Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.45159180_45159186dupCA614273525FANCMc.1481_1487dup (p.Ser497AsnfsTer10)
c.1322_1328dup (p.Ser444AsnfsTer10)
c.*292_*298dup (n.*292_*298dup)
n.1429_1435dup
n.2031_2037dup
c.1403_1409dup (p.Ser471AsnfsTer10)
c.298_304dup
c.1349_1355dup (p.Ser453AsnfsTer10)
c.236_242dup (p.Ser82AsnfsTer10)
c.518_524dup (p.Ser176AsnfsTer10)
c.296_302dup (p.Ser102AsnfsTer10)
n.1573_1579dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159182A>CCA389592543FANCMc.1483A>C (p.Met495Leu)
c.1324A>C (p.Met442Leu)
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n.2033A>C
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c.300A>C
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n.1575A>C
14g.45159182A>GCA389592544FANCMc.1483A>G (p.Met495Val)
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n.1575A>G
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n.2033A>T
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c.1351A>T (p.Met451Leu)
c.238A>T (p.Met80Leu)
c.520A>T (p.Met174Leu)
c.298A>T (p.Met100Leu)
n.1575A>T
14g.45159183T>ACA389592546FANCMc.1484T>A (p.Met495Lys)
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n.2034T>A
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c.301T>A
c.1352T>A (p.Met451Lys)
c.239T>A (p.Met80Lys)
c.521T>A (p.Met174Lys)
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n.1576T>A
gnomAD v4
14g.45159183T>CCA389592547FANCMc.1484T>C (p.Met495Thr)
c.1325T>C (p.Met442Thr)
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.1432T>C
n.2034T>C
c.1406T>C (p.Met469Thr)
c.301T>C
c.1352T>C (p.Met451Thr)
c.239T>C (p.Met80Thr)
c.521T>C (p.Met174Thr)
c.299T>C (p.Met100Thr)
n.1576T>C
COSMIC
14g.45159183T>GCA389592548FANCMc.1484T>G (p.Met495Arg)
c.1325T>G (p.Met442Arg)
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n.2034T>G
c.1406T>G (p.Met469Arg)
c.301T>G
c.1352T>G (p.Met451Arg)
c.239T>G (p.Met80Arg)
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n.1576T>G
14g.45159184G>ACA389592549FANCMc.1485G>A (p.Met495Ile)
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c.*296G>A (n.*296G>A)
n.1433G>A
n.2035G>A
c.1407G>A (p.Met469Ile)
c.302G>A
c.1353G>A (p.Met451Ile)
c.240G>A (p.Met80Ile)
c.522G>A (p.Met174Ile)
c.300G>A (p.Met100Ile)
n.1577G>A
14g.45159184G>CCA389592550FANCMc.1485G>C (p.Met495Ile)
c.1326G>C (p.Met442Ile)
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.1433G>C
n.2035G>C
c.1407G>C (p.Met469Ile)
c.302G>C
c.1353G>C (p.Met451Ile)
c.240G>C (p.Met80Ile)
c.522G>C (p.Met174Ile)
c.300G>C (p.Met100Ile)
n.1577G>C
14g.45159184G>TCA389592551FANCMc.1485G>T (p.Met495Ile)
c.1326G>T (p.Met442Ile)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.1433G>T
n.2035G>T
c.1407G>T (p.Met469Ile)
c.302G>T
c.1353G>T (p.Met451Ile)
c.240G>T (p.Met80Ile)
c.522G>T (p.Met174Ile)
c.300G>T (p.Met100Ile)
n.1577G>T
14g.45159185C>ACA389592552FANCMc.1486C>A (p.Leu496Ile)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.1434C>A
n.2036C>A
c.1408C>A (p.Leu470Ile)
c.303C>A
c.1354C>A (p.Leu452Ile)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.301C>A (p.Leu101Ile)
n.1578C>A
14g.45159185C=CA2133607192FANCMc.1486C= (p.Leu496=)
c.1327C= (p.Leu443=)
c.*297C= (n.*297C=)
n.1434C=
n.2036C=
c.1408C= (p.Leu470=)
c.303C=
c.1354C= (p.Leu452=)
c.241C= (p.Leu81=)
c.523C= (p.Leu175=)
c.301C= (p.Leu101=)
n.1578C=
14g.45159185C>GCA389592553FANCMc.1486C>G (p.Leu496Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.1434C>G
n.2036C>G
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.303C>G
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.1578C>G
dbSNP
14g.45159185C>TCA7169063FANCMc.1486C>T (p.Leu496Phe)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.1434C>T
n.2036C>T
c.1408C>T (p.Leu470Phe)
c.303C>T
c.1354C>T (p.Leu452Phe)
c.241C>T (p.Leu81Phe)
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.301C>T (p.Leu101Phe)
n.1578C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.45159186T>ACA389592555FANCMc.1487T>A (p.Leu496His)
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.1435T>A
n.2037T>A
c.1409T>A (p.Leu470His)
c.304T>A
c.1355T>A (p.Leu452His)
c.242T>A (p.Leu81His)
c.524T>A (p.Leu175His)
c.302T>A (p.Leu101His)
n.1579T>A
14g.45159186T>CCA389592556FANCMc.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.1435T>C
n.2037T>C
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.304T>C
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.1579T>C
14g.45159186T>GCA389592554FANCMc.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.1435T>G
n.2037T>G
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.304T>G
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.1579T>G
COSMIC
14g.45159188delCA2624697902FANCMc.1489del (p.Ser497HisfsTer9)
c.1330del (p.Ser444HisfsTer9)
c.*300del (n.*300del)
n.1437del
n.2039del
c.1411del (p.Ser471HisfsTer9)
c.306del
c.1357del (p.Ser453HisfsTer9)
c.244del (p.Ser82HisfsTer9)
c.526del (p.Ser176HisfsTer9)
c.304del (p.Ser102HisfsTer9)
n.1581del
gnomAD v4
14g.45159187T>ACA486138912FANCMc.1488T>A (p.Leu496=)
c.1329T>A (p.Leu443=)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.1436T>A
n.2038T>A
c.1410T>A (p.Leu470=)
c.305T>A
c.1356T>A (p.Leu452=)
c.243T>A (p.Leu81=)
c.525T>A (p.Leu175=)
c.303T>A (p.Leu101=)
n.1580T>A
14g.45159187T>CCA486138913FANCMc.1488T>C (p.Leu496=)
c.1329T>C (p.Leu443=)
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.1436T>C
n.2038T>C
c.1410T>C (p.Leu470=)
c.305T>C
c.1356T>C (p.Leu452=)
c.243T>C (p.Leu81=)
c.525T>C (p.Leu175=)
c.303T>C (p.Leu101=)
n.1580T>C
14g.45159187T>GCA486138914FANCMc.1488T>G (p.Leu496=)
c.1329T>G (p.Leu443=)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.1436T>G
n.2038T>G
c.1410T>G (p.Leu470=)
c.305T>G
c.1356T>G (p.Leu452=)
c.243T>G (p.Leu81=)
c.525T>G (p.Leu175=)
c.303T>G (p.Leu101=)
n.1580T>G
14g.45159188T>ACA389592557FANCMc.1489T>A (p.Ser497Thr)
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.1437T>A
n.2039T>A
c.1411T>A (p.Ser471Thr)
c.306T>A
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.526T>A (p.Ser176Thr)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
n.1581T>A
14g.45159188T>CCA389592558FANCMc.1489T>C (p.Ser497Pro)
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.1437T>C
n.2039T>C
c.1411T>C (p.Ser471Pro)
c.306T>C
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.526T>C (p.Ser176Pro)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
n.1581T>C
14g.45159188T>GCA389592559FANCMc.1489T>G (p.Ser497Ala)
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.1437T>G
n.2039T>G
c.1411T>G (p.Ser471Ala)
c.306T>G
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.526T>G (p.Ser176Ala)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
n.1581T>G
14g.45159189C>ACA389592560FANCMc.1490C>A (p.Ser497Ter)
c.1331C>A (p.Ser444Ter)
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.1438C>A
n.2040C>A
c.1412C>A (p.Ser471Ter)
c.307C>A
c.1358C>A (p.Ser453Ter)
c.245C>A (p.Ser82Ter)
c.527C>A (p.Ser176Ter)
c.305C>A (p.Ser102Ter)
n.1582C>A
14g.45159189C=CA2133607195FANCMc.1490C= (p.Ser497=)
c.1331C= (p.Ser444=)
c.*301C= (n.*301C=)
n.1438C=
n.2040C=
c.1412C= (p.Ser471=)
c.307C=
c.1358C= (p.Ser453=)
c.245C= (p.Ser82=)
c.527C= (p.Ser176=)
c.305C= (p.Ser102=)
n.1582C=
14g.45159189C>GCA389592561FANCMc.1490C>G (p.Ser497Ter)
c.1331C>G (p.Ser444Ter)
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.1438C>G
n.2040C>G
c.1412C>G (p.Ser471Ter)
c.307C>G
c.1358C>G (p.Ser453Ter)
c.245C>G (p.Ser82Ter)
c.527C>G (p.Ser176Ter)
c.305C>G (p.Ser102Ter)
n.1582C>G
14g.45159189C>TCA389592562FANCMc.1490C>T (p.Ser497Leu)
c.1331C>T (p.Ser444Leu)
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.1438C>T
n.2040C>T
c.1412C>T (p.Ser471Leu)
c.307C>T
c.1358C>T (p.Ser453Leu)
c.245C>T (p.Ser82Leu)
c.527C>T (p.Ser176Leu)
c.305C>T (p.Ser102Leu)
n.1582C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.45159190A=CA2133607202FANCMc.1491A= (p.Ser497=)
c.1332A= (p.Ser444=)
c.*302A= (n.*302A=)
n.1439A=
n.2041A=
c.1413A= (p.Ser471=)
c.308A=
c.1359A= (p.Ser453=)
c.246A= (p.Ser82=)
c.528A= (p.Ser176=)
c.306A= (p.Ser102=)
n.1583A=
14g.45159190A>CCA486138915FANCMc.1491A>C (p.Ser497=)
c.1332A>C (p.Ser444=)
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.1439A>C
n.2041A>C
c.1413A>C (p.Ser471=)
c.308A>C
c.1359A>C (p.Ser453=)
c.246A>C (p.Ser82=)
c.528A>C (p.Ser176=)
c.306A>C (p.Ser102=)
n.1583A>C
14g.45159190A>GCA7169064FANCMc.1491A>G (p.Ser497=)
c.1332A>G (p.Ser444=)
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.1439A>G
n.2041A>G
c.1413A>G (p.Ser471=)
c.308A>G
c.1359A>G (p.Ser453=)
c.246A>G (p.Ser82=)
c.528A>G (p.Ser176=)
c.306A>G (p.Ser102=)
n.1583A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.45159190A>TCA486138916FANCMc.1491A>T (p.Ser497=)
c.1332A>T (p.Ser444=)
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.1439A>T
n.2041A>T
c.1413A>T (p.Ser471=)
c.308A>T
c.1359A>T (p.Ser453=)
c.246A>T (p.Ser82=)
c.528A>T (p.Ser176=)
c.306A>T (p.Ser102=)
n.1583A>T
14g.45159190dupCA248457FANCMc.1491dup (p.Gln498ThrfsTer7)
c.1332dup (p.Gln445ThrfsTer7)
c.*302dup (n.*302dup)
n.1439dup
n.2041dup
c.1413dup (p.Gln472ThrfsTer7)
c.308dup
c.1359dup (p.Gln454ThrfsTer7)
c.246dup (p.Gln83ThrfsTer7)
c.528dup (p.Gln177ThrfsTer7)
c.306dup (p.Gln103ThrfsTer7)
n.1583dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159191C>ACA389592563FANCMc.1492C>A (p.Gln498Lys)
c.1333C>A (p.Gln445Lys)
c.*303C>A (n.*303C>A)
n.1440C>A
n.2042C>A
c.1414C>A (p.Gln472Lys)
c.309C>A
c.1360C>A (p.Gln454Lys)
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
n.1584C>A
14g.45159191C>GCA389592564FANCMc.1492C>G (p.Gln498Glu)
c.1333C>G (p.Gln445Glu)
c.*303C>G (n.*303C>G)
n.1440C>G
n.2042C>G
c.1414C>G (p.Gln472Glu)
c.309C>G
c.1360C>G (p.Gln454Glu)
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
n.1584C>G
14g.45159191C>TCA389592565FANCMc.1492C>T (p.Gln498Ter)
c.1333C>T (p.Gln445Ter)
c.*303C>T (n.*303C>T)
n.1440C>T
n.2042C>T
c.1414C>T (p.Gln472Ter)
c.309C>T
c.1360C>T (p.Gln454Ter)
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
n.1584C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.45159192A=CA2133607208FANCMc.1493A= (p.Gln498=)
c.1334A= (p.Gln445=)
c.*304A= (n.*304A=)
n.1441A=
n.2043A=
c.1415A= (p.Gln472=)
c.310A=
c.1361A= (p.Gln454=)
c.248A= (p.Gln83=)
c.530A= (p.Gln177=)
c.308A= (p.Gln103=)
n.1585A=
14g.45159192A>CCA389592566FANCMc.1493A>C (p.Gln498Pro)
c.1334A>C (p.Gln445Pro)
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.1441A>C
n.2043A>C
c.1415A>C (p.Gln472Pro)
c.310A>C
c.1361A>C (p.Gln454Pro)
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
n.1585A>C
14g.45159192A>GCA7169065FANCMc.1493A>G (p.Gln498Arg)
c.1334A>G (p.Gln445Arg)
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.1441A>G
n.2043A>G
c.1415A>G (p.Gln472Arg)
c.310A>G
c.1361A>G (p.Gln454Arg)
c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
n.1585A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159192A>TCA389592567FANCMc.1493A>T (p.Gln498Leu)
c.1334A>T (p.Gln445Leu)
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.1441A>T
n.2043A>T
c.1415A>T (p.Gln472Leu)
c.310A>T
c.1361A>T (p.Gln454Leu)
c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
n.1585A>T
14g.45159193G>ACA486138917FANCMc.1494G>A (p.Gln498=)
c.1335G>A (p.Gln445=)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.1442G>A
n.2044G>A
c.1416G>A (p.Gln472=)
c.311G>A
c.1362G>A (p.Gln454=)
c.249G>A (p.Gln83=)
c.531G>A (p.Gln177=)
c.309G>A (p.Gln103=)
n.1586G>A
dbSNP
14g.45159193G>CCA389592568FANCMc.1494G>C (p.Gln498His)
c.1335G>C (p.Gln445His)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.1442G>C
n.2044G>C
c.1416G>C (p.Gln472His)
c.311G>C
c.1362G>C (p.Gln454His)
c.249G>C (p.Gln83His)
c.531G>C (p.Gln177His)
c.309G>C (p.Gln103His)
n.1586G>C
gnomAD v4
14g.45159193G>TCA389592569FANCMc.1494G>T (p.Gln498His)
c.1335G>T (p.Gln445His)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.1442G>T
n.2044G>T
c.1416G>T (p.Gln472His)
c.311G>T
c.1362G>T (p.Gln454His)
c.249G>T (p.Gln83His)
c.531G>T (p.Gln177His)
c.309G>T (p.Gln103His)
n.1586G>T
14g.45159194C>ACA389592570FANCMc.1495C>A (p.His499Asn)
c.1336C>A (p.His446Asn)
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.1443C>A
n.2045C>A
c.1417C>A (p.His473Asn)
c.312C>A
c.1363C>A (p.His455Asn)
c.250C>A (p.His84Asn)
c.532C>A (p.His178Asn)
c.310C>A (p.His104Asn)
n.1587C>A
dbSNP
14g.45159194C=CA2133607213FANCMc.1495C= (p.His499=)
c.1336C= (p.His446=)
c.*306C= (n.*306C=)
n.1443C=
n.2045C=
c.1417C= (p.His473=)
c.312C=
c.1363C= (p.His455=)
c.250C= (p.His84=)
c.532C= (p.His178=)
c.310C= (p.His104=)
n.1587C=
14g.45159194C>GCA389592572FANCMc.1495C>G (p.His499Asp)
c.1336C>G (p.His446Asp)
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.1443C>G
n.2045C>G
c.1417C>G (p.His473Asp)
c.312C>G
c.1363C>G (p.His455Asp)
c.250C>G (p.His84Asp)
c.532C>G (p.His178Asp)
c.310C>G (p.His104Asp)
n.1587C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159194C>TCA389592571FANCMc.1495C>T (p.His499Tyr)
c.1336C>T (p.His446Tyr)
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.1443C>T
n.2045C>T
c.1417C>T (p.His473Tyr)
c.312C>T
c.1363C>T (p.His455Tyr)
c.250C>T (p.His84Tyr)
c.532C>T (p.His178Tyr)
c.310C>T (p.His104Tyr)
n.1587C>T
14g.45159195A>CCA389592573FANCMc.1496A>C (p.His499Pro)
c.1337A>C (p.His446Pro)
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.1444A>C
n.2046A>C
c.1418A>C (p.His473Pro)
c.313A>C
c.1364A>C (p.His455Pro)
c.251A>C (p.His84Pro)
c.533A>C (p.His178Pro)
c.311A>C (p.His104Pro)
n.1588A>C
14g.45159195A>GCA389592575FANCMc.1496A>G (p.His499Arg)
c.1337A>G (p.His446Arg)
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.1444A>G
n.2046A>G
c.1418A>G (p.His473Arg)
c.313A>G
c.1364A>G (p.His455Arg)
c.251A>G (p.His84Arg)
c.533A>G (p.His178Arg)
c.311A>G (p.His104Arg)
n.1588A>G
14g.45159195A>TCA389592574FANCMc.1496A>T (p.His499Leu)
c.1337A>T (p.His446Leu)
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.1444A>T
n.2046A>T
c.1418A>T (p.His473Leu)
c.313A>T
c.1364A>T (p.His455Leu)
c.251A>T (p.His84Leu)
c.533A>T (p.His178Leu)
c.311A>T (p.His104Leu)
n.1588A>T
14g.45159196T>ACA389592576FANCMc.1497T>A (p.His499Gln)
c.1338T>A (p.His446Gln)
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.1445T>A
n.2047T>A
c.1419T>A (p.His473Gln)
c.314T>A
c.1365T>A (p.His455Gln)
c.252T>A (p.His84Gln)
c.534T>A (p.His178Gln)
c.312T>A (p.His104Gln)
n.1589T>A
14g.45159196T>CCA486138918FANCMc.1497T>C (p.His499=)
c.1338T>C (p.His446=)
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.1445T>C
n.2047T>C
c.1419T>C (p.His473=)
c.314T>C
c.1365T>C (p.His455=)
c.252T>C (p.His84=)
c.534T>C (p.His178=)
c.312T>C (p.His104=)
n.1589T>C
14g.45159196T>GCA389592577FANCMc.1497T>G (p.His499Gln)
c.1338T>G (p.His446Gln)
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.1445T>G
n.2047T>G
c.1419T>G (p.His473Gln)
c.314T>G
c.1365T>G (p.His455Gln)
c.252T>G (p.His84Gln)
c.534T>G (p.His178Gln)
c.312T>G (p.His104Gln)
n.1589T>G
14g.45159197C>ACA389592578FANCMc.1498C>A (p.Gln500Lys)
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.1446C>A
n.2048C>A
c.1420C>A (p.Gln474Lys)
c.315C>A
c.1366C>A (p.Gln456Lys)
c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.535C>A (p.Gln179Lys)
c.313C>A (p.Gln105Lys)
n.1590C>A
14g.45159197C>GCA389592579FANCMc.1498C>G (p.Gln500Glu)
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.1446C>G
n.2048C>G
c.1420C>G (p.Gln474Glu)
c.315C>G
c.1366C>G (p.Gln456Glu)
c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.535C>G (p.Gln179Glu)
c.313C>G (p.Gln105Glu)
n.1590C>G
14g.45159197C>TCA389592580FANCMc.1498C>T (p.Gln500Ter)
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.1446C>T
n.2048C>T
c.1420C>T (p.Gln474Ter)
c.315C>T
c.1366C>T (p.Gln456Ter)
c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.535C>T (p.Gln179Ter)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
n.1590C>T
14g.45159198A>CCA389592581FANCMc.1499A>C (p.Gln500Pro)
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.1447A>C
n.2049A>C
c.1421A>C (p.Gln474Pro)
c.316A>C
c.1367A>C (p.Gln456Pro)
c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.536A>C (p.Gln179Pro)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
n.1591A>C
14g.45159198A>GCA389592582FANCMc.1499A>G (p.Gln500Arg)
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.1447A>G
n.2049A>G
c.1421A>G (p.Gln474Arg)
c.316A>G
c.1367A>G (p.Gln456Arg)
c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.536A>G (p.Gln179Arg)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
n.1591A>G
14g.45159198A>TCA389592583FANCMc.1499A>T (p.Gln500Leu)
c.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.1447A>T
n.2049A>T
c.1421A>T (p.Gln474Leu)
c.316A>T
c.1367A>T (p.Gln456Leu)
c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.536A>T (p.Gln179Leu)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
n.1591A>T
14g.45159199G>ACA486138919FANCMc.1500G>A (p.Gln500=)
c.1341G>A (p.Gln447=)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.1448G>A
n.2050G>A
c.1422G>A (p.Gln474=)
c.317G>A
c.1368G>A (p.Gln456=)
c.255G>A (p.Gln85=)
c.537G>A (p.Gln179=)
c.315G>A (p.Gln105=)
n.1592G>A
dbSNP
14g.45159199G>CCA389592584FANCMc.1500G>C (p.Gln500His)
c.1341G>C (p.Gln447His)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.1448G>C
n.2050G>C
c.1422G>C (p.Gln474His)
c.317G>C
c.1368G>C (p.Gln456His)
c.255G>C (p.Gln85His)
c.537G>C (p.Gln179His)
c.315G>C (p.Gln105His)
n.1592G>C
dbSNP
14g.45159199G>TCA389592585FANCMc.1500G>T (p.Gln500His)
c.1341G>T (p.Gln447His)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.1448G>T
n.2050G>T
c.1422G>T (p.Gln474His)
c.317G>T
c.1368G>T (p.Gln456His)
c.255G>T (p.Gln85His)
c.537G>T (p.Gln179His)
c.315G>T (p.Gln105His)
n.1592G>T
14g.45159200C>ACA389592588FANCMc.1501C>A (p.Pro501Thr)
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.1449C>A
n.2051C>A
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
c.318C>A
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
n.1593C>A
14g.45159200C=CA2133607217FANCMc.1501C= (p.Pro501=)
c.1342C= (p.Pro448=)
c.*312C= (n.*312C=)
n.1449C=
n.2051C=
c.1423C= (p.Pro475=)
c.318C=
c.1369C= (p.Pro457=)
c.256C= (p.Pro86=)
c.538C= (p.Pro180=)
c.316C= (p.Pro106=)
n.1593C=
14g.45159200C>GCA389592587FANCMc.1501C>G (p.Pro501Ala)
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.1449C>G
n.2051C>G
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
c.318C>G
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.538C>G (p.Pro180Ala)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
n.1593C>G
ClinVar dbSNP
14g.45159200C>TCA389592586FANCMc.1501C>T (p.Pro501Ser)
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.1449C>T
n.2051C>T
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
c.318C>T
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
n.1593C>T
gnomAD v4
14g.45159201C>ACA389592589FANCMc.1502C>A (p.Pro501Gln)
c.1343C>A (p.Pro448Gln)
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.1450C>A
n.2052C>A
c.1424C>A (p.Pro475Gln)
c.319C>A
c.1370C>A (p.Pro457Gln)
c.257C>A (p.Pro86Gln)
c.539C>A (p.Pro180Gln)
c.317C>A (p.Pro106Gln)
n.1594C>A
14g.45159201C>GCA389592590FANCMc.1502C>G (p.Pro501Arg)
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.1450C>G
n.2052C>G
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
c.319C>G
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.539C>G (p.Pro180Arg)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
n.1594C>G
14g.45159201C>TCA389592591FANCMc.1502C>T (p.Pro501Leu)
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.1450C>T
n.2052C>T
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
c.319C>T
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.539C>T (p.Pro180Leu)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
n.1594C>T
dbSNP
14g.45159202A>CCA486138920FANCMc.1503A>C (p.Pro501=)
c.1344A>C (p.Pro448=)
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.1451A>C
n.2053A>C
c.1425A>C (p.Pro475=)
c.320A>C
c.1371A>C (p.Pro457=)
c.258A>C (p.Pro86=)
c.540A>C (p.Pro180=)
c.318A>C (p.Pro106=)
n.1595A>C
ClinVar dbSNP
14g.45159202A>GCA486138921FANCMc.1503A>G (p.Pro501=)
c.1344A>G (p.Pro448=)
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.1451A>G
n.2053A>G
c.1425A>G (p.Pro475=)
c.320A>G
c.1371A>G (p.Pro457=)
c.258A>G (p.Pro86=)
c.540A>G (p.Pro180=)
c.318A>G (p.Pro106=)
n.1595A>G
dbSNP
14g.45159202A>TCA486138922FANCMc.1503A>T (p.Pro501=)
c.1344A>T (p.Pro448=)
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.1451A>T
n.2053A>T
c.1425A>T (p.Pro475=)
c.320A>T
c.1371A>T (p.Pro457=)
c.258A>T (p.Pro86=)
c.540A>T (p.Pro180=)
c.318A>T (p.Pro106=)
n.1595A>T
gnomAD v4
14g.45159203A=CA2133607222FANCMc.1504A= (p.Ile502=)
c.1345A= (p.Ile449=)
c.*315A= (n.*315A=)
n.1452A=
n.2054A=
c.1426A= (p.Ile476=)
c.321A=
c.1372A= (p.Ile458=)
c.259A= (p.Ile87=)
c.541A= (p.Ile181=)
c.319A= (p.Ile107=)
n.1596A=
14g.45159203A>CCA389592592FANCMc.1504A>C (p.Ile502Leu)
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.1452A>C
n.2054A>C
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.321A>C
c.1372A>C (p.Ile458Leu)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.541A>C (p.Ile181Leu)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
n.1596A>C
14g.45159203A>GCA389592593FANCMc.1504A>G (p.Ile502Val)
c.1345A>G (p.Ile449Val)
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.1452A>G
n.2054A>G
c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.321A>G
c.1372A>G (p.Ile458Val)
c.259A>G (p.Ile87Val)
c.541A>G (p.Ile181Val)
c.319A>G (p.Ile107Val)
n.1596A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159203A>TCA389592594FANCMc.1504A>T (p.Ile502Phe)
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.1452A>T
n.2054A>T
c.1426A>T (p.Ile476Phe)
c.321A>T
c.1372A>T (p.Ile458Phe)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.541A>T (p.Ile181Phe)
c.319A>T (p.Ile107Phe)
n.1596A>T
14g.45159204T>ACA389592595FANCMc.1505T>A (p.Ile502Asn)
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.1453T>A
n.2055T>A
c.1427T>A (p.Ile476Asn)
c.322T>A
c.1373T>A (p.Ile458Asn)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.542T>A (p.Ile181Asn)
c.320T>A (p.Ile107Asn)
n.1597T>A
14g.45159204T>CCA389592596FANCMc.1505T>C (p.Ile502Thr)
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.1453T>C
n.2055T>C
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.322T>C
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.542T>C (p.Ile181Thr)
c.320T>C (p.Ile107Thr)
n.1597T>C
14g.45159204T>GCA389592597FANCMc.1505T>G (p.Ile502Ser)
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.1453T>G
n.2055T>G
c.1427T>G (p.Ile476Ser)
c.322T>G
c.1373T>G (p.Ile458Ser)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.542T>G (p.Ile181Ser)
c.320T>G (p.Ile107Ser)
n.1597T>G
14g.45159205T>ACA486138923FANCMc.1506T>A (p.Ile502=)
c.1347T>A (p.Ile449=)
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.1454T>A
n.2056T>A
c.1428T>A (p.Ile476=)
c.323T>A
c.1374T>A (p.Ile458=)
c.261T>A (p.Ile87=)
c.543T>A (p.Ile181=)
c.321T>A (p.Ile107=)
n.1598T>A
14g.45159205T>CCA486138924FANCMc.1506T>C (p.Ile502=)
c.1347T>C (p.Ile449=)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.1454T>C
n.2056T>C
c.1428T>C (p.Ile476=)
c.323T>C
c.1374T>C (p.Ile458=)
c.261T>C (p.Ile87=)
c.543T>C (p.Ile181=)
c.321T>C (p.Ile107=)
n.1598T>C
14g.45159205T>GCA389592598FANCMc.1506T>G (p.Ile502Met)
c.1347T>G (p.Ile449Met)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.1454T>G
n.2056T>G
c.1428T>G (p.Ile476Met)
c.323T>G
c.1374T>G (p.Ile458Met)
c.261T>G (p.Ile87Met)
c.543T>G (p.Ile181Met)
c.321T>G (p.Ile107Met)
n.1598T>G
14g.45159205T=CA2133607226FANCMc.1506T= (p.Ile502=)
c.1347T= (p.Ile449=)
c.*317T= (n.*317T=)
n.1454T=
n.2056T=
c.1428T= (p.Ile476=)
c.323T=
c.1374T= (p.Ile458=)
c.261T= (p.Ile87=)
c.543T= (p.Ile181=)
c.321T= (p.Ile107=)
n.1598T=
14g.45159207_45159214delCA2580088120FANCMc.1508_1515del (p.Ile503AsnfsTer29)
c.1508_1515del (p.Ile503AsnfsTer25)
c.1349_1356del (p.Ile450AsnfsTer29)
c.*319_*326del (n.*319_*326del)
n.1456_1463del
n.2058_2065del
c.1430_1437del (p.Ile477AsnfsTer29)
c.325_332del
c.1376_1383del (p.Ile459AsnfsTer?)
