Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.46352076A= | CA2408700739 | TRMU | n.700-45A= c.547-45A= (n.547-45A=) c.*96-45A= (n.*96-45A=) n.703-45A= c.652-45A= (n.652-45A=) c.*245-45A= (n.*245-45A=) c.*186-45A= (n.*186-45A=) c.*190-45A= (n.*190-45A=) n.120-45A= n.427A= n.612-45A= n.694-45A= c.310-45A= (n.310-45A=) c.232-45A= (n.232-45A=) n.961-45A= n.854-45A= c.256-45A= (n.256-45A=) n.698-45A= n.648-45A= n.541-45A= | |
22 | g.46352076A>C | CA2408700740 | TRMU | n.700-45A>C c.547-45A>C (n.547-45A>C) c.*96-45A>C (n.*96-45A>C) n.703-45A>C c.652-45A>C (n.652-45A>C) c.*245-45A>C (n.*245-45A>C) c.*186-45A>C (n.*186-45A>C) c.*190-45A>C (n.*190-45A>C) n.120-45A>C n.427A>C n.612-45A>C n.694-45A>C c.310-45A>C (n.310-45A>C) c.232-45A>C (n.232-45A>C) n.961-45A>C n.854-45A>C c.256-45A>C (n.256-45A>C) n.698-45A>C n.648-45A>C n.541-45A>C | dbSNP |
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22 | g.46352082A>C | CA2408700747 | TRMU | n.700-39A>C c.547-39A>C (n.547-39A>C) c.*96-39A>C (n.*96-39A>C) n.703-39A>C c.652-39A>C (n.652-39A>C) c.*245-39A>C (n.*245-39A>C) c.*186-39A>C (n.*186-39A>C) c.*190-39A>C (n.*190-39A>C) n.120-39A>C n.433A>C n.612-39A>C n.694-39A>C c.310-39A>C (n.310-39A>C) c.232-39A>C (n.232-39A>C) n.961-39A>C n.854-39A>C c.256-39A>C (n.256-39A>C) n.698-39A>C n.648-39A>C n.541-39A>C | dbSNP |
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22 | g.46352089C>T | CA2657374817 | TRMU | n.700-32C>T c.547-32C>T (n.547-32C>T) c.*96-32C>T (n.*96-32C>T) n.703-32C>T c.652-32C>T (n.652-32C>T) c.*245-32C>T (n.*245-32C>T) c.*186-32C>T (n.*186-32C>T) c.*190-32C>T (n.*190-32C>T) n.120-32C>T n.440C>T n.612-32C>T n.694-32C>T c.310-32C>T (n.310-32C>T) c.232-32C>T (n.232-32C>T) n.961-32C>T n.854-32C>T c.256-32C>T (n.256-32C>T) n.698-32C>T n.648-32C>T n.541-32C>T | gnomAD v4 |
22 | g.46352091C>A | CA639832278 | TRMU | n.700-30C>A c.547-30C>A (n.547-30C>A) c.*96-30C>A (n.*96-30C>A) n.703-30C>A c.652-30C>A (n.652-30C>A) c.*245-30C>A (n.*245-30C>A) c.*186-30C>A (n.*186-30C>A) c.*190-30C>A (n.*190-30C>A) n.120-30C>A n.442C>A n.612-30C>A n.694-30C>A c.310-30C>A (n.310-30C>A) c.232-30C>A (n.232-30C>A) n.961-30C>A n.854-30C>A c.256-30C>A (n.256-30C>A) n.698-30C>A n.648-30C>A n.541-30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352091C= | CA2408700751 | TRMU | n.700-30C= c.547-30C= (n.547-30C=) c.*96-30C= (n.*96-30C=) n.703-30C= c.652-30C= (n.652-30C=) c.*245-30C= (n.*245-30C=) c.*186-30C= (n.*186-30C=) c.*190-30C= (n.*190-30C=) n.120-30C= n.442C= n.612-30C= n.694-30C= c.310-30C= (n.310-30C=) c.232-30C= (n.232-30C=) n.961-30C= n.854-30C= c.256-30C= (n.256-30C=) n.698-30C= n.648-30C= n.541-30C= | |
22 | g.46352091C>G | CA2408700752 | TRMU | n.700-30C>G c.547-30C>G (n.547-30C>G) c.*96-30C>G (n.*96-30C>G) n.703-30C>G c.652-30C>G (n.652-30C>G) c.*245-30C>G (n.*245-30C>G) c.*186-30C>G (n.*186-30C>G) c.*190-30C>G (n.*190-30C>G) n.120-30C>G n.442C>G n.612-30C>G n.694-30C>G c.310-30C>G (n.310-30C>G) c.232-30C>G (n.232-30C>G) n.961-30C>G n.854-30C>G c.256-30C>G (n.256-30C>G) n.698-30C>G n.648-30C>G n.541-30C>G | dbSNP |
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22 | g.46352092C>T | CA10292143 | TRMU | n.700-29C>T c.547-29C>T (n.547-29C>T) c.*96-29C>T (n.*96-29C>T) n.703-29C>T c.652-29C>T (n.652-29C>T) c.*245-29C>T (n.*245-29C>T) c.*186-29C>T (n.*186-29C>T) c.*190-29C>T (n.*190-29C>T) n.120-29C>T n.443C>T n.612-29C>T n.694-29C>T c.310-29C>T (n.310-29C>T) c.232-29C>T (n.232-29C>T) n.961-29C>T n.854-29C>T c.256-29C>T (n.256-29C>T) n.698-29C>T n.648-29C>T n.541-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.46352094C= | CA2408700754 | TRMU | n.700-27C= c.547-27C= (n.547-27C=) c.*96-27C= (n.*96-27C=) n.703-27C= c.652-27C= (n.652-27C=) c.*245-27C= (n.*245-27C=) c.*186-27C= (n.*186-27C=) c.*190-27C= (n.*190-27C=) n.120-27C= n.445C= n.612-27C= n.694-27C= c.310-27C= (n.310-27C=) c.232-27C= (n.232-27C=) n.961-27C= n.854-27C= c.256-27C= (n.256-27C=) n.698-27C= n.648-27C= n.541-27C= | |
22 | g.46352094C>G | CA639832279 | TRMU | n.700-27C>G c.547-27C>G (n.547-27C>G) c.*96-27C>G (n.*96-27C>G) n.703-27C>G c.652-27C>G (n.652-27C>G) c.*245-27C>G (n.*245-27C>G) c.*186-27C>G (n.*186-27C>G) c.*190-27C>G (n.*190-27C>G) n.120-27C>G n.445C>G n.612-27C>G n.694-27C>G c.310-27C>G (n.310-27C>G) c.232-27C>G (n.232-27C>G) n.961-27C>G n.854-27C>G c.256-27C>G (n.256-27C>G) n.698-27C>G n.648-27C>G n.541-27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352094C>T | CA10292144 | TRMU | n.700-27C>T c.547-27C>T (n.547-27C>T) c.*96-27C>T (n.*96-27C>T) n.703-27C>T c.652-27C>T (n.652-27C>T) c.*245-27C>T (n.*245-27C>T) c.*186-27C>T (n.*186-27C>T) c.*190-27C>T (n.*190-27C>T) n.120-27C>T n.445C>T n.612-27C>T n.694-27C>T c.310-27C>T (n.310-27C>T) c.232-27C>T (n.232-27C>T) n.961-27C>T n.854-27C>T c.256-27C>T (n.256-27C>T) n.698-27C>T n.648-27C>T n.541-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352095T>C | CA2657374819 | TRMU | n.700-26T>C c.547-26T>C (n.547-26T>C) c.*96-26T>C (n.*96-26T>C) n.703-26T>C c.652-26T>C (n.652-26T>C) c.*245-26T>C (n.*245-26T>C) c.*186-26T>C (n.*186-26T>C) c.*190-26T>C (n.*190-26T>C) n.120-26T>C n.446T>C n.612-26T>C n.694-26T>C c.310-26T>C (n.310-26T>C) c.232-26T>C (n.232-26T>C) n.961-26T>C n.854-26T>C c.256-26T>C (n.256-26T>C) n.698-26T>C n.648-26T>C n.541-26T>C | gnomAD v4 |
22 | g.46352096C>A | CA2657374820 | TRMU | n.700-25C>A c.547-25C>A (n.547-25C>A) c.*96-25C>A (n.*96-25C>A) n.703-25C>A c.652-25C>A (n.652-25C>A) c.*245-25C>A (n.*245-25C>A) c.*186-25C>A (n.*186-25C>A) c.*190-25C>A (n.*190-25C>A) n.120-25C>A n.447C>A n.612-25C>A n.694-25C>A c.310-25C>A (n.310-25C>A) c.232-25C>A (n.232-25C>A) n.961-25C>A n.854-25C>A c.256-25C>A (n.256-25C>A) n.698-25C>A n.648-25C>A n.541-25C>A | gnomAD v4 |
22 | g.46352096C= | CA2408700755 | TRMU | n.700-25C= c.547-25C= (n.547-25C=) c.*96-25C= (n.*96-25C=) n.703-25C= c.652-25C= (n.652-25C=) c.*245-25C= (n.*245-25C=) c.*186-25C= (n.*186-25C=) c.*190-25C= (n.*190-25C=) n.120-25C= n.447C= n.612-25C= n.694-25C= c.310-25C= (n.310-25C=) c.232-25C= (n.232-25C=) n.961-25C= n.854-25C= c.256-25C= (n.256-25C=) n.698-25C= n.648-25C= n.541-25C= | |
22 | g.46352096C>G | CA2657374822 | TRMU | n.700-25C>G c.547-25C>G (n.547-25C>G) c.*96-25C>G (n.*96-25C>G) n.703-25C>G c.652-25C>G (n.652-25C>G) c.*245-25C>G (n.*245-25C>G) c.*186-25C>G (n.*186-25C>G) c.*190-25C>G (n.*190-25C>G) n.120-25C>G n.447C>G n.612-25C>G n.694-25C>G c.310-25C>G (n.310-25C>G) c.232-25C>G (n.232-25C>G) n.961-25C>G n.854-25C>G c.256-25C>G (n.256-25C>G) n.698-25C>G n.648-25C>G n.541-25C>G | gnomAD v4 |
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22 | g.46352097A>C | CA514925539 | TRMU | n.700-24A>C c.547-24A>C (n.547-24A>C) c.*96-24A>C (n.*96-24A>C) n.703-24A>C c.652-24A>C (n.652-24A>C) c.*245-24A>C (n.*245-24A>C) c.*186-24A>C (n.*186-24A>C) c.*190-24A>C (n.*190-24A>C) n.120-24A>C n.448A>C n.612-24A>C n.694-24A>C c.310-24A>C (n.310-24A>C) c.232-24A>C (n.232-24A>C) n.961-24A>C n.854-24A>C c.256-24A>C (n.256-24A>C) n.698-24A>C n.648-24A>C n.541-24A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352097A>G | CA10292145 | TRMU | n.700-24A>G c.547-24A>G (n.547-24A>G) c.*96-24A>G (n.*96-24A>G) n.703-24A>G c.652-24A>G (n.652-24A>G) c.*245-24A>G (n.*245-24A>G) c.*186-24A>G (n.*186-24A>G) c.*190-24A>G (n.*190-24A>G) n.120-24A>G n.448A>G n.612-24A>G n.694-24A>G c.310-24A>G (n.310-24A>G) c.232-24A>G (n.232-24A>G) n.961-24A>G n.854-24A>G c.256-24A>G (n.256-24A>G) n.698-24A>G n.648-24A>G n.541-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.46352098C= | CA2408700757 | TRMU | n.700-23C= c.547-23C= (n.547-23C=) c.*96-23C= (n.*96-23C=) n.703-23C= c.652-23C= (n.652-23C=) c.*245-23C= (n.*245-23C=) c.*186-23C= (n.*186-23C=) c.*190-23C= (n.*190-23C=) n.120-23C= n.449C= n.612-23C= n.694-23C= c.310-23C= (n.310-23C=) c.232-23C= (n.232-23C=) n.961-23C= n.854-23C= c.256-23C= (n.256-23C=) n.698-23C= n.648-23C= n.541-23C= | |
22 | g.46352098C>G | CA753655849 | TRMU | n.700-23C>G c.547-23C>G (n.547-23C>G) c.*96-23C>G (n.*96-23C>G) n.703-23C>G c.652-23C>G (n.652-23C>G) c.*245-23C>G (n.*245-23C>G) c.*186-23C>G (n.*186-23C>G) c.*190-23C>G (n.*190-23C>G) n.120-23C>G n.449C>G n.612-23C>G n.694-23C>G c.310-23C>G (n.310-23C>G) c.232-23C>G (n.232-23C>G) n.961-23C>G n.854-23C>G c.256-23C>G (n.256-23C>G) n.698-23C>G n.648-23C>G n.541-23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352098C>T | CA10292146 | TRMU | n.700-23C>T c.547-23C>T (n.547-23C>T) c.*96-23C>T (n.*96-23C>T) n.703-23C>T c.652-23C>T (n.652-23C>T) c.*245-23C>T (n.*245-23C>T) c.*186-23C>T (n.*186-23C>T) c.*190-23C>T (n.*190-23C>T) n.120-23C>T n.449C>T n.612-23C>T n.694-23C>T c.310-23C>T (n.310-23C>T) c.232-23C>T (n.232-23C>T) n.961-23C>T n.854-23C>T c.256-23C>T (n.256-23C>T) n.698-23C>T n.648-23C>T n.541-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352099G>A | CA10292147 | TRMU | n.700-22G>A c.547-22G>A (n.547-22G>A) c.*96-22G>A (n.*96-22G>A) n.703-22G>A c.652-22G>A (n.652-22G>A) c.*245-22G>A (n.*245-22G>A) c.*186-22G>A (n.*186-22G>A) c.*190-22G>A (n.*190-22G>A) n.120-22G>A n.450G>A n.612-22G>A n.694-22G>A c.310-22G>A (n.310-22G>A) c.232-22G>A (n.232-22G>A) n.961-22G>A n.854-22G>A c.256-22G>A (n.256-22G>A) n.698-22G>A n.648-22G>A n.541-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352099G= | CA2408700758 | TRMU | n.700-22G= c.547-22G= (n.547-22G=) c.*96-22G= (n.*96-22G=) n.703-22G= c.652-22G= (n.652-22G=) c.*245-22G= (n.*245-22G=) c.*186-22G= (n.*186-22G=) c.*190-22G= (n.*190-22G=) n.120-22G= n.450G= n.612-22G= n.694-22G= c.310-22G= (n.310-22G=) c.232-22G= (n.232-22G=) n.961-22G= n.854-22G= c.256-22G= (n.256-22G=) n.698-22G= n.648-22G= n.541-22G= | |
22 | g.46352100G>A | CA2657374825 | TRMU | n.700-21G>A c.547-21G>A (n.547-21G>A) c.*96-21G>A (n.*96-21G>A) n.703-21G>A c.652-21G>A (n.652-21G>A) c.*245-21G>A (n.*245-21G>A) c.*186-21G>A (n.*186-21G>A) c.*190-21G>A (n.*190-21G>A) n.120-21G>A n.451G>A n.612-21G>A n.694-21G>A c.310-21G>A (n.310-21G>A) c.232-21G>A (n.232-21G>A) n.961-21G>A n.854-21G>A c.256-21G>A (n.256-21G>A) n.698-21G>A n.648-21G>A n.541-21G>A | gnomAD v4 |
22 | g.46352100G>C | CA2657374826 | TRMU | n.700-21G>C c.547-21G>C (n.547-21G>C) c.*96-21G>C (n.*96-21G>C) n.703-21G>C c.652-21G>C (n.652-21G>C) c.*245-21G>C (n.*245-21G>C) c.*186-21G>C (n.*186-21G>C) c.*190-21G>C (n.*190-21G>C) n.120-21G>C n.451G>C n.612-21G>C n.694-21G>C c.310-21G>C (n.310-21G>C) c.232-21G>C (n.232-21G>C) n.961-21G>C n.854-21G>C c.256-21G>C (n.256-21G>C) n.698-21G>C n.648-21G>C n.541-21G>C | gnomAD v4 |
22 | g.46352101C= | CA2408700759 | TRMU | n.700-20C= c.547-20C= (n.547-20C=) c.*96-20C= (n.*96-20C=) n.703-20C= c.652-20C= (n.652-20C=) c.*245-20C= (n.*245-20C=) c.*186-20C= (n.*186-20C=) c.*190-20C= (n.*190-20C=) n.120-20C= n.452C= n.612-20C= n.694-20C= c.310-20C= (n.310-20C=) c.232-20C= (n.232-20C=) n.961-20C= n.854-20C= c.256-20C= (n.256-20C=) n.698-20C= n.648-20C= n.541-20C= | |
22 | g.46352101C>T | CA10292148 | TRMU | n.700-20C>T c.547-20C>T (n.547-20C>T) c.*96-20C>T (n.*96-20C>T) n.703-20C>T c.652-20C>T (n.652-20C>T) c.*245-20C>T (n.*245-20C>T) c.*186-20C>T (n.*186-20C>T) c.*190-20C>T (n.*190-20C>T) n.120-20C>T n.452C>T n.612-20C>T n.694-20C>T c.310-20C>T (n.310-20C>T) c.232-20C>T (n.232-20C>T) n.961-20C>T n.854-20C>T c.256-20C>T (n.256-20C>T) n.698-20C>T n.648-20C>T n.541-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352102T>C | CA2739265694 | TRMU | n.700-19T>C c.547-19T>C (n.547-19T>C) c.*96-19T>C (n.*96-19T>C) n.703-19T>C c.652-19T>C (n.652-19T>C) c.*245-19T>C (n.*245-19T>C) c.*186-19T>C (n.*186-19T>C) c.*190-19T>C (n.*190-19T>C) n.120-19T>C n.453T>C n.612-19T>C n.694-19T>C c.310-19T>C (n.310-19T>C) c.232-19T>C (n.232-19T>C) n.961-19T>C n.854-19T>C c.256-19T>C (n.256-19T>C) n.698-19T>C n.648-19T>C n.541-19T>C | ClinVar |
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22 | g.46352103G>C | CA10292149 | TRMU | n.700-18G>C c.547-18G>C (n.547-18G>C) c.*96-18G>C (n.*96-18G>C) n.703-18G>C c.652-18G>C (n.652-18G>C) c.*245-18G>C (n.*245-18G>C) c.*186-18G>C (n.*186-18G>C) c.*190-18G>C (n.*190-18G>C) n.120-18G>C n.454G>C n.612-18G>C n.694-18G>C c.310-18G>C (n.310-18G>C) c.232-18G>C (n.232-18G>C) n.961-18G>C n.854-18G>C c.256-18G>C (n.256-18G>C) n.698-18G>C n.648-18G>C n.541-18G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352103G= | CA2408700760 | TRMU | n.700-18G= c.547-18G= (n.547-18G=) c.*96-18G= (n.*96-18G=) n.703-18G= c.652-18G= (n.652-18G=) c.*245-18G= (n.*245-18G=) c.*186-18G= (n.*186-18G=) c.*190-18G= (n.*190-18G=) n.120-18G= n.454G= n.612-18G= n.694-18G= c.310-18G= (n.310-18G=) c.232-18G= (n.232-18G=) n.961-18G= n.854-18G= c.256-18G= (n.256-18G=) n.698-18G= n.648-18G= n.541-18G= | |
22 | g.46352104C= | CA2408700761 | TRMU | n.700-17C= c.547-17C= (n.547-17C=) c.*96-17C= (n.*96-17C=) n.703-17C= c.652-17C= (n.652-17C=) c.*245-17C= (n.*245-17C=) c.*186-17C= (n.*186-17C=) c.*190-17C= (n.*190-17C=) n.120-17C= n.455C= n.612-17C= n.694-17C= c.310-17C= (n.310-17C=) c.232-17C= (n.232-17C=) n.961-17C= n.854-17C= c.256-17C= (n.256-17C=) n.698-17C= n.648-17C= n.541-17C= | |
22 | g.46352104C>G | CA10292150 | TRMU | n.700-17C>G c.547-17C>G (n.547-17C>G) c.*96-17C>G (n.*96-17C>G) n.703-17C>G c.652-17C>G (n.652-17C>G) c.*245-17C>G (n.*245-17C>G) c.*186-17C>G (n.*186-17C>G) c.*190-17C>G (n.*190-17C>G) n.120-17C>G n.455C>G n.612-17C>G n.694-17C>G c.310-17C>G (n.310-17C>G) c.232-17C>G (n.232-17C>G) n.961-17C>G n.854-17C>G c.256-17C>G (n.256-17C>G) n.698-17C>G n.648-17C>G n.541-17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.46352104C>T | CA2739265695 | TRMU | n.700-17C>T c.547-17C>T (n.547-17C>T) c.*96-17C>T (n.*96-17C>T) n.703-17C>T c.652-17C>T (n.652-17C>T) c.*245-17C>T (n.*245-17C>T) c.*186-17C>T (n.*186-17C>T) c.*190-17C>T (n.*190-17C>T) n.120-17C>T n.455C>T n.612-17C>T n.694-17C>T c.310-17C>T (n.310-17C>T) c.232-17C>T (n.232-17C>T) n.961-17C>T n.854-17C>T c.256-17C>T (n.256-17C>T) n.698-17C>T n.648-17C>T n.541-17C>T | ClinVar |
22 | g.46352105C>A | CA2580693820 | TRMU | n.700-16C>A c.547-16C>A (n.547-16C>A) c.*96-16C>A (n.*96-16C>A) n.703-16C>A c.652-16C>A (n.652-16C>A) c.*245-16C>A (n.*245-16C>A) c.*186-16C>A (n.*186-16C>A) c.*190-16C>A (n.*190-16C>A) n.120-16C>A n.456C>A n.612-16C>A n.694-16C>A c.310-16C>A (n.310-16C>A) c.232-16C>A (n.232-16C>A) n.961-16C>A n.854-16C>A c.256-16C>A (n.256-16C>A) n.698-16C>A n.648-16C>A n.541-16C>A | gnomAD v4 |
22 | g.46352105C= | CA2408700762 | TRMU | n.700-16C= c.547-16C= (n.547-16C=) c.*96-16C= (n.*96-16C=) n.703-16C= c.652-16C= (n.652-16C=) c.*245-16C= (n.*245-16C=) c.*186-16C= (n.*186-16C=) c.*190-16C= (n.*190-16C=) n.120-16C= n.456C= n.612-16C= n.694-16C= c.310-16C= (n.310-16C=) c.232-16C= (n.232-16C=) n.961-16C= n.854-16C= c.256-16C= (n.256-16C=) n.698-16C= n.648-16C= n.541-16C= | |
22 | g.46352105C>G | CA10292151 | TRMU | n.700-16C>G c.547-16C>G (n.547-16C>G) c.*96-16C>G (n.*96-16C>G) n.703-16C>G c.652-16C>G (n.652-16C>G) c.*245-16C>G (n.*245-16C>G) c.*186-16C>G (n.*186-16C>G) c.*190-16C>G (n.*190-16C>G) n.120-16C>G n.456C>G n.612-16C>G n.694-16C>G c.310-16C>G (n.310-16C>G) c.232-16C>G (n.232-16C>G) n.961-16C>G n.854-16C>G c.256-16C>G (n.256-16C>G) n.698-16C>G n.648-16C>G n.541-16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352105C>T | CA291376 | TRMU | n.700-16C>T c.547-16C>T (n.547-16C>T) c.*96-16C>T (n.*96-16C>T) n.703-16C>T c.652-16C>T (n.652-16C>T) c.*245-16C>T (n.*245-16C>T) c.*186-16C>T (n.*186-16C>T) c.*190-16C>T (n.*190-16C>T) n.120-16C>T n.456C>T n.612-16C>T n.694-16C>T c.310-16C>T (n.310-16C>T) c.232-16C>T (n.232-16C>T) n.961-16C>T n.854-16C>T c.256-16C>T (n.256-16C>T) n.698-16C>T n.648-16C>T n.541-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352106G>A | CA10292152 | TRMU | n.700-15G>A c.547-15G>A (n.547-15G>A) c.*96-15G>A (n.*96-15G>A) n.703-15G>A c.652-15G>A (n.652-15G>A) c.*245-15G>A (n.*245-15G>A) c.*186-15G>A (n.*186-15G>A) c.*190-15G>A (n.*190-15G>A) n.120-15G>A n.457G>A n.612-15G>A n.694-15G>A c.310-15G>A (n.310-15G>A) c.232-15G>A (n.232-15G>A) n.961-15G>A n.854-15G>A c.256-15G>A (n.256-15G>A) n.698-15G>A n.648-15G>A n.541-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352106G= | CA2408700763 | TRMU | n.700-15G= c.547-15G= (n.547-15G=) c.*96-15G= (n.*96-15G=) n.703-15G= c.652-15G= (n.652-15G=) c.*245-15G= (n.*245-15G=) c.*186-15G= (n.*186-15G=) c.*190-15G= (n.*190-15G=) n.120-15G= n.457G= n.612-15G= n.694-15G= c.310-15G= (n.310-15G=) c.232-15G= (n.232-15G=) n.961-15G= n.854-15G= c.256-15G= (n.256-15G=) n.698-15G= n.648-15G= n.541-15G= | |
22 | g.46352106G>T | CA2408700764 | TRMU | n.700-15G>T c.547-15G>T (n.547-15G>T) c.*96-15G>T (n.*96-15G>T) n.703-15G>T c.652-15G>T (n.652-15G>T) c.*245-15G>T (n.*245-15G>T) c.*186-15G>T (n.*186-15G>T) c.*190-15G>T (n.*190-15G>T) n.120-15G>T n.457G>T n.612-15G>T n.694-15G>T c.310-15G>T (n.310-15G>T) c.232-15G>T (n.232-15G>T) n.961-15G>T n.854-15G>T c.256-15G>T (n.256-15G>T) n.698-15G>T n.648-15G>T n.541-15G>T | dbSNP |
22 | g.46352107T>A | CA2657374828 | TRMU | n.700-14T>A c.547-14T>A (n.547-14T>A) c.*96-14T>A (n.*96-14T>A) n.703-14T>A c.652-14T>A (n.652-14T>A) c.*245-14T>A (n.*245-14T>A) c.*186-14T>A (n.*186-14T>A) c.*190-14T>A (n.*190-14T>A) n.120-14T>A n.458T>A n.612-14T>A n.694-14T>A c.310-14T>A (n.310-14T>A) c.232-14T>A (n.232-14T>A) n.961-14T>A n.854-14T>A c.256-14T>A (n.256-14T>A) n.698-14T>A n.648-14T>A n.541-14T>A | gnomAD v4 |
22 | g.46352108C>A | CA639832281 | TRMU | n.700-13C>A c.547-13C>A (n.547-13C>A) c.*96-13C>A (n.*96-13C>A) n.703-13C>A c.652-13C>A (n.652-13C>A) c.*245-13C>A (n.*245-13C>A) c.*186-13C>A (n.*186-13C>A) c.*190-13C>A (n.*190-13C>A) n.120-13C>A n.459C>A n.612-13C>A n.694-13C>A c.310-13C>A (n.310-13C>A) c.232-13C>A (n.232-13C>A) n.961-13C>A n.854-13C>A c.256-13C>A (n.256-13C>A) n.698-13C>A n.648-13C>A n.541-13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352108C= | CA2408700765 | TRMU | n.700-13C= c.547-13C= (n.547-13C=) c.*96-13C= (n.*96-13C=) n.703-13C= c.652-13C= (n.652-13C=) c.*245-13C= (n.*245-13C=) c.*186-13C= (n.*186-13C=) c.*190-13C= (n.*190-13C=) n.120-13C= n.459C= n.612-13C= n.694-13C= c.310-13C= (n.310-13C=) c.232-13C= (n.232-13C=) n.961-13C= n.854-13C= c.256-13C= (n.256-13C=) n.698-13C= n.648-13C= n.541-13C= | |
22 | g.46352108C>T | CA2657374829 | TRMU | n.700-13C>T c.547-13C>T (n.547-13C>T) c.*96-13C>T (n.*96-13C>T) n.703-13C>T c.652-13C>T (n.652-13C>T) c.*245-13C>T (n.*245-13C>T) c.*186-13C>T (n.*186-13C>T) c.*190-13C>T (n.*190-13C>T) n.120-13C>T n.459C>T n.612-13C>T n.694-13C>T c.310-13C>T (n.310-13C>T) c.232-13C>T (n.232-13C>T) n.961-13C>T n.854-13C>T c.256-13C>T (n.256-13C>T) n.698-13C>T n.648-13C>T n.541-13C>T | gnomAD v4 |
22 | g.46352109T>C | CA325175468 | TRMU | n.700-12T>C c.547-12T>C (n.547-12T>C) c.*96-12T>C (n.*96-12T>C) n.703-12T>C c.652-12T>C (n.652-12T>C) c.*245-12T>C (n.*245-12T>C) c.*186-12T>C (n.*186-12T>C) c.*190-12T>C (n.*190-12T>C) n.120-12T>C n.460T>C n.612-12T>C n.694-12T>C c.310-12T>C (n.310-12T>C) c.232-12T>C (n.232-12T>C) n.961-12T>C n.854-12T>C c.256-12T>C (n.256-12T>C) n.698-12T>C n.648-12T>C n.541-12T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.46352109T= | CA2408700766 | TRMU | n.700-12T= c.547-12T= (n.547-12T=) c.*96-12T= (n.*96-12T=) n.703-12T= c.652-12T= (n.652-12T=) c.*245-12T= (n.*245-12T=) c.*186-12T= (n.*186-12T=) c.*190-12T= (n.*190-12T=) n.120-12T= n.460T= n.612-12T= n.694-12T= c.310-12T= (n.310-12T=) c.232-12T= (n.232-12T=) n.961-12T= n.854-12T= c.256-12T= (n.256-12T=) n.698-12T= n.648-12T= n.541-12T= | |
