Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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20	g.46128984C>T	CA9888672	CD40	c.780C>T (n.780C>T) c.861C>T (n.861C>T) n.2654C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) c.104C>T (n.104C>T) c.680C>T n.751C>T n.854C>T c.325C>T (n.325C>T) n.871C>T c.790C>T (p.Pro264Ser) c.634C>T (p.Pro212Ser) n.778C>T c.622C>T (p.Pro208Ser) n.774C>T c.813C>T (p.Asn271=) c.711C>T (p.Asn237=) n.811C>T n.714C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.46128985C>A	CA409212131	CD40	c.781C>A (n.781C>A) c.862C>A (n.862C>A) n.2655C>A c.779C>A (p.Pro260Gln) c.105C>A (n.105C>A) c.681C>A n.752C>A n.855C>A c.326C>A (n.326C>A) n.872C>A c.791C>A (p.Pro264Gln) c.635C>A (p.Pro212Gln) n.779C>A c.623C>A (p.Pro208Gln) n.775C>A c.814C>A (p.Arg272=) c.712C>A (p.Arg238=) n.812C>A n.715C>A	dbSNP gnomAD v2
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20	g.46128985C>G	CA409212132	CD40	c.781C>G (n.781C>G) c.862C>G (n.862C>G) n.2655C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) c.105C>G (n.105C>G) c.681C>G n.752C>G n.855C>G c.326C>G (n.326C>G) n.872C>G c.791C>G (p.Pro264Arg) c.635C>G (p.Pro212Arg) n.779C>G c.623C>G (p.Pro208Arg) n.775C>G c.814C>G (p.Arg272Gly) c.712C>G (p.Arg238Gly) n.812C>G n.715C>G	gnomAD v4
20	g.46128985C>T	CA9888673	CD40	c.781C>T (n.781C>T) c.862C>T (n.862C>T) n.2655C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) c.105C>T (n.105C>T) c.681C>T n.752C>T n.855C>T c.326C>T (n.326C>T) n.872C>T c.791C>T (p.Pro264Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) n.779C>T c.623C>T (p.Pro208Leu) n.775C>T c.814C>T (p.Arg272Trp) c.712C>T (p.Arg238Trp) n.812C>T n.715C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20	g.46128986G>A	CA9888674	CD40	c.782G>A (n.782G>A) c.863G>A (n.863G>A) n.2656G>A c.780G>A (p.Pro260=) c.106G>A (n.106G>A) c.682G>A n.753G>A n.856G>A c.327G>A (n.327G>A) n.873G>A c.792G>A (p.Pro264=) c.636G>A (p.Pro212=) n.780G>A c.624G>A (p.Pro208=) n.776G>A c.815G>A (p.Arg272Gln) c.713G>A (p.Arg238Gln) n.813G>A n.716G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.46128986G>C	CA510657858	CD40	c.782G>C (n.782G>C) c.863G>C (n.863G>C) n.2656G>C c.780G>C (p.Pro260=) c.106G>C (n.106G>C) c.682G>C n.753G>C n.856G>C c.327G>C (n.327G>C) n.873G>C c.792G>C (p.Pro264=) c.636G>C (p.Pro212=) n.780G>C c.624G>C (p.Pro208=) n.776G>C c.815G>C (p.Arg272Pro) c.713G>C (p.Arg238Pro) n.813G>C n.716G>C
20	g.46128986G=	CA2366533755	CD40	c.782G= (n.782G=) c.863G= (n.863G=) n.2656G= c.780G= (p.Pro260=) c.106G= (n.106G=) c.682G= n.753G= n.856G= c.327G= (n.327G=) n.873G= c.792G= (p.Pro264=) c.636G= (p.Pro212=) n.780G= c.624G= (p.Pro208=) n.776G= c.815G= (p.Arg272=) c.713G= (p.Arg238=) n.813G= n.716G=
20	g.46128986G>T	CA510657859	CD40	c.782G>T (n.782G>T) c.863G>T (n.863G>T) n.2656G>T c.780G>T (p.Pro260=) c.106G>T (n.106G>T) c.682G>T n.753G>T n.856G>T c.327G>T (n.327G>T) n.873G>T c.792G>T (p.Pro264=) c.636G>T (p.Pro212=) n.780G>T c.624G>T (p.Pro208=) n.776G>T c.815G>T (p.Arg272Leu) c.713G>T (p.Arg238Leu) n.813G>T n.716G>T
20	g.46128987G>A	CA409212136	CD40	c.783G>A (n.783G>A) c.864G>A (n.864G>A) n.2657G>A c.781G>A (p.Val261Ile) c.107G>A (n.107G>A) c.683G>A n.754G>A n.857G>A c.328G>A (n.328G>A) n.874G>A c.793G>A (p.Val265Ile) c.637G>A (p.Val213Ile) n.781G>A c.625G>A (p.Val209Ile) n.777G>A c.816G>A (p.Arg272=) c.714G>A (p.Arg238=) n.814G>A n.717G>A
20	g.46128987G>C	CA409212137	CD40	c.783G>C (n.783G>C) c.864G>C (n.864G>C) n.2657G>C c.781G>C (p.Val261Leu) c.107G>C (n.107G>C) c.683G>C n.754G>C n.857G>C c.328G>C (n.328G>C) n.874G>C c.793G>C (p.Val265Leu) c.637G>C (p.Val213Leu) n.781G>C c.625G>C (p.Val209Leu) n.777G>C c.816G>C (p.Arg272=) c.714G>C (p.Arg238=) n.814G>C n.717G>C
20	g.46128987G>T	CA409212138	CD40	c.783G>T (n.783G>T) c.864G>T (n.864G>T) n.2657G>T c.781G>T (p.Val261Phe) c.107G>T (n.107G>T) c.683G>T n.754G>T n.857G>T c.328G>T (n.328G>T) n.874G>T c.793G>T (p.Val265Phe) c.637G>T (p.Val213Phe) n.781G>T c.625G>T (p.Val209Phe) n.777G>T c.816G>T (p.Arg272=) c.714G>T (p.Arg238=) n.814G>T n.717G>T
20	g.46128988T>A	CA409212141	CD40	c.784T>A (n.784T>A) c.865T>A (n.865T>A) n.2658T>A c.782T>A (p.Val261Asp) c.108T>A (n.108T>A) c.684T>A n.755T>A n.858T>A c.329T>A (n.329T>A) n.875T>A c.794T>A (p.Val265Asp) c.638T>A (p.Val213Asp) n.782T>A c.626T>A (p.Val209Asp) n.778T>A c.817T>A (p.Ser273Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) n.815T>A n.718T>A
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Number of alleles fetched