c.263_270del (p.Ile88AsnfsTer25)
c.545_552del (p.Ile182AsnfsTer29)
c.323_330del (p.Ile108AsnfsTer29)
n.1600_1607del
ClinVar
14g.45159205_45159206insTACA7169066FANCMc.1506_1507insTA (p.Ile503Ter)
c.1347_1348insTA (p.Ile450Ter)
c.*317_*318insTA (n.*317_*318insTA)
n.1454_1455insTA
n.2056_2057insTA
c.1428_1429insTA (p.Ile477Ter)
c.323_324insTA
c.1374_1375insTA (p.Ile459Ter)
c.261_262insTA (p.Ile88Ter)
c.543_544insTA (p.Ile182Ter)
c.321_322insTA (p.Ile108Ter)
n.1598_1599insTA
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159206A=CA2133607230FANCMc.1507A= (p.Ile503=)
c.1348A= (p.Ile450=)
c.*318A= (n.*318A=)
n.1455A=
n.2057A=
c.1429A= (p.Ile477=)
c.324A=
c.1375A= (p.Ile459=)
c.262A= (p.Ile88=)
c.544A= (p.Ile182=)
c.322A= (p.Ile108=)
n.1599A=
14g.45159206A>CCA389592601FANCMc.1507A>C (p.Ile503Leu)
c.1348A>C (p.Ile450Leu)
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.1455A>C
n.2057A>C
c.1429A>C (p.Ile477Leu)
c.324A>C
c.1375A>C (p.Ile459Leu)
c.262A>C (p.Ile88Leu)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
n.1599A>C
14g.45159206A>GCA389592600FANCMc.1507A>G (p.Ile503Val)
c.1348A>G (p.Ile450Val)
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.1455A>G
n.2057A>G
c.1429A>G (p.Ile477Val)
c.324A>G
c.1375A>G (p.Ile459Val)
c.262A>G (p.Ile88Val)
c.544A>G (p.Ile182Val)
c.322A>G (p.Ile108Val)
n.1599A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159206A>TCA389592599FANCMc.1507A>T (p.Ile503Phe)
c.1348A>T (p.Ile450Phe)
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.1455A>T
n.2057A>T
c.1429A>T (p.Ile477Phe)
c.324A>T
c.1375A>T (p.Ile459Phe)
c.262A>T (p.Ile88Phe)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.322A>T (p.Ile108Phe)
n.1599A>T
14g.45159207T>ACA389592602FANCMc.1508T>A (p.Ile503Asn)
c.1349T>A (p.Ile450Asn)
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.1456T>A
n.2058T>A
c.1430T>A (p.Ile477Asn)
c.325T>A
c.1376T>A (p.Ile459Asn)
c.263T>A (p.Ile88Asn)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.323T>A (p.Ile108Asn)
n.1600T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159207T>CCA389592603FANCMc.1508T>C (p.Ile503Thr)
c.1349T>C (p.Ile450Thr)
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.1456T>C
n.2058T>C
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
c.325T>C
c.1376T>C (p.Ile459Thr)
c.263T>C (p.Ile88Thr)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
n.1600T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159207T>GCA389592604FANCMc.1508T>G (p.Ile503Ser)
c.1349T>G (p.Ile450Ser)
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.1456T>G
n.2058T>G
c.1430T>G (p.Ile477Ser)
c.325T>G
c.1376T>G (p.Ile459Ser)
c.263T>G (p.Ile88Ser)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.323T>G (p.Ile108Ser)
n.1600T>G
14g.45159207T=CA2133607236FANCMc.1508T= (p.Ile503=)
c.1349T= (p.Ile450=)
c.*319T= (n.*319T=)
n.1456T=
n.2058T=
c.1430T= (p.Ile477=)
c.325T=
c.1376T= (p.Ile459=)
c.263T= (p.Ile88=)
c.545T= (p.Ile182=)
c.323T= (p.Ile108=)
n.1600T=
14g.45159208T>ACA486138926FANCMc.1509T>A (p.Ile503=)
c.1350T>A (p.Ile450=)
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.1457T>A
n.2059T>A
c.1431T>A (p.Ile477=)
c.326T>A
c.1377T>A (p.Ile459=)
c.264T>A (p.Ile88=)
c.546T>A (p.Ile182=)
c.324T>A (p.Ile108=)
n.1601T>A
dbSNP gnomAD v4
14g.45159208T>CCA486138925FANCMc.1509T>C (p.Ile503=)
c.1350T>C (p.Ile450=)
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.1457T>C
n.2059T>C
c.1431T>C (p.Ile477=)
c.326T>C
c.1377T>C (p.Ile459=)
c.264T>C (p.Ile88=)
c.546T>C (p.Ile182=)
c.324T>C (p.Ile108=)
n.1601T>C
14g.45159208T>GCA7169067FANCMc.1509T>G (p.Ile503Met)
c.1350T>G (p.Ile450Met)
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.1457T>G
n.2059T>G
c.1431T>G (p.Ile477Met)
c.326T>G
c.1377T>G (p.Ile459Met)
c.264T>G (p.Ile88Met)
c.546T>G (p.Ile182Met)
c.324T>G (p.Ile108Met)
n.1601T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159208T=CA2133607241FANCMc.1509T= (p.Ile503=)
c.1350T= (p.Ile450=)
c.*320T= (n.*320T=)
n.1457T=
n.2059T=
c.1431T= (p.Ile477=)
c.326T=
c.1377T= (p.Ile459=)
c.264T= (p.Ile88=)
c.546T= (p.Ile182=)
c.324T= (p.Ile108=)
n.1601T=
14g.45159210_45159214delCA2695219248FANCMc.1511_1515del (p.Arg504AsnfsTer29)
c.1511_1515del (p.Arg504AsnfsTer25)
c.1352_1356del (p.Arg451AsnfsTer29)
c.*322_*326del (n.*322_*326del)
n.1459_1463del
n.2061_2065del
c.1433_1437del (p.Arg478AsnfsTer29)
c.328_332del
c.1379_1383del (p.Arg460AsnfsTer?)
c.266_270del (p.Arg89AsnfsTer25)
c.548_552del (p.Arg183AsnfsTer29)
c.326_330del (p.Arg109AsnfsTer29)
n.1603_1607del
14g.45159209A>CCA486138927FANCMc.1510A>C (p.Arg504=)
c.1351A>C (p.Arg451=)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.1458A>C
n.2060A>C
c.1432A>C (p.Arg478=)
c.327A>C
c.1378A>C (p.Arg460=)
c.265A>C (p.Arg89=)
c.547A>C (p.Arg183=)
c.325A>C (p.Arg109=)
n.1602A>C
14g.45159209A>GCA389592605FANCMc.1510A>G (p.Arg504Gly)
c.1351A>G (p.Arg451Gly)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.1458A>G
n.2060A>G
c.1432A>G (p.Arg478Gly)
c.327A>G
c.1378A>G (p.Arg460Gly)
c.265A>G (p.Arg89Gly)
c.547A>G (p.Arg183Gly)
c.325A>G (p.Arg109Gly)
n.1602A>G
14g.45159209A>TCA389592606FANCMc.1510A>T (p.Arg504Ter)
c.1351A>T (p.Arg451Ter)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.1458A>T
n.2060A>T
c.1432A>T (p.Arg478Ter)
c.327A>T
c.1378A>T (p.Arg460Ter)
c.265A>T (p.Arg89Ter)
c.547A>T (p.Arg183Ter)
c.325A>T (p.Arg109Ter)
n.1602A>T
14g.45159209_45159210insCTCCA2624697903FANCMc.1510_1511insCTC (p.Ile503_Arg504insThr)
c.1351_1352insCTC (p.Ile450_Arg451insThr)
c.*321_*322insCTC (n.*321_*322insCTC)
n.1458_1459insCTC
n.2060_2061insCTC
c.1432_1433insCTC (p.Ile477_Arg478insThr)
c.327_328insCTC
c.1378_1379insCTC (p.Ile459_Arg460insThr)
c.265_266insCTC (p.Ile88_Arg89insThr)
c.547_548insCTC (p.Ile182_Arg183insThr)
c.325_326insCTC (p.Ile108_Arg109insThr)
n.1602_1603insCTC
gnomAD v4
14g.45159210G>ACA389592607FANCMc.1511G>A (p.Arg504Lys)
c.1352G>A (p.Arg451Lys)
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.1459G>A
n.2061G>A
c.1433G>A (p.Arg478Lys)
c.328G>A
c.1379G>A (p.Arg460Lys)
c.266G>A (p.Arg89Lys)
c.548G>A (p.Arg183Lys)
c.326G>A (p.Arg109Lys)
n.1603G>A
14g.45159210G>CCA259618752FANCMc.1511G>C (p.Arg504Thr)
c.1352G>C (p.Arg451Thr)
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.1459G>C
n.2061G>C
c.1433G>C (p.Arg478Thr)
c.328G>C
c.1379G>C (p.Arg460Thr)
c.266G>C (p.Arg89Thr)
c.548G>C (p.Arg183Thr)
c.326G>C (p.Arg109Thr)
n.1603G>C
ClinVar dbSNP
14g.45159210G=CA2133607244FANCMc.1511G= (p.Arg504=)
c.1352G= (p.Arg451=)
c.*322G= (n.*322G=)
n.1459G=
n.2061G=
c.1433G= (p.Arg478=)
c.328G=
c.1379G= (p.Arg460=)
c.266G= (p.Arg89=)
c.548G= (p.Arg183=)
c.326G= (p.Arg109=)
n.1603G=
14g.45159210G>TCA389592608FANCMc.1511G>T (p.Arg504Ile)
c.1352G>T (p.Arg451Ile)
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.1459G>T
n.2061G>T
c.1433G>T (p.Arg478Ile)
c.328G>T
c.1379G>T (p.Arg460Ile)
c.266G>T (p.Arg89Ile)
c.548G>T (p.Arg183Ile)
c.326G>T (p.Arg109Ile)
n.1603G>T
gnomAD v4
14g.45159211A>CCA389592609FANCMc.1512A>C (p.Arg504Ser)
c.1353A>C (p.Arg451Ser)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.1460A>C
n.2062A>C
c.1434A>C (p.Arg478Ser)
c.329A>C
c.1380A>C (p.Arg460Ser)
c.267A>C (p.Arg89Ser)
c.549A>C (p.Arg183Ser)
c.327A>C (p.Arg109Ser)
n.1604A>C
14g.45159211A>GCA486138928FANCMc.1512A>G (p.Arg504=)
c.1353A>G (p.Arg451=)
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.1460A>G
n.2062A>G
c.1434A>G (p.Arg478=)
c.329A>G
c.1380A>G (p.Arg460=)
c.267A>G (p.Arg89=)
c.549A>G (p.Arg183=)
c.327A>G (p.Arg109=)
n.1604A>G
14g.45159211A>TCA389592610FANCMc.1512A>T (p.Arg504Ser)
c.1353A>T (p.Arg451Ser)
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.1460A>T
n.2062A>T
c.1434A>T (p.Arg478Ser)
c.329A>T
c.1380A>T (p.Arg460Ser)
c.267A>T (p.Arg89Ser)
c.549A>T (p.Arg183Ser)
c.327A>T (p.Arg109Ser)
n.1604A>T
14g.45159212G>ACA7169068FANCMc.1513G>A (p.Val505Ile)
c.1354G>A (p.Val452Ile)
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.1461G>A
n.2063G>A
c.1435G>A (p.Val479Ile)
c.330G>A
c.1381G>A (p.Val461Ile)
c.268G>A (p.Val90Ile)
c.550G>A (p.Val184Ile)
c.328G>A (p.Val110Ile)
n.1605G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159212G>CCA389592611FANCMc.1513G>C (p.Val505Leu)
c.1354G>C (p.Val452Leu)
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.1461G>C
n.2063G>C
c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.330G>C
c.1381G>C (p.Val461Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.1605G>C
14g.45159212G=CA2133607247FANCMc.1513G= (p.Val505=)
c.1354G= (p.Val452=)
c.*324G= (n.*324G=)
n.1461G=
n.2063G=
c.1435G= (p.Val479=)
c.330G=
c.1381G= (p.Val461=)
c.268G= (p.Val90=)
c.550G= (p.Val184=)
c.328G= (p.Val110=)
n.1605G=
14g.45159212G>TCA389592612FANCMc.1513G>T (p.Val505Leu)
c.1354G>T (p.Val452Leu)
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.1461G>T
n.2063G>T
c.1435G>T (p.Val479Leu)
c.330G>T
c.1381G>T (p.Val461Leu)
c.268G>T (p.Val90Leu)
c.550G>T (p.Val184Leu)
c.328G>T (p.Val110Leu)
n.1605G>T
14g.45159213T>ACA389592613FANCMc.1514T>A (p.Val505Glu)
c.1355T>A (p.Val452Glu)
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.1462T>A
n.2064T>A
c.1436T>A (p.Val479Glu)
c.331T>A
c.1382T>A (p.Val461Glu)
c.269T>A (p.Val90Glu)
c.551T>A (p.Val184Glu)
c.329T>A (p.Val110Glu)
n.1606T>A
14g.45159213T>CCA389592614FANCMc.1514T>C (p.Val505Ala)
c.1355T>C (p.Val452Ala)
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.1462T>C
n.2064T>C
c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.331T>C
c.1382T>C (p.Val461Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.1606T>C
14g.45159213T>GCA389592615FANCMc.1514T>G (p.Val505Gly)
c.1355T>G (p.Val452Gly)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.1462T>G
n.2064T>G
c.1436T>G (p.Val479Gly)
c.331T>G
c.1382T>G (p.Val461Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.1606T>G
14g.45159214A>CCA486138929FANCMc.1515A>C (p.Val505=)
c.1356A>C (p.Val452=)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.1463A>C
n.2065A>C
c.1437A>C (p.Val479=)
c.332A>C
c.1383A>C (p.Val461=)
c.270A>C (p.Val90=)
c.552A>C (p.Val184=)
c.330A>C (p.Val110=)
n.1607A>C
14g.45159214A>GCA486138930FANCMc.1515A>G (p.Val505=)
c.1356A>G (p.Val452=)
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.1463A>G
n.2065A>G
c.1437A>G (p.Val479=)
c.332A>G
c.1383A>G (p.Val461=)
c.270A>G (p.Val90=)
c.552A>G (p.Val184=)
c.330A>G (p.Val110=)
n.1607A>G
14g.45159214A>TCA486138931FANCMc.1515A>T (p.Val505=)
c.1356A>T (p.Val452=)
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.1463A>T
n.2065A>T
c.1437A>T (p.Val479=)
c.332A>T
c.1383A>T (p.Val461=)
c.270A>T (p.Val90=)
c.552A>T (p.Val184=)
c.330A>T (p.Val110=)
n.1607A>T
14g.45159215A=CA2133607251FANCMc.1516A= (p.Met506=)
c.1357A= (p.Met453=)
c.*327A= (n.*327A=)
n.1464A=
n.2066A=
c.1438A= (p.Met480=)
c.333A=
c.1384A= (p.Met462=)
c.271A= (p.Met91=)
c.553A= (p.Met185=)
c.331A= (p.Met111=)
n.1608A=
14g.45159215A>CCA389592616FANCMc.1516A>C (p.Met506Leu)
c.1357A>C (p.Met453Leu)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.1464A>C
n.2066A>C
c.1438A>C (p.Met480Leu)
c.333A>C
c.1384A>C (p.Met462Leu)
c.271A>C (p.Met91Leu)
c.553A>C (p.Met185Leu)
c.331A>C (p.Met111Leu)
n.1608A>C
14g.45159215A>GCA7169069FANCMc.1516A>G (p.Met506Val)
c.1357A>G (p.Met453Val)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.1464A>G
n.2066A>G
c.1438A>G (p.Met480Val)
c.333A>G
c.1384A>G (p.Met462Val)
c.271A>G (p.Met91Val)
c.553A>G (p.Met185Val)
c.331A>G (p.Met111Val)
n.1608A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159215A>TCA389592617FANCMc.1516A>T (p.Met506Leu)
c.1357A>T (p.Met453Leu)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.1464A>T
n.2066A>T
c.1438A>T (p.Met480Leu)
c.333A>T
c.1384A>T (p.Met462Leu)
c.271A>T (p.Met91Leu)
c.553A>T (p.Met185Leu)
c.331A>T (p.Met111Leu)
n.1608A>T
14g.45159216T>ACA389592618FANCMc.1517T>A (p.Met506Lys)
c.1358T>A (p.Met453Lys)
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.1465T>A
n.2067T>A
c.1439T>A (p.Met480Lys)
c.334T>A
c.1385T>A (p.Met462Lys)
c.272T>A (p.Met91Lys)
c.554T>A (p.Met185Lys)
c.332T>A (p.Met111Lys)
n.1609T>A
14g.45159216T>CCA389592619FANCMc.1517T>C (p.Met506Thr)
c.1358T>C (p.Met453Thr)
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.1465T>C
n.2067T>C
c.1439T>C (p.Met480Thr)
c.334T>C
c.1385T>C (p.Met462Thr)
c.272T>C (p.Met91Thr)
c.554T>C (p.Met185Thr)
c.332T>C (p.Met111Thr)
n.1609T>C
14g.45159216T>GCA389592620FANCMc.1517T>G (p.Met506Arg)
c.1358T>G (p.Met453Arg)
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.1465T>G
n.2067T>G
c.1439T>G (p.Met480Arg)
c.334T>G
c.1385T>G (p.Met462Arg)
c.272T>G (p.Met91Arg)
c.554T>G (p.Met185Arg)
c.332T>G (p.Met111Arg)
n.1609T>G
14g.45159217G>ACA389592621FANCMc.1518G>A (p.Met506Ile)
c.1359G>A (p.Met453Ile)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.1466G>A
n.2068G>A
c.1440G>A (p.Met480Ile)
c.335G>A
c.1386G>A (p.Met462Ile)
c.273G>A (p.Met91Ile)
c.555G>A (p.Met185Ile)
c.333G>A (p.Met111Ile)
n.1610G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159217G>CCA389592622FANCMc.1518G>C (p.Met506Ile)
c.1359G>C (p.Met453Ile)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.1466G>C
n.2068G>C
c.1440G>C (p.Met480Ile)
c.335G>C
c.1386G>C (p.Met462Ile)
c.273G>C (p.Met91Ile)
c.555G>C (p.Met185Ile)
c.333G>C (p.Met111Ile)
n.1610G>C
14g.45159217G=CA2133607255FANCMc.1518G= (p.Met506=)
c.1359G= (p.Met453=)
c.*329G= (n.*329G=)
n.1466G=
n.2068G=
c.1440G= (p.Met480=)
c.335G=
c.1386G= (p.Met462=)
c.273G= (p.Met91=)
c.555G= (p.Met185=)
c.333G= (p.Met111=)
n.1610G=
14g.45159217G>TCA389592623FANCMc.1518G>T (p.Met506Ile)
c.1359G>T (p.Met453Ile)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.1466G>T
n.2068G>T
c.1440G>T (p.Met480Ile)
c.335G>T
c.1386G>T (p.Met462Ile)
c.273G>T (p.Met91Ile)
c.555G>T (p.Met185Ile)
c.333G>T (p.Met111Ile)
n.1610G>T
14g.45159218A>CCA389592625FANCMc.1519A>C (p.Thr507Pro)
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.1467A>C
n.2069A>C
c.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.336A>C
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
n.1611A>C
14g.45159218A>GCA389592626FANCMc.1519A>G (p.Thr507Ala)
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.1467A>G
n.2069A>G
c.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.336A>G
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
n.1611A>G
14g.45159218A>TCA389592624FANCMc.1519A>T (p.Thr507Ser)
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.1467A>T
n.2069A>T
c.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.336A>T
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
n.1611A>T
14g.45159219C>ACA389592629FANCMc.1520C>A (p.Thr507Asn)
c.1361C>A (p.Thr454Asn)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.1468C>A
n.2070C>A
c.1442C>A (p.Thr481Asn)
c.337C>A
c.1388C>A (p.Thr463Asn)
c.275C>A (p.Thr92Asn)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
c.335C>A (p.Thr112Asn)
n.1612C>A
14g.45159219C=CA2133607257FANCMc.1520C= (p.Thr507=)
c.1361C= (p.Thr454=)
c.*331C= (n.*331C=)
n.1468C=
n.2070C=
c.1442C= (p.Thr481=)
c.337C=
c.1388C= (p.Thr463=)
c.275C= (p.Thr92=)
c.557C= (p.Thr186=)
c.335C= (p.Thr112=)
n.1612C=
14g.45159219C>GCA389592627FANCMc.1520C>G (p.Thr507Ser)
c.1361C>G (p.Thr454Ser)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.1468C>G
n.2070C>G
c.1442C>G (p.Thr481Ser)
c.337C>G
c.1388C>G (p.Thr463Ser)
c.275C>G (p.Thr92Ser)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
c.335C>G (p.Thr112Ser)
n.1612C>G
14g.45159219C>TCA389592628FANCMc.1520C>T (p.Thr507Ile)
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.1468C>T
n.2070C>T
c.1442C>T (p.Thr481Ile)
c.337C>T
c.1388C>T (p.Thr463Ile)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
n.1612C>T
dbSNP
14g.45159220T>ACA486138932FANCMc.1521T>A (p.Thr507=)
c.1362T>A (p.Thr454=)
c.*332T>A (n.*332T>A)
n.1469T>A
n.2071T>A
c.1443T>A (p.Thr481=)
c.338T>A
c.1389T>A (p.Thr463=)
c.276T>A (p.Thr92=)
c.558T>A (p.Thr186=)
c.336T>A (p.Thr112=)
n.1613T>A
14g.45159220T>CCA486138933FANCMc.1521T>C (p.Thr507=)
c.1362T>C (p.Thr454=)
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.1469T>C
n.2071T>C
c.1443T>C (p.Thr481=)
c.338T>C
c.1389T>C (p.Thr463=)
c.276T>C (p.Thr92=)
c.558T>C (p.Thr186=)
c.336T>C (p.Thr112=)
n.1613T>C
14g.45159220T>GCA486138934FANCMc.1521T>G (p.Thr507=)
c.1362T>G (p.Thr454=)
c.*332T>G (n.*332T>G)
n.1469T>G
n.2071T>G
c.1443T>G (p.Thr481=)
c.338T>G
c.1389T>G (p.Thr463=)
c.276T>G (p.Thr92=)
c.558T>G (p.Thr186=)
c.336T>G (p.Thr112=)
n.1613T>G
ClinVar dbSNP
14g.45159220T=CA2133607259FANCMc.1521T= (p.Thr507=)
c.1362T= (p.Thr454=)
c.*332T= (n.*332T=)
n.1469T=
n.2071T=
c.1443T= (p.Thr481=)
c.338T=
c.1389T= (p.Thr463=)
c.276T= (p.Thr92=)
c.558T= (p.Thr186=)
c.336T= (p.Thr112=)
n.1613T=
14g.45159221T>ACA389592630FANCMc.1522T>A (p.Phe508Ile)
c.1363T>A (p.Phe455Ile)
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.1470T>A
n.2072T>A
c.1444T>A (p.Phe482Ile)
c.339T>A
c.1390T>A (p.Phe464Ile)
c.277T>A (p.Phe93Ile)
c.559T>A (p.Phe187Ile)
c.337T>A (p.Phe113Ile)
n.1614T>A
14g.45159221T>CCA389592631FANCMc.1522T>C (p.Phe508Leu)
c.1363T>C (p.Phe455Leu)
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.1470T>C
n.2072T>C
c.1444T>C (p.Phe482Leu)
c.339T>C
c.1390T>C (p.Phe464Leu)
c.277T>C (p.Phe93Leu)
c.559T>C (p.Phe187Leu)
c.337T>C (p.Phe113Leu)
n.1614T>C
14g.45159221T>GCA389592632FANCMc.1522T>G (p.Phe508Val)
c.1363T>G (p.Phe455Val)
c.*333T>G (n.*333T>G)
n.1470T>G
n.2072T>G
c.1444T>G (p.Phe482Val)
c.339T>G
c.1390T>G (p.Phe464Val)
c.277T>G (p.Phe93Val)
c.559T>G (p.Phe187Val)
c.337T>G (p.Phe113Val)
n.1614T>G
14g.45159222T>ACA389592633FANCMc.1523T>A (p.Phe508Tyr)
c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.1471T>A
n.2073T>A
c.1445T>A (p.Phe482Tyr)
c.340T>A
c.1391T>A (p.Phe464Tyr)
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
n.1615T>A
14g.45159222T>CCA389592634FANCMc.1523T>C (p.Phe508Ser)
c.1364T>C (p.Phe455Ser)
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.1471T>C
n.2073T>C
c.1445T>C (p.Phe482Ser)
c.340T>C
c.1391T>C (p.Phe464Ser)
c.278T>C (p.Phe93Ser)
c.560T>C (p.Phe187Ser)
c.338T>C (p.Phe113Ser)
n.1615T>C
14g.45159222T>GCA389592635FANCMc.1523T>G (p.Phe508Cys)
c.1364T>G (p.Phe455Cys)
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.1471T>G
n.2073T>G
c.1445T>G (p.Phe482Cys)
c.340T>G
c.1391T>G (p.Phe464Cys)
c.278T>G (p.Phe93Cys)
c.560T>G (p.Phe187Cys)
c.338T>G (p.Phe113Cys)
n.1615T>G
14g.45159223T>ACA389592636FANCMc.1524T>A (p.Phe508Leu)
c.1365T>A (p.Phe455Leu)
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.1472T>A
n.2074T>A
c.1446T>A (p.Phe482Leu)
c.341T>A
c.1392T>A (p.Phe464Leu)
c.279T>A (p.Phe93Leu)
c.561T>A (p.Phe187Leu)
c.339T>A (p.Phe113Leu)
n.1616T>A
14g.45159223T>CCA486138935FANCMc.1524T>C (p.Phe508=)
c.1365T>C (p.Phe455=)
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.1472T>C
n.2074T>C
c.1446T>C (p.Phe482=)
c.341T>C
c.1392T>C (p.Phe464=)
c.279T>C (p.Phe93=)
c.561T>C (p.Phe187=)
c.339T>C (p.Phe113=)
n.1616T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159223T>GCA389592637FANCMc.1524T>G (p.Phe508Leu)
c.1365T>G (p.Phe455Leu)
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.1472T>G
n.2074T>G
c.1446T>G (p.Phe482Leu)
c.341T>G
c.1392T>G (p.Phe464Leu)
c.279T>G (p.Phe93Leu)
c.561T>G (p.Phe187Leu)
c.339T>G (p.Phe113Leu)
n.1616T>G
14g.45159223T=CA2133607261FANCMc.1524T= (p.Phe508=)
c.1365T= (p.Phe455=)
c.*335T= (n.*335T=)
n.1472T=
n.2074T=
c.1446T= (p.Phe482=)
c.341T=
c.1392T= (p.Phe464=)
c.279T= (p.Phe93=)
c.561T= (p.Phe187=)
c.339T= (p.Phe113=)
n.1616T=
14g.45159224G>ACA389592638FANCMc.1525G>A (p.Val509Ile)
c.1366G>A (p.Val456Ile)
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.1473G>A
n.2075G>A
c.1447G>A (p.Val483Ile)
c.342G>A
c.1393G>A (p.Val465Ile)
c.280G>A (p.Val94Ile)
c.562G>A (p.Val188Ile)
c.340G>A (p.Val114Ile)
n.1617G>A
gnomAD v4
14g.45159224G>CCA389592639FANCMc.1525G>C (p.Val509Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.1473G>C
n.2075G>C
c.1447G>C (p.Val483Leu)
c.342G>C
c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.340G>C (p.Val114Leu)
n.1617G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159224G=CA2133607265FANCMc.1525G= (p.Val509=)
c.1366G= (p.Val456=)
c.*336G= (n.*336G=)
n.1473G=
n.2075G=
c.1447G= (p.Val483=)
c.342G=
c.1393G= (p.Val465=)
c.280G= (p.Val94=)
c.562G= (p.Val188=)
c.340G= (p.Val114=)
n.1617G=
14g.45159224G>TCA389592640FANCMc.1525G>T (p.Val509Phe)
c.1366G>T (p.Val456Phe)
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.1473G>T
n.2075G>T
c.1447G>T (p.Val483Phe)
c.342G>T
c.1393G>T (p.Val465Phe)
c.280G>T (p.Val94Phe)
c.562G>T (p.Val188Phe)
c.340G>T (p.Val114Phe)
n.1617G>T
14g.45159225T>ACA389592643FANCMc.1526T>A (p.Val509Asp)
c.1367T>A (p.Val456Asp)
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.1474T>A
n.2076T>A
c.1448T>A (p.Val483Asp)
c.343T>A
c.1394T>A (p.Val465Asp)
c.281T>A (p.Val94Asp)
c.563T>A (p.Val188Asp)
c.341T>A (p.Val114Asp)
n.1618T>A
14g.45159225T>CCA389592641FANCMc.1526T>C (p.Val509Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.1474T>C
n.2076T>C
c.1448T>C (p.Val483Ala)
c.343T>C
c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
n.1618T>C
14g.45159225T>GCA389592642FANCMc.1526T>G (p.Val509Gly)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.1474T>G
n.2076T>G
c.1448T>G (p.Val483Gly)
c.343T>G
c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.563T>G (p.Val188Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
n.1618T>G
14g.45159226C>ACA486138936FANCMc.1527C>A (p.Val509=)
c.1368C>A (p.Val456=)
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.1475C>A
n.2077C>A
c.1449C>A (p.Val483=)
c.344C>A
c.1395C>A (p.Val465=)
c.282C>A (p.Val94=)
c.564C>A (p.Val188=)
c.342C>A (p.Val114=)
n.1619C>A
14g.45159226C=CA2133607269FANCMc.1527C= (p.Val509=)
c.1368C= (p.Val456=)
c.*338C= (n.*338C=)
n.1475C=
n.2077C=
c.1449C= (p.Val483=)
c.344C=
c.1395C= (p.Val465=)
c.282C= (p.Val94=)
c.564C= (p.Val188=)
c.342C= (p.Val114=)
n.1619C=
14g.45159226C>GCA486138937FANCMc.1527C>G (p.Val509=)
c.1368C>G (p.Val456=)
c.*338C>G (n.*338C>G)
n.1475C>G
n.2077C>G
c.1449C>G (p.Val483=)
c.344C>G
c.1395C>G (p.Val465=)
c.282C>G (p.Val94=)
c.564C>G (p.Val188=)
c.342C>G (p.Val114=)
n.1619C>G
dbSNP
14g.45159226C>TCA486138938FANCMc.1527C>T (p.Val509=)
c.1368C>T (p.Val456=)
c.*338C>T (n.*338C>T)
n.1475C>T
n.2077C>T
c.1449C>T (p.Val483=)
c.344C>T
c.1395C>T (p.Val465=)
c.282C>T (p.Val94=)
c.564C>T (p.Val188=)
c.342C>T (p.Val114=)
n.1619C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.45159227G>ACA7169070FANCMc.1528G>A (p.Gly510Ser)
c.1369G>A (p.Gly457Ser)
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.1476G>A
n.2078G>A
c.1450G>A (p.Gly484Ser)
c.345G>A
c.1396G>A (p.Gly466Ser)
c.283G>A (p.Gly95Ser)
c.565G>A (p.Gly189Ser)
c.343G>A (p.Gly115Ser)
n.1620G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159227G>CCA389592644FANCMc.1528G>C (p.Gly510Arg)
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.1476G>C
n.2078G>C
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.345G>C
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.1620G>C
14g.45159227G=CA2133607276FANCMc.1528G= (p.Gly510=)
c.1369G= (p.Gly457=)
c.*339G= (n.*339G=)
n.1476G=
n.2078G=
c.1450G= (p.Gly484=)
c.345G=
c.1396G= (p.Gly466=)
c.283G= (p.Gly95=)
c.565G= (p.Gly189=)
c.343G= (p.Gly115=)
n.1620G=
14g.45159227G>TCA389592645FANCMc.1528G>T (p.Gly510Cys)
c.1369G>T (p.Gly457Cys)
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.1476G>T
n.2078G>T
c.1450G>T (p.Gly484Cys)
c.345G>T
c.1396G>T (p.Gly466Cys)
c.283G>T (p.Gly95Cys)
c.565G>T (p.Gly189Cys)
c.343G>T (p.Gly115Cys)
n.1620G>T
ClinVar dbSNP
14g.45159228G>ACA259618759FANCMc.1529G>A (p.Gly510Asp)
c.1370G>A (p.Gly457Asp)
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.1477G>A
n.2079G>A
c.1451G>A (p.Gly484Asp)
c.346G>A
c.1397G>A (p.Gly466Asp)
c.284G>A (p.Gly95Asp)
c.566G>A (p.Gly189Asp)
c.344G>A (p.Gly115Asp)
n.1621G>A
dbSNP
14g.45159228G>CCA389592646FANCMc.1529G>C (p.Gly510Ala)
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.1477G>C
n.2079G>C
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.346G>C
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.1621G>C
14g.45159228G=CA2133607278FANCMc.1529G= (p.Gly510=)
c.1370G= (p.Gly457=)
c.*340G= (n.*340G=)
n.1477G=
n.2079G=
c.1451G= (p.Gly484=)
c.346G=
c.1397G= (p.Gly466=)
c.284G= (p.Gly95=)
c.566G= (p.Gly189=)
c.344G= (p.Gly115=)
n.1621G=
14g.45159228G>TCA389592647FANCMc.1529G>T (p.Gly510Val)
c.1370G>T (p.Gly457Val)
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.1477G>T
n.2079G>T
c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.346G>T
c.1397G>T (p.Gly466Val)
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.566G>T (p.Gly189Val)
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.1621G>T
14g.45159229C>ACA486138940FANCMc.1530C>A (p.Gly510=)
c.1371C>A (p.Gly457=)
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.1478C>A
n.2080C>A
c.1452C>A (p.Gly484=)
c.347C>A
c.1398C>A (p.Gly466=)
c.285C>A (p.Gly95=)
c.567C>A (p.Gly189=)
c.345C>A (p.Gly115=)
n.1622C>A
14g.45159229C=CA2133607282FANCMc.1530C= (p.Gly510=)
c.1371C= (p.Gly457=)
c.*341C= (n.*341C=)
n.1478C=
n.2080C=
c.1452C= (p.Gly484=)
c.347C=
c.1398C= (p.Gly466=)
c.285C= (p.Gly95=)
c.567C= (p.Gly189=)
c.345C= (p.Gly115=)
n.1622C=
14g.45159229C>GCA486138939FANCMc.1530C>G (p.Gly510=)
c.1371C>G (p.Gly457=)
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.1478C>G
n.2080C>G
c.1452C>G (p.Gly484=)
c.347C>G
c.1398C>G (p.Gly466=)
c.285C>G (p.Gly95=)
c.567C>G (p.Gly189=)
c.345C>G (p.Gly115=)
n.1622C>G
14g.45159229C>TCA7169071FANCMc.1530C>T (p.Gly510=)
c.1371C>T (p.Gly457=)
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.1478C>T
n.2080C>T
c.1452C>T (p.Gly484=)
c.347C>T
c.1398C>T (p.Gly466=)
c.285C>T (p.Gly95=)
c.567C>T (p.Gly189=)
c.345C>T (p.Gly115=)
n.1622C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159230C>ACA389592648FANCMc.1531C>A (p.His511Asn)
c.1372C>A (p.His458Asn)
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.1479C>A
n.2081C>A
c.1453C>A (p.His485Asn)
c.348C>A
c.1399C>A (p.His467Asn)
c.286C>A (p.His96Asn)
c.568C>A (p.His190Asn)
c.346C>A (p.His116Asn)
n.1623C>A
14g.45159230C>GCA389592649FANCMc.1531C>G (p.His511Asp)
c.1372C>G (p.His458Asp)
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.1479C>G
n.2081C>G
c.1453C>G (p.His485Asp)
c.348C>G
c.1399C>G (p.His467Asp)
c.286C>G (p.His96Asp)
c.568C>G (p.His190Asp)
c.346C>G (p.His116Asp)
n.1623C>G
14g.45159230C>TCA389592650FANCMc.1531C>T (p.His511Tyr)
c.1372C>T (p.His458Tyr)
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.1479C>T
n.2081C>T
c.1453C>T (p.His485Tyr)
c.348C>T
c.1399C>T (p.His467Tyr)
c.286C>T (p.His96Tyr)
c.568C>T (p.His190Tyr)
c.346C>T (p.His116Tyr)
n.1623C>T
14g.45159231A>CCA389592651FANCMc.1532A>C (p.His511Pro)
c.1373A>C (p.His458Pro)
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.1480A>C
n.2082A>C
c.1454A>C (p.His485Pro)
c.349A>C
c.1400A>C (p.His467Pro)
c.287A>C (p.His96Pro)
c.569A>C (p.His190Pro)
c.347A>C (p.His116Pro)
n.1624A>C
14g.45159231A>GCA389592652FANCMc.1532A>G (p.His511Arg)
c.1373A>G (p.His458Arg)
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.1480A>G
n.2082A>G
c.1454A>G (p.His485Arg)
c.349A>G
c.1400A>G (p.His467Arg)
c.287A>G (p.His96Arg)
c.569A>G (p.His190Arg)
c.347A>G (p.His116Arg)
n.1624A>G
gnomAD v4
14g.45159231A>TCA389592653FANCMc.1532A>T (p.His511Leu)
c.1373A>T (p.His458Leu)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.1480A>T
n.2082A>T
c.1454A>T (p.His485Leu)
c.349A>T
c.1400A>T (p.His467Leu)
c.287A>T (p.His96Leu)
c.569A>T (p.His190Leu)
c.347A>T (p.His116Leu)
n.1624A>T
14g.45159232T>ACA389592654FANCMc.1533T>A (p.His511Gln)
c.1374T>A (p.His458Gln)
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.1481T>A
n.2083T>A
c.1455T>A (p.His485Gln)
c.350T>A
c.1401T>A (p.His467Gln)
c.288T>A (p.His96Gln)
c.570T>A (p.His190Gln)
c.348T>A (p.His116Gln)
n.1625T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.45159232T>CCA486138941FANCMc.1533T>C (p.His511=)
c.1374T>C (p.His458=)
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.1481T>C
n.2083T>C
c.1455T>C (p.His485=)
c.350T>C
c.1401T>C (p.His467=)
c.288T>C (p.His96=)
c.570T>C (p.His190=)
c.348T>C (p.His116=)
n.1625T>C
dbSNP
14g.45159232T>GCA389592655FANCMc.1533T>G (p.His511Gln)
c.1374T>G (p.His458Gln)
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.1481T>G
n.2083T>G
c.1455T>G (p.His485Gln)
c.350T>G
c.1401T>G (p.His467Gln)
c.288T>G (p.His96Gln)
c.570T>G (p.His190Gln)
c.348T>G (p.His116Gln)
n.1625T>G
14g.45159232T=CA2133607285FANCMc.1533T= (p.His511=)
c.1374T= (p.His458=)
c.*344T= (n.*344T=)
n.1481T=
n.2083T=
c.1455T= (p.His485=)
c.350T=
c.1401T= (p.His467=)
c.288T= (p.His96=)
c.570T= (p.His190=)
c.348T= (p.His116=)
n.1625T=
14g.45159233G>ACA389592656FANCMc.1534G>A (p.Ala512Thr)
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.1482G>A
n.2084G>A
c.1456G>A (p.Ala486Thr)
c.351G>A
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.1626G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159233G>CCA389592657FANCMc.1534G>C (p.Ala512Pro)
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.1482G>C
n.2084G>C
c.1456G>C (p.Ala486Pro)
c.351G>C
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.1626G>C
14g.45159233G=CA2133607287FANCMc.1534G= (p.Ala512=)
c.1375G= (p.Ala459=)
c.*345G= (n.*345G=)
n.1482G=
n.2084G=
c.1456G= (p.Ala486=)
c.351G=
c.1402G= (p.Ala468=)
c.289G= (p.Ala97=)
c.571G= (p.Ala191=)
c.349G= (p.Ala117=)
n.1626G=
14g.45159233G>TCA389592658FANCMc.1534G>T (p.Ala512Ser)
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.1482G>T
n.2084G>T
c.1456G>T (p.Ala486Ser)
c.351G>T
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.1626G>T
14g.45159234C>ACA389592659FANCMc.1535C>A (p.Ala512Asp)
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.1483C>A
n.2085C>A
c.1457C>A (p.Ala486Asp)
c.352C>A
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.572C>A (p.Ala191Asp)
c.350C>A (p.Ala117Asp)
n.1627C>A
14g.45159234C>GCA389592660FANCMc.1535C>G (p.Ala512Gly)
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.1483C>G
n.2085C>G
c.1457C>G (p.Ala486Gly)
c.352C>G
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.1627C>G
14g.45159234C>TCA389592661FANCMc.1535C>T (p.Ala512Val)
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.1483C>T
n.2085C>T
c.1457C>T (p.Ala486Val)
c.352C>T
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.1627C>T
gnomAD v4
14g.45159235C>ACA486138942FANCMc.1536C>A (p.Ala512=)
c.1377C>A (p.Ala459=)
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.1484C>A
n.2086C>A
c.1458C>A (p.Ala486=)
c.353C>A
c.1404C>A (p.Ala468=)
c.291C>A (p.Ala97=)
c.573C>A (p.Ala191=)
c.351C>A (p.Ala117=)
n.1628C>A
14g.45159235C=CA2133607291FANCMc.1536C= (p.Ala512=)
c.1377C= (p.Ala459=)
c.*347C= (n.*347C=)
n.1484C=
n.2086C=
c.1458C= (p.Ala486=)
c.353C=
c.1404C= (p.Ala468=)
c.291C= (p.Ala97=)
c.573C= (p.Ala191=)
c.351C= (p.Ala117=)
n.1628C=
14g.45159235C>GCA486138944FANCMc.1536C>G (p.Ala512=)
c.1377C>G (p.Ala459=)
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.1484C>G
n.2086C>G
c.1458C>G (p.Ala486=)
c.353C>G
c.1404C>G (p.Ala468=)
c.291C>G (p.Ala97=)
c.573C>G (p.Ala191=)
c.351C>G (p.Ala117=)
n.1628C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159235C>TCA486138943FANCMc.1536C>T (p.Ala512=)
c.1377C>T (p.Ala459=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.1484C>T
n.2086C>T
c.1458C>T (p.Ala486=)
c.353C>T
c.1404C>T (p.Ala468=)
c.291C>T (p.Ala97=)
c.573C>T (p.Ala191=)
c.351C>T (p.Ala117=)
n.1628C>T
14g.45159236T>ACA389592662FANCMc.1537T>A (p.Ser513Thr)
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.1485T>A
n.2087T>A
c.1459T>A (p.Ser487Thr)
c.354T>A
c.1405T>A (p.Ser469Thr)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
n.1629T>A
dbSNP
14g.45159236T>CCA389592663FANCMc.1537T>C (p.Ser513Pro)
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.1485T>C
n.2087T>C
c.1459T>C (p.Ser487Pro)
c.354T>C
c.1405T>C (p.Ser469Pro)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
n.1629T>C
dbSNP
14g.45159236T>GCA389592664FANCMc.1537T>G (p.Ser513Ala)
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.1485T>G
n.2087T>G
c.1459T>G (p.Ser487Ala)
c.354T>G
c.1405T>G (p.Ser469Ala)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
n.1629T>G
14g.45159237C>ACA389592665FANCMc.1538C>A (p.Ser513Ter)
c.1379C>A (p.Ser460Ter)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.1486C>A
n.2088C>A
c.1460C>A (p.Ser487Ter)
c.355C>A
c.1406C>A (p.Ser469Ter)
c.293C>A (p.Ser98Ter)
c.575C>A (p.Ser192Ter)
c.353C>A (p.Ser118Ter)
n.1630C>A
14g.45159237C>GCA389592666FANCMc.1538C>G (p.Ser513Ter)
c.1379C>G (p.Ser460Ter)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.1486C>G
n.2088C>G
c.1460C>G (p.Ser487Ter)
c.355C>G
c.1406C>G (p.Ser469Ter)
c.293C>G (p.Ser98Ter)
c.575C>G (p.Ser192Ter)
c.353C>G (p.Ser118Ter)
n.1630C>G
14g.45159237C>TCA389592667FANCMc.1538C>T (p.Ser513Leu)
c.1379C>T (p.Ser460Leu)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.1486C>T
n.2088C>T
c.1460C>T (p.Ser487Leu)
c.355C>T
c.1406C>T (p.Ser469Leu)
c.293C>T (p.Ser98Leu)
c.575C>T (p.Ser192Leu)
c.353C>T (p.Ser118Leu)
n.1630C>T
14g.45159238A=CA2133607294FANCMc.1539A= (p.Ser513=)
c.1380A= (p.Ser460=)
c.*350A= (n.*350A=)
n.1487A=
n.2089A=
c.1461A= (p.Ser487=)
c.356A=
c.1407A= (p.Ser469=)
c.294A= (p.Ser98=)
c.576A= (p.Ser192=)
c.354A= (p.Ser118=)
n.1631A=
14g.45159238A>CCA486138945FANCMc.1539A>C (p.Ser513=)
c.1380A>C (p.Ser460=)
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.1487A>C
n.2089A>C
c.1461A>C (p.Ser487=)
c.356A>C
c.1407A>C (p.Ser469=)
c.294A>C (p.Ser98=)
c.576A>C (p.Ser192=)
c.354A>C (p.Ser118=)
n.1631A>C
14g.45159238A>GCA10634864FANCMc.1539A>G (p.Ser513=)
c.1380A>G (p.Ser460=)
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.1487A>G
n.2089A>G
c.1461A>G (p.Ser487=)
c.356A>G
c.1407A>G (p.Ser469=)
c.294A>G (p.Ser98=)
c.576A>G (p.Ser192=)
c.354A>G (p.Ser118=)
n.1631A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.45159238A>TCA486138946FANCMc.1539A>T (p.Ser513=)
c.1380A>T (p.Ser460=)
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.1487A>T
n.2089A>T
c.1461A>T (p.Ser487=)
c.356A>T
c.1407A>T (p.Ser469=)
c.294A>T (p.Ser98=)
c.576A>T (p.Ser192=)
c.354A>T (p.Ser118=)
n.1631A>T
14g.45159239G>ACA7169072FANCMc.1540G>A (p.Gly514Arg)
c.1381G>A (p.Gly461Arg)
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.1488G>A
n.2090G>A
c.1462G>A (p.Gly488Arg)
c.357G>A
c.1408G>A (p.Gly470Arg)
c.295G>A (p.Gly99Arg)
c.577G>A (p.Gly193Arg)
c.355G>A (p.Gly119Arg)
n.1632G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159239G>CCA389592668FANCMc.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.1488G>C
n.2090G>C
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.357G>C
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.1632G>C
ClinVar
14g.45159239G=CA2133607298FANCMc.1540G= (p.Gly514=)
c.1381G= (p.Gly461=)
c.*351G= (n.*351G=)
n.1488G=
n.2090G=
c.1462G= (p.Gly488=)
c.357G=
c.1408G= (p.Gly470=)
c.295G= (p.Gly99=)
c.577G= (p.Gly193=)
c.355G= (p.Gly119=)
n.1632G=
14g.45159239G>TCA389592669FANCMc.1540G>T (p.Gly514Trp)
c.1381G>T (p.Gly461Trp)
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.1488G>T
n.2090G>T
c.1462G>T (p.Gly488Trp)
c.357G>T
c.1408G>T (p.Gly470Trp)
c.295G>T (p.Gly99Trp)
c.577G>T (p.Gly193Trp)
c.355G>T (p.Gly119Trp)
n.1632G>T
14g.45159240G>ACA389592670FANCMc.1541G>A (p.Gly514Glu)
c.1382G>A (p.Gly461Glu)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.1489G>A
n.2091G>A
c.1463G>A (p.Gly488Glu)
c.358G>A
c.1409G>A (p.Gly470Glu)
c.296G>A (p.Gly99Glu)
c.578G>A (p.Gly193Glu)
c.356G>A (p.Gly119Glu)
n.1633G>A
14g.45159240G>CCA389592671FANCMc.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.1489G>C
n.2091G>C
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.358G>C
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.1633G>C
14g.45159240G>TCA389592672FANCMc.1541G>T (p.Gly514Val)
c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.1489G>T
n.2091G>T
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.358G>T
c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
n.1633G>T
14g.45159241G>ACA7169073FANCMc.1542G>A (p.Gly514=)
c.1383G>A (p.Gly461=)
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.1490G>A
n.2092G>A
c.1464G>A (p.Gly488=)
c.359G>A
c.1410G>A (p.Gly470=)
c.297G>A (p.Gly99=)
c.579G>A (p.Gly193=)
c.357G>A (p.Gly119=)
n.1634G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159241G>CCA486138947FANCMc.1542G>C (p.Gly514=)
c.1383G>C (p.Gly461=)
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.1490G>C
n.2092G>C
c.1464G>C (p.Gly488=)
c.359G>C
c.1410G>C (p.Gly470=)
c.297G>C (p.Gly99=)
c.579G>C (p.Gly193=)
c.357G>C (p.Gly119=)
n.1634G>C
14g.45159241G=CA2133607302FANCMc.1542G= (p.Gly514=)
c.1383G= (p.Gly461=)
c.*353G= (n.*353G=)
n.1490G=
n.2092G=
c.1464G= (p.Gly488=)
c.359G=
c.1410G= (p.Gly470=)
c.297G= (p.Gly99=)
c.579G= (p.Gly193=)
c.357G= (p.Gly119=)
n.1634G=
14g.45159241G>TCA486138948FANCMc.1542G>T (p.Gly514=)
c.1383G>T (p.Gly461=)
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.1490G>T
n.2092G>T
c.1464G>T (p.Gly488=)
c.359G>T
c.1410G>T (p.Gly470=)
c.297G>T (p.Gly99=)
c.579G>T (p.Gly193=)
c.357G>T (p.Gly119=)
n.1634G>T
14g.45159242A>CCA389592673FANCMc.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.1491A>C
n.2093A>C
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.360A>C
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
n.1635A>C
14g.45159242A>GCA389592674FANCMc.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.1384A>G (p.Lys462Glu)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.1491A>G
n.2093A>G
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
c.360A>G
c.1411A>G (p.Lys471Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
n.1635A>G
14g.45159242A>TCA389592675FANCMc.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.1491A>T
n.2093A>T
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
c.360A>T
c.1411A>T (p.Lys471Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
n.1635A>T
14g.45159245delCA2624697946FANCMc.1546del (p.Ser516AlafsTer13)
c.1546del (p.Ser516AlafsTer?)
c.1387del (p.Ser463AlafsTer13)
c.*357del (n.*357del)
n.1494del
n.2096del
c.1468del (p.Ser490AlafsTer13)
c.363del
c.1414del (p.Ser472AlafsTer?)
c.301del (p.Ser101AlafsTer?)
c.583del (p.Ser195AlafsTer13)
c.361del (p.Ser121AlafsTer13)
n.1638del
dbSNP gnomAD v4
14g.45159243A>CCA389592676FANCMc.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.1385A>C (p.Lys462Thr)
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.1492A>C
n.2094A>C
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
c.361A>C
c.1412A>C (p.Lys471Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
n.1636A>C
gnomAD v4
14g.45159243A>GCA389592677FANCMc.1544A>G (p.Lys515Arg)
c.1385A>G (p.Lys462Arg)
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.1492A>G
n.2094A>G
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
c.361A>G
c.1412A>G (p.Lys471Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.359A>G (p.Lys120Arg)
n.1636A>G
14g.45159243A>TCA389592678FANCMc.1544A>T (p.Lys515Ile)
c.1385A>T (p.Lys462Ile)
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.1492A>T
n.2094A>T
c.1466A>T (p.Lys489Ile)
c.361A>T
c.1412A>T (p.Lys471Ile)
c.299A>T (p.Lys100Ile)
c.581A>T (p.Lys194Ile)
c.359A>T (p.Lys120Ile)
n.1636A>T
14g.45159244A=CA2133607305FANCMc.1545A= (p.Lys515=)
c.1386A= (p.Lys462=)
c.*356A= (n.*356A=)
n.1493A=
n.2095A=
c.1467A= (p.Lys489=)
c.362A=
c.1413A= (p.Lys471=)
c.300A= (p.Lys100=)
c.582A= (p.Lys194=)
c.360A= (p.Lys120=)
n.1637A=
14g.45159244A>CCA7169075FANCMc.1545A>C (p.Lys515Asn)
c.1386A>C (p.Lys462Asn)
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.1493A>C
n.2095A>C
c.1467A>C (p.Lys489Asn)
c.362A>C
c.1413A>C (p.Lys471Asn)
c.300A>C (p.Lys100Asn)
c.582A>C (p.Lys194Asn)
c.360A>C (p.Lys120Asn)
n.1637A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159244A>GCA7169074FANCMc.1545A>G (p.Lys515=)
c.1386A>G (p.Lys462=)
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.1493A>G
n.2095A>G
c.1467A>G (p.Lys489=)
c.362A>G
c.1413A>G (p.Lys471=)
c.300A>G (p.Lys100=)
c.582A>G (p.Lys194=)
c.360A>G (p.Lys120=)
n.1637A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159244A>TCA389592679FANCMc.1545A>T (p.Lys515Asn)
c.1386A>T (p.Lys462Asn)
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.1493A>T
n.2095A>T
c.1467A>T (p.Lys489Asn)
c.362A>T
c.1413A>T (p.Lys471Asn)
c.300A>T (p.Lys100Asn)
c.582A>T (p.Lys194Asn)
c.360A>T (p.Lys120Asn)
n.1637A>T
14g.45159245A>CCA389592681FANCMc.1546A>C (p.Ser516Arg)
c.1387A>C (p.Ser463Arg)
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.1494A>C
n.2096A>C
c.1468A>C (p.Ser490Arg)
c.363A>C
c.1414A>C (p.Ser472Arg)
c.301A>C (p.Ser101Arg)
c.583A>C (p.Ser195Arg)
c.361A>C (p.Ser121Arg)
n.1638A>C
14g.45159245A>GCA389592682FANCMc.1546A>G (p.Ser516Gly)
c.1387A>G (p.Ser463Gly)
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.1494A>G
n.2096A>G
c.1468A>G (p.Ser490Gly)
c.363A>G
c.1414A>G (p.Ser472Gly)
c.301A>G (p.Ser101Gly)
c.583A>G (p.Ser195Gly)
c.361A>G (p.Ser121Gly)
n.1638A>G
dbSNP
14g.45159245A>TCA389592680FANCMc.1546A>T (p.Ser516Cys)
c.1387A>T (p.Ser463Cys)
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.1494A>T
n.2096A>T
c.1468A>T (p.Ser490Cys)
c.363A>T
c.1414A>T (p.Ser472Cys)
c.301A>T (p.Ser101Cys)
c.583A>T (p.Ser195Cys)
c.361A>T (p.Ser121Cys)
n.1638A>T
14g.45159246G>ACA389592684FANCMc.1547G>A (p.Ser516Asn)
c.1388G>A (p.Ser463Asn)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.1495G>A
n.2097G>A
c.1469G>A (p.Ser490Asn)
c.364G>A
c.1415G>A (p.Ser472Asn)
c.302G>A (p.Ser101Asn)
c.584G>A (p.Ser195Asn)
c.362G>A (p.Ser121Asn)
n.1639G>A
dbSNP
14g.45159246G>CCA389592683FANCMc.1547G>C (p.Ser516Thr)
c.1388G>C (p.Ser463Thr)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.1495G>C
n.2097G>C
c.1469G>C (p.Ser490Thr)
c.364G>C
c.1415G>C (p.Ser472Thr)
c.302G>C (p.Ser101Thr)
c.584G>C (p.Ser195Thr)
c.362G>C (p.Ser121Thr)
n.1639G>C
14g.45159246G=CA2133607309FANCMc.1547G= (p.Ser516=)
c.1388G= (p.Ser463=)
c.*358G= (n.*358G=)
n.1495G=
n.2097G=
c.1469G= (p.Ser490=)
c.364G=
c.1415G= (p.Ser472=)
c.302G= (p.Ser101=)
c.584G= (p.Ser195=)
c.362G= (p.Ser121=)
n.1639G=
14g.45159246G>TCA389592685FANCMc.1547G>T (p.Ser516Ile)
c.1388G>T (p.Ser463Ile)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.1495G>T
n.2097G>T
c.1469G>T (p.Ser490Ile)
c.364G>T
c.1415G>T (p.Ser472Ile)
c.302G>T (p.Ser101Ile)
c.584G>T (p.Ser195Ile)
c.362G>T (p.Ser121Ile)
n.1639G>T
14g.45159247C>ACA389592686FANCMc.1548C>A (p.Ser516Arg)
c.1389C>A (p.Ser463Arg)
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.1496C>A
n.2098C>A
c.1470C>A (p.Ser490Arg)
c.365C>A
c.1416C>A (p.Ser472Arg)
c.303C>A (p.Ser101Arg)
c.585C>A (p.Ser195Arg)
c.363C>A (p.Ser121Arg)
n.1640C>A
14g.45159247C=CA2133607311FANCMc.1548C= (p.Ser516=)
c.1389C= (p.Ser463=)
c.*359C= (n.*359C=)
n.1496C=
n.2098C=
c.1470C= (p.Ser490=)
c.365C=
c.1416C= (p.Ser472=)
c.303C= (p.Ser101=)
c.585C= (p.Ser195=)
c.363C= (p.Ser121=)
n.1640C=
14g.45159247C>GCA389592687FANCMc.1548C>G (p.Ser516Arg)
c.1389C>G (p.Ser463Arg)
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.1496C>G
n.2098C>G
c.1470C>G (p.Ser490Arg)
c.365C>G
c.1416C>G (p.Ser472Arg)
c.303C>G (p.Ser101Arg)
c.585C>G (p.Ser195Arg)
c.363C>G (p.Ser121Arg)
n.1640C>G
ClinVar dbSNP
14g.45159247C>TCA7169076FANCMc.1548C>T (p.Ser516=)
c.1389C>T (p.Ser463=)
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.1496C>T
n.2098C>T
c.1470C>T (p.Ser490=)
c.365C>T
c.1416C>T (p.Ser472=)
c.303C>T (p.Ser101=)
c.585C>T (p.Ser195=)
c.363C>T (p.Ser121=)
n.1640C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159248A=CA2133607315FANCMc.1549A= (p.Thr517=)
c.1390A= (p.Thr464=)
c.*360A= (n.*360A=)
n.1497A=
n.2099A=
c.1471A= (p.Thr491=)
c.366A=
c.1417A= (p.Thr473=)
c.304A= (p.Thr102=)
c.586A= (p.Thr196=)
c.364A= (p.Thr122=)
n.1641A=
14g.45159248A>CCA389592688FANCMc.1549A>C (p.Thr517Pro)
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.1497A>C
n.2099A>C
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.366A>C
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.1641A>C
14g.45159248A>GCA7169077FANCMc.1549A>G (p.Thr517Ala)
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.1497A>G
n.2099A>G
c.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.366A>G
c.1417A>G (p.Thr473Ala)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.1641A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159248A>TCA389592689FANCMc.1549A>T (p.Thr517Ser)
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.1497A>T
n.2099A>T
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.366A>T
c.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.1641A>T
14g.45159249C>ACA7169079FANCMc.1550C>A (p.Thr517Lys)
c.1391C>A (p.Thr464Lys)
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.1498C>A
n.2100C>A
c.1472C>A (p.Thr491Lys)
c.367C>A
c.1418C>A (p.Thr473Lys)
c.305C>A (p.Thr102Lys)
c.587C>A (p.Thr196Lys)
c.365C>A (p.Thr122Lys)
n.1642C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.45159249C=CA2133607321FANCMc.1550C= (p.Thr517=)
c.1391C= (p.Thr464=)
c.*361C= (n.*361C=)
n.1498C=
n.2100C=
c.1472C= (p.Thr491=)
c.367C=
c.1418C= (p.Thr473=)
c.305C= (p.Thr102=)
c.587C= (p.Thr196=)
c.365C= (p.Thr122=)
n.1642C=
14g.45159249C>GCA259618771FANCMc.1550C>G (p.Thr517Arg)
c.1391C>G (p.Thr464Arg)
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.1498C>G
n.2100C>G
c.1472C>G (p.Thr491Arg)
c.367C>G
c.1418C>G (p.Thr473Arg)
c.305C>G (p.Thr102Arg)
c.587C>G (p.Thr196Arg)
c.365C>G (p.Thr122Arg)
n.1642C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159249C>TCA7169078FANCMc.1550C>T (p.Thr517Met)
c.1391C>T (p.Thr464Met)
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.1498C>T
n.2100C>T
c.1472C>T (p.Thr491Met)
c.367C>T
c.1418C>T (p.Thr473Met)
c.305C>T (p.Thr102Met)
c.587C>T (p.Thr196Met)
c.365C>T (p.Thr122Met)
n.1642C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159250G>ACA7169080FANCMc.1551G>A (p.Thr517=)
c.1392G>A (p.Thr464=)
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.1499G>A
n.2101G>A
c.1473G>A (p.Thr491=)
c.368G>A
c.1419G>A (p.Thr473=)
c.306G>A (p.Thr102=)
c.588G>A (p.Thr196=)
c.366G>A (p.Thr122=)
n.1643G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159250G>CCA7169081FANCMc.1551G>C (p.Thr517=)
c.1392G>C (p.Thr464=)
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.1499G>C
n.2101G>C
c.1473G>C (p.Thr491=)
c.368G>C
c.1419G>C (p.Thr473=)
c.306G>C (p.Thr102=)
c.588G>C (p.Thr196=)
c.366G>C (p.Thr122=)
n.1643G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159250G=CA2133607330FANCMc.1551G= (p.Thr517=)
c.1392G= (p.Thr464=)
c.*362G= (n.*362G=)
n.1499G=
n.2101G=
c.1473G= (p.Thr491=)
c.368G=
c.1419G= (p.Thr473=)
c.306G= (p.Thr102=)
c.588G= (p.Thr196=)
c.366G= (p.Thr122=)
n.1643G=
14g.45159250G>TCA486138949FANCMc.1551G>T (p.Thr517=)
c.1392G>T (p.Thr464=)
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.1499G>T
n.2101G>T
c.1473G>T (p.Thr491=)
c.368G>T
c.1419G>T (p.Thr473=)
c.306G>T (p.Thr102=)
c.588G>T (p.Thr196=)
c.366G>T (p.Thr122=)
n.1643G>T
14g.45159251A>CCA389592690FANCMc.1552A>C (p.Lys518Gln)
c.1393A>C (p.Lys465Gln)
c.*363A>C (n.*363A>C)
n.1500A>C
n.2102A>C
c.1474A>C (p.Lys492Gln)
c.369A>C
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.1644A>C
14g.45159251A>GCA389592691FANCMc.1552A>G (p.Lys518Glu)
c.1393A>G (p.Lys465Glu)
c.*363A>G (n.*363A>G)
n.1500A>G
n.2102A>G
c.1474A>G (p.Lys492Glu)
c.369A>G
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.1644A>G
14g.45159251A>TCA389592692FANCMc.1552A>T (p.Lys518Ter)
c.1393A>T (p.Lys465Ter)
c.*363A>T (n.*363A>T)
n.1500A>T
n.2102A>T
c.1474A>T (p.Lys492Ter)
c.369A>T
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.1644A>T
14g.45159252A=CA2133607335FANCMc.1553A= (p.Lys518=)
c.1394A= (p.Lys465=)
c.*364A= (n.*364A=)
n.1501A=
n.2103A=
c.1475A= (p.Lys492=)
c.370A=
c.1421A= (p.Lys474=)
c.308A= (p.Lys103=)
c.590A= (p.Lys197=)
c.368A= (p.Lys123=)
n.1645A=
14g.45159252A>CCA389592693FANCMc.1553A>C (p.Lys518Thr)
c.1394A>C (p.Lys465Thr)
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.1501A>C
n.2103A>C
c.1475A>C (p.Lys492Thr)
c.370A>C
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.1645A>C
14g.45159252A>GCA389592694FANCMc.1553A>G (p.Lys518Arg)
c.1394A>G (p.Lys465Arg)
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.1501A>G
n.2103A>G
c.1475A>G (p.Lys492Arg)
c.370A>G
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.1645A>G
14g.45159252A>TCA389592695FANCMc.1553A>T (p.Lys518Met)
c.1394A>T (p.Lys465Met)
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.1501A>T
n.2103A>T
c.1475A>T (p.Lys492Met)
c.370A>T
c.1421A>T (p.Lys474Met)
c.308A>T (p.Lys103Met)
c.590A>T (p.Lys197Met)
c.368A>T (p.Lys123Met)
n.1645A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159253G>ACA486138950FANCMc.1554G>A (p.Lys518=)
c.1395G>A (p.Lys465=)
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.1502G>A
n.2104G>A
c.1476G>A (p.Lys492=)
c.371G>A
c.1422G>A (p.Lys474=)
c.309G>A (p.Lys103=)
c.591G>A (p.Lys197=)
c.369G>A (p.Lys123=)
n.1646G>A
14g.45159253G>CCA389592696FANCMc.1554G>C (p.Lys518Asn)
c.1395G>C (p.Lys465Asn)
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.1502G>C
n.2104G>C
c.1476G>C (p.Lys492Asn)
c.371G>C
c.1422G>C (p.Lys474Asn)
c.309G>C (p.Lys103Asn)
c.591G>C (p.Lys197Asn)
c.369G>C (p.Lys123Asn)
n.1646G>C
14g.45159253G>TCA389592697FANCMc.1554G>T (p.Lys518Asn)
c.1395G>T (p.Lys465Asn)
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.1502G>T
n.2104G>T
c.1476G>T (p.Lys492Asn)
c.371G>T
c.1422G>T (p.Lys474Asn)
c.309G>T (p.Lys103Asn)
c.591G>T (p.Lys197Asn)
c.369G>T (p.Lys123Asn)
n.1646G>T
14g.45159254G>ACA389592698FANCMc.1555G>A (p.Gly519Ser)
c.1396G>A (p.Gly466Ser)
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.1503G>A
n.2105G>A
c.1477G>A (p.Gly493Ser)
c.372G>A
c.1423G>A (p.Gly475Ser)
c.310G>A (p.Gly104Ser)
c.592G>A (p.Gly198Ser)
c.370G>A (p.Gly124Ser)
n.1647G>A
gnomAD v4
14g.45159254G>CCA389592699FANCMc.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.1503G>C
n.2105G>C
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.372G>C
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
n.1647G>C
gnomAD v4
14g.45159254G>TCA389592700FANCMc.1555G>T (p.Gly519Cys)
c.1396G>T (p.Gly466Cys)
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.1503G>T
n.2105G>T
c.1477G>T (p.Gly493Cys)
c.372G>T
c.1423G>T (p.Gly475Cys)
c.310G>T (p.Gly104Cys)
c.592G>T (p.Gly198Cys)
c.370G>T (p.Gly124Cys)
n.1647G>T
gnomAD v4
14g.45159255G>ACA389592701FANCMc.1556G>A (p.Gly519Asp)
c.1397G>A (p.Gly466Asp)
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.1504G>A
n.2106G>A
c.1478G>A (p.Gly493Asp)
c.373G>A
c.1424G>A (p.Gly475Asp)
c.311G>A (p.Gly104Asp)
c.593G>A (p.Gly198Asp)
c.371G>A (p.Gly124Asp)
n.1648G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159255G>CCA389592702FANCMc.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.1504G>C
n.2106G>C
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.373G>C
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
n.1648G>C
14g.45159255G=CA2133607339FANCMc.1556G= (p.Gly519=)
c.1397G= (p.Gly466=)
c.*367G= (n.*367G=)
n.1504G=
n.2106G=
c.1478G= (p.Gly493=)
c.373G=
c.1424G= (p.Gly475=)
c.311G= (p.Gly104=)
c.593G= (p.Gly198=)
c.371G= (p.Gly124=)
n.1648G=
14g.45159255G>TCA389592703FANCMc.1556G>T (p.Gly519Val)
c.1397G>T (p.Gly466Val)
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.1504G>T
n.2106G>T
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.373G>T
c.1424G>T (p.Gly475Val)
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.593G>T (p.Gly198Val)
c.371G>T (p.Gly124Val)
n.1648G>T
14g.45159256T>ACA486138953FANCMc.1557T>A (p.Gly519=)
c.1398T>A (p.Gly466=)
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.1505T>A
n.2107T>A
c.1479T>A (p.Gly493=)
c.374T>A
c.1425T>A (p.Gly475=)
c.312T>A (p.Gly104=)
c.594T>A (p.Gly198=)
c.372T>A (p.Gly124=)
n.1649T>A
14g.45159256T>CCA486138951FANCMc.1557T>C (p.Gly519=)
c.1398T>C (p.Gly466=)
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.1505T>C
n.2107T>C
c.1479T>C (p.Gly493=)
c.374T>C
c.1425T>C (p.Gly475=)
c.312T>C (p.Gly104=)
c.594T>C (p.Gly198=)
c.372T>C (p.Gly124=)
n.1649T>C
14g.45159256T>GCA486138952FANCMc.1557T>G (p.Gly519=)
c.1398T>G (p.Gly466=)
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.1505T>G
n.2107T>G
c.1479T>G (p.Gly493=)
c.374T>G
c.1425T>G (p.Gly475=)
c.312T>G (p.Gly104=)
c.594T>G (p.Gly198=)
c.372T>G (p.Gly124=)
n.1649T>G
14g.45159259delCA2573149949FANCMc.1560del (p.Phe520LeufsTer9)
c.1560del (p.Phe520LeufsTer?)
c.1401del (p.Phe467LeufsTer9)
c.*371del (n.*371del)
n.1508del
n.2110del
c.1482del (p.Phe494LeufsTer9)
c.377del
c.1428del (p.Phe476LeufsTer?)
c.315del (p.Phe105LeufsTer?)
c.597del (p.Phe199LeufsTer9)
c.375del (p.Phe125LeufsTer9)
n.1652del
ClinVar dbSNP
14g.45159257T>ACA389592704FANCMc.1558T>A (p.Phe520Ile)
c.1399T>A (p.Phe467Ile)
c.*369T>A (n.*369T>A)
n.1506T>A
n.2108T>A
c.1480T>A (p.Phe494Ile)
c.375T>A
c.1426T>A (p.Phe476Ile)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
c.595T>A (p.Phe199Ile)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
n.1650T>A
14g.45159257T>CCA389592705FANCMc.1558T>C (p.Phe520Leu)
c.1399T>C (p.Phe467Leu)
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.1506T>C
n.2108T>C
c.1480T>C (p.Phe494Leu)
c.375T>C
c.1426T>C (p.Phe476Leu)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
c.595T>C (p.Phe199Leu)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
n.1650T>C
14g.45159257T>GCA389592706FANCMc.1558T>G (p.Phe520Val)
c.1399T>G (p.Phe467Val)
c.*369T>G (n.*369T>G)
n.1506T>G
n.2108T>G
c.1480T>G (p.Phe494Val)
c.375T>G
c.1426T>G (p.Phe476Val)
c.313T>G (p.Phe105Val)
c.595T>G (p.Phe199Val)
c.373T>G (p.Phe125Val)
n.1650T>G
14g.45159258T>ACA389592707FANCMc.1559T>A (p.Phe520Tyr)
c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.1507T>A
n.2109T>A
c.1481T>A (p.Phe494Tyr)
c.376T>A
c.1427T>A (p.Phe476Tyr)
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
n.1651T>A
14g.45159258T>CCA389592708FANCMc.1559T>C (p.Phe520Ser)
c.1400T>C (p.Phe467Ser)
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.1507T>C
n.2109T>C
c.1481T>C (p.Phe494Ser)
c.376T>C
c.1427T>C (p.Phe476Ser)
c.314T>C (p.Phe105Ser)
c.596T>C (p.Phe199Ser)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
n.1651T>C
14g.45159258T>GCA389592709FANCMc.1559T>G (p.Phe520Cys)
c.1400T>G (p.Phe467Cys)
c.*370T>G (n.*370T>G)
n.1507T>G
n.2109T>G
c.1481T>G (p.Phe494Cys)
c.376T>G
c.1427T>G (p.Phe476Cys)
c.314T>G (p.Phe105Cys)
c.596T>G (p.Phe199Cys)
c.374T>G (p.Phe125Cys)
n.1651T>G
14g.45159259T>ACA389592710FANCMc.1560T>A (p.Phe520Leu)
c.1401T>A (p.Phe467Leu)
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.1508T>A
n.2110T>A
c.1482T>A (p.Phe494Leu)
c.377T>A
c.1428T>A (p.Phe476Leu)
c.315T>A (p.Phe105Leu)
c.597T>A (p.Phe199Leu)
c.375T>A (p.Phe125Leu)
n.1652T>A
14g.45159259T>CCA486138954FANCMc.1560T>C (p.Phe520=)
c.1401T>C (p.Phe467=)
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.1508T>C
n.2110T>C
c.1482T>C (p.Phe494=)
c.377T>C
c.1428T>C (p.Phe476=)
c.315T>C (p.Phe105=)
c.597T>C (p.Phe199=)
c.375T>C (p.Phe125=)
n.1652T>C
14g.45159259T>GCA389592711FANCMc.1560T>G (p.Phe520Leu)
c.1401T>G (p.Phe467Leu)
c.*371T>G (n.*371T>G)
n.1508T>G
n.2110T>G
c.1482T>G (p.Phe494Leu)
c.377T>G
c.1428T>G (p.Phe476Leu)
c.315T>G (p.Phe105Leu)
c.597T>G (p.Phe199Leu)
c.375T>G (p.Phe125Leu)
n.1652T>G
14g.45159260A>CCA389592712FANCMc.1561A>C (p.Thr521Pro)
c.1402A>C (p.Thr468Pro)
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.1509A>C
n.2111A>C
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.378A>C
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
n.1653A>C
14g.45159260A>GCA389592713FANCMc.1561A>G (p.Thr521Ala)
c.1402A>G (p.Thr468Ala)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.1509A>G
n.2111A>G
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
c.378A>G
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
n.1653A>G
COSMIC
14g.45159260A>TCA389592714FANCMc.1561A>T (p.Thr521Ser)
c.1402A>T (p.Thr468Ser)
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.1509A>T
n.2111A>T
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.378A>T
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
n.1653A>T
14g.45159261C>ACA389592715FANCMc.1562C>A (p.Thr521Asn)
c.1403C>A (p.Thr468Asn)
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.1510C>A
n.2112C>A
c.1484C>A (p.Thr495Asn)
c.379C>A
c.1430C>A (p.Thr477Asn)
c.317C>A (p.Thr106Asn)
c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.377C>A (p.Thr126Asn)
n.1654C>A
14g.45159261C>GCA389592716FANCMc.1562C>G (p.Thr521Ser)
c.1403C>G (p.Thr468Ser)
c.*373C>G (n.*373C>G)
n.1510C>G
n.2112C>G
c.1484C>G (p.Thr495Ser)
c.379C>G
c.1430C>G (p.Thr477Ser)
c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.377C>G (p.Thr126Ser)
n.1654C>G
14g.45159261C>TCA389592717FANCMc.1562C>T (p.Thr521Ile)
c.1403C>T (p.Thr468Ile)
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.1510C>T
n.2112C>T
c.1484C>T (p.Thr495Ile)
c.379C>T
c.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
n.1654C>T
gnomAD v4
14g.45159262C>ACA486138956FANCMc.1563C>A (p.Thr521=)
c.1404C>A (p.Thr468=)
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.1511C>A
n.2113C>A
c.1485C>A (p.Thr495=)
c.380C>A
c.1431C>A (p.Thr477=)
c.318C>A (p.Thr106=)
c.600C>A (p.Thr200=)
c.378C>A (p.Thr126=)
n.1655C>A
ClinVar dbSNP
14g.45159262C=CA2133607343FANCMc.1563C= (p.Thr521=)
c.1404C= (p.Thr468=)
c.*374C= (n.*374C=)
n.1511C=
n.2113C=
c.1485C= (p.Thr495=)
c.380C=
c.1431C= (p.Thr477=)
c.318C= (p.Thr106=)
c.600C= (p.Thr200=)
c.378C= (p.Thr126=)
n.1655C=
14g.45159262C>GCA7169082FANCMc.1563C>G (p.Thr521=)
c.1404C>G (p.Thr468=)
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.1511C>G
n.2113C>G
c.1485C>G (p.Thr495=)
c.380C>G
c.1431C>G (p.Thr477=)
c.318C>G (p.Thr106=)
c.600C>G (p.Thr200=)
c.378C>G (p.Thr126=)
n.1655C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159262C>TCA486138957FANCMc.1563C>T (p.Thr521=)
c.1404C>T (p.Thr468=)
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.1511C>T
n.2113C>T
c.1485C>T (p.Thr495=)
c.380C>T
c.1431C>T (p.Thr477=)
c.318C>T (p.Thr106=)
c.600C>T (p.Thr200=)
c.378C>T (p.Thr126=)
n.1655C>T
14g.45159263C>ACA389592720FANCMc.1564C>A (p.Gln522Lys)
c.1405C>A (p.Gln469Lys)
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.1512C>A
n.2114C>A
c.1486C>A (p.Gln496Lys)
c.381C>A
c.1432C>A (p.Gln478Lys)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.379C>A (p.Gln127Lys)
n.1656C>A
14g.45159263C>GCA389592718FANCMc.1564C>G (p.Gln522Glu)
c.1405C>G (p.Gln469Glu)
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.1512C>G
n.2114C>G
c.1486C>G (p.Gln496Glu)
c.381C>G
c.1432C>G (p.Gln478Glu)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.601C>G (p.Gln201Glu)
c.379C>G (p.Gln127Glu)
n.1656C>G
14g.45159263C>TCA389592719FANCMc.1564C>T (p.Gln522Ter)
c.1405C>T (p.Gln469Ter)
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.1512C>T
n.2114C>T
c.1486C>T (p.Gln496Ter)
c.381C>T
c.1432C>T (p.Gln478Ter)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.601C>T (p.Gln201Ter)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
n.1656C>T
14g.45159264A=CA2133607346FANCMc.1565A= (p.Gln522=)
c.1406A= (p.Gln469=)
c.*376A= (n.*376A=)
n.1513A=
n.2115A=
c.1487A= (p.Gln496=)
c.382A=
c.1433A= (p.Gln478=)
c.320A= (p.Gln107=)
c.602A= (p.Gln201=)
c.380A= (p.Gln127=)
n.1657A=
14g.45159264A>CCA389592721FANCMc.1565A>C (p.Gln522Pro)
c.1406A>C (p.Gln469Pro)
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.1513A>C
n.2115A>C
c.1487A>C (p.Gln496Pro)
c.382A>C
c.1433A>C (p.Gln478Pro)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.602A>C (p.Gln201Pro)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
n.1657A>C
ClinVar dbSNP
14g.45159264A>GCA7169083FANCMc.1565A>G (p.Gln522Arg)
c.1406A>G (p.Gln469Arg)
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.1513A>G
n.2115A>G
c.1487A>G (p.Gln496Arg)
c.382A>G
c.1433A>G (p.Gln478Arg)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.602A>G (p.Gln201Arg)
c.380A>G (p.Gln127Arg)
n.1657A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159264A>TCA389592722FANCMc.1565A>T (p.Gln522Leu)
c.1406A>T (p.Gln469Leu)
c.*376A>T (n.*376A>T)
n.1513A>T
n.2115A>T
c.1487A>T (p.Gln496Leu)
c.382A>T
c.1433A>T (p.Gln478Leu)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.602A>T (p.Gln201Leu)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
n.1657A>T
14g.45159265G>ACA486138959FANCMc.1566G>A (p.Gln522=)
c.1407G>A (p.Gln469=)
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.1514G>A
n.2116G>A
c.1488G>A (p.Gln496=)
c.383G>A
c.1434G>A (p.Gln478=)
c.321G>A (p.Gln107=)
c.603G>A (p.Gln201=)
c.381G>A (p.Gln127=)
n.1658G>A
14g.45159265G>CCA389592723FANCMc.1566G>C (p.Gln522His)
c.1407G>C (p.Gln469His)
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.1514G>C
n.2116G>C
c.1488G>C (p.Gln496His)
c.383G>C
c.1434G>C (p.Gln478His)
c.321G>C (p.Gln107His)
c.603G>C (p.Gln201His)
c.381G>C (p.Gln127His)
n.1658G>C
14g.45159265G=CA2133607355FANCMc.1566G= (p.Gln522=)
c.1407G= (p.Gln469=)
c.*377G= (n.*377G=)
n.1514G=
n.2116G=
c.1488G= (p.Gln496=)
c.383G=
c.1434G= (p.Gln478=)
c.321G= (p.Gln107=)
c.603G= (p.Gln201=)
c.381G= (p.Gln127=)
n.1658G=
14g.45159265G>TCA7169084FANCMc.1566G>T (p.Gln522His)
c.1407G>T (p.Gln469His)
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.1514G>T
n.2116G>T
c.1488G>T (p.Gln496His)
c.383G>T
c.1434G>T (p.Gln478His)
c.321G>T (p.Gln107His)
c.603G>T (p.Gln201His)
c.381G>T (p.Gln127His)
n.1658G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159266A>CCA389592724FANCMc.1567A>C (p.Lys523Gln)
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.1515A>C
n.2117A>C
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.384A>C
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.604A>C (p.Lys202Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.1659A>C
14g.45159266A>GCA389592726FANCMc.1567A>G (p.Lys523Glu)
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.1515A>G
n.2117A>G
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.384A>G
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.604A>G (p.Lys202Glu)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.1659A>G
14g.45159266A>TCA389592725FANCMc.1567A>T (p.Lys523Ter)
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.1515A>T
n.2117A>T
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.384A>T
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.604A>T (p.Lys202Ter)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.1659A>T
14g.45159267A=CA2133607361FANCMc.1568A= (p.Lys523=)
c.1409A= (p.Lys470=)
c.*379A= (n.*379A=)
n.1516A=
n.2118A=
c.1490A= (p.Lys497=)
c.385A=
c.1436A= (p.Lys479=)
c.323A= (p.Lys108=)
c.605A= (p.Lys202=)
c.383A= (p.Lys128=)
n.1660A=
14g.45159267A>CCA389592727FANCMc.1568A>C (p.Lys523Thr)
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.1516A>C
n.2118A>C
c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.385A>C
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.605A>C (p.Lys202Thr)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.1660A>C
gnomAD v4
14g.45159267A>GCA389592728FANCMc.1568A>G (p.Lys523Arg)
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.1516A>G
n.2118A>G
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.385A>G
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.605A>G (p.Lys202Arg)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.1660A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159267A>TCA389592729FANCMc.1568A>T (p.Lys523Met)
c.1409A>T (p.Lys470Met)
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.1516A>T
n.2118A>T
c.1490A>T (p.Lys497Met)
c.385A>T
c.1436A>T (p.Lys479Met)
c.323A>T (p.Lys108Met)
c.605A>T (p.Lys202Met)
c.383A>T (p.Lys128Met)
n.1660A>T
14g.45159270_45159281delCA2801409003FANCMc.1571_1581+1del
c.1412_1422+1del
c.*382_*392+1del
c.1571_1582del (p.Glu524_Glu527del)
n.1519_1529+1del
n.2121_2131+1del
c.1493_1503+1del
c.388_398+1del
c.*382_*393del (n.*382_*393del)
c.326_336+1del
c.608_618+1del
c.386_396+1del
n.1663_1673+1del
14g.45159268G>ACA486138962FANCMc.1569G>A (p.Lys523=)
c.1410G>A (p.Lys470=)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.1517G>A
n.2119G>A
c.1491G>A (p.Lys497=)
c.386G>A
c.1437G>A (p.Lys479=)
c.324G>A (p.Lys108=)
c.606G>A (p.Lys202=)
c.384G>A (p.Lys128=)
n.1661G>A
dbSNP
14g.45159268G>CCA389592730FANCMc.1569G>C (p.Lys523Asn)
c.1410G>C (p.Lys470Asn)
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.1517G>C
n.2119G>C
c.1491G>C (p.Lys497Asn)
c.386G>C
c.1437G>C (p.Lys479Asn)
c.324G>C (p.Lys108Asn)
c.606G>C (p.Lys202Asn)
c.384G>C (p.Lys128Asn)
n.1661G>C
14g.45159268G=CA2133607363FANCMc.1569G= (p.Lys523=)
c.1410G= (p.Lys470=)
c.*380G= (n.*380G=)
n.1517G=
n.2119G=
c.1491G= (p.Lys497=)
c.386G=
c.1437G= (p.Lys479=)
c.324G= (p.Lys108=)
c.606G= (p.Lys202=)
c.384G= (p.Lys128=)
n.1661G=
14g.45159268G>TCA389592731FANCMc.1569G>T (p.Lys523Asn)
c.1410G>T (p.Lys470Asn)
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.1517G>T
n.2119G>T
c.1491G>T (p.Lys497Asn)
c.386G>T
c.1437G>T (p.Lys479Asn)
c.324G>T (p.Lys108Asn)
c.606G>T (p.Lys202Asn)
c.384G>T (p.Lys128Asn)
n.1661G>T
14g.45159269G>ACA389592732FANCMc.1570G>A (p.Glu524Lys)
c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.1518G>A
n.2120G>A
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.387G>A
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
n.1662G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.45159269G>CCA389592733FANCMc.1570G>C (p.Glu524Gln)
c.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.1518G>C
n.2120G>C
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.387G>C
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
n.1662G>C
14g.45159269G=CA2133607366FANCMc.1570G= (p.Glu524=)
c.1411G= (p.Glu471=)
c.*381G= (n.*381G=)
n.1518G=
n.2120G=
c.1492G= (p.Glu498=)
c.387G=
c.1438G= (p.Glu480=)
c.325G= (p.Glu109=)
c.607G= (p.Glu203=)
c.385G= (p.Glu129=)
n.1662G=
14g.45159269G>TCA389592734FANCMc.1570G>T (p.Glu524Ter)
c.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.1518G>T
n.2120G>T
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.387G>T
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
n.1662G>T
14g.45159270A>CCA389592735FANCMc.1571A>C (p.Glu524Ala)
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.1519A>C
n.2121A>C
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.388A>C
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
n.1663A>C
14g.45159270A>GCA389592736FANCMc.1571A>G (p.Glu524Gly)
c.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.1519A>G
n.2121A>G
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.388A>G
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
n.1663A>G
ClinVar dbSNP
14g.45159270A>TCA389592737FANCMc.1571A>T (p.Glu524Val)
c.1412A>T (p.Glu471Val)
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.1519A>T
n.2121A>T
c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.388A>T
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.386A>T (p.Glu129Val)
n.1663A>T
14g.45159271G>ACA7169085FANCMc.1572G>A (p.Glu524=)
c.1413G>A (p.Glu471=)
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.1520G>A
n.2122G>A
c.1494G>A (p.Glu498=)
c.389G>A
c.1440G>A (p.Glu480=)
c.327G>A (p.Glu109=)
c.609G>A (p.Glu203=)
c.387G>A (p.Glu129=)
n.1664G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.45159271G>CCA389592739FANCMc.1572G>C (p.Glu524Asp)
c.1413G>C (p.Glu471Asp)
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.1520G>C
n.2122G>C
c.1494G>C (p.Glu498Asp)
c.389G>C
c.1440G>C (p.Glu480Asp)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.609G>C (p.Glu203Asp)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
n.1664G>C
gnomAD v4
14g.45159271G=CA2133607370FANCMc.1572G= (p.Glu524=)
c.1413G= (p.Glu471=)
c.*383G= (n.*383G=)
n.1520G=
n.2122G=
c.1494G= (p.Glu498=)
c.389G=
c.1440G= (p.Glu480=)
c.327G= (p.Glu109=)
c.609G= (p.Glu203=)
c.387G= (p.Glu129=)
n.1664G=
14g.45159271G>TCA389592738FANCMc.1572G>T (p.Glu524Asp)
c.1413G>T (p.Glu471Asp)
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.1520G>T
n.2122G>T
c.1494G>T (p.Glu498Asp)
c.389G>T
c.1440G>T (p.Glu480Asp)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.609G>T (p.Glu203Asp)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
n.1664G>T
14g.45159272C>ACA389592740FANCMc.1573C>A (p.Gln525Lys)
c.1414C>A (p.Gln472Lys)
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.1521C>A
n.2123C>A
c.1495C>A (p.Gln499Lys)
c.390C>A
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.610C>A (p.Gln204Lys)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
n.1665C>A
14g.45159272C>GCA389592742FANCMc.1573C>G (p.Gln525Glu)
c.1414C>G (p.Gln472Glu)
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.1521C>G
n.2123C>G
c.1495C>G (p.Gln499Glu)
c.390C>G
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.610C>G (p.Gln204Glu)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
n.1665C>G
14g.45159272C>TCA389592741FANCMc.1573C>T (p.Gln525Ter)
c.1414C>T (p.Gln472Ter)
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.1521C>T
n.2123C>T
c.1495C>T (p.Gln499Ter)
c.390C>T
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.610C>T (p.Gln204Ter)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
n.1665C>T
dbSNP
14g.45159273A>CCA389592743FANCMc.1574A>C (p.Gln525Pro)
c.1415A>C (p.Gln472Pro)
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.1522A>C
n.2124A>C
c.1496A>C (p.Gln499Pro)
c.391A>C
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.611A>C (p.Gln204Pro)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
n.1666A>C
14g.45159273A>GCA389592744FANCMc.1574A>G (p.Gln525Arg)
c.1415A>G (p.Gln472Arg)
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.1522A>G
n.2124A>G
c.1496A>G (p.Gln499Arg)
c.391A>G
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.611A>G (p.Gln204Arg)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
n.1666A>G
14g.45159273A>TCA389592745FANCMc.1574A>T (p.Gln525Leu)
c.1415A>T (p.Gln472Leu)
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.1522A>T
n.2124A>T
c.1496A>T (p.Gln499Leu)
c.391A>T
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.611A>T (p.Gln204Leu)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
n.1666A>T
gnomAD v4
14g.45159274A>CCA389592746FANCMc.1575A>C (p.Gln525His)
c.1416A>C (p.Gln472His)
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.1523A>C
n.2125A>C
c.1497A>C (p.Gln499His)
c.392A>C
c.1443A>C (p.Gln481His)
c.330A>C (p.Gln110His)
c.612A>C (p.Gln204His)
c.390A>C (p.Gln130His)
n.1667A>C
14g.45159274A>GCA486138969FANCMc.1575A>G (p.Gln525=)
c.1416A>G (p.Gln472=)
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.1523A>G
n.2125A>G
c.1497A>G (p.Gln499=)
c.392A>G
c.1443A>G (p.Gln481=)
c.330A>G (p.Gln110=)
c.612A>G (p.Gln204=)
c.390A>G (p.Gln130=)
n.1667A>G
14g.45159274A>TCA389592747FANCMc.1575A>T (p.Gln525His)
c.1416A>T (p.Gln472His)
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.1523A>T
n.2125A>T
c.1497A>T (p.Gln499His)
c.392A>T
c.1443A>T (p.Gln481His)
c.330A>T (p.Gln110His)
c.612A>T (p.Gln204His)
c.390A>T (p.Gln130His)
n.1667A>T
14g.45159275C>ACA389592748FANCMc.1576C>A (p.Leu526Met)
c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.1524C>A
n.2126C>A
c.1498C>A (p.Leu500Met)
c.393C>A
c.1444C>A (p.Leu482Met)
c.331C>A (p.Leu111Met)
c.613C>A (p.Leu205Met)
c.391C>A (p.Leu131Met)
n.1668C>A
14g.45159275C=CA2133607374FANCMc.1576C= (p.Leu526=)
c.1417C= (p.Leu473=)
c.*387C= (n.*387C=)
n.1524C=
n.2126C=
c.1498C= (p.Leu500=)
c.393C=
c.1444C= (p.Leu482=)
c.331C= (p.Leu111=)
c.613C= (p.Leu205=)
c.391C= (p.Leu131=)
n.1668C=
14g.45159275C>GCA7169086FANCMc.1576C>G (p.Leu526Val)
c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.*387C>G (n.*387C>G)
n.1524C>G
n.2126C>G
c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.393C>G
c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.1668C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159275C>TCA486138970FANCMc.1576C>T (p.Leu526=)
c.1417C>T (p.Leu473=)
c.*387C>T (n.*387C>T)
n.1524C>T
n.2126C>T
c.1498C>T (p.Leu500=)
c.393C>T
c.1444C>T (p.Leu482=)
c.331C>T (p.Leu111=)
c.613C>T (p.Leu205=)
c.391C>T (p.Leu131=)
n.1668C>T
14g.45159276T>ACA389592749FANCMc.1577T>A (p.Leu526Gln)
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.*388T>A (n.*388T>A)
n.1525T>A
n.2127T>A
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
c.394T>A
c.1445T>A (p.Leu482Gln)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.614T>A (p.Leu205Gln)
c.392T>A (p.Leu131Gln)
n.1669T>A
ClinVar dbSNP
14g.45159276T>CCA7169087FANCMc.1577T>C (p.Leu526Pro)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.*388T>C (n.*388T>C)
n.1525T>C
n.2127T>C
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.394T>C
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.1669T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159276T>GCA389592750FANCMc.1577T>G (p.Leu526Arg)
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.*388T>G (n.*388T>G)
n.1525T>G
n.2127T>G
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.394T>G
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.1669T>G
14g.45159276T=CA2133607379FANCMc.1577T= (p.Leu526=)
c.1418T= (p.Leu473=)
c.*388T= (n.*388T=)
n.1525T=
n.2127T=
c.1499T= (p.Leu500=)
c.394T=
c.1445T= (p.Leu482=)
c.332T= (p.Leu111=)
c.614T= (p.Leu205=)
c.392T= (p.Leu131=)
n.1669T=
14g.45159277G>ACA486138972FANCMc.1578G>A (p.Leu526=)
c.1419G>A (p.Leu473=)
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.1526G>A
n.2128G>A
c.1500G>A (p.Leu500=)
c.395G>A
c.1446G>A (p.Leu482=)
c.333G>A (p.Leu111=)
c.615G>A (p.Leu205=)
c.393G>A (p.Leu131=)
n.1670G>A
14g.45159277G>CCA486138973FANCMc.1578G>C (p.Leu526=)
c.1419G>C (p.Leu473=)
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.1526G>C
n.2128G>C
c.1500G>C (p.Leu500=)
c.395G>C
c.1446G>C (p.Leu482=)
c.333G>C (p.Leu111=)
c.615G>C (p.Leu205=)
c.393G>C (p.Leu131=)
n.1670G>C
14g.45159277G>TCA486138974FANCMc.1578G>T (p.Leu526=)
c.1419G>T (p.Leu473=)
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.1526G>T
n.2128G>T
c.1500G>T (p.Leu500=)
c.395G>T
c.1446G>T (p.Leu482=)
c.333G>T (p.Leu111=)
c.615G>T (p.Leu205=)
c.393G>T (p.Leu131=)
n.1670G>T
14g.45159278G>ACA259618789FANCMc.1579G>A (p.Glu527Lys)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.1527G>A
n.2129G>A
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.396G>A
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.1671G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45159278G>CCA389592751FANCMc.1579G>C (p.Glu527Gln)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.1527G>C
n.2129G>C
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.396G>C
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.1671G>C
14g.45159278G=CA2133607381FANCMc.1579G= (p.Glu527=)
c.1420G= (p.Glu474=)
c.*390G= (n.*390G=)
n.1527G=
n.2129G=
c.1501G= (p.Glu501=)
c.396G=
c.1447G= (p.Glu483=)
c.334G= (p.Glu112=)
c.616G= (p.Glu206=)
c.394G= (p.Glu132=)
n.1671G=
14g.45159278G>TCA389592752FANCMc.1579G>T (p.Glu527Ter)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.1527G>T
n.2129G>T
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.396G>T
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.1671G>T
14g.45159279A>CCA389592753FANCMc.1580A>C (p.Glu527Ala)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.1528A>C
n.2130A>C
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.397A>C
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.1672A>C
14g.45159279A>GCA389592755FANCMc.1580A>G (p.Glu527Gly)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.*391A>G (n.*391A>G)
n.1528A>G
n.2130A>G
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.397A>G
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.1672A>G
14g.45159279A>TCA389592754FANCMc.1580A>T (p.Glu527Val)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.1528A>T
n.2130A>T
c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.397A>T
c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.335A>T (p.Glu112Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.395A>T (p.Glu132Val)
n.1672A>T
14g.45159280G>ACA259618792FANCMc.1581G>A (p.Glu527=)
c.1422G>A (p.Glu474=)
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.1529G>A
n.2131G>A
c.1503G>A (p.Glu501=)
c.398G>A
c.1449G>A (p.Glu483=)
c.336G>A (p.Glu112=)
c.618G>A (p.Glu206=)
c.396G>A (p.Glu132=)
n.1673G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.45159280G>CCA389592756FANCMc.1581G>C (p.Glu527Asp)
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.1529G>C
n.2131G>C
c.1503G>C (p.Glu501Asp)
c.398G>C
c.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.336G>C (p.Glu112Asp)
c.618G>C (p.Glu206Asp)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
n.1673G>C
14g.45159280G=CA2133607383FANCMc.1581G= (p.Glu527=)
c.1422G= (p.Glu474=)
c.*392G= (n.*392G=)
n.1529G=
n.2131G=
c.1503G= (p.Glu501=)
c.398G=
c.1449G= (p.Glu483=)
c.336G= (p.Glu112=)
c.618G= (p.Glu206=)
c.396G= (p.Glu132=)
n.1673G=
14g.45159280G>TCA389592757FANCMc.1581G>T (p.Glu527Asp)
c.1422G>T (p.Glu474Asp)
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.1529G>T
n.2131G>T
c.1503G>T (p.Glu501Asp)
c.398G>T
c.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.336G>T (p.Glu112Asp)
c.618G>T (p.Glu206Asp)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
n.1673G>T
COSMIC
14g.45159281G>ACA7169088FANCMc.1581+1G>A (n.1581+1G>A)
c.1422+1G>A (n.1422+1G>A)
c.*392+1G>A (n.*392+1G>A)
c.1582G>A (p.Val528Ile)
n.1529+1G>A
n.2131+1G>A
c.1503+1G>A (n.1503+1G>A)
c.398+1G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.336+1G>A (n.336+1G>A)
c.618+1G>A (n.618+1G>A)
c.396+1G>A (n.396+1G>A)
n.1673+1G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45159281G>CCA389592758FANCMc.1581+1G>C (n.1581+1G>C)
c.1422+1G>C (n.1422+1G>C)
c.*392+1G>C (n.*392+1G>C)
c.1582G>C (p.Val528Leu)
n.1529+1G>C
n.2131+1G>C
c.1503+1G>C (n.1503+1G>C)
c.398+1G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
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c.618+1G>C (n.618+1G>C)
c.396+1G>C (n.396+1G>C)
n.1673+1G>C
14g.45159281G=CA2133607386FANCMc.1581+1G= (n.1581+1G=)
c.1422+1G= (n.1422+1G=)
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c.1582G= (p.Val528=)
n.1529+1G=
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n.1673+1G=
14g.45159281G>TCA259618802FANCMc.1581+1G>T (n.1581+1G>T)
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n.1673+1G>T
dbSNP
14g.45159282T>ACA389592759FANCMc.1581+2T>A (n.1581+2T>A)
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n.1673+2T>G

Number of alleles fetched