22 | g.46352110T>A | CA639832282 | TRMU | n.700-11T>A c.547-11T>A (n.547-11T>A) c.*96-11T>A (n.*96-11T>A) n.703-11T>A c.652-11T>A (n.652-11T>A) c.*245-11T>A (n.*245-11T>A) c.*186-11T>A (n.*186-11T>A) c.*190-11T>A (n.*190-11T>A) n.120-11T>A n.461T>A n.612-11T>A n.694-11T>A c.310-11T>A (n.310-11T>A) c.232-11T>A (n.232-11T>A) n.961-11T>A n.854-11T>A c.256-11T>A (n.256-11T>A) n.698-11T>A n.648-11T>A n.541-11T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352110T= | CA2408700767 | TRMU | n.700-11T= c.547-11T= (n.547-11T=) c.*96-11T= (n.*96-11T=) n.703-11T= c.652-11T= (n.652-11T=) c.*245-11T= (n.*245-11T=) c.*186-11T= (n.*186-11T=) c.*190-11T= (n.*190-11T=) n.120-11T= n.461T= n.612-11T= n.694-11T= c.310-11T= (n.310-11T=) c.232-11T= (n.232-11T=) n.961-11T= n.854-11T= c.256-11T= (n.256-11T=) n.698-11T= n.648-11T= n.541-11T= | |
22 | g.46352111C>T | CA2573158379 | TRMU | n.700-10C>T c.547-10C>T (n.547-10C>T) c.*96-10C>T (n.*96-10C>T) n.703-10C>T c.652-10C>T (n.652-10C>T) c.*245-10C>T (n.*245-10C>T) c.*186-10C>T (n.*186-10C>T) c.*190-10C>T (n.*190-10C>T) n.120-10C>T n.462C>T n.612-10C>T n.694-10C>T c.310-10C>T (n.310-10C>T) c.232-10C>T (n.232-10C>T) n.961-10C>T n.854-10C>T c.256-10C>T (n.256-10C>T) n.698-10C>T n.648-10C>T n.541-10C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.46352111_46352116delinsCTCATT | CA2408700768 | TRMU | n.700-10_700-5delinsCTCATT c.547-10_547-5delinsCTCATT (n.547-10_547-5delinsCTCATT) c.*96-10_*96-5delinsCTCATT (n.*96-10_*96-5delinsCTCATT) n.703-10_703-5delinsCTCATT c.652-10_652-5delinsCTCATT (n.652-10_652-5delinsCTCATT) c.*245-10_*245-5delinsCTCATT (n.*245-10_*245-5delinsCTCATT) c.*186-10_*186-5delinsCTCATT (n.*186-10_*186-5delinsCTCATT) c.*190-10_*190-5delinsCTCATT (n.*190-10_*190-5delinsCTCATT) n.120-10_120-5delinsCTCATT n.462_467delinsCTCATT n.612-10_612-5delinsCTCATT n.694-10_694-5delinsCTCATT c.310-10_310-5delinsCTCATT (n.310-10_310-5delinsCTCATT) c.232-10_232-5delinsCTCATT (n.232-10_232-5delinsCTCATT) n.961-10_961-5delinsCTCATT n.854-10_854-5delinsCTCATT c.256-10_256-5delinsCTCATT (n.256-10_256-5delinsCTCATT) n.698-10_698-5delinsCTCATT n.648-10_648-5delinsCTCATT n.541-10_541-5delinsCTCATT | |
22 | g.46352115_46352119del | CA639832283 | TRMU | n.700-6_700-2del c.547-6_547-2del (n.547-6_547-2del) c.*96-6_*96-2del (n.*96-6_*96-2del) n.703-6_703-2del c.652-6_652-2del (n.652-6_652-2del) c.*245-6_*245-2del (n.*245-6_*245-2del) c.*186-6_*186-2del (n.*186-6_*186-2del) c.*190-6_*190-2del (n.*190-6_*190-2del) n.120-6_120-2del n.466_470del n.612-6_612-2del n.694-6_694-2del c.310-6_310-2del (n.310-6_310-2del) c.232-6_232-2del (n.232-6_232-2del) n.961-6_961-2del n.854-6_854-2del c.256-6_256-2del (n.256-6_256-2del) n.698-6_698-2del n.648-6_648-2del n.541-6_541-2del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352113C>T | CA2577752755 | TRMU | n.700-8C>T c.547-8C>T (n.547-8C>T) c.*96-8C>T (n.*96-8C>T) n.703-8C>T c.652-8C>T (n.652-8C>T) c.*245-8C>T (n.*245-8C>T) c.*186-8C>T (n.*186-8C>T) c.*190-8C>T (n.*190-8C>T) n.120-8C>T n.464C>T n.612-8C>T n.694-8C>T c.310-8C>T (n.310-8C>T) c.232-8C>T (n.232-8C>T) n.961-8C>T n.854-8C>T c.256-8C>T (n.256-8C>T) n.698-8C>T n.648-8C>T n.541-8C>T | gnomAD v4 |
22 | g.46352114A= | CA2408700769 | TRMU | n.700-7A= c.547-7A= (n.547-7A=) c.*96-7A= (n.*96-7A=) n.703-7A= c.652-7A= (n.652-7A=) c.*245-7A= (n.*245-7A=) c.*186-7A= (n.*186-7A=) c.*190-7A= (n.*190-7A=) n.120-7A= n.465A= n.612-7A= n.694-7A= c.310-7A= (n.310-7A=) c.232-7A= (n.232-7A=) n.961-7A= n.854-7A= c.256-7A= (n.256-7A=) n.698-7A= n.648-7A= n.541-7A= | |
22 | g.46352114A>C | CA2408700770 | TRMU | n.700-7A>C c.547-7A>C (n.547-7A>C) c.*96-7A>C (n.*96-7A>C) n.703-7A>C c.652-7A>C (n.652-7A>C) c.*245-7A>C (n.*245-7A>C) c.*186-7A>C (n.*186-7A>C) c.*190-7A>C (n.*190-7A>C) n.120-7A>C n.465A>C n.612-7A>C n.694-7A>C c.310-7A>C (n.310-7A>C) c.232-7A>C (n.232-7A>C) n.961-7A>C n.854-7A>C c.256-7A>C (n.256-7A>C) n.698-7A>C n.648-7A>C n.541-7A>C | dbSNP |
22 | g.46352114A>G | CA639832284 | TRMU | n.700-7A>G c.547-7A>G (n.547-7A>G) c.*96-7A>G (n.*96-7A>G) n.703-7A>G c.652-7A>G (n.652-7A>G) c.*245-7A>G (n.*245-7A>G) c.*186-7A>G (n.*186-7A>G) c.*190-7A>G (n.*190-7A>G) n.120-7A>G n.465A>G n.612-7A>G n.694-7A>G c.310-7A>G (n.310-7A>G) c.232-7A>G (n.232-7A>G) n.961-7A>G n.854-7A>G c.256-7A>G (n.256-7A>G) n.698-7A>G n.648-7A>G n.541-7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352117dup | CA2408700771 | TRMU | n.700-4dup c.547-4dup (n.547-4dup) c.*96-4dup (n.*96-4dup) n.703-4dup c.652-4dup (n.652-4dup) c.*245-4dup (n.*245-4dup) c.*186-4dup (n.*186-4dup) c.*190-4dup (n.*190-4dup) n.120-4dup n.468dup n.612-4dup n.694-4dup c.310-4dup (n.310-4dup) c.232-4dup (n.232-4dup) n.961-4dup n.854-4dup c.256-4dup (n.256-4dup) n.698-4dup n.648-4dup n.541-4dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.46352119A= | CA2408700772 | TRMU | n.700-2A= c.547-2A= (n.547-2A=) c.*96-2A= (n.*96-2A=) n.703-2A= c.652-2A= (n.652-2A=) c.*245-2A= (n.*245-2A=) c.*186-2A= (n.*186-2A=) c.*190-2A= (n.*190-2A=) n.120-2A= n.470A= n.612-2A= n.694-2A= c.310-2A= (n.310-2A=) c.232-2A= (n.232-2A=) n.961-2A= n.854-2A= c.256-2A= (n.256-2A=) n.698-2A= n.648-2A= n.541-2A= | |
22 | g.46352119A>C | CA411946099 | TRMU | n.700-2A>C c.547-2A>C (n.547-2A>C) c.*96-2A>C (n.*96-2A>C) n.703-2A>C c.652-2A>C (n.652-2A>C) c.*245-2A>C (n.*245-2A>C) c.*186-2A>C (n.*186-2A>C) c.*190-2A>C (n.*190-2A>C) n.120-2A>C n.470A>C n.612-2A>C n.694-2A>C c.310-2A>C (n.310-2A>C) c.232-2A>C (n.232-2A>C) n.961-2A>C n.854-2A>C c.256-2A>C (n.256-2A>C) n.698-2A>C n.648-2A>C n.541-2A>C | |
22 | g.46352119A>G | CA411946100 | TRMU | n.700-2A>G c.547-2A>G (n.547-2A>G) c.*96-2A>G (n.*96-2A>G) n.703-2A>G c.652-2A>G (n.652-2A>G) c.*245-2A>G (n.*245-2A>G) c.*186-2A>G (n.*186-2A>G) c.*190-2A>G (n.*190-2A>G) n.120-2A>G n.470A>G n.612-2A>G n.694-2A>G c.310-2A>G (n.310-2A>G) c.232-2A>G (n.232-2A>G) n.961-2A>G n.854-2A>G c.256-2A>G (n.256-2A>G) n.698-2A>G n.648-2A>G n.541-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352119A>T | CA411946101 | TRMU | n.700-2A>T c.547-2A>T (n.547-2A>T) c.*96-2A>T (n.*96-2A>T) n.703-2A>T c.652-2A>T (n.652-2A>T) c.*245-2A>T (n.*245-2A>T) c.*186-2A>T (n.*186-2A>T) c.*190-2A>T (n.*190-2A>T) n.120-2A>T n.470A>T n.612-2A>T n.694-2A>T c.310-2A>T (n.310-2A>T) c.232-2A>T (n.232-2A>T) n.961-2A>T n.854-2A>T c.256-2A>T (n.256-2A>T) n.698-2A>T n.648-2A>T n.541-2A>T | |
22 | g.46352120G>A | CA411946104 | TRMU | n.700-1G>A c.547-1G>A (n.547-1G>A) c.*96-1G>A (n.*96-1G>A) n.703-1G>A c.652-1G>A (n.652-1G>A) c.*245-1G>A (n.*245-1G>A) c.*186-1G>A (n.*186-1G>A) c.*190-1G>A (n.*190-1G>A) n.120-1G>A n.471G>A n.612-1G>A n.694-1G>A c.310-1G>A (n.310-1G>A) c.232-1G>A (n.232-1G>A) n.961-1G>A n.854-1G>A c.256-1G>A (n.256-1G>A) n.698-1G>A n.648-1G>A n.541-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352120G>C | CA411946103 | TRMU | n.700-1G>C c.547-1G>C (n.547-1G>C) c.*96-1G>C (n.*96-1G>C) n.703-1G>C c.652-1G>C (n.652-1G>C) c.*245-1G>C (n.*245-1G>C) c.*186-1G>C (n.*186-1G>C) c.*190-1G>C (n.*190-1G>C) n.120-1G>C n.471G>C n.612-1G>C n.694-1G>C c.310-1G>C (n.310-1G>C) c.232-1G>C (n.232-1G>C) n.961-1G>C n.854-1G>C c.256-1G>C (n.256-1G>C) n.698-1G>C n.648-1G>C n.541-1G>C | |
22 | g.46352120G= | CA2408700773 | TRMU | n.700-1G= c.547-1G= (n.547-1G=) c.*96-1G= (n.*96-1G=) n.703-1G= c.652-1G= (n.652-1G=) c.*245-1G= (n.*245-1G=) c.*186-1G= (n.*186-1G=) c.*190-1G= (n.*190-1G=) n.120-1G= n.471G= n.612-1G= n.694-1G= c.310-1G= (n.310-1G=) c.232-1G= (n.232-1G=) n.961-1G= n.854-1G= c.256-1G= (n.256-1G=) n.698-1G= n.648-1G= n.541-1G= | |
22 | g.46352120G>T | CA411946102 | TRMU | n.700-1G>T c.547-1G>T (n.547-1G>T) c.*96-1G>T (n.*96-1G>T) n.703-1G>T c.652-1G>T (n.652-1G>T) c.*245-1G>T (n.*245-1G>T) c.*186-1G>T (n.*186-1G>T) c.*190-1G>T (n.*190-1G>T) n.120-1G>T n.471G>T n.612-1G>T n.694-1G>T c.310-1G>T (n.310-1G>T) c.232-1G>T (n.232-1G>T) n.961-1G>T n.854-1G>T c.256-1G>T (n.256-1G>T) n.698-1G>T n.648-1G>T n.541-1G>T | |
22 | g.46352121A>C | CA411946105 | TRMU | n.700A>C c.547A>C (p.Ser183Arg) c.*96A>C (n.*96A>C) n.703A>C c.652A>C (p.Ser218Arg) c.*245A>C (n.*245A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) n.120A>C n.472A>C n.612A>C n.694A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) c.232A>C (p.Ser78Arg) n.961A>C n.854A>C c.256A>C (p.Ser86Arg) n.698A>C n.648A>C n.541A>C | |
22 | g.46352121A>G | CA411946106 | TRMU | n.700A>G c.547A>G (p.Ser183Gly) c.*96A>G (n.*96A>G) n.703A>G c.652A>G (p.Ser218Gly) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) n.120A>G n.472A>G n.612A>G n.694A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) c.232A>G (p.Ser78Gly) n.961A>G n.854A>G c.256A>G (p.Ser86Gly) n.698A>G n.648A>G n.541A>G | |
22 | g.46352121A>T | CA411946107 | TRMU | n.700A>T c.547A>T (p.Ser183Cys) c.*96A>T (n.*96A>T) n.703A>T c.652A>T (p.Ser218Cys) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) n.120A>T n.472A>T n.612A>T n.694A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) c.232A>T (p.Ser78Cys) n.961A>T n.854A>T c.256A>T (p.Ser86Cys) n.698A>T n.648A>T n.541A>T | |
22 | g.46352122G>A | CA411946108 | TRMU | n.701G>A c.548G>A (p.Ser183Asn) c.*97G>A (n.*97G>A) n.704G>A c.653G>A (p.Ser218Asn) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.121G>A n.473G>A n.613G>A n.695G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) c.233G>A (p.Ser78Asn) n.962G>A n.855G>A c.257G>A (p.Ser86Asn) n.699G>A n.649G>A n.542G>A | gnomAD v4 |
22 | g.46352122G>C | CA411946109 | TRMU | n.701G>C c.548G>C (p.Ser183Thr) c.*97G>C (n.*97G>C) n.704G>C c.653G>C (p.Ser218Thr) c.*246G>C (n.*246G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) n.121G>C n.473G>C n.613G>C n.695G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) c.233G>C (p.Ser78Thr) n.962G>C n.855G>C c.257G>C (p.Ser86Thr) n.699G>C n.649G>C n.542G>C | |
22 | g.46352122G= | CA2408700774 | TRMU | n.701G= c.548G= (p.Ser183=) c.*97G= (n.*97G=) n.704G= c.653G= (p.Ser218=) c.*246G= (n.*246G=) c.*187G= (n.*187G=) c.*191G= (n.*191G=) n.121G= n.473G= n.613G= n.695G= c.311G= (p.Ser104=) c.233G= (p.Ser78=) n.962G= n.855G= c.257G= (p.Ser86=) n.699G= n.649G= n.542G= | |
22 | g.46352122G>T | CA411946110 | TRMU | n.701G>T c.548G>T (p.Ser183Ile) c.*97G>T (n.*97G>T) n.704G>T c.653G>T (p.Ser218Ile) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.121G>T n.473G>T n.613G>T n.695G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) c.233G>T (p.Ser78Ile) n.962G>T n.855G>T c.257G>T (p.Ser86Ile) n.699G>T n.649G>T n.542G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.46352123C>A | CA411946111 | TRMU | n.702C>A c.549C>A (p.Ser183Arg) c.*98C>A (n.*98C>A) n.705C>A c.654C>A (p.Ser218Arg) c.*247C>A (n.*247C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) n.122C>A n.474C>A n.614C>A n.696C>A c.312C>A (p.Ser104Arg) c.234C>A (p.Ser78Arg) n.963C>A n.856C>A c.258C>A (p.Ser86Arg) n.700C>A n.650C>A n.543C>A | |
22 | g.46352123C= | CA2408700775 | TRMU | n.702C= c.549C= (p.Ser183=) c.*98C= (n.*98C=) n.705C= c.654C= (p.Ser218=) c.*247C= (n.*247C=) c.*188C= (n.*188C=) c.*192C= (n.*192C=) n.122C= n.474C= n.614C= n.696C= c.312C= (p.Ser104=) c.234C= (p.Ser78=) n.963C= n.856C= c.258C= (p.Ser86=) n.700C= n.650C= n.543C= | |
22 | g.46352123C>G | CA411946112 | TRMU | n.702C>G c.549C>G (p.Ser183Arg) c.*98C>G (n.*98C>G) n.705C>G c.654C>G (p.Ser218Arg) c.*247C>G (n.*247C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) n.122C>G n.474C>G n.614C>G n.696C>G c.312C>G (p.Ser104Arg) c.234C>G (p.Ser78Arg) n.963C>G n.856C>G c.258C>G (p.Ser86Arg) n.700C>G n.650C>G n.543C>G | |
22 | g.46352123C>T | CA10292153 | TRMU | n.702C>T c.549C>T (p.Ser183=) c.*98C>T (n.*98C>T) n.705C>T c.654C>T (p.Ser218=) c.*247C>T (n.*247C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) n.122C>T n.474C>T n.614C>T n.696C>T c.312C>T (p.Ser104=) c.234C>T (p.Ser78=) n.963C>T n.856C>T c.258C>T (p.Ser86=) n.700C>T n.650C>T n.543C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352124A= | CA2408700776 | TRMU | n.703A= c.550A= (p.Met184=) c.*99A= (n.*99A=) n.706A= c.655A= (p.Met219=) c.*248A= (n.*248A=) c.*189A= (n.*189A=) c.*193A= (n.*193A=) n.123A= n.475A= n.615A= n.697A= c.313A= (p.Met105=) c.235A= (p.Met79=) n.964A= n.857A= c.259A= (p.Met87=) n.701A= n.651A= n.544A= | |
22 | g.46352124A>C | CA10292155 | TRMU | n.703A>C c.550A>C (p.Met184Leu) c.*99A>C (n.*99A>C) n.706A>C c.655A>C (p.Met219Leu) c.*248A>C (n.*248A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) n.123A>C n.475A>C n.615A>C n.697A>C c.313A>C (p.Met105Leu) c.235A>C (p.Met79Leu) n.964A>C n.857A>C c.259A>C (p.Met87Leu) n.701A>C n.651A>C n.544A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352124A>G | CA10292154 | TRMU | n.703A>G c.550A>G (p.Met184Val) c.*99A>G (n.*99A>G) n.706A>G c.655A>G (p.Met219Val) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) n.123A>G n.475A>G n.615A>G n.697A>G c.313A>G (p.Met105Val) c.235A>G (p.Met79Val) n.964A>G n.857A>G c.259A>G (p.Met87Val) n.701A>G n.651A>G n.544A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352124A>T | CA411946113 | TRMU | n.703A>T c.550A>T (p.Met184Leu) c.*99A>T (n.*99A>T) n.706A>T c.655A>T (p.Met219Leu) c.*248A>T (n.*248A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) n.123A>T n.475A>T n.615A>T n.697A>T c.313A>T (p.Met105Leu) c.235A>T (p.Met79Leu) n.964A>T n.857A>T c.259A>T (p.Met87Leu) n.701A>T n.651A>T n.544A>T | gnomAD v4 |
22 | g.46352125T>A | CA411946115 | TRMU | n.704T>A c.551T>A (p.Met184Lys) c.*100T>A (n.*100T>A) n.707T>A c.656T>A (p.Met219Lys) c.*249T>A (n.*249T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) n.124T>A n.476T>A n.616T>A n.698T>A c.314T>A (p.Met105Lys) c.236T>A (p.Met79Lys) n.965T>A n.858T>A c.260T>A (p.Met87Lys) n.702T>A n.652T>A n.545T>A | |
22 | g.46352125T>C | CA10292156 | TRMU | n.704T>C c.551T>C (p.Met184Thr) c.*100T>C (n.*100T>C) n.707T>C c.656T>C (p.Met219Thr) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) n.124T>C n.476T>C n.616T>C n.698T>C c.314T>C (p.Met105Thr) c.236T>C (p.Met79Thr) n.965T>C n.858T>C c.260T>C (p.Met87Thr) n.702T>C n.652T>C n.545T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352125T>G | CA411946114 | TRMU | n.704T>G c.551T>G (p.Met184Arg) c.*100T>G (n.*100T>G) n.707T>G c.656T>G (p.Met219Arg) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) n.124T>G n.476T>G n.616T>G n.698T>G c.314T>G (p.Met105Arg) c.236T>G (p.Met79Arg) n.965T>G n.858T>G c.260T>G (p.Met87Arg) n.702T>G n.652T>G n.545T>G | |
22 | g.46352125T= | CA2408700777 | TRMU | n.704T= c.551T= (p.Met184=) c.*100T= (n.*100T=) n.707T= c.656T= (p.Met219=) c.*249T= (n.*249T=) c.*190T= (n.*190T=) c.*194T= (n.*194T=) n.124T= n.476T= n.616T= n.698T= c.314T= (p.Met105=) c.236T= (p.Met79=) n.965T= n.858T= c.260T= (p.Met87=) n.702T= n.652T= n.545T= | |
22 | g.46352126G>A | CA411946116 | TRMU | n.705G>A c.552G>A (p.Met184Ile) c.*101G>A (n.*101G>A) n.708G>A c.657G>A (p.Met219Ile) c.*250G>A (n.*250G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) n.125G>A n.477G>A n.617G>A n.699G>A c.315G>A (p.Met105Ile) c.237G>A (p.Met79Ile) n.966G>A n.859G>A c.261G>A (p.Met87Ile) n.703G>A n.653G>A n.546G>A | gnomAD v4 |
22 | g.46352126G>C | CA411946117 | TRMU | n.705G>C c.552G>C (p.Met184Ile) c.*101G>C (n.*101G>C) n.708G>C c.657G>C (p.Met219Ile) c.*250G>C (n.*250G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) n.125G>C n.477G>C n.617G>C n.699G>C c.315G>C (p.Met105Ile) c.237G>C (p.Met79Ile) n.966G>C n.859G>C c.261G>C (p.Met87Ile) n.703G>C n.653G>C n.546G>C | |
22 | g.46352126G>T | CA411946118 | TRMU | n.705G>T c.552G>T (p.Met184Ile) c.*101G>T (n.*101G>T) n.708G>T c.657G>T (p.Met219Ile) c.*250G>T (n.*250G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) n.125G>T n.477G>T n.617G>T n.699G>T c.315G>T (p.Met105Ile) c.237G>T (p.Met79Ile) n.966G>T n.859G>T c.261G>T (p.Met87Ile) n.703G>T n.653G>T n.546G>T | |
22 | g.46352128del | CA2657374830 | TRMU | n.707del c.554del (p.Gly185AlafsTer28) c.*103del (n.*103del) n.710del c.659del (p.Gly220AlafsTer28) c.*252del (n.*252del) c.*193del (n.*193del) c.*197del (n.*197del) n.127del n.479del n.619del n.701del c.317del (p.Gly106AlafsTer28) c.239del (p.Gly80AlafsTer28) n.968del n.861del c.263del (p.Gly88AlafsTer28) n.705del n.655del n.548del | gnomAD v4 |
22 | g.46352127G>A | CA411946119 | TRMU | n.706G>A c.553G>A (p.Gly185Ser) c.*102G>A (n.*102G>A) n.709G>A c.658G>A (p.Gly220Ser) c.*251G>A (n.*251G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) n.126G>A n.478G>A n.618G>A n.700G>A c.316G>A (p.Gly106Ser) c.238G>A (p.Gly80Ser) n.967G>A n.860G>A c.262G>A (p.Gly88Ser) n.704G>A n.654G>A n.547G>A | |
22 | g.46352127G>C | CA411946120 | TRMU | n.706G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) c.*102G>C (n.*102G>C) n.709G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) c.*251G>C (n.*251G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) n.126G>C n.478G>C n.618G>C n.700G>C c.316G>C (p.Gly106Arg) c.238G>C (p.Gly80Arg) n.967G>C n.860G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) n.704G>C n.654G>C n.547G>C | |
22 | g.46352127G>T | CA411946121 | TRMU | n.706G>T c.553G>T (p.Gly185Cys) c.*102G>T (n.*102G>T) n.709G>T c.658G>T (p.Gly220Cys) c.*251G>T (n.*251G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.126G>T n.478G>T n.618G>T n.700G>T c.316G>T (p.Gly106Cys) c.238G>T (p.Gly80Cys) n.967G>T n.860G>T c.262G>T (p.Gly88Cys) n.704G>T n.654G>T n.547G>T | |
22 | g.46352128G>A | CA10292157 | TRMU | n.707G>A c.554G>A (p.Gly185Asp) c.*103G>A (n.*103G>A) n.710G>A c.659G>A (p.Gly220Asp) c.*252G>A (n.*252G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.127G>A n.479G>A n.619G>A n.701G>A c.317G>A (p.Gly106Asp) c.239G>A (p.Gly80Asp) n.968G>A n.861G>A c.263G>A (p.Gly88Asp) n.705G>A n.655G>A n.548G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352128G>C | CA411946123 | TRMU | n.707G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) c.*103G>C (n.*103G>C) n.710G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) c.*252G>C (n.*252G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.127G>C n.479G>C n.619G>C n.701G>C c.317G>C (p.Gly106Ala) c.239G>C (p.Gly80Ala) n.968G>C n.861G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) n.705G>C n.655G>C n.548G>C | |
22 | g.46352128G= | CA2408700778 | TRMU | n.707G= c.554G= (p.Gly185=) c.*103G= (n.*103G=) n.710G= c.659G= (p.Gly220=) c.*252G= (n.*252G=) c.*193G= (n.*193G=) c.*197G= (n.*197G=) n.127G= n.479G= n.619G= n.701G= c.317G= (p.Gly106=) c.239G= (p.Gly80=) n.968G= n.861G= c.263G= (p.Gly88=) n.705G= n.655G= n.548G= | |
22 | g.46352128G>T | CA411946122 | TRMU | n.707G>T c.554G>T (p.Gly185Val) c.*103G>T (n.*103G>T) n.710G>T c.659G>T (p.Gly220Val) c.*252G>T (n.*252G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.127G>T n.479G>T n.619G>T n.701G>T c.317G>T (p.Gly106Val) c.239G>T (p.Gly80Val) n.968G>T n.861G>T c.263G>T (p.Gly88Val) n.705G>T n.655G>T n.548G>T | |
22 | g.46352129C>A | CA514925540 | TRMU | n.708C>A c.555C>A (p.Gly185=) c.*104C>A (n.*104C>A) n.711C>A c.660C>A (p.Gly220=) c.*253C>A (n.*253C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) n.128C>A n.480C>A n.620C>A n.702C>A c.318C>A (p.Gly106=) c.240C>A (p.Gly80=) n.969C>A n.862C>A c.264C>A (p.Gly88=) n.706C>A n.656C>A n.549C>A | |
22 | g.46352129C= | CA2408700779 | TRMU | n.708C= c.555C= (p.Gly185=) c.*104C= (n.*104C=) n.711C= c.660C= (p.Gly220=) c.*253C= (n.*253C=) c.*194C= (n.*194C=) c.*198C= (n.*198C=) n.128C= n.480C= n.620C= n.702C= c.318C= (p.Gly106=) c.240C= (p.Gly80=) n.969C= n.862C= c.264C= (p.Gly88=) n.706C= n.656C= n.549C= | |
22 | g.46352129C>G | CA514925541 | TRMU | n.708C>G c.555C>G (p.Gly185=) c.*104C>G (n.*104C>G) n.711C>G c.660C>G (p.Gly220=) c.*253C>G (n.*253C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) n.128C>G n.480C>G n.620C>G n.702C>G c.318C>G (p.Gly106=) c.240C>G (p.Gly80=) n.969C>G n.862C>G c.264C>G (p.Gly88=) n.706C>G n.656C>G n.549C>G | |
22 | g.46352129C>T | CA10292158 | TRMU | n.708C>T c.555C>T (p.Gly185=) c.*104C>T (n.*104C>T) n.711C>T c.660C>T (p.Gly220=) c.*253C>T (n.*253C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) n.128C>T n.480C>T n.620C>T n.702C>T c.318C>T (p.Gly106=) c.240C>T (p.Gly80=) n.969C>T n.862C>T c.264C>T (p.Gly88=) n.706C>T n.656C>T n.549C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352129dup | CA2695200139 | TRMU | n.708dup c.555dup (p.Met186HisfsTer10) c.*104dup (n.*104dup) n.711dup c.660dup (p.Met221HisfsTer10) c.*253dup (n.*253dup) c.*194dup (n.*194dup) c.*198dup (n.*198dup) n.128dup n.480dup n.620dup n.702dup c.318dup (p.Met107HisfsTer10) c.240dup (p.Met81HisfsTer10) n.969dup n.862dup c.264dup (p.Met89HisfsTer10) n.706dup n.656dup n.549dup | ClinVar |
22 | g.46352130A>C | CA411946124 | TRMU | n.709A>C c.556A>C (p.Met186Leu) c.*105A>C (n.*105A>C) n.712A>C c.661A>C (p.Met221Leu) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.129A>C n.481A>C n.621A>C n.703A>C c.319A>C (p.Met107Leu) c.241A>C (p.Met81Leu) n.970A>C n.863A>C c.265A>C (p.Met89Leu) n.707A>C n.657A>C n.550A>C | |
22 | g.46352130A>G | CA411946125 | TRMU | n.709A>G c.556A>G (p.Met186Val) c.*105A>G (n.*105A>G) n.712A>G c.661A>G (p.Met221Val) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.129A>G n.481A>G n.621A>G n.703A>G c.319A>G (p.Met107Val) c.241A>G (p.Met81Val) n.970A>G n.863A>G c.265A>G (p.Met89Val) n.707A>G n.657A>G n.550A>G | |
22 | g.46352130A>T | CA411946126 | TRMU | n.709A>T c.556A>T (p.Met186Leu) c.*105A>T (n.*105A>T) n.712A>T c.661A>T (p.Met221Leu) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) n.129A>T n.481A>T n.621A>T n.703A>T c.319A>T (p.Met107Leu) c.241A>T (p.Met81Leu) n.970A>T n.863A>T c.265A>T (p.Met89Leu) n.707A>T n.657A>T n.550A>T | |
22 | g.46352131T>A | CA411946129 | TRMU | n.710T>A c.557T>A (p.Met186Lys) c.*106T>A (n.*106T>A) n.713T>A c.662T>A (p.Met221Lys) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.130T>A n.482T>A n.622T>A n.704T>A c.320T>A (p.Met107Lys) c.242T>A (p.Met81Lys) n.971T>A n.864T>A c.266T>A (p.Met89Lys) n.708T>A n.658T>A n.551T>A | |
22 | g.46352131T>C | CA411946128 | TRMU | n.710T>C c.557T>C (p.Met186Thr) c.*106T>C (n.*106T>C) n.713T>C c.662T>C (p.Met221Thr) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.130T>C n.482T>C n.622T>C n.704T>C c.320T>C (p.Met107Thr) c.242T>C (p.Met81Thr) n.971T>C n.864T>C c.266T>C (p.Met89Thr) n.708T>C n.658T>C n.551T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352131T>G | CA411946127 | TRMU | n.710T>G c.557T>G (p.Met186Arg) c.*106T>G (n.*106T>G) n.713T>G c.662T>G (p.Met221Arg) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) n.130T>G n.482T>G n.622T>G n.704T>G c.320T>G (p.Met107Arg) c.242T>G (p.Met81Arg) n.971T>G n.864T>G c.266T>G (p.Met89Arg) n.708T>G n.658T>G n.551T>G | |
22 | g.46352131T= | CA2408700780 | TRMU | n.710T= c.557T= (p.Met186=) c.*106T= (n.*106T=) n.713T= c.662T= (p.Met221=) c.*255T= (n.*255T=) c.*196T= (n.*196T=) c.*200T= (n.*200T=) n.130T= n.482T= n.622T= n.704T= c.320T= (p.Met107=) c.242T= (p.Met81=) n.971T= n.864T= c.266T= (p.Met89=) n.708T= n.658T= n.551T= | |
22 | g.46352132G>A | CA411946130 | TRMU | n.711G>A c.558G>A (p.Met186Ile) c.*107G>A (n.*107G>A) n.714G>A c.663G>A (p.Met221Ile) c.*256G>A (n.*256G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.131G>A n.483G>A n.623G>A n.705G>A c.321G>A (p.Met107Ile) c.243G>A (p.Met81Ile) n.972G>A n.865G>A c.267G>A (p.Met89Ile) n.709G>A n.659G>A n.552G>A | gnomAD v4 |
22 | g.46352132G>C | CA411946131 | TRMU | n.711G>C c.558G>C (p.Met186Ile) c.*107G>C (n.*107G>C) n.714G>C c.663G>C (p.Met221Ile) c.*256G>C (n.*256G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.131G>C n.483G>C n.623G>C n.705G>C c.321G>C (p.Met107Ile) c.243G>C (p.Met81Ile) n.972G>C n.865G>C c.267G>C (p.Met89Ile) n.709G>C n.659G>C n.552G>C | |
22 | g.46352132G>T | CA411946132 | TRMU | n.711G>T c.558G>T (p.Met186Ile) c.*107G>T (n.*107G>T) n.714G>T c.663G>T (p.Met221Ile) c.*256G>T (n.*256G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.131G>T n.483G>T n.623G>T n.705G>T c.321G>T (p.Met107Ile) c.243G>T (p.Met81Ile) n.972G>T n.865G>T c.267G>T (p.Met89Ile) n.709G>T n.659G>T n.552G>T | |
22 | g.46352133T>A | CA411946133 | TRMU | n.712T>A c.559T>A (p.Cys187Ser) c.*108T>A (n.*108T>A) n.715T>A c.664T>A (p.Cys222Ser) c.*257T>A (n.*257T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) n.132T>A n.484T>A n.624T>A n.706T>A c.322T>A (p.Cys108Ser) c.244T>A (p.Cys82Ser) n.973T>A n.866T>A c.268T>A (p.Cys90Ser) n.710T>A n.660T>A n.553T>A | |
22 | g.46352133T>C | CA411946134 | TRMU | n.712T>C c.559T>C (p.Cys187Arg) c.*108T>C (n.*108T>C) n.715T>C c.664T>C (p.Cys222Arg) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) n.132T>C n.484T>C n.624T>C n.706T>C c.322T>C (p.Cys108Arg) c.244T>C (p.Cys82Arg) n.973T>C n.866T>C c.268T>C (p.Cys90Arg) n.710T>C n.660T>C n.553T>C | |
22 | g.46352133T>G | CA10292159 | TRMU | n.712T>G c.559T>G (p.Cys187Gly) c.*108T>G (n.*108T>G) n.715T>G c.664T>G (p.Cys222Gly) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) n.132T>G n.484T>G n.624T>G n.706T>G c.322T>G (p.Cys108Gly) c.244T>G (p.Cys82Gly) n.973T>G n.866T>G c.268T>G (p.Cys90Gly) n.710T>G n.660T>G n.553T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352133T= | CA2408700781 | TRMU | n.712T= c.559T= (p.Cys187=) c.*108T= (n.*108T=) n.715T= c.664T= (p.Cys222=) c.*257T= (n.*257T=) c.*198T= (n.*198T=) c.*202T= (n.*202T=) n.132T= n.484T= n.624T= n.706T= c.322T= (p.Cys108=) c.244T= (p.Cys82=) n.973T= n.866T= c.268T= (p.Cys90=) n.710T= n.660T= n.553T= | |
22 | g.46352134G>A | CA411946137 | TRMU | n.713G>A c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.*109G>A (n.*109G>A) n.716G>A c.665G>A (p.Cys222Tyr) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) n.133G>A n.485G>A n.625G>A n.707G>A c.323G>A (p.Cys108Tyr) c.245G>A (p.Cys82Tyr) n.974G>A n.867G>A c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.711G>A n.661G>A n.554G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352134G>C | CA411946135 | TRMU | n.713G>C c.560G>C (p.Cys187Ser) c.*109G>C (n.*109G>C) n.716G>C c.665G>C (p.Cys222Ser) c.*258G>C (n.*258G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) n.133G>C n.485G>C n.625G>C n.707G>C c.323G>C (p.Cys108Ser) c.245G>C (p.Cys82Ser) n.974G>C n.867G>C c.269G>C (p.Cys90Ser) n.711G>C n.661G>C n.554G>C | |
22 | g.46352134G= | CA2408700782 | TRMU | n.713G= c.560G= (p.Cys187=) c.*109G= (n.*109G=) n.716G= c.665G= (p.Cys222=) c.*258G= (n.*258G=) c.*199G= (n.*199G=) c.*203G= (n.*203G=) n.133G= n.485G= n.625G= n.707G= c.323G= (p.Cys108=) c.245G= (p.Cys82=) n.974G= n.867G= c.269G= (p.Cys90=) n.711G= n.661G= n.554G= | |
22 | g.46352134G>T | CA411946136 | TRMU | n.713G>T c.560G>T (p.Cys187Phe) c.*109G>T (n.*109G>T) n.716G>T c.665G>T (p.Cys222Phe) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) n.133G>T n.485G>T n.625G>T n.707G>T c.323G>T (p.Cys108Phe) c.245G>T (p.Cys82Phe) n.974G>T n.867G>T c.269G>T (p.Cys90Phe) n.711G>T n.661G>T n.554G>T | |
22 | g.46352135T>A | CA411946138 | TRMU | n.714T>A c.561T>A (p.Cys187Ter) c.*110T>A (n.*110T>A) n.717T>A c.666T>A (p.Cys222Ter) c.*259T>A (n.*259T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) n.134T>A n.486T>A n.626T>A n.708T>A c.324T>A (p.Cys108Ter) c.246T>A (p.Cys82Ter) n.975T>A n.868T>A c.270T>A (p.Cys90Ter) n.712T>A n.662T>A n.555T>A | |
22 | g.46352135T>C | CA514925542 | TRMU | n.714T>C c.561T>C (p.Cys187=) c.*110T>C (n.*110T>C) n.717T>C c.666T>C (p.Cys222=) c.*259T>C (n.*259T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) n.134T>C n.486T>C n.626T>C n.708T>C c.324T>C (p.Cys108=) c.246T>C (p.Cys82=) n.975T>C n.868T>C c.270T>C (p.Cys90=) n.712T>C n.662T>C n.555T>C | |
22 | g.46352135T>G | CA411946139 | TRMU | n.714T>G c.561T>G (p.Cys187Trp) c.*110T>G (n.*110T>G) n.717T>G c.666T>G (p.Cys222Trp) c.*259T>G (n.*259T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) n.134T>G n.486T>G n.626T>G n.708T>G c.324T>G (p.Cys108Trp) c.246T>G (p.Cys82Trp) n.975T>G n.868T>G c.270T>G (p.Cys90Trp) n.712T>G n.662T>G n.555T>G | |
22 | g.46352137dup | CA2657374831 | TRMU | n.716dup c.563dup (p.Ile189HisfsTer7) c.*112dup (n.*112dup) n.719dup c.668dup (p.Ile224HisfsTer7) c.*261dup (n.*261dup) c.*202dup (n.*202dup) c.*206dup (n.*206dup) n.136dup n.488dup n.628dup n.710dup c.326dup (p.Ile110HisfsTer7) c.248dup (p.Ile84HisfsTer7) n.977dup n.870dup c.272dup (p.Ile92HisfsTer7) n.714dup n.664dup n.557dup | gnomAD v4 |
22 | g.46352136T>A | CA411946140 | TRMU | n.715T>A c.562T>A (p.Phe188Ile) c.*111T>A (n.*111T>A) n.718T>A c.667T>A (p.Phe223Ile) c.*260T>A (n.*260T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) n.135T>A n.487T>A n.627T>A n.709T>A c.325T>A (p.Phe109Ile) c.247T>A (p.Phe83Ile) n.976T>A n.869T>A c.271T>A (p.Phe91Ile) n.713T>A n.663T>A n.556T>A | |
22 | g.46352136T>C | CA411946141 | TRMU | n.715T>C c.562T>C (p.Phe188Leu) c.*111T>C (n.*111T>C) n.718T>C c.667T>C (p.Phe223Leu) c.*260T>C (n.*260T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) n.135T>C n.487T>C n.627T>C n.709T>C c.325T>C (p.Phe109Leu) c.247T>C (p.Phe83Leu) n.976T>C n.869T>C c.271T>C (p.Phe91Leu) n.713T>C n.663T>C n.556T>C | |
22 | g.46352136T>G | CA411946142 | TRMU | n.715T>G c.562T>G (p.Phe188Val) c.*111T>G (n.*111T>G) n.718T>G c.667T>G (p.Phe223Val) c.*260T>G (n.*260T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) n.135T>G n.487T>G n.627T>G n.709T>G c.325T>G (p.Phe109Val) c.247T>G (p.Phe83Val) n.976T>G n.869T>G c.271T>G (p.Phe91Val) n.713T>G n.663T>G n.556T>G | |
22 | g.46352137T>A | CA411946145 | TRMU | n.716T>A c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.*112T>A (n.*112T>A) n.719T>A c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.*261T>A (n.*261T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) n.136T>A n.488T>A n.628T>A n.710T>A c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.248T>A (p.Phe83Tyr) n.977T>A n.870T>A c.272T>A (p.Phe91Tyr) n.714T>A n.664T>A n.557T>A | |
22 | g.46352137T>C | CA411946143 | TRMU | n.716T>C c.563T>C (p.Phe188Ser) c.*112T>C (n.*112T>C) n.719T>C c.668T>C (p.Phe223Ser) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.136T>C n.488T>C n.628T>C n.710T>C c.326T>C (p.Phe109Ser) c.248T>C (p.Phe83Ser) n.977T>C n.870T>C c.272T>C (p.Phe91Ser) n.714T>C n.664T>C n.557T>C | |
22 | g.46352137T>G | CA411946144 | TRMU | n.716T>G c.563T>G (p.Phe188Cys) c.*112T>G (n.*112T>G) n.719T>G c.668T>G (p.Phe223Cys) c.*261T>G (n.*261T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.136T>G n.488T>G n.628T>G n.710T>G c.326T>G (p.Phe109Cys) c.248T>G (p.Phe83Cys) n.977T>G n.870T>G c.272T>G (p.Phe91Cys) n.714T>G n.664T>G n.557T>G | |
22 | g.46352138C>A | CA10292160 | TRMU | n.717C>A c.564C>A (p.Phe188Leu) c.*113C>A (n.*113C>A) n.720C>A c.669C>A (p.Phe223Leu) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) n.137C>A n.489C>A n.629C>A n.711C>A c.327C>A (p.Phe109Leu) c.249C>A (p.Phe83Leu) n.978C>A n.871C>A c.273C>A (p.Phe91Leu) n.715C>A n.665C>A n.558C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352138C= | CA2408700783 | TRMU | n.717C= c.564C= (p.Phe188=) c.*113C= (n.*113C=) n.720C= c.669C= (p.Phe223=) c.*262C= (n.*262C=) c.*203C= (n.*203C=) c.*207C= (n.*207C=) n.137C= n.489C= n.629C= n.711C= c.327C= (p.Phe109=) c.249C= (p.Phe83=) n.978C= n.871C= c.273C= (p.Phe91=) n.715C= n.665C= n.558C= | |
22 | g.46352138C>G | CA411946146 | TRMU | n.717C>G c.564C>G (p.Phe188Leu) c.*113C>G (n.*113C>G) n.720C>G c.669C>G (p.Phe223Leu) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) n.137C>G n.489C>G n.629C>G n.711C>G c.327C>G (p.Phe109Leu) c.249C>G (p.Phe83Leu) n.978C>G n.871C>G c.273C>G (p.Phe91Leu) n.715C>G n.665C>G n.558C>G | |
22 | g.46352138C>T | CA514925543 | TRMU | n.717C>T c.564C>T (p.Phe188=) c.*113C>T (n.*113C>T) n.720C>T c.669C>T (p.Phe223=) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) n.137C>T n.489C>T n.629C>T n.711C>T c.327C>T (p.Phe109=) c.249C>T (p.Phe83=) n.978C>T n.871C>T c.273C>T (p.Phe91=) n.715C>T n.665C>T n.558C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |