Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47234932_47238147del | CA658820953 | DDB2 | c.878_1198del c.457-2905_631del c.702+260_*285del c.686_1006del n.1992_2647del c.556+260_874del n.1554-2905_1728del c.807_1221del n.870+260_1188del n.1131+260_1449del n.1109+56_1427del | |
11 | g.47235265G>C | CA5972651 | DDB2 | c.881-5G>C (n.881-5G>C) c.457-2572G>C (n.457-2572G>C) c.703-5G>C (n.703-5G>C) c.689-5G>C (n.689-5G>C) n.2325G>C n.271-5G>C c.557-5G>C (n.557-5G>C) n.1554-2572G>C c.810-5G>C n.47-5G>C n.871-5G>C n.1132-5G>C n.1110-5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47235265G= | CA1969296947 | DDB2 | c.881-5G= (n.881-5G=) c.457-2572G= (n.457-2572G=) c.703-5G= (n.703-5G=) c.689-5G= (n.689-5G=) n.2325G= n.271-5G= c.557-5G= (n.557-5G=) n.1554-2572G= c.810-5G= n.47-5G= n.871-5G= n.1132-5G= n.1110-5G= | |
11 | g.47235265G>T | CA1969296949 | DDB2 | c.881-5G>T (n.881-5G>T) c.457-2572G>T (n.457-2572G>T) c.703-5G>T (n.703-5G>T) c.689-5G>T (n.689-5G>T) n.2325G>T n.271-5G>T c.557-5G>T (n.557-5G>T) n.1554-2572G>T c.810-5G>T n.47-5G>T n.871-5G>T n.1132-5G>T n.1110-5G>T | dbSNP |
11 | g.47235267C>T | CA2613378549 | DDB2 | c.881-3C>T (n.881-3C>T) c.457-2570C>T (n.457-2570C>T) c.703-3C>T (n.703-3C>T) c.689-3C>T (n.689-3C>T) n.2327C>T n.271-3C>T c.557-3C>T (n.557-3C>T) n.1554-2570C>T c.810-3C>T n.47-3C>T n.871-3C>T n.1132-3C>T n.1110-3C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235268A>C | CA380296577 | DDB2 | c.881-2A>C (n.881-2A>C) c.457-2569A>C (n.457-2569A>C) c.703-2A>C (n.703-2A>C) c.689-2A>C (n.689-2A>C) n.2328A>C n.271-2A>C c.557-2A>C (n.557-2A>C) n.1554-2569A>C c.810-2A>C n.47-2A>C n.871-2A>C n.1132-2A>C n.1110-2A>C | |
11 | g.47235268A>G | CA380296579 | DDB2 | c.881-2A>G (n.881-2A>G) c.457-2569A>G (n.457-2569A>G) c.703-2A>G (n.703-2A>G) c.689-2A>G (n.689-2A>G) n.2328A>G n.271-2A>G c.557-2A>G (n.557-2A>G) n.1554-2569A>G c.810-2A>G n.47-2A>G n.871-2A>G n.1132-2A>G n.1110-2A>G | |
11 | g.47235268A>T | CA380296575 | DDB2 | c.881-2A>T (n.881-2A>T) c.457-2569A>T (n.457-2569A>T) c.703-2A>T (n.703-2A>T) c.689-2A>T (n.689-2A>T) n.2328A>T n.271-2A>T c.557-2A>T (n.557-2A>T) n.1554-2569A>T c.810-2A>T n.47-2A>T n.871-2A>T n.1132-2A>T n.1110-2A>T | |
11 | g.47235269G>A | CA380296581 | DDB2 | c.881-1G>A (n.881-1G>A) c.457-2568G>A (n.457-2568G>A) c.703-1G>A (n.703-1G>A) c.689-1G>A (n.689-1G>A) n.2329G>A n.271-1G>A c.557-1G>A (n.557-1G>A) n.1554-2568G>A c.810-1G>A n.47-1G>A n.871-1G>A n.1132-1G>A n.1110-1G>A | |
11 | g.47235269G>C | CA380296584 | DDB2 | c.881-1G>C (n.881-1G>C) c.457-2568G>C (n.457-2568G>C) c.703-1G>C (n.703-1G>C) c.689-1G>C (n.689-1G>C) n.2329G>C n.271-1G>C c.557-1G>C (n.557-1G>C) n.1554-2568G>C c.810-1G>C n.47-1G>C n.871-1G>C n.1132-1G>C n.1110-1G>C | |
11 | g.47235269G>T | CA380296587 | DDB2 | c.881-1G>T (n.881-1G>T) c.457-2568G>T (n.457-2568G>T) c.703-1G>T (n.703-1G>T) c.689-1G>T (n.689-1G>T) n.2329G>T n.271-1G>T c.557-1G>T (n.557-1G>T) n.1554-2568G>T c.810-1G>T n.47-1G>T n.871-1G>T n.1132-1G>T n.1110-1G>T | |
11 | g.47235270C>A | CA380296590 | DDB2 | c.881C>A (p.Ala294Asp) c.457-2567C>A (n.457-2567C>A) c.703C>A (p.Leu235Ile) c.689C>A (p.Ala230Asp) n.2330C>A n.271C>A c.557C>A (n.557C>A) n.1554-2567C>A c.810C>A n.47C>A n.871C>A n.1132C>A n.1110C>A | |
11 | g.47235270C>G | CA380296592 | DDB2 | c.881C>G (p.Ala294Gly) c.457-2567C>G (n.457-2567C>G) c.703C>G (p.Leu235Val) c.689C>G (p.Ala230Gly) n.2330C>G n.271C>G c.557C>G (n.557C>G) n.1554-2567C>G c.810C>G n.47C>G n.871C>G n.1132C>G n.1110C>G | |
11 | g.47235270C>T | CA380296593 | DDB2 | c.881C>T (p.Ala294Val) c.457-2567C>T (n.457-2567C>T) c.703C>T (p.Leu235Phe) c.689C>T (p.Ala230Val) n.2330C>T n.271C>T c.557C>T (n.557C>T) n.1554-2567C>T c.810C>T n.47C>T n.871C>T n.1132C>T n.1110C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235271T>A | CA474228823 | DDB2 | c.882T>A (p.Ala294=) c.457-2566T>A (n.457-2566T>A) c.704T>A (p.Leu235His) c.690T>A (p.Ala230=) n.2331T>A n.272T>A c.558T>A (n.558T>A) n.1554-2566T>A c.811T>A n.48T>A n.872T>A n.1133T>A n.1111T>A | |
11 | g.47235271T>C | CA474228824 | DDB2 | c.882T>C (p.Ala294=) c.457-2566T>C (n.457-2566T>C) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.690T>C (p.Ala230=) n.2331T>C n.272T>C c.558T>C (n.558T>C) n.1554-2566T>C c.811T>C n.48T>C n.872T>C n.1133T>C n.1111T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235271T>G | CA474228825 | DDB2 | c.882T>G (p.Ala294=) c.457-2566T>G (n.457-2566T>G) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.690T>G (p.Ala230=) n.2331T>G n.272T>G c.558T>G (n.558T>G) n.1554-2566T>G c.811T>G n.48T>G n.872T>G n.1133T>G n.1111T>G | |
11 | g.47235272T>A | CA380296597 | DDB2 | c.883T>A (p.Cys295Ser) c.457-2565T>A (n.457-2565T>A) c.705T>A (p.Leu235=) c.691T>A (p.Cys231Ser) n.2332T>A n.273T>A c.559T>A (n.559T>A) n.1554-2565T>A c.812T>A n.49T>A n.873T>A n.1134T>A n.1112T>A | |
11 | g.47235272T>C | CA380296598 | DDB2 | c.883T>C (p.Cys295Arg) c.457-2565T>C (n.457-2565T>C) c.705T>C (p.Leu235=) c.691T>C (p.Cys231Arg) n.2332T>C n.273T>C c.559T>C (n.559T>C) n.1554-2565T>C c.812T>C n.49T>C n.873T>C n.1134T>C n.1112T>C | |
11 | g.47235272T>G | CA380296601 | DDB2 | c.883T>G (p.Cys295Gly) c.457-2565T>G (n.457-2565T>G) c.705T>G (p.Leu235=) c.691T>G (p.Cys231Gly) n.2332T>G n.273T>G c.559T>G (n.559T>G) n.1554-2565T>G c.812T>G n.49T>G n.873T>G n.1134T>G n.1112T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235273G>A | CA380296604 | DDB2 | c.884G>A (p.Cys295Tyr) c.457-2564G>A (n.457-2564G>A) c.706G>A (p.Val236Ile) c.692G>A (p.Cys231Tyr) n.2333G>A n.274G>A c.560G>A (n.560G>A) n.1554-2564G>A c.813G>A n.50G>A n.874G>A n.1135G>A n.1113G>A | |
11 | g.47235273G>C | CA380296606 | DDB2 | c.884G>C (p.Cys295Ser) c.457-2564G>C (n.457-2564G>C) c.706G>C (p.Val236Leu) c.692G>C (p.Cys231Ser) n.2333G>C n.274G>C c.560G>C (n.560G>C) n.1554-2564G>C c.813G>C n.50G>C n.874G>C n.1135G>C n.1113G>C | |
11 | g.47235273G>T | CA380296608 | DDB2 | c.884G>T (p.Cys295Phe) c.457-2564G>T (n.457-2564G>T) c.706G>T (p.Val236Phe) c.692G>T (p.Cys231Phe) n.2333G>T n.274G>T c.560G>T (n.560G>T) n.1554-2564G>T c.813G>T n.50G>T n.874G>T n.1135G>T n.1113G>T | |
11 | g.47235274T>A | CA380296614 | DDB2 | c.885T>A (p.Cys295Ter) c.457-2563T>A (n.457-2563T>A) c.707T>A (p.Val236Asp) c.693T>A (p.Cys231Ter) n.2334T>A n.275T>A c.561T>A (n.561T>A) n.1554-2563T>A c.814T>A n.51T>A n.875T>A n.1136T>A n.1114T>A | |
11 | g.47235274T>C | CA474228826 | DDB2 | c.885T>C (p.Cys295=) c.457-2563T>C (n.457-2563T>C) c.707T>C (p.Val236Ala) c.693T>C (p.Cys231=) n.2334T>C n.275T>C c.561T>C (n.561T>C) n.1554-2563T>C c.814T>C n.51T>C n.875T>C n.1136T>C n.1114T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235274T>G | CA380296612 | DDB2 | c.885T>G (p.Cys295Trp) c.457-2563T>G (n.457-2563T>G) c.707T>G (p.Val236Gly) c.693T>G (p.Cys231Trp) n.2334T>G n.275T>G c.561T>G (n.561T>G) n.1554-2563T>G c.814T>G n.51T>G n.875T>G n.1136T>G n.1114T>G | |
11 | g.47235275T>A | CA380296618 | DDB2 | c.886T>A (p.Phe296Ile) c.457-2562T>A (n.457-2562T>A) c.708T>A (p.Val236=) c.694T>A (p.Phe232Ile) n.2335T>A n.276T>A c.562T>A (n.562T>A) n.1554-2562T>A c.815T>A n.52T>A n.876T>A n.1137T>A n.1115T>A | |
11 | g.47235275T>C | CA380296620 | DDB2 | c.886T>C (p.Phe296Leu) c.457-2562T>C (n.457-2562T>C) c.708T>C (p.Val236=) c.694T>C (p.Phe232Leu) n.2335T>C n.276T>C c.562T>C (n.562T>C) n.1554-2562T>C c.815T>C n.52T>C n.876T>C n.1137T>C n.1115T>C | |
11 | g.47235275T>G | CA380296621 | DDB2 | c.886T>G (p.Phe296Val) c.457-2562T>G (n.457-2562T>G) c.708T>G (p.Val236=) c.694T>G (p.Phe232Val) n.2335T>G n.276T>G c.562T>G (n.562T>G) n.1554-2562T>G c.815T>G n.52T>G n.876T>G n.1137T>G n.1115T>G | |
11 | g.47235276T>A | CA380296622 | DDB2 | c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.457-2561T>A (n.457-2561T>A) c.709T>A (p.Ser237Thr) c.695T>A (p.Phe232Tyr) n.2336T>A n.277T>A c.563T>A (n.563T>A) n.1554-2561T>A c.816T>A n.53T>A n.877T>A n.1138T>A n.1116T>A | |
11 | g.47235276T>C | CA380296623 | DDB2 | c.887T>C (p.Phe296Ser) c.457-2561T>C (n.457-2561T>C) c.709T>C (p.Ser237Pro) c.695T>C (p.Phe232Ser) n.2336T>C n.277T>C c.563T>C (n.563T>C) n.1554-2561T>C c.816T>C n.53T>C n.877T>C n.1138T>C n.1116T>C | |
11 | g.47235276T>G | CA380296625 | DDB2 | c.887T>G (p.Phe296Cys) c.457-2561T>G (n.457-2561T>G) c.709T>G (p.Ser237Ala) c.695T>G (p.Phe232Cys) n.2336T>G n.277T>G c.563T>G (n.563T>G) n.1554-2561T>G c.816T>G n.53T>G n.877T>G n.1138T>G n.1116T>G | |
11 | g.47235277C>A | CA380296628 | DDB2 | c.888C>A (p.Phe296Leu) c.457-2560C>A (n.457-2560C>A) c.710C>A (p.Ser237Ter) c.696C>A (p.Phe232Leu) n.2337C>A n.278C>A c.564C>A (n.564C>A) n.1554-2560C>A c.817C>A n.54C>A n.878C>A n.1139C>A n.1117C>A | |
11 | g.47235277C= | CA1969296951 | DDB2 | c.888C= (p.Phe296=) c.457-2560C= (n.457-2560C=) c.710C= (p.Ser237=) c.696C= (p.Phe232=) n.2337C= n.278C= c.564C= (n.564C=) n.1554-2560C= c.817C= n.54C= n.878C= n.1139C= n.1117C= | |
11 | g.47235277C>G | CA380296630 | DDB2 | c.888C>G (p.Phe296Leu) c.457-2560C>G (n.457-2560C>G) c.710C>G (p.Ser237Ter) c.696C>G (p.Phe232Leu) n.2337C>G n.278C>G c.564C>G (n.564C>G) n.1554-2560C>G c.817C>G n.54C>G n.878C>G n.1139C>G n.1117C>G | |
11 | g.47235277C>T | CA474228827 | DDB2 | c.888C>T (p.Phe296=) c.457-2560C>T (n.457-2560C>T) c.710C>T (p.Ser237Leu) c.696C>T (p.Phe232=) n.2337C>T n.278C>T c.564C>T (n.564C>T) n.1554-2560C>T c.817C>T n.54C>T n.878C>T n.1139C>T n.1117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47235278A>C | CA380296632 | DDB2 | c.889A>C (p.Ser297Arg) c.457-2559A>C (n.457-2559A>C) c.711A>C (p.Ser237=) c.697A>C (p.Ser233Arg) n.2338A>C n.279A>C c.565A>C (n.565A>C) n.1554-2559A>C c.818A>C n.55A>C n.879A>C n.1140A>C n.1118A>C | |
11 | g.47235278A>G | CA380296634 | DDB2 | c.889A>G (p.Ser297Gly) c.457-2559A>G (n.457-2559A>G) c.711A>G (p.Ser237=) c.697A>G (p.Ser233Gly) n.2338A>G n.279A>G c.565A>G (n.565A>G) n.1554-2559A>G c.818A>G n.55A>G n.879A>G n.1140A>G n.1118A>G | |
11 | g.47235278A>T | CA380296635 | DDB2 | c.889A>T (p.Ser297Cys) c.457-2559A>T (n.457-2559A>T) c.711A>T (p.Ser237=) c.697A>T (p.Ser233Cys) n.2338A>T n.279A>T c.565A>T (n.565A>T) n.1554-2559A>T c.818A>T n.55A>T n.879A>T n.1140A>T n.1118A>T | |
11 | g.47235279G>A | CA380296639 | DDB2 | c.890G>A (p.Ser297Asn) c.457-2558G>A (n.457-2558G>A) c.712G>A (p.Val238Ile) c.698G>A (p.Ser233Asn) n.2339G>A n.280G>A c.566G>A (n.566G>A) n.1554-2558G>A c.819G>A n.56G>A n.880G>A n.1141G>A n.1119G>A | |
11 | g.47235279G>C | CA380296641 | DDB2 | c.890G>C (p.Ser297Thr) c.457-2558G>C (n.457-2558G>C) c.712G>C (p.Val238Leu) c.698G>C (p.Ser233Thr) n.2339G>C n.280G>C c.566G>C (n.566G>C) n.1554-2558G>C c.819G>C n.56G>C n.880G>C n.1141G>C n.1119G>C | |
11 | g.47235279G>T | CA380296643 | DDB2 | c.890G>T (p.Ser297Ile) c.457-2558G>T (n.457-2558G>T) c.712G>T (p.Val238Phe) c.698G>T (p.Ser233Ile) n.2339G>T n.280G>T c.566G>T (n.566G>T) n.1554-2558G>T c.819G>T n.56G>T n.880G>T n.1141G>T n.1119G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235280T>A | CA380296648 | DDB2 | c.891T>A (p.Ser297Arg) c.457-2557T>A (n.457-2557T>A) c.713T>A (p.Val238Asp) c.699T>A (p.Ser233Arg) n.2340T>A n.281T>A c.567T>A (n.567T>A) n.1554-2557T>A c.820T>A n.57T>A n.881T>A n.1142T>A n.1120T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235280T>C | CA474228828 | DDB2 | c.891T>C (p.Ser297=) c.457-2557T>C (n.457-2557T>C) c.713T>C (p.Val238Ala) c.699T>C (p.Ser233=) n.2340T>C n.281T>C c.567T>C (n.567T>C) n.1554-2557T>C c.820T>C n.57T>C n.881T>C n.1142T>C n.1120T>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.47235280T>G | CA380296646 | DDB2 | c.891T>G (p.Ser297Arg) c.457-2557T>G (n.457-2557T>G) c.713T>G (p.Val238Gly) c.699T>G (p.Ser233Arg) n.2340T>G n.281T>G c.567T>G (n.567T>G) n.1554-2557T>G c.820T>G n.57T>G n.881T>G n.1142T>G n.1120T>G | |
11 | g.47235280T= | CA1969296953 | DDB2 | c.891T= (p.Ser297=) c.457-2557T= (n.457-2557T=) c.713T= (p.Val238=) c.699T= (p.Ser233=) n.2340T= n.281T= c.567T= (n.567T=) n.1554-2557T= c.820T= n.57T= n.881T= n.1142T= n.1120T= | |
11 | g.47235281C>A | CA380296651 | DDB2 | c.892C>A (p.Pro298Thr) c.457-2556C>A (n.457-2556C>A) c.714C>A (p.Val238=) c.700C>A (p.Pro234Thr) n.2341C>A n.282C>A c.568C>A (n.568C>A) n.1554-2556C>A c.821C>A n.58C>A n.882C>A n.1143C>A n.1121C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235281C>G | CA380296653 | DDB2 | c.892C>G (p.Pro298Ala) c.457-2556C>G (n.457-2556C>G) c.714C>G (p.Val238=) c.700C>G (p.Pro234Ala) n.2341C>G n.282C>G c.568C>G (n.568C>G) n.1554-2556C>G c.821C>G n.58C>G n.882C>G n.1143C>G n.1121C>G | |
11 | g.47235281C>T | CA380296655 | DDB2 | c.892C>T (p.Pro298Ser) c.457-2556C>T (n.457-2556C>T) c.714C>T (p.Val238=) c.700C>T (p.Pro234Ser) n.2341C>T n.282C>T c.568C>T (n.568C>T) n.1554-2556C>T c.821C>T n.58C>T n.882C>T n.1143C>T n.1121C>T | |
11 | g.47235282C>A | CA380296658 | DDB2 | c.893C>A (p.Pro298His) c.457-2555C>A (n.457-2555C>A) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.701C>A (p.Pro234His) n.2342C>A n.283C>A c.569C>A (n.569C>A) n.1554-2555C>A c.822C>A n.59C>A n.883C>A n.1144C>A n.1122C>A | dbSNP |
11 | g.47235282C= | CA1969296955 | DDB2 | c.893C= (p.Pro298=) c.457-2555C= (n.457-2555C=) c.715C= (p.Pro239=) c.701C= (p.Pro234=) n.2342C= n.283C= c.569C= (n.569C=) n.1554-2555C= c.822C= n.59C= n.883C= n.1144C= n.1122C= | |
11 | g.47235282C>G | CA380296659 | DDB2 | c.893C>G (p.Pro298Arg) c.457-2555C>G (n.457-2555C>G) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.701C>G (p.Pro234Arg) n.2342C>G n.283C>G c.569C>G (n.569C>G) n.1554-2555C>G c.822C>G n.59C>G n.883C>G n.1144C>G n.1122C>G | |
11 | g.47235282C>T | CA221687390 | DDB2 | c.893C>T (p.Pro298Leu) c.457-2555C>T (n.457-2555C>T) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.701C>T (p.Pro234Leu) n.2342C>T n.283C>T c.569C>T (n.569C>T) n.1554-2555C>T c.822C>T n.59C>T n.883C>T n.1144C>T n.1122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235283C>A | CA474228829 | DDB2 | c.894C>A (p.Pro298=) c.457-2554C>A (n.457-2554C>A) c.716C>A (p.Pro239Gln) c.702C>A (p.Pro234=) n.2343C>A n.284C>A c.570C>A (n.570C>A) n.1554-2554C>A c.823C>A n.60C>A n.884C>A n.1145C>A n.1123C>A | |
11 | g.47235283C= | CA1969296958 | DDB2 | c.894C= (p.Pro298=) c.457-2554C= (n.457-2554C=) c.716C= (p.Pro239=) c.702C= (p.Pro234=) n.2343C= n.284C= c.570C= (n.570C=) n.1554-2554C= c.823C= n.60C= n.884C= n.1145C= n.1123C= | |
11 | g.47235283C>G | CA474228830 | DDB2 | c.894C>G (p.Pro298=) c.457-2554C>G (n.457-2554C>G) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.702C>G (p.Pro234=) n.2343C>G n.284C>G c.570C>G (n.570C>G) n.1554-2554C>G c.823C>G n.60C>G n.884C>G n.1145C>G n.1123C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235283C>T | CA5972652 | DDB2 | c.894C>T (p.Pro298=) c.457-2554C>T (n.457-2554C>T) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.702C>T (p.Pro234=) n.2343C>T n.284C>T c.570C>T (n.570C>T) n.1554-2554C>T c.823C>T n.60C>T n.884C>T n.1145C>T n.1123C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235284G>A | CA221687398 | DDB2 | c.895G>A (p.Asp299Asn) c.457-2553G>A (n.457-2553G>A) c.717G>A (p.Pro239=) c.703G>A (p.Asp235Asn) n.2344G>A n.285G>A c.571G>A (n.571G>A) n.1554-2553G>A c.824G>A n.61G>A n.885G>A n.1146G>A n.1124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47235284G>C | CA380296666 | DDB2 | c.895G>C (p.Asp299His) c.457-2553G>C (n.457-2553G>C) c.717G>C (p.Pro239=) c.703G>C (p.Asp235His) n.2344G>C n.285G>C c.571G>C (n.571G>C) n.1554-2553G>C c.824G>C n.61G>C n.885G>C n.1146G>C n.1124G>C | |
11 | g.47235284G= | CA1969296963 | DDB2 | c.895G= (p.Asp299=) c.457-2553G= (n.457-2553G=) c.717G= (p.Pro239=) c.703G= (p.Asp235=) n.2344G= n.285G= c.571G= (n.571G=) n.1554-2553G= c.824G= n.61G= n.885G= n.1146G= n.1124G= | |
11 | g.47235284G>T | CA380296669 | DDB2 | c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.457-2553G>T (n.457-2553G>T) c.717G>T (p.Pro239=) c.703G>T (p.Asp235Tyr) n.2344G>T n.285G>T c.571G>T (n.571G>T) n.1554-2553G>T c.824G>T n.61G>T n.885G>T n.1146G>T n.1124G>T | |
11 | g.47235285A>C | CA380296673 | DDB2 | c.896A>C (p.Asp299Ala) c.457-2552A>C (n.457-2552A>C) c.718A>C (p.Met240Leu) c.704A>C (p.Asp235Ala) n.2345A>C n.286A>C c.572A>C (n.572A>C) n.1554-2552A>C c.825A>C n.62A>C n.886A>C n.1147A>C n.1125A>C | |
11 | g.47235285A>G | CA380296674 | DDB2 | c.896A>G (p.Asp299Gly) c.457-2552A>G (n.457-2552A>G) c.718A>G (p.Met240Val) c.704A>G (p.Asp235Gly) n.2345A>G n.286A>G c.572A>G (n.572A>G) n.1554-2552A>G c.825A>G n.62A>G n.886A>G n.1147A>G n.1125A>G | |
11 | g.47235285A>T | CA380296677 | DDB2 | c.896A>T (p.Asp299Val) c.457-2552A>T (n.457-2552A>T) c.718A>T (p.Met240Leu) c.704A>T (p.Asp235Val) n.2345A>T n.286A>T c.572A>T (n.572A>T) n.1554-2552A>T c.825A>T n.62A>T n.886A>T n.1147A>T n.1125A>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235286T>A | CA380296684 | DDB2 | c.897T>A (p.Asp299Glu) c.457-2551T>A (n.457-2551T>A) c.719T>A (p.Met240Lys) c.705T>A (p.Asp235Glu) n.2346T>A n.287T>A c.573T>A (n.573T>A) n.1554-2551T>A c.826T>A n.63T>A n.887T>A n.1148T>A n.1126T>A | |
11 | g.47235286T>C | CA5972653 | DDB2 | c.897T>C (p.Asp299=) c.457-2551T>C (n.457-2551T>C) c.719T>C (p.Met240Thr) c.705T>C (p.Asp235=) n.2346T>C n.287T>C c.573T>C (n.573T>C) n.1554-2551T>C c.826T>C n.63T>C n.887T>C n.1148T>C n.1126T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47235286T>G | CA380296681 | DDB2 | c.897T>G (p.Asp299Glu) c.457-2551T>G (n.457-2551T>G) c.719T>G (p.Met240Arg) c.705T>G (p.Asp235Glu) n.2346T>G n.287T>G c.573T>G (n.573T>G) n.1554-2551T>G c.826T>G n.63T>G n.887T>G n.1148T>G n.1126T>G | |
11 | g.47235286T= | CA1969296967 | DDB2 | c.897T= (p.Asp299=) c.457-2551T= (n.457-2551T=) c.719T= (p.Met240=) c.705T= (p.Asp235=) n.2346T= n.287T= c.573T= (n.573T=) n.1554-2551T= c.826T= n.63T= n.887T= n.1148T= n.1126T= | |
11 | g.47235287G>A | CA380296686 | DDB2 | c.898G>A (p.Gly300Arg) c.457-2550G>A (n.457-2550G>A) c.720G>A (p.Met240Ile) c.706G>A (p.Gly236Arg) n.2347G>A n.288G>A c.574G>A (n.574G>A) n.1554-2550G>A c.827G>A n.64G>A n.888G>A n.1149G>A n.1127G>A | |
11 | g.47235287G>C | CA380296689 | DDB2 | c.898G>C (p.Gly300Arg) c.457-2550G>C (n.457-2550G>C) c.720G>C (p.Met240Ile) c.706G>C (p.Gly236Arg) n.2347G>C n.288G>C c.574G>C (n.574G>C) n.1554-2550G>C c.827G>C n.64G>C n.888G>C n.1149G>C n.1127G>C | |
11 | g.47235287G>T | CA380296691 | DDB2 | c.898G>T (p.Gly300Ter) c.457-2550G>T (n.457-2550G>T) c.720G>T (p.Met240Ile) c.706G>T (p.Gly236Ter) n.2347G>T n.288G>T c.574G>T (n.574G>T) n.1554-2550G>T c.827G>T n.64G>T n.888G>T n.1149G>T n.1127G>T | |
11 | g.47235288G>A | CA380296694 | DDB2 | c.899G>A (p.Gly300Glu) c.457-2549G>A (n.457-2549G>A) c.721G>A (p.Glu241Lys) c.707G>A (p.Gly236Glu) n.2348G>A n.289G>A c.575G>A (n.575G>A) n.1554-2549G>A c.828G>A n.65G>A n.889G>A n.1150G>A n.1128G>A | |
11 | g.47235288G>C | CA380296695 | DDB2 | c.899G>C (p.Gly300Ala) c.457-2549G>C (n.457-2549G>C) c.721G>C (p.Glu241Gln) c.707G>C (p.Gly236Ala) n.2348G>C n.289G>C c.575G>C (n.575G>C) n.1554-2549G>C c.828G>C n.65G>C n.889G>C n.1150G>C n.1128G>C | |
11 | g.47235288G>T | CA380296696 | DDB2 | c.899G>T (p.Gly300Val) c.457-2549G>T (n.457-2549G>T) c.721G>T (p.Glu241Ter) c.707G>T (p.Gly236Val) n.2348G>T n.289G>T c.575G>T (n.575G>T) n.1554-2549G>T c.828G>T n.65G>T n.889G>T n.1150G>T n.1128G>T | |
11 | g.47235289A>C | CA474228831 | DDB2 | c.900A>C (p.Gly300=) c.457-2548A>C (n.457-2548A>C) c.722A>C (p.Glu241Ala) c.708A>C (p.Gly236=) n.2349A>C n.290A>C c.576A>C (n.576A>C) n.1554-2548A>C c.829A>C n.66A>C n.890A>C n.1151A>C n.1129A>C | |
11 | g.47235289A>G | CA474228832 | DDB2 | c.900A>G (p.Gly300=) c.457-2548A>G (n.457-2548A>G) c.722A>G (p.Glu241Gly) c.708A>G (p.Gly236=) n.2349A>G n.290A>G c.576A>G (n.576A>G) n.1554-2548A>G c.829A>G n.66A>G n.890A>G n.1151A>G n.1129A>G | |
11 | g.47235289A>T | CA474228833 | DDB2 | c.900A>T (p.Gly300=) c.457-2548A>T (n.457-2548A>T) c.722A>T (p.Glu241Val) c.708A>T (p.Gly236=) n.2349A>T n.290A>T c.576A>T (n.576A>T) n.1554-2548A>T c.829A>T n.66A>T n.890A>T n.1151A>T n.1129A>T | |
11 | g.47235290G>A | CA380296697 | DDB2 | c.901G>A (p.Ala301Thr) c.457-2547G>A (n.457-2547G>A) c.723G>A (p.Glu241=) c.709G>A (p.Ala237Thr) n.2350G>A n.291G>A c.577G>A (n.577G>A) n.1554-2547G>A c.830G>A n.67G>A n.891G>A n.1152G>A n.1130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47235290G>C | CA380296698 | DDB2 | c.901G>C (p.Ala301Pro) c.457-2547G>C (n.457-2547G>C) c.723G>C (p.Glu241Asp) c.709G>C (p.Ala237Pro) n.2350G>C n.291G>C c.577G>C (n.577G>C) n.1554-2547G>C c.830G>C n.67G>C n.891G>C n.1152G>C n.1130G>C | |
11 | g.47235290G= | CA1969296970 | DDB2 | c.901G= (p.Ala301=) c.457-2547G= (n.457-2547G=) c.723G= (p.Glu241=) c.709G= (p.Ala237=) n.2350G= n.291G= c.577G= (n.577G=) n.1554-2547G= c.830G= n.67G= n.891G= n.1152G= n.1130G= | |
11 | g.47235290G>T | CA380296699 | DDB2 | c.901G>T (p.Ala301Ser) c.457-2547G>T (n.457-2547G>T) c.723G>T (p.Glu241Asp) c.709G>T (p.Ala237Ser) n.2350G>T n.291G>T c.577G>T (n.577G>T) n.1554-2547G>T c.830G>T n.67G>T n.891G>T n.1152G>T n.1130G>T | |
11 | g.47235291C>A | CA380296700 | DDB2 | c.902C>A (p.Ala301Asp) c.457-2546C>A (n.457-2546C>A) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.710C>A (p.Ala237Asp) n.2351C>A n.292C>A c.578C>A (n.578C>A) n.1554-2546C>A c.831C>A n.68C>A n.892C>A n.1153C>A n.1131C>A | |
11 | g.47235291C= | CA1969296972 | DDB2 | c.902C= (p.Ala301=) c.457-2546C= (n.457-2546C=) c.724C= (p.Pro242=) c.710C= (p.Ala237=) n.2351C= n.292C= c.578C= (n.578C=) n.1554-2546C= c.831C= n.68C= n.892C= n.1153C= n.1131C= | |
11 | g.47235291C>G | CA380296701 | DDB2 | c.902C>G (p.Ala301Gly) c.457-2546C>G (n.457-2546C>G) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.710C>G (p.Ala237Gly) n.2351C>G n.292C>G c.578C>G (n.578C>G) n.1554-2546C>G c.831C>G n.68C>G n.892C>G n.1153C>G n.1131C>G | |
11 | g.47235291C>T | CA221687405 | DDB2 | c.902C>T (p.Ala301Val) c.457-2546C>T (n.457-2546C>T) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.710C>T (p.Ala237Val) n.2351C>T n.292C>T c.578C>T (n.578C>T) n.1554-2546C>T c.831C>T n.68C>T n.892C>T n.1153C>T n.1131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235293dup | CA2613378653 | DDB2 | c.904dup (p.Arg302ProfsTer?) c.457-2544dup (n.457-2544dup) c.726dup (p.Gly243ArgfsTer?) c.712dup (p.Arg238ProfsTer?) n.2353dup n.294dup c.580dup (n.580dup) n.1554-2544dup c.833dup n.70dup n.894dup n.1155dup n.1133dup | gnomAD v4 |
11 | g.47235292C>A | CA474228834 | DDB2 | c.903C>A (p.Ala301=) c.457-2545C>A (n.457-2545C>A) c.725C>A (p.Pro242His) c.711C>A (p.Ala237=) n.2352C>A n.293C>A c.579C>A (n.579C>A) n.1554-2545C>A c.832C>A n.69C>A n.893C>A n.1154C>A n.1132C>A | |
11 | g.47235292C= | CA1969296975 | DDB2 | c.903C= (p.Ala301=) c.457-2545C= (n.457-2545C=) c.725C= (p.Pro242=) c.711C= (p.Ala237=) n.2352C= n.293C= c.579C= (n.579C=) n.1554-2545C= c.832C= n.69C= n.893C= n.1154C= n.1132C= | |
11 | g.47235292C>G | CA474228835 | DDB2 | c.903C>G (p.Ala301=) c.457-2545C>G (n.457-2545C>G) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.711C>G (p.Ala237=) n.2352C>G n.293C>G c.579C>G (n.579C>G) n.1554-2545C>G c.832C>G n.69C>G n.893C>G n.1154C>G n.1132C>G | |
11 | g.47235292C>T | CA474228836 | DDB2 | c.903C>T (p.Ala301=) c.457-2545C>T (n.457-2545C>T) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.711C>T (p.Ala237=) n.2352C>T n.293C>T c.579C>T (n.579C>T) n.1554-2545C>T c.832C>T n.69C>T n.893C>T n.1154C>T n.1132C>T | |
11 | g.47235292_47235293insG | CA918872601 | DDB2 | c.903_904insG (p.Arg302AlafsTer?) c.457-2545_457-2544insG (n.457-2545_457-2544insG) c.725_726insG (p.Gly243ArgfsTer?) c.711_712insG (p.Arg238AlafsTer?) n.2352_2353insG n.293_294insG c.579_580insG (n.579_580insG) n.1554-2545_1554-2544insG c.832_833insG n.69_70insG n.893_894insG n.1154_1155insG n.1132_1133insG | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235293C>A | CA474228837 | DDB2 | c.904C>A (p.Arg302=) c.457-2544C>A (n.457-2544C>A) c.726C>A (p.Pro242=) c.712C>A (p.Arg238=) n.2353C>A n.294C>A c.580C>A (n.580C>A) n.1554-2544C>A c.833C>A n.70C>A n.894C>A n.1155C>A n.1133C>A | |
11 | g.47235293C= | CA1969296978 | DDB2 | c.904C= (p.Arg302=) c.457-2544C= (n.457-2544C=) c.726C= (p.Pro242=) c.712C= (p.Arg238=) n.2353C= n.294C= c.580C= (n.580C=) n.1554-2544C= c.833C= n.70C= n.894C= n.1155C= n.1133C= | |
11 | g.47235293C>G | CA380296702 | DDB2 | c.904C>G (p.Arg302Gly) c.457-2544C>G (n.457-2544C>G) c.726C>G (p.Pro242=) c.712C>G (p.Arg238Gly) n.2353C>G n.294C>G c.580C>G (n.580C>G) n.1554-2544C>G c.833C>G n.70C>G n.894C>G n.1155C>G n.1133C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235293C>T | CA5972654 | DDB2 | c.904C>T (p.Arg302Trp) c.457-2544C>T (n.457-2544C>T) c.726C>T (p.Pro242=) c.712C>T (p.Arg238Trp) n.2353C>T n.294C>T c.580C>T (n.580C>T) n.1554-2544C>T c.833C>T n.70C>T n.894C>T n.1155C>T n.1133C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235294G>A | CA5972656 | DDB2 | c.905G>A (p.Arg302Gln) c.457-2543G>A (n.457-2543G>A) c.727G>A (p.Gly243Ser) c.713G>A (p.Arg238Gln) n.2354G>A n.295G>A c.581G>A (n.581G>A) n.1554-2543G>A c.834G>A n.71G>A n.895G>A n.1156G>A n.1134G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235294G>C | CA5972655 | DDB2 | c.905G>C (p.Arg302Pro) c.457-2543G>C (n.457-2543G>C) c.727G>C (p.Gly243Arg) c.713G>C (p.Arg238Pro) n.2354G>C n.295G>C c.581G>C (n.581G>C) n.1554-2543G>C c.834G>C n.71G>C n.895G>C n.1156G>C n.1134G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47235294G= | CA1969296984 | DDB2 | c.905G= (p.Arg302=) c.457-2543G= (n.457-2543G=) c.727G= (p.Gly243=) c.713G= (p.Arg238=) n.2354G= n.295G= c.581G= (n.581G=) n.1554-2543G= c.834G= n.71G= n.895G= n.1156G= n.1134G= | |
11 | g.47235294G>T | CA380296703 | DDB2 | c.905G>T (p.Arg302Leu) c.457-2543G>T (n.457-2543G>T) c.727G>T (p.Gly243Cys) c.713G>T (p.Arg238Leu) n.2354G>T n.295G>T c.581G>T (n.581G>T) n.1554-2543G>T c.834G>T n.71G>T n.895G>T n.1156G>T n.1134G>T | |
11 | g.47235294_47235297del | CA658820955 | DDB2 | c.905_908del (p.Arg302ProfsTer2) c.457-2543_457-2540del (n.457-2543_457-2540del) c.727_730del (p.Gly243ProfsTer?) c.713_716del (p.Arg238ProfsTer2) n.2354_2357del n.295_298del c.581_584del (n.581_584del) n.1554-2543_1554-2540del c.834_837del n.71_74del n.895_898del n.1156_1159del n.1134_1137del | |
11 | g.47235295G>A | CA474228839 | DDB2 | c.906G>A (p.Arg302=) c.457-2542G>A (n.457-2542G>A) c.728G>A (p.Gly243Asp) c.714G>A (p.Arg238=) n.2355G>A n.296G>A c.582G>A (n.582G>A) n.1554-2542G>A c.835G>A n.72G>A n.896G>A n.1157G>A n.1135G>A | |
11 | g.47235295G>C | CA474228840 | DDB2 | c.906G>C (p.Arg302=) c.457-2542G>C (n.457-2542G>C) c.728G>C (p.Gly243Ala) c.714G>C (p.Arg238=) n.2355G>C n.296G>C c.582G>C (n.582G>C) n.1554-2542G>C c.835G>C n.72G>C n.896G>C n.1157G>C n.1135G>C | |
11 | g.47235295G>T | CA474228838 | DDB2 | c.906G>T (p.Arg302=) c.457-2542G>T (n.457-2542G>T) c.728G>T (p.Gly243Val) c.714G>T (p.Arg238=) n.2355G>T n.296G>T c.582G>T (n.582G>T) n.1554-2542G>T c.835G>T n.72G>T n.896G>T n.1157G>T n.1135G>T | |
11 | g.47235295_47235296delinsGC | CA1969296988 | DDB2 | c.906_907delinsGC (p.Arg302=) c.457-2542_457-2541delinsGC (n.457-2542_457-2541delinsGC) c.728_729delinsGC (p.Gly243=) c.714_715delinsGC (p.Arg238=) n.2355_2356delinsGC n.296_297delinsGC c.582_583delinsGC (n.582_583delinsGC) n.1554-2542_1554-2541delinsGC c.835_836delinsGC n.72_73delinsGC n.896_897delinsGC n.1157_1158delinsGC n.1135_1136delinsGC | |
11 | g.47235296del | CA5972657 | DDB2 | c.907del (p.Leu303SerfsTer2) c.457-2541del (n.457-2541del) c.729del (p.Ser244ProfsTer?) c.715del (p.Leu239SerfsTer2) n.2356del n.297del c.583del (n.583del) n.1554-2541del c.836del n.73del n.897del n.1158del n.1136del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47235296C>A | CA380296707 | DDB2 | c.907C>A (p.Leu303Ile) c.457-2541C>A (n.457-2541C>A) c.729C>A (p.Gly243=) c.715C>A (p.Leu239Ile) n.2356C>A n.297C>A c.583C>A (n.583C>A) n.1554-2541C>A c.836C>A n.73C>A n.897C>A n.1158C>A n.1136C>A | |
11 | g.47235296C>G | CA380296710 | DDB2 | c.907C>G (p.Leu303Val) c.457-2541C>G (n.457-2541C>G) c.729C>G (p.Gly243=) c.715C>G (p.Leu239Val) n.2356C>G n.297C>G c.583C>G (n.583C>G) n.1554-2541C>G c.836C>G n.73C>G n.897C>G n.1158C>G n.1136C>G | |
11 | g.47235296C>T | CA380296713 | DDB2 | c.907C>T (p.Leu303Phe) c.457-2541C>T (n.457-2541C>T) c.729C>T (p.Gly243=) c.715C>T (p.Leu239Phe) n.2356C>T n.297C>T c.583C>T (n.583C>T) n.1554-2541C>T c.836C>T n.73C>T n.897C>T n.1158C>T n.1136C>T | |
11 | g.47235297T>A | CA380296716 | DDB2 | c.908T>A (p.Leu303His) c.457-2540T>A (n.457-2540T>A) c.730T>A (p.Ser244Thr) c.716T>A (p.Leu239His) n.2357T>A n.298T>A c.584T>A (n.584T>A) n.1554-2540T>A c.837T>A n.74T>A n.898T>A n.1159T>A n.1137T>A | |
11 | g.47235297T>C | CA380296718 | DDB2 | c.908T>C (p.Leu303Pro) c.457-2540T>C (n.457-2540T>C) c.730T>C (p.Ser244Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) n.2357T>C n.298T>C c.584T>C (n.584T>C) n.1554-2540T>C c.837T>C n.74T>C n.898T>C n.1159T>C n.1137T>C | |
11 | g.47235297T>G | CA380296720 | DDB2 | c.908T>G (p.Leu303Arg) c.457-2540T>G (n.457-2540T>G) c.730T>G (p.Ser244Ala) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.2357T>G n.298T>G c.584T>G (n.584T>G) n.1554-2540T>G c.837T>G n.74T>G n.898T>G n.1159T>G n.1137T>G | |
11 | g.47235298C>A | CA474228841 | DDB2 | c.909C>A (p.Leu303=) c.457-2539C>A (n.457-2539C>A) c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.717C>A (p.Leu239=) n.2358C>A n.299C>A c.585C>A (n.585C>A) n.1554-2539C>A c.838C>A n.75C>A n.899C>A n.1160C>A n.1138C>A | |
11 | g.47235298C= | CA1969296994 | DDB2 | c.909C= (p.Leu303=) c.457-2539C= (n.457-2539C=) c.731C= (p.Ser244=) c.717C= (p.Leu239=) n.2358C= n.299C= c.585C= (n.585C=) n.1554-2539C= c.838C= n.75C= n.899C= n.1160C= n.1138C= | |
11 | g.47235298C>G | CA5972658 | DDB2 | c.909C>G (p.Leu303=) c.457-2539C>G (n.457-2539C>G) c.731C>G (p.Ser244Cys) c.717C>G (p.Leu239=) n.2358C>G n.299C>G c.585C>G (n.585C>G) n.1554-2539C>G c.838C>G n.75C>G n.899C>G n.1160C>G n.1138C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235298C>T | CA474228842 | DDB2 | c.909C>T (p.Leu303=) c.457-2539C>T (n.457-2539C>T) c.731C>T (p.Ser244Phe) c.717C>T (p.Leu239=) n.2358C>T n.299C>T c.585C>T (n.585C>T) n.1554-2539C>T c.838C>T n.75C>T n.899C>T n.1160C>T n.1138C>T | |
11 | g.47235299C>A | CA380296724 | DDB2 | c.910C>A (p.Leu304Met) c.457-2538C>A (n.457-2538C>A) c.732C>A (p.Ser244=) c.718C>A (p.Leu240Met) n.2359C>A n.300C>A c.586C>A (n.586C>A) n.1554-2538C>A c.839C>A n.76C>A n.900C>A n.1161C>A n.1139C>A | |
11 | g.47235299C>G | CA380296725 | DDB2 | c.910C>G (p.Leu304Val) c.457-2538C>G (n.457-2538C>G) c.732C>G (p.Ser244=) c.718C>G (p.Leu240Val) n.2359C>G n.300C>G c.586C>G (n.586C>G) n.1554-2538C>G c.839C>G n.76C>G n.900C>G n.1161C>G n.1139C>G | |
11 | g.47235299C>T | CA474228843 | DDB2 | c.910C>T (p.Leu304=) c.457-2538C>T (n.457-2538C>T) c.732C>T (p.Ser244=) c.718C>T (p.Leu240=) n.2359C>T n.300C>T c.586C>T (n.586C>T) n.1554-2538C>T c.839C>T n.76C>T n.900C>T n.1161C>T n.1139C>T | |
11 | g.47235300T>A | CA380296728 | DDB2 | c.911T>A (p.Leu304Gln) c.457-2537T>A (n.457-2537T>A) c.733T>A (p.Ter245Arg) c.719T>A (p.Leu240Gln) n.2360T>A n.301T>A c.587T>A (n.587T>A) n.1554-2537T>A c.840T>A n.77T>A n.901T>A n.1162T>A n.1140T>A | |
11 | g.47235300T>C | CA380296730 | DDB2 | c.911T>C (p.Leu304Pro) c.457-2537T>C (n.457-2537T>C) c.733T>C (p.Ter245Arg) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.2360T>C n.301T>C c.587T>C (n.587T>C) n.1554-2537T>C c.840T>C n.77T>C n.901T>C n.1162T>C n.1140T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235300T>G | CA380296733 | DDB2 | c.911T>G (p.Leu304Arg) c.457-2537T>G (n.457-2537T>G) c.733T>G (p.Ter245Gly) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.2360T>G n.301T>G c.587T>G (n.587T>G) n.1554-2537T>G c.840T>G n.77T>G n.901T>G n.1162T>G n.1140T>G | |
11 | g.47235300T= | CA1969297000 | DDB2 | c.911T= (p.Leu304=) c.457-2537T= (n.457-2537T=) c.733T= (p.Ter245=) c.719T= (p.Leu240=) n.2360T= n.301T= c.587T= (n.587T=) n.1554-2537T= c.840T= n.77T= n.901T= n.1162T= n.1140T= | |
11 | g.47235301G>A | CA474228845 | DDB2 | c.912G>A (p.Leu304=) c.457-2536G>A (n.457-2536G>A) c.734G>A (p.Ter245=) c.720G>A (p.Leu240=) n.2361G>A n.302G>A c.588G>A (n.588G>A) n.1554-2536G>A c.841G>A n.78G>A n.902G>A n.1163G>A n.1141G>A | |
11 | g.47235301G>C | CA474228847 | DDB2 | c.912G>C (p.Leu304=) c.457-2536G>C (n.457-2536G>C) c.734G>C (p.Ter245Ser) c.720G>C (p.Leu240=) n.2361G>C n.302G>C c.588G>C (n.588G>C) n.1554-2536G>C c.841G>C n.78G>C n.902G>C n.1163G>C n.1141G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235301G>T | CA474228846 | DDB2 | c.912G>T (p.Leu304=) c.457-2536G>T (n.457-2536G>T) c.734G>T (p.Ter245Leu) c.720G>T (p.Leu240=) n.2361G>T n.302G>T c.588G>T (n.588G>T) n.1554-2536G>T c.841G>T n.78G>T n.902G>T n.1163G>T n.1141G>T | |
11 | g.47235302A>C | CA380296740 | DDB2 | c.913A>C (p.Thr305Pro) c.457-2535A>C (n.457-2535A>C) c.735A>C (p.Ter245Cys) c.721A>C (p.Thr241Pro) n.2362A>C n.303A>C c.589A>C (n.589A>C) n.1554-2535A>C c.842A>C n.79A>C n.903A>C n.1164A>C n.1142A>C | |
11 | g.47235302A>G | CA380296736 | DDB2 | c.913A>G (p.Thr305Ala) c.457-2535A>G (n.457-2535A>G) c.735A>G (p.Ter245Trp) c.721A>G (p.Thr241Ala) n.2362A>G n.303A>G c.589A>G (n.589A>G) n.1554-2535A>G c.842A>G n.79A>G n.903A>G n.1164A>G n.1142A>G | |
11 | g.47235302A>T | CA380296738 | DDB2 | c.913A>T (p.Thr305Ser) c.457-2535A>T (n.457-2535A>T) c.735A>T (p.Ter245Cys) c.721A>T (p.Thr241Ser) n.2362A>T n.303A>T c.589A>T (n.589A>T) n.1554-2535A>T c.842A>T n.79A>T n.903A>T n.1164A>T n.1142A>T | |
11 | g.47235303C>A | CA10639284 | DDB2 | c.914C>A (p.Thr305Asn) c.457-2534C>A (n.457-2534C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.722C>A (p.Thr241Asn) n.2363C>A n.304C>A c.590C>A (n.590C>A) n.1554-2534C>A c.843C>A n.80C>A n.904C>A n.1165C>A n.1143C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.47235303C= | CA1969297004 | DDB2 | c.914C= (p.Thr305=) c.457-2534C= (n.457-2534C=) c.*1C= (n.*1C=) c.722C= (p.Thr241=) n.2363C= n.304C= c.590C= (n.590C=) n.1554-2534C= c.843C= n.80C= n.904C= n.1165C= n.1143C= | |
11 | g.47235303C>G | CA380296744 | DDB2 | c.914C>G (p.Thr305Ser) c.457-2534C>G (n.457-2534C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) c.722C>G (p.Thr241Ser) n.2363C>G n.304C>G c.590C>G (n.590C>G) n.1554-2534C>G c.843C>G n.80C>G n.904C>G n.1165C>G n.1143C>G | |
11 | g.47235303C>T | CA380296746 | DDB2 | c.914C>T (p.Thr305Ile) c.457-2534C>T (n.457-2534C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.722C>T (p.Thr241Ile) n.2363C>T n.304C>T c.590C>T (n.590C>T) n.1554-2534C>T c.843C>T n.80C>T n.904C>T n.1165C>T n.1143C>T | |
11 | g.47235304C>A | CA474228848 | DDB2 | c.915C>A (p.Thr305=) c.457-2533C>A (n.457-2533C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.723C>A (p.Thr241=) n.2364C>A n.305C>A c.591C>A (n.591C>A) n.1554-2533C>A c.844C>A n.81C>A n.905C>A n.1166C>A n.1144C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235304C= | CA1969297010 | DDB2 | c.915C= (p.Thr305=) c.457-2533C= (n.457-2533C=) c.*2C= (n.*2C=) c.723C= (p.Thr241=) n.2364C= n.305C= c.591C= (n.591C=) n.1554-2533C= c.844C= n.81C= n.905C= n.1166C= n.1144C= | |
11 | g.47235304C>G | CA474228849 | DDB2 | c.915C>G (p.Thr305=) c.457-2533C>G (n.457-2533C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.723C>G (p.Thr241=) n.2364C>G n.305C>G c.591C>G (n.591C>G) n.1554-2533C>G c.844C>G n.81C>G n.905C>G n.1166C>G n.1144C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235304C>T | CA5972659 | DDB2 | c.915C>T (p.Thr305=) c.457-2533C>T (n.457-2533C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.723C>T (p.Thr241=) n.2364C>T n.305C>T c.591C>T (n.591C>T) n.1554-2533C>T c.844C>T n.81C>T n.905C>T n.1166C>T n.1144C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47235305A>C | CA380296750 | DDB2 | c.916A>C (p.Thr306Pro) c.457-2532A>C (n.457-2532A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.724A>C (p.Thr242Pro) n.2365A>C n.306A>C c.592A>C (n.592A>C) n.1554-2532A>C c.845A>C n.82A>C n.906A>C n.1167A>C n.1145A>C | |
11 | g.47235305A>G | CA380296753 | DDB2 | c.916A>G (p.Thr306Ala) c.457-2532A>G (n.457-2532A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.724A>G (p.Thr242Ala) n.2365A>G n.306A>G c.592A>G (n.592A>G) n.1554-2532A>G c.845A>G n.82A>G n.906A>G n.1167A>G n.1145A>G | |
11 | g.47235305A>T | CA380296755 | DDB2 | c.916A>T (p.Thr306Ser) c.457-2532A>T (n.457-2532A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.724A>T (p.Thr242Ser) n.2365A>T n.306A>T c.592A>T (n.592A>T) n.1554-2532A>T c.845A>T n.82A>T n.906A>T n.1167A>T n.1145A>T | |
11 | g.47235306C>A | CA380296757 | DDB2 | c.917C>A (p.Thr306Lys) c.457-2531C>A (n.457-2531C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.725C>A (p.Thr242Lys) n.2366C>A n.307C>A c.593C>A (n.593C>A) n.1554-2531C>A c.846C>A n.83C>A n.907C>A n.1168C>A n.1146C>A | |
11 | g.47235306C= | CA1969297015 | DDB2 | c.917C= (p.Thr306=) c.457-2531C= (n.457-2531C=) c.*4C= (n.*4C=) c.725C= (p.Thr242=) n.2366C= n.307C= c.593C= (n.593C=) n.1554-2531C= c.846C= n.83C= n.907C= n.1168C= n.1146C= | |
11 | g.47235306C>G | CA380296760 | DDB2 | c.917C>G (p.Thr306Arg) c.457-2531C>G (n.457-2531C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.725C>G (p.Thr242Arg) n.2366C>G n.307C>G c.593C>G (n.593C>G) n.1554-2531C>G c.846C>G n.83C>G n.907C>G n.1168C>G n.1146C>G | |
11 | g.47235306C>T | CA221687446 | DDB2 | c.917C>T (p.Thr306Met) c.457-2531C>T (n.457-2531C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.725C>T (p.Thr242Met) n.2366C>T n.307C>T c.593C>T (n.593C>T) n.1554-2531C>T c.846C>T n.83C>T n.907C>T n.1168C>T n.1146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235307G>A | CA5972660 | DDB2 | c.918G>A (p.Thr306=) c.457-2530G>A (n.457-2530G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.726G>A (p.Thr242=) n.2367G>A n.308G>A c.594G>A (n.594G>A) n.1554-2530G>A c.847G>A n.84G>A n.908G>A n.1169G>A n.1147G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235307G>C | CA474229069 | DDB2 | c.918G>C (p.Thr306=) c.457-2530G>C (n.457-2530G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) c.726G>C (p.Thr242=) n.2367G>C n.308G>C c.594G>C (n.594G>C) n.1554-2530G>C c.847G>C n.84G>C n.908G>C n.1169G>C n.1147G>C | |
11 | g.47235307G= | CA1969297017 | DDB2 | c.918G= (p.Thr306=) c.457-2530G= (n.457-2530G=) c.*5G= (n.*5G=) c.726G= (p.Thr242=) n.2367G= n.308G= c.594G= (n.594G=) n.1554-2530G= c.847G= n.84G= n.908G= n.1169G= n.1147G= | |
11 | g.47235307G>T | CA474229071 | DDB2 | c.918G>T (p.Thr306=) c.457-2530G>T (n.457-2530G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.726G>T (p.Thr242=) n.2367G>T n.308G>T c.594G>T (n.594G>T) n.1554-2530G>T c.847G>T n.84G>T n.908G>T n.1169G>T n.1147G>T | |
11 | g.47235308G>A | CA380296766 | DDB2 | c.919G>A (p.Asp307Asn) c.457-2529G>A (n.457-2529G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.727G>A (p.Asp243Asn) n.2368G>A n.309G>A c.595G>A (n.595G>A) n.1554-2529G>A c.848G>A n.85G>A n.909G>A n.1170G>A n.1148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235308G>C | CA380296765 | DDB2 | c.919G>C (p.Asp307His) c.457-2529G>C (n.457-2529G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.727G>C (p.Asp243His) n.2368G>C n.309G>C c.595G>C (n.595G>C) n.1554-2529G>C c.848G>C n.85G>C n.909G>C n.1170G>C n.1148G>C | |
11 | g.47235308G= | CA1969297026 | DDB2 | c.919G= (p.Asp307=) c.457-2529G= (n.457-2529G=) c.*6G= (n.*6G=) c.727G= (p.Asp243=) n.2368G= n.309G= c.595G= (n.595G=) n.1554-2529G= c.848G= n.85G= n.909G= n.1170G= n.1148G= | |
11 | g.47235308G>T | CA254561 | DDB2 | c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.457-2529G>T (n.457-2529G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.727G>T (p.Asp243Tyr) n.2368G>T n.309G>T c.595G>T (n.595G>T) n.1554-2529G>T c.848G>T n.85G>T n.909G>T n.1170G>T n.1148G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.47235309A>C | CA380296768 | DDB2 | c.920A>C (p.Asp307Ala) c.457-2528A>C (n.457-2528A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.728A>C (p.Asp243Ala) n.2369A>C n.310A>C c.596A>C (n.596A>C) n.1554-2528A>C c.849A>C n.86A>C n.910A>C n.1171A>C n.1149A>C | |
11 | g.47235309A>G | CA380296770 | DDB2 | c.920A>G (p.Asp307Gly) c.457-2528A>G (n.457-2528A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.728A>G (p.Asp243Gly) n.2369A>G n.310A>G c.596A>G (n.596A>G) n.1554-2528A>G c.849A>G n.86A>G n.910A>G n.1171A>G n.1149A>G | |
11 | g.47235309A>T | CA380296773 | DDB2 | c.920A>T (p.Asp307Val) c.457-2528A>T (n.457-2528A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.728A>T (p.Asp243Val) n.2369A>T n.310A>T c.596A>T (n.596A>T) n.1554-2528A>T c.849A>T n.86A>T n.910A>T n.1171A>T n.1149A>T | |
11 | g.47235310C>A | CA380296775 | DDB2 | c.921C>A (p.Asp307Glu) c.457-2527C>A (n.457-2527C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.729C>A (p.Asp243Glu) n.2370C>A n.311C>A c.597C>A (n.597C>A) n.1554-2527C>A c.850C>A n.87C>A n.911C>A n.1172C>A n.1150C>A | |
11 | g.47235310C= | CA1969297028 | DDB2 | c.921C= (p.Asp307=) c.457-2527C= (n.457-2527C=) c.*8C= (n.*8C=) c.729C= (p.Asp243=) n.2370C= n.311C= c.597C= (n.597C=) n.1554-2527C= c.850C= n.87C= n.911C= n.1172C= n.1150C= | |
11 | g.47235310C>G | CA380296777 | DDB2 | c.921C>G (p.Asp307Glu) c.457-2527C>G (n.457-2527C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.729C>G (p.Asp243Glu) n.2370C>G n.311C>G c.597C>G (n.597C>G) n.1554-2527C>G c.850C>G n.87C>G n.911C>G n.1172C>G n.1150C>G | |
11 | g.47235310C>T | CA474229084 | DDB2 | c.921C>T (p.Asp307=) c.457-2527C>T (n.457-2527C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.729C>T (p.Asp243=) n.2370C>T n.311C>T c.597C>T (n.597C>T) n.1554-2527C>T c.850C>T n.87C>T n.911C>T n.1172C>T n.1150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235311C>A | CA380296780 | DDB2 | c.922C>A (p.Gln308Lys) c.457-2526C>A (n.457-2526C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.730C>A (p.Gln244Lys) n.2371C>A n.312C>A c.598C>A (n.598C>A) n.1554-2526C>A c.851C>A n.88C>A n.912C>A n.1173C>A n.1151C>A | |
11 | g.47235311C>G | CA380296782 | DDB2 | c.922C>G (p.Gln308Glu) c.457-2526C>G (n.457-2526C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.730C>G (p.Gln244Glu) n.2371C>G n.312C>G c.598C>G (n.598C>G) n.1554-2526C>G c.851C>G n.88C>G n.912C>G n.1173C>G n.1151C>G | |
11 | g.47235311C>T | CA380296784 | DDB2 | c.922C>T (p.Gln308Ter) c.457-2526C>T (n.457-2526C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.730C>T (p.Gln244Ter) n.2371C>T n.312C>T c.598C>T (n.598C>T) n.1554-2526C>T c.851C>T n.88C>T n.912C>T n.1173C>T n.1151C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235312A>C | CA380296787 | DDB2 | c.923A>C (p.Gln308Pro) c.457-2525A>C (n.457-2525A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) c.731A>C (p.Gln244Pro) n.2372A>C n.313A>C c.599A>C (n.599A>C) n.1554-2525A>C c.852A>C n.89A>C n.913A>C n.1174A>C n.1152A>C | |
11 | g.47235312A>G | CA380296789 | DDB2 | c.923A>G (p.Gln308Arg) c.457-2525A>G (n.457-2525A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) c.731A>G (p.Gln244Arg) n.2372A>G n.313A>G c.599A>G (n.599A>G) n.1554-2525A>G c.852A>G n.89A>G n.913A>G n.1174A>G n.1152A>G | |
11 | g.47235312A>T | CA380296791 | DDB2 | c.923A>T (p.Gln308Leu) c.457-2525A>T (n.457-2525A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) c.731A>T (p.Gln244Leu) n.2372A>T n.313A>T c.599A>T (n.599A>T) n.1554-2525A>T c.852A>T n.89A>T n.913A>T n.1174A>T n.1152A>T | |
11 | g.47235313del | CA2574813984 | DDB2 | c.924del (p.Lys309ArgfsTer18) c.457-2524del (n.457-2524del) c.*11del (n.*11del) c.732del (p.Lys245ArgfsTer18) n.2373del n.314del c.600del (n.600del) n.1554-2524del c.853del n.90del n.914del n.1175del n.1153del | |
11 | g.47235313G>A | CA474229099 | DDB2 | c.924G>A (p.Gln308=) c.457-2524G>A (n.457-2524G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.732G>A (p.Gln244=) n.2373G>A n.314G>A c.600G>A (n.600G>A) n.1554-2524G>A c.853G>A n.90G>A n.914G>A n.1175G>A n.1153G>A | dbSNP |
11 | g.47235313G>C | CA5972661 | DDB2 | c.924G>C (p.Gln308His) c.457-2524G>C (n.457-2524G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.732G>C (p.Gln244His) n.2373G>C n.314G>C c.600G>C (n.600G>C) n.1554-2524G>C c.853G>C n.90G>C n.914G>C n.1175G>C n.1153G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47235313G= | CA1969297032 | DDB2 | c.924G= (p.Gln308=) c.457-2524G= (n.457-2524G=) c.*11G= (n.*11G=) c.732G= (p.Gln244=) n.2373G= n.314G= c.600G= (n.600G=) n.1554-2524G= c.853G= n.90G= n.914G= n.1175G= n.1153G= | |
11 | g.47235313G>T | CA380296793 | DDB2 | c.924G>T (p.Gln308His) c.457-2524G>T (n.457-2524G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.732G>T (p.Gln244His) n.2373G>T n.314G>T c.600G>T (n.600G>T) n.1554-2524G>T c.853G>T n.90G>T n.914G>T n.1175G>T n.1153G>T | |
11 | g.47235314A>C | CA380296798 | DDB2 | c.925A>C (p.Lys309Gln) c.457-2523A>C (n.457-2523A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.733A>C (p.Lys245Gln) n.2374A>C n.315A>C c.601A>C (n.601A>C) n.1554-2523A>C c.854A>C n.91A>C n.915A>C n.1176A>C n.1154A>C | |
11 | g.47235314A>G | CA380296796 | DDB2 | c.925A>G (p.Lys309Glu) c.457-2523A>G (n.457-2523A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.733A>G (p.Lys245Glu) n.2374A>G n.315A>G c.601A>G (n.601A>G) n.1554-2523A>G c.854A>G n.91A>G n.915A>G n.1176A>G n.1154A>G | |
11 | g.47235314A>T | CA380296794 | DDB2 | c.925A>T (p.Lys309Ter) c.457-2523A>T (n.457-2523A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.733A>T (p.Lys245Ter) n.2374A>T n.315A>T c.601A>T (n.601A>T) n.1554-2523A>T c.854A>T n.91A>T n.915A>T n.1176A>T n.1154A>T | |
11 | g.47235315A>C | CA380296801 | DDB2 | c.926A>C (p.Lys309Thr) c.457-2522A>C (n.457-2522A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.734A>C (p.Lys245Thr) n.2375A>C n.316A>C c.602A>C (n.602A>C) n.1554-2522A>C c.855A>C n.92A>C n.916A>C n.1177A>C n.1155A>C | |
11 | g.47235315A>G | CA380296803 | DDB2 | c.926A>G (p.Lys309Arg) c.457-2522A>G (n.457-2522A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.734A>G (p.Lys245Arg) n.2375A>G n.316A>G c.602A>G (n.602A>G) n.1554-2522A>G c.855A>G n.92A>G n.916A>G n.1177A>G n.1155A>G | dbSNP |
11 | g.47235315A>T | CA380296805 | DDB2 | c.926A>T (p.Lys309Met) c.457-2522A>T (n.457-2522A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.734A>T (p.Lys245Met) n.2375A>T n.316A>T c.602A>T (n.602A>T) n.1554-2522A>T c.855A>T n.92A>T n.916A>T n.1177A>T n.1155A>T | |
11 | g.47235315_47235316insTCT | CA2791322875 | DDB2 | c.926_927insTCT (p.Lys309delinsAsnLeu) c.457-2522_457-2521insTCT (n.457-2522_457-2521insTCT) c.*13_*14insTCT (n.*13_*14insTCT) c.734_735insTCT (p.Lys245delinsAsnLeu) n.2375_2376insTCT n.316_317insTCT c.602_603insTCT (n.602_603insTCT) n.1554-2522_1554-2521insTCT c.855_856insTCT n.92_93insTCT n.916_917insTCT n.1177_1178insTCT n.1155_1156insTCT | |
11 | g.47235316G>A | CA474229114 | DDB2 | c.927G>A (p.Lys309=) c.457-2521G>A (n.457-2521G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.735G>A (p.Lys245=) n.2376G>A n.317G>A c.603G>A (n.603G>A) n.1554-2521G>A c.856G>A n.93G>A n.917G>A n.1178G>A n.1156G>A | |
11 | g.47235316G>C | CA380296808 | DDB2 | c.927G>C (p.Lys309Asn) c.457-2521G>C (n.457-2521G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.735G>C (p.Lys245Asn) n.2376G>C n.317G>C c.603G>C (n.603G>C) n.1554-2521G>C c.856G>C n.93G>C n.917G>C n.1178G>C n.1156G>C | |
11 | g.47235316G>T | CA380296810 | DDB2 | c.927G>T (p.Lys309Asn) c.457-2521G>T (n.457-2521G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.735G>T (p.Lys245Asn) n.2376G>T n.317G>T c.603G>T (n.603G>T) n.1554-2521G>T c.856G>T n.93G>T n.917G>T n.1178G>T n.1156G>T | |
11 | g.47235317A>C | CA380296812 | DDB2 | c.928A>C (p.Ser310Arg) c.457-2520A>C (n.457-2520A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.736A>C (p.Ser246Arg) n.2377A>C n.318A>C c.604A>C (n.604A>C) n.1554-2520A>C c.857A>C n.94A>C n.918A>C n.1179A>C n.1157A>C | |
11 | g.47235317A>G | CA380296814 | DDB2 | c.928A>G (p.Ser310Gly) c.457-2520A>G (n.457-2520A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.736A>G (p.Ser246Gly) n.2377A>G n.318A>G c.604A>G (n.604A>G) n.1554-2520A>G c.857A>G n.94A>G n.918A>G n.1179A>G n.1157A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235317A>T | CA380296816 | DDB2 | c.928A>T (p.Ser310Cys) c.457-2520A>T (n.457-2520A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.736A>T (p.Ser246Cys) n.2377A>T n.318A>T c.604A>T (n.604A>T) n.1554-2520A>T c.857A>T n.94A>T n.918A>T n.1179A>T n.1157A>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235318G>A | CA380296818 | DDB2 | c.929G>A (p.Ser310Asn) c.457-2519G>A (n.457-2519G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.737G>A (p.Ser246Asn) n.2378G>A n.319G>A c.605G>A (n.605G>A) n.1554-2519G>A c.858G>A n.95G>A n.919G>A n.1180G>A n.1158G>A | |
11 | g.47235318G>C | CA380296820 | DDB2 | c.929G>C (p.Ser310Thr) c.457-2519G>C (n.457-2519G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.737G>C (p.Ser246Thr) n.2378G>C n.319G>C c.605G>C (n.605G>C) n.1554-2519G>C c.858G>C n.95G>C n.919G>C n.1180G>C n.1158G>C | |
11 | g.47235318G>T | CA380296822 | DDB2 | c.929G>T (p.Ser310Ile) c.457-2519G>T (n.457-2519G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.737G>T (p.Ser246Ile) n.2378G>T n.319G>T c.605G>T (n.605G>T) n.1554-2519G>T c.858G>T n.95G>T n.919G>T n.1180G>T n.1158G>T | |
11 | g.47235319C>A | CA380296824 | DDB2 | c.930C>A (p.Ser310Arg) c.457-2518C>A (n.457-2518C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.738C>A (p.Ser246Arg) n.2379C>A n.320C>A c.606C>A (n.606C>A) n.1554-2518C>A c.859C>A n.96C>A n.920C>A n.1181C>A n.1159C>A | |
11 | g.47235319C= | CA1969297040 | DDB2 | c.930C= (p.Ser310=) c.457-2518C= (n.457-2518C=) c.*17C= (n.*17C=) c.738C= (p.Ser246=) n.2379C= n.320C= c.606C= (n.606C=) n.1554-2518C= c.859C= n.96C= n.920C= n.1181C= n.1159C= | |
11 | g.47235319C>G | CA380296826 | DDB2 | c.930C>G (p.Ser310Arg) c.457-2518C>G (n.457-2518C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.738C>G (p.Ser246Arg) n.2379C>G n.320C>G c.606C>G (n.606C>G) n.1554-2518C>G c.859C>G n.96C>G n.920C>G n.1181C>G n.1159C>G | |
11 | g.47235319C>T | CA5972662 | DDB2 | c.930C>T (p.Ser310=) c.457-2518C>T (n.457-2518C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.738C>T (p.Ser246=) n.2379C>T n.320C>T c.606C>T (n.606C>T) n.1554-2518C>T c.859C>T n.96C>T n.920C>T n.1181C>T n.1159C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235320G>A | CA380296835 | DDB2 | c.931G>A (p.Glu311Lys) c.457-2517G>A (n.457-2517G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.739G>A (p.Glu247Lys) n.2380G>A n.321G>A c.607G>A (n.607G>A) n.1554-2517G>A c.860G>A n.97G>A n.921G>A n.1182G>A n.1160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47235320G>C | CA380296833 | DDB2 | c.931G>C (p.Glu311Gln) c.457-2517G>C (n.457-2517G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) c.739G>C (p.Glu247Gln) n.2380G>C n.321G>C c.607G>C (n.607G>C) n.1554-2517G>C c.860G>C n.97G>C n.921G>C n.1182G>C n.1160G>C | |
11 | g.47235320G= | CA1969297043 | DDB2 | c.931G= (p.Glu311=) c.457-2517G= (n.457-2517G=) c.*18G= (n.*18G=) c.739G= (p.Glu247=) n.2380G= n.321G= c.607G= (n.607G=) n.1554-2517G= c.860G= n.97G= n.921G= n.1182G= n.1160G= | |
11 | g.47235320G>T | CA380296830 | DDB2 | c.931G>T (p.Glu311Ter) c.457-2517G>T (n.457-2517G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.739G>T (p.Glu247Ter) n.2380G>T n.321G>T c.607G>T (n.607G>T) n.1554-2517G>T c.860G>T n.97G>T n.921G>T n.1182G>T n.1160G>T | |
11 | g.47235321A>C | CA380296840 | DDB2 | c.932A>C (p.Glu311Ala) c.457-2516A>C (n.457-2516A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.740A>C (p.Glu247Ala) n.2381A>C n.322A>C c.608A>C (n.608A>C) n.1554-2516A>C c.861A>C n.98A>C n.922A>C n.1183A>C n.1161A>C | |
11 | g.47235321A>G | CA380296842 | DDB2 | c.932A>G (p.Glu311Gly) c.457-2516A>G (n.457-2516A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.740A>G (p.Glu247Gly) n.2381A>G n.322A>G c.608A>G (n.608A>G) n.1554-2516A>G c.861A>G n.98A>G n.922A>G n.1183A>G n.1161A>G | |
11 | g.47235321A>T | CA380296844 | DDB2 | c.932A>T (p.Glu311Val) c.457-2516A>T (n.457-2516A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.740A>T (p.Glu247Val) n.2381A>T n.322A>T c.608A>T (n.608A>T) n.1554-2516A>T c.861A>T n.98A>T n.922A>T n.1183A>T n.1161A>T | |
11 | g.47235322G>A | CA474229138 | DDB2 | c.933G>A (p.Glu311=) c.457-2515G>A (n.457-2515G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.741G>A (p.Glu247=) n.2382G>A n.323G>A c.609G>A (n.609G>A) n.1554-2515G>A c.862G>A n.99G>A n.923G>A n.1184G>A n.1162G>A | |
11 | g.47235322G>C | CA380296847 | DDB2 | c.933G>C (p.Glu311Asp) c.457-2515G>C (n.457-2515G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) c.741G>C (p.Glu247Asp) n.2382G>C n.323G>C c.609G>C (n.609G>C) n.1554-2515G>C c.862G>C n.99G>C n.923G>C n.1184G>C n.1162G>C | |
11 | g.47235322G>T | CA380296849 | DDB2 | c.933G>T (p.Glu311Asp) c.457-2515G>T (n.457-2515G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.741G>T (p.Glu247Asp) n.2382G>T n.323G>T c.609G>T (n.609G>T) n.1554-2515G>T c.862G>T n.99G>T n.923G>T n.1184G>T n.1162G>T | |
11 | g.47235323A>C | CA380296855 | DDB2 | c.934A>C (p.Ile312Leu) c.457-2514A>C (n.457-2514A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.742A>C (p.Ile248Leu) n.2383A>C n.324A>C c.610A>C (n.610A>C) n.1554-2514A>C c.863A>C n.100A>C n.924A>C n.1185A>C n.1163A>C | |
11 | g.47235323A>G | CA380296854 | DDB2 | c.934A>G (p.Ile312Val) c.457-2514A>G (n.457-2514A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.742A>G (p.Ile248Val) n.2383A>G n.324A>G c.610A>G (n.610A>G) n.1554-2514A>G c.863A>G n.100A>G n.924A>G n.1185A>G n.1163A>G | |
11 | g.47235323A>T | CA380296853 | DDB2 | c.934A>T (p.Ile312Phe) c.457-2514A>T (n.457-2514A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.742A>T (p.Ile248Phe) n.2383A>T n.324A>T c.610A>T (n.610A>T) n.1554-2514A>T c.863A>T n.100A>T n.924A>T n.1185A>T n.1163A>T | |
11 | g.47235324T>A | CA380296858 | DDB2 | c.935T>A (p.Ile312Asn) c.457-2513T>A (n.457-2513T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.743T>A (p.Ile248Asn) n.2384T>A n.325T>A c.611T>A (n.611T>A) n.1554-2513T>A c.864T>A n.101T>A n.925T>A n.1186T>A n.1164T>A | |
11 | g.47235324T>C | CA380296860 | DDB2 | c.935T>C (p.Ile312Thr) c.457-2513T>C (n.457-2513T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.743T>C (p.Ile248Thr) n.2384T>C n.325T>C c.611T>C (n.611T>C) n.1554-2513T>C c.864T>C n.101T>C n.925T>C n.1186T>C n.1164T>C | |
11 | g.47235324T>G | CA380296862 | DDB2 | c.935T>G (p.Ile312Ser) c.457-2513T>G (n.457-2513T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.743T>G (p.Ile248Ser) n.2384T>G n.325T>G c.611T>G (n.611T>G) n.1554-2513T>G c.864T>G n.101T>G n.925T>G n.1186T>G n.1164T>G | |
11 | g.47235325C>A | CA474229154 | DDB2 | c.936C>A (p.Ile312=) c.457-2512C>A (n.457-2512C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.744C>A (p.Ile248=) n.2385C>A n.326C>A c.612C>A (n.612C>A) n.1554-2512C>A c.865C>A n.102C>A n.926C>A n.1187C>A n.1165C>A | COSMIC |
11 | g.47235325C>G | CA380296864 | DDB2 | c.936C>G (p.Ile312Met) c.457-2512C>G (n.457-2512C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.744C>G (p.Ile248Met) n.2385C>G n.326C>G c.612C>G (n.612C>G) n.1554-2512C>G c.865C>G n.102C>G n.926C>G n.1187C>G n.1165C>G | |
11 | g.47235325C>T | CA474229153 | DDB2 | c.936C>T (p.Ile312=) c.457-2512C>T (n.457-2512C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.744C>T (p.Ile248=) n.2385C>T n.326C>T c.612C>T (n.612C>T) n.1554-2512C>T c.865C>T n.102C>T n.926C>T n.1187C>T n.1165C>T | |
11 | g.47235326C>A | CA474229159 | DDB2 | c.937C>A (p.Arg313=) c.457-2511C>A (n.457-2511C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.745C>A (p.Arg249=) n.2386C>A n.327C>A c.613C>A (n.613C>A) n.1554-2511C>A c.866C>A n.103C>A n.927C>A n.1188C>A n.1166C>A | |
11 | g.47235326C= | CA1969297046 | DDB2 | c.937C= (p.Arg313=) c.457-2511C= (n.457-2511C=) c.*24C= (n.*24C=) c.745C= (p.Arg249=) n.2386C= n.327C= c.613C= (n.613C=) n.1554-2511C= c.866C= n.103C= n.927C= n.1188C= n.1166C= | |
11 | g.47235326C>G | CA380296866 | DDB2 | c.937C>G (p.Arg313Gly) c.457-2511C>G (n.457-2511C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.745C>G (p.Arg249Gly) n.2386C>G n.327C>G c.613C>G (n.613C>G) n.1554-2511C>G c.866C>G n.103C>G n.927C>G n.1188C>G n.1166C>G | |
11 | g.47235326C>T | CA254558 | DDB2 | c.937C>T (p.Arg313Ter) c.457-2511C>T (n.457-2511C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.745C>T (p.Arg249Ter) n.2386C>T n.327C>T c.613C>T (n.613C>T) n.1554-2511C>T c.866C>T n.103C>T n.927C>T n.1188C>T n.1166C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.47235327G>A | CA221687492 | DDB2 | c.938G>A (p.Arg313Gln) c.457-2510G>A (n.457-2510G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.746G>A (p.Arg249Gln) n.2387G>A n.328G>A c.614G>A (n.614G>A) n.1554-2510G>A c.867G>A n.104G>A n.928G>A n.1189G>A n.1167G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235327G>C | CA380296871 | DDB2 | c.938G>C (p.Arg313Pro) c.457-2510G>C (n.457-2510G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.746G>C (p.Arg249Pro) n.2387G>C n.328G>C c.614G>C (n.614G>C) n.1554-2510G>C c.867G>C n.104G>C n.928G>C n.1189G>C n.1167G>C | |
11 | g.47235327G= | CA1969297049 | DDB2 | c.938G= (p.Arg313=) c.457-2510G= (n.457-2510G=) c.*25G= (n.*25G=) c.746G= (p.Arg249=) n.2387G= n.328G= c.614G= (n.614G=) n.1554-2510G= c.867G= n.104G= n.928G= n.1189G= n.1167G= | |
11 | g.47235327G>T | CA380296872 | DDB2 | c.938G>T (p.Arg313Leu) c.457-2510G>T (n.457-2510G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.746G>T (p.Arg249Leu) n.2387G>T n.328G>T c.614G>T (n.614G>T) n.1554-2510G>T c.867G>T n.104G>T n.928G>T n.1189G>T n.1167G>T | |
11 | g.47235328A>C | CA474229178 | DDB2 | c.939A>C (p.Arg313=) c.457-2509A>C (n.457-2509A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.747A>C (p.Arg249=) n.2388A>C n.329A>C c.615A>C (n.615A>C) n.1554-2509A>C c.868A>C n.105A>C n.929A>C n.1190A>C n.1168A>C | |
11 | g.47235328A>G | CA474229177 | DDB2 | c.939A>G (p.Arg313=) c.457-2509A>G (n.457-2509A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.747A>G (p.Arg249=) n.2388A>G n.329A>G c.615A>G (n.615A>G) n.1554-2509A>G c.868A>G n.105A>G n.929A>G n.1190A>G n.1168A>G | |
11 | g.47235328A>T | CA474229175 | DDB2 | c.939A>T (p.Arg313=) c.457-2509A>T (n.457-2509A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.747A>T (p.Arg249=) n.2388A>T n.329A>T c.615A>T (n.615A>T) n.1554-2509A>T c.868A>T n.105A>T n.929A>T n.1190A>T n.1168A>T | |
11 | g.47235329G>A | CA380296876 | DDB2 | c.940G>A (p.Val314Ile) c.457-2508G>A (n.457-2508G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.748G>A (p.Val250Ile) n.2389G>A n.330G>A c.616G>A (n.616G>A) n.1554-2508G>A c.869G>A n.106G>A n.930G>A n.1191G>A n.1169G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47235329G>C | CA380296878 | DDB2 | c.940G>C (p.Val314Leu) c.457-2508G>C (n.457-2508G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.748G>C (p.Val250Leu) n.2389G>C n.330G>C c.616G>C (n.616G>C) n.1554-2508G>C c.869G>C n.106G>C n.930G>C n.1191G>C n.1169G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235329G>T | CA380296880 | DDB2 | c.940G>T (p.Val314Phe) c.457-2508G>T (n.457-2508G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.748G>T (p.Val250Phe) n.2389G>T n.330G>T c.616G>T (n.616G>T) n.1554-2508G>T c.869G>T n.106G>T n.930G>T n.1191G>T n.1169G>T | |
11 | g.47235330T>A | CA380296883 | DDB2 | c.941T>A (p.Val314Asp) c.457-2507T>A (n.457-2507T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.749T>A (p.Val250Asp) n.2390T>A n.331T>A c.617T>A (n.617T>A) n.1554-2507T>A c.870T>A n.107T>A n.931T>A n.1192T>A n.1170T>A | |
11 | g.47235330T>C | CA380296885 | DDB2 | c.941T>C (p.Val314Ala) c.457-2507T>C (n.457-2507T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.749T>C (p.Val250Ala) n.2390T>C n.331T>C c.617T>C (n.617T>C) n.1554-2507T>C c.870T>C n.107T>C n.931T>C n.1192T>C n.1170T>C | |
11 | g.47235330T>G | CA380296887 | DDB2 | c.941T>G (p.Val314Gly) c.457-2507T>G (n.457-2507T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.749T>G (p.Val250Gly) n.2390T>G n.331T>G c.617T>G (n.617T>G) n.1554-2507T>G c.870T>G n.107T>G n.931T>G n.1192T>G n.1170T>G | |
11 | g.47235331T>A | CA474229188 | DDB2 | c.942T>A (p.Val314=) c.457-2506T>A (n.457-2506T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.750T>A (p.Val250=) n.2391T>A n.332T>A c.618T>A (n.618T>A) n.1554-2506T>A c.871T>A n.108T>A n.932T>A n.1193T>A n.1171T>A | |
11 | g.47235331T>C | CA474229193 | DDB2 | c.942T>C (p.Val314=) c.457-2506T>C (n.457-2506T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.750T>C (p.Val250=) n.2391T>C n.332T>C c.618T>C (n.618T>C) n.1554-2506T>C c.871T>C n.108T>C n.932T>C n.1193T>C n.1171T>C | |
11 | g.47235331T>G | CA474229192 | DDB2 | c.942T>G (p.Val314=) c.457-2506T>G (n.457-2506T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.750T>G (p.Val250=) n.2391T>G n.332T>G c.618T>G (n.618T>G) n.1554-2506T>G c.871T>G n.108T>G n.932T>G n.1193T>G n.1171T>G | |
11 | g.47235332T>A | CA380296890 | DDB2 | c.943T>A (p.Tyr315Asn) c.457-2505T>A (n.457-2505T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.751T>A (p.Tyr251Asn) n.2392T>A n.333T>A c.619T>A (n.619T>A) n.1554-2505T>A c.872T>A n.109T>A n.933T>A n.1194T>A n.1172T>A | |
11 | g.47235332T>C | CA380296892 | DDB2 | c.943T>C (p.Tyr315His) c.457-2505T>C (n.457-2505T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.751T>C (p.Tyr251His) n.2392T>C n.333T>C c.619T>C (n.619T>C) n.1554-2505T>C c.872T>C n.109T>C n.933T>C n.1194T>C n.1172T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235332T>G | CA380296895 | DDB2 | c.943T>G (p.Tyr315Asp) c.457-2505T>G (n.457-2505T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.751T>G (p.Tyr251Asp) n.2392T>G n.333T>G c.619T>G (n.619T>G) n.1554-2505T>G c.872T>G n.109T>G n.933T>G n.1194T>G n.1172T>G | |
11 | g.47235333A>C | CA380296898 | DDB2 | c.944A>C (p.Tyr315Ser) c.457-2504A>C (n.457-2504A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.752A>C (p.Tyr251Ser) n.2393A>C n.334A>C c.620A>C (n.620A>C) n.1554-2504A>C c.873A>C n.110A>C n.934A>C n.1195A>C n.1173A>C | |
11 | g.47235333A>G | CA380296900 | DDB2 | c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.457-2504A>G (n.457-2504A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.752A>G (p.Tyr251Cys) n.2393A>G n.334A>G c.620A>G (n.620A>G) n.1554-2504A>G c.873A>G n.110A>G n.934A>G n.1195A>G n.1173A>G | |
11 | g.47235333A>T | CA380296902 | DDB2 | c.944A>T (p.Tyr315Phe) c.457-2504A>T (n.457-2504A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.752A>T (p.Tyr251Phe) n.2393A>T n.334A>T c.620A>T (n.620A>T) n.1554-2504A>T c.873A>T n.110A>T n.934A>T n.1195A>T n.1173A>T | |
11 | g.47235334C>A | CA380296905 | DDB2 | c.945C>A (p.Tyr315Ter) c.457-2503C>A (n.457-2503C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.753C>A (p.Tyr251Ter) n.2394C>A n.335C>A c.621C>A (n.621C>A) n.1554-2503C>A c.874C>A n.111C>A n.935C>A n.1196C>A n.1174C>A | |
11 | g.47235334C= | CA1969297052 | DDB2 | c.945C= (p.Tyr315=) c.457-2503C= (n.457-2503C=) c.*32C= (n.*32C=) c.753C= (p.Tyr251=) n.2394C= n.335C= c.621C= (n.621C=) n.1554-2503C= c.874C= n.111C= n.935C= n.1196C= n.1174C= | |
11 | g.47235334C>G | CA380296909 | DDB2 | c.945C>G (p.Tyr315Ter) c.457-2503C>G (n.457-2503C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.753C>G (p.Tyr251Ter) n.2394C>G n.335C>G c.621C>G (n.621C>G) n.1554-2503C>G c.874C>G n.111C>G n.935C>G n.1196C>G n.1174C>G | |
11 | g.47235334C>T | CA5972663 | DDB2 | c.945C>T (p.Tyr315=) c.457-2503C>T (n.457-2503C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.753C>T (p.Tyr251=) n.2394C>T n.335C>T c.621C>T (n.621C>T) n.1554-2503C>T c.874C>T n.111C>T n.935C>T n.1196C>T n.1174C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235335T>A | CA380296912 | DDB2 | c.946T>A (p.Ser316Thr) c.457-2502T>A (n.457-2502T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.754T>A (p.Ser252Thr) n.2395T>A n.336T>A c.622T>A (n.622T>A) n.1554-2502T>A c.875T>A n.112T>A n.936T>A n.1197T>A n.1175T>A | |
11 | g.47235335T>C | CA380296915 | DDB2 | c.946T>C (p.Ser316Pro) c.457-2502T>C (n.457-2502T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.754T>C (p.Ser252Pro) n.2395T>C n.336T>C c.622T>C (n.622T>C) n.1554-2502T>C c.875T>C n.112T>C n.936T>C n.1197T>C n.1175T>C | |
11 | g.47235335T>G | CA380296913 | DDB2 | c.946T>G (p.Ser316Ala) c.457-2502T>G (n.457-2502T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.754T>G (p.Ser252Ala) n.2395T>G n.336T>G c.622T>G (n.622T>G) n.1554-2502T>G c.875T>G n.112T>G n.936T>G n.1197T>G n.1175T>G | |
11 | g.47235336C>A | CA380296918 | DDB2 | c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.457-2501C>A (n.457-2501C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.755C>A (p.Ser252Tyr) n.2396C>A n.337C>A c.623C>A (n.623C>A) n.1554-2501C>A c.876C>A n.113C>A n.937C>A n.1198C>A n.1176C>A | |
11 | g.47235336C= | CA1969297055 | DDB2 | c.947C= (p.Ser316=) c.457-2501C= (n.457-2501C=) c.*34C= (n.*34C=) c.755C= (p.Ser252=) n.2396C= n.337C= c.623C= (n.623C=) n.1554-2501C= c.876C= n.113C= n.937C= n.1198C= n.1176C= | |
11 | g.47235336C>G | CA380296921 | DDB2 | c.947C>G (p.Ser316Cys) c.457-2501C>G (n.457-2501C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.755C>G (p.Ser252Cys) n.2396C>G n.337C>G c.623C>G (n.623C>G) n.1554-2501C>G c.876C>G n.113C>G n.937C>G n.1198C>G n.1176C>G | |
11 | g.47235336C>T | CA5972664 | DDB2 | c.947C>T (p.Ser316Phe) c.457-2501C>T (n.457-2501C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.755C>T (p.Ser252Phe) n.2396C>T n.337C>T c.623C>T (n.623C>T) n.1554-2501C>T c.876C>T n.113C>T n.937C>T n.1198C>T n.1176C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235337T>A | CA474229213 | DDB2 | c.948T>A (p.Ser316=) c.457-2500T>A (n.457-2500T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.756T>A (p.Ser252=) n.2397T>A n.338T>A c.624T>A (n.624T>A) n.1554-2500T>A c.877T>A n.114T>A n.938T>A n.1199T>A n.1177T>A | |
11 | g.47235337T>C | CA474229215 | DDB2 | c.948T>C (p.Ser316=) c.457-2500T>C (n.457-2500T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.756T>C (p.Ser252=) n.2397T>C n.338T>C c.624T>C (n.624T>C) n.1554-2500T>C c.877T>C n.114T>C n.938T>C n.1199T>C n.1177T>C | |
11 | g.47235337T>G | CA474229218 | DDB2 | c.948T>G (p.Ser316=) c.457-2500T>G (n.457-2500T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.756T>G (p.Ser252=) n.2397T>G n.338T>G c.624T>G (n.624T>G) n.1554-2500T>G c.877T>G n.114T>G n.938T>G n.1199T>G n.1177T>G | |
11 | g.47235338G>A | CA380296924 | DDB2 | c.949G>A (p.Ala317Thr) c.457-2499G>A (n.457-2499G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.757G>A (p.Ala253Thr) n.2398G>A n.339G>A c.625G>A (n.625G>A) n.1554-2499G>A c.878G>A n.115G>A n.939G>A n.1200G>A n.1178G>A | |
11 | g.47235338G>C | CA380296927 | DDB2 | c.949G>C (p.Ala317Pro) c.457-2499G>C (n.457-2499G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.757G>C (p.Ala253Pro) n.2398G>C n.339G>C c.625G>C (n.625G>C) n.1554-2499G>C c.878G>C n.115G>C n.939G>C n.1200G>C n.1178G>C | |
11 | g.47235338G>T | CA380296929 | DDB2 | c.949G>T (p.Ala317Ser) c.457-2499G>T (n.457-2499G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.757G>T (p.Ala253Ser) n.2398G>T n.339G>T c.625G>T (n.625G>T) n.1554-2499G>T c.878G>T n.115G>T n.939G>T n.1200G>T n.1178G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47235339C>A | CA380296932 | DDB2 | c.950C>A (p.Ala317Asp) c.457-2498C>A (n.457-2498C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.758C>A (p.Ala253Asp) n.2399C>A n.340C>A c.626C>A (n.626C>A) n.1554-2498C>A c.879C>A n.116C>A n.940C>A n.1201C>A n.1179C>A | |
11 | g.47235339C>G | CA380296934 | DDB2 | c.950C>G (p.Ala317Gly) c.457-2498C>G (n.457-2498C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.758C>G (p.Ala253Gly) n.2399C>G n.340C>G c.626C>G (n.626C>G) n.1554-2498C>G c.879C>G n.116C>G n.940C>G n.1201C>G n.1179C>G | |
11 | g.47235339C>T | CA380296936 | DDB2 | c.950C>T (p.Ala317Val) c.457-2498C>T (n.457-2498C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.758C>T (p.Ala253Val) n.2399C>T n.340C>T c.626C>T (n.626C>T) n.1554-2498C>T c.879C>T n.116C>T n.940C>T n.1201C>T n.1179C>T | |
11 | g.47235340T>A | CA474229226 | DDB2 | c.951T>A (p.Ala317=) c.457-2497T>A (n.457-2497T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.759T>A (p.Ala253=) n.2400T>A n.341T>A c.627T>A (n.627T>A) n.1554-2497T>A c.880T>A n.117T>A n.941T>A n.1202T>A n.1180T>A | |
11 | g.47235340T>C | CA5972665 | DDB2 | c.951T>C (p.Ala317=) c.457-2497T>C (n.457-2497T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.759T>C (p.Ala253=) n.2400T>C n.341T>C c.627T>C (n.627T>C) n.1554-2497T>C c.880T>C n.117T>C n.941T>C n.1202T>C n.1180T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235340T>G | CA474229230 | DDB2 | c.951T>G (p.Ala317=) c.457-2497T>G (n.457-2497T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.759T>G (p.Ala253=) n.2400T>G n.341T>G c.627T>G (n.627T>G) n.1554-2497T>G c.880T>G n.117T>G n.941T>G n.1202T>G n.1180T>G | |
11 | g.47235340T= | CA1969297057 | DDB2 | c.951T= (p.Ala317=) c.457-2497T= (n.457-2497T=) c.*38T= (n.*38T=) c.759T= (p.Ala253=) n.2400T= n.341T= c.627T= (n.627T=) n.1554-2497T= c.880T= n.117T= n.941T= n.1202T= n.1180T= | |
11 | g.47235341T>A | CA380296946 | DDB2 | c.952T>A (p.Ser318Thr) c.457-2496T>A (n.457-2496T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.760T>A (p.Ser254Thr) n.2401T>A n.342T>A c.628T>A (n.628T>A) n.1554-2496T>A c.881T>A n.118T>A n.942T>A n.1203T>A n.1181T>A | |
11 | g.47235341T>C | CA380296944 | DDB2 | c.952T>C (p.Ser318Pro) c.457-2496T>C (n.457-2496T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.760T>C (p.Ser254Pro) n.2401T>C n.342T>C c.628T>C (n.628T>C) n.1554-2496T>C c.881T>C n.118T>C n.942T>C n.1203T>C n.1181T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47235341T>G | CA380296942 | DDB2 | c.952T>G (p.Ser318Ala) c.457-2496T>G (n.457-2496T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.760T>G (p.Ser254Ala) n.2401T>G n.342T>G c.628T>G (n.628T>G) n.1554-2496T>G c.881T>G n.118T>G n.942T>G n.1203T>G n.1181T>G | |
11 | g.47235342C>A | CA380296950 | DDB2 | c.953C>A (p.Ser318Tyr) c.457-2495C>A (n.457-2495C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.761C>A (p.Ser254Tyr) n.2402C>A n.343C>A c.629C>A (n.629C>A) n.1554-2495C>A c.882C>A n.119C>A n.943C>A n.1204C>A n.1182C>A | |
11 | g.47235342C= | CA1969297060 | DDB2 | c.953C= (p.Ser318=) c.457-2495C= (n.457-2495C=) c.*40C= (n.*40C=) c.761C= (p.Ser254=) n.2402C= n.343C= c.629C= (n.629C=) n.1554-2495C= c.882C= n.119C= n.943C= n.1204C= n.1182C= | |
11 | g.47235342C>G | CA380296951 | DDB2 | c.953C>G (p.Ser318Cys) c.457-2495C>G (n.457-2495C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.761C>G (p.Ser254Cys) n.2402C>G n.343C>G c.629C>G (n.629C>G) n.1554-2495C>G c.882C>G n.119C>G n.943C>G n.1204C>G n.1182C>G | |
11 | g.47235342C>T | CA5972666 | DDB2 | c.953C>T (p.Ser318Phe) c.457-2495C>T (n.457-2495C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.761C>T (p.Ser254Phe) n.2402C>T n.343C>T c.629C>T (n.629C>T) n.1554-2495C>T c.882C>T n.119C>T n.943C>T n.1204C>T n.1182C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235343C>A | CA474229241 | DDB2 | c.954C>A (p.Ser318=) c.457-2494C>A (n.457-2494C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.762C>A (p.Ser254=) n.2403C>A n.344C>A c.630C>A (n.630C>A) n.1554-2494C>A c.883C>A n.120C>A n.944C>A n.1205C>A n.1183C>A | |
11 | g.47235343C>G | CA474229242 | DDB2 | c.954C>G (p.Ser318=) c.457-2494C>G (n.457-2494C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.762C>G (p.Ser254=) n.2403C>G n.344C>G c.630C>G (n.630C>G) n.1554-2494C>G c.883C>G n.120C>G n.944C>G n.1205C>G n.1183C>G | |
11 | g.47235343C>T | CA474229243 | DDB2 | c.954C>T (p.Ser318=) c.457-2494C>T (n.457-2494C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.762C>T (p.Ser254=) n.2403C>T n.344C>T c.630C>T (n.630C>T) n.1554-2494C>T c.883C>T n.120C>T n.944C>T n.1205C>T n.1183C>T | |
11 | g.47235344C>A | CA380296956 | DDB2 | c.955C>A (p.Gln319Lys) c.457-2493C>A (n.457-2493C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.763C>A (p.Gln255Lys) n.2404C>A n.345C>A c.631C>A (n.631C>A) n.1554-2493C>A c.884C>A n.121C>A n.945C>A n.1206C>A n.1184C>A | |
11 | g.47235344C>G | CA380296958 | DDB2 | c.955C>G (p.Gln319Glu) c.457-2493C>G (n.457-2493C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.763C>G (p.Gln255Glu) n.2404C>G n.345C>G c.631C>G (n.631C>G) n.1554-2493C>G c.884C>G n.121C>G n.945C>G n.1206C>G n.1184C>G | |
11 | g.47235344C>T | CA380296959 | DDB2 | c.955C>T (p.Gln319Ter) c.457-2493C>T (n.457-2493C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.763C>T (p.Gln255Ter) n.2404C>T n.345C>T c.631C>T (n.631C>T) n.1554-2493C>T c.884C>T n.121C>T n.945C>T n.1206C>T n.1184C>T | |
11 | g.47235345A= | CA1969297063 | DDB2 | c.956A= (p.Gln319=) c.457-2492A= (n.457-2492A=) c.*43A= (n.*43A=) c.764A= (p.Gln255=) n.2405A= n.346A= c.632A= (n.632A=) n.1554-2492A= c.885A= n.122A= n.946A= n.1207A= n.1185A= | |
11 | g.47235345A>C | CA380296961 | DDB2 | c.956A>C (p.Gln319Pro) c.457-2492A>C (n.457-2492A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.764A>C (p.Gln255Pro) n.2405A>C n.346A>C c.632A>C (n.632A>C) n.1554-2492A>C c.885A>C n.122A>C n.946A>C n.1207A>C n.1185A>C | dbSNP |
11 | g.47235345A>G | CA5972667 | DDB2 | c.956A>G (p.Gln319Arg) c.457-2492A>G (n.457-2492A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.764A>G (p.Gln255Arg) n.2405A>G n.346A>G c.632A>G (n.632A>G) n.1554-2492A>G c.885A>G n.122A>G n.946A>G n.1207A>G n.1185A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235345A>T | CA380296963 | DDB2 | c.956A>T (p.Gln319Leu) c.457-2492A>T (n.457-2492A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.764A>T (p.Gln255Leu) n.2405A>T n.346A>T c.632A>T (n.632A>T) n.1554-2492A>T c.885A>T n.122A>T n.946A>T n.1207A>T n.1185A>T | |
11 | g.47235346G>A | CA474229251 | DDB2 | c.957G>A (p.Gln319=) c.457-2491G>A (n.457-2491G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.765G>A (p.Gln255=) n.2406G>A n.347G>A c.633G>A (n.633G>A) n.1554-2491G>A c.886G>A n.123G>A n.947G>A n.1208G>A n.1186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235346G>C | CA380296964 | DDB2 | c.957G>C (p.Gln319His) c.457-2491G>C (n.457-2491G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.765G>C (p.Gln255His) n.2406G>C n.347G>C c.633G>C (n.633G>C) n.1554-2491G>C c.886G>C n.123G>C n.947G>C n.1208G>C n.1186G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47235346G= | CA1969297065 | DDB2 | c.957G= (p.Gln319=) c.457-2491G= (n.457-2491G=) c.*44G= (n.*44G=) c.765G= (p.Gln255=) n.2406G= n.347G= c.633G= (n.633G=) n.1554-2491G= c.886G= n.123G= n.947G= n.1208G= n.1186G= | |
11 | g.47235346G>T | CA380296966 | DDB2 | c.957G>T (p.Gln319His) c.457-2491G>T (n.457-2491G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.765G>T (p.Gln255His) n.2406G>T n.347G>T c.633G>T (n.633G>T) n.1554-2491G>T c.886G>T n.123G>T n.947G>T n.1208G>T n.1186G>T | |
11 | g.47235347T>A | CA380296972 | DDB2 | c.958T>A (p.Trp320Arg) c.457-2490T>A (n.457-2490T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.766T>A (p.Trp256Arg) n.2407T>A n.348T>A c.634T>A (n.634T>A) n.1554-2490T>A c.887T>A n.124T>A n.948T>A n.1209T>A n.1187T>A | dbSNP |
11 | g.47235347T>C | CA380296974 | DDB2 | c.958T>C (p.Trp320Arg) c.457-2490T>C (n.457-2490T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.766T>C (p.Trp256Arg) n.2407T>C n.348T>C c.634T>C (n.634T>C) n.1554-2490T>C c.887T>C n.124T>C n.948T>C n.1209T>C n.1187T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235347T>G | CA380296970 | DDB2 | c.958T>G (p.Trp320Gly) c.457-2490T>G (n.457-2490T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) c.766T>G (p.Trp256Gly) n.2407T>G n.348T>G c.634T>G (n.634T>G) n.1554-2490T>G c.887T>G n.124T>G n.948T>G n.1209T>G n.1187T>G | |
11 | g.47235347T= | CA1969297069 | DDB2 | c.958T= (p.Trp320=) c.457-2490T= (n.457-2490T=) c.*45T= (n.*45T=) c.766T= (p.Trp256=) n.2407T= n.348T= c.634T= (n.634T=) n.1554-2490T= c.887T= n.124T= n.948T= n.1209T= n.1187T= | |
11 | g.47235348G>A | CA380296977 | DDB2 | c.959G>A (p.Trp320Ter) c.457-2489G>A (n.457-2489G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.767G>A (p.Trp256Ter) n.2408G>A n.349G>A c.635G>A (n.635G>A) n.1554-2489G>A c.888G>A n.125G>A n.949G>A n.1210G>A n.1188G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235348G>C | CA380296979 | DDB2 | c.959G>C (p.Trp320Ser) c.457-2489G>C (n.457-2489G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.767G>C (p.Trp256Ser) n.2408G>C n.349G>C c.635G>C (n.635G>C) n.1554-2489G>C c.888G>C n.125G>C n.949G>C n.1210G>C n.1188G>C | |
11 | g.47235348G= | CA1969297072 | DDB2 | c.959G= (p.Trp320=) c.457-2489G= (n.457-2489G=) c.*46G= (n.*46G=) c.767G= (p.Trp256=) n.2408G= n.349G= c.635G= (n.635G=) n.1554-2489G= c.888G= n.125G= n.949G= n.1210G= n.1188G= | |
11 | g.47235348G>T | CA380296981 | DDB2 | c.959G>T (p.Trp320Leu) c.457-2489G>T (n.457-2489G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.767G>T (p.Trp256Leu) n.2408G>T n.349G>T c.635G>T (n.635G>T) n.1554-2489G>T c.888G>T n.125G>T n.949G>T n.1210G>T n.1188G>T | |
11 | g.47235348_47235357del | CA2613378854 | DDB2 | c.959_968del (p.Trp320SerfsTer4) c.457-2489_457-2480del (n.457-2489_457-2480del) c.*46_*55del (n.*46_*55del) c.767_776del (p.Trp256SerfsTer4) n.2408_2417del n.349_358del c.635_644del (n.635_644del) n.1554-2489_1554-2480del c.888_897del n.125_134del n.949_958del n.1210_1219del n.1188_1197del | gnomAD v4 |
11 | g.47235349G>A | CA380296984 | DDB2 | c.960G>A (p.Trp320Ter) c.457-2488G>A (n.457-2488G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.768G>A (p.Trp256Ter) n.2409G>A n.350G>A c.636G>A (n.636G>A) n.1554-2488G>A c.889G>A n.126G>A n.950G>A n.1211G>A n.1189G>A | |
11 | g.47235349G>C | CA380296986 | DDB2 | c.960G>C (p.Trp320Cys) c.457-2488G>C (n.457-2488G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.768G>C (p.Trp256Cys) n.2409G>C n.350G>C c.636G>C (n.636G>C) n.1554-2488G>C c.889G>C n.126G>C n.950G>C n.1211G>C n.1189G>C | |
11 | g.47235349G>T | CA380296989 | DDB2 | c.960G>T (p.Trp320Cys) c.457-2488G>T (n.457-2488G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.768G>T (p.Trp256Cys) n.2409G>T n.350G>T c.636G>T (n.636G>T) n.1554-2488G>T c.889G>T n.126G>T n.950G>T n.1211G>T n.1189G>T | |
11 | g.47235350G>A | CA380296995 | DDB2 | c.961G>A (p.Asp321Asn) c.457-2487G>A (n.457-2487G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.769G>A (p.Asp257Asn) n.2410G>A n.351G>A c.637G>A (n.637G>A) n.1554-2487G>A c.890G>A n.127G>A n.951G>A n.1212G>A n.1190G>A | |
11 | g.47235350G>C | CA380296992 | DDB2 | c.961G>C (p.Asp321His) c.457-2487G>C (n.457-2487G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.769G>C (p.Asp257His) n.2410G>C n.351G>C c.637G>C (n.637G>C) n.1554-2487G>C c.890G>C n.127G>C n.951G>C n.1212G>C n.1190G>C | |
11 | g.47235350G>T | CA380296993 | DDB2 | c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.457-2487G>T (n.457-2487G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.769G>T (p.Asp257Tyr) n.2410G>T n.351G>T c.637G>T (n.637G>T) n.1554-2487G>T c.890G>T n.127G>T n.951G>T n.1212G>T n.1190G>T | |
11 | g.47235351A>C | CA380296998 | DDB2 | c.962A>C (p.Asp321Ala) c.457-2486A>C (n.457-2486A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.770A>C (p.Asp257Ala) n.2411A>C n.352A>C c.638A>C (n.638A>C) n.1554-2486A>C c.891A>C n.128A>C n.952A>C n.1213A>C n.1191A>C | |
11 | g.47235351A>G | CA380297000 | DDB2 | c.962A>G (p.Asp321Gly) c.457-2486A>G (n.457-2486A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.770A>G (p.Asp257Gly) n.2411A>G n.352A>G c.638A>G (n.638A>G) n.1554-2486A>G c.891A>G n.128A>G n.952A>G n.1213A>G n.1191A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47235351A>T | CA380297002 | DDB2 | c.962A>T (p.Asp321Val) c.457-2486A>T (n.457-2486A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.770A>T (p.Asp257Val) n.2411A>T n.352A>T c.638A>T (n.638A>T) n.1554-2486A>T c.891A>T n.128A>T n.952A>T n.1213A>T n.1191A>T | |
11 | g.47235352C>A | CA380297004 | DDB2 | c.963C>A (p.Asp321Glu) c.457-2485C>A (n.457-2485C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.771C>A (p.Asp257Glu) n.2412C>A n.353C>A c.639C>A (n.639C>A) n.1554-2485C>A c.892C>A n.129C>A n.953C>A n.1214C>A n.1192C>A | |
11 | g.47235352C>G | CA380297007 | DDB2 | c.963C>G (p.Asp321Glu) c.457-2485C>G (n.457-2485C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.771C>G (p.Asp257Glu) n.2412C>G n.353C>G c.639C>G (n.639C>G) n.1554-2485C>G c.892C>G n.129C>G n.953C>G n.1214C>G n.1192C>G | |
11 | g.47235352C>T | CA474229259 | DDB2 | c.963C>T (p.Asp321=) c.457-2485C>T (n.457-2485C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.771C>T (p.Asp257=) n.2412C>T n.353C>T c.639C>T (n.639C>T) n.1554-2485C>T c.892C>T n.129C>T n.953C>T n.1214C>T n.1192C>T | |
11 | g.47235353T>A | CA380297009 | DDB2 | c.964T>A (p.Cys322Ser) c.457-2484T>A (n.457-2484T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.772T>A (p.Cys258Ser) n.2413T>A n.354T>A c.640T>A (n.640T>A) n.1554-2484T>A c.893T>A n.130T>A n.954T>A n.1215T>A n.1193T>A | |
11 | g.47235353T>C | CA5972668 | DDB2 | c.964T>C (p.Cys322Arg) c.457-2484T>C (n.457-2484T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.772T>C (p.Cys258Arg) n.2413T>C n.354T>C c.640T>C (n.640T>C) n.1554-2484T>C c.893T>C n.130T>C n.954T>C n.1215T>C n.1193T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.47235353T>G | CA380297010 | DDB2 | c.964T>G (p.Cys322Gly) c.457-2484T>G (n.457-2484T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.772T>G (p.Cys258Gly) n.2413T>G n.354T>G c.640T>G (n.640T>G) n.1554-2484T>G c.893T>G n.130T>G n.954T>G n.1215T>G n.1193T>G | |
11 | g.47235353T= | CA1969297074 | DDB2 | c.964T= (p.Cys322=) c.457-2484T= (n.457-2484T=) c.*51T= (n.*51T=) c.772T= (p.Cys258=) n.2413T= n.354T= c.640T= (n.640T=) n.1554-2484T= c.893T= n.130T= n.954T= n.1215T= n.1193T= | |
11 | g.47235354G>A | CA380297014 | DDB2 | c.965G>A (p.Cys322Tyr) c.457-2483G>A (n.457-2483G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.773G>A (p.Cys258Tyr) n.2414G>A n.355G>A c.641G>A (n.641G>A) n.1554-2483G>A c.894G>A n.131G>A n.955G>A n.1216G>A n.1194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235354G>C | CA380297017 | DDB2 | c.965G>C (p.Cys322Ser) c.457-2483G>C (n.457-2483G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.773G>C (p.Cys258Ser) n.2414G>C n.355G>C c.641G>C (n.641G>C) n.1554-2483G>C c.894G>C n.131G>C n.955G>C n.1216G>C n.1194G>C | |
11 | g.47235354G= | CA1969297077 | DDB2 | c.965G= (p.Cys322=) c.457-2483G= (n.457-2483G=) c.*52G= (n.*52G=) c.773G= (p.Cys258=) n.2414G= n.355G= c.641G= (n.641G=) n.1554-2483G= c.894G= n.131G= n.955G= n.1216G= n.1194G= | |
11 | g.47235354G>T | CA380297019 | DDB2 | c.965G>T (p.Cys322Phe) c.457-2483G>T (n.457-2483G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.773G>T (p.Cys258Phe) n.2414G>T n.355G>T c.641G>T (n.641G>T) n.1554-2483G>T c.894G>T n.131G>T n.955G>T n.1216G>T n.1194G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47235355C>A | CA380297023 | DDB2 | c.966C>A (p.Cys322Ter) c.457-2482C>A (n.457-2482C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.774C>A (p.Cys258Ter) n.2415C>A n.356C>A c.642C>A (n.642C>A) n.1554-2482C>A c.895C>A n.132C>A n.956C>A n.1217C>A n.1195C>A | |
11 | g.47235355C= | CA1969297079 | DDB2 | c.966C= (p.Cys322=) c.457-2482C= (n.457-2482C=) c.*53C= (n.*53C=) c.774C= (p.Cys258=) n.2415C= n.356C= c.642C= (n.642C=) n.1554-2482C= c.895C= n.132C= n.956C= n.1217C= n.1195C= | |
11 | g.47235355C>G | CA380297025 | DDB2 | c.966C>G (p.Cys322Trp) c.457-2482C>G (n.457-2482C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.774C>G (p.Cys258Trp) n.2415C>G n.356C>G c.642C>G (n.642C>G) n.1554-2482C>G c.895C>G n.132C>G n.956C>G n.1217C>G n.1195C>G | |
11 | g.47235355C>T | CA5972669 | DDB2 | c.966C>T (p.Cys322=) c.457-2482C>T (n.457-2482C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.774C>T (p.Cys258=) n.2415C>T n.356C>T c.642C>T (n.642C>T) n.1554-2482C>T c.895C>T n.132C>T n.956C>T n.1217C>T n.1195C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.47235359dup | CA2791322876 | DDB2 | c.970dup (p.Leu324ProfsTer?) c.457-2478dup (n.457-2478dup) c.*57dup (n.*57dup) c.778dup (p.Leu260ProfsTer?) n.2419dup n.360dup c.646dup (n.646dup) n.1554-2478dup c.899dup n.136dup n.960dup n.1221dup n.1199dup | |
11 | g.47235359del | CA2574813985 | DDB2 | c.970del (p.Leu324TrpfsTer3) c.457-2478del (n.457-2478del) c.*57del (n.*57del) c.778del (p.Leu260TrpfsTer3) n.2419del n.360del c.646del (n.646del) n.1554-2478del c.899del n.136del n.960del n.1221del n.1199del | gnomAD v4 |
11 | g.47235356C>A | CA5972670 | DDB2 | c.967C>A (p.Pro323Thr) c.457-2481C>A (n.457-2481C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.775C>A (p.Pro259Thr) n.2416C>A n.357C>A c.643C>A (n.643C>A) n.1554-2481C>A c.896C>A n.133C>A n.957C>A n.1218C>A n.1196C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47235356C= | CA1969297081 | DDB2 | c.967C= (p.Pro323=) c.457-2481C= (n.457-2481C=) c.*54C= (n.*54C=) c.775C= (p.Pro259=) n.2416C= n.357C= c.643C= (n.643C=) n.1554-2481C= c.896C= n.133C= n.957C= n.1218C= n.1196C= | |
11 | g.47235356C>G | CA380297031 | DDB2 | c.967C>G (p.Pro323Ala) c.457-2481C>G (n.457-2481C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.775C>G (p.Pro259Ala) n.2416C>G n.357C>G c.643C>G (n.643C>G) n.1554-2481C>G c.896C>G n.133C>G n.957C>G n.1218C>G n.1196C>G | |
11 | g.47235356C>T | CA380297032 | DDB2 | c.967C>T (p.Pro323Ser) c.457-2481C>T (n.457-2481C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.775C>T (p.Pro259Ser) n.2416C>T n.357C>T c.643C>T (n.643C>T) n.1554-2481C>T c.896C>T n.133C>T n.957C>T n.1218C>T n.1196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47235357C>A | CA380297035 | DDB2 | c.968C>A (p.Pro323His) c.457-2480C>A (n.457-2480C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.776C>A (p.Pro259His) n.2417C>A n.358C>A c.644C>A (n.644C>A) n.1554-2480C>A c.897C>A n.134C>A n.958C>A n.1219C>A n.1197C>A | |
11 | g.47235357C>G | CA380297037 | DDB2 | c.968C>G (p.Pro323Arg) c.457-2480C>G (n.457-2480C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.776C>G (p.Pro259Arg) n.2417C>G n.358C>G c.644C>G (n.644C>G) n.1554-2480C>G c.897C>G n.134C>G n.958C>G n.1219C>G n.1197C>G | |
11 | g.47235357C>T | CA380297039 | DDB2 | c.968C>T (p.Pro323Leu) c.457-2480C>T (n.457-2480C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.776C>T (p.Pro259Leu) n.2417C>T n.358C>T c.644C>T (n.644C>T) n.1554-2480C>T c.897C>T n.134C>T n.958C>T n.1219C>T n.1197C>T | |
11 | g.47235358C>A | CA474229260 | DDB2 | c.969C>A (p.Pro323=) c.457-2479C>A (n.457-2479C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.777C>A (p.Pro259=) n.2418C>A n.359C>A c.645C>A (n.645C>A) n.1554-2479C>A c.898C>A n.135C>A n.959C>A n.1220C>A n.1198C>A | |
11 | g.47235358C>G | CA474229261 | DDB2 | c.969C>G (p.Pro323=) c.457-2479C>G (n.457-2479C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.777C>G (p.Pro259=) n.2418C>G n.359C>G c.645C>G (n.645C>G) n.1554-2479C>G c.898C>G n.135C>G n.959C>G n.1220C>G n.1198C>G | |
11 | g.47235358C>T | CA474229262 | DDB2 | c.969C>T (p.Pro323=) c.457-2479C>T (n.457-2479C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.777C>T (p.Pro259=) n.2418C>T n.359C>T c.645C>T (n.645C>T) n.1554-2479C>T c.898C>T n.135C>T n.959C>T n.1220C>T n.1198C>T | |
11 | g.47235359C>A | CA380297043 | DDB2 | c.970C>A (p.Leu324Met) c.457-2478C>A (n.457-2478C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.778C>A (p.Leu260Met) n.2419C>A n.360C>A c.646C>A (n.646C>A) n.1554-2478C>A c.899C>A n.136C>A n.960C>A n.1221C>A n.1199C>A | |
11 | g.47235359C>G | CA380297042 | DDB2 | c.970C>G (p.Leu324Val) c.457-2478C>G (n.457-2478C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.778C>G (p.Leu260Val) n.2419C>G n.360C>G c.646C>G (n.646C>G) n.1554-2478C>G c.899C>G n.136C>G n.960C>G n.1221C>G n.1199C>G | |
11 | g.47235359C>T | CA474229263 | DDB2 | c.970C>T (p.Leu324=) c.457-2478C>T (n.457-2478C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.778C>T (p.Leu260=) n.2419C>T n.360C>T c.646C>T (n.646C>T) n.1554-2478C>T c.899C>T n.136C>T n.960C>T n.1221C>T n.1199C>T | |
11 | g.47235360del | CA2574813986 | DDB2 | c.971del (p.Leu324ArgfsTer3) c.457-2477del (n.457-2477del) c.*58del (n.*58del) c.779del (p.Leu260ArgfsTer3) n.2420del n.361del c.647del (n.647del) n.1554-2477del c.900del n.137del n.961del n.1222del n.1200del | gnomAD v4 |
11 | g.47235360T>A | CA380297046 | DDB2 | c.971T>A (p.Leu324Gln) c.457-2477T>A (n.457-2477T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.779T>A (p.Leu260Gln) n.2420T>A n.361T>A c.647T>A (n.647T>A) n.1554-2477T>A c.900T>A n.137T>A n.961T>A n.1222T>A n.1200T>A | |
11 | g.47235360T>C | CA380297050 | DDB2 | c.971T>C (p.Leu324Pro) c.457-2477T>C (n.457-2477T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.779T>C (p.Leu260Pro) n.2420T>C n.361T>C c.647T>C (n.647T>C) n.1554-2477T>C c.900T>C n.137T>C n.961T>C n.1222T>C n.1200T>C | |
11 | g.47235360T>G | CA380297048 | DDB2 | c.971T>G (p.Leu324Arg) c.457-2477T>G (n.457-2477T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.779T>G (p.Leu260Arg) n.2420T>G n.361T>G c.647T>G (n.647T>G) n.1554-2477T>G c.900T>G n.137T>G n.961T>G n.1222T>G n.1200T>G | |
11 | g.47235361G>A | CA474229264 | DDB2 | c.972G>A (p.Leu324=) c.457-2476G>A (n.457-2476G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.780G>A (p.Leu260=) n.2421G>A n.362G>A c.648G>A (n.648G>A) n.1554-2476G>A c.901G>A n.138G>A n.962G>A n.1223G>A n.1201G>A | |
11 | g.47235361G>C | CA474229265 | DDB2 | c.972G>C (p.Leu324=) c.457-2476G>C (n.457-2476G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.780G>C (p.Leu260=) n.2421G>C n.362G>C c.648G>C (n.648G>C) n.1554-2476G>C c.901G>C n.138G>C n.962G>C n.1223G>C n.1201G>C | |
11 | g.47235361G>T | CA474229266 | DDB2 | c.972G>T (p.Leu324=) c.457-2476G>T (n.457-2476G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.780G>T (p.Leu260=) n.2421G>T n.362G>T c.648G>T (n.648G>T) n.1554-2476G>T c.901G>T n.138G>T n.962G>T n.1223G>T n.1201G>T | |
11 | g.47235362G>A | CA380297053 | DDB2 | c.973G>A (p.Gly325Ser) c.457-2475G>A (n.457-2475G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.781G>A (p.Gly261Ser) n.2422G>A n.363G>A c.649G>A (n.649G>A) n.1554-2475G>A c.902G>A n.139G>A n.963G>A n.1224G>A n.1202G>A | |
11 | g.47235362G>C | CA380297057 | DDB2 | c.973G>C (p.Gly325Arg) c.457-2475G>C (n.457-2475G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.781G>C (p.Gly261Arg) n.2422G>C n.363G>C c.649G>C (n.649G>C) n.1554-2475G>C c.902G>C n.139G>C n.963G>C n.1224G>C n.1202G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.47235363G>A | CA380297060 | DDB2 | c.974G>A (p.Gly325Asp) c.457-2474G>A (n.457-2474G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.782G>A (p.Gly261Asp) n.2423G>A n.364G>A c.650G>A (n.650G>A) n.1554-2474G>A c.903G>A n.140G>A n.964G>A n.1225G>A n.1203G>A | |
11 | g.47235363G>C | CA380297062 | DDB2 | c.974G>C (p.Gly325Ala) c.457-2474G>C (n.457-2474G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) c.782G>C (p.Gly261Ala) n.2423G>C n.364G>C c.650G>C (n.650G>C) n.1554-2474G>C c.903G>C n.140G>C n.964G>C n.1225G>C n.1203G>C | dbSNP |
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11 | g.47235364C>A | CA474229267 | DDB2 | c.975C>A (p.Gly325=) c.457-2473C>A (n.457-2473C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.783C>A (p.Gly261=) n.2424C>A n.365C>A c.651C>A (n.651C>A) n.1554-2473C>A c.904C>A n.141C>A n.965C>A n.1226C>A n.1204C>A | |
11 | g.47235364C>G | CA474229268 | DDB2 | c.975C>G (p.Gly325=) c.457-2473C>G (n.457-2473C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.783C>G (p.Gly261=) n.2424C>G n.365C>G c.651C>G (n.651C>G) n.1554-2473C>G c.904C>G n.141C>G n.965C>G n.1226C>G n.1204C>G | |
11 | g.47235364C>T | CA474229269 | DDB2 | c.975C>T (p.Gly325=) c.457-2473C>T (n.457-2473C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.783C>T (p.Gly261=) n.2424C>T n.365C>T c.651C>T (n.651C>T) n.1554-2473C>T c.904C>T n.141C>T n.965C>T n.1226C>T n.1204C>T | |
11 | g.47235365C>A | CA380297064 | DDB2 | c.976C>A (p.Leu326Met) c.457-2472C>A (n.457-2472C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.784C>A (p.Leu262Met) n.2425C>A n.366C>A c.652C>A (n.652C>A) n.1554-2472C>A c.905C>A n.142C>A n.966C>A n.1227C>A n.1205C>A | |
11 | g.47235365C>G | CA380297066 | DDB2 | c.976C>G (p.Leu326Val) c.457-2472C>G (n.457-2472C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.784C>G (p.Leu262Val) n.2425C>G n.366C>G c.652C>G (n.652C>G) n.1554-2472C>G c.905C>G n.142C>G n.966C>G n.1227C>G n.1205C>G | |
11 | g.47235365C>T | CA474229270 | DDB2 | c.976C>T (p.Leu326=) c.457-2472C>T (n.457-2472C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.784C>T (p.Leu262=) n.2425C>T n.366C>T c.652C>T (n.652C>T) n.1554-2472C>T c.905C>T n.142C>T n.966C>T n.1227C>T n.1205C>T | gnomAD v4 |