Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar dbSNP
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ClinVar
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1726del
n.1538del
n.1718del
n.2253del
n.1826del
n.1909del
n.1758del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar gnomAD v4
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n.1711G>A
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n.1819G>A
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n.1751G>A
ClinVar dbSNP
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c.1526A>C (p.Gln509Pro)
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c.*236A>C (n.*236A>C)
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c.*822A>C (n.*822A>C)
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c.1577A>C (p.Gln526Pro)
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c.1496A>C (p.Gln499Pro)
c.1538A>C (p.Gln513Pro)
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c.910A>C (n.910A>C)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
n.814A>C
c.370A>C
c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.568A>C
c.174A>C (p.Pro58=)
c.1122A>C (n.1122A>C)
c.1217A>C (p.Gln406Pro)
c.1553A>C (p.Gln518Pro)
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c.1121A>C (p.Gln374Pro)
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c.1148A>C (p.Gln383Pro)
n.1931A>C
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c.977A>C (p.Gln326Pro)
n.1718A>C
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n.2245A>C
n.1818A>C
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n.1750A>C
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1g.45329380G>TCA340131730MUTYHc.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.1525C>A (p.Gln509Lys)
c.*354C>A (n.*354C>A)
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c.*235C>A (n.*235C>A)
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c.1492C>A (p.Gln498Lys)
c.1576C>A (p.Gln526Lys)
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c.1537C>A (p.Gln513Lys)
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c.1216C>A (p.Gln406Lys)
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c.1114C>A (p.Gln372Lys)
c.1105C>A (p.Gln369Lys)
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
n.1803C>A
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
n.1930C>A
n.1744C>A
c.976C>A (p.Gln326Lys)
n.1717C>A
n.1529C>A
n.1709C>A
n.2244C>A
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n.1749C>A
ClinVar
1g.45329381G>ACA340131732MUTYHc.1107C>T (p.Gly369=)
c.1524C>T (p.Gly508=)
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c.1536C>T (p.Gly512=)
c.1533C>T (p.Gly511=)
c.908C>T (n.908C>T)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
n.812C>T
c.368C>T
c.576C>T (p.Gly192=)
c.566C>T
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.1120C>T (n.1120C>T)
c.1215C>T (p.Gly405=)
c.1551C>T (p.Gly517=)
c.1113C>T (p.Gly371=)
c.1104C>T (p.Gly368=)
c.1119C>T (p.Gly373=)
n.1802C>T
c.1146C>T (p.Gly382=)
n.1929C>T
n.1743C>T
c.975C>T (p.Gly325=)
n.1716C>T
n.1528C>T
n.1708C>T
n.2243C>T
n.1816C>T
n.1899C>T
n.1748C>T
ClinVar dbSNP
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n.812C>A
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c.566C>A
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c.1215C>A (p.Gly405=)
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n.1802C>A
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n.1929C>A
n.1743C>A
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n.1716C>A
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n.1816C>A
n.1899C>A
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ClinVar
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n.1898G>T
n.1747G>T
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n.1747G>C
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n.1527G>A
n.1707G>A
n.2242G>A
n.1815G>A
n.1898G>A
n.1747G>A
ClinVar dbSNP
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n.1706G>T
n.2241G>T
n.1814G>T
n.1897G>T
n.1746G>T
ClinVar
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c.1102G>C (p.Gly368Arg)
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n.1800G>C
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n.1927G>C
n.1741G>C
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n.1714G>C
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n.1706G>C
n.2241G>C
n.1814G>C
n.1897G>C
n.1746G>C
1g.45329383C>TCA340131744MUTYHc.1105G>A (p.Gly369Ser)
c.1522G>A (p.Gly508Ser)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.1507G>A (p.Gly503Ser)
c.*232G>A (n.*232G>A)
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c.1489G>A (p.Gly497Ser)
c.1573G>A (p.Gly525Ser)
c.1564G>A (p.Gly522Ser)
c.1492G>A (p.Gly498Ser)
c.1534G>A (p.Gly512Ser)
c.1531G>A (p.Gly511Ser)
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n.810G>A
c.366G>A
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c.170G>A (p.Gly57Glu)
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c.1213G>A (p.Gly405Ser)
c.1549G>A (p.Gly517Ser)
c.1111G>A (p.Gly371Ser)
c.1102G>A (p.Gly368Ser)
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
n.1800G>A
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
n.1927G>A
n.1741G>A
c.973G>A (p.Gly325Ser)
n.1714G>A
n.1526G>A
n.1706G>A
n.2241G>A
n.1814G>A
n.1897G>A
n.1746G>A
ClinVar dbSNP
1g.45329384C>ACA340131745MUTYHc.1104G>T (p.Met368Ile)
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n.2240G>T
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n.1745G>T
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1g.45329384C>GCA340131747MUTYHc.1104G>C (p.Met368Ile)
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c.*817G>C (n.*817G>C)
c.1488G>C (p.Met496Ile)
c.1572G>C (p.Met524Ile)
c.1563G>C (p.Met521Ile)
c.1491G>C (p.Met497Ile)
c.1533G>C (p.Met511Ile)
c.1530G>C (p.Met510Ile)
c.905G>C (n.905G>C)
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
n.809G>C
c.365G>C
c.573G>C (p.Met191Ile)
c.563G>C
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.1117G>C (n.1117G>C)
c.1212G>C (p.Met404Ile)
c.1548G>C (p.Met516Ile)
c.1110G>C (p.Met370Ile)
c.1101G>C (p.Met367Ile)
c.1116G>C (p.Met372Ile)
n.1799G>C
c.1143G>C (p.Met381Ile)
n.1926G>C
n.1740G>C
c.972G>C (p.Met324Ile)
n.1713G>C
n.1525G>C
n.1705G>C
n.2240G>C
n.1813G>C
n.1896G>C
n.1745G>C
ClinVar dbSNP
1g.45329384C>TCA340131749MUTYHc.1104G>A (p.Met368Ile)
c.1521G>A (p.Met507Ile)
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c.*817G>A (n.*817G>A)
c.1488G>A (p.Met496Ile)
c.1572G>A (p.Met524Ile)
c.1563G>A (p.Met521Ile)
c.1491G>A (p.Met497Ile)
c.1533G>A (p.Met511Ile)
c.1530G>A (p.Met510Ile)
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c.*1301G>A (n.*1301G>A)
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ClinVar dbSNP
1g.45329385A=CA2473710849MUTYHc.1103T= (p.Met368=)
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n.1895T>G
n.1744T>G
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c.1529T>C (p.Met510Thr)
c.904T>C (n.904T>C)
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c.168T>C (p.His56=)
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c.1211T>C (p.Met404Thr)
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n.1895T>C
n.1744T>C
ClinVar dbSNP
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c.1520T>A (p.Met507Lys)
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c.904T>A (n.904T>A)
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n.808T>A
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c.572T>A (p.Met191Lys)
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c.168T>A (p.His56Gln)
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n.1798T>A
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n.1895T>A
n.1744T>A
1g.45329386_45329416delCA2499214753MUTYHc.1073_1103del (p.Ser358TrpfsTer?)
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c.*200_*230del (n.*200_*230del)
c.1310_1340del (p.Ser437TrpfsTer?)
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c.1457_1487del (p.Ser486TrpfsTer?)
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n.778_808del
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c.1181_1211del (p.Ser394TrpfsTer?)
c.1517_1547del (p.Ser506TrpfsTer?)
c.1079_1109del (p.Ser360TrpfsTer?)
c.1070_1100del (p.Ser357TrpfsTer?)
c.1085_1115del (p.Ser362TrpfsTer?)
n.1768_1798del
c.1112_1142del (p.Ser371TrpfsTer?)
n.1895_1925del
n.1709_1739del
c.941_971del (p.Ser314TrpfsTer?)
n.1682_1712del
n.1494_1524del
n.1674_1704del
n.2209_2239del
n.1782_1812del
n.1865_1895del
n.1714_1744del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45329386T>ACA011670MUTYHc.1102A>T (p.Met368Leu)
c.1519A>T (p.Met507Leu)
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c.1504A>T (p.Met502Leu)
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c.561A>T
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n.1797A>T
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n.1703A>T
n.2238A>T
n.1811A>T
n.1894A>T
n.1743A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45329386T>CCA013059MUTYHc.1102A>G (p.Met368Val)
c.1519A>G (p.Met507Val)
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c.*229A>G (n.*229A>G)
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n.1738A>G
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n.1703A>G
n.2238A>G
n.1811A>G
n.1894A>G
n.1743A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45329386T>GCA340131758MUTYHc.1102A>C (p.Met368Leu)
c.1519A>C (p.Met507Leu)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.1504A>C (p.Met502Leu)
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c.*815A>C (n.*815A>C)
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c.1570A>C (p.Met524Leu)
c.1561A>C (p.Met521Leu)
c.1489A>C (p.Met497Leu)
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c.*1299A>C (n.*1299A>C)
n.807A>C
c.363A>C
c.571A>C (p.Met191Leu)
c.561A>C
c.167A>C (p.His56Pro)
c.1115A>C (n.1115A>C)
c.1210A>C (p.Met404Leu)
c.1546A>C (p.Met516Leu)
c.1108A>C (p.Met370Leu)
c.1099A>C (p.Met367Leu)
c.1114A>C (p.Met372Leu)
n.1797A>C
c.1141A>C (p.Met381Leu)
n.1924A>C
n.1738A>C
c.970A>C (p.Met324Leu)
n.1711A>C
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n.1703A>C
n.2238A>C
n.1811A>C
n.1894A>C
n.1743A>C
ClinVar dbSNP
1g.45329386T=CA1148224334MUTYHc.1102A= (p.Met368=)
c.1519A= (p.Met507=)
c.*348A= (n.*348A=)
c.1504A= (p.Met502=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.1339A= (p.Met447=)
c.*815A= (n.*815A=)
c.1486A= (p.Met496=)
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c.1561A= (p.Met521=)
c.1489A= (p.Met497=)
c.1531A= (p.Met511=)
c.1528A= (p.Met510=)
c.903A= (n.903A=)
c.*1299A= (n.*1299A=)
n.807A=
c.363A=
c.571A= (p.Met191=)
c.561A=
c.167A= (p.His56=)
c.1115A= (n.1115A=)
c.1210A= (p.Met404=)
c.1546A= (p.Met516=)
c.1108A= (p.Met370=)
c.1099A= (p.Met367=)
c.1114A= (p.Met372=)
n.1797A=
c.1141A= (p.Met381=)
n.1924A=
n.1738A=
c.970A= (p.Met324=)
n.1711A=
n.1523A=
n.1703A=
n.2238A=
n.1811A=
n.1894A=
n.1743A=
1g.45329387G>ACA340131763MUTYHc.1101C>T (p.Arg367=)
c.1518C>T (p.Arg506=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.1503C>T (p.Arg501=)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.1338C>T (p.Arg446=)
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.1485C>T (p.Arg495=)
c.1569C>T (p.Arg523=)
c.1560C>T (p.Arg520=)
c.1488C>T (p.Arg496=)
c.1530C>T (p.Arg510=)
c.1527C>T (p.Arg509=)
c.902C>T (n.902C>T)
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
n.806C>T
c.362C>T
c.570C>T (p.Arg190=)
c.560C>T
c.166C>T (p.His56Tyr)
c.1114C>T (n.1114C>T)
c.1209C>T (p.Arg403=)
c.1545C>T (p.Arg515=)
c.1107C>T (p.Arg369=)
c.1098C>T (p.Arg366=)
c.1113C>T (p.Arg371=)
n.1796C>T
c.1140C>T (p.Arg380=)
n.1923C>T
n.1737C>T
c.969C>T (p.Arg323=)
n.1710C>T
n.1522C>T
n.1702C>T
n.2237C>T
n.1810C>T
n.1893C>T
n.1742C>T
ClinVar
1g.45329387G>CCA340131764MUTYHc.1101C>G (p.Arg367=)
c.1518C>G (p.Arg506=)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.1503C>G (p.Arg501=)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.1338C>G (p.Arg446=)
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.1485C>G (p.Arg495=)
c.1569C>G (p.Arg523=)
c.1560C>G (p.Arg520=)
c.1488C>G (p.Arg496=)
c.1530C>G (p.Arg510=)
c.1527C>G (p.Arg509=)
c.902C>G (n.902C>G)
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
n.806C>G
c.362C>G
c.570C>G (p.Arg190=)
c.560C>G
c.166C>G (p.His56Asp)
c.1114C>G (n.1114C>G)
c.1209C>G (p.Arg403=)
c.1545C>G (p.Arg515=)
c.1107C>G (p.Arg369=)
c.1098C>G (p.Arg366=)
c.1113C>G (p.Arg371=)
n.1796C>G
c.1140C>G (p.Arg380=)
n.1923C>G
n.1737C>G
c.969C>G (p.Arg323=)
n.1710C>G
n.1522C>G
n.1702C>G
n.2237C>G
n.1810C>G
n.1893C>G
n.1742C>G
1g.45329387G=CA2473710868MUTYHc.1101C= (p.Arg367=)
c.1518C= (p.Arg506=)
c.*347C= (n.*347C=)
c.1503C= (p.Arg501=)
c.*228C= (n.*228C=)
c.1338C= (p.Arg446=)
c.*814C= (n.*814C=)
c.1485C= (p.Arg495=)
c.1569C= (p.Arg523=)
c.1560C= (p.Arg520=)
c.1488C= (p.Arg496=)
c.1530C= (p.Arg510=)
c.1527C= (p.Arg509=)
c.902C= (n.902C=)
c.*1298C= (n.*1298C=)
n.806C=
c.362C=
c.570C= (p.Arg190=)
c.560C=
c.166C= (p.His56=)
c.1114C= (n.1114C=)
c.1209C= (p.Arg403=)
c.1545C= (p.Arg515=)
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c.1518C>A (p.Arg506=)
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c.1503C>A (p.Arg501=)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.1338C>A (p.Arg446=)
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.1485C>A (p.Arg495=)
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c.1560C>A (p.Arg520=)
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c.1209C>A (p.Arg403=)
c.1545C>A (p.Arg515=)
c.1107C>A (p.Arg369=)
c.1098C>A (p.Arg366=)
c.1113C>A (p.Arg371=)
n.1796C>A
c.1140C>A (p.Arg380=)
n.1923C>A
n.1737C>A
c.969C>A (p.Arg323=)
n.1710C>A
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n.1702C>A
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n.1810C>A
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n.1742C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1809G>T
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n.1741G>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.45329388C=CA1144008202MUTYHc.1100G= (p.Arg367=)
c.1517G= (p.Arg506=)
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1g.45329388C>GCA340131767MUTYHc.1100G>C (p.Arg367Pro)
c.1517G>C (p.Arg506Pro)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.1502G>C (p.Arg501Pro)
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c.165G>C (p.Pro55=)
c.1113G>C (n.1113G>C)
c.1208G>C (p.Arg403Pro)
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c.1106G>C (p.Arg369Pro)
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n.1922G>C
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n.1521G>C
n.1701G>C
n.2236G>C
n.1809G>C
n.1892G>C
n.1741G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45329388C>TCA056971MUTYHc.1100G>A (p.Arg367His)
c.1517G>A (p.Arg506His)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.1502G>A (p.Arg501His)
c.*227G>A (n.*227G>A)
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c.1559G>A (p.Arg520His)
c.1487G>A (p.Arg496His)
c.1529G>A (p.Arg510His)
c.1526G>A (p.Arg509His)
c.901G>A (n.901G>A)
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c.361G>A
c.569G>A (p.Arg190His)
c.559G>A
c.165G>A (p.Pro55=)
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c.1208G>A (p.Arg403His)
c.1544G>A (p.Arg515His)
c.1106G>A (p.Arg369His)
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n.1795G>A
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n.1922G>A
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n.1521G>A
n.1701G>A
n.2236G>A
n.1809G>A
n.1892G>A
n.1741G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45329389G>ACA013050MUTYHc.1099C>T (p.Arg367Cys)
c.1516C>T (p.Arg506Cys)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.1501C>T (p.Arg501Cys)
c.*226C>T (n.*226C>T)
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n.1740C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45329389G>CCA340131770MUTYHc.1099C>G (p.Arg367Gly)
c.1516C>G (p.Arg506Gly)
c.*345C>G (n.*345C>G)
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n.1794C>G
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n.1891C>G
n.1740C>G
ClinVar
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c.1112C= (n.1112C=)
c.1207C= (p.Arg403=)
c.1543C= (p.Arg515=)
c.1105C= (p.Arg369=)
c.1096C= (p.Arg366=)
c.1111C= (p.Arg371=)
n.1794C=
c.1138C= (p.Arg380=)
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c.1516C>A (p.Arg506Ser)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.1501C>A (p.Arg501Ser)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.1336C>A (p.Arg446Ser)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.1483C>A (p.Arg495Ser)
c.1567C>A (p.Arg523Ser)
c.1558C>A (p.Arg520Ser)
c.1486C>A (p.Arg496Ser)
c.1528C>A (p.Arg510Ser)
c.1525C>A (p.Arg509Ser)
c.900C>A (n.900C>A)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
n.804C>A
c.360C>A
c.568C>A (p.Arg190Ser)
c.558C>A
c.164C>A (p.Pro55Gln)
c.1112C>A (n.1112C>A)
c.1207C>A (p.Arg403Ser)
c.1543C>A (p.Arg515Ser)
c.1105C>A (p.Arg369Ser)
c.1096C>A (p.Arg366Ser)
c.1111C>A (p.Arg371Ser)
n.1794C>A
c.1138C>A (p.Arg380Ser)
n.1921C>A
n.1735C>A
c.967C>A (p.Arg323Ser)
n.1708C>A
n.1520C>A
n.1700C>A
n.2235C>A
n.1808C>A
n.1891C>A
n.1740C>A
dbSNP
1g.45329390G>ACA340131773MUTYHc.1098C>T (p.Pro366=)
c.1515C>T (p.Pro505=)
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c.359C>T
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c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.1111C>T (n.1111C>T)
c.1206C>T (p.Pro402=)
c.1542C>T (p.Pro514=)
c.1104C>T (p.Pro368=)
c.1095C>T (p.Pro365=)
c.1110C>T (p.Pro370=)
n.1793C>T
c.1137C>T (p.Pro379=)
n.1920C>T
n.1734C>T
c.966C>T (p.Pro322=)
n.1707C>T
n.1519C>T
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n.1739C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.45329390G>CCA340131774MUTYHc.1098C>G (p.Pro366=)
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c.*811C>G (n.*811C>G)
c.1482C>G (p.Pro494=)
c.1566C>G (p.Pro522=)
c.1557C>G (p.Pro519=)
c.1485C>G (p.Pro495=)
c.1527C>G (p.Pro509=)
c.1524C>G (p.Pro508=)
c.899C>G (n.899C>G)
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n.803C>G
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c.1111C>G (n.1111C>G)
c.1206C>G (p.Pro402=)
c.1542C>G (p.Pro514=)
c.1104C>G (p.Pro368=)
c.1095C>G (p.Pro365=)
c.1110C>G (p.Pro370=)
n.1793C>G
c.1137C>G (p.Pro379=)
n.1920C>G
n.1734C>G
c.966C>G (p.Pro322=)
n.1707C>G
n.1519C>G
n.1699C>G
n.2234C>G
n.1807C>G
n.1890C>G
n.1739C>G
ClinVar dbSNP
1g.45329390G=CA2473710880MUTYHc.1098C= (p.Pro366=)
c.1515C= (p.Pro505=)
c.*344C= (n.*344C=)
c.1500C= (p.Pro500=)
c.*225C= (n.*225C=)
c.1335C= (p.Pro445=)
c.*811C= (n.*811C=)
c.1482C= (p.Pro494=)
c.1566C= (p.Pro522=)
c.1557C= (p.Pro519=)
c.1485C= (p.Pro495=)
c.1527C= (p.Pro509=)
c.1524C= (p.Pro508=)
c.899C= (n.899C=)
c.*1295C= (n.*1295C=)
n.803C=
c.359C=
c.567C= (p.Pro189=)
c.557C=
c.163C= (p.Pro55=)
c.1111C= (n.1111C=)
c.1206C= (p.Pro402=)
c.1542C= (p.Pro514=)
c.1104C= (p.Pro368=)
c.1095C= (p.Pro365=)
c.1110C= (p.Pro370=)
n.1793C=
c.1137C= (p.Pro379=)
n.1920C=
n.1734C=
c.966C= (p.Pro322=)
n.1707C=
n.1519C=
n.1699C=
n.2234C=
n.1807C=
n.1890C=
n.1739C=
1g.45329390G>TCA340131775MUTYHc.1098C>A (p.Pro366=)
c.1515C>A (p.Pro505=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar
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ClinVar
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c.958A>C (p.Lys320Gln)
n.1699A>C
n.1511A>C
n.1691A>C
n.2226A>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1727T>C
1g.45329402A>TCA340131828MUTYHc.1086T>A (p.Ser362Arg)
c.1503T>A (p.Ser501Arg)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1725_1726delinsAG
1g.45329404delCA10581799MUTYHc.1084del (p.Ser362ValfsTer?)
