Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
1 | g.45329304_45330608del | CA2499214751 | MUTYH | c.1009-51_*2del c.1426-51_*2del c.*255-51_*430del c.1411-51_*2del c.1393-51_*311del c.1246-51_*2del c.*722-51_*897del c.1393-51_*2del c.1477-51_*2del c.1468-51_*2del c.1981-51_*311del c.1396-51_*2del c.1438-51_*2del c.1435-51_*2del c.810-51_985del c.*1206-51_*1381del n.714-51_889del c.90-51_445del c.478-51_*2del c.468-51_643del c.116-1171_*60del c.1022-51_1197del c.1117-51_*2del c.1453-51_*2del c.1015-51_*2del c.1006-51_*2del c.1021-51_*2del n.1524-51_1879del c.1048-51_*2del n.1651-51_2006del n.1465-51_1820del c.877-51_*2del n.1438-51_1793del n.1250-51_1605del n.1430-51_1785del n.1965-51_2320del n.1538-51_1893del n.1621-51_1976del n.1470-51_1825del | ClinVar |
1 | g.45329349T>A | CA340131606 | MUTYH | c.1139A>T (p.His380Leu) c.1556A>T (p.His519Leu) c.*385A>T (n.*385A>T) c.1541A>T (p.His514Leu) c.*266A>T (n.*266A>T) c.1376A>T (p.His459Leu) c.*852A>T (n.*852A>T) c.1523A>T (p.His508Leu) c.1607A>T (p.His536Leu) c.1598A>T (p.His533Leu) c.1526A>T (p.His509Leu) c.1568A>T (p.His523Leu) c.1565A>T (p.His522Leu) c.940A>T (n.940A>T) c.*1336A>T (n.*1336A>T) n.844A>T c.400A>T c.608A>T (p.His203Leu) c.598A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.1152A>T (n.1152A>T) c.1247A>T (p.His416Leu) c.1583A>T (p.His528Leu) c.1145A>T (p.His382Leu) c.1136A>T (p.His379Leu) c.1151A>T (p.His384Leu) n.1834A>T c.1178A>T (p.His393Leu) n.1961A>T n.1775A>T c.1007A>T (p.His336Leu) n.1748A>T n.1560A>T n.1740A>T n.2275A>T n.1848A>T n.1931A>T n.1780A>T | |
1 | g.45329349T>C | CA340131608 | MUTYH | c.1139A>G (p.His380Arg) c.1556A>G (p.His519Arg) c.*385A>G (n.*385A>G) c.1541A>G (p.His514Arg) c.*266A>G (n.*266A>G) c.1376A>G (p.His459Arg) c.*852A>G (n.*852A>G) c.1523A>G (p.His508Arg) c.1607A>G (p.His536Arg) c.1598A>G (p.His533Arg) c.1526A>G (p.His509Arg) c.1568A>G (p.His523Arg) c.1565A>G (p.His522Arg) c.940A>G (n.940A>G) c.*1336A>G (n.*1336A>G) n.844A>G c.400A>G c.608A>G (p.His203Arg) c.598A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.1152A>G (n.1152A>G) c.1247A>G (p.His416Arg) c.1583A>G (p.His528Arg) c.1145A>G (p.His382Arg) c.1136A>G (p.His379Arg) c.1151A>G (p.His384Arg) n.1834A>G c.1178A>G (p.His393Arg) n.1961A>G n.1775A>G c.1007A>G (p.His336Arg) n.1748A>G n.1560A>G n.1740A>G n.2275A>G n.1848A>G n.1931A>G n.1780A>G | dbSNP |
1 | g.45329349T>G | CA340131609 | MUTYH | c.1139A>C (p.His380Pro) c.1556A>C (p.His519Pro) c.*385A>C (n.*385A>C) c.1541A>C (p.His514Pro) c.*266A>C (n.*266A>C) c.1376A>C (p.His459Pro) c.*852A>C (n.*852A>C) c.1523A>C (p.His508Pro) c.1607A>C (p.His536Pro) c.1598A>C (p.His533Pro) c.1526A>C (p.His509Pro) c.1568A>C (p.His523Pro) c.1565A>C (p.His522Pro) c.940A>C (n.940A>C) c.*1336A>C (n.*1336A>C) n.844A>C c.400A>C c.608A>C (p.His203Pro) c.598A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.1152A>C (n.1152A>C) c.1247A>C (p.His416Pro) c.1583A>C (p.His528Pro) c.1145A>C (p.His382Pro) c.1136A>C (p.His379Pro) c.1151A>C (p.His384Pro) n.1834A>C c.1178A>C (p.His393Pro) n.1961A>C n.1775A>C c.1007A>C (p.His336Pro) n.1748A>C n.1560A>C n.1740A>C n.2275A>C n.1848A>C n.1931A>C n.1780A>C | gnomAD v4 |
1 | g.45329349T= | CA2473710774 | MUTYH | c.1139A= (p.His380=) c.1556A= (p.His519=) c.*385A= (n.*385A=) c.1541A= (p.His514=) c.*266A= (n.*266A=) c.1376A= (p.His459=) c.*852A= (n.*852A=) c.1523A= (p.His508=) c.1607A= (p.His536=) c.1598A= (p.His533=) c.1526A= (p.His509=) c.1568A= (p.His523=) c.1565A= (p.His522=) c.940A= (n.940A=) c.*1336A= (n.*1336A=) n.844A= c.400A= c.608A= (p.His203=) c.598A= c.*15A= (n.*15A=) c.1152A= (n.1152A=) c.1247A= (p.His416=) c.1583A= (p.His528=) c.1145A= (p.His382=) c.1136A= (p.His379=) c.1151A= (p.His384=) n.1834A= c.1178A= (p.His393=) n.1961A= n.1775A= c.1007A= (p.His336=) n.1748A= n.1560A= n.1740A= n.2275A= n.1848A= n.1931A= n.1780A= | |
1 | g.45329350G>A | CA057048 | MUTYH | c.1138C>T (p.His380Tyr) c.1555C>T (p.His519Tyr) c.*384C>T (n.*384C>T) c.1540C>T (p.His514Tyr) c.*265C>T (n.*265C>T) c.1375C>T (p.His459Tyr) c.*851C>T (n.*851C>T) c.1522C>T (p.His508Tyr) c.1606C>T (p.His536Tyr) c.1597C>T (p.His533Tyr) c.1525C>T (p.His509Tyr) c.1567C>T (p.His523Tyr) c.1564C>T (p.His522Tyr) c.939C>T (n.939C>T) c.*1335C>T (n.*1335C>T) n.843C>T c.399C>T c.607C>T (p.His203Tyr) c.597C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.1151C>T (n.1151C>T) c.1246C>T (p.His416Tyr) c.1582C>T (p.His528Tyr) c.1144C>T (p.His382Tyr) c.1135C>T (p.His379Tyr) c.1150C>T (p.His384Tyr) n.1833C>T c.1177C>T (p.His393Tyr) n.1960C>T n.1774C>T c.1006C>T (p.His336Tyr) n.1747C>T n.1559C>T n.1739C>T n.2274C>T n.1847C>T n.1930C>T n.1779C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45329350G>C | CA340131611 | MUTYH | c.1138C>G (p.His380Asp) c.1555C>G (p.His519Asp) c.*384C>G (n.*384C>G) c.1540C>G (p.His514Asp) c.*265C>G (n.*265C>G) c.1375C>G (p.His459Asp) c.*851C>G (n.*851C>G) c.1522C>G (p.His508Asp) c.1606C>G (p.His536Asp) c.1597C>G (p.His533Asp) c.1525C>G (p.His509Asp) c.1567C>G (p.His523Asp) c.1564C>G (p.His522Asp) c.939C>G (n.939C>G) c.*1335C>G (n.*1335C>G) n.843C>G c.399C>G c.607C>G (p.His203Asp) c.597C>G c.*14C>G (n.*14C>G) c.1151C>G (n.1151C>G) c.1246C>G (p.His416Asp) c.1582C>G (p.His528Asp) c.1144C>G (p.His382Asp) c.1135C>G (p.His379Asp) c.1150C>G (p.His384Asp) n.1833C>G c.1177C>G (p.His393Asp) n.1960C>G n.1774C>G c.1006C>G (p.His336Asp) n.1747C>G n.1559C>G n.1739C>G n.2274C>G n.1847C>G n.1930C>G n.1779C>G | COSMIC |
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1 | g.45329350G>T | CA340131613 | MUTYH | c.1138C>A (p.His380Asn) c.1555C>A (p.His519Asn) c.*384C>A (n.*384C>A) c.1540C>A (p.His514Asn) c.*265C>A (n.*265C>A) c.1375C>A (p.His459Asn) c.*851C>A (n.*851C>A) c.1522C>A (p.His508Asn) c.1606C>A (p.His536Asn) c.1597C>A (p.His533Asn) c.1525C>A (p.His509Asn) c.1567C>A (p.His523Asn) c.1564C>A (p.His522Asn) c.939C>A (n.939C>A) c.*1335C>A (n.*1335C>A) n.843C>A c.399C>A c.607C>A (p.His203Asn) c.597C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.1151C>A (n.1151C>A) c.1246C>A (p.His416Asn) c.1582C>A (p.His528Asn) c.1144C>A (p.His382Asn) c.1135C>A (p.His379Asn) c.1150C>A (p.His384Asn) n.1833C>A c.1177C>A (p.His393Asn) n.1960C>A n.1774C>A c.1006C>A (p.His336Asn) n.1747C>A n.1559C>A n.1739C>A n.2274C>A n.1847C>A n.1930C>A n.1779C>A | |
1 | g.45329351A>C | CA417701988 | MUTYH | c.1137T>G (p.Ser379=) c.1554T>G (p.Ser518=) c.*383T>G (n.*383T>G) c.1539T>G (p.Ser513=) c.*264T>G (n.*264T>G) c.1374T>G (p.Ser458=) c.*850T>G (n.*850T>G) c.1521T>G (p.Ser507=) c.1605T>G (p.Ser535=) c.1596T>G (p.Ser532=) c.1524T>G (p.Ser508=) c.1566T>G (p.Ser522=) c.1563T>G (p.Ser521=) c.938T>G (n.938T>G) c.*1334T>G (n.*1334T>G) n.842T>G c.398T>G c.606T>G (p.Ser202=) c.596T>G c.*13T>G (n.*13T>G) c.1150T>G (n.1150T>G) c.1245T>G (p.Ser415=) c.1581T>G (p.Ser527=) c.1143T>G (p.Ser381=) c.1134T>G (p.Ser378=) c.1149T>G (p.Ser383=) n.1832T>G c.1176T>G (p.Ser392=) n.1959T>G n.1773T>G c.1005T>G (p.Ser335=) n.1746T>G n.1558T>G n.1738T>G n.2273T>G n.1846T>G n.1929T>G n.1778T>G | |
1 | g.45329351A>G | CA417701989 | MUTYH | c.1137T>C (p.Ser379=) c.1554T>C (p.Ser518=) c.*383T>C (n.*383T>C) c.1539T>C (p.Ser513=) c.*264T>C (n.*264T>C) c.1374T>C (p.Ser458=) c.*850T>C (n.*850T>C) c.1521T>C (p.Ser507=) c.1605T>C (p.Ser535=) c.1596T>C (p.Ser532=) c.1524T>C (p.Ser508=) c.1566T>C (p.Ser522=) c.1563T>C (p.Ser521=) c.938T>C (n.938T>C) c.*1334T>C (n.*1334T>C) n.842T>C c.398T>C c.606T>C (p.Ser202=) c.596T>C c.*13T>C (n.*13T>C) c.1150T>C (n.1150T>C) c.1245T>C (p.Ser415=) c.1581T>C (p.Ser527=) c.1143T>C (p.Ser381=) c.1134T>C (p.Ser378=) c.1149T>C (p.Ser383=) n.1832T>C c.1176T>C (p.Ser392=) n.1959T>C n.1773T>C c.1005T>C (p.Ser335=) n.1746T>C n.1558T>C n.1738T>C n.2273T>C n.1846T>C n.1929T>C n.1778T>C | ClinVar |
1 | g.45329351A>T | CA417701990 | MUTYH | c.1137T>A (p.Ser379=) c.1554T>A (p.Ser518=) c.*383T>A (n.*383T>A) c.1539T>A (p.Ser513=) c.*264T>A (n.*264T>A) c.1374T>A (p.Ser458=) c.*850T>A (n.*850T>A) c.1521T>A (p.Ser507=) c.1605T>A (p.Ser535=) c.1596T>A (p.Ser532=) c.1524T>A (p.Ser508=) c.1566T>A (p.Ser522=) c.1563T>A (p.Ser521=) c.938T>A (n.938T>A) c.*1334T>A (n.*1334T>A) n.842T>A c.398T>A c.606T>A (p.Ser202=) c.596T>A c.*13T>A (n.*13T>A) c.1150T>A (n.1150T>A) c.1245T>A (p.Ser415=) c.1581T>A (p.Ser527=) c.1143T>A (p.Ser381=) c.1134T>A (p.Ser378=) c.1149T>A (p.Ser383=) n.1832T>A c.1176T>A (p.Ser392=) n.1959T>A n.1773T>A c.1005T>A (p.Ser335=) n.1746T>A n.1558T>A n.1738T>A n.2273T>A n.1846T>A n.1929T>A n.1778T>A | ClinVar |
1 | g.45329351_45329400delinsAGACCGAAAGAAATTATCCAGGACTTGCTGGCCCATGCGGGGCTTTTTCC | CA2473710776 | MUTYH | c.1088_1137delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg363=) c.1505_1554delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg502=) c.*334_*383delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (n.*334_*383delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT) c.1490_1539delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg497=) c.*215_*264delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (n.*215_*264delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT) c.1325_1374delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg442=) c.*801_*850delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (n.*801_*850delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT) c.1472_1521delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg491=) c.1556_1605delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg519=) c.1547_1596delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg516=) c.1475_1524delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg492=) c.1517_1566delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg506=) c.1514_1563delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg505=) c.889_938delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (n.889_938delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT) c.*1285_*1334delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (n.*1285_*1334delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT) n.793_842delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT c.349_398delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT c.557_606delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg186=) c.547_596delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT c.153_*13delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (n.[c.153_*13delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT;Ser51=]) c.1101_1150delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (n.1101_1150delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT) c.1196_1245delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg399=) c.1532_1581delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg511=) c.1094_1143delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg365=) c.1085_1134delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg362=) c.1100_1149delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg367=) n.1783_1832delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT c.1127_1176delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg376=) n.1910_1959delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT n.1724_1773delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT c.956_1005delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT (p.Arg319=) n.1697_1746delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT n.1509_1558delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT n.1689_1738delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT n.2224_2273delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT n.1797_1846delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT n.1880_1929delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT n.1729_1778delinsGGAAAAAGCCCCGCATGGGCCAGCAAGTCCTGGATAATTTCTTTCGGTCT | |
1 | g.45329352G>A | CA340131614 | MUTYH | c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.1553C>T (p.Ser518Phe) c.*382C>T (n.*382C>T) c.1538C>T (p.Ser513Phe) c.*263C>T (n.*263C>T) c.1373C>T (p.Ser458Phe) c.*849C>T (n.*849C>T) c.1520C>T (p.Ser507Phe) c.1604C>T (p.Ser535Phe) c.1595C>T (p.Ser532Phe) c.1523C>T (p.Ser508Phe) c.1565C>T (p.Ser522Phe) c.1562C>T (p.Ser521Phe) c.937C>T (n.937C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) n.841C>T c.397C>T c.605C>T (p.Ser202Phe) c.595C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.1149C>T (n.1149C>T) c.1244C>T (p.Ser415Phe) c.1580C>T (p.Ser527Phe) c.1142C>T (p.Ser381Phe) c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.1148C>T (p.Ser383Phe) n.1831C>T c.1175C>T (p.Ser392Phe) n.1958C>T n.1772C>T c.1004C>T (p.Ser335Phe) n.1745C>T n.1557C>T n.1737C>T n.2272C>T n.1845C>T n.1928C>T n.1777C>T | ClinVar |
1 | g.45329352G>C | CA340131616 | MUTYH | c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.1553C>G (p.Ser518Cys) c.*382C>G (n.*382C>G) c.1538C>G (p.Ser513Cys) c.*263C>G (n.*263C>G) c.1373C>G (p.Ser458Cys) c.*849C>G (n.*849C>G) c.1520C>G (p.Ser507Cys) c.1604C>G (p.Ser535Cys) c.1595C>G (p.Ser532Cys) c.1523C>G (p.Ser508Cys) c.1565C>G (p.Ser522Cys) c.1562C>G (p.Ser521Cys) c.937C>G (n.937C>G) c.*1333C>G (n.*1333C>G) n.841C>G c.397C>G c.605C>G (p.Ser202Cys) c.595C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.1149C>G (n.1149C>G) c.1244C>G (p.Ser415Cys) c.1580C>G (p.Ser527Cys) c.1142C>G (p.Ser381Cys) c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.1148C>G (p.Ser383Cys) n.1831C>G c.1175C>G (p.Ser392Cys) n.1958C>G n.1772C>G c.1004C>G (p.Ser335Cys) n.1745C>G n.1557C>G n.1737C>G n.2272C>G n.1845C>G n.1928C>G n.1777C>G | |
1 | g.45329352G>T | CA340131615 | MUTYH | c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.1553C>A (p.Ser518Tyr) c.*382C>A (n.*382C>A) c.1538C>A (p.Ser513Tyr) c.*263C>A (n.*263C>A) c.1373C>A (p.Ser458Tyr) c.*849C>A (n.*849C>A) c.1520C>A (p.Ser507Tyr) c.1604C>A (p.Ser535Tyr) c.1595C>A (p.Ser532Tyr) c.1523C>A (p.Ser508Tyr) c.1565C>A (p.Ser522Tyr) c.1562C>A (p.Ser521Tyr) c.937C>A (n.937C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) n.841C>A c.397C>A c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.595C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.1149C>A (n.1149C>A) c.1244C>A (p.Ser415Tyr) c.1580C>A (p.Ser527Tyr) c.1142C>A (p.Ser381Tyr) c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.1148C>A (p.Ser383Tyr) n.1831C>A c.1175C>A (p.Ser392Tyr) n.1958C>A n.1772C>A c.1004C>A (p.Ser335Tyr) n.1745C>A n.1557C>A n.1737C>A n.2272C>A n.1845C>A n.1928C>A n.1777C>A | |
1 | g.45329355_45329403del | CA16617149 | MUTYH | c.1088_1136del (p.Arg363LeufsTer?) c.1505_1553del (p.Arg502LeufsTer?) c.*334_*382del (n.*334_*382del) c.1490_1538del (p.Arg497LeufsTer?) c.*215_*263del (n.*215_*263del) c.1325_1373del (p.Arg442LeufsTer?) c.*801_*849del (n.*801_*849del) c.1472_1520del (p.Arg491LeufsTer?) c.1556_1604del (p.Arg519LeufsTer?) c.1547_1595del (p.Arg516LeufsTer?) c.1475_1523del (p.Arg492LeufsTer?) c.1517_1565del (p.Arg506LeufsTer?) c.1514_1562del (p.Arg505LeufsTer?) c.889_937del (n.889_937del) c.*1285_*1333del (n.*1285_*1333del) n.793_841del c.349_397del c.557_605del (p.Arg186LeufsTer?) c.547_595del c.153_*12del (n.[c.153_*12del;Glu52HisfsTer15]) c.1101_1149del (n.1101_1149del) c.1196_1244del (p.Arg399LeufsTer?) c.1532_1580del (p.Arg511LeufsTer?) c.1094_1142del (p.Arg365LeufsTer?) c.1085_1133del (p.Arg362LeufsTer?) c.1100_1148del (p.Arg367LeufsTer?) n.1783_1831del c.1127_1175del (p.Arg376LeufsTer?) n.1910_1958del n.1724_1772del c.956_1004del (p.Arg319LeufsTer?) n.1697_1745del n.1509_1557del n.1689_1737del n.2224_2272del n.1797_1845del n.1880_1928del n.1729_1777del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329353A>C | CA340131617 | MUTYH | c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.1552T>G (p.Ser518Ala) c.*381T>G (n.*381T>G) c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.*262T>G (n.*262T>G) c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.*848T>G (n.*848T>G) c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.1594T>G (p.Ser532Ala) c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.1564T>G (p.Ser522Ala) c.1561T>G (p.Ser521Ala) c.936T>G (n.936T>G) c.*1332T>G (n.*1332T>G) n.840T>G c.396T>G c.604T>G (p.Ser202Ala) c.594T>G c.*11T>G (n.*11T>G) c.1148T>G (n.1148T>G) c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1147T>G (p.Ser383Ala) n.1830T>G c.1174T>G (p.Ser392Ala) n.1957T>G n.1771T>G c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.1744T>G n.1556T>G n.1736T>G n.2271T>G n.1844T>G n.1927T>G n.1776T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329353A>G | CA340131618 | MUTYH | c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.*381T>C (n.*381T>C) c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.*262T>C (n.*262T>C) c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.*848T>C (n.*848T>C) c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.1594T>C (p.Ser532Pro) c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.1564T>C (p.Ser522Pro) c.1561T>C (p.Ser521Pro) c.936T>C (n.936T>C) c.*1332T>C (n.*1332T>C) n.840T>C c.396T>C c.604T>C (p.Ser202Pro) c.594T>C c.*11T>C (n.*11T>C) c.1148T>C (n.1148T>C) c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1147T>C (p.Ser383Pro) n.1830T>C c.1174T>C (p.Ser392Pro) n.1957T>C n.1771T>C c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.1744T>C n.1556T>C n.1736T>C n.2271T>C n.1844T>C n.1927T>C n.1776T>C | |
1 | g.45329353A>T | CA340131620 | MUTYH | c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.1552T>A (p.Ser518Thr) c.*381T>A (n.*381T>A) c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.*262T>A (n.*262T>A) c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.*848T>A (n.*848T>A) c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.1594T>A (p.Ser532Thr) c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.1564T>A (p.Ser522Thr) c.1561T>A (p.Ser521Thr) c.936T>A (n.936T>A) c.*1332T>A (n.*1332T>A) n.840T>A c.396T>A c.604T>A (p.Ser202Thr) c.594T>A c.*11T>A (n.*11T>A) c.1148T>A (n.1148T>A) c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1147T>A (p.Ser383Thr) n.1830T>A c.1174T>A (p.Ser392Thr) n.1957T>A n.1771T>A c.1003T>A (p.Ser335Thr) n.1744T>A n.1556T>A n.1736T>A n.2271T>A n.1844T>A n.1927T>A n.1776T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329354C>A | CA417701991 | MUTYH | c.1134G>T (p.Arg378=) c.1551G>T (p.Arg517=) c.*380G>T (n.*380G>T) c.1536G>T (p.Arg512=) c.*261G>T (n.*261G>T) c.1371G>T (p.Arg457=) c.*847G>T (n.*847G>T) c.1518G>T (p.Arg506=) c.1602G>T (p.Arg534=) c.1593G>T (p.Arg531=) c.1521G>T (p.Arg507=) c.1563G>T (p.Arg521=) c.1560G>T (p.Arg520=) c.935G>T (n.935G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.839G>T c.395G>T c.603G>T (p.Arg201=) c.593G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.1147G>T (n.1147G>T) c.1242G>T (p.Arg414=) c.1578G>T (p.Arg526=) c.1140G>T (p.Arg380=) c.1131G>T (p.Arg377=) c.1146G>T (p.Arg382=) n.1829G>T c.1173G>T (p.Arg391=) n.1956G>T n.1770G>T c.1002G>T (p.Arg334=) n.1743G>T n.1555G>T n.1735G>T n.2270G>T n.1843G>T n.1926G>T n.1775G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329354C= | CA2473710782 | MUTYH | c.1134G= (p.Arg378=) c.1551G= (p.Arg517=) c.*380G= (n.*380G=) c.1536G= (p.Arg512=) c.*261G= (n.*261G=) c.1371G= (p.Arg457=) c.*847G= (n.*847G=) c.1518G= (p.Arg506=) c.1602G= (p.Arg534=) c.1593G= (p.Arg531=) c.1521G= (p.Arg507=) c.1563G= (p.Arg521=) c.1560G= (p.Arg520=) c.935G= (n.935G=) c.*1331G= (n.*1331G=) n.839G= c.395G= c.603G= (p.Arg201=) c.593G= c.*10G= (n.*10G=) c.1147G= (n.1147G=) c.1242G= (p.Arg414=) c.1578G= (p.Arg526=) c.1140G= (p.Arg380=) c.1131G= (p.Arg377=) c.1146G= (p.Arg382=) n.1829G= c.1173G= (p.Arg391=) n.1956G= n.1770G= c.1002G= (p.Arg334=) n.1743G= n.1555G= n.1735G= n.2270G= n.1843G= n.1926G= n.1775G= | |
1 | g.45329354C>G | CA417701992 | MUTYH | c.1134G>C (p.Arg378=) c.1551G>C (p.Arg517=) c.*380G>C (n.*380G>C) c.1536G>C (p.Arg512=) c.*261G>C (n.*261G>C) c.1371G>C (p.Arg457=) c.*847G>C (n.*847G>C) c.1518G>C (p.Arg506=) c.1602G>C (p.Arg534=) c.1593G>C (p.Arg531=) c.1521G>C (p.Arg507=) c.1563G>C (p.Arg521=) c.1560G>C (p.Arg520=) c.935G>C (n.935G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) n.839G>C c.395G>C c.603G>C (p.Arg201=) c.593G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.1147G>C (n.1147G>C) c.1242G>C (p.Arg414=) c.1578G>C (p.Arg526=) c.1140G>C (p.Arg380=) c.1131G>C (p.Arg377=) c.1146G>C (p.Arg382=) n.1829G>C c.1173G>C (p.Arg391=) n.1956G>C n.1770G>C c.1002G>C (p.Arg334=) n.1743G>C n.1555G>C n.1735G>C n.2270G>C n.1843G>C n.1926G>C n.1775G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329354C>T | CA417701993 | MUTYH | c.1134G>A (p.Arg378=) c.1551G>A (p.Arg517=) c.*380G>A (n.*380G>A) c.1536G>A (p.Arg512=) c.*261G>A (n.*261G>A) c.1371G>A (p.Arg457=) c.*847G>A (n.*847G>A) c.1518G>A (p.Arg506=) c.1602G>A (p.Arg534=) c.1593G>A (p.Arg531=) c.1521G>A (p.Arg507=) c.1563G>A (p.Arg521=) c.1560G>A (p.Arg520=) c.935G>A (n.935G>A) c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.839G>A c.395G>A c.603G>A (p.Arg201=) c.593G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.1147G>A (n.1147G>A) c.1242G>A (p.Arg414=) c.1578G>A (p.Arg526=) c.1140G>A (p.Arg380=) c.1131G>A (p.Arg377=) c.1146G>A (p.Arg382=) n.1829G>A c.1173G>A (p.Arg391=) n.1956G>A n.1770G>A c.1002G>A (p.Arg334=) n.1743G>A n.1555G>A n.1735G>A n.2270G>A n.1843G>A n.1926G>A n.1775G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329355C>A | CA340131622 | MUTYH | c.1133G>T (p.Arg378Leu) c.1550G>T (p.Arg517Leu) c.*379G>T (n.*379G>T) c.1535G>T (p.Arg512Leu) c.*260G>T (n.*260G>T) c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.*846G>T (n.*846G>T) c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.1601G>T (p.Arg534Leu) c.1592G>T (p.Arg531Leu) c.1520G>T (p.Arg507Leu) c.1562G>T (p.Arg521Leu) c.1559G>T (p.Arg520Leu) c.934G>T (n.934G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.838G>T c.394G>T c.602G>T (p.Arg201Leu) c.592G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.1146G>T (n.1146G>T) c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.1577G>T (p.Arg526Leu) c.1139G>T (p.Arg380Leu) c.1130G>T (p.Arg377Leu) c.1145G>T (p.Arg382Leu) n.1828G>T c.1172G>T (p.Arg391Leu) n.1955G>T n.1769G>T c.1001G>T (p.Arg334Leu) n.1742G>T n.1554G>T n.1734G>T n.2269G>T n.1842G>T n.1925G>T n.1774G>T | |
1 | g.45329355C= | CA1139989576 | MUTYH | c.1133G= (p.Arg378=) c.1550G= (p.Arg517=) c.*379G= (n.*379G=) c.1535G= (p.Arg512=) c.*260G= (n.*260G=) c.1370G= (p.Arg457=) c.*846G= (n.*846G=) c.1517G= (p.Arg506=) c.1601G= (p.Arg534=) c.1592G= (p.Arg531=) c.1520G= (p.Arg507=) c.1562G= (p.Arg521=) c.1559G= (p.Arg520=) c.934G= (n.934G=) c.*1330G= (n.*1330G=) n.838G= c.394G= c.602G= (p.Arg201=) c.592G= c.*9G= (n.*9G=) c.1146G= (n.1146G=) c.1241G= (p.Arg414=) c.1577G= (p.Arg526=) c.1139G= (p.Arg380=) c.1130G= (p.Arg377=) c.1145G= (p.Arg382=) n.1828G= c.1172G= (p.Arg391=) n.1955G= n.1769G= c.1001G= (p.Arg334=) n.1742G= n.1554G= n.1734G= n.2269G= n.1842G= n.1925G= n.1774G= | |
1 | g.45329355C>G | CA057039 | MUTYH | c.1133G>C (p.Arg378Pro) c.1550G>C (p.Arg517Pro) c.*379G>C (n.*379G>C) c.1535G>C (p.Arg512Pro) c.*260G>C (n.*260G>C) c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.*846G>C (n.*846G>C) c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.1601G>C (p.Arg534Pro) c.1592G>C (p.Arg531Pro) c.1520G>C (p.Arg507Pro) c.1562G>C (p.Arg521Pro) c.1559G>C (p.Arg520Pro) c.934G>C (n.934G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) n.838G>C c.394G>C c.602G>C (p.Arg201Pro) c.592G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.1146G>C (n.1146G>C) c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.1577G>C (p.Arg526Pro) c.1139G>C (p.Arg380Pro) c.1130G>C (p.Arg377Pro) c.1145G>C (p.Arg382Pro) n.1828G>C c.1172G>C (p.Arg391Pro) n.1955G>C n.1769G>C c.1001G>C (p.Arg334Pro) n.1742G>C n.1554G>C n.1734G>C n.2269G>C n.1842G>C n.1925G>C n.1774G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45329355C>T | CA011691 | MUTYH | c.1133G>A (p.Arg378Gln) c.1550G>A (p.Arg517Gln) c.*379G>A (n.*379G>A) c.1535G>A (p.Arg512Gln) c.*260G>A (n.*260G>A) c.1370G>A (p.Arg457Gln) c.*846G>A (n.*846G>A) c.1517G>A (p.Arg506Gln) c.1601G>A (p.Arg534Gln) c.1592G>A (p.Arg531Gln) c.1520G>A (p.Arg507Gln) c.1562G>A (p.Arg521Gln) c.1559G>A (p.Arg520Gln) c.934G>A (n.934G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.838G>A c.394G>A c.602G>A (p.Arg201Gln) c.592G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.1146G>A (n.1146G>A) c.1241G>A (p.Arg414Gln) c.1577G>A (p.Arg526Gln) c.1139G>A (p.Arg380Gln) c.1130G>A (p.Arg377Gln) c.1145G>A (p.Arg382Gln) n.1828G>A c.1172G>A (p.Arg391Gln) n.1955G>A n.1769G>A c.1001G>A (p.Arg334Gln) n.1742G>A n.1554G>A n.1734G>A n.2269G>A n.1842G>A n.1925G>A n.1774G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329356del | CA2695198011 | MUTYH | c.1132del (p.Arg378GlyfsTer?) c.1549del (p.Arg517GlyfsTer?) c.*378del (n.*378del) c.1534del (p.Arg512GlyfsTer?) c.*259del (n.*259del) c.1369del (p.Arg457GlyfsTer?) c.*845del (n.*845del) c.1516del (p.Arg506GlyfsTer?) c.1600del (p.Arg534GlyfsTer?) c.1591del (p.Arg531GlyfsTer?) c.1519del (p.Arg507GlyfsTer?) c.1561del (p.Arg521GlyfsTer?) c.1558del (p.Arg520GlyfsTer?) c.933del (n.933del) c.*1329del (n.*1329del) n.837del c.393del c.601del (p.Arg201GlyfsTer?) c.591del c.*8del (n.*8del) c.1145del (n.1145del) c.1240del (p.Arg414GlyfsTer?) c.1576del (p.Arg526GlyfsTer?) c.1138del (p.Arg380GlyfsTer?) c.1129del (p.Arg377GlyfsTer?) c.1144del (p.Arg382GlyfsTer?) n.1827del c.1171del (p.Arg391GlyfsTer?) n.1954del n.1768del c.1000del (p.Arg334GlyfsTer?) n.1741del n.1553del n.1733del n.2268del n.1841del n.1924del n.1773del | ClinVar |
1 | g.45329356G>A | CA013149 | MUTYH | c.1132C>T (p.Arg378Trp) c.1549C>T (p.Arg517Trp) c.*378C>T (n.*378C>T) c.1534C>T (p.Arg512Trp) c.*259C>T (n.*259C>T) c.1369C>T (p.Arg457Trp) c.*845C>T (n.*845C>T) c.1516C>T (p.Arg506Trp) c.1600C>T (p.Arg534Trp) c.1591C>T (p.Arg531Trp) c.1519C>T (p.Arg507Trp) c.1561C>T (p.Arg521Trp) c.1558C>T (p.Arg520Trp) c.933C>T (n.933C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.837C>T c.393C>T c.601C>T (p.Arg201Trp) c.591C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.1145C>T (n.1145C>T) c.1240C>T (p.Arg414Trp) c.1576C>T (p.Arg526Trp) c.1138C>T (p.Arg380Trp) c.1129C>T (p.Arg377Trp) c.1144C>T (p.Arg382Trp) n.1827C>T c.1171C>T (p.Arg391Trp) n.1954C>T n.1768C>T c.1000C>T (p.Arg334Trp) n.1741C>T n.1553C>T n.1733C>T n.2268C>T n.1841C>T n.1924C>T n.1773C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45329356G>C | CA340131625 | MUTYH | c.1132C>G (p.Arg378Gly) c.1549C>G (p.Arg517Gly) c.*378C>G (n.*378C>G) c.1534C>G (p.Arg512Gly) c.*259C>G (n.*259C>G) c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.*845C>G (n.*845C>G) c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.1600C>G (p.Arg534Gly) c.1591C>G (p.Arg531Gly) c.1519C>G (p.Arg507Gly) c.1561C>G (p.Arg521Gly) c.1558C>G (p.Arg520Gly) c.933C>G (n.933C>G) c.*1329C>G (n.*1329C>G) n.837C>G c.393C>G c.601C>G (p.Arg201Gly) c.591C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.1145C>G (n.1145C>G) c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.1576C>G (p.Arg526Gly) c.1138C>G (p.Arg380Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly) c.1144C>G (p.Arg382Gly) n.1827C>G c.1171C>G (p.Arg391Gly) n.1954C>G n.1768C>G c.1000C>G (p.Arg334Gly) n.1741C>G n.1553C>G n.1733C>G n.2268C>G n.1841C>G n.1924C>G n.1773C>G | |
1 | g.45329356G= | CA1142002569 | MUTYH | c.1132C= (p.Arg378=) c.1549C= (p.Arg517=) c.*378C= (n.*378C=) c.1534C= (p.Arg512=) c.*259C= (n.*259C=) c.1369C= (p.Arg457=) c.*845C= (n.*845C=) c.1516C= (p.Arg506=) c.1600C= (p.Arg534=) c.1591C= (p.Arg531=) c.1519C= (p.Arg507=) c.1561C= (p.Arg521=) c.1558C= (p.Arg520=) c.933C= (n.933C=) c.*1329C= (n.*1329C=) n.837C= c.393C= c.601C= (p.Arg201=) c.591C= c.*8C= (n.*8C=) c.1145C= (n.1145C=) c.1240C= (p.Arg414=) c.1576C= (p.Arg526=) c.1138C= (p.Arg380=) c.1129C= (p.Arg377=) c.1144C= (p.Arg382=) n.1827C= c.1171C= (p.Arg391=) n.1954C= n.1768C= c.1000C= (p.Arg334=) n.1741C= n.1553C= n.1733C= n.2268C= n.1841C= n.1924C= n.1773C= | |
1 | g.45329356G>T | CA013134 | MUTYH | c.1132C>A (p.Arg378=) c.1549C>A (p.Arg517=) c.*378C>A (n.*378C>A) c.1534C>A (p.Arg512=) c.*259C>A (n.*259C>A) c.1369C>A (p.Arg457=) c.*845C>A (n.*845C>A) c.1516C>A (p.Arg506=) c.1600C>A (p.Arg534=) c.1591C>A (p.Arg531=) c.1519C>A (p.Arg507=) c.1561C>A (p.Arg521=) c.1558C>A (p.Arg520=) c.933C>A (n.933C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) n.837C>A c.393C>A c.601C>A (p.Arg201=) c.591C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.1145C>A (n.1145C>A) c.1240C>A (p.Arg414=) c.1576C>A (p.Arg526=) c.1138C>A (p.Arg380=) c.1129C>A (p.Arg377=) c.1144C>A (p.Arg382=) n.1827C>A c.1171C>A (p.Arg391=) n.1954C>A n.1768C>A c.1000C>A (p.Arg334=) n.1741C>A n.1553C>A n.1733C>A n.2268C>A n.1841C>A n.1924C>A n.1773C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.45329357A>T | CA340131629 | MUTYH | c.1131T>A (p.Phe377Leu) c.1548T>A (p.Phe516Leu) c.*377T>A (n.*377T>A) c.1533T>A (p.Phe511Leu) c.*258T>A (n.*258T>A) c.1368T>A (p.Phe456Leu) c.*844T>A (n.*844T>A) c.1515T>A (p.Phe505Leu) c.1599T>A (p.Phe533Leu) c.1590T>A (p.Phe530Leu) c.1518T>A (p.Phe506Leu) c.1560T>A (p.Phe520Leu) c.1557T>A (p.Phe519Leu) c.932T>A (n.932T>A) c.*1328T>A (n.*1328T>A) n.836T>A c.392T>A c.600T>A (p.Phe200Leu) c.590T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.1144T>A (n.1144T>A) c.1239T>A (p.Phe413Leu) c.1575T>A (p.Phe525Leu) c.1137T>A (p.Phe379Leu) c.1128T>A (p.Phe376Leu) c.1143T>A (p.Phe381Leu) n.1826T>A c.1170T>A (p.Phe390Leu) n.1953T>A n.1767T>A c.999T>A (p.Phe333Leu) n.1740T>A n.1552T>A n.1732T>A n.2267T>A n.1840T>A n.1923T>A n.1772T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.45329359A>G | CA340131640 | MUTYH | c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.*375T>C (n.*375T>C) c.1531T>C (p.Phe511Leu) c.*256T>C (n.*256T>C) c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.*842T>C (n.*842T>C) c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.1597T>C (p.Phe533Leu) c.1588T>C (p.Phe530Leu) c.1516T>C (p.Phe506Leu) c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.1555T>C (p.Phe519Leu) c.930T>C (n.930T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) n.834T>C c.390T>C c.598T>C (p.Phe200Leu) c.588T>C c.*5T>C (n.*5T>C) c.1142T>C (n.1142T>C) c.1237T>C (p.Phe413Leu) c.1573T>C (p.Phe525Leu) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.1141T>C (p.Phe381Leu) n.1824T>C c.1168T>C (p.Phe390Leu) n.1951T>C n.1765T>C c.997T>C (p.Phe333Leu) n.1738T>C n.1550T>C n.1730T>C n.2265T>C n.1838T>C n.1921T>C n.1770T>C | |
1 | g.45329359A>T | CA340131638 | MUTYH | c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.*375T>A (n.*375T>A) c.1531T>A (p.Phe511Ile) c.*256T>A (n.*256T>A) c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.*842T>A (n.*842T>A) c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.1597T>A (p.Phe533Ile) c.1588T>A (p.Phe530Ile) c.1516T>A (p.Phe506Ile) c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.1555T>A (p.Phe519Ile) c.930T>A (n.930T>A) c.*1326T>A (n.*1326T>A) n.834T>A c.390T>A c.598T>A (p.Phe200Ile) c.588T>A c.*5T>A (n.*5T>A) c.1142T>A (n.1142T>A) c.1237T>A (p.Phe413Ile) c.1573T>A (p.Phe525Ile) c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.1141T>A (p.Phe381Ile) n.1824T>A c.1168T>A (p.Phe390Ile) n.1951T>A n.1765T>A c.997T>A (p.Phe333Ile) n.1738T>A n.1550T>A n.1730T>A n.2265T>A n.1838T>A n.1921T>A n.1770T>A | |
1 | g.45329360G>A | CA417701995 | MUTYH | c.1128C>T (p.Phe376=) c.1545C>T (p.Phe515=) c.*374C>T (n.*374C>T) c.1530C>T (p.Phe510=) c.*255C>T (n.*255C>T) c.1365C>T (p.Phe455=) c.*841C>T (n.*841C>T) c.1512C>T (p.Phe504=) c.1596C>T (p.Phe532=) c.1587C>T (p.Phe529=) c.1515C>T (p.Phe505=) c.1557C>T (p.Phe519=) c.1554C>T (p.Phe518=) c.929C>T (n.929C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) n.833C>T c.389C>T c.597C>T (p.Phe199=) c.587C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.1141C>T (n.1141C>T) c.1236C>T (p.Phe412=) c.1572C>T (p.Phe524=) c.1134C>T (p.Phe378=) c.1125C>T (p.Phe375=) c.1140C>T (p.Phe380=) n.1823C>T c.1167C>T (p.Phe389=) n.1950C>T n.1764C>T c.996C>T (p.Phe332=) n.1737C>T n.1549C>T n.1729C>T n.2264C>T n.1837C>T n.1920C>T n.1769C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329360G>C | CA340131641 | MUTYH | c.1128C>G (p.Phe376Leu) c.1545C>G (p.Phe515Leu) c.*374C>G (n.*374C>G) c.1530C>G (p.Phe510Leu) c.*255C>G (n.*255C>G) c.1365C>G (p.Phe455Leu) c.*841C>G (n.*841C>G) c.1512C>G (p.Phe504Leu) c.1596C>G (p.Phe532Leu) c.1587C>G (p.Phe529Leu) c.1515C>G (p.Phe505Leu) c.1557C>G (p.Phe519Leu) c.1554C>G (p.Phe518Leu) c.929C>G (n.929C>G) c.*1325C>G (n.*1325C>G) n.833C>G c.389C>G c.597C>G (p.Phe199Leu) c.587C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.1141C>G (n.1141C>G) c.1236C>G (p.Phe412Leu) c.1572C>G (p.Phe524Leu) c.1134C>G (p.Phe378Leu) c.1125C>G (p.Phe375Leu) c.1140C>G (p.Phe380Leu) n.1823C>G c.1167C>G (p.Phe389Leu) n.1950C>G n.1764C>G c.996C>G (p.Phe332Leu) n.1737C>G n.1549C>G n.1729C>G n.2264C>G n.1837C>G n.1920C>G n.1769C>G | |
1 | g.45329360G= | CA2473710793 | MUTYH | c.1128C= (p.Phe376=) c.1545C= (p.Phe515=) c.*374C= (n.*374C=) c.1530C= (p.Phe510=) c.*255C= (n.*255C=) c.1365C= (p.Phe455=) c.*841C= (n.*841C=) c.1512C= (p.Phe504=) c.1596C= (p.Phe532=) c.1587C= (p.Phe529=) c.1515C= (p.Phe505=) c.1557C= (p.Phe519=) c.1554C= (p.Phe518=) c.929C= (n.929C=) c.*1325C= (n.*1325C=) n.833C= c.389C= c.597C= (p.Phe199=) c.587C= c.*4C= (n.*4C=) c.1141C= (n.1141C=) c.1236C= (p.Phe412=) c.1572C= (p.Phe524=) c.1134C= (p.Phe378=) c.1125C= (p.Phe375=) c.1140C= (p.Phe380=) n.1823C= c.1167C= (p.Phe389=) n.1950C= n.1764C= c.996C= (p.Phe332=) n.1737C= n.1549C= n.1729C= n.2264C= n.1837C= n.1920C= n.1769C= | |
1 | g.45329360G>T | CA057021 | MUTYH | c.1128C>A (p.Phe376Leu) c.1545C>A (p.Phe515Leu) c.*374C>A (n.*374C>A) c.1530C>A (p.Phe510Leu) c.*255C>A (n.*255C>A) c.1365C>A (p.Phe455Leu) c.*841C>A (n.*841C>A) c.1512C>A (p.Phe504Leu) c.1596C>A (p.Phe532Leu) c.1587C>A (p.Phe529Leu) c.1515C>A (p.Phe505Leu) c.1557C>A (p.Phe519Leu) c.1554C>A (p.Phe518Leu) c.929C>A (n.929C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) n.833C>A c.389C>A c.597C>A (p.Phe199Leu) c.587C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.1141C>A (n.1141C>A) c.1236C>A (p.Phe412Leu) c.1572C>A (p.Phe524Leu) c.1134C>A (p.Phe378Leu) c.1125C>A (p.Phe375Leu) c.1140C>A (p.Phe380Leu) n.1823C>A c.1167C>A (p.Phe389Leu) n.1950C>A n.1764C>A c.996C>A (p.Phe332Leu) n.1737C>A n.1549C>A n.1729C>A n.2264C>A n.1837C>A n.1920C>A n.1769C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329362_45329523del | CA2580062906 | MUTYH | c.1051-84_1128del c.1468-84_1545del c.*297-84_*374del c.1453-84_1530del c.*178-84_*255del c.1288-84_1365del c.*764-84_*841del c.1435-84_1512del c.1519-84_1596del c.1510-84_1587del c.1438-84_1515del c.1480-84_1557del c.1477-84_1554del c.852-84_929del c.*1248-84_*1325del n.756-84_833del c.312-84_389del c.520-84_597del c.510-84_587del c.116-84_*4del c.1064-84_1141del c.1159-84_1236del c.1495-84_1572del c.1057-84_1134del c.1048-84_1125del c.1063-84_1140del n.1746-84_1823del c.1090-84_1167del n.1873-84_1950del n.1687-84_1764del c.919-84_996del n.1660-84_1737del n.1472-84_1549del n.1652-84_1729del n.2187-84_2264del n.1760-84_1837del n.1843-84_1920del n.1692-84_1769del | ClinVar |
1 | g.45329361A>C | CA340131643 | MUTYH | c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.1544T>G (p.Phe515Cys) c.*373T>G (n.*373T>G) c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.*254T>G (n.*254T>G) c.1364T>G (p.Phe455Cys) c.*840T>G (n.*840T>G) c.1511T>G (p.Phe504Cys) c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.1586T>G (p.Phe529Cys) c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.928T>G (n.928T>G) c.*1324T>G (n.*1324T>G) n.832T>G c.388T>G c.596T>G (p.Phe199Cys) c.586T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.1140T>G (n.1140T>G) c.1235T>G (p.Phe412Cys) c.1571T>G (p.Phe524Cys) c.1133T>G (p.Phe378Cys) c.1124T>G (p.Phe375Cys) c.1139T>G (p.Phe380Cys) n.1822T>G c.1166T>G (p.Phe389Cys) n.1949T>G n.1763T>G c.995T>G (p.Phe332Cys) n.1736T>G n.1548T>G n.1728T>G n.2263T>G n.1836T>G n.1919T>G n.1768T>G | |
1 | g.45329361A>G | CA340131645 | MUTYH | c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.1544T>C (p.Phe515Ser) c.*373T>C (n.*373T>C) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.*254T>C (n.*254T>C) c.1364T>C (p.Phe455Ser) c.*840T>C (n.*840T>C) c.1511T>C (p.Phe504Ser) c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.1586T>C (p.Phe529Ser) c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.1556T>C (p.Phe519Ser) c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.928T>C (n.928T>C) c.*1324T>C (n.*1324T>C) n.832T>C c.388T>C c.596T>C (p.Phe199Ser) c.586T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.1140T>C (n.1140T>C) c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.1571T>C (p.Phe524Ser) c.1133T>C (p.Phe378Ser) c.1124T>C (p.Phe375Ser) c.1139T>C (p.Phe380Ser) n.1822T>C c.1166T>C (p.Phe389Ser) n.1949T>C n.1763T>C c.995T>C (p.Phe332Ser) n.1736T>C n.1548T>C n.1728T>C n.2263T>C n.1836T>C n.1919T>C n.1768T>C | ClinVar |
