Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.45476381_45476383delCA1361691304LARS2c.859-87_859-85del (n.859-87_859-85del)
c.*727-87_*727-85del (n.*727-87_*727-85del)
c.730-87_730-85del (n.730-87_730-85del)
dbSNP gnomAD v4
3g.45476392_45476397dupCA2665386286LARS2c.859-76_859-71dup (n.859-76_859-71dup)
c.*727-76_*727-71dup (n.*727-76_*727-71dup)
c.730-76_730-71dup (n.730-76_730-71dup)
gnomAD v4
3g.45476392_45476397delCA2577570996LARS2c.859-76_859-71del (n.859-76_859-71del)
c.*727-76_*727-71del (n.*727-76_*727-71del)
c.730-76_730-71del (n.730-76_730-71del)
gnomAD v4
3g.45476383G>ACA2577570997LARS2c.859-85G>A (n.859-85G>A)
c.*727-85G>A (n.*727-85G>A)
c.730-85G>A (n.730-85G>A)
gnomAD v4
3g.45476384G>ACA2756074111LARS2c.859-84G>A (n.859-84G>A)
c.*727-84G>A (n.*727-84G>A)
c.730-84G>A (n.730-84G>A)
3g.45476384G>CCA907481065LARS2c.859-84G>C (n.859-84G>C)
c.*727-84G>C (n.*727-84G>C)
c.730-84G>C (n.730-84G>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.45476384G=CA1361691307LARS2c.859-84G= (n.859-84G=)
c.*727-84G= (n.*727-84G=)
c.730-84G= (n.730-84G=)
3g.45476386A>CCA2665386287LARS2c.859-82A>C (n.859-82A>C)
c.*727-82A>C (n.*727-82A>C)
c.730-82A>C (n.730-82A>C)
gnomAD v4
3g.45476386A>GCA2577570998LARS2c.859-82A>G (n.859-82A>G)
c.*727-82A>G (n.*727-82A>G)
c.730-82A>G (n.730-82A>G)
gnomAD v4
3g.45476387G>ACA73581190LARS2c.859-81G>A (n.859-81G>A)
c.*727-81G>A (n.*727-81G>A)
c.730-81G>A (n.730-81G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45476387G>CCA2577570999LARS2c.859-81G>C (n.859-81G>C)
c.*727-81G>C (n.*727-81G>C)
c.730-81G>C (n.730-81G>C)
gnomAD v4
3g.45476387G=CA1361691308LARS2c.859-81G= (n.859-81G=)
c.*727-81G= (n.*727-81G=)
c.730-81G= (n.730-81G=)
3g.45476388G>TCA2577571000LARS2c.859-80G>T (n.859-80G>T)
c.*727-80G>T (n.*727-80G>T)
c.730-80G>T (n.730-80G>T)
gnomAD v4
3g.45476389G>ACA2665386288LARS2c.859-79G>A (n.859-79G>A)
c.*727-79G>A (n.*727-79G>A)
c.730-79G>A (n.730-79G>A)
gnomAD v4
3g.45476389G>TCA2665386289LARS2c.859-79G>T (n.859-79G>T)
c.*727-79G>T (n.*727-79G>T)
c.730-79G>T (n.730-79G>T)
gnomAD v4
3g.45476390G>ACA1361691310LARS2c.859-78G>A (n.859-78G>A)
c.*727-78G>A (n.*727-78G>A)
c.730-78G>A (n.730-78G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.45476390G=CA1361691309LARS2c.859-78G= (n.859-78G=)
c.*727-78G= (n.*727-78G=)
c.730-78G= (n.730-78G=)
3g.45476390G>TCA2665386290LARS2c.859-78G>T (n.859-78G>T)
c.*727-78G>T (n.*727-78G>T)
c.730-78G>T (n.730-78G>T)
gnomAD v4
3g.45476391A=CA1361691311LARS2c.859-77A= (n.859-77A=)
c.*727-77A= (n.*727-77A=)
c.730-77A= (n.730-77A=)
3g.45476391A>GCA73581196LARS2c.859-77A>G (n.859-77A>G)
c.*727-77A>G (n.*727-77A>G)
c.730-77A>G (n.730-77A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45476392A=CA1361691312LARS2c.859-76A= (n.859-76A=)
c.*727-76A= (n.*727-76A=)
c.730-76A= (n.730-76A=)
3g.45476392A>GCA73581207LARS2c.859-76A>G (n.859-76A>G)
c.*727-76A>G (n.*727-76A>G)
c.730-76A>G (n.730-76A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45476393G>TCA2665386291LARS2c.859-75G>T (n.859-75G>T)
c.*727-75G>T (n.*727-75G>T)
c.730-75G>T (n.730-75G>T)
gnomAD v4
3g.45476394G>ACA2665386292LARS2c.859-74G>A (n.859-74G>A)
c.*727-74G>A (n.*727-74G>A)
c.730-74G>A (n.730-74G>A)
gnomAD v4
3g.45476396G>ACA1361691314LARS2c.859-72G>A (n.859-72G>A)
c.*727-72G>A (n.*727-72G>A)
c.730-72G>A (n.730-72G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.45476396G=CA1361691313LARS2c.859-72G= (n.859-72G=)
c.*727-72G= (n.*727-72G=)
c.730-72G= (n.730-72G=)
3g.45476396G>TCA2563430512LARS2c.859-72G>T (n.859-72G>T)
c.*727-72G>T (n.*727-72G>T)
c.730-72G>T (n.730-72G>T)
3g.45476397A>GCA2665386294LARS2c.859-71A>G (n.859-71A>G)
c.*727-71A>G (n.*727-71A>G)
c.730-71A>G (n.730-71A>G)
gnomAD v4
3g.45476397A>TCA2665386293LARS2c.859-71A>T (n.859-71A>T)
c.*727-71A>T (n.*727-71A>T)
c.730-71A>T (n.730-71A>T)
gnomAD v4
3g.45476399A=CA1361691315LARS2c.859-69A= (n.859-69A=)
c.*727-69A= (n.*727-69A=)
c.730-69A= (n.730-69A=)
3g.45476399A>GCA1361691316LARS2c.859-69A>G (n.859-69A>G)
c.*727-69A>G (n.*727-69A>G)
c.730-69A>G (n.730-69A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.45476400C>ACA2665386295LARS2c.859-68C>A (n.859-68C>A)
c.*727-68C>A (n.*727-68C>A)
c.730-68C>A (n.730-68C>A)
gnomAD v4
3g.45476400C>TCA2665386296LARS2c.859-68C>T (n.859-68C>T)
c.*727-68C>T (n.*727-68C>T)
c.730-68C>T (n.730-68C>T)
gnomAD v4
3g.45476401A>GCA647870948LARS2c.859-67A>G (n.859-67A>G)
c.*727-67A>G (n.*727-67A>G)
c.730-67A>G (n.730-67A>G)
gnomAD v4 COSMIC
3g.45476402G>ACA907481073LARS2c.859-66G>A (n.859-66G>A)
c.*727-66G>A (n.*727-66G>A)
c.730-66G>A (n.730-66G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45476402G=CA1361691317LARS2c.859-66G= (n.859-66G=)
c.*727-66G= (n.*727-66G=)
c.730-66G= (n.730-66G=)
3g.45476403T>GCA2665386297LARS2c.859-65T>G (n.859-65T>G)
c.*727-65T>G (n.*727-65T>G)
c.730-65T>G (n.730-65T>G)
gnomAD v4
3g.45476406G>TCA2548064756LARS2c.859-62G>T (n.859-62G>T)
c.*727-62G>T (n.*727-62G>T)
c.730-62G>T (n.730-62G>T)
gnomAD v4
3g.45476407G>TCA2577571001LARS2c.859-61G>T (n.859-61G>T)
c.*727-61G>T (n.*727-61G>T)
c.730-61G>T (n.730-61G>T)
3g.45476408G>ACA2665386298LARS2c.859-60G>A (n.859-60G>A)
c.*727-60G>A (n.*727-60G>A)
c.730-60G>A (n.730-60G>A)
gnomAD v4
3g.45476409A=CA1361691318LARS2c.859-59A= (n.859-59A=)
c.*727-59A= (n.*727-59A=)
c.730-59A= (n.730-59A=)
3g.45476409A>GCA1361691319LARS2c.859-59A>G (n.859-59A>G)
c.*727-59A>G (n.*727-59A>G)
c.730-59A>G (n.730-59A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.45476410G>ACA2665386299LARS2c.859-58G>A (n.859-58G>A)
c.*727-58G>A (n.*727-58G>A)
c.730-58G>A (n.730-58G>A)
gnomAD v4
3g.45476410_45476411delinsGCCA1361691320LARS2c.859-58_859-57delinsGC (n.859-58_859-57delinsGC)
c.*727-58_*727-57delinsGC (n.*727-58_*727-57delinsGC)
c.730-58_730-57delinsGC (n.730-58_730-57delinsGC)
3g.45476411delCA907481082LARS2c.859-57del (n.859-57del)
c.*727-57del (n.*727-57del)
c.730-57del (n.730-57del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45476411C>TCA2665386300LARS2c.859-57C>T (n.859-57C>T)
c.*727-57C>T (n.*727-57C>T)
c.730-57C>T (n.730-57C>T)
gnomAD v4
3g.45476414C>ACA2665386301LARS2c.859-54C>A (n.859-54C>A)
c.*727-54C>A (n.*727-54C>A)
c.730-54C>A (n.730-54C>A)
gnomAD v4
3g.45476414C=CA1361691321LARS2c.859-54C= (n.859-54C=)
c.*727-54C= (n.*727-54C=)
c.730-54C= (n.730-54C=)
3g.45476414C>GCA2665386302LARS2c.859-54C>G (n.859-54C>G)
c.*727-54C>G (n.*727-54C>G)
c.730-54C>G (n.730-54C>G)
gnomAD v4
3g.45476414C>TCA907481095LARS2c.859-54C>T (n.859-54C>T)
c.*727-54C>T (n.*727-54C>T)
c.730-54C>T (n.730-54C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45476415A>TCA2577571002LARS2c.859-53A>T (n.859-53A>T)
c.*727-53A>T (n.*727-53A>T)
c.730-53A>T (n.730-53A>T)
3g.45476416C>ACA2577571003LARS2c.859-52C>A (n.859-52C>A)
c.*727-52C>A (n.*727-52C>A)
c.730-52C>A (n.730-52C>A)
gnomAD v4
3g.45476416C=CA1361691322LARS2c.859-52C= (n.859-52C=)
c.*727-52C= (n.*727-52C=)
c.730-52C= (n.730-52C=)
3g.45476416C>TCA1361691323LARS2c.859-52C>T (n.859-52C>T)
c.*727-52C>T (n.*727-52C>T)
c.730-52C>T (n.730-52C>T)
dbSNP
3g.45476418G>ACA2665386303LARS2c.859-50G>A (n.859-50G>A)
c.*727-50G>A (n.*727-50G>A)
c.730-50G>A (n.730-50G>A)
gnomAD v4
3g.45476418G>TCA2665386304LARS2c.859-50G>T (n.859-50G>T)
c.*727-50G>T (n.*727-50G>T)
c.730-50G>T (n.730-50G>T)
gnomAD v4
3g.45476419C>ACA2665386305LARS2c.859-49C>A (n.859-49C>A)
c.*727-49C>A (n.*727-49C>A)
c.730-49C>A (n.730-49C>A)
gnomAD v4
3g.45476420C>ACA2665386306LARS2c.859-48C>A (n.859-48C>A)
c.*727-48C>A (n.*727-48C>A)
c.730-48C>A (n.730-48C>A)
gnomAD v4
3g.45476423A>GCA2665386307LARS2c.859-45A>G (n.859-45A>G)
c.*727-45A>G (n.*727-45A>G)
c.730-45A>G (n.730-45A>G)
gnomAD v4
3g.45476424A=CA1361691324LARS2c.859-44A= (n.859-44A=)
c.*727-44A= (n.*727-44A=)
c.730-44A= (n.730-44A=)
3g.45476424A>GCA2349430LARS2c.859-44A>G (n.859-44A>G)
c.*727-44A>G (n.*727-44A>G)
c.730-44A>G (n.730-44A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45476428A=CA1361691325LARS2c.859-40A= (n.859-40A=)
c.*727-40A= (n.*727-40A=)
c.730-40A= (n.730-40A=)
3g.45476428A>GCA1047458868LARS2c.859-40A>G (n.859-40A>G)
c.*727-40A>G (n.*727-40A>G)
c.730-40A>G (n.730-40A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45476429G>ACA1361691327LARS2c.859-39G>A (n.859-39G>A)
c.*727-39G>A (n.*727-39G>A)
c.730-39G>A (n.730-39G>A)
dbSNP
3g.45476429G=CA1361691326LARS2c.859-39G= (n.859-39G=)
c.*727-39G= (n.*727-39G=)
c.730-39G= (n.730-39G=)
3g.45476429G>TCA2577571004LARS2c.859-39G>T (n.859-39G>T)
c.*727-39G>T (n.*727-39G>T)
c.730-39G>T (n.730-39G>T)
3g.45476432C>ACA2665386308LARS2c.859-36C>A (n.859-36C>A)
c.*727-36C>A (n.*727-36C>A)
c.730-36C>A (n.730-36C>A)
gnomAD v4
3g.45476432C>GCA2702782412LARS2c.859-36C>G (n.859-36C>G)
c.*727-36C>G (n.*727-36C>G)
c.730-36C>G (n.730-36C>G)
dbSNP
3g.45476432C>TCA2665386309LARS2c.859-36C>T (n.859-36C>T)
c.*727-36C>T (n.*727-36C>T)
c.730-36C>T (n.730-36C>T)
gnomAD v4
3g.45476434G>TCA2546203300LARS2c.859-34G>T (n.859-34G>T)
c.*727-34G>T (n.*727-34G>T)
c.730-34G>T (n.730-34G>T)
3g.45476435A=CA1361691328LARS2c.859-33A= (n.859-33A=)
c.*727-33A= (n.*727-33A=)
c.730-33A= (n.730-33A=)
3g.45476435A>GCA73581209LARS2c.859-33A>G (n.859-33A>G)
c.*727-33A>G (n.*727-33A>G)
c.730-33A>G (n.730-33A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.45476436G=CA1361691330LARS2c.859-32G= (n.859-32G=)
c.*727-32G= (n.*727-32G=)
c.730-32G= (n.730-32G=)
3g.45476436G>TCA1361691329LARS2c.859-32G>T (n.859-32G>T)
c.*727-32G>T (n.*727-32G>T)
c.730-32G>T (n.730-32G>T)
dbSNP
3g.45476436_45476438delinsGAACA1361691331LARS2c.859-32_859-30delinsGAA (n.859-32_859-30delinsGAA)
c.*727-32_*727-30delinsGAA (n.*727-32_*727-30delinsGAA)
c.730-32_730-30delinsGAA (n.730-32_730-30delinsGAA)
3g.45476438_45476439delCA2349431LARS2c.859-30_859-29del (n.859-30_859-29del)
c.*727-30_*727-29del (n.*727-30_*727-29del)
c.730-30_730-29del (n.730-30_730-29del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45476441G>ACA2665386310LARS2c.859-27G>A (n.859-27G>A)
c.*727-27G>A (n.*727-27G>A)
c.730-27G>A (n.730-27G>A)
gnomAD v4
3g.45476441G=CA1361691332LARS2c.859-27G= (n.859-27G=)
c.*727-27G= (n.*727-27G=)
c.730-27G= (n.730-27G=)
3g.45476441G>TCA543040645LARS2c.859-27G>T (n.859-27G>T)
c.*727-27G>T (n.*727-27G>T)
c.730-27G>T (n.730-27G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45476443C=CA1361691333LARS2c.859-25C= (n.859-25C=)
c.*727-25C= (n.*727-25C=)
c.730-25C= (n.730-25C=)
3g.45476443C>TCA907481109LARS2c.859-25C>T (n.859-25C>T)
c.*727-25C>T (n.*727-25C>T)
c.730-25C>T (n.730-25C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.45476444A=CA1361691334LARS2c.859-24A= (n.859-24A=)
c.*727-24A= (n.*727-24A=)
c.730-24A= (n.730-24A=)
3g.45476444A>GCA907481111LARS2c.859-24A>G (n.859-24A>G)
c.*727-24A>G (n.*727-24A>G)
c.730-24A>G (n.730-24A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.45476445T>ACA2665386311LARS2c.859-23T>A (n.859-23T>A)
c.*727-23T>A (n.*727-23T>A)
c.730-23T>A (n.730-23T>A)
gnomAD v4
3g.45476445T>CCA2349432LARS2c.859-23T>C (n.859-23T>C)
c.*727-23T>C (n.*727-23T>C)
c.730-23T>C (n.730-23T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45476445T=CA1361691335LARS2c.859-23T= (n.859-23T=)
c.*727-23T= (n.*727-23T=)
c.730-23T= (n.730-23T=)
3g.45476446C=CA1361691336LARS2c.859-22C= (n.859-22C=)
c.*727-22C= (n.*727-22C=)
c.730-22C= (n.730-22C=)
3g.45476446C>GCA1361691337LARS2c.859-22C>G (n.859-22C>G)
c.*727-22C>G (n.*727-22C>G)
c.730-22C>G (n.730-22C>G)
dbSNP
3g.45476446C>TCA543040646LARS2c.859-22C>T (n.859-22C>T)
c.*727-22C>T (n.*727-22C>T)
c.730-22C>T (n.730-22C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45476447A=CA1361691338LARS2c.859-21A= (n.859-21A=)
c.*727-21A= (n.*727-21A=)
c.730-21A= (n.730-21A=)
3g.45476447A>CCA1361691339LARS2c.859-21A>C (n.859-21A>C)
c.*727-21A>C (n.*727-21A>C)
c.730-21A>C (n.730-21A>C)
dbSNP
3g.45476447A>GCA2665386312LARS2c.859-21A>G (n.859-21A>G)
c.*727-21A>G (n.*727-21A>G)
c.730-21A>G (n.730-21A>G)
gnomAD v4
3g.45476448C=CA1361691340LARS2c.859-20C= (n.859-20C=)
c.*727-20C= (n.*727-20C=)
c.730-20C= (n.730-20C=)
3g.45476448C>TCA543040647LARS2c.859-20C>T (n.859-20C>T)
c.*727-20C>T (n.*727-20C>T)
c.730-20C>T (n.730-20C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45476450C>ACA2349433LARS2c.859-18C>A (n.859-18C>A)
c.*727-18C>A (n.*727-18C>A)
c.730-18C>A (n.730-18C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45476450C=CA1361691341LARS2c.859-18C= (n.859-18C=)
c.*727-18C= (n.*727-18C=)
c.730-18C= (n.730-18C=)
3g.45476453C>TCA2665386313LARS2c.859-15C>T (n.859-15C>T)
c.*727-15C>T (n.*727-15C>T)
c.730-15C>T (n.730-15C>T)
gnomAD v4
3g.45476454T>CCA2349434LARS2c.859-14T>C (n.859-14T>C)
c.*727-14T>C (n.*727-14T>C)
c.730-14T>C (n.730-14T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45476454T=CA1361691342LARS2c.859-14T= (n.859-14T=)
c.*727-14T= (n.*727-14T=)
c.730-14T= (n.730-14T=)
3g.45476455T>CCA1361691344LARS2c.859-13T>C (n.859-13T>C)
c.*727-13T>C (n.*727-13T>C)
c.730-13T>C (n.730-13T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.45476455T>GCA2665386314LARS2c.859-13T>G (n.859-13T>G)
c.*727-13T>G (n.*727-13T>G)
c.730-13T>G (n.730-13T>G)
gnomAD v4
3g.45476455T=CA1361691343LARS2c.859-13T= (n.859-13T=)
c.*727-13T= (n.*727-13T=)
c.730-13T= (n.730-13T=)
3g.45476456T>ACA2577571005LARS2c.859-12T>A (n.859-12T>A)
c.*727-12T>A (n.*727-12T>A)
c.730-12T>A (n.730-12T>A)
3g.45476456T>CCA1361691346LARS2c.859-12T>C (n.859-12T>C)
c.*727-12T>C (n.*727-12T>C)
c.730-12T>C (n.730-12T>C)
dbSNP
3g.45476456T=CA1361691345LARS2c.859-12T= (n.859-12T=)
c.*727-12T= (n.*727-12T=)
c.730-12T= (n.730-12T=)
3g.45476458C=CA1361691347LARS2c.859-10C= (n.859-10C=)
c.*727-10C= (n.*727-10C=)
c.730-10C= (n.730-10C=)
3g.45476458C>TCA2349435LARS2c.859-10C>T (n.859-10C>T)
c.*727-10C>T (n.*727-10C>T)
c.730-10C>T (n.730-10C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45476460A=CA1361691348LARS2c.859-8A= (n.859-8A=)
c.*727-8A= (n.*727-8A=)
c.730-8A= (n.730-8A=)
3g.45476460A>GCA543040648LARS2c.859-8A>G (n.859-8A>G)
c.*727-8A>G (n.*727-8A>G)
c.730-8A>G (n.730-8A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45476460A>TCA2349436LARS2c.859-8A>T (n.859-8A>T)
c.*727-8A>T (n.*727-8A>T)
c.730-8A>T (n.730-8A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45476461T>CCA2702782459LARS2c.859-7T>C (n.859-7T>C)
c.*727-7T>C (n.*727-7T>C)
c.730-7T>C (n.730-7T>C)
dbSNP
3g.45476489_45476490insCTCACCAGGTTCATGGGCAAGCCACGGGCGCA2665386315LARS2c.880_881insCTCACCAGGTTCATGGGCAAGCCACGGGCG
c.*748_*749insCTCACCAGGTTCATGGGCAAGCCACGGGCG
c.751_752insCTCACCAGGTTCATGGGCAAGCCACGGGCG
gnomAD v4
3g.45476463A=CA1361691349LARS2c.859-5A= (n.859-5A=)
c.*727-5A= (n.*727-5A=)
c.730-5A= (n.730-5A=)
3g.45476463A>CCA1361691350LARS2c.859-5A>C (n.859-5A>C)
c.*727-5A>C (n.*727-5A>C)
c.730-5A>C (n.730-5A>C)
dbSNP
3g.45476463A>GCA907481145LARS2c.859-5A>G (n.859-5A>G)
c.*727-5A>G (n.*727-5A>G)
c.730-5A>G (n.730-5A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45476465C=CA1361691351LARS2c.859-3C= (n.859-3C=)
c.*727-3C= (n.*727-3C=)
c.730-3C= (n.730-3C=)
3g.45476465C>TCA1047458877LARS2c.859-3C>T (n.859-3C>T)
c.*727-3C>T (n.*727-3C>T)
c.730-3C>T (n.730-3C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45476466A>CCA352423474LARS2c.859-2A>C (n.859-2A>C)
c.*727-2A>C (n.*727-2A>C)
c.730-2A>C (n.730-2A>C)
3g.45476466A>GCA352423476LARS2c.859-2A>G (n.859-2A>G)
c.*727-2A>G (n.*727-2A>G)
c.730-2A>G (n.730-2A>G)
gnomAD v4
3g.45476466A>TCA352423478LARS2c.859-2A>T (n.859-2A>T)
c.*727-2A>T (n.*727-2A>T)
c.730-2A>T (n.730-2A>T)
3g.45476467G>ACA352423483LARS2c.859-1G>A (n.859-1G>A)
c.*727-1G>A (n.*727-1G>A)
c.730-1G>A (n.730-1G>A)
3g.45476467G>CCA352423481LARS2c.859-1G>C (n.859-1G>C)
c.*727-1G>C (n.*727-1G>C)
c.730-1G>C (n.730-1G>C)
3g.45476467G>TCA352423480LARS2c.859-1G>T (n.859-1G>T)
c.*727-1G>T (n.*727-1G>T)
c.730-1G>T (n.730-1G>T)
3g.45476468G>ACA73581250LARS2c.859G>A (p.Val287Ile)
c.*727G>A (n.*727G>A)
c.730G>A (p.Val244Ile)
dbSNP gnomAD v4
3g.45476468G>CCA352423485LARS2c.859G>C (p.Val287Leu)
c.*727G>C (n.*727G>C)
c.730G>C (p.Val244Leu)
3g.45476468G=CA1361691352LARS2c.859G= (p.Val287=)
c.*727G= (n.*727G=)
c.730G= (p.Val244=)
3g.45476468G>TCA352423487LARS2c.859G>T (p.Val287Phe)
c.*727G>T (n.*727G>T)
c.730G>T (p.Val244Phe)
3g.45476469T>ACA352423489LARS2c.860T>A (p.Val287Asp)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.731T>A (p.Val244Asp)
3g.45476469T>CCA352423490LARS2c.860T>C (p.Val287Ala)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.731T>C (p.Val244Ala)
3g.45476469T>GCA352423491LARS2c.860T>G (p.Val287Gly)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.731T>G (p.Val244Gly)
3g.45476470T>ACA433432992LARS2c.861T>A (p.Val287=)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.732T>A (p.Val244=)
3g.45476470T>CCA433432993LARS2c.861T>C (p.Val287=)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.732T>C (p.Val244=)
3g.45476470T>GCA433432994LARS2c.861T>G (p.Val287=)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.732T>G (p.Val244=)
3g.45476471C>ACA352423493LARS2c.862C>A (p.His288Asn)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.733C>A (p.His245Asn)
3g.45476471C=CA1361691353LARS2c.862C= (p.His288=)
c.*730C= (n.*730C=)
c.733C= (p.His245=)
3g.45476471C>GCA2349437LARS2c.862C>G (p.His288Asp)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.733C>G (p.His245Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45476471C>TCA352423496LARS2c.862C>T (p.His288Tyr)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.733C>T (p.His245Tyr)
3g.45476472A=CA1361691354LARS2c.863A= (p.His288=)
c.*731A= (n.*731A=)
c.734A= (p.His245=)
3g.45476472A>CCA352423497LARS2c.863A>C (p.His288Pro)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.734A>C (p.His245Pro)
3g.45476472A>GCA2349439LARS2c.863A>G (p.His288Arg)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.734A>G (p.His245Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45476472A>TCA2349438LARS2c.863A>T (p.His288Leu)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.734A>T (p.His245Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45476473T>ACA352423501LARS2c.864T>A (p.His288Gln)
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.735T>A (p.His245Gln)
3g.45476473T>CCA2349440LARS2c.864T>C (p.His288=)
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.735T>C (p.His245=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45476473T>GCA352423502LARS2c.864T>G (p.His288Gln)
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.735T>G (p.His245Gln)
dbSNP
3g.45476473T=CA1361691355LARS2c.864T= (p.His288=)
c.*732T= (n.*732T=)
c.735T= (p.His245=)
3g.45476474G>ACA352423504LARS2c.865G>A (p.Gly289Arg)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.736G>A (p.Gly246Arg)
3g.45476474G>CCA352423507LARS2c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
3g.45476474G>TCA352423505LARS2c.865G>T (p.Gly289Trp)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.736G>T (p.Gly246Trp)
3g.45476475G>ACA352423509LARS2c.866G>A (p.Gly289Glu)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.737G>A (p.Gly246Glu)
dbSNP
3g.45476475G>CCA352423511LARS2c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45476475G=CA1361691356LARS2c.866G= (p.Gly289=)
c.*734G= (n.*734G=)
c.737G= (p.Gly246=)
3g.45476475G>TCA352423512LARS2c.866G>T (p.Gly289Val)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.737G>T (p.Gly246Val)
3g.45476476G>ACA433432995LARS2c.867G>A (p.Gly289=)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.738G>A (p.Gly246=)
3g.45476476G>CCA433432996LARS2c.867G>C (p.Gly289=)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.738G>C (p.Gly246=)
3g.45476476G>TCA433432997LARS2c.867G>T (p.Gly289=)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.738G>T (p.Gly246=)
3g.45476477C>ACA352423514LARS2c.868C>A (p.Gln290Lys)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.739C>A (p.Gln247Lys)
3g.45476477C=CA1361691357LARS2c.868C= (p.Gln290=)
c.*736C= (n.*736C=)
c.739C= (p.Gln247=)
3g.45476477C>GCA352423516LARS2c.868C>G (p.Gln290Glu)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.739C>G (p.Gln247Glu)
3g.45476477C>TCA73581280LARS2c.868C>T (p.Gln290Ter)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.739C>T (p.Gln247Ter)
dbSNP
3g.45476478A>CCA352423518LARS2c.869A>C (p.Gln290Pro)
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.740A>C (p.Gln247Pro)
3g.45476478A>GCA352423520LARS2c.869A>G (p.Gln290Arg)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.740A>G (p.Gln247Arg)
3g.45476478A>TCA352423522LARS2c.869A>T (p.Gln290Leu)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.740A>T (p.Gln247Leu)
3g.45476479A>CCA352423523LARS2c.870A>C (p.Gln290His)
c.*738A>C (n.*738A>C)
c.741A>C (p.Gln247His)
3g.45476479A>GCA433432998LARS2c.870A>G (p.Gln290=)
c.*738A>G (n.*738A>G)
c.741A>G (p.Gln247=)
3g.45476479A>TCA352423525LARS2c.870A>T (p.Gln290His)
c.*738A>T (n.*738A>T)
c.741A>T (p.Gln247His)
3g.45476480G>ACA352423530LARS2c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
3g.45476480G>CCA352423527LARS2c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
3g.45476480G>TCA352423529LARS2c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
3g.45476481C>ACA352423532LARS2c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.743C>A (p.Ala248Asp)
3g.45476481C>GCA352423533LARS2c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
3g.45476481C>TCA352423535LARS2c.872C>T (p.Ala291Val)
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.743C>T (p.Ala248Val)
3g.45476482C>ACA433432999LARS2c.873C>A (p.Ala291=)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.744C>A (p.Ala248=)
3g.45476482C>GCA433433000LARS2c.873C>G (p.Ala291=)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.744C>G (p.Ala248=)
3g.45476482C>TCA433433001LARS2c.873C>T (p.Ala291=)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.744C>T (p.Ala248=)
3g.45476483A>CCA352423537LARS2c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
3g.45476483A>GCA352423538LARS2c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
gnomAD v4
3g.45476483A>TCA352423540LARS2c.874A>T (p.Thr292Ser)
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.745A>T (p.Thr249Ser)

Number of alleles fetched