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n.1685del
n.2220del
n.1793del
n.1876del
n.1725del
ClinVar dbSNP
1g.45329404T>ACA340131834MUTYHc.1084A>T (p.Ser362Cys)
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n.1693A>T
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n.2220A>T
n.1793A>T
n.1876A>T
n.1725A>T
ClinVar gnomAD v4
1g.45329404T>CCA340131838MUTYHc.1084A>G (p.Ser362Gly)
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n.1793A>G
n.1876A>G
n.1725A>G
1g.45329404T>GCA340131837MUTYHc.1084A>C (p.Ser362Arg)
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n.789A>C
c.345A>C
c.553A>C (p.Ser185Arg)
c.543A>C
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.1097A>C (n.1097A>C)
c.1192A>C (p.Ser398Arg)
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n.1779A>C
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c.952A>C (p.Ser318Arg)
n.1693A>C
n.1505A>C
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n.2220A>C
n.1793A>C
n.1876A>C
n.1725A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45329404T=CA2473710928MUTYHc.1084A= (p.Ser362=)
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c.1097A= (n.1097A=)
c.1192A= (p.Ser398=)
c.1528A= (p.Ser510=)
c.1090A= (p.Ser364=)
c.1081A= (p.Ser361=)
c.1096A= (p.Ser366=)
n.1779A=
c.1123A= (p.Ser375=)
n.1906A=
n.1720A=
c.952A= (p.Ser318=)
n.1693A=
n.1505A=
n.1685A=
n.2220A=
n.1793A=
n.1876A=
n.1725A=
1g.45329405delCA2580062913MUTYHc.1083del (p.Cys361Ter)
c.1500del (p.Cys500Ter)
c.*329del (n.*329del)
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c.884del (n.884del)
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n.788del
c.344del
c.552del (p.Cys184Ter)
c.542del
c.148del (p.Gln50SerfsTer?)
c.1096del (n.1096del)
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c.1095del (p.Cys365Ter)
n.1778del
c.1122del (p.Cys374Ter)
n.1905del
n.1719del
c.951del (p.Cys317Ter)
n.1692del
n.1504del
n.1684del
n.2219del
n.1792del
n.1875del
n.1724del
ClinVar
1g.45329405G>ACA340131840MUTYHc.1083C>T (p.Cys361=)
c.1500C>T (p.Cys500=)
c.*329C>T (n.*329C>T)
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c.1320C>T (p.Cys440=)
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c.1467C>T (p.Cys489=)
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c.1470C>T (p.Cys490=)
c.1512C>T (p.Cys504=)
c.1509C>T (p.Cys503=)
c.884C>T (n.884C>T)
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
n.788C>T
c.344C>T
c.552C>T (p.Cys184=)
c.542C>T
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.1096C>T (n.1096C>T)
c.1191C>T (p.Cys397=)
c.1527C>T (p.Cys509=)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar
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dbSNP
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n.787G>C
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n.1777G>C
c.1121G>C (p.Cys374Ser)
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n.2218G>C
n.1791G>C
n.1874G>C
n.1723G>C
ClinVar
1g.45329406C>TCA056916MUTYHc.1082G>A (p.Cys361Tyr)
c.1499G>A (p.Cys500Tyr)
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c.1541G>A (p.Cys514Tyr)
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n.787G>A
c.343G>A
c.551G>A (p.Cys184Tyr)
c.541G>A
c.147G>A (p.Val49=)
c.1095G>A (n.1095G>A)
c.1190G>A (p.Cys397Tyr)
c.1526G>A (p.Cys509Tyr)
c.1088G>A (p.Cys363Tyr)
c.1079G>A (p.Cys360Tyr)
c.1094G>A (p.Cys365Tyr)
n.1777G>A
c.1121G>A (p.Cys374Tyr)
n.1904G>A
n.1718G>A
c.950G>A (p.Cys317Tyr)
n.1691G>A
n.1503G>A
n.1683G>A
n.2218G>A
n.1791G>A
n.1874G>A
n.1723G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45329407_45329408dupCA16610168MUTYHc.1081_1082dup (p.Ser362AlafsTer?)
c.1498_1499dup (p.Ser501AlafsTer?)
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c.882_883dup (n.882_883dup)
c.*1278_*1279dup (n.*1278_*1279dup)
n.786_787dup
c.342_343dup
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c.540_541dup
c.146_147dup (p.Gln50CysfsTer?)
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n.1690_1691dup
n.1502_1503dup
n.1682_1683dup
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n.1790_1791dup
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ClinVar dbSNP
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n.1690T>A
n.1502T>A
n.1682T>A
n.2217T>A
n.1790T>A
n.1873T>A
n.1722T>A
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n.1721G>C
ClinVar dbSNP
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c.1188G>A (p.Pro396=)
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n.1789G>A
n.1872G>A
n.1721G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45329409G>ACA012986MUTYHc.1079C>T (p.Pro360Leu)
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c.1523C>T (p.Pro508Leu)
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n.1774C>T
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c.947C>T (p.Pro316Leu)
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n.1500C>T
n.1680C>T
n.2215C>T
n.1788C>T
n.1871C>T
n.1720C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1496C>G (p.Pro499Arg)
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c.1085C>G (p.Pro362Arg)
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c.1091C>G (p.Pro364Arg)
n.1774C>G
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ClinVar
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c.1508C= (p.Pro503=)
c.1505C= (p.Pro502=)
c.880C= (n.880C=)
c.*1276C= (n.*1276C=)
n.784C=
c.340C=
c.548C= (p.Pro183=)
c.538C=
c.144C= (p.Ser48=)
c.1092C= (n.1092C=)
c.1187C= (p.Pro396=)
c.1523C= (p.Pro508=)
c.1085C= (p.Pro362=)
c.1076C= (p.Pro359=)
c.1091C= (p.Pro364=)
n.1774C=
c.1118C= (p.Pro373=)
n.1901C=
n.1715C=
c.947C= (p.Pro316=)
n.1688C=
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1g.45329409G>TCA340131856MUTYHc.1079C>A (p.Pro360Gln)
c.1496C>A (p.Pro499Gln)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.1481C>A (p.Pro494Gln)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.1316C>A (p.Pro439Gln)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.1463C>A (p.Pro488Gln)
c.1547C>A (p.Pro516Gln)
c.1538C>A (p.Pro513Gln)
c.1466C>A (p.Pro489Gln)
c.1508C>A (p.Pro503Gln)
c.1505C>A (p.Pro502Gln)
c.880C>A (n.880C>A)
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
n.784C>A
c.340C>A
c.548C>A (p.Pro183Gln)
c.538C>A
c.144C>A (p.Ser48=)
c.1092C>A (n.1092C>A)
c.1187C>A (p.Pro396Gln)
c.1523C>A (p.Pro508Gln)
c.1085C>A (p.Pro362Gln)
c.1076C>A (p.Pro359Gln)
c.1091C>A (p.Pro364Gln)
n.1774C>A
c.1118C>A (p.Pro373Gln)
n.1901C>A
n.1715C>A
c.947C>A (p.Pro316Gln)
n.1688C>A
n.1500C>A
n.1680C>A
n.2215C>A
n.1788C>A
n.1871C>A
n.1720C>A
ClinVar gnomAD v4
1g.45329409_45329412dupCA915941255MUTYHc.1076_1079dup (p.Cys361SerfsTer16)
c.1493_1496dup (p.Cys500SerfsTer16)
c.*322_*325dup (n.*322_*325dup)
c.1478_1481dup (p.Cys495SerfsTer16)
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c.1460_1463dup (p.Cys489SerfsTer16)
c.1544_1547dup (p.Cys517SerfsTer16)
c.1535_1538dup (p.Cys514SerfsTer16)
c.1463_1466dup (p.Cys490SerfsTer16)
c.1505_1508dup (p.Cys504SerfsTer16)
c.1502_1505dup (p.Cys503SerfsTer16)
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n.2212_2215dup
n.1785_1788dup
n.1868_1871dup
n.1717_1720dup
gnomAD v4
1g.45329410G>ACA340131860MUTYHc.1078C>T (p.Pro360Ser)
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n.1719C>T
gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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c.1495C= (p.Pro499=)
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c.1315C= (p.Pro439=)
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c.1465C= (p.Pro489=)
c.1507C= (p.Pro503=)
c.1504C= (p.Pro502=)
c.879C= (n.879C=)
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c.547C= (p.Pro183=)
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c.143C= (p.Ser48=)
c.1091C= (n.1091C=)
c.1186C= (p.Pro396=)
c.1522C= (p.Pro508=)
c.1084C= (p.Pro362=)
c.1075C= (p.Pro359=)
c.1090C= (p.Pro364=)
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c.1117C= (p.Pro373=)
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c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.*324C>A (n.*324C>A)
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c.*205C>A (n.*205C>A)
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
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n.1773C>A
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n.1900C>A
n.1714C>A
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n.1787C>A
n.1870C>A
n.1719C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45329411A>CCA340131864MUTYHc.1077T>G (p.Ser359=)
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n.2213T>G
n.1786T>G
n.1869T>G
n.1718T>G
1g.45329411A>GCA340131866MUTYHc.1077T>C (p.Ser359=)
c.1494T>C (p.Ser498=)
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c.1503T>C (p.Ser501=)
c.878T>C (n.878T>C)
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
n.782T>C
c.338T>C
c.546T>C (p.Ser182=)
c.536T>C
c.142T>C (p.Ser48Pro)
c.1090T>C (n.1090T>C)
c.1185T>C (p.Ser395=)
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c.1083T>C (p.Ser361=)
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c.1089T>C (p.Ser363=)
n.1772T>C
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n.1899T>C
n.1713T>C
c.945T>C (p.Ser315=)
n.1686T>C
n.1498T>C
n.1678T>C
n.2213T>C
n.1786T>C
n.1869T>C
n.1718T>C
1g.45329411A>TCA340131868MUTYHc.1077T>A (p.Ser359=)
c.1494T>A (p.Ser498=)
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c.1479T>A (p.Ser493=)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.1314T>A (p.Ser438=)
c.*790T>A (n.*790T>A)
c.1461T>A (p.Ser487=)
c.1545T>A (p.Ser515=)
c.1536T>A (p.Ser512=)
c.1464T>A (p.Ser488=)
c.1506T>A (p.Ser502=)
c.1503T>A (p.Ser501=)
c.878T>A (n.878T>A)
c.*1274T>A (n.*1274T>A)
n.782T>A
c.338T>A
c.546T>A (p.Ser182=)
c.536T>A
c.142T>A (p.Ser48Thr)
c.1090T>A (n.1090T>A)
c.1185T>A (p.Ser395=)
c.1521T>A (p.Ser507=)
c.1083T>A (p.Ser361=)
c.1074T>A (p.Ser358=)
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n.1772T>A
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n.1686T>A
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n.1786T>A
n.1869T>A
n.1718T>A
ClinVar
1g.45329412G>ACA011660MUTYHc.1076C>T (p.Ser359Phe)
c.1493C>T (p.Ser498Phe)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.1478C>T (p.Ser493Phe)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.1313C>T (p.Ser438Phe)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.1460C>T (p.Ser487Phe)
c.1544C>T (p.Ser515Phe)
c.1535C>T (p.Ser512Phe)
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c.1502C>T (p.Ser501Phe)
c.877C>T (n.877C>T)
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
n.781C>T
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c.535C>T
c.141C>T (p.Leu47=)
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n.1771C>T
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n.1898C>T
n.1712C>T
c.944C>T (p.Ser315Phe)
n.1685C>T
n.1497C>T
n.1677C>T
n.2212C>T
n.1785C>T
n.1868C>T
n.1717C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45329412G>CCA340131869MUTYHc.1076C>G (p.Ser359Cys)
c.1493C>G (p.Ser498Cys)
c.*322C>G (n.*322C>G)
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c.1463C>G (p.Ser488Cys)
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c.1502C>G (p.Ser501Cys)
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n.781C>G
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c.545C>G (p.Ser182Cys)
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n.1771C>G
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n.1785C>G
n.1868C>G
n.1717C>G
dbSNP
1g.45329412G=CA1141722683MUTYHc.1076C= (p.Ser359=)
c.1493C= (p.Ser498=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.1478C= (p.Ser493=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.1313C= (p.Ser438=)
c.*789C= (n.*789C=)
c.1460C= (p.Ser487=)
c.1544C= (p.Ser515=)
c.1535C= (p.Ser512=)
c.1463C= (p.Ser488=)
c.1505C= (p.Ser502=)
c.1502C= (p.Ser501=)
c.877C= (n.877C=)
c.*1273C= (n.*1273C=)
n.781C=
c.337C=
c.545C= (p.Ser182=)
c.535C=
c.141C= (p.Leu47=)
c.1089C= (n.1089C=)
c.1184C= (p.Ser395=)
c.1520C= (p.Ser507=)
c.1082C= (p.Ser361=)
c.1073C= (p.Ser358=)
c.1088C= (p.Ser363=)
n.1771C=
c.1115C= (p.Ser372=)
n.1898C=
n.1712C=
c.944C= (p.Ser315=)
n.1685C=
n.1497C=
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n.1868C=
n.1717C=
1g.45329412G>TCA340131871MUTYHc.1076C>A (p.Ser359Tyr)
c.1493C>A (p.Ser498Tyr)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.1478C>A (p.Ser493Tyr)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.1313C>A (p.Ser438Tyr)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.1460C>A (p.Ser487Tyr)
c.1544C>A (p.Ser515Tyr)
c.1535C>A (p.Ser512Tyr)
c.1463C>A (p.Ser488Tyr)
c.1505C>A (p.Ser502Tyr)
c.1502C>A (p.Ser501Tyr)
c.877C>A (n.877C>A)
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
n.781C>A
c.337C>A
c.545C>A (p.Ser182Tyr)
c.535C>A
c.141C>A (p.Leu47=)
c.1089C>A (n.1089C>A)
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.1520C>A (p.Ser507Tyr)
c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
c.1073C>A (p.Ser358Tyr)
c.1088C>A (p.Ser363Tyr)
n.1771C>A
c.1115C>A (p.Ser372Tyr)
n.1898C>A
n.1712C>A
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
n.1685C>A
n.1497C>A
n.1677C>A
n.2212C>A
n.1785C>A
n.1868C>A
n.1717C>A
ClinVar
1g.45329413A>CCA340131873MUTYHc.1075T>G (p.Ser359Ala)
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c.*202T>G (n.*202T>G)
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c.*788T>G (n.*788T>G)
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c.1543T>G (p.Ser515Ala)
c.1534T>G (p.Ser512Ala)
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c.*1272T>G (n.*1272T>G)
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c.336T>G
c.544T>G (p.Ser182Ala)
c.534T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.1088T>G (n.1088T>G)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.1519T>G (p.Ser507Ala)
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
c.1072T>G (p.Ser358Ala)
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
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c.1114T>G (p.Ser372Ala)
n.1897T>G
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n.1784T>G
n.1867T>G
n.1716T>G
1g.45329413A>GCA340131874MUTYHc.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.1492T>C (p.Ser498Pro)
c.*321T>C (n.*321T>C)
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c.*202T>C (n.*202T>C)
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c.1543T>C (p.Ser515Pro)
c.1534T>C (p.Ser512Pro)
c.1462T>C (p.Ser488Pro)
c.1504T>C (p.Ser502Pro)
c.1501T>C (p.Ser501Pro)
c.876T>C (n.876T>C)
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c.1087T>C (p.Ser363Pro)
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c.1543T>A (p.Ser515Thr)
c.1534T>A (p.Ser512Thr)
c.1462T>A (p.Ser488Thr)
c.1504T>A (p.Ser502Thr)
c.1501T>A (p.Ser501Thr)
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c.1476C>T (p.Ser492=)
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c.*787C>T (n.*787C>T)
c.1458C>T (p.Ser486=)
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c.1533C>T (p.Ser511=)
c.1461C>T (p.Ser487=)
c.1503C>T (p.Ser501=)
c.1500C>T (p.Ser500=)
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n.1710C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1491C>A (p.Ser497=)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.1476C>A (p.Ser492=)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.1311C>A (p.Ser437=)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.1458C>A (p.Ser486=)
c.1542C>A (p.Ser514=)
c.1533C>A (p.Ser511=)
c.1461C>A (p.Ser487=)
c.1503C>A (p.Ser501=)
c.1500C>A (p.Ser500=)
c.875C>A (n.875C>A)
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
n.779C>A
c.335C>A
c.543C>A (p.Ser181=)
c.533C>A
c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.1087C>A (n.1087C>A)
c.1182C>A (p.Ser394=)
c.1518C>A (p.Ser506=)
c.1080C>A (p.Ser360=)
c.1071C>A (p.Ser357=)
c.1086C>A (p.Ser362=)
n.1769C>A
c.1113C>A (p.Ser371=)
n.1896C>A
n.1710C>A
c.942C>A (p.Ser314=)
n.1683C>A
n.1495C>A
n.1675C>A
n.2210C>A
n.1783C>A
n.1866C>A
n.1715C>A
1g.45329415G>ACA340131881MUTYHc.1073C>T (p.Ser358Phe)
c.1490C>T (p.Ser497Phe)
c.*319C>T (n.*319C>T)
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c.138C>T (p.Val46=)
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n.1674C>T
n.2209C>T
n.1782C>T
n.1865C>T
n.1714C>T
1g.45329415G>CCA340131882MUTYHc.1073C>G (p.Ser358Cys)
c.1490C>G (p.Ser497Cys)
c.*319C>G (n.*319C>G)
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c.532C>G
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n.1768C>G
c.1112C>G (p.Ser371Cys)
n.1895C>G
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n.2209C>G
n.1782C>G
n.1865C>G
n.1714C>G
dbSNP
1g.45329415G>TCA340131884MUTYHc.1073C>A (p.Ser358Tyr)
c.1490C>A (p.Ser497Tyr)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.1475C>A (p.Ser492Tyr)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.1457C>A (p.Ser486Tyr)
c.1541C>A (p.Ser514Tyr)
c.1532C>A (p.Ser511Tyr)
c.1460C>A (p.Ser487Tyr)
c.1502C>A (p.Ser501Tyr)
c.1499C>A (p.Ser500Tyr)
c.874C>A (n.874C>A)
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
n.778C>A
c.334C>A
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
c.532C>A
c.138C>A (p.Val46=)
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c.1181C>A (p.Ser394Tyr)
c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
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c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
n.1768C>A
c.1112C>A (p.Ser371Tyr)
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c.941C>A (p.Ser314Tyr)
n.1682C>A
n.1494C>A
n.1674C>A
n.2209C>A
n.1782C>A
n.1865C>A
n.1714C>A
1g.45329416A>CCA340131886MUTYHc.1072T>G (p.Ser358Ala)
c.1489T>G (p.Ser497Ala)
c.*318T>G (n.*318T>G)
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c.*785T>G (n.*785T>G)
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c.873T>G (n.873T>G)
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
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c.531T>G
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n.1673T>G
n.2208T>G
n.1781T>G
n.1864T>G
n.1713T>G
1g.45329416A>GCA340131888MUTYHc.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.1489T>C (p.Ser497Pro)
c.*318T>C (n.*318T>C)
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c.*785T>C (n.*785T>C)
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c.1531T>C (p.Ser511Pro)
c.1459T>C (p.Ser487Pro)
c.1501T>C (p.Ser501Pro)
c.1498T>C (p.Ser500Pro)
c.873T>C (n.873T>C)
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
n.777T>C
c.333T>C
c.541T>C (p.Ser181Pro)
c.531T>C
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.1085T>C (n.1085T>C)
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
n.1767T>C
c.1111T>C (p.Ser371Pro)
n.1894T>C
n.1708T>C
c.940T>C (p.Ser314Pro)
n.1681T>C
n.1493T>C
n.1673T>C
n.2208T>C
n.1781T>C
n.1864T>C
n.1713T>C
ClinVar gnomAD v4
1g.45329416A>TCA340131889MUTYHc.1072T>A (p.Ser358Thr)
c.1489T>A (p.Ser497Thr)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.1474T>A (p.Ser492Thr)
c.*199T>A (n.*199T>A)
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c.*785T>A (n.*785T>A)
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c.1540T>A (p.Ser514Thr)
c.1531T>A (p.Ser511Thr)
c.1459T>A (p.Ser487Thr)
c.1501T>A (p.Ser501Thr)
c.1498T>A (p.Ser500Thr)
c.873T>A (n.873T>A)
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
n.777T>A
c.333T>A
c.541T>A (p.Ser181Thr)
c.531T>A
c.137T>A (p.Val46Asp)
c.1085T>A (n.1085T>A)
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
n.1767T>A
c.1111T>A (p.Ser371Thr)
n.1894T>A
n.1708T>A
c.940T>A (p.Ser314Thr)
n.1681T>A
n.1493T>A
n.1673T>A
n.2208T>A
n.1781T>A
n.1864T>A
n.1713T>A
1g.45329417C>ACA340131891MUTYHc.1071G>T (p.Val357=)
c.1488G>T (p.Val496=)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.1473G>T (p.Val491=)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.1308G>T (p.Val436=)
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.1455G>T (p.Val485=)
c.1539G>T (p.Val513=)
c.1530G>T (p.Val510=)
c.1458G>T (p.Val486=)
c.1500G>T (p.Val500=)
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c.872G>T (n.872G>T)
c.*1268G>T (n.*1268G>T)
n.776G>T
c.332G>T
c.540G>T (p.Val180=)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.1108G>A (p.Val370Met)
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n.1670G>A
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ClinVar dbSNP
1g.45329420C>ACA340131902MUTYHc.1068G>T (p.Gln356His)
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COSMIC
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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n.1707_1708delinsCA
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ClinVar
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar
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1g.45329426C>GCA340131929MUTYHc.1062G>C (p.Arg354Ser)
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c.1464G>C (p.Arg488Ser)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.1299G>C (p.Arg433Ser)
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.1446G>C (p.Arg482Ser)
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n.1703G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1663del
n.2198del
n.1771del
n.1854del
n.1703del
ClinVar dbSNP
1g.45329427C>ACA340131931MUTYHc.1061G>T (p.Arg354Met)
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n.1702G>C
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n.1662G>A
n.2197G>A
n.1770G>A
n.1853G>A
n.1702G>A
ClinVar dbSNP
1g.45329428T>ACA340131937MUTYHc.1060A>T (p.Arg354Trp)
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n.1701A>T
dbSNP
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dbSNP
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n.1701A>C
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n.1851A>G
n.1700A>G
1g.45329429T>GCA340131941MUTYHc.1059A>C (p.Lys353Asn)
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c.*305A>C (n.*305A>C)
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c.*186A>C (n.*186A>C)
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c.*772A>C (n.*772A>C)
c.1443A>C (p.Lys481Asn)
c.1527A>C (p.Lys509Asn)
c.1518A>C (p.Lys506Asn)
c.1446A>C (p.Lys482Asn)
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c.1485A>C (p.Lys495Asn)
c.860A>C (n.860A>C)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
n.764A>C
c.320A>C
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c.1072A>C (n.1072A>C)
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n.1754A>C
c.1098A>C (p.Lys366Asn)
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n.1668A>C
n.1480A>C
n.1660A>C
n.2195A>C
n.1768A>C
n.1851A>C
n.1700A>C
1g.45329430T>ACA340131944MUTYHc.1058A>T (p.Lys353Ile)
c.1475A>T (p.Lys492Ile)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.1460A>T (p.Lys487Ile)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.1295A>T (p.Lys432Ile)
c.*771A>T (n.*771A>T)
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n.1850A>T
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c.123A>G (p.Gln41=)
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n.1767A>G
n.1850A>G
n.1699A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45329430T>GCA340131947MUTYHc.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.1475A>C (p.Lys492Thr)
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c.527A>C (p.Lys176Thr)
c.517A>C
c.123A>C (p.Gln41His)
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n.2194A>C
n.1767A>C
n.1850A>C
n.1699A>C
1g.45329431T>ACA340131949MUTYHc.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.1474A>T (p.Lys492Ter)
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c.1444A>T (p.Lys482Ter)
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c.516A>T
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n.1698A>T
ClinVar
1g.45329431T>CCA340131950MUTYHc.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.1474A>G (p.Lys492Glu)
c.*303A>G (n.*303A>G)
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n.1698A>G
ClinVar dbSNP
1g.45329431T>GCA056878MUTYHc.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.1474A>C (p.Lys492Gln)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.1294A>C (p.Lys432Gln)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
c.1525A>C (p.Lys509Gln)
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c.1444A>C (p.Lys482Gln)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
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n.1658A>C
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n.1766A>C
n.1849A>C
n.1698A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45329431T=CA1147026139MUTYHc.1057A= (p.Lys353=)
c.1474A= (p.Lys492=)
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c.318A=
c.526A= (p.Lys176=)
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c.122A= (p.Gln41=)
c.1070A= (n.1070A=)
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c.1501A= (p.Lys501=)
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c.1054A= (p.Lys352=)
c.1069A= (p.Lys357=)
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c.1096A= (p.Lys366=)
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n.1693A=
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n.1698A=
1g.45329432G>ACA340131953MUTYHc.1056C>T (p.Ser352=)
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c.*302C>T (n.*302C>T)
c.1458C>T (p.Ser486=)
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c.1293C>T (p.Ser431=)
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.1440C>T (p.Ser480=)
c.1524C>T (p.Ser508=)
c.1515C>T (p.Ser505=)
c.1443C>T (p.Ser481=)
c.1485C>T (p.Ser495=)
c.1482C>T (p.Ser494=)
c.857C>T (n.857C>T)
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
n.761C>T
c.317C>T
c.525C>T (p.Ser175=)
c.515C>T
c.121C>T (p.Gln41Ter)
c.1069C>T (n.1069C>T)
c.1164C>T (p.Ser388=)
c.1500C>T (p.Ser500=)
c.1062C>T (p.Ser354=)
c.1053C>T (p.Ser351=)
c.1068C>T (p.Ser356=)
n.1751C>T
c.1095C>T (p.Ser365=)
n.1878C>T
n.1692C>T
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n.1665C>T
n.1477C>T
n.1657C>T
n.2192C>T
n.1765C>T
n.1848C>T
n.1697C>T
1g.45329432G>CCA340131954MUTYHc.1056C>G (p.Ser352=)
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c.*183C>G (n.*183C>G)
c.1293C>G (p.Ser431=)
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.1440C>G (p.Ser480=)
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c.1443C>G (p.Ser481=)
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n.761C>G
c.317C>G
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c.121C>G (p.Gln41Glu)
c.1069C>G (n.1069C>G)
c.1164C>G (p.Ser388=)
c.1500C>G (p.Ser500=)
c.1062C>G (p.Ser354=)
c.1053C>G (p.Ser351=)
c.1068C>G (p.Ser356=)
n.1751C>G
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n.1878C>G
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c.924C>G (p.Ser308=)
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n.2192C>G
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n.1697C>G
1g.45329432G>TCA340131956MUTYHc.1056C>A (p.Ser352=)
c.1473C>A (p.Ser491=)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.1458C>A (p.Ser486=)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.1293C>A (p.Ser431=)
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.1440C>A (p.Ser480=)
c.1524C>A (p.Ser508=)
c.1515C>A (p.Ser505=)
c.1443C>A (p.Ser481=)
c.1485C>A (p.Ser495=)
c.1482C>A (p.Ser494=)
c.857C>A (n.857C>A)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
n.761C>A
c.317C>A
c.525C>A (p.Ser175=)
c.515C>A
c.121C>A (p.Gln41Lys)
c.1069C>A (n.1069C>A)
c.1164C>A (p.Ser388=)
c.1500C>A (p.Ser500=)
c.1062C>A (p.Ser354=)
c.1053C>A (p.Ser351=)
c.1068C>A (p.Ser356=)
n.1751C>A
c.1095C>A (p.Ser365=)
n.1878C>A
n.1692C>A
c.924C>A (p.Ser308=)
n.1665C>A
n.1477C>A
n.1657C>A
n.2192C>A
n.1765C>A
n.1848C>A
n.1697C>A
ClinVar
1g.45329433G>ACA340131957MUTYHc.1055C>T (p.Ser352Phe)
c.1472C>T (p.Ser491Phe)
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c.*768C>T (n.*768C>T)
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c.1514C>T (p.Ser505Phe)
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c.1481C>T (p.Ser494Phe)
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c.*1252C>T (n.*1252C>T)
n.760C>T
c.316C>T
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c.120C>T (p.Phe40=)
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c.1163C>T (p.Ser388Phe)
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c.1094C>T (p.Ser365Phe)
n.1877C>T
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c.923C>T (p.Ser308Phe)
n.1664C>T
n.1476C>T
n.1656C>T
n.2191C>T
n.1764C>T
n.1847C>T
n.1696C>T
gnomAD v4
1g.45329433G>CCA340131958MUTYHc.1055C>G (p.Ser352Cys)
c.1472C>G (p.Ser491Cys)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.1457C>G (p.Ser486Cys)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.1292C>G (p.Ser431Cys)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.1439C>G (p.Ser480Cys)
c.1523C>G (p.Ser508Cys)
c.1514C>G (p.Ser505Cys)
c.1442C>G (p.Ser481Cys)
c.1484C>G (p.Ser495Cys)
c.1481C>G (p.Ser494Cys)
c.856C>G (n.856C>G)
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
n.760C>G
c.316C>G
c.524C>G (p.Ser175Cys)
c.514C>G
c.120C>G (p.Phe40Leu)
c.1068C>G (n.1068C>G)
c.1163C>G (p.Ser388Cys)
c.1499C>G (p.Ser500Cys)
c.1061C>G (p.Ser354Cys)
c.1052C>G (p.Ser351Cys)
c.1067C>G (p.Ser356Cys)
n.1750C>G
c.1094C>G (p.Ser365Cys)
n.1877C>G
n.1691C>G
c.923C>G (p.Ser308Cys)
n.1664C>G
n.1476C>G
n.1656C>G
n.2191C>G
n.1764C>G
n.1847C>G
n.1696C>G
1g.45329433G=CA2473711021MUTYHc.1055C= (p.Ser352=)
c.1472C= (p.Ser491=)
c.*301C= (n.*301C=)
c.1457C= (p.Ser486=)
c.*182C= (n.*182C=)
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ClinVar gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
1g.45329449T>CCA2580062919MUTYHc.1051-12A>G (n.1051-12A>G)
c.1468-12A>G (n.1468-12A>G)
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ClinVar gnomAD v4
1g.45329450G>ACA658683137MUTYHc.1051-13C>T (n.1051-13C>T)
c.1468-13C>T (n.1468-13C>T)
c.*297-13C>T (n.*297-13C>T)
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched