| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46608486C>A | CA406472360 | CALM3 | c.183C>A (p.Asn61Lys) n.2612C>A c.*219C>A (n.*219C>A) c.75C>A (p.Asn25Lys) n.307C>A n.293C>A n.384C>A n.373C>A c.165+159C>A (n.165+159C>A) n.251C>A | |
| 19 | g.46608486C= | CA2338996101 | CALM3 | c.183C= (p.Asn61=) n.2612C= c.*219C= (n.*219C=) c.75C= (p.Asn25=) n.307C= n.293C= n.384C= n.373C= c.165+159C= (n.165+159C=) n.251C= | |
| 19 | g.46608486C>G | CA406472362 | CALM3 | c.183C>G (p.Asn61Lys) n.2612C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.75C>G (p.Asn25Lys) n.307C>G n.293C>G n.384C>G n.373C>G c.165+159C>G (n.165+159C>G) n.251C>G | |
| 19 | g.46608486C>T | CA9529781 | CALM3 | c.183C>T (p.Asn61=) n.2612C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.75C>T (p.Asn25=) n.307C>T n.293C>T n.384C>T n.373C>T c.165+159C>T (n.165+159C>T) n.251C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608487G>A | CA9529782 | CALM3 | c.184G>A (p.Gly62Arg) n.2613G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.76G>A (p.Gly26Arg) n.308G>A n.294G>A n.385G>A n.374G>A c.165+160G>A (n.165+160G>A) n.252G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608487G>C | CA406472364 | CALM3 | c.184G>C (p.Gly62Arg) n.2613G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.76G>C (p.Gly26Arg) n.308G>C n.294G>C n.385G>C n.374G>C c.165+160G>C (n.165+160G>C) n.252G>C | |
| 19 | g.46608487G= | CA2338996102 | CALM3 | c.184G= (p.Gly62=) n.2613G= c.*220G= (n.*220G=) c.76G= (p.Gly26=) n.308G= n.294G= n.385G= n.374G= c.165+160G= (n.165+160G=) n.252G= | |
| 19 | g.46608487G>T | CA406472365 | CALM3 | c.184G>T (p.Gly62Trp) n.2613G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.76G>T (p.Gly26Trp) n.308G>T n.294G>T n.385G>T n.374G>T c.165+160G>T (n.165+160G>T) n.252G>T | |
| 19 | g.46608488G>A | CA406472368 | CALM3 | c.185G>A (p.Gly62Glu) n.2614G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.77G>A (p.Gly26Glu) n.309G>A n.295G>A n.386G>A n.375G>A c.165+161G>A (n.165+161G>A) n.253G>A | |
| 19 | g.46608488G>C | CA406472371 | CALM3 | c.185G>C (p.Gly62Ala) n.2614G>C c.*221G>C (n.*221G>C) c.77G>C (p.Gly26Ala) n.309G>C n.295G>C n.386G>C n.375G>C c.165+161G>C (n.165+161G>C) n.253G>C | |
| 19 | g.46608488G>T | CA406472370 | CALM3 | c.185G>T (p.Gly62Val) n.2614G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.77G>T (p.Gly26Val) n.309G>T n.295G>T n.386G>T n.375G>T c.165+161G>T (n.165+161G>T) n.253G>T | |
| 19 | g.46608489G>A | CA507973112 | CALM3 | c.186G>A (p.Gly62=) n.2615G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.78G>A (p.Gly26=) n.310G>A n.296G>A n.387G>A n.376G>A c.165+162G>A (n.165+162G>A) n.254G>A | |
| 19 | g.46608489G>C | CA507973114 | CALM3 | c.186G>C (p.Gly62=) n.2615G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.78G>C (p.Gly26=) n.310G>C n.296G>C n.387G>C n.376G>C c.165+162G>C (n.165+162G>C) n.254G>C | |
| 19 | g.46608489G>T | CA507973113 | CALM3 | c.186G>T (p.Gly62=) n.2615G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.78G>T (p.Gly26=) n.310G>T n.296G>T n.387G>T n.376G>T c.165+162G>T (n.165+162G>T) n.254G>T | |
| 19 | g.46608490A>C | CA406472372 | CALM3 | c.187A>C (p.Thr63Pro) n.2616A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.79A>C (p.Thr27Pro) n.311A>C n.297A>C n.388A>C n.377A>C c.165+163A>C (n.165+163A>C) n.255A>C | |
| 19 | g.46608490A>G | CA406472374 | CALM3 | c.187A>G (p.Thr63Ala) n.2616A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.79A>G (p.Thr27Ala) n.311A>G n.297A>G n.388A>G n.377A>G c.165+163A>G (n.165+163A>G) n.255A>G | |
| 19 | g.46608490A>T | CA406472376 | CALM3 | c.187A>T (p.Thr63Ser) n.2616A>T c.*223A>T (n.*223A>T) c.79A>T (p.Thr27Ser) n.311A>T n.297A>T n.388A>T n.377A>T c.165+163A>T (n.165+163A>T) n.255A>T | |
| 19 | g.46608491C>A | CA406472379 | CALM3 | c.188C>A (p.Thr63Asn) n.2617C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.80C>A (p.Thr27Asn) n.312C>A n.298C>A n.389C>A n.378C>A c.165+164C>A (n.165+164C>A) n.256C>A | |
| 19 | g.46608491C>G | CA406472384 | CALM3 | c.188C>G (p.Thr63Ser) n.2617C>G c.*224C>G (n.*224C>G) c.80C>G (p.Thr27Ser) n.312C>G n.298C>G n.389C>G n.378C>G c.165+164C>G (n.165+164C>G) n.256C>G | |
| 19 | g.46608491C>T | CA406472386 | CALM3 | c.188C>T (p.Thr63Ile) n.2617C>T c.*224C>T (n.*224C>T) c.80C>T (p.Thr27Ile) n.312C>T n.298C>T n.389C>T n.378C>T c.165+164C>T (n.165+164C>T) n.256C>T | |
| 19 | g.46608492C>A | CA507973121 | CALM3 | c.189C>A (p.Thr63=) n.2618C>A c.*225C>A (n.*225C>A) c.81C>A (p.Thr27=) n.313C>A n.299C>A n.390C>A n.379C>A c.165+165C>A (n.165+165C>A) n.257C>A | |
| 19 | g.46608492C>G | CA507973122 | CALM3 | c.189C>G (p.Thr63=) n.2618C>G c.*225C>G (n.*225C>G) c.81C>G (p.Thr27=) n.313C>G n.299C>G n.390C>G n.379C>G c.165+165C>G (n.165+165C>G) n.257C>G | |
| 19 | g.46608492C>T | CA507973124 | CALM3 | c.189C>T (p.Thr63=) n.2618C>T c.*225C>T (n.*225C>T) c.81C>T (p.Thr27=) n.313C>T n.299C>T n.390C>T n.379C>T c.165+165C>T (n.165+165C>T) n.257C>T | |
| 19 | g.46608493A>C | CA406472388 | CALM3 | c.190A>C (p.Ile64Leu) n.2619A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.82A>C (p.Ile28Leu) n.314A>C n.300A>C n.391A>C n.380A>C c.165+166A>C (n.165+166A>C) n.258A>C | |
| 19 | g.46608493A>G | CA406472391 | CALM3 | c.190A>G (p.Ile64Val) n.2619A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.82A>G (p.Ile28Val) n.314A>G n.300A>G n.391A>G n.380A>G c.165+166A>G (n.165+166A>G) n.258A>G | |
| 19 | g.46608493A>T | CA406472393 | CALM3 | c.190A>T (p.Ile64Phe) n.2619A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.82A>T (p.Ile28Phe) n.314A>T n.300A>T n.391A>T n.380A>T c.165+166A>T (n.165+166A>T) n.258A>T | |
| 19 | g.46608494T>A | CA406472396 | CALM3 | c.191T>A (p.Ile64Asn) n.2620T>A c.*227T>A (n.*227T>A) c.83T>A (p.Ile28Asn) n.315T>A n.301T>A n.392T>A n.381T>A c.165+167T>A (n.165+167T>A) n.259T>A | |
| 19 | g.46608494T>C | CA406472397 | CALM3 | c.191T>C (p.Ile64Thr) n.2620T>C c.*227T>C (n.*227T>C) c.83T>C (p.Ile28Thr) n.315T>C n.301T>C n.392T>C n.381T>C c.165+167T>C (n.165+167T>C) n.259T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608494T>G | CA406472398 | CALM3 | c.191T>G (p.Ile64Ser) n.2620T>G c.*227T>G (n.*227T>G) c.83T>G (p.Ile28Ser) n.315T>G n.301T>G n.392T>G n.381T>G c.165+167T>G (n.165+167T>G) n.259T>G | |
| 19 | g.46608495T>A | CA507973136 | CALM3 | c.192T>A (p.Ile64=) n.2621T>A c.*228T>A (n.*228T>A) c.84T>A (p.Ile28=) n.316T>A n.302T>A n.393T>A n.382T>A c.165+168T>A (n.165+168T>A) n.260T>A | ClinVar |
| 19 | g.46608495T>C | CA507973137 | CALM3 | c.192T>C (p.Ile64=) n.2621T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.84T>C (p.Ile28=) n.316T>C n.302T>C n.393T>C n.382T>C c.165+168T>C (n.165+168T>C) n.260T>C | |
| 19 | g.46608495T>G | CA406472399 | CALM3 | c.192T>G (p.Ile64Met) n.2621T>G c.*228T>G (n.*228T>G) c.84T>G (p.Ile28Met) n.316T>G n.302T>G n.393T>G n.382T>G c.165+168T>G (n.165+168T>G) n.260T>G | |
| 19 | g.46608496G>A | CA406472405 | CALM3 | c.193G>A (p.Asp65Asn) n.2622G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.85G>A (p.Asp29Asn) n.317G>A n.303G>A n.394G>A n.383G>A c.165+169G>A (n.165+169G>A) n.261G>A | |
| 19 | g.46608496G>C | CA406472403 | CALM3 | c.193G>C (p.Asp65His) n.2622G>C c.*229G>C (n.*229G>C) c.85G>C (p.Asp29His) n.317G>C n.303G>C n.394G>C n.383G>C c.165+169G>C (n.165+169G>C) n.261G>C | |
| 19 | g.46608496G>T | CA406472401 | CALM3 | c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.2622G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.85G>T (p.Asp29Tyr) n.317G>T n.303G>T n.394G>T n.383G>T c.165+169G>T (n.165+169G>T) n.261G>T | |
| 19 | g.46608497A>C | CA406472408 | CALM3 | c.194A>C (p.Asp65Ala) n.2623A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.86A>C (p.Asp29Ala) n.318A>C n.304A>C n.395A>C n.384A>C c.165+170A>C (n.165+170A>C) n.262A>C | |
| 19 | g.46608497A>G | CA406472410 | CALM3 | c.194A>G (p.Asp65Gly) n.2623A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.86A>G (p.Asp29Gly) n.318A>G n.304A>G n.395A>G n.384A>G c.165+170A>G (n.165+170A>G) n.262A>G | |
| 19 | g.46608497A>T | CA406472412 | CALM3 | c.194A>T (p.Asp65Val) n.2623A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.86A>T (p.Asp29Val) n.318A>T n.304A>T n.395A>T n.384A>T c.165+170A>T (n.165+170A>T) n.262A>T | |
| 19 | g.46608498C>A | CA406472413 | CALM3 | c.195C>A (p.Asp65Glu) n.2624C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.87C>A (p.Asp29Glu) n.319C>A n.305C>A n.396C>A n.385C>A c.165+171C>A (n.165+171C>A) n.263C>A | |
| 19 | g.46608498C>G | CA406472415 | CALM3 | c.195C>G (p.Asp65Glu) n.2624C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.87C>G (p.Asp29Glu) n.319C>G n.305C>G n.396C>G n.385C>G c.165+171C>G (n.165+171C>G) n.263C>G | |
