| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 18 | g.45910691A>C | CA402340218 | EPG5 | n.2219T>G c.4035T>G (p.His1345Gln) c.3775T>G (n.3775T>G) n.814T>G c.660T>G (p.His220Gln) n.4070T>G c.4062T>G (p.His1354Gln) c.3921T>G (p.His1307Gln) c.2997T>G (p.His999Gln) n.4135T>G c.3894T>G (p.His1298Gln) c.2970T>G (p.His990Gln) n.4117T>G | |
| 18 | g.45910691A>G | CA503793822 | EPG5 | n.2219T>C c.4035T>C (p.His1345=) c.3775T>C (n.3775T>C) n.814T>C c.660T>C (p.His220=) n.4070T>C c.4062T>C (p.His1354=) c.3921T>C (p.His1307=) c.2997T>C (p.His999=) n.4135T>C c.3894T>C (p.His1298=) c.2970T>C (p.His990=) n.4117T>C | dbSNP |
| 18 | g.45910691A>T | CA402340219 | EPG5 | n.2219T>A c.4035T>A (p.His1345Gln) c.3775T>A (n.3775T>A) n.814T>A c.660T>A (p.His220Gln) n.4070T>A c.4062T>A (p.His1354Gln) c.3921T>A (p.His1307Gln) c.2997T>A (p.His999Gln) n.4135T>A c.3894T>A (p.His1298Gln) c.2970T>A (p.His990Gln) n.4117T>A | |
| 18 | g.45910692T>A | CA402340220 | EPG5 | n.2218A>T c.4034A>T (p.His1345Leu) c.3774A>T (n.3774A>T) n.813A>T c.659A>T (p.His220Leu) n.4069A>T c.4061A>T (p.His1354Leu) c.3920A>T (p.His1307Leu) c.2996A>T (p.His999Leu) n.4134A>T c.3893A>T (p.His1298Leu) c.2969A>T (p.His990Leu) n.4116A>T | |
| 18 | g.45910692T>C | CA8948996 | EPG5 | n.2218A>G c.4034A>G (p.His1345Arg) c.3774A>G (n.3774A>G) n.813A>G c.659A>G (p.His220Arg) n.4069A>G c.4061A>G (p.His1354Arg) c.3920A>G (p.His1307Arg) c.2996A>G (p.His999Arg) n.4134A>G c.3893A>G (p.His1298Arg) c.2969A>G (p.His990Arg) n.4116A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910692T>G | CA402340221 | EPG5 | n.2218A>C c.4034A>C (p.His1345Pro) c.3774A>C (n.3774A>C) n.813A>C c.659A>C (p.His220Pro) n.4069A>C c.4061A>C (p.His1354Pro) c.3920A>C (p.His1307Pro) c.2996A>C (p.His999Pro) n.4134A>C c.3893A>C (p.His1298Pro) c.2969A>C (p.His990Pro) n.4116A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910692T= | CA2300590913 | EPG5 | n.2218A= c.4034A= (p.His1345=) c.3774A= (n.3774A=) n.813A= c.659A= (p.His220=) n.4069A= c.4061A= (p.His1354=) c.3920A= (p.His1307=) c.2996A= (p.His999=) n.4134A= c.3893A= (p.His1298=) c.2969A= (p.His990=) n.4116A= | |
| 18 | g.45910693G>A | CA402340222 | EPG5 | n.2217C>T c.4033C>T (p.His1345Tyr) c.3773C>T (n.3773C>T) n.812C>T c.658C>T (p.His220Tyr) n.4068C>T c.4060C>T (p.His1354Tyr) c.3919C>T (p.His1307Tyr) c.2995C>T (p.His999Tyr) n.4133C>T c.3892C>T (p.His1298Tyr) c.2968C>T (p.His990Tyr) n.4115C>T | |
| 18 | g.45910693G>C | CA402340223 | EPG5 | n.2217C>G c.4033C>G (p.His1345Asp) c.3773C>G (n.3773C>G) n.812C>G c.658C>G (p.His220Asp) n.4068C>G c.4060C>G (p.His1354Asp) c.3919C>G (p.His1307Asp) c.2995C>G (p.His999Asp) n.4133C>G c.3892C>G (p.His1298Asp) c.2968C>G (p.His990Asp) n.4115C>G | |
| 18 | g.45910693G= | CA2300590914 | EPG5 | n.2217C= c.4033C= (p.His1345=) c.3773C= (n.3773C=) n.812C= c.658C= (p.His220=) n.4068C= c.4060C= (p.His1354=) c.3919C= (p.His1307=) c.2995C= (p.His999=) n.4133C= c.3892C= (p.His1298=) c.2968C= (p.His990=) n.4115C= | |
| 18 | g.45910693G>T | CA402340224 | EPG5 | n.2217C>A c.4033C>A (p.His1345Asn) c.3773C>A (n.3773C>A) n.812C>A c.658C>A (p.His220Asn) n.4068C>A c.4060C>A (p.His1354Asn) c.3919C>A (p.His1307Asn) c.2995C>A (p.His999Asn) n.4133C>A c.3892C>A (p.His1298Asn) c.2968C>A (p.His990Asn) n.4115C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910694A>C | CA503793824 | EPG5 | n.2216T>G c.4032T>G (p.Ala1344=) c.3772T>G (n.3772T>G) n.811T>G c.657T>G (p.Ala219=) n.4067T>G c.4059T>G (p.Ala1353=) c.3918T>G (p.Ala1306=) c.2994T>G (p.Ala998=) n.4132T>G c.3891T>G (p.Ala1297=) c.2967T>G (p.Ala989=) n.4114T>G | |
| 18 | g.45910694A>G | CA503793825 | EPG5 | n.2216T>C c.4032T>C (p.Ala1344=) c.3772T>C (n.3772T>C) n.811T>C c.657T>C (p.Ala219=) n.4067T>C c.4059T>C (p.Ala1353=) c.3918T>C (p.Ala1306=) c.2994T>C (p.Ala998=) n.4132T>C c.3891T>C (p.Ala1297=) c.2967T>C (p.Ala989=) n.4114T>C | |
| 18 | g.45910694A>T | CA503793827 | EPG5 | n.2216T>A c.4032T>A (p.Ala1344=) c.3772T>A (n.3772T>A) n.811T>A c.657T>A (p.Ala219=) n.4067T>A c.4059T>A (p.Ala1353=) c.3918T>A (p.Ala1306=) c.2994T>A (p.Ala998=) n.4132T>A c.3891T>A (p.Ala1297=) c.2967T>A (p.Ala989=) n.4114T>A | |
| 18 | g.45910695G>A | CA402340225 | EPG5 | n.2215C>T c.4031C>T (p.Ala1344Val) c.3771C>T (n.3771C>T) n.810C>T c.656C>T (p.Ala219Val) n.4066C>T c.4058C>T (p.Ala1353Val) c.3917C>T (p.Ala1306Val) c.2993C>T (p.Ala998Val) n.4131C>T c.3890C>T (p.Ala1297Val) c.2966C>T (p.Ala989Val) n.4113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910695G>C | CA402340226 | EPG5 | n.2215C>G c.4031C>G (p.Ala1344Gly) c.3771C>G (n.3771C>G) n.810C>G c.656C>G (p.Ala219Gly) n.4066C>G c.4058C>G (p.Ala1353Gly) c.3917C>G (p.Ala1306Gly) c.2993C>G (p.Ala998Gly) n.4131C>G c.3890C>G (p.Ala1297Gly) c.2966C>G (p.Ala989Gly) n.4113C>G | |
| 18 | g.45910695G= | CA2300590915 | EPG5 | n.2215C= c.4031C= (p.Ala1344=) c.3771C= (n.3771C=) n.810C= c.656C= (p.Ala219=) n.4066C= c.4058C= (p.Ala1353=) c.3917C= (p.Ala1306=) c.2993C= (p.Ala998=) n.4131C= c.3890C= (p.Ala1297=) c.2966C= (p.Ala989=) n.4113C= | |
| 18 | g.45910695G>T | CA402340227 | EPG5 | n.2215C>A c.4031C>A (p.Ala1344Asp) c.3771C>A (n.3771C>A) n.810C>A c.656C>A (p.Ala219Asp) n.4066C>A c.4058C>A (p.Ala1353Asp) c.3917C>A (p.Ala1306Asp) c.2993C>A (p.Ala998Asp) n.4131C>A c.3890C>A (p.Ala1297Asp) c.2966C>A (p.Ala989Asp) n.4113C>A | |
| 18 | g.45910696C>A | CA402340228 | EPG5 | n.2214G>T c.4030G>T (p.Ala1344Ser) c.3770G>T (n.3770G>T) n.809G>T c.655G>T (p.Ala219Ser) n.4065G>T c.4057G>T (p.Ala1353Ser) c.3916G>T (p.Ala1306Ser) c.2992G>T (p.Ala998Ser) n.4130G>T c.3889G>T (p.Ala1297Ser) c.2965G>T (p.Ala989Ser) n.4112G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910696C= | CA2300590916 | EPG5 | n.2214G= c.4030G= (p.Ala1344=) c.3770G= (n.3770G=) n.809G= c.655G= (p.Ala219=) n.4065G= c.4057G= (p.Ala1353=) c.3916G= (p.Ala1306=) c.2992G= (p.Ala998=) n.4130G= c.3889G= (p.Ala1297=) c.2965G= (p.Ala989=) n.4112G= | |
| 18 | g.45910696C>G | CA8948997 | EPG5 | n.2214G>C c.4030G>C (p.Ala1344Pro) c.3770G>C (n.3770G>C) n.809G>C c.655G>C (p.Ala219Pro) n.4065G>C c.4057G>C (p.Ala1353Pro) c.3916G>C (p.Ala1306Pro) c.2992G>C (p.Ala998Pro) n.4130G>C c.3889G>C (p.Ala1297Pro) c.2965G>C (p.Ala989Pro) n.4112G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910696C>T | CA402340229 | EPG5 | n.2214G>A c.4030G>A (p.Ala1344Thr) c.3770G>A (n.3770G>A) n.809G>A c.655G>A (p.Ala219Thr) n.4065G>A c.4057G>A (p.Ala1353Thr) c.3916G>A (p.Ala1306Thr) c.2992G>A (p.Ala998Thr) n.4130G>A c.3889G>A (p.Ala1297Thr) c.2965G>A (p.Ala989Thr) n.4112G>A | |
| 18 | g.45910697A>C | CA503793830 | EPG5 | n.2213T>G c.4029T>G (p.Pro1343=) c.3769T>G (n.3769T>G) n.808T>G c.654T>G (p.Pro218=) n.4064T>G c.4056T>G (p.Pro1352=) c.3915T>G (p.Pro1305=) c.2991T>G (p.Pro997=) n.4129T>G c.3888T>G (p.Pro1296=) c.2964T>G (p.Pro988=) n.4111T>G | |
| 18 | g.45910697A>G | CA503793833 | EPG5 | n.2213T>C c.4029T>C (p.Pro1343=) c.3769T>C (n.3769T>C) n.808T>C c.654T>C (p.Pro218=) n.4064T>C c.4056T>C (p.Pro1352=) c.3915T>C (p.Pro1305=) c.2991T>C (p.Pro997=) n.4129T>C c.3888T>C (p.Pro1296=) c.2964T>C (p.Pro988=) n.4111T>C | |
| 18 | g.45910697A>T | CA503793834 | EPG5 | n.2213T>A c.4029T>A (p.Pro1343=) c.3769T>A (n.3769T>A) n.808T>A c.654T>A (p.Pro218=) n.4064T>A c.4056T>A (p.Pro1352=) c.3915T>A (p.Pro1305=) c.2991T>A (p.Pro997=) n.4129T>A c.3888T>A (p.Pro1296=) c.2964T>A (p.Pro988=) n.4111T>A | |
| 18 | g.45910698G>A | CA402340232 | EPG5 | n.2212C>T c.4028C>T (p.Pro1343Leu) c.3768C>T (n.3768C>T) n.807C>T c.653C>T (p.Pro218Leu) n.4063C>T c.4055C>T (p.Pro1352Leu) c.3914C>T (p.Pro1305Leu) c.2990C>T (p.Pro997Leu) n.4128C>T c.3887C>T (p.Pro1296Leu) c.2963C>T (p.Pro988Leu) n.4110C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.45910698G>C | CA402340230 | EPG5 | n.2212C>G c.4028C>G (p.Pro1343Arg) c.3768C>G (n.3768C>G) n.807C>G c.653C>G (p.Pro218Arg) n.4063C>G c.4055C>G (p.Pro1352Arg) c.3914C>G (p.Pro1305Arg) c.2990C>G (p.Pro997Arg) n.4128C>G c.3887C>G (p.Pro1296Arg) c.2963C>G (p.Pro988Arg) n.4110C>G | |
| 18 | g.45910698G= | CA2300590917 | EPG5 | n.2212C= c.4028C= (p.Pro1343=) c.3768C= (n.3768C=) n.807C= c.653C= (p.Pro218=) n.4063C= c.4055C= (p.Pro1352=) c.3914C= (p.Pro1305=) c.2990C= (p.Pro997=) n.4128C= c.3887C= (p.Pro1296=) c.2963C= (p.Pro988=) n.4110C= | |
| 18 | g.45910698G>T | CA402340231 | EPG5 | n.2212C>A c.4028C>A (p.Pro1343His) c.3768C>A (n.3768C>A) n.807C>A c.653C>A (p.Pro218His) n.4063C>A c.4055C>A (p.Pro1352His) c.3914C>A (p.Pro1305His) c.2990C>A (p.Pro997His) n.4128C>A c.3887C>A (p.Pro1296His) c.2963C>A (p.Pro988His) n.4110C>A | |
| 18 | g.45910699G>A | CA402340233 | EPG5 | n.2211C>T c.4027C>T (p.Pro1343Ser) c.3767C>T (n.3767C>T) n.806C>T c.652C>T (p.Pro218Ser) n.4062C>T c.4054C>T (p.Pro1352Ser) c.3913C>T (p.Pro1305Ser) c.2989C>T (p.Pro997Ser) n.4127C>T c.3886C>T (p.Pro1296Ser) c.2962C>T (p.Pro988Ser) n.4109C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.45910699G>C | CA402340234 | EPG5 | n.2211C>G c.4027C>G (p.Pro1343Ala) c.3767C>G (n.3767C>G) n.806C>G c.652C>G (p.Pro218Ala) n.4062C>G c.4054C>G (p.Pro1352Ala) c.3913C>G (p.Pro1305Ala) c.2989C>G (p.Pro997Ala) n.4127C>G c.3886C>G (p.Pro1296Ala) c.2962C>G (p.Pro988Ala) n.4109C>G | |
| 18 | g.45910699G= | CA2300590918 | EPG5 | n.2211C= c.4027C= (p.Pro1343=) c.3767C= (n.3767C=) n.806C= c.652C= (p.Pro218=) n.4062C= c.4054C= (p.Pro1352=) c.3913C= (p.Pro1305=) c.2989C= (p.Pro997=) n.4127C= c.3886C= (p.Pro1296=) c.2962C= (p.Pro988=) n.4109C= | |
| 18 | g.45910699G>T | CA402340235 | EPG5 | n.2211C>A c.4027C>A (p.Pro1343Thr) c.3767C>A (n.3767C>A) n.806C>A c.652C>A (p.Pro218Thr) n.4062C>A c.4054C>A (p.Pro1352Thr) c.3913C>A (p.Pro1305Thr) c.2989C>A (p.Pro997Thr) n.4127C>A c.3886C>A (p.Pro1296Thr) c.2962C>A (p.Pro988Thr) n.4109C>A | |
| 18 | g.45910700A= | CA2300590919 | EPG5 | n.2210T= c.4026T= (p.Ser1342=) c.3766T= (n.3766T=) n.805T= c.651T= (p.Ser217=) n.4061T= c.4053T= (p.Ser1351=) c.3912T= (p.Ser1304=) c.2988T= (p.Ser996=) n.4126T= c.3885T= (p.Ser1295=) c.2961T= (p.Ser987=) n.4108T= | |
| 18 | g.45910700A>C | CA402340236 | EPG5 | n.2210T>G c.4026T>G (p.Ser1342Arg) c.3766T>G (n.3766T>G) n.805T>G c.651T>G (p.Ser217Arg) n.4061T>G c.4053T>G (p.Ser1351Arg) c.3912T>G (p.Ser1304Arg) c.2988T>G (p.Ser996Arg) n.4126T>G c.3885T>G (p.Ser1295Arg) c.2961T>G (p.Ser987Arg) n.4108T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910700A>G | CA503793838 | EPG5 | n.2210T>C c.4026T>C (p.Ser1342=) c.3766T>C (n.3766T>C) n.805T>C c.651T>C (p.Ser217=) n.4061T>C c.4053T>C (p.Ser1351=) c.3912T>C (p.Ser1304=) c.2988T>C (p.Ser996=) n.4126T>C c.3885T>C (p.Ser1295=) c.2961T>C (p.Ser987=) n.4108T>C | |
| 18 | g.45910700A>T | CA402340237 | EPG5 | n.2210T>A c.4026T>A (p.Ser1342Arg) c.3766T>A (n.3766T>A) n.805T>A c.651T>A (p.Ser217Arg) n.4061T>A c.4053T>A (p.Ser1351Arg) c.3912T>A (p.Ser1304Arg) c.2988T>A (p.Ser996Arg) n.4126T>A c.3885T>A (p.Ser1295Arg) c.2961T>A (p.Ser987Arg) n.4108T>A | |
| 18 | g.45910701C>A | CA402340240 | EPG5 | n.2209G>T c.4025G>T (p.Ser1342Ile) c.3765G>T (n.3765G>T) n.804G>T c.650G>T (p.Ser217Ile) n.4060G>T c.4052G>T (p.Ser1351Ile) c.3911G>T (p.Ser1304Ile) c.2987G>T (p.Ser996Ile) n.4125G>T c.3884G>T (p.Ser1295Ile) c.2960G>T (p.Ser987Ile) n.4107G>T | |
| 18 | g.45910701C= | CA2300590920 | EPG5 | n.2209G= c.4025G= (p.Ser1342=) c.3765G= (n.3765G=) n.804G= c.650G= (p.Ser217=) n.4060G= c.4052G= (p.Ser1351=) c.3911G= (p.Ser1304=) c.2987G= (p.Ser996=) n.4125G= c.3884G= (p.Ser1295=) c.2960G= (p.Ser987=) n.4107G= | |
| 18 | g.45910701C>G | CA402340239 | EPG5 | n.2209G>C c.4025G>C (p.Ser1342Thr) c.3765G>C (n.3765G>C) n.804G>C c.650G>C (p.Ser217Thr) n.4060G>C c.4052G>C (p.Ser1351Thr) c.3911G>C (p.Ser1304Thr) c.2987G>C (p.Ser996Thr) n.4125G>C c.3884G>C (p.Ser1295Thr) c.2960G>C (p.Ser987Thr) n.4107G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910701C>T | CA402340238 | EPG5 | n.2209G>A c.4025G>A (p.Ser1342Asn) c.3765G>A (n.3765G>A) n.804G>A c.650G>A (p.Ser217Asn) n.4060G>A c.4052G>A (p.Ser1351Asn) c.3911G>A (p.Ser1304Asn) c.2987G>A (p.Ser996Asn) n.4125G>A c.3884G>A (p.Ser1295Asn) c.2960G>A (p.Ser987Asn) n.4107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910702T>A | CA402340241 | EPG5 | n.2208A>T c.4024A>T (p.Ser1342Cys) c.3764A>T (n.3764A>T) n.803A>T c.649A>T (p.Ser217Cys) n.4059A>T c.4051A>T (p.Ser1351Cys) c.3910A>T (p.Ser1304Cys) c.2986A>T (p.Ser996Cys) n.4124A>T c.3883A>T (p.Ser1295Cys) c.2959A>T (p.Ser987Cys) n.4106A>T | |
| 18 | g.45910702T>C | CA402340242 | EPG5 | n.2208A>G c.4024A>G (p.Ser1342Gly) c.3764A>G (n.3764A>G) n.803A>G c.649A>G (p.Ser217Gly) n.4059A>G c.4051A>G (p.Ser1351Gly) c.3910A>G (p.Ser1304Gly) c.2986A>G (p.Ser996Gly) n.4124A>G c.3883A>G (p.Ser1295Gly) c.2959A>G (p.Ser987Gly) n.4106A>G | |
| 18 | g.45910702T>G | CA402340243 | EPG5 | n.2208A>C c.4024A>C (p.Ser1342Arg) c.3764A>C (n.3764A>C) n.803A>C c.649A>C (p.Ser217Arg) n.4059A>C c.4051A>C (p.Ser1351Arg) c.3910A>C (p.Ser1304Arg) c.2986A>C (p.Ser996Arg) n.4124A>C c.3883A>C (p.Ser1295Arg) c.2959A>C (p.Ser987Arg) n.4106A>C | |
| 18 | g.45910703T>A | CA402340244 | EPG5 | n.2207A>T c.4023A>T (p.Gln1341His) c.3763A>T (n.3763A>T) n.802A>T c.648A>T (p.Gln216His) n.4058A>T c.4050A>T (p.Gln1350His) c.3909A>T (p.Gln1303His) c.2985A>T (p.Gln995His) n.4123A>T c.3882A>T (p.Gln1294His) c.2958A>T (p.Gln986His) n.4105A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910703T>C | CA8948998 | EPG5 | n.2207A>G c.4023A>G (p.Gln1341=) c.3763A>G (n.3763A>G) n.802A>G c.648A>G (p.Gln216=) n.4058A>G c.4050A>G (p.Gln1350=) c.3909A>G (p.Gln1303=) c.2985A>G (p.Gln995=) n.4123A>G c.3882A>G (p.Gln1294=) c.2958A>G (p.Gln986=) n.4105A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910703T>G | CA402340245 | EPG5 | n.2207A>C c.4023A>C (p.Gln1341His) c.3763A>C (n.3763A>C) n.802A>C c.648A>C (p.Gln216His) n.4058A>C c.4050A>C (p.Gln1350His) c.3909A>C (p.Gln1303His) c.2985A>C (p.Gln995His) n.4123A>C c.3882A>C (p.Gln1294His) c.2958A>C (p.Gln986His) n.4105A>C | |
| 18 | g.45910703T= | CA2300590921 | EPG5 | n.2207A= c.4023A= (p.Gln1341=) c.3763A= (n.3763A=) n.802A= c.648A= (p.Gln216=) n.4058A= c.4050A= (p.Gln1350=) c.3909A= (p.Gln1303=) c.2985A= (p.Gln995=) n.4123A= c.3882A= (p.Gln1294=) c.2958A= (p.Gln986=) n.4105A= | |
| 18 | g.45910704T>A | CA402340248 | EPG5 | n.2206A>T c.4022A>T (p.Gln1341Leu) c.3762A>T (n.3762A>T) n.801A>T c.647A>T (p.Gln216Leu) n.4057A>T c.4049A>T (p.Gln1350Leu) c.3908A>T (p.Gln1303Leu) c.2984A>T (p.Gln995Leu) n.4122A>T c.3881A>T (p.Gln1294Leu) c.2957A>T (p.Gln986Leu) n.4104A>T | |
| 18 | g.45910704T>C | CA402340246 | EPG5 | n.2206A>G c.4022A>G (p.Gln1341Arg) c.3762A>G (n.3762A>G) n.801A>G c.647A>G (p.Gln216Arg) n.4057A>G c.4049A>G (p.Gln1350Arg) c.3908A>G (p.Gln1303Arg) c.2984A>G (p.Gln995Arg) n.4122A>G c.3881A>G (p.Gln1294Arg) c.2957A>G (p.Gln986Arg) n.4104A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910704T>G | CA402340247 | EPG5 | n.2206A>C c.4022A>C (p.Gln1341Pro) c.3762A>C (n.3762A>C) n.801A>C c.647A>C (p.Gln216Pro) n.4057A>C c.4049A>C (p.Gln1350Pro) c.3908A>C (p.Gln1303Pro) c.2984A>C (p.Gln995Pro) n.4122A>C c.3881A>C (p.Gln1294Pro) c.2957A>C (p.Gln986Pro) n.4104A>C | |
| 18 | g.45910705G>A | CA402340249 | EPG5 | n.2205C>T c.4021C>T (p.Gln1341Ter) c.3761C>T (n.3761C>T) n.800C>T c.646C>T (p.Gln216Ter) n.4056C>T c.4048C>T (p.Gln1350Ter) c.3907C>T (p.Gln1303Ter) c.2983C>T (p.Gln995Ter) n.4121C>T c.3880C>T (p.Gln1294Ter) c.2956C>T (p.Gln986Ter) n.4103C>T | |
| 18 | g.45910705G>C | CA402340250 | EPG5 | n.2205C>G c.4021C>G (p.Gln1341Glu) c.3761C>G (n.3761C>G) n.800C>G c.646C>G (p.Gln216Glu) n.4056C>G c.4048C>G (p.Gln1350Glu) c.3907C>G (p.Gln1303Glu) c.2983C>G (p.Gln995Glu) n.4121C>G c.3880C>G (p.Gln1294Glu) c.2956C>G (p.Gln986Glu) n.4103C>G | |
| 18 | g.45910705G>T | CA402340251 | EPG5 | n.2205C>A c.4021C>A (p.Gln1341Lys) c.3761C>A (n.3761C>A) n.800C>A c.646C>A (p.Gln216Lys) n.4056C>A c.4048C>A (p.Gln1350Lys) c.3907C>A (p.Gln1303Lys) c.2983C>A (p.Gln995Lys) n.4121C>A c.3880C>A (p.Gln1294Lys) c.2956C>A (p.Gln986Lys) n.4103C>A | |
| 18 | g.45910706A>C | CA402340252 | EPG5 | n.2204T>G c.4020T>G (p.Phe1340Leu) c.3760T>G (n.3760T>G) n.799T>G c.645T>G (p.Phe215Leu) n.4055T>G c.4047T>G (p.Phe1349Leu) c.3906T>G (p.Phe1302Leu) c.2982T>G (p.Phe994Leu) n.4120T>G c.3879T>G (p.Phe1293Leu) c.2955T>G (p.Phe985Leu) n.4102T>G | |
| 18 | g.45910706A>G | CA503793848 | EPG5 | n.2204T>C c.4020T>C (p.Phe1340=) c.3760T>C (n.3760T>C) n.799T>C c.645T>C (p.Phe215=) n.4055T>C c.4047T>C (p.Phe1349=) c.3906T>C (p.Phe1302=) c.2982T>C (p.Phe994=) n.4120T>C c.3879T>C (p.Phe1293=) c.2955T>C (p.Phe985=) n.4102T>C | |
| 18 | g.45910706A>T | CA402340253 | EPG5 | n.2204T>A c.4020T>A (p.Phe1340Leu) c.3760T>A (n.3760T>A) n.799T>A c.645T>A (p.Phe215Leu) n.4055T>A c.4047T>A (p.Phe1349Leu) c.3906T>A (p.Phe1302Leu) c.2982T>A (p.Phe994Leu) n.4120T>A c.3879T>A (p.Phe1293Leu) c.2955T>A (p.Phe985Leu) n.4102T>A | |
| 18 | g.45910711dup | CA2573155342 | EPG5 | n.2204dup c.4020dup (p.Gln1341SerfsTer21) c.3760dup (n.3760dup) n.799dup c.645dup (p.Gln216SerfsTer21) n.4055dup c.4047dup (p.Gln1350SerfsTer21) c.3906dup (p.Gln1303SerfsTer21) c.2982dup (p.Gln995SerfsTer21) n.4120dup c.3879dup (p.Gln1294SerfsTer21) c.2955dup (p.Gln986SerfsTer21) n.4102dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45910707_45910734del | CA2812342751 | EPG5 | n.2177_2204del c.3993_4020del (p.Asp1332LysfsTer9) c.3733_3760del (n.3733_3760del) n.772_799del c.618_645del (p.Asp207LysfsTer9) n.4028_4055del c.4020_4047del (p.Asp1341LysfsTer9) c.3879_3906del (p.Asp1294LysfsTer9) c.2955_2982del (p.Asp986LysfsTer9) n.4093_4120del c.3852_3879del (p.Asp1285LysfsTer9) c.2928_2955del (p.Asp977LysfsTer9) n.4075_4102del | |
| 18 | g.45910707A>C | CA402340254 | EPG5 | n.2203T>G c.4019T>G (p.Phe1340Cys) c.3759T>G (n.3759T>G) n.798T>G c.644T>G (p.Phe215Cys) n.4054T>G c.4046T>G (p.Phe1349Cys) c.3905T>G (p.Phe1302Cys) c.2981T>G (p.Phe994Cys) n.4119T>G c.3878T>G (p.Phe1293Cys) c.2954T>G (p.Phe985Cys) n.4101T>G | |
| 18 | g.45910707A>G | CA402340255 | EPG5 | n.2203T>C c.4019T>C (p.Phe1340Ser) c.3759T>C (n.3759T>C) n.798T>C c.644T>C (p.Phe215Ser) n.4054T>C c.4046T>C (p.Phe1349Ser) c.3905T>C (p.Phe1302Ser) c.2981T>C (p.Phe994Ser) n.4119T>C c.3878T>C (p.Phe1293Ser) c.2954T>C (p.Phe985Ser) n.4101T>C | |
| 18 | g.45910707A>T | CA402340256 | EPG5 | n.2203T>A c.4019T>A (p.Phe1340Tyr) c.3759T>A (n.3759T>A) n.798T>A c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.4054T>A c.4046T>A (p.Phe1349Tyr) c.3905T>A (p.Phe1302Tyr) c.2981T>A (p.Phe994Tyr) n.4119T>A c.3878T>A (p.Phe1293Tyr) c.2954T>A (p.Phe985Tyr) n.4101T>A | |
| 18 | g.45910708A>C | CA402340257 | EPG5 | n.2202T>G c.4018T>G (p.Phe1340Val) c.3758T>G (n.3758T>G) n.797T>G c.643T>G (p.Phe215Val) n.4053T>G c.4045T>G (p.Phe1349Val) c.3904T>G (p.Phe1302Val) c.2980T>G (p.Phe994Val) n.4118T>G c.3877T>G (p.Phe1293Val) c.2953T>G (p.Phe985Val) n.4100T>G | |
| 18 | g.45910708A>G | CA402340258 | EPG5 | n.2202T>C c.4018T>C (p.Phe1340Leu) c.3758T>C (n.3758T>C) n.797T>C c.643T>C (p.Phe215Leu) n.4053T>C c.4045T>C (p.Phe1349Leu) c.3904T>C (p.Phe1302Leu) c.2980T>C (p.Phe994Leu) n.4118T>C c.3877T>C (p.Phe1293Leu) c.2953T>C (p.Phe985Leu) n.4100T>C | |
| 18 | g.45910708A>T | CA402340259 | EPG5 | n.2202T>A c.4018T>A (p.Phe1340Ile) c.3758T>A (n.3758T>A) n.797T>A c.643T>A (p.Phe215Ile) n.4053T>A c.4045T>A (p.Phe1349Ile) c.3904T>A (p.Phe1302Ile) c.2980T>A (p.Phe994Ile) n.4118T>A c.3877T>A (p.Phe1293Ile) c.2953T>A (p.Phe985Ile) n.4100T>A | |
| 18 | g.45910709A>C | CA402340260 | EPG5 | n.2201T>G c.4017T>G (p.Phe1339Leu) c.3757T>G (n.3757T>G) n.796T>G c.642T>G (p.Phe214Leu) n.4052T>G c.4044T>G (p.Phe1348Leu) c.3903T>G (p.Phe1301Leu) c.2979T>G (p.Phe993Leu) n.4117T>G c.3876T>G (p.Phe1292Leu) c.2952T>G (p.Phe984Leu) n.4099T>G | |
| 18 | g.45910709A>G | CA503793856 | EPG5 | n.2201T>C c.4017T>C (p.Phe1339=) c.3757T>C (n.3757T>C) n.796T>C c.642T>C (p.Phe214=) n.4052T>C c.4044T>C (p.Phe1348=) c.3903T>C (p.Phe1301=) c.2979T>C (p.Phe993=) n.4117T>C c.3876T>C (p.Phe1292=) c.2952T>C (p.Phe984=) n.4099T>C | |
| 18 | g.45910709A>T | CA402340261 | EPG5 | n.2201T>A c.4017T>A (p.Phe1339Leu) c.3757T>A (n.3757T>A) n.796T>A c.642T>A (p.Phe214Leu) n.4052T>A c.4044T>A (p.Phe1348Leu) c.3903T>A (p.Phe1301Leu) c.2979T>A (p.Phe993Leu) n.4117T>A c.3876T>A (p.Phe1292Leu) c.2952T>A (p.Phe984Leu) n.4099T>A | |
| 18 | g.45910710A= | CA2300590922 | EPG5 | n.2200T= c.4016T= (p.Phe1339=) c.3756T= (n.3756T=) n.795T= c.641T= (p.Phe214=) n.4051T= c.4043T= (p.Phe1348=) c.3902T= (p.Phe1301=) c.2978T= (p.Phe993=) n.4116T= c.3875T= (p.Phe1292=) c.2951T= (p.Phe984=) n.4098T= | |
| 18 | g.45910710A>C | CA402340262 | EPG5 | n.2200T>G c.4016T>G (p.Phe1339Cys) c.3756T>G (n.3756T>G) n.795T>G c.641T>G (p.Phe214Cys) n.4051T>G c.4043T>G (p.Phe1348Cys) c.3902T>G (p.Phe1301Cys) c.2978T>G (p.Phe993Cys) n.4116T>G c.3875T>G (p.Phe1292Cys) c.2951T>G (p.Phe984Cys) n.4098T>G | |
| 18 | g.45910710A>G | CA402340263 | EPG5 | n.2200T>C c.4016T>C (p.Phe1339Ser) c.3756T>C (n.3756T>C) n.795T>C c.641T>C (p.Phe214Ser) n.4051T>C c.4043T>C (p.Phe1348Ser) c.3902T>C (p.Phe1301Ser) c.2978T>C (p.Phe993Ser) n.4116T>C c.3875T>C (p.Phe1292Ser) c.2951T>C (p.Phe984Ser) n.4098T>C | |
| 18 | g.45910710A>T | CA8948999 | EPG5 | n.2200T>A c.4016T>A (p.Phe1339Tyr) c.3756T>A (n.3756T>A) n.795T>A c.641T>A (p.Phe214Tyr) n.4051T>A c.4043T>A (p.Phe1348Tyr) c.3902T>A (p.Phe1301Tyr) c.2978T>A (p.Phe993Tyr) n.4116T>A c.3875T>A (p.Phe1292Tyr) c.2951T>A (p.Phe984Tyr) n.4098T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910711A>C | CA402340264 | EPG5 | n.2199T>G c.4015T>G (p.Phe1339Val) c.3755T>G (n.3755T>G) n.794T>G c.640T>G (p.Phe214Val) n.4050T>G c.4042T>G (p.Phe1348Val) c.3901T>G (p.Phe1301Val) c.2977T>G (p.Phe993Val) n.4115T>G c.3874T>G (p.Phe1292Val) c.2950T>G (p.Phe984Val) n.4097T>G | |
| 18 | g.45910711A>G | CA402340265 | EPG5 | n.2199T>C c.4015T>C (p.Phe1339Leu) c.3755T>C (n.3755T>C) n.794T>C c.640T>C (p.Phe214Leu) n.4050T>C c.4042T>C (p.Phe1348Leu) c.3901T>C (p.Phe1301Leu) c.2977T>C (p.Phe993Leu) n.4115T>C c.3874T>C (p.Phe1292Leu) c.2950T>C (p.Phe984Leu) n.4097T>C | |
| 18 | g.45910711A>T | CA402340266 | EPG5 | n.2199T>A c.4015T>A (p.Phe1339Ile) c.3755T>A (n.3755T>A) n.794T>A c.640T>A (p.Phe214Ile) n.4050T>A c.4042T>A (p.Phe1348Ile) c.3901T>A (p.Phe1301Ile) c.2977T>A (p.Phe993Ile) n.4115T>A c.3874T>A (p.Phe1292Ile) c.2950T>A (p.Phe984Ile) n.4097T>A | |
| 18 | g.45910712C>A | CA8949001 | EPG5 | n.2198G>T c.4014G>T (p.Arg1338Ser) c.3754G>T (n.3754G>T) n.793G>T c.639G>T (p.Arg213Ser) n.4049G>T c.4041G>T (p.Arg1347Ser) c.3900G>T (p.Arg1300Ser) c.2976G>T (p.Arg992Ser) n.4114G>T c.3873G>T (p.Arg1291Ser) c.2949G>T (p.Arg983Ser) n.4096G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910712C= | CA2300590923 | EPG5 | n.2198G= c.4014G= (p.Arg1338=) c.3754G= (n.3754G=) n.793G= c.639G= (p.Arg213=) n.4049G= c.4041G= (p.Arg1347=) c.3900G= (p.Arg1300=) c.2976G= (p.Arg992=) n.4114G= c.3873G= (p.Arg1291=) c.2949G= (p.Arg983=) n.4096G= | |
| 18 | g.45910712C>G | CA8949000 | EPG5 | n.2198G>C c.4014G>C (p.Arg1338Ser) c.3754G>C (n.3754G>C) n.793G>C c.639G>C (p.Arg213Ser) n.4049G>C c.4041G>C (p.Arg1347Ser) c.3900G>C (p.Arg1300Ser) c.2976G>C (p.Arg992Ser) n.4114G>C c.3873G>C (p.Arg1291Ser) c.2949G>C (p.Arg983Ser) n.4096G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910712C>T | CA503793862 | EPG5 | n.2198G>A c.4014G>A (p.Arg1338=) c.3754G>A (n.3754G>A) n.793G>A c.639G>A (p.Arg213=) n.4049G>A c.4041G>A (p.Arg1347=) c.3900G>A (p.Arg1300=) c.2976G>A (p.Arg992=) n.4114G>A c.3873G>A (p.Arg1291=) c.2949G>A (p.Arg983=) n.4096G>A | |
| 18 | g.45910712_45910715delinsCCTT | CA2300590924 | EPG5 | n.2195_2198delinsAAGG c.4011_4014delinsAAGG (p.Arg1337=) c.3751_3754delinsAAGG (n.3751_3754delinsAAGG) n.790_793delinsAAGG c.636_639delinsAAGG (p.Arg212=) n.4046_4049delinsAAGG c.4038_4041delinsAAGG (p.Arg1346=) c.3897_3900delinsAAGG (p.Arg1299=) c.2973_2976delinsAAGG (p.Arg991=) n.4111_4114delinsAAGG c.3870_3873delinsAAGG (p.Arg1290=) c.2946_2949delinsAAGG (p.Arg982=) n.4093_4096delinsAAGG | |
| 18 | g.45910713C>A | CA402340267 | EPG5 | n.2197G>T c.4013G>T (p.Arg1338Met) c.3753G>T (n.3753G>T) n.792G>T c.638G>T (p.Arg213Met) n.4048G>T c.4040G>T (p.Arg1347Met) c.3899G>T (p.Arg1300Met) c.2975G>T (p.Arg992Met) n.4113G>T c.3872G>T (p.Arg1291Met) c.2948G>T (p.Arg983Met) n.4095G>T | dbSNP |
| 18 | g.45910713C= | CA2300590925 | EPG5 | n.2197G= c.4013G= (p.Arg1338=) c.3753G= (n.3753G=) n.792G= c.638G= (p.Arg213=) n.4048G= c.4040G= (p.Arg1347=) c.3899G= (p.Arg1300=) c.2975G= (p.Arg992=) n.4113G= c.3872G= (p.Arg1291=) c.2948G= (p.Arg983=) n.4095G= | |
| 18 | g.45910713C>G | CA402340268 | EPG5 | n.2197G>C c.4013G>C (p.Arg1338Thr) c.3753G>C (n.3753G>C) n.792G>C c.638G>C (p.Arg213Thr) n.4048G>C c.4040G>C (p.Arg1347Thr) c.3899G>C (p.Arg1300Thr) c.2975G>C (p.Arg992Thr) n.4113G>C c.3872G>C (p.Arg1291Thr) c.2948G>C (p.Arg983Thr) n.4095G>C | |
| 18 | g.45910713C>T | CA402340269 | EPG5 | n.2197G>A c.4013G>A (p.Arg1338Lys) c.3753G>A (n.3753G>A) n.792G>A c.638G>A (p.Arg213Lys) n.4048G>A c.4040G>A (p.Arg1347Lys) c.3899G>A (p.Arg1300Lys) c.2975G>A (p.Arg992Lys) n.4113G>A c.3872G>A (p.Arg1291Lys) c.2948G>A (p.Arg983Lys) n.4095G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910717_45910719del | CA299760493 | EPG5 | n.2195_2197del c.4011_4013del (p.Arg1338del) c.3751_3753del (n.3751_3753del) n.790_792del c.636_638del (p.Arg213del) n.4046_4048del c.4038_4040del (p.Arg1347del) c.3897_3899del (p.Arg1300del) c.2973_2975del (p.Arg992del) n.4111_4113del c.3870_3872del (p.Arg1291del) c.2946_2948del (p.Arg983del) n.4093_4095del | dbSNP |
| 18 | g.45910714T>A | CA402340270 | EPG5 | n.2196A>T c.4012A>T (p.Arg1338Trp) c.3752A>T (n.3752A>T) n.791A>T c.637A>T (p.Arg213Trp) n.4047A>T c.4039A>T (p.Arg1347Trp) c.3898A>T (p.Arg1300Trp) c.2974A>T (p.Arg992Trp) n.4112A>T c.3871A>T (p.Arg1291Trp) c.2947A>T (p.Arg983Trp) n.4094A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910714T>C | CA402340271 | EPG5 | n.2196A>G c.4012A>G (p.Arg1338Gly) c.3752A>G (n.3752A>G) n.791A>G c.637A>G (p.Arg213Gly) n.4047A>G c.4039A>G (p.Arg1347Gly) c.3898A>G (p.Arg1300Gly) c.2974A>G (p.Arg992Gly) n.4112A>G c.3871A>G (p.Arg1291Gly) c.2947A>G (p.Arg983Gly) n.4094A>G | |
| 18 | g.45910714T>G | CA503793864 | EPG5 | n.2196A>C c.4012A>C (p.Arg1338=) c.3752A>C (n.3752A>C) n.791A>C c.637A>C (p.Arg213=) n.4047A>C c.4039A>C (p.Arg1347=) c.3898A>C (p.Arg1300=) c.2974A>C (p.Arg992=) n.4112A>C c.3871A>C (p.Arg1291=) c.2947A>C (p.Arg983=) n.4094A>C | |
| 18 | g.45910715T>A | CA402340272 | EPG5 | n.2195A>T c.4011A>T (p.Arg1337Ser) c.3751A>T (n.3751A>T) n.790A>T c.636A>T (p.Arg212Ser) n.4046A>T c.4038A>T (p.Arg1346Ser) c.3897A>T (p.Arg1299Ser) c.2973A>T (p.Arg991Ser) n.4111A>T c.3870A>T (p.Arg1290Ser) c.2946A>T (p.Arg982Ser) n.4093A>T | |
| 18 | g.45910715T>C | CA503793865 | EPG5 | n.2195A>G c.4011A>G (p.Arg1337=) c.3751A>G (n.3751A>G) n.790A>G c.636A>G (p.Arg212=) n.4046A>G c.4038A>G (p.Arg1346=) c.3897A>G (p.Arg1299=) c.2973A>G (p.Arg991=) n.4111A>G c.3870A>G (p.Arg1290=) c.2946A>G (p.Arg982=) n.4093A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910715T>G | CA402340273 | EPG5 | n.2195A>C c.4011A>C (p.Arg1337Ser) c.3751A>C (n.3751A>C) n.790A>C c.636A>C (p.Arg212Ser) n.4046A>C c.4038A>C (p.Arg1346Ser) c.3897A>C (p.Arg1299Ser) c.2973A>C (p.Arg991Ser) n.4111A>C c.3870A>C (p.Arg1290Ser) c.2946A>C (p.Arg982Ser) n.4093A>C | |
| 18 | g.45910716C>A | CA402340276 | EPG5 | n.2194G>T c.4010G>T (p.Arg1337Ile) c.3750G>T (n.3750G>T) n.789G>T c.635G>T (p.Arg212Ile) n.4045G>T c.4037G>T (p.Arg1346Ile) c.3896G>T (p.Arg1299Ile) c.2972G>T (p.Arg991Ile) n.4110G>T c.3869G>T (p.Arg1290Ile) c.2945G>T (p.Arg982Ile) n.4092G>T | |
| 18 | g.45910716C>G | CA402340275 | EPG5 | n.2194G>C c.4010G>C (p.Arg1337Thr) c.3750G>C (n.3750G>C) n.789G>C c.635G>C (p.Arg212Thr) n.4045G>C c.4037G>C (p.Arg1346Thr) c.3896G>C (p.Arg1299Thr) c.2972G>C (p.Arg991Thr) n.4110G>C c.3869G>C (p.Arg1290Thr) c.2945G>C (p.Arg982Thr) n.4092G>C | |
| 18 | g.45910716C>T | CA402340274 | EPG5 | n.2194G>A c.4010G>A (p.Arg1337Lys) c.3750G>A (n.3750G>A) n.789G>A c.635G>A (p.Arg212Lys) n.4045G>A c.4037G>A (p.Arg1346Lys) c.3896G>A (p.Arg1299Lys) c.2972G>A (p.Arg991Lys) n.4110G>A c.3869G>A (p.Arg1290Lys) c.2945G>A (p.Arg982Lys) n.4092G>A | COSMIC |
| 18 | g.45910717T>A | CA402340277 | EPG5 | n.2193A>T c.4009A>T (p.Arg1337Ter) c.3749A>T (n.3749A>T) n.788A>T c.634A>T (p.Arg212Ter) n.4044A>T c.4036A>T (p.Arg1346Ter) c.3895A>T (p.Arg1299Ter) c.2971A>T (p.Arg991Ter) n.4109A>T c.3868A>T (p.Arg1290Ter) c.2944A>T (p.Arg982Ter) n.4091A>T | |
| 18 | g.45910717T>C | CA402340278 | EPG5 | n.2193A>G c.4009A>G (p.Arg1337Gly) c.3749A>G (n.3749A>G) n.788A>G c.634A>G (p.Arg212Gly) n.4044A>G c.4036A>G (p.Arg1346Gly) c.3895A>G (p.Arg1299Gly) c.2971A>G (p.Arg991Gly) n.4109A>G c.3868A>G (p.Arg1290Gly) c.2944A>G (p.Arg982Gly) n.4091A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910717T>G | CA503793868 | EPG5 | n.2193A>C c.4009A>C (p.Arg1337=) c.3749A>C (n.3749A>C) n.788A>C c.634A>C (p.Arg212=) n.4044A>C c.4036A>C (p.Arg1346=) c.3895A>C (p.Arg1299=) c.2971A>C (p.Arg991=) n.4109A>C c.3868A>C (p.Arg1290=) c.2944A>C (p.Arg982=) n.4091A>C | |
| 18 | g.45910717T= | CA2300590926 | EPG5 | n.2193A= c.4009A= (p.Arg1337=) c.3749A= (n.3749A=) n.788A= c.634A= (p.Arg212=) n.4044A= c.4036A= (p.Arg1346=) c.3895A= (p.Arg1299=) c.2971A= (p.Arg991=) n.4109A= c.3868A= (p.Arg1290=) c.2944A= (p.Arg982=) n.4091A= | |
| 18 | g.45910718T>A | CA503793872 | EPG5 | n.2192A>T c.4008A>T (p.Gly1336=) c.3748A>T (n.3748A>T) n.787A>T c.633A>T (p.Gly211=) n.4043A>T c.4035A>T (p.Gly1345=) c.3894A>T (p.Gly1298=) c.2970A>T (p.Gly990=) n.4108A>T c.3867A>T (p.Gly1289=) c.2943A>T (p.Gly981=) n.4090A>T | |
| 18 | g.45910718T>C | CA503793873 | EPG5 | n.2192A>G c.4008A>G (p.Gly1336=) c.3748A>G (n.3748A>G) n.787A>G c.633A>G (p.Gly211=) n.4043A>G c.4035A>G (p.Gly1345=) c.3894A>G (p.Gly1298=) c.2970A>G (p.Gly990=) n.4108A>G c.3867A>G (p.Gly1289=) c.2943A>G (p.Gly981=) n.4090A>G | |
| 18 | g.45910718T>G | CA503793874 | EPG5 | n.2192A>C c.4008A>C (p.Gly1336=) c.3748A>C (n.3748A>C) n.787A>C c.633A>C (p.Gly211=) n.4043A>C c.4035A>C (p.Gly1345=) c.3894A>C (p.Gly1298=) c.2970A>C (p.Gly990=) n.4108A>C c.3867A>C (p.Gly1289=) c.2943A>C (p.Gly981=) n.4090A>C | |
| 18 | g.45910719C>A | CA402340279 | EPG5 | n.2191G>T c.4007G>T (p.Gly1336Val) c.3747G>T (n.3747G>T) n.786G>T c.632G>T (p.Gly211Val) n.4042G>T c.4034G>T (p.Gly1345Val) c.3893G>T (p.Gly1298Val) c.2969G>T (p.Gly990Val) n.4107G>T c.3866G>T (p.Gly1289Val) c.2942G>T (p.Gly981Val) n.4089G>T | |
| 18 | g.45910719C= | CA2300590927 | EPG5 | n.2191G= c.4007G= (p.Gly1336=) c.3747G= (n.3747G=) n.786G= c.632G= (p.Gly211=) n.4042G= c.4034G= (p.Gly1345=) c.3893G= (p.Gly1298=) c.2969G= (p.Gly990=) n.4107G= c.3866G= (p.Gly1289=) c.2942G= (p.Gly981=) n.4089G= | |
| 18 | g.45910719C>G | CA402340280 | EPG5 | n.2191G>C c.4007G>C (p.Gly1336Ala) c.3747G>C (n.3747G>C) n.786G>C c.632G>C (p.Gly211Ala) n.4042G>C c.4034G>C (p.Gly1345Ala) c.3893G>C (p.Gly1298Ala) c.2969G>C (p.Gly990Ala) n.4107G>C c.3866G>C (p.Gly1289Ala) c.2942G>C (p.Gly981Ala) n.4089G>C | |
| 18 | g.45910719C>T | CA402340281 | EPG5 | n.2191G>A c.4007G>A (p.Gly1336Glu) c.3747G>A (n.3747G>A) n.786G>A c.632G>A (p.Gly211Glu) n.4042G>A c.4034G>A (p.Gly1345Glu) c.3893G>A (p.Gly1298Glu) c.2969G>A (p.Gly990Glu) n.4107G>A c.3866G>A (p.Gly1289Glu) c.2942G>A (p.Gly981Glu) n.4089G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.45910720C>A | CA402340282 | EPG5 | n.2190G>T c.4006G>T (p.Gly1336Ter) c.3746G>T (n.3746G>T) n.785G>T c.631G>T (p.Gly211Ter) n.4041G>T c.4033G>T (p.Gly1345Ter) c.3892G>T (p.Gly1298Ter) c.2968G>T (p.Gly990Ter) n.4106G>T c.3865G>T (p.Gly1289Ter) c.2941G>T (p.Gly981Ter) n.4088G>T | |
| 18 | g.45910720C>G | CA402340283 | EPG5 | n.2190G>C c.4006G>C (p.Gly1336Arg) c.3746G>C (n.3746G>C) n.785G>C c.631G>C (p.Gly211Arg) n.4041G>C c.4033G>C (p.Gly1345Arg) c.3892G>C (p.Gly1298Arg) c.2968G>C (p.Gly990Arg) n.4106G>C c.3865G>C (p.Gly1289Arg) c.2941G>C (p.Gly981Arg) n.4088G>C | |
| 18 | g.45910720C>T | CA402340284 | EPG5 | n.2190G>A c.4006G>A (p.Gly1336Arg) c.3746G>A (n.3746G>A) n.785G>A c.631G>A (p.Gly211Arg) n.4041G>A c.4033G>A (p.Gly1345Arg) c.3892G>A (p.Gly1298Arg) c.2968G>A (p.Gly990Arg) n.4106G>A c.3865G>A (p.Gly1289Arg) c.2941G>A (p.Gly981Arg) n.4088G>A | |
| 18 | g.45910721A= | CA2300590928 | EPG5 | n.2189T= c.4005T= (p.Ile1335=) c.3745T= (n.3745T=) n.784T= c.630T= (p.Ile210=) n.4040T= c.4032T= (p.Ile1344=) c.3891T= (p.Ile1297=) c.2967T= (p.Ile989=) n.4105T= c.3864T= (p.Ile1288=) c.2940T= (p.Ile980=) n.4087T= | |
| 18 | g.45910721A>C | CA402340285 | EPG5 | n.2189T>G c.4005T>G (p.Ile1335Met) c.3745T>G (n.3745T>G) n.784T>G c.630T>G (p.Ile210Met) n.4040T>G c.4032T>G (p.Ile1344Met) c.3891T>G (p.Ile1297Met) c.2967T>G (p.Ile989Met) n.4105T>G c.3864T>G (p.Ile1288Met) c.2940T>G (p.Ile980Met) n.4087T>G | |
| 18 | g.45910721A>G | CA503793875 | EPG5 | n.2189T>C c.4005T>C (p.Ile1335=) c.3745T>C (n.3745T>C) n.784T>C c.630T>C (p.Ile210=) n.4040T>C c.4032T>C (p.Ile1344=) c.3891T>C (p.Ile1297=) c.2967T>C (p.Ile989=) n.4105T>C c.3864T>C (p.Ile1288=) c.2940T>C (p.Ile980=) n.4087T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.45910721A>T | CA503793876 | EPG5 | n.2189T>A c.4005T>A (p.Ile1335=) c.3745T>A (n.3745T>A) n.784T>A c.630T>A (p.Ile210=) n.4040T>A c.4032T>A (p.Ile1344=) c.3891T>A (p.Ile1297=) c.2967T>A (p.Ile989=) n.4105T>A c.3864T>A (p.Ile1288=) c.2940T>A (p.Ile980=) n.4087T>A | |
| 18 | g.45910722A= | CA2300590929 | EPG5 | n.2188T= c.4004T= (p.Ile1335=) c.3744T= (n.3744T=) n.783T= c.629T= (p.Ile210=) n.4039T= c.4031T= (p.Ile1344=) c.3890T= (p.Ile1297=) c.2966T= (p.Ile989=) n.4104T= c.3863T= (p.Ile1288=) c.2939T= (p.Ile980=) n.4086T= | |
| 18 | g.45910722A>C | CA402340286 | EPG5 | n.2188T>G c.4004T>G (p.Ile1335Ser) c.3744T>G (n.3744T>G) n.783T>G c.629T>G (p.Ile210Ser) n.4039T>G c.4031T>G (p.Ile1344Ser) c.3890T>G (p.Ile1297Ser) c.2966T>G (p.Ile989Ser) n.4104T>G c.3863T>G (p.Ile1288Ser) c.2939T>G (p.Ile980Ser) n.4086T>G | |
| 18 | g.45910722A>G | CA402340287 | EPG5 | n.2188T>C c.4004T>C (p.Ile1335Thr) c.3744T>C (n.3744T>C) n.783T>C c.629T>C (p.Ile210Thr) n.4039T>C c.4031T>C (p.Ile1344Thr) c.3890T>C (p.Ile1297Thr) c.2966T>C (p.Ile989Thr) n.4104T>C c.3863T>C (p.Ile1288Thr) c.2939T>C (p.Ile980Thr) n.4086T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910722A>T | CA402340288 | EPG5 | n.2188T>A c.4004T>A (p.Ile1335Asn) c.3744T>A (n.3744T>A) n.783T>A c.629T>A (p.Ile210Asn) n.4039T>A c.4031T>A (p.Ile1344Asn) c.3890T>A (p.Ile1297Asn) c.2966T>A (p.Ile989Asn) n.4104T>A c.3863T>A (p.Ile1288Asn) c.2939T>A (p.Ile980Asn) n.4086T>A | |
| 18 | g.45910723T>A | CA402340289 | EPG5 | n.2187A>T c.4003A>T (p.Ile1335Phe) c.3743A>T (n.3743A>T) n.782A>T c.628A>T (p.Ile210Phe) n.4038A>T c.4030A>T (p.Ile1344Phe) c.3889A>T (p.Ile1297Phe) c.2965A>T (p.Ile989Phe) n.4103A>T c.3862A>T (p.Ile1288Phe) c.2938A>T (p.Ile980Phe) n.4085A>T | |
| 18 | g.45910723T>C | CA402340291 | EPG5 | n.2187A>G c.4003A>G (p.Ile1335Val) c.3743A>G (n.3743A>G) n.782A>G c.628A>G (p.Ile210Val) n.4038A>G c.4030A>G (p.Ile1344Val) c.3889A>G (p.Ile1297Val) c.2965A>G (p.Ile989Val) n.4103A>G c.3862A>G (p.Ile1288Val) c.2938A>G (p.Ile980Val) n.4085A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910723T>G | CA402340290 | EPG5 | n.2187A>C c.4003A>C (p.Ile1335Leu) c.3743A>C (n.3743A>C) n.782A>C c.628A>C (p.Ile210Leu) n.4038A>C c.4030A>C (p.Ile1344Leu) c.3889A>C (p.Ile1297Leu) c.2965A>C (p.Ile989Leu) n.4103A>C c.3862A>C (p.Ile1288Leu) c.2938A>C (p.Ile980Leu) n.4085A>C | |
| 18 | g.45910724A>C | CA402340292 | EPG5 | n.2186T>G c.4002T>G (p.Cys1334Trp) c.3742T>G (n.3742T>G) n.781T>G c.627T>G (p.Cys209Trp) n.4037T>G c.4029T>G (p.Cys1343Trp) c.3888T>G (p.Cys1296Trp) c.2964T>G (p.Cys988Trp) n.4102T>G c.3861T>G (p.Cys1287Trp) c.2937T>G (p.Cys979Trp) n.4084T>G | |
| 18 | g.45910724A>G | CA503793878 | EPG5 | n.2186T>C c.4002T>C (p.Cys1334=) c.3742T>C (n.3742T>C) n.781T>C c.627T>C (p.Cys209=) n.4037T>C c.4029T>C (p.Cys1343=) c.3888T>C (p.Cys1296=) c.2964T>C (p.Cys988=) n.4102T>C c.3861T>C (p.Cys1287=) c.2937T>C (p.Cys979=) n.4084T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910724A>T | CA402340293 | EPG5 | n.2186T>A c.4002T>A (p.Cys1334Ter) c.3742T>A (n.3742T>A) n.781T>A c.627T>A (p.Cys209Ter) n.4037T>A c.4029T>A (p.Cys1343Ter) c.3888T>A (p.Cys1296Ter) c.2964T>A (p.Cys988Ter) n.4102T>A c.3861T>A (p.Cys1287Ter) c.2937T>A (p.Cys979Ter) n.4084T>A | |
| 18 | g.45910725C>A | CA402340294 | EPG5 | n.2185G>T c.4001G>T (p.Cys1334Phe) c.3741G>T (n.3741G>T) n.780G>T c.626G>T (p.Cys209Phe) n.4036G>T c.4028G>T (p.Cys1343Phe) c.3887G>T (p.Cys1296Phe) c.2963G>T (p.Cys988Phe) n.4101G>T c.3860G>T (p.Cys1287Phe) c.2936G>T (p.Cys979Phe) n.4083G>T | |
| 18 | g.45910725C= | CA2300590930 | EPG5 | n.2185G= c.4001G= (p.Cys1334=) c.3741G= (n.3741G=) n.780G= c.626G= (p.Cys209=) n.4036G= c.4028G= (p.Cys1343=) c.3887G= (p.Cys1296=) c.2963G= (p.Cys988=) n.4101G= c.3860G= (p.Cys1287=) c.2936G= (p.Cys979=) n.4083G= | |
| 18 | g.45910725C>G | CA299760495 | EPG5 | n.2185G>C c.4001G>C (p.Cys1334Ser) c.3741G>C (n.3741G>C) n.780G>C c.626G>C (p.Cys209Ser) n.4036G>C c.4028G>C (p.Cys1343Ser) c.3887G>C (p.Cys1296Ser) c.2963G>C (p.Cys988Ser) n.4101G>C c.3860G>C (p.Cys1287Ser) c.2936G>C (p.Cys979Ser) n.4083G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45910725C>T | CA402340295 | EPG5 | n.2185G>A c.4001G>A (p.Cys1334Tyr) c.3741G>A (n.3741G>A) n.780G>A c.626G>A (p.Cys209Tyr) n.4036G>A c.4028G>A (p.Cys1343Tyr) c.3887G>A (p.Cys1296Tyr) c.2963G>A (p.Cys988Tyr) n.4101G>A c.3860G>A (p.Cys1287Tyr) c.2936G>A (p.Cys979Tyr) n.4083G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910726A>C | CA402340296 | EPG5 | n.2184T>G c.4000T>G (p.Cys1334Gly) c.3740T>G (n.3740T>G) n.779T>G c.625T>G (p.Cys209Gly) n.4035T>G c.4027T>G (p.Cys1343Gly) c.3886T>G (p.Cys1296Gly) c.2962T>G (p.Cys988Gly) n.4100T>G c.3859T>G (p.Cys1287Gly) c.2935T>G (p.Cys979Gly) n.4082T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910726A>G | CA402340297 | EPG5 | n.2184T>C c.4000T>C (p.Cys1334Arg) c.3740T>C (n.3740T>C) n.779T>C c.625T>C (p.Cys209Arg) n.4035T>C c.4027T>C (p.Cys1343Arg) c.3886T>C (p.Cys1296Arg) c.2962T>C (p.Cys988Arg) n.4100T>C c.3859T>C (p.Cys1287Arg) c.2935T>C (p.Cys979Arg) n.4082T>C | |
| 18 | g.45910726A>T | CA402340298 | EPG5 | n.2184T>A c.4000T>A (p.Cys1334Ser) c.3740T>A (n.3740T>A) n.779T>A c.625T>A (p.Cys209Ser) n.4035T>A c.4027T>A (p.Cys1343Ser) c.3886T>A (p.Cys1296Ser) c.2962T>A (p.Cys988Ser) n.4100T>A c.3859T>A (p.Cys1287Ser) c.2935T>A (p.Cys979Ser) n.4082T>A | |
| 18 | g.45910727A= | CA2300590931 | EPG5 | n.2183T= c.3999T= (p.Gly1333=) c.3739T= (n.3739T=) n.778T= c.624T= (p.Gly208=) n.4034T= c.4026T= (p.Gly1342=) c.3885T= (p.Gly1295=) c.2961T= (p.Gly987=) n.4099T= c.3858T= (p.Gly1286=) c.2934T= (p.Gly978=) n.4081T= | |
| 18 | g.45910727A>C | CA8949002 | EPG5 | n.2183T>G c.3999T>G (p.Gly1333=) c.3739T>G (n.3739T>G) n.778T>G c.624T>G (p.Gly208=) n.4034T>G c.4026T>G (p.Gly1342=) c.3885T>G (p.Gly1295=) c.2961T>G (p.Gly987=) n.4099T>G c.3858T>G (p.Gly1286=) c.2934T>G (p.Gly978=) n.4081T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.45910727A>G | CA503793886 | EPG5 | n.2183T>C c.3999T>C (p.Gly1333=) c.3739T>C (n.3739T>C) n.778T>C c.624T>C (p.Gly208=) n.4034T>C c.4026T>C (p.Gly1342=) c.3885T>C (p.Gly1295=) c.2961T>C (p.Gly987=) n.4099T>C c.3858T>C (p.Gly1286=) c.2934T>C (p.Gly978=) n.4081T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45910727A>T | CA503793885 | EPG5 | n.2183T>A c.3999T>A (p.Gly1333=) c.3739T>A (n.3739T>A) n.778T>A c.624T>A (p.Gly208=) n.4034T>A c.4026T>A (p.Gly1342=) c.3885T>A (p.Gly1295=) c.2961T>A (p.Gly987=) n.4099T>A c.3858T>A (p.Gly1286=) c.2934T>A (p.Gly978=) n.4081T>A | |
| 18 | g.45910728C>A | CA402340299 | EPG5 | n.2182G>T c.3998G>T (p.Gly1333Val) c.3738G>T (n.3738G>T) n.777G>T c.623G>T (p.Gly208Val) n.4033G>T c.4025G>T (p.Gly1342Val) c.3884G>T (p.Gly1295Val) c.2960G>T (p.Gly987Val) n.4098G>T c.3857G>T (p.Gly1286Val) c.2933G>T (p.Gly978Val) n.4080G>T | COSMIC |
| 18 | g.45910728C= | CA2300590932 | EPG5 | n.2182G= c.3998G= (p.Gly1333=) c.3738G= (n.3738G=) n.777G= c.623G= (p.Gly208=) n.4033G= c.4025G= (p.Gly1342=) c.3884G= (p.Gly1295=) c.2960G= (p.Gly987=) n.4098G= c.3857G= (p.Gly1286=) c.2933G= (p.Gly978=) n.4080G= | |
| 18 | g.45910728C>G | CA402340300 | EPG5 | n.2182G>C c.3998G>C (p.Gly1333Ala) c.3738G>C (n.3738G>C) n.777G>C c.623G>C (p.Gly208Ala) n.4033G>C c.4025G>C (p.Gly1342Ala) c.3884G>C (p.Gly1295Ala) c.2960G>C (p.Gly987Ala) n.4098G>C c.3857G>C (p.Gly1286Ala) c.2933G>C (p.Gly978Ala) n.4080G>C | |
| 18 | g.45910728C>T | CA402340301 | EPG5 | n.2182G>A c.3998G>A (p.Gly1333Asp) c.3738G>A (n.3738G>A) n.777G>A c.623G>A (p.Gly208Asp) n.4033G>A c.4025G>A (p.Gly1342Asp) c.3884G>A (p.Gly1295Asp) c.2960G>A (p.Gly987Asp) n.4098G>A c.3857G>A (p.Gly1286Asp) c.2933G>A (p.Gly978Asp) n.4080G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910729C>A | CA402340302 | EPG5 | n.2181G>T c.3997G>T (p.Gly1333Cys) c.3737G>T (n.3737G>T) n.776G>T c.622G>T (p.Gly208Cys) n.4032G>T c.4024G>T (p.Gly1342Cys) c.3883G>T (p.Gly1295Cys) c.2959G>T (p.Gly987Cys) n.4097G>T c.3856G>T (p.Gly1286Cys) c.2932G>T (p.Gly978Cys) n.4079G>T | |
| 18 | g.45910729C>G | CA402340303 | EPG5 | n.2181G>C c.3997G>C (p.Gly1333Arg) c.3737G>C (n.3737G>C) n.776G>C c.622G>C (p.Gly208Arg) n.4032G>C c.4024G>C (p.Gly1342Arg) c.3883G>C (p.Gly1295Arg) c.2959G>C (p.Gly987Arg) n.4097G>C c.3856G>C (p.Gly1286Arg) c.2932G>C (p.Gly978Arg) n.4079G>C | |
| 18 | g.45910729C>T | CA402340304 | EPG5 | n.2181G>A c.3997G>A (p.Gly1333Ser) c.3737G>A (n.3737G>A) n.776G>A c.622G>A (p.Gly208Ser) n.4032G>A c.4024G>A (p.Gly1342Ser) c.3883G>A (p.Gly1295Ser) c.2959G>A (p.Gly987Ser) n.4097G>A c.3856G>A (p.Gly1286Ser) c.2932G>A (p.Gly978Ser) n.4079G>A | |
| 18 | g.45910730A>C | CA402340305 | EPG5 | n.2180T>G c.3996T>G (p.Asp1332Glu) c.3736T>G (n.3736T>G) n.775T>G c.621T>G (p.Asp207Glu) n.4031T>G c.4023T>G (p.Asp1341Glu) c.3882T>G (p.Asp1294Glu) c.2958T>G (p.Asp986Glu) n.4096T>G c.3855T>G (p.Asp1285Glu) c.2931T>G (p.Asp977Glu) n.4078T>G | |
| 18 | g.45910730A>G | CA503793890 | EPG5 | n.2180T>C c.3996T>C (p.Asp1332=) c.3736T>C (n.3736T>C) n.775T>C c.621T>C (p.Asp207=) n.4031T>C c.4023T>C (p.Asp1341=) c.3882T>C (p.Asp1294=) c.2958T>C (p.Asp986=) n.4096T>C c.3855T>C (p.Asp1285=) c.2931T>C (p.Asp977=) n.4078T>C | |
| 18 | g.45910730A>T | CA402340306 | EPG5 | n.2180T>A c.3996T>A (p.Asp1332Glu) c.3736T>A (n.3736T>A) n.775T>A c.621T>A (p.Asp207Glu) n.4031T>A c.4023T>A (p.Asp1341Glu) c.3882T>A (p.Asp1294Glu) c.2958T>A (p.Asp986Glu) n.4096T>A c.3855T>A (p.Asp1285Glu) c.2931T>A (p.Asp977Glu) n.4078T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910731T>A | CA402340309 | EPG5 | n.2179A>T c.3995A>T (p.Asp1332Val) c.3735A>T (n.3735A>T) n.774A>T c.620A>T (p.Asp207Val) n.4030A>T c.4022A>T (p.Asp1341Val) c.3881A>T (p.Asp1294Val) c.2957A>T (p.Asp986Val) n.4095A>T c.3854A>T (p.Asp1285Val) c.2930A>T (p.Asp977Val) n.4077A>T | |
| 18 | g.45910731T>C | CA402340307 | EPG5 | n.2179A>G c.3995A>G (p.Asp1332Gly) c.3735A>G (n.3735A>G) n.774A>G c.620A>G (p.Asp207Gly) n.4030A>G c.4022A>G (p.Asp1341Gly) c.3881A>G (p.Asp1294Gly) c.2957A>G (p.Asp986Gly) n.4095A>G c.3854A>G (p.Asp1285Gly) c.2930A>G (p.Asp977Gly) n.4077A>G | |
| 18 | g.45910731T>G | CA402340308 | EPG5 | n.2179A>C c.3995A>C (p.Asp1332Ala) c.3735A>C (n.3735A>C) n.774A>C c.620A>C (p.Asp207Ala) n.4030A>C c.4022A>C (p.Asp1341Ala) c.3881A>C (p.Asp1294Ala) c.2957A>C (p.Asp986Ala) n.4095A>C c.3854A>C (p.Asp1285Ala) c.2930A>C (p.Asp977Ala) n.4077A>C | |
| 18 | g.45910732C>A | CA402340310 | EPG5 | n.2178G>T c.3994G>T (p.Asp1332Tyr) c.3734G>T (n.3734G>T) n.773G>T c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.4029G>T c.4021G>T (p.Asp1341Tyr) c.3880G>T (p.Asp1294Tyr) c.2956G>T (p.Asp986Tyr) n.4094G>T c.3853G>T (p.Asp1285Tyr) c.2929G>T (p.Asp977Tyr) n.4076G>T | |
| 18 | g.45910732C>G | CA402340311 | EPG5 | n.2178G>C c.3994G>C (p.Asp1332His) c.3734G>C (n.3734G>C) n.773G>C c.619G>C (p.Asp207His) n.4029G>C c.4021G>C (p.Asp1341His) c.3880G>C (p.Asp1294His) c.2956G>C (p.Asp986His) n.4094G>C c.3853G>C (p.Asp1285His) c.2929G>C (p.Asp977His) n.4076G>C | |
| 18 | g.45910732C>T | CA402340312 | EPG5 | n.2178G>A c.3994G>A (p.Asp1332Asn) c.3734G>A (n.3734G>A) n.773G>A c.619G>A (p.Asp207Asn) n.4029G>A c.4021G>A (p.Asp1341Asn) c.3880G>A (p.Asp1294Asn) c.2956G>A (p.Asp986Asn) n.4094G>A c.3853G>A (p.Asp1285Asn) c.2929G>A (p.Asp977Asn) n.4076G>A | ClinVar |
| 18 | g.45910733T>A | CA503793894 | EPG5 | n.2177A>T c.3993A>T (p.Ile1331=) c.3733A>T (n.3733A>T) n.772A>T c.618A>T (p.Ile206=) n.4028A>T c.4020A>T (p.Ile1340=) c.3879A>T (p.Ile1293=) c.2955A>T (p.Ile985=) n.4093A>T c.3852A>T (p.Ile1284=) c.2928A>T (p.Ile976=) n.4075A>T | |
| 18 | g.45910733T>C | CA402340313 | EPG5 | n.2177A>G c.3993A>G (p.Ile1331Met) c.3733A>G (n.3733A>G) n.772A>G c.618A>G (p.Ile206Met) n.4028A>G c.4020A>G (p.Ile1340Met) c.3879A>G (p.Ile1293Met) c.2955A>G (p.Ile985Met) n.4093A>G c.3852A>G (p.Ile1284Met) c.2928A>G (p.Ile976Met) n.4075A>G | |
| 18 | g.45910733T>G | CA503793895 | EPG5 | n.2177A>C c.3993A>C (p.Ile1331=) c.3733A>C (n.3733A>C) n.772A>C c.618A>C (p.Ile206=) n.4028A>C c.4020A>C (p.Ile1340=) c.3879A>C (p.Ile1293=) c.2955A>C (p.Ile985=) n.4093A>C c.3852A>C (p.Ile1284=) c.2928A>C (p.Ile976=) n.4075A>C | |
| 18 | g.45910734A= | CA2300590933 | EPG5 | n.2176T= c.3992T= (p.Ile1331=) c.3732T= (n.3732T=) n.771T= c.617T= (p.Ile206=) n.4027T= c.4019T= (p.Ile1340=) c.3878T= (p.Ile1293=) c.2954T= (p.Ile985=) n.4092T= c.3851T= (p.Ile1284=) c.2927T= (p.Ile976=) n.4074T= | |
| 18 | g.45910734A>C | CA402340314 | EPG5 | n.2176T>G c.3992T>G (p.Ile1331Arg) c.3732T>G (n.3732T>G) n.771T>G c.617T>G (p.Ile206Arg) n.4027T>G c.4019T>G (p.Ile1340Arg) c.3878T>G (p.Ile1293Arg) c.2954T>G (p.Ile985Arg) n.4092T>G c.3851T>G (p.Ile1284Arg) c.2927T>G (p.Ile976Arg) n.4074T>G | |
| 18 | g.45910734A>G | CA402340315 | EPG5 | n.2176T>C c.3992T>C (p.Ile1331Thr) c.3732T>C (n.3732T>C) n.771T>C c.617T>C (p.Ile206Thr) n.4027T>C c.4019T>C (p.Ile1340Thr) c.3878T>C (p.Ile1293Thr) c.2954T>C (p.Ile985Thr) n.4092T>C c.3851T>C (p.Ile1284Thr) c.2927T>C (p.Ile976Thr) n.4074T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45910734A>T | CA402340316 | EPG5 | n.2176T>A c.3992T>A (p.Ile1331Lys) c.3732T>A (n.3732T>A) n.771T>A c.617T>A (p.Ile206Lys) n.4027T>A c.4019T>A (p.Ile1340Lys) c.3878T>A (p.Ile1293Lys) c.2954T>A (p.Ile985Lys) n.4092T>A c.3851T>A (p.Ile1284Lys) c.2927T>A (p.Ile976Lys) n.4074T>A | |
| 18 | g.45910735T>A | CA402340317 | EPG5 | n.2175A>T c.3991A>T (p.Ile1331Leu) c.3731A>T (n.3731A>T) n.770A>T c.616A>T (p.Ile206Leu) n.4026A>T c.4018A>T (p.Ile1340Leu) c.3877A>T (p.Ile1293Leu) c.2953A>T (p.Ile985Leu) n.4091A>T c.3850A>T (p.Ile1284Leu) c.2926A>T (p.Ile976Leu) n.4073A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910735T>C | CA8949003 | EPG5 | n.2175A>G c.3991A>G (p.Ile1331Val) c.3731A>G (n.3731A>G) n.770A>G c.616A>G (p.Ile206Val) n.4026A>G c.4018A>G (p.Ile1340Val) c.3877A>G (p.Ile1293Val) c.2953A>G (p.Ile985Val) n.4091A>G c.3850A>G (p.Ile1284Val) c.2926A>G (p.Ile976Val) n.4073A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910735T>G | CA402340318 | EPG5 | n.2175A>C c.3991A>C (p.Ile1331Leu) c.3731A>C (n.3731A>C) n.770A>C c.616A>C (p.Ile206Leu) n.4026A>C c.4018A>C (p.Ile1340Leu) c.3877A>C (p.Ile1293Leu) c.2953A>C (p.Ile985Leu) n.4091A>C c.3850A>C (p.Ile1284Leu) c.2926A>C (p.Ile976Leu) n.4073A>C | |
| 18 | g.45910735T= | CA2300590934 | EPG5 | n.2175A= c.3991A= (p.Ile1331=) c.3731A= (n.3731A=) n.770A= c.616A= (p.Ile206=) n.4026A= c.4018A= (p.Ile1340=) c.3877A= (p.Ile1293=) c.2953A= (p.Ile985=) n.4091A= c.3850A= (p.Ile1284=) c.2926A= (p.Ile976=) n.4073A= | |
| 18 | g.45910736G>A | CA503793903 | EPG5 | n.2174C>T c.3990C>T (p.Pro1330=) c.3730C>T (n.3730C>T) n.769C>T c.615C>T (p.Pro205=) n.4025C>T c.4017C>T (p.Pro1339=) c.3876C>T (p.Pro1292=) c.2952C>T (p.Pro984=) n.4090C>T c.3849C>T (p.Pro1283=) c.2925C>T (p.Pro975=) n.4072C>T | |
| 18 | g.45910736G>C | CA503793904 | EPG5 | n.2174C>G c.3990C>G (p.Pro1330=) c.3730C>G (n.3730C>G) n.769C>G c.615C>G (p.Pro205=) n.4025C>G c.4017C>G (p.Pro1339=) c.3876C>G (p.Pro1292=) c.2952C>G (p.Pro984=) n.4090C>G c.3849C>G (p.Pro1283=) c.2925C>G (p.Pro975=) n.4072C>G | |
| 18 | g.45910736G>T | CA503793905 | EPG5 | n.2174C>A c.3990C>A (p.Pro1330=) c.3730C>A (n.3730C>A) n.769C>A c.615C>A (p.Pro205=) n.4025C>A c.4017C>A (p.Pro1339=) c.3876C>A (p.Pro1292=) c.2952C>A (p.Pro984=) n.4090C>A c.3849C>A (p.Pro1283=) c.2925C>A (p.Pro975=) n.4072C>A | |
| 18 | g.45910737G>A | CA402340321 | EPG5 | n.2173C>T c.3989C>T (p.Pro1330Leu) c.3729C>T (n.3729C>T) n.768C>T c.614C>T (p.Pro205Leu) n.4024C>T c.4016C>T (p.Pro1339Leu) c.3875C>T (p.Pro1292Leu) c.2951C>T (p.Pro984Leu) n.4089C>T c.3848C>T (p.Pro1283Leu) c.2924C>T (p.Pro975Leu) n.4071C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910737G>C | CA402340320 | EPG5 | n.2173C>G c.3989C>G (p.Pro1330Arg) c.3729C>G (n.3729C>G) n.768C>G c.614C>G (p.Pro205Arg) n.4024C>G c.4016C>G (p.Pro1339Arg) c.3875C>G (p.Pro1292Arg) c.2951C>G (p.Pro984Arg) n.4089C>G c.3848C>G (p.Pro1283Arg) c.2924C>G (p.Pro975Arg) n.4071C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910737G= | CA2300590935 | EPG5 | n.2173C= c.3989C= (p.Pro1330=) c.3729C= (n.3729C=) n.768C= c.614C= (p.Pro205=) n.4024C= c.4016C= (p.Pro1339=) c.3875C= (p.Pro1292=) c.2951C= (p.Pro984=) n.4089C= c.3848C= (p.Pro1283=) c.2924C= (p.Pro975=) n.4071C= | |
| 18 | g.45910737G>T | CA402340319 | EPG5 | n.2173C>A c.3989C>A (p.Pro1330His) c.3729C>A (n.3729C>A) n.768C>A c.614C>A (p.Pro205His) n.4024C>A c.4016C>A (p.Pro1339His) c.3875C>A (p.Pro1292His) c.2951C>A (p.Pro984His) n.4089C>A c.3848C>A (p.Pro1283His) c.2924C>A (p.Pro975His) n.4071C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.45910738G>A | CA402340322 | EPG5 | n.2172C>T c.3988C>T (p.Pro1330Ser) c.3728C>T (n.3728C>T) n.767C>T c.613C>T (p.Pro205Ser) n.4023C>T c.4015C>T (p.Pro1339Ser) c.3874C>T (p.Pro1292Ser) c.2950C>T (p.Pro984Ser) n.4088C>T c.3847C>T (p.Pro1283Ser) c.2923C>T (p.Pro975Ser) n.4070C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910738G>C | CA402340323 | EPG5 | n.2172C>G c.3988C>G (p.Pro1330Ala) c.3728C>G (n.3728C>G) n.767C>G c.613C>G (p.Pro205Ala) n.4023C>G c.4015C>G (p.Pro1339Ala) c.3874C>G (p.Pro1292Ala) c.2950C>G (p.Pro984Ala) n.4088C>G c.3847C>G (p.Pro1283Ala) c.2923C>G (p.Pro975Ala) n.4070C>G | |
| 18 | g.45910738G>T | CA402340324 | EPG5 | n.2172C>A c.3988C>A (p.Pro1330Thr) c.3728C>A (n.3728C>A) n.767C>A c.613C>A (p.Pro205Thr) n.4023C>A c.4015C>A (p.Pro1339Thr) c.3874C>A (p.Pro1292Thr) c.2950C>A (p.Pro984Thr) n.4088C>A c.3847C>A (p.Pro1283Thr) c.2923C>A (p.Pro975Thr) n.4070C>A | |
| 18 | g.45910739T>A | CA402340325 | EPG5 | n.2171A>T c.3987A>T (p.Leu1329Phe) c.3727A>T (n.3727A>T) n.766A>T c.612A>T (p.Leu204Phe) n.4022A>T c.4014A>T (p.Leu1338Phe) c.3873A>T (p.Leu1291Phe) c.2949A>T (p.Leu983Phe) n.4087A>T c.3846A>T (p.Leu1282Phe) c.2922A>T (p.Leu974Phe) n.4069A>T | |
| 18 | g.45910739T>C | CA503793912 | EPG5 | n.2171A>G c.3987A>G (p.Leu1329=) c.3727A>G (n.3727A>G) n.766A>G c.612A>G (p.Leu204=) n.4022A>G c.4014A>G (p.Leu1338=) c.3873A>G (p.Leu1291=) c.2949A>G (p.Leu983=) n.4087A>G c.3846A>G (p.Leu1282=) c.2922A>G (p.Leu974=) n.4069A>G | |
| 18 | g.45910739T>G | CA402340326 | EPG5 | n.2171A>C c.3987A>C (p.Leu1329Phe) c.3727A>C (n.3727A>C) n.766A>C c.612A>C (p.Leu204Phe) n.4022A>C c.4014A>C (p.Leu1338Phe) c.3873A>C (p.Leu1291Phe) c.2949A>C (p.Leu983Phe) n.4087A>C c.3846A>C (p.Leu1282Phe) c.2922A>C (p.Leu974Phe) n.4069A>C | |
| 18 | g.45910740A>C | CA402340327 | EPG5 | n.2170T>G c.3986T>G (p.Leu1329Ter) c.3726T>G (n.3726T>G) n.765T>G c.611T>G (p.Leu204Ter) n.4021T>G c.4013T>G (p.Leu1338Ter) c.3872T>G (p.Leu1291Ter) c.2948T>G (p.Leu983Ter) n.4086T>G c.3845T>G (p.Leu1282Ter) c.2921T>G (p.Leu974Ter) n.4068T>G | |
| 18 | g.45910740A>G | CA402340328 | EPG5 | n.2170T>C c.3986T>C (p.Leu1329Ser) c.3726T>C (n.3726T>C) n.765T>C c.611T>C (p.Leu204Ser) n.4021T>C c.4013T>C (p.Leu1338Ser) c.3872T>C (p.Leu1291Ser) c.2948T>C (p.Leu983Ser) n.4086T>C c.3845T>C (p.Leu1282Ser) c.2921T>C (p.Leu974Ser) n.4068T>C | |
| 18 | g.45910740A>T | CA402340329 | EPG5 | n.2170T>A c.3986T>A (p.Leu1329Ter) c.3726T>A (n.3726T>A) n.765T>A c.611T>A (p.Leu204Ter) n.4021T>A c.4013T>A (p.Leu1338Ter) c.3872T>A (p.Leu1291Ter) c.2948T>A (p.Leu983Ter) n.4086T>A c.3845T>A (p.Leu1282Ter) c.2921T>A (p.Leu974Ter) n.4068T>A | |
| 18 | g.45910741A>C | CA402340330 | EPG5 | n.2169T>G c.3985T>G (p.Leu1329Val) c.3725T>G (n.3725T>G) n.764T>G c.610T>G (p.Leu204Val) n.4020T>G c.4012T>G (p.Leu1338Val) c.3871T>G (p.Leu1291Val) c.2947T>G (p.Leu983Val) n.4085T>G c.3844T>G (p.Leu1282Val) c.2920T>G (p.Leu974Val) n.4067T>G | |
| 18 | g.45910741A>G | CA503793918 | EPG5 | n.2169T>C c.3985T>C (p.Leu1329=) c.3725T>C (n.3725T>C) n.764T>C c.610T>C (p.Leu204=) n.4020T>C c.4012T>C (p.Leu1338=) c.3871T>C (p.Leu1291=) c.2947T>C (p.Leu983=) n.4085T>C c.3844T>C (p.Leu1282=) c.2920T>C (p.Leu974=) n.4067T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910741A>T | CA402340331 | EPG5 | n.2169T>A c.3985T>A (p.Leu1329Ile) c.3725T>A (n.3725T>A) n.764T>A c.610T>A (p.Leu204Ile) n.4020T>A c.4012T>A (p.Leu1338Ile) c.3871T>A (p.Leu1291Ile) c.2947T>A (p.Leu983Ile) n.4085T>A c.3844T>A (p.Leu1282Ile) c.2920T>A (p.Leu974Ile) n.4067T>A | |
| 18 | g.45910742C>A | CA503793919 | EPG5 | n.2168G>T c.3984G>T (p.Gly1328=) c.3724G>T (n.3724G>T) n.763G>T c.609G>T (p.Gly203=) n.4019G>T c.4011G>T (p.Leu1337=) c.3870G>T (p.Leu1290=) c.2946G>T (p.Leu982=) n.4084G>T c.3843G>T (p.Gly1281=) c.2919G>T (p.Gly973=) n.4066G>T | |
| 18 | g.45910742C>G | CA503793921 | EPG5 | n.2168G>C c.3984G>C (p.Gly1328=) c.3724G>C (n.3724G>C) n.763G>C c.609G>C (p.Gly203=) n.4019G>C c.4011G>C (p.Leu1337=) c.3870G>C (p.Leu1290=) c.2946G>C (p.Leu982=) n.4084G>C c.3843G>C (p.Gly1281=) c.2919G>C (p.Gly973=) n.4066G>C | |
| 18 | g.45910742C>T | CA503793923 | EPG5 | n.2168G>A c.3984G>A (p.Gly1328=) c.3724G>A (n.3724G>A) n.763G>A c.609G>A (p.Gly203=) n.4019G>A c.4011G>A (p.Leu1337=) c.3870G>A (p.Leu1290=) c.2946G>A (p.Leu982=) n.4084G>A c.3843G>A (p.Gly1281=) c.2919G>A (p.Gly973=) n.4066G>A | |
| 18 | g.45910743C>A | CA402340332 | EPG5 | n.2168-1G>T c.3984-1G>T (n.3984-1G>T) c.3724-1G>T (n.3724-1G>T) n.763-1G>T c.609-1G>T (n.609-1G>T) n.4019-1G>T c.4011-1G>T (n.4011-1G>T) c.3870-1G>T (n.3870-1G>T) c.2946-1G>T (n.2946-1G>T) n.4084-1G>T c.3843-1G>T (n.3843-1G>T) c.2919-1G>T (n.2919-1G>T) n.4066-1G>T | |
| 18 | g.45910743C>G | CA402340333 | EPG5 | n.2168-1G>C c.3984-1G>C (n.3984-1G>C) c.3724-1G>C (n.3724-1G>C) n.763-1G>C c.609-1G>C (n.609-1G>C) n.4019-1G>C c.4011-1G>C (n.4011-1G>C) c.3870-1G>C (n.3870-1G>C) c.2946-1G>C (n.2946-1G>C) n.4084-1G>C c.3843-1G>C (n.3843-1G>C) c.2919-1G>C (n.2919-1G>C) n.4066-1G>C | |
| 18 | g.45910743C>T | CA402340334 | EPG5 | n.2168-1G>A c.3984-1G>A (n.3984-1G>A) c.3724-1G>A (n.3724-1G>A) n.763-1G>A c.609-1G>A (n.609-1G>A) n.4019-1G>A c.4011-1G>A (n.4011-1G>A) c.3870-1G>A (n.3870-1G>A) c.2946-1G>A (n.2946-1G>A) n.4084-1G>A c.3843-1G>A (n.3843-1G>A) c.2919-1G>A (n.2919-1G>A) n.4066-1G>A | |
| 18 | g.45910744T>A | CA402340337 | EPG5 | n.2168-2A>T c.3984-2A>T (n.3984-2A>T) c.3724-2A>T (n.3724-2A>T) n.763-2A>T c.609-2A>T (n.609-2A>T) n.4019-2A>T c.4011-2A>T (n.4011-2A>T) c.3870-2A>T (n.3870-2A>T) c.2946-2A>T (n.2946-2A>T) n.4084-2A>T c.3843-2A>T (n.3843-2A>T) c.2919-2A>T (n.2919-2A>T) n.4066-2A>T | |
| 18 | g.45910744T>C | CA402340335 | EPG5 | n.2168-2A>G c.3984-2A>G (n.3984-2A>G) c.3724-2A>G (n.3724-2A>G) n.763-2A>G c.609-2A>G (n.609-2A>G) n.4019-2A>G c.4011-2A>G (n.4011-2A>G) c.3870-2A>G (n.3870-2A>G) c.2946-2A>G (n.2946-2A>G) n.4084-2A>G c.3843-2A>G (n.3843-2A>G) c.2919-2A>G (n.2919-2A>G) n.4066-2A>G | |
| 18 | g.45910744T>G | CA402340336 | EPG5 | n.2168-2A>C c.3984-2A>C (n.3984-2A>C) c.3724-2A>C (n.3724-2A>C) n.763-2A>C c.609-2A>C (n.609-2A>C) n.4019-2A>C c.4011-2A>C (n.4011-2A>C) c.3870-2A>C (n.3870-2A>C) c.2946-2A>C (n.2946-2A>C) n.4084-2A>C c.3843-2A>C (n.3843-2A>C) c.2919-2A>C (n.2919-2A>C) n.4066-2A>C | |
| 18 | g.45910745T>A | CA779724729 | EPG5 | n.2168-3A>T c.3984-3A>T (n.3984-3A>T) c.3724-3A>T (n.3724-3A>T) n.763-3A>T c.609-3A>T (n.609-3A>T) n.4019-3A>T c.4011-3A>T (n.4011-3A>T) c.3870-3A>T (n.3870-3A>T) c.2946-3A>T (n.2946-3A>T) n.4084-3A>T c.3843-3A>T (n.3843-3A>T) c.2919-3A>T (n.2919-3A>T) n.4066-3A>T | dbSNP |
| 18 | g.45910745T>C | CA2812342752 | EPG5 | n.2168-3A>G c.3984-3A>G (n.3984-3A>G) c.3724-3A>G (n.3724-3A>G) n.763-3A>G c.609-3A>G (n.609-3A>G) n.4019-3A>G c.4011-3A>G (n.4011-3A>G) c.3870-3A>G (n.3870-3A>G) c.2946-3A>G (n.2946-3A>G) n.4084-3A>G c.3843-3A>G (n.3843-3A>G) c.2919-3A>G (n.2919-3A>G) n.4066-3A>G | |
| 18 | g.45910745T= | CA2300590936 | EPG5 | n.2168-3A= c.3984-3A= (n.3984-3A=) c.3724-3A= (n.3724-3A=) n.763-3A= c.609-3A= (n.609-3A=) n.4019-3A= c.4011-3A= (n.4011-3A=) c.3870-3A= (n.3870-3A=) c.2946-3A= (n.2946-3A=) n.4084-3A= c.3843-3A= (n.3843-3A=) c.2919-3A= (n.2919-3A=) n.4066-3A= | |
| 18 | g.45910751dup | CA629923991 | EPG5 | n.2168-4dup c.3984-4dup (n.3984-4dup) c.3724-4dup (n.3724-4dup) n.763-4dup c.609-4dup (n.609-4dup) n.4019-4dup c.4011-4dup (n.4011-4dup) c.3870-4dup (n.3870-4dup) c.2946-4dup (n.2946-4dup) n.4084-4dup c.3843-4dup (n.3843-4dup) c.2919-4dup (n.2919-4dup) n.4066-4dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910747A>G | CA2641629308 | EPG5 | n.2168-5T>C c.3984-5T>C (n.3984-5T>C) c.3724-5T>C (n.3724-5T>C) n.763-5T>C c.609-5T>C (n.609-5T>C) n.4019-5T>C c.4011-5T>C (n.4011-5T>C) c.3870-5T>C (n.3870-5T>C) c.2946-5T>C (n.2946-5T>C) n.4084-5T>C c.3843-5T>C (n.3843-5T>C) c.2919-5T>C (n.2919-5T>C) n.4066-5T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910748A>G | CA2697555456 | EPG5 | n.2168-6T>C c.3984-6T>C (n.3984-6T>C) c.3724-6T>C (n.3724-6T>C) n.763-6T>C c.609-6T>C (n.609-6T>C) n.4019-6T>C c.4011-6T>C (n.4011-6T>C) c.3870-6T>C (n.3870-6T>C) c.2946-6T>C (n.2946-6T>C) n.4084-6T>C c.3843-6T>C (n.3843-6T>C) c.2919-6T>C (n.2919-6T>C) n.4066-6T>C | ClinVar |
| 18 | g.45910750A= | CA2300590937 | EPG5 | n.2168-8T= c.3984-8T= (n.3984-8T=) c.3724-8T= (n.3724-8T=) n.763-8T= c.609-8T= (n.609-8T=) n.4019-8T= c.4011-8T= (n.4011-8T=) c.3870-8T= (n.3870-8T=) c.2946-8T= (n.2946-8T=) n.4084-8T= c.3843-8T= (n.3843-8T=) c.2919-8T= (n.2919-8T=) n.4066-8T= | |
| 18 | g.45910750A>C | CA2812342753 | EPG5 | n.2168-8T>G c.3984-8T>G (n.3984-8T>G) c.3724-8T>G (n.3724-8T>G) n.763-8T>G c.609-8T>G (n.609-8T>G) n.4019-8T>G c.4011-8T>G (n.4011-8T>G) c.3870-8T>G (n.3870-8T>G) c.2946-8T>G (n.2946-8T>G) n.4084-8T>G c.3843-8T>G (n.3843-8T>G) c.2919-8T>G (n.2919-8T>G) n.4066-8T>G | |
| 18 | g.45910750A>T | CA629923992 | EPG5 | n.2168-8T>A c.3984-8T>A (n.3984-8T>A) c.3724-8T>A (n.3724-8T>A) n.763-8T>A c.609-8T>A (n.609-8T>A) n.4019-8T>A c.4011-8T>A (n.4011-8T>A) c.3870-8T>A (n.3870-8T>A) c.2946-8T>A (n.2946-8T>A) n.4084-8T>A c.3843-8T>A (n.3843-8T>A) c.2919-8T>A (n.2919-8T>A) n.4066-8T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910751A= | CA2300590938 | EPG5 | n.2168-9T= c.3984-9T= (n.3984-9T=) c.3724-9T= (n.3724-9T=) n.763-9T= c.609-9T= (n.609-9T=) n.4019-9T= c.4011-9T= (n.4011-9T=) c.3870-9T= (n.3870-9T=) c.2946-9T= (n.2946-9T=) n.4084-9T= c.3843-9T= (n.3843-9T=) c.2919-9T= (n.2919-9T=) n.4066-9T= | |
| 18 | g.45910751_45910752insG | CA779724732 | EPG5 | n.2168-10_2168-9insC c.3984-10_3984-9insC (n.3984-10_3984-9insC) c.3724-10_3724-9insC (n.3724-10_3724-9insC) n.763-10_763-9insC c.609-10_609-9insC (n.609-10_609-9insC) n.4019-10_4019-9insC c.4011-10_4011-9insC (n.4011-10_4011-9insC) c.3870-10_3870-9insC (n.3870-10_3870-9insC) c.2946-10_2946-9insC (n.2946-10_2946-9insC) n.4084-10_4084-9insC c.3843-10_3843-9insC (n.3843-10_3843-9insC) c.2919-10_2919-9insC (n.2919-10_2919-9insC) n.4066-10_4066-9insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910752C>A | CA779724731 | EPG5 | n.2168-10G>T c.3984-10G>T (n.3984-10G>T) c.3724-10G>T (n.3724-10G>T) n.763-10G>T c.609-10G>T (n.609-10G>T) n.4019-10G>T c.4011-10G>T (n.4011-10G>T) c.3870-10G>T (n.3870-10G>T) c.2946-10G>T (n.2946-10G>T) n.4084-10G>T c.3843-10G>T (n.3843-10G>T) c.2919-10G>T (n.2919-10G>T) n.4066-10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910752C= | CA2300590939 | EPG5 | n.2168-10G= c.3984-10G= (n.3984-10G=) c.3724-10G= (n.3724-10G=) n.763-10G= c.609-10G= (n.609-10G=) n.4019-10G= c.4011-10G= (n.4011-10G=) c.3870-10G= (n.3870-10G=) c.2946-10G= (n.2946-10G=) n.4084-10G= c.3843-10G= (n.3843-10G=) c.2919-10G= (n.2919-10G=) n.4066-10G= | |
| 18 | g.45910753A>C | CA2641629309 | EPG5 | n.2168-11T>G c.3984-11T>G (n.3984-11T>G) c.3724-11T>G (n.3724-11T>G) n.763-11T>G c.609-11T>G (n.609-11T>G) n.4019-11T>G c.4011-11T>G (n.4011-11T>G) c.3870-11T>G (n.3870-11T>G) c.2946-11T>G (n.2946-11T>G) n.4084-11T>G c.3843-11T>G (n.3843-11T>G) c.2919-11T>G (n.2919-11T>G) n.4066-11T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910753A>G | CA2641629310 | EPG5 | n.2168-11T>C c.3984-11T>C (n.3984-11T>C) c.3724-11T>C (n.3724-11T>C) n.763-11T>C c.609-11T>C (n.609-11T>C) n.4019-11T>C c.4011-11T>C (n.4011-11T>C) c.3870-11T>C (n.3870-11T>C) c.2946-11T>C (n.2946-11T>C) n.4084-11T>C c.3843-11T>C (n.3843-11T>C) c.2919-11T>C (n.2919-11T>C) n.4066-11T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910753A>T | CA2641629311 | EPG5 | n.2168-11T>A c.3984-11T>A (n.3984-11T>A) c.3724-11T>A (n.3724-11T>A) n.763-11T>A c.609-11T>A (n.609-11T>A) n.4019-11T>A c.4011-11T>A (n.4011-11T>A) c.3870-11T>A (n.3870-11T>A) c.2946-11T>A (n.2946-11T>A) n.4084-11T>A c.3843-11T>A (n.3843-11T>A) c.2919-11T>A (n.2919-11T>A) n.4066-11T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910754C>G | CA2573155343 | EPG5 | n.2168-12G>C c.3984-12G>C (n.3984-12G>C) c.3724-12G>C (n.3724-12G>C) n.763-12G>C c.609-12G>C (n.609-12G>C) n.4019-12G>C c.4011-12G>C (n.4011-12G>C) c.3870-12G>C (n.3870-12G>C) c.2946-12G>C (n.2946-12G>C) n.4084-12G>C c.3843-12G>C (n.3843-12G>C) c.2919-12G>C (n.2919-12G>C) n.4066-12G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45910760C>A | CA2641629312 | EPG5 | n.2168-18G>T c.3984-18G>T (n.3984-18G>T) c.3724-18G>T (n.3724-18G>T) n.763-18G>T c.609-18G>T (n.609-18G>T) n.4019-18G>T c.4011-18G>T (n.4011-18G>T) c.3870-18G>T (n.3870-18G>T) c.2946-18G>T (n.2946-18G>T) n.4084-18G>T c.3843-18G>T (n.3843-18G>T) c.2919-18G>T (n.2919-18G>T) n.4066-18G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910760C= | CA2300590940 | EPG5 | n.2168-18G= c.3984-18G= (n.3984-18G=) c.3724-18G= (n.3724-18G=) n.763-18G= c.609-18G= (n.609-18G=) n.4019-18G= c.4011-18G= (n.4011-18G=) c.3870-18G= (n.3870-18G=) c.2946-18G= (n.2946-18G=) n.4084-18G= c.3843-18G= (n.3843-18G=) c.2919-18G= (n.2919-18G=) n.4066-18G= | |
| 18 | g.45910760C>T | CA2300590941 | EPG5 | n.2168-18G>A c.3984-18G>A (n.3984-18G>A) c.3724-18G>A (n.3724-18G>A) n.763-18G>A c.609-18G>A (n.609-18G>A) n.4019-18G>A c.4011-18G>A (n.4011-18G>A) c.3870-18G>A (n.3870-18G>A) c.2946-18G>A (n.2946-18G>A) n.4084-18G>A c.3843-18G>A (n.3843-18G>A) c.2919-18G>A (n.2919-18G>A) n.4066-18G>A | dbSNP |
| 18 | g.45910761del | CA2576494347 | EPG5 | n.2168-19del c.3984-19del (n.3984-19del) c.3724-19del (n.3724-19del) n.763-19del c.609-19del (n.609-19del) n.4019-19del c.4011-19del (n.4011-19del) c.3870-19del (n.3870-19del) c.2946-19del (n.2946-19del) n.4084-19del c.3843-19del (n.3843-19del) c.2919-19del (n.2919-19del) n.4066-19del | |
| 18 | g.45910761A= | CA2300590942 | EPG5 | n.2168-19T= c.3984-19T= (n.3984-19T=) c.3724-19T= (n.3724-19T=) n.763-19T= c.609-19T= (n.609-19T=) n.4019-19T= c.4011-19T= (n.4011-19T=) c.3870-19T= (n.3870-19T=) c.2946-19T= (n.2946-19T=) n.4084-19T= c.3843-19T= (n.3843-19T=) c.2919-19T= (n.2919-19T=) n.4066-19T= | |
| 18 | g.45910761A>G | CA299760521 | EPG5 | n.2168-19T>C c.3984-19T>C (n.3984-19T>C) c.3724-19T>C (n.3724-19T>C) n.763-19T>C c.609-19T>C (n.609-19T>C) n.4019-19T>C c.4011-19T>C (n.4011-19T>C) c.3870-19T>C (n.3870-19T>C) c.2946-19T>C (n.2946-19T>C) n.4084-19T>C c.3843-19T>C (n.3843-19T>C) c.2919-19T>C (n.2919-19T>C) n.4066-19T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.45910762G>C | CA8949004 | EPG5 | n.2168-20C>G c.3984-20C>G (n.3984-20C>G) c.3724-20C>G (n.3724-20C>G) n.763-20C>G c.609-20C>G (n.609-20C>G) n.4019-20C>G c.4011-20C>G (n.4011-20C>G) c.3870-20C>G (n.3870-20C>G) c.2946-20C>G (n.2946-20C>G) n.4084-20C>G c.3843-20C>G (n.3843-20C>G) c.2919-20C>G (n.2919-20C>G) n.4066-20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910762G= | CA2300590943 | EPG5 | n.2168-20C= c.3984-20C= (n.3984-20C=) c.3724-20C= (n.3724-20C=) n.763-20C= c.609-20C= (n.609-20C=) n.4019-20C= c.4011-20C= (n.4011-20C=) c.3870-20C= (n.3870-20C=) c.2946-20C= (n.2946-20C=) n.4084-20C= c.3843-20C= (n.3843-20C=) c.2919-20C= (n.2919-20C=) n.4066-20C= | |
| 18 | g.45910765C= | CA2300590944 | EPG5 | n.2168-23G= c.3984-23G= (n.3984-23G=) c.3724-23G= (n.3724-23G=) n.763-23G= c.609-23G= (n.609-23G=) n.4019-23G= c.4011-23G= (n.4011-23G=) c.3870-23G= (n.3870-23G=) c.2946-23G= (n.2946-23G=) n.4084-23G= c.3843-23G= (n.3843-23G=) c.2919-23G= (n.2919-23G=) n.4066-23G= | |
| 18 | g.45910765C>G | CA2641629313 | EPG5 | n.2168-23G>C c.3984-23G>C (n.3984-23G>C) c.3724-23G>C (n.3724-23G>C) n.763-23G>C c.609-23G>C (n.609-23G>C) n.4019-23G>C c.4011-23G>C (n.4011-23G>C) c.3870-23G>C (n.3870-23G>C) c.2946-23G>C (n.2946-23G>C) n.4084-23G>C c.3843-23G>C (n.3843-23G>C) c.2919-23G>C (n.2919-23G>C) n.4066-23G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910765C>T | CA8949005 | EPG5 | n.2168-23G>A c.3984-23G>A (n.3984-23G>A) c.3724-23G>A (n.3724-23G>A) n.763-23G>A c.609-23G>A (n.609-23G>A) n.4019-23G>A c.4011-23G>A (n.4011-23G>A) c.3870-23G>A (n.3870-23G>A) c.2946-23G>A (n.2946-23G>A) n.4084-23G>A c.3843-23G>A (n.3843-23G>A) c.2919-23G>A (n.2919-23G>A) n.4066-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910768T>C | CA2641629314 | EPG5 | n.2168-26A>G c.3984-26A>G (n.3984-26A>G) c.3724-26A>G (n.3724-26A>G) n.763-26A>G c.609-26A>G (n.609-26A>G) n.4019-26A>G c.4011-26A>G (n.4011-26A>G) c.3870-26A>G (n.3870-26A>G) c.2946-26A>G (n.2946-26A>G) n.4084-26A>G c.3843-26A>G (n.3843-26A>G) c.2919-26A>G (n.2919-26A>G) n.4066-26A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910770A= | CA2300590945 | EPG5 | n.2168-28T= c.3984-28T= (n.3984-28T=) c.3724-28T= (n.3724-28T=) n.763-28T= c.609-28T= (n.609-28T=) n.4019-28T= c.4011-28T= (n.4011-28T=) c.3870-28T= (n.3870-28T=) c.2946-28T= (n.2946-28T=) n.4084-28T= c.3843-28T= (n.3843-28T=) c.2919-28T= (n.2919-28T=) n.4066-28T= | |
| 18 | g.45910770A>G | CA629923993 | EPG5 | n.2168-28T>C c.3984-28T>C (n.3984-28T>C) c.3724-28T>C (n.3724-28T>C) n.763-28T>C c.609-28T>C (n.609-28T>C) n.4019-28T>C c.4011-28T>C (n.4011-28T>C) c.3870-28T>C (n.3870-28T>C) c.2946-28T>C (n.2946-28T>C) n.4084-28T>C c.3843-28T>C (n.3843-28T>C) c.2919-28T>C (n.2919-28T>C) n.4066-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910770A>T | CA779724739 | EPG5 | n.2168-28T>A c.3984-28T>A (n.3984-28T>A) c.3724-28T>A (n.3724-28T>A) n.763-28T>A c.609-28T>A (n.609-28T>A) n.4019-28T>A c.4011-28T>A (n.4011-28T>A) c.3870-28T>A (n.3870-28T>A) c.2946-28T>A (n.2946-28T>A) n.4084-28T>A c.3843-28T>A (n.3843-28T>A) c.2919-28T>A (n.2919-28T>A) n.4066-28T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910772C>A | CA2576494348 | EPG5 | n.2168-30G>T c.3984-30G>T (n.3984-30G>T) c.3724-30G>T (n.3724-30G>T) n.763-30G>T c.609-30G>T (n.609-30G>T) n.4019-30G>T c.4011-30G>T (n.4011-30G>T) c.3870-30G>T (n.3870-30G>T) c.2946-30G>T (n.2946-30G>T) n.4084-30G>T c.3843-30G>T (n.3843-30G>T) c.2919-30G>T (n.2919-30G>T) n.4066-30G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910772C= | CA2300590946 | EPG5 | n.2168-30G= c.3984-30G= (n.3984-30G=) c.3724-30G= (n.3724-30G=) n.763-30G= c.609-30G= (n.609-30G=) n.4019-30G= c.4011-30G= (n.4011-30G=) c.3870-30G= (n.3870-30G=) c.2946-30G= (n.2946-30G=) n.4084-30G= c.3843-30G= (n.3843-30G=) c.2919-30G= (n.2919-30G=) n.4066-30G= | |
| 18 | g.45910772C>G | CA8949006 | EPG5 | n.2168-30G>C c.3984-30G>C (n.3984-30G>C) c.3724-30G>C (n.3724-30G>C) n.763-30G>C c.609-30G>C (n.609-30G>C) n.4019-30G>C c.4011-30G>C (n.4011-30G>C) c.3870-30G>C (n.3870-30G>C) c.2946-30G>C (n.2946-30G>C) n.4084-30G>C c.3843-30G>C (n.3843-30G>C) c.2919-30G>C (n.2919-30G>C) n.4066-30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910772C>T | CA2641629315 | EPG5 | n.2168-30G>A c.3984-30G>A (n.3984-30G>A) c.3724-30G>A (n.3724-30G>A) n.763-30G>A c.609-30G>A (n.609-30G>A) n.4019-30G>A c.4011-30G>A (n.4011-30G>A) c.3870-30G>A (n.3870-30G>A) c.2946-30G>A (n.2946-30G>A) n.4084-30G>A c.3843-30G>A (n.3843-30G>A) c.2919-30G>A (n.2919-30G>A) n.4066-30G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910773T>A | CA2641629316 | EPG5 | n.2168-31A>T c.3984-31A>T (n.3984-31A>T) c.3724-31A>T (n.3724-31A>T) n.763-31A>T c.609-31A>T (n.609-31A>T) n.4019-31A>T c.4011-31A>T (n.4011-31A>T) c.3870-31A>T (n.3870-31A>T) c.2946-31A>T (n.2946-31A>T) n.4084-31A>T c.3843-31A>T (n.3843-31A>T) c.2919-31A>T (n.2919-31A>T) n.4066-31A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910774T>A | CA8949007 | EPG5 | n.2168-32A>T c.3984-32A>T (n.3984-32A>T) c.3724-32A>T (n.3724-32A>T) n.763-32A>T c.609-32A>T (n.609-32A>T) n.4019-32A>T c.4011-32A>T (n.4011-32A>T) c.3870-32A>T (n.3870-32A>T) c.2946-32A>T (n.2946-32A>T) n.4084-32A>T c.3843-32A>T (n.3843-32A>T) c.2919-32A>T (n.2919-32A>T) n.4066-32A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910774T= | CA2300590947 | EPG5 | n.2168-32A= c.3984-32A= (n.3984-32A=) c.3724-32A= (n.3724-32A=) n.763-32A= c.609-32A= (n.609-32A=) n.4019-32A= c.4011-32A= (n.4011-32A=) c.3870-32A= (n.3870-32A=) c.2946-32A= (n.2946-32A=) n.4084-32A= c.3843-32A= (n.3843-32A=) c.2919-32A= (n.2919-32A=) n.4066-32A= | |
| 18 | g.45910775T>G | CA8949008 | EPG5 | n.2168-33A>C c.3984-33A>C (n.3984-33A>C) c.3724-33A>C (n.3724-33A>C) n.763-33A>C c.609-33A>C (n.609-33A>C) n.4019-33A>C c.4011-33A>C (n.4011-33A>C) c.3870-33A>C (n.3870-33A>C) c.2946-33A>C (n.2946-33A>C) n.4084-33A>C c.3843-33A>C (n.3843-33A>C) c.2919-33A>C (n.2919-33A>C) n.4066-33A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 18 | g.45910775T= | CA2300590948 | EPG5 | n.2168-33A= c.3984-33A= (n.3984-33A=) c.3724-33A= (n.3724-33A=) n.763-33A= c.609-33A= (n.609-33A=) n.4019-33A= c.4011-33A= (n.4011-33A=) c.3870-33A= (n.3870-33A=) c.2946-33A= (n.2946-33A=) n.4084-33A= c.3843-33A= (n.3843-33A=) c.2919-33A= (n.2919-33A=) n.4066-33A= | |
| 18 | g.45910776C>T | CA2576494349 | EPG5 | n.2168-34G>A c.3984-34G>A (n.3984-34G>A) c.3724-34G>A (n.3724-34G>A) n.763-34G>A c.609-34G>A (n.609-34G>A) n.4019-34G>A c.4011-34G>A (n.4011-34G>A) c.3870-34G>A (n.3870-34G>A) c.2946-34G>A (n.2946-34G>A) n.4084-34G>A c.3843-34G>A (n.3843-34G>A) c.2919-34G>A (n.2919-34G>A) n.4066-34G>A | |
| 18 | g.45910777A= | CA2300590949 | EPG5 | n.2168-35T= c.3984-35T= (n.3984-35T=) c.3724-35T= (n.3724-35T=) n.763-35T= c.609-35T= (n.609-35T=) n.4019-35T= c.4011-35T= (n.4011-35T=) c.3870-35T= (n.3870-35T=) c.2946-35T= (n.2946-35T=) n.4084-35T= c.3843-35T= (n.3843-35T=) c.2919-35T= (n.2919-35T=) n.4066-35T= | |
| 18 | g.45910777A>G | CA629923994 | EPG5 | n.2168-35T>C c.3984-35T>C (n.3984-35T>C) c.3724-35T>C (n.3724-35T>C) n.763-35T>C c.609-35T>C (n.609-35T>C) n.4019-35T>C c.4011-35T>C (n.4011-35T>C) c.3870-35T>C (n.3870-35T>C) c.2946-35T>C (n.2946-35T>C) n.4084-35T>C c.3843-35T>C (n.3843-35T>C) c.2919-35T>C (n.2919-35T>C) n.4066-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910779C>A | CA629923995 | EPG5 | n.2168-37G>T c.3984-37G>T (n.3984-37G>T) c.3724-37G>T (n.3724-37G>T) n.763-37G>T c.609-37G>T (n.609-37G>T) n.4019-37G>T c.4011-37G>T (n.4011-37G>T) c.3870-37G>T (n.3870-37G>T) c.2946-37G>T (n.2946-37G>T) n.4084-37G>T c.3843-37G>T (n.3843-37G>T) c.2919-37G>T (n.2919-37G>T) n.4066-37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910779C= | CA2300590950 | EPG5 | n.2168-37G= c.3984-37G= (n.3984-37G=) c.3724-37G= (n.3724-37G=) n.763-37G= c.609-37G= (n.609-37G=) n.4019-37G= c.4011-37G= (n.4011-37G=) c.3870-37G= (n.3870-37G=) c.2946-37G= (n.2946-37G=) n.4084-37G= c.3843-37G= (n.3843-37G=) c.2919-37G= (n.2919-37G=) n.4066-37G= | |
| 18 | g.45910779C>T | CA629923996 | EPG5 | n.2168-37G>A c.3984-37G>A (n.3984-37G>A) c.3724-37G>A (n.3724-37G>A) n.763-37G>A c.609-37G>A (n.609-37G>A) n.4019-37G>A c.4011-37G>A (n.4011-37G>A) c.3870-37G>A (n.3870-37G>A) c.2946-37G>A (n.2946-37G>A) n.4084-37G>A c.3843-37G>A (n.3843-37G>A) c.2919-37G>A (n.2919-37G>A) n.4066-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910781C= | CA2300590951 | EPG5 | n.2168-39G= c.3984-39G= (n.3984-39G=) c.3724-39G= (n.3724-39G=) n.763-39G= c.609-39G= (n.609-39G=) n.4019-39G= c.4011-39G= (n.4011-39G=) c.3870-39G= (n.3870-39G=) c.2946-39G= (n.2946-39G=) n.4084-39G= c.3843-39G= (n.3843-39G=) c.2919-39G= (n.2919-39G=) n.4066-39G= | |
| 18 | g.45910781C>T | CA8949009 | EPG5 | n.2168-39G>A c.3984-39G>A (n.3984-39G>A) c.3724-39G>A (n.3724-39G>A) n.763-39G>A c.609-39G>A (n.609-39G>A) n.4019-39G>A c.4011-39G>A (n.4011-39G>A) c.3870-39G>A (n.3870-39G>A) c.2946-39G>A (n.2946-39G>A) n.4084-39G>A c.3843-39G>A (n.3843-39G>A) c.2919-39G>A (n.2919-39G>A) n.4066-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45910782A= | CA2300590952 | EPG5 | n.2168-40T= c.3984-40T= (n.3984-40T=) c.3724-40T= (n.3724-40T=) n.763-40T= c.609-40T= (n.609-40T=) n.4019-40T= c.4011-40T= (n.4011-40T=) c.3870-40T= (n.3870-40T=) c.2946-40T= (n.2946-40T=) n.4084-40T= c.3843-40T= (n.3843-40T=) c.2919-40T= (n.2919-40T=) n.4066-40T= | |
| 18 | g.45910782A>C | CA2641629317 | EPG5 | n.2168-40T>G c.3984-40T>G (n.3984-40T>G) c.3724-40T>G (n.3724-40T>G) n.763-40T>G c.609-40T>G (n.609-40T>G) n.4019-40T>G c.4011-40T>G (n.4011-40T>G) c.3870-40T>G (n.3870-40T>G) c.2946-40T>G (n.2946-40T>G) n.4084-40T>G c.3843-40T>G (n.3843-40T>G) c.2919-40T>G (n.2919-40T>G) n.4066-40T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45910782A>G | CA2300590953 | EPG5 | n.2168-40T>C c.3984-40T>C (n.3984-40T>C) c.3724-40T>C (n.3724-40T>C) n.763-40T>C c.609-40T>C (n.609-40T>C) n.4019-40T>C c.4011-40T>C (n.4011-40T>C) c.3870-40T>C (n.3870-40T>C) c.2946-40T>C (n.2946-40T>C) n.4084-40T>C c.3843-40T>C (n.3843-40T>C) c.2919-40T>C (n.2919-40T>C) n.4066-40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45910784G>A | CA8949010 | EPG5 | n.2168-42C>T c.3984-42C>T (n.3984-42C>T) c.3724-42C>T (n.3724-42C>T) n.763-42C>T c.609-42C>T (n.609-42C>T) n.4019-42C>T c.4011-42C>T (n.4011-42C>T) c.3870-42C>T (n.3870-42C>T) c.2946-42C>T (n.2946-42C>T) n.4084-42C>T c.3843-42C>T (n.3843-42C>T) c.2919-42C>T (n.2919-42C>T) n.4066-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 18 | g.45910784G>T | CA2641629318 | EPG5 | n.2168-42C>A c.3984-42C>A (n.3984-42C>A) c.3724-42C>A (n.3724-42C>A) n.763-42C>A c.609-42C>A (n.609-42C>A) n.4019-42C>A c.4011-42C>A (n.4011-42C>A) c.3870-42C>A (n.3870-42C>A) c.2946-42C>A (n.2946-42C>A) n.4084-42C>A c.3843-42C>A (n.3843-42C>A) c.2919-42C>A (n.2919-42C>A) n.4066-42C>A | gnomAD v4 |
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