Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.46902832_46910845delCA915943812MCFD2c.-6-1668_*2631del
c.-6-1668_*2738del
c.-7-2876_*2631del
c.93-2876_*2631del
c.-72_*2631del
 ClinVar
2g.46905483A>CCA346710376MCFD2c.421T>G (p.Phe141Val)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.265T>G (p.Phe89Val)
c.364T>G (p.Phe122Val)
n.314T>G
n.179T>G
2g.46905483A>GCA346710377MCFD2c.421T>C (p.Phe141Leu)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
c.364T>C (p.Phe122Leu)
n.314T>C
n.179T>C
2g.46905483A>TCA346710379MCFD2c.421T>A (p.Phe141Ile)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
c.364T>A (p.Phe122Ile)
n.314T>A
n.179T>A
2g.46905484T>ACA346710382MCFD2c.420A>T (p.Glu140Asp)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.264A>T (p.Glu88Asp)
c.363A>T (p.Glu121Asp)
n.313A>T
n.178A>T
2g.46905484T>CCA425941673MCFD2c.420A>G (p.Glu140=)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.264A>G (p.Glu88=)
c.363A>G (p.Glu121=)
n.313A>G
n.178A>G
2g.46905484T>GCA346710383MCFD2c.420A>C (p.Glu140Asp)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.264A>C (p.Glu88Asp)
c.363A>C (p.Glu121Asp)
n.313A>C
n.178A>C
 gnomAD v4
2g.46905485T>ACA346710386MCFD2c.419A>T (p.Glu140Val)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.362A>T (p.Glu121Val)
n.312A>T
n.177A>T
2g.46905485T>CCA346710387MCFD2c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
n.312A>G
n.177A>G
2g.46905485T>GCA346710389MCFD2c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.312A>C
n.177A>C
2g.46905486C>ACA346710392MCFD2c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
n.311G>T
n.176G>T
 gnomAD v4
2g.46905486C=CA2495553705MCFD2c.418G= (p.Glu140=)
c.*84G= (n.*84G=)
c.262G= (p.Glu88=)
c.361G= (p.Glu121=)
n.311G=
n.176G=
2g.46905486C>GCA346710395MCFD2c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.311G>C
n.176G>C
2g.46905486C>TCA346710393MCFD2c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.311G>A
n.176G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905487A>CCA425941674MCFD2c.417T>G (p.Ala139=)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.261T>G (p.Ala87=)
c.360T>G (p.Ala120=)
n.310T>G
n.175T>G
2g.46905487A>GCA425941675MCFD2c.417T>C (p.Ala139=)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.261T>C (p.Ala87=)
c.360T>C (p.Ala120=)
n.310T>C
n.175T>C
2g.46905487A>TCA425941676MCFD2c.417T>A (p.Ala139=)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.261T>A (p.Ala87=)
c.360T>A (p.Ala120=)
n.310T>A
n.175T>A
2g.46905488G>ACA1646840MCFD2c.416C>T (p.Ala139Val)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.309C>T
n.174C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905488G>CCA346710399MCFD2c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.309C>G
n.174C>G
2g.46905488G=CA2495553706MCFD2c.416C= (p.Ala139=)
c.*82C= (n.*82C=)
c.260C= (p.Ala87=)
c.359C= (p.Ala120=)
n.309C=
n.174C=
2g.46905488G>TCA1646841MCFD2c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
n.309C>A
n.174C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905489C>ACA346710402MCFD2c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.308G>T
n.173G>T
2g.46905489C=CA2495553707MCFD2c.415G= (p.Ala139=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.259G= (p.Ala87=)
c.358G= (p.Ala120=)
n.308G=
n.173G=
2g.46905489C>GCA1646843MCFD2c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.308G>C
n.173G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.46905489C>TCA1646842MCFD2c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.308G>A
n.173G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905490A=CA2495553708MCFD2c.414T= (p.Tyr138=)
c.*80T= (n.*80T=)
c.258T= (p.Tyr86=)
c.357T= (p.Tyr119=)
n.307T=
n.172T=
2g.46905490A>CCA346710406MCFD2c.414T>G (p.Tyr138Ter)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.258T>G (p.Tyr86Ter)
c.357T>G (p.Tyr119Ter)
n.307T>G
n.172T>G
 gnomAD v4
2g.46905490A>GCA1646844MCFD2c.414T>C (p.Tyr138=)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.258T>C (p.Tyr86=)
c.357T>C (p.Tyr119=)
n.307T>C
n.172T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905490A>TCA346710407MCFD2c.414T>A (p.Tyr138Ter)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.258T>A (p.Tyr86Ter)
c.357T>A (p.Tyr119Ter)
n.307T>A
n.172T>A
2g.46905491T>ACA346710410MCFD2c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.257A>T (p.Tyr86Phe)
c.356A>T (p.Tyr119Phe)
n.306A>T
n.171A>T
2g.46905491T>CCA346710411MCFD2c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.257A>G (p.Tyr86Cys)
c.356A>G (p.Tyr119Cys)
n.306A>G
n.171A>G
2g.46905491T>GCA346710413MCFD2c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.257A>C (p.Tyr86Ser)
c.356A>C (p.Tyr119Ser)
n.306A>C
n.171A>C
2g.46905492A>CCA346710416MCFD2c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.256T>G (p.Tyr86Asp)
c.355T>G (p.Tyr119Asp)
n.305T>G
n.170T>G
2g.46905492A>GCA346710417MCFD2c.412T>C (p.Tyr138His)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.256T>C (p.Tyr86His)
c.355T>C (p.Tyr119His)
n.305T>C
n.170T>C
2g.46905492A>TCA346710419MCFD2c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.256T>A (p.Tyr86Asn)
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
n.305T>A
n.170T>A
2g.46905493G>ACA425941677MCFD2c.411C>T (p.Asp137=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.255C>T (p.Asp85=)
c.354C>T (p.Asp118=)
n.304C>T
n.169C>T
2g.46905493G>CCA346710421MCFD2c.411C>G (p.Asp137Glu)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.255C>G (p.Asp85Glu)
c.354C>G (p.Asp118Glu)
n.304C>G
n.169C>G
2g.46905493G>TCA346710423MCFD2c.411C>A (p.Asp137Glu)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.255C>A (p.Asp85Glu)
c.354C>A (p.Asp118Glu)
n.304C>A
n.169C>A
2g.46905494T>ACA346710425MCFD2c.410A>T (p.Asp137Val)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.254A>T (p.Asp85Val)
c.353A>T (p.Asp118Val)
n.303A>T
n.168A>T
2g.46905494T>CCA346710427MCFD2c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.353A>G (p.Asp118Gly)
n.303A>G
n.168A>G
2g.46905494T>GCA346710429MCFD2c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
n.303A>C
n.168A>C
2g.46905495C>ACA346710431MCFD2c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
n.302G>T
n.167G>T
 gnomAD v4
2g.46905495C>GCA346710433MCFD2c.409G>C (p.Asp137His)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.253G>C (p.Asp85His)
c.352G>C (p.Asp118His)
n.302G>C
n.167G>C
2g.46905495C>TCA346710435MCFD2c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
n.302G>A
n.167G>A
2g.46905496A=CA2495553709MCFD2c.408T= (p.Ile136=)
c.*74T= (n.*74T=)
c.252T= (p.Ile84=)
c.351T= (p.Ile117=)
n.301T=
n.166T=
2g.46905496A>CCA346710436MCFD2c.408T>G (p.Ile136Met)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.252T>G (p.Ile84Met)
c.351T>G (p.Ile117Met)
n.301T>G
n.166T>G
2g.46905496A>GCA425941679MCFD2c.408T>C (p.Ile136=)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.252T>C (p.Ile84=)
c.351T>C (p.Ile117=)
n.301T>C
n.166T>C
2g.46905496A>TCA425941678MCFD2c.408T>A (p.Ile136=)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.252T>A (p.Ile84=)
c.351T>A (p.Ile117=)
n.301T>A
n.166T>A
2g.46905496_46905497insGTGTTCA1646845MCFD2c.407_408insAACAC (p.Asp137ThrfsTer?)
c.*73_*74insAACAC (n.*73_*74insAACAC)
c.251_252insAACAC (p.Asp85ThrfsTer?)
c.350_351insAACAC (p.Asp118ThrfsTer?)
n.300_301insAACAC
n.165_166insAACAC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905496_46905497insGTGTTAAAAGACTGTCA1646846MCFD2c.407_408insACAGTCTTTTAACAC (p.Ile136_Asp137insGlnSerPheAsnThr)
c.*73_*74insACAGTCTTTTAACAC (n.*73_*74insACAGTCTTTTAACAC)
c.251_252insACAGTCTTTTAACAC (p.Ile84_Asp85insGlnSerPheAsnThr)
c.350_351insACAGTCTTTTAACAC (p.Ile117_Asp118insGlnSerPheAsnThr)
n.300_301insACAGTCTTTTAACAC
n.165_166insACAGTCTTTTAACAC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905497A=CA2495553710MCFD2c.407T= (p.Ile136=)
c.*73T= (n.*73T=)
c.251T= (p.Ile84=)
c.350T= (p.Ile117=)
n.300T=
n.165T=
2g.46905497A>CCA346710440MCFD2c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.251T>G (p.Ile84Ser)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
n.300T>G
n.165T>G
2g.46905497A>GCA115796MCFD2c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.251T>C (p.Ile84Thr)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.300T>C
n.165T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905497A>TCA346710442MCFD2c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.251T>A (p.Ile84Asn)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
n.300T>A
n.165T>A
2g.46905497_46905498insAAAGACCA1646847MCFD2c.406_407insGTCTTT (p.Ile136delinsSerLeuPhe)
c.*72_*73insGTCTTT (n.*72_*73insGTCTTT)
c.250_251insGTCTTT (p.Ile84delinsSerLeuPhe)
c.349_350insGTCTTT (p.Ile117delinsSerLeuPhe)
n.299_300insGTCTTT
n.164_165insGTCTTT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905498T>ACA346710447MCFD2c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.250A>T (p.Ile84Phe)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
n.299A>T
n.164A>T
2g.46905498T>CCA1646848MCFD2c.406A>G (p.Ile136Val)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.250A>G (p.Ile84Val)
c.349A>G (p.Ile117Val)
n.299A>G
n.164A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905498T>GCA346710444MCFD2c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.299A>C
n.164A>C
 gnomAD v4
2g.46905498T=CA2495553711MCFD2c.406A= (p.Ile136=)
c.*72A= (n.*72A=)
c.250A= (p.Ile84=)
c.349A= (p.Ile117=)
n.299A=
n.164A=
2g.46905499G>ACA425941680MCFD2c.405C>T (p.Tyr135=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.249C>T (p.Tyr83=)
c.348C>T (p.Tyr116=)
n.298C>T
n.163C>T
2g.46905499G>CCA346710448MCFD2c.405C>G (p.Tyr135Ter)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.249C>G (p.Tyr83Ter)
c.348C>G (p.Tyr116Ter)
n.298C>G
n.163C>G
2g.46905499G>TCA346710449MCFD2c.405C>A (p.Tyr135Ter)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.249C>A (p.Tyr83Ter)
c.348C>A (p.Tyr116Ter)
n.298C>A
n.163C>A
2g.46905500T>ACA346710451MCFD2c.404A>T (p.Tyr135Phe)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.248A>T (p.Tyr83Phe)
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
n.297A>T
n.162A>T
2g.46905500T>CCA346710454MCFD2c.404A>G (p.Tyr135Cys)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.248A>G (p.Tyr83Cys)
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
n.297A>G
n.162A>G
2g.46905500T>GCA346710455MCFD2c.404A>C (p.Tyr135Ser)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.248A>C (p.Tyr83Ser)
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
n.297A>C
n.162A>C
2g.46905500T=CA2495553712MCFD2c.404A= (p.Tyr135=)
c.*70A= (n.*70A=)
c.248A= (p.Tyr83=)
c.347A= (p.Tyr116=)
n.297A=
n.162A=
2g.46905500_46905501insCAACA1646849MCFD2c.403_404insTTG (p.Tyr135delinsPheAsp)
c.*69_*70insTTG (n.*69_*70insTTG)
c.247_248insTTG (p.Tyr83delinsPheAsp)
c.346_347insTTG (p.Tyr116delinsPheAsp)
n.296_297insTTG
n.161_162insTTG
 dbSNP ExAC
2g.46905501A=CA2495553713MCFD2c.403T= (p.Tyr135=)
c.*69T= (n.*69T=)
c.247T= (p.Tyr83=)
c.346T= (p.Tyr116=)
n.296T=
n.161T=
2g.46905501A>CCA346710459MCFD2c.403T>G (p.Tyr135Asp)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.247T>G (p.Tyr83Asp)
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
n.296T>G
n.161T>G
2g.46905501A>GCA346710461MCFD2c.403T>C (p.Tyr135His)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.247T>C (p.Tyr83His)
c.346T>C (p.Tyr116His)
n.296T>C
n.161T>C
 gnomAD v4
2g.46905501A>TCA1646850MCFD2c.403T>A (p.Tyr135Asn)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.247T>A (p.Tyr83Asn)
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
n.296T>A
n.161T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905502T>ACA425941682MCFD2c.402A>T (p.Gly134=)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.246A>T (p.Gly82=)
c.345A>T (p.Gly115=)
n.295A>T
n.160A>T
 gnomAD v4
2g.46905502T>CCA46624761MCFD2c.402A>G (p.Gly134=)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.246A>G (p.Gly82=)
c.345A>G (p.Gly115=)
n.295A>G
n.160A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905502T>GCA425941681MCFD2c.402A>C (p.Gly134=)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.246A>C (p.Gly82=)
c.345A>C (p.Gly115=)
n.295A>C
n.160A>C
2g.46905502T=CA2495553714MCFD2c.402A= (p.Gly134=)
c.*68A= (n.*68A=)
c.246A= (p.Gly82=)
c.345A= (p.Gly115=)
n.295A=
n.160A=
2g.46905502_46905503insGTCAAACTGGAAAGTTGGTGACCCTTATAAGCA1646851MCFD2c.401_402insCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC (p.Tyr135LeufsTer2)
c.*67_*68insCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC (n.*67_*68insCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC)
c.245_246insCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC (p.Tyr83LeufsTer2)
c.344_345insCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC (p.Tyr116LeufsTer2)
n.294_295insCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC
n.159_160insCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905502_46905503insGTCAAACTGGAAAGTTGGTGACCCTTATAAGCCGTAGTGAAACA2658918332MCFD2c.401_402insTTTCACTACGGCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC (p.Gly134_Tyr135insPheThrThrAlaTyrLysGlyHisGlnLeuSerSerLeuThr)
c.*67_*68insTTTCACTACGGCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC (n.*67_*68insTTTCACTACGGCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC)
c.245_246insTTTCACTACGGCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC (p.Gly82_Tyr83insPheThrThrAlaTyrLysGlyHisGlnLeuSerSerLeuThr)
c.344_345insTTTCACTACGGCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC (p.Gly115_Tyr116insPheThrThrAlaTyrLysGlyHisGlnLeuSerSerLeuThr)
n.294_295insTTTCACTACGGCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC
n.159_160insTTTCACTACGGCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC
 gnomAD v4
2g.46905503C>ACA346710468MCFD2c.401G>T (p.Gly134Val)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.245G>T (p.Gly82Val)
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.294G>T
n.159G>T
2g.46905503C>GCA346710467MCFD2c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.294G>C
n.159G>C
2g.46905503C>TCA346710464MCFD2c.401G>A (p.Gly134Glu)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.245G>A (p.Gly82Glu)
c.344G>A (p.Gly115Glu)
n.294G>A
n.159G>A
2g.46905504C>ACA346710471MCFD2c.400G>T (p.Gly134Ter)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.244G>T (p.Gly82Ter)
c.343G>T (p.Gly115Ter)
n.293G>T
n.158G>T
2g.46905504C>GCA346710473MCFD2c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.293G>C
n.158G>C
2g.46905504C>TCA346710475MCFD2c.400G>A (p.Gly134Arg)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.244G>A (p.Gly82Arg)
c.343G>A (p.Gly115Arg)
n.293G>A
n.158G>A
2g.46905505A=CA2495553715MCFD2c.399T= (p.Asp133=)
c.*65T= (n.*65T=)
c.243T= (p.Asp81=)
c.342T= (p.Asp114=)
n.292T=
n.157T=
2g.46905505A>CCA346710477MCFD2c.399T>G (p.Asp133Glu)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.243T>G (p.Asp81Glu)
c.342T>G (p.Asp114Glu)
n.292T>G
n.157T>G
2g.46905505A>GCA1646852MCFD2c.399T>C (p.Asp133=)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.243T>C (p.Asp81=)
c.342T>C (p.Asp114=)
n.292T>C
n.157T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905505A>TCA346710480MCFD2c.399T>A (p.Asp133Glu)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.243T>A (p.Asp81Glu)
c.342T>A (p.Asp114Glu)
n.292T>A
n.157T>A
2g.46905506T>ACA346710483MCFD2c.398A>T (p.Asp133Val)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.242A>T (p.Asp81Val)
c.341A>T (p.Asp114Val)
n.291A>T
n.156A>T
2g.46905506T>CCA346710485MCFD2c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.341A>G (p.Asp114Gly)
n.291A>G
n.156A>G
2g.46905506T>GCA346710486MCFD2c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.341A>C (p.Asp114Ala)
n.291A>C
n.156A>C
2g.46905507C>ACA346710488MCFD2c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
n.290G>T
n.155G>T
2g.46905507C>GCA346710489MCFD2c.397G>C (p.Asp133His)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.241G>C (p.Asp81His)
c.340G>C (p.Asp114His)
n.290G>C
n.155G>C
2g.46905507C>TCA346710492MCFD2c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.340G>A (p.Asp114Asn)
n.290G>A
n.155G>A
 gnomAD v4
2g.46905508A=CA2495553716MCFD2c.396T= (p.Asn132=)
c.*62T= (n.*62T=)
c.240T= (p.Asn80=)
c.339T= (p.Asn113=)
n.289T=
n.154T=
2g.46905508A>CCA346710496MCFD2c.396T>G (p.Asn132Lys)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.240T>G (p.Asn80Lys)
c.339T>G (p.Asn113Lys)
n.289T>G
n.154T>G
2g.46905508A>GCA1646853MCFD2c.396T>C (p.Asn132=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.240T>C (p.Asn80=)
c.339T>C (p.Asn113=)
n.289T>C
n.154T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905508A>TCA346710494MCFD2c.396T>A (p.Asn132Lys)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.240T>A (p.Asn80Lys)
c.339T>A (p.Asn113Lys)
n.289T>A
n.154T>A
2g.46905509T>ACA346710500MCFD2c.395A>T (p.Asn132Ile)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.239A>T (p.Asn80Ile)
c.338A>T (p.Asn113Ile)
n.288A>T
n.153A>T
2g.46905509T>CCA1646854MCFD2c.395A>G (p.Asn132Ser)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.239A>G (p.Asn80Ser)
c.338A>G (p.Asn113Ser)
n.288A>G
n.153A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905509T>GCA346710501MCFD2c.395A>C (p.Asn132Thr)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.239A>C (p.Asn80Thr)
c.338A>C (p.Asn113Thr)
n.288A>C
n.153A>C
2g.46905509T=CA2495553717MCFD2c.395A= (p.Asn132=)
c.*61A= (n.*61A=)
c.239A= (p.Asn80=)
c.338A= (p.Asn113=)
n.288A=
n.153A=
2g.46905510T>ACA346710504MCFD2c.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.337A>T (p.Asn113Tyr)
n.287A>T
n.152A>T
2g.46905510T>CCA46624784MCFD2c.394A>G (p.Asn132Asp)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.238A>G (p.Asn80Asp)
c.337A>G (p.Asn113Asp)
n.287A>G
n.152A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905510T>GCA346710506MCFD2c.394A>C (p.Asn132His)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.238A>C (p.Asn80His)
c.337A>C (p.Asn113His)
n.287A>C
n.152A>C
2g.46905510T=CA2495553718MCFD2c.394A= (p.Asn132=)
c.*60A= (n.*60A=)
c.238A= (p.Asn80=)
c.337A= (p.Asn113=)
n.287A=
n.152A=
2g.46905511delCA2658918333MCFD2c.393del (p.Asn131LysfsTer?)
c.*59del (n.*59del)
c.237del (p.Asn79LysfsTer?)
c.336del (p.Asn112LysfsTer?)
n.286del
n.151del
 gnomAD v4
2g.46905511G>ACA425941683MCFD2c.393C>T (p.Asn131=)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.237C>T (p.Asn79=)
c.336C>T (p.Asn112=)
n.286C>T
n.151C>T
 dbSNP
2g.46905511G>CCA346710509MCFD2c.393C>G (p.Asn131Lys)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.237C>G (p.Asn79Lys)
c.336C>G (p.Asn112Lys)
n.286C>G
n.151C>G
2g.46905511G=CA2495553719MCFD2c.393C= (p.Asn131=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.237C= (p.Asn79=)
c.336C= (p.Asn112=)
n.286C=
n.151C=
2g.46905511G>TCA346710511MCFD2c.393C>A (p.Asn131Lys)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.237C>A (p.Asn79Lys)
c.336C>A (p.Asn112Lys)
n.286C>A
n.151C>A
2g.46905512T>ACA346710513MCFD2c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.335A>T (p.Asn112Ile)
n.285A>T
n.150A>T
2g.46905512T>CCA346710514MCFD2c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.335A>G (p.Asn112Ser)
n.285A>G
n.150A>G
2g.46905512T>GCA346710516MCFD2c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.335A>C (p.Asn112Thr)
n.285A>C
n.150A>C
2g.46905513T>ACA346710518MCFD2c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.334A>T (p.Asn112Tyr)
n.284A>T
n.149A>T
2g.46905513T>CCA346710520MCFD2c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.334A>G (p.Asn112Asp)
n.284A>G
n.149A>G
2g.46905513T>GCA346710522MCFD2c.391A>C (p.Asn131His)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.235A>C (p.Asn79His)
c.334A>C (p.Asn112His)
n.284A>C
n.149A>C
2g.46905514C>ACA346710524MCFD2c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.234G>T (p.Lys78Asn)
c.333G>T (p.Lys111Asn)
n.283G>T
n.148G>T
 gnomAD v4
2g.46905514C>GCA346710525MCFD2c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.234G>C (p.Lys78Asn)
c.333G>C (p.Lys111Asn)
n.283G>C
n.148G>C
2g.46905514C>TCA425941684MCFD2c.390G>A (p.Lys130=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.234G>A (p.Lys78=)
c.333G>A (p.Lys111=)
n.283G>A
n.148G>A
2g.46905515T>ACA346710528MCFD2c.389A>T (p.Lys130Met)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.233A>T (p.Lys78Met)
c.332A>T (p.Lys111Met)
n.282A>T
n.147A>T
2g.46905515T>CCA346710532MCFD2c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
n.282A>G
n.147A>G
 dbSNP
2g.46905515T>GCA346710530MCFD2c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
n.282A>C
n.147A>C
2g.46905516T>ACA346710534MCFD2c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
n.281A>T
n.146A>T
2g.46905516T>CCA346710536MCFD2c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
n.281A>G
n.146A>G
2g.46905516T>GCA346710538MCFD2c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
n.281A>C
n.146A>C
2g.46905517G>ACA425941685MCFD2c.387C>T (p.Asp129=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.231C>T (p.Asp77=)
c.330C>T (p.Asp110=)
n.280C>T
n.145C>T
 gnomAD v4
2g.46905517G>CCA115788MCFD2c.387C>G (p.Asp129Glu)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.231C>G (p.Asp77Glu)
c.330C>G (p.Asp110Glu)
n.280C>G
n.145C>G
 ClinVar dbSNP
2g.46905517G=CA2495553720MCFD2c.387C= (p.Asp129=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.231C= (p.Asp77=)
c.330C= (p.Asp110=)
n.280C=
n.145C=
2g.46905517G>TCA346710541MCFD2c.387C>A (p.Asp129Glu)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
c.330C>A (p.Asp110Glu)
n.280C>A
n.145C>A
2g.46905518T>ACA346710543MCFD2c.386A>T (p.Asp129Val)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.230A>T (p.Asp77Val)
c.329A>T (p.Asp110Val)
n.279A>T
n.144A>T
2g.46905518T>CCA346710545MCFD2c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
n.279A>G
n.144A>G
2g.46905518T>GCA346710547MCFD2c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
n.279A>C
n.144A>C
2g.46905523_46905525delCA2576958717MCFD2c.384_386del (p.Asp129del)
c.*50_*52del (n.*50_*52del)
c.228_230del (p.Asp77del)
c.327_329del (p.Asp110del)
n.277_279del
n.142_144del
 gnomAD v4
2g.46905519C>ACA346710550MCFD2c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
n.278G>T
n.143G>T
2g.46905519C>GCA346710551MCFD2c.385G>C (p.Asp129His)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.229G>C (p.Asp77His)
c.328G>C (p.Asp110His)
n.278G>C
n.143G>C
2g.46905519C>TCA346710554MCFD2c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
n.278G>A
n.143G>A
 gnomAD v4
2g.46905520A=CA2495553721MCFD2c.384T= (p.Asp128=)
c.*50T= (n.*50T=)
c.228T= (p.Asp76=)
c.327T= (p.Asp109=)
n.277T=
n.142T=
2g.46905520A>CCA1646855MCFD2c.384T>G (p.Asp128Glu)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.228T>G (p.Asp76Glu)
c.327T>G (p.Asp109Glu)
n.277T>G
n.142T>G
 dbSNP ExAC
2g.46905520A>GCA425941686MCFD2c.384T>C (p.Asp128=)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.228T>C (p.Asp76=)
c.327T>C (p.Asp109=)
n.277T>C
n.142T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.46905520A>TCA346710556MCFD2c.384T>A (p.Asp128Glu)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.228T>A (p.Asp76Glu)
c.327T>A (p.Asp109Glu)
n.277T>A
n.142T>A
2g.46905521T>ACA346710559MCFD2c.383A>T (p.Asp128Val)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.227A>T (p.Asp76Val)
c.326A>T (p.Asp109Val)
n.276A>T
n.141A>T
2g.46905521T>CCA346710561MCFD2c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.326A>G (p.Asp109Gly)
n.276A>G
n.141A>G
2g.46905521T>GCA346710563MCFD2c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.326A>C (p.Asp109Ala)
n.276A>C
n.141A>C
2g.46905522C>ACA346710565MCFD2c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
n.275G>T
n.140G>T
2g.46905522C>GCA346710567MCFD2c.382G>C (p.Asp128His)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.226G>C (p.Asp76His)
c.325G>C (p.Asp109His)
n.275G>C
n.140G>C
2g.46905522C>TCA346710570MCFD2c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.325G>A (p.Asp109Asn)
n.275G>A
n.140G>A
2g.46905523A=CA2495553722MCFD2c.381T= (p.Asp127=)
c.*47T= (n.*47T=)
c.225T= (p.Asp75=)
c.324T= (p.Asp108=)
n.274T=
n.139T=
2g.46905523A>CCA346710572MCFD2c.381T>G (p.Asp127Glu)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.225T>G (p.Asp75Glu)
c.324T>G (p.Asp108Glu)
n.274T>G
n.139T>G
2g.46905523A>GCA425941687MCFD2c.381T>C (p.Asp127=)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.225T>C (p.Asp75=)
c.324T>C (p.Asp108=)
n.274T>C
n.139T>C
2g.46905523A>TCA346710574MCFD2c.381T>A (p.Asp127Glu)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.225T>A (p.Asp75Glu)
c.324T>A (p.Asp108Glu)
n.274T>A
n.139T>A
2g.46905524T>ACA346710576MCFD2c.380A>T (p.Asp127Val)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.224A>T (p.Asp75Val)
c.323A>T (p.Asp108Val)
n.273A>T
n.138A>T
2g.46905524T>CCA346710578MCFD2c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.323A>G (p.Asp108Gly)
n.273A>G
n.138A>G
2g.46905524T>GCA346710579MCFD2c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.323A>C (p.Asp108Ala)
n.273A>C
n.138A>C
2g.46905528_46905529dupCA532321159MCFD2c.379_380dup (p.Asp127GlufsTer?)
c.*45_*46dup (n.*45_*46dup)
c.223_224dup (p.Asp75GlufsTer?)
c.322_323dup (p.Asp108GlufsTer?)
n.272_273dup
n.137_138dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905525C>ACA346710581MCFD2c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
n.272G>T
n.137G>T
2g.46905525C>GCA346710583MCFD2c.379G>C (p.Asp127His)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.223G>C (p.Asp75His)
c.322G>C (p.Asp108His)
n.272G>C
n.137G>C
2g.46905525C>TCA346710585MCFD2c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.322G>A (p.Asp108Asn)
n.272G>A
n.137G>A
2g.46905526T>ACA346710586MCFD2c.378A>T (p.Arg126Ser)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.222A>T (p.Arg74Ser)
c.321A>T (p.Arg107Ser)
n.271A>T
n.136A>T
2g.46905526T>CCA425941688MCFD2c.378A>G (p.Arg126=)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.222A>G (p.Arg74=)
c.321A>G (p.Arg107=)
n.271A>G
n.136A>G
2g.46905526T>GCA346710587MCFD2c.378A>C (p.Arg126Ser)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.222A>C (p.Arg74Ser)
c.321A>C (p.Arg107Ser)
n.271A>C
n.136A>C
2g.46905527C>ACA346710590MCFD2c.377G>T (p.Arg126Ile)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.221G>T (p.Arg74Ile)
c.320G>T (p.Arg107Ile)
n.270G>T
n.135G>T
2g.46905527C>GCA346710591MCFD2c.377G>C (p.Arg126Thr)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.221G>C (p.Arg74Thr)
c.320G>C (p.Arg107Thr)
n.270G>C
n.135G>C
2g.46905527C>TCA346710593MCFD2c.377G>A (p.Arg126Lys)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.221G>A (p.Arg74Lys)
c.320G>A (p.Arg107Lys)
n.270G>A
n.135G>A
 gnomAD v4
2g.46905528T>ACA346710595MCFD2c.376A>T (p.Arg126Ter)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.220A>T (p.Arg74Ter)
c.319A>T (p.Arg107Ter)
n.269A>T
n.134A>T
2g.46905528T>CCA346710597MCFD2c.376A>G (p.Arg126Gly)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.220A>G (p.Arg74Gly)
c.319A>G (p.Arg107Gly)
n.269A>G
n.134A>G
2g.46905528T>GCA425941689MCFD2c.376A>C (p.Arg126=)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.220A>C (p.Arg74=)
c.319A>C (p.Arg107=)
n.269A>C
n.134A>C
2g.46905529C>ACA346710599MCFD2c.375G>T (p.Leu125Phe)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.219G>T (p.Leu73Phe)
c.318G>T (p.Leu106Phe)
n.268G>T
n.133G>T
2g.46905529C=CA2495553723MCFD2c.375G= (p.Leu125=)
c.*41G= (n.*41G=)
c.219G= (p.Leu73=)
c.318G= (p.Leu106=)
n.268G=
n.133G=
2g.46905529C>GCA346710601MCFD2c.375G>C (p.Leu125Phe)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.219G>C (p.Leu73Phe)
c.318G>C (p.Leu106Phe)
n.268G>C
n.133G>C
 dbSNP
2g.46905529C>TCA425941690MCFD2c.375G>A (p.Leu125=)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.219G>A (p.Leu73=)
c.318G>A (p.Leu106=)
n.268G>A
n.133G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.46905530A>CCA346710603MCFD2c.374T>G (p.Leu125Trp)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.218T>G (p.Leu73Trp)
c.317T>G (p.Leu106Trp)
n.267T>G
n.132T>G
2g.46905530A>GCA346710605MCFD2c.374T>C (p.Leu125Ser)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.218T>C (p.Leu73Ser)
c.317T>C (p.Leu106Ser)
n.267T>C
n.132T>C
2g.46905530A>TCA346710607MCFD2c.374T>A (p.Leu125Ter)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.218T>A (p.Leu73Ter)
c.317T>A (p.Leu106Ter)
n.267T>A
n.132T>A
2g.46905531A=CA2495553724MCFD2c.373T= (p.Leu125=)
c.*39T= (n.*39T=)
c.217T= (p.Leu73=)
c.316T= (p.Leu106=)
n.266T=
n.131T=
2g.46905531A>CCA346710609MCFD2c.373T>G (p.Leu125Val)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.217T>G (p.Leu73Val)
c.316T>G (p.Leu106Val)
n.266T>G
n.131T>G
2g.46905531A>GCA425941691MCFD2c.373T>C (p.Leu125=)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.217T>C (p.Leu73=)
c.316T>C (p.Leu106=)
n.266T>C
n.131T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905531A>TCA46624793MCFD2c.373T>A (p.Leu125Met)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.217T>A (p.Leu73Met)
c.316T>A (p.Leu106Met)
n.266T>A
n.131T>A
 dbSNP
2g.46905532A>CCA425941694MCFD2c.372T>G (p.Val124=)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.216T>G (p.Val72=)
c.315T>G (p.Val105=)
n.265T>G
n.130T>G
2g.46905532A>GCA425941692MCFD2c.372T>C (p.Val124=)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.216T>C (p.Val72=)
c.315T>C (p.Val105=)
n.265T>C
n.130T>C
2g.46905532A>TCA425941693MCFD2c.372T>A (p.Val124=)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.216T>A (p.Val72=)
c.315T>A (p.Val105=)
n.265T>A
n.130T>A
2g.46905533A>CCA346710614MCFD2c.371T>G (p.Val124Gly)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.264T>G
n.129T>G
2g.46905533A>GCA346710618MCFD2c.371T>C (p.Val124Ala)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.264T>C
n.129T>C
2g.46905533A>TCA346710613MCFD2c.371T>A (p.Val124Asp)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.215T>A (p.Val72Asp)
c.314T>A (p.Val105Asp)
n.264T>A
n.129T>A
2g.46905534C>ACA346710622MCFD2c.370G>T (p.Val124Phe)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.214G>T (p.Val72Phe)
c.313G>T (p.Val105Phe)
n.263G>T
n.128G>T
2g.46905534C>GCA346710620MCFD2c.370G>C (p.Val124Leu)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.263G>C
n.128G>C
2g.46905534C>TCA346710621MCFD2c.370G>A (p.Val124Ile)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.214G>A (p.Val72Ile)
c.313G>A (p.Val105Ile)
n.263G>A
n.128G>A
 gnomAD v4
2g.46905535A>CCA425941695MCFD2c.369T>G (p.Gly123=)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.213T>G (p.Gly71=)
c.312T>G (p.Gly104=)
n.262T>G
n.127T>G
 gnomAD v4
2g.46905535A>GCA425941696MCFD2c.369T>C (p.Gly123=)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.213T>C (p.Gly71=)
c.312T>C (p.Gly104=)
n.262T>C
n.127T>C
2g.46905535A>TCA425941697MCFD2c.369T>A (p.Gly123=)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.213T>A (p.Gly71=)
c.312T>A (p.Gly104=)
n.262T>A
n.127T>A
2g.46905536C>ACA346710624MCFD2c.368G>T (p.Gly123Val)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.311G>T (p.Gly104Val)
n.261G>T
n.126G>T
2g.46905536C=CA2495553725MCFD2c.368G= (p.Gly123=)
c.*34G= (n.*34G=)
c.212G= (p.Gly71=)
c.311G= (p.Gly104=)
n.261G=
n.126G=
2g.46905536C>GCA346710625MCFD2c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
n.261G>C
n.126G>C
2g.46905536C>TCA346710628MCFD2c.368G>A (p.Gly123Asp)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.311G>A (p.Gly104Asp)
n.261G>A
n.126G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.46905537C>ACA1646856MCFD2c.367G>T (p.Gly123Cys)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.310G>T (p.Gly104Cys)
n.260G>T
n.125G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905537C=CA2495553726MCFD2c.367G= (p.Gly123=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.211G= (p.Gly71=)
c.310G= (p.Gly104=)
n.260G=
n.125G=
2g.46905537C>GCA346710631MCFD2c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
n.260G>C
n.125G>C
2g.46905537C>TCA346710629MCFD2c.367G>A (p.Gly123Ser)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.310G>A (p.Gly104Ser)
n.260G>A
n.125G>A
 gnomAD v4
2g.46905538A=CA2495553727MCFD2c.366T= (p.Asp122=)
c.*32T= (n.*32T=)
c.210T= (p.Asp70=)
c.309T= (p.Asp103=)
n.259T=
n.124T=
2g.46905538A>CCA346710634MCFD2c.366T>G (p.Asp122Glu)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.210T>G (p.Asp70Glu)
c.309T>G (p.Asp103Glu)
n.259T>G
n.124T>G
2g.46905538A>GCA1646857MCFD2c.366T>C (p.Asp122=)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.210T>C (p.Asp70=)
c.309T>C (p.Asp103=)
n.259T>C
n.124T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905538A>TCA346710637MCFD2c.366T>A (p.Asp122Glu)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.210T>A (p.Asp70Glu)
c.309T>A (p.Asp103Glu)
n.259T>A
n.124T>A
2g.46905539T>ACA346710639MCFD2c.365A>T (p.Asp122Val)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.209A>T (p.Asp70Val)
c.308A>T (p.Asp103Val)
n.258A>T
n.123A>T
2g.46905539T>CCA346710641MCFD2c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.308A>G (p.Asp103Gly)
n.258A>G
n.123A>G
 COSMIC
2g.46905539T>GCA346710643MCFD2c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.308A>C (p.Asp103Ala)
n.258A>C
n.123A>C
 gnomAD v4
2g.46905540C>ACA346710645MCFD2c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
n.257G>T
n.122G>T
 COSMIC
2g.46905540C=CA2495553728MCFD2c.364G= (p.Asp122=)
c.*30G= (n.*30G=)
c.208G= (p.Asp70=)
c.307G= (p.Asp103=)
n.257G=
n.122G=
2g.46905540C>GCA346710649MCFD2c.364G>C (p.Asp122His)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.208G>C (p.Asp70His)
c.307G>C (p.Asp103His)
n.257G>C
n.122G>C
2g.46905540C>TCA346710647MCFD2c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.307G>A (p.Asp103Asn)
n.257G>A
n.122G>A
 ClinVar dbSNP
2g.46905541T>ACA425941698MCFD2c.363A>T (p.Ile121=)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.207A>T (p.Ile69=)
c.306A>T (p.Ile102=)
n.256A>T
n.121A>T
2g.46905541T>CCA1646858MCFD2c.363A>G (p.Ile121Met)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.207A>G (p.Ile69Met)
c.306A>G (p.Ile102Met)
n.256A>G
n.121A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905541T>GCA425941699MCFD2c.363A>C (p.Ile121=)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.207A>C (p.Ile69=)
c.306A>C (p.Ile102=)
n.256A>C
n.121A>C
2g.46905541T=CA2495553729MCFD2c.363A= (p.Ile121=)
c.*29A= (n.*29A=)
c.207A= (p.Ile69=)
c.306A= (p.Ile102=)
n.256A=
n.121A=
2g.46905544_46905546delCA2658918334MCFD2c.361_363del (p.Ile121del)
c.*27_*29del (n.*27_*29del)
c.205_207del (p.Ile69del)
c.304_306del (p.Ile102del)
n.254_256del
n.119_121del
 gnomAD v4
2g.46905542A>CCA346710652MCFD2c.362T>G (p.Ile121Arg)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.206T>G (p.Ile69Arg)
c.305T>G (p.Ile102Arg)
n.255T>G
n.120T>G
 gnomAD v4 COSMIC
2g.46905542A>GCA346710654MCFD2c.362T>C (p.Ile121Thr)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
n.255T>C
n.120T>C
2g.46905542A>TCA346710656MCFD2c.362T>A (p.Ile121Lys)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.206T>A (p.Ile69Lys)
c.305T>A (p.Ile102Lys)
n.255T>A
n.120T>A
2g.46905543T>ACA346710658MCFD2c.361A>T (p.Ile121Leu)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.205A>T (p.Ile69Leu)
c.304A>T (p.Ile102Leu)
n.254A>T
n.119A>T
2g.46905543T>CCA346710668MCFD2c.361A>G (p.Ile121Val)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.205A>G (p.Ile69Val)
c.304A>G (p.Ile102Val)
n.254A>G
n.119A>G
2g.46905543T>GCA346710670MCFD2c.361A>C (p.Ile121Leu)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
n.254A>C
n.119A>C
2g.46905544T>ACA425941700MCFD2c.360A>T (p.Ile120=)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.204A>T (p.Ile68=)
c.303A>T (p.Ile101=)
n.253A>T
n.118A>T
2g.46905544T>CCA346710672MCFD2c.360A>G (p.Ile120Met)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.204A>G (p.Ile68Met)
c.303A>G (p.Ile101Met)
n.253A>G
n.118A>G
2g.46905544T>GCA425941701MCFD2c.360A>C (p.Ile120=)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.204A>C (p.Ile68=)
c.303A>C (p.Ile101=)
n.253A>C
n.118A>C
2g.46905545A>CCA346710675MCFD2c.359T>G (p.Ile120Arg)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.203T>G (p.Ile68Arg)
c.302T>G (p.Ile101Arg)
n.252T>G
n.117T>G
2g.46905545A>GCA346710676MCFD2c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.302T>C (p.Ile101Thr)
n.252T>C
n.117T>C
2g.46905545A>TCA346710678MCFD2c.359T>A (p.Ile120Lys)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.203T>A (p.Ile68Lys)
c.302T>A (p.Ile101Lys)
n.252T>A
n.117T>A
2g.46905546T>ACA346710682MCFD2c.358A>T (p.Ile120Leu)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.202A>T (p.Ile68Leu)
c.301A>T (p.Ile101Leu)
n.251A>T
n.116A>T
2g.46905546T>CCA46624801MCFD2c.358A>G (p.Ile120Val)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.301A>G (p.Ile101Val)
n.251A>G
n.116A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905546T>GCA1646859MCFD2c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.301A>C (p.Ile101Leu)
n.251A>C
n.116A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905546T=CA2495553730MCFD2c.358A= (p.Ile120=)
c.*24A= (n.*24A=)
c.202A= (p.Ile68=)
c.301A= (p.Ile101=)
n.251A=
n.116A=
2g.46905547G>ACA425941702MCFD2c.357C>T (p.Asn119=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.201C>T (p.Asn67=)
c.300C>T (p.Asn100=)
n.250C>T
n.115C>T
2g.46905547G>CCA346710684MCFD2c.357C>G (p.Asn119Lys)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.201C>G (p.Asn67Lys)
c.300C>G (p.Asn100Lys)
n.250C>G
n.115C>G
2g.46905547G>TCA346710685MCFD2c.357C>A (p.Asn119Lys)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.201C>A (p.Asn67Lys)
c.300C>A (p.Asn100Lys)
n.250C>A
n.115C>A
2g.46905548T>ACA346710688MCFD2c.356A>T (p.Asn119Ile)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.200A>T (p.Asn67Ile)
c.299A>T (p.Asn100Ile)
n.249A>T
n.114A>T
2g.46905548T>CCA346710690MCFD2c.356A>G (p.Asn119Ser)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.200A>G (p.Asn67Ser)
c.299A>G (p.Asn100Ser)
n.249A>G
n.114A>G
2g.46905548T>GCA346710691MCFD2c.356A>C (p.Asn119Thr)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.200A>C (p.Asn67Thr)
c.299A>C (p.Asn100Thr)
n.249A>C
n.114A>C
2g.46905549T>ACA346710693MCFD2c.355A>T (p.Asn119Tyr)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
n.248A>T
n.113A>T
2g.46905549T>CCA346710694MCFD2c.355A>G (p.Asn119Asp)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.199A>G (p.Asn67Asp)
c.298A>G (p.Asn100Asp)
n.248A>G
n.113A>G
2g.46905549T>GCA346710696MCFD2c.355A>C (p.Asn119His)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.199A>C (p.Asn67His)
c.298A>C (p.Asn100His)
n.248A>C
n.113A>C
2g.46905550A>CCA346710698MCFD2c.354T>G (p.Ile118Met)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.198T>G (p.Ile66Met)
c.297T>G (p.Ile99Met)
n.247T>G
n.112T>G
2g.46905550A>GCA425941703MCFD2c.354T>C (p.Ile118=)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.198T>C (p.Ile66=)
c.297T>C (p.Ile99=)
n.247T>C
n.112T>C
2g.46905550A>TCA425941704MCFD2c.354T>A (p.Ile118=)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.198T>A (p.Ile66=)
c.297T>A (p.Ile99=)
n.247T>A
n.112T>A
2g.46905551A=CA2495553731MCFD2c.353T= (p.Ile118=)
c.*19T= (n.*19T=)
c.197T= (p.Ile66=)
c.296T= (p.Ile99=)
n.246T=
n.111T=
2g.46905551A>CCA346710700MCFD2c.353T>G (p.Ile118Ser)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
n.246T>G
n.111T>G
2g.46905551A>GCA1646860MCFD2c.353T>C (p.Ile118Thr)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
n.246T>C
n.111T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905551A>TCA346710703MCFD2c.353T>A (p.Ile118Asn)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
n.246T>A
n.111T>A
2g.46905552T>ACA346710706MCFD2c.352A>T (p.Ile118Phe)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
n.245A>T
n.110A>T
2g.46905552T>CCA346710707MCFD2c.352A>G (p.Ile118Val)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.295A>G (p.Ile99Val)
n.245A>G
n.110A>G
2g.46905552T>GCA346710709MCFD2c.352A>C (p.Ile118Leu)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
n.245A>C
n.110A>C
2g.46905553C>ACA425941707MCFD2c.351G>T (p.Leu117=)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.195G>T (p.Leu65=)
c.294G>T (p.Leu98=)
n.244G>T
n.109G>T
 gnomAD v4
2g.46905553C>GCA425941706MCFD2c.351G>C (p.Leu117=)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.195G>C (p.Leu65=)
c.294G>C (p.Leu98=)
n.244G>C
n.109G>C
2g.46905553C>TCA425941705MCFD2c.351G>A (p.Leu117=)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.195G>A (p.Leu65=)
c.294G>A (p.Leu98=)
n.244G>A
n.109G>A
2g.46905554A>CCA346710712MCFD2c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.243T>G
n.108T>G
 gnomAD v4
2g.46905554A>GCA346710715MCFD2c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.243T>C
n.108T>C
 gnomAD v4
2g.46905554A>TCA346710713MCFD2c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.293T>A (p.Leu98Gln)
n.243T>A
n.108T>A
2g.46905555G>ACA425941708MCFD2c.349C>T (p.Leu117=)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.193C>T (p.Leu65=)
c.292C>T (p.Leu98=)
n.242C>T
n.107C>T
2g.46905555G>CCA346710717MCFD2c.349C>G (p.Leu117Val)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.242C>G
n.107C>G
 dbSNP
2g.46905555G=CA2495553732MCFD2c.349C= (p.Leu117=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.193C= (p.Leu65=)
c.292C= (p.Leu98=)
n.242C=
n.107C=
2g.46905555G>TCA346710719MCFD2c.349C>A (p.Leu117Met)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.292C>A (p.Leu98Met)
n.242C>A
n.107C>A
2g.46905556T>ACA346710720MCFD2c.348A>T (p.Glu116Asp)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
c.291A>T (p.Glu97Asp)
n.241A>T
n.106A>T
2g.46905556T>CCA46624809MCFD2c.348A>G (p.Glu116=)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.192A>G (p.Glu64=)
c.291A>G (p.Glu97=)
n.241A>G
n.106A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905556T>GCA346710721MCFD2c.348A>C (p.Glu116Asp)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
c.291A>C (p.Glu97Asp)
n.241A>C
n.106A>C
2g.46905556T=CA2495553733MCFD2c.348A= (p.Glu116=)
c.*14A= (n.*14A=)
c.192A= (p.Glu64=)
c.291A= (p.Glu97=)
n.241A=
n.106A=
2g.46905557T>ACA346710724MCFD2c.347A>T (p.Glu116Val)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.240A>T
n.105A>T
2g.46905557T>CCA346710725MCFD2c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.240A>G
n.105A>G
2g.46905557T>GCA346710727MCFD2c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.240A>C
n.105A>C
2g.46905558C>ACA346710729MCFD2c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.239G>T
n.104G>T
2g.46905558C>GCA346710730MCFD2c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.239G>C
n.104G>C
2g.46905558C>TCA346710732MCFD2c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.239G>A
n.104G>A
2g.46905559A=CA2495553734MCFD2c.345T= (p.Asp115=)
c.*11T= (n.*11T=)
c.189T= (p.Asp63=)
c.288T= (p.Asp96=)
n.238T=
n.103T=
2g.46905559A>CCA346710733MCFD2c.345T>G (p.Asp115Glu)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.189T>G (p.Asp63Glu)
c.288T>G (p.Asp96Glu)
n.238T>G
n.103T>G
 gnomAD v4
2g.46905559A>GCA425941709MCFD2c.345T>C (p.Asp115=)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.189T>C (p.Asp63=)
c.288T>C (p.Asp96=)
n.238T>C
n.103T>C
2g.46905559A>TCA346710735MCFD2c.345T>A (p.Asp115Glu)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.189T>A (p.Asp63Glu)
c.288T>A (p.Asp96Glu)
n.238T>A
n.103T>A
 dbSNP
2g.46905560T>ACA346710739MCFD2c.344A>T (p.Asp115Val)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.188A>T (p.Asp63Val)
c.287A>T (p.Asp96Val)
n.237A>T
n.102A>T
2g.46905560T>CCA1646861MCFD2c.344A>G (p.Asp115Gly)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
n.237A>G
n.102A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905560T>GCA346710737MCFD2c.344A>C (p.Asp115Ala)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
n.237A>C
n.102A>C
2g.46905560T=CA2495553735MCFD2c.344A= (p.Asp115=)
c.*10A= (n.*10A=)
c.188A= (p.Asp63=)
c.287A= (p.Asp96=)
n.237A=
n.102A=
2g.46905561C>ACA346710746MCFD2c.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
n.236G>T
n.101G>T
2g.46905561C>GCA346710742MCFD2c.343G>C (p.Asp115His)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.187G>C (p.Asp63His)
c.286G>C (p.Asp96His)
n.236G>C
n.101G>C
 gnomAD v4
2g.46905561C>TCA346710744MCFD2c.343G>A (p.Asp115Asn)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
n.236G>A
n.101G>A
 gnomAD v4
2g.46905562T>ACA346710748MCFD2c.342A>T (p.Glu114Asp)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.186A>T (p.Glu62Asp)
c.285A>T (p.Glu95Asp)
n.235A>T
n.100A>T
2g.46905562T>CCA425941710MCFD2c.342A>G (p.Glu114=)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.186A>G (p.Glu62=)
c.285A>G (p.Glu95=)
n.235A>G
n.100A>G
2g.46905562T>GCA1646862MCFD2c.342A>C (p.Glu114Asp)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.186A>C (p.Glu62Asp)
c.285A>C (p.Glu95Asp)
n.235A>C
n.100A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905562T=CA2495553736MCFD2c.342A= (p.Glu114=)
c.*8A= (n.*8A=)
c.186A= (p.Glu62=)
c.285A= (p.Glu95=)
n.235A=
n.100A=
2g.46905563T>ACA346710751MCFD2c.341A>T (p.Glu114Val)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.284A>T (p.Glu95Val)
n.234A>T
n.99A>T
2g.46905563T>CCA346710752MCFD2c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
n.234A>G
n.99A>G
2g.46905563T>GCA346710754MCFD2c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.234A>C
n.99A>C
2g.46905564C>ACA346710760MCFD2c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
n.233G>T
n.98G>T
2g.46905564C>GCA346710757MCFD2c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
n.233G>C
n.98G>C
2g.46905564C>TCA346710758MCFD2c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.233G>A
n.98G>A
2g.46905565A>CCA346710762MCFD2c.339T>G (p.Ser113Arg)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.183T>G (p.Ser61Arg)
c.282T>G (p.Ser94Arg)
n.232T>G
n.97T>G
2g.46905565A>GCA425941711MCFD2c.339T>C (p.Ser113=)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.183T>C (p.Ser61=)
c.282T>C (p.Ser94=)
n.232T>C
n.97T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.46905565A>TCA346710764MCFD2c.339T>A (p.Ser113Arg)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.183T>A (p.Ser61Arg)
c.282T>A (p.Ser94Arg)
n.232T>A
n.97T>A
2g.46905566C>ACA346710766MCFD2c.338G>T (p.Ser113Ile)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.281G>T (p.Ser94Ile)
n.231G>T
n.96G>T
2g.46905566C>GCA346710768MCFD2c.338G>C (p.Ser113Thr)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.281G>C (p.Ser94Thr)
n.231G>C
n.96G>C
2g.46905566C>TCA346710770MCFD2c.338G>A (p.Ser113Asn)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.281G>A (p.Ser94Asn)
n.231G>A
n.96G>A
2g.46905567T>ACA346710772MCFD2c.337A>T (p.Ser113Cys)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.280A>T (p.Ser94Cys)
n.230A>T
n.95A>T
2g.46905567T>CCA346710776MCFD2c.337A>G (p.Ser113Gly)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.280A>G (p.Ser94Gly)
n.230A>G
n.95A>G
 dbSNP
2g.46905567T>GCA346710774MCFD2c.337A>C (p.Ser113Arg)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.280A>C (p.Ser94Arg)
n.230A>C
n.95A>C
2g.46905567T=CA2495553737MCFD2c.337A= (p.Ser113=)
c.*3A= (n.*3A=)
c.181A= (p.Ser61=)
c.280A= (p.Ser94=)
n.230A=
n.95A=
2g.46905568C>ACA346710778MCFD2c.336G>T (p.Met112Ile)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.180G>T (p.Met60Ile)
c.279G>T (p.Met93Ile)
n.229G>T
n.94G>T
2g.46905568C=CA2495553738MCFD2c.336G= (p.Met112=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.180G= (p.Met60=)
c.279G= (p.Met93=)
n.229G=
n.94G=
2g.46905568C>GCA346710780MCFD2c.336G>C (p.Met112Ile)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.180G>C (p.Met60Ile)
c.279G>C (p.Met93Ile)
n.229G>C
n.94G>C
2g.46905568C>TCA346710782MCFD2c.336G>A (p.Met112Ile)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.180G>A (p.Met60Ile)
c.279G>A (p.Met93Ile)
n.229G>A
n.94G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905569A=CA2495553739MCFD2c.335T= (p.Met112=)
c.*1T= (n.*1T=)
c.179T= (p.Met60=)
c.278T= (p.Met93=)
n.228T=
n.93T=
2g.46905569A>CCA346710784MCFD2c.335T>G (p.Met112Arg)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.179T>G (p.Met60Arg)
c.278T>G (p.Met93Arg)
n.228T>G
n.93T>G
2g.46905569A>GCA1646863MCFD2c.335T>C (p.Met112Thr)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.179T>C (p.Met60Thr)
c.278T>C (p.Met93Thr)
n.228T>C
n.93T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905569A>TCA346710787MCFD2c.335T>A (p.Met112Lys)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.179T>A (p.Met60Lys)
c.278T>A (p.Met93Lys)
n.228T>A
n.93T>A
2g.46905570T>ACA346710789MCFD2c.334A>T (p.Met112Leu)
c.330A>T (p.Ter110Tyr)
c.178A>T (p.Met60Leu)
c.277A>T (p.Met93Leu)
n.227A>T
n.92A>T
2g.46905570T>CCA346710791MCFD2c.334A>G (p.Met112Val)
c.330A>G (p.Ter110=)
c.178A>G (p.Met60Val)
c.277A>G (p.Met93Val)
n.227A>G
n.92A>G
2g.46905570T>GCA346710792MCFD2c.334A>C (p.Met112Leu)
c.330A>C (p.Ter110Tyr)
c.178A>C (p.Met60Leu)
c.277A>C (p.Met93Leu)
n.227A>C
n.92A>C
2g.46905571T>ACA46624831MCFD2c.333A>T (p.Leu111=)
c.329A>T (p.Ter110Leu)
c.177A>T (p.Leu59=)
c.276A>T (p.Leu92=)
n.226A>T
n.91A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905571T>CCA46624833MCFD2c.333A>G (p.Leu111=)
c.329A>G (p.Ter110=)
c.177A>G (p.Leu59=)
c.276A>G (p.Leu92=)
n.226A>G
n.91A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.46905571T>GCA425941712MCFD2c.333A>C (p.Leu111=)
c.329A>C (p.Ter110Ser)
c.177A>C (p.Leu59=)
c.276A>C (p.Leu92=)
n.226A>C
n.91A>C
2g.46905571T=CA2495553740MCFD2c.333A= (p.Leu111=)
c.329A= (p.Ter110=)
c.177A= (p.Leu59=)
c.276A= (p.Leu92=)
n.226A=
n.91A=
2g.46905572A=CA2495553741MCFD2c.332T= (p.Leu111=)
c.328T= (p.Ter110=)
c.176T= (p.Leu59=)
c.275T= (p.Leu92=)
n.225T=
n.90T=
2g.46905572A>CCA346710794MCFD2c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.328T>G (p.Ter110Glu)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.225T>G
n.90T>G
2g.46905572A>GCA46624837MCFD2c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.328T>C (p.Ter110Gln)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.225T>C
n.90T>C
 dbSNP
2g.46905572A>TCA346710796MCFD2c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.328T>A (p.Ter110Lys)
c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
n.225T>A
n.90T>A
2g.46905573G>ACA1646864MCFD2c.331C>T (p.Leu111=)
c.327C>T (p.His109=)
c.175C>T (p.Leu59=)
c.274C>T (p.Leu92=)
n.224C>T
n.89C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905573G>CCA46624845MCFD2c.331C>G (p.Leu111Val)
c.327C>G (p.His109Gln)
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.224C>G
n.89C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905573G=CA2495553742MCFD2c.331C= (p.Leu111=)
c.327C= (p.His109=)
c.175C= (p.Leu59=)
c.274C= (p.Leu92=)
n.224C=
n.89C=
2g.46905573G>TCA46624843MCFD2c.331C>A (p.Leu111Ile)
c.327C>A (p.His109Gln)
c.175C>A (p.Leu59Ile)
c.274C>A (p.Leu92Ile)
n.224C>A
n.89C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905574T>ACA425941715MCFD2c.330A>T (p.Pro110=)
c.326A>T (p.His109Leu)
c.174A>T (p.Pro58=)
c.273A>T (p.Pro91=)
n.223A>T
n.88A>T
 gnomAD v4
2g.46905574T>CCA425941713MCFD2c.330A>G (p.Pro110=)
c.326A>G (p.His109Arg)
c.174A>G (p.Pro58=)
c.273A>G (p.Pro91=)
n.223A>G
n.88A>G
2g.46905574T>GCA425941714MCFD2c.330A>C (p.Pro110=)
c.326A>C (p.His109Pro)
c.174A>C (p.Pro58=)
c.273A>C (p.Pro91=)
n.223A>C
n.88A>C
2g.46905575G>ACA346710802MCFD2c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.325C>T (p.His109Tyr)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.222C>T
n.87C>T
2g.46905575G>CCA346710803MCFD2c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.325C>G (p.His109Asp)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.222C>G
n.87C>G
2g.46905575G>TCA346710805MCFD2c.329C>A (p.Pro110Gln)
c.325C>A (p.His109Asn)
c.173C>A (p.Pro58Gln)
c.272C>A (p.Pro91Gln)
n.222C>A
n.87C>A
2g.46905576G>ACA346710808MCFD2c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.324C>T (p.His108=)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.221C>T
n.86C>T
 gnomAD v4
2g.46905576G>CCA346710810MCFD2c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.324C>G (p.His108Gln)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.221C>G
n.86C>G
2g.46905576G>TCA346710812MCFD2c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.324C>A (p.His108Gln)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.221C>A
n.86C>A
2g.46905577T>ACA425941716MCFD2c.327A>T (p.Ala109=)
c.323A>T (p.His108Leu)
c.171A>T (p.Ala57=)
c.270A>T (p.Ala90=)
n.220A>T
n.85A>T
2g.46905577T>CCA425941717MCFD2c.327A>G (p.Ala109=)
c.323A>G (p.His108Arg)
c.171A>G (p.Ala57=)
c.270A>G (p.Ala90=)
n.220A>G
n.85A>G
2g.46905577T>GCA425941718MCFD2c.327A>C (p.Ala109=)
c.323A>C (p.His108Pro)
c.171A>C (p.Ala57=)
c.270A>C (p.Ala90=)
n.220A>C
n.85A>C
2g.46905578G>ACA346710818MCFD2c.326C>T (p.Ala109Val)
c.322C>T (p.His108Tyr)
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.219C>T
n.84C>T
 gnomAD v4
2g.46905578G>CCA346710814MCFD2c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.322C>G (p.His108Asp)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.219C>G
n.84C>G
2g.46905578G>TCA346710816MCFD2c.326C>A (p.Ala109Glu)
c.322C>A (p.His108Asn)
c.170C>A (p.Ala57Glu)
c.269C>A (p.Ala90Glu)
n.219C>A
n.84C>A
2g.46905579C>ACA346710820MCFD2c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.321G>T (p.Arg107Ser)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.218G>T
n.83G>T
2g.46905579C=CA2495553743MCFD2c.325G= (p.Ala109=)
c.321G= (p.Arg107=)
c.169G= (p.Ala57=)
c.268G= (p.Ala90=)
n.218G=
n.83G=
2g.46905579C>GCA346710822MCFD2c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.321G>C (p.Arg107Ser)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.218G>C
n.83G>C
2g.46905579C>TCA46624849MCFD2c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.321G>A (p.Arg107=)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.218G>A
n.83G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.46905580C>ACA346710825MCFD2c.324G>T (p.Gln108His)
c.320G>T (p.Arg107Met)
c.168G>T (p.Gln56His)
c.267G>T (p.Gln89His)
n.217G>T
n.82G>T
2g.46905580C>GCA346710827MCFD2c.324G>C (p.Gln108His)
c.320G>C (p.Arg107Thr)
c.168G>C (p.Gln56His)
c.267G>C (p.Gln89His)
n.217G>C
n.82G>C
2g.46905580C>TCA425941719MCFD2c.324G>A (p.Gln108=)
c.320G>A (p.Arg107Lys)
c.168G>A (p.Gln56=)
c.267G>A (p.Gln89=)
n.217G>A
n.82G>A
2g.46905581T>ACA346710829MCFD2c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.319A>T (p.Arg107Trp)
c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.266A>T (p.Gln89Leu)
n.216A>T
n.81A>T
2g.46905581T>CCA346710832MCFD2c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.319A>G (p.Arg107Gly)
c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.266A>G (p.Gln89Arg)
n.216A>G
n.81A>G
2g.46905581T>GCA346710830MCFD2c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.319A>C (p.Arg107=)
c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.266A>C (p.Gln89Pro)
n.216A>C
n.81A>C
2g.46905582G>ACA346710833MCFD2c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.318C>T (p.Asn106=)
c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.265C>T (p.Gln89Ter)
n.215C>T
n.80C>T
2g.46905582G>CCA346710834MCFD2c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.318C>G (p.Asn106Lys)
c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.265C>G (p.Gln89Glu)
n.215C>G
n.80C>G
2g.46905582G>TCA346710835MCFD2c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.318C>A (p.Asn106Lys)
c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.265C>A (p.Gln89Lys)
n.215C>A
n.80C>A
2g.46905583T>ACA346710837MCFD2c.321A>T (p.Glu107Asp)
c.317A>T (p.Asn106Ile)
c.165A>T (p.Glu55Asp)
c.264A>T (p.Glu88Asp)
n.214A>T
n.79A>T
2g.46905583T>CCA425941720MCFD2c.321A>G (p.Glu107=)
c.317A>G (p.Asn106Ser)
c.165A>G (p.Glu55=)
c.264A>G (p.Glu88=)
n.214A>G
n.79A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46905583T>GCA346710839MCFD2c.321A>C (p.Glu107Asp)
c.317A>C (p.Asn106Thr)
c.165A>C (p.Glu55Asp)
c.264A>C (p.Glu88Asp)
n.214A>C
n.79A>C
2g.46905583T=CA2495553744MCFD2c.321A= (p.Glu107=)
c.317A= (p.Asn106=)
c.165A= (p.Glu55=)
c.264A= (p.Glu88=)
n.214A=
n.79A=

Number of alleles fetched