| 19 | g.46608498C>T | CA507973146 | CALM3 | c.195C>T (p.Asp65=) n.2624C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.87C>T (p.Asp29=) n.319C>T n.305C>T n.396C>T n.385C>T c.165+171C>T (n.165+171C>T) n.263C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608499T>A | CA406472417 | CALM3 | c.196T>A (p.Phe66Ile) n.2625T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.88T>A (p.Phe30Ile) n.320T>A n.306T>A n.397T>A n.386T>A c.165+172T>A (n.165+172T>A) n.264T>A | |
| 19 | g.46608499T>C | CA406472421 | CALM3 | c.196T>C (p.Phe66Leu) n.2625T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.88T>C (p.Phe30Leu) n.320T>C n.306T>C n.397T>C n.386T>C c.165+172T>C (n.165+172T>C) n.264T>C | |
| 19 | g.46608499T>G | CA406472423 | CALM3 | c.196T>G (p.Phe66Val) n.2625T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.88T>G (p.Phe30Val) n.320T>G n.306T>G n.397T>G n.386T>G c.165+172T>G (n.165+172T>G) n.264T>G | |
| 19 | g.46608500T>A | CA406472425 | CALM3 | c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.2626T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.89T>A (p.Phe30Tyr) n.321T>A n.307T>A n.398T>A n.387T>A c.165+173T>A (n.165+173T>A) n.265T>A | |
| 19 | g.46608500T>C | CA406472426 | CALM3 | c.197T>C (p.Phe66Ser) n.2626T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.89T>C (p.Phe30Ser) n.321T>C n.307T>C n.398T>C n.387T>C c.165+173T>C (n.165+173T>C) n.265T>C | |
| 19 | g.46608500T>G | CA406472427 | CALM3 | c.197T>G (p.Phe66Cys) n.2626T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.89T>G (p.Phe30Cys) n.321T>G n.307T>G n.398T>G n.387T>G c.165+173T>G (n.165+173T>G) n.265T>G | |
| 19 | g.46608501C>A | CA406472428 | CALM3 | c.198C>A (p.Phe66Leu) n.2627C>A c.*234C>A (n.*234C>A) c.90C>A (p.Phe30Leu) n.322C>A n.308C>A n.399C>A n.388C>A c.165+174C>A (n.165+174C>A) n.266C>A | |
| 19 | g.46608501C= | CA2338996103 | CALM3 | c.198C= (p.Phe66=) n.2627C= c.*234C= (n.*234C=) c.90C= (p.Phe30=) n.322C= n.308C= n.399C= n.388C= c.165+174C= (n.165+174C=) n.266C= | |
| 19 | g.46608501C>G | CA406472430 | CALM3 | c.198C>G (p.Phe66Leu) n.2627C>G c.*234C>G (n.*234C>G) c.90C>G (p.Phe30Leu) n.322C>G n.308C>G n.399C>G n.388C>G c.165+174C>G (n.165+174C>G) n.266C>G | |
| 19 | g.46608501C>T | CA507973153 | CALM3 | c.198C>T (p.Phe66=) n.2627C>T c.*234C>T (n.*234C>T) c.90C>T (p.Phe30=) n.322C>T n.308C>T n.399C>T n.388C>T c.165+174C>T (n.165+174C>T) n.266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608502C>A | CA406472435 | CALM3 | c.199C>A (p.Pro67Thr) n.2628C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.91C>A (p.Pro31Thr) n.323C>A n.309C>A n.400C>A n.389C>A c.165+175C>A (n.165+175C>A) n.267C>A | |
| 19 | g.46608502C>G | CA406472437 | CALM3 | c.199C>G (p.Pro67Ala) n.2628C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.91C>G (p.Pro31Ala) n.323C>G n.309C>G n.400C>G n.389C>G c.165+175C>G (n.165+175C>G) n.267C>G | |
| 19 | g.46608502C>T | CA406472434 | CALM3 | c.199C>T (p.Pro67Ser) n.2628C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.91C>T (p.Pro31Ser) n.323C>T n.309C>T n.400C>T n.389C>T c.165+175C>T (n.165+175C>T) n.267C>T | |
| 19 | g.46608503C>A | CA406472439 | CALM3 | c.200C>A (p.Pro67Gln) n.2629C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.92C>A (p.Pro31Gln) n.324C>A n.310C>A n.401C>A n.390C>A c.165+176C>A (n.165+176C>A) n.268C>A | |
| 19 | g.46608503C= | CA2338996104 | CALM3 | c.200C= (p.Pro67=) n.2629C= c.*236C= (n.*236C=) c.92C= (p.Pro31=) n.324C= n.310C= n.401C= n.390C= c.165+176C= (n.165+176C=) n.268C= | |
| 19 | g.46608503C>G | CA406472441 | CALM3 | c.200C>G (p.Pro67Arg) n.2629C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.92C>G (p.Pro31Arg) n.324C>G n.310C>G n.401C>G n.390C>G c.165+176C>G (n.165+176C>G) n.268C>G | |
| 19 | g.46608503C>T | CA406472442 | CALM3 | c.200C>T (p.Pro67Leu) n.2629C>T c.*236C>T (n.*236C>T) c.92C>T (p.Pro31Leu) n.324C>T n.310C>T n.401C>T n.390C>T c.165+176C>T (n.165+176C>T) n.268C>T | dbSNP |
| 19 | g.46608504G>A | CA9529783 | CALM3 | c.201G>A (p.Pro67=) n.2630G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.93G>A (p.Pro31=) n.325G>A n.311G>A n.402G>A n.391G>A c.165+177G>A (n.165+177G>A) n.269G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608504G>C | CA507973164 | CALM3 | c.201G>C (p.Pro67=) n.2630G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.93G>C (p.Pro31=) n.325G>C n.311G>C n.402G>C n.391G>C c.165+177G>C (n.165+177G>C) n.269G>C | |
| 19 | g.46608504G= | CA2338996105 | CALM3 | c.201G= (p.Pro67=) n.2630G= c.*237G= (n.*237G=) c.93G= (p.Pro31=) n.325G= n.311G= n.402G= n.391G= c.165+177G= (n.165+177G=) n.269G= | |
| 19 | g.46608504G>T | CA507973165 | CALM3 | c.201G>T (p.Pro67=) n.2630G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.93G>T (p.Pro31=) n.325G>T n.311G>T n.402G>T n.391G>T c.165+177G>T (n.165+177G>T) n.269G>T | dbSNP |
| 19 | g.46608505G>A | CA406472447 | CALM3 | c.202G>A (p.Glu68Lys) n.2631G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.94G>A (p.Glu32Lys) n.326G>A n.312G>A n.403G>A n.392G>A c.165+178G>A (n.165+178G>A) n.270G>A | |
| 19 | g.46608505G>C | CA406472448 | CALM3 | c.202G>C (p.Glu68Gln) n.2631G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.94G>C (p.Glu32Gln) n.326G>C n.312G>C n.403G>C n.392G>C c.165+178G>C (n.165+178G>C) n.270G>C | |
| 19 | g.46608505G>T | CA406472450 | CALM3 | c.202G>T (p.Glu68Ter) n.2631G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.94G>T (p.Glu32Ter) n.326G>T n.312G>T n.403G>T n.392G>T c.165+178G>T (n.165+178G>T) n.270G>T | |
| 19 | g.46608506A>C | CA406472452 | CALM3 | c.203A>C (p.Glu68Ala) n.2632A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.95A>C (p.Glu32Ala) n.327A>C n.313A>C n.404A>C n.393A>C c.165+179A>C (n.165+179A>C) n.271A>C | |
| 19 | g.46608506A>G | CA406472453 | CALM3 | c.203A>G (p.Glu68Gly) n.2632A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.95A>G (p.Glu32Gly) n.327A>G n.313A>G n.404A>G n.393A>G c.165+179A>G (n.165+179A>G) n.271A>G | |
| 19 | g.46608506A>T | CA406472454 | CALM3 | c.203A>T (p.Glu68Val) n.2632A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.95A>T (p.Glu32Val) n.327A>T n.313A>T n.404A>T n.393A>T c.165+179A>T (n.165+179A>T) n.271A>T | |
| 19 | g.46608507G>A | CA507973166 | CALM3 | c.204G>A (p.Glu68=) n.2633G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.96G>A (p.Glu32=) n.328G>A n.314G>A n.405G>A n.394G>A c.165+180G>A (n.165+180G>A) n.272G>A | |
| 19 | g.46608507G>C | CA406472455 | CALM3 | c.204G>C (p.Glu68Asp) n.2633G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.96G>C (p.Glu32Asp) n.328G>C n.314G>C n.405G>C n.394G>C c.165+180G>C (n.165+180G>C) n.272G>C | |
| 19 | g.46608507G>T | CA406472456 | CALM3 | c.204G>T (p.Glu68Asp) n.2633G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.96G>T (p.Glu32Asp) n.328G>T n.314G>T n.405G>T n.394G>T c.165+180G>T (n.165+180G>T) n.272G>T | |
| 19 | g.46608508T>A | CA406472462 | CALM3 | c.205T>A (p.Phe69Ile) n.2634T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.97T>A (p.Phe33Ile) n.329T>A n.315T>A n.406T>A n.395T>A c.165+181T>A (n.165+181T>A) n.273T>A | |
| 19 | g.46608508T>C | CA406472458 | CALM3 | c.205T>C (p.Phe69Leu) n.2634T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.97T>C (p.Phe33Leu) n.329T>C n.315T>C n.406T>C n.395T>C c.165+181T>C (n.165+181T>C) n.273T>C | |
| 19 | g.46608508T>G | CA406472460 | CALM3 | c.205T>G (p.Phe69Val) n.2634T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.97T>G (p.Phe33Val) n.329T>G n.315T>G n.406T>G n.395T>G c.165+181T>G (n.165+181T>G) n.273T>G | |
| 19 | g.46608509T>A | CA406472464 | CALM3 | c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.2635T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.330T>A n.316T>A n.407T>A n.396T>A c.165+182T>A (n.165+182T>A) n.274T>A | |
| 19 | g.46608509T>C | CA406472465 | CALM3 | c.206T>C (p.Phe69Ser) n.2635T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.98T>C (p.Phe33Ser) n.330T>C n.316T>C n.407T>C n.396T>C c.165+182T>C (n.165+182T>C) n.274T>C | |
| 19 | g.46608509T>G | CA406472467 | CALM3 | c.206T>G (p.Phe69Cys) n.2635T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.98T>G (p.Phe33Cys) n.330T>G n.316T>G n.407T>G n.396T>G c.165+182T>G (n.165+182T>G) n.274T>G | |
| 19 | g.46608510C>A | CA406472469 | CALM3 | c.207C>A (p.Phe69Leu) n.2636C>A c.*243C>A (n.*243C>A) c.99C>A (p.Phe33Leu) n.331C>A n.317C>A n.408C>A n.397C>A c.165+183C>A (n.165+183C>A) n.275C>A | |
| 19 | g.46608510C>G | CA406472470 | CALM3 | c.207C>G (p.Phe69Leu) n.2636C>G c.*243C>G (n.*243C>G) c.99C>G (p.Phe33Leu) n.331C>G n.317C>G n.408C>G n.397C>G c.165+183C>G (n.165+183C>G) n.275C>G | |
| 19 | g.46608510C>T | CA507973171 | CALM3 | c.207C>T (p.Phe69=) n.2636C>T c.*243C>T (n.*243C>T) c.99C>T (p.Phe33=) n.331C>T n.317C>T n.408C>T n.397C>T c.165+183C>T (n.165+183C>T) n.275C>T | |
