Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47441564_47441573delinsGGGGAGTGCT | CA1969387515 | RAPSN | c.912+38_912+47delinsAGCACTCCCC (n.912+38_912+47delinsAGCACTCCCC) c.789+250_789+259delinsAGCACTCCCC (n.789+250_789+259delinsAGCACTCCCC) c.753+38_753+47delinsAGCACTCCCC (n.753+38_753+47delinsAGCACTCCCC) n.121+38_121+47delinsAGCACTCCCC | |
11 | g.47441570_47441578del | CA599073627 | RAPSN | c.912+38_912+46del (n.912+38_912+46del) c.789+250_789+258del (n.789+250_789+258del) c.753+38_753+46del (n.753+38_753+46del) n.121+38_121+46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441576_47441584dup | CA1969387523 | RAPSN | c.912+32_912+40dup (n.912+32_912+40dup) c.789+244_789+252dup (n.789+244_789+252dup) c.753+32_753+40dup (n.753+32_753+40dup) n.121+32_121+40dup | dbSNP |
11 | g.47441572C>A | CA2613410912 | RAPSN | c.912+39G>T (n.912+39G>T) c.789+251G>T (n.789+251G>T) c.753+39G>T (n.753+39G>T) n.121+39G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441572C>G | CA2613410915 | RAPSN | c.912+39G>C (n.912+39G>C) c.789+251G>C (n.789+251G>C) c.753+39G>C (n.753+39G>C) n.121+39G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47441572C>T | CA2574817139 | RAPSN | c.912+39G>A (n.912+39G>A) c.789+251G>A (n.789+251G>A) c.753+39G>A (n.753+39G>A) n.121+39G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441573T>A | CA2739360155 | RAPSN | c.912+38A>T (n.912+38A>T) c.789+250A>T (n.789+250A>T) c.753+38A>T (n.753+38A>T) n.121+38A>T | |
11 | g.47441573T>C | CA2613410918 | RAPSN | c.912+38A>G (n.912+38A>G) c.789+250A>G (n.789+250A>G) c.753+38A>G (n.753+38A>G) n.121+38A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47441573T>G | CA2739360156 | RAPSN | c.912+38A>C (n.912+38A>C) c.789+250A>C (n.789+250A>C) c.753+38A>C (n.753+38A>C) n.121+38A>C | |
11 | g.47441574G>C | CA2739360157 | RAPSN | c.912+37C>G (n.912+37C>G) c.789+249C>G (n.789+249C>G) c.753+37C>G (n.753+37C>G) n.121+37C>G | |
11 | g.47441574G>T | CA2613410921 | RAPSN | c.912+37C>A (n.912+37C>A) c.789+249C>A (n.789+249C>A) c.753+37C>A (n.753+37C>A) n.121+37C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441575G>T | CA2613410923 | RAPSN | c.912+36C>A (n.912+36C>A) c.789+248C>A (n.789+248C>A) c.753+36C>A (n.753+36C>A) n.121+36C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441576G>A | CA2613410928 | RAPSN | c.912+35C>T (n.912+35C>T) c.789+247C>T (n.789+247C>T) c.753+35C>T (n.753+35C>T) n.121+35C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441576G>C | CA2613410925 | RAPSN | c.912+35C>G (n.912+35C>G) c.789+247C>G (n.789+247C>G) c.753+35C>G (n.753+35C>G) n.121+35C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47441576G>T | CA2613410926 | RAPSN | c.912+35C>A (n.912+35C>A) c.789+247C>A (n.789+247C>A) c.753+35C>A (n.753+35C>A) n.121+35C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441577del | CA2574817140 | RAPSN | c.912+34del (n.912+34del) c.789+246del (n.789+246del) c.753+34del (n.753+34del) n.121+34del | |
11 | g.47441577A>C | CA2739360158 | RAPSN | c.912+34T>G (n.912+34T>G) c.789+246T>G (n.789+246T>G) c.753+34T>G (n.753+34T>G) n.121+34T>G | |
11 | g.47441577A>G | CA2613410935 | RAPSN | c.912+34T>C (n.912+34T>C) c.789+246T>C (n.789+246T>C) c.753+34T>C (n.753+34T>C) n.121+34T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47441577A>T | CA2739360159 | RAPSN | c.912+34T>A (n.912+34T>A) c.789+246T>A (n.789+246T>A) c.753+34T>A (n.753+34T>A) n.121+34T>A | |
11 | g.47441578G>A | CA2613410936 | RAPSN | c.912+33C>T (n.912+33C>T) c.789+245C>T (n.789+245C>T) c.753+33C>T (n.753+33C>T) n.121+33C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441578G>C | CA221715965 | RAPSN | c.912+33C>G (n.912+33C>G) c.789+245C>G (n.789+245C>G) c.753+33C>G (n.753+33C>G) n.121+33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441578G= | CA1969387524 | RAPSN | c.912+33C= (n.912+33C=) c.789+245C= (n.789+245C=) c.753+33C= (n.753+33C=) n.121+33C= | |
11 | g.47441578G>T | CA2613410938 | RAPSN | c.912+33C>A (n.912+33C>A) c.789+245C>A (n.789+245C>A) c.753+33C>A (n.753+33C>A) n.121+33C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441579G>A | CA599073632 | RAPSN | c.912+32C>T (n.912+32C>T) c.789+244C>T (n.789+244C>T) c.753+32C>T (n.753+32C>T) n.121+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441579G>C | CA5976583 | RAPSN | c.912+32C>G (n.912+32C>G) c.789+244C>G (n.789+244C>G) c.753+32C>G (n.753+32C>G) n.121+32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441579G= | CA1969387525 | RAPSN | c.912+32C= (n.912+32C=) c.789+244C= (n.789+244C=) c.753+32C= (n.753+32C=) n.121+32C= | |
11 | g.47441579G>T | CA2613410979 | RAPSN | c.912+32C>A (n.912+32C>A) c.789+244C>A (n.789+244C>A) c.753+32C>A (n.753+32C>A) n.121+32C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441580G>A | CA2613410980 | RAPSN | c.912+31C>T (n.912+31C>T) c.789+243C>T (n.789+243C>T) c.753+31C>T (n.753+31C>T) n.121+31C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441580G>C | CA2739360160 | RAPSN | c.912+31C>G (n.912+31C>G) c.789+243C>G (n.789+243C>G) c.753+31C>G (n.753+31C>G) n.121+31C>G | |
11 | g.47441580G>T | CA2613410981 | RAPSN | c.912+31C>A (n.912+31C>A) c.789+243C>A (n.789+243C>A) c.753+31C>A (n.753+31C>A) n.121+31C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441581C>A | CA2613410982 | RAPSN | c.912+30G>T (n.912+30G>T) c.789+242G>T (n.789+242G>T) c.753+30G>T (n.753+30G>T) n.121+30G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441581C>G | CA2739360161 | RAPSN | c.912+30G>C (n.912+30G>C) c.789+242G>C (n.789+242G>C) c.753+30G>C (n.753+30G>C) n.121+30G>C | |
11 | g.47441581C>T | CA2613410983 | RAPSN | c.912+30G>A (n.912+30G>A) c.789+242G>A (n.789+242G>A) c.753+30G>A (n.753+30G>A) n.121+30G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441582T>A | CA2739360164 | RAPSN | c.912+29A>T (n.912+29A>T) c.789+241A>T (n.789+241A>T) c.753+29A>T (n.753+29A>T) n.121+29A>T | |
11 | g.47441582T>C | CA2739360162 | RAPSN | c.912+29A>G (n.912+29A>G) c.789+241A>G (n.789+241A>G) c.753+29A>G (n.753+29A>G) n.121+29A>G | |
11 | g.47441582T>G | CA2739360163 | RAPSN | c.912+29A>C (n.912+29A>C) c.789+241A>C (n.789+241A>C) c.753+29A>C (n.753+29A>C) n.121+29A>C | |
11 | g.47441583G>A | CA677009887 | RAPSN | c.912+28C>T (n.912+28C>T) c.789+240C>T (n.789+240C>T) c.753+28C>T (n.753+28C>T) n.121+28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47441583G>C | CA2739360165 | RAPSN | c.912+28C>G (n.912+28C>G) c.789+240C>G (n.789+240C>G) c.753+28C>G (n.753+28C>G) n.121+28C>G | |
11 | g.47441583G= | CA1969387526 | RAPSN | c.912+28C= (n.912+28C=) c.789+240C= (n.789+240C=) c.753+28C= (n.753+28C=) n.121+28C= | |
11 | g.47441583G>T | CA2739360166 | RAPSN | c.912+28C>A (n.912+28C>A) c.789+240C>A (n.789+240C>A) c.753+28C>A (n.753+28C>A) n.121+28C>A | |
11 | g.47441584G>C | CA5976584 | RAPSN | c.912+27C>G (n.912+27C>G) c.789+239C>G (n.789+239C>G) c.753+27C>G (n.753+27C>G) n.121+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441584G= | CA1969387527 | RAPSN | c.912+27C= (n.912+27C=) c.789+239C= (n.789+239C=) c.753+27C= (n.753+27C=) n.121+27C= | |
11 | g.47441584G>T | CA2613410984 | RAPSN | c.912+27C>A (n.912+27C>A) c.789+239C>A (n.789+239C>A) c.753+27C>A (n.753+27C>A) n.121+27C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441585A= | CA1969387528 | RAPSN | c.912+26T= (n.912+26T=) c.789+238T= (n.789+238T=) c.753+26T= (n.753+26T=) n.121+26T= | |
11 | g.47441585A>C | CA2739360167 | RAPSN | c.912+26T>G (n.912+26T>G) c.789+238T>G (n.789+238T>G) c.753+26T>G (n.753+26T>G) n.121+26T>G | |
11 | g.47441585A>G | CA2613410985 | RAPSN | c.912+26T>C (n.912+26T>C) c.789+238T>C (n.789+238T>C) c.753+26T>C (n.753+26T>C) n.121+26T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47441585A>T | CA5976585 | RAPSN | c.912+26T>A (n.912+26T>A) c.789+238T>A (n.789+238T>A) c.753+26T>A (n.753+26T>A) n.121+26T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441586G>A | CA599073637 | RAPSN | c.912+25C>T (n.912+25C>T) c.789+237C>T (n.789+237C>T) c.753+25C>T (n.753+25C>T) n.121+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441586G>C | CA2739360168 | RAPSN | c.912+25C>G (n.912+25C>G) c.789+237C>G (n.789+237C>G) c.753+25C>G (n.753+25C>G) n.121+25C>G | |
11 | g.47441586G= | CA1969387529 | RAPSN | c.912+25C= (n.912+25C=) c.789+237C= (n.789+237C=) c.753+25C= (n.753+25C=) n.121+25C= | |
11 | g.47441586G>T | CA2613410986 | RAPSN | c.912+25C>A (n.912+25C>A) c.789+237C>A (n.789+237C>A) c.753+25C>A (n.753+25C>A) n.121+25C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441587G>A | CA599073638 | RAPSN | c.912+24C>T (n.912+24C>T) c.789+236C>T (n.789+236C>T) c.753+24C>T (n.753+24C>T) n.121+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441587G>C | CA2739360169 | RAPSN | c.912+24C>G (n.912+24C>G) c.789+236C>G (n.789+236C>G) c.753+24C>G (n.753+24C>G) n.121+24C>G | |
11 | g.47441587G= | CA1969387530 | RAPSN | c.912+24C= (n.912+24C=) c.789+236C= (n.789+236C=) c.753+24C= (n.753+24C=) n.121+24C= | |
11 | g.47441587G>T | CA2613410987 | RAPSN | c.912+24C>A (n.912+24C>A) c.789+236C>A (n.789+236C>A) c.753+24C>A (n.753+24C>A) n.121+24C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441588C>A | CA221716002 | RAPSN | c.912+23G>T (n.912+23G>T) c.789+235G>T (n.789+235G>T) c.753+23G>T (n.753+23G>T) n.121+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441588C= | CA1969387531 | RAPSN | c.912+23G= (n.912+23G=) c.789+235G= (n.789+235G=) c.753+23G= (n.753+23G=) n.121+23G= | |
11 | g.47441588C>G | CA2739360170 | RAPSN | c.912+23G>C (n.912+23G>C) c.789+235G>C (n.789+235G>C) c.753+23G>C (n.753+23G>C) n.121+23G>C | |
11 | g.47441588C>T | CA2613410988 | RAPSN | c.912+23G>A (n.912+23G>A) c.789+235G>A (n.789+235G>A) c.753+23G>A (n.753+23G>A) n.121+23G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441589T>A | CA2739360171 | RAPSN | c.912+22A>T (n.912+22A>T) c.789+234A>T (n.789+234A>T) c.753+22A>T (n.753+22A>T) n.121+22A>T | |
11 | g.47441589T>C | CA2739360172 | RAPSN | c.912+22A>G (n.912+22A>G) c.789+234A>G (n.789+234A>G) c.753+22A>G (n.753+22A>G) n.121+22A>G | |
11 | g.47441589T>G | CA2739360173 | RAPSN | c.912+22A>C (n.912+22A>C) c.789+234A>C (n.789+234A>C) c.753+22A>C (n.753+22A>C) n.121+22A>C | |
11 | g.47441590G>A | CA599073639 | RAPSN | c.912+21C>T (n.912+21C>T) c.789+233C>T (n.789+233C>T) c.753+21C>T (n.753+21C>T) n.121+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441590G>C | CA2739360174 | RAPSN | c.912+21C>G (n.912+21C>G) c.789+233C>G (n.789+233C>G) c.753+21C>G (n.753+21C>G) n.121+21C>G | |
11 | g.47441590G= | CA1969387532 | RAPSN | c.912+21C= (n.912+21C=) c.789+233C= (n.789+233C=) c.753+21C= (n.753+21C=) n.121+21C= | |
11 | g.47441590G>T | CA2739360175 | RAPSN | c.912+21C>A (n.912+21C>A) c.789+233C>A (n.789+233C>A) c.753+21C>A (n.753+21C>A) n.121+21C>A | |
11 | g.47441591T>A | CA2739360177 | RAPSN | c.912+20A>T (n.912+20A>T) c.789+232A>T (n.789+232A>T) c.753+20A>T (n.753+20A>T) n.121+20A>T | |
11 | g.47441591T>C | CA5976586 | RAPSN | c.912+20A>G (n.912+20A>G) c.789+232A>G (n.789+232A>G) c.753+20A>G (n.753+20A>G) n.121+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441591T>G | CA2739360176 | RAPSN | c.912+20A>C (n.912+20A>C) c.789+232A>C (n.789+232A>C) c.753+20A>C (n.753+20A>C) n.121+20A>C | |
11 | g.47441591T= | CA1969387533 | RAPSN | c.912+20A= (n.912+20A=) c.789+232A= (n.789+232A=) c.753+20A= (n.753+20A=) n.121+20A= | |
11 | g.47441592G>A | CA221716061 | RAPSN | c.912+19C>T (n.912+19C>T) c.789+231C>T (n.789+231C>T) c.753+19C>T (n.753+19C>T) n.121+19C>T | dbSNP |
11 | g.47441592G>C | CA2739360178 | RAPSN | c.912+19C>G (n.912+19C>G) c.789+231C>G (n.789+231C>G) c.753+19C>G (n.753+19C>G) n.121+19C>G | |
11 | g.47441592G= | CA1969387534 | RAPSN | c.912+19C= (n.912+19C=) c.789+231C= (n.789+231C=) c.753+19C= (n.753+19C=) n.121+19C= | |
11 | g.47441592G>T | CA2613410995 | RAPSN | c.912+19C>A (n.912+19C>A) c.789+231C>A (n.789+231C>A) c.753+19C>A (n.753+19C>A) n.121+19C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441594del | CA2613410994 | RAPSN | c.912+19del (n.912+19del) c.789+231del (n.789+231del) c.753+19del (n.753+19del) n.121+19del | gnomAD v4 |
11 | g.47441593G>A | CA599073640 | RAPSN | c.912+18C>T (n.912+18C>T) c.789+230C>T (n.789+230C>T) c.753+18C>T (n.753+18C>T) n.121+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441593G= | CA1969387535 | RAPSN | c.912+18C= (n.912+18C=) c.789+230C= (n.789+230C=) c.753+18C= (n.753+18C=) n.121+18C= | |
11 | g.47441593G>T | CA2613410998 | RAPSN | c.912+18C>A (n.912+18C>A) c.789+230C>A (n.789+230C>A) c.753+18C>A (n.753+18C>A) n.121+18C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441594G>A | CA2613411002 | RAPSN | c.912+17C>T (n.912+17C>T) c.789+229C>T (n.789+229C>T) c.753+17C>T (n.753+17C>T) n.121+17C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441594G>C | CA221716062 | RAPSN | c.912+17C>G (n.912+17C>G) c.789+229C>G (n.789+229C>G) c.753+17C>G (n.753+17C>G) n.121+17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441594G= | CA1969387536 | RAPSN | c.912+17C= (n.912+17C=) c.789+229C= (n.789+229C=) c.753+17C= (n.753+17C=) n.121+17C= | |
11 | g.47441594G>T | CA2613411004 | RAPSN | c.912+17C>A (n.912+17C>A) c.789+229C>A (n.789+229C>A) c.753+17C>A (n.753+17C>A) n.121+17C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441594_47441595delinsGA | CA1969387537 | RAPSN | c.912+16_912+17delinsTC (n.912+16_912+17delinsTC) c.789+228_789+229delinsTC (n.789+228_789+229delinsTC) c.753+16_753+17delinsTC (n.753+16_753+17delinsTC) n.121+16_121+17delinsTC | |
11 | g.47441595A>C | CA2739360179 | RAPSN | c.912+16T>G (n.912+16T>G) c.789+228T>G (n.789+228T>G) c.753+16T>G (n.753+16T>G) n.121+16T>G | |
11 | g.47441595A>G | CA2739360181 | RAPSN | c.912+16T>C (n.912+16T>C) c.789+228T>C (n.789+228T>C) c.753+16T>C (n.753+16T>C) n.121+16T>C | |
11 | g.47441595A>T | CA2739360180 | RAPSN | c.912+16T>A (n.912+16T>A) c.789+228T>A (n.789+228T>A) c.753+16T>A (n.753+16T>A) n.121+16T>A | |
11 | g.47441597del | CA937663602 | RAPSN | c.912+16del (n.912+16del) c.789+228del (n.789+228del) c.753+16del (n.753+16del) n.121+16del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441596A= | CA1969387538 | RAPSN | c.912+15T= (n.912+15T=) c.789+227T= (n.789+227T=) c.753+15T= (n.753+15T=) n.121+15T= | |
11 | g.47441596A>G | CA1969387539 | RAPSN | c.912+15T>C (n.912+15T>C) c.789+227T>C (n.789+227T>C) c.753+15T>C (n.753+15T>C) n.121+15T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.47441597A= | CA1969387540 | RAPSN | c.912+14T= (n.912+14T=) c.789+226T= (n.789+226T=) c.753+14T= (n.753+14T=) n.121+14T= | |
11 | g.47441597A>C | CA2613411011 | RAPSN | c.912+14T>G (n.912+14T>G) c.789+226T>G (n.789+226T>G) c.753+14T>G (n.753+14T>G) n.121+14T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47441597A>G | CA5976587 | RAPSN | c.912+14T>C (n.912+14T>C) c.789+226T>C (n.789+226T>C) c.753+14T>C (n.753+14T>C) n.121+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441597A>T | CA2739360182 | RAPSN | c.912+14T>A (n.912+14T>A) c.789+226T>A (n.789+226T>A) c.753+14T>A (n.753+14T>A) n.121+14T>A | |
11 | g.47441598G>A | CA2739360183 | RAPSN | c.912+13C>T (n.912+13C>T) c.789+225C>T (n.789+225C>T) c.753+13C>T (n.753+13C>T) n.121+13C>T | |
11 | g.47441598G>C | CA2739360184 | RAPSN | c.912+13C>G (n.912+13C>G) c.789+225C>G (n.789+225C>G) c.753+13C>G (n.753+13C>G) n.121+13C>G | |
11 | g.47441598G>T | CA2613411015 | RAPSN | c.912+13C>A (n.912+13C>A) c.789+225C>A (n.789+225C>A) c.753+13C>A (n.753+13C>A) n.121+13C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441599G>A | CA599073644 | RAPSN | c.912+12C>T (n.912+12C>T) c.789+224C>T (n.789+224C>T) c.753+12C>T (n.753+12C>T) n.121+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441599G>C | CA5976588 | RAPSN | c.912+12C>G (n.912+12C>G) c.789+224C>G (n.789+224C>G) c.753+12C>G (n.753+12C>G) n.121+12C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441599G= | CA1969387541 | RAPSN | c.912+12C= (n.912+12C=) c.789+224C= (n.789+224C=) c.753+12C= (n.753+12C=) n.121+12C= | |
11 | g.47441599G>T | CA2613411137 | RAPSN | c.912+12C>A (n.912+12C>A) c.789+224C>A (n.789+224C>A) c.753+12C>A (n.753+12C>A) n.121+12C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441600C>A | CA677009913 | RAPSN | c.912+11G>T (n.912+11G>T) c.789+223G>T (n.789+223G>T) c.753+11G>T (n.753+11G>T) n.121+11G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441600C= | CA1969387542 | RAPSN | c.912+11G= (n.912+11G=) c.789+223G= (n.789+223G=) c.753+11G= (n.753+11G=) n.121+11G= | |
11 | g.47441600C>G | CA2739360185 | RAPSN | c.912+11G>C (n.912+11G>C) c.789+223G>C (n.789+223G>C) c.753+11G>C (n.753+11G>C) n.121+11G>C | |
11 | g.47441600C>T | CA5976589 | RAPSN | c.912+11G>A (n.912+11G>A) c.789+223G>A (n.789+223G>A) c.753+11G>A (n.753+11G>A) n.121+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441601C>A | CA2739360186 | RAPSN | c.912+10G>T (n.912+10G>T) c.789+222G>T (n.789+222G>T) c.753+10G>T (n.753+10G>T) n.121+10G>T | |
11 | g.47441601C>G | CA2739360187 | RAPSN | c.912+10G>C (n.912+10G>C) c.789+222G>C (n.789+222G>C) c.753+10G>C (n.753+10G>C) n.121+10G>C | |
11 | g.47441601C>T | CA2613411153 | RAPSN | c.912+10G>A (n.912+10G>A) c.789+222G>A (n.789+222G>A) c.753+10G>A (n.753+10G>A) n.121+10G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441602C>A | CA1139661958 | RAPSN | c.912+9G>T (n.912+9G>T) c.789+221G>T (n.789+221G>T) c.753+9G>T (n.753+9G>T) n.121+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47441602C= | CA1969387543 | RAPSN | c.912+9G= (n.912+9G=) c.789+221G= (n.789+221G=) c.753+9G= (n.753+9G=) n.121+9G= | |
11 | g.47441602C>G | CA599073645 | RAPSN | c.912+9G>C (n.912+9G>C) c.789+221G>C (n.789+221G>C) c.753+9G>C (n.753+9G>C) n.121+9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441602C>T | CA5976590 | RAPSN | c.912+9G>A (n.912+9G>A) c.789+221G>A (n.789+221G>A) c.753+9G>A (n.753+9G>A) n.121+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441603G>A | CA5976591 | RAPSN | c.912+8C>T (n.912+8C>T) c.789+220C>T (n.789+220C>T) c.753+8C>T (n.753+8C>T) n.121+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441603G>C | CA221716092 | RAPSN | c.912+8C>G (n.912+8C>G) c.789+220C>G (n.789+220C>G) c.753+8C>G (n.753+8C>G) n.121+8C>G | dbSNP |
11 | g.47441603G= | CA1969387544 | RAPSN | c.912+8C= (n.912+8C=) c.789+220C= (n.789+220C=) c.753+8C= (n.753+8C=) n.121+8C= | |
11 | g.47441603G>T | CA2613411183 | RAPSN | c.912+8C>A (n.912+8C>A) c.789+220C>A (n.789+220C>A) c.753+8C>A (n.753+8C>A) n.121+8C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441604A= | CA1969387545 | RAPSN | c.912+7T= (n.912+7T=) c.789+219T= (n.789+219T=) c.753+7T= (n.753+7T=) n.121+7T= | |
11 | g.47441604A>C | CA1969387546 | RAPSN | c.912+7T>G (n.912+7T>G) c.789+219T>G (n.789+219T>G) c.753+7T>G (n.753+7T>G) n.121+7T>G | dbSNP |
11 | g.47441604A>G | CA2739360189 | RAPSN | c.912+7T>C (n.912+7T>C) c.789+219T>C (n.789+219T>C) c.753+7T>C (n.753+7T>C) n.121+7T>C | |
11 | g.47441604A>T | CA2739360188 | RAPSN | c.912+7T>A (n.912+7T>A) c.789+219T>A (n.789+219T>A) c.753+7T>A (n.753+7T>A) n.121+7T>A | |
11 | g.47441605C>A | CA2574817141 | RAPSN | c.912+6G>T (n.912+6G>T) c.789+218G>T (n.789+218G>T) c.753+6G>T (n.753+6G>T) n.121+6G>T | |
11 | g.47441605C= | CA1969387547 | RAPSN | c.912+6G= (n.912+6G=) c.789+218G= (n.789+218G=) c.753+6G= (n.753+6G=) n.121+6G= | |
11 | g.47441605C>G | CA2739360190 | RAPSN | c.912+6G>C (n.912+6G>C) c.789+218G>C (n.789+218G>C) c.753+6G>C (n.753+6G>C) n.121+6G>C | |
11 | g.47441605C>T | CA5976592 | RAPSN | c.912+6G>A (n.912+6G>A) c.789+218G>A (n.789+218G>A) c.753+6G>A (n.753+6G>A) n.121+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441606C>A | CA2613411199 | RAPSN | c.912+5G>T (n.912+5G>T) c.789+217G>T (n.789+217G>T) c.753+5G>T (n.753+5G>T) n.121+5G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441606C>G | CA2739360191 | RAPSN | c.912+5G>C (n.912+5G>C) c.789+217G>C (n.789+217G>C) c.753+5G>C (n.753+5G>C) n.121+5G>C | |
11 | g.47441606C>T | CA2613411203 | RAPSN | c.912+5G>A (n.912+5G>A) c.789+217G>A (n.789+217G>A) c.753+5G>A (n.753+5G>A) n.121+5G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441607T>A | CA2739360192 | RAPSN | c.912+4A>T (n.912+4A>T) c.789+216A>T (n.789+216A>T) c.753+4A>T (n.753+4A>T) n.121+4A>T | |
11 | g.47441607T>C | CA2739360193 | RAPSN | c.912+4A>G (n.912+4A>G) c.789+216A>G (n.789+216A>G) c.753+4A>G (n.753+4A>G) n.121+4A>G | |
11 | g.47441608C>A | CA2613411207 | RAPSN | c.912+3G>T (n.912+3G>T) c.789+215G>T (n.789+215G>T) c.753+3G>T (n.753+3G>T) n.121+3G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441608C= | CA1969387548 | RAPSN | c.912+3G= (n.912+3G=) c.789+215G= (n.789+215G=) c.753+3G= (n.753+3G=) n.121+3G= | |
11 | g.47441608C>T | CA599073650 | RAPSN | c.912+3G>A (n.912+3G>A) c.789+215G>A (n.789+215G>A) c.753+3G>A (n.753+3G>A) n.121+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47441609A= | CA1969387549 | RAPSN | c.912+2T= (n.912+2T=) c.789+214T= (n.789+214T=) c.753+2T= (n.753+2T=) n.121+2T= | |
11 | g.47441609A>C | CA380328826 | RAPSN | c.912+2T>G (n.912+2T>G) c.789+214T>G (n.789+214T>G) c.753+2T>G (n.753+2T>G) n.121+2T>G | dbSNP |
11 | g.47441609A>G | CA380328825 | RAPSN | c.912+2T>C (n.912+2T>C) c.789+214T>C (n.789+214T>C) c.753+2T>C (n.753+2T>C) n.121+2T>C | |
11 | g.47441609A>T | CA380328824 | RAPSN | c.912+2T>A (n.912+2T>A) c.789+214T>A (n.789+214T>A) c.753+2T>A (n.753+2T>A) n.121+2T>A | |
11 | g.47441610C>A | CA380328827 | RAPSN | c.912+1G>T (n.912+1G>T) c.789+213G>T (n.789+213G>T) c.753+1G>T (n.753+1G>T) n.121+1G>T | COSMIC |
11 | g.47441610C>G | CA380328828 | RAPSN | c.912+1G>C (n.912+1G>C) c.789+213G>C (n.789+213G>C) c.753+1G>C (n.753+1G>C) n.121+1G>C | |
11 | g.47441610C>T | CA380328829 | RAPSN | c.912+1G>A (n.912+1G>A) c.789+213G>A (n.789+213G>A) c.753+1G>A (n.753+1G>A) n.121+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47441610_47441612dup | CA2499221050 | RAPSN | c.911_912+1dup c.789+211_789+213dup (n.789+211_789+213dup) c.752_753+1dup n.120_121+1dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.47441611C>A | CA380328830 | RAPSN | c.912G>T (p.Lys304Asn) c.789+212G>T (n.789+212G>T) c.753G>T (p.Lys251Asn) n.121G>T | |
11 | g.47441611C= | CA1969387550 | RAPSN | c.912G= (p.Lys304=) c.789+212G= (n.789+212G=) c.753G= (p.Lys251=) n.121G= | |
11 | g.47441611C>G | CA380328832 | RAPSN | c.912G>C (p.Lys304Asn) c.789+212G>C (n.789+212G>C) c.753G>C (p.Lys251Asn) n.121G>C | |
11 | g.47441611C>T | CA474217985 | RAPSN | c.912G>A (p.Lys304=) c.789+212G>A (n.789+212G>A) c.753G>A (p.Lys251=) n.121G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441612T>A | CA380328834 | RAPSN | c.911A>T (p.Lys304Met) c.789+211A>T (n.789+211A>T) c.752A>T (p.Lys251Met) n.120A>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441612T>C | CA380328835 | RAPSN | c.911A>G (p.Lys304Arg) c.789+211A>G (n.789+211A>G) c.752A>G (p.Lys251Arg) n.120A>G | |
11 | g.47441612T>G | CA380328837 | RAPSN | c.911A>C (p.Lys304Thr) c.789+211A>C (n.789+211A>C) c.752A>C (p.Lys251Thr) n.120A>C | |
11 | g.47441613del | CA2613411229 | RAPSN | c.911del (p.Lys304ArgfsTer20) c.789+211del (n.789+211del) c.752del (p.Lys251ArgfsTer20) n.120del c.911del (p.Lys304SerfsTer2) c.911del (p.Lys304ArgfsTer11) c.911del (p.Lys304SerfsTer28) | gnomAD v4 |
11 | g.47441613T>A | CA380328840 | RAPSN | c.910A>T (p.Lys304Ter) c.789+210A>T (n.789+210A>T) c.751A>T (p.Lys251Ter) n.119A>T | |
11 | g.47441613T>C | CA221716116 | RAPSN | c.910A>G (p.Lys304Glu) c.789+210A>G (n.789+210A>G) c.751A>G (p.Lys251Glu) n.119A>G | dbSNP |
11 | g.47441613T>G | CA380328842 | RAPSN | c.910A>C (p.Lys304Gln) c.789+210A>C (n.789+210A>C) c.751A>C (p.Lys251Gln) n.119A>C | |
11 | g.47441613T= | CA1969387551 | RAPSN | c.910A= (p.Lys304=) c.789+210A= (n.789+210A=) c.751A= (p.Lys251=) n.119A= | |
11 | g.47441614G>A | CA474217986 | RAPSN | c.909C>T (p.Asp303=) c.789+209C>T (n.789+209C>T) c.750C>T (p.Asp250=) n.118C>T | |
11 | g.47441614G>C | CA5976593 | RAPSN | c.909C>G (p.Asp303Glu) c.789+209C>G (n.789+209C>G) c.750C>G (p.Asp250Glu) n.118C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47441614G= | CA1969387552 | RAPSN | c.909C= (p.Asp303=) c.789+209C= (n.789+209C=) c.750C= (p.Asp250=) n.118C= | |
11 | g.47441614G>T | CA380328845 | RAPSN | c.909C>A (p.Asp303Glu) c.789+209C>A (n.789+209C>A) c.750C>A (p.Asp250Glu) n.118C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441615T>A | CA380328850 | RAPSN | c.908A>T (p.Asp303Val) c.789+208A>T (n.789+208A>T) c.749A>T (p.Asp250Val) n.117A>T | |
11 | g.47441615T>C | CA380328851 | RAPSN | c.908A>G (p.Asp303Gly) c.789+208A>G (n.789+208A>G) c.749A>G (p.Asp250Gly) n.117A>G | |
11 | g.47441615T>G | CA380328849 | RAPSN | c.908A>C (p.Asp303Ala) c.789+208A>C (n.789+208A>C) c.749A>C (p.Asp250Ala) n.117A>C | |
11 | g.47441616C>A | CA380328854 | RAPSN | c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.789+207G>T (n.789+207G>T) c.748G>T (p.Asp250Tyr) n.116G>T | |
11 | g.47441616C= | CA1969387553 | RAPSN | c.907G= (p.Asp303=) c.789+207G= (n.789+207G=) c.748G= (p.Asp250=) n.116G= | |
11 | g.47441616C>G | CA380328853 | RAPSN | c.907G>C (p.Asp303His) c.789+207G>C (n.789+207G>C) c.748G>C (p.Asp250His) n.116G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441616C>T | CA380328856 | RAPSN | c.907G>A (p.Asp303Asn) c.789+207G>A (n.789+207G>A) c.748G>A (p.Asp250Asn) n.116G>A | |
11 | g.47441617del | CA2613411251 | RAPSN | c.907del (p.Asp303ThrfsTer21) c.789+207del (n.789+207del) c.748del (p.Asp250ThrfsTer21) n.116del c.907del (p.Asp303ThrfsTer3) c.907del (p.Asp303ThrfsTer12) c.907del (p.Asp303ThrfsTer29) | gnomAD v4 |
11 | g.47441617C>A | CA474217987 | RAPSN | c.906G>T (p.Leu302=) c.789+206G>T (n.789+206G>T) c.747G>T (p.Leu249=) n.115G>T | |
11 | g.47441617C>G | CA474217988 | RAPSN | c.906G>C (p.Leu302=) c.789+206G>C (n.789+206G>C) c.747G>C (p.Leu249=) n.115G>C | |
11 | g.47441617C>T | CA474217989 | RAPSN | c.906G>A (p.Leu302=) c.789+206G>A (n.789+206G>A) c.747G>A (p.Leu249=) n.115G>A | |
11 | g.47441618A>C | CA380328858 | RAPSN | c.905T>G (p.Leu302Arg) c.789+205T>G (n.789+205T>G) c.746T>G (p.Leu249Arg) n.114T>G | |
11 | g.47441618A>G | CA380328859 | RAPSN | c.905T>C (p.Leu302Pro) c.789+205T>C (n.789+205T>C) c.746T>C (p.Leu249Pro) n.114T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47441618A>T | CA380328861 | RAPSN | c.905T>A (p.Leu302Gln) c.789+205T>A (n.789+205T>A) c.746T>A (p.Leu249Gln) n.114T>A | |
11 | g.47441619G>A | CA474217990 | RAPSN | c.904C>T (p.Leu302=) c.789+204C>T (n.789+204C>T) c.745C>T (p.Leu249=) n.113C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441619G>C | CA380328863 | RAPSN | c.904C>G (p.Leu302Val) c.789+204C>G (n.789+204C>G) c.745C>G (p.Leu249Val) n.113C>G | |
11 | g.47441619G= | CA1969387554 | RAPSN | c.904C= (p.Leu302=) c.789+204C= (n.789+204C=) c.745C= (p.Leu249=) n.113C= | |
11 | g.47441619G>T | CA380328865 | RAPSN | c.904C>A (p.Leu302Met) c.789+204C>A (n.789+204C>A) c.745C>A (p.Leu249Met) n.113C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47441620C>A | CA474217991 | RAPSN | c.903G>T (p.Ala301=) c.789+203G>T (n.789+203G>T) c.744G>T (p.Ala248=) n.112G>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47441620C= | CA1969387555 | RAPSN | c.903G= (p.Ala301=) c.789+203G= (n.789+203G=) c.744G= (p.Ala248=) n.112G= | |
11 | g.47441620C>G | CA474217992 | RAPSN | c.903G>C (p.Ala301=) c.789+203G>C (n.789+203G>C) c.744G>C (p.Ala248=) n.112G>C | |
11 | g.47441620C>T | CA5976594 | RAPSN | c.903G>A (p.Ala301=) c.789+203G>A (n.789+203G>A) c.744G>A (p.Ala248=) n.112G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441621G>A | CA5976595 | RAPSN | c.902C>T (p.Ala301Val) c.789+202C>T (n.789+202C>T) c.743C>T (p.Ala248Val) n.111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441621G>C | CA380328869 | RAPSN | c.902C>G (p.Ala301Gly) c.789+202C>G (n.789+202C>G) c.743C>G (p.Ala248Gly) n.111C>G | |
11 | g.47441621G= | CA1969387556 | RAPSN | c.902C= (p.Ala301=) c.789+202C= (n.789+202C=) c.743C= (p.Ala248=) n.111C= | |
11 | g.47441621G>T | CA380328870 | RAPSN | c.902C>A (p.Ala301Glu) c.789+202C>A (n.789+202C>A) c.743C>A (p.Ala248Glu) n.111C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441622C>A | CA380328872 | RAPSN | c.901G>T (p.Ala301Ser) c.789+201G>T (n.789+201G>T) c.742G>T (p.Ala248Ser) n.110G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441622C= | CA1969387557 | RAPSN | c.901G= (p.Ala301=) c.789+201G= (n.789+201G=) c.742G= (p.Ala248=) n.110G= | |
11 | g.47441622C>G | CA380328874 | RAPSN | c.901G>C (p.Ala301Pro) c.789+201G>C (n.789+201G>C) c.742G>C (p.Ala248Pro) n.110G>C | |
11 | g.47441622C>T | CA380328879 | RAPSN | c.901G>A (p.Ala301Thr) c.789+201G>A (n.789+201G>A) c.742G>A (p.Ala248Thr) n.110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441623C>A | CA380328880 | RAPSN | c.900G>T (p.Lys300Asn) c.789+200G>T (n.789+200G>T) c.741G>T (p.Lys247Asn) n.109G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441623C>G | CA380328881 | RAPSN | c.900G>C (p.Lys300Asn) c.789+200G>C (n.789+200G>C) c.741G>C (p.Lys247Asn) n.109G>C | |
11 | g.47441623C>T | CA474217993 | RAPSN | c.900G>A (p.Lys300=) c.789+200G>A (n.789+200G>A) c.741G>A (p.Lys247=) n.109G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441624T>A | CA380328887 | RAPSN | c.899A>T (p.Lys300Met) c.789+199A>T (n.789+199A>T) c.740A>T (p.Lys247Met) n.108A>T | |
11 | g.47441624T>C | CA380328883 | RAPSN | c.899A>G (p.Lys300Arg) c.789+199A>G (n.789+199A>G) c.740A>G (p.Lys247Arg) n.108A>G | dbSNP |
11 | g.47441624T>G | CA380328885 | RAPSN | c.899A>C (p.Lys300Thr) c.789+199A>C (n.789+199A>C) c.740A>C (p.Lys247Thr) n.108A>C | gnomAD v4 |
11 | g.47441624T= | CA1969387558 | RAPSN | c.899A= (p.Lys300=) c.789+199A= (n.789+199A=) c.740A= (p.Lys247=) n.108A= | |
11 | g.47441625T>A | CA380328891 | RAPSN | c.898A>T (p.Lys300Ter) c.789+198A>T (n.789+198A>T) c.739A>T (p.Lys247Ter) n.107A>T | |
11 | g.47441625T>C | CA380328893 | RAPSN | c.898A>G (p.Lys300Glu) c.789+198A>G (n.789+198A>G) c.739A>G (p.Lys247Glu) n.107A>G | |
11 | g.47441625T>G | CA380328896 | RAPSN | c.898A>C (p.Lys300Gln) c.789+198A>C (n.789+198A>C) c.739A>C (p.Lys247Gln) n.107A>C | |
11 | g.47441626C>A | CA380328898 | RAPSN | c.897G>T (p.Arg299Ser) c.789+197G>T (n.789+197G>T) c.738G>T (p.Arg246Ser) n.106G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441626C= | CA1969387559 | RAPSN | c.897G= (p.Arg299=) c.789+197G= (n.789+197G=) c.738G= (p.Arg246=) n.106G= | |
11 | g.47441626C>G | CA380328902 | RAPSN | c.897G>C (p.Arg299Ser) c.789+197G>C (n.789+197G>C) c.738G>C (p.Arg246Ser) n.106G>C | |
11 | g.47441626C>T | CA474217994 | RAPSN | c.897G>A (p.Arg299=) c.789+197G>A (n.789+197G>A) c.738G>A (p.Arg246=) n.106G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441627C>A | CA380328905 | RAPSN | c.896G>T (p.Arg299Met) c.789+196G>T (n.789+196G>T) c.737G>T (p.Arg246Met) n.105G>T | |
11 | g.47441627C>G | CA380328907 | RAPSN | c.896G>C (p.Arg299Thr) c.789+196G>C (n.789+196G>C) c.737G>C (p.Arg246Thr) n.105G>C | |
11 | g.47441627C>T | CA380328910 | RAPSN | c.896G>A (p.Arg299Lys) c.789+196G>A (n.789+196G>A) c.737G>A (p.Arg246Lys) n.105G>A | |
11 | g.47441628T>A | CA380328917 | RAPSN | c.895A>T (p.Arg299Trp) c.789+195A>T (n.789+195A>T) c.736A>T (p.Arg246Trp) n.104A>T | |
11 | g.47441628T>C | CA380328918 | RAPSN | c.895A>G (p.Arg299Gly) c.789+195A>G (n.789+195A>G) c.736A>G (p.Arg246Gly) n.104A>G | dbSNP |
11 | g.47441628T>G | CA474217995 | RAPSN | c.895A>C (p.Arg299=) c.789+195A>C (n.789+195A>C) c.736A>C (p.Arg246=) n.104A>C | |
11 | g.47441628T= | CA1969387560 | RAPSN | c.895A= (p.Arg299=) c.789+195A= (n.789+195A=) c.736A= (p.Arg246=) n.104A= | |
11 | g.47441629G>A | CA474217996 | RAPSN | c.894C>T (p.Ala298=) c.789+194C>T (n.789+194C>T) c.735C>T (p.Ala245=) n.103C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47441629G>C | CA474217997 | RAPSN | c.894C>G (p.Ala298=) c.789+194C>G (n.789+194C>G) c.735C>G (p.Ala245=) n.103C>G | |
11 | g.47441629G>T | CA474217998 | RAPSN | c.894C>A (p.Ala298=) c.789+194C>A (n.789+194C>A) c.735C>A (p.Ala245=) n.103C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441630del | CA2613411416 | RAPSN | c.894del (p.Arg299GlyfsTer25) c.789+194del (n.789+194del) c.735del (p.Arg246GlyfsTer25) n.103del c.894del (p.Arg299GlyfsTer7) c.894del (p.Arg299GlyfsTer16) c.894del (p.Arg299GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.47441630G>A | CA380328921 | RAPSN | c.893C>T (p.Ala298Val) c.789+193C>T (n.789+193C>T) c.734C>T (p.Ala245Val) n.102C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441630G>C | CA380328922 | RAPSN | c.893C>G (p.Ala298Gly) c.789+193C>G (n.789+193C>G) c.734C>G (p.Ala245Gly) n.102C>G | |
11 | g.47441630G>T | CA380328924 | RAPSN | c.893C>A (p.Ala298Asp) c.789+193C>A (n.789+193C>A) c.734C>A (p.Ala245Asp) n.102C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441631C>A | CA380328938 | RAPSN | c.892G>T (p.Ala298Ser) c.789+192G>T (n.789+192G>T) c.733G>T (p.Ala245Ser) n.101G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441631C>G | CA380328928 | RAPSN | c.892G>C (p.Ala298Pro) c.789+192G>C (n.789+192G>C) c.733G>C (p.Ala245Pro) n.101G>C | |
11 | g.47441631C>T | CA380328935 | RAPSN | c.892G>A (p.Ala298Thr) c.789+192G>A (n.789+192G>A) c.733G>A (p.Ala245Thr) n.101G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441632del | CA2613411425 | RAPSN | c.892del (p.Ala298ProfsTer26) c.789+192del (n.789+192del) c.733del (p.Ala245ProfsTer26) n.101del c.892del (p.Ala298ProfsTer8) c.892del (p.Ala298ProfsTer17) c.892del (p.Ala298ProfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.47441632C>A | CA474217999 | RAPSN | c.891G>T (p.Val297=) c.789+191G>T (n.789+191G>T) c.732G>T (p.Val244=) n.100G>T | |
11 | g.47441632C= | CA1969387561 | RAPSN | c.891G= (p.Val297=) c.789+191G= (n.789+191G=) c.732G= (p.Val244=) n.100G= | |
11 | g.47441632C>G | CA474218000 | RAPSN | c.891G>C (p.Val297=) c.789+191G>C (n.789+191G>C) c.732G>C (p.Val244=) n.100G>C | |
11 | g.47441632C>T | CA221716147 | RAPSN | c.891G>A (p.Val297=) c.789+191G>A (n.789+191G>A) c.732G>A (p.Val244=) n.100G>A | dbSNP |
11 | g.47441633A= | CA1969387562 | RAPSN | c.890T= (p.Val297=) c.789+190T= (n.789+190T=) c.731T= (p.Val244=) n.99T= | |
11 | g.47441633A>C | CA380328944 | RAPSN | c.890T>G (p.Val297Gly) c.789+190T>G (n.789+190T>G) c.731T>G (p.Val244Gly) n.99T>G | dbSNP |
11 | g.47441633A>G | CA380328956 | RAPSN | c.890T>C (p.Val297Ala) c.789+190T>C (n.789+190T>C) c.731T>C (p.Val244Ala) n.99T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441633A>T | CA380328965 | RAPSN | c.890T>A (p.Val297Glu) c.789+190T>A (n.789+190T>A) c.731T>A (p.Val244Glu) n.99T>A | |
11 | g.47441634C>A | CA380328969 | RAPSN | c.889G>T (p.Val297Leu) c.789+189G>T (n.789+189G>T) c.730G>T (p.Val244Leu) n.98G>T | |
11 | g.47441634C= | CA1969387563 | RAPSN | c.889G= (p.Val297=) c.789+189G= (n.789+189G=) c.730G= (p.Val244=) n.98G= | |
11 | g.47441634C>G | CA380328977 | RAPSN | c.889G>C (p.Val297Leu) c.789+189G>C (n.789+189G>C) c.730G>C (p.Val244Leu) n.98G>C | |
11 | g.47441634C>T | CA5976596 | RAPSN | c.889G>A (p.Val297Met) c.789+189G>A (n.789+189G>A) c.730G>A (p.Val244Met) n.98G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441635C>A | CA380328983 | RAPSN | c.888G>T (p.Trp296Cys) c.789+188G>T (n.789+188G>T) c.729G>T (p.Trp243Cys) n.97G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441635C>G | CA380328985 | RAPSN | c.888G>C (p.Trp296Cys) c.789+188G>C (n.789+188G>C) c.729G>C (p.Trp243Cys) n.97G>C | |
11 | g.47441635C>T | CA380328989 | RAPSN | c.888G>A (p.Trp296Ter) c.789+188G>A (n.789+188G>A) c.729G>A (p.Trp243Ter) n.97G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47441636C>A | CA380328992 | RAPSN | c.887G>T (p.Trp296Leu) c.789+187G>T (n.789+187G>T) c.728G>T (p.Trp243Leu) n.96G>T | |
11 | g.47441636C= | CA1969387564 | RAPSN | c.887G= (p.Trp296=) c.789+187G= (n.789+187G=) c.728G= (p.Trp243=) n.96G= | |
11 | g.47441636C>G | CA380328995 | RAPSN | c.887G>C (p.Trp296Ser) c.789+187G>C (n.789+187G>C) c.728G>C (p.Trp243Ser) n.96G>C | |
11 | g.47441636C>T | CA221716192 | RAPSN | c.887G>A (p.Trp296Ter) c.789+187G>A (n.789+187G>A) c.728G>A (p.Trp243Ter) n.96G>A | dbSNP |
11 | g.47441637A>C | CA380329006 | RAPSN | c.886T>G (p.Trp296Gly) c.789+186T>G (n.789+186T>G) c.727T>G (p.Trp243Gly) n.95T>G | |
11 | g.47441637A>G | CA380329004 | RAPSN | c.886T>C (p.Trp296Arg) c.789+186T>C (n.789+186T>C) c.727T>C (p.Trp243Arg) n.95T>C | |
11 | g.47441637A>T | CA380329001 | RAPSN | c.886T>A (p.Trp296Arg) c.789+186T>A (n.789+186T>A) c.727T>A (p.Trp243Arg) n.95T>A | |
11 | g.47441638G>A | CA474218001 | RAPSN | c.885C>T (p.Cys295=) c.789+185C>T (n.789+185C>T) c.726C>T (p.Cys242=) n.94C>T | |
11 | g.47441638G>C | CA380329011 | RAPSN | c.885C>G (p.Cys295Trp) c.789+185C>G (n.789+185C>G) c.726C>G (p.Cys242Trp) n.94C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47441638G>T | CA380329013 | RAPSN | c.885C>A (p.Cys295Ter) c.789+185C>A (n.789+185C>A) c.726C>A (p.Cys242Ter) n.94C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47441639C>A | CA380329016 | RAPSN | c.884G>T (p.Cys295Phe) c.789+184G>T (n.789+184G>T) c.725G>T (p.Cys242Phe) n.93G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441639C>G | CA380329017 | RAPSN | c.884G>C (p.Cys295Ser) c.789+184G>C (n.789+184G>C) c.725G>C (p.Cys242Ser) n.93G>C | |
11 | g.47441639C>T | CA380329020 | RAPSN | c.884G>A (p.Cys295Tyr) c.789+184G>A (n.789+184G>A) c.725G>A (p.Cys242Tyr) n.93G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441640A= | CA1969387565 | RAPSN | c.883T= (p.Cys295=) c.789+183T= (n.789+183T=) c.724T= (p.Cys242=) n.92T= | |
11 | g.47441640A>C | CA380329025 | RAPSN | c.883T>G (p.Cys295Gly) c.789+183T>G (n.789+183T>G) c.724T>G (p.Cys242Gly) n.92T>G | dbSNP |
11 | g.47441640A>G | CA380329027 | RAPSN | c.883T>C (p.Cys295Arg) c.789+183T>C (n.789+183T>C) c.724T>C (p.Cys242Arg) n.92T>C | |
11 | g.47441640A>T | CA380329030 | RAPSN | c.883T>A (p.Cys295Ser) c.789+183T>A (n.789+183T>A) c.724T>A (p.Cys242Ser) n.92T>A | |
11 | g.47441641C>A | CA380329041 | RAPSN | c.882G>T (p.Lys294Asn) c.789+182G>T (n.789+182G>T) c.723G>T (p.Lys241Asn) n.91G>T | |
11 | g.47441641C>G | CA380329044 | RAPSN | c.882G>C (p.Lys294Asn) c.789+182G>C (n.789+182G>C) c.723G>C (p.Lys241Asn) n.91G>C | |
11 | g.47441641C>T | CA474218002 | RAPSN | c.882G>A (p.Lys294=) c.789+182G>A (n.789+182G>A) c.723G>A (p.Lys241=) n.91G>A | |
11 | g.47441642T>A | CA380329049 | RAPSN | c.881A>T (p.Lys294Met) c.789+181A>T (n.789+181A>T) c.722A>T (p.Lys241Met) n.90A>T | |
11 | g.47441642T>C | CA5976597 | RAPSN | c.881A>G (p.Lys294Arg) c.789+181A>G (n.789+181A>G) c.722A>G (p.Lys241Arg) n.90A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441642T>G | CA380329052 | RAPSN | c.881A>C (p.Lys294Thr) c.789+181A>C (n.789+181A>C) c.722A>C (p.Lys241Thr) n.90A>C | |
11 | g.47441642T= | CA1969387566 | RAPSN | c.881A= (p.Lys294=) c.789+181A= (n.789+181A=) c.722A= (p.Lys241=) n.90A= | |
11 | g.47441643T>A | CA380329076 | RAPSN | c.880A>T (p.Lys294Ter) c.789+180A>T (n.789+180A>T) c.721A>T (p.Lys241Ter) n.89A>T | |
11 | g.47441643T>C | CA380329072 | RAPSN | c.880A>G (p.Lys294Glu) c.789+180A>G (n.789+180A>G) c.721A>G (p.Lys241Glu) n.89A>G | |
11 | g.47441643T>G | CA380329068 | RAPSN | c.880A>C (p.Lys294Gln) c.789+180A>C (n.789+180A>C) c.721A>C (p.Lys241Gln) n.89A>C | gnomAD v4 |
11 | g.47441644G>A | CA474218100 | RAPSN | c.879C>T (p.Ala293=) c.789+179C>T (n.789+179C>T) c.720C>T (p.Ala240=) n.88C>T | |
11 | g.47441644G>C | CA474218102 | RAPSN | c.879C>G (p.Ala293=) c.789+179C>G (n.789+179C>G) c.720C>G (p.Ala240=) n.88C>G | |
11 | g.47441644G>T | CA474218103 | RAPSN | c.879C>A (p.Ala293=) c.789+179C>A (n.789+179C>A) c.720C>A (p.Ala240=) n.88C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441645G>A | CA221716200 | RAPSN | c.878C>T (p.Ala293Val) c.789+178C>T (n.789+178C>T) c.719C>T (p.Ala240Val) n.87C>T | dbSNP |
11 | g.47441645G>C | CA380329092 | RAPSN | c.878C>G (p.Ala293Gly) c.789+178C>G (n.789+178C>G) c.719C>G (p.Ala240Gly) n.87C>G | |
11 | g.47441645G= | CA1969387567 | RAPSN | c.878C= (p.Ala293=) c.789+178C= (n.789+178C=) c.719C= (p.Ala240=) n.87C= | |
11 | g.47441645G>T | CA380329096 | RAPSN | c.878C>A (p.Ala293Asp) c.789+178C>A (n.789+178C>A) c.719C>A (p.Ala240Asp) n.87C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441646C>A | CA380329109 | RAPSN | c.877G>T (p.Ala293Ser) c.789+177G>T (n.789+177G>T) c.718G>T (p.Ala240Ser) n.86G>T | |
11 | g.47441646C= | CA1969387568 | RAPSN | c.877G= (p.Ala293=) c.789+177G= (n.789+177G=) c.718G= (p.Ala240=) n.86G= | |
11 | g.47441646C>G | CA380329113 | RAPSN | c.877G>C (p.Ala293Pro) c.789+177G>C (n.789+177G>C) c.718G>C (p.Ala240Pro) n.86G>C | |
11 | g.47441646C>T | CA380329116 | RAPSN | c.877G>A (p.Ala293Thr) c.789+177G>A (n.789+177G>A) c.718G>A (p.Ala240Thr) n.86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441647C>A | CA474218106 | RAPSN | c.876G>T (p.Val292=) c.789+176G>T (n.789+176G>T) c.717G>T (p.Val239=) n.85G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441647C>G | CA474218107 | RAPSN | c.876G>C (p.Val292=) c.789+176G>C (n.789+176G>C) c.717G>C (p.Val239=) n.85G>C | |
11 | g.47441647C>T | CA474218108 | RAPSN | c.876G>A (p.Val292=) c.789+176G>A (n.789+176G>A) c.717G>A (p.Val239=) n.85G>A | dbSNP |
11 | g.47441648A>C | CA380329126 | RAPSN | c.875T>G (p.Val292Gly) c.789+175T>G (n.789+175T>G) c.716T>G (p.Val239Gly) n.84T>G | |
11 | g.47441648A>G | CA380329123 | RAPSN | c.875T>C (p.Val292Ala) c.789+175T>C (n.789+175T>C) c.716T>C (p.Val239Ala) n.84T>C | |
11 | g.47441648A>T | CA380329119 | RAPSN | c.875T>A (p.Val292Glu) c.789+175T>A (n.789+175T>A) c.716T>A (p.Val239Glu) n.84T>A | |
11 | g.47441649C>A | CA380329127 | RAPSN | c.874G>T (p.Val292Leu) c.789+174G>T (n.789+174G>T) c.715G>T (p.Val239Leu) n.83G>T | |
11 | g.47441649C= | CA1969387569 | RAPSN | c.874G= (p.Val292=) c.789+174G= (n.789+174G=) c.715G= (p.Val239=) n.83G= | |
11 | g.47441649C>G | CA380329129 | RAPSN | c.874G>C (p.Val292Leu) c.789+174G>C (n.789+174G>C) c.715G>C (p.Val239Leu) n.83G>C | |
11 | g.47441649C>T | CA221716205 | RAPSN | c.874G>A (p.Val292Met) c.789+174G>A (n.789+174G>A) c.715G>A (p.Val239Met) n.83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441650del | CA645579421 | RAPSN | c.873del (p.Val292TrpfsTer?) c.789+173del (n.789+173del) c.714del (p.Val239TrpfsTer?) n.82del c.873del (p.Val292TrpfsTer14) c.873del (p.Val292TrpfsTer23) | COSMIC |
11 | g.47441650A= | CA1969387570 | RAPSN | c.873T= (p.Gly291=) c.789+173T= (n.789+173T=) c.714T= (p.Gly238=) n.82T= | |
11 | g.47441650A>C | CA474218112 | RAPSN | c.873T>G (p.Gly291=) c.789+173T>G (n.789+173T>G) c.714T>G (p.Gly238=) n.82T>G | dbSNP |
11 | g.47441650A>G | CA474218113 | RAPSN | c.873T>C (p.Gly291=) c.789+173T>C (n.789+173T>C) c.714T>C (p.Gly238=) n.82T>C | |
11 | g.47441650A>T | CA474218114 | RAPSN | c.873T>A (p.Gly291=) c.789+173T>A (n.789+173T>A) c.714T>A (p.Gly238=) n.82T>A | |
11 | g.47441651C>A | CA380329133 | RAPSN | c.872G>T (p.Gly291Val) c.789+172G>T (n.789+172G>T) c.713G>T (p.Gly238Val) n.81G>T | |
11 | g.47441651C= | CA1969387571 | RAPSN | c.872G= (p.Gly291=) c.789+172G= (n.789+172G=) c.713G= (p.Gly238=) n.81G= | |
11 | g.47441651C>G | CA380329137 | RAPSN | c.872G>C (p.Gly291Ala) c.789+172G>C (n.789+172G>C) c.713G>C (p.Gly238Ala) n.81G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.47441651C>T | CA5976598 | RAPSN | c.872G>A (p.Gly291Asp) c.789+172G>A (n.789+172G>A) c.713G>A (p.Gly238Asp) n.81G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441652C>A | CA5976599 | RAPSN | c.871G>T (p.Gly291Cys) c.789+171G>T (n.789+171G>T) c.712G>T (p.Gly238Cys) n.80G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441652C= | CA1969387572 | RAPSN | c.871G= (p.Gly291=) c.789+171G= (n.789+171G=) c.712G= (p.Gly238=) n.80G= | |
11 | g.47441652C>G | CA380329148 | RAPSN | c.871G>C (p.Gly291Arg) c.789+171G>C (n.789+171G>C) c.712G>C (p.Gly238Arg) n.80G>C | |
11 | g.47441652C>T | CA380329146 | RAPSN | c.871G>A (p.Gly291Ser) c.789+171G>A (n.789+171G>A) c.712G>A (p.Gly238Ser) n.80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441653C>A | CA474218117 | RAPSN | c.870G>T (p.Leu290=) c.789+170G>T (n.789+170G>T) c.711G>T (p.Leu237=) n.79G>T | |
11 | g.47441653C= | CA1969387573 | RAPSN | c.870G= (p.Leu290=) c.789+170G= (n.789+170G=) c.711G= (p.Leu237=) n.79G= | |
11 | g.47441653C>G | CA474218120 | RAPSN | c.870G>C (p.Leu290=) c.789+170G>C (n.789+170G>C) c.711G>C (p.Leu237=) n.79G>C | |
11 | g.47441653C>T | CA5976600 | RAPSN | c.870G>A (p.Leu290=) c.789+170G>A (n.789+170G>A) c.711G>A (p.Leu237=) n.79G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441654A>C | CA380329156 | RAPSN | c.869T>G (p.Leu290Arg) c.789+169T>G (n.789+169T>G) c.710T>G (p.Leu237Arg) n.78T>G | |
11 | g.47441654A>G | CA380329160 | RAPSN | c.869T>C (p.Leu290Pro) c.789+169T>C (n.789+169T>C) c.710T>C (p.Leu237Pro) n.78T>C | |
11 | g.47441654A>T | CA380329162 | RAPSN | c.869T>A (p.Leu290Gln) c.789+169T>A (n.789+169T>A) c.710T>A (p.Leu237Gln) n.78T>A | |
11 | g.47441655G>A | CA474218122 | RAPSN | c.868C>T (p.Leu290=) c.789+168C>T (n.789+168C>T) c.709C>T (p.Leu237=) n.77C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47441655G>C | CA380329165 | RAPSN | c.868C>G (p.Leu290Val) c.789+168C>G (n.789+168C>G) c.709C>G (p.Leu237Val) n.77C>G | |
11 | g.47441655G>T | CA380329168 | RAPSN | c.868C>A (p.Leu290Met) c.789+168C>A (n.789+168C>A) c.709C>A (p.Leu237Met) n.77C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441656C>A | CA474218123 | RAPSN | c.867G>T (p.Leu289=) c.789+167G>T (n.789+167G>T) c.708G>T (p.Leu236=) n.76G>T | |
11 | g.47441656C>G | CA474218124 | RAPSN | c.867G>C (p.Leu289=) c.789+167G>C (n.789+167G>C) c.708G>C (p.Leu236=) n.76G>C | |
11 | g.47441656C>T | CA474218126 | RAPSN | c.867G>A (p.Leu289=) c.789+167G>A (n.789+167G>A) c.708G>A (p.Leu236=) n.76G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47441657A>C | CA380329172 | RAPSN | c.866T>G (p.Leu289Arg) c.789+166T>G (n.789+166T>G) c.707T>G (p.Leu236Arg) n.75T>G | |
11 | g.47441657A>G | CA380329175 | RAPSN | c.866T>C (p.Leu289Pro) c.789+166T>C (n.789+166T>C) c.707T>C (p.Leu236Pro) n.75T>C | |
11 | g.47441657A>T | CA380329179 | RAPSN | c.866T>A (p.Leu289Gln) c.789+166T>A (n.789+166T>A) c.707T>A (p.Leu236Gln) n.75T>A | |
11 | g.47441658G>A | CA474218127 | RAPSN | c.865C>T (p.Leu289=) c.789+165C>T (n.789+165C>T) c.706C>T (p.Leu236=) n.74C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.47441658G>C | CA380329182 | RAPSN | c.865C>G (p.Leu289Val) c.789+165C>G (n.789+165C>G) c.706C>G (p.Leu236Val) n.74C>G | |
11 | g.47441658G>T | CA380329185 | RAPSN | c.865C>A (p.Leu289Met) c.789+165C>A (n.789+165C>A) c.706C>A (p.Leu236Met) n.74C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441660_47441665dup | CA2574817142 | RAPSN | c.860_865dup (p.Ala288_Leu289insGlnAla) c.789+160_789+165dup (n.789+160_789+165dup) c.701_706dup (p.Ala235_Leu236insGlnAla) n.69_74dup | |
11 | g.47441659C>A | CA474218128 | RAPSN | c.864G>T (p.Ala288=) c.789+164G>T (n.789+164G>T) c.705G>T (p.Ala235=) n.73G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441659C= | CA1969387574 | RAPSN | c.864G= (p.Ala288=) c.789+164G= (n.789+164G=) c.705G= (p.Ala235=) n.73G= | |
11 | g.47441659C>G | CA474218130 | RAPSN | c.864G>C (p.Ala288=) c.789+164G>C (n.789+164G>C) c.705G>C (p.Ala235=) n.73G>C | |
11 | g.47441659C>T | CA5976601 | RAPSN | c.864G>A (p.Ala288=) c.789+164G>A (n.789+164G>A) c.705G>A (p.Ala235=) n.73G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441660G>A | CA5976602 | RAPSN | c.863C>T (p.Ala288Val) c.789+163C>T (n.789+163C>T) c.704C>T (p.Ala235Val) n.72C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47441660G>C | CA380329201 | RAPSN | c.863C>G (p.Ala288Gly) c.789+163C>G (n.789+163C>G) c.704C>G (p.Ala235Gly) n.72C>G | |
11 | g.47441660G= | CA1969387575 | RAPSN | c.863C= (p.Ala288=) c.789+163C= (n.789+163C=) c.704C= (p.Ala235=) n.72C= | |
11 | g.47441660G>T | CA380329200 | RAPSN | c.863C>A (p.Ala288Glu) c.789+163C>A (n.789+163C>A) c.704C>A (p.Ala235Glu) n.72C>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47441661C>A | CA380329202 | RAPSN | c.862G>T (p.Ala288Ser) c.789+162G>T (n.789+162G>T) c.703G>T (p.Ala235Ser) n.71G>T | |
11 | g.47441661C>G | CA380329203 | RAPSN | c.862G>C (p.Ala288Pro) c.789+162G>C (n.789+162G>C) c.703G>C (p.Ala235Pro) n.71G>C | |
11 | g.47441661C>T | CA380329204 | RAPSN | c.862G>A (p.Ala288Thr) c.789+162G>A (n.789+162G>A) c.703G>A (p.Ala235Thr) n.71G>A | |
11 | g.47441662C>A | CA380329205 | RAPSN | c.861G>T (p.Gln287His) c.789+161G>T (n.789+161G>T) c.702G>T (p.Gln234His) n.70G>T | |
11 | g.47441662C= | CA1969387576 | RAPSN | c.861G= (p.Gln287=) c.789+161G= (n.789+161G=) c.702G= (p.Gln234=) n.70G= | |
11 | g.47441662C>G | CA380329208 | RAPSN | c.861G>C (p.Gln287His) c.789+161G>C (n.789+161G>C) c.702G>C (p.Gln234His) n.70G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441662C>T | CA474218132 | RAPSN | c.861G>A (p.Gln287=) c.789+161G>A (n.789+161G>A) c.702G>A (p.Gln234=) n.70G>A | |
11 | g.47441663T>A | CA380329217 | RAPSN | c.860A>T (p.Gln287Leu) c.789+160A>T (n.789+160A>T) c.701A>T (p.Gln234Leu) n.69A>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441663T>C | CA380329212 | RAPSN | c.860A>G (p.Gln287Arg) c.789+160A>G (n.789+160A>G) c.701A>G (p.Gln234Arg) n.69A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47441663T>G | CA380329210 | RAPSN | c.860A>C (p.Gln287Pro) c.789+160A>C (n.789+160A>C) c.701A>C (p.Gln234Pro) n.69A>C | |
11 | g.47441664G>A | CA380329220 | RAPSN | c.859C>T (p.Gln287Ter) c.789+159C>T (n.789+159C>T) c.700C>T (p.Gln234Ter) n.68C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441664G>C | CA380329221 | RAPSN | c.859C>G (p.Gln287Glu) c.789+159C>G (n.789+159C>G) c.700C>G (p.Gln234Glu) n.68C>G | |
11 | g.47441664G>T | CA380329222 | RAPSN | c.859C>A (p.Gln287Lys) c.789+159C>A (n.789+159C>A) c.700C>A (p.Gln234Lys) n.68C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441665C>A | CA474218136 | RAPSN | c.858G>T (p.Val286=) c.789+158G>T (n.789+158G>T) c.699G>T (p.Val233=) n.67G>T | |
11 | g.47441665C= | CA1969387577 | RAPSN | c.858G= (p.Val286=) c.789+158G= (n.789+158G=) c.699G= (p.Val233=) n.67G= | |
11 | g.47441665C>G | CA474218138 | RAPSN | c.858G>C (p.Val286=) c.789+158G>C (n.789+158G>C) c.699G>C (p.Val233=) n.67G>C | |
11 | g.47441665C>T | CA221716232 | RAPSN | c.858G>A (p.Val286=) c.789+158G>A (n.789+158G>A) c.699G>A (p.Val233=) n.67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441666A= | CA1969387578 | RAPSN | c.857T= (p.Val286=) c.789+157T= (n.789+157T=) c.698T= (p.Val233=) n.66T= | |
11 | g.47441666A>C | CA380329225 | RAPSN | c.857T>G (p.Val286Gly) c.789+157T>G (n.789+157T>G) c.698T>G (p.Val233Gly) n.66T>G | dbSNP |
11 | g.47441666A>G | CA380329226 | RAPSN | c.857T>C (p.Val286Ala) c.789+157T>C (n.789+157T>C) c.698T>C (p.Val233Ala) n.66T>C | |
11 | g.47441666A>T | CA380329227 | RAPSN | c.857T>A (p.Val286Glu) c.789+157T>A (n.789+157T>A) c.698T>A (p.Val233Glu) n.66T>A | |
11 | g.47441667C>A | CA380329231 | RAPSN | c.856G>T (p.Val286Leu) c.789+156G>T (n.789+156G>T) c.697G>T (p.Val233Leu) n.65G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441667C= | CA1969387579 | RAPSN | c.856G= (p.Val286=) c.789+156G= (n.789+156G=) c.697G= (p.Val233=) n.65G= | |
11 | g.47441667C>G | CA380329237 | RAPSN | c.856G>C (p.Val286Leu) c.789+156G>C (n.789+156G>C) c.697G>C (p.Val233Leu) n.65G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47441667C>T | CA380329234 | RAPSN | c.856G>A (p.Val286Met) c.789+156G>A (n.789+156G>A) c.697G>A (p.Val233Met) n.65G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441668C>A | CA380329238 | RAPSN | c.855G>T (p.Gln285His) c.789+155G>T (n.789+155G>T) c.696G>T (p.Gln232His) n.64G>T | |
11 | g.47441668C= | CA1630848699 | RAPSN | c.855G= (p.Gln285=) c.789+155G= (n.789+155G=) c.696G= (p.Gln232=) n.64G= | |
11 | g.47441668C>G | CA380329241 | RAPSN | c.855G>C (p.Gln285His) c.789+155G>C (n.789+155G>C) c.696G>C (p.Gln232His) n.64G>C | |
11 | g.47441668C>T | CA154878 | RAPSN | c.855G>A (p.Gln285=) c.789+155G>A (n.789+155G>A) c.696G>A (p.Gln232=) n.64G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441668_47441670delinsCTG | CA1969387580 | RAPSN | c.853_855delinsCAG (p.Gln285=) c.789+153_789+155delinsCAG (n.789+153_789+155delinsCAG) c.694_696delinsCAG (p.Gln232=) n.62_64delinsCAG | |
11 | g.47441668_47441670delinsTTA | CA10603216 | RAPSN | c.853_855delinsTAA (p.Gln285Ter) c.789+153_789+155delinsTAA (n.789+153_789+155delinsTAA) c.694_696delinsTAA (p.Gln232Ter) n.62_64delinsTAA | ClinVar dbSNP |
11 | g.47441669T>A | CA380329257 | RAPSN | c.854A>T (p.Gln285Leu) c.789+154A>T (n.789+154A>T) c.695A>T (p.Gln232Leu) n.63A>T | |
11 | g.47441669T>C | CA380329263 | RAPSN | c.854A>G (p.Gln285Arg) c.789+154A>G (n.789+154A>G) c.695A>G (p.Gln232Arg) n.63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441669T>G | CA380329267 | RAPSN | c.854A>C (p.Gln285Pro) c.789+154A>C (n.789+154A>C) c.695A>C (p.Gln232Pro) n.63A>C | |
11 | g.47441669T= | CA1969387581 | RAPSN | c.854A= (p.Gln285=) c.789+154A= (n.789+154A=) c.695A= (p.Gln232=) n.63A= | |
11 | g.47441670G>A | CA380329271 | RAPSN | c.853C>T (p.Gln285Ter) c.789+153C>T (n.789+153C>T) c.694C>T (p.Gln232Ter) n.62C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47441670G>C | CA380329272 | RAPSN | c.853C>G (p.Gln285Glu) c.789+153C>G (n.789+153C>G) c.694C>G (p.Gln232Glu) n.62C>G | |
11 | g.47441670G= | CA1969387582 | RAPSN | c.853C= (p.Gln285=) c.789+153C= (n.789+153C=) c.694C= (p.Gln232=) n.62C= | |
11 | g.47441670G>T | CA380329274 | RAPSN | c.853C>A (p.Gln285Lys) c.789+153C>A (n.789+153C>A) c.694C>A (p.Gln232Lys) n.62C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441671C>A | CA474218142 | RAPSN | c.852G>T (p.Gly284=) c.789+152G>T (n.789+152G>T) c.693G>T (p.Gly231=) n.61G>T | |
11 | g.47441671C>G | CA474218143 | RAPSN | c.852G>C (p.Gly284=) c.789+152G>C (n.789+152G>C) c.693G>C (p.Gly231=) n.61G>C | |
11 | g.47441671C>T | CA474218144 | RAPSN | c.852G>A (p.Gly284=) c.789+152G>A (n.789+152G>A) c.693G>A (p.Gly231=) n.61G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441674del | CA2613411535 | RAPSN | c.852del (p.Gln285ArgfsTer?) c.789+152del (n.789+152del) c.693del (p.Gln232ArgfsTer?) n.61del c.852del (p.Gln285ArgfsTer21) | gnomAD v4 |
11 | g.47441672C>A | CA380329278 | RAPSN | c.851G>T (p.Gly284Val) c.789+151G>T (n.789+151G>T) c.692G>T (p.Gly231Val) n.60G>T | |
11 | g.47441672C>G | CA380329290 | RAPSN | c.851G>C (p.Gly284Ala) c.789+151G>C (n.789+151G>C) c.692G>C (p.Gly231Ala) n.60G>C | |
11 | g.47441672C>T | CA380329281 | RAPSN | c.851G>A (p.Gly284Glu) c.789+151G>A (n.789+151G>A) c.692G>A (p.Gly231Glu) n.60G>A |