Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45406999C>ACA308937319POLR1Gc.23-95C>A (n.23-95C>A)
c.29-95C>A (n.29-95C>A)
c.20+281C>A
c.-607C>A (n.-607C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45406999C=CA2338417153POLR1Gc.23-95C= (n.23-95C=)
c.29-95C= (n.29-95C=)
c.20+281C=
c.-607C= (n.-607C=)
19g.45406999C>GCA308937324POLR1Gc.23-95C>G (n.23-95C>G)
c.29-95C>G (n.29-95C>G)
c.20+281C>G
c.-607C>G (n.-607C>G)
 dbSNP
19g.45406999C>TCA2585795746POLR1Gc.23-95C>T (n.23-95C>T)
c.29-95C>T (n.29-95C>T)
c.20+281C>T
c.-607C>T (n.-607C>T)
 gnomAD v4
19g.45407000T>CCA2585795747POLR1Gc.23-94T>C (n.23-94T>C)
c.29-94T>C (n.29-94T>C)
c.20+282T>C
c.-606T>C (n.-606T>C)
 gnomAD v4
19g.45407003C>ACA996308526POLR1Gc.23-91C>A (n.23-91C>A)
c.29-91C>A (n.29-91C>A)
c.20+285C>A
c.-603C>A (n.-603C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407003C=CA2338417154POLR1Gc.23-91C= (n.23-91C=)
c.29-91C= (n.29-91C=)
c.20+285C=
c.-603C= (n.-603C=)
19g.45407003C>GCA2576817072POLR1Gc.23-91C>G (n.23-91C>G)
c.29-91C>G (n.29-91C>G)
c.20+285C>G
c.-603C>G (n.-603C>G)
19g.45407003C>TCA2526398400POLR1Gc.23-91C>T (n.23-91C>T)
c.29-91C>T (n.29-91C>T)
c.20+285C>T
c.-603C>T (n.-603C>T)
 gnomAD v4
19g.45407004G>ACA2576817073POLR1Gc.23-90G>A (n.23-90G>A)
c.29-90G>A (n.29-90G>A)
c.20+286G>A
c.-602G>A (n.-602G>A)
19g.45407005A>GCA2585795748POLR1Gc.23-89A>G (n.23-89A>G)
c.29-89A>G (n.29-89A>G)
c.20+287A>G
c.-601A>G (n.-601A>G)
 gnomAD v4
19g.45407006G>ACA2585795749POLR1Gc.23-88G>A (n.23-88G>A)
c.29-88G>A (n.29-88G>A)
c.20+288G>A
c.-600G>A (n.-600G>A)
 gnomAD v4
19g.45407006G>TCA2585795750POLR1Gc.23-88G>T (n.23-88G>T)
c.29-88G>T (n.29-88G>T)
c.20+288G>T
c.-600G>T (n.-600G>T)
 gnomAD v4
19g.45407007G>ACA308937328POLR1Gc.23-87G>A (n.23-87G>A)
c.29-87G>A (n.29-87G>A)
c.20+289G>A
c.-599G>A (n.-599G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407007G=CA2338417155POLR1Gc.23-87G= (n.23-87G=)
c.29-87G= (n.29-87G=)
c.20+289G=
c.-599G= (n.-599G=)
19g.45407007G>TCA2576817074POLR1Gc.23-87G>T (n.23-87G>T)
c.29-87G>T (n.29-87G>T)
c.20+289G>T
c.-599G>T (n.-599G>T)
19g.45407008T>CCA2585795752POLR1Gc.23-86T>C (n.23-86T>C)
c.29-86T>C (n.29-86T>C)
c.20+290T>C
c.-598T>C (n.-598T>C)
 gnomAD v4
19g.45407008T>GCA2585795753POLR1Gc.23-86T>G (n.23-86T>G)
c.29-86T>G (n.29-86T>G)
c.20+290T>G
c.-598T>G (n.-598T>G)
 gnomAD v4
19g.45407009delCA2585795751POLR1Gc.23-85del (n.23-85del)
c.29-85del (n.29-85del)
c.20+291del
c.-597del (n.-597del)
 gnomAD v4
19g.45407009T>GCA633334794POLR1Gc.23-85T>G (n.23-85T>G)
c.29-85T>G (n.29-85T>G)
c.20+291T>G
c.-597T>G (n.-597T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407009T=CA2338417156POLR1Gc.23-85T= (n.23-85T=)
c.29-85T= (n.29-85T=)
c.20+291T=
c.-597T= (n.-597T=)
19g.45407010A>TCA2585795754POLR1Gc.23-84A>T (n.23-84A>T)
c.29-84A>T (n.29-84A>T)
c.20+292A>T
c.-596A>T (n.-596A>T)
 gnomAD v4
19g.45407011A>GCA2585795755POLR1Gc.23-83A>G (n.23-83A>G)
c.29-83A>G (n.29-83A>G)
c.20+293A>G
c.-595A>G (n.-595A>G)
 gnomAD v4
19g.45407012G>ACA2585795756POLR1Gc.23-82G>A (n.23-82G>A)
c.29-82G>A (n.29-82G>A)
c.20+294G>A
c.-594G>A (n.-594G>A)
 gnomAD v4
19g.45407012G>CCA308937331POLR1Gc.23-82G>C (n.23-82G>C)
c.29-82G>C (n.29-82G>C)
c.20+294G>C
c.-594G>C (n.-594G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407012G=CA2338417157POLR1Gc.23-82G= (n.23-82G=)
c.29-82G= (n.29-82G=)
c.20+294G=
c.-594G= (n.-594G=)
19g.45407012G>TCA2585795757POLR1Gc.23-82G>T (n.23-82G>T)
c.29-82G>T (n.29-82G>T)
c.20+294G>T
c.-594G>T (n.-594G>T)
 gnomAD v4
19g.45407014C>ACA2576817075POLR1Gc.23-80C>A (n.23-80C>A)
c.29-80C>A (n.29-80C>A)
c.20+296C>A
c.-592C>A (n.-592C>A)
 gnomAD v4
19g.45407014C=CA2338417158POLR1Gc.23-80C= (n.23-80C=)
c.29-80C= (n.29-80C=)
c.20+296C=
c.-592C= (n.-592C=)
19g.45407014C>GCA2338417159POLR1Gc.23-80C>G (n.23-80C>G)
c.29-80C>G (n.29-80C>G)
c.20+296C>G
c.-592C>G (n.-592C>G)
 dbSNP
19g.45407015C>ACA882712545POLR1Gc.23-79C>A (n.23-79C>A)
c.29-79C>A (n.29-79C>A)
c.20+297C>A
c.-591C>A (n.-591C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407015C=CA2338417160POLR1Gc.23-79C= (n.23-79C=)
c.29-79C= (n.29-79C=)
c.20+297C=
c.-591C= (n.-591C=)
19g.45407015C>TCA2585795758POLR1Gc.23-79C>T (n.23-79C>T)
c.29-79C>T (n.29-79C>T)
c.20+297C>T
c.-591C>T (n.-591C>T)
 gnomAD v4
19g.45407017A>GCA2576817076POLR1Gc.23-77A>G (n.23-77A>G)
c.29-77A>G (n.29-77A>G)
c.20+299A>G
c.-589A>G (n.-589A>G)
 gnomAD v4
19g.45407018T>CCA2585795759POLR1Gc.23-76T>C (n.23-76T>C)
c.29-76T>C (n.29-76T>C)
c.20+300T>C
c.-588T>C (n.-588T>C)
 gnomAD v4
19g.45407019G>CCA2585795760POLR1Gc.23-75G>C (n.23-75G>C)
c.29-75G>C (n.29-75G>C)
c.20+301G>C
c.-587G>C (n.-587G>C)
 gnomAD v4
19g.45407019G>TCA2585795761POLR1Gc.23-75G>T (n.23-75G>T)
c.29-75G>T (n.29-75G>T)
c.20+301G>T
c.-587G>T (n.-587G>T)
 gnomAD v4
19g.45407021A=CA2338417161POLR1Gc.23-73A= (n.23-73A=)
c.29-73A= (n.29-73A=)
c.20+303A=
c.-585A= (n.-585A=)
19g.45407021A>GCA308937334POLR1Gc.23-73A>G (n.23-73A>G)
c.29-73A>G (n.29-73A>G)
c.20+303A>G
c.-585A>G (n.-585A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407022C>ACA2576817077POLR1Gc.23-72C>A (n.23-72C>A)
c.29-72C>A (n.29-72C>A)
c.20+304C>A
c.-584C>A (n.-584C>A)
 gnomAD v4
19g.45407022C>TCA2585795762POLR1Gc.23-72C>T (n.23-72C>T)
c.29-72C>T (n.29-72C>T)
c.20+304C>T
c.-584C>T (n.-584C>T)
 gnomAD v4
19g.45407023C>ACA2585795763POLR1Gc.23-71C>A (n.23-71C>A)
c.29-71C>A (n.29-71C>A)
c.20+305C>A
c.-583C>A (n.-583C>A)
 gnomAD v4
19g.45407023C=CA2338417162POLR1Gc.23-71C= (n.23-71C=)
c.29-71C= (n.29-71C=)
c.20+305C=
c.-583C= (n.-583C=)
19g.45407023C>GCA2585795764POLR1Gc.23-71C>G (n.23-71C>G)
c.29-71C>G (n.29-71C>G)
c.20+305C>G
c.-583C>G (n.-583C>G)
 gnomAD v4
19g.45407023C>TCA308937342POLR1Gc.23-71C>T (n.23-71C>T)
c.29-71C>T (n.29-71C>T)
c.20+305C>T
c.-583C>T (n.-583C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407023_45407024insTCA2576817078POLR1Gc.23-71_23-70insT (n.23-71_23-70insT)
c.29-71_29-70insT (n.29-71_29-70insT)
c.20+305_20+306insT
c.-583_-582insT (n.-583_-582insT)
19g.45407024G>ACA2576817079POLR1Gc.23-70G>A (n.23-70G>A)
c.29-70G>A (n.29-70G>A)
c.20+306G>A
c.-582G>A (n.-582G>A)
 gnomAD v4
19g.45407025A=CA2338417163POLR1Gc.23-69A= (n.23-69A=)
c.29-69A= (n.29-69A=)
c.20+307A=
c.-581A= (n.-581A=)
19g.45407025A>GCA2338417164POLR1Gc.23-69A>G (n.23-69A>G)
c.29-69A>G (n.29-69A>G)
c.20+307A>G
c.-581A>G (n.-581A>G)
 dbSNP
19g.45407026T>CCA2585795765POLR1Gc.23-68T>C (n.23-68T>C)
c.29-68T>C (n.29-68T>C)
c.20+308T>C
c.-580T>C (n.-580T>C)
 gnomAD v4
19g.45407027A>CCA2585795767POLR1Gc.23-67A>C (n.23-67A>C)
c.29-67A>C (n.29-67A>C)
c.20+309A>C
c.-579A>C (n.-579A>C)
 gnomAD v4
19g.45407027A>GCA2585795766POLR1Gc.23-67A>G (n.23-67A>G)
c.29-67A>G (n.29-67A>G)
c.20+309A>G
c.-579A>G (n.-579A>G)
 gnomAD v4
19g.45407028G>ACA882712550POLR1Gc.23-66G>A (n.23-66G>A)
c.29-66G>A (n.29-66G>A)
c.20+310G>A
c.-578G>A (n.-578G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407028G=CA2338417165POLR1Gc.23-66G= (n.23-66G=)
c.29-66G= (n.29-66G=)
c.20+310G=
c.-578G= (n.-578G=)
19g.45407028G>TCA2585795768POLR1Gc.23-66G>T (n.23-66G>T)
c.29-66G>T (n.29-66G>T)
c.20+310G>T
c.-578G>T (n.-578G>T)
 gnomAD v4
19g.45407030C>ACA2585795769POLR1Gc.23-64C>A (n.23-64C>A)
c.29-64C>A (n.29-64C>A)
c.20+312C>A
c.-576C>A (n.-576C>A)
 gnomAD v4
19g.45407030C>TCA2585795770POLR1Gc.23-64C>T (n.23-64C>T)
c.29-64C>T (n.29-64C>T)
c.20+312C>T
c.-576C>T (n.-576C>T)
 gnomAD v4
19g.45407031G>ACA2585795771POLR1Gc.23-63G>A (n.23-63G>A)
c.29-63G>A (n.29-63G>A)
c.20+313G>A
c.-575G>A (n.-575G>A)
 gnomAD v4
19g.45407032C>ACA2585795772POLR1Gc.23-62C>A (n.23-62C>A)
c.29-62C>A (n.29-62C>A)
c.20+314C>A
c.-574C>A (n.-574C>A)
 gnomAD v4
19g.45407033G>TCA2585795773POLR1Gc.23-61G>T (n.23-61G>T)
c.29-61G>T (n.29-61G>T)
c.20+315G>T
c.-573G>T (n.-573G>T)
 gnomAD v4
19g.45407036C>TCA2585795774POLR1Gc.23-58C>T (n.23-58C>T)
c.29-58C>T (n.29-58C>T)
c.20+318C>T
c.-570C>T (n.-570C>T)
 gnomAD v4
19g.45407037T>CCA2338417167POLR1Gc.23-57T>C (n.23-57T>C)
c.29-57T>C (n.29-57T>C)
c.20+319T>C
c.-569T>C (n.-569T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407037T>GCA2814550844POLR1Gc.23-57T>G (n.23-57T>G)
c.29-57T>G (n.29-57T>G)
c.20+319T>G
c.-569T>G (n.-569T>G)
19g.45407037T=CA2338417166POLR1Gc.23-57T= (n.23-57T=)
c.29-57T= (n.29-57T=)
c.20+319T=
c.-569T= (n.-569T=)
19g.45407038G>ACA633334868POLR1Gc.23-56G>A (n.23-56G>A)
c.29-56G>A (n.29-56G>A)
c.20+320G>A
