Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46128939T>ACA409211843CD40c.735T>A (n.735T>A)
c.816T>A (n.816T>A)
n.2609T>A
c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.635T>A
n.706T>A
n.809T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.826T>A
c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.589T>A (p.Ser197Thr)
n.733T>A
c.577T>A (p.Ser193Thr)
n.729T>A
c.768T>A (p.Ala256=)
c.666T>A (p.Ala222=)
n.766T>A
n.669T>A
20g.46128939T>CCA409211845CD40c.735T>C (n.735T>C)
c.816T>C (n.816T>C)
n.2609T>C
c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.635T>C
n.706T>C
n.809T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.826T>C
c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.589T>C (p.Ser197Pro)
n.733T>C
c.577T>C (p.Ser193Pro)
n.729T>C
c.768T>C (p.Ala256=)
c.666T>C (p.Ala222=)
n.766T>C
n.669T>C
20g.46128939T>GCA409211847CD40c.735T>G (n.735T>G)
c.816T>G (n.816T>G)
n.2609T>G
c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.635T>G
n.706T>G
n.809T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.826T>G
c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.589T>G (p.Ser197Ala)
n.733T>G
c.577T>G (p.Ser193Ala)
n.729T>G
c.768T>G (p.Ala256=)
c.666T>G (p.Ala222=)
n.766T>G
n.669T>G
20g.46128940C>ACA409211849CD40c.736C>A (n.736C>A)
c.817C>A (n.817C>A)
n.2610C>A
c.734C>A (p.Ser245Tyr)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.636C>A
n.707C>A
n.810C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.827C>A
c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
n.734C>A
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
n.730C>A
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
n.767C>A
n.670C>A
20g.46128940C=CA2366533738CD40c.736C= (n.736C=)
c.817C= (n.817C=)
n.2610C=
c.734C= (p.Ser245=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.636C=
n.707C=
n.810C=
c.*281C= (n.*281C=)
n.827C=
c.746C= (p.Ser249=)
c.590C= (p.Ser197=)
n.734C=
c.578C= (p.Ser193=)
n.730C=
c.769C= (p.Pro257=)
c.667C= (p.Pro223=)
n.767C=
n.670C=
20g.46128940C>GCA409211850CD40c.736C>G (n.736C>G)
c.817C>G (n.817C>G)
n.2610C>G
c.734C>G (p.Ser245Cys)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.636C>G
n.707C>G
n.810C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.827C>G
c.746C>G (p.Ser249Cys)
c.590C>G (p.Ser197Cys)
n.734C>G
c.578C>G (p.Ser193Cys)
n.730C>G
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
n.767C>G
n.670C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128940C>TCA315654836CD40c.736C>T (n.736C>T)
c.817C>T (n.817C>T)
n.2610C>T
c.734C>T (p.Ser245Phe)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.636C>T
n.707C>T
n.810C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.827C>T
c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.590C>T (p.Ser197Phe)
n.734C>T
c.578C>T (p.Ser193Phe)
n.730C>T
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
n.767C>T
n.670C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128941C>ACA510657828CD40c.737C>A (n.737C>A)
c.818C>A (n.818C>A)
n.2611C>A
c.735C>A (p.Ser245=)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.637C>A
n.708C>A
n.811C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.828C>A
c.747C>A (p.Ser249=)
c.591C>A (p.Ser197=)
n.735C>A
c.579C>A (p.Ser193=)
n.731C>A
c.770C>A (p.Pro257Gln)
c.668C>A (p.Pro223Gln)
n.768C>A
n.671C>A
20g.46128941C>GCA510657829CD40c.737C>G (n.737C>G)
c.818C>G (n.818C>G)
n.2611C>G
c.735C>G (p.Ser245=)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.637C>G
n.708C>G
n.811C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.828C>G
c.747C>G (p.Ser249=)
c.591C>G (p.Ser197=)
n.735C>G
c.579C>G (p.Ser193=)
n.731C>G
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
n.768C>G
n.671C>G
20g.46128941C>TCA510657830CD40c.737C>T (n.737C>T)
c.818C>T (n.818C>T)
n.2611C>T
c.735C>T (p.Ser245=)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.637C>T
n.708C>T
n.811C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.828C>T
c.747C>T (p.Ser249=)
c.591C>T (p.Ser197=)
n.735C>T
c.579C>T (p.Ser193=)
n.731C>T
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
n.768C>T
n.671C>T
 gnomAD v4
20g.46128941_46128942delCA2653133830CD40c.737_738del (n.737_738del)
c.818_819del (n.818_819del)
n.2611_2612del
c.735_736del (p.Asn246HisfsTer?)
c.*61_*62del (n.*61_*62del)
c.637_638del
n.708_709del
n.811_812del
c.*282_*283del (n.*282_*283del)
n.828_829del
c.747_748del (p.Asn250HisfsTer?)
c.591_592del (p.Asn198HisfsTer?)
n.735_736del
c.579_580del (p.Asn194HisfsTer?)
n.731_732del
c.770_771del (p.Pro257HisfsTer?)
c.668_669del (p.Pro223HisfsTer?)
n.768_769del
n.671_672del
 gnomAD v4
20g.46128942A>CCA409211853CD40c.738A>C (n.738A>C)
c.819A>C (n.819A>C)
n.2612A>C
c.736A>C (p.Asn246His)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.638A>C
n.709A>C
n.812A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
n.829A>C
c.748A>C (p.Asn250His)
c.592A>C (p.Asn198His)
n.736A>C
c.580A>C (p.Asn194His)
n.732A>C
c.771A>C (p.Pro257=)
c.669A>C (p.Pro223=)
n.769A>C
n.672A>C
20g.46128942A>GCA409211856CD40c.738A>G (n.738A>G)
c.819A>G (n.819A>G)
n.2612A>G
c.736A>G (p.Asn246Asp)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.638A>G
n.709A>G
n.812A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.829A>G
c.748A>G (p.Asn250Asp)
c.592A>G (p.Asn198Asp)
n.736A>G
c.580A>G (p.Asn194Asp)
n.732A>G
c.771A>G (p.Pro257=)
c.669A>G (p.Pro223=)
n.769A>G
n.672A>G
20g.46128942A>TCA409211858CD40c.738A>T (n.738A>T)
c.819A>T (n.819A>T)
n.2612A>T
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.638A>T
n.709A>T
n.812A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
n.829A>T
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
n.736A>T
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
n.732A>T
c.771A>T (p.Pro257=)
c.669A>T (p.Pro223=)
n.769A>T
n.672A>T
20g.46128943A>CCA409211865CD40c.739A>C (n.739A>C)
c.820A>C (n.820A>C)
n.2613A>C
c.737A>C (p.Asn246Thr)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.639A>C
n.710A>C
n.813A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.830A>C
c.749A>C (p.Asn250Thr)
c.593A>C (p.Asn198Thr)
n.737A>C
c.581A>C (p.Asn194Thr)
n.733A>C
c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
n.770A>C
n.673A>C
20g.46128943A>GCA409211860CD40c.739A>G (n.739A>G)
c.820A>G (n.820A>G)
n.2613A>G
c.737A>G (p.Asn246Ser)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.639A>G
n.710A>G
n.813A>G
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.830A>G
c.749A>G (p.Asn250Ser)
c.593A>G (p.Asn198Ser)
n.737A>G
c.581A>G (p.Asn194Ser)
n.733A>G
c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
n.770A>G
n.673A>G
20g.46128943A>TCA409211863CD40c.739A>T (n.739A>T)
c.820A>T (n.820A>T)
n.2613A>T
c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.639A>T
n.710A>T
n.813A>T
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.830A>T
c.749A>T (p.Asn250Ile)
c.593A>T (p.Asn198Ile)
n.737A>T
c.581A>T (p.Asn194Ile)
n.733A>T
c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
n.770A>T
n.673A>T
20g.46128944C>ACA409211868CD40c.740C>A (n.740C>A)
c.821C>A (n.821C>A)
n.2614C>A
c.738C>A (p.Asn246Lys)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.640C>A
n.711C>A
n.814C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.831C>A
c.750C>A (p.Asn250Lys)
c.594C>A (p.Asn198Lys)
n.738C>A
c.582C>A (p.Asn194Lys)
n.734C>A
c.773C>A (p.Thr258Lys)
c.671C>A (p.Thr224Lys)
n.771C>A
n.674C>A
 gnomAD v4
20g.46128944C>GCA409211870CD40c.740C>G (n.740C>G)
c.821C>G (n.821C>G)
n.2614C>G
c.738C>G (p.Asn246Lys)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.640C>G
n.711C>G
n.814C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.831C>G
c.750C>G (p.Asn250Lys)
c.594C>G (p.Asn198Lys)
n.738C>G
c.582C>G (p.Asn194Lys)
n.734C>G
c.773C>G (p.Thr258Arg)
c.671C>G (p.Thr224Arg)
n.771C>G
n.674C>G
20g.46128944C>TCA510657831CD40c.740C>T (n.740C>T)
c.821C>T (n.821C>T)
n.2614C>T
c.738C>T (p.Asn246=)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.640C>T
n.711C>T
n.814C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.831C>T
c.750C>T (p.Asn250=)
c.594C>T (p.Asn198=)
n.738C>T
c.582C>T (p.Asn194=)
n.734C>T
c.773C>T (p.Thr258Ile)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
n.771C>T
n.674C>T
 gnomAD v4
20g.46128945A=CA2366533739CD40c.741A= (n.741A=)
c.822A= (n.822A=)
n.2615A=
c.739A= (p.Thr247=)
c.*65A= (n.*65A=)
c.641A=
n.712A=
n.815A=
c.*286A= (n.*286A=)
n.832A=
c.751A= (p.Thr251=)
c.595A= (p.Thr199=)
n.739A=
c.583A= (p.Thr195=)
n.735A=
c.774A= (p.Thr258=)
c.672A= (p.Thr224=)
n.772A=
n.675A=
20g.46128945A>CCA315654840CD40c.741A>C (n.741A>C)
c.822A>C (n.822A>C)
n.2615A>C
c.739A>C (p.Thr247Pro)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.641A>C
n.712A>C
n.815A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.832A>C
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
n.739A>C
c.583A>C (p.Thr195Pro)
n.735A>C
c.774A>C (p.Thr258=)
c.672A>C (p.Thr224=)
n.772A>C
n.675A>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.46128945A>GCA409211875CD40c.741A>G (n.741A>G)
c.822A>G (n.822A>G)
n.2615A>G
c.739A>G (p.Thr247Ala)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.641A>G
n.712A>G
n.815A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.832A>G
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
n.739A>G
c.583A>G (p.Thr195Ala)
n.735A>G
c.774A>G (p.Thr258=)
c.672A>G (p.Thr224=)
n.772A>G
n.675A>G
20g.46128945A>TCA409211878CD40c.741A>T (n.741A>T)
c.822A>T (n.822A>T)
n.2615A>T
c.739A>T (p.Thr247Ser)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.641A>T
n.712A>T
n.815A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.832A>T
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
n.739A>T
c.583A>T (p.Thr195Ser)
n.735A>T
c.774A>T (p.Thr258=)
c.672A>T (p.Thr224=)
n.772A>T
n.675A>T
20g.46128946C>ACA409211881CD40c.742C>A (n.742C>A)
c.823C>A (n.823C>A)
n.2616C>A
c.740C>A (p.Thr247Asn)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.642C>A
n.713C>A
n.816C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.833C>A
c.752C>A (p.Thr251Asn)
c.596C>A (p.Thr199Asn)
n.740C>A
c.584C>A (p.Thr195Asn)
n.736C>A
c.775C>A (p.Leu259Met)
c.673C>A (p.Leu225Met)
n.773C>A
n.676C>A
20g.46128946C>GCA409211883CD40c.742C>G (n.742C>G)
c.823C>G (n.823C>G)
n.2616C>G
c.740C>G (p.Thr247Ser)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.642C>G
n.713C>G
n.816C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.833C>G
c.752C>G (p.Thr251Ser)
c.596C>G (p.Thr199Ser)
n.740C>G
c.584C>G (p.Thr195Ser)
n.736C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.773C>G
n.676C>G
20g.46128946C>TCA409211885CD40c.742C>T (n.742C>T)
c.823C>T (n.823C>T)
n.2616C>T
c.740C>T (p.Thr247Ile)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.642C>T
n.713C>T
n.816C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.833C>T
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
n.740C>T
c.584C>T (p.Thr195Ile)
n.736C>T
c.775C>T (p.Leu259=)
c.673C>T (p.Leu225=)
n.773C>T
n.676C>T
20g.46128947T>ACA510657834CD40c.743T>A (n.743T>A)
c.824T>A (n.824T>A)
n.2617T>A
c.741T>A (p.Thr247=)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.643T>A
n.714T>A
n.817T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.834T>A
c.753T>A (p.Thr251=)
c.597T>A (p.Thr199=)
n.741T>A
c.585T>A (p.Thr195=)
n.737T>A
c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
n.774T>A
n.677T>A
20g.46128947T>CCA510657833CD40c.743T>C (n.743T>C)
c.824T>C (n.824T>C)
n.2617T>C
c.741T>C (p.Thr247=)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.643T>C
n.714T>C
n.817T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.834T>C
c.753T>C (p.Thr251=)
c.597T>C (p.Thr199=)
n.741T>C
c.585T>C (p.Thr195=)
n.737T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.774T>C
n.677T>C
20g.46128947T>GCA510657832CD40c.743T>G (n.743T>G)
c.824T>G (n.824T>G)
n.2617T>G
c.741T>G (p.Thr247=)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.643T>G
n.714T>G
n.817T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.834T>G
c.753T>G (p.Thr251=)
c.597T>G (p.Thr199=)
n.741T>G
c.585T>G (p.Thr195=)
n.737T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.774T>G
n.677T>G
20g.46128947_46128950dupCA2653133831CD40c.743_746dup (n.743_746dup)
c.824_827dup (n.824_827dup)
n.2617_2620dup
c.741_744dup (p.Ala249CysfsTer?)
c.*67_*70dup (n.*67_*70dup)
c.643_646dup
n.714_717dup
n.817_820dup
c.*288_*291dup (n.*288_*291dup)
n.834_837dup
c.753_756dup (p.Ala253CysfsTer?)
c.597_600dup (p.Ala201CysfsTer?)
n.741_744dup
c.585_588dup (p.Ala197CysfsTer?)
n.737_740dup
c.776_779dup (p.Leu261AlafsTer31)
c.674_677dup (p.Leu227AlafsTer31)
n.774_777dup
n.677_680dup
 gnomAD v4
20g.46128948G>ACA409211895CD40c.744G>A (n.744G>A)
c.825G>A (n.825G>A)
n.2618G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.644G>A
n.715G>A
n.818G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.835G>A
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.742G>A
c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.738G>A
c.777G>A (p.Leu259=)
c.675G>A (p.Leu225=)
n.775G>A
n.678G>A
20g.46128948G>CCA409211897CD40c.744G>C (n.744G>C)
c.825G>C (n.825G>C)
n.2618G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.644G>C
n.715G>C
n.818G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.835G>C
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.742G>C
c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.738G>C
c.777G>C (p.Leu259=)
c.675G>C (p.Leu225=)
n.775G>C
n.678G>C
20g.46128948G>TCA409211899CD40c.744G>T (n.744G>T)
c.825G>T (n.825G>T)
n.2618G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.644G>T
n.715G>T
n.818G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.835G>T
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.742G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.738G>T
c.777G>T (p.Leu259=)
c.675G>T (p.Leu225=)
n.775G>T
n.678G>T
 gnomAD v4
20g.46128949C>ACA409211906CD40c.745C>A (n.745C>A)
c.826C>A (n.826C>A)
n.2619C>A
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.645C>A
n.716C>A
n.819C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.836C>A
c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.599C>A (p.Ala200Asp)
n.743C>A
c.587C>A (p.Ala196Asp)
n.739C>A
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.676C>A (p.Leu226Met)
n.776C>A
n.679C>A
20g.46128949C=CA2366533740CD40c.745C= (n.745C=)
c.826C= (n.826C=)
n.2619C=
c.743C= (p.Ala248=)
c.*69C= (n.*69C=)
c.645C=
n.716C=
n.819C=
c.*290C= (n.*290C=)
n.836C=
c.755C= (p.Ala252=)
c.599C= (p.Ala200=)
n.743C=
c.587C= (p.Ala196=)
n.739C=
c.778C= (p.Leu260=)
c.676C= (p.Leu226=)
n.776C=
n.679C=
20g.46128949C>GCA409211903CD40c.745C>G (n.745C>G)
c.826C>G (n.826C>G)
n.2619C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.645C>G
n.716C>G
n.819C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.836C>G
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.743C>G
c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.739C>G
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
n.776C>G
n.679C>G
20g.46128949C>TCA9888663CD40c.745C>T (n.745C>T)
c.826C>T (n.826C>T)
n.2619C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.645C>T
n.716C>T
n.819C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.836C>T
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.599C>T (p.Ala200Val)
n.743C>T
c.587C>T (p.Ala196Val)
n.739C>T
c.778C>T (p.Leu260=)
c.676C>T (p.Leu226=)
n.776C>T
n.679C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128950T>ACA510657835CD40c.746T>A (n.746T>A)
c.827T>A (n.827T>A)
n.2620T>A
c.744T>A (p.Ala248=)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.646T>A
n.717T>A
n.820T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.837T>A
c.756T>A (p.Ala252=)
c.600T>A (p.Ala200=)
n.744T>A
c.588T>A (p.Ala196=)
n.740T>A
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
n.777T>A
n.680T>A
20g.46128950T>CCA510657836CD40c.746T>C (n.746T>C)
c.827T>C (n.827T>C)
n.2620T>C
c.744T>C (p.Ala248=)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.646T>C
n.717T>C
n.820T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.837T>C
c.756T>C (p.Ala252=)
c.600T>C (p.Ala200=)
n.744T>C
c.588T>C (p.Ala196=)
n.740T>C
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.777T>C
n.680T>C
 dbSNP
20g.46128950T>GCA510657837CD40c.746T>G (n.746T>G)
c.827T>G (n.827T>G)
n.2620T>G
c.744T>G (p.Ala248=)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.646T>G
n.717T>G
n.820T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.837T>G
c.756T>G (p.Ala252=)
c.600T>G (p.Ala200=)
n.744T>G
c.588T>G (p.Ala196=)
n.740T>G
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.777T>G
n.680T>G
20g.46128951G>ACA409211915CD40c.747G>A (n.747G>A)
c.828G>A (n.828G>A)
n.2621G>A
c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.647G>A
n.718G>A
n.821G>A
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.838G>A
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
n.745G>A
c.589G>A (p.Ala197Thr)
n.741G>A
c.780G>A (p.Leu260=)
c.678G>A (p.Leu226=)
n.778G>A
n.681G>A
20g.46128951G>CCA409211910CD40c.747G>C (n.747G>C)
c.828G>C (n.828G>C)
n.2621G>C
c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.647G>C
n.718G>C
n.821G>C
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.838G>C
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
n.745G>C
c.589G>C (p.Ala197Pro)
n.741G>C
c.780G>C (p.Leu260=)
c.678G>C (p.Leu226=)
n.778G>C
n.681G>C
20g.46128951G>TCA409211913CD40c.747G>T (n.747G>T)
c.828G>T (n.828G>T)
n.2621G>T
c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.647G>T
n.718G>T
n.821G>T
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.838G>T
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
n.745G>T
c.589G>T (p.Ala197Ser)
n.741G>T
c.780G>T (p.Leu260=)
c.678G>T (p.Leu226=)
n.778G>T
n.681G>T
20g.46128952C>ACA409211917CD40c.748C>A (n.748C>A)
c.829C>A (n.829C>A)
n.2622C>A
c.746C>A (p.Ala249Asp)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.648C>A
n.719C>A
n.822C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.839C>A
c.758C>A (p.Ala253Asp)
c.602C>A (p.Ala201Asp)
n.746C>A
c.590C>A (p.Ala197Asp)
n.742C>A
c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
n.779C>A
n.682C>A
20g.46128952C>GCA409211925CD40c.748C>G (n.748C>G)
c.829C>G (n.829C>G)
n.2622C>G
c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.648C>G
n.719C>G
n.822C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.839C>G
c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
n.746C>G
c.590C>G (p.Ala197Gly)
n.742C>G
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.779C>G
n.682C>G
20g.46128952C>TCA409211928CD40c.748C>T (n.748C>T)
c.829C>T (n.829C>T)
n.2622C>T
c.746C>T (p.Ala249Val)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.648C>T
n.719C>T
n.822C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.839C>T
c.758C>T (p.Ala253Val)
c.602C>T (p.Ala201Val)
n.746C>T
c.590C>T (p.Ala197Val)
n.742C>T
c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.679C>T (p.Leu227Phe)
n.779C>T
n.682C>T
20g.46128953T>ACA510657838CD40c.749T>A (n.749T>A)
c.830T>A (n.830T>A)
n.2623T>A
c.747T>A (p.Ala249=)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.649T>A
n.720T>A
n.823T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.840T>A
c.759T>A (p.Ala253=)
c.603T>A (p.Ala201=)
n.747T>A
c.591T>A (p.Ala197=)
n.743T>A
c.782T>A (p.Leu261His)
c.680T>A (p.Leu227His)
n.780T>A
n.683T>A
20g.46128953T>CCA510657840CD40c.749T>C (n.749T>C)
c.830T>C (n.830T>C)
n.2623T>C
c.747T>C (p.Ala249=)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.649T>C
n.720T>C
n.823T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.840T>C
c.759T>C (p.Ala253=)
c.603T>C (p.Ala201=)
n.747T>C
c.591T>C (p.Ala197=)
n.743T>C
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.780T>C
n.683T>C
20g.46128953T>GCA510657839CD40c.749T>G (n.749T>G)
c.830T>G (n.830T>G)
n.2623T>G
c.747T>G (p.Ala249=)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.649T>G
n.720T>G
n.823T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.840T>G
c.759T>G (p.Ala253=)
c.603T>G (p.Ala201=)
n.747T>G
c.591T>G (p.Ala197=)
n.743T>G
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.780T>G
n.683T>G
20g.46128954C>ACA409211931CD40c.750C>A (n.750C>A)
c.831C>A (n.831C>A)
n.2624C>A
c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.650C>A
n.721C>A
n.824C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.841C>A
c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.748C>A
c.592C>A (p.Pro198Thr)
n.744C>A
c.783C>A (p.Leu261=)
c.681C>A (p.Leu227=)
n.781C>A
n.684C>A
 COSMIC
20g.46128954C>GCA409211934CD40c.750C>G (n.750C>G)
c.831C>G (n.831C>G)
n.2624C>G
c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.650C>G
n.721C>G
n.824C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.841C>G
c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.748C>G
c.592C>G (p.Pro198Ala)
n.744C>G
c.783C>G (p.Leu261=)
c.681C>G (p.Leu227=)
n.781C>G
n.684C>G
20g.46128954C>TCA409211936CD40c.750C>T (n.750C>T)
c.831C>T (n.831C>T)
n.2624C>T
c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.650C>T
n.721C>T
n.824C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.841C>T
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.748C>T
c.592C>T (p.Pro198Ser)
n.744C>T
c.783C>T (p.Leu261=)
c.681C>T (p.Leu227=)
n.781C>T
n.684C>T
20g.46128955C>ACA409211939CD40c.751C>A (n.751C>A)
c.832C>A (n.832C>A)
n.2625C>A
c.749C>A (p.Pro250Gln)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.651C>A
n.722C>A
n.825C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.842C>A
c.761C>A (p.Pro254Gln)
c.605C>A (p.Pro202Gln)
n.749C>A
c.593C>A (p.Pro198Gln)
n.745C>A
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.682C>A (p.Gln228Lys)
n.782C>A
n.685C>A
20g.46128955C>GCA409211940CD40c.751C>G (n.751C>G)
c.832C>G (n.832C>G)
n.2625C>G
c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.651C>G
n.722C>G
n.825C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.842C>G
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.749C>G
c.593C>G (p.Pro198Arg)
n.745C>G
c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.682C>G (p.Gln228Glu)
n.782C>G
n.685C>G
20g.46128955C>TCA409211941CD40c.751C>T (n.751C>T)
c.832C>T (n.832C>T)
n.2625C>T
c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.651C>T
n.722C>T
n.825C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.842C>T
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.749C>T
c.593C>T (p.Pro198Leu)
n.745C>T
c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.682C>T (p.Gln228Ter)
n.782C>T
n.685C>T
20g.46128956A=CA2366533741CD40c.752A= (n.752A=)
c.833A= (n.833A=)
n.2626A=
c.750A= (p.Pro250=)
c.*76A= (n.*76A=)
c.652A=
n.723A=
n.826A=
c.*297A= (n.*297A=)
n.843A=
c.762A= (p.Pro254=)
c.606A= (p.Pro202=)
n.750A=
c.594A= (p.Pro198=)
n.746A=
c.785A= (p.Gln262=)
c.683A= (p.Gln228=)
n.783A=
n.686A=
20g.46128956A>CCA510657841CD40c.752A>C (n.752A>C)
c.833A>C (n.833A>C)
n.2626A>C
c.750A>C (p.Pro250=)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.652A>C
n.723A>C
n.826A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.843A>C
c.762A>C (p.Pro254=)
c.606A>C (p.Pro202=)
n.750A>C
c.594A>C (p.Pro198=)
n.746A>C
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.683A>C (p.Gln228Pro)
n.783A>C
n.686A>C
20g.46128956A>GCA9888664CD40c.752A>G (n.752A>G)
c.833A>G (n.833A>G)
n.2626A>G
c.750A>G (p.Pro250=)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.652A>G
n.723A>G
n.826A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.843A>G
c.762A>G (p.Pro254=)
c.606A>G (p.Pro202=)
n.750A>G
c.594A>G (p.Pro198=)
n.746A>G
c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.683A>G (p.Gln228Arg)
n.783A>G
n.686A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128956A>TCA510657842CD40c.752A>T (n.752A>T)
c.833A>T (n.833A>T)
n.2626A>T
c.750A>T (p.Pro250=)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.652A>T
n.723A>T
n.826A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.843A>T
c.762A>T (p.Pro254=)
c.606A>T (p.Pro202=)
n.750A>T
c.594A>T (p.Pro198=)
n.746A>T
c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.683A>T (p.Gln228Leu)
n.783A>T
n.686A>T
20g.46128957G>ACA9888665CD40c.753G>A (n.753G>A)
c.834G>A (n.834G>A)
n.2627G>A
c.751G>A (p.Val251Met)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.653G>A
n.724G>A
n.827G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.844G>A
c.763G>A (p.Val255Met)
c.607G>A (p.Val203Met)
n.751G>A
c.595G>A (p.Val199Met)
n.747G>A
c.786G>A (p.Gln262=)
c.684G>A (p.Gln228=)
n.784G>A
n.687G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128957G>CCA409211951CD40c.753G>C (n.753G>C)
c.834G>C (n.834G>C)
n.2627G>C
c.751G>C (p.Val251Leu)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.653G>C
n.724G>C
n.827G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.844G>C
c.763G>C (p.Val255Leu)
c.607G>C (p.Val203Leu)
n.751G>C
c.595G>C (p.Val199Leu)
n.747G>C
c.786G>C (p.Gln262His)
c.684G>C (p.Gln228His)
n.784G>C
n.687G>C
20g.46128957G=CA2366533742CD40c.753G= (n.753G=)
c.834G= (n.834G=)
n.2627G=
c.751G= (p.Val251=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.653G=
n.724G=
n.827G=
c.*298G= (n.*298G=)
n.844G=
c.763G= (p.Val255=)
c.607G= (p.Val203=)
n.751G=
c.595G= (p.Val199=)
n.747G=
c.786G= (p.Gln262=)
c.684G= (p.Gln228=)
n.784G=
n.687G=
20g.46128957G>TCA409211947CD40c.753G>T (n.753G>T)
c.834G>T (n.834G>T)
n.2627G>T
c.751G>T (p.Val251Leu)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.653G>T
n.724G>T
n.827G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.844G>T
c.763G>T (p.Val255Leu)
c.607G>T (p.Val203Leu)
n.751G>T
c.595G>T (p.Val199Leu)
n.747G>T
c.786G>T (p.Gln262His)
c.684G>T (p.Gln228His)
n.784G>T
n.687G>T
20g.46128958T>ACA409211955CD40c.754T>A (n.754T>A)
c.835T>A (n.835T>A)
n.2628T>A
c.752T>A (p.Val251Glu)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.654T>A
n.725T>A
n.828T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.845T>A
c.764T>A (p.Val255Glu)
c.608T>A (p.Val203Glu)
n.752T>A
c.596T>A (p.Val199Glu)
n.748T>A
c.787T>A (p.Cys263Ser)
c.685T>A (p.Cys229Ser)
n.785T>A
n.688T>A
20g.46128958T>CCA409211957CD40c.754T>C (n.754T>C)
c.835T>C (n.835T>C)
n.2628T>C
c.752T>C (p.Val251Ala)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.654T>C
n.725T>C
n.828T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.845T>C
c.764T>C (p.Val255Ala)
c.608T>C (p.Val203Ala)
n.752T>C
c.596T>C (p.Val199Ala)
n.748T>C
c.787T>C (p.Cys263Arg)
c.685T>C (p.Cys229Arg)
n.785T>C
n.688T>C
20g.46128958T>GCA409211959CD40c.754T>G (n.754T>G)
c.835T>G (n.835T>G)
n.2628T>G
c.752T>G (p.Val251Gly)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.654T>G
n.725T>G
n.828T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.845T>G
c.764T>G (p.Val255Gly)
c.608T>G (p.Val203Gly)
n.752T>G
c.596T>G (p.Val199Gly)
n.748T>G
c.787T>G (p.Cys263Gly)
c.685T>G (p.Cys229Gly)
n.785T>G
n.688T>G
 gnomAD v4
20g.46128959G>ACA510657845CD40c.755G>A (n.755G>A)
c.836G>A (n.836G>A)
n.2629G>A
c.753G>A (p.Val251=)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.655G>A
n.726G>A
n.829G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.846G>A
c.765G>A (p.Val255=)
c.609G>A (p.Val203=)
n.753G>A
c.597G>A (p.Val199=)
n.749G>A
c.788G>A (p.Cys263Tyr)
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
n.786G>A
n.689G>A
20g.46128959G>CCA510657844CD40c.755G>C (n.755G>C)
c.836G>C (n.836G>C)
n.2629G>C
c.753G>C (p.Val251=)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.655G>C
n.726G>C
n.829G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.846G>C
c.765G>C (p.Val255=)
c.609G>C (p.Val203=)
n.753G>C
c.597G>C (p.Val199=)
n.749G>C
c.788G>C (p.Cys263Ser)
c.686G>C (p.Cys229Ser)
n.786G>C
n.689G>C
20g.46128959G>TCA510657843CD40c.755G>T (n.755G>T)
c.836G>T (n.836G>T)
n.2629G>T
c.753G>T (p.Val251=)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.655G>T
n.726G>T
n.829G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.846G>T
c.765G>T (p.Val255=)
c.609G>T (p.Val203=)
n.753G>T
c.597G>T (p.Val199=)
n.749G>T
c.788G>T (p.Cys263Phe)
c.686G>T (p.Cys229Phe)
n.786G>T
n.689G>T
20g.46128960C>ACA409211969CD40c.756C>A (n.756C>A)
c.837C>A (n.837C>A)
n.2630C>A
c.754C>A (p.Gln252Lys)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.656C>A
n.727C>A
n.830C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.847C>A
c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.610C>A (p.Gln204Lys)
n.754C>A
c.598C>A (p.Gln200Lys)
n.750C>A
c.789C>A (p.Cys263Ter)
c.687C>A (p.Cys229Ter)
n.787C>A
n.690C>A
20g.46128960C=CA2366533743CD40c.756C= (n.756C=)
c.837C= (n.837C=)
n.2630C=
c.754C= (p.Gln252=)
c.*80C= (n.*80C=)
c.656C=
n.727C=
n.830C=
c.*301C= (n.*301C=)
n.847C=
c.766C= (p.Gln256=)
c.610C= (p.Gln204=)
n.754C=
c.598C= (p.Gln200=)
n.750C=
c.789C= (p.Cys263=)
c.687C= (p.Cys229=)
n.787C=
n.690C=
20g.46128960C>GCA409211971CD40c.756C>G (n.756C>G)
c.837C>G (n.837C>G)
n.2630C>G
c.754C>G (p.Gln252Glu)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.656C>G
n.727C>G
n.830C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.847C>G
c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.610C>G (p.Gln204Glu)
n.754C>G
c.598C>G (p.Gln200Glu)
n.750C>G
c.789C>G (p.Cys263Trp)
c.687C>G (p.Cys229Trp)
n.787C>G
n.690C>G
 COSMIC
20g.46128960C>TCA315654851CD40c.756C>T (n.756C>T)
c.837C>T (n.837C>T)
n.2630C>T
c.754C>T (p.Gln252Ter)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.656C>T
n.727C>T
n.830C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.847C>T
c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.610C>T (p.Gln204Ter)
n.754C>T
c.598C>T (p.Gln200Ter)
n.750C>T
c.789C>T (p.Cys263=)
c.687C>T (p.Cys229=)
n.787C>T
n.690C>T
 dbSNP
20g.46128961A=CA2366533744CD40c.757A= (n.757A=)
c.838A= (n.838A=)
n.2631A=
c.755A= (p.Gln252=)
c.*81A= (n.*81A=)
c.657A=
n.728A=
n.831A=
c.*302A= (n.*302A=)
n.848A=
c.767A= (p.Gln256=)
c.611A= (p.Gln204=)
n.755A=
c.599A= (p.Gln200=)
n.751A=
c.790A= (p.Arg264=)
c.688A= (p.Arg230=)
n.788A=
n.691A=
20g.46128961A>CCA409211972CD40c.757A>C (n.757A>C)
c.838A>C (n.838A>C)
n.2631A>C
c.755A>C (p.Gln252Pro)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.657A>C
n.728A>C
n.831A>C
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.848A>C
c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.611A>C (p.Gln204Pro)
n.755A>C
c.599A>C (p.Gln200Pro)
n.751A>C
c.790A>C (p.Arg264=)
c.688A>C (p.Arg230=)
n.788A>C
n.691A>C
 gnomAD v4
20g.46128961A>GCA9888666CD40c.757A>G (n.757A>G)
c.838A>G (n.838A>G)
n.2631A>G
c.755A>G (p.Gln252Arg)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.657A>G
n.728A>G
n.831A>G
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.848A>G
c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.611A>G (p.Gln204Arg)
n.755A>G
c.599A>G (p.Gln200Arg)
n.751A>G
c.790A>G (p.Arg264Gly)
c.688A>G (p.Arg230Gly)
n.788A>G
n.691A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.46128961A>TCA409211975CD40c.757A>T (n.757A>T)
c.838A>T (n.838A>T)
n.2631A>T
c.755A>T (p.Gln252Leu)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.657A>T
n.728A>T
n.831A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.848A>T
c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.611A>T (p.Gln204Leu)
n.755A>T
c.599A>T (p.Gln200Leu)
n.751A>T
c.790A>T (p.Arg264Trp)
c.688A>T (p.Arg230Trp)
n.788A>T
n.691A>T
20g.46128963_46128965delCA2653133832CD40c.759_761del (n.759_761del)
c.840_842del (n.840_842del)
n.2633_2635del
c.757_759del (p.Glu253del)
c.*83_*85del (n.*83_*85del)
c.659_661del
n.730_732del
n.833_835del
c.*304_*306del (n.*304_*306del)
n.850_852del
c.769_771del (p.Glu257del)
c.613_615del (p.Glu205del)
n.757_759del
c.601_603del (p.Glu201del)
n.753_755del
c.792_794del (p.Arg265del)
c.690_692del (p.Arg231del)
n.790_792del
n.693_695del
 gnomAD v4
20g.46128962G>ACA510657846CD40c.758G>A (n.758G>A)
c.839G>A (n.839G>A)
n.2632G>A
c.756G>A (p.Gln252=)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.658G>A
n.729G>A
n.832G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.849G>A
c.768G>A (p.Gln256=)
c.612G>A (p.Gln204=)
n.756G>A
c.600G>A (p.Gln200=)
n.752G>A
c.791G>A (p.Arg264Lys)
c.689G>A (p.Arg230Lys)
n.789G>A
n.692G>A
20g.46128962G>CCA409211978CD40c.758G>C (n.758G>C)
c.839G>C (n.839G>C)
n.2632G>C
c.756G>C (p.Gln252His)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.658G>C
n.729G>C
n.832G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.849G>C
c.768G>C (p.Gln256His)
c.612G>C (p.Gln204His)
n.756G>C
c.600G>C (p.Gln200His)
n.752G>C
c.791G>C (p.Arg264Thr)
c.689G>C (p.Arg230Thr)
n.789G>C
n.692G>C
20g.46128962G>TCA409211981CD40c.758G>T (n.758G>T)
c.839G>T (n.839G>T)
n.2632G>T
c.756G>T (p.Gln252His)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.658G>T
n.729G>T
n.832G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.849G>T
c.768G>T (p.Gln256His)
c.612G>T (p.Gln204His)
n.756G>T
c.600G>T (p.Gln200His)
n.752G>T
c.791G>T (p.Arg264Met)
c.689G>T (p.Arg230Met)
n.789G>T
n.692G>T
20g.46128963G>ACA409211985CD40c.759G>A (n.759G>A)
c.840G>A (n.840G>A)
n.2633G>A
c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.659G>A
n.730G>A
n.833G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.850G>A
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.613G>A (p.Glu205Lys)
n.757G>A
c.601G>A (p.Glu201Lys)
n.753G>A
c.792G>A (p.Arg264=)
c.690G>A (p.Arg230=)
n.790G>A
n.693G>A
20g.46128963G>CCA409211986CD40c.759G>C (n.759G>C)
c.840G>C (n.840G>C)
n.2633G>C
c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.659G>C
n.730G>C
n.833G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.850G>C
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.757G>C
c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.753G>C
c.792G>C (p.Arg264Ser)
c.690G>C (p.Arg230Ser)
n.790G>C
n.693G>C
20g.46128963G>TCA409211991CD40c.759G>T (n.759G>T)
c.840G>T (n.840G>T)
n.2633G>T
c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.659G>T
n.730G>T
n.833G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.850G>T
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.613G>T (p.Glu205Ter)
n.757G>T
c.601G>T (p.Glu201Ter)
n.753G>T
c.792G>T (p.Arg264Ser)
c.690G>T (p.Arg230Ser)
n.790G>T
n.693G>T
20g.46128964A>CCA409211995CD40c.760A>C (n.760A>C)
c.841A>C (n.841A>C)
n.2634A>C
c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.660A>C
n.731A>C
n.834A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.851A>C
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.758A>C
c.602A>C (p.Glu201Ala)
n.754A>C
c.793A>C (p.Arg265=)
c.691A>C (p.Arg231=)
n.791A>C
n.694A>C
20g.46128964A>GCA409211998CD40c.760A>G (n.760A>G)
c.841A>G (n.841A>G)
n.2634A>G
c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.660A>G
n.731A>G
n.834A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.851A>G
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.614A>G (p.Glu205Gly)
n.758A>G
c.602A>G (p.Glu201Gly)
n.754A>G
c.793A>G (p.Arg265Gly)
c.691A>G (p.Arg231Gly)
n.791A>G
n.694A>G
20g.46128964A>TCA409211992CD40c.760A>T (n.760A>T)
c.841A>T (n.841A>T)
n.2634A>T
c.758A>T (p.Glu253Val)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.660A>T
n.731A>T
n.834A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.851A>T
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.614A>T (p.Glu205Val)
n.758A>T
c.602A>T (p.Glu201Val)
n.754A>T
c.793A>T (p.Arg265Ter)
c.691A>T (p.Arg231Ter)
n.791A>T
n.694A>T
20g.46128965G>ACA510657847CD40c.761G>A (n.761G>A)
c.842G>A (n.842G>A)
n.2635G>A
c.759G>A (p.Glu253=)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.661G>A
n.732G>A
n.835G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.852G>A
c.771G>A (p.Glu257=)
c.615G>A (p.Glu205=)
n.759G>A
c.603G>A (p.Glu201=)
n.755G>A
c.794G>A (p.Arg265Lys)
c.692G>A (p.Arg231Lys)
n.792G>A
n.695G>A
 gnomAD v4
20g.46128965G>CCA409212000CD40c.761G>C (n.761G>C)
c.842G>C (n.842G>C)
n.2635G>C
c.759G>C (p.Glu253Asp)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.661G>C
n.732G>C
n.835G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.852G>C
c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.615G>C (p.Glu205Asp)
n.759G>C
c.603G>C (p.Glu201Asp)
n.755G>C
c.794G>C (p.Arg265Thr)
c.692G>C (p.Arg231Thr)
n.792G>C
n.695G>C
20g.46128965G>TCA409212002CD40c.761G>T (n.761G>T)
c.842G>T (n.842G>T)
n.2635G>T
c.759G>T (p.Glu253Asp)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.661G>T
n.732G>T
n.835G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.852G>T
c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.615G>T (p.Glu205Asp)
n.759G>T
c.603G>T (p.Glu201Asp)
n.755G>T
c.794G>T (p.Arg265Ile)
c.692G>T (p.Arg231Ile)
n.792G>T
n.695G>T
20g.46128966A>CCA409212005CD40c.762A>C (n.762A>C)
c.843A>C (n.843A>C)
n.2636A>C
c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.662A>C
n.733A>C
n.836A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.853A>C
c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
n.760A>C
c.604A>C (p.Thr202Pro)
n.756A>C
c.795A>C (p.Arg265Ser)
c.693A>C (p.Arg231Ser)
n.793A>C
n.696A>C
20g.46128966A>GCA409212006CD40c.762A>G (n.762A>G)
c.843A>G (n.843A>G)
n.2636A>G
c.760A>G (p.Thr254Ala)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.662A>G
n.733A>G
n.836A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.853A>G
c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
n.760A>G
c.604A>G (p.Thr202Ala)
n.756A>G
c.795A>G (p.Arg265=)
c.693A>G (p.Arg231=)
n.793A>G
n.696A>G
20g.46128966A>TCA409212009CD40c.762A>T (n.762A>T)
c.843A>T (n.843A>T)
n.2636A>T
c.760A>T (p.Thr254Ser)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.662A>T
n.733A>T
n.836A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.853A>T
c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
n.760A>T
c.604A>T (p.Thr202Ser)
n.756A>T
c.795A>T (p.Arg265Ser)
c.693A>T (p.Arg231Ser)
n.793A>T
n.696A>T
20g.46128967C>ACA409212012CD40c.763C>A (n.763C>A)
c.844C>A (n.844C>A)
n.2637C>A
c.761C>A (p.Thr254Asn)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.663C>A
n.734C>A
n.837C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.854C>A
c.773C>A (p.Thr258Asn)
c.617C>A (p.Thr206Asn)
n.761C>A
c.605C>A (p.Thr202Asn)
n.757C>A
c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
n.794C>A
n.697C>A
20g.46128967C>GCA409212015CD40c.763C>G (n.763C>G)
c.844C>G (n.844C>G)
n.2637C>G
c.761C>G (p.Thr254Ser)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.663C>G
n.734C>G
n.837C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.854C>G
c.773C>G (p.Thr258Ser)
c.617C>G (p.Thr206Ser)
n.761C>G
c.605C>G (p.Thr202Ser)
n.757C>G
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
n.794C>G
n.697C>G
20g.46128967C>TCA409212017CD40c.763C>T (n.763C>T)
c.844C>T (n.844C>T)
n.2637C>T
c.761C>T (p.Thr254Ile)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.663C>T
n.734C>T
n.837C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.854C>T
c.773C>T (p.Thr258Ile)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
n.761C>T
c.605C>T (p.Thr202Ile)
n.757C>T
c.796C>T (p.Leu266Phe)
c.694C>T (p.Leu232Phe)
n.794C>T
n.697C>T
20g.46128967_46128969delinsCTTCA2366533745CD40c.763_765delinsCTT (n.763_765delinsCTT)
c.844_846delinsCTT (n.844_846delinsCTT)
n.2637_2639delinsCTT
c.761_763delinsCTT (p.Thr254=)
c.*87_*89delinsCTT (n.*87_*89delinsCTT)
c.663_665delinsCTT
n.734_736delinsCTT
n.837_839delinsCTT
c.*308_*310delinsCTT (n.*308_*310delinsCTT)
n.854_856delinsCTT
c.773_775delinsCTT (p.Thr258=)
c.617_619delinsCTT (p.Thr206=)
n.761_763delinsCTT
c.605_607delinsCTT (p.Thr202=)
n.757_759delinsCTT
c.796_798delinsCTT (p.Leu266=)
c.694_696delinsCTT (p.Leu232=)
n.794_796delinsCTT
n.697_699delinsCTT
20g.46128968T>ACA510657850CD40c.764T>A (n.764T>A)
c.845T>A (n.845T>A)
n.2638T>A
c.762T>A (p.Thr254=)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.664T>A
n.735T>A
n.838T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.855T>A
c.774T>A (p.Thr258=)
c.618T>A (p.Thr206=)
n.762T>A
c.606T>A (p.Thr202=)
n.758T>A
c.797T>A (p.Leu266His)
c.695T>A (p.Leu232His)
n.795T>A
n.698T>A
20g.46128968T>CCA510657849CD40c.764T>C (n.764T>C)
c.845T>C (n.845T>C)
n.2638T>C
c.762T>C (p.Thr254=)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.664T>C
n.735T>C
n.838T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.855T>C
c.774T>C (p.Thr258=)
c.618T>C (p.Thr206=)
n.762T>C
c.606T>C (p.Thr202=)
n.758T>C
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.795T>C
n.698T>C
20g.46128968T>GCA510657848CD40c.764T>G (n.764T>G)
c.845T>G (n.845T>G)
n.2638T>G
c.762T>G (p.Thr254=)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.664T>G
n.735T>G
n.838T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.855T>G
c.774T>G (p.Thr258=)
c.618T>G (p.Thr206=)
n.762T>G
c.606T>G (p.Thr202=)
n.758T>G
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.795T>G
n.698T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128968T=CA2366533746CD40c.764T= (n.764T=)
c.845T= (n.845T=)
n.2638T=
c.762T= (p.Thr254=)
c.*88T= (n.*88T=)
c.664T=
n.735T=
n.838T=
c.*309T= (n.*309T=)
n.855T=
c.774T= (p.Thr258=)
c.618T= (p.Thr206=)
n.762T=
c.606T= (p.Thr202=)
n.758T=
c.797T= (p.Leu266=)
c.695T= (p.Leu232=)
n.795T=
n.698T=
20g.46128969_46128970delCA9888667CD40c.765_766del (n.765_766del)
c.846_847del (n.846_847del)
n.2639_2640del
c.763_764del (p.Leu255ThrfsTer?)
c.*89_*90del (n.*89_*90del)
c.665_666del
n.736_737del
n.839_840del
c.*310_*311del (n.*310_*311del)
n.856_857del
c.775_776del (p.Leu259ThrfsTer?)
c.619_620del (p.Leu207ThrfsTer?)
n.763_764del
c.607_608del (p.Leu203ThrfsTer?)
n.759_760del
c.798_799del (p.Tyr267HisfsTer23)
c.696_697del (p.Tyr233HisfsTer23)
n.796_797del
n.699_700del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128969T>ACA409212019CD40c.765T>A (n.765T>A)
c.846T>A (n.846T>A)
n.2639T>A
c.763T>A (p.Leu255Ile)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.665T>A
n.736T>A
n.839T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.856T>A
c.775T>A (p.Leu259Ile)
c.619T>A (p.Leu207Ile)
n.763T>A
c.607T>A (p.Leu203Ile)
n.759T>A
c.798T>A (p.Leu266=)
c.696T>A (p.Leu232=)
n.796T>A
n.699T>A
20g.46128969T>CCA510657851CD40c.765T>C (n.765T>C)
c.846T>C (n.846T>C)
n.2639T>C
c.763T>C (p.Leu255=)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.665T>C
n.736T>C
n.839T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.856T>C
c.775T>C (p.Leu259=)
c.619T>C (p.Leu207=)
n.763T>C
c.607T>C (p.Leu203=)
n.759T>C
c.798T>C (p.Leu266=)
c.696T>C (p.Leu232=)
n.796T>C
n.699T>C
20g.46128969T>GCA409212024CD40c.765T>G (n.765T>G)
c.846T>G (n.846T>G)
n.2639T>G
c.763T>G (p.Leu255Val)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.665T>G
n.736T>G
n.839T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.856T>G
c.775T>G (p.Leu259Val)
c.619T>G (p.Leu207Val)
n.763T>G
c.607T>G (p.Leu203Val)
n.759T>G
c.798T>G (p.Leu266=)
c.696T>G (p.Leu232=)
n.796T>G
n.699T>G
20g.46128970T>ACA409212032CD40c.766T>A (n.766T>A)
c.847T>A (n.847T>A)
n.2640T>A
c.764T>A (p.Leu255Ter)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.666T>A
n.737T>A
n.840T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.857T>A
c.776T>A (p.Leu259Ter)
c.620T>A (p.Leu207Ter)
n.764T>A
c.608T>A (p.Leu203Ter)
n.760T>A
c.799T>A (p.Tyr267Asn)
c.697T>A (p.Tyr233Asn)
n.797T>A
n.700T>A
20g.46128970T>CCA409212034CD40c.766T>C (n.766T>C)
c.847T>C (n.847T>C)
n.2640T>C
c.764T>C (p.Leu255Ser)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.666T>C
n.737T>C
n.840T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.857T>C
c.776T>C (p.Leu259Ser)
c.620T>C (p.Leu207Ser)
n.764T>C
c.608T>C (p.Leu203Ser)
n.760T>C
c.799T>C (p.Tyr267His)
c.697T>C (p.Tyr233His)
n.797T>C
n.700T>C
 gnomAD v4
20g.46128970T>GCA409212037CD40c.766T>G (n.766T>G)
c.847T>G (n.847T>G)
n.2640T>G
c.764T>G (p.Leu255Ter)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.666T>G
n.737T>G
n.840T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.857T>G
c.776T>G (p.Leu259Ter)
c.620T>G (p.Leu207Ter)
n.764T>G
c.608T>G (p.Leu203Ter)
n.760T>G
c.799T>G (p.Tyr267Asp)
c.697T>G (p.Tyr233Asp)
n.797T>G
n.700T>G
20g.46128971A>CCA409212039CD40c.767A>C (n.767A>C)
c.848A>C (n.848A>C)
n.2641A>C
c.765A>C (p.Leu255Phe)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.667A>C
n.738A>C
n.841A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.858A>C
c.777A>C (p.Leu259Phe)
c.621A>C (p.Leu207Phe)
n.765A>C
c.609A>C (p.Leu203Phe)
n.761A>C
c.800A>C (p.Tyr267Ser)
c.698A>C (p.Tyr233Ser)
n.798A>C
n.701A>C
20g.46128971A>GCA510657852CD40c.767A>G (n.767A>G)
c.848A>G (n.848A>G)
n.2641A>G
c.765A>G (p.Leu255=)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.667A>G
n.738A>G
n.841A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.858A>G
c.777A>G (p.Leu259=)
c.621A>G (p.Leu207=)
n.765A>G
c.609A>G (p.Leu203=)
n.761A>G
c.800A>G (p.Tyr267Cys)
c.698A>G (p.Tyr233Cys)
n.798A>G
n.701A>G
20g.46128971A>TCA409212042CD40c.767A>T (n.767A>T)
c.848A>T (n.848A>T)
n.2641A>T
c.765A>T (p.Leu255Phe)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.667A>T
n.738A>T
n.841A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.858A>T
c.777A>T (p.Leu259Phe)
c.621A>T (p.Leu207Phe)
n.765A>T
c.609A>T (p.Leu203Phe)
n.761A>T
c.800A>T (p.Tyr267Phe)
c.698A>T (p.Tyr233Phe)
n.798A>T
n.701A>T
20g.46128972C>ACA409212050CD40c.768C>A (n.768C>A)
c.849C>A (n.849C>A)
n.2642C>A
c.766C>A (p.His256Asn)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.668C>A
n.739C>A
n.842C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.859C>A
c.778C>A (p.His260Asn)
c.622C>A (p.His208Asn)
n.766C>A
c.610C>A (p.His204Asn)
n.762C>A
c.801C>A (p.Tyr267Ter)
c.699C>A (p.Tyr233Ter)
n.799C>A
n.702C>A
20g.46128972C>GCA409212055CD40c.768C>G (n.768C>G)
c.849C>G (n.849C>G)
n.2642C>G
c.766C>G (p.His256Asp)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.668C>G
n.739C>G
n.842C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.859C>G
c.778C>G (p.His260Asp)
c.622C>G (p.His208Asp)
n.766C>G
c.610C>G (p.His204Asp)
n.762C>G
c.801C>G (p.Tyr267Ter)
c.699C>G (p.Tyr233Ter)
n.799C>G
n.702C>G
20g.46128972C>TCA409212052CD40c.768C>T (n.768C>T)
c.849C>T (n.849C>T)
n.2642C>T
c.766C>T (p.His256Tyr)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.668C>T
n.739C>T
n.842C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.859C>T
c.778C>T (p.His260Tyr)
c.622C>T (p.His208Tyr)
n.766C>T
c.610C>T (p.His204Tyr)
n.762C>T
c.801C>T (p.Tyr267=)
c.699C>T (p.Tyr233=)
n.799C>T
n.702C>T
20g.46128973A=CA2366533747CD40c.769A= (n.769A=)
c.850A= (n.850A=)
n.2643A=
c.767A= (p.His256=)
c.*93A= (n.*93A=)
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n.740A=
n.843A=
c.*314A= (n.*314A=)
n.860A=
c.779A= (p.His260=)
c.623A= (p.His208=)
n.767A=
c.611A= (p.His204=)
n.763A=
c.802A= (p.Met268=)
c.700A= (p.Met234=)
n.800A=
n.703A=
20g.46128973A>CCA409212059CD40c.769A>C (n.769A>C)
c.850A>C (n.850A>C)
n.2643A>C
c.767A>C (p.His256Pro)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.669A>C
n.740A>C
n.843A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.860A>C
c.779A>C (p.His260Pro)
c.623A>C (p.His208Pro)
n.767A>C
c.611A>C (p.His204Pro)
n.763A>C
c.802A>C (p.Met268Leu)
c.700A>C (p.Met234Leu)
n.800A>C
n.703A>C
20g.46128973A>GCA9888668CD40c.769A>G (n.769A>G)
c.850A>G (n.850A>G)
n.2643A>G
c.767A>G (p.His256Arg)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.669A>G
n.740A>G
n.843A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.860A>G
c.779A>G (p.His260Arg)
c.623A>G (p.His208Arg)
n.767A>G
c.611A>G (p.His204Arg)
n.763A>G
c.802A>G (p.Met268Val)
c.700A>G (p.Met234Val)
n.800A>G
n.703A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128973A>TCA409212062CD40c.769A>T (n.769A>T)
c.850A>T (n.850A>T)
n.2643A>T
c.767A>T (p.His256Leu)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.669A>T
n.740A>T
n.843A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.860A>T
c.779A>T (p.His260Leu)
c.623A>T (p.His208Leu)
n.767A>T
c.611A>T (p.His204Leu)
n.763A>T
c.802A>T (p.Met268Leu)
c.700A>T (p.Met234Leu)
n.800A>T
n.703A>T
20g.46128974T>ACA409212064CD40c.770T>A (n.770T>A)
c.851T>A (n.851T>A)
n.2644T>A
c.768T>A (p.His256Gln)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.670T>A
n.741T>A
n.844T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.861T>A
c.780T>A (p.His260Gln)
c.624T>A (p.His208Gln)
n.768T>A
c.612T>A (p.His204Gln)
n.764T>A
c.803T>A (p.Met268Lys)
c.701T>A (p.Met234Lys)
n.801T>A
n.704T>A
20g.46128974T>CCA510657853CD40c.770T>C (n.770T>C)
c.851T>C (n.851T>C)
n.2644T>C
c.768T>C (p.His256=)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.670T>C
n.741T>C
n.844T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.861T>C
c.780T>C (p.His260=)
c.624T>C (p.His208=)
n.768T>C
c.612T>C (p.His204=)
n.764T>C
c.803T>C (p.Met268Thr)
c.701T>C (p.Met234Thr)
n.801T>C
n.704T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128974T>GCA409212067CD40c.770T>G (n.770T>G)
c.851T>G (n.851T>G)
n.2644T>G
c.768T>G (p.His256Gln)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.670T>G
n.741T>G
n.844T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.861T>G
c.780T>G (p.His260Gln)
c.624T>G (p.His208Gln)
n.768T>G
c.612T>G (p.His204Gln)
n.764T>G
c.803T>G (p.Met268Arg)
c.701T>G (p.Met234Arg)
n.801T>G
n.704T>G
 gnomAD v4
20g.46128974T=CA2366533748CD40c.770T= (n.770T=)
c.851T= (n.851T=)
n.2644T=
c.768T= (p.His256=)
c.*94T= (n.*94T=)
c.670T=
n.741T=
n.844T=
c.*315T= (n.*315T=)
n.861T=
c.780T= (p.His260=)
c.624T= (p.His208=)
n.768T=
c.612T= (p.His204=)
n.764T=
c.803T= (p.Met268=)
c.701T= (p.Met234=)
n.801T=
n.704T=
20g.46128975G>ACA409212070CD40c.771G>A (n.771G>A)
c.852G>A (n.852G>A)
n.2645G>A
c.769G>A (p.Gly257Arg)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.671G>A
n.742G>A
n.845G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.862G>A
c.781G>A (p.Gly261Arg)
c.625G>A (p.Gly209Arg)
n.769G>A
c.613G>A (p.Gly205Arg)
n.765G>A
c.804G>A (p.Met268Ile)
c.702G>A (p.Met234Ile)
n.802G>A
n.705G>A
 COSMIC
20g.46128975G>CCA409212072CD40c.771G>C (n.771G>C)
c.852G>C (n.852G>C)
n.2645G>C
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.671G>C
n.742G>C
n.845G>C
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.862G>C
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.769G>C
c.613G>C (p.Gly205Arg)
n.765G>C
c.804G>C (p.Met268Ile)
c.702G>C (p.Met234Ile)
n.802G>C
n.705G>C
20g.46128975G>TCA409212075CD40c.771G>T (n.771G>T)
c.852G>T (n.852G>T)
n.2645G>T
c.769G>T (p.Gly257Ter)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.671G>T
n.742G>T
n.845G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.862G>T
c.781G>T (p.Gly261Ter)
c.625G>T (p.Gly209Ter)
n.769G>T
c.613G>T (p.Gly205Ter)
n.765G>T
c.804G>T (p.Met268Ile)
c.702G>T (p.Met234Ile)
n.802G>T
n.705G>T
20g.46128976G>ACA409212077CD40c.772G>A (n.772G>A)
c.853G>A (n.853G>A)
n.2646G>A
c.770G>A (p.Gly257Glu)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.672G>A
n.743G>A
n.846G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.863G>A
c.782G>A (p.Gly261Glu)
c.626G>A (p.Gly209Glu)
n.770G>A
c.614G>A (p.Gly205Glu)
n.766G>A
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.703G>A (p.Asp235Asn)
n.803G>A
n.706G>A
20g.46128976G>CCA409212079CD40c.772G>C (n.772G>C)
c.853G>C (n.853G>C)
n.2646G>C
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.672G>C
n.743G>C
n.846G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.863G>C
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.770G>C
c.614G>C (p.Gly205Ala)
n.766G>C
c.805G>C (p.Asp269His)
c.703G>C (p.Asp235His)
n.803G>C
n.706G>C
20g.46128976G>TCA409212081CD40c.772G>T (n.772G>T)
c.853G>T (n.853G>T)
n.2646G>T
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.672G>T
n.743G>T
n.846G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.863G>T
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
n.770G>T
c.614G>T (p.Gly205Val)
n.766G>T
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
n.803G>T
n.706G>T
20g.46128977A=CA2366533749CD40c.773A= (n.773A=)
c.854A= (n.854A=)
n.2647A=
c.771A= (p.Gly257=)
c.*97A= (n.*97A=)
c.673A=
n.744A=
n.847A=
c.*318A= (n.*318A=)
n.864A=
c.783A= (p.Gly261=)
c.627A= (p.Gly209=)
n.771A=
c.615A= (p.Gly205=)
n.767A=
c.806A= (p.Asp269=)
c.704A= (p.Asp235=)
n.804A=
n.707A=
20g.46128977A>CCA9888669CD40c.773A>C (n.773A>C)
c.854A>C (n.854A>C)
n.2647A>C
c.771A>C (p.Gly257=)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.673A>C
n.744A>C
n.847A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.864A>C
c.783A>C (p.Gly261=)
c.627A>C (p.Gly209=)
n.771A>C
c.615A>C (p.Gly205=)
n.767A>C
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.704A>C (p.Asp235Ala)
n.804A>C
n.707A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128977A>GCA510657854CD40c.773A>G (n.773A>G)
c.854A>G (n.854A>G)
n.2647A>G
c.771A>G (p.Gly257=)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.673A>G
n.744A>G
n.847A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.864A>G
c.783A>G (p.Gly261=)
c.627A>G (p.Gly209=)
n.771A>G
c.615A>G (p.Gly205=)
n.767A>G
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.704A>G (p.Asp235Gly)
n.804A>G
n.707A>G
20g.46128977A>TCA510657855CD40c.773A>T (n.773A>T)
c.854A>T (n.854A>T)
n.2647A>T
c.771A>T (p.Gly257=)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.673A>T
n.744A>T
n.847A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.864A>T
c.783A>T (p.Gly261=)
c.627A>T (p.Gly209=)
n.771A>T
c.615A>T (p.Gly205=)
n.767A>T
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.704A>T (p.Asp235Val)
n.804A>T
n.707A>T
20g.46128978T>ACA409212092CD40c.774T>A (n.774T>A)
c.855T>A (n.855T>A)
n.2648T>A
c.772T>A (p.Cys258Ser)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.674T>A
n.745T>A
n.848T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.865T>A
c.784T>A (p.Cys262Ser)
c.628T>A (p.Cys210Ser)
n.772T>A
c.616T>A (p.Cys206Ser)
n.768T>A
c.807T>A (p.Asp269Glu)
c.705T>A (p.Asp235Glu)
n.805T>A
n.708T>A
20g.46128978T>CCA409212086CD40c.774T>C (n.774T>C)
c.855T>C (n.855T>C)
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c.772T>C (p.Cys258Arg)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.674T>C
n.745T>C
n.848T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.865T>C
c.784T>C (p.Cys262Arg)
c.628T>C (p.Cys210Arg)
n.772T>C
c.616T>C (p.Cys206Arg)
n.768T>C
c.807T>C (p.Asp269=)
c.705T>C (p.Asp235=)
n.805T>C
n.708T>C
20g.46128978T>GCA409212089CD40c.774T>G (n.774T>G)
c.855T>G (n.855T>G)
n.2648T>G
c.772T>G (p.Cys258Gly)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.674T>G
n.745T>G
n.848T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.865T>G
c.784T>G (p.Cys262Gly)
c.628T>G (p.Cys210Gly)
n.772T>G
c.616T>G (p.Cys206Gly)
n.768T>G
c.807T>G (p.Asp269Glu)
c.705T>G (p.Asp235Glu)
n.805T>G
n.708T>G
20g.46128979G>ACA409212094CD40c.775G>A (n.775G>A)
c.856G>A (n.856G>A)
n.2649G>A
c.773G>A (p.Cys258Tyr)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.675G>A
n.746G>A
n.849G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.866G>A
c.785G>A (p.Cys262Tyr)
c.629G>A (p.Cys210Tyr)
n.773G>A
c.617G>A (p.Cys206Tyr)
n.769G>A
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
n.806G>A
n.709G>A
20g.46128979G>CCA409212097CD40c.775G>C (n.775G>C)
c.856G>C (n.856G>C)
n.2649G>C
c.773G>C (p.Cys258Ser)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.675G>C
n.746G>C
n.849G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.866G>C
c.785G>C (p.Cys262Ser)
c.629G>C (p.Cys210Ser)
n.773G>C
c.617G>C (p.Cys206Ser)
n.769G>C
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
n.806G>C
n.709G>C
20g.46128979G>TCA409212099CD40c.775G>T (n.775G>T)
c.856G>T (n.856G>T)
n.2649G>T
c.773G>T (p.Cys258Phe)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.675G>T
n.746G>T
n.849G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.866G>T
c.785G>T (p.Cys262Phe)
c.629G>T (p.Cys210Phe)
n.773G>T
c.617G>T (p.Cys206Phe)
n.769G>T
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
n.806G>T
n.709G>T
20g.46128980C>ACA409212105CD40c.776C>A (n.776C>A)
c.857C>A (n.857C>A)
n.2650C>A
c.774C>A (p.Cys258Ter)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.676C>A
n.747C>A
n.850C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.867C>A
c.786C>A (p.Cys262Ter)
c.630C>A (p.Cys210Ter)
n.774C>A
c.618C>A (p.Cys206Ter)
n.770C>A
c.809C>A (p.Ala270Asp)
c.707C>A (p.Ala236Asp)
n.807C>A
n.710C>A
20g.46128980C=CA2366533750CD40c.776C= (n.776C=)
c.857C= (n.857C=)
n.2650C=
c.774C= (p.Cys258=)
c.*100C= (n.*100C=)
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c.*321C= (n.*321C=)
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c.618C= (p.Cys206=)
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c.809C= (p.Ala270=)
c.707C= (p.Ala236=)
n.807C=
n.710C=
20g.46128980C>GCA409212103CD40c.776C>G (n.776C>G)
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c.786C>G (p.Cys262Trp)
c.630C>G (p.Cys210Trp)
n.774C>G
c.618C>G (p.Cys206Trp)
n.770C>G
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
n.807C>G
n.710C>G
20g.46128980C>TCA9888670CD40c.776C>T (n.776C>T)
c.857C>T (n.857C>T)
n.2650C>T
c.774C>T (p.Cys258=)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.676C>T
n.747C>T
n.850C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
n.867C>T
c.786C>T (p.Cys262=)
c.630C>T (p.Cys210=)
n.774C>T
c.618C>T (p.Cys206=)
n.770C>T
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.707C>T (p.Ala236Val)
n.807C>T
n.710C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.46128981C>ACA409212108CD40c.777C>A (n.777C>A)
c.858C>A (n.858C>A)
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c.*101C>A (n.*101C>A)
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n.771C>A
c.810C>A (p.Ala270=)
c.708C>A (p.Ala236=)
n.808C>A
n.711C>A
20g.46128981C=CA2366533751CD40c.777C= (n.777C=)
c.858C= (n.858C=)
n.2651C=
c.775C= (p.Gln259=)
c.*101C= (n.*101C=)
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n.851C=
c.*322C= (n.*322C=)
n.868C=
c.787C= (p.Gln263=)
c.631C= (p.Gln211=)
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c.619C= (p.Gln207=)
n.771C=
c.810C= (p.Ala270=)
c.708C= (p.Ala236=)
n.808C=
n.711C=
20g.46128981C>GCA409212110CD40c.777C>G (n.777C>G)
c.858C>G (n.858C>G)
n.2651C>G
c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.677C>G
n.748C>G
n.851C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.868C>G
c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.631C>G (p.Gln211Glu)
n.775C>G
c.619C>G (p.Gln207Glu)
n.771C>G
c.810C>G (p.Ala270=)
c.708C>G (p.Ala236=)
n.808C>G
n.711C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128981C>TCA409212111CD40c.777C>T (n.777C>T)
c.858C>T (n.858C>T)
n.2651C>T
c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.677C>T
n.748C>T
n.851C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.868C>T
c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.631C>T (p.Gln211Ter)
n.775C>T
c.619C>T (p.Gln207Ter)
n.771C>T
c.810C>T (p.Ala270=)
c.708C>T (p.Ala236=)
n.808C>T
n.711C>T
20g.46128982A>CCA409212112CD40c.778A>C (n.778A>C)
c.859A>C (n.859A>C)
n.2652A>C
c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.678A>C
n.749A>C
n.852A>C
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.869A>C
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.632A>C (p.Gln211Pro)
n.776A>C
c.620A>C (p.Gln207Pro)
n.772A>C
c.811A>C (p.Asn271His)
c.709A>C (p.Asn237His)
n.809A>C
n.712A>C
20g.46128982A>GCA409212115CD40c.778A>G (n.778A>G)
c.859A>G (n.859A>G)
n.2652A>G
c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.678A>G
n.749A>G
n.852A>G
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.869A>G
c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.632A>G (p.Gln211Arg)
n.776A>G
c.620A>G (p.Gln207Arg)
n.772A>G
c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.709A>G (p.Asn237Asp)
n.809A>G
n.712A>G
20g.46128982A>TCA409212117CD40c.778A>T (n.778A>T)
c.859A>T (n.859A>T)
n.2652A>T
c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.678A>T
n.749A>T
n.852A>T
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.869A>T
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.632A>T (p.Gln211Leu)
n.776A>T
c.620A>T (p.Gln207Leu)
n.772A>T
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.709A>T (p.Asn237Tyr)
n.809A>T
n.712A>T
20g.46128983A=CA2366533752CD40c.779A= (n.779A=)
c.860A= (n.860A=)
n.2653A=
c.777A= (p.Gln259=)
c.*103A= (n.*103A=)
c.679A=
n.750A=
n.853A=
c.*324A= (n.*324A=)
n.870A=
c.789A= (p.Gln263=)
c.633A= (p.Gln211=)
n.777A=
c.621A= (p.Gln207=)
n.773A=
c.812A= (p.Asn271=)
c.710A= (p.Asn237=)
n.810A=
n.713A=
20g.46128983A>CCA409212120CD40c.779A>C (n.779A>C)
c.860A>C (n.860A>C)
n.2653A>C
c.777A>C (p.Gln259His)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.679A>C
n.750A>C
n.853A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.870A>C
c.789A>C (p.Gln263His)
c.633A>C (p.Gln211His)
n.777A>C
c.621A>C (p.Gln207His)
n.773A>C
c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.710A>C (p.Asn237Thr)
n.810A>C
n.713A>C
20g.46128983A>GCA9888671CD40c.779A>G (n.779A>G)
c.860A>G (n.860A>G)
n.2653A>G
c.777A>G (p.Gln259=)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.679A>G
n.750A>G
n.853A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.870A>G
c.789A>G (p.Gln263=)
c.633A>G (p.Gln211=)
n.777A>G
c.621A>G (p.Gln207=)
n.773A>G
c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.710A>G (p.Asn237Ser)
n.810A>G
n.713A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128983A>TCA409212123CD40c.779A>T (n.779A>T)
c.860A>T (n.860A>T)
n.2653A>T
c.777A>T (p.Gln259His)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.679A>T
n.750A>T
n.853A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.870A>T
c.789A>T (p.Gln263His)
c.633A>T (p.Gln211His)
n.777A>T
c.621A>T (p.Gln207His)
n.773A>T
c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.710A>T (p.Asn237Ile)
n.810A>T
n.713A>T
 gnomAD v4
20g.46128984C>ACA409212126CD40c.780C>A (n.780C>A)
c.861C>A (n.861C>A)
n.2654C>A
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.680C>A
n.751C>A
n.854C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.871C>A
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
n.778C>A
c.622C>A (p.Pro208Thr)
n.774C>A
c.813C>A (p.Asn271Lys)
c.711C>A (p.Asn237Lys)
n.811C>A
n.714C>A
20g.46128984C=CA2366533753CD40c.780C= (n.780C=)
c.861C= (n.861C=)
n.2654C=
c.778C= (p.Pro260=)
c.*104C= (n.*104C=)
c.680C=
n.751C=
n.854C=
c.*325C= (n.*325C=)
n.871C=
c.790C= (p.Pro264=)
c.634C= (p.Pro212=)
n.778C=
c.622C= (p.Pro208=)
n.774C=
c.813C= (p.Asn271=)
c.711C= (p.Asn237=)
n.811C=
n.714C=
20g.46128984C>GCA409212129CD40c.780C>G (n.780C>G)
c.861C>G (n.861C>G)
n.2654C>G
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.680C>G
n.751C>G
n.854C>G
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.871C>G
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
n.778C>G
c.622C>G (p.Pro208Ala)
n.774C>G
c.813C>G (p.Asn271Lys)
c.711C>G (p.Asn237Lys)
n.811C>G
n.714C>G
20g.46128984C>TCA9888672CD40c.780C>T (n.780C>T)
c.861C>T (n.861C>T)
n.2654C>T
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.680C>T
n.751C>T
n.854C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.871C>T
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
n.778C>T
c.622C>T (p.Pro208Ser)
n.774C>T
c.813C>T (p.Asn271=)
c.711C>T (p.Asn237=)
n.811C>T
n.714C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128985C>ACA409212131CD40c.781C>A (n.781C>A)
c.862C>A (n.862C>A)
n.2655C>A
c.779C>A (p.Pro260Gln)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.681C>A
n.752C>A
n.855C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.872C>A
c.791C>A (p.Pro264Gln)
c.635C>A (p.Pro212Gln)
n.779C>A
c.623C>A (p.Pro208Gln)
n.775C>A
c.814C>A (p.Arg272=)
c.712C>A (p.Arg238=)
n.812C>A
n.715C>A
 dbSNP gnomAD v2
20g.46128985C=CA2366533754CD40c.781C= (n.781C=)
c.862C= (n.862C=)
n.2655C=
c.779C= (p.Pro260=)
c.*105C= (n.*105C=)
c.681C=
n.752C=
n.855C=
c.*326C= (n.*326C=)
n.872C=
c.791C= (p.Pro264=)
c.635C= (p.Pro212=)
n.779C=
c.623C= (p.Pro208=)
n.775C=
c.814C= (p.Arg272=)
c.712C= (p.Arg238=)
n.812C=
n.715C=
20g.46128985C>GCA409212132CD40c.781C>G (n.781C>G)
c.862C>G (n.862C>G)
n.2655C>G
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.681C>G
n.752C>G
n.855C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.872C>G
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
n.779C>G
c.623C>G (p.Pro208Arg)
n.775C>G
c.814C>G (p.Arg272Gly)
c.712C>G (p.Arg238Gly)
n.812C>G
n.715C>G
 gnomAD v4
20g.46128985C>TCA9888673CD40c.781C>T (n.781C>T)
c.862C>T (n.862C>T)
n.2655C>T
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.681C>T
n.752C>T
n.855C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.872C>T
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
n.779C>T
c.623C>T (p.Pro208Leu)
n.775C>T
c.814C>T (p.Arg272Trp)
c.712C>T (p.Arg238Trp)
n.812C>T
n.715C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.46128986G>ACA9888674CD40c.782G>A (n.782G>A)
c.863G>A (n.863G>A)
n.2656G>A
c.780G>A (p.Pro260=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.682G>A
n.753G>A
n.856G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.873G>A
c.792G>A (p.Pro264=)
c.636G>A (p.Pro212=)
n.780G>A
c.624G>A (p.Pro208=)
n.776G>A
c.815G>A (p.Arg272Gln)
c.713G>A (p.Arg238Gln)
n.813G>A
n.716G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128986G>CCA510657858CD40c.782G>C (n.782G>C)
c.863G>C (n.863G>C)
n.2656G>C
c.780G>C (p.Pro260=)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.682G>C
n.753G>C
n.856G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.873G>C
c.792G>C (p.Pro264=)
c.636G>C (p.Pro212=)
n.780G>C
c.624G>C (p.Pro208=)
n.776G>C
c.815G>C (p.Arg272Pro)
c.713G>C (p.Arg238Pro)
n.813G>C
n.716G>C
20g.46128986G=CA2366533755CD40c.782G= (n.782G=)
c.863G= (n.863G=)
n.2656G=
c.780G= (p.Pro260=)
c.*106G= (n.*106G=)
c.682G=
n.753G=
n.856G=
c.*327G= (n.*327G=)
n.873G=
c.792G= (p.Pro264=)
c.636G= (p.Pro212=)
n.780G=
c.624G= (p.Pro208=)
n.776G=
c.815G= (p.Arg272=)
c.713G= (p.Arg238=)
n.813G=
n.716G=
20g.46128986G>TCA510657859CD40c.782G>T (n.782G>T)
c.863G>T (n.863G>T)
n.2656G>T
c.780G>T (p.Pro260=)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.682G>T
n.753G>T
n.856G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.873G>T
c.792G>T (p.Pro264=)
c.636G>T (p.Pro212=)
n.780G>T
c.624G>T (p.Pro208=)
n.776G>T
c.815G>T (p.Arg272Leu)
c.713G>T (p.Arg238Leu)
n.813G>T
n.716G>T
20g.46128987G>ACA409212136CD40c.783G>A (n.783G>A)
c.864G>A (n.864G>A)
n.2657G>A
c.781G>A (p.Val261Ile)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.683G>A
n.754G>A
n.857G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.874G>A
c.793G>A (p.Val265Ile)
c.637G>A (p.Val213Ile)
n.781G>A
c.625G>A (p.Val209Ile)
n.777G>A
c.816G>A (p.Arg272=)
c.714G>A (p.Arg238=)
n.814G>A
n.717G>A
20g.46128987G>CCA409212137CD40c.783G>C (n.783G>C)
c.864G>C (n.864G>C)
n.2657G>C
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.683G>C
n.754G>C
n.857G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.874G>C
c.793G>C (p.Val265Leu)
c.637G>C (p.Val213Leu)
n.781G>C
c.625G>C (p.Val209Leu)
n.777G>C
c.816G>C (p.Arg272=)
c.714G>C (p.Arg238=)
n.814G>C
n.717G>C
20g.46128987G>TCA409212138CD40c.783G>T (n.783G>T)
c.864G>T (n.864G>T)
n.2657G>T
c.781G>T (p.Val261Phe)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.683G>T
n.754G>T
n.857G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.874G>T
c.793G>T (p.Val265Phe)
c.637G>T (p.Val213Phe)
n.781G>T
c.625G>T (p.Val209Phe)
n.777G>T
c.816G>T (p.Arg272=)
c.714G>T (p.Arg238=)
n.814G>T
n.717G>T
20g.46128988T>ACA409212141CD40c.784T>A (n.784T>A)
c.865T>A (n.865T>A)
n.2658T>A
c.782T>A (p.Val261Asp)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.684T>A
n.755T>A
n.858T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.875T>A
c.794T>A (p.Val265Asp)
c.638T>A (p.Val213Asp)
n.782T>A
c.626T>A (p.Val209Asp)
n.778T>A
c.817T>A (p.Ser273Thr)
c.715T>A (p.Ser239Thr)
n.815T>A
n.718T>A
20g.46128988T>CCA409212145CD40c.784T>C (n.784T>C)
c.865T>C (n.865T>C)
n.2658T>C
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.684T>C
n.755T>C
n.858T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.875T>C
c.794T>C (p.Val265Ala)
c.638T>C (p.Val213Ala)
n.782T>C
c.626T>C (p.Val209Ala)
n.778T>C
c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.715T>C (p.Ser239Pro)
n.815T>C
n.718T>C
 ClinVar
20g.46128988T>GCA409212143CD40c.784T>G (n.784T>G)
c.865T>G (n.865T>G)
n.2658T>G
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.684T>G
n.755T>G
n.858T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.875T>G
c.794T>G (p.Val265Gly)
c.638T>G (p.Val213Gly)
n.782T>G
c.626T>G (p.Val209Gly)
n.778T>G
c.817T>G (p.Ser273Ala)
c.715T>G (p.Ser239Ala)
n.815T>G
n.718T>G
20g.46128989C>ACA510657860CD40c.785C>A (n.785C>A)
c.866C>A (n.866C>A)
n.2659C>A
c.783C>A (p.Val261=)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.685C>A
n.756C>A
n.859C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.876C>A
c.795C>A (p.Val265=)
c.639C>A (p.Val213=)
n.783C>A
c.627C>A (p.Val209=)
n.779C>A
c.818C>A (p.Ser273Ter)
c.716C>A (p.Ser239Ter)
n.816C>A
n.719C>A
 gnomAD v4
20g.46128989C=CA2366533756CD40c.785C= (n.785C=)
c.866C= (n.866C=)
n.2659C=
c.783C= (p.Val261=)
c.*109C= (n.*109C=)
c.685C=
n.756C=
n.859C=
c.*330C= (n.*330C=)
n.876C=
c.795C= (p.Val265=)
c.639C= (p.Val213=)
n.783C=
c.627C= (p.Val209=)
n.779C=
c.818C= (p.Ser273=)
c.716C= (p.Ser239=)
n.816C=
n.719C=
20g.46128989C>GCA510657861CD40c.785C>G (n.785C>G)
c.866C>G (n.866C>G)
n.2659C>G
c.783C>G (p.Val261=)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.685C>G
n.756C>G
n.859C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.876C>G
c.795C>G (p.Val265=)
c.639C>G (p.Val213=)
n.783C>G
c.627C>G (p.Val209=)
n.779C>G
c.818C>G (p.Ser273Ter)
c.716C>G (p.Ser239Ter)
n.816C>G
n.719C>G
20g.46128989C>TCA9888675CD40c.785C>T (n.785C>T)
c.866C>T (n.866C>T)
n.2659C>T
c.783C>T (p.Val261=)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.685C>T
n.756C>T
n.859C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.876C>T
c.795C>T (p.Val265=)
c.639C>T (p.Val213=)
n.783C>T
c.627C>T (p.Val209=)
n.779C>T
c.818C>T (p.Ser273Leu)
c.716C>T (p.Ser239Leu)
n.816C>T
n.719C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128990A>CCA409212153CD40c.786A>C (n.786A>C)
c.867A>C (n.867A>C)
n.2660A>C
c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.686A>C
n.757A>C
n.860A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.877A>C
c.796A>C (p.Thr266Pro)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.784A>C
c.628A>C (p.Thr210Pro)
n.780A>C
c.819A>C (p.Ser273=)
c.717A>C (p.Ser239=)
n.817A>C
n.720A>C
20g.46128990A>GCA409212151CD40c.786A>G (n.786A>G)
c.867A>G (n.867A>G)
n.2660A>G
c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.686A>G
n.757A>G
n.860A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.877A>G
c.796A>G (p.Thr266Ala)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.784A>G
c.628A>G (p.Thr210Ala)
n.780A>G
c.819A>G (p.Ser273=)
c.717A>G (p.Ser239=)
n.817A>G
n.720A>G
 gnomAD v4
20g.46128990A>TCA409212155CD40c.786A>T (n.786A>T)
c.867A>T (n.867A>T)
n.2660A>T
c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.686A>T
n.757A>T
n.860A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.877A>T
c.796A>T (p.Thr266Ser)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.784A>T
c.628A>T (p.Thr210Ser)
n.780A>T
c.819A>T (p.Ser273=)
c.717A>T (p.Ser239=)
n.817A>T
n.720A>T
20g.46128991C>ACA409212158CD40c.787C>A (n.787C>A)
c.868C>A (n.868C>A)
n.2661C>A
c.785C>A (p.Thr262Asn)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.687C>A
n.758C>A
n.861C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.878C>A
c.797C>A (p.Thr266Asn)
c.641C>A (p.Thr214Asn)
n.785C>A
c.629C>A (p.Thr210Asn)
n.781C>A
c.820C>A (p.Pro274Thr)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
n.818C>A
n.721C>A
20g.46128991C>GCA409212163CD40c.787C>G (n.787C>G)
c.868C>G (n.868C>G)
n.2661C>G
c.785C>G (p.Thr262Ser)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.687C>G
n.758C>G
n.861C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.878C>G
c.797C>G (p.Thr266Ser)
c.641C>G (p.Thr214Ser)
n.785C>G
c.629C>G (p.Thr210Ser)
n.781C>G
c.820C>G (p.Pro274Ala)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
n.818C>G
n.721C>G
20g.46128991C>TCA409212161CD40c.787C>T (n.787C>T)
c.868C>T (n.868C>T)
n.2661C>T
c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.687C>T
n.758C>T
n.861C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.878C>T
c.797C>T (p.Thr266Ile)
c.641C>T (p.Thr214Ile)
n.785C>T
c.629C>T (p.Thr210Ile)
n.781C>T
c.820C>T (p.Pro274Ser)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
n.818C>T
n.721C>T
20g.46128992C>ACA510657862CD40c.788C>A (n.788C>A)
c.869C>A (n.869C>A)
n.2662C>A
c.786C>A (p.Thr262=)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.688C>A
n.759C>A
n.862C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.879C>A
c.798C>A (p.Thr266=)
c.642C>A (p.Thr214=)
n.786C>A
c.630C>A (p.Thr210=)
n.782C>A
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n.819C>A
n.722C>A
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c.869C= (n.869C=)
n.2662C=
c.786C= (p.Thr262=)
c.*112C= (n.*112C=)
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n.862C=
c.*333C= (n.*333C=)
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c.798C= (p.Thr266=)
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c.630C= (p.Thr210=)
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c.821C= (p.Pro274=)
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n.819C=
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n.722C>G
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n.782C>T
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c.719C>T (p.Pro240Leu)
n.819C>T
n.722C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128993C>ACA409212166CD40c.789C>A (n.789C>A)
c.870C>A (n.870C>A)
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c.*113C>A (n.*113C>A)
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n.880C>A
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c.822C>A (p.Pro274=)
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n.820C>A
n.723C>A
20g.46128993C>GCA409212170CD40c.789C>G (n.789C>G)
c.870C>G (n.870C>G)
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c.*113C>T (n.*113C>T)
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c.*334C>T (n.*334C>T)
n.880C>T
c.799C>T (p.Gln267Ter)
c.643C>T (p.Gln215Ter)
n.787C>T
c.631C>T (p.Gln211Ter)
n.783C>T
c.822C>T (p.Pro274=)
c.720C>T (p.Pro240=)
n.820C>T
n.723C>T
20g.46128994A>CCA409212174CD40c.790A>C (n.790A>C)
c.871A>C (n.871A>C)
n.2664A>C
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.690A>C
n.761A>C
n.864A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.881A>C
c.800A>C (p.Gln267Pro)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
n.788A>C
c.632A>C (p.Gln211Pro)
n.784A>C
c.823A>C (p.Arg275=)
c.721A>C (p.Arg241=)
n.821A>C
n.724A>C
 gnomAD v4
20g.46128994A>GCA409212177CD40c.790A>G (n.790A>G)
c.871A>G (n.871A>G)
n.2664A>G
c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.*114A>G (n.*114A>G)
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n.724A>G
20g.46128994A>TCA409212179CD40c.790A>T (n.790A>T)
c.871A>T (n.871A>T)
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c.644A>T (p.Gln215Leu)
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n.784A>T
c.823A>T (p.Arg275Trp)
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n.821A>T
n.724A>T
20g.46128995G>ACA510657865CD40c.791G>A (n.791G>A)
c.872G>A (n.872G>A)
n.2665G>A
c.789G>A (p.Gln263=)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.691G>A
n.762G>A
n.865G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.882G>A
c.801G>A (p.Gln267=)
c.645G>A (p.Gln215=)
n.789G>A
c.633G>A (p.Gln211=)
n.785G>A
c.824G>A (p.Arg275Lys)
c.722G>A (p.Arg241Lys)
n.822G>A
n.725G>A
20g.46128995G>CCA409212183CD40c.791G>C (n.791G>C)
c.872G>C (n.872G>C)
n.2665G>C
c.789G>C (p.Gln263His)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.691G>C
n.762G>C
n.865G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.882G>C
c.801G>C (p.Gln267His)
c.645G>C (p.Gln215His)
n.789G>C
c.633G>C (p.Gln211His)
n.785G>C
c.824G>C (p.Arg275Thr)
c.722G>C (p.Arg241Thr)
n.822G>C
n.725G>C
20g.46128995G>TCA409212185CD40c.791G>T (n.791G>T)
c.872G>T (n.872G>T)
n.2665G>T
c.789G>T (p.Gln263His)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.691G>T
n.762G>T
n.865G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.882G>T
c.801G>T (p.Gln267His)
c.645G>T (p.Gln215His)
n.789G>T
c.633G>T (p.Gln211His)
n.785G>T
c.824G>T (p.Arg275Met)
c.722G>T (p.Arg241Met)
n.822G>T
n.725G>T
20g.46128996G>ACA409212187CD40c.792G>A (n.792G>A)
c.873G>A (n.873G>A)
n.2666G>A
c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.692G>A
n.763G>A
n.866G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.883G>A
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
n.790G>A
c.634G>A (p.Glu212Lys)
n.786G>A
c.825G>A (p.Arg275=)
c.723G>A (p.Arg241=)
n.823G>A
n.726G>A
20g.46128996G>CCA409212189CD40c.792G>C (n.792G>C)
c.873G>C (n.873G>C)
n.2666G>C
c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.692G>C
n.763G>C
n.866G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.883G>C
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
n.790G>C
c.634G>C (p.Glu212Gln)
n.786G>C
c.825G>C (p.Arg275Ser)
c.723G>C (p.Arg241Ser)
n.823G>C
n.726G>C
20g.46128996G>TCA409212192CD40c.792G>T (n.792G>T)
c.873G>T (n.873G>T)
n.2666G>T
c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.692G>T
n.763G>T
n.866G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.883G>T
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
n.790G>T
c.634G>T (p.Glu212Ter)
n.786G>T
c.825G>T (p.Arg275Ser)
c.723G>T (p.Arg241Ser)
n.823G>T
n.726G>T
20g.46128997A>CCA409212195CD40c.793A>C (n.793A>C)
c.874A>C (n.874A>C)
n.2667A>C
c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.693A>C
n.764A>C
n.867A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.884A>C
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.791A>C
c.635A>C (p.Glu212Ala)
n.787A>C
c.826A>C (p.Arg276=)
c.724A>C (p.Arg242=)
n.824A>C
n.727A>C
20g.46128997A>GCA409212197CD40c.793A>G (n.793A>G)
c.874A>G (n.874A>G)
n.2667A>G
c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.693A>G
n.764A>G
n.867A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.884A>G
c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
n.791A>G
c.635A>G (p.Glu212Gly)
n.787A>G
c.826A>G (p.Arg276Gly)
c.724A>G (p.Arg242Gly)
n.824A>G
n.727A>G
20g.46128997A>TCA409212199CD40c.793A>T (n.793A>T)
c.874A>T (n.874A>T)
n.2667A>T
c.791A>T (p.Glu264Val)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.693A>T
n.764A>T
n.867A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.884A>T
c.803A>T (p.Glu268Val)
c.647A>T (p.Glu216Val)
n.791A>T
c.635A>T (p.Glu212Val)
n.787A>T
c.826A>T (p.Arg276Trp)
c.724A>T (p.Arg242Trp)
n.824A>T
n.727A>T
20g.46128998G>ACA510657866CD40c.794G>A (n.794G>A)
c.875G>A (n.875G>A)
n.2668G>A
c.792G>A (p.Glu264=)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.694G>A
n.765G>A
n.868G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.885G>A
c.804G>A (p.Glu268=)
c.648G>A (p.Glu216=)
n.792G>A
c.636G>A (p.Glu212=)
n.788G>A
c.827G>A (p.Arg276Lys)
c.725G>A (p.Arg242Lys)
n.825G>A
n.728G>A
20g.46128998G>CCA409212204CD40c.794G>C (n.794G>C)
c.875G>C (n.875G>C)
n.2668G>C
c.792G>C (p.Glu264Asp)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.694G>C
n.765G>C
n.868G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.885G>C
c.804G>C (p.Glu268Asp)
c.648G>C (p.Glu216Asp)
n.792G>C
c.636G>C (p.Glu212Asp)
n.788G>C
c.827G>C (p.Arg276Thr)
c.725G>C (p.Arg242Thr)
n.825G>C
n.728G>C
 gnomAD v4
20g.46128998G>TCA409212202CD40c.794G>T (n.794G>T)
c.875G>T (n.875G>T)
n.2668G>T
c.792G>T (p.Glu264Asp)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.694G>T
n.765G>T
n.868G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.885G>T
c.804G>T (p.Glu268Asp)
c.648G>T (p.Glu216Asp)
n.792G>T
c.636G>T (p.Glu212Asp)
n.788G>T
c.827G>T (p.Arg276Met)
c.725G>T (p.Arg242Met)
n.825G>T
n.728G>T
20g.46128999G>ACA409212206CD40c.795G>A (n.795G>A)
c.876G>A (n.876G>A)
n.2669G>A
c.793G>A (p.Asp265Asn)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.695G>A
n.766G>A
n.869G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.886G>A
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.649G>A (p.Asp217Asn)
n.793G>A
c.637G>A (p.Asp213Asn)
n.789G>A
c.828G>A (p.Arg276=)
c.726G>A (p.Arg242=)
n.826G>A
n.729G>A
20g.46128999G>CCA409212207CD40c.795G>C (n.795G>C)
c.876G>C (n.876G>C)
n.2669G>C
c.793G>C (p.Asp265His)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.695G>C
n.766G>C
n.869G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.886G>C
c.805G>C (p.Asp269His)
c.649G>C (p.Asp217His)
n.793G>C
c.637G>C (p.Asp213His)
n.789G>C
c.828G>C (p.Arg276Ser)
c.726G>C (p.Arg242Ser)
n.826G>C
n.729G>C
20g.46128999G>TCA409212208CD40c.795G>T (n.795G>T)
c.876G>T (n.876G>T)
n.2669G>T
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.695G>T
n.766G>T
n.869G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.886G>T
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
n.793G>T
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
n.789G>T
c.828G>T (p.Arg276Ser)
c.726G>T (p.Arg242Ser)
n.826G>T
n.729G>T
20g.46129000A>CCA409212209CD40c.796A>C (n.796A>C)
c.877A>C (n.877A>C)
n.2670A>C
c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.696A>C
n.767A>C
n.870A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.887A>C
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
n.794A>C
c.638A>C (p.Asp213Ala)
n.790A>C
c.829A>C (p.Met277Leu)
c.727A>C (p.Met243Leu)
n.827A>C
n.730A>C
20g.46129000A>GCA409212211CD40c.796A>G (n.796A>G)
c.877A>G (n.877A>G)
n.2670A>G
c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.696A>G
n.767A>G
n.870A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.887A>G
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.650A>G (p.Asp217Gly)
n.794A>G
c.638A>G (p.Asp213Gly)
n.790A>G
c.829A>G (p.Met277Val)
c.727A>G (p.Met243Val)
n.827A>G
n.730A>G
20g.46129000A>TCA409212215CD40c.796A>T (n.796A>T)
c.877A>T (n.877A>T)
n.2670A>T
c.794A>T (p.Asp265Val)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.696A>T
n.767A>T
n.870A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.887A>T
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.650A>T (p.Asp217Val)
n.794A>T
c.638A>T (p.Asp213Val)
n.790A>T
c.829A>T (p.Met277Leu)
c.727A>T (p.Met243Leu)
n.827A>T
n.730A>T
20g.46129001T>ACA409212219CD40c.797T>A (n.797T>A)
c.878T>A (n.878T>A)
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c.*121T>A (n.*121T>A)
c.697T>A
n.768T>A
n.871T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.888T>A
c.807T>A (p.Asp269Glu)
c.651T>A (p.Asp217Glu)
n.795T>A
c.639T>A (p.Asp213Glu)
n.791T>A
c.830T>A (p.Met277Lys)
c.728T>A (p.Met243Lys)
n.828T>A
n.731T>A
20g.46129001T>CCA510657867CD40c.797T>C (n.797T>C)
c.878T>C (n.878T>C)
n.2671T>C
c.795T>C (p.Asp265=)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.697T>C
n.768T>C
n.871T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.888T>C
c.807T>C (p.Asp269=)
c.651T>C (p.Asp217=)
n.795T>C
c.639T>C (p.Asp213=)
n.791T>C
c.830T>C (p.Met277Thr)
c.728T>C (p.Met243Thr)
n.828T>C
n.731T>C
20g.46129001T>GCA409212221CD40c.797T>G (n.797T>G)
c.878T>G (n.878T>G)
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c.*121T>G (n.*121T>G)
c.697T>G
n.768T>G
n.871T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.888T>G
c.807T>G (p.Asp269Glu)
c.651T>G (p.Asp217Glu)
n.795T>G
c.639T>G (p.Asp213Glu)
n.791T>G
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c.728T>G (p.Met243Arg)
n.828T>G
n.731T>G
20g.46129002G>ACA409212224CD40c.798G>A (n.798G>A)
c.879G>A (n.879G>A)
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c.796G>A (p.Gly266Ser)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.698G>A
n.769G>A
n.872G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.889G>A
c.808G>A (p.Gly270Ser)
c.652G>A (p.Gly218Ser)
n.796G>A
c.640G>A (p.Gly214Ser)
n.792G>A
c.831G>A (p.Met277Ile)
c.729G>A (p.Met243Ile)
n.829G>A
n.732G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46129002G>CCA409212227CD40c.798G>C (n.798G>C)
c.879G>C (n.879G>C)
n.2672G>C
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.698G>C
n.769G>C
n.872G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.889G>C
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
n.796G>C
c.640G>C (p.Gly214Arg)
n.792G>C
c.831G>C (p.Met277Ile)
c.729G>C (p.Met243Ile)
n.829G>C
n.732G>C
20g.46129002G=CA2366533184CD40c.798G= (n.798G=)
c.879G= (n.879G=)
n.2672G=
c.796G= (p.Gly266=)
c.*122G= (n.*122G=)
c.698G=
n.769G=
n.872G=
c.*343G= (n.*343G=)
n.889G=
c.808G= (p.Gly270=)
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c.640G= (p.Gly214=)
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c.831G= (p.Met277=)
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n.829G=
n.732G=
20g.46129002G>TCA409212228CD40c.798G>T (n.798G>T)
c.879G>T (n.879G>T)
n.2672G>T
c.796G>T (p.Gly266Cys)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.698G>T
n.769G>T
n.872G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.889G>T
c.808G>T (p.Gly270Cys)
c.652G>T (p.Gly218Cys)
n.796G>T
c.640G>T (p.Gly214Cys)
n.792G>T
c.831G>T (p.Met277Ile)
c.729G>T (p.Met243Ile)
n.829G>T
n.732G>T
20g.46129003G>ACA409212234CD40c.799G>A (n.799G>A)
c.880G>A (n.880G>A)
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c.797G>A (p.Gly266Asp)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.699G>A
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n.873G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.890G>A
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n.797G>A
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n.793G>A
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
n.830G>A
n.733G>A
 COSMIC
20g.46129003G>CCA409212237CD40c.799G>C (n.799G>C)
c.880G>C (n.880G>C)
n.2673G>C
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c.*123G>C (n.*123G>C)
c.699G>C
n.770G>C
n.873G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.890G>C
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
n.797G>C
c.641G>C (p.Gly214Ala)
n.793G>C
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
n.830G>C
n.733G>C
20g.46129003G>TCA409212232CD40c.799G>T (n.799G>T)
c.880G>T (n.880G>T)
n.2673G>T
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.699G>T
n.770G>T
n.873G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.890G>T
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.653G>T (p.Gly218Val)
n.797G>T
c.641G>T (p.Gly214Val)
n.793G>T
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
n.830G>T
n.733G>T
20g.46129004C>ACA510657868CD40c.800C>A (n.800C>A)
c.881C>A (n.881C>A)
n.2674C>A
c.798C>A (p.Gly266=)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.700C>A
n.771C>A
n.874C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.891C>A
c.810C>A (p.Gly270=)
c.654C>A (p.Gly218=)
n.798C>A
c.642C>A (p.Gly214=)
n.794C>A
c.833C>A (p.Ala278Glu)
c.731C>A (p.Ala244Glu)
n.831C>A
n.734C>A
20g.46129004C=CA2366533185CD40c.800C= (n.800C=)
c.881C= (n.881C=)
n.2674C=
c.798C= (p.Gly266=)
c.*124C= (n.*124C=)
c.700C=
n.771C=
n.874C=
c.*345C= (n.*345C=)
n.891C=
c.810C= (p.Gly270=)
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c.642C= (p.Gly214=)
n.794C=
c.833C= (p.Ala278=)
c.731C= (p.Ala244=)
n.831C=
n.734C=
20g.46129004C>GCA510657869CD40c.800C>G (n.800C>G)
c.881C>G (n.881C>G)
n.2674C>G
c.798C>G (p.Gly266=)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.700C>G
n.771C>G
n.874C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.891C>G
c.810C>G (p.Gly270=)
c.654C>G (p.Gly218=)
n.798C>G
c.642C>G (p.Gly214=)
n.794C>G
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
n.831C>G
n.734C>G
20g.46129004C>TCA315654872CD40c.800C>T (n.800C>T)
c.881C>T (n.881C>T)
n.2674C>T
c.798C>T (p.Gly266=)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.700C>T
n.771C>T
n.874C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.891C>T
c.810C>T (p.Gly270=)
c.654C>T (p.Gly218=)
n.798C>T
c.642C>T (p.Gly214=)
n.794C>T
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.731C>T (p.Ala244Val)
n.831C>T
n.734C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46129005A>CCA409212240CD40c.882A>C (n.882A>C)
n.2675A>C
c.799A>C (p.Lys267Gln)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.701A>C
n.875A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.892A>C
c.811A>C (p.Lys271Gln)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
n.799A>C
c.643A>C (p.Lys215Gln)
n.795A>C
c.834A>C (p.Ala278=)
c.732A>C (p.Ala244=)
n.832A>C
n.735A>C
20g.46129005A>GCA409212242CD40c.882A>G (n.882A>G)
n.2675A>G
c.799A>G (p.Lys267Glu)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.701A>G
n.875A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.892A>G
c.811A>G (p.Lys271Glu)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
n.799A>G
c.643A>G (p.Lys215Glu)
n.795A>G
c.834A>G (p.Ala278=)
c.732A>G (p.Ala244=)
n.832A>G
n.735A>G
 COSMIC
20g.46129005A>TCA409212245CD40c.882A>T (n.882A>T)
n.2675A>T
c.799A>T (p.Lys267Ter)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.701A>T
n.875A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.892A>T
c.811A>T (p.Lys271Ter)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
n.799A>T
c.643A>T (p.Lys215Ter)
n.795A>T
c.834A>T (p.Ala278=)
c.732A>T (p.Ala244=)
n.832A>T
n.735A>T
20g.46129006A>CCA409212248CD40c.883A>C (n.883A>C)
n.2676A>C
c.800A>C (p.Lys267Thr)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.702A>C
n.876A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.893A>C
c.812A>C (p.Lys271Thr)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
n.800A>C
c.644A>C (p.Lys215Thr)
n.796A>C
c.835A>C (p.Lys279Gln)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
n.833A>C
n.736A>C
20g.46129006A>GCA409212250CD40c.883A>G (n.883A>G)
n.2676A>G
c.800A>G (p.Lys267Arg)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.702A>G
n.876A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.893A>G
c.812A>G (p.Lys271Arg)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
n.800A>G
c.644A>G (p.Lys215Arg)
n.796A>G
c.835A>G (p.Lys279Glu)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
n.833A>G
n.736A>G
20g.46129006A>TCA409212251CD40c.883A>T (n.883A>T)
n.2676A>T
c.800A>T (p.Lys267Ile)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.702A>T
n.876A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.893A>T
c.812A>T (p.Lys271Ile)
c.656A>T (p.Lys219Ile)
n.800A>T
c.644A>T (p.Lys215Ile)
n.796A>T
c.835A>T (p.Lys279Ter)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
n.833A>T
n.736A>T
20g.46129006_46129008delinsAAGCA2366533186CD40c.883_885delinsAAG (n.883_885delinsAAG)
n.2676_2678delinsAAG
c.800_802delinsAAG (p.Lys267=)
c.*126_*128delinsAAG (n.*126_*128delinsAAG)
c.702_704delinsAAG
n.876_878delinsAAG
c.*347_*349delinsAAG (n.*347_*349delinsAAG)
n.893_895delinsAAG
c.812_814delinsAAG (p.Lys271=)
c.656_658delinsAAG (p.Lys219=)
n.800_802delinsAAG
c.644_646delinsAAG (p.Lys215=)
n.796_798delinsAAG
c.835_837delinsAAG (p.Lys279=)
c.733_735delinsAAG (p.Lys245=)
n.833_835delinsAAG
n.736_738delinsAAG
20g.46129007A>CCA409212253CD40c.884A>C (n.884A>C)
n.2677A>C
c.801A>C (p.Lys267Asn)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.703A>C
n.877A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.894A>C
c.813A>C (p.Lys271Asn)
c.657A>C (p.Lys219Asn)
n.801A>C
c.645A>C (p.Lys215Asn)
n.797A>C
c.836A>C (p.Lys279Thr)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
n.834A>C
n.737A>C
20g.46129007A>GCA510657870CD40c.884A>G (n.884A>G)
n.2677A>G
c.801A>G (p.Lys267=)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.703A>G
n.877A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.894A>G
c.813A>G (p.Lys271=)
c.657A>G (p.Lys219=)
n.801A>G
c.645A>G (p.Lys215=)
n.797A>G
c.836A>G (p.Lys279Arg)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
n.834A>G
n.737A>G
 gnomAD v4
20g.46129007A>TCA409212256CD40c.884A>T (n.884A>T)
n.2677A>T
c.801A>T (p.Lys267Asn)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.703A>T
n.877A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.894A>T
c.813A>T (p.Lys271Asn)
c.657A>T (p.Lys219Asn)
n.801A>T
c.645A>T (p.Lys215Asn)
n.797A>T
c.836A>T (p.Lys279Met)
c.734A>T (p.Lys245Met)
n.834A>T
n.737A>T
20g.46129011_46129012delCA9888676CD40c.888_889del (n.888_889del)
n.2681_2682del
c.805_806del (p.Arg270HisfsTer?)
c.*131_*132del (n.*131_*132del)
c.707_708del
n.881_882del
c.*352_*353del (n.*352_*353del)
n.898_899del
c.817_818del (p.Arg274HisfsTer?)
c.661_662del (p.Arg222HisfsTer?)
n.805_806del
c.649_650del (p.Arg218HisfsTer?)
n.801_802del
c.840_841del (p.Arg280SerfsTer10)
c.738_739del (p.Arg246SerfsTer10)
n.838_839del
n.741_742del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46129008G>ACA409212262CD40c.885G>A (n.885G>A)
n.2678G>A
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.704G>A
n.878G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.895G>A
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
n.802G>A
c.646G>A (p.Glu216Lys)
n.798G>A
c.837G>A (p.Lys279=)
c.735G>A (p.Lys245=)
n.835G>A
n.738G>A
20g.46129008G>CCA409212265CD40c.885G>C (n.885G>C)
n.2678G>C
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.704G>C
n.878G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.895G>C
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
n.802G>C
c.646G>C (p.Glu216Gln)
n.798G>C
c.837G>C (p.Lys279Asn)
c.735G>C (p.Lys245Asn)
n.835G>C
n.738G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46129008G=CA2366533187CD40c.885G= (n.885G=)
n.2678G=
c.802G= (p.Glu268=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.704G=
n.878G=
c.*349G= (n.*349G=)
n.895G=
c.814G= (p.Glu272=)
c.658G= (p.Glu220=)
n.802G=
c.646G= (p.Glu216=)
n.798G=
c.837G= (p.Lys279=)
c.735G= (p.Lys245=)
n.835G=
n.738G=
20g.46129008G>TCA409212268CD40c.885G>T (n.885G>T)
n.2678G>T
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.704G>T
n.878G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.895G>T
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
n.802G>T
c.646G>T (p.Glu216Ter)
n.798G>T
c.837G>T (p.Lys279Asn)
c.735G>T (p.Lys245Asn)
n.835G>T
n.738G>T
20g.46129009A=CA2366533188CD40c.886A= (n.886A=)
n.2679A=
c.803A= (p.Glu268=)
c.*129A= (n.*129A=)
c.705A=
n.879A=
c.*350A= (n.*350A=)
n.896A=
c.815A= (p.Glu272=)
c.659A= (p.Glu220=)
n.803A=
c.647A= (p.Glu216=)
n.799A=
c.838A= (p.Arg280=)
c.736A= (p.Arg246=)
n.836A=
n.739A=
20g.46129009A>CCA409212274CD40c.886A>C (n.886A>C)
n.2679A>C
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.705A>C
n.879A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.896A>C
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
n.803A>C
c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.799A>C
c.838A>C (p.Arg280=)
c.736A>C (p.Arg246=)
n.836A>C
n.739A>C
20g.46129009A>GCA315654878CD40c.886A>G (n.886A>G)
n.2679A>G
c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.705A>G
n.879A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.896A>G
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
n.803A>G
c.647A>G (p.Glu216Gly)
n.799A>G
c.838A>G (p.Arg280Gly)
c.736A>G (p.Arg246Gly)
n.836A>G
n.739A>G
 dbSNP
20g.46129009A>TCA409212271CD40c.886A>T (n.886A>T)
n.2679A>T
c.803A>T (p.Glu268Val)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.705A>T
n.879A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.896A>T
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.659A>T (p.Glu220Val)
n.803A>T
c.647A>T (p.Glu216Val)
n.799A>T
c.838A>T (p.Arg280Ter)
c.736A>T (p.Arg246Ter)
n.836A>T
n.739A>T
20g.46129010G>ACA510657871CD40c.887G>A (n.887G>A)
n.2680G>A
c.804G>A (p.Glu268=)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.706G>A
n.880G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.897G>A
c.816G>A (p.Glu272=)
c.660G>A (p.Glu220=)
n.804G>A
c.648G>A (p.Glu216=)
n.800G>A
c.839G>A (p.Arg280Lys)
c.737G>A (p.Arg246Lys)
n.837G>A
n.740G>A
20g.46129010G>CCA9888677CD40c.887G>C (n.887G>C)
n.2680G>C
c.804G>C (p.Glu268Asp)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.706G>C
n.880G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.897G>C
c.816G>C (p.Glu272Asp)
c.660G>C (p.Glu220Asp)
n.804G>C
c.648G>C (p.Glu216Asp)
n.800G>C
c.839G>C (p.Arg280Thr)
c.737G>C (p.Arg246Thr)
n.837G>C
n.740G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46129010G=CA2366533189CD40c.887G= (n.887G=)
n.2680G=
c.804G= (p.Glu268=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.706G=
n.880G=
c.*351G= (n.*351G=)
n.897G=
c.816G= (p.Glu272=)
c.660G= (p.Glu220=)
n.804G=
c.648G= (p.Glu216=)
n.800G=
c.839G= (p.Arg280=)
c.737G= (p.Arg246=)
n.837G=
n.740G=
20g.46129010G>TCA409212283CD40c.887G>T (n.887G>T)
n.2680G>T
c.804G>T (p.Glu268Asp)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.706G>T
n.880G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.897G>T
c.816G>T (p.Glu272Asp)
c.660G>T (p.Glu220Asp)
n.804G>T
c.648G>T (p.Glu216Asp)
n.800G>T
c.839G>T (p.Arg280Ile)
c.737G>T (p.Arg246Ile)
n.837G>T
n.740G>T
20g.46129011A>CCA409212291CD40c.888A>C (n.888A>C)
n.2681A>C
c.805A>C (p.Ser269Arg)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.707A>C
n.881A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.898A>C
c.817A>C (p.Ser273Arg)
c.661A>C (p.Ser221Arg)
n.805A>C
c.649A>C (p.Ser217Arg)
n.801A>C
c.840A>C (p.Arg280Ser)
c.738A>C (p.Arg246Ser)
n.838A>C
n.741A>C
20g.46129011A>GCA409212293CD40c.888A>G (n.888A>G)
n.2681A>G
c.805A>G (p.Ser269Gly)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.707A>G
n.881A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.898A>G
c.817A>G (p.Ser273Gly)
c.661A>G (p.Ser221Gly)
n.805A>G
c.649A>G (p.Ser217Gly)
n.801A>G
c.840A>G (p.Arg280=)
c.738A>G (p.Arg246=)
n.838A>G
n.741A>G
20g.46129011A>TCA409212294CD40c.888A>T (n.888A>T)
n.2681A>T
c.805A>T (p.Ser269Cys)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.707A>T
n.881A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.898A>T
c.817A>T (p.Ser273Cys)
c.661A>T (p.Ser221Cys)
n.805A>T
c.649A>T (p.Ser217Cys)
n.801A>T
c.840A>T (p.Arg280Ser)
c.738A>T (p.Arg246Ser)
n.838A>T
n.741A>T
20g.46129012G>ACA409212301CD40c.889G>A (n.889G>A)
n.2682G>A
c.806G>A (p.Ser269Asn)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.708G>A
n.882G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.899G>A
c.818G>A (p.Ser273Asn)
c.662G>A (p.Ser221Asn)
n.806G>A
c.650G>A (p.Ser217Asn)
n.802G>A
c.841G>A (p.Val281Ile)
c.739G>A (p.Val247Ile)
n.839G>A
n.742G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.46129012G>CCA409212295CD40c.889G>C (n.889G>C)
n.2682G>C
c.806G>C (p.Ser269Thr)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.708G>C
n.882G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.899G>C
c.818G>C (p.Ser273Thr)
c.662G>C (p.Ser221Thr)
n.806G>C
c.650G>C (p.Ser217Thr)
n.802G>C
c.841G>C (p.Val281Leu)
c.739G>C (p.Val247Leu)
n.839G>C
n.742G>C
20g.46129012G=CA2366533190CD40c.889G= (n.889G=)
n.2682G=
c.806G= (p.Ser269=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.708G=
n.882G=
c.*353G= (n.*353G=)
n.899G=
c.818G= (p.Ser273=)
c.662G= (p.Ser221=)
n.806G=
c.650G= (p.Ser217=)
n.802G=
c.841G= (p.Val281=)
c.739G= (p.Val247=)
n.839G=
n.742G=
20g.46129012G>TCA409212298CD40c.889G>T (n.889G>T)
n.2682G>T
c.806G>T (p.Ser269Ile)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.708G>T
n.882G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.899G>T
c.818G>T (p.Ser273Ile)
c.662G>T (p.Ser221Ile)
n.806G>T
c.650G>T (p.Ser217Ile)
n.802G>T
c.841G>T (p.Val281Phe)
c.739G>T (p.Val247Phe)
n.839G>T
n.742G>T
20g.46129013T>ACA409212311CD40c.890T>A (n.890T>A)
n.2683T>A
c.807T>A (p.Ser269Arg)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.709T>A
n.883T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.900T>A
c.819T>A (p.Ser273Arg)
c.663T>A (p.Ser221Arg)
n.807T>A
c.651T>A (p.Ser217Arg)
n.803T>A
c.842T>A (p.Val281Asp)
c.740T>A (p.Val247Asp)
n.840T>A
n.743T>A
20g.46129013T>CCA510657872CD40c.890T>C (n.890T>C)
n.2683T>C
c.807T>C (p.Ser269=)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.709T>C
n.883T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.900T>C
c.819T>C (p.Ser273=)
c.663T>C (p.Ser221=)
n.807T>C
c.651T>C (p.Ser217=)
n.803T>C
c.842T>C (p.Val281Ala)
c.740T>C (p.Val247Ala)
n.840T>C
n.743T>C
20g.46129013T>GCA409212314CD40c.890T>G (n.890T>G)
n.2683T>G
c.807T>G (p.Ser269Arg)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.709T>G
n.883T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.900T>G
c.819T>G (p.Ser273Arg)
c.663T>G (p.Ser221Arg)
n.807T>G
c.651T>G (p.Ser217Arg)
n.803T>G
c.842T>G (p.Val281Gly)
c.740T>G (p.Val247Gly)
n.840T>G
n.743T>G
20g.46129014C>ACA409212315CD40c.891C>A (n.891C>A)
n.2684C>A
c.808C>A (p.Arg270Ser)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.710C>A
n.884C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.901C>A
c.820C>A (p.Arg274Ser)
c.664C>A (p.Arg222Ser)
n.808C>A
c.652C>A (p.Arg218Ser)
n.804C>A
c.843C>A (p.Val281=)
c.741C>A (p.Val247=)
n.841C>A
n.744C>A
 ClinVar dbSNP
20g.46129014C=CA2366533191CD40c.891C= (n.891C=)
n.2684C=
c.808C= (p.Arg270=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.710C=
n.884C=
c.*355C= (n.*355C=)
n.901C=
c.820C= (p.Arg274=)
c.664C= (p.Arg222=)
n.808C=
c.652C= (p.Arg218=)
n.804C=
c.843C= (p.Val281=)
c.741C= (p.Val247=)
n.841C=
n.744C=
20g.46129014C>GCA409212316CD40c.891C>G (n.891C>G)
n.2684C>G
c.808C>G (p.Arg270Gly)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.710C>G
n.884C>G
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.901C>G
c.820C>G (p.Arg274Gly)
c.664C>G (p.Arg222Gly)
n.808C>G
c.652C>G (p.Arg218Gly)
n.804C>G
c.843C>G (p.Val281=)
c.741C>G (p.Val247=)
n.841C>G
n.744C>G
