Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.4762579_4762602del | CA2631540404 | ZNF500 | c.573_596del (p.Gly192_Arg199del) c.*101_*124del (n.*101_*124del) c.222_245del (p.Gly75_Arg82del) c.-52_-29del (n.-52_-29del) | gnomAD v4 |
16 | g.4762602T>A | CA394620430 | ZNF500 | c.569A>T (p.Gln190Leu) c.*97A>T (n.*97A>T) c.218A>T (p.Gln73Leu) c.-56A>T (n.-56A>T) | |
16 | g.4762602T>C | CA394620428 | ZNF500 | c.569A>G (p.Gln190Arg) c.*97A>G (n.*97A>G) c.218A>G (p.Gln73Arg) c.-56A>G (n.-56A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4762602T>G | CA394620429 | ZNF500 | c.569A>C (p.Gln190Pro) c.*97A>C (n.*97A>C) c.218A>C (p.Gln73Pro) c.-56A>C (n.-56A>C) | |
16 | g.4762603G>A | CA394620432 | ZNF500 | c.568C>T (p.Gln190Ter) c.*96C>T (n.*96C>T) c.217C>T (p.Gln73Ter) c.-57C>T (n.-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762603G>C | CA394620433 | ZNF500 | c.568C>G (p.Gln190Glu) c.*96C>G (n.*96C>G) c.217C>G (p.Gln73Glu) c.-57C>G (n.-57C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762603G= | CA2203508502 | ZNF500 | c.568C= (p.Gln190=) c.*96C= (n.*96C=) c.217C= (p.Gln73=) c.-57C= (n.-57C=) | |
16 | g.4762603G>T | CA394620435 | ZNF500 | c.568C>A (p.Gln190Lys) c.*96C>A (n.*96C>A) c.217C>A (p.Gln73Lys) c.-57C>A (n.-57C>A) | |
16 | g.4762604T>A | CA7881464 | ZNF500 | c.567A>T (p.Pro189=) c.*95A>T (n.*95A>T) c.216A>T (p.Pro72=) c.-58A>T (n.-58A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762604T>C | CA493316083 | ZNF500 | c.567A>G (p.Pro189=) c.*95A>G (n.*95A>G) c.216A>G (p.Pro72=) c.-58A>G (n.-58A>G) | |
16 | g.4762604T>G | CA493316082 | ZNF500 | c.567A>C (p.Pro189=) c.*95A>C (n.*95A>C) c.216A>C (p.Pro72=) c.-58A>C (n.-58A>C) | COSMIC |
16 | g.4762604T= | CA2203508503 | ZNF500 | c.567A= (p.Pro189=) c.*95A= (n.*95A=) c.216A= (p.Pro72=) c.-58A= (n.-58A=) | |
16 | g.4762605G>A | CA7881465 | ZNF500 | c.566C>T (p.Pro189Leu) c.*94C>T (n.*94C>T) c.215C>T (p.Pro72Leu) c.-59C>T (n.-59C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762605G>C | CA394620439 | ZNF500 | c.566C>G (p.Pro189Arg) c.*94C>G (n.*94C>G) c.215C>G (p.Pro72Arg) c.-59C>G (n.-59C>G) | |
16 | g.4762605G= | CA2203508504 | ZNF500 | c.566C= (p.Pro189=) c.*94C= (n.*94C=) c.215C= (p.Pro72=) c.-59C= (n.-59C=) | |
16 | g.4762605G>T | CA394620441 | ZNF500 | c.566C>A (p.Pro189Gln) c.*94C>A (n.*94C>A) c.215C>A (p.Pro72Gln) c.-59C>A (n.-59C>A) | |
16 | g.4762606G>A | CA394620443 | ZNF500 | c.565C>T (p.Pro189Ser) c.*93C>T (n.*93C>T) c.214C>T (p.Pro72Ser) c.-60C>T (n.-60C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762606G>C | CA394620445 | ZNF500 | c.565C>G (p.Pro189Ala) c.*93C>G (n.*93C>G) c.214C>G (p.Pro72Ala) c.-60C>G (n.-60C>G) | |
16 | g.4762606G= | CA2203508505 | ZNF500 | c.565C= (p.Pro189=) c.*93C= (n.*93C=) c.214C= (p.Pro72=) c.-60C= (n.-60C=) | |
16 | g.4762606G>T | CA7881466 | ZNF500 | c.565C>A (p.Pro189Thr) c.*93C>A (n.*93C>A) c.214C>A (p.Pro72Thr) c.-60C>A (n.-60C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762607C>A | CA394620448 | ZNF500 | c.564G>T (p.Arg188Ser) c.*92G>T (n.*92G>T) c.213G>T (p.Arg71Ser) c.-61G>T (n.-61G>T) | |
16 | g.4762607C>G | CA394620449 | ZNF500 | c.564G>C (p.Arg188Ser) c.*92G>C (n.*92G>C) c.213G>C (p.Arg71Ser) c.-61G>C (n.-61G>C) | |
16 | g.4762607C>T | CA493316087 | ZNF500 | c.564G>A (p.Arg188=) c.*92G>A (n.*92G>A) c.213G>A (p.Arg71=) c.-61G>A (n.-61G>A) | |
16 | g.4762608C>A | CA394620451 | ZNF500 | c.563G>T (p.Arg188Met) c.*91G>T (n.*91G>T) c.212G>T (p.Arg71Met) c.-62G>T (n.-62G>T) | |
16 | g.4762608C>G | CA394620455 | ZNF500 | c.563G>C (p.Arg188Thr) c.*91G>C (n.*91G>C) c.212G>C (p.Arg71Thr) c.-62G>C (n.-62G>C) | |
16 | g.4762608C>T | CA394620453 | ZNF500 | c.563G>A (p.Arg188Lys) c.*91G>A (n.*91G>A) c.212G>A (p.Arg71Lys) c.-62G>A (n.-62G>A) | |
16 | g.4762609T>A | CA394620458 | ZNF500 | c.562A>T (p.Arg188Trp) c.*90A>T (n.*90A>T) c.211A>T (p.Arg71Trp) c.-63A>T (n.-63A>T) | COSMIC |
16 | g.4762609T>C | CA394620459 | ZNF500 | c.562A>G (p.Arg188Gly) c.*90A>G (n.*90A>G) c.211A>G (p.Arg71Gly) c.-63A>G (n.-63A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4762609T>G | CA493316089 | ZNF500 | c.562A>C (p.Arg188=) c.*90A>C (n.*90A>C) c.211A>C (p.Arg71=) c.-63A>C (n.-63A>C) | |
16 | g.4762610G>A | CA493316091 | ZNF500 | c.561C>T (p.His187=) c.*89C>T (n.*89C>T) c.210C>T (p.His70=) c.-64C>T (n.-64C>T) | |
16 | g.4762610G>C | CA7881467 | ZNF500 | c.561C>G (p.His187Gln) c.*89C>G (n.*89C>G) c.210C>G (p.His70Gln) c.-64C>G (n.-64C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762610G= | CA2203508506 | ZNF500 | c.561C= (p.His187=) c.*89C= (n.*89C=) c.210C= (p.His70=) c.-64C= (n.-64C=) | |
16 | g.4762610G>T | CA394620463 | ZNF500 | c.561C>A (p.His187Gln) c.*89C>A (n.*89C>A) c.210C>A (p.His70Gln) c.-64C>A (n.-64C>A) | |
16 | g.4762611T>A | CA394620465 | ZNF500 | c.560A>T (p.His187Leu) c.*88A>T (n.*88A>T) c.209A>T (p.His70Leu) c.-65A>T (n.-65A>T) | |
16 | g.4762611T>C | CA394620466 | ZNF500 | c.560A>G (p.His187Arg) c.*88A>G (n.*88A>G) c.209A>G (p.His70Arg) c.-65A>G (n.-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762611T>G | CA394620467 | ZNF500 | c.560A>C (p.His187Pro) c.*88A>C (n.*88A>C) c.209A>C (p.His70Pro) c.-65A>C (n.-65A>C) | |
16 | g.4762611T= | CA2203508507 | ZNF500 | c.560A= (p.His187=) c.*88A= (n.*88A=) c.209A= (p.His70=) c.-65A= (n.-65A=) | |
16 | g.4762612G>A | CA394620469 | ZNF500 | c.559C>T (p.His187Tyr) c.*87C>T (n.*87C>T) c.208C>T (p.His70Tyr) c.-66C>T (n.-66C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762612G>C | CA394620471 | ZNF500 | c.559C>G (p.His187Asp) c.*87C>G (n.*87C>G) c.208C>G (p.His70Asp) c.-66C>G (n.-66C>G) | |
16 | g.4762612G>T | CA394620473 | ZNF500 | c.559C>A (p.His187Asn) c.*87C>A (n.*87C>A) c.208C>A (p.His70Asn) c.-66C>A (n.-66C>A) | |
16 | g.4762613G>A | CA493316094 | ZNF500 | c.558C>T (p.Ser186=) c.*86C>T (n.*86C>T) c.207C>T (p.Ser69=) c.-67C>T (n.-67C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762613G>C | CA394620474 | ZNF500 | c.558C>G (p.Ser186Arg) c.*86C>G (n.*86C>G) c.207C>G (p.Ser69Arg) c.-67C>G (n.-67C>G) | |
16 | g.4762613G>T | CA394620476 | ZNF500 | c.558C>A (p.Ser186Arg) c.*86C>A (n.*86C>A) c.207C>A (p.Ser69Arg) c.-67C>A (n.-67C>A) | |
16 | g.4762614C>A | CA394620479 | ZNF500 | c.557G>T (p.Ser186Ile) c.*85G>T (n.*85G>T) c.206G>T (p.Ser69Ile) c.-68G>T (n.-68G>T) | |
16 | g.4762614C>G | CA394620480 | ZNF500 | c.557G>C (p.Ser186Thr) c.*85G>C (n.*85G>C) c.206G>C (p.Ser69Thr) c.-68G>C (n.-68G>C) | |
16 | g.4762614C>T | CA394620482 | ZNF500 | c.557G>A (p.Ser186Asn) c.*85G>A (n.*85G>A) c.206G>A (p.Ser69Asn) c.-68G>A (n.-68G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762615T>A | CA394620487 | ZNF500 | c.556A>T (p.Ser186Cys) c.*84A>T (n.*84A>T) c.205A>T (p.Ser69Cys) c.-69A>T (n.-69A>T) | |
16 | g.4762615T>C | CA394620485 | ZNF500 | c.556A>G (p.Ser186Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) c.205A>G (p.Ser69Gly) c.-69A>G (n.-69A>G) | |
16 | g.4762615T>G | CA394620486 | ZNF500 | c.556A>C (p.Ser186Arg) c.*84A>C (n.*84A>C) c.205A>C (p.Ser69Arg) c.-69A>C (n.-69A>C) | |
16 | g.4762616C>A | CA493316099 | ZNF500 | c.555G>T (p.Leu185=) c.*83G>T (n.*83G>T) c.204G>T (p.Leu68=) c.-70G>T (n.-70G>T) | |
16 | g.4762616C= | CA2203508508 | ZNF500 | c.555G= (p.Leu185=) c.*83G= (n.*83G=) c.204G= (p.Leu68=) c.-70G= (n.-70G=) | |
16 | g.4762616C>G | CA493316101 | ZNF500 | c.555G>C (p.Leu185=) c.*83G>C (n.*83G>C) c.204G>C (p.Leu68=) c.-70G>C (n.-70G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762616C>T | CA493316103 | ZNF500 | c.555G>A (p.Leu185=) c.*83G>A (n.*83G>A) c.204G>A (p.Leu68=) c.-70G>A (n.-70G>A) | |
16 | g.4762617A>C | CA394620489 | ZNF500 | c.554T>G (p.Leu185Arg) c.*82T>G (n.*82T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.-71T>G (n.-71T>G) | |
16 | g.4762617A>G | CA394620492 | ZNF500 | c.554T>C (p.Leu185Pro) c.*82T>C (n.*82T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.-71T>C (n.-71T>C) | |
16 | g.4762617A>T | CA394620494 | ZNF500 | c.554T>A (p.Leu185Gln) c.*82T>A (n.*82T>A) c.203T>A (p.Leu68Gln) c.-71T>A (n.-71T>A) | |
16 | g.4762618G>A | CA493316104 | ZNF500 | c.553C>T (p.Leu185=) c.*81C>T (n.*81C>T) c.202C>T (p.Leu68=) c.-72C>T (n.-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762618G>C | CA7881468 | ZNF500 | c.553C>G (p.Leu185Val) c.*81C>G (n.*81C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) c.-72C>G (n.-72C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762618G= | CA2203508509 | ZNF500 | c.553C= (p.Leu185=) c.*81C= (n.*81C=) c.202C= (p.Leu68=) c.-72C= (n.-72C=) | |
16 | g.4762618G>T | CA394620497 | ZNF500 | c.553C>A (p.Leu185Met) c.*81C>A (n.*81C>A) c.202C>A (p.Leu68Met) c.-72C>A (n.-72C>A) | |
16 | g.4762619C>A | CA394620498 | ZNF500 | c.552G>T (p.Gln184His) c.*80G>T (n.*80G>T) c.201G>T (p.Gln67His) c.-73G>T (n.-73G>T) | |
16 | g.4762619C= | CA2203508510 | ZNF500 | c.552G= (p.Gln184=) c.*80G= (n.*80G=) c.201G= (p.Gln67=) c.-73G= (n.-73G=) | |
16 | g.4762619C>G | CA7881469 | ZNF500 | c.552G>C (p.Gln184His) c.*80G>C (n.*80G>C) c.201G>C (p.Gln67His) c.-73G>C (n.-73G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762619C>T | CA7881470 | ZNF500 | c.552G>A (p.Gln184=) c.*80G>A (n.*80G>A) c.201G>A (p.Gln67=) c.-73G>A (n.-73G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762620T>A | CA394620499 | ZNF500 | c.551A>T (p.Gln184Leu) c.*79A>T (n.*79A>T) c.200A>T (p.Gln67Leu) c.-74A>T (n.-74A>T) | |
16 | g.4762620T>C | CA394620500 | ZNF500 | c.551A>G (p.Gln184Arg) c.*79A>G (n.*79A>G) c.200A>G (p.Gln67Arg) c.-74A>G (n.-74A>G) | |
16 | g.4762620T>G | CA394620502 | ZNF500 | c.551A>C (p.Gln184Pro) c.*79A>C (n.*79A>C) c.200A>C (p.Gln67Pro) c.-74A>C (n.-74A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762620_4762621delinsTG | CA2203508511 | ZNF500 | c.550_551delinsCA (p.Gln184=) c.*78_*79delinsCA (n.*78_*79delinsCA) c.199_200delinsCA (p.Gln67=) c.-75_-74delinsCA (n.-75_-74delinsCA) | |
16 | g.4762621G>A | CA7881471 | ZNF500 | c.550C>T (p.Gln184Ter) c.*78C>T (n.*78C>T) c.199C>T (p.Gln67Ter) c.-75C>T (n.-75C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762621G>C | CA394620507 | ZNF500 | c.550C>G (p.Gln184Glu) c.*78C>G (n.*78C>G) c.199C>G (p.Gln67Glu) c.-75C>G (n.-75C>G) | |
16 | g.4762621G= | CA2203508512 | ZNF500 | c.550C= (p.Gln184=) c.*78C= (n.*78C=) c.199C= (p.Gln67=) c.-75C= (n.-75C=) | |
16 | g.4762621G>T | CA394620504 | ZNF500 | c.550C>A (p.Gln184Lys) c.*78C>A (n.*78C>A) c.199C>A (p.Gln67Lys) c.-75C>A (n.-75C>A) | |
16 | g.4762623del | CA620716891 | ZNF500 | c.550del (p.Gln184SerfsTer2) c.*78del (n.*78del) c.199del (p.Gln67SerfsTer2) c.-75del (n.-75del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762622G>A | CA493316109 | ZNF500 | c.549C>T (p.Ala183=) c.*77C>T (n.*77C>T) c.198C>T (p.Ala66=) c.-76C>T (n.-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762622G>C | CA7881473 | ZNF500 | c.549C>G (p.Ala183=) c.*77C>G (n.*77C>G) c.198C>G (p.Ala66=) c.-76C>G (n.-76C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.4762622G= | CA2203508513 | ZNF500 | c.549C= (p.Ala183=) c.*77C= (n.*77C=) c.198C= (p.Ala66=) c.-76C= (n.-76C=) | |
16 | g.4762622G>T | CA7881472 | ZNF500 | c.549C>A (p.Ala183=) c.*77C>A (n.*77C>A) c.198C>A (p.Ala66=) c.-76C>A (n.-76C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762623G>A | CA394620512 | ZNF500 | c.548C>T (p.Ala183Val) c.*76C>T (n.*76C>T) c.197C>T (p.Ala66Val) c.-77C>T (n.-77C>T) | |
16 | g.4762623G>C | CA394620514 | ZNF500 | c.548C>G (p.Ala183Gly) c.*76C>G (n.*76C>G) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.-77C>G (n.-77C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762623G= | CA2203508514 | ZNF500 | c.548C= (p.Ala183=) c.*76C= (n.*76C=) c.197C= (p.Ala66=) c.-77C= (n.-77C=) | |
16 | g.4762623G>T | CA394620516 | ZNF500 | c.548C>A (p.Ala183Asp) c.*76C>A (n.*76C>A) c.197C>A (p.Ala66Asp) c.-77C>A (n.-77C>A) | |
16 | g.4762624C>A | CA7881474 | ZNF500 | c.547G>T (p.Ala183Ser) c.*75G>T (n.*75G>T) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.-78G>T (n.-78G>T) | dbSNP ExAC |
16 | g.4762624C= | CA2203508515 | ZNF500 | c.547G= (p.Ala183=) c.*75G= (n.*75G=) c.196G= (p.Ala66=) c.-78G= (n.-78G=) | |
16 | g.4762624C>G | CA394620519 | ZNF500 | c.547G>C (p.Ala183Pro) c.*75G>C (n.*75G>C) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.-78G>C (n.-78G>C) | |
16 | g.4762624C>T | CA394620520 | ZNF500 | c.547G>A (p.Ala183Thr) c.*75G>A (n.*75G>A) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.-78G>A (n.-78G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762625T>A | CA493316113 | ZNF500 | c.546A>T (p.Pro182=) c.*74A>T (n.*74A>T) c.195A>T (p.Pro65=) c.-79A>T (n.-79A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762625T>C | CA493316114 | ZNF500 | c.546A>G (p.Pro182=) c.*74A>G (n.*74A>G) c.195A>G (p.Pro65=) c.-79A>G (n.-79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762625T>G | CA493316115 | ZNF500 | c.546A>C (p.Pro182=) c.*74A>C (n.*74A>C) c.195A>C (p.Pro65=) c.-79A>C (n.-79A>C) | |
16 | g.4762625T= | CA2203508516 | ZNF500 | c.546A= (p.Pro182=) c.*74A= (n.*74A=) c.195A= (p.Pro65=) c.-79A= (n.-79A=) | |
16 | g.4762625_4762626delinsTG | CA2203508517 | ZNF500 | c.545_546delinsCA (p.Pro182=) c.*73_*74delinsCA (n.*73_*74delinsCA) c.194_195delinsCA (p.Pro65=) c.-80_-79delinsCA (n.-80_-79delinsCA) | |
16 | g.4762626G>A | CA394620522 | ZNF500 | c.545C>T (p.Pro182Leu) c.*73C>T (n.*73C>T) c.194C>T (p.Pro65Leu) c.-80C>T (n.-80C>T) | COSMIC |
16 | g.4762626G>C | CA394620524 | ZNF500 | c.545C>G (p.Pro182Arg) c.*73C>G (n.*73C>G) c.194C>G (p.Pro65Arg) c.-80C>G (n.-80C>G) | |
16 | g.4762626G>T | CA394620525 | ZNF500 | c.545C>A (p.Pro182Gln) c.*73C>A (n.*73C>A) c.194C>A (p.Pro65Gln) c.-80C>A (n.-80C>A) | |
16 | g.4762630del | CA721017519 | ZNF500 | c.545del (p.Pro182GlnfsTer4) c.*73del (n.*73del) c.194del (p.Pro65GlnfsTer4) c.-80del (n.-80del) | dbSNP |
16 | g.4762627G>A | CA277101188 | ZNF500 | c.544C>T (p.Pro182Ser) c.*72C>T (n.*72C>T) c.193C>T (p.Pro65Ser) c.-81C>T (n.-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762627G>C | CA277101198 | ZNF500 | c.544C>G (p.Pro182Ala) c.*72C>G (n.*72C>G) c.193C>G (p.Pro65Ala) c.-81C>G (n.-81C>G) | dbSNP |
16 | g.4762627G= | CA2203508518 | ZNF500 | c.544C= (p.Pro182=) c.*72C= (n.*72C=) c.193C= (p.Pro65=) c.-81C= (n.-81C=) | |
16 | g.4762627G>T | CA394620528 | ZNF500 | c.544C>A (p.Pro182Thr) c.*72C>A (n.*72C>A) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.-81C>A (n.-81C>A) | |
16 | g.4762627_4762628insAATGGGAGTCTCCTTTGTTTGCTTGCTGGTTTTTTT | CA2805666547 | ZNF500 | c.543_544insAAAAAAACCAGCAAGCAAACAAAGGAGACTCCCATT (p.Pro181_Pro182insLysLysThrSerLysGlnThrLysGluThrProIle) c.*71_*72insAAAAAAACCAGCAAGCAAACAAAGGAGACTCCCATT (n.*71_*72insAAAAAAACCAGCAAGCAAACAAAGGAGACTCCCATT) c.192_193insAAAAAAACCAGCAAGCAAACAAAGGAGACTCCCATT (p.Pro64_Pro65insLysLysThrSerLysGlnThrLysGluThrProIle) c.-82_-81insAAAAAAACCAGCAAGCAAACAAAGGAGACTCCCATT (n.-82_-81insAAAAAAACCAGCAAGCAAACAAAGGAGACTCCCATT) | |
16 | g.4762628G>A | CA7881475 | ZNF500 | c.543C>T (p.Pro181=) c.*71C>T (n.*71C>T) c.192C>T (p.Pro64=) c.-82C>T (n.-82C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762628G>C | CA493316117 | ZNF500 | c.543C>G (p.Pro181=) c.*71C>G (n.*71C>G) c.192C>G (p.Pro64=) c.-82C>G (n.-82C>G) | |
16 | g.4762628G= | CA2203508519 | ZNF500 | c.543C= (p.Pro181=) c.*71C= (n.*71C=) c.192C= (p.Pro64=) c.-82C= (n.-82C=) | |
16 | g.4762628G>T | CA493316118 | ZNF500 | c.543C>A (p.Pro181=) c.*71C>A (n.*71C>A) c.192C>A (p.Pro64=) c.-82C>A (n.-82C>A) | |
16 | g.4762629G>A | CA394620531 | ZNF500 | c.542C>T (p.Pro181Leu) c.*70C>T (n.*70C>T) c.191C>T (p.Pro64Leu) c.-83C>T (n.-83C>T) | |
16 | g.4762629G>C | CA394620533 | ZNF500 | c.542C>G (p.Pro181Arg) c.*70C>G (n.*70C>G) c.191C>G (p.Pro64Arg) c.-83C>G (n.-83C>G) | |
16 | g.4762629G= | CA2203508520 | ZNF500 | c.542C= (p.Pro181=) c.*70C= (n.*70C=) c.191C= (p.Pro64=) c.-83C= (n.-83C=) | |
16 | g.4762629G>T | CA394620536 | ZNF500 | c.542C>A (p.Pro181His) c.*70C>A (n.*70C>A) c.191C>A (p.Pro64His) c.-83C>A (n.-83C>A) | dbSNP |
16 | g.4762630G>A | CA394620538 | ZNF500 | c.541C>T (p.Pro181Ser) c.*69C>T (n.*69C>T) c.190C>T (p.Pro64Ser) c.-84C>T (n.-84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762630G>C | CA394620539 | ZNF500 | c.541C>G (p.Pro181Ala) c.*69C>G (n.*69C>G) c.190C>G (p.Pro64Ala) c.-84C>G (n.-84C>G) | |
16 | g.4762630G= | CA2203508521 | ZNF500 | c.541C= (p.Pro181=) c.*69C= (n.*69C=) c.190C= (p.Pro64=) c.-84C= (n.-84C=) | |
16 | g.4762630G>T | CA394620540 | ZNF500 | c.541C>A (p.Pro181Thr) c.*69C>A (n.*69C>A) c.190C>A (p.Pro64Thr) c.-84C>A (n.-84C>A) | |
16 | g.4762631C>A | CA394620543 | ZNF500 | c.540G>T (p.Gln180His) c.*68G>T (n.*68G>T) c.189G>T (p.Gln63His) c.-85G>T (n.-85G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762631C>G | CA394620545 | ZNF500 | c.540G>C (p.Gln180His) c.*68G>C (n.*68G>C) c.189G>C (p.Gln63His) c.-85G>C (n.-85G>C) | |
16 | g.4762631C>T | CA493316120 | ZNF500 | c.540G>A (p.Gln180=) c.*68G>A (n.*68G>A) c.189G>A (p.Gln63=) c.-85G>A (n.-85G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762632T>A | CA394620547 | ZNF500 | c.539A>T (p.Gln180Leu) c.*67A>T (n.*67A>T) c.188A>T (p.Gln63Leu) c.-86A>T (n.-86A>T) | |
16 | g.4762632T>C | CA7881476 | ZNF500 | c.539A>G (p.Gln180Arg) c.*67A>G (n.*67A>G) c.188A>G (p.Gln63Arg) c.-86A>G (n.-86A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762632T>G | CA394620550 | ZNF500 | c.539A>C (p.Gln180Pro) c.*67A>C (n.*67A>C) c.188A>C (p.Gln63Pro) c.-86A>C (n.-86A>C) | |
16 | g.4762632T= | CA2203508522 | ZNF500 | c.539A= (p.Gln180=) c.*67A= (n.*67A=) c.188A= (p.Gln63=) c.-86A= (n.-86A=) | |
16 | g.4762633G>A | CA394620552 | ZNF500 | c.538C>T (p.Gln180Ter) c.*66C>T (n.*66C>T) c.187C>T (p.Gln63Ter) c.-87C>T (n.-87C>T) | |
16 | g.4762633G>C | CA394620554 | ZNF500 | c.538C>G (p.Gln180Glu) c.*66C>G (n.*66C>G) c.187C>G (p.Gln63Glu) c.-87C>G (n.-87C>G) | |
16 | g.4762633G>T | CA394620556 | ZNF500 | c.538C>A (p.Gln180Lys) c.*66C>A (n.*66C>A) c.187C>A (p.Gln63Lys) c.-87C>A (n.-87C>A) | |
16 | g.4762634C>A | CA394620560 | ZNF500 | c.537G>T (p.Gln179His) c.*65G>T (n.*65G>T) c.186G>T (p.Gln62His) c.-88G>T (n.-88G>T) | |
16 | g.4762634C= | CA2203508523 | ZNF500 | c.537G= (p.Gln179=) c.*65G= (n.*65G=) c.186G= (p.Gln62=) c.-88G= (n.-88G=) | |
16 | g.4762634C>G | CA394620558 | ZNF500 | c.537G>C (p.Gln179His) c.*65G>C (n.*65G>C) c.186G>C (p.Gln62His) c.-88G>C (n.-88G>C) | |
16 | g.4762634C>T | CA493316124 | ZNF500 | c.537G>A (p.Gln179=) c.*65G>A (n.*65G>A) c.186G>A (p.Gln62=) c.-88G>A (n.-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762635T>A | CA394620562 | ZNF500 | c.536A>T (p.Gln179Leu) c.*64A>T (n.*64A>T) c.185A>T (p.Gln62Leu) c.-89A>T (n.-89A>T) | |
16 | g.4762635T>C | CA394620566 | ZNF500 | c.536A>G (p.Gln179Arg) c.*64A>G (n.*64A>G) c.185A>G (p.Gln62Arg) c.-89A>G (n.-89A>G) | |
16 | g.4762635T>G | CA394620564 | ZNF500 | c.536A>C (p.Gln179Pro) c.*64A>C (n.*64A>C) c.185A>C (p.Gln62Pro) c.-89A>C (n.-89A>C) | |
16 | g.4762636G>A | CA394620567 | ZNF500 | c.535C>T (p.Gln179Ter) c.*63C>T (n.*63C>T) c.184C>T (p.Gln62Ter) c.-90C>T (n.-90C>T) | |
16 | g.4762636G>C | CA394620568 | ZNF500 | c.535C>G (p.Gln179Glu) c.*63C>G (n.*63C>G) c.184C>G (p.Gln62Glu) c.-90C>G (n.-90C>G) | |
16 | g.4762636G>T | CA394620569 | ZNF500 | c.535C>A (p.Gln179Lys) c.*63C>A (n.*63C>A) c.184C>A (p.Gln62Lys) c.-90C>A (n.-90C>A) | |
16 | g.4762637G>A | CA493316128 | ZNF500 | c.534C>T (p.Ser178=) c.*62C>T (n.*62C>T) c.183C>T (p.Ser61=) c.-91C>T (n.-91C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762637G>C | CA394620570 | ZNF500 | c.534C>G (p.Ser178Arg) c.*62C>G (n.*62C>G) c.183C>G (p.Ser61Arg) c.-91C>G (n.-91C>G) | |
16 | g.4762637G>T | CA394620572 | ZNF500 | c.534C>A (p.Ser178Arg) c.*62C>A (n.*62C>A) c.183C>A (p.Ser61Arg) c.-91C>A (n.-91C>A) | |
16 | g.4762638C>A | CA394620574 | ZNF500 | c.533G>T (p.Ser178Ile) c.*61G>T (n.*61G>T) c.182G>T (p.Ser61Ile) c.-92G>T (n.-92G>T) | |
16 | g.4762638C= | CA2203508524 | ZNF500 | c.533G= (p.Ser178=) c.*61G= (n.*61G=) c.182G= (p.Ser61=) c.-92G= (n.-92G=) | |
16 | g.4762638C>G | CA394620576 | ZNF500 | c.533G>C (p.Ser178Thr) c.*61G>C (n.*61G>C) c.182G>C (p.Ser61Thr) c.-92G>C (n.-92G>C) | |
16 | g.4762638C>T | CA7881477 | ZNF500 | c.533G>A (p.Ser178Asn) c.*61G>A (n.*61G>A) c.182G>A (p.Ser61Asn) c.-92G>A (n.-92G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762639T>A | CA394620579 | ZNF500 | c.532A>T (p.Ser178Cys) c.*60A>T (n.*60A>T) c.181A>T (p.Ser61Cys) c.-93A>T (n.-93A>T) | |
16 | g.4762639T>C | CA394620580 | ZNF500 | c.532A>G (p.Ser178Gly) c.*60A>G (n.*60A>G) c.181A>G (p.Ser61Gly) c.-93A>G (n.-93A>G) | |
16 | g.4762639T>G | CA394620583 | ZNF500 | c.532A>C (p.Ser178Arg) c.*60A>C (n.*60A>C) c.181A>C (p.Ser61Arg) c.-93A>C (n.-93A>C) | |
16 | g.4762640G>A | CA493316129 | ZNF500 | c.531C>T (p.Ser177=) c.*59C>T (n.*59C>T) c.180C>T (p.Ser60=) c.-94C>T (n.-94C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762640G>C | CA493316130 | ZNF500 | c.531C>G (p.Ser177=) c.*59C>G (n.*59C>G) c.180C>G (p.Ser60=) c.-94C>G (n.-94C>G) | |
16 | g.4762640G>T | CA493316131 | ZNF500 | c.531C>A (p.Ser177=) c.*59C>A (n.*59C>A) c.180C>A (p.Ser60=) c.-94C>A (n.-94C>A) | |
16 | g.4762641G>A | CA394620586 | ZNF500 | c.530C>T (p.Ser177Phe) c.*58C>T (n.*58C>T) c.179C>T (p.Ser60Phe) c.-95C>T (n.-95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762641G>C | CA7881479 | ZNF500 | c.530C>G (p.Ser177Cys) c.*58C>G (n.*58C>G) c.179C>G (p.Ser60Cys) c.-95C>G (n.-95C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.4762641G= | CA2203508525 | ZNF500 | c.530C= (p.Ser177=) c.*58C= (n.*58C=) c.179C= (p.Ser60=) c.-95C= (n.-95C=) | |
16 | g.4762641G>T | CA7881478 | ZNF500 | c.530C>A (p.Ser177Tyr) c.*58C>A (n.*58C>A) c.179C>A (p.Ser60Tyr) c.-95C>A (n.-95C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762642A= | CA2203508526 | ZNF500 | c.529T= (p.Ser177=) c.*57T= (n.*57T=) c.178T= (p.Ser60=) c.-96T= (n.-96T=) | |
16 | g.4762642A>C | CA394620589 | ZNF500 | c.529T>G (p.Ser177Ala) c.*57T>G (n.*57T>G) c.178T>G (p.Ser60Ala) c.-96T>G (n.-96T>G) | |
16 | g.4762642A>G | CA7881480 | ZNF500 | c.529T>C (p.Ser177Pro) c.*57T>C (n.*57T>C) c.178T>C (p.Ser60Pro) c.-96T>C (n.-96T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.4762642A>T | CA394620592 | ZNF500 | c.529T>A (p.Ser177Thr) c.*57T>A (n.*57T>A) c.178T>A (p.Ser60Thr) c.-96T>A (n.-96T>A) | |
16 | g.4762643G>A | CA493316132 | ZNF500 | c.528C>T (p.Phe176=) c.*56C>T (n.*56C>T) c.177C>T (p.Phe59=) c.-97C>T (n.-97C>T) | |
16 | g.4762643G>C | CA7881481 | ZNF500 | c.528C>G (p.Phe176Leu) c.*56C>G (n.*56C>G) c.177C>G (p.Phe59Leu) c.-97C>G (n.-97C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762643G= | CA2203508527 | ZNF500 | c.528C= (p.Phe176=) c.*56C= (n.*56C=) c.177C= (p.Phe59=) c.-97C= (n.-97C=) | |
16 | g.4762643G>T | CA394620595 | ZNF500 | c.528C>A (p.Phe176Leu) c.*56C>A (n.*56C>A) c.177C>A (p.Phe59Leu) c.-97C>A (n.-97C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762644A= | CA2203508528 | ZNF500 | c.527T= (p.Phe176=) c.*55T= (n.*55T=) c.176T= (p.Phe59=) c.-98T= (n.-98T=) | |
16 | g.4762644A>C | CA394620598 | ZNF500 | c.527T>G (p.Phe176Cys) c.*55T>G (n.*55T>G) c.176T>G (p.Phe59Cys) c.-98T>G (n.-98T>G) | |
16 | g.4762644A>G | CA394620605 | ZNF500 | c.527T>C (p.Phe176Ser) c.*55T>C (n.*55T>C) c.176T>C (p.Phe59Ser) c.-98T>C (n.-98T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762644A>T | CA394620608 | ZNF500 | c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.*55T>A (n.*55T>A) c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.-98T>A (n.-98T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762645A>C | CA394620611 | ZNF500 | c.526T>G (p.Phe176Val) c.*54T>G (n.*54T>G) c.175T>G (p.Phe59Val) c.-99T>G (n.-99T>G) | |
16 | g.4762645A>G | CA394620612 | ZNF500 | c.526T>C (p.Phe176Leu) c.*54T>C (n.*54T>C) c.175T>C (p.Phe59Leu) c.-99T>C (n.-99T>C) | |
16 | g.4762645A>T | CA394620615 | ZNF500 | c.526T>A (p.Phe176Ile) c.*54T>A (n.*54T>A) c.175T>A (p.Phe59Ile) c.-99T>A (n.-99T>A) | |
16 | g.4762646T>A | CA493316133 | ZNF500 | c.525A>T (p.Arg175=) c.*53A>T (n.*53A>T) c.174A>T (p.Arg58=) c.-100A>T (n.-100A>T) | |
16 | g.4762646T>C | CA493316134 | ZNF500 | c.525A>G (p.Arg175=) c.*53A>G (n.*53A>G) c.174A>G (p.Arg58=) c.-100A>G (n.-100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762646T>G | CA493316135 | ZNF500 | c.525A>C (p.Arg175=) c.*53A>C (n.*53A>C) c.174A>C (p.Arg58=) c.-100A>C (n.-100A>C) | |
16 | g.4762646T= | CA2203508529 | ZNF500 | c.525A= (p.Arg175=) c.*53A= (n.*53A=) c.174A= (p.Arg58=) c.-100A= (n.-100A=) | |
16 | g.4762647C>A | CA394620618 | ZNF500 | c.524G>T (p.Arg175Leu) c.*52G>T (n.*52G>T) c.173G>T (p.Arg58Leu) c.-101G>T (n.-101G>T) | |
16 | g.4762647C= | CA2203508530 | ZNF500 | c.524G= (p.Arg175=) c.*52G= (n.*52G=) c.173G= (p.Arg58=) c.-101G= (n.-101G=) | |
16 | g.4762647C>G | CA394620622 | ZNF500 | c.524G>C (p.Arg175Pro) c.*52G>C (n.*52G>C) c.173G>C (p.Arg58Pro) c.-101G>C (n.-101G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762647C>T | CA394620617 | ZNF500 | c.524G>A (p.Arg175Gln) c.*52G>A (n.*52G>A) c.173G>A (p.Arg58Gln) c.-101G>A (n.-101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762648G>A | CA394620625 | ZNF500 | c.523C>T (p.Arg175Ter) c.*51C>T (n.*51C>T) c.172C>T (p.Arg58Ter) c.-102C>T (n.-102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762648G>C | CA7881482 | ZNF500 | c.523C>G (p.Arg175Gly) c.*51C>G (n.*51C>G) c.172C>G (p.Arg58Gly) c.-102C>G (n.-102C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762648G= | CA2203508531 | ZNF500 | c.523C= (p.Arg175=) c.*51C= (n.*51C=) c.172C= (p.Arg58=) c.-102C= (n.-102C=) | |
16 | g.4762648G>T | CA493316136 | ZNF500 | c.523C>A (p.Arg175=) c.*51C>A (n.*51C>A) c.172C>A (p.Arg58=) c.-102C>A (n.-102C>A) | |
16 | g.4762649A>C | CA493316137 | ZNF500 | c.522T>G (p.Ala174=) c.*50T>G (n.*50T>G) c.171T>G (p.Ala57=) c.-103T>G (n.-103T>G) | |
16 | g.4762649A>G | CA493316138 | ZNF500 | c.522T>C (p.Ala174=) c.*50T>C (n.*50T>C) c.171T>C (p.Ala57=) c.-103T>C (n.-103T>C) | |
16 | g.4762649A>T | CA493316139 | ZNF500 | c.522T>A (p.Ala174=) c.*50T>A (n.*50T>A) c.171T>A (p.Ala57=) c.-103T>A (n.-103T>A) | |
16 | g.4762650G>A | CA394620629 | ZNF500 | c.521C>T (p.Ala174Val) c.*49C>T (n.*49C>T) c.170C>T (p.Ala57Val) c.-104C>T (n.-104C>T) | |
16 | g.4762650G>C | CA394620631 | ZNF500 | c.521C>G (p.Ala174Gly) c.*49C>G (n.*49C>G) c.170C>G (p.Ala57Gly) c.-104C>G (n.-104C>G) | |
16 | g.4762650G>T | CA394620633 | ZNF500 | c.521C>A (p.Ala174Asp) c.*49C>A (n.*49C>A) c.170C>A (p.Ala57Asp) c.-104C>A (n.-104C>A) | |
16 | g.4762651C>A | CA394620636 | ZNF500 | c.520G>T (p.Ala174Ser) c.*48G>T (n.*48G>T) c.169G>T (p.Ala57Ser) c.-105G>T (n.-105G>T) | |
16 | g.4762651C= | CA2203508532 | ZNF500 | c.520G= (p.Ala174=) c.*48G= (n.*48G=) c.169G= (p.Ala57=) c.-105G= (n.-105G=) | |
16 | g.4762651C>G | CA394620640 | ZNF500 | c.520G>C (p.Ala174Pro) c.*48G>C (n.*48G>C) c.169G>C (p.Ala57Pro) c.-105G>C (n.-105G>C) | dbSNP |
16 | g.4762651C>T | CA394620644 | ZNF500 | c.520G>A (p.Ala174Thr) c.*48G>A (n.*48G>A) c.169G>A (p.Ala57Thr) c.-105G>A (n.-105G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762652C>A | CA394620650 | ZNF500 | c.519G>T (p.Glu173Asp) c.*47G>T (n.*47G>T) c.168G>T (p.Glu56Asp) c.-106G>T (n.-106G>T) | |
16 | g.4762652C>G | CA394620653 | ZNF500 | c.519G>C (p.Glu173Asp) c.*47G>C (n.*47G>C) c.168G>C (p.Glu56Asp) c.-106G>C (n.-106G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762652C>T | CA493316140 | ZNF500 | c.519G>A (p.Glu173=) c.*47G>A (n.*47G>A) c.168G>A (p.Glu56=) c.-106G>A (n.-106G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762653T>A | CA394620658 | ZNF500 | c.518A>T (p.Glu173Val) c.*46A>T (n.*46A>T) c.167A>T (p.Glu56Val) c.-107A>T (n.-107A>T) | |
16 | g.4762653T>C | CA394620662 | ZNF500 | c.518A>G (p.Glu173Gly) c.*46A>G (n.*46A>G) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.-107A>G (n.-107A>G) | |
16 | g.4762653T>G | CA394620665 | ZNF500 | c.518A>C (p.Glu173Ala) c.*46A>C (n.*46A>C) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.-107A>C (n.-107A>C) | |
16 | g.4762654C>A | CA394620686 | ZNF500 | c.517G>T (p.Glu173Ter) c.*45G>T (n.*45G>T) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.-108G>T (n.-108G>T) | |
16 | g.4762654C>G | CA394620681 | ZNF500 | c.517G>C (p.Glu173Gln) c.*45G>C (n.*45G>C) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.-108G>C (n.-108G>C) | |
16 | g.4762654C>T | CA394620671 | ZNF500 | c.517G>A (p.Glu173Lys) c.*45G>A (n.*45G>A) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.-108G>A (n.-108G>A) | |
16 | g.4762655T>A | CA394620691 | ZNF500 | c.516A>T (p.Glu172Asp) c.*44A>T (n.*44A>T) c.165A>T (p.Glu55Asp) c.-109A>T (n.-109A>T) | |
16 | g.4762655T>C | CA493316141 | ZNF500 | c.516A>G (p.Glu172=) c.*44A>G (n.*44A>G) c.165A>G (p.Glu55=) c.-109A>G (n.-109A>G) | |
16 | g.4762655T>G | CA394620698 | ZNF500 | c.516A>C (p.Glu172Asp) c.*44A>C (n.*44A>C) c.165A>C (p.Glu55Asp) c.-109A>C (n.-109A>C) | |
16 | g.4762656T>A | CA394620702 | ZNF500 | c.515A>T (p.Glu172Val) c.*43A>T (n.*43A>T) c.164A>T (p.Glu55Val) c.-110A>T (n.-110A>T) | |
16 | g.4762656T>C | CA394620704 | ZNF500 | c.515A>G (p.Glu172Gly) c.*43A>G (n.*43A>G) c.164A>G (p.Glu55Gly) c.-110A>G (n.-110A>G) | |
16 | g.4762656T>G | CA394620709 | ZNF500 | c.515A>C (p.Glu172Ala) c.*43A>C (n.*43A>C) c.164A>C (p.Glu55Ala) c.-110A>C (n.-110A>C) | |
16 | g.4762657C>A | CA394620713 | ZNF500 | c.514G>T (p.Glu172Ter) c.*42G>T (n.*42G>T) c.163G>T (p.Glu55Ter) c.-111G>T (n.-111G>T) | |
16 | g.4762657C>G | CA394620717 | ZNF500 | c.514G>C (p.Glu172Gln) c.*42G>C (n.*42G>C) c.163G>C (p.Glu55Gln) c.-111G>C (n.-111G>C) | |
16 | g.4762657C>T | CA394620719 | ZNF500 | c.514G>A (p.Glu172Lys) c.*42G>A (n.*42G>A) c.163G>A (p.Glu55Lys) c.-111G>A (n.-111G>A) | |
16 | g.4762658C>A | CA394620725 | ZNF500 | c.513G>T (p.Glu171Asp) c.*41G>T (n.*41G>T) c.162G>T (p.Glu54Asp) c.-112G>T (n.-112G>T) | COSMIC |
16 | g.4762658C>G | CA394620727 | ZNF500 | c.513G>C (p.Glu171Asp) c.*41G>C (n.*41G>C) c.162G>C (p.Glu54Asp) c.-112G>C (n.-112G>C) | |
16 | g.4762658C>T | CA493316142 | ZNF500 | c.513G>A (p.Glu171=) c.*41G>A (n.*41G>A) c.162G>A (p.Glu54=) c.-112G>A (n.-112G>A) | |
16 | g.4762659T>A | CA394620732 | ZNF500 | c.512A>T (p.Glu171Val) c.*40A>T (n.*40A>T) c.161A>T (p.Glu54Val) c.-113A>T (n.-113A>T) | |
16 | g.4762659T>C | CA394620736 | ZNF500 | c.512A>G (p.Glu171Gly) c.*40A>G (n.*40A>G) c.161A>G (p.Glu54Gly) c.-113A>G (n.-113A>G) | dbSNP |
16 | g.4762659T>G | CA394620738 | ZNF500 | c.512A>C (p.Glu171Ala) c.*40A>C (n.*40A>C) c.161A>C (p.Glu54Ala) c.-113A>C (n.-113A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762659T= | CA2203508533 | ZNF500 | c.512A= (p.Glu171=) c.*40A= (n.*40A=) c.161A= (p.Glu54=) c.-113A= (n.-113A=) | |
16 | g.4762660C>A | CA394620742 | ZNF500 | c.511G>T (p.Glu171Ter) c.*39G>T (n.*39G>T) c.160G>T (p.Glu54Ter) c.-114G>T (n.-114G>T) | |
16 | g.4762660C>G | CA394620749 | ZNF500 | c.511G>C (p.Glu171Gln) c.*39G>C (n.*39G>C) c.160G>C (p.Glu54Gln) c.-114G>C (n.-114G>C) | |
16 | g.4762660C>T | CA394620745 | ZNF500 | c.511G>A (p.Glu171Lys) c.*39G>A (n.*39G>A) c.160G>A (p.Glu54Lys) c.-114G>A (n.-114G>A) | |
16 | g.4762661C>A | CA493316143 | ZNF500 | c.510G>T (p.Leu170=) c.*38G>T (n.*38G>T) c.159G>T (p.Leu53=) c.-115G>T (n.-115G>T) | |
16 | g.4762661C= | CA2203508534 | ZNF500 | c.510G= (p.Leu170=) c.*38G= (n.*38G=) c.159G= (p.Leu53=) c.-115G= (n.-115G=) | |
16 | g.4762661C>G | CA493316144 | ZNF500 | c.510G>C (p.Leu170=) c.*38G>C (n.*38G>C) c.159G>C (p.Leu53=) c.-115G>C (n.-115G>C) | dbSNP |
16 | g.4762661C>T | CA493316145 | ZNF500 | c.510G>A (p.Leu170=) c.*38G>A (n.*38G>A) c.159G>A (p.Leu53=) c.-115G>A (n.-115G>A) | |
16 | g.4762662A>C | CA394620755 | ZNF500 | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.*37T>G (n.*37T>G) c.158T>G (p.Leu53Arg) c.-116T>G (n.-116T>G) | |
16 | g.4762662A>G | CA394620764 | ZNF500 | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.*37T>C (n.*37T>C) c.158T>C (p.Leu53Pro) c.-116T>C (n.-116T>C) | |
16 | g.4762662A>T | CA394620760 | ZNF500 | c.509T>A (p.Leu170Gln) c.*37T>A (n.*37T>A) c.158T>A (p.Leu53Gln) c.-116T>A (n.-116T>A) | |
16 | g.4762663G>A | CA493316146 | ZNF500 | c.508C>T (p.Leu170=) c.*36C>T (n.*36C>T) c.157C>T (p.Leu53=) c.-117C>T (n.-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762663G>C | CA394620776 | ZNF500 | c.508C>G (p.Leu170Val) c.*36C>G (n.*36C>G) c.157C>G (p.Leu53Val) c.-117C>G (n.-117C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762663G= | CA2203508535 | ZNF500 | c.508C= (p.Leu170=) c.*36C= (n.*36C=) c.157C= (p.Leu53=) c.-117C= (n.-117C=) | |
16 | g.4762663G>T | CA394620778 | ZNF500 | c.508C>A (p.Leu170Met) c.*36C>A (n.*36C>A) c.157C>A (p.Leu53Met) c.-117C>A (n.-117C>A) | |
16 | g.4762664G>A | CA493316147 | ZNF500 | c.507C>T (p.Ser169=) c.*35C>T (n.*35C>T) c.156C>T (p.Ser52=) c.-118C>T (n.-118C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.4762664G>C | CA493316148 | ZNF500 | c.507C>G (p.Ser169=) c.*35C>G (n.*35C>G) c.156C>G (p.Ser52=) c.-118C>G (n.-118C>G) | |
16 | g.4762664G>T | CA493316149 | ZNF500 | c.507C>A (p.Ser169=) c.*35C>A (n.*35C>A) c.156C>A (p.Ser52=) c.-118C>A (n.-118C>A) | |
16 | g.4762665G>A | CA394620785 | ZNF500 | c.506C>T (p.Ser169Phe) c.*34C>T (n.*34C>T) c.155C>T (p.Ser52Phe) c.-119C>T (n.-119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.4762665G>C | CA394620789 | ZNF500 | c.506C>G (p.Ser169Cys) c.*34C>G (n.*34C>G) c.155C>G (p.Ser52Cys) c.-119C>G (n.-119C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762665G= | CA2203508536 | ZNF500 | c.506C= (p.Ser169=) c.*34C= (n.*34C=) c.155C= (p.Ser52=) c.-119C= (n.-119C=) | |
16 | g.4762665G>T | CA394620791 | ZNF500 | c.506C>A (p.Ser169Tyr) c.*34C>A (n.*34C>A) c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.-119C>A (n.-119C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762666A= | CA2203508537 | ZNF500 | c.505T= (p.Ser169=) c.*33T= (n.*33T=) c.154T= (p.Ser52=) c.-120T= (n.-120T=) | |
16 | g.4762666A>C | CA394620797 | ZNF500 | c.505T>G (p.Ser169Ala) c.*33T>G (n.*33T>G) c.154T>G (p.Ser52Ala) c.-120T>G (n.-120T>G) | |
16 | g.4762666A>G | CA394620801 | ZNF500 | c.505T>C (p.Ser169Pro) c.*33T>C (n.*33T>C) c.154T>C (p.Ser52Pro) c.-120T>C (n.-120T>C) | |
16 | g.4762666A>T | CA7881483 | ZNF500 | c.505T>A (p.Ser169Thr) c.*33T>A (n.*33T>A) c.154T>A (p.Ser52Thr) c.-120T>A (n.-120T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762667C>A | CA493316150 | ZNF500 | c.504G>T (p.Leu168=) c.*32G>T (n.*32G>T) c.153G>T (p.Leu51=) c.-121G>T (n.-121G>T) | |
16 | g.4762667C= | CA2203508538 | ZNF500 | c.504G= (p.Leu168=) c.*32G= (n.*32G=) c.153G= (p.Leu51=) c.-121G= (n.-121G=) | |
16 | g.4762667C>G | CA7881484 | ZNF500 | c.504G>C (p.Leu168=) c.*32G>C (n.*32G>C) c.153G>C (p.Leu51=) c.-121G>C (n.-121G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762667C>T | CA493316151 | ZNF500 | c.504G>A (p.Leu168=) c.*32G>A (n.*32G>A) c.153G>A (p.Leu51=) c.-121G>A (n.-121G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762667_4762668delinsCA | CA2203508539 | ZNF500 | c.503_504delinsTG (p.Leu168=) c.*31_*32delinsTG (n.*31_*32delinsTG) c.152_153delinsTG (p.Leu51=) c.-122_-121delinsTG (n.-122_-121delinsTG) | |
16 | g.4762668del | CA721017580 | ZNF500 | c.503del (p.Leu168ArgfsTer18) c.*31del (n.*31del) c.152del (p.Leu51ArgfsTer18) c.-122del (n.-122del) | dbSNP |
16 | g.4762668A>C | CA394620814 | ZNF500 | c.503T>G (p.Leu168Arg) c.*31T>G (n.*31T>G) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.-122T>G (n.-122T>G) | |
16 | g.4762668A>G | CA394620818 | ZNF500 | c.503T>C (p.Leu168Pro) c.*31T>C (n.*31T>C) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.-122T>C (n.-122T>C) | |
16 | g.4762668A>T | CA394620821 | ZNF500 | c.503T>A (p.Leu168Gln) c.*31T>A (n.*31T>A) c.152T>A (p.Leu51Gln) c.-122T>A (n.-122T>A) | |
16 | g.4762669G>A | CA493316152 | ZNF500 | c.502C>T (p.Leu168=) c.*30C>T (n.*30C>T) c.151C>T (p.Leu51=) c.-123C>T (n.-123C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762669G>C | CA394620823 | ZNF500 | c.502C>G (p.Leu168Val) c.*30C>G (n.*30C>G) c.151C>G (p.Leu51Val) c.-123C>G (n.-123C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762669G= | CA2203508540 | ZNF500 | c.502C= (p.Leu168=) c.*30C= (n.*30C=) c.151C= (p.Leu51=) c.-123C= (n.-123C=) | |
16 | g.4762669G>T | CA394620822 | ZNF500 | c.502C>A (p.Leu168Met) c.*30C>A (n.*30C>A) c.151C>A (p.Leu51Met) c.-123C>A (n.-123C>A) | |
16 | g.4762670A>C | CA394620825 | ZNF500 | c.501T>G (p.Asp167Glu) c.*29T>G (n.*29T>G) c.150T>G (p.Asp50Glu) c.-124T>G (n.-124T>G) | |
16 | g.4762670A>G | CA493316153 | ZNF500 | c.501T>C (p.Asp167=) c.*29T>C (n.*29T>C) c.150T>C (p.Asp50=) c.-124T>C (n.-124T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762670A>T | CA394620830 | ZNF500 | c.501T>A (p.Asp167Glu) c.*29T>A (n.*29T>A) c.150T>A (p.Asp50Glu) c.-124T>A (n.-124T>A) | |
16 | g.4762671T>A | CA394620836 | ZNF500 | c.500A>T (p.Asp167Val) c.*28A>T (n.*28A>T) c.149A>T (p.Asp50Val) c.-125A>T (n.-125A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762671T>C | CA394620837 | ZNF500 | c.500A>G (p.Asp167Gly) c.*28A>G (n.*28A>G) c.149A>G (p.Asp50Gly) c.-125A>G (n.-125A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762671T>G | CA394620838 | ZNF500 | c.500A>C (p.Asp167Ala) c.*28A>C (n.*28A>C) c.149A>C (p.Asp50Ala) c.-125A>C (n.-125A>C) | |
16 | g.4762671T= | CA2203508541 | ZNF500 | c.500A= (p.Asp167=) c.*28A= (n.*28A=) c.149A= (p.Asp50=) c.-125A= (n.-125A=) | |
16 | g.4762672C>A | CA394620844 | ZNF500 | c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.*27G>T (n.*27G>T) c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.-126G>T (n.-126G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762672C= | CA2203508542 | ZNF500 | c.499G= (p.Asp167=) c.*27G= (n.*27G=) c.148G= (p.Asp50=) c.-126G= (n.-126G=) | |
16 | g.4762672C>G | CA394620843 | ZNF500 | c.499G>C (p.Asp167His) c.*27G>C (n.*27G>C) c.148G>C (p.Asp50His) c.-126G>C (n.-126G>C) | |
16 | g.4762672C>T | CA394620840 | ZNF500 | c.499G>A (p.Asp167Asn) c.*27G>A (n.*27G>A) c.148G>A (p.Asp50Asn) c.-126G>A (n.-126G>A) | |
16 | g.4762673C>A | CA394620845 | ZNF500 | c.498G>T (p.Glu166Asp) c.*26G>T (n.*26G>T) c.147G>T (p.Glu49Asp) c.-127G>T (n.-127G>T) | |
16 | g.4762673C= | CA2203508543 | ZNF500 | c.498G= (p.Glu166=) c.*26G= (n.*26G=) c.147G= (p.Glu49=) c.-127G= (n.-127G=) | |
16 | g.4762673C>G | CA394620848 | ZNF500 | c.498G>C (p.Glu166Asp) c.*26G>C (n.*26G>C) c.147G>C (p.Glu49Asp) c.-127G>C (n.-127G>C) | |
16 | g.4762673C>T | CA7881485 | ZNF500 | c.498G>A (p.Glu166=) c.*26G>A (n.*26G>A) c.147G>A (p.Glu49=) c.-127G>A (n.-127G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762674T>A | CA394620859 | ZNF500 | c.497A>T (p.Glu166Val) c.*25A>T (n.*25A>T) c.146A>T (p.Glu49Val) c.-128A>T (n.-128A>T) | |
16 | g.4762674T>C | CA394620863 | ZNF500 | c.497A>G (p.Glu166Gly) c.*25A>G (n.*25A>G) c.146A>G (p.Glu49Gly) c.-128A>G (n.-128A>G) | |
16 | g.4762674T>G | CA394620867 | ZNF500 | c.497A>C (p.Glu166Ala) c.*25A>C (n.*25A>C) c.146A>C (p.Glu49Ala) c.-128A>C (n.-128A>C) | |
16 | g.4762675C>A | CA394620876 | ZNF500 | c.496G>T (p.Glu166Ter) c.*24G>T (n.*24G>T) c.145G>T (p.Glu49Ter) c.-129G>T (n.-129G>T) | |
16 | g.4762675C= | CA2203508544 | ZNF500 | c.496G= (p.Glu166=) c.*24G= (n.*24G=) c.145G= (p.Glu49=) c.-129G= (n.-129G=) | |
16 | g.4762675C>G | CA394620885 | ZNF500 | c.496G>C (p.Glu166Gln) c.*24G>C (n.*24G>C) c.145G>C (p.Glu49Gln) c.-129G>C (n.-129G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762675C>T | CA7881486 | ZNF500 | c.496G>A (p.Glu166Lys) c.*24G>A (n.*24G>A) c.145G>A (p.Glu49Lys) c.-129G>A (n.-129G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762676T>A | CA493316154 | ZNF500 | c.495A>T (p.Pro165=) c.*23A>T (n.*23A>T) c.144A>T (p.Pro48=) c.-130A>T (n.-130A>T) | |
16 | g.4762676T>C | CA493316155 | ZNF500 | c.495A>G (p.Pro165=) c.*23A>G (n.*23A>G) c.144A>G (p.Pro48=) c.-130A>G (n.-130A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4762676T>G | CA493316156 | ZNF500 | c.495A>C (p.Pro165=) c.*23A>C (n.*23A>C) c.144A>C (p.Pro48=) c.-130A>C (n.-130A>C) | |
16 | g.4762677G>A | CA394620889 | ZNF500 | c.494C>T (p.Pro165Leu) c.*22C>T (n.*22C>T) c.143C>T (p.Pro48Leu) c.-131C>T (n.-131C>T) | |
16 | g.4762677G>C | CA394620896 | ZNF500 | c.494C>G (p.Pro165Arg) c.*22C>G (n.*22C>G) c.143C>G (p.Pro48Arg) c.-131C>G (n.-131C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4762677G>T | CA394620899 | ZNF500 | c.494C>A (p.Pro165Gln) c.*22C>A (n.*22C>A) c.143C>A (p.Pro48Gln) c.-131C>A (n.-131C>A) | |
16 | g.4762678G>A | CA394620905 | ZNF500 | c.493C>T (p.Pro165Ser) c.*21C>T (n.*21C>T) c.142C>T (p.Pro48Ser) c.-132C>T (n.-132C>T) | |
16 | g.4762678G>C | CA394620907 | ZNF500 | c.493C>G (p.Pro165Ala) c.*21C>G (n.*21C>G) c.142C>G (p.Pro48Ala) c.-132C>G (n.-132C>G) | |
16 | g.4762678G= | CA2203508545 | ZNF500 | c.493C= (p.Pro165=) c.*21C= (n.*21C=) c.142C= (p.Pro48=) c.-132C= (n.-132C=) | |
16 | g.4762678G>T | CA394620916 | ZNF500 | c.493C>A (p.Pro165Thr) c.*21C>A (n.*21C>A) c.142C>A (p.Pro48Thr) c.-132C>A (n.-132C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762679C>A | CA394620922 | ZNF500 | c.492G>T (p.Gln164His) c.*20G>T (n.*20G>T) c.141G>T (p.Gln47His) c.-133G>T (n.-133G>T) | |
16 | g.4762679C>G | CA394620919 | ZNF500 | c.492G>C (p.Gln164His) c.*20G>C (n.*20G>C) c.141G>C (p.Gln47His) c.-133G>C (n.-133G>C) | |
16 | g.4762679C>T | CA493316157 | ZNF500 | c.492G>A (p.Gln164=) c.*20G>A (n.*20G>A) c.141G>A (p.Gln47=) c.-133G>A (n.-133G>A) | |
16 | g.4762680T>A | CA394620928 | ZNF500 | c.491A>T (p.Gln164Leu) c.*19A>T (n.*19A>T) c.140A>T (p.Gln47Leu) c.-134A>T (n.-134A>T) | dbSNP |
16 | g.4762680T>C | CA394620931 | ZNF500 | c.491A>G (p.Gln164Arg) c.*19A>G (n.*19A>G) c.140A>G (p.Gln47Arg) c.-134A>G (n.-134A>G) | |
16 | g.4762680T>G | CA394620935 | ZNF500 | c.491A>C (p.Gln164Pro) c.*19A>C (n.*19A>C) c.140A>C (p.Gln47Pro) c.-134A>C (n.-134A>C) | |
16 | g.4762680T= | CA2203508546 | ZNF500 | c.491A= (p.Gln164=) c.*19A= (n.*19A=) c.140A= (p.Gln47=) c.-134A= (n.-134A=) | |
16 | g.4762681G>A | CA394620941 | ZNF500 | c.490C>T (p.Gln164Ter) c.*18C>T (n.*18C>T) c.139C>T (p.Gln47Ter) c.-135C>T (n.-135C>T) | |
16 | g.4762681G>C | CA7881487 | ZNF500 | c.490C>G (p.Gln164Glu) c.*18C>G (n.*18C>G) c.139C>G (p.Gln47Glu) c.-135C>G (n.-135C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.4762681G= | CA2203508547 | ZNF500 | c.490C= (p.Gln164=) c.*18C= (n.*18C=) c.139C= (p.Gln47=) c.-135C= (n.-135C=) | |
16 | g.4762681G>T | CA394620947 | ZNF500 | c.490C>A (p.Gln164Lys) c.*18C>A (n.*18C>A) c.139C>A (p.Gln47Lys) c.-135C>A (n.-135C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762682A>C | CA493316158 | ZNF500 | c.489T>G (p.Ala163=) c.*17T>G (n.*17T>G) c.138T>G (p.Ala46=) c.-136T>G (n.-136T>G) | |
16 | g.4762682A>G | CA493316159 | ZNF500 | c.489T>C (p.Ala163=) c.*17T>C (n.*17T>C) c.138T>C (p.Ala46=) c.-136T>C (n.-136T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762682A>T | CA493316160 | ZNF500 | c.489T>A (p.Ala163=) c.*17T>A (n.*17T>A) c.138T>A (p.Ala46=) c.-136T>A (n.-136T>A) | |
16 | g.4762683G>A | CA7881488 | ZNF500 | c.488C>T (p.Ala163Val) c.*16C>T (n.*16C>T) c.137C>T (p.Ala46Val) c.-137C>T (n.-137C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762683G>C | CA394620960 | ZNF500 | c.488C>G (p.Ala163Gly) c.*16C>G (n.*16C>G) c.137C>G (p.Ala46Gly) c.-137C>G (n.-137C>G) | |
16 | g.4762683G= | CA2203508548 | ZNF500 | c.488C= (p.Ala163=) c.*16C= (n.*16C=) c.137C= (p.Ala46=) c.-137C= (n.-137C=) | |
16 | g.4762683G>T | CA394620955 | ZNF500 | c.488C>A (p.Ala163Asp) c.*16C>A (n.*16C>A) c.137C>A (p.Ala46Asp) c.-137C>A (n.-137C>A) | |
16 | g.4762684C>A | CA394620965 | ZNF500 | c.487G>T (p.Ala163Ser) c.*15G>T (n.*15G>T) c.136G>T (p.Ala46Ser) c.-138G>T (n.-138G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762684C>G | CA394620969 | ZNF500 | c.487G>C (p.Ala163Pro) c.*15G>C (n.*15G>C) c.136G>C (p.Ala46Pro) c.-138G>C (n.-138G>C) | |
16 | g.4762684C>T | CA394620975 | ZNF500 | c.487G>A (p.Ala163Thr) c.*15G>A (n.*15G>A) c.136G>A (p.Ala46Thr) c.-138G>A (n.-138G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762685C>A | CA394620979 | ZNF500 | c.486G>T (p.Glu162Asp) c.*14G>T (n.*14G>T) c.135G>T (p.Glu45Asp) c.-139G>T (n.-139G>T) | |
16 | g.4762685C= | CA2203508549 | ZNF500 | c.486G= (p.Glu162=) c.*14G= (n.*14G=) c.135G= (p.Glu45=) c.-139G= (n.-139G=) | |
16 | g.4762685C>G | CA394620985 | ZNF500 | c.486G>C (p.Glu162Asp) c.*14G>C (n.*14G>C) c.135G>C (p.Glu45Asp) c.-139G>C (n.-139G>C) | |
16 | g.4762685C>T | CA493316161 | ZNF500 | c.486G>A (p.Glu162=) c.*14G>A (n.*14G>A) c.135G>A (p.Glu45=) c.-139G>A (n.-139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762687_4762688dup | CA2741461863 | ZNF500 | c.485_486dup (p.Ala163ArgfsTer24) c.*13_*14dup (n.*13_*14dup) c.134_135dup (p.Ala46ArgfsTer24) c.-140_-139dup (n.-140_-139dup) | |
16 | g.4762686T>A | CA394620988 | ZNF500 | c.485A>T (p.Glu162Val) c.*13A>T (n.*13A>T) c.134A>T (p.Glu45Val) c.-140A>T (n.-140A>T) | |
16 | g.4762686T>C | CA394620992 | ZNF500 | c.485A>G (p.Glu162Gly) c.*13A>G (n.*13A>G) c.134A>G (p.Glu45Gly) c.-140A>G (n.-140A>G) | |
16 | g.4762686T>G | CA394620993 | ZNF500 | c.485A>C (p.Glu162Ala) c.*13A>C (n.*13A>C) c.134A>C (p.Glu45Ala) c.-140A>C (n.-140A>C) | |
16 | g.4762687C>A | CA394620994 | ZNF500 | c.484G>T (p.Glu162Ter) c.*12G>T (n.*12G>T) c.133G>T (p.Glu45Ter) c.-141G>T (n.-141G>T) | |
16 | g.4762687C>G | CA394620997 | ZNF500 | c.484G>C (p.Glu162Gln) c.*12G>C (n.*12G>C) c.133G>C (p.Glu45Gln) c.-141G>C (n.-141G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762687C>T | CA394621002 | ZNF500 | c.484G>A (p.Glu162Lys) c.*12G>A (n.*12G>A) c.133G>A (p.Glu45Lys) c.-141G>A (n.-141G>A) | |
16 | g.4762688T>A | CA493316162 | ZNF500 | c.483A>T (p.Ala161=) c.*11A>T (n.*11A>T) c.132A>T (p.Ala44=) c.-142A>T (n.-142A>T) | |
16 | g.4762688T>C | CA493316163 | ZNF500 | c.483A>G (p.Ala161=) c.*11A>G (n.*11A>G) c.132A>G (p.Ala44=) c.-142A>G (n.-142A>G) | |
16 | g.4762688T>G | CA493316164 | ZNF500 | c.483A>C (p.Ala161=) c.*11A>C (n.*11A>C) c.132A>C (p.Ala44=) c.-142A>C (n.-142A>C) | |
16 | g.4762689G>A | CA7881489 | ZNF500 | c.482C>T (p.Ala161Val) c.*10C>T (n.*10C>T) c.131C>T (p.Ala44Val) c.-143C>T (n.-143C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762689G>C | CA394621008 | ZNF500 | c.482C>G (p.Ala161Gly) c.*10C>G (n.*10C>G) c.131C>G (p.Ala44Gly) c.-143C>G (n.-143C>G) | |
16 | g.4762689G= | CA2203508550 | ZNF500 | c.482C= (p.Ala161=) c.*10C= (n.*10C=) c.131C= (p.Ala44=) c.-143C= (n.-143C=) | |
16 | g.4762689G>T | CA394621012 | ZNF500 | c.482C>A (p.Ala161Glu) c.*10C>A (n.*10C>A) c.131C>A (p.Ala44Glu) c.-143C>A (n.-143C>A) | |
16 | g.4762690C>A | CA394621022 | ZNF500 | c.481G>T (p.Ala161Ser) c.*9G>T (n.*9G>T) c.130G>T (p.Ala44Ser) c.-144G>T (n.-144G>T) | |