1 | g.45329361A>T | CA340131647 | MUTYH | c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.1544T>A (p.Phe515Tyr) c.*373T>A (n.*373T>A) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.*254T>A (n.*254T>A) c.1364T>A (p.Phe455Tyr) c.*840T>A (n.*840T>A) c.1511T>A (p.Phe504Tyr) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.1586T>A (p.Phe529Tyr) c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.1556T>A (p.Phe519Tyr) c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.928T>A (n.928T>A) c.*1324T>A (n.*1324T>A) n.832T>A c.388T>A c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.586T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.1140T>A (n.1140T>A) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.1571T>A (p.Phe524Tyr) c.1133T>A (p.Phe378Tyr) c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.1139T>A (p.Phe380Tyr) n.1822T>A c.1166T>A (p.Phe389Tyr) n.1949T>A n.1763T>A c.995T>A (p.Phe332Tyr) n.1736T>A n.1548T>A n.1728T>A n.2263T>A n.1836T>A n.1919T>A n.1768T>A | |
1 | g.45329363dup | CA645514833 | MUTYH | c.1127dup (p.Phe377LeufsTer8) c.1544dup (p.Phe516LeufsTer8) c.*373dup (n.*373dup) c.1529dup (p.Phe511LeufsTer8) c.*254dup (n.*254dup) c.1364dup (p.Phe456LeufsTer8) c.*840dup (n.*840dup) c.1511dup (p.Phe505LeufsTer8) c.1595dup (p.Phe533LeufsTer8) c.1586dup (p.Phe530LeufsTer8) c.1514dup (p.Phe506LeufsTer8) c.1556dup (p.Phe520LeufsTer8) c.1553dup (p.Phe519LeufsTer8) c.928dup (n.928dup) c.*1324dup (n.*1324dup) n.832dup c.388dup c.596dup (p.Phe200LeufsTer8) c.586dup c.*3dup (n.*3dup) c.1140dup (n.1140dup) c.1235dup (p.Phe413LeufsTer8) c.1571dup (p.Phe525LeufsTer8) c.1133dup (p.Phe379LeufsTer8) c.1124dup (p.Phe376LeufsTer8) c.1139dup (p.Phe381LeufsTer8) n.1822dup c.1166dup (p.Phe390LeufsTer8) n.1949dup n.1763dup c.995dup (p.Phe333LeufsTer8) n.1736dup n.1548dup n.1728dup n.2263dup n.1836dup n.1919dup n.1768dup | COSMIC |
1 | g.45329361_45329362insT | CA417701996 | MUTYH | c.1126_1127insA (p.Phe376TyrfsTer9) c.1543_1544insA (p.Phe515TyrfsTer9) c.*372_*373insA (n.*372_*373insA) c.1528_1529insA (p.Phe510TyrfsTer9) c.*253_*254insA (n.*253_*254insA) c.1363_1364insA (p.Phe455TyrfsTer9) c.*839_*840insA (n.*839_*840insA) c.1510_1511insA (p.Phe504TyrfsTer9) c.1594_1595insA (p.Phe532TyrfsTer9) c.1585_1586insA (p.Phe529TyrfsTer9) c.1513_1514insA (p.Phe505TyrfsTer9) c.1555_1556insA (p.Phe519TyrfsTer9) c.1552_1553insA (p.Phe518TyrfsTer9) c.927_928insA (n.927_928insA) c.*1323_*1324insA (n.*1323_*1324insA) n.831_832insA c.387_388insA c.595_596insA (p.Phe199TyrfsTer9) c.585_586insA c.*2_*3insA (n.*2_*3insA) c.1139_1140insA (n.1139_1140insA) c.1234_1235insA (p.Phe412TyrfsTer9) c.1570_1571insA (p.Phe524TyrfsTer9) c.1132_1133insA (p.Phe378TyrfsTer9) c.1123_1124insA (p.Phe375TyrfsTer9) c.1138_1139insA (p.Phe380TyrfsTer9) n.1821_1822insA c.1165_1166insA (p.Phe389TyrfsTer9) n.1948_1949insA n.1762_1763insA c.994_995insA (p.Phe332TyrfsTer9) n.1735_1736insA n.1547_1548insA n.1727_1728insA n.2262_2263insA n.1835_1836insA n.1918_1919insA n.1767_1768insA | |
1 | g.45329362A>C | CA340131649 | MUTYH | c.1126T>G (p.Phe376Val) c.1543T>G (p.Phe515Val) c.*372T>G (n.*372T>G) c.1528T>G (p.Phe510Val) c.*253T>G (n.*253T>G) c.1363T>G (p.Phe455Val) c.*839T>G (n.*839T>G) c.1510T>G (p.Phe504Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) c.1585T>G (p.Phe529Val) c.1513T>G (p.Phe505Val) c.1555T>G (p.Phe519Val) c.1552T>G (p.Phe518Val) c.927T>G (n.927T>G) c.*1323T>G (n.*1323T>G) n.831T>G c.387T>G c.595T>G (p.Phe199Val) c.585T>G c.*2T>G (n.*2T>G) c.1139T>G (n.1139T>G) c.1234T>G (p.Phe412Val) c.1570T>G (p.Phe524Val) c.1132T>G (p.Phe378Val) c.1123T>G (p.Phe375Val) c.1138T>G (p.Phe380Val) n.1821T>G c.1165T>G (p.Phe389Val) n.1948T>G n.1762T>G c.994T>G (p.Phe332Val) n.1735T>G n.1547T>G n.1727T>G n.2262T>G n.1835T>G n.1918T>G n.1767T>G | |
1 | g.45329362A>G | CA340131650 | MUTYH | c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.1543T>C (p.Phe515Leu) c.*372T>C (n.*372T>C) c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.*253T>C (n.*253T>C) c.1363T>C (p.Phe455Leu) c.*839T>C (n.*839T>C) c.1510T>C (p.Phe504Leu) c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.1585T>C (p.Phe529Leu) c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.1555T>C (p.Phe519Leu) c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.927T>C (n.927T>C) c.*1323T>C (n.*1323T>C) n.831T>C c.387T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) c.585T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.1139T>C (n.1139T>C) c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.1570T>C (p.Phe524Leu) c.1132T>C (p.Phe378Leu) c.1123T>C (p.Phe375Leu) c.1138T>C (p.Phe380Leu) n.1821T>C c.1165T>C (p.Phe389Leu) n.1948T>C n.1762T>C c.994T>C (p.Phe332Leu) n.1735T>C n.1547T>C n.1727T>C n.2262T>C n.1835T>C n.1918T>C n.1767T>C | gnomAD v4 |
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1 | g.45329363A>C | CA340131653 | MUTYH | c.1125T>G (p.Asn375Lys) c.1542T>G (p.Asn514Lys) c.*371T>G (n.*371T>G) c.1527T>G (p.Asn509Lys) c.*252T>G (n.*252T>G) c.1362T>G (p.Asn454Lys) c.*838T>G (n.*838T>G) c.1509T>G (p.Asn503Lys) c.1593T>G (p.Asn531Lys) c.1584T>G (p.Asn528Lys) c.1512T>G (p.Asn504Lys) c.1554T>G (p.Asn518Lys) c.1551T>G (p.Asn517Lys) c.926T>G (n.926T>G) c.*1322T>G (n.*1322T>G) n.830T>G c.386T>G c.594T>G (p.Asn198Lys) c.584T>G c.*1T>G (n.*1T>G) c.1138T>G (n.1138T>G) c.1233T>G (p.Asn411Lys) c.1569T>G (p.Asn523Lys) c.1131T>G (p.Asn377Lys) c.1122T>G (p.Asn374Lys) c.1137T>G (p.Asn379Lys) n.1820T>G c.1164T>G (p.Asn388Lys) n.1947T>G n.1761T>G c.993T>G (p.Asn331Lys) n.1734T>G n.1546T>G n.1726T>G n.2261T>G n.1834T>G n.1917T>G n.1766T>G | |
1 | g.45329363A>G | CA10577694 | MUTYH | c.1125T>C (p.Asn375=) c.1542T>C (p.Asn514=) c.*371T>C (n.*371T>C) c.1527T>C (p.Asn509=) c.*252T>C (n.*252T>C) c.1362T>C (p.Asn454=) c.*838T>C (n.*838T>C) c.1509T>C (p.Asn503=) c.1593T>C (p.Asn531=) c.1584T>C (p.Asn528=) c.1512T>C (p.Asn504=) c.1554T>C (p.Asn518=) c.1551T>C (p.Asn517=) c.926T>C (n.926T>C) c.*1322T>C (n.*1322T>C) n.830T>C c.386T>C c.594T>C (p.Asn198=) c.584T>C c.*1T>C (n.*1T>C) c.1138T>C (n.1138T>C) c.1233T>C (p.Asn411=) c.1569T>C (p.Asn523=) c.1131T>C (p.Asn377=) c.1122T>C (p.Asn374=) c.1137T>C (p.Asn379=) n.1820T>C c.1164T>C (p.Asn388=) n.1947T>C n.1761T>C c.993T>C (p.Asn331=) n.1734T>C n.1546T>C n.1726T>C n.2261T>C n.1834T>C n.1917T>C n.1766T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329363A>T | CA340131655 | MUTYH | c.1125T>A (p.Asn375Lys) c.1542T>A (p.Asn514Lys) c.*371T>A (n.*371T>A) c.1527T>A (p.Asn509Lys) c.*252T>A (n.*252T>A) c.1362T>A (p.Asn454Lys) c.*838T>A (n.*838T>A) c.1509T>A (p.Asn503Lys) c.1593T>A (p.Asn531Lys) c.1584T>A (p.Asn528Lys) c.1512T>A (p.Asn504Lys) c.1554T>A (p.Asn518Lys) c.1551T>A (p.Asn517Lys) c.926T>A (n.926T>A) c.*1322T>A (n.*1322T>A) n.830T>A c.386T>A c.594T>A (p.Asn198Lys) c.584T>A c.*1T>A (n.*1T>A) c.1138T>A (n.1138T>A) c.1233T>A (p.Asn411Lys) c.1569T>A (p.Asn523Lys) c.1131T>A (p.Asn377Lys) c.1122T>A (p.Asn374Lys) c.1137T>A (p.Asn379Lys) n.1820T>A c.1164T>A (p.Asn388Lys) n.1947T>A n.1761T>A c.993T>A (p.Asn331Lys) n.1734T>A n.1546T>A n.1726T>A n.2261T>A n.1834T>A n.1917T>A n.1766T>A | |
1 | g.45329365_45329367del | CA913187517 | MUTYH | c.1123_1125del (p.Asn375del) c.1540_1542del (p.Asn514del) c.*369_*371del (n.*369_*371del) c.1525_1527del (p.Asn509del) c.*250_*252del (n.*250_*252del) c.1360_1362del (p.Asn454del) c.*836_*838del (n.*836_*838del) c.1507_1509del (p.Asn503del) c.1591_1593del (p.Asn531del) c.1582_1584del (p.Asn528del) c.1510_1512del (p.Asn504del) c.1552_1554del (p.Asn518del) c.1549_1551del (p.Asn517del) c.924_926del (n.924_926del) c.*1320_*1322del (n.*1320_*1322del) n.828_830del c.384_386del c.592_594del (p.Asn198del) c.582_584del c.188_*1del (n.[c.188_*1del;Ter63PheextTer9]) c.1136_1138del (n.1136_1138del) c.1231_1233del (p.Asn411del) c.1567_1569del (p.Asn523del) c.1129_1131del (p.Asn377del) c.1120_1122del (p.Asn374del) c.1135_1137del (p.Asn379del) n.1818_1820del c.1162_1164del (p.Asn388del) n.1945_1947del n.1759_1761del c.991_993del (p.Asn331del) n.1732_1734del n.1544_1546del n.1724_1726del n.2259_2261del n.1832_1834del n.1915_1917del n.1764_1766del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329364T>A | CA340131660 | MUTYH | c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.1541A>T (p.Asn514Ile) c.*370A>T (n.*370A>T) c.1526A>T (p.Asn509Ile) c.*251A>T (n.*251A>T) c.1361A>T (p.Asn454Ile) c.*837A>T (n.*837A>T) c.1508A>T (p.Asn503Ile) c.1592A>T (p.Asn531Ile) c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.1511A>T (p.Asn504Ile) c.1553A>T (p.Asn518Ile) c.1550A>T (p.Asn517Ile) c.925A>T (n.925A>T) c.*1321A>T (n.*1321A>T) n.829A>T c.385A>T c.593A>T (p.Asn198Ile) c.583A>T c.189A>T (p.Ter63Tyr) c.1137A>T (n.1137A>T) c.1232A>T (p.Asn411Ile) c.1568A>T (p.Asn523Ile) c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.1136A>T (p.Asn379Ile) n.1819A>T c.1163A>T (p.Asn388Ile) n.1946A>T n.1760A>T c.992A>T (p.Asn331Ile) n.1733A>T n.1545A>T n.1725A>T n.2260A>T n.1833A>T n.1916A>T n.1765A>T | |
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1 | g.45329364T>G | CA340131656 | MUTYH | c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.1541A>C (p.Asn514Thr) c.*370A>C (n.*370A>C) c.1526A>C (p.Asn509Thr) c.*251A>C (n.*251A>C) c.1361A>C (p.Asn454Thr) c.*837A>C (n.*837A>C) c.1508A>C (p.Asn503Thr) c.1592A>C (p.Asn531Thr) c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.1511A>C (p.Asn504Thr) c.1553A>C (p.Asn518Thr) c.1550A>C (p.Asn517Thr) c.925A>C (n.925A>C) c.*1321A>C (n.*1321A>C) n.829A>C c.385A>C c.593A>C (p.Asn198Thr) c.583A>C c.189A>C (p.Ter63Tyr) c.1137A>C (n.1137A>C) c.1232A>C (p.Asn411Thr) c.1568A>C (p.Asn523Thr) c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.1136A>C (p.Asn379Thr) n.1819A>C c.1163A>C (p.Asn388Thr) n.1946A>C n.1760A>C c.992A>C (p.Asn331Thr) n.1733A>C n.1545A>C n.1725A>C n.2260A>C n.1833A>C n.1916A>C n.1765A>C | |
1 | g.45329365T>A | CA340131663 | MUTYH | c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.1540A>T (p.Asn514Tyr) c.*369A>T (n.*369A>T) c.1525A>T (p.Asn509Tyr) c.*250A>T (n.*250A>T) c.1360A>T (p.Asn454Tyr) c.*836A>T (n.*836A>T) c.1507A>T (p.Asn503Tyr) c.1591A>T (p.Asn531Tyr) c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.1510A>T (p.Asn504Tyr) c.1552A>T (p.Asn518Tyr) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) c.924A>T (n.924A>T) c.*1320A>T (n.*1320A>T) n.828A>T c.384A>T c.592A>T (p.Asn198Tyr) c.582A>T c.188A>T (p.Ter63Leu) c.1136A>T (n.1136A>T) c.1231A>T (p.Asn411Tyr) c.1567A>T (p.Asn523Tyr) c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.1135A>T (p.Asn379Tyr) n.1818A>T c.1162A>T (p.Asn388Tyr) n.1945A>T n.1759A>T c.991A>T (p.Asn331Tyr) n.1732A>T n.1544A>T n.1724A>T n.2259A>T n.1832A>T n.1915A>T n.1764A>T | |
1 | g.45329365T>C | CA340131662 | MUTYH | c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.1540A>G (p.Asn514Asp) c.*369A>G (n.*369A>G) c.1525A>G (p.Asn509Asp) c.*250A>G (n.*250A>G) c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.*836A>G (n.*836A>G) c.1507A>G (p.Asn503Asp) c.1591A>G (p.Asn531Asp) c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.1510A>G (p.Asn504Asp) c.1552A>G (p.Asn518Asp) c.1549A>G (p.Asn517Asp) c.924A>G (n.924A>G) c.*1320A>G (n.*1320A>G) n.828A>G c.384A>G c.592A>G (p.Asn198Asp) c.582A>G c.188A>G (p.Ter63=) c.1136A>G (n.1136A>G) c.1231A>G (p.Asn411Asp) c.1567A>G (p.Asn523Asp) c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.1135A>G (p.Asn379Asp) n.1818A>G c.1162A>G (p.Asn388Asp) n.1945A>G n.1759A>G c.991A>G (p.Asn331Asp) n.1732A>G n.1544A>G n.1724A>G n.2259A>G n.1832A>G n.1915A>G n.1764A>G | gnomAD v4 |
1 | g.45329365T>G | CA340131665 | MUTYH | c.1123A>C (p.Asn375His) c.1540A>C (p.Asn514His) c.*369A>C (n.*369A>C) c.1525A>C (p.Asn509His) c.*250A>C (n.*250A>C) c.1360A>C (p.Asn454His) c.*836A>C (n.*836A>C) c.1507A>C (p.Asn503His) c.1591A>C (p.Asn531His) c.1582A>C (p.Asn528His) c.1510A>C (p.Asn504His) c.1552A>C (p.Asn518His) c.1549A>C (p.Asn517His) c.924A>C (n.924A>C) c.*1320A>C (n.*1320A>C) n.828A>C c.384A>C c.592A>C (p.Asn198His) c.582A>C c.188A>C (p.Ter63Ser) c.1136A>C (n.1136A>C) c.1231A>C (p.Asn411His) c.1567A>C (p.Asn523His) c.1129A>C (p.Asn377His) c.1120A>C (p.Asn374His) c.1135A>C (p.Asn379His) n.1818A>C c.1162A>C (p.Asn388His) n.1945A>C n.1759A>C c.991A>C (p.Asn331His) n.1732A>C n.1544A>C n.1724A>C n.2259A>C n.1832A>C n.1915A>C n.1764A>C | |
1 | g.45329366A>C | CA340131666 | MUTYH | c.1122T>G (p.Asp374Glu) c.1539T>G (p.Asp513Glu) c.*368T>G (n.*368T>G) c.1524T>G (p.Asp508Glu) c.*249T>G (n.*249T>G) c.1359T>G (p.Asp453Glu) c.*835T>G (n.*835T>G) c.1506T>G (p.Asp502Glu) c.1590T>G (p.Asp530Glu) c.1581T>G (p.Asp527Glu) c.1509T>G (p.Asp503Glu) c.1551T>G (p.Asp517Glu) c.1548T>G (p.Asp516Glu) c.923T>G (n.923T>G) c.*1319T>G (n.*1319T>G) n.827T>G c.383T>G c.591T>G (p.Asp197Glu) c.581T>G c.187T>G (p.Ter63Glu) c.1135T>G (n.1135T>G) c.1230T>G (p.Asp410Glu) c.1566T>G (p.Asp522Glu) c.1128T>G (p.Asp376Glu) c.1119T>G (p.Asp373Glu) c.1134T>G (p.Asp378Glu) n.1817T>G c.1161T>G (p.Asp387Glu) n.1944T>G n.1758T>G c.990T>G (p.Asp330Glu) n.1731T>G n.1543T>G n.1723T>G n.2258T>G n.1831T>G n.1914T>G n.1763T>G | |
1 | g.45329366A>G | CA340131668 | MUTYH | c.1122T>C (p.Asp374=) c.1539T>C (p.Asp513=) c.*368T>C (n.*368T>C) c.1524T>C (p.Asp508=) c.*249T>C (n.*249T>C) c.1359T>C (p.Asp453=) c.*835T>C (n.*835T>C) c.1506T>C (p.Asp502=) c.1590T>C (p.Asp530=) c.1581T>C (p.Asp527=) c.1509T>C (p.Asp503=) c.1551T>C (p.Asp517=) c.1548T>C (p.Asp516=) c.923T>C (n.923T>C) c.*1319T>C (n.*1319T>C) n.827T>C c.383T>C c.591T>C (p.Asp197=) c.581T>C c.187T>C (p.Ter63Gln) c.1135T>C (n.1135T>C) c.1230T>C (p.Asp410=) c.1566T>C (p.Asp522=) c.1128T>C (p.Asp376=) c.1119T>C (p.Asp373=) c.1134T>C (p.Asp378=) n.1817T>C c.1161T>C (p.Asp387=) n.1944T>C n.1758T>C c.990T>C (p.Asp330=) n.1731T>C n.1543T>C n.1723T>C n.2258T>C n.1831T>C n.1914T>C n.1763T>C | |
1 | g.45329366A>T | CA340131669 | MUTYH | c.1122T>A (p.Asp374Glu) c.1539T>A (p.Asp513Glu) c.*368T>A (n.*368T>A) c.1524T>A (p.Asp508Glu) c.*249T>A (n.*249T>A) c.1359T>A (p.Asp453Glu) c.*835T>A (n.*835T>A) c.1506T>A (p.Asp502Glu) c.1590T>A (p.Asp530Glu) c.1581T>A (p.Asp527Glu) c.1509T>A (p.Asp503Glu) c.1551T>A (p.Asp517Glu) c.1548T>A (p.Asp516Glu) c.923T>A (n.923T>A) c.*1319T>A (n.*1319T>A) n.827T>A c.383T>A c.591T>A (p.Asp197Glu) c.581T>A c.187T>A (p.Ter63Lys) c.1135T>A (n.1135T>A) c.1230T>A (p.Asp410Glu) c.1566T>A (p.Asp522Glu) c.1128T>A (p.Asp376Glu) c.1119T>A (p.Asp373Glu) c.1134T>A (p.Asp378Glu) n.1817T>A c.1161T>A (p.Asp387Glu) n.1944T>A n.1758T>A c.990T>A (p.Asp330Glu) n.1731T>A n.1543T>A n.1723T>A n.2258T>A n.1831T>A n.1914T>A n.1763T>A | |
1 | g.45329367T>A | CA340131671 | MUTYH | c.1121A>T (p.Asp374Val) c.1538A>T (p.Asp513Val) c.*367A>T (n.*367A>T) c.1523A>T (p.Asp508Val) c.*248A>T (n.*248A>T) c.1358A>T (p.Asp453Val) c.*834A>T (n.*834A>T) c.1505A>T (p.Asp502Val) c.1589A>T (p.Asp530Val) c.1580A>T (p.Asp527Val) c.1508A>T (p.Asp503Val) c.1550A>T (p.Asp517Val) c.1547A>T (p.Asp516Val) c.922A>T (n.922A>T) c.*1318A>T (n.*1318A>T) n.826A>T c.382A>T c.590A>T (p.Asp197Val) c.580A>T c.186A>T (p.Gly62=) c.1134A>T (n.1134A>T) c.1229A>T (p.Asp410Val) c.1565A>T (p.Asp522Val) c.1127A>T (p.Asp376Val) c.1118A>T (p.Asp373Val) c.1133A>T (p.Asp378Val) n.1816A>T c.1160A>T (p.Asp387Val) n.1943A>T n.1757A>T c.989A>T (p.Asp330Val) n.1730A>T n.1542A>T n.1722A>T n.2257A>T n.1830A>T n.1913A>T n.1762A>T | |
1 | g.45329367T>C | CA340131672 | MUTYH | c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.*367A>G (n.*367A>G) c.1523A>G (p.Asp508Gly) c.*248A>G (n.*248A>G) c.1358A>G (p.Asp453Gly) c.*834A>G (n.*834A>G) c.1505A>G (p.Asp502Gly) c.1589A>G (p.Asp530Gly) c.1580A>G (p.Asp527Gly) c.1508A>G (p.Asp503Gly) c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.1547A>G (p.Asp516Gly) c.922A>G (n.922A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) n.826A>G c.382A>G c.590A>G (p.Asp197Gly) c.580A>G c.186A>G (p.Gly62=) c.1134A>G (n.1134A>G) c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.1133A>G (p.Asp378Gly) n.1816A>G c.1160A>G (p.Asp387Gly) n.1943A>G n.1757A>G c.989A>G (p.Asp330Gly) n.1730A>G n.1542A>G n.1722A>G n.2257A>G n.1830A>G n.1913A>G n.1762A>G | gnomAD v4 |
1 | g.45329367T>G | CA340131674 | MUTYH | c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.*367A>C (n.*367A>C) c.1523A>C (p.Asp508Ala) c.*248A>C (n.*248A>C) c.1358A>C (p.Asp453Ala) c.*834A>C (n.*834A>C) c.1505A>C (p.Asp502Ala) c.1589A>C (p.Asp530Ala) c.1580A>C (p.Asp527Ala) c.1508A>C (p.Asp503Ala) c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.1547A>C (p.Asp516Ala) c.922A>C (n.922A>C) c.*1318A>C (n.*1318A>C) n.826A>C c.382A>C c.590A>C (p.Asp197Ala) c.580A>C c.186A>C (p.Gly62=) c.1134A>C (n.1134A>C) c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.1133A>C (p.Asp378Ala) n.1816A>C c.1160A>C (p.Asp387Ala) n.1943A>C n.1757A>C c.989A>C (p.Asp330Ala) n.1730A>C n.1542A>C n.1722A>C n.2257A>C n.1830A>C n.1913A>C n.1762A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329367T= | CA2473710806 | MUTYH | c.1121A= (p.Asp374=) c.1538A= (p.Asp513=) c.*367A= (n.*367A=) c.1523A= (p.Asp508=) c.*248A= (n.*248A=) c.1358A= (p.Asp453=) c.*834A= (n.*834A=) c.1505A= (p.Asp502=) c.1589A= (p.Asp530=) c.1580A= (p.Asp527=) c.1508A= (p.Asp503=) c.1550A= (p.Asp517=) c.1547A= (p.Asp516=) c.922A= (n.922A=) c.*1318A= (n.*1318A=) n.826A= c.382A= c.590A= (p.Asp197=) c.580A= c.186A= (p.Gly62=) c.1134A= (n.1134A=) c.1229A= (p.Asp410=) c.1565A= (p.Asp522=) c.1127A= (p.Asp376=) c.1118A= (p.Asp373=) c.1133A= (p.Asp378=) n.1816A= c.1160A= (p.Asp387=) n.1943A= n.1757A= c.989A= (p.Asp330=) n.1730A= n.1542A= n.1722A= n.2257A= n.1830A= n.1913A= n.1762A= | |
1 | g.45329368C>A | CA013123 | MUTYH | c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.*366G>T (n.*366G>T) c.1522G>T (p.Asp508Tyr) c.*247G>T (n.*247G>T) c.1357G>T (p.Asp453Tyr) c.*833G>T (n.*833G>T) c.1504G>T (p.Asp502Tyr) c.1588G>T (p.Asp530Tyr) c.1579G>T (p.Asp527Tyr) c.1507G>T (p.Asp503Tyr) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.1546G>T (p.Asp516Tyr) c.921G>T (n.921G>T) c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.825G>T c.381G>T c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.579G>T c.185G>T (p.Gly62Val) c.1133G>T (n.1133G>T) c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) n.1815G>T c.1159G>T (p.Asp387Tyr) n.1942G>T n.1756G>T c.988G>T (p.Asp330Tyr) n.1729G>T n.1541G>T n.1721G>T n.2256G>T n.1829G>T n.1912G>T n.1761G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329368C= | CA1142208128 | MUTYH | c.1120G= (p.Asp374=) c.1537G= (p.Asp513=) c.*366G= (n.*366G=) c.1522G= (p.Asp508=) c.*247G= (n.*247G=) c.1357G= (p.Asp453=) c.*833G= (n.*833G=) c.1504G= (p.Asp502=) c.1588G= (p.Asp530=) c.1579G= (p.Asp527=) c.1507G= (p.Asp503=) c.1549G= (p.Asp517=) c.1546G= (p.Asp516=) c.921G= (n.921G=) c.*1317G= (n.*1317G=) n.825G= c.381G= c.589G= (p.Asp197=) c.579G= c.185G= (p.Gly62=) c.1133G= (n.1133G=) c.1228G= (p.Asp410=) c.1564G= (p.Asp522=) c.1126G= (p.Asp376=) c.1117G= (p.Asp373=) c.1132G= (p.Asp378=) n.1815G= c.1159G= (p.Asp387=) n.1942G= n.1756G= c.988G= (p.Asp330=) n.1729G= n.1541G= n.1721G= n.2256G= n.1829G= n.1912G= n.1761G= | |
1 | g.45329368C>G | CA013114 | MUTYH | c.1120G>C (p.Asp374His) c.1537G>C (p.Asp513His) c.*366G>C (n.*366G>C) c.1522G>C (p.Asp508His) c.*247G>C (n.*247G>C) c.1357G>C (p.Asp453His) c.*833G>C (n.*833G>C) c.1504G>C (p.Asp502His) c.1588G>C (p.Asp530His) c.1579G>C (p.Asp527His) c.1507G>C (p.Asp503His) c.1549G>C (p.Asp517His) c.1546G>C (p.Asp516His) c.921G>C (n.921G>C) c.*1317G>C (n.*1317G>C) n.825G>C c.381G>C c.589G>C (p.Asp197His) c.579G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) c.1133G>C (n.1133G>C) c.1228G>C (p.Asp410His) c.1564G>C (p.Asp522His) c.1126G>C (p.Asp376His) c.1117G>C (p.Asp373His) c.1132G>C (p.Asp378His) n.1815G>C c.1159G>C (p.Asp387His) n.1942G>C n.1756G>C c.988G>C (p.Asp330His) n.1729G>C n.1541G>C n.1721G>C n.2256G>C n.1829G>C n.1912G>C n.1761G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45329368C>T | CA340131676 | MUTYH | c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.*366G>A (n.*366G>A) c.1522G>A (p.Asp508Asn) c.*247G>A (n.*247G>A) c.1357G>A (p.Asp453Asn) c.*833G>A (n.*833G>A) c.1504G>A (p.Asp502Asn) c.1588G>A (p.Asp530Asn) c.1579G>A (p.Asp527Asn) c.1507G>A (p.Asp503Asn) c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.1546G>A (p.Asp516Asn) c.921G>A (n.921G>A) c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.825G>A c.381G>A c.589G>A (p.Asp197Asn) c.579G>A c.185G>A (p.Gly62Glu) c.1133G>A (n.1133G>A) c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.1132G>A (p.Asp378Asn) n.1815G>A c.1159G>A (p.Asp387Asn) n.1942G>A n.1756G>A c.988G>A (p.Asp330Asn) n.1729G>A n.1541G>A n.1721G>A n.2256G>A n.1829G>A n.1912G>A n.1761G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45329369C>A | CA340131678 | MUTYH | c.1119G>T (p.Leu373=) c.1536G>T (p.Leu512=) c.*365G>T (n.*365G>T) c.1521G>T (p.Leu507=) c.*246G>T (n.*246G>T) c.1356G>T (p.Leu452=) c.*832G>T (n.*832G>T) c.1503G>T (p.Leu501=) c.1587G>T (p.Leu529=) c.1578G>T (p.Leu526=) c.1506G>T (p.Leu502=) c.1548G>T (p.Leu516=) c.1545G>T (p.Leu515=) c.920G>T (n.920G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) n.824G>T c.380G>T c.588G>T (p.Leu196=) c.578G>T c.184G>T (p.Gly62Ter) c.1132G>T (n.1132G>T) c.1227G>T (p.Leu409=) c.1563G>T (p.Leu521=) c.1125G>T (p.Leu375=) c.1116G>T (p.Leu372=) c.1131G>T (p.Leu377=) n.1814G>T c.1158G>T (p.Leu386=) n.1941G>T n.1755G>T c.987G>T (p.Leu329=) n.1728G>T n.1540G>T n.1720G>T n.2255G>T n.1828G>T n.1911G>T n.1760G>T | |
1 | g.45329369C= | CA2473710813 | MUTYH | c.1119G= (p.Leu373=) c.1536G= (p.Leu512=) c.*365G= (n.*365G=) c.1521G= (p.Leu507=) c.*246G= (n.*246G=) c.1356G= (p.Leu452=) c.*832G= (n.*832G=) c.1503G= (p.Leu501=) c.1587G= (p.Leu529=) c.1578G= (p.Leu526=) c.1506G= (p.Leu502=) c.1548G= (p.Leu516=) c.1545G= (p.Leu515=) c.920G= (n.920G=) c.*1316G= (n.*1316G=) n.824G= c.380G= c.588G= (p.Leu196=) c.578G= c.184G= (p.Gly62=) c.1132G= (n.1132G=) c.1227G= (p.Leu409=) c.1563G= (p.Leu521=) c.1125G= (p.Leu375=) c.1116G= (p.Leu372=) c.1131G= (p.Leu377=) n.1814G= c.1158G= (p.Leu386=) n.1941G= n.1755G= c.987G= (p.Leu329=) n.1728G= n.1540G= n.1720G= n.2255G= n.1828G= n.1911G= n.1760G= | |
1 | g.45329369C>G | CA340131680 | MUTYH | c.1119G>C (p.Leu373=) c.1536G>C (p.Leu512=) c.*365G>C (n.*365G>C) c.1521G>C (p.Leu507=) c.*246G>C (n.*246G>C) c.1356G>C (p.Leu452=) c.*832G>C (n.*832G>C) c.1503G>C (p.Leu501=) c.1587G>C (p.Leu529=) c.1578G>C (p.Leu526=) c.1506G>C (p.Leu502=) c.1548G>C (p.Leu516=) c.1545G>C (p.Leu515=) c.920G>C (n.920G>C) c.*1316G>C (n.*1316G>C) n.824G>C c.380G>C c.588G>C (p.Leu196=) c.578G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) c.1132G>C (n.1132G>C) c.1227G>C (p.Leu409=) c.1563G>C (p.Leu521=) c.1125G>C (p.Leu375=) c.1116G>C (p.Leu372=) c.1131G>C (p.Leu377=) n.1814G>C c.1158G>C (p.Leu386=) n.1941G>C n.1755G>C c.987G>C (p.Leu329=) n.1728G>C n.1540G>C n.1720G>C n.2255G>C n.1828G>C n.1911G>C n.1760G>C | |
1 | g.45329369C>T | CA340131681 | MUTYH | c.1119G>A (p.Leu373=) c.1536G>A (p.Leu512=) c.*365G>A (n.*365G>A) c.1521G>A (p.Leu507=) c.*246G>A (n.*246G>A) c.1356G>A (p.Leu452=) c.*832G>A (n.*832G>A) c.1503G>A (p.Leu501=) c.1587G>A (p.Leu529=) c.1578G>A (p.Leu526=) c.1506G>A (p.Leu502=) c.1548G>A (p.Leu516=) c.1545G>A (p.Leu515=) c.920G>A (n.920G>A) c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.824G>A c.380G>A c.588G>A (p.Leu196=) c.578G>A c.184G>A (p.Gly62Arg) c.1132G>A (n.1132G>A) c.1227G>A (p.Leu409=) c.1563G>A (p.Leu521=) c.1125G>A (p.Leu375=) c.1116G>A (p.Leu372=) c.1131G>A (p.Leu377=) n.1814G>A c.1158G>A (p.Leu386=) n.1941G>A n.1755G>A c.987G>A (p.Leu329=) n.1728G>A n.1540G>A n.1720G>A n.2255G>A n.1828G>A n.1911G>A n.1760G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329370A>C | CA340131686 | MUTYH | c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.*364T>G (n.*364T>G) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.*245T>G (n.*245T>G) c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.*831T>G (n.*831T>G) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.919T>G (n.919T>G) c.*1315T>G (n.*1315T>G) n.823T>G c.379T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) c.577T>G c.183T>G (p.Pro61=) c.1131T>G (n.1131T>G) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.1813T>G c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.1940T>G n.1754T>G c.986T>G (p.Leu329Arg) n.1727T>G n.1539T>G n.1719T>G n.2254T>G n.1827T>G n.1910T>G n.1759T>G | |
1 | g.45329370A>G | CA340131683 | MUTYH | c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.*364T>C (n.*364T>C) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.*245T>C (n.*245T>C) c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.*831T>C (n.*831T>C) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.919T>C (n.919T>C) c.*1315T>C (n.*1315T>C) n.823T>C c.379T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) c.577T>C c.183T>C (p.Pro61=) c.1131T>C (n.1131T>C) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.1813T>C c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.1940T>C n.1754T>C c.986T>C (p.Leu329Pro) n.1727T>C n.1539T>C n.1719T>C n.2254T>C n.1827T>C n.1910T>C n.1759T>C | |
1 | g.45329370A>T | CA340131684 | MUTYH | c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.*364T>A (n.*364T>A) c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.*245T>A (n.*245T>A) c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.*831T>A (n.*831T>A) c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1577T>A (p.Leu526Gln) c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.1547T>A (p.Leu516Gln) c.1544T>A (p.Leu515Gln) c.919T>A (n.919T>A) c.*1315T>A (n.*1315T>A) n.823T>A c.379T>A c.587T>A (p.Leu196Gln) c.577T>A c.183T>A (p.Pro61=) c.1131T>A (n.1131T>A) c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.1562T>A (p.Leu521Gln) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.1130T>A (p.Leu377Gln) n.1813T>A c.1157T>A (p.Leu386Gln) n.1940T>A n.1754T>A c.986T>A (p.Leu329Gln) n.1727T>A n.1539T>A n.1719T>A n.2254T>A n.1827T>A n.1910T>A n.1759T>A | |
1 | g.45329370_45329371delinsAG | CA2473710816 | MUTYH | c.1117_1118delinsCT (p.Leu373=) c.1534_1535delinsCT (p.Leu512=) c.*363_*364delinsCT (n.*363_*364delinsCT) c.1519_1520delinsCT (p.Leu507=) c.*244_*245delinsCT (n.*244_*245delinsCT) c.1354_1355delinsCT (p.Leu452=) c.*830_*831delinsCT (n.*830_*831delinsCT) c.1501_1502delinsCT (p.Leu501=) c.1585_1586delinsCT (p.Leu529=) c.1576_1577delinsCT (p.Leu526=) c.1504_1505delinsCT (p.Leu502=) c.1546_1547delinsCT (p.Leu516=) c.1543_1544delinsCT (p.Leu515=) c.918_919delinsCT (n.918_919delinsCT) c.*1314_*1315delinsCT (n.*1314_*1315delinsCT) n.822_823delinsCT c.378_379delinsCT c.586_587delinsCT (p.Leu196=) c.576_577delinsCT c.182_183delinsCT (p.Pro61=) c.1130_1131delinsCT (n.1130_1131delinsCT) c.1225_1226delinsCT (p.Leu409=) c.1561_1562delinsCT (p.Leu521=) c.1123_1124delinsCT (p.Leu375=) c.1114_1115delinsCT (p.Leu372=) c.1129_1130delinsCT (p.Leu377=) n.1812_1813delinsCT c.1156_1157delinsCT (p.Leu386=) n.1939_1940delinsCT n.1753_1754delinsCT c.985_986delinsCT (p.Leu329=) n.1726_1727delinsCT n.1538_1539delinsCT n.1718_1719delinsCT n.2253_2254delinsCT n.1826_1827delinsCT n.1909_1910delinsCT n.1758_1759delinsCT | |
1 | g.45329371G>A | CA340131687 | MUTYH | c.1117C>T (p.Leu373=) c.1534C>T (p.Leu512=) c.*363C>T (n.*363C>T) c.1519C>T (p.Leu507=) c.*244C>T (n.*244C>T) c.1354C>T (p.Leu452=) c.*830C>T (n.*830C>T) c.1501C>T (p.Leu501=) c.1585C>T (p.Leu529=) c.1576C>T (p.Leu526=) c.1504C>T (p.Leu502=) c.1546C>T (p.Leu516=) c.1543C>T (p.Leu515=) c.918C>T (n.918C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.822C>T c.378C>T c.586C>T (p.Leu196=) c.576C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) c.1130C>T (n.1130C>T) c.1225C>T (p.Leu409=) c.1561C>T (p.Leu521=) c.1123C>T (p.Leu375=) c.1114C>T (p.Leu372=) c.1129C>T (p.Leu377=) n.1812C>T c.1156C>T (p.Leu386=) n.1939C>T n.1753C>T c.985C>T (p.Leu329=) n.1726C>T n.1538C>T n.1718C>T n.2253C>T n.1826C>T n.1909C>T n.1758C>T | gnomAD v4 |
1 | g.45329371G>C | CA340131688 | MUTYH | c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1534C>G (p.Leu512Val) c.*363C>G (n.*363C>G) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.*244C>G (n.*244C>G) c.1354C>G (p.Leu452Val) c.*830C>G (n.*830C>G) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1543C>G (p.Leu515Val) c.918C>G (n.918C>G) c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.822C>G c.378C>G c.586C>G (p.Leu196Val) c.576C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) c.1130C>G (n.1130C>G) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.1129C>G (p.Leu377Val) n.1812C>G c.1156C>G (p.Leu386Val) n.1939C>G n.1753C>G c.985C>G (p.Leu329Val) n.1726C>G n.1538C>G n.1718C>G n.2253C>G n.1826C>G n.1909C>G n.1758C>G | |
1 | g.45329371G= | CA1139989581 | MUTYH | c.1117C= (p.Leu373=) c.1534C= (p.Leu512=) c.*363C= (n.*363C=) c.1519C= (p.Leu507=) c.*244C= (n.*244C=) c.1354C= (p.Leu452=) c.*830C= (n.*830C=) c.1501C= (p.Leu501=) c.1585C= (p.Leu529=) c.1576C= (p.Leu526=) c.1504C= (p.Leu502=) c.1546C= (p.Leu516=) c.1543C= (p.Leu515=) c.918C= (n.918C=) c.*1314C= (n.*1314C=) n.822C= c.378C= c.586C= (p.Leu196=) c.576C= c.182C= (p.Pro61=) c.1130C= (n.1130C=) c.1225C= (p.Leu409=) c.1561C= (p.Leu521=) c.1123C= (p.Leu375=) c.1114C= (p.Leu372=) c.1129C= (p.Leu377=) n.1812C= c.1156C= (p.Leu386=) n.1939C= n.1753C= c.985C= (p.Leu329=) n.1726C= n.1538C= n.1718C= n.2253C= n.1826C= n.1909C= n.1758C= | |
1 | g.45329371G>T | CA011679 | MUTYH | c.1117C>A (p.Leu373Met) c.1534C>A (p.Leu512Met) c.*363C>A (n.*363C>A) c.1519C>A (p.Leu507Met) c.*244C>A (n.*244C>A) c.1354C>A (p.Leu452Met) c.*830C>A (n.*830C>A) c.1501C>A (p.Leu501Met) c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1576C>A (p.Leu526Met) c.1504C>A (p.Leu502Met) c.1546C>A (p.Leu516Met) c.1543C>A (p.Leu515Met) c.918C>A (n.918C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.822C>A c.378C>A c.586C>A (p.Leu196Met) c.576C>A c.182C>A (p.Pro61His) c.1130C>A (n.1130C>A) c.1225C>A (p.Leu409Met) c.1561C>A (p.Leu521Met) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.1114C>A (p.Leu372Met) c.1129C>A (p.Leu377Met) n.1812C>A c.1156C>A (p.Leu386Met) n.1939C>A n.1753C>A c.985C>A (p.Leu329Met) n.1726C>A n.1538C>A n.1718C>A n.2253C>A n.1826C>A n.1909C>A n.1758C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329372del | CA658656911 | MUTYH | c.1117del (p.Leu373TrpfsTer?) c.1534del (p.Leu512TrpfsTer?) c.*363del (n.*363del) c.1519del (p.Leu507TrpfsTer?) c.*244del (n.*244del) c.1354del (p.Leu452TrpfsTer?) c.*830del (n.*830del) c.1501del (p.Leu501TrpfsTer?) c.1585del (p.Leu529TrpfsTer?) c.1576del (p.Leu526TrpfsTer?) c.1504del (p.Leu502TrpfsTer?) c.1546del (p.Leu516TrpfsTer?) c.1543del (p.Leu515TrpfsTer?) c.918del (n.918del) c.*1314del (n.*1314del) n.822del c.378del c.586del (p.Leu196TrpfsTer?) c.576del c.182del (p.Pro61LeufsTer22) c.1130del (n.1130del) c.1225del (p.Leu409TrpfsTer?) c.1561del (p.Leu521TrpfsTer?) c.1123del (p.Leu375TrpfsTer?) c.1114del (p.Leu372TrpfsTer?) c.1129del (p.Leu377TrpfsTer?) n.1812del c.1156del (p.Leu386TrpfsTer?) n.1939del n.1753del c.985del (p.Leu329TrpfsTer?) n.1726del n.1538del n.1718del n.2253del n.1826del n.1909del n.1758del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329372G>A | CA10577695 | MUTYH | c.1116C>T (p.Val372=) c.1533C>T (p.Val511=) c.*362C>T (n.*362C>T) c.1518C>T (p.Val506=) c.*243C>T (n.*243C>T) c.1353C>T (p.Val451=) c.*829C>T (n.*829C>T) c.1500C>T (p.Val500=) c.1584C>T (p.Val528=) c.1575C>T (p.Val525=) c.1503C>T (p.Val501=) c.1545C>T (p.Val515=) c.1542C>T (p.Val514=) c.917C>T (n.917C>T) c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.821C>T c.377C>T c.585C>T (p.Val195=) c.575C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) c.1129C>T (n.1129C>T) c.1224C>T (p.Val408=) c.1560C>T (p.Val520=) c.1122C>T (p.Val374=) c.1113C>T (p.Val371=) c.1128C>T (p.Val376=) n.1811C>T c.1155C>T (p.Val385=) n.1938C>T n.1752C>T c.984C>T (p.Val328=) n.1725C>T n.1537C>T n.1717C>T n.2252C>T n.1825C>T n.1908C>T n.1757C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329372G>C | CA340131692 | MUTYH | c.1116C>G (p.Val372=) c.1533C>G (p.Val511=) c.*362C>G (n.*362C>G) c.1518C>G (p.Val506=) c.*243C>G (n.*243C>G) c.1353C>G (p.Val451=) c.*829C>G (n.*829C>G) c.1500C>G (p.Val500=) c.1584C>G (p.Val528=) c.1575C>G (p.Val525=) c.1503C>G (p.Val501=) c.1545C>G (p.Val515=) c.1542C>G (p.Val514=) c.917C>G (n.917C>G) c.*1313C>G (n.*1313C>G) n.821C>G c.377C>G c.585C>G (p.Val195=) c.575C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) c.1129C>G (n.1129C>G) c.1224C>G (p.Val408=) c.1560C>G (p.Val520=) c.1122C>G (p.Val374=) c.1113C>G (p.Val371=) c.1128C>G (p.Val376=) n.1811C>G c.1155C>G (p.Val385=) n.1938C>G n.1752C>G c.984C>G (p.Val328=) n.1725C>G n.1537C>G n.1717C>G n.2252C>G n.1825C>G n.1908C>G n.1757C>G | |
1 | g.45329372G= | CA2473710827 | MUTYH | c.1116C= (p.Val372=) c.1533C= (p.Val511=) c.*362C= (n.*362C=) c.1518C= (p.Val506=) c.*243C= (n.*243C=) c.1353C= (p.Val451=) c.*829C= (n.*829C=) c.1500C= (p.Val500=) c.1584C= (p.Val528=) c.1575C= (p.Val525=) c.1503C= (p.Val501=) c.1545C= (p.Val515=) c.1542C= (p.Val514=) c.917C= (n.917C=) c.*1313C= (n.*1313C=) n.821C= c.377C= c.585C= (p.Val195=) c.575C= c.181C= (p.Pro61=) c.1129C= (n.1129C=) c.1224C= (p.Val408=) c.1560C= (p.Val520=) c.1122C= (p.Val374=) c.1113C= (p.Val371=) c.1128C= (p.Val376=) n.1811C= c.1155C= (p.Val385=) n.1938C= n.1752C= c.984C= (p.Val328=) n.1725C= n.1537C= n.1717C= n.2252C= n.1825C= n.1908C= n.1757C= | |
1 | g.45329372G>T | CA340131693 | MUTYH | c.1116C>A (p.Val372=) c.1533C>A (p.Val511=) c.*362C>A (n.*362C>A) c.1518C>A (p.Val506=) c.*243C>A (n.*243C>A) c.1353C>A (p.Val451=) c.*829C>A (n.*829C>A) c.1500C>A (p.Val500=) c.1584C>A (p.Val528=) c.1575C>A (p.Val525=) c.1503C>A (p.Val501=) c.1545C>A (p.Val515=) c.1542C>A (p.Val514=) c.917C>A (n.917C>A) c.*1313C>A (n.*1313C>A) n.821C>A c.377C>A c.585C>A (p.Val195=) c.575C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) c.1129C>A (n.1129C>A) c.1224C>A (p.Val408=) c.1560C>A (p.Val520=) c.1122C>A (p.Val374=) c.1113C>A (p.Val371=) c.1128C>A (p.Val376=) n.1811C>A c.1155C>A (p.Val385=) n.1938C>A n.1752C>A c.984C>A (p.Val328=) n.1725C>A n.1537C>A n.1717C>A n.2252C>A n.1825C>A n.1908C>A n.1757C>A | |
1 | g.45329373A>C | CA340131695 | MUTYH | c.1115T>G (p.Val372Gly) c.1532T>G (p.Val511Gly) c.*361T>G (n.*361T>G) c.1517T>G (p.Val506Gly) c.*242T>G (n.*242T>G) c.1352T>G (p.Val451Gly) c.*828T>G (n.*828T>G) c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1583T>G (p.Val528Gly) c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1502T>G (p.Val501Gly) c.1544T>G (p.Val515Gly) c.1541T>G (p.Val514Gly) c.916T>G (n.916T>G) c.*1312T>G (n.*1312T>G) n.820T>G c.376T>G c.584T>G (p.Val195Gly) c.574T>G c.180T>G (p.Ser60Arg) c.1128T>G (n.1128T>G) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.1559T>G (p.Val520Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) c.1127T>G (p.Val376Gly) n.1810T>G c.1154T>G (p.Val385Gly) n.1937T>G n.1751T>G c.983T>G (p.Val328Gly) n.1724T>G n.1536T>G n.1716T>G n.2251T>G n.1824T>G n.1907T>G n.1756T>G | |
1 | g.45329373A>G | CA340131697 | MUTYH | c.1115T>C (p.Val372Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.*361T>C (n.*361T>C) c.1517T>C (p.Val506Ala) c.*242T>C (n.*242T>C) c.1352T>C (p.Val451Ala) c.*828T>C (n.*828T>C) c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1583T>C (p.Val528Ala) c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.1541T>C (p.Val514Ala) c.916T>C (n.916T>C) c.*1312T>C (n.*1312T>C) n.820T>C c.376T>C c.584T>C (p.Val195Ala) c.574T>C c.180T>C (p.Ser60=) c.1128T>C (n.1128T>C) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.1559T>C (p.Val520Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) c.1127T>C (p.Val376Ala) n.1810T>C c.1154T>C (p.Val385Ala) n.1937T>C n.1751T>C c.983T>C (p.Val328Ala) n.1724T>C n.1536T>C n.1716T>C n.2251T>C n.1824T>C n.1907T>C n.1756T>C | |
1 | g.45329373A>T | CA340131698 | MUTYH | c.1115T>A (p.Val372Asp) c.1532T>A (p.Val511Asp) c.*361T>A (n.*361T>A) c.1517T>A (p.Val506Asp) c.*242T>A (n.*242T>A) c.1352T>A (p.Val451Asp) c.*828T>A (n.*828T>A) c.1499T>A (p.Val500Asp) c.1583T>A (p.Val528Asp) c.1574T>A (p.Val525Asp) c.1502T>A (p.Val501Asp) c.1544T>A (p.Val515Asp) c.1541T>A (p.Val514Asp) c.916T>A (n.916T>A) c.*1312T>A (n.*1312T>A) n.820T>A c.376T>A c.584T>A (p.Val195Asp) c.574T>A c.180T>A (p.Ser60Arg) c.1128T>A (n.1128T>A) c.1223T>A (p.Val408Asp) c.1559T>A (p.Val520Asp) c.1121T>A (p.Val374Asp) c.1112T>A (p.Val371Asp) c.1127T>A (p.Val376Asp) n.1810T>A c.1154T>A (p.Val385Asp) n.1937T>A n.1751T>A c.983T>A (p.Val328Asp) n.1724T>A n.1536T>A n.1716T>A n.2251T>A n.1824T>A n.1907T>A n.1756T>A | |
