| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.46197608T>G | CA736247587 | POMGNT1 | c.120+94A>C (n.120+94A>C) n.292+94A>C n.288+94A>C n.277+94A>C n.265+94A>C n.421+94A>C n.273+94A>C n.768+94A>C n.246+94A>C n.401+94A>C n.244+94A>C n.279+94A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46197609G>T | CA2645444575 | POMGNT1 | c.120+93C>A (n.120+93C>A) n.292+93C>A n.288+93C>A n.277+93C>A n.265+93C>A n.421+93C>A n.273+93C>A n.768+93C>A n.246+93C>A n.401+93C>A n.244+93C>A n.279+93C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197610G>A | CA2474084153 | POMGNT1 | c.120+92C>T (n.120+92C>T) n.292+92C>T n.288+92C>T n.277+92C>T n.265+92C>T n.421+92C>T n.273+92C>T n.768+92C>T n.246+92C>T n.401+92C>T n.244+92C>T n.279+92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197610G= | CA2474084152 | POMGNT1 | c.120+92C= (n.120+92C=) n.292+92C= n.288+92C= n.277+92C= n.265+92C= n.421+92C= n.273+92C= n.768+92C= n.246+92C= n.401+92C= n.244+92C= n.279+92C= | |
| 1 | g.46197611G>C | CA736247588 | POMGNT1 | c.120+91C>G (n.120+91C>G) n.292+91C>G n.288+91C>G n.277+91C>G n.265+91C>G n.421+91C>G n.273+91C>G n.768+91C>G n.246+91C>G n.401+91C>G n.244+91C>G n.279+91C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197611G= | CA2474084154 | POMGNT1 | c.120+91C= (n.120+91C=) n.292+91C= n.288+91C= n.277+91C= n.265+91C= n.421+91C= n.273+91C= n.768+91C= n.246+91C= n.401+91C= n.244+91C= n.279+91C= | |
| 1 | g.46197612G>C | CA2645444576 | POMGNT1 | c.120+90C>G (n.120+90C>G) n.292+90C>G n.288+90C>G n.277+90C>G n.265+90C>G n.421+90C>G n.273+90C>G n.768+90C>G n.246+90C>G n.401+90C>G n.244+90C>G n.279+90C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197612G= | CA2474084155 | POMGNT1 | c.120+90C= (n.120+90C=) n.292+90C= n.288+90C= n.277+90C= n.265+90C= n.421+90C= n.273+90C= n.768+90C= n.246+90C= n.401+90C= n.244+90C= n.279+90C= | |
| 1 | g.46197612G>T | CA2474084156 | POMGNT1 | c.120+90C>A (n.120+90C>A) n.292+90C>A n.288+90C>A n.277+90C>A n.265+90C>A n.421+90C>A n.273+90C>A n.768+90C>A n.246+90C>A n.401+90C>A n.244+90C>A n.279+90C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197614T>C | CA2474084158 | POMGNT1 | c.120+88A>G (n.120+88A>G) n.292+88A>G n.288+88A>G n.277+88A>G n.265+88A>G n.421+88A>G n.273+88A>G n.768+88A>G n.246+88A>G n.401+88A>G n.244+88A>G n.279+88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197614T= | CA2474084157 | POMGNT1 | c.120+88A= (n.120+88A=) n.292+88A= n.288+88A= n.277+88A= n.265+88A= n.421+88A= n.273+88A= n.768+88A= n.246+88A= n.401+88A= n.244+88A= n.279+88A= | |
| 1 | g.46197615G>A | CA2645444577 | POMGNT1 | c.120+87C>T (n.120+87C>T) n.292+87C>T n.288+87C>T n.277+87C>T n.265+87C>T n.421+87C>T n.273+87C>T n.768+87C>T n.246+87C>T n.401+87C>T n.244+87C>T n.279+87C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197616G>A | CA2645444578 | POMGNT1 | c.120+86C>T (n.120+86C>T) n.292+86C>T n.288+86C>T n.277+86C>T n.265+86C>T n.421+86C>T n.273+86C>T n.768+86C>T n.246+86C>T n.401+86C>T n.244+86C>T n.279+86C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197616G= | CA2474084159 | POMGNT1 | c.120+86C= (n.120+86C=) n.292+86C= n.288+86C= n.277+86C= n.265+86C= n.421+86C= n.273+86C= n.768+86C= n.246+86C= n.401+86C= n.244+86C= n.279+86C= | |
| 1 | g.46197616G>T | CA2474084160 | POMGNT1 | c.120+86C>A (n.120+86C>A) n.292+86C>A n.288+86C>A n.277+86C>A n.265+86C>A n.421+86C>A n.273+86C>A n.768+86C>A n.246+86C>A n.401+86C>A n.244+86C>A n.279+86C>A | dbSNP |
| 1 | g.46197617C>T | CA2645444579 | POMGNT1 | c.120+85G>A (n.120+85G>A) n.292+85G>A n.288+85G>A n.277+85G>A n.265+85G>A n.421+85G>A n.273+85G>A n.768+85G>A n.246+85G>A n.401+85G>A n.244+85G>A n.279+85G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197618C>A | CA2574355985 | POMGNT1 | c.120+84G>T (n.120+84G>T) n.292+84G>T n.288+84G>T n.277+84G>T n.265+84G>T n.421+84G>T n.273+84G>T n.768+84G>T n.246+84G>T n.401+84G>T n.244+84G>T n.279+84G>T | |
| 1 | g.46197618C= | CA2474084162 | POMGNT1 | c.120+84G= (n.120+84G=) n.292+84G= n.288+84G= n.277+84G= n.265+84G= n.421+84G= n.273+84G= n.768+84G= n.246+84G= n.401+84G= n.244+84G= n.279+84G= | |
| 1 | g.46197618C>T | CA2474084161 | POMGNT1 | c.120+84G>A (n.120+84G>A) n.292+84G>A n.288+84G>A n.277+84G>A n.265+84G>A n.421+84G>A n.273+84G>A n.768+84G>A n.246+84G>A n.401+84G>A n.244+84G>A n.279+84G>A | dbSNP |
| 1 | g.46197621C>A | CA2574355987 | POMGNT1 | c.120+81G>T (n.120+81G>T) n.292+81G>T n.288+81G>T n.277+81G>T n.265+81G>T n.421+81G>T n.273+81G>T n.768+81G>T n.246+81G>T n.401+81G>T n.244+81G>T n.279+81G>T | |
| 1 | g.46197622A>T | CA646032957 | POMGNT1 | c.120+80T>A (n.120+80T>A) n.292+80T>A n.288+80T>A n.277+80T>A n.265+80T>A n.421+80T>A n.273+80T>A n.768+80T>A n.246+80T>A n.401+80T>A n.244+80T>A n.279+80T>A | COSMIC |
| 1 | g.46197622_46197623delinsAG | CA2474084163 | POMGNT1 | c.120+79_120+80delinsCT (n.120+79_120+80delinsCT) n.292+79_292+80delinsCT n.288+79_288+80delinsCT n.277+79_277+80delinsCT n.265+79_265+80delinsCT n.421+79_421+80delinsCT n.273+79_273+80delinsCT n.768+79_768+80delinsCT n.246+79_246+80delinsCT n.401+79_401+80delinsCT n.244+79_244+80delinsCT n.279+79_279+80delinsCT | |
| 1 | g.46197626del | CA522582524 | POMGNT1 | c.120+79del (n.120+79del) n.292+79del n.288+79del n.277+79del n.265+79del n.421+79del n.273+79del n.768+79del n.246+79del n.401+79del n.244+79del n.279+79del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197624G>A | CA2695838411 | POMGNT1 | c.120+78C>T (n.120+78C>T) n.292+78C>T n.288+78C>T n.277+78C>T n.265+78C>T n.421+78C>T n.273+78C>T n.768+78C>T n.246+78C>T n.401+78C>T n.244+78C>T n.279+78C>T | dbSNP |
| 1 | g.46197624G= | CA2474084164 | POMGNT1 | c.120+78C= (n.120+78C=) n.292+78C= n.288+78C= n.277+78C= n.265+78C= n.421+78C= n.273+78C= n.768+78C= n.246+78C= n.401+78C= n.244+78C= n.279+78C= | |
| 1 | g.46197624G>T | CA522582525 | POMGNT1 | c.120+78C>A (n.120+78C>A) n.292+78C>A n.288+78C>A n.277+78C>A n.265+78C>A n.421+78C>A n.273+78C>A n.768+78C>A n.246+78C>A n.401+78C>A n.244+78C>A n.279+78C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197625G>T | CA2645444580 | POMGNT1 | c.120+77C>A (n.120+77C>A) n.292+77C>A n.288+77C>A n.277+77C>A n.265+77C>A n.421+77C>A n.273+77C>A n.768+77C>A n.246+77C>A n.401+77C>A n.244+77C>A n.279+77C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197625_46197628delinsGGTC | CA2474084165 | POMGNT1 | c.120+74_120+77delinsGACC (n.120+74_120+77delinsGACC) n.292+74_292+77delinsGACC n.288+74_288+77delinsGACC n.277+74_277+77delinsGACC n.265+74_265+77delinsGACC n.421+74_421+77delinsGACC n.273+74_273+77delinsGACC n.768+74_768+77delinsGACC n.246+74_246+77delinsGACC n.401+74_401+77delinsGACC n.244+74_244+77delinsGACC n.279+74_279+77delinsGACC | |
| 1 | g.46197626_46197628del | CA736247596 | POMGNT1 | c.120+74_120+76del (n.120+74_120+76del) n.292+74_292+76del n.288+74_288+76del n.277+74_277+76del n.265+74_265+76del n.421+74_421+76del n.273+74_273+76del n.768+74_768+76del n.246+74_246+76del n.401+74_401+76del n.244+74_244+76del n.279+74_279+76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197627T>A | CA21918468 | POMGNT1 | c.120+75A>T (n.120+75A>T) n.292+75A>T n.288+75A>T n.277+75A>T n.265+75A>T n.421+75A>T n.273+75A>T n.768+75A>T n.246+75A>T n.401+75A>T n.244+75A>T n.279+75A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197627T= | CA2474084166 | POMGNT1 | c.120+75A= (n.120+75A=) n.292+75A= n.288+75A= n.277+75A= n.265+75A= n.421+75A= n.273+75A= n.768+75A= n.246+75A= n.401+75A= n.244+75A= n.279+75A= | |
| 1 | g.46197627_46197628del | CA2645444581 | POMGNT1 | c.120+74_120+75del (n.120+74_120+75del) n.292+74_292+75del n.288+74_288+75del n.277+74_277+75del n.265+74_265+75del n.421+74_421+75del n.273+74_273+75del n.768+74_768+75del n.246+74_246+75del n.401+74_401+75del n.244+74_244+75del n.279+74_279+75del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197629C= | CA2474084167 | POMGNT1 | c.120+73G= (n.120+73G=) n.292+73G= n.288+73G= n.277+73G= n.265+73G= n.421+73G= n.273+73G= n.768+73G= n.246+73G= n.401+73G= n.244+73G= n.279+73G= | |
| 1 | g.46197629C>T | CA2474084168 | POMGNT1 | c.120+73G>A (n.120+73G>A) n.292+73G>A n.288+73G>A n.277+73G>A n.265+73G>A n.421+73G>A n.273+73G>A n.768+73G>A n.246+73G>A n.401+73G>A n.244+73G>A n.279+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197632G>C | CA2574355989 | POMGNT1 | c.120+70C>G (n.120+70C>G) n.292+70C>G n.288+70C>G n.277+70C>G n.265+70C>G n.421+70C>G n.273+70C>G n.768+70C>G n.246+70C>G n.401+70C>G n.244+70C>G n.279+70C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197632G= | CA2474084169 | POMGNT1 | c.120+70C= (n.120+70C=) n.292+70C= n.288+70C= n.277+70C= n.265+70C= n.421+70C= n.273+70C= n.768+70C= n.246+70C= n.401+70C= n.244+70C= n.279+70C= | |
| 1 | g.46197632G>T | CA2474084170 | POMGNT1 | c.120+70C>A (n.120+70C>A) n.292+70C>A n.288+70C>A n.277+70C>A n.265+70C>A n.421+70C>A n.273+70C>A n.768+70C>A n.246+70C>A n.401+70C>A n.244+70C>A n.279+70C>A | dbSNP |
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| 1 | g.46197645G>A | CA2645444589 | POMGNT1 | c.120+57C>T (n.120+57C>T) n.292+57C>T n.288+57C>T n.277+57C>T n.265+57C>T n.421+57C>T n.273+57C>T n.768+57C>T n.246+57C>T n.401+57C>T n.244+57C>T n.279+57C>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46197647G>A | CA2645444590 | POMGNT1 | c.120+55C>T (n.120+55C>T) n.292+55C>T n.288+55C>T n.277+55C>T n.265+55C>T n.421+55C>T n.273+55C>T n.768+55C>T n.246+55C>T n.401+55C>T n.244+55C>T n.279+55C>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46197648G>T | CA2574355995 | POMGNT1 | c.120+54C>A (n.120+54C>A) n.292+54C>A n.288+54C>A n.277+54C>A n.265+54C>A n.421+54C>A n.273+54C>A n.768+54C>A n.246+54C>A n.401+54C>A n.244+54C>A n.279+54C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46197654A>T | CA2645444596 | POMGNT1 | c.120+48T>A (n.120+48T>A) n.292+48T>A n.288+48T>A n.277+48T>A n.265+48T>A n.421+48T>A n.273+48T>A n.768+48T>A n.246+48T>A n.401+48T>A n.244+48T>A n.279+48T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197655A>C | CA2645444597 | POMGNT1 | c.120+47T>G (n.120+47T>G) n.292+47T>G n.288+47T>G n.277+47T>G n.265+47T>G n.421+47T>G n.273+47T>G n.768+47T>G n.246+47T>G n.401+47T>G n.244+47T>G n.279+47T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197656G>T | CA2645444598 | POMGNT1 | c.120+46C>A (n.120+46C>A) n.292+46C>A n.288+46C>A n.277+46C>A n.265+46C>A n.421+46C>A n.273+46C>A n.768+46C>A n.246+46C>A n.401+46C>A n.244+46C>A n.279+46C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197658T>A | CA2474084177 | POMGNT1 | c.120+44A>T (n.120+44A>T) n.292+44A>T n.288+44A>T n.277+44A>T n.265+44A>T n.421+44A>T n.273+44A>T n.768+44A>T n.246+44A>T n.401+44A>T n.244+44A>T n.279+44A>T | dbSNP |
| 1 | g.46197658T>C | CA2574355996 | POMGNT1 | c.120+44A>G (n.120+44A>G) n.292+44A>G n.288+44A>G n.277+44A>G n.265+44A>G n.421+44A>G n.273+44A>G n.768+44A>G n.246+44A>G n.401+44A>G n.244+44A>G n.279+44A>G | |
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| 1 | g.46197659G>A | CA2645444599 | POMGNT1 | c.120+43C>T (n.120+43C>T) n.292+43C>T n.288+43C>T n.277+43C>T n.265+43C>T n.421+43C>T n.273+43C>T n.768+43C>T n.246+43C>T n.401+43C>T n.244+43C>T n.279+43C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197660G>A | CA2645444600 | POMGNT1 | c.120+42C>T (n.120+42C>T) n.292+42C>T n.288+42C>T n.277+42C>T n.265+42C>T n.421+42C>T n.273+42C>T n.768+42C>T n.246+42C>T n.401+42C>T n.244+42C>T n.279+42C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197663G>A | CA2645444601 | POMGNT1 | c.120+39C>T (n.120+39C>T) n.292+39C>T n.288+39C>T n.277+39C>T n.265+39C>T n.421+39C>T n.273+39C>T n.768+39C>T n.246+39C>T n.401+39C>T n.244+39C>T n.279+39C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197663G>T | CA2574355997 | POMGNT1 | c.120+39C>A (n.120+39C>A) n.292+39C>A n.288+39C>A n.277+39C>A n.265+39C>A n.421+39C>A n.273+39C>A n.768+39C>A n.246+39C>A n.401+39C>A n.244+39C>A n.279+39C>A | |
| 1 | g.46197665G>A | CA2696050950 | POMGNT1 | c.120+37C>T (n.120+37C>T) n.292+37C>T n.288+37C>T n.277+37C>T n.265+37C>T n.421+37C>T n.273+37C>T n.768+37C>T n.246+37C>T n.401+37C>T n.244+37C>T n.279+37C>T | dbSNP |
| 1 | g.46197666A>C | CA2645444602 | POMGNT1 | c.120+36T>G (n.120+36T>G) n.292+36T>G n.288+36T>G n.277+36T>G n.265+36T>G n.421+36T>G n.273+36T>G n.768+36T>G n.246+36T>G n.401+36T>G n.244+36T>G n.279+36T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197667G>A | CA1001312151 | POMGNT1 | c.120+35C>T (n.120+35C>T) n.292+35C>T n.288+35C>T n.277+35C>T n.265+35C>T n.421+35C>T n.273+35C>T n.768+35C>T n.246+35C>T n.401+35C>T n.244+35C>T n.279+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197667G= | CA2474084178 | POMGNT1 | c.120+35C= (n.120+35C=) n.292+35C= n.288+35C= n.277+35C= n.265+35C= n.421+35C= n.273+35C= n.768+35C= n.246+35C= n.401+35C= n.244+35C= n.279+35C= | |
| 1 | g.46197668C>A | CA2645444603 | POMGNT1 | c.120+34G>T (n.120+34G>T) n.292+34G>T n.288+34G>T n.277+34G>T n.265+34G>T n.421+34G>T n.273+34G>T n.768+34G>T n.246+34G>T n.401+34G>T n.244+34G>T n.279+34G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197668C= | CA2474084179 | POMGNT1 | c.120+34G= (n.120+34G=) n.292+34G= n.288+34G= n.277+34G= n.265+34G= n.421+34G= n.273+34G= n.768+34G= n.246+34G= n.401+34G= n.244+34G= n.279+34G= | |
| 1 | g.46197668C>T | CA522582526 | POMGNT1 | c.120+34G>A (n.120+34G>A) n.292+34G>A n.288+34G>A n.277+34G>A n.265+34G>A n.421+34G>A n.273+34G>A n.768+34G>A n.246+34G>A n.401+34G>A n.244+34G>A n.279+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197669G>A | CA833871 | POMGNT1 | c.120+33C>T (n.120+33C>T) n.292+33C>T n.288+33C>T n.277+33C>T n.265+33C>T n.421+33C>T n.273+33C>T n.768+33C>T n.246+33C>T n.401+33C>T n.244+33C>T n.279+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197669G>C | CA2645444604 | POMGNT1 | c.120+33C>G (n.120+33C>G) n.292+33C>G n.288+33C>G n.277+33C>G n.265+33C>G n.421+33C>G n.273+33C>G n.768+33C>G n.246+33C>G n.401+33C>G n.244+33C>G n.279+33C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197669G= | CA1143774031 | POMGNT1 | c.120+33C= (n.120+33C=) n.292+33C= n.288+33C= n.277+33C= n.265+33C= n.421+33C= n.273+33C= n.768+33C= n.246+33C= n.401+33C= n.244+33C= n.279+33C= | |
| 1 | g.46197669G>T | CA833870 | POMGNT1 | c.120+33C>A (n.120+33C>A) n.292+33C>A n.288+33C>A n.277+33C>A n.265+33C>A n.421+33C>A n.273+33C>A n.768+33C>A n.246+33C>A n.401+33C>A n.244+33C>A n.279+33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197671T>G | CA2645444605 | POMGNT1 | c.120+31A>C (n.120+31A>C) n.292+31A>C n.288+31A>C n.277+31A>C n.265+31A>C n.421+31A>C n.273+31A>C n.768+31A>C n.246+31A>C n.401+31A>C n.244+31A>C n.279+31A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197672C= | CA2474084180 | POMGNT1 | c.120+30G= (n.120+30G=) n.292+30G= n.288+30G= n.277+30G= n.265+30G= n.421+30G= n.273+30G= n.768+30G= n.246+30G= n.401+30G= n.244+30G= n.279+30G= | |
| 1 | g.46197672C>T | CA833872 | POMGNT1 | c.120+30G>A (n.120+30G>A) n.292+30G>A n.288+30G>A n.277+30G>A n.265+30G>A n.421+30G>A n.273+30G>A n.768+30G>A n.246+30G>A n.401+30G>A n.244+30G>A n.279+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197672_46197675delinsCGGT | CA2474084181 | POMGNT1 | c.120+27_120+30delinsACCG (n.120+27_120+30delinsACCG) n.292+27_292+30delinsACCG n.288+27_288+30delinsACCG n.277+27_277+30delinsACCG n.265+27_265+30delinsACCG n.421+27_421+30delinsACCG n.273+27_273+30delinsACCG n.768+27_768+30delinsACCG n.246+27_246+30delinsACCG n.401+27_401+30delinsACCG n.244+27_244+30delinsACCG n.279+27_279+30delinsACCG | |
| 1 | g.46197673G>A | CA833873 | POMGNT1 | c.120+29C>T (n.120+29C>T) n.292+29C>T n.288+29C>T n.277+29C>T n.265+29C>T n.421+29C>T n.273+29C>T n.768+29C>T n.246+29C>T n.401+29C>T n.244+29C>T n.279+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197673G>C | CA2474084183 | POMGNT1 | c.120+29C>G (n.120+29C>G) n.292+29C>G n.288+29C>G n.277+29C>G n.265+29C>G n.421+29C>G n.273+29C>G n.768+29C>G n.246+29C>G n.401+29C>G n.244+29C>G n.279+29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197673G= | CA2474084182 | POMGNT1 | c.120+29C= (n.120+29C=) n.292+29C= n.288+29C= n.277+29C= n.265+29C= n.421+29C= n.273+29C= n.768+29C= n.246+29C= n.401+29C= n.244+29C= n.279+29C= | |
| 1 | g.46197675_46197677del | CA1001312159 | POMGNT1 | c.120+27_120+29del (n.120+27_120+29del) n.292+27_292+29del n.288+27_288+29del n.277+27_277+29del n.265+27_265+29del n.421+27_421+29del n.273+27_273+29del n.768+27_768+29del n.246+27_246+29del n.401+27_401+29del n.244+27_244+29del n.279+27_279+29del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197674G>A | CA522582533 | POMGNT1 | c.120+28C>T (n.120+28C>T) n.292+28C>T n.288+28C>T n.277+28C>T n.265+28C>T n.421+28C>T n.273+28C>T n.768+28C>T n.246+28C>T n.401+28C>T n.244+28C>T n.279+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197674G= | CA2474084184 | POMGNT1 | c.120+28C= (n.120+28C=) n.292+28C= n.288+28C= n.277+28C= n.265+28C= n.421+28C= n.273+28C= n.768+28C= n.246+28C= n.401+28C= n.244+28C= n.279+28C= | |
| 1 | g.46197675T>C | CA2645444606 | POMGNT1 | c.120+27A>G (n.120+27A>G) n.292+27A>G n.288+27A>G n.277+27A>G n.265+27A>G n.421+27A>G n.273+27A>G n.768+27A>G n.246+27A>G n.401+27A>G n.244+27A>G n.279+27A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197676G>A | CA522582535 | POMGNT1 | c.120+26C>T (n.120+26C>T) n.292+26C>T n.288+26C>T n.277+26C>T n.265+26C>T n.421+26C>T n.273+26C>T n.768+26C>T n.246+26C>T n.401+26C>T n.244+26C>T n.279+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197676G= | CA2474084185 | POMGNT1 | c.120+26C= (n.120+26C=) n.292+26C= n.288+26C= n.277+26C= n.265+26C= n.421+26C= n.273+26C= n.768+26C= n.246+26C= n.401+26C= n.244+26C= n.279+26C= | |
| 1 | g.46197677G>A | CA833874 | POMGNT1 | c.120+25C>T (n.120+25C>T) n.292+25C>T n.288+25C>T n.277+25C>T n.265+25C>T n.421+25C>T n.273+25C>T n.768+25C>T n.246+25C>T n.401+25C>T n.244+25C>T n.279+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197677G= | CA2474084186 | POMGNT1 | c.120+25C= (n.120+25C=) n.292+25C= n.288+25C= n.277+25C= n.265+25C= n.421+25C= n.273+25C= n.768+25C= n.246+25C= n.401+25C= n.244+25C= n.279+25C= | |
| 1 | g.46197678G>A | CA2538499419 | POMGNT1 | c.120+24C>T (n.120+24C>T) n.292+24C>T n.288+24C>T n.277+24C>T n.265+24C>T n.421+24C>T n.273+24C>T n.768+24C>T n.246+24C>T n.401+24C>T n.244+24C>T n.279+24C>T | |
| 1 | g.46197678G= | CA2474084187 | POMGNT1 | c.120+24C= (n.120+24C=) n.292+24C= n.288+24C= n.277+24C= n.265+24C= n.421+24C= n.273+24C= n.768+24C= n.246+24C= n.401+24C= n.244+24C= n.279+24C= | |
| 1 | g.46197678G>T | CA1001312162 | POMGNT1 | c.120+24C>A (n.120+24C>A) n.292+24C>A n.288+24C>A n.277+24C>A n.265+24C>A n.421+24C>A n.273+24C>A n.768+24C>A n.246+24C>A n.401+24C>A n.244+24C>A n.279+24C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197679G>A | CA522582537 | POMGNT1 | c.120+23C>T (n.120+23C>T) n.292+23C>T n.288+23C>T n.277+23C>T n.265+23C>T n.421+23C>T n.273+23C>T n.768+23C>T n.246+23C>T n.401+23C>T n.244+23C>T n.279+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197679G>C | CA833875 | POMGNT1 | c.120+23C>G (n.120+23C>G) n.292+23C>G n.288+23C>G n.277+23C>G n.265+23C>G n.421+23C>G n.273+23C>G n.768+23C>G n.246+23C>G n.401+23C>G n.244+23C>G n.279+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197679G= | CA1148408118 | POMGNT1 | c.120+23C= (n.120+23C=) n.292+23C= n.288+23C= n.277+23C= n.265+23C= n.421+23C= n.273+23C= n.768+23C= n.246+23C= n.401+23C= n.244+23C= n.279+23C= | |
| 1 | g.46197681G>A | CA2474084189 | POMGNT1 | c.120+21C>T (n.120+21C>T) n.292+21C>T n.288+21C>T n.277+21C>T n.265+21C>T n.421+21C>T n.273+21C>T n.768+21C>T n.246+21C>T n.401+21C>T n.244+21C>T n.279+21C>T | dbSNP |
| 1 | g.46197681G= | CA2474084188 | POMGNT1 | c.120+21C= (n.120+21C=) n.292+21C= n.288+21C= n.277+21C= n.265+21C= n.421+21C= n.273+21C= n.768+21C= n.246+21C= n.401+21C= n.244+21C= n.279+21C= | |
| 1 | g.46197681G>T | CA2574356004 | POMGNT1 | c.120+21C>A (n.120+21C>A) n.292+21C>A n.288+21C>A n.277+21C>A n.265+21C>A n.421+21C>A n.273+21C>A n.768+21C>A n.246+21C>A n.401+21C>A n.244+21C>A n.279+21C>A | |
| 1 | g.46197683G>A | CA833876 | POMGNT1 | c.120+19C>T (n.120+19C>T) n.292+19C>T n.288+19C>T n.277+19C>T n.265+19C>T n.421+19C>T n.273+19C>T n.768+19C>T n.246+19C>T n.401+19C>T n.244+19C>T n.279+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197683G= | CA2474084190 | POMGNT1 | c.120+19C= (n.120+19C=) n.292+19C= n.288+19C= n.277+19C= n.265+19C= n.421+19C= n.273+19C= n.768+19C= n.246+19C= n.401+19C= n.244+19C= n.279+19C= | |
| 1 | g.46197686T>C | CA833877 | POMGNT1 | c.120+16A>G (n.120+16A>G) n.292+16A>G n.288+16A>G n.277+16A>G n.265+16A>G n.421+16A>G n.273+16A>G n.768+16A>G n.246+16A>G n.401+16A>G n.244+16A>G n.279+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197686T= | CA2474084191 | POMGNT1 | c.120+16A= (n.120+16A=) n.292+16A= n.288+16A= n.277+16A= n.265+16A= n.421+16A= n.273+16A= n.768+16A= n.246+16A= n.401+16A= n.244+16A= n.279+16A= | |
| 1 | g.46197687G>A | CA2645444607 | POMGNT1 | c.120+15C>T (n.120+15C>T) n.292+15C>T n.288+15C>T n.277+15C>T n.265+15C>T n.421+15C>T n.273+15C>T n.768+15C>T n.246+15C>T n.401+15C>T n.244+15C>T n.279+15C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197689del | CA2574356006 | POMGNT1 | c.120+15del (n.120+15del) n.292+15del n.288+15del n.277+15del n.265+15del n.421+15del n.273+15del n.768+15del n.246+15del n.401+15del n.244+15del n.279+15del | |
| 1 | g.46197688G>A | CA2474084193 | POMGNT1 | c.120+14C>T (n.120+14C>T) n.292+14C>T n.288+14C>T n.277+14C>T n.265+14C>T n.421+14C>T n.273+14C>T n.768+14C>T n.246+14C>T n.401+14C>T n.244+14C>T n.279+14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197688G= | CA2474084192 | POMGNT1 | c.120+14C= (n.120+14C=) n.292+14C= n.288+14C= n.277+14C= n.265+14C= n.421+14C= n.273+14C= n.768+14C= n.246+14C= n.401+14C= n.244+14C= n.279+14C= | |
| 1 | g.46197689G>A | CA833878 | POMGNT1 | c.120+13C>T (n.120+13C>T) n.292+13C>T n.288+13C>T n.277+13C>T n.265+13C>T n.421+13C>T n.273+13C>T n.768+13C>T n.246+13C>T n.401+13C>T n.244+13C>T n.279+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197689G= | CA1140418671 | POMGNT1 | c.120+13C= (n.120+13C=) n.292+13C= n.288+13C= n.277+13C= n.265+13C= n.421+13C= n.273+13C= n.768+13C= n.246+13C= n.401+13C= n.244+13C= n.279+13C= | |
| 1 | g.46197692A= | CA2474084194 | POMGNT1 | c.120+10T= (n.120+10T=) n.292+10T= n.288+10T= n.277+10T= n.265+10T= n.421+10T= n.273+10T= n.768+10T= n.246+10T= n.401+10T= n.244+10T= n.279+10T= | |
| 1 | g.46197692A>G | CA2573132052 | POMGNT1 | c.120+10T>C (n.120+10T>C) n.292+10T>C n.288+10T>C n.277+10T>C n.265+10T>C n.421+10T>C n.273+10T>C n.768+10T>C n.246+10T>C n.401+10T>C n.244+10T>C n.279+10T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46197692A>T | CA1001312171 | POMGNT1 | c.120+10T>A (n.120+10T>A) n.292+10T>A n.288+10T>A n.277+10T>A n.265+10T>A n.421+10T>A n.273+10T>A n.768+10T>A n.246+10T>A n.401+10T>A n.244+10T>A n.279+10T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197693T>C | CA2645444608 | POMGNT1 | c.120+9A>G (n.120+9A>G) n.292+9A>G n.288+9A>G n.277+9A>G n.265+9A>G n.421+9A>G n.273+9A>G n.768+9A>G n.246+9A>G n.401+9A>G n.244+9A>G n.279+9A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197694C>T | CA2740090736 | POMGNT1 | c.120+8G>A (n.120+8G>A) n.292+8G>A n.288+8G>A n.277+8G>A n.265+8G>A n.421+8G>A n.273+8G>A n.768+8G>A n.246+8G>A n.401+8G>A n.244+8G>A n.279+8G>A | ClinVar |
| 1 | g.46197696C= | CA2474084195 | POMGNT1 | c.120+6G= (n.120+6G=) n.292+6G= n.288+6G= n.277+6G= n.265+6G= n.421+6G= n.273+6G= n.768+6G= n.246+6G= n.401+6G= n.244+6G= n.279+6G= | |
| 1 | g.46197696C>G | CA522582546 | POMGNT1 | c.120+6G>C (n.120+6G>C) n.292+6G>C n.288+6G>C n.277+6G>C n.265+6G>C n.421+6G>C n.273+6G>C n.768+6G>C n.246+6G>C n.401+6G>C n.244+6G>C n.279+6G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197698A= | CA2474084196 | POMGNT1 | c.120+4T= (n.120+4T=) n.292+4T= n.288+4T= n.277+4T= n.265+4T= n.421+4T= n.273+4T= n.768+4T= n.246+4T= n.401+4T= n.244+4T= n.279+4T= | |
| 1 | g.46197698A>G | CA522582548 | POMGNT1 | c.120+4T>C (n.120+4T>C) n.292+4T>C n.288+4T>C n.277+4T>C n.265+4T>C n.421+4T>C n.273+4T>C n.768+4T>C n.246+4T>C n.401+4T>C n.244+4T>C n.279+4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197698_46197699insGTCTTGCTCTGGCTCTGGGTCTTCATTGGCTTCACTGATGGC | CA916167648 | POMGNT1 | c.120+3_120+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC (n.120+3_120+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC) n.292+3_292+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC n.288+3_288+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC n.277+3_277+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC n.265+3_265+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC n.421+3_421+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC n.273+3_273+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC n.768+3_768+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC n.246+3_246+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC n.401+3_401+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC n.244+3_244+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC n.279+3_279+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC | dbSNP |
| 1 | g.46197699T>C | CA833879 | POMGNT1 | c.120+3A>G (n.120+3A>G) n.292+3A>G n.288+3A>G n.277+3A>G n.265+3A>G n.421+3A>G n.273+3A>G n.768+3A>G n.246+3A>G n.401+3A>G n.244+3A>G n.279+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197699T= | CA1145455432 | POMGNT1 | c.120+3A= (n.120+3A=) n.292+3A= n.288+3A= n.277+3A= n.265+3A= n.421+3A= n.273+3A= n.768+3A= n.246+3A= n.401+3A= n.244+3A= n.279+3A= | |
| 1 | g.46197700A= | CA2474084197 | POMGNT1 | c.120+2T= (n.120+2T=) n.292+2T= n.288+2T= n.277+2T= n.265+2T= n.421+2T= n.273+2T= n.768+2T= n.246+2T= n.401+2T= n.244+2T= n.279+2T= | |
| 1 | g.46197700A>C | CA340192530 | POMGNT1 | c.120+2T>G (n.120+2T>G) n.292+2T>G n.288+2T>G n.277+2T>G n.265+2T>G n.421+2T>G n.273+2T>G n.768+2T>G n.246+2T>G n.401+2T>G n.244+2T>G n.279+2T>G | |
| 1 | g.46197700A>G | CA340192533 | POMGNT1 | c.120+2T>C (n.120+2T>C) n.292+2T>C n.288+2T>C n.277+2T>C n.265+2T>C n.421+2T>C n.273+2T>C n.768+2T>C n.246+2T>C n.401+2T>C n.244+2T>C n.279+2T>C | |
| 1 | g.46197700A>T | CA340192535 | POMGNT1 | c.120+2T>A (n.120+2T>A) n.292+2T>A n.288+2T>A n.277+2T>A n.265+2T>A n.421+2T>A n.273+2T>A n.768+2T>A n.246+2T>A n.401+2T>A n.244+2T>A n.279+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46197701C>A | CA340192538 | POMGNT1 | c.120+1G>T (n.120+1G>T) n.292+1G>T n.288+1G>T n.277+1G>T n.265+1G>T n.421+1G>T n.273+1G>T n.768+1G>T n.246+1G>T n.401+1G>T n.244+1G>T n.279+1G>T | |
| 1 | g.46197701C= | CA2474084198 | POMGNT1 | c.120+1G= (n.120+1G=) n.292+1G= n.288+1G= n.277+1G= n.265+1G= n.421+1G= n.273+1G= n.768+1G= n.246+1G= n.401+1G= n.244+1G= n.279+1G= | |
| 1 | g.46197701C>G | CA340192544 | POMGNT1 | c.120+1G>C (n.120+1G>C) n.292+1G>C n.288+1G>C n.277+1G>C n.265+1G>C n.421+1G>C n.273+1G>C n.768+1G>C n.246+1G>C n.401+1G>C n.244+1G>C n.279+1G>C | |
| 1 | g.46197701C>T | CA340192541 | POMGNT1 | c.120+1G>A (n.120+1G>A) n.292+1G>A n.288+1G>A n.277+1G>A n.265+1G>A n.421+1G>A n.273+1G>A n.768+1G>A n.246+1G>A n.401+1G>A n.244+1G>A n.279+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197702C>A | CA340192547 | POMGNT1 | c.120G>T (p.Gln40His) n.292G>T n.288G>T n.277G>T n.265G>T n.421G>T n.273G>T n.768G>T n.246G>T n.401G>T n.244G>T n.279G>T | |
| 1 | g.46197702C= | CA2474084199 | POMGNT1 | c.120G= (p.Gln40=) n.292G= n.288G= n.277G= n.265G= n.421G= n.273G= n.768G= n.246G= n.401G= n.244G= n.279G= | |
| 1 | g.46197702C>G | CA340192549 | POMGNT1 | c.120G>C (p.Gln40His) n.292G>C n.288G>C n.277G>C n.265G>C n.421G>C n.273G>C n.768G>C n.246G>C n.401G>C n.244G>C n.279G>C | |
| 1 | g.46197702C>T | CA417720315 | POMGNT1 | c.120G>A (p.Gln40=) n.292G>A n.288G>A n.277G>A n.265G>A n.421G>A n.273G>A n.768G>A n.246G>A n.401G>A n.244G>A n.279G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46197703T>A | CA340192552 | POMGNT1 | c.119A>T (p.Gln40Leu) n.291A>T n.287A>T n.276A>T n.264A>T n.420A>T n.272A>T n.767A>T n.245A>T n.400A>T n.243A>T n.278A>T | |
| 1 | g.46197703T>C | CA340192555 | POMGNT1 | c.119A>G (p.Gln40Arg) n.291A>G n.287A>G n.276A>G n.264A>G n.420A>G n.272A>G n.767A>G n.245A>G n.400A>G n.243A>G n.278A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197703T>G | CA340192558 | POMGNT1 | c.119A>C (p.Gln40Pro) n.291A>C n.287A>C n.276A>C n.264A>C n.420A>C n.272A>C n.767A>C n.245A>C n.400A>C n.243A>C n.278A>C | |
| 1 | g.46197704G>A | CA340192561 | POMGNT1 | c.118C>T (p.Gln40Ter) n.290C>T n.286C>T n.275C>T n.263C>T n.419C>T n.271C>T n.766C>T n.244C>T n.399C>T n.242C>T n.277C>T | |
| 1 | g.46197704G>C | CA340192564 | POMGNT1 | c.118C>G (p.Gln40Glu) n.290C>G n.286C>G n.275C>G n.263C>G n.419C>G n.271C>G n.766C>G n.244C>G n.399C>G n.242C>G n.277C>G | |
| 1 | g.46197704G>T | CA340192567 | POMGNT1 | c.118C>A (p.Gln40Lys) n.290C>A n.286C>A n.275C>A n.263C>A n.419C>A n.271C>A n.766C>A n.244C>A n.399C>A n.242C>A n.277C>A | |
| 1 | g.46197705A>C | CA340192569 | POMGNT1 | c.117T>G (p.Cys39Trp) n.289T>G n.285T>G n.274T>G n.262T>G n.418T>G n.270T>G n.765T>G n.243T>G n.398T>G n.241T>G n.276T>G | |
| 1 | g.46197705A>G | CA417720316 | POMGNT1 | c.117T>C (p.Cys39=) n.289T>C n.285T>C n.274T>C n.262T>C n.418T>C n.270T>C n.765T>C n.243T>C n.398T>C n.241T>C n.276T>C | |
| 1 | g.46197705A>T | CA340192571 | POMGNT1 | c.117T>A (p.Cys39Ter) n.289T>A n.285T>A n.274T>A n.262T>A n.418T>A n.270T>A n.765T>A n.243T>A n.398T>A n.241T>A n.276T>A | |
| 1 | g.46197706C>A | CA340192574 | POMGNT1 | c.116G>T (p.Cys39Phe) n.288G>T n.284G>T n.273G>T n.261G>T n.417G>T n.269G>T n.764G>T n.242G>T n.397G>T n.240G>T n.275G>T | |
| 1 | g.46197706C= | CA2474084200 | POMGNT1 | c.116G= (p.Cys39=) n.288G= n.284G= n.273G= n.261G= n.417G= n.269G= n.764G= n.242G= n.397G= n.240G= n.275G= | |
| 1 | g.46197706C>G | CA340192576 | POMGNT1 | c.116G>C (p.Cys39Ser) n.288G>C n.284G>C n.273G>C n.261G>C n.417G>C n.269G>C n.764G>C n.242G>C n.397G>C n.240G>C n.275G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197706C>T | CA833880 | POMGNT1 | c.116G>A (p.Cys39Tyr) n.288G>A n.284G>A n.273G>A n.261G>A n.417G>A n.269G>A n.764G>A n.242G>A n.397G>A n.240G>A n.275G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197707A>C | CA340192587 | POMGNT1 | c.115T>G (p.Cys39Gly) n.287T>G n.283T>G n.272T>G n.260T>G n.416T>G n.268T>G n.763T>G n.241T>G n.396T>G n.239T>G n.274T>G | |
| 1 | g.46197707A>G | CA340192584 | POMGNT1 | c.115T>C (p.Cys39Arg) n.287T>C n.283T>C n.272T>C n.260T>C n.416T>C n.268T>C n.763T>C n.241T>C n.396T>C n.239T>C n.274T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.46197707A>T | CA340192581 | POMGNT1 | c.115T>A (p.Cys39Ser) n.287T>A n.283T>A n.272T>A n.260T>A n.416T>A n.268T>A n.763T>A n.241T>A n.396T>A n.239T>A n.274T>A |