Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.45930711C>ACA402347131EPG5c.2377G>T (p.Asp793Tyr)
n.1318G>T
n.2412G>T
c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
n.2477G>T
c.-739G>T (n.-739G>T)
n.2459G>T
18g.45930711C>GCA402347134EPG5c.2377G>C (p.Asp793His)
n.1318G>C
n.2412G>C
c.1312G>C (p.Asp438His)
n.2477G>C
c.-739G>C (n.-739G>C)
n.2459G>C
18g.45930711C>TCA402347135EPG5c.2377G>A (p.Asp793Asn)
n.1318G>A
n.2412G>A
c.1312G>A (p.Asp438Asn)
n.2477G>A
c.-739G>A (n.-739G>A)
n.2459G>A
18g.45930712T>ACA402347136EPG5c.2376A>T (p.Glu792Asp)
n.1317A>T
n.2411A>T
c.1311A>T (p.Glu437Asp)
n.2476A>T
c.-740A>T (n.-740A>T)
n.2458A>T
18g.45930712T>CCA503798258EPG5c.2376A>G (p.Glu792=)
n.1317A>G
n.2411A>G
c.1311A>G (p.Glu437=)
n.2476A>G
c.-740A>G (n.-740A>G)
n.2458A>G
18g.45930712T>GCA402347138EPG5c.2376A>C (p.Glu792Asp)
n.1317A>C
n.2411A>C
c.1311A>C (p.Glu437Asp)
n.2476A>C
c.-740A>C (n.-740A>C)
n.2458A>C
 gnomAD v4
18g.45930713T>ACA402347141EPG5c.2375A>T (p.Glu792Val)
n.1316A>T
n.2410A>T
c.1310A>T (p.Glu437Val)
n.2475A>T
c.-741A>T (n.-741A>T)
n.2457A>T
18g.45930713T>CCA402347143EPG5c.2375A>G (p.Glu792Gly)
n.1316A>G
n.2410A>G
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
n.2475A>G
c.-741A>G (n.-741A>G)
n.2457A>G
 dbSNP
18g.45930713T>GCA402347144EPG5c.2375A>C (p.Glu792Ala)
n.1316A>C
n.2410A>C
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
n.2475A>C
c.-741A>C (n.-741A>C)
n.2457A>C
18g.45930713T=CA2300599547EPG5c.2375A= (p.Glu792=)
n.1316A=
n.2410A=
c.1310A= (p.Glu437=)
n.2475A=
c.-741A= (n.-741A=)
n.2457A=
18g.45930714C>ACA402347149EPG5c.2374G>T (p.Glu792Ter)
n.1315G>T
n.2409G>T
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
n.2474G>T
c.-742G>T (n.-742G>T)
n.2456G>T
18g.45930714C=CA2300599548EPG5c.2374G= (p.Glu792=)
n.1315G=
n.2409G=
c.1309G= (p.Glu437=)
n.2474G=
c.-742G= (n.-742G=)
n.2456G=
18g.45930714C>GCA402347147EPG5c.2374G>C (p.Glu792Gln)
n.1315G>C
n.2409G>C
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
n.2474G>C
c.-742G>C (n.-742G>C)
n.2456G>C
18g.45930714C>TCA8949448EPG5c.2374G>A (p.Glu792Lys)
n.1315G>A
n.2409G>A
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
n.2474G>A
c.-742G>A (n.-742G>A)
n.2456G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930715G>ACA8949449EPG5c.2373C>T (p.Asp791=)
n.1314C>T
n.2408C>T
c.1308C>T (p.Asp436=)
n.2473C>T
c.-743C>T (n.-743C>T)
n.2455C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.45930715G>CCA402347151EPG5c.2373C>G (p.Asp791Glu)
n.1314C>G
n.2408C>G
c.1308C>G (p.Asp436Glu)
n.2473C>G
c.-743C>G (n.-743C>G)
n.2455C>G
18g.45930715G=CA2300599549EPG5c.2373C= (p.Asp791=)
n.1314C=
n.2408C=
c.1308C= (p.Asp436=)
n.2473C=
c.-743C= (n.-743C=)
n.2455C=
18g.45930715G>TCA402347153EPG5c.2373C>A (p.Asp791Glu)
n.1314C>A
n.2408C>A
c.1308C>A (p.Asp436Glu)
n.2473C>A
c.-743C>A (n.-743C>A)
n.2455C>A
 gnomAD v4
18g.45930716T>ACA402347155EPG5c.2372A>T (p.Asp791Val)
n.1313A>T
n.2407A>T
c.1307A>T (p.Asp436Val)
n.2472A>T
c.-744A>T (n.-744A>T)
n.2454A>T
18g.45930716T>CCA8949450EPG5c.2372A>G (p.Asp791Gly)
n.1313A>G
n.2407A>G
c.1307A>G (p.Asp436Gly)
n.2472A>G
c.-744A>G (n.-744A>G)
n.2454A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930716T>GCA402347157EPG5c.2372A>C (p.Asp791Ala)
n.1313A>C
n.2407A>C
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
n.2472A>C
c.-744A>C (n.-744A>C)
n.2454A>C
18g.45930716T=CA2300599550EPG5c.2372A= (p.Asp791=)
n.1313A=
n.2407A=
c.1307A= (p.Asp436=)
n.2472A=
c.-744A= (n.-744A=)
n.2454A=
18g.45930717C>ACA402347159EPG5c.2371G>T (p.Asp791Tyr)
n.1312G>T
n.2406G>T
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
n.2471G>T
c.-745G>T (n.-745G>T)
n.2453G>T
18g.45930717C>GCA402347161EPG5c.2371G>C (p.Asp791His)
n.1312G>C
n.2406G>C
c.1306G>C (p.Asp436His)
n.2471G>C
c.-745G>C (n.-745G>C)
n.2453G>C
18g.45930717C>TCA402347163EPG5c.2371G>A (p.Asp791Asn)
n.1312G>A
n.2406G>A
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
n.2471G>A
c.-745G>A (n.-745G>A)
n.2453G>A
 gnomAD v4
18g.45930718C>ACA503798281EPG5c.2370G>T (p.Val790=)
n.1311G>T
n.2405G>T
c.1305G>T (p.Val435=)
n.2470G>T
c.-746G>T (n.-746G>T)
n.2452G>T
18g.45930718C>GCA503798282EPG5c.2370G>C (p.Val790=)
n.1311G>C
n.2405G>C
c.1305G>C (p.Val435=)
n.2470G>C
c.-746G>C (n.-746G>C)
n.2452G>C
18g.45930718C>TCA503798283EPG5c.2370G>A (p.Val790=)
n.1311G>A
n.2405G>A
c.1305G>A (p.Val435=)
n.2470G>A
c.-746G>A (n.-746G>A)
n.2452G>A
18g.45930719A>CCA402347165EPG5c.2369T>G (p.Val790Gly)
n.1310T>G
n.2404T>G
c.1304T>G (p.Val435Gly)
n.2469T>G
c.-747T>G (n.-747T>G)
n.2451T>G
18g.45930719A>GCA402347167EPG5c.2369T>C (p.Val790Ala)
n.1310T>C
n.2404T>C
c.1304T>C (p.Val435Ala)
n.2469T>C
c.-747T>C (n.-747T>C)
n.2451T>C
18g.45930719A>TCA402347169EPG5c.2369T>A (p.Val790Glu)
n.1310T>A
n.2404T>A
c.1304T>A (p.Val435Glu)
n.2469T>A
c.-747T>A (n.-747T>A)
n.2451T>A
18g.45930720C>ACA402347174EPG5c.2368G>T (p.Val790Leu)
n.1309G>T
n.2403G>T
c.1303G>T (p.Val435Leu)
n.2468G>T
c.-748G>T (n.-748G>T)
n.2450G>T
18g.45930720C>GCA402347173EPG5c.2368G>C (p.Val790Leu)
n.1309G>C
n.2403G>C
c.1303G>C (p.Val435Leu)
n.2468G>C
c.-748G>C (n.-748G>C)
n.2450G>C
18g.45930720C>TCA402347171EPG5c.2368G>A (p.Val790Met)
n.1309G>A
n.2403G>A
c.1303G>A (p.Val435Met)
n.2468G>A
c.-748G>A (n.-748G>A)
n.2450G>A
18g.45930721A>CCA402347176EPG5c.2367T>G (p.Asn789Lys)
n.1308T>G
n.2402T>G
c.1302T>G (p.Asn434Lys)
n.2467T>G
c.-749T>G (n.-749T>G)
n.2449T>G
18g.45930721A>GCA503798292EPG5c.2367T>C (p.Asn789=)
n.1308T>C
n.2402T>C
c.1302T>C (p.Asn434=)
n.2467T>C
c.-749T>C (n.-749T>C)
n.2449T>C
 gnomAD v4
18g.45930721A>TCA402347177EPG5c.2367T>A (p.Asn789Lys)
n.1308T>A
n.2402T>A
c.1302T>A (p.Asn434Lys)
n.2467T>A
c.-749T>A (n.-749T>A)
n.2449T>A
 gnomAD v4
18g.45930722T>ACA402347179EPG5c.2366A>T (p.Asn789Ile)
n.1307A>T
n.2401A>T
c.1301A>T (p.Asn434Ile)
n.2466A>T
c.-750A>T (n.-750A>T)
n.2448A>T
18g.45930722T>CCA402347180EPG5c.2366A>G (p.Asn789Ser)
n.1307A>G
n.2401A>G
c.1301A>G (p.Asn434Ser)
n.2466A>G
c.-750A>G (n.-750A>G)
n.2448A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930722T>GCA402347183EPG5c.2366A>C (p.Asn789Thr)
n.1307A>C
n.2401A>C
c.1301A>C (p.Asn434Thr)
n.2466A>C
c.-750A>C (n.-750A>C)
n.2448A>C
18g.45930722T=CA2300599551EPG5c.2366A= (p.Asn789=)
n.1307A=
n.2401A=
c.1301A= (p.Asn434=)
n.2466A=
c.-750A= (n.-750A=)
n.2448A=
18g.45930723T>ACA402347185EPG5c.2365A>T (p.Asn789Tyr)
n.1306A>T
n.2400A>T
c.1300A>T (p.Asn434Tyr)
n.2465A>T
c.-751A>T (n.-751A>T)
n.2447A>T
18g.45930723T>CCA402347186EPG5c.2365A>G (p.Asn789Asp)
n.1306A>G
n.2400A>G
c.1300A>G (p.Asn434Asp)
n.2465A>G
c.-751A>G (n.-751A>G)
n.2447A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930723T>GCA402347189EPG5c.2365A>C (p.Asn789His)
n.1306A>C
n.2400A>C
c.1300A>C (p.Asn434His)
n.2465A>C
c.-751A>C (n.-751A>C)
n.2447A>C
18g.45930723T=CA2300599552EPG5c.2365A= (p.Asn789=)
n.1306A=
n.2400A=
c.1300A= (p.Asn434=)
n.2465A=
c.-751A= (n.-751A=)
n.2447A=
18g.45930724G>ACA8949451EPG5c.2364C>T (p.Thr788=)
n.1305C>T
n.2399C>T
c.1299C>T (p.Thr433=)
n.2464C>T
c.-752C>T (n.-752C>T)
n.2446C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930724G>CCA503798301EPG5c.2364C>G (p.Thr788=)
n.1305C>G
n.2399C>G
c.1299C>G (p.Thr433=)
n.2464C>G
c.-752C>G (n.-752C>G)
n.2446C>G
18g.45930724G=CA2300599553EPG5c.2364C= (p.Thr788=)
n.1305C=
n.2399C=
c.1299C= (p.Thr433=)
n.2464C=
c.-752C= (n.-752C=)
n.2446C=
18g.45930724G>TCA503798300EPG5c.2364C>A (p.Thr788=)
n.1305C>A
n.2399C>A
c.1299C>A (p.Thr433=)
n.2464C>A
c.-752C>A (n.-752C>A)
n.2446C>A
18g.45930725G>ACA402347192EPG5c.2363C>T (p.Thr788Ile)
n.1304C>T
n.2398C>T
c.1298C>T (p.Thr433Ile)
n.2463C>T
c.-753C>T (n.-753C>T)
n.2445C>T
18g.45930725G>CCA402347194EPG5c.2363C>G (p.Thr788Ser)
n.1304C>G
n.2398C>G
c.1298C>G (p.Thr433Ser)
n.2463C>G
c.-753C>G (n.-753C>G)
n.2445C>G
18g.45930725G>TCA402347196EPG5c.2363C>A (p.Thr788Asn)
n.1304C>A
n.2398C>A
c.1298C>A (p.Thr433Asn)
n.2463C>A
c.-753C>A (n.-753C>A)
n.2445C>A
18g.45930726T>ACA402347202EPG5c.2362A>T (p.Thr788Ser)
n.1303A>T
n.2397A>T
c.1297A>T (p.Thr433Ser)
n.2462A>T
c.-754A>T (n.-754A>T)
n.2444A>T
18g.45930726T>CCA402347198EPG5c.2362A>G (p.Thr788Ala)
n.1303A>G
n.2397A>G
c.1297A>G (p.Thr433Ala)
n.2462A>G
c.-754A>G (n.-754A>G)
n.2444A>G
18g.45930726T>GCA402347200EPG5c.2362A>C (p.Thr788Pro)
n.1303A>C
n.2397A>C
c.1297A>C (p.Thr433Pro)
n.2462A>C
c.-754A>C (n.-754A>C)
n.2444A>C
18g.45930727T>ACA402347204EPG5c.2361A>T (p.Arg787Ser)
n.1302A>T
n.2396A>T
c.1296A>T (p.Arg432Ser)
n.2461A>T
c.-755A>T (n.-755A>T)
n.2443A>T
18g.45930727T>CCA503798310EPG5c.2361A>G (p.Arg787=)
n.1302A>G
n.2396A>G
c.1296A>G (p.Arg432=)
n.2461A>G
c.-755A>G (n.-755A>G)
n.2443A>G
18g.45930727T>GCA402347205EPG5c.2361A>C (p.Arg787Ser)
n.1302A>C
n.2396A>C
c.1296A>C (p.Arg432Ser)
n.2461A>C
c.-755A>C (n.-755A>C)
n.2443A>C
18g.45930728C>ACA402347208EPG5c.2360G>T (p.Arg787Ile)
n.1301G>T
n.2395G>T
c.1295G>T (p.Arg432Ile)
n.2460G>T
c.-756G>T (n.-756G>T)
n.2442G>T
18g.45930728C>GCA402347210EPG5c.2360G>C (p.Arg787Thr)
n.1301G>C
n.2395G>C
c.1295G>C (p.Arg432Thr)
n.2460G>C
c.-756G>C (n.-756G>C)
n.2442G>C
 gnomAD v4
18g.45930728C>TCA402347212EPG5c.2360G>A (p.Arg787Lys)
n.1301G>A
n.2395G>A
c.1295G>A (p.Arg432Lys)
n.2460G>A
c.-756G>A (n.-756G>A)
n.2442G>A
18g.45930729T>ACA402347214EPG5c.2359A>T (p.Arg787Ter)
n.1300A>T
n.2394A>T
c.1294A>T (p.Arg432Ter)
n.2459A>T
c.-757A>T (n.-757A>T)
n.2441A>T
18g.45930729T>CCA402347216EPG5c.2359A>G (p.Arg787Gly)
n.1300A>G
n.2394A>G
c.1294A>G (p.Arg432Gly)
n.2459A>G
c.-757A>G (n.-757A>G)
n.2441A>G
18g.45930729T>GCA503798316EPG5c.2359A>C (p.Arg787=)
n.1300A>C
n.2394A>C
c.1294A>C (p.Arg432=)
n.2459A>C
c.-757A>C (n.-757A>C)
n.2441A>C
18g.45930730T>ACA402347218EPG5c.2358A>T (p.Arg786Ser)
n.1299A>T
n.2393A>T
c.1293A>T (p.Arg431Ser)
n.2458A>T
c.-758A>T (n.-758A>T)
n.2440A>T
18g.45930730T>CCA503798320EPG5c.2358A>G (p.Arg786=)
n.1299A>G
n.2393A>G
c.1293A>G (p.Arg431=)
n.2458A>G
c.-758A>G (n.-758A>G)
n.2440A>G
18g.45930730T>GCA402347220EPG5c.2358A>C (p.Arg786Ser)
n.1299A>C
n.2393A>C
c.1293A>C (p.Arg431Ser)
n.2458A>C
c.-758A>C (n.-758A>C)
n.2440A>C
18g.45930731C>ACA402347222EPG5c.2357G>T (p.Arg786Ile)
n.1298G>T
n.2392G>T
c.1292G>T (p.Arg431Ile)
n.2457G>T
c.-759G>T (n.-759G>T)
n.2439G>T
18g.45930731C>GCA402347224EPG5c.2357G>C (p.Arg786Thr)
n.1298G>C
n.2392G>C
c.1292G>C (p.Arg431Thr)
n.2457G>C
c.-759G>C (n.-759G>C)
n.2439G>C
18g.45930731C>TCA402347226EPG5c.2357G>A (p.Arg786Lys)
n.1298G>A
n.2392G>A
c.1292G>A (p.Arg431Lys)
n.2457G>A
c.-759G>A (n.-759G>A)
n.2439G>A
18g.45930732T>ACA402347230EPG5c.2356A>T (p.Arg786Ter)
n.1297A>T
n.2391A>T
c.1291A>T (p.Arg431Ter)
n.2456A>T
c.-760A>T (n.-760A>T)
n.2438A>T
18g.45930732T>CCA402347228EPG5c.2356A>G (p.Arg786Gly)
n.1297A>G
n.2391A>G
c.1291A>G (p.Arg431Gly)
n.2456A>G
c.-760A>G (n.-760A>G)
n.2438A>G
 gnomAD v4
18g.45930732T>GCA503798328EPG5c.2356A>C (p.Arg786=)
n.1297A>C
n.2391A>C
c.1291A>C (p.Arg431=)
n.2456A>C
c.-760A>C (n.-760A>C)
n.2438A>C
18g.45930733G>ACA503798333EPG5c.2355C>T (p.Ala785=)
n.1296C>T
n.2390C>T
c.1290C>T (p.Ala430=)
n.2455C>T
c.-761C>T (n.-761C>T)
n.2437C>T
18g.45930733G>CCA503798332EPG5c.2355C>G (p.Ala785=)
n.1296C>G
n.2390C>G
c.1290C>G (p.Ala430=)
n.2455C>G
c.-761C>G (n.-761C>G)
n.2437C>G
18g.45930733G>TCA503798330EPG5c.2355C>A (p.Ala785=)
n.1296C>A
n.2390C>A
c.1290C>A (p.Ala430=)
n.2455C>A
c.-761C>A (n.-761C>A)
n.2437C>A
18g.45930734delCA2580095724EPG5c.2355del (p.Arg786GlufsTer10)
n.1296del
n.2390del
c.1290del (p.Arg431GlufsTer10)
n.2455del
c.-761del (n.-761del)
n.2437del
 ClinVar
18g.45930734G>ACA402347232EPG5c.2354C>T (p.Ala785Val)
n.1295C>T
n.2389C>T
c.1289C>T (p.Ala430Val)
n.2454C>T
c.-762C>T (n.-762C>T)
n.2436C>T
18g.45930734G>CCA402347234EPG5c.2354C>G (p.Ala785Gly)
n.1295C>G
n.2389C>G
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
n.2454C>G
c.-762C>G (n.-762C>G)
n.2436C>G
18g.45930734G=CA2300599554EPG5c.2354C= (p.Ala785=)
n.1295C=
n.2389C=
c.1289C= (p.Ala430=)
n.2454C=
c.-762C= (n.-762C=)
n.2436C=
18g.45930734G>TCA402347236EPG5c.2354C>A (p.Ala785Asp)
n.1295C>A
n.2389C>A
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
n.2454C>A
c.-762C>A (n.-762C>A)
n.2436C>A
18g.45930735C>ACA402347238EPG5c.2353G>T (p.Ala785Ser)
n.1294G>T
n.2388G>T
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
n.2453G>T
c.-763G>T (n.-763G>T)
n.2435G>T
18g.45930735C=CA2300599555EPG5c.2353G= (p.Ala785=)
n.1294G=
n.2388G=
c.1288G= (p.Ala430=)
n.2453G=
c.-763G= (n.-763G=)
n.2435G=
18g.45930735C>GCA402347240EPG5c.2353G>C (p.Ala785Pro)
n.1294G>C
n.2388G>C
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
n.2453G>C
c.-763G>C (n.-763G>C)
n.2435G>C
18g.45930735C>TCA402347242EPG5c.2353G>A (p.Ala785Thr)
n.1294G>A
n.2388G>A
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
n.2453G>A
c.-763G>A (n.-763G>A)
n.2435G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930736dupCA645293914EPG5c.2353dup (p.Ala785GlyfsTer20)
n.1294dup
n.2388dup
c.1288dup (p.Ala430GlyfsTer20)
n.2453dup
c.-763dup (n.-763dup)
n.2435dup
 ClinVar dbSNP
18g.45930736C>ACA402347244EPG5c.2352G>T (p.Gln784His)
n.1293G>T
n.2387G>T
c.1287G>T (p.Gln429His)
n.2452G>T
c.-764G>T (n.-764G>T)
n.2434G>T
18g.45930736C>GCA402347246EPG5c.2352G>C (p.Gln784His)
n.1293G>C
n.2387G>C
c.1287G>C (p.Gln429His)
n.2452G>C
c.-764G>C (n.-764G>C)
n.2434G>C
 gnomAD v4
18g.45930736C>TCA503798343EPG5c.2352G>A (p.Gln784=)
n.1293G>A
n.2387G>A
c.1287G>A (p.Gln429=)
n.2452G>A
c.-764G>A (n.-764G>A)
n.2434G>A
18g.45930737T>ACA402347249EPG5c.2351A>T (p.Gln784Leu)
n.1292A>T
n.2386A>T
c.1286A>T (p.Gln429Leu)
n.2451A>T
c.-765A>T (n.-765A>T)
n.2433A>T
18g.45930737T>CCA402347250EPG5c.2351A>G (p.Gln784Arg)
n.1292A>G
n.2386A>G
c.1286A>G (p.Gln429Arg)
n.2451A>G
c.-765A>G (n.-765A>G)
n.2433A>G
18g.45930737T>GCA8949452EPG5c.2351A>C (p.Gln784Pro)
n.1292A>C
n.2386A>C
c.1286A>C (p.Gln429Pro)
n.2451A>C
c.-765A>C (n.-765A>C)
n.2433A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930737T=CA2300599556EPG5c.2351A= (p.Gln784=)
n.1292A=
n.2386A=
c.1286A= (p.Gln429=)
n.2451A=
c.-765A= (n.-765A=)
n.2433A=
18g.45930738G>ACA299775204EPG5c.2350C>T (p.Gln784Ter)
n.1291C>T
n.2385C>T
c.1285C>T (p.Gln429Ter)
n.2450C>T
c.-766C>T (n.-766C>T)
n.2432C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930738G>CCA8949453EPG5c.2350C>G (p.Gln784Glu)
n.1291C>G
n.2385C>G
c.1285C>G (p.Gln429Glu)
n.2450C>G
c.-766C>G (n.-766C>G)
n.2432C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930738G=CA2300599557EPG5c.2350C= (p.Gln784=)
n.1291C=
n.2385C=
c.1285C= (p.Gln429=)
n.2450C=
c.-766C= (n.-766C=)
n.2432C=
18g.45930738G>TCA402347256EPG5c.2350C>A (p.Gln784Lys)
n.1291C>A
n.2385C>A
c.1285C>A (p.Gln429Lys)
n.2450C>A
c.-766C>A (n.-766C>A)
n.2432C>A
18g.45930739A=CA2300599558EPG5c.2349T= (p.Ala783=)
n.1290T=
n.2384T=
c.1284T= (p.Ala428=)
n.2449T=
c.-767T= (n.-767T=)
n.2431T=
18g.45930739A>CCA503798352EPG5c.2349T>G (p.Ala783=)
n.1290T>G
n.2384T>G
c.1284T>G (p.Ala428=)
n.2449T>G
c.-767T>G (n.-767T>G)
n.2431T>G
 dbSNP
18g.45930739A>GCA503798354EPG5c.2349T>C (p.Ala783=)
n.1290T>C
n.2384T>C
c.1284T>C (p.Ala428=)
n.2449T>C
c.-767T>C (n.-767T>C)
n.2431T>C
18g.45930739A>TCA503798356EPG5c.2349T>A (p.Ala783=)
n.1290T>A
n.2384T>A
c.1284T>A (p.Ala428=)
n.2449T>A
c.-767T>A (n.-767T>A)
n.2431T>A
18g.45930740G>ACA402347262EPG5c.2348C>T (p.Ala783Val)
n.1289C>T
n.2383C>T
c.1283C>T (p.Ala428Val)
n.2448C>T
c.-768C>T (n.-768C>T)
n.2430C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930740G>CCA402347260EPG5c.2348C>G (p.Ala783Gly)
n.1289C>G
n.2383C>G
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
n.2448C>G
c.-768C>G (n.-768C>G)
n.2430C>G
18g.45930740G=CA2300599559EPG5c.2348C= (p.Ala783=)
n.1289C=
n.2383C=
c.1283C= (p.Ala428=)
n.2448C=
c.-768C= (n.-768C=)
n.2430C=
18g.45930740G>TCA402347258EPG5c.2348C>A (p.Ala783Asp)
n.1289C>A
n.2383C>A
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
n.2448C>A
c.-768C>A (n.-768C>A)
n.2430C>A
18g.45930741C>ACA402347264EPG5c.2347G>T (p.Ala783Ser)
n.1288G>T
n.2382G>T
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
n.2447G>T
c.-769G>T (n.-769G>T)
n.2429G>T
18g.45930741C=CA2300599560EPG5c.2347G= (p.Ala783=)
n.1288G=
n.2382G=
c.1282G= (p.Ala428=)
n.2447G=
c.-769G= (n.-769G=)
n.2429G=
18g.45930741C>GCA402347266EPG5c.2347G>C (p.Ala783Pro)
n.1288G>C
n.2382G>C
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
n.2447G>C
c.-769G>C (n.-769G>C)
n.2429G>C
18g.45930741C>TCA402347268EPG5c.2347G>A (p.Ala783Thr)
n.1288G>A
n.2382G>A
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
n.2447G>A
c.-769G>A (n.-769G>A)
n.2429G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930742C>ACA402347270EPG5c.2346G>T (p.Met782Ile)
n.1287G>T
n.2381G>T
c.1281G>T (p.Met427Ile)
n.2446G>T
c.-770G>T (n.-770G>T)
n.2428G>T
18g.45930742C>GCA402347272EPG5c.2346G>C (p.Met782Ile)
n.1287G>C
n.2381G>C
c.1281G>C (p.Met427Ile)
n.2446G>C
c.-770G>C (n.-770G>C)
n.2428G>C
18g.45930742C>TCA402347274EPG5c.2346G>A (p.Met782Ile)
n.1287G>A
n.2381G>A
c.1281G>A (p.Met427Ile)
n.2446G>A
c.-770G>A (n.-770G>A)
n.2428G>A
 ClinVar dbSNP
18g.45930743A=CA2300599561EPG5c.2345T= (p.Met782=)
n.1286T=
n.2380T=
c.1280T= (p.Met427=)
n.2445T=
c.-771T= (n.-771T=)
n.2427T=
18g.45930743A>CCA402347277EPG5c.2345T>G (p.Met782Arg)
n.1286T>G
n.2380T>G
c.1280T>G (p.Met427Arg)
n.2445T>G
c.-771T>G (n.-771T>G)
n.2427T>G
18g.45930743A>GCA402347278EPG5c.2345T>C (p.Met782Thr)
n.1286T>C
n.2380T>C
c.1280T>C (p.Met427Thr)
n.2445T>C
c.-771T>C (n.-771T>C)
n.2427T>C
 dbSNP
18g.45930743A>TCA402347281EPG5c.2345T>A (p.Met782Lys)
n.1286T>A
n.2380T>A
c.1280T>A (p.Met427Lys)
n.2445T>A
c.-771T>A (n.-771T>A)
n.2427T>A
18g.45930744T>ACA402347283EPG5c.2344A>T (p.Met782Leu)
n.1285A>T
n.2379A>T
c.1279A>T (p.Met427Leu)
n.2444A>T
c.-772A>T (n.-772A>T)
n.2426A>T
18g.45930744T>CCA402347285EPG5c.2344A>G (p.Met782Val)
n.1285A>G
n.2379A>G
c.1279A>G (p.Met427Val)
n.2444A>G
c.-772A>G (n.-772A>G)
n.2426A>G
18g.45930744T>GCA402347287EPG5c.2344A>C (p.Met782Leu)
n.1285A>C
n.2379A>C
c.1279A>C (p.Met427Leu)
n.2444A>C
c.-772A>C (n.-772A>C)
n.2426A>C
18g.45930744T=CA2300599562EPG5c.2344A= (p.Met782=)
n.1285A=
n.2379A=
c.1279A= (p.Met427=)
n.2444A=
c.-772A= (n.-772A=)
n.2426A=
18g.45930745C>ACA402347289EPG5c.2343G>T (p.Gln781His)
n.1284G>T
n.2378G>T
c.1278G>T (p.Gln426His)
n.2443G>T
c.-773G>T (n.-773G>T)
n.2425G>T
18g.45930745C>GCA402347291EPG5c.2343G>C (p.Gln781His)
n.1284G>C
n.2378G>C
c.1278G>C (p.Gln426His)
n.2443G>C
c.-773G>C (n.-773G>C)
n.2425G>C
18g.45930745C>TCA503798371EPG5c.2343G>A (p.Gln781=)
n.1284G>A
n.2378G>A
c.1278G>A (p.Gln426=)
n.2443G>A
c.-773G>A (n.-773G>A)
n.2425G>A
18g.45930745dupCA779737038EPG5c.2343dup (p.Met782AspfsTer23)
n.1284dup
n.2378dup
c.1278dup (p.Met427AspfsTer23)
n.2443dup
c.-773dup (n.-773dup)
n.2425dup
 dbSNP
18g.45930746T>ACA402347295EPG5c.2342A>T (p.Gln781Leu)
n.1283A>T
n.2377A>T
c.1277A>T (p.Gln426Leu)
n.2442A>T
c.-774A>T (n.-774A>T)
n.2424A>T
 gnomAD v4
18g.45930746T>CCA402347296EPG5c.2342A>G (p.Gln781Arg)
n.1283A>G
n.2377A>G
c.1277A>G (p.Gln426Arg)
n.2442A>G
c.-774A>G (n.-774A>G)
n.2424A>G
18g.45930746T>GCA402347293EPG5c.2342A>C (p.Gln781Pro)
n.1283A>C
n.2377A>C
c.1277A>C (p.Gln426Pro)
n.2442A>C
c.-774A>C (n.-774A>C)
n.2424A>C
18g.45930747G>ACA402347297EPG5c.2341C>T (p.Gln781Ter)
n.1282C>T
n.2376C>T
c.1276C>T (p.Gln426Ter)
n.2441C>T
c.-775C>T (n.-775C>T)
n.2423C>T
18g.45930747G>CCA402347298EPG5c.2341C>G (p.Gln781Glu)
n.1282C>G
n.2376C>G
c.1276C>G (p.Gln426Glu)
n.2441C>G
c.-775C>G (n.-775C>G)
n.2423C>G
18g.45930747G>TCA402347299EPG5c.2341C>A (p.Gln781Lys)
n.1282C>A
n.2376C>A
c.1276C>A (p.Gln426Lys)
n.2441C>A
c.-775C>A (n.-775C>A)
n.2423C>A
18g.45930748A>CCA503798376EPG5c.2340T>G (p.Ala780=)
n.1281T>G
n.2375T>G
c.1275T>G (p.Ala425=)
n.2440T>G
c.-776T>G (n.-776T>G)
n.2422T>G
18g.45930748A>GCA503798378EPG5c.2340T>C (p.Ala780=)
n.1281T>C
n.2375T>C
c.1275T>C (p.Ala425=)
n.2440T>C
c.-776T>C (n.-776T>C)
n.2422T>C
18g.45930748A>TCA503798379EPG5c.2340T>A (p.Ala780=)
n.1281T>A
n.2375T>A
c.1275T>A (p.Ala425=)
n.2440T>A
c.-776T>A (n.-776T>A)
n.2422T>A
18g.45930749G>ACA402347300EPG5c.2339C>T (p.Ala780Val)
n.1280C>T
n.2374C>T
c.1274C>T (p.Ala425Val)
n.2439C>T
c.-777C>T (n.-777C>T)
n.2421C>T
 gnomAD v4
18g.45930749G>CCA402347301EPG5c.2339C>G (p.Ala780Gly)
n.1280C>G
n.2374C>G
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
n.2439C>G
c.-777C>G (n.-777C>G)
n.2421C>G
18g.45930749G>TCA402347302EPG5c.2339C>A (p.Ala780Asp)
n.1280C>A
n.2374C>A
c.1274C>A (p.Ala425Asp)
n.2439C>A
c.-777C>A (n.-777C>A)
n.2421C>A
 gnomAD v4
18g.45930750C>ACA402347304EPG5c.2338G>T (p.Ala780Ser)
n.1279G>T
n.2373G>T
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
n.2438G>T
c.-778G>T (n.-778G>T)
n.2420G>T
18g.45930750C=CA2300599563EPG5c.2338G= (p.Ala780=)
n.1279G=
n.2373G=
c.1273G= (p.Ala425=)
n.2438G=
c.-778G= (n.-778G=)
n.2420G=
18g.45930750C>GCA402347303EPG5c.2338G>C (p.Ala780Pro)
n.1279G>C
n.2373G>C
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
n.2438G>C
c.-778G>C (n.-778G>C)
n.2420G>C
18g.45930750C>TCA8949454EPG5c.2338G>A (p.Ala780Thr)
n.1279G>A
n.2373G>A
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
n.2438G>A
c.-778G>A (n.-778G>A)
n.2420G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930751A=CA2300599564EPG5c.2337T= (p.Phe779=)
n.1278T=
n.2372T=
c.1272T= (p.Phe424=)
n.2437T=
c.-779T= (n.-779T=)
n.2419T=
18g.45930751A>CCA402347305EPG5c.2337T>G (p.Phe779Leu)
n.1278T>G
n.2372T>G
c.1272T>G (p.Phe424Leu)
n.2437T>G
c.-779T>G (n.-779T>G)
n.2419T>G
18g.45930751A>GCA503798390EPG5c.2337T>C (p.Phe779=)
n.1278T>C
n.2372T>C
c.1272T>C (p.Phe424=)
n.2437T>C
c.-779T>C (n.-779T>C)
n.2419T>C
18g.45930751A>TCA402347306EPG5c.2337T>A (p.Phe779Leu)
n.1278T>A
n.2372T>A
c.1272T>A (p.Phe424Leu)
n.2437T>A
c.-779T>A (n.-779T>A)
n.2419T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930752A=CA2300599565EPG5c.2336T= (p.Phe779=)
n.1277T=
n.2371T=
c.1271T= (p.Phe424=)
n.2436T=
c.-780T= (n.-780T=)
n.2418T=
18g.45930752A>CCA299775214EPG5c.2336T>G (p.Phe779Cys)
n.1277T>G
n.2371T>G
c.1271T>G (p.Phe424Cys)
n.2436T>G
c.-780T>G (n.-780T>G)
n.2418T>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930752A>GCA402347307EPG5c.2336T>C (p.Phe779Ser)
n.1277T>C
n.2371T>C
c.1271T>C (p.Phe424Ser)
n.2436T>C
c.-780T>C (n.-780T>C)
n.2418T>C
18g.45930752A>TCA402347308EPG5c.2336T>A (p.Phe779Tyr)
n.1277T>A
n.2371T>A
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
n.2436T>A
c.-780T>A (n.-780T>A)
n.2418T>A
18g.45930753A>CCA402347309EPG5c.2335T>G (p.Phe779Val)
n.1276T>G
n.2370T>G
c.1270T>G (p.Phe424Val)
n.2435T>G
c.-781T>G (n.-781T>G)
n.2417T>G
18g.45930753A>GCA402347311EPG5c.2335T>C (p.Phe779Leu)
n.1276T>C
n.2370T>C
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
n.2435T>C
c.-781T>C (n.-781T>C)
n.2417T>C
18g.45930753A>TCA402347310EPG5c.2335T>A (p.Phe779Ile)
n.1276T>A
n.2370T>A
c.1270T>A (p.Phe424Ile)
n.2435T>A
c.-781T>A (n.-781T>A)
n.2417T>A
18g.45930754G>ACA8949455EPG5c.2334C>T (p.Thr778=)
n.1275C>T
n.2369C>T
c.1269C>T (p.Thr423=)
n.2434C>T
c.-782C>T (n.-782C>T)
n.2416C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930754G>CCA8949456EPG5c.2334C>G (p.Thr778=)
n.1275C>G
n.2369C>G
c.1269C>G (p.Thr423=)
n.2434C>G
c.-782C>G (n.-782C>G)
n.2416C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.45930754G=CA2300599566EPG5c.2334C= (p.Thr778=)
n.1275C=
n.2369C=
c.1269C= (p.Thr423=)
n.2434C=
c.-782C= (n.-782C=)
n.2416C=
18g.45930754G>TCA503798397EPG5c.2334C>A (p.Thr778=)
n.1275C>A
n.2369C>A
c.1269C>A (p.Thr423=)
n.2434C>A
c.-782C>A (n.-782C>A)
n.2416C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930755G>ACA402347312EPG5c.2333C>T (p.Thr778Ile)
n.1274C>T
n.2368C>T
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
n.2433C>T
c.-783C>T (n.-783C>T)
n.2415C>T
18g.45930755G>CCA402347313EPG5c.2333C>G (p.Thr778Ser)
n.1274C>G
n.2368C>G
c.1268C>G (p.Thr423Ser)
n.2433C>G
c.-783C>G (n.-783C>G)
n.2415C>G
18g.45930755G>TCA402347314EPG5c.2333C>A (p.Thr778Asn)
n.1274C>A
n.2368C>A
c.1268C>A (p.Thr423Asn)
n.2433C>A
c.-783C>A (n.-783C>A)
n.2415C>A
18g.45930756T>ACA402347315EPG5c.2332A>T (p.Thr778Ser)
n.1273A>T
n.2367A>T
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
n.2432A>T
c.-784A>T (n.-784A>T)
n.2414A>T
 gnomAD v4
18g.45930756T>CCA8949457EPG5c.2332A>G (p.Thr778Ala)
n.1273A>G
n.2367A>G
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
n.2432A>G
c.-784A>G (n.-784A>G)
n.2414A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.45930756T>GCA402347316EPG5c.2332A>C (p.Thr778Pro)
n.1273A>C
n.2367A>C
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
n.2432A>C
c.-784A>C (n.-784A>C)
n.2414A>C
 gnomAD v4
18g.45930756T=CA2300599567EPG5c.2332A= (p.Thr778=)
n.1273A=
n.2367A=
c.1267A= (p.Thr423=)
n.2432A=
c.-784A= (n.-784A=)
n.2414A=
18g.45930757A=CA2300599568EPG5c.2331T= (p.Thr777=)
n.1272T=
n.2366T=
c.1266T= (p.Thr422=)
n.2431T=
c.-785T= (n.-785T=)
n.2413T=
18g.45930757A>CCA503798403EPG5c.2331T>G (p.Thr777=)
n.1272T>G
n.2366T>G
c.1266T>G (p.Thr422=)
n.2431T>G
c.-785T>G (n.-785T>G)
n.2413T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930757A>GCA503798406EPG5c.2331T>C (p.Thr777=)
n.1272T>C
n.2366T>C
c.1266T>C (p.Thr422=)
n.2431T>C
c.-785T>C (n.-785T>C)
n.2413T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930757A>TCA503798405EPG5c.2331T>A (p.Thr777=)
n.1272T>A
n.2366T>A
c.1266T>A (p.Thr422=)
n.2431T>A
c.-785T>A (n.-785T>A)
n.2413T>A
18g.45930758G>ACA402347317EPG5c.2330C>T (p.Thr777Ile)
n.1271C>T
n.2365C>T
c.1265C>T (p.Thr422Ile)
n.2430C>T
c.-786C>T (n.-786C>T)
n.2412C>T
18g.45930758G>CCA402347318EPG5c.2330C>G (p.Thr777Ser)
n.1271C>G
n.2365C>G
c.1265C>G (p.Thr422Ser)
n.2430C>G
c.-786C>G (n.-786C>G)
n.2412C>G
18g.45930758G>TCA402347319EPG5c.2330C>A (p.Thr777Asn)
n.1271C>A
n.2365C>A
c.1265C>A (p.Thr422Asn)
n.2430C>A
c.-786C>A (n.-786C>A)
n.2412C>A
18g.45930759T>ACA402347320EPG5c.2329A>T (p.Thr777Ser)
n.1270A>T
n.2364A>T
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
n.2429A>T
c.-787A>T (n.-787A>T)
n.2411A>T
18g.45930759T>CCA402347322EPG5c.2329A>G (p.Thr777Ala)
n.1270A>G
n.2364A>G
c.1264A>G (p.Thr422Ala)
n.2429A>G
c.-787A>G (n.-787A>G)
n.2411A>G
 dbSNP
18g.45930759T>GCA402347321EPG5c.2329A>C (p.Thr777Pro)
n.1270A>C
n.2364A>C
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
n.2429A>C
c.-787A>C (n.-787A>C)
n.2411A>C
18g.45930759T=CA2300599569EPG5c.2329A= (p.Thr777=)
n.1270A=
n.2364A=
c.1264A= (p.Thr422=)
n.2429A=
c.-787A= (n.-787A=)
n.2411A=
18g.45930760C>ACA299775223EPG5c.2328G>T (p.Leu776=)
n.1269G>T
n.2363G>T
c.1263G>T (p.Leu421=)
n.2428G>T
c.-788G>T (n.-788G>T)
n.2410G>T
 dbSNP
18g.45930760C=CA2300599570EPG5c.2328G= (p.Leu776=)
n.1269G=
n.2363G=
c.1263G= (p.Leu421=)
n.2428G=
c.-788G= (n.-788G=)
n.2410G=
18g.45930760C>GCA503798414EPG5c.2328G>C (p.Leu776=)
n.1269G>C
n.2363G>C
c.1263G>C (p.Leu421=)
n.2428G>C
c.-788G>C (n.-788G>C)
n.2410G>C
18g.45930760C>TCA503798416EPG5c.2328G>A (p.Leu776=)
n.1269G>A
n.2363G>A
c.1263G>A (p.Leu421=)
n.2428G>A
c.-788G>A (n.-788G>A)
n.2410G>A
 COSMIC
18g.45930761A>CCA402347325EPG5c.2327T>G (p.Leu776Arg)
n.1268T>G
n.2362T>G
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
n.2427T>G
c.-789T>G (n.-789T>G)
n.2409T>G
18g.45930761A>GCA402347323EPG5c.2327T>C (p.Leu776Pro)
n.1268T>C
n.2362T>C
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
n.2427T>C
c.-789T>C (n.-789T>C)
n.2409T>C
 COSMIC
18g.45930761A>TCA402347324EPG5c.2327T>A (p.Leu776Gln)
n.1268T>A
n.2362T>A
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
n.2427T>A
c.-789T>A (n.-789T>A)
n.2409T>A
18g.45930762G>ACA503798421EPG5c.2326C>T (p.Leu776=)
n.1267C>T
n.2361C>T
c.1261C>T (p.Leu421=)
n.2426C>T
c.-790C>T (n.-790C>T)
n.2408C>T
18g.45930762G>CCA402347326EPG5c.2326C>G (p.Leu776Val)
n.1267C>G
n.2361C>G
c.1261C>G (p.Leu421Val)
n.2426C>G
c.-790C>G (n.-790C>G)
n.2408C>G
 gnomAD v4
18g.45930762G>TCA402347327EPG5c.2326C>A (p.Leu776Met)
n.1267C>A
n.2361C>A
c.1261C>A (p.Leu421Met)
n.2426C>A
c.-790C>A (n.-790C>A)
n.2408C>A
18g.45930763A>CCA503798426EPG5c.2325T>G (p.Leu775=)
n.1266T>G
n.2360T>G
c.1260T>G (p.Leu420=)
n.2425T>G
c.-791T>G (n.-791T>G)
n.2407T>G
18g.45930763A>GCA503798427EPG5c.2325T>C (p.Leu775=)
n.1266T>C
n.2360T>C
c.1260T>C (p.Leu420=)
n.2425T>C
c.-791T>C (n.-791T>C)
n.2407T>C
18g.45930763A>TCA503798429EPG5c.2325T>A (p.Leu775=)
n.1266T>A
n.2360T>A
c.1260T>A (p.Leu420=)
n.2425T>A
c.-791T>A (n.-791T>A)
n.2407T>A
18g.45930764A=CA2300599571EPG5c.2324T= (p.Leu775=)
n.1265T=
n.2359T=
c.1259T= (p.Leu420=)
n.2424T=
c.-792T= (n.-792T=)
n.2406T=
18g.45930764A>CCA402347328EPG5c.2324T>G (p.Leu775Arg)
n.1265T>G
n.2359T>G
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
n.2424T>G
c.-792T>G (n.-792T>G)
n.2406T>G
18g.45930764A>GCA402347329EPG5c.2324T>C (p.Leu775Pro)
n.1265T>C
n.2359T>C
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
n.2424T>C
c.-792T>C (n.-792T>C)
n.2406T>C
18g.45930764A>TCA402347330EPG5c.2324T>A (p.Leu775His)
n.1265T>A
n.2359T>A
c.1259T>A (p.Leu420His)
n.2424T>A
c.-792T>A (n.-792T>A)
n.2406T>A
18g.45930765G>ACA402347331EPG5c.2323C>T (p.Leu775Phe)
n.1264C>T
n.2358C>T
c.1258C>T (p.Leu420Phe)
n.2423C>T
c.-793C>T (n.-793C>T)
n.2405C>T
18g.45930765G>CCA402347332EPG5c.2323C>G (p.Leu775Val)
n.1264C>G
n.2358C>G
c.1258C>G (p.Leu420Val)
n.2423C>G
c.-793C>G (n.-793C>G)
n.2405C>G
18g.45930765G>TCA402347333EPG5c.2323C>A (p.Leu775Ile)
n.1264C>A
n.2358C>A
c.1258C>A (p.Leu420Ile)
n.2423C>A
c.-793C>A (n.-793C>A)
n.2405C>A
18g.45930766dupCA2300599572EPG5c.2323dup (p.Leu775ProfsTer30)
n.1264dup
n.2358dup
c.1258dup (p.Leu420ProfsTer30)
n.2423dup
c.-793dup (n.-793dup)
n.2405dup
 dbSNP
18g.45930766G>ACA503798440EPG5c.2322C>T (p.Cys774=)
n.1263C>T
n.2357C>T
c.1257C>T (p.Cys419=)
n.2422C>T
c.-794C>T (n.-794C>T)
n.2404C>T
18g.45930766G>CCA402347334EPG5c.2322C>G (p.Cys774Trp)
n.1263C>G
n.2357C>G
c.1257C>G (p.Cys419Trp)
n.2422C>G
c.-794C>G (n.-794C>G)
n.2404C>G
18g.45930766G>TCA402347335EPG5c.2322C>A (p.Cys774Ter)
n.1263C>A
n.2357C>A
c.1257C>A (p.Cys419Ter)
n.2422C>A
c.-794C>A (n.-794C>A)
n.2404C>A
18g.45930767C>ACA402347338EPG5c.2321G>T (p.Cys774Phe)
n.1262G>T
n.2356G>T
c.1256G>T (p.Cys419Phe)
n.2421G>T
c.-795G>T (n.-795G>T)
n.2403G>T
 gnomAD v4
18g.45930767C>GCA402347337EPG5c.2321G>C (p.Cys774Ser)
n.1262G>C
n.2356G>C
c.1256G>C (p.Cys419Ser)
n.2421G>C
c.-795G>C (n.-795G>C)
n.2403G>C
18g.45930767C>TCA402347336EPG5c.2321G>A (p.Cys774Tyr)
n.1262G>A
n.2356G>A
c.1256G>A (p.Cys419Tyr)
n.2421G>A
c.-795G>A (n.-795G>A)
n.2403G>A
18g.45930768A>CCA402347339EPG5c.2320T>G (p.Cys774Gly)
n.1261T>G
n.2355T>G
c.1255T>G (p.Cys419Gly)
n.2420T>G
c.-796T>G (n.-796T>G)
n.2402T>G
18g.45930768A>GCA402347340EPG5c.2320T>C (p.Cys774Arg)
n.1261T>C
n.2355T>C
c.1255T>C (p.Cys419Arg)
n.2420T>C
c.-796T>C (n.-796T>C)
n.2402T>C
18g.45930768A>TCA402347341EPG5c.2320T>A (p.Cys774Ser)
n.1261T>A
n.2355T>A
c.1255T>A (p.Cys419Ser)
n.2420T>A
c.-796T>A (n.-796T>A)
n.2402T>A
18g.45930769A>CCA402347342EPG5c.2319T>G (p.Ile773Met)
n.1260T>G
n.2354T>G
c.1254T>G (p.Ile418Met)
n.2419T>G
c.-797T>G (n.-797T>G)
n.2401T>G
18g.45930769A>GCA503798447EPG5c.2319T>C (p.Ile773=)
n.1260T>C
n.2354T>C
c.1254T>C (p.Ile418=)
n.2419T>C
c.-797T>C (n.-797T>C)
n.2401T>C
18g.45930769A>TCA503798449EPG5c.2319T>A (p.Ile773=)
n.1260T>A
n.2354T>A
c.1254T>A (p.Ile418=)
n.2419T>A
c.-797T>A (n.-797T>A)
n.2401T>A
18g.45930770A>CCA402347343EPG5c.2318T>G (p.Ile773Ser)
n.1259T>G
n.2353T>G
c.1253T>G (p.Ile418Ser)
n.2418T>G
c.-798T>G (n.-798T>G)
n.2400T>G
18g.45930770A>GCA402347344EPG5c.2318T>C (p.Ile773Thr)
n.1259T>C
n.2353T>C
c.1253T>C (p.Ile418Thr)
n.2418T>C
c.-798T>C (n.-798T>C)
n.2400T>C
18g.45930770A>TCA402347345EPG5c.2318T>A (p.Ile773Asn)
n.1259T>A
n.2353T>A
c.1253T>A (p.Ile418Asn)
n.2418T>A
c.-798T>A (n.-798T>A)
n.2400T>A
 gnomAD v4
18g.45930771T>ACA402347346EPG5c.2317A>T (p.Ile773Phe)
n.1258A>T
n.2352A>T
c.1252A>T (p.Ile418Phe)
n.2417A>T
c.-799A>T (n.-799A>T)
n.2399A>T
18g.45930771T>CCA8949458EPG5c.2317A>G (p.Ile773Val)
n.1258A>G
n.2352A>G
c.1252A>G (p.Ile418Val)
n.2417A>G
c.-799A>G (n.-799A>G)
n.2399A>G
 dbSNP ExAC
18g.45930771T>GCA402347347EPG5c.2317A>C (p.Ile773Leu)
n.1258A>C
n.2352A>C
c.1252A>C (p.Ile418Leu)
n.2417A>C
c.-799A>C (n.-799A>C)
n.2399A>C
 gnomAD v4
18g.45930771T=CA2300599573EPG5c.2317A= (p.Ile773=)
n.1258A=
n.2352A=
c.1252A= (p.Ile418=)
n.2417A=
c.-799A= (n.-799A=)
n.2399A=
18g.45930772C>ACA402347348EPG5c.2316G>T (p.Glu772Asp)
n.1257G>T
n.2351G>T
c.1251G>T (p.Glu417Asp)
n.2416G>T
c.-800G>T (n.-800G>T)
n.2398G>T
18g.45930772C=CA2300599574EPG5c.2316G= (p.Glu772=)
n.1257G=
n.2351G=
c.1251G= (p.Glu417=)
n.2416G=
c.-800G= (n.-800G=)
n.2398G=
18g.45930772C>GCA402347349EPG5c.2316G>C (p.Glu772Asp)
n.1257G>C
n.2351G>C
c.1251G>C (p.Glu417Asp)
n.2416G>C
c.-800G>C (n.-800G>C)
n.2398G>C
18g.45930772C>TCA503798457EPG5c.2316G>A (p.Glu772=)
n.1257G>A
n.2351G>A
c.1251G>A (p.Glu417=)
n.2416G>A
c.-800G>A (n.-800G>A)
n.2398G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930773T>ACA402347352EPG5c.2315A>T (p.Glu772Val)
n.1256A>T
n.2350A>T
c.1250A>T (p.Glu417Val)
n.2415A>T
c.-801A>T (n.-801A>T)
n.2397A>T
18g.45930773T>CCA402347351EPG5c.2315A>G (p.Glu772Gly)
n.1256A>G
n.2350A>G
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
n.2415A>G
c.-801A>G (n.-801A>G)
n.2397A>G
18g.45930773T>GCA402347350EPG5c.2315A>C (p.Glu772Ala)
n.1256A>C
n.2350A>C
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
n.2415A>C
c.-801A>C (n.-801A>C)
n.2397A>C
 gnomAD v4
18g.45930774C>ACA402347353EPG5c.2314G>T (p.Glu772Ter)
n.1255G>T
n.2349G>T
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
n.2414G>T
c.-802G>T (n.-802G>T)
n.2396G>T
18g.45930774C>GCA402347354EPG5c.2314G>C (p.Glu772Gln)
n.1255G>C
n.2349G>C
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
n.2414G>C
c.-802G>C (n.-802G>C)
n.2396G>C
18g.45930774C>TCA402347355EPG5c.2314G>A (p.Glu772Lys)
n.1255G>A
n.2349G>A
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
n.2414G>A
c.-802G>A (n.-802G>A)
n.2396G>A
18g.45930775T>ACA402347356EPG5c.2313A>T (p.Glu771Asp)
n.1254A>T
n.2348A>T
c.1248A>T (p.Glu416Asp)
n.2413A>T
c.-803A>T (n.-803A>T)
n.2395A>T
18g.45930775T>CCA503798466EPG5c.2313A>G (p.Glu771=)
n.1254A>G
n.2348A>G
c.1248A>G (p.Glu416=)
n.2413A>G
c.-803A>G (n.-803A>G)
n.2395A>G
 gnomAD v4
18g.45930775T>GCA402347357EPG5c.2313A>C (p.Glu771Asp)
n.1254A>C
n.2348A>C
c.1248A>C (p.Glu416Asp)
n.2413A>C
c.-803A>C (n.-803A>C)
n.2395A>C
18g.45930776T>ACA402347360EPG5c.2312A>T (p.Glu771Val)
n.1253A>T
n.2347A>T
c.1247A>T (p.Glu416Val)
n.2412A>T
c.-804A>T (n.-804A>T)
n.2394A>T
18g.45930776T>CCA402347359EPG5c.2312A>G (p.Glu771Gly)
n.1253A>G
n.2347A>G
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
n.2412A>G
c.-804A>G (n.-804A>G)
n.2394A>G
 gnomAD v4
18g.45930776T>GCA402347358EPG5c.2312A>C (p.Glu771Ala)
n.1253A>C
n.2347A>C
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
n.2412A>C
c.-804A>C (n.-804A>C)
n.2394A>C
18g.45930777C>ACA402347361EPG5c.2311G>T (p.Glu771Ter)
n.1252G>T
n.2346G>T
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
n.2411G>T
c.-805G>T (n.-805G>T)
n.2393G>T
18g.45930777C=CA2300599575EPG5c.2311G= (p.Glu771=)
n.1252G=
n.2346G=
c.1246G= (p.Glu416=)
n.2411G=
c.-805G= (n.-805G=)
n.2393G=
18g.45930777C>GCA8949459EPG5c.2311G>C (p.Glu771Gln)
n.1252G>C
n.2346G>C
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
n.2411G>C
c.-805G>C (n.-805G>C)
n.2393G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930777C>TCA402347362EPG5c.2311G>A (p.Glu771Lys)
n.1252G>A
n.2346G>A
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
n.2411G>A
c.-805G>A (n.-805G>A)
n.2393G>A
 gnomAD v4
18g.45930778T>ACA503798475EPG5c.2310A>T (p.Ser770=)
n.1251A>T
n.2345A>T
c.1245A>T (p.Ser415=)
n.2410A>T
c.-806A>T (n.-806A>T)
n.2392A>T
18g.45930778T>CCA503798476EPG5c.2310A>G (p.Ser770=)
n.1251A>G
n.2345A>G
c.1245A>G (p.Ser415=)
n.2410A>G
c.-806A>G (n.-806A>G)
n.2392A>G
18g.45930778T>GCA503798478EPG5c.2310A>C (p.Ser770=)
n.1251A>C
n.2345A>C
c.1245A>C (p.Ser415=)
n.2410A>C
c.-806A>C (n.-806A>C)
n.2392A>C
18g.45930779G>ACA402347363EPG5c.2309C>T (p.Ser770Leu)
n.1250C>T
n.2344C>T
c.1244C>T (p.Ser415Leu)
n.2409C>T
c.-807C>T (n.-807C>T)
n.2391C>T
18g.45930779G>CCA402347364EPG5c.2309C>G (p.Ser770Ter)
n.1250C>G
n.2344C>G
c.1244C>G (p.Ser415Ter)
n.2409C>G
c.-807C>G (n.-807C>G)
n.2391C>G
18g.45930779G>TCA402347365EPG5c.2309C>A (p.Ser770Ter)
n.1250C>A
n.2344C>A
c.1244C>A (p.Ser415Ter)
n.2409C>A
c.-807C>A (n.-807C>A)
n.2391C>A
18g.45930780A>CCA402347366EPG5c.2308T>G (p.Ser770Ala)
n.1249T>G
n.2343T>G
c.1243T>G (p.Ser415Ala)
n.2408T>G
c.-808T>G (n.-808T>G)
n.2390T>G
18g.45930780A>GCA402347368EPG5c.2308T>C (p.Ser770Pro)
n.1249T>C
n.2343T>C
c.1243T>C (p.Ser415Pro)
n.2408T>C
c.-808T>C (n.-808T>C)
n.2390T>C
 gnomAD v4
18g.45930780A>TCA402347367EPG5c.2308T>A (p.Ser770Thr)
n.1249T>A
n.2343T>A
c.1243T>A (p.Ser415Thr)
n.2408T>A
c.-808T>A (n.-808T>A)
n.2390T>A
18g.45930781G>ACA503798488EPG5c.2307C>T (p.Ser769=)
n.1248C>T
n.2342C>T
c.1242C>T (p.Ser414=)
n.2407C>T
c.-809C>T (n.-809C>T)
n.2389C>T
18g.45930781G>CCA402347369EPG5c.2307C>G (p.Ser769Arg)
n.1248C>G
n.2342C>G
c.1242C>G (p.Ser414Arg)
n.2407C>G
c.-809C>G (n.-809C>G)
n.2389C>G
18g.45930781G>TCA402347370EPG5c.2307C>A (p.Ser769Arg)
n.1248C>A
n.2342C>A
c.1242C>A (p.Ser414Arg)
n.2407C>A
c.-809C>A (n.-809C>A)
n.2389C>A
18g.45930782C>ACA402347371EPG5c.2306G>T (p.Ser769Ile)
n.1247G>T
n.2341G>T
c.1241G>T (p.Ser414Ile)
n.2406G>T
c.-810G>T (n.-810G>T)
n.2388G>T
18g.45930782C>GCA402347372EPG5c.2306G>C (p.Ser769Thr)
n.1247G>C
n.2341G>C
c.1241G>C (p.Ser414Thr)
n.2406G>C
c.-810G>C (n.-810G>C)
n.2388G>C
 gnomAD v4
18g.45930782C>TCA402347373EPG5c.2306G>A (p.Ser769Asn)
n.1247G>A
n.2341G>A
c.1241G>A (p.Ser414Asn)
n.2406G>A
c.-810G>A (n.-810G>A)
n.2388G>A
 gnomAD v4
18g.45930783T>ACA402347374EPG5c.2305A>T (p.Ser769Cys)
n.1246A>T
n.2340A>T
c.1240A>T (p.Ser414Cys)
n.2405A>T
c.-811A>T (n.-811A>T)
n.2387A>T
18g.45930783T>CCA402347375EPG5c.2305A>G (p.Ser769Gly)
n.1246A>G
n.2340A>G
c.1240A>G (p.Ser414Gly)
n.2405A>G
c.-811A>G (n.-811A>G)
n.2387A>G
 gnomAD v4
18g.45930783T>GCA402347376EPG5c.2305A>C (p.Ser769Arg)
n.1246A>C
n.2340A>C
c.1240A>C (p.Ser414Arg)
n.2405A>C
c.-811A>C (n.-811A>C)
n.2387A>C
18g.45930784A=CA2300599576EPG5c.2304T= (p.Asn768=)
n.1245T=
n.2339T=
c.1239T= (p.Asn413=)
n.2404T=
c.-812T= (n.-812T=)
n.2386T=
18g.45930784A>CCA402347377EPG5c.2304T>G (p.Asn768Lys)
n.1245T>G
n.2339T>G
c.1239T>G (p.Asn413Lys)
n.2404T>G
c.-812T>G (n.-812T>G)
n.2386T>G
18g.45930784A>GCA8949460EPG5c.2304T>C (p.Asn768=)
n.1245T>C
n.2339T>C
c.1239T>C (p.Asn413=)
n.2404T>C
c.-812T>C (n.-812T>C)
n.2386T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930784A>TCA402347378EPG5c.2304T>A (p.Asn768Lys)
n.1245T>A
n.2339T>A
c.1239T>A (p.Asn413Lys)
n.2404T>A
c.-812T>A (n.-812T>A)
n.2386T>A
18g.45930785T>ACA402347380EPG5c.2303A>T (p.Asn768Ile)
n.1244A>T
n.2338A>T
c.1238A>T (p.Asn413Ile)
n.2403A>T
c.-813A>T (n.-813A>T)
n.2385A>T
18g.45930785T>CCA8949461EPG5c.2303A>G (p.Asn768Ser)
n.1244A>G
n.2338A>G
c.1238A>G (p.Asn413Ser)
n.2403A>G
c.-813A>G (n.-813A>G)
n.2385A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930785T>GCA402347379EPG5c.2303A>C (p.Asn768Thr)
n.1244A>C
n.2338A>C
c.1238A>C (p.Asn413Thr)
n.2403A>C
c.-813A>C (n.-813A>C)
n.2385A>C
18g.45930785T=CA2300599577EPG5c.2303A= (p.Asn768=)
n.1244A=
n.2338A=
c.1238A= (p.Asn413=)
n.2403A=
c.-813A= (n.-813A=)
n.2385A=
18g.45930786T>ACA402347382EPG5c.2302A>T (p.Asn768Tyr)
n.1243A>T
n.2337A>T
c.1237A>T (p.Asn413Tyr)
n.2402A>T
c.-814A>T (n.-814A>T)
n.2384A>T
18g.45930786T>CCA402347381EPG5c.2302A>G (p.Asn768Asp)
n.1243A>G
n.2337A>G
c.1237A>G (p.Asn413Asp)
n.2402A>G
c.-814A>G (n.-814A>G)
n.2384A>G
18g.45930786T>GCA402347383EPG5c.2302A>C (p.Asn768His)
n.1243A>C
n.2337A>C
c.1237A>C (p.Asn413His)
n.2402A>C
c.-814A>C (n.-814A>C)
n.2384A>C
18g.45930787C>ACA402347384EPG5c.2301G>T (p.Met767Ile)
n.1242G>T
n.2336G>T
c.1236G>T (p.Met412Ile)
n.2401G>T
c.-815G>T (n.-815G>T)
n.2383G>T
18g.45930787C=CA2300599578EPG5c.2301G= (p.Met767=)
n.1242G=
n.2336G=
c.1236G= (p.Met412=)
n.2401G=
c.-815G= (n.-815G=)
n.2383G=
18g.45930787C>GCA402347385EPG5c.2301G>C (p.Met767Ile)
n.1242G>C
n.2336G>C
c.1236G>C (p.Met412Ile)
n.2401G>C
c.-815G>C (n.-815G>C)
n.2383G>C
18g.45930787C>TCA402347386EPG5c.2301G>A (p.Met767Ile)
n.1242G>A
n.2336G>A
c.1236G>A (p.Met412Ile)
n.2401G>A
c.-815G>A (n.-815G>A)
n.2383G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930788A>CCA402347387EPG5c.2300T>G (p.Met767Arg)
n.1241T>G
n.2335T>G
c.1235T>G (p.Met412Arg)
n.2400T>G
c.-816T>G (n.-816T>G)
n.2382T>G
18g.45930788A>GCA402347388EPG5c.2300T>C (p.Met767Thr)
n.1241T>C
n.2335T>C
c.1235T>C (p.Met412Thr)
n.2400T>C
c.-816T>C (n.-816T>C)
n.2382T>C
18g.45930788A>TCA402347389EPG5c.2300T>A (p.Met767Lys)
n.1241T>A
n.2335T>A
c.1235T>A (p.Met412Lys)
n.2400T>A
c.-816T>A (n.-816T>A)
n.2382T>A
18g.45930789T>ACA402347391EPG5c.2299A>T (p.Met767Leu)
n.1240A>T
n.2334A>T
c.1234A>T (p.Met412Leu)
n.2399A>T
c.-817A>T (n.-817A>T)
n.2381A>T
18g.45930789T>CCA299775237EPG5c.2299A>G (p.Met767Val)
n.1240A>G
n.2334A>G
c.1234A>G (p.Met412Val)
n.2399A>G
c.-817A>G (n.-817A>G)
n.2381A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.45930789T>GCA402347390EPG5c.2299A>C (p.Met767Leu)
n.1240A>C
n.2334A>C
c.1234A>C (p.Met412Leu)
n.2399A>C
c.-817A>C (n.-817A>C)
n.2381A>C
18g.45930789T=CA2300599579EPG5c.2299A= (p.Met767=)
n.1240A=
n.2334A=
c.1234A= (p.Met412=)
n.2399A=
c.-817A= (n.-817A=)
n.2381A=
18g.45930790A>CCA503798517EPG5c.2298T>G (p.Ser766=)
n.1239T>G
n.2333T>G
c.1233T>G (p.Ser411=)
n.2398T>G
c.-818T>G (n.-818T>G)
n.2380T>G
18g.45930790A>GCA503798519EPG5c.2298T>C (p.Ser766=)
n.1239T>C
n.2333T>C
c.1233T>C (p.Ser411=)
n.2398T>C
c.-818T>C (n.-818T>C)
n.2380T>C
18g.45930790A>TCA503798521EPG5c.2298T>A (p.Ser766=)
n.1239T>A
n.2333T>A
c.1233T>A (p.Ser411=)
n.2398T>A
c.-818T>A (n.-818T>A)
n.2380T>A
18g.45930791G>ACA402347392EPG5c.2297C>T (p.Ser766Phe)
n.1238C>T
n.2332C>T
c.1232C>T (p.Ser411Phe)
n.2397C>T
c.-819C>T (n.-819C>T)
n.2379C>T
18g.45930791G>CCA402347393EPG5c.2297C>G (p.Ser766Cys)
n.1238C>G
n.2332C>G
c.1232C>G (p.Ser411Cys)
n.2397C>G
c.-819C>G (n.-819C>G)
n.2379C>G
18g.45930791G>TCA402347394EPG5c.2297C>A (p.Ser766Tyr)
n.1238C>A
n.2332C>A
c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
n.2397C>A
c.-819C>A (n.-819C>A)
n.2379C>A
18g.45930792A>CCA402347395EPG5c.2296T>G (p.Ser766Ala)
n.1237T>G
n.2331T>G
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
n.2396T>G
c.-820T>G (n.-820T>G)
n.2378T>G
18g.45930792A>GCA402347396EPG5c.2296T>C (p.Ser766Pro)
n.1237T>C
n.2331T>C
c.1231T>C (p.Ser411Pro)
n.2396T>C
c.-820T>C (n.-820T>C)
n.2378T>C
18g.45930792A>TCA402347397EPG5c.2296T>A (p.Ser766Thr)
n.1237T>A
n.2331T>A
c.1231T>A (p.Ser411Thr)
n.2396T>A
c.-820T>A (n.-820T>A)
n.2378T>A
18g.45930793A>CCA503798533EPG5c.2295T>G (p.Ser765=)
n.1236T>G
n.2330T>G
c.1230T>G (p.Ser410=)
n.2395T>G
c.-821T>G (n.-821T>G)
n.2377T>G
18g.45930793A>GCA503798542EPG5c.2295T>C (p.Ser765=)
n.1236T>C
n.2330T>C
c.1230T>C (p.Ser410=)
n.2395T>C
c.-821T>C (n.-821T>C)
n.2377T>C
18g.45930793A>TCA503798537EPG5c.2295T>A (p.Ser765=)
n.1236T>A
n.2330T>A
c.1230T>A (p.Ser410=)
n.2395T>A
c.-821T>A (n.-821T>A)
n.2377T>A
18g.45930794G>ACA402347398EPG5c.2294C>T (p.Ser765Phe)
n.1235C>T
n.2329C>T
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
n.2394C>T
c.-822C>T (n.-822C>T)
n.2376C>T
18g.45930794G>CCA402347400EPG5c.2294C>G (p.Ser765Cys)
n.1235C>G
n.2329C>G
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
n.2394C>G
c.-822C>G (n.-822C>G)
n.2376C>G
 dbSNP
18g.45930794G=CA2300599580EPG5c.2294C= (p.Ser765=)
n.1235C=
n.2329C=
c.1229C= (p.Ser410=)
n.2394C=
c.-822C= (n.-822C=)
n.2376C=
18g.45930794G>TCA402347399EPG5c.2294C>A (p.Ser765Tyr)
n.1235C>A
n.2329C>A
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
n.2394C>A
c.-822C>A (n.-822C>A)
n.2376C>A
 gnomAD v4
18g.45930795A>CCA402347401EPG5c.2293T>G (p.Ser765Ala)
n.1234T>G
n.2328T>G
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
n.2393T>G
c.-823T>G (n.-823T>G)
n.2375T>G
18g.45930795A>GCA402347402EPG5c.2293T>C (p.Ser765Pro)
n.1234T>C
n.2328T>C
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
n.2393T>C
c.-823T>C (n.-823T>C)
n.2375T>C
18g.45930795A>TCA402347403EPG5c.2293T>A (p.Ser765Thr)
n.1234T>A
n.2328T>A
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
n.2393T>A
c.-823T>A (n.-823T>A)
n.2375T>A
18g.45930796A>CCA503798553EPG5c.2292T>G (p.Leu764=)
n.1233T>G
n.2327T>G
c.1227T>G (p.Leu409=)
n.2392T>G
c.-824T>G (n.-824T>G)
n.2374T>G
18g.45930796A>GCA503798555EPG5c.2292T>C (p.Leu764=)
n.1233T>C
n.2327T>C
c.1227T>C (p.Leu409=)
n.2392T>C
c.-824T>C (n.-824T>C)
n.2374T>C
18g.45930796A>TCA503798557EPG5c.2292T>A (p.Leu764=)
n.1233T>A
n.2327T>A
c.1227T>A (p.Leu409=)
n.2392T>A
c.-824T>A (n.-824T>A)
n.2374T>A
18g.45930797A>CCA402347404EPG5c.2291T>G (p.Leu764Arg)
n.1232T>G
n.2326T>G
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
n.2391T>G
c.-825T>G (n.-825T>G)
n.2373T>G
18g.45930797A>GCA402347405EPG5c.2291T>C (p.Leu764Pro)
n.1232T>C
n.2326T>C
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
n.2391T>C
c.-825T>C (n.-825T>C)
n.2373T>C
 gnomAD v4
18g.45930797A>TCA402347406EPG5c.2291T>A (p.Leu764His)
n.1232T>A
n.2326T>A
c.1226T>A (p.Leu409His)
n.2391T>A
c.-825T>A (n.-825T>A)
n.2373T>A
18g.45930798G>ACA402347407EPG5c.2290C>T (p.Leu764Phe)
n.1231C>T
n.2325C>T
c.1225C>T (p.Leu409Phe)
n.2390C>T
c.-826C>T (n.-826C>T)
n.2372C>T
18g.45930798G>CCA402347408EPG5c.2290C>G (p.Leu764Val)
n.1231C>G
n.2325C>G
c.1225C>G (p.Leu409Val)
n.2390C>G
c.-826C>G (n.-826C>G)
n.2372C>G
18g.45930798G>TCA402347409EPG5c.2290C>A (p.Leu764Ile)
n.1231C>A
n.2325C>A
c.1225C>A (p.Leu409Ile)
n.2390C>A
c.-826C>A (n.-826C>A)
n.2372C>A
18g.45930798_45930800delinsGACCA2300599581EPG5c.2288_2290delinsGTC (p.Cys763=)
n.1229_1231delinsGTC
n.2323_2325delinsGTC
c.1223_1225delinsGTC (p.Cys408=)
n.2388_2390delinsGTC
c.-828_-826delinsGTC (n.-828_-826delinsGTC)
n.2370_2372delinsGTC
18g.45930799A>CCA402347410EPG5c.2289T>G (p.Cys763Trp)
n.1230T>G
n.2324T>G
c.1224T>G (p.Cys408Trp)
n.2389T>G
c.-827T>G (n.-827T>G)
n.2371T>G
18g.45930799A>GCA503798571EPG5c.2289T>C (p.Cys763=)
n.1230T>C
n.2324T>C
c.1224T>C (p.Cys408=)
n.2389T>C
c.-827T>C (n.-827T>C)
n.2371T>C
18g.45930799A>TCA402347411EPG5c.2289T>A (p.Cys763Ter)
n.1230T>A
n.2324T>A
c.1224T>A (p.Cys408Ter)
n.2389T>A
c.-827T>A (n.-827T>A)
n.2371T>A
18g.45930801_45930802delCA8949462EPG5c.2288_2289del (p.Cys763SerfsTer6)
n.1229_1230del
n.2323_2324del
c.1223_1224del (p.Cys408SerfsTer6)
n.2388_2389del
c.-828_-827del (n.-828_-827del)
n.2370_2371del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45930800C>ACA402347414EPG5c.2288G>T (p.Cys763Phe)
n.1229G>T
n.2323G>T
c.1223G>T (p.Cys408Phe)
n.2388G>T
c.-828G>T (n.-828G>T)
n.2370G>T
18g.45930800C=CA2300599582EPG5c.2288G= (p.Cys763=)
n.1229G=
n.2323G=
c.1223G= (p.Cys408=)
n.2388G=
c.-828G= (n.-828G=)
n.2370G=
18g.45930800C>GCA402347412EPG5c.2288G>C (p.Cys763Ser)
n.1229G>C
n.2323G>C
c.1223G>C (p.Cys408Ser)
n.2388G>C
c.-828G>C (n.-828G>C)
n.2370G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45930800C>TCA402347413EPG5c.2288G>A (p.Cys763Tyr)
n.1229G>A
n.2323G>A
c.1223G>A (p.Cys408Tyr)
n.2388G>A
c.-828G>A (n.-828G>A)
n.2370G>A
18g.45930801A>CCA402347415EPG5c.2287T>G (p.Cys763Gly)
n.1228T>G
n.2322T>G
c.1222T>G (p.Cys408Gly)
n.2387T>G
c.-829T>G (n.-829T>G)
n.2369T>G
18g.45930801A>GCA402347416EPG5c.2287T>C (p.Cys763Arg)
n.1228T>C
n.2322T>C
c.1222T>C (p.Cys408Arg)
n.2387T>C
c.-829T>C (n.-829T>C)
n.2369T>C
18g.45930801A>TCA402347417EPG5c.2287T>A (p.Cys763Ser)
n.1228T>A
n.2322T>A
c.1222T>A (p.Cys408Ser)
n.2387T>A
c.-829T>A (n.-829T>A)
n.2369T>A
18g.45930802C>ACA402347418EPG5c.2286G>T (p.Lys762Asn)
n.1227G>T
n.2321G>T
c.1221G>T (p.Lys407Asn)
n.2386G>T
c.-830G>T (n.-830G>T)
n.2368G>T
18g.45930802C>GCA402347419EPG5c.2286G>C (p.Lys762Asn)
n.1227G>C
n.2321G>C
c.1221G>C (p.Lys407Asn)
n.2386G>C
c.-830G>C (n.-830G>C)
n.2368G>C
18g.45930802C>TCA503798583EPG5c.2286G>A (p.Lys762=)
n.1227G>A
n.2321G>A
c.1221G>A (p.Lys407=)
n.2386G>A
c.-830G>A (n.-830G>A)
n.2368G>A
18g.45930803T>ACA402347420EPG5c.2285A>T (p.Lys762Met)
n.1226A>T
n.2320A>T
c.1220A>T (p.Lys407Met)
n.2385A>T
c.-831A>T (n.-831A>T)
n.2367A>T
18g.45930803T>CCA402347421EPG5c.2285A>G (p.Lys762Arg)
n.1226A>G
n.2320A>G
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
n.2385A>G
c.-831A>G (n.-831A>G)
n.2367A>G
18g.45930803T>GCA402347422EPG5c.2285A>C (p.Lys762Thr)
n.1226A>C
n.2320A>C
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
n.2385A>C
c.-831A>C (n.-831A>C)
n.2367A>C
18g.45930804T>ACA402347423EPG5c.2284A>T (p.Lys762Ter)
n.1225A>T
n.2319A>T
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
n.2384A>T
c.-832A>T (n.-832A>T)
n.2366A>T
 gnomAD v4
18g.45930804T>CCA402347424EPG5c.2284A>G (p.Lys762Glu)
n.1225A>G
n.2319A>G
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
n.2384A>G
c.-832A>G (n.-832A>G)
n.2366A>G
18g.45930804T>GCA402347425EPG5c.2284A>C (p.Lys762Gln)
n.1225A>C
n.2319A>C
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
n.2384A>C
c.-832A>C (n.-832A>C)
n.2366A>C
18g.45930805C>ACA402347426EPG5c.2283G>T (p.Glu761Asp)
n.1224G>T
n.2318G>T
c.1218G>T (p.Glu406Asp)
n.2383G>T
c.-833G>T (n.-833G>T)
n.2365G>T
 gnomAD v4
18g.45930805C>GCA402347427EPG5c.2283G>C (p.Glu761Asp)
n.1224G>C
n.2318G>C
c.1218G>C (p.Glu406Asp)
n.2383G>C
c.-833G>C (n.-833G>C)
n.2365G>C
18g.45930805C>TCA503798594EPG5c.2283G>A (p.Glu761=)
n.1224G>A
n.2318G>A
c.1218G>A (p.Glu406=)
n.2383G>A
c.-833G>A (n.-833G>A)
n.2365G>A
18g.45930806T>ACA402347430EPG5c.2282A>T (p.Glu761Val)
n.1223A>T
n.2317A>T
c.1217A>T (p.Glu406Val)
n.2382A>T
c.-834A>T (n.-834A>T)
n.2364A>T
18g.45930806T>CCA402347429EPG5c.2282A>G (p.Glu761Gly)
n.1223A>G
n.2317A>G
c.1217A>G (p.Glu406Gly)
n.2382A>G
c.-834A>G (n.-834A>G)
n.2364A>G
18g.45930806T>GCA402347428EPG5c.2282A>C (p.Glu761Ala)
n.1223A>C
n.2317A>C
c.1217A>C (p.Glu406Ala)
n.2382A>C
c.-834A>C (n.-834A>C)
n.2364A>C
18g.45930807C>ACA402347431EPG5c.2281G>T (p.Glu761Ter)
n.1222G>T
n.2316G>T
c.1216G>T (p.Glu406Ter)
n.2381G>T
c.-835G>T (n.-835G>T)
n.2363G>T
18g.45930807C>GCA402347432EPG5c.2281G>C (p.Glu761Gln)
n.1222G>C
n.2316G>C
c.1216G>C (p.Glu406Gln)
n.2381G>C
c.-835G>C (n.-835G>C)
n.2363G>C
18g.45930807C>TCA402347433EPG5c.2281G>A (p.Glu761Lys)
n.1222G>A
n.2316G>A
c.1216G>A (p.Glu406Lys)
n.2381G>A
c.-835G>A (n.-835G>A)
n.2363G>A
 gnomAD v4 COSMIC
18g.45930808A>CCA402347434EPG5c.2280T>G (p.Phe760Leu)
n.1221T>G
n.2315T>G
c.1215T>G (p.Phe405Leu)
n.2380T>G
c.-836T>G (n.-836T>G)
n.2362T>G
18g.45930808A>GCA503798601EPG5c.2280T>C (p.Phe760=)
n.1221T>C
n.2315T>C
c.1215T>C (p.Phe405=)
n.2380T>C
c.-836T>C (n.-836T>C)
n.2362T>C
18g.45930808A>TCA402347435EPG5c.2280T>A (p.Phe760Leu)
n.1221T>A
n.2315T>A
c.1215T>A (p.Phe405Leu)
n.2380T>A
c.-836T>A (n.-836T>A)
n.2362T>A
 gnomAD v4
18g.45930809A>CCA402347436EPG5c.2279T>G (p.Phe760Cys)
n.1220T>G
n.2314T>G
c.1214T>G (p.Phe405Cys)
n.2379T>G
c.-837T>G (n.-837T>G)
n.2361T>G
 gnomAD v4
18g.45930809A>GCA402347437EPG5c.2279T>C (p.Phe760Ser)
n.1220T>C
n.2314T>C
c.1214T>C (p.Phe405Ser)
n.2379T>C
c.-837T>C (n.-837T>C)
n.2361T>C
18g.45930809A>TCA402347438EPG5c.2279T>A (p.Phe760Tyr)
n.1220T>A
n.2314T>A
c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
n.2379T>A
c.-837T>A (n.-837T>A)
n.2361T>A
18g.45930810A>CCA402347439EPG5c.2278T>G (p.Phe760Val)
n.1219T>G
n.2313T>G
c.1213T>G (p.Phe405Val)
n.2378T>G
c.-838T>G (n.-838T>G)
n.2360T>G
18g.45930810A>GCA402347440EPG5c.2278T>C (p.Phe760Leu)
n.1219T>C
n.2313T>C
c.1213T>C (p.Phe405Leu)
n.2378T>C
c.-838T>C (n.-838T>C)
n.2360T>C
18g.45930810A>TCA402347441EPG5c.2278T>A (p.Phe760Ile)
n.1219T>A
n.2313T>A
c.1213T>A (p.Phe405Ile)
n.2378T>A
c.-838T>A (n.-838T>A)
n.2360T>A
18g.45930811G>ACA503798607EPG5c.2277C>T (p.Asn759=)
n.1218C>T
n.2312C>T
c.1212C>T (p.Asn404=)
n.2377C>T
c.-839C>T (n.-839C>T)
n.2359C>T
18g.45930811G>CCA402347442EPG5c.2277C>G (p.Asn759Lys)
n.1218C>G
n.2312C>G
c.1212C>G (p.Asn404Lys)
n.2377C>G
c.-839C>G (n.-839C>G)
n.2359C>G
18g.45930811G>TCA402347443EPG5c.2277C>A (p.Asn759Lys)
n.1218C>A
n.2312C>A
c.1212C>A (p.Asn404Lys)
n.2377C>A
c.-839C>A (n.-839C>A)
n.2359C>A

Number of alleles fetched