1 | g.45329374C>A | CA340131700 | MUTYH | c.1114G>T (p.Val372Phe) c.1531G>T (p.Val511Phe) c.*360G>T (n.*360G>T) c.1516G>T (p.Val506Phe) c.*241G>T (n.*241G>T) c.1351G>T (p.Val451Phe) c.*827G>T (n.*827G>T) c.1498G>T (p.Val500Phe) c.1582G>T (p.Val528Phe) c.1573G>T (p.Val525Phe) c.1501G>T (p.Val501Phe) c.1543G>T (p.Val515Phe) c.1540G>T (p.Val514Phe) c.915G>T (n.915G>T) c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.819G>T c.375G>T c.583G>T (p.Val195Phe) c.573G>T c.179G>T (p.Ser60Ile) c.1127G>T (n.1127G>T) c.1222G>T (p.Val408Phe) c.1558G>T (p.Val520Phe) c.1120G>T (p.Val374Phe) c.1111G>T (p.Val371Phe) c.1126G>T (p.Val376Phe) n.1809G>T c.1153G>T (p.Val385Phe) n.1936G>T n.1750G>T c.982G>T (p.Val328Phe) n.1723G>T n.1535G>T n.1715G>T n.2250G>T n.1823G>T n.1906G>T n.1755G>T | dbSNP |
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1 | g.45329374C>G | CA340131701 | MUTYH | c.1114G>C (p.Val372Leu) c.1531G>C (p.Val511Leu) c.*360G>C (n.*360G>C) c.1516G>C (p.Val506Leu) c.*241G>C (n.*241G>C) c.1351G>C (p.Val451Leu) c.*827G>C (n.*827G>C) c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1582G>C (p.Val528Leu) c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1540G>C (p.Val514Leu) c.915G>C (n.915G>C) c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.819G>C c.375G>C c.583G>C (p.Val195Leu) c.573G>C c.179G>C (p.Ser60Thr) c.1127G>C (n.1127G>C) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.1558G>C (p.Val520Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) c.1126G>C (p.Val376Leu) n.1809G>C c.1153G>C (p.Val385Leu) n.1936G>C n.1750G>C c.982G>C (p.Val328Leu) n.1723G>C n.1535G>C n.1715G>C n.2250G>C n.1823G>C n.1906G>C n.1755G>C | |
1 | g.45329374C>T | CA340131702 | MUTYH | c.1114G>A (p.Val372Ile) c.1531G>A (p.Val511Ile) c.*360G>A (n.*360G>A) c.1516G>A (p.Val506Ile) c.*241G>A (n.*241G>A) c.1351G>A (p.Val451Ile) c.*827G>A (n.*827G>A) c.1498G>A (p.Val500Ile) c.1582G>A (p.Val528Ile) c.1573G>A (p.Val525Ile) c.1501G>A (p.Val501Ile) c.1543G>A (p.Val515Ile) c.1540G>A (p.Val514Ile) c.915G>A (n.915G>A) c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.819G>A c.375G>A c.583G>A (p.Val195Ile) c.573G>A c.179G>A (p.Ser60Asn) c.1127G>A (n.1127G>A) c.1222G>A (p.Val408Ile) c.1558G>A (p.Val520Ile) c.1120G>A (p.Val374Ile) c.1111G>A (p.Val371Ile) c.1126G>A (p.Val376Ile) n.1809G>A c.1153G>A (p.Val385Ile) n.1936G>A n.1750G>A c.982G>A (p.Val328Ile) n.1723G>A n.1535G>A n.1715G>A n.2250G>A n.1823G>A n.1906G>A n.1755G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329375T>A | CA340131707 | MUTYH | c.1113A>T (p.Gln371His) c.1530A>T (p.Gln510His) c.*359A>T (n.*359A>T) c.1515A>T (p.Gln505His) c.*240A>T (n.*240A>T) c.1350A>T (p.Gln450His) c.*826A>T (n.*826A>T) c.1497A>T (p.Gln499His) c.1581A>T (p.Gln527His) c.1572A>T (p.Gln524His) c.1500A>T (p.Gln500His) c.1542A>T (p.Gln514His) c.1539A>T (p.Gln513His) c.914A>T (n.914A>T) c.*1310A>T (n.*1310A>T) n.818A>T c.374A>T c.582A>T (p.Gln194His) c.572A>T c.178A>T (p.Ser60Cys) c.1126A>T (n.1126A>T) c.1221A>T (p.Gln407His) c.1557A>T (p.Gln519His) c.1119A>T (p.Gln373His) c.1110A>T (p.Gln370His) c.1125A>T (p.Gln375His) n.1808A>T c.1152A>T (p.Gln384His) n.1935A>T n.1749A>T c.981A>T (p.Gln327His) n.1722A>T n.1534A>T n.1714A>T n.2249A>T n.1822A>T n.1905A>T n.1754A>T | |
1 | g.45329375T>C | CA340131706 | MUTYH | c.1113A>G (p.Gln371=) c.1530A>G (p.Gln510=) c.*359A>G (n.*359A>G) c.1515A>G (p.Gln505=) c.*240A>G (n.*240A>G) c.1350A>G (p.Gln450=) c.*826A>G (n.*826A>G) c.1497A>G (p.Gln499=) c.1581A>G (p.Gln527=) c.1572A>G (p.Gln524=) c.1500A>G (p.Gln500=) c.1542A>G (p.Gln514=) c.1539A>G (p.Gln513=) c.914A>G (n.914A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) n.818A>G c.374A>G c.582A>G (p.Gln194=) c.572A>G c.178A>G (p.Ser60Gly) c.1126A>G (n.1126A>G) c.1221A>G (p.Gln407=) c.1557A>G (p.Gln519=) c.1119A>G (p.Gln373=) c.1110A>G (p.Gln370=) c.1125A>G (p.Gln375=) n.1808A>G c.1152A>G (p.Gln384=) n.1935A>G n.1749A>G c.981A>G (p.Gln327=) n.1722A>G n.1534A>G n.1714A>G n.2249A>G n.1822A>G n.1905A>G n.1754A>G | |
1 | g.45329375T>G | CA340131704 | MUTYH | c.1113A>C (p.Gln371His) c.1530A>C (p.Gln510His) c.*359A>C (n.*359A>C) c.1515A>C (p.Gln505His) c.*240A>C (n.*240A>C) c.1350A>C (p.Gln450His) c.*826A>C (n.*826A>C) c.1497A>C (p.Gln499His) c.1581A>C (p.Gln527His) c.1572A>C (p.Gln524His) c.1500A>C (p.Gln500His) c.1542A>C (p.Gln514His) c.1539A>C (p.Gln513His) c.914A>C (n.914A>C) c.*1310A>C (n.*1310A>C) n.818A>C c.374A>C c.582A>C (p.Gln194His) c.572A>C c.178A>C (p.Ser60Arg) c.1126A>C (n.1126A>C) c.1221A>C (p.Gln407His) c.1557A>C (p.Gln519His) c.1119A>C (p.Gln373His) c.1110A>C (p.Gln370His) c.1125A>C (p.Gln375His) n.1808A>C c.1152A>C (p.Gln384His) n.1935A>C n.1749A>C c.981A>C (p.Gln327His) n.1722A>C n.1534A>C n.1714A>C n.2249A>C n.1822A>C n.1905A>C n.1754A>C | COSMIC |
1 | g.45329376T>A | CA340131710 | MUTYH | c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.1529A>T (p.Gln510Leu) c.*358A>T (n.*358A>T) c.1514A>T (p.Gln505Leu) c.*239A>T (n.*239A>T) c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.*825A>T (n.*825A>T) c.1496A>T (p.Gln499Leu) c.1580A>T (p.Gln527Leu) c.1571A>T (p.Gln524Leu) c.1499A>T (p.Gln500Leu) c.1541A>T (p.Gln514Leu) c.1538A>T (p.Gln513Leu) c.913A>T (n.913A>T) c.*1309A>T (n.*1309A>T) n.817A>T c.373A>T c.581A>T (p.Gln194Leu) c.571A>T c.177A>T (p.Ala59=) c.1125A>T (n.1125A>T) c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.1556A>T (p.Gln519Leu) c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.1124A>T (p.Gln375Leu) n.1807A>T c.1151A>T (p.Gln384Leu) n.1934A>T n.1748A>T c.980A>T (p.Gln327Leu) n.1721A>T n.1533A>T n.1713A>T n.2248A>T n.1821A>T n.1904A>T n.1753A>T | |
1 | g.45329376T>C | CA340131708 | MUTYH | c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.1529A>G (p.Gln510Arg) c.*358A>G (n.*358A>G) c.1514A>G (p.Gln505Arg) c.*239A>G (n.*239A>G) c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.*825A>G (n.*825A>G) c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.1580A>G (p.Gln527Arg) c.1571A>G (p.Gln524Arg) c.1499A>G (p.Gln500Arg) c.1541A>G (p.Gln514Arg) c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.913A>G (n.913A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) n.817A>G c.373A>G c.581A>G (p.Gln194Arg) c.571A>G c.177A>G (p.Ala59=) c.1125A>G (n.1125A>G) c.1220A>G (p.Gln407Arg) c.1556A>G (p.Gln519Arg) c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.1124A>G (p.Gln375Arg) n.1807A>G c.1151A>G (p.Gln384Arg) n.1934A>G n.1748A>G c.980A>G (p.Gln327Arg) n.1721A>G n.1533A>G n.1713A>G n.2248A>G n.1821A>G n.1904A>G n.1753A>G | |
1 | g.45329376T>G | CA21833350 | MUTYH | c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.1529A>C (p.Gln510Pro) c.*358A>C (n.*358A>C) c.1514A>C (p.Gln505Pro) c.*239A>C (n.*239A>C) c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.*825A>C (n.*825A>C) c.1496A>C (p.Gln499Pro) c.1580A>C (p.Gln527Pro) c.1571A>C (p.Gln524Pro) c.1499A>C (p.Gln500Pro) c.1541A>C (p.Gln514Pro) c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.913A>C (n.913A>C) c.*1309A>C (n.*1309A>C) n.817A>C c.373A>C c.581A>C (p.Gln194Pro) c.571A>C c.177A>C (p.Ala59=) c.1125A>C (n.1125A>C) c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.1556A>C (p.Gln519Pro) c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.1124A>C (p.Gln375Pro) n.1807A>C c.1151A>C (p.Gln384Pro) n.1934A>C n.1748A>C c.980A>C (p.Gln327Pro) n.1721A>C n.1533A>C n.1713A>C n.2248A>C n.1821A>C n.1904A>C n.1753A>C | dbSNP |
1 | g.45329376T= | CA2473710834 | MUTYH | c.1112A= (p.Gln371=) c.1529A= (p.Gln510=) c.*358A= (n.*358A=) c.1514A= (p.Gln505=) c.*239A= (n.*239A=) c.1349A= (p.Gln450=) c.*825A= (n.*825A=) c.1496A= (p.Gln499=) c.1580A= (p.Gln527=) c.1571A= (p.Gln524=) c.1499A= (p.Gln500=) c.1541A= (p.Gln514=) c.1538A= (p.Gln513=) c.913A= (n.913A=) c.*1309A= (n.*1309A=) n.817A= c.373A= c.581A= (p.Gln194=) c.571A= c.177A= (p.Ala59=) c.1125A= (n.1125A=) c.1220A= (p.Gln407=) c.1556A= (p.Gln519=) c.1118A= (p.Gln373=) c.1109A= (p.Gln370=) c.1124A= (p.Gln375=) n.1807A= c.1151A= (p.Gln384=) n.1934A= n.1748A= c.980A= (p.Gln327=) n.1721A= n.1533A= n.1713A= n.2248A= n.1821A= n.1904A= n.1753A= | |
1 | g.45329377G>A | CA21833366 | MUTYH | c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.1528C>T (p.Gln510Ter) c.*357C>T (n.*357C>T) c.1513C>T (p.Gln505Ter) c.*238C>T (n.*238C>T) c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.*824C>T (n.*824C>T) c.1495C>T (p.Gln499Ter) c.1579C>T (p.Gln527Ter) c.1570C>T (p.Gln524Ter) c.1498C>T (p.Gln500Ter) c.1540C>T (p.Gln514Ter) c.1537C>T (p.Gln513Ter) c.912C>T (n.912C>T) c.*1308C>T (n.*1308C>T) n.816C>T c.372C>T c.580C>T (p.Gln194Ter) c.570C>T c.176C>T (p.Ala59Val) c.1124C>T (n.1124C>T) c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.1555C>T (p.Gln519Ter) c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.1123C>T (p.Gln375Ter) n.1806C>T c.1150C>T (p.Gln384Ter) n.1933C>T n.1747C>T c.979C>T (p.Gln327Ter) n.1720C>T n.1532C>T n.1712C>T n.2247C>T n.1820C>T n.1903C>T n.1752C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329377G>C | CA340131713 | MUTYH | c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.1528C>G (p.Gln510Glu) c.*357C>G (n.*357C>G) c.1513C>G (p.Gln505Glu) c.*238C>G (n.*238C>G) c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.*824C>G (n.*824C>G) c.1495C>G (p.Gln499Glu) c.1579C>G (p.Gln527Glu) c.1570C>G (p.Gln524Glu) c.1498C>G (p.Gln500Glu) c.1540C>G (p.Gln514Glu) c.1537C>G (p.Gln513Glu) c.912C>G (n.912C>G) c.*1308C>G (n.*1308C>G) n.816C>G c.372C>G c.580C>G (p.Gln194Glu) c.570C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) c.1124C>G (n.1124C>G) c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.1555C>G (p.Gln519Glu) c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.1123C>G (p.Gln375Glu) n.1806C>G c.1150C>G (p.Gln384Glu) n.1933C>G n.1747C>G c.979C>G (p.Gln327Glu) n.1720C>G n.1532C>G n.1712C>G n.2247C>G n.1820C>G n.1903C>G n.1752C>G | |
1 | g.45329377G= | CA1142558553 | MUTYH | c.1111C= (p.Gln371=) c.1528C= (p.Gln510=) c.*357C= (n.*357C=) c.1513C= (p.Gln505=) c.*238C= (n.*238C=) c.1348C= (p.Gln450=) c.*824C= (n.*824C=) c.1495C= (p.Gln499=) c.1579C= (p.Gln527=) c.1570C= (p.Gln524=) c.1498C= (p.Gln500=) c.1540C= (p.Gln514=) c.1537C= (p.Gln513=) c.912C= (n.912C=) c.*1308C= (n.*1308C=) n.816C= c.372C= c.580C= (p.Gln194=) c.570C= c.176C= (p.Ala59=) c.1124C= (n.1124C=) c.1219C= (p.Gln407=) c.1555C= (p.Gln519=) c.1117C= (p.Gln373=) c.1108C= (p.Gln370=) c.1123C= (p.Gln375=) n.1806C= c.1150C= (p.Gln384=) n.1933C= n.1747C= c.979C= (p.Gln327=) n.1720C= n.1532C= n.1712C= n.2247C= n.1820C= n.1903C= n.1752C= | |
1 | g.45329377G>T | CA340131715 | MUTYH | c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.1528C>A (p.Gln510Lys) c.*357C>A (n.*357C>A) c.1513C>A (p.Gln505Lys) c.*238C>A (n.*238C>A) c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.*824C>A (n.*824C>A) c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.1579C>A (p.Gln527Lys) c.1570C>A (p.Gln524Lys) c.1498C>A (p.Gln500Lys) c.1540C>A (p.Gln514Lys) c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.912C>A (n.912C>A) c.*1308C>A (n.*1308C>A) n.816C>A c.372C>A c.580C>A (p.Gln194Lys) c.570C>A c.176C>A (p.Ala59Glu) c.1124C>A (n.1124C>A) c.1219C>A (p.Gln407Lys) c.1555C>A (p.Gln519Lys) c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.1123C>A (p.Gln375Lys) n.1806C>A c.1150C>A (p.Gln384Lys) n.1933C>A n.1747C>A c.979C>A (p.Gln327Lys) n.1720C>A n.1532C>A n.1712C>A n.2247C>A n.1820C>A n.1903C>A n.1752C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329378C>A | CA340131720 | MUTYH | c.1110G>T (p.Gln370His) c.1527G>T (p.Gln509His) c.*356G>T (n.*356G>T) c.1512G>T (p.Gln504His) c.*237G>T (n.*237G>T) c.1347G>T (p.Gln449His) c.*823G>T (n.*823G>T) c.1494G>T (p.Gln498His) c.1578G>T (p.Gln526His) c.1569G>T (p.Gln523His) c.1497G>T (p.Gln499His) c.1539G>T (p.Gln513His) c.1536G>T (p.Gln512His) c.911G>T (n.911G>T) c.*1307G>T (n.*1307G>T) n.815G>T c.371G>T c.579G>T (p.Gln193His) c.569G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) c.1123G>T (n.1123G>T) c.1218G>T (p.Gln406His) c.1554G>T (p.Gln518His) c.1116G>T (p.Gln372His) c.1107G>T (p.Gln369His) c.1122G>T (p.Gln374His) n.1805G>T c.1149G>T (p.Gln383His) n.1932G>T n.1746G>T c.978G>T (p.Gln326His) n.1719G>T n.1531G>T n.1711G>T n.2246G>T n.1819G>T n.1902G>T n.1751G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45329378C= | CA2473710837 | MUTYH | c.1110G= (p.Gln370=) c.1527G= (p.Gln509=) c.*356G= (n.*356G=) c.1512G= (p.Gln504=) c.*237G= (n.*237G=) c.1347G= (p.Gln449=) c.*823G= (n.*823G=) c.1494G= (p.Gln498=) c.1578G= (p.Gln526=) c.1569G= (p.Gln523=) c.1497G= (p.Gln499=) c.1539G= (p.Gln513=) c.1536G= (p.Gln512=) c.911G= (n.911G=) c.*1307G= (n.*1307G=) n.815G= c.371G= c.579G= (p.Gln193=) c.569G= c.175G= (p.Ala59=) c.1123G= (n.1123G=) c.1218G= (p.Gln406=) c.1554G= (p.Gln518=) c.1116G= (p.Gln372=) c.1107G= (p.Gln369=) c.1122G= (p.Gln374=) n.1805G= c.1149G= (p.Gln383=) n.1932G= n.1746G= c.978G= (p.Gln326=) n.1719G= n.1531G= n.1711G= n.2246G= n.1819G= n.1902G= n.1751G= | |
1 | g.45329378C>G | CA340131719 | MUTYH | c.1110G>C (p.Gln370His) c.1527G>C (p.Gln509His) c.*356G>C (n.*356G>C) c.1512G>C (p.Gln504His) c.*237G>C (n.*237G>C) c.1347G>C (p.Gln449His) c.*823G>C (n.*823G>C) c.1494G>C (p.Gln498His) c.1578G>C (p.Gln526His) c.1569G>C (p.Gln523His) c.1497G>C (p.Gln499His) c.1539G>C (p.Gln513His) c.1536G>C (p.Gln512His) c.911G>C (n.911G>C) c.*1307G>C (n.*1307G>C) n.815G>C c.371G>C c.579G>C (p.Gln193His) c.569G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) c.1123G>C (n.1123G>C) c.1218G>C (p.Gln406His) c.1554G>C (p.Gln518His) c.1116G>C (p.Gln372His) c.1107G>C (p.Gln369His) c.1122G>C (p.Gln374His) n.1805G>C c.1149G>C (p.Gln383His) n.1932G>C n.1746G>C c.978G>C (p.Gln326His) n.1719G>C n.1531G>C n.1711G>C n.2246G>C n.1819G>C n.1902G>C n.1751G>C | |
1 | g.45329378C>T | CA340131717 | MUTYH | c.1110G>A (p.Gln370=) c.1527G>A (p.Gln509=) c.*356G>A (n.*356G>A) c.1512G>A (p.Gln504=) c.*237G>A (n.*237G>A) c.1347G>A (p.Gln449=) c.*823G>A (n.*823G>A) c.1494G>A (p.Gln498=) c.1578G>A (p.Gln526=) c.1569G>A (p.Gln523=) c.1497G>A (p.Gln499=) c.1539G>A (p.Gln513=) c.1536G>A (p.Gln512=) c.911G>A (n.911G>A) c.*1307G>A (n.*1307G>A) n.815G>A c.371G>A c.579G>A (p.Gln193=) c.569G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) c.1123G>A (n.1123G>A) c.1218G>A (p.Gln406=) c.1554G>A (p.Gln518=) c.1116G>A (p.Gln372=) c.1107G>A (p.Gln369=) c.1122G>A (p.Gln374=) n.1805G>A c.1149G>A (p.Gln383=) n.1932G>A n.1746G>A c.978G>A (p.Gln326=) n.1719G>A n.1531G>A n.1711G>A n.2246G>A n.1819G>A n.1902G>A n.1751G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329379T>A | CA340131722 | MUTYH | c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.1526A>T (p.Gln509Leu) c.*355A>T (n.*355A>T) c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.*236A>T (n.*236A>T) c.1346A>T (p.Gln449Leu) c.*822A>T (n.*822A>T) c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.1568A>T (p.Gln523Leu) c.1496A>T (p.Gln499Leu) c.1538A>T (p.Gln513Leu) c.1535A>T (p.Gln512Leu) c.910A>T (n.910A>T) c.*1306A>T (n.*1306A>T) n.814A>T c.370A>T c.578A>T (p.Gln193Leu) c.568A>T c.174A>T (p.Pro58=) c.1122A>T (n.1122A>T) c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.1553A>T (p.Gln518Leu) c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.1106A>T (p.Gln369Leu) c.1121A>T (p.Gln374Leu) n.1804A>T c.1148A>T (p.Gln383Leu) n.1931A>T n.1745A>T c.977A>T (p.Gln326Leu) n.1718A>T n.1530A>T n.1710A>T n.2245A>T n.1818A>T n.1901A>T n.1750A>T | |
1 | g.45329379T>C | CA340131723 | MUTYH | c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.1526A>G (p.Gln509Arg) c.*355A>G (n.*355A>G) c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.*236A>G (n.*236A>G) c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.*822A>G (n.*822A>G) c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.1568A>G (p.Gln523Arg) c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.1535A>G (p.Gln512Arg) c.910A>G (n.910A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) n.814A>G c.370A>G c.578A>G (p.Gln193Arg) c.568A>G c.174A>G (p.Pro58=) c.1122A>G (n.1122A>G) c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.1553A>G (p.Gln518Arg) c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.1106A>G (p.Gln369Arg) c.1121A>G (p.Gln374Arg) n.1804A>G c.1148A>G (p.Gln383Arg) n.1931A>G n.1745A>G c.977A>G (p.Gln326Arg) n.1718A>G n.1530A>G n.1710A>G n.2245A>G n.1818A>G n.1901A>G n.1750A>G | |
1 | g.45329379T>G | CA340131725 | MUTYH | c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.1526A>C (p.Gln509Pro) c.*355A>C (n.*355A>C) c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.*236A>C (n.*236A>C) c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.*822A>C (n.*822A>C) c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.1568A>C (p.Gln523Pro) c.1496A>C (p.Gln499Pro) c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.1535A>C (p.Gln512Pro) c.910A>C (n.910A>C) c.*1306A>C (n.*1306A>C) n.814A>C c.370A>C c.578A>C (p.Gln193Pro) c.568A>C c.174A>C (p.Pro58=) c.1122A>C (n.1122A>C) c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.1553A>C (p.Gln518Pro) c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.1106A>C (p.Gln369Pro) c.1121A>C (p.Gln374Pro) n.1804A>C c.1148A>C (p.Gln383Pro) n.1931A>C n.1745A>C c.977A>C (p.Gln326Pro) n.1718A>C n.1530A>C n.1710A>C n.2245A>C n.1818A>C n.1901A>C n.1750A>C | |
1 | g.45329380G>A | CA340131727 | MUTYH | c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.1525C>T (p.Gln509Ter) c.*354C>T (n.*354C>T) c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.*235C>T (n.*235C>T) c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.*821C>T (n.*821C>T) c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.1567C>T (p.Gln523Ter) c.1495C>T (p.Gln499Ter) c.1537C>T (p.Gln513Ter) c.1534C>T (p.Gln512Ter) c.909C>T (n.909C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.813C>T c.369C>T c.577C>T (p.Gln193Ter) c.567C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) c.1121C>T (n.1121C>T) c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.1552C>T (p.Gln518Ter) c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.1105C>T (p.Gln369Ter) c.1120C>T (p.Gln374Ter) n.1803C>T c.1147C>T (p.Gln383Ter) n.1930C>T n.1744C>T c.976C>T (p.Gln326Ter) n.1717C>T n.1529C>T n.1709C>T n.2244C>T n.1817C>T n.1900C>T n.1749C>T | ClinVar |
1 | g.45329380G>C | CA340131728 | MUTYH | c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.1525C>G (p.Gln509Glu) c.*354C>G (n.*354C>G) c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.*235C>G (n.*235C>G) c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.*821C>G (n.*821C>G) c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.1576C>G (p.Gln526Glu) c.1567C>G (p.Gln523Glu) c.1495C>G (p.Gln499Glu) c.1537C>G (p.Gln513Glu) c.1534C>G (p.Gln512Glu) c.909C>G (n.909C>G) c.*1305C>G (n.*1305C>G) n.813C>G c.369C>G c.577C>G (p.Gln193Glu) c.567C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) c.1121C>G (n.1121C>G) c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.1552C>G (p.Gln518Glu) c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.1105C>G (p.Gln369Glu) c.1120C>G (p.Gln374Glu) n.1803C>G c.1147C>G (p.Gln383Glu) n.1930C>G n.1744C>G c.976C>G (p.Gln326Glu) n.1717C>G n.1529C>G n.1709C>G n.2244C>G n.1817C>G n.1900C>G n.1749C>G | |
1 | g.45329380G>T | CA340131730 | MUTYH | c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.1525C>A (p.Gln509Lys) c.*354C>A (n.*354C>A) c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.*235C>A (n.*235C>A) c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.*821C>A (n.*821C>A) c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.1534C>A (p.Gln512Lys) c.909C>A (n.909C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.813C>A c.369C>A c.577C>A (p.Gln193Lys) c.567C>A c.173C>A (p.Pro58Gln) c.1121C>A (n.1121C>A) c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.1552C>A (p.Gln518Lys) c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.1105C>A (p.Gln369Lys) c.1120C>A (p.Gln374Lys) n.1803C>A c.1147C>A (p.Gln383Lys) n.1930C>A n.1744C>A c.976C>A (p.Gln326Lys) n.1717C>A n.1529C>A n.1709C>A n.2244C>A n.1817C>A n.1900C>A n.1749C>A | ClinVar |
1 | g.45329381G>A | CA340131732 | MUTYH | c.1107C>T (p.Gly369=) c.1524C>T (p.Gly508=) c.*353C>T (n.*353C>T) c.1509C>T (p.Gly503=) c.*234C>T (n.*234C>T) c.1344C>T (p.Gly448=) c.*820C>T (n.*820C>T) c.1491C>T (p.Gly497=) c.1575C>T (p.Gly525=) c.1566C>T (p.Gly522=) c.1494C>T (p.Gly498=) c.1536C>T (p.Gly512=) c.1533C>T (p.Gly511=) c.908C>T (n.908C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) n.812C>T c.368C>T c.576C>T (p.Gly192=) c.566C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) c.1120C>T (n.1120C>T) c.1215C>T (p.Gly405=) c.1551C>T (p.Gly517=) c.1113C>T (p.Gly371=) c.1104C>T (p.Gly368=) c.1119C>T (p.Gly373=) n.1802C>T c.1146C>T (p.Gly382=) n.1929C>T n.1743C>T c.975C>T (p.Gly325=) n.1716C>T n.1528C>T n.1708C>T n.2243C>T n.1816C>T n.1899C>T n.1748C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329381G>C | CA340131735 | MUTYH | c.1107C>G (p.Gly369=) c.1524C>G (p.Gly508=) c.*353C>G (n.*353C>G) c.1509C>G (p.Gly503=) c.*234C>G (n.*234C>G) c.1344C>G (p.Gly448=) c.*820C>G (n.*820C>G) c.1491C>G (p.Gly497=) c.1575C>G (p.Gly525=) c.1566C>G (p.Gly522=) c.1494C>G (p.Gly498=) c.1536C>G (p.Gly512=) c.1533C>G (p.Gly511=) c.908C>G (n.908C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) n.812C>G c.368C>G c.576C>G (p.Gly192=) c.566C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) c.1120C>G (n.1120C>G) c.1215C>G (p.Gly405=) c.1551C>G (p.Gly517=) c.1113C>G (p.Gly371=) c.1104C>G (p.Gly368=) c.1119C>G (p.Gly373=) n.1802C>G c.1146C>G (p.Gly382=) n.1929C>G n.1743C>G c.975C>G (p.Gly325=) n.1716C>G n.1528C>G n.1708C>G n.2243C>G n.1816C>G n.1899C>G n.1748C>G | |
1 | g.45329381G= | CA2473710841 | MUTYH | c.1107C= (p.Gly369=) c.1524C= (p.Gly508=) c.*353C= (n.*353C=) c.1509C= (p.Gly503=) c.*234C= (n.*234C=) c.1344C= (p.Gly448=) c.*820C= (n.*820C=) c.1491C= (p.Gly497=) c.1575C= (p.Gly525=) c.1566C= (p.Gly522=) c.1494C= (p.Gly498=) c.1536C= (p.Gly512=) c.1533C= (p.Gly511=) c.908C= (n.908C=) c.*1304C= (n.*1304C=) n.812C= c.368C= c.576C= (p.Gly192=) c.566C= c.172C= (p.Pro58=) c.1120C= (n.1120C=) c.1215C= (p.Gly405=) c.1551C= (p.Gly517=) c.1113C= (p.Gly371=) c.1104C= (p.Gly368=) c.1119C= (p.Gly373=) n.1802C= c.1146C= (p.Gly382=) n.1929C= n.1743C= c.975C= (p.Gly325=) n.1716C= n.1528C= n.1708C= n.2243C= n.1816C= n.1899C= n.1748C= | |
1 | g.45329381G>T | CA340131734 | MUTYH | c.1107C>A (p.Gly369=) c.1524C>A (p.Gly508=) c.*353C>A (n.*353C>A) c.1509C>A (p.Gly503=) c.*234C>A (n.*234C>A) c.1344C>A (p.Gly448=) c.*820C>A (n.*820C>A) c.1491C>A (p.Gly497=) c.1575C>A (p.Gly525=) c.1566C>A (p.Gly522=) c.1494C>A (p.Gly498=) c.1536C>A (p.Gly512=) c.1533C>A (p.Gly511=) c.908C>A (n.908C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) n.812C>A c.368C>A c.576C>A (p.Gly192=) c.566C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) c.1120C>A (n.1120C>A) c.1215C>A (p.Gly405=) c.1551C>A (p.Gly517=) c.1113C>A (p.Gly371=) c.1104C>A (p.Gly368=) c.1119C>A (p.Gly373=) n.1802C>A c.1146C>A (p.Gly382=) n.1929C>A n.1743C>A c.975C>A (p.Gly325=) n.1716C>A n.1528C>A n.1708C>A n.2243C>A n.1816C>A n.1899C>A n.1748C>A | ClinVar |
1 | g.45329382C>A | CA340131736 | MUTYH | c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) c.*352G>T (n.*352G>T) c.1508G>T (p.Gly503Val) c.*233G>T (n.*233G>T) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.*819G>T (n.*819G>T) c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1574G>T (p.Gly525Val) c.1565G>T (p.Gly522Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1535G>T (p.Gly512Val) c.1532G>T (p.Gly511Val) c.907G>T (n.907G>T) c.*1303G>T (n.*1303G>T) n.811G>T c.367G>T c.575G>T (p.Gly192Val) c.565G>T c.171G>T (p.Gly57=) c.1119G>T (n.1119G>T) c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1550G>T (p.Gly517Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) n.1801G>T c.1145G>T (p.Gly382Val) n.1928G>T n.1742G>T c.974G>T (p.Gly325Val) n.1715G>T n.1527G>T n.1707G>T n.2242G>T n.1815G>T n.1898G>T n.1747G>T | |
1 | g.45329382C>G | CA340131738 | MUTYH | c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.*352G>C (n.*352G>C) c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.*233G>C (n.*233G>C) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.*819G>C (n.*819G>C) c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1574G>C (p.Gly525Ala) c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.907G>C (n.907G>C) c.*1303G>C (n.*1303G>C) n.811G>C c.367G>C c.575G>C (p.Gly192Ala) c.565G>C c.171G>C (p.Gly57=) c.1119G>C (n.1119G>C) c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1550G>C (p.Gly517Ala) c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) n.1801G>C c.1145G>C (p.Gly382Ala) n.1928G>C n.1742G>C c.974G>C (p.Gly325Ala) n.1715G>C n.1527G>C n.1707G>C n.2242G>C n.1815G>C n.1898G>C n.1747G>C | |
1 | g.45329382C>T | CA340131740 | MUTYH | c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.*352G>A (n.*352G>A) c.1508G>A (p.Gly503Asp) c.*233G>A (n.*233G>A) c.1343G>A (p.Gly448Asp) c.*819G>A (n.*819G>A) c.1490G>A (p.Gly497Asp) c.1574G>A (p.Gly525Asp) c.1565G>A (p.Gly522Asp) c.1493G>A (p.Gly498Asp) c.1535G>A (p.Gly512Asp) c.1532G>A (p.Gly511Asp) c.907G>A (n.907G>A) c.*1303G>A (n.*1303G>A) n.811G>A c.367G>A c.575G>A (p.Gly192Asp) c.565G>A c.171G>A (p.Gly57=) c.1119G>A (n.1119G>A) c.1214G>A (p.Gly405Asp) c.1550G>A (p.Gly517Asp) c.1112G>A (p.Gly371Asp) c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.1118G>A (p.Gly373Asp) n.1801G>A c.1145G>A (p.Gly382Asp) n.1928G>A n.1742G>A c.974G>A (p.Gly325Asp) n.1715G>A n.1527G>A n.1707G>A n.2242G>A n.1815G>A n.1898G>A n.1747G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329383C>A | CA340131741 | MUTYH | c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.*351G>T (n.*351G>T) c.1507G>T (p.Gly503Cys) c.*232G>T (n.*232G>T) c.1342G>T (p.Gly448Cys) c.*818G>T (n.*818G>T) c.1489G>T (p.Gly497Cys) c.1573G>T (p.Gly525Cys) c.1564G>T (p.Gly522Cys) c.1492G>T (p.Gly498Cys) c.1534G>T (p.Gly512Cys) c.1531G>T (p.Gly511Cys) c.906G>T (n.906G>T) c.*1302G>T (n.*1302G>T) n.810G>T c.366G>T c.574G>T (p.Gly192Cys) c.564G>T c.170G>T (p.Gly57Val) c.1118G>T (n.1118G>T) c.1213G>T (p.Gly405Cys) c.1549G>T (p.Gly517Cys) c.1111G>T (p.Gly371Cys) c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.1117G>T (p.Gly373Cys) n.1800G>T c.1144G>T (p.Gly382Cys) n.1927G>T n.1741G>T c.973G>T (p.Gly325Cys) n.1714G>T n.1526G>T n.1706G>T n.2241G>T n.1814G>T n.1897G>T n.1746G>T | ClinVar |
1 | g.45329383C>G | CA340131743 | MUTYH | c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.*351G>C (n.*351G>C) c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.*232G>C (n.*232G>C) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.*818G>C (n.*818G>C) c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.1573G>C (p.Gly525Arg) c.1564G>C (p.Gly522Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.906G>C (n.906G>C) c.*1302G>C (n.*1302G>C) n.810G>C c.366G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) c.564G>C c.170G>C (p.Gly57Ala) c.1118G>C (n.1118G>C) c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) n.1800G>C c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.1927G>C n.1741G>C c.973G>C (p.Gly325Arg) n.1714G>C n.1526G>C n.1706G>C n.2241G>C n.1814G>C n.1897G>C n.1746G>C | |
1 | g.45329383C>T | CA340131744 | MUTYH | c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.*351G>A (n.*351G>A) c.1507G>A (p.Gly503Ser) c.*232G>A (n.*232G>A) c.1342G>A (p.Gly448Ser) c.*818G>A (n.*818G>A) c.1489G>A (p.Gly497Ser) c.1573G>A (p.Gly525Ser) c.1564G>A (p.Gly522Ser) c.1492G>A (p.Gly498Ser) c.1534G>A (p.Gly512Ser) c.1531G>A (p.Gly511Ser) c.906G>A (n.906G>A) c.*1302G>A (n.*1302G>A) n.810G>A c.366G>A c.574G>A (p.Gly192Ser) c.564G>A c.170G>A (p.Gly57Glu) c.1118G>A (n.1118G>A) c.1213G>A (p.Gly405Ser) c.1549G>A (p.Gly517Ser) c.1111G>A (p.Gly371Ser) c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.1117G>A (p.Gly373Ser) n.1800G>A c.1144G>A (p.Gly382Ser) n.1927G>A n.1741G>A c.973G>A (p.Gly325Ser) n.1714G>A n.1526G>A n.1706G>A n.2241G>A n.1814G>A n.1897G>A n.1746G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329384C>A | CA340131745 | MUTYH | c.1104G>T (p.Met368Ile) c.1521G>T (p.Met507Ile) c.*350G>T (n.*350G>T) c.1506G>T (p.Met502Ile) c.*231G>T (n.*231G>T) c.1341G>T (p.Met447Ile) c.*817G>T (n.*817G>T) c.1488G>T (p.Met496Ile) c.1572G>T (p.Met524Ile) c.1563G>T (p.Met521Ile) c.1491G>T (p.Met497Ile) c.1533G>T (p.Met511Ile) c.1530G>T (p.Met510Ile) c.905G>T (n.905G>T) c.*1301G>T (n.*1301G>T) n.809G>T c.365G>T c.573G>T (p.Met191Ile) c.563G>T c.169G>T (p.Gly57Trp) c.1117G>T (n.1117G>T) c.1212G>T (p.Met404Ile) c.1548G>T (p.Met516Ile) c.1110G>T (p.Met370Ile) c.1101G>T (p.Met367Ile) c.1116G>T (p.Met372Ile) n.1799G>T c.1143G>T (p.Met381Ile) n.1926G>T n.1740G>T c.972G>T (p.Met324Ile) n.1713G>T n.1525G>T n.1705G>T n.2240G>T n.1813G>T n.1896G>T n.1745G>T | |
1 | g.45329384C= | CA2473710846 | MUTYH | c.1104G= (p.Met368=) c.1521G= (p.Met507=) c.*350G= (n.*350G=) c.1506G= (p.Met502=) c.*231G= (n.*231G=) c.1341G= (p.Met447=) c.*817G= (n.*817G=) c.1488G= (p.Met496=) c.1572G= (p.Met524=) c.1563G= (p.Met521=) c.1491G= (p.Met497=) c.1533G= (p.Met511=) c.1530G= (p.Met510=) c.905G= (n.905G=) c.*1301G= (n.*1301G=) n.809G= c.365G= c.573G= (p.Met191=) c.563G= c.169G= (p.Gly57=) c.1117G= (n.1117G=) c.1212G= (p.Met404=) c.1548G= (p.Met516=) c.1110G= (p.Met370=) c.1101G= (p.Met367=) c.1116G= (p.Met372=) n.1799G= c.1143G= (p.Met381=) n.1926G= n.1740G= c.972G= (p.Met324=) n.1713G= n.1525G= n.1705G= n.2240G= n.1813G= n.1896G= n.1745G= | |
1 | g.45329384C>G | CA340131747 | MUTYH | c.1104G>C (p.Met368Ile) c.1521G>C (p.Met507Ile) c.*350G>C (n.*350G>C) c.1506G>C (p.Met502Ile) c.*231G>C (n.*231G>C) c.1341G>C (p.Met447Ile) c.*817G>C (n.*817G>C) c.1488G>C (p.Met496Ile) c.1572G>C (p.Met524Ile) c.1563G>C (p.Met521Ile) c.1491G>C (p.Met497Ile) c.1533G>C (p.Met511Ile) c.1530G>C (p.Met510Ile) c.905G>C (n.905G>C) c.*1301G>C (n.*1301G>C) n.809G>C c.365G>C c.573G>C (p.Met191Ile) c.563G>C c.169G>C (p.Gly57Arg) c.1117G>C (n.1117G>C) c.1212G>C (p.Met404Ile) c.1548G>C (p.Met516Ile) c.1110G>C (p.Met370Ile) c.1101G>C (p.Met367Ile) c.1116G>C (p.Met372Ile) n.1799G>C c.1143G>C (p.Met381Ile) n.1926G>C n.1740G>C c.972G>C (p.Met324Ile) n.1713G>C n.1525G>C n.1705G>C n.2240G>C n.1813G>C n.1896G>C n.1745G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329384C>T | CA340131749 | MUTYH | c.1104G>A (p.Met368Ile) c.1521G>A (p.Met507Ile) c.*350G>A (n.*350G>A) c.1506G>A (p.Met502Ile) c.*231G>A (n.*231G>A) c.1341G>A (p.Met447Ile) c.*817G>A (n.*817G>A) c.1488G>A (p.Met496Ile) c.1572G>A (p.Met524Ile) c.1563G>A (p.Met521Ile) c.1491G>A (p.Met497Ile) c.1533G>A (p.Met511Ile) c.1530G>A (p.Met510Ile) c.905G>A (n.905G>A) c.*1301G>A (n.*1301G>A) n.809G>A c.365G>A c.573G>A (p.Met191Ile) c.563G>A c.169G>A (p.Gly57Arg) c.1117G>A (n.1117G>A) c.1212G>A (p.Met404Ile) c.1548G>A (p.Met516Ile) c.1110G>A (p.Met370Ile) c.1101G>A (p.Met367Ile) c.1116G>A (p.Met372Ile) n.1799G>A c.1143G>A (p.Met381Ile) n.1926G>A n.1740G>A c.972G>A (p.Met324Ile) n.1713G>A n.1525G>A n.1705G>A n.2240G>A n.1813G>A n.1896G>A n.1745G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329385A= | CA2473710849 | MUTYH | c.1103T= (p.Met368=) c.1520T= (p.Met507=) c.*349T= (n.*349T=) c.1505T= (p.Met502=) c.*230T= (n.*230T=) c.1340T= (p.Met447=) c.*816T= (n.*816T=) c.1487T= (p.Met496=) c.1571T= (p.Met524=) c.1562T= (p.Met521=) c.1490T= (p.Met497=) c.1532T= (p.Met511=) c.1529T= (p.Met510=) c.904T= (n.904T=) c.*1300T= (n.*1300T=) n.808T= c.364T= c.572T= (p.Met191=) c.562T= c.168T= (p.His56=) c.1116T= (n.1116T=) c.1211T= (p.Met404=) c.1547T= (p.Met516=) c.1109T= (p.Met370=) c.1100T= (p.Met367=) c.1115T= (p.Met372=) n.1798T= c.1142T= (p.Met381=) n.1925T= n.1739T= c.971T= (p.Met324=) n.1712T= n.1524T= n.1704T= n.2239T= n.1812T= n.1895T= n.1744T= | |
1 | g.45329385A>C | CA340131753 | MUTYH | c.1103T>G (p.Met368Arg) c.1520T>G (p.Met507Arg) c.*349T>G (n.*349T>G) c.1505T>G (p.Met502Arg) c.*230T>G (n.*230T>G) c.1340T>G (p.Met447Arg) c.*816T>G (n.*816T>G) c.1487T>G (p.Met496Arg) c.1571T>G (p.Met524Arg) c.1562T>G (p.Met521Arg) c.1490T>G (p.Met497Arg) c.1532T>G (p.Met511Arg) c.1529T>G (p.Met510Arg) c.904T>G (n.904T>G) c.*1300T>G (n.*1300T>G) n.808T>G c.364T>G c.572T>G (p.Met191Arg) c.562T>G c.168T>G (p.His56Gln) c.1116T>G (n.1116T>G) c.1211T>G (p.Met404Arg) c.1547T>G (p.Met516Arg) c.1109T>G (p.Met370Arg) c.1100T>G (p.Met367Arg) c.1115T>G (p.Met372Arg) n.1798T>G c.1142T>G (p.Met381Arg) n.1925T>G n.1739T>G c.971T>G (p.Met324Arg) n.1712T>G n.1524T>G n.1704T>G n.2239T>G n.1812T>G n.1895T>G n.1744T>G | |
1 | g.45329385A>G | CA340131754 | MUTYH | c.1103T>C (p.Met368Thr) c.1520T>C (p.Met507Thr) c.*349T>C (n.*349T>C) c.1505T>C (p.Met502Thr) c.*230T>C (n.*230T>C) c.1340T>C (p.Met447Thr) c.*816T>C (n.*816T>C) c.1487T>C (p.Met496Thr) c.1571T>C (p.Met524Thr) c.1562T>C (p.Met521Thr) c.1490T>C (p.Met497Thr) c.1532T>C (p.Met511Thr) c.1529T>C (p.Met510Thr) c.904T>C (n.904T>C) c.*1300T>C (n.*1300T>C) n.808T>C c.364T>C c.572T>C (p.Met191Thr) c.562T>C c.168T>C (p.His56=) c.1116T>C (n.1116T>C) c.1211T>C (p.Met404Thr) c.1547T>C (p.Met516Thr) c.1109T>C (p.Met370Thr) c.1100T>C (p.Met367Thr) c.1115T>C (p.Met372Thr) n.1798T>C c.1142T>C (p.Met381Thr) n.1925T>C n.1739T>C c.971T>C (p.Met324Thr) n.1712T>C n.1524T>C n.1704T>C n.2239T>C n.1812T>C n.1895T>C n.1744T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329385A>T | CA340131756 | MUTYH | c.1103T>A (p.Met368Lys) c.1520T>A (p.Met507Lys) c.*349T>A (n.*349T>A) c.1505T>A (p.Met502Lys) c.*230T>A (n.*230T>A) c.1340T>A (p.Met447Lys) c.*816T>A (n.*816T>A) c.1487T>A (p.Met496Lys) c.1571T>A (p.Met524Lys) c.1562T>A (p.Met521Lys) c.1490T>A (p.Met497Lys) c.1532T>A (p.Met511Lys) c.1529T>A (p.Met510Lys) c.904T>A (n.904T>A) c.*1300T>A (n.*1300T>A) n.808T>A c.364T>A c.572T>A (p.Met191Lys) c.562T>A c.168T>A (p.His56Gln) c.1116T>A (n.1116T>A) c.1211T>A (p.Met404Lys) c.1547T>A (p.Met516Lys) c.1109T>A (p.Met370Lys) c.1100T>A (p.Met367Lys) c.1115T>A (p.Met372Lys) n.1798T>A c.1142T>A (p.Met381Lys) n.1925T>A n.1739T>A c.971T>A (p.Met324Lys) n.1712T>A n.1524T>A n.1704T>A n.2239T>A n.1812T>A n.1895T>A n.1744T>A | |
1 | g.45329386_45329416del | CA2499214753 | MUTYH | c.1073_1103del (p.Ser358TrpfsTer?) c.1490_1520del (p.Ser497TrpfsTer?) c.*319_*349del (n.*319_*349del) c.1475_1505del (p.Ser492TrpfsTer?) c.*200_*230del (n.*200_*230del) c.1310_1340del (p.Ser437TrpfsTer?) c.*786_*816del (n.*786_*816del) c.1457_1487del (p.Ser486TrpfsTer?) c.1541_1571del (p.Ser514TrpfsTer?) c.1532_1562del (p.Ser511TrpfsTer?) c.1460_1490del (p.Ser487TrpfsTer?) c.1502_1532del (p.Ser501TrpfsTer?) c.1499_1529del (p.Ser500TrpfsTer?) c.874_904del (n.874_904del) c.*1270_*1300del (n.*1270_*1300del) n.778_808del c.334_364del c.542_572del (p.Ser181TrpfsTer?) c.532_562del c.138_168del (p.Leu47GlyfsTer26) c.1086_1116del (n.1086_1116del) c.1181_1211del (p.Ser394TrpfsTer?) c.1517_1547del (p.Ser506TrpfsTer?) c.1079_1109del (p.Ser360TrpfsTer?) c.1070_1100del (p.Ser357TrpfsTer?) c.1085_1115del (p.Ser362TrpfsTer?) n.1768_1798del c.1112_1142del (p.Ser371TrpfsTer?) n.1895_1925del n.1709_1739del c.941_971del (p.Ser314TrpfsTer?) n.1682_1712del n.1494_1524del n.1674_1704del n.2209_2239del n.1782_1812del n.1865_1895del n.1714_1744del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329386T>A | CA011670 | MUTYH | c.1102A>T (p.Met368Leu) c.1519A>T (p.Met507Leu) c.*348A>T (n.*348A>T) c.1504A>T (p.Met502Leu) c.*229A>T (n.*229A>T) c.1339A>T (p.Met447Leu) c.*815A>T (n.*815A>T) c.1486A>T (p.Met496Leu) c.1570A>T (p.Met524Leu) c.1561A>T (p.Met521Leu) c.1489A>T (p.Met497Leu) c.1531A>T (p.Met511Leu) c.1528A>T (p.Met510Leu) c.903A>T (n.903A>T) c.*1299A>T (n.*1299A>T) n.807A>T c.363A>T c.571A>T (p.Met191Leu) c.561A>T c.167A>T (p.His56Leu) c.1115A>T (n.1115A>T) c.1210A>T (p.Met404Leu) c.1546A>T (p.Met516Leu) c.1108A>T (p.Met370Leu) c.1099A>T (p.Met367Leu) c.1114A>T (p.Met372Leu) n.1797A>T c.1141A>T (p.Met381Leu) n.1924A>T n.1738A>T c.970A>T (p.Met324Leu) n.1711A>T n.1523A>T n.1703A>T n.2238A>T n.1811A>T n.1894A>T n.1743A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329386T>C | CA013059 | MUTYH | c.1102A>G (p.Met368Val) c.1519A>G (p.Met507Val) c.*348A>G (n.*348A>G) c.1504A>G (p.Met502Val) c.*229A>G (n.*229A>G) c.1339A>G (p.Met447Val) c.*815A>G (n.*815A>G) c.1486A>G (p.Met496Val) c.1570A>G (p.Met524Val) c.1561A>G (p.Met521Val) c.1489A>G (p.Met497Val) c.1531A>G (p.Met511Val) c.1528A>G (p.Met510Val) c.903A>G (n.903A>G) c.*1299A>G (n.*1299A>G) n.807A>G c.363A>G c.571A>G (p.Met191Val) c.561A>G c.167A>G (p.His56Arg) c.1115A>G (n.1115A>G) c.1210A>G (p.Met404Val) c.1546A>G (p.Met516Val) c.1108A>G (p.Met370Val) c.1099A>G (p.Met367Val) c.1114A>G (p.Met372Val) n.1797A>G c.1141A>G (p.Met381Val) n.1924A>G n.1738A>G c.970A>G (p.Met324Val) n.1711A>G n.1523A>G n.1703A>G n.2238A>G n.1811A>G n.1894A>G n.1743A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329386T>G | CA340131758 | MUTYH | c.1102A>C (p.Met368Leu) c.1519A>C (p.Met507Leu) c.*348A>C (n.*348A>C) c.1504A>C (p.Met502Leu) c.*229A>C (n.*229A>C) c.1339A>C (p.Met447Leu) c.*815A>C (n.*815A>C) c.1486A>C (p.Met496Leu) c.1570A>C (p.Met524Leu) c.1561A>C (p.Met521Leu) c.1489A>C (p.Met497Leu) c.1531A>C (p.Met511Leu) c.1528A>C (p.Met510Leu) c.903A>C (n.903A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) n.807A>C c.363A>C c.571A>C (p.Met191Leu) c.561A>C c.167A>C (p.His56Pro) c.1115A>C (n.1115A>C) c.1210A>C (p.Met404Leu) c.1546A>C (p.Met516Leu) c.1108A>C (p.Met370Leu) c.1099A>C (p.Met367Leu) c.1114A>C (p.Met372Leu) n.1797A>C c.1141A>C (p.Met381Leu) n.1924A>C n.1738A>C c.970A>C (p.Met324Leu) n.1711A>C n.1523A>C n.1703A>C n.2238A>C n.1811A>C n.1894A>C n.1743A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329386T= | CA1148224334 | MUTYH | c.1102A= (p.Met368=) c.1519A= (p.Met507=) c.*348A= (n.*348A=) c.1504A= (p.Met502=) c.*229A= (n.*229A=) c.1339A= (p.Met447=) c.*815A= (n.*815A=) c.1486A= (p.Met496=) c.1570A= (p.Met524=) c.1561A= (p.Met521=) c.1489A= (p.Met497=) c.1531A= (p.Met511=) c.1528A= (p.Met510=) c.903A= (n.903A=) c.*1299A= (n.*1299A=) n.807A= c.363A= c.571A= (p.Met191=) c.561A= c.167A= (p.His56=) c.1115A= (n.1115A=) c.1210A= (p.Met404=) c.1546A= (p.Met516=) c.1108A= (p.Met370=) c.1099A= (p.Met367=) c.1114A= (p.Met372=) n.1797A= c.1141A= (p.Met381=) n.1924A= n.1738A= c.970A= (p.Met324=) n.1711A= n.1523A= n.1703A= n.2238A= n.1811A= n.1894A= n.1743A= | |
1 | g.45329387G>A | CA340131763 | MUTYH | c.1101C>T (p.Arg367=) c.1518C>T (p.Arg506=) c.*347C>T (n.*347C>T) c.1503C>T (p.Arg501=) c.*228C>T (n.*228C>T) c.1338C>T (p.Arg446=) c.*814C>T (n.*814C>T) c.1485C>T (p.Arg495=) c.1569C>T (p.Arg523=) c.1560C>T (p.Arg520=) c.1488C>T (p.Arg496=) c.1530C>T (p.Arg510=) c.1527C>T (p.Arg509=) c.902C>T (n.902C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.806C>T c.362C>T c.570C>T (p.Arg190=) c.560C>T c.166C>T (p.His56Tyr) c.1114C>T (n.1114C>T) c.1209C>T (p.Arg403=) c.1545C>T (p.Arg515=) c.1107C>T (p.Arg369=) c.1098C>T (p.Arg366=) c.1113C>T (p.Arg371=) n.1796C>T c.1140C>T (p.Arg380=) n.1923C>T n.1737C>T c.969C>T (p.Arg323=) n.1710C>T n.1522C>T n.1702C>T n.2237C>T n.1810C>T n.1893C>T n.1742C>T | ClinVar |
1 | g.45329387G>C | CA340131764 | MUTYH | c.1101C>G (p.Arg367=) c.1518C>G (p.Arg506=) c.*347C>G (n.*347C>G) c.1503C>G (p.Arg501=) c.*228C>G (n.*228C>G) c.1338C>G (p.Arg446=) c.*814C>G (n.*814C>G) c.1485C>G (p.Arg495=) c.1569C>G (p.Arg523=) c.1560C>G (p.Arg520=) c.1488C>G (p.Arg496=) c.1530C>G (p.Arg510=) c.1527C>G (p.Arg509=) c.902C>G (n.902C>G) c.*1298C>G (n.*1298C>G) n.806C>G c.362C>G c.570C>G (p.Arg190=) c.560C>G c.166C>G (p.His56Asp) c.1114C>G (n.1114C>G) c.1209C>G (p.Arg403=) c.1545C>G (p.Arg515=) c.1107C>G (p.Arg369=) c.1098C>G (p.Arg366=) c.1113C>G (p.Arg371=) n.1796C>G c.1140C>G (p.Arg380=) n.1923C>G n.1737C>G c.969C>G (p.Arg323=) n.1710C>G n.1522C>G n.1702C>G n.2237C>G n.1810C>G n.1893C>G n.1742C>G | |
1 | g.45329387G= | CA2473710868 | MUTYH | c.1101C= (p.Arg367=) c.1518C= (p.Arg506=) c.*347C= (n.*347C=) c.1503C= (p.Arg501=) c.*228C= (n.*228C=) c.1338C= (p.Arg446=) c.*814C= (n.*814C=) c.1485C= (p.Arg495=) c.1569C= (p.Arg523=) c.1560C= (p.Arg520=) c.1488C= (p.Arg496=) c.1530C= (p.Arg510=) c.1527C= (p.Arg509=) c.902C= (n.902C=) c.*1298C= (n.*1298C=) n.806C= c.362C= c.570C= (p.Arg190=) c.560C= c.166C= (p.His56=) c.1114C= (n.1114C=) c.1209C= (p.Arg403=) c.1545C= (p.Arg515=) c.1107C= (p.Arg369=) c.1098C= (p.Arg366=) c.1113C= (p.Arg371=) n.1796C= c.1140C= (p.Arg380=) n.1923C= n.1737C= c.969C= (p.Arg323=) n.1710C= n.1522C= n.1702C= n.2237C= n.1810C= n.1893C= n.1742C= | |
1 | g.45329387G>T | CA056980 | MUTYH | c.1101C>A (p.Arg367=) c.1518C>A (p.Arg506=) c.*347C>A (n.*347C>A) c.1503C>A (p.Arg501=) c.*228C>A (n.*228C>A) c.1338C>A (p.Arg446=) c.*814C>A (n.*814C>A) c.1485C>A (p.Arg495=) c.1569C>A (p.Arg523=) c.1560C>A (p.Arg520=) c.1488C>A (p.Arg496=) c.1530C>A (p.Arg510=) c.1527C>A (p.Arg509=) c.902C>A (n.902C>A) c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.806C>A c.362C>A c.570C>A (p.Arg190=) c.560C>A c.166C>A (p.His56Asn) c.1114C>A (n.1114C>A) c.1209C>A (p.Arg403=) c.1545C>A (p.Arg515=) c.1107C>A (p.Arg369=) c.1098C>A (p.Arg366=) c.1113C>A (p.Arg371=) n.1796C>A c.1140C>A (p.Arg380=) n.1923C>A n.1737C>A c.969C>A (p.Arg323=) n.1710C>A n.1522C>A n.1702C>A n.2237C>A n.1810C>A n.1893C>A n.1742C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45329388C>A | CA340131766 | MUTYH | c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.*346G>T (n.*346G>T) c.1502G>T (p.Arg501Leu) c.*227G>T (n.*227G>T) c.1337G>T (p.Arg446Leu) c.*813G>T (n.*813G>T) c.1484G>T (p.Arg495Leu) c.1568G>T (p.Arg523Leu) c.1559G>T (p.Arg520Leu) c.1487G>T (p.Arg496Leu) c.1529G>T (p.Arg510Leu) c.1526G>T (p.Arg509Leu) c.901G>T (n.901G>T) c.*1297G>T (n.*1297G>T) n.805G>T c.361G>T c.569G>T (p.Arg190Leu) c.559G>T c.165G>T (p.Pro55=) c.1113G>T (n.1113G>T) c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.1544G>T (p.Arg515Leu) c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.1112G>T (p.Arg371Leu) n.1795G>T c.1139G>T (p.Arg380Leu) n.1922G>T n.1736G>T c.968G>T (p.Arg323Leu) n.1709G>T n.1521G>T n.1701G>T n.2236G>T n.1809G>T n.1892G>T n.1741G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45329388C= | CA1144008202 | MUTYH | c.1100G= (p.Arg367=) c.1517G= (p.Arg506=) c.*346G= (n.*346G=) c.1502G= (p.Arg501=) c.*227G= (n.*227G=) c.1337G= (p.Arg446=) c.*813G= (n.*813G=) c.1484G= (p.Arg495=) c.1568G= (p.Arg523=) c.1559G= (p.Arg520=) c.1487G= (p.Arg496=) c.1529G= (p.Arg510=) c.1526G= (p.Arg509=) c.901G= (n.901G=) c.*1297G= (n.*1297G=) n.805G= c.361G= c.569G= (p.Arg190=) c.559G= c.165G= (p.Pro55=) c.1113G= (n.1113G=) c.1208G= (p.Arg403=) c.1544G= (p.Arg515=) c.1106G= (p.Arg369=) c.1097G= (p.Arg366=) c.1112G= (p.Arg371=) n.1795G= c.1139G= (p.Arg380=) n.1922G= n.1736G= c.968G= (p.Arg323=) n.1709G= n.1521G= n.1701G= n.2236G= n.1809G= n.1892G= n.1741G= | |
1 | g.45329388C>G | CA340131767 | MUTYH | c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.*346G>C (n.*346G>C) c.1502G>C (p.Arg501Pro) c.*227G>C (n.*227G>C) c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.*813G>C (n.*813G>C) c.1484G>C (p.Arg495Pro) c.1568G>C (p.Arg523Pro) c.1559G>C (p.Arg520Pro) c.1487G>C (p.Arg496Pro) c.1529G>C (p.Arg510Pro) c.1526G>C (p.Arg509Pro) c.901G>C (n.901G>C) c.*1297G>C (n.*1297G>C) n.805G>C c.361G>C c.569G>C (p.Arg190Pro) c.559G>C c.165G>C (p.Pro55=) c.1113G>C (n.1113G>C) c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.1544G>C (p.Arg515Pro) c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.1112G>C (p.Arg371Pro) n.1795G>C c.1139G>C (p.Arg380Pro) n.1922G>C n.1736G>C c.968G>C (p.Arg323Pro) n.1709G>C n.1521G>C n.1701G>C n.2236G>C n.1809G>C n.1892G>C n.1741G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329388C>T | CA056971 | MUTYH | c.1100G>A (p.Arg367His) c.1517G>A (p.Arg506His) c.*346G>A (n.*346G>A) c.1502G>A (p.Arg501His) c.*227G>A (n.*227G>A) c.1337G>A (p.Arg446His) c.*813G>A (n.*813G>A) c.1484G>A (p.Arg495His) c.1568G>A (p.Arg523His) c.1559G>A (p.Arg520His) c.1487G>A (p.Arg496His) c.1529G>A (p.Arg510His) c.1526G>A (p.Arg509His) c.901G>A (n.901G>A) c.*1297G>A (n.*1297G>A) n.805G>A c.361G>A c.569G>A (p.Arg190His) c.559G>A c.165G>A (p.Pro55=) c.1113G>A (n.1113G>A) c.1208G>A (p.Arg403His) c.1544G>A (p.Arg515His) c.1106G>A (p.Arg369His) c.1097G>A (p.Arg366His) c.1112G>A (p.Arg371His) n.1795G>A c.1139G>A (p.Arg380His) n.1922G>A n.1736G>A c.968G>A (p.Arg323His) n.1709G>A n.1521G>A n.1701G>A n.2236G>A n.1809G>A n.1892G>A n.1741G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329389G>A | CA013050 | MUTYH | c.1099C>T (p.Arg367Cys) c.1516C>T (p.Arg506Cys) c.*345C>T (n.*345C>T) c.1501C>T (p.Arg501Cys) c.*226C>T (n.*226C>T) c.1336C>T (p.Arg446Cys) c.*812C>T (n.*812C>T) c.1483C>T (p.Arg495Cys) c.1567C>T (p.Arg523Cys) c.1558C>T (p.Arg520Cys) c.1486C>T (p.Arg496Cys) c.1528C>T (p.Arg510Cys) c.1525C>T (p.Arg509Cys) c.900C>T (n.900C>T) c.*1296C>T (n.*1296C>T) n.804C>T c.360C>T c.568C>T (p.Arg190Cys) c.558C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) c.1112C>T (n.1112C>T) c.1207C>T (p.Arg403Cys) c.1543C>T (p.Arg515Cys) c.1105C>T (p.Arg369Cys) c.1096C>T (p.Arg366Cys) c.1111C>T (p.Arg371Cys) n.1794C>T c.1138C>T (p.Arg380Cys) n.1921C>T n.1735C>T c.967C>T (p.Arg323Cys) n.1708C>T n.1520C>T n.1700C>T n.2235C>T n.1808C>T n.1891C>T n.1740C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329389G>C | CA340131770 | MUTYH | c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.*345C>G (n.*345C>G) c.1501C>G (p.Arg501Gly) c.*226C>G (n.*226C>G) c.1336C>G (p.Arg446Gly) c.*812C>G (n.*812C>G) c.1483C>G (p.Arg495Gly) c.1567C>G (p.Arg523Gly) c.1558C>G (p.Arg520Gly) c.1486C>G (p.Arg496Gly) c.1528C>G (p.Arg510Gly) c.1525C>G (p.Arg509Gly) c.900C>G (n.900C>G) c.*1296C>G (n.*1296C>G) n.804C>G c.360C>G c.568C>G (p.Arg190Gly) c.558C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) c.1112C>G (n.1112C>G) c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.1543C>G (p.Arg515Gly) c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.1111C>G (p.Arg371Gly) n.1794C>G c.1138C>G (p.Arg380Gly) n.1921C>G n.1735C>G c.967C>G (p.Arg323Gly) n.1708C>G n.1520C>G n.1700C>G n.2235C>G n.1808C>G n.1891C>G n.1740C>G | ClinVar |
1 | g.45329389G= | CA1142180325 | MUTYH | c.1099C= (p.Arg367=) c.1516C= (p.Arg506=) c.*345C= (n.*345C=) c.1501C= (p.Arg501=) c.*226C= (n.*226C=) c.1336C= (p.Arg446=) c.*812C= (n.*812C=) c.1483C= (p.Arg495=) c.1567C= (p.Arg523=) c.1558C= (p.Arg520=) c.1486C= (p.Arg496=) c.1528C= (p.Arg510=) c.1525C= (p.Arg509=) c.900C= (n.900C=) c.*1296C= (n.*1296C=) n.804C= c.360C= c.568C= (p.Arg190=) c.558C= c.164C= (p.Pro55=) c.1112C= (n.1112C=) c.1207C= (p.Arg403=) c.1543C= (p.Arg515=) c.1105C= (p.Arg369=) c.1096C= (p.Arg366=) c.1111C= (p.Arg371=) n.1794C= c.1138C= (p.Arg380=) n.1921C= n.1735C= c.967C= (p.Arg323=) n.1708C= n.1520C= n.1700C= n.2235C= n.1808C= n.1891C= n.1740C= | |
1 | g.45329389G>T | CA340131772 | MUTYH | c.1099C>A (p.Arg367Ser) c.1516C>A (p.Arg506Ser) c.*345C>A (n.*345C>A) c.1501C>A (p.Arg501Ser) c.*226C>A (n.*226C>A) c.1336C>A (p.Arg446Ser) c.*812C>A (n.*812C>A) c.1483C>A (p.Arg495Ser) c.1567C>A (p.Arg523Ser) c.1558C>A (p.Arg520Ser) c.1486C>A (p.Arg496Ser) c.1528C>A (p.Arg510Ser) c.1525C>A (p.Arg509Ser) c.900C>A (n.900C>A) c.*1296C>A (n.*1296C>A) n.804C>A c.360C>A c.568C>A (p.Arg190Ser) c.558C>A c.164C>A (p.Pro55Gln) c.1112C>A (n.1112C>A) c.1207C>A (p.Arg403Ser) c.1543C>A (p.Arg515Ser) c.1105C>A (p.Arg369Ser) c.1096C>A (p.Arg366Ser) c.1111C>A (p.Arg371Ser) n.1794C>A c.1138C>A (p.Arg380Ser) n.1921C>A n.1735C>A c.967C>A (p.Arg323Ser) n.1708C>A n.1520C>A n.1700C>A n.2235C>A n.1808C>A n.1891C>A n.1740C>A | dbSNP |
1 | g.45329390G>A | CA340131773 | MUTYH | c.1098C>T (p.Pro366=) c.1515C>T (p.Pro505=) c.*344C>T (n.*344C>T) c.1500C>T (p.Pro500=) c.*225C>T (n.*225C>T) c.1335C>T (p.Pro445=) c.*811C>T (n.*811C>T) c.1482C>T (p.Pro494=) c.1566C>T (p.Pro522=) c.1557C>T (p.Pro519=) c.1485C>T (p.Pro495=) c.1527C>T (p.Pro509=) c.1524C>T (p.Pro508=) c.899C>T (n.899C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) n.803C>T c.359C>T c.567C>T (p.Pro189=) c.557C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) c.1111C>T (n.1111C>T) c.1206C>T (p.Pro402=) c.1542C>T (p.Pro514=) c.1104C>T (p.Pro368=) c.1095C>T (p.Pro365=) c.1110C>T (p.Pro370=) n.1793C>T c.1137C>T (p.Pro379=) n.1920C>T n.1734C>T c.966C>T (p.Pro322=) n.1707C>T n.1519C>T n.1699C>T n.2234C>T n.1807C>T n.1890C>T n.1739C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.45329390G>C | CA340131774 | MUTYH | c.1098C>G (p.Pro366=) c.1515C>G (p.Pro505=) c.*344C>G (n.*344C>G) c.1500C>G (p.Pro500=) c.*225C>G (n.*225C>G) c.1335C>G (p.Pro445=) c.*811C>G (n.*811C>G) c.1482C>G (p.Pro494=) c.1566C>G (p.Pro522=) c.1557C>G (p.Pro519=) c.1485C>G (p.Pro495=) c.1527C>G (p.Pro509=) c.1524C>G (p.Pro508=) c.899C>G (n.899C>G) c.*1295C>G (n.*1295C>G) n.803C>G c.359C>G c.567C>G (p.Pro189=) c.557C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) c.1111C>G (n.1111C>G) c.1206C>G (p.Pro402=) c.1542C>G (p.Pro514=) c.1104C>G (p.Pro368=) c.1095C>G (p.Pro365=) c.1110C>G (p.Pro370=) n.1793C>G c.1137C>G (p.Pro379=) n.1920C>G n.1734C>G c.966C>G (p.Pro322=) n.1707C>G n.1519C>G n.1699C>G n.2234C>G n.1807C>G n.1890C>G n.1739C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329390G= | CA2473710880 | MUTYH | c.1098C= (p.Pro366=) c.1515C= (p.Pro505=) c.*344C= (n.*344C=) c.1500C= (p.Pro500=) c.*225C= (n.*225C=) c.1335C= (p.Pro445=) c.*811C= (n.*811C=) c.1482C= (p.Pro494=) c.1566C= (p.Pro522=) c.1557C= (p.Pro519=) c.1485C= (p.Pro495=) c.1527C= (p.Pro509=) c.1524C= (p.Pro508=) c.899C= (n.899C=) c.*1295C= (n.*1295C=) n.803C= c.359C= c.567C= (p.Pro189=) c.557C= c.163C= (p.Pro55=) c.1111C= (n.1111C=) c.1206C= (p.Pro402=) c.1542C= (p.Pro514=) c.1104C= (p.Pro368=) c.1095C= (p.Pro365=) c.1110C= (p.Pro370=) n.1793C= c.1137C= (p.Pro379=) n.1920C= n.1734C= c.966C= (p.Pro322=) n.1707C= n.1519C= n.1699C= n.2234C= n.1807C= n.1890C= n.1739C= | |
1 | g.45329390G>T | CA340131775 | MUTYH | c.1098C>A (p.Pro366=) c.1515C>A (p.Pro505=) c.*344C>A (n.*344C>A) c.1500C>A (p.Pro500=) c.*225C>A (n.*225C>A) c.1335C>A (p.Pro445=) c.*811C>A (n.*811C>A) c.1482C>A (p.Pro494=) c.1566C>A (p.Pro522=) c.1557C>A (p.Pro519=) c.1485C>A (p.Pro495=) c.1527C>A (p.Pro509=) c.1524C>A (p.Pro508=) c.899C>A (n.899C>A) c.*1295C>A (n.*1295C>A) n.803C>A c.359C>A c.567C>A (p.Pro189=) c.557C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) c.1111C>A (n.1111C>A) c.1206C>A (p.Pro402=) c.1542C>A (p.Pro514=) c.1104C>A (p.Pro368=) c.1095C>A (p.Pro365=) c.1110C>A (p.Pro370=) n.1793C>A c.1137C>A (p.Pro379=) n.1920C>A n.1734C>A c.966C>A (p.Pro322=) n.1707C>A n.1519C>A n.1699C>A n.2234C>A n.1807C>A n.1890C>A n.1739C>A | |
1 | g.45329391G>A | CA340131776 | MUTYH | c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.*343C>T (n.*343C>T) c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.*224C>T (n.*224C>T) c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.*810C>T (n.*810C>T) c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.898C>T (n.898C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) n.802C>T c.358C>T c.566C>T (p.Pro189Leu) c.556C>T c.162C>T (p.Ala54=) c.1110C>T (n.1110C>T) c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.1109C>T (p.Pro370Leu) n.1792C>T c.1136C>T (p.Pro379Leu) n.1919C>T n.1733C>T c.965C>T (p.Pro322Leu) n.1706C>T n.1518C>T n.1698C>T n.2233C>T n.1806C>T n.1889C>T n.1738C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329391G>C | CA340131777 | MUTYH | c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.*343C>G (n.*343C>G) c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.*224C>G (n.*224C>G) c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.*810C>G (n.*810C>G) c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.1556C>G (p.Pro519Arg) c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.898C>G (n.898C>G) c.*1294C>G (n.*1294C>G) n.802C>G c.358C>G c.566C>G (p.Pro189Arg) c.556C>G c.162C>G (p.Ala54=) c.1110C>G (n.1110C>G) c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.1109C>G (p.Pro370Arg) n.1792C>G c.1136C>G (p.Pro379Arg) n.1919C>G n.1733C>G c.965C>G (p.Pro322Arg) n.1706C>G n.1518C>G n.1698C>G n.2233C>G n.1806C>G n.1889C>G n.1738C>G | |
1 | g.45329391G= | CA2473710890 | MUTYH | c.1097C= (p.Pro366=) c.1514C= (p.Pro505=) c.*343C= (n.*343C=) c.1499C= (p.Pro500=) c.*224C= (n.*224C=) c.1334C= (p.Pro445=) c.*810C= (n.*810C=) c.1481C= (p.Pro494=) c.1565C= (p.Pro522=) c.1556C= (p.Pro519=) c.1484C= (p.Pro495=) c.1526C= (p.Pro509=) c.1523C= (p.Pro508=) c.898C= (n.898C=) c.*1294C= (n.*1294C=) n.802C= c.358C= c.566C= (p.Pro189=) c.556C= c.162C= (p.Ala54=) c.1110C= (n.1110C=) c.1205C= (p.Pro402=) c.1541C= (p.Pro514=) c.1103C= (p.Pro368=) c.1094C= (p.Pro365=) c.1109C= (p.Pro370=) n.1792C= c.1136C= (p.Pro379=) n.1919C= n.1733C= c.965C= (p.Pro322=) n.1706C= n.1518C= n.1698C= n.2233C= n.1806C= n.1889C= n.1738C= | |
1 | g.45329391G>T | CA340131779 | MUTYH | c.1097C>A (p.Pro366His) c.1514C>A (p.Pro505His) c.*343C>A (n.*343C>A) c.1499C>A (p.Pro500His) c.*224C>A (n.*224C>A) c.1334C>A (p.Pro445His) c.*810C>A (n.*810C>A) c.1481C>A (p.Pro494His) c.1565C>A (p.Pro522His) c.1556C>A (p.Pro519His) c.1484C>A (p.Pro495His) c.1526C>A (p.Pro509His) c.1523C>A (p.Pro508His) c.898C>A (n.898C>A) c.*1294C>A (n.*1294C>A) n.802C>A c.358C>A c.566C>A (p.Pro189His) c.556C>A c.162C>A (p.Ala54=) c.1110C>A (n.1110C>A) c.1205C>A (p.Pro402His) c.1541C>A (p.Pro514His) c.1103C>A (p.Pro368His) c.1094C>A (p.Pro365His) c.1109C>A (p.Pro370His) n.1792C>A c.1136C>A (p.Pro379His) n.1919C>A n.1733C>A c.965C>A (p.Pro322His) n.1706C>A n.1518C>A n.1698C>A n.2233C>A n.1806C>A n.1889C>A n.1738C>A | |
1 | g.45329392G>A | CA340131780 | MUTYH | c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.*342C>T (n.*342C>T) c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.*223C>T (n.*223C>T) c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.*809C>T (n.*809C>T) c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.1555C>T (p.Pro519Ser) c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.897C>T (n.897C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) n.801C>T c.357C>T c.565C>T (p.Pro189Ser) c.555C>T c.161C>T (p.Ala54Val) c.1109C>T (n.1109C>T) c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.1791C>T c.1135C>T (p.Pro379Ser) n.1918C>T n.1732C>T c.964C>T (p.Pro322Ser) n.1705C>T n.1517C>T n.1697C>T n.2232C>T n.1805C>T n.1888C>T n.1737C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329392G>C | CA340131783 | MUTYH | c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.*342C>G (n.*342C>G) c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.*223C>G (n.*223C>G) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.*809C>G (n.*809C>G) c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.1555C>G (p.Pro519Ala) c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.897C>G (n.897C>G) c.*1293C>G (n.*1293C>G) n.801C>G c.357C>G c.565C>G (p.Pro189Ala) c.555C>G c.161C>G (p.Ala54Gly) c.1109C>G (n.1109C>G) c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.1791C>G c.1135C>G (p.Pro379Ala) n.1918C>G n.1732C>G c.964C>G (p.Pro322Ala) n.1705C>G n.1517C>G n.1697C>G n.2232C>G n.1805C>G n.1888C>G n.1737C>G | |
1 | g.45329392G>T | CA340131782 | MUTYH | c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.*342C>A (n.*342C>A) c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.*223C>A (n.*223C>A) c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.*809C>A (n.*809C>A) c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.1555C>A (p.Pro519Thr) c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.897C>A (n.897C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.801C>A c.357C>A c.565C>A (p.Pro189Thr) c.555C>A c.161C>A (p.Ala54Asp) c.1109C>A (n.1109C>A) c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.1791C>A c.1135C>A (p.Pro379Thr) n.1918C>A n.1732C>A c.964C>A (p.Pro322Thr) n.1705C>A n.1517C>A n.1697C>A n.2232C>A n.1805C>A n.1888C>A n.1737C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329393C>A | CA340131785 | MUTYH | c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.1512G>T (p.Lys504Asn) c.*341G>T (n.*341G>T) c.1497G>T (p.Lys499Asn) c.*222G>T (n.*222G>T) c.1332G>T (p.Lys444Asn) c.*808G>T (n.*808G>T) c.1479G>T (p.Lys493Asn) c.1563G>T (p.Lys521Asn) c.1554G>T (p.Lys518Asn) c.1482G>T (p.Lys494Asn) c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.1521G>T (p.Lys507Asn) c.896G>T (n.896G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) n.800G>T c.356G>T c.564G>T (p.Lys188Asn) c.554G>T c.160G>T (p.Ala54Ser) c.1108G>T (n.1108G>T) c.1203G>T (p.Lys401Asn) c.1539G>T (p.Lys513Asn) c.1101G>T (p.Lys367Asn) c.1092G>T (p.Lys364Asn) c.1107G>T (p.Lys369Asn) n.1790G>T c.1134G>T (p.Lys378Asn) n.1917G>T n.1731G>T c.963G>T (p.Lys321Asn) n.1704G>T n.1516G>T n.1696G>T n.2231G>T n.1804G>T n.1887G>T n.1736G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329393C= | CA2473710896 | MUTYH | c.1095G= (p.Lys365=) c.1512G= (p.Lys504=) c.*341G= (n.*341G=) c.1497G= (p.Lys499=) c.*222G= (n.*222G=) c.1332G= (p.Lys444=) c.*808G= (n.*808G=) c.1479G= (p.Lys493=) c.1563G= (p.Lys521=) c.1554G= (p.Lys518=) c.1482G= (p.Lys494=) c.1524G= (p.Lys508=) c.1521G= (p.Lys507=) c.896G= (n.896G=) c.*1292G= (n.*1292G=) n.800G= c.356G= c.564G= (p.Lys188=) c.554G= c.160G= (p.Ala54=) c.1108G= (n.1108G=) c.1203G= (p.Lys401=) c.1539G= (p.Lys513=) c.1101G= (p.Lys367=) c.1092G= (p.Lys364=) c.1107G= (p.Lys369=) n.1790G= c.1134G= (p.Lys378=) n.1917G= n.1731G= c.963G= (p.Lys321=) n.1704G= n.1516G= n.1696G= n.2231G= n.1804G= n.1887G= n.1736G= | |
1 | g.45329393C>G | CA340131787 | MUTYH | c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.1512G>C (p.Lys504Asn) c.*341G>C (n.*341G>C) c.1497G>C (p.Lys499Asn) c.*222G>C (n.*222G>C) c.1332G>C (p.Lys444Asn) c.*808G>C (n.*808G>C) c.1479G>C (p.Lys493Asn) c.1563G>C (p.Lys521Asn) c.1554G>C (p.Lys518Asn) c.1482G>C (p.Lys494Asn) c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.1521G>C (p.Lys507Asn) c.896G>C (n.896G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) n.800G>C c.356G>C c.564G>C (p.Lys188Asn) c.554G>C c.160G>C (p.Ala54Pro) c.1108G>C (n.1108G>C) c.1203G>C (p.Lys401Asn) c.1539G>C (p.Lys513Asn) c.1101G>C (p.Lys367Asn) c.1092G>C (p.Lys364Asn) c.1107G>C (p.Lys369Asn) n.1790G>C c.1134G>C (p.Lys378Asn) n.1917G>C n.1731G>C c.963G>C (p.Lys321Asn) n.1704G>C n.1516G>C n.1696G>C n.2231G>C n.1804G>C n.1887G>C n.1736G>C | |
1 | g.45329393C>T | CA340131788 | MUTYH | c.1095G>A (p.Lys365=) c.1512G>A (p.Lys504=) c.*341G>A (n.*341G>A) c.1497G>A (p.Lys499=) c.*222G>A (n.*222G>A) c.1332G>A (p.Lys444=) c.*808G>A (n.*808G>A) c.1479G>A (p.Lys493=) c.1563G>A (p.Lys521=) c.1554G>A (p.Lys518=) c.1482G>A (p.Lys494=) c.1524G>A (p.Lys508=) c.1521G>A (p.Lys507=) c.896G>A (n.896G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) n.800G>A c.356G>A c.564G>A (p.Lys188=) c.554G>A c.160G>A (p.Ala54Thr) c.1108G>A (n.1108G>A) c.1203G>A (p.Lys401=) c.1539G>A (p.Lys513=) c.1101G>A (p.Lys367=) c.1092G>A (p.Lys364=) c.1107G>A (p.Lys369=) n.1790G>A c.1134G>A (p.Lys378=) n.1917G>A n.1731G>A c.963G>A (p.Lys321=) n.1704G>A n.1516G>A n.1696G>A n.2231G>A n.1804G>A n.1887G>A n.1736G>A | |
1 | g.45329393_45329394delinsCT | CA2473710898 | MUTYH | c.1094_1095delinsAG (p.Lys365=) c.1511_1512delinsAG (p.Lys504=) c.*340_*341delinsAG (n.*340_*341delinsAG) c.1496_1497delinsAG (p.Lys499=) c.*221_*222delinsAG (n.*221_*222delinsAG) c.1331_1332delinsAG (p.Lys444=) c.*807_*808delinsAG (n.*807_*808delinsAG) c.1478_1479delinsAG (p.Lys493=) c.1562_1563delinsAG (p.Lys521=) c.1553_1554delinsAG (p.Lys518=) c.1481_1482delinsAG (p.Lys494=) c.1523_1524delinsAG (p.Lys508=) c.1520_1521delinsAG (p.Lys507=) c.895_896delinsAG (n.895_896delinsAG) c.*1291_*1292delinsAG (n.*1291_*1292delinsAG) n.799_800delinsAG c.355_356delinsAG c.563_564delinsAG (p.Lys188=) c.553_554delinsAG c.159_160delinsAG (p.Lys53=) c.1107_1108delinsAG (n.1107_1108delinsAG) c.1202_1203delinsAG (p.Lys401=) c.1538_1539delinsAG (p.Lys513=) c.1100_1101delinsAG (p.Lys367=) c.1091_1092delinsAG (p.Lys364=) c.1106_1107delinsAG (p.Lys369=) n.1789_1790delinsAG c.1133_1134delinsAG (p.Lys378=) n.1916_1917delinsAG n.1730_1731delinsAG c.962_963delinsAG (p.Lys321=) n.1703_1704delinsAG n.1515_1516delinsAG n.1695_1696delinsAG n.2230_2231delinsAG n.1803_1804delinsAG n.1886_1887delinsAG n.1735_1736delinsAG | |
1 | g.45329398_45329431del | CA2739272327 | MUTYH | c.1062_1095del (p.Arg354SerfsTer?) c.1479_1512del (p.Arg493SerfsTer?) c.*308_*341del (n.*308_*341del) c.1464_1497del (p.Arg488SerfsTer?) c.*189_*222del (n.*189_*222del) c.1299_1332del (p.Arg433SerfsTer?) c.*775_*808del (n.*775_*808del) c.1446_1479del (p.Arg482SerfsTer?) c.1530_1563del (p.Arg510SerfsTer?) c.1521_1554del (p.Arg507SerfsTer?) c.1449_1482del (p.Arg483SerfsTer?) c.1491_1524del (p.Arg497SerfsTer?) c.1488_1521del (p.Arg496SerfsTer?) c.863_896del (n.863_896del) c.*1259_*1292del (n.*1259_*1292del) n.767_800del c.323_356del c.531_564del (p.Arg177SerfsTer?) c.521_554del c.127_160del (p.Val43ProfsTer29) c.1075_1108del (n.1075_1108del) c.1170_1203del (p.Arg390SerfsTer?) c.1506_1539del (p.Arg502SerfsTer?) c.1068_1101del (p.Arg356SerfsTer?) c.1059_1092del (p.Arg353SerfsTer?) c.1074_1107del (p.Arg358SerfsTer?) n.1757_1790del c.1101_1134del (p.Arg367SerfsTer?) n.1884_1917del n.1698_1731del c.930_963del (p.Arg310SerfsTer?) n.1671_1704del n.1483_1516del n.1663_1696del n.2198_2231del n.1771_1804del n.1854_1887del n.1703_1736del | ClinVar |
1 | g.45329394T>A | CA056962 | MUTYH | c.1094A>T (p.Lys365Met) c.1511A>T (p.Lys504Met) c.*340A>T (n.*340A>T) c.1496A>T (p.Lys499Met) c.*221A>T (n.*221A>T) c.1331A>T (p.Lys444Met) c.*807A>T (n.*807A>T) c.1478A>T (p.Lys493Met) c.1562A>T (p.Lys521Met) c.1553A>T (p.Lys518Met) c.1481A>T (p.Lys494Met) c.1523A>T (p.Lys508Met) c.1520A>T (p.Lys507Met) c.895A>T (n.895A>T) c.*1291A>T (n.*1291A>T) n.799A>T c.355A>T c.563A>T (p.Lys188Met) c.553A>T c.159A>T (p.Lys53Asn) c.1107A>T (n.1107A>T) c.1202A>T (p.Lys401Met) c.1538A>T (p.Lys513Met) c.1100A>T (p.Lys367Met) c.1091A>T (p.Lys364Met) c.1106A>T (p.Lys369Met) n.1789A>T c.1133A>T (p.Lys378Met) n.1916A>T n.1730A>T c.962A>T (p.Lys321Met) n.1703A>T n.1515A>T n.1695A>T n.2230A>T n.1803A>T n.1886A>T n.1735A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.45329394T>G | CA340131791 | MUTYH | c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.*340A>C (n.*340A>C) c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.*221A>C (n.*221A>C) c.1331A>C (p.Lys444Thr) c.*807A>C (n.*807A>C) c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.1553A>C (p.Lys518Thr) c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.895A>C (n.895A>C) c.*1291A>C (n.*1291A>C) n.799A>C c.355A>C c.563A>C (p.Lys188Thr) c.553A>C c.159A>C (p.Lys53Asn) c.1107A>C (n.1107A>C) c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.1106A>C (p.Lys369Thr) n.1789A>C c.1133A>C (p.Lys378Thr) n.1916A>C n.1730A>C c.962A>C (p.Lys321Thr) n.1703A>C n.1515A>C n.1695A>C n.2230A>C n.1803A>C n.1886A>C n.1735A>C | |
1 | g.45329394T= | CA2473710902 | MUTYH | c.1094A= (p.Lys365=) c.1511A= (p.Lys504=) c.*340A= (n.*340A=) c.1496A= (p.Lys499=) c.*221A= (n.*221A=) c.1331A= (p.Lys444=) c.*807A= (n.*807A=) c.1478A= (p.Lys493=) c.1562A= (p.Lys521=) c.1553A= (p.Lys518=) c.1481A= (p.Lys494=) c.1523A= (p.Lys508=) c.1520A= (p.Lys507=) c.895A= (n.895A=) c.*1291A= (n.*1291A=) n.799A= c.355A= c.563A= (p.Lys188=) c.553A= c.159A= (p.Lys53=) c.1107A= (n.1107A=) c.1202A= (p.Lys401=) c.1538A= (p.Lys513=) c.1100A= (p.Lys367=) c.1091A= (p.Lys364=) c.1106A= (p.Lys369=) n.1789A= c.1133A= (p.Lys378=) n.1916A= n.1730A= c.962A= (p.Lys321=) n.1703A= n.1515A= n.1695A= n.2230A= n.1803A= n.1886A= n.1735A= | |
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1 | g.45329395T>C | CA340131794 | MUTYH | c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.*339A>G (n.*339A>G) c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.*220A>G (n.*220A>G) c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.*806A>G (n.*806A>G) c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.1552A>G (p.Lys518Glu) c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.894A>G (n.894A>G) c.*1290A>G (n.*1290A>G) n.798A>G c.354A>G c.562A>G (p.Lys188Glu) c.552A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) c.1106A>G (n.1106A>G) c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.1105A>G (p.Lys369Glu) n.1788A>G c.1132A>G (p.Lys378Glu) n.1915A>G n.1729A>G c.961A>G (p.Lys321Glu) n.1702A>G n.1514A>G n.1694A>G n.2229A>G n.1802A>G n.1885A>G n.1734A>G | |
1 | g.45329395T>G | CA340131795 | MUTYH | c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.*339A>C (n.*339A>C) c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.*220A>C (n.*220A>C) c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.*806A>C (n.*806A>C) c.1477A>C (p.Lys493Gln) c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.1552A>C (p.Lys518Gln) c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.894A>C (n.894A>C) c.*1290A>C (n.*1290A>C) n.798A>C c.354A>C c.562A>C (p.Lys188Gln) c.552A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) c.1106A>C (n.1106A>C) c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.1105A>C (p.Lys369Gln) n.1788A>C c.1132A>C (p.Lys378Gln) n.1915A>C n.1729A>C c.961A>C (p.Lys321Gln) n.1702A>C n.1514A>C n.1694A>C n.2229A>C n.1802A>C n.1885A>C n.1734A>C | |
1 | g.45329396T>A | CA340131799 | MUTYH | c.1092A>T (p.Lys364Asn) c.1509A>T (p.Lys503Asn) c.*338A>T (n.*338A>T) c.1494A>T (p.Lys498Asn) c.*219A>T (n.*219A>T) c.1329A>T (p.Lys443Asn) c.*805A>T (n.*805A>T) c.1476A>T (p.Lys492Asn) c.1560A>T (p.Lys520Asn) c.1551A>T (p.Lys517Asn) c.1479A>T (p.Lys493Asn) c.1521A>T (p.Lys507Asn) c.1518A>T (p.Lys506Asn) c.893A>T (n.893A>T) c.*1289A>T (n.*1289A>T) n.797A>T c.353A>T c.561A>T (p.Lys187Asn) c.551A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) c.1105A>T (n.1105A>T) c.1200A>T (p.Lys400Asn) c.1536A>T (p.Lys512Asn) c.1098A>T (p.Lys366Asn) c.1089A>T (p.Lys363Asn) c.1104A>T (p.Lys368Asn) n.1787A>T c.1131A>T (p.Lys377Asn) n.1914A>T n.1728A>T c.960A>T (p.Lys320Asn) n.1701A>T n.1513A>T n.1693A>T n.2228A>T n.1801A>T n.1884A>T n.1733A>T | |
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1 | g.45329396T= | CA2473710907 | MUTYH | c.1092A= (p.Lys364=) c.1509A= (p.Lys503=) c.*338A= (n.*338A=) c.1494A= (p.Lys498=) c.*219A= (n.*219A=) c.1329A= (p.Lys443=) c.*805A= (n.*805A=) c.1476A= (p.Lys492=) c.1560A= (p.Lys520=) c.1551A= (p.Lys517=) c.1479A= (p.Lys493=) c.1521A= (p.Lys507=) c.1518A= (p.Lys506=) c.893A= (n.893A=) c.*1289A= (n.*1289A=) n.797A= c.353A= c.561A= (p.Lys187=) c.551A= c.157A= (p.Lys53=) c.1105A= (n.1105A=) c.1200A= (p.Lys400=) c.1536A= (p.Lys512=) c.1098A= (p.Lys366=) c.1089A= (p.Lys363=) c.1104A= (p.Lys368=) n.1787A= c.1131A= (p.Lys377=) n.1914A= n.1728A= c.960A= (p.Lys320=) n.1701A= n.1513A= n.1693A= n.2228A= n.1801A= n.1884A= n.1733A= | |
1 | g.45329397T>A | CA340131803 | MUTYH | c.1091A>T (p.Lys364Ile) c.1508A>T (p.Lys503Ile) c.*337A>T (n.*337A>T) c.1493A>T (p.Lys498Ile) c.*218A>T (n.*218A>T) c.1328A>T (p.Lys443Ile) c.*804A>T (n.*804A>T) c.1475A>T (p.Lys492Ile) c.1559A>T (p.Lys520Ile) c.1550A>T (p.Lys517Ile) c.1478A>T (p.Lys493Ile) c.1520A>T (p.Lys507Ile) c.1517A>T (p.Lys506Ile) c.892A>T (n.892A>T) c.*1288A>T (n.*1288A>T) n.796A>T c.352A>T c.560A>T (p.Lys187Ile) c.550A>T c.156A>T (p.Glu52Asp) c.1104A>T (n.1104A>T) c.1199A>T (p.Lys400Ile) c.1535A>T (p.Lys512Ile) c.1097A>T (p.Lys366Ile) c.1088A>T (p.Lys363Ile) c.1103A>T (p.Lys368Ile) n.1786A>T c.1130A>T (p.Lys377Ile) n.1913A>T n.1727A>T c.959A>T (p.Lys320Ile) n.1700A>T n.1512A>T n.1692A>T n.2227A>T n.1800A>T n.1883A>T n.1732A>T | |
1 | g.45329397T>C | CA340131804 | MUTYH | c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.*337A>G (n.*337A>G) c.1493A>G (p.Lys498Arg) c.*218A>G (n.*218A>G) c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.*804A>G (n.*804A>G) c.1475A>G (p.Lys492Arg) c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.1517A>G (p.Lys506Arg) c.892A>G (n.892A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) n.796A>G c.352A>G c.560A>G (p.Lys187Arg) c.550A>G c.156A>G (p.Glu52=) c.1104A>G (n.1104A>G) c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.1103A>G (p.Lys368Arg) n.1786A>G c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.1913A>G n.1727A>G c.959A>G (p.Lys320Arg) n.1700A>G n.1512A>G n.1692A>G n.2227A>G n.1800A>G n.1883A>G n.1732A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329397T>G | CA340131806 | MUTYH | c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.*337A>C (n.*337A>C) c.1493A>C (p.Lys498Thr) c.*218A>C (n.*218A>C) c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.*804A>C (n.*804A>C) c.1475A>C (p.Lys492Thr) c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.1517A>C (p.Lys506Thr) c.892A>C (n.892A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) n.796A>C c.352A>C c.560A>C (p.Lys187Thr) c.550A>C c.156A>C (p.Glu52Asp) c.1104A>C (n.1104A>C) c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.1103A>C (p.Lys368Thr) n.1786A>C c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.1913A>C n.1727A>C c.959A>C (p.Lys320Thr) n.1700A>C n.1512A>C n.1692A>C n.2227A>C n.1800A>C n.1883A>C n.1732A>C | |
1 | g.45329397T= | CA2473710909 | MUTYH | c.1091A= (p.Lys364=) c.1508A= (p.Lys503=) c.*337A= (n.*337A=) c.1493A= (p.Lys498=) c.*218A= (n.*218A=) c.1328A= (p.Lys443=) c.*804A= (n.*804A=) c.1475A= (p.Lys492=) c.1559A= (p.Lys520=) c.1550A= (p.Lys517=) c.1478A= (p.Lys493=) c.1520A= (p.Lys507=) c.1517A= (p.Lys506=) c.892A= (n.892A=) c.*1288A= (n.*1288A=) n.796A= c.352A= c.560A= (p.Lys187=) c.550A= c.156A= (p.Glu52=) c.1104A= (n.1104A=) c.1199A= (p.Lys400=) c.1535A= (p.Lys512=) c.1097A= (p.Lys366=) c.1088A= (p.Lys363=) c.1103A= (p.Lys368=) n.1786A= c.1130A= (p.Lys377=) n.1913A= n.1727A= c.959A= (p.Lys320=) n.1700A= n.1512A= n.1692A= n.2227A= n.1800A= n.1883A= n.1732A= | |
1 | g.45329397_45329407del | CA2580062909 | MUTYH | c.1081_1091del (p.Cys361LysfsTer11) c.1498_1508del (p.Cys500LysfsTer11) c.*327_*337del (n.*327_*337del) c.1483_1493del (p.Cys495LysfsTer11) c.*208_*218del (n.*208_*218del) c.1318_1328del (p.Cys440LysfsTer11) c.*794_*804del (n.*794_*804del) c.1465_1475del (p.Cys489LysfsTer11) c.1549_1559del (p.Cys517LysfsTer11) c.1540_1550del (p.Cys514LysfsTer11) c.1468_1478del (p.Cys490LysfsTer11) c.1510_1520del (p.Cys504LysfsTer11) c.1507_1517del (p.Cys503LysfsTer11) c.882_892del (n.882_892del) c.*1278_*1288del (n.*1278_*1288del) n.786_796del c.342_352del c.550_560del (p.Cys184LysfsTer11) c.540_550del c.146_156del (p.Val49GlufsTer?) c.1094_1104del (n.1094_1104del) c.1189_1199del (p.Cys397LysfsTer11) c.1525_1535del (p.Cys509LysfsTer11) c.1087_1097del (p.Cys363LysfsTer11) c.1078_1088del (p.Cys360LysfsTer11) c.1093_1103del (p.Cys365LysfsTer11) n.1776_1786del c.1120_1130del (p.Cys374LysfsTer11) n.1903_1913del n.1717_1727del c.949_959del (p.Cys317LysfsTer11) n.1690_1700del n.1502_1512del n.1682_1692del n.2217_2227del n.1790_1800del n.1873_1883del n.1722_1732del | ClinVar |
1 | g.45329398T>A | CA340131807 | MUTYH | c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.*336A>T (n.*336A>T) c.1492A>T (p.Lys498Ter) c.*217A>T (n.*217A>T) c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.*803A>T (n.*803A>T) c.1474A>T (p.Lys492Ter) c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.1477A>T (p.Lys493Ter) c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.891A>T (n.891A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.795A>T c.351A>T c.559A>T (p.Lys187Ter) c.549A>T c.155A>T (p.Glu52Val) c.1103A>T (n.1103A>T) c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.1102A>T (p.Lys368Ter) n.1785A>T c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.1912A>T n.1726A>T c.958A>T (p.Lys320Ter) n.1699A>T n.1511A>T n.1691A>T n.2226A>T n.1799A>T n.1882A>T n.1731A>T | |
1 | g.45329398T>C | CA340131809 | MUTYH | c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.*336A>G (n.*336A>G) c.1492A>G (p.Lys498Glu) c.*217A>G (n.*217A>G) c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.*803A>G (n.*803A>G) c.1474A>G (p.Lys492Glu) c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.891A>G (n.891A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.795A>G c.351A>G c.559A>G (p.Lys187Glu) c.549A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) c.1103A>G (n.1103A>G) c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.1102A>G (p.Lys368Glu) n.1785A>G c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.1912A>G n.1726A>G c.958A>G (p.Lys320Glu) n.1699A>G n.1511A>G n.1691A>G n.2226A>G n.1799A>G n.1882A>G n.1731A>G | ClinVar |
1 | g.45329398T>G | CA340131811 | MUTYH | c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.*336A>C (n.*336A>C) c.1492A>C (p.Lys498Gln) c.*217A>C (n.*217A>C) c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.*803A>C (n.*803A>C) c.1474A>C (p.Lys492Gln) c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.1477A>C (p.Lys493Gln) c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.891A>C (n.891A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.795A>C c.351A>C c.559A>C (p.Lys187Gln) c.549A>C c.155A>C (p.Glu52Ala) c.1103A>C (n.1103A>C) c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.1102A>C (p.Lys368Gln) n.1785A>C c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.1912A>C n.1726A>C c.958A>C (p.Lys320Gln) n.1699A>C n.1511A>C n.1691A>C n.2226A>C n.1799A>C n.1882A>C n.1731A>C | |
1 | g.45329399C>A | CA340131813 | MUTYH | c.1089G>T (p.Arg363=) c.1506G>T (p.Arg502=) c.*335G>T (n.*335G>T) c.1491G>T (p.Arg497=) c.*216G>T (n.*216G>T) c.1326G>T (p.Arg442=) c.*802G>T (n.*802G>T) c.1473G>T (p.Arg491=) c.1557G>T (p.Arg519=) c.1548G>T (p.Arg516=) c.1476G>T (p.Arg492=) c.1518G>T (p.Arg506=) c.1515G>T (p.Arg505=) c.890G>T (n.890G>T) c.*1286G>T (n.*1286G>T) n.794G>T c.350G>T c.558G>T (p.Arg186=) c.548G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) c.1102G>T (n.1102G>T) c.1197G>T (p.Arg399=) c.1533G>T (p.Arg511=) c.1095G>T (p.Arg365=) c.1086G>T (p.Arg362=) c.1101G>T (p.Arg367=) n.1784G>T c.1128G>T (p.Arg376=) n.1911G>T n.1725G>T c.957G>T (p.Arg319=) n.1698G>T n.1510G>T n.1690G>T n.2225G>T n.1798G>T n.1881G>T n.1730G>T | |
1 | g.45329399C>G | CA340131814 | MUTYH | c.1089G>C (p.Arg363=) c.1506G>C (p.Arg502=) c.*335G>C (n.*335G>C) c.1491G>C (p.Arg497=) c.*216G>C (n.*216G>C) c.1326G>C (p.Arg442=) c.*802G>C (n.*802G>C) c.1473G>C (p.Arg491=) c.1557G>C (p.Arg519=) c.1548G>C (p.Arg516=) c.1476G>C (p.Arg492=) c.1518G>C (p.Arg506=) c.1515G>C (p.Arg505=) c.890G>C (n.890G>C) c.*1286G>C (n.*1286G>C) n.794G>C c.350G>C c.558G>C (p.Arg186=) c.548G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) c.1102G>C (n.1102G>C) c.1197G>C (p.Arg399=) c.1533G>C (p.Arg511=) c.1095G>C (p.Arg365=) c.1086G>C (p.Arg362=) c.1101G>C (p.Arg367=) n.1784G>C c.1128G>C (p.Arg376=) n.1911G>C n.1725G>C c.957G>C (p.Arg319=) n.1698G>C n.1510G>C n.1690G>C n.2225G>C n.1798G>C n.1881G>C n.1730G>C | dbSNP |
1 | g.45329399C>T | CA340131816 | MUTYH | c.1089G>A (p.Arg363=) c.1506G>A (p.Arg502=) c.*335G>A (n.*335G>A) c.1491G>A (p.Arg497=) c.*216G>A (n.*216G>A) c.1326G>A (p.Arg442=) c.*802G>A (n.*802G>A) c.1473G>A (p.Arg491=) c.1557G>A (p.Arg519=) c.1548G>A (p.Arg516=) c.1476G>A (p.Arg492=) c.1518G>A (p.Arg506=) c.1515G>A (p.Arg505=) c.890G>A (n.890G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) n.794G>A c.350G>A c.558G>A (p.Arg186=) c.548G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) c.1102G>A (n.1102G>A) c.1197G>A (p.Arg399=) c.1533G>A (p.Arg511=) c.1095G>A (p.Arg365=) c.1086G>A (p.Arg362=) c.1101G>A (p.Arg367=) n.1784G>A c.1128G>A (p.Arg376=) n.1911G>A n.1725G>A c.957G>A (p.Arg319=) n.1698G>A n.1510G>A n.1690G>A n.2225G>A n.1798G>A n.1881G>A n.1730G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329400C>A | CA340131818 | MUTYH | c.1088G>T (p.Arg363Leu) c.1505G>T (p.Arg502Leu) c.*334G>T (n.*334G>T) c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.*215G>T (n.*215G>T) c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.*801G>T (n.*801G>T) c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.1556G>T (p.Arg519Leu) c.1547G>T (p.Arg516Leu) c.1475G>T (p.Arg492Leu) c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.1514G>T (p.Arg505Leu) c.889G>T (n.889G>T) c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.793G>T c.349G>T c.557G>T (p.Arg186Leu) c.547G>T c.153G>T (p.Ser51=) c.1101G>T (n.1101G>T) c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.1532G>T (p.Arg511Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) c.1085G>T (p.Arg362Leu) c.1100G>T (p.Arg367Leu) n.1783G>T c.1127G>T (p.Arg376Leu) n.1910G>T n.1724G>T c.956G>T (p.Arg319Leu) n.1697G>T n.1509G>T n.1689G>T n.2224G>T n.1797G>T n.1880G>T n.1729G>T | dbSNP |
1 | g.45329400C= | CA1143661375 | MUTYH | c.1088G= (p.Arg363=) c.1505G= (p.Arg502=) c.*334G= (n.*334G=) c.1490G= (p.Arg497=) c.*215G= (n.*215G=) c.1325G= (p.Arg442=) c.*801G= (n.*801G=) c.1472G= (p.Arg491=) c.1556G= (p.Arg519=) c.1547G= (p.Arg516=) c.1475G= (p.Arg492=) c.1517G= (p.Arg506=) c.1514G= (p.Arg505=) c.889G= (n.889G=) c.*1285G= (n.*1285G=) n.793G= c.349G= c.557G= (p.Arg186=) c.547G= c.153G= (p.Ser51=) c.1101G= (n.1101G=) c.1196G= (p.Arg399=) c.1532G= (p.Arg511=) c.1094G= (p.Arg365=) c.1085G= (p.Arg362=) c.1100G= (p.Arg367=) n.1783G= c.1127G= (p.Arg376=) n.1910G= n.1724G= c.956G= (p.Arg319=) n.1697G= n.1509G= n.1689G= n.2224G= n.1797G= n.1880G= n.1729G= | |
1 | g.45329400C>G | CA340131819 | MUTYH | c.1088G>C (p.Arg363Pro) c.1505G>C (p.Arg502Pro) c.*334G>C (n.*334G>C) c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.*215G>C (n.*215G>C) c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.*801G>C (n.*801G>C) c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.1556G>C (p.Arg519Pro) c.1547G>C (p.Arg516Pro) c.1475G>C (p.Arg492Pro) c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.1514G>C (p.Arg505Pro) c.889G>C (n.889G>C) c.*1285G>C (n.*1285G>C) n.793G>C c.349G>C c.557G>C (p.Arg186Pro) c.547G>C c.153G>C (p.Ser51=) c.1101G>C (n.1101G>C) c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.1532G>C (p.Arg511Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) c.1085G>C (p.Arg362Pro) c.1100G>C (p.Arg367Pro) n.1783G>C c.1127G>C (p.Arg376Pro) n.1910G>C n.1724G>C c.956G>C (p.Arg319Pro) n.1697G>C n.1509G>C n.1689G>C n.2224G>C n.1797G>C n.1880G>C n.1729G>C | |
1 | g.45329400C>T | CA013025 | MUTYH | c.1088G>A (p.Arg363Gln) c.1505G>A (p.Arg502Gln) c.*334G>A (n.*334G>A) c.1490G>A (p.Arg497Gln) c.*215G>A (n.*215G>A) c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.*801G>A (n.*801G>A) c.1472G>A (p.Arg491Gln) c.1556G>A (p.Arg519Gln) c.1547G>A (p.Arg516Gln) c.1475G>A (p.Arg492Gln) c.1517G>A (p.Arg506Gln) c.1514G>A (p.Arg505Gln) c.889G>A (n.889G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.793G>A c.349G>A c.557G>A (p.Arg186Gln) c.547G>A c.153G>A (p.Ser51=) c.1101G>A (n.1101G>A) c.1196G>A (p.Arg399Gln) c.1532G>A (p.Arg511Gln) c.1094G>A (p.Arg365Gln) c.1085G>A (p.Arg362Gln) c.1100G>A (p.Arg367Gln) n.1783G>A c.1127G>A (p.Arg376Gln) n.1910G>A n.1724G>A c.956G>A (p.Arg319Gln) n.1697G>A n.1509G>A n.1689G>A n.2224G>A n.1797G>A n.1880G>A n.1729G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329401G>A | CA013015 | MUTYH | c.1087C>T (p.Arg363Trp) c.1504C>T (p.Arg502Trp) c.*333C>T (n.*333C>T) c.1489C>T (p.Arg497Trp) c.*214C>T (n.*214C>T) c.1324C>T (p.Arg442Trp) c.*800C>T (n.*800C>T) c.1471C>T (p.Arg491Trp) c.1555C>T (p.Arg519Trp) c.1546C>T (p.Arg516Trp) c.1474C>T (p.Arg492Trp) c.1516C>T (p.Arg506Trp) c.1513C>T (p.Arg505Trp) c.888C>T (n.888C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) n.792C>T c.348C>T c.556C>T (p.Arg186Trp) c.546C>T c.152C>T (p.Ser51Leu) c.1100C>T (n.1100C>T) c.1195C>T (p.Arg399Trp) c.1531C>T (p.Arg511Trp) c.1093C>T (p.Arg365Trp) c.1084C>T (p.Arg362Trp) c.1099C>T (p.Arg367Trp) n.1782C>T c.1126C>T (p.Arg376Trp) n.1909C>T n.1723C>T c.955C>T (p.Arg319Trp) n.1696C>T n.1508C>T n.1688C>T n.2223C>T n.1796C>T n.1879C>T n.1728C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45329401G>C | CA340131822 | MUTYH | c.1087C>G (p.Arg363Gly) c.1504C>G (p.Arg502Gly) c.*333C>G (n.*333C>G) c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.*214C>G (n.*214C>G) c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.*800C>G (n.*800C>G) c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.1555C>G (p.Arg519Gly) c.1546C>G (p.Arg516Gly) c.1474C>G (p.Arg492Gly) c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.1513C>G (p.Arg505Gly) c.888C>G (n.888C>G) c.*1284C>G (n.*1284C>G) n.792C>G c.348C>G c.556C>G (p.Arg186Gly) c.546C>G c.152C>G (p.Ser51Trp) c.1100C>G (n.1100C>G) c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.1531C>G (p.Arg511Gly) c.1093C>G (p.Arg365Gly) c.1084C>G (p.Arg362Gly) c.1099C>G (p.Arg367Gly) n.1782C>G c.1126C>G (p.Arg376Gly) n.1909C>G n.1723C>G c.955C>G (p.Arg319Gly) n.1696C>G n.1508C>G n.1688C>G n.2223C>G n.1796C>G n.1879C>G n.1728C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329401G= | CA2473710918 | MUTYH | c.1087C= (p.Arg363=) c.1504C= (p.Arg502=) c.*333C= (n.*333C=) c.1489C= (p.Arg497=) c.*214C= (n.*214C=) c.1324C= (p.Arg442=) c.*800C= (n.*800C=) c.1471C= (p.Arg491=) c.1555C= (p.Arg519=) c.1546C= (p.Arg516=) c.1474C= (p.Arg492=) c.1516C= (p.Arg506=) c.1513C= (p.Arg505=) c.888C= (n.888C=) c.*1284C= (n.*1284C=) n.792C= c.348C= c.556C= (p.Arg186=) c.546C= c.152C= (p.Ser51=) c.1100C= (n.1100C=) c.1195C= (p.Arg399=) c.1531C= (p.Arg511=) c.1093C= (p.Arg365=) c.1084C= (p.Arg362=) c.1099C= (p.Arg367=) n.1782C= c.1126C= (p.Arg376=) n.1909C= n.1723C= c.955C= (p.Arg319=) n.1696C= n.1508C= n.1688C= n.2223C= n.1796C= n.1879C= n.1728C= | |
1 | g.45329401G>T | CA056935 | MUTYH | c.1087C>A (p.Arg363=) c.1504C>A (p.Arg502=) c.*333C>A (n.*333C>A) c.1489C>A (p.Arg497=) c.*214C>A (n.*214C>A) c.1324C>A (p.Arg442=) c.*800C>A (n.*800C>A) c.1471C>A (p.Arg491=) c.1555C>A (p.Arg519=) c.1546C>A (p.Arg516=) c.1474C>A (p.Arg492=) c.1516C>A (p.Arg506=) c.1513C>A (p.Arg505=) c.888C>A (n.888C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) n.792C>A c.348C>A c.556C>A (p.Arg186=) c.546C>A c.152C>A (p.Ser51Ter) c.1100C>A (n.1100C>A) c.1195C>A (p.Arg399=) c.1531C>A (p.Arg511=) c.1093C>A (p.Arg365=) c.1084C>A (p.Arg362=) c.1099C>A (p.Arg367=) n.1782C>A c.1126C>A (p.Arg376=) n.1909C>A n.1723C>A c.955C>A (p.Arg319=) n.1696C>A n.1508C>A n.1688C>A n.2223C>A n.1796C>A n.1879C>A n.1728C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45329402A>C | CA340131824 | MUTYH | c.1086T>G (p.Ser362Arg) c.1503T>G (p.Ser501Arg) c.*332T>G (n.*332T>G) c.1488T>G (p.Ser496Arg) c.*213T>G (n.*213T>G) c.1323T>G (p.Ser441Arg) c.*799T>G (n.*799T>G) c.1470T>G (p.Ser490Arg) c.1554T>G (p.Ser518Arg) c.1545T>G (p.Ser515Arg) c.1473T>G (p.Ser491Arg) c.1515T>G (p.Ser505Arg) c.1512T>G (p.Ser504Arg) c.887T>G (n.887T>G) c.*1283T>G (n.*1283T>G) n.791T>G c.347T>G c.555T>G (p.Ser185Arg) c.545T>G c.151T>G (p.Ser51Ala) c.1099T>G (n.1099T>G) c.1194T>G (p.Ser398Arg) c.1530T>G (p.Ser510Arg) c.1092T>G (p.Ser364Arg) c.1083T>G (p.Ser361Arg) c.1098T>G (p.Ser366Arg) n.1781T>G c.1125T>G (p.Ser375Arg) n.1908T>G n.1722T>G c.954T>G (p.Ser318Arg) n.1695T>G n.1507T>G n.1687T>G n.2222T>G n.1795T>G n.1878T>G n.1727T>G | |
1 | g.45329402A>G | CA340131826 | MUTYH | c.1086T>C (p.Ser362=) c.1503T>C (p.Ser501=) c.*332T>C (n.*332T>C) c.1488T>C (p.Ser496=) c.*213T>C (n.*213T>C) c.1323T>C (p.Ser441=) c.*799T>C (n.*799T>C) c.1470T>C (p.Ser490=) c.1554T>C (p.Ser518=) c.1545T>C (p.Ser515=) c.1473T>C (p.Ser491=) c.1515T>C (p.Ser505=) c.1512T>C (p.Ser504=) c.887T>C (n.887T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) n.791T>C c.347T>C c.555T>C (p.Ser185=) c.545T>C c.151T>C (p.Ser51Pro) c.1099T>C (n.1099T>C) c.1194T>C (p.Ser398=) c.1530T>C (p.Ser510=) c.1092T>C (p.Ser364=) c.1083T>C (p.Ser361=) c.1098T>C (p.Ser366=) n.1781T>C c.1125T>C (p.Ser375=) n.1908T>C n.1722T>C c.954T>C (p.Ser318=) n.1695T>C n.1507T>C n.1687T>C n.2222T>C n.1795T>C n.1878T>C n.1727T>C | |
1 | g.45329402A>T | CA340131828 | MUTYH | c.1086T>A (p.Ser362Arg) c.1503T>A (p.Ser501Arg) c.*332T>A (n.*332T>A) c.1488T>A (p.Ser496Arg) c.*213T>A (n.*213T>A) c.1323T>A (p.Ser441Arg) c.*799T>A (n.*799T>A) c.1470T>A (p.Ser490Arg) c.1554T>A (p.Ser518Arg) c.1545T>A (p.Ser515Arg) c.1473T>A (p.Ser491Arg) c.1515T>A (p.Ser505Arg) c.1512T>A (p.Ser504Arg) c.887T>A (n.887T>A) c.*1283T>A (n.*1283T>A) n.791T>A c.347T>A c.555T>A (p.Ser185Arg) c.545T>A c.151T>A (p.Ser51Thr) c.1099T>A (n.1099T>A) c.1194T>A (p.Ser398Arg) c.1530T>A (p.Ser510Arg) c.1092T>A (p.Ser364Arg) c.1083T>A (p.Ser361Arg) c.1098T>A (p.Ser366Arg) n.1781T>A c.1125T>A (p.Ser375Arg) n.1908T>A n.1722T>A c.954T>A (p.Ser318Arg) n.1695T>A n.1507T>A n.1687T>A n.2222T>A n.1795T>A n.1878T>A n.1727T>A | |
1 | g.45329403C>A | CA340131829 | MUTYH | c.1085G>T (p.Ser362Ile) c.1502G>T (p.Ser501Ile) c.*331G>T (n.*331G>T) c.1487G>T (p.Ser496Ile) c.*212G>T (n.*212G>T) c.1322G>T (p.Ser441Ile) c.*798G>T (n.*798G>T) c.1469G>T (p.Ser490Ile) c.1553G>T (p.Ser518Ile) c.1544G>T (p.Ser515Ile) c.1472G>T (p.Ser491Ile) c.1514G>T (p.Ser505Ile) c.1511G>T (p.Ser504Ile) c.886G>T (n.886G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) n.790G>T c.346G>T c.554G>T (p.Ser185Ile) c.544G>T c.150G>T (p.Gln50His) c.1098G>T (n.1098G>T) c.1193G>T (p.Ser398Ile) c.1529G>T (p.Ser510Ile) c.1091G>T (p.Ser364Ile) c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.1097G>T (p.Ser366Ile) n.1780G>T c.1124G>T (p.Ser375Ile) n.1907G>T n.1721G>T c.953G>T (p.Ser318Ile) n.1694G>T n.1506G>T n.1686G>T n.2221G>T n.1794G>T n.1877G>T n.1726G>T | |
1 | g.45329403C= | CA2473710923 | MUTYH | c.1085G= (p.Ser362=) c.1502G= (p.Ser501=) c.*331G= (n.*331G=) c.1487G= (p.Ser496=) c.*212G= (n.*212G=) c.1322G= (p.Ser441=) c.*798G= (n.*798G=) c.1469G= (p.Ser490=) c.1553G= (p.Ser518=) c.1544G= (p.Ser515=) c.1472G= (p.Ser491=) c.1514G= (p.Ser505=) c.1511G= (p.Ser504=) c.886G= (n.886G=) c.*1282G= (n.*1282G=) n.790G= c.346G= c.554G= (p.Ser185=) c.544G= c.150G= (p.Gln50=) c.1098G= (n.1098G=) c.1193G= (p.Ser398=) c.1529G= (p.Ser510=) c.1091G= (p.Ser364=) c.1082G= (p.Ser361=) c.1097G= (p.Ser366=) n.1780G= c.1124G= (p.Ser375=) n.1907G= n.1721G= c.953G= (p.Ser318=) n.1694G= n.1506G= n.1686G= n.2221G= n.1794G= n.1877G= n.1726G= | |
1 | g.45329403C>G | CA340131830 | MUTYH | c.1085G>C (p.Ser362Thr) c.1502G>C (p.Ser501Thr) c.*331G>C (n.*331G>C) c.1487G>C (p.Ser496Thr) c.*212G>C (n.*212G>C) c.1322G>C (p.Ser441Thr) c.*798G>C (n.*798G>C) c.1469G>C (p.Ser490Thr) c.1553G>C (p.Ser518Thr) c.1544G>C (p.Ser515Thr) c.1472G>C (p.Ser491Thr) c.1514G>C (p.Ser505Thr) c.1511G>C (p.Ser504Thr) c.886G>C (n.886G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) n.790G>C c.346G>C c.554G>C (p.Ser185Thr) c.544G>C c.150G>C (p.Gln50His) c.1098G>C (n.1098G>C) c.1193G>C (p.Ser398Thr) c.1529G>C (p.Ser510Thr) c.1091G>C (p.Ser364Thr) c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.1097G>C (p.Ser366Thr) n.1780G>C c.1124G>C (p.Ser375Thr) n.1907G>C n.1721G>C c.953G>C (p.Ser318Thr) n.1694G>C n.1506G>C n.1686G>C n.2221G>C n.1794G>C n.1877G>C n.1726G>C | |
1 | g.45329403C>T | CA340131832 | MUTYH | c.1085G>A (p.Ser362Asn) c.1502G>A (p.Ser501Asn) c.*331G>A (n.*331G>A) c.1487G>A (p.Ser496Asn) c.*212G>A (n.*212G>A) c.1322G>A (p.Ser441Asn) c.*798G>A (n.*798G>A) c.1469G>A (p.Ser490Asn) c.1553G>A (p.Ser518Asn) c.1544G>A (p.Ser515Asn) c.1472G>A (p.Ser491Asn) c.1514G>A (p.Ser505Asn) c.1511G>A (p.Ser504Asn) c.886G>A (n.886G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) n.790G>A c.346G>A c.554G>A (p.Ser185Asn) c.544G>A c.150G>A (p.Gln50=) c.1098G>A (n.1098G>A) c.1193G>A (p.Ser398Asn) c.1529G>A (p.Ser510Asn) c.1091G>A (p.Ser364Asn) c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.1097G>A (p.Ser366Asn) n.1780G>A c.1124G>A (p.Ser375Asn) n.1907G>A n.1721G>A c.953G>A (p.Ser318Asn) n.1694G>A n.1506G>A n.1686G>A n.2221G>A n.1794G>A n.1877G>A n.1726G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45329403_45329404delinsCT | CA2473710922 | MUTYH | c.1084_1085delinsAG (p.Ser362=) c.1501_1502delinsAG (p.Ser501=) c.*330_*331delinsAG (n.*330_*331delinsAG) c.1486_1487delinsAG (p.Ser496=) c.*211_*212delinsAG (n.*211_*212delinsAG) c.1321_1322delinsAG (p.Ser441=) c.*797_*798delinsAG (n.*797_*798delinsAG) c.1468_1469delinsAG (p.Ser490=) c.1552_1553delinsAG (p.Ser518=) c.1543_1544delinsAG (p.Ser515=) c.1471_1472delinsAG (p.Ser491=) c.1513_1514delinsAG (p.Ser505=) c.1510_1511delinsAG (p.Ser504=) c.885_886delinsAG (n.885_886delinsAG) c.*1281_*1282delinsAG (n.*1281_*1282delinsAG) n.789_790delinsAG c.345_346delinsAG c.553_554delinsAG (p.Ser185=) c.543_544delinsAG c.149_150delinsAG (p.Gln50=) c.1097_1098delinsAG (n.1097_1098delinsAG) c.1192_1193delinsAG (p.Ser398=) c.1528_1529delinsAG (p.Ser510=) c.1090_1091delinsAG (p.Ser364=) c.1081_1082delinsAG (p.Ser361=) c.1096_1097delinsAG (p.Ser366=) n.1779_1780delinsAG c.1123_1124delinsAG (p.Ser375=) n.1906_1907delinsAG n.1720_1721delinsAG c.952_953delinsAG (p.Ser318=) n.1693_1694delinsAG n.1505_1506delinsAG n.1685_1686delinsAG n.2220_2221delinsAG n.1793_1794delinsAG n.1876_1877delinsAG n.1725_1726delinsAG | |
1 | g.45329404del | CA10581799 | MUTYH | c.1084del (p.Ser362ValfsTer?) c.1501del (p.Ser501ValfsTer?) c.*330del (n.*330del) c.1486del (p.Ser496ValfsTer?) c.*211del (n.*211del) c.1321del (p.Ser441ValfsTer?) c.*797del (n.*797del) c.1468del (p.Ser490ValfsTer?) c.1552del (p.Ser518ValfsTer?) c.1543del (p.Ser515ValfsTer?) c.1471del (p.Ser491ValfsTer?) c.1513del (p.Ser505ValfsTer?) c.1510del (p.Ser504ValfsTer?) c.885del (n.885del) c.*1281del (n.*1281del) n.789del c.345del c.553del (p.Ser185ValfsTer?) c.543del c.149del (p.Gln50ArgfsTer?) c.1097del (n.1097del) c.1192del (p.Ser398ValfsTer?) c.1528del (p.Ser510ValfsTer?) c.1090del (p.Ser364ValfsTer?) c.1081del (p.Ser361ValfsTer?) c.1096del (p.Ser366ValfsTer?) n.1779del c.1123del (p.Ser375ValfsTer?) n.1906del n.1720del c.952del (p.Ser318ValfsTer?) n.1693del n.1505del n.1685del n.2220del n.1793del n.1876del n.1725del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329404T>A | CA340131834 | MUTYH | c.1084A>T (p.Ser362Cys) c.1501A>T (p.Ser501Cys) c.*330A>T (n.*330A>T) c.1486A>T (p.Ser496Cys) c.*211A>T (n.*211A>T) c.1321A>T (p.Ser441Cys) c.*797A>T (n.*797A>T) c.1468A>T (p.Ser490Cys) c.1552A>T (p.Ser518Cys) c.1543A>T (p.Ser515Cys) c.1471A>T (p.Ser491Cys) c.1513A>T (p.Ser505Cys) c.1510A>T (p.Ser504Cys) c.885A>T (n.885A>T) c.*1281A>T (n.*1281A>T) n.789A>T c.345A>T c.553A>T (p.Ser185Cys) c.543A>T c.149A>T (p.Gln50Leu) c.1097A>T (n.1097A>T) c.1192A>T (p.Ser398Cys) c.1528A>T (p.Ser510Cys) c.1090A>T (p.Ser364Cys) c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.1096A>T (p.Ser366Cys) n.1779A>T c.1123A>T (p.Ser375Cys) n.1906A>T n.1720A>T c.952A>T (p.Ser318Cys) n.1693A>T n.1505A>T n.1685A>T n.2220A>T n.1793A>T n.1876A>T n.1725A>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45329404T>C | CA340131838 | MUTYH | c.1084A>G (p.Ser362Gly) c.1501A>G (p.Ser501Gly) c.*330A>G (n.*330A>G) c.1486A>G (p.Ser496Gly) c.*211A>G (n.*211A>G) c.1321A>G (p.Ser441Gly) c.*797A>G (n.*797A>G) c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.1552A>G (p.Ser518Gly) c.1543A>G (p.Ser515Gly) c.1471A>G (p.Ser491Gly) c.1513A>G (p.Ser505Gly) c.1510A>G (p.Ser504Gly) c.885A>G (n.885A>G) c.*1281A>G (n.*1281A>G) n.789A>G c.345A>G c.553A>G (p.Ser185Gly) c.543A>G c.149A>G (p.Gln50Arg) c.1097A>G (n.1097A>G) c.1192A>G (p.Ser398Gly) c.1528A>G (p.Ser510Gly) c.1090A>G (p.Ser364Gly) c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.1096A>G (p.Ser366Gly) n.1779A>G c.1123A>G (p.Ser375Gly) n.1906A>G n.1720A>G c.952A>G (p.Ser318Gly) n.1693A>G n.1505A>G n.1685A>G n.2220A>G n.1793A>G n.1876A>G n.1725A>G | |
1 | g.45329404T>G | CA340131837 | MUTYH | c.1084A>C (p.Ser362Arg) c.1501A>C (p.Ser501Arg) c.*330A>C (n.*330A>C) c.1486A>C (p.Ser496Arg) c.*211A>C (n.*211A>C) c.1321A>C (p.Ser441Arg) c.*797A>C (n.*797A>C) c.1468A>C (p.Ser490Arg) c.1552A>C (p.Ser518Arg) c.1543A>C (p.Ser515Arg) c.1471A>C (p.Ser491Arg) c.1513A>C (p.Ser505Arg) c.1510A>C (p.Ser504Arg) c.885A>C (n.885A>C) c.*1281A>C (n.*1281A>C) n.789A>C c.345A>C c.553A>C (p.Ser185Arg) c.543A>C c.149A>C (p.Gln50Pro) c.1097A>C (n.1097A>C) c.1192A>C (p.Ser398Arg) c.1528A>C (p.Ser510Arg) c.1090A>C (p.Ser364Arg) c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.1096A>C (p.Ser366Arg) n.1779A>C c.1123A>C (p.Ser375Arg) n.1906A>C n.1720A>C c.952A>C (p.Ser318Arg) n.1693A>C n.1505A>C n.1685A>C n.2220A>C n.1793A>C n.1876A>C n.1725A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329404T= | CA2473710928 | MUTYH | c.1084A= (p.Ser362=) c.1501A= (p.Ser501=) c.*330A= (n.*330A=) c.1486A= (p.Ser496=) c.*211A= (n.*211A=) c.1321A= (p.Ser441=) c.*797A= (n.*797A=) c.1468A= (p.Ser490=) c.1552A= (p.Ser518=) c.1543A= (p.Ser515=) c.1471A= (p.Ser491=) c.1513A= (p.Ser505=) c.1510A= (p.Ser504=) c.885A= (n.885A=) c.*1281A= (n.*1281A=) n.789A= c.345A= c.553A= (p.Ser185=) c.543A= c.149A= (p.Gln50=) c.1097A= (n.1097A=) c.1192A= (p.Ser398=) c.1528A= (p.Ser510=) c.1090A= (p.Ser364=) c.1081A= (p.Ser361=) c.1096A= (p.Ser366=) n.1779A= c.1123A= (p.Ser375=) n.1906A= n.1720A= c.952A= (p.Ser318=) n.1693A= n.1505A= n.1685A= n.2220A= n.1793A= n.1876A= n.1725A= | |
1 | g.45329405del | CA2580062913 | MUTYH | c.1083del (p.Cys361Ter) c.1500del (p.Cys500Ter) c.*329del (n.*329del) c.1485del (p.Cys495Ter) c.*210del (n.*210del) c.1320del (p.Cys440Ter) c.*796del (n.*796del) c.1467del (p.Cys489Ter) c.1551del (p.Cys517Ter) c.1542del (p.Cys514Ter) c.1470del (p.Cys490Ter) c.1512del (p.Cys504Ter) c.1509del (p.Cys503Ter) c.884del (n.884del) c.*1280del (n.*1280del) n.788del c.344del c.552del (p.Cys184Ter) c.542del c.148del (p.Gln50SerfsTer?) c.1096del (n.1096del) c.1191del (p.Cys397Ter) c.1527del (p.Cys509Ter) c.1089del (p.Cys363Ter) c.1080del (p.Cys360Ter) c.1095del (p.Cys365Ter) n.1778del c.1122del (p.Cys374Ter) n.1905del n.1719del c.951del (p.Cys317Ter) n.1692del n.1504del n.1684del n.2219del n.1792del n.1875del n.1724del | ClinVar |
1 | g.45329405G>A | CA340131840 | MUTYH | c.1083C>T (p.Cys361=) c.1500C>T (p.Cys500=) c.*329C>T (n.*329C>T) c.1485C>T (p.Cys495=) c.*210C>T (n.*210C>T) c.1320C>T (p.Cys440=) c.*796C>T (n.*796C>T) c.1467C>T (p.Cys489=) c.1551C>T (p.Cys517=) c.1542C>T (p.Cys514=) c.1470C>T (p.Cys490=) c.1512C>T (p.Cys504=) c.1509C>T (p.Cys503=) c.884C>T (n.884C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) n.788C>T c.344C>T c.552C>T (p.Cys184=) c.542C>T c.148C>T (p.Gln50Ter) c.1096C>T (n.1096C>T) c.1191C>T (p.Cys397=) c.1527C>T (p.Cys509=) c.1089C>T (p.Cys363=) c.1080C>T (p.Cys360=) c.1095C>T (p.Cys365=) n.1778C>T c.1122C>T (p.Cys374=) n.1905C>T n.1719C>T c.951C>T (p.Cys317=) n.1692C>T n.1504C>T n.1684C>T n.2219C>T n.1792C>T n.1875C>T n.1724C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329405G>C | CA056926 | MUTYH | c.1083C>G (p.Cys361Trp) c.1500C>G (p.Cys500Trp) c.*329C>G (n.*329C>G) c.1485C>G (p.Cys495Trp) c.*210C>G (n.*210C>G) c.1320C>G (p.Cys440Trp) c.*796C>G (n.*796C>G) c.1467C>G (p.Cys489Trp) c.1551C>G (p.Cys517Trp) c.1542C>G (p.Cys514Trp) c.1470C>G (p.Cys490Trp) c.1512C>G (p.Cys504Trp) c.1509C>G (p.Cys503Trp) c.884C>G (n.884C>G) c.*1280C>G (n.*1280C>G) n.788C>G c.344C>G c.552C>G (p.Cys184Trp) c.542C>G c.148C>G (p.Gln50Glu) c.1096C>G (n.1096C>G) c.1191C>G (p.Cys397Trp) c.1527C>G (p.Cys509Trp) c.1089C>G (p.Cys363Trp) c.1080C>G (p.Cys360Trp) c.1095C>G (p.Cys365Trp) n.1778C>G c.1122C>G (p.Cys374Trp) n.1905C>G n.1719C>G c.951C>G (p.Cys317Trp) n.1692C>G n.1504C>G n.1684C>G n.2219C>G n.1792C>G n.1875C>G n.1724C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329405G= | CA2473710938 | MUTYH | c.1083C= (p.Cys361=) c.1500C= (p.Cys500=) c.*329C= (n.*329C=) c.1485C= (p.Cys495=) c.*210C= (n.*210C=) c.1320C= (p.Cys440=) c.*796C= (n.*796C=) c.1467C= (p.Cys489=) c.1551C= (p.Cys517=) c.1542C= (p.Cys514=) c.1470C= (p.Cys490=) c.1512C= (p.Cys504=) c.1509C= (p.Cys503=) c.884C= (n.884C=) c.*1280C= (n.*1280C=) n.788C= c.344C= c.552C= (p.Cys184=) c.542C= c.148C= (p.Gln50=) c.1096C= (n.1096C=) c.1191C= (p.Cys397=) c.1527C= (p.Cys509=) c.1089C= (p.Cys363=) c.1080C= (p.Cys360=) c.1095C= (p.Cys365=) n.1778C= c.1122C= (p.Cys374=) n.1905C= n.1719C= c.951C= (p.Cys317=) n.1692C= n.1504C= n.1684C= n.2219C= n.1792C= n.1875C= n.1724C= | |
1 | g.45329405G>T | CA340131842 | MUTYH | c.1083C>A (p.Cys361Ter) c.1500C>A (p.Cys500Ter) c.*329C>A (n.*329C>A) c.1485C>A (p.Cys495Ter) c.*210C>A (n.*210C>A) c.1320C>A (p.Cys440Ter) c.*796C>A (n.*796C>A) c.1467C>A (p.Cys489Ter) c.1551C>A (p.Cys517Ter) c.1542C>A (p.Cys514Ter) c.1470C>A (p.Cys490Ter) c.1512C>A (p.Cys504Ter) c.1509C>A (p.Cys503Ter) c.884C>A (n.884C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) n.788C>A c.344C>A c.552C>A (p.Cys184Ter) c.542C>A c.148C>A (p.Gln50Lys) c.1096C>A (n.1096C>A) c.1191C>A (p.Cys397Ter) c.1527C>A (p.Cys509Ter) c.1089C>A (p.Cys363Ter) c.1080C>A (p.Cys360Ter) c.1095C>A (p.Cys365Ter) n.1778C>A c.1122C>A (p.Cys374Ter) n.1905C>A n.1719C>A c.951C>A (p.Cys317Ter) n.1692C>A n.1504C>A n.1684C>A n.2219C>A n.1792C>A n.1875C>A n.1724C>A | |
1 | g.45329405_45329406delinsCT | CA013004 | MUTYH | c.1082_1083delinsAG (p.Cys361Ter) c.1499_1500delinsAG (p.Cys500Ter) c.*328_*329delinsAG (n.*328_*329delinsAG) c.1484_1485delinsAG (p.Cys495Ter) c.*209_*210delinsAG (n.*209_*210delinsAG) c.1319_1320delinsAG (p.Cys440Ter) c.*795_*796delinsAG (n.*795_*796delinsAG) c.1466_1467delinsAG (p.Cys489Ter) c.1550_1551delinsAG (p.Cys517Ter) c.1541_1542delinsAG (p.Cys514Ter) c.1469_1470delinsAG (p.Cys490Ter) c.1511_1512delinsAG (p.Cys504Ter) c.1508_1509delinsAG (p.Cys503Ter) c.883_884delinsAG (n.883_884delinsAG) c.*1279_*1280delinsAG (n.*1279_*1280delinsAG) n.787_788delinsAG c.343_344delinsAG c.551_552delinsAG (p.Cys184Ter) c.541_542delinsAG c.147_148delinsAG (p.Gln50Glu) c.1095_1096delinsAG (n.1095_1096delinsAG) c.1190_1191delinsAG (p.Cys397Ter) c.1526_1527delinsAG (p.Cys509Ter) c.1088_1089delinsAG (p.Cys363Ter) c.1079_1080delinsAG (p.Cys360Ter) c.1094_1095delinsAG (p.Cys365Ter) n.1777_1778delinsAG c.1121_1122delinsAG (p.Cys374Ter) n.1904_1905delinsAG n.1718_1719delinsAG c.950_951delinsAG (p.Cys317Ter) n.1691_1692delinsAG n.1503_1504delinsAG n.1683_1684delinsAG n.2218_2219delinsAG n.1791_1792delinsAG n.1874_1875delinsAG n.1723_1724delinsAG | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329405_45329406delinsGC | CA1148224335 | MUTYH | c.1082_1083delinsGC (p.Cys361=) c.1499_1500delinsGC (p.Cys500=) c.*328_*329delinsGC (n.*328_*329delinsGC) c.1484_1485delinsGC (p.Cys495=) c.*209_*210delinsGC (n.*209_*210delinsGC) c.1319_1320delinsGC (p.Cys440=) c.*795_*796delinsGC (n.*795_*796delinsGC) c.1466_1467delinsGC (p.Cys489=) c.1550_1551delinsGC (p.Cys517=) c.1541_1542delinsGC (p.Cys514=) c.1469_1470delinsGC (p.Cys490=) c.1511_1512delinsGC (p.Cys504=) c.1508_1509delinsGC (p.Cys503=) c.883_884delinsGC (n.883_884delinsGC) c.*1279_*1280delinsGC (n.*1279_*1280delinsGC) n.787_788delinsGC c.343_344delinsGC c.551_552delinsGC (p.Cys184=) c.541_542delinsGC c.147_148delinsGC (p.Val49=) c.1095_1096delinsGC (n.1095_1096delinsGC) c.1190_1191delinsGC (p.Cys397=) c.1526_1527delinsGC (p.Cys509=) c.1088_1089delinsGC (p.Cys363=) c.1079_1080delinsGC (p.Cys360=) c.1094_1095delinsGC (p.Cys365=) n.1777_1778delinsGC c.1121_1122delinsGC (p.Cys374=) n.1904_1905delinsGC n.1718_1719delinsGC c.950_951delinsGC (p.Cys317=) n.1691_1692delinsGC n.1503_1504delinsGC n.1683_1684delinsGC n.2218_2219delinsGC n.1791_1792delinsGC n.1874_1875delinsGC n.1723_1724delinsGC | |
1 | g.45329405_45329406delinsTT | CA2580062912 | MUTYH | c.1082_1083delinsAA (p.Cys361Ter) c.1499_1500delinsAA (p.Cys500Ter) c.*328_*329delinsAA (n.*328_*329delinsAA) c.1484_1485delinsAA (p.Cys495Ter) c.*209_*210delinsAA (n.*209_*210delinsAA) c.1319_1320delinsAA (p.Cys440Ter) c.*795_*796delinsAA (n.*795_*796delinsAA) c.1466_1467delinsAA (p.Cys489Ter) c.1550_1551delinsAA (p.Cys517Ter) c.1541_1542delinsAA (p.Cys514Ter) c.1469_1470delinsAA (p.Cys490Ter) c.1511_1512delinsAA (p.Cys504Ter) c.1508_1509delinsAA (p.Cys503Ter) c.883_884delinsAA (n.883_884delinsAA) c.*1279_*1280delinsAA (n.*1279_*1280delinsAA) n.787_788delinsAA c.343_344delinsAA c.551_552delinsAA (p.Cys184Ter) c.541_542delinsAA c.147_148delinsAA (p.Gln50Lys) c.1095_1096delinsAA (n.1095_1096delinsAA) c.1190_1191delinsAA (p.Cys397Ter) c.1526_1527delinsAA (p.Cys509Ter) c.1088_1089delinsAA (p.Cys363Ter) c.1079_1080delinsAA (p.Cys360Ter) c.1094_1095delinsAA (p.Cys365Ter) n.1777_1778delinsAA c.1121_1122delinsAA (p.Cys374Ter) n.1904_1905delinsAA n.1718_1719delinsAA c.950_951delinsAA (p.Cys317Ter) n.1691_1692delinsAA n.1503_1504delinsAA n.1683_1684delinsAA n.2218_2219delinsAA n.1791_1792delinsAA n.1874_1875delinsAA n.1723_1724delinsAA | ClinVar |
1 | g.45329406C>A | CA340131845 | MUTYH | c.1082G>T (p.Cys361Phe) c.1499G>T (p.Cys500Phe) c.*328G>T (n.*328G>T) c.1484G>T (p.Cys495Phe) c.*209G>T (n.*209G>T) c.1319G>T (p.Cys440Phe) c.*795G>T (n.*795G>T) c.1466G>T (p.Cys489Phe) c.1550G>T (p.Cys517Phe) c.1541G>T (p.Cys514Phe) c.1469G>T (p.Cys490Phe) c.1511G>T (p.Cys504Phe) c.1508G>T (p.Cys503Phe) c.883G>T (n.883G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) n.787G>T c.343G>T c.551G>T (p.Cys184Phe) c.541G>T c.147G>T (p.Val49=) c.1095G>T (n.1095G>T) c.1190G>T (p.Cys397Phe) c.1526G>T (p.Cys509Phe) c.1088G>T (p.Cys363Phe) c.1079G>T (p.Cys360Phe) c.1094G>T (p.Cys365Phe) n.1777G>T c.1121G>T (p.Cys374Phe) n.1904G>T n.1718G>T c.950G>T (p.Cys317Phe) n.1691G>T n.1503G>T n.1683G>T n.2218G>T n.1791G>T n.1874G>T n.1723G>T | dbSNP |
1 | g.45329406C= | CA2473710946 | MUTYH | c.1082G= (p.Cys361=) c.1499G= (p.Cys500=) c.*328G= (n.*328G=) c.1484G= (p.Cys495=) c.*209G= (n.*209G=) c.1319G= (p.Cys440=) c.*795G= (n.*795G=) c.1466G= (p.Cys489=) c.1550G= (p.Cys517=) c.1541G= (p.Cys514=) c.1469G= (p.Cys490=) c.1511G= (p.Cys504=) c.1508G= (p.Cys503=) c.883G= (n.883G=) c.*1279G= (n.*1279G=) n.787G= c.343G= c.551G= (p.Cys184=) c.541G= c.147G= (p.Val49=) c.1095G= (n.1095G=) c.1190G= (p.Cys397=) c.1526G= (p.Cys509=) c.1088G= (p.Cys363=) c.1079G= (p.Cys360=) c.1094G= (p.Cys365=) n.1777G= c.1121G= (p.Cys374=) n.1904G= n.1718G= c.950G= (p.Cys317=) n.1691G= n.1503G= n.1683G= n.2218G= n.1791G= n.1874G= n.1723G= | |
1 | g.45329406C>G | CA340131846 | MUTYH | c.1082G>C (p.Cys361Ser) c.1499G>C (p.Cys500Ser) c.*328G>C (n.*328G>C) c.1484G>C (p.Cys495Ser) c.*209G>C (n.*209G>C) c.1319G>C (p.Cys440Ser) c.*795G>C (n.*795G>C) c.1466G>C (p.Cys489Ser) c.1550G>C (p.Cys517Ser) c.1541G>C (p.Cys514Ser) c.1469G>C (p.Cys490Ser) c.1511G>C (p.Cys504Ser) c.1508G>C (p.Cys503Ser) c.883G>C (n.883G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) n.787G>C c.343G>C c.551G>C (p.Cys184Ser) c.541G>C c.147G>C (p.Val49=) c.1095G>C (n.1095G>C) c.1190G>C (p.Cys397Ser) c.1526G>C (p.Cys509Ser) c.1088G>C (p.Cys363Ser) c.1079G>C (p.Cys360Ser) c.1094G>C (p.Cys365Ser) n.1777G>C c.1121G>C (p.Cys374Ser) n.1904G>C n.1718G>C c.950G>C (p.Cys317Ser) n.1691G>C n.1503G>C n.1683G>C n.2218G>C n.1791G>C n.1874G>C n.1723G>C | ClinVar |
1 | g.45329406C>T | CA056916 | MUTYH | c.1082G>A (p.Cys361Tyr) c.1499G>A (p.Cys500Tyr) c.*328G>A (n.*328G>A) c.1484G>A (p.Cys495Tyr) c.*209G>A (n.*209G>A) c.1319G>A (p.Cys440Tyr) c.*795G>A (n.*795G>A) c.1466G>A (p.Cys489Tyr) c.1550G>A (p.Cys517Tyr) c.1541G>A (p.Cys514Tyr) c.1469G>A (p.Cys490Tyr) c.1511G>A (p.Cys504Tyr) c.1508G>A (p.Cys503Tyr) c.883G>A (n.883G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) n.787G>A c.343G>A c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.541G>A c.147G>A (p.Val49=) c.1095G>A (n.1095G>A) c.1190G>A (p.Cys397Tyr) c.1526G>A (p.Cys509Tyr) c.1088G>A (p.Cys363Tyr) c.1079G>A (p.Cys360Tyr) c.1094G>A (p.Cys365Tyr) n.1777G>A c.1121G>A (p.Cys374Tyr) n.1904G>A n.1718G>A c.950G>A (p.Cys317Tyr) n.1691G>A n.1503G>A n.1683G>A n.2218G>A n.1791G>A n.1874G>A n.1723G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329407_45329408dup | CA16610168 | MUTYH | c.1081_1082dup (p.Ser362AlafsTer?) c.1498_1499dup (p.Ser501AlafsTer?) c.*327_*328dup (n.*327_*328dup) c.1483_1484dup (p.Ser496AlafsTer?) c.*208_*209dup (n.*208_*209dup) c.1318_1319dup (p.Ser441AlafsTer?) c.*794_*795dup (n.*794_*795dup) c.1465_1466dup (p.Ser490AlafsTer?) c.1549_1550dup (p.Ser518AlafsTer?) c.1540_1541dup (p.Ser515AlafsTer?) c.1468_1469dup (p.Ser491AlafsTer?) c.1510_1511dup (p.Ser505AlafsTer?) c.1507_1508dup (p.Ser504AlafsTer?) c.882_883dup (n.882_883dup) c.*1278_*1279dup (n.*1278_*1279dup) n.786_787dup c.342_343dup c.550_551dup (p.Ser185AlafsTer?) c.540_541dup c.146_147dup (p.Gln50CysfsTer?) c.1094_1095dup (n.1094_1095dup) c.1189_1190dup (p.Ser398AlafsTer?) c.1525_1526dup (p.Ser510AlafsTer?) c.1087_1088dup (p.Ser364AlafsTer?) c.1078_1079dup (p.Ser361AlafsTer?) c.1093_1094dup (p.Ser366AlafsTer?) n.1776_1777dup c.1120_1121dup (p.Ser375AlafsTer?) n.1903_1904dup n.1717_1718dup c.949_950dup (p.Ser318AlafsTer?) n.1690_1691dup n.1502_1503dup n.1682_1683dup n.2217_2218dup n.1790_1791dup n.1873_1874dup n.1722_1723dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329407A>C | CA340131848 | MUTYH | c.1081T>G (p.Cys361Gly) c.1498T>G (p.Cys500Gly) c.*327T>G (n.*327T>G) c.1483T>G (p.Cys495Gly) c.*208T>G (n.*208T>G) c.1318T>G (p.Cys440Gly) c.*794T>G (n.*794T>G) c.1465T>G (p.Cys489Gly) c.1549T>G (p.Cys517Gly) c.1540T>G (p.Cys514Gly) c.1468T>G (p.Cys490Gly) c.1510T>G (p.Cys504Gly) c.1507T>G (p.Cys503Gly) c.882T>G (n.882T>G) c.*1278T>G (n.*1278T>G) n.786T>G c.342T>G c.550T>G (p.Cys184Gly) c.540T>G c.146T>G (p.Val49Gly) c.1094T>G (n.1094T>G) c.1189T>G (p.Cys397Gly) c.1525T>G (p.Cys509Gly) c.1087T>G (p.Cys363Gly) c.1078T>G (p.Cys360Gly) c.1093T>G (p.Cys365Gly) n.1776T>G c.1120T>G (p.Cys374Gly) n.1903T>G n.1717T>G c.949T>G (p.Cys317Gly) n.1690T>G n.1502T>G n.1682T>G n.2217T>G n.1790T>G n.1873T>G n.1722T>G | |
1 | g.45329407A>G | CA340131852 | MUTYH | c.1081T>C (p.Cys361Arg) c.1498T>C (p.Cys500Arg) c.*327T>C (n.*327T>C) c.1483T>C (p.Cys495Arg) c.*208T>C (n.*208T>C) c.1318T>C (p.Cys440Arg) c.*794T>C (n.*794T>C) c.1465T>C (p.Cys489Arg) c.1549T>C (p.Cys517Arg) c.1540T>C (p.Cys514Arg) c.1468T>C (p.Cys490Arg) c.1510T>C (p.Cys504Arg) c.1507T>C (p.Cys503Arg) c.882T>C (n.882T>C) c.*1278T>C (n.*1278T>C) n.786T>C c.342T>C c.550T>C (p.Cys184Arg) c.540T>C c.146T>C (p.Val49Ala) c.1094T>C (n.1094T>C) c.1189T>C (p.Cys397Arg) c.1525T>C (p.Cys509Arg) c.1087T>C (p.Cys363Arg) c.1078T>C (p.Cys360Arg) c.1093T>C (p.Cys365Arg) n.1776T>C c.1120T>C (p.Cys374Arg) n.1903T>C n.1717T>C c.949T>C (p.Cys317Arg) n.1690T>C n.1502T>C n.1682T>C n.2217T>C n.1790T>C n.1873T>C n.1722T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329407A>T | CA340131850 | MUTYH | c.1081T>A (p.Cys361Ser) c.1498T>A (p.Cys500Ser) c.*327T>A (n.*327T>A) c.1483T>A (p.Cys495Ser) c.*208T>A (n.*208T>A) c.1318T>A (p.Cys440Ser) c.*794T>A (n.*794T>A) c.1465T>A (p.Cys489Ser) c.1549T>A (p.Cys517Ser) c.1540T>A (p.Cys514Ser) c.1468T>A (p.Cys490Ser) c.1510T>A (p.Cys504Ser) c.1507T>A (p.Cys503Ser) c.882T>A (n.882T>A) c.*1278T>A (n.*1278T>A) n.786T>A c.342T>A c.550T>A (p.Cys184Ser) c.540T>A c.146T>A (p.Val49Glu) c.1094T>A (n.1094T>A) c.1189T>A (p.Cys397Ser) c.1525T>A (p.Cys509Ser) c.1087T>A (p.Cys363Ser) c.1078T>A (p.Cys360Ser) c.1093T>A (p.Cys365Ser) n.1776T>A c.1120T>A (p.Cys374Ser) n.1903T>A n.1717T>A c.949T>A (p.Cys317Ser) n.1690T>A n.1502T>A n.1682T>A n.2217T>A n.1790T>A n.1873T>A n.1722T>A | |
1 | g.45329408C>A | CA340131854 | MUTYH | c.1080G>T (p.Pro360=) c.1497G>T (p.Pro499=) c.*326G>T (n.*326G>T) c.1482G>T (p.Pro494=) c.*207G>T (n.*207G>T) c.1317G>T (p.Pro439=) c.*793G>T (n.*793G>T) c.1464G>T (p.Pro488=) c.1548G>T (p.Pro516=) c.1539G>T (p.Pro513=) c.1467G>T (p.Pro489=) c.1509G>T (p.Pro503=) c.1506G>T (p.Pro502=) c.881G>T (n.881G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) n.785G>T c.341G>T c.549G>T (p.Pro183=) c.539G>T c.145G>T (p.Val49Leu) c.1093G>T (n.1093G>T) c.1188G>T (p.Pro396=) c.1524G>T (p.Pro508=) c.1086G>T (p.Pro362=) c.1077G>T (p.Pro359=) c.1092G>T (p.Pro364=) n.1775G>T c.1119G>T (p.Pro373=) n.1902G>T n.1716G>T c.948G>T (p.Pro316=) n.1689G>T n.1501G>T n.1681G>T n.2216G>T n.1789G>T n.1872G>T n.1721G>T | |
1 | g.45329408C= | CA1141950945 | MUTYH | c.1080G= (p.Pro360=) c.1497G= (p.Pro499=) c.*326G= (n.*326G=) c.1482G= (p.Pro494=) c.*207G= (n.*207G=) c.1317G= (p.Pro439=) c.*793G= (n.*793G=) c.1464G= (p.Pro488=) c.1548G= (p.Pro516=) c.1539G= (p.Pro513=) c.1467G= (p.Pro489=) c.1509G= (p.Pro503=) c.1506G= (p.Pro502=) c.881G= (n.881G=) c.*1277G= (n.*1277G=) n.785G= c.341G= c.549G= (p.Pro183=) c.539G= c.145G= (p.Val49=) c.1093G= (n.1093G=) c.1188G= (p.Pro396=) c.1524G= (p.Pro508=) c.1086G= (p.Pro362=) c.1077G= (p.Pro359=) c.1092G= (p.Pro364=) n.1775G= c.1119G= (p.Pro373=) n.1902G= n.1716G= c.948G= (p.Pro316=) n.1689G= n.1501G= n.1681G= n.2216G= n.1789G= n.1872G= n.1721G= | |
1 | g.45329408C>G | CA16610115 | MUTYH | c.1080G>C (p.Pro360=) c.1497G>C (p.Pro499=) c.*326G>C (n.*326G>C) c.1482G>C (p.Pro494=) c.*207G>C (n.*207G>C) c.1317G>C (p.Pro439=) c.*793G>C (n.*793G>C) c.1464G>C (p.Pro488=) c.1548G>C (p.Pro516=) c.1539G>C (p.Pro513=) c.1467G>C (p.Pro489=) c.1509G>C (p.Pro503=) c.1506G>C (p.Pro502=) c.881G>C (n.881G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) n.785G>C c.341G>C c.549G>C (p.Pro183=) c.539G>C c.145G>C (p.Val49Leu) c.1093G>C (n.1093G>C) c.1188G>C (p.Pro396=) c.1524G>C (p.Pro508=) c.1086G>C (p.Pro362=) c.1077G>C (p.Pro359=) c.1092G>C (p.Pro364=) n.1775G>C c.1119G>C (p.Pro373=) n.1902G>C n.1716G>C c.948G>C (p.Pro316=) n.1689G>C n.1501G>C n.1681G>C n.2216G>C n.1789G>C n.1872G>C n.1721G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329408C>T | CA012995 | MUTYH | c.1080G>A (p.Pro360=) c.1497G>A (p.Pro499=) c.*326G>A (n.*326G>A) c.1482G>A (p.Pro494=) c.*207G>A (n.*207G>A) c.1317G>A (p.Pro439=) c.*793G>A (n.*793G>A) c.1464G>A (p.Pro488=) c.1548G>A (p.Pro516=) c.1539G>A (p.Pro513=) c.1467G>A (p.Pro489=) c.1509G>A (p.Pro503=) c.1506G>A (p.Pro502=) c.881G>A (n.881G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) n.785G>A c.341G>A c.549G>A (p.Pro183=) c.539G>A c.145G>A (p.Val49Met) c.1093G>A (n.1093G>A) c.1188G>A (p.Pro396=) c.1524G>A (p.Pro508=) c.1086G>A (p.Pro362=) c.1077G>A (p.Pro359=) c.1092G>A (p.Pro364=) n.1775G>A c.1119G>A (p.Pro373=) n.1902G>A n.1716G>A c.948G>A (p.Pro316=) n.1689G>A n.1501G>A n.1681G>A n.2216G>A n.1789G>A n.1872G>A n.1721G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329409G>A | CA012986 | MUTYH | c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.*325C>T (n.*325C>T) c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.*206C>T (n.*206C>T) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.*792C>T (n.*792C>T) c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.880C>T (n.880C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) n.784C>T c.340C>T c.548C>T (p.Pro183Leu) c.538C>T c.144C>T (p.Ser48=) c.1092C>T (n.1092C>T) c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) n.1774C>T c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.1901C>T n.1715C>T c.947C>T (p.Pro316Leu) n.1688C>T n.1500C>T n.1680C>T n.2215C>T n.1788C>T n.1871C>T n.1720C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329409G>C | CA340131858 | MUTYH | c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.*325C>G (n.*325C>G) c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.*206C>G (n.*206C>G) c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.*792C>G (n.*792C>G) c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.1547C>G (p.Pro516Arg) c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.880C>G (n.880C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) n.784C>G c.340C>G c.548C>G (p.Pro183Arg) c.538C>G c.144C>G (p.Ser48=) c.1092C>G (n.1092C>G) c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) n.1774C>G c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.1901C>G n.1715C>G c.947C>G (p.Pro316Arg) n.1688C>G n.1500C>G n.1680C>G n.2215C>G n.1788C>G n.1871C>G n.1720C>G | ClinVar |
1 | g.45329409G= | CA1148224336 | MUTYH | c.1079C= (p.Pro360=) c.1496C= (p.Pro499=) c.*325C= (n.*325C=) c.1481C= (p.Pro494=) c.*206C= (n.*206C=) c.1316C= (p.Pro439=) c.*792C= (n.*792C=) c.1463C= (p.Pro488=) c.1547C= (p.Pro516=) c.1538C= (p.Pro513=) c.1466C= (p.Pro489=) c.1508C= (p.Pro503=) c.1505C= (p.Pro502=) c.880C= (n.880C=) c.*1276C= (n.*1276C=) n.784C= c.340C= c.548C= (p.Pro183=) c.538C= c.144C= (p.Ser48=) c.1092C= (n.1092C=) c.1187C= (p.Pro396=) c.1523C= (p.Pro508=) c.1085C= (p.Pro362=) c.1076C= (p.Pro359=) c.1091C= (p.Pro364=) n.1774C= c.1118C= (p.Pro373=) n.1901C= n.1715C= c.947C= (p.Pro316=) n.1688C= n.1500C= n.1680C= n.2215C= n.1788C= n.1871C= n.1720C= | |
1 | g.45329409G>T | CA340131856 | MUTYH | c.1079C>A (p.Pro360Gln) c.1496C>A (p.Pro499Gln) c.*325C>A (n.*325C>A) c.1481C>A (p.Pro494Gln) c.*206C>A (n.*206C>A) c.1316C>A (p.Pro439Gln) c.*792C>A (n.*792C>A) c.1463C>A (p.Pro488Gln) c.1547C>A (p.Pro516Gln) c.1538C>A (p.Pro513Gln) c.1466C>A (p.Pro489Gln) c.1508C>A (p.Pro503Gln) c.1505C>A (p.Pro502Gln) c.880C>A (n.880C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) n.784C>A c.340C>A c.548C>A (p.Pro183Gln) c.538C>A c.144C>A (p.Ser48=) c.1092C>A (n.1092C>A) c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.1523C>A (p.Pro508Gln) c.1085C>A (p.Pro362Gln) c.1076C>A (p.Pro359Gln) c.1091C>A (p.Pro364Gln) n.1774C>A c.1118C>A (p.Pro373Gln) n.1901C>A n.1715C>A c.947C>A (p.Pro316Gln) n.1688C>A n.1500C>A n.1680C>A n.2215C>A n.1788C>A n.1871C>A n.1720C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45329409_45329412dup | CA915941255 | MUTYH | c.1076_1079dup (p.Cys361SerfsTer16) c.1493_1496dup (p.Cys500SerfsTer16) c.*322_*325dup (n.*322_*325dup) c.1478_1481dup (p.Cys495SerfsTer16) c.*203_*206dup (n.*203_*206dup) c.1313_1316dup (p.Cys440SerfsTer16) c.*789_*792dup (n.*789_*792dup) c.1460_1463dup (p.Cys489SerfsTer16) c.1544_1547dup (p.Cys517SerfsTer16) c.1535_1538dup (p.Cys514SerfsTer16) c.1463_1466dup (p.Cys490SerfsTer16) c.1505_1508dup (p.Cys504SerfsTer16) c.1502_1505dup (p.Cys503SerfsTer16) c.877_880dup (n.877_880dup) c.*1273_*1276dup (n.*1273_*1276dup) n.781_784dup c.337_340dup c.545_548dup (p.Cys184SerfsTer16) c.535_538dup c.141_144dup (p.Val49LeufsTer?) c.1089_1092dup (n.1089_1092dup) c.1184_1187dup (p.Cys397SerfsTer16) c.1520_1523dup (p.Cys509SerfsTer16) c.1082_1085dup (p.Cys363SerfsTer16) c.1073_1076dup (p.Cys360SerfsTer16) c.1088_1091dup (p.Cys365SerfsTer16) n.1771_1774dup c.1115_1118dup (p.Cys374SerfsTer16) n.1898_1901dup n.1712_1715dup c.944_947dup (p.Cys317SerfsTer16) n.1685_1688dup n.1497_1500dup n.1677_1680dup n.2212_2215dup n.1785_1788dup n.1868_1871dup n.1717_1720dup | gnomAD v4 |
1 | g.45329410G>A | CA340131860 | MUTYH | c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.*324C>T (n.*324C>T) c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.*205C>T (n.*205C>T) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.*791C>T (n.*791C>T) c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.879C>T (n.879C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) n.783C>T c.339C>T c.547C>T (p.Pro183Ser) c.537C>T c.143C>T (p.Ser48Phe) c.1091C>T (n.1091C>T) c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) n.1773C>T c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.1900C>T n.1714C>T c.946C>T (p.Pro316Ser) n.1687C>T n.1499C>T n.1679C>T n.2214C>T n.1787C>T n.1870C>T n.1719C>T | gnomAD v4 |
1 | g.45329410G>C | CA340131861 | MUTYH | c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.*324C>G (n.*324C>G) c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.*205C>G (n.*205C>G) c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.*791C>G (n.*791C>G) c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.1546C>G (p.Pro516Ala) c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.879C>G (n.879C>G) c.*1275C>G (n.*1275C>G) n.783C>G c.339C>G c.547C>G (p.Pro183Ala) c.537C>G c.143C>G (p.Ser48Cys) c.1091C>G (n.1091C>G) c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) n.1773C>G c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.1900C>G n.1714C>G c.946C>G (p.Pro316Ala) n.1687C>G n.1499C>G n.1679C>G n.2214C>G n.1787C>G n.1870C>G n.1719C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329410G= | CA2473710966 | MUTYH | c.1078C= (p.Pro360=) c.1495C= (p.Pro499=) c.*324C= (n.*324C=) c.1480C= (p.Pro494=) c.*205C= (n.*205C=) c.1315C= (p.Pro439=) c.*791C= (n.*791C=) c.1462C= (p.Pro488=) c.1546C= (p.Pro516=) c.1537C= (p.Pro513=) c.1465C= (p.Pro489=) c.1507C= (p.Pro503=) c.1504C= (p.Pro502=) c.879C= (n.879C=) c.*1275C= (n.*1275C=) n.783C= c.339C= c.547C= (p.Pro183=) c.537C= c.143C= (p.Ser48=) c.1091C= (n.1091C=) c.1186C= (p.Pro396=) c.1522C= (p.Pro508=) c.1084C= (p.Pro362=) c.1075C= (p.Pro359=) c.1090C= (p.Pro364=) n.1773C= c.1117C= (p.Pro373=) n.1900C= n.1714C= c.946C= (p.Pro316=) n.1687C= n.1499C= n.1679C= n.2214C= n.1787C= n.1870C= n.1719C= | |
1 | g.45329410G>T | CA340131863 | MUTYH | c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.*324C>A (n.*324C>A) c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.*205C>A (n.*205C>A) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.*791C>A (n.*791C>A) c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.1546C>A (p.Pro516Thr) c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.879C>A (n.879C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) n.783C>A c.339C>A c.547C>A (p.Pro183Thr) c.537C>A c.143C>A (p.Ser48Tyr) c.1091C>A (n.1091C>A) c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) n.1773C>A c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.1900C>A n.1714C>A c.946C>A (p.Pro316Thr) n.1687C>A n.1499C>A n.1679C>A n.2214C>A n.1787C>A n.1870C>A n.1719C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329411A>C | CA340131864 | MUTYH | c.1077T>G (p.Ser359=) c.1494T>G (p.Ser498=) c.*323T>G (n.*323T>G) c.1479T>G (p.Ser493=) c.*204T>G (n.*204T>G) c.1314T>G (p.Ser438=) c.*790T>G (n.*790T>G) c.1461T>G (p.Ser487=) c.1545T>G (p.Ser515=) c.1536T>G (p.Ser512=) c.1464T>G (p.Ser488=) c.1506T>G (p.Ser502=) c.1503T>G (p.Ser501=) c.878T>G (n.878T>G) c.*1274T>G (n.*1274T>G) n.782T>G c.338T>G c.546T>G (p.Ser182=) c.536T>G c.142T>G (p.Ser48Ala) c.1090T>G (n.1090T>G) c.1185T>G (p.Ser395=) c.1521T>G (p.Ser507=) c.1083T>G (p.Ser361=) c.1074T>G (p.Ser358=) c.1089T>G (p.Ser363=) n.1772T>G c.1116T>G (p.Ser372=) n.1899T>G n.1713T>G c.945T>G (p.Ser315=) n.1686T>G n.1498T>G n.1678T>G n.2213T>G n.1786T>G n.1869T>G n.1718T>G | |
1 | g.45329411A>G | CA340131866 | MUTYH | c.1077T>C (p.Ser359=) c.1494T>C (p.Ser498=) c.*323T>C (n.*323T>C) c.1479T>C (p.Ser493=) c.*204T>C (n.*204T>C) c.1314T>C (p.Ser438=) c.*790T>C (n.*790T>C) c.1461T>C (p.Ser487=) c.1545T>C (p.Ser515=) c.1536T>C (p.Ser512=) c.1464T>C (p.Ser488=) c.1506T>C (p.Ser502=) c.1503T>C (p.Ser501=) c.878T>C (n.878T>C) c.*1274T>C (n.*1274T>C) n.782T>C c.338T>C c.546T>C (p.Ser182=) c.536T>C c.142T>C (p.Ser48Pro) c.1090T>C (n.1090T>C) c.1185T>C (p.Ser395=) c.1521T>C (p.Ser507=) c.1083T>C (p.Ser361=) c.1074T>C (p.Ser358=) c.1089T>C (p.Ser363=) n.1772T>C c.1116T>C (p.Ser372=) n.1899T>C n.1713T>C c.945T>C (p.Ser315=) n.1686T>C n.1498T>C n.1678T>C n.2213T>C n.1786T>C n.1869T>C n.1718T>C | |
1 | g.45329411A>T | CA340131868 | MUTYH | c.1077T>A (p.Ser359=) c.1494T>A (p.Ser498=) c.*323T>A (n.*323T>A) c.1479T>A (p.Ser493=) c.*204T>A (n.*204T>A) c.1314T>A (p.Ser438=) c.*790T>A (n.*790T>A) c.1461T>A (p.Ser487=) c.1545T>A (p.Ser515=) c.1536T>A (p.Ser512=) c.1464T>A (p.Ser488=) c.1506T>A (p.Ser502=) c.1503T>A (p.Ser501=) c.878T>A (n.878T>A) c.*1274T>A (n.*1274T>A) n.782T>A c.338T>A c.546T>A (p.Ser182=) c.536T>A c.142T>A (p.Ser48Thr) c.1090T>A (n.1090T>A) c.1185T>A (p.Ser395=) c.1521T>A (p.Ser507=) c.1083T>A (p.Ser361=) c.1074T>A (p.Ser358=) c.1089T>A (p.Ser363=) n.1772T>A c.1116T>A (p.Ser372=) n.1899T>A n.1713T>A c.945T>A (p.Ser315=) n.1686T>A n.1498T>A n.1678T>A n.2213T>A n.1786T>A n.1869T>A n.1718T>A | ClinVar |
1 | g.45329412G>A | CA011660 | MUTYH | c.1076C>T (p.Ser359Phe) c.1493C>T (p.Ser498Phe) c.*322C>T (n.*322C>T) c.1478C>T (p.Ser493Phe) c.*203C>T (n.*203C>T) c.1313C>T (p.Ser438Phe) c.*789C>T (n.*789C>T) c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.1544C>T (p.Ser515Phe) c.1535C>T (p.Ser512Phe) c.1463C>T (p.Ser488Phe) c.1505C>T (p.Ser502Phe) c.1502C>T (p.Ser501Phe) c.877C>T (n.877C>T) c.*1273C>T (n.*1273C>T) n.781C>T c.337C>T c.545C>T (p.Ser182Phe) c.535C>T c.141C>T (p.Leu47=) c.1089C>T (n.1089C>T) c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.1520C>T (p.Ser507Phe) c.1082C>T (p.Ser361Phe) c.1073C>T (p.Ser358Phe) c.1088C>T (p.Ser363Phe) n.1771C>T c.1115C>T (p.Ser372Phe) n.1898C>T n.1712C>T c.944C>T (p.Ser315Phe) n.1685C>T n.1497C>T n.1677C>T n.2212C>T n.1785C>T n.1868C>T n.1717C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329412G>C | CA340131869 | MUTYH | c.1076C>G (p.Ser359Cys) c.1493C>G (p.Ser498Cys) c.*322C>G (n.*322C>G) c.1478C>G (p.Ser493Cys) c.*203C>G (n.*203C>G) c.1313C>G (p.Ser438Cys) c.*789C>G (n.*789C>G) c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.1544C>G (p.Ser515Cys) c.1535C>G (p.Ser512Cys) c.1463C>G (p.Ser488Cys) c.1505C>G (p.Ser502Cys) c.1502C>G (p.Ser501Cys) c.877C>G (n.877C>G) c.*1273C>G (n.*1273C>G) n.781C>G c.337C>G c.545C>G (p.Ser182Cys) c.535C>G c.141C>G (p.Leu47=) c.1089C>G (n.1089C>G) c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.1520C>G (p.Ser507Cys) c.1082C>G (p.Ser361Cys) c.1073C>G (p.Ser358Cys) c.1088C>G (p.Ser363Cys) n.1771C>G c.1115C>G (p.Ser372Cys) n.1898C>G n.1712C>G c.944C>G (p.Ser315Cys) n.1685C>G n.1497C>G n.1677C>G n.2212C>G n.1785C>G n.1868C>G n.1717C>G | dbSNP |
1 | g.45329412G= | CA1141722683 | MUTYH | c.1076C= (p.Ser359=) c.1493C= (p.Ser498=) c.*322C= (n.*322C=) c.1478C= (p.Ser493=) c.*203C= (n.*203C=) c.1313C= (p.Ser438=) c.*789C= (n.*789C=) c.1460C= (p.Ser487=) c.1544C= (p.Ser515=) c.1535C= (p.Ser512=) c.1463C= (p.Ser488=) c.1505C= (p.Ser502=) c.1502C= (p.Ser501=) c.877C= (n.877C=) c.*1273C= (n.*1273C=) n.781C= c.337C= c.545C= (p.Ser182=) c.535C= c.141C= (p.Leu47=) c.1089C= (n.1089C=) c.1184C= (p.Ser395=) c.1520C= (p.Ser507=) c.1082C= (p.Ser361=) c.1073C= (p.Ser358=) c.1088C= (p.Ser363=) n.1771C= c.1115C= (p.Ser372=) n.1898C= n.1712C= c.944C= (p.Ser315=) n.1685C= n.1497C= n.1677C= n.2212C= n.1785C= n.1868C= n.1717C= | |
1 | g.45329412G>T | CA340131871 | MUTYH | c.1076C>A (p.Ser359Tyr) c.1493C>A (p.Ser498Tyr) c.*322C>A (n.*322C>A) c.1478C>A (p.Ser493Tyr) c.*203C>A (n.*203C>A) c.1313C>A (p.Ser438Tyr) c.*789C>A (n.*789C>A) c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.1544C>A (p.Ser515Tyr) c.1535C>A (p.Ser512Tyr) c.1463C>A (p.Ser488Tyr) c.1505C>A (p.Ser502Tyr) c.1502C>A (p.Ser501Tyr) c.877C>A (n.877C>A) c.*1273C>A (n.*1273C>A) n.781C>A c.337C>A c.545C>A (p.Ser182Tyr) c.535C>A c.141C>A (p.Leu47=) c.1089C>A (n.1089C>A) c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.1520C>A (p.Ser507Tyr) c.1082C>A (p.Ser361Tyr) c.1073C>A (p.Ser358Tyr) c.1088C>A (p.Ser363Tyr) n.1771C>A c.1115C>A (p.Ser372Tyr) n.1898C>A n.1712C>A c.944C>A (p.Ser315Tyr) n.1685C>A n.1497C>A n.1677C>A n.2212C>A n.1785C>A n.1868C>A n.1717C>A | ClinVar |
1 | g.45329413A>C | CA340131873 | MUTYH | c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.1492T>G (p.Ser498Ala) c.*321T>G (n.*321T>G) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.*202T>G (n.*202T>G) c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.*788T>G (n.*788T>G) c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.1543T>G (p.Ser515Ala) c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.1462T>G (p.Ser488Ala) c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.1501T>G (p.Ser501Ala) c.876T>G (n.876T>G) c.*1272T>G (n.*1272T>G) n.780T>G c.336T>G c.544T>G (p.Ser182Ala) c.534T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) c.1088T>G (n.1088T>G) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) n.1770T>G c.1114T>G (p.Ser372Ala) n.1897T>G n.1711T>G c.943T>G (p.Ser315Ala) n.1684T>G n.1496T>G n.1676T>G n.2211T>G n.1784T>G n.1867T>G n.1716T>G | |
1 | g.45329413A>G | CA340131874 | MUTYH | c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.1492T>C (p.Ser498Pro) c.*321T>C (n.*321T>C) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.*202T>C (n.*202T>C) c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.*788T>C (n.*788T>C) c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.1543T>C (p.Ser515Pro) c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.1462T>C (p.Ser488Pro) c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.1501T>C (p.Ser501Pro) c.876T>C (n.876T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) n.780T>C c.336T>C c.544T>C (p.Ser182Pro) c.534T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.1088T>C (n.1088T>C) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) n.1770T>C c.1114T>C (p.Ser372Pro) n.1897T>C n.1711T>C c.943T>C (p.Ser315Pro) n.1684T>C n.1496T>C n.1676T>C n.2211T>C n.1784T>C n.1867T>C n.1716T>C | |
1 | g.45329413A>T | CA340131875 | MUTYH | c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.1492T>A (p.Ser498Thr) c.*321T>A (n.*321T>A) c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.*202T>A (n.*202T>A) c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.*788T>A (n.*788T>A) c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.1543T>A (p.Ser515Thr) c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.1462T>A (p.Ser488Thr) c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.1501T>A (p.Ser501Thr) c.876T>A (n.876T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) n.780T>A c.336T>A c.544T>A (p.Ser182Thr) c.534T>A c.140T>A (p.Leu47His) c.1088T>A (n.1088T>A) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) n.1770T>A c.1114T>A (p.Ser372Thr) n.1897T>A n.1711T>A c.943T>A (p.Ser315Thr) n.1684T>A n.1496T>A n.1676T>A n.2211T>A n.1784T>A n.1867T>A n.1716T>A | |
1 | g.45329414G>A | CA21833458 | MUTYH | c.1074C>T (p.Ser358=) c.1491C>T (p.Ser497=) c.*320C>T (n.*320C>T) c.1476C>T (p.Ser492=) c.*201C>T (n.*201C>T) c.1311C>T (p.Ser437=) c.*787C>T (n.*787C>T) c.1458C>T (p.Ser486=) c.1542C>T (p.Ser514=) c.1533C>T (p.Ser511=) c.1461C>T (p.Ser487=) c.1503C>T (p.Ser501=) c.1500C>T (p.Ser500=) c.875C>T (n.875C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) n.779C>T c.335C>T c.543C>T (p.Ser181=) c.533C>T c.139C>T (p.Leu47Phe) c.1087C>T (n.1087C>T) c.1182C>T (p.Ser394=) c.1518C>T (p.Ser506=) c.1080C>T (p.Ser360=) c.1071C>T (p.Ser357=) c.1086C>T (p.Ser362=) n.1769C>T c.1113C>T (p.Ser371=) n.1896C>T n.1710C>T c.942C>T (p.Ser314=) n.1683C>T n.1495C>T n.1675C>T n.2210C>T n.1783C>T n.1866C>T n.1715C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329414G>C | CA340131879 | MUTYH | c.1074C>G (p.Ser358=) c.1491C>G (p.Ser497=) c.*320C>G (n.*320C>G) c.1476C>G (p.Ser492=) c.*201C>G (n.*201C>G) c.1311C>G (p.Ser437=) c.*787C>G (n.*787C>G) c.1458C>G (p.Ser486=) c.1542C>G (p.Ser514=) c.1533C>G (p.Ser511=) c.1461C>G (p.Ser487=) c.1503C>G (p.Ser501=) c.1500C>G (p.Ser500=) c.875C>G (n.875C>G) c.*1271C>G (n.*1271C>G) n.779C>G c.335C>G c.543C>G (p.Ser181=) c.533C>G c.139C>G (p.Leu47Val) c.1087C>G (n.1087C>G) c.1182C>G (p.Ser394=) c.1518C>G (p.Ser506=) c.1080C>G (p.Ser360=) c.1071C>G (p.Ser357=) c.1086C>G (p.Ser362=) n.1769C>G c.1113C>G (p.Ser371=) n.1896C>G n.1710C>G c.942C>G (p.Ser314=) n.1683C>G n.1495C>G n.1675C>G n.2210C>G n.1783C>G n.1866C>G n.1715C>G | |
1 | g.45329414G= | CA2473710978 | MUTYH | c.1074C= (p.Ser358=) c.1491C= (p.Ser497=) c.*320C= (n.*320C=) c.1476C= (p.Ser492=) c.*201C= (n.*201C=) c.1311C= (p.Ser437=) c.*787C= (n.*787C=) c.1458C= (p.Ser486=) c.1542C= (p.Ser514=) c.1533C= (p.Ser511=) c.1461C= (p.Ser487=) c.1503C= (p.Ser501=) c.1500C= (p.Ser500=) c.875C= (n.875C=) c.*1271C= (n.*1271C=) n.779C= c.335C= c.543C= (p.Ser181=) c.533C= c.139C= (p.Leu47=) c.1087C= (n.1087C=) c.1182C= (p.Ser394=) c.1518C= (p.Ser506=) c.1080C= (p.Ser360=) c.1071C= (p.Ser357=) c.1086C= (p.Ser362=) n.1769C= c.1113C= (p.Ser371=) n.1896C= n.1710C= c.942C= (p.Ser314=) n.1683C= n.1495C= n.1675C= n.2210C= n.1783C= n.1866C= n.1715C= | |
1 | g.45329414G>T | CA340131877 | MUTYH | c.1074C>A (p.Ser358=) c.1491C>A (p.Ser497=) c.*320C>A (n.*320C>A) c.1476C>A (p.Ser492=) c.*201C>A (n.*201C>A) c.1311C>A (p.Ser437=) c.*787C>A (n.*787C>A) c.1458C>A (p.Ser486=) c.1542C>A (p.Ser514=) c.1533C>A (p.Ser511=) c.1461C>A (p.Ser487=) c.1503C>A (p.Ser501=) c.1500C>A (p.Ser500=) c.875C>A (n.875C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) n.779C>A c.335C>A c.543C>A (p.Ser181=) c.533C>A c.139C>A (p.Leu47Ile) c.1087C>A (n.1087C>A) c.1182C>A (p.Ser394=) c.1518C>A (p.Ser506=) c.1080C>A (p.Ser360=) c.1071C>A (p.Ser357=) c.1086C>A (p.Ser362=) n.1769C>A c.1113C>A (p.Ser371=) n.1896C>A n.1710C>A c.942C>A (p.Ser314=) n.1683C>A n.1495C>A n.1675C>A n.2210C>A n.1783C>A n.1866C>A n.1715C>A | |
1 | g.45329415G>A | CA340131881 | MUTYH | c.1073C>T (p.Ser358Phe) c.1490C>T (p.Ser497Phe) c.*319C>T (n.*319C>T) c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.*200C>T (n.*200C>T) c.1310C>T (p.Ser437Phe) c.*786C>T (n.*786C>T) c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.1541C>T (p.Ser514Phe) c.1532C>T (p.Ser511Phe) c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.1502C>T (p.Ser501Phe) c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.874C>T (n.874C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) n.778C>T c.334C>T c.542C>T (p.Ser181Phe) c.532C>T c.138C>T (p.Val46=) c.1086C>T (n.1086C>T) c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.1079C>T (p.Ser360Phe) c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.1085C>T (p.Ser362Phe) n.1768C>T c.1112C>T (p.Ser371Phe) n.1895C>T n.1709C>T c.941C>T (p.Ser314Phe) n.1682C>T n.1494C>T n.1674C>T n.2209C>T n.1782C>T n.1865C>T n.1714C>T | |
1 | g.45329415G>C | CA340131882 | MUTYH | c.1073C>G (p.Ser358Cys) c.1490C>G (p.Ser497Cys) c.*319C>G (n.*319C>G) c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.*200C>G (n.*200C>G) c.1310C>G (p.Ser437Cys) c.*786C>G (n.*786C>G) c.1457C>G (p.Ser486Cys) c.1541C>G (p.Ser514Cys) c.1532C>G (p.Ser511Cys) c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.1502C>G (p.Ser501Cys) c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.874C>G (n.874C>G) c.*1270C>G (n.*1270C>G) n.778C>G c.334C>G c.542C>G (p.Ser181Cys) c.532C>G c.138C>G (p.Val46=) c.1086C>G (n.1086C>G) c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.1079C>G (p.Ser360Cys) c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.1085C>G (p.Ser362Cys) n.1768C>G c.1112C>G (p.Ser371Cys) n.1895C>G n.1709C>G c.941C>G (p.Ser314Cys) n.1682C>G n.1494C>G n.1674C>G n.2209C>G n.1782C>G n.1865C>G n.1714C>G | dbSNP |
1 | g.45329415G>T | CA340131884 | MUTYH | c.1073C>A (p.Ser358Tyr) c.1490C>A (p.Ser497Tyr) c.*319C>A (n.*319C>A) c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.*200C>A (n.*200C>A) c.1310C>A (p.Ser437Tyr) c.*786C>A (n.*786C>A) c.1457C>A (p.Ser486Tyr) c.1541C>A (p.Ser514Tyr) c.1532C>A (p.Ser511Tyr) c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.1502C>A (p.Ser501Tyr) c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.874C>A (n.874C>A) c.*1270C>A (n.*1270C>A) n.778C>A c.334C>A c.542C>A (p.Ser181Tyr) c.532C>A c.138C>A (p.Val46=) c.1086C>A (n.1086C>A) c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.1079C>A (p.Ser360Tyr) c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.1085C>A (p.Ser362Tyr) n.1768C>A c.1112C>A (p.Ser371Tyr) n.1895C>A n.1709C>A c.941C>A (p.Ser314Tyr) n.1682C>A n.1494C>A n.1674C>A n.2209C>A n.1782C>A n.1865C>A n.1714C>A | |
1 | g.45329416A>C | CA340131886 | MUTYH | c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.*318T>G (n.*318T>G) c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.*199T>G (n.*199T>G) c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.*785T>G (n.*785T>G) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.1540T>G (p.Ser514Ala) c.1531T>G (p.Ser511Ala) c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.1501T>G (p.Ser501Ala) c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.873T>G (n.873T>G) c.*1269T>G (n.*1269T>G) n.777T>G c.333T>G c.541T>G (p.Ser181Ala) c.531T>G c.137T>G (p.Val46Gly) c.1085T>G (n.1085T>G) c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1084T>G (p.Ser362Ala) n.1767T>G c.1111T>G (p.Ser371Ala) n.1894T>G n.1708T>G c.940T>G (p.Ser314Ala) n.1681T>G n.1493T>G n.1673T>G n.2208T>G n.1781T>G n.1864T>G n.1713T>G | |
1 | g.45329416A>G | CA340131888 | MUTYH | c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.*318T>C (n.*318T>C) c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.*199T>C (n.*199T>C) c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.*785T>C (n.*785T>C) c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.1540T>C (p.Ser514Pro) c.1531T>C (p.Ser511Pro) c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.1501T>C (p.Ser501Pro) c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.873T>C (n.873T>C) c.*1269T>C (n.*1269T>C) n.777T>C c.333T>C c.541T>C (p.Ser181Pro) c.531T>C c.137T>C (p.Val46Ala) c.1085T>C (n.1085T>C) c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.1084T>C (p.Ser362Pro) n.1767T>C c.1111T>C (p.Ser371Pro) n.1894T>C n.1708T>C c.940T>C (p.Ser314Pro) n.1681T>C n.1493T>C n.1673T>C n.2208T>C n.1781T>C n.1864T>C n.1713T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45329416A>T | CA340131889 | MUTYH | c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.*318T>A (n.*318T>A) c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.*199T>A (n.*199T>A) c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.*785T>A (n.*785T>A) c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.1540T>A (p.Ser514Thr) c.1531T>A (p.Ser511Thr) c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.1501T>A (p.Ser501Thr) c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.873T>A (n.873T>A) c.*1269T>A (n.*1269T>A) n.777T>A c.333T>A c.541T>A (p.Ser181Thr) c.531T>A c.137T>A (p.Val46Asp) c.1085T>A (n.1085T>A) c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.1084T>A (p.Ser362Thr) n.1767T>A c.1111T>A (p.Ser371Thr) n.1894T>A n.1708T>A c.940T>A (p.Ser314Thr) n.1681T>A n.1493T>A n.1673T>A n.2208T>A n.1781T>A n.1864T>A n.1713T>A | |
1 | g.45329417C>A | CA340131891 | MUTYH | c.1071G>T (p.Val357=) c.1488G>T (p.Val496=) c.*317G>T (n.*317G>T) c.1473G>T (p.Val491=) c.*198G>T (n.*198G>T) c.1308G>T (p.Val436=) c.*784G>T (n.*784G>T) c.1455G>T (p.Val485=) c.1539G>T (p.Val513=) c.1530G>T (p.Val510=) c.1458G>T (p.Val486=) c.1500G>T (p.Val500=) c.1497G>T (p.Val499=) c.872G>T (n.872G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) n.776G>T c.332G>T c.540G>T (p.Val180=) c.530G>T c.136G>T (p.Val46Phe) c.1084G>T (n.1084G>T) c.1179G>T (p.Val393=) c.1515G>T (p.Val505=) c.1077G>T (p.Val359=) c.1068G>T (p.Val356=) c.1083G>T (p.Val361=) n.1766G>T c.1110G>T (p.Val370=) n.1893G>T n.1707G>T c.939G>T (p.Val313=) n.1680G>T n.1492G>T n.1672G>T n.2207G>T n.1780G>T n.1863G>T n.1712G>T | |
1 | g.45329417C= | CA2473710983 | MUTYH | c.1071G= (p.Val357=) c.1488G= (p.Val496=) c.*317G= (n.*317G=) c.1473G= (p.Val491=) c.*198G= (n.*198G=) c.1308G= (p.Val436=) c.*784G= (n.*784G=) c.1455G= (p.Val485=) c.1539G= (p.Val513=) c.1530G= (p.Val510=) c.1458G= (p.Val486=) c.1500G= (p.Val500=) c.1497G= (p.Val499=) c.872G= (n.872G=) c.*1268G= (n.*1268G=) n.776G= c.332G= c.540G= (p.Val180=) c.530G= c.136G= (p.Val46=) c.1084G= (n.1084G=) c.1179G= (p.Val393=) c.1515G= (p.Val505=) c.1077G= (p.Val359=) c.1068G= (p.Val356=) c.1083G= (p.Val361=) n.1766G= c.1110G= (p.Val370=) n.1893G= n.1707G= c.939G= (p.Val313=) n.1680G= n.1492G= n.1672G= n.2207G= n.1780G= n.1863G= n.1712G= | |
1 | g.45329417C>G | CA340131892 | MUTYH | c.1071G>C (p.Val357=) c.1488G>C (p.Val496=) c.*317G>C (n.*317G>C) c.1473G>C (p.Val491=) c.*198G>C (n.*198G>C) c.1308G>C (p.Val436=) c.*784G>C (n.*784G>C) c.1455G>C (p.Val485=) c.1539G>C (p.Val513=) c.1530G>C (p.Val510=) c.1458G>C (p.Val486=) c.1500G>C (p.Val500=) c.1497G>C (p.Val499=) c.872G>C (n.872G>C) c.*1268G>C (n.*1268G>C) n.776G>C c.332G>C c.540G>C (p.Val180=) c.530G>C c.136G>C (p.Val46Leu) c.1084G>C (n.1084G>C) c.1179G>C (p.Val393=) c.1515G>C (p.Val505=) c.1077G>C (p.Val359=) c.1068G>C (p.Val356=) c.1083G>C (p.Val361=) n.1766G>C c.1110G>C (p.Val370=) n.1893G>C n.1707G>C c.939G>C (p.Val313=) n.1680G>C n.1492G>C n.1672G>C n.2207G>C n.1780G>C n.1863G>C n.1712G>C | |
1 | g.45329417C>T | CA21833460 | MUTYH | c.1071G>A (p.Val357=) c.1488G>A (p.Val496=) c.*317G>A (n.*317G>A) c.1473G>A (p.Val491=) c.*198G>A (n.*198G>A) c.1308G>A (p.Val436=) c.*784G>A (n.*784G>A) c.1455G>A (p.Val485=) c.1539G>A (p.Val513=) c.1530G>A (p.Val510=) c.1458G>A (p.Val486=) c.1500G>A (p.Val500=) c.1497G>A (p.Val499=) c.872G>A (n.872G>A) c.*1268G>A (n.*1268G>A) n.776G>A c.332G>A c.540G>A (p.Val180=) c.530G>A c.136G>A (p.Val46Ile) c.1084G>A (n.1084G>A) c.1179G>A (p.Val393=) c.1515G>A (p.Val505=) c.1077G>A (p.Val359=) c.1068G>A (p.Val356=) c.1083G>A (p.Val361=) n.1766G>A c.1110G>A (p.Val370=) n.1893G>A n.1707G>A c.939G>A (p.Val313=) n.1680G>A n.1492G>A n.1672G>A n.2207G>A n.1780G>A n.1863G>A n.1712G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329418A= | CA2473710987 | MUTYH | c.1070T= (p.Val357=) c.1487T= (p.Val496=) c.*316T= (n.*316T=) c.1472T= (p.Val491=) c.*197T= (n.*197T=) c.1307T= (p.Val436=) c.*783T= (n.*783T=) c.1454T= (p.Val485=) c.1538T= (p.Val513=) c.1529T= (p.Val510=) c.1457T= (p.Val486=) c.1499T= (p.Val500=) c.1496T= (p.Val499=) c.871T= (n.871T=) c.*1267T= (n.*1267T=) n.775T= c.331T= c.539T= (p.Val180=) c.529T= c.135T= (p.Gly45=) c.1083T= (n.1083T=) c.1178T= (p.Val393=) c.1514T= (p.Val505=) c.1076T= (p.Val359=) c.1067T= (p.Val356=) c.1082T= (p.Val361=) n.1765T= c.1109T= (p.Val370=) n.1892T= n.1706T= c.938T= (p.Val313=) n.1679T= n.1491T= n.1671T= n.2206T= n.1779T= n.1862T= n.1711T= | |
1 | g.45329418A>C | CA340131895 | MUTYH | c.1070T>G (p.Val357Gly) c.1487T>G (p.Val496Gly) c.*316T>G (n.*316T>G) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.*197T>G (n.*197T>G) c.1307T>G (p.Val436Gly) c.*783T>G (n.*783T>G) c.1454T>G (p.Val485Gly) c.1538T>G (p.Val513Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) c.1457T>G (p.Val486Gly) c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.871T>G (n.871T>G) c.*1267T>G (n.*1267T>G) n.775T>G c.331T>G c.539T>G (p.Val180Gly) c.529T>G c.135T>G (p.Gly45=) c.1083T>G (n.1083T>G) c.1178T>G (p.Val393Gly) c.1514T>G (p.Val505Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) n.1765T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) n.1892T>G n.1706T>G c.938T>G (p.Val313Gly) n.1679T>G n.1491T>G n.1671T>G n.2206T>G n.1779T>G n.1862T>G n.1711T>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45329418A>G | CA340131897 | MUTYH | c.1070T>C (p.Val357Ala) c.1487T>C (p.Val496Ala) c.*316T>C (n.*316T>C) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.*197T>C (n.*197T>C) c.1307T>C (p.Val436Ala) c.*783T>C (n.*783T>C) c.1454T>C (p.Val485Ala) c.1538T>C (p.Val513Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) c.1457T>C (p.Val486Ala) c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.871T>C (n.871T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) n.775T>C c.331T>C c.539T>C (p.Val180Ala) c.529T>C c.135T>C (p.Gly45=) c.1083T>C (n.1083T>C) c.1178T>C (p.Val393Ala) c.1514T>C (p.Val505Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) n.1765T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) n.1892T>C n.1706T>C c.938T>C (p.Val313Ala) n.1679T>C n.1491T>C n.1671T>C n.2206T>C n.1779T>C n.1862T>C n.1711T>C | |
1 | g.45329418A>T | CA340131893 | MUTYH | c.1070T>A (p.Val357Glu) c.1487T>A (p.Val496Glu) c.*316T>A (n.*316T>A) c.1472T>A (p.Val491Glu) c.*197T>A (n.*197T>A) c.1307T>A (p.Val436Glu) c.*783T>A (n.*783T>A) c.1454T>A (p.Val485Glu) c.1538T>A (p.Val513Glu) c.1529T>A (p.Val510Glu) c.1457T>A (p.Val486Glu) c.1499T>A (p.Val500Glu) c.1496T>A (p.Val499Glu) c.871T>A (n.871T>A) c.*1267T>A (n.*1267T>A) n.775T>A c.331T>A c.539T>A (p.Val180Glu) c.529T>A c.135T>A (p.Gly45=) c.1083T>A (n.1083T>A) c.1178T>A (p.Val393Glu) c.1514T>A (p.Val505Glu) c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.1082T>A (p.Val361Glu) n.1765T>A c.1109T>A (p.Val370Glu) n.1892T>A n.1706T>A c.938T>A (p.Val313Glu) n.1679T>A n.1491T>A n.1671T>A n.2206T>A n.1779T>A n.1862T>A n.1711T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329419C>A | CA056894 | MUTYH | c.1069G>T (p.Val357Leu) c.1486G>T (p.Val496Leu) c.*315G>T (n.*315G>T) c.1471G>T (p.Val491Leu) c.*196G>T (n.*196G>T) c.1306G>T (p.Val436Leu) c.*782G>T (n.*782G>T) c.1453G>T (p.Val485Leu) c.1537G>T (p.Val513Leu) c.1528G>T (p.Val510Leu) c.1456G>T (p.Val486Leu) c.1498G>T (p.Val500Leu) c.1495G>T (p.Val499Leu) c.870G>T (n.870G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) n.774G>T c.330G>T c.538G>T (p.Val180Leu) c.528G>T c.134G>T (p.Gly45Val) c.1082G>T (n.1082G>T) c.1177G>T (p.Val393Leu) c.1513G>T (p.Val505Leu) c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.1081G>T (p.Val361Leu) n.1764G>T c.1108G>T (p.Val370Leu) n.1891G>T n.1705G>T c.937G>T (p.Val313Leu) n.1678G>T n.1490G>T n.1670G>T n.2205G>T n.1778G>T n.1861G>T n.1710G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329419C= | CA2473710992 | MUTYH | c.1069G= (p.Val357=) c.1486G= (p.Val496=) c.*315G= (n.*315G=) c.1471G= (p.Val491=) c.*196G= (n.*196G=) c.1306G= (p.Val436=) c.*782G= (n.*782G=) c.1453G= (p.Val485=) c.1537G= (p.Val513=) c.1528G= (p.Val510=) c.1456G= (p.Val486=) c.1498G= (p.Val500=) c.1495G= (p.Val499=) c.870G= (n.870G=) c.*1266G= (n.*1266G=) n.774G= c.330G= c.538G= (p.Val180=) c.528G= c.134G= (p.Gly45=) c.1082G= (n.1082G=) c.1177G= (p.Val393=) c.1513G= (p.Val505=) c.1075G= (p.Val359=) c.1066G= (p.Val356=) c.1081G= (p.Val361=) n.1764G= c.1108G= (p.Val370=) n.1891G= n.1705G= c.937G= (p.Val313=) n.1678G= n.1490G= n.1670G= n.2205G= n.1778G= n.1861G= n.1710G= | |
1 | g.45329419C>G | CA340131898 | MUTYH | c.1069G>C (p.Val357Leu) c.1486G>C (p.Val496Leu) c.*315G>C (n.*315G>C) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.*196G>C (n.*196G>C) c.1306G>C (p.Val436Leu) c.*782G>C (n.*782G>C) c.1453G>C (p.Val485Leu) c.1537G>C (p.Val513Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) c.1456G>C (p.Val486Leu) c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.870G>C (n.870G>C) c.*1266G>C (n.*1266G>C) n.774G>C c.330G>C c.538G>C (p.Val180Leu) c.528G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) c.1082G>C (n.1082G>C) c.1177G>C (p.Val393Leu) c.1513G>C (p.Val505Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) n.1764G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) n.1891G>C n.1705G>C c.937G>C (p.Val313Leu) n.1678G>C n.1490G>C n.1670G>C n.2205G>C n.1778G>C n.1861G>C n.1710G>C | dbSNP |
1 | g.45329419C>T | CA340131899 | MUTYH | c.1069G>A (p.Val357Met) c.1486G>A (p.Val496Met) c.*315G>A (n.*315G>A) c.1471G>A (p.Val491Met) c.*196G>A (n.*196G>A) c.1306G>A (p.Val436Met) c.*782G>A (n.*782G>A) c.1453G>A (p.Val485Met) c.1537G>A (p.Val513Met) c.1528G>A (p.Val510Met) c.1456G>A (p.Val486Met) c.1498G>A (p.Val500Met) c.1495G>A (p.Val499Met) c.870G>A (n.870G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) n.774G>A c.330G>A c.538G>A (p.Val180Met) c.528G>A c.134G>A (p.Gly45Asp) c.1082G>A (n.1082G>A) c.1177G>A (p.Val393Met) c.1513G>A (p.Val505Met) c.1075G>A (p.Val359Met) c.1066G>A (p.Val356Met) c.1081G>A (p.Val361Met) n.1764G>A c.1108G>A (p.Val370Met) n.1891G>A n.1705G>A c.937G>A (p.Val313Met) n.1678G>A n.1490G>A n.1670G>A n.2205G>A n.1778G>A n.1861G>A n.1710G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329420C>A | CA340131902 | MUTYH | c.1068G>T (p.Gln356His) c.1485G>T (p.Gln495His) c.*314G>T (n.*314G>T) c.1470G>T (p.Gln490His) c.*195G>T (n.*195G>T) c.1305G>T (p.Gln435His) c.*781G>T (n.*781G>T) c.1452G>T (p.Gln484His) c.1536G>T (p.Gln512His) c.1527G>T (p.Gln509His) c.1455G>T (p.Gln485His) c.1497G>T (p.Gln499His) c.1494G>T (p.Gln498His) c.869G>T (n.869G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) n.773G>T c.329G>T c.537G>T (p.Gln179His) c.527G>T c.133G>T (p.Gly45Cys) c.1081G>T (n.1081G>T) c.1176G>T (p.Gln392His) c.1512G>T (p.Gln504His) c.1074G>T (p.Gln358His) c.1065G>T (p.Gln355His) c.1080G>T (p.Gln360His) n.1763G>T c.1107G>T (p.Gln369His) n.1890G>T n.1704G>T c.936G>T (p.Gln312His) n.1677G>T n.1489G>T n.1669G>T n.2204G>T n.1777G>T n.1860G>T n.1709G>T | |
1 | g.45329420C>G | CA340131903 | MUTYH | c.1068G>C (p.Gln356His) c.1485G>C (p.Gln495His) c.*314G>C (n.*314G>C) c.1470G>C (p.Gln490His) c.*195G>C (n.*195G>C) c.1305G>C (p.Gln435His) c.*781G>C (n.*781G>C) c.1452G>C (p.Gln484His) c.1536G>C (p.Gln512His) c.1527G>C (p.Gln509His) c.1455G>C (p.Gln485His) c.1497G>C (p.Gln499His) c.1494G>C (p.Gln498His) c.869G>C (n.869G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) n.773G>C c.329G>C c.537G>C (p.Gln179His) c.527G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) c.1081G>C (n.1081G>C) c.1176G>C (p.Gln392His) c.1512G>C (p.Gln504His) c.1074G>C (p.Gln358His) c.1065G>C (p.Gln355His) c.1080G>C (p.Gln360His) n.1763G>C c.1107G>C (p.Gln369His) n.1890G>C n.1704G>C c.936G>C (p.Gln312His) n.1677G>C n.1489G>C n.1669G>C n.2204G>C n.1777G>C n.1860G>C n.1709G>C | |
1 | g.45329420C>T | CA340131905 | MUTYH | c.1068G>A (p.Gln356=) c.1485G>A (p.Gln495=) c.*314G>A (n.*314G>A) c.1470G>A (p.Gln490=) c.*195G>A (n.*195G>A) c.1305G>A (p.Gln435=) c.*781G>A (n.*781G>A) c.1452G>A (p.Gln484=) c.1536G>A (p.Gln512=) c.1527G>A (p.Gln509=) c.1455G>A (p.Gln485=) c.1497G>A (p.Gln499=) c.1494G>A (p.Gln498=) c.869G>A (n.869G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) n.773G>A c.329G>A c.537G>A (p.Gln179=) c.527G>A c.133G>A (p.Gly45Ser) c.1081G>A (n.1081G>A) c.1176G>A (p.Gln392=) c.1512G>A (p.Gln504=) c.1074G>A (p.Gln358=) c.1065G>A (p.Gln355=) c.1080G>A (p.Gln360=) n.1763G>A c.1107G>A (p.Gln369=) n.1890G>A n.1704G>A c.936G>A (p.Gln312=) n.1677G>A n.1489G>A n.1669G>A n.2204G>A n.1777G>A n.1860G>A n.1709G>A | COSMIC |
1 | g.45329421T>A | CA340131906 | MUTYH | c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.*313A>T (n.*313A>T) c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.*194A>T (n.*194A>T) c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.*780A>T (n.*780A>T) c.1451A>T (p.Gln484Leu) c.1535A>T (p.Gln512Leu) c.1526A>T (p.Gln509Leu) c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.1496A>T (p.Gln499Leu) c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.868A>T (n.868A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) n.772A>T c.328A>T c.536A>T (p.Gln179Leu) c.526A>T c.132A>T (p.Pro44=) c.1080A>T (n.1080A>T) c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.1079A>T (p.Gln360Leu) n.1762A>T c.1106A>T (p.Gln369Leu) n.1889A>T n.1703A>T c.935A>T (p.Gln312Leu) n.1676A>T n.1488A>T n.1668A>T n.2203A>T n.1776A>T n.1859A>T n.1708A>T | |
1 | g.45329421T>C | CA340131908 | MUTYH | c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.*313A>G (n.*313A>G) c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.*194A>G (n.*194A>G) c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.*780A>G (n.*780A>G) c.1451A>G (p.Gln484Arg) c.1535A>G (p.Gln512Arg) c.1526A>G (p.Gln509Arg) c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.868A>G (n.868A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) n.772A>G c.328A>G c.536A>G (p.Gln179Arg) c.526A>G c.132A>G (p.Pro44=) c.1080A>G (n.1080A>G) c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.1079A>G (p.Gln360Arg) n.1762A>G c.1106A>G (p.Gln369Arg) n.1889A>G n.1703A>G c.935A>G (p.Gln312Arg) n.1676A>G n.1488A>G n.1668A>G n.2203A>G n.1776A>G n.1859A>G n.1708A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329421T>G | CA340131909 | MUTYH | c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.*313A>C (n.*313A>C) c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.*194A>C (n.*194A>C) c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.*780A>C (n.*780A>C) c.1451A>C (p.Gln484Pro) c.1535A>C (p.Gln512Pro) c.1526A>C (p.Gln509Pro) c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.1496A>C (p.Gln499Pro) c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.868A>C (n.868A>C) c.*1264A>C (n.*1264A>C) n.772A>C c.328A>C c.536A>C (p.Gln179Pro) c.526A>C c.132A>C (p.Pro44=) c.1080A>C (n.1080A>C) c.1175A>C (p.Gln392Pro) c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.1079A>C (p.Gln360Pro) n.1762A>C c.1106A>C (p.Gln369Pro) n.1889A>C n.1703A>C c.935A>C (p.Gln312Pro) n.1676A>C n.1488A>C n.1668A>C n.2203A>C n.1776A>C n.1859A>C n.1708A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329421T= | CA2473711000 | MUTYH | c.1067A= (p.Gln356=) c.1484A= (p.Gln495=) c.*313A= (n.*313A=) c.1469A= (p.Gln490=) c.*194A= (n.*194A=) c.1304A= (p.Gln435=) c.*780A= (n.*780A=) c.1451A= (p.Gln484=) c.1535A= (p.Gln512=) c.1526A= (p.Gln509=) c.1454A= (p.Gln485=) c.1496A= (p.Gln499=) c.1493A= (p.Gln498=) c.868A= (n.868A=) c.*1264A= (n.*1264A=) n.772A= c.328A= c.536A= (p.Gln179=) c.526A= c.132A= (p.Pro44=) c.1080A= (n.1080A=) c.1175A= (p.Gln392=) c.1511A= (p.Gln504=) c.1073A= (p.Gln358=) c.1064A= (p.Gln355=) c.1079A= (p.Gln360=) n.1762A= c.1106A= (p.Gln369=) n.1889A= n.1703A= c.935A= (p.Gln312=) n.1676A= n.1488A= n.1668A= n.2203A= n.1776A= n.1859A= n.1708A= | |
1 | g.45329421_45329422delinsTG | CA2473710997 | MUTYH | c.1066_1067delinsCA (p.Gln356=) c.1483_1484delinsCA (p.Gln495=) c.*312_*313delinsCA (n.*312_*313delinsCA) c.1468_1469delinsCA (p.Gln490=) c.*193_*194delinsCA (n.*193_*194delinsCA) c.1303_1304delinsCA (p.Gln435=) c.*779_*780delinsCA (n.*779_*780delinsCA) c.1450_1451delinsCA (p.Gln484=) c.1534_1535delinsCA (p.Gln512=) c.1525_1526delinsCA (p.Gln509=) c.1453_1454delinsCA (p.Gln485=) c.1495_1496delinsCA (p.Gln499=) c.1492_1493delinsCA (p.Gln498=) c.867_868delinsCA (n.867_868delinsCA) c.*1263_*1264delinsCA (n.*1263_*1264delinsCA) n.771_772delinsCA c.327_328delinsCA c.535_536delinsCA (p.Gln179=) c.525_526delinsCA c.131_132delinsCA (p.Pro44=) c.1079_1080delinsCA (n.1079_1080delinsCA) c.1174_1175delinsCA (p.Gln392=) c.1510_1511delinsCA (p.Gln504=) c.1072_1073delinsCA (p.Gln358=) c.1063_1064delinsCA (p.Gln355=) c.1078_1079delinsCA (p.Gln360=) n.1761_1762delinsCA c.1105_1106delinsCA (p.Gln369=) n.1888_1889delinsCA n.1702_1703delinsCA c.934_935delinsCA (p.Gln312=) n.1675_1676delinsCA n.1487_1488delinsCA n.1667_1668delinsCA n.2202_2203delinsCA n.1775_1776delinsCA n.1858_1859delinsCA n.1707_1708delinsCA | |
1 | g.45329422G>A | CA340131911 | MUTYH | c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.*312C>T (n.*312C>T) c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.*193C>T (n.*193C>T) c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.*779C>T (n.*779C>T) c.1450C>T (p.Gln484Ter) c.1534C>T (p.Gln512Ter) c.1525C>T (p.Gln509Ter) c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.1495C>T (p.Gln499Ter) c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.867C>T (n.867C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) n.771C>T c.327C>T c.535C>T (p.Gln179Ter) c.525C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) c.1079C>T (n.1079C>T) c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.1078C>T (p.Gln360Ter) n.1761C>T c.1105C>T (p.Gln369Ter) n.1888C>T n.1702C>T c.934C>T (p.Gln312Ter) n.1675C>T n.1487C>T n.1667C>T n.2202C>T n.1775C>T n.1858C>T n.1707C>T | ClinVar |
1 | g.45329422G>C | CA340131912 | MUTYH | c.1066C>G (p.Gln356Glu) c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.*312C>G (n.*312C>G) c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.*193C>G (n.*193C>G) c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.*779C>G (n.*779C>G) c.1450C>G (p.Gln484Glu) c.1534C>G (p.Gln512Glu) c.1525C>G (p.Gln509Glu) c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.1495C>G (p.Gln499Glu) c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.867C>G (n.867C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) n.771C>G c.327C>G c.535C>G (p.Gln179Glu) c.525C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) c.1079C>G (n.1079C>G) c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.1078C>G (p.Gln360Glu) n.1761C>G c.1105C>G (p.Gln369Glu) n.1888C>G n.1702C>G c.934C>G (p.Gln312Glu) n.1675C>G n.1487C>G n.1667C>G n.2202C>G n.1775C>G n.1858C>G n.1707C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329422G= | CA2473711004 | MUTYH | c.1066C= (p.Gln356=) c.1483C= (p.Gln495=) c.*312C= (n.*312C=) c.1468C= (p.Gln490=) c.*193C= (n.*193C=) c.1303C= (p.Gln435=) c.*779C= (n.*779C=) c.1450C= (p.Gln484=) c.1534C= (p.Gln512=) c.1525C= (p.Gln509=) c.1453C= (p.Gln485=) c.1495C= (p.Gln499=) c.1492C= (p.Gln498=) c.867C= (n.867C=) c.*1263C= (n.*1263C=) n.771C= c.327C= c.535C= (p.Gln179=) c.525C= c.131C= (p.Pro44=) c.1079C= (n.1079C=) c.1174C= (p.Gln392=) c.1510C= (p.Gln504=) c.1072C= (p.Gln358=) c.1063C= (p.Gln355=) c.1078C= (p.Gln360=) n.1761C= c.1105C= (p.Gln369=) n.1888C= n.1702C= c.934C= (p.Gln312=) n.1675C= n.1487C= n.1667C= n.2202C= n.1775C= n.1858C= n.1707C= | |
1 | g.45329422G>T | CA340131914 | MUTYH | c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.*312C>A (n.*312C>A) c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.*193C>A (n.*193C>A) c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.*779C>A (n.*779C>A) c.1450C>A (p.Gln484Lys) c.1534C>A (p.Gln512Lys) c.1525C>A (p.Gln509Lys) c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.867C>A (n.867C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) n.771C>A c.327C>A c.535C>A (p.Gln179Lys) c.525C>A c.131C>A (p.Pro44Gln) c.1079C>A (n.1079C>A) c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.1078C>A (p.Gln360Lys) n.1761C>A c.1105C>A (p.Gln369Lys) n.1888C>A n.1702C>A c.934C>A (p.Gln312Lys) n.1675C>A n.1487C>A n.1667C>A n.2202C>A n.1775C>A n.1858C>A n.1707C>A | |
1 | g.45329424del | CA736161284 | MUTYH | c.1066del (p.Gln356ArgfsTer?) c.1483del (p.Gln495ArgfsTer?) c.*312del (n.*312del) c.1468del (p.Gln490ArgfsTer?) c.*193del (n.*193del) c.1303del (p.Gln435ArgfsTer?) c.*779del (n.*779del) c.1450del (p.Gln484ArgfsTer?) c.1534del (p.Gln512ArgfsTer?) c.1525del (p.Gln509ArgfsTer?) c.1453del (p.Gln485ArgfsTer?) c.1495del (p.Gln499ArgfsTer?) c.1492del (p.Gln498ArgfsTer?) c.867del (n.867del) c.*1263del (n.*1263del) n.771del c.327del c.535del (p.Gln179ArgfsTer?) c.525del c.131del (p.Pro44GlnfsTer?) c.1079del (n.1079del) c.1174del (p.Gln392ArgfsTer?) c.1510del (p.Gln504ArgfsTer?) c.1072del (p.Gln358ArgfsTer?) c.1063del (p.Gln355ArgfsTer?) c.1078del (p.Gln360ArgfsTer?) n.1761del c.1105del (p.Gln369ArgfsTer?) n.1888del n.1702del c.934del (p.Gln312ArgfsTer?) n.1675del n.1487del n.1667del n.2202del n.1775del n.1858del n.1707del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329423G>A | CA340131918 | MUTYH | c.1065C>T (p.Ser355=) c.1482C>T (p.Ser494=) c.*311C>T (n.*311C>T) c.1467C>T (p.Ser489=) c.*192C>T (n.*192C>T) c.1302C>T (p.Ser434=) c.*778C>T (n.*778C>T) c.1449C>T (p.Ser483=) c.1533C>T (p.Ser511=) c.1524C>T (p.Ser508=) c.1452C>T (p.Ser484=) c.1494C>T (p.Ser498=) c.1491C>T (p.Ser497=) c.866C>T (n.866C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) n.770C>T c.326C>T c.534C>T (p.Ser178=) c.524C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) c.1078C>T (n.1078C>T) c.1173C>T (p.Ser391=) c.1509C>T (p.Ser503=) c.1071C>T (p.Ser357=) c.1062C>T (p.Ser354=) c.1077C>T (p.Ser359=) n.1760C>T c.1104C>T (p.Ser368=) n.1887C>T n.1701C>T c.933C>T (p.Ser311=) n.1674C>T n.1486C>T n.1666C>T n.2201C>T n.1774C>T n.1857C>T n.1706C>T | |
1 | g.45329423G>C | CA340131916 | MUTYH | c.1065C>G (p.Ser355=) c.1482C>G (p.Ser494=) c.*311C>G (n.*311C>G) c.1467C>G (p.Ser489=) c.*192C>G (n.*192C>G) c.1302C>G (p.Ser434=) c.*778C>G (n.*778C>G) c.1449C>G (p.Ser483=) c.1533C>G (p.Ser511=) c.1524C>G (p.Ser508=) c.1452C>G (p.Ser484=) c.1494C>G (p.Ser498=) c.1491C>G (p.Ser497=) c.866C>G (n.866C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) n.770C>G c.326C>G c.534C>G (p.Ser178=) c.524C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) c.1078C>G (n.1078C>G) c.1173C>G (p.Ser391=) c.1509C>G (p.Ser503=) c.1071C>G (p.Ser357=) c.1062C>G (p.Ser354=) c.1077C>G (p.Ser359=) n.1760C>G c.1104C>G (p.Ser368=) n.1887C>G n.1701C>G c.933C>G (p.Ser311=) n.1674C>G n.1486C>G n.1666C>G n.2201C>G n.1774C>G n.1857C>G n.1706C>G | gnomAD v4 |
1 | g.45329423G>T | CA340131917 | MUTYH | c.1065C>A (p.Ser355=) c.1482C>A (p.Ser494=) c.*311C>A (n.*311C>A) c.1467C>A (p.Ser489=) c.*192C>A (n.*192C>A) c.1302C>A (p.Ser434=) c.*778C>A (n.*778C>A) c.1449C>A (p.Ser483=) c.1533C>A (p.Ser511=) c.1524C>A (p.Ser508=) c.1452C>A (p.Ser484=) c.1494C>A (p.Ser498=) c.1491C>A (p.Ser497=) c.866C>A (n.866C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.770C>A c.326C>A c.534C>A (p.Ser178=) c.524C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) c.1078C>A (n.1078C>A) c.1173C>A (p.Ser391=) c.1509C>A (p.Ser503=) c.1071C>A (p.Ser357=) c.1062C>A (p.Ser354=) c.1077C>A (p.Ser359=) n.1760C>A c.1104C>A (p.Ser368=) n.1887C>A n.1701C>A c.933C>A (p.Ser311=) n.1674C>A n.1486C>A n.1666C>A n.2201C>A n.1774C>A n.1857C>A n.1706C>A | |
1 | g.45329424G>A | CA21833464 | MUTYH | c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.1481C>T (p.Ser494Phe) c.*310C>T (n.*310C>T) c.1466C>T (p.Ser489Phe) c.*191C>T (n.*191C>T) c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.*777C>T (n.*777C>T) c.1448C>T (p.Ser483Phe) c.1532C>T (p.Ser511Phe) c.1523C>T (p.Ser508Phe) c.1451C>T (p.Ser484Phe) c.1493C>T (p.Ser498Phe) c.1490C>T (p.Ser497Phe) c.865C>T (n.865C>T) c.*1261C>T (n.*1261C>T) n.769C>T c.325C>T c.533C>T (p.Ser178Phe) c.523C>T c.129C>T (p.Val43=) c.1077C>T (n.1077C>T) c.1172C>T (p.Ser391Phe) c.1508C>T (p.Ser503Phe) c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.1061C>T (p.Ser354Phe) c.1076C>T (p.Ser359Phe) n.1759C>T c.1103C>T (p.Ser368Phe) n.1886C>T n.1700C>T c.932C>T (p.Ser311Phe) n.1673C>T n.1485C>T n.1665C>T n.2200C>T n.1773C>T n.1856C>T n.1705C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329424G>C | CA340131920 | MUTYH | c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.1481C>G (p.Ser494Cys) c.*310C>G (n.*310C>G) c.1466C>G (p.Ser489Cys) c.*191C>G (n.*191C>G) c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.*777C>G (n.*777C>G) c.1448C>G (p.Ser483Cys) c.1532C>G (p.Ser511Cys) c.1523C>G (p.Ser508Cys) c.1451C>G (p.Ser484Cys) c.1493C>G (p.Ser498Cys) c.1490C>G (p.Ser497Cys) c.865C>G (n.865C>G) c.*1261C>G (n.*1261C>G) n.769C>G c.325C>G c.533C>G (p.Ser178Cys) c.523C>G c.129C>G (p.Val43=) c.1077C>G (n.1077C>G) c.1172C>G (p.Ser391Cys) c.1508C>G (p.Ser503Cys) c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.1061C>G (p.Ser354Cys) c.1076C>G (p.Ser359Cys) n.1759C>G c.1103C>G (p.Ser368Cys) n.1886C>G n.1700C>G c.932C>G (p.Ser311Cys) n.1673C>G n.1485C>G n.1665C>G n.2200C>G n.1773C>G n.1856C>G n.1705C>G | |
1 | g.45329424G= | CA2473711008 | MUTYH | c.1064C= (p.Ser355=) c.1481C= (p.Ser494=) c.*310C= (n.*310C=) c.1466C= (p.Ser489=) c.*191C= (n.*191C=) c.1301C= (p.Ser434=) c.*777C= (n.*777C=) c.1448C= (p.Ser483=) c.1532C= (p.Ser511=) c.1523C= (p.Ser508=) c.1451C= (p.Ser484=) c.1493C= (p.Ser498=) c.1490C= (p.Ser497=) c.865C= (n.865C=) c.*1261C= (n.*1261C=) n.769C= c.325C= c.533C= (p.Ser178=) c.523C= c.129C= (p.Val43=) c.1077C= (n.1077C=) c.1172C= (p.Ser391=) c.1508C= (p.Ser503=) c.1070C= (p.Ser357=) c.1061C= (p.Ser354=) c.1076C= (p.Ser359=) n.1759C= c.1103C= (p.Ser368=) n.1886C= n.1700C= c.932C= (p.Ser311=) n.1673C= n.1485C= n.1665C= n.2200C= n.1773C= n.1856C= n.1705C= | |
1 | g.45329424G>T | CA340131921 | MUTYH | c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.1481C>A (p.Ser494Tyr) c.*310C>A (n.*310C>A) c.1466C>A (p.Ser489Tyr) c.*191C>A (n.*191C>A) c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.*777C>A (n.*777C>A) c.1448C>A (p.Ser483Tyr) c.1532C>A (p.Ser511Tyr) c.1523C>A (p.Ser508Tyr) c.1451C>A (p.Ser484Tyr) c.1493C>A (p.Ser498Tyr) c.1490C>A (p.Ser497Tyr) c.865C>A (n.865C>A) c.*1261C>A (n.*1261C>A) n.769C>A c.325C>A c.533C>A (p.Ser178Tyr) c.523C>A c.129C>A (p.Val43=) c.1077C>A (n.1077C>A) c.1172C>A (p.Ser391Tyr) c.1508C>A (p.Ser503Tyr) c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.1061C>A (p.Ser354Tyr) c.1076C>A (p.Ser359Tyr) n.1759C>A c.1103C>A (p.Ser368Tyr) n.1886C>A n.1700C>A c.932C>A (p.Ser311Tyr) n.1673C>A n.1485C>A n.1665C>A n.2200C>A n.1773C>A n.1856C>A n.1705C>A | |
1 | g.45329425A>C | CA340131923 | MUTYH | c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.*309T>G (n.*309T>G) c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.*190T>G (n.*190T>G) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.*776T>G (n.*776T>G) c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.1531T>G (p.Ser511Ala) c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.1492T>G (p.Ser498Ala) c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.864T>G (n.864T>G) c.*1260T>G (n.*1260T>G) n.768T>G c.324T>G c.532T>G (p.Ser178Ala) c.522T>G c.128T>G (p.Val43Gly) c.1076T>G (n.1076T>G) c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) n.1758T>G c.1102T>G (p.Ser368Ala) n.1885T>G n.1699T>G c.931T>G (p.Ser311Ala) n.1672T>G n.1484T>G n.1664T>G n.2199T>G n.1772T>G n.1855T>G n.1704T>G | gnomAD v4 |
1 | g.45329425A>G | CA340131924 | MUTYH | c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.*309T>C (n.*309T>C) c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.*190T>C (n.*190T>C) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.*776T>C (n.*776T>C) c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.1531T>C (p.Ser511Pro) c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.1492T>C (p.Ser498Pro) c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.864T>C (n.864T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) n.768T>C c.324T>C c.532T>C (p.Ser178Pro) c.522T>C c.128T>C (p.Val43Ala) c.1076T>C (n.1076T>C) c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) n.1758T>C c.1102T>C (p.Ser368Pro) n.1885T>C n.1699T>C c.931T>C (p.Ser311Pro) n.1672T>C n.1484T>C n.1664T>C n.2199T>C n.1772T>C n.1855T>C n.1704T>C | |
1 | g.45329425A>T | CA340131926 | MUTYH | c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.*309T>A (n.*309T>A) c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.*190T>A (n.*190T>A) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.*776T>A (n.*776T>A) c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.1531T>A (p.Ser511Thr) c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.1492T>A (p.Ser498Thr) c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.864T>A (n.864T>A) c.*1260T>A (n.*1260T>A) n.768T>A c.324T>A c.532T>A (p.Ser178Thr) c.522T>A c.128T>A (p.Val43Asp) c.1076T>A (n.1076T>A) c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) n.1758T>A c.1102T>A (p.Ser368Thr) n.1885T>A n.1699T>A c.931T>A (p.Ser311Thr) n.1672T>A n.1484T>A n.1664T>A n.2199T>A n.1772T>A n.1855T>A n.1704T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329426C>A | CA340131927 | MUTYH | c.1062G>T (p.Arg354Ser) c.1479G>T (p.Arg493Ser) c.*308G>T (n.*308G>T) c.1464G>T (p.Arg488Ser) c.*189G>T (n.*189G>T) c.1299G>T (p.Arg433Ser) c.*775G>T (n.*775G>T) c.1446G>T (p.Arg482Ser) c.1530G>T (p.Arg510Ser) c.1521G>T (p.Arg507Ser) c.1449G>T (p.Arg483Ser) c.1491G>T (p.Arg497Ser) c.1488G>T (p.Arg496Ser) c.863G>T (n.863G>T) c.*1259G>T (n.*1259G>T) n.767G>T c.323G>T c.531G>T (p.Arg177Ser) c.521G>T c.127G>T (p.Val43Phe) c.1075G>T (n.1075G>T) c.1170G>T (p.Arg390Ser) c.1506G>T (p.Arg502Ser) c.1068G>T (p.Arg356Ser) c.1059G>T (p.Arg353Ser) c.1074G>T (p.Arg358Ser) n.1757G>T c.1101G>T (p.Arg367Ser) n.1884G>T n.1698G>T c.930G>T (p.Arg310Ser) n.1671G>T n.1483G>T n.1663G>T n.2198G>T n.1771G>T n.1854G>T n.1703G>T | ClinVar |
1 | g.45329426C= | CA1148443783 | MUTYH | c.1062G= (p.Arg354=) c.1479G= (p.Arg493=) c.*308G= (n.*308G=) c.1464G= (p.Arg488=) c.*189G= (n.*189G=) c.1299G= (p.Arg433=) c.*775G= (n.*775G=) c.1446G= (p.Arg482=) c.1530G= (p.Arg510=) c.1521G= (p.Arg507=) c.1449G= (p.Arg483=) c.1491G= (p.Arg497=) c.1488G= (p.Arg496=) c.863G= (n.863G=) c.*1259G= (n.*1259G=) n.767G= c.323G= c.531G= (p.Arg177=) c.521G= c.127G= (p.Val43=) c.1075G= (n.1075G=) c.1170G= (p.Arg390=) c.1506G= (p.Arg502=) c.1068G= (p.Arg356=) c.1059G= (p.Arg353=) c.1074G= (p.Arg358=) n.1757G= c.1101G= (p.Arg367=) n.1884G= n.1698G= c.930G= (p.Arg310=) n.1671G= n.1483G= n.1663G= n.2198G= n.1771G= n.1854G= n.1703G= | |
1 | g.45329426C>G | CA340131929 | MUTYH | c.1062G>C (p.Arg354Ser) c.1479G>C (p.Arg493Ser) c.*308G>C (n.*308G>C) c.1464G>C (p.Arg488Ser) c.*189G>C (n.*189G>C) c.1299G>C (p.Arg433Ser) c.*775G>C (n.*775G>C) c.1446G>C (p.Arg482Ser) c.1530G>C (p.Arg510Ser) c.1521G>C (p.Arg507Ser) c.1449G>C (p.Arg483Ser) c.1491G>C (p.Arg497Ser) c.1488G>C (p.Arg496Ser) c.863G>C (n.863G>C) c.*1259G>C (n.*1259G>C) n.767G>C c.323G>C c.531G>C (p.Arg177Ser) c.521G>C c.127G>C (p.Val43Leu) c.1075G>C (n.1075G>C) c.1170G>C (p.Arg390Ser) c.1506G>C (p.Arg502Ser) c.1068G>C (p.Arg356Ser) c.1059G>C (p.Arg353Ser) c.1074G>C (p.Arg358Ser) n.1757G>C c.1101G>C (p.Arg367Ser) n.1884G>C n.1698G>C c.930G>C (p.Arg310Ser) n.1671G>C n.1483G>C n.1663G>C n.2198G>C n.1771G>C n.1854G>C n.1703G>C | |
1 | g.45329426C>T | CA012970 | MUTYH | c.1062G>A (p.Arg354=) c.1479G>A (p.Arg493=) c.*308G>A (n.*308G>A) c.1464G>A (p.Arg488=) c.*189G>A (n.*189G>A) c.1299G>A (p.Arg433=) c.*775G>A (n.*775G>A) c.1446G>A (p.Arg482=) c.1530G>A (p.Arg510=) c.1521G>A (p.Arg507=) c.1449G>A (p.Arg483=) c.1491G>A (p.Arg497=) c.1488G>A (p.Arg496=) c.863G>A (n.863G>A) c.*1259G>A (n.*1259G>A) n.767G>A c.323G>A c.531G>A (p.Arg177=) c.521G>A c.127G>A (p.Val43Ile) c.1075G>A (n.1075G>A) c.1170G>A (p.Arg390=) c.1506G>A (p.Arg502=) c.1068G>A (p.Arg356=) c.1059G>A (p.Arg353=) c.1074G>A (p.Arg358=) n.1757G>A c.1101G>A (p.Arg367=) n.1884G>A n.1698G>A c.930G>A (p.Arg310=) n.1671G>A n.1483G>A n.1663G>A n.2198G>A n.1771G>A n.1854G>A n.1703G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329427del | CA2499214755 | MUTYH | c.1062del (p.Arg354SerfsTer?) c.1479del (p.Arg493SerfsTer?) c.*308del (n.*308del) c.1464del (p.Arg488SerfsTer?) c.*189del (n.*189del) c.1299del (p.Arg433SerfsTer?) c.*775del (n.*775del) c.1446del (p.Arg482SerfsTer?) c.1530del (p.Arg510SerfsTer?) c.1521del (p.Arg507SerfsTer?) c.1449del (p.Arg483SerfsTer?) c.1491del (p.Arg497SerfsTer?) c.1488del (p.Arg496SerfsTer?) c.863del (n.863del) c.*1259del (n.*1259del) n.767del c.323del c.531del (p.Arg177SerfsTer?) c.521del c.127del (p.Val43SerfsTer?) c.1075del (n.1075del) c.1170del (p.Arg390SerfsTer?) c.1506del (p.Arg502SerfsTer?) c.1068del (p.Arg356SerfsTer?) c.1059del (p.Arg353SerfsTer?) c.1074del (p.Arg358SerfsTer?) n.1757del c.1101del (p.Arg367SerfsTer?) n.1884del n.1698del c.930del (p.Arg310SerfsTer?) n.1671del n.1483del n.1663del n.2198del n.1771del n.1854del n.1703del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329427C>A | CA340131931 | MUTYH | c.1061G>T (p.Arg354Met) c.1478G>T (p.Arg493Met) c.*307G>T (n.*307G>T) c.1463G>T (p.Arg488Met) c.*188G>T (n.*188G>T) c.1298G>T (p.Arg433Met) c.*774G>T (n.*774G>T) c.1445G>T (p.Arg482Met) c.1529G>T (p.Arg510Met) c.1520G>T (p.Arg507Met) c.1448G>T (p.Arg483Met) c.1490G>T (p.Arg497Met) c.1487G>T (p.Arg496Met) c.862G>T (n.862G>T) c.*1258G>T (n.*1258G>T) n.766G>T c.322G>T c.530G>T (p.Arg177Met) c.520G>T c.126G>T (p.Lys42Asn) c.1074G>T (n.1074G>T) c.1169G>T (p.Arg390Met) c.1505G>T (p.Arg502Met) c.1067G>T (p.Arg356Met) c.1058G>T (p.Arg353Met) c.1073G>T (p.Arg358Met) n.1756G>T c.1100G>T (p.Arg367Met) n.1883G>T n.1697G>T c.929G>T (p.Arg310Met) n.1670G>T n.1482G>T n.1662G>T n.2197G>T n.1770G>T n.1853G>T n.1702G>T | |
1 | g.45329427C>G | CA340131932 | MUTYH | c.1061G>C (p.Arg354Thr) c.1478G>C (p.Arg493Thr) c.*307G>C (n.*307G>C) c.1463G>C (p.Arg488Thr) c.*188G>C (n.*188G>C) c.1298G>C (p.Arg433Thr) c.*774G>C (n.*774G>C) c.1445G>C (p.Arg482Thr) c.1529G>C (p.Arg510Thr) c.1520G>C (p.Arg507Thr) c.1448G>C (p.Arg483Thr) c.1490G>C (p.Arg497Thr) c.1487G>C (p.Arg496Thr) c.862G>C (n.862G>C) c.*1258G>C (n.*1258G>C) n.766G>C c.322G>C c.530G>C (p.Arg177Thr) c.520G>C c.126G>C (p.Lys42Asn) c.1074G>C (n.1074G>C) c.1169G>C (p.Arg390Thr) c.1505G>C (p.Arg502Thr) c.1067G>C (p.Arg356Thr) c.1058G>C (p.Arg353Thr) c.1073G>C (p.Arg358Thr) n.1756G>C c.1100G>C (p.Arg367Thr) n.1883G>C n.1697G>C c.929G>C (p.Arg310Thr) n.1670G>C n.1482G>C n.1662G>C n.2197G>C n.1770G>C n.1853G>C n.1702G>C | |
1 | g.45329427C>T | CA340131933 | MUTYH | c.1061G>A (p.Arg354Lys) c.1478G>A (p.Arg493Lys) c.*307G>A (n.*307G>A) c.1463G>A (p.Arg488Lys) c.*188G>A (n.*188G>A) c.1298G>A (p.Arg433Lys) c.*774G>A (n.*774G>A) c.1445G>A (p.Arg482Lys) c.1529G>A (p.Arg510Lys) c.1520G>A (p.Arg507Lys) c.1448G>A (p.Arg483Lys) c.1490G>A (p.Arg497Lys) c.1487G>A (p.Arg496Lys) c.862G>A (n.862G>A) c.*1258G>A (n.*1258G>A) n.766G>A c.322G>A c.530G>A (p.Arg177Lys) c.520G>A c.126G>A (p.Lys42=) c.1074G>A (n.1074G>A) c.1169G>A (p.Arg390Lys) c.1505G>A (p.Arg502Lys) c.1067G>A (p.Arg356Lys) c.1058G>A (p.Arg353Lys) c.1073G>A (p.Arg358Lys) n.1756G>A c.1100G>A (p.Arg367Lys) n.1883G>A n.1697G>A c.929G>A (p.Arg310Lys) n.1670G>A n.1482G>A n.1662G>A n.2197G>A n.1770G>A n.1853G>A n.1702G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329428T>A | CA340131937 | MUTYH | c.1060A>T (p.Arg354Trp) c.1477A>T (p.Arg493Trp) c.*306A>T (n.*306A>T) c.1462A>T (p.Arg488Trp) c.*187A>T (n.*187A>T) c.1297A>T (p.Arg433Trp) c.*773A>T (n.*773A>T) c.1444A>T (p.Arg482Trp) c.1528A>T (p.Arg510Trp) c.1519A>T (p.Arg507Trp) c.1447A>T (p.Arg483Trp) c.1489A>T (p.Arg497Trp) c.1486A>T (p.Arg496Trp) c.861A>T (n.861A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.765A>T c.321A>T c.529A>T (p.Arg177Trp) c.519A>T c.125A>T (p.Lys42Met) c.1073A>T (n.1073A>T) c.1168A>T (p.Arg390Trp) c.1504A>T (p.Arg502Trp) c.1066A>T (p.Arg356Trp) c.1057A>T (p.Arg353Trp) c.1072A>T (p.Arg358Trp) n.1755A>T c.1099A>T (p.Arg367Trp) n.1882A>T n.1696A>T c.928A>T (p.Arg310Trp) n.1669A>T n.1481A>T n.1661A>T n.2196A>T n.1769A>T n.1852A>T n.1701A>T | dbSNP |
1 | g.45329428T>C | CA340131936 | MUTYH | c.1060A>G (p.Arg354Gly) c.1477A>G (p.Arg493Gly) c.*306A>G (n.*306A>G) c.1462A>G (p.Arg488Gly) c.*187A>G (n.*187A>G) c.1297A>G (p.Arg433Gly) c.*773A>G (n.*773A>G) c.1444A>G (p.Arg482Gly) c.1528A>G (p.Arg510Gly) c.1519A>G (p.Arg507Gly) c.1447A>G (p.Arg483Gly) c.1489A>G (p.Arg497Gly) c.1486A>G (p.Arg496Gly) c.861A>G (n.861A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.765A>G c.321A>G c.529A>G (p.Arg177Gly) c.519A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) c.1073A>G (n.1073A>G) c.1168A>G (p.Arg390Gly) c.1504A>G (p.Arg502Gly) c.1066A>G (p.Arg356Gly) c.1057A>G (p.Arg353Gly) c.1072A>G (p.Arg358Gly) n.1755A>G c.1099A>G (p.Arg367Gly) n.1882A>G n.1696A>G c.928A>G (p.Arg310Gly) n.1669A>G n.1481A>G n.1661A>G n.2196A>G n.1769A>G n.1852A>G n.1701A>G | dbSNP |
1 | g.45329428T>G | CA340131934 | MUTYH | c.1060A>C (p.Arg354=) c.1477A>C (p.Arg493=) c.*306A>C (n.*306A>C) c.1462A>C (p.Arg488=) c.*187A>C (n.*187A>C) c.1297A>C (p.Arg433=) c.*773A>C (n.*773A>C) c.1444A>C (p.Arg482=) c.1528A>C (p.Arg510=) c.1519A>C (p.Arg507=) c.1447A>C (p.Arg483=) c.1489A>C (p.Arg497=) c.1486A>C (p.Arg496=) c.861A>C (n.861A>C) c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.765A>C c.321A>C c.529A>C (p.Arg177=) c.519A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) c.1073A>C (n.1073A>C) c.1168A>C (p.Arg390=) c.1504A>C (p.Arg502=) c.1066A>C (p.Arg356=) c.1057A>C (p.Arg353=) c.1072A>C (p.Arg358=) n.1755A>C c.1099A>C (p.Arg367=) n.1882A>C n.1696A>C c.928A>C (p.Arg310=) n.1669A>C n.1481A>C n.1661A>C n.2196A>C n.1769A>C n.1852A>C n.1701A>C | |
1 | g.45329428T= | CA2473711016 | MUTYH | c.1060A= (p.Arg354=) c.1477A= (p.Arg493=) c.*306A= (n.*306A=) c.1462A= (p.Arg488=) c.*187A= (n.*187A=) c.1297A= (p.Arg433=) c.*773A= (n.*773A=) c.1444A= (p.Arg482=) c.1528A= (p.Arg510=) c.1519A= (p.Arg507=) c.1447A= (p.Arg483=) c.1489A= (p.Arg497=) c.1486A= (p.Arg496=) c.861A= (n.861A=) c.*1257A= (n.*1257A=) n.765A= c.321A= c.529A= (p.Arg177=) c.519A= c.125A= (p.Lys42=) c.1073A= (n.1073A=) c.1168A= (p.Arg390=) c.1504A= (p.Arg502=) c.1066A= (p.Arg356=) c.1057A= (p.Arg353=) c.1072A= (p.Arg358=) n.1755A= c.1099A= (p.Arg367=) n.1882A= n.1696A= c.928A= (p.Arg310=) n.1669A= n.1481A= n.1661A= n.2196A= n.1769A= n.1852A= n.1701A= | |
1 | g.45329429T>A | CA340131939 | MUTYH | c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.1476A>T (p.Lys492Asn) c.*305A>T (n.*305A>T) c.1461A>T (p.Lys487Asn) c.*186A>T (n.*186A>T) c.1296A>T (p.Lys432Asn) c.*772A>T (n.*772A>T) c.1443A>T (p.Lys481Asn) c.1527A>T (p.Lys509Asn) c.1518A>T (p.Lys506Asn) c.1446A>T (p.Lys482Asn) c.1488A>T (p.Lys496Asn) c.1485A>T (p.Lys495Asn) c.860A>T (n.860A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) n.764A>T c.320A>T c.528A>T (p.Lys176Asn) c.518A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) c.1072A>T (n.1072A>T) c.1167A>T (p.Lys389Asn) c.1503A>T (p.Lys501Asn) c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.1056A>T (p.Lys352Asn) c.1071A>T (p.Lys357Asn) n.1754A>T c.1098A>T (p.Lys366Asn) n.1881A>T n.1695A>T c.927A>T (p.Lys309Asn) n.1668A>T n.1480A>T n.1660A>T n.2195A>T n.1768A>T n.1851A>T n.1700A>T | |
1 | g.45329429T>C | CA340131942 | MUTYH | c.1059A>G (p.Lys353=) c.1476A>G (p.Lys492=) c.*305A>G (n.*305A>G) c.1461A>G (p.Lys487=) c.*186A>G (n.*186A>G) c.1296A>G (p.Lys432=) c.*772A>G (n.*772A>G) c.1443A>G (p.Lys481=) c.1527A>G (p.Lys509=) c.1518A>G (p.Lys506=) c.1446A>G (p.Lys482=) c.1488A>G (p.Lys496=) c.1485A>G (p.Lys495=) c.860A>G (n.860A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) n.764A>G c.320A>G c.528A>G (p.Lys176=) c.518A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) c.1072A>G (n.1072A>G) c.1167A>G (p.Lys389=) c.1503A>G (p.Lys501=) c.1065A>G (p.Lys355=) c.1056A>G (p.Lys352=) c.1071A>G (p.Lys357=) n.1754A>G c.1098A>G (p.Lys366=) n.1881A>G n.1695A>G c.927A>G (p.Lys309=) n.1668A>G n.1480A>G n.1660A>G n.2195A>G n.1768A>G n.1851A>G n.1700A>G | |
1 | g.45329429T>G | CA340131941 | MUTYH | c.1059A>C (p.Lys353Asn) c.1476A>C (p.Lys492Asn) c.*305A>C (n.*305A>C) c.1461A>C (p.Lys487Asn) c.*186A>C (n.*186A>C) c.1296A>C (p.Lys432Asn) c.*772A>C (n.*772A>C) c.1443A>C (p.Lys481Asn) c.1527A>C (p.Lys509Asn) c.1518A>C (p.Lys506Asn) c.1446A>C (p.Lys482Asn) c.1488A>C (p.Lys496Asn) c.1485A>C (p.Lys495Asn) c.860A>C (n.860A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) n.764A>C c.320A>C c.528A>C (p.Lys176Asn) c.518A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) c.1072A>C (n.1072A>C) c.1167A>C (p.Lys389Asn) c.1503A>C (p.Lys501Asn) c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.1056A>C (p.Lys352Asn) c.1071A>C (p.Lys357Asn) n.1754A>C c.1098A>C (p.Lys366Asn) n.1881A>C n.1695A>C c.927A>C (p.Lys309Asn) n.1668A>C n.1480A>C n.1660A>C n.2195A>C n.1768A>C n.1851A>C n.1700A>C | |
1 | g.45329430T>A | CA340131944 | MUTYH | c.1058A>T (p.Lys353Ile) c.1475A>T (p.Lys492Ile) c.*304A>T (n.*304A>T) c.1460A>T (p.Lys487Ile) c.*185A>T (n.*185A>T) c.1295A>T (p.Lys432Ile) c.*771A>T (n.*771A>T) c.1442A>T (p.Lys481Ile) c.1526A>T (p.Lys509Ile) c.1517A>T (p.Lys506Ile) c.1445A>T (p.Lys482Ile) c.1487A>T (p.Lys496Ile) c.1484A>T (p.Lys495Ile) c.859A>T (n.859A>T) c.*1255A>T (n.*1255A>T) n.763A>T c.319A>T c.527A>T (p.Lys176Ile) c.517A>T c.123A>T (p.Gln41His) c.1071A>T (n.1071A>T) c.1166A>T (p.Lys389Ile) c.1502A>T (p.Lys501Ile) c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.1055A>T (p.Lys352Ile) c.1070A>T (p.Lys357Ile) n.1753A>T c.1097A>T (p.Lys366Ile) n.1880A>T n.1694A>T c.926A>T (p.Lys309Ile) n.1667A>T n.1479A>T n.1659A>T n.2194A>T n.1767A>T n.1850A>T n.1699A>T | |
1 | g.45329430T>C | CA340131946 | MUTYH | c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.1475A>G (p.Lys492Arg) c.*304A>G (n.*304A>G) c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.*185A>G (n.*185A>G) c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.*771A>G (n.*771A>G) c.1442A>G (p.Lys481Arg) c.1526A>G (p.Lys509Arg) c.1517A>G (p.Lys506Arg) c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.859A>G (n.859A>G) c.*1255A>G (n.*1255A>G) n.763A>G c.319A>G c.527A>G (p.Lys176Arg) c.517A>G c.123A>G (p.Gln41=) c.1071A>G (n.1071A>G) c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) n.1753A>G c.1097A>G (p.Lys366Arg) n.1880A>G n.1694A>G c.926A>G (p.Lys309Arg) n.1667A>G n.1479A>G n.1659A>G n.2194A>G n.1767A>G n.1850A>G n.1699A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329430T>G | CA340131947 | MUTYH | c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.1475A>C (p.Lys492Thr) c.*304A>C (n.*304A>C) c.1460A>C (p.Lys487Thr) c.*185A>C (n.*185A>C) c.1295A>C (p.Lys432Thr) c.*771A>C (n.*771A>C) c.1442A>C (p.Lys481Thr) c.1526A>C (p.Lys509Thr) c.1517A>C (p.Lys506Thr) c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.859A>C (n.859A>C) c.*1255A>C (n.*1255A>C) n.763A>C c.319A>C c.527A>C (p.Lys176Thr) c.517A>C c.123A>C (p.Gln41His) c.1071A>C (n.1071A>C) c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) n.1753A>C c.1097A>C (p.Lys366Thr) n.1880A>C n.1694A>C c.926A>C (p.Lys309Thr) n.1667A>C n.1479A>C n.1659A>C n.2194A>C n.1767A>C n.1850A>C n.1699A>C | |
1 | g.45329431T>A | CA340131949 | MUTYH | c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.1474A>T (p.Lys492Ter) c.*303A>T (n.*303A>T) c.1459A>T (p.Lys487Ter) c.*184A>T (n.*184A>T) c.1294A>T (p.Lys432Ter) c.*770A>T (n.*770A>T) c.1441A>T (p.Lys481Ter) c.1525A>T (p.Lys509Ter) c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.858A>T (n.858A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.762A>T c.318A>T c.526A>T (p.Lys176Ter) c.516A>T c.122A>T (p.Gln41Leu) c.1070A>T (n.1070A>T) c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) n.1752A>T c.1096A>T (p.Lys366Ter) n.1879A>T n.1693A>T c.925A>T (p.Lys309Ter) n.1666A>T n.1478A>T n.1658A>T n.2193A>T n.1766A>T n.1849A>T n.1698A>T | ClinVar |
1 | g.45329431T>C | CA340131950 | MUTYH | c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.1474A>G (p.Lys492Glu) c.*303A>G (n.*303A>G) c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.*184A>G (n.*184A>G) c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.*770A>G (n.*770A>G) c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.1525A>G (p.Lys509Glu) c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.858A>G (n.858A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.762A>G c.318A>G c.526A>G (p.Lys176Glu) c.516A>G c.122A>G (p.Gln41Arg) c.1070A>G (n.1070A>G) c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) n.1752A>G c.1096A>G (p.Lys366Glu) n.1879A>G n.1693A>G c.925A>G (p.Lys309Glu) n.1666A>G n.1478A>G n.1658A>G n.2193A>G n.1766A>G n.1849A>G n.1698A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329431T>G | CA056878 | MUTYH | c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.1474A>C (p.Lys492Gln) c.*303A>C (n.*303A>C) c.1459A>C (p.Lys487Gln) c.*184A>C (n.*184A>C) c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.*770A>C (n.*770A>C) c.1441A>C (p.Lys481Gln) c.1525A>C (p.Lys509Gln) c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.858A>C (n.858A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.762A>C c.318A>C c.526A>C (p.Lys176Gln) c.516A>C c.122A>C (p.Gln41Pro) c.1070A>C (n.1070A>C) c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) n.1752A>C c.1096A>C (p.Lys366Gln) n.1879A>C n.1693A>C c.925A>C (p.Lys309Gln) n.1666A>C n.1478A>C n.1658A>C n.2193A>C n.1766A>C n.1849A>C n.1698A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329431T= | CA1147026139 | MUTYH | c.1057A= (p.Lys353=) c.1474A= (p.Lys492=) c.*303A= (n.*303A=) c.1459A= (p.Lys487=) c.*184A= (n.*184A=) c.1294A= (p.Lys432=) c.*770A= (n.*770A=) c.1441A= (p.Lys481=) c.1525A= (p.Lys509=) c.1516A= (p.Lys506=) c.1444A= (p.Lys482=) c.1486A= (p.Lys496=) c.1483A= (p.Lys495=) c.858A= (n.858A=) c.*1254A= (n.*1254A=) n.762A= c.318A= c.526A= (p.Lys176=) c.516A= c.122A= (p.Gln41=) c.1070A= (n.1070A=) c.1165A= (p.Lys389=) c.1501A= (p.Lys501=) c.1063A= (p.Lys355=) c.1054A= (p.Lys352=) c.1069A= (p.Lys357=) n.1752A= c.1096A= (p.Lys366=) n.1879A= n.1693A= c.925A= (p.Lys309=) n.1666A= n.1478A= n.1658A= n.2193A= n.1766A= n.1849A= n.1698A= | |
1 | g.45329432G>A | CA340131953 | MUTYH | c.1056C>T (p.Ser352=) c.1473C>T (p.Ser491=) c.*302C>T (n.*302C>T) c.1458C>T (p.Ser486=) c.*183C>T (n.*183C>T) c.1293C>T (p.Ser431=) c.*769C>T (n.*769C>T) c.1440C>T (p.Ser480=) c.1524C>T (p.Ser508=) c.1515C>T (p.Ser505=) c.1443C>T (p.Ser481=) c.1485C>T (p.Ser495=) c.1482C>T (p.Ser494=) c.857C>T (n.857C>T) c.*1253C>T (n.*1253C>T) n.761C>T c.317C>T c.525C>T (p.Ser175=) c.515C>T c.121C>T (p.Gln41Ter) c.1069C>T (n.1069C>T) c.1164C>T (p.Ser388=) c.1500C>T (p.Ser500=) c.1062C>T (p.Ser354=) c.1053C>T (p.Ser351=) c.1068C>T (p.Ser356=) n.1751C>T c.1095C>T (p.Ser365=) n.1878C>T n.1692C>T c.924C>T (p.Ser308=) n.1665C>T n.1477C>T n.1657C>T n.2192C>T n.1765C>T n.1848C>T n.1697C>T | |
1 | g.45329432G>C | CA340131954 | MUTYH | c.1056C>G (p.Ser352=) c.1473C>G (p.Ser491=) c.*302C>G (n.*302C>G) c.1458C>G (p.Ser486=) c.*183C>G (n.*183C>G) c.1293C>G (p.Ser431=) c.*769C>G (n.*769C>G) c.1440C>G (p.Ser480=) c.1524C>G (p.Ser508=) c.1515C>G (p.Ser505=) c.1443C>G (p.Ser481=) c.1485C>G (p.Ser495=) c.1482C>G (p.Ser494=) c.857C>G (n.857C>G) c.*1253C>G (n.*1253C>G) n.761C>G c.317C>G c.525C>G (p.Ser175=) c.515C>G c.121C>G (p.Gln41Glu) c.1069C>G (n.1069C>G) c.1164C>G (p.Ser388=) c.1500C>G (p.Ser500=) c.1062C>G (p.Ser354=) c.1053C>G (p.Ser351=) c.1068C>G (p.Ser356=) n.1751C>G c.1095C>G (p.Ser365=) n.1878C>G n.1692C>G c.924C>G (p.Ser308=) n.1665C>G n.1477C>G n.1657C>G n.2192C>G n.1765C>G n.1848C>G n.1697C>G | |
1 | g.45329432G>T | CA340131956 | MUTYH | c.1056C>A (p.Ser352=) c.1473C>A (p.Ser491=) c.*302C>A (n.*302C>A) c.1458C>A (p.Ser486=) c.*183C>A (n.*183C>A) c.1293C>A (p.Ser431=) c.*769C>A (n.*769C>A) c.1440C>A (p.Ser480=) c.1524C>A (p.Ser508=) c.1515C>A (p.Ser505=) c.1443C>A (p.Ser481=) c.1485C>A (p.Ser495=) c.1482C>A (p.Ser494=) c.857C>A (n.857C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) n.761C>A c.317C>A c.525C>A (p.Ser175=) c.515C>A c.121C>A (p.Gln41Lys) c.1069C>A (n.1069C>A) c.1164C>A (p.Ser388=) c.1500C>A (p.Ser500=) c.1062C>A (p.Ser354=) c.1053C>A (p.Ser351=) c.1068C>A (p.Ser356=) n.1751C>A c.1095C>A (p.Ser365=) n.1878C>A n.1692C>A c.924C>A (p.Ser308=) n.1665C>A n.1477C>A n.1657C>A n.2192C>A n.1765C>A n.1848C>A n.1697C>A | ClinVar |
1 | g.45329433G>A | CA340131957 | MUTYH | c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.*301C>T (n.*301C>T) c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.*182C>T (n.*182C>T) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.*768C>T (n.*768C>T) c.1439C>T (p.Ser480Phe) c.1523C>T (p.Ser508Phe) c.1514C>T (p.Ser505Phe) c.1442C>T (p.Ser481Phe) c.1484C>T (p.Ser495Phe) c.1481C>T (p.Ser494Phe) c.856C>T (n.856C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) n.760C>T c.316C>T c.524C>T (p.Ser175Phe) c.514C>T c.120C>T (p.Phe40=) c.1068C>T (n.1068C>T) c.1163C>T (p.Ser388Phe) c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.1061C>T (p.Ser354Phe) c.1052C>T (p.Ser351Phe) c.1067C>T (p.Ser356Phe) n.1750C>T c.1094C>T (p.Ser365Phe) n.1877C>T n.1691C>T c.923C>T (p.Ser308Phe) n.1664C>T n.1476C>T n.1656C>T n.2191C>T n.1764C>T n.1847C>T n.1696C>T | gnomAD v4 |
1 | g.45329433G>C | CA340131958 | MUTYH | c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.*301C>G (n.*301C>G) c.1457C>G (p.Ser486Cys) c.*182C>G (n.*182C>G) c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.*768C>G (n.*768C>G) c.1439C>G (p.Ser480Cys) c.1523C>G (p.Ser508Cys) c.1514C>G (p.Ser505Cys) c.1442C>G (p.Ser481Cys) c.1484C>G (p.Ser495Cys) c.1481C>G (p.Ser494Cys) c.856C>G (n.856C>G) c.*1252C>G (n.*1252C>G) n.760C>G c.316C>G c.524C>G (p.Ser175Cys) c.514C>G c.120C>G (p.Phe40Leu) c.1068C>G (n.1068C>G) c.1163C>G (p.Ser388Cys) c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.1061C>G (p.Ser354Cys) c.1052C>G (p.Ser351Cys) c.1067C>G (p.Ser356Cys) n.1750C>G c.1094C>G (p.Ser365Cys) n.1877C>G n.1691C>G c.923C>G (p.Ser308Cys) n.1664C>G n.1476C>G n.1656C>G n.2191C>G n.1764C>G n.1847C>G n.1696C>G | |
1 | g.45329433G= | CA2473711021 | MUTYH | c.1055C= (p.Ser352=) c.1472C= (p.Ser491=) c.*301C= (n.*301C=) c.1457C= (p.Ser486=) c.*182C= (n.*182C=) c.1292C= (p.Ser431=) c.*768C= (n.*768C=) c.1439C= (p.Ser480=) c.1523C= (p.Ser508=) c.1514C= (p.Ser505=) c.1442C= (p.Ser481=) c.1484C= (p.Ser495=) c.1481C= (p.Ser494=) c.856C= (n.856C=) c.*1252C= (n.*1252C=) n.760C= c.316C= c.524C= (p.Ser175=) c.514C= c.120C= (p.Phe40=) c.1068C= (n.1068C=) c.1163C= (p.Ser388=) c.1499C= (p.Ser500=) c.1061C= (p.Ser354=) c.1052C= (p.Ser351=) c.1067C= (p.Ser356=) n.1750C= c.1094C= (p.Ser365=) n.1877C= n.1691C= c.923C= (p.Ser308=) n.1664C= n.1476C= n.1656C= n.2191C= n.1764C= n.1847C= n.1696C= | |
1 | g.45329433G>T | CA340131960 | MUTYH | c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.*301C>A (n.*301C>A) c.1457C>A (p.Ser486Tyr) c.*182C>A (n.*182C>A) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.*768C>A (n.*768C>A) c.1439C>A (p.Ser480Tyr) c.1523C>A (p.Ser508Tyr) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) c.1442C>A (p.Ser481Tyr) c.1484C>A (p.Ser495Tyr) c.1481C>A (p.Ser494Tyr) c.856C>A (n.856C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) n.760C>A c.316C>A c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.514C>A c.120C>A (p.Phe40Leu) c.1068C>A (n.1068C>A) c.1163C>A (p.Ser388Tyr) c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.1061C>A (p.Ser354Tyr) c.1052C>A (p.Ser351Tyr) c.1067C>A (p.Ser356Tyr) n.1750C>A c.1094C>A (p.Ser365Tyr) n.1877C>A n.1691C>A c.923C>A (p.Ser308Tyr) n.1664C>A n.1476C>A n.1656C>A n.2191C>A n.1764C>A n.1847C>A n.1696C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45329436_45329444del | CA2573131983 | MUTYH | c.1051-4_1055del c.1468-4_1472del c.*297-4_*301del c.1453-4_1457del c.*178-4_*182del c.1288-4_1292del c.*764-4_*768del c.1435-4_1439del c.1519-4_1523del c.1510-4_1514del c.1438-4_1442del c.1480-4_1484del c.1477-4_1481del c.852-4_856del c.*1248-4_*1252del n.756-4_760del c.312-4_316del c.520-4_524del c.510-4_514del c.116-4_120del c.1064-4_1068del c.1159-4_1163del c.1495-4_1499del c.1057-4_1061del c.1048-4_1052del c.1063-4_1067del n.1746-4_1750del c.1090-4_1094del n.1873-4_1877del n.1687-4_1691del c.919-4_923del n.1660-4_1664del n.1472-4_1476del n.1652-4_1656del n.2187-4_2191del n.1760-4_1764del n.1843-4_1847del n.1692-4_1696del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329434A>C | CA340131962 | MUTYH | c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.*300T>G (n.*300T>G) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.*181T>G (n.*181T>G) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.*767T>G (n.*767T>G) c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.1441T>G (p.Ser481Ala) c.1483T>G (p.Ser495Ala) c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.855T>G (n.855T>G) c.*1251T>G (n.*1251T>G) n.759T>G c.315T>G c.523T>G (p.Ser175Ala) c.513T>G c.119T>G (p.Phe40Cys) c.1067T>G (n.1067T>G) c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.1066T>G (p.Ser356Ala) n.1749T>G c.1093T>G (p.Ser365Ala) n.1876T>G n.1690T>G c.922T>G (p.Ser308Ala) n.1663T>G n.1475T>G n.1655T>G n.2190T>G n.1763T>G n.1846T>G n.1695T>G | |
1 | g.45329434A>G | CA340131965 | MUTYH | c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.*300T>C (n.*300T>C) c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.*181T>C (n.*181T>C) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.*767T>C (n.*767T>C) c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.1441T>C (p.Ser481Pro) c.1483T>C (p.Ser495Pro) c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.855T>C (n.855T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) n.759T>C c.315T>C c.523T>C (p.Ser175Pro) c.513T>C c.119T>C (p.Phe40Ser) c.1067T>C (n.1067T>C) c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.1066T>C (p.Ser356Pro) n.1749T>C c.1093T>C (p.Ser365Pro) n.1876T>C n.1690T>C c.922T>C (p.Ser308Pro) n.1663T>C n.1475T>C n.1655T>C n.2190T>C n.1763T>C n.1846T>C n.1695T>C | |
1 | g.45329434A>T | CA340131964 | MUTYH | c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.*300T>A (n.*300T>A) c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.*181T>A (n.*181T>A) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.*767T>A (n.*767T>A) c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.1441T>A (p.Ser481Thr) c.1483T>A (p.Ser495Thr) c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.855T>A (n.855T>A) c.*1251T>A (n.*1251T>A) n.759T>A c.315T>A c.523T>A (p.Ser175Thr) c.513T>A c.119T>A (p.Phe40Tyr) c.1067T>A (n.1067T>A) c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.1066T>A (p.Ser356Thr) n.1749T>A c.1093T>A (p.Ser365Thr) n.1876T>A n.1690T>A c.922T>A (p.Ser308Thr) n.1663T>A n.1475T>A n.1655T>A n.2190T>A n.1763T>A n.1846T>A n.1695T>A | |
1 | g.45329435A>C | CA340131967 | MUTYH | c.1053T>G (p.Gly351=) c.1470T>G (p.Gly490=) c.*299T>G (n.*299T>G) c.1455T>G (p.Gly485=) c.*180T>G (n.*180T>G) c.1290T>G (p.Gly430=) c.*766T>G (n.*766T>G) c.1437T>G (p.Gly479=) c.1521T>G (p.Gly507=) c.1512T>G (p.Gly504=) c.1440T>G (p.Gly480=) c.1482T>G (p.Gly494=) c.1479T>G (p.Gly493=) c.854T>G (n.854T>G) c.*1250T>G (n.*1250T>G) n.758T>G c.314T>G c.522T>G (p.Gly174=) c.512T>G c.118T>G (p.Phe40Val) c.1066T>G (n.1066T>G) c.1161T>G (p.Gly387=) c.1497T>G (p.Gly499=) c.1059T>G (p.Gly353=) c.1050T>G (p.Gly350=) c.1065T>G (p.Gly355=) n.1748T>G c.1092T>G (p.Gly364=) n.1875T>G n.1689T>G c.921T>G (p.Gly307=) n.1662T>G n.1474T>G n.1654T>G n.2189T>G n.1762T>G n.1845T>G n.1694T>G | |
1 | g.45329435A>G | CA340131968 | MUTYH | c.1053T>C (p.Gly351=) c.1470T>C (p.Gly490=) c.*299T>C (n.*299T>C) c.1455T>C (p.Gly485=) c.*180T>C (n.*180T>C) c.1290T>C (p.Gly430=) c.*766T>C (n.*766T>C) c.1437T>C (p.Gly479=) c.1521T>C (p.Gly507=) c.1512T>C (p.Gly504=) c.1440T>C (p.Gly480=) c.1482T>C (p.Gly494=) c.1479T>C (p.Gly493=) c.854T>C (n.854T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) n.758T>C c.314T>C c.522T>C (p.Gly174=) c.512T>C c.118T>C (p.Phe40Leu) c.1066T>C (n.1066T>C) c.1161T>C (p.Gly387=) c.1497T>C (p.Gly499=) c.1059T>C (p.Gly353=) c.1050T>C (p.Gly350=) c.1065T>C (p.Gly355=) n.1748T>C c.1092T>C (p.Gly364=) n.1875T>C n.1689T>C c.921T>C (p.Gly307=) n.1662T>C n.1474T>C n.1654T>C n.2189T>C n.1762T>C n.1845T>C n.1694T>C | gnomAD v4 |
1 | g.45329435A>T | CA340131970 | MUTYH | c.1053T>A (p.Gly351=) c.1470T>A (p.Gly490=) c.*299T>A (n.*299T>A) c.1455T>A (p.Gly485=) c.*180T>A (n.*180T>A) c.1290T>A (p.Gly430=) c.*766T>A (n.*766T>A) c.1437T>A (p.Gly479=) c.1521T>A (p.Gly507=) c.1512T>A (p.Gly504=) c.1440T>A (p.Gly480=) c.1482T>A (p.Gly494=) c.1479T>A (p.Gly493=) c.854T>A (n.854T>A) c.*1250T>A (n.*1250T>A) n.758T>A c.314T>A c.522T>A (p.Gly174=) c.512T>A c.118T>A (p.Phe40Ile) c.1066T>A (n.1066T>A) c.1161T>A (p.Gly387=) c.1497T>A (p.Gly499=) c.1059T>A (p.Gly353=) c.1050T>A (p.Gly350=) c.1065T>A (p.Gly355=) n.1748T>A c.1092T>A (p.Gly364=) n.1875T>A n.1689T>A c.921T>A (p.Gly307=) n.1662T>A n.1474T>A n.1654T>A n.2189T>A n.1762T>A n.1845T>A n.1694T>A | |
1 | g.45329435_45329442delinsACCCTGTG | CA2473711024 | MUTYH | c.1051-5_1053delinsCACAGGGT c.1468-5_1470delinsCACAGGGT c.*297-5_*299delinsCACAGGGT c.1453-5_1455delinsCACAGGGT c.*178-5_*180delinsCACAGGGT c.1288-5_1290delinsCACAGGGT c.*764-5_*766delinsCACAGGGT c.1435-5_1437delinsCACAGGGT c.1519-5_1521delinsCACAGGGT c.1510-5_1512delinsCACAGGGT c.1438-5_1440delinsCACAGGGT c.1480-5_1482delinsCACAGGGT c.1477-5_1479delinsCACAGGGT c.852-5_854delinsCACAGGGT c.*1248-5_*1250delinsCACAGGGT n.756-5_758delinsCACAGGGT c.312-5_314delinsCACAGGGT c.520-5_522delinsCACAGGGT c.510-5_512delinsCACAGGGT c.116-5_118delinsCACAGGGT c.1064-5_1066delinsCACAGGGT c.1159-5_1161delinsCACAGGGT c.1495-5_1497delinsCACAGGGT c.1057-5_1059delinsCACAGGGT c.1048-5_1050delinsCACAGGGT c.1063-5_1065delinsCACAGGGT n.1746-5_1748delinsCACAGGGT c.1090-5_1092delinsCACAGGGT n.1873-5_1875delinsCACAGGGT n.1687-5_1689delinsCACAGGGT c.919-5_921delinsCACAGGGT n.1660-5_1662delinsCACAGGGT n.1472-5_1474delinsCACAGGGT n.1652-5_1654delinsCACAGGGT n.2187-5_2189delinsCACAGGGT n.1760-5_1762delinsCACAGGGT n.1843-5_1845delinsCACAGGGT n.1692-5_1694delinsCACAGGGT | |
1 | g.45329436C>A | CA340131971 | MUTYH | c.1052G>T (p.Gly351Val) c.1469G>T (p.Gly490Val) c.*298G>T (n.*298G>T) c.1454G>T (p.Gly485Val) c.*179G>T (n.*179G>T) c.1289G>T (p.Gly430Val) c.*765G>T (n.*765G>T) c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1520G>T (p.Gly507Val) c.1511G>T (p.Gly504Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.853G>T (n.853G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) n.757G>T c.313G>T c.521G>T (p.Gly174Val) c.511G>T c.117G>T (p.Gly39=) c.1065G>T (n.1065G>T) c.1160G>T (p.Gly387Val) c.1496G>T (p.Gly499Val) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.1049G>T (p.Gly350Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) n.1747G>T c.1091G>T (p.Gly364Val) n.1874G>T n.1688G>T c.920G>T (p.Gly307Val) n.1661G>T n.1473G>T n.1653G>T n.2188G>T n.1761G>T n.1844G>T n.1693G>T | |
1 | g.45329436C>G | CA340131972 | MUTYH | c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.*298G>C (n.*298G>C) c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.*179G>C (n.*179G>C) c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.*765G>C (n.*765G>C) c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.853G>C (n.853G>C) c.*1249G>C (n.*1249G>C) n.757G>C c.313G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) c.511G>C c.117G>C (p.Gly39=) c.1065G>C (n.1065G>C) c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1496G>C (p.Gly499Ala) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) n.1747G>C c.1091G>C (p.Gly364Ala) n.1874G>C n.1688G>C c.920G>C (p.Gly307Ala) n.1661G>C n.1473G>C n.1653G>C n.2188G>C n.1761G>C n.1844G>C n.1693G>C | dbSNP |
1 | g.45329436C>T | CA340131973 | MUTYH | c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.1469G>A (p.Gly490Asp) c.*298G>A (n.*298G>A) c.1454G>A (p.Gly485Asp) c.*179G>A (n.*179G>A) c.1289G>A (p.Gly430Asp) c.*765G>A (n.*765G>A) c.1436G>A (p.Gly479Asp) c.1520G>A (p.Gly507Asp) c.1511G>A (p.Gly504Asp) c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.1481G>A (p.Gly494Asp) c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.853G>A (n.853G>A) c.*1249G>A (n.*1249G>A) n.757G>A c.313G>A c.521G>A (p.Gly174Asp) c.511G>A c.117G>A (p.Gly39=) c.1065G>A (n.1065G>A) c.1160G>A (p.Gly387Asp) c.1496G>A (p.Gly499Asp) c.1058G>A (p.Gly353Asp) c.1049G>A (p.Gly350Asp) c.1064G>A (p.Gly355Asp) n.1747G>A c.1091G>A (p.Gly364Asp) n.1874G>A n.1688G>A c.920G>A (p.Gly307Asp) n.1661G>A n.1473G>A n.1653G>A n.2188G>A n.1761G>A n.1844G>A n.1693G>A | |
1 | g.45329436_45329442del | CA522560151 | MUTYH | c.1051-5_1052del c.1468-5_1469del c.*297-5_*298del c.1453-5_1454del c.*178-5_*179del c.1288-5_1289del c.*764-5_*765del c.1435-5_1436del c.1519-5_1520del c.1510-5_1511del c.1438-5_1439del c.1480-5_1481del c.1477-5_1478del c.852-5_853del c.*1248-5_*1249del n.756-5_757del c.312-5_313del c.520-5_521del c.510-5_511del c.116-5_117del c.1064-5_1065del c.1159-5_1160del c.1495-5_1496del c.1057-5_1058del c.1048-5_1049del c.1063-5_1064del n.1746-5_1747del c.1090-5_1091del n.1873-5_1874del n.1687-5_1688del c.919-5_920del n.1660-5_1661del n.1472-5_1473del n.1652-5_1653del n.2187-5_2188del n.1760-5_1761del n.1843-5_1844del n.1692-5_1693del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45329437C>A | CA340131975 | MUTYH | c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.1468G>T (p.Gly490Cys) c.*297G>T (n.*297G>T) c.1453G>T (p.Gly485Cys) c.*178G>T (n.*178G>T) c.1288G>T (p.Gly430Cys) c.*764G>T (n.*764G>T) c.1435G>T (p.Gly479Cys) c.1519G>T (p.Gly507Cys) c.1510G>T (p.Gly504Cys) c.1438G>T (p.Gly480Cys) c.1480G>T (p.Gly494Cys) c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.852G>T (n.852G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.756G>T c.312G>T c.520G>T (p.Gly174Cys) c.510G>T c.116G>T (p.Gly39Val) c.1064G>T (n.1064G>T) c.1159G>T (p.Gly387Cys) c.1495G>T (p.Gly499Cys) c.1057G>T (p.Gly353Cys) c.1048G>T (p.Gly350Cys) c.1063G>T (p.Gly355Cys) n.1746G>T c.1090G>T (p.Gly364Cys) n.1873G>T n.1687G>T c.919G>T (p.Gly307Cys) n.1660G>T n.1472G>T n.1652G>T n.2187G>T n.1760G>T n.1843G>T n.1692G>T | dbSNP |
1 | g.45329437C= | CA2473711030 | MUTYH | c.1051G= (p.Gly351=) c.1468G= (p.Gly490=) c.*297G= (n.*297G=) c.1453G= (p.Gly485=) c.*178G= (n.*178G=) c.1288G= (p.Gly430=) c.*764G= (n.*764G=) c.1435G= (p.Gly479=) c.1519G= (p.Gly507=) c.1510G= (p.Gly504=) c.1438G= (p.Gly480=) c.1480G= (p.Gly494=) c.1477G= (p.Gly493=) c.852G= (n.852G=) c.*1248G= (n.*1248G=) n.756G= c.312G= c.520G= (p.Gly174=) c.510G= c.116G= (p.Gly39=) c.1064G= (n.1064G=) c.1159G= (p.Gly387=) c.1495G= (p.Gly499=) c.1057G= (p.Gly353=) c.1048G= (p.Gly350=) c.1063G= (p.Gly355=) n.1746G= c.1090G= (p.Gly364=) n.1873G= n.1687G= c.919G= (p.Gly307=) n.1660G= n.1472G= n.1652G= n.2187G= n.1760G= n.1843G= n.1692G= | |
1 | g.45329437C>G | CA340131976 | MUTYH | c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.*297G>C (n.*297G>C) c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.*178G>C (n.*178G>C) c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.*764G>C (n.*764G>C) c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.852G>C (n.852G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.756G>C c.312G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) c.510G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) c.1064G>C (n.1064G>C) c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.1495G>C (p.Gly499Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) n.1746G>C c.1090G>C (p.Gly364Arg) n.1873G>C n.1687G>C c.919G>C (p.Gly307Arg) n.1660G>C n.1472G>C n.1652G>C n.2187G>C n.1760G>C n.1843G>C n.1692G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329437C>T | CA340131978 | MUTYH | c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.1468G>A (p.Gly490Ser) c.*297G>A (n.*297G>A) c.1453G>A (p.Gly485Ser) c.*178G>A (n.*178G>A) c.1288G>A (p.Gly430Ser) c.*764G>A (n.*764G>A) c.1435G>A (p.Gly479Ser) c.1519G>A (p.Gly507Ser) c.1510G>A (p.Gly504Ser) c.1438G>A (p.Gly480Ser) c.1480G>A (p.Gly494Ser) c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.852G>A (n.852G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.756G>A c.312G>A c.520G>A (p.Gly174Ser) c.510G>A c.116G>A (p.Gly39Glu) c.1064G>A (n.1064G>A) c.1159G>A (p.Gly387Ser) c.1495G>A (p.Gly499Ser) c.1057G>A (p.Gly353Ser) c.1048G>A (p.Gly350Ser) c.1063G>A (p.Gly355Ser) n.1746G>A c.1090G>A (p.Gly364Ser) n.1873G>A n.1687G>A c.919G>A (p.Gly307Ser) n.1660G>A n.1472G>A n.1652G>A n.2187G>A n.1760G>A n.1843G>A n.1692G>A | gnomAD v4 |
1 | g.45329438C>A | CA340131981 | MUTYH | c.1051-1G>T (n.1051-1G>T) c.1468-1G>T (n.1468-1G>T) c.*297-1G>T (n.*297-1G>T) c.1453-1G>T (n.1453-1G>T) c.*178-1G>T (n.*178-1G>T) c.1288-1G>T (n.1288-1G>T) c.*764-1G>T (n.*764-1G>T) c.1435-1G>T (n.1435-1G>T) c.1519-1G>T (n.1519-1G>T) c.1510-1G>T (n.1510-1G>T) c.1438-1G>T (n.1438-1G>T) c.1480-1G>T (n.1480-1G>T) c.1477-1G>T (n.1477-1G>T) c.852-1G>T (n.852-1G>T) c.*1248-1G>T (n.*1248-1G>T) n.756-1G>T c.312-1G>T c.520-1G>T (n.520-1G>T) c.510-1G>T c.116-1G>T (n.116-1G>T) c.1064-1G>T (n.1064-1G>T) c.1159-1G>T (n.1159-1G>T) c.1495-1G>T (n.1495-1G>T) c.1057-1G>T (n.1057-1G>T) c.1048-1G>T (n.1048-1G>T) c.1063-1G>T (n.1063-1G>T) n.1746-1G>T c.1090-1G>T (n.1090-1G>T) n.1873-1G>T n.1687-1G>T c.919-1G>T (n.919-1G>T) n.1660-1G>T n.1472-1G>T n.1652-1G>T n.2187-1G>T n.1760-1G>T n.1843-1G>T n.1692-1G>T | |
1 | g.45329438C>G | CA340131983 | MUTYH | c.1051-1G>C (n.1051-1G>C) c.1468-1G>C (n.1468-1G>C) c.*297-1G>C (n.*297-1G>C) c.1453-1G>C (n.1453-1G>C) c.*178-1G>C (n.*178-1G>C) c.1288-1G>C (n.1288-1G>C) c.*764-1G>C (n.*764-1G>C) c.1435-1G>C (n.1435-1G>C) c.1519-1G>C (n.1519-1G>C) c.1510-1G>C (n.1510-1G>C) c.1438-1G>C (n.1438-1G>C) c.1480-1G>C (n.1480-1G>C) c.1477-1G>C (n.1477-1G>C) c.852-1G>C (n.852-1G>C) c.*1248-1G>C (n.*1248-1G>C) n.756-1G>C c.312-1G>C c.520-1G>C (n.520-1G>C) c.510-1G>C c.116-1G>C (n.116-1G>C) c.1064-1G>C (n.1064-1G>C) c.1159-1G>C (n.1159-1G>C) c.1495-1G>C (n.1495-1G>C) c.1057-1G>C (n.1057-1G>C) c.1048-1G>C (n.1048-1G>C) c.1063-1G>C (n.1063-1G>C) n.1746-1G>C c.1090-1G>C (n.1090-1G>C) n.1873-1G>C n.1687-1G>C c.919-1G>C (n.919-1G>C) n.1660-1G>C n.1472-1G>C n.1652-1G>C n.2187-1G>C n.1760-1G>C n.1843-1G>C n.1692-1G>C | dbSNP |
1 | g.45329438C>T | CA340131980 | MUTYH | c.1051-1G>A (n.1051-1G>A) c.1468-1G>A (n.1468-1G>A) c.*297-1G>A (n.*297-1G>A) c.1453-1G>A (n.1453-1G>A) c.*178-1G>A (n.*178-1G>A) c.1288-1G>A (n.1288-1G>A) c.*764-1G>A (n.*764-1G>A) c.1435-1G>A (n.1435-1G>A) c.1519-1G>A (n.1519-1G>A) c.1510-1G>A (n.1510-1G>A) c.1438-1G>A (n.1438-1G>A) c.1480-1G>A (n.1480-1G>A) c.1477-1G>A (n.1477-1G>A) c.852-1G>A (n.852-1G>A) c.*1248-1G>A (n.*1248-1G>A) n.756-1G>A c.312-1G>A c.520-1G>A (n.520-1G>A) c.510-1G>A c.116-1G>A (n.116-1G>A) c.1064-1G>A (n.1064-1G>A) c.1159-1G>A (n.1159-1G>A) c.1495-1G>A (n.1495-1G>A) c.1057-1G>A (n.1057-1G>A) c.1048-1G>A (n.1048-1G>A) c.1063-1G>A (n.1063-1G>A) n.1746-1G>A c.1090-1G>A (n.1090-1G>A) n.1873-1G>A n.1687-1G>A c.919-1G>A (n.919-1G>A) n.1660-1G>A n.1472-1G>A n.1652-1G>A n.2187-1G>A n.1760-1G>A n.1843-1G>A n.1692-1G>A | |
1 | g.45329439T>A | CA340131984 | MUTYH | c.1051-2A>T (n.1051-2A>T) c.1468-2A>T (n.1468-2A>T) c.*297-2A>T (n.*297-2A>T) c.1453-2A>T (n.1453-2A>T) c.*178-2A>T (n.*178-2A>T) c.1288-2A>T (n.1288-2A>T) c.*764-2A>T (n.*764-2A>T) c.1435-2A>T (n.1435-2A>T) c.1519-2A>T (n.1519-2A>T) c.1510-2A>T (n.1510-2A>T) c.1438-2A>T (n.1438-2A>T) c.1480-2A>T (n.1480-2A>T) c.1477-2A>T (n.1477-2A>T) c.852-2A>T (n.852-2A>T) c.*1248-2A>T (n.*1248-2A>T) n.756-2A>T c.312-2A>T c.520-2A>T (n.520-2A>T) c.510-2A>T c.116-2A>T (n.116-2A>T) c.1064-2A>T (n.1064-2A>T) c.1159-2A>T (n.1159-2A>T) c.1495-2A>T (n.1495-2A>T) c.1057-2A>T (n.1057-2A>T) c.1048-2A>T (n.1048-2A>T) c.1063-2A>T (n.1063-2A>T) n.1746-2A>T c.1090-2A>T (n.1090-2A>T) n.1873-2A>T n.1687-2A>T c.919-2A>T (n.919-2A>T) n.1660-2A>T n.1472-2A>T n.1652-2A>T n.2187-2A>T n.1760-2A>T n.1843-2A>T n.1692-2A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329439T>C | CA340131986 | MUTYH | c.1051-2A>G (n.1051-2A>G) c.1468-2A>G (n.1468-2A>G) c.*297-2A>G (n.*297-2A>G) c.1453-2A>G (n.1453-2A>G) c.*178-2A>G (n.*178-2A>G) c.1288-2A>G (n.1288-2A>G) c.*764-2A>G (n.*764-2A>G) c.1435-2A>G (n.1435-2A>G) c.1519-2A>G (n.1519-2A>G) c.1510-2A>G (n.1510-2A>G) c.1438-2A>G (n.1438-2A>G) c.1480-2A>G (n.1480-2A>G) c.1477-2A>G (n.1477-2A>G) c.852-2A>G (n.852-2A>G) c.*1248-2A>G (n.*1248-2A>G) n.756-2A>G c.312-2A>G c.520-2A>G (n.520-2A>G) c.510-2A>G c.116-2A>G (n.116-2A>G) c.1064-2A>G (n.1064-2A>G) c.1159-2A>G (n.1159-2A>G) c.1495-2A>G (n.1495-2A>G) c.1057-2A>G (n.1057-2A>G) c.1048-2A>G (n.1048-2A>G) c.1063-2A>G (n.1063-2A>G) n.1746-2A>G c.1090-2A>G (n.1090-2A>G) n.1873-2A>G n.1687-2A>G c.919-2A>G (n.919-2A>G) n.1660-2A>G n.1472-2A>G n.1652-2A>G n.2187-2A>G n.1760-2A>G n.1843-2A>G n.1692-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329439T>G | CA340131987 | MUTYH | c.1051-2A>C (n.1051-2A>C) c.1468-2A>C (n.1468-2A>C) c.*297-2A>C (n.*297-2A>C) c.1453-2A>C (n.1453-2A>C) c.*178-2A>C (n.*178-2A>C) c.1288-2A>C (n.1288-2A>C) c.*764-2A>C (n.*764-2A>C) c.1435-2A>C (n.1435-2A>C) c.1519-2A>C (n.1519-2A>C) c.1510-2A>C (n.1510-2A>C) c.1438-2A>C (n.1438-2A>C) c.1480-2A>C (n.1480-2A>C) c.1477-2A>C (n.1477-2A>C) c.852-2A>C (n.852-2A>C) c.*1248-2A>C (n.*1248-2A>C) n.756-2A>C c.312-2A>C c.520-2A>C (n.520-2A>C) c.510-2A>C c.116-2A>C (n.116-2A>C) c.1064-2A>C (n.1064-2A>C) c.1159-2A>C (n.1159-2A>C) c.1495-2A>C (n.1495-2A>C) c.1057-2A>C (n.1057-2A>C) c.1048-2A>C (n.1048-2A>C) c.1063-2A>C (n.1063-2A>C) n.1746-2A>C c.1090-2A>C (n.1090-2A>C) n.1873-2A>C n.1687-2A>C c.919-2A>C (n.919-2A>C) n.1660-2A>C n.1472-2A>C n.1652-2A>C n.2187-2A>C n.1760-2A>C n.1843-2A>C n.1692-2A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329439T= | CA2473711037 | MUTYH | c.1051-2A= (n.1051-2A=) c.1468-2A= (n.1468-2A=) c.*297-2A= (n.*297-2A=) c.1453-2A= (n.1453-2A=) c.*178-2A= (n.*178-2A=) c.1288-2A= (n.1288-2A=) c.*764-2A= (n.*764-2A=) c.1435-2A= (n.1435-2A=) c.1519-2A= (n.1519-2A=) c.1510-2A= (n.1510-2A=) c.1438-2A= (n.1438-2A=) c.1480-2A= (n.1480-2A=) c.1477-2A= (n.1477-2A=) c.852-2A= (n.852-2A=) c.*1248-2A= (n.*1248-2A=) n.756-2A= c.312-2A= c.520-2A= (n.520-2A=) c.510-2A= c.116-2A= (n.116-2A=) c.1064-2A= (n.1064-2A=) c.1159-2A= (n.1159-2A=) c.1495-2A= (n.1495-2A=) c.1057-2A= (n.1057-2A=) c.1048-2A= (n.1048-2A=) c.1063-2A= (n.1063-2A=) n.1746-2A= c.1090-2A= (n.1090-2A=) n.1873-2A= n.1687-2A= c.919-2A= (n.919-2A=) n.1660-2A= n.1472-2A= n.1652-2A= n.2187-2A= n.1760-2A= n.1843-2A= n.1692-2A= | |
1 | g.45329440G>A | CA056837 | MUTYH | c.1051-3C>T (n.1051-3C>T) c.1468-3C>T (n.1468-3C>T) c.*297-3C>T (n.*297-3C>T) c.1453-3C>T (n.1453-3C>T) c.*178-3C>T (n.*178-3C>T) c.1288-3C>T (n.1288-3C>T) c.*764-3C>T (n.*764-3C>T) c.1435-3C>T (n.1435-3C>T) c.1519-3C>T (n.1519-3C>T) c.1510-3C>T (n.1510-3C>T) c.1438-3C>T (n.1438-3C>T) c.1480-3C>T (n.1480-3C>T) c.1477-3C>T (n.1477-3C>T) c.852-3C>T (n.852-3C>T) c.*1248-3C>T (n.*1248-3C>T) n.756-3C>T c.312-3C>T c.520-3C>T (n.520-3C>T) c.510-3C>T c.116-3C>T (n.116-3C>T) c.1064-3C>T (n.1064-3C>T) c.1159-3C>T (n.1159-3C>T) c.1495-3C>T (n.1495-3C>T) c.1057-3C>T (n.1057-3C>T) c.1048-3C>T (n.1048-3C>T) c.1063-3C>T (n.1063-3C>T) n.1746-3C>T c.1090-3C>T (n.1090-3C>T) n.1873-3C>T n.1687-3C>T c.919-3C>T (n.919-3C>T) n.1660-3C>T n.1472-3C>T n.1652-3C>T n.2187-3C>T n.1760-3C>T n.1843-3C>T n.1692-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45329440G= | CA2473711044 | MUTYH | c.1051-3C= (n.1051-3C=) c.1468-3C= (n.1468-3C=) c.*297-3C= (n.*297-3C=) c.1453-3C= (n.1453-3C=) c.*178-3C= (n.*178-3C=) c.1288-3C= (n.1288-3C=) c.*764-3C= (n.*764-3C=) c.1435-3C= (n.1435-3C=) c.1519-3C= (n.1519-3C=) c.1510-3C= (n.1510-3C=) c.1438-3C= (n.1438-3C=) c.1480-3C= (n.1480-3C=) c.1477-3C= (n.1477-3C=) c.852-3C= (n.852-3C=) c.*1248-3C= (n.*1248-3C=) n.756-3C= c.312-3C= c.520-3C= (n.520-3C=) c.510-3C= c.116-3C= (n.116-3C=) c.1064-3C= (n.1064-3C=) c.1159-3C= (n.1159-3C=) c.1495-3C= (n.1495-3C=) c.1057-3C= (n.1057-3C=) c.1048-3C= (n.1048-3C=) c.1063-3C= (n.1063-3C=) n.1746-3C= c.1090-3C= (n.1090-3C=) n.1873-3C= n.1687-3C= c.919-3C= (n.919-3C=) n.1660-3C= n.1472-3C= n.1652-3C= n.2187-3C= n.1760-3C= n.1843-3C= n.1692-3C= | |
1 | g.45329441T>A | CA2740090682 | MUTYH | c.1051-4A>T (n.1051-4A>T) c.1468-4A>T (n.1468-4A>T) c.*297-4A>T (n.*297-4A>T) c.1453-4A>T (n.1453-4A>T) c.*178-4A>T (n.*178-4A>T) c.1288-4A>T (n.1288-4A>T) c.*764-4A>T (n.*764-4A>T) c.1435-4A>T (n.1435-4A>T) c.1519-4A>T (n.1519-4A>T) c.1510-4A>T (n.1510-4A>T) c.1438-4A>T (n.1438-4A>T) c.1480-4A>T (n.1480-4A>T) c.1477-4A>T (n.1477-4A>T) c.852-4A>T (n.852-4A>T) c.*1248-4A>T (n.*1248-4A>T) n.756-4A>T c.312-4A>T c.520-4A>T (n.520-4A>T) c.510-4A>T c.116-4A>T (n.116-4A>T) c.1064-4A>T (n.1064-4A>T) c.1159-4A>T (n.1159-4A>T) c.1495-4A>T (n.1495-4A>T) c.1057-4A>T (n.1057-4A>T) c.1048-4A>T (n.1048-4A>T) c.1063-4A>T (n.1063-4A>T) n.1746-4A>T c.1090-4A>T (n.1090-4A>T) n.1873-4A>T n.1687-4A>T c.919-4A>T (n.919-4A>T) n.1660-4A>T n.1472-4A>T n.1652-4A>T n.2187-4A>T n.1760-4A>T n.1843-4A>T n.1692-4A>T | ClinVar |
1 | g.45329441T>C | CA913187522 | MUTYH | c.1051-4A>G (n.1051-4A>G) c.1468-4A>G (n.1468-4A>G) c.*297-4A>G (n.*297-4A>G) c.1453-4A>G (n.1453-4A>G) c.*178-4A>G (n.*178-4A>G) c.1288-4A>G (n.1288-4A>G) c.*764-4A>G (n.*764-4A>G) c.1435-4A>G (n.1435-4A>G) c.1519-4A>G (n.1519-4A>G) c.1510-4A>G (n.1510-4A>G) c.1438-4A>G (n.1438-4A>G) c.1480-4A>G (n.1480-4A>G) c.1477-4A>G (n.1477-4A>G) c.852-4A>G (n.852-4A>G) c.*1248-4A>G (n.*1248-4A>G) n.756-4A>G c.312-4A>G c.520-4A>G (n.520-4A>G) c.510-4A>G c.116-4A>G (n.116-4A>G) c.1064-4A>G (n.1064-4A>G) c.1159-4A>G (n.1159-4A>G) c.1495-4A>G (n.1495-4A>G) c.1057-4A>G (n.1057-4A>G) c.1048-4A>G (n.1048-4A>G) c.1063-4A>G (n.1063-4A>G) n.1746-4A>G c.1090-4A>G (n.1090-4A>G) n.1873-4A>G n.1687-4A>G c.919-4A>G (n.919-4A>G) n.1660-4A>G n.1472-4A>G n.1652-4A>G n.2187-4A>G n.1760-4A>G n.1843-4A>G n.1692-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45329441T= | CA2473711050 | MUTYH | c.1051-4A= (n.1051-4A=) c.1468-4A= (n.1468-4A=) c.*297-4A= (n.*297-4A=) c.1453-4A= (n.1453-4A=) c.*178-4A= (n.*178-4A=) c.1288-4A= (n.1288-4A=) c.*764-4A= (n.*764-4A=) c.1435-4A= (n.1435-4A=) c.1519-4A= (n.1519-4A=) c.1510-4A= (n.1510-4A=) c.1438-4A= (n.1438-4A=) c.1480-4A= (n.1480-4A=) c.1477-4A= (n.1477-4A=) c.852-4A= (n.852-4A=) c.*1248-4A= (n.*1248-4A=) n.756-4A= c.312-4A= c.520-4A= (n.520-4A=) c.510-4A= c.116-4A= (n.116-4A=) c.1064-4A= (n.1064-4A=) c.1159-4A= (n.1159-4A=) c.1495-4A= (n.1495-4A=) c.1057-4A= (n.1057-4A=) c.1048-4A= (n.1048-4A=) c.1063-4A= (n.1063-4A=) n.1746-4A= c.1090-4A= (n.1090-4A=) n.1873-4A= n.1687-4A= c.919-4A= (n.919-4A=) n.1660-4A= n.1472-4A= n.1652-4A= n.2187-4A= n.1760-4A= n.1843-4A= n.1692-4A= | |
1 | g.45329442G>A | CA2645381967 | MUTYH | c.1051-5C>T (n.1051-5C>T) c.1468-5C>T (n.1468-5C>T) c.*297-5C>T (n.*297-5C>T) c.1453-5C>T (n.1453-5C>T) c.*178-5C>T (n.*178-5C>T) c.1288-5C>T (n.1288-5C>T) c.*764-5C>T (n.*764-5C>T) c.1435-5C>T (n.1435-5C>T) c.1519-5C>T (n.1519-5C>T) c.1510-5C>T (n.1510-5C>T) c.1438-5C>T (n.1438-5C>T) c.1480-5C>T (n.1480-5C>T) c.1477-5C>T (n.1477-5C>T) c.852-5C>T (n.852-5C>T) c.*1248-5C>T (n.*1248-5C>T) n.756-5C>T c.312-5C>T c.520-5C>T (n.520-5C>T) c.510-5C>T c.116-5C>T (n.116-5C>T) c.1064-5C>T (n.1064-5C>T) c.1159-5C>T (n.1159-5C>T) c.1495-5C>T (n.1495-5C>T) c.1057-5C>T (n.1057-5C>T) c.1048-5C>T (n.1048-5C>T) c.1063-5C>T (n.1063-5C>T) n.1746-5C>T c.1090-5C>T (n.1090-5C>T) n.1873-5C>T n.1687-5C>T c.919-5C>T (n.919-5C>T) n.1660-5C>T n.1472-5C>T n.1652-5C>T n.2187-5C>T n.1760-5C>T n.1843-5C>T n.1692-5C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45329442G= | CA2473711055 | MUTYH | c.1051-5C= (n.1051-5C=) c.1468-5C= (n.1468-5C=) c.*297-5C= (n.*297-5C=) c.1453-5C= (n.1453-5C=) c.*178-5C= (n.*178-5C=) c.1288-5C= (n.1288-5C=) c.*764-5C= (n.*764-5C=) c.1435-5C= (n.1435-5C=) c.1519-5C= (n.1519-5C=) c.1510-5C= (n.1510-5C=) c.1438-5C= (n.1438-5C=) c.1480-5C= (n.1480-5C=) c.1477-5C= (n.1477-5C=) c.852-5C= (n.852-5C=) c.*1248-5C= (n.*1248-5C=) n.756-5C= c.312-5C= c.520-5C= (n.520-5C=) c.510-5C= c.116-5C= (n.116-5C=) c.1064-5C= (n.1064-5C=) c.1159-5C= (n.1159-5C=) c.1495-5C= (n.1495-5C=) c.1057-5C= (n.1057-5C=) c.1048-5C= (n.1048-5C=) c.1063-5C= (n.1063-5C=) n.1746-5C= c.1090-5C= (n.1090-5C=) n.1873-5C= n.1687-5C= c.919-5C= (n.919-5C=) n.1660-5C= n.1472-5C= n.1652-5C= n.2187-5C= n.1760-5C= n.1843-5C= n.1692-5C= | |
1 | g.45329442G>T | CA10611138 | MUTYH | c.1051-5C>A (n.1051-5C>A) c.1468-5C>A (n.1468-5C>A) c.*297-5C>A (n.*297-5C>A) c.1453-5C>A (n.1453-5C>A) c.*178-5C>A (n.*178-5C>A) c.1288-5C>A (n.1288-5C>A) c.*764-5C>A (n.*764-5C>A) c.1435-5C>A (n.1435-5C>A) c.1519-5C>A (n.1519-5C>A) c.1510-5C>A (n.1510-5C>A) c.1438-5C>A (n.1438-5C>A) c.1480-5C>A (n.1480-5C>A) c.1477-5C>A (n.1477-5C>A) c.852-5C>A (n.852-5C>A) c.*1248-5C>A (n.*1248-5C>A) n.756-5C>A c.312-5C>A c.520-5C>A (n.520-5C>A) c.510-5C>A c.116-5C>A (n.116-5C>A) c.1064-5C>A (n.1064-5C>A) c.1159-5C>A (n.1159-5C>A) c.1495-5C>A (n.1495-5C>A) c.1057-5C>A (n.1057-5C>A) c.1048-5C>A (n.1048-5C>A) c.1063-5C>A (n.1063-5C>A) n.1746-5C>A c.1090-5C>A (n.1090-5C>A) n.1873-5C>A n.1687-5C>A c.919-5C>A (n.919-5C>A) n.1660-5C>A n.1472-5C>A n.1652-5C>A n.2187-5C>A n.1760-5C>A n.1843-5C>A n.1692-5C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329442dup | CA16610107 | MUTYH | c.1051-5dup (n.1051-5dup) c.1468-5dup (n.1468-5dup) c.*297-5dup (n.*297-5dup) c.1453-5dup (n.1453-5dup) c.*178-5dup (n.*178-5dup) c.1288-5dup (n.1288-5dup) c.*764-5dup (n.*764-5dup) c.1435-5dup (n.1435-5dup) c.1519-5dup (n.1519-5dup) c.1510-5dup (n.1510-5dup) c.1438-5dup (n.1438-5dup) c.1480-5dup (n.1480-5dup) c.1477-5dup (n.1477-5dup) c.852-5dup (n.852-5dup) c.*1248-5dup (n.*1248-5dup) n.756-5dup c.312-5dup c.520-5dup (n.520-5dup) c.510-5dup c.116-5dup (n.116-5dup) c.1064-5dup (n.1064-5dup) c.1159-5dup (n.1159-5dup) c.1495-5dup (n.1495-5dup) c.1057-5dup (n.1057-5dup) c.1048-5dup (n.1048-5dup) c.1063-5dup (n.1063-5dup) n.1746-5dup c.1090-5dup (n.1090-5dup) n.1873-5dup n.1687-5dup c.919-5dup (n.919-5dup) n.1660-5dup n.1472-5dup n.1652-5dup n.2187-5dup n.1760-5dup n.1843-5dup n.1692-5dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329443A= | CA2473711061 | MUTYH | c.1051-6T= (n.1051-6T=) c.1468-6T= (n.1468-6T=) c.*297-6T= (n.*297-6T=) c.1453-6T= (n.1453-6T=) c.*178-6T= (n.*178-6T=) c.1288-6T= (n.1288-6T=) c.*764-6T= (n.*764-6T=) c.1435-6T= (n.1435-6T=) c.1519-6T= (n.1519-6T=) c.1510-6T= (n.1510-6T=) c.1438-6T= (n.1438-6T=) c.1480-6T= (n.1480-6T=) c.1477-6T= (n.1477-6T=) c.852-6T= (n.852-6T=) c.*1248-6T= (n.*1248-6T=) n.756-6T= c.312-6T= c.520-6T= (n.520-6T=) c.510-6T= c.116-6T= (n.116-6T=) c.1064-6T= (n.1064-6T=) c.1159-6T= (n.1159-6T=) c.1495-6T= (n.1495-6T=) c.1057-6T= (n.1057-6T=) c.1048-6T= (n.1048-6T=) c.1063-6T= (n.1063-6T=) n.1746-6T= c.1090-6T= (n.1090-6T=) n.1873-6T= n.1687-6T= c.919-6T= (n.919-6T=) n.1660-6T= n.1472-6T= n.1652-6T= n.2187-6T= n.1760-6T= n.1843-6T= n.1692-6T= | |
1 | g.45329443A>G | CA658656912 | MUTYH | c.1051-6T>C (n.1051-6T>C) c.1468-6T>C (n.1468-6T>C) c.*297-6T>C (n.*297-6T>C) c.1453-6T>C (n.1453-6T>C) c.*178-6T>C (n.*178-6T>C) c.1288-6T>C (n.1288-6T>C) c.*764-6T>C (n.*764-6T>C) c.1435-6T>C (n.1435-6T>C) c.1519-6T>C (n.1519-6T>C) c.1510-6T>C (n.1510-6T>C) c.1438-6T>C (n.1438-6T>C) c.1480-6T>C (n.1480-6T>C) c.1477-6T>C (n.1477-6T>C) c.852-6T>C (n.852-6T>C) c.*1248-6T>C (n.*1248-6T>C) n.756-6T>C c.312-6T>C c.520-6T>C (n.520-6T>C) c.510-6T>C c.116-6T>C (n.116-6T>C) c.1064-6T>C (n.1064-6T>C) c.1159-6T>C (n.1159-6T>C) c.1495-6T>C (n.1495-6T>C) c.1057-6T>C (n.1057-6T>C) c.1048-6T>C (n.1048-6T>C) c.1063-6T>C (n.1063-6T>C) n.1746-6T>C c.1090-6T>C (n.1090-6T>C) n.1873-6T>C n.1687-6T>C c.919-6T>C (n.919-6T>C) n.1660-6T>C n.1472-6T>C n.1652-6T>C n.2187-6T>C n.1760-6T>C n.1843-6T>C n.1692-6T>C | ClinVar dbSNP |
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1 | g.45329445A>T | CA2580062918 | MUTYH | c.1051-8T>A (n.1051-8T>A) c.1468-8T>A (n.1468-8T>A) c.*297-8T>A (n.*297-8T>A) c.1453-8T>A (n.1453-8T>A) c.*178-8T>A (n.*178-8T>A) c.1288-8T>A (n.1288-8T>A) c.*764-8T>A (n.*764-8T>A) c.1435-8T>A (n.1435-8T>A) c.1519-8T>A (n.1519-8T>A) c.1510-8T>A (n.1510-8T>A) c.1438-8T>A (n.1438-8T>A) c.1480-8T>A (n.1480-8T>A) c.1477-8T>A (n.1477-8T>A) c.852-8T>A (n.852-8T>A) c.*1248-8T>A (n.*1248-8T>A) n.756-8T>A c.312-8T>A c.520-8T>A (n.520-8T>A) c.510-8T>A c.116-8T>A (n.116-8T>A) c.1064-8T>A (n.1064-8T>A) c.1159-8T>A (n.1159-8T>A) c.1495-8T>A (n.1495-8T>A) c.1057-8T>A (n.1057-8T>A) c.1048-8T>A (n.1048-8T>A) c.1063-8T>A (n.1063-8T>A) n.1746-8T>A c.1090-8T>A (n.1090-8T>A) n.1873-8T>A n.1687-8T>A c.919-8T>A (n.919-8T>A) n.1660-8T>A n.1472-8T>A n.1652-8T>A n.2187-8T>A n.1760-8T>A n.1843-8T>A n.1692-8T>A | ClinVar |
1 | g.45329446A= | CA1143886682 | MUTYH | c.1051-9T= (n.1051-9T=) c.1468-9T= (n.1468-9T=) c.*297-9T= (n.*297-9T=) c.1453-9T= (n.1453-9T=) c.*178-9T= (n.*178-9T=) c.1288-9T= (n.1288-9T=) c.*764-9T= (n.*764-9T=) c.1435-9T= (n.1435-9T=) c.1519-9T= (n.1519-9T=) c.1510-9T= (n.1510-9T=) c.1438-9T= (n.1438-9T=) c.1480-9T= (n.1480-9T=) c.1477-9T= (n.1477-9T=) c.852-9T= (n.852-9T=) c.*1248-9T= (n.*1248-9T=) n.756-9T= c.312-9T= c.520-9T= (n.520-9T=) c.510-9T= c.116-9T= (n.116-9T=) c.1064-9T= (n.1064-9T=) c.1159-9T= (n.1159-9T=) c.1495-9T= (n.1495-9T=) c.1057-9T= (n.1057-9T=) c.1048-9T= (n.1048-9T=) c.1063-9T= (n.1063-9T=) n.1746-9T= c.1090-9T= (n.1090-9T=) n.1873-9T= n.1687-9T= c.919-9T= (n.919-9T=) n.1660-9T= n.1472-9T= n.1652-9T= n.2187-9T= n.1760-9T= n.1843-9T= n.1692-9T= | |
1 | g.45329446A>G | CA056870 | MUTYH | c.1051-9T>C (n.1051-9T>C) c.1468-9T>C (n.1468-9T>C) c.*297-9T>C (n.*297-9T>C) c.1453-9T>C (n.1453-9T>C) c.*178-9T>C (n.*178-9T>C) c.1288-9T>C (n.1288-9T>C) c.*764-9T>C (n.*764-9T>C) c.1435-9T>C (n.1435-9T>C) c.1519-9T>C (n.1519-9T>C) c.1510-9T>C (n.1510-9T>C) c.1438-9T>C (n.1438-9T>C) c.1480-9T>C (n.1480-9T>C) c.1477-9T>C (n.1477-9T>C) c.852-9T>C (n.852-9T>C) c.*1248-9T>C (n.*1248-9T>C) n.756-9T>C c.312-9T>C c.520-9T>C (n.520-9T>C) c.510-9T>C c.116-9T>C (n.116-9T>C) c.1064-9T>C (n.1064-9T>C) c.1159-9T>C (n.1159-9T>C) c.1495-9T>C (n.1495-9T>C) c.1057-9T>C (n.1057-9T>C) c.1048-9T>C (n.1048-9T>C) c.1063-9T>C (n.1063-9T>C) n.1746-9T>C c.1090-9T>C (n.1090-9T>C) n.1873-9T>C n.1687-9T>C c.919-9T>C (n.919-9T>C) n.1660-9T>C n.1472-9T>C n.1652-9T>C n.2187-9T>C n.1760-9T>C n.1843-9T>C n.1692-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.45329447A>C | CA2645381980 | MUTYH | c.1051-10T>G (n.1051-10T>G) c.1468-10T>G (n.1468-10T>G) c.*297-10T>G (n.*297-10T>G) c.1453-10T>G (n.1453-10T>G) c.*178-10T>G (n.*178-10T>G) c.1288-10T>G (n.1288-10T>G) c.*764-10T>G (n.*764-10T>G) c.1435-10T>G (n.1435-10T>G) c.1519-10T>G (n.1519-10T>G) c.1510-10T>G (n.1510-10T>G) c.1438-10T>G (n.1438-10T>G) c.1480-10T>G (n.1480-10T>G) c.1477-10T>G (n.1477-10T>G) c.852-10T>G (n.852-10T>G) c.*1248-10T>G (n.*1248-10T>G) n.756-10T>G c.312-10T>G c.520-10T>G (n.520-10T>G) c.510-10T>G c.116-10T>G (n.116-10T>G) c.1064-10T>G (n.1064-10T>G) c.1159-10T>G (n.1159-10T>G) c.1495-10T>G (n.1495-10T>G) c.1057-10T>G (n.1057-10T>G) c.1048-10T>G (n.1048-10T>G) c.1063-10T>G (n.1063-10T>G) n.1746-10T>G c.1090-10T>G (n.1090-10T>G) n.1873-10T>G n.1687-10T>G c.919-10T>G (n.919-10T>G) n.1660-10T>G n.1472-10T>G n.1652-10T>G n.2187-10T>G n.1760-10T>G n.1843-10T>G n.1692-10T>G | gnomAD v4 |
1 | g.45329447A>T | CA2739272328 | MUTYH | c.1051-10T>A (n.1051-10T>A) c.1468-10T>A (n.1468-10T>A) c.*297-10T>A (n.*297-10T>A) c.1453-10T>A (n.1453-10T>A) c.*178-10T>A (n.*178-10T>A) c.1288-10T>A (n.1288-10T>A) c.*764-10T>A (n.*764-10T>A) c.1435-10T>A (n.1435-10T>A) c.1519-10T>A (n.1519-10T>A) c.1510-10T>A (n.1510-10T>A) c.1438-10T>A (n.1438-10T>A) c.1480-10T>A (n.1480-10T>A) c.1477-10T>A (n.1477-10T>A) c.852-10T>A (n.852-10T>A) c.*1248-10T>A (n.*1248-10T>A) n.756-10T>A c.312-10T>A c.520-10T>A (n.520-10T>A) c.510-10T>A c.116-10T>A (n.116-10T>A) c.1064-10T>A (n.1064-10T>A) c.1159-10T>A (n.1159-10T>A) c.1495-10T>A (n.1495-10T>A) c.1057-10T>A (n.1057-10T>A) c.1048-10T>A (n.1048-10T>A) c.1063-10T>A (n.1063-10T>A) n.1746-10T>A c.1090-10T>A (n.1090-10T>A) n.1873-10T>A n.1687-10T>A c.919-10T>A (n.919-10T>A) n.1660-10T>A n.1472-10T>A n.1652-10T>A n.2187-10T>A n.1760-10T>A n.1843-10T>A n.1692-10T>A | ClinVar |
1 | g.45329448A= | CA2473711070 | MUTYH | c.1051-11T= (n.1051-11T=) c.1468-11T= (n.1468-11T=) c.*297-11T= (n.*297-11T=) c.1453-11T= (n.1453-11T=) c.*178-11T= (n.*178-11T=) c.1288-11T= (n.1288-11T=) c.*764-11T= (n.*764-11T=) c.1435-11T= (n.1435-11T=) c.1519-11T= (n.1519-11T=) c.1510-11T= (n.1510-11T=) c.1438-11T= (n.1438-11T=) c.1480-11T= (n.1480-11T=) c.1477-11T= (n.1477-11T=) c.852-11T= (n.852-11T=) c.*1248-11T= (n.*1248-11T=) n.756-11T= c.312-11T= c.520-11T= (n.520-11T=) c.510-11T= c.116-11T= (n.116-11T=) c.1064-11T= (n.1064-11T=) c.1159-11T= (n.1159-11T=) c.1495-11T= (n.1495-11T=) c.1057-11T= (n.1057-11T=) c.1048-11T= (n.1048-11T=) c.1063-11T= (n.1063-11T=) n.1746-11T= c.1090-11T= (n.1090-11T=) n.1873-11T= n.1687-11T= c.919-11T= (n.919-11T=) n.1660-11T= n.1472-11T= n.1652-11T= n.2187-11T= n.1760-11T= n.1843-11T= n.1692-11T= | |
1 | g.45329448A>C | CA16617150 | MUTYH | c.1051-11T>G (n.1051-11T>G) c.1468-11T>G (n.1468-11T>G) c.*297-11T>G (n.*297-11T>G) c.1453-11T>G (n.1453-11T>G) c.*178-11T>G (n.*178-11T>G) c.1288-11T>G (n.1288-11T>G) c.*764-11T>G (n.*764-11T>G) c.1435-11T>G (n.1435-11T>G) c.1519-11T>G (n.1519-11T>G) c.1510-11T>G (n.1510-11T>G) c.1438-11T>G (n.1438-11T>G) c.1480-11T>G (n.1480-11T>G) c.1477-11T>G (n.1477-11T>G) c.852-11T>G (n.852-11T>G) c.*1248-11T>G (n.*1248-11T>G) n.756-11T>G c.312-11T>G c.520-11T>G (n.520-11T>G) c.510-11T>G c.116-11T>G (n.116-11T>G) c.1064-11T>G (n.1064-11T>G) c.1159-11T>G (n.1159-11T>G) c.1495-11T>G (n.1495-11T>G) c.1057-11T>G (n.1057-11T>G) c.1048-11T>G (n.1048-11T>G) c.1063-11T>G (n.1063-11T>G) n.1746-11T>G c.1090-11T>G (n.1090-11T>G) n.1873-11T>G n.1687-11T>G c.919-11T>G (n.919-11T>G) n.1660-11T>G n.1472-11T>G n.1652-11T>G n.2187-11T>G n.1760-11T>G n.1843-11T>G n.1692-11T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45329449T>C | CA2580062919 | MUTYH | c.1051-12A>G (n.1051-12A>G) c.1468-12A>G (n.1468-12A>G) c.*297-12A>G (n.*297-12A>G) c.1453-12A>G (n.1453-12A>G) c.*178-12A>G (n.*178-12A>G) c.1288-12A>G (n.1288-12A>G) c.*764-12A>G (n.*764-12A>G) c.1435-12A>G (n.1435-12A>G) c.1519-12A>G (n.1519-12A>G) c.1510-12A>G (n.1510-12A>G) c.1438-12A>G (n.1438-12A>G) c.1480-12A>G (n.1480-12A>G) c.1477-12A>G (n.1477-12A>G) c.852-12A>G (n.852-12A>G) c.*1248-12A>G (n.*1248-12A>G) n.756-12A>G c.312-12A>G c.520-12A>G (n.520-12A>G) c.510-12A>G c.116-12A>G (n.116-12A>G) c.1064-12A>G (n.1064-12A>G) c.1159-12A>G (n.1159-12A>G) c.1495-12A>G (n.1495-12A>G) c.1057-12A>G (n.1057-12A>G) c.1048-12A>G (n.1048-12A>G) c.1063-12A>G (n.1063-12A>G) n.1746-12A>G c.1090-12A>G (n.1090-12A>G) n.1873-12A>G n.1687-12A>G c.919-12A>G (n.919-12A>G) n.1660-12A>G n.1472-12A>G n.1652-12A>G n.2187-12A>G n.1760-12A>G n.1843-12A>G n.1692-12A>G | ClinVar gnomAD v4 |