Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.45910173_45910781del | CA2695201120 | PEX16 | c.952+118_*82del c.952+118_958del n.182+118_323del | ClinVar |
11 | g.45910291_45910313del | CA913189252 | PEX16 | c.953-1_974del c.953-136_953-114del (n.953-136_953-114del) n.183-1_204del c.668-1_689del c.830-1_851del | |
11 | g.45910298A>C | CA380223463 | PEX16 | c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.953-121T>G (n.953-121T>G) n.197T>G c.682T>G (p.Tyr228Asp) c.844T>G (p.Tyr282Asp) | |
11 | g.45910298A>G | CA380223462 | PEX16 | c.967T>C (p.Tyr323His) c.953-121T>C (n.953-121T>C) n.197T>C c.682T>C (p.Tyr228His) c.844T>C (p.Tyr282His) | |
11 | g.45910298A>T | CA380223466 | PEX16 | c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.953-121T>A (n.953-121T>A) n.197T>A c.682T>A (p.Tyr228Asn) c.844T>A (p.Tyr282Asn) | |
11 | g.45910299A>C | CA380223470 | PEX16 | c.966T>G (p.Asp322Glu) c.953-122T>G (n.953-122T>G) n.196T>G c.681T>G (p.Asp227Glu) c.843T>G (p.Asp281Glu) | |
11 | g.45910299A>G | CA2739270395 | PEX16 | c.966T>C (p.Asp322=) c.953-122T>C (n.953-122T>C) n.196T>C c.681T>C (p.Asp227=) c.843T>C (p.Asp281=) | ClinVar |
11 | g.45910299A>T | CA380223472 | PEX16 | c.966T>A (p.Asp322Glu) c.953-122T>A (n.953-122T>A) n.196T>A c.681T>A (p.Asp227Glu) c.843T>A (p.Asp281Glu) | |
11 | g.45910300T>A | CA380223475 | PEX16 | c.965A>T (p.Asp322Val) c.953-123A>T (n.953-123A>T) n.195A>T c.680A>T (p.Asp227Val) c.842A>T (p.Asp281Val) | |
11 | g.45910300T>C | CA380223476 | PEX16 | c.965A>G (p.Asp322Gly) c.953-123A>G (n.953-123A>G) n.195A>G c.680A>G (p.Asp227Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) | |
11 | g.45910300T>G | CA380223479 | PEX16 | c.965A>C (p.Asp322Ala) c.953-123A>C (n.953-123A>C) n.195A>C c.680A>C (p.Asp227Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) | |
11 | g.45910301C>A | CA380223482 | PEX16 | c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.953-124G>T (n.953-124G>T) n.194G>T c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) | |
11 | g.45910301C= | CA1968698253 | PEX16 | c.964G= (p.Asp322=) c.953-124G= (n.953-124G=) n.194G= c.679G= (p.Asp227=) c.841G= (p.Asp281=) | |
11 | g.45910301C>G | CA380223484 | PEX16 | c.964G>C (p.Asp322His) c.953-124G>C (n.953-124G>C) n.194G>C c.679G>C (p.Asp227His) c.841G>C (p.Asp281His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910301C>T | CA380223487 | PEX16 | c.964G>A (p.Asp322Asn) c.953-124G>A (n.953-124G>A) n.194G>A c.679G>A (p.Asp227Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) | |
11 | g.45910302C>A | CA380223490 | PEX16 | c.963G>T (p.Met321Ile) c.953-125G>T (n.953-125G>T) n.193G>T c.678G>T (p.Met226Ile) c.840G>T (p.Met280Ile) | |
11 | g.45910302C>G | CA380223493 | PEX16 | c.963G>C (p.Met321Ile) c.953-125G>C (n.953-125G>C) n.193G>C c.678G>C (p.Met226Ile) c.840G>C (p.Met280Ile) | |
11 | g.45910302C>T | CA380223495 | PEX16 | c.963G>A (p.Met321Ile) c.953-125G>A (n.953-125G>A) n.193G>A c.678G>A (p.Met226Ile) c.840G>A (p.Met280Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.45910303A= | CA1968698254 | PEX16 | c.962T= (p.Met321=) c.953-126T= (n.953-126T=) n.192T= c.677T= (p.Met226=) c.839T= (p.Met280=) | |
11 | g.45910303A>C | CA380223506 | PEX16 | c.962T>G (p.Met321Arg) c.953-126T>G (n.953-126T>G) n.192T>G c.677T>G (p.Met226Arg) c.839T>G (p.Met280Arg) | |
11 | g.45910303A>G | CA5959723 | PEX16 | c.962T>C (p.Met321Thr) c.953-126T>C (n.953-126T>C) n.192T>C c.677T>C (p.Met226Thr) c.839T>C (p.Met280Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910303A>T | CA380223500 | PEX16 | c.962T>A (p.Met321Lys) c.953-126T>A (n.953-126T>A) n.192T>A c.677T>A (p.Met226Lys) c.839T>A (p.Met280Lys) | |
11 | g.45910304T>A | CA380223508 | PEX16 | c.961A>T (p.Met321Leu) c.953-127A>T (n.953-127A>T) n.191A>T c.676A>T (p.Met226Leu) c.838A>T (p.Met280Leu) | |
11 | g.45910304T>C | CA221584236 | PEX16 | c.961A>G (p.Met321Val) c.953-127A>G (n.953-127A>G) n.191A>G c.676A>G (p.Met226Val) c.838A>G (p.Met280Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910304T>G | CA380223514 | PEX16 | c.961A>C (p.Met321Leu) c.953-127A>C (n.953-127A>C) n.191A>C c.676A>C (p.Met226Leu) c.838A>C (p.Met280Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.45910304T= | CA1968698255 | PEX16 | c.961A= (p.Met321=) c.953-127A= (n.953-127A=) n.191A= c.676A= (p.Met226=) c.838A= (p.Met280=) | |
11 | g.45910304_45910305del | CA2573146326 | PEX16 | c.960_961del (p.Met321GlyfsTer?) c.953-128_953-127del (n.953-128_953-127del) n.190_191del c.675_676del (p.Met226GlyfsTer?) c.837_838del (p.Met280GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.45910305G>A | CA5959724 | PEX16 | c.960C>T (p.Leu320=) c.953-128C>T (n.953-128C>T) n.190C>T c.675C>T (p.Leu225=) c.837C>T (p.Leu279=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910305G= | CA1968698256 | PEX16 | c.960C= (p.Leu320=) c.953-128C= (n.953-128C=) n.190C= c.675C= (p.Leu225=) c.837C= (p.Leu279=) | |
11 | g.45910306A>C | CA380223520 | PEX16 | c.959T>G (p.Leu320Arg) c.953-129T>G (n.953-129T>G) n.189T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.45910306A>G | CA380223523 | PEX16 | c.959T>C (p.Leu320Pro) c.953-129T>C (n.953-129T>C) n.189T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) | |
11 | g.45910306A>T | CA380223527 | PEX16 | c.959T>A (p.Leu320His) c.953-129T>A (n.953-129T>A) n.189T>A c.674T>A (p.Leu225His) c.836T>A (p.Leu279His) | |
11 | g.45910306_45910309delinsAGCG | CA1968698257 | PEX16 | c.956_959delinsCGCT (p.Pro319=) c.953-132_953-129delinsCGCT (n.953-132_953-129delinsCGCT) n.186_189delinsCGCT c.671_674delinsCGCT (p.Pro224=) c.833_836delinsCGCT (p.Pro278=) | |
11 | g.45910307G>A | CA380223530 | PEX16 | c.958C>T (p.Leu320Phe) c.953-130C>T (n.953-130C>T) n.188C>T c.673C>T (p.Leu225Phe) c.835C>T (p.Leu279Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.45910307G>C | CA380223532 | PEX16 | c.958C>G (p.Leu320Val) c.953-130C>G (n.953-130C>G) n.188C>G c.673C>G (p.Leu225Val) c.835C>G (p.Leu279Val) | |
11 | g.45910307G>T | CA380223534 | PEX16 | c.958C>A (p.Leu320Ile) c.953-130C>A (n.953-130C>A) n.188C>A c.673C>A (p.Leu225Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) | |
11 | g.45910309_45910311del | CA5959725 | PEX16 | c.956_958del (p.Pro319del) c.953-132_953-130del (n.953-132_953-130del) n.186_188del c.671_673del (p.Pro224del) c.833_835del (p.Pro278del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.45910308C= | CA1968698258 | PEX16 | c.957G= (p.Pro319=) c.953-131G= (n.953-131G=) n.187G= c.672G= (p.Pro224=) c.834G= (p.Pro278=) | |
11 | g.45910308C>G | CA2574806420 | PEX16 | c.957G>C (p.Pro319=) c.953-131G>C (n.953-131G>C) n.187G>C c.672G>C (p.Pro224=) c.834G>C (p.Pro278=) | |
11 | g.45910308C>T | CA5959726 | PEX16 | c.957G>A (p.Pro319=) c.953-131G>A (n.953-131G>A) n.187G>A c.672G>A (p.Pro224=) c.834G>A (p.Pro278=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910309_45910312del | CA2791291434 | PEX16 | c.954_957del (p.Arg318SerfsTer?) c.953-134_953-131del (n.953-134_953-131del) n.184_187del c.669_672del (p.Arg223SerfsTer?) c.831_834del (p.Arg277SerfsTer?) | |
11 | g.45910309G>A | CA5959727 | PEX16 | c.956C>T (p.Pro319Leu) c.953-132C>T (n.953-132C>T) n.186C>T c.671C>T (p.Pro224Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.45910309G>C | CA380223544 | PEX16 | c.956C>G (p.Pro319Arg) c.953-132C>G (n.953-132C>G) n.186C>G c.671C>G (p.Pro224Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) | |
11 | g.45910309G= | CA1968698259 | PEX16 | c.956C= (p.Pro319=) c.953-132C= (n.953-132C=) n.186C= c.671C= (p.Pro224=) c.833C= (p.Pro278=) | |
11 | g.45910309G>T | CA380223540 | PEX16 | c.956C>A (p.Pro319Gln) c.953-132C>A (n.953-132C>A) n.186C>A c.671C>A (p.Pro224Gln) c.833C>A (p.Pro278Gln) | |
11 | g.45910310G>A | CA380223547 | PEX16 | c.955C>T (p.Pro319Ser) c.953-133C>T (n.953-133C>T) n.185C>T c.670C>T (p.Pro224Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) | |
11 | g.45910310G>C | CA380223549 | PEX16 | c.955C>G (p.Pro319Ala) c.953-133C>G (n.953-133C>G) n.185C>G c.670C>G (p.Pro224Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) | |
11 | g.45910310G>T | CA380223551 | PEX16 | c.955C>A (p.Pro319Thr) c.953-133C>A (n.953-133C>A) n.185C>A c.670C>A (p.Pro224Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.45910311C>A | CA380223553 | PEX16 | c.954G>T (p.Arg318Ser) c.953-134G>T (n.953-134G>T) n.184G>T c.669G>T (p.Arg223Ser) c.831G>T (p.Arg277Ser) | |
11 | g.45910311C>G | CA380223555 | PEX16 | c.954G>C (p.Arg318Ser) c.953-134G>C (n.953-134G>C) n.184G>C c.669G>C (p.Arg223Ser) c.831G>C (p.Arg277Ser) | |
11 | g.45910312C>A | CA380223558 | PEX16 | c.953G>T (p.Arg318Met) c.953-135G>T (n.953-135G>T) n.183G>T c.668G>T (p.Arg223Met) c.830G>T (p.Arg277Met) | |
11 | g.45910312C>G | CA380223560 | PEX16 | c.953G>C (p.Arg318Thr) c.953-135G>C (n.953-135G>C) n.183G>C c.668G>C (p.Arg223Thr) c.830G>C (p.Arg277Thr) | |
11 | g.45910312C>T | CA380223562 | PEX16 | c.953G>A (p.Arg318Lys) c.953-135G>A (n.953-135G>A) n.183G>A c.668G>A (p.Arg223Lys) c.830G>A (p.Arg277Lys) | |
11 | g.45910313C>A | CA380223566 | PEX16 | c.953-1G>T (n.953-1G>T) c.953-136G>T (n.953-136G>T) n.183-1G>T c.668-1G>T (n.668-1G>T) c.830-1G>T (n.830-1G>T) | |
11 | g.45910313C= | CA1968698260 | PEX16 | c.953-1G= (n.953-1G=) c.953-136G= (n.953-136G=) n.183-1G= c.668-1G= (n.668-1G=) c.830-1G= (n.830-1G=) | |
11 | g.45910313C>G | CA380223568 | PEX16 | c.953-1G>C (n.953-1G>C) c.953-136G>C (n.953-136G>C) n.183-1G>C c.668-1G>C (n.668-1G>C) c.830-1G>C (n.830-1G>C) | |
11 | g.45910313C>T | CA380223570 | PEX16 | c.953-1G>A (n.953-1G>A) c.953-136G>A (n.953-136G>A) n.183-1G>A c.668-1G>A (n.668-1G>A) c.830-1G>A (n.830-1G>A) | dbSNP |
11 | g.45910314T>A | CA380223573 | PEX16 | c.953-2A>T (n.953-2A>T) c.953-137A>T (n.953-137A>T) n.183-2A>T c.668-2A>T (n.668-2A>T) c.830-2A>T (n.830-2A>T) | |
11 | g.45910314T>C | CA380223574 | PEX16 | c.953-2A>G (n.953-2A>G) c.953-137A>G (n.953-137A>G) n.183-2A>G c.668-2A>G (n.668-2A>G) c.830-2A>G (n.830-2A>G) | |
11 | g.45910314T>G | CA380223578 | PEX16 | c.953-2A>C (n.953-2A>C) c.953-137A>C (n.953-137A>C) n.183-2A>C c.668-2A>C (n.668-2A>C) c.830-2A>C (n.830-2A>C) | dbSNP |
11 | g.45910314T= | CA1968698261 | PEX16 | c.953-2A= (n.953-2A=) c.953-137A= (n.953-137A=) n.183-2A= c.668-2A= (n.668-2A=) c.830-2A= (n.830-2A=) | |
11 | g.45910316C>A | CA2613278499 | PEX16 | c.953-4G>T (n.953-4G>T) c.953-139G>T (n.953-139G>T) n.183-4G>T c.668-4G>T (n.668-4G>T) c.830-4G>T (n.830-4G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.45910316C>T | CA2613278502 | PEX16 | c.953-4G>A (n.953-4G>A) c.953-139G>A (n.953-139G>A) n.183-4G>A c.668-4G>A (n.668-4G>A) c.830-4G>A (n.830-4G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910317A>T | CA2580084109 | PEX16 | c.953-5T>A (n.953-5T>A) c.953-140T>A (n.953-140T>A) n.183-5T>A c.668-5T>A (n.668-5T>A) c.830-5T>A (n.830-5T>A) | ClinVar |
11 | g.45910320G>A | CA2613278504 | PEX16 | c.953-8C>T (n.953-8C>T) c.953-143C>T (n.953-143C>T) n.183-8C>T c.668-8C>T (n.668-8C>T) c.830-8C>T (n.830-8C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.45910321G>A | CA2574806421 | PEX16 | c.953-9C>T (n.953-9C>T) c.953-144C>T (n.953-144C>T) n.183-9C>T c.668-9C>T (n.668-9C>T) c.830-9C>T (n.830-9C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.45910321G>C | CA599028322 | PEX16 | c.953-9C>G (n.953-9C>G) c.953-144C>G (n.953-144C>G) n.183-9C>G c.668-9C>G (n.668-9C>G) c.830-9C>G (n.830-9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910321G= | CA1968698262 | PEX16 | c.953-9C= (n.953-9C=) c.953-144C= (n.953-144C=) n.183-9C= c.668-9C= (n.668-9C=) c.830-9C= (n.830-9C=) | |
11 | g.45910321G>T | CA2613278519 | PEX16 | c.953-9C>A (n.953-9C>A) c.953-144C>A (n.953-144C>A) n.183-9C>A c.668-9C>A (n.668-9C>A) c.830-9C>A (n.830-9C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910322G>A | CA2613278523 | PEX16 | c.953-10C>T (n.953-10C>T) c.953-145C>T (n.953-145C>T) n.183-10C>T c.668-10C>T (n.668-10C>T) c.830-10C>T (n.830-10C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910322G>T | CA2613278525 | PEX16 | c.953-10C>A (n.953-10C>A) c.953-145C>A (n.953-145C>A) n.183-10C>A c.668-10C>A (n.668-10C>A) c.830-10C>A (n.830-10C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910324G>A | CA2580084110 | PEX16 | c.953-12C>T (n.953-12C>T) c.953-147C>T (n.953-147C>T) n.183-12C>T c.668-12C>T (n.668-12C>T) c.830-12C>T (n.830-12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.45910324G>C | CA1968698263 | PEX16 | c.953-12C>G (n.953-12C>G) c.953-147C>G (n.953-147C>G) n.183-12C>G c.668-12C>G (n.668-12C>G) c.830-12C>G (n.830-12C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.45910324G= | CA1968698264 | PEX16 | c.953-12C= (n.953-12C=) c.953-147C= (n.953-147C=) n.183-12C= c.668-12C= (n.668-12C=) c.830-12C= (n.830-12C=) | |
11 | g.45910324G>T | CA2613278534 | PEX16 | c.953-12C>A (n.953-12C>A) c.953-147C>A (n.953-147C>A) n.183-12C>A c.668-12C>A (n.668-12C>A) c.830-12C>A (n.830-12C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910326G>T | CA2613278549 | PEX16 | c.953-14C>A (n.953-14C>A) c.953-149C>A (n.953-149C>A) n.183-14C>A c.668-14C>A (n.668-14C>A) c.830-14C>A (n.830-14C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910328dup | CA2613278543 | PEX16 | c.953-14dup (n.953-14dup) c.953-149dup (n.953-149dup) n.183-14dup c.668-14dup (n.668-14dup) c.830-14dup (n.830-14dup) | gnomAD v4 |
11 | g.45910326_45910330del | CA2791291438 | PEX16 | c.953-18_953-14del (n.953-18_953-14del) c.953-153_953-149del (n.953-153_953-149del) n.183-18_183-14del c.668-18_668-14del (n.668-18_668-14del) c.830-18_830-14del (n.830-18_830-14del) | |
11 | g.45910327G>A | CA2613278555 | PEX16 | c.953-15C>T (n.953-15C>T) c.953-150C>T (n.953-150C>T) n.183-15C>T c.668-15C>T (n.668-15C>T) c.830-15C>T (n.830-15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.45910327G>T | CA2613278552 | PEX16 | c.953-15C>A (n.953-15C>A) c.953-150C>A (n.953-150C>A) n.183-15C>A c.668-15C>A (n.668-15C>A) c.830-15C>A (n.830-15C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910328G>A | CA2613278566 | PEX16 | c.953-16C>T (n.953-16C>T) c.953-151C>T (n.953-151C>T) n.183-16C>T c.668-16C>T (n.668-16C>T) c.830-16C>T (n.830-16C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910328G>T | CA2613278567 | PEX16 | c.953-16C>A (n.953-16C>A) c.953-151C>A (n.953-151C>A) n.183-16C>A c.668-16C>A (n.668-16C>A) c.830-16C>A (n.830-16C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910330C>T | CA2613278568 | PEX16 | c.953-18G>A (n.953-18G>A) c.953-153G>A (n.953-153G>A) n.183-18G>A c.668-18G>A (n.668-18G>A) c.830-18G>A (n.830-18G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910332C= | CA1968698265 | PEX16 | c.953-20G= (n.953-20G=) c.953-155G= (n.953-155G=) n.183-20G= c.668-20G= (n.668-20G=) c.830-20G= (n.830-20G=) | |
11 | g.45910332C>T | CA676924905 | PEX16 | c.953-20G>A (n.953-20G>A) c.953-155G>A (n.953-155G>A) n.183-20G>A c.668-20G>A (n.668-20G>A) c.830-20G>A (n.830-20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910333A= | CA1968698266 | PEX16 | c.953-21T= (n.953-21T=) c.953-156T= (n.953-156T=) n.183-21T= c.668-21T= (n.668-21T=) c.830-21T= (n.830-21T=) | |
11 | g.45910333A>C | CA5959728 | PEX16 | c.953-21T>G (n.953-21T>G) c.953-156T>G (n.953-156T>G) n.183-21T>G c.668-21T>G (n.668-21T>G) c.830-21T>G (n.830-21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910334T= | CA1968698267 | PEX16 | c.953-22A= (n.953-22A=) c.953-157A= (n.953-157A=) n.183-22A= c.668-22A= (n.668-22A=) c.830-22A= (n.830-22A=) | |
11 | g.45910335C= | CA1968698268 | PEX16 | c.953-23G= (n.953-23G=) c.953-158G= (n.953-158G=) n.183-23G= c.668-23G= (n.668-23G=) c.830-23G= (n.830-23G=) | |
11 | g.45910335C>T | CA221584274 | PEX16 | c.953-23G>A (n.953-23G>A) c.953-158G>A (n.953-158G>A) n.183-23G>A c.668-23G>A (n.668-23G>A) c.830-23G>A (n.830-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910339_45910343dup | CA5959729 | PEX16 | c.953-27_953-23dup (n.953-27_953-23dup) c.953-162_953-158dup (n.953-162_953-158dup) n.183-27_183-23dup c.668-27_668-23dup (n.668-27_668-23dup) c.830-27_830-23dup (n.830-27_830-23dup) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.45910339_45910343del | CA2613278579 | PEX16 | c.953-27_953-23del (n.953-27_953-23del) c.953-162_953-158del (n.953-162_953-158del) n.183-27_183-23del c.668-27_668-23del (n.668-27_668-23del) c.830-27_830-23del (n.830-27_830-23del) | gnomAD v4 |
11 | g.45910337G>T | CA2613278587 | PEX16 | c.953-25C>A (n.953-25C>A) c.953-160C>A (n.953-160C>A) n.183-25C>A c.668-25C>A (n.668-25C>A) c.830-25C>A (n.830-25C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910339del | CA2574806422 | PEX16 | c.953-25del (n.953-25del) c.953-160del (n.953-160del) n.183-25del c.668-25del (n.668-25del) c.830-25del (n.830-25del) | |
11 | g.45910338G>A | CA676924911 | PEX16 | c.953-26C>T (n.953-26C>T) c.953-161C>T (n.953-161C>T) n.183-26C>T c.668-26C>T (n.668-26C>T) c.830-26C>T (n.830-26C>T) | dbSNP |
11 | g.45910338G= | CA1968698269 | PEX16 | c.953-26C= (n.953-26C=) c.953-161C= (n.953-161C=) n.183-26C= c.668-26C= (n.668-26C=) c.830-26C= (n.830-26C=) | |
11 | g.45910339G>A | CA654450076 | PEX16 | c.953-27C>T (n.953-27C>T) c.953-162C>T (n.953-162C>T) n.183-27C>T c.668-27C>T (n.668-27C>T) c.830-27C>T (n.830-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.45910339G= | CA1968698270 | PEX16 | c.953-27C= (n.953-27C=) c.953-162C= (n.953-162C=) n.183-27C= c.668-27C= (n.668-27C=) c.830-27C= (n.830-27C=) | |
11 | g.45910339G>T | CA2613278594 | PEX16 | c.953-27C>A (n.953-27C>A) c.953-162C>A (n.953-162C>A) n.183-27C>A c.668-27C>A (n.668-27C>A) c.830-27C>A (n.830-27C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910340C>A | CA2741170384 | PEX16 | c.953-28G>T (n.953-28G>T) c.953-163G>T (n.953-163G>T) n.183-28G>T c.668-28G>T (n.668-28G>T) c.830-28G>T (n.830-28G>T) | |
11 | g.45910341_45910342insCAC | CA2791291444 | PEX16 | c.953-30_953-29insGTG (n.953-30_953-29insGTG) c.953-165_953-164insGTG (n.953-165_953-164insGTG) n.183-30_183-29insGTG c.668-30_668-29insGTG (n.668-30_668-29insGTG) c.830-30_830-29insGTG (n.830-30_830-29insGTG) | |
11 | g.45910342G>C | CA2574806423 | PEX16 | c.953-30C>G (n.953-30C>G) c.953-165C>G (n.953-165C>G) n.183-30C>G c.668-30C>G (n.668-30C>G) c.830-30C>G (n.830-30C>G) | |
11 | g.45910342G>T | CA2613278599 | PEX16 | c.953-30C>A (n.953-30C>A) c.953-165C>A (n.953-165C>A) n.183-30C>A c.668-30C>A (n.668-30C>A) c.830-30C>A (n.830-30C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910343G= | CA1968698271 | PEX16 | c.953-31C= (n.953-31C=) c.953-166C= (n.953-166C=) n.183-31C= c.668-31C= (n.668-31C=) c.830-31C= (n.830-31C=) | |
11 | g.45910343G>T | CA5959730 | PEX16 | c.953-31C>A (n.953-31C>A) c.953-166C>A (n.953-166C>A) n.183-31C>A c.668-31C>A (n.668-31C>A) c.830-31C>A (n.830-31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910344C= | CA1968698272 | PEX16 | c.953-32G= (n.953-32G=) c.953-167G= (n.953-167G=) n.183-32G= c.668-32G= (n.668-32G=) c.830-32G= (n.830-32G=) | |
11 | g.45910344C>T | CA599028323 | PEX16 | c.953-32G>A (n.953-32G>A) c.953-167G>A (n.953-167G>A) n.183-32G>A c.668-32G>A (n.668-32G>A) c.830-32G>A (n.830-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910344_45910345insGGAGGAA | CA2613278603 | PEX16 | c.953-33_953-32insTTCCTCC (n.953-33_953-32insTTCCTCC) c.953-168_953-167insTTCCTCC (n.953-168_953-167insTTCCTCC) n.183-33_183-32insTTCCTCC c.668-33_668-32insTTCCTCC (n.668-33_668-32insTTCCTCC) c.830-33_830-32insTTCCTCC (n.830-33_830-32insTTCCTCC) | gnomAD v4 |
11 | g.45910345_45910346insGCTGGTGGCGACCAGGGCTGTGTGTGGGGCCTGGCCGGT | CA2613278605 | PEX16 | c.953-34_953-33insACCGGCCAGGCCCCACACACAGCCCTGGTCGCCACCAGC (n.953-34_953-33insACCGGCCAGGCCCCACACACAGCCCTGGTCGCCACCAGC) c.953-169_953-168insACCGGCCAGGCCCCACACACAGCCCTGGTCGCCACCAGC (n.953-169_953-168insACCGGCCAGGCCCCACACACAGCCCTGGTCGCCACCAGC) n.183-34_183-33insACCGGCCAGGCCCCACACACAGCCCTGGTCGCCACCAGC c.668-34_668-33insACCGGCCAGGCCCCACACACAGCCCTGGTCGCCACCAGC (n.668-34_668-33insACCGGCCAGGCCCCACACACAGCCCTGGTCGCCACCAGC) c.830-34_830-33insACCGGCCAGGCCCCACACACAGCCCTGGTCGCCACCAGC (n.830-34_830-33insACCGGCCAGGCCCCACACACAGCCCTGGTCGCCACCAGC) | gnomAD v4 |
11 | g.45910346A>C | CA2791291445 | PEX16 | c.953-34T>G (n.953-34T>G) c.953-169T>G (n.953-169T>G) n.183-34T>G c.668-34T>G (n.668-34T>G) c.830-34T>G (n.830-34T>G) | |
11 | g.45910347G>C | CA599028324 | PEX16 | c.953-35C>G (n.953-35C>G) c.953-170C>G (n.953-170C>G) n.183-35C>G c.668-35C>G (n.668-35C>G) c.830-35C>G (n.830-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910347G= | CA1968698273 | PEX16 | c.953-35C= (n.953-35C=) c.953-170C= (n.953-170C=) n.183-35C= c.668-35C= (n.668-35C=) c.830-35C= (n.830-35C=) | |
11 | g.45910347G>T | CA2613278611 | PEX16 | c.953-35C>A (n.953-35C>A) c.953-170C>A (n.953-170C>A) n.183-35C>A c.668-35C>A (n.668-35C>A) c.830-35C>A (n.830-35C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910348A>C | CA2613278613 | PEX16 | c.953-36T>G (n.953-36T>G) c.953-171T>G (n.953-171T>G) n.183-36T>G c.668-36T>G (n.668-36T>G) c.830-36T>G (n.830-36T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.45910349C= | CA1968698274 | PEX16 | c.953-37G= (n.953-37G=) c.953-172G= (n.953-172G=) n.183-37G= c.668-37G= (n.668-37G=) c.830-37G= (n.830-37G=) | |
11 | g.45910349C>T | CA599028325 | PEX16 | c.953-37G>A (n.953-37G>A) c.953-172G>A (n.953-172G>A) n.183-37G>A c.668-37G>A (n.668-37G>A) c.830-37G>A (n.830-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910352dup | CA2613278615 | PEX16 | c.953-37dup (n.953-37dup) c.953-172dup (n.953-172dup) n.183-37dup c.668-37dup (n.668-37dup) c.830-37dup (n.830-37dup) | gnomAD v4 |
11 | g.45910352del | CA2613278617 | PEX16 | c.953-37del (n.953-37del) c.953-172del (n.953-172del) n.183-37del c.668-37del (n.668-37del) c.830-37del (n.830-37del) | gnomAD v4 |
11 | g.45910350C>A | CA676924917 | PEX16 | c.953-38G>T (n.953-38G>T) c.953-173G>T (n.953-173G>T) n.183-38G>T c.668-38G>T (n.668-38G>T) c.830-38G>T (n.830-38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910350C= | CA1968698275 | PEX16 | c.953-38G= (n.953-38G=) c.953-173G= (n.953-173G=) n.183-38G= c.668-38G= (n.668-38G=) c.830-38G= (n.830-38G=) | |
11 | g.45910350C>G | CA221584285 | PEX16 | c.953-38G>C (n.953-38G>C) c.953-173G>C (n.953-173G>C) n.183-38G>C c.668-38G>C (n.668-38G>C) c.830-38G>C (n.830-38G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910352C>A | CA2574806424 | PEX16 | c.953-40G>T (n.953-40G>T) c.953-175G>T (n.953-175G>T) n.183-40G>T c.668-40G>T (n.668-40G>T) c.830-40G>T (n.830-40G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910352C= | CA1968698276 | PEX16 | c.953-40G= (n.953-40G=) c.953-175G= (n.953-175G=) n.183-40G= c.668-40G= (n.668-40G=) c.830-40G= (n.830-40G=) | |
11 | g.45910352C>T | CA5959731 | PEX16 | c.953-40G>A (n.953-40G>A) c.953-175G>A (n.953-175G>A) n.183-40G>A c.668-40G>A (n.668-40G>A) c.830-40G>A (n.830-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910354A= | CA1968698277 | PEX16 | c.953-42T= (n.953-42T=) c.953-177T= (n.953-177T=) n.183-42T= c.668-42T= (n.668-42T=) c.830-42T= (n.830-42T=) | |
11 | g.45910354A>G | CA937547692 | PEX16 | c.953-42T>C (n.953-42T>C) c.953-177T>C (n.953-177T>C) n.183-42T>C c.668-42T>C (n.668-42T>C) c.830-42T>C (n.830-42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910356C>A | CA2791291449 | PEX16 | c.953-44G>T (n.953-44G>T) c.953-179G>T (n.953-179G>T) n.183-44G>T c.668-44G>T (n.668-44G>T) c.830-44G>T (n.830-44G>T) | |
11 | g.45910356C= | CA1968698278 | PEX16 | c.953-44G= (n.953-44G=) c.953-179G= (n.953-179G=) n.183-44G= c.668-44G= (n.668-44G=) c.830-44G= (n.830-44G=) | |
11 | g.45910356C>G | CA5959733 | PEX16 | c.953-44G>C (n.953-44G>C) c.953-179G>C (n.953-179G>C) n.183-44G>C c.668-44G>C (n.668-44G>C) c.830-44G>C (n.830-44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910356C>T | CA5959732 | PEX16 | c.953-44G>A (n.953-44G>A) c.953-179G>A (n.953-179G>A) n.183-44G>A c.668-44G>A (n.668-44G>A) c.830-44G>A (n.830-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910357T>C | CA1968698280 | PEX16 | c.953-45A>G (n.953-45A>G) c.953-180A>G (n.953-180A>G) n.183-45A>G c.668-45A>G (n.668-45A>G) c.830-45A>G (n.830-45A>G) | dbSNP |
11 | g.45910357T= | CA1968698279 | PEX16 | c.953-45A= (n.953-45A=) c.953-180A= (n.953-180A=) n.183-45A= c.668-45A= (n.668-45A=) c.830-45A= (n.830-45A=) | |
11 | g.45910358G>T | CA2574806425 | PEX16 | c.953-46C>A (n.953-46C>A) c.953-181C>A (n.953-181C>A) n.183-46C>A c.668-46C>A (n.668-46C>A) c.830-46C>A (n.830-46C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910359C= | CA1968698281 | PEX16 | c.953-47G= (n.953-47G=) c.953-182G= (n.953-182G=) n.183-47G= c.668-47G= (n.668-47G=) c.830-47G= (n.830-47G=) | |
11 | g.45910359C>T | CA221584296 | PEX16 | c.953-47G>A (n.953-47G>A) c.953-182G>A (n.953-182G>A) n.183-47G>A c.668-47G>A (n.668-47G>A) c.830-47G>A (n.830-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910360A>C | CA2613278656 | PEX16 | c.953-48T>G (n.953-48T>G) c.953-183T>G (n.953-183T>G) n.183-48T>G c.668-48T>G (n.668-48T>G) c.830-48T>G (n.830-48T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.45910360A>G | CA2723975002 | PEX16 | c.953-48T>C (n.953-48T>C) c.953-183T>C (n.953-183T>C) n.183-48T>C c.668-48T>C (n.668-48T>C) c.830-48T>C (n.830-48T>C) | dbSNP |
11 | g.45910360_45910361delinsAC | CA1968698282 | PEX16 | c.953-49_953-48delinsGT (n.953-49_953-48delinsGT) c.953-184_953-183delinsGT (n.953-184_953-183delinsGT) n.183-49_183-48delinsGT c.668-49_668-48delinsGT (n.668-49_668-48delinsGT) c.830-49_830-48delinsGT (n.830-49_830-48delinsGT) | |
11 | g.45910361del | CA599028326 | PEX16 | c.953-49del (n.953-49del) c.953-184del (n.953-184del) n.183-49del c.668-49del (n.668-49del) c.830-49del (n.830-49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910361C= | CA1968698283 | PEX16 | c.953-49G= (n.953-49G=) c.953-184G= (n.953-184G=) n.183-49G= c.668-49G= (n.668-49G=) c.830-49G= (n.830-49G=) | |
11 | g.45910361C>T | CA5959734 | PEX16 | c.953-49G>A (n.953-49G>A) c.953-184G>A (n.953-184G>A) n.183-49G>A c.668-49G>A (n.668-49G>A) c.830-49G>A (n.830-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910362T>C | CA2574806426 | PEX16 | c.953-50A>G (n.953-50A>G) c.953-185A>G (n.953-185A>G) n.183-50A>G c.668-50A>G (n.668-50A>G) c.830-50A>G (n.830-50A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.45910363G>A | CA221584300 | PEX16 | c.953-51C>T (n.953-51C>T) c.953-186C>T (n.953-186C>T) n.183-51C>T c.668-51C>T (n.668-51C>T) c.830-51C>T (n.830-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.45910363G= | CA1968698284 | PEX16 | c.953-51C= (n.953-51C=) c.953-186C= (n.953-186C=) n.183-51C= c.668-51C= (n.668-51C=) c.830-51C= (n.830-51C=) | |
11 | g.45910363G>T | CA2613278675 | PEX16 | c.953-51C>A (n.953-51C>A) c.953-186C>A (n.953-186C>A) n.183-51C>A c.668-51C>A (n.668-51C>A) c.830-51C>A (n.830-51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910364T>C | CA2574806427 | PEX16 | c.953-52A>G (n.953-52A>G) c.953-187A>G (n.953-187A>G) n.183-52A>G c.668-52A>G (n.668-52A>G) c.830-52A>G (n.830-52A>G) | |
11 | g.45910365G>T | CA2613278679 | PEX16 | c.953-53C>A (n.953-53C>A) c.953-188C>A (n.953-188C>A) n.183-53C>A c.668-53C>A (n.668-53C>A) c.830-53C>A (n.830-53C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910365_45910370del | CA2791291450 | PEX16 | c.953-58_953-53del (n.953-58_953-53del) c.953-193_953-188del (n.953-193_953-188del) n.183-58_183-53del c.668-58_668-53del (n.668-58_668-53del) c.830-58_830-53del (n.830-58_830-53del) | |
11 | g.45910367C>A | CA676924930 | PEX16 | c.953-55G>T (n.953-55G>T) c.953-190G>T (n.953-190G>T) n.183-55G>T c.668-55G>T (n.668-55G>T) c.830-55G>T (n.830-55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910367C= | CA1968698285 | PEX16 | c.953-55G= (n.953-55G=) c.953-190G= (n.953-190G=) n.183-55G= c.668-55G= (n.668-55G=) c.830-55G= (n.830-55G=) | |
11 | g.45910367C>G | CA2574806428 | PEX16 | c.953-55G>C (n.953-55G>C) c.953-190G>C (n.953-190G>C) n.183-55G>C c.668-55G>C (n.668-55G>C) c.830-55G>C (n.830-55G>C) | |
11 | g.45910367C>T | CA221584308 | PEX16 | c.953-55G>A (n.953-55G>A) c.953-190G>A (n.953-190G>A) n.183-55G>A c.668-55G>A (n.668-55G>A) c.830-55G>A (n.830-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910368G>A | CA221584315 | PEX16 | c.953-56C>T (n.953-56C>T) c.953-191C>T (n.953-191C>T) n.183-56C>T c.668-56C>T (n.668-56C>T) c.830-56C>T (n.830-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910368G= | CA1968698286 | PEX16 | c.953-56C= (n.953-56C=) c.953-191C= (n.953-191C=) n.183-56C= c.668-56C= (n.668-56C=) c.830-56C= (n.830-56C=) | |
11 | g.45910368G>T | CA2613278686 | PEX16 | c.953-56C>A (n.953-56C>A) c.953-191C>A (n.953-191C>A) n.183-56C>A c.668-56C>A (n.668-56C>A) c.830-56C>A (n.830-56C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910369C>A | CA2613278693 | PEX16 | c.953-57G>T (n.953-57G>T) c.953-192G>T (n.953-192G>T) n.183-57G>T c.668-57G>T (n.668-57G>T) c.830-57G>T (n.830-57G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910369C>G | CA2613278694 | PEX16 | c.953-57G>C (n.953-57G>C) c.953-192G>C (n.953-192G>C) n.183-57G>C c.668-57G>C (n.668-57G>C) c.830-57G>C (n.830-57G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.45910370del | CA2613278691 | PEX16 | c.953-57del (n.953-57del) c.953-192del (n.953-192del) n.183-57del c.668-57del (n.668-57del) c.830-57del (n.830-57del) | gnomAD v4 |
11 | g.45910370C>A | CA2574806429 | PEX16 | c.953-58G>T (n.953-58G>T) c.953-193G>T (n.953-193G>T) n.183-58G>T c.668-58G>T (n.668-58G>T) c.830-58G>T (n.830-58G>T) | |
11 | g.45910370_45910374del | CA2791291451 | PEX16 | c.953-62_953-58del (n.953-62_953-58del) c.953-197_953-193del (n.953-197_953-193del) n.183-62_183-58del c.668-62_668-58del (n.668-62_668-58del) c.830-62_830-58del (n.830-62_830-58del) | |
11 | g.45910370_45910374delinsCACAT | CA1968698287 | PEX16 | c.953-62_953-58delinsATGTG (n.953-62_953-58delinsATGTG) c.953-197_953-193delinsATGTG (n.953-197_953-193delinsATGTG) n.183-62_183-58delinsATGTG c.668-62_668-58delinsATGTG (n.668-62_668-58delinsATGTG) c.830-62_830-58delinsATGTG (n.830-62_830-58delinsATGTG) | |
11 | g.45910371A>G | CA2613278701 | PEX16 | c.953-59T>C (n.953-59T>C) c.953-194T>C (n.953-194T>C) n.183-59T>C c.668-59T>C (n.668-59T>C) c.830-59T>C (n.830-59T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.45910371dup | CA2574806430 | PEX16 | c.953-59dup (n.953-59dup) c.953-194dup (n.953-194dup) n.183-59dup c.668-59dup (n.668-59dup) c.830-59dup (n.830-59dup) | |
11 | g.45910374_45910377dup | CA599028327 | PEX16 | c.953-62_953-59dup (n.953-62_953-59dup) c.953-197_953-194dup (n.953-197_953-194dup) n.183-62_183-59dup c.668-62_668-59dup (n.668-62_668-59dup) c.830-62_830-59dup (n.830-62_830-59dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910374_45910377del | CA221584324 | PEX16 | c.953-62_953-59del (n.953-62_953-59del) c.953-197_953-194del (n.953-197_953-194del) n.183-62_183-59del c.668-62_668-59del (n.668-62_668-59del) c.830-62_830-59del (n.830-62_830-59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910372C>G | CA2574806431 | PEX16 | c.953-60G>C (n.953-60G>C) c.953-195G>C (n.953-195G>C) n.183-60G>C c.668-60G>C (n.668-60G>C) c.830-60G>C (n.830-60G>C) | |
11 | g.45910373A= | CA1968698288 | PEX16 | c.953-61T= (n.953-61T=) c.953-196T= (n.953-196T=) n.183-61T= c.668-61T= (n.668-61T=) c.830-61T= (n.830-61T=) | |
11 | g.45910373A>G | CA1968698289 | PEX16 | c.953-61T>C (n.953-61T>C) c.953-196T>C (n.953-196T>C) n.183-61T>C c.668-61T>C (n.668-61T>C) c.830-61T>C (n.830-61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910373_45910374insACAACCAAACACACCCAA | CA2791291453 | PEX16 | c.953-61_953-60insTGGGTGTGTTTGGTTGTT (n.953-61_953-60insTGGGTGTGTTTGGTTGTT) c.953-196_953-195insTGGGTGTGTTTGGTTGTT (n.953-196_953-195insTGGGTGTGTTTGGTTGTT) n.183-61_183-60insTGGGTGTGTTTGGTTGTT c.668-61_668-60insTGGGTGTGTTTGGTTGTT (n.668-61_668-60insTGGGTGTGTTTGGTTGTT) c.830-61_830-60insTGGGTGTGTTTGGTTGTT (n.830-61_830-60insTGGGTGTGTTTGGTTGTT) | |
11 | g.45910374T>C | CA2613278711 | PEX16 | c.953-62A>G (n.953-62A>G) c.953-197A>G (n.953-197A>G) n.183-62A>G c.668-62A>G (n.668-62A>G) c.830-62A>G (n.830-62A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.45910374T>G | CA1968698291 | PEX16 | c.953-62A>C (n.953-62A>C) c.953-197A>C (n.953-197A>C) n.183-62A>C c.668-62A>C (n.668-62A>C) c.830-62A>C (n.830-62A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910374T= | CA1968698290 | PEX16 | c.953-62A= (n.953-62A=) c.953-197A= (n.953-197A=) n.183-62A= c.668-62A= (n.668-62A=) c.830-62A= (n.830-62A=) | |
11 | g.45910375_45910396delinsACAGCACCTCACCCCTGCGGCC | CA1968698292 | PEX16 | c.953-84_953-63delinsGGCCGCAGGGGTGAGGTGCTGT (n.953-84_953-63delinsGGCCGCAGGGGTGAGGTGCTGT) c.953-219_953-198delinsGGCCGCAGGGGTGAGGTGCTGT (n.953-219_953-198delinsGGCCGCAGGGGTGAGGTGCTGT) n.183-84_183-63delinsGGCCGCAGGGGTGAGGTGCTGT c.668-84_668-63delinsGGCCGCAGGGGTGAGGTGCTGT (n.668-84_668-63delinsGGCCGCAGGGGTGAGGTGCTGT) c.830-84_830-63delinsGGCCGCAGGGGTGAGGTGCTGT (n.830-84_830-63delinsGGCCGCAGGGGTGAGGTGCTGT) | |
11 | g.45910375_45910376insAG | CA2791291458 | PEX16 | c.953-64_953-63insCT (n.953-64_953-63insCT) c.953-199_953-198insCT (n.953-199_953-198insCT) n.183-64_183-63insCT c.668-64_668-63insCT (n.668-64_668-63insCT) c.830-64_830-63insCT (n.830-64_830-63insCT) | |
11 | g.45910376C>A | CA2791291455 | PEX16 | c.953-64G>T (n.953-64G>T) c.953-199G>T (n.953-199G>T) n.183-64G>T c.668-64G>T (n.668-64G>T) c.830-64G>T (n.830-64G>T) | |
11 | g.45910376C= | CA1968698293 | PEX16 | c.953-64G= (n.953-64G=) c.953-199G= (n.953-199G=) n.183-64G= c.668-64G= (n.668-64G=) c.830-64G= (n.830-64G=) | |
11 | g.45910376C>G | CA2791291457 | PEX16 | c.953-64G>C (n.953-64G>C) c.953-199G>C (n.953-199G>C) n.183-64G>C c.668-64G>C (n.668-64G>C) c.830-64G>C (n.830-64G>C) | |
11 | g.45910376C>T | CA1968698294 | PEX16 | c.953-64G>A (n.953-64G>A) c.953-199G>A (n.953-199G>A) n.183-64G>A c.668-64G>A (n.668-64G>A) c.830-64G>A (n.830-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910379_45910399del | CA676924937 | PEX16 | c.953-84_953-64del (n.953-84_953-64del) c.953-219_953-199del (n.953-219_953-199del) n.183-84_183-64del c.668-84_668-64del (n.668-84_668-64del) c.830-84_830-64del (n.830-84_830-64del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910377A>G | CA2574806432 | PEX16 | c.953-65T>C (n.953-65T>C) c.953-200T>C (n.953-200T>C) n.183-65T>C c.668-65T>C (n.668-65T>C) c.830-65T>C (n.830-65T>C) | |
11 | g.45910378G>A | CA2613278720 | PEX16 | c.953-66C>T (n.953-66C>T) c.953-201C>T (n.953-201C>T) n.183-66C>T c.668-66C>T (n.668-66C>T) c.830-66C>T (n.830-66C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910378G>T | CA2574806433 | PEX16 | c.953-66C>A (n.953-66C>A) c.953-201C>A (n.953-201C>A) n.183-66C>A c.668-66C>A (n.668-66C>A) c.830-66C>A (n.830-66C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910379C>A | CA676924939 | PEX16 | c.953-67G>T (n.953-67G>T) c.953-202G>T (n.953-202G>T) n.183-67G>T c.668-67G>T (n.668-67G>T) c.830-67G>T (n.830-67G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910379C= | CA1968698295 | PEX16 | c.953-67G= (n.953-67G=) c.953-202G= (n.953-202G=) n.183-67G= c.668-67G= (n.668-67G=) c.830-67G= (n.830-67G=) | |
11 | g.45910379C>T | CA676924942 | PEX16 | c.953-67G>A (n.953-67G>A) c.953-202G>A (n.953-202G>A) n.183-67G>A c.668-67G>A (n.668-67G>A) c.830-67G>A (n.830-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910380_45910381insGAG | CA2791291460 | PEX16 | c.953-69_953-68insCTC (n.953-69_953-68insCTC) c.953-204_953-203insCTC (n.953-204_953-203insCTC) n.183-69_183-68insCTC c.668-69_668-68insCTC (n.668-69_668-68insCTC) c.830-69_830-68insCTC (n.830-69_830-68insCTC) | |
11 | g.45910381C>A | CA2613278721 | PEX16 | c.953-69G>T (n.953-69G>T) c.953-204G>T (n.953-204G>T) n.183-69G>T c.668-69G>T (n.668-69G>T) c.830-69G>T (n.830-69G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910382C>G | CA2613278722 | PEX16 | c.953-70G>C (n.953-70G>C) c.953-205G>C (n.953-205G>C) n.183-70G>C c.668-70G>C (n.668-70G>C) c.830-70G>C (n.830-70G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.45910382C>T | CA2574806434 | PEX16 | c.953-70G>A (n.953-70G>A) c.953-205G>A (n.953-205G>A) n.183-70G>A c.668-70G>A (n.668-70G>A) c.830-70G>A (n.830-70G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910382_45910383insAG | CA2791291462 | PEX16 | c.953-71_953-70insCT (n.953-71_953-70insCT) c.953-206_953-205insCT (n.953-206_953-205insCT) n.183-71_183-70insCT c.668-71_668-70insCT (n.668-71_668-70insCT) c.830-71_830-70insCT (n.830-71_830-70insCT) | |
11 | g.45910383T>C | CA1968698297 | PEX16 | c.953-71A>G (n.953-71A>G) c.953-206A>G (n.953-206A>G) n.183-71A>G c.668-71A>G (n.668-71A>G) c.830-71A>G (n.830-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910383T>G | CA2613278725 | PEX16 | c.953-71A>C (n.953-71A>C) c.953-206A>C (n.953-206A>C) n.183-71A>C c.668-71A>C (n.668-71A>C) c.830-71A>C (n.830-71A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.45910383T= | CA1968698296 | PEX16 | c.953-71A= (n.953-71A=) c.953-206A= (n.953-206A=) n.183-71A= c.668-71A= (n.668-71A=) c.830-71A= (n.830-71A=) | |
11 | g.45910384C>A | CA2613278728 | PEX16 | c.953-72G>T (n.953-72G>T) c.953-207G>T (n.953-207G>T) n.183-72G>T c.668-72G>T (n.668-72G>T) c.830-72G>T (n.830-72G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910385A= | CA1968698298 | PEX16 | c.953-73T= (n.953-73T=) c.953-208T= (n.953-208T=) n.183-73T= c.668-73T= (n.668-73T=) c.830-73T= (n.830-73T=) | |
11 | g.45910385A>C | CA1968698299 | PEX16 | c.953-73T>G (n.953-73T>G) c.953-208T>G (n.953-208T>G) n.183-73T>G c.668-73T>G (n.668-73T>G) c.830-73T>G (n.830-73T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910385_45910386delinsAC | CA1968698300 | PEX16 | c.953-74_953-73delinsGT (n.953-74_953-73delinsGT) c.953-209_953-208delinsGT (n.953-209_953-208delinsGT) n.183-74_183-73delinsGT c.668-74_668-73delinsGT (n.668-74_668-73delinsGT) c.830-74_830-73delinsGT (n.830-74_830-73delinsGT) | |
11 | g.45910386C>A | CA937547706 | PEX16 | c.953-74G>T (n.953-74G>T) c.953-209G>T (n.953-209G>T) n.183-74G>T c.668-74G>T (n.668-74G>T) c.830-74G>T (n.830-74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910386C= | CA1968698301 | PEX16 | c.953-74G= (n.953-74G=) c.953-209G= (n.953-209G=) n.183-74G= c.668-74G= (n.668-74G=) c.830-74G= (n.830-74G=) | |
11 | g.45910386C>G | CA676924944 | PEX16 | c.953-74G>C (n.953-74G>C) c.953-209G>C (n.953-209G>C) n.183-74G>C c.668-74G>C (n.668-74G>C) c.830-74G>C (n.830-74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910386C>T | CA1968698302 | PEX16 | c.953-74G>A (n.953-74G>A) c.953-209G>A (n.953-209G>A) n.183-74G>A c.668-74G>A (n.668-74G>A) c.830-74G>A (n.830-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910389del | CA937547705 | PEX16 | c.953-74del (n.953-74del) c.953-209del (n.953-209del) n.183-74del c.668-74del (n.668-74del) c.830-74del (n.830-74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910386_45910387insACA | CA2791291465 | PEX16 | c.953-75_953-74insTGT (n.953-75_953-74insTGT) c.953-210_953-209insTGT (n.953-210_953-209insTGT) n.183-75_183-74insTGT c.668-75_668-74insTGT (n.668-75_668-74insTGT) c.830-75_830-74insTGT (n.830-75_830-74insTGT) | |
11 | g.45910386_45910387insACT | CA2791291464 | PEX16 | c.953-75_953-74insAGT (n.953-75_953-74insAGT) c.953-210_953-209insAGT (n.953-210_953-209insAGT) n.183-75_183-74insAGT c.668-75_668-74insAGT (n.668-75_668-74insAGT) c.830-75_830-74insAGT (n.830-75_830-74insAGT) | |
11 | g.45910387C>A | CA2613278733 | PEX16 | c.953-75G>T (n.953-75G>T) c.953-210G>T (n.953-210G>T) n.183-75G>T c.668-75G>T (n.668-75G>T) c.830-75G>T (n.830-75G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910387_45910388insACA | CA2791291466 | PEX16 | c.953-76_953-75insTGT (n.953-76_953-75insTGT) c.953-211_953-210insTGT (n.953-211_953-210insTGT) n.183-76_183-75insTGT c.668-76_668-75insTGT (n.668-76_668-75insTGT) c.830-76_830-75insTGT (n.830-76_830-75insTGT) | |
11 | g.45910387_45910388insAGA | CA2791291467 | PEX16 | c.953-76_953-75insTCT (n.953-76_953-75insTCT) c.953-211_953-210insTCT (n.953-211_953-210insTCT) n.183-76_183-75insTCT c.668-76_668-75insTCT (n.668-76_668-75insTCT) c.830-76_830-75insTCT (n.830-76_830-75insTCT) | |
11 | g.45910388C= | CA1968698303 | PEX16 | c.953-76G= (n.953-76G=) c.953-211G= (n.953-211G=) n.183-76G= c.668-76G= (n.668-76G=) c.830-76G= (n.830-76G=) | |
11 | g.45910388C>G | CA1968698304 | PEX16 | c.953-76G>C (n.953-76G>C) c.953-211G>C (n.953-211G>C) n.183-76G>C c.668-76G>C (n.668-76G>C) c.830-76G>C (n.830-76G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.45910389C>A | CA676924947 | PEX16 | c.953-77G>T (n.953-77G>T) c.953-212G>T (n.953-212G>T) n.183-77G>T c.668-77G>T (n.668-77G>T) c.830-77G>T (n.830-77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910389C= | CA1968698306 | PEX16 | c.953-77G= (n.953-77G=) c.953-212G= (n.953-212G=) n.183-77G= c.668-77G= (n.668-77G=) c.830-77G= (n.830-77G=) | |
11 | g.45910389C>T | CA1968698305 | PEX16 | c.953-77G>A (n.953-77G>A) c.953-212G>A (n.953-212G>A) n.183-77G>A c.668-77G>A (n.668-77G>A) c.830-77G>A (n.830-77G>A) | dbSNP |
11 | g.45910389_45910390insACA | CA2791291469 | PEX16 | c.953-78_953-77insTGT (n.953-78_953-77insTGT) c.953-213_953-212insTGT (n.953-213_953-212insTGT) n.183-78_183-77insTGT c.668-78_668-77insTGT (n.668-78_668-77insTGT) c.830-78_830-77insTGT (n.830-78_830-77insTGT) | |
11 | g.45910390T>A | CA2613278741 | PEX16 | c.953-78A>T (n.953-78A>T) c.953-213A>T (n.953-213A>T) n.183-78A>T c.668-78A>T (n.668-78A>T) c.830-78A>T (n.830-78A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910390T>C | CA221584328 | PEX16 | c.953-78A>G (n.953-78A>G) c.953-213A>G (n.953-213A>G) n.183-78A>G c.668-78A>G (n.668-78A>G) c.830-78A>G (n.830-78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910390T= | CA1968698307 | PEX16 | c.953-78A= (n.953-78A=) c.953-213A= (n.953-213A=) n.183-78A= c.668-78A= (n.668-78A=) c.830-78A= (n.830-78A=) | |
11 | g.45910391G>A | CA2613278743 | PEX16 | c.953-79C>T (n.953-79C>T) c.953-214C>T (n.953-214C>T) n.183-79C>T c.668-79C>T (n.668-79C>T) c.830-79C>T (n.830-79C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910391G>T | CA2613278766 | PEX16 | c.953-79C>A (n.953-79C>A) c.953-214C>A (n.953-214C>A) n.183-79C>A c.668-79C>A (n.668-79C>A) c.830-79C>A (n.830-79C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910393_45910395del | CA2791291471 | PEX16 | c.953-81_953-79del (n.953-81_953-79del) c.953-216_953-214del (n.953-216_953-214del) n.183-81_183-79del c.668-81_668-79del (n.668-81_668-79del) c.830-81_830-79del (n.830-81_830-79del) | |
11 | g.45910391_45910400del | CA2791291473 | PEX16 | c.953-88_953-79del (n.953-88_953-79del) c.953-223_953-214del (n.953-223_953-214del) n.183-88_183-79del c.668-88_668-79del (n.668-88_668-79del) c.830-88_830-79del (n.830-88_830-79del) | |
11 | g.45910392del | CA2613278774 | PEX16 | c.953-80del (n.953-80del) c.953-215del (n.953-215del) n.183-80del c.668-80del (n.668-80del) c.830-80del (n.830-80del) | gnomAD v4 |
11 | g.45910392C>A | CA2613278779 | PEX16 | c.953-80G>T (n.953-80G>T) c.953-215G>T (n.953-215G>T) n.183-80G>T c.668-80G>T (n.668-80G>T) c.830-80G>T (n.830-80G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910392C= | CA1968698308 | PEX16 | c.953-80G= (n.953-80G=) c.953-215G= (n.953-215G=) n.183-80G= c.668-80G= (n.668-80G=) c.830-80G= (n.830-80G=) | |
11 | g.45910392C>T | CA221584332 | PEX16 | c.953-80G>A (n.953-80G>A) c.953-215G>A (n.953-215G>A) n.183-80G>A c.668-80G>A (n.668-80G>A) c.830-80G>A (n.830-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910392_45910397del | CA2791291475 | PEX16 | c.953-85_953-80del (n.953-85_953-80del) c.953-220_953-215del (n.953-220_953-215del) n.183-85_183-80del c.668-85_668-80del (n.668-85_668-80del) c.830-85_830-80del (n.830-85_830-80del) | |
11 | g.45910393G>A | CA221584341 | PEX16 | c.953-81C>T (n.953-81C>T) c.953-216C>T (n.953-216C>T) n.183-81C>T c.668-81C>T (n.668-81C>T) c.830-81C>T (n.830-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.45910393G>C | CA2613278787 | PEX16 | c.953-81C>G (n.953-81C>G) c.953-216C>G (n.953-216C>G) n.183-81C>G c.668-81C>G (n.668-81C>G) c.830-81C>G (n.830-81C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.45910393G= | CA1968698309 | PEX16 | c.953-81C= (n.953-81C=) c.953-216C= (n.953-216C=) n.183-81C= c.668-81C= (n.668-81C=) c.830-81C= (n.830-81C=) | |
11 | g.45910393G>T | CA2613278790 | PEX16 | c.953-81C>A (n.953-81C>A) c.953-216C>A (n.953-216C>A) n.183-81C>A c.668-81C>A (n.668-81C>A) c.830-81C>A (n.830-81C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910393_45910394insT | CA2791291477 | PEX16 | c.953-82_953-81insA (n.953-82_953-81insA) c.953-217_953-216insA (n.953-217_953-216insA) n.183-82_183-81insA c.668-82_668-81insA (n.668-82_668-81insA) c.830-82_830-81insA (n.830-82_830-81insA) | |
11 | g.45910394G>A | CA2613278795 | PEX16 | c.953-82C>T (n.953-82C>T) c.953-217C>T (n.953-217C>T) n.183-82C>T c.668-82C>T (n.668-82C>T) c.830-82C>T (n.830-82C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910394G>T | CA2574806435 | PEX16 | c.953-82C>A (n.953-82C>A) c.953-217C>A (n.953-217C>A) n.183-82C>A c.668-82C>A (n.668-82C>A) c.830-82C>A (n.830-82C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910395C>T | CA2613278804 | PEX16 | c.953-83G>A (n.953-83G>A) c.953-218G>A (n.953-218G>A) n.183-83G>A c.668-83G>A (n.668-83G>A) c.830-83G>A (n.830-83G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.45910397del | CA2574806436 | PEX16 | c.953-83del (n.953-83del) c.953-218del (n.953-218del) n.183-83del c.668-83del (n.668-83del) c.830-83del (n.830-83del) | gnomAD v4 |
11 | g.45910395_45910437del | CA2613278803 | PEX16 | c.953-125_953-83del (n.953-125_953-83del) c.953-260_953-218del (n.953-260_953-218del) n.183-125_183-83del c.668-125_668-83del (n.668-125_668-83del) c.830-125_830-83del (n.830-125_830-83del) | gnomAD v4 |
11 | g.45910396C>A | CA2613278807 | PEX16 | c.953-84G>T (n.953-84G>T) c.953-219G>T (n.953-219G>T) n.183-84G>T c.668-84G>T (n.668-84G>T) c.830-84G>T (n.830-84G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.45910396C= | CA1968698310 | PEX16 | c.953-84G= (n.953-84G=) c.953-219G= (n.953-219G=) n.183-84G= c.668-84G= (n.668-84G=) c.830-84G= (n.830-84G=) | |
11 | g.45910396C>G | CA1968698311 | PEX16 | c.953-84G>C (n.953-84G>C) c.953-219G>C (n.953-219G>C) n.183-84G>C c.668-84G>C (n.668-84G>C) c.830-84G>C (n.830-84G>C) | dbSNP |
11 | g.45910397C= | CA1968698312 | PEX16 | c.953-85G= (n.953-85G=) c.953-220G= (n.953-220G=) n.183-85G= c.668-85G= (n.668-85G=) c.830-85G= (n.830-85G=) | |
11 | g.45910397C>T | CA1968698313 | PEX16 | c.953-85G>A (n.953-85G>A) c.953-220G>A (n.953-220G>A) n.183-85G>A c.668-85G>A (n.668-85G>A) c.830-85G>A (n.830-85G>A) | dbSNP |