| 19 | g.46608511C>A | CA406472471 | CALM3 | c.208C>A (p.Leu70Met) n.2637C>A c.*244C>A (n.*244C>A) c.100C>A (p.Leu34Met) n.332C>A n.318C>A n.409C>A n.398C>A c.165+184C>A (n.165+184C>A) n.276C>A | |
| 19 | g.46608511C>G | CA406472476 | CALM3 | c.208C>G (p.Leu70Val) n.2637C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) n.332C>G n.318C>G n.409C>G n.398C>G c.165+184C>G (n.165+184C>G) n.276C>G | |
| 19 | g.46608511C>T | CA507973173 | CALM3 | c.208C>T (p.Leu70=) n.2637C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.100C>T (p.Leu34=) n.332C>T n.318C>T n.409C>T n.398C>T c.165+184C>T (n.165+184C>T) n.276C>T | dbSNP |
| 19 | g.46608512T>A | CA406472478 | CALM3 | c.209T>A (p.Leu70Gln) n.2638T>A c.*245T>A (n.*245T>A) c.101T>A (p.Leu34Gln) n.333T>A n.319T>A n.410T>A n.399T>A c.165+185T>A (n.165+185T>A) n.277T>A | |
| 19 | g.46608512T>C | CA406472480 | CALM3 | c.209T>C (p.Leu70Pro) n.2638T>C c.*245T>C (n.*245T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) n.333T>C n.319T>C n.410T>C n.399T>C c.165+185T>C (n.165+185T>C) n.277T>C | |
| 19 | g.46608512T>G | CA406472482 | CALM3 | c.209T>G (p.Leu70Arg) n.2638T>G c.*245T>G (n.*245T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) n.333T>G n.319T>G n.410T>G n.399T>G c.165+185T>G (n.165+185T>G) n.277T>G | |
| 19 | g.46608513G>A | CA507973178 | CALM3 | c.210G>A (p.Leu70=) n.2639G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.102G>A (p.Leu34=) n.334G>A n.320G>A n.411G>A n.400G>A c.165+186G>A (n.165+186G>A) n.278G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608513G>C | CA9529784 | CALM3 | c.210G>C (p.Leu70=) n.2639G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.102G>C (p.Leu34=) n.334G>C n.320G>C n.411G>C n.400G>C c.165+186G>C (n.165+186G>C) n.278G>C | dbSNP ExAC |
| 19 | g.46608513G= | CA2338996106 | CALM3 | c.210G= (p.Leu70=) n.2639G= c.*246G= (n.*246G=) c.102G= (p.Leu34=) n.334G= n.320G= n.411G= n.400G= c.165+186G= (n.165+186G=) n.278G= | |
| 19 | g.46608513G>T | CA507973183 | CALM3 | c.210G>T (p.Leu70=) n.2639G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.102G>T (p.Leu34=) n.334G>T n.320G>T n.411G>T n.400G>T c.165+186G>T (n.165+186G>T) n.278G>T | |
| 19 | g.46608514A>C | CA406472489 | CALM3 | c.211A>C (p.Thr71Pro) n.2640A>C c.*247A>C (n.*247A>C) c.103A>C (p.Thr35Pro) n.335A>C n.321A>C n.412A>C n.401A>C c.165+187A>C (n.165+187A>C) n.279A>C | |
| 19 | g.46608514A>G | CA406472488 | CALM3 | c.211A>G (p.Thr71Ala) n.2640A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.103A>G (p.Thr35Ala) n.335A>G n.321A>G n.412A>G n.401A>G c.165+187A>G (n.165+187A>G) n.279A>G | |
| 19 | g.46608514A>T | CA406472486 | CALM3 | c.211A>T (p.Thr71Ser) n.2640A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.103A>T (p.Thr35Ser) n.335A>T n.321A>T n.412A>T n.401A>T c.165+187A>T (n.165+187A>T) n.279A>T | |
| 19 | g.46608515C>A | CA406472491 | CALM3 | c.212C>A (p.Thr71Asn) n.2641C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.104C>A (p.Thr35Asn) n.336C>A n.322C>A n.413C>A n.402C>A c.165+188C>A (n.165+188C>A) n.280C>A | |
| 19 | g.46608515C>G | CA406472495 | CALM3 | c.212C>G (p.Thr71Ser) n.2641C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.104C>G (p.Thr35Ser) n.336C>G n.322C>G n.413C>G n.402C>G c.165+188C>G (n.165+188C>G) n.280C>G | |
| 19 | g.46608515C>T | CA406472493 | CALM3 | c.212C>T (p.Thr71Ile) n.2641C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.104C>T (p.Thr35Ile) n.336C>T n.322C>T n.413C>T n.402C>T c.165+188C>T (n.165+188C>T) n.280C>T | |
| 19 | g.46608516C>A | CA507973194 | CALM3 | c.213C>A (p.Thr71=) n.2642C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.105C>A (p.Thr35=) n.337C>A n.323C>A n.414C>A n.403C>A c.165+189C>A (n.165+189C>A) n.281C>A | |
| 19 | g.46608516C= | CA2338996107 | CALM3 | c.213C= (p.Thr71=) n.2642C= c.*249C= (n.*249C=) c.105C= (p.Thr35=) n.337C= n.323C= n.414C= n.403C= c.165+189C= (n.165+189C=) n.281C= | |
| 19 | g.46608516C>G | CA507973195 | CALM3 | c.213C>G (p.Thr71=) n.2642C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.105C>G (p.Thr35=) n.337C>G n.323C>G n.414C>G n.403C>G c.165+189C>G (n.165+189C>G) n.281C>G | |
| 19 | g.46608516C>T | CA507973197 | CALM3 | c.213C>T (p.Thr71=) n.2642C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.105C>T (p.Thr35=) n.337C>T n.323C>T n.414C>T n.403C>T c.165+189C>T (n.165+189C>T) n.281C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608517A>C | CA406472498 | CALM3 | c.214A>C (p.Met72Leu) n.2643A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.106A>C (p.Met36Leu) n.338A>C n.324A>C n.415A>C n.404A>C c.165+190A>C (n.165+190A>C) n.282A>C | |
| 19 | g.46608517A>G | CA406472500 | CALM3 | c.214A>G (p.Met72Val) n.2643A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.106A>G (p.Met36Val) n.338A>G n.324A>G n.415A>G n.404A>G c.165+190A>G (n.165+190A>G) n.282A>G | |
| 19 | g.46608517A>T | CA406472502 | CALM3 | c.214A>T (p.Met72Leu) n.2643A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.106A>T (p.Met36Leu) n.338A>T n.324A>T n.415A>T n.404A>T c.165+190A>T (n.165+190A>T) n.282A>T | |
| 19 | g.46608518T>A | CA406472504 | CALM3 | c.215T>A (p.Met72Lys) n.2644T>A c.*251T>A (n.*251T>A) c.107T>A (p.Met36Lys) n.339T>A n.325T>A n.416T>A n.405T>A c.165+191T>A (n.165+191T>A) n.283T>A | |
| 19 | g.46608518T>C | CA406472506 | CALM3 | c.215T>C (p.Met72Thr) n.2644T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.107T>C (p.Met36Thr) n.339T>C n.325T>C n.416T>C n.405T>C c.165+191T>C (n.165+191T>C) n.283T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608518T>G | CA406472507 | CALM3 | c.215T>G (p.Met72Arg) n.2644T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.107T>G (p.Met36Arg) n.339T>G n.325T>G n.416T>G n.405T>G c.165+191T>G (n.165+191T>G) n.283T>G | |
| 19 | g.46608519G>A | CA406472509 | CALM3 | c.216G>A (p.Met72Ile) n.2645G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.108G>A (p.Met36Ile) n.340G>A n.326G>A n.417G>A n.406G>A c.165+192G>A (n.165+192G>A) n.284G>A | |
| 19 | g.46608519G>C | CA406472511 | CALM3 | c.216G>C (p.Met72Ile) n.2645G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.108G>C (p.Met36Ile) n.340G>C n.326G>C n.417G>C n.406G>C c.165+192G>C (n.165+192G>C) n.284G>C | |
| 19 | g.46608519G>T | CA406472512 | CALM3 | c.216G>T (p.Met72Ile) n.2645G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.108G>T (p.Met36Ile) n.340G>T n.326G>T n.417G>T n.406G>T c.165+192G>T (n.165+192G>T) n.284G>T | |
| 19 | g.46608520A>C | CA406472514 | CALM3 | c.217A>C (p.Met73Leu) n.2646A>C c.*253A>C (n.*253A>C) c.109A>C (p.Met37Leu) n.341A>C n.327A>C n.418A>C n.407A>C c.165+193A>C (n.165+193A>C) n.285A>C | |
| 19 | g.46608520A>G | CA406472516 | CALM3 | c.217A>G (p.Met73Val) n.2646A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.109A>G (p.Met37Val) n.341A>G n.327A>G n.418A>G n.407A>G c.165+193A>G (n.165+193A>G) n.285A>G | |
| 19 | g.46608520A>T | CA406472517 | CALM3 | c.217A>T (p.Met73Leu) n.2646A>T c.*253A>T (n.*253A>T) c.109A>T (p.Met37Leu) n.341A>T n.327A>T n.418A>T n.407A>T c.165+193A>T (n.165+193A>T) n.285A>T | |
| 19 | g.46608521T>A | CA406472524 | CALM3 | c.218T>A (p.Met73Lys) n.2647T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.110T>A (p.Met37Lys) n.342T>A n.328T>A n.419T>A n.408T>A c.165+194T>A (n.165+194T>A) n.286T>A | |
| 19 | g.46608521T>C | CA406472521 | CALM3 | c.218T>C (p.Met73Thr) n.2647T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.110T>C (p.Met37Thr) n.342T>C n.328T>C n.419T>C n.408T>C c.165+194T>C (n.165+194T>C) n.286T>C | |
| 19 | g.46608521T>G | CA406472522 | CALM3 | c.218T>G (p.Met73Arg) n.2647T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.110T>G (p.Met37Arg) n.342T>G n.328T>G n.419T>G n.408T>G c.165+194T>G (n.165+194T>G) n.286T>G | |
| 19 | g.46608522G>A | CA406472527 | CALM3 | c.219G>A (p.Met73Ile) n.2648G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.111G>A (p.Met37Ile) n.343G>A n.329G>A n.420G>A n.409G>A c.165+195G>A (n.165+195G>A) n.287G>A | |
| 19 | g.46608522G>C | CA406472528 | CALM3 | c.219G>C (p.Met73Ile) n.2648G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.111G>C (p.Met37Ile) n.343G>C n.329G>C n.420G>C n.409G>C c.165+195G>C (n.165+195G>C) n.287G>C | |
| 19 | g.46608522G>T | CA406472530 | CALM3 | c.219G>T (p.Met73Ile) n.2648G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.111G>T (p.Met37Ile) n.343G>T n.329G>T n.420G>T n.409G>T c.165+195G>T (n.165+195G>T) n.287G>T | |
| 19 | g.46608523G>A | CA406472533 | CALM3 | c.220G>A (p.Ala74Thr) n.2649G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.112G>A (p.Ala38Thr) n.344G>A n.330G>A n.421G>A n.410G>A c.165+196G>A (n.165+196G>A) n.288G>A | |
| 19 | g.46608523G>C | CA406472535 | CALM3 | c.220G>C (p.Ala74Pro) n.2649G>C c.*256G>C (n.*256G>C) c.112G>C (p.Ala38Pro) n.344G>C n.330G>C n.421G>C n.410G>C c.165+196G>C (n.165+196G>C) n.288G>C | |
