Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.46122228_46122230delinsTCC | CA2366530592 | CD40 | c.227-5_227-3delinsTCC (n.227-5_227-3delinsTCC) c.131-5_131-3delinsTCC (n.131-5_131-3delinsTCC) n.204-5_204-3delinsTCC n.111-5_111-3delinsTCC n.56-5_56-3delinsTCC c.127-5_127-3delinsTCC n.198-5_198-3delinsTCC n.124-5_124-3delinsTCC n.221-5_221-3delinsTCC n.225-5_225-3delinsTCC n.161-5_161-3delinsTCC | |
20 | g.46122229C>T | CA2653132024 | CD40 | c.227-4C>T (n.227-4C>T) c.131-4C>T (n.131-4C>T) n.204-4C>T n.111-4C>T n.56-4C>T c.127-4C>T n.198-4C>T n.124-4C>T n.221-4C>T n.225-4C>T n.161-4C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122229_46122230del | CA9888384 | CD40 | c.227-4_227-3del (n.227-4_227-3del) c.131-4_131-3del (n.131-4_131-3del) n.204-4_204-3del n.111-4_111-3del n.56-4_56-3del c.127-4_127-3del n.198-4_198-3del n.124-4_124-3del n.221-4_221-3del n.225-4_225-3del n.161-4_161-3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122231A>C | CA409203273 | CD40 | c.227-2A>C (n.227-2A>C) c.131-2A>C (n.131-2A>C) n.204-2A>C n.111-2A>C n.56-2A>C c.127-2A>C n.198-2A>C n.124-2A>C n.221-2A>C n.225-2A>C n.161-2A>C | |
20 | g.46122231A>G | CA409203267 | CD40 | c.227-2A>G (n.227-2A>G) c.131-2A>G (n.131-2A>G) n.204-2A>G n.111-2A>G n.56-2A>G c.127-2A>G n.198-2A>G n.124-2A>G n.221-2A>G n.225-2A>G n.161-2A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122231A>T | CA409203270 | CD40 | c.227-2A>T (n.227-2A>T) c.131-2A>T (n.131-2A>T) n.204-2A>T n.111-2A>T n.56-2A>T c.127-2A>T n.198-2A>T n.124-2A>T n.221-2A>T n.225-2A>T n.161-2A>T | |
20 | g.46122232G>A | CA409203276 | CD40 | c.227-1G>A (n.227-1G>A) c.131-1G>A (n.131-1G>A) n.204-1G>A n.111-1G>A n.56-1G>A c.127-1G>A n.198-1G>A n.124-1G>A n.221-1G>A n.225-1G>A n.161-1G>A | |
20 | g.46122232G>C | CA409203278 | CD40 | c.227-1G>C (n.227-1G>C) c.131-1G>C (n.131-1G>C) n.204-1G>C n.111-1G>C n.56-1G>C c.127-1G>C n.198-1G>C n.124-1G>C n.221-1G>C n.225-1G>C n.161-1G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122232G>T | CA409203281 | CD40 | c.227-1G>T (n.227-1G>T) c.131-1G>T (n.131-1G>T) n.204-1G>T n.111-1G>T n.56-1G>T c.127-1G>T n.198-1G>T n.124-1G>T n.221-1G>T n.225-1G>T n.161-1G>T | |
20 | g.46122233G>A | CA409203283 | CD40 | c.227G>A (n.227G>A) c.131G>A (p.Gly44Glu) n.204G>A n.111G>A n.56G>A c.127G>A n.198G>A n.124G>A n.221G>A n.225G>A n.161G>A | |
20 | g.46122233G>C | CA409203284 | CD40 | c.227G>C (n.227G>C) c.131G>C (p.Gly44Ala) n.204G>C n.111G>C n.56G>C c.127G>C n.198G>C n.124G>C n.221G>C n.225G>C n.161G>C | |
20 | g.46122233G>T | CA409203287 | CD40 | c.227G>T (n.227G>T) c.131G>T (p.Gly44Val) n.204G>T n.111G>T n.56G>T c.127G>T n.198G>T n.124G>T n.221G>T n.225G>T n.161G>T | COSMIC |
20 | g.46122234A= | CA2366530593 | CD40 | c.228A= (n.228A=) c.132A= (p.Gly44=) n.205A= n.112A= n.57A= c.128A= n.199A= n.125A= n.222A= n.226A= n.162A= | |
20 | g.46122234A>C | CA510653888 | CD40 | c.228A>C (n.228A>C) c.132A>C (p.Gly44=) n.205A>C n.112A>C n.57A>C c.128A>C n.199A>C n.125A>C n.222A>C n.226A>C n.162A>C | |
20 | g.46122234A>G | CA510653890 | CD40 | c.228A>G (n.228A>G) c.132A>G (p.Gly44=) n.205A>G n.112A>G n.57A>G c.128A>G n.199A>G n.125A>G n.222A>G n.226A>G n.162A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122234A>T | CA510653892 | CD40 | c.228A>T (n.228A>T) c.132A>T (p.Gly44=) n.205A>T n.112A>T n.57A>T c.128A>T n.199A>T n.125A>T n.222A>T n.226A>T n.162A>T | ClinVar |
20 | g.46122235C>A | CA409203290 | CD40 | c.229C>A (n.229C>A) c.133C>A (p.Gln45Lys) n.206C>A n.113C>A n.58C>A c.129C>A n.200C>A n.126C>A n.223C>A n.227C>A n.163C>A | |
20 | g.46122235C>G | CA409203292 | CD40 | c.229C>G (n.229C>G) c.133C>G (p.Gln45Glu) n.206C>G n.113C>G n.58C>G c.129C>G n.200C>G n.126C>G n.223C>G n.227C>G n.163C>G | |
20 | g.46122235C>T | CA409203294 | CD40 | c.229C>T (n.229C>T) c.133C>T (p.Gln45Ter) n.206C>T n.113C>T n.58C>T c.129C>T n.200C>T n.126C>T n.223C>T n.227C>T n.163C>T | |
20 | g.46122236A>C | CA409203302 | CD40 | c.230A>C (n.230A>C) c.134A>C (p.Gln45Pro) n.207A>C n.114A>C n.59A>C c.130A>C n.201A>C n.127A>C n.224A>C n.228A>C n.164A>C | |
20 | g.46122236A>G | CA409203300 | CD40 | c.230A>G (n.230A>G) c.134A>G (p.Gln45Arg) n.207A>G n.114A>G n.59A>G c.130A>G n.201A>G n.127A>G n.224A>G n.228A>G n.164A>G | |
20 | g.46122236A>T | CA409203298 | CD40 | c.230A>T (n.230A>T) c.134A>T (p.Gln45Leu) n.207A>T n.114A>T n.59A>T c.130A>T n.201A>T n.127A>T n.224A>T n.228A>T n.164A>T | |
20 | g.46122237G>A | CA510653902 | CD40 | c.231G>A (n.231G>A) c.135G>A (p.Gln45=) n.208G>A n.115G>A n.60G>A c.131G>A n.202G>A n.128G>A n.225G>A n.229G>A n.165G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122237G>C | CA409203306 | CD40 | c.231G>C (n.231G>C) c.135G>C (p.Gln45His) n.208G>C n.115G>C n.60G>C c.131G>C n.202G>C n.128G>C n.225G>C n.229G>C n.165G>C | |
20 | g.46122237G>T | CA409203308 | CD40 | c.231G>T (n.231G>T) c.135G>T (p.Gln45His) n.208G>T n.115G>T n.60G>T c.131G>T n.202G>T n.128G>T n.225G>T n.229G>T n.165G>T | |
20 | g.46122238A>C | CA409203310 | CD40 | c.232A>C (n.232A>C) c.136A>C (p.Lys46Gln) n.209A>C n.116A>C n.61A>C n.1A>C c.132A>C n.203A>C n.129A>C n.226A>C n.230A>C n.166A>C | |
20 | g.46122238A>G | CA409203312 | CD40 | c.232A>G (n.232A>G) c.136A>G (p.Lys46Glu) n.209A>G n.116A>G n.61A>G n.1A>G c.132A>G n.203A>G n.129A>G n.226A>G n.230A>G n.166A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122238A>T | CA409203315 | CD40 | c.232A>T (n.232A>T) c.136A>T (p.Lys46Ter) n.209A>T n.116A>T n.61A>T n.1A>T c.132A>T n.203A>T n.129A>T n.226A>T n.230A>T n.166A>T | |
20 | g.46122239A>C | CA409203318 | CD40 | c.233A>C (n.233A>C) c.137A>C (p.Lys46Thr) n.210A>C n.117A>C n.62A>C n.2A>C c.133A>C n.204A>C n.130A>C n.227A>C n.231A>C n.167A>C | |
20 | g.46122239A>G | CA409203320 | CD40 | c.233A>G (n.233A>G) c.137A>G (p.Lys46Arg) n.210A>G n.117A>G n.62A>G n.2A>G c.133A>G n.204A>G n.130A>G n.227A>G n.231A>G n.167A>G | |
20 | g.46122239A>T | CA409203323 | CD40 | c.233A>T (n.233A>T) c.137A>T (p.Lys46Ile) n.210A>T n.117A>T n.62A>T n.2A>T c.133A>T n.204A>T n.130A>T n.227A>T n.231A>T n.167A>T | |
20 | g.46122240A>C | CA409203325 | CD40 | c.234A>C (n.234A>C) c.138A>C (p.Lys46Asn) n.211A>C n.118A>C n.63A>C n.3A>C c.134A>C n.205A>C n.131A>C n.228A>C n.232A>C n.168A>C | |
20 | g.46122240A>G | CA510653912 | CD40 | c.234A>G (n.234A>G) c.138A>G (p.Lys46=) n.211A>G n.118A>G n.63A>G n.3A>G c.134A>G n.205A>G n.131A>G n.228A>G n.232A>G n.168A>G | |
20 | g.46122240A>T | CA409203328 | CD40 | c.234A>T (n.234A>T) c.138A>T (p.Lys46Asn) n.211A>T n.118A>T n.63A>T n.3A>T c.134A>T n.205A>T n.131A>T n.228A>T n.232A>T n.168A>T | |
20 | g.46122241C>A | CA409203331 | CD40 | c.235C>A (n.235C>A) c.139C>A (p.Leu47Met) n.212C>A n.119C>A n.64C>A n.4C>A c.135C>A n.206C>A n.132C>A n.229C>A n.233C>A n.169C>A | |
20 | g.46122241C>G | CA409203333 | CD40 | c.235C>G (n.235C>G) c.139C>G (p.Leu47Val) n.212C>G n.119C>G n.64C>G n.4C>G c.135C>G n.206C>G n.132C>G n.229C>G n.233C>G n.169C>G | |
20 | g.46122241C>T | CA510653916 | CD40 | c.235C>T (n.235C>T) c.139C>T (p.Leu47=) n.212C>T n.119C>T n.64C>T n.4C>T c.135C>T n.206C>T n.132C>T n.229C>T n.233C>T n.169C>T | |
20 | g.46122242T>A | CA409203340 | CD40 | c.236T>A (n.236T>A) c.140T>A (p.Leu47Gln) n.213T>A n.120T>A n.65T>A n.5T>A c.136T>A n.207T>A n.133T>A n.230T>A n.234T>A n.170T>A | |
20 | g.46122242T>C | CA409203342 | CD40 | c.236T>C (n.236T>C) c.140T>C (p.Leu47Pro) n.213T>C n.120T>C n.65T>C n.5T>C c.136T>C n.207T>C n.133T>C n.230T>C n.234T>C n.170T>C | |
20 | g.46122242T>G | CA409203337 | CD40 | c.236T>G (n.236T>G) c.140T>G (p.Leu47Arg) n.213T>G n.120T>G n.65T>G n.5T>G c.136T>G n.207T>G n.133T>G n.230T>G n.234T>G n.170T>G | |
20 | g.46122243G>A | CA510653922 | CD40 | c.237G>A (n.237G>A) c.141G>A (p.Leu47=) n.214G>A n.121G>A n.66G>A n.6G>A c.137G>A n.208G>A n.134G>A n.231G>A n.235G>A n.171G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122243G>C | CA510653924 | CD40 | c.237G>C (n.237G>C) c.141G>C (p.Leu47=) n.214G>C n.121G>C n.66G>C n.6G>C c.137G>C n.208G>C n.134G>C n.231G>C n.235G>C n.171G>C | |
20 | g.46122243G>T | CA510653926 | CD40 | c.237G>T (n.237G>T) c.141G>T (p.Leu47=) n.214G>T n.121G>T n.66G>T n.6G>T c.137G>T n.208G>T n.134G>T n.231G>T n.235G>T n.171G>T | |
20 | g.46122244G>A | CA409203346 | CD40 | c.238G>A (n.238G>A) c.142G>A (p.Val48Met) n.215G>A n.122G>A n.67G>A n.7G>A c.138G>A n.209G>A n.135G>A n.232G>A n.236G>A n.172G>A | |
20 | g.46122244G>C | CA409203349 | CD40 | c.238G>C (n.238G>C) c.142G>C (p.Val48Leu) n.215G>C n.122G>C n.67G>C n.7G>C c.138G>C n.209G>C n.135G>C n.232G>C n.236G>C n.172G>C | |
20 | g.46122244G>T | CA409203351 | CD40 | c.238G>T (n.238G>T) c.142G>T (p.Val48Leu) n.215G>T n.122G>T n.67G>T n.7G>T c.138G>T n.209G>T n.135G>T n.232G>T n.236G>T n.172G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122245T>A | CA409203354 | CD40 | c.239T>A (n.239T>A) c.143T>A (p.Val48Glu) n.216T>A n.123T>A n.68T>A n.8T>A c.139T>A n.210T>A n.136T>A n.233T>A n.237T>A n.173T>A | |
20 | g.46122245T>C | CA409203356 | CD40 | c.239T>C (n.239T>C) c.143T>C (p.Val48Ala) n.216T>C n.123T>C n.68T>C n.8T>C c.139T>C n.210T>C n.136T>C n.233T>C n.237T>C n.173T>C | |
20 | g.46122245T>G | CA409203359 | CD40 | c.239T>G (n.239T>G) c.143T>G (p.Val48Gly) n.216T>G n.123T>G n.68T>G n.8T>G c.139T>G n.210T>G n.136T>G n.233T>G n.237T>G n.173T>G | |
20 | g.46122246G>A | CA510653934 | CD40 | c.240G>A (n.240G>A) c.144G>A (p.Val48=) n.217G>A n.124G>A n.69G>A n.9G>A c.140G>A n.211G>A n.137G>A n.234G>A n.238G>A n.174G>A | |
20 | g.46122246G>C | CA510653937 | CD40 | c.240G>C (n.240G>C) c.144G>C (p.Val48=) n.217G>C n.124G>C n.69G>C n.9G>C c.140G>C n.211G>C n.137G>C n.234G>C n.238G>C n.174G>C | |
20 | g.46122246G>T | CA510653938 | CD40 | c.240G>T (n.240G>T) c.144G>T (p.Val48=) n.217G>T n.124G>T n.69G>T n.9G>T c.140G>T n.211G>T n.137G>T n.234G>T n.238G>T n.174G>T | |
20 | g.46122247A>C | CA409203362 | CD40 | c.241A>C (n.241A>C) c.145A>C (p.Ser49Arg) n.218A>C n.125A>C n.70A>C n.10A>C c.141A>C n.212A>C n.138A>C n.235A>C n.239A>C n.175A>C | |
20 | g.46122247A>G | CA409203364 | CD40 | c.241A>G (n.241A>G) c.145A>G (p.Ser49Gly) n.218A>G n.125A>G n.70A>G n.10A>G c.141A>G n.212A>G n.138A>G n.235A>G n.239A>G n.175A>G | |
20 | g.46122247A>T | CA409203367 | CD40 | c.241A>T (n.241A>T) c.145A>T (p.Ser49Cys) n.218A>T n.125A>T n.70A>T n.10A>T c.141A>T n.212A>T n.138A>T n.235A>T n.239A>T n.175A>T | |
20 | g.46122248G>A | CA409203370 | CD40 | c.242G>A (n.242G>A) c.146G>A (p.Ser49Asn) n.219G>A n.126G>A n.71G>A n.11G>A c.142G>A n.213G>A n.139G>A n.236G>A n.240G>A n.176G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122248G>C | CA409203372 | CD40 | c.242G>C (n.242G>C) c.146G>C (p.Ser49Thr) n.219G>C n.126G>C n.71G>C n.11G>C c.142G>C n.213G>C n.139G>C n.236G>C n.240G>C n.176G>C | |
20 | g.46122248G= | CA2366530594 | CD40 | c.242G= (n.242G=) c.146G= (p.Ser49=) n.219G= n.126G= n.71G= n.11G= c.142G= n.213G= n.139G= n.236G= n.240G= n.176G= | |
20 | g.46122248G>T | CA409203374 | CD40 | c.242G>T (n.242G>T) c.146G>T (p.Ser49Ile) n.219G>T n.126G>T n.71G>T n.11G>T c.142G>T n.213G>T n.139G>T n.236G>T n.240G>T n.176G>T | |
20 | g.46122249T>A | CA409203380 | CD40 | c.243T>A (n.243T>A) c.147T>A (p.Ser49Arg) n.220T>A n.127T>A n.72T>A n.12T>A c.143T>A n.214T>A n.140T>A n.237T>A n.241T>A n.177T>A | |
20 | g.46122249T>C | CA9888385 | CD40 | c.243T>C (n.243T>C) c.147T>C (p.Ser49=) n.220T>C n.127T>C n.72T>C n.12T>C c.143T>C n.214T>C n.140T>C n.237T>C n.241T>C n.177T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122249T>G | CA409203378 | CD40 | c.243T>G (n.243T>G) c.147T>G (p.Ser49Arg) n.220T>G n.127T>G n.72T>G n.12T>G c.143T>G n.214T>G n.140T>G n.237T>G n.241T>G n.177T>G | |
20 | g.46122249T= | CA2366530595 | CD40 | c.243T= (n.243T=) c.147T= (p.Ser49=) n.220T= n.127T= n.72T= n.12T= c.143T= n.214T= n.140T= n.237T= n.241T= n.177T= | |
20 | g.46122250G>A | CA409203383 | CD40 | c.244G>A (n.244G>A) c.148G>A (p.Asp50Asn) n.221G>A n.128G>A n.73G>A n.13G>A c.144G>A n.215G>A n.141G>A n.238G>A n.242G>A n.178G>A | |
20 | g.46122250G>C | CA409203385 | CD40 | c.244G>C (n.244G>C) c.148G>C (p.Asp50His) n.221G>C n.128G>C n.73G>C n.13G>C c.144G>C n.215G>C n.141G>C n.238G>C n.242G>C n.178G>C | |
20 | g.46122250G>T | CA409203387 | CD40 | c.244G>T (n.244G>T) c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.221G>T n.128G>T n.73G>T n.13G>T c.144G>T n.215G>T n.141G>T n.238G>T n.242G>T n.178G>T | |
20 | g.46122250dup | CA636035160 | CD40 | c.244dup (n.244dup) c.148dup (p.Asp50GlyfsTer7) n.221dup n.128dup n.73dup n.13dup c.144dup n.215dup n.141dup n.238dup n.242dup n.178dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122251A>C | CA409203391 | CD40 | c.245A>C (n.245A>C) c.149A>C (p.Asp50Ala) n.222A>C n.129A>C n.74A>C n.14A>C c.145A>C n.216A>C n.142A>C n.239A>C n.243A>C n.179A>C | |
20 | g.46122251A>G | CA409203393 | CD40 | c.245A>G (n.245A>G) c.149A>G (p.Asp50Gly) n.222A>G n.129A>G n.74A>G n.14A>G c.145A>G n.216A>G n.142A>G n.239A>G n.243A>G n.179A>G | |
20 | g.46122251A>T | CA409203396 | CD40 | c.245A>T (n.245A>T) c.149A>T (p.Asp50Val) n.222A>T n.129A>T n.74A>T n.14A>T c.145A>T n.216A>T n.142A>T n.239A>T n.243A>T n.179A>T | |
20 | g.46122252C>A | CA409203399 | CD40 | c.246C>A (n.246C>A) c.150C>A (p.Asp50Glu) n.223C>A n.130C>A n.75C>A n.15C>A c.146C>A n.217C>A n.143C>A n.240C>A n.244C>A n.180C>A | |
20 | g.46122252C>G | CA409203401 | CD40 | c.246C>G (n.246C>G) c.150C>G (p.Asp50Glu) n.223C>G n.130C>G n.75C>G n.15C>G c.146C>G n.217C>G n.143C>G n.240C>G n.244C>G n.180C>G | |
20 | g.46122252C>T | CA510653959 | CD40 | c.246C>T (n.246C>T) c.150C>T (p.Asp50=) n.223C>T n.130C>T n.75C>T n.15C>T c.146C>T n.217C>T n.143C>T n.240C>T n.244C>T n.180C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122253T>A | CA409203404 | CD40 | c.247T>A (n.247T>A) c.151T>A (p.Cys51Ser) n.224T>A n.131T>A n.76T>A n.16T>A c.147T>A n.218T>A n.144T>A n.241T>A n.245T>A n.181T>A | |
20 | g.46122253T>C | CA409203407 | CD40 | c.247T>C (n.247T>C) c.151T>C (p.Cys51Arg) n.224T>C n.131T>C n.76T>C n.16T>C c.147T>C n.218T>C n.144T>C n.241T>C n.245T>C n.181T>C | |
20 | g.46122253T>G | CA409203409 | CD40 | c.247T>G (n.247T>G) c.151T>G (p.Cys51Gly) n.224T>G n.131T>G n.76T>G n.16T>G c.147T>G n.218T>G n.144T>G n.241T>G n.245T>G n.181T>G | |
20 | g.46122254G>A | CA409203411 | CD40 | c.248G>A (n.248G>A) c.152G>A (p.Cys51Tyr) n.225G>A n.132G>A n.77G>A n.17G>A c.148G>A n.219G>A n.145G>A n.242G>A n.246G>A n.182G>A | |
20 | g.46122254G>C | CA409203413 | CD40 | c.248G>C (n.248G>C) c.152G>C (p.Cys51Ser) n.225G>C n.132G>C n.77G>C n.17G>C c.148G>C n.219G>C n.145G>C n.242G>C n.246G>C n.182G>C | dbSNP |
20 | g.46122254G= | CA2366530596 | CD40 | c.248G= (n.248G=) c.152G= (p.Cys51=) n.225G= n.132G= n.77G= n.17G= c.148G= n.219G= n.145G= n.242G= n.246G= n.182G= | |
20 | g.46122254G>T | CA409203416 | CD40 | c.248G>T (n.248G>T) c.152G>T (p.Cys51Phe) n.225G>T n.132G>T n.77G>T n.17G>T c.148G>T n.219G>T n.145G>T n.242G>T n.246G>T n.182G>T | |
20 | g.46122255C>A | CA409203421 | CD40 | c.249C>A (n.249C>A) c.153C>A (p.Cys51Ter) n.226C>A n.133C>A n.78C>A n.18C>A c.149C>A n.220C>A n.146C>A n.243C>A n.247C>A n.183C>A | |
20 | g.46122255C>G | CA409203419 | CD40 | c.249C>G (n.249C>G) c.153C>G (p.Cys51Trp) n.226C>G n.133C>G n.78C>G n.18C>G c.149C>G n.220C>G n.146C>G n.243C>G n.247C>G n.183C>G | |
20 | g.46122255C>T | CA510653969 | CD40 | c.249C>T (n.249C>T) c.153C>T (p.Cys51=) n.226C>T n.133C>T n.78C>T n.18C>T c.149C>T n.220C>T n.146C>T n.243C>T n.247C>T n.183C>T | |
20 | g.46122256A>C | CA409203425 | CD40 | c.250A>C (n.250A>C) c.154A>C (p.Thr52Pro) n.227A>C n.134A>C n.79A>C n.19A>C c.150A>C n.221A>C n.147A>C n.244A>C n.248A>C n.184A>C | |
20 | g.46122256A>G | CA409203427 | CD40 | c.250A>G (n.250A>G) c.154A>G (p.Thr52Ala) n.227A>G n.134A>G n.79A>G n.19A>G c.150A>G n.221A>G n.147A>G n.244A>G n.248A>G n.184A>G | |
20 | g.46122256A>T | CA409203430 | CD40 | c.250A>T (n.250A>T) c.154A>T (p.Thr52Ser) n.227A>T n.134A>T n.79A>T n.19A>T c.150A>T n.221A>T n.147A>T n.244A>T n.248A>T n.184A>T | |
20 | g.46122257C>A | CA409203432 | CD40 | c.251C>A (n.251C>A) c.155C>A (p.Thr52Lys) n.228C>A n.135C>A n.80C>A n.20C>A c.151C>A n.222C>A n.148C>A n.245C>A n.249C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122257C>G | CA409203433 | CD40 | c.251C>G (n.251C>G) c.155C>G (p.Thr52Arg) n.228C>G n.135C>G n.80C>G n.20C>G c.151C>G n.222C>G n.148C>G n.245C>G n.249C>G n.185C>G | |
20 | g.46122257C>T | CA409203436 | CD40 | c.251C>T (n.251C>T) c.155C>T (p.Thr52Ile) n.228C>T n.135C>T n.80C>T n.20C>T c.151C>T n.222C>T n.148C>T n.245C>T n.249C>T n.185C>T | |
20 | g.46122258A= | CA2366530597 | CD40 | c.252A= (n.252A=) c.156A= (p.Thr52=) n.229A= n.136A= n.81A= n.21A= c.152A= n.223A= n.149A= n.246A= n.250A= n.186A= | |
20 | g.46122258A>C | CA510653979 | CD40 | c.252A>C (n.252A>C) c.156A>C (p.Thr52=) n.229A>C n.136A>C n.81A>C n.21A>C c.152A>C n.223A>C n.149A>C n.246A>C n.250A>C n.186A>C | |
20 | g.46122258A>G | CA9888386 | CD40 | c.252A>G (n.252A>G) c.156A>G (p.Thr52=) n.229A>G n.136A>G n.81A>G n.21A>G c.152A>G n.223A>G n.149A>G n.246A>G n.250A>G n.186A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122258A>T | CA510653981 | CD40 | c.252A>T (n.252A>T) c.156A>T (p.Thr52=) n.229A>T n.136A>T n.81A>T n.21A>T c.152A>T n.223A>T n.149A>T n.246A>T n.250A>T n.186A>T | ClinVar |
20 | g.46122259G>A | CA409203445 | CD40 | c.253G>A (n.253G>A) c.157G>A (p.Glu53Lys) n.230G>A n.137G>A n.82G>A n.22G>A c.153G>A n.224G>A n.150G>A n.247G>A n.251G>A n.187G>A | |
20 | g.46122259G>C | CA409203441 | CD40 | c.253G>C (n.253G>C) c.157G>C (p.Glu53Gln) n.230G>C n.137G>C n.82G>C n.22G>C c.153G>C n.224G>C n.150G>C n.247G>C n.251G>C n.187G>C | |
20 | g.46122259G>T | CA409203443 | CD40 | c.253G>T (n.253G>T) c.157G>T (p.Glu53Ter) n.230G>T n.137G>T n.82G>T n.22G>T c.153G>T n.224G>T n.150G>T n.247G>T n.251G>T n.187G>T | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.46122260A= | CA2366530598 | CD40 | c.254A= (n.254A=) c.158A= (p.Glu53=) n.231A= n.138A= n.83A= n.23A= c.154A= n.225A= n.151A= n.248A= n.252A= n.188A= | |
20 | g.46122260A>C | CA409203448 | CD40 | c.254A>C (n.254A>C) c.158A>C (p.Glu53Ala) n.231A>C n.138A>C n.83A>C n.23A>C c.154A>C n.225A>C n.151A>C n.248A>C n.252A>C n.188A>C | |
20 | g.46122260A>G | CA409203450 | CD40 | c.254A>G (n.254A>G) c.158A>G (p.Glu53Gly) n.231A>G n.138A>G n.83A>G n.23A>G c.154A>G n.225A>G n.151A>G n.248A>G n.252A>G n.188A>G | dbSNP |
20 | g.46122260A>T | CA409203453 | CD40 | c.254A>T (n.254A>T) c.158A>T (p.Glu53Val) n.231A>T n.138A>T n.83A>T n.23A>T c.154A>T n.225A>T n.151A>T n.248A>T n.252A>T n.188A>T | |
20 | g.46122261G>A | CA510653990 | CD40 | c.255G>A (n.255G>A) c.159G>A (p.Glu53=) n.232G>A n.139G>A n.84G>A n.24G>A c.155G>A n.226G>A n.152G>A n.249G>A n.253G>A n.189G>A | |
20 | g.46122261G>C | CA409203457 | CD40 | c.255G>C (n.255G>C) c.159G>C (p.Glu53Asp) n.232G>C n.139G>C n.84G>C n.24G>C c.155G>C n.226G>C n.152G>C n.249G>C n.253G>C n.189G>C | |
20 | g.46122261G>T | CA409203459 | CD40 | c.255G>T (n.255G>T) c.159G>T (p.Glu53Asp) n.232G>T n.139G>T n.84G>T n.24G>T c.155G>T n.226G>T n.152G>T n.249G>T n.253G>T n.189G>T | |
20 | g.46122262T>A | CA409203467 | CD40 | c.256T>A (n.256T>A) c.160T>A (p.Phe54Ile) n.233T>A n.140T>A n.85T>A n.25T>A c.156T>A n.227T>A n.153T>A n.250T>A n.254T>A n.190T>A | |
20 | g.46122262T>C | CA409203462 | CD40 | c.256T>C (n.256T>C) c.160T>C (p.Phe54Leu) n.233T>C n.140T>C n.85T>C n.25T>C c.156T>C n.227T>C n.153T>C n.250T>C n.254T>C n.190T>C | |
20 | g.46122262T>G | CA409203464 | CD40 | c.256T>G (n.256T>G) c.160T>G (p.Phe54Val) n.233T>G n.140T>G n.85T>G n.25T>G c.156T>G n.227T>G n.153T>G n.250T>G n.254T>G n.190T>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122263T>A | CA409203471 | CD40 | c.257T>A (n.257T>A) c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.234T>A n.141T>A n.86T>A n.26T>A c.157T>A n.228T>A n.154T>A n.251T>A n.255T>A n.191T>A | |
20 | g.46122263T>C | CA409203473 | CD40 | c.257T>C (n.257T>C) c.161T>C (p.Phe54Ser) n.234T>C n.141T>C n.86T>C n.26T>C c.157T>C n.228T>C n.154T>C n.251T>C n.255T>C n.191T>C | |
20 | g.46122263T>G | CA409203475 | CD40 | c.257T>G (n.257T>G) c.161T>G (p.Phe54Cys) n.234T>G n.141T>G n.86T>G n.26T>G c.157T>G n.228T>G n.154T>G n.251T>G n.255T>G n.191T>G | |
20 | g.46122264C>A | CA409203477 | CD40 | c.258C>A (n.258C>A) c.162C>A (p.Phe54Leu) n.235C>A n.142C>A n.87C>A n.27C>A c.158C>A n.229C>A n.155C>A n.252C>A n.256C>A n.192C>A | |
20 | g.46122264C>G | CA409203480 | CD40 | c.258C>G (n.258C>G) c.162C>G (p.Phe54Leu) n.235C>G n.142C>G n.87C>G n.27C>G c.158C>G n.229C>G n.155C>G n.252C>G n.256C>G n.192C>G | |
20 | g.46122264C>T | CA510654001 | CD40 | c.258C>T (n.258C>T) c.162C>T (p.Phe54=) n.235C>T n.142C>T n.87C>T n.27C>T c.158C>T n.229C>T n.155C>T n.252C>T n.256C>T n.192C>T | |
20 | g.46122265A>C | CA409203483 | CD40 | c.259A>C (n.259A>C) c.163A>C (p.Thr55Pro) n.236A>C n.143A>C n.88A>C n.28A>C c.159A>C n.230A>C n.156A>C n.253A>C n.257A>C n.193A>C | |
20 | g.46122265A>G | CA409203485 | CD40 | c.259A>G (n.259A>G) c.163A>G (p.Thr55Ala) n.236A>G n.143A>G n.88A>G n.28A>G c.159A>G n.230A>G n.156A>G n.253A>G n.257A>G n.193A>G | |
20 | g.46122265A>T | CA409203488 | CD40 | c.259A>T (n.259A>T) c.163A>T (p.Thr55Ser) n.236A>T n.143A>T n.88A>T n.28A>T c.159A>T n.230A>T n.156A>T n.253A>T n.257A>T n.193A>T | |
20 | g.46122266C>A | CA409203491 | CD40 | c.260C>A (n.260C>A) c.164C>A (p.Thr55Asn) n.237C>A n.144C>A n.89C>A n.29C>A c.160C>A n.231C>A n.157C>A n.254C>A n.258C>A n.194C>A | |
20 | g.46122266C>G | CA409203493 | CD40 | c.260C>G (n.260C>G) c.164C>G (p.Thr55Ser) n.237C>G n.144C>G n.89C>G n.29C>G c.160C>G n.231C>G n.157C>G n.254C>G n.258C>G n.194C>G | |
20 | g.46122266C>T | CA409203496 | CD40 | c.260C>T (n.260C>T) c.164C>T (p.Thr55Ile) n.237C>T n.144C>T n.89C>T n.29C>T c.160C>T n.231C>T n.157C>T n.254C>T n.258C>T n.194C>T | |
20 | g.46122267T>A | CA510654010 | CD40 | c.261T>A (n.261T>A) c.165T>A (p.Thr55=) n.238T>A n.145T>A n.90T>A n.30T>A c.161T>A n.232T>A n.158T>A n.255T>A n.259T>A n.195T>A | |
20 | g.46122267T>C | CA9888388 | CD40 | c.261T>C (n.261T>C) c.165T>C (p.Thr55=) n.238T>C n.145T>C n.90T>C n.30T>C c.161T>C n.232T>C n.158T>C n.255T>C n.259T>C n.195T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122267T>G | CA9888387 | CD40 | c.261T>G (n.261T>G) c.165T>G (p.Thr55=) n.238T>G n.145T>G n.90T>G n.30T>G c.161T>G n.232T>G n.158T>G n.255T>G n.259T>G n.195T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122267T= | CA2366530599 | CD40 | c.261T= (n.261T=) c.165T= (p.Thr55=) n.238T= n.145T= n.90T= n.30T= c.161T= n.232T= n.158T= n.255T= n.259T= n.195T= | |
20 | g.46122268G>A | CA315651088 | CD40 | c.262G>A (n.262G>A) c.166G>A (p.Glu56Lys) n.239G>A n.146G>A n.91G>A n.31G>A c.162G>A n.233G>A n.159G>A n.256G>A n.260G>A n.196G>A | dbSNP |
20 | g.46122268G>C | CA409203508 | CD40 | c.262G>C (n.262G>C) c.166G>C (p.Glu56Gln) n.239G>C n.146G>C n.91G>C n.31G>C c.162G>C n.233G>C n.159G>C n.256G>C n.260G>C n.196G>C | |
20 | g.46122268G= | CA2366530600 | CD40 | c.262G= (n.262G=) c.166G= (p.Glu56=) n.239G= n.146G= n.91G= n.31G= c.162G= n.233G= n.159G= n.256G= n.260G= n.196G= | |
20 | g.46122268G>T | CA409203505 | CD40 | c.262G>T (n.262G>T) c.166G>T (p.Glu56Ter) n.239G>T n.146G>T n.91G>T n.31G>T c.162G>T n.233G>T n.159G>T n.256G>T n.260G>T n.196G>T | |
20 | g.46122269A>C | CA409203511 | CD40 | c.263A>C (n.263A>C) c.167A>C (p.Glu56Ala) n.240A>C n.147A>C n.92A>C n.32A>C c.163A>C n.234A>C n.160A>C n.257A>C n.261A>C n.197A>C | |
20 | g.46122269A>G | CA409203513 | CD40 | c.263A>G (n.263A>G) c.167A>G (p.Glu56Gly) n.240A>G n.147A>G n.92A>G n.32A>G c.163A>G n.234A>G n.160A>G n.257A>G n.261A>G n.197A>G | |
20 | g.46122269A>T | CA409203516 | CD40 | c.263A>T (n.263A>T) c.167A>T (p.Glu56Val) n.240A>T n.147A>T n.92A>T n.32A>T c.163A>T n.234A>T n.160A>T n.257A>T n.261A>T n.197A>T | |
20 | g.46122270A>C | CA409203519 | CD40 | c.264A>C (n.264A>C) c.168A>C (p.Glu56Asp) n.241A>C n.148A>C n.93A>C n.33A>C c.164A>C n.235A>C n.161A>C n.258A>C n.262A>C n.198A>C | |
20 | g.46122270A>G | CA510654023 | CD40 | c.264A>G (n.264A>G) c.168A>G (p.Glu56=) n.241A>G n.148A>G n.93A>G n.33A>G c.164A>G n.235A>G n.161A>G n.258A>G n.262A>G n.198A>G | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.46122270A>T | CA409203522 | CD40 | c.264A>T (n.264A>T) c.168A>T (p.Glu56Asp) n.241A>T n.148A>T n.93A>T n.33A>T c.164A>T n.235A>T n.161A>T n.258A>T n.262A>T n.198A>T | |
20 | g.46122271A>C | CA409203525 | CD40 | c.265A>C (n.265A>C) c.169A>C (p.Thr57Pro) n.242A>C n.149A>C n.94A>C n.34A>C c.165A>C n.236A>C n.162A>C n.259A>C n.263A>C n.199A>C | |
20 | g.46122271A>G | CA409203527 | CD40 | c.265A>G (n.265A>G) c.169A>G (p.Thr57Ala) n.242A>G n.149A>G n.94A>G n.34A>G c.165A>G n.236A>G n.162A>G n.259A>G n.263A>G n.199A>G | |
20 | g.46122271A>T | CA409203529 | CD40 | c.265A>T (n.265A>T) c.169A>T (p.Thr57Ser) n.242A>T n.149A>T n.94A>T n.34A>T c.165A>T n.236A>T n.162A>T n.259A>T n.263A>T n.199A>T | |
20 | g.46122272C>A | CA409203532 | CD40 | c.266C>A (n.266C>A) c.170C>A (p.Thr57Lys) n.243C>A n.150C>A n.95C>A n.35C>A c.166C>A n.237C>A n.163C>A n.260C>A n.264C>A n.200C>A | |
20 | g.46122272C>G | CA409203534 | CD40 | c.266C>G (n.266C>G) c.170C>G (p.Thr57Arg) n.243C>G n.150C>G n.95C>G n.35C>G c.166C>G n.237C>G n.163C>G n.260C>G n.264C>G n.200C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122272C>T | CA409203536 | CD40 | c.266C>T (n.266C>T) c.170C>T (p.Thr57Met) n.243C>T n.150C>T n.95C>T n.35C>T c.166C>T n.237C>T n.163C>T n.260C>T n.264C>T n.200C>T | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.46122273G>A | CA9888389 | CD40 | c.267G>A (n.267G>A) c.171G>A (p.Thr57=) n.244G>A n.151G>A n.96G>A n.36G>A c.167G>A n.238G>A n.164G>A n.261G>A n.265G>A n.201G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122273G>C | CA510654036 | CD40 | c.267G>C (n.267G>C) c.171G>C (p.Thr57=) n.244G>C n.151G>C n.96G>C n.36G>C c.167G>C n.238G>C n.164G>C n.261G>C n.265G>C n.201G>C | |
20 | g.46122273G= | CA2366530601 | CD40 | c.267G= (n.267G=) c.171G= (p.Thr57=) n.244G= n.151G= n.96G= n.36G= c.167G= n.238G= n.164G= n.261G= n.265G= n.201G= | |
20 | g.46122273G>T | CA510654038 | CD40 | c.267G>T (n.267G>T) c.171G>T (p.Thr57=) n.244G>T n.151G>T n.96G>T n.36G>T c.167G>T n.238G>T n.164G>T n.261G>T n.265G>T n.201G>T | |
20 | g.46122274G>A | CA409203543 | CD40 | c.268G>A (n.268G>A) c.172G>A (p.Glu58Lys) n.245G>A n.152G>A n.97G>A n.37G>A c.168G>A n.239G>A n.165G>A n.262G>A n.266G>A n.202G>A | |
20 | g.46122274G>C | CA409203545 | CD40 | c.268G>C (n.268G>C) c.172G>C (p.Glu58Gln) n.245G>C n.152G>C n.97G>C n.37G>C c.168G>C n.239G>C n.165G>C n.262G>C n.266G>C n.202G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122274G>T | CA409203541 | CD40 | c.268G>T (n.268G>T) c.172G>T (p.Glu58Ter) n.245G>T n.152G>T n.97G>T n.37G>T c.168G>T n.239G>T n.165G>T n.262G>T n.266G>T n.202G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122275A>C | CA409203547 | CD40 | c.269A>C (n.269A>C) c.173A>C (p.Glu58Ala) n.246A>C n.153A>C n.98A>C n.38A>C c.169A>C n.240A>C n.166A>C n.263A>C n.267A>C n.203A>C | |
20 | g.46122275A>G | CA409203549 | CD40 | c.269A>G (n.269A>G) c.173A>G (p.Glu58Gly) n.246A>G n.153A>G n.98A>G n.38A>G c.169A>G n.240A>G n.166A>G n.263A>G n.267A>G n.203A>G | |
20 | g.46122275A>T | CA409203552 | CD40 | c.269A>T (n.269A>T) c.173A>T (p.Glu58Val) n.246A>T n.153A>T n.98A>T n.38A>T c.169A>T n.240A>T n.166A>T n.263A>T n.267A>T n.203A>T | |
20 | g.46122276A>C | CA409203555 | CD40 | c.270A>C (n.270A>C) c.174A>C (p.Glu58Asp) n.247A>C n.154A>C n.99A>C n.39A>C c.170A>C n.241A>C n.167A>C n.264A>C n.268A>C n.204A>C | |
20 | g.46122276A>G | CA510654046 | CD40 | c.270A>G (n.270A>G) c.174A>G (p.Glu58=) n.247A>G n.154A>G n.99A>G n.39A>G c.170A>G n.241A>G n.167A>G n.264A>G n.268A>G n.204A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122276A>T | CA409203557 | CD40 | c.270A>T (n.270A>T) c.174A>T (p.Glu58Asp) n.247A>T n.154A>T n.99A>T n.39A>T c.170A>T n.241A>T n.167A>T n.264A>T n.268A>T n.204A>T | |
20 | g.46122277T>A | CA409203565 | CD40 | c.271T>A (n.271T>A) c.175T>A (p.Cys59Ser) n.248T>A n.155T>A n.100T>A n.40T>A c.171T>A n.242T>A n.168T>A n.265T>A n.269T>A n.205T>A | |
20 | g.46122277T>C | CA409203560 | CD40 | c.271T>C (n.271T>C) c.175T>C (p.Cys59Arg) n.248T>C n.155T>C n.100T>C n.40T>C c.171T>C n.242T>C n.168T>C n.265T>C n.269T>C n.205T>C | |
20 | g.46122277T>G | CA409203563 | CD40 | c.271T>G (n.271T>G) c.175T>G (p.Cys59Gly) n.248T>G n.155T>G n.100T>G n.40T>G c.171T>G n.242T>G n.168T>G n.265T>G n.269T>G n.205T>G | |
20 | g.46122278G>A | CA409203569 | CD40 | c.272G>A (n.272G>A) c.176G>A (p.Cys59Tyr) n.249G>A n.156G>A n.101G>A n.41G>A c.172G>A n.243G>A n.169G>A n.266G>A n.270G>A n.206G>A | dbSNP |
20 | g.46122278G>C | CA409203572 | CD40 | c.272G>C (n.272G>C) c.176G>C (p.Cys59Ser) n.249G>C n.156G>C n.101G>C n.41G>C c.172G>C n.243G>C n.169G>C n.266G>C n.270G>C n.206G>C | |
20 | g.46122278G= | CA2366530602 | CD40 | c.272G= (n.272G=) c.176G= (p.Cys59=) n.249G= n.156G= n.101G= n.41G= c.172G= n.243G= n.169G= n.266G= n.270G= n.206G= | |
20 | g.46122278G>T | CA409203574 | CD40 | c.272G>T (n.272G>T) c.176G>T (p.Cys59Phe) n.249G>T n.156G>T n.101G>T n.41G>T c.172G>T n.243G>T n.169G>T n.266G>T n.270G>T n.206G>T | |
20 | g.46122279C>A | CA409203577 | CD40 | c.273C>A (n.273C>A) c.177C>A (p.Cys59Ter) n.250C>A n.157C>A n.102C>A n.42C>A c.173C>A n.244C>A n.170C>A n.267C>A n.271C>A n.207C>A | |
20 | g.46122279C>G | CA409203579 | CD40 | c.273C>G (n.273C>G) c.177C>G (p.Cys59Trp) n.250C>G n.157C>G n.102C>G n.42C>G c.173C>G n.244C>G n.170C>G n.267C>G n.271C>G n.207C>G | |
20 | g.46122279C>T | CA510654056 | CD40 | c.273C>T (n.273C>T) c.177C>T (p.Cys59=) n.250C>T n.157C>T n.102C>T n.42C>T c.173C>T n.244C>T n.170C>T n.267C>T n.271C>T n.207C>T | |
20 | g.46122280C>A | CA409203581 | CD40 | c.274C>A (n.274C>A) c.178C>A (p.Leu60Ile) n.251C>A n.158C>A n.103C>A n.43C>A c.174C>A n.245C>A n.171C>A n.268C>A n.272C>A n.208C>A | |
20 | g.46122280C>G | CA409203586 | CD40 | c.274C>G (n.274C>G) c.178C>G (p.Leu60Val) n.251C>G n.158C>G n.103C>G n.43C>G c.174C>G n.245C>G n.171C>G n.268C>G n.272C>G n.208C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122280C>T | CA409203583 | CD40 | c.274C>T (n.274C>T) c.178C>T (p.Leu60Phe) n.251C>T n.158C>T n.103C>T n.43C>T c.174C>T n.245C>T n.171C>T n.268C>T n.272C>T n.208C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122281T>A | CA409203590 | CD40 | c.275T>A (n.275T>A) c.179T>A (p.Leu60His) n.252T>A n.159T>A n.104T>A n.44T>A c.175T>A n.246T>A n.172T>A n.269T>A n.273T>A n.209T>A | |
20 | g.46122281T>C | CA409203594 | CD40 | c.275T>C (n.275T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.252T>C n.159T>C n.104T>C n.44T>C c.175T>C n.246T>C n.172T>C n.269T>C n.273T>C n.209T>C | |
20 | g.46122281T>G | CA409203592 | CD40 | c.275T>G (n.275T>G) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.252T>G n.159T>G n.104T>G n.44T>G c.175T>G n.246T>G n.172T>G n.269T>G n.273T>G n.209T>G | |
20 | g.46122282T>A | CA510654064 | CD40 | c.276T>A (n.276T>A) c.180T>A (p.Leu60=) n.253T>A n.160T>A n.105T>A n.45T>A c.176T>A n.247T>A n.173T>A n.270T>A n.274T>A n.210T>A | |
20 | g.46122282T>C | CA510654066 | CD40 | c.276T>C (n.276T>C) c.180T>C (p.Leu60=) n.253T>C n.160T>C n.105T>C n.45T>C c.176T>C n.247T>C n.173T>C n.270T>C n.274T>C n.210T>C | |
20 | g.46122282T>G | CA510654069 | CD40 | c.276T>G (n.276T>G) c.180T>G (p.Leu60=) n.253T>G n.160T>G n.105T>G n.45T>G c.176T>G n.247T>G n.173T>G n.270T>G n.274T>G n.210T>G | |
20 | g.46122283C>A | CA409203598 | CD40 | c.277C>A (n.277C>A) c.181C>A (p.Pro61Thr) n.254C>A n.161C>A n.106C>A n.46C>A c.177C>A n.248C>A n.174C>A n.271C>A n.275C>A n.211C>A | |
20 | g.46122283C>G | CA409203600 | CD40 | c.277C>G (n.277C>G) c.181C>G (p.Pro61Ala) n.254C>G n.161C>G n.106C>G n.46C>G c.177C>G n.248C>G n.174C>G n.271C>G n.275C>G n.211C>G | |
20 | g.46122283C>T | CA409203602 | CD40 | c.277C>T (n.277C>T) c.181C>T (p.Pro61Ser) n.254C>T n.161C>T n.106C>T n.46C>T c.177C>T n.248C>T n.174C>T n.271C>T n.275C>T n.211C>T | |
20 | g.46122284C>A | CA409203606 | CD40 | c.278C>A (n.278C>A) c.182C>A (p.Pro61His) n.255C>A n.162C>A n.107C>A n.47C>A c.178C>A n.249C>A n.175C>A n.272C>A n.276C>A n.212C>A | |
20 | g.46122284C>G | CA409203608 | CD40 | c.278C>G (n.278C>G) c.182C>G (p.Pro61Arg) n.255C>G n.162C>G n.107C>G n.47C>G c.178C>G n.249C>G n.175C>G n.272C>G n.276C>G n.212C>G | |
20 | g.46122284C>T | CA409203610 | CD40 | c.278C>T (n.278C>T) c.182C>T (p.Pro61Leu) n.255C>T n.162C>T n.107C>T n.47C>T c.178C>T n.249C>T n.175C>T n.272C>T n.276C>T n.212C>T | |
20 | g.46122285T>A | CA510654076 | CD40 | c.279T>A (n.279T>A) c.183T>A (p.Pro61=) n.256T>A n.163T>A n.108T>A n.48T>A c.179T>A n.250T>A n.176T>A n.273T>A n.277T>A n.213T>A | |
20 | g.46122285T>C | CA510654078 | CD40 | c.279T>C (n.279T>C) c.183T>C (p.Pro61=) n.256T>C n.163T>C n.108T>C n.48T>C c.179T>C n.250T>C n.176T>C n.273T>C n.277T>C n.213T>C | |
20 | g.46122285T>G | CA510654080 | CD40 | c.279T>G (n.279T>G) c.183T>G (p.Pro61=) n.256T>G n.163T>G n.108T>G n.48T>G c.179T>G n.250T>G n.176T>G n.273T>G n.277T>G n.213T>G | |
20 | g.46122286T>A | CA409203619 | CD40 | c.280T>A (n.280T>A) c.184T>A (p.Cys62Ser) n.257T>A n.164T>A n.109T>A n.49T>A c.180T>A n.251T>A n.177T>A n.274T>A n.278T>A n.214T>A | |
20 | g.46122286T>C | CA409203617 | CD40 | c.280T>C (n.280T>C) c.184T>C (p.Cys62Arg) n.257T>C n.164T>C n.109T>C n.49T>C c.180T>C n.251T>C n.177T>C n.274T>C n.278T>C n.214T>C | |
20 | g.46122286T>G | CA409203615 | CD40 | c.280T>G (n.280T>G) c.184T>G (p.Cys62Gly) n.257T>G n.164T>G n.109T>G n.49T>G c.180T>G n.251T>G n.177T>G n.274T>G n.278T>G n.214T>G | |
20 | g.46122287G>A | CA409203622 | CD40 | c.281G>A (n.281G>A) c.185G>A (p.Cys62Tyr) n.258G>A n.165G>A n.110G>A n.50G>A c.181G>A n.252G>A n.178G>A n.275G>A n.279G>A n.215G>A | |
20 | g.46122287G>C | CA409203624 | CD40 | c.281G>C (n.281G>C) c.185G>C (p.Cys62Ser) n.258G>C n.165G>C n.110G>C n.50G>C c.181G>C n.252G>C n.178G>C n.275G>C n.279G>C n.215G>C | |
20 | g.46122287G>T | CA409203627 | CD40 | c.281G>T (n.281G>T) c.185G>T (p.Cys62Phe) n.258G>T n.165G>T n.110G>T n.50G>T c.181G>T n.252G>T n.178G>T n.275G>T n.279G>T n.215G>T | |
20 | g.46122288C>A | CA409203631 | CD40 | c.282C>A (n.282C>A) c.186C>A (p.Cys62Ter) n.259C>A n.166C>A n.111C>A n.51C>A c.182C>A n.253C>A n.179C>A n.276C>A n.280C>A n.216C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122288C= | CA2366530603 | CD40 | c.282C= (n.282C=) c.186C= (p.Cys62=) n.259C= n.166C= n.111C= n.51C= c.182C= n.253C= n.179C= n.276C= n.280C= n.216C= | |
20 | g.46122288C>G | CA409203633 | CD40 | c.282C>G (n.282C>G) c.186C>G (p.Cys62Trp) n.259C>G n.166C>G n.111C>G n.51C>G c.182C>G n.253C>G n.179C>G n.276C>G n.280C>G n.216C>G | |
20 | g.46122288C>T | CA9888390 | CD40 | c.282C>T (n.282C>T) c.186C>T (p.Cys62=) n.259C>T n.166C>T n.111C>T n.51C>T c.182C>T n.253C>T n.179C>T n.276C>T n.280C>T n.216C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122289G>A | CA9888391 | CD40 | c.283G>A (n.283G>A) c.187G>A (p.Gly63Ser) n.260G>A n.167G>A n.112G>A n.52G>A c.183G>A n.254G>A n.180G>A n.277G>A n.281G>A n.217G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122289G>C | CA409203643 | CD40 | c.283G>C (n.283G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) n.260G>C n.167G>C n.112G>C n.52G>C c.183G>C n.254G>C n.180G>C n.277G>C n.281G>C n.217G>C | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.46122289G= | CA2366530604 | CD40 | c.283G= (n.283G=) c.187G= (p.Gly63=) n.260G= n.167G= n.112G= n.52G= c.183G= n.254G= n.180G= n.277G= n.281G= n.217G= | |
20 | g.46122289G>T | CA409203640 | CD40 | c.283G>T (n.283G>T) c.187G>T (p.Gly63Cys) n.260G>T n.167G>T n.112G>T n.52G>T c.183G>T n.254G>T n.180G>T n.277G>T n.281G>T n.217G>T | |
20 | g.46122290G>A | CA409203646 | CD40 | c.284G>A (n.284G>A) c.188G>A (p.Gly63Asp) n.261G>A n.168G>A n.113G>A n.53G>A c.184G>A n.255G>A n.181G>A n.278G>A n.282G>A n.218G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122290G>C | CA409203648 | CD40 | c.284G>C (n.284G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) n.261G>C n.168G>C n.113G>C n.53G>C c.184G>C n.255G>C n.181G>C n.278G>C n.282G>C n.218G>C | |
20 | g.46122290G= | CA2366530605 | CD40 | c.284G= (n.284G=) c.188G= (p.Gly63=) n.261G= n.168G= n.113G= n.53G= c.184G= n.255G= n.181G= n.278G= n.282G= n.218G= | |
20 | g.46122290G>T | CA409203651 | CD40 | c.284G>T (n.284G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) n.261G>T n.168G>T n.113G>T n.53G>T c.184G>T n.255G>T n.181G>T n.278G>T n.282G>T n.218G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122291T>A | CA510654104 | CD40 | c.285T>A (n.285T>A) c.189T>A (p.Gly63=) n.262T>A n.169T>A n.114T>A n.54T>A c.185T>A n.256T>A n.182T>A n.279T>A n.283T>A n.219T>A | |
20 | g.46122291T>C | CA510654102 | CD40 | c.285T>C (n.285T>C) c.189T>C (p.Gly63=) n.262T>C n.169T>C n.114T>C n.54T>C c.185T>C n.256T>C n.182T>C n.279T>C n.283T>C n.219T>C | |
20 | g.46122291T>G | CA510654100 | CD40 | c.285T>G (n.285T>G) c.189T>G (p.Gly63=) n.262T>G n.169T>G n.114T>G n.54T>G c.185T>G n.256T>G n.182T>G n.279T>G n.283T>G n.219T>G | |
20 | g.46122292G>A | CA409203655 | CD40 | c.286G>A (n.286G>A) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.263G>A n.170G>A n.115G>A n.55G>A c.186G>A n.257G>A n.183G>A n.280G>A n.284G>A n.220G>A | |
20 | g.46122292G>C | CA409203657 | CD40 | c.286G>C (n.286G>C) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.263G>C n.170G>C n.115G>C n.55G>C c.186G>C n.257G>C n.183G>C n.280G>C n.284G>C n.220G>C | |
20 | g.46122292G>T | CA409203660 | CD40 | c.286G>T (n.286G>T) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.263G>T n.170G>T n.115G>T n.55G>T c.186G>T n.257G>T n.183G>T n.280G>T n.284G>T n.220G>T | |
20 | g.46122293A>C | CA409203662 | CD40 | c.287A>C (n.287A>C) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.264A>C n.171A>C n.116A>C n.56A>C c.187A>C n.258A>C n.184A>C n.281A>C n.285A>C n.221A>C | |
20 | g.46122293A>G | CA409203663 | CD40 | c.287A>G (n.287A>G) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.264A>G n.171A>G n.116A>G n.56A>G c.187A>G n.258A>G n.184A>G n.281A>G n.285A>G n.221A>G | |
20 | g.46122293A>T | CA409203666 | CD40 | c.287A>T (n.287A>T) c.191A>T (p.Glu64Val) n.264A>T n.171A>T n.116A>T n.56A>T c.187A>T n.258A>T n.184A>T n.281A>T n.285A>T n.221A>T | |
20 | g.46122294A>C | CA409203669 | CD40 | c.288A>C (n.288A>C) c.192A>C (p.Glu64Asp) n.265A>C n.172A>C n.117A>C n.57A>C c.188A>C n.259A>C n.185A>C n.282A>C n.286A>C n.222A>C | |
20 | g.46122294A>G | CA510654113 | CD40 | c.288A>G (n.288A>G) c.192A>G (p.Glu64=) n.265A>G n.172A>G n.117A>G n.57A>G c.188A>G n.259A>G n.185A>G n.282A>G n.286A>G n.222A>G | |
20 | g.46122294A>T | CA409203671 | CD40 | c.288A>T (n.288A>T) c.192A>T (p.Glu64Asp) n.265A>T n.172A>T n.117A>T n.57A>T c.188A>T n.259A>T n.185A>T n.282A>T n.286A>T n.222A>T | |
20 | g.46122295A>C | CA409203675 | CD40 | c.289A>C (n.289A>C) c.193A>C (p.Ser65Arg) n.266A>C n.173A>C n.118A>C n.58A>C c.189A>C n.260A>C n.186A>C n.283A>C n.287A>C n.223A>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122295A>G | CA409203680 | CD40 | c.289A>G (n.289A>G) c.193A>G (p.Ser65Gly) n.266A>G n.173A>G n.118A>G n.58A>G c.189A>G n.260A>G n.186A>G n.283A>G n.287A>G n.223A>G | |
20 | g.46122295A>T | CA409203678 | CD40 | c.289A>T (n.289A>T) c.193A>T (p.Ser65Cys) n.266A>T n.173A>T n.118A>T n.58A>T c.189A>T n.260A>T n.186A>T n.283A>T n.287A>T n.223A>T | |
20 | g.46122296G>A | CA409203684 | CD40 | c.290G>A (n.290G>A) c.194G>A (p.Ser65Asn) n.267G>A n.174G>A n.119G>A n.59G>A c.190G>A n.261G>A n.187G>A n.284G>A n.288G>A n.224G>A | |
20 | g.46122296G>C | CA409203685 | CD40 | c.290G>C (n.290G>C) c.194G>C (p.Ser65Thr) n.267G>C n.174G>C n.119G>C n.59G>C c.190G>C n.261G>C n.187G>C n.284G>C n.288G>C n.224G>C | |
20 | g.46122296G>T | CA409203688 | CD40 | c.290G>T (n.290G>T) c.194G>T (p.Ser65Ile) n.267G>T n.174G>T n.119G>T n.59G>T c.190G>T n.261G>T n.187G>T n.284G>T n.288G>T n.224G>T | |
20 | g.46122297C>A | CA9888392 | CD40 | c.291C>A (n.291C>A) c.195C>A (p.Ser65Arg) n.268C>A n.175C>A n.120C>A n.60C>A c.191C>A n.262C>A n.188C>A n.285C>A n.289C>A n.225C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122297C= | CA2366530606 | CD40 | c.291C= (n.291C=) c.195C= (p.Ser65=) n.268C= n.175C= n.120C= n.60C= c.191C= n.262C= n.188C= n.285C= n.289C= n.225C= | |
20 | g.46122297C>G | CA409203692 | CD40 | c.291C>G (n.291C>G) c.195C>G (p.Ser65Arg) n.268C>G n.175C>G n.120C>G n.60C>G c.191C>G n.262C>G n.188C>G n.285C>G n.289C>G n.225C>G | |
20 | g.46122297C>T | CA510654123 | CD40 | c.291C>T (n.291C>T) c.195C>T (p.Ser65=) n.268C>T n.175C>T n.120C>T n.60C>T c.191C>T n.262C>T n.188C>T n.285C>T n.289C>T n.225C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122298G>A | CA409203696 | CD40 | c.292G>A (n.292G>A) c.196G>A (p.Glu66Lys) n.269G>A n.176G>A n.121G>A n.61G>A c.192G>A n.263G>A n.189G>A n.286G>A n.290G>A n.226G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122298G>C | CA409203697 | CD40 | c.292G>C (n.292G>C) c.196G>C (p.Glu66Gln) n.269G>C n.176G>C n.121G>C n.61G>C c.192G>C n.263G>C n.189G>C n.286G>C n.290G>C n.226G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122298G= | CA2366530607 | CD40 | c.292G= (n.292G=) c.196G= (p.Glu66=) n.269G= n.176G= n.121G= n.61G= c.192G= n.263G= n.189G= n.286G= n.290G= n.226G= | |
20 | g.46122298G>T | CA409203700 | CD40 | c.292G>T (n.292G>T) c.196G>T (p.Glu66Ter) n.269G>T n.176G>T n.121G>T n.61G>T c.192G>T n.263G>T n.189G>T n.286G>T n.290G>T n.226G>T | |
20 | g.46122299A>C | CA409203702 | CD40 | c.293A>C (n.293A>C) c.197A>C (p.Glu66Ala) n.270A>C n.177A>C n.122A>C n.62A>C c.193A>C n.264A>C n.190A>C n.287A>C n.291A>C n.227A>C | |
20 | g.46122299A>G | CA409203704 | CD40 | c.293A>G (n.293A>G) c.197A>G (p.Glu66Gly) n.270A>G n.177A>G n.122A>G n.62A>G c.193A>G n.264A>G n.190A>G n.287A>G n.291A>G n.227A>G | |
20 | g.46122299A>T | CA409203706 | CD40 | c.293A>T (n.293A>T) c.197A>T (p.Glu66Val) n.270A>T n.177A>T n.122A>T n.62A>T c.193A>T n.264A>T n.190A>T n.287A>T n.291A>T n.227A>T | |
20 | g.46122300A>C | CA409203707 | CD40 | c.294A>C (n.294A>C) c.198A>C (p.Glu66Asp) n.271A>C n.178A>C n.123A>C n.63A>C c.194A>C n.265A>C n.191A>C n.288A>C n.292A>C n.228A>C | |
20 | g.46122300A>G | CA510654135 | CD40 | c.294A>G (n.294A>G) c.198A>G (p.Glu66=) n.271A>G n.178A>G n.123A>G n.63A>G c.194A>G n.265A>G n.191A>G n.288A>G n.292A>G n.228A>G | |
20 | g.46122300A>T | CA409203709 | CD40 | c.294A>T (n.294A>T) c.198A>T (p.Glu66Asp) n.271A>T n.178A>T n.123A>T n.63A>T c.194A>T n.265A>T n.191A>T n.288A>T n.292A>T n.228A>T | |
20 | g.46122301T>A | CA409203711 | CD40 | c.295T>A (n.295T>A) c.199T>A (p.Phe67Ile) n.272T>A n.179T>A n.124T>A n.64T>A c.195T>A n.266T>A n.192T>A n.289T>A n.293T>A n.229T>A | |
20 | g.46122301T>C | CA409203713 | CD40 | c.295T>C (n.295T>C) c.199T>C (p.Phe67Leu) n.272T>C n.179T>C n.124T>C n.64T>C c.195T>C n.266T>C n.192T>C n.289T>C n.293T>C n.229T>C | |
20 | g.46122301T>G | CA409203712 | CD40 | c.295T>G (n.295T>G) c.199T>G (p.Phe67Val) n.272T>G n.179T>G n.124T>G n.64T>G c.195T>G n.266T>G n.192T>G n.289T>G n.293T>G n.229T>G | |
20 | g.46122302T>A | CA409203715 | CD40 | c.296T>A (n.296T>A) c.200T>A (p.Phe67Tyr) n.273T>A n.180T>A n.125T>A n.65T>A c.196T>A n.267T>A n.193T>A n.290T>A n.294T>A n.230T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122302T>C | CA409203717 | CD40 | c.296T>C (n.296T>C) c.200T>C (p.Phe67Ser) n.273T>C n.180T>C n.125T>C n.65T>C c.196T>C n.267T>C n.193T>C n.290T>C n.294T>C n.230T>C | |
20 | g.46122302T>G | CA409203718 | CD40 | c.296T>G (n.296T>G) c.200T>G (p.Phe67Cys) n.273T>G n.180T>G n.125T>G n.65T>G c.196T>G n.267T>G n.193T>G n.290T>G n.294T>G n.230T>G | |
20 | g.46122302T= | CA2366530608 | CD40 | c.296T= (n.296T=) c.200T= (p.Phe67=) n.273T= n.180T= n.125T= n.65T= c.196T= n.267T= n.193T= n.290T= n.294T= n.230T= | |
20 | g.46122303C>A | CA409203719 | CD40 | c.297C>A (n.297C>A) c.201C>A (p.Phe67Leu) n.274C>A n.181C>A n.126C>A n.66C>A c.197C>A n.268C>A n.194C>A n.291C>A n.295C>A n.231C>A | |
20 | g.46122303C= | CA2366530609 | CD40 | c.297C= (n.297C=) c.201C= (p.Phe67=) n.274C= n.181C= n.126C= n.66C= c.197C= n.268C= n.194C= n.291C= n.295C= n.231C= | |
20 | g.46122303C>G | CA409203720 | CD40 | c.297C>G (n.297C>G) c.201C>G (p.Phe67Leu) n.274C>G n.181C>G n.126C>G n.66C>G c.197C>G n.268C>G n.194C>G n.291C>G n.295C>G n.231C>G | |
20 | g.46122303C>T | CA9888393 | CD40 | c.297C>T (n.297C>T) c.201C>T (p.Phe67=) n.274C>T n.181C>T n.126C>T n.66C>T c.197C>T n.268C>T n.194C>T n.291C>T n.295C>T n.231C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122304C>A | CA409203723 | CD40 | c.298C>A (n.298C>A) c.202C>A (p.Leu68Ile) n.275C>A n.182C>A n.127C>A n.67C>A c.198C>A n.269C>A n.195C>A n.292C>A n.296C>A n.232C>A | |
20 | g.46122304C= | CA2366530610 | CD40 | c.298C= (n.298C=) c.202C= (p.Leu68=) n.275C= n.182C= n.127C= n.67C= c.198C= n.269C= n.195C= n.292C= n.296C= n.232C= | |
20 | g.46122304C>G | CA409203725 | CD40 | c.298C>G (n.298C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) n.275C>G n.182C>G n.127C>G n.67C>G c.198C>G n.269C>G n.195C>G n.292C>G n.296C>G n.232C>G | dbSNP |
20 | g.46122304C>T | CA510654150 | CD40 | c.298C>T (n.298C>T) c.202C>T (p.Leu68=) n.275C>T n.182C>T n.127C>T n.67C>T c.198C>T n.269C>T n.195C>T n.292C>T n.296C>T n.232C>T | |
20 | g.46122305T>A | CA409203726 | CD40 | c.299T>A (n.299T>A) c.203T>A (p.Leu68Gln) n.276T>A n.183T>A n.128T>A n.68T>A c.199T>A n.270T>A n.196T>A n.293T>A n.297T>A n.233T>A | |
20 | g.46122305T>C | CA409203727 | CD40 | c.299T>C (n.299T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.276T>C n.183T>C n.128T>C n.68T>C c.199T>C n.270T>C n.196T>C n.293T>C n.297T>C n.233T>C | |
20 | g.46122305T>G | CA409203729 | CD40 | c.299T>G (n.299T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.276T>G n.183T>G n.128T>G n.68T>G c.199T>G n.270T>G n.196T>G n.293T>G n.297T>G n.233T>G | |
20 | g.46122306A= | CA2366530611 | CD40 | c.300A= (n.300A=) c.204A= (p.Leu68=) n.277A= n.184A= n.129A= n.69A= c.200A= n.271A= n.197A= n.294A= n.298A= n.234A= | |
20 | g.46122306A>C | CA510654155 | CD40 | c.300A>C (n.300A>C) c.204A>C (p.Leu68=) n.277A>C n.184A>C n.129A>C n.69A>C c.200A>C n.271A>C n.197A>C n.294A>C n.298A>C n.234A>C | |
20 | g.46122306A>G | CA9888394 | CD40 | c.300A>G (n.300A>G) c.204A>G (p.Leu68=) n.277A>G n.184A>G n.129A>G n.69A>G c.200A>G n.271A>G n.197A>G n.294A>G n.298A>G n.234A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122306A>T | CA510654157 | CD40 | c.300A>T (n.300A>T) c.204A>T (p.Leu68=) n.277A>T n.184A>T n.129A>T n.69A>T c.200A>T n.271A>T n.197A>T n.294A>T n.298A>T n.234A>T | |
20 | g.46122307G>A | CA409203735 | CD40 | c.301G>A (n.301G>A) c.205G>A (p.Asp69Asn) n.278G>A n.185G>A n.130G>A n.70G>A c.201G>A n.272G>A n.198G>A n.295G>A n.299G>A n.235G>A | |
20 | g.46122307G>C | CA409203733 | CD40 | c.301G>C (n.301G>C) c.205G>C (p.Asp69His) n.278G>C n.185G>C n.130G>C n.70G>C c.201G>C n.272G>C n.198G>C n.295G>C n.299G>C n.235G>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46122307G= | CA2366530612 | CD40 | c.301G= (n.301G=) c.205G= (p.Asp69=) n.278G= n.185G= n.130G= n.70G= c.201G= n.272G= n.198G= n.295G= n.299G= n.235G= | |
20 | g.46122307G>T | CA409203739 | CD40 | c.301G>T (n.301G>T) c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.278G>T n.185G>T n.130G>T n.70G>T c.201G>T n.272G>T n.198G>T n.295G>T n.299G>T n.235G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122308A>C | CA409203740 | CD40 | c.302A>C (n.302A>C) c.206A>C (p.Asp69Ala) n.279A>C n.186A>C n.131A>C n.71A>C c.202A>C n.273A>C n.199A>C n.296A>C n.300A>C n.236A>C | |
20 | g.46122308A>G | CA409203741 | CD40 | c.302A>G (n.302A>G) c.206A>G (p.Asp69Gly) n.279A>G n.186A>G n.131A>G n.71A>G c.202A>G n.273A>G n.199A>G n.296A>G n.300A>G n.236A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122308A>T | CA409203742 | CD40 | c.302A>T (n.302A>T) c.206A>T (p.Asp69Val) n.279A>T n.186A>T n.131A>T n.71A>T c.202A>T n.273A>T n.199A>T n.296A>T n.300A>T n.236A>T | |
20 | g.46122309C>A | CA9888395 | CD40 | c.303C>A (n.303C>A) c.207C>A (p.Asp69Glu) n.280C>A n.187C>A n.132C>A n.72C>A c.203C>A n.274C>A n.200C>A n.297C>A n.301C>A n.237C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122309C= | CA2366530613 | CD40 | c.303C= (n.303C=) c.207C= (p.Asp69=) n.280C= n.187C= n.132C= n.72C= c.203C= n.274C= n.200C= n.297C= n.301C= n.237C= | |
20 | g.46122309C>G | CA409203745 | CD40 | c.303C>G (n.303C>G) c.207C>G (p.Asp69Glu) n.280C>G n.187C>G n.132C>G n.72C>G c.203C>G n.274C>G n.200C>G n.297C>G n.301C>G n.237C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122309C>T | CA510654168 | CD40 | c.303C>T (n.303C>T) c.207C>T (p.Asp69=) n.280C>T n.187C>T n.132C>T n.72C>T c.203C>T n.274C>T n.200C>T n.297C>T n.301C>T n.237C>T | |
20 | g.46122310A>C | CA409203748 | CD40 | c.304A>C (n.304A>C) c.208A>C (p.Thr70Pro) n.281A>C n.188A>C n.133A>C n.73A>C c.204A>C n.275A>C n.201A>C n.298A>C n.302A>C n.238A>C | |
20 | g.46122310A>G | CA409203747 | CD40 | c.304A>G (n.304A>G) c.208A>G (p.Thr70Ala) n.281A>G n.188A>G n.133A>G n.73A>G c.204A>G n.275A>G n.201A>G n.298A>G n.302A>G n.238A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46122310A>T | CA409203746 | CD40 | c.304A>T (n.304A>T) c.208A>T (p.Thr70Ser) n.281A>T n.188A>T n.133A>T n.73A>T c.204A>T n.275A>T n.201A>T n.298A>T n.302A>T n.238A>T | |
20 | g.46122311C>A | CA9888396 | CD40 | c.305C>A (n.305C>A) c.209C>A (p.Thr70Asn) n.282C>A n.189C>A n.134C>A n.74C>A c.205C>A n.276C>A n.202C>A n.299C>A n.303C>A n.239C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122311C= | CA2366530614 | CD40 | c.305C= (n.305C=) c.209C= (p.Thr70=) n.282C= n.189C= n.134C= n.74C= c.205C= n.276C= n.202C= n.299C= n.303C= n.239C= | |
20 | g.46122311C>G | CA409203749 | CD40 | c.305C>G (n.305C>G) c.209C>G (p.Thr70Ser) n.282C>G n.189C>G n.134C>G n.74C>G c.205C>G n.276C>G n.202C>G n.299C>G n.303C>G n.239C>G | |
20 | g.46122311C>T | CA409203750 | CD40 | c.305C>T (n.305C>T) c.209C>T (p.Thr70Ile) n.282C>T n.189C>T n.134C>T n.74C>T c.205C>T n.276C>T n.202C>T n.299C>T n.303C>T n.239C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46122312C>A | CA510654176 | CD40 | c.306C>A (n.306C>A) c.210C>A (p.Thr70=) n.283C>A n.190C>A n.135C>A n.75C>A c.206C>A n.277C>A n.203C>A n.300C>A n.304C>A n.240C>A | |
20 | g.46122312C>G | CA510654178 | CD40 | c.306C>G (n.306C>G) c.210C>G (p.Thr70=) n.283C>G n.190C>G n.135C>G n.75C>G c.206C>G n.277C>G n.203C>G n.300C>G n.304C>G n.240C>G | |
20 | g.46122312C>T | CA510654180 | CD40 | c.306C>T (n.306C>T) c.210C>T (p.Thr70=) n.283C>T n.190C>T n.135C>T n.75C>T c.206C>T n.277C>T n.203C>T n.300C>T n.304C>T n.240C>T | COSMIC |
20 | g.46122313T>A | CA409203751 | CD40 | c.307T>A (n.307T>A) c.211T>A (p.Trp71Arg) n.284T>A n.191T>A n.136T>A n.76T>A c.207T>A n.278T>A n.204T>A n.301T>A n.305T>A n.241T>A | |
20 | g.46122313T>C | CA409203752 | CD40 | c.307T>C (n.307T>C) c.211T>C (p.Trp71Arg) n.284T>C n.191T>C n.136T>C n.76T>C c.207T>C n.278T>C n.204T>C n.301T>C n.305T>C n.241T>C | |
20 | g.46122313T>G | CA409203753 | CD40 | c.307T>G (n.307T>G) c.211T>G (p.Trp71Gly) n.284T>G n.191T>G n.136T>G n.76T>G c.207T>G n.278T>G n.204T>G n.301T>G n.305T>G n.241T>G | |
20 | g.46122314G>A | CA409203754 | CD40 | c.308G>A (n.308G>A) c.212G>A (p.Trp71Ter) n.285G>A n.192G>A n.137G>A n.77G>A c.208G>A n.279G>A n.205G>A n.302G>A n.306G>A n.242G>A | |
20 | g.46122314G>C | CA409203756 | CD40 | c.308G>C (n.308G>C) c.212G>C (p.Trp71Ser) n.285G>C n.192G>C n.137G>C n.77G>C c.208G>C n.279G>C n.205G>C n.302G>C n.306G>C n.242G>C | |
20 | g.46122314G>T | CA409203755 | CD40 | c.308G>T (n.308G>T) c.212G>T (p.Trp71Leu) n.285G>T n.192G>T n.137G>T n.77G>T c.208G>T n.279G>T n.205G>T n.302G>T n.306G>T n.242G>T | |
20 | g.46122315G>A | CA409203757 | CD40 | c.309G>A (n.309G>A) c.213G>A (p.Trp71Ter) n.286G>A n.193G>A n.138G>A n.78G>A c.209G>A n.280G>A n.206G>A n.303G>A n.307G>A n.243G>A | |
20 | g.46122315G>C | CA409203758 | CD40 | c.309G>C (n.309G>C) c.213G>C (p.Trp71Cys) n.286G>C n.193G>C n.138G>C n.78G>C c.209G>C n.280G>C n.206G>C n.303G>C n.307G>C n.243G>C | |
20 | g.46122315G>T | CA409203759 | CD40 | c.309G>T (n.309G>T) c.213G>T (p.Trp71Cys) n.286G>T n.193G>T n.138G>T n.78G>T c.209G>T n.280G>T n.206G>T n.303G>T n.307G>T n.243G>T | |
20 | g.46122316A>C | CA409203760 | CD40 | c.310A>C (n.310A>C) c.214A>C (p.Asn72His) n.287A>C n.194A>C n.139A>C n.79A>C c.210A>C n.281A>C n.207A>C n.304A>C n.308A>C n.244A>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122316A>G | CA409203761 | CD40 | c.310A>G (n.310A>G) c.214A>G (p.Asn72Asp) n.287A>G n.194A>G n.139A>G n.79A>G c.210A>G n.281A>G n.207A>G n.304A>G n.308A>G n.244A>G | |
20 | g.46122316A>T | CA409203762 | CD40 | c.310A>T (n.310A>T) c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.287A>T n.194A>T n.139A>T n.79A>T c.210A>T n.281A>T n.207A>T n.304A>T n.308A>T n.244A>T | |
20 | g.46122317A>C | CA409203763 | CD40 | c.311A>C (n.311A>C) c.215A>C (p.Asn72Thr) n.288A>C n.195A>C n.140A>C n.80A>C c.211A>C n.282A>C n.208A>C n.305A>C n.309A>C n.245A>C | |
20 | g.46122317A>G | CA409203764 | CD40 | c.311A>G (n.311A>G) c.215A>G (p.Asn72Ser) n.288A>G n.195A>G n.140A>G n.80A>G c.211A>G n.282A>G n.208A>G n.305A>G n.309A>G n.245A>G | |
20 | g.46122317A>T | CA409203765 | CD40 | c.311A>T (n.311A>T) c.215A>T (p.Asn72Ile) n.288A>T n.195A>T n.140A>T n.80A>T c.211A>T n.282A>T n.208A>T n.305A>T n.309A>T n.245A>T | |
20 | g.46122318C>A | CA409203766 | CD40 | c.312C>A (n.312C>A) c.216C>A (p.Asn72Lys) n.289C>A n.196C>A n.141C>A n.81C>A n.1C>A c.212C>A n.283C>A n.209C>A n.306C>A n.310C>A n.246C>A | |
20 | g.46122318C>G | CA409203768 | CD40 | c.312C>G (n.312C>G) c.216C>G (p.Asn72Lys) n.289C>G n.196C>G n.141C>G n.81C>G n.1C>G c.212C>G n.283C>G n.209C>G n.306C>G n.310C>G n.246C>G | |
20 | g.46122318C>T | CA510654201 | CD40 | c.312C>T (n.312C>T) c.216C>T (p.Asn72=) n.289C>T n.196C>T n.141C>T n.81C>T n.1C>T c.212C>T n.283C>T n.209C>T n.306C>T n.310C>T n.246C>T | |
20 | g.46122319A>C | CA510654204 | CD40 | c.313A>C (n.313A>C) c.217A>C (p.Arg73=) n.290A>C n.197A>C n.142A>C n.82A>C n.2A>C c.213A>C n.284A>C n.210A>C n.307A>C n.311A>C n.247A>C | |
20 | g.46122319A>G | CA409203771 | CD40 | c.313A>G (n.313A>G) c.217A>G (p.Arg73Gly) n.290A>G n.197A>G n.142A>G n.82A>G n.2A>G c.213A>G n.284A>G n.210A>G n.307A>G n.311A>G n.247A>G | |
20 | g.46122319A>T | CA409203773 | CD40 | c.313A>T (n.313A>T) c.217A>T (p.Arg73Ter) n.290A>T n.197A>T n.142A>T n.82A>T n.2A>T c.213A>T n.284A>T n.210A>T n.307A>T n.311A>T n.247A>T | |
20 | g.46122320G>A | CA409203776 | CD40 | c.314G>A (n.314G>A) c.218G>A (p.Arg73Lys) n.291G>A n.198G>A n.143G>A n.83G>A n.3G>A c.214G>A n.285G>A n.211G>A n.308G>A n.312G>A n.248G>A | |
20 | g.46122320G>C | CA409203778 | CD40 | c.314G>C (n.314G>C) c.218G>C (p.Arg73Thr) n.291G>C n.198G>C n.143G>C n.83G>C n.3G>C c.214G>C n.285G>C n.211G>C n.308G>C n.312G>C n.248G>C | dbSNP |
20 | g.46122320G= | CA2366530615 | CD40 | c.314G= (n.314G=) c.218G= (p.Arg73=) n.291G= n.198G= n.143G= n.83G= n.3G= c.214G= n.285G= n.211G= n.308G= n.312G= n.248G= | |
20 | g.46122320G>T | CA409203781 | CD40 | c.314G>T (n.314G>T) c.218G>T (p.Arg73Ile) n.291G>T n.198G>T n.143G>T n.83G>T n.3G>T c.214G>T n.285G>T n.211G>T n.308G>T n.312G>T n.248G>T | |
20 | g.46122321A>C | CA409203784 | CD40 | c.315A>C (n.315A>C) c.219A>C (p.Arg73Ser) n.292A>C n.199A>C n.144A>C n.84A>C n.4A>C c.215A>C n.286A>C n.212A>C n.309A>C n.313A>C n.249A>C | |
20 | g.46122321A>G | CA510654213 | CD40 | c.315A>G (n.315A>G) c.219A>G (p.Arg73=) n.292A>G n.199A>G n.144A>G n.84A>G n.4A>G c.215A>G n.286A>G n.212A>G n.309A>G n.313A>G n.249A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122321A>T | CA409203786 | CD40 | c.315A>T (n.315A>T) c.219A>T (p.Arg73Ser) n.292A>T n.199A>T n.144A>T n.84A>T n.4A>T c.215A>T n.286A>T n.212A>T n.309A>T n.313A>T n.249A>T | |
20 | g.46122322G>A | CA409203787 | CD40 | c.316G>A (n.316G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) n.293G>A n.200G>A n.145G>A n.85G>A n.5G>A c.216G>A n.287G>A n.213G>A n.310G>A n.314G>A n.250G>A | |
20 | g.46122322G>C | CA409203789 | CD40 | c.316G>C (n.316G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) n.293G>C n.200G>C n.145G>C n.85G>C n.5G>C c.216G>C n.287G>C n.213G>C n.310G>C n.314G>C n.250G>C | |
20 | g.46122322G>T | CA409203791 | CD40 | c.316G>T (n.316G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) n.293G>T n.200G>T n.145G>T n.85G>T n.5G>T c.216G>T n.287G>T n.213G>T n.310G>T n.314G>T n.250G>T | |
20 | g.46122323A>C | CA409203794 | CD40 | c.317A>C (n.317A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) n.294A>C n.201A>C n.146A>C n.86A>C n.6A>C c.217A>C n.288A>C n.214A>C n.311A>C n.315A>C n.251A>C | |
20 | g.46122323A>G | CA409203797 | CD40 | c.317A>G (n.317A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) n.294A>G n.201A>G n.146A>G n.86A>G n.6A>G c.217A>G n.288A>G n.214A>G n.311A>G n.315A>G n.251A>G | |
20 | g.46122323A>T | CA409203799 | CD40 | c.317A>T (n.317A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) n.294A>T n.201A>T n.146A>T n.86A>T n.6A>T c.217A>T n.288A>T n.214A>T n.311A>T n.315A>T n.251A>T | |
20 | g.46122324G>A | CA510654224 | CD40 | c.318G>A (n.318G>A) c.222G>A (p.Glu74=) n.295G>A n.202G>A n.147G>A n.87G>A n.7G>A c.218G>A n.289G>A n.215G>A n.312G>A n.316G>A n.252G>A | |
20 | g.46122324G>C | CA409203805 | CD40 | c.318G>C (n.318G>C) c.222G>C (p.Glu74Asp) n.295G>C n.202G>C n.147G>C n.87G>C n.7G>C c.218G>C n.289G>C n.215G>C n.312G>C n.316G>C n.252G>C | |
20 | g.46122324G>T | CA409203807 | CD40 | c.318G>T (n.318G>T) c.222G>T (p.Glu74Asp) n.295G>T n.202G>T n.147G>T n.87G>T n.7G>T c.218G>T n.289G>T n.215G>T n.312G>T n.316G>T n.252G>T | |
20 | g.46122325A>C | CA409203817 | CD40 | c.319A>C (n.319A>C) c.223A>C (p.Thr75Pro) n.296A>C n.203A>C n.148A>C n.88A>C n.8A>C c.219A>C n.290A>C n.216A>C n.313A>C n.317A>C n.253A>C | |
20 | g.46122325A>G | CA409203810 | CD40 | c.319A>G (n.319A>G) c.223A>G (p.Thr75Ala) n.296A>G n.203A>G n.148A>G n.88A>G n.8A>G c.219A>G n.290A>G n.216A>G n.313A>G n.317A>G n.253A>G | |
20 | g.46122325A>T | CA409203815 | CD40 | c.319A>T (n.319A>T) c.223A>T (p.Thr75Ser) n.296A>T n.203A>T n.148A>T n.88A>T n.8A>T c.219A>T n.290A>T n.216A>T n.313A>T n.317A>T n.253A>T | |
20 | g.46122326C>A | CA409203820 | CD40 | c.320C>A (n.320C>A) c.224C>A (p.Thr75Lys) n.297C>A n.204C>A n.149C>A n.89C>A n.9C>A c.220C>A n.291C>A n.217C>A n.314C>A n.318C>A n.254C>A | |
20 | g.46122326C>G | CA409203822 | CD40 | c.320C>G (n.320C>G) c.224C>G (p.Thr75Arg) n.297C>G n.204C>G n.149C>G n.89C>G n.9C>G c.220C>G n.291C>G n.217C>G n.314C>G n.318C>G n.254C>G | |
20 | g.46122326C>T | CA409203823 | CD40 | c.320C>T (n.320C>T) c.224C>T (p.Thr75Ile) n.297C>T n.204C>T n.149C>T n.89C>T n.9C>T c.220C>T n.291C>T n.217C>T n.314C>T n.318C>T n.254C>T |