Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46725021delCA2653170723SLC2A10c.5-20del (n.5-20del)
n.157-20del
c.68-20del (n.68-20del)
c.14-20del (n.14-20del)
n.204-20del
n.191-20del
 gnomAD v4
20g.46725023C=CA2366795992SLC2A10c.5-18C= (n.5-18C=)
n.157-18C=
c.68-18C= (n.68-18C=)
c.14-18C= (n.14-18C=)
n.204-18C=
n.191-18C=
20g.46725023C>GCA2736863938SLC2A10c.5-18C>G (n.5-18C>G)
n.157-18C>G
c.68-18C>G (n.68-18C>G)
c.14-18C>G (n.14-18C>G)
n.204-18C>G
n.191-18C>G
 dbSNP
20g.46725023C>TCA2366795993SLC2A10c.5-18C>T (n.5-18C>T)
n.157-18C>T
c.68-18C>T (n.68-18C>T)
c.14-18C>T (n.14-18C>T)
n.204-18C>T
n.191-18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.46725025C=CA2366795994SLC2A10c.5-16C= (n.5-16C=)
n.157-16C=
c.68-16C= (n.68-16C=)
c.14-16C= (n.14-16C=)
n.204-16C=
n.191-16C=
20g.46725025C>TCA657649633SLC2A10c.5-16C>T (n.5-16C>T)
n.157-16C>T
c.68-16C>T (n.68-16C>T)
c.14-16C>T (n.14-16C>T)
n.204-16C>T
n.191-16C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
20g.46725026A=CA2366795995SLC2A10c.5-15A= (n.5-15A=)
n.157-15A=
c.68-15A= (n.68-15A=)
c.14-15A= (n.14-15A=)
n.204-15A=
n.191-15A=
20g.46725026A>GCA636057119SLC2A10c.5-15A>G (n.5-15A>G)
n.157-15A>G
c.68-15A>G (n.68-15A>G)
c.14-15A>G (n.14-15A>G)
n.204-15A>G
n.191-15A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46725027delCA2816531369SLC2A10c.5-14del (n.5-14del)
n.157-14del
c.68-14del (n.68-14del)
c.14-14del (n.14-14del)
n.204-14del
n.191-14del
20g.46725027C>ACA2653170725SLC2A10c.5-14C>A (n.5-14C>A)
n.157-14C>A
c.68-14C>A (n.68-14C>A)
c.14-14C>A (n.14-14C>A)
n.204-14C>A
n.191-14C>A
 gnomAD v4
20g.46725028T>CCA2653170726SLC2A10c.5-13T>C (n.5-13T>C)
n.157-13T>C
c.68-13T>C (n.68-13T>C)
c.14-13T>C (n.14-13T>C)
n.204-13T>C
n.191-13T>C
 gnomAD v4
20g.46725029_46725032delinsTTTGCA2366795996SLC2A10c.5-12_5-9delinsTTTG (n.5-12_5-9delinsTTTG)
n.157-12_157-9delinsTTTG
c.68-12_68-9delinsTTTG (n.68-12_68-9delinsTTTG)
c.14-12_14-9delinsTTTG (n.14-12_14-9delinsTTTG)
n.204-12_204-9delinsTTTG
n.191-12_191-9delinsTTTG
20g.46725032_46725035delCA2573157154SLC2A10c.5-9_5-6del (n.5-9_5-6del)
n.157-9_157-6del
c.68-9_68-6del (n.68-9_68-6del)
c.14-9_14-6del (n.14-9_14-6del)
n.204-9_204-6del
n.191-9_191-6del
 ClinVar dbSNP
20g.46725030T>CCA2366795998SLC2A10c.5-11T>C (n.5-11T>C)
n.157-11T>C
c.68-11T>C (n.68-11T>C)
c.14-11T>C (n.14-11T>C)
n.204-11T>C
n.191-11T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.46725030T=CA2366795997SLC2A10c.5-11T= (n.5-11T=)
n.157-11T=
c.68-11T= (n.68-11T=)
c.14-11T= (n.14-11T=)
n.204-11T=
n.191-11T=
20g.46725032_46725034delCA915951963SLC2A10c.5-9_5-7del (n.5-9_5-7del)
n.157-9_157-7del
c.68-9_68-7del (n.68-9_68-7del)
c.14-9_14-7del (n.14-9_14-7del)
n.204-9_204-7del
n.191-9_191-7del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46725031T>CCA636057120SLC2A10c.5-10T>C (n.5-10T>C)
n.157-10T>C
c.68-10T>C (n.68-10T>C)
c.14-10T>C (n.14-10T>C)
n.204-10T>C
n.191-10T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46725031T>GCA2366796000SLC2A10c.5-10T>G (n.5-10T>G)
n.157-10T>G
c.68-10T>G (n.68-10T>G)
c.14-10T>G (n.14-10T>G)
n.204-10T>G
n.191-10T>G
 dbSNP
20g.46725031T=CA2366795999SLC2A10c.5-10T= (n.5-10T=)
n.157-10T=
c.68-10T= (n.68-10T=)
c.14-10T= (n.14-10T=)
n.204-10T=
n.191-10T=
20g.46725032G>ACA2816531370SLC2A10c.5-9G>A (n.5-9G>A)
n.157-9G>A
c.68-9G>A (n.68-9G>A)
c.14-9G>A (n.14-9G>A)
n.204-9G>A
n.191-9G>A
20g.46725032G=CA2366796001SLC2A10c.5-9G= (n.5-9G=)
n.157-9G=
c.68-9G= (n.68-9G=)
c.14-9G= (n.14-9G=)
n.204-9G=
n.191-9G=
20g.46725032G>TCA2736935106SLC2A10c.5-9G>T (n.5-9G>T)
n.157-9G>T
c.68-9G>T (n.68-9G>T)
c.14-9G>T (n.14-9G>T)
n.204-9G>T
n.191-9G>T
 dbSNP
20g.46725032_46725033delinsGTCA2366796002SLC2A10c.5-9_5-8delinsGT (n.5-9_5-8delinsGT)
n.157-9_157-8delinsGT
c.68-9_68-8delinsGT (n.68-9_68-8delinsGT)
c.14-9_14-8delinsGT (n.14-9_14-8delinsGT)
n.204-9_204-8delinsGT
n.191-9_191-8delinsGT
20g.46725032_46725033insACA920223240SLC2A10c.5-9_5-8insA (n.5-9_5-8insA)
n.157-9_157-8insA
c.68-9_68-8insA (n.68-9_68-8insA)
c.14-9_14-8insA (n.14-9_14-8insA)
n.204-9_204-8insA
n.191-9_191-8insA
 dbSNP
20g.46725033T>CCA2653170727SLC2A10c.5-8T>C (n.5-8T>C)
n.157-8T>C
c.68-8T>C (n.68-8T>C)
c.14-8T>C (n.14-8T>C)
n.204-8T>C
n.191-8T>C
 gnomAD v4
20g.46725033T>GCA9891900SLC2A10c.5-8T>G (n.5-8T>G)
n.157-8T>G
c.68-8T>G (n.68-8T>G)
c.14-8T>G (n.14-8T>G)
n.204-8T>G
n.191-8T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46725033T=CA2366796004SLC2A10c.5-8T= (n.5-8T=)
n.157-8T=
c.68-8T= (n.68-8T=)
c.14-8T= (n.14-8T=)
n.204-8T=
n.191-8T=
20g.46725038delCA2366796003SLC2A10c.5-3del (n.5-3del)
n.157-3del
c.68-3del (n.68-3del)
c.14-3del (n.14-3del)
n.204-3del
n.191-3del
 dbSNP
20g.46725034T>GCA2366796006SLC2A10c.5-7T>G (n.5-7T>G)
n.157-7T>G
c.68-7T>G (n.68-7T>G)
c.14-7T>G (n.14-7T>G)
n.204-7T>G
n.191-7T>G
 ClinVar dbSNP
20g.46725034T=CA2366796005SLC2A10c.5-7T= (n.5-7T=)
n.157-7T=
c.68-7T= (n.68-7T=)
c.14-7T= (n.14-7T=)
n.204-7T=
n.191-7T=
20g.46725037T>ACA744919390SLC2A10c.5-4T>A (n.5-4T>A)
n.157-4T>A
c.68-4T>A (n.68-4T>A)
c.14-4T>A (n.14-4T>A)
n.204-4T>A
n.191-4T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46725037T=CA2366796007SLC2A10c.5-4T= (n.5-4T=)
n.157-4T=
c.68-4T= (n.68-4T=)
c.14-4T= (n.14-4T=)
n.204-4T=
n.191-4T=
20g.46725038T>CCA2653170728SLC2A10c.5-3T>C (n.5-3T>C)
n.157-3T>C
c.68-3T>C (n.68-3T>C)
c.14-3T>C (n.14-3T>C)
n.204-3T>C
n.191-3T>C
 gnomAD v4
20g.46725038T>GCA2653170729SLC2A10c.5-3T>G (n.5-3T>G)
n.157-3T>G
c.68-3T>G (n.68-3T>G)
c.14-3T>G (n.14-3T>G)
n.204-3T>G
n.191-3T>G
 gnomAD v4
20g.46725039A=CA2366796008SLC2A10c.5-2A= (n.5-2A=)
n.157-2A=
c.68-2A= (n.68-2A=)
c.14-2A= (n.14-2A=)
n.204-2A=
n.191-2A=
20g.46725039A>CCA409266059SLC2A10c.5-2A>C (n.5-2A>C)
n.157-2A>C
c.68-2A>C (n.68-2A>C)
c.14-2A>C (n.14-2A>C)
n.204-2A>C
n.191-2A>C
20g.46725039A>GCA409266063SLC2A10c.5-2A>G (n.5-2A>G)
n.157-2A>G
c.68-2A>G (n.68-2A>G)
c.14-2A>G (n.14-2A>G)
n.204-2A>G
n.191-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46725039A>TCA9891901SLC2A10c.5-2A>T (n.5-2A>T)
n.157-2A>T
c.68-2A>T (n.68-2A>T)
c.14-2A>T (n.14-2A>T)
n.204-2A>T
n.191-2A>T
 dbSNP ExAC
20g.46725040G>ACA409266064SLC2A10c.5-1G>A (n.5-1G>A)
n.157-1G>A
c.68-1G>A (n.68-1G>A)
c.14-1G>A (n.14-1G>A)
n.204-1G>A
n.191-1G>A
 dbSNP
20g.46725040G>CCA409266065SLC2A10c.5-1G>C (n.5-1G>C)
n.157-1G>C
c.68-1G>C (n.68-1G>C)
c.14-1G>C (n.14-1G>C)
n.204-1G>C
n.191-1G>C
20g.46725040G=CA2366796009SLC2A10c.5-1G= (n.5-1G=)
n.157-1G=
c.68-1G= (n.68-1G=)
c.14-1G= (n.14-1G=)
n.204-1G=
n.191-1G=
20g.46725040G>TCA409266066SLC2A10c.5-1G>T (n.5-1G>T)
n.157-1G>T
c.68-1G>T (n.68-1G>T)
c.14-1G>T (n.14-1G>T)
n.204-1G>T
n.191-1G>T
 COSMIC
20g.46725041G>ACA409266076SLC2A10c.5G>A (p.Gly2Asp)
n.157G>A
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
c.14G>A (p.Ser5Asn)
n.204G>A
n.191G>A
20g.46725041G>CCA409266069SLC2A10c.5G>C (p.Gly2Ala)
n.157G>C
c.68G>C (p.Cys23Ser)
c.14G>C (p.Ser5Thr)
n.204G>C
n.191G>C
 ClinVar dbSNP
20g.46725041G=CA2366796010SLC2A10c.5G= (p.Gly2=)
n.157G=
c.68G= (p.Cys23=)
c.14G= (p.Ser5=)
n.204G=
n.191G=
20g.46725041G>TCA409266072SLC2A10c.5G>T (p.Gly2Val)
n.157G>T
c.68G>T (p.Cys23Phe)
c.14G>T (p.Ser5Ile)
n.204G>T
n.191G>T
20g.46725042C>ACA510770784SLC2A10c.6C>A (p.Gly2=)
n.158C>A
c.69C>A (p.Cys23Ter)
c.15C>A (p.Ser5Arg)
n.205C>A
n.192C>A
20g.46725042C=CA2366796011SLC2A10c.6C= (p.Gly2=)
n.158C=
c.69C= (p.Cys23=)
c.15C= (p.Ser5=)
n.205C=
n.192C=
20g.46725042C>GCA510770786SLC2A10c.6C>G (p.Gly2=)
n.158C>G
c.69C>G (p.Cys23Trp)
c.15C>G (p.Ser5Arg)
n.205C>G
n.192C>G
 gnomAD v4
20g.46725042C>TCA9891902SLC2A10c.6C>T (p.Gly2=)
n.158C>T
c.69C>T (p.Cys23=)
c.15C>T (p.Ser5=)
n.205C>T
n.192C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46725043C>ACA409266079SLC2A10c.7C>A (p.His3Asn)
n.159C>A
c.70C>A (p.His24Asn)
c.16C>A (p.His6Asn)
n.206C>A
n.193C>A
20g.46725043C>GCA409266082SLC2A10c.7C>G (p.His3Asp)
n.159C>G
c.70C>G (p.His24Asp)
c.16C>G (p.His6Asp)
n.206C>G
n.193C>G
20g.46725043C>TCA409266085SLC2A10c.7C>T (p.His3Tyr)
n.159C>T
c.70C>T (p.His24Tyr)
c.16C>T (p.His6Tyr)
n.206C>T
n.193C>T
20g.46725044A=CA2366796012SLC2A10c.8A= (p.His3=)
n.160A=
c.71A= (p.His24=)
c.17A= (p.His6=)
n.207A=
n.194A=
20g.46725044A>CCA409266088SLC2A10c.8A>C (p.His3Pro)
n.160A>C
c.71A>C (p.His24Pro)
c.17A>C (p.His6Pro)
n.207A>C
n.194A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
20g.46725044A>GCA409266090SLC2A10c.8A>G (p.His3Arg)
n.160A>G
c.71A>G (p.His24Arg)
c.17A>G (p.His6Arg)
n.207A>G
n.194A>G
20g.46725044A>TCA409266093SLC2A10c.8A>T (p.His3Leu)
n.160A>T
c.71A>T (p.His24Leu)
c.17A>T (p.His6Leu)
n.207A>T
n.194A>T
20g.46725045C>ACA409266096SLC2A10c.9C>A (p.His3Gln)
n.161C>A
c.72C>A (p.His24Gln)
c.18C>A (p.His6Gln)
n.208C>A
n.195C>A
20g.46725045C=CA2366796013SLC2A10c.9C= (p.His3=)
n.161C=
c.72C= (p.His24=)
c.18C= (p.His6=)
n.208C=
n.195C=
20g.46725045C>GCA409266098SLC2A10c.9C>G (p.His3Gln)
n.161C>G
c.72C>G (p.His24Gln)
c.18C>G (p.His6Gln)
n.208C>G
n.195C>G
20g.46725045C>TCA510770787SLC2A10c.9C>T (p.His3=)
n.161C>T
c.72C>T (p.His24=)
c.18C>T (p.His6=)
n.208C>T
n.195C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46725046delCA2577417270SLC2A10c.10del (p.Ser4ProfsTer17)
n.162del
c.73del (p.Ser25ProfsTer17)
c.19del (p.Ser7ProfsTer17)
n.209del
n.196del
 ClinVar gnomAD v4
20g.46725046T>ACA409266102SLC2A10c.10T>A (p.Ser4Thr)
n.162T>A
c.73T>A (p.Ser25Thr)
c.19T>A (p.Ser7Thr)
n.209T>A
n.196T>A
20g.46725046T>CCA409266104SLC2A10c.10T>C (p.Ser4Pro)
n.162T>C
c.73T>C (p.Ser25Pro)
c.19T>C (p.Ser7Pro)
n.209T>C
n.196T>C
 dbSNP
20g.46725046T>GCA409266107SLC2A10c.10T>G (p.Ser4Ala)
n.162T>G
c.73T>G (p.Ser25Ala)
c.19T>G (p.Ser7Ala)
n.209T>G
n.196T>G
20g.46725047C>ACA409266113SLC2A10c.11C>A (p.Ser4Tyr)
n.163C>A
c.74C>A (p.Ser25Tyr)
c.20C>A (p.Ser7Tyr)
n.210C>A
n.197C>A
20g.46725047C>GCA409266115SLC2A10c.11C>G (p.Ser4Cys)
n.163C>G
c.74C>G (p.Ser25Cys)
c.20C>G (p.Ser7Cys)
n.210C>G
n.197C>G
20g.46725047C>TCA409266111SLC2A10c.11C>T (p.Ser4Phe)
n.163C>T
c.74C>T (p.Ser25Phe)
c.20C>T (p.Ser7Phe)
n.210C>T
n.197C>T
20g.46725048C>ACA510770788SLC2A10c.12C>A (p.Ser4=)
n.164C>A
c.75C>A (p.Ser25=)
c.21C>A (p.Ser7=)
n.211C>A
n.198C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46725048C=CA2366796014SLC2A10c.12C= (p.Ser4=)
n.164C=
c.75C= (p.Ser25=)
c.21C= (p.Ser7=)
n.211C=
n.198C=
20g.46725048C>GCA510770789SLC2A10c.12C>G (p.Ser4=)
n.164C>G
c.75C>G (p.Ser25=)
c.21C>G (p.Ser7=)
n.211C>G
n.198C>G
 dbSNP
20g.46725048C>TCA510770790SLC2A10c.12C>T (p.Ser4=)
n.164C>T
c.75C>T (p.Ser25=)
c.21C>T (p.Ser7=)
n.211C>T
n.198C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.46725049C>ACA409266121SLC2A10c.13C>A (p.Pro5Thr)
n.165C>A
c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.22C>A (p.Pro8Thr)
n.212C>A
n.199C>A
 COSMIC
20g.46725049C>GCA409266119SLC2A10c.13C>G (p.Pro5Ala)
n.165C>G
c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.22C>G (p.Pro8Ala)
n.212C>G
n.199C>G
20g.46725049C>TCA409266123SLC2A10c.13C>T (p.Pro5Ser)
n.165C>T
c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.22C>T (p.Pro8Ser)
n.212C>T
n.199C>T
 gnomAD v4
20g.46725050C>ACA409266127SLC2A10c.14C>A (p.Pro5Gln)
n.166C>A
c.77C>A (p.Pro26Gln)
c.23C>A (p.Pro8Gln)
n.213C>A
n.200C>A
20g.46725050C=CA2366796015SLC2A10c.14C= (p.Pro5=)
n.166C=
c.77C= (p.Pro26=)
c.23C= (p.Pro8=)
n.213C=
n.200C=
20g.46725050C>GCA409266132SLC2A10c.14C>G (p.Pro5Arg)
n.166C>G
c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.23C>G (p.Pro8Arg)
n.213C>G
n.200C>G
 dbSNP
20g.46725050C>TCA409266129SLC2A10c.14C>T (p.Pro5Leu)
n.166C>T
c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.23C>T (p.Pro8Leu)
n.213C>T
n.200C>T
20g.46725051A>CCA510770791SLC2A10c.15A>C (p.Pro5=)
n.167A>C
c.78A>C (p.Pro26=)
c.24A>C (p.Pro8=)
n.214A>C
n.201A>C
 gnomAD v4
20g.46725051A>GCA510770792SLC2A10c.15A>G (p.Pro5=)
n.167A>G
c.78A>G (p.Pro26=)
c.24A>G (p.Pro8=)
n.214A>G
n.201A>G
20g.46725051A>TCA510770793SLC2A10c.15A>T (p.Pro5=)
n.167A>T
c.78A>T (p.Pro26=)
c.24A>T (p.Pro8=)
n.214A>T
n.201A>T
20g.46725052C>ACA409266135SLC2A10c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.168C>A
c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.25C>A (p.Pro9Thr)
n.215C>A
n.202C>A
20g.46725052C>GCA409266137SLC2A10c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.168C>G
c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.25C>G (p.Pro9Ala)
n.215C>G
n.202C>G
20g.46725052C>TCA409266145SLC2A10c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.168C>T
c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.25C>T (p.Pro9Ser)
n.215C>T
n.202C>T
20g.46725053C>ACA409266149SLC2A10c.17C>A (p.Pro6His)
n.169C>A
c.80C>A (p.Pro27His)
c.26C>A (p.Pro9His)
n.216C>A
n.203C>A
20g.46725053C>GCA409266151SLC2A10c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.169C>G
c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.26C>G (p.Pro9Arg)
n.216C>G
n.203C>G
20g.46725053C>TCA409266153SLC2A10c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.169C>T
c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.26C>T (p.Pro9Leu)
n.216C>T
n.203C>T
20g.46725054T>ACA510770794SLC2A10c.18T>A (p.Pro6=)
n.170T>A
c.81T>A (p.Pro27=)
c.27T>A (p.Pro9=)
n.217T>A
n.204T>A
20g.46725054T>CCA510770795SLC2A10c.18T>C (p.Pro6=)
n.170T>C
c.81T>C (p.Pro27=)
c.27T>C (p.Pro9=)
n.217T>C
n.204T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.46725054T>GCA510770796SLC2A10c.18T>G (p.Pro6=)
n.170T>G
c.81T>G (p.Pro27=)
c.27T>G (p.Pro9=)
n.217T>G
n.204T>G
20g.46725054T=CA2366796016SLC2A10c.18T= (p.Pro6=)
n.170T=
c.81T= (p.Pro27=)
c.27T= (p.Pro9=)
n.217T=
n.204T=
20g.46725055G>ACA409266156SLC2A10c.19G>A (p.Val7Ile)
n.171G>A
c.82G>A (p.Val28Ile)
c.28G>A (p.Val10Ile)
n.218G>A
n.205G>A
 dbSNP
20g.46725055G>CCA409266158SLC2A10c.19G>C (p.Val7Leu)
n.171G>C
c.82G>C (p.Val28Leu)
c.28G>C (p.Val10Leu)
n.218G>C
n.205G>C
20g.46725055G=CA2366796017SLC2A10c.19G= (p.Val7=)
n.171G=
c.82G= (p.Val28=)
c.28G= (p.Val10=)
n.218G=
n.205G=
20g.46725055G>TCA409266161SLC2A10c.19G>T (p.Val7Phe)
n.171G>T
c.82G>T (p.Val28Phe)
c.28G>T (p.Val10Phe)
n.218G>T
n.205G>T
20g.46725056T>ACA409266163SLC2A10c.20T>A (p.Val7Asp)
n.172T>A
c.83T>A (p.Val28Asp)
c.29T>A (p.Val10Asp)
n.219T>A
n.206T>A
20g.46725056T>CCA409266165SLC2A10c.20T>C (p.Val7Ala)
n.172T>C
c.83T>C (p.Val28Ala)
c.29T>C (p.Val10Ala)
n.219T>C
n.206T>C
20g.46725056T>GCA409266168SLC2A10c.20T>G (p.Val7Gly)
n.172T>G
c.83T>G (p.Val28Gly)
c.29T>G (p.Val10Gly)
n.219T>G
n.206T>G
20g.46725056_46725057delinsTCCA2366796018SLC2A10c.20_21delinsTC (p.Val7=)
n.172_173delinsTC
c.83_84delinsTC (p.Val28=)
c.29_30delinsTC (p.Val10=)
n.219_220delinsTC
n.206_207delinsTC
20g.46725057C>ACA510770799SLC2A10c.21C>A (p.Val7=)
n.173C>A
c.84C>A (p.Val28=)
c.30C>A (p.Val10=)
n.220C>A
n.207C>A
20g.46725057C>GCA510770798SLC2A10c.21C>G (p.Val7=)
n.173C>G
c.84C>G (p.Val28=)
c.30C>G (p.Val10=)
n.220C>G
n.207C>G
20g.46725057C>TCA510770797SLC2A10c.21C>T (p.Val7=)
n.173C>T
c.84C>T (p.Val28=)
c.30C>T (p.Val10=)
n.220C>T
n.207C>T
20g.46725058delCA315755018SLC2A10c.22del (p.Leu8CysfsTer13)
n.174del
c.85del (p.Leu29CysfsTer13)
c.31del (p.Leu11CysfsTer13)
n.221del
n.208del
 dbSNP gnomAD v4
20g.46725058C>ACA409266174SLC2A10c.22C>A (p.Leu8Met)
n.174C>A
c.85C>A (p.Leu29Met)
c.31C>A (p.Leu11Met)
n.221C>A
n.208C>A
20g.46725058C>GCA409266177SLC2A10c.22C>G (p.Leu8Val)
n.174C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.31C>G (p.Leu11Val)
n.221C>G
n.208C>G
 gnomAD v4
20g.46725058C>TCA510770800SLC2A10c.22C>T (p.Leu8=)
n.174C>T
c.85C>T (p.Leu29=)
c.31C>T (p.Leu11=)
n.221C>T
n.208C>T
 gnomAD v4 COSMIC
20g.46725059T>ACA409266179SLC2A10c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.175T>A
c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.222T>A
n.209T>A
20g.46725059T>CCA409266181SLC2A10c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.175T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.222T>C
n.209T>C
20g.46725059T>GCA409266182SLC2A10c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.175T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.222T>G
n.209T>G
20g.46725060G>ACA510770801SLC2A10c.24G>A (p.Leu8=)
n.176G>A
c.87G>A (p.Leu29=)
c.33G>A (p.Leu11=)
n.223G>A
n.210G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46725060G>CCA510770802SLC2A10c.24G>C (p.Leu8=)
n.176G>C
c.87G>C (p.Leu29=)
c.33G>C (p.Leu11=)
n.223G>C
n.210G>C
20g.46725060G>TCA510770803SLC2A10c.24G>T (p.Leu8=)
n.176G>T
c.87G>T (p.Leu29=)
c.33G>T (p.Leu11=)
n.223G>T
n.210G>T
20g.46725060dupCA2653170730SLC2A10c.24dup (p.Pro9AlafsTer17)
n.176dup
c.87dup (p.Pro30AlafsTer17)
c.33dup (p.Pro12AlafsTer17)
n.223dup
n.210dup
 gnomAD v4
20g.46725061C>ACA9891903SLC2A10c.25C>A (p.Pro9Thr)
n.177C>A
c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.224C>A
n.211C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46725061C=CA2366796019SLC2A10c.25C= (p.Pro9=)
n.177C=
c.88C= (p.Pro30=)
c.34C= (p.Pro12=)
n.224C=
n.211C=
20g.46725061C>GCA409266186SLC2A10c.25C>G (p.Pro9Ala)
n.177C>G
c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.224C>G
n.211C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.46725061C>TCA409266189SLC2A10c.25C>T (p.Pro9Ser)
n.177C>T
c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.224C>T
n.211C>T
20g.46725062C>ACA409266193SLC2A10c.26C>A (p.Pro9His)
n.178C>A
c.89C>A (p.Pro30His)
c.35C>A (p.Pro12His)
n.225C>A
n.212C>A
20g.46725062C>GCA409266195SLC2A10c.26C>G (p.Pro9Arg)
n.178C>G
c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.225C>G
n.212C>G
20g.46725062C>TCA409266196SLC2A10c.26C>T (p.Pro9Leu)
n.178C>T
c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.225C>T
n.212C>T
 ClinVar
20g.46725062_46725063delinsCTCA2366796020SLC2A10c.26_27delinsCT (p.Pro9=)
n.178_179delinsCT
c.89_90delinsCT (p.Pro30=)
c.35_36delinsCT (p.Pro12=)
n.225_226delinsCT
n.212_213delinsCT
20g.46725063T>ACA510770804SLC2A10c.27T>A (p.Pro9=)
n.179T>A
c.90T>A (p.Pro30=)
c.36T>A (p.Pro12=)
n.226T>A
n.213T>A
20g.46725063T>CCA510770805SLC2A10c.27T>C (p.Pro9=)
n.179T>C
c.90T>C (p.Pro30=)
c.36T>C (p.Pro12=)
n.226T>C
n.213T>C
20g.46725063T>GCA510770806SLC2A10c.27T>G (p.Pro9=)
n.179T>G
c.90T>G (p.Pro30=)
c.36T>G (p.Pro12=)
n.226T>G
n.213T>G
20g.46725065delCA636057126SLC2A10c.29del (p.Leu10CysfsTer11)
n.181del
c.92del (p.Leu31CysfsTer11)
c.38del (p.Leu13CysfsTer11)
n.228del
n.215del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46725064T>ACA409266197SLC2A10c.28T>A (p.Leu10Met)
n.180T>A
c.91T>A (p.Leu31Met)
c.37T>A (p.Leu13Met)
n.227T>A
n.214T>A
20g.46725064T>CCA510770807SLC2A10c.28T>C (p.Leu10=)
n.180T>C
c.91T>C (p.Leu31=)
c.37T>C (p.Leu13=)
n.227T>C
n.214T>C
20g.46725064T>GCA409266198SLC2A10c.28T>G (p.Leu10Val)
n.180T>G
c.91T>G (p.Leu31Val)
c.37T>G (p.Leu13Val)
n.227T>G
n.214T>G
20g.46725065T>ACA409266199SLC2A10c.29T>A (p.Leu10Ter)
n.181T>A
c.92T>A (p.Leu31Ter)
c.38T>A (p.Leu13Ter)
n.228T>A
n.215T>A
20g.46725065T>CCA409266201SLC2A10c.29T>C (p.Leu10Ser)
n.181T>C
c.92T>C (p.Leu31Ser)
c.38T>C (p.Leu13Ser)
n.228T>C
n.215T>C
20g.46725065T>GCA409266200SLC2A10c.29T>G (p.Leu10Trp)
n.181T>G
c.92T>G (p.Leu31Trp)
c.38T>G (p.Leu13Trp)
n.228T>G
n.215T>G
20g.46725066G>ACA510770808SLC2A10c.30G>A (p.Leu10=)
n.182G>A
c.93G>A (p.Leu31=)
c.39G>A (p.Leu13=)
n.229G>A
n.216G>A
 ClinVar dbSNP
20g.46725066G>CCA409266202SLC2A10c.30G>C (p.Leu10Phe)
n.182G>C
c.93G>C (p.Leu31Phe)
c.39G>C (p.Leu13Phe)
n.229G>C
n.216G>C
20g.46725066G=CA2366796021SLC2A10c.30G= (p.Leu10=)
n.182G=
c.93G= (p.Leu31=)
c.39G= (p.Leu13=)
n.229G=
n.216G=
20g.46725066G>TCA409266203SLC2A10c.30G>T (p.Leu10Phe)
n.182G>T
c.93G>T (p.Leu31Phe)
c.39G>T (p.Leu13Phe)
n.229G>T
n.216G>T
20g.46725067T>ACA409266204SLC2A10c.31T>A (p.Cys11Ser)
n.183T>A
c.94T>A (p.Cys32Ser)
c.40T>A (p.Cys14Ser)
n.230T>A
n.217T>A
20g.46725067T>CCA409266205SLC2A10c.31T>C (p.Cys11Arg)
n.183T>C
c.94T>C (p.Cys32Arg)
c.40T>C (p.Cys14Arg)
n.230T>C
n.217T>C
20g.46725067T>GCA409266206SLC2A10c.31T>G (p.Cys11Gly)
n.183T>G
c.94T>G (p.Cys32Gly)
c.40T>G (p.Cys14Gly)
n.230T>G
n.217T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46725067T=CA2366796022SLC2A10c.31T= (p.Cys11=)
n.183T=
c.94T= (p.Cys32=)
c.40T= (p.Cys14=)
n.230T=
n.217T=
20g.46725068G>ACA409266207SLC2A10c.32G>A (p.Cys11Tyr)
n.184G>A
c.95G>A (p.Cys32Tyr)
c.41G>A (p.Cys14Tyr)
n.231G>A
n.218G>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46725068G>CCA409266208SLC2A10c.32G>C (p.Cys11Ser)
n.184G>C
c.95G>C (p.Cys32Ser)
c.41G>C (p.Cys14Ser)
n.231G>C
n.218G>C
20g.46725068G=CA2366796023SLC2A10c.32G= (p.Cys11=)
n.184G=
c.95G= (p.Cys32=)
c.41G= (p.Cys14=)
n.231G=
n.218G=
20g.46725068G>TCA409266209SLC2A10c.32G>T (p.Cys11Phe)
n.184G>T
c.95G>T (p.Cys32Phe)
c.41G>T (p.Cys14Phe)
n.231G>T
n.218G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46725069T>ACA409266210SLC2A10c.33T>A (p.Cys11Ter)
n.185T>A
c.96T>A (p.Cys32Ter)
c.42T>A (p.Cys14Ter)
n.232T>A
n.219T>A
20g.46725069T>CCA510770809SLC2A10c.33T>C (p.Cys11=)
n.185T>C
c.96T>C (p.Cys32=)
c.42T>C (p.Cys14=)
n.232T>C
n.219T>C
20g.46725069T>GCA409266211SLC2A10c.33T>G (p.Cys11Trp)
n.185T>G
c.96T>G (p.Cys32Trp)
c.42T>G (p.Cys14Trp)
n.232T>G
n.219T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46725069T=CA2366796024SLC2A10c.33T= (p.Cys11=)
n.185T=
c.96T= (p.Cys32=)
c.42T= (p.Cys14=)
n.232T=
n.219T=
20g.46725070G>ACA409266212SLC2A10c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.186G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.43G>A (p.Ala15Thr)
n.233G>A
n.220G>A
20g.46725070G>CCA409266213SLC2A10c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.186G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.43G>C (p.Ala15Pro)
n.233G>C
n.220G>C
20g.46725070G>TCA409266214SLC2A10c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.186G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.43G>T (p.Ala15Ser)
n.233G>T
n.220G>T
20g.46725071C>ACA409266215SLC2A10c.35C>A (p.Ala12Asp)
n.187C>A
c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.44C>A (p.Ala15Asp)
n.234C>A
n.221C>A
20g.46725071C=CA2366796025SLC2A10c.35C= (p.Ala12=)
n.187C=
c.98C= (p.Ala33=)
c.44C= (p.Ala15=)
n.234C=
n.221C=
20g.46725071C>GCA409266217SLC2A10c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.187C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.44C>G (p.Ala15Gly)
n.234C>G
n.221C>G
20g.46725071C>TCA409266216SLC2A10c.35C>T (p.Ala12Val)
n.187C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.44C>T (p.Ala15Val)
n.234C>T
n.221C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46725072C>ACA510770810SLC2A10c.36C>A (p.Ala12=)
n.188C>A
c.99C>A (p.Ala33=)
c.45C>A (p.Ala15=)
n.235C>A
n.222C>A
20g.46725072C>GCA510770811SLC2A10c.36C>G (p.Ala12=)
n.188C>G
c.99C>G (p.Ala33=)
c.45C>G (p.Ala15=)
n.235C>G
n.222C>G
20g.46725072C>TCA510770812SLC2A10c.36C>T (p.Ala12=)
n.188C>T
c.99C>T (p.Ala33=)
c.45C>T (p.Ala15=)
n.235C>T
n.222C>T
20g.46725073T>ACA409266218SLC2A10c.37T>A (p.Ser13Thr)
n.189T>A
c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.46T>A (p.Ser16Thr)
n.236T>A
n.223T>A
20g.46725073T>CCA409266219SLC2A10c.37T>C (p.Ser13Pro)
n.189T>C
c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.46T>C (p.Ser16Pro)
n.236T>C
n.223T>C
20g.46725073T>GCA409266220SLC2A10c.37T>G (p.Ser13Ala)
n.189T>G
c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.46T>G (p.Ser16Ala)
n.236T>G
n.223T>G
20g.46725074C>ACA409266221SLC2A10c.38C>A (p.Ser13Tyr)
n.190C>A
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.47C>A (p.Ser16Tyr)
n.237C>A
n.224C>A
20g.46725074C>GCA409266222SLC2A10c.38C>G (p.Ser13Cys)
n.190C>G
c.101C>G (p.Ser34Cys)
c.47C>G (p.Ser16Cys)
n.237C>G
n.224C>G
20g.46725074C>TCA409266223SLC2A10c.38C>T (p.Ser13Phe)
n.190C>T
c.101C>T (p.Ser34Phe)
c.47C>T (p.Ser16Phe)
n.237C>T
n.224C>T
20g.46725074_46725076delinsCTGCA2366796026SLC2A10c.38_40delinsCTG (p.Ser13=)
n.190_192delinsCTG
c.101_103delinsCTG (p.Ser34=)
c.47_49delinsCTG (p.Ser16=)
n.237_239delinsCTG
n.224_226delinsCTG
20g.46725075T>ACA510770815SLC2A10c.39T>A (p.Ser13=)
n.191T>A
c.102T>A (p.Ser34=)
c.48T>A (p.Ser16=)
n.238T>A
n.225T>A
20g.46725075T>CCA510770814SLC2A10c.39T>C (p.Ser13=)
n.191T>C
c.102T>C (p.Ser34=)
c.48T>C (p.Ser16=)
n.238T>C
n.225T>C
20g.46725075T>GCA510770813SLC2A10c.39T>G (p.Ser13=)
n.191T>G
c.102T>G (p.Ser34=)
c.48T>G (p.Ser16=)
n.238T>G
n.225T>G
20g.46725078_46725079delCA9891904SLC2A10c.42_43del (p.Ser15PhefsTer10)
n.194_195del
c.105_106del (p.Ser36PhefsTer10)
c.51_52del (p.Ser18PhefsTer10)
n.241_242del
n.228_229del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46725076G>ACA409266224SLC2A10c.40G>A (p.Val14Met)
n.192G>A
c.103G>A (p.Val35Met)
c.49G>A (p.Val17Met)
n.239G>A
n.226G>A
 gnomAD v4
20g.46725076G>CCA409266225SLC2A10c.40G>C (p.Val14Leu)
n.192G>C
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.49G>C (p.Val17Leu)
n.239G>C
n.226G>C
20g.46725076G>TCA409266226SLC2A10c.40G>T (p.Val14Leu)
n.192G>T
c.103G>T (p.Val35Leu)
c.49G>T (p.Val17Leu)
n.239G>T
n.226G>T
20g.46725077T>ACA409266229SLC2A10c.41T>A (p.Val14Glu)
n.193T>A
c.104T>A (p.Val35Glu)
c.50T>A (p.Val17Glu)
n.240T>A
n.227T>A
20g.46725077T>CCA409266228SLC2A10c.41T>C (p.Val14Ala)
n.193T>C
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.50T>C (p.Val17Ala)
n.240T>C
n.227T>C
20g.46725077T>GCA409266227SLC2A10c.41T>G (p.Val14Gly)
n.193T>G
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.50T>G (p.Val17Gly)
n.240T>G
n.227T>G
20g.46725078G>ACA510770818SLC2A10c.42G>A (p.Val14=)
n.194G>A
c.105G>A (p.Val35=)
c.51G>A (p.Val17=)
n.241G>A
n.228G>A
20g.46725078G>CCA510770817SLC2A10c.42G>C (p.Val14=)
n.194G>C
c.105G>C (p.Val35=)
c.51G>C (p.Val17=)
n.241G>C
n.228G>C
20g.46725078G>TCA510770816SLC2A10c.42G>T (p.Val14=)
n.194G>T
c.105G>T (p.Val35=)
c.51G>T (p.Val17=)
n.241G>T
n.228G>T
20g.46725079T>ACA315755048SLC2A10c.43T>A (p.Ser15Thr)
n.195T>A
c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.52T>A (p.Ser18Thr)
n.242T>A
n.229T>A
 dbSNP
20g.46725079T>CCA409266231SLC2A10c.43T>C (p.Ser15Pro)
n.195T>C
c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.52T>C (p.Ser18Pro)
n.242T>C
n.229T>C
 dbSNP
20g.46725079T>GCA409266230SLC2A10c.43T>G (p.Ser15Ala)
n.195T>G
c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.52T>G (p.Ser18Ala)
n.242T>G
n.229T>G
20g.46725079T=CA2366796027SLC2A10c.43T= (p.Ser15=)
n.195T=
c.106T= (p.Ser36=)
c.52T= (p.Ser18=)
n.242T=
n.229T=
20g.46725080C>ACA409266232SLC2A10c.44C>A (p.Ser15Tyr)
n.196C>A
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
n.243C>A
n.230C>A
20g.46725080C=CA2366796028SLC2A10c.44C= (p.Ser15=)
n.196C=
c.107C= (p.Ser36=)
c.53C= (p.Ser18=)
n.243C=
n.230C=
20g.46725080C>GCA409266233SLC2A10c.44C>G (p.Ser15Cys)
n.196C>G
c.107C>G (p.Ser36Cys)
c.53C>G (p.Ser18Cys)
n.243C>G
n.230C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46725080C>TCA409266234SLC2A10c.44C>T (p.Ser15Phe)
n.196C>T
c.107C>T (p.Ser36Phe)
c.53C>T (p.Ser18Phe)
n.243C>T
n.230C>T
20g.46725081T>ACA510770821SLC2A10c.45T>A (p.Ser15=)
n.197T>A
c.108T>A (p.Ser36=)
c.54T>A (p.Ser18=)
n.244T>A
n.231T>A
20g.46725081T>CCA510770820SLC2A10c.45T>C (p.Ser15=)
n.197T>C
c.108T>C (p.Ser36=)
c.54T>C (p.Ser18=)
n.244T>C
n.231T>C
20g.46725081T>GCA510770819SLC2A10c.45T>G (p.Ser15=)
n.197T>G
c.108T>G (p.Ser36=)
c.54T>G (p.Ser18=)
n.244T>G
n.231T>G
20g.46725082T>ACA409266235SLC2A10c.46T>A (p.Leu16Met)
n.198T>A
c.109T>A (p.Leu37Met)
c.55T>A (p.Leu19Met)
n.245T>A
n.232T>A
20g.46725082T>CCA510770822SLC2A10c.46T>C (p.Leu16=)
n.198T>C
c.109T>C (p.Leu37=)
c.55T>C (p.Leu19=)
n.245T>C
n.232T>C
 gnomAD v4
20g.46725082T>GCA409266236SLC2A10c.46T>G (p.Leu16Val)
n.198T>G
c.109T>G (p.Leu37Val)
c.55T>G (p.Leu19Val)
n.245T>G
n.232T>G
20g.46725083T>ACA409266237SLC2A10c.47T>A (p.Leu16Ter)
n.199T>A
c.110T>A (p.Leu37Ter)
c.56T>A (p.Leu19Ter)
n.246T>A
n.233T>A
20g.46725083T>CCA409266238SLC2A10c.47T>C (p.Leu16Ser)
n.199T>C
c.110T>C (p.Leu37Ser)
c.56T>C (p.Leu19Ser)
n.246T>C
n.233T>C
 ClinVar gnomAD v4
20g.46725083T>GCA409266239SLC2A10c.47T>G (p.Leu16Trp)
n.199T>G
c.110T>G (p.Leu37Trp)
c.56T>G (p.Leu19Trp)
n.246T>G
n.233T>G
20g.46725084G>ACA510770823SLC2A10c.48G>A (p.Leu16=)
n.200G>A
c.111G>A (p.Leu37=)
c.57G>A (p.Leu19=)
n.247G>A
n.234G>A
 ClinVar dbSNP
20g.46725084G>CCA409266240SLC2A10c.48G>C (p.Leu16Phe)
n.200G>C
c.111G>C (p.Leu37Phe)
c.57G>C (p.Leu19Phe)
n.247G>C
n.234G>C
 gnomAD v4
20g.46725084G=CA2366796029SLC2A10c.48G= (p.Leu16=)
n.200G=
c.111G= (p.Leu37=)
c.57G= (p.Leu19=)
n.247G=
n.234G=
20g.46725084G>TCA409266241SLC2A10c.48G>T (p.Leu16Phe)
n.200G>T
c.111G>T (p.Leu37Phe)
c.57G>T (p.Leu19Phe)
n.247G>T
n.234G>T
20g.46725085C>ACA409266242SLC2A10c.49C>A (p.Leu17Met)
n.201C>A
c.112C>A (p.Leu38Met)
c.58C>A (p.Leu20Met)
n.248C>A
n.235C>A
20g.46725085C>GCA409266243SLC2A10c.49C>G (p.Leu17Val)
n.201C>G
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.58C>G (p.Leu20Val)
n.248C>G
n.235C>G
20g.46725085C>TCA510770824SLC2A10c.49C>T (p.Leu17=)
n.201C>T
c.112C>T (p.Leu38=)
c.58C>T (p.Leu20=)
n.248C>T
n.235C>T
 gnomAD v4
20g.46725086T>ACA409266246SLC2A10c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.202T>A
c.113T>A (p.Leu38Gln)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
n.249T>A
n.236T>A
20g.46725086T>CCA409266244SLC2A10c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.202T>C
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
n.249T>C
n.236T>C
20g.46725086T>GCA409266245SLC2A10c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.202T>G
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
n.249T>G
n.236T>G
20g.46725087G>ACA510770825SLC2A10c.51G>A (p.Leu17=)
n.203G>A
c.114G>A (p.Leu38=)
c.60G>A (p.Leu20=)
n.250G>A
n.237G>A
20g.46725087G>CCA510770826SLC2A10c.51G>C (p.Leu17=)
n.203G>C
c.114G>C (p.Leu38=)
c.60G>C (p.Leu20=)
n.250G>C
n.237G>C
20g.46725087G>TCA510770827SLC2A10c.51G>T (p.Leu17=)
n.203G>T
c.114G>T (p.Leu38=)
c.60G>T (p.Leu20=)
n.250G>T
n.237G>T
 ClinVar
20g.46725088G>ACA409266247SLC2A10c.52G>A (p.Gly18Ser)
n.204G>A
c.115G>A (p.Gly39Ser)
c.61G>A (p.Gly21Ser)
n.251G>A
n.238G>A
20g.46725088G>CCA409266248SLC2A10c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.204G>C
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.251G>C
n.238G>C
20g.46725088G>TCA409266249SLC2A10c.52G>T (p.Gly18Cys)
n.204G>T
c.115G>T (p.Gly39Cys)
c.61G>T (p.Gly21Cys)
n.251G>T
n.238G>T
 gnomAD v4
20g.46725089G>ACA409266250SLC2A10c.53G>A (p.Gly18Asp)
n.205G>A
c.116G>A (p.Gly39Asp)
c.62G>A (p.Gly21Asp)
n.252G>A
n.239G>A
 gnomAD v4
20g.46725089G>CCA409266251SLC2A10c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.205G>C
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.252G>C
n.239G>C
20g.46725089G>TCA409266252SLC2A10c.53G>T (p.Gly18Val)
n.205G>T
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
n.252G>T
n.239G>T
20g.46725090T>ACA9891906SLC2A10c.54T>A (p.Gly18=)
n.206T>A
c.117T>A (p.Gly39=)
c.63T>A (p.Gly21=)
n.253T>A
n.240T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46725090T>CCA9891905SLC2A10c.54T>C (p.Gly18=)
n.206T>C
c.117T>C (p.Gly39=)
c.63T>C (p.Gly21=)
n.253T>C
n.240T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46725090T>GCA510770828SLC2A10c.54T>G (p.Gly18=)
n.206T>G
c.117T>G (p.Gly39=)
c.63T>G (p.Gly21=)
n.253T>G
n.240T>G
20g.46725090T=CA2366796030SLC2A10c.54T= (p.Gly18=)
n.206T=
c.117T= (p.Gly39=)
c.63T= (p.Gly21=)
n.253T=
n.240T=
20g.46725091G>ACA409266253SLC2A10c.55G>A (p.Gly19Ser)
n.207G>A
c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.64G>A (p.Gly22Ser)
n.254G>A
n.241G>A
20g.46725091G>CCA409266254SLC2A10c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.207G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.254G>C
n.241G>C
20g.46725091G>TCA409266255SLC2A10c.55G>T (p.Gly19Cys)
n.207G>T
c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.64G>T (p.Gly22Cys)
n.254G>T
n.241G>T
20g.46725092dupCA2580615417SLC2A10c.56dup (p.Leu20ProfsTer6)
n.208dup
c.119dup (p.Leu41ProfsTer6)
c.65dup (p.Leu23ProfsTer6)
n.255dup
n.242dup
 ClinVar
20g.46725092G>ACA409266258SLC2A10c.56G>A (p.Gly19Asp)
n.208G>A
c.119G>A (p.Gly40Asp)
c.65G>A (p.Gly22Asp)
n.255G>A
n.242G>A
20g.46725092G>CCA409266257SLC2A10c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.208G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.255G>C
n.242G>C
 dbSNP
20g.46725092G=CA2366796031SLC2A10c.56G= (p.Gly19=)
n.208G=
c.119G= (p.Gly40=)
c.65G= (p.Gly22=)
n.255G=
n.242G=
20g.46725092G>TCA409266256SLC2A10c.56G>T (p.Gly19Val)
n.208G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.255G>T
n.242G>T
 COSMIC
20g.46725093C>ACA510770832SLC2A10c.57C>A (p.Gly19=)
n.209C>A
c.120C>A (p.Gly40=)
c.66C>A (p.Gly22=)
n.256C>A
n.243C>A
20g.46725093C=CA2366796032SLC2A10c.57C= (p.Gly19=)
n.209C=
c.120C= (p.Gly40=)
c.66C= (p.Gly22=)
n.256C=
n.243C=
20g.46725093C>GCA510770833SLC2A10c.57C>G (p.Gly19=)
n.209C>G
c.120C>G (p.Gly40=)
c.66C>G (p.Gly22=)
n.256C>G
n.243C>G
20g.46725093C>TCA510770834SLC2A10c.57C>T (p.Gly19=)
n.209C>T
c.120C>T (p.Gly40=)
c.66C>T (p.Gly22=)
n.256C>T
n.243C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46725094C>ACA409266259SLC2A10c.58C>A (p.Leu20Met)
n.210C>A
c.121C>A (p.Leu41Met)
c.67C>A (p.Leu23Met)
n.257C>A
n.244C>A
20g.46725094C>GCA409266260SLC2A10c.58C>G (p.Leu20Val)
n.210C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.67C>G (p.Leu23Val)
n.257C>G
n.244C>G
20g.46725094C>TCA510770835SLC2A10c.58C>T (p.Leu20=)
n.210C>T
c.121C>T (p.Leu41=)
c.67C>T (p.Leu23=)
n.257C>T
n.244C>T
 gnomAD v4
20g.46725095T>ACA409266261SLC2A10c.59T>A (p.Leu20Gln)
n.211T>A
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.68T>A (p.Leu23Gln)
n.258T>A
n.245T>A
20g.46725095T>CCA409266262SLC2A10c.59T>C (p.Leu20Pro)
n.211T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.258T>C
n.245T>C
20g.46725095T>GCA409266263SLC2A10c.59T>G (p.Leu20Arg)
n.211T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.258T>G
n.245T>G
20g.46725096G>ACA510770837SLC2A10c.60G>A (p.Leu20=)
n.212G>A
c.123G>A (p.Leu41=)
c.69G>A (p.Leu23=)
n.259G>A
n.246G>A
20g.46725096G>CCA510770838SLC2A10c.60G>C (p.Leu20=)
n.212G>C
c.123G>C (p.Leu41=)
c.69G>C (p.Leu23=)
n.259G>C
n.246G>C
20g.46725096G>TCA510770839SLC2A10c.60G>T (p.Leu20=)
n.212G>T
c.123G>T (p.Leu41=)
c.69G>T (p.Leu23=)
n.259G>T
n.246G>T
20g.46725097A=CA2366796033SLC2A10c.61A= (p.Thr21=)
n.213A=
c.124A= (p.Thr42=)
c.70A= (p.Thr24=)
n.260A=
n.247A=
20g.46725097A>CCA409266266SLC2A10c.61A>C (p.Thr21Pro)
n.213A>C
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.70A>C (p.Thr24Pro)
n.260A>C
n.247A>C
 dbSNP
20g.46725097A>GCA409266265SLC2A10c.61A>G (p.Thr21Ala)
n.213A>G
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.70A>G (p.Thr24Ala)
n.260A>G
n.247A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46725097A>TCA409266264SLC2A10c.61A>T (p.Thr21Ser)
n.213A>T
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.70A>T (p.Thr24Ser)
n.260A>T
n.247A>T
20g.46725098C>ACA409266267SLC2A10c.62C>A (p.Thr21Asn)
n.214C>A
c.125C>A (p.Thr42Asn)
c.71C>A (p.Thr24Asn)
n.261C>A
n.248C>A
 gnomAD v4
20g.46725098C>GCA409266268SLC2A10c.62C>G (p.Thr21Ser)
n.214C>G
c.125C>G (p.Thr42Ser)
c.71C>G (p.Thr24Ser)
n.261C>G
n.248C>G
 gnomAD v4
20g.46725098C>TCA409266269SLC2A10c.62C>T (p.Thr21Ile)
n.214C>T
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.71C>T (p.Thr24Ile)
n.261C>T
n.248C>T
20g.46725099C>ACA510770842SLC2A10c.63C>A (p.Thr21=)
n.215C>A
c.126C>A (p.Thr42=)
c.72C>A (p.Thr24=)
n.262C>A
n.249C>A
20g.46725099C=CA2366796034SLC2A10c.63C= (p.Thr21=)
n.215C=
c.126C= (p.Thr42=)
c.72C= (p.Thr24=)
n.262C=
n.249C=
20g.46725099C>GCA315755066SLC2A10c.63C>G (p.Thr21=)
n.215C>G
c.126C>G (p.Thr42=)
c.72C>G (p.Thr24=)
n.262C>G
n.249C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46725099C>TCA510770841SLC2A10c.63C>T (p.Thr21=)
n.215C>T
c.126C>T (p.Thr42=)
c.72C>T (p.Thr24=)
n.262C>T
n.249C>T
20g.46725100T>ACA409266270SLC2A10c.64T>A (p.Phe22Ile)
n.216T>A
c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.73T>A (p.Phe25Ile)
n.263T>A
n.250T>A
20g.46725100T>CCA409266271SLC2A10c.64T>C (p.Phe22Leu)
n.216T>C
c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.73T>C (p.Phe25Leu)
n.263T>C
n.250T>C
20g.46725100T>GCA409266272SLC2A10c.64T>G (p.Phe22Val)
n.216T>G
c.127T>G (p.Phe43Val)
c.73T>G (p.Phe25Val)
n.263T>G
n.250T>G
20g.46725101T>ACA409266273SLC2A10c.65T>A (p.Phe22Tyr)
n.217T>A
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
n.264T>A
n.251T>A
20g.46725101T>CCA409266274SLC2A10c.65T>C (p.Phe22Ser)
n.217T>C
c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.74T>C (p.Phe25Ser)
n.264T>C
n.251T>C
20g.46725101T>GCA16616226SLC2A10c.65T>G (p.Phe22Cys)
n.217T>G
c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.74T>G (p.Phe25Cys)
n.264T>G
n.251T>G
 ClinVar dbSNP
20g.46725101T=CA2366796035SLC2A10c.65T= (p.Phe22=)
n.217T=
c.128T= (p.Phe43=)
c.74T= (p.Phe25=)
n.264T=
n.251T=
20g.46725102T>ACA409266275SLC2A10c.66T>A (p.Phe22Leu)
n.218T>A
c.129T>A (p.Phe43Leu)
c.75T>A (p.Phe25Leu)
n.265T>A
n.252T>A
20g.46725102T>CCA510770845SLC2A10c.66T>C (p.Phe22=)
n.218T>C
c.129T>C (p.Phe43=)
c.75T>C (p.Phe25=)
n.265T>C
n.252T>C
20g.46725102T>GCA409266276SLC2A10c.66T>G (p.Phe22Leu)
n.218T>G
c.129T>G (p.Phe43Leu)
c.75T>G (p.Phe25Leu)
n.265T>G
n.252T>G
20g.46725103G>ACA9891907SLC2A10c.67G>A (p.Gly23Ser)
n.219G>A
c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.76G>A (p.Gly26Ser)
n.266G>A
n.253G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46725103G>CCA409266277SLC2A10c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.219G>C
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.266G>C
n.253G>C
20g.46725103G=CA2366796036SLC2A10c.67G= (p.Gly23=)
n.219G=
c.130G= (p.Gly44=)
c.76G= (p.Gly26=)
n.266G=
n.253G=
20g.46725103G>TCA409266278SLC2A10c.67G>T (p.Gly23Cys)
n.219G>T
c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.76G>T (p.Gly26Cys)
n.266G>T
n.253G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46725104G>ACA409266279SLC2A10c.68G>A (p.Gly23Asp)
n.220G>A
c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.77G>A (p.Gly26Asp)
n.267G>A
n.254G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46725104G>CCA409266280SLC2A10c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.220G>C
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.267G>C
n.254G>C
20g.46725104G=CA2366796037SLC2A10c.68G= (p.Gly23=)
n.220G=
c.131G= (p.Gly44=)
c.77G= (p.Gly26=)
n.267G=
n.254G=
20g.46725104G>TCA409266281SLC2A10c.68G>T (p.Gly23Val)
n.220G>T
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.77G>T (p.Gly26Val)
n.267G>T
n.254G>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.46725105T>ACA510770849SLC2A10c.69T>A (p.Gly23=)
n.221T>A
c.132T>A (p.Gly44=)
c.78T>A (p.Gly26=)
n.268T>A
n.255T>A
20g.46725105T>CCA510770847SLC2A10c.69T>C (p.Gly23=)
n.221T>C
c.132T>C (p.Gly44=)
c.78T>C (p.Gly26=)
n.268T>C
n.255T>C
20g.46725105T>GCA510770848SLC2A10c.69T>G (p.Gly23=)
n.221T>G
c.132T>G (p.Gly44=)
c.78T>G (p.Gly26=)
n.268T>G
n.255T>G
20g.46725106T>ACA409266282SLC2A10c.70T>A (p.Tyr24Asn)
n.222T>A
c.133T>A (p.Tyr45Asn)
c.79T>A (p.Tyr27Asn)
n.269T>A
n.256T>A
20g.46725106T>CCA409266283SLC2A10c.70T>C (p.Tyr24His)
n.222T>C
c.133T>C (p.Tyr45His)
c.79T>C (p.Tyr27His)
n.269T>C
n.256T>C
20g.46725106T>GCA409266284SLC2A10c.70T>G (p.Tyr24Asp)
n.222T>G
c.133T>G (p.Tyr45Asp)
c.79T>G (p.Tyr27Asp)
n.269T>G
n.256T>G
20g.46725107A=CA2366796038SLC2A10c.71A= (p.Tyr24=)
n.223A=
c.134A= (p.Tyr45=)
c.80A= (p.Tyr27=)
n.270A=
n.257A=
20g.46725107A>CCA409266285SLC2A10c.71A>C (p.Tyr24Ser)
n.223A>C
c.134A>C (p.Tyr45Ser)
c.80A>C (p.Tyr27Ser)
n.270A>C
n.257A>C
20g.46725107A>GCA315755073SLC2A10c.71A>G (p.Tyr24Cys)
n.223A>G
c.134A>G (p.Tyr45Cys)
c.80A>G (p.Tyr27Cys)
n.270A>G
n.257A>G
 dbSNP COSMIC
20g.46725107A>TCA10653172SLC2A10c.71A>T (p.Tyr24Phe)
n.223A>T
c.134A>T (p.Tyr45Phe)
c.80A>T (p.Tyr27Phe)
n.270A>T
n.257A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46725108T>ACA409266287SLC2A10c.72T>A (p.Tyr24Ter)
n.224T>A
c.135T>A (p.Tyr45Ter)
c.81T>A (p.Tyr27Ter)
n.271T>A
n.258T>A
20g.46725108T>CCA510770853SLC2A10c.72T>C (p.Tyr24=)
n.224T>C
c.135T>C (p.Tyr45=)
c.81T>C (p.Tyr27=)
n.271T>C
n.258T>C
20g.46725108T>GCA409266286SLC2A10c.72T>G (p.Tyr24Ter)
n.224T>G
c.135T>G (p.Tyr45Ter)
c.81T>G (p.Tyr27Ter)
n.271T>G
n.258T>G
20g.46725109G>ACA409266288SLC2A10c.73G>A (p.Glu25Lys)
n.225G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
n.272G>A
n.259G>A
20g.46725109G>CCA409266289SLC2A10c.73G>C (p.Glu25Gln)
n.225G>C
c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
n.272G>C
n.259G>C
20g.46725109G=CA2366796039SLC2A10c.73G= (p.Glu25=)
n.225G=
c.136G= (p.Glu46=)
c.82G= (p.Glu28=)
n.272G=
n.259G=
20g.46725109G>TCA409266290SLC2A10c.73G>T (p.Glu25Ter)
n.225G>T
c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
n.272G>T
n.259G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46725110A=CA2366796040SLC2A10c.74A= (p.Glu25=)
n.226A=
c.137A= (p.Glu46=)
c.83A= (p.Glu28=)
n.273A=
n.260A=
20g.46725110A>CCA9891908SLC2A10c.74A>C (p.Glu25Ala)
n.226A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
n.273A>C
n.260A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46725110A>GCA409266291SLC2A10c.74A>G (p.Glu25Gly)
n.226A>G
c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
n.273A>G
n.260A>G
20g.46725110A>TCA409266292SLC2A10c.74A>T (p.Glu25Val)
n.226A>T
c.137A>T (p.Glu46Val)
c.83A>T (p.Glu28Val)
n.273A>T
n.260A>T
20g.46725111A>CCA409266294SLC2A10c.75A>C (p.Glu25Asp)
n.227A>C
c.138A>C (p.Glu46Asp)
c.84A>C (p.Glu28Asp)
n.274A>C
n.261A>C
20g.46725111A>GCA510770854SLC2A10c.75A>G (p.Glu25=)
n.227A>G
c.138A>G (p.Glu46=)
c.84A>G (p.Glu28=)
n.274A>G
n.261A>G
20g.46725111A>TCA409266293SLC2A10c.75A>T (p.Glu25Asp)
n.227A>T
c.138A>T (p.Glu46Asp)
c.84A>T (p.Glu28Asp)
n.274A>T
n.261A>T
20g.46725112C>ACA409266295SLC2A10c.76C>A (p.Leu26Met)
n.228C>A
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.85C>A (p.Leu29Met)
n.275C>A
n.262C>A
20g.46725112C>GCA409266296SLC2A10c.76C>G (p.Leu26Val)
n.228C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.275C>G
n.262C>G
20g.46725112C>TCA510770855SLC2A10c.76C>T (p.Leu26=)
n.228C>T
c.139C>T (p.Leu47=)
c.85C>T (p.Leu29=)
n.275C>T
n.262C>T
 gnomAD v4
20g.46725113T>ACA409266297SLC2A10c.77T>A (p.Leu26Gln)
n.229T>A
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
n.276T>A
n.263T>A
20g.46725113T>CCA409266298SLC2A10c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.229T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.276T>C
n.263T>C
20g.46725113T>GCA409266299SLC2A10c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.229T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.276T>G
n.263T>G
20g.46725114G>ACA510770859SLC2A10c.78G>A (p.Leu26=)
n.230G>A
c.141G>A (p.Leu47=)
c.87G>A (p.Leu29=)
n.277G>A
n.264G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46725114G>CCA510770860SLC2A10c.78G>C (p.Leu26=)
n.230G>C
c.141G>C (p.Leu47=)
c.87G>C (p.Leu29=)
n.277G>C
n.264G>C
20g.46725114G=CA2366796041SLC2A10c.78G= (p.Leu26=)
n.230G=
c.141G= (p.Leu47=)
c.87G= (p.Leu29=)
n.277G=
n.264G=
20g.46725114G>TCA9891909SLC2A10c.78G>T (p.Leu26=)
n.230G>T
c.141G>T (p.Leu47=)
c.87G>T (p.Leu29=)
n.277G>T
n.264G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46725115G>ACA409266300SLC2A10c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.231G>A
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.278G>A
n.265G>A
20g.46725115G>CCA409266302SLC2A10c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.231G>C
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.278G>C
n.265G>C
20g.46725115G>TCA409266301SLC2A10c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.231G>T
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.278G>T
n.265G>T
20g.46725116C>ACA409266303SLC2A10c.80C>A (p.Ala27Glu)
n.232C>A
c.143C>A (p.Ala48Glu)
c.89C>A (p.Ala30Glu)
n.279C>A
n.266C>A
20g.46725116C>GCA409266304SLC2A10c.80C>G (p.Ala27Gly)
n.232C>G
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.279C>G
n.266C>G
20g.46725116C>TCA409266305SLC2A10c.80C>T (p.Ala27Val)
n.232C>T
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.279C>T
n.266C>T
20g.46725117A>CCA510770864SLC2A10c.81A>C (p.Ala27=)
n.233A>C
c.144A>C (p.Ala48=)
c.90A>C (p.Ala30=)
n.280A>C
n.267A>C
20g.46725117A>GCA510770865SLC2A10c.81A>G (p.Ala27=)
n.233A>G
c.144A>G (p.Ala48=)
c.90A>G (p.Ala30=)
n.280A>G
n.267A>G
20g.46725117A>TCA510770866SLC2A10c.81A>T (p.Ala27=)
n.233A>T
c.144A>T (p.Ala48=)
c.90A>T (p.Ala30=)
n.280A>T
n.267A>T
20g.46725118G>ACA409266306SLC2A10c.82G>A (p.Val28Ile)
n.234G>A
c.145G>A (p.Val49Ile)
c.91G>A (p.Val31Ile)
n.281G>A
n.268G>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.46725118G>CCA409266307SLC2A10c.82G>C (p.Val28Leu)
n.234G>C
c.145G>C (p.Val49Leu)
c.91G>C (p.Val31Leu)
n.281G>C
n.268G>C
20g.46725118G>TCA409266308SLC2A10c.82G>T (p.Val28Phe)
n.234G>T
c.145G>T (p.Val49Phe)
c.91G>T (p.Val31Phe)
n.281G>T
n.268G>T
20g.46725119T>ACA409266309SLC2A10c.83T>A (p.Val28Asp)
n.235T>A
c.146T>A (p.Val49Asp)
c.92T>A (p.Val31Asp)
n.282T>A
n.269T>A
20g.46725119T>CCA409266310SLC2A10c.83T>C (p.Val28Ala)
n.235T>C
c.146T>C (p.Val49Ala)
c.92T>C (p.Val31Ala)
n.282T>C
n.269T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46725119T>GCA409266311SLC2A10c.83T>G (p.Val28Gly)
n.235T>G
c.146T>G (p.Val49Gly)
c.92T>G (p.Val31Gly)
n.282T>G
n.269T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46725119T=CA2366796042SLC2A10c.83T= (p.Val28=)
n.235T=
c.146T= (p.Val49=)
c.92T= (p.Val31=)
n.282T=
n.269T=
20g.46725122_46725126dupCA2653170731SLC2A10c.86_90dup (p.Gly31TyrfsTer14)
n.238_242dup
c.149_153dup (p.Gly52TyrfsTer14)
c.95_99dup (p.Gly34TyrfsTer14)
n.285_289dup
n.272_276dup
 gnomAD v4
20g.46725120C>ACA510770869SLC2A10c.84C>A (p.Val28=)
n.236C>A
c.147C>A (p.Val49=)
c.93C>A (p.Val31=)
n.283C>A
n.270C>A
20g.46725120C>GCA510770870SLC2A10c.84C>G (p.Val28=)
n.236C>G
c.147C>G (p.Val49=)
c.93C>G (p.Val31=)
n.283C>G
n.270C>G
20g.46725120C>TCA510770871SLC2A10c.84C>T (p.Val28=)
n.236C>T
c.147C>T (p.Val49=)
c.93C>T (p.Val31=)
n.283C>T
n.270C>T
20g.46725121A=CA2366796043SLC2A10c.85A= (p.Ile29=)
n.237A=
c.148A= (p.Ile50=)
c.94A= (p.Ile32=)
n.284A=
n.271A=
20g.46725121A>CCA9891910SLC2A10c.85A>C (p.Ile29Leu)
n.237A>C
c.148A>C (p.Ile50Leu)
c.94A>C (p.Ile32Leu)
n.284A>C
n.271A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46725121A>GCA409266312SLC2A10c.85A>G (p.Ile29Val)
n.237A>G
c.148A>G (p.Ile50Val)
c.94A>G (p.Ile32Val)
n.284A>G
n.271A>G
20g.46725121A>TCA409266313SLC2A10c.85A>T (p.Ile29Leu)
n.237A>T
c.148A>T (p.Ile50Leu)
c.94A>T (p.Ile32Leu)
n.284A>T
n.271A>T

Number of alleles fetched