| 19 | g.46608523G>T | CA406472537 | CALM3 | c.220G>T (p.Ala74Ser) n.2649G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.112G>T (p.Ala38Ser) n.344G>T n.330G>T n.421G>T n.410G>T c.165+196G>T (n.165+196G>T) n.288G>T | |
| 19 | g.46608524C>A | CA406472539 | CALM3 | c.221C>A (p.Ala74Asp) n.2650C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.113C>A (p.Ala38Asp) n.345C>A n.331C>A n.422C>A n.411C>A c.165+197C>A (n.165+197C>A) n.289C>A | |
| 19 | g.46608524C>G | CA406472541 | CALM3 | c.221C>G (p.Ala74Gly) n.2650C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.113C>G (p.Ala38Gly) n.345C>G n.331C>G n.422C>G n.411C>G c.165+197C>G (n.165+197C>G) n.289C>G | |
| 19 | g.46608524C>T | CA406472543 | CALM3 | c.221C>T (p.Ala74Val) n.2650C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.113C>T (p.Ala38Val) n.345C>T n.331C>T n.422C>T n.411C>T c.165+197C>T (n.165+197C>T) n.289C>T | |
| 19 | g.46608525C>A | CA507973216 | CALM3 | c.222C>A (p.Ala74=) n.2651C>A c.*258C>A (n.*258C>A) c.114C>A (p.Ala38=) n.346C>A n.332C>A n.423C>A n.412C>A c.165+198C>A (n.165+198C>A) n.290C>A | |
| 19 | g.46608525C>G | CA507973220 | CALM3 | c.222C>G (p.Ala74=) n.2651C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.114C>G (p.Ala38=) n.346C>G n.332C>G n.423C>G n.412C>G c.165+198C>G (n.165+198C>G) n.290C>G | |
| 19 | g.46608525C>T | CA507973217 | CALM3 | c.222C>T (p.Ala74=) n.2651C>T c.*258C>T (n.*258C>T) c.114C>T (p.Ala38=) n.346C>T n.332C>T n.423C>T n.412C>T c.165+198C>T (n.165+198C>T) n.290C>T | |
| 19 | g.46608526A>C | CA507973221 | CALM3 | c.223A>C (p.Arg75=) n.2652A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.115A>C (p.Arg39=) n.347A>C n.333A>C n.424A>C n.413A>C c.165+199A>C (n.165+199A>C) n.291A>C | |
| 19 | g.46608526A>G | CA406472545 | CALM3 | c.223A>G (p.Arg75Gly) n.2652A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.115A>G (p.Arg39Gly) n.347A>G n.333A>G n.424A>G n.413A>G c.165+199A>G (n.165+199A>G) n.291A>G | |
| 19 | g.46608526A>T | CA406472546 | CALM3 | c.223A>T (p.Arg75Ter) n.2652A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.115A>T (p.Arg39Ter) n.347A>T n.333A>T n.424A>T n.413A>T c.165+199A>T (n.165+199A>T) n.291A>T | |
| 19 | g.46608527G>A | CA406472552 | CALM3 | c.224G>A (p.Arg75Lys) n.2653G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.116G>A (p.Arg39Lys) n.348G>A n.334G>A n.425G>A n.414G>A c.165+200G>A (n.165+200G>A) n.292G>A | |
| 19 | g.46608527G>C | CA406472551 | CALM3 | c.224G>C (p.Arg75Thr) n.2653G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.116G>C (p.Arg39Thr) n.348G>C n.334G>C n.425G>C n.414G>C c.165+200G>C (n.165+200G>C) n.292G>C | |
| 19 | g.46608527G>T | CA406472549 | CALM3 | c.224G>T (p.Arg75Ile) n.2653G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.116G>T (p.Arg39Ile) n.348G>T n.334G>T n.425G>T n.414G>T c.165+200G>T (n.165+200G>T) n.292G>T | |
| 19 | g.46608528A>C | CA406472556 | CALM3 | c.225A>C (p.Arg75Ser) n.2654A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.117A>C (p.Arg39Ser) n.349A>C n.335A>C n.426A>C n.415A>C c.165+201A>C (n.165+201A>C) n.293A>C | |
| 19 | g.46608528A>G | CA507973228 | CALM3 | c.225A>G (p.Arg75=) n.2654A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.117A>G (p.Arg39=) n.349A>G n.335A>G n.426A>G n.415A>G c.165+201A>G (n.165+201A>G) n.293A>G | dbSNP |
| 19 | g.46608528A>T | CA406472554 | CALM3 | c.225A>T (p.Arg75Ser) n.2654A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.117A>T (p.Arg39Ser) n.349A>T n.335A>T n.426A>T n.415A>T c.165+201A>T (n.165+201A>T) n.293A>T | |
| 19 | g.46608529A>C | CA406472558 | CALM3 | c.226A>C (p.Lys76Gln) n.2655A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.118A>C (p.Lys40Gln) n.350A>C n.336A>C n.427A>C n.416A>C c.165+202A>C (n.165+202A>C) n.294A>C | |
| 19 | g.46608529A>G | CA406472560 | CALM3 | c.226A>G (p.Lys76Glu) n.2655A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.118A>G (p.Lys40Glu) n.350A>G n.336A>G n.427A>G n.416A>G c.165+202A>G (n.165+202A>G) n.294A>G | |
| 19 | g.46608529A>T | CA406472562 | CALM3 | c.226A>T (p.Lys76Ter) n.2655A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.118A>T (p.Lys40Ter) n.350A>T n.336A>T n.427A>T n.416A>T c.165+202A>T (n.165+202A>T) n.294A>T | |
| 19 | g.46608530A>C | CA406472564 | CALM3 | c.227A>C (p.Lys76Thr) n.2656A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.119A>C (p.Lys40Thr) n.351A>C n.337A>C n.428A>C n.417A>C c.165+203A>C (n.165+203A>C) n.295A>C | |
| 19 | g.46608530A>G | CA406472566 | CALM3 | c.227A>G (p.Lys76Arg) n.2656A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.119A>G (p.Lys40Arg) n.351A>G n.337A>G n.428A>G n.417A>G c.165+203A>G (n.165+203A>G) n.295A>G | |
| 19 | g.46608530A>T | CA406472568 | CALM3 | c.227A>T (p.Lys76Met) n.2656A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.119A>T (p.Lys40Met) n.351A>T n.337A>T n.428A>T n.417A>T c.165+203A>T (n.165+203A>T) n.295A>T | |
| 19 | g.46608531G>A | CA507973231 | CALM3 | c.228G>A (p.Lys76=) n.2657G>A c.*264G>A (n.*264G>A) c.120G>A (p.Lys40=) n.352G>A n.338G>A n.429G>A n.418G>A c.165+204G>A (n.165+204G>A) n.296G>A | |
| 19 | g.46608531G>C | CA406472570 | CALM3 | c.228G>C (p.Lys76Asn) n.2657G>C c.*264G>C (n.*264G>C) c.120G>C (p.Lys40Asn) n.352G>C n.338G>C n.429G>C n.418G>C c.165+204G>C (n.165+204G>C) n.296G>C | |
| 19 | g.46608531G>T | CA406472572 | CALM3 | c.228G>T (p.Lys76Asn) n.2657G>T c.*264G>T (n.*264G>T) c.120G>T (p.Lys40Asn) n.352G>T n.338G>T n.429G>T n.418G>T c.165+204G>T (n.165+204G>T) n.296G>T | |
| 19 | g.46608532A>C | CA406472575 | CALM3 | c.229A>C (p.Met77Leu) n.2658A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.121A>C (p.Met41Leu) n.353A>C n.339A>C n.430A>C n.419A>C c.165+205A>C (n.165+205A>C) n.297A>C | |
| 19 | g.46608532A>G | CA406472576 | CALM3 | c.229A>G (p.Met77Val) n.2658A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.121A>G (p.Met41Val) n.353A>G n.339A>G n.430A>G n.419A>G c.165+205A>G (n.165+205A>G) n.297A>G | |
| 19 | g.46608532A>T | CA406472577 | CALM3 | c.229A>T (p.Met77Leu) n.2658A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.121A>T (p.Met41Leu) n.353A>T n.339A>T n.430A>T n.419A>T c.165+205A>T (n.165+205A>T) n.297A>T | |
| 19 | g.46608533T>A | CA406472583 | CALM3 | c.230T>A (p.Met77Lys) n.2659T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.122T>A (p.Met41Lys) n.354T>A n.340T>A n.431T>A n.420T>A c.165+206T>A (n.165+206T>A) n.298T>A | |
| 19 | g.46608533T>C | CA406472585 | CALM3 | c.230T>C (p.Met77Thr) n.2659T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.122T>C (p.Met41Thr) n.354T>C n.340T>C n.431T>C n.420T>C c.165+206T>C (n.165+206T>C) n.298T>C | |
| 19 | g.46608533T>G | CA406472581 | CALM3 | c.230T>G (p.Met77Arg) n.2659T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.122T>G (p.Met41Arg) n.354T>G n.340T>G n.431T>G n.420T>G c.165+206T>G (n.165+206T>G) n.298T>G | |
| 19 | g.46608534G>A | CA406472587 | CALM3 | c.231G>A (p.Met77Ile) n.2660G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.123G>A (p.Met41Ile) n.355G>A n.341G>A n.432G>A n.421G>A c.165+207G>A (n.165+207G>A) n.299G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608534G>C | CA406472589 | CALM3 | c.231G>C (p.Met77Ile) n.2660G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.123G>C (p.Met41Ile) n.355G>C n.341G>C n.432G>C n.421G>C c.165+207G>C (n.165+207G>C) n.299G>C | |
| 19 | g.46608534G= | CA2338996108 | CALM3 | c.231G= (p.Met77=) n.2660G= c.*267G= (n.*267G=) c.123G= (p.Met41=) n.355G= n.341G= n.432G= n.421G= c.165+207G= (n.165+207G=) n.299G= | |
| 19 | g.46608534G>T | CA406472591 | CALM3 | c.231G>T (p.Met77Ile) n.2660G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.123G>T (p.Met41Ile) n.355G>T n.341G>T n.432G>T n.421G>T c.165+207G>T (n.165+207G>T) n.299G>T | |
| 19 | g.46608535A>C | CA406472593 | CALM3 | c.232A>C (p.Lys78Gln) n.2661A>C c.*268A>C (n.*268A>C) c.124A>C (p.Lys42Gln) n.356A>C n.342A>C n.433A>C n.422A>C c.165+208A>C (n.165+208A>C) n.300A>C | |
| 19 | g.46608535A>G | CA406472596 | CALM3 | c.232A>G (p.Lys78Glu) n.2661A>G c.*268A>G (n.*268A>G) c.124A>G (p.Lys42Glu) n.356A>G n.342A>G n.433A>G n.422A>G c.165+208A>G (n.165+208A>G) n.300A>G | |
| 19 | g.46608535A>T | CA406472598 | CALM3 | c.232A>T (p.Lys78Ter) n.2661A>T c.*268A>T (n.*268A>T) c.124A>T (p.Lys42Ter) n.356A>T n.342A>T n.433A>T n.422A>T c.165+208A>T (n.165+208A>T) n.300A>T | |
| 19 | g.46608536A>C | CA406472600 | CALM3 | c.233A>C (p.Lys78Thr) n.2662A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.125A>C (p.Lys42Thr) n.357A>C n.343A>C n.434A>C n.423A>C c.165+209A>C (n.165+209A>C) n.301A>C | |
| 19 | g.46608536A>G | CA406472604 | CALM3 | c.233A>G (p.Lys78Arg) n.2662A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.125A>G (p.Lys42Arg) n.357A>G n.343A>G n.434A>G n.423A>G c.165+209A>G (n.165+209A>G) n.301A>G | |
| 19 | g.46608536A>T | CA406472602 | CALM3 | c.233A>T (p.Lys78Met) n.2662A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.125A>T (p.Lys42Met) n.357A>T n.343A>T n.434A>T n.423A>T c.165+209A>T (n.165+209A>T) n.301A>T | |
| 19 | g.46608537G>A | CA309076982 | CALM3 | c.234G>A (p.Lys78=) n.2663G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.126G>A (p.Lys42=) n.358G>A n.344G>A n.435G>A n.424G>A c.165+210G>A (n.165+210G>A) n.302G>A | dbSNP |
| 19 | g.46608537G>C | CA406472606 | CALM3 | c.234G>C (p.Lys78Asn) n.2663G>C c.*270G>C (n.*270G>C) c.126G>C (p.Lys42Asn) n.358G>C n.344G>C n.435G>C n.424G>C c.165+210G>C (n.165+210G>C) n.302G>C | |
| 19 | g.46608537G= | CA2338996109 | CALM3 | c.234G= (p.Lys78=) n.2663G= c.*270G= (n.*270G=) c.126G= (p.Lys42=) n.358G= n.344G= n.435G= n.424G= c.165+210G= (n.165+210G=) n.302G= | |
| 19 | g.46608537G>T | CA406472608 | CALM3 | c.234G>T (p.Lys78Asn) n.2663G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.126G>T (p.Lys42Asn) n.358G>T n.344G>T n.435G>T n.424G>T c.165+210G>T (n.165+210G>T) n.302G>T | |
| 19 | g.46608538G>A | CA406472610 | CALM3 | c.235G>A (p.Asp79Asn) n.2664G>A c.*271G>A (n.*271G>A) c.127G>A (p.Asp43Asn) n.359G>A n.345G>A n.436G>A n.425G>A c.165+211G>A (n.165+211G>A) n.303G>A | |
| 19 | g.46608538G>C | CA406472611 | CALM3 | c.235G>C (p.Asp79His) n.2664G>C c.*271G>C (n.*271G>C) c.127G>C (p.Asp43His) n.359G>C n.345G>C n.436G>C n.425G>C c.165+211G>C (n.165+211G>C) n.303G>C | |
| 19 | g.46608538G>T | CA406472612 | CALM3 | c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.2664G>T c.*271G>T (n.*271G>T) c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.359G>T n.345G>T n.436G>T n.425G>T c.165+211G>T (n.165+211G>T) n.303G>T | |
| 19 | g.46608539A>C | CA406472616 | CALM3 | c.236A>C (p.Asp79Ala) n.2665A>C c.*272A>C (n.*272A>C) c.128A>C (p.Asp43Ala) n.360A>C n.346A>C n.437A>C n.426A>C c.165+212A>C (n.165+212A>C) n.304A>C | |
| 19 | g.46608539A>G | CA406472618 | CALM3 | c.236A>G (p.Asp79Gly) n.2665A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.128A>G (p.Asp43Gly) n.360A>G n.346A>G n.437A>G n.426A>G c.165+212A>G (n.165+212A>G) n.304A>G | |
| 19 | g.46608539A>T | CA406472615 | CALM3 | c.236A>T (p.Asp79Val) n.2665A>T c.*272A>T (n.*272A>T) c.128A>T (p.Asp43Val) n.360A>T n.346A>T n.437A>T n.426A>T c.165+212A>T (n.165+212A>T) n.304A>T | |
| 19 | g.46608540C>A | CA406472620 | CALM3 | c.237C>A (p.Asp79Glu) n.2666C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.129C>A (p.Asp43Glu) n.361C>A n.347C>A n.438C>A n.427C>A c.165+213C>A (n.165+213C>A) n.305C>A | |
| 19 | g.46608540C= | CA2338996110 | CALM3 | c.237C= (p.Asp79=) n.2666C= c.*273C= (n.*273C=) c.129C= (p.Asp43=) n.361C= n.347C= n.438C= n.427C= c.165+213C= (n.165+213C=) n.305C= | |
| 19 | g.46608540C>G | CA406472623 | CALM3 | c.237C>G (p.Asp79Glu) n.2666C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.129C>G (p.Asp43Glu) n.361C>G n.347C>G n.438C>G n.427C>G c.165+213C>G (n.165+213C>G) n.305C>G | |
| 19 | g.46608540C>T | CA9529785 | CALM3 | c.237C>T (p.Asp79=) n.2666C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.129C>T (p.Asp43=) n.361C>T n.347C>T n.438C>T n.427C>T c.165+213C>T (n.165+213C>T) n.305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608541A>C | CA406472626 | CALM3 | c.238A>C (p.Thr80Pro) n.2667A>C c.*274A>C (n.*274A>C) c.130A>C (p.Thr44Pro) n.362A>C n.348A>C n.439A>C n.428A>C c.165+214A>C (n.165+214A>C) n.306A>C | |
| 19 | g.46608541A>G | CA406472628 | CALM3 | c.238A>G (p.Thr80Ala) n.2667A>G c.*274A>G (n.*274A>G) c.130A>G (p.Thr44Ala) n.362A>G n.348A>G n.439A>G n.428A>G c.165+214A>G (n.165+214A>G) n.306A>G | |
| 19 | g.46608541A>T | CA406472630 | CALM3 | c.238A>T (p.Thr80Ser) n.2667A>T c.*274A>T (n.*274A>T) c.130A>T (p.Thr44Ser) n.362A>T n.348A>T n.439A>T n.428A>T c.165+214A>T (n.165+214A>T) n.306A>T | |
| 19 | g.46608545_46608548del | CA645615187 | CALM3 | c.242_245del (p.Asp81ValfsTer28) n.2671_2674del c.*278_*281del (n.*278_*281del) c.134_137del (p.Asp45ValfsTer28) n.366_369del n.352_355del n.443_446del n.432_435del c.165+218_165+221del (n.165+218_165+221del) n.310_313del | COSMIC |
| 19 | g.46608542C>A | CA406472632 | CALM3 | c.239C>A (p.Thr80Lys) n.2668C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.131C>A (p.Thr44Lys) n.363C>A n.349C>A n.440C>A n.429C>A c.165+215C>A (n.165+215C>A) n.307C>A | |
| 19 | g.46608542C>G | CA406472634 | CALM3 | c.239C>G (p.Thr80Arg) n.2668C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.131C>G (p.Thr44Arg) n.363C>G n.349C>G n.440C>G n.429C>G c.165+215C>G (n.165+215C>G) n.307C>G | |
| 19 | g.46608542C>T | CA406472636 | CALM3 | c.239C>T (p.Thr80Ile) n.2668C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.131C>T (p.Thr44Ile) n.363C>T n.349C>T n.440C>T n.429C>T c.165+215C>T (n.165+215C>T) n.307C>T | |
| 19 | g.46608543A= | CA2338996111 | CALM3 | c.240A= (p.Thr80=) n.2669A= c.*276A= (n.*276A=) c.132A= (p.Thr44=) n.364A= n.350A= n.441A= n.430A= c.165+216A= (n.165+216A=) n.308A= | |
| 19 | g.46608543A>C | CA507973248 | CALM3 | c.240A>C (p.Thr80=) n.2669A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.132A>C (p.Thr44=) n.364A>C n.350A>C n.441A>C n.430A>C c.165+216A>C (n.165+216A>C) n.308A>C | COSMIC |
| 19 | g.46608543A>G | CA507973249 | CALM3 | c.240A>G (p.Thr80=) n.2669A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.132A>G (p.Thr44=) n.364A>G n.350A>G n.441A>G n.430A>G c.165+216A>G (n.165+216A>G) n.308A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608543A>T | CA507973250 | CALM3 | c.240A>T (p.Thr80=) n.2669A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.132A>T (p.Thr44=) n.364A>T n.350A>T n.441A>T n.430A>T c.165+216A>T (n.165+216A>T) n.308A>T | |
| 19 | g.46608544G>A | CA406472638 | CALM3 | c.241G>A (p.Asp81Asn) n.2670G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.133G>A (p.Asp45Asn) n.365G>A n.351G>A n.442G>A n.431G>A c.165+217G>A (n.165+217G>A) n.309G>A | |
| 19 | g.46608544G>C | CA406472639 | CALM3 | c.241G>C (p.Asp81His) n.2670G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.133G>C (p.Asp45His) n.365G>C n.351G>C n.442G>C n.431G>C c.165+217G>C (n.165+217G>C) n.309G>C | |
| 19 | g.46608544G>T | CA406472642 | CALM3 | c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.2670G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.365G>T n.351G>T n.442G>T n.431G>T c.165+217G>T (n.165+217G>T) n.309G>T | |
| 19 | g.46608545A>C | CA406472644 | CALM3 | c.242A>C (p.Asp81Ala) n.2671A>C c.*278A>C (n.*278A>C) c.134A>C (p.Asp45Ala) n.366A>C n.352A>C n.443A>C n.432A>C c.165+218A>C (n.165+218A>C) n.310A>C | |
| 19 | g.46608545A>G | CA406472646 | CALM3 | c.242A>G (p.Asp81Gly) n.2671A>G c.*278A>G (n.*278A>G) c.134A>G (p.Asp45Gly) n.366A>G n.352A>G n.443A>G n.432A>G c.165+218A>G (n.165+218A>G) n.310A>G | |
| 19 | g.46608545A>T | CA406472648 | CALM3 | c.242A>T (p.Asp81Val) n.2671A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.134A>T (p.Asp45Val) n.366A>T n.352A>T n.443A>T n.432A>T c.165+218A>T (n.165+218A>T) n.310A>T | |
| 19 | g.46608546C>A | CA406472651 | CALM3 | c.243C>A (p.Asp81Glu) n.2672C>A c.*279C>A (n.*279C>A) c.135C>A (p.Asp45Glu) n.367C>A n.353C>A n.444C>A n.433C>A c.165+219C>A (n.165+219C>A) n.311C>A | |
| 19 | g.46608546C>G | CA406472653 | CALM3 | c.243C>G (p.Asp81Glu) n.2672C>G c.*279C>G (n.*279C>G) c.135C>G (p.Asp45Glu) n.367C>G n.353C>G n.444C>G n.433C>G c.165+219C>G (n.165+219C>G) n.311C>G | |
| 19 | g.46608546C>T | CA507973256 | CALM3 | c.243C>T (p.Asp81=) n.2672C>T c.*279C>T (n.*279C>T) c.135C>T (p.Asp45=) n.367C>T n.353C>T n.444C>T n.433C>T c.165+219C>T (n.165+219C>T) n.311C>T | |
| 19 | g.46608547A>C | CA406472655 | CALM3 | c.244A>C (p.Ser82Arg) n.2673A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.136A>C (p.Ser46Arg) n.368A>C n.354A>C n.445A>C n.434A>C c.165+220A>C (n.165+220A>C) n.312A>C | |
| 19 | g.46608547A>G | CA406472657 | CALM3 | c.244A>G (p.Ser82Gly) n.2673A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.136A>G (p.Ser46Gly) n.368A>G n.354A>G n.445A>G n.434A>G c.165+220A>G (n.165+220A>G) n.312A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608547A>T | CA406472659 | CALM3 | c.244A>T (p.Ser82Cys) n.2673A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.136A>T (p.Ser46Cys) n.368A>T n.354A>T n.445A>T n.434A>T c.165+220A>T (n.165+220A>T) n.312A>T | |
| 19 | g.46608548G>A | CA406472662 | CALM3 | c.245G>A (p.Ser82Asn) n.2674G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.137G>A (p.Ser46Asn) n.369G>A n.355G>A n.446G>A n.435G>A c.165+221G>A (n.165+221G>A) n.313G>A | |
| 19 | g.46608548G>C | CA406472664 | CALM3 | c.245G>C (p.Ser82Thr) n.2674G>C c.*281G>C (n.*281G>C) c.137G>C (p.Ser46Thr) n.369G>C n.355G>C n.446G>C n.435G>C c.165+221G>C (n.165+221G>C) n.313G>C | |
| 19 | g.46608548G>T | CA406472665 | CALM3 | c.245G>T (p.Ser82Ile) n.2674G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.137G>T (p.Ser46Ile) n.369G>T n.355G>T n.446G>T n.435G>T c.165+221G>T (n.165+221G>T) n.313G>T | |
| 19 | g.46608549T>A | CA406472668 | CALM3 | c.246T>A (p.Ser82Arg) n.2675T>A c.*282T>A (n.*282T>A) c.138T>A (p.Ser46Arg) n.370T>A n.356T>A n.447T>A n.436T>A c.165+222T>A (n.165+222T>A) n.314T>A | |
| 19 | g.46608549T>C | CA507973257 | CALM3 | c.246T>C (p.Ser82=) n.2675T>C c.*282T>C (n.*282T>C) c.138T>C (p.Ser46=) n.370T>C n.356T>C n.447T>C n.436T>C c.165+222T>C (n.165+222T>C) n.314T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46608549T>G | CA406472669 | CALM3 | c.246T>G (p.Ser82Arg) n.2675T>G c.*282T>G (n.*282T>G) c.138T>G (p.Ser46Arg) n.370T>G n.356T>G n.447T>G n.436T>G c.165+222T>G (n.165+222T>G) n.314T>G | |
| 19 | g.46608550G>A | CA406472670 | CALM3 | c.247G>A (p.Glu83Lys) n.2676G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.139G>A (p.Glu47Lys) n.371G>A n.357G>A n.448G>A n.437G>A c.165+223G>A (n.165+223G>A) n.315G>A | ClinVar |
| 19 | g.46608550G>C | CA406472671 | CALM3 | c.247G>C (p.Glu83Gln) n.2676G>C c.*283G>C (n.*283G>C) c.139G>C (p.Glu47Gln) n.371G>C n.357G>C n.448G>C n.437G>C c.165+223G>C (n.165+223G>C) n.315G>C | |
| 19 | g.46608550G>T | CA406472673 | CALM3 | c.247G>T (p.Glu83Ter) n.2676G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.139G>T (p.Glu47Ter) n.371G>T n.357G>T n.448G>T n.437G>T c.165+223G>T (n.165+223G>T) n.315G>T | |
| 19 | g.46608551A>C | CA406472677 | CALM3 | c.248A>C (p.Glu83Ala) n.2677A>C c.*284A>C (n.*284A>C) c.140A>C (p.Glu47Ala) n.372A>C n.358A>C n.449A>C n.438A>C c.165+224A>C (n.165+224A>C) n.316A>C | |
| 19 | g.46608551A>G | CA406472678 | CALM3 | c.248A>G (p.Glu83Gly) n.2677A>G c.*284A>G (n.*284A>G) c.140A>G (p.Glu47Gly) n.372A>G n.358A>G n.449A>G n.438A>G c.165+224A>G (n.165+224A>G) n.316A>G | |
| 19 | g.46608551A>T | CA406472675 | CALM3 | c.248A>T (p.Glu83Val) n.2677A>T c.*284A>T (n.*284A>T) c.140A>T (p.Glu47Val) n.372A>T n.358A>T n.449A>T n.438A>T c.165+224A>T (n.165+224A>T) n.316A>T | |
| 19 | g.46608552G>A | CA9529786 | CALM3 | c.249G>A (p.Glu83=) n.2678G>A c.*285G>A (n.*285G>A) c.141G>A (p.Glu47=) n.373G>A n.359G>A n.450G>A n.439G>A c.165+225G>A (n.165+225G>A) n.317G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608552G>C | CA406472681 | CALM3 | c.249G>C (p.Glu83Asp) n.2678G>C c.*285G>C (n.*285G>C) c.141G>C (p.Glu47Asp) n.373G>C n.359G>C n.450G>C n.439G>C c.165+225G>C (n.165+225G>C) n.317G>C | |
| 19 | g.46608552G= | CA2338996112 | CALM3 | c.249G= (p.Glu83=) n.2678G= c.*285G= (n.*285G=) c.141G= (p.Glu47=) n.373G= n.359G= n.450G= n.439G= c.165+225G= (n.165+225G=) n.317G= | |
| 19 | g.46608552G>T | CA406472683 | CALM3 | c.249G>T (p.Glu83Asp) n.2678G>T c.*285G>T (n.*285G>T) c.141G>T (p.Glu47Asp) n.373G>T n.359G>T n.450G>T n.439G>T c.165+225G>T (n.165+225G>T) n.317G>T | |
| 19 | g.46608553G>A | CA406472686 | CALM3 | c.250G>A (p.Glu84Lys) n.2679G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.374G>A n.360G>A n.451G>A n.440G>A c.165+226G>A (n.165+226G>A) n.318G>A | |
| 19 | g.46608553G>C | CA406472687 | CALM3 | c.250G>C (p.Glu84Gln) n.2679G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.374G>C n.360G>C n.451G>C n.440G>C c.165+226G>C (n.165+226G>C) n.318G>C | |
| 19 | g.46608553G>T | CA406472688 | CALM3 | c.250G>T (p.Glu84Ter) n.2679G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.374G>T n.360G>T n.451G>T n.440G>T c.165+226G>T (n.165+226G>T) n.318G>T | |
| 19 | g.46608554A>C | CA406472690 | CALM3 | c.251A>C (p.Glu84Ala) n.2680A>C c.*287A>C (n.*287A>C) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.375A>C n.361A>C n.452A>C n.441A>C c.165+227A>C (n.165+227A>C) n.319A>C | |
| 19 | g.46608554A>G | CA406472692 | CALM3 | c.251A>G (p.Glu84Gly) n.2680A>G c.*287A>G (n.*287A>G) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.375A>G n.361A>G n.452A>G n.441A>G c.165+227A>G (n.165+227A>G) n.319A>G | |
| 19 | g.46608554A>T | CA406472694 | CALM3 | c.251A>T (p.Glu84Val) n.2680A>T c.*287A>T (n.*287A>T) c.143A>T (p.Glu48Val) n.375A>T n.361A>T n.452A>T n.441A>T c.165+227A>T (n.165+227A>T) n.319A>T | |
| 19 | g.46608555G>A | CA9529787 | CALM3 | c.252G>A (p.Glu84=) n.2681G>A c.*288G>A (n.*288G>A) c.144G>A (p.Glu48=) n.376G>A n.362G>A n.453G>A n.442G>A c.165+228G>A (n.165+228G>A) n.320G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608555G>C | CA406472698 | CALM3 | c.252G>C (p.Glu84Asp) n.2681G>C c.*288G>C (n.*288G>C) c.144G>C (p.Glu48Asp) n.376G>C n.362G>C n.453G>C n.442G>C c.165+228G>C (n.165+228G>C) n.320G>C | |
| 19 | g.46608555G= | CA2338996113 | CALM3 | c.252G= (p.Glu84=) n.2681G= c.*288G= (n.*288G=) c.144G= (p.Glu48=) n.376G= n.362G= n.453G= n.442G= c.165+228G= (n.165+228G=) n.320G= | |
| 19 | g.46608555G>T | CA406472700 | CALM3 | c.252G>T (p.Glu84Asp) n.2681G>T c.*288G>T (n.*288G>T) c.144G>T (p.Glu48Asp) n.376G>T n.362G>T n.453G>T n.442G>T c.165+228G>T (n.165+228G>T) n.320G>T | |
| 19 | g.46608556G>A | CA406472703 | CALM3 | c.253G>A (p.Glu85Lys) n.2682G>A c.*289G>A (n.*289G>A) c.145G>A (p.Glu49Lys) n.377G>A n.363G>A n.454G>A n.443G>A c.165+229G>A (n.165+229G>A) n.321G>A | |
| 19 | g.46608556G>C | CA406472705 | CALM3 | c.253G>C (p.Glu85Gln) n.2682G>C c.*289G>C (n.*289G>C) c.145G>C (p.Glu49Gln) n.377G>C n.363G>C n.454G>C n.443G>C c.165+229G>C (n.165+229G>C) n.321G>C | |
| 19 | g.46608556G>T | CA406472701 | CALM3 | c.253G>T (p.Glu85Ter) n.2682G>T c.*289G>T (n.*289G>T) c.145G>T (p.Glu49Ter) n.377G>T n.363G>T n.454G>T n.443G>T c.165+229G>T (n.165+229G>T) n.321G>T | |
| 19 | g.46608557A>C | CA406472707 | CALM3 | c.254A>C (p.Glu85Ala) n.2683A>C c.*290A>C (n.*290A>C) c.146A>C (p.Glu49Ala) n.378A>C n.364A>C n.455A>C n.444A>C c.165+230A>C (n.165+230A>C) n.322A>C | |
| 19 | g.46608557A>G | CA406472709 | CALM3 | c.254A>G (p.Glu85Gly) n.2683A>G c.*290A>G (n.*290A>G) c.146A>G (p.Glu49Gly) n.378A>G n.364A>G n.455A>G n.444A>G c.165+230A>G (n.165+230A>G) n.322A>G | |
| 19 | g.46608557A>T | CA406472711 | CALM3 | c.254A>T (p.Glu85Val) n.2683A>T c.*290A>T (n.*290A>T) c.146A>T (p.Glu49Val) n.378A>T n.364A>T n.455A>T n.444A>T c.165+230A>T (n.165+230A>T) n.322A>T | |
| 19 | g.46608558G>A | CA507973273 | CALM3 | c.255G>A (p.Glu85=) n.2684G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.147G>A (p.Glu49=) n.379G>A n.365G>A n.456G>A n.445G>A c.165+231G>A (n.165+231G>A) n.323G>A | |
| 19 | g.46608558G>C | CA406472714 | CALM3 | c.255G>C (p.Glu85Asp) n.2684G>C c.*291G>C (n.*291G>C) c.147G>C (p.Glu49Asp) n.379G>C n.365G>C n.456G>C n.445G>C c.165+231G>C (n.165+231G>C) n.323G>C | |
| 19 | g.46608558G>T | CA406472715 | CALM3 | c.255G>T (p.Glu85Asp) n.2684G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.147G>T (p.Glu49Asp) n.379G>T n.365G>T n.456G>T n.445G>T c.165+231G>T (n.165+231G>T) n.323G>T | |
| 19 | g.46608559A>C | CA406472720 | CALM3 | c.256A>C (p.Ile86Leu) n.2685A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.148A>C (p.Ile50Leu) n.380A>C n.366A>C n.457A>C n.446A>C c.165+232A>C (n.165+232A>C) n.324A>C | |
| 19 | g.46608559A>G | CA406472717 | CALM3 | c.256A>G (p.Ile86Val) n.2685A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.148A>G (p.Ile50Val) n.380A>G n.366A>G n.457A>G n.446A>G c.165+232A>G (n.165+232A>G) n.324A>G | |
| 19 | g.46608559A>T | CA406472719 | CALM3 | c.256A>T (p.Ile86Phe) n.2685A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.148A>T (p.Ile50Phe) n.380A>T n.366A>T n.457A>T n.446A>T c.165+232A>T (n.165+232A>T) n.324A>T | |
| 19 | g.46608560T>A | CA406472722 | CALM3 | c.257T>A (p.Ile86Asn) n.2686T>A c.*293T>A (n.*293T>A) c.149T>A (p.Ile50Asn) n.381T>A n.367T>A n.458T>A n.447T>A c.165+233T>A (n.165+233T>A) n.325T>A | |
| 19 | g.46608560T>C | CA406472724 | CALM3 | c.257T>C (p.Ile86Thr) n.2686T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.149T>C (p.Ile50Thr) n.381T>C n.367T>C n.458T>C n.447T>C c.165+233T>C (n.165+233T>C) n.325T>C | |
| 19 | g.46608560T>G | CA406472726 | CALM3 | c.257T>G (p.Ile86Ser) n.2686T>G c.*293T>G (n.*293T>G) c.149T>G (p.Ile50Ser) n.381T>G n.367T>G n.458T>G n.447T>G c.165+233T>G (n.165+233T>G) n.325T>G | |
| 19 | g.46608561C>A | CA507973279 | CALM3 | c.258C>A (p.Ile86=) n.2687C>A c.*294C>A (n.*294C>A) c.150C>A (p.Ile50=) n.382C>A n.368C>A n.459C>A n.448C>A c.165+234C>A (n.165+234C>A) n.326C>A | |
| 19 | g.46608561C>G | CA406472729 | CALM3 | c.258C>G (p.Ile86Met) n.2687C>G c.*294C>G (n.*294C>G) c.150C>G (p.Ile50Met) n.382C>G n.368C>G n.459C>G n.448C>G c.165+234C>G (n.165+234C>G) n.326C>G | |
| 19 | g.46608561C>T | CA507973280 | CALM3 | c.258C>T (p.Ile86=) n.2687C>T c.*294C>T (n.*294C>T) c.150C>T (p.Ile50=) n.382C>T n.368C>T n.459C>T n.448C>T c.165+234C>T (n.165+234C>T) n.326C>T | |
| 19 | g.46608562C>A | CA309077037 | CALM3 | c.259C>A (p.Arg87=) n.2688C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.151C>A (p.Arg51=) n.383C>A n.369C>A n.460C>A n.449C>A c.165+235C>A (n.165+235C>A) n.327C>A | dbSNP |
| 19 | g.46608562C= | CA2338996114 | CALM3 | c.259C= (p.Arg87=) n.2688C= c.*295C= (n.*295C=) c.151C= (p.Arg51=) n.383C= n.369C= n.460C= n.449C= c.165+235C= (n.165+235C=) n.327C= | |
| 19 | g.46608562C>G | CA406472731 | CALM3 | c.259C>G (p.Arg87Gly) n.2688C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.151C>G (p.Arg51Gly) n.383C>G n.369C>G n.460C>G n.449C>G c.165+235C>G (n.165+235C>G) n.327C>G | |
| 19 | g.46608562C>T | CA406472733 | CALM3 | c.259C>T (p.Arg87Ter) n.2688C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.151C>T (p.Arg51Ter) n.383C>T n.369C>T n.460C>T n.449C>T c.165+235C>T (n.165+235C>T) n.327C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46608563G>A | CA406472736 | CALM3 | c.260G>A (p.Arg87Gln) n.2689G>A c.*296G>A (n.*296G>A) c.152G>A (p.Arg51Gln) n.384G>A n.370G>A n.461G>A n.450G>A c.165+236G>A (n.165+236G>A) n.328G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608563G>C | CA406472738 | CALM3 | c.260G>C (p.Arg87Pro) n.2689G>C c.*296G>C (n.*296G>C) c.152G>C (p.Arg51Pro) n.384G>C n.370G>C n.461G>C n.450G>C c.165+236G>C (n.165+236G>C) n.328G>C | |
| 19 | g.46608563G= | CA2338996115 | CALM3 | c.260G= (p.Arg87=) n.2689G= c.*296G= (n.*296G=) c.152G= (p.Arg51=) n.384G= n.370G= n.461G= n.450G= c.165+236G= (n.165+236G=) n.328G= | |
| 19 | g.46608563G>T | CA406472734 | CALM3 | c.260G>T (p.Arg87Leu) n.2689G>T c.*296G>T (n.*296G>T) c.152G>T (p.Arg51Leu) n.384G>T n.370G>T n.461G>T n.450G>T c.165+236G>T (n.165+236G>T) n.328G>T | |
| 19 | g.46608564A>C | CA507973282 | CALM3 | c.261A>C (p.Arg87=) n.2690A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.153A>C (p.Arg51=) n.385A>C n.371A>C n.462A>C n.451A>C c.165+237A>C (n.165+237A>C) n.329A>C | |
| 19 | g.46608564A>G | CA507973283 | CALM3 | c.261A>G (p.Arg87=) n.2690A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.153A>G (p.Arg51=) n.385A>G n.371A>G n.462A>G n.451A>G c.165+237A>G (n.165+237A>G) n.329A>G | |
| 19 | g.46608564A>T | CA507973284 | CALM3 | c.261A>T (p.Arg87=) n.2690A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.153A>T (p.Arg51=) n.385A>T n.371A>T n.462A>T n.451A>T c.165+237A>T (n.165+237A>T) n.329A>T | |
| 19 | g.46608565G>A | CA406472739 | CALM3 | c.262G>A (p.Glu88Lys) n.2691G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.154G>A (p.Glu52Lys) n.386G>A n.372G>A n.463G>A n.452G>A c.165+238G>A (n.165+238G>A) n.330G>A | |
| 19 | g.46608565G>C | CA406472743 | CALM3 | c.262G>C (p.Glu88Gln) n.2691G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.154G>C (p.Glu52Gln) n.386G>C n.372G>C n.463G>C n.452G>C c.165+238G>C (n.165+238G>C) n.330G>C | |
| 19 | g.46608565G>T | CA406472741 | CALM3 | c.262G>T (p.Glu88Ter) n.2691G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.154G>T (p.Glu52Ter) n.386G>T n.372G>T n.463G>T n.452G>T c.165+238G>T (n.165+238G>T) n.330G>T | |
| 19 | g.46608566A>C | CA406472745 | CALM3 | c.263A>C (p.Glu88Ala) n.2692A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.155A>C (p.Glu52Ala) n.387A>C n.373A>C n.464A>C n.453A>C c.165+239A>C (n.165+239A>C) n.331A>C | |
| 19 | g.46608566A>G | CA406472750 | CALM3 | c.263A>G (p.Glu88Gly) n.2692A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.155A>G (p.Glu52Gly) n.387A>G n.373A>G n.464A>G n.453A>G c.165+239A>G (n.165+239A>G) n.331A>G | |
| 19 | g.46608566A>T | CA406472747 | CALM3 | c.263A>T (p.Glu88Val) n.2692A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.155A>T (p.Glu52Val) n.387A>T n.373A>T n.464A>T n.453A>T c.165+239A>T (n.165+239A>T) n.331A>T | |
| 19 | g.46608567G>A | CA507973291 | CALM3 | c.264G>A (p.Glu88=) n.2693G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.156G>A (p.Glu52=) n.388G>A n.374G>A n.465G>A n.454G>A c.165+240G>A (n.165+240G>A) n.332G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608567G>C | CA406472752 | CALM3 | c.264G>C (p.Glu88Asp) n.2693G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.156G>C (p.Glu52Asp) n.388G>C n.374G>C n.465G>C n.454G>C c.165+240G>C (n.165+240G>C) n.332G>C | |
| 19 | g.46608567G>T | CA406472754 | CALM3 | c.264G>T (p.Glu88Asp) n.2693G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.156G>T (p.Glu52Asp) n.388G>T n.374G>T n.465G>T n.454G>T c.165+240G>T (n.165+240G>T) n.332G>T | |
| 19 | g.46608568G>A | CA406472756 | CALM3 | c.265G>A (p.Ala89Thr) n.2694G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.157G>A (p.Ala53Thr) n.389G>A n.375G>A n.466G>A n.455G>A c.165+241G>A (n.165+241G>A) n.333G>A | |
| 19 | g.46608568G>C | CA406472761 | CALM3 | c.265G>C (p.Ala89Pro) n.2694G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.157G>C (p.Ala53Pro) n.389G>C n.375G>C n.466G>C n.455G>C c.165+241G>C (n.165+241G>C) n.333G>C | |
| 19 | g.46608568G>T | CA406472758 | CALM3 | c.265G>T (p.Ala89Ser) n.2694G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.157G>T (p.Ala53Ser) n.389G>T n.375G>T n.466G>T n.455G>T c.165+241G>T (n.165+241G>T) n.333G>T | |
| 19 | g.46608569C>A | CA406472763 | CALM3 | c.266C>A (p.Ala89Glu) n.2695C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.158C>A (p.Ala53Glu) n.390C>A n.376C>A n.467C>A n.456C>A c.165+242C>A (n.165+242C>A) n.334C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608569C= | CA2338996116 | CALM3 | c.266C= (p.Ala89=) n.2695C= c.*302C= (n.*302C=) c.158C= (p.Ala53=) n.390C= n.376C= n.467C= n.456C= c.165+242C= (n.165+242C=) n.334C= | |
| 19 | g.46608569C>G | CA406472765 | CALM3 | c.266C>G (p.Ala89Gly) n.2695C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.158C>G (p.Ala53Gly) n.390C>G n.376C>G n.467C>G n.456C>G c.165+242C>G (n.165+242C>G) n.334C>G | |
| 19 | g.46608569C>T | CA9529788 | CALM3 | c.266C>T (p.Ala89Val) n.2695C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.158C>T (p.Ala53Val) n.390C>T n.376C>T n.467C>T n.456C>T c.165+242C>T (n.165+242C>T) n.334C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608570G>A | CA9529789 | CALM3 | c.267G>A (p.Ala89=) n.2696G>A c.*303G>A (n.*303G>A) c.159G>A (p.Ala53=) n.391G>A n.377G>A n.468G>A n.457G>A c.165+243G>A (n.165+243G>A) n.335G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608570G>C | CA507973292 | CALM3 | c.267G>C (p.Ala89=) n.2696G>C c.*303G>C (n.*303G>C) c.159G>C (p.Ala53=) n.391G>C n.377G>C n.468G>C n.457G>C c.165+243G>C (n.165+243G>C) n.335G>C | |
| 19 | g.46608570G= | CA2338996117 | CALM3 | c.267G= (p.Ala89=) n.2696G= c.*303G= (n.*303G=) c.159G= (p.Ala53=) n.391G= n.377G= n.468G= n.457G= c.165+243G= (n.165+243G=) n.335G= | |
| 19 | g.46608570G>T | CA507973293 | CALM3 | c.267G>T (p.Ala89=) n.2696G>T c.*303G>T (n.*303G>T) c.159G>T (p.Ala53=) n.391G>T n.377G>T n.468G>T n.457G>T c.165+243G>T (n.165+243G>T) n.335G>T | |
| 19 | g.46608571T>A | CA406472770 | CALM3 | c.268T>A (p.Phe90Ile) n.2697T>A c.*304T>A (n.*304T>A) c.160T>A (p.Phe54Ile) n.392T>A n.378T>A n.469T>A n.458T>A c.165+244T>A (n.165+244T>A) n.336T>A | |
| 19 | g.46608571T>C | CA406472772 | CALM3 | c.268T>C (p.Phe90Leu) n.2697T>C c.*304T>C (n.*304T>C) c.160T>C (p.Phe54Leu) n.392T>C n.378T>C n.469T>C n.458T>C c.165+244T>C (n.165+244T>C) n.336T>C | |
| 19 | g.46608571T>G | CA406472774 | CALM3 | c.268T>G (p.Phe90Val) n.2697T>G c.*304T>G (n.*304T>G) c.160T>G (p.Phe54Val) n.392T>G n.378T>G n.469T>G n.458T>G c.165+244T>G (n.165+244T>G) n.336T>G | |
| 19 | g.46608572T>A | CA406472776 | CALM3 | c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.2698T>A c.*305T>A (n.*305T>A) c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.393T>A n.379T>A n.470T>A n.459T>A c.165+245T>A (n.165+245T>A) n.337T>A | |
| 19 | g.46608572T>C | CA406472778 | CALM3 | c.269T>C (p.Phe90Ser) n.2698T>C c.*305T>C (n.*305T>C) c.161T>C (p.Phe54Ser) n.393T>C n.379T>C n.470T>C n.459T>C c.165+245T>C (n.165+245T>C) n.337T>C | |
| 19 | g.46608572T>G | CA406472780 | CALM3 | c.269T>G (p.Phe90Cys) n.2698T>G c.*305T>G (n.*305T>G) c.161T>G (p.Phe54Cys) n.393T>G n.379T>G n.470T>G n.459T>G c.165+245T>G (n.165+245T>G) n.337T>G | |
| 19 | g.46608573C>A | CA406472782 | CALM3 | c.270C>A (p.Phe90Leu) n.2699C>A c.*306C>A (n.*306C>A) c.162C>A (p.Phe54Leu) n.394C>A n.380C>A n.471C>A n.460C>A c.165+246C>A (n.165+246C>A) n.338C>A | |
| 19 | g.46608573C>G | CA406472784 | CALM3 | c.270C>G (p.Phe90Leu) n.2699C>G c.*306C>G (n.*306C>G) c.162C>G (p.Phe54Leu) n.394C>G n.380C>G n.471C>G n.460C>G c.165+246C>G (n.165+246C>G) n.338C>G | |
| 19 | g.46608573C>T | CA507973299 | CALM3 | c.270C>T (p.Phe90=) n.2699C>T c.*306C>T (n.*306C>T) c.162C>T (p.Phe54=) n.394C>T n.380C>T n.471C>T n.460C>T c.165+246C>T (n.165+246C>T) n.338C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608574C>A | CA406472789 | CALM3 | c.271C>A (p.Arg91Ser) n.2700C>A c.*307C>A (n.*307C>A) c.163C>A (p.Arg55Ser) n.395C>A n.381C>A n.472C>A n.461C>A c.165+247C>A (n.165+247C>A) n.339C>A | |
| 19 | g.46608574C>G | CA406472786 | CALM3 | c.271C>G (p.Arg91Gly) n.2700C>G c.*307C>G (n.*307C>G) c.163C>G (p.Arg55Gly) n.395C>G n.381C>G n.472C>G n.461C>G c.165+247C>G (n.165+247C>G) n.339C>G | |
| 19 | g.46608574C>T | CA406472788 | CALM3 | c.271C>T (p.Arg91Cys) n.2700C>T c.*307C>T (n.*307C>T) c.163C>T (p.Arg55Cys) n.395C>T n.381C>T n.472C>T n.461C>T c.165+247C>T (n.165+247C>T) n.339C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46608575G>A | CA406472791 | CALM3 | c.272G>A (p.Arg91His) n.2701G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.164G>A (p.Arg55His) n.396G>A n.382G>A n.473G>A n.462G>A c.165+248G>A (n.165+248G>A) n.340G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608575G>C | CA406472793 | CALM3 | c.272G>C (p.Arg91Pro) n.2701G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.164G>C (p.Arg55Pro) n.396G>C n.382G>C n.473G>C n.462G>C c.165+248G>C (n.165+248G>C) n.340G>C | |
| 19 | g.46608575G= | CA2338996118 | CALM3 | c.272G= (p.Arg91=) n.2701G= c.*308G= (n.*308G=) c.164G= (p.Arg55=) n.396G= n.382G= n.473G= n.462G= c.165+248G= (n.165+248G=) n.340G= | |
| 19 | g.46608575G>T | CA406472795 | CALM3 | c.272G>T (p.Arg91Leu) n.2701G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.164G>T (p.Arg55Leu) n.396G>T n.382G>T n.473G>T n.462G>T c.165+248G>T (n.165+248G>T) n.340G>T | |
| 19 | g.46608576T>A | CA9529790 | CALM3 | c.273T>A (p.Arg91=) n.2702T>A c.*309T>A (n.*309T>A) c.165T>A (p.Arg55=) n.397T>A n.383T>A n.474T>A n.463T>A c.165+249T>A (n.165+249T>A) n.341T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608576T>C | CA507973303 | CALM3 | c.273T>C (p.Arg91=) n.2702T>C c.*309T>C (n.*309T>C) c.165T>C (p.Arg55=) n.397T>C n.383T>C n.474T>C n.463T>C c.165+249T>C (n.165+249T>C) n.341T>C | |
| 19 | g.46608576T>G | CA507973304 | CALM3 | c.273T>G (p.Arg91=) n.2702T>G c.*309T>G (n.*309T>G) c.165T>G (p.Arg55=) n.397T>G n.383T>G n.474T>G n.463T>G c.165+249T>G (n.165+249T>G) n.341T>G | |
| 19 | g.46608576T= | CA2338996119 | CALM3 | c.273T= (p.Arg91=) n.2702T= c.*309T= (n.*309T=) c.165T= (p.Arg55=) n.397T= n.383T= n.474T= n.463T= c.165+249T= (n.165+249T=) n.341T= | |
| 19 | g.46608577G>A | CA406472798 | CALM3 | c.274G>A (p.Val92Ile) n.2703G>A c.*310G>A (n.*310G>A) c.166G>A (p.Val56Ile) n.398G>A n.384G>A n.475G>A n.464G>A c.165+250G>A (n.165+250G>A) n.342G>A | |
| 19 | g.46608577G>C | CA406472799 | CALM3 | c.274G>C (p.Val92Leu) n.2703G>C c.*310G>C (n.*310G>C) c.166G>C (p.Val56Leu) n.398G>C n.384G>C n.475G>C n.464G>C c.165+250G>C (n.165+250G>C) n.342G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608577G>T | CA406472801 | CALM3 | c.274G>T (p.Val92Phe) n.2703G>T c.*310G>T (n.*310G>T) c.166G>T (p.Val56Phe) n.398G>T n.384G>T n.475G>T n.464G>T c.165+250G>T (n.165+250G>T) n.342G>T | |
| 19 | g.46608578T>A | CA406472803 | CALM3 | c.275T>A (p.Val92Asp) n.2704T>A c.*311T>A (n.*311T>A) c.167T>A (p.Val56Asp) n.399T>A n.385T>A n.476T>A n.465T>A c.165+251T>A (n.165+251T>A) n.343T>A | |
| 19 | g.46608578T>C | CA406472806 | CALM3 | c.275T>C (p.Val92Ala) n.2704T>C c.*311T>C (n.*311T>C) c.167T>C (p.Val56Ala) n.399T>C n.385T>C n.476T>C n.465T>C c.165+251T>C (n.165+251T>C) n.343T>C | |
| 19 | g.46608578T>G | CA406472808 | CALM3 | c.275T>G (p.Val92Gly) n.2704T>G c.*311T>G (n.*311T>G) c.167T>G (p.Val56Gly) n.399T>G n.385T>G n.476T>G n.465T>G c.165+251T>G (n.165+251T>G) n.343T>G | |
| 19 | g.46608579C>A | CA507973309 | CALM3 | c.276C>A (p.Val92=) n.2705C>A c.*312C>A (n.*312C>A) c.168C>A (p.Val56=) n.400C>A n.386C>A n.477C>A n.466C>A c.165+252C>A (n.165+252C>A) n.344C>A | |
| 19 | g.46608579C>G | CA507973311 | CALM3 | c.276C>G (p.Val92=) n.2705C>G c.*312C>G (n.*312C>G) c.168C>G (p.Val56=) n.400C>G n.386C>G n.477C>G n.466C>G c.165+252C>G (n.165+252C>G) n.344C>G | |
| 19 | g.46608579C>T | CA507973312 | CALM3 | c.276C>T (p.Val92=) n.2705C>T c.*312C>T (n.*312C>T) c.168C>T (p.Val56=) n.400C>T n.386C>T n.477C>T n.466C>T c.165+252C>T (n.165+252C>T) n.344C>T | |
| 19 | g.46608580T>A | CA406472814 | CALM3 | c.277T>A (p.Phe93Ile) n.2706T>A c.*313T>A (n.*313T>A) c.169T>A (p.Phe57Ile) n.401T>A n.387T>A n.478T>A n.467T>A c.165+253T>A (n.165+253T>A) n.345T>A | |
| 19 | g.46608580T>C | CA406472812 | CALM3 | c.277T>C (p.Phe93Leu) n.2706T>C c.*313T>C (n.*313T>C) c.169T>C (p.Phe57Leu) n.401T>C n.387T>C n.478T>C n.467T>C c.165+253T>C (n.165+253T>C) n.345T>C | |
| 19 | g.46608580T>G | CA406472810 | CALM3 | c.277T>G (p.Phe93Val) n.2706T>G c.*313T>G (n.*313T>G) c.169T>G (p.Phe57Val) n.401T>G n.387T>G n.478T>G n.467T>G c.165+253T>G (n.165+253T>G) n.345T>G | |
| 19 | g.46608581T>A | CA406472816 | CALM3 | c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.2707T>A c.*314T>A (n.*314T>A) c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.402T>A n.388T>A n.479T>A n.468T>A c.165+254T>A (n.165+254T>A) n.346T>A | |
| 19 | g.46608581T>C | CA406472818 | CALM3 | c.278T>C (p.Phe93Ser) n.2707T>C c.*314T>C (n.*314T>C) c.170T>C (p.Phe57Ser) n.402T>C n.388T>C n.479T>C n.468T>C c.165+254T>C (n.165+254T>C) n.346T>C | |
| 19 | g.46608581T>G | CA406472820 | CALM3 | c.278T>G (p.Phe93Cys) n.2707T>G c.*314T>G (n.*314T>G) c.170T>G (p.Phe57Cys) n.402T>G n.388T>G n.479T>G n.468T>G c.165+254T>G (n.165+254T>G) n.346T>G | |
| 19 | g.46608582T>A | CA406472822 | CALM3 | c.279T>A (p.Phe93Leu) n.2708T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.171T>A (p.Phe57Leu) n.403T>A n.389T>A n.480T>A n.469T>A c.165+255T>A (n.165+255T>A) n.347T>A | |
| 19 | g.46608582T>C | CA507973315 | CALM3 | c.279T>C (p.Phe93=) n.2708T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.171T>C (p.Phe57=) n.403T>C n.389T>C n.480T>C n.469T>C c.165+255T>C (n.165+255T>C) n.347T>C | |
| 19 | g.46608582T>G | CA406472824 | CALM3 | c.279T>G (p.Phe93Leu) n.2708T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.171T>G (p.Phe57Leu) n.403T>G n.389T>G n.480T>G n.469T>G c.165+255T>G (n.165+255T>G) n.347T>G | |
| 19 | g.46608583G>A | CA406472826 | CALM3 | c.280G>A (p.Asp94Asn) n.2709G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.404G>A n.390G>A n.481G>A n.470G>A c.165+256G>A (n.165+256G>A) n.348G>A | |
| 19 | g.46608583G>C | CA406472827 | CALM3 | c.280G>C (p.Asp94His) n.2709G>C c.*316G>C (n.*316G>C) c.172G>C (p.Asp58His) n.404G>C n.390G>C n.481G>C n.470G>C c.165+256G>C (n.165+256G>C) n.348G>C | |
| 19 | g.46608583G>T | CA406472830 | CALM3 | c.280G>T (p.Asp94Tyr) n.2709G>T c.*316G>T (n.*316G>T) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.404G>T n.390G>T n.481G>T n.470G>T c.165+256G>T (n.165+256G>T) n.348G>T | |
| 19 | g.46608584A= | CA2338996120 | CALM3 | c.281A= (p.Asp94=) n.2710A= c.*317A= (n.*317A=) c.173A= (p.Asp58=) n.405A= n.391A= n.482A= n.471A= c.165+257A= (n.165+257A=) n.349A= | |
| 19 | g.46608584A>C | CA16616071 | CALM3 | c.281A>C (p.Asp94Ala) n.2710A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.173A>C (p.Asp58Ala) n.405A>C n.391A>C n.482A>C n.471A>C c.165+257A>C (n.165+257A>C) n.349A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46608584A>G | CA406472833 | CALM3 | c.281A>G (p.Asp94Gly) n.2710A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.173A>G (p.Asp58Gly) n.405A>G n.391A>G n.482A>G n.471A>G c.165+257A>G (n.165+257A>G) n.349A>G | |
| 19 | g.46608584A>T | CA406472835 | CALM3 | c.281A>T (p.Asp94Val) n.2710A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.173A>T (p.Asp58Val) n.405A>T n.391A>T n.482A>T n.471A>T c.165+257A>T (n.165+257A>T) n.349A>T | |
| 19 | g.46608585C>A | CA406472837 | CALM3 | c.282C>A (p.Asp94Glu) n.2711C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.174C>A (p.Asp58Glu) n.406C>A n.392C>A n.483C>A n.472C>A c.165+258C>A (n.165+258C>A) n.350C>A | |
| 19 | g.46608585C>G | CA406472838 | CALM3 | c.282C>G (p.Asp94Glu) n.2711C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.174C>G (p.Asp58Glu) n.406C>G n.392C>G n.483C>G n.472C>G c.165+258C>G (n.165+258C>G) n.350C>G | |
| 19 | g.46608585C>T | CA507973318 | CALM3 | c.282C>T (p.Asp94=) n.2711C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.174C>T (p.Asp58=) n.406C>T n.392C>T n.483C>T n.472C>T c.165+258C>T (n.165+258C>T) n.350C>T | |
| 19 | g.46608586A>C | CA406472839 | CALM3 | c.283A>C (p.Lys95Gln) n.2712A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.175A>C (p.Lys59Gln) n.407A>C n.393A>C n.484A>C n.473A>C c.165+259A>C (n.165+259A>C) n.351A>C | |
| 19 | g.46608586A>G | CA406472842 | CALM3 | c.283A>G (p.Lys95Glu) n.2712A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.175A>G (p.Lys59Glu) n.407A>G n.393A>G n.484A>G n.473A>G c.165+259A>G (n.165+259A>G) n.351A>G | |
| 19 | g.46608586A>T | CA406472841 | CALM3 | c.283A>T (p.Lys95Ter) n.2712A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.175A>T (p.Lys59Ter) n.407A>T n.393A>T n.484A>T n.473A>T c.165+259A>T (n.165+259A>T) n.351A>T |