16 | g.4762690C= | CA2203508551 | ZNF500 | c.481G= (p.Ala161=) c.*9G= (n.*9G=) c.130G= (p.Ala44=) c.-144G= (n.-144G=) | |
16 | g.4762690C>G | CA394621027 | ZNF500 | c.481G>C (p.Ala161Pro) c.*9G>C (n.*9G>C) c.130G>C (p.Ala44Pro) c.-144G>C (n.-144G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762690C>T | CA394621029 | ZNF500 | c.481G>A (p.Ala161Thr) c.*9G>A (n.*9G>A) c.130G>A (p.Ala44Thr) c.-144G>A (n.-144G>A) | dbSNP |
16 | g.4762691C>A | CA394621037 | ZNF500 | c.480G>T (p.Gln160His) c.*8G>T (n.*8G>T) c.129G>T (p.Gln43His) c.-145G>T (n.-145G>T) | |
16 | g.4762691C= | CA2203508552 | ZNF500 | c.480G= (p.Gln160=) c.*8G= (n.*8G=) c.129G= (p.Gln43=) c.-145G= (n.-145G=) | |
16 | g.4762691C>G | CA394621039 | ZNF500 | c.480G>C (p.Gln160His) c.*8G>C (n.*8G>C) c.129G>C (p.Gln43His) c.-145G>C (n.-145G>C) | |
16 | g.4762691C>T | CA493316165 | ZNF500 | c.480G>A (p.Gln160=) c.*8G>A (n.*8G>A) c.129G>A (p.Gln43=) c.-145G>A (n.-145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762692T>A | CA394621045 | ZNF500 | c.479A>T (p.Gln160Leu) c.*7A>T (n.*7A>T) c.128A>T (p.Gln43Leu) c.-146A>T (n.-146A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762692T>C | CA394621051 | ZNF500 | c.479A>G (p.Gln160Arg) c.*7A>G (n.*7A>G) c.128A>G (p.Gln43Arg) c.-146A>G (n.-146A>G) | |
16 | g.4762692T>G | CA394621060 | ZNF500 | c.479A>C (p.Gln160Pro) c.*7A>C (n.*7A>C) c.128A>C (p.Gln43Pro) c.-146A>C (n.-146A>C) | |
16 | g.4762692T= | CA2203508553 | ZNF500 | c.479A= (p.Gln160=) c.*7A= (n.*7A=) c.128A= (p.Gln43=) c.-146A= (n.-146A=) | |
16 | g.4762693G>A | CA394621063 | ZNF500 | c.478C>T (p.Gln160Ter) c.*6C>T (n.*6C>T) c.127C>T (p.Gln43Ter) c.-147C>T (n.-147C>T) | |
16 | g.4762693G>C | CA394621068 | ZNF500 | c.478C>G (p.Gln160Glu) c.*6C>G (n.*6C>G) c.127C>G (p.Gln43Glu) c.-147C>G (n.-147C>G) | |
16 | g.4762693G>T | CA394621070 | ZNF500 | c.478C>A (p.Gln160Lys) c.*6C>A (n.*6C>A) c.127C>A (p.Gln43Lys) c.-147C>A (n.-147C>A) | |
16 | g.4762694G>A | CA493316166 | ZNF500 | c.477C>T (p.His159=) c.*5C>T (n.*5C>T) c.126C>T (p.His42=) c.-148C>T (n.-148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762694G>C | CA277101284 | ZNF500 | c.477C>G (p.His159Gln) c.*5C>G (n.*5C>G) c.126C>G (p.His42Gln) c.-148C>G (n.-148C>G) | dbSNP |
16 | g.4762694G= | CA2203508554 | ZNF500 | c.477C= (p.His159=) c.*5C= (n.*5C=) c.126C= (p.His42=) c.-148C= (n.-148C=) | |
16 | g.4762694G>T | CA394621080 | ZNF500 | c.477C>A (p.His159Gln) c.*5C>A (n.*5C>A) c.126C>A (p.His42Gln) c.-148C>A (n.-148C>A) | |
16 | g.4762695T>A | CA394621092 | ZNF500 | c.476A>T (p.His159Leu) c.*4A>T (n.*4A>T) c.125A>T (p.His42Leu) c.-149A>T (n.-149A>T) | |
16 | g.4762695T>C | CA394621088 | ZNF500 | c.476A>G (p.His159Arg) c.*4A>G (n.*4A>G) c.125A>G (p.His42Arg) c.-149A>G (n.-149A>G) | |
16 | g.4762695T>G | CA394621084 | ZNF500 | c.476A>C (p.His159Pro) c.*4A>C (n.*4A>C) c.125A>C (p.His42Pro) c.-149A>C (n.-149A>C) | |
16 | g.4762696G>A | CA7881490 | ZNF500 | c.475C>T (p.His159Tyr) c.*3C>T (n.*3C>T) c.124C>T (p.His42Tyr) c.-150C>T (n.-150C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762696G>C | CA394621103 | ZNF500 | c.475C>G (p.His159Asp) c.*3C>G (n.*3C>G) c.124C>G (p.His42Asp) c.-150C>G (n.-150C>G) | |
16 | g.4762696G= | CA2203508555 | ZNF500 | c.475C= (p.His159=) c.*3C= (n.*3C=) c.124C= (p.His42=) c.-150C= (n.-150C=) | |
16 | g.4762696G>T | CA394621106 | ZNF500 | c.475C>A (p.His159Asn) c.*3C>A (n.*3C>A) c.124C>A (p.His42Asn) c.-150C>A (n.-150C>A) | |
16 | g.4762697T>A | CA394621112 | ZNF500 | c.474A>T (p.Lys158Asn) c.*2A>T (n.*2A>T) c.123A>T (p.Lys41Asn) c.-151A>T (n.-151A>T) | |
16 | g.4762697T>C | CA493316167 | ZNF500 | c.474A>G (p.Lys158=) c.*2A>G (n.*2A>G) c.123A>G (p.Lys41=) c.-151A>G (n.-151A>G) | |
16 | g.4762697T>G | CA394621117 | ZNF500 | c.474A>C (p.Lys158Asn) c.*2A>C (n.*2A>C) c.123A>C (p.Lys41Asn) c.-151A>C (n.-151A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762697T= | CA2203508556 | ZNF500 | c.474A= (p.Lys158=) c.*2A= (n.*2A=) c.123A= (p.Lys41=) c.-151A= (n.-151A=) | |
16 | g.4762698T>A | CA394621121 | ZNF500 | c.473A>T (p.Lys158Ile) c.*1A>T (n.*1A>T) c.122A>T (p.Lys41Ile) c.-152A>T (n.-152A>T) | |
16 | g.4762698T>C | CA394621128 | ZNF500 | c.473A>G (p.Lys158Arg) c.*1A>G (n.*1A>G) c.122A>G (p.Lys41Arg) c.-152A>G (n.-152A>G) | |
16 | g.4762698T>G | CA394621130 | ZNF500 | c.473A>C (p.Lys158Thr) c.*1A>C (n.*1A>C) c.122A>C (p.Lys41Thr) c.-152A>C (n.-152A>C) | |
16 | g.4762699T>A | CA394621133 | ZNF500 | c.472A>T (p.Lys158Ter) c.429A>T (p.Ter143Tyr) c.121A>T (p.Lys41Ter) c.-153A>T (n.-153A>T) | |
16 | g.4762699T>C | CA394621137 | ZNF500 | c.472A>G (p.Lys158Glu) c.429A>G (p.Ter143=) c.121A>G (p.Lys41Glu) c.-153A>G (n.-153A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4762699T>G | CA394621141 | ZNF500 | c.472A>C (p.Lys158Gln) c.429A>C (p.Ter143Tyr) c.121A>C (p.Lys41Gln) c.-153A>C (n.-153A>C) | |
16 | g.4762700T>A | CA394621144 | ZNF500 | c.471A>T (p.Leu157Phe) c.428A>T (p.Ter143Leu) c.120A>T (p.Leu40Phe) c.-154A>T (n.-154A>T) | |
16 | g.4762700T>C | CA493316168 | ZNF500 | c.471A>G (p.Leu157=) c.428A>G (p.Ter143=) c.120A>G (p.Leu40=) c.-154A>G (n.-154A>G) | |
16 | g.4762700T>G | CA394621149 | ZNF500 | c.471A>C (p.Leu157Phe) c.428A>C (p.Ter143Ser) c.120A>C (p.Leu40Phe) c.-154A>C (n.-154A>C) | |
16 | g.4762700_4762703delinsTAAG | CA2203508557 | ZNF500 | c.468_471delinsCTTA (p.Phe156=) c.425_428delinsCTTA (p.Ser142=) c.117_120delinsCTTA (p.Phe39=) c.-157_-154delinsCTTA (n.-157_-154delinsCTTA) | |
16 | g.4762701A>C | CA394621165 | ZNF500 | c.470T>G (p.Leu157Ter) c.427T>G (p.Ter143Glu) c.119T>G (p.Leu40Ter) c.-155T>G (n.-155T>G) | |
16 | g.4762701A>G | CA394621158 | ZNF500 | c.470T>C (p.Leu157Ser) c.427T>C (p.Ter143Gln) c.119T>C (p.Leu40Ser) c.-155T>C (n.-155T>C) | |
16 | g.4762701A>T | CA394621162 | ZNF500 | c.470T>A (p.Leu157Ter) c.427T>A (p.Ter143Lys) c.119T>A (p.Leu40Ter) c.-155T>A (n.-155T>A) | |
16 | g.4762703_4762705del | CA7881491 | ZNF500 | c.468_470del (p.Phe156del) c.425_427del (p.Ser142Ter) c.117_119del (p.Phe39del) c.-157_-155del (n.-157_-155del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.4762702A= | CA2203508558 | ZNF500 | c.469T= (p.Leu157=) c.426T= (p.Ser142=) c.118T= (p.Leu40=) c.-156T= (n.-156T=) | |
16 | g.4762702A>C | CA394621169 | ZNF500 | c.469T>G (p.Leu157Val) c.426T>G (p.Ser142=) c.118T>G (p.Leu40Val) c.-156T>G (n.-156T>G) | |
16 | g.4762702A>G | CA493316169 | ZNF500 | c.469T>C (p.Leu157=) c.426T>C (p.Ser142=) c.118T>C (p.Leu40=) c.-156T>C (n.-156T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762702A>T | CA394621168 | ZNF500 | c.469T>A (p.Leu157Ile) c.426T>A (p.Ser142=) c.118T>A (p.Leu40Ile) c.-156T>A (n.-156T>A) |