Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46150093_46150118del | CA2654984572 | FTCD | c.906+2_906+27del (n.906+2_906+27del) n.975+2_975+27del c.1026+2_1026+27del (n.1026+2_1026+27del) c.513+2_513+27del (n.513+2_513+27del) n.1209+2_1209+27del n.1243+2_1243+27del | gnomAD v4 |
21 | g.46150102_46150111del | CA2654984598 | FTCD | c.906+10_906+19del (n.906+10_906+19del) n.975+10_975+19del c.1026+10_1026+19del (n.1026+10_1026+19del) c.513+10_513+19del (n.513+10_513+19del) n.1209+10_1209+19del n.1243+10_1243+19del | gnomAD v4 |
21 | g.46150107_46150111dup | CA2654984620 | FTCD | c.906+9_906+13dup (n.906+9_906+13dup) n.975+9_975+13dup c.1026+9_1026+13dup (n.1026+9_1026+13dup) c.513+9_513+13dup (n.513+9_513+13dup) n.1209+9_1209+13dup n.1243+9_1243+13dup | gnomAD v4 |
21 | g.46150111C>A | CA2654984637 | FTCD | c.906+8G>T (n.906+8G>T) n.975+8G>T c.1026+8G>T (n.1026+8G>T) c.513+8G>T (n.513+8G>T) n.1209+8G>T n.1243+8G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150111C= | CA2392525823 | FTCD | c.906+8G= (n.906+8G=) n.975+8G= c.1026+8G= (n.1026+8G=) c.513+8G= (n.513+8G=) n.1209+8G= n.1243+8G= | |
21 | g.46150111C>G | CA2654984638 | FTCD | c.906+8G>C (n.906+8G>C) n.975+8G>C c.1026+8G>C (n.1026+8G>C) c.513+8G>C (n.513+8G>C) n.1209+8G>C n.1243+8G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150111C>T | CA10073682 | FTCD | c.906+8G>A (n.906+8G>A) n.975+8G>A c.1026+8G>A (n.1026+8G>A) c.513+8G>A (n.513+8G>A) n.1209+8G>A n.1243+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150112G>A | CA10073683 | FTCD | c.906+7C>T (n.906+7C>T) n.975+7C>T c.1026+7C>T (n.1026+7C>T) c.513+7C>T (n.513+7C>T) n.1209+7C>T n.1243+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150112G>C | CA2654984650 | FTCD | c.906+7C>G (n.906+7C>G) n.975+7C>G c.1026+7C>G (n.1026+7C>G) c.513+7C>G (n.513+7C>G) n.1209+7C>G n.1243+7C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150112G= | CA2392525824 | FTCD | c.906+7C= (n.906+7C=) n.975+7C= c.1026+7C= (n.1026+7C=) c.513+7C= (n.513+7C=) n.1209+7C= n.1243+7C= | |
21 | g.46150112G>T | CA2577630488 | FTCD | c.906+7C>A (n.906+7C>A) n.975+7C>A c.1026+7C>A (n.1026+7C>A) c.513+7C>A (n.513+7C>A) n.1209+7C>A n.1243+7C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150113G>A | CA2654984676 | FTCD | c.906+6C>T (n.906+6C>T) n.975+6C>T c.1026+6C>T (n.1026+6C>T) c.513+6C>T (n.513+6C>T) n.1209+6C>T n.1243+6C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150113G>T | CA2654984677 | FTCD | c.906+6C>A (n.906+6C>A) n.975+6C>A c.1026+6C>A (n.1026+6C>A) c.513+6C>A (n.513+6C>A) n.1209+6C>A n.1243+6C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150114C= | CA2392525825 | FTCD | c.906+5G= (n.906+5G=) n.975+5G= c.1026+5G= (n.1026+5G=) c.513+5G= (n.513+5G=) n.1209+5G= n.1243+5G= | |
21 | g.46150114C>T | CA638498274 | FTCD | c.906+5G>A (n.906+5G>A) n.975+5G>A c.1026+5G>A (n.1026+5G>A) c.513+5G>A (n.513+5G>A) n.1209+5G>A n.1243+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150115C= | CA2392525826 | FTCD | c.906+4G= (n.906+4G=) n.975+4G= c.1026+4G= (n.1026+4G=) c.513+4G= (n.513+4G=) n.1209+4G= n.1243+4G= | |
21 | g.46150115C>G | CA638498275 | FTCD | c.906+4G>C (n.906+4G>C) n.975+4G>C c.1026+4G>C (n.1026+4G>C) c.513+4G>C (n.513+4G>C) n.1209+4G>C n.1243+4G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150115C>T | CA2654984686 | FTCD | c.906+4G>A (n.906+4G>A) n.975+4G>A c.1026+4G>A (n.1026+4G>A) c.513+4G>A (n.513+4G>A) n.1209+4G>A n.1243+4G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150116C>T | CA2654984688 | FTCD | c.906+3G>A (n.906+3G>A) n.975+3G>A c.1026+3G>A (n.1026+3G>A) c.513+3G>A (n.513+3G>A) n.1209+3G>A n.1243+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150117A= | CA2392525827 | FTCD | c.906+2T= (n.906+2T=) n.975+2T= c.1026+2T= (n.1026+2T=) c.513+2T= (n.513+2T=) n.1209+2T= n.1243+2T= | |
21 | g.46150117A>C | CA410515972 | FTCD | c.906+2T>G (n.906+2T>G) n.975+2T>G c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) c.513+2T>G (n.513+2T>G) n.1209+2T>G n.1243+2T>G | dbSNP |
21 | g.46150117A>G | CA410515974 | FTCD | c.906+2T>C (n.906+2T>C) n.975+2T>C c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) c.513+2T>C (n.513+2T>C) n.1209+2T>C n.1243+2T>C | |
21 | g.46150117A>T | CA410515976 | FTCD | c.906+2T>A (n.906+2T>A) n.975+2T>A c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) c.513+2T>A (n.513+2T>A) n.1209+2T>A n.1243+2T>A | |
21 | g.46150118C>A | CA410515978 | FTCD | c.906+1G>T (n.906+1G>T) n.975+1G>T c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) c.513+1G>T (n.513+1G>T) n.1209+1G>T n.1243+1G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150118C>G | CA410515980 | FTCD | c.906+1G>C (n.906+1G>C) n.975+1G>C c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) c.513+1G>C (n.513+1G>C) n.1209+1G>C n.1243+1G>C | |
21 | g.46150118C>T | CA410515982 | FTCD | c.906+1G>A (n.906+1G>A) n.975+1G>A c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) c.513+1G>A (n.513+1G>A) n.1209+1G>A n.1243+1G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150119C>A | CA512719665 | FTCD | c.906G>T (p.Leu302=) n.975G>T c.1026G>T (p.Leu342=) c.513G>T (p.Leu171=) n.1209G>T n.1243G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150119C>G | CA512719663 | FTCD | c.906G>C (p.Leu302=) n.975G>C c.1026G>C (p.Leu342=) c.513G>C (p.Leu171=) n.1209G>C n.1243G>C | |
21 | g.46150119C>T | CA512719664 | FTCD | c.906G>A (p.Leu302=) n.975G>A c.1026G>A (p.Leu342=) c.513G>A (p.Leu171=) n.1209G>A n.1243G>A | |
21 | g.46150120A>C | CA410515984 | FTCD | c.905T>G (p.Leu302Arg) n.974T>G c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) n.1208T>G n.1242T>G | |
21 | g.46150120A>G | CA410515986 | FTCD | c.905T>C (p.Leu302Pro) n.974T>C c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) n.1208T>C n.1242T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150120A>T | CA410515988 | FTCD | c.905T>A (p.Leu302Gln) n.974T>A c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.512T>A (p.Leu171Gln) n.1208T>A n.1242T>A | |
21 | g.46150121G>A | CA512719666 | FTCD | c.904C>T (p.Leu302=) n.973C>T c.1024C>T (p.Leu342=) c.511C>T (p.Leu171=) n.1207C>T n.1241C>T | |
21 | g.46150121G>C | CA410515989 | FTCD | c.904C>G (p.Leu302Val) n.973C>G c.1024C>G (p.Leu342Val) c.511C>G (p.Leu171Val) n.1207C>G n.1241C>G | |
21 | g.46150121G>T | CA410515990 | FTCD | c.904C>A (p.Leu302Met) n.973C>A c.1024C>A (p.Leu342Met) c.511C>A (p.Leu171Met) n.1207C>A n.1241C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150121dup | CA2654984700 | FTCD | c.904dup (p.Leu302ProfsTer17) n.973dup c.1024dup (p.Leu342ProfsTer17) c.511dup (p.Leu171ProfsTer17) n.1207dup n.1241dup | gnomAD v4 |
21 | g.46150122C>A | CA410515992 | FTCD | c.903G>T (p.Arg301Ser) n.972G>T c.1023G>T (p.Arg341Ser) c.510G>T (p.Arg170Ser) n.1206G>T n.1240G>T | |
21 | g.46150122C>G | CA410515994 | FTCD | c.903G>C (p.Arg301Ser) n.972G>C c.1023G>C (p.Arg341Ser) c.510G>C (p.Arg170Ser) n.1206G>C n.1240G>C | |
21 | g.46150122C>T | CA512719667 | FTCD | c.903G>A (p.Arg301=) n.972G>A c.1023G>A (p.Arg341=) c.510G>A (p.Arg170=) n.1206G>A n.1240G>A | |
21 | g.46150123C>A | CA410515999 | FTCD | c.902G>T (p.Arg301Met) n.971G>T c.1022G>T (p.Arg341Met) c.509G>T (p.Arg170Met) n.1205G>T n.1239G>T | |
21 | g.46150123C>G | CA410515996 | FTCD | c.902G>C (p.Arg301Thr) n.971G>C c.1022G>C (p.Arg341Thr) c.509G>C (p.Arg170Thr) n.1205G>C n.1239G>C | |
21 | g.46150123C>T | CA410515998 | FTCD | c.902G>A (p.Arg301Lys) n.971G>A c.1022G>A (p.Arg341Lys) c.509G>A (p.Arg170Lys) n.1205G>A n.1239G>A | |
21 | g.46150124T>A | CA410516002 | FTCD | c.901A>T (p.Arg301Trp) n.970A>T c.1021A>T (p.Arg341Trp) c.508A>T (p.Arg170Trp) n.1204A>T n.1238A>T | |
21 | g.46150124T>C | CA410516004 | FTCD | c.901A>G (p.Arg301Gly) n.970A>G c.1021A>G (p.Arg341Gly) c.508A>G (p.Arg170Gly) n.1204A>G n.1238A>G | |
21 | g.46150124T>G | CA512719668 | FTCD | c.901A>C (p.Arg301=) n.970A>C c.1021A>C (p.Arg341=) c.508A>C (p.Arg170=) n.1204A>C n.1238A>C | |
21 | g.46150125G>A | CA512719670 | FTCD | c.900C>T (p.Ile300=) n.969C>T c.1020C>T (p.Ile340=) c.507C>T (p.Ile169=) n.1203C>T n.1237C>T | |
21 | g.46150125G>C | CA410516006 | FTCD | c.900C>G (p.Ile300Met) n.969C>G c.1020C>G (p.Ile340Met) c.507C>G (p.Ile169Met) n.1203C>G n.1237C>G | |
21 | g.46150125G>T | CA512719669 | FTCD | c.900C>A (p.Ile300=) n.969C>A c.1020C>A (p.Ile340=) c.507C>A (p.Ile169=) n.1203C>A n.1237C>A | |
21 | g.46150126A>C | CA410516009 | FTCD | c.899T>G (p.Ile300Ser) n.968T>G c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) n.1202T>G n.1236T>G | |
21 | g.46150126A>G | CA410516010 | FTCD | c.899T>C (p.Ile300Thr) n.968T>C c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) n.1202T>C n.1236T>C | |
21 | g.46150126A>T | CA410516013 | FTCD | c.899T>A (p.Ile300Asn) n.968T>A c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) n.1202T>A n.1236T>A | |
21 | g.46150127T>A | CA410516015 | FTCD | c.898A>T (p.Ile300Phe) n.967A>T c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) n.1201A>T n.1235A>T | |
21 | g.46150127T>C | CA410516016 | FTCD | c.898A>G (p.Ile300Val) n.967A>G c.1018A>G (p.Ile340Val) c.505A>G (p.Ile169Val) n.1201A>G n.1235A>G | COSMIC COSMIC |
21 | g.46150127T>G | CA410516018 | FTCD | c.898A>C (p.Ile300Leu) n.967A>C c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) n.1201A>C n.1235A>C | |
21 | g.46150128C>A | CA512719673 | FTCD | c.897G>T (p.Arg299=) n.966G>T c.1017G>T (p.Arg339=) c.504G>T (p.Arg168=) n.1200G>T n.1234G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150128C= | CA2392525828 | FTCD | c.897G= (p.Arg299=) n.966G= c.1017G= (p.Arg339=) c.504G= (p.Arg168=) n.1200G= n.1234G= | |
21 | g.46150128C>G | CA512719672 | FTCD | c.897G>C (p.Arg299=) n.966G>C c.1017G>C (p.Arg339=) c.504G>C (p.Arg168=) n.1200G>C n.1234G>C | COSMIC COSMIC |
21 | g.46150128C>T | CA512719671 | FTCD | c.897G>A (p.Arg299=) n.966G>A c.1017G>A (p.Arg339=) c.504G>A (p.Arg168=) n.1200G>A n.1234G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.46150129C>A | CA410516020 | FTCD | c.896G>T (p.Arg299Leu) n.965G>T c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.503G>T (p.Arg168Leu) n.1199G>T n.1233G>T | |
21 | g.46150129C= | CA2392525830 | FTCD | c.896G= (p.Arg299=) n.965G= c.1016G= (p.Arg339=) c.503G= (p.Arg168=) n.1199G= n.1233G= | |
21 | g.46150129C>G | CA116585 | FTCD | c.896G>C (p.Arg299Pro) n.965G>C c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) n.1199G>C n.1233G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150129C>T | CA10073684 | FTCD | c.896G>A (p.Arg299Gln) n.965G>A c.1016G>A (p.Arg339Gln) c.503G>A (p.Arg168Gln) n.1199G>A n.1233G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150130G>A | CA410516023 | FTCD | c.895C>T (p.Arg299Trp) n.964C>T c.1015C>T (p.Arg339Trp) c.502C>T (p.Arg168Trp) n.1198C>T n.1232C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.46150130G>C | CA410516027 | FTCD | c.895C>G (p.Arg299Gly) n.964C>G c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.502C>G (p.Arg168Gly) n.1198C>G n.1232C>G | |
21 | g.46150130G= | CA2392525834 | FTCD | c.895C= (p.Arg299=) n.964C= c.1015C= (p.Arg339=) c.502C= (p.Arg168=) n.1198C= n.1232C= | |
21 | g.46150130G>T | CA10073685 | FTCD | c.895C>A (p.Arg299=) n.964C>A c.1015C>A (p.Arg339=) c.502C>A (p.Arg168=) n.1198C>A n.1232C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150131C>A | CA410516029 | FTCD | c.894G>T (p.Gln298His) n.963G>T c.1014G>T (p.Gln338His) c.501G>T (p.Gln167His) n.1197G>T n.1231G>T | |
21 | g.46150131C>G | CA410516031 | FTCD | c.894G>C (p.Gln298His) n.963G>C c.1014G>C (p.Gln338His) c.501G>C (p.Gln167His) n.1197G>C n.1231G>C | |
21 | g.46150131C>T | CA512719674 | FTCD | c.894G>A (p.Gln298=) n.963G>A c.1014G>A (p.Gln338=) c.501G>A (p.Gln167=) n.1197G>A n.1231G>A | |
21 | g.46150132T>A | CA410516033 | FTCD | c.893A>T (p.Gln298Leu) n.962A>T c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.500A>T (p.Gln167Leu) n.1196A>T n.1230A>T | |
21 | g.46150132T>C | CA410516035 | FTCD | c.893A>G (p.Gln298Arg) n.962A>G c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.500A>G (p.Gln167Arg) n.1196A>G n.1230A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150132T>G | CA410516034 | FTCD | c.893A>C (p.Gln298Pro) n.962A>C c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.500A>C (p.Gln167Pro) n.1196A>C n.1230A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150132T= | CA2392525836 | FTCD | c.893A= (p.Gln298=) n.962A= c.1013A= (p.Gln338=) c.500A= (p.Gln167=) n.1196A= n.1230A= | |
21 | g.46150133G>A | CA410516038 | FTCD | c.892C>T (p.Gln298Ter) n.961C>T c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.499C>T (p.Gln167Ter) n.1195C>T n.1229C>T | |
21 | g.46150133G>C | CA410516039 | FTCD | c.892C>G (p.Gln298Glu) n.961C>G c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.499C>G (p.Gln167Glu) n.1195C>G n.1229C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150133G= | CA2392525837 | FTCD | c.892C= (p.Gln298=) n.961C= c.1012C= (p.Gln338=) c.499C= (p.Gln167=) n.1195C= n.1229C= | |
21 | g.46150133G>T | CA410516041 | FTCD | c.892C>A (p.Gln298Lys) n.961C>A c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.499C>A (p.Gln167Lys) n.1195C>A n.1229C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46150134C>A | CA410516044 | FTCD | c.891G>T (p.Glu297Asp) n.960G>T c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.498G>T (p.Glu166Asp) n.1194G>T n.1228G>T | |
21 | g.46150134C= | CA2392525839 | FTCD | c.891G= (p.Glu297=) n.960G= c.1011G= (p.Glu337=) c.498G= (p.Glu166=) n.1194G= n.1228G= | |
21 | g.46150134C>G | CA410516045 | FTCD | c.891G>C (p.Glu297Asp) n.960G>C c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.498G>C (p.Glu166Asp) n.1194G>C n.1228G>C | |
21 | g.46150134C>T | CA10073686 | FTCD | c.891G>A (p.Glu297=) n.960G>A c.1011G>A (p.Glu337=) c.498G>A (p.Glu166=) n.1194G>A n.1228G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150141_46150143del | CA2654984739 | FTCD | c.889_891del (p.Glu297del) n.958_960del c.1009_1011del (p.Glu337del) c.496_498del (p.Glu166del) n.1192_1194del n.1226_1228del | gnomAD v4 |
21 | g.46150135T>A | CA410516047 | FTCD | c.890A>T (p.Glu297Val) n.959A>T c.1010A>T (p.Glu337Val) c.497A>T (p.Glu166Val) n.1193A>T n.1227A>T | |
21 | g.46150135T>C | CA410516048 | FTCD | c.890A>G (p.Glu297Gly) n.959A>G c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) n.1193A>G n.1227A>G | |
21 | g.46150135T>G | CA410516049 | FTCD | c.890A>C (p.Glu297Ala) n.959A>C c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) n.1193A>C n.1227A>C | |
21 | g.46150136C>A | CA410516052 | FTCD | c.889G>T (p.Glu297Ter) n.958G>T c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) n.1192G>T n.1226G>T | |
21 | g.46150136C>G | CA410516053 | FTCD | c.889G>C (p.Glu297Gln) n.958G>C c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) n.1192G>C n.1226G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150136C>T | CA410516054 | FTCD | c.889G>A (p.Glu297Lys) n.958G>A c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) n.1192G>A n.1226G>A | |
21 | g.46150137C>A | CA410516059 | FTCD | c.888G>T (p.Glu296Asp) n.957G>T c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.495G>T (p.Glu165Asp) n.1191G>T n.1225G>T | |
21 | g.46150137C= | CA2392525842 | FTCD | c.888G= (p.Glu296=) n.957G= c.1008G= (p.Glu336=) c.495G= (p.Glu165=) n.1191G= n.1225G= | |
21 | g.46150137C>G | CA410516057 | FTCD | c.888G>C (p.Glu296Asp) n.957G>C c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.495G>C (p.Glu165Asp) n.1191G>C n.1225G>C | |
21 | g.46150137C>T | CA512719675 | FTCD | c.888G>A (p.Glu296=) n.957G>A c.1008G>A (p.Glu336=) c.495G>A (p.Glu165=) n.1191G>A n.1225G>A | dbSNP |
21 | g.46150138T>A | CA410516061 | FTCD | c.887A>T (p.Glu296Val) n.956A>T c.1007A>T (p.Glu336Val) c.494A>T (p.Glu165Val) n.1190A>T n.1224A>T | |
21 | g.46150138T>C | CA410516063 | FTCD | c.887A>G (p.Glu296Gly) n.956A>G c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) n.1190A>G n.1224A>G | |
21 | g.46150138T>G | CA410516065 | FTCD | c.887A>C (p.Glu296Ala) n.956A>C c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) n.1190A>C n.1224A>C | |
21 | g.46150139C>A | CA10073687 | FTCD | c.886G>T (p.Glu296Ter) n.955G>T c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) n.1189G>T n.1223G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150139C= | CA2392525844 | FTCD | c.886G= (p.Glu296=) n.955G= c.1006G= (p.Glu336=) c.493G= (p.Glu165=) n.1189G= n.1223G= | |
21 | g.46150139C>G | CA10073688 | FTCD | c.886G>C (p.Glu296Gln) n.955G>C c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) n.1189G>C n.1223G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150139C>T | CA410516068 | FTCD | c.886G>A (p.Glu296Lys) n.955G>A c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) n.1189G>A n.1223G>A | |
21 | g.46150140C>A | CA410516070 | FTCD | c.885G>T (p.Glu295Asp) n.954G>T c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.492G>T (p.Glu164Asp) n.1188G>T n.1222G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150140C= | CA2392525847 | FTCD | c.885G= (p.Glu295=) n.954G= c.1005G= (p.Glu335=) c.492G= (p.Glu164=) n.1188G= n.1222G= | |
21 | g.46150140C>G | CA410516071 | FTCD | c.885G>C (p.Glu295Asp) n.954G>C c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.492G>C (p.Glu164Asp) n.1188G>C n.1222G>C | |
21 | g.46150140C>T | CA512719676 | FTCD | c.885G>A (p.Glu295=) n.954G>A c.1005G>A (p.Glu335=) c.492G>A (p.Glu164=) n.1188G>A n.1222G>A | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.46150141T>A | CA410516074 | FTCD | c.884A>T (p.Glu295Val) n.953A>T c.1004A>T (p.Glu335Val) c.491A>T (p.Glu164Val) n.1187A>T n.1221A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150141T>C | CA410516075 | FTCD | c.884A>G (p.Glu295Gly) n.953A>G c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) n.1187A>G n.1221A>G | |
21 | g.46150141T>G | CA410516076 | FTCD | c.884A>C (p.Glu295Ala) n.953A>C c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) n.1187A>C n.1221A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150142C>A | CA410516081 | FTCD | c.883G>T (p.Glu295Ter) n.952G>T c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) n.1186G>T n.1220G>T | |
21 | g.46150142C>G | CA410516079 | FTCD | c.883G>C (p.Glu295Gln) n.952G>C c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) n.1186G>C n.1220G>C | |
21 | g.46150142C>T | CA410516077 | FTCD | c.883G>A (p.Glu295Lys) n.952G>A c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) n.1186G>A n.1220G>A | COSMIC COSMIC |
21 | g.46150143C>A | CA512719677 | FTCD | c.882G>T (p.Leu294=) n.951G>T c.1002G>T (p.Leu334=) c.489G>T (p.Leu163=) n.1185G>T n.1219G>T | |
21 | g.46150143C>G | CA512719678 | FTCD | c.882G>C (p.Leu294=) n.951G>C c.1002G>C (p.Leu334=) c.489G>C (p.Leu163=) n.1185G>C n.1219G>C | |
21 | g.46150143C>T | CA512719679 | FTCD | c.882G>A (p.Leu294=) n.951G>A c.1002G>A (p.Leu334=) c.489G>A (p.Leu163=) n.1185G>A n.1219G>A | |
21 | g.46150144A>C | CA410516083 | FTCD | c.881T>G (p.Leu294Arg) n.950T>G c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) n.1184T>G n.1218T>G | |
21 | g.46150144A>G | CA410516085 | FTCD | c.881T>C (p.Leu294Pro) n.950T>C c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) n.1184T>C n.1218T>C | |
21 | g.46150144A>T | CA410516087 | FTCD | c.881T>A (p.Leu294Gln) n.950T>A c.1001T>A (p.Leu334Gln) c.488T>A (p.Leu163Gln) n.1184T>A n.1218T>A | |
21 | g.46150145G>A | CA512719680 | FTCD | c.880C>T (p.Leu294=) n.949C>T c.1000C>T (p.Leu334=) c.487C>T (p.Leu163=) n.1183C>T n.1217C>T | |
21 | g.46150145G>C | CA410516089 | FTCD | c.880C>G (p.Leu294Val) n.949C>G c.1000C>G (p.Leu334Val) c.487C>G (p.Leu163Val) n.1183C>G n.1217C>G | |
21 | g.46150145G>T | CA410516091 | FTCD | c.880C>A (p.Leu294Met) n.949C>A c.1000C>A (p.Leu334Met) c.487C>A (p.Leu163Met) n.1183C>A n.1217C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150146del | CA2654984762 | FTCD | c.880del (p.Leu294TrpfsTer11) n.949del c.1000del (p.Leu334TrpfsTer11) c.487del (p.Leu163TrpfsTer11) n.1183del n.1217del | gnomAD v4 |
21 | g.46150146G>A | CA512719681 | FTCD | c.879C>T (p.Ile293=) n.948C>T c.999C>T (p.Ile333=) c.486C>T (p.Ile162=) n.1182C>T n.1216C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150146G>C | CA410516092 | FTCD | c.879C>G (p.Ile293Met) n.948C>G c.999C>G (p.Ile333Met) c.486C>G (p.Ile162Met) n.1182C>G n.1216C>G | |
21 | g.46150146G>T | CA512719682 | FTCD | c.879C>A (p.Ile293=) n.948C>A c.999C>A (p.Ile333=) c.486C>A (p.Ile162=) n.1182C>A n.1216C>A | |
21 | g.46150147A>C | CA410516094 | FTCD | c.878T>G (p.Ile293Ser) n.947T>G c.998T>G (p.Ile333Ser) c.485T>G (p.Ile162Ser) n.1181T>G n.1215T>G | |
21 | g.46150147A>G | CA410516097 | FTCD | c.878T>C (p.Ile293Thr) n.947T>C c.998T>C (p.Ile333Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) n.1181T>C n.1215T>C | |
21 | g.46150147A>T | CA410516099 | FTCD | c.878T>A (p.Ile293Asn) n.947T>A c.998T>A (p.Ile333Asn) c.485T>A (p.Ile162Asn) n.1181T>A n.1215T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150148T>A | CA410516101 | FTCD | c.877A>T (p.Ile293Phe) n.946A>T c.997A>T (p.Ile333Phe) c.484A>T (p.Ile162Phe) n.1180A>T n.1214A>T | |
21 | g.46150148T>C | CA410516103 | FTCD | c.877A>G (p.Ile293Val) n.946A>G c.997A>G (p.Ile333Val) c.484A>G (p.Ile162Val) n.1180A>G n.1214A>G | |
21 | g.46150148T>G | CA410516105 | FTCD | c.877A>C (p.Ile293Leu) n.946A>C c.997A>C (p.Ile333Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) n.1180A>C n.1214A>C | |
21 | g.46150149G>A | CA512719683 | FTCD | c.876C>T (p.Phe292=) n.945C>T c.996C>T (p.Phe332=) c.483C>T (p.Phe161=) n.1179C>T n.1213C>T | |
21 | g.46150149G>C | CA410516109 | FTCD | c.876C>G (p.Phe292Leu) n.945C>G c.996C>G (p.Phe332Leu) c.483C>G (p.Phe161Leu) n.1179C>G n.1213C>G | |
21 | g.46150149G>T | CA410516107 | FTCD | c.876C>A (p.Phe292Leu) n.945C>A c.996C>A (p.Phe332Leu) c.483C>A (p.Phe161Leu) n.1179C>A n.1213C>A | |
21 | g.46150150A>C | CA410516110 | FTCD | c.875T>G (p.Phe292Cys) n.944T>G c.995T>G (p.Phe332Cys) c.482T>G (p.Phe161Cys) n.1178T>G n.1212T>G | |
21 | g.46150150A>G | CA410516111 | FTCD | c.875T>C (p.Phe292Ser) n.944T>C c.995T>C (p.Phe332Ser) c.482T>C (p.Phe161Ser) n.1178T>C n.1212T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150150A>T | CA410516112 | FTCD | c.875T>A (p.Phe292Tyr) n.944T>A c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.482T>A (p.Phe161Tyr) n.1178T>A n.1212T>A | |
21 | g.46150151A>C | CA410516113 | FTCD | c.874T>G (p.Phe292Val) n.943T>G c.994T>G (p.Phe332Val) c.481T>G (p.Phe161Val) n.1177T>G n.1211T>G | |
21 | g.46150151A>G | CA410516114 | FTCD | c.874T>C (p.Phe292Leu) n.943T>C c.994T>C (p.Phe332Leu) c.481T>C (p.Phe161Leu) n.1177T>C n.1211T>C | |
21 | g.46150151A>T | CA410516117 | FTCD | c.874T>A (p.Phe292Ile) n.943T>A c.994T>A (p.Phe332Ile) c.481T>A (p.Phe161Ile) n.1177T>A n.1211T>A | |
21 | g.46150152G>A | CA10073689 | FTCD | c.873C>T (p.Leu291=) n.942C>T c.993C>T (p.Leu331=) c.480C>T (p.Leu160=) n.1176C>T n.1210C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.46150152G>C | CA512719685 | FTCD | c.873C>G (p.Leu291=) n.942C>G c.993C>G (p.Leu331=) c.480C>G (p.Leu160=) n.1176C>G n.1210C>G | |
21 | g.46150152G= | CA2392525849 | FTCD | c.873C= (p.Leu291=) n.942C= c.993C= (p.Leu331=) c.480C= (p.Leu160=) n.1176C= n.1210C= | |
21 | g.46150152G>T | CA512719684 | FTCD | c.873C>A (p.Leu291=) n.942C>A c.993C>A (p.Leu331=) c.480C>A (p.Leu160=) n.1176C>A n.1210C>A | |
21 | g.46150153A>C | CA410516120 | FTCD | c.872T>G (p.Leu291Arg) n.941T>G c.992T>G (p.Leu331Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) n.1175T>G n.1209T>G | |
21 | g.46150153A>G | CA410516122 | FTCD | c.872T>C (p.Leu291Pro) n.941T>C c.992T>C (p.Leu331Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) n.1175T>C n.1209T>C | |
21 | g.46150153A>T | CA410516123 | FTCD | c.872T>A (p.Leu291His) n.941T>A c.992T>A (p.Leu331His) c.479T>A (p.Leu160His) n.1175T>A n.1209T>A | |
21 | g.46150154G>A | CA410516125 | FTCD | c.871C>T (p.Leu291Phe) n.940C>T c.991C>T (p.Leu331Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) n.1174C>T n.1208C>T | |
21 | g.46150154G>C | CA410516126 | FTCD | c.871C>G (p.Leu291Val) n.940C>G c.991C>G (p.Leu331Val) c.478C>G (p.Leu160Val) n.1174C>G n.1208C>G | |
21 | g.46150154G>T | CA410516128 | FTCD | c.871C>A (p.Leu291Ile) n.940C>A c.991C>A (p.Leu331Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) n.1174C>A n.1208C>A | |
21 | g.46150154_46150171del | CA2654984774 | FTCD | c.854_871del (p.Tyr285_Leu291delinsPhe) n.923_940del c.974_991del (p.Tyr325_Leu331delinsPhe) c.461_478del (p.Tyr154_Leu160delinsPhe) n.1157_1174del n.1191_1208del | gnomAD v4 |
21 | g.46150155G>A | CA512719686 | FTCD | c.870C>T (p.Asn290=) n.939C>T c.990C>T (p.Asn330=) c.477C>T (p.Asn159=) n.1173C>T n.1207C>T | |
21 | g.46150155G>C | CA410516131 | FTCD | c.870C>G (p.Asn290Lys) n.939C>G c.990C>G (p.Asn330Lys) c.477C>G (p.Asn159Lys) n.1173C>G n.1207C>G | |
21 | g.46150155G>T | CA410516130 | FTCD | c.870C>A (p.Asn290Lys) n.939C>A c.990C>A (p.Asn330Lys) c.477C>A (p.Asn159Lys) n.1173C>A n.1207C>A | |
21 | g.46150156T>A | CA410516133 | FTCD | c.869A>T (p.Asn290Ile) n.938A>T c.989A>T (p.Asn330Ile) c.476A>T (p.Asn159Ile) n.1172A>T n.1206A>T | |
21 | g.46150156T>C | CA410516136 | FTCD | c.869A>G (p.Asn290Ser) n.938A>G c.989A>G (p.Asn330Ser) c.476A>G (p.Asn159Ser) n.1172A>G n.1206A>G | dbSNP |
21 | g.46150156T>G | CA410516135 | FTCD | c.869A>C (p.Asn290Thr) n.938A>C c.989A>C (p.Asn330Thr) c.476A>C (p.Asn159Thr) n.1172A>C n.1206A>C | |
21 | g.46150157T>A | CA410516138 | FTCD | c.868A>T (p.Asn290Tyr) n.937A>T c.988A>T (p.Asn330Tyr) c.475A>T (p.Asn159Tyr) n.1171A>T n.1205A>T | |
21 | g.46150157T>C | CA410516139 | FTCD | c.868A>G (p.Asn290Asp) n.937A>G c.988A>G (p.Asn330Asp) c.475A>G (p.Asn159Asp) n.1171A>G n.1205A>G | |
21 | g.46150157T>G | CA410516141 | FTCD | c.868A>C (p.Asn290His) n.937A>C c.988A>C (p.Asn330His) c.475A>C (p.Asn159His) n.1171A>C n.1205A>C | |
21 | g.46150157_46150160delinsTCTC | CA2392525852 | FTCD | c.865_868delinsGAGA (p.Glu289=) n.934_937delinsGAGA c.985_988delinsGAGA (p.Glu329=) c.472_475delinsGAGA (p.Glu158=) n.1168_1171delinsGAGA n.1202_1205delinsGAGA | |
21 | g.46150159_46150160del | CA2654984781 | FTCD | c.867_868del (p.Asn290ProfsTer28) n.936_937del c.987_988del (p.Asn330ProfsTer28) c.474_475del (p.Asn159ProfsTer28) n.1170_1171del n.1204_1205del | gnomAD v4 |
21 | g.46150158C>A | CA410516142 | FTCD | c.867G>T (p.Glu289Asp) n.936G>T c.987G>T (p.Glu329Asp) c.474G>T (p.Glu158Asp) n.1170G>T n.1204G>T | |
21 | g.46150158C>G | CA410516143 | FTCD | c.867G>C (p.Glu289Asp) n.936G>C c.987G>C (p.Glu329Asp) c.474G>C (p.Glu158Asp) n.1170G>C n.1204G>C | |
21 | g.46150158C>T | CA512719687 | FTCD | c.867G>A (p.Glu289=) n.936G>A c.987G>A (p.Glu329=) c.474G>A (p.Glu158=) n.1170G>A n.1204G>A | |
21 | g.46150160_46150162del | CA638498276 | FTCD | c.865_867del (p.Glu289del) n.934_936del c.985_987del (p.Glu329del) c.472_474del (p.Glu158del) n.1168_1170del n.1202_1204del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150159T>A | CA410516146 | FTCD | c.866A>T (p.Glu289Val) n.935A>T c.986A>T (p.Glu329Val) c.473A>T (p.Glu158Val) n.1169A>T n.1203A>T | |
21 | g.46150159T>C | CA410516148 | FTCD | c.866A>G (p.Glu289Gly) n.935A>G c.986A>G (p.Glu329Gly) c.473A>G (p.Glu158Gly) n.1169A>G n.1203A>G | |
21 | g.46150159T>G | CA410516150 | FTCD | c.866A>C (p.Glu289Ala) n.935A>C c.986A>C (p.Glu329Ala) c.473A>C (p.Glu158Ala) n.1169A>C n.1203A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150160C>A | CA410516152 | FTCD | c.865G>T (p.Glu289Ter) n.934G>T c.985G>T (p.Glu329Ter) c.472G>T (p.Glu158Ter) n.1168G>T n.1202G>T | |
21 | g.46150160C>G | CA410516154 | FTCD | c.865G>C (p.Glu289Gln) n.934G>C c.985G>C (p.Glu329Gln) c.472G>C (p.Glu158Gln) n.1168G>C n.1202G>C | |
21 | g.46150160C>T | CA410516156 | FTCD | c.865G>A (p.Glu289Lys) n.934G>A c.985G>A (p.Glu329Lys) c.472G>A (p.Glu158Lys) n.1168G>A n.1202G>A | |
21 | g.46150160_46150163delinsCCTT | CA2392525859 | FTCD | c.862_865delinsAAGG (p.Lys288=) n.931_934delinsAAGG c.982_985delinsAAGG (p.Lys328=) c.469_472delinsAAGG (p.Lys157=) n.1165_1168delinsAAGG n.1199_1202delinsAAGG | |
21 | g.46150161C>A | CA410516159 | FTCD | c.864G>T (p.Lys288Asn) n.933G>T c.984G>T (p.Lys328Asn) c.471G>T (p.Lys157Asn) n.1167G>T n.1201G>T | |
21 | g.46150161C= | CA2392525865 | FTCD | c.864G= (p.Lys288=) n.933G= c.984G= (p.Lys328=) c.471G= (p.Lys157=) n.1167G= n.1201G= | |
21 | g.46150161C>G | CA410516157 | FTCD | c.864G>C (p.Lys288Asn) n.933G>C c.984G>C (p.Lys328Asn) c.471G>C (p.Lys157Asn) n.1167G>C n.1201G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150161C>T | CA512719688 | FTCD | c.864G>A (p.Lys288=) n.933G>A c.984G>A (p.Lys328=) c.471G>A (p.Lys157=) n.1167G>A n.1201G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150163_46150165del | CA638498277 | FTCD | c.862_864del (p.Lys288del) n.931_933del c.982_984del (p.Lys328del) c.469_471del (p.Lys157del) n.1165_1167del n.1199_1201del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150162T>A | CA410516161 | FTCD | c.863A>T (p.Lys288Met) n.932A>T c.983A>T (p.Lys328Met) c.470A>T (p.Lys157Met) n.1166A>T n.1200A>T | |
21 | g.46150162T>C | CA410516163 | FTCD | c.863A>G (p.Lys288Arg) n.932A>G c.983A>G (p.Lys328Arg) c.470A>G (p.Lys157Arg) n.1166A>G n.1200A>G | |
21 | g.46150162T>G | CA410516165 | FTCD | c.863A>C (p.Lys288Thr) n.932A>C c.983A>C (p.Lys328Thr) c.470A>C (p.Lys157Thr) n.1166A>C n.1200A>C | |
21 | g.46150163T>A | CA410516166 | FTCD | c.862A>T (p.Lys288Ter) n.931A>T c.982A>T (p.Lys328Ter) c.469A>T (p.Lys157Ter) n.1165A>T n.1199A>T | |
21 | g.46150163T>C | CA410516167 | FTCD | c.862A>G (p.Lys288Glu) n.931A>G c.982A>G (p.Lys328Glu) c.469A>G (p.Lys157Glu) n.1165A>G n.1199A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150163T>G | CA410516169 | FTCD | c.862A>C (p.Lys288Gln) n.931A>C c.982A>C (p.Lys328Gln) c.469A>C (p.Lys157Gln) n.1165A>C n.1199A>C | |
21 | g.46150164C>A | CA410516172 | FTCD | c.861G>T (p.Glu287Asp) n.930G>T c.981G>T (p.Glu327Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) n.1164G>T n.1198G>T | |
21 | g.46150164C= | CA2392525868 | FTCD | c.861G= (p.Glu287=) n.930G= c.981G= (p.Glu327=) c.468G= (p.Glu156=) n.1164G= n.1198G= | |
21 | g.46150164C>G | CA410516173 | FTCD | c.861G>C (p.Glu287Asp) n.930G>C c.981G>C (p.Glu327Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) n.1164G>C n.1198G>C | |
21 | g.46150164C>T | CA10073690 | FTCD | c.861G>A (p.Glu287=) n.930G>A c.981G>A (p.Glu327=) c.468G>A (p.Glu156=) n.1164G>A n.1198G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150165T>A | CA410516177 | FTCD | c.860A>T (p.Glu287Val) n.929A>T c.980A>T (p.Glu327Val) c.467A>T (p.Glu156Val) n.1163A>T n.1197A>T | |
21 | g.46150165T>C | CA410516178 | FTCD | c.860A>G (p.Glu287Gly) n.929A>G c.980A>G (p.Glu327Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) n.1163A>G n.1197A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150165T>G | CA410516180 | FTCD | c.860A>C (p.Glu287Ala) n.929A>C c.980A>C (p.Glu327Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) n.1163A>C n.1197A>C | |
21 | g.46150165_46150166insA | CA2654984801 | FTCD | c.859_860insT (p.Glu287ValfsTer?) n.928_929insT c.979_980insT (p.Glu327ValfsTer?) c.466_467insT (p.Glu156ValfsTer?) n.1162_1163insT n.1196_1197insT | gnomAD v4 |
21 | g.46150166C>A | CA410516182 | FTCD | c.859G>T (p.Glu287Ter) n.928G>T c.979G>T (p.Glu327Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) n.1162G>T n.1196G>T | |
21 | g.46150166C= | CA2392525872 | FTCD | c.859G= (p.Glu287=) n.928G= c.979G= (p.Glu327=) c.466G= (p.Glu156=) n.1162G= n.1196G= | |
21 | g.46150166C>G | CA410516183 | FTCD | c.859G>C (p.Glu287Gln) n.928G>C c.979G>C (p.Glu327Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) n.1162G>C n.1196G>C | |
21 | g.46150166C>T | CA10073691 | FTCD | c.859G>A (p.Glu287Lys) n.928G>A c.979G>A (p.Glu327Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) n.1162G>A n.1196G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.46150166_46150167insT | CA2654984808 | FTCD | c.858_859insA (p.Glu287ArgfsTer?) n.927_928insA c.978_979insA (p.Glu327ArgfsTer?) c.465_466insA (p.Glu156ArgfsTer?) n.1161_1162insA n.1195_1196insA | gnomAD v4 |
21 | g.46150167G>A | CA10073692 | FTCD | c.858C>T (p.Cys286=) n.927C>T c.978C>T (p.Cys326=) c.465C>T (p.Cys155=) n.1161C>T n.1195C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150167G>C | CA410516185 | FTCD | c.858C>G (p.Cys286Trp) n.927C>G c.978C>G (p.Cys326Trp) c.465C>G (p.Cys155Trp) n.1161C>G n.1195C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150167G= | CA2392525876 | FTCD | c.858C= (p.Cys286=) n.927C= c.978C= (p.Cys326=) c.465C= (p.Cys155=) n.1161C= n.1195C= | |
21 | g.46150167G>T | CA410516187 | FTCD | c.858C>A (p.Cys286Ter) n.927C>A c.978C>A (p.Cys326Ter) c.465C>A (p.Cys155Ter) n.1161C>A n.1195C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150168C>A | CA410516189 | FTCD | c.857G>T (p.Cys286Phe) n.926G>T c.977G>T (p.Cys326Phe) c.464G>T (p.Cys155Phe) n.1160G>T n.1194G>T | COSMIC COSMIC |
21 | g.46150168C= | CA2392525880 | FTCD | c.857G= (p.Cys286=) n.926G= c.977G= (p.Cys326=) c.464G= (p.Cys155=) n.1160G= n.1194G= | |
21 | g.46150168C>G | CA410516190 | FTCD | c.857G>C (p.Cys286Ser) n.926G>C c.977G>C (p.Cys326Ser) c.464G>C (p.Cys155Ser) n.1160G>C n.1194G>C | |
21 | g.46150168C>T | CA10073693 | FTCD | c.857G>A (p.Cys286Tyr) n.926G>A c.977G>A (p.Cys326Tyr) c.464G>A (p.Cys155Tyr) n.1160G>A n.1194G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150168_46150171delinsCAGT | CA2392525883 | FTCD | c.854_857delinsACTG (p.Tyr285=) n.923_926delinsACTG c.974_977delinsACTG (p.Tyr325=) c.461_464delinsACTG (p.Tyr154=) n.1157_1160delinsACTG n.1191_1194delinsACTG | |
21 | g.46150168_46150169insGAGA | CA2654984823 | FTCD | c.856_857insTCTC (p.Cys286PhefsTer?) n.925_926insTCTC c.976_977insTCTC (p.Cys326PhefsTer?) c.463_464insTCTC (p.Cys155PhefsTer?) n.1159_1160insTCTC n.1193_1194insTCTC | gnomAD v4 |
21 | g.46150169A= | CA2392525893 | FTCD | c.856T= (p.Cys286=) n.925T= c.976T= (p.Cys326=) c.463T= (p.Cys155=) n.1159T= n.1193T= | |
21 | g.46150169A>C | CA410516194 | FTCD | c.856T>G (p.Cys286Gly) n.925T>G c.976T>G (p.Cys326Gly) c.463T>G (p.Cys155Gly) n.1159T>G n.1193T>G | |
21 | g.46150169A>G | CA10073695 | FTCD | c.856T>C (p.Cys286Arg) n.925T>C c.976T>C (p.Cys326Arg) c.463T>C (p.Cys155Arg) n.1159T>C n.1193T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150169A>T | CA410516197 | FTCD | c.856T>A (p.Cys286Ser) n.925T>A c.976T>A (p.Cys326Ser) c.463T>A (p.Cys155Ser) n.1159T>A n.1193T>A | |
21 | g.46150171_46150173del | CA10073694 | FTCD | c.854_856del (p.Tyr285del) n.923_925del c.974_976del (p.Tyr325del) c.461_463del (p.Tyr154del) n.1157_1159del n.1191_1193del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150170G>A | CA512719689 | FTCD | c.855C>T (p.Tyr285=) n.924C>T c.975C>T (p.Tyr325=) c.462C>T (p.Tyr154=) n.1158C>T n.1192C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150170G>C | CA410516199 | FTCD | c.855C>G (p.Tyr285Ter) n.924C>G c.975C>G (p.Tyr325Ter) c.462C>G (p.Tyr154Ter) n.1158C>G n.1192C>G | |
21 | g.46150170G= | CA2392525896 | FTCD | c.855C= (p.Tyr285=) n.924C= c.975C= (p.Tyr325=) c.462C= (p.Tyr154=) n.1158C= n.1192C= | |
21 | g.46150170G>T | CA410516201 | FTCD | c.855C>A (p.Tyr285Ter) n.924C>A c.975C>A (p.Tyr325Ter) c.462C>A (p.Tyr154Ter) n.1158C>A n.1192C>A | dbSNP |
21 | g.46150171T>A | CA410516205 | FTCD | c.854A>T (p.Tyr285Phe) n.923A>T c.974A>T (p.Tyr325Phe) c.461A>T (p.Tyr154Phe) n.1157A>T n.1191A>T | |
21 | g.46150171T>C | CA410516207 | FTCD | c.854A>G (p.Tyr285Cys) n.923A>G c.974A>G (p.Tyr325Cys) c.461A>G (p.Tyr154Cys) n.1157A>G n.1191A>G | |
21 | g.46150171T>G | CA410516203 | FTCD | c.854A>C (p.Tyr285Ser) n.923A>C c.974A>C (p.Tyr325Ser) c.461A>C (p.Tyr154Ser) n.1157A>C n.1191A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150172A>C | CA410516208 | FTCD | c.853T>G (p.Tyr285Asp) n.922T>G c.973T>G (p.Tyr325Asp) c.460T>G (p.Tyr154Asp) n.1156T>G n.1190T>G | |
21 | g.46150172A>G | CA410516209 | FTCD | c.853T>C (p.Tyr285His) n.922T>C c.973T>C (p.Tyr325His) c.460T>C (p.Tyr154His) n.1156T>C n.1190T>C | |
21 | g.46150172A>T | CA410516212 | FTCD | c.853T>A (p.Tyr285Asn) n.922T>A c.973T>A (p.Tyr325Asn) c.460T>A (p.Tyr154Asn) n.1156T>A n.1190T>A | |
21 | g.46150173G>A | CA512719690 | FTCD | c.852C>T (p.Phe284=) n.921C>T c.972C>T (p.Phe324=) c.459C>T (p.Phe153=) n.1155C>T n.1189C>T | |
21 | g.46150173G>C | CA410516214 | FTCD | c.852C>G (p.Phe284Leu) n.921C>G c.972C>G (p.Phe324Leu) c.459C>G (p.Phe153Leu) n.1155C>G n.1189C>G | |
21 | g.46150173G>T | CA410516216 | FTCD | c.852C>A (p.Phe284Leu) n.921C>A c.972C>A (p.Phe324Leu) c.459C>A (p.Phe153Leu) n.1155C>A n.1189C>A | |
21 | g.46150174A>C | CA410516221 | FTCD | c.851T>G (p.Phe284Cys) n.920T>G c.971T>G (p.Phe324Cys) c.458T>G (p.Phe153Cys) n.1154T>G n.1188T>G | |
21 | g.46150174A>G | CA410516218 | FTCD | c.851T>C (p.Phe284Ser) n.920T>C c.971T>C (p.Phe324Ser) c.458T>C (p.Phe153Ser) n.1154T>C n.1188T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150174A>T | CA410516219 | FTCD | c.851T>A (p.Phe284Tyr) n.920T>A c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.458T>A (p.Phe153Tyr) n.1154T>A n.1188T>A | |
21 | g.46150175A>C | CA410516223 | FTCD | c.850T>G (p.Phe284Val) n.919T>G c.970T>G (p.Phe324Val) c.457T>G (p.Phe153Val) n.1153T>G n.1187T>G | |
21 | g.46150175A>G | CA410516225 | FTCD | c.850T>C (p.Phe284Leu) n.919T>C c.970T>C (p.Phe324Leu) c.457T>C (p.Phe153Leu) n.1153T>C n.1187T>C | |
21 | g.46150175A>T | CA410516226 | FTCD | c.850T>A (p.Phe284Ile) n.919T>A c.970T>A (p.Phe324Ile) c.457T>A (p.Phe153Ile) n.1153T>A n.1187T>A | |
21 | g.46150176G>A | CA512719692 | FTCD | c.849C>T (p.Ala283=) n.918C>T c.969C>T (p.Ala323=) c.456C>T (p.Ala152=) n.1152C>T n.1186C>T | |
21 | g.46150176G>C | CA512719691 | FTCD | c.849C>G (p.Ala283=) n.918C>G c.969C>G (p.Ala323=) c.456C>G (p.Ala152=) n.1152C>G n.1186C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150176G>T | CA512719693 | FTCD | c.849C>A (p.Ala283=) n.918C>A c.969C>A (p.Ala323=) c.456C>A (p.Ala152=) n.1152C>A n.1186C>A | |
21 | g.46150177G>A | CA410516233 | FTCD | c.848C>T (p.Ala283Val) n.917C>T c.968C>T (p.Ala323Val) c.455C>T (p.Ala152Val) n.1151C>T n.1185C>T | |
21 | g.46150177G>C | CA410516235 | FTCD | c.848C>G (p.Ala283Gly) n.917C>G c.968C>G (p.Ala323Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) n.1151C>G n.1185C>G | |
21 | g.46150177G>T | CA410516237 | FTCD | c.848C>A (p.Ala283Asp) n.917C>A c.968C>A (p.Ala323Asp) c.455C>A (p.Ala152Asp) n.1151C>A n.1185C>A | |
21 | g.46150178C>A | CA410516241 | FTCD | c.847G>T (p.Ala283Ser) n.916G>T c.967G>T (p.Ala323Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) n.1150G>T n.1184G>T | |
21 | g.46150178C= | CA2392525900 | FTCD | c.847G= (p.Ala283=) n.916G= c.967G= (p.Ala323=) c.454G= (p.Ala152=) n.1150G= n.1184G= | |
21 | g.46150178C>G | CA410516243 | FTCD | c.847G>C (p.Ala283Pro) n.916G>C c.967G>C (p.Ala323Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) n.1150G>C n.1184G>C | |
21 | g.46150178C>T | CA10073696 | FTCD | c.847G>A (p.Ala283Thr) n.916G>A c.967G>A (p.Ala323Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) n.1150G>A n.1184G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.46150179G>A | CA10073697 | FTCD | c.846C>T (p.Ala282=) n.915C>T c.966C>T (p.Ala322=) c.453C>T (p.Ala151=) n.1149C>T n.1183C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150179G>C | CA10073698 | FTCD | c.846C>G (p.Ala282=) n.915C>G c.966C>G (p.Ala322=) c.453C>G (p.Ala151=) n.1149C>G n.1183C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150179G= | CA2392525906 | FTCD | c.846C= (p.Ala282=) n.915C= c.966C= (p.Ala322=) c.453C= (p.Ala151=) n.1149C= n.1183C= | |
21 | g.46150179G>T | CA512719694 | FTCD | c.846C>A (p.Ala282=) n.915C>A c.966C>A (p.Ala322=) c.453C>A (p.Ala151=) n.1149C>A n.1183C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150180del | CA2654984852 | FTCD | c.846del (p.Ala283ProfsTer22) n.915del c.966del (p.Ala323ProfsTer22) c.453del (p.Ala152ProfsTer22) n.1149del n.1183del | gnomAD v4 |
21 | g.46150180G>A | CA410516248 | FTCD | c.845C>T (p.Ala282Val) n.914C>T c.965C>T (p.Ala322Val) c.452C>T (p.Ala151Val) n.1148C>T n.1182C>T | |
21 | g.46150180G>C | CA410516246 | FTCD | c.845C>G (p.Ala282Gly) n.914C>G c.965C>G (p.Ala322Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.1148C>G n.1182C>G | |
21 | g.46150180G>T | CA410516250 | FTCD | c.845C>A (p.Ala282Asp) n.914C>A c.965C>A (p.Ala322Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.1148C>A n.1182C>A | |
21 | g.46150181C>A | CA410516255 | FTCD | c.844G>T (p.Ala282Ser) n.913G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.1147G>T n.1181G>T | |
21 | g.46150181C>G | CA410516257 | FTCD | c.844G>C (p.Ala282Pro) n.913G>C c.964G>C (p.Ala322Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.1147G>C n.1181G>C | |
21 | g.46150181C>T | CA410516258 | FTCD | c.844G>A (p.Ala282Thr) n.913G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.1147G>A n.1181G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150182C>A | CA512719695 | FTCD | c.843G>T (p.Ala281=) n.912G>T c.963G>T (p.Ala321=) c.450G>T (p.Ala150=) n.1146G>T n.1180G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150182C= | CA2392525909 | FTCD | c.843G= (p.Ala281=) n.912G= c.963G= (p.Ala321=) c.450G= (p.Ala150=) n.1146G= n.1180G= | |
21 | g.46150182C>G | CA10073699 | FTCD | c.843G>C (p.Ala281=) n.912G>C c.963G>C (p.Ala321=) c.450G>C (p.Ala150=) n.1146G>C n.1180G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150182C>T | CA10073700 | FTCD | c.843G>A (p.Ala281=) n.912G>A c.963G>A (p.Ala321=) c.450G>A (p.Ala150=) n.1146G>A n.1180G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150183G>A | CA10073701 | FTCD | c.842C>T (p.Ala281Val) n.911C>T c.962C>T (p.Ala321Val) c.449C>T (p.Ala150Val) n.1145C>T n.1179C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.46150183G>C | CA410516263 | FTCD | c.842C>G (p.Ala281Gly) n.911C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) c.449C>G (p.Ala150Gly) n.1145C>G n.1179C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150183G= | CA2392525916 | FTCD | c.842C= (p.Ala281=) n.911C= c.962C= (p.Ala321=) c.449C= (p.Ala150=) n.1145C= n.1179C= | |
21 | g.46150183G>T | CA410516265 | FTCD | c.842C>A (p.Ala281Glu) n.911C>A c.962C>A (p.Ala321Glu) c.449C>A (p.Ala150Glu) n.1145C>A n.1179C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150184C>A | CA410516268 | FTCD | c.841G>T (p.Ala281Ser) n.910G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) c.448G>T (p.Ala150Ser) n.1144G>T n.1178G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150184C= | CA2392525920 | FTCD | c.841G= (p.Ala281=) n.910G= c.961G= (p.Ala321=) c.448G= (p.Ala150=) n.1144G= n.1178G= | |
21 | g.46150184C>G | CA410516270 | FTCD | c.841G>C (p.Ala281Pro) n.910G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) c.448G>C (p.Ala150Pro) n.1144G>C n.1178G>C | dbSNP |
21 | g.46150184C>T | CA410516272 | FTCD | c.841G>A (p.Ala281Thr) n.910G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) c.448G>A (p.Ala150Thr) n.1144G>A n.1178G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150185A>C | CA410516275 | FTCD | c.840T>G (p.Asp280Glu) n.909T>G c.960T>G (p.Asp320Glu) c.447T>G (p.Asp149Glu) n.1143T>G n.1177T>G | |
21 | g.46150185A>G | CA512719696 | FTCD | c.840T>C (p.Asp280=) n.909T>C c.960T>C (p.Asp320=) c.447T>C (p.Asp149=) n.1143T>C n.1177T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150185A>T | CA410516276 | FTCD | c.840T>A (p.Asp280Glu) n.909T>A c.960T>A (p.Asp320Glu) c.447T>A (p.Asp149Glu) n.1143T>A n.1177T>A | |
21 | g.46150186T>A | CA410516279 | FTCD | c.839A>T (p.Asp280Val) n.908A>T c.959A>T (p.Asp320Val) c.446A>T (p.Asp149Val) n.1142A>T n.1176A>T | |
21 | g.46150186T>C | CA410516283 | FTCD | c.839A>G (p.Asp280Gly) n.908A>G c.959A>G (p.Asp320Gly) c.446A>G (p.Asp149Gly) n.1142A>G n.1176A>G | |
21 | g.46150186T>G | CA410516281 | FTCD | c.839A>C (p.Asp280Ala) n.908A>C c.959A>C (p.Asp320Ala) c.446A>C (p.Asp149Ala) n.1142A>C n.1176A>C | |
21 | g.46150187C>A | CA410516286 | FTCD | c.838G>T (p.Asp280Tyr) n.907G>T c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.445G>T (p.Asp149Tyr) n.1141G>T n.1175G>T | |
21 | g.46150187C>G | CA410516287 | FTCD | c.838G>C (p.Asp280His) n.907G>C c.958G>C (p.Asp320His) c.445G>C (p.Asp149His) n.1141G>C n.1175G>C | COSMIC COSMIC |
21 | g.46150187C>T | CA410516288 | FTCD | c.838G>A (p.Asp280Asn) n.907G>A c.958G>A (p.Asp320Asn) c.445G>A (p.Asp149Asn) n.1141G>A n.1175G>A | |
21 | g.46150188C>A | CA512719699 | FTCD | c.837G>T (p.Leu279=) n.906G>T c.957G>T (p.Leu319=) c.444G>T (p.Leu148=) n.1140G>T n.1174G>T | |
21 | g.46150188C>G | CA512719698 | FTCD | c.837G>C (p.Leu279=) n.906G>C c.957G>C (p.Leu319=) c.444G>C (p.Leu148=) n.1140G>C n.1174G>C | |
21 | g.46150188C>T | CA512719697 | FTCD | c.837G>A (p.Leu279=) n.906G>A c.957G>A (p.Leu319=) c.444G>A (p.Leu148=) n.1140G>A n.1174G>A | |
21 | g.46150189A>C | CA410516289 | FTCD | c.836T>G (p.Leu279Arg) n.905T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.1139T>G n.1173T>G | |
21 | g.46150189A>G | CA410516290 | FTCD | c.836T>C (p.Leu279Pro) n.905T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.1139T>C n.1173T>C | |
21 | g.46150189A>T | CA410516291 | FTCD | c.836T>A (p.Leu279Gln) n.905T>A c.956T>A (p.Leu319Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) n.1139T>A n.1173T>A | |
21 | g.46150190G>A | CA10073702 | FTCD | c.835C>T (p.Leu279=) n.904C>T c.955C>T (p.Leu319=) c.442C>T (p.Leu148=) n.1138C>T n.1172C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150190G>C | CA410516294 | FTCD | c.835C>G (p.Leu279Val) n.904C>G c.955C>G (p.Leu319Val) c.442C>G (p.Leu148Val) n.1138C>G n.1172C>G | |
21 | g.46150190G= | CA2392525925 | FTCD | c.835C= (p.Leu279=) n.904C= c.955C= (p.Leu319=) c.442C= (p.Leu148=) n.1138C= n.1172C= | |
21 | g.46150190G>T | CA410516296 | FTCD | c.835C>A (p.Leu279Met) n.904C>A c.955C>A (p.Leu319Met) c.442C>A (p.Leu148Met) n.1138C>A n.1172C>A | |
21 | g.46150191C>A | CA512719702 | FTCD | c.834G>T (p.Leu278=) n.903G>T c.954G>T (p.Leu318=) c.441G>T (p.Leu147=) n.1137G>T n.1171G>T | |
21 | g.46150191C>G | CA512719701 | FTCD | c.834G>C (p.Leu278=) n.903G>C c.954G>C (p.Leu318=) c.441G>C (p.Leu147=) n.1137G>C n.1171G>C | |
21 | g.46150191C>T | CA512719700 | FTCD | c.834G>A (p.Leu278=) n.903G>A c.954G>A (p.Leu318=) c.441G>A (p.Leu147=) n.1137G>A n.1171G>A | |
21 | g.46150192A>C | CA410516315 | FTCD | c.833T>G (p.Leu278Arg) n.902T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.1136T>G n.1170T>G | |
21 | g.46150192A>G | CA410516308 | FTCD | c.833T>C (p.Leu278Pro) n.902T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.1136T>C n.1170T>C | |
21 | g.46150192A>T | CA410516302 | FTCD | c.833T>A (p.Leu278Gln) n.902T>A c.953T>A (p.Leu318Gln) c.440T>A (p.Leu147Gln) n.1136T>A n.1170T>A | |
21 | g.46150193G>A | CA512719703 | FTCD | c.832C>T (p.Leu278=) n.901C>T c.952C>T (p.Leu318=) c.439C>T (p.Leu147=) n.1135C>T n.1169C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150193G>C | CA410516317 | FTCD | c.832C>G (p.Leu278Val) n.901C>G c.952C>G (p.Leu318Val) c.439C>G (p.Leu147Val) n.1135C>G n.1169C>G | |
21 | g.46150193G>T | CA410516318 | FTCD | c.832C>A (p.Leu278Met) n.901C>A c.952C>A (p.Leu318Met) c.439C>A (p.Leu147Met) n.1135C>A n.1169C>A | |
21 | g.46150194A>C | CA512719706 | FTCD | c.831T>G (p.Ala277=) n.900T>G c.951T>G (p.Ala317=) c.438T>G (p.Ala146=) n.1134T>G n.1168T>G | |
21 | g.46150194A>G | CA512719705 | FTCD | c.831T>C (p.Ala277=) n.900T>C c.951T>C (p.Ala317=) c.438T>C (p.Ala146=) n.1134T>C n.1168T>C | |
21 | g.46150194A>T | CA512719704 | FTCD | c.831T>A (p.Ala277=) n.900T>A c.951T>A (p.Ala317=) c.438T>A (p.Ala146=) n.1134T>A n.1168T>A | |
21 | g.46150195G>A | CA410516320 | FTCD | c.830C>T (p.Ala277Val) n.899C>T c.950C>T (p.Ala317Val) c.437C>T (p.Ala146Val) n.1133C>T n.1167C>T | |
21 | g.46150195G>C | CA410516322 | FTCD | c.830C>G (p.Ala277Gly) n.899C>G c.950C>G (p.Ala317Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) n.1133C>G n.1167C>G | |
21 | g.46150195G>T | CA410516326 | FTCD | c.830C>A (p.Ala277Asp) n.899C>A c.950C>A (p.Ala317Asp) c.437C>A (p.Ala146Asp) n.1133C>A n.1167C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150196C>A | CA410516328 | FTCD | c.829G>T (p.Ala277Ser) n.898G>T c.949G>T (p.Ala317Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) n.1132G>T n.1166G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150196C= | CA2392525928 | FTCD | c.829G= (p.Ala277=) n.898G= c.949G= (p.Ala317=) c.436G= (p.Ala146=) n.1132G= n.1166G= | |
21 | g.46150196C>G | CA410516329 | FTCD | c.829G>C (p.Ala277Pro) n.898G>C c.949G>C (p.Ala317Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) n.1132G>C n.1166G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150196C>T | CA410516331 | FTCD | c.829G>A (p.Ala277Thr) n.898G>A c.949G>A (p.Ala317Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) n.1132G>A n.1166G>A | |
21 | g.46150197C>A | CA410516332 | FTCD | c.828G>T (p.Lys276Asn) n.897G>T c.948G>T (p.Lys316Asn) c.435G>T (p.Lys145Asn) n.1131G>T n.1165G>T | |
21 | g.46150197C= | CA2392525930 | FTCD | c.828G= (p.Lys276=) n.897G= c.948G= (p.Lys316=) c.435G= (p.Lys145=) n.1131G= n.1165G= | |
21 | g.46150197C>G | CA410516333 | FTCD | c.828G>C (p.Lys276Asn) n.897G>C c.948G>C (p.Lys316Asn) c.435G>C (p.Lys145Asn) n.1131G>C n.1165G>C | dbSNP |
21 | g.46150197C>T | CA512719707 | FTCD | c.828G>A (p.Lys276=) n.897G>A c.948G>A (p.Lys316=) c.435G>A (p.Lys145=) n.1131G>A n.1165G>A | |
21 | g.46150198T>A | CA410516334 | FTCD | c.827A>T (p.Lys276Met) n.896A>T c.947A>T (p.Lys316Met) c.434A>T (p.Lys145Met) n.1130A>T n.1164A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150198T>C | CA410516335 | FTCD | c.827A>G (p.Lys276Arg) n.896A>G c.947A>G (p.Lys316Arg) c.434A>G (p.Lys145Arg) n.1130A>G n.1164A>G | |
21 | g.46150198T>G | CA410516341 | FTCD | c.827A>C (p.Lys276Thr) n.896A>C c.947A>C (p.Lys316Thr) c.434A>C (p.Lys145Thr) n.1130A>C n.1164A>C | |
21 | g.46150198T= | CA2392525932 | FTCD | c.827A= (p.Lys276=) n.896A= c.947A= (p.Lys316=) c.434A= (p.Lys145=) n.1130A= n.1164A= | |
21 | g.46150199T>A | CA410516343 | FTCD | c.826A>T (p.Lys276Ter) n.895A>T c.946A>T (p.Lys316Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter) n.1129A>T n.1163A>T | |
21 | g.46150199T>C | CA410516349 | FTCD | c.826A>G (p.Lys276Glu) n.895A>G c.946A>G (p.Lys316Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu) n.1129A>G n.1163A>G | |
21 | g.46150199T>G | CA410516345 | FTCD | c.826A>C (p.Lys276Gln) n.895A>C c.946A>C (p.Lys316Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln) n.1129A>C n.1163A>C | |
21 | g.46150200del | CA2577630489 | FTCD | c.825del (p.Lys276ArgfsTer29) n.894del c.945del (p.Lys316ArgfsTer29) c.432del (p.Lys145ArgfsTer29) n.1128del n.1162del | |
21 | g.46150200C>A | CA512719709 | FTCD | c.825G>T (p.Leu275=) n.894G>T c.945G>T (p.Leu315=) c.432G>T (p.Leu144=) n.1128G>T n.1162G>T | |
21 | g.46150200C>G | CA512719708 | FTCD | c.825G>C (p.Leu275=) n.894G>C c.945G>C (p.Leu315=) c.432G>C (p.Leu144=) n.1128G>C n.1162G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150200C>T | CA512719710 | FTCD | c.825G>A (p.Leu275=) n.894G>A c.945G>A (p.Leu315=) c.432G>A (p.Leu144=) n.1128G>A n.1162G>A | |
21 | g.46150201A= | CA2392525935 | FTCD | c.824T= (p.Leu275=) n.893T= c.944T= (p.Leu315=) c.431T= (p.Leu144=) n.1127T= n.1161T= | |
21 | g.46150201A>C | CA410516353 | FTCD | c.824T>G (p.Leu275Arg) n.893T>G c.944T>G (p.Leu315Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) n.1127T>G n.1161T>G | |
21 | g.46150201A>G | CA321964866 | FTCD | c.824T>C (p.Leu275Pro) n.893T>C c.944T>C (p.Leu315Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) n.1127T>C n.1161T>C | dbSNP |
21 | g.46150201A>T | CA410516356 | FTCD | c.824T>A (p.Leu275Gln) n.893T>A c.944T>A (p.Leu315Gln) c.431T>A (p.Leu144Gln) n.1127T>A n.1161T>A | |
21 | g.46150202G>A | CA512719711 | FTCD | c.823C>T (p.Leu275=) n.892C>T c.943C>T (p.Leu315=) c.430C>T (p.Leu144=) n.1126C>T n.1160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46150202G>C | CA410516357 | FTCD | c.823C>G (p.Leu275Val) n.892C>G c.943C>G (p.Leu315Val) c.430C>G (p.Leu144Val) n.1126C>G n.1160C>G | |
21 | g.46150202G= | CA2392525938 | FTCD | c.823C= (p.Leu275=) n.892C= c.943C= (p.Leu315=) c.430C= (p.Leu144=) n.1126C= n.1160C= | |
21 | g.46150202G>T | CA410516359 | FTCD | c.823C>A (p.Leu275Met) n.892C>A c.943C>A (p.Leu315Met) c.430C>A (p.Leu144Met) n.1126C>A n.1160C>A | |
21 | g.46150205dup | CA2392525937 | FTCD | c.823dup (p.Leu275ProfsTer?) n.892dup c.943dup (p.Leu315ProfsTer?) c.430dup (p.Leu144ProfsTer?) n.1126dup n.1160dup | dbSNP |
21 | g.46150203G>A | CA512719713 | FTCD | c.822C>T (p.Pro274=) n.891C>T c.942C>T (p.Pro314=) c.429C>T (p.Pro143=) n.1125C>T n.1159C>T | |
21 | g.46150203G>C | CA512719714 | FTCD | c.822C>G (p.Pro274=) n.891C>G c.942C>G (p.Pro314=) c.429C>G (p.Pro143=) n.1125C>G n.1159C>G | |
21 | g.46150203G>T | CA512719712 | FTCD | c.822C>A (p.Pro274=) n.891C>A c.942C>A (p.Pro314=) c.429C>A (p.Pro143=) n.1125C>A n.1159C>A | |
21 | g.46150204G>A | CA410516360 | FTCD | c.821C>T (p.Pro274Leu) n.890C>T c.941C>T (p.Pro314Leu) c.428C>T (p.Pro143Leu) n.1124C>T n.1158C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150204G>C | CA410516361 | FTCD | c.821C>G (p.Pro274Arg) n.890C>G c.941C>G (p.Pro314Arg) c.428C>G (p.Pro143Arg) n.1124C>G n.1158C>G | |
21 | g.46150204G>T | CA410516362 | FTCD | c.821C>A (p.Pro274His) n.890C>A c.941C>A (p.Pro314His) c.428C>A (p.Pro143His) n.1124C>A n.1158C>A | |
21 | g.46150205G>A | CA410516364 | FTCD | c.820C>T (p.Pro274Ser) n.889C>T c.940C>T (p.Pro314Ser) c.427C>T (p.Pro143Ser) n.1123C>T n.1157C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150205G>C | CA410516365 | FTCD | c.820C>G (p.Pro274Ala) n.889C>G c.940C>G (p.Pro314Ala) c.427C>G (p.Pro143Ala) n.1123C>G n.1157C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150205G= | CA2392525942 | FTCD | c.820C= (p.Pro274=) n.889C= c.940C= (p.Pro314=) c.427C= (p.Pro143=) n.1123C= n.1157C= | |
21 | g.46150205G>T | CA410516367 | FTCD | c.820C>A (p.Pro274Thr) n.889C>A c.940C>A (p.Pro314Thr) c.427C>A (p.Pro143Thr) n.1123C>A n.1157C>A | |
21 | g.46150206C>A | CA512719716 | FTCD | c.819G>T (p.Val273=) n.888G>T c.939G>T (p.Val313=) c.426G>T (p.Val142=) n.1122G>T n.1156G>T | |
21 | g.46150206C>G | CA512719715 | FTCD | c.819G>C (p.Val273=) n.888G>C c.939G>C (p.Val313=) c.426G>C (p.Val142=) n.1122G>C n.1156G>C | |
21 | g.46150206C>T | CA512719717 | FTCD | c.819G>A (p.Val273=) n.888G>A c.939G>A (p.Val313=) c.426G>A (p.Val142=) n.1122G>A n.1156G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150207A>C | CA410516370 | FTCD | c.818T>G (p.Val273Gly) n.887T>G c.938T>G (p.Val313Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) n.1121T>G n.1155T>G | |
21 | g.46150207A>G | CA410516373 | FTCD | c.818T>C (p.Val273Ala) n.887T>C c.938T>C (p.Val313Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) n.1121T>C n.1155T>C | |
21 | g.46150207A>T | CA410516369 | FTCD | c.818T>A (p.Val273Glu) n.887T>A c.938T>A (p.Val313Glu) c.425T>A (p.Val142Glu) n.1121T>A n.1155T>A | |
21 | g.46150208C>A | CA410516379 | FTCD | c.817G>T (p.Val273Leu) n.886G>T c.937G>T (p.Val313Leu) c.424G>T (p.Val142Leu) n.1120G>T n.1154G>T | |
21 | g.46150208C>G | CA410516376 | FTCD | c.817G>C (p.Val273Leu) n.886G>C c.937G>C (p.Val313Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) n.1120G>C n.1154G>C | |
21 | g.46150208C>T | CA410516378 | FTCD | c.817G>A (p.Val273Met) n.886G>A c.937G>A (p.Val313Met) c.424G>A (p.Val142Met) n.1120G>A n.1154G>A | |
21 | g.46150209C>A | CA512719719 | FTCD | c.816G>T (p.Leu272=) n.885G>T c.936G>T (p.Leu312=) c.423G>T (p.Leu141=) n.1119G>T n.1153G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150209C= | CA2392525944 | FTCD | c.816G= (p.Leu272=) n.885G= c.936G= (p.Leu312=) c.423G= (p.Leu141=) n.1119G= n.1153G= | |
21 | g.46150209C>G | CA10073703 | FTCD | c.816G>C (p.Leu272=) n.885G>C c.936G>C (p.Leu312=) c.423G>C (p.Leu141=) n.1119G>C n.1153G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150209C>T | CA512719718 | FTCD | c.816G>A (p.Leu272=) n.885G>A c.936G>A (p.Leu312=) c.423G>A (p.Leu141=) n.1119G>A n.1153G>A | |
21 | g.46150210A>C | CA410516383 | FTCD | c.815T>G (p.Leu272Arg) n.884T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) n.1118T>G n.1152T>G | |
21 | g.46150210A>G | CA410516384 | FTCD | c.815T>C (p.Leu272Pro) n.884T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) n.1118T>C n.1152T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150210A>T | CA410516385 | FTCD | c.815T>A (p.Leu272Gln) n.884T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) c.422T>A (p.Leu141Gln) n.1118T>A n.1152T>A |