c.-568G>A (n.-568G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407038G>CCA2585795775POLR1Gc.23-56G>C (n.23-56G>C)
c.29-56G>C (n.29-56G>C)
c.20+320G>C
c.-568G>C (n.-568G>C)
 gnomAD v4
19g.45407038G=CA2338417168POLR1Gc.23-56G= (n.23-56G=)
c.29-56G= (n.29-56G=)
c.20+320G=
c.-568G= (n.-568G=)
19g.45407038G>TCA2585795776POLR1Gc.23-56G>T (n.23-56G>T)
c.29-56G>T (n.29-56G>T)
c.20+320G>T
c.-568G>T (n.-568G>T)
 gnomAD v4
19g.45407039C>ACA2338417170POLR1Gc.23-55C>A (n.23-55C>A)
c.29-55C>A (n.29-55C>A)
c.20+321C>A
c.-567C>A (n.-567C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407039C=CA2338417169POLR1Gc.23-55C= (n.23-55C=)
c.29-55C= (n.29-55C=)
c.20+321C=
c.-567C= (n.-567C=)
19g.45407039C>GCA2585795778POLR1Gc.23-55C>G (n.23-55C>G)
c.29-55C>G (n.29-55C>G)
c.20+321C>G
c.-567C>G (n.-567C>G)
 gnomAD v4
19g.45407039C>TCA2585795777POLR1Gc.23-55C>T (n.23-55C>T)
c.29-55C>T (n.29-55C>T)
c.20+321C>T
c.-567C>T (n.-567C>T)
 gnomAD v4
19g.45407040A=CA2338417171POLR1Gc.23-54A= (n.23-54A=)
c.29-54A= (n.29-54A=)
c.20+322A=
c.-566A= (n.-566A=)
19g.45407040A>GCA2338417172POLR1Gc.23-54A>G (n.23-54A>G)
c.29-54A>G (n.29-54A>G)
c.20+322A>G
c.-566A>G (n.-566A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407041A>GCA2585795779POLR1Gc.23-53A>G (n.23-53A>G)
c.29-53A>G (n.29-53A>G)
c.20+323A>G
c.-565A>G (n.-565A>G)
 gnomAD v4
19g.45407042G=CA2338417173POLR1Gc.23-52G= (n.23-52G=)
c.29-52G= (n.29-52G=)
c.20+324G=
c.-564G= (n.-564G=)
19g.45407042G>TCA2338417174POLR1Gc.23-52G>T (n.23-52G>T)
c.29-52G>T (n.29-52G>T)
c.20+324G>T
c.-564G>T (n.-564G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407044T>CCA9514856POLR1Gc.23-50T>C (n.23-50T>C)
c.29-50T>C (n.29-50T>C)
c.20+326T>C
c.-562T>C (n.-562T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407044T=CA2338417175POLR1Gc.23-50T= (n.23-50T=)
c.29-50T= (n.29-50T=)
c.20+326T=
c.-562T= (n.-562T=)
19g.45407045T>CCA2585795780POLR1Gc.23-49T>C (n.23-49T>C)
c.29-49T>C (n.29-49T>C)
c.20+327T>C
c.-561T>C (n.-561T>C)
 gnomAD v4
19g.45407046G>ACA2585795781POLR1Gc.23-48G>A (n.23-48G>A)
c.29-48G>A (n.29-48G>A)
c.20+328G>A
c.-560G>A (n.-560G>A)
 gnomAD v4
19g.45407047G>TCA2576817080POLR1Gc.23-47G>T (n.23-47G>T)
c.29-47G>T (n.29-47G>T)
c.20+329G>T
c.-559G>T (n.-559G>T)
19g.45407049C>ACA657248981POLR1Gc.23-45C>A (n.23-45C>A)
c.29-45C>A (n.29-45C>A)
c.20+331C>A
c.-557C>A (n.-557C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.45407049C>TCA2576817081POLR1Gc.23-45C>T (n.23-45C>T)
c.29-45C>T (n.29-45C>T)
c.20+331C>T
c.-557C>T (n.-557C>T)
 gnomAD v4
19g.45407050C=CA2338417176POLR1Gc.23-44C= (n.23-44C=)
c.29-44C= (n.29-44C=)
c.20+332C=
c.-556C= (n.-556C=)
19g.45407050C>GCA9514857POLR1Gc.23-44C>G (n.23-44C>G)
c.29-44C>G (n.29-44C>G)
c.20+332C>G
c.-556C>G (n.-556C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407051G>ACA2338417178POLR1Gc.23-43G>A (n.23-43G>A)
c.29-43G>A (n.29-43G>A)
c.20+333G>A
c.-555G>A (n.-555G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407051G=CA2338417177POLR1Gc.23-43G= (n.23-43G=)
c.29-43G= (n.29-43G=)
c.20+333G=
c.-555G= (n.-555G=)
19g.45407052G>ACA2585795782POLR1Gc.23-42G>A (n.23-42G>A)
c.29-42G>A (n.29-42G>A)
c.20+334G>A
c.-554G>A (n.-554G>A)
 gnomAD v4
19g.45407053C=CA2338417179POLR1Gc.23-41C= (n.23-41C=)
c.29-41C= (n.29-41C=)
c.20+335C=
c.-553C= (n.-553C=)
19g.45407053C>TCA2338417180POLR1Gc.23-41C>T (n.23-41C>T)
c.29-41C>T (n.29-41C>T)
c.20+335C>T
c.-553C>T (n.-553C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407054A>CCA2585795783POLR1Gc.23-40A>C (n.23-40A>C)
c.29-40A>C (n.29-40A>C)
c.20+336A>C
c.-552A>C (n.-552A>C)
 gnomAD v4
19g.45407054_45407057delinsAAGGCA2338417181POLR1Gc.23-40_23-37delinsAAGG (n.23-40_23-37delinsAAGG)
c.29-40_29-37delinsAAGG (n.29-40_29-37delinsAAGG)
c.20+336_20+339delinsAAGG
c.-552_-549delinsAAGG (n.-552_-549delinsAAGG)
19g.45407055A>GCA2585795784POLR1Gc.23-39A>G (n.23-39A>G)
c.29-39A>G (n.29-39A>G)
c.20+337A>G
c.-551A>G (n.-551A>G)
 gnomAD v4
19g.45407058_45407060delCA633334869POLR1Gc.23-36_23-34del (n.23-36_23-34del)
c.29-36_29-34del (n.29-36_29-34del)
c.20+340_20+342del
c.-548_-546del (n.-548_-546del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407056G>CCA2338417182POLR1Gc.23-38G>C (n.23-38G>C)
c.29-38G>C (n.29-38G>C)
c.20+338G>C
c.-550G>C (n.-550G>C)
 dbSNP
19g.45407056G=CA2338417183POLR1Gc.23-38G= (n.23-38G=)
c.29-38G= (n.29-38G=)
c.20+338G=
c.-550G= (n.-550G=)
19g.45407057G>ACA996308538POLR1Gc.23-37G>A (n.23-37G>A)
c.29-37G>A (n.29-37G>A)
c.20+339G>A
c.-549G>A (n.-549G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407057G=CA2338417184POLR1Gc.23-37G= (n.23-37G=)
c.29-37G= (n.29-37G=)
c.20+339G=
c.-549G= (n.-549G=)
19g.45407058A>TCA2585795785POLR1Gc.23-36A>T (n.23-36A>T)
c.29-36A>T (n.29-36A>T)
c.20+340A>T
c.-548A>T (n.-548A>T)
 gnomAD v4
19g.45407059G>ACA2735987511POLR1Gc.23-35G>A (n.23-35G>A)
c.29-35G>A (n.29-35G>A)
c.20+341G>A
c.-547G>A (n.-547G>A)
 dbSNP
19g.45407060G>ACA633334870POLR1Gc.23-34G>A (n.23-34G>A)
c.29-34G>A (n.29-34G>A)
c.20+342G>A
c.-546G>A (n.-546G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407060G>CCA633334871POLR1Gc.23-34G>C (n.23-34G>C)
c.29-34G>C (n.29-34G>C)
c.20+342G>C
c.-546G>C (n.-546G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407060G=CA2338417185POLR1Gc.23-34G= (n.23-34G=)
c.29-34G= (n.29-34G=)
c.20+342G=
c.-546G= (n.-546G=)
19g.45407060G>TCA2576817082POLR1Gc.23-34G>T (n.23-34G>T)
c.29-34G>T (n.29-34G>T)
c.20+342G>T
c.-546G>T (n.-546G>T)
19g.45407061T>CCA2585795786POLR1Gc.23-33T>C (n.23-33T>C)
c.29-33T>C (n.29-33T>C)
c.20+343T>C
c.-545T>C (n.-545T>C)
 gnomAD v4
19g.45407061_45407064dupCA882712563POLR1Gc.23-33_23-30dup (n.23-33_23-30dup)
c.29-33_29-30dup (n.29-33_29-30dup)
c.20+343_20+346dup
c.-545_-542dup (n.-545_-542dup)
 dbSNP
19g.45407062G>ACA9514858POLR1Gc.23-32G>A (n.23-32G>A)
c.29-32G>A (n.29-32G>A)
c.20+344G>A
c.-544G>A (n.-544G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407062G=CA2338417186POLR1Gc.23-32G= (n.23-32G=)
c.29-32G= (n.29-32G=)
c.20+344G=
c.-544G= (n.-544G=)
19g.45407064C>ACA2585795787POLR1Gc.23-30C>A (n.23-30C>A)
c.29-30C>A (n.29-30C>A)
c.20+346C>A
c.-542C>A (n.-542C>A)
 gnomAD v4
19g.45407064C>TCA2814550845POLR1Gc.23-30C>T (n.23-30C>T)
c.29-30C>T (n.29-30C>T)
c.20+346C>T
c.-542C>T (n.-542C>T)
19g.45407066G>ACA2585795788POLR1Gc.23-28G>A (n.23-28G>A)
c.29-28G>A (n.29-28G>A)
c.20+348G>A
c.-540G>A (n.-540G>A)
 gnomAD v4
19g.45407068C>ACA2585795789POLR1Gc.23-26C>A (n.23-26C>A)
c.29-26C>A (n.29-26C>A)
c.20+350C>A
c.-538C>A (n.-538C>A)
 gnomAD v4
19g.45407068C=CA2338417187POLR1Gc.23-26C= (n.23-26C=)
c.29-26C= (n.29-26C=)
c.20+350C=
c.-538C= (n.-538C=)
19g.45407068C>GCA9514859POLR1Gc.23-26C>G (n.23-26C>G)
c.29-26C>G (n.29-26C>G)
c.20+350C>G
c.-538C>G (n.-538C>G)
 dbSNP ExAC
19g.45407071C=CA2338417188POLR1Gc.23-23C= (n.23-23C=)
c.29-23C= (n.29-23C=)
c.20+353C=
c.-535C= (n.-535C=)
19g.45407071C>TCA2338417189POLR1Gc.23-23C>T (n.23-23C>T)
c.29-23C>T (n.29-23C>T)
c.20+353C>T
c.-535C>T (n.-535C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407074delCA2585795790POLR1Gc.23-20del (n.23-20del)
c.29-20del (n.29-20del)
c.20+356del
c.-532del (n.-532del)
 gnomAD v4
19g.45407073C>GCA2585795791POLR1Gc.23-21C>G (n.23-21C>G)
c.29-21C>G (n.29-21C>G)
c.20+355C>G
c.-533C>G (n.-533C>G)
 gnomAD v4
19g.45407074C>ACA9514860POLR1Gc.23-20C>A (n.23-20C>A)
c.29-20C>A (n.29-20C>A)
c.20+356C>A
c.-532C>A (n.-532C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407074C=CA2338417190POLR1Gc.23-20C= (n.23-20C=)
c.29-20C= (n.29-20C=)
c.20+356C=
c.-532C= (n.-532C=)
19g.45407075A=CA2338417191POLR1Gc.23-19A= (n.23-19A=)
c.29-19A= (n.29-19A=)
c.20+357A=
c.-531A= (n.-531A=)
19g.45407075A>CCA996308545POLR1Gc.23-19A>C (n.23-19A>C)
c.29-19A>C (n.29-19A>C)
c.20+357A>C
c.-531A>C (n.-531A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407075A>TCA2585795792POLR1Gc.23-19A>T (n.23-19A>T)
c.29-19A>T (n.29-19A>T)
c.20+357A>T
c.-531A>T (n.-531A>T)
 gnomAD v4
19g.45407076T>CCA2585795793POLR1Gc.23-18T>C (n.23-18T>C)
c.29-18T>C (n.29-18T>C)
c.20+358T>C
c.-530T>C (n.-530T>C)
 gnomAD v4
19g.45407078T>CCA2585795794POLR1Gc.23-16T>C (n.23-16T>C)
c.29-16T>C (n.29-16T>C)
c.20+360T>C
c.-528T>C (n.-528T>C)
 gnomAD v4
19g.45407079C=CA2338417192POLR1Gc.23-15C= (n.23-15C=)
c.29-15C= (n.29-15C=)
c.20+361C=
c.-527C= (n.-527C=)
19g.45407079C>TCA633334872POLR1Gc.23-15C>T (n.23-15C>T)
c.29-15C>T (n.29-15C>T)
c.20+361C>T
c.-527C>T (n.-527C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407080C>TCA2585795795POLR1Gc.23-14C>T (n.23-14C>T)
c.29-14C>T (n.29-14C>T)
c.20+362C>T
c.-526C>T (n.-526C>T)
 gnomAD v4
19g.45407081C=CA2338417193POLR1Gc.23-13C= (n.23-13C=)
c.29-13C= (n.29-13C=)
c.20+363C=
c.-525C= (n.-525C=)
19g.45407081C>TCA882712570POLR1Gc.23-13C>T (n.23-13C>T)
c.29-13C>T (n.29-13C>T)
c.20+363C>T
c.-525C>T (n.-525C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407082C>TCA2585795796POLR1Gc.23-12C>T (n.23-12C>T)
c.29-12C>T (n.29-12C>T)
c.20+364C>T
c.-524C>T (n.-524C>T)
 gnomAD v4
19g.45407083T>ACA2735987513POLR1Gc.23-11T>A (n.23-11T>A)
c.29-11T>A (n.29-11T>A)
c.20+365T>A
c.-523T>A (n.-523T>A)
 dbSNP
19g.45407083T>GCA2585795797POLR1Gc.23-11T>G (n.23-11T>G)
c.29-11T>G (n.29-11T>G)
c.20+365T>G
c.-523T>G (n.-523T>G)
 gnomAD v4
19g.45407084T>CCA633334873POLR1Gc.23-10T>C (n.23-10T>C)
c.29-10T>C (n.29-10T>C)
c.20+366T>C
c.-522T>C (n.-522T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407084T=CA2338417194POLR1Gc.23-10T= (n.23-10T=)
c.29-10T= (n.29-10T=)
c.20+366T=
c.-522T= (n.-522T=)
19g.45407087G>ACA9514861POLR1Gc.23-7G>A (n.23-7G>A)
c.29-7G>A (n.29-7G>A)
c.20+369G>A
c.-519G>A (n.-519G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407087G=CA2338417195POLR1Gc.23-7G= (n.23-7G=)
c.29-7G= (n.29-7G=)
c.20+369G=
c.-519G= (n.-519G=)
19g.45407089T>ACA2735987532POLR1Gc.23-5T>A (n.23-5T>A)
c.29-5T>A (n.29-5T>A)
c.20+371T>A
c.-517T>A (n.-517T>A)
 dbSNP
19g.45407090G>ACA2576817083POLR1Gc.23-4G>A (n.23-4G>A)
c.29-4G>A (n.29-4G>A)
c.20+372G>A
c.-516G>A (n.-516G>A)
 gnomAD v4
19g.45407090G=CA2338417196POLR1Gc.23-4G= (n.23-4G=)
c.29-4G= (n.29-4G=)
c.20+372G=
c.-516G= (n.-516G=)
19g.45407090G>TCA2338417197POLR1Gc.23-4G>T (n.23-4G>T)
c.29-4G>T (n.29-4G>T)
c.20+372G>T
c.-516G>T (n.-516G>T)
 dbSNP
19g.45407091C=CA2338417198POLR1Gc.23-3C= (n.23-3C=)
c.29-3C= (n.29-3C=)
c.20+373C=
c.-515C= (n.-515C=)
19g.45407091C>TCA633334874POLR1Gc.23-3C>T (n.23-3C>T)
c.29-3C>T (n.29-3C>T)
c.20+373C>T
c.-515C>T (n.-515C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407092A>CCA406345223POLR1Gc.23-2A>C (n.23-2A>C)
c.29-2A>C (n.29-2A>C)
c.20+374A>C
c.-514A>C (n.-514A>C)
19g.45407092A>GCA406345224POLR1Gc.23-2A>G (n.23-2A>G)
c.29-2A>G (n.29-2A>G)
c.20+374A>G
c.-514A>G (n.-514A>G)
19g.45407092A>TCA406345225POLR1Gc.23-2A>T (n.23-2A>T)
c.29-2A>T (n.29-2A>T)
c.20+374A>T
c.-514A>T (n.-514A>T)
19g.45407093G>ACA406345226POLR1Gc.23-1G>A (n.23-1G>A)
c.29-1G>A (n.29-1G>A)
c.20+375G>A
c.-513G>A (n.-513G>A)
19g.45407093G>CCA406345227POLR1Gc.23-1G>C (n.23-1G>C)
c.29-1G>C (n.29-1G>C)
c.20+375G>C
c.-513G>C (n.-513G>C)
19g.45407093G>TCA406345228POLR1Gc.23-1G>T (n.23-1G>T)
c.29-1G>T (n.29-1G>T)
c.20+375G>T
c.-513G>T (n.-513G>T)
19g.45407094A>CCA406345231POLR1Gc.23A>C (p.Asp8Ala)
c.29A>C (p.Asp10Ala)
c.20+376A>C
c.-512A>C (n.-512A>C)
19g.45407094A>GCA406345230POLR1Gc.23A>G (p.Asp8Gly)
c.29A>G (p.Asp10Gly)
c.20+376A>G
c.-512A>G (n.-512A>G)
19g.45407094A>TCA406345229POLR1Gc.23A>T (p.Asp8Val)
c.29A>T (p.Asp10Val)
c.20+376A>T
c.-512A>T (n.-512A>T)
19g.45407094_45407097delinsATGCCA2338417199POLR1Gc.23_26delinsATGC (p.Asp8=)
c.29_32delinsATGC (p.Asp10=)
c.20+376_20+379delinsATGC
c.-512_-509delinsATGC (n.-512_-509delinsATGC)
19g.45407095T>ACA406345232POLR1Gc.24T>A (p.Asp8Glu)
c.30T>A (p.Asp10Glu)
c.20+377T>A
c.-511T>A (n.-511T>A)
19g.45407095T>CCA9514862POLR1Gc.24T>C (p.Asp8=)
c.30T>C (p.Asp10=)
c.20+377T>C
c.-511T>C (n.-511T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407095T>GCA406345233POLR1Gc.24T>G (p.Asp8Glu)
c.30T>G (p.Asp10Glu)
c.20+377T>G
c.-511T>G (n.-511T>G)
19g.45407095T=CA2338417200POLR1Gc.24T= (p.Asp8=)
c.30T= (p.Asp10=)
c.20+377T=
c.-511T= (n.-511T=)
19g.45407099_45407101delCA882712586POLR1Gc.28_30del (p.Ala10del)
c.34_36del (p.Ala12del)
c.20+381_20+383del
c.-507_-505del (n.-507_-505del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407096G>ACA308937363POLR1Gc.25G>A (p.Ala9Thr)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.20+378G>A
c.-510G>A (n.-510G>A)
 dbSNP
19g.45407096G>CCA406345234POLR1Gc.25G>C (p.Ala9Pro)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.20+378G>C
c.-510G>C (n.-510G>C)
19g.45407096G=CA2338417201POLR1Gc.25G= (p.Ala9=)
c.31G= (p.Ala11=)
c.20+378G=
c.-510G= (n.-510G=)
19g.45407096G>TCA406345235POLR1Gc.25G>T (p.Ala9Ser)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.20+378G>T
c.-510G>T (n.-510G>T)
19g.45407097C>ACA406345236POLR1Gc.26C>A (p.Ala9Asp)
c.32C>A (p.Ala11Asp)
c.20+379C>A
c.-509C>A (n.-509C>A)
19g.45407097C>GCA406345237POLR1Gc.26C>G (p.Ala9Gly)
c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.20+379C>G
c.-509C>G (n.-509C>G)
 gnomAD v4
19g.45407097C>TCA406345238POLR1Gc.26C>T (p.Ala9Val)
c.32C>T (p.Ala11Val)
c.20+379C>T
c.-509C>T (n.-509C>T)
19g.45407098T>ACA507815581POLR1Gc.27T>A (p.Ala9=)
c.33T>A (p.Ala11=)
c.20+380T>A
c.-508T>A (n.-508T>A)
19g.45407098T>CCA507815576POLR1Gc.27T>C (p.Ala9=)
c.33T>C (p.Ala11=)
c.20+380T>C
c.-508T>C (n.-508T>C)
19g.45407098T>GCA507815579POLR1Gc.27T>G (p.Ala9=)
c.33T>G (p.Ala11=)
c.20+380T>G
c.-508T>G (n.-508T>G)
19g.45407099G>ACA406345239POLR1Gc.28G>A (p.Ala10Thr)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.20+381G>A
c.-507G>A (n.-507G>A)
 dbSNP
19g.45407099G>CCA406345240POLR1Gc.28G>C (p.Ala10Pro)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.20+381G>C
c.-507G>C (n.-507G>C)
 gnomAD v4
19g.45407099G=CA2338417202POLR1Gc.28G= (p.Ala10=)
c.34G= (p.Ala12=)
c.20+381G=
c.-507G= (n.-507G=)
19g.45407099G>TCA406345241POLR1Gc.28G>T (p.Ala10Ser)
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.20+381G>T
c.-507G>T (n.-507G>T)

Number of alleles fetched