>T (p.Pro43=)
c.-2966C>T (n.-2966C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783365A=CA2496038153MSH6c.132A= (p.Pro44=)
n.216A=
n.204A=
c.-37-7562A= (n.-37-7562A=)
c.-38+134A= (n.-38+134A=)
n.221A=
n.196A=
c.-605A= (n.-605A=)
c.130A= (p.Arg44=)
c.-2965A= (n.-2965A=)
2g.47783365A>CCA426120606MSH6c.132A>C (p.Pro44=)
n.216A>C
n.204A>C
c.-37-7562A>C (n.-37-7562A>C)
c.-38+134A>C (n.-38+134A>C)
n.221A>C
n.196A>C
c.-605A>C (n.-605A>C)
c.130A>C (p.Arg44=)
c.-2965A>C (n.-2965A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783365A>GCA346734895MSH6c.132A>G (p.Pro44=)
n.216A>G
n.204A>G
c.-37-7562A>G (n.-37-7562A>G)
c.-38+134A>G (n.-38+134A>G)
n.221A>G
n.196A>G
c.-605A>G (n.-605A>G)
c.130A>G (p.Arg44Gly)
c.-2965A>G (n.-2965A>G)
dbSNP
2g.47783365A>TCA346734896MSH6c.132A>T (p.Pro44=)
n.216A>T
n.204A>T
c.-37-7562A>T (n.-37-7562A>T)
c.-38+134A>T (n.-38+134A>T)
n.221A>T
n.196A>T
c.-605A>T (n.-605A>T)
c.130A>T (p.Arg44Trp)
c.-2965A>T (n.-2965A>T)
dbSNP
2g.47783369_47783391delCA2695200726MSH6c.136_158del (p.Gly46TrpfsTer?)
n.220_242del
n.208_230del
c.-37-7558_-37-7536del (n.-37-7558_-37-7536del)
c.-38+138_-38+160del (n.-38+138_-38+160del)
n.225_247del
n.200_222del
c.-601_-579del (n.-601_-579del)
c.134_156del (p.Arg45LeufsTer?)
c.-2961_-2939del (n.-2961_-2939del)
ClinVar
2g.47783366G>ACA46688123MSH6c.133G>A (p.Gly45Ser)
n.217G>A
n.205G>A
c.-37-7561G>A (n.-37-7561G>A)
c.-38+135G>A (n.-38+135G>A)
n.222G>A
n.197G>A
c.-604G>A (n.-604G>A)
c.131G>A (p.Arg44Lys)
c.-2964G>A (n.-2964G>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783366G>CCA346734897MSH6c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.217G>C
n.205G>C
c.-37-7561G>C (n.-37-7561G>C)
c.-38+135G>C (n.-38+135G>C)
n.222G>C
n.197G>C
c.-604G>C (n.-604G>C)
c.131G>C (p.Arg44Thr)
c.-2964G>C (n.-2964G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783366G=CA2496038154MSH6c.133G= (p.Gly45=)
n.217G=
n.205G=
c.-37-7561G= (n.-37-7561G=)
c.-38+135G= (n.-38+135G=)
n.222G=
n.197G=
c.-604G= (n.-604G=)
c.131G= (p.Arg44=)
c.-2964G= (n.-2964G=)
2g.47783366G>TCA346734898MSH6c.133G>T (p.Gly45Cys)
n.217G>T
n.205G>T
c.-37-7561G>T (n.-37-7561G>T)
c.-38+135G>T (n.-38+135G>T)
n.222G>T
n.197G>T
c.-604G>T (n.-604G>T)
c.131G>T (p.Arg44Met)
c.-2964G>T (n.-2964G>T)
ClinVar dbSNP
2g.47783367G>ACA346734901MSH6c.134G>A (p.Gly45Asp)
n.218G>A
n.206G>A
c.-37-7560G>A (n.-37-7560G>A)
c.-38+136G>A (n.-38+136G>A)
n.223G>A
n.198G>A
c.-603G>A (n.-603G>A)
c.132G>A (p.Arg44=)
c.-2963G>A (n.-2963G>A)
ClinVar
2g.47783367G>CCA346734900MSH6c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.218G>C
n.206G>C
c.-37-7560G>C (n.-37-7560G>C)
c.-38+136G>C (n.-38+136G>C)
n.223G>C
n.198G>C
c.-603G>C (n.-603G>C)
c.132G>C (p.Arg44Ser)
c.-2963G>C (n.-2963G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783367G=CA2496038155MSH6c.134G= (p.Gly45=)
n.218G=
n.206G=
c.-37-7560G= (n.-37-7560G=)
c.-38+136G= (n.-38+136G=)
n.223G=
n.198G=
c.-603G= (n.-603G=)
c.132G= (p.Arg44=)
c.-2963G= (n.-2963G=)
2g.47783367G>TCA346734899MSH6c.134G>T (p.Gly45Val)
n.218G>T
n.206G>T
c.-37-7560G>T (n.-37-7560G>T)
c.-38+136G>T (n.-38+136G>T)
n.223G>T
n.198G>T
c.-603G>T (n.-603G>T)
c.132G>T (p.Arg44Ser)
c.-2963G>T (n.-2963G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783368C>ACA10578023MSH6c.135C>A (p.Gly45=)
n.219C>A
n.207C>A
c.-37-7559C>A (n.-37-7559C>A)
c.-38+137C>A (n.-38+137C>A)
n.224C>A
n.199C>A
c.-602C>A (n.-602C>A)
c.133C>A (p.Arg45=)
c.-2962C>A (n.-2962C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783368C=CA2496038156MSH6c.135C= (p.Gly45=)
n.219C=
n.207C=
c.-37-7559C= (n.-37-7559C=)
c.-38+137C= (n.-38+137C=)
n.224C=
n.199C=
c.-602C= (n.-602C=)
c.133C= (p.Arg45=)
c.-2962C= (n.-2962C=)
2g.47783368C>GCA346734902MSH6c.135C>G (p.Gly45=)
n.219C>G
n.207C>G
c.-37-7559C>G (n.-37-7559C>G)
c.-38+137C>G (n.-38+137C>G)
n.224C>G
n.199C>G
c.-602C>G (n.-602C>G)
c.133C>G (p.Arg45Gly)
c.-2962C>G (n.-2962C>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783368C>TCA346734903MSH6c.135C>T (p.Gly45=)
n.219C>T
n.207C>T
c.-37-7559C>T (n.-37-7559C>T)
c.-38+137C>T (n.-38+137C>T)
n.224C>T
n.199C>T
c.-602C>T (n.-602C>T)
c.133C>T (p.Arg45Trp)
c.-2962C>T (n.-2962C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783372_47785371delCA915943789MSH6c.139_260+1878del
n.223_344+1878del
n.211_332+1878del
c.139_237+1901del
c.-37-7555_-37-5556del (n.-37-7555_-37-5556del)
c.-38+141_-38+2140del (n.-38+141_-38+2140del)
n.228_349+1878del
c.-598_-477+1878del
c.137_257+1878del
c.-2958_-2837+1878del
ClinVar
2g.47783369G>ACA348361MSH6c.136G>A (p.Gly46Arg)
n.220G>A
n.208G>A
c.-37-7558G>A (n.-37-7558G>A)
c.-38+138G>A (n.-38+138G>A)
n.225G>A
n.200G>A
c.-601G>A (n.-601G>A)
c.134G>A (p.Arg45Gln)
c.-2961G>A (n.-2961G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783369G>CCA337552MSH6c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.220G>C
n.208G>C
c.-37-7558G>C (n.-37-7558G>C)
c.-38+138G>C (n.-38+138G>C)
n.225G>C
n.200G>C
c.-601G>C (n.-601G>C)
c.134G>C (p.Arg45Pro)
c.-2961G>C (n.-2961G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783369G=CA2496038157MSH6c.136G= (p.Gly46=)
n.220G=
n.208G=
c.-37-7558G= (n.-37-7558G=)
c.-38+138G= (n.-38+138G=)
n.225G=
n.200G=
c.-601G= (n.-601G=)
c.134G= (p.Arg45=)
c.-2961G= (n.-2961G=)
2g.47783369G>TCA346734904MSH6c.136G>T (p.Gly46Trp)
n.220G>T
n.208G>T
c.-37-7558G>T (n.-37-7558G>T)
c.-38+138G>T (n.-38+138G>T)
n.225G>T
n.200G>T
c.-601G>T (n.-601G>T)
c.134G>T (p.Arg45Leu)
c.-2961G>T (n.-2961G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783372delCA2580067049MSH6c.139del (p.Asp47MetfsTer?)
n.223del
n.211del
c.-37-7555del (n.-37-7555del)
c.-38+141del (n.-38+141del)
n.228del
n.203del
c.-598del (n.-598del)
c.137del (p.Gly46AspfsTer?)
c.-2958del (n.-2958del)
ClinVar
2g.47783370G>ACA346734907MSH6c.137G>A (p.Gly46Glu)
n.221G>A
n.209G>A
c.-37-7557G>A (n.-37-7557G>A)
c.-38+139G>A (n.-38+139G>A)
n.226G>A
n.201G>A
c.-600G>A (n.-600G>A)
c.135G>A (p.Arg45=)
c.-2960G>A (n.-2960G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783370G>CCA346734906MSH6c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.221G>C
n.209G>C
c.-37-7557G>C (n.-37-7557G>C)
c.-38+139G>C (n.-38+139G>C)
n.226G>C
n.201G>C
c.-600G>C (n.-600G>C)
c.135G>C (p.Arg45=)
c.-2960G>C (n.-2960G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783370G=CA2496038158MSH6c.137G= (p.Gly46=)
n.221G=
n.209G=
c.-37-7557G= (n.-37-7557G=)
c.-38+139G= (n.-38+139G=)
n.226G=
n.201G=
c.-600G= (n.-600G=)
c.135G= (p.Arg45=)
c.-2960G= (n.-2960G=)
2g.47783370G>TCA346734905MSH6c.137G>T (p.Gly46Val)
n.221G>T
n.209G>T
c.-37-7557G>T (n.-37-7557G>T)
c.-38+139G>T (n.-38+139G>T)
n.226G>T
n.201G>T
c.-600G>T (n.-600G>T)
c.135G>T (p.Arg45=)
c.-2960G>T (n.-2960G>T)
gnomAD v4
2g.47783371G>ACA346734908MSH6c.138G>A (p.Gly46=)
n.222G>A
n.210G>A
c.-37-7556G>A (n.-37-7556G>A)
c.-38+140G>A (n.-38+140G>A)
n.227G>A
n.202G>A
c.-599G>A (n.-599G>A)
c.136G>A (p.Gly46Arg)
c.-2959G>A (n.-2959G>A)
2g.47783371G>CCA346734909MSH6c.138G>C (p.Gly46=)
n.222G>C
n.210G>C
c.-37-7556G>C (n.-37-7556G>C)
c.-38+140G>C (n.-38+140G>C)
n.227G>C
n.202G>C
c.-599G>C (n.-599G>C)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.-2959G>C (n.-2959G>C)
2g.47783371G>TCA346734910MSH6c.138G>T (p.Gly46=)
n.222G>T
n.210G>T
c.-37-7556G>T (n.-37-7556G>T)
c.-38+140G>T (n.-38+140G>T)
n.227G>T
n.202G>T
c.-599G>T (n.-599G>T)
c.136G>T (p.Gly46Ter)
c.-2959G>T (n.-2959G>T)
ClinVar gnomAD v4
2g.47783372G>ACA346734911MSH6c.139G>A (p.Asp47Asn)
n.223G>A
n.211G>A
c.-37-7555G>A (n.-37-7555G>A)
c.-38+141G>A (n.-38+141G>A)
n.228G>A
n.203G>A
c.-598G>A (n.-598G>A)
c.137G>A (p.Gly46Glu)
c.-2958G>A (n.-2958G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783372G>CCA346734912MSH6c.139G>C (p.Asp47His)
n.223G>C
n.211G>C
c.-37-7555G>C (n.-37-7555G>C)
c.-38+141G>C (n.-38+141G>C)
n.228G>C
n.203G>C
c.-598G>C (n.-598G>C)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.-2958G>C (n.-2958G>C)
ClinVar
2g.47783372G>TCA346734913MSH6c.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.223G>T
n.211G>T
c.-37-7555G>T (n.-37-7555G>T)
c.-38+141G>T (n.-38+141G>T)
n.228G>T
n.203G>T
c.-598G>T (n.-598G>T)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.-2958G>T (n.-2958G>T)
gnomAD v4
2g.47783373A=CA2496038159MSH6c.140A= (p.Asp47=)
n.224A=
n.212A=
c.-37-7554A= (n.-37-7554A=)
c.-38+142A= (n.-38+142A=)
n.229A=
n.204A=
c.-597A= (n.-597A=)
c.138A= (p.Gly46=)
c.-2957A= (n.-2957A=)
2g.47783373A>CCA346734914MSH6c.140A>C (p.Asp47Ala)
n.224A>C
n.212A>C
c.-37-7554A>C (n.-37-7554A>C)
c.-38+142A>C (n.-38+142A>C)
n.229A>C
n.204A>C
c.-597A>C (n.-597A>C)
c.138A>C (p.Gly46=)
c.-2957A>C (n.-2957A>C)
2g.47783373A>GCA346734916MSH6c.140A>G (p.Asp47Gly)
n.224A>G
n.212A>G
c.-37-7554A>G (n.-37-7554A>G)
c.-38+142A>G (n.-38+142A>G)
n.229A>G
n.204A>G
c.-597A>G (n.-597A>G)
c.138A>G (p.Gly46=)
c.-2957A>G (n.-2957A>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783373A>TCA346734915MSH6c.140A>T (p.Asp47Val)
n.224A>T
n.212A>T
c.-37-7554A>T (n.-37-7554A>T)
c.-38+142A>T (n.-38+142A>T)
n.229A>T
n.204A>T
c.-597A>T (n.-597A>T)
c.138A>T (p.Gly46=)
c.-2957A>T (n.-2957A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783374T>ACA346734917MSH6c.141T>A (p.Asp47Glu)
n.225T>A
n.213T>A
c.-37-7553T>A (n.-37-7553T>A)
c.-38+143T>A (n.-38+143T>A)
n.230T>A
n.205T>A
c.-596T>A (n.-596T>A)
c.139T>A (p.Cys47Ser)
c.-2956T>A (n.-2956T>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783374T>CCA346734918MSH6c.141T>C (p.Asp47=)
n.225T>C
n.213T>C
c.-37-7553T>C (n.-37-7553T>C)
c.-38+143T>C (n.-38+143T>C)
n.230T>C
n.205T>C
c.-596T>C (n.-596T>C)
c.139T>C (p.Cys47Arg)
c.-2956T>C (n.-2956T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783374T>GCA346734919MSH6c.141T>G (p.Asp47Glu)
n.225T>G
n.213T>G
c.-37-7553T>G (n.-37-7553T>G)
c.-38+143T>G (n.-38+143T>G)
n.230T>G
n.205T>G
c.-596T>G (n.-596T>G)
c.139T>G (p.Cys47Gly)
c.-2956T>G (n.-2956T>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783374T=CA2496038160MSH6c.141T= (p.Asp47=)
n.225T=
n.213T=
c.-37-7553T= (n.-37-7553T=)
c.-38+143T= (n.-38+143T=)
n.230T=
n.205T=
c.-596T= (n.-596T=)
c.139T= (p.Cys47=)
c.-2956T= (n.-2956T=)
2g.47783375G>ACA346734920MSH6c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.226G>A
n.214G>A
c.-37-7552G>A (n.-37-7552G>A)
c.-38+144G>A (n.-38+144G>A)
n.231G>A
n.206G>A
c.-595G>A (n.-595G>A)
c.140G>A (p.Cys47Tyr)
c.-2955G>A (n.-2955G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783375G>CCA346734921MSH6c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.226G>C
n.214G>C
c.-37-7552G>C (n.-37-7552G>C)
c.-38+144G>C (n.-38+144G>C)
n.231G>C
n.206G>C
c.-595G>C (n.-595G>C)
c.140G>C (p.Cys47Ser)
c.-2955G>C (n.-2955G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783375G=CA2496038161MSH6c.142G= (p.Ala48=)
n.226G=
n.214G=
c.-37-7552G= (n.-37-7552G=)
c.-38+144G= (n.-38+144G=)
n.231G=
n.206G=
c.-595G= (n.-595G=)
c.140G= (p.Cys47=)
c.-2955G= (n.-2955G=)
2g.47783375G>TCA346734922MSH6c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.226G>T
n.214G>T
c.-37-7552G>T (n.-37-7552G>T)
c.-38+144G>T (n.-38+144G>T)
n.231G>T
n.206G>T
c.-595G>T (n.-595G>T)
c.140G>T (p.Cys47Phe)
c.-2955G>T (n.-2955G>T)
gnomAD v4
2g.47783376C>ACA346734923MSH6c.143C>A (p.Ala48Glu)
n.227C>A
n.215C>A
c.-37-7551C>A (n.-37-7551C>A)
c.-38+145C>A (n.-38+145C>A)
n.232C>A
n.207C>A
c.-594C>A (n.-594C>A)
c.141C>A (p.Cys47Ter)
c.-2954C>A (n.-2954C>A)
gnomAD v4
2g.47783376C=CA2496038162MSH6c.143C= (p.Ala48=)
n.227C=
n.215C=
c.-37-7551C= (n.-37-7551C=)
c.-38+145C= (n.-38+145C=)
n.232C=
n.207C=
c.-594C= (n.-594C=)
c.141C= (p.Cys47=)
c.-2954C= (n.-2954C=)
2g.47783376C>GCA10578024MSH6c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.227C>G
n.215C>G
c.-37-7551C>G (n.-37-7551C>G)
c.-38+145C>G (n.-38+145C>G)
n.232C>G
n.207C>G
c.-594C>G (n.-594C>G)
c.141C>G (p.Cys47Trp)
c.-2954C>G (n.-2954C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783376C>TCA346734924MSH6c.143C>T (p.Ala48Val)
n.227C>T
n.215C>T
c.-37-7551C>T (n.-37-7551C>T)
c.-38+145C>T (n.-38+145C>T)
n.232C>T
n.207C>T
c.-594C>T (n.-594C>T)
c.141C>T (p.Cys47=)
c.-2954C>T (n.-2954C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783377_47783410dupCA2695202242MSH6c.144_177dup (p.Leu60GlyfsTer41)
n.228_261dup
n.216_249dup
c.144_177dup (p.Leu60GlyfsTer40)
c.-37-7550_-37-7517dup (n.-37-7550_-37-7517dup)
c.-38+146_-38+179dup (n.-38+146_-38+179dup)
n.233_266dup
c.144_177dup (p.Leu60GlyfsTer?)
n.208_241dup
c.-593_-560dup (n.-593_-560dup)
c.142_174dup
c.-2953_-2920dup (n.-2953_-2920dup)
ClinVar
2g.47783377G>ACA346734925MSH6c.144G>A (p.Ala48=)
n.228G>A
n.216G>A
c.-37-7550G>A (n.-37-7550G>A)
c.-38+146G>A (n.-38+146G>A)
n.233G>A
n.208G>A
c.-593G>A (n.-593G>A)
c.142G>A (p.Gly48Ser)
c.-2953G>A (n.-2953G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783377G>CCA346734926MSH6c.144G>C (p.Ala48=)
n.228G>C
n.216G>C
c.-37-7550G>C (n.-37-7550G>C)
c.-38+146G>C (n.-38+146G>C)
n.233G>C
n.208G>C
c.-593G>C (n.-593G>C)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.-2953G>C (n.-2953G>C)
ClinVar
2g.47783377G=CA2496038163MSH6c.144G= (p.Ala48=)
n.228G=
n.216G=
c.-37-7550G= (n.-37-7550G=)
c.-38+146G= (n.-38+146G=)
n.233G=
n.208G=
c.-593G= (n.-593G=)
c.142G= (p.Gly48=)
c.-2953G= (n.-2953G=)
2g.47783377G>TCA346734927MSH6c.144G>T (p.Ala48=)
n.228G>T
n.216G>T
c.-37-7550G>T (n.-37-7550G>T)
c.-38+146G>T (n.-38+146G>T)
n.233G>T
n.208G>T
c.-593G>T (n.-593G>T)
c.142G>T (p.Gly48Cys)
c.-2953G>T (n.-2953G>T)
gnomAD v4
2g.47783384_47783400dupCA645369229MSH6c.151_167dup (p.Pro57AlafsTer30)
n.235_251dup
n.223_239dup
c.-37-7543_-37-7527dup (n.-37-7543_-37-7527dup)
c.-38+153_-38+169dup (n.-38+153_-38+169dup)
n.240_256dup
n.215_231dup
c.-586_-570dup (n.-586_-570dup)
c.149_165dup (p.Ala56SerfsTer30)
c.-2946_-2930dup (n.-2946_-2930dup)
ClinVar dbSNP
2g.47783384_47783400delCA2580067056MSH6c.151_167del (p.Ser51AlafsTer?)
n.235_251del
n.223_239del
c.-37-7543_-37-7527del (n.-37-7543_-37-7527del)
c.-38+153_-38+169del (n.-38+153_-38+169del)
n.240_256del
n.215_231del
c.-586_-570del (n.-586_-570del)
c.149_165del (p.Glu50GlyfsTer?)
c.-2946_-2930del (n.-2946_-2930del)
ClinVar
2g.47783378G>ACA067694MSH6c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.229G>A
n.217G>A
c.-37-7549G>A (n.-37-7549G>A)
c.-38+147G>A (n.-38+147G>A)
n.234G>A
n.209G>A
c.-592G>A (n.-592G>A)
c.143G>A (p.Gly48Asp)
c.-2952G>A (n.-2952G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783378G>CCA346734928MSH6c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.229G>C
n.217G>C
c.-37-7549G>C (n.-37-7549G>C)
c.-38+147G>C (n.-38+147G>C)
n.234G>C
n.209G>C
c.-592G>C (n.-592G>C)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.-2952G>C (n.-2952G>C)
ClinVar dbSNP
2g.47783378G=CA2496038164MSH6c.145G= (p.Ala49=)
n.229G=
n.217G=
c.-37-7549G= (n.-37-7549G=)
c.-38+147G= (n.-38+147G=)
n.234G=
n.209G=
c.-592G= (n.-592G=)
c.143G= (p.Gly48=)
c.-2952G= (n.-2952G=)
2g.47783378G>TCA067698MSH6c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.229G>T
n.217G>T
c.-37-7549G>T (n.-37-7549G>T)
c.-38+147G>T (n.-38+147G>T)
n.234G>T
n.209G>T
c.-592G>T (n.-592G>T)
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.-2952G>T (n.-2952G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783378_47783379delinsAACA2580067057MSH6c.145_146delinsAA (p.Ala49Asn)
n.229_230delinsAA
n.217_218delinsAA
c.-37-7549_-37-7548delinsAA (n.-37-7549_-37-7548delinsAA)
c.-38+147_-38+148delinsAA (n.-38+147_-38+148delinsAA)
n.234_235delinsAA
n.209_210delinsAA
c.-592_-591delinsAA (n.-592_-591delinsAA)
c.143_144delinsAA (p.Gly48Glu)
c.-2952_-2951delinsAA (n.-2952_-2951delinsAA)
ClinVar
2g.47783379C>ACA067712MSH6c.146C>A (p.Ala49Asp)
n.230C>A
n.218C>A
c.-37-7548C>A (n.-37-7548C>A)
c.-38+148C>A (n.-38+148C>A)
n.235C>A
n.210C>A
c.-591C>A (n.-591C>A)
c.144C>A (p.Gly48=)
c.-2951C>A (n.-2951C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783379C=CA2496038165MSH6c.146C= (p.Ala49=)
n.230C=
n.218C=
c.-37-7548C= (n.-37-7548C=)
c.-38+148C= (n.-38+148C=)
n.235C=
n.210C=
c.-591C= (n.-591C=)
c.144C= (p.Gly48=)
c.-2951C= (n.-2951C=)
2g.47783379C>GCA346734929MSH6c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.230C>G
n.218C>G
c.-37-7548C>G (n.-37-7548C>G)
c.-38+148C>G (n.-38+148C>G)
n.235C>G
n.210C>G
c.-591C>G (n.-591C>G)
c.144C>G (p.Gly48=)
c.-2951C>G (n.-2951C>G)
dbSNP
2g.47783379C>TCA067716MSH6c.146C>T (p.Ala49Val)
n.230C>T
n.218C>T
c.-37-7548C>T (n.-37-7548C>T)
c.-38+148C>T (n.-38+148C>T)
n.235C>T
n.210C>T
c.-591C>T (n.-591C>T)
c.144C>T (p.Gly48=)
c.-2951C>T (n.-2951C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783380C>ACA346734930MSH6c.147C>A (p.Ala49=)
n.231C>A
n.219C>A
c.-37-7547C>A (n.-37-7547C>A)
c.-38+149C>A (n.-38+149C>A)
n.236C>A
n.211C>A
c.-590C>A (n.-590C>A)
c.145C>A (p.Leu49Met)
c.-2950C>A (n.-2950C>A)
dbSNP
2g.47783380C=CA2496038166MSH6c.147C= (p.Ala49=)
n.231C=
n.219C=
c.-37-7547C= (n.-37-7547C=)
c.-38+149C= (n.-38+149C=)
n.236C=
n.211C=
c.-590C= (n.-590C=)
c.145C= (p.Leu49=)
c.-2950C= (n.-2950C=)
2g.47783380C>GCA346734931MSH6c.147C>G (p.Ala49=)
n.231C>G
n.219C>G
c.-37-7547C>G (n.-37-7547C>G)
c.-38+149C>G (n.-38+149C>G)
n.236C>G
n.211C>G
c.-590C>G (n.-590C>G)
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.-2950C>G (n.-2950C>G)
2g.47783380C>TCA008685MSH6c.147C>T (p.Ala49=)
n.231C>T
n.219C>T
c.-37-7547C>T (n.-37-7547C>T)
c.-38+149C>T (n.-38+149C>T)
n.236C>T
n.211C>T
c.-590C>T (n.-590C>T)
c.145C>T (p.Leu49=)
c.-2950C>T (n.-2950C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783381T>ACA346734933MSH6c.148T>A (p.Trp50Arg)
n.232T>A
n.220T>A
c.-37-7546T>A (n.-37-7546T>A)
c.-38+150T>A (n.-38+150T>A)
n.237T>A
n.212T>A
c.-589T>A (n.-589T>A)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.-2949T>A (n.-2949T>A)
2g.47783381T>CCA008708MSH6c.148T>C (p.Trp50Arg)
n.232T>C
n.220T>C
c.-37-7546T>C (n.-37-7546T>C)
c.-38+150T>C (n.-38+150T>C)
n.237T>C
n.212T>C
c.-589T>C (n.-589T>C)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.-2949T>C (n.-2949T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783381T>GCA346734932MSH6c.148T>G (p.Trp50Gly)
n.232T>G
n.220T>G
c.-37-7546T>G (n.-37-7546T>G)
c.-38+150T>G (n.-38+150T>G)
n.237T>G
n.212T>G
c.-589T>G (n.-589T>G)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.-2949T>G (n.-2949T>G)
ClinVar
2g.47783381T=CA2496038167MSH6c.148T= (p.Trp50=)
n.232T=
n.220T=
c.-37-7546T= (n.-37-7546T=)
c.-38+150T= (n.-38+150T=)
n.237T=
n.212T=
c.-589T= (n.-589T=)
c.146T= (p.Leu49=)
c.-2949T= (n.-2949T=)
2g.47783382G>ACA346734934MSH6c.149G>A (p.Trp50Ter)
n.233G>A
n.221G>A
c.-37-7545G>A (n.-37-7545G>A)
c.-38+151G>A (n.-38+151G>A)
n.238G>A
n.213G>A
c.-588G>A (n.-588G>A)
c.147G>A (p.Leu49=)
c.-2948G>A (n.-2948G>A)
dbSNP
2g.47783382G>CCA346734935MSH6c.149G>C (p.Trp50Ser)
n.233G>C
n.221G>C
c.-37-7545G>C (n.-37-7545G>C)
c.-38+151G>C (n.-38+151G>C)
n.238G>C
n.213G>C
c.-588G>C (n.-588G>C)
c.147G>C (p.Leu49=)
c.-2948G>C (n.-2948G>C)
ClinVar dbSNP
2g.47783382G>TCA346734936MSH6c.149G>T (p.Trp50Leu)
n.233G>T
n.221G>T
c.-37-7545G>T (n.-37-7545G>T)
c.-38+151G>T (n.-38+151G>T)
n.238G>T
n.213G>T
c.-588G>T (n.-588G>T)
c.147G>T (p.Leu49=)
c.-2948G>T (n.-2948G>T)
dbSNP
2g.47783383G>ACA346734937MSH6c.150G>A (p.Trp50Ter)
n.234G>A
n.222G>A
c.-37-7544G>A (n.-37-7544G>A)
c.-38+152G>A (n.-38+152G>A)
n.239G>A
n.214G>A
c.-587G>A (n.-587G>A)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.-2947G>A (n.-2947G>A)
ClinVar
2g.47783383G>CCA10578025MSH6c.150G>C (p.Trp50Cys)
n.234G>C
n.222G>C
c.-37-7544G>C (n.-37-7544G>C)
c.-38+152G>C (n.-38+152G>C)
n.239G>C
n.214G>C
c.-587G>C (n.-587G>C)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.-2947G>C (n.-2947G>C)
ClinVar dbSNP
2g.47783383G=CA2496038168MSH6c.150G= (p.Trp50=)
n.234G=
n.222G=
c.-37-7544G= (n.-37-7544G=)
c.-38+152G= (n.-38+152G=)
n.239G=
n.214G=
c.-587G= (n.-587G=)
c.148G= (p.Glu50=)
c.-2947G= (n.-2947G=)
2g.47783383G>TCA346734938MSH6c.150G>T (p.Trp50Cys)
n.234G>T
n.222G>T
c.-37-7544G>T (n.-37-7544G>T)
c.-38+152G>T (n.-38+152G>T)
n.239G>T
n.214G>T
c.-587G>T (n.-587G>T)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.-2947G>T (n.-2947G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched