Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.45930811G>ACA503798607EPG5c.2277C>T (p.Asn759=)
n.1218C>T
n.2312C>T
c.1212C>T (p.Asn404=)
n.2377C>T
c.-839C>T (n.-839C>T)
n.2359C>T
18g.45930811G>CCA402347442EPG5c.2277C>G (p.Asn759Lys)
n.1218C>G
n.2312C>G
c.1212C>G (p.Asn404Lys)
n.2377C>G
c.-839C>G (n.-839C>G)
n.2359C>G
18g.45930811G>TCA402347443EPG5c.2277C>A (p.Asn759Lys)
n.1218C>A
n.2312C>A
c.1212C>A (p.Asn404Lys)
n.2377C>A
c.-839C>A (n.-839C>A)
n.2359C>A
18g.45930812T>ACA402347445EPG5c.2276A>T (p.Asn759Ile)
n.1217A>T
n.2311A>T
c.1211A>T (p.Asn404Ile)
n.2376A>T
c.-840A>T (n.-840A>T)
n.2358A>T
COSMIC
18g.45930812T>CCA402347446EPG5c.2276A>G (p.Asn759Ser)
n.1217A>G
n.2311A>G
c.1211A>G (p.Asn404Ser)
n.2376A>G
c.-840A>G (n.-840A>G)
n.2358A>G
dbSNP gnomAD v4
18g.45930812T>GCA402347444EPG5c.2276A>C (p.Asn759Thr)
n.1217A>C
n.2311A>C
c.1211A>C (p.Asn404Thr)
n.2376A>C
c.-840A>C (n.-840A>C)
n.2358A>C
18g.45930812T=CA2300599583EPG5c.2276A= (p.Asn759=)
n.1217A=
n.2311A=
c.1211A= (p.Asn404=)
n.2376A=
c.-840A= (n.-840A=)
n.2358A=
18g.45930813T>ACA402347447EPG5c.2275A>T (p.Asn759Tyr)
n.1216A>T
n.2310A>T
c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
n.2375A>T
c.-841A>T (n.-841A>T)
n.2357A>T
18g.45930813T>CCA402347449EPG5c.2275A>G (p.Asn759Asp)
n.1216A>G
n.2310A>G
c.1210A>G (p.Asn404Asp)
n.2375A>G
c.-841A>G (n.-841A>G)
n.2357A>G
ClinVar
18g.45930813T>GCA402347448EPG5c.2275A>C (p.Asn759His)
n.1216A>C
n.2310A>C
c.1210A>C (p.Asn404His)
n.2375A>C
c.-841A>C (n.-841A>C)
n.2357A>C
18g.45930814G>ACA503798618EPG5c.2274C>T (p.Thr758=)
n.1215C>T
n.2309C>T
c.1209C>T (p.Thr403=)
n.2374C>T
c.-842C>T (n.-842C>T)
n.2356C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930814G>CCA503798616EPG5c.2274C>G (p.Thr758=)
n.1215C>G
n.2309C>G
c.1209C>G (p.Thr403=)
n.2374C>G
c.-842C>G (n.-842C>G)
n.2356C>G
18g.45930814G=CA2300599584EPG5c.2274C= (p.Thr758=)
n.1215C=
n.2309C=
c.1209C= (p.Thr403=)
n.2374C=
c.-842C= (n.-842C=)
n.2356C=
18g.45930814G>TCA503798619EPG5c.2274C>A (p.Thr758=)
n.1215C>A
n.2309C>A
c.1209C>A (p.Thr403=)
n.2374C>A
c.-842C>A (n.-842C>A)
n.2356C>A
gnomAD v4
18g.45930815G>ACA402347450EPG5c.2273C>T (p.Thr758Ile)
n.1214C>T
n.2308C>T
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
n.2373C>T
c.-843C>T (n.-843C>T)
n.2355C>T
18g.45930815G>CCA402347451EPG5c.2273C>G (p.Thr758Ser)
n.1214C>G
n.2308C>G
c.1208C>G (p.Thr403Ser)
n.2373C>G
c.-843C>G (n.-843C>G)
n.2355C>G
18g.45930815G>TCA402347452EPG5c.2273C>A (p.Thr758Asn)
n.1214C>A
n.2308C>A
c.1208C>A (p.Thr403Asn)
n.2373C>A
c.-843C>A (n.-843C>A)
n.2355C>A
gnomAD v4
18g.45930816T>ACA402347453EPG5c.2272A>T (p.Thr758Ser)
n.1213A>T
n.2307A>T
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
n.2372A>T
c.-844A>T (n.-844A>T)
n.2354A>T
18g.45930816T>CCA402347454EPG5c.2272A>G (p.Thr758Ala)
n.1213A>G
n.2307A>G
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
n.2372A>G
c.-844A>G (n.-844A>G)
n.2354A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.45930816T>GCA402347455EPG5c.2272A>C (p.Thr758Pro)
n.1213A>C
n.2307A>C
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
n.2372A>C
c.-844A>C (n.-844A>C)
n.2354A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.45930817A>CCA402347456EPG5c.2271T>G (p.Phe757Leu)
n.1212T>G
n.2306T>G
c.1206T>G (p.Phe402Leu)
n.2371T>G
c.-845T>G (n.-845T>G)
n.2353T>G
18g.45930817A>GCA503798626EPG5c.2271T>C (p.Phe757=)
n.1212T>C
n.2306T>C
c.1206T>C (p.Phe402=)
n.2371T>C
c.-845T>C (n.-845T>C)
n.2353T>C
18g.45930817A>TCA402347457EPG5c.2271T>A (p.Phe757Leu)
n.1212T>A
n.2306T>A
c.1206T>A (p.Phe402Leu)
n.2371T>A
c.-845T>A (n.-845T>A)
n.2353T>A
18g.45930818A>CCA402347458EPG5c.2270T>G (p.Phe757Cys)
n.1211T>G
n.2305T>G
c.1205T>G (p.Phe402Cys)
n.2370T>G
c.-846T>G (n.-846T>G)
n.2352T>G
18g.45930818A>GCA402347459EPG5c.2270T>C (p.Phe757Ser)
n.1211T>C
n.2305T>C
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
n.2370T>C
c.-846T>C (n.-846T>C)
n.2352T>C
18g.45930818A>TCA402347460EPG5c.2270T>A (p.Phe757Tyr)
n.1211T>A
n.2305T>A
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
n.2370T>A
c.-846T>A (n.-846T>A)
n.2352T>A
18g.45930819A>CCA402347463EPG5c.2269T>G (p.Phe757Val)
n.1210T>G
n.2304T>G
c.1204T>G (p.Phe402Val)
n.2369T>G
c.-847T>G (n.-847T>G)
n.2351T>G
18g.45930819A>GCA402347461EPG5c.2269T>C (p.Phe757Leu)
n.1210T>C
n.2304T>C
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
n.2369T>C
c.-847T>C (n.-847T>C)
n.2351T>C
18g.45930819A>TCA402347462EPG5c.2269T>A (p.Phe757Ile)
n.1210T>A
n.2304T>A
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
n.2369T>A
c.-847T>A (n.-847T>A)
n.2351T>A
18g.45930820A>CCA402347464EPG5c.2268T>G (p.His756Gln)
n.1209T>G
n.2303T>G
c.1203T>G (p.His401Gln)
n.2368T>G
c.-848T>G (n.-848T>G)
n.2350T>G
18g.45930820A>GCA503798634EPG5c.2268T>C (p.His756=)
n.1209T>C
n.2303T>C
c.1203T>C (p.His401=)
n.2368T>C
c.-848T>C (n.-848T>C)
n.2350T>C
ClinVar gnomAD v4
18g.45930820A>TCA402347465EPG5c.2268T>A (p.His756Gln)
n.1209T>A
n.2303T>A
c.1203T>A (p.His401Gln)
n.2368T>A
c.-848T>A (n.-848T>A)
n.2350T>A
18g.45930821T>ACA402347466EPG5c.2267A>T (p.His756Leu)
n.1208A>T
n.2302A>T
c.1202A>T (p.His401Leu)
n.2367A>T
c.-849A>T (n.-849A>T)
n.2349A>T
dbSNP
18g.45930821T>CCA402347467EPG5c.2267A>G (p.His756Arg)
n.1208A>G
n.2302A>G
c.1202A>G (p.His401Arg)
n.2367A>G
c.-849A>G (n.-849A>G)
n.2349A>G
gnomAD v4
18g.45930821T>GCA402347468EPG5c.2267A>C (p.His756Pro)
n.1208A>C
n.2302A>C
c.1202A>C (p.His401Pro)
n.2367A>C
c.-849A>C (n.-849A>C)
n.2349A>C
18g.45930821T=CA2300599585EPG5c.2267A= (p.His756=)
n.1208A=
n.2302A=
c.1202A= (p.His401=)
n.2367A=
c.-849A= (n.-849A=)
n.2349A=
18g.45930822G>ACA402347469EPG5c.2266C>T (p.His756Tyr)
n.1207C>T
n.2301C>T
c.1201C>T (p.His401Tyr)
n.2366C>T
c.-850C>T (n.-850C>T)
n.2348C>T
18g.45930822G>CCA402347470EPG5c.2266C>G (p.His756Asp)
n.1207C>G
n.2301C>G
c.1201C>G (p.His401Asp)
n.2366C>G
c.-850C>G (n.-850C>G)
n.2348C>G
18g.45930822G>TCA402347471EPG5c.2266C>A (p.His756Asn)
n.1207C>A
n.2301C>A
c.1201C>A (p.His401Asn)
n.2366C>A
c.-850C>A (n.-850C>A)
n.2348C>A
18g.45930823T>ACA402347472EPG5c.2265A>T (p.Glu755Asp)
n.1206A>T
n.2300A>T
c.1200A>T (p.Glu400Asp)
n.2365A>T
c.-851A>T (n.-851A>T)
n.2347A>T
gnomAD v4
18g.45930823T>CCA503798644EPG5c.2265A>G (p.Glu755=)
n.1206A>G
n.2300A>G
c.1200A>G (p.Glu400=)
n.2365A>G
c.-851A>G (n.-851A>G)
n.2347A>G
18g.45930823T>GCA402347473EPG5c.2265A>C (p.Glu755Asp)
n.1206A>C
n.2300A>C
c.1200A>C (p.Glu400Asp)
n.2365A>C
c.-851A>C (n.-851A>C)
n.2347A>C
18g.45930824T>ACA402347475EPG5c.2264A>T (p.Glu755Val)
n.1205A>T
n.2299A>T
c.1199A>T (p.Glu400Val)
n.2364A>T
c.-852A>T (n.-852A>T)
n.2346A>T
18g.45930824T>CCA402347476EPG5c.2264A>G (p.Glu755Gly)
n.1205A>G
n.2299A>G
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
n.2364A>G
c.-852A>G (n.-852A>G)
n.2346A>G
18g.45930824T>GCA402347474EPG5c.2264A>C (p.Glu755Ala)
n.1205A>C
n.2299A>C
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
n.2364A>C
c.-852A>C (n.-852A>C)
n.2346A>C
18g.45930825C>ACA402347477EPG5c.2263G>T (p.Glu755Ter)
n.1204G>T
n.2298G>T
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
n.2363G>T
c.-853G>T (n.-853G>T)
n.2345G>T
gnomAD v4
18g.45930825C>GCA402347478EPG5c.2263G>C (p.Glu755Gln)
n.1204G>C
n.2298G>C
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
n.2363G>C
c.-853G>C (n.-853G>C)
n.2345G>C
gnomAD v4
18g.45930825C>TCA402347479EPG5c.2263G>A (p.Glu755Lys)
n.1204G>A
n.2298G>A
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
n.2363G>A
c.-853G>A (n.-853G>A)
n.2345G>A
18g.45930826T>ACA503798651EPG5c.2262A>T (p.Pro754=)
n.1203A>T
n.2297A>T
c.1197A>T (p.Pro399=)
n.2362A>T
c.-854A>T (n.-854A>T)
n.2344A>T
18g.45930826T>CCA299775240EPG5c.2262A>G (p.Pro754=)
n.1203A>G
n.2297A>G
c.1197A>G (p.Pro399=)
n.2362A>G
c.-854A>G (n.-854A>G)
n.2344A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930826T>GCA503798655EPG5c.2262A>C (p.Pro754=)
n.1203A>C
n.2297A>C
c.1197A>C (p.Pro399=)
n.2362A>C
c.-854A>C (n.-854A>C)
n.2344A>C
18g.45930826T=CA2300599586EPG5c.2262A= (p.Pro754=)
n.1203A=
n.2297A=
c.1197A= (p.Pro399=)
n.2362A=
c.-854A= (n.-854A=)
n.2344A=
18g.45930827G>ACA402347480EPG5c.2261C>T (p.Pro754Leu)
n.1202C>T
n.2296C>T
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
n.2361C>T
c.-855C>T (n.-855C>T)
n.2343C>T
18g.45930827G>CCA402347481EPG5c.2261C>G (p.Pro754Arg)
n.1202C>G
n.2296C>G
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
n.2361C>G
c.-855C>G (n.-855C>G)
n.2343C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930827G=CA2300599587EPG5c.2261C= (p.Pro754=)
n.1202C=
n.2296C=
c.1196C= (p.Pro399=)
n.2361C=
c.-855C= (n.-855C=)
n.2343C=
18g.45930827G>TCA402347482EPG5c.2261C>A (p.Pro754Gln)
n.1202C>A
n.2296C>A
c.1196C>A (p.Pro399Gln)
n.2361C>A
c.-855C>A (n.-855C>A)
n.2343C>A
18g.45930828G>ACA402347483EPG5c.2260C>T (p.Pro754Ser)
n.1201C>T
n.2295C>T
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
n.2360C>T
c.-856C>T (n.-856C>T)
n.2342C>T
18g.45930828G>CCA402347484EPG5c.2260C>G (p.Pro754Ala)
n.1201C>G
n.2295C>G
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
n.2360C>G
c.-856C>G (n.-856C>G)
n.2342C>G
gnomAD v4
18g.45930828G>TCA402347485EPG5c.2260C>A (p.Pro754Thr)
n.1201C>A
n.2295C>A
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
n.2360C>A
c.-856C>A (n.-856C>A)
n.2342C>A
18g.45930828_45930829insACA2505435760EPG5c.2259_2260insT (p.Pro754SerfsTer8)
n.1200_1201insT
n.2294_2295insT
c.1194_1195insT (p.Pro399SerfsTer8)
n.2359_2360insT
c.-857_-856insT (n.-857_-856insT)
n.2341_2342insT
18g.45930829G>ACA8949463EPG5c.2259C>T (p.Asp753=)
n.1200C>T
n.2294C>T
c.1194C>T (p.Asp398=)
n.2359C>T
c.-857C>T (n.-857C>T)
n.2341C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930829G>CCA402347486EPG5c.2259C>G (p.Asp753Glu)
n.1200C>G
n.2294C>G
c.1194C>G (p.Asp398Glu)
n.2359C>G
c.-857C>G (n.-857C>G)
n.2341C>G
18g.45930829G=CA2300599588EPG5c.2259C= (p.Asp753=)
n.1200C=
n.2294C=
c.1194C= (p.Asp398=)
n.2359C=
c.-857C= (n.-857C=)
n.2341C=
18g.45930829G>TCA402347487EPG5c.2259C>A (p.Asp753Glu)
n.1200C>A
n.2294C>A
c.1194C>A (p.Asp398Glu)
n.2359C>A
c.-857C>A (n.-857C>A)
n.2341C>A
18g.45930829_45930830insATATATGAGGTTAGAATATGAAGTTTTATAAACA2504182733EPG5c.2258_2259insTTTATAAAACTTCATATTCTAACCTCATATAT (p.Pro754LeufsTer2)
n.1199_1200insTTTATAAAACTTCATATTCTAACCTCATATAT
n.2293_2294insTTTATAAAACTTCATATTCTAACCTCATATAT
c.1193_1194insTTTATAAAACTTCATATTCTAACCTCATATAT (p.Pro399LeufsTer2)
n.2358_2359insTTTATAAAACTTCATATTCTAACCTCATATAT
c.-858_-857insTTTATAAAACTTCATATTCTAACCTCATATAT (n.-858_-857insTTTATAAAACTTCATATTCTAACCTCATATAT)
n.2340_2341insTTTATAAAACTTCATATTCTAACCTCATATAT
18g.45930830T>ACA402347489EPG5c.2258A>T (p.Asp753Val)
n.1199A>T
n.2293A>T
c.1193A>T (p.Asp398Val)
n.2358A>T
c.-858A>T (n.-858A>T)
n.2340A>T
18g.45930830T>CCA402347490EPG5c.2258A>G (p.Asp753Gly)
n.1199A>G
n.2293A>G
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
n.2358A>G
c.-858A>G (n.-858A>G)
n.2340A>G
18g.45930830T>GCA402347488EPG5c.2258A>C (p.Asp753Ala)
n.1199A>C
n.2293A>C
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
n.2358A>C
c.-858A>C (n.-858A>C)
n.2340A>C
dbSNP
18g.45930830T=CA2300599589EPG5c.2258A= (p.Asp753=)
n.1199A=
n.2293A=
c.1193A= (p.Asp398=)
n.2358A=
c.-858A= (n.-858A=)
n.2340A=
18g.45930831C>ACA402347491EPG5c.2258-1G>T (n.2258-1G>T)
n.1199-1G>T
n.2293-1G>T
c.1193-1G>T (n.1193-1G>T)
n.2358-1G>T
c.-858-1G>T (n.-858-1G>T)
n.2340-1G>T
18g.45930831C>GCA402347492EPG5c.2258-1G>C (n.2258-1G>C)
n.1199-1G>C
n.2293-1G>C
c.1193-1G>C (n.1193-1G>C)
n.2358-1G>C
c.-858-1G>C (n.-858-1G>C)
n.2340-1G>C
18g.45930831C>TCA402347493EPG5c.2258-1G>A (n.2258-1G>A)
n.1199-1G>A
n.2293-1G>A
c.1193-1G>A (n.1193-1G>A)
n.2358-1G>A
c.-858-1G>A (n.-858-1G>A)
n.2340-1G>A
18g.45930832T>ACA402347494EPG5c.2258-2A>T (n.2258-2A>T)
n.1199-2A>T
n.2293-2A>T
c.1193-2A>T (n.1193-2A>T)
n.2358-2A>T
c.-858-2A>T (n.-858-2A>T)
n.2340-2A>T
18g.45930832T>CCA402347495EPG5c.2258-2A>G (n.2258-2A>G)
n.1199-2A>G
n.2293-2A>G
c.1193-2A>G (n.1193-2A>G)
n.2358-2A>G
c.-858-2A>G (n.-858-2A>G)
n.2340-2A>G
gnomAD v4
18g.45930832T>GCA402347496EPG5c.2258-2A>C (n.2258-2A>C)
n.1199-2A>C
n.2293-2A>C
c.1193-2A>C (n.1193-2A>C)
n.2358-2A>C
c.-858-2A>C (n.-858-2A>C)
n.2340-2A>C
18g.45930833G>ACA2641631630EPG5c.2258-3C>T (n.2258-3C>T)
n.1199-3C>T
n.2293-3C>T
c.1193-3C>T (n.1193-3C>T)
n.2358-3C>T
c.-858-3C>T (n.-858-3C>T)
n.2340-3C>T
gnomAD v4
18g.45930834C>ACA2641631631EPG5c.2258-4G>T (n.2258-4G>T)
n.1199-4G>T
n.2293-4G>T
c.1193-4G>T (n.1193-4G>T)
n.2358-4G>T
c.-858-4G>T (n.-858-4G>T)
n.2340-4G>T
gnomAD v4
18g.45930834C>TCA2641631632EPG5c.2258-4G>A (n.2258-4G>A)
n.1199-4G>A
n.2293-4G>A
c.1193-4G>A (n.1193-4G>A)
n.2358-4G>A
c.-858-4G>A (n.-858-4G>A)
n.2340-4G>A
gnomAD v4
18g.45930836A=CA2300599590EPG5c.2258-6T= (n.2258-6T=)
n.1199-6T=
n.2293-6T=
c.1193-6T= (n.1193-6T=)
n.2358-6T=
c.-858-6T= (n.-858-6T=)
n.2340-6T=
18g.45930836A>GCA8949464EPG5c.2258-6T>C (n.2258-6T>C)
n.1199-6T>C
n.2293-6T>C
c.1193-6T>C (n.1193-6T>C)
n.2358-6T>C
c.-858-6T>C (n.-858-6T>C)
n.2340-6T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930838T>CCA8949465EPG5c.2258-8A>G (n.2258-8A>G)
n.1199-8A>G
n.2293-8A>G
c.1193-8A>G (n.1193-8A>G)
n.2358-8A>G
c.-858-8A>G (n.-858-8A>G)
n.2340-8A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930838T=CA2300599591EPG5c.2258-8A= (n.2258-8A=)
n.1199-8A=
n.2293-8A=
c.1193-8A= (n.1193-8A=)
n.2358-8A=
c.-858-8A= (n.-858-8A=)
n.2340-8A=
18g.45930839T>GCA2735007927EPG5c.2258-9A>C (n.2258-9A>C)
n.1199-9A>C
n.2293-9A>C
c.1193-9A>C (n.1193-9A>C)
n.2358-9A>C
c.-858-9A>C (n.-858-9A>C)
n.2340-9A>C
dbSNP
18g.45930841A=CA2300599592EPG5c.2258-11T= (n.2258-11T=)
n.1199-11T=
n.2293-11T=
c.1193-11T= (n.1193-11T=)
n.2358-11T=
c.-858-11T= (n.-858-11T=)
n.2340-11T=
18g.45930841A>GCA299775265EPG5c.2258-11T>C (n.2258-11T>C)
n.1199-11T>C
n.2293-11T>C
c.1193-11T>C (n.1193-11T>C)
n.2358-11T>C
c.-858-11T>C (n.-858-11T>C)
n.2340-11T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.45930842T>CCA2573155341EPG5c.2258-12A>G (n.2258-12A>G)
n.1199-12A>G
n.2293-12A>G
c.1193-12A>G (n.1193-12A>G)
n.2358-12A>G
c.-858-12A>G (n.-858-12A>G)
n.2340-12A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.45930844T>ACA2641631636EPG5c.2258-14A>T (n.2258-14A>T)
n.1199-14A>T
n.2293-14A>T
c.1193-14A>T (n.1193-14A>T)
n.2358-14A>T
c.-858-14A>T (n.-858-14A>T)
n.2340-14A>T
gnomAD v4
18g.45930844T>CCA629483142EPG5c.2258-14A>G (n.2258-14A>G)
n.1199-14A>G
n.2293-14A>G
c.1193-14A>G (n.1193-14A>G)
n.2358-14A>G
c.-858-14A>G (n.-858-14A>G)
n.2340-14A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930844T=CA2300599593EPG5c.2258-14A= (n.2258-14A=)
n.1199-14A=
n.2293-14A=
c.1193-14A= (n.1193-14A=)
n.2358-14A=
c.-858-14A= (n.-858-14A=)
n.2340-14A=
18g.45930845C>ACA2641631638EPG5c.2258-15G>T (n.2258-15G>T)
n.1199-15G>T
n.2293-15G>T
c.1193-15G>T (n.1193-15G>T)
n.2358-15G>T
c.-858-15G>T (n.-858-15G>T)
n.2340-15G>T
gnomAD v4
18g.45930848G>ACA629483144EPG5c.2258-18C>T (n.2258-18C>T)
n.1199-18C>T
n.2293-18C>T
c.1193-18C>T (n.1193-18C>T)
n.2358-18C>T
c.-858-18C>T (n.-858-18C>T)
n.2340-18C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930848G=CA2300599594EPG5c.2258-18C= (n.2258-18C=)
n.1199-18C=
n.2293-18C=
c.1193-18C= (n.1193-18C=)
n.2358-18C=
c.-858-18C= (n.-858-18C=)
n.2340-18C=
18g.45930848G>TCA2641631639EPG5c.2258-18C>A (n.2258-18C>A)
n.1199-18C>A
n.2293-18C>A
c.1193-18C>A (n.1193-18C>A)
n.2358-18C>A
c.-858-18C>A (n.-858-18C>A)
n.2340-18C>A
gnomAD v4
18g.45930850A>TCA2735007932EPG5c.2258-20T>A (n.2258-20T>A)
n.1199-20T>A
n.2293-20T>A
c.1193-20T>A (n.1193-20T>A)
n.2358-20T>A
c.-858-20T>A (n.-858-20T>A)
n.2340-20T>A
dbSNP
18g.45930855A>CCA2560463411EPG5c.2258-25T>G (n.2258-25T>G)
n.1199-25T>G
n.2293-25T>G
c.1193-25T>G (n.1193-25T>G)
n.2358-25T>G
c.-858-25T>G (n.-858-25T>G)
n.2340-25T>G
gnomAD v4
18g.45930855A>GCA2641631640EPG5c.2258-25T>C (n.2258-25T>C)
n.1199-25T>C
n.2293-25T>C
c.1193-25T>C (n.1193-25T>C)
n.2358-25T>C
c.-858-25T>C (n.-858-25T>C)
n.2340-25T>C
gnomAD v4
18g.45930856G>CCA629483145EPG5c.2258-26C>G (n.2258-26C>G)
n.1199-26C>G
n.2293-26C>G
c.1193-26C>G (n.1193-26C>G)
n.2358-26C>G
c.-858-26C>G (n.-858-26C>G)
n.2340-26C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930856G=CA2300599595EPG5c.2258-26C= (n.2258-26C=)
n.1199-26C=
n.2293-26C=
c.1193-26C= (n.1193-26C=)
n.2358-26C=
c.-858-26C= (n.-858-26C=)
n.2340-26C=
18g.45930856G>TCA2641631641EPG5c.2258-26C>A (n.2258-26C>A)
n.1199-26C>A
n.2293-26C>A
c.1193-26C>A (n.1193-26C>A)
n.2358-26C>A
c.-858-26C>A (n.-858-26C>A)
n.2340-26C>A
gnomAD v4
18g.45930857_45930859delinsAGTCA2300599596EPG5c.2258-29_2258-27delinsACT (n.2258-29_2258-27delinsACT)
n.1199-29_1199-27delinsACT
n.2293-29_2293-27delinsACT
c.1193-29_1193-27delinsACT (n.1193-29_1193-27delinsACT)
n.2358-29_2358-27delinsACT
c.-858-29_-858-27delinsACT (n.-858-29_-858-27delinsACT)
n.2340-29_2340-27delinsACT
18g.45930858G>ACA8949467EPG5c.2258-28C>T (n.2258-28C>T)
n.1199-28C>T
n.2293-28C>T
c.1193-28C>T (n.1193-28C>T)
n.2358-28C>T
c.-858-28C>T (n.-858-28C>T)
n.2340-28C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930858G>CCA657023224EPG5c.2258-28C>G (n.2258-28C>G)
n.1199-28C>G
n.2293-28C>G
c.1193-28C>G (n.1193-28C>G)
n.2358-28C>G
c.-858-28C>G (n.-858-28C>G)
n.2340-28C>G
COSMIC
18g.45930858G=CA2300599597EPG5c.2258-28C= (n.2258-28C=)
n.1199-28C=
n.2293-28C=
c.1193-28C= (n.1193-28C=)
n.2358-28C=
c.-858-28C= (n.-858-28C=)
n.2340-28C=
18g.45930858G>TCA2641631646EPG5c.2258-28C>A (n.2258-28C>A)
n.1199-28C>A
n.2293-28C>A
c.1193-28C>A (n.1193-28C>A)
n.2358-28C>A
c.-858-28C>A (n.-858-28C>A)
n.2340-28C>A
gnomAD v4
18g.45930859_45930860delCA8949466EPG5c.2258-29_2258-28del (n.2258-29_2258-28del)
n.1199-29_1199-28del
n.2293-29_2293-28del
c.1193-29_1193-28del (n.1193-29_1193-28del)
n.2358-29_2358-28del
c.-858-29_-858-28del (n.-858-29_-858-28del)
n.2340-29_2340-28del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930859delCA2641631647EPG5c.2258-29del (n.2258-29del)
n.1199-29del
n.2293-29del
c.1193-29del (n.1193-29del)
n.2358-29del
c.-858-29del (n.-858-29del)
n.2340-29del
gnomAD v4
18g.45930859T>CCA2300599599EPG5c.2258-29A>G (n.2258-29A>G)
n.1199-29A>G
n.2293-29A>G
c.1193-29A>G (n.1193-29A>G)
n.2358-29A>G
c.-858-29A>G (n.-858-29A>G)
n.2340-29A>G
dbSNP
18g.45930859T>GCA2300599600EPG5c.2258-29A>C (n.2258-29A>C)
n.1199-29A>C
n.2293-29A>C
c.1193-29A>C (n.1193-29A>C)
n.2358-29A>C
c.-858-29A>C (n.-858-29A>C)
n.2340-29A>C
dbSNP
18g.45930859T=CA2300599598EPG5c.2258-29A= (n.2258-29A=)
n.1199-29A=
n.2293-29A=
c.1193-29A= (n.1193-29A=)
n.2358-29A=
c.-858-29A= (n.-858-29A=)
n.2340-29A=
18g.45930860G>TCA657023227EPG5c.2258-30C>A (n.2258-30C>A)
n.1199-30C>A
n.2293-30C>A
c.1193-30C>A (n.1193-30C>A)
n.2358-30C>A
c.-858-30C>A (n.-858-30C>A)
n.2340-30C>A
gnomAD v4 COSMIC
18g.45930861G>ACA2576494565EPG5c.2258-31C>T (n.2258-31C>T)
n.1199-31C>T
n.2293-31C>T
c.1193-31C>T (n.1193-31C>T)
n.2358-31C>T
c.-858-31C>T (n.-858-31C>T)
n.2340-31C>T
gnomAD v4
18g.45930861G>TCA2641631650EPG5c.2258-31C>A (n.2258-31C>A)
n.1199-31C>A
n.2293-31C>A
c.1193-31C>A (n.1193-31C>A)
n.2358-31C>A
c.-858-31C>A (n.-858-31C>A)
n.2340-31C>A
gnomAD v4
18g.45930862G>ACA2641631651EPG5c.2258-32C>T (n.2258-32C>T)
n.1199-32C>T
n.2293-32C>T
c.1193-32C>T (n.1193-32C>T)
n.2358-32C>T
c.-858-32C>T (n.-858-32C>T)
n.2340-32C>T
dbSNP gnomAD v4
18g.45930863G>ACA989873097EPG5c.2258-33C>T (n.2258-33C>T)
n.1199-33C>T
n.2293-33C>T
c.1193-33C>T (n.1193-33C>T)
n.2358-33C>T
c.-858-33C>T (n.-858-33C>T)
n.2340-33C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930863G>CCA8949468EPG5c.2258-33C>G (n.2258-33C>G)
n.1199-33C>G
n.2293-33C>G
c.1193-33C>G (n.1193-33C>G)
n.2358-33C>G
c.-858-33C>G (n.-858-33C>G)
n.2340-33C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930863G=CA2300599601EPG5c.2258-33C= (n.2258-33C=)
n.1199-33C=
n.2293-33C=
c.1193-33C= (n.1193-33C=)
n.2358-33C=
c.-858-33C= (n.-858-33C=)
n.2340-33C=
18g.45930863G>TCA629483148EPG5c.2258-33C>A (n.2258-33C>A)
n.1199-33C>A
n.2293-33C>A
c.1193-33C>A (n.1193-33C>A)
n.2358-33C>A
c.-858-33C>A (n.-858-33C>A)
n.2340-33C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930866delCA2641631655EPG5c.2258-34del (n.2258-34del)
n.1199-34del
n.2293-34del
c.1193-34del (n.1193-34del)
n.2358-34del
c.-858-34del (n.-858-34del)
n.2340-34del
gnomAD v4
18g.45930866A>GCA2641631656EPG5c.2258-36T>C (n.2258-36T>C)
n.1199-36T>C
n.2293-36T>C
c.1193-36T>C (n.1193-36T>C)
n.2358-36T>C
c.-858-36T>C (n.-858-36T>C)
n.2340-36T>C
gnomAD v4
18g.45930866A>TCA2576494566EPG5c.2258-36T>A (n.2258-36T>A)
n.1199-36T>A
n.2293-36T>A
c.1193-36T>A (n.1193-36T>A)
n.2358-36T>A
c.-858-36T>A (n.-858-36T>A)
n.2340-36T>A
gnomAD v4
18g.45930867G>TCA2641631657EPG5c.2258-37C>A (n.2258-37C>A)
n.1199-37C>A
n.2293-37C>A
c.1193-37C>A (n.1193-37C>A)
n.2358-37C>A
c.-858-37C>A (n.-858-37C>A)
n.2340-37C>A
gnomAD v4
18g.45930868_45930869insTCA2641631658EPG5c.2258-39_2258-38insA (n.2258-39_2258-38insA)
n.1199-39_1199-38insA
n.2293-39_2293-38insA
c.1193-39_1193-38insA (n.1193-39_1193-38insA)
n.2358-39_2358-38insA
c.-858-39_-858-38insA (n.-858-39_-858-38insA)
n.2340-39_2340-38insA
gnomAD v4
18g.45930869A=CA2300599602EPG5c.2258-39T= (n.2258-39T=)
n.1199-39T=
n.2293-39T=
c.1193-39T= (n.1193-39T=)
n.2358-39T=
c.-858-39T= (n.-858-39T=)
n.2340-39T=
18g.45930869A>GCA2300599603EPG5c.2258-39T>C (n.2258-39T>C)
n.1199-39T>C
n.2293-39T>C
c.1193-39T>C (n.1193-39T>C)
n.2358-39T>C
c.-858-39T>C (n.-858-39T>C)
n.2340-39T>C
dbSNP gnomAD v4
18g.45930870T>ACA2641631660EPG5c.2258-40A>T (n.2258-40A>T)
n.1199-40A>T
n.2293-40A>T
c.1193-40A>T (n.1193-40A>T)
n.2358-40A>T
c.-858-40A>T (n.-858-40A>T)
n.2340-40A>T
gnomAD v4
18g.45930872_45930877delCA2641631659EPG5c.2258-45_2258-40del (n.2258-45_2258-40del)
n.1199-45_1199-40del
n.2293-45_2293-40del
c.1193-45_1193-40del (n.1193-45_1193-40del)
n.2358-45_2358-40del
c.-858-45_-858-40del (n.-858-45_-858-40del)
n.2340-45_2340-40del
gnomAD v4
18g.45930871A=CA2300599604EPG5c.2258-41T= (n.2258-41T=)
n.1199-41T=
n.2293-41T=
c.1193-41T= (n.1193-41T=)
n.2358-41T=
c.-858-41T= (n.-858-41T=)
n.2340-41T=
18g.45930871_45930872insTGCA629483149EPG5c.2258-42_2258-41insCA (n.2258-42_2258-41insCA)
n.1199-42_1199-41insCA
n.2293-42_2293-41insCA
c.1193-42_1193-41insCA (n.1193-42_1193-41insCA)
n.2358-42_2358-41insCA
c.-858-42_-858-41insCA (n.-858-42_-858-41insCA)
n.2340-42_2340-41insCA
dbSNP gnomAD v2
18g.45930874T>GCA629483151EPG5c.2258-44A>C (n.2258-44A>C)
n.1199-44A>C
n.2293-44A>C
c.1193-44A>C (n.1193-44A>C)
n.2358-44A>C
c.-858-44A>C (n.-858-44A>C)
n.2340-44A>C
dbSNP gnomAD v2
18g.45930874T=CA2300599605EPG5c.2258-44A= (n.2258-44A=)
n.1199-44A=
n.2293-44A=
c.1193-44A= (n.1193-44A=)
n.2358-44A=
c.-858-44A= (n.-858-44A=)
n.2340-44A=
18g.45930876delCA2641631661EPG5c.2258-44del (n.2258-44del)
n.1199-44del
n.2293-44del
c.1193-44del (n.1193-44del)
n.2358-44del
c.-858-44del (n.-858-44del)
n.2340-44del
gnomAD v4
18g.45930875T>GCA779737218EPG5c.2258-45A>C (n.2258-45A>C)
n.1199-45A>C
n.2293-45A>C
c.1193-45A>C (n.1193-45A>C)
n.2358-45A>C
c.-858-45A>C (n.-858-45A>C)
n.2340-45A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930875T=CA2300599606EPG5c.2258-45A= (n.2258-45A=)
n.1199-45A=
n.2293-45A=
c.1193-45A= (n.1193-45A=)
n.2358-45A=
c.-858-45A= (n.-858-45A=)
n.2340-45A=
18g.45930876T>CCA2641631662EPG5c.2258-46A>G (n.2258-46A>G)
n.1199-46A>G
n.2293-46A>G
c.1193-46A>G (n.1193-46A>G)
n.2358-46A>G
c.-858-46A>G (n.-858-46A>G)
n.2340-46A>G
gnomAD v4
18g.45930876T>GCA2641631663EPG5c.2258-46A>C (n.2258-46A>C)
n.1199-46A>C
n.2293-46A>C
c.1193-46A>C (n.1193-46A>C)
n.2358-46A>C
c.-858-46A>C (n.-858-46A>C)
n.2340-46A>C
gnomAD v4
18g.45930877A=CA2300599607EPG5c.2258-47T= (n.2258-47T=)
n.1199-47T=
n.2293-47T=
c.1193-47T= (n.1193-47T=)
n.2358-47T=
c.-858-47T= (n.-858-47T=)
n.2340-47T=
18g.45930877A>GCA629483152EPG5c.2258-47T>C (n.2258-47T>C)
n.1199-47T>C
n.2293-47T>C
c.1193-47T>C (n.1193-47T>C)
n.2358-47T>C
c.-858-47T>C (n.-858-47T>C)
n.2340-47T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930878T>CCA2300599609EPG5c.2258-48A>G (n.2258-48A>G)
n.1199-48A>G
n.2293-48A>G
c.1193-48A>G (n.1193-48A>G)
n.2358-48A>G
c.-858-48A>G (n.-858-48A>G)
n.2340-48A>G
dbSNP gnomAD v4
18g.45930878T=CA2300599608EPG5c.2258-48A= (n.2258-48A=)
n.1199-48A=
n.2293-48A=
c.1193-48A= (n.1193-48A=)
n.2358-48A=
c.-858-48A= (n.-858-48A=)
n.2340-48A=
18g.45930879A>GCA2641631665EPG5c.2258-49T>C (n.2258-49T>C)
n.1199-49T>C
n.2293-49T>C
c.1193-49T>C (n.1193-49T>C)
n.2358-49T>C
c.-858-49T>C (n.-858-49T>C)
n.2340-49T>C
gnomAD v4
18g.45930880T>ACA2641631666EPG5c.2258-50A>T (n.2258-50A>T)
n.1199-50A>T
n.2293-50A>T
c.1193-50A>T (n.1193-50A>T)
n.2358-50A>T
c.-858-50A>T (n.-858-50A>T)
n.2340-50A>T
gnomAD v4
18g.45930881C>ACA8949469EPG5c.2258-51G>T (n.2258-51G>T)
n.1199-51G>T
n.2293-51G>T
c.1193-51G>T (n.1193-51G>T)
n.2358-51G>T
c.-858-51G>T (n.-858-51G>T)
n.2340-51G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930881C=CA2300599610EPG5c.2258-51G= (n.2258-51G=)
n.1199-51G=
n.2293-51G=
c.1193-51G= (n.1193-51G=)
n.2358-51G=
c.-858-51G= (n.-858-51G=)
n.2340-51G=
18g.45930881C>GCA2300599611EPG5c.2258-51G>C (n.2258-51G>C)
n.1199-51G>C
n.2293-51G>C
c.1193-51G>C (n.1193-51G>C)
n.2358-51G>C
c.-858-51G>C (n.-858-51G>C)
n.2340-51G>C
dbSNP gnomAD v4
18g.45930882T>CCA2641631668EPG5c.2258-52A>G (n.2258-52A>G)
n.1199-52A>G
n.2293-52A>G
c.1193-52A>G (n.1193-52A>G)
n.2358-52A>G
c.-858-52A>G (n.-858-52A>G)
n.2340-52A>G
gnomAD v4
18g.45930884T>CCA2641631669EPG5c.2258-54A>G (n.2258-54A>G)
n.1199-54A>G
n.2293-54A>G
c.1193-54A>G (n.1193-54A>G)
n.2358-54A>G
c.-858-54A>G (n.-858-54A>G)
n.2340-54A>G
gnomAD v4
18g.45930885T>ACA2576494567EPG5c.2258-55A>T (n.2258-55A>T)
n.1199-55A>T
n.2293-55A>T
c.1193-55A>T (n.1193-55A>T)
n.2358-55A>T
c.-858-55A>T (n.-858-55A>T)
n.2340-55A>T
18g.45930885T>CCA2641631670EPG5c.2258-55A>G (n.2258-55A>G)
n.1199-55A>G
n.2293-55A>G
c.1193-55A>G (n.1193-55A>G)
n.2358-55A>G
c.-858-55A>G (n.-858-55A>G)
n.2340-55A>G
gnomAD v4
18g.45930888T>CCA2641631671EPG5c.2258-58A>G (n.2258-58A>G)
n.1199-58A>G
n.2293-58A>G
c.1193-58A>G (n.1193-58A>G)
n.2358-58A>G
c.-858-58A>G (n.-858-58A>G)
n.2340-58A>G
gnomAD v4
18g.45930889C>ACA2641631673EPG5c.2258-59G>T (n.2258-59G>T)
n.1199-59G>T
n.2293-59G>T
c.1193-59G>T (n.1193-59G>T)
n.2358-59G>T
c.-858-59G>T (n.-858-59G>T)
n.2340-59G>T
gnomAD v4
18g.45930889C>GCA2641631674EPG5c.2258-59G>C (n.2258-59G>C)
n.1199-59G>C
n.2293-59G>C
c.1193-59G>C (n.1193-59G>C)
n.2358-59G>C
c.-858-59G>C (n.-858-59G>C)
n.2340-59G>C
gnomAD v4
18g.45930889C>TCA2641631672EPG5c.2258-59G>A (n.2258-59G>A)
n.1199-59G>A
n.2293-59G>A
c.1193-59G>A (n.1193-59G>A)
n.2358-59G>A
c.-858-59G>A (n.-858-59G>A)
n.2340-59G>A
gnomAD v4
18g.45930890A=CA2300599612EPG5c.2258-60T= (n.2258-60T=)
n.1199-60T=
n.2293-60T=
c.1193-60T= (n.1193-60T=)
n.2358-60T=
c.-858-60T= (n.-858-60T=)
n.2340-60T=
18g.45930890A>GCA629483153EPG5c.2258-60T>C (n.2258-60T>C)
n.1199-60T>C
n.2293-60T>C
c.1193-60T>C (n.1193-60T>C)
n.2358-60T>C
c.-858-60T>C (n.-858-60T>C)
n.2340-60T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930891C=CA2300599613EPG5c.2258-61G= (n.2258-61G=)
n.1199-61G=
n.2293-61G=
c.1193-61G= (n.1193-61G=)
n.2358-61G=
c.-858-61G= (n.-858-61G=)
n.2340-61G=
18g.45930891C>TCA779737224EPG5c.2258-61G>A (n.2258-61G>A)
n.1199-61G>A
n.2293-61G>A
c.1193-61G>A (n.1193-61G>A)
n.2358-61G>A
c.-858-61G>A (n.-858-61G>A)
n.2340-61G>A
dbSNP gnomAD v4
18g.45930892T>CCA2576494568EPG5c.2258-62A>G (n.2258-62A>G)
n.1199-62A>G
n.2293-62A>G
c.1193-62A>G (n.1193-62A>G)
n.2358-62A>G
c.-858-62A>G (n.-858-62A>G)
n.2340-62A>G
gnomAD v4
18g.45930893C>ACA2641631675EPG5c.2258-63G>T (n.2258-63G>T)
n.1199-63G>T
n.2293-63G>T
c.1193-63G>T (n.1193-63G>T)
n.2358-63G>T
c.-858-63G>T (n.-858-63G>T)
n.2340-63G>T
gnomAD v4
18g.45930893C=CA2300599614EPG5c.2258-63G= (n.2258-63G=)
n.1199-63G=
n.2293-63G=
c.1193-63G= (n.1193-63G=)
n.2358-63G=
c.-858-63G= (n.-858-63G=)
n.2340-63G=
18g.45930893C>TCA2300599615EPG5c.2258-63G>A (n.2258-63G>A)
n.1199-63G>A
n.2293-63G>A
c.1193-63G>A (n.1193-63G>A)
n.2358-63G>A
c.-858-63G>A (n.-858-63G>A)
n.2340-63G>A
dbSNP gnomAD v4
18g.45930896C>ACA2641631676EPG5c.2258-66G>T (n.2258-66G>T)
n.1199-66G>T
n.2293-66G>T
c.1193-66G>T (n.1193-66G>T)
n.2358-66G>T
c.-858-66G>T (n.-858-66G>T)
n.2340-66G>T
gnomAD v4
18g.45930896C=CA2300599616EPG5c.2258-66G= (n.2258-66G=)
n.1199-66G=
n.2293-66G=
c.1193-66G= (n.1193-66G=)
n.2358-66G=
c.-858-66G= (n.-858-66G=)
n.2340-66G=
18g.45930896C>GCA2641631677EPG5c.2258-66G>C (n.2258-66G>C)
n.1199-66G>C
n.2293-66G>C
c.1193-66G>C (n.1193-66G>C)
n.2358-66G>C
c.-858-66G>C (n.-858-66G>C)
n.2340-66G>C
gnomAD v4
18g.45930896C>TCA299775278EPG5c.2258-66G>A (n.2258-66G>A)
n.1199-66G>A
n.2293-66G>A
c.1193-66G>A (n.1193-66G>A)
n.2358-66G>A
c.-858-66G>A (n.-858-66G>A)
n.2340-66G>A
dbSNP
18g.45930897C>ACA2576494569EPG5c.2258-67G>T (n.2258-67G>T)
n.1199-67G>T
n.2293-67G>T
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n.2358-67G>T
c.-858-67G>T (n.-858-67G>T)
n.2340-67G>T
gnomAD v4
18g.45930899G>CCA2576494570EPG5c.2258-69C>G (n.2258-69C>G)
n.1199-69C>G
n.2293-69C>G
c.1193-69C>G (n.1193-69C>G)
n.2358-69C>G
c.-858-69C>G (n.-858-69C>G)
n.2340-69C>G
gnomAD v4
18g.45930901G>ACA2641631678EPG5c.2258-71C>T (n.2258-71C>T)
n.1199-71C>T
n.2293-71C>T
c.1193-71C>T (n.1193-71C>T)
n.2358-71C>T
c.-858-71C>T (n.-858-71C>T)
n.2340-71C>T
gnomAD v4
18g.45930901G=CA2300599617EPG5c.2258-71C= (n.2258-71C=)
n.1199-71C=
n.2293-71C=
c.1193-71C= (n.1193-71C=)
n.2358-71C=
c.-858-71C= (n.-858-71C=)
n.2340-71C=
18g.45930901G>TCA2641631679EPG5c.2258-71C>A (n.2258-71C>A)
n.1199-71C>A
n.2293-71C>A
c.1193-71C>A (n.1193-71C>A)
n.2358-71C>A
c.-858-71C>A (n.-858-71C>A)
n.2340-71C>A
gnomAD v4
18g.45930906dupCA629483154EPG5c.2258-72dup (n.2258-72dup)
n.1199-72dup
n.2293-72dup
c.1193-72dup (n.1193-72dup)
n.2358-72dup
c.-858-72dup (n.-858-72dup)
n.2340-72dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930906A=CA2300599618EPG5c.2258-76T= (n.2258-76T=)
n.1199-76T=
n.2293-76T=
c.1193-76T= (n.1193-76T=)
n.2358-76T=
c.-858-76T= (n.-858-76T=)
n.2340-76T=
18g.45930906A>CCA779737234EPG5c.2258-76T>G (n.2258-76T>G)
n.1199-76T>G
n.2293-76T>G
c.1193-76T>G (n.1193-76T>G)
n.2358-76T>G
c.-858-76T>G (n.-858-76T>G)
n.2340-76T>G
dbSNP gnomAD v4
18g.45930906A>GCA2641631680EPG5c.2258-76T>C (n.2258-76T>C)
n.1199-76T>C
n.2293-76T>C
c.1193-76T>C (n.1193-76T>C)
n.2358-76T>C
c.-858-76T>C (n.-858-76T>C)
n.2340-76T>C
gnomAD v4
18g.45930906_45930907delinsAGCA2300599619EPG5c.2258-77_2258-76delinsCT (n.2258-77_2258-76delinsCT)
n.1199-77_1199-76delinsCT
n.2293-77_2293-76delinsCT
c.1193-77_1193-76delinsCT (n.1193-77_1193-76delinsCT)
n.2358-77_2358-76delinsCT
c.-858-77_-858-76delinsCT (n.-858-77_-858-76delinsCT)
n.2340-77_2340-76delinsCT
18g.45930907delCA2300599620EPG5c.2258-77del (n.2258-77del)
n.1199-77del
n.2293-77del
c.1193-77del (n.1193-77del)
n.2358-77del
c.-858-77del (n.-858-77del)
n.2340-77del
dbSNP
18g.45930907G>ACA2576494571EPG5c.2258-77C>T (n.2258-77C>T)
n.1199-77C>T
n.2293-77C>T
c.1193-77C>T (n.1193-77C>T)
n.2358-77C>T
c.-858-77C>T (n.-858-77C>T)
n.2340-77C>T
gnomAD v4
18g.45930907G>TCA2576494572EPG5c.2258-77C>A (n.2258-77C>A)
n.1199-77C>A
n.2293-77C>A
c.1193-77C>A (n.1193-77C>A)
n.2358-77C>A
c.-858-77C>A (n.-858-77C>A)
n.2340-77C>A
18g.45930911delCA2576494573EPG5c.2258-79del (n.2258-79del)
n.1199-79del
n.2293-79del
c.1193-79del (n.1193-79del)
n.2358-79del
c.-858-79del (n.-858-79del)
n.2340-79del
gnomAD v4
18g.45930910T>GCA2641631681EPG5c.2258-80A>C (n.2258-80A>C)
n.1199-80A>C
n.2293-80A>C
c.1193-80A>C (n.1193-80A>C)
n.2358-80A>C
c.-858-80A>C (n.-858-80A>C)
n.2340-80A>C
gnomAD v4
18g.45930911T>GCA2641631682EPG5c.2258-81A>C (n.2258-81A>C)
n.1199-81A>C
n.2293-81A>C
c.1193-81A>C (n.1193-81A>C)
n.2358-81A>C
c.-858-81A>C (n.-858-81A>C)
n.2340-81A>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched