Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45766573_45766588del | CA2585856560 | SIX5 | c.1376_1391del (p.Pro459ArgfsTer3) c.587-472_587-457del c.*564_*579del (n.*564_*579del) c.16-621_16-606del (n.16-621_16-606del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766586G>A | CA406418240 | SIX5 | c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.587-475C>T c.*561C>T (n.*561C>T) c.16-624C>T (n.16-624C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766586G>C | CA406418242 | SIX5 | c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.587-475C>G c.*561C>G (n.*561C>G) c.16-624C>G (n.16-624C>G) | |
19 | g.45766586G>T | CA406418244 | SIX5 | c.1373C>A (p.Pro458Gln) c.587-475C>A c.*561C>A (n.*561C>A) c.16-624C>A (n.16-624C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766587G>A | CA406418247 | SIX5 | c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.587-476C>T c.*560C>T (n.*560C>T) c.16-625C>T (n.16-625C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766587G>C | CA406418248 | SIX5 | c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.587-476C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.16-625C>G (n.16-625C>G) | |
19 | g.45766587G>T | CA406418251 | SIX5 | c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.587-476C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.16-625C>A (n.16-625C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766588G>A | CA9520633 | SIX5 | c.1371C>T (p.Ser457=) c.587-477C>T c.*559C>T (n.*559C>T) c.16-626C>T (n.16-626C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766588G>C | CA507961358 | SIX5 | c.1371C>G (p.Ser457=) c.587-477C>G c.*559C>G (n.*559C>G) c.16-626C>G (n.16-626C>G) | |
19 | g.45766588G= | CA2338594341 | SIX5 | c.1371C= (p.Ser457=) c.587-477C= c.*559C= (n.*559C=) c.16-626C= (n.16-626C=) | |
19 | g.45766588G>T | CA507961360 | SIX5 | c.1371C>A (p.Ser457=) c.587-477C>A c.*559C>A (n.*559C>A) c.16-626C>A (n.16-626C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766589G>A | CA406418253 | SIX5 | c.1370C>T (p.Ser457Phe) c.587-478C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.16-627C>T (n.16-627C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766589G>C | CA406418255 | SIX5 | c.1370C>G (p.Ser457Cys) c.587-478C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.16-627C>G (n.16-627C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766589G= | CA2338594342 | SIX5 | c.1370C= (p.Ser457=) c.587-478C= c.*558C= (n.*558C=) c.16-627C= (n.16-627C=) | |
19 | g.45766589G>T | CA406418257 | SIX5 | c.1370C>A (p.Ser457Tyr) c.587-478C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.16-627C>A (n.16-627C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766590A>C | CA406418261 | SIX5 | c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.587-479T>G c.*557T>G (n.*557T>G) c.16-628T>G (n.16-628T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766590A>G | CA406418262 | SIX5 | c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.587-479T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.16-628T>C (n.16-628T>C) | |
19 | g.45766590A>T | CA406418265 | SIX5 | c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.587-479T>A c.*557T>A (n.*557T>A) c.16-628T>A (n.16-628T>A) | |
19 | g.45766591G>A | CA309000887 | SIX5 | c.1368C>T (p.Leu456=) c.587-480C>T c.*556C>T (n.*556C>T) c.16-629C>T (n.16-629C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766591G>C | CA507961369 | SIX5 | c.1368C>G (p.Leu456=) c.587-480C>G c.*556C>G (n.*556C>G) c.16-629C>G (n.16-629C>G) | dbSNP |
19 | g.45766591G= | CA2338594343 | SIX5 | c.1368C= (p.Leu456=) c.587-480C= c.*556C= (n.*556C=) c.16-629C= (n.16-629C=) | |
19 | g.45766591G>T | CA507961367 | SIX5 | c.1368C>A (p.Leu456=) c.587-480C>A c.*556C>A (n.*556C>A) c.16-629C>A (n.16-629C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766592A>C | CA406418268 | SIX5 | c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.587-481T>G c.*555T>G (n.*555T>G) c.16-630T>G (n.16-630T>G) | |
19 | g.45766592A>G | CA406418266 | SIX5 | c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.587-481T>C c.*555T>C (n.*555T>C) c.16-630T>C (n.16-630T>C) | |
19 | g.45766592A>T | CA406418267 | SIX5 | c.1367T>A (p.Leu456His) c.587-481T>A c.*555T>A (n.*555T>A) c.16-630T>A (n.16-630T>A) | |
19 | g.45766593G>A | CA9520634 | SIX5 | c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.587-482C>T c.*554C>T (n.*554C>T) c.16-631C>T (n.16-631C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766593G>C | CA406418280 | SIX5 | c.1366C>G (p.Leu456Val) c.587-482C>G c.*554C>G (n.*554C>G) c.16-631C>G (n.16-631C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766593G= | CA2338594344 | SIX5 | c.1366C= (p.Leu456=) c.587-482C= c.*554C= (n.*554C=) c.16-631C= (n.16-631C=) | |
19 | g.45766593G>T | CA406418282 | SIX5 | c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.587-482C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.16-631C>A (n.16-631C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766594C>A | CA507961372 | SIX5 | c.1365G>T (p.Pro455=) c.587-483G>T c.*553G>T (n.*553G>T) c.16-632G>T (n.16-632G>T) | |
19 | g.45766594C= | CA2338594345 | SIX5 | c.1365G= (p.Pro455=) c.587-483G= c.*553G= (n.*553G=) c.16-632G= (n.16-632G=) | |
19 | g.45766594C>G | CA507961374 | SIX5 | c.1365G>C (p.Pro455=) c.587-483G>C c.*553G>C (n.*553G>C) c.16-632G>C (n.16-632G>C) | |
19 | g.45766594C>T | CA507961376 | SIX5 | c.1365G>A (p.Pro455=) c.587-483G>A c.*553G>A (n.*553G>A) c.16-632G>A (n.16-632G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766595G>A | CA406418284 | SIX5 | c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.587-484C>T c.*552C>T (n.*552C>T) c.16-633C>T (n.16-633C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766595G>C | CA406418287 | SIX5 | c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.587-484C>G c.*552C>G (n.*552C>G) c.16-633C>G (n.16-633C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766595G= | CA2338594346 | SIX5 | c.1364C= (p.Pro455=) c.587-484C= c.*552C= (n.*552C=) c.16-633C= (n.16-633C=) | |
19 | g.45766595G>T | CA406418289 | SIX5 | c.1364C>A (p.Pro455Gln) c.587-484C>A c.*552C>A (n.*552C>A) c.16-633C>A (n.16-633C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766596G>A | CA406418291 | SIX5 | c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.587-485C>T c.*551C>T (n.*551C>T) c.16-634C>T (n.16-634C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766596G>C | CA406418294 | SIX5 | c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.587-485C>G c.*551C>G (n.*551C>G) c.16-634C>G (n.16-634C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766596G= | CA2338594347 | SIX5 | c.1363C= (p.Pro455=) c.587-485C= c.*551C= (n.*551C=) c.16-634C= (n.16-634C=) | |
19 | g.45766596G>T | CA406418295 | SIX5 | c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.587-485C>A c.*551C>A (n.*551C>A) c.16-634C>A (n.16-634C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766597T>A | CA507961381 | SIX5 | c.1362A>T (p.Val454=) c.587-486A>T c.*550A>T (n.*550A>T) c.16-635A>T (n.16-635A>T) | |
19 | g.45766597T>C | CA507961384 | SIX5 | c.1362A>G (p.Val454=) c.587-486A>G c.*550A>G (n.*550A>G) c.16-635A>G (n.16-635A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766597T>G | CA507961382 | SIX5 | c.1362A>C (p.Val454=) c.587-486A>C c.*550A>C (n.*550A>C) c.16-635A>C (n.16-635A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766597T= | CA2338594348 | SIX5 | c.1362A= (p.Val454=) c.587-486A= c.*550A= (n.*550A=) c.16-635A= (n.16-635A=) | |
19 | g.45766598A>C | CA406418298 | SIX5 | c.1361T>G (p.Val454Gly) c.587-487T>G c.*549T>G (n.*549T>G) c.16-636T>G (n.16-636T>G) | |
19 | g.45766598A>G | CA406418300 | SIX5 | c.1361T>C (p.Val454Ala) c.587-487T>C c.*549T>C (n.*549T>C) c.16-636T>C (n.16-636T>C) | |
19 | g.45766598A>T | CA406418303 | SIX5 | c.1361T>A (p.Val454Glu) c.587-487T>A c.*549T>A (n.*549T>A) c.16-636T>A (n.16-636T>A) | |
19 | g.45766599C>A | CA406418307 | SIX5 | c.1360G>T (p.Val454Leu) c.587-488G>T c.*548G>T (n.*548G>T) c.16-637G>T (n.16-637G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766599C= | CA2338594349 | SIX5 | c.1360G= (p.Val454=) c.587-488G= c.*548G= (n.*548G=) c.16-637G= (n.16-637G=) | |
19 | g.45766599C>G | CA406418308 | SIX5 | c.1360G>C (p.Val454Leu) c.587-488G>C c.*548G>C (n.*548G>C) c.16-637G>C (n.16-637G>C) | |
19 | g.45766599C>T | CA9520635 | SIX5 | c.1360G>A (p.Val454Ile) c.587-488G>A c.*548G>A (n.*548G>A) c.16-637G>A (n.16-637G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.45766600C>A | CA507961390 | SIX5 | c.1359G>T (p.Val453=) c.587-489G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.16-638G>T (n.16-638G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766600C>G | CA507961391 | SIX5 | c.1359G>C (p.Val453=) c.587-489G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.16-638G>C (n.16-638G>C) | |
19 | g.45766600C>T | CA507961394 | SIX5 | c.1359G>A (p.Val453=) c.587-489G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.16-638G>A (n.16-638G>A) | |
19 | g.45766601A>C | CA406418311 | SIX5 | c.1358T>G (p.Val453Gly) c.587-490T>G c.*546T>G (n.*546T>G) c.16-639T>G (n.16-639T>G) | |
19 | g.45766601A>G | CA406418315 | SIX5 | c.1358T>C (p.Val453Ala) c.587-490T>C c.*546T>C (n.*546T>C) c.16-639T>C (n.16-639T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766601A>T | CA406418314 | SIX5 | c.1358T>A (p.Val453Glu) c.587-490T>A c.*546T>A (n.*546T>A) c.16-639T>A (n.16-639T>A) | |
19 | g.45766602C>A | CA406418317 | SIX5 | c.1357G>T (p.Val453Leu) c.587-491G>T c.*545G>T (n.*545G>T) c.16-640G>T (n.16-640G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766602C= | CA2338594350 | SIX5 | c.1357G= (p.Val453=) c.587-491G= c.*545G= (n.*545G=) c.16-640G= (n.16-640G=) | |
19 | g.45766602C>G | CA406418318 | SIX5 | c.1357G>C (p.Val453Leu) c.587-491G>C c.*545G>C (n.*545G>C) c.16-640G>C (n.16-640G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766602C>T | CA406418320 | SIX5 | c.1357G>A (p.Val453Met) c.587-491G>A c.*545G>A (n.*545G>A) c.16-640G>A (n.16-640G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766603T>A | CA406418322 | SIX5 | c.1356A>T (p.Gln452His) c.587-492A>T c.*544A>T (n.*544A>T) c.16-641A>T (n.16-641A>T) | |
19 | g.45766603T>C | CA507961395 | SIX5 | c.1356A>G (p.Gln452=) c.587-492A>G c.*544A>G (n.*544A>G) c.16-641A>G (n.16-641A>G) | dbSNP |
19 | g.45766603T>G | CA406418324 | SIX5 | c.1356A>C (p.Gln452His) c.587-492A>C c.*544A>C (n.*544A>C) c.16-641A>C (n.16-641A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766603T= | CA2338594351 | SIX5 | c.1356A= (p.Gln452=) c.587-492A= c.*544A= (n.*544A=) c.16-641A= (n.16-641A=) | |
19 | g.45766604T>A | CA406418330 | SIX5 | c.1355A>T (p.Gln452Leu) c.587-493A>T c.*543A>T (n.*543A>T) c.16-642A>T (n.16-642A>T) | |
19 | g.45766604T>C | CA406418328 | SIX5 | c.1355A>G (p.Gln452Arg) c.587-493A>G c.*543A>G (n.*543A>G) c.16-642A>G (n.16-642A>G) | |
19 | g.45766604T>G | CA406418326 | SIX5 | c.1355A>C (p.Gln452Pro) c.587-493A>C c.*543A>C (n.*543A>C) c.16-642A>C (n.16-642A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766605G>A | CA406418333 | SIX5 | c.1354C>T (p.Gln452Ter) c.587-494C>T c.*542C>T (n.*542C>T) c.16-643C>T (n.16-643C>T) | |
19 | g.45766605G>C | CA406418335 | SIX5 | c.1354C>G (p.Gln452Glu) c.587-494C>G c.*542C>G (n.*542C>G) c.16-643C>G (n.16-643C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766605G= | CA2338594352 | SIX5 | c.1354C= (p.Gln452=) c.587-494C= c.*542C= (n.*542C=) c.16-643C= (n.16-643C=) | |
19 | g.45766605G>T | CA406418338 | SIX5 | c.1354C>A (p.Gln452Lys) c.587-494C>A c.*542C>A (n.*542C>A) c.16-643C>A (n.16-643C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766606T>A | CA507961401 | SIX5 | c.1353A>T (p.Pro451=) c.587-495A>T c.*541A>T (n.*541A>T) c.16-644A>T (n.16-644A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766606T>C | CA507961402 | SIX5 | c.1353A>G (p.Pro451=) c.587-495A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.16-644A>G (n.16-644A>G) | |
19 | g.45766606T>G | CA507961400 | SIX5 | c.1353A>C (p.Pro451=) c.587-495A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.16-644A>C (n.16-644A>C) | |
19 | g.45766607G>A | CA406418339 | SIX5 | c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.587-496C>T c.*540C>T (n.*540C>T) c.16-645C>T (n.16-645C>T) | |
19 | g.45766607G>C | CA406418342 | SIX5 | c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.587-496C>G c.*540C>G (n.*540C>G) c.16-645C>G (n.16-645C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766607G>T | CA406418349 | SIX5 | c.1352C>A (p.Pro451Gln) c.587-496C>A c.*540C>A (n.*540C>A) c.16-645C>A (n.16-645C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766608G>A | CA406418354 | SIX5 | c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.587-497C>T c.*539C>T (n.*539C>T) c.16-646C>T (n.16-646C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766608G>C | CA406418350 | SIX5 | c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.587-497C>G c.*539C>G (n.*539C>G) c.16-646C>G (n.16-646C>G) | |
19 | g.45766608G= | CA2338594353 | SIX5 | c.1351C= (p.Pro451=) c.587-497C= c.*539C= (n.*539C=) c.16-646C= (n.16-646C=) | |
19 | g.45766608G>T | CA406418352 | SIX5 | c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.587-497C>A c.*539C>A (n.*539C>A) c.16-646C>A (n.16-646C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766609G>A | CA309000890 | SIX5 | c.1350C>T (p.Ala450=) c.587-498C>T c.*538C>T (n.*538C>T) c.16-647C>T (n.16-647C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766609G>C | CA507961407 | SIX5 | c.1350C>G (p.Ala450=) c.587-498C>G c.*538C>G (n.*538C>G) c.16-647C>G (n.16-647C>G) | |
19 | g.45766609G= | CA2338594354 | SIX5 | c.1350C= (p.Ala450=) c.587-498C= c.*538C= (n.*538C=) c.16-647C= (n.16-647C=) | |
19 | g.45766609G>T | CA507961409 | SIX5 | c.1350C>A (p.Ala450=) c.587-498C>A c.*538C>A (n.*538C>A) c.16-647C>A (n.16-647C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766610G>A | CA406418356 | SIX5 | c.1349C>T (p.Ala450Val) c.587-499C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.16-648C>T (n.16-648C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45766610G>C | CA9520636 | SIX5 | c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.587-499C>G c.*537C>G (n.*537C>G) c.16-648C>G (n.16-648C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766610G= | CA2338594355 | SIX5 | c.1349C= (p.Ala450=) c.587-499C= c.*537C= (n.*537C=) c.16-648C= (n.16-648C=) | |
19 | g.45766610G>T | CA406418360 | SIX5 | c.1349C>A (p.Ala450Asp) c.587-499C>A c.*537C>A (n.*537C>A) c.16-648C>A (n.16-648C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766611C>A | CA406418362 | SIX5 | c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.587-500G>T c.*536G>T (n.*536G>T) c.16-649G>T (n.16-649G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766611C>G | CA406418363 | SIX5 | c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.587-500G>C c.*536G>C (n.*536G>C) c.16-649G>C (n.16-649G>C) | |
19 | g.45766611C>T | CA406418366 | SIX5 | c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.587-500G>A c.*536G>A (n.*536G>A) c.16-649G>A (n.16-649G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766612A>C | CA507961413 | SIX5 | c.1347T>G (p.Ala449=) c.587-501T>G c.*535T>G (n.*535T>G) c.16-650T>G (n.16-650T>G) | |
19 | g.45766612A>G | CA507961414 | SIX5 | c.1347T>C (p.Ala449=) c.587-501T>C c.*535T>C (n.*535T>C) c.16-650T>C (n.16-650T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766612A>T | CA507961415 | SIX5 | c.1347T>A (p.Ala449=) c.587-501T>A c.*535T>A (n.*535T>A) c.16-650T>A (n.16-650T>A) | |
19 | g.45766613G>A | CA406418368 | SIX5 | c.1346C>T (p.Ala449Val) c.587-502C>T c.*534C>T (n.*534C>T) c.16-651C>T (n.16-651C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766613G>C | CA406418371 | SIX5 | c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.587-502C>G c.*534C>G (n.*534C>G) c.16-651C>G (n.16-651C>G) | |
19 | g.45766613G>T | CA406418373 | SIX5 | c.1346C>A (p.Ala449Asp) c.587-502C>A c.*534C>A (n.*534C>A) c.16-651C>A (n.16-651C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766614C>A | CA406418376 | SIX5 | c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.587-503G>T c.*533G>T (n.*533G>T) c.16-652G>T (n.16-652G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766614C>G | CA406418378 | SIX5 | c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.587-503G>C c.*533G>C (n.*533G>C) c.16-652G>C (n.16-652G>C) | |
19 | g.45766614C>T | CA406418380 | SIX5 | c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.587-503G>A c.*533G>A (n.*533G>A) c.16-652G>A (n.16-652G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766615C>A | CA507961423 | SIX5 | c.1344G>T (p.Val448=) c.587-504G>T c.*532G>T (n.*532G>T) c.16-653G>T (n.16-653G>T) | |
19 | g.45766615C= | CA2338594356 | SIX5 | c.1344G= (p.Val448=) c.587-504G= c.*532G= (n.*532G=) c.16-653G= (n.16-653G=) | |
19 | g.45766615C>G | CA507961424 | SIX5 | c.1344G>C (p.Val448=) c.587-504G>C c.*532G>C (n.*532G>C) c.16-653G>C (n.16-653G>C) | dbSNP |
19 | g.45766615C>T | CA507961425 | SIX5 | c.1344G>A (p.Val448=) c.587-504G>A c.*532G>A (n.*532G>A) c.16-653G>A (n.16-653G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766616A>C | CA406418383 | SIX5 | c.1343T>G (p.Val448Gly) c.587-505T>G c.*531T>G (n.*531T>G) c.16-654T>G (n.16-654T>G) | |
19 | g.45766616A>G | CA406418394 | SIX5 | c.1343T>C (p.Val448Ala) c.587-505T>C c.*531T>C (n.*531T>C) c.16-654T>C (n.16-654T>C) | |
19 | g.45766616A>T | CA406418385 | SIX5 | c.1343T>A (p.Val448Glu) c.587-505T>A c.*531T>A (n.*531T>A) c.16-654T>A (n.16-654T>A) | |
19 | g.45766617C>A | CA406418396 | SIX5 | c.1342G>T (p.Val448Leu) c.587-506G>T c.*530G>T (n.*530G>T) c.16-655G>T (n.16-655G>T) | |
19 | g.45766617C= | CA2338594357 | SIX5 | c.1342G= (p.Val448=) c.587-506G= c.*530G= (n.*530G=) c.16-655G= (n.16-655G=) | |
19 | g.45766617C>G | CA309000891 | SIX5 | c.1342G>C (p.Val448Leu) c.587-506G>C c.*530G>C (n.*530G>C) c.16-655G>C (n.16-655G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766617C>T | CA406418399 | SIX5 | c.1342G>A (p.Val448Met) c.587-506G>A c.*530G>A (n.*530G>A) c.16-655G>A (n.16-655G>A) | |
19 | g.45766618A= | CA2338594359 | SIX5 | c.1341T= (p.Ala447=) c.587-507T= c.*529T= (n.*529T=) c.16-656T= (n.16-656T=) | |
19 | g.45766618A>C | CA507961434 | SIX5 | c.1341T>G (p.Ala447=) c.587-507T>G c.*529T>G (n.*529T>G) c.16-656T>G (n.16-656T>G) | |
19 | g.45766618A>G | CA507961435 | SIX5 | c.1341T>C (p.Ala447=) c.587-507T>C c.*529T>C (n.*529T>C) c.16-656T>C (n.16-656T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766618A>T | CA507961437 | SIX5 | c.1341T>A (p.Ala447=) c.587-507T>A c.*529T>A (n.*529T>A) c.16-656T>A (n.16-656T>A) | |
19 | g.45766618_45766627delinsAGCAGGCACT | CA2338594358 | SIX5 | c.1332_1341delinsAGTGCCTGCT (p.Pro444=) c.587-516_587-507delinsAGTGCCTGCT c.*520_*529delinsAGTGCCTGCT (n.*520_*529delinsAGTGCCTGCT) c.16-665_16-656delinsAGTGCCTGCT (n.16-665_16-656delinsAGTGCCTGCT) | |
19 | g.45766619G>A | CA406418401 | SIX5 | c.1340C>T (p.Ala447Val) c.587-508C>T c.*528C>T (n.*528C>T) c.16-657C>T (n.16-657C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766619G>C | CA406418403 | SIX5 | c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.587-508C>G c.*528C>G (n.*528C>G) c.16-657C>G (n.16-657C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766619G>T | CA406418405 | SIX5 | c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.587-508C>A c.*528C>A (n.*528C>A) c.16-657C>A (n.16-657C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766620_45766628del | CA9520637 | SIX5 | c.1332_1340del (p.Val445_Ala447del) c.587-516_587-508del c.*520_*528del (n.*520_*528del) c.16-665_16-657del (n.16-665_16-657del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766620C>A | CA406418409 | SIX5 | c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.587-509G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.16-658G>T (n.16-658G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766620C>G | CA406418411 | SIX5 | c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.587-509G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.16-658G>C (n.16-658G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766620C>T | CA406418412 | SIX5 | c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.587-509G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.16-658G>A (n.16-658G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766621A>C | CA507961448 | SIX5 | c.1338T>G (p.Pro446=) c.587-510T>G c.*526T>G (n.*526T>G) c.16-659T>G (n.16-659T>G) | |
19 | g.45766621A>G | CA507961450 | SIX5 | c.1338T>C (p.Pro446=) c.587-510T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.16-659T>C (n.16-659T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766621A>T | CA507961453 | SIX5 | c.1338T>A (p.Pro446=) c.587-510T>A c.*526T>A (n.*526T>A) c.16-659T>A (n.16-659T>A) | |
19 | g.45766622G>A | CA406418414 | SIX5 | c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.587-511C>T c.*525C>T (n.*525C>T) c.16-660C>T (n.16-660C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766622G>C | CA406418416 | SIX5 | c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.587-511C>G c.*525C>G (n.*525C>G) c.16-660C>G (n.16-660C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766622G= | CA2338594360 | SIX5 | c.1337C= (p.Pro446=) c.587-511C= c.*525C= (n.*525C=) c.16-660C= (n.16-660C=) | |
19 | g.45766622G>T | CA406418418 | SIX5 | c.1337C>A (p.Pro446His) c.587-511C>A c.*525C>A (n.*525C>A) c.16-660C>A (n.16-660C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766623G>A | CA309000892 | SIX5 | c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.587-512C>T c.*524C>T (n.*524C>T) c.16-661C>T (n.16-661C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766623G>C | CA406418423 | SIX5 | c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.587-512C>G c.*524C>G (n.*524C>G) c.16-661C>G (n.16-661C>G) | |
19 | g.45766623G= | CA2338594361 | SIX5 | c.1336C= (p.Pro446=) c.587-512C= c.*524C= (n.*524C=) c.16-661C= (n.16-661C=) | |
19 | g.45766623G>T | CA406418421 | SIX5 | c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.587-512C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.16-661C>A (n.16-661C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766624C>A | CA507961459 | SIX5 | c.1335G>T (p.Val445=) c.587-513G>T c.*523G>T (n.*523G>T) c.16-662G>T (n.16-662G>T) | |
19 | g.45766624C>G | CA507961463 | SIX5 | c.1335G>C (p.Val445=) c.587-513G>C c.*523G>C (n.*523G>C) c.16-662G>C (n.16-662G>C) | |
19 | g.45766624C>T | CA507961465 | SIX5 | c.1335G>A (p.Val445=) c.587-513G>A c.*523G>A (n.*523G>A) c.16-662G>A (n.16-662G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766625A= | CA2338594362 | SIX5 | c.1334T= (p.Val445=) c.587-514T= c.*522T= (n.*522T=) c.16-663T= (n.16-663T=) | |
19 | g.45766625A>C | CA406418426 | SIX5 | c.1334T>G (p.Val445Gly) c.587-514T>G c.*522T>G (n.*522T>G) c.16-663T>G (n.16-663T>G) | |
19 | g.45766625A>G | CA406418429 | SIX5 | c.1334T>C (p.Val445Ala) c.587-514T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.16-663T>C (n.16-663T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766625A>T | CA406418430 | SIX5 | c.1334T>A (p.Val445Glu) c.587-514T>A c.*522T>A (n.*522T>A) c.16-663T>A (n.16-663T>A) | |
19 | g.45766626C>A | CA406418433 | SIX5 | c.1333G>T (p.Val445Leu) c.587-515G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.16-664G>T (n.16-664G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766626C= | CA2338594363 | SIX5 | c.1333G= (p.Val445=) c.587-515G= c.*521G= (n.*521G=) c.16-664G= (n.16-664G=) | |
19 | g.45766626C>G | CA406418436 | SIX5 | c.1333G>C (p.Val445Leu) c.587-515G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.16-664G>C (n.16-664G>C) | |
19 | g.45766626C>T | CA406418437 | SIX5 | c.1333G>A (p.Val445Met) c.587-515G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.16-664G>A (n.16-664G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766627T>A | CA507961470 | SIX5 | c.1332A>T (p.Pro444=) c.587-516A>T c.*520A>T (n.*520A>T) c.16-665A>T (n.16-665A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766627T>C | CA507961475 | SIX5 | c.1332A>G (p.Pro444=) c.587-516A>G c.*520A>G (n.*520A>G) c.16-665A>G (n.16-665A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766627T>G | CA507961471 | SIX5 | c.1332A>C (p.Pro444=) c.587-516A>C c.*520A>C (n.*520A>C) c.16-665A>C (n.16-665A>C) | |
19 | g.45766627T= | CA2338594364 | SIX5 | c.1332A= (p.Pro444=) c.587-516A= c.*520A= (n.*520A=) c.16-665A= (n.16-665A=) | |
19 | g.45766628G>A | CA406418438 | SIX5 | c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.587-517C>T c.*519C>T (n.*519C>T) c.16-666C>T (n.16-666C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766628G>C | CA406418444 | SIX5 | c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.587-517C>G c.*519C>G (n.*519C>G) c.16-666C>G (n.16-666C>G) | |
19 | g.45766628G= | CA2338594365 | SIX5 | c.1331C= (p.Pro444=) c.587-517C= c.*519C= (n.*519C=) c.16-666C= (n.16-666C=) | |
19 | g.45766628G>T | CA406418446 | SIX5 | c.1331C>A (p.Pro444Gln) c.587-517C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.16-666C>A (n.16-666C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766629G>A | CA9520638 | SIX5 | c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.587-518C>T c.*518C>T (n.*518C>T) c.16-667C>T (n.16-667C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766629G>C | CA406418453 | SIX5 | c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.587-518C>G c.*518C>G (n.*518C>G) c.16-667C>G (n.16-667C>G) | |
19 | g.45766629G= | CA2338594366 | SIX5 | c.1330C= (p.Pro444=) c.587-518C= c.*518C= (n.*518C=) c.16-667C= (n.16-667C=) | |
19 | g.45766629G>T | CA406418451 | SIX5 | c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.587-518C>A c.*518C>A (n.*518C>A) c.16-667C>A (n.16-667C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766630C>A | CA507961477 | SIX5 | c.1329G>T (p.Gly443=) c.587-519G>T c.*517G>T (n.*517G>T) c.16-668G>T (n.16-668G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766630C>G | CA507961478 | SIX5 | c.1329G>C (p.Gly443=) c.587-519G>C c.*517G>C (n.*517G>C) c.16-668G>C (n.16-668G>C) | |
19 | g.45766630C>T | CA507961479 | SIX5 | c.1329G>A (p.Gly443=) c.587-519G>A c.*517G>A (n.*517G>A) c.16-668G>A (n.16-668G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766631C>A | CA309000894 | SIX5 | c.1328G>T (p.Gly443Val) c.587-520G>T c.*516G>T (n.*516G>T) c.16-669G>T (n.16-669G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766631C= | CA2338594367 | SIX5 | c.1328G= (p.Gly443=) c.587-520G= c.*516G= (n.*516G=) c.16-669G= (n.16-669G=) | |
19 | g.45766631C>G | CA406418457 | SIX5 | c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.587-520G>C c.*516G>C (n.*516G>C) c.16-669G>C (n.16-669G>C) | |
19 | g.45766631C>T | CA406418455 | SIX5 | c.1328G>A (p.Gly443Glu) c.587-520G>A c.*516G>A (n.*516G>A) c.16-669G>A (n.16-669G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766632C>A | CA406418459 | SIX5 | c.1327G>T (p.Gly443Trp) c.587-521G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.16-670G>T (n.16-670G>T) | |
19 | g.45766632C>G | CA406418461 | SIX5 | c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.587-521G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.16-670G>C (n.16-670G>C) | |
19 | g.45766632C>T | CA406418464 | SIX5 | c.1327G>A (p.Gly443Arg) c.587-521G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.16-670G>A (n.16-670G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766633C>A | CA507961488 | SIX5 | c.1326G>T (p.Pro442=) c.587-522G>T c.*514G>T (n.*514G>T) c.16-671G>T (n.16-671G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766633C= | CA2338594368 | SIX5 | c.1326G= (p.Pro442=) c.587-522G= c.*514G= (n.*514G=) c.16-671G= (n.16-671G=) | |
19 | g.45766633C>G | CA9520639 | SIX5 | c.1326G>C (p.Pro442=) c.587-522G>C c.*514G>C (n.*514G>C) c.16-671G>C (n.16-671G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766633C>T | CA309000897 | SIX5 | c.1326G>A (p.Pro442=) c.587-522G>A c.*514G>A (n.*514G>A) c.16-671G>A (n.16-671G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766634G>A | CA309000898 | SIX5 | c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.587-523C>T c.*513C>T (n.*513C>T) c.16-672C>T (n.16-672C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766634G>C | CA406418470 | SIX5 | c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.587-523C>G c.*513C>G (n.*513C>G) c.16-672C>G (n.16-672C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766634G= | CA2338594369 | SIX5 | c.1325C= (p.Pro442=) c.587-523C= c.*513C= (n.*513C=) c.16-672C= (n.16-672C=) | |
19 | g.45766634G>T | CA406418472 | SIX5 | c.1325C>A (p.Pro442Gln) c.587-523C>A c.*513C>A (n.*513C>A) c.16-672C>A (n.16-672C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766638dup | CA507961494 | SIX5 | c.1325dup (p.Pro444AlafsTer?) c.587-523dup c.*513dup (n.*513dup) c.16-672dup (n.16-672dup) | gnomAD v4 |
19 | g.45766638del | CA2585856565 | SIX5 | c.1325del (p.Pro442ArgfsTer25) c.587-523del c.*513del (n.*513del) c.16-672del (n.16-672del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766635G>A | CA406418476 | SIX5 | c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.587-524C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.16-673C>T (n.16-673C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766635G>C | CA406418479 | SIX5 | c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.587-524C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.16-673C>G (n.16-673C>G) | |
19 | g.45766635G>T | CA406418480 | SIX5 | c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.587-524C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.16-673C>A (n.16-673C>A) | |
19 | g.45766636G>A | CA309000901 | SIX5 | c.1323C>T (p.Pro441=) c.587-525C>T c.*511C>T (n.*511C>T) c.16-674C>T (n.16-674C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766636G>C | CA507961500 | SIX5 | c.1323C>G (p.Pro441=) c.587-525C>G c.*511C>G (n.*511C>G) c.16-674C>G (n.16-674C>G) | |
19 | g.45766636G= | CA2338594370 | SIX5 | c.1323C= (p.Pro441=) c.587-525C= c.*511C= (n.*511C=) c.16-674C= (n.16-674C=) | |
19 | g.45766636G>T | CA507961496 | SIX5 | c.1323C>A (p.Pro441=) c.587-525C>A c.*511C>A (n.*511C>A) c.16-674C>A (n.16-674C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766637G>A | CA9520640 | SIX5 | c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.587-526C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.16-675C>T (n.16-675C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766637G>C | CA406418483 | SIX5 | c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.587-526C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.16-675C>G (n.16-675C>G) | |
19 | g.45766637G= | CA2338594371 | SIX5 | c.1322C= (p.Pro441=) c.587-526C= c.*510C= (n.*510C=) c.16-675C= (n.16-675C=) | |
19 | g.45766637G>T | CA406418486 | SIX5 | c.1322C>A (p.Pro441His) c.587-526C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.16-675C>A (n.16-675C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766638G>A | CA309000902 | SIX5 | c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.587-527C>T c.*509C>T (n.*509C>T) c.16-676C>T (n.16-676C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766638G>C | CA406418491 | SIX5 | c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.587-527C>G c.*509C>G (n.*509C>G) c.16-676C>G (n.16-676C>G) | |
19 | g.45766638G= | CA2338594372 | SIX5 | c.1321C= (p.Pro441=) c.587-527C= c.*509C= (n.*509C=) c.16-676C= (n.16-676C=) | |
19 | g.45766638G>T | CA406418494 | SIX5 | c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.587-527C>A c.*509C>A (n.*509C>A) c.16-676C>A (n.16-676C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766639C>A | CA507961504 | SIX5 | c.1320G>T (p.Leu440=) c.587-528G>T c.*508G>T (n.*508G>T) c.16-677G>T (n.16-677G>T) | |
19 | g.45766639C= | CA2338594373 | SIX5 | c.1320G= (p.Leu440=) c.587-528G= c.*508G= (n.*508G=) c.16-677G= (n.16-677G=) | |
19 | g.45766639C>G | CA507961506 | SIX5 | c.1320G>C (p.Leu440=) c.587-528G>C c.*508G>C (n.*508G>C) c.16-677G>C (n.16-677G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766639C>T | CA309000903 | SIX5 | c.1320G>A (p.Leu440=) c.587-528G>A c.*508G>A (n.*508G>A) c.16-677G>A (n.16-677G>A) | dbSNP |
19 | g.45766640A>C | CA406418496 | SIX5 | c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.587-529T>G c.*507T>G (n.*507T>G) c.16-678T>G (n.16-678T>G) | |
19 | g.45766640A>G | CA406418498 | SIX5 | c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.587-529T>C c.*507T>C (n.*507T>C) c.16-678T>C (n.16-678T>C) | |
19 | g.45766640A>T | CA406418501 | SIX5 | c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.587-529T>A c.*507T>A (n.*507T>A) c.16-678T>A (n.16-678T>A) | |
19 | g.45766641G>A | CA507961514 | SIX5 | c.1318C>T (p.Leu440=) c.587-530C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.16-679C>T (n.16-679C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766641G>C | CA309000904 | SIX5 | c.1318C>G (p.Leu440Val) c.587-530C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.16-679C>G (n.16-679C>G) | dbSNP |
19 | g.45766641G= | CA2338594374 | SIX5 | c.1318C= (p.Leu440=) c.587-530C= c.*506C= (n.*506C=) c.16-679C= (n.16-679C=) | |
19 | g.45766641G>T | CA406418508 | SIX5 | c.1318C>A (p.Leu440Met) c.587-530C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.16-679C>A (n.16-679C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766642A>C | CA507961515 | SIX5 | c.1317T>G (p.Pro439=) c.587-531T>G c.*505T>G (n.*505T>G) c.16-680T>G (n.16-680T>G) | |
19 | g.45766642A>G | CA507961517 | SIX5 | c.1317T>C (p.Pro439=) c.587-531T>C c.*505T>C (n.*505T>C) c.16-680T>C (n.16-680T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766642A>T | CA507961520 | SIX5 | c.1317T>A (p.Pro439=) c.587-531T>A c.*505T>A (n.*505T>A) c.16-680T>A (n.16-680T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766643G>A | CA406418511 | SIX5 | c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.587-532C>T c.*504C>T (n.*504C>T) c.16-681C>T (n.16-681C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766643G>C | CA406418514 | SIX5 | c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.587-532C>G c.*504C>G (n.*504C>G) c.16-681C>G (n.16-681C>G) | |
19 | g.45766643G>T | CA406418517 | SIX5 | c.1316C>A (p.Pro439His) c.587-532C>A c.*504C>A (n.*504C>A) c.16-681C>A (n.16-681C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766644G>A | CA406418522 | SIX5 | c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.587-533C>T c.*503C>T (n.*503C>T) c.16-682C>T (n.16-682C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766644G>C | CA406418524 | SIX5 | c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.587-533C>G c.*503C>G (n.*503C>G) c.16-682C>G (n.16-682C>G) | |
19 | g.45766644G= | CA2338594375 | SIX5 | c.1315C= (p.Pro439=) c.587-533C= c.*503C= (n.*503C=) c.16-682C= (n.16-682C=) | |
19 | g.45766644G>T | CA406418519 | SIX5 | c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.587-533C>A c.*503C>A (n.*503C>A) c.16-682C>A (n.16-682C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766645A>C | CA406418526 | SIX5 | c.1314T>G (p.Phe438Leu) c.587-534T>G c.*502T>G (n.*502T>G) c.16-683T>G (n.16-683T>G) | |
19 | g.45766645A>G | CA507961530 | SIX5 | c.1314T>C (p.Phe438=) c.587-534T>C c.*502T>C (n.*502T>C) c.16-683T>C (n.16-683T>C) | |
19 | g.45766645A>T | CA406418529 | SIX5 | c.1314T>A (p.Phe438Leu) c.587-534T>A c.*502T>A (n.*502T>A) c.16-683T>A (n.16-683T>A) | |
19 | g.45766647del | CA2585856566 | SIX5 | c.1314del (p.Pro439LeufsTer28) c.587-534del c.*502del (n.*502del) c.16-683del (n.16-683del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766646A>C | CA406418532 | SIX5 | c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.587-535T>G c.*501T>G (n.*501T>G) c.16-684T>G (n.16-684T>G) | |
19 | g.45766646A>G | CA406418533 | SIX5 | c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.587-535T>C c.*501T>C (n.*501T>C) c.16-684T>C (n.16-684T>C) | |
19 | g.45766646A>T | CA406418536 | SIX5 | c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.587-535T>A c.*501T>A (n.*501T>A) c.16-684T>A (n.16-684T>A) | |
19 | g.45766647A>C | CA406418542 | SIX5 | c.1312T>G (p.Phe438Val) c.587-536T>G c.*500T>G (n.*500T>G) c.16-685T>G (n.16-685T>G) | |
19 | g.45766647A>G | CA406418541 | SIX5 | c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.587-536T>C c.*500T>C (n.*500T>C) c.16-685T>C (n.16-685T>C) | |
19 | g.45766647A>T | CA406418539 | SIX5 | c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.587-536T>A c.*500T>A (n.*500T>A) c.16-685T>A (n.16-685T>A) | |
19 | g.45766648G>A | CA507961538 | SIX5 | c.1311C>T (p.Thr437=) c.587-537C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.16-686C>T (n.16-686C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766648G>C | CA507961539 | SIX5 | c.1311C>G (p.Thr437=) c.587-537C>G c.*499C>G (n.*499C>G) c.16-686C>G (n.16-686C>G) | |
19 | g.45766648G= | CA2338594376 | SIX5 | c.1311C= (p.Thr437=) c.587-537C= c.*499C= (n.*499C=) c.16-686C= (n.16-686C=) | |
19 | g.45766648G>T | CA507961541 | SIX5 | c.1311C>A (p.Thr437=) c.587-537C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.16-686C>A (n.16-686C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766649G>A | CA406418544 | SIX5 | c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.587-538C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.16-687C>T (n.16-687C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766649G>C | CA406418546 | SIX5 | c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.587-538C>G c.*498C>G (n.*498C>G) c.16-687C>G (n.16-687C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766649G>T | CA406418547 | SIX5 | c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.587-538C>A c.*498C>A (n.*498C>A) c.16-687C>A (n.16-687C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766650T>A | CA406418550 | SIX5 | c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.587-539A>T c.*497A>T (n.*497A>T) c.16-688A>T (n.16-688A>T) | |
19 | g.45766650T>C | CA406418552 | SIX5 | c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.587-539A>G c.*497A>G (n.*497A>G) c.16-688A>G (n.16-688A>G) | |
19 | g.45766650T>G | CA406418554 | SIX5 | c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.587-539A>C c.*497A>C (n.*497A>C) c.16-688A>C (n.16-688A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766650T= | CA2338594377 | SIX5 | c.1309A= (p.Thr437=) c.587-539A= c.*497A= (n.*497A=) c.16-688A= (n.16-688A=) | |
19 | g.45766651G>A | CA507961559 | SIX5 | c.1308C>T (p.Ala436=) c.587-540C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.16-689C>T (n.16-689C>T) | |
19 | g.45766651G>C | CA507961560 | SIX5 | c.1308C>G (p.Ala436=) c.587-540C>G c.*496C>G (n.*496C>G) c.16-689C>G (n.16-689C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766651G>T | CA507961557 | SIX5 | c.1308C>A (p.Ala436=) c.587-540C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.16-689C>A (n.16-689C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766652G>A | CA406418557 | SIX5 | c.1307C>T (p.Ala436Val) c.587-541C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.16-690C>T (n.16-690C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766652G>C | CA406418561 | SIX5 | c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.587-541C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.16-690C>G (n.16-690C>G) | |
19 | g.45766652G= | CA2338594378 | SIX5 | c.1307C= (p.Ala436=) c.587-541C= c.*495C= (n.*495C=) c.16-690C= (n.16-690C=) | |
19 | g.45766652G>T | CA406418560 | SIX5 | c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.587-541C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.16-690C>A (n.16-690C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766653C>A | CA406418564 | SIX5 | c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.587-542G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.16-691G>T (n.16-691G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766653C>G | CA406418565 | SIX5 | c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.587-542G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.16-691G>C (n.16-691G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766653C>T | CA406418568 | SIX5 | c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.587-542G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.16-691G>A (n.16-691G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766654A>C | CA507961567 | SIX5 | c.1305T>G (p.Ala435=) c.587-543T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.16-692T>G (n.16-692T>G) | |
19 | g.45766654A>G | CA507961565 | SIX5 | c.1305T>C (p.Ala435=) c.587-543T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.16-692T>C (n.16-692T>C) | |
19 | g.45766654A>T | CA507961566 | SIX5 | c.1305T>A (p.Ala435=) c.587-543T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.16-692T>A (n.16-692T>A) | |
19 | g.45766655G>A | CA406418569 | SIX5 | c.1304C>T (p.Ala435Val) c.587-544C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.16-693C>T (n.16-693C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45766655G>C | CA406418571 | SIX5 | c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.587-544C>G c.*492C>G (n.*492C>G) c.16-693C>G (n.16-693C>G) | |
19 | g.45766655G>T | CA406418572 | SIX5 | c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.587-544C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.16-693C>A (n.16-693C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766656C>A | CA406418575 | SIX5 | c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.587-545G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.16-694G>T (n.16-694G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766656C= | CA2338594379 | SIX5 | c.1303G= (p.Ala435=) c.587-545G= c.*491G= (n.*491G=) c.16-694G= (n.16-694G=) | |
19 | g.45766656C>G | CA406418576 | SIX5 | c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.587-545G>C c.*491G>C (n.*491G>C) c.16-694G>C (n.16-694G>C) | |
19 | g.45766656C>T | CA406418579 | SIX5 | c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.587-545G>A c.*491G>A (n.*491G>A) c.16-694G>A (n.16-694G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766657C>A | CA507961577 | SIX5 | c.1302G>T (p.Thr434=) c.587-546G>T c.*490G>T (n.*490G>T) c.16-695G>T (n.16-695G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766657C= | CA2338594380 | SIX5 | c.1302G= (p.Thr434=) c.587-546G= c.*490G= (n.*490G=) c.16-695G= (n.16-695G=) | |
19 | g.45766657C>G | CA507961579 | SIX5 | c.1302G>C (p.Thr434=) c.587-546G>C c.*490G>C (n.*490G>C) c.16-695G>C (n.16-695G>C) | |
19 | g.45766657C>T | CA507961576 | SIX5 | c.1302G>A (p.Thr434=) c.587-546G>A c.*490G>A (n.*490G>A) c.16-695G>A (n.16-695G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766658G>A | CA9520641 | SIX5 | c.1301C>T (p.Thr434Met) c.587-547C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.16-696C>T (n.16-696C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766658G>C | CA406418582 | SIX5 | c.1301C>G (p.Thr434Arg) c.587-547C>G c.*489C>G (n.*489C>G) c.16-696C>G (n.16-696C>G) | |
19 | g.45766658G= | CA2338594381 | SIX5 | c.1301C= (p.Thr434=) c.587-547C= c.*489C= (n.*489C=) c.16-696C= (n.16-696C=) | |
19 | g.45766658G>T | CA406418585 | SIX5 | c.1301C>A (p.Thr434Lys) c.587-547C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.16-696C>A (n.16-696C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766659T>A | CA406418589 | SIX5 | c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.587-548A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.16-697A>T (n.16-697A>T) | |
19 | g.45766659T>C | CA406418590 | SIX5 | c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.587-548A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.16-697A>G (n.16-697A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766659T>G | CA406418588 | SIX5 | c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.587-548A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.16-697A>C (n.16-697A>C) | |
19 | g.45766659T= | CA2338594382 | SIX5 | c.1300A= (p.Thr434=) c.587-548A= c.*488A= (n.*488A=) c.16-697A= (n.16-697A=) | |
19 | g.45766660C>A | CA507961585 | SIX5 | c.1299G>T (p.Pro433=) c.587-549G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.16-698G>T (n.16-698G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766660C= | CA2338594383 | SIX5 | c.1299G= (p.Pro433=) c.587-549G= c.*487G= (n.*487G=) c.16-698G= (n.16-698G=) | |
19 | g.45766660C>G | CA507961586 | SIX5 | c.1299G>C (p.Pro433=) c.587-549G>C c.*487G>C (n.*487G>C) c.16-698G>C (n.16-698G>C) | |
19 | g.45766660C>T | CA507961587 | SIX5 | c.1299G>A (p.Pro433=) c.587-549G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.16-698G>A (n.16-698G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45766661G>A | CA309000906 | SIX5 | c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.587-550C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.16-699C>T (n.16-699C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766661G>C | CA406418592 | SIX5 | c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.587-550C>G c.*486C>G (n.*486C>G) c.16-699C>G (n.16-699C>G) | |
19 | g.45766661G= | CA2338594384 | SIX5 | c.1298C= (p.Pro433=) c.587-550C= c.*486C= (n.*486C=) c.16-699C= (n.16-699C=) | |
19 | g.45766661G>T | CA406418596 | SIX5 | c.1298C>A (p.Pro433Gln) c.587-550C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.16-699C>A (n.16-699C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766666dup | CA633481769 | SIX5 | c.1298dup (p.Thr434AspfsTer?) c.587-550dup c.*486dup (n.*486dup) c.16-699dup (n.16-699dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766666del | CA2576819853 | SIX5 | c.1298del (p.Pro433ArgfsTer?) c.587-550del c.*486del (n.*486del) c.16-699del (n.16-699del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766662G>A | CA406418598 | SIX5 | c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.587-551C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.16-700C>T (n.16-700C>T) | |
19 | g.45766662G>C | CA406418603 | SIX5 | c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.587-551C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.16-700C>G (n.16-700C>G) | |
19 | g.45766662G>T | CA406418600 | SIX5 | c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.587-551C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.16-700C>A (n.16-700C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766663G>A | CA507961598 | SIX5 | c.1296C>T (p.Pro432=) c.587-552C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.16-701C>T (n.16-701C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766663G>C | CA507961599 | SIX5 | c.1296C>G (p.Pro432=) c.587-552C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.16-701C>G (n.16-701C>G) | |
19 | g.45766663G>T | CA507961602 | SIX5 | c.1296C>A (p.Pro432=) c.587-552C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.16-701C>A (n.16-701C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766664G>A | CA406418604 | SIX5 | c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.587-553C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.16-702C>T (n.16-702C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766664G>C | CA406418610 | SIX5 | c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.587-553C>G c.*483C>G (n.*483C>G) c.16-702C>G (n.16-702C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766664G= | CA2338594385 | SIX5 | c.1295C= (p.Pro432=) c.587-553C= c.*483C= (n.*483C=) c.16-702C= (n.16-702C=) | |
19 | g.45766664G>T | CA406418612 | SIX5 | c.1295C>A (p.Pro432His) c.587-553C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.16-702C>A (n.16-702C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766672_45766687del | CA2576819854 | SIX5 | c.1280_1295del (p.Gln427ProfsTer?) c.587-568_587-553del c.*468_*483del (n.*468_*483del) c.16-717_16-702del (n.16-717_16-702del) | |
19 | g.45766664_45766665insT | CA633481770 | SIX5 | c.1294_1295insA (p.Pro432HisfsTer?) c.587-554_587-553insA c.*482_*483insA (n.*482_*483insA) c.16-703_16-702insA (n.16-703_16-702insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766665G>A | CA406418614 | SIX5 | c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.587-554C>T c.*482C>T (n.*482C>T) c.16-703C>T (n.16-703C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45766665G>C | CA406418616 | SIX5 | c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.587-554C>G c.*482C>G (n.*482C>G) c.16-703C>G (n.16-703C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766665G= | CA2338594386 | SIX5 | c.1294C= (p.Pro432=) c.587-554C= c.*482C= (n.*482C=) c.16-703C= (n.16-703C=) | |
19 | g.45766665G>T | CA406418619 | SIX5 | c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.587-554C>A c.*482C>A (n.*482C>A) c.16-703C>A (n.16-703C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766666G>A | CA507961609 | SIX5 | c.1293C>T (p.Gly431=) c.587-555C>T c.*481C>T (n.*481C>T) c.16-704C>T (n.16-704C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766666G>C | CA507961610 | SIX5 | c.1293C>G (p.Gly431=) c.587-555C>G c.*481C>G (n.*481C>G) c.16-704C>G (n.16-704C>G) | |
19 | g.45766666G= | CA2338594387 | SIX5 | c.1293C= (p.Gly431=) c.587-555C= c.*481C= (n.*481C=) c.16-704C= (n.16-704C=) | |
19 | g.45766666G>T | CA507961611 | SIX5 | c.1293C>A (p.Gly431=) c.587-555C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.16-704C>A (n.16-704C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766667C>A | CA406418626 | SIX5 | c.1292G>T (p.Gly431Val) c.587-556G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.16-705G>T (n.16-705G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766667C= | CA2338594388 | SIX5 | c.1292G= (p.Gly431=) c.587-556G= c.*480G= (n.*480G=) c.16-705G= (n.16-705G=) | |
19 | g.45766667C>G | CA406418624 | SIX5 | c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.587-556G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.16-705G>C (n.16-705G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766667C>T | CA406418622 | SIX5 | c.1292G>A (p.Gly431Asp) c.587-556G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.16-705G>A (n.16-705G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766668C>A | CA406418629 | SIX5 | c.1291G>T (p.Gly431Cys) c.587-557G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.16-706G>T (n.16-706G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766668C>G | CA406418631 | SIX5 | c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.587-557G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.16-706G>C (n.16-706G>C) | |
19 | g.45766668C>T | CA406418633 | SIX5 | c.1291G>A (p.Gly431Ser) c.587-557G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.16-706G>A (n.16-706G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766669A= | CA2338594389 | SIX5 | c.1290T= (p.Pro430=) c.587-558T= c.*478T= (n.*478T=) c.16-707T= (n.16-707T=) | |
19 | g.45766669A>C | CA507961622 | SIX5 | c.1290T>G (p.Pro430=) c.587-558T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.16-707T>G (n.16-707T>G) | |
19 | g.45766669A>G | CA507961624 | SIX5 | c.1290T>C (p.Pro430=) c.587-558T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.16-707T>C (n.16-707T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766669A>T | CA507961627 | SIX5 | c.1290T>A (p.Pro430=) c.587-558T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.16-707T>A (n.16-707T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766670G>A | CA406418636 | SIX5 | c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.587-559C>T c.*477C>T (n.*477C>T) c.16-708C>T (n.16-708C>T) | |
19 | g.45766670G>C | CA406418639 | SIX5 | c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.587-559C>G c.*477C>G (n.*477C>G) c.16-708C>G (n.16-708C>G) | |
19 | g.45766670G>T | CA406418641 | SIX5 | c.1289C>A (p.Pro430His) c.587-559C>A c.*477C>A (n.*477C>A) c.16-708C>A (n.16-708C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766671G>A | CA406418644 | SIX5 | c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.587-560C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.16-709C>T (n.16-709C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766671G>C | CA406418649 | SIX5 | c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.587-560C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.16-709C>G (n.16-709C>G) | ClinVar |
19 | g.45766671G= | CA2338594390 | SIX5 | c.1288C= (p.Pro430=) c.587-560C= c.*476C= (n.*476C=) c.16-709C= (n.16-709C=) | |
19 | g.45766671G>T | CA9520642 | SIX5 | c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.587-560C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.16-709C>A (n.16-709C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766671_45766672delinsTA | CA2580097413 | SIX5 | c.1287_1288delinsTA (p.Pro430Thr) c.587-561_587-560delinsTA c.*475_*476delinsTA (n.*475_*476delinsTA) c.16-710_16-709delinsTA (n.16-710_16-709delinsTA) | ClinVar |
19 | g.45766672C>A | CA9520643 | SIX5 | c.1287G>T (p.Val429=) c.587-561G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.16-710G>T (n.16-710G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766672C= | CA2338594391 | SIX5 | c.1287G= (p.Val429=) c.587-561G= c.*475G= (n.*475G=) c.16-710G= (n.16-710G=) | |
19 | g.45766672C>G | CA507961639 | SIX5 | c.1287G>C (p.Val429=) c.587-561G>C c.*475G>C (n.*475G>C) c.16-710G>C (n.16-710G>C) | |
19 | g.45766672C>T | CA9520644 | SIX5 | c.1287G>A (p.Val429=) c.587-561G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.16-710G>A (n.16-710G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766673A= | CA2338594392 | SIX5 | c.1286T= (p.Val429=) c.587-562T= c.*474T= (n.*474T=) c.16-711T= (n.16-711T=) | |
19 | g.45766673A>C | CA406418655 | SIX5 | c.1286T>G (p.Val429Gly) c.587-562T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.16-711T>G (n.16-711T>G) | |
19 | g.45766673A>G | CA406418656 | SIX5 | c.1286T>C (p.Val429Ala) c.587-562T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.16-711T>C (n.16-711T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766673A>T | CA406418659 | SIX5 | c.1286T>A (p.Val429Glu) c.587-562T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.16-711T>A (n.16-711T>A) | |
19 | g.45766674C>A | CA406418662 | SIX5 | c.1285G>T (p.Val429Leu) c.587-563G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.16-712G>T (n.16-712G>T) | |
19 | g.45766674C= | CA2338594393 | SIX5 | c.1285G= (p.Val429=) c.587-563G= c.*473G= (n.*473G=) c.16-712G= (n.16-712G=) | |
19 | g.45766674C>G | CA406418663 | SIX5 | c.1285G>C (p.Val429Leu) c.587-563G>C c.*473G>C (n.*473G>C) c.16-712G>C (n.16-712G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766674C>T | CA406418666 | SIX5 | c.1285G>A (p.Val429Met) c.587-563G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.16-712G>A (n.16-712G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766675C>A | CA507961646 | SIX5 | c.1284G>T (p.Val428=) c.587-564G>T c.*472G>T (n.*472G>T) c.16-713G>T (n.16-713G>T) | |
19 | g.45766675C= | CA2338594394 | SIX5 | c.1284G= (p.Val428=) c.587-564G= c.*472G= (n.*472G=) c.16-713G= (n.16-713G=) | |
19 | g.45766675C>G | CA507961649 | SIX5 | c.1284G>C (p.Val428=) c.587-564G>C c.*472G>C (n.*472G>C) c.16-713G>C (n.16-713G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766675C>T | CA507961650 | SIX5 | c.1284G>A (p.Val428=) c.587-564G>A c.*472G>A (n.*472G>A) c.16-713G>A (n.16-713G>A) | |
19 | g.45766676A>C | CA406418667 | SIX5 | c.1283T>G (p.Val428Gly) c.587-565T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.16-714T>G (n.16-714T>G) | |
19 | g.45766676A>G | CA406418669 | SIX5 | c.1283T>C (p.Val428Ala) c.587-565T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.16-714T>C (n.16-714T>C) | |
19 | g.45766676A>T | CA406418671 | SIX5 | c.1283T>A (p.Val428Glu) c.587-565T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.16-714T>A (n.16-714T>A) | |
19 | g.45766676_45766682delinsACTTGGG | CA2338594395 | SIX5 | c.1277_1283delinsCCCAAGT (p.Ala426=) c.587-571_587-565delinsCCCAAGT c.*465_*471delinsCCCAAGT (n.*465_*471delinsCCCAAGT) c.16-720_16-714delinsCCCAAGT (n.16-720_16-714delinsCCCAAGT) | |
19 | g.45766677C>A | CA406418672 | SIX5 | c.1282G>T (p.Val428Leu) c.587-566G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.16-715G>T (n.16-715G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766677C= | CA2338594397 | SIX5 | c.1282G= (p.Val428=) c.587-566G= c.*470G= (n.*470G=) c.16-715G= (n.16-715G=) | |
19 | g.45766677C>G | CA406418676 | SIX5 | c.1282G>C (p.Val428Leu) c.587-566G>C c.*470G>C (n.*470G>C) c.16-715G>C (n.16-715G>C) | |
19 | g.45766677C>T | CA406418674 | SIX5 | c.1282G>A (p.Val428Met) c.587-566G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.16-715G>A (n.16-715G>A) | |
19 | g.45766678_45766683del | CA2338594396 | SIX5 | c.1277_1282del (p.Ala426_Gln427del) c.587-571_587-566del c.*465_*470del (n.*465_*470del) c.16-720_16-715del (n.16-720_16-715del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766678T>A | CA406418677 | SIX5 | c.1281A>T (p.Gln427His) c.587-567A>T c.*469A>T (n.*469A>T) c.16-716A>T (n.16-716A>T) | |
19 | g.45766678T>C | CA507961658 | SIX5 | c.1281A>G (p.Gln427=) c.587-567A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.16-716A>G (n.16-716A>G) | dbSNP |
19 | g.45766678T>G | CA406418680 | SIX5 | c.1281A>C (p.Gln427His) c.587-567A>C c.*469A>C (n.*469A>C) c.16-716A>C (n.16-716A>C) | |
19 | g.45766678T= | CA2338594398 | SIX5 | c.1281A= (p.Gln427=) c.587-567A= c.*469A= (n.*469A=) c.16-716A= (n.16-716A=) | |
19 | g.45766679T>A | CA406418683 | SIX5 | c.1280A>T (p.Gln427Leu) c.587-568A>T c.*468A>T (n.*468A>T) c.16-717A>T (n.16-717A>T) | |
19 | g.45766679T>C | CA406418685 | SIX5 | c.1280A>G (p.Gln427Arg) c.587-568A>G c.*468A>G (n.*468A>G) c.16-717A>G (n.16-717A>G) | |
19 | g.45766679T>G | CA406418687 | SIX5 | c.1280A>C (p.Gln427Pro) c.587-568A>C c.*468A>C (n.*468A>C) c.16-717A>C (n.16-717A>C) | |
19 | g.45766680G>A | CA406418689 | SIX5 | c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.587-569C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.16-718C>T (n.16-718C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766680G>C | CA406418692 | SIX5 | c.1279C>G (p.Gln427Glu) c.587-569C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.16-718C>G (n.16-718C>G) | |
19 | g.45766680G>T | CA406418695 | SIX5 | c.1279C>A (p.Gln427Lys) c.587-569C>A c.*467C>A (n.*467C>A) c.16-718C>A (n.16-718C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766681G>A | CA9520645 | SIX5 | c.1278C>T (p.Ala426=) c.587-570C>T c.*466C>T (n.*466C>T) c.16-719C>T (n.16-719C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766681G>C | CA507961667 | SIX5 | c.1278C>G (p.Ala426=) c.587-570C>G c.*466C>G (n.*466C>G) c.16-719C>G (n.16-719C>G) | |
19 | g.45766681G= | CA2338594399 | SIX5 | c.1278C= (p.Ala426=) c.587-570C= c.*466C= (n.*466C=) c.16-719C= (n.16-719C=) | |
19 | g.45766681G>T | CA507961668 | SIX5 | c.1278C>A (p.Ala426=) c.587-570C>A c.*466C>A (n.*466C>A) c.16-719C>A (n.16-719C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766682G>A | CA406418697 | SIX5 | c.1277C>T (p.Ala426Val) c.587-571C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.16-720C>T (n.16-720C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766682G>C | CA406418698 | SIX5 | c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.587-571C>G c.*465C>G (n.*465C>G) c.16-720C>G (n.16-720C>G) | |
19 | g.45766682G>T | CA406418699 | SIX5 | c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.587-571C>A c.*465C>A (n.*465C>A) c.16-720C>A (n.16-720C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766683C>A | CA406418706 | SIX5 | c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.587-572G>T c.*464G>T (n.*464G>T) c.16-721G>T (n.16-721G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766683C= | CA2338594400 | SIX5 | c.1276G= (p.Ala426=) c.587-572G= c.*464G= (n.*464G=) c.16-721G= (n.16-721G=) | |
19 | g.45766683C>G | CA406418702 | SIX5 | c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.587-572G>C c.*464G>C (n.*464G>C) c.16-721G>C (n.16-721G>C) | |
19 | g.45766683C>T | CA406418705 | SIX5 | c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.587-572G>A c.*464G>A (n.*464G>A) c.16-721G>A (n.16-721G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766688_45766696del | CA2585856567 | SIX5 | c.1268_1276del (p.Gly423_Leu425del) c.587-580_587-572del c.*456_*464del (n.*456_*464del) c.16-729_16-721del (n.16-729_16-721del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766684C>A | CA507961670 | SIX5 | c.1275G>T (p.Leu425=) c.587-573G>T c.*463G>T (n.*463G>T) c.16-722G>T (n.16-722G>T) | |
19 | g.45766684C= | CA2338594401 | SIX5 | c.1275G= (p.Leu425=) c.587-573G= c.*463G= (n.*463G=) c.16-722G= (n.16-722G=) | |
19 | g.45766684C>G | CA507961671 | SIX5 | c.1275G>C (p.Leu425=) c.587-573G>C c.*463G>C (n.*463G>C) c.16-722G>C (n.16-722G>C) | |
19 | g.45766684C>T | CA309000911 | SIX5 | c.1275G>A (p.Leu425=) c.587-573G>A c.*463G>A (n.*463G>A) c.16-722G>A (n.16-722G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766685A= | CA2338594402 | SIX5 | c.1274T= (p.Leu425=) c.587-574T= c.*462T= (n.*462T=) c.16-723T= (n.16-723T=) | |
19 | g.45766685A>C | CA406418709 | SIX5 | c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.587-574T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.16-723T>G (n.16-723T>G) | |
19 | g.45766685A>G | CA406418712 | SIX5 | c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.587-574T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.16-723T>C (n.16-723T>C) | |
19 | g.45766685A>T | CA406418714 | SIX5 | c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.587-574T>A c.*462T>A (n.*462T>A) c.16-723T>A (n.16-723T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766686G>A | CA507961676 | SIX5 | c.1273C>T (p.Leu425=) c.587-575C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.16-724C>T (n.16-724C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766686G>C | CA406418716 | SIX5 | c.1273C>G (p.Leu425Val) c.587-575C>G c.*461C>G (n.*461C>G) c.16-724C>G (n.16-724C>G) | |
19 | g.45766686G>T | CA406418718 | SIX5 | c.1273C>A (p.Leu425Met) c.587-575C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.16-724C>A (n.16-724C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766689del | CA2585856568 | SIX5 | c.1273del (p.Leu425TrpfsTer?) c.587-575del c.*461del (n.*461del) c.16-724del (n.16-724del) | gnomAD v4 |