20g.46129014C>TCA409212318CD40c.891C>T (n.891C>T)
n.2684C>T
c.808C>T (p.Arg270Cys)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.710C>T
n.884C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.901C>T
c.820C>T (p.Arg274Cys)
c.664C>T (p.Arg222Cys)
n.808C>T
c.652C>T (p.Arg218Cys)
n.804C>T
c.843C>T (p.Val281=)
c.741C>T (p.Val247=)
n.841C>T
n.744C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46129015G>ACA9888678CD40c.892G>A (n.892G>A)
n.2685G>A
c.809G>A (p.Arg270His)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.711G>A
n.885G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.902G>A
c.821G>A (p.Arg274His)
c.665G>A (p.Arg222His)
n.809G>A
c.653G>A (p.Arg218His)
n.805G>A
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
n.842G>A
n.745G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.46129015G>CCA409212321CD40c.892G>C (n.892G>C)
n.2685G>C
c.809G>C (p.Arg270Pro)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.711G>C
n.885G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.902G>C
c.821G>C (p.Arg274Pro)
c.665G>C (p.Arg222Pro)
n.809G>C
c.653G>C (p.Arg218Pro)
n.805G>C
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
n.842G>C
n.745G>C
20g.46129015G=CA2366533192CD40c.892G= (n.892G=)
n.2685G=
c.809G= (p.Arg270=)
c.*135G= (n.*135G=)
c.711G=
n.885G=
c.*356G= (n.*356G=)
n.902G=
c.821G= (p.Arg274=)
c.665G= (p.Arg222=)
n.809G=
c.653G= (p.Arg218=)
n.805G=
c.844G= (p.Ala282=)
c.742G= (p.Ala248=)
n.842G=
n.745G=
20g.46129015G>TCA409212320CD40c.892G>T (n.892G>T)
n.2685G>T
c.809G>T (p.Arg270Leu)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.711G>T
n.885G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.902G>T
c.821G>T (p.Arg274Leu)
c.665G>T (p.Arg222Leu)
n.809G>T
c.653G>T (p.Arg218Leu)
n.805G>T
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
n.842G>T
n.745G>T
20g.46129016C>ACA510657873CD40c.893C>A (n.893C>A)
n.2686C>A
c.810C>A (p.Arg270=)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.712C>A
n.886C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.903C>A
c.822C>A (p.Arg274=)
c.666C>A (p.Arg222=)
n.810C>A
c.654C>A (p.Arg218=)
n.806C>A
c.845C>A (p.Ala282Glu)
c.743C>A (p.Ala248Glu)
n.843C>A
n.746C>A
20g.46129016C>GCA510657874CD40c.893C>G (n.893C>G)
n.2686C>G
c.810C>G (p.Arg270=)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.712C>G
n.886C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.903C>G
c.822C>G (p.Arg274=)
c.666C>G (p.Arg222=)
n.810C>G
c.654C>G (p.Arg218=)
n.806C>G
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
n.843C>G
n.746C>G
20g.46129016C>TCA510657875CD40c.893C>T (n.893C>T)
n.2686C>T
c.810C>T (p.Arg270=)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.712C>T
n.886C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.903C>T
c.822C>T (p.Arg274=)
c.666C>T (p.Arg222=)
n.810C>T
c.654C>T (p.Arg218=)
n.806C>T
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.743C>T (p.Ala248Val)
n.843C>T
n.746C>T
 ClinVar
20g.46129017A>CCA409212323CD40c.894A>C (n.894A>C)
n.2687A>C
c.811A>C (p.Ile271Leu)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.713A>C
n.887A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.904A>C
c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.667A>C (p.Ile223Leu)
n.811A>C
c.655A>C (p.Ile219Leu)
n.807A>C
c.846A>C (p.Ala282=)
c.744A>C (p.Ala248=)
n.844A>C
n.747A>C
20g.46129017A>GCA409212325CD40c.894A>G (n.894A>G)
n.2687A>G
c.811A>G (p.Ile271Val)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.713A>G
n.887A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.904A>G
c.823A>G (p.Ile275Val)
c.667A>G (p.Ile223Val)
n.811A>G
c.655A>G (p.Ile219Val)
n.807A>G
c.846A>G (p.Ala282=)
c.744A>G (p.Ala248=)
n.844A>G
n.747A>G
20g.46129017A>TCA409212324CD40c.894A>T (n.894A>T)
n.2687A>T
c.811A>T (p.Ile271Phe)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.713A>T
n.887A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.904A>T
c.823A>T (p.Ile275Phe)
c.667A>T (p.Ile223Phe)
n.811A>T
c.655A>T (p.Ile219Phe)
n.807A>T
c.846A>T (p.Ala282=)
c.744A>T (p.Ala248=)
n.844A>T
n.747A>T
20g.46129018T>ACA409212328CD40c.895T>A (n.895T>A)
n.2688T>A
c.812T>A (p.Ile271Asn)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.714T>A
n.888T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.905T>A
c.824T>A (p.Ile275Asn)
c.668T>A (p.Ile223Asn)
n.812T>A
c.656T>A (p.Ile219Asn)
n.808T>A
c.847T>A (p.Ser283Thr)
c.745T>A (p.Ser249Thr)
n.845T>A
n.748T>A
20g.46129018T>CCA409212331CD40c.895T>C (n.895T>C)
n.2688T>C
c.812T>C (p.Ile271Thr)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.714T>C
n.888T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.905T>C
c.824T>C (p.Ile275Thr)
c.668T>C (p.Ile223Thr)
n.812T>C
c.656T>C (p.Ile219Thr)
n.808T>C
c.847T>C (p.Ser283Pro)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
n.845T>C
n.748T>C
20g.46129018T>GCA409212334CD40c.895T>G (n.895T>G)
n.2688T>G
c.812T>G (p.Ile271Ser)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.714T>G
n.888T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.905T>G
c.824T>G (p.Ile275Ser)
c.668T>G (p.Ile223Ser)
n.812T>G
c.656T>G (p.Ile219Ser)
n.808T>G
c.847T>G (p.Ser283Ala)
c.745T>G (p.Ser249Ala)
n.845T>G
n.748T>G
20g.46129019C>ACA510657876CD40c.896C>A (n.896C>A)
n.2689C>A
c.813C>A (p.Ile271=)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.715C>A
n.889C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.906C>A
c.825C>A (p.Ile275=)
c.669C>A (p.Ile223=)
n.813C>A
c.657C>A (p.Ile219=)
n.809C>A
c.848C>A (p.Ser283Tyr)
c.746C>A (p.Ser249Tyr)
n.846C>A
n.749C>A
20g.46129019C>GCA409212339CD40c.896C>G (n.896C>G)
n.2689C>G
c.813C>G (p.Ile271Met)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.715C>G
n.889C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.906C>G
c.825C>G (p.Ile275Met)
c.669C>G (p.Ile223Met)
n.813C>G
c.657C>G (p.Ile219Met)
n.809C>G
c.848C>G (p.Ser283Cys)
c.746C>G (p.Ser249Cys)
n.846C>G
n.749C>G
20g.46129019C>TCA510657877CD40c.896C>T (n.896C>T)
n.2689C>T
c.813C>T (p.Ile271=)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.715C>T
n.889C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.906C>T
c.825C>T (p.Ile275=)
c.669C>T (p.Ile223=)
n.813C>T
c.657C>T (p.Ile219=)
n.809C>T
c.848C>T (p.Ser283Phe)
c.746C>T (p.Ser249Phe)
n.846C>T
n.749C>T
20g.46129020T>ACA409212342CD40c.897T>A (n.897T>A)
n.2690T>A
c.814T>A (p.Ser272Thr)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.716T>A
n.890T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.907T>A
c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.670T>A (p.Ser224Thr)
n.814T>A
c.658T>A (p.Ser220Thr)
n.810T>A
c.849T>A (p.Ser283=)
c.747T>A (p.Ser249=)
n.847T>A
n.750T>A
20g.46129020T>CCA409212347CD40c.897T>C (n.897T>C)
n.2690T>C
c.814T>C (p.Ser272Pro)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.716T>C
n.890T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.907T>C
c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.670T>C (p.Ser224Pro)
n.814T>C
c.658T>C (p.Ser220Pro)
n.810T>C
c.849T>C (p.Ser283=)
c.747T>C (p.Ser249=)
n.847T>C
n.750T>C
20g.46129020T>GCA409212350CD40c.897T>G (n.897T>G)
n.2690T>G
c.814T>G (p.Ser272Ala)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.716T>G
n.890T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.907T>G
c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.670T>G (p.Ser224Ala)
n.814T>G
c.658T>G (p.Ser220Ala)
n.810T>G
c.849T>G (p.Ser283=)
c.747T>G (p.Ser249=)
n.847T>G
n.750T>G
20g.46129021C>ACA409212355CD40c.898C>A (n.898C>A)
n.2691C>A
c.815C>A (p.Ser272Ter)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.717C>A
n.891C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.908C>A
c.827C>A (p.Ser276Ter)
c.671C>A (p.Ser224Ter)
n.815C>A
c.659C>A (p.Ser220Ter)
n.811C>A
c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
n.848C>A
n.751C>A
20g.46129021C>GCA409212357CD40c.898C>G (n.898C>G)
n.2691C>G
c.815C>G (p.Ser272Ter)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.717C>G
n.891C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.908C>G
c.827C>G (p.Ser276Ter)
c.671C>G (p.Ser224Ter)
n.815C>G
c.659C>G (p.Ser220Ter)
n.811C>G
c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
n.848C>G
n.751C>G
20g.46129021C>TCA409212362CD40c.898C>T (n.898C>T)
n.2691C>T
c.815C>T (p.Ser272Leu)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.717C>T
n.891C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.908C>T
c.827C>T (p.Ser276Leu)
c.671C>T (p.Ser224Leu)
n.815C>T
c.659C>T (p.Ser220Leu)
n.811C>T
c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
n.848C>T
n.751C>T
20g.46129022A>CCA510657878CD40c.899A>C (n.899A>C)
n.2692A>C
c.816A>C (p.Ser272=)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.718A>C
n.892A>C
c.*363A>C (n.*363A>C)
n.909A>C
c.828A>C (p.Ser276=)
c.672A>C (p.Ser224=)
n.816A>C
c.660A>C (p.Ser220=)
n.812A>C
c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.749A>C (p.Gln250Pro)
n.849A>C
n.752A>C
20g.46129022A>GCA510657879CD40c.899A>G (n.899A>G)
n.2692A>G
c.816A>G (p.Ser272=)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.718A>G
n.892A>G
c.*363A>G (n.*363A>G)
n.909A>G
c.828A>G (p.Ser276=)
c.672A>G (p.Ser224=)
n.816A>G
c.660A>G (p.Ser220=)
n.812A>G
c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.749A>G (p.Gln250Arg)
n.849A>G
n.752A>G
20g.46129022A>TCA510657880CD40c.899A>T (n.899A>T)
n.2692A>T
c.816A>T (p.Ser272=)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.718A>T
n.892A>T
c.*363A>T (n.*363A>T)
n.909A>T
c.828A>T (p.Ser276=)
c.672A>T (p.Ser224=)
n.816A>T
c.660A>T (p.Ser220=)
n.812A>T
c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
n.849A>T
n.752A>T
20g.46129023G>ACA409212373CD40c.900G>A (n.900G>A)
n.2693G>A
c.817G>A (p.Val273Met)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.719G>A
n.893G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.910G>A
c.829G>A (p.Val277Met)
c.673G>A (p.Val225Met)
n.817G>A
c.661G>A (p.Val221Met)
n.813G>A
c.852G>A (p.Gln284=)
c.750G>A (p.Gln250=)
n.850G>A
n.753G>A
20g.46129023G>CCA409212370CD40c.900G>C (n.900G>C)
n.2693G>C
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.719G>C
n.893G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.910G>C
c.829G>C (p.Val277Leu)
c.673G>C (p.Val225Leu)
n.817G>C
c.661G>C (p.Val221Leu)
n.813G>C
c.852G>C (p.Gln284His)
c.750G>C (p.Gln250His)
n.850G>C
n.753G>C
20g.46129023G>TCA409212367CD40c.900G>T (n.900G>T)
n.2693G>T
c.817G>T (p.Val273Leu)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.719G>T
n.893G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.910G>T
c.829G>T (p.Val277Leu)
c.673G>T (p.Val225Leu)
n.817G>T
c.661G>T (p.Val221Leu)
n.813G>T
c.852G>T (p.Gln284His)
c.750G>T (p.Gln250His)
n.850G>T
n.753G>T
20g.46129024T>ACA409212381CD40c.901T>A (n.901T>A)
n.2694T>A
c.818T>A (p.Val273Glu)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.720T>A
n.894T>A
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.911T>A
c.830T>A (p.Val277Glu)
c.674T>A (p.Val225Glu)
n.818T>A
c.662T>A (p.Val221Glu)
n.814T>A
c.853T>A (p.Cys285Ser)
c.751T>A (p.Cys251Ser)
n.851T>A
n.754T>A
20g.46129024T>CCA409212385CD40c.901T>C (n.901T>C)
n.2694T>C
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.720T>C
n.894T>C
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.911T>C
c.830T>C (p.Val277Ala)
c.674T>C (p.Val225Ala)
n.818T>C
c.662T>C (p.Val221Ala)
n.814T>C
c.853T>C (p.Cys285Arg)
c.751T>C (p.Cys251Arg)
n.851T>C
n.754T>C
20g.46129024T>GCA409212388CD40c.901T>G (n.901T>G)
n.2694T>G
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.720T>G
n.894T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.911T>G
c.830T>G (p.Val277Gly)
c.674T>G (p.Val225Gly)
n.818T>G
c.662T>G (p.Val221Gly)
n.814T>G
c.853T>G (p.Cys285Gly)
c.751T>G (p.Cys251Gly)
n.851T>G
n.754T>G
20g.46129025G>ACA510657881CD40c.902G>A (n.902G>A)
n.2695G>A
c.819G>A (p.Val273=)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.721G>A
n.895G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.912G>A
c.831G>A (p.Val277=)
c.675G>A (p.Val225=)
n.819G>A
c.663G>A (p.Val221=)
n.815G>A
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
c.752G>A (p.Cys251Tyr)
n.852G>A
n.755G>A
20g.46129025G>CCA510657882CD40c.902G>C (n.902G>C)
n.2695G>C
c.819G>C (p.Val273=)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.721G>C
n.895G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.912G>C
c.831G>C (p.Val277=)
c.675G>C (p.Val225=)
n.819G>C
c.663G>C (p.Val221=)
n.815G>C
c.854G>C (p.Cys285Ser)
c.752G>C (p.Cys251Ser)
n.852G>C
n.755G>C
 gnomAD v4
20g.46129025G=CA2366533193CD40c.902G= (n.902G=)
n.2695G=
c.819G= (p.Val273=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.721G=
n.895G=
c.*366G= (n.*366G=)
n.912G=
c.831G= (p.Val277=)
c.675G= (p.Val225=)
n.819G=
c.663G= (p.Val221=)
n.815G=
c.854G= (p.Cys285=)
c.752G= (p.Cys251=)
n.852G=
n.755G=
20g.46129025G>TCA9888679CD40c.902G>T (n.902G>T)
n.2695G>T
c.819G>T (p.Val273=)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.721G>T
n.895G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.912G>T
c.831G>T (p.Val277=)
c.675G>T (p.Val225=)
n.819G>T
c.663G>T (p.Val221=)
n.815G>T
c.854G>T (p.Cys285Phe)
c.752G>T (p.Cys251Phe)
n.852G>T
n.755G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46129026C>ACA409212396CD40c.903C>A (n.903C>A)
n.2696C>A
c.820C>A (p.Gln274Lys)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.722C>A
n.896C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.913C>A
c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.676C>A (p.Gln226Lys)
n.820C>A
c.664C>A (p.Gln222Lys)
n.816C>A
c.855C>A (p.Cys285Ter)
c.753C>A (p.Cys251Ter)
n.853C>A
n.756C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46129026C=CA2366533194CD40c.903C= (n.903C=)
n.2696C=
c.820C= (p.Gln274=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.722C=
n.896C=
c.*367C= (n.*367C=)
n.913C=
c.832C= (p.Gln278=)
c.676C= (p.Gln226=)
n.820C=
c.664C= (p.Gln222=)
n.816C=
c.855C= (p.Cys285=)
c.753C= (p.Cys251=)
n.853C=
n.756C=
20g.46129026C>GCA409212399CD40c.903C>G (n.903C>G)
n.2696C>G
c.820C>G (p.Gln274Glu)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.722C>G
n.896C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.913C>G
c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.676C>G (p.Gln226Glu)
n.820C>G
c.664C>G (p.Gln222Glu)
n.816C>G
c.855C>G (p.Cys285Trp)
c.753C>G (p.Cys251Trp)
n.853C>G
n.756C>G
20g.46129026C>TCA409212403CD40c.903C>T (n.903C>T)
n.2696C>T
c.820C>T (p.Gln274Ter)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.722C>T
n.896C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.913C>T
c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.676C>T (p.Gln226Ter)
n.820C>T
c.664C>T (p.Gln222Ter)
n.816C>T
c.855C>T (p.Cys285=)
c.753C>T (p.Cys251=)
n.853C>T
n.756C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46129027A=CA2366533195CD40c.904A= (n.904A=)
n.2697A=
c.821A= (p.Gln274=)
c.*147A= (n.*147A=)
c.723A=
n.897A=
c.*368A= (n.*368A=)
n.914A=
c.833A= (p.Gln278=)
c.677A= (p.Gln226=)
n.821A=
c.665A= (p.Gln222=)
n.817A=
c.856A= (p.Arg286=)
c.754A= (p.Arg252=)
n.854A=
n.757A=
20g.46129027A>CCA409212406CD40c.904A>C (n.904A>C)
n.2697A>C
c.821A>C (p.Gln274Pro)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.723A>C
n.897A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
n.914A>C
c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.677A>C (p.Gln226Pro)
n.821A>C
c.665A>C (p.Gln222Pro)
n.817A>C
c.856A>C (p.Arg286=)
c.754A>C (p.Arg252=)
n.854A>C
n.757A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46129027A>GCA409212409CD40c.904A>G (n.904A>G)
n.2697A>G
c.821A>G (p.Gln274Arg)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.723A>G
n.897A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.914A>G
c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.677A>G (p.Gln226Arg)
n.821A>G
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n.817A>G
c.856A>G (p.Arg286Gly)
c.754A>G (p.Arg252Gly)
n.854A>G
n.757A>G
20g.46129027A>TCA409212412CD40c.904A>T (n.904A>T)
n.2697A>T
c.821A>T (p.Gln274Leu)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.723A>T
n.897A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
n.914A>T
c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.677A>T (p.Gln226Leu)
n.821A>T
c.665A>T (p.Gln222Leu)
n.817A>T
c.856A>T (p.Arg286Trp)
c.754A>T (p.Arg252Trp)
n.854A>T
n.757A>T
20g.46129028G>ACA510657883CD40c.905G>A (n.905G>A)
n.2698G>A
c.822G>A (p.Gln274=)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.724G>A
n.898G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.915G>A
c.834G>A (p.Gln278=)
c.678G>A (p.Gln226=)
n.822G>A
c.666G>A (p.Gln222=)
n.818G>A
c.857G>A (p.Arg286Lys)
c.755G>A (p.Arg252Lys)
n.855G>A
n.758G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46129028G>CCA409212414CD40c.905G>C (n.905G>C)
n.2698G>C
c.822G>C (p.Gln274His)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.724G>C
n.898G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.915G>C
c.834G>C (p.Gln278His)
c.678G>C (p.Gln226His)
n.822G>C
c.666G>C (p.Gln222His)
n.818G>C
c.857G>C (p.Arg286Thr)
c.755G>C (p.Arg252Thr)
n.855G>C
n.758G>C
20g.46129028G=CA2366533196CD40c.905G= (n.905G=)
n.2698G=
c.822G= (p.Gln274=)
c.*148G= (n.*148G=)
c.724G=
n.898G=
c.*369G= (n.*369G=)
n.915G=
c.834G= (p.Gln278=)
c.678G= (p.Gln226=)
n.822G=
c.666G= (p.Gln222=)
n.818G=
c.857G= (p.Arg286=)
c.755G= (p.Arg252=)
n.855G=
n.758G=
20g.46129028G>TCA409212417CD40c.905G>T (n.905G>T)
n.2698G>T
c.822G>T (p.Gln274His)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.724G>T
n.898G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.915G>T
c.834G>T (p.Gln278His)
c.678G>T (p.Gln226His)
n.822G>T
c.666G>T (p.Gln222His)
n.818G>T
c.857G>T (p.Arg286Met)
c.755G>T (p.Arg252Met)
n.855G>T
n.758G>T
20g.46129029delCA2695229782CD40c.906del (n.906del)
n.2699del
c.823del (p.Glu275ArgfsTer?)
c.*149del (n.*149del)
c.725del
n.899del
c.*370del (n.*370del)
n.916del
c.835del (p.Glu279ArgfsTer?)
c.679del (p.Glu227ArgfsTer?)
n.823del
c.667del (p.Glu223ArgfsTer?)
n.819del
c.858del (p.Arg287GlufsTer?)
c.756del (p.Arg253GlufsTer?)
n.856del
n.759del
20g.46129029G>ACA409212425CD40c.906G>A (n.906G>A)
n.2699G>A
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.725G>A
n.899G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.916G>A
c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
n.823G>A
c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.819G>A
c.858G>A (p.Arg286=)
c.756G>A (p.Arg252=)
n.856G>A
n.759G>A
20g.46129029G>CCA409212428CD40c.906G>C (n.906G>C)
n.2699G>C
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.725G>C
n.899G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.916G>C
c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
n.823G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.819G>C
c.858G>C (p.Arg286Ser)
c.756G>C (p.Arg252Ser)
n.856G>C
n.759G>C
20g.46129029G>TCA409212423CD40c.906G>T (n.906G>T)
n.2699G>T
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.725G>T
n.899G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.916G>T
c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
n.823G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.819G>T
c.858G>T (p.Arg286Ser)
c.756G>T (p.Arg252Ser)
n.856G>T
n.759G>T
20g.46129030A>CCA409212433CD40c.907A>C (n.907A>C)
n.2700A>C
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.726A>C
n.900A>C
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.917A>C
c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
n.824A>C
c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.820A>C
c.859A>C (p.Arg287=)
c.757A>C (p.Arg253=)
n.857A>C
n.760A>C
 gnomAD v4
20g.46129030A>GCA409212441CD40c.907A>G (n.907A>G)
n.2700A>G
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.726A>G
n.900A>G
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.917A>G
c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
n.824A>G
c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.820A>G
c.859A>G (p.Arg287Gly)
c.757A>G (p.Arg253Gly)
n.857A>G
n.760A>G
 gnomAD v4
20g.46129030A>TCA409212445CD40c.907A>T (n.907A>T)
n.2700A>T
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.726A>T
n.900A>T
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.917A>T
c.836A>T (p.Glu279Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
n.824A>T
c.668A>T (p.Glu223Val)
n.820A>T
c.859A>T (p.Arg287Ter)
c.757A>T (p.Arg253Ter)
n.857A>T
n.760A>T
20g.46129031G>ACA510657884CD40c.908G>A (n.908G>A)
n.2701G>A
c.825G>A (p.Glu275=)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.727G>A
n.901G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.918G>A
c.837G>A (p.Glu279=)
c.681G>A (p.Glu227=)
n.825G>A
c.669G>A (p.Glu223=)
n.821G>A
c.860G>A (p.Arg287Lys)
c.758G>A (p.Arg253Lys)
n.858G>A
n.761G>A
20g.46129031G>CCA409212448CD40c.908G>C (n.908G>C)
n.2701G>C
c.825G>C (p.Glu275Asp)
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.727G>C
n.901G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.918G>C
c.837G>C (p.Glu279Asp)
c.681G>C (p.Glu227Asp)
n.825G>C
c.669G>C (p.Glu223Asp)
n.821G>C
c.860G>C (p.Arg287Thr)
c.758G>C (p.Arg253Thr)
n.858G>C
n.761G>C
20g.46129031G>TCA409212450CD40c.908G>T (n.908G>T)
n.2701G>T
c.825G>T (p.Glu275Asp)
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.727G>T
n.901G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.918G>T
c.837G>T (p.Glu279Asp)
c.681G>T (p.Glu227Asp)
n.825G>T
c.669G>T (p.Glu223Asp)
n.821G>T
c.860G>T (p.Arg287Ile)
c.758G>T (p.Arg253Ile)
n.858G>T
n.761G>T
20g.46129032A>CCA510657886CD40c.909A>C (n.909A>C)
n.2702A>C
c.826A>C (p.Arg276=)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.728A>C
n.902A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.919A>C
c.838A>C (p.Arg280=)
c.682A>C (p.Arg228=)
n.826A>C
c.670A>C (p.Arg224=)
n.822A>C
c.861A>C (p.Arg287Ser)
c.759A>C (p.Arg253Ser)
n.859A>C
n.762A>C
20g.46129032A>GCA409212454CD40c.909A>G (n.909A>G)
n.2702A>G
c.826A>G (p.Arg276Gly)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.728A>G
n.902A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.919A>G
c.838A>G (p.Arg280Gly)
c.682A>G (p.Arg228Gly)
n.826A>G
c.670A>G (p.Arg224Gly)
n.822A>G
c.861A>G (p.Arg287=)
c.759A>G (p.Arg253=)
n.859A>G
n.762A>G
20g.46129032A>TCA409212458CD40c.909A>T (n.909A>T)
n.2702A>T
c.826A>T (p.Arg276Ter)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.728A>T
n.902A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.919A>T
c.838A>T (p.Arg280Ter)
c.682A>T (p.Arg228Ter)
n.826A>T
c.670A>T (p.Arg224Ter)
n.822A>T
c.861A>T (p.Arg287Ser)
c.759A>T (p.Arg253Ser)
n.859A>T
n.762A>T
20g.46129033G>ACA409212461CD40c.910G>A (n.910G>A)
n.2703G>A
c.827G>A (p.Arg276Lys)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.729G>A
n.903G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.920G>A
c.839G>A (p.Arg280Lys)
c.683G>A (p.Arg228Lys)
n.827G>A
c.671G>A (p.Arg224Lys)
n.823G>A
c.862G>A (p.Asp288Asn)
c.760G>A (p.Asp254Asn)
n.860G>A
n.763G>A
20g.46129033G>CCA409212464CD40c.910G>C (n.910G>C)
n.2703G>C
c.827G>C (p.Arg276Thr)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.729G>C
n.903G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.920G>C
c.839G>C (p.Arg280Thr)
c.683G>C (p.Arg228Thr)
n.827G>C
c.671G>C (p.Arg224Thr)
n.823G>C
c.862G>C (p.Asp288His)
c.760G>C (p.Asp254His)
n.860G>C
n.763G>C
20g.46129033G>TCA409212467CD40c.910G>T (n.910G>T)
n.2703G>T
c.827G>T (p.Arg276Ile)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.729G>T
n.903G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.920G>T
c.839G>T (p.Arg280Ile)
c.683G>T (p.Arg228Ile)
n.827G>T
c.671G>T (p.Arg224Ile)
n.823G>T
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
n.860G>T
n.763G>T
20g.46129034A>CCA409212480CD40c.911A>C (n.911A>C)
n.2704A>C
c.828A>C (p.Arg276Ser)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.730A>C
n.904A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.921A>C
c.840A>C (p.Arg280Ser)
c.684A>C (p.Arg228Ser)
n.828A>C
c.672A>C (p.Arg224Ser)
n.824A>C
c.863A>C (p.Asp288Ala)
c.761A>C (p.Asp254Ala)
n.861A>C
n.764A>C
20g.46129034A>GCA510657887CD40c.911A>G (n.911A>G)
n.2704A>G
c.828A>G (p.Arg276=)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.730A>G
n.904A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.921A>G
c.840A>G (p.Arg280=)
c.684A>G (p.Arg228=)
n.828A>G
c.672A>G (p.Arg224=)
n.824A>G
c.863A>G (p.Asp288Gly)
c.761A>G (p.Asp254Gly)
n.861A>G
n.764A>G
 gnomAD v4
20g.46129034A>TCA409212481CD40c.911A>T (n.911A>T)
n.2704A>T
c.828A>T (p.Arg276Ser)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.730A>T
n.904A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.921A>T
c.840A>T (p.Arg280Ser)
c.684A>T (p.Arg228Ser)
n.828A>T
c.672A>T (p.Arg224Ser)
n.824A>T
c.863A>T (p.Asp288Val)
c.761A>T (p.Asp254Val)
n.861A>T
n.764A>T
20g.46129035C>ACA409212484CD40c.912C>A (n.912C>A)
n.2705C>A
c.829C>A (p.Gln277Lys)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.731C>A
n.905C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.922C>A
c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.685C>A (p.Gln229Lys)
n.829C>A
c.673C>A (p.Gln225Lys)
n.825C>A
c.864C>A (p.Asp288Glu)
c.762C>A (p.Asp254Glu)
n.862C>A
n.765C>A
20g.46129035C>GCA409212486CD40c.912C>G (n.912C>G)
n.2705C>G
c.829C>G (p.Gln277Glu)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.731C>G
n.905C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.922C>G
c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.685C>G (p.Gln229Glu)
n.829C>G
c.673C>G (p.Gln225Glu)
n.825C>G
c.864C>G (p.Asp288Glu)
c.762C>G (p.Asp254Glu)
n.862C>G
n.765C>G
 gnomAD v4
20g.46129035C>TCA409212482CD40c.912C>T (n.912C>T)
n.2705C>T
c.829C>T (p.Gln277Ter)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.731C>T
n.905C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.922C>T
c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.685C>T (p.Gln229Ter)
n.829C>T
c.673C>T (p.Gln225Ter)
n.825C>T
c.864C>T (p.Asp288=)
c.762C>T (p.Asp254=)
n.862C>T
n.765C>T
20g.46129036A>CCA409212489CD40c.913A>C (n.913A>C)
n.2706A>C
c.830A>C (p.Gln277Pro)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.732A>C
n.906A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
n.923A>C
c.842A>C (p.Gln281Pro)
c.686A>C (p.Gln229Pro)
n.830A>C
c.674A>C (p.Gln225Pro)
n.826A>C
c.865A>C (p.Ser289Arg)
c.763A>C (p.Ser255Arg)
n.863A>C
n.766A>C
20g.46129036A>GCA409212491CD40c.913A>G (n.913A>G)
n.2706A>G
c.830A>G (p.Gln277Arg)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.732A>G
n.906A>G
c.*377A>G (n.*377A>G)
n.923A>G
c.842A>G (p.Gln281Arg)
c.686A>G (p.Gln229Arg)
n.830A>G
c.674A>G (p.Gln225Arg)
n.826A>G
c.865A>G (p.Ser289Gly)
c.763A>G (p.Ser255Gly)
n.863A>G
n.766A>G
20g.46129036A>TCA409212494CD40c.913A>T (n.913A>T)
n.2706A>T
c.830A>T (p.Gln277Leu)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.732A>T
n.906A>T
c.*377A>T (n.*377A>T)
n.923A>T
c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.686A>T (p.Gln229Leu)
n.830A>T
c.674A>T (p.Gln225Leu)
n.826A>T
c.865A>T (p.Ser289Cys)
c.763A>T (p.Ser255Cys)
n.863A>T
n.766A>T
20g.46129038_46129041delCA2573320741CD40c.915_918del (n.915_918del)
n.2708_2711del
c.832_*1del (n.[c.832_*1del;Ter278AlaextTer?])
c.*158_*161del (n.*158_*161del)
c.734_737del
n.908_911del
c.*379_*382del (n.*379_*382del)
n.925_928del
c.844_*1del (n.[c.844_*1del;Ter282AlaextTer?])
c.688_*1del (n.[c.688_*1del;Ter230AlaextTer?])
n.832_835del
c.676_*1del (n.[c.676_*1del;Ter226AlaextTer?])
n.828_831del
c.867_870del (p.Ser289ArgfsTer28)
c.765_768del (p.Ser255ArgfsTer28)
n.865_868del
n.768_771del
 ClinVar gnomAD v4
20g.46129037G>ACA510657892CD40c.914G>A (n.914G>A)
n.2707G>A
c.831G>A (p.Gln277=)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.733G>A
n.907G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.924G>A
c.843G>A (p.Gln281=)
c.687G>A (p.Gln229=)
n.831G>A
c.675G>A (p.Gln225=)
n.827G>A
c.866G>A (p.Ser289Asn)
c.764G>A (p.Ser255Asn)
n.864G>A
n.767G>A
20g.46129037G>CCA409212497CD40c.914G>C (n.914G>C)
n.2707G>C
c.831G>C (p.Gln277His)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.733G>C
n.907G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.924G>C
c.843G>C (p.Gln281His)
c.687G>C (p.Gln229His)
n.831G>C
c.675G>C (p.Gln225His)
n.827G>C
c.866G>C (p.Ser289Thr)
c.764G>C (p.Ser255Thr)
n.864G>C
n.767G>C
20g.46129037G>TCA409212498CD40c.914G>T (n.914G>T)
n.2707G>T
c.831G>T (p.Gln277His)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.733G>T
n.907G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.924G>T
c.843G>T (p.Gln281His)
c.687G>T (p.Gln229His)
n.831G>T
c.675G>T (p.Gln225His)
n.827G>T
c.866G>T (p.Ser289Ile)
c.764G>T (p.Ser255Ile)
n.864G>T
n.767G>T
 gnomAD v4
20g.46129038T>ACA409212501CD40c.915T>A (n.915T>A)
n.2708T>A
c.832T>A (p.Ter278Arg)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.734T>A
n.908T>A
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.925T>A
c.844T>A (p.Ter282Arg)
c.688T>A (p.Ter230Arg)
n.832T>A
c.676T>A (p.Ter226Arg)
n.828T>A
c.867T>A (p.Ser289Arg)
c.765T>A (p.Ser255Arg)
n.865T>A
n.768T>A
20g.46129038T>CCA409212499CD40c.915T>C (n.915T>C)
n.2708T>C
c.832T>C (p.Ter278Arg)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.734T>C
n.908T>C
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.925T>C
c.844T>C (p.Ter282Arg)
c.688T>C (p.Ter230Arg)
n.832T>C
c.676T>C (p.Ter226Arg)
n.828T>C
c.867T>C (p.Ser289=)
c.765T>C (p.Ser255=)
n.865T>C
n.768T>C
20g.46129038T>GCA409212500CD40c.915T>G (n.915T>G)
n.2708T>G
c.832T>G (p.Ter278Gly)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.734T>G
n.908T>G
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.925T>G
c.844T>G (p.Ter282Gly)
c.688T>G (p.Ter230Gly)
n.832T>G
c.676T>G (p.Ter226Gly)
n.828T>G
c.867T>G (p.Ser289Arg)
c.765T>G (p.Ser255Arg)
n.865T>G
n.768T>G
20g.46129039G>ACA510657895CD40c.916G>A (n.916G>A)
n.2709G>A
c.833G>A (p.Ter278=)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.735G>A
n.909G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.926G>A
c.845G>A (p.Ter282=)
c.689G>A (p.Ter230=)
n.833G>A
c.677G>A (p.Ter226=)
n.829G>A
c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
n.866G>A
n.769G>A
20g.46129039G>CCA409212502CD40c.916G>C (n.916G>C)
n.2709G>C
c.833G>C (p.Ter278Ser)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.735G>C
n.909G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.926G>C
c.845G>C (p.Ter282Ser)
c.689G>C (p.Ter230Ser)
n.833G>C
c.677G>C (p.Ter226Ser)
n.829G>C
c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
n.866G>C
n.769G>C
20g.46129039G>TCA409212503CD40c.916G>T (n.916G>T)
n.2709G>T
c.833G>T (p.Ter278Leu)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.735G>T
n.909G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.926G>T
c.845G>T (p.Ter282Leu)
c.689G>T (p.Ter230Leu)
n.833G>T
c.677G>T (p.Ter226Leu)
n.829G>T
c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
n.866G>T
n.769G>T

Number of alleles fetched