Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47234932_47238147del | CA658820953 | DDB2 | c.878_1198del c.457-2905_631del c.702+260_*285del c.686_1006del n.1992_2647del c.556+260_874del n.1554-2905_1728del c.807_1221del n.870+260_1188del n.1131+260_1449del n.1109+56_1427del | |
11 | g.47235305A>C | CA380296750 | DDB2 | c.916A>C (p.Thr306Pro) c.457-2532A>C (n.457-2532A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.724A>C (p.Thr242Pro) n.2365A>C n.306A>C c.592A>C (n.592A>C) n.1554-2532A>C c.845A>C n.82A>C n.906A>C n.1167A>C n.1145A>C | |
11 | g.47235305A>G | CA380296753 | DDB2 | c.916A>G (p.Thr306Ala) c.457-2532A>G (n.457-2532A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.724A>G (p.Thr242Ala) n.2365A>G n.306A>G c.592A>G (n.592A>G) n.1554-2532A>G c.845A>G n.82A>G n.906A>G n.1167A>G n.1145A>G | |
11 | g.47235305A>T | CA380296755 | DDB2 | c.916A>T (p.Thr306Ser) c.457-2532A>T (n.457-2532A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.724A>T (p.Thr242Ser) n.2365A>T n.306A>T c.592A>T (n.592A>T) n.1554-2532A>T c.845A>T n.82A>T n.906A>T n.1167A>T n.1145A>T | |
11 | g.47235306C>A | CA380296757 | DDB2 | c.917C>A (p.Thr306Lys) c.457-2531C>A (n.457-2531C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.725C>A (p.Thr242Lys) n.2366C>A n.307C>A c.593C>A (n.593C>A) n.1554-2531C>A c.846C>A n.83C>A n.907C>A n.1168C>A n.1146C>A | |
11 | g.47235306C= | CA1969297015 | DDB2 | c.917C= (p.Thr306=) c.457-2531C= (n.457-2531C=) c.*4C= (n.*4C=) c.725C= (p.Thr242=) n.2366C= n.307C= c.593C= (n.593C=) n.1554-2531C= c.846C= n.83C= n.907C= n.1168C= n.1146C= | |
11 | g.47235306C>G | CA380296760 | DDB2 | c.917C>G (p.Thr306Arg) c.457-2531C>G (n.457-2531C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.725C>G (p.Thr242Arg) n.2366C>G n.307C>G c.593C>G (n.593C>G) n.1554-2531C>G c.846C>G n.83C>G n.907C>G n.1168C>G n.1146C>G | |
11 | g.47235306C>T | CA221687446 | DDB2 | c.917C>T (p.Thr306Met) c.457-2531C>T (n.457-2531C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.725C>T (p.Thr242Met) n.2366C>T n.307C>T c.593C>T (n.593C>T) n.1554-2531C>T c.846C>T n.83C>T n.907C>T n.1168C>T n.1146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235307G>A | CA5972660 | DDB2 | c.918G>A (p.Thr306=) c.457-2530G>A (n.457-2530G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.726G>A (p.Thr242=) n.2367G>A n.308G>A c.594G>A (n.594G>A) n.1554-2530G>A c.847G>A n.84G>A n.908G>A n.1169G>A n.1147G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235307G>C | CA474229069 | DDB2 | c.918G>C (p.Thr306=) c.457-2530G>C (n.457-2530G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) c.726G>C (p.Thr242=) n.2367G>C n.308G>C c.594G>C (n.594G>C) n.1554-2530G>C c.847G>C n.84G>C n.908G>C n.1169G>C n.1147G>C | |
11 | g.47235307G= | CA1969297017 | DDB2 | c.918G= (p.Thr306=) c.457-2530G= (n.457-2530G=) c.*5G= (n.*5G=) c.726G= (p.Thr242=) n.2367G= n.308G= c.594G= (n.594G=) n.1554-2530G= c.847G= n.84G= n.908G= n.1169G= n.1147G= | |
11 | g.47235307G>T | CA474229071 | DDB2 | c.918G>T (p.Thr306=) c.457-2530G>T (n.457-2530G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.726G>T (p.Thr242=) n.2367G>T n.308G>T c.594G>T (n.594G>T) n.1554-2530G>T c.847G>T n.84G>T n.908G>T n.1169G>T n.1147G>T | |
11 | g.47235308G>A | CA380296766 | DDB2 | c.919G>A (p.Asp307Asn) c.457-2529G>A (n.457-2529G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.727G>A (p.Asp243Asn) n.2368G>A n.309G>A c.595G>A (n.595G>A) n.1554-2529G>A c.848G>A n.85G>A n.909G>A n.1170G>A n.1148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235308G>C | CA380296765 | DDB2 | c.919G>C (p.Asp307His) c.457-2529G>C (n.457-2529G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.727G>C (p.Asp243His) n.2368G>C n.309G>C c.595G>C (n.595G>C) n.1554-2529G>C c.848G>C n.85G>C n.909G>C n.1170G>C n.1148G>C | |
11 | g.47235308G= | CA1969297026 | DDB2 | c.919G= (p.Asp307=) c.457-2529G= (n.457-2529G=) c.*6G= (n.*6G=) c.727G= (p.Asp243=) n.2368G= n.309G= c.595G= (n.595G=) n.1554-2529G= c.848G= n.85G= n.909G= n.1170G= n.1148G= | |
11 | g.47235308G>T | CA254561 | DDB2 | c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.457-2529G>T (n.457-2529G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.727G>T (p.Asp243Tyr) n.2368G>T n.309G>T c.595G>T (n.595G>T) n.1554-2529G>T c.848G>T n.85G>T n.909G>T n.1170G>T n.1148G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.47235309A>C | CA380296768 | DDB2 | c.920A>C (p.Asp307Ala) c.457-2528A>C (n.457-2528A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.728A>C (p.Asp243Ala) n.2369A>C n.310A>C c.596A>C (n.596A>C) n.1554-2528A>C c.849A>C n.86A>C n.910A>C n.1171A>C n.1149A>C | |
11 | g.47235309A>G | CA380296770 | DDB2 | c.920A>G (p.Asp307Gly) c.457-2528A>G (n.457-2528A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.728A>G (p.Asp243Gly) n.2369A>G n.310A>G c.596A>G (n.596A>G) n.1554-2528A>G c.849A>G n.86A>G n.910A>G n.1171A>G n.1149A>G | |
11 | g.47235309A>T | CA380296773 | DDB2 | c.920A>T (p.Asp307Val) c.457-2528A>T (n.457-2528A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.728A>T (p.Asp243Val) n.2369A>T n.310A>T c.596A>T (n.596A>T) n.1554-2528A>T c.849A>T n.86A>T n.910A>T n.1171A>T n.1149A>T | |
11 | g.47235310C>A | CA380296775 | DDB2 | c.921C>A (p.Asp307Glu) c.457-2527C>A (n.457-2527C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.729C>A (p.Asp243Glu) n.2370C>A n.311C>A c.597C>A (n.597C>A) n.1554-2527C>A c.850C>A n.87C>A n.911C>A n.1172C>A n.1150C>A | |
11 | g.47235310C= | CA1969297028 | DDB2 | c.921C= (p.Asp307=) c.457-2527C= (n.457-2527C=) c.*8C= (n.*8C=) c.729C= (p.Asp243=) n.2370C= n.311C= c.597C= (n.597C=) n.1554-2527C= c.850C= n.87C= n.911C= n.1172C= n.1150C= | |
11 | g.47235310C>G | CA380296777 | DDB2 | c.921C>G (p.Asp307Glu) c.457-2527C>G (n.457-2527C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.729C>G (p.Asp243Glu) n.2370C>G n.311C>G c.597C>G (n.597C>G) n.1554-2527C>G c.850C>G n.87C>G n.911C>G n.1172C>G n.1150C>G | |
11 | g.47235310C>T | CA474229084 | DDB2 | c.921C>T (p.Asp307=) c.457-2527C>T (n.457-2527C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.729C>T (p.Asp243=) n.2370C>T n.311C>T c.597C>T (n.597C>T) n.1554-2527C>T c.850C>T n.87C>T n.911C>T n.1172C>T n.1150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235311C>A | CA380296780 | DDB2 | c.922C>A (p.Gln308Lys) c.457-2526C>A (n.457-2526C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.730C>A (p.Gln244Lys) n.2371C>A n.312C>A c.598C>A (n.598C>A) n.1554-2526C>A c.851C>A n.88C>A n.912C>A n.1173C>A n.1151C>A | |
11 | g.47235311C>G | CA380296782 | DDB2 | c.922C>G (p.Gln308Glu) c.457-2526C>G (n.457-2526C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.730C>G (p.Gln244Glu) n.2371C>G n.312C>G c.598C>G (n.598C>G) n.1554-2526C>G c.851C>G n.88C>G n.912C>G n.1173C>G n.1151C>G | |
11 | g.47235311C>T | CA380296784 | DDB2 | c.922C>T (p.Gln308Ter) c.457-2526C>T (n.457-2526C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.730C>T (p.Gln244Ter) n.2371C>T n.312C>T c.598C>T (n.598C>T) n.1554-2526C>T c.851C>T n.88C>T n.912C>T n.1173C>T n.1151C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235312A>C | CA380296787 | DDB2 | c.923A>C (p.Gln308Pro) c.457-2525A>C (n.457-2525A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) c.731A>C (p.Gln244Pro) n.2372A>C n.313A>C c.599A>C (n.599A>C) n.1554-2525A>C c.852A>C n.89A>C n.913A>C n.1174A>C n.1152A>C | |
11 | g.47235312A>G | CA380296789 | DDB2 | c.923A>G (p.Gln308Arg) c.457-2525A>G (n.457-2525A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) c.731A>G (p.Gln244Arg) n.2372A>G n.313A>G c.599A>G (n.599A>G) n.1554-2525A>G c.852A>G n.89A>G n.913A>G n.1174A>G n.1152A>G | |
11 | g.47235312A>T | CA380296791 | DDB2 | c.923A>T (p.Gln308Leu) c.457-2525A>T (n.457-2525A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) c.731A>T (p.Gln244Leu) n.2372A>T n.313A>T c.599A>T (n.599A>T) n.1554-2525A>T c.852A>T n.89A>T n.913A>T n.1174A>T n.1152A>T | |
11 | g.47235313del | CA2574813984 | DDB2 | c.924del (p.Lys309ArgfsTer18) c.457-2524del (n.457-2524del) c.*11del (n.*11del) c.732del (p.Lys245ArgfsTer18) n.2373del n.314del c.600del (n.600del) n.1554-2524del c.853del n.90del n.914del n.1175del n.1153del | |
11 | g.47235313G>A | CA474229099 | DDB2 | c.924G>A (p.Gln308=) c.457-2524G>A (n.457-2524G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.732G>A (p.Gln244=) n.2373G>A n.314G>A c.600G>A (n.600G>A) n.1554-2524G>A c.853G>A n.90G>A n.914G>A n.1175G>A n.1153G>A | dbSNP |
11 | g.47235313G>C | CA5972661 | DDB2 | c.924G>C (p.Gln308His) c.457-2524G>C (n.457-2524G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.732G>C (p.Gln244His) n.2373G>C n.314G>C c.600G>C (n.600G>C) n.1554-2524G>C c.853G>C n.90G>C n.914G>C n.1175G>C n.1153G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47235313G= | CA1969297032 | DDB2 | c.924G= (p.Gln308=) c.457-2524G= (n.457-2524G=) c.*11G= (n.*11G=) c.732G= (p.Gln244=) n.2373G= n.314G= c.600G= (n.600G=) n.1554-2524G= c.853G= n.90G= n.914G= n.1175G= n.1153G= | |
11 | g.47235313G>T | CA380296793 | DDB2 | c.924G>T (p.Gln308His) c.457-2524G>T (n.457-2524G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.732G>T (p.Gln244His) n.2373G>T n.314G>T c.600G>T (n.600G>T) n.1554-2524G>T c.853G>T n.90G>T n.914G>T n.1175G>T n.1153G>T | |
11 | g.47235314A>C | CA380296798 | DDB2 | c.925A>C (p.Lys309Gln) c.457-2523A>C (n.457-2523A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.733A>C (p.Lys245Gln) n.2374A>C n.315A>C c.601A>C (n.601A>C) n.1554-2523A>C c.854A>C n.91A>C n.915A>C n.1176A>C n.1154A>C | |
11 | g.47235314A>G | CA380296796 | DDB2 | c.925A>G (p.Lys309Glu) c.457-2523A>G (n.457-2523A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.733A>G (p.Lys245Glu) n.2374A>G n.315A>G c.601A>G (n.601A>G) n.1554-2523A>G c.854A>G n.91A>G n.915A>G n.1176A>G n.1154A>G | |
11 | g.47235314A>T | CA380296794 | DDB2 | c.925A>T (p.Lys309Ter) c.457-2523A>T (n.457-2523A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.733A>T (p.Lys245Ter) n.2374A>T n.315A>T c.601A>T (n.601A>T) n.1554-2523A>T c.854A>T n.91A>T n.915A>T n.1176A>T n.1154A>T | |
11 | g.47235315A>C | CA380296801 | DDB2 | c.926A>C (p.Lys309Thr) c.457-2522A>C (n.457-2522A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.734A>C (p.Lys245Thr) n.2375A>C n.316A>C c.602A>C (n.602A>C) n.1554-2522A>C c.855A>C n.92A>C n.916A>C n.1177A>C n.1155A>C | |
11 | g.47235315A>G | CA380296803 | DDB2 | c.926A>G (p.Lys309Arg) c.457-2522A>G (n.457-2522A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.734A>G (p.Lys245Arg) n.2375A>G n.316A>G c.602A>G (n.602A>G) n.1554-2522A>G c.855A>G n.92A>G n.916A>G n.1177A>G n.1155A>G | dbSNP |
11 | g.47235315A>T | CA380296805 | DDB2 | c.926A>T (p.Lys309Met) c.457-2522A>T (n.457-2522A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.734A>T (p.Lys245Met) n.2375A>T n.316A>T c.602A>T (n.602A>T) n.1554-2522A>T c.855A>T n.92A>T n.916A>T n.1177A>T n.1155A>T | |
11 | g.47235315_47235316insTCT | CA2791322875 | DDB2 | c.926_927insTCT (p.Lys309delinsAsnLeu) c.457-2522_457-2521insTCT (n.457-2522_457-2521insTCT) c.*13_*14insTCT (n.*13_*14insTCT) c.734_735insTCT (p.Lys245delinsAsnLeu) n.2375_2376insTCT n.316_317insTCT c.602_603insTCT (n.602_603insTCT) n.1554-2522_1554-2521insTCT c.855_856insTCT n.92_93insTCT n.916_917insTCT n.1177_1178insTCT n.1155_1156insTCT | |
11 | g.47235316G>A | CA474229114 | DDB2 | c.927G>A (p.Lys309=) c.457-2521G>A (n.457-2521G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.735G>A (p.Lys245=) n.2376G>A n.317G>A c.603G>A (n.603G>A) n.1554-2521G>A c.856G>A n.93G>A n.917G>A n.1178G>A n.1156G>A | |
11 | g.47235316G>C | CA380296808 | DDB2 | c.927G>C (p.Lys309Asn) c.457-2521G>C (n.457-2521G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.735G>C (p.Lys245Asn) n.2376G>C n.317G>C c.603G>C (n.603G>C) n.1554-2521G>C c.856G>C n.93G>C n.917G>C n.1178G>C n.1156G>C | |
11 | g.47235316G>T | CA380296810 | DDB2 | c.927G>T (p.Lys309Asn) c.457-2521G>T (n.457-2521G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.735G>T (p.Lys245Asn) n.2376G>T n.317G>T c.603G>T (n.603G>T) n.1554-2521G>T c.856G>T n.93G>T n.917G>T n.1178G>T n.1156G>T | |
11 | g.47235317A>C | CA380296812 | DDB2 | c.928A>C (p.Ser310Arg) c.457-2520A>C (n.457-2520A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.736A>C (p.Ser246Arg) n.2377A>C n.318A>C c.604A>C (n.604A>C) n.1554-2520A>C c.857A>C n.94A>C n.918A>C n.1179A>C n.1157A>C | |
11 | g.47235317A>G | CA380296814 | DDB2 | c.928A>G (p.Ser310Gly) c.457-2520A>G (n.457-2520A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.736A>G (p.Ser246Gly) n.2377A>G n.318A>G c.604A>G (n.604A>G) n.1554-2520A>G c.857A>G n.94A>G n.918A>G n.1179A>G n.1157A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235317A>T | CA380296816 | DDB2 | c.928A>T (p.Ser310Cys) c.457-2520A>T (n.457-2520A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.736A>T (p.Ser246Cys) n.2377A>T n.318A>T c.604A>T (n.604A>T) n.1554-2520A>T c.857A>T n.94A>T n.918A>T n.1179A>T n.1157A>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235318G>A | CA380296818 | DDB2 | c.929G>A (p.Ser310Asn) c.457-2519G>A (n.457-2519G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.737G>A (p.Ser246Asn) n.2378G>A n.319G>A c.605G>A (n.605G>A) n.1554-2519G>A c.858G>A n.95G>A n.919G>A n.1180G>A n.1158G>A | |
11 | g.47235318G>C | CA380296820 | DDB2 | c.929G>C (p.Ser310Thr) c.457-2519G>C (n.457-2519G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.737G>C (p.Ser246Thr) n.2378G>C n.319G>C c.605G>C (n.605G>C) n.1554-2519G>C c.858G>C n.95G>C n.919G>C n.1180G>C n.1158G>C | |
11 | g.47235318G>T | CA380296822 | DDB2 | c.929G>T (p.Ser310Ile) c.457-2519G>T (n.457-2519G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.737G>T (p.Ser246Ile) n.2378G>T n.319G>T c.605G>T (n.605G>T) n.1554-2519G>T c.858G>T n.95G>T n.919G>T n.1180G>T n.1158G>T | |
11 | g.47235319C>A | CA380296824 | DDB2 | c.930C>A (p.Ser310Arg) c.457-2518C>A (n.457-2518C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.738C>A (p.Ser246Arg) n.2379C>A n.320C>A c.606C>A (n.606C>A) n.1554-2518C>A c.859C>A n.96C>A n.920C>A n.1181C>A n.1159C>A | |
11 | g.47235319C= | CA1969297040 | DDB2 | c.930C= (p.Ser310=) c.457-2518C= (n.457-2518C=) c.*17C= (n.*17C=) c.738C= (p.Ser246=) n.2379C= n.320C= c.606C= (n.606C=) n.1554-2518C= c.859C= n.96C= n.920C= n.1181C= n.1159C= | |
11 | g.47235319C>G | CA380296826 | DDB2 | c.930C>G (p.Ser310Arg) c.457-2518C>G (n.457-2518C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.738C>G (p.Ser246Arg) n.2379C>G n.320C>G c.606C>G (n.606C>G) n.1554-2518C>G c.859C>G n.96C>G n.920C>G n.1181C>G n.1159C>G | |
11 | g.47235319C>T | CA5972662 | DDB2 | c.930C>T (p.Ser310=) c.457-2518C>T (n.457-2518C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.738C>T (p.Ser246=) n.2379C>T n.320C>T c.606C>T (n.606C>T) n.1554-2518C>T c.859C>T n.96C>T n.920C>T n.1181C>T n.1159C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235320G>A | CA380296835 | DDB2 | c.931G>A (p.Glu311Lys) c.457-2517G>A (n.457-2517G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.739G>A (p.Glu247Lys) n.2380G>A n.321G>A c.607G>A (n.607G>A) n.1554-2517G>A c.860G>A n.97G>A n.921G>A n.1182G>A n.1160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47235320G>C | CA380296833 | DDB2 | c.931G>C (p.Glu311Gln) c.457-2517G>C (n.457-2517G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) c.739G>C (p.Glu247Gln) n.2380G>C n.321G>C c.607G>C (n.607G>C) n.1554-2517G>C c.860G>C n.97G>C n.921G>C n.1182G>C n.1160G>C | |
11 | g.47235320G= | CA1969297043 | DDB2 | c.931G= (p.Glu311=) c.457-2517G= (n.457-2517G=) c.*18G= (n.*18G=) c.739G= (p.Glu247=) n.2380G= n.321G= c.607G= (n.607G=) n.1554-2517G= c.860G= n.97G= n.921G= n.1182G= n.1160G= | |
11 | g.47235320G>T | CA380296830 | DDB2 | c.931G>T (p.Glu311Ter) c.457-2517G>T (n.457-2517G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.739G>T (p.Glu247Ter) n.2380G>T n.321G>T c.607G>T (n.607G>T) n.1554-2517G>T c.860G>T n.97G>T n.921G>T n.1182G>T n.1160G>T | |
11 | g.47235321A>C | CA380296840 | DDB2 | c.932A>C (p.Glu311Ala) c.457-2516A>C (n.457-2516A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.740A>C (p.Glu247Ala) n.2381A>C n.322A>C c.608A>C (n.608A>C) n.1554-2516A>C c.861A>C n.98A>C n.922A>C n.1183A>C n.1161A>C | |
11 | g.47235321A>G | CA380296842 | DDB2 | c.932A>G (p.Glu311Gly) c.457-2516A>G (n.457-2516A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.740A>G (p.Glu247Gly) n.2381A>G n.322A>G c.608A>G (n.608A>G) n.1554-2516A>G c.861A>G n.98A>G n.922A>G n.1183A>G n.1161A>G | |
11 | g.47235321A>T | CA380296844 | DDB2 | c.932A>T (p.Glu311Val) c.457-2516A>T (n.457-2516A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.740A>T (p.Glu247Val) n.2381A>T n.322A>T c.608A>T (n.608A>T) n.1554-2516A>T c.861A>T n.98A>T n.922A>T n.1183A>T n.1161A>T | |
11 | g.47235322G>A | CA474229138 | DDB2 | c.933G>A (p.Glu311=) c.457-2515G>A (n.457-2515G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.741G>A (p.Glu247=) n.2382G>A n.323G>A c.609G>A (n.609G>A) n.1554-2515G>A c.862G>A n.99G>A n.923G>A n.1184G>A n.1162G>A | |
11 | g.47235322G>C | CA380296847 | DDB2 | c.933G>C (p.Glu311Asp) c.457-2515G>C (n.457-2515G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) c.741G>C (p.Glu247Asp) n.2382G>C n.323G>C c.609G>C (n.609G>C) n.1554-2515G>C c.862G>C n.99G>C n.923G>C n.1184G>C n.1162G>C | |
11 | g.47235322G>T | CA380296849 | DDB2 | c.933G>T (p.Glu311Asp) c.457-2515G>T (n.457-2515G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.741G>T (p.Glu247Asp) n.2382G>T n.323G>T c.609G>T (n.609G>T) n.1554-2515G>T c.862G>T n.99G>T n.923G>T n.1184G>T n.1162G>T | |
11 | g.47235323A>C | CA380296855 | DDB2 | c.934A>C (p.Ile312Leu) c.457-2514A>C (n.457-2514A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.742A>C (p.Ile248Leu) n.2383A>C n.324A>C c.610A>C (n.610A>C) n.1554-2514A>C c.863A>C n.100A>C n.924A>C n.1185A>C n.1163A>C | |
11 | g.47235323A>G | CA380296854 | DDB2 | c.934A>G (p.Ile312Val) c.457-2514A>G (n.457-2514A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.742A>G (p.Ile248Val) n.2383A>G n.324A>G c.610A>G (n.610A>G) n.1554-2514A>G c.863A>G n.100A>G n.924A>G n.1185A>G n.1163A>G | |
11 | g.47235323A>T | CA380296853 | DDB2 | c.934A>T (p.Ile312Phe) c.457-2514A>T (n.457-2514A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.742A>T (p.Ile248Phe) n.2383A>T n.324A>T c.610A>T (n.610A>T) n.1554-2514A>T c.863A>T n.100A>T n.924A>T n.1185A>T n.1163A>T | |
11 | g.47235324T>A | CA380296858 | DDB2 | c.935T>A (p.Ile312Asn) c.457-2513T>A (n.457-2513T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.743T>A (p.Ile248Asn) n.2384T>A n.325T>A c.611T>A (n.611T>A) n.1554-2513T>A c.864T>A n.101T>A n.925T>A n.1186T>A n.1164T>A | |
11 | g.47235324T>C | CA380296860 | DDB2 | c.935T>C (p.Ile312Thr) c.457-2513T>C (n.457-2513T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.743T>C (p.Ile248Thr) n.2384T>C n.325T>C c.611T>C (n.611T>C) n.1554-2513T>C c.864T>C n.101T>C n.925T>C n.1186T>C n.1164T>C | |
11 | g.47235324T>G | CA380296862 | DDB2 | c.935T>G (p.Ile312Ser) c.457-2513T>G (n.457-2513T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.743T>G (p.Ile248Ser) n.2384T>G n.325T>G c.611T>G (n.611T>G) n.1554-2513T>G c.864T>G n.101T>G n.925T>G n.1186T>G n.1164T>G | |
11 | g.47235325C>A | CA474229154 | DDB2 | c.936C>A (p.Ile312=) c.457-2512C>A (n.457-2512C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.744C>A (p.Ile248=) n.2385C>A n.326C>A c.612C>A (n.612C>A) n.1554-2512C>A c.865C>A n.102C>A n.926C>A n.1187C>A n.1165C>A | COSMIC |
11 | g.47235325C>G | CA380296864 | DDB2 | c.936C>G (p.Ile312Met) c.457-2512C>G (n.457-2512C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.744C>G (p.Ile248Met) n.2385C>G n.326C>G c.612C>G (n.612C>G) n.1554-2512C>G c.865C>G n.102C>G n.926C>G n.1187C>G n.1165C>G | |
11 | g.47235325C>T | CA474229153 | DDB2 | c.936C>T (p.Ile312=) c.457-2512C>T (n.457-2512C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.744C>T (p.Ile248=) n.2385C>T n.326C>T c.612C>T (n.612C>T) n.1554-2512C>T c.865C>T n.102C>T n.926C>T n.1187C>T n.1165C>T | |
11 | g.47235326C>A | CA474229159 | DDB2 | c.937C>A (p.Arg313=) c.457-2511C>A (n.457-2511C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.745C>A (p.Arg249=) n.2386C>A n.327C>A c.613C>A (n.613C>A) n.1554-2511C>A c.866C>A n.103C>A n.927C>A n.1188C>A n.1166C>A | |
11 | g.47235326C= | CA1969297046 | DDB2 | c.937C= (p.Arg313=) c.457-2511C= (n.457-2511C=) c.*24C= (n.*24C=) c.745C= (p.Arg249=) n.2386C= n.327C= c.613C= (n.613C=) n.1554-2511C= c.866C= n.103C= n.927C= n.1188C= n.1166C= | |
11 | g.47235326C>G | CA380296866 | DDB2 | c.937C>G (p.Arg313Gly) c.457-2511C>G (n.457-2511C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.745C>G (p.Arg249Gly) n.2386C>G n.327C>G c.613C>G (n.613C>G) n.1554-2511C>G c.866C>G n.103C>G n.927C>G n.1188C>G n.1166C>G | |
11 | g.47235326C>T | CA254558 | DDB2 | c.937C>T (p.Arg313Ter) c.457-2511C>T (n.457-2511C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.745C>T (p.Arg249Ter) n.2386C>T n.327C>T c.613C>T (n.613C>T) n.1554-2511C>T c.866C>T n.103C>T n.927C>T n.1188C>T n.1166C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.47235327G>A | CA221687492 | DDB2 | c.938G>A (p.Arg313Gln) c.457-2510G>A (n.457-2510G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.746G>A (p.Arg249Gln) n.2387G>A n.328G>A c.614G>A (n.614G>A) n.1554-2510G>A c.867G>A n.104G>A n.928G>A n.1189G>A n.1167G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235327G>C | CA380296871 | DDB2 | c.938G>C (p.Arg313Pro) c.457-2510G>C (n.457-2510G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.746G>C (p.Arg249Pro) n.2387G>C n.328G>C c.614G>C (n.614G>C) n.1554-2510G>C c.867G>C n.104G>C n.928G>C n.1189G>C n.1167G>C | |
11 | g.47235327G= | CA1969297049 | DDB2 | c.938G= (p.Arg313=) c.457-2510G= (n.457-2510G=) c.*25G= (n.*25G=) c.746G= (p.Arg249=) n.2387G= n.328G= c.614G= (n.614G=) n.1554-2510G= c.867G= n.104G= n.928G= n.1189G= n.1167G= | |
11 | g.47235327G>T | CA380296872 | DDB2 | c.938G>T (p.Arg313Leu) c.457-2510G>T (n.457-2510G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.746G>T (p.Arg249Leu) n.2387G>T n.328G>T c.614G>T (n.614G>T) n.1554-2510G>T c.867G>T n.104G>T n.928G>T n.1189G>T n.1167G>T | |
11 | g.47235328A>C | CA474229178 | DDB2 | c.939A>C (p.Arg313=) c.457-2509A>C (n.457-2509A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.747A>C (p.Arg249=) n.2388A>C n.329A>C c.615A>C (n.615A>C) n.1554-2509A>C c.868A>C n.105A>C n.929A>C n.1190A>C n.1168A>C | |
11 | g.47235328A>G | CA474229177 | DDB2 | c.939A>G (p.Arg313=) c.457-2509A>G (n.457-2509A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.747A>G (p.Arg249=) n.2388A>G n.329A>G c.615A>G (n.615A>G) n.1554-2509A>G c.868A>G n.105A>G n.929A>G n.1190A>G n.1168A>G | |
11 | g.47235328A>T | CA474229175 | DDB2 | c.939A>T (p.Arg313=) c.457-2509A>T (n.457-2509A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.747A>T (p.Arg249=) n.2388A>T n.329A>T c.615A>T (n.615A>T) n.1554-2509A>T c.868A>T n.105A>T n.929A>T n.1190A>T n.1168A>T | |
11 | g.47235329G>A | CA380296876 | DDB2 | c.940G>A (p.Val314Ile) c.457-2508G>A (n.457-2508G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.748G>A (p.Val250Ile) n.2389G>A n.330G>A c.616G>A (n.616G>A) n.1554-2508G>A c.869G>A n.106G>A n.930G>A n.1191G>A n.1169G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235329G>C | CA380296878 | DDB2 | c.940G>C (p.Val314Leu) c.457-2508G>C (n.457-2508G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.748G>C (p.Val250Leu) n.2389G>C n.330G>C c.616G>C (n.616G>C) n.1554-2508G>C c.869G>C n.106G>C n.930G>C n.1191G>C n.1169G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235329G>T | CA380296880 | DDB2 | c.940G>T (p.Val314Phe) c.457-2508G>T (n.457-2508G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.748G>T (p.Val250Phe) n.2389G>T n.330G>T c.616G>T (n.616G>T) n.1554-2508G>T c.869G>T n.106G>T n.930G>T n.1191G>T n.1169G>T | |
11 | g.47235330T>A | CA380296883 | DDB2 | c.941T>A (p.Val314Asp) c.457-2507T>A (n.457-2507T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.749T>A (p.Val250Asp) n.2390T>A n.331T>A c.617T>A (n.617T>A) n.1554-2507T>A c.870T>A n.107T>A n.931T>A n.1192T>A n.1170T>A | |
11 | g.47235330T>C | CA380296885 | DDB2 | c.941T>C (p.Val314Ala) c.457-2507T>C (n.457-2507T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.749T>C (p.Val250Ala) n.2390T>C n.331T>C c.617T>C (n.617T>C) n.1554-2507T>C c.870T>C n.107T>C n.931T>C n.1192T>C n.1170T>C | |
11 | g.47235330T>G | CA380296887 | DDB2 | c.941T>G (p.Val314Gly) c.457-2507T>G (n.457-2507T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.749T>G (p.Val250Gly) n.2390T>G n.331T>G c.617T>G (n.617T>G) n.1554-2507T>G c.870T>G n.107T>G n.931T>G n.1192T>G n.1170T>G | |
11 | g.47235331T>A | CA474229188 | DDB2 | c.942T>A (p.Val314=) c.457-2506T>A (n.457-2506T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.750T>A (p.Val250=) n.2391T>A n.332T>A c.618T>A (n.618T>A) n.1554-2506T>A c.871T>A n.108T>A n.932T>A n.1193T>A n.1171T>A | |
11 | g.47235331T>C | CA474229193 | DDB2 | c.942T>C (p.Val314=) c.457-2506T>C (n.457-2506T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.750T>C (p.Val250=) n.2391T>C n.332T>C c.618T>C (n.618T>C) n.1554-2506T>C c.871T>C n.108T>C n.932T>C n.1193T>C n.1171T>C | |
11 | g.47235331T>G | CA474229192 | DDB2 | c.942T>G (p.Val314=) c.457-2506T>G (n.457-2506T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.750T>G (p.Val250=) n.2391T>G n.332T>G c.618T>G (n.618T>G) n.1554-2506T>G c.871T>G n.108T>G n.932T>G n.1193T>G n.1171T>G | |
11 | g.47235332T>A | CA380296890 | DDB2 | c.943T>A (p.Tyr315Asn) c.457-2505T>A (n.457-2505T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.751T>A (p.Tyr251Asn) n.2392T>A n.333T>A c.619T>A (n.619T>A) n.1554-2505T>A c.872T>A n.109T>A n.933T>A n.1194T>A n.1172T>A | |
11 | g.47235332T>C | CA380296892 | DDB2 | c.943T>C (p.Tyr315His) c.457-2505T>C (n.457-2505T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.751T>C (p.Tyr251His) n.2392T>C n.333T>C c.619T>C (n.619T>C) n.1554-2505T>C c.872T>C n.109T>C n.933T>C n.1194T>C n.1172T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235332T>G | CA380296895 | DDB2 | c.943T>G (p.Tyr315Asp) c.457-2505T>G (n.457-2505T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.751T>G (p.Tyr251Asp) n.2392T>G n.333T>G c.619T>G (n.619T>G) n.1554-2505T>G c.872T>G n.109T>G n.933T>G n.1194T>G n.1172T>G | |
11 | g.47235333A>C | CA380296898 | DDB2 | c.944A>C (p.Tyr315Ser) c.457-2504A>C (n.457-2504A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.752A>C (p.Tyr251Ser) n.2393A>C n.334A>C c.620A>C (n.620A>C) n.1554-2504A>C c.873A>C n.110A>C n.934A>C n.1195A>C n.1173A>C | |
11 | g.47235333A>G | CA380296900 | DDB2 | c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.457-2504A>G (n.457-2504A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.752A>G (p.Tyr251Cys) n.2393A>G n.334A>G c.620A>G (n.620A>G) n.1554-2504A>G c.873A>G n.110A>G n.934A>G n.1195A>G n.1173A>G | |
11 | g.47235333A>T | CA380296902 | DDB2 | c.944A>T (p.Tyr315Phe) c.457-2504A>T (n.457-2504A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.752A>T (p.Tyr251Phe) n.2393A>T n.334A>T c.620A>T (n.620A>T) n.1554-2504A>T c.873A>T n.110A>T n.934A>T n.1195A>T n.1173A>T | |
11 | g.47235334C>A | CA380296905 | DDB2 | c.945C>A (p.Tyr315Ter) c.457-2503C>A (n.457-2503C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.753C>A (p.Tyr251Ter) n.2394C>A n.335C>A c.621C>A (n.621C>A) n.1554-2503C>A c.874C>A n.111C>A n.935C>A n.1196C>A n.1174C>A | |
11 | g.47235334C= | CA1969297052 | DDB2 | c.945C= (p.Tyr315=) c.457-2503C= (n.457-2503C=) c.*32C= (n.*32C=) c.753C= (p.Tyr251=) n.2394C= n.335C= c.621C= (n.621C=) n.1554-2503C= c.874C= n.111C= n.935C= n.1196C= n.1174C= | |
11 | g.47235334C>G | CA380296909 | DDB2 | c.945C>G (p.Tyr315Ter) c.457-2503C>G (n.457-2503C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.753C>G (p.Tyr251Ter) n.2394C>G n.335C>G c.621C>G (n.621C>G) n.1554-2503C>G c.874C>G n.111C>G n.935C>G n.1196C>G n.1174C>G | |
11 | g.47235334C>T | CA5972663 | DDB2 | c.945C>T (p.Tyr315=) c.457-2503C>T (n.457-2503C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.753C>T (p.Tyr251=) n.2394C>T n.335C>T c.621C>T (n.621C>T) n.1554-2503C>T c.874C>T n.111C>T n.935C>T n.1196C>T n.1174C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235335T>A | CA380296912 | DDB2 | c.946T>A (p.Ser316Thr) c.457-2502T>A (n.457-2502T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.754T>A (p.Ser252Thr) n.2395T>A n.336T>A c.622T>A (n.622T>A) n.1554-2502T>A c.875T>A n.112T>A n.936T>A n.1197T>A n.1175T>A | |
11 | g.47235335T>C | CA380296915 | DDB2 | c.946T>C (p.Ser316Pro) c.457-2502T>C (n.457-2502T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.754T>C (p.Ser252Pro) n.2395T>C n.336T>C c.622T>C (n.622T>C) n.1554-2502T>C c.875T>C n.112T>C n.936T>C n.1197T>C n.1175T>C | |
11 | g.47235335T>G | CA380296913 | DDB2 | c.946T>G (p.Ser316Ala) c.457-2502T>G (n.457-2502T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.754T>G (p.Ser252Ala) n.2395T>G n.336T>G c.622T>G (n.622T>G) n.1554-2502T>G c.875T>G n.112T>G n.936T>G n.1197T>G n.1175T>G | |
11 | g.47235336C>A | CA380296918 | DDB2 | c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.457-2501C>A (n.457-2501C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.755C>A (p.Ser252Tyr) n.2396C>A n.337C>A c.623C>A (n.623C>A) n.1554-2501C>A c.876C>A n.113C>A n.937C>A n.1198C>A n.1176C>A | |
11 | g.47235336C= | CA1969297055 | DDB2 | c.947C= (p.Ser316=) c.457-2501C= (n.457-2501C=) c.*34C= (n.*34C=) c.755C= (p.Ser252=) n.2396C= n.337C= c.623C= (n.623C=) n.1554-2501C= c.876C= n.113C= n.937C= n.1198C= n.1176C= | |
11 | g.47235336C>G | CA380296921 | DDB2 | c.947C>G (p.Ser316Cys) c.457-2501C>G (n.457-2501C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.755C>G (p.Ser252Cys) n.2396C>G n.337C>G c.623C>G (n.623C>G) n.1554-2501C>G c.876C>G n.113C>G n.937C>G n.1198C>G n.1176C>G | |
11 | g.47235336C>T | CA5972664 | DDB2 | c.947C>T (p.Ser316Phe) c.457-2501C>T (n.457-2501C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.755C>T (p.Ser252Phe) n.2396C>T n.337C>T c.623C>T (n.623C>T) n.1554-2501C>T c.876C>T n.113C>T n.937C>T n.1198C>T n.1176C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235337T>A | CA474229213 | DDB2 | c.948T>A (p.Ser316=) c.457-2500T>A (n.457-2500T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.756T>A (p.Ser252=) n.2397T>A n.338T>A c.624T>A (n.624T>A) n.1554-2500T>A c.877T>A n.114T>A n.938T>A n.1199T>A n.1177T>A | |
11 | g.47235337T>C | CA474229215 | DDB2 | c.948T>C (p.Ser316=) c.457-2500T>C (n.457-2500T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.756T>C (p.Ser252=) n.2397T>C n.338T>C c.624T>C (n.624T>C) n.1554-2500T>C c.877T>C n.114T>C n.938T>C n.1199T>C n.1177T>C | |
11 | g.47235337T>G | CA474229218 | DDB2 | c.948T>G (p.Ser316=) c.457-2500T>G (n.457-2500T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.756T>G (p.Ser252=) n.2397T>G n.338T>G c.624T>G (n.624T>G) n.1554-2500T>G c.877T>G n.114T>G n.938T>G n.1199T>G n.1177T>G | |
11 | g.47235338G>A | CA380296924 | DDB2 | c.949G>A (p.Ala317Thr) c.457-2499G>A (n.457-2499G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.757G>A (p.Ala253Thr) n.2398G>A n.339G>A c.625G>A (n.625G>A) n.1554-2499G>A c.878G>A n.115G>A n.939G>A n.1200G>A n.1178G>A | |
11 | g.47235338G>C | CA380296927 | DDB2 | c.949G>C (p.Ala317Pro) c.457-2499G>C (n.457-2499G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.757G>C (p.Ala253Pro) n.2398G>C n.339G>C c.625G>C (n.625G>C) n.1554-2499G>C c.878G>C n.115G>C n.939G>C n.1200G>C n.1178G>C | |
11 | g.47235338G>T | CA380296929 | DDB2 | c.949G>T (p.Ala317Ser) c.457-2499G>T (n.457-2499G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.757G>T (p.Ala253Ser) n.2398G>T n.339G>T c.625G>T (n.625G>T) n.1554-2499G>T c.878G>T n.115G>T n.939G>T n.1200G>T n.1178G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235339C>A | CA380296932 | DDB2 | c.950C>A (p.Ala317Asp) c.457-2498C>A (n.457-2498C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.758C>A (p.Ala253Asp) n.2399C>A n.340C>A c.626C>A (n.626C>A) n.1554-2498C>A c.879C>A n.116C>A n.940C>A n.1201C>A n.1179C>A | |
11 | g.47235339C>G | CA380296934 | DDB2 | c.950C>G (p.Ala317Gly) c.457-2498C>G (n.457-2498C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.758C>G (p.Ala253Gly) n.2399C>G n.340C>G c.626C>G (n.626C>G) n.1554-2498C>G c.879C>G n.116C>G n.940C>G n.1201C>G n.1179C>G | |
11 | g.47235339C>T | CA380296936 | DDB2 | c.950C>T (p.Ala317Val) c.457-2498C>T (n.457-2498C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.758C>T (p.Ala253Val) n.2399C>T n.340C>T c.626C>T (n.626C>T) n.1554-2498C>T c.879C>T n.116C>T n.940C>T n.1201C>T n.1179C>T | |
11 | g.47235340T>A | CA474229226 | DDB2 | c.951T>A (p.Ala317=) c.457-2497T>A (n.457-2497T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.759T>A (p.Ala253=) n.2400T>A n.341T>A c.627T>A (n.627T>A) n.1554-2497T>A c.880T>A n.117T>A n.941T>A n.1202T>A n.1180T>A | |
11 | g.47235340T>C | CA5972665 | DDB2 | c.951T>C (p.Ala317=) c.457-2497T>C (n.457-2497T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.759T>C (p.Ala253=) n.2400T>C n.341T>C c.627T>C (n.627T>C) n.1554-2497T>C c.880T>C n.117T>C n.941T>C n.1202T>C n.1180T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235340T>G | CA474229230 | DDB2 | c.951T>G (p.Ala317=) c.457-2497T>G (n.457-2497T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.759T>G (p.Ala253=) n.2400T>G n.341T>G c.627T>G (n.627T>G) n.1554-2497T>G c.880T>G n.117T>G n.941T>G n.1202T>G n.1180T>G | |
11 | g.47235340T= | CA1969297057 | DDB2 | c.951T= (p.Ala317=) c.457-2497T= (n.457-2497T=) c.*38T= (n.*38T=) c.759T= (p.Ala253=) n.2400T= n.341T= c.627T= (n.627T=) n.1554-2497T= c.880T= n.117T= n.941T= n.1202T= n.1180T= | |
11 | g.47235341T>A | CA380296946 | DDB2 | c.952T>A (p.Ser318Thr) c.457-2496T>A (n.457-2496T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.760T>A (p.Ser254Thr) n.2401T>A n.342T>A c.628T>A (n.628T>A) n.1554-2496T>A c.881T>A n.118T>A n.942T>A n.1203T>A n.1181T>A | |
11 | g.47235341T>C | CA380296944 | DDB2 | c.952T>C (p.Ser318Pro) c.457-2496T>C (n.457-2496T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.760T>C (p.Ser254Pro) n.2401T>C n.342T>C c.628T>C (n.628T>C) n.1554-2496T>C c.881T>C n.118T>C n.942T>C n.1203T>C n.1181T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235341T>G | CA380296942 | DDB2 | c.952T>G (p.Ser318Ala) c.457-2496T>G (n.457-2496T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.760T>G (p.Ser254Ala) n.2401T>G n.342T>G c.628T>G (n.628T>G) n.1554-2496T>G c.881T>G n.118T>G n.942T>G n.1203T>G n.1181T>G | |
11 | g.47235342C>A | CA380296950 | DDB2 | c.953C>A (p.Ser318Tyr) c.457-2495C>A (n.457-2495C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.761C>A (p.Ser254Tyr) n.2402C>A n.343C>A c.629C>A (n.629C>A) n.1554-2495C>A c.882C>A n.119C>A n.943C>A n.1204C>A n.1182C>A | |
11 | g.47235342C= | CA1969297060 | DDB2 | c.953C= (p.Ser318=) c.457-2495C= (n.457-2495C=) c.*40C= (n.*40C=) c.761C= (p.Ser254=) n.2402C= n.343C= c.629C= (n.629C=) n.1554-2495C= c.882C= n.119C= n.943C= n.1204C= n.1182C= | |
11 | g.47235342C>G | CA380296951 | DDB2 | c.953C>G (p.Ser318Cys) c.457-2495C>G (n.457-2495C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.761C>G (p.Ser254Cys) n.2402C>G n.343C>G c.629C>G (n.629C>G) n.1554-2495C>G c.882C>G n.119C>G n.943C>G n.1204C>G n.1182C>G | |
11 | g.47235342C>T | CA5972666 | DDB2 | c.953C>T (p.Ser318Phe) c.457-2495C>T (n.457-2495C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.761C>T (p.Ser254Phe) n.2402C>T n.343C>T c.629C>T (n.629C>T) n.1554-2495C>T c.882C>T n.119C>T n.943C>T n.1204C>T n.1182C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235343C>A | CA474229241 | DDB2 | c.954C>A (p.Ser318=) c.457-2494C>A (n.457-2494C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.762C>A (p.Ser254=) n.2403C>A n.344C>A c.630C>A (n.630C>A) n.1554-2494C>A c.883C>A n.120C>A n.944C>A n.1205C>A n.1183C>A | |
11 | g.47235343C>G | CA474229242 | DDB2 | c.954C>G (p.Ser318=) c.457-2494C>G (n.457-2494C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.762C>G (p.Ser254=) n.2403C>G n.344C>G c.630C>G (n.630C>G) n.1554-2494C>G c.883C>G n.120C>G n.944C>G n.1205C>G n.1183C>G | |
11 | g.47235343C>T | CA474229243 | DDB2 | c.954C>T (p.Ser318=) c.457-2494C>T (n.457-2494C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.762C>T (p.Ser254=) n.2403C>T n.344C>T c.630C>T (n.630C>T) n.1554-2494C>T c.883C>T n.120C>T n.944C>T n.1205C>T n.1183C>T | |
11 | g.47235344C>A | CA380296956 | DDB2 | c.955C>A (p.Gln319Lys) c.457-2493C>A (n.457-2493C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.763C>A (p.Gln255Lys) n.2404C>A n.345C>A c.631C>A (n.631C>A) n.1554-2493C>A c.884C>A n.121C>A n.945C>A n.1206C>A n.1184C>A | |
11 | g.47235344C>G | CA380296958 | DDB2 | c.955C>G (p.Gln319Glu) c.457-2493C>G (n.457-2493C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.763C>G (p.Gln255Glu) n.2404C>G n.345C>G c.631C>G (n.631C>G) n.1554-2493C>G c.884C>G n.121C>G n.945C>G n.1206C>G n.1184C>G | |
11 | g.47235344C>T | CA380296959 | DDB2 | c.955C>T (p.Gln319Ter) c.457-2493C>T (n.457-2493C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.763C>T (p.Gln255Ter) n.2404C>T n.345C>T c.631C>T (n.631C>T) n.1554-2493C>T c.884C>T n.121C>T n.945C>T n.1206C>T n.1184C>T | |
11 | g.47235345A= | CA1969297063 | DDB2 | c.956A= (p.Gln319=) c.457-2492A= (n.457-2492A=) c.*43A= (n.*43A=) c.764A= (p.Gln255=) n.2405A= n.346A= c.632A= (n.632A=) n.1554-2492A= c.885A= n.122A= n.946A= n.1207A= n.1185A= | |
11 | g.47235345A>C | CA380296961 | DDB2 | c.956A>C (p.Gln319Pro) c.457-2492A>C (n.457-2492A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.764A>C (p.Gln255Pro) n.2405A>C n.346A>C c.632A>C (n.632A>C) n.1554-2492A>C c.885A>C n.122A>C n.946A>C n.1207A>C n.1185A>C | dbSNP |
11 | g.47235345A>G | CA5972667 | DDB2 | c.956A>G (p.Gln319Arg) c.457-2492A>G (n.457-2492A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.764A>G (p.Gln255Arg) n.2405A>G n.346A>G c.632A>G (n.632A>G) n.1554-2492A>G c.885A>G n.122A>G n.946A>G n.1207A>G n.1185A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235345A>T | CA380296963 | DDB2 | c.956A>T (p.Gln319Leu) c.457-2492A>T (n.457-2492A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.764A>T (p.Gln255Leu) n.2405A>T n.346A>T c.632A>T (n.632A>T) n.1554-2492A>T c.885A>T n.122A>T n.946A>T n.1207A>T n.1185A>T | |
11 | g.47235346G>A | CA474229251 | DDB2 | c.957G>A (p.Gln319=) c.457-2491G>A (n.457-2491G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.765G>A (p.Gln255=) n.2406G>A n.347G>A c.633G>A (n.633G>A) n.1554-2491G>A c.886G>A n.123G>A n.947G>A n.1208G>A n.1186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235346G>C | CA380296964 | DDB2 | c.957G>C (p.Gln319His) c.457-2491G>C (n.457-2491G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.765G>C (p.Gln255His) n.2406G>C n.347G>C c.633G>C (n.633G>C) n.1554-2491G>C c.886G>C n.123G>C n.947G>C n.1208G>C n.1186G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235346G= | CA1969297065 | DDB2 | c.957G= (p.Gln319=) c.457-2491G= (n.457-2491G=) c.*44G= (n.*44G=) c.765G= (p.Gln255=) n.2406G= n.347G= c.633G= (n.633G=) n.1554-2491G= c.886G= n.123G= n.947G= n.1208G= n.1186G= | |
11 | g.47235346G>T | CA380296966 | DDB2 | c.957G>T (p.Gln319His) c.457-2491G>T (n.457-2491G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.765G>T (p.Gln255His) n.2406G>T n.347G>T c.633G>T (n.633G>T) n.1554-2491G>T c.886G>T n.123G>T n.947G>T n.1208G>T n.1186G>T | |
11 | g.47235347T>A | CA380296972 | DDB2 | c.958T>A (p.Trp320Arg) c.457-2490T>A (n.457-2490T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.766T>A (p.Trp256Arg) n.2407T>A n.348T>A c.634T>A (n.634T>A) n.1554-2490T>A c.887T>A n.124T>A n.948T>A n.1209T>A n.1187T>A | dbSNP |
11 | g.47235347T>C | CA380296974 | DDB2 | c.958T>C (p.Trp320Arg) c.457-2490T>C (n.457-2490T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.766T>C (p.Trp256Arg) n.2407T>C n.348T>C c.634T>C (n.634T>C) n.1554-2490T>C c.887T>C n.124T>C n.948T>C n.1209T>C n.1187T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235347T>G | CA380296970 | DDB2 | c.958T>G (p.Trp320Gly) c.457-2490T>G (n.457-2490T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) c.766T>G (p.Trp256Gly) n.2407T>G n.348T>G c.634T>G (n.634T>G) n.1554-2490T>G c.887T>G n.124T>G n.948T>G n.1209T>G n.1187T>G | |
11 | g.47235347T= | CA1969297069 | DDB2 | c.958T= (p.Trp320=) c.457-2490T= (n.457-2490T=) c.*45T= (n.*45T=) c.766T= (p.Trp256=) n.2407T= n.348T= c.634T= (n.634T=) n.1554-2490T= c.887T= n.124T= n.948T= n.1209T= n.1187T= | |
11 | g.47235348G>A | CA380296977 | DDB2 | c.959G>A (p.Trp320Ter) c.457-2489G>A (n.457-2489G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.767G>A (p.Trp256Ter) n.2408G>A n.349G>A c.635G>A (n.635G>A) n.1554-2489G>A c.888G>A n.125G>A n.949G>A n.1210G>A n.1188G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235348G>C | CA380296979 | DDB2 | c.959G>C (p.Trp320Ser) c.457-2489G>C (n.457-2489G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.767G>C (p.Trp256Ser) n.2408G>C n.349G>C c.635G>C (n.635G>C) n.1554-2489G>C c.888G>C n.125G>C n.949G>C n.1210G>C n.1188G>C | |
11 | g.47235348G= | CA1969297072 | DDB2 | c.959G= (p.Trp320=) c.457-2489G= (n.457-2489G=) c.*46G= (n.*46G=) c.767G= (p.Trp256=) n.2408G= n.349G= c.635G= (n.635G=) n.1554-2489G= c.888G= n.125G= n.949G= n.1210G= n.1188G= | |
11 | g.47235348G>T | CA380296981 | DDB2 | c.959G>T (p.Trp320Leu) c.457-2489G>T (n.457-2489G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.767G>T (p.Trp256Leu) n.2408G>T n.349G>T c.635G>T (n.635G>T) n.1554-2489G>T c.888G>T n.125G>T n.949G>T n.1210G>T n.1188G>T | |
11 | g.47235348_47235357del | CA2613378854 | DDB2 | c.959_968del (p.Trp320SerfsTer4) c.457-2489_457-2480del (n.457-2489_457-2480del) c.*46_*55del (n.*46_*55del) c.767_776del (p.Trp256SerfsTer4) n.2408_2417del n.349_358del c.635_644del (n.635_644del) n.1554-2489_1554-2480del c.888_897del n.125_134del n.949_958del n.1210_1219del n.1188_1197del | gnomAD v4 |
11 | g.47235349G>A | CA380296984 | DDB2 | c.960G>A (p.Trp320Ter) c.457-2488G>A (n.457-2488G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.768G>A (p.Trp256Ter) n.2409G>A n.350G>A c.636G>A (n.636G>A) n.1554-2488G>A c.889G>A n.126G>A n.950G>A n.1211G>A n.1189G>A | |
11 | g.47235349G>C | CA380296986 | DDB2 | c.960G>C (p.Trp320Cys) c.457-2488G>C (n.457-2488G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.768G>C (p.Trp256Cys) n.2409G>C n.350G>C c.636G>C (n.636G>C) n.1554-2488G>C c.889G>C n.126G>C n.950G>C n.1211G>C n.1189G>C | |
11 | g.47235349G>T | CA380296989 | DDB2 | c.960G>T (p.Trp320Cys) c.457-2488G>T (n.457-2488G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.768G>T (p.Trp256Cys) n.2409G>T n.350G>T c.636G>T (n.636G>T) n.1554-2488G>T c.889G>T n.126G>T n.950G>T n.1211G>T n.1189G>T | |
11 | g.47235350G>A | CA380296995 | DDB2 | c.961G>A (p.Asp321Asn) c.457-2487G>A (n.457-2487G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.769G>A (p.Asp257Asn) n.2410G>A n.351G>A c.637G>A (n.637G>A) n.1554-2487G>A c.890G>A n.127G>A n.951G>A n.1212G>A n.1190G>A | |
11 | g.47235350G>C | CA380296992 | DDB2 | c.961G>C (p.Asp321His) c.457-2487G>C (n.457-2487G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.769G>C (p.Asp257His) n.2410G>C n.351G>C c.637G>C (n.637G>C) n.1554-2487G>C c.890G>C n.127G>C n.951G>C n.1212G>C n.1190G>C | |
11 | g.47235350G>T | CA380296993 | DDB2 | c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.457-2487G>T (n.457-2487G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.769G>T (p.Asp257Tyr) n.2410G>T n.351G>T c.637G>T (n.637G>T) n.1554-2487G>T c.890G>T n.127G>T n.951G>T n.1212G>T n.1190G>T | |
11 | g.47235351A>C | CA380296998 | DDB2 | c.962A>C (p.Asp321Ala) c.457-2486A>C (n.457-2486A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.770A>C (p.Asp257Ala) n.2411A>C n.352A>C c.638A>C (n.638A>C) n.1554-2486A>C c.891A>C n.128A>C n.952A>C n.1213A>C n.1191A>C | |
11 | g.47235351A>G | CA380297000 | DDB2 | c.962A>G (p.Asp321Gly) c.457-2486A>G (n.457-2486A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.770A>G (p.Asp257Gly) n.2411A>G n.352A>G c.638A>G (n.638A>G) n.1554-2486A>G c.891A>G n.128A>G n.952A>G n.1213A>G n.1191A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235351A>T | CA380297002 | DDB2 | c.962A>T (p.Asp321Val) c.457-2486A>T (n.457-2486A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.770A>T (p.Asp257Val) n.2411A>T n.352A>T c.638A>T (n.638A>T) n.1554-2486A>T c.891A>T n.128A>T n.952A>T n.1213A>T n.1191A>T | |
11 | g.47235352C>A | CA380297004 | DDB2 | c.963C>A (p.Asp321Glu) c.457-2485C>A (n.457-2485C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.771C>A (p.Asp257Glu) n.2412C>A n.353C>A c.639C>A (n.639C>A) n.1554-2485C>A c.892C>A n.129C>A n.953C>A n.1214C>A n.1192C>A | |
11 | g.47235352C>G | CA380297007 | DDB2 | c.963C>G (p.Asp321Glu) c.457-2485C>G (n.457-2485C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.771C>G (p.Asp257Glu) n.2412C>G n.353C>G c.639C>G (n.639C>G) n.1554-2485C>G c.892C>G n.129C>G n.953C>G n.1214C>G n.1192C>G | |
11 | g.47235352C>T | CA474229259 | DDB2 | c.963C>T (p.Asp321=) c.457-2485C>T (n.457-2485C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.771C>T (p.Asp257=) n.2412C>T n.353C>T c.639C>T (n.639C>T) n.1554-2485C>T c.892C>T n.129C>T n.953C>T n.1214C>T n.1192C>T | |
11 | g.47235353T>A | CA380297009 | DDB2 | c.964T>A (p.Cys322Ser) c.457-2484T>A (n.457-2484T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.772T>A (p.Cys258Ser) n.2413T>A n.354T>A c.640T>A (n.640T>A) n.1554-2484T>A c.893T>A n.130T>A n.954T>A n.1215T>A n.1193T>A | |
11 | g.47235353T>C | CA5972668 | DDB2 | c.964T>C (p.Cys322Arg) c.457-2484T>C (n.457-2484T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.772T>C (p.Cys258Arg) n.2413T>C n.354T>C c.640T>C (n.640T>C) n.1554-2484T>C c.893T>C n.130T>C n.954T>C n.1215T>C n.1193T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.47235353T>G | CA380297010 | DDB2 | c.964T>G (p.Cys322Gly) c.457-2484T>G (n.457-2484T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.772T>G (p.Cys258Gly) n.2413T>G n.354T>G c.640T>G (n.640T>G) n.1554-2484T>G c.893T>G n.130T>G n.954T>G n.1215T>G n.1193T>G | |
11 | g.47235353T= | CA1969297074 | DDB2 | c.964T= (p.Cys322=) c.457-2484T= (n.457-2484T=) c.*51T= (n.*51T=) c.772T= (p.Cys258=) n.2413T= n.354T= c.640T= (n.640T=) n.1554-2484T= c.893T= n.130T= n.954T= n.1215T= n.1193T= | |
11 | g.47235354G>A | CA380297014 | DDB2 | c.965G>A (p.Cys322Tyr) c.457-2483G>A (n.457-2483G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.773G>A (p.Cys258Tyr) n.2414G>A n.355G>A c.641G>A (n.641G>A) n.1554-2483G>A c.894G>A n.131G>A n.955G>A n.1216G>A n.1194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235354G>C | CA380297017 | DDB2 | c.965G>C (p.Cys322Ser) c.457-2483G>C (n.457-2483G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.773G>C (p.Cys258Ser) n.2414G>C n.355G>C c.641G>C (n.641G>C) n.1554-2483G>C c.894G>C n.131G>C n.955G>C n.1216G>C n.1194G>C | |
11 | g.47235354G= | CA1969297077 | DDB2 | c.965G= (p.Cys322=) c.457-2483G= (n.457-2483G=) c.*52G= (n.*52G=) c.773G= (p.Cys258=) n.2414G= n.355G= c.641G= (n.641G=) n.1554-2483G= c.894G= n.131G= n.955G= n.1216G= n.1194G= | |
11 | g.47235354G>T | CA380297019 | DDB2 | c.965G>T (p.Cys322Phe) c.457-2483G>T (n.457-2483G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.773G>T (p.Cys258Phe) n.2414G>T n.355G>T c.641G>T (n.641G>T) n.1554-2483G>T c.894G>T n.131G>T n.955G>T n.1216G>T n.1194G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47235355C>A | CA380297023 | DDB2 | c.966C>A (p.Cys322Ter) c.457-2482C>A (n.457-2482C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.774C>A (p.Cys258Ter) n.2415C>A n.356C>A c.642C>A (n.642C>A) n.1554-2482C>A c.895C>A n.132C>A n.956C>A n.1217C>A n.1195C>A | |
11 | g.47235355C= | CA1969297079 | DDB2 | c.966C= (p.Cys322=) c.457-2482C= (n.457-2482C=) c.*53C= (n.*53C=) c.774C= (p.Cys258=) n.2415C= n.356C= c.642C= (n.642C=) n.1554-2482C= c.895C= n.132C= n.956C= n.1217C= n.1195C= | |
11 | g.47235355C>G | CA380297025 | DDB2 | c.966C>G (p.Cys322Trp) c.457-2482C>G (n.457-2482C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.774C>G (p.Cys258Trp) n.2415C>G n.356C>G c.642C>G (n.642C>G) n.1554-2482C>G c.895C>G n.132C>G n.956C>G n.1217C>G n.1195C>G | |
11 | g.47235355C>T | CA5972669 | DDB2 | c.966C>T (p.Cys322=) c.457-2482C>T (n.457-2482C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.774C>T (p.Cys258=) n.2415C>T n.356C>T c.642C>T (n.642C>T) n.1554-2482C>T c.895C>T n.132C>T n.956C>T n.1217C>T n.1195C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.47235359dup | CA2791322876 | DDB2 | c.970dup (p.Leu324ProfsTer?) c.457-2478dup (n.457-2478dup) c.*57dup (n.*57dup) c.778dup (p.Leu260ProfsTer?) n.2419dup n.360dup c.646dup (n.646dup) n.1554-2478dup c.899dup n.136dup n.960dup n.1221dup n.1199dup | |
11 | g.47235359del | CA2574813985 | DDB2 | c.970del (p.Leu324TrpfsTer3) c.457-2478del (n.457-2478del) c.*57del (n.*57del) c.778del (p.Leu260TrpfsTer3) n.2419del n.360del c.646del (n.646del) n.1554-2478del c.899del n.136del n.960del n.1221del n.1199del | gnomAD v4 |
11 | g.47235356C>A | CA5972670 | DDB2 | c.967C>A (p.Pro323Thr) c.457-2481C>A (n.457-2481C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.775C>A (p.Pro259Thr) n.2416C>A n.357C>A c.643C>A (n.643C>A) n.1554-2481C>A c.896C>A n.133C>A n.957C>A n.1218C>A n.1196C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47235356C= | CA1969297081 | DDB2 | c.967C= (p.Pro323=) c.457-2481C= (n.457-2481C=) c.*54C= (n.*54C=) c.775C= (p.Pro259=) n.2416C= n.357C= c.643C= (n.643C=) n.1554-2481C= c.896C= n.133C= n.957C= n.1218C= n.1196C= | |
11 | g.47235356C>G | CA380297031 | DDB2 | c.967C>G (p.Pro323Ala) c.457-2481C>G (n.457-2481C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.775C>G (p.Pro259Ala) n.2416C>G n.357C>G c.643C>G (n.643C>G) n.1554-2481C>G c.896C>G n.133C>G n.957C>G n.1218C>G n.1196C>G | |
11 | g.47235356C>T | CA380297032 | DDB2 | c.967C>T (p.Pro323Ser) c.457-2481C>T (n.457-2481C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.775C>T (p.Pro259Ser) n.2416C>T n.357C>T c.643C>T (n.643C>T) n.1554-2481C>T c.896C>T n.133C>T n.957C>T n.1218C>T n.1196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235357C>A | CA380297035 | DDB2 | c.968C>A (p.Pro323His) c.457-2480C>A (n.457-2480C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.776C>A (p.Pro259His) n.2417C>A n.358C>A c.644C>A (n.644C>A) n.1554-2480C>A c.897C>A n.134C>A n.958C>A n.1219C>A n.1197C>A | |
11 | g.47235357C>G | CA380297037 | DDB2 | c.968C>G (p.Pro323Arg) c.457-2480C>G (n.457-2480C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.776C>G (p.Pro259Arg) n.2417C>G n.358C>G c.644C>G (n.644C>G) n.1554-2480C>G c.897C>G n.134C>G n.958C>G n.1219C>G n.1197C>G | |
11 | g.47235357C>T | CA380297039 | DDB2 | c.968C>T (p.Pro323Leu) c.457-2480C>T (n.457-2480C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.776C>T (p.Pro259Leu) n.2417C>T n.358C>T c.644C>T (n.644C>T) n.1554-2480C>T c.897C>T n.134C>T n.958C>T n.1219C>T n.1197C>T | |
11 | g.47235358C>A | CA474229260 | DDB2 | c.969C>A (p.Pro323=) c.457-2479C>A (n.457-2479C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.777C>A (p.Pro259=) n.2418C>A n.359C>A c.645C>A (n.645C>A) n.1554-2479C>A c.898C>A n.135C>A n.959C>A n.1220C>A n.1198C>A | |
11 | g.47235358C>G | CA474229261 | DDB2 | c.969C>G (p.Pro323=) c.457-2479C>G (n.457-2479C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.777C>G (p.Pro259=) n.2418C>G n.359C>G c.645C>G (n.645C>G) n.1554-2479C>G c.898C>G n.135C>G n.959C>G n.1220C>G n.1198C>G | |
11 | g.47235358C>T | CA474229262 | DDB2 | c.969C>T (p.Pro323=) c.457-2479C>T (n.457-2479C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.777C>T (p.Pro259=) n.2418C>T n.359C>T c.645C>T (n.645C>T) n.1554-2479C>T c.898C>T n.135C>T n.959C>T n.1220C>T n.1198C>T | |
11 | g.47235359C>A | CA380297043 | DDB2 | c.970C>A (p.Leu324Met) c.457-2478C>A (n.457-2478C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.778C>A (p.Leu260Met) n.2419C>A n.360C>A c.646C>A (n.646C>A) n.1554-2478C>A c.899C>A n.136C>A n.960C>A n.1221C>A n.1199C>A | |
11 | g.47235359C>G | CA380297042 | DDB2 | c.970C>G (p.Leu324Val) c.457-2478C>G (n.457-2478C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.778C>G (p.Leu260Val) n.2419C>G n.360C>G c.646C>G (n.646C>G) n.1554-2478C>G c.899C>G n.136C>G n.960C>G n.1221C>G n.1199C>G | |
11 | g.47235359C>T | CA474229263 | DDB2 | c.970C>T (p.Leu324=) c.457-2478C>T (n.457-2478C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.778C>T (p.Leu260=) n.2419C>T n.360C>T c.646C>T (n.646C>T) n.1554-2478C>T c.899C>T n.136C>T n.960C>T n.1221C>T n.1199C>T | |
11 | g.47235360del | CA2574813986 | DDB2 | c.971del (p.Leu324ArgfsTer3) c.457-2477del (n.457-2477del) c.*58del (n.*58del) c.779del (p.Leu260ArgfsTer3) n.2420del n.361del c.647del (n.647del) n.1554-2477del c.900del n.137del n.961del n.1222del n.1200del | gnomAD v4 |
11 | g.47235360T>A | CA380297046 | DDB2 | c.971T>A (p.Leu324Gln) c.457-2477T>A (n.457-2477T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.779T>A (p.Leu260Gln) n.2420T>A n.361T>A c.647T>A (n.647T>A) n.1554-2477T>A c.900T>A n.137T>A n.961T>A n.1222T>A n.1200T>A | |
11 | g.47235360T>C | CA380297050 | DDB2 | c.971T>C (p.Leu324Pro) c.457-2477T>C (n.457-2477T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.779T>C (p.Leu260Pro) n.2420T>C n.361T>C c.647T>C (n.647T>C) n.1554-2477T>C c.900T>C n.137T>C n.961T>C n.1222T>C n.1200T>C | |
11 | g.47235360T>G | CA380297048 | DDB2 | c.971T>G (p.Leu324Arg) c.457-2477T>G (n.457-2477T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.779T>G (p.Leu260Arg) n.2420T>G n.361T>G c.647T>G (n.647T>G) n.1554-2477T>G c.900T>G n.137T>G n.961T>G n.1222T>G n.1200T>G | |
11 | g.47235361G>A | CA474229264 | DDB2 | c.972G>A (p.Leu324=) c.457-2476G>A (n.457-2476G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.780G>A (p.Leu260=) n.2421G>A n.362G>A c.648G>A (n.648G>A) n.1554-2476G>A c.901G>A n.138G>A n.962G>A n.1223G>A n.1201G>A | |
11 | g.47235361G>C | CA474229265 | DDB2 | c.972G>C (p.Leu324=) c.457-2476G>C (n.457-2476G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.780G>C (p.Leu260=) n.2421G>C n.362G>C c.648G>C (n.648G>C) n.1554-2476G>C c.901G>C n.138G>C n.962G>C n.1223G>C n.1201G>C | |
11 | g.47235361G>T | CA474229266 | DDB2 | c.972G>T (p.Leu324=) c.457-2476G>T (n.457-2476G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.780G>T (p.Leu260=) n.2421G>T n.362G>T c.648G>T (n.648G>T) n.1554-2476G>T c.901G>T n.138G>T n.962G>T n.1223G>T n.1201G>T | |
11 | g.47235362G>A | CA380297053 | DDB2 | c.973G>A (p.Gly325Ser) c.457-2475G>A (n.457-2475G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.781G>A (p.Gly261Ser) n.2422G>A n.363G>A c.649G>A (n.649G>A) n.1554-2475G>A c.902G>A n.139G>A n.963G>A n.1224G>A n.1202G>A | |
11 | g.47235362G>C | CA380297057 | DDB2 | c.973G>C (p.Gly325Arg) c.457-2475G>C (n.457-2475G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.781G>C (p.Gly261Arg) n.2422G>C n.363G>C c.649G>C (n.649G>C) n.1554-2475G>C c.902G>C n.139G>C n.963G>C n.1224G>C n.1202G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235362G= | CA1969297083 | DDB2 | c.973G= (p.Gly325=) c.457-2475G= (n.457-2475G=) c.*60G= (n.*60G=) c.781G= (p.Gly261=) n.2422G= n.363G= c.649G= (n.649G=) n.1554-2475G= c.902G= n.139G= n.963G= n.1224G= n.1202G= | |
11 | g.47235362G>T | CA380297055 | DDB2 | c.973G>T (p.Gly325Cys) c.457-2475G>T (n.457-2475G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.781G>T (p.Gly261Cys) n.2422G>T n.363G>T c.649G>T (n.649G>T) n.1554-2475G>T c.902G>T n.139G>T n.963G>T n.1224G>T n.1202G>T | |
11 | g.47235363G>A | CA380297060 | DDB2 | c.974G>A (p.Gly325Asp) c.457-2474G>A (n.457-2474G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.782G>A (p.Gly261Asp) n.2423G>A n.364G>A c.650G>A (n.650G>A) n.1554-2474G>A c.903G>A n.140G>A n.964G>A n.1225G>A n.1203G>A | |
11 | g.47235363G>C | CA380297062 | DDB2 | c.974G>C (p.Gly325Ala) c.457-2474G>C (n.457-2474G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) c.782G>C (p.Gly261Ala) n.2423G>C n.364G>C c.650G>C (n.650G>C) n.1554-2474G>C c.903G>C n.140G>C n.964G>C n.1225G>C n.1203G>C | dbSNP |
11 | g.47235363G= | CA1969297086 | DDB2 | c.974G= (p.Gly325=) c.457-2474G= (n.457-2474G=) c.*61G= (n.*61G=) c.782G= (p.Gly261=) n.2423G= n.364G= c.650G= (n.650G=) n.1554-2474G= c.903G= n.140G= n.964G= n.1225G= n.1203G= | |
11 | g.47235363G>T | CA380297061 | DDB2 | c.974G>T (p.Gly325Val) c.457-2474G>T (n.457-2474G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.782G>T (p.Gly261Val) n.2423G>T n.364G>T c.650G>T (n.650G>T) n.1554-2474G>T c.903G>T n.140G>T n.964G>T n.1225G>T n.1203G>T | |
11 | g.47235364C>A | CA474229267 | DDB2 | c.975C>A (p.Gly325=) c.457-2473C>A (n.457-2473C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.783C>A (p.Gly261=) n.2424C>A n.365C>A c.651C>A (n.651C>A) n.1554-2473C>A c.904C>A n.141C>A n.965C>A n.1226C>A n.1204C>A | |
11 | g.47235364C>G | CA474229268 | DDB2 | c.975C>G (p.Gly325=) c.457-2473C>G (n.457-2473C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.783C>G (p.Gly261=) n.2424C>G n.365C>G c.651C>G (n.651C>G) n.1554-2473C>G c.904C>G n.141C>G n.965C>G n.1226C>G n.1204C>G | |
11 | g.47235364C>T | CA474229269 | DDB2 | c.975C>T (p.Gly325=) c.457-2473C>T (n.457-2473C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.783C>T (p.Gly261=) n.2424C>T n.365C>T c.651C>T (n.651C>T) n.1554-2473C>T c.904C>T n.141C>T n.965C>T n.1226C>T n.1204C>T | |
11 | g.47235365C>A | CA380297064 | DDB2 | c.976C>A (p.Leu326Met) c.457-2472C>A (n.457-2472C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.784C>A (p.Leu262Met) n.2425C>A n.366C>A c.652C>A (n.652C>A) n.1554-2472C>A c.905C>A n.142C>A n.966C>A n.1227C>A n.1205C>A | |
11 | g.47235365C>G | CA380297066 | DDB2 | c.976C>G (p.Leu326Val) c.457-2472C>G (n.457-2472C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.784C>G (p.Leu262Val) n.2425C>G n.366C>G c.652C>G (n.652C>G) n.1554-2472C>G c.905C>G n.142C>G n.966C>G n.1227C>G n.1205C>G | |
11 | g.47235365C>T | CA474229270 | DDB2 | c.976C>T (p.Leu326=) c.457-2472C>T (n.457-2472C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.784C>T (p.Leu262=) n.2425C>T n.366C>T c.652C>T (n.652C>T) n.1554-2472C>T c.905C>T n.142C>T n.966C>T n.1227C>T n.1205C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235366T>A | CA380297068 | DDB2 | c.977T>A (p.Leu326Gln) c.457-2471T>A (n.457-2471T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.785T>A (p.Leu262Gln) n.2426T>A n.367T>A c.653T>A (n.653T>A) n.1554-2471T>A c.906T>A n.143T>A n.967T>A n.1228T>A n.1206T>A | |
11 | g.47235366T>C | CA5972671 | DDB2 | c.977T>C (p.Leu326Pro) c.457-2471T>C (n.457-2471T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.785T>C (p.Leu262Pro) n.2426T>C n.367T>C c.653T>C (n.653T>C) n.1554-2471T>C c.906T>C n.143T>C n.967T>C n.1228T>C n.1206T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47235366T>G | CA380297071 | DDB2 | c.977T>G (p.Leu326Arg) c.457-2471T>G (n.457-2471T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.785T>G (p.Leu262Arg) n.2426T>G n.367T>G c.653T>G (n.653T>G) n.1554-2471T>G c.906T>G n.143T>G n.967T>G n.1228T>G n.1206T>G | |
11 | g.47235366T= | CA1969297089 | DDB2 | c.977T= (p.Leu326=) c.457-2471T= (n.457-2471T=) c.*64T= (n.*64T=) c.785T= (p.Leu262=) n.2426T= n.367T= c.653T= (n.653T=) n.1554-2471T= c.906T= n.143T= n.967T= n.1228T= n.1206T= | |
11 | g.47235367G>A | CA474229272 | DDB2 | c.978G>A (p.Leu326=) c.457-2470G>A (n.457-2470G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.786G>A (p.Leu262=) n.2427G>A n.368G>A c.654G>A (n.654G>A) n.1554-2470G>A c.907G>A n.144G>A n.968G>A n.1229G>A n.1207G>A | |
11 | g.47235367G>C | CA474229273 | DDB2 | c.978G>C (p.Leu326=) c.457-2470G>C (n.457-2470G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) c.786G>C (p.Leu262=) n.2427G>C n.368G>C c.654G>C (n.654G>C) n.1554-2470G>C c.907G>C n.144G>C n.968G>C n.1229G>C n.1207G>C | |
11 | g.47235367G>T | CA474229271 | DDB2 | c.978G>T (p.Leu326=) c.457-2470G>T (n.457-2470G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.786G>T (p.Leu262=) n.2427G>T n.368G>T c.654G>T (n.654G>T) n.1554-2470G>T c.907G>T n.144G>T n.968G>T n.1229G>T n.1207G>T | |
11 | g.47235368A= | CA1969297092 | DDB2 | c.979A= (p.Ile327=) c.457-2469A= (n.457-2469A=) c.*66A= (n.*66A=) c.787A= (p.Ile263=) n.2428A= n.369A= c.655A= (n.655A=) n.1554-2469A= c.908A= n.145A= n.969A= n.1230A= n.1208A= | |
11 | g.47235368A>C | CA380297074 | DDB2 | c.979A>C (p.Ile327Leu) c.457-2469A>C (n.457-2469A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.787A>C (p.Ile263Leu) n.2428A>C n.369A>C c.655A>C (n.655A>C) n.1554-2469A>C c.908A>C n.145A>C n.969A>C n.1230A>C n.1208A>C | |
11 | g.47235368A>G | CA380297076 | DDB2 | c.979A>G (p.Ile327Val) c.457-2469A>G (n.457-2469A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.787A>G (p.Ile263Val) n.2428A>G n.369A>G c.655A>G (n.655A>G) n.1554-2469A>G c.908A>G n.145A>G n.969A>G n.1230A>G n.1208A>G | |
11 | g.47235368A>T | CA5972672 | DDB2 | c.979A>T (p.Ile327Phe) c.457-2469A>T (n.457-2469A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.787A>T (p.Ile263Phe) n.2428A>T n.369A>T c.655A>T (n.655A>T) n.1554-2469A>T c.908A>T n.145A>T n.969A>T n.1230A>T n.1208A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235369T>A | CA380297080 | DDB2 | c.980T>A (p.Ile327Asn) c.457-2468T>A (n.457-2468T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.788T>A (p.Ile263Asn) n.2429T>A n.370T>A c.656T>A (n.656T>A) n.1554-2468T>A c.909T>A n.146T>A n.970T>A n.1231T>A n.1209T>A | |
11 | g.47235369T>C | CA380297082 | DDB2 | c.980T>C (p.Ile327Thr) c.457-2468T>C (n.457-2468T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.788T>C (p.Ile263Thr) n.2429T>C n.370T>C c.656T>C (n.656T>C) n.1554-2468T>C c.909T>C n.146T>C n.970T>C n.1231T>C n.1209T>C | |
11 | g.47235369T>G | CA380297084 | DDB2 | c.980T>G (p.Ile327Ser) c.457-2468T>G (n.457-2468T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.788T>G (p.Ile263Ser) n.2429T>G n.370T>G c.656T>G (n.656T>G) n.1554-2468T>G c.909T>G n.146T>G n.970T>G n.1231T>G n.1209T>G | |
11 | g.47235370C>A | CA474229275 | DDB2 | c.981C>A (p.Ile327=) c.457-2467C>A (n.457-2467C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.789C>A (p.Ile263=) n.2430C>A n.371C>A c.657C>A (n.657C>A) n.1554-2467C>A c.910C>A n.147C>A n.971C>A n.1232C>A n.1210C>A | dbSNP |
11 | g.47235370C= | CA1969297094 | DDB2 | c.981C= (p.Ile327=) c.457-2467C= (n.457-2467C=) c.*68C= (n.*68C=) c.789C= (p.Ile263=) n.2430C= n.371C= c.657C= (n.657C=) n.1554-2467C= c.910C= n.147C= n.971C= n.1232C= n.1210C= | |
11 | g.47235370C>G | CA380297086 | DDB2 | c.981C>G (p.Ile327Met) c.457-2467C>G (n.457-2467C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.789C>G (p.Ile263Met) n.2430C>G n.371C>G c.657C>G (n.657C>G) n.1554-2467C>G c.910C>G n.147C>G n.971C>G n.1232C>G n.1210C>G | |
11 | g.47235370C>T | CA474229274 | DDB2 | c.981C>T (p.Ile327=) c.457-2467C>T (n.457-2467C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.789C>T (p.Ile263=) n.2430C>T n.371C>T c.657C>T (n.657C>T) n.1554-2467C>T c.910C>T n.147C>T n.971C>T n.1232C>T n.1210C>T | |
11 | g.47235371C>A | CA380297090 | DDB2 | c.982C>A (p.Pro328Thr) c.457-2466C>A (n.457-2466C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.790C>A (p.Pro264Thr) n.2431C>A n.372C>A c.658C>A (n.658C>A) n.1554-2466C>A c.911C>A n.148C>A n.972C>A n.1233C>A n.1211C>A | |
11 | g.47235371C>G | CA380297094 | DDB2 | c.982C>G (p.Pro328Ala) c.457-2466C>G (n.457-2466C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.790C>G (p.Pro264Ala) n.2431C>G n.372C>G c.658C>G (n.658C>G) n.1554-2466C>G c.911C>G n.148C>G n.972C>G n.1233C>G n.1211C>G | |
11 | g.47235371C>T | CA380297092 | DDB2 | c.982C>T (p.Pro328Ser) c.457-2466C>T (n.457-2466C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.790C>T (p.Pro264Ser) n.2431C>T n.372C>T c.658C>T (n.658C>T) n.1554-2466C>T c.911C>T n.148C>T n.972C>T n.1233C>T n.1211C>T | |
11 | g.47235372C>A | CA380297098 | DDB2 | c.983C>A (p.Pro328Gln) c.457-2465C>A (n.457-2465C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.791C>A (p.Pro264Gln) n.2432C>A n.373C>A c.659C>A (n.659C>A) n.1554-2465C>A c.912C>A n.149C>A n.973C>A n.1234C>A n.1212C>A | |
11 | g.47235372C= | CA1969297096 | DDB2 | c.983C= (p.Pro328=) c.457-2465C= (n.457-2465C=) c.*70C= (n.*70C=) c.791C= (p.Pro264=) n.2432C= n.373C= c.659C= (n.659C=) n.1554-2465C= c.912C= n.149C= n.973C= n.1234C= n.1212C= | |
11 | g.47235372C>G | CA380297099 | DDB2 | c.983C>G (p.Pro328Arg) c.457-2465C>G (n.457-2465C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.791C>G (p.Pro264Arg) n.2432C>G n.373C>G c.659C>G (n.659C>G) n.1554-2465C>G c.912C>G n.149C>G n.973C>G n.1234C>G n.1212C>G | |
11 | g.47235372C>T | CA5972673 | DDB2 | c.983C>T (p.Pro328Leu) c.457-2465C>T (n.457-2465C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.791C>T (p.Pro264Leu) n.2432C>T n.373C>T c.659C>T (n.659C>T) n.1554-2465C>T c.912C>T n.149C>T n.973C>T n.1234C>T n.1212C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47235373G>A | CA5972674 | DDB2 | c.984G>A (p.Pro328=) c.457-2464G>A (n.457-2464G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.792G>A (p.Pro264=) n.2433G>A n.374G>A c.660G>A (n.660G>A) n.1554-2464G>A c.913G>A n.150G>A n.974G>A n.1235G>A n.1213G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235373G>C | CA474229277 | DDB2 | c.984G>C (p.Pro328=) c.457-2464G>C (n.457-2464G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.792G>C (p.Pro264=) n.2433G>C n.374G>C c.660G>C (n.660G>C) n.1554-2464G>C c.913G>C n.150G>C n.974G>C n.1235G>C n.1213G>C | |
11 | g.47235373G= | CA1969297099 | DDB2 | c.984G= (p.Pro328=) c.457-2464G= (n.457-2464G=) c.*71G= (n.*71G=) c.792G= (p.Pro264=) n.2433G= n.374G= c.660G= (n.660G=) n.1554-2464G= c.913G= n.150G= n.974G= n.1235G= n.1213G= | |
11 | g.47235373G>T | CA474229276 | DDB2 | c.984G>T (p.Pro328=) c.457-2464G>T (n.457-2464G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.792G>T (p.Pro264=) n.2433G>T n.374G>T c.660G>T (n.660G>T) n.1554-2464G>T c.913G>T n.150G>T n.974G>T n.1235G>T n.1213G>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.47235374C>A | CA380297106 | DDB2 | c.985C>A (p.His329Asn) c.457-2463C>A (n.457-2463C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.793C>A (p.His265Asn) n.2434C>A n.375C>A c.661C>A (n.661C>A) n.1554-2463C>A c.914C>A n.151C>A n.975C>A n.1236C>A n.1214C>A | |
11 | g.47235374C= | CA1969297101 | DDB2 | c.985C= (p.His329=) c.457-2463C= (n.457-2463C=) c.*72C= (n.*72C=) c.793C= (p.His265=) n.2434C= n.375C= c.661C= (n.661C=) n.1554-2463C= c.914C= n.151C= n.975C= n.1236C= n.1214C= | |
11 | g.47235374C>G | CA380297108 | DDB2 | c.985C>G (p.His329Asp) c.457-2463C>G (n.457-2463C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.793C>G (p.His265Asp) n.2434C>G n.375C>G c.661C>G (n.661C>G) n.1554-2463C>G c.914C>G n.151C>G n.975C>G n.1236C>G n.1214C>G | |
11 | g.47235374C>T | CA380297110 | DDB2 | c.985C>T (p.His329Tyr) c.457-2463C>T (n.457-2463C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.793C>T (p.His265Tyr) n.2434C>T n.375C>T c.661C>T (n.661C>T) n.1554-2463C>T c.914C>T n.151C>T n.975C>T n.1236C>T n.1214C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.47235375A= | CA1969297103 | DDB2 | c.986A= (p.His329=) c.457-2462A= (n.457-2462A=) c.*73A= (n.*73A=) c.794A= (p.His265=) n.2435A= n.376A= c.662A= (n.662A=) n.1554-2462A= c.915A= n.152A= n.976A= n.1237A= n.1215A= | |
11 | g.47235375A>C | CA380297113 | DDB2 | c.986A>C (p.His329Pro) c.457-2462A>C (n.457-2462A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) c.794A>C (p.His265Pro) n.2435A>C n.376A>C c.662A>C (n.662A>C) n.1554-2462A>C c.915A>C n.152A>C n.976A>C n.1237A>C n.1215A>C | dbSNP |
11 | g.47235375A>G | CA380297115 | DDB2 | c.986A>G (p.His329Arg) c.457-2462A>G (n.457-2462A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) c.794A>G (p.His265Arg) n.2435A>G n.376A>G c.662A>G (n.662A>G) n.1554-2462A>G c.915A>G n.152A>G n.976A>G n.1237A>G n.1215A>G | |
11 | g.47235375A>T | CA380297117 | DDB2 | c.986A>T (p.His329Leu) c.457-2462A>T (n.457-2462A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) c.794A>T (p.His265Leu) n.2435A>T n.376A>T c.662A>T (n.662A>T) n.1554-2462A>T c.915A>T n.152A>T n.976A>T n.1237A>T n.1215A>T | |
11 | g.47235376C>A | CA380297119 | DDB2 | c.987C>A (p.His329Gln) c.457-2461C>A (n.457-2461C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.795C>A (p.His265Gln) n.2436C>A n.377C>A c.663C>A (n.663C>A) n.1554-2461C>A c.916C>A n.153C>A n.977C>A n.1238C>A n.1216C>A | |
11 | g.47235376C= | CA1969297105 | DDB2 | c.987C= (p.His329=) c.457-2461C= (n.457-2461C=) c.*74C= (n.*74C=) c.795C= (p.His265=) n.2436C= n.377C= c.663C= (n.663C=) n.1554-2461C= c.916C= n.153C= n.977C= n.1238C= n.1216C= | |
11 | g.47235376C>G | CA380297120 | DDB2 | c.987C>G (p.His329Gln) c.457-2461C>G (n.457-2461C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.795C>G (p.His265Gln) n.2436C>G n.377C>G c.663C>G (n.663C>G) n.1554-2461C>G c.916C>G n.153C>G n.977C>G n.1238C>G n.1216C>G | |
11 | g.47235376C>T | CA474229278 | DDB2 | c.987C>T (p.His329=) c.457-2461C>T (n.457-2461C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.795C>T (p.His265=) n.2436C>T n.377C>T c.663C>T (n.663C>T) n.1554-2461C>T c.916C>T n.153C>T n.977C>T n.1238C>T n.1216C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235378del | CA2574813987 | DDB2 | c.989del (p.Pro330LeufsTer?) c.457-2459del (n.457-2459del) c.*76del (n.*76del) c.797del (p.Pro266LeufsTer?) n.2438del n.379del c.665del (n.665del) n.1554-2459del c.918del n.155del n.979del n.1240del n.1218del | |
11 | g.47235377C>A | CA380297123 | DDB2 | c.988C>A (p.Pro330Thr) c.457-2460C>A (n.457-2460C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.796C>A (p.Pro266Thr) n.2437C>A n.378C>A c.664C>A (n.664C>A) n.1554-2460C>A c.917C>A n.154C>A n.978C>A n.1239C>A n.1217C>A | |
11 | g.47235377C= | CA1969297107 | DDB2 | c.988C= (p.Pro330=) c.457-2460C= (n.457-2460C=) c.*75C= (n.*75C=) c.796C= (p.Pro266=) n.2437C= n.378C= c.664C= (n.664C=) n.1554-2460C= c.917C= n.154C= n.978C= n.1239C= n.1217C= | |
11 | g.47235377C>G | CA380297124 | DDB2 | c.988C>G (p.Pro330Ala) c.457-2460C>G (n.457-2460C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.796C>G (p.Pro266Ala) n.2437C>G n.378C>G c.664C>G (n.664C>G) n.1554-2460C>G c.917C>G n.154C>G n.978C>G n.1239C>G n.1217C>G | |
11 | g.47235377C>T | CA380297125 | DDB2 | c.988C>T (p.Pro330Ser) c.457-2460C>T (n.457-2460C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.796C>T (p.Pro266Ser) n.2437C>T n.378C>T c.664C>T (n.664C>T) n.1554-2460C>T c.917C>T n.154C>T n.978C>T n.1239C>T n.1217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235378C>A | CA380297128 | DDB2 | c.989C>A (p.Pro330His) c.457-2459C>A (n.457-2459C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.797C>A (p.Pro266His) n.2438C>A n.379C>A c.665C>A (n.665C>A) n.1554-2459C>A c.918C>A n.155C>A n.979C>A n.1240C>A n.1218C>A | |
11 | g.47235378C>G | CA380297129 | DDB2 | c.989C>G (p.Pro330Arg) c.457-2459C>G (n.457-2459C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.797C>G (p.Pro266Arg) n.2438C>G n.379C>G c.665C>G (n.665C>G) n.1554-2459C>G c.918C>G n.155C>G n.979C>G n.1240C>G n.1218C>G | |
11 | g.47235378C>T | CA380297132 | DDB2 | c.989C>T (p.Pro330Leu) c.457-2459C>T (n.457-2459C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.797C>T (p.Pro266Leu) n.2438C>T n.379C>T c.665C>T (n.665C>T) n.1554-2459C>T c.918C>T n.155C>T n.979C>T n.1240C>T n.1218C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235379T>A | CA474229279 | DDB2 | c.990T>A (p.Pro330=) c.457-2458T>A (n.457-2458T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.798T>A (p.Pro266=) n.2439T>A n.380T>A c.666T>A (n.666T>A) n.1554-2458T>A c.919T>A n.156T>A n.980T>A n.1241T>A n.1219T>A | |
11 | g.47235379T>C | CA474229280 | DDB2 | c.990T>C (p.Pro330=) c.457-2458T>C (n.457-2458T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.798T>C (p.Pro266=) n.2439T>C n.380T>C c.666T>C (n.666T>C) n.1554-2458T>C c.919T>C n.156T>C n.980T>C n.1241T>C n.1219T>C | |
11 | g.47235379T>G | CA474229281 | DDB2 | c.990T>G (p.Pro330=) c.457-2458T>G (n.457-2458T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.798T>G (p.Pro266=) n.2439T>G n.380T>G c.666T>G (n.666T>G) n.1554-2458T>G c.919T>G n.156T>G n.980T>G n.1241T>G n.1219T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235380C>A | CA380297133 | DDB2 | c.991C>A (p.His331Asn) c.457-2457C>A (n.457-2457C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.799C>A (p.His267Asn) n.2440C>A n.381C>A c.667C>A (n.667C>A) n.1554-2457C>A c.920C>A n.157C>A n.981C>A n.1242C>A n.1220C>A | |
11 | g.47235380C= | CA1969297109 | DDB2 | c.991C= (p.His331=) c.457-2457C= (n.457-2457C=) c.*78C= (n.*78C=) c.799C= (p.His267=) n.2440C= n.381C= c.667C= (n.667C=) n.1554-2457C= c.920C= n.157C= n.981C= n.1242C= n.1220C= | |
11 | g.47235380C>G | CA380297135 | DDB2 | c.991C>G (p.His331Asp) c.457-2457C>G (n.457-2457C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.799C>G (p.His267Asp) n.2440C>G n.381C>G c.667C>G (n.667C>G) n.1554-2457C>G c.920C>G n.157C>G n.981C>G n.1242C>G n.1220C>G | |
11 | g.47235380C>T | CA380297136 | DDB2 | c.991C>T (p.His331Tyr) c.457-2457C>T (n.457-2457C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.799C>T (p.His267Tyr) n.2440C>T n.381C>T c.667C>T (n.667C>T) n.1554-2457C>T c.920C>T n.157C>T n.981C>T n.1242C>T n.1220C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.47235381A>C | CA380297138 | DDB2 | c.992A>C (p.His331Pro) c.457-2456A>C (n.457-2456A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.800A>C (p.His267Pro) n.2441A>C n.382A>C c.668A>C (n.668A>C) n.1554-2456A>C c.921A>C n.158A>C n.982A>C n.1243A>C n.1221A>C | |
11 | g.47235381A>G | CA380297140 | DDB2 | c.992A>G (p.His331Arg) c.457-2456A>G (n.457-2456A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.800A>G (p.His267Arg) n.2441A>G n.382A>G c.668A>G (n.668A>G) n.1554-2456A>G c.921A>G n.158A>G n.982A>G n.1243A>G n.1221A>G | |
11 | g.47235381A>T | CA380297142 | DDB2 | c.992A>T (p.His331Leu) c.457-2456A>T (n.457-2456A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.800A>T (p.His267Leu) n.2441A>T n.382A>T c.668A>T (n.668A>T) n.1554-2456A>T c.921A>T n.158A>T n.982A>T n.1243A>T n.1221A>T | |
11 | g.47235382C>A | CA380297147 | DDB2 | c.993C>A (p.His331Gln) c.457-2455C>A (n.457-2455C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.801C>A (p.His267Gln) n.2442C>A n.383C>A c.669C>A (n.669C>A) n.1554-2455C>A c.922C>A n.159C>A n.983C>A n.1244C>A n.1222C>A | |
11 | g.47235382C>G | CA380297145 | DDB2 | c.993C>G (p.His331Gln) c.457-2455C>G (n.457-2455C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) c.801C>G (p.His267Gln) n.2442C>G n.383C>G c.669C>G (n.669C>G) n.1554-2455C>G c.922C>G n.159C>G n.983C>G n.1244C>G n.1222C>G | |
11 | g.47235382C>T | CA474229282 | DDB2 | c.993C>T (p.His331=) c.457-2455C>T (n.457-2455C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.801C>T (p.His267=) n.2442C>T n.383C>T c.669C>T (n.669C>T) n.1554-2455C>T c.922C>T n.159C>T n.983C>T n.1244C>T n.1222C>T | |
11 | g.47235383C>A | CA380297149 | DDB2 | c.994C>A (p.Arg332Ser) c.457-2454C>A (n.457-2454C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.802C>A (p.Arg268Ser) n.2443C>A n.384C>A c.670C>A (n.670C>A) n.1554-2454C>A c.923C>A n.160C>A n.984C>A n.1245C>A n.1223C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235383C= | CA1969297111 | DDB2 | c.994C= (p.Arg332=) c.457-2454C= (n.457-2454C=) c.*81C= (n.*81C=) c.802C= (p.Arg268=) n.2443C= n.384C= c.670C= (n.670C=) n.1554-2454C= c.923C= n.160C= n.984C= n.1245C= n.1223C= | |
11 | g.47235383C>G | CA380297152 | DDB2 | c.994C>G (p.Arg332Gly) c.457-2454C>G (n.457-2454C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) c.802C>G (p.Arg268Gly) n.2443C>G n.384C>G c.670C>G (n.670C>G) n.1554-2454C>G c.923C>G n.160C>G n.984C>G n.1245C>G n.1223C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235383C>T | CA380297155 | DDB2 | c.994C>T (p.Arg332Cys) c.457-2454C>T (n.457-2454C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.802C>T (p.Arg268Cys) n.2443C>T n.384C>T c.670C>T (n.670C>T) n.1554-2454C>T c.923C>T n.160C>T n.984C>T n.1245C>T n.1223C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235384G>A | CA5972675 | DDB2 | c.995G>A (p.Arg332His) c.457-2453G>A (n.457-2453G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.803G>A (p.Arg268His) n.2444G>A n.385G>A c.671G>A (n.671G>A) n.1554-2453G>A c.924G>A n.161G>A n.985G>A n.1246G>A n.1224G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235384G>C | CA380297159 | DDB2 | c.995G>C (p.Arg332Pro) c.457-2453G>C (n.457-2453G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.803G>C (p.Arg268Pro) n.2444G>C n.385G>C c.671G>C (n.671G>C) n.1554-2453G>C c.924G>C n.161G>C n.985G>C n.1246G>C n.1224G>C | |
11 | g.47235384G= | CA1969297113 | DDB2 | c.995G= (p.Arg332=) c.457-2453G= (n.457-2453G=) c.*82G= (n.*82G=) c.803G= (p.Arg268=) n.2444G= n.385G= c.671G= (n.671G=) n.1554-2453G= c.924G= n.161G= n.985G= n.1246G= n.1224G= | |
11 | g.47235384G>T | CA380297160 | DDB2 | c.995G>T (p.Arg332Leu) c.457-2453G>T (n.457-2453G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.803G>T (p.Arg268Leu) n.2444G>T n.385G>T c.671G>T (n.671G>T) n.1554-2453G>T c.924G>T n.161G>T n.985G>T n.1246G>T n.1224G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235385T>A | CA474229283 | DDB2 | c.996T>A (p.Arg332=) c.457-2452T>A (n.457-2452T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.804T>A (p.Arg268=) n.2445T>A n.386T>A c.672T>A (n.672T>A) n.1554-2452T>A c.925T>A n.162T>A n.986T>A n.1247T>A n.1225T>A | |
11 | g.47235385T>C | CA5972676 | DDB2 | c.996T>C (p.Arg332=) c.457-2452T>C (n.457-2452T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.804T>C (p.Arg268=) n.2445T>C n.386T>C c.672T>C (n.672T>C) n.1554-2452T>C c.925T>C n.162T>C n.986T>C n.1247T>C n.1225T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.47235385T>G | CA474229284 | DDB2 | c.996T>G (p.Arg332=) c.457-2452T>G (n.457-2452T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.804T>G (p.Arg268=) n.2445T>G n.386T>G c.672T>G (n.672T>G) n.1554-2452T>G c.925T>G n.162T>G n.986T>G n.1247T>G n.1225T>G | |
11 | g.47235385T= | CA1969297115 | DDB2 | c.996T= (p.Arg332=) c.457-2452T= (n.457-2452T=) c.*83T= (n.*83T=) c.804T= (p.Arg268=) n.2445T= n.386T= c.672T= (n.672T=) n.1554-2452T= c.925T= n.162T= n.986T= n.1247T= n.1225T= | |
11 | g.47235386C>A | CA380297166 | DDB2 | c.997C>A (p.His333Asn) c.457-2451C>A (n.457-2451C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.805C>A (p.His269Asn) n.2446C>A n.387C>A c.673C>A (n.673C>A) n.1554-2451C>A c.926C>A n.163C>A n.987C>A n.1248C>A n.1226C>A | |
11 | g.47235386C>G | CA380297168 | DDB2 | c.997C>G (p.His333Asp) c.457-2451C>G (n.457-2451C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.805C>G (p.His269Asp) n.2446C>G n.387C>G c.673C>G (n.673C>G) n.1554-2451C>G c.926C>G n.163C>G n.987C>G n.1248C>G n.1226C>G | |
11 | g.47235386C>T | CA380297169 | DDB2 | c.997C>T (p.His333Tyr) c.457-2451C>T (n.457-2451C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.805C>T (p.His269Tyr) n.2446C>T n.387C>T c.673C>T (n.673C>T) n.1554-2451C>T c.926C>T n.163C>T n.987C>T n.1248C>T n.1226C>T | |
11 | g.47235387A>C | CA380297170 | DDB2 | c.998A>C (p.His333Pro) c.457-2450A>C (n.457-2450A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.806A>C (p.His269Pro) n.2447A>C n.388A>C c.674A>C (n.674A>C) n.1554-2450A>C c.927A>C n.164A>C n.988A>C n.1249A>C n.1227A>C | |
11 | g.47235387A>G | CA380297171 | DDB2 | c.998A>G (p.His333Arg) c.457-2450A>G (n.457-2450A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.806A>G (p.His269Arg) n.2447A>G n.388A>G c.674A>G (n.674A>G) n.1554-2450A>G c.927A>G n.164A>G n.988A>G n.1249A>G n.1227A>G | |
11 | g.47235387A>T | CA380297172 | DDB2 | c.998A>T (p.His333Leu) c.457-2450A>T (n.457-2450A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.806A>T (p.His269Leu) n.2447A>T n.388A>T c.674A>T (n.674A>T) n.1554-2450A>T c.927A>T n.164A>T n.988A>T n.1249A>T n.1227A>T | |
11 | g.47235388C>A | CA380297173 | DDB2 | c.999C>A (p.His333Gln) c.457-2449C>A (n.457-2449C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.807C>A (p.His269Gln) n.2448C>A n.389C>A c.675C>A (n.675C>A) n.1554-2449C>A c.928C>A n.165C>A n.989C>A n.1250C>A n.1228C>A | |
11 | g.47235388C= | CA1969297117 | DDB2 | c.999C= (p.His333=) c.457-2449C= (n.457-2449C=) c.*86C= (n.*86C=) c.807C= (p.His269=) n.2448C= n.389C= c.675C= (n.675C=) n.1554-2449C= c.928C= n.165C= n.989C= n.1250C= n.1228C= | |
11 | g.47235388C>G | CA380297174 | DDB2 | c.999C>G (p.His333Gln) c.457-2449C>G (n.457-2449C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.807C>G (p.His269Gln) n.2448C>G n.389C>G c.675C>G (n.675C>G) n.1554-2449C>G c.928C>G n.165C>G n.989C>G n.1250C>G n.1228C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235388C>T | CA474229285 | DDB2 | c.999C>T (p.His333=) c.457-2449C>T (n.457-2449C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.807C>T (p.His269=) n.2448C>T n.389C>T c.675C>T (n.675C>T) n.1554-2449C>T c.928C>T n.165C>T n.989C>T n.1250C>T n.1228C>T | |
11 | g.47235389T>A | CA380297175 | DDB2 | c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.457-2448T>A (n.457-2448T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.808T>A (p.Phe270Ile) n.2449T>A n.390T>A c.676T>A (n.676T>A) n.1554-2448T>A c.929T>A n.166T>A n.990T>A n.1251T>A n.1229T>A | |
11 | g.47235389T>C | CA380297177 | DDB2 | c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.457-2448T>C (n.457-2448T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.808T>C (p.Phe270Leu) n.2449T>C n.390T>C c.676T>C (n.676T>C) n.1554-2448T>C c.929T>C n.166T>C n.990T>C n.1251T>C n.1229T>C | |
11 | g.47235389T>G | CA380297176 | DDB2 | c.1000T>G (p.Phe334Val) c.457-2448T>G (n.457-2448T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.808T>G (p.Phe270Val) n.2449T>G n.390T>G c.676T>G (n.676T>G) n.1554-2448T>G c.929T>G n.166T>G n.990T>G n.1251T>G n.1229T>G | |
11 | g.47235390T>A | CA380297178 | DDB2 | c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.457-2447T>A (n.457-2447T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.809T>A (p.Phe270Tyr) n.2450T>A n.391T>A c.677T>A (n.677T>A) n.1554-2447T>A c.930T>A n.167T>A n.991T>A n.1252T>A n.1230T>A | |
11 | g.47235390T>C | CA380297179 | DDB2 | c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.457-2447T>C (n.457-2447T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.809T>C (p.Phe270Ser) n.2450T>C n.391T>C c.677T>C (n.677T>C) n.1554-2447T>C c.930T>C n.167T>C n.991T>C n.1252T>C n.1230T>C | |
11 | g.47235390T>G | CA380297180 | DDB2 | c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.457-2447T>G (n.457-2447T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.809T>G (p.Phe270Cys) n.2450T>G n.391T>G c.677T>G (n.677T>G) n.1554-2447T>G c.930T>G n.167T>G n.991T>G n.1252T>G n.1230T>G | |
11 | g.47235391C>A | CA380297181 | DDB2 | c.1002C>A (p.Phe334Leu) c.457-2446C>A (n.457-2446C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.810C>A (p.Phe270Leu) n.2451C>A n.392C>A c.678C>A (n.678C>A) n.1554-2446C>A c.931C>A n.168C>A n.992C>A n.1253C>A n.1231C>A | |
11 | g.47235391C>G | CA380297182 | DDB2 | c.1002C>G (p.Phe334Leu) c.457-2446C>G (n.457-2446C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.810C>G (p.Phe270Leu) n.2451C>G n.392C>G c.678C>G (n.678C>G) n.1554-2446C>G c.931C>G n.168C>G n.992C>G n.1253C>G n.1231C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235391C>T | CA474229286 | DDB2 | c.1002C>T (p.Phe334=) c.457-2446C>T (n.457-2446C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.810C>T (p.Phe270=) n.2451C>T n.392C>T c.678C>T (n.678C>T) n.1554-2446C>T c.931C>T n.168C>T n.992C>T n.1253C>T n.1231C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235392C>A | CA380297183 | DDB2 | c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.457-2445C>A (n.457-2445C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.811C>A (p.Gln271Lys) n.2452C>A n.393C>A c.679C>A (n.679C>A) n.1554-2445C>A c.932C>A n.169C>A n.993C>A n.1254C>A n.1232C>A | |
11 | g.47235392C= | CA1969297119 | DDB2 | c.1003C= (p.Gln335=) c.457-2445C= (n.457-2445C=) c.*90C= (n.*90C=) c.811C= (p.Gln271=) n.2452C= n.393C= c.679C= (n.679C=) n.1554-2445C= c.932C= n.169C= n.993C= n.1254C= n.1232C= | |
11 | g.47235392C>G | CA380297184 | DDB2 | c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.457-2445C>G (n.457-2445C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.811C>G (p.Gln271Glu) n.2452C>G n.393C>G c.679C>G (n.679C>G) n.1554-2445C>G c.932C>G n.169C>G n.993C>G n.1254C>G n.1232C>G | |
11 | g.47235392C>T | CA380297185 | DDB2 | c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.457-2445C>T (n.457-2445C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.811C>T (p.Gln271Ter) n.2452C>T n.393C>T c.679C>T (n.679C>T) n.1554-2445C>T c.932C>T n.169C>T n.993C>T n.1254C>T n.1232C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235393A>C | CA380297186 | DDB2 | c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.457-2444A>C (n.457-2444A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.812A>C (p.Gln271Pro) n.2453A>C n.394A>C c.680A>C (n.680A>C) n.1554-2444A>C c.933A>C n.170A>C n.994A>C n.1255A>C n.1233A>C | |
11 | g.47235393A>G | CA380297187 | DDB2 | c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.457-2444A>G (n.457-2444A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.812A>G (p.Gln271Arg) n.2453A>G n.394A>G c.680A>G (n.680A>G) n.1554-2444A>G c.933A>G n.170A>G n.994A>G n.1255A>G n.1233A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235393A>T | CA380297188 | DDB2 | c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.457-2444A>T (n.457-2444A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.812A>T (p.Gln271Leu) n.2453A>T n.394A>T c.680A>T (n.680A>T) n.1554-2444A>T c.933A>T n.170A>T n.994A>T n.1255A>T n.1233A>T | |
11 | g.47235394G>A | CA474229287 | DDB2 | c.1005G>A (p.Gln335=) c.457-2443G>A (n.457-2443G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.813G>A (p.Gln271=) n.2454G>A n.395G>A c.681G>A (n.681G>A) n.1554-2443G>A c.934G>A n.171G>A n.995G>A n.1256G>A n.1234G>A | |
11 | g.47235394G>C | CA380297190 | DDB2 | c.1005G>C (p.Gln335His) c.457-2443G>C (n.457-2443G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.813G>C (p.Gln271His) n.2454G>C n.395G>C c.681G>C (n.681G>C) n.1554-2443G>C c.934G>C n.171G>C n.995G>C n.1256G>C n.1234G>C | |
11 | g.47235394G>T | CA380297189 | DDB2 | c.1005G>T (p.Gln335His) c.457-2443G>T (n.457-2443G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.813G>T (p.Gln271His) n.2454G>T n.395G>T c.681G>T (n.681G>T) n.1554-2443G>T c.934G>T n.171G>T n.995G>T n.1256G>T n.1234G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235395C>A | CA380297191 | DDB2 | c.1006C>A (p.His336Asn) c.457-2442C>A (n.457-2442C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.814C>A (p.His272Asn) n.2455C>A n.396C>A c.682C>A (n.682C>A) n.1554-2442C>A c.935C>A n.172C>A n.996C>A n.1257C>A n.1235C>A | |
11 | g.47235395C>G | CA380297192 | DDB2 | c.1006C>G (p.His336Asp) c.457-2442C>G (n.457-2442C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.814C>G (p.His272Asp) n.2455C>G n.396C>G c.682C>G (n.682C>G) n.1554-2442C>G c.935C>G n.172C>G n.996C>G n.1257C>G n.1235C>G | |
11 | g.47235395C>T | CA380297193 | DDB2 | c.1006C>T (p.His336Tyr) c.457-2442C>T (n.457-2442C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.814C>T (p.His272Tyr) n.2455C>T n.396C>T c.682C>T (n.682C>T) n.1554-2442C>T c.935C>T n.172C>T n.996C>T n.1257C>T n.1235C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235396A>C | CA380297194 | DDB2 | c.1007A>C (p.His336Pro) c.457-2441A>C (n.457-2441A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.815A>C (p.His272Pro) n.2456A>C n.397A>C c.683A>C (n.683A>C) n.1554-2441A>C c.936A>C n.173A>C n.997A>C n.1258A>C n.1236A>C | |
11 | g.47235396A>G | CA380297195 | DDB2 | c.1007A>G (p.His336Arg) c.457-2441A>G (n.457-2441A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.815A>G (p.His272Arg) n.2456A>G n.397A>G c.683A>G (n.683A>G) n.1554-2441A>G c.936A>G n.173A>G n.997A>G n.1258A>G n.1236A>G | |
11 | g.47235396A>T | CA380297196 | DDB2 | c.1007A>T (p.His336Leu) c.457-2441A>T (n.457-2441A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.815A>T (p.His272Leu) n.2456A>T n.397A>T c.683A>T (n.683A>T) n.1554-2441A>T c.936A>T n.173A>T n.997A>T n.1258A>T n.1236A>T | |
11 | g.47235397C>A | CA380297197 | DDB2 | c.1008C>A (p.His336Gln) c.457-2440C>A (n.457-2440C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.816C>A (p.His272Gln) n.2457C>A n.398C>A c.684C>A (n.684C>A) n.1554-2440C>A c.937C>A n.174C>A n.998C>A n.1259C>A n.1237C>A | |
11 | g.47235397C= | CA1969297120 | DDB2 | c.1008C= (p.His336=) c.457-2440C= (n.457-2440C=) c.*95C= (n.*95C=) c.816C= (p.His272=) n.2457C= n.398C= c.684C= (n.684C=) n.1554-2440C= c.937C= n.174C= n.998C= n.1259C= n.1237C= | |
11 | g.47235397C>G | CA380297198 | DDB2 | c.1008C>G (p.His336Gln) c.457-2440C>G (n.457-2440C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) c.816C>G (p.His272Gln) n.2457C>G n.398C>G c.684C>G (n.684C>G) n.1554-2440C>G c.937C>G n.174C>G n.998C>G n.1259C>G n.1237C>G | |
11 | g.47235397C>T | CA474229288 | DDB2 | c.1008C>T (p.His336=) c.457-2440C>T (n.457-2440C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.816C>T (p.His272=) n.2457C>T n.398C>T c.684C>T (n.684C>T) n.1554-2440C>T c.937C>T n.174C>T n.998C>T n.1259C>T n.1237C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235398C>A | CA380297199 | DDB2 | c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.457-2439C>A (n.457-2439C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) c.817C>A (p.Leu273Ile) n.2458C>A n.399C>A c.685C>A (n.685C>A) n.1554-2439C>A c.938C>A n.175C>A n.999C>A n.1260C>A n.1238C>A | |
11 | g.47235398C>G | CA380297200 | DDB2 | c.1009C>G (p.Leu337Val) c.457-2439C>G (n.457-2439C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) c.817C>G (p.Leu273Val) n.2458C>G n.399C>G c.685C>G (n.685C>G) n.1554-2439C>G c.938C>G n.175C>G n.999C>G n.1260C>G n.1238C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235398C>T | CA380297201 | DDB2 | c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.457-2439C>T (n.457-2439C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) c.817C>T (p.Leu273Phe) n.2458C>T n.399C>T c.685C>T (n.685C>T) n.1554-2439C>T c.938C>T n.175C>T n.999C>T n.1260C>T n.1238C>T | |
11 | g.47235399T>A | CA380297203 | DDB2 | c.1010T>A (p.Leu337His) c.457-2438T>A (n.457-2438T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) c.818T>A (p.Leu273His) n.2459T>A n.400T>A c.686T>A (n.686T>A) n.1554-2438T>A c.939T>A n.176T>A n.1000T>A n.1261T>A n.1239T>A | |
11 | g.47235399T>C | CA380297204 | DDB2 | c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.457-2438T>C (n.457-2438T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.818T>C (p.Leu273Pro) n.2459T>C n.400T>C c.686T>C (n.686T>C) n.1554-2438T>C c.939T>C n.176T>C n.1000T>C n.1261T>C n.1239T>C | |
11 | g.47235399T>G | CA380297202 | DDB2 | c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.457-2438T>G (n.457-2438T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) c.818T>G (p.Leu273Arg) n.2459T>G n.400T>G c.686T>G (n.686T>G) n.1554-2438T>G c.939T>G n.176T>G n.1000T>G n.1261T>G n.1239T>G | |
11 | g.47235400C>A | CA474229290 | DDB2 | c.1011C>A (p.Leu337=) c.457-2437C>A (n.457-2437C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.819C>A (p.Leu273=) n.2460C>A n.401C>A c.687C>A (n.687C>A) n.1554-2437C>A c.940C>A n.177C>A n.1001C>A n.1262C>A n.1240C>A | |
11 | g.47235400C>G | CA474229291 | DDB2 | c.1011C>G (p.Leu337=) c.457-2437C>G (n.457-2437C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) c.819C>G (p.Leu273=) n.2460C>G n.401C>G c.687C>G (n.687C>G) n.1554-2437C>G c.940C>G n.177C>G n.1001C>G n.1262C>G n.1240C>G | |
11 | g.47235400C>T | CA474229289 | DDB2 | c.1011C>T (p.Leu337=) c.457-2437C>T (n.457-2437C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) c.819C>T (p.Leu273=) n.2460C>T n.401C>T c.687C>T (n.687C>T) n.1554-2437C>T c.940C>T n.177C>T n.1001C>T n.1262C>T n.1240C>T | |
11 | g.47235401A>C | CA380297205 | DDB2 | c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.457-2436A>C (n.457-2436A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) c.820A>C (p.Thr274Pro) n.2461A>C n.402A>C c.688A>C (n.688A>C) n.1554-2436A>C c.941A>C n.178A>C n.1002A>C n.1263A>C n.1241A>C | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47235401A>G | CA380297206 | DDB2 | c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.457-2436A>G (n.457-2436A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) c.820A>G (p.Thr274Ala) n.2461A>G n.402A>G c.688A>G (n.688A>G) n.1554-2436A>G c.941A>G n.178A>G n.1002A>G n.1263A>G n.1241A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235401A>T | CA380297207 | DDB2 | c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.457-2436A>T (n.457-2436A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) c.820A>T (p.Thr274Ser) n.2461A>T n.402A>T c.688A>T (n.688A>T) n.1554-2436A>T c.941A>T n.178A>T n.1002A>T n.1263A>T n.1241A>T | |
11 | g.47235402C>A | CA380297208 | DDB2 | c.1013C>A (p.Thr338Lys) c.457-2435C>A (n.457-2435C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.821C>A (p.Thr274Lys) n.2462C>A n.403C>A c.689C>A (n.689C>A) n.1554-2435C>A c.942C>A n.179C>A n.1003C>A n.1264C>A n.1242C>A | |
11 | g.47235402C>G | CA380297209 | DDB2 | c.1013C>G (p.Thr338Arg) c.457-2435C>G (n.457-2435C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.821C>G (p.Thr274Arg) n.2462C>G n.403C>G c.689C>G (n.689C>G) n.1554-2435C>G c.942C>G n.179C>G n.1003C>G n.1264C>G n.1242C>G | |
11 | g.47235402C>T | CA380297210 | DDB2 | c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.457-2435C>T (n.457-2435C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.821C>T (p.Thr274Ile) n.2462C>T n.403C>T c.689C>T (n.689C>T) n.1554-2435C>T c.942C>T n.179C>T n.1003C>T n.1264C>T n.1242C>T | |
11 | g.47235403A= | CA1969297122 | DDB2 | c.1014A= (p.Thr338=) c.457-2434A= (n.457-2434A=) c.*101A= (n.*101A=) c.822A= (p.Thr274=) n.2463A= n.404A= c.690A= (n.690A=) n.1554-2434A= c.943A= n.180A= n.1004A= n.1265A= n.1243A= | |
11 | g.47235403A>C | CA474229292 | DDB2 | c.1014A>C (p.Thr338=) c.457-2434A>C (n.457-2434A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) c.822A>C (p.Thr274=) n.2463A>C n.404A>C c.690A>C (n.690A>C) n.1554-2434A>C c.943A>C n.180A>C n.1004A>C n.1265A>C n.1243A>C | |
11 | g.47235403A>G | CA474229293 | DDB2 | c.1014A>G (p.Thr338=) c.457-2434A>G (n.457-2434A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.822A>G (p.Thr274=) n.2463A>G n.404A>G c.690A>G (n.690A>G) n.1554-2434A>G c.943A>G n.180A>G n.1004A>G n.1265A>G n.1243A>G | |
11 | g.47235403A>T | CA5972677 | DDB2 | c.1014A>T (p.Thr338=) c.457-2434A>T (n.457-2434A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.822A>T (p.Thr274=) n.2463A>T n.404A>T c.690A>T (n.690A>T) n.1554-2434A>T c.943A>T n.180A>T n.1004A>T n.1265A>T n.1243A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47235404C>A | CA380297211 | DDB2 | c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.457-2433C>A (n.457-2433C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.823C>A (p.Pro275Thr) n.2464C>A n.405C>A c.691C>A (n.691C>A) n.1554-2433C>A c.944C>A n.181C>A n.1005C>A n.1266C>A n.1244C>A | |
11 | g.47235404C>G | CA380297213 | DDB2 | c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.457-2433C>G (n.457-2433C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) c.823C>G (p.Pro275Ala) n.2464C>G n.405C>G c.691C>G (n.691C>G) n.1554-2433C>G c.944C>G n.181C>G n.1005C>G n.1266C>G n.1244C>G | |
11 | g.47235404C>T | CA380297212 | DDB2 | c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.457-2433C>T (n.457-2433C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.823C>T (p.Pro275Ser) n.2464C>T n.405C>T c.691C>T (n.691C>T) n.1554-2433C>T c.944C>T n.181C>T n.1005C>T n.1266C>T n.1244C>T | |
11 | g.47235404_47235405delinsTT | CA645590545 | DDB2 | c.1015_1016delinsTT (p.Pro339Phe) c.457-2433_457-2432delinsTT (n.457-2433_457-2432delinsTT) c.*102_*103delinsTT (n.*102_*103delinsTT) c.823_824delinsTT (p.Pro275Phe) n.2464_2465delinsTT n.405_406delinsTT c.691_692delinsTT (n.691_692delinsTT) n.1554-2433_1554-2432delinsTT c.944_945delinsTT n.181_182delinsTT n.1005_1006delinsTT n.1266_1267delinsTT n.1244_1245delinsTT | COSMIC |
11 | g.47235406dup | CA677043147 | DDB2 | c.1017dup (p.Ile340HisfsTer21) c.457-2431dup (n.457-2431dup) c.*104dup (n.*104dup) c.825dup (p.Ile276HisfsTer21) n.2466dup n.407dup c.693dup (n.693dup) n.1554-2431dup c.946dup n.183dup n.1007dup n.1268dup n.1246dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235405C>A | CA380297214 | DDB2 | c.1016C>A (p.Pro339His) c.457-2432C>A (n.457-2432C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.824C>A (p.Pro275His) n.2465C>A n.406C>A c.692C>A (n.692C>A) n.1554-2432C>A c.945C>A n.182C>A n.1006C>A n.1267C>A n.1245C>A | |
11 | g.47235405C>G | CA380297215 | DDB2 | c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.457-2432C>G (n.457-2432C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.824C>G (p.Pro275Arg) n.2465C>G n.406C>G c.692C>G (n.692C>G) n.1554-2432C>G c.945C>G n.182C>G n.1006C>G n.1267C>G n.1245C>G | |
11 | g.47235405C>T | CA380297216 | DDB2 | c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.457-2432C>T (n.457-2432C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.824C>T (p.Pro275Leu) n.2465C>T n.406C>T c.692C>T (n.692C>T) n.1554-2432C>T c.945C>T n.182C>T n.1006C>T n.1267C>T n.1245C>T |