Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.46752478_46756014del | CA16616280 | FKRP | c.-39-2934_564del n.246+3813_247-5819del n.247+3813_247+7349del | ClinVar |
19 | g.46755815_46755820del | CA2585987464 | FKRP | c.365_370del (p.Ala122_Thr123del) c.-65_-60del (n.-65_-60del) n.247-6018_247-6013del n.247+7150_247+7155del | gnomAD v4 |
19 | g.46755818C>A | CA406495190 | FKRP | c.368C>A (p.Thr123Asn) c.-62C>A (n.-62C>A) n.247-6015C>A n.247+7153C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755818C= | CA2339067227 | FKRP | c.368C= (p.Thr123=) c.-62C= (n.-62C=) n.247-6015C= n.247+7153C= | |
19 | g.46755818C>G | CA406495191 | FKRP | c.368C>G (p.Thr123Ser) c.-62C>G (n.-62C>G) n.247-6015C>G n.247+7153C>G | |
19 | g.46755818C>T | CA406495192 | FKRP | c.368C>T (p.Thr123Ile) c.-62C>T (n.-62C>T) n.247-6015C>T n.247+7153C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755819C>A | CA507975519 | FKRP | c.369C>A (p.Thr123=) c.-61C>A (n.-61C>A) n.247-6014C>A n.247+7154C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755819C= | CA2339067228 | FKRP | c.369C= (p.Thr123=) c.-61C= (n.-61C=) n.247-6014C= n.247+7154C= | |
19 | g.46755819C>G | CA507975520 | FKRP | c.369C>G (p.Thr123=) c.-61C>G (n.-61C>G) n.247-6014C>G n.247+7154C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46755819C>T | CA507975521 | FKRP | c.369C>T (p.Thr123=) c.-61C>T (n.-61C>T) n.247-6014C>T n.247+7154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755820G>A | CA406495193 | FKRP | c.370G>A (p.Glu124Lys) c.-60G>A (n.-60G>A) n.247-6013G>A n.247+7155G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755820G>C | CA406495194 | FKRP | c.370G>C (p.Glu124Gln) c.-60G>C (n.-60G>C) n.247-6013G>C n.247+7155G>C | |
19 | g.46755820G>T | CA406495195 | FKRP | c.370G>T (p.Glu124Ter) c.-60G>T (n.-60G>T) n.247-6013G>T n.247+7155G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755821A= | CA2339067229 | FKRP | c.371A= (p.Glu124=) c.-59A= (n.-59A=) n.247-6012A= n.247+7156A= | |
19 | g.46755821A>C | CA406495196 | FKRP | c.371A>C (p.Glu124Ala) c.-59A>C (n.-59A>C) n.247-6012A>C n.247+7156A>C | |
19 | g.46755821A>G | CA406495198 | FKRP | c.371A>G (p.Glu124Gly) c.-59A>G (n.-59A>G) n.247-6012A>G n.247+7156A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755821A>T | CA406495197 | FKRP | c.371A>T (p.Glu124Val) c.-59A>T (n.-59A>T) n.247-6012A>T n.247+7156A>T | |
19 | g.46755822G>A | CA507975529 | FKRP | c.372G>A (p.Glu124=) c.-58G>A (n.-58G>A) n.247-6011G>A n.247+7157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755822G>C | CA406495199 | FKRP | c.372G>C (p.Glu124Asp) c.-58G>C (n.-58G>C) n.247-6011G>C n.247+7157G>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46755822G= | CA2339067230 | FKRP | c.372G= (p.Glu124=) c.-58G= (n.-58G=) n.247-6011G= n.247+7157G= | |
19 | g.46755822G>T | CA406495200 | FKRP | c.372G>T (p.Glu124Asp) c.-58G>T (n.-58G>T) n.247-6011G>T n.247+7157G>T | |
19 | g.46755823T>A | CA406495201 | FKRP | c.373T>A (p.Phe125Ile) c.-57T>A (n.-57T>A) n.247-6010T>A n.247+7158T>A | |
19 | g.46755823T>C | CA406495203 | FKRP | c.373T>C (p.Phe125Leu) c.-57T>C (n.-57T>C) n.247-6010T>C n.247+7158T>C | |
19 | g.46755823T>G | CA406495202 | FKRP | c.373T>G (p.Phe125Val) c.-57T>G (n.-57T>G) n.247-6010T>G n.247+7158T>G | |
19 | g.46755824T>A | CA406495204 | FKRP | c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.-56T>A (n.-56T>A) n.247-6009T>A n.247+7159T>A | |
19 | g.46755824T>C | CA10604118 | FKRP | c.374T>C (p.Phe125Ser) c.-56T>C (n.-56T>C) n.247-6009T>C n.247+7159T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755824T>G | CA406495205 | FKRP | c.374T>G (p.Phe125Cys) c.-56T>G (n.-56T>G) n.247-6009T>G n.247+7159T>G | |
19 | g.46755824T= | CA2339067231 | FKRP | c.374T= (p.Phe125=) c.-56T= (n.-56T=) n.247-6009T= n.247+7159T= | |
19 | g.46755825T>A | CA406495206 | FKRP | c.375T>A (p.Phe125Leu) c.-55T>A (n.-55T>A) n.247-6008T>A n.247+7160T>A | |
19 | g.46755825T>C | CA507975532 | FKRP | c.375T>C (p.Phe125=) c.-55T>C (n.-55T>C) n.247-6008T>C n.247+7160T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755825T>G | CA406495207 | FKRP | c.375T>G (p.Phe125Leu) c.-55T>G (n.-55T>G) n.247-6008T>G n.247+7160T>G | |
19 | g.46755825T= | CA2339067232 | FKRP | c.375T= (p.Phe125=) c.-55T= (n.-55T=) n.247-6008T= n.247+7160T= | |
19 | g.46755826G>A | CA406495210 | FKRP | c.376G>A (p.Val126Met) c.-54G>A (n.-54G>A) n.247-6007G>A n.247+7161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755826G>C | CA406495209 | FKRP | c.376G>C (p.Val126Leu) c.-54G>C (n.-54G>C) n.247-6007G>C n.247+7161G>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755826G= | CA2339067233 | FKRP | c.376G= (p.Val126=) c.-54G= (n.-54G=) n.247-6007G= n.247+7161G= | |
19 | g.46755826G>T | CA406495208 | FKRP | c.376G>T (p.Val126Leu) c.-54G>T (n.-54G>T) n.247-6007G>T n.247+7161G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755827T>A | CA406495211 | FKRP | c.377T>A (p.Val126Glu) c.-53T>A (n.-53T>A) n.247-6006T>A n.247+7162T>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755827T>C | CA406495212 | FKRP | c.377T>C (p.Val126Ala) c.-53T>C (n.-53T>C) n.247-6006T>C n.247+7162T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755827T>G | CA406495213 | FKRP | c.377T>G (p.Val126Gly) c.-53T>G (n.-53T>G) n.247-6006T>G n.247+7162T>G | |
19 | g.46755828G>A | CA507975540 | FKRP | c.378G>A (p.Val126=) c.-52G>A (n.-52G>A) n.247-6005G>A n.247+7163G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755828G>C | CA507975538 | FKRP | c.378G>C (p.Val126=) c.-52G>C (n.-52G>C) n.247-6005G>C n.247+7163G>C | |
19 | g.46755828G>T | CA507975541 | FKRP | c.378G>T (p.Val126=) c.-52G>T (n.-52G>T) n.247-6005G>T n.247+7163G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755829G>A | CA16616078 | FKRP | c.379G>A (p.Ala127Thr) c.-51G>A (n.-51G>A) n.247-6004G>A n.247+7164G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755829G>C | CA406495214 | FKRP | c.379G>C (p.Ala127Pro) c.-51G>C (n.-51G>C) n.247-6004G>C n.247+7164G>C | |
19 | g.46755829G= | CA2339067234 | FKRP | c.379G= (p.Ala127=) c.-51G= (n.-51G=) n.247-6004G= n.247+7164G= | |
19 | g.46755829G>T | CA406495215 | FKRP | c.379G>T (p.Ala127Ser) c.-51G>T (n.-51G>T) n.247-6004G>T n.247+7164G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755830C>A | CA406495218 | FKRP | c.380C>A (p.Ala127Asp) c.-50C>A (n.-50C>A) n.247-6003C>A n.247+7165C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755830C>G | CA406495216 | FKRP | c.380C>G (p.Ala127Gly) c.-50C>G (n.-50C>G) n.247-6003C>G n.247+7165C>G | |
19 | g.46755830C>T | CA406495217 | FKRP | c.380C>T (p.Ala127Val) c.-50C>T (n.-50C>T) n.247-6003C>T n.247+7165C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755832del | CA2585987465 | FKRP | c.382del (p.Leu128Ter) c.-48del (n.-48del) n.247-6001del n.247+7167del | gnomAD v4 |
19 | g.46755832_46755839del | CA2576826103 | FKRP | c.382_389del (p.Leu128Ter) c.-48_-41del (n.-48_-41del) n.247-6001_247-5994del n.247+7167_247+7174del | |
19 | g.46755831C>A | CA507975550 | FKRP | c.381C>A (p.Ala127=) c.-49C>A (n.-49C>A) n.247-6002C>A n.247+7166C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755831C>G | CA507975551 | FKRP | c.381C>G (p.Ala127=) c.-49C>G (n.-49C>G) n.247-6002C>G n.247+7166C>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755831C>T | CA507975552 | FKRP | c.381C>T (p.Ala127=) c.-49C>T (n.-49C>T) n.247-6002C>T n.247+7166C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755832C>A | CA406495219 | FKRP | c.382C>A (p.Leu128Ile) c.-48C>A (n.-48C>A) n.247-6001C>A n.247+7167C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755832C>G | CA406495220 | FKRP | c.382C>G (p.Leu128Val) c.-48C>G (n.-48C>G) n.247-6001C>G n.247+7167C>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755832C>T | CA507975553 | FKRP | c.382C>T (p.Leu128=) c.-48C>T (n.-48C>T) n.247-6001C>T n.247+7167C>T | |
19 | g.46755833T>A | CA406495221 | FKRP | c.383T>A (p.Leu128Gln) c.-47T>A (n.-47T>A) n.247-6000T>A n.247+7168T>A | |
19 | g.46755833T>C | CA406495222 | FKRP | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.-47T>C (n.-47T>C) n.247-6000T>C n.247+7168T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755833T>G | CA406495223 | FKRP | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.-47T>G (n.-47T>G) n.247-6000T>G n.247+7168T>G | |
19 | g.46755834A>C | CA507975560 | FKRP | c.384A>C (p.Leu128=) c.-46A>C (n.-46A>C) n.247-5999A>C n.247+7169A>C | |
19 | g.46755834A>G | CA507975562 | FKRP | c.384A>G (p.Leu128=) c.-46A>G (n.-46A>G) n.247-5999A>G n.247+7169A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46755834A>T | CA507975564 | FKRP | c.384A>T (p.Leu128=) c.-46A>T (n.-46A>T) n.247-5999A>T n.247+7169A>T | |
19 | g.46755835G>A | CA406495224 | FKRP | c.385G>A (p.Val129Ile) c.-45G>A (n.-45G>A) n.247-5998G>A n.247+7170G>A | |
19 | g.46755835G>C | CA9532147 | FKRP | c.385G>C (p.Val129Leu) c.-45G>C (n.-45G>C) n.247-5998G>C n.247+7170G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755835G= | CA2339067235 | FKRP | c.385G= (p.Val129=) c.-45G= (n.-45G=) n.247-5998G= n.247+7170G= | |
19 | g.46755835G>T | CA406495225 | FKRP | c.385G>T (p.Val129Leu) c.-45G>T (n.-45G>T) n.247-5998G>T n.247+7170G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755836T>A | CA406495226 | FKRP | c.386T>A (p.Val129Glu) c.-44T>A (n.-44T>A) n.247-5997T>A n.247+7171T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755836T>C | CA406495227 | FKRP | c.386T>C (p.Val129Ala) c.-44T>C (n.-44T>C) n.247-5997T>C n.247+7171T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755836T>G | CA406495228 | FKRP | c.386T>G (p.Val129Gly) c.-44T>G (n.-44T>G) n.247-5997T>G n.247+7171T>G | |
19 | g.46755836T= | CA2339067236 | FKRP | c.386T= (p.Val129=) c.-44T= (n.-44T=) n.247-5997T= n.247+7171T= | |
19 | g.46755837_46755840dup | CA116703 | FKRP | c.387_390dup (p.Asp131ThrfsTer2) c.-43_-40dup (n.-43_-40dup) n.247-5996_247-5993dup n.247+7172_247+7175dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755837A>C | CA507975572 | FKRP | c.387A>C (p.Val129=) c.-43A>C (n.-43A>C) n.247-5996A>C n.247+7172A>C | |
19 | g.46755837A>G | CA507975574 | FKRP | c.387A>G (p.Val129=) c.-43A>G (n.-43A>G) n.247-5996A>G n.247+7172A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46755837A>T | CA507975576 | FKRP | c.387A>T (p.Val129=) c.-43A>T (n.-43A>T) n.247-5996A>T n.247+7172A>T | |
19 | g.46755838C>A | CA406495229 | FKRP | c.388C>A (p.Pro130Thr) c.-42C>A (n.-42C>A) n.247-5995C>A n.247+7173C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755838C= | CA2339067237 | FKRP | c.388C= (p.Pro130=) c.-42C= (n.-42C=) n.247-5995C= n.247+7173C= | |
19 | g.46755838C>G | CA406495231 | FKRP | c.388C>G (p.Pro130Ala) c.-42C>G (n.-42C>G) n.247-5995C>G n.247+7173C>G | |
19 | g.46755838C>T | CA406495230 | FKRP | c.388C>T (p.Pro130Ser) c.-42C>T (n.-42C>T) n.247-5995C>T n.247+7173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755839C>A | CA406495232 | FKRP | c.389C>A (p.Pro130His) c.-41C>A (n.-41C>A) n.247-5994C>A n.247+7174C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755839C>G | CA406495233 | FKRP | c.389C>G (p.Pro130Arg) c.-41C>G (n.-41C>G) n.247-5994C>G n.247+7174C>G | |
19 | g.46755839C>T | CA406495234 | FKRP | c.389C>T (p.Pro130Leu) c.-41C>T (n.-41C>T) n.247-5994C>T n.247+7174C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755840T>A | CA507975578 | FKRP | c.390T>A (p.Pro130=) c.-40T>A (n.-40T>A) n.247-5993T>A n.247+7175T>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755840T>C | CA507975580 | FKRP | c.390T>C (p.Pro130=) c.-40T>C (n.-40T>C) n.247-5993T>C n.247+7175T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755840T>G | CA507975579 | FKRP | c.390T>G (p.Pro130=) c.-40T>G (n.-40T>G) n.247-5993T>G n.247+7175T>G | ClinVar |
19 | g.46755841G>A | CA406495235 | FKRP | c.391G>A (p.Asp131Asn) c.-39G>A (n.-39G>A) n.247-5992G>A n.247+7176G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755841G>C | CA406495236 | FKRP | c.391G>C (p.Asp131His) c.-39G>C (n.-39G>C) n.247-5992G>C n.247+7176G>C | |
19 | g.46755841G>T | CA406495237 | FKRP | c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.-39G>T (n.-39G>T) n.247-5992G>T n.247+7176G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755842A>C | CA406495238 | FKRP | c.392A>C (p.Asp131Ala) c.-38A>C (n.-38A>C) n.247-5991A>C n.247+7177A>C | |
19 | g.46755842A>G | CA406495239 | FKRP | c.392A>G (p.Asp131Gly) c.-38A>G (n.-38A>G) n.247-5991A>G n.247+7177A>G | |
19 | g.46755842A>T | CA406495240 | FKRP | c.392A>T (p.Asp131Val) c.-38A>T (n.-38A>T) n.247-5991A>T n.247+7177A>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755843T>A | CA406495241 | FKRP | c.393T>A (p.Asp131Glu) c.-37T>A (n.-37T>A) n.247-5990T>A n.247+7178T>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755843T>C | CA507975586 | FKRP | c.393T>C (p.Asp131=) c.-37T>C (n.-37T>C) n.247-5990T>C n.247+7178T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755843T>G | CA406495242 | FKRP | c.393T>G (p.Asp131Glu) c.-37T>G (n.-37T>G) n.247-5990T>G n.247+7178T>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755844G>A | CA309099270 | FKRP | c.394G>A (p.Gly132Arg) c.-36G>A (n.-36G>A) n.247-5989G>A n.247+7179G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755844G>C | CA406495244 | FKRP | c.394G>C (p.Gly132Arg) c.-36G>C (n.-36G>C) n.247-5989G>C n.247+7179G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755844G= | CA2339067238 | FKRP | c.394G= (p.Gly132=) c.-36G= (n.-36G=) n.247-5989G= n.247+7179G= | |
19 | g.46755844G>T | CA406495243 | FKRP | c.394G>T (p.Gly132Trp) c.-36G>T (n.-36G>T) n.247-5989G>T n.247+7179G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755845G>A | CA10606451 | FKRP | c.395G>A (p.Gly132Glu) c.-35G>A (n.-35G>A) n.247-5988G>A n.247+7180G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755845G>C | CA9532148 | FKRP | c.395G>C (p.Gly132Ala) c.-35G>C (n.-35G>C) n.247-5988G>C n.247+7180G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755845G= | CA2339067239 | FKRP | c.395G= (p.Gly132=) c.-35G= (n.-35G=) n.247-5988G= n.247+7180G= | |
19 | g.46755845G>T | CA406495245 | FKRP | c.395G>T (p.Gly132Val) c.-35G>T (n.-35G>T) n.247-5988G>T n.247+7180G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755846G>A | CA507975591 | FKRP | c.396G>A (p.Gly132=) c.-34G>A (n.-34G>A) n.247-5987G>A n.247+7181G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46755846G>C | CA507975592 | FKRP | c.396G>C (p.Gly132=) c.-34G>C (n.-34G>C) n.247-5987G>C n.247+7181G>C | |
19 | g.46755846G>T | CA507975594 | FKRP | c.396G>T (p.Gly132=) c.-34G>T (n.-34G>T) n.247-5987G>T n.247+7181G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755847G>A | CA406495246 | FKRP | c.397G>A (p.Ala133Thr) c.-33G>A (n.-33G>A) n.247-5986G>A n.247+7182G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755847G>C | CA406495247 | FKRP | c.397G>C (p.Ala133Pro) c.-33G>C (n.-33G>C) n.247-5986G>C n.247+7182G>C | |
19 | g.46755847G= | CA2339067240 | FKRP | c.397G= (p.Ala133=) c.-33G= (n.-33G=) n.247-5986G= n.247+7182G= | |
19 | g.46755847G>T | CA406495248 | FKRP | c.397G>T (p.Ala133Ser) c.-33G>T (n.-33G>T) n.247-5986G>T n.247+7182G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755848C>A | CA406495249 | FKRP | c.398C>A (p.Ala133Glu) c.-32C>A (n.-32C>A) n.247-5985C>A n.247+7183C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755848C= | CA2339067241 | FKRP | c.398C= (p.Ala133=) c.-32C= (n.-32C=) n.247-5985C= n.247+7183C= | |
19 | g.46755848C>G | CA406495250 | FKRP | c.398C>G (p.Ala133Gly) c.-32C>G (n.-32C>G) n.247-5985C>G n.247+7183C>G | |
19 | g.46755848C>T | CA406495251 | FKRP | c.398C>T (p.Ala133Val) c.-32C>T (n.-32C>T) n.247-5985C>T n.247+7183C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755849G>A | CA507975600 | FKRP | c.399G>A (p.Ala133=) c.-31G>A (n.-31G>A) n.247-5984G>A n.247+7184G>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.46755849G>C | CA507975602 | FKRP | c.399G>C (p.Ala133=) c.-31G>C (n.-31G>C) n.247-5984G>C n.247+7184G>C | |
19 | g.46755849G= | CA2339067242 | FKRP | c.399G= (p.Ala133=) c.-31G= (n.-31G=) n.247-5984G= n.247+7184G= | |
19 | g.46755849G>T | CA16607859 | FKRP | c.399G>T (p.Ala133=) c.-31G>T (n.-31G>T) n.247-5984G>T n.247+7184G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755850C>A | CA507975604 | FKRP | c.400C>A (p.Arg134=) c.-30C>A (n.-30C>A) n.247-5983C>A n.247+7185C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755850C= | CA2339067243 | FKRP | c.400C= (p.Arg134=) c.-30C= (n.-30C=) n.247-5983C= n.247+7185C= | |
19 | g.46755850C>G | CA406495252 | FKRP | c.400C>G (p.Arg134Gly) c.-30C>G (n.-30C>G) n.247-5983C>G n.247+7185C>G | |
19 | g.46755850C>T | CA116720 | FKRP | c.400C>T (p.Arg134Trp) c.-30C>T (n.-30C>T) n.247-5983C>T n.247+7185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755850_46755852delinsCGG | CA2339067244 | FKRP | c.400_402delinsCGG (p.Arg134=) c.-30_-28delinsCGG (n.-30_-28delinsCGG) n.247-5983_247-5981delinsCGG n.247+7185_247+7187delinsCGG | |
19 | g.46755851G>A | CA406495254 | FKRP | c.401G>A (p.Arg134Gln) c.-29G>A (n.-29G>A) n.247-5982G>A n.247+7186G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755851G>C | CA10604430 | FKRP | c.401G>C (p.Arg134Pro) c.-29G>C (n.-29G>C) n.247-5982G>C n.247+7186G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755851G= | CA2339067245 | FKRP | c.401G= (p.Arg134=) c.-29G= (n.-29G=) n.247-5982G= n.247+7186G= | |
19 | g.46755851G>T | CA406495253 | FKRP | c.401G>T (p.Arg134Leu) c.-29G>T (n.-29G>T) n.247-5982G>T n.247+7186G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755852_46755853del | CA10602614 | FKRP | c.402_403del (p.Ala135Ter) c.-28_-27del (n.-28_-27del) n.247-5981_247-5980del n.247+7187_247+7188del | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755852G>A | CA507975609 | FKRP | c.402G>A (p.Arg134=) c.-28G>A (n.-28G>A) n.247-5981G>A n.247+7187G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755852G>C | CA507975611 | FKRP | c.402G>C (p.Arg134=) c.-28G>C (n.-28G>C) n.247-5981G>C n.247+7187G>C | dbSNP |
19 | g.46755852G= | CA2339067246 | FKRP | c.402G= (p.Arg134=) c.-28G= (n.-28G=) n.247-5981G= n.247+7187G= | |
19 | g.46755852G>T | CA507975613 | FKRP | c.402G>T (p.Arg134=) c.-28G>T (n.-28G>T) n.247-5981G>T n.247+7187G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755853G>A | CA9532149 | FKRP | c.403G>A (p.Ala135Thr) c.-27G>A (n.-27G>A) n.247-5980G>A n.247+7188G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755853G>C | CA406495255 | FKRP | c.403G>C (p.Ala135Pro) c.-27G>C (n.-27G>C) n.247-5980G>C n.247+7188G>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755853G= | CA2339067247 | FKRP | c.403G= (p.Ala135=) c.-27G= (n.-27G=) n.247-5980G= n.247+7188G= | |
19 | g.46755853G>T | CA406495256 | FKRP | c.403G>T (p.Ala135Ser) c.-27G>T (n.-27G>T) n.247-5980G>T n.247+7188G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755853_46755854insT | CA2695228905 | FKRP | c.403_404insT (p.Ala135ValfsTer2) c.-27_-26insT (n.-27_-26insT) n.247-5980_247-5979insT n.247+7188_247+7189insT | |
19 | g.46755854C>A | CA223739 | FKRP | c.404C>A (p.Ala135Asp) c.-26C>A (n.-26C>A) n.247-5979C>A n.247+7189C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755854C= | CA2339067248 | FKRP | c.404C= (p.Ala135=) c.-26C= (n.-26C=) n.247-5979C= n.247+7189C= | |
19 | g.46755854C>G | CA406495257 | FKRP | c.404C>G (p.Ala135Gly) c.-26C>G (n.-26C>G) n.247-5979C>G n.247+7189C>G | |
19 | g.46755854C>T | CA406495258 | FKRP | c.404C>T (p.Ala135Val) c.-26C>T (n.-26C>T) n.247-5979C>T n.247+7189C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755855T>A | CA507975617 | FKRP | c.405T>A (p.Ala135=) c.-25T>A (n.-25T>A) n.247-5978T>A n.247+7190T>A | |
19 | g.46755855T>C | CA507975618 | FKRP | c.405T>C (p.Ala135=) c.-25T>C (n.-25T>C) n.247-5978T>C n.247+7190T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755855T>G | CA507975620 | FKRP | c.405T>G (p.Ala135=) c.-25T>G (n.-25T>G) n.247-5978T>G n.247+7190T>G | |
19 | g.46755856G>A | CA406495261 | FKRP | c.406G>A (p.Glu136Lys) c.-24G>A (n.-24G>A) n.247-5977G>A n.247+7191G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755856G>C | CA406495259 | FKRP | c.406G>C (p.Glu136Gln) c.-24G>C (n.-24G>C) n.247-5977G>C n.247+7191G>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755856G>T | CA406495260 | FKRP | c.406G>T (p.Glu136Ter) c.-24G>T (n.-24G>T) n.247-5977G>T n.247+7191G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755857A>C | CA406495262 | FKRP | c.407A>C (p.Glu136Ala) c.-23A>C (n.-23A>C) n.247-5976A>C n.247+7192A>C | |
19 | g.46755857A>G | CA406495263 | FKRP | c.407A>G (p.Glu136Gly) c.-23A>G (n.-23A>G) n.247-5976A>G n.247+7192A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755857A>T | CA406495264 | FKRP | c.407A>T (p.Glu136Val) c.-23A>T (n.-23A>T) n.247-5976A>T n.247+7192A>T | |
19 | g.46755858G>A | CA507975631 | FKRP | c.408G>A (p.Glu136=) c.-22G>A (n.-22G>A) n.247-5975G>A n.247+7193G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755858G>C | CA406495265 | FKRP | c.408G>C (p.Glu136Asp) c.-22G>C (n.-22G>C) n.247-5975G>C n.247+7193G>C | |
19 | g.46755858G>T | CA406495266 | FKRP | c.408G>T (p.Glu136Asp) c.-22G>T (n.-22G>T) n.247-5975G>T n.247+7193G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755859G>A | CA406495267 | FKRP | c.409G>A (p.Ala137Thr) c.-21G>A (n.-21G>A) n.247-5974G>A n.247+7194G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755859G>C | CA406495269 | FKRP | c.409G>C (p.Ala137Pro) c.-21G>C (n.-21G>C) n.247-5974G>C n.247+7194G>C | |
19 | g.46755859G>T | CA406495268 | FKRP | c.409G>T (p.Ala137Ser) c.-21G>T (n.-21G>T) n.247-5974G>T n.247+7194G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755860C>A | CA406495270 | FKRP | c.410C>A (p.Ala137Glu) c.-20C>A (n.-20C>A) n.247-5973C>A n.247+7195C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755860C>G | CA406495271 | FKRP | c.410C>G (p.Ala137Gly) c.-20C>G (n.-20C>G) n.247-5973C>G n.247+7195C>G | |
19 | g.46755860C>T | CA406495272 | FKRP | c.410C>T (p.Ala137Val) c.-20C>T (n.-20C>T) n.247-5973C>T n.247+7195C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755861A>C | CA507975640 | FKRP | c.411A>C (p.Ala137=) c.-19A>C (n.-19A>C) n.247-5972A>C n.247+7196A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755861A>G | CA507975641 | FKRP | c.411A>G (p.Ala137=) c.-19A>G (n.-19A>G) n.247-5972A>G n.247+7196A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755861A>T | CA507975645 | FKRP | c.411A>T (p.Ala137=) c.-19A>T (n.-19A>T) n.247-5972A>T n.247+7196A>T | |
19 | g.46755862C>A | CA406495273 | FKRP | c.412C>A (p.Pro138Thr) c.-18C>A (n.-18C>A) n.247-5971C>A n.247+7197C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755862C>G | CA406495274 | FKRP | c.412C>G (p.Pro138Ala) c.-18C>G (n.-18C>G) n.247-5971C>G n.247+7197C>G | |
19 | g.46755862C>T | CA406495275 | FKRP | c.412C>T (p.Pro138Ser) c.-18C>T (n.-18C>T) n.247-5971C>T n.247+7197C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755863C>A | CA406495276 | FKRP | c.413C>A (p.Pro138His) c.-17C>A (n.-17C>A) n.247-5970C>A n.247+7198C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755863C= | CA2339067249 | FKRP | c.413C= (p.Pro138=) c.-17C= (n.-17C=) n.247-5970C= n.247+7198C= | |
19 | g.46755863C>G | CA406495277 | FKRP | c.413C>G (p.Pro138Arg) c.-17C>G (n.-17C>G) n.247-5970C>G n.247+7198C>G | |
19 | g.46755863C>T | CA406495278 | FKRP | c.413C>T (p.Pro138Leu) c.-17C>T (n.-17C>T) n.247-5970C>T n.247+7198C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46755864T>A | CA507975652 | FKRP | c.414T>A (p.Pro138=) c.-16T>A (n.-16T>A) n.247-5969T>A n.247+7199T>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755864T>C | CA507975653 | FKRP | c.414T>C (p.Pro138=) c.-16T>C (n.-16T>C) n.247-5969T>C n.247+7199T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755864T>G | CA507975654 | FKRP | c.414T>G (p.Pro138=) c.-16T>G (n.-16T>G) n.247-5969T>G n.247+7199T>G | |
19 | g.46755865G>A | CA406495279 | FKRP | c.415G>A (p.Gly139Ser) c.-15G>A (n.-15G>A) n.247-5968G>A n.247+7200G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755865G>C | CA406495280 | FKRP | c.415G>C (p.Gly139Arg) c.-15G>C (n.-15G>C) n.247-5968G>C n.247+7200G>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755865G>T | CA406495281 | FKRP | c.415G>T (p.Gly139Cys) c.-15G>T (n.-15G>T) n.247-5968G>T n.247+7200G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755866G>A | CA406495282 | FKRP | c.416G>A (p.Gly139Asp) c.-14G>A (n.-14G>A) n.247-5967G>A n.247+7201G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755866G>C | CA406495284 | FKRP | c.416G>C (p.Gly139Ala) c.-14G>C (n.-14G>C) n.247-5967G>C n.247+7201G>C | |
19 | g.46755866G= | CA2339067250 | FKRP | c.416G= (p.Gly139=) c.-14G= (n.-14G=) n.247-5967G= n.247+7201G= | |
19 | g.46755866G>T | CA406495283 | FKRP | c.416G>T (p.Gly139Val) c.-14G>T (n.-14G>T) n.247-5967G>T n.247+7201G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755867C>A | CA507975664 | FKRP | c.417C>A (p.Gly139=) c.-13C>A (n.-13C>A) n.247-5966C>A n.247+7202C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755867C>G | CA507975666 | FKRP | c.417C>G (p.Gly139=) c.-13C>G (n.-13C>G) n.247-5966C>G n.247+7202C>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755867C>T | CA507975667 | FKRP | c.417C>T (p.Gly139=) c.-13C>T (n.-13C>T) n.247-5966C>T n.247+7202C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755868C>A | CA406495285 | FKRP | c.418C>A (p.Leu140Met) c.-12C>A (n.-12C>A) n.247-5965C>A n.247+7203C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755868C= | CA2339067253 | FKRP | c.418C= (p.Leu140=) c.-12C= (n.-12C=) n.247-5965C= n.247+7203C= | |
19 | g.46755868C>G | CA406495286 | FKRP | c.418C>G (p.Leu140Val) c.-12C>G (n.-12C>G) n.247-5965C>G n.247+7203C>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755868C>T | CA507975670 | FKRP | c.418C>T (p.Leu140=) c.-12C>T (n.-12C>T) n.247-5965C>T n.247+7203C>T | dbSNP |
19 | g.46755869T>A | CA406495287 | FKRP | c.419T>A (p.Leu140Gln) c.-11T>A (n.-11T>A) n.247-5964T>A n.247+7204T>A | |
19 | g.46755869T>C | CA406495288 | FKRP | c.419T>C (p.Leu140Pro) c.-11T>C (n.-11T>C) n.247-5964T>C n.247+7204T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755869T>G | CA406495289 | FKRP | c.419T>G (p.Leu140Arg) c.-11T>G (n.-11T>G) n.247-5964T>G n.247+7204T>G | |
19 | g.46755870G>A | CA507975679 | FKRP | c.420G>A (p.Leu140=) c.-10G>A (n.-10G>A) n.247-5963G>A n.247+7205G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755870G>C | CA507975678 | FKRP | c.420G>C (p.Leu140=) c.-10G>C (n.-10G>C) n.247-5963G>C n.247+7205G>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755870G>T | CA507975677 | FKRP | c.420G>T (p.Leu140=) c.-10G>T (n.-10G>T) n.247-5963G>T n.247+7205G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755871C>A | CA406495290 | FKRP | c.421C>A (p.Leu141Met) c.-9C>A (n.-9C>A) n.247-5962C>A n.247+7206C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755871C>G | CA406495291 | FKRP | c.421C>G (p.Leu141Val) c.-9C>G (n.-9C>G) n.247-5962C>G n.247+7206C>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755871C>T | CA507975681 | FKRP | c.421C>T (p.Leu141=) c.-9C>T (n.-9C>T) n.247-5962C>T n.247+7206C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755872T>A | CA406495292 | FKRP | c.422T>A (p.Leu141Gln) c.-8T>A (n.-8T>A) n.247-5961T>A n.247+7207T>A | |
19 | g.46755872T>C | CA406495293 | FKRP | c.422T>C (p.Leu141Pro) c.-8T>C (n.-8T>C) n.247-5961T>C n.247+7207T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755872T>G | CA406495294 | FKRP | c.422T>G (p.Leu141Arg) c.-8T>G (n.-8T>G) n.247-5961T>G n.247+7207T>G | |
19 | g.46755877_46755888del | CA916084404 | FKRP | c.427_438del (p.Arg143_Glu146del) c.-3_9del n.247-5956_247-5945del n.247+7212_247+7223del | |
19 | g.46755873G>A | CA507975689 | FKRP | c.423G>A (p.Leu141=) c.-7G>A (n.-7G>A) n.247-5960G>A n.247+7208G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755873G>C | CA507975690 | FKRP | c.423G>C (p.Leu141=) c.-7G>C (n.-7G>C) n.247-5960G>C n.247+7208G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755873G>T | CA507975693 | FKRP | c.423G>T (p.Leu141=) c.-7G>T (n.-7G>T) n.247-5960G>T n.247+7208G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755874G>A | CA406495295 | FKRP | c.424G>A (p.Glu142Lys) c.-6G>A (n.-6G>A) n.247-5959G>A n.247+7209G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755874G>C | CA406495296 | FKRP | c.424G>C (p.Glu142Gln) c.-6G>C (n.-6G>C) n.247-5959G>C n.247+7209G>C | |
19 | g.46755874G= | CA2339067263 | FKRP | c.424G= (p.Glu142=) c.-6G= (n.-6G=) n.247-5959G= n.247+7209G= | |
19 | g.46755874G>T | CA406495297 | FKRP | c.424G>T (p.Glu142Ter) c.-6G>T (n.-6G>T) n.247-5959G>T n.247+7209G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755875A>C | CA406495300 | FKRP | c.425A>C (p.Glu142Ala) c.-5A>C (n.-5A>C) n.247-5958A>C n.247+7210A>C | |
19 | g.46755875A>G | CA406495298 | FKRP | c.425A>G (p.Glu142Gly) c.-5A>G (n.-5A>G) n.247-5958A>G n.247+7210A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755875A>T | CA406495299 | FKRP | c.425A>T (p.Glu142Val) c.-5A>T (n.-5A>T) n.247-5958A>T n.247+7210A>T | |
19 | g.46755876G>A | CA507975698 | FKRP | c.426G>A (p.Glu142=) c.-4G>A (n.-4G>A) n.247-5957G>A n.247+7211G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755876G>C | CA406495301 | FKRP | c.426G>C (p.Glu142Asp) c.-4G>C (n.-4G>C) n.247-5957G>C n.247+7211G>C | |
19 | g.46755876G= | CA2339067267 | FKRP | c.426G= (p.Glu142=) c.-4G= (n.-4G=) n.247-5957G= n.247+7211G= | |
19 | g.46755876G>T | CA209425 | FKRP | c.426G>T (p.Glu142Asp) c.-4G>T (n.-4G>T) n.247-5957G>T n.247+7211G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755877C>A | CA180039 | FKRP | c.427C>A (p.Arg143Ser) c.-3C>A (n.-3C>A) n.247-5956C>A n.247+7212C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755877C= | CA2339067271 | FKRP | c.427C= (p.Arg143=) c.-3C= (n.-3C=) n.247-5956C= n.247+7212C= | |
19 | g.46755877C>G | CA406495302 | FKRP | c.427C>G (p.Arg143Gly) c.-3C>G (n.-3C>G) n.247-5956C>G n.247+7212C>G | |
19 | g.46755877C>T | CA406495303 | FKRP | c.427C>T (p.Arg143Cys) c.-3C>T (n.-3C>T) n.247-5956C>T n.247+7212C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755878G>A | CA406495304 | FKRP | c.428G>A (p.Arg143His) c.-2G>A (n.-2G>A) n.247-5955G>A n.247+7213G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755878G>C | CA406495305 | FKRP | c.428G>C (p.Arg143Pro) c.-2G>C (n.-2G>C) n.247-5955G>C n.247+7213G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755878G= | CA2339067273 | FKRP | c.428G= (p.Arg143=) c.-2G= (n.-2G=) n.247-5955G= n.247+7213G= | |
19 | g.46755878G>T | CA406495306 | FKRP | c.428G>T (p.Arg143Leu) c.-2G>T (n.-2G>T) n.247-5955G>T n.247+7213G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755879C>A | CA507975704 | FKRP | c.429C>A (p.Arg143=) c.-1C>A (n.-1C>A) n.247-5954C>A n.247+7214C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755879C>G | CA507975705 | FKRP | c.429C>G (p.Arg143=) c.-1C>G (n.-1C>G) n.247-5954C>G n.247+7214C>G | |
19 | g.46755879C>T | CA507975707 | FKRP | c.429C>T (p.Arg143=) c.-1C>T (n.-1C>T) n.247-5954C>T n.247+7214C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755880A= | CA2339067274 | FKRP | c.430A= (p.Met144=) c.1A= (p.Met1=) n.247-5953A= n.247+7215A= | |
19 | g.46755880A>C | CA406495307 | FKRP | c.430A>C (p.Met144Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.247-5953A>C n.247+7215A>C | |
19 | g.46755880A>G | CA406495308 | FKRP | c.430A>G (p.Met144Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.247-5953A>G n.247+7215A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755880A>T | CA406495309 | FKRP | c.430A>T (p.Met144Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.247-5953A>T n.247+7215A>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755881T>A | CA406495312 | FKRP | c.431T>A (p.Met144Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.247-5952T>A n.247+7216T>A | |
19 | g.46755881T>C | CA406495311 | FKRP | c.431T>C (p.Met144Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.247-5952T>C n.247+7216T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755881T>G | CA406495310 | FKRP | c.431T>G (p.Met144Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.247-5952T>G n.247+7216T>G | ClinVar |
19 | g.46755882G>A | CA406495313 | FKRP | c.432G>A (p.Met144Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.247-5951G>A n.247+7217G>A | |
19 | g.46755882G>C | CA406495315 | FKRP | c.432G>C (p.Met144Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.247-5951G>C n.247+7217G>C | |
19 | g.46755882G>T | CA406495314 | FKRP | c.432G>T (p.Met144Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.247-5951G>T n.247+7217G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755883_46755905del | CA2695201349 | FKRP | c.433_455del (p.Val145ArgfsTer?) c.4_26del (p.Val2ArgfsTer?) n.247-5950_247-5928del n.247+7218_247+7240del | ClinVar |
19 | g.46755883G>A | CA406495316 | FKRP | c.433G>A (p.Val145Met) c.4G>A (p.Val2Met) n.247-5950G>A n.247+7218G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755883G>C | CA406495317 | FKRP | c.433G>C (p.Val145Leu) c.4G>C (p.Val2Leu) n.247-5950G>C n.247+7218G>C | |
19 | g.46755883G= | CA2339067276 | FKRP | c.433G= (p.Val145=) c.4G= (p.Val2=) n.247-5950G= n.247+7218G= | |
19 | g.46755883G>T | CA406495318 | FKRP | c.433G>T (p.Val145Leu) c.4G>T (p.Val2Leu) n.247-5950G>T n.247+7218G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755884T>A | CA406495319 | FKRP | c.434T>A (p.Val145Glu) c.5T>A (p.Val2Glu) n.247-5949T>A n.247+7219T>A | |
19 | g.46755884T>C | CA406495320 | FKRP | c.434T>C (p.Val145Ala) c.5T>C (p.Val2Ala) n.247-5949T>C n.247+7219T>C | |
19 | g.46755884T>G | CA9532150 | FKRP | c.434T>G (p.Val145Gly) c.5T>G (p.Val2Gly) n.247-5949T>G n.247+7219T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755884T= | CA2339067277 | FKRP | c.434T= (p.Val145=) c.5T= (p.Val2=) n.247-5949T= n.247+7219T= | |
19 | g.46755885G>A | CA507975718 | FKRP | c.435G>A (p.Val145=) c.6G>A (p.Val2=) n.247-5948G>A n.247+7220G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755885G>C | CA507975723 | FKRP | c.435G>C (p.Val145=) c.6G>C (p.Val2=) n.247-5948G>C n.247+7220G>C | |
19 | g.46755885G= | CA2339067278 | FKRP | c.435G= (p.Val145=) c.6G= (p.Val2=) n.247-5948G= n.247+7220G= | |
19 | g.46755885G>T | CA507975725 | FKRP | c.435G>T (p.Val145=) c.6G>T (p.Val2=) n.247-5948G>T n.247+7220G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755886G>A | CA406495321 | FKRP | c.436G>A (p.Glu146Lys) c.7G>A (p.Glu3Lys) n.247-5947G>A n.247+7221G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755886G>C | CA406495322 | FKRP | c.436G>C (p.Glu146Gln) c.7G>C (p.Glu3Gln) n.247-5947G>C n.247+7221G>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755886G= | CA2339067281 | FKRP | c.436G= (p.Glu146=) c.7G= (p.Glu3=) n.247-5947G= n.247+7221G= | |
19 | g.46755886G>T | CA406495323 | FKRP | c.436G>T (p.Glu146Ter) c.7G>T (p.Glu3Ter) n.247-5947G>T n.247+7221G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755887A>C | CA406495324 | FKRP | c.437A>C (p.Glu146Ala) c.8A>C (p.Glu3Ala) n.247-5946A>C n.247+7222A>C | |
19 | g.46755887A>G | CA406495325 | FKRP | c.437A>G (p.Glu146Gly) c.8A>G (p.Glu3Gly) n.247-5946A>G n.247+7222A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755887A>T | CA406495326 | FKRP | c.437A>T (p.Glu146Val) c.8A>T (p.Glu3Val) n.247-5946A>T n.247+7222A>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755888G>A | CA507975730 | FKRP | c.438G>A (p.Glu146=) c.9G>A (p.Glu3=) n.247-5945G>A n.247+7223G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755888G>C | CA406495328 | FKRP | c.438G>C (p.Glu146Asp) c.9G>C (p.Glu3Asp) n.247-5945G>C n.247+7223G>C | |
19 | g.46755888G>T | CA406495327 | FKRP | c.438G>T (p.Glu146Asp) c.9G>T (p.Glu3Asp) n.247-5945G>T n.247+7223G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755889G>A | CA406495329 | FKRP | c.439G>A (p.Ala147Thr) c.10G>A (p.Ala4Thr) n.247-5944G>A n.247+7224G>A | |
19 | g.46755889G>C | CA406495330 | FKRP | c.439G>C (p.Ala147Pro) c.10G>C (p.Ala4Pro) n.247-5944G>C n.247+7224G>C | |
19 | g.46755889G= | CA2339067282 | FKRP | c.439G= (p.Ala147=) c.10G= (p.Ala4=) n.247-5944G= n.247+7224G= | |
19 | g.46755889G>T | CA406495331 | FKRP | c.439G>T (p.Ala147Ser) c.10G>T (p.Ala4Ser) n.247-5944G>T n.247+7224G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755890C>A | CA406495332 | FKRP | c.440C>A (p.Ala147Glu) c.11C>A (p.Ala4Glu) n.247-5943C>A n.247+7225C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755890C>G | CA406495333 | FKRP | c.440C>G (p.Ala147Gly) c.11C>G (p.Ala4Gly) n.247-5943C>G n.247+7225C>G | |
19 | g.46755890C>T | CA406495334 | FKRP | c.440C>T (p.Ala147Val) c.11C>T (p.Ala4Val) n.247-5943C>T n.247+7225C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755891G>A | CA507975323 | FKRP | c.441G>A (p.Ala147=) c.12G>A (p.Ala4=) n.247-5942G>A n.247+7226G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755891G>C | CA507975324 | FKRP | c.441G>C (p.Ala147=) c.12G>C (p.Ala4=) n.247-5942G>C n.247+7226G>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755891G= | CA2339067283 | FKRP | c.441G= (p.Ala147=) c.12G= (p.Ala4=) n.247-5942G= n.247+7226G= | |
19 | g.46755891G>T | CA507975322 | FKRP | c.441G>T (p.Ala147=) c.12G>T (p.Ala4=) n.247-5942G>T n.247+7226G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755892C>A | CA406495335 | FKRP | c.442C>A (p.Leu148Ile) c.13C>A (p.Leu5Ile) n.247-5941C>A n.247+7227C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755892C= | CA2339067286 | FKRP | c.442C= (p.Leu148=) c.13C= (p.Leu5=) n.247-5941C= n.247+7227C= | |
19 | g.46755892C>G | CA406495336 | FKRP | c.442C>G (p.Leu148Val) c.13C>G (p.Leu5Val) n.247-5941C>G n.247+7227C>G | |
19 | g.46755892C>T | CA406495337 | FKRP | c.442C>T (p.Leu148Phe) c.13C>T (p.Leu5Phe) n.247-5941C>T n.247+7227C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755893T>A | CA406495338 | FKRP | c.443T>A (p.Leu148His) c.14T>A (p.Leu5His) n.247-5940T>A n.247+7228T>A | |
19 | g.46755893T>C | CA406495339 | FKRP | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.14T>C (p.Leu5Pro) n.247-5940T>C n.247+7228T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755893T>G | CA406495340 | FKRP | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.14T>G (p.Leu5Arg) n.247-5940T>G n.247+7228T>G | |
19 | g.46755893T= | CA2339067287 | FKRP | c.443T= (p.Leu148=) c.14T= (p.Leu5=) n.247-5940T= n.247+7228T= | |
19 | g.46755894C>A | CA507975331 | FKRP | c.444C>A (p.Leu148=) c.15C>A (p.Leu5=) n.247-5939C>A n.247+7229C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755894C= | CA2339067288 | FKRP | c.444C= (p.Leu148=) c.15C= (p.Leu5=) n.247-5939C= n.247+7229C= | |
19 | g.46755894C>G | CA507975329 | FKRP | c.444C>G (p.Leu148=) c.15C>G (p.Leu5=) n.247-5939C>G n.247+7229C>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755894C>T | CA507975330 | FKRP | c.444C>T (p.Leu148=) c.15C>T (p.Leu5=) n.247-5939C>T n.247+7229C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.46755895C>A | CA406495343 | FKRP | c.445C>A (p.Arg149Ser) c.16C>A (p.Arg6Ser) n.247-5938C>A n.247+7230C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755895C= | CA2339067290 | FKRP | c.445C= (p.Arg149=) c.16C= (p.Arg6=) n.247-5938C= n.247+7230C= | |
19 | g.46755895C>G | CA406495342 | FKRP | c.445C>G (p.Arg149Gly) c.16C>G (p.Arg6Gly) n.247-5938C>G n.247+7230C>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755895C>T | CA406495341 | FKRP | c.445C>T (p.Arg149Cys) c.16C>T (p.Arg6Cys) n.247-5938C>T n.247+7230C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755896G>A | CA406495346 | FKRP | c.446G>A (p.Arg149His) c.17G>A (p.Arg6His) n.247-5937G>A n.247+7231G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755896G>C | CA406495344 | FKRP | c.446G>C (p.Arg149Pro) c.17G>C (p.Arg6Pro) n.247-5937G>C n.247+7231G>C | |
19 | g.46755896G= | CA2339067293 | FKRP | c.446G= (p.Arg149=) c.17G= (p.Arg6=) n.247-5937G= n.247+7231G= | |
19 | g.46755896G>T | CA406495345 | FKRP | c.446G>T (p.Arg149Leu) c.17G>T (p.Arg6Leu) n.247-5937G>T n.247+7231G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755897_46755901del | CA2580097436 | FKRP | c.447_451del (p.Ala150LysfsTer?) c.18_22del (p.Ala7LysfsTer?) n.247-5936_247-5932del n.247+7232_247+7236del | ClinVar |
19 | g.46755897C>A | CA507975335 | FKRP | c.447C>A (p.Arg149=) c.18C>A (p.Arg6=) n.247-5936C>A n.247+7232C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755897C= | CA2339067294 | FKRP | c.447C= (p.Arg149=) c.18C= (p.Arg6=) n.247-5936C= n.247+7232C= | |
19 | g.46755897C>G | CA507975337 | FKRP | c.447C>G (p.Arg149=) c.18C>G (p.Arg6=) n.247-5936C>G n.247+7232C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755897C>T | CA507975336 | FKRP | c.447C>T (p.Arg149=) c.18C>T (p.Arg6=) n.247-5936C>T n.247+7232C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755898G>A | CA406495347 | FKRP | c.448G>A (p.Ala150Thr) c.19G>A (p.Ala7Thr) n.247-5935G>A n.247+7233G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755898G>C | CA406495348 | FKRP | c.448G>C (p.Ala150Pro) c.19G>C (p.Ala7Pro) n.247-5935G>C n.247+7233G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755898G= | CA2339067295 | FKRP | c.448G= (p.Ala150=) c.19G= (p.Ala7=) n.247-5935G= n.247+7233G= | |
19 | g.46755898G>T | CA406495349 | FKRP | c.448G>T (p.Ala150Ser) c.19G>T (p.Ala7Ser) n.247-5935G>T n.247+7233G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755899C>A | CA406495351 | FKRP | c.449C>A (p.Ala150Glu) c.20C>A (p.Ala7Glu) n.247-5934C>A n.247+7234C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755899C= | CA2339067297 | FKRP | c.449C= (p.Ala150=) c.20C= (p.Ala7=) n.247-5934C= n.247+7234C= | |
19 | g.46755899C>G | CA9532151 | FKRP | c.449C>G (p.Ala150Gly) c.20C>G (p.Ala7Gly) n.247-5934C>G n.247+7234C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.46755899C>T | CA406495350 | FKRP | c.449C>T (p.Ala150Val) c.20C>T (p.Ala7Val) n.247-5934C>T n.247+7234C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755900A= | CA2339067298 | FKRP | c.450A= (p.Ala150=) c.21A= (p.Ala7=) n.247-5933A= n.247+7235A= | |
19 | g.46755900A>C | CA507975342 | FKRP | c.450A>C (p.Ala150=) c.21A>C (p.Ala7=) n.247-5933A>C n.247+7235A>C | |
19 | g.46755900A>G | CA507975343 | FKRP | c.450A>G (p.Ala150=) c.21A>G (p.Ala7=) n.247-5933A>G n.247+7235A>G | |
19 | g.46755900A>T | CA507975344 | FKRP | c.450A>T (p.Ala150=) c.21A>T (p.Ala7=) n.247-5933A>T n.247+7235A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755901G>A | CA406495352 | FKRP | c.451G>A (p.Gly151Arg) c.22G>A (p.Gly8Arg) n.247-5932G>A n.247+7236G>A | |
19 | g.46755901G>C | CA406495353 | FKRP | c.451G>C (p.Gly151Arg) c.22G>C (p.Gly8Arg) n.247-5932G>C n.247+7236G>C | |
19 | g.46755901G>T | CA406495354 | FKRP | c.451G>T (p.Gly151Ter) c.22G>T (p.Gly8Ter) n.247-5932G>T n.247+7236G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755902G>A | CA406495355 | FKRP | c.452G>A (p.Gly151Glu) c.23G>A (p.Gly8Glu) n.247-5931G>A n.247+7237G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755902G>C | CA406495356 | FKRP | c.452G>C (p.Gly151Ala) c.23G>C (p.Gly8Ala) n.247-5931G>C n.247+7237G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755902G= | CA2339067299 | FKRP | c.452G= (p.Gly151=) c.23G= (p.Gly8=) n.247-5931G= n.247+7237G= | |
19 | g.46755902G>T | CA406495357 | FKRP | c.452G>T (p.Gly151Val) c.23G>T (p.Gly8Val) n.247-5931G>T n.247+7237G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755903A>C | CA507975347 | FKRP | c.453A>C (p.Gly151=) c.24A>C (p.Gly8=) n.247-5930A>C n.247+7238A>C | |
19 | g.46755903A>G | CA507975349 | FKRP | c.453A>G (p.Gly151=) c.24A>G (p.Gly8=) n.247-5930A>G n.247+7238A>G | |
19 | g.46755903A>T | CA507975352 | FKRP | c.453A>T (p.Gly151=) c.24A>T (p.Gly8=) n.247-5930A>T n.247+7238A>T | |
19 | g.46755904A>C | CA406495358 | FKRP | c.454A>C (p.Ser152Arg) c.25A>C (p.Ser9Arg) n.247-5929A>C n.247+7239A>C | |
19 | g.46755904A>G | CA406495360 | FKRP | c.454A>G (p.Ser152Gly) c.25A>G (p.Ser9Gly) n.247-5929A>G n.247+7239A>G | |
19 | g.46755904A>T | CA406495359 | FKRP | c.454A>T (p.Ser152Cys) c.25A>T (p.Ser9Cys) n.247-5929A>T n.247+7239A>T | |
19 | g.46755905G>A | CA406495361 | FKRP | c.455G>A (p.Ser152Asn) c.26G>A (p.Ser9Asn) n.247-5928G>A n.247+7240G>A | |
19 | g.46755905G>C | CA406495362 | FKRP | c.455G>C (p.Ser152Thr) c.26G>C (p.Ser9Thr) n.247-5928G>C n.247+7240G>C | |
19 | g.46755905G>T | CA406495363 | FKRP | c.455G>T (p.Ser152Ile) c.26G>T (p.Ser9Ile) n.247-5928G>T n.247+7240G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755906C>A | CA406495364 | FKRP | c.456C>A (p.Ser152Arg) c.27C>A (p.Ser9Arg) n.247-5927C>A n.247+7241C>A | |
19 | g.46755906C= | CA2339067302 | FKRP | c.456C= (p.Ser152=) c.27C= (p.Ser9=) n.247-5927C= n.247+7241C= | |
19 | g.46755906C>G | CA9532153 | FKRP | c.456C>G (p.Ser152Arg) c.27C>G (p.Ser9Arg) n.247-5927C>G n.247+7241C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755906C>T | CA9532152 | FKRP | c.456C>T (p.Ser152=) c.27C>T (p.Ser9=) n.247-5927C>T n.247+7241C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755907G>A | CA406495365 | FKRP | c.457G>A (p.Ala153Thr) c.28G>A (p.Ala10Thr) n.247-5926G>A n.247+7242G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46755907G>C | CA406495366 | FKRP | c.457G>C (p.Ala153Pro) c.28G>C (p.Ala10Pro) n.247-5926G>C n.247+7242G>C | |
19 | g.46755907G>T | CA406495367 | FKRP | c.457G>T (p.Ala153Ser) c.28G>T (p.Ala10Ser) n.247-5926G>T n.247+7242G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755908C>A | CA406495368 | FKRP | c.458C>A (p.Ala153Glu) c.29C>A (p.Ala10Glu) n.247-5925C>A n.247+7243C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755908C= | CA2339067305 | FKRP | c.458C= (p.Ala153=) c.29C= (p.Ala10=) n.247-5925C= n.247+7243C= | |
19 | g.46755908C>G | CA406495369 | FKRP | c.458C>G (p.Ala153Gly) c.29C>G (p.Ala10Gly) n.247-5925C>G n.247+7243C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755908C>T | CA406495370 | FKRP | c.458C>T (p.Ala153Val) c.29C>T (p.Ala10Val) n.247-5925C>T n.247+7243C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755909A>C | CA507975370 | FKRP | c.459A>C (p.Ala153=) c.30A>C (p.Ala10=) n.247-5924A>C n.247+7244A>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755909A>G | CA507975372 | FKRP | c.459A>G (p.Ala153=) c.30A>G (p.Ala10=) n.247-5924A>G n.247+7244A>G | |
19 | g.46755909A>T | CA507975374 | FKRP | c.459A>T (p.Ala153=) c.30A>T (p.Ala10=) n.247-5924A>T n.247+7244A>T | |
19 | g.46755910C>A | CA406495372 | FKRP | c.460C>A (p.Arg154Ser) c.31C>A (p.Arg11Ser) n.247-5923C>A n.247+7245C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755910C= | CA2339067306 | FKRP | c.460C= (p.Arg154=) c.31C= (p.Arg11=) n.247-5923C= n.247+7245C= | |
19 | g.46755910C>G | CA406495373 | FKRP | c.460C>G (p.Arg154Gly) c.31C>G (p.Arg11Gly) n.247-5923C>G n.247+7245C>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755910C>T | CA406495371 | FKRP | c.460C>T (p.Arg154Cys) c.31C>T (p.Arg11Cys) n.247-5923C>T n.247+7245C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755911G>A | CA406495374 | FKRP | c.461G>A (p.Arg154His) c.32G>A (p.Arg11His) n.247-5922G>A n.247+7246G>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.46755911G>C | CA406495375 | FKRP | c.461G>C (p.Arg154Pro) c.32G>C (p.Arg11Pro) n.247-5922G>C n.247+7246G>C | gnomAD v4 |
19 | g.46755911G>T | CA406495376 | FKRP | c.461G>T (p.Arg154Leu) c.32G>T (p.Arg11Leu) n.247-5922G>T n.247+7246G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755912T>A | CA507975383 | FKRP | c.462T>A (p.Arg154=) c.33T>A (p.Arg11=) n.247-5921T>A n.247+7247T>A | |
19 | g.46755912T>C | CA507975382 | FKRP | c.462T>C (p.Arg154=) c.33T>C (p.Arg11=) n.247-5921T>C n.247+7247T>C | |
19 | g.46755912T>G | CA507975381 | FKRP | c.462T>G (p.Arg154=) c.33T>G (p.Arg11=) n.247-5921T>G n.247+7247T>G | |
19 | g.46755913_46755914del | CA913018604 | FKRP | c.463_464del (p.Leu155GlyfsTer?) c.34_35del (p.Leu12GlyfsTer?) n.247-5920_247-5919del n.247+7248_247+7249del | |
19 | g.46755913C>A | CA406495377 | FKRP | c.463C>A (p.Leu155Met) c.34C>A (p.Leu12Met) n.247-5920C>A n.247+7248C>A | |
19 | g.46755913C= | CA2339067308 | FKRP | c.463C= (p.Leu155=) c.34C= (p.Leu12=) n.247-5920C= n.247+7248C= | |
19 | g.46755913C>G | CA406495378 | FKRP | c.463C>G (p.Leu155Val) c.34C>G (p.Leu12Val) n.247-5920C>G n.247+7248C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755913C>T | CA507975386 | FKRP | c.463C>T (p.Leu155=) c.34C>T (p.Leu12=) n.247-5920C>T n.247+7248C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755913_46755914delinsCT | CA2339067309 | FKRP | c.463_464delinsCT (p.Leu155=) c.34_35delinsCT (p.Leu12=) n.247-5920_247-5919delinsCT n.247+7248_247+7249delinsCT | |
19 | g.46755914del | CA658825097 | FKRP | c.464del (p.Leu155ArgfsTer17) c.35del (p.Leu12ArgfsTer17) n.247-5919del n.247+7249del c.464del (p.Leu155ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755914T>A | CA406495381 | FKRP | c.464T>A (p.Leu155Gln) c.35T>A (p.Leu12Gln) n.247-5919T>A n.247+7249T>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755914T>C | CA406495380 | FKRP | c.464T>C (p.Leu155Pro) c.35T>C (p.Leu12Pro) n.247-5919T>C n.247+7249T>C | |
19 | g.46755914T>G | CA406495379 | FKRP | c.464T>G (p.Leu155Arg) c.35T>G (p.Leu12Arg) n.247-5919T>G n.247+7249T>G | |
19 | g.46755915G>A | CA507975389 | FKRP | c.465G>A (p.Leu155=) c.36G>A (p.Leu12=) n.247-5918G>A n.247+7250G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755915G>C | CA507975390 | FKRP | c.465G>C (p.Leu155=) c.36G>C (p.Leu12=) n.247-5918G>C n.247+7250G>C | |
19 | g.46755915G>T | CA507975392 | FKRP | c.465G>T (p.Leu155=) c.36G>T (p.Leu12=) n.247-5918G>T n.247+7250G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755916G>A | CA9532154 | FKRP | c.466G>A (p.Val156Met) c.37G>A (p.Val13Met) n.247-5917G>A n.247+7251G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755916G>C | CA406495382 | FKRP | c.466G>C (p.Val156Leu) c.37G>C (p.Val13Leu) n.247-5917G>C n.247+7251G>C | |
19 | g.46755916G= | CA2339067316 | FKRP | c.466G= (p.Val156=) c.37G= (p.Val13=) n.247-5917G= n.247+7251G= | |
19 | g.46755916G>T | CA406495383 | FKRP | c.466G>T (p.Val156Leu) c.37G>T (p.Val13Leu) n.247-5917G>T n.247+7251G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755917T>A | CA406495384 | FKRP | c.467T>A (p.Val156Glu) c.38T>A (p.Val13Glu) n.247-5916T>A n.247+7252T>A | |
19 | g.46755917T>C | CA406495385 | FKRP | c.467T>C (p.Val156Ala) c.38T>C (p.Val13Ala) n.247-5916T>C n.247+7252T>C | ClinVar |
19 | g.46755917T>G | CA406495386 | FKRP | c.467T>G (p.Val156Gly) c.38T>G (p.Val13Gly) n.247-5916T>G n.247+7252T>G | |
19 | g.46755918G>A | CA507975398 | FKRP | c.468G>A (p.Val156=) c.39G>A (p.Val13=) n.247-5915G>A n.247+7253G>A | |
19 | g.46755918G>C | CA507975396 | FKRP | c.468G>C (p.Val156=) c.39G>C (p.Val13=) n.247-5915G>C n.247+7253G>C | |
19 | g.46755918G>T | CA507975397 | FKRP | c.468G>T (p.Val156=) c.39G>T (p.Val13=) n.247-5915G>T n.247+7253G>T | gnomAD v4 |