Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46112833_46114056delCA915952634COL6A2c.735+9_784del
n.858+9_907del
n.865+9_914del
 ClinVar
21g.46113938T>CCA2654968642COL6A2c.736-70T>C (n.736-70T>C)
n.322T>C
n.859-70T>C
n.866-70T>C
 gnomAD v4
21g.46113938T>GCA2577629195COL6A2c.736-70T>G (n.736-70T>G)
n.322T>G
n.859-70T>G
n.866-70T>G
 gnomAD v4
21g.46113939G>ACA2654968643COL6A2c.736-69G>A (n.736-69G>A)
n.323G>A
n.859-69G>A
n.866-69G>A
 gnomAD v4
21g.46113940A>TCA2577629196COL6A2c.736-68A>T (n.736-68A>T)
n.324A>T
n.859-68A>T
n.866-68A>T
21g.46113942A=CA2392499418COL6A2c.736-66A= (n.736-66A=)
n.326A=
n.859-66A=
n.866-66A=
21g.46113942A>CCA2392499417COL6A2c.736-66A>C (n.736-66A>C)
n.326A>C
n.859-66A>C
n.866-66A>C
 dbSNP
21g.46113943C>ACA2654968645COL6A2c.736-65C>A (n.736-65C>A)
n.327C>A
n.859-65C>A
n.866-65C>A
 gnomAD v4
21g.46113950_46113954delCA2654968644COL6A2c.736-58_736-54del (n.736-58_736-54del)
n.334_338del
n.859-58_859-54del
n.866-58_866-54del
 gnomAD v4
21g.46113944C>ACA2654968646COL6A2c.736-64C>A (n.736-64C>A)
n.328C>A
n.859-64C>A
n.866-64C>A
 gnomAD v4
21g.46113944C>GCA2577629197COL6A2c.736-64C>G (n.736-64C>G)
n.328C>G
n.859-64C>G
n.866-64C>G
21g.46113945C>ACA2654968647COL6A2c.736-63C>A (n.736-63C>A)
n.329C>A
n.859-63C>A
n.866-63C>A
 gnomAD v4
21g.46113947G>TCA2654968648COL6A2c.736-61G>T (n.736-61G>T)
n.331G>T
n.859-61G>T
n.866-61G>T
 gnomAD v4
21g.46113948C>ACA2577629198COL6A2c.736-60C>A (n.736-60C>A)
n.332C>A
n.859-60C>A
n.866-60C>A
 gnomAD v4
21g.46113948C=CA2392499419COL6A2c.736-60C= (n.736-60C=)
n.332C=
n.859-60C=
n.866-60C=
21g.46113948C>TCA1022877204COL6A2c.736-60C>T (n.736-60C>T)
n.332C>T
n.859-60C>T
n.866-60C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113949C>ACA2654968649COL6A2c.736-59C>A (n.736-59C>A)
n.333C>A
n.859-59C>A
n.866-59C>A
 gnomAD v4
21g.46113949C=CA2392499420COL6A2c.736-59C= (n.736-59C=)
n.333C=
n.859-59C=
n.866-59C=
21g.46113949C>TCA1022877205COL6A2c.736-59C>T (n.736-59C>T)
n.333C>T
n.859-59C>T
n.866-59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113950C=CA2392499421COL6A2c.736-58C= (n.736-58C=)
n.334C=
n.859-58C=
n.866-58C=
21g.46113950C>TCA2392499422COL6A2c.736-58C>T (n.736-58C>T)
n.334C>T
n.859-58C>T
n.866-58C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46113951T>CCA2654968650COL6A2c.736-57T>C (n.736-57T>C)
n.335T>C
n.859-57T>C
n.866-57T>C
 gnomAD v4
21g.46113951T=CA2392499423COL6A2c.736-57T= (n.736-57T=)
n.335T=
n.859-57T=
n.866-57T=
21g.46113952G>ACA2577629199COL6A2c.736-56G>A (n.736-56G>A)
n.336G>A
n.859-56G>A
n.866-56G>A
21g.46113952dupCA920320773COL6A2c.736-56dup (n.736-56dup)
n.336dup
n.859-56dup
n.866-56dup
 dbSNP
21g.46113953C>ACA2577629200COL6A2c.736-55C>A (n.736-55C>A)
n.337C>A
n.859-55C>A
n.866-55C>A
 gnomAD v4
21g.46113953C>TCA2654968651COL6A2c.736-55C>T (n.736-55C>T)
n.337C>T
n.859-55C>T
n.866-55C>T
 gnomAD v4
21g.46113954C=CA2392499424COL6A2c.736-54C= (n.736-54C=)
n.338C=
n.859-54C=
n.866-54C=
21g.46113954C>TCA638181643COL6A2c.736-54C>T (n.736-54C>T)
n.338C>T
n.859-54C>T
n.866-54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113955A>TCA2577629201COL6A2c.736-53A>T (n.736-53A>T)
n.339A>T
n.859-53A>T
n.866-53A>T
21g.46113956C=CA2392499425COL6A2c.736-52C= (n.736-52C=)
n.340C=
n.859-52C=
n.866-52C=
21g.46113956C>TCA2392499426COL6A2c.736-52C>T (n.736-52C>T)
n.340C>T
n.859-52C>T
n.866-52C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46113957C>TCA2654968652COL6A2c.736-51C>T (n.736-51C>T)
n.341C>T
n.859-51C>T
n.866-51C>T
 gnomAD v4
21g.46113958T>CCA10071440COL6A2c.736-50T>C (n.736-50T>C)
n.342T>C
n.859-50T>C
n.866-50T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113958T=CA2392499427COL6A2c.736-50T= (n.736-50T=)
n.342T=
n.859-50T=
n.866-50T=
21g.46113959G>TCA2654968653COL6A2c.736-49G>T (n.736-49G>T)
n.343G>T
n.859-49G>T
n.866-49G>T
 gnomAD v4
21g.46113960A=CA2392499429COL6A2c.736-48A= (n.736-48A=)
n.344A=
n.859-48A=
n.866-48A=
21g.46113960A>GCA2392499428COL6A2c.736-48A>G (n.736-48A>G)
n.344A>G
n.859-48A>G
n.866-48A>G
 dbSNP
21g.46113961G>ACA2654968654COL6A2c.736-47G>A (n.736-47G>A)
n.345G>A
n.859-47G>A
n.866-47G>A
 gnomAD v4
21g.46113961G>CCA2654968655COL6A2c.736-47G>C (n.736-47G>C)
n.345G>C
n.859-47G>C
n.866-47G>C
 gnomAD v4
21g.46113962G>ACA10071441COL6A2c.736-46G>A (n.736-46G>A)
n.346G>A
n.859-46G>A
n.866-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113962G>CCA10071442COL6A2c.736-46G>C (n.736-46G>C)
n.346G>C
n.859-46G>C
n.866-46G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46113962G=CA2392499430COL6A2c.736-46G= (n.736-46G=)
n.346G=
n.859-46G=
n.866-46G=
21g.46113964A=CA2392499431COL6A2c.736-44A= (n.736-44A=)
n.348A=
n.859-44A=
n.866-44A=
21g.46113964A>CCA638181647COL6A2c.736-44A>C (n.736-44A>C)
n.348A>C
n.859-44A>C
n.866-44A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46113964A>GCA321958221COL6A2c.736-44A>G (n.736-44A>G)
n.348A>G
n.859-44A>G
n.866-44A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113965T>CCA10071443COL6A2c.736-43T>C (n.736-43T>C)
n.349T>C
n.859-43T>C
n.866-43T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46113965T=CA2392499432COL6A2c.736-43T= (n.736-43T=)
n.349T=
n.859-43T=
n.866-43T=
21g.46113966G>ACA2577629202COL6A2c.736-42G>A (n.736-42G>A)
n.350G>A
n.859-42G>A
n.866-42G>A
 gnomAD v4
21g.46113966G>TCA2577629203COL6A2c.736-42G>T (n.736-42G>T)
n.350G>T
n.859-42G>T
n.866-42G>T
 gnomAD v4
21g.46113967T=CA2392499433COL6A2c.736-41T= (n.736-41T=)
n.351T=
n.859-41T=
n.866-41T=
21g.46113968C>ACA2654968657COL6A2c.736-40C>A (n.736-40C>A)
n.352C>A
n.859-40C>A
n.866-40C>A
 gnomAD v4
21g.46113968C=CA2392499434COL6A2c.736-40C= (n.736-40C=)
n.352C=
n.859-40C=
n.866-40C=
21g.46113968C>GCA749800065COL6A2c.736-40C>G (n.736-40C>G)
n.352C>G
n.859-40C>G
n.866-40C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113968C>TCA749800063COL6A2c.736-40C>T (n.736-40C>T)
n.352C>T
n.859-40C>T
n.866-40C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113969_46113970delCA2737661084COL6A2c.736-39_736-38del (n.736-39_736-38del)
n.353_354del
n.859-39_859-38del
n.866-39_866-38del
 dbSNP
21g.46113972_46113975dupCA749800061COL6A2c.736-36_736-33dup (n.736-36_736-33dup)
n.356_359dup
n.859-36_859-33dup
n.866-36_866-33dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113969C>ACA10071444COL6A2c.736-39C>A (n.736-39C>A)
n.353C>A
n.859-39C>A
n.866-39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46113969C=CA2392499435COL6A2c.736-39C= (n.736-39C=)
n.353C=
n.859-39C=
n.866-39C=
21g.46113970C>ACA2577629204COL6A2c.736-38C>A (n.736-38C>A)
n.354C>A
n.859-38C>A
n.866-38C>A
 gnomAD v4
21g.46113972C>ACA2654968659COL6A2c.736-36C>A (n.736-36C>A)
n.356C>A
n.859-36C>A
n.866-36C>A
 gnomAD v4
21g.46113972C=CA2392499437COL6A2c.736-36C= (n.736-36C=)
n.356C=
n.859-36C=
n.866-36C=
21g.46113972C>GCA2392499436COL6A2c.736-36C>G (n.736-36C>G)
n.356C>G
n.859-36C>G
n.866-36C>G
 dbSNP
21g.46113972C>TCA2654968660COL6A2c.736-36C>T (n.736-36C>T)
n.356C>T
n.859-36C>T
n.866-36C>T
 gnomAD v4
21g.46113974delCA2654968658COL6A2c.736-34del (n.736-34del)
n.358del
n.859-34del
n.866-34del
 gnomAD v4
21g.46113973C>ACA2654968662COL6A2c.736-35C>A (n.736-35C>A)
n.357C>A
n.859-35C>A
n.866-35C>A
 gnomAD v4
21g.46113973C=CA2392499438COL6A2c.736-35C= (n.736-35C=)
n.357C=
n.859-35C=
n.866-35C=
21g.46113973C>GCA2392499439COL6A2c.736-35C>G (n.736-35C>G)
n.357C>G
n.859-35C>G
n.866-35C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46113973C>TCA2654968663COL6A2c.736-35C>T (n.736-35C>T)
n.357C>T
n.859-35C>T
n.866-35C>T
 gnomAD v4
21g.46113974C>ACA2654968664COL6A2c.736-34C>A (n.736-34C>A)
n.358C>A
n.859-34C>A
n.866-34C>A
 gnomAD v4
21g.46113975A=CA2392499440COL6A2c.736-33A= (n.736-33A=)
n.359A=
n.859-33A=
n.866-33A=
21g.46113975A>GCA638181649COL6A2c.736-33A>G (n.736-33A>G)
n.359A>G
n.859-33A>G
n.866-33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46113977delCA2577629205COL6A2c.736-31del (n.736-31del)
n.361del
n.859-31del
n.866-31del
21g.46113978C>ACA2654968666COL6A2c.736-30C>A (n.736-30C>A)
n.362C>A
n.859-30C>A
n.866-30C>A
 gnomAD v4
21g.46113978_46114000dupCA2654968665COL6A2c.736-30_736-8dup (n.736-30_736-8dup)
n.362_384dup
n.859-30_859-8dup
n.866-30_866-8dup
 gnomAD v4
21g.46113979A>CCA2577629206COL6A2c.736-29A>C (n.736-29A>C)
n.363A>C
n.859-29A>C
n.866-29A>C
21g.46113979A>GCA2654968667COL6A2c.736-29A>G (n.736-29A>G)
n.363A>G
n.859-29A>G
n.866-29A>G
 gnomAD v4
21g.46113980A=CA2392499441COL6A2c.736-28A= (n.736-28A=)
n.364A=
n.859-28A=
n.866-28A=
21g.46113980A>GCA2392499442COL6A2c.736-28A>G (n.736-28A>G)
n.364A>G
n.859-28A>G
n.866-28A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46113981C>ACA749800248COL6A2c.736-27C>A (n.736-27C>A)
n.365C>A
n.859-27C>A
n.866-27C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113981C=CA2392499443COL6A2c.736-27C= (n.736-27C=)
n.365C=
n.859-27C=
n.866-27C=
21g.46113982C>ACA749800249COL6A2c.736-26C>A (n.736-26C>A)
n.366C>A
n.859-26C>A
n.866-26C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113982C=CA2392499444COL6A2c.736-26C= (n.736-26C=)
n.366C=
n.859-26C=
n.866-26C=
21g.46113983T>CCA2654968668COL6A2c.736-25T>C (n.736-25T>C)
n.367T>C
n.859-25T>C
n.866-25T>C
 gnomAD v4
21g.46113984delCA2577629208COL6A2c.736-24del (n.736-24del)
n.368del
n.859-24del
n.866-24del
21g.46113985C=CA2392499445COL6A2c.736-23C= (n.736-23C=)
n.369C=
n.859-23C=
n.866-23C=
21g.46113985C>TCA10071445COL6A2c.736-23C>T (n.736-23C>T)
n.369C>T
n.859-23C>T
n.866-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46113986T>CCA2654968669COL6A2c.736-22T>C (n.736-22T>C)
n.370T>C
n.859-22T>C
n.866-22T>C
 gnomAD v4
21g.46113989C>GCA2577629209COL6A2c.736-19C>G (n.736-19C>G)
n.373C>G
n.859-19C>G
n.866-19C>G
21g.46113989C>TCA2654968670COL6A2c.736-19C>T (n.736-19C>T)
n.373C>T
n.859-19C>T
n.866-19C>T
 gnomAD v4
21g.46113990T>CCA638181650COL6A2c.736-18T>C (n.736-18T>C)
n.374T>C
n.859-18T>C
n.866-18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46113990T=CA2392499446COL6A2c.736-18T= (n.736-18T=)
n.374T=
n.859-18T=
n.866-18T=
21g.46113991C=CA2392499447COL6A2c.736-17C= (n.736-17C=)
n.375C=
n.859-17C=
n.866-17C=
21g.46113991C>TCA638181651COL6A2c.736-17C>T (n.736-17C>T)
n.375C>T
n.859-17C>T
n.866-17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46113994C>ACA2577629210COL6A2c.736-14C>A (n.736-14C>A)
n.378C>A
n.859-14C>A
n.866-14C>A
21g.46113994C>TCA2654968671COL6A2c.736-14C>T (n.736-14C>T)
n.378C>T
n.859-14C>T
n.866-14C>T
 gnomAD v4
21g.46113995T>GCA2654968672COL6A2c.736-13T>G (n.736-13T>G)
n.379T>G
n.859-13T>G
n.866-13T>G
 gnomAD v4
21g.46113996T>ACA2737661092COL6A2c.736-12T>A (n.736-12T>A)
n.380T>A
n.859-12T>A
n.866-12T>A
 dbSNP
21g.46113998C>TCA2654968673COL6A2c.736-10C>T (n.736-10C>T)
n.382C>T
n.859-10C>T
n.866-10C>T
 gnomAD v4
21g.46114000C=CA2392499449COL6A2c.736-8C= (n.736-8C=)
n.384C=
n.859-8C=
n.866-8C=
21g.46114000C>TCA645602987COL6A2c.736-8C>T (n.736-8C>T)
n.384C>T
n.859-8C>T
n.866-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46114000_46114011delinsCGTTTCAGTGCTCA2392499448COL6A2c.736-8_739delinsCGTTTCAGTGCT
n.384_395delinsCGTTTCAGTGCT
n.859-8_862delinsCGTTTCAGTGCT
n.866-8_869delinsCGTTTCAGTGCT
21g.46114001G>ACA10071446COL6A2c.736-7G>A (n.736-7G>A)
n.385G>A
n.859-7G>A
n.866-7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114001G=CA2392499450COL6A2c.736-7G= (n.736-7G=)
n.385G=
n.859-7G=
n.866-7G=
21g.46114001G>TCA1022877224COL6A2c.736-7G>T (n.736-7G>T)
n.385G>T
n.859-7G>T
n.866-7G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114001_46114011delCA658799471COL6A2c.736-7_739del
n.385_395del
n.859-7_862del
n.866-7_869del
 ClinVar dbSNP
21g.46114002T>CCA2573320703COL6A2c.736-6T>C (n.736-6T>C)
n.386T>C
n.859-6T>C
n.866-6T>C
 ClinVar
21g.46114003T>CCA2739290351COL6A2c.736-5T>C (n.736-5T>C)
n.387T>C
n.859-5T>C
n.866-5T>C
21g.46114005C>ACA2695230333COL6A2c.736-3C>A (n.736-3C>A)
n.389C>A
n.859-3C>A
n.866-3C>A
21g.46114005C>GCA2695230334COL6A2c.736-3C>G (n.736-3C>G)
n.389C>G
n.859-3C>G
n.866-3C>G
21g.46114006A=CA2392499451COL6A2c.736-2A= (n.736-2A=)
n.390A=
n.859-2A=
n.866-2A=
21g.46114006A>CCA410523344COL6A2c.736-2A>C (n.736-2A>C)
n.390A>C
n.859-2A>C
n.866-2A>C
21g.46114006A>GCA16043569COL6A2c.736-2A>G (n.736-2A>G)
n.390A>G
n.859-2A>G
n.866-2A>G
 ClinVar dbSNP
21g.46114006A>TCA410523347COL6A2c.736-2A>T (n.736-2A>T)
n.390A>T
n.859-2A>T
n.866-2A>T
21g.46114008_46114073delCA2695230335COL6A2c.736_801del
n.392_457del
n.859_924del
n.866_931del
21g.46114007G>ACA410523350COL6A2c.736-1G>A (n.736-1G>A)
n.391G>A
n.859-1G>A
n.866-1G>A
 ClinVar dbSNP
21g.46114007G>CCA410523352COL6A2c.736-1G>C (n.736-1G>C)
n.391G>C
n.859-1G>C
n.866-1G>C
 ClinVar dbSNP
21g.46114007G=CA2392499452COL6A2c.736-1G= (n.736-1G=)
n.391G=
n.859-1G=
n.866-1G=
21g.46114007G>TCA410523353COL6A2c.736-1G>T (n.736-1G>T)
n.391G>T
n.859-1G>T
n.866-1G>T
21g.46114008T>ACA410523359COL6A2c.736T>A (p.Cys246Ser)
n.392T>A
n.859T>A
n.866T>A
 dbSNP
21g.46114008T>CCA410523358COL6A2c.736T>C (p.Cys246Arg)
n.392T>C
n.859T>C
n.866T>C
21g.46114008T>GCA410523356COL6A2c.736T>G (p.Cys246Gly)
n.392T>G
n.859T>G
n.866T>G
21g.46114008T=CA2392499453COL6A2c.736T= (p.Cys246=)
n.392T=
n.859T=
n.866T=
21g.46114009G>ACA410523361COL6A2c.737G>A (p.Cys246Tyr)
n.393G>A
n.860G>A
n.867G>A
21g.46114009G>CCA410523363COL6A2c.737G>C (p.Cys246Ser)
n.393G>C
n.860G>C
n.867G>C
21g.46114009G>TCA410523365COL6A2c.737G>T (p.Cys246Phe)
n.393G>T
n.860G>T
n.867G>T
21g.46114010C>ACA410523367COL6A2c.738C>A (p.Cys246Ter)
n.394C>A
n.861C>A
n.868C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114010C=CA2392499454COL6A2c.738C= (p.Cys246=)
n.394C=
n.861C=
n.868C=
21g.46114010C>GCA410523369COL6A2c.738C>G (p.Cys246Trp)
n.394C>G
n.861C>G
n.868C>G
21g.46114010C>TCA512725250COL6A2c.738C>T (p.Cys246=)
n.394C>T
n.861C>T
n.868C>T
21g.46114011T>ACA410523370COL6A2c.739T>A (p.Tyr247Asn)
n.395T>A
n.862T>A
n.869T>A
21g.46114011T>CCA410523371COL6A2c.739T>C (p.Tyr247His)
n.395T>C
n.862T>C
n.869T>C
21g.46114011T>GCA410523373COL6A2c.739T>G (p.Tyr247Asp)
n.395T>G
n.862T>G
n.869T>G
21g.46114012A>CCA410523374COL6A2c.740A>C (p.Tyr247Ser)
n.396A>C
n.863A>C
n.870A>C
21g.46114012A>GCA410523376COL6A2c.740A>G (p.Tyr247Cys)
n.396A>G
n.863A>G
n.870A>G
 gnomAD v4
21g.46114012A>TCA410523377COL6A2c.740A>T (p.Tyr247Phe)
n.396A>T
n.863A>T
n.870A>T
21g.46114013C>ACA410523379COL6A2c.741C>A (p.Tyr247Ter)
n.397C>A
n.864C>A
n.871C>A
21g.46114013C>GCA410523381COL6A2c.741C>G (p.Tyr247Ter)
n.397C>G
n.864C>G
n.871C>G
21g.46114013C>TCA512725258COL6A2c.741C>T (p.Tyr247=)
n.397C>T
n.864C>T
n.871C>T
21g.46114014A=CA2392499455COL6A2c.742A= (p.Lys248=)
n.398A=
n.865A=
n.872A=
21g.46114014A>CCA410523386COL6A2c.742A>C (p.Lys248Gln)
n.398A>C
n.865A>C
n.872A>C
21g.46114014A>GCA321958246COL6A2c.742A>G (p.Lys248Glu)
n.398A>G
n.865A>G
n.872A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114014A>TCA410523384COL6A2c.742A>T (p.Lys248Ter)
n.398A>T
n.865A>T
n.872A>T
21g.46114015A=CA2392499456COL6A2c.743A= (p.Lys248=)
n.399A=
n.866A=
n.873A=
21g.46114015A>CCA410523389COL6A2c.743A>C (p.Lys248Thr)
n.399A>C
n.866A>C
n.873A>C
21g.46114015A>GCA10071447COL6A2c.743A>G (p.Lys248Arg)
n.399A>G
n.866A>G
n.873A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114015A>TCA410523391COL6A2c.743A>T (p.Lys248Met)
n.399A>T
n.866A>T
n.873A>T
21g.46114016G>ACA512725267COL6A2c.744G>A (p.Lys248=)
n.400G>A
n.867G>A
n.874G>A
21g.46114016G>CCA410523394COL6A2c.744G>C (p.Lys248Asn)
n.400G>C
n.867G>C
n.874G>C
 gnomAD v4
21g.46114016G>TCA410523396COL6A2c.744G>T (p.Lys248Asn)
n.400G>T
n.867G>T
n.874G>T
21g.46114017G>ACA410523398COL6A2c.745G>A (p.Val249Met)
n.401G>A
n.868G>A
n.875G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114017G>CCA410523400COL6A2c.745G>C (p.Val249Leu)
n.401G>C
n.868G>C
n.875G>C
21g.46114017G=CA2392499457COL6A2c.745G= (p.Val249=)
n.401G=
n.868G=
n.875G=
21g.46114017G>TCA410523402COL6A2c.745G>T (p.Val249Leu)
n.401G>T
n.868G>T
n.875G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114018T>ACA410523405COL6A2c.746T>A (p.Val249Glu)
n.402T>A
n.869T>A
n.876T>A
21g.46114018T>CCA410523407COL6A2c.746T>C (p.Val249Ala)
n.402T>C
n.869T>C
n.876T>C
21g.46114018T>GCA410523408COL6A2c.746T>G (p.Val249Gly)
n.402T>G
n.869T>G
n.876T>G
21g.46114019G>ACA512725279COL6A2c.747G>A (p.Val249=)
n.403G>A
n.870G>A
n.877G>A
21g.46114019G>CCA512725278COL6A2c.747G>C (p.Val249=)
n.403G>C
n.870G>C
n.877G>C
21g.46114019G>TCA512725276COL6A2c.747G>T (p.Val249=)
n.403G>T
n.870G>T
n.877G>T
21g.46114020A>CCA410523411COL6A2c.748A>C (p.Ser250Arg)
n.404A>C
n.871A>C
n.878A>C
21g.46114020A>GCA410523412COL6A2c.748A>G (p.Ser250Gly)
n.404A>G
n.871A>G
n.878A>G
21g.46114020A>TCA410523413COL6A2c.748A>T (p.Ser250Cys)
n.404A>T
n.871A>T
n.878A>T
21g.46114021G>ACA321958267COL6A2c.749G>A (p.Ser250Asn)
n.405G>A
n.872G>A
n.879G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114021G>CCA410523420COL6A2c.749G>C (p.Ser250Thr)
n.405G>C
n.872G>C
n.879G>C
21g.46114021G=CA2392499458COL6A2c.749G= (p.Ser250=)
n.405G=
n.872G=
n.879G=
21g.46114021G>TCA410523417COL6A2c.749G>T (p.Ser250Ile)
n.405G>T
n.872G>T
n.879G>T
21g.46114022C>ACA410523422COL6A2c.750C>A (p.Ser250Arg)
n.406C>A
n.873C>A
n.880C>A
21g.46114022C>GCA410523424COL6A2c.750C>G (p.Ser250Arg)
n.406C>G
n.873C>G
n.880C>G
21g.46114022C>TCA512725296COL6A2c.750C>T (p.Ser250=)
n.406C>T
n.873C>T
n.880C>T
21g.46114023T>ACA410523426COL6A2c.751T>A (p.Cys251Ser)
n.407T>A
n.874T>A
n.881T>A
21g.46114023T>CCA410523428COL6A2c.751T>C (p.Cys251Arg)
n.407T>C
n.874T>C
n.881T>C
21g.46114023T>GCA410523430COL6A2c.751T>G (p.Cys251Gly)
n.407T>G
n.874T>G
n.881T>G
21g.46114024G>ACA410523432COL6A2c.752G>A (p.Cys251Tyr)
n.408G>A
n.875G>A
n.882G>A
21g.46114024G>CCA410523434COL6A2c.752G>C (p.Cys251Ser)
n.408G>C
n.875G>C
n.882G>C
21g.46114024G>TCA410523435COL6A2c.752G>T (p.Cys251Phe)
n.408G>T
n.875G>T
n.882G>T
21g.46114025C>ACA410523437COL6A2c.753C>A (p.Cys251Ter)
n.409C>A
n.876C>A
n.883C>A
21g.46114025C>GCA410523438COL6A2c.753C>G (p.Cys251Trp)
n.409C>G
n.876C>G
n.883C>G
21g.46114025C>TCA512725302COL6A2c.753C>T (p.Cys251=)
n.409C>T
n.876C>T
n.883C>T
21g.46114026C>ACA410523440COL6A2c.754C>A (p.Leu252Met)
n.410C>A
n.877C>A
n.884C>A
21g.46114026C>GCA410523442COL6A2c.754C>G (p.Leu252Val)
n.410C>G
n.877C>G
n.884C>G
21g.46114026C>TCA512725304COL6A2c.754C>T (p.Leu252=)
n.410C>T
n.877C>T
n.884C>T
 gnomAD v4
21g.46114027T>ACA410523448COL6A2c.755T>A (p.Leu252Gln)
n.411T>A
n.878T>A
n.885T>A
21g.46114027T>CCA410523445COL6A2c.755T>C (p.Leu252Pro)
n.411T>C
n.878T>C
n.885T>C
21g.46114027T>GCA410523446COL6A2c.755T>G (p.Leu252Arg)
n.411T>G
n.878T>G
n.885T>G
 gnomAD v4
21g.46114028G>ACA512725312COL6A2c.756G>A (p.Leu252=)
n.412G>A
n.879G>A
n.886G>A
 gnomAD v4
21g.46114028G>CCA512725310COL6A2c.756G>C (p.Leu252=)
n.412G>C
n.879G>C
n.886G>C
21g.46114028G>TCA512725309COL6A2c.756G>T (p.Leu252=)
n.412G>T
n.879G>T
n.886G>T
21g.46114029G>ACA410523451COL6A2c.757G>A (p.Glu253Lys)
n.413G>A
n.880G>A
n.887G>A
 ClinVar
21g.46114029G>CCA410523452COL6A2c.757G>C (p.Glu253Gln)
n.413G>C
n.880G>C
n.887G>C
21g.46114029G>TCA410523454COL6A2c.757G>T (p.Glu253Ter)
n.413G>T
n.880G>T
n.887G>T
21g.46114030A>CCA410523456COL6A2c.758A>C (p.Glu253Ala)
n.414A>C
n.881A>C
n.888A>C
 gnomAD v4
21g.46114030A>GCA410523457COL6A2c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.414A>G
n.881A>G
n.888A>G
21g.46114030A>TCA410523458COL6A2c.758A>T (p.Glu253Val)
n.414A>T
n.881A>T
n.888A>T
 gnomAD v4
21g.46114031A=CA2392499459COL6A2c.759A= (p.Glu253=)
n.415A=
n.882A=
n.889A=
21g.46114031A>CCA410523459COL6A2c.759A>C (p.Glu253Asp)
n.415A>C
n.882A>C
n.889A>C
 ClinVar
21g.46114031A>GCA221840COL6A2c.759A>G (p.Glu253=)
n.415A>G
n.882A>G
n.889A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114031A>TCA410523461COL6A2c.759A>T (p.Glu253Asp)
n.415A>T
n.882A>T
n.889A>T
21g.46114032A=CA2392499460COL6A2c.760A= (p.Ile254=)
n.416A=
n.883A=
n.890A=
21g.46114032A>CCA410523464COL6A2c.760A>C (p.Ile254Leu)
n.416A>C
n.883A>C
n.890A>C
21g.46114032A>GCA10071448COL6A2c.760A>G (p.Ile254Val)
n.416A>G
n.883A>G
n.890A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114032A>TCA410523466COL6A2c.760A>T (p.Ile254Phe)
n.416A>T
n.883A>T
n.890A>T
21g.46114033T>ACA410523470COL6A2c.761T>A (p.Ile254Asn)
n.417T>A
n.884T>A
n.891T>A
21g.46114033T>CCA410523471COL6A2c.761T>C (p.Ile254Thr)
n.417T>C
n.884T>C
n.891T>C
21g.46114033T>GCA410523469COL6A2c.761T>G (p.Ile254Ser)
n.417T>G
n.884T>G
n.891T>G
21g.46114034C>ACA512725325COL6A2c.762C>A (p.Ile254=)
n.418C>A
n.885C>A
n.892C>A
21g.46114034C>GCA410523473COL6A2c.762C>G (p.Ile254Met)
n.418C>G
n.885C>G
n.892C>G
21g.46114034C>TCA512725323COL6A2c.762C>T (p.Ile254=)
n.418C>T
n.885C>T
n.892C>T
 gnomAD v4
21g.46114035C>ACA410523476COL6A2c.763C>A (p.Pro255Thr)
n.419C>A
n.886C>A
n.893C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114035C=CA2392499461COL6A2c.763C= (p.Pro255=)
n.419C=
n.886C=
n.893C=
21g.46114035C>GCA410523478COL6A2c.763C>G (p.Pro255Ala)
n.419C>G
n.886C>G
n.893C>G
21g.46114035C>TCA410523477COL6A2c.763C>T (p.Pro255Ser)
n.419C>T
n.886C>T
n.893C>T

Number of alleles fetched