Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46150210A>CCA410516383FTCDc.815T>G (p.Leu272Arg)
n.884T>G
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.1118T>G
n.1152T>G
21g.46150210A>GCA410516384FTCDc.815T>C (p.Leu272Pro)
n.884T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.1118T>C
n.1152T>C
gnomAD v4
21g.46150210A>TCA410516385FTCDc.815T>A (p.Leu272Gln)
n.884T>A
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
n.1118T>A
n.1152T>A
21g.46150211G>ACA512719720FTCDc.814C>T (p.Leu272=)
n.883C>T
c.934C>T (p.Leu312=)
c.421C>T (p.Leu141=)
n.1117C>T
n.1151C>T
COSMIC COSMIC
21g.46150211G>CCA410516388FTCDc.814C>G (p.Leu272Val)
n.883C>G
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.1117C>G
n.1151C>G
21g.46150211G>TCA410516390FTCDc.814C>A (p.Leu272Met)
n.883C>A
c.934C>A (p.Leu312Met)
c.421C>A (p.Leu141Met)
n.1117C>A
n.1151C>A
21g.46150212G>ACA512719722FTCDc.813C>T (p.Gly271=)
n.882C>T
c.933C>T (p.Gly311=)
c.420C>T (p.Gly140=)
n.1116C>T
n.1150C>T
gnomAD v4
21g.46150212G>CCA512719721FTCDc.813C>G (p.Gly271=)
n.882C>G
c.933C>G (p.Gly311=)
c.420C>G (p.Gly140=)
n.1116C>G
n.1150C>G
21g.46150212G>TCA512719723FTCDc.813C>A (p.Gly271=)
n.882C>A
c.933C>A (p.Gly311=)
c.420C>A (p.Gly140=)
n.1116C>A
n.1150C>A
21g.46150213C>ACA410516392FTCDc.812G>T (p.Gly271Val)
n.881G>T
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.419G>T (p.Gly140Val)
n.1115G>T
n.1149G>T
21g.46150213C>GCA410516394FTCDc.812G>C (p.Gly271Ala)
n.881G>C
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.1115G>C
n.1149G>C
21g.46150213C>TCA410516396FTCDc.812G>A (p.Gly271Asp)
n.881G>A
c.932G>A (p.Gly311Asp)
c.419G>A (p.Gly140Asp)
n.1115G>A
n.1149G>A
gnomAD v4
21g.46150214C>ACA410516402FTCDc.811G>T (p.Gly271Cys)
n.880G>T
c.931G>T (p.Gly311Cys)
c.418G>T (p.Gly140Cys)
n.1114G>T
n.1148G>T
21g.46150214C>GCA410516400FTCDc.811G>C (p.Gly271Arg)
n.880G>C
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.1114G>C
n.1148G>C
21g.46150214C>TCA410516399FTCDc.811G>A (p.Gly271Ser)
n.880G>A
c.931G>A (p.Gly311Ser)
c.418G>A (p.Gly140Ser)
n.1114G>A
n.1148G>A
21g.46150215C>ACA512719726FTCDc.810G>T (p.Val270=)
n.879G>T
c.930G>T (p.Val310=)
c.417G>T (p.Val139=)
n.1113G>T
n.1147G>T
21g.46150215C>GCA512719725FTCDc.810G>C (p.Val270=)
n.879G>C
c.930G>C (p.Val310=)
c.417G>C (p.Val139=)
n.1113G>C
n.1147G>C
21g.46150215C>TCA512719724FTCDc.810G>A (p.Val270=)
n.879G>A
c.930G>A (p.Val310=)
c.417G>A (p.Val139=)
n.1113G>A
n.1147G>A
gnomAD v4
21g.46150216A>CCA410516405FTCDc.809T>G (p.Val270Gly)
n.878T>G
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.416T>G (p.Val139Gly)
n.1112T>G
n.1146T>G
21g.46150216A>GCA410516407FTCDc.809T>C (p.Val270Ala)
n.878T>C
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.416T>C (p.Val139Ala)
n.1112T>C
n.1146T>C
21g.46150216A>TCA410516409FTCDc.809T>A (p.Val270Glu)
n.878T>A
c.929T>A (p.Val310Glu)
c.416T>A (p.Val139Glu)
n.1112T>A
n.1146T>A
21g.46150217C>ACA410516411FTCDc.808G>T (p.Val270Leu)
n.877G>T
c.928G>T (p.Val310Leu)
c.415G>T (p.Val139Leu)
n.1111G>T
n.1145G>T
21g.46150217C=CA2392525946FTCDc.808G= (p.Val270=)
n.877G=
c.928G= (p.Val310=)
c.415G= (p.Val139=)
n.1111G=
n.1145G=
21g.46150217C>GCA410516412FTCDc.808G>C (p.Val270Leu)
n.877G>C
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.415G>C (p.Val139Leu)
n.1111G>C
n.1145G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150217C>TCA410516413FTCDc.808G>A (p.Val270Met)
n.877G>A
c.928G>A (p.Val310Met)
c.415G>A (p.Val139Met)
n.1111G>A
n.1145G>A
21g.46150218C>ACA512719729FTCDc.807G>T (p.Leu269=)
n.876G>T
c.927G>T (p.Leu309=)
c.414G>T (p.Leu138=)
n.1110G>T
n.1144G>T
21g.46150218C=CA2392525948FTCDc.807G= (p.Leu269=)
n.876G=
c.927G= (p.Leu309=)
c.414G= (p.Leu138=)
n.1110G=
n.1144G=
21g.46150218C>GCA512719728FTCDc.807G>C (p.Leu269=)
n.876G>C
c.927G>C (p.Leu309=)
c.414G>C (p.Leu138=)
n.1110G>C
n.1144G>C
21g.46150218C>TCA512719727FTCDc.807G>A (p.Leu269=)
n.876G>A
c.927G>A (p.Leu309=)
c.414G>A (p.Leu138=)
n.1110G>A
n.1144G>A
dbSNP gnomAD v2
21g.46150219A>CCA410516416FTCDc.806T>G (p.Leu269Arg)
n.875T>G
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.1109T>G
n.1143T>G
21g.46150219A>GCA410516417FTCDc.806T>C (p.Leu269Pro)
n.875T>C
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.1109T>C
n.1143T>C
gnomAD v4
21g.46150219A>TCA410516419FTCDc.806T>A (p.Leu269Gln)
n.875T>A
c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.413T>A (p.Leu138Gln)
n.1109T>A
n.1143T>A
21g.46150220G>ACA512719730FTCDc.805C>T (p.Leu269=)
n.874C>T
c.925C>T (p.Leu309=)
c.412C>T (p.Leu138=)
n.1108C>T
n.1142C>T
21g.46150220G>CCA410516421FTCDc.805C>G (p.Leu269Val)
n.874C>G
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.412C>G (p.Leu138Val)
n.1108C>G
n.1142C>G
21g.46150220G>TCA410516422FTCDc.805C>A (p.Leu269Met)
n.874C>A
c.925C>A (p.Leu309Met)
c.412C>A (p.Leu138Met)
n.1108C>A
n.1142C>A
21g.46150221C>ACA410516425FTCDc.804G>T (p.Gln268His)
n.873G>T
c.924G>T (p.Gln308His)
c.411G>T (p.Gln137His)
n.1107G>T
n.1141G>T
21g.46150221C=CA2392525949FTCDc.804G= (p.Gln268=)
n.873G=
c.924G= (p.Gln308=)
c.411G= (p.Gln137=)
n.1107G=
n.1141G=
21g.46150221C>GCA410516427FTCDc.804G>C (p.Gln268His)
n.873G>C
c.924G>C (p.Gln308His)
c.411G>C (p.Gln137His)
n.1107G>C
n.1141G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150221C>TCA512719731FTCDc.804G>A (p.Gln268=)
n.873G>A
c.924G>A (p.Gln308=)
c.411G>A (p.Gln137=)
n.1107G>A
n.1141G>A
21g.46150222T>ACA410516429FTCDc.803A>T (p.Gln268Leu)
n.872A>T
c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
n.1106A>T
n.1140A>T
21g.46150222T>CCA410516431FTCDc.803A>G (p.Gln268Arg)
n.872A>G
c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
n.1106A>G
n.1140A>G
21g.46150222T>GCA410516428FTCDc.803A>C (p.Gln268Pro)
n.872A>C
c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
n.1106A>C
n.1140A>C
21g.46150223G>ACA410516434FTCDc.802C>T (p.Gln268Ter)
n.871C>T
c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
n.1105C>T
n.1139C>T
gnomAD v4
21g.46150223G>CCA410516435FTCDc.802C>G (p.Gln268Glu)
n.871C>G
c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
n.1105C>G
n.1139C>G
21g.46150223G>TCA410516437FTCDc.802C>A (p.Gln268Lys)
n.871C>A
c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
n.1105C>A
n.1139C>A
21g.46150224T>ACA512719733FTCDc.801A>T (p.Ser267=)
n.870A>T
c.921A>T (p.Ser307=)
c.408A>T (p.Ser136=)
n.1104A>T
n.1138A>T
21g.46150224T>CCA512719732FTCDc.801A>G (p.Ser267=)
n.870A>G
c.921A>G (p.Ser307=)
c.408A>G (p.Ser136=)
n.1104A>G
n.1138A>G
gnomAD v4
21g.46150224T>GCA512719734FTCDc.801A>C (p.Ser267=)
n.870A>C
c.921A>C (p.Ser307=)
c.408A>C (p.Ser136=)
n.1104A>C
n.1138A>C
21g.46150225G>ACA410516440FTCDc.800C>T (p.Ser267Leu)
n.869C>T
c.920C>T (p.Ser307Leu)
c.407C>T (p.Ser136Leu)
n.1103C>T
n.1137C>T
21g.46150225G>CCA410516441FTCDc.800C>G (p.Ser267Ter)
n.869C>G
c.920C>G (p.Ser307Ter)
c.407C>G (p.Ser136Ter)
n.1103C>G
n.1137C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150225G=CA2392525951FTCDc.800C= (p.Ser267=)
n.869C=
c.920C= (p.Ser307=)
c.407C= (p.Ser136=)
n.1103C=
n.1137C=
21g.46150225G>TCA410516442FTCDc.800C>A (p.Ser267Ter)
n.869C>A
c.920C>A (p.Ser307Ter)
c.407C>A (p.Ser136Ter)
n.1103C>A
n.1137C>A
COSMIC
21g.46150226A>CCA410516443FTCDc.799T>G (p.Ser267Ala)
n.868T>G
c.919T>G (p.Ser307Ala)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
n.1102T>G
n.1136T>G
21g.46150226A>GCA410516445FTCDc.799T>C (p.Ser267Pro)
n.868T>C
c.919T>C (p.Ser307Pro)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
n.1102T>C
n.1136T>C
gnomAD v4
21g.46150226A>TCA410516446FTCDc.799T>A (p.Ser267Thr)
n.868T>A
c.919T>A (p.Ser307Thr)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
n.1102T>A
n.1136T>A
21g.46150227G>ACA512719736FTCDc.798C>T (p.Gly266=)
n.867C>T
c.918C>T (p.Gly306=)
c.405C>T (p.Gly135=)
n.1101C>T
n.1135C>T
21g.46150227G>CCA512719737FTCDc.798C>G (p.Gly266=)
n.867C>G
c.918C>G (p.Gly306=)
c.405C>G (p.Gly135=)
n.1101C>G
n.1135C>G
21g.46150227G>TCA512719735FTCDc.798C>A (p.Gly266=)
n.867C>A
c.918C>A (p.Gly306=)
c.405C>A (p.Gly135=)
n.1101C>A
n.1135C>A
gnomAD v4
21g.46150228C>ACA410516448FTCDc.797G>T (p.Gly266Val)
n.866G>T
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.1100G>T
n.1134G>T
21g.46150228C>GCA410516450FTCDc.797G>C (p.Gly266Ala)
n.866G>C
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.1100G>C
n.1134G>C
gnomAD v4
21g.46150228C>TCA410516452FTCDc.797G>A (p.Gly266Asp)
n.866G>A
c.917G>A (p.Gly306Asp)
c.404G>A (p.Gly135Asp)
n.1100G>A
n.1134G>A
gnomAD v4
21g.46150230delCA2654984924FTCDc.797del (p.Gly266AlafsTer10)
n.866del
c.917del (p.Gly306AlafsTer10)
c.404del (p.Gly135AlafsTer10)
n.1100del
n.1134del
gnomAD v4
21g.46150229C>ACA410516454FTCDc.796G>T (p.Gly266Cys)
n.865G>T
c.916G>T (p.Gly306Cys)
c.403G>T (p.Gly135Cys)
n.1099G>T
n.1133G>T
21g.46150229C=CA2392525953FTCDc.796G= (p.Gly266=)
n.865G=
c.916G= (p.Gly306=)
c.403G= (p.Gly135=)
n.1099G=
n.1133G=
21g.46150229C>GCA410516456FTCDc.796G>C (p.Gly266Arg)
n.865G>C
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.1099G>C
n.1133G>C
21g.46150229C>TCA410516453FTCDc.796G>A (p.Gly266Ser)
n.865G>A
c.916G>A (p.Gly306Ser)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
n.1099G>A
n.1133G>A
dbSNP
21g.46150230C>ACA512719739FTCDc.795G>T (p.Val265=)
n.864G>T
c.915G>T (p.Val305=)
c.402G>T (p.Val134=)
n.1098G>T
n.1132G>T
gnomAD v4
21g.46150230C=CA2392525955FTCDc.795G= (p.Val265=)
n.864G=
c.915G= (p.Val305=)
c.402G= (p.Val134=)
n.1098G=
n.1132G=
21g.46150230C>GCA512719738FTCDc.795G>C (p.Val265=)
n.864G>C
c.915G>C (p.Val305=)
c.402G>C (p.Val134=)
n.1098G>C
n.1132G>C
21g.46150230C>TCA512719740FTCDc.795G>A (p.Val265=)
n.864G>A
c.915G>A (p.Val305=)
c.402G>A (p.Val134=)
n.1098G>A
n.1132G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150231A=CA2392525959FTCDc.794T= (p.Val265=)
n.863T=
c.914T= (p.Val305=)
c.401T= (p.Val134=)
n.1097T=
n.1131T=
21g.46150231A>CCA10073704FTCDc.794T>G (p.Val265Gly)
n.863T>G
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.401T>G (p.Val134Gly)
n.1097T>G
n.1131T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150231A>GCA410516459FTCDc.794T>C (p.Val265Ala)
n.863T>C
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.401T>C (p.Val134Ala)
n.1097T>C
n.1131T>C
21g.46150231A>TCA410516460FTCDc.794T>A (p.Val265Glu)
n.863T>A
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.401T>A (p.Val134Glu)
n.1097T>A
n.1131T>A
21g.46150232C>ACA410516461FTCDc.793G>T (p.Val265Leu)
n.862G>T
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.400G>T (p.Val134Leu)
n.1096G>T
n.1130G>T
21g.46150232C>GCA410516462FTCDc.793G>C (p.Val265Leu)
n.862G>C
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.400G>C (p.Val134Leu)
n.1096G>C
n.1130G>C
21g.46150232C>TCA410516463FTCDc.793G>A (p.Val265Met)
n.862G>A
c.913G>A (p.Val305Met)
c.400G>A (p.Val134Met)
n.1096G>A
n.1130G>A
21g.46150233delCA2654984935FTCDc.793del (p.Val265TrpfsTer11)
n.862del
c.913del (p.Val305TrpfsTer11)
c.400del (p.Val134TrpfsTer11)
n.1096del
n.1130del
gnomAD v4
21g.46150233C>ACA512719743FTCDc.792G>T (p.Val264=)
n.861G>T
c.912G>T (p.Val304=)
c.399G>T (p.Val133=)
n.1095G>T
n.1129G>T
gnomAD v4
21g.46150233C>GCA512719742FTCDc.792G>C (p.Val264=)
n.861G>C
c.912G>C (p.Val304=)
c.399G>C (p.Val133=)
n.1095G>C
n.1129G>C
gnomAD v4
21g.46150233C>TCA512719741FTCDc.792G>A (p.Val264=)
n.861G>A
c.912G>A (p.Val304=)
c.399G>A (p.Val133=)
n.1095G>A
n.1129G>A
21g.46150234A=CA2392525963FTCDc.791T= (p.Val264=)
n.860T=
c.911T= (p.Val304=)
c.398T= (p.Val133=)
n.1094T=
n.1128T=
21g.46150234A>CCA410516466FTCDc.791T>G (p.Val264Gly)
n.860T>G
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.398T>G (p.Val133Gly)
n.1094T>G
n.1128T>G
21g.46150234A>GCA10073705FTCDc.791T>C (p.Val264Ala)
n.860T>C
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.398T>C (p.Val133Ala)
n.1094T>C
n.1128T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150234A>TCA410516464FTCDc.791T>A (p.Val264Glu)
n.860T>A
c.911T>A (p.Val304Glu)
c.398T>A (p.Val133Glu)
n.1094T>A
n.1128T>A
21g.46150235C>ACA410516468FTCDc.790G>T (p.Val264Leu)
n.859G>T
c.910G>T (p.Val304Leu)
c.397G>T (p.Val133Leu)
n.1093G>T
n.1127G>T
dbSNP
21g.46150235C=CA2392525966FTCDc.790G= (p.Val264=)
n.859G=
c.910G= (p.Val304=)
c.397G= (p.Val133=)
n.1093G=
n.1127G=
21g.46150235C>GCA410516470FTCDc.790G>C (p.Val264Leu)
n.859G>C
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.397G>C (p.Val133Leu)
n.1093G>C
n.1127G>C
21g.46150235C>TCA410516472FTCDc.790G>A (p.Val264Met)
n.859G>A
c.910G>A (p.Val304Met)
c.397G>A (p.Val133Met)
n.1093G>A
n.1127G>A
21g.46150236T>ACA512719746FTCDc.789A>T (p.Pro263=)
n.858A>T
c.909A>T (p.Pro303=)
c.396A>T (p.Pro132=)
n.1092A>T
n.1126A>T
21g.46150236T>CCA512719745FTCDc.789A>G (p.Pro263=)
n.858A>G
c.909A>G (p.Pro303=)
c.396A>G (p.Pro132=)
n.1092A>G
n.1126A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150236T>GCA512719744FTCDc.789A>C (p.Pro263=)
n.858A>C
c.909A>C (p.Pro303=)
c.396A>C (p.Pro132=)
n.1092A>C
n.1126A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150236T=CA2392525969FTCDc.789A= (p.Pro263=)
n.858A=
c.909A= (p.Pro303=)
c.396A= (p.Pro132=)
n.1092A=
n.1126A=
21g.46150236dupCA2654984950FTCDc.789dup (p.Val264SerfsTer?)
n.858dup
c.909dup (p.Val304SerfsTer?)
c.396dup (p.Val133SerfsTer?)
n.1092dup
n.1126dup
gnomAD v4
21g.46150237G>ACA410516474FTCDc.788C>T (p.Pro263Leu)
n.857C>T
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
n.1091C>T
n.1125C>T
21g.46150237G>CCA410516475FTCDc.788C>G (p.Pro263Arg)
n.857C>G
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
n.1091C>G
n.1125C>G
21g.46150237G>TCA410516478FTCDc.788C>A (p.Pro263Gln)
n.857C>A
c.908C>A (p.Pro303Gln)
c.395C>A (p.Pro132Gln)
n.1091C>A
n.1125C>A
21g.46150238G>ACA410516481FTCDc.787C>T (p.Pro263Ser)
n.856C>T
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
n.1090C>T
n.1124C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.46150238G>CCA410516482FTCDc.787C>G (p.Pro263Ala)
n.856C>G
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
n.1090C>G
n.1124C>G
21g.46150238G>TCA410516480FTCDc.787C>A (p.Pro263Thr)
n.856C>A
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
n.1090C>A
n.1124C>A
21g.46150239G>ACA512719749FTCDc.786C>T (p.Leu262=)
n.855C>T
c.906C>T (p.Leu302=)
c.393C>T (p.Leu131=)
n.1089C>T
n.1123C>T
21g.46150239G>CCA512719748FTCDc.786C>G (p.Leu262=)
n.855C>G
c.906C>G (p.Leu302=)
c.393C>G (p.Leu131=)
n.1089C>G
n.1123C>G
21g.46150239G>TCA512719747FTCDc.786C>A (p.Leu262=)
n.855C>A
c.906C>A (p.Leu302=)
c.393C>A (p.Leu131=)
n.1089C>A
n.1123C>A
21g.46150240A>CCA410516484FTCDc.785T>G (p.Leu262Arg)
n.854T>G
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.1088T>G
n.1122T>G
21g.46150240A>GCA410516483FTCDc.785T>C (p.Leu262Pro)
n.854T>C
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.1088T>C
n.1122T>C
21g.46150240A>TCA410516485FTCDc.785T>A (p.Leu262His)
n.854T>A
c.905T>A (p.Leu302His)
c.392T>A (p.Leu131His)
n.1088T>A
n.1122T>A
21g.46150241G>ACA410516486FTCDc.784C>T (p.Leu262Phe)
n.853C>T
c.904C>T (p.Leu302Phe)
c.391C>T (p.Leu131Phe)
n.1087C>T
n.1121C>T
21g.46150241G>CCA410516487FTCDc.784C>G (p.Leu262Val)
n.853C>G
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.1087C>G
n.1121C>G
21g.46150241G>TCA410516488FTCDc.784C>A (p.Leu262Ile)
n.853C>A
c.904C>A (p.Leu302Ile)
c.391C>A (p.Leu131Ile)
n.1087C>A
n.1121C>A
21g.46150242G>ACA512719750FTCDc.783C>T (p.Ser261=)
n.852C>T
c.903C>T (p.Ser301=)
c.390C>T (p.Ser130=)
n.1086C>T
n.1120C>T
21g.46150242G>CCA410516489FTCDc.783C>G (p.Ser261Arg)
n.852C>G
c.903C>G (p.Ser301Arg)
c.390C>G (p.Ser130Arg)
n.1086C>G
n.1120C>G
21g.46150242G=CA2392525971FTCDc.783C= (p.Ser261=)
n.852C=
c.903C= (p.Ser301=)
c.390C= (p.Ser130=)
n.1086C=
n.1120C=
21g.46150242G>TCA410516490FTCDc.783C>A (p.Ser261Arg)
n.852C>A
c.903C>A (p.Ser301Arg)
c.390C>A (p.Ser130Arg)
n.1086C>A
n.1120C>A
dbSNP gnomAD v4
21g.46150243C>ACA410516491FTCDc.782G>T (p.Ser261Ile)
n.851G>T
c.902G>T (p.Ser301Ile)
c.389G>T (p.Ser130Ile)
n.1085G>T
n.1119G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150243C=CA2392525974FTCDc.782G= (p.Ser261=)
n.851G=
c.902G= (p.Ser301=)
c.389G= (p.Ser130=)
n.1085G=
n.1119G=
21g.46150243C>GCA410516492FTCDc.782G>C (p.Ser261Thr)
n.851G>C
c.902G>C (p.Ser301Thr)
c.389G>C (p.Ser130Thr)
n.1085G>C
n.1119G>C
21g.46150243C>TCA410516493FTCDc.782G>A (p.Ser261Asn)
n.851G>A
c.902G>A (p.Ser301Asn)
c.389G>A (p.Ser130Asn)
n.1085G>A
n.1119G>A
21g.46150244T>ACA410516494FTCDc.781A>T (p.Ser261Cys)
n.850A>T
c.901A>T (p.Ser301Cys)
c.388A>T (p.Ser130Cys)
n.1084A>T
n.1118A>T
21g.46150244T>CCA410516495FTCDc.781A>G (p.Ser261Gly)
n.850A>G
c.901A>G (p.Ser301Gly)
c.388A>G (p.Ser130Gly)
n.1084A>G
n.1118A>G
dbSNP gnomAD v4
21g.46150244T>GCA10073706FTCDc.781A>C (p.Ser261Arg)
n.850A>C
c.901A>C (p.Ser301Arg)
c.388A>C (p.Ser130Arg)
n.1084A>C
n.1118A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150244T=CA2392525975FTCDc.781A= (p.Ser261=)
n.850A=
c.901A= (p.Ser301=)
c.388A= (p.Ser130=)
n.1084A=
n.1118A=
21g.46150245C>ACA512719753FTCDc.780G>T (p.Leu260=)
n.849G>T
c.900G>T (p.Leu300=)
c.387G>T (p.Leu129=)
n.1083G>T
n.1117G>T
21g.46150245C>GCA512719752FTCDc.780G>C (p.Leu260=)
n.849G>C
c.900G>C (p.Leu300=)
c.387G>C (p.Leu129=)
n.1083G>C
n.1117G>C
21g.46150245C>TCA512719751FTCDc.780G>A (p.Leu260=)
n.849G>A
c.900G>A (p.Leu300=)
c.387G>A (p.Leu129=)
n.1083G>A
n.1117G>A
21g.46150246A>CCA410516498FTCDc.779T>G (p.Leu260Arg)
n.848T>G
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.1082T>G
n.1116T>G
21g.46150246A>GCA410516497FTCDc.779T>C (p.Leu260Pro)
n.848T>C
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.1082T>C
n.1116T>C
21g.46150246A>TCA410516496FTCDc.779T>A (p.Leu260Gln)
n.848T>A
c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.386T>A (p.Leu129Gln)
n.1082T>A
n.1116T>A
21g.46150247G>ACA512719754FTCDc.778C>T (p.Leu260=)
n.847C>T
c.898C>T (p.Leu300=)
c.385C>T (p.Leu129=)
n.1081C>T
n.1115C>T
21g.46150247G>CCA410516499FTCDc.778C>G (p.Leu260Val)
n.847C>G
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.385C>G (p.Leu129Val)
n.1081C>G
n.1115C>G
21g.46150247G>TCA410516500FTCDc.778C>A (p.Leu260Met)
n.847C>A
c.898C>A (p.Leu300Met)
c.385C>A (p.Leu129Met)
n.1081C>A
n.1115C>A
21g.46150248C>ACA410516501FTCDc.777G>T (p.Glu259Asp)
n.846G>T
c.897G>T (p.Glu299Asp)
c.384G>T (p.Glu128Asp)
n.1080G>T
n.1114G>T
21g.46150248C=CA2392525978FTCDc.777G= (p.Glu259=)
n.846G=
c.897G= (p.Glu299=)
c.384G= (p.Glu128=)
n.1080G=
n.1114G=
21g.46150248C>GCA410516502FTCDc.777G>C (p.Glu259Asp)
n.846G>C
c.897G>C (p.Glu299Asp)
c.384G>C (p.Glu128Asp)
n.1080G>C
n.1114G>C
gnomAD v4
21g.46150248C>TCA512719755FTCDc.777G>A (p.Glu259=)
n.846G>A
c.897G>A (p.Glu299=)
c.384G>A (p.Glu128=)
n.1080G>A
n.1114G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150249T>ACA410516503FTCDc.776A>T (p.Glu259Val)
n.845A>T
c.896A>T (p.Glu299Val)
c.383A>T (p.Glu128Val)
n.1079A>T
n.1113A>T
21g.46150249T>CCA410516504FTCDc.776A>G (p.Glu259Gly)
n.845A>G
c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
n.1079A>G
n.1113A>G
21g.46150249T>GCA410516505FTCDc.776A>C (p.Glu259Ala)
n.845A>C
c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
n.1079A>C
n.1113A>C
21g.46150250C>ACA410516506FTCDc.775G>T (p.Glu259Ter)
n.844G>T
c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
n.1078G>T
n.1112G>T
21g.46150250C>GCA410516507FTCDc.775G>C (p.Glu259Gln)
n.844G>C
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
n.1078G>C
n.1112G>C
21g.46150250C>TCA410516508FTCDc.775G>A (p.Glu259Lys)
n.844G>A
c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
n.1078G>A
n.1112G>A
21g.46150251C>ACA410516509FTCDc.775-1G>T (n.775-1G>T)
n.844-1G>T
c.895-1G>T (n.895-1G>T)
c.382-1G>T (n.382-1G>T)
n.1078-1G>T
n.1112-1G>T
21g.46150251C>GCA410516510FTCDc.775-1G>C (n.775-1G>C)
n.844-1G>C
c.895-1G>C (n.895-1G>C)
c.382-1G>C (n.382-1G>C)
n.1078-1G>C
n.1112-1G>C
gnomAD v4
21g.46150251C>TCA410516511FTCDc.775-1G>A (n.775-1G>A)
n.844-1G>A
c.895-1G>A (n.895-1G>A)
c.382-1G>A (n.382-1G>A)
n.1078-1G>A
n.1112-1G>A
21g.46150252T>ACA410516513FTCDc.775-2A>T (n.775-2A>T)
n.844-2A>T
c.895-2A>T (n.895-2A>T)
c.382-2A>T (n.382-2A>T)
n.1078-2A>T
n.1112-2A>T
21g.46150252T>CCA410516514FTCDc.775-2A>G (n.775-2A>G)
n.844-2A>G
c.895-2A>G (n.895-2A>G)
c.382-2A>G (n.382-2A>G)
n.1078-2A>G
n.1112-2A>G
21g.46150252T>GCA410516512FTCDc.775-2A>C (n.775-2A>C)
n.844-2A>C
c.895-2A>C (n.895-2A>C)
c.382-2A>C (n.382-2A>C)
n.1078-2A>C
n.1112-2A>C
21g.46150253G>ACA2654984960FTCDc.775-3C>T (n.775-3C>T)
n.844-3C>T
c.895-3C>T (n.895-3C>T)
c.382-3C>T (n.382-3C>T)
n.1078-3C>T
n.1112-3C>T
gnomAD v4
21g.46150253G>TCA2654984961FTCDc.775-3C>A (n.775-3C>A)
n.844-3C>A
c.895-3C>A (n.895-3C>A)
c.382-3C>A (n.382-3C>A)
n.1078-3C>A
n.1112-3C>A
gnomAD v4
21g.46150255delCA2654984964FTCDc.775-4del (n.775-4del)
n.844-4del
c.895-4del (n.895-4del)
c.382-4del (n.382-4del)
n.1078-4del
n.1112-4del
gnomAD v4
21g.46150255C>GCA2654984966FTCDc.775-5G>C (n.775-5G>C)
n.844-5G>C
c.895-5G>C (n.895-5G>C)
c.382-5G>C (n.382-5G>C)
n.1078-5G>C
n.1112-5G>C
gnomAD v4
21g.46150256A>GCA2654984969FTCDc.775-6T>C (n.775-6T>C)
n.844-6T>C
c.895-6T>C (n.895-6T>C)
c.382-6T>C (n.382-6T>C)
n.1078-6T>C
n.1112-6T>C
dbSNP gnomAD v4
21g.46150257A=CA2392525982FTCDc.775-7T= (n.775-7T=)
n.844-7T=
c.895-7T= (n.895-7T=)
c.382-7T= (n.382-7T=)
n.1078-7T=
n.1112-7T=
21g.46150257A>GCA2392525983FTCDc.775-7T>C (n.775-7T>C)
n.844-7T>C
c.895-7T>C (n.895-7T>C)
c.382-7T>C (n.382-7T>C)
n.1078-7T>C
n.1112-7T>C
dbSNP
21g.46150257_46150259delCA2654984970FTCDc.775-9_775-7del (n.775-9_775-7del)
n.844-9_844-7del
c.895-9_895-7del (n.895-9_895-7del)
c.382-9_382-7del (n.382-9_382-7del)
n.1078-9_1078-7del
n.1112-9_1112-7del
gnomAD v4
21g.46150258G=CA2392525986FTCDc.775-8C= (n.775-8C=)
n.844-8C=
c.895-8C= (n.895-8C=)
c.382-8C= (n.382-8C=)
n.1078-8C=
n.1112-8C=
21g.46150258G>TCA10073707FTCDc.775-8C>A (n.775-8C>A)
n.844-8C>A
c.895-8C>A (n.895-8C>A)
c.382-8C>A (n.382-8C>A)
n.1078-8C>A
n.1112-8C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150259G=CA2392525989FTCDc.775-9C= (n.775-9C=)
n.844-9C=
c.895-9C= (n.895-9C=)
c.382-9C= (n.382-9C=)
n.1078-9C=
n.1112-9C=
21g.46150259G>TCA10073708FTCDc.775-9C>A (n.775-9C>A)
n.844-9C>A
c.895-9C>A (n.895-9C>A)
c.382-9C>A (n.382-9C>A)
n.1078-9C>A
n.1112-9C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150260C=CA2392525992FTCDc.775-10G= (n.775-10G=)
n.844-10G=
c.895-10G= (n.895-10G=)
c.382-10G= (n.382-10G=)
n.1078-10G=
n.1112-10G=
21g.46150260C>TCA10073709FTCDc.775-10G>A (n.775-10G>A)
n.844-10G>A
c.895-10G>A (n.895-10G>A)
c.382-10G>A (n.382-10G>A)
n.1078-10G>A
n.1112-10G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150262C>TCA2654984977FTCDc.775-12G>A (n.775-12G>A)
n.844-12G>A
c.895-12G>A (n.895-12G>A)
c.382-12G>A (n.382-12G>A)
n.1078-12G>A
n.1112-12G>A
gnomAD v4
21g.46150263A>TCA2505326833FTCDc.775-13T>A (n.775-13T>A)
n.844-13T>A
c.895-13T>A (n.895-13T>A)
c.382-13T>A (n.382-13T>A)
n.1078-13T>A
n.1112-13T>A
gnomAD v4
21g.46150264G>ACA2577630490FTCDc.775-14C>T (n.775-14C>T)
n.844-14C>T
c.895-14C>T (n.895-14C>T)
c.382-14C>T (n.382-14C>T)
n.1078-14C>T
n.1112-14C>T
gnomAD v4
21g.46150265G>TCA2654984981FTCDc.775-15C>A (n.775-15C>A)
n.844-15C>A
c.895-15C>A (n.895-15C>A)
c.382-15C>A (n.382-15C>A)
n.1078-15C>A
n.1112-15C>A
gnomAD v4
21g.46150266C=CA2392525994FTCDc.775-16G= (n.775-16G=)
n.844-16G=
c.895-16G= (n.895-16G=)
c.382-16G= (n.382-16G=)
n.1078-16G=
n.1112-16G=
21g.46150266C>TCA749861516FTCDc.775-16G>A (n.775-16G>A)
n.844-16G>A
c.895-16G>A (n.895-16G>A)
c.382-16G>A (n.382-16G>A)
n.1078-16G>A
n.1112-16G>A
dbSNP
21g.46150268G>ACA2654984983FTCDc.775-18C>T (n.775-18C>T)
n.844-18C>T
c.895-18C>T (n.895-18C>T)
c.382-18C>T (n.382-18C>T)
n.1078-18C>T
n.1112-18C>T
gnomAD v4
21g.46150269C>ACA638498320FTCDc.775-19G>T (n.775-19G>T)
n.844-19G>T
c.895-19G>T (n.895-19G>T)
c.382-19G>T (n.382-19G>T)
n.1078-19G>T
n.1112-19G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150269C=CA2392525999FTCDc.775-19G= (n.775-19G=)
n.844-19G=
c.895-19G= (n.895-19G=)
c.382-19G= (n.382-19G=)
n.1078-19G=
n.1112-19G=
21g.46150269C>GCA10073710FTCDc.775-19G>C (n.775-19G>C)
n.844-19G>C
c.895-19G>C (n.895-19G>C)
c.382-19G>C (n.382-19G>C)
n.1078-19G>C
n.1112-19G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150269C>TCA638498319FTCDc.775-19G>A (n.775-19G>A)
n.844-19G>A
c.895-19G>A (n.895-19G>A)
c.382-19G>A (n.382-19G>A)
n.1078-19G>A
n.1112-19G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150270G>ACA10073711FTCDc.775-20C>T (n.775-20C>T)
n.844-20C>T
c.895-20C>T (n.895-20C>T)
c.382-20C>T (n.382-20C>T)
n.1078-20C>T
n.1112-20C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150270G>CCA2577630491FTCDc.775-20C>G (n.775-20C>G)
n.844-20C>G
c.895-20C>G (n.895-20C>G)
c.382-20C>G (n.382-20C>G)
n.1078-20C>G
n.1112-20C>G
21g.46150270G=CA2392526005FTCDc.775-20C= (n.775-20C=)
n.844-20C=
c.895-20C= (n.895-20C=)
c.382-20C= (n.382-20C=)
n.1078-20C=
n.1112-20C=
21g.46150272C=CA2392526007FTCDc.775-22G= (n.775-22G=)
n.844-22G=
c.895-22G= (n.895-22G=)
c.382-22G= (n.382-22G=)
n.1078-22G=
n.1112-22G=
21g.46150272C>TCA10073712FTCDc.775-22G>A (n.775-22G>A)
n.844-22G>A
c.895-22G>A (n.895-22G>A)
c.382-22G>A (n.382-22G>A)
n.1078-22G>A
n.1112-22G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150273_46150274delinsACCA2392526010FTCDc.775-24_775-23delinsGT (n.775-24_775-23delinsGT)
n.844-24_844-23delinsGT
c.895-24_895-23delinsGT (n.895-24_895-23delinsGT)
c.382-24_382-23delinsGT (n.382-24_382-23delinsGT)
n.1078-24_1078-23delinsGT
n.1112-24_1112-23delinsGT
21g.46150274C>ACA2654984991FTCDc.775-24G>T (n.775-24G>T)
n.844-24G>T
c.895-24G>T (n.895-24G>T)
c.382-24G>T (n.382-24G>T)
n.1078-24G>T
n.1112-24G>T
gnomAD v4
21g.46150274C>TCA2654984992FTCDc.775-24G>A (n.775-24G>A)
n.844-24G>A
c.895-24G>A (n.895-24G>A)
c.382-24G>A (n.382-24G>A)
n.1078-24G>A
n.1112-24G>A
gnomAD v4
21g.46150278delCA321964893FTCDc.775-24del (n.775-24del)
n.844-24del
c.895-24del (n.895-24del)
c.382-24del (n.382-24del)
n.1078-24del
n.1112-24del
dbSNP gnomAD v4
21g.46150275C>ACA2654984994FTCDc.775-25G>T (n.775-25G>T)
n.844-25G>T
c.895-25G>T (n.895-25G>T)
c.382-25G>T (n.382-25G>T)
n.1078-25G>T
n.1112-25G>T
gnomAD v4
21g.46150276C>TCA2654984995FTCDc.775-26G>A (n.775-26G>A)
n.844-26G>A
c.895-26G>A (n.895-26G>A)
c.382-26G>A (n.382-26G>A)
n.1078-26G>A
n.1112-26G>A
gnomAD v4
21g.46150277C>ACA2392526024FTCDc.775-27G>T (n.775-27G>T)
n.844-27G>T
c.895-27G>T (n.895-27G>T)
c.382-27G>T (n.382-27G>T)
n.1078-27G>T
n.1112-27G>T
dbSNP gnomAD v4
21g.46150277C=CA2392526025FTCDc.775-27G= (n.775-27G=)
n.844-27G=
c.895-27G= (n.895-27G=)
c.382-27G= (n.382-27G=)
n.1078-27G=
n.1112-27G=
21g.46150277C>GCA2392526022FTCDc.775-27G>C (n.775-27G>C)
n.844-27G>C
c.895-27G>C (n.895-27G>C)
c.382-27G>C (n.382-27G>C)
n.1078-27G>C
n.1112-27G>C
dbSNP
21g.46150278C>ACA2654984998FTCDc.775-28G>T (n.775-28G>T)
n.844-28G>T
c.895-28G>T (n.895-28G>T)
c.382-28G>T (n.382-28G>T)
n.1078-28G>T
n.1112-28G>T
gnomAD v4
21g.46150278C=CA2392526027FTCDc.775-28G= (n.775-28G=)
n.844-28G=
c.895-28G= (n.895-28G=)
c.382-28G= (n.382-28G=)
n.1078-28G=
n.1112-28G=
21g.46150278C>GCA10073713FTCDc.775-28G>C (n.775-28G>C)
n.844-28G>C
c.895-28G>C (n.895-28G>C)
c.382-28G>C (n.382-28G>C)
n.1078-28G>C
n.1112-28G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150278_46150279delinsCTCA2392526029FTCDc.775-29_775-28delinsAG (n.775-29_775-28delinsAG)
n.844-29_844-28delinsAG
c.895-29_895-28delinsAG (n.895-29_895-28delinsAG)
c.382-29_382-28delinsAG (n.382-29_382-28delinsAG)
n.1078-29_1078-28delinsAG
n.1112-29_1112-28delinsAG
21g.46150279delCA10073714FTCDc.775-29del (n.775-29del)
n.844-29del
c.895-29del (n.895-29del)
c.382-29del (n.382-29del)
n.1078-29del
n.1112-29del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150280G>ACA2654985001FTCDc.775-30C>T (n.775-30C>T)
n.844-30C>T
c.895-30C>T (n.895-30C>T)
c.382-30C>T (n.382-30C>T)
n.1078-30C>T
n.1112-30C>T
gnomAD v4
21g.46150280G>TCA2654985000FTCDc.775-30C>A (n.775-30C>A)
n.844-30C>A
c.895-30C>A (n.895-30C>A)
c.382-30C>A (n.382-30C>A)
n.1078-30C>A
n.1112-30C>A
gnomAD v4
21g.46150284delCA2654984999FTCDc.775-30del (n.775-30del)
n.844-30del
c.895-30del (n.895-30del)
c.382-30del (n.382-30del)
n.1078-30del
n.1112-30del
gnomAD v4
21g.46150282G>ACA638498321FTCDc.775-32C>T (n.775-32C>T)
n.844-32C>T
c.895-32C>T (n.895-32C>T)
c.382-32C>T (n.382-32C>T)
n.1078-32C>T
n.1112-32C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150282G=CA2392526033FTCDc.775-32C= (n.775-32C=)
n.844-32C=
c.895-32C= (n.895-32C=)
c.382-32C= (n.382-32C=)
n.1078-32C=
n.1112-32C=
21g.46150283G=CA2392526034FTCDc.775-33C= (n.775-33C=)
n.844-33C=
c.895-33C= (n.895-33C=)
c.382-33C= (n.382-33C=)
n.1078-33C=
n.1112-33C=
21g.46150283G>TCA638498322FTCDc.775-33C>A (n.775-33C>A)
n.844-33C>A
c.895-33C>A (n.895-33C>A)
c.382-33C>A (n.382-33C>A)
n.1078-33C>A
n.1112-33C>A
dbSNP gnomAD v2
21g.46150284G>ACA2654985002FTCDc.775-34C>T (n.775-34C>T)
n.844-34C>T
c.895-34C>T (n.895-34C>T)
c.382-34C>T (n.382-34C>T)
n.1078-34C>T
n.1112-34C>T
gnomAD v4
21g.46150284_46150301delinsGCTGGCTGGAGAATGGCCCA2392526035FTCDc.775-51_775-34delinsGGCCATTCTCCAGCCAGC (n.775-51_775-34delinsGGCCATTCTCCAGCCAGC)
n.844-51_844-34delinsGGCCATTCTCCAGCCAGC
c.895-51_895-34delinsGGCCATTCTCCAGCCAGC (n.895-51_895-34delinsGGCCATTCTCCAGCCAGC)
c.382-51_382-34delinsGGCCATTCTCCAGCCAGC (n.382-51_382-34delinsGGCCATTCTCCAGCCAGC)
n.1078-51_1078-34delinsGGCCATTCTCCAGCCAGC
n.1112-51_1112-34delinsGGCCATTCTCCAGCCAGC
21g.46150285C>ACA10073716FTCDc.775-35G>T (n.775-35G>T)
n.844-35G>T
c.895-35G>T (n.895-35G>T)
c.382-35G>T (n.382-35G>T)
n.1078-35G>T
n.1112-35G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150285C=CA2392526036FTCDc.775-35G= (n.775-35G=)
n.844-35G=
c.895-35G= (n.895-35G=)
c.382-35G= (n.382-35G=)
n.1078-35G=
n.1112-35G=
21g.46150285C>TCA321964926FTCDc.775-35G>A (n.775-35G>A)
n.844-35G>A
c.895-35G>A (n.895-35G>A)
c.382-35G>A (n.382-35G>A)
n.1078-35G>A
n.1112-35G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150295_46150311delCA10073715FTCDc.775-51_775-35del (n.775-51_775-35del)
n.844-51_844-35del
c.895-51_895-35del (n.895-51_895-35del)
c.382-51_382-35del (n.382-51_382-35del)
n.1078-51_1078-35del
n.1112-51_1112-35del
dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.46150286T>CCA638498323FTCDc.775-36A>G (n.775-36A>G)
n.844-36A>G
c.895-36A>G (n.895-36A>G)
c.382-36A>G (n.382-36A>G)
n.1078-36A>G
n.1112-36A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150286T=CA2392526037FTCDc.775-36A= (n.775-36A=)
n.844-36A=
c.895-36A= (n.895-36A=)
c.382-36A= (n.382-36A=)
n.1078-36A=
n.1112-36A=
21g.46150288G>ACA2654985012FTCDc.775-38C>T (n.775-38C>T)
n.844-38C>T
c.895-38C>T (n.895-38C>T)
c.382-38C>T (n.382-38C>T)
n.1078-38C>T
n.1112-38C>T
gnomAD v4
21g.46150290T>CCA2654985013FTCDc.775-40A>G (n.775-40A>G)
n.844-40A>G
c.895-40A>G (n.895-40A>G)
c.382-40A>G (n.382-40A>G)
n.1078-40A>G
n.1112-40A>G
gnomAD v4
21g.46150292G>ACA321964929FTCDc.775-42C>T (n.775-42C>T)
n.844-42C>T
c.895-42C>T (n.895-42C>T)
c.382-42C>T (n.382-42C>T)
n.1078-42C>T
n.1112-42C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.46150292G=CA2392526038FTCDc.775-42C= (n.775-42C=)
n.844-42C=
c.895-42C= (n.895-42C=)
c.382-42C= (n.382-42C=)
n.1078-42C=
n.1112-42C=
21g.46150292_46150293insTAAAAAGTGAAATCTCATCTTCTGAACACACA2654985015FTCDc.775-43_775-42insTGTGTTCAGAAGATGAGATTTCACTTTTTA (n.775-43_775-42insTGTGTTCAGAAGATGAGATTTCACTTTTTA)
n.844-43_844-42insTGTGTTCAGAAGATGAGATTTCACTTTTTA
c.895-43_895-42insTGTGTTCAGAAGATGAGATTTCACTTTTTA (n.895-43_895-42insTGTGTTCAGAAGATGAGATTTCACTTTTTA)
c.382-43_382-42insTGTGTTCAGAAGATGAGATTTCACTTTTTA (n.382-43_382-42insTGTGTTCAGAAGATGAGATTTCACTTTTTA)
n.1078-43_1078-42insTGTGTTCAGAAGATGAGATTTCACTTTTTA
n.1112-43_1112-42insTGTGTTCAGAAGATGAGATTTCACTTTTTA
gnomAD v4
21g.46150293A>GCA2654985016FTCDc.775-43T>C (n.775-43T>C)
n.844-43T>C
c.895-43T>C (n.895-43T>C)
c.382-43T>C (n.382-43T>C)
n.1078-43T>C
n.1112-43T>C
gnomAD v4
21g.46150294G>CCA2654985019FTCDc.775-44C>G (n.775-44C>G)
n.844-44C>G
c.895-44C>G (n.895-44C>G)
c.382-44C>G (n.382-44C>G)
n.1078-44C>G
n.1112-44C>G
gnomAD v4
21g.46150294G>TCA2654985022FTCDc.775-44C>A (n.775-44C>A)
n.844-44C>A
c.895-44C>A (n.895-44C>A)
c.382-44C>A (n.382-44C>A)
n.1078-44C>A
n.1112-44C>A
gnomAD v4
21g.46150296A>GCA2573130081FTCDc.775-46T>C (n.775-46T>C)
n.844-46T>C
c.895-46T>C (n.895-46T>C)
c.382-46T>C (n.382-46T>C)
n.1078-46T>C
n.1112-46T>C
gnomAD v4
21g.46150299G>ACA657677962FTCDc.775-49C>T (n.775-49C>T)
n.844-49C>T
c.895-49C>T (n.895-49C>T)
c.382-49C>T (n.382-49C>T)
n.1078-49C>T
n.1112-49C>T
gnomAD v4 COSMIC
21g.46150300C>TCA2654985026FTCDc.775-50G>A (n.775-50G>A)
n.844-50G>A
c.895-50G>A (n.895-50G>A)
c.382-50G>A (n.382-50G>A)
n.1078-50G>A
n.1112-50G>A
gnomAD v4
21g.46150301C=CA2392526039FTCDc.775-51G= (n.775-51G=)
n.844-51G=
c.895-51G= (n.895-51G=)
c.382-51G= (n.382-51G=)
n.1078-51G=
n.1112-51G=
21g.46150301C>TCA749861527FTCDc.775-51G>A (n.775-51G>A)
n.844-51G>A
c.895-51G>A (n.895-51G>A)
c.382-51G>A (n.382-51G>A)
n.1078-51G>A
n.1112-51G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150302C=CA2392526040FTCDc.775-52G= (n.775-52G=)
n.844-52G=
c.895-52G= (n.895-52G=)
c.382-52G= (n.382-52G=)
n.1078-52G=
n.1112-52G=
21g.46150302C>GCA638498324FTCDc.775-52G>C (n.775-52G>C)
n.844-52G>C
c.895-52G>C (n.895-52G>C)
c.382-52G>C (n.382-52G>C)
n.1078-52G>C
n.1112-52G>C
dbSNP gnomAD v2
21g.46150303T>CCA2654985027FTCDc.775-53A>G (n.775-53A>G)
n.844-53A>G
c.895-53A>G (n.895-53A>G)
c.382-53A>G (n.382-53A>G)
n.1078-53A>G
n.1112-53A>G
gnomAD v4
21g.46150304G>ACA2654985029FTCDc.775-54C>T (n.775-54C>T)
n.844-54C>T
c.895-54C>T (n.895-54C>T)
c.382-54C>T (n.382-54C>T)
n.1078-54C>T
n.1112-54C>T
gnomAD v4
21g.46150306C>ACA321964931FTCDc.775-56G>T (n.775-56G>T)
n.844-56G>T
c.895-56G>T (n.895-56G>T)
c.382-56G>T (n.382-56G>T)
n.1078-56G>T
n.1112-56G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150306C=CA2392526041FTCDc.775-56G= (n.775-56G=)
n.844-56G=
c.895-56G= (n.895-56G=)
c.382-56G= (n.382-56G=)
n.1078-56G=
n.1112-56G=
21g.46150306C>TCA2654985033FTCDc.775-56G>A (n.775-56G>A)
n.844-56G>A
c.895-56G>A (n.895-56G>A)
c.382-56G>A (n.382-56G>A)
n.1078-56G>A
n.1112-56G>A
gnomAD v4
21g.46150307T>GCA2818103255FTCDc.775-57A>C (n.775-57A>C)
n.844-57A>C
c.895-57A>C (n.895-57A>C)
c.382-57A>C (n.382-57A>C)
n.1078-57A>C
n.1112-57A>C
21g.46150308G>ACA2577630492FTCDc.775-58C>T (n.775-58C>T)
n.844-58C>T
c.895-58C>T (n.895-58C>T)
c.382-58C>T (n.382-58C>T)
n.1078-58C>T
n.1112-58C>T
21g.46150309G>ACA2654985035FTCDc.775-59C>T (n.775-59C>T)
n.844-59C>T
c.895-59C>T (n.895-59C>T)
c.382-59C>T (n.382-59C>T)
n.1078-59C>T
n.1112-59C>T
gnomAD v4
21g.46150309G>CCA2392526043FTCDc.775-59C>G (n.775-59C>G)
n.844-59C>G
c.895-59C>G (n.895-59C>G)
c.382-59C>G (n.382-59C>G)
n.1078-59C>G
n.1112-59C>G
dbSNP gnomAD v4
21g.46150309G=CA2392526042FTCDc.775-59C= (n.775-59C=)
n.844-59C=
c.895-59C= (n.895-59C=)
c.382-59C= (n.382-59C=)
n.1078-59C=
n.1112-59C=

Number of alleles fetched