Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46150210A>C | CA410516383 | FTCD | c.815T>G (p.Leu272Arg) n.884T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) n.1118T>G n.1152T>G | |
21 | g.46150210A>G | CA410516384 | FTCD | c.815T>C (p.Leu272Pro) n.884T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) n.1118T>C n.1152T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150210A>T | CA410516385 | FTCD | c.815T>A (p.Leu272Gln) n.884T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) c.422T>A (p.Leu141Gln) n.1118T>A n.1152T>A | |
21 | g.46150211G>A | CA512719720 | FTCD | c.814C>T (p.Leu272=) n.883C>T c.934C>T (p.Leu312=) c.421C>T (p.Leu141=) n.1117C>T n.1151C>T | COSMIC COSMIC |
21 | g.46150211G>C | CA410516388 | FTCD | c.814C>G (p.Leu272Val) n.883C>G c.934C>G (p.Leu312Val) c.421C>G (p.Leu141Val) n.1117C>G n.1151C>G | |
21 | g.46150211G>T | CA410516390 | FTCD | c.814C>A (p.Leu272Met) n.883C>A c.934C>A (p.Leu312Met) c.421C>A (p.Leu141Met) n.1117C>A n.1151C>A | |
21 | g.46150212G>A | CA512719722 | FTCD | c.813C>T (p.Gly271=) n.882C>T c.933C>T (p.Gly311=) c.420C>T (p.Gly140=) n.1116C>T n.1150C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150212G>C | CA512719721 | FTCD | c.813C>G (p.Gly271=) n.882C>G c.933C>G (p.Gly311=) c.420C>G (p.Gly140=) n.1116C>G n.1150C>G | |
21 | g.46150212G>T | CA512719723 | FTCD | c.813C>A (p.Gly271=) n.882C>A c.933C>A (p.Gly311=) c.420C>A (p.Gly140=) n.1116C>A n.1150C>A | |
21 | g.46150213C>A | CA410516392 | FTCD | c.812G>T (p.Gly271Val) n.881G>T c.932G>T (p.Gly311Val) c.419G>T (p.Gly140Val) n.1115G>T n.1149G>T | |
21 | g.46150213C>G | CA410516394 | FTCD | c.812G>C (p.Gly271Ala) n.881G>C c.932G>C (p.Gly311Ala) c.419G>C (p.Gly140Ala) n.1115G>C n.1149G>C | |
21 | g.46150213C>T | CA410516396 | FTCD | c.812G>A (p.Gly271Asp) n.881G>A c.932G>A (p.Gly311Asp) c.419G>A (p.Gly140Asp) n.1115G>A n.1149G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150214C>A | CA410516402 | FTCD | c.811G>T (p.Gly271Cys) n.880G>T c.931G>T (p.Gly311Cys) c.418G>T (p.Gly140Cys) n.1114G>T n.1148G>T | |
21 | g.46150214C>G | CA410516400 | FTCD | c.811G>C (p.Gly271Arg) n.880G>C c.931G>C (p.Gly311Arg) c.418G>C (p.Gly140Arg) n.1114G>C n.1148G>C | |
21 | g.46150214C>T | CA410516399 | FTCD | c.811G>A (p.Gly271Ser) n.880G>A c.931G>A (p.Gly311Ser) c.418G>A (p.Gly140Ser) n.1114G>A n.1148G>A | |
21 | g.46150215C>A | CA512719726 | FTCD | c.810G>T (p.Val270=) n.879G>T c.930G>T (p.Val310=) c.417G>T (p.Val139=) n.1113G>T n.1147G>T | |
21 | g.46150215C>G | CA512719725 | FTCD | c.810G>C (p.Val270=) n.879G>C c.930G>C (p.Val310=) c.417G>C (p.Val139=) n.1113G>C n.1147G>C | |
21 | g.46150215C>T | CA512719724 | FTCD | c.810G>A (p.Val270=) n.879G>A c.930G>A (p.Val310=) c.417G>A (p.Val139=) n.1113G>A n.1147G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150216A>C | CA410516405 | FTCD | c.809T>G (p.Val270Gly) n.878T>G c.929T>G (p.Val310Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) n.1112T>G n.1146T>G | |
21 | g.46150216A>G | CA410516407 | FTCD | c.809T>C (p.Val270Ala) n.878T>C c.929T>C (p.Val310Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) n.1112T>C n.1146T>C | |
21 | g.46150216A>T | CA410516409 | FTCD | c.809T>A (p.Val270Glu) n.878T>A c.929T>A (p.Val310Glu) c.416T>A (p.Val139Glu) n.1112T>A n.1146T>A | |
21 | g.46150217C>A | CA410516411 | FTCD | c.808G>T (p.Val270Leu) n.877G>T c.928G>T (p.Val310Leu) c.415G>T (p.Val139Leu) n.1111G>T n.1145G>T | |
21 | g.46150217C= | CA2392525946 | FTCD | c.808G= (p.Val270=) n.877G= c.928G= (p.Val310=) c.415G= (p.Val139=) n.1111G= n.1145G= | |
21 | g.46150217C>G | CA410516412 | FTCD | c.808G>C (p.Val270Leu) n.877G>C c.928G>C (p.Val310Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) n.1111G>C n.1145G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150217C>T | CA410516413 | FTCD | c.808G>A (p.Val270Met) n.877G>A c.928G>A (p.Val310Met) c.415G>A (p.Val139Met) n.1111G>A n.1145G>A | |
21 | g.46150218C>A | CA512719729 | FTCD | c.807G>T (p.Leu269=) n.876G>T c.927G>T (p.Leu309=) c.414G>T (p.Leu138=) n.1110G>T n.1144G>T | |
21 | g.46150218C= | CA2392525948 | FTCD | c.807G= (p.Leu269=) n.876G= c.927G= (p.Leu309=) c.414G= (p.Leu138=) n.1110G= n.1144G= | |
21 | g.46150218C>G | CA512719728 | FTCD | c.807G>C (p.Leu269=) n.876G>C c.927G>C (p.Leu309=) c.414G>C (p.Leu138=) n.1110G>C n.1144G>C | |
21 | g.46150218C>T | CA512719727 | FTCD | c.807G>A (p.Leu269=) n.876G>A c.927G>A (p.Leu309=) c.414G>A (p.Leu138=) n.1110G>A n.1144G>A | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.46150219A>C | CA410516416 | FTCD | c.806T>G (p.Leu269Arg) n.875T>G c.926T>G (p.Leu309Arg) c.413T>G (p.Leu138Arg) n.1109T>G n.1143T>G | |
21 | g.46150219A>G | CA410516417 | FTCD | c.806T>C (p.Leu269Pro) n.875T>C c.926T>C (p.Leu309Pro) c.413T>C (p.Leu138Pro) n.1109T>C n.1143T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150219A>T | CA410516419 | FTCD | c.806T>A (p.Leu269Gln) n.875T>A c.926T>A (p.Leu309Gln) c.413T>A (p.Leu138Gln) n.1109T>A n.1143T>A | |
21 | g.46150220G>A | CA512719730 | FTCD | c.805C>T (p.Leu269=) n.874C>T c.925C>T (p.Leu309=) c.412C>T (p.Leu138=) n.1108C>T n.1142C>T | |
21 | g.46150220G>C | CA410516421 | FTCD | c.805C>G (p.Leu269Val) n.874C>G c.925C>G (p.Leu309Val) c.412C>G (p.Leu138Val) n.1108C>G n.1142C>G | |
21 | g.46150220G>T | CA410516422 | FTCD | c.805C>A (p.Leu269Met) n.874C>A c.925C>A (p.Leu309Met) c.412C>A (p.Leu138Met) n.1108C>A n.1142C>A | |
21 | g.46150221C>A | CA410516425 | FTCD | c.804G>T (p.Gln268His) n.873G>T c.924G>T (p.Gln308His) c.411G>T (p.Gln137His) n.1107G>T n.1141G>T | |
21 | g.46150221C= | CA2392525949 | FTCD | c.804G= (p.Gln268=) n.873G= c.924G= (p.Gln308=) c.411G= (p.Gln137=) n.1107G= n.1141G= | |
21 | g.46150221C>G | CA410516427 | FTCD | c.804G>C (p.Gln268His) n.873G>C c.924G>C (p.Gln308His) c.411G>C (p.Gln137His) n.1107G>C n.1141G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150221C>T | CA512719731 | FTCD | c.804G>A (p.Gln268=) n.873G>A c.924G>A (p.Gln308=) c.411G>A (p.Gln137=) n.1107G>A n.1141G>A | |
21 | g.46150222T>A | CA410516429 | FTCD | c.803A>T (p.Gln268Leu) n.872A>T c.923A>T (p.Gln308Leu) c.410A>T (p.Gln137Leu) n.1106A>T n.1140A>T | |
21 | g.46150222T>C | CA410516431 | FTCD | c.803A>G (p.Gln268Arg) n.872A>G c.923A>G (p.Gln308Arg) c.410A>G (p.Gln137Arg) n.1106A>G n.1140A>G | |
21 | g.46150222T>G | CA410516428 | FTCD | c.803A>C (p.Gln268Pro) n.872A>C c.923A>C (p.Gln308Pro) c.410A>C (p.Gln137Pro) n.1106A>C n.1140A>C | |
21 | g.46150223G>A | CA410516434 | FTCD | c.802C>T (p.Gln268Ter) n.871C>T c.922C>T (p.Gln308Ter) c.409C>T (p.Gln137Ter) n.1105C>T n.1139C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150223G>C | CA410516435 | FTCD | c.802C>G (p.Gln268Glu) n.871C>G c.922C>G (p.Gln308Glu) c.409C>G (p.Gln137Glu) n.1105C>G n.1139C>G | |
21 | g.46150223G>T | CA410516437 | FTCD | c.802C>A (p.Gln268Lys) n.871C>A c.922C>A (p.Gln308Lys) c.409C>A (p.Gln137Lys) n.1105C>A n.1139C>A | |
21 | g.46150224T>A | CA512719733 | FTCD | c.801A>T (p.Ser267=) n.870A>T c.921A>T (p.Ser307=) c.408A>T (p.Ser136=) n.1104A>T n.1138A>T | |
21 | g.46150224T>C | CA512719732 | FTCD | c.801A>G (p.Ser267=) n.870A>G c.921A>G (p.Ser307=) c.408A>G (p.Ser136=) n.1104A>G n.1138A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150224T>G | CA512719734 | FTCD | c.801A>C (p.Ser267=) n.870A>C c.921A>C (p.Ser307=) c.408A>C (p.Ser136=) n.1104A>C n.1138A>C | |
21 | g.46150225G>A | CA410516440 | FTCD | c.800C>T (p.Ser267Leu) n.869C>T c.920C>T (p.Ser307Leu) c.407C>T (p.Ser136Leu) n.1103C>T n.1137C>T | |
21 | g.46150225G>C | CA410516441 | FTCD | c.800C>G (p.Ser267Ter) n.869C>G c.920C>G (p.Ser307Ter) c.407C>G (p.Ser136Ter) n.1103C>G n.1137C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150225G= | CA2392525951 | FTCD | c.800C= (p.Ser267=) n.869C= c.920C= (p.Ser307=) c.407C= (p.Ser136=) n.1103C= n.1137C= | |
21 | g.46150225G>T | CA410516442 | FTCD | c.800C>A (p.Ser267Ter) n.869C>A c.920C>A (p.Ser307Ter) c.407C>A (p.Ser136Ter) n.1103C>A n.1137C>A | COSMIC |
21 | g.46150226A>C | CA410516443 | FTCD | c.799T>G (p.Ser267Ala) n.868T>G c.919T>G (p.Ser307Ala) c.406T>G (p.Ser136Ala) n.1102T>G n.1136T>G | |
21 | g.46150226A>G | CA410516445 | FTCD | c.799T>C (p.Ser267Pro) n.868T>C c.919T>C (p.Ser307Pro) c.406T>C (p.Ser136Pro) n.1102T>C n.1136T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150226A>T | CA410516446 | FTCD | c.799T>A (p.Ser267Thr) n.868T>A c.919T>A (p.Ser307Thr) c.406T>A (p.Ser136Thr) n.1102T>A n.1136T>A | |
21 | g.46150227G>A | CA512719736 | FTCD | c.798C>T (p.Gly266=) n.867C>T c.918C>T (p.Gly306=) c.405C>T (p.Gly135=) n.1101C>T n.1135C>T | |
21 | g.46150227G>C | CA512719737 | FTCD | c.798C>G (p.Gly266=) n.867C>G c.918C>G (p.Gly306=) c.405C>G (p.Gly135=) n.1101C>G n.1135C>G | |
21 | g.46150227G>T | CA512719735 | FTCD | c.798C>A (p.Gly266=) n.867C>A c.918C>A (p.Gly306=) c.405C>A (p.Gly135=) n.1101C>A n.1135C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150228C>A | CA410516448 | FTCD | c.797G>T (p.Gly266Val) n.866G>T c.917G>T (p.Gly306Val) c.404G>T (p.Gly135Val) n.1100G>T n.1134G>T | |
21 | g.46150228C>G | CA410516450 | FTCD | c.797G>C (p.Gly266Ala) n.866G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) c.404G>C (p.Gly135Ala) n.1100G>C n.1134G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150228C>T | CA410516452 | FTCD | c.797G>A (p.Gly266Asp) n.866G>A c.917G>A (p.Gly306Asp) c.404G>A (p.Gly135Asp) n.1100G>A n.1134G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150230del | CA2654984924 | FTCD | c.797del (p.Gly266AlafsTer10) n.866del c.917del (p.Gly306AlafsTer10) c.404del (p.Gly135AlafsTer10) n.1100del n.1134del | gnomAD v4 |
21 | g.46150229C>A | CA410516454 | FTCD | c.796G>T (p.Gly266Cys) n.865G>T c.916G>T (p.Gly306Cys) c.403G>T (p.Gly135Cys) n.1099G>T n.1133G>T | |
21 | g.46150229C= | CA2392525953 | FTCD | c.796G= (p.Gly266=) n.865G= c.916G= (p.Gly306=) c.403G= (p.Gly135=) n.1099G= n.1133G= | |
21 | g.46150229C>G | CA410516456 | FTCD | c.796G>C (p.Gly266Arg) n.865G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) c.403G>C (p.Gly135Arg) n.1099G>C n.1133G>C | |
21 | g.46150229C>T | CA410516453 | FTCD | c.796G>A (p.Gly266Ser) n.865G>A c.916G>A (p.Gly306Ser) c.403G>A (p.Gly135Ser) n.1099G>A n.1133G>A | dbSNP |
21 | g.46150230C>A | CA512719739 | FTCD | c.795G>T (p.Val265=) n.864G>T c.915G>T (p.Val305=) c.402G>T (p.Val134=) n.1098G>T n.1132G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150230C= | CA2392525955 | FTCD | c.795G= (p.Val265=) n.864G= c.915G= (p.Val305=) c.402G= (p.Val134=) n.1098G= n.1132G= | |
21 | g.46150230C>G | CA512719738 | FTCD | c.795G>C (p.Val265=) n.864G>C c.915G>C (p.Val305=) c.402G>C (p.Val134=) n.1098G>C n.1132G>C | |
21 | g.46150230C>T | CA512719740 | FTCD | c.795G>A (p.Val265=) n.864G>A c.915G>A (p.Val305=) c.402G>A (p.Val134=) n.1098G>A n.1132G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150231A= | CA2392525959 | FTCD | c.794T= (p.Val265=) n.863T= c.914T= (p.Val305=) c.401T= (p.Val134=) n.1097T= n.1131T= | |
21 | g.46150231A>C | CA10073704 | FTCD | c.794T>G (p.Val265Gly) n.863T>G c.914T>G (p.Val305Gly) c.401T>G (p.Val134Gly) n.1097T>G n.1131T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150231A>G | CA410516459 | FTCD | c.794T>C (p.Val265Ala) n.863T>C c.914T>C (p.Val305Ala) c.401T>C (p.Val134Ala) n.1097T>C n.1131T>C | |
21 | g.46150231A>T | CA410516460 | FTCD | c.794T>A (p.Val265Glu) n.863T>A c.914T>A (p.Val305Glu) c.401T>A (p.Val134Glu) n.1097T>A n.1131T>A | |
21 | g.46150232C>A | CA410516461 | FTCD | c.793G>T (p.Val265Leu) n.862G>T c.913G>T (p.Val305Leu) c.400G>T (p.Val134Leu) n.1096G>T n.1130G>T | |
21 | g.46150232C>G | CA410516462 | FTCD | c.793G>C (p.Val265Leu) n.862G>C c.913G>C (p.Val305Leu) c.400G>C (p.Val134Leu) n.1096G>C n.1130G>C | |
21 | g.46150232C>T | CA410516463 | FTCD | c.793G>A (p.Val265Met) n.862G>A c.913G>A (p.Val305Met) c.400G>A (p.Val134Met) n.1096G>A n.1130G>A | |
21 | g.46150233del | CA2654984935 | FTCD | c.793del (p.Val265TrpfsTer11) n.862del c.913del (p.Val305TrpfsTer11) c.400del (p.Val134TrpfsTer11) n.1096del n.1130del | gnomAD v4 |
21 | g.46150233C>A | CA512719743 | FTCD | c.792G>T (p.Val264=) n.861G>T c.912G>T (p.Val304=) c.399G>T (p.Val133=) n.1095G>T n.1129G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150233C>G | CA512719742 | FTCD | c.792G>C (p.Val264=) n.861G>C c.912G>C (p.Val304=) c.399G>C (p.Val133=) n.1095G>C n.1129G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150233C>T | CA512719741 | FTCD | c.792G>A (p.Val264=) n.861G>A c.912G>A (p.Val304=) c.399G>A (p.Val133=) n.1095G>A n.1129G>A | |
21 | g.46150234A= | CA2392525963 | FTCD | c.791T= (p.Val264=) n.860T= c.911T= (p.Val304=) c.398T= (p.Val133=) n.1094T= n.1128T= | |
21 | g.46150234A>C | CA410516466 | FTCD | c.791T>G (p.Val264Gly) n.860T>G c.911T>G (p.Val304Gly) c.398T>G (p.Val133Gly) n.1094T>G n.1128T>G | |
21 | g.46150234A>G | CA10073705 | FTCD | c.791T>C (p.Val264Ala) n.860T>C c.911T>C (p.Val304Ala) c.398T>C (p.Val133Ala) n.1094T>C n.1128T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150234A>T | CA410516464 | FTCD | c.791T>A (p.Val264Glu) n.860T>A c.911T>A (p.Val304Glu) c.398T>A (p.Val133Glu) n.1094T>A n.1128T>A | |
21 | g.46150235C>A | CA410516468 | FTCD | c.790G>T (p.Val264Leu) n.859G>T c.910G>T (p.Val304Leu) c.397G>T (p.Val133Leu) n.1093G>T n.1127G>T | dbSNP |
21 | g.46150235C= | CA2392525966 | FTCD | c.790G= (p.Val264=) n.859G= c.910G= (p.Val304=) c.397G= (p.Val133=) n.1093G= n.1127G= | |
21 | g.46150235C>G | CA410516470 | FTCD | c.790G>C (p.Val264Leu) n.859G>C c.910G>C (p.Val304Leu) c.397G>C (p.Val133Leu) n.1093G>C n.1127G>C | |
21 | g.46150235C>T | CA410516472 | FTCD | c.790G>A (p.Val264Met) n.859G>A c.910G>A (p.Val304Met) c.397G>A (p.Val133Met) n.1093G>A n.1127G>A | |
21 | g.46150236T>A | CA512719746 | FTCD | c.789A>T (p.Pro263=) n.858A>T c.909A>T (p.Pro303=) c.396A>T (p.Pro132=) n.1092A>T n.1126A>T | |
21 | g.46150236T>C | CA512719745 | FTCD | c.789A>G (p.Pro263=) n.858A>G c.909A>G (p.Pro303=) c.396A>G (p.Pro132=) n.1092A>G n.1126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150236T>G | CA512719744 | FTCD | c.789A>C (p.Pro263=) n.858A>C c.909A>C (p.Pro303=) c.396A>C (p.Pro132=) n.1092A>C n.1126A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150236T= | CA2392525969 | FTCD | c.789A= (p.Pro263=) n.858A= c.909A= (p.Pro303=) c.396A= (p.Pro132=) n.1092A= n.1126A= | |
21 | g.46150236dup | CA2654984950 | FTCD | c.789dup (p.Val264SerfsTer?) n.858dup c.909dup (p.Val304SerfsTer?) c.396dup (p.Val133SerfsTer?) n.1092dup n.1126dup | gnomAD v4 |
21 | g.46150237G>A | CA410516474 | FTCD | c.788C>T (p.Pro263Leu) n.857C>T c.908C>T (p.Pro303Leu) c.395C>T (p.Pro132Leu) n.1091C>T n.1125C>T | |
21 | g.46150237G>C | CA410516475 | FTCD | c.788C>G (p.Pro263Arg) n.857C>G c.908C>G (p.Pro303Arg) c.395C>G (p.Pro132Arg) n.1091C>G n.1125C>G | |
21 | g.46150237G>T | CA410516478 | FTCD | c.788C>A (p.Pro263Gln) n.857C>A c.908C>A (p.Pro303Gln) c.395C>A (p.Pro132Gln) n.1091C>A n.1125C>A | |
21 | g.46150238G>A | CA410516481 | FTCD | c.787C>T (p.Pro263Ser) n.856C>T c.907C>T (p.Pro303Ser) c.394C>T (p.Pro132Ser) n.1090C>T n.1124C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.46150238G>C | CA410516482 | FTCD | c.787C>G (p.Pro263Ala) n.856C>G c.907C>G (p.Pro303Ala) c.394C>G (p.Pro132Ala) n.1090C>G n.1124C>G | |
21 | g.46150238G>T | CA410516480 | FTCD | c.787C>A (p.Pro263Thr) n.856C>A c.907C>A (p.Pro303Thr) c.394C>A (p.Pro132Thr) n.1090C>A n.1124C>A | |
21 | g.46150239G>A | CA512719749 | FTCD | c.786C>T (p.Leu262=) n.855C>T c.906C>T (p.Leu302=) c.393C>T (p.Leu131=) n.1089C>T n.1123C>T | |
21 | g.46150239G>C | CA512719748 | FTCD | c.786C>G (p.Leu262=) n.855C>G c.906C>G (p.Leu302=) c.393C>G (p.Leu131=) n.1089C>G n.1123C>G | |
21 | g.46150239G>T | CA512719747 | FTCD | c.786C>A (p.Leu262=) n.855C>A c.906C>A (p.Leu302=) c.393C>A (p.Leu131=) n.1089C>A n.1123C>A | |
21 | g.46150240A>C | CA410516484 | FTCD | c.785T>G (p.Leu262Arg) n.854T>G c.905T>G (p.Leu302Arg) c.392T>G (p.Leu131Arg) n.1088T>G n.1122T>G | |
21 | g.46150240A>G | CA410516483 | FTCD | c.785T>C (p.Leu262Pro) n.854T>C c.905T>C (p.Leu302Pro) c.392T>C (p.Leu131Pro) n.1088T>C n.1122T>C | |
21 | g.46150240A>T | CA410516485 | FTCD | c.785T>A (p.Leu262His) n.854T>A c.905T>A (p.Leu302His) c.392T>A (p.Leu131His) n.1088T>A n.1122T>A | |
21 | g.46150241G>A | CA410516486 | FTCD | c.784C>T (p.Leu262Phe) n.853C>T c.904C>T (p.Leu302Phe) c.391C>T (p.Leu131Phe) n.1087C>T n.1121C>T | |
21 | g.46150241G>C | CA410516487 | FTCD | c.784C>G (p.Leu262Val) n.853C>G c.904C>G (p.Leu302Val) c.391C>G (p.Leu131Val) n.1087C>G n.1121C>G | |
21 | g.46150241G>T | CA410516488 | FTCD | c.784C>A (p.Leu262Ile) n.853C>A c.904C>A (p.Leu302Ile) c.391C>A (p.Leu131Ile) n.1087C>A n.1121C>A | |
21 | g.46150242G>A | CA512719750 | FTCD | c.783C>T (p.Ser261=) n.852C>T c.903C>T (p.Ser301=) c.390C>T (p.Ser130=) n.1086C>T n.1120C>T | |
21 | g.46150242G>C | CA410516489 | FTCD | c.783C>G (p.Ser261Arg) n.852C>G c.903C>G (p.Ser301Arg) c.390C>G (p.Ser130Arg) n.1086C>G n.1120C>G | |
21 | g.46150242G= | CA2392525971 | FTCD | c.783C= (p.Ser261=) n.852C= c.903C= (p.Ser301=) c.390C= (p.Ser130=) n.1086C= n.1120C= | |
21 | g.46150242G>T | CA410516490 | FTCD | c.783C>A (p.Ser261Arg) n.852C>A c.903C>A (p.Ser301Arg) c.390C>A (p.Ser130Arg) n.1086C>A n.1120C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150243C>A | CA410516491 | FTCD | c.782G>T (p.Ser261Ile) n.851G>T c.902G>T (p.Ser301Ile) c.389G>T (p.Ser130Ile) n.1085G>T n.1119G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150243C= | CA2392525974 | FTCD | c.782G= (p.Ser261=) n.851G= c.902G= (p.Ser301=) c.389G= (p.Ser130=) n.1085G= n.1119G= | |
21 | g.46150243C>G | CA410516492 | FTCD | c.782G>C (p.Ser261Thr) n.851G>C c.902G>C (p.Ser301Thr) c.389G>C (p.Ser130Thr) n.1085G>C n.1119G>C | |
21 | g.46150243C>T | CA410516493 | FTCD | c.782G>A (p.Ser261Asn) n.851G>A c.902G>A (p.Ser301Asn) c.389G>A (p.Ser130Asn) n.1085G>A n.1119G>A | |
21 | g.46150244T>A | CA410516494 | FTCD | c.781A>T (p.Ser261Cys) n.850A>T c.901A>T (p.Ser301Cys) c.388A>T (p.Ser130Cys) n.1084A>T n.1118A>T | |
21 | g.46150244T>C | CA410516495 | FTCD | c.781A>G (p.Ser261Gly) n.850A>G c.901A>G (p.Ser301Gly) c.388A>G (p.Ser130Gly) n.1084A>G n.1118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150244T>G | CA10073706 | FTCD | c.781A>C (p.Ser261Arg) n.850A>C c.901A>C (p.Ser301Arg) c.388A>C (p.Ser130Arg) n.1084A>C n.1118A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150244T= | CA2392525975 | FTCD | c.781A= (p.Ser261=) n.850A= c.901A= (p.Ser301=) c.388A= (p.Ser130=) n.1084A= n.1118A= | |
21 | g.46150245C>A | CA512719753 | FTCD | c.780G>T (p.Leu260=) n.849G>T c.900G>T (p.Leu300=) c.387G>T (p.Leu129=) n.1083G>T n.1117G>T | |
21 | g.46150245C>G | CA512719752 | FTCD | c.780G>C (p.Leu260=) n.849G>C c.900G>C (p.Leu300=) c.387G>C (p.Leu129=) n.1083G>C n.1117G>C | |
21 | g.46150245C>T | CA512719751 | FTCD | c.780G>A (p.Leu260=) n.849G>A c.900G>A (p.Leu300=) c.387G>A (p.Leu129=) n.1083G>A n.1117G>A | |
21 | g.46150246A>C | CA410516498 | FTCD | c.779T>G (p.Leu260Arg) n.848T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) n.1082T>G n.1116T>G | |
21 | g.46150246A>G | CA410516497 | FTCD | c.779T>C (p.Leu260Pro) n.848T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) n.1082T>C n.1116T>C | |
21 | g.46150246A>T | CA410516496 | FTCD | c.779T>A (p.Leu260Gln) n.848T>A c.899T>A (p.Leu300Gln) c.386T>A (p.Leu129Gln) n.1082T>A n.1116T>A | |
21 | g.46150247G>A | CA512719754 | FTCD | c.778C>T (p.Leu260=) n.847C>T c.898C>T (p.Leu300=) c.385C>T (p.Leu129=) n.1081C>T n.1115C>T | |
21 | g.46150247G>C | CA410516499 | FTCD | c.778C>G (p.Leu260Val) n.847C>G c.898C>G (p.Leu300Val) c.385C>G (p.Leu129Val) n.1081C>G n.1115C>G | |
21 | g.46150247G>T | CA410516500 | FTCD | c.778C>A (p.Leu260Met) n.847C>A c.898C>A (p.Leu300Met) c.385C>A (p.Leu129Met) n.1081C>A n.1115C>A | |
21 | g.46150248C>A | CA410516501 | FTCD | c.777G>T (p.Glu259Asp) n.846G>T c.897G>T (p.Glu299Asp) c.384G>T (p.Glu128Asp) n.1080G>T n.1114G>T | |
21 | g.46150248C= | CA2392525978 | FTCD | c.777G= (p.Glu259=) n.846G= c.897G= (p.Glu299=) c.384G= (p.Glu128=) n.1080G= n.1114G= | |
21 | g.46150248C>G | CA410516502 | FTCD | c.777G>C (p.Glu259Asp) n.846G>C c.897G>C (p.Glu299Asp) c.384G>C (p.Glu128Asp) n.1080G>C n.1114G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150248C>T | CA512719755 | FTCD | c.777G>A (p.Glu259=) n.846G>A c.897G>A (p.Glu299=) c.384G>A (p.Glu128=) n.1080G>A n.1114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150249T>A | CA410516503 | FTCD | c.776A>T (p.Glu259Val) n.845A>T c.896A>T (p.Glu299Val) c.383A>T (p.Glu128Val) n.1079A>T n.1113A>T | |
21 | g.46150249T>C | CA410516504 | FTCD | c.776A>G (p.Glu259Gly) n.845A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) n.1079A>G n.1113A>G | |
21 | g.46150249T>G | CA410516505 | FTCD | c.776A>C (p.Glu259Ala) n.845A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) n.1079A>C n.1113A>C | |
21 | g.46150250C>A | CA410516506 | FTCD | c.775G>T (p.Glu259Ter) n.844G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) n.1078G>T n.1112G>T | |
21 | g.46150250C>G | CA410516507 | FTCD | c.775G>C (p.Glu259Gln) n.844G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) n.1078G>C n.1112G>C | |
21 | g.46150250C>T | CA410516508 | FTCD | c.775G>A (p.Glu259Lys) n.844G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) n.1078G>A n.1112G>A | |
21 | g.46150251C>A | CA410516509 | FTCD | c.775-1G>T (n.775-1G>T) n.844-1G>T c.895-1G>T (n.895-1G>T) c.382-1G>T (n.382-1G>T) n.1078-1G>T n.1112-1G>T | |
21 | g.46150251C>G | CA410516510 | FTCD | c.775-1G>C (n.775-1G>C) n.844-1G>C c.895-1G>C (n.895-1G>C) c.382-1G>C (n.382-1G>C) n.1078-1G>C n.1112-1G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150251C>T | CA410516511 | FTCD | c.775-1G>A (n.775-1G>A) n.844-1G>A c.895-1G>A (n.895-1G>A) c.382-1G>A (n.382-1G>A) n.1078-1G>A n.1112-1G>A | |
21 | g.46150252T>A | CA410516513 | FTCD | c.775-2A>T (n.775-2A>T) n.844-2A>T c.895-2A>T (n.895-2A>T) c.382-2A>T (n.382-2A>T) n.1078-2A>T n.1112-2A>T | |
21 | g.46150252T>C | CA410516514 | FTCD | c.775-2A>G (n.775-2A>G) n.844-2A>G c.895-2A>G (n.895-2A>G) c.382-2A>G (n.382-2A>G) n.1078-2A>G n.1112-2A>G | |
21 | g.46150252T>G | CA410516512 | FTCD | c.775-2A>C (n.775-2A>C) n.844-2A>C c.895-2A>C (n.895-2A>C) c.382-2A>C (n.382-2A>C) n.1078-2A>C n.1112-2A>C | |
21 | g.46150253G>A | CA2654984960 | FTCD | c.775-3C>T (n.775-3C>T) n.844-3C>T c.895-3C>T (n.895-3C>T) c.382-3C>T (n.382-3C>T) n.1078-3C>T n.1112-3C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150253G>T | CA2654984961 | FTCD | c.775-3C>A (n.775-3C>A) n.844-3C>A c.895-3C>A (n.895-3C>A) c.382-3C>A (n.382-3C>A) n.1078-3C>A n.1112-3C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150255del | CA2654984964 | FTCD | c.775-4del (n.775-4del) n.844-4del c.895-4del (n.895-4del) c.382-4del (n.382-4del) n.1078-4del n.1112-4del | gnomAD v4 |
21 | g.46150255C>G | CA2654984966 | FTCD | c.775-5G>C (n.775-5G>C) n.844-5G>C c.895-5G>C (n.895-5G>C) c.382-5G>C (n.382-5G>C) n.1078-5G>C n.1112-5G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150256A>G | CA2654984969 | FTCD | c.775-6T>C (n.775-6T>C) n.844-6T>C c.895-6T>C (n.895-6T>C) c.382-6T>C (n.382-6T>C) n.1078-6T>C n.1112-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150257A= | CA2392525982 | FTCD | c.775-7T= (n.775-7T=) n.844-7T= c.895-7T= (n.895-7T=) c.382-7T= (n.382-7T=) n.1078-7T= n.1112-7T= | |
21 | g.46150257A>G | CA2392525983 | FTCD | c.775-7T>C (n.775-7T>C) n.844-7T>C c.895-7T>C (n.895-7T>C) c.382-7T>C (n.382-7T>C) n.1078-7T>C n.1112-7T>C | dbSNP |
21 | g.46150257_46150259del | CA2654984970 | FTCD | c.775-9_775-7del (n.775-9_775-7del) n.844-9_844-7del c.895-9_895-7del (n.895-9_895-7del) c.382-9_382-7del (n.382-9_382-7del) n.1078-9_1078-7del n.1112-9_1112-7del | gnomAD v4 |
21 | g.46150258G= | CA2392525986 | FTCD | c.775-8C= (n.775-8C=) n.844-8C= c.895-8C= (n.895-8C=) c.382-8C= (n.382-8C=) n.1078-8C= n.1112-8C= | |
21 | g.46150258G>T | CA10073707 | FTCD | c.775-8C>A (n.775-8C>A) n.844-8C>A c.895-8C>A (n.895-8C>A) c.382-8C>A (n.382-8C>A) n.1078-8C>A n.1112-8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150259G= | CA2392525989 | FTCD | c.775-9C= (n.775-9C=) n.844-9C= c.895-9C= (n.895-9C=) c.382-9C= (n.382-9C=) n.1078-9C= n.1112-9C= | |
21 | g.46150259G>T | CA10073708 | FTCD | c.775-9C>A (n.775-9C>A) n.844-9C>A c.895-9C>A (n.895-9C>A) c.382-9C>A (n.382-9C>A) n.1078-9C>A n.1112-9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150260C= | CA2392525992 | FTCD | c.775-10G= (n.775-10G=) n.844-10G= c.895-10G= (n.895-10G=) c.382-10G= (n.382-10G=) n.1078-10G= n.1112-10G= | |
21 | g.46150260C>T | CA10073709 | FTCD | c.775-10G>A (n.775-10G>A) n.844-10G>A c.895-10G>A (n.895-10G>A) c.382-10G>A (n.382-10G>A) n.1078-10G>A n.1112-10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150262C>T | CA2654984977 | FTCD | c.775-12G>A (n.775-12G>A) n.844-12G>A c.895-12G>A (n.895-12G>A) c.382-12G>A (n.382-12G>A) n.1078-12G>A n.1112-12G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150263A>T | CA2505326833 | FTCD | c.775-13T>A (n.775-13T>A) n.844-13T>A c.895-13T>A (n.895-13T>A) c.382-13T>A (n.382-13T>A) n.1078-13T>A n.1112-13T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150264G>A | CA2577630490 | FTCD | c.775-14C>T (n.775-14C>T) n.844-14C>T c.895-14C>T (n.895-14C>T) c.382-14C>T (n.382-14C>T) n.1078-14C>T n.1112-14C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150265G>T | CA2654984981 | FTCD | c.775-15C>A (n.775-15C>A) n.844-15C>A c.895-15C>A (n.895-15C>A) c.382-15C>A (n.382-15C>A) n.1078-15C>A n.1112-15C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150266C= | CA2392525994 | FTCD | c.775-16G= (n.775-16G=) n.844-16G= c.895-16G= (n.895-16G=) c.382-16G= (n.382-16G=) n.1078-16G= n.1112-16G= | |
21 | g.46150266C>T | CA749861516 | FTCD | c.775-16G>A (n.775-16G>A) n.844-16G>A c.895-16G>A (n.895-16G>A) c.382-16G>A (n.382-16G>A) n.1078-16G>A n.1112-16G>A | dbSNP |
21 | g.46150268G>A | CA2654984983 | FTCD | c.775-18C>T (n.775-18C>T) n.844-18C>T c.895-18C>T (n.895-18C>T) c.382-18C>T (n.382-18C>T) n.1078-18C>T n.1112-18C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150269C>A | CA638498320 | FTCD | c.775-19G>T (n.775-19G>T) n.844-19G>T c.895-19G>T (n.895-19G>T) c.382-19G>T (n.382-19G>T) n.1078-19G>T n.1112-19G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150269C= | CA2392525999 | FTCD | c.775-19G= (n.775-19G=) n.844-19G= c.895-19G= (n.895-19G=) c.382-19G= (n.382-19G=) n.1078-19G= n.1112-19G= | |
21 | g.46150269C>G | CA10073710 | FTCD | c.775-19G>C (n.775-19G>C) n.844-19G>C c.895-19G>C (n.895-19G>C) c.382-19G>C (n.382-19G>C) n.1078-19G>C n.1112-19G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150269C>T | CA638498319 | FTCD | c.775-19G>A (n.775-19G>A) n.844-19G>A c.895-19G>A (n.895-19G>A) c.382-19G>A (n.382-19G>A) n.1078-19G>A n.1112-19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150270G>A | CA10073711 | FTCD | c.775-20C>T (n.775-20C>T) n.844-20C>T c.895-20C>T (n.895-20C>T) c.382-20C>T (n.382-20C>T) n.1078-20C>T n.1112-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150270G>C | CA2577630491 | FTCD | c.775-20C>G (n.775-20C>G) n.844-20C>G c.895-20C>G (n.895-20C>G) c.382-20C>G (n.382-20C>G) n.1078-20C>G n.1112-20C>G | |
21 | g.46150270G= | CA2392526005 | FTCD | c.775-20C= (n.775-20C=) n.844-20C= c.895-20C= (n.895-20C=) c.382-20C= (n.382-20C=) n.1078-20C= n.1112-20C= | |
21 | g.46150272C= | CA2392526007 | FTCD | c.775-22G= (n.775-22G=) n.844-22G= c.895-22G= (n.895-22G=) c.382-22G= (n.382-22G=) n.1078-22G= n.1112-22G= | |
21 | g.46150272C>T | CA10073712 | FTCD | c.775-22G>A (n.775-22G>A) n.844-22G>A c.895-22G>A (n.895-22G>A) c.382-22G>A (n.382-22G>A) n.1078-22G>A n.1112-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150273_46150274delinsAC | CA2392526010 | FTCD | c.775-24_775-23delinsGT (n.775-24_775-23delinsGT) n.844-24_844-23delinsGT c.895-24_895-23delinsGT (n.895-24_895-23delinsGT) c.382-24_382-23delinsGT (n.382-24_382-23delinsGT) n.1078-24_1078-23delinsGT n.1112-24_1112-23delinsGT | |
21 | g.46150274C>A | CA2654984991 | FTCD | c.775-24G>T (n.775-24G>T) n.844-24G>T c.895-24G>T (n.895-24G>T) c.382-24G>T (n.382-24G>T) n.1078-24G>T n.1112-24G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150274C>T | CA2654984992 | FTCD | c.775-24G>A (n.775-24G>A) n.844-24G>A c.895-24G>A (n.895-24G>A) c.382-24G>A (n.382-24G>A) n.1078-24G>A n.1112-24G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150278del | CA321964893 | FTCD | c.775-24del (n.775-24del) n.844-24del c.895-24del (n.895-24del) c.382-24del (n.382-24del) n.1078-24del n.1112-24del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150275C>A | CA2654984994 | FTCD | c.775-25G>T (n.775-25G>T) n.844-25G>T c.895-25G>T (n.895-25G>T) c.382-25G>T (n.382-25G>T) n.1078-25G>T n.1112-25G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150276C>T | CA2654984995 | FTCD | c.775-26G>A (n.775-26G>A) n.844-26G>A c.895-26G>A (n.895-26G>A) c.382-26G>A (n.382-26G>A) n.1078-26G>A n.1112-26G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150277C>A | CA2392526024 | FTCD | c.775-27G>T (n.775-27G>T) n.844-27G>T c.895-27G>T (n.895-27G>T) c.382-27G>T (n.382-27G>T) n.1078-27G>T n.1112-27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150277C= | CA2392526025 | FTCD | c.775-27G= (n.775-27G=) n.844-27G= c.895-27G= (n.895-27G=) c.382-27G= (n.382-27G=) n.1078-27G= n.1112-27G= | |
21 | g.46150277C>G | CA2392526022 | FTCD | c.775-27G>C (n.775-27G>C) n.844-27G>C c.895-27G>C (n.895-27G>C) c.382-27G>C (n.382-27G>C) n.1078-27G>C n.1112-27G>C | dbSNP |
21 | g.46150278C>A | CA2654984998 | FTCD | c.775-28G>T (n.775-28G>T) n.844-28G>T c.895-28G>T (n.895-28G>T) c.382-28G>T (n.382-28G>T) n.1078-28G>T n.1112-28G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150278C= | CA2392526027 | FTCD | c.775-28G= (n.775-28G=) n.844-28G= c.895-28G= (n.895-28G=) c.382-28G= (n.382-28G=) n.1078-28G= n.1112-28G= | |
21 | g.46150278C>G | CA10073713 | FTCD | c.775-28G>C (n.775-28G>C) n.844-28G>C c.895-28G>C (n.895-28G>C) c.382-28G>C (n.382-28G>C) n.1078-28G>C n.1112-28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150278_46150279delinsCT | CA2392526029 | FTCD | c.775-29_775-28delinsAG (n.775-29_775-28delinsAG) n.844-29_844-28delinsAG c.895-29_895-28delinsAG (n.895-29_895-28delinsAG) c.382-29_382-28delinsAG (n.382-29_382-28delinsAG) n.1078-29_1078-28delinsAG n.1112-29_1112-28delinsAG | |
21 | g.46150279del | CA10073714 | FTCD | c.775-29del (n.775-29del) n.844-29del c.895-29del (n.895-29del) c.382-29del (n.382-29del) n.1078-29del n.1112-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150280G>A | CA2654985001 | FTCD | c.775-30C>T (n.775-30C>T) n.844-30C>T c.895-30C>T (n.895-30C>T) c.382-30C>T (n.382-30C>T) n.1078-30C>T n.1112-30C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150280G>T | CA2654985000 | FTCD | c.775-30C>A (n.775-30C>A) n.844-30C>A c.895-30C>A (n.895-30C>A) c.382-30C>A (n.382-30C>A) n.1078-30C>A n.1112-30C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150284del | CA2654984999 | FTCD | c.775-30del (n.775-30del) n.844-30del c.895-30del (n.895-30del) c.382-30del (n.382-30del) n.1078-30del n.1112-30del | gnomAD v4 |
21 | g.46150282G>A | CA638498321 | FTCD | c.775-32C>T (n.775-32C>T) n.844-32C>T c.895-32C>T (n.895-32C>T) c.382-32C>T (n.382-32C>T) n.1078-32C>T n.1112-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150282G= | CA2392526033 | FTCD | c.775-32C= (n.775-32C=) n.844-32C= c.895-32C= (n.895-32C=) c.382-32C= (n.382-32C=) n.1078-32C= n.1112-32C= | |
21 | g.46150283G= | CA2392526034 | FTCD | c.775-33C= (n.775-33C=) n.844-33C= c.895-33C= (n.895-33C=) c.382-33C= (n.382-33C=) n.1078-33C= n.1112-33C= | |
21 | g.46150283G>T | CA638498322 | FTCD | c.775-33C>A (n.775-33C>A) n.844-33C>A c.895-33C>A (n.895-33C>A) c.382-33C>A (n.382-33C>A) n.1078-33C>A n.1112-33C>A | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.46150284G>A | CA2654985002 | FTCD | c.775-34C>T (n.775-34C>T) n.844-34C>T c.895-34C>T (n.895-34C>T) c.382-34C>T (n.382-34C>T) n.1078-34C>T n.1112-34C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150284_46150301delinsGCTGGCTGGAGAATGGCC | CA2392526035 | FTCD | c.775-51_775-34delinsGGCCATTCTCCAGCCAGC (n.775-51_775-34delinsGGCCATTCTCCAGCCAGC) n.844-51_844-34delinsGGCCATTCTCCAGCCAGC c.895-51_895-34delinsGGCCATTCTCCAGCCAGC (n.895-51_895-34delinsGGCCATTCTCCAGCCAGC) c.382-51_382-34delinsGGCCATTCTCCAGCCAGC (n.382-51_382-34delinsGGCCATTCTCCAGCCAGC) n.1078-51_1078-34delinsGGCCATTCTCCAGCCAGC n.1112-51_1112-34delinsGGCCATTCTCCAGCCAGC | |
21 | g.46150285C>A | CA10073716 | FTCD | c.775-35G>T (n.775-35G>T) n.844-35G>T c.895-35G>T (n.895-35G>T) c.382-35G>T (n.382-35G>T) n.1078-35G>T n.1112-35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150285C= | CA2392526036 | FTCD | c.775-35G= (n.775-35G=) n.844-35G= c.895-35G= (n.895-35G=) c.382-35G= (n.382-35G=) n.1078-35G= n.1112-35G= | |
21 | g.46150285C>T | CA321964926 | FTCD | c.775-35G>A (n.775-35G>A) n.844-35G>A c.895-35G>A (n.895-35G>A) c.382-35G>A (n.382-35G>A) n.1078-35G>A n.1112-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150295_46150311del | CA10073715 | FTCD | c.775-51_775-35del (n.775-51_775-35del) n.844-51_844-35del c.895-51_895-35del (n.895-51_895-35del) c.382-51_382-35del (n.382-51_382-35del) n.1078-51_1078-35del n.1112-51_1112-35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.46150286T>C | CA638498323 | FTCD | c.775-36A>G (n.775-36A>G) n.844-36A>G c.895-36A>G (n.895-36A>G) c.382-36A>G (n.382-36A>G) n.1078-36A>G n.1112-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150286T= | CA2392526037 | FTCD | c.775-36A= (n.775-36A=) n.844-36A= c.895-36A= (n.895-36A=) c.382-36A= (n.382-36A=) n.1078-36A= n.1112-36A= | |
21 | g.46150288G>A | CA2654985012 | FTCD | c.775-38C>T (n.775-38C>T) n.844-38C>T c.895-38C>T (n.895-38C>T) c.382-38C>T (n.382-38C>T) n.1078-38C>T n.1112-38C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150290T>C | CA2654985013 | FTCD | c.775-40A>G (n.775-40A>G) n.844-40A>G c.895-40A>G (n.895-40A>G) c.382-40A>G (n.382-40A>G) n.1078-40A>G n.1112-40A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150292G>A | CA321964929 | FTCD | c.775-42C>T (n.775-42C>T) n.844-42C>T c.895-42C>T (n.895-42C>T) c.382-42C>T (n.382-42C>T) n.1078-42C>T n.1112-42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150292G= | CA2392526038 | FTCD | c.775-42C= (n.775-42C=) n.844-42C= c.895-42C= (n.895-42C=) c.382-42C= (n.382-42C=) n.1078-42C= n.1112-42C= | |
21 | g.46150292_46150293insTAAAAAGTGAAATCTCATCTTCTGAACACA | CA2654985015 | FTCD | c.775-43_775-42insTGTGTTCAGAAGATGAGATTTCACTTTTTA (n.775-43_775-42insTGTGTTCAGAAGATGAGATTTCACTTTTTA) n.844-43_844-42insTGTGTTCAGAAGATGAGATTTCACTTTTTA c.895-43_895-42insTGTGTTCAGAAGATGAGATTTCACTTTTTA (n.895-43_895-42insTGTGTTCAGAAGATGAGATTTCACTTTTTA) c.382-43_382-42insTGTGTTCAGAAGATGAGATTTCACTTTTTA (n.382-43_382-42insTGTGTTCAGAAGATGAGATTTCACTTTTTA) n.1078-43_1078-42insTGTGTTCAGAAGATGAGATTTCACTTTTTA n.1112-43_1112-42insTGTGTTCAGAAGATGAGATTTCACTTTTTA | gnomAD v4 |
21 | g.46150293A>G | CA2654985016 | FTCD | c.775-43T>C (n.775-43T>C) n.844-43T>C c.895-43T>C (n.895-43T>C) c.382-43T>C (n.382-43T>C) n.1078-43T>C n.1112-43T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150294G>C | CA2654985019 | FTCD | c.775-44C>G (n.775-44C>G) n.844-44C>G c.895-44C>G (n.895-44C>G) c.382-44C>G (n.382-44C>G) n.1078-44C>G n.1112-44C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150294G>T | CA2654985022 | FTCD | c.775-44C>A (n.775-44C>A) n.844-44C>A c.895-44C>A (n.895-44C>A) c.382-44C>A (n.382-44C>A) n.1078-44C>A n.1112-44C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150296A>G | CA2573130081 | FTCD | c.775-46T>C (n.775-46T>C) n.844-46T>C c.895-46T>C (n.895-46T>C) c.382-46T>C (n.382-46T>C) n.1078-46T>C n.1112-46T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150299G>A | CA657677962 | FTCD | c.775-49C>T (n.775-49C>T) n.844-49C>T c.895-49C>T (n.895-49C>T) c.382-49C>T (n.382-49C>T) n.1078-49C>T n.1112-49C>T | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46150300C>T | CA2654985026 | FTCD | c.775-50G>A (n.775-50G>A) n.844-50G>A c.895-50G>A (n.895-50G>A) c.382-50G>A (n.382-50G>A) n.1078-50G>A n.1112-50G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150301C= | CA2392526039 | FTCD | c.775-51G= (n.775-51G=) n.844-51G= c.895-51G= (n.895-51G=) c.382-51G= (n.382-51G=) n.1078-51G= n.1112-51G= | |
21 | g.46150301C>T | CA749861527 | FTCD | c.775-51G>A (n.775-51G>A) n.844-51G>A c.895-51G>A (n.895-51G>A) c.382-51G>A (n.382-51G>A) n.1078-51G>A n.1112-51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150302C= | CA2392526040 | FTCD | c.775-52G= (n.775-52G=) n.844-52G= c.895-52G= (n.895-52G=) c.382-52G= (n.382-52G=) n.1078-52G= n.1112-52G= | |
21 | g.46150302C>G | CA638498324 | FTCD | c.775-52G>C (n.775-52G>C) n.844-52G>C c.895-52G>C (n.895-52G>C) c.382-52G>C (n.382-52G>C) n.1078-52G>C n.1112-52G>C | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.46150303T>C | CA2654985027 | FTCD | c.775-53A>G (n.775-53A>G) n.844-53A>G c.895-53A>G (n.895-53A>G) c.382-53A>G (n.382-53A>G) n.1078-53A>G n.1112-53A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150304G>A | CA2654985029 | FTCD | c.775-54C>T (n.775-54C>T) n.844-54C>T c.895-54C>T (n.895-54C>T) c.382-54C>T (n.382-54C>T) n.1078-54C>T n.1112-54C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150306C>A | CA321964931 | FTCD | c.775-56G>T (n.775-56G>T) n.844-56G>T c.895-56G>T (n.895-56G>T) c.382-56G>T (n.382-56G>T) n.1078-56G>T n.1112-56G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150306C= | CA2392526041 | FTCD | c.775-56G= (n.775-56G=) n.844-56G= c.895-56G= (n.895-56G=) c.382-56G= (n.382-56G=) n.1078-56G= n.1112-56G= | |
21 | g.46150306C>T | CA2654985033 | FTCD | c.775-56G>A (n.775-56G>A) n.844-56G>A c.895-56G>A (n.895-56G>A) c.382-56G>A (n.382-56G>A) n.1078-56G>A n.1112-56G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150307T>G | CA2818103255 | FTCD | c.775-57A>C (n.775-57A>C) n.844-57A>C c.895-57A>C (n.895-57A>C) c.382-57A>C (n.382-57A>C) n.1078-57A>C n.1112-57A>C | |
21 | g.46150308G>A | CA2577630492 | FTCD | c.775-58C>T (n.775-58C>T) n.844-58C>T c.895-58C>T (n.895-58C>T) c.382-58C>T (n.382-58C>T) n.1078-58C>T n.1112-58C>T | |
21 | g.46150309G>A | CA2654985035 | FTCD | c.775-59C>T (n.775-59C>T) n.844-59C>T c.895-59C>T (n.895-59C>T) c.382-59C>T (n.382-59C>T) n.1078-59C>T n.1112-59C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150309G>C | CA2392526043 | FTCD | c.775-59C>G (n.775-59C>G) n.844-59C>G c.895-59C>G (n.895-59C>G) c.382-59C>G (n.382-59C>G) n.1078-59C>G n.1112-59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150309G= | CA2392526042 | FTCD | c.775-59C= (n.775-59C=) n.844-59C= c.895-59C= (n.895-59C=) c.382-59C= (n.382-59C=) n.1078-59C= n.1112-59C= |