Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47441545T>A | CA2613410757 | RAPSN | c.912+66A>T (n.912+66A>T) c.789+278A>T (n.789+278A>T) c.753+66A>T (n.753+66A>T) n.121+66A>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441545T>G | CA2739360127 | RAPSN | c.912+66A>C (n.912+66A>C) c.789+278A>C (n.789+278A>C) c.753+66A>C (n.753+66A>C) n.121+66A>C | |
11 | g.47441546A>G | CA2724175786 | RAPSN | c.912+65T>C (n.912+65T>C) c.789+277T>C (n.789+277T>C) c.753+65T>C (n.753+65T>C) n.121+65T>C | dbSNP |
11 | g.47441547A>C | CA2739360129 | RAPSN | c.912+64T>G (n.912+64T>G) c.789+276T>G (n.789+276T>G) c.753+64T>G (n.753+64T>G) n.121+64T>G | |
11 | g.47441547A>T | CA2739360128 | RAPSN | c.912+64T>A (n.912+64T>A) c.789+276T>A (n.789+276T>A) c.753+64T>A (n.753+64T>A) n.121+64T>A | |
11 | g.47441548C>A | CA2739360131 | RAPSN | c.912+63G>T (n.912+63G>T) c.789+275G>T (n.789+275G>T) c.753+63G>T (n.753+63G>T) n.121+63G>T | |
11 | g.47441548C>G | CA2739360130 | RAPSN | c.912+63G>C (n.912+63G>C) c.789+275G>C (n.789+275G>C) c.753+63G>C (n.753+63G>C) n.121+63G>C | |
11 | g.47441549C>A | CA2739360134 | RAPSN | c.912+62G>T (n.912+62G>T) c.789+274G>T (n.789+274G>T) c.753+62G>T (n.753+62G>T) n.121+62G>T | |
11 | g.47441549C>G | CA2739360132 | RAPSN | c.912+62G>C (n.912+62G>C) c.789+274G>C (n.789+274G>C) c.753+62G>C (n.753+62G>C) n.121+62G>C | |
11 | g.47441549C>T | CA2739360133 | RAPSN | c.912+62G>A (n.912+62G>A) c.789+274G>A (n.789+274G>A) c.753+62G>A (n.753+62G>A) n.121+62G>A | |
11 | g.47441550T>A | CA2739360135 | RAPSN | c.912+61A>T (n.912+61A>T) c.789+273A>T (n.789+273A>T) c.753+61A>T (n.753+61A>T) n.121+61A>T | |
11 | g.47441550T>C | CA2613410763 | RAPSN | c.912+61A>G (n.912+61A>G) c.789+273A>G (n.789+273A>G) c.753+61A>G (n.753+61A>G) n.121+61A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47441550T>G | CA2613410759 | RAPSN | c.912+61A>C (n.912+61A>C) c.789+273A>C (n.789+273A>C) c.753+61A>C (n.753+61A>C) n.121+61A>C | gnomAD v4 |
11 | g.47441551A>C | CA2613410766 | RAPSN | c.912+60T>G (n.912+60T>G) c.789+272T>G (n.789+272T>G) c.753+60T>G (n.753+60T>G) n.121+60T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47441551A>T | CA2739360136 | RAPSN | c.912+60T>A (n.912+60T>A) c.789+272T>A (n.789+272T>A) c.753+60T>A (n.753+60T>A) n.121+60T>A | |
11 | g.47441552C>A | CA2613410769 | RAPSN | c.912+59G>T (n.912+59G>T) c.789+271G>T (n.789+271G>T) c.753+59G>T (n.753+59G>T) n.121+59G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441552C= | CA1969387504 | RAPSN | c.912+59G= (n.912+59G=) c.789+271G= (n.789+271G=) c.753+59G= (n.753+59G=) n.121+59G= | |
11 | g.47441552C>G | CA2613410770 | RAPSN | c.912+59G>C (n.912+59G>C) c.789+271G>C (n.789+271G>C) c.753+59G>C (n.753+59G>C) n.121+59G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47441552C>T | CA1969387503 | RAPSN | c.912+59G>A (n.912+59G>A) c.789+271G>A (n.789+271G>A) c.753+59G>A (n.753+59G>A) n.121+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47441553T>A | CA2739360137 | RAPSN | c.912+58A>T (n.912+58A>T) c.789+270A>T (n.789+270A>T) c.753+58A>T (n.753+58A>T) n.121+58A>T | |
11 | g.47441553T>C | CA599073618 | RAPSN | c.912+58A>G (n.912+58A>G) c.789+270A>G (n.789+270A>G) c.753+58A>G (n.753+58A>G) n.121+58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441553T>G | CA2739360138 | RAPSN | c.912+58A>C (n.912+58A>C) c.789+270A>C (n.789+270A>C) c.753+58A>C (n.753+58A>C) n.121+58A>C | |
11 | g.47441553T= | CA1969387505 | RAPSN | c.912+58A= (n.912+58A=) c.789+270A= (n.789+270A=) c.753+58A= (n.753+58A=) n.121+58A= | |
11 | g.47441554G>A | CA1969387508 | RAPSN | c.912+57C>T (n.912+57C>T) c.789+269C>T (n.789+269C>T) c.753+57C>T (n.753+57C>T) n.121+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47441554G= | CA1969387507 | RAPSN | c.912+57C= (n.912+57C=) c.789+269C= (n.789+269C=) c.753+57C= (n.753+57C=) n.121+57C= | |
11 | g.47441554G>T | CA937663575 | RAPSN | c.912+57C>A (n.912+57C>A) c.789+269C>A (n.789+269C>A) c.753+57C>A (n.753+57C>A) n.121+57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441554_47441557dup | CA1969387506 | RAPSN | c.912+54_912+57dup (n.912+54_912+57dup) c.789+266_789+269dup (n.789+266_789+269dup) c.753+54_753+57dup (n.753+54_753+57dup) n.121+54_121+57dup | dbSNP |
11 | g.47441555G>A | CA2739360139 | RAPSN | c.912+56C>T (n.912+56C>T) c.789+268C>T (n.789+268C>T) c.753+56C>T (n.753+56C>T) n.121+56C>T | |
11 | g.47441555G>C | CA2739360140 | RAPSN | c.912+56C>G (n.912+56C>G) c.789+268C>G (n.789+268C>G) c.753+56C>G (n.753+56C>G) n.121+56C>G | |
11 | g.47441555G>T | CA2613410778 | RAPSN | c.912+56C>A (n.912+56C>A) c.789+268C>A (n.789+268C>A) c.753+56C>A (n.753+56C>A) n.121+56C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441555_47441556delinsGC | CA1969387509 | RAPSN | c.912+55_912+56delinsGC (n.912+55_912+56delinsGC) c.789+267_789+268delinsGC (n.789+267_789+268delinsGC) c.753+55_753+56delinsGC (n.753+55_753+56delinsGC) n.121+55_121+56delinsGC | |
11 | g.47441556C>A | CA2613410787 | RAPSN | c.912+55G>T (n.912+55G>T) c.789+267G>T (n.789+267G>T) c.753+55G>T (n.753+55G>T) n.121+55G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441556C= | CA1969387510 | RAPSN | c.912+55G= (n.912+55G=) c.789+267G= (n.789+267G=) c.753+55G= (n.753+55G=) n.121+55G= | |
11 | g.47441556C>G | CA2739360141 | RAPSN | c.912+55G>C (n.912+55G>C) c.789+267G>C (n.789+267G>C) c.753+55G>C (n.753+55G>C) n.121+55G>C | |
11 | g.47441556C>T | CA599073621 | RAPSN | c.912+55G>A (n.912+55G>A) c.789+267G>A (n.789+267G>A) c.753+55G>A (n.753+55G>A) n.121+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441559del | CA5976579 | RAPSN | c.912+55del (n.912+55del) c.789+267del (n.789+267del) c.753+55del (n.753+55del) n.121+55del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441557C>T | CA2613410793 | RAPSN | c.912+54G>A (n.912+54G>A) c.789+266G>A (n.789+266G>A) c.753+54G>A (n.753+54G>A) n.121+54G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441558C>A | CA2739360142 | RAPSN | c.912+53G>T (n.912+53G>T) c.789+265G>T (n.789+265G>T) c.753+53G>T (n.753+53G>T) n.121+53G>T | |
11 | g.47441558C= | CA1969387511 | RAPSN | c.912+53G= (n.912+53G=) c.789+265G= (n.789+265G=) c.753+53G= (n.753+53G=) n.121+53G= | |
11 | g.47441558C>G | CA2739360143 | RAPSN | c.912+53G>C (n.912+53G>C) c.789+265G>C (n.789+265G>C) c.753+53G>C (n.753+53G>C) n.121+53G>C | |
11 | g.47441558C>T | CA1969387512 | RAPSN | c.912+53G>A (n.912+53G>A) c.789+265G>A (n.789+265G>A) c.753+53G>A (n.753+53G>A) n.121+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47441559C>A | CA2613410796 | RAPSN | c.912+52G>T (n.912+52G>T) c.789+264G>T (n.789+264G>T) c.753+52G>T (n.753+52G>T) n.121+52G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441559C>G | CA2739360144 | RAPSN | c.912+52G>C (n.912+52G>C) c.789+264G>C (n.789+264G>C) c.753+52G>C (n.753+52G>C) n.121+52G>C | |
11 | g.47441559C>T | CA2739360145 | RAPSN | c.912+52G>A (n.912+52G>A) c.789+264G>A (n.789+264G>A) c.753+52G>A (n.753+52G>A) n.121+52G>A | |
11 | g.47441561del | CA2613410797 | RAPSN | c.912+51del (n.912+51del) c.789+263del (n.789+263del) c.753+51del (n.753+51del) n.121+51del | gnomAD v4 |
11 | g.47441561A= | CA1969387513 | RAPSN | c.912+50T= (n.912+50T=) c.789+262T= (n.789+262T=) c.753+50T= (n.753+50T=) n.121+50T= | |
11 | g.47441561A>C | CA2574817136 | RAPSN | c.912+50T>G (n.912+50T>G) c.789+262T>G (n.789+262T>G) c.753+50T>G (n.753+50T>G) n.121+50T>G | |
11 | g.47441561A>G | CA5976580 | RAPSN | c.912+50T>C (n.912+50T>C) c.789+262T>C (n.789+262T>C) c.753+50T>C (n.753+50T>C) n.121+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441561A>T | CA2739360146 | RAPSN | c.912+50T>A (n.912+50T>A) c.789+262T>A (n.789+262T>A) c.753+50T>A (n.753+50T>A) n.121+50T>A | |
11 | g.47441562G>A | CA221715932 | RAPSN | c.912+49C>T (n.912+49C>T) c.789+261C>T (n.789+261C>T) c.753+49C>T (n.753+49C>T) n.121+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441562G>C | CA5976581 | RAPSN | c.912+49C>G (n.912+49C>G) c.789+261C>G (n.789+261C>G) c.753+49C>G (n.753+49C>G) n.121+49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441562G= | CA1969387514 | RAPSN | c.912+49C= (n.912+49C=) c.789+261C= (n.789+261C=) c.753+49C= (n.753+49C=) n.121+49C= | |
11 | g.47441562G>T | CA2574817137 | RAPSN | c.912+49C>A (n.912+49C>A) c.789+261C>A (n.789+261C>A) c.753+49C>A (n.753+49C>A) n.121+49C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441563T>C | CA2613410815 | RAPSN | c.912+48A>G (n.912+48A>G) c.789+260A>G (n.789+260A>G) c.753+48A>G (n.753+48A>G) n.121+48A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47441564G>A | CA599073626 | RAPSN | c.912+47C>T (n.912+47C>T) c.789+259C>T (n.789+259C>T) c.753+47C>T (n.753+47C>T) n.121+47C>T | gnomAD v2 |
11 | g.47441564G>C | CA5976582 | RAPSN | c.912+47C>G (n.912+47C>G) c.789+259C>G (n.789+259C>G) c.753+47C>G (n.753+47C>G) n.121+47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441564G= | CA1969387517 | RAPSN | c.912+47C= (n.912+47C=) c.789+259C= (n.789+259C=) c.753+47C= (n.753+47C=) n.121+47C= | |
11 | g.47441564G>T | CA1969387516 | RAPSN | c.912+47C>A (n.912+47C>A) c.789+259C>A (n.789+259C>A) c.753+47C>A (n.753+47C>A) n.121+47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47441564_47441573delinsGGGGAGTGCT | CA1969387515 | RAPSN | c.912+38_912+47delinsAGCACTCCCC (n.912+38_912+47delinsAGCACTCCCC) c.789+250_789+259delinsAGCACTCCCC (n.789+250_789+259delinsAGCACTCCCC) c.753+38_753+47delinsAGCACTCCCC (n.753+38_753+47delinsAGCACTCCCC) n.121+38_121+47delinsAGCACTCCCC | |
11 | g.47441565G>A | CA2739360147 | RAPSN | c.912+46C>T (n.912+46C>T) c.789+258C>T (n.789+258C>T) c.753+46C>T (n.753+46C>T) n.121+46C>T | |
11 | g.47441565G>C | CA2739360148 | RAPSN | c.912+46C>G (n.912+46C>G) c.789+258C>G (n.789+258C>G) c.753+46C>G (n.753+46C>G) n.121+46C>G | |
11 | g.47441565G>T | CA2613410866 | RAPSN | c.912+46C>A (n.912+46C>A) c.789+258C>A (n.789+258C>A) c.753+46C>A (n.753+46C>A) n.121+46C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441570_47441578del | CA599073627 | RAPSN | c.912+38_912+46del (n.912+38_912+46del) c.789+250_789+258del (n.789+250_789+258del) c.753+38_753+46del (n.753+38_753+46del) n.121+38_121+46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441566G>A | CA1969387519 | RAPSN | c.912+45C>T (n.912+45C>T) c.789+257C>T (n.789+257C>T) c.753+45C>T (n.753+45C>T) n.121+45C>T | dbSNP |
11 | g.47441566G= | CA1969387518 | RAPSN | c.912+45C= (n.912+45C=) c.789+257C= (n.789+257C=) c.753+45C= (n.753+45C=) n.121+45C= | |
11 | g.47441566G>T | CA2613410869 | RAPSN | c.912+45C>A (n.912+45C>A) c.789+257C>A (n.789+257C>A) c.753+45C>A (n.753+45C>A) n.121+45C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441567G>A | CA599073628 | RAPSN | c.912+44C>T (n.912+44C>T) c.789+256C>T (n.789+256C>T) c.753+44C>T (n.753+44C>T) n.121+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441567G>C | CA2739360149 | RAPSN | c.912+44C>G (n.912+44C>G) c.789+256C>G (n.789+256C>G) c.753+44C>G (n.753+44C>G) n.121+44C>G | |
11 | g.47441567G= | CA1969387520 | RAPSN | c.912+44C= (n.912+44C=) c.789+256C= (n.789+256C=) c.753+44C= (n.753+44C=) n.121+44C= | |
11 | g.47441567G>T | CA2613410876 | RAPSN | c.912+44C>A (n.912+44C>A) c.789+256C>A (n.789+256C>A) c.753+44C>A (n.753+44C>A) n.121+44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441568A>C | CA2739360151 | RAPSN | c.912+43T>G (n.912+43T>G) c.789+255T>G (n.789+255T>G) c.753+43T>G (n.753+43T>G) n.121+43T>G | |
11 | g.47441568A>G | CA2613410881 | RAPSN | c.912+43T>C (n.912+43T>C) c.789+255T>C (n.789+255T>C) c.753+43T>C (n.753+43T>C) n.121+43T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47441568A>T | CA2739360150 | RAPSN | c.912+43T>A (n.912+43T>A) c.789+255T>A (n.789+255T>A) c.753+43T>A (n.753+43T>A) n.121+43T>A | |
11 | g.47441569G>A | CA2574817138 | RAPSN | c.912+42C>T (n.912+42C>T) c.789+254C>T (n.789+254C>T) c.753+42C>T (n.753+42C>T) n.121+42C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441569G>C | CA2558222162 | RAPSN | c.912+42C>G (n.912+42C>G) c.789+254C>G (n.789+254C>G) c.753+42C>G (n.753+42C>G) n.121+42C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47441569G= | CA1969387521 | RAPSN | c.912+42C= (n.912+42C=) c.789+254C= (n.789+254C=) c.753+42C= (n.753+42C=) n.121+42C= | |
11 | g.47441569G>T | CA599073630 | RAPSN | c.912+42C>A (n.912+42C>A) c.789+254C>A (n.789+254C>A) c.753+42C>A (n.753+42C>A) n.121+42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441570T>A | CA2739360152 | RAPSN | c.912+41A>T (n.912+41A>T) c.789+253A>T (n.789+253A>T) c.753+41A>T (n.753+41A>T) n.121+41A>T | |
11 | g.47441570T>C | CA677009879 | RAPSN | c.912+41A>G (n.912+41A>G) c.789+253A>G (n.789+253A>G) c.753+41A>G (n.753+41A>G) n.121+41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441570T>G | CA2739360153 | RAPSN | c.912+41A>C (n.912+41A>C) c.789+253A>C (n.789+253A>C) c.753+41A>C (n.753+41A>C) n.121+41A>C | |
11 | g.47441570T= | CA1969387522 | RAPSN | c.912+41A= (n.912+41A=) c.789+253A= (n.789+253A=) c.753+41A= (n.753+41A=) n.121+41A= | |
11 | g.47441571G>A | CA2613410909 | RAPSN | c.912+40C>T (n.912+40C>T) c.789+252C>T (n.789+252C>T) c.753+40C>T (n.753+40C>T) n.121+40C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441571G>C | CA2739360154 | RAPSN | c.912+40C>G (n.912+40C>G) c.789+252C>G (n.789+252C>G) c.753+40C>G (n.753+40C>G) n.121+40C>G | |
11 | g.47441571G>T | CA2613410910 | RAPSN | c.912+40C>A (n.912+40C>A) c.789+252C>A (n.789+252C>A) c.753+40C>A (n.753+40C>A) n.121+40C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441576_47441584dup | CA1969387523 | RAPSN | c.912+32_912+40dup (n.912+32_912+40dup) c.789+244_789+252dup (n.789+244_789+252dup) c.753+32_753+40dup (n.753+32_753+40dup) n.121+32_121+40dup | dbSNP |
11 | g.47441572C>A | CA2613410912 | RAPSN | c.912+39G>T (n.912+39G>T) c.789+251G>T (n.789+251G>T) c.753+39G>T (n.753+39G>T) n.121+39G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441572C>G | CA2613410915 | RAPSN | c.912+39G>C (n.912+39G>C) c.789+251G>C (n.789+251G>C) c.753+39G>C (n.753+39G>C) n.121+39G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47441572C>T | CA2574817139 | RAPSN | c.912+39G>A (n.912+39G>A) c.789+251G>A (n.789+251G>A) c.753+39G>A (n.753+39G>A) n.121+39G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441573T>A | CA2739360155 | RAPSN | c.912+38A>T (n.912+38A>T) c.789+250A>T (n.789+250A>T) c.753+38A>T (n.753+38A>T) n.121+38A>T | |
11 | g.47441573T>C | CA2613410918 | RAPSN | c.912+38A>G (n.912+38A>G) c.789+250A>G (n.789+250A>G) c.753+38A>G (n.753+38A>G) n.121+38A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47441573T>G | CA2739360156 | RAPSN | c.912+38A>C (n.912+38A>C) c.789+250A>C (n.789+250A>C) c.753+38A>C (n.753+38A>C) n.121+38A>C | |
11 | g.47441574G>C | CA2739360157 | RAPSN | c.912+37C>G (n.912+37C>G) c.789+249C>G (n.789+249C>G) c.753+37C>G (n.753+37C>G) n.121+37C>G | |
11 | g.47441574G>T | CA2613410921 | RAPSN | c.912+37C>A (n.912+37C>A) c.789+249C>A (n.789+249C>A) c.753+37C>A (n.753+37C>A) n.121+37C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441575G>T | CA2613410923 | RAPSN | c.912+36C>A (n.912+36C>A) c.789+248C>A (n.789+248C>A) c.753+36C>A (n.753+36C>A) n.121+36C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441576G>A | CA2613410928 | RAPSN | c.912+35C>T (n.912+35C>T) c.789+247C>T (n.789+247C>T) c.753+35C>T (n.753+35C>T) n.121+35C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441576G>C | CA2613410925 | RAPSN | c.912+35C>G (n.912+35C>G) c.789+247C>G (n.789+247C>G) c.753+35C>G (n.753+35C>G) n.121+35C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47441576G>T | CA2613410926 | RAPSN | c.912+35C>A (n.912+35C>A) c.789+247C>A (n.789+247C>A) c.753+35C>A (n.753+35C>A) n.121+35C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441577del | CA2574817140 | RAPSN | c.912+34del (n.912+34del) c.789+246del (n.789+246del) c.753+34del (n.753+34del) n.121+34del | |
11 | g.47441577A>C | CA2739360158 | RAPSN | c.912+34T>G (n.912+34T>G) c.789+246T>G (n.789+246T>G) c.753+34T>G (n.753+34T>G) n.121+34T>G | |
11 | g.47441577A>G | CA2613410935 | RAPSN | c.912+34T>C (n.912+34T>C) c.789+246T>C (n.789+246T>C) c.753+34T>C (n.753+34T>C) n.121+34T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47441577A>T | CA2739360159 | RAPSN | c.912+34T>A (n.912+34T>A) c.789+246T>A (n.789+246T>A) c.753+34T>A (n.753+34T>A) n.121+34T>A | |
11 | g.47441578G>A | CA2613410936 | RAPSN | c.912+33C>T (n.912+33C>T) c.789+245C>T (n.789+245C>T) c.753+33C>T (n.753+33C>T) n.121+33C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441578G>C | CA221715965 | RAPSN | c.912+33C>G (n.912+33C>G) c.789+245C>G (n.789+245C>G) c.753+33C>G (n.753+33C>G) n.121+33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441578G= | CA1969387524 | RAPSN | c.912+33C= (n.912+33C=) c.789+245C= (n.789+245C=) c.753+33C= (n.753+33C=) n.121+33C= | |
11 | g.47441578G>T | CA2613410938 | RAPSN | c.912+33C>A (n.912+33C>A) c.789+245C>A (n.789+245C>A) c.753+33C>A (n.753+33C>A) n.121+33C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441579G>A | CA599073632 | RAPSN | c.912+32C>T (n.912+32C>T) c.789+244C>T (n.789+244C>T) c.753+32C>T (n.753+32C>T) n.121+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441579G>C | CA5976583 | RAPSN | c.912+32C>G (n.912+32C>G) c.789+244C>G (n.789+244C>G) c.753+32C>G (n.753+32C>G) n.121+32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441579G= | CA1969387525 | RAPSN | c.912+32C= (n.912+32C=) c.789+244C= (n.789+244C=) c.753+32C= (n.753+32C=) n.121+32C= | |
11 | g.47441579G>T | CA2613410979 | RAPSN | c.912+32C>A (n.912+32C>A) c.789+244C>A (n.789+244C>A) c.753+32C>A (n.753+32C>A) n.121+32C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441580G>A | CA2613410980 | RAPSN | c.912+31C>T (n.912+31C>T) c.789+243C>T (n.789+243C>T) c.753+31C>T (n.753+31C>T) n.121+31C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441580G>C | CA2739360160 | RAPSN | c.912+31C>G (n.912+31C>G) c.789+243C>G (n.789+243C>G) c.753+31C>G (n.753+31C>G) n.121+31C>G | |
11 | g.47441580G>T | CA2613410981 | RAPSN | c.912+31C>A (n.912+31C>A) c.789+243C>A (n.789+243C>A) c.753+31C>A (n.753+31C>A) n.121+31C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441581C>A | CA2613410982 | RAPSN | c.912+30G>T (n.912+30G>T) c.789+242G>T (n.789+242G>T) c.753+30G>T (n.753+30G>T) n.121+30G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441581C>G | CA2739360161 | RAPSN | c.912+30G>C (n.912+30G>C) c.789+242G>C (n.789+242G>C) c.753+30G>C (n.753+30G>C) n.121+30G>C | |
11 | g.47441581C>T | CA2613410983 | RAPSN | c.912+30G>A (n.912+30G>A) c.789+242G>A (n.789+242G>A) c.753+30G>A (n.753+30G>A) n.121+30G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441582T>A | CA2739360164 | RAPSN | c.912+29A>T (n.912+29A>T) c.789+241A>T (n.789+241A>T) c.753+29A>T (n.753+29A>T) n.121+29A>T | |
11 | g.47441582T>C | CA2739360162 | RAPSN | c.912+29A>G (n.912+29A>G) c.789+241A>G (n.789+241A>G) c.753+29A>G (n.753+29A>G) n.121+29A>G | |
11 | g.47441582T>G | CA2739360163 | RAPSN | c.912+29A>C (n.912+29A>C) c.789+241A>C (n.789+241A>C) c.753+29A>C (n.753+29A>C) n.121+29A>C | |
11 | g.47441583G>A | CA677009887 | RAPSN | c.912+28C>T (n.912+28C>T) c.789+240C>T (n.789+240C>T) c.753+28C>T (n.753+28C>T) n.121+28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47441583G>C | CA2739360165 | RAPSN | c.912+28C>G (n.912+28C>G) c.789+240C>G (n.789+240C>G) c.753+28C>G (n.753+28C>G) n.121+28C>G | |
11 | g.47441583G= | CA1969387526 | RAPSN | c.912+28C= (n.912+28C=) c.789+240C= (n.789+240C=) c.753+28C= (n.753+28C=) n.121+28C= | |
11 | g.47441583G>T | CA2739360166 | RAPSN | c.912+28C>A (n.912+28C>A) c.789+240C>A (n.789+240C>A) c.753+28C>A (n.753+28C>A) n.121+28C>A | |
11 | g.47441584G>C | CA5976584 | RAPSN | c.912+27C>G (n.912+27C>G) c.789+239C>G (n.789+239C>G) c.753+27C>G (n.753+27C>G) n.121+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441584G= | CA1969387527 | RAPSN | c.912+27C= (n.912+27C=) c.789+239C= (n.789+239C=) c.753+27C= (n.753+27C=) n.121+27C= | |
11 | g.47441584G>T | CA2613410984 | RAPSN | c.912+27C>A (n.912+27C>A) c.789+239C>A (n.789+239C>A) c.753+27C>A (n.753+27C>A) n.121+27C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441585A= | CA1969387528 | RAPSN | c.912+26T= (n.912+26T=) c.789+238T= (n.789+238T=) c.753+26T= (n.753+26T=) n.121+26T= | |
11 | g.47441585A>C | CA2739360167 | RAPSN | c.912+26T>G (n.912+26T>G) c.789+238T>G (n.789+238T>G) c.753+26T>G (n.753+26T>G) n.121+26T>G | |
11 | g.47441585A>G | CA2613410985 | RAPSN | c.912+26T>C (n.912+26T>C) c.789+238T>C (n.789+238T>C) c.753+26T>C (n.753+26T>C) n.121+26T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47441585A>T | CA5976585 | RAPSN | c.912+26T>A (n.912+26T>A) c.789+238T>A (n.789+238T>A) c.753+26T>A (n.753+26T>A) n.121+26T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441586G>A | CA599073637 | RAPSN | c.912+25C>T (n.912+25C>T) c.789+237C>T (n.789+237C>T) c.753+25C>T (n.753+25C>T) n.121+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441586G>C | CA2739360168 | RAPSN | c.912+25C>G (n.912+25C>G) c.789+237C>G (n.789+237C>G) c.753+25C>G (n.753+25C>G) n.121+25C>G | |
11 | g.47441586G= | CA1969387529 | RAPSN | c.912+25C= (n.912+25C=) c.789+237C= (n.789+237C=) c.753+25C= (n.753+25C=) n.121+25C= | |
11 | g.47441586G>T | CA2613410986 | RAPSN | c.912+25C>A (n.912+25C>A) c.789+237C>A (n.789+237C>A) c.753+25C>A (n.753+25C>A) n.121+25C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441587G>A | CA599073638 | RAPSN | c.912+24C>T (n.912+24C>T) c.789+236C>T (n.789+236C>T) c.753+24C>T (n.753+24C>T) n.121+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441587G>C | CA2739360169 | RAPSN | c.912+24C>G (n.912+24C>G) c.789+236C>G (n.789+236C>G) c.753+24C>G (n.753+24C>G) n.121+24C>G | |
11 | g.47441587G= | CA1969387530 | RAPSN | c.912+24C= (n.912+24C=) c.789+236C= (n.789+236C=) c.753+24C= (n.753+24C=) n.121+24C= | |
11 | g.47441587G>T | CA2613410987 | RAPSN | c.912+24C>A (n.912+24C>A) c.789+236C>A (n.789+236C>A) c.753+24C>A (n.753+24C>A) n.121+24C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441588C>A | CA221716002 | RAPSN | c.912+23G>T (n.912+23G>T) c.789+235G>T (n.789+235G>T) c.753+23G>T (n.753+23G>T) n.121+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441588C= | CA1969387531 | RAPSN | c.912+23G= (n.912+23G=) c.789+235G= (n.789+235G=) c.753+23G= (n.753+23G=) n.121+23G= | |
11 | g.47441588C>G | CA2739360170 | RAPSN | c.912+23G>C (n.912+23G>C) c.789+235G>C (n.789+235G>C) c.753+23G>C (n.753+23G>C) n.121+23G>C | |
11 | g.47441588C>T | CA2613410988 | RAPSN | c.912+23G>A (n.912+23G>A) c.789+235G>A (n.789+235G>A) c.753+23G>A (n.753+23G>A) n.121+23G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441589T>A | CA2739360171 | RAPSN | c.912+22A>T (n.912+22A>T) c.789+234A>T (n.789+234A>T) c.753+22A>T (n.753+22A>T) n.121+22A>T | |
11 | g.47441589T>C | CA2739360172 | RAPSN | c.912+22A>G (n.912+22A>G) c.789+234A>G (n.789+234A>G) c.753+22A>G (n.753+22A>G) n.121+22A>G | |
11 | g.47441589T>G | CA2739360173 | RAPSN | c.912+22A>C (n.912+22A>C) c.789+234A>C (n.789+234A>C) c.753+22A>C (n.753+22A>C) n.121+22A>C | |
11 | g.47441590G>A | CA599073639 | RAPSN | c.912+21C>T (n.912+21C>T) c.789+233C>T (n.789+233C>T) c.753+21C>T (n.753+21C>T) n.121+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441590G>C | CA2739360174 | RAPSN | c.912+21C>G (n.912+21C>G) c.789+233C>G (n.789+233C>G) c.753+21C>G (n.753+21C>G) n.121+21C>G | |
11 | g.47441590G= | CA1969387532 | RAPSN | c.912+21C= (n.912+21C=) c.789+233C= (n.789+233C=) c.753+21C= (n.753+21C=) n.121+21C= | |
11 | g.47441590G>T | CA2739360175 | RAPSN | c.912+21C>A (n.912+21C>A) c.789+233C>A (n.789+233C>A) c.753+21C>A (n.753+21C>A) n.121+21C>A | |
11 | g.47441591T>A | CA2739360177 | RAPSN | c.912+20A>T (n.912+20A>T) c.789+232A>T (n.789+232A>T) c.753+20A>T (n.753+20A>T) n.121+20A>T | |
11 | g.47441591T>C | CA5976586 | RAPSN | c.912+20A>G (n.912+20A>G) c.789+232A>G (n.789+232A>G) c.753+20A>G (n.753+20A>G) n.121+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441591T>G | CA2739360176 | RAPSN | c.912+20A>C (n.912+20A>C) c.789+232A>C (n.789+232A>C) c.753+20A>C (n.753+20A>C) n.121+20A>C | |
11 | g.47441591T= | CA1969387533 | RAPSN | c.912+20A= (n.912+20A=) c.789+232A= (n.789+232A=) c.753+20A= (n.753+20A=) n.121+20A= | |
11 | g.47441592G>A | CA221716061 | RAPSN | c.912+19C>T (n.912+19C>T) c.789+231C>T (n.789+231C>T) c.753+19C>T (n.753+19C>T) n.121+19C>T | dbSNP |
11 | g.47441592G>C | CA2739360178 | RAPSN | c.912+19C>G (n.912+19C>G) c.789+231C>G (n.789+231C>G) c.753+19C>G (n.753+19C>G) n.121+19C>G | |
11 | g.47441592G= | CA1969387534 | RAPSN | c.912+19C= (n.912+19C=) c.789+231C= (n.789+231C=) c.753+19C= (n.753+19C=) n.121+19C= | |
11 | g.47441592G>T | CA2613410995 | RAPSN | c.912+19C>A (n.912+19C>A) c.789+231C>A (n.789+231C>A) c.753+19C>A (n.753+19C>A) n.121+19C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441594del | CA2613410994 | RAPSN | c.912+19del (n.912+19del) c.789+231del (n.789+231del) c.753+19del (n.753+19del) n.121+19del | gnomAD v4 |
11 | g.47441593G>A | CA599073640 | RAPSN | c.912+18C>T (n.912+18C>T) c.789+230C>T (n.789+230C>T) c.753+18C>T (n.753+18C>T) n.121+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441593G= | CA1969387535 | RAPSN | c.912+18C= (n.912+18C=) c.789+230C= (n.789+230C=) c.753+18C= (n.753+18C=) n.121+18C= | |
11 | g.47441593G>T | CA2613410998 | RAPSN | c.912+18C>A (n.912+18C>A) c.789+230C>A (n.789+230C>A) c.753+18C>A (n.753+18C>A) n.121+18C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441594G>A | CA2613411002 | RAPSN | c.912+17C>T (n.912+17C>T) c.789+229C>T (n.789+229C>T) c.753+17C>T (n.753+17C>T) n.121+17C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441594G>C | CA221716062 | RAPSN | c.912+17C>G (n.912+17C>G) c.789+229C>G (n.789+229C>G) c.753+17C>G (n.753+17C>G) n.121+17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441594G= | CA1969387536 | RAPSN | c.912+17C= (n.912+17C=) c.789+229C= (n.789+229C=) c.753+17C= (n.753+17C=) n.121+17C= | |
11 | g.47441594G>T | CA2613411004 | RAPSN | c.912+17C>A (n.912+17C>A) c.789+229C>A (n.789+229C>A) c.753+17C>A (n.753+17C>A) n.121+17C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441594_47441595delinsGA | CA1969387537 | RAPSN | c.912+16_912+17delinsTC (n.912+16_912+17delinsTC) c.789+228_789+229delinsTC (n.789+228_789+229delinsTC) c.753+16_753+17delinsTC (n.753+16_753+17delinsTC) n.121+16_121+17delinsTC | |
11 | g.47441595A>C | CA2739360179 | RAPSN | c.912+16T>G (n.912+16T>G) c.789+228T>G (n.789+228T>G) c.753+16T>G (n.753+16T>G) n.121+16T>G | |
11 | g.47441595A>G | CA2739360181 | RAPSN | c.912+16T>C (n.912+16T>C) c.789+228T>C (n.789+228T>C) c.753+16T>C (n.753+16T>C) n.121+16T>C | |
11 | g.47441595A>T | CA2739360180 | RAPSN | c.912+16T>A (n.912+16T>A) c.789+228T>A (n.789+228T>A) c.753+16T>A (n.753+16T>A) n.121+16T>A | |
11 | g.47441597del | CA937663602 | RAPSN | c.912+16del (n.912+16del) c.789+228del (n.789+228del) c.753+16del (n.753+16del) n.121+16del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441596A= | CA1969387538 | RAPSN | c.912+15T= (n.912+15T=) c.789+227T= (n.789+227T=) c.753+15T= (n.753+15T=) n.121+15T= | |
11 | g.47441596A>G | CA1969387539 | RAPSN | c.912+15T>C (n.912+15T>C) c.789+227T>C (n.789+227T>C) c.753+15T>C (n.753+15T>C) n.121+15T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.47441597A= | CA1969387540 | RAPSN | c.912+14T= (n.912+14T=) c.789+226T= (n.789+226T=) c.753+14T= (n.753+14T=) n.121+14T= | |
11 | g.47441597A>C | CA2613411011 | RAPSN | c.912+14T>G (n.912+14T>G) c.789+226T>G (n.789+226T>G) c.753+14T>G (n.753+14T>G) n.121+14T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47441597A>G | CA5976587 | RAPSN | c.912+14T>C (n.912+14T>C) c.789+226T>C (n.789+226T>C) c.753+14T>C (n.753+14T>C) n.121+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441597A>T | CA2739360182 | RAPSN | c.912+14T>A (n.912+14T>A) c.789+226T>A (n.789+226T>A) c.753+14T>A (n.753+14T>A) n.121+14T>A | |
11 | g.47441598G>A | CA2739360183 | RAPSN | c.912+13C>T (n.912+13C>T) c.789+225C>T (n.789+225C>T) c.753+13C>T (n.753+13C>T) n.121+13C>T | |
11 | g.47441598G>C | CA2739360184 | RAPSN | c.912+13C>G (n.912+13C>G) c.789+225C>G (n.789+225C>G) c.753+13C>G (n.753+13C>G) n.121+13C>G | |
11 | g.47441598G>T | CA2613411015 | RAPSN | c.912+13C>A (n.912+13C>A) c.789+225C>A (n.789+225C>A) c.753+13C>A (n.753+13C>A) n.121+13C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441599G>A | CA599073644 | RAPSN | c.912+12C>T (n.912+12C>T) c.789+224C>T (n.789+224C>T) c.753+12C>T (n.753+12C>T) n.121+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441599G>C | CA5976588 | RAPSN | c.912+12C>G (n.912+12C>G) c.789+224C>G (n.789+224C>G) c.753+12C>G (n.753+12C>G) n.121+12C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441599G= | CA1969387541 | RAPSN | c.912+12C= (n.912+12C=) c.789+224C= (n.789+224C=) c.753+12C= (n.753+12C=) n.121+12C= | |
11 | g.47441599G>T | CA2613411137 | RAPSN | c.912+12C>A (n.912+12C>A) c.789+224C>A (n.789+224C>A) c.753+12C>A (n.753+12C>A) n.121+12C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441600C>A | CA677009913 | RAPSN | c.912+11G>T (n.912+11G>T) c.789+223G>T (n.789+223G>T) c.753+11G>T (n.753+11G>T) n.121+11G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441600C= | CA1969387542 | RAPSN | c.912+11G= (n.912+11G=) c.789+223G= (n.789+223G=) c.753+11G= (n.753+11G=) n.121+11G= | |
11 | g.47441600C>G | CA2739360185 | RAPSN | c.912+11G>C (n.912+11G>C) c.789+223G>C (n.789+223G>C) c.753+11G>C (n.753+11G>C) n.121+11G>C | |
11 | g.47441600C>T | CA5976589 | RAPSN | c.912+11G>A (n.912+11G>A) c.789+223G>A (n.789+223G>A) c.753+11G>A (n.753+11G>A) n.121+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441601C>A | CA2739360186 | RAPSN | c.912+10G>T (n.912+10G>T) c.789+222G>T (n.789+222G>T) c.753+10G>T (n.753+10G>T) n.121+10G>T | |
11 | g.47441601C>G | CA2739360187 | RAPSN | c.912+10G>C (n.912+10G>C) c.789+222G>C (n.789+222G>C) c.753+10G>C (n.753+10G>C) n.121+10G>C | |
11 | g.47441601C>T | CA2613411153 | RAPSN | c.912+10G>A (n.912+10G>A) c.789+222G>A (n.789+222G>A) c.753+10G>A (n.753+10G>A) n.121+10G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441602C>A | CA1139661958 | RAPSN | c.912+9G>T (n.912+9G>T) c.789+221G>T (n.789+221G>T) c.753+9G>T (n.753+9G>T) n.121+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47441602C= | CA1969387543 | RAPSN | c.912+9G= (n.912+9G=) c.789+221G= (n.789+221G=) c.753+9G= (n.753+9G=) n.121+9G= | |
11 | g.47441602C>G | CA599073645 | RAPSN | c.912+9G>C (n.912+9G>C) c.789+221G>C (n.789+221G>C) c.753+9G>C (n.753+9G>C) n.121+9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441602C>T | CA5976590 | RAPSN | c.912+9G>A (n.912+9G>A) c.789+221G>A (n.789+221G>A) c.753+9G>A (n.753+9G>A) n.121+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441603G>A | CA5976591 | RAPSN | c.912+8C>T (n.912+8C>T) c.789+220C>T (n.789+220C>T) c.753+8C>T (n.753+8C>T) n.121+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441603G>C | CA221716092 | RAPSN | c.912+8C>G (n.912+8C>G) c.789+220C>G (n.789+220C>G) c.753+8C>G (n.753+8C>G) n.121+8C>G | dbSNP |
11 | g.47441603G= | CA1969387544 | RAPSN | c.912+8C= (n.912+8C=) c.789+220C= (n.789+220C=) c.753+8C= (n.753+8C=) n.121+8C= | |
11 | g.47441603G>T | CA2613411183 | RAPSN | c.912+8C>A (n.912+8C>A) c.789+220C>A (n.789+220C>A) c.753+8C>A (n.753+8C>A) n.121+8C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441604A= | CA1969387545 | RAPSN | c.912+7T= (n.912+7T=) c.789+219T= (n.789+219T=) c.753+7T= (n.753+7T=) n.121+7T= | |
11 | g.47441604A>C | CA1969387546 | RAPSN | c.912+7T>G (n.912+7T>G) c.789+219T>G (n.789+219T>G) c.753+7T>G (n.753+7T>G) n.121+7T>G | dbSNP |
11 | g.47441604A>G | CA2739360189 | RAPSN | c.912+7T>C (n.912+7T>C) c.789+219T>C (n.789+219T>C) c.753+7T>C (n.753+7T>C) n.121+7T>C | |
11 | g.47441604A>T | CA2739360188 | RAPSN | c.912+7T>A (n.912+7T>A) c.789+219T>A (n.789+219T>A) c.753+7T>A (n.753+7T>A) n.121+7T>A | |
11 | g.47441605C>A | CA2574817141 | RAPSN | c.912+6G>T (n.912+6G>T) c.789+218G>T (n.789+218G>T) c.753+6G>T (n.753+6G>T) n.121+6G>T | |
11 | g.47441605C= | CA1969387547 | RAPSN | c.912+6G= (n.912+6G=) c.789+218G= (n.789+218G=) c.753+6G= (n.753+6G=) n.121+6G= | |
11 | g.47441605C>G | CA2739360190 | RAPSN | c.912+6G>C (n.912+6G>C) c.789+218G>C (n.789+218G>C) c.753+6G>C (n.753+6G>C) n.121+6G>C | |
11 | g.47441605C>T | CA5976592 | RAPSN | c.912+6G>A (n.912+6G>A) c.789+218G>A (n.789+218G>A) c.753+6G>A (n.753+6G>A) n.121+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441606C>A | CA2613411199 | RAPSN | c.912+5G>T (n.912+5G>T) c.789+217G>T (n.789+217G>T) c.753+5G>T (n.753+5G>T) n.121+5G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441606C>G | CA2739360191 | RAPSN | c.912+5G>C (n.912+5G>C) c.789+217G>C (n.789+217G>C) c.753+5G>C (n.753+5G>C) n.121+5G>C | |
11 | g.47441606C>T | CA2613411203 | RAPSN | c.912+5G>A (n.912+5G>A) c.789+217G>A (n.789+217G>A) c.753+5G>A (n.753+5G>A) n.121+5G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441607T>A | CA2739360192 | RAPSN | c.912+4A>T (n.912+4A>T) c.789+216A>T (n.789+216A>T) c.753+4A>T (n.753+4A>T) n.121+4A>T | |
11 | g.47441607T>C | CA2739360193 | RAPSN | c.912+4A>G (n.912+4A>G) c.789+216A>G (n.789+216A>G) c.753+4A>G (n.753+4A>G) n.121+4A>G | |
11 | g.47441608C>A | CA2613411207 | RAPSN | c.912+3G>T (n.912+3G>T) c.789+215G>T (n.789+215G>T) c.753+3G>T (n.753+3G>T) n.121+3G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441608C= | CA1969387548 | RAPSN | c.912+3G= (n.912+3G=) c.789+215G= (n.789+215G=) c.753+3G= (n.753+3G=) n.121+3G= | |
11 | g.47441608C>T | CA599073650 | RAPSN | c.912+3G>A (n.912+3G>A) c.789+215G>A (n.789+215G>A) c.753+3G>A (n.753+3G>A) n.121+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47441609A= | CA1969387549 | RAPSN | c.912+2T= (n.912+2T=) c.789+214T= (n.789+214T=) c.753+2T= (n.753+2T=) n.121+2T= | |
11 | g.47441609A>C | CA380328826 | RAPSN | c.912+2T>G (n.912+2T>G) c.789+214T>G (n.789+214T>G) c.753+2T>G (n.753+2T>G) n.121+2T>G | dbSNP |
11 | g.47441609A>G | CA380328825 | RAPSN | c.912+2T>C (n.912+2T>C) c.789+214T>C (n.789+214T>C) c.753+2T>C (n.753+2T>C) n.121+2T>C | |
11 | g.47441609A>T | CA380328824 | RAPSN | c.912+2T>A (n.912+2T>A) c.789+214T>A (n.789+214T>A) c.753+2T>A (n.753+2T>A) n.121+2T>A | |
11 | g.47441610C>A | CA380328827 | RAPSN | c.912+1G>T (n.912+1G>T) c.789+213G>T (n.789+213G>T) c.753+1G>T (n.753+1G>T) n.121+1G>T | COSMIC |
11 | g.47441610C>G | CA380328828 | RAPSN | c.912+1G>C (n.912+1G>C) c.789+213G>C (n.789+213G>C) c.753+1G>C (n.753+1G>C) n.121+1G>C | |
11 | g.47441610C>T | CA380328829 | RAPSN | c.912+1G>A (n.912+1G>A) c.789+213G>A (n.789+213G>A) c.753+1G>A (n.753+1G>A) n.121+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47441610_47441612dup | CA2499221050 | RAPSN | c.911_912+1dup c.789+211_789+213dup (n.789+211_789+213dup) c.752_753+1dup n.120_121+1dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.47441611C>A | CA380328830 | RAPSN | c.912G>T (p.Lys304Asn) c.789+212G>T (n.789+212G>T) c.753G>T (p.Lys251Asn) n.121G>T | |
11 | g.47441611C= | CA1969387550 | RAPSN | c.912G= (p.Lys304=) c.789+212G= (n.789+212G=) c.753G= (p.Lys251=) n.121G= | |
11 | g.47441611C>G | CA380328832 | RAPSN | c.912G>C (p.Lys304Asn) c.789+212G>C (n.789+212G>C) c.753G>C (p.Lys251Asn) n.121G>C | |
11 | g.47441611C>T | CA474217985 | RAPSN | c.912G>A (p.Lys304=) c.789+212G>A (n.789+212G>A) c.753G>A (p.Lys251=) n.121G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441612T>A | CA380328834 | RAPSN | c.911A>T (p.Lys304Met) c.789+211A>T (n.789+211A>T) c.752A>T (p.Lys251Met) n.120A>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441612T>C | CA380328835 | RAPSN | c.911A>G (p.Lys304Arg) c.789+211A>G (n.789+211A>G) c.752A>G (p.Lys251Arg) n.120A>G | |
11 | g.47441612T>G | CA380328837 | RAPSN | c.911A>C (p.Lys304Thr) c.789+211A>C (n.789+211A>C) c.752A>C (p.Lys251Thr) n.120A>C | |
11 | g.47441613del | CA2613411229 | RAPSN | c.911del (p.Lys304ArgfsTer20) c.789+211del (n.789+211del) c.752del (p.Lys251ArgfsTer20) n.120del c.911del (p.Lys304SerfsTer2) c.911del (p.Lys304ArgfsTer11) c.911del (p.Lys304SerfsTer28) | gnomAD v4 |
11 | g.47441613T>A | CA380328840 | RAPSN | c.910A>T (p.Lys304Ter) c.789+210A>T (n.789+210A>T) c.751A>T (p.Lys251Ter) n.119A>T | |
11 | g.47441613T>C | CA221716116 | RAPSN | c.910A>G (p.Lys304Glu) c.789+210A>G (n.789+210A>G) c.751A>G (p.Lys251Glu) n.119A>G | dbSNP |
11 | g.47441613T>G | CA380328842 | RAPSN | c.910A>C (p.Lys304Gln) c.789+210A>C (n.789+210A>C) c.751A>C (p.Lys251Gln) n.119A>C | |
11 | g.47441613T= | CA1969387551 | RAPSN | c.910A= (p.Lys304=) c.789+210A= (n.789+210A=) c.751A= (p.Lys251=) n.119A= | |
11 | g.47441614G>A | CA474217986 | RAPSN | c.909C>T (p.Asp303=) c.789+209C>T (n.789+209C>T) c.750C>T (p.Asp250=) n.118C>T | |
11 | g.47441614G>C | CA5976593 | RAPSN | c.909C>G (p.Asp303Glu) c.789+209C>G (n.789+209C>G) c.750C>G (p.Asp250Glu) n.118C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47441614G= | CA1969387552 | RAPSN | c.909C= (p.Asp303=) c.789+209C= (n.789+209C=) c.750C= (p.Asp250=) n.118C= | |
11 | g.47441614G>T | CA380328845 | RAPSN | c.909C>A (p.Asp303Glu) c.789+209C>A (n.789+209C>A) c.750C>A (p.Asp250Glu) n.118C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441615T>A | CA380328850 | RAPSN | c.908A>T (p.Asp303Val) c.789+208A>T (n.789+208A>T) c.749A>T (p.Asp250Val) n.117A>T | |
11 | g.47441615T>C | CA380328851 | RAPSN | c.908A>G (p.Asp303Gly) c.789+208A>G (n.789+208A>G) c.749A>G (p.Asp250Gly) n.117A>G | |
11 | g.47441615T>G | CA380328849 | RAPSN | c.908A>C (p.Asp303Ala) c.789+208A>C (n.789+208A>C) c.749A>C (p.Asp250Ala) n.117A>C | |
11 | g.47441616C>A | CA380328854 | RAPSN | c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.789+207G>T (n.789+207G>T) c.748G>T (p.Asp250Tyr) n.116G>T | |
11 | g.47441616C= | CA1969387553 | RAPSN | c.907G= (p.Asp303=) c.789+207G= (n.789+207G=) c.748G= (p.Asp250=) n.116G= | |
11 | g.47441616C>G | CA380328853 | RAPSN | c.907G>C (p.Asp303His) c.789+207G>C (n.789+207G>C) c.748G>C (p.Asp250His) n.116G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441616C>T | CA380328856 | RAPSN | c.907G>A (p.Asp303Asn) c.789+207G>A (n.789+207G>A) c.748G>A (p.Asp250Asn) n.116G>A | |
11 | g.47441617del | CA2613411251 | RAPSN | c.907del (p.Asp303ThrfsTer21) c.789+207del (n.789+207del) c.748del (p.Asp250ThrfsTer21) n.116del c.907del (p.Asp303ThrfsTer3) c.907del (p.Asp303ThrfsTer12) c.907del (p.Asp303ThrfsTer29) | gnomAD v4 |
11 | g.47441617C>A | CA474217987 | RAPSN | c.906G>T (p.Leu302=) c.789+206G>T (n.789+206G>T) c.747G>T (p.Leu249=) n.115G>T | |
11 | g.47441617C>G | CA474217988 | RAPSN | c.906G>C (p.Leu302=) c.789+206G>C (n.789+206G>C) c.747G>C (p.Leu249=) n.115G>C | |
11 | g.47441617C>T | CA474217989 | RAPSN | c.906G>A (p.Leu302=) c.789+206G>A (n.789+206G>A) c.747G>A (p.Leu249=) n.115G>A | |
11 | g.47441618A>C | CA380328858 | RAPSN | c.905T>G (p.Leu302Arg) c.789+205T>G (n.789+205T>G) c.746T>G (p.Leu249Arg) n.114T>G | |
11 | g.47441618A>G | CA380328859 | RAPSN | c.905T>C (p.Leu302Pro) c.789+205T>C (n.789+205T>C) c.746T>C (p.Leu249Pro) n.114T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47441618A>T | CA380328861 | RAPSN | c.905T>A (p.Leu302Gln) c.789+205T>A (n.789+205T>A) c.746T>A (p.Leu249Gln) n.114T>A | |
11 | g.47441619G>A | CA474217990 | RAPSN | c.904C>T (p.Leu302=) c.789+204C>T (n.789+204C>T) c.745C>T (p.Leu249=) n.113C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441619G>C | CA380328863 | RAPSN | c.904C>G (p.Leu302Val) c.789+204C>G (n.789+204C>G) c.745C>G (p.Leu249Val) n.113C>G | |
11 | g.47441619G= | CA1969387554 | RAPSN | c.904C= (p.Leu302=) c.789+204C= (n.789+204C=) c.745C= (p.Leu249=) n.113C= | |
11 | g.47441619G>T | CA380328865 | RAPSN | c.904C>A (p.Leu302Met) c.789+204C>A (n.789+204C>A) c.745C>A (p.Leu249Met) n.113C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47441620C>A | CA474217991 | RAPSN | c.903G>T (p.Ala301=) c.789+203G>T (n.789+203G>T) c.744G>T (p.Ala248=) n.112G>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47441620C= | CA1969387555 | RAPSN | c.903G= (p.Ala301=) c.789+203G= (n.789+203G=) c.744G= (p.Ala248=) n.112G= | |
11 | g.47441620C>G | CA474217992 | RAPSN | c.903G>C (p.Ala301=) c.789+203G>C (n.789+203G>C) c.744G>C (p.Ala248=) n.112G>C | |
11 | g.47441620C>T | CA5976594 | RAPSN | c.903G>A (p.Ala301=) c.789+203G>A (n.789+203G>A) c.744G>A (p.Ala248=) n.112G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441621G>A | CA5976595 | RAPSN | c.902C>T (p.Ala301Val) c.789+202C>T (n.789+202C>T) c.743C>T (p.Ala248Val) n.111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441621G>C | CA380328869 | RAPSN | c.902C>G (p.Ala301Gly) c.789+202C>G (n.789+202C>G) c.743C>G (p.Ala248Gly) n.111C>G | |
11 | g.47441621G= | CA1969387556 | RAPSN | c.902C= (p.Ala301=) c.789+202C= (n.789+202C=) c.743C= (p.Ala248=) n.111C= | |
11 | g.47441621G>T | CA380328870 | RAPSN | c.902C>A (p.Ala301Glu) c.789+202C>A (n.789+202C>A) c.743C>A (p.Ala248Glu) n.111C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441622C>A | CA380328872 | RAPSN | c.901G>T (p.Ala301Ser) c.789+201G>T (n.789+201G>T) c.742G>T (p.Ala248Ser) n.110G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441622C= | CA1969387557 | RAPSN | c.901G= (p.Ala301=) c.789+201G= (n.789+201G=) c.742G= (p.Ala248=) n.110G= | |
11 | g.47441622C>G | CA380328874 | RAPSN | c.901G>C (p.Ala301Pro) c.789+201G>C (n.789+201G>C) c.742G>C (p.Ala248Pro) n.110G>C | |
11 | g.47441622C>T | CA380328879 | RAPSN | c.901G>A (p.Ala301Thr) c.789+201G>A (n.789+201G>A) c.742G>A (p.Ala248Thr) n.110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441623C>A | CA380328880 | RAPSN | c.900G>T (p.Lys300Asn) c.789+200G>T (n.789+200G>T) c.741G>T (p.Lys247Asn) n.109G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441623C>G | CA380328881 | RAPSN | c.900G>C (p.Lys300Asn) c.789+200G>C (n.789+200G>C) c.741G>C (p.Lys247Asn) n.109G>C | |
11 | g.47441623C>T | CA474217993 | RAPSN | c.900G>A (p.Lys300=) c.789+200G>A (n.789+200G>A) c.741G>A (p.Lys247=) n.109G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441624T>A | CA380328887 | RAPSN | c.899A>T (p.Lys300Met) c.789+199A>T (n.789+199A>T) c.740A>T (p.Lys247Met) n.108A>T | |
11 | g.47441624T>C | CA380328883 | RAPSN | c.899A>G (p.Lys300Arg) c.789+199A>G (n.789+199A>G) c.740A>G (p.Lys247Arg) n.108A>G | dbSNP |
11 | g.47441624T>G | CA380328885 | RAPSN | c.899A>C (p.Lys300Thr) c.789+199A>C (n.789+199A>C) c.740A>C (p.Lys247Thr) n.108A>C | gnomAD v4 |
11 | g.47441624T= | CA1969387558 | RAPSN | c.899A= (p.Lys300=) c.789+199A= (n.789+199A=) c.740A= (p.Lys247=) n.108A= | |
11 | g.47441625T>A | CA380328891 | RAPSN | c.898A>T (p.Lys300Ter) c.789+198A>T (n.789+198A>T) c.739A>T (p.Lys247Ter) n.107A>T | |
11 | g.47441625T>C | CA380328893 | RAPSN | c.898A>G (p.Lys300Glu) c.789+198A>G (n.789+198A>G) c.739A>G (p.Lys247Glu) n.107A>G | |
11 | g.47441625T>G | CA380328896 | RAPSN | c.898A>C (p.Lys300Gln) c.789+198A>C (n.789+198A>C) c.739A>C (p.Lys247Gln) n.107A>C | |
11 | g.47441626C>A | CA380328898 | RAPSN | c.897G>T (p.Arg299Ser) c.789+197G>T (n.789+197G>T) c.738G>T (p.Arg246Ser) n.106G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441626C= | CA1969387559 | RAPSN | c.897G= (p.Arg299=) c.789+197G= (n.789+197G=) c.738G= (p.Arg246=) n.106G= | |
11 | g.47441626C>G | CA380328902 | RAPSN | c.897G>C (p.Arg299Ser) c.789+197G>C (n.789+197G>C) c.738G>C (p.Arg246Ser) n.106G>C | |
11 | g.47441626C>T | CA474217994 | RAPSN | c.897G>A (p.Arg299=) c.789+197G>A (n.789+197G>A) c.738G>A (p.Arg246=) n.106G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441627C>A | CA380328905 | RAPSN | c.896G>T (p.Arg299Met) c.789+196G>T (n.789+196G>T) c.737G>T (p.Arg246Met) n.105G>T | |
11 | g.47441627C>G | CA380328907 | RAPSN | c.896G>C (p.Arg299Thr) c.789+196G>C (n.789+196G>C) c.737G>C (p.Arg246Thr) n.105G>C | |
11 | g.47441627C>T | CA380328910 | RAPSN | c.896G>A (p.Arg299Lys) c.789+196G>A (n.789+196G>A) c.737G>A (p.Arg246Lys) n.105G>A | |
11 | g.47441628T>A | CA380328917 | RAPSN | c.895A>T (p.Arg299Trp) c.789+195A>T (n.789+195A>T) c.736A>T (p.Arg246Trp) n.104A>T | |
11 | g.47441628T>C | CA380328918 | RAPSN | c.895A>G (p.Arg299Gly) c.789+195A>G (n.789+195A>G) c.736A>G (p.Arg246Gly) n.104A>G | dbSNP |
11 | g.47441628T>G | CA474217995 | RAPSN | c.895A>C (p.Arg299=) c.789+195A>C (n.789+195A>C) c.736A>C (p.Arg246=) n.104A>C | |
11 | g.47441628T= | CA1969387560 | RAPSN | c.895A= (p.Arg299=) c.789+195A= (n.789+195A=) c.736A= (p.Arg246=) n.104A= | |
11 | g.47441629G>A | CA474217996 | RAPSN | c.894C>T (p.Ala298=) c.789+194C>T (n.789+194C>T) c.735C>T (p.Ala245=) n.103C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47441629G>C | CA474217997 | RAPSN | c.894C>G (p.Ala298=) c.789+194C>G (n.789+194C>G) c.735C>G (p.Ala245=) n.103C>G | |
11 | g.47441629G>T | CA474217998 | RAPSN | c.894C>A (p.Ala298=) c.789+194C>A (n.789+194C>A) c.735C>A (p.Ala245=) n.103C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441630del | CA2613411416 | RAPSN | c.894del (p.Arg299GlyfsTer25) c.789+194del (n.789+194del) c.735del (p.Arg246GlyfsTer25) n.103del c.894del (p.Arg299GlyfsTer7) c.894del (p.Arg299GlyfsTer16) c.894del (p.Arg299GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.47441630G>A | CA380328921 | RAPSN | c.893C>T (p.Ala298Val) c.789+193C>T (n.789+193C>T) c.734C>T (p.Ala245Val) n.102C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441630G>C | CA380328922 | RAPSN | c.893C>G (p.Ala298Gly) c.789+193C>G (n.789+193C>G) c.734C>G (p.Ala245Gly) n.102C>G | |
11 | g.47441630G>T | CA380328924 | RAPSN | c.893C>A (p.Ala298Asp) c.789+193C>A (n.789+193C>A) c.734C>A (p.Ala245Asp) n.102C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441631C>A | CA380328938 | RAPSN | c.892G>T (p.Ala298Ser) c.789+192G>T (n.789+192G>T) c.733G>T (p.Ala245Ser) n.101G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441631C>G | CA380328928 | RAPSN | c.892G>C (p.Ala298Pro) c.789+192G>C (n.789+192G>C) c.733G>C (p.Ala245Pro) n.101G>C | |
11 | g.47441631C>T | CA380328935 | RAPSN | c.892G>A (p.Ala298Thr) c.789+192G>A (n.789+192G>A) c.733G>A (p.Ala245Thr) n.101G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441632del | CA2613411425 | RAPSN | c.892del (p.Ala298ProfsTer26) c.789+192del (n.789+192del) c.733del (p.Ala245ProfsTer26) n.101del c.892del (p.Ala298ProfsTer8) c.892del (p.Ala298ProfsTer17) c.892del (p.Ala298ProfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.47441632C>A | CA474217999 | RAPSN | c.891G>T (p.Val297=) c.789+191G>T (n.789+191G>T) c.732G>T (p.Val244=) n.100G>T | |
11 | g.47441632C= | CA1969387561 | RAPSN | c.891G= (p.Val297=) c.789+191G= (n.789+191G=) c.732G= (p.Val244=) n.100G= | |
11 | g.47441632C>G | CA474218000 | RAPSN | c.891G>C (p.Val297=) c.789+191G>C (n.789+191G>C) c.732G>C (p.Val244=) n.100G>C | |
11 | g.47441632C>T | CA221716147 | RAPSN | c.891G>A (p.Val297=) c.789+191G>A (n.789+191G>A) c.732G>A (p.Val244=) n.100G>A | dbSNP |
11 | g.47441633A= | CA1969387562 | RAPSN | c.890T= (p.Val297=) c.789+190T= (n.789+190T=) c.731T= (p.Val244=) n.99T= | |
11 | g.47441633A>C | CA380328944 | RAPSN | c.890T>G (p.Val297Gly) c.789+190T>G (n.789+190T>G) c.731T>G (p.Val244Gly) n.99T>G | dbSNP |
11 | g.47441633A>G | CA380328956 | RAPSN | c.890T>C (p.Val297Ala) c.789+190T>C (n.789+190T>C) c.731T>C (p.Val244Ala) n.99T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441633A>T | CA380328965 | RAPSN | c.890T>A (p.Val297Glu) c.789+190T>A (n.789+190T>A) c.731T>A (p.Val244Glu) n.99T>A | |
11 | g.47441634C>A | CA380328969 | RAPSN | c.889G>T (p.Val297Leu) c.789+189G>T (n.789+189G>T) c.730G>T (p.Val244Leu) n.98G>T | |
11 | g.47441634C= | CA1969387563 | RAPSN | c.889G= (p.Val297=) c.789+189G= (n.789+189G=) c.730G= (p.Val244=) n.98G= | |
11 | g.47441634C>G | CA380328977 | RAPSN | c.889G>C (p.Val297Leu) c.789+189G>C (n.789+189G>C) c.730G>C (p.Val244Leu) n.98G>C | |
11 | g.47441634C>T | CA5976596 | RAPSN | c.889G>A (p.Val297Met) c.789+189G>A (n.789+189G>A) c.730G>A (p.Val244Met) n.98G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441635C>A | CA380328983 | RAPSN | c.888G>T (p.Trp296Cys) c.789+188G>T (n.789+188G>T) c.729G>T (p.Trp243Cys) n.97G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441635C>G | CA380328985 | RAPSN | c.888G>C (p.Trp296Cys) c.789+188G>C (n.789+188G>C) c.729G>C (p.Trp243Cys) n.97G>C | |
11 | g.47441635C>T | CA380328989 | RAPSN | c.888G>A (p.Trp296Ter) c.789+188G>A (n.789+188G>A) c.729G>A (p.Trp243Ter) n.97G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47441636C>A | CA380328992 | RAPSN | c.887G>T (p.Trp296Leu) c.789+187G>T (n.789+187G>T) c.728G>T (p.Trp243Leu) n.96G>T | |
11 | g.47441636C= | CA1969387564 | RAPSN | c.887G= (p.Trp296=) c.789+187G= (n.789+187G=) c.728G= (p.Trp243=) n.96G= | |
11 | g.47441636C>G | CA380328995 | RAPSN | c.887G>C (p.Trp296Ser) c.789+187G>C (n.789+187G>C) c.728G>C (p.Trp243Ser) n.96G>C | |
11 | g.47441636C>T | CA221716192 | RAPSN | c.887G>A (p.Trp296Ter) c.789+187G>A (n.789+187G>A) c.728G>A (p.Trp243Ter) n.96G>A | dbSNP |
11 | g.47441637A>C | CA380329006 | RAPSN | c.886T>G (p.Trp296Gly) c.789+186T>G (n.789+186T>G) c.727T>G (p.Trp243Gly) n.95T>G | |
11 | g.47441637A>G | CA380329004 | RAPSN | c.886T>C (p.Trp296Arg) c.789+186T>C (n.789+186T>C) c.727T>C (p.Trp243Arg) n.95T>C | |
11 | g.47441637A>T | CA380329001 | RAPSN | c.886T>A (p.Trp296Arg) c.789+186T>A (n.789+186T>A) c.727T>A (p.Trp243Arg) n.95T>A | |
11 | g.47441638G>A | CA474218001 | RAPSN | c.885C>T (p.Cys295=) c.789+185C>T (n.789+185C>T) c.726C>T (p.Cys242=) n.94C>T | |
11 | g.47441638G>C | CA380329011 | RAPSN | c.885C>G (p.Cys295Trp) c.789+185C>G (n.789+185C>G) c.726C>G (p.Cys242Trp) n.94C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47441638G>T | CA380329013 | RAPSN | c.885C>A (p.Cys295Ter) c.789+185C>A (n.789+185C>A) c.726C>A (p.Cys242Ter) n.94C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47441639C>A | CA380329016 | RAPSN | c.884G>T (p.Cys295Phe) c.789+184G>T (n.789+184G>T) c.725G>T (p.Cys242Phe) n.93G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441639C>G | CA380329017 | RAPSN | c.884G>C (p.Cys295Ser) c.789+184G>C (n.789+184G>C) c.725G>C (p.Cys242Ser) n.93G>C | |
11 | g.47441639C>T | CA380329020 | RAPSN | c.884G>A (p.Cys295Tyr) c.789+184G>A (n.789+184G>A) c.725G>A (p.Cys242Tyr) n.93G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441640A= | CA1969387565 | RAPSN | c.883T= (p.Cys295=) c.789+183T= (n.789+183T=) c.724T= (p.Cys242=) n.92T= | |
11 | g.47441640A>C | CA380329025 | RAPSN | c.883T>G (p.Cys295Gly) c.789+183T>G (n.789+183T>G) c.724T>G (p.Cys242Gly) n.92T>G | dbSNP |
11 | g.47441640A>G | CA380329027 | RAPSN | c.883T>C (p.Cys295Arg) c.789+183T>C (n.789+183T>C) c.724T>C (p.Cys242Arg) n.92T>C | |
11 | g.47441640A>T | CA380329030 | RAPSN | c.883T>A (p.Cys295Ser) c.789+183T>A (n.789+183T>A) c.724T>A (p.Cys242Ser) n.92T>A | |
11 | g.47441641C>A | CA380329041 | RAPSN | c.882G>T (p.Lys294Asn) c.789+182G>T (n.789+182G>T) c.723G>T (p.Lys241Asn) n.91G>T | |
11 | g.47441641C>G | CA380329044 | RAPSN | c.882G>C (p.Lys294Asn) c.789+182G>C (n.789+182G>C) c.723G>C (p.Lys241Asn) n.91G>C | |
11 | g.47441641C>T | CA474218002 | RAPSN | c.882G>A (p.Lys294=) c.789+182G>A (n.789+182G>A) c.723G>A (p.Lys241=) n.91G>A | |
11 | g.47441642T>A | CA380329049 | RAPSN | c.881A>T (p.Lys294Met) c.789+181A>T (n.789+181A>T) c.722A>T (p.Lys241Met) n.90A>T | |
11 | g.47441642T>C | CA5976597 | RAPSN | c.881A>G (p.Lys294Arg) c.789+181A>G (n.789+181A>G) c.722A>G (p.Lys241Arg) n.90A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441642T>G | CA380329052 | RAPSN | c.881A>C (p.Lys294Thr) c.789+181A>C (n.789+181A>C) c.722A>C (p.Lys241Thr) n.90A>C | |
11 | g.47441642T= | CA1969387566 | RAPSN | c.881A= (p.Lys294=) c.789+181A= (n.789+181A=) c.722A= (p.Lys241=) n.90A= | |
11 | g.47441643T>A | CA380329076 | RAPSN | c.880A>T (p.Lys294Ter) c.789+180A>T (n.789+180A>T) c.721A>T (p.Lys241Ter) n.89A>T | |
11 | g.47441643T>C | CA380329072 | RAPSN | c.880A>G (p.Lys294Glu) c.789+180A>G (n.789+180A>G) c.721A>G (p.Lys241Glu) n.89A>G | |
11 | g.47441643T>G | CA380329068 | RAPSN | c.880A>C (p.Lys294Gln) c.789+180A>C (n.789+180A>C) c.721A>C (p.Lys241Gln) n.89A>C | gnomAD v4 |
11 | g.47441644G>A | CA474218100 | RAPSN | c.879C>T (p.Ala293=) c.789+179C>T (n.789+179C>T) c.720C>T (p.Ala240=) n.88C>T | |
11 | g.47441644G>C | CA474218102 | RAPSN | c.879C>G (p.Ala293=) c.789+179C>G (n.789+179C>G) c.720C>G (p.Ala240=) n.88C>G | |
11 | g.47441644G>T | CA474218103 | RAPSN | c.879C>A (p.Ala293=) c.789+179C>A (n.789+179C>A) c.720C>A (p.Ala240=) n.88C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441645G>A | CA221716200 | RAPSN | c.878C>T (p.Ala293Val) c.789+178C>T (n.789+178C>T) c.719C>T (p.Ala240Val) n.87C>T | dbSNP |
11 | g.47441645G>C | CA380329092 | RAPSN | c.878C>G (p.Ala293Gly) c.789+178C>G (n.789+178C>G) c.719C>G (p.Ala240Gly) n.87C>G | |
11 | g.47441645G= | CA1969387567 | RAPSN | c.878C= (p.Ala293=) c.789+178C= (n.789+178C=) c.719C= (p.Ala240=) n.87C= | |
11 | g.47441645G>T | CA380329096 | RAPSN | c.878C>A (p.Ala293Asp) c.789+178C>A (n.789+178C>A) c.719C>A (p.Ala240Asp) n.87C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |