Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47330388_47335387del | CA2740090117 | |||
11 | g.47332259_47335041del | CA2580084187 | MYBPC3 | c.2905+1_3628-1del c.2887+1_3610-1del c.2824+1_3547-1del | ClinVar |
11 | g.47332677_47333963del | CA2573051316 | MYBPC3 | c.2956_3519del c.2938_3501del c.2875_3438del | |
11 | g.47332675_47335092del | CA2573051317 | MYBPC3 | c.2855_3518del c.2837_3500del c.2774_3437del | |
11 | g.47332698G>A | CA474428996 | MYBPC3 | c.3495C>T (p.Ile1165=) c.3477C>T (p.Ile1159=) c.3414C>T (p.Ile1138=) | |
11 | g.47332698G>C | CA054146 | MYBPC3 | c.3495C>G (p.Ile1165Met) c.3477C>G (p.Ile1159Met) c.3414C>G (p.Ile1138Met) | |
11 | g.47332698G>T | CA474428997 | MYBPC3 | c.3495C>A (p.Ile1165=) c.3477C>A (p.Ile1159=) c.3414C>A (p.Ile1138=) | |
11 | g.47332699A>C | CA380312925 | MYBPC3 | c.3494T>G (p.Ile1165Ser) c.3476T>G (p.Ile1159Ser) c.3413T>G (p.Ile1138Ser) | |
11 | g.47332699A>G | CA380312922 | MYBPC3 | c.3494T>C (p.Ile1165Thr) c.3476T>C (p.Ile1159Thr) c.3413T>C (p.Ile1138Thr) | |
11 | g.47332699A>T | CA380312920 | MYBPC3 | c.3494T>A (p.Ile1165Asn) c.3476T>A (p.Ile1159Asn) c.3413T>A (p.Ile1138Asn) | |
11 | g.47332700T>A | CA380312929 | MYBPC3 | c.3493A>T (p.Ile1165Phe) c.3475A>T (p.Ile1159Phe) c.3412A>T (p.Ile1138Phe) | |
11 | g.47332700T>C | CA380312931 | MYBPC3 | c.3493A>G (p.Ile1165Val) c.3475A>G (p.Ile1159Val) c.3412A>G (p.Ile1138Val) | |
11 | g.47332700T>G | CA380312933 | MYBPC3 | c.3493A>C (p.Ile1165Leu) c.3475A>C (p.Ile1159Leu) c.3412A>C (p.Ile1138Leu) | |
11 | g.47332701del | CA2739291460 | MYBPC3 | c.3492del (p.Ile1165SerfsTer24) c.3474del (p.Ile1159SerfsTer24) c.3411del (p.Ile1138SerfsTer24) | |
11 | g.47332701G>A | CA079418 | MYBPC3 | c.3492C>T (p.Gly1164=) c.3474C>T (p.Gly1158=) c.3411C>T (p.Gly1137=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332701G>C | CA474428999 | MYBPC3 | c.3492C>G (p.Gly1164=) c.3474C>G (p.Gly1158=) c.3411C>G (p.Gly1137=) | |
11 | g.47332701G= | CA1969334458 | MYBPC3 | c.3492C= (p.Gly1164=) c.3474C= (p.Gly1158=) c.3411C= (p.Gly1137=) | |
11 | g.47332701G>T | CA474428998 | MYBPC3 | c.3492C>A (p.Gly1164=) c.3474C>A (p.Gly1158=) c.3411C>A (p.Gly1137=) | |
11 | g.47332702C>A | CA380312937 | MYBPC3 | c.3491G>T (p.Gly1164Val) c.3473G>T (p.Gly1158Val) c.3410G>T (p.Gly1137Val) | |
11 | g.47332702C= | CA1969334460 | MYBPC3 | c.3491G= (p.Gly1164=) c.3473G= (p.Gly1158=) c.3410G= (p.Gly1137=) | |
11 | g.47332702C>G | CA380312939 | MYBPC3 | c.3491G>C (p.Gly1164Ala) c.3473G>C (p.Gly1158Ala) c.3410G>C (p.Gly1137Ala) | |
11 | g.47332702C>T | CA380312941 | MYBPC3 | c.3491G>A (p.Gly1164Asp) c.3473G>A (p.Gly1158Asp) c.3410G>A (p.Gly1137Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332706_47332816del | CA2791331636 | MYBPC3 | c.3490+2_3491del c.3472+2_3473del c.3409+2_3410del | |
11 | g.47332703C>A | CA380312944 | MYBPC3 | c.3491-1G>T (n.3491-1G>T) c.3473-1G>T (n.3473-1G>T) c.3410-1G>T (n.3410-1G>T) | |
11 | g.47332703C>G | CA380312947 | MYBPC3 | c.3491-1G>C (n.3491-1G>C) c.3473-1G>C (n.3473-1G>C) c.3410-1G>C (n.3410-1G>C) | |
11 | g.47332703C>T | CA380312948 | MYBPC3 | c.3491-1G>A (n.3491-1G>A) c.3473-1G>A (n.3473-1G>A) c.3410-1G>A (n.3410-1G>A) | ClinVar |
11 | g.47332704T>A | CA014265 | MYBPC3 | c.3491-2A>T (n.3491-2A>T) c.3473-2A>T (n.3473-2A>T) c.3410-2A>T (n.3410-2A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332704T>C | CA014256 | MYBPC3 | c.3491-2A>G (n.3491-2A>G) c.3473-2A>G (n.3473-2A>G) c.3410-2A>G (n.3410-2A>G) | dbSNP |
11 | g.47332704T>G | CA380312951 | MYBPC3 | c.3491-2A>C (n.3491-2A>C) c.3473-2A>C (n.3473-2A>C) c.3410-2A>C (n.3410-2A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47332704T= | CA1969334462 | MYBPC3 | c.3491-2A= (n.3491-2A=) c.3473-2A= (n.3473-2A=) c.3410-2A= (n.3410-2A=) | |
11 | g.47332705G>A | CA599374160 | MYBPC3 | c.3491-3C>T (n.3491-3C>T) c.3473-3C>T (n.3473-3C>T) c.3410-3C>T (n.3410-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332705G>C | CA014283 | MYBPC3 | c.3491-3C>G (n.3491-3C>G) c.3473-3C>G (n.3473-3C>G) c.3410-3C>G (n.3410-3C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332705G= | CA1969334465 | MYBPC3 | c.3491-3C= (n.3491-3C=) c.3473-3C= (n.3473-3C=) c.3410-3C= (n.3410-3C=) | |
11 | g.47332705G>T | CA014273 | MYBPC3 | c.3491-3C>A (n.3491-3C>A) c.3473-3C>A (n.3473-3C>A) c.3410-3C>A (n.3410-3C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47332707T>A | CA221682112 | MYBPC3 | c.3491-5A>T (n.3491-5A>T) c.3473-5A>T (n.3473-5A>T) c.3410-5A>T (n.3410-5A>T) | dbSNP |
11 | g.47332707T= | CA1969334467 | MYBPC3 | c.3491-5A= (n.3491-5A=) c.3473-5A= (n.3473-5A=) c.3410-5A= (n.3410-5A=) | |
11 | g.47332710_47332716del | CA2695213910 | MYBPC3 | c.3491-12_3491-6del (n.3491-12_3491-6del) c.3473-12_3473-6del (n.3473-12_3473-6del) c.3410-12_3410-6del (n.3410-12_3410-6del) | |
11 | g.47332709G= | CA1969334469 | MYBPC3 | c.3491-7C= (n.3491-7C=) c.3473-7C= (n.3473-7C=) c.3410-7C= (n.3410-7C=) | |
11 | g.47332709G>T | CA1969334470 | MYBPC3 | c.3491-7C>A (n.3491-7C>A) c.3473-7C>A (n.3473-7C>A) c.3410-7C>A (n.3410-7C>A) | dbSNP |
11 | g.47332711G>A | CA2573146360 | MYBPC3 | c.3491-9C>T (n.3491-9C>T) c.3473-9C>T (n.3473-9C>T) c.3410-9C>T (n.3410-9C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47332712A>G | CA2613392513 | MYBPC3 | c.3491-10T>C (n.3491-10T>C) c.3473-10T>C (n.3473-10T>C) c.3410-10T>C (n.3410-10T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332713C>A | CA2613392514 | MYBPC3 | c.3491-11G>T (n.3491-11G>T) c.3473-11G>T (n.3473-11G>T) c.3410-11G>T (n.3410-11G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332713C>T | CA2613392515 | MYBPC3 | c.3491-11G>A (n.3491-11G>A) c.3473-11G>A (n.3473-11G>A) c.3410-11G>A (n.3410-11G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332716G= | CA1969334471 | MYBPC3 | c.3491-14C= (n.3491-14C=) c.3473-14C= (n.3473-14C=) c.3410-14C= (n.3410-14C=) | |
11 | g.47332716G>T | CA599374161 | MYBPC3 | c.3491-14C>A (n.3491-14C>A) c.3473-14C>A (n.3473-14C>A) c.3410-14C>A (n.3410-14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332717A>C | CA2613392516 | MYBPC3 | c.3491-15T>G (n.3491-15T>G) c.3473-15T>G (n.3473-15T>G) c.3410-15T>G (n.3410-15T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332718C= | CA1969334473 | MYBPC3 | c.3491-16G= (n.3491-16G=) c.3473-16G= (n.3473-16G=) c.3410-16G= (n.3410-16G=) | |
11 | g.47332718C>T | CA079410 | MYBPC3 | c.3491-16G>A (n.3491-16G>A) c.3473-16G>A (n.3473-16G>A) c.3410-16G>A (n.3410-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332719T>G | CA2574815725 | MYBPC3 | c.3491-17A>C (n.3491-17A>C) c.3473-17A>C (n.3473-17A>C) c.3410-17A>C (n.3410-17A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332721G>C | CA2613392517 | MYBPC3 | c.3491-19C>G (n.3491-19C>G) c.3473-19C>G (n.3473-19C>G) c.3410-19C>G (n.3410-19C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332722G>A | CA2613392518 | MYBPC3 | c.3491-20C>T (n.3491-20C>T) c.3473-20C>T (n.3473-20C>T) c.3410-20C>T (n.3410-20C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332722G>T | CA2574815726 | MYBPC3 | c.3491-20C>A (n.3491-20C>A) c.3473-20C>A (n.3473-20C>A) c.3410-20C>A (n.3410-20C>A) | |
11 | g.47332723T>A | CA2574815727 | MYBPC3 | c.3491-21A>T (n.3491-21A>T) c.3473-21A>T (n.3473-21A>T) c.3410-21A>T (n.3410-21A>T) | |
11 | g.47332723T>C | CA2574815728 | MYBPC3 | c.3491-21A>G (n.3491-21A>G) c.3473-21A>G (n.3473-21A>G) c.3410-21A>G (n.3410-21A>G) | |
11 | g.47332724A>G | CA654179119 | MYBPC3 | c.3491-22T>C (n.3491-22T>C) c.3473-22T>C (n.3473-22T>C) c.3410-22T>C (n.3410-22T>C) | COSMIC |
11 | g.47332726C>A | CA677014005 | MYBPC3 | c.3491-24G>T (n.3491-24G>T) c.3473-24G>T (n.3473-24G>T) c.3410-24G>T (n.3410-24G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332726C= | CA1969334474 | MYBPC3 | c.3491-24G= (n.3491-24G=) c.3473-24G= (n.3473-24G=) c.3410-24G= (n.3410-24G=) | |
11 | g.47332726C>T | CA599374162 | MYBPC3 | c.3491-24G>A (n.3491-24G>A) c.3473-24G>A (n.3473-24G>A) c.3410-24G>A (n.3410-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332727G>A | CA079412 | MYBPC3 | c.3491-25C>T (n.3491-25C>T) c.3473-25C>T (n.3473-25C>T) c.3410-25C>T (n.3410-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332727G= | CA1969334476 | MYBPC3 | c.3491-25C= (n.3491-25C=) c.3473-25C= (n.3473-25C=) c.3410-25C= (n.3410-25C=) | |
11 | g.47332727G>T | CA2613392520 | MYBPC3 | c.3491-25C>A (n.3491-25C>A) c.3473-25C>A (n.3473-25C>A) c.3410-25C>A (n.3410-25C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332730_47332731del | CA2613392519 | MYBPC3 | c.3491-26_3491-25del (n.3491-26_3491-25del) c.3473-26_3473-25del (n.3473-26_3473-25del) c.3410-26_3410-25del (n.3410-26_3410-25del) | gnomAD v4 |
11 | g.47332729G>A | CA1969334478 | MYBPC3 | c.3491-27C>T (n.3491-27C>T) c.3473-27C>T (n.3473-27C>T) c.3410-27C>T (n.3410-27C>T) | dbSNP |
11 | g.47332729G= | CA1969334477 | MYBPC3 | c.3491-27C= (n.3491-27C=) c.3473-27C= (n.3473-27C=) c.3410-27C= (n.3410-27C=) | |
11 | g.47332731G>A | CA1969334481 | MYBPC3 | c.3491-29C>T (n.3491-29C>T) c.3473-29C>T (n.3473-29C>T) c.3410-29C>T (n.3410-29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332731G= | CA1969334479 | MYBPC3 | c.3491-29C= (n.3491-29C=) c.3473-29C= (n.3473-29C=) c.3410-29C= (n.3410-29C=) | |
11 | g.47332732G>C | CA2613392521 | MYBPC3 | c.3491-30C>G (n.3491-30C>G) c.3473-30C>G (n.3473-30C>G) c.3410-30C>G (n.3410-30C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332733G>T | CA2613392522 | MYBPC3 | c.3491-31C>A (n.3491-31C>A) c.3473-31C>A (n.3473-31C>A) c.3410-31C>A (n.3410-31C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332734C>A | CA2613392523 | MYBPC3 | c.3491-32G>T (n.3491-32G>T) c.3473-32G>T (n.3473-32G>T) c.3410-32G>T (n.3410-32G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332734C= | CA1969334482 | MYBPC3 | c.3491-32G= (n.3491-32G=) c.3473-32G= (n.3473-32G=) c.3410-32G= (n.3410-32G=) | |
11 | g.47332734C>T | CA937665600 | MYBPC3 | c.3491-32G>A (n.3491-32G>A) c.3473-32G>A (n.3473-32G>A) c.3410-32G>A (n.3410-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332735C>G | CA2613392524 | MYBPC3 | c.3491-33G>C (n.3491-33G>C) c.3473-33G>C (n.3473-33G>C) c.3410-33G>C (n.3410-33G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332739C>A | CA221682123 | MYBPC3 | c.3491-37G>T (n.3491-37G>T) c.3473-37G>T (n.3473-37G>T) c.3410-37G>T (n.3410-37G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332739C= | CA1969334483 | MYBPC3 | c.3491-37G= (n.3491-37G=) c.3473-37G= (n.3473-37G=) c.3410-37G= (n.3410-37G=) | |
11 | g.47332739C>G | CA599374163 | MYBPC3 | c.3491-37G>C (n.3491-37G>C) c.3473-37G>C (n.3473-37G>C) c.3410-37G>C (n.3410-37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332739C>T | CA221682126 | MYBPC3 | c.3491-37G>A (n.3491-37G>A) c.3473-37G>A (n.3473-37G>A) c.3410-37G>A (n.3410-37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332743G>A | CA2613392525 | MYBPC3 | c.3491-41C>T (n.3491-41C>T) c.3473-41C>T (n.3473-41C>T) c.3410-41C>T (n.3410-41C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332744C>A | CA2613392526 | MYBPC3 | c.3491-42G>T (n.3491-42G>T) c.3473-42G>T (n.3473-42G>T) c.3410-42G>T (n.3410-42G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332746_47332747delinsAG | CA1969334485 | MYBPC3 | c.3491-45_3491-44delinsCT (n.3491-45_3491-44delinsCT) c.3473-45_3473-44delinsCT (n.3473-45_3473-44delinsCT) c.3410-45_3410-44delinsCT (n.3410-45_3410-44delinsCT) | |
11 | g.47332747_47332748del | CA2613392527 | MYBPC3 | c.3491-46_3491-45del (n.3491-46_3491-45del) c.3473-46_3473-45del (n.3473-46_3473-45del) c.3410-46_3410-45del (n.3410-46_3410-45del) | gnomAD v4 |
11 | g.47332748del | CA079414 | MYBPC3 | c.3491-45del (n.3491-45del) c.3473-45del (n.3473-45del) c.3410-45del (n.3410-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332748G>A | CA599374164 | MYBPC3 | c.3491-46C>T (n.3491-46C>T) c.3473-46C>T (n.3473-46C>T) c.3410-46C>T (n.3410-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332748G= | CA1969334487 | MYBPC3 | c.3491-46C= (n.3491-46C=) c.3473-46C= (n.3473-46C=) c.3410-46C= (n.3410-46C=) | |
11 | g.47332748G>T | CA937665606 | MYBPC3 | c.3491-46C>A (n.3491-46C>A) c.3473-46C>A (n.3473-46C>A) c.3410-46C>A (n.3410-46C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332749C>A | CA2613392528 | MYBPC3 | c.3491-47G>T (n.3491-47G>T) c.3473-47G>T (n.3473-47G>T) c.3410-47G>T (n.3410-47G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332749C= | CA1969334488 | MYBPC3 | c.3491-47G= (n.3491-47G=) c.3473-47G= (n.3473-47G=) c.3410-47G= (n.3410-47G=) | |
11 | g.47332749C>T | CA599374165 | MYBPC3 | c.3491-47G>A (n.3491-47G>A) c.3473-47G>A (n.3473-47G>A) c.3410-47G>A (n.3410-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332750C= | CA1969334489 | MYBPC3 | c.3491-48G= (n.3491-48G=) c.3473-48G= (n.3473-48G=) c.3410-48G= (n.3410-48G=) | |
11 | g.47332750C>T | CA079416 | MYBPC3 | c.3491-48G>A (n.3491-48G>A) c.3473-48G>A (n.3473-48G>A) c.3410-48G>A (n.3410-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.47332750_47332751insACAG | CA2613392529 | MYBPC3 | c.3491-49_3491-48insCTGT (n.3491-49_3491-48insCTGT) c.3473-49_3473-48insCTGT (n.3473-49_3473-48insCTGT) c.3410-49_3410-48insCTGT (n.3410-49_3410-48insCTGT) | gnomAD v4 |
11 | g.47332751C>A | CA2613392530 | MYBPC3 | c.3491-49G>T (n.3491-49G>T) c.3473-49G>T (n.3473-49G>T) c.3410-49G>T (n.3410-49G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332751C>T | CA2613392531 | MYBPC3 | c.3491-49G>A (n.3491-49G>A) c.3473-49G>A (n.3473-49G>A) c.3410-49G>A (n.3410-49G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332752C>A | CA2613392533 | MYBPC3 | c.3491-50G>T (n.3491-50G>T) c.3473-50G>T (n.3473-50G>T) c.3410-50G>T (n.3410-50G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332752C= | CA1969334490 | MYBPC3 | c.3491-50G= (n.3491-50G=) c.3473-50G= (n.3473-50G=) c.3410-50G= (n.3410-50G=) | |
11 | g.47332752C>G | CA2791331642 | MYBPC3 | c.3491-50G>C (n.3491-50G>C) c.3473-50G>C (n.3473-50G>C) c.3410-50G>C (n.3410-50G>C) | |
11 | g.47332752C>T | CA677014020 | MYBPC3 | c.3491-50G>A (n.3491-50G>A) c.3473-50G>A (n.3473-50G>A) c.3410-50G>A (n.3410-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332755_47332756del | CA2613392532 | MYBPC3 | c.3491-51_3491-50del (n.3491-51_3491-50del) c.3473-51_3473-50del (n.3473-51_3473-50del) c.3410-51_3410-50del (n.3410-51_3410-50del) | gnomAD v4 |
11 | g.47332753del | CA2574815729 | MYBPC3 | c.3491-51del (n.3491-51del) c.3473-51del (n.3473-51del) c.3410-51del (n.3410-51del) | |
11 | g.47332753T>G | CA2613392534 | MYBPC3 | c.3491-51A>C (n.3491-51A>C) c.3473-51A>C (n.3473-51A>C) c.3410-51A>C (n.3410-51A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332754C= | CA1969334492 | MYBPC3 | c.3491-52G= (n.3491-52G=) c.3473-52G= (n.3473-52G=) c.3410-52G= (n.3410-52G=) | |
11 | g.47332754C>G | CA221682132 | MYBPC3 | c.3491-52G>C (n.3491-52G>C) c.3473-52G>C (n.3473-52G>C) c.3410-52G>C (n.3410-52G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332754C>T | CA221682136 | MYBPC3 | c.3491-52G>A (n.3491-52G>A) c.3473-52G>A (n.3473-52G>A) c.3410-52G>A (n.3410-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332756C>A | CA2613392535 | MYBPC3 | c.3491-54G>T (n.3491-54G>T) c.3473-54G>T (n.3473-54G>T) c.3410-54G>T (n.3410-54G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332757C= | CA1969334494 | MYBPC3 | c.3491-55G= (n.3491-55G=) c.3473-55G= (n.3473-55G=) c.3410-55G= (n.3410-55G=) | |
11 | g.47332757C>G | CA677014031 | MYBPC3 | c.3491-55G>C (n.3491-55G>C) c.3473-55G>C (n.3473-55G>C) c.3410-55G>C (n.3410-55G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332757C>T | CA2613392536 | MYBPC3 | c.3491-55G>A (n.3491-55G>A) c.3473-55G>A (n.3473-55G>A) c.3410-55G>A (n.3410-55G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332758C>T | CA2574815730 | MYBPC3 | c.3491-56G>A (n.3491-56G>A) c.3473-56G>A (n.3473-56G>A) c.3410-56G>A (n.3410-56G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332759T>C | CA2574815731 | MYBPC3 | c.3490+55A>G (n.3490+55A>G) c.3472+55A>G (n.3472+55A>G) c.3409+55A>G (n.3409+55A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332762del | CA2613392537 | MYBPC3 | c.3490+53del (n.3490+53del) c.3472+53del (n.3472+53del) c.3409+53del (n.3409+53del) | gnomAD v4 |
11 | g.47332762T>C | CA2613392538 | MYBPC3 | c.3490+52A>G (n.3490+52A>G) c.3472+52A>G (n.3472+52A>G) c.3409+52A>G (n.3409+52A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332763C>A | CA2574815732 | MYBPC3 | c.3490+51G>T (n.3490+51G>T) c.3472+51G>T (n.3472+51G>T) c.3409+51G>T (n.3409+51G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332763C= | CA1969334495 | MYBPC3 | c.3490+51G= (n.3490+51G=) c.3472+51G= (n.3472+51G=) c.3409+51G= (n.3409+51G=) | |
11 | g.47332763C>G | CA221682140 | MYBPC3 | c.3490+51G>C (n.3490+51G>C) c.3472+51G>C (n.3472+51G>C) c.3409+51G>C (n.3409+51G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332763C>T | CA2574815733 | MYBPC3 | c.3490+51G>A (n.3490+51G>A) c.3472+51G>A (n.3472+51G>A) c.3409+51G>A (n.3409+51G>A) | |
11 | g.47332764C>A | CA2613392539 | MYBPC3 | c.3490+50G>T (n.3490+50G>T) c.3472+50G>T (n.3472+50G>T) c.3409+50G>T (n.3409+50G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332764C= | CA1969334497 | MYBPC3 | c.3490+50G= (n.3490+50G=) c.3472+50G= (n.3472+50G=) c.3409+50G= (n.3409+50G=) | |
11 | g.47332764C>T | CA079408 | MYBPC3 | c.3490+50G>A (n.3490+50G>A) c.3472+50G>A (n.3472+50G>A) c.3409+50G>A (n.3409+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332766A= | CA1969334499 | MYBPC3 | c.3490+48T= (n.3490+48T=) c.3472+48T= (n.3472+48T=) c.3409+48T= (n.3409+48T=) | |
11 | g.47332766A>G | CA1969334500 | MYBPC3 | c.3490+48T>C (n.3490+48T>C) c.3472+48T>C (n.3472+48T>C) c.3409+48T>C (n.3409+48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332767C>A | CA2613392540 | MYBPC3 | c.3490+47G>T (n.3490+47G>T) c.3472+47G>T (n.3472+47G>T) c.3409+47G>T (n.3409+47G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332767C>T | CA054073 | MYBPC3 | c.3490+47G>A (n.3490+47G>A) c.3472+47G>A (n.3472+47G>A) c.3409+47G>A (n.3409+47G>A) | |
11 | g.47332768A>G | CA2613392541 | MYBPC3 | c.3490+46T>C (n.3490+46T>C) c.3472+46T>C (n.3472+46T>C) c.3409+46T>C (n.3409+46T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332769G>C | CA2613392542 | MYBPC3 | c.3490+45C>G (n.3490+45C>G) c.3472+45C>G (n.3472+45C>G) c.3409+45C>G (n.3409+45C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332769G>T | CA2613392543 | MYBPC3 | c.3490+45C>A (n.3490+45C>A) c.3472+45C>A (n.3472+45C>A) c.3409+45C>A (n.3409+45C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332770C>A | CA2613392544 | MYBPC3 | c.3490+44G>T (n.3490+44G>T) c.3472+44G>T (n.3472+44G>T) c.3409+44G>T (n.3409+44G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332770C= | CA1969334502 | MYBPC3 | c.3490+44G= (n.3490+44G=) c.3472+44G= (n.3472+44G=) c.3409+44G= (n.3409+44G=) | |
11 | g.47332770C>T | CA599374166 | MYBPC3 | c.3490+44G>A (n.3490+44G>A) c.3472+44G>A (n.3472+44G>A) c.3409+44G>A (n.3409+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.47332771C= | CA1969334504 | MYBPC3 | c.3490+43G= (n.3490+43G=) c.3472+43G= (n.3472+43G=) c.3409+43G= (n.3409+43G=) | |
11 | g.47332771C>G | CA1969334506 | MYBPC3 | c.3490+43G>C (n.3490+43G>C) c.3472+43G>C (n.3472+43G>C) c.3409+43G>C (n.3409+43G>C) | dbSNP |
11 | g.47332773C>A | CA2613392545 | MYBPC3 | c.3490+41G>T (n.3490+41G>T) c.3472+41G>T (n.3472+41G>T) c.3409+41G>T (n.3409+41G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332774C>A | CA2613392546 | MYBPC3 | c.3490+40G>T (n.3490+40G>T) c.3472+40G>T (n.3472+40G>T) c.3409+40G>T (n.3409+40G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332774C>T | CA2613392547 | MYBPC3 | c.3490+40G>A (n.3490+40G>A) c.3472+40G>A (n.3472+40G>A) c.3409+40G>A (n.3409+40G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332775C>A | CA2613392548 | MYBPC3 | c.3490+39G>T (n.3490+39G>T) c.3472+39G>T (n.3472+39G>T) c.3409+39G>T (n.3409+39G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332775C>G | CA2574815734 | MYBPC3 | c.3490+39G>C (n.3490+39G>C) c.3472+39G>C (n.3472+39G>C) c.3409+39G>C (n.3409+39G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332776T>C | CA2613392549 | MYBPC3 | c.3490+38A>G (n.3490+38A>G) c.3472+38A>G (n.3472+38A>G) c.3409+38A>G (n.3409+38A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47332777G>A | CA2613392550 | MYBPC3 | c.3490+37C>T (n.3490+37C>T) c.3472+37C>T (n.3472+37C>T) c.3409+37C>T (n.3409+37C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332777G>C | CA079404 | MYBPC3 | c.3490+37C>G (n.3490+37C>G) c.3472+37C>G (n.3472+37C>G) c.3409+37C>G (n.3409+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332777G= | CA1969334508 | MYBPC3 | c.3490+37C= (n.3490+37C=) c.3472+37C= (n.3472+37C=) c.3409+37C= (n.3409+37C=) | |
11 | g.47332777G>T | CA2613392551 | MYBPC3 | c.3490+37C>A (n.3490+37C>A) c.3472+37C>A (n.3472+37C>A) c.3409+37C>A (n.3409+37C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332778C>A | CA2613392553 | MYBPC3 | c.3490+36G>T (n.3490+36G>T) c.3472+36G>T (n.3472+36G>T) c.3409+36G>T (n.3409+36G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332778C>T | CA2613392554 | MYBPC3 | c.3490+36G>A (n.3490+36G>A) c.3472+36G>A (n.3472+36G>A) c.3409+36G>A (n.3409+36G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332781del | CA2613392552 | MYBPC3 | c.3490+36del (n.3490+36del) c.3472+36del (n.3472+36del) c.3409+36del (n.3409+36del) | gnomAD v4 |
11 | g.47332779C>A | CA2613392555 | MYBPC3 | c.3490+35G>T (n.3490+35G>T) c.3472+35G>T (n.3472+35G>T) c.3409+35G>T (n.3409+35G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332779C= | CA1969334510 | MYBPC3 | c.3490+35G= (n.3490+35G=) c.3472+35G= (n.3472+35G=) c.3409+35G= (n.3409+35G=) | |
11 | g.47332779C>T | CA079402 | MYBPC3 | c.3490+35G>A (n.3490+35G>A) c.3472+35G>A (n.3472+35G>A) c.3409+35G>A (n.3409+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332780C>A | CA2613392556 | MYBPC3 | c.3490+34G>T (n.3490+34G>T) c.3472+34G>T (n.3472+34G>T) c.3409+34G>T (n.3409+34G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332780C= | CA1969334513 | MYBPC3 | c.3490+34G= (n.3490+34G=) c.3472+34G= (n.3472+34G=) c.3409+34G= (n.3409+34G=) | |
11 | g.47332780C>T | CA079400 | MYBPC3 | c.3490+34G>A (n.3490+34G>A) c.3472+34G>A (n.3472+34G>A) c.3409+34G>A (n.3409+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.47332781C>A | CA2613392557 | MYBPC3 | c.3490+33G>T (n.3490+33G>T) c.3472+33G>T (n.3472+33G>T) c.3409+33G>T (n.3409+33G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332782A>G | CA2613392558 | MYBPC3 | c.3490+32T>C (n.3490+32T>C) c.3472+32T>C (n.3472+32T>C) c.3409+32T>C (n.3409+32T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332783G>A | CA2613392559 | MYBPC3 | c.3490+31C>T (n.3490+31C>T) c.3472+31C>T (n.3472+31C>T) c.3409+31C>T (n.3409+31C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332783G>T | CA2613392560 | MYBPC3 | c.3490+31C>A (n.3490+31C>A) c.3472+31C>A (n.3472+31C>A) c.3409+31C>A (n.3409+31C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332784C>A | CA937665608 | MYBPC3 | c.3490+30G>T (n.3490+30G>T) c.3472+30G>T (n.3472+30G>T) c.3409+30G>T (n.3409+30G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332784C= | CA1969334514 | MYBPC3 | c.3490+30G= (n.3490+30G=) c.3472+30G= (n.3472+30G=) c.3409+30G= (n.3409+30G=) | |
11 | g.47332784C>G | CA2613392561 | MYBPC3 | c.3490+30G>C (n.3490+30G>C) c.3472+30G>C (n.3472+30G>C) c.3409+30G>C (n.3409+30G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47332785C>A | CA2613392563 | MYBPC3 | c.3490+29G>T (n.3490+29G>T) c.3472+29G>T (n.3472+29G>T) c.3409+29G>T (n.3409+29G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332785C>T | CA2613392562 | MYBPC3 | c.3490+29G>A (n.3490+29G>A) c.3472+29G>A (n.3472+29G>A) c.3409+29G>A (n.3409+29G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332786C>A | CA2613392564 | MYBPC3 | c.3490+28G>T (n.3490+28G>T) c.3472+28G>T (n.3472+28G>T) c.3409+28G>T (n.3409+28G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47332788T>C | CA2613392565 | MYBPC3 | c.3490+26A>G (n.3490+26A>G) c.3472+26A>G (n.3472+26A>G) c.3409+26A>G (n.3409+26A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332789G>A | CA221682151 | MYBPC3 | c.3490+25C>T (n.3490+25C>T) c.3472+25C>T (n.3472+25C>T) c.3409+25C>T (n.3409+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332789G>C | CA599374167 | MYBPC3 | c.3490+25C>G (n.3490+25C>G) c.3472+25C>G (n.3472+25C>G) c.3409+25C>G (n.3409+25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332789G= | CA1969334517 | MYBPC3 | c.3490+25C= (n.3490+25C=) c.3472+25C= (n.3472+25C=) c.3409+25C= (n.3409+25C=) | |
11 | g.47332789G>T | CA2613392566 | MYBPC3 | c.3490+25C>A (n.3490+25C>A) c.3472+25C>A (n.3472+25C>A) c.3409+25C>A (n.3409+25C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332790G>A | CA1969334521 | MYBPC3 | c.3490+24C>T (n.3490+24C>T) c.3472+24C>T (n.3472+24C>T) c.3409+24C>T (n.3409+24C>T) | dbSNP |
11 | g.47332790G>C | CA079397 | MYBPC3 | c.3490+24C>G (n.3490+24C>G) c.3472+24C>G (n.3472+24C>G) c.3409+24C>G (n.3409+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47332790G= | CA1969334520 | MYBPC3 | c.3490+24C= (n.3490+24C=) c.3472+24C= (n.3472+24C=) c.3409+24C= (n.3409+24C=) | |
11 | g.47332790G>T | CA2567011153 | MYBPC3 | c.3490+24C>A (n.3490+24C>A) c.3472+24C>A (n.3472+24C>A) c.3409+24C>A (n.3409+24C>A) | |
11 | g.47332791T>C | CA2574815735 | MYBPC3 | c.3490+23A>G (n.3490+23A>G) c.3472+23A>G (n.3472+23A>G) c.3409+23A>G (n.3409+23A>G) | |
11 | g.47332792T>A | CA2791331653 | MYBPC3 | c.3490+22A>T (n.3490+22A>T) c.3472+22A>T (n.3472+22A>T) c.3409+22A>T (n.3409+22A>T) | |
11 | g.47332793G>A | CA079395 | MYBPC3 | c.3490+21C>T (n.3490+21C>T) c.3472+21C>T (n.3472+21C>T) c.3409+21C>T (n.3409+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332793G>C | CA054020 | MYBPC3 | c.3490+21C>G (n.3490+21C>G) c.3472+21C>G (n.3472+21C>G) c.3409+21C>G (n.3409+21C>G) | |
11 | g.47332793G= | CA1969334523 | MYBPC3 | c.3490+21C= (n.3490+21C=) c.3472+21C= (n.3472+21C=) c.3409+21C= (n.3409+21C=) | |
11 | g.47332795A>C | CA2613392567 | MYBPC3 | c.3490+19T>G (n.3490+19T>G) c.3472+19T>G (n.3472+19T>G) c.3409+19T>G (n.3409+19T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47332795A>T | CA2613392568 | MYBPC3 | c.3490+19T>A (n.3490+19T>A) c.3472+19T>A (n.3472+19T>A) c.3409+19T>A (n.3409+19T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47332797G>A | CA599374168 | MYBPC3 | c.3490+17C>T (n.3490+17C>T) c.3472+17C>T (n.3472+17C>T) c.3409+17C>T (n.3409+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47332797G= | CA1969334525 | MYBPC3 | c.3490+17C= (n.3490+17C=) c.3472+17C= (n.3472+17C=) c.3409+17C= (n.3409+17C=) | |
11 | g.47332798A= | CA1969334526 | MYBPC3 | c.3490+16T= (n.3490+16T=) c.3472+16T= (n.3472+16T=) c.3409+16T= (n.3409+16T=) | |
11 | g.47332798A>C | CA677014044 | MYBPC3 | c.3490+16T>G (n.3490+16T>G) c.3472+16T>G (n.3472+16T>G) c.3409+16T>G (n.3409+16T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |