Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45015378del | CA2645373223 | UROD | c.984del (p.Phe328LeufsTer?) c.741del (p.Phe247LeufsTer?) c.846del (p.Phe282LeufsTer?) c.*20del (n.*20del) c.879del (p.Phe293LeufsTer?) c.921del (p.Phe307LeufsTer?) c.945del (n.945del) n.729del n.510del n.737del n.1651del n.1167del c.768del (p.Phe256LeufsTer?) c.816del (p.Phe272LeufsTer?) n.1065del n.1015del n.1046del | gnomAD v4 |
1 | g.45015377_45015378del | CA2586966522 | UROD | c.983_984del (p.Phe328TrpfsTer16) c.740_741del (p.Phe247TrpfsTer16) c.845_846del (p.Phe282TrpfsTer16) c.*19_*20del (n.*19_*20del) c.878_879del (p.Phe293TrpfsTer16) c.920_921del (p.Phe307TrpfsTer16) c.944_945del (n.944_945del) n.728_729del n.509_510del n.736_737del n.1650_1651del n.1166_1167del c.767_768del (p.Phe256TrpfsTer16) c.815_816del (p.Phe272TrpfsTer16) n.1064_1065del n.1014_1015del n.1045_1046del | |
1 | g.45015377T>A | CA340120779 | UROD | c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.*19T>A (n.*19T>A) c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.944T>A (n.944T>A) n.728T>A n.509T>A n.736T>A n.1650T>A n.1166T>A c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.815T>A (p.Phe272Tyr) n.1064T>A n.1014T>A n.1045T>A | |
1 | g.45015377T>C | CA340120781 | UROD | c.983T>C (p.Phe328Ser) c.740T>C (p.Phe247Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) c.*19T>C (n.*19T>C) c.878T>C (p.Phe293Ser) c.920T>C (p.Phe307Ser) c.944T>C (n.944T>C) n.728T>C n.509T>C n.736T>C n.1650T>C n.1166T>C c.767T>C (p.Phe256Ser) c.815T>C (p.Phe272Ser) n.1064T>C n.1014T>C n.1045T>C | gnomAD v4 |
1 | g.45015377T>G | CA340120782 | UROD | c.983T>G (p.Phe328Cys) c.740T>G (p.Phe247Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) c.*19T>G (n.*19T>G) c.878T>G (p.Phe293Cys) c.920T>G (p.Phe307Cys) c.944T>G (n.944T>G) n.728T>G n.509T>G n.736T>G n.1650T>G n.1166T>G c.767T>G (p.Phe256Cys) c.815T>G (p.Phe272Cys) n.1064T>G n.1014T>G n.1045T>G | |
1 | g.45015378T>A | CA340120784 | UROD | c.984T>A (p.Phe328Leu) c.741T>A (p.Phe247Leu) c.846T>A (p.Phe282Leu) c.*20T>A (n.*20T>A) c.879T>A (p.Phe293Leu) c.921T>A (p.Phe307Leu) c.945T>A (n.945T>A) n.729T>A n.510T>A n.737T>A n.1651T>A n.1167T>A c.768T>A (p.Phe256Leu) c.816T>A (p.Phe272Leu) n.1065T>A n.1015T>A n.1046T>A | |
1 | g.45015378T>C | CA417698701 | UROD | c.984T>C (p.Phe328=) c.741T>C (p.Phe247=) c.846T>C (p.Phe282=) c.*20T>C (n.*20T>C) c.879T>C (p.Phe293=) c.921T>C (p.Phe307=) c.945T>C (n.945T>C) n.729T>C n.510T>C n.737T>C n.1651T>C n.1167T>C c.768T>C (p.Phe256=) c.816T>C (p.Phe272=) n.1065T>C n.1015T>C n.1046T>C | |
1 | g.45015378T>G | CA340120785 | UROD | c.984T>G (p.Phe328Leu) c.741T>G (p.Phe247Leu) c.846T>G (p.Phe282Leu) c.*20T>G (n.*20T>G) c.879T>G (p.Phe293Leu) c.921T>G (p.Phe307Leu) c.945T>G (n.945T>G) n.729T>G n.510T>G n.737T>G n.1651T>G n.1167T>G c.768T>G (p.Phe256Leu) c.816T>G (p.Phe272Leu) n.1065T>G n.1015T>G n.1046T>G | |
1 | g.45015379G>A | CA340120787 | UROD | c.985G>A (p.Gly329Arg) c.742G>A (p.Gly248Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) c.*21G>A (n.*21G>A) c.880G>A (p.Gly294Arg) c.922G>A (p.Gly308Arg) c.946G>A (n.946G>A) n.730G>A n.511G>A n.738G>A n.1652G>A n.1168G>A c.769G>A (p.Gly257Arg) c.817G>A (p.Gly273Arg) n.1066G>A n.1016G>A n.1047G>A | |
1 | g.45015379G>C | CA340120790 | UROD | c.985G>C (p.Gly329Arg) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.*21G>C (n.*21G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.946G>C (n.946G>C) n.730G>C n.511G>C n.738G>C n.1652G>C n.1168G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) n.1066G>C n.1016G>C n.1047G>C | |
1 | g.45015379G>T | CA340120789 | UROD | c.985G>T (p.Gly329Ter) c.742G>T (p.Gly248Ter) c.847G>T (p.Gly283Ter) c.*21G>T (n.*21G>T) c.880G>T (p.Gly294Ter) c.922G>T (p.Gly308Ter) c.946G>T (n.946G>T) n.730G>T n.511G>T n.738G>T n.1652G>T n.1168G>T c.769G>T (p.Gly257Ter) c.817G>T (p.Gly273Ter) n.1066G>T n.1016G>T n.1047G>T | |
1 | g.45015380G>A | CA340120792 | UROD | c.986G>A (p.Gly329Glu) c.743G>A (p.Gly248Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) c.*22G>A (n.*22G>A) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.923G>A (p.Gly308Glu) c.947G>A (n.947G>A) n.731G>A n.512G>A n.739G>A n.1653G>A n.1169G>A c.770G>A (p.Gly257Glu) c.818G>A (p.Gly273Glu) n.1067G>A n.1017G>A n.1048G>A | |
1 | g.45015380G>C | CA340120795 | UROD | c.986G>C (p.Gly329Ala) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.*22G>C (n.*22G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.947G>C (n.947G>C) n.731G>C n.512G>C n.739G>C n.1653G>C n.1169G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) n.1067G>C n.1017G>C n.1048G>C | |
1 | g.45015380G>T | CA340120794 | UROD | c.986G>T (p.Gly329Val) c.743G>T (p.Gly248Val) c.848G>T (p.Gly283Val) c.*22G>T (n.*22G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.947G>T (n.947G>T) n.731G>T n.512G>T n.739G>T n.1653G>T n.1169G>T c.770G>T (p.Gly257Val) c.818G>T (p.Gly273Val) n.1067G>T n.1017G>T n.1048G>T | |
1 | g.45015381A>C | CA417698703 | UROD | c.987A>C (p.Gly329=) c.744A>C (p.Gly248=) c.849A>C (p.Gly283=) c.*23A>C (n.*23A>C) c.882A>C (p.Gly294=) c.924A>C (p.Gly308=) c.948A>C (n.948A>C) n.732A>C n.513A>C n.740A>C n.1654A>C n.1170A>C c.771A>C (p.Gly257=) c.819A>C (p.Gly273=) n.1068A>C n.1018A>C n.1049A>C | |
1 | g.45015381A>G | CA417698704 | UROD | c.987A>G (p.Gly329=) c.744A>G (p.Gly248=) c.849A>G (p.Gly283=) c.*23A>G (n.*23A>G) c.882A>G (p.Gly294=) c.924A>G (p.Gly308=) c.948A>G (n.948A>G) n.732A>G n.513A>G n.740A>G n.1654A>G n.1170A>G c.771A>G (p.Gly257=) c.819A>G (p.Gly273=) n.1068A>G n.1018A>G n.1049A>G | |
1 | g.45015381A>T | CA417698702 | UROD | c.987A>T (p.Gly329=) c.744A>T (p.Gly248=) c.849A>T (p.Gly283=) c.*23A>T (n.*23A>T) c.882A>T (p.Gly294=) c.924A>T (p.Gly308=) c.948A>T (n.948A>T) n.732A>T n.513A>T n.740A>T n.1654A>T n.1170A>T c.771A>T (p.Gly257=) c.819A>T (p.Gly273=) n.1068A>T n.1018A>T n.1049A>T | |
1 | g.45015382C>A | CA340120797 | UROD | c.988C>A (p.Pro330Thr) c.745C>A (p.Pro249Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.*24C>A (n.*24C>A) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) c.949C>A (n.949C>A) n.733C>A n.514C>A n.741C>A n.1655C>A n.1171C>A c.772C>A (p.Pro258Thr) c.820C>A (p.Pro274Thr) n.1069C>A n.1019C>A n.1050C>A | |
1 | g.45015382C= | CA2473585848 | UROD | c.988C= (p.Pro330=) c.745C= (p.Pro249=) c.850C= (p.Pro284=) c.*24C= (n.*24C=) c.883C= (p.Pro295=) c.925C= (p.Pro309=) c.949C= (n.949C=) n.733C= n.514C= n.741C= n.1655C= n.1171C= c.772C= (p.Pro258=) c.820C= (p.Pro274=) n.1069C= n.1019C= n.1050C= | |
1 | g.45015382C>G | CA340120801 | UROD | c.988C>G (p.Pro330Ala) c.745C>G (p.Pro249Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.*24C>G (n.*24C>G) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) c.949C>G (n.949C>G) n.733C>G n.514C>G n.741C>G n.1655C>G n.1171C>G c.772C>G (p.Pro258Ala) c.820C>G (p.Pro274Ala) n.1069C>G n.1019C>G n.1050C>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.45015382C>T | CA340120799 | UROD | c.988C>T (p.Pro330Ser) c.745C>T (p.Pro249Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.*24C>T (n.*24C>T) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) c.949C>T (n.949C>T) n.733C>T n.514C>T n.741C>T n.1655C>T n.1171C>T c.772C>T (p.Pro258Ser) c.820C>T (p.Pro274Ser) n.1069C>T n.1019C>T n.1050C>T | gnomAD v4 |
1 | g.45015383C>A | CA340120803 | UROD | c.989C>A (p.Pro330Gln) c.746C>A (p.Pro249Gln) c.851C>A (p.Pro284Gln) c.*25C>A (n.*25C>A) c.884C>A (p.Pro295Gln) c.926C>A (p.Pro309Gln) c.950C>A (n.950C>A) n.734C>A n.515C>A n.742C>A n.1656C>A n.1172C>A c.773C>A (p.Pro258Gln) c.821C>A (p.Pro274Gln) n.1070C>A n.1020C>A n.1051C>A | gnomAD v4 |
1 | g.45015383C>G | CA340120804 | UROD | c.989C>G (p.Pro330Arg) c.746C>G (p.Pro249Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.*25C>G (n.*25C>G) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) c.950C>G (n.950C>G) n.734C>G n.515C>G n.742C>G n.1656C>G n.1172C>G c.773C>G (p.Pro258Arg) c.821C>G (p.Pro274Arg) n.1070C>G n.1020C>G n.1051C>G | |
1 | g.45015383C>T | CA340120806 | UROD | c.989C>T (p.Pro330Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.*25C>T (n.*25C>T) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.950C>T (n.950C>T) n.734C>T n.515C>T n.742C>T n.1656C>T n.1172C>T c.773C>T (p.Pro258Leu) c.821C>T (p.Pro274Leu) n.1070C>T n.1020C>T n.1051C>T | gnomAD v4 |
1 | g.45015384A= | CA2473585849 | UROD | c.990A= (p.Pro330=) c.747A= (p.Pro249=) c.852A= (p.Pro284=) c.*26A= (n.*26A=) c.885A= (p.Pro295=) c.927A= (p.Pro309=) c.951A= (n.951A=) n.735A= n.516A= n.743A= n.1657A= n.1173A= c.774A= (p.Pro258=) c.822A= (p.Pro274=) n.1071A= n.1021A= n.1052A= | |
1 | g.45015384A>C | CA417698707 | UROD | c.990A>C (p.Pro330=) c.747A>C (p.Pro249=) c.852A>C (p.Pro284=) c.*26A>C (n.*26A>C) c.885A>C (p.Pro295=) c.927A>C (p.Pro309=) c.951A>C (n.951A>C) n.735A>C n.516A>C n.743A>C n.1657A>C n.1173A>C c.774A>C (p.Pro258=) c.822A>C (p.Pro274=) n.1071A>C n.1021A>C n.1052A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45015384A>G | CA417698706 | UROD | c.990A>G (p.Pro330=) c.747A>G (p.Pro249=) c.852A>G (p.Pro284=) c.*26A>G (n.*26A>G) c.885A>G (p.Pro295=) c.927A>G (p.Pro309=) c.951A>G (n.951A>G) n.735A>G n.516A>G n.743A>G n.1657A>G n.1173A>G c.774A>G (p.Pro258=) c.822A>G (p.Pro274=) n.1071A>G n.1021A>G n.1052A>G | |
1 | g.45015384A>T | CA417698705 | UROD | c.990A>T (p.Pro330=) c.747A>T (p.Pro249=) c.852A>T (p.Pro284=) c.*26A>T (n.*26A>T) c.885A>T (p.Pro295=) c.927A>T (p.Pro309=) c.951A>T (n.951A>T) n.735A>T n.516A>T n.743A>T n.1657A>T n.1173A>T c.774A>T (p.Pro258=) c.822A>T (p.Pro274=) n.1071A>T n.1021A>T n.1052A>T | |
1 | g.45015385C>A | CA340120808 | UROD | c.991C>A (p.His331Asn) c.748C>A (p.His250Asn) c.853C>A (p.His285Asn) c.*27C>A (n.*27C>A) c.886C>A (p.His296Asn) c.928C>A (p.His310Asn) c.952C>A (n.952C>A) n.736C>A n.517C>A n.744C>A n.1658C>A n.1174C>A c.775C>A (p.His259Asn) c.823C>A (p.His275Asn) n.1072C>A n.1022C>A n.1053C>A | |
1 | g.45015385C= | CA2473585850 | UROD | c.991C= (p.His331=) c.748C= (p.His250=) c.853C= (p.His285=) c.*27C= (n.*27C=) c.886C= (p.His296=) c.928C= (p.His310=) c.952C= (n.952C=) n.736C= n.517C= n.744C= n.1658C= n.1174C= c.775C= (p.His259=) c.823C= (p.His275=) n.1072C= n.1022C= n.1053C= | |
1 | g.45015385C>G | CA825404 | UROD | c.991C>G (p.His331Asp) c.748C>G (p.His250Asp) c.853C>G (p.His285Asp) c.*27C>G (n.*27C>G) c.886C>G (p.His296Asp) c.928C>G (p.His310Asp) c.952C>G (n.952C>G) n.736C>G n.517C>G n.744C>G n.1658C>G n.1174C>G c.775C>G (p.His259Asp) c.823C>G (p.His275Asp) n.1072C>G n.1022C>G n.1053C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45015385C>T | CA340120811 | UROD | c.991C>T (p.His331Tyr) c.748C>T (p.His250Tyr) c.853C>T (p.His285Tyr) c.*27C>T (n.*27C>T) c.886C>T (p.His296Tyr) c.928C>T (p.His310Tyr) c.952C>T (n.952C>T) n.736C>T n.517C>T n.744C>T n.1658C>T n.1174C>T c.775C>T (p.His259Tyr) c.823C>T (p.His275Tyr) n.1072C>T n.1022C>T n.1053C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45015386A= | CA2473585851 | UROD | c.992A= (p.His331=) c.749A= (p.His250=) c.854A= (p.His285=) c.*28A= (n.*28A=) c.887A= (p.His296=) c.929A= (p.His310=) c.953A= (n.953A=) n.737A= n.518A= n.745A= n.1659A= n.1175A= c.776A= (p.His259=) c.824A= (p.His275=) n.1073A= n.1023A= n.1054A= | |
1 | g.45015386A>C | CA340120813 | UROD | c.992A>C (p.His331Pro) c.749A>C (p.His250Pro) c.854A>C (p.His285Pro) c.*28A>C (n.*28A>C) c.887A>C (p.His296Pro) c.929A>C (p.His310Pro) c.953A>C (n.953A>C) n.737A>C n.518A>C n.745A>C n.1659A>C n.1175A>C c.776A>C (p.His259Pro) c.824A>C (p.His275Pro) n.1073A>C n.1023A>C n.1054A>C | |
1 | g.45015386A>G | CA825405 | UROD | c.992A>G (p.His331Arg) c.749A>G (p.His250Arg) c.854A>G (p.His285Arg) c.*28A>G (n.*28A>G) c.887A>G (p.His296Arg) c.929A>G (p.His310Arg) c.953A>G (n.953A>G) n.737A>G n.518A>G n.745A>G n.1659A>G n.1175A>G c.776A>G (p.His259Arg) c.824A>G (p.His275Arg) n.1073A>G n.1023A>G n.1054A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45015386A>T | CA340120815 | UROD | c.992A>T (p.His331Leu) c.749A>T (p.His250Leu) c.854A>T (p.His285Leu) c.*28A>T (n.*28A>T) c.887A>T (p.His296Leu) c.929A>T (p.His310Leu) c.953A>T (n.953A>T) n.737A>T n.518A>T n.745A>T n.1659A>T n.1175A>T c.776A>T (p.His259Leu) c.824A>T (p.His275Leu) n.1073A>T n.1023A>T n.1054A>T | gnomAD v4 |
1 | g.45015387T>A | CA340120817 | UROD | c.993T>A (p.His331Gln) c.750T>A (p.His250Gln) c.855T>A (p.His285Gln) c.*29T>A (n.*29T>A) c.888T>A (p.His296Gln) c.930T>A (p.His310Gln) c.954T>A (n.954T>A) n.738T>A n.519T>A n.746T>A n.1660T>A n.1176T>A c.777T>A (p.His259Gln) c.825T>A (p.His275Gln) n.1074T>A n.1024T>A n.1055T>A | |
1 | g.45015387T>C | CA417698708 | UROD | c.993T>C (p.His331=) c.750T>C (p.His250=) c.855T>C (p.His285=) c.*29T>C (n.*29T>C) c.888T>C (p.His296=) c.930T>C (p.His310=) c.954T>C (n.954T>C) n.738T>C n.519T>C n.746T>C n.1660T>C n.1176T>C c.777T>C (p.His259=) c.825T>C (p.His275=) n.1074T>C n.1024T>C n.1055T>C | |
1 | g.45015387T>G | CA340120819 | UROD | c.993T>G (p.His331Gln) c.750T>G (p.His250Gln) c.855T>G (p.His285Gln) c.*29T>G (n.*29T>G) c.888T>G (p.His296Gln) c.930T>G (p.His310Gln) c.954T>G (n.954T>G) n.738T>G n.519T>G n.746T>G n.1660T>G n.1176T>G c.777T>G (p.His259Gln) c.825T>G (p.His275Gln) n.1074T>G n.1024T>G n.1055T>G | |
1 | g.45015388C>A | CA340120822 | UROD | c.994C>A (p.Arg332Ser) c.751C>A (p.Arg251Ser) c.856C>A (p.Arg286Ser) c.*30C>A (n.*30C>A) c.889C>A (p.Arg297Ser) c.931C>A (p.Arg311Ser) c.955C>A (n.955C>A) n.739C>A n.520C>A n.747C>A n.1661C>A n.1177C>A c.778C>A (p.Arg260Ser) c.826C>A (p.Arg276Ser) n.1075C>A n.1025C>A n.1056C>A | |
1 | g.45015388C= | CA1149150172 | UROD | c.994C= (p.Arg332=) c.751C= (p.Arg251=) c.856C= (p.Arg286=) c.*30C= (n.*30C=) c.889C= (p.Arg297=) c.931C= (p.Arg311=) c.955C= (n.955C=) n.739C= n.520C= n.747C= n.1661C= n.1177C= c.778C= (p.Arg260=) c.826C= (p.Arg276=) n.1075C= n.1025C= n.1056C= | |
1 | g.45015388C>G | CA340120821 | UROD | c.994C>G (p.Arg332Gly) c.751C>G (p.Arg251Gly) c.856C>G (p.Arg286Gly) c.*30C>G (n.*30C>G) c.889C>G (p.Arg297Gly) c.931C>G (p.Arg311Gly) c.955C>G (n.955C>G) n.739C>G n.520C>G n.747C>G n.1661C>G n.1177C>G c.778C>G (p.Arg260Gly) c.826C>G (p.Arg276Gly) n.1075C>G n.1025C>G n.1056C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45015388C>T | CA825406 | UROD | c.994C>T (p.Arg332Cys) c.751C>T (p.Arg251Cys) c.856C>T (p.Arg286Cys) c.*30C>T (n.*30C>T) c.889C>T (p.Arg297Cys) c.931C>T (p.Arg311Cys) c.955C>T (n.955C>T) n.739C>T n.520C>T n.747C>T n.1661C>T n.1177C>T c.778C>T (p.Arg260Cys) c.826C>T (p.Arg276Cys) n.1075C>T n.1025C>T n.1056C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45015389G>A | CA251381 | UROD | c.995G>A (p.Arg332His) c.752G>A (p.Arg251His) c.857G>A (p.Arg286His) c.*31G>A (n.*31G>A) c.890G>A (p.Arg297His) c.932G>A (p.Arg311His) c.956G>A (n.956G>A) n.740G>A n.521G>A n.748G>A n.1662G>A n.1178G>A c.779G>A (p.Arg260His) c.827G>A (p.Arg276His) n.1076G>A n.1026G>A n.1057G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45015389G>C | CA340120824 | UROD | c.995G>C (p.Arg332Pro) c.752G>C (p.Arg251Pro) c.857G>C (p.Arg286Pro) c.*31G>C (n.*31G>C) c.890G>C (p.Arg297Pro) c.932G>C (p.Arg311Pro) c.956G>C (n.956G>C) n.740G>C n.521G>C n.748G>C n.1662G>C n.1178G>C c.779G>C (p.Arg260Pro) c.827G>C (p.Arg276Pro) n.1076G>C n.1026G>C n.1057G>C | |
1 | g.45015389G= | CA1141580781 | UROD | c.995G= (p.Arg332=) c.752G= (p.Arg251=) c.857G= (p.Arg286=) c.*31G= (n.*31G=) c.890G= (p.Arg297=) c.932G= (p.Arg311=) c.956G= (n.956G=) n.740G= n.521G= n.748G= n.1662G= n.1178G= c.779G= (p.Arg260=) c.827G= (p.Arg276=) n.1076G= n.1026G= n.1057G= | |
1 | g.45015389G>T | CA340120826 | UROD | c.995G>T (p.Arg332Leu) c.752G>T (p.Arg251Leu) c.857G>T (p.Arg286Leu) c.*31G>T (n.*31G>T) c.890G>T (p.Arg297Leu) c.932G>T (p.Arg311Leu) c.956G>T (n.956G>T) n.740G>T n.521G>T n.748G>T n.1662G>T n.1178G>T c.779G>T (p.Arg260Leu) c.827G>T (p.Arg276Leu) n.1076G>T n.1026G>T n.1057G>T | gnomAD v4 |
1 | g.45015390C>A | CA417698709 | UROD | c.996C>A (p.Arg332=) c.753C>A (p.Arg251=) c.858C>A (p.Arg286=) c.*32C>A (n.*32C>A) c.891C>A (p.Arg297=) c.933C>A (p.Arg311=) c.957C>A (n.957C>A) n.741C>A n.522C>A n.749C>A n.1663C>A n.1179C>A c.780C>A (p.Arg260=) c.828C>A (p.Arg276=) n.1077C>A n.1027C>A n.1058C>A | |
1 | g.45015390C>G | CA417698710 | UROD | c.996C>G (p.Arg332=) c.753C>G (p.Arg251=) c.858C>G (p.Arg286=) c.*32C>G (n.*32C>G) c.891C>G (p.Arg297=) c.933C>G (p.Arg311=) c.957C>G (n.957C>G) n.741C>G n.522C>G n.749C>G n.1663C>G n.1179C>G c.780C>G (p.Arg260=) c.828C>G (p.Arg276=) n.1077C>G n.1027C>G n.1058C>G | |
1 | g.45015390C>T | CA417698711 | UROD | c.996C>T (p.Arg332=) c.753C>T (p.Arg251=) c.858C>T (p.Arg286=) c.*32C>T (n.*32C>T) c.891C>T (p.Arg297=) c.933C>T (p.Arg311=) c.957C>T (n.957C>T) n.741C>T n.522C>T n.749C>T n.1663C>T n.1179C>T c.780C>T (p.Arg260=) c.828C>T (p.Arg276=) n.1077C>T n.1027C>T n.1058C>T | |
1 | g.45015391T>A | CA340120828 | UROD | c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.754T>A (p.Tyr252Asn) c.859T>A (p.Tyr287Asn) c.*33T>A (n.*33T>A) c.892T>A (p.Tyr298Asn) c.934T>A (p.Tyr312Asn) c.958T>A (n.958T>A) n.742T>A n.523T>A n.750T>A n.1664T>A n.1180T>A c.781T>A (p.Tyr261Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) n.1078T>A n.1028T>A n.1059T>A | |
1 | g.45015391T>C | CA340120829 | UROD | c.997T>C (p.Tyr333His) c.754T>C (p.Tyr252His) c.859T>C (p.Tyr287His) c.*33T>C (n.*33T>C) c.892T>C (p.Tyr298His) c.934T>C (p.Tyr312His) c.958T>C (n.958T>C) n.742T>C n.523T>C n.750T>C n.1664T>C n.1180T>C c.781T>C (p.Tyr261His) c.829T>C (p.Tyr277His) n.1078T>C n.1028T>C n.1059T>C | |
1 | g.45015391T>G | CA340120831 | UROD | c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.754T>G (p.Tyr252Asp) c.859T>G (p.Tyr287Asp) c.*33T>G (n.*33T>G) c.892T>G (p.Tyr298Asp) c.934T>G (p.Tyr312Asp) c.958T>G (n.958T>G) n.742T>G n.523T>G n.750T>G n.1664T>G n.1180T>G c.781T>G (p.Tyr261Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) n.1078T>G n.1028T>G n.1059T>G | |
1 | g.45015392A>C | CA340120833 | UROD | c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.755A>C (p.Tyr252Ser) c.860A>C (p.Tyr287Ser) c.*34A>C (n.*34A>C) c.893A>C (p.Tyr298Ser) c.935A>C (p.Tyr312Ser) c.959A>C (n.959A>C) n.743A>C n.524A>C n.751A>C n.1665A>C n.1181A>C c.782A>C (p.Tyr261Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) n.1079A>C n.1029A>C n.1060A>C | |
1 | g.45015392A>G | CA340120835 | UROD | c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.755A>G (p.Tyr252Cys) c.860A>G (p.Tyr287Cys) c.*34A>G (n.*34A>G) c.893A>G (p.Tyr298Cys) c.935A>G (p.Tyr312Cys) c.959A>G (n.959A>G) n.743A>G n.524A>G n.751A>G n.1665A>G n.1181A>G c.782A>G (p.Tyr261Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) n.1079A>G n.1029A>G n.1060A>G | |
1 | g.45015392A>T | CA340120836 | UROD | c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.755A>T (p.Tyr252Phe) c.860A>T (p.Tyr287Phe) c.*34A>T (n.*34A>T) c.893A>T (p.Tyr298Phe) c.935A>T (p.Tyr312Phe) c.959A>T (n.959A>T) n.743A>T n.524A>T n.751A>T n.1665A>T n.1181A>T c.782A>T (p.Tyr261Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) n.1079A>T n.1029A>T n.1060A>T | |
1 | g.45015393C>A | CA340120838 | UROD | c.999C>A (p.Tyr333Ter) c.756C>A (p.Tyr252Ter) c.861C>A (p.Tyr287Ter) c.*35C>A (n.*35C>A) c.894C>A (p.Tyr298Ter) c.936C>A (p.Tyr312Ter) c.960C>A (n.960C>A) n.744C>A n.752C>A n.1666C>A n.1182C>A c.783C>A (p.Tyr261Ter) c.831C>A (p.Tyr277Ter) n.1080C>A n.1030C>A n.1061C>A | |
1 | g.45015393C= | CA2473585852 | UROD | c.999C= (p.Tyr333=) c.756C= (p.Tyr252=) c.861C= (p.Tyr287=) c.*35C= (n.*35C=) c.894C= (p.Tyr298=) c.936C= (p.Tyr312=) c.960C= (n.960C=) n.744C= n.752C= n.1666C= n.1182C= c.783C= (p.Tyr261=) c.831C= (p.Tyr277=) n.1080C= n.1030C= n.1061C= | |
1 | g.45015393C>G | CA340120840 | UROD | c.999C>G (p.Tyr333Ter) c.756C>G (p.Tyr252Ter) c.861C>G (p.Tyr287Ter) c.*35C>G (n.*35C>G) c.894C>G (p.Tyr298Ter) c.936C>G (p.Tyr312Ter) c.960C>G (n.960C>G) n.744C>G n.752C>G n.1666C>G n.1182C>G c.783C>G (p.Tyr261Ter) c.831C>G (p.Tyr277Ter) n.1080C>G n.1030C>G n.1061C>G | |
1 | g.45015393C>T | CA417698712 | UROD | c.999C>T (p.Tyr333=) c.756C>T (p.Tyr252=) c.861C>T (p.Tyr287=) c.*35C>T (n.*35C>T) c.894C>T (p.Tyr298=) c.936C>T (p.Tyr312=) c.960C>T (n.960C>T) n.744C>T n.752C>T n.1666C>T n.1182C>T c.783C>T (p.Tyr261=) c.831C>T (p.Tyr277=) n.1080C>T n.1030C>T n.1061C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45015394A= | CA2473585853 | UROD | c.1000A= (p.Ile334=) c.757A= (p.Ile253=) c.862A= (p.Ile288=) c.*36A= (n.*36A=) c.895A= (p.Ile299=) c.937A= (p.Ile313=) c.961A= (n.961A=) n.745A= n.753A= n.1667A= n.1183A= c.784A= (p.Ile262=) c.832A= (p.Ile278=) n.1081A= n.1031A= n.1062A= | |
1 | g.45015394A>C | CA825407 | UROD | c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.757A>C (p.Ile253Leu) c.862A>C (p.Ile288Leu) c.*36A>C (n.*36A>C) c.895A>C (p.Ile299Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.961A>C (n.961A>C) n.745A>C n.753A>C n.1667A>C n.1183A>C c.784A>C (p.Ile262Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu) n.1081A>C n.1031A>C n.1062A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45015394A>G | CA340120843 | UROD | c.1000A>G (p.Ile334Val) c.757A>G (p.Ile253Val) c.862A>G (p.Ile288Val) c.*36A>G (n.*36A>G) c.895A>G (p.Ile299Val) c.937A>G (p.Ile313Val) c.961A>G (n.961A>G) n.745A>G n.753A>G n.1667A>G n.1183A>G c.784A>G (p.Ile262Val) c.832A>G (p.Ile278Val) n.1081A>G n.1031A>G n.1062A>G | gnomAD v4 |
1 | g.45015394A>T | CA340120842 | UROD | c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.757A>T (p.Ile253Phe) c.862A>T (p.Ile288Phe) c.*36A>T (n.*36A>T) c.895A>T (p.Ile299Phe) c.937A>T (p.Ile313Phe) c.961A>T (n.961A>T) n.745A>T n.753A>T n.1667A>T n.1183A>T c.784A>T (p.Ile262Phe) c.832A>T (p.Ile278Phe) n.1081A>T n.1031A>T n.1062A>T | |
1 | g.45015395T>A | CA340120846 | UROD | c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.758T>A (p.Ile253Asn) c.863T>A (p.Ile288Asn) c.*37T>A (n.*37T>A) c.896T>A (p.Ile299Asn) c.938T>A (p.Ile313Asn) c.962T>A (n.962T>A) n.746T>A n.754T>A n.1668T>A n.1184T>A c.785T>A (p.Ile262Asn) c.833T>A (p.Ile278Asn) n.1082T>A n.1032T>A n.1063T>A | |
1 | g.45015395T>C | CA340120847 | UROD | c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) c.863T>C (p.Ile288Thr) c.*37T>C (n.*37T>C) c.896T>C (p.Ile299Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.962T>C (n.962T>C) n.746T>C n.754T>C n.1668T>C n.1184T>C c.785T>C (p.Ile262Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) n.1082T>C n.1032T>C n.1063T>C | gnomAD v4 |
1 | g.45015395T>G | CA340120849 | UROD | c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.758T>G (p.Ile253Ser) c.863T>G (p.Ile288Ser) c.*37T>G (n.*37T>G) c.896T>G (p.Ile299Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) c.962T>G (n.962T>G) n.746T>G n.754T>G n.1668T>G n.1184T>G c.785T>G (p.Ile262Ser) c.833T>G (p.Ile278Ser) n.1082T>G n.1032T>G n.1063T>G | |
1 | g.45015395_45015399delinsTTGCC | CA2473585854 | UROD | c.1001_1005delinsTTGCC (p.Ile334=) c.758_762delinsTTGCC (p.Ile253=) c.863_867delinsTTGCC (p.Ile288=) c.*37_*41delinsTTGCC (n.*37_*41delinsTTGCC) c.896_900delinsTTGCC (p.Ile299=) c.938_942delinsTTGCC (p.Ile313=) c.962_966delinsTTGCC (n.962_966delinsTTGCC) n.746_750delinsTTGCC n.754_758delinsTTGCC n.1668_1672delinsTTGCC n.1184_1188delinsTTGCC c.785_789delinsTTGCC (p.Ile262=) c.833_837delinsTTGCC (p.Ile278=) n.1082_1086delinsTTGCC n.1032_1036delinsTTGCC n.1063_1067delinsTTGCC | |
1 | g.45015395_45015403delinsTTGCCAACC | CA2473585855 | UROD | c.1001_1009delinsTTGCCAACC (p.Ile334=) c.758_766delinsTTGCCAACC (p.Ile253=) c.863_871delinsTTGCCAACC (p.Ile288=) c.*37_*45delinsTTGCCAACC (n.*37_*45delinsTTGCCAACC) c.896_904delinsTTGCCAACC (p.Ile299=) c.938_946delinsTTGCCAACC (p.Ile313=) c.962_970delinsTTGCCAACC (n.962_970delinsTTGCCAACC) n.746_754delinsTTGCCAACC n.754_762delinsTTGCCAACC n.1668_1676delinsTTGCCAACC n.1184_1192delinsTTGCCAACC c.785_793delinsTTGCCAACC (p.Ile262=) c.833_841delinsTTGCCAACC (p.Ile278=) n.1082_1090delinsTTGCCAACC n.1032_1040delinsTTGCCAACC n.1063_1071delinsTTGCCAACC | |
1 | g.45015396T>A | CA417698713 | UROD | c.1002T>A (p.Ile334=) c.759T>A (p.Ile253=) c.864T>A (p.Ile288=) c.*38T>A (n.*38T>A) c.897T>A (p.Ile299=) c.939T>A (p.Ile313=) c.963T>A (n.963T>A) n.747T>A n.755T>A n.1669T>A n.1185T>A c.786T>A (p.Ile262=) c.834T>A (p.Ile278=) n.1083T>A n.1033T>A n.1064T>A | |
1 | g.45015396T>C | CA417698714 | UROD | c.1002T>C (p.Ile334=) c.759T>C (p.Ile253=) c.864T>C (p.Ile288=) c.*38T>C (n.*38T>C) c.897T>C (p.Ile299=) c.939T>C (p.Ile313=) c.963T>C (n.963T>C) n.747T>C n.755T>C n.1669T>C n.1185T>C c.786T>C (p.Ile262=) c.834T>C (p.Ile278=) n.1083T>C n.1033T>C n.1064T>C | |
1 | g.45015396T>G | CA340120851 | UROD | c.1002T>G (p.Ile334Met) c.759T>G (p.Ile253Met) c.864T>G (p.Ile288Met) c.*38T>G (n.*38T>G) c.897T>G (p.Ile299Met) c.939T>G (p.Ile313Met) c.963T>G (n.963T>G) n.747T>G n.755T>G n.1669T>G n.1185T>G c.786T>G (p.Ile262Met) c.834T>G (p.Ile278Met) n.1083T>G n.1033T>G n.1064T>G | |
1 | g.45015396_45015399del | CA1001202230 | UROD | c.1002_1005del (p.Ala335ThrfsTer?) c.759_762del (p.Ala254ThrfsTer?) c.864_867del (p.Ala289ThrfsTer?) c.*38_*41del (n.*38_*41del) c.897_900del (p.Ala300ThrfsTer?) c.939_942del (p.Ala314ThrfsTer?) c.963_966del (n.963_966del) n.747_750del n.755_758del n.1669_1672del n.1185_1188del c.786_789del (p.Ala263ThrfsTer?) c.834_837del (p.Ala279ThrfsTer?) n.1083_1086del n.1033_1036del n.1064_1067del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45015398_45015405del | CA2473585856 | UROD | c.1004_1011del (p.Ala335GlyfsTer7) c.761_768del (p.Ala254GlyfsTer7) c.866_873del (p.Ala289GlyfsTer7) c.*40_*47del (n.*40_*47del) c.899_906del (p.Ala300GlyfsTer7) c.941_948del (p.Ala314GlyfsTer7) c.965_972del (n.965_972del) n.749_756del n.757_764del n.1671_1678del n.1187_1194del c.788_795del (p.Ala263GlyfsTer7) c.836_843del (p.Ala279GlyfsTer7) n.1085_1092del n.1035_1042del n.1066_1073del | dbSNP |
1 | g.45015397G>A | CA340120852 | UROD | c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) c.*39G>A (n.*39G>A) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.964G>A (n.964G>A) n.748G>A n.756G>A n.1670G>A n.1186G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) n.1084G>A n.1034G>A n.1065G>A | |
1 | g.45015397G>C | CA340120854 | UROD | c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) c.*39G>C (n.*39G>C) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.964G>C (n.964G>C) n.748G>C n.756G>C n.1670G>C n.1186G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) n.1084G>C n.1034G>C n.1065G>C | |
1 | g.45015397G>T | CA340120855 | UROD | c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) c.*39G>T (n.*39G>T) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.964G>T (n.964G>T) n.748G>T n.756G>T n.1670G>T n.1186G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) n.1084G>T n.1034G>T n.1065G>T | gnomAD v4 |
1 | g.45015398C>A | CA340120856 | UROD | c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) c.*40C>A (n.*40C>A) c.899C>A (p.Ala300Asp) c.941C>A (p.Ala314Asp) c.965C>A (n.965C>A) n.749C>A n.757C>A n.1671C>A n.1187C>A c.788C>A (p.Ala263Asp) c.836C>A (p.Ala279Asp) n.1085C>A n.1035C>A n.1066C>A | |
1 | g.45015398C= | CA2473585857 | UROD | c.1004C= (p.Ala335=) c.761C= (p.Ala254=) c.866C= (p.Ala289=) c.*40C= (n.*40C=) c.899C= (p.Ala300=) c.941C= (p.Ala314=) c.965C= (n.965C=) n.749C= n.757C= n.1671C= n.1187C= c.788C= (p.Ala263=) c.836C= (p.Ala279=) n.1085C= n.1035C= n.1066C= | |
1 | g.45015398C>G | CA340120858 | UROD | c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) c.*40C>G (n.*40C>G) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.965C>G (n.965C>G) n.749C>G n.757C>G n.1671C>G n.1187C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) n.1085C>G n.1035C>G n.1066C>G | |
1 | g.45015398C>T | CA340120860 | UROD | c.1004C>T (p.Ala335Val) c.761C>T (p.Ala254Val) c.866C>T (p.Ala289Val) c.*40C>T (n.*40C>T) c.899C>T (p.Ala300Val) c.941C>T (p.Ala314Val) c.965C>T (n.965C>T) n.749C>T n.757C>T n.1671C>T n.1187C>T c.788C>T (p.Ala263Val) c.836C>T (p.Ala279Val) n.1085C>T n.1035C>T n.1066C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45015399C>A | CA417698715 | UROD | c.1005C>A (p.Ala335=) c.762C>A (p.Ala254=) c.867C>A (p.Ala289=) c.*41C>A (n.*41C>A) c.900C>A (p.Ala300=) c.942C>A (p.Ala314=) c.966C>A (n.966C>A) n.750C>A n.758C>A n.1672C>A n.1188C>A c.789C>A (p.Ala263=) c.837C>A (p.Ala279=) n.1086C>A n.1036C>A n.1067C>A | |
1 | g.45015399C= | CA2473585858 | UROD | c.1005C= (p.Ala335=) c.762C= (p.Ala254=) c.867C= (p.Ala289=) c.*41C= (n.*41C=) c.900C= (p.Ala300=) c.942C= (p.Ala314=) c.966C= (n.966C=) n.750C= n.758C= n.1672C= n.1188C= c.789C= (p.Ala263=) c.837C= (p.Ala279=) n.1086C= n.1036C= n.1067C= | |
1 | g.45015399C>G | CA417698716 | UROD | c.1005C>G (p.Ala335=) c.762C>G (p.Ala254=) c.867C>G (p.Ala289=) c.*41C>G (n.*41C>G) c.900C>G (p.Ala300=) c.942C>G (p.Ala314=) c.966C>G (n.966C>G) n.750C>G n.758C>G n.1672C>G n.1188C>G c.789C>G (p.Ala263=) c.837C>G (p.Ala279=) n.1086C>G n.1036C>G n.1067C>G | |
1 | g.45015399C>T | CA417698717 | UROD | c.1005C>T (p.Ala335=) c.762C>T (p.Ala254=) c.867C>T (p.Ala289=) c.*41C>T (n.*41C>T) c.900C>T (p.Ala300=) c.942C>T (p.Ala314=) c.966C>T (n.966C>T) n.750C>T n.758C>T n.1672C>T n.1188C>T c.789C>T (p.Ala263=) c.837C>T (p.Ala279=) n.1086C>T n.1036C>T n.1067C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45015400A>C | CA340120862 | UROD | c.1006A>C (p.Asn336His) c.763A>C (p.Asn255His) c.868A>C (p.Asn290His) c.*42A>C (n.*42A>C) c.901A>C (p.Asn301His) c.943A>C (p.Asn315His) c.967A>C (n.967A>C) n.751A>C n.759A>C n.1673A>C n.1189A>C c.790A>C (p.Asn264His) c.838A>C (p.Asn280His) n.1087A>C n.1037A>C n.1068A>C | |
1 | g.45015400A>G | CA340120864 | UROD | c.1006A>G (p.Asn336Asp) c.763A>G (p.Asn255Asp) c.868A>G (p.Asn290Asp) c.*42A>G (n.*42A>G) c.901A>G (p.Asn301Asp) c.943A>G (p.Asn315Asp) c.967A>G (n.967A>G) n.751A>G n.759A>G n.1673A>G n.1189A>G c.790A>G (p.Asn264Asp) c.838A>G (p.Asn280Asp) n.1087A>G n.1037A>G n.1068A>G | |
1 | g.45015400A>T | CA340120866 | UROD | c.1006A>T (p.Asn336Tyr) c.763A>T (p.Asn255Tyr) c.868A>T (p.Asn290Tyr) c.*42A>T (n.*42A>T) c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.943A>T (p.Asn315Tyr) c.967A>T (n.967A>T) n.751A>T n.759A>T n.1673A>T n.1189A>T c.790A>T (p.Asn264Tyr) c.838A>T (p.Asn280Tyr) n.1087A>T n.1037A>T n.1068A>T | |
1 | g.45015400_45015404delinsAACCT | CA2473585859 | UROD | c.1006_1010delinsAACCT (p.Asn336=) c.763_767delinsAACCT (p.Asn255=) c.868_872delinsAACCT (p.Asn290=) c.*42_*46delinsAACCT (n.*42_*46delinsAACCT) c.901_905delinsAACCT (p.Asn301=) c.943_947delinsAACCT (p.Asn315=) c.967_971delinsAACCT (n.967_971delinsAACCT) n.751_755delinsAACCT n.759_763delinsAACCT n.1673_1677delinsAACCT n.1189_1193delinsAACCT c.790_794delinsAACCT (p.Asn264=) c.838_842delinsAACCT (p.Asn280=) n.1087_1091delinsAACCT n.1037_1041delinsAACCT n.1068_1072delinsAACCT | |
1 | g.45015401A= | CA2473585860 | UROD | c.1007A= (p.Asn336=) c.764A= (p.Asn255=) c.869A= (p.Asn290=) c.*43A= (n.*43A=) c.902A= (p.Asn301=) c.944A= (p.Asn315=) c.968A= (n.968A=) n.752A= n.760A= n.1674A= n.1190A= c.791A= (p.Asn264=) c.839A= (p.Asn280=) n.1088A= n.1038A= n.1069A= | |
1 | g.45015401A>C | CA340120870 | UROD | c.1007A>C (p.Asn336Thr) c.764A>C (p.Asn255Thr) c.869A>C (p.Asn290Thr) c.*43A>C (n.*43A>C) c.902A>C (p.Asn301Thr) c.944A>C (p.Asn315Thr) c.968A>C (n.968A>C) n.752A>C n.760A>C n.1674A>C n.1190A>C c.791A>C (p.Asn264Thr) c.839A>C (p.Asn280Thr) n.1088A>C n.1038A>C n.1069A>C | |
1 | g.45015401A>G | CA825408 | UROD | c.1007A>G (p.Asn336Ser) c.764A>G (p.Asn255Ser) c.869A>G (p.Asn290Ser) c.*43A>G (n.*43A>G) c.902A>G (p.Asn301Ser) c.944A>G (p.Asn315Ser) c.968A>G (n.968A>G) n.752A>G n.760A>G n.1674A>G n.1190A>G c.791A>G (p.Asn264Ser) c.839A>G (p.Asn280Ser) n.1088A>G n.1038A>G n.1069A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45015401A>T | CA340120869 | UROD | c.1007A>T (p.Asn336Ile) c.764A>T (p.Asn255Ile) c.869A>T (p.Asn290Ile) c.*43A>T (n.*43A>T) c.902A>T (p.Asn301Ile) c.944A>T (p.Asn315Ile) c.968A>T (n.968A>T) n.752A>T n.760A>T n.1674A>T n.1190A>T c.791A>T (p.Asn264Ile) c.839A>T (p.Asn280Ile) n.1088A>T n.1038A>T n.1069A>T | dbSNP |
1 | g.45015401_45015404del | CA1001202234 | UROD | c.1007_1010del (p.Asn336ArgfsTer?) c.764_767del (p.Asn255ArgfsTer?) c.869_872del (p.Asn290ArgfsTer?) c.*43_*46del (n.*43_*46del) c.902_905del (p.Asn301ArgfsTer?) c.944_947del (p.Asn315ArgfsTer?) c.968_971del (n.968_971del) n.752_755del n.760_763del n.1674_1677del n.1190_1193del c.791_794del (p.Asn264ArgfsTer?) c.839_842del (p.Asn280ArgfsTer?) n.1088_1091del n.1038_1041del n.1069_1072del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45015402C>A | CA340120871 | UROD | c.1008C>A (p.Asn336Lys) c.765C>A (p.Asn255Lys) c.870C>A (p.Asn290Lys) c.*44C>A (n.*44C>A) c.903C>A (p.Asn301Lys) c.945C>A (p.Asn315Lys) c.969C>A (n.969C>A) n.753C>A n.761C>A n.1675C>A n.1191C>A c.792C>A (p.Asn264Lys) c.840C>A (p.Asn280Lys) n.1089C>A n.1039C>A n.1070C>A | |
1 | g.45015402C>G | CA340120872 | UROD | c.1008C>G (p.Asn336Lys) c.765C>G (p.Asn255Lys) c.870C>G (p.Asn290Lys) c.*44C>G (n.*44C>G) c.903C>G (p.Asn301Lys) c.945C>G (p.Asn315Lys) c.969C>G (n.969C>G) n.753C>G n.761C>G n.1675C>G n.1191C>G c.792C>G (p.Asn264Lys) c.840C>G (p.Asn280Lys) n.1089C>G n.1039C>G n.1070C>G | |
1 | g.45015402C>T | CA417698718 | UROD | c.1008C>T (p.Asn336=) c.765C>T (p.Asn255=) c.870C>T (p.Asn290=) c.*44C>T (n.*44C>T) c.903C>T (p.Asn301=) c.945C>T (p.Asn315=) c.969C>T (n.969C>T) n.753C>T n.761C>T n.1675C>T n.1191C>T c.792C>T (p.Asn264=) c.840C>T (p.Asn280=) n.1089C>T n.1039C>T n.1070C>T | gnomAD v4 |
1 | g.45015403C>A | CA340120874 | UROD | c.1009C>A (p.Leu337Met) c.766C>A (p.Leu256Met) c.871C>A (p.Leu291Met) c.*45C>A (n.*45C>A) c.904C>A (p.Leu302Met) c.946C>A (p.Leu316Met) c.970C>A (n.970C>A) n.754C>A n.762C>A n.1676C>A n.1192C>A c.793C>A (p.Leu265Met) c.841C>A (p.Leu281Met) n.1090C>A n.1040C>A n.1071C>A | |
1 | g.45015403C= | CA1139848937 | UROD | c.1009C= (p.Leu337=) c.766C= (p.Leu256=) c.871C= (p.Leu291=) c.*45C= (n.*45C=) c.904C= (p.Leu302=) c.946C= (p.Leu316=) c.970C= (n.970C=) n.754C= n.762C= n.1676C= n.1192C= c.793C= (p.Leu265=) c.841C= (p.Leu281=) n.1090C= n.1040C= n.1071C= | |
1 | g.45015403C>G | CA340120876 | UROD | c.1009C>G (p.Leu337Val) c.766C>G (p.Leu256Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.*45C>G (n.*45C>G) c.904C>G (p.Leu302Val) c.946C>G (p.Leu316Val) c.970C>G (n.970C>G) n.754C>G n.762C>G n.1676C>G n.1192C>G c.793C>G (p.Leu265Val) c.841C>G (p.Leu281Val) n.1090C>G n.1040C>G n.1071C>G | dbSNP |
1 | g.45015403C>T | CA21797594 | UROD | c.1009C>T (p.Leu337=) c.766C>T (p.Leu256=) c.871C>T (p.Leu291=) c.*45C>T (n.*45C>T) c.904C>T (p.Leu302=) c.946C>T (p.Leu316=) c.970C>T (n.970C>T) n.754C>T n.762C>T n.1676C>T n.1192C>T c.793C>T (p.Leu265=) c.841C>T (p.Leu281=) n.1090C>T n.1040C>T n.1071C>T | dbSNP |
1 | g.45015404T>A | CA340120879 | UROD | c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.767T>A (p.Leu256Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.*46T>A (n.*46T>A) c.905T>A (p.Leu302Gln) c.947T>A (p.Leu316Gln) c.971T>A (n.971T>A) n.755T>A n.763T>A n.1677T>A n.1193T>A c.794T>A (p.Leu265Gln) c.842T>A (p.Leu281Gln) n.1091T>A n.1041T>A n.1072T>A | dbSNP |
1 | g.45015404T>C | CA340120881 | UROD | c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.*46T>C (n.*46T>C) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) c.971T>C (n.971T>C) n.755T>C n.763T>C n.1677T>C n.1193T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) n.1091T>C n.1041T>C n.1072T>C | |
1 | g.45015404T>G | CA340120883 | UROD | c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.*46T>G (n.*46T>G) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) c.971T>G (n.971T>G) n.755T>G n.763T>G n.1677T>G n.1193T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) n.1091T>G n.1041T>G n.1072T>G | |
1 | g.45015404T= | CA2473585861 | UROD | c.1010T= (p.Leu337=) c.767T= (p.Leu256=) c.872T= (p.Leu291=) c.*46T= (n.*46T=) c.905T= (p.Leu302=) c.947T= (p.Leu316=) c.971T= (n.971T=) n.755T= n.763T= n.1677T= n.1193T= c.794T= (p.Leu265=) c.842T= (p.Leu281=) n.1091T= n.1041T= n.1072T= | |
1 | g.45015405G>A | CA417698721 | UROD | c.1011G>A (p.Leu337=) c.768G>A (p.Leu256=) c.873G>A (p.Leu291=) c.*47G>A (n.*47G>A) c.906G>A (p.Leu302=) c.948G>A (p.Leu316=) c.972G>A (n.972G>A) n.756G>A n.764G>A n.1678G>A n.1194G>A c.795G>A (p.Leu265=) c.843G>A (p.Leu281=) n.1092G>A n.1042G>A n.1073G>A | gnomAD v4 |
1 | g.45015405G>C | CA417698720 | UROD | c.1011G>C (p.Leu337=) c.768G>C (p.Leu256=) c.873G>C (p.Leu291=) c.*47G>C (n.*47G>C) c.906G>C (p.Leu302=) c.948G>C (p.Leu316=) c.972G>C (n.972G>C) n.756G>C n.764G>C n.1678G>C n.1194G>C c.795G>C (p.Leu265=) c.843G>C (p.Leu281=) n.1092G>C n.1042G>C n.1073G>C | |
1 | g.45015405G>T | CA417698719 | UROD | c.1011G>T (p.Leu337=) c.768G>T (p.Leu256=) c.873G>T (p.Leu291=) c.*47G>T (n.*47G>T) c.906G>T (p.Leu302=) c.948G>T (p.Leu316=) c.972G>T (n.972G>T) n.756G>T n.764G>T n.1678G>T n.1194G>T c.795G>T (p.Leu265=) c.843G>T (p.Leu281=) n.1092G>T n.1042G>T n.1073G>T | |
1 | g.45015406G>A | CA340120885 | UROD | c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.769G>A (p.Gly257Ser) c.874G>A (p.Gly292Ser) c.*48G>A (n.*48G>A) c.907G>A (p.Gly303Ser) c.949G>A (p.Gly317Ser) c.973G>A (n.973G>A) n.765G>A n.1679G>A n.1195G>A c.796G>A (p.Gly266Ser) c.844G>A (p.Gly282Ser) n.1093G>A n.1043G>A n.1074G>A | |
1 | g.45015406G>C | CA340120887 | UROD | c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.*48G>C (n.*48G>C) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.949G>C (p.Gly317Arg) c.973G>C (n.973G>C) n.765G>C n.1679G>C n.1195G>C c.796G>C (p.Gly266Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) n.1093G>C n.1043G>C n.1074G>C | |
1 | g.45015406G>T | CA340120888 | UROD | c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.769G>T (p.Gly257Cys) c.874G>T (p.Gly292Cys) c.*48G>T (n.*48G>T) c.907G>T (p.Gly303Cys) c.949G>T (p.Gly317Cys) c.973G>T (n.973G>T) n.765G>T n.1679G>T n.1195G>T c.796G>T (p.Gly266Cys) c.844G>T (p.Gly282Cys) n.1093G>T n.1043G>T n.1074G>T | |
1 | g.45015407G>A | CA340120894 | UROD | c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.770G>A (p.Gly257Asp) c.875G>A (p.Gly292Asp) c.*49G>A (n.*49G>A) c.908G>A (p.Gly303Asp) c.950G>A (p.Gly317Asp) c.974G>A (n.974G>A) n.766G>A n.1680G>A n.1196G>A c.797G>A (p.Gly266Asp) c.845G>A (p.Gly282Asp) n.1094G>A n.1044G>A n.1075G>A | |
1 | g.45015407G>C | CA340120893 | UROD | c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.*49G>C (n.*49G>C) c.908G>C (p.Gly303Ala) c.950G>C (p.Gly317Ala) c.974G>C (n.974G>C) n.766G>C n.1680G>C n.1196G>C c.797G>C (p.Gly266Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) n.1094G>C n.1044G>C n.1075G>C | |
1 | g.45015407G>T | CA340120891 | UROD | c.1013G>T (p.Gly338Val) c.770G>T (p.Gly257Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.*49G>T (n.*49G>T) c.908G>T (p.Gly303Val) c.950G>T (p.Gly317Val) c.974G>T (n.974G>T) n.766G>T n.1680G>T n.1196G>T c.797G>T (p.Gly266Val) c.845G>T (p.Gly282Val) n.1094G>T n.1044G>T n.1075G>T | |
1 | g.45015408C>A | CA417698724 | UROD | c.1014C>A (p.Gly338=) c.771C>A (p.Gly257=) c.876C>A (p.Gly292=) c.*50C>A (n.*50C>A) c.909C>A (p.Gly303=) c.951C>A (p.Gly317=) c.975C>A (n.975C>A) n.767C>A n.1681C>A n.1197C>A c.798C>A (p.Gly266=) c.846C>A (p.Gly282=) n.1095C>A n.1045C>A n.1076C>A | |
1 | g.45015408C>G | CA417698722 | UROD | c.1014C>G (p.Gly338=) c.771C>G (p.Gly257=) c.876C>G (p.Gly292=) c.*50C>G (n.*50C>G) c.909C>G (p.Gly303=) c.951C>G (p.Gly317=) c.975C>G (n.975C>G) n.767C>G n.1681C>G n.1197C>G c.798C>G (p.Gly266=) c.846C>G (p.Gly282=) n.1095C>G n.1045C>G n.1076C>G | |
1 | g.45015408C>T | CA417698723 | UROD | c.1014C>T (p.Gly338=) c.771C>T (p.Gly257=) c.876C>T (p.Gly292=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.909C>T (p.Gly303=) c.951C>T (p.Gly317=) c.975C>T (n.975C>T) n.767C>T n.1681C>T n.1197C>T c.798C>T (p.Gly266=) c.846C>T (p.Gly282=) n.1095C>T n.1045C>T n.1076C>T | |
1 | g.45015409C>A | CA340120896 | UROD | c.1015C>A (p.His339Asn) c.772C>A (p.His258Asn) c.877C>A (p.His293Asn) c.*51C>A (n.*51C>A) c.910C>A (p.His304Asn) c.952C>A (p.His318Asn) c.976C>A (n.976C>A) n.768C>A n.1682C>A n.1198C>A c.799C>A (p.His267Asn) c.847C>A (p.His283Asn) n.1096C>A n.1046C>A n.1077C>A | |
1 | g.45015409C= | CA2473585862 | UROD | c.1015C= (p.His339=) c.772C= (p.His258=) c.877C= (p.His293=) c.*51C= (n.*51C=) c.910C= (p.His304=) c.952C= (p.His318=) c.976C= (n.976C=) n.768C= n.1682C= n.1198C= c.799C= (p.His267=) c.847C= (p.His283=) n.1096C= n.1046C= n.1077C= | |
1 | g.45015409C>G | CA340120898 | UROD | c.1015C>G (p.His339Asp) c.772C>G (p.His258Asp) c.877C>G (p.His293Asp) c.*51C>G (n.*51C>G) c.910C>G (p.His304Asp) c.952C>G (p.His318Asp) c.976C>G (n.976C>G) n.768C>G n.1682C>G n.1198C>G c.799C>G (p.His267Asp) c.847C>G (p.His283Asp) n.1096C>G n.1046C>G n.1077C>G | |
1 | g.45015409C>T | CA825409 | UROD | c.1015C>T (p.His339Tyr) c.772C>T (p.His258Tyr) c.877C>T (p.His293Tyr) c.*51C>T (n.*51C>T) c.910C>T (p.His304Tyr) c.952C>T (p.His318Tyr) c.976C>T (n.976C>T) n.768C>T n.1682C>T n.1198C>T c.799C>T (p.His267Tyr) c.847C>T (p.His283Tyr) n.1096C>T n.1046C>T n.1077C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45015410A= | CA2473585863 | UROD | c.1016A= (p.His339=) c.773A= (p.His258=) c.878A= (p.His293=) c.*52A= (n.*52A=) c.911A= (p.His304=) c.953A= (p.His318=) c.977A= (n.977A=) n.769A= n.1683A= n.1199A= c.800A= (p.His267=) c.848A= (p.His283=) n.1097A= n.1047A= n.1078A= | |
1 | g.45015410A>C | CA340120901 | UROD | c.1016A>C (p.His339Pro) c.773A>C (p.His258Pro) c.878A>C (p.His293Pro) c.*52A>C (n.*52A>C) c.911A>C (p.His304Pro) c.953A>C (p.His318Pro) c.977A>C (n.977A>C) n.769A>C n.1683A>C n.1199A>C c.800A>C (p.His267Pro) c.848A>C (p.His283Pro) n.1097A>C n.1047A>C n.1078A>C | |
1 | g.45015410A>G | CA825410 | UROD | c.1016A>G (p.His339Arg) c.773A>G (p.His258Arg) c.878A>G (p.His293Arg) c.*52A>G (n.*52A>G) c.911A>G (p.His304Arg) c.953A>G (p.His318Arg) c.977A>G (n.977A>G) n.769A>G n.1683A>G n.1199A>G c.800A>G (p.His267Arg) c.848A>G (p.His283Arg) n.1097A>G n.1047A>G n.1078A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45015410A>T | CA340120903 | UROD | c.1016A>T (p.His339Leu) c.773A>T (p.His258Leu) c.878A>T (p.His293Leu) c.*52A>T (n.*52A>T) c.911A>T (p.His304Leu) c.953A>T (p.His318Leu) c.977A>T (n.977A>T) n.769A>T n.1683A>T n.1199A>T c.800A>T (p.His267Leu) c.848A>T (p.His283Leu) n.1097A>T n.1047A>T n.1078A>T | |
1 | g.45015411T>A | CA340120905 | UROD | c.1017T>A (p.His339Gln) c.774T>A (p.His258Gln) c.879T>A (p.His293Gln) c.*53T>A (n.*53T>A) c.912T>A (p.His304Gln) c.954T>A (p.His318Gln) c.978T>A (n.978T>A) n.770T>A n.1684T>A n.1200T>A c.801T>A (p.His267Gln) c.849T>A (p.His283Gln) n.1098T>A n.1048T>A n.1079T>A | |
1 | g.45015411T>C | CA417698725 | UROD | c.1017T>C (p.His339=) c.774T>C (p.His258=) c.879T>C (p.His293=) c.*53T>C (n.*53T>C) c.912T>C (p.His304=) c.954T>C (p.His318=) c.978T>C (n.978T>C) n.770T>C n.1684T>C n.1200T>C c.801T>C (p.His267=) c.849T>C (p.His283=) n.1098T>C n.1048T>C n.1079T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45015411T>G | CA340120907 | UROD | c.1017T>G (p.His339Gln) c.774T>G (p.His258Gln) c.879T>G (p.His293Gln) c.*53T>G (n.*53T>G) c.912T>G (p.His304Gln) c.954T>G (p.His318Gln) c.978T>G (n.978T>G) n.770T>G n.1684T>G n.1200T>G c.801T>G (p.His267Gln) c.849T>G (p.His283Gln) n.1098T>G n.1048T>G n.1079T>G | |
1 | g.45015411T= | CA2473585865 | UROD | c.1017T= (p.His339=) c.774T= (p.His258=) c.879T= (p.His293=) c.*53T= (n.*53T=) c.912T= (p.His304=) c.954T= (p.His318=) c.978T= (n.978T=) n.770T= n.1684T= n.1200T= c.801T= (p.His267=) c.849T= (p.His283=) n.1098T= n.1048T= n.1079T= | |
1 | g.45015411_45015412delinsTG | CA2473585864 | UROD | c.1017_1018delinsTG (p.His339=) c.774_775delinsTG (p.His258=) c.879_880delinsTG (p.His293=) c.*53_*54delinsTG (n.*53_*54delinsTG) c.912_913delinsTG (p.His304=) c.954_955delinsTG (p.His318=) c.978_979delinsTG (n.978_979delinsTG) n.770_771delinsTG n.1684_1685delinsTG n.1200_1201delinsTG c.801_802delinsTG (p.His267=) c.849_850delinsTG (p.His283=) n.1098_1099delinsTG n.1048_1049delinsTG n.1079_1080delinsTG | |
1 | g.45015412G>A | CA340120915 | UROD | c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.775G>A (p.Gly259Arg) c.880G>A (p.Gly294Arg) c.*54G>A (n.*54G>A) c.913G>A (p.Gly305Arg) c.955G>A (p.Gly319Arg) c.979G>A (n.979G>A) n.771G>A n.1685G>A n.1201G>A c.802G>A (p.Gly268Arg) c.850G>A (p.Gly284Arg) n.1099G>A n.1049G>A n.1080G>A | |
1 | g.45015412G>C | CA340120913 | UROD | c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.*54G>C (n.*54G>C) c.913G>C (p.Gly305Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.979G>C (n.979G>C) n.771G>C n.1685G>C n.1201G>C c.802G>C (p.Gly268Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) n.1099G>C n.1049G>C n.1080G>C | |
1 | g.45015412G>T | CA340120917 | UROD | c.1018G>T (p.Gly340Trp) c.775G>T (p.Gly259Trp) c.880G>T (p.Gly294Trp) c.*54G>T (n.*54G>T) c.913G>T (p.Gly305Trp) c.955G>T (p.Gly319Trp) c.979G>T (n.979G>T) n.771G>T n.1685G>T n.1201G>T c.802G>T (p.Gly268Trp) c.850G>T (p.Gly284Trp) n.1099G>T n.1049G>T n.1080G>T | |
1 | g.45015414del | CA825411 | UROD | c.1020del (p.Leu341PhefsTer?) c.777del (p.Leu260PhefsTer?) c.882del (p.Leu295PhefsTer?) c.*56del (n.*56del) c.915del (p.Leu306PhefsTer?) c.957del (p.Leu320PhefsTer?) c.981del (n.981del) n.773del n.1687del n.1203del c.804del (p.Leu269PhefsTer?) c.852del (p.Leu285PhefsTer?) n.1101del n.1051del n.1082del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45015413G>A | CA340120919 | UROD | c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.776G>A (p.Gly259Glu) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.*55G>A (n.*55G>A) c.914G>A (p.Gly305Glu) c.956G>A (p.Gly319Glu) c.980G>A (n.980G>A) n.772G>A n.1686G>A n.1202G>A c.803G>A (p.Gly268Glu) c.851G>A (p.Gly284Glu) n.1100G>A n.1050G>A n.1081G>A | |
1 | g.45015413G>C | CA340120921 | UROD | c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.*55G>C (n.*55G>C) c.914G>C (p.Gly305Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.980G>C (n.980G>C) n.772G>C n.1686G>C n.1202G>C c.803G>C (p.Gly268Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.1100G>C n.1050G>C n.1081G>C | |
1 | g.45015413G>T | CA340120923 | UROD | c.1019G>T (p.Gly340Val) c.776G>T (p.Gly259Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.*55G>T (n.*55G>T) c.914G>T (p.Gly305Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.980G>T (n.980G>T) n.772G>T n.1686G>T n.1202G>T c.803G>T (p.Gly268Val) c.851G>T (p.Gly284Val) n.1100G>T n.1050G>T n.1081G>T | gnomAD v4 |
1 | g.45015414G>A | CA417698726 | UROD | c.1020G>A (p.Gly340=) c.777G>A (p.Gly259=) c.882G>A (p.Gly294=) c.*56G>A (n.*56G>A) c.915G>A (p.Gly305=) c.957G>A (p.Gly319=) c.981G>A (n.981G>A) n.773G>A n.1687G>A n.1203G>A c.804G>A (p.Gly268=) c.852G>A (p.Gly284=) n.1101G>A n.1051G>A n.1082G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45015414G>C | CA417698727 | UROD | c.1020G>C (p.Gly340=) c.777G>C (p.Gly259=) c.882G>C (p.Gly294=) c.*56G>C (n.*56G>C) c.915G>C (p.Gly305=) c.957G>C (p.Gly319=) c.981G>C (n.981G>C) n.773G>C n.1687G>C n.1203G>C c.804G>C (p.Gly268=) c.852G>C (p.Gly284=) n.1101G>C n.1051G>C n.1082G>C | |
1 | g.45015414G= | CA2473585866 | UROD | c.1020G= (p.Gly340=) c.777G= (p.Gly259=) c.882G= (p.Gly294=) c.*56G= (n.*56G=) c.915G= (p.Gly305=) c.957G= (p.Gly319=) c.981G= (n.981G=) n.773G= n.1687G= n.1203G= c.804G= (p.Gly268=) c.852G= (p.Gly284=) n.1101G= n.1051G= n.1082G= | |
1 | g.45015414G>T | CA417698728 | UROD | c.1020G>T (p.Gly340=) c.777G>T (p.Gly259=) c.882G>T (p.Gly294=) c.*56G>T (n.*56G>T) c.915G>T (p.Gly305=) c.957G>T (p.Gly319=) c.981G>T (n.981G>T) n.773G>T n.1687G>T n.1203G>T c.804G>T (p.Gly268=) c.852G>T (p.Gly284=) n.1101G>T n.1051G>T n.1082G>T | dbSNP |
1 | g.45015415C>A | CA340120924 | UROD | c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.778C>A (p.Leu260Ile) c.883C>A (p.Leu295Ile) c.*57C>A (n.*57C>A) c.916C>A (p.Leu306Ile) c.958C>A (p.Leu320Ile) c.982C>A (n.982C>A) n.774C>A n.1688C>A n.1204C>A c.805C>A (p.Leu269Ile) c.853C>A (p.Leu285Ile) n.1102C>A n.1052C>A n.1083C>A | |
1 | g.45015415C= | CA2473585867 | UROD | c.1021C= (p.Leu341=) c.778C= (p.Leu260=) c.883C= (p.Leu295=) c.*57C= (n.*57C=) c.916C= (p.Leu306=) c.958C= (p.Leu320=) c.982C= (n.982C=) n.774C= n.1688C= n.1204C= c.805C= (p.Leu269=) c.853C= (p.Leu285=) n.1102C= n.1052C= n.1083C= | |
1 | g.45015415C>G | CA340120926 | UROD | c.1021C>G (p.Leu341Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.883C>G (p.Leu295Val) c.*57C>G (n.*57C>G) c.916C>G (p.Leu306Val) c.958C>G (p.Leu320Val) c.982C>G (n.982C>G) n.774C>G n.1688C>G n.1204C>G c.805C>G (p.Leu269Val) c.853C>G (p.Leu285Val) n.1102C>G n.1052C>G n.1083C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45015415C>T | CA340120927 | UROD | c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.778C>T (p.Leu260Phe) c.883C>T (p.Leu295Phe) c.*57C>T (n.*57C>T) c.916C>T (p.Leu306Phe) c.958C>T (p.Leu320Phe) c.982C>T (n.982C>T) n.774C>T n.1688C>T n.1204C>T c.805C>T (p.Leu269Phe) c.853C>T (p.Leu285Phe) n.1102C>T n.1052C>T n.1083C>T | |
1 | g.45015416T>A | CA340120931 | UROD | c.1022T>A (p.Leu341His) c.779T>A (p.Leu260His) c.884T>A (p.Leu295His) c.*58T>A (n.*58T>A) c.917T>A (p.Leu306His) c.959T>A (p.Leu320His) c.983T>A (n.983T>A) n.775T>A n.1689T>A n.1205T>A c.806T>A (p.Leu269His) c.854T>A (p.Leu285His) n.1103T>A n.1053T>A n.1084T>A | |
1 | g.45015416T>C | CA340120929 | UROD | c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.*58T>C (n.*58T>C) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.983T>C (n.983T>C) n.775T>C n.1689T>C n.1205T>C c.806T>C (p.Leu269Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) n.1103T>C n.1053T>C n.1084T>C | |
1 | g.45015416T>G | CA340120928 | UROD | c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.*58T>G (n.*58T>G) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.983T>G (n.983T>G) n.775T>G n.1689T>G n.1205T>G c.806T>G (p.Leu269Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) n.1103T>G n.1053T>G n.1084T>G | |
1 | g.45015417T>A | CA417698729 | UROD | c.1023T>A (p.Leu341=) c.780T>A (p.Leu260=) c.885T>A (p.Leu295=) c.*59T>A (n.*59T>A) c.918T>A (p.Leu306=) c.960T>A (p.Leu320=) c.984T>A (n.984T>A) n.776T>A n.1690T>A n.1206T>A c.807T>A (p.Leu269=) c.855T>A (p.Leu285=) n.1104T>A n.1054T>A n.1085T>A | |
1 | g.45015417T>C | CA417698730 | UROD | c.1023T>C (p.Leu341=) c.780T>C (p.Leu260=) c.885T>C (p.Leu295=) c.*59T>C (n.*59T>C) c.918T>C (p.Leu306=) c.960T>C (p.Leu320=) c.984T>C (n.984T>C) n.776T>C n.1690T>C n.1206T>C c.807T>C (p.Leu269=) c.855T>C (p.Leu285=) n.1104T>C n.1054T>C n.1085T>C | |
1 | g.45015417T>G | CA417698731 | UROD | c.1023T>G (p.Leu341=) c.780T>G (p.Leu260=) c.885T>G (p.Leu295=) c.*59T>G (n.*59T>G) c.918T>G (p.Leu306=) c.960T>G (p.Leu320=) c.984T>G (n.984T>G) n.776T>G n.1690T>G n.1206T>G c.807T>G (p.Leu269=) c.855T>G (p.Leu285=) n.1104T>G n.1054T>G n.1085T>G | |
1 | g.45015418T>A | CA340120934 | UROD | c.1024T>A (p.Tyr342Asn) c.781T>A (p.Tyr261Asn) c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.*60T>A (n.*60T>A) c.919T>A (p.Tyr307Asn) c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.985T>A (n.985T>A) n.777T>A n.1691T>A n.1207T>A c.808T>A (p.Tyr270Asn) c.856T>A (p.Tyr286Asn) n.1105T>A n.1055T>A n.1086T>A | |
1 | g.45015418T>C | CA340120936 | UROD | c.1024T>C (p.Tyr342His) c.781T>C (p.Tyr261His) c.886T>C (p.Tyr296His) c.*60T>C (n.*60T>C) c.919T>C (p.Tyr307His) c.961T>C (p.Tyr321His) c.985T>C (n.985T>C) n.777T>C n.1691T>C n.1207T>C c.808T>C (p.Tyr270His) c.856T>C (p.Tyr286His) n.1105T>C n.1055T>C n.1086T>C | |
1 | g.45015418T>G | CA340120937 | UROD | c.1024T>G (p.Tyr342Asp) c.781T>G (p.Tyr261Asp) c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.*60T>G (n.*60T>G) c.919T>G (p.Tyr307Asp) c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.985T>G (n.985T>G) n.777T>G n.1691T>G n.1207T>G c.808T>G (p.Tyr270Asp) c.856T>G (p.Tyr286Asp) n.1105T>G n.1055T>G n.1086T>G | |
1 | g.45015419A>C | CA340120938 | UROD | c.1025A>C (p.Tyr342Ser) c.782A>C (p.Tyr261Ser) c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.*61A>C (n.*61A>C) c.920A>C (p.Tyr307Ser) c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.986A>C (n.986A>C) n.778A>C n.1692A>C n.1208A>C c.809A>C (p.Tyr270Ser) c.857A>C (p.Tyr286Ser) n.1106A>C n.1056A>C n.1087A>C | |
1 | g.45015419A>G | CA340120939 | UROD | c.1025A>G (p.Tyr342Cys) c.782A>G (p.Tyr261Cys) c.887A>G (p.Tyr296Cys) c.*61A>G (n.*61A>G) c.920A>G (p.Tyr307Cys) c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.986A>G (n.986A>G) n.778A>G n.1692A>G n.1208A>G c.809A>G (p.Tyr270Cys) c.857A>G (p.Tyr286Cys) n.1106A>G n.1056A>G n.1087A>G | |
1 | g.45015419A>T | CA340120941 | UROD | c.1025A>T (p.Tyr342Phe) c.782A>T (p.Tyr261Phe) c.887A>T (p.Tyr296Phe) c.*61A>T (n.*61A>T) c.920A>T (p.Tyr307Phe) c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.986A>T (n.986A>T) n.778A>T n.1692A>T n.1208A>T c.809A>T (p.Tyr270Phe) c.857A>T (p.Tyr286Phe) n.1106A>T n.1056A>T n.1087A>T | gnomAD v4 |
1 | g.45015420T>A | CA340120942 | UROD | c.1026T>A (p.Tyr342Ter) c.783T>A (p.Tyr261Ter) c.888T>A (p.Tyr296Ter) c.*62T>A (n.*62T>A) c.921T>A (p.Tyr307Ter) c.963T>A (p.Tyr321Ter) c.987T>A (n.987T>A) n.779T>A n.1693T>A n.1209T>A c.810T>A (p.Tyr270Ter) c.858T>A (p.Tyr286Ter) n.1107T>A n.1057T>A n.1088T>A | |
1 | g.45015420T>C | CA417698732 | UROD | c.1026T>C (p.Tyr342=) c.783T>C (p.Tyr261=) c.888T>C (p.Tyr296=) c.*62T>C (n.*62T>C) c.921T>C (p.Tyr307=) c.963T>C (p.Tyr321=) c.987T>C (n.987T>C) n.779T>C n.1693T>C n.1209T>C c.810T>C (p.Tyr270=) c.858T>C (p.Tyr286=) n.1107T>C n.1057T>C n.1088T>C | |
1 | g.45015420T>G | CA340120944 | UROD | c.1026T>G (p.Tyr342Ter) c.783T>G (p.Tyr261Ter) c.888T>G (p.Tyr296Ter) c.*62T>G (n.*62T>G) c.921T>G (p.Tyr307Ter) c.963T>G (p.Tyr321Ter) c.987T>G (n.987T>G) n.779T>G n.1693T>G n.1209T>G c.810T>G (p.Tyr270Ter) c.858T>G (p.Tyr286Ter) n.1107T>G n.1057T>G n.1088T>G | |
1 | g.45015421C>A | CA340120946 | UROD | c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.*63C>A (n.*63C>A) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.964C>A (p.Pro322Thr) c.988C>A (n.988C>A) n.780C>A n.1694C>A n.1210C>A c.811C>A (p.Pro271Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) n.1108C>A n.1058C>A n.1089C>A | |
1 | g.45015421C= | CA2473585868 | UROD | c.1027C= (p.Pro343=) c.784C= (p.Pro262=) c.889C= (p.Pro297=) c.*63C= (n.*63C=) c.922C= (p.Pro308=) c.964C= (p.Pro322=) c.988C= (n.988C=) n.780C= n.1694C= n.1210C= c.811C= (p.Pro271=) c.859C= (p.Pro287=) n.1108C= n.1058C= n.1089C= | |
1 | g.45015421C>G | CA340120948 | UROD | c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.*63C>G (n.*63C>G) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.964C>G (p.Pro322Ala) c.988C>G (n.988C>G) n.780C>G n.1694C>G n.1210C>G c.811C>G (p.Pro271Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) n.1108C>G n.1058C>G n.1089C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45015421C>T | CA340120947 | UROD | c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.*63C>T (n.*63C>T) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.964C>T (p.Pro322Ser) c.988C>T (n.988C>T) n.780C>T n.1694C>T n.1210C>T c.811C>T (p.Pro271Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) n.1108C>T n.1058C>T n.1089C>T | |
1 | g.45015422C>A | CA340120950 | UROD | c.1028C>A (p.Pro343His) c.785C>A (p.Pro262His) c.890C>A (p.Pro297His) c.*64C>A (n.*64C>A) c.923C>A (p.Pro308His) c.965C>A (p.Pro322His) c.989C>A (n.989C>A) n.781C>A n.1695C>A n.1211C>A c.812C>A (p.Pro271His) c.860C>A (p.Pro287His) n.1109C>A n.1059C>A n.1090C>A | |
1 | g.45015422C= | CA2473585869 | UROD | c.1028C= (p.Pro343=) c.785C= (p.Pro262=) c.890C= (p.Pro297=) c.*64C= (n.*64C=) c.923C= (p.Pro308=) c.965C= (p.Pro322=) c.989C= (n.989C=) n.781C= n.1695C= n.1211C= c.812C= (p.Pro271=) c.860C= (p.Pro287=) n.1109C= n.1059C= n.1090C= | |
1 | g.45015422C>G | CA340120951 | UROD | c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.*64C>G (n.*64C>G) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.989C>G (n.989C>G) n.781C>G n.1695C>G n.1211C>G c.812C>G (p.Pro271Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) n.1109C>G n.1059C>G n.1090C>G | |
1 | g.45015422C>T | CA340120953 | UROD | c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.*64C>T (n.*64C>T) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.989C>T (n.989C>T) n.781C>T n.1695C>T n.1211C>T c.812C>T (p.Pro271Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) n.1109C>T n.1059C>T n.1090C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45015423T>A | CA417698734 | UROD | c.1029T>A (p.Pro343=) c.786T>A (p.Pro262=) c.891T>A (p.Pro297=) c.*65T>A (n.*65T>A) c.924T>A (p.Pro308=) c.966T>A (p.Pro322=) c.990T>A (n.990T>A) n.782T>A n.1696T>A n.1212T>A c.813T>A (p.Pro271=) c.861T>A (p.Pro287=) n.1110T>A n.1060T>A n.1091T>A | gnomAD v4 |
1 | g.45015423T>C | CA825412 | UROD | c.1029T>C (p.Pro343=) c.786T>C (p.Pro262=) c.891T>C (p.Pro297=) c.*65T>C (n.*65T>C) c.924T>C (p.Pro308=) c.966T>C (p.Pro322=) c.990T>C (n.990T>C) n.782T>C n.1696T>C n.1212T>C c.813T>C (p.Pro271=) c.861T>C (p.Pro287=) n.1110T>C n.1060T>C n.1091T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45015423T>G | CA417698733 | UROD | c.1029T>G (p.Pro343=) c.786T>G (p.Pro262=) c.891T>G (p.Pro297=) c.*65T>G (n.*65T>G) c.924T>G (p.Pro308=) c.966T>G (p.Pro322=) c.990T>G (n.990T>G) n.782T>G n.1696T>G n.1212T>G c.813T>G (p.Pro271=) c.861T>G (p.Pro287=) n.1110T>G n.1060T>G n.1091T>G | |
1 | g.45015423T= | CA1149120611 | UROD | c.1029T= (p.Pro343=) c.786T= (p.Pro262=) c.891T= (p.Pro297=) c.*65T= (n.*65T=) c.924T= (p.Pro308=) c.966T= (p.Pro322=) c.990T= (n.990T=) n.782T= n.1696T= n.1212T= c.813T= (p.Pro271=) c.861T= (p.Pro287=) n.1110T= n.1060T= n.1091T= | |
1 | g.45015424G>A | CA340120956 | UROD | c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) c.892G>A (p.Asp298Asn) c.*66G>A (n.*66G>A) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.991G>A (n.991G>A) n.783G>A n.1697G>A n.1213G>A c.814G>A (p.Asp272Asn) c.862G>A (p.Asp288Asn) n.1111G>A n.1061G>A n.1092G>A | gnomAD v4 |
1 | g.45015424G>C | CA340120958 | UROD | c.1030G>C (p.Asp344His) c.787G>C (p.Asp263His) c.892G>C (p.Asp298His) c.*66G>C (n.*66G>C) c.925G>C (p.Asp309His) c.967G>C (p.Asp323His) c.991G>C (n.991G>C) n.783G>C n.1697G>C n.1213G>C c.814G>C (p.Asp272His) c.862G>C (p.Asp288His) n.1111G>C n.1061G>C n.1092G>C | |
1 | g.45015424G>T | CA340120960 | UROD | c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.892G>T (p.Asp298Tyr) c.*66G>T (n.*66G>T) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.991G>T (n.991G>T) n.783G>T n.1697G>T n.1213G>T c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.862G>T (p.Asp288Tyr) n.1111G>T n.1061G>T n.1092G>T | |
1 | g.45015425A= | CA2473585870 | UROD | c.1031A= (p.Asp344=) c.788A= (p.Asp263=) c.893A= (p.Asp298=) c.*67A= (n.*67A=) c.926A= (p.Asp309=) c.968A= (p.Asp323=) c.992A= (n.992A=) n.784A= n.1698A= n.1214A= c.815A= (p.Asp272=) c.863A= (p.Asp288=) n.1112A= n.1062A= n.1093A= | |
1 | g.45015425A>C | CA340120962 | UROD | c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.788A>C (p.Asp263Ala) c.893A>C (p.Asp298Ala) c.*67A>C (n.*67A>C) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.968A>C (p.Asp323Ala) c.992A>C (n.992A>C) n.784A>C n.1698A>C n.1214A>C c.815A>C (p.Asp272Ala) c.863A>C (p.Asp288Ala) n.1112A>C n.1062A>C n.1093A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45015425A>G | CA340120964 | UROD | c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) c.893A>G (p.Asp298Gly) c.*67A>G (n.*67A>G) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.992A>G (n.992A>G) n.784A>G n.1698A>G n.1214A>G c.815A>G (p.Asp272Gly) c.863A>G (p.Asp288Gly) n.1112A>G n.1062A>G n.1093A>G | |
1 | g.45015425A>T | CA340120965 | UROD | c.1031A>T (p.Asp344Val) c.788A>T (p.Asp263Val) c.893A>T (p.Asp298Val) c.*67A>T (n.*67A>T) c.926A>T (p.Asp309Val) c.968A>T (p.Asp323Val) c.992A>T (n.992A>T) n.784A>T n.1698A>T n.1214A>T c.815A>T (p.Asp272Val) c.863A>T (p.Asp288Val) n.1112A>T n.1062A>T n.1093A>T | |
1 | g.45015426del | CA2586966523 | UROD | c.1032del (p.Asp344GlufsTer?) c.789del (p.Asp263GlufsTer?) c.894del (p.Asp298GlufsTer?) c.*68del (n.*68del) c.927del (p.Asp309GlufsTer?) c.969del (p.Asp323GlufsTer?) c.993del (n.993del) n.785del n.1699del n.1215del c.816del (p.Asp272GlufsTer?) c.864del (p.Asp288GlufsTer?) n.1113del n.1063del n.1094del | |
1 | g.45015426C>A | CA340120967 | UROD | c.1032C>A (p.Asp344Glu) c.789C>A (p.Asp263Glu) c.894C>A (p.Asp298Glu) c.*68C>A (n.*68C>A) c.927C>A (p.Asp309Glu) c.969C>A (p.Asp323Glu) c.993C>A (n.993C>A) n.785C>A n.1699C>A n.1215C>A c.816C>A (p.Asp272Glu) c.864C>A (p.Asp288Glu) n.1113C>A n.1063C>A n.1094C>A | |
1 | g.45015426C>G | CA340120969 | UROD | c.1032C>G (p.Asp344Glu) c.789C>G (p.Asp263Glu) c.894C>G (p.Asp298Glu) c.*68C>G (n.*68C>G) c.927C>G (p.Asp309Glu) c.969C>G (p.Asp323Glu) c.993C>G (n.993C>G) n.785C>G n.1699C>G n.1215C>G c.816C>G (p.Asp272Glu) c.864C>G (p.Asp288Glu) n.1113C>G n.1063C>G n.1094C>G | |
1 | g.45015426C>T | CA417698735 | UROD | c.1032C>T (p.Asp344=) c.789C>T (p.Asp263=) c.894C>T (p.Asp298=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.927C>T (p.Asp309=) c.969C>T (p.Asp323=) c.993C>T (n.993C>T) n.785C>T n.1699C>T n.1215C>T c.816C>T (p.Asp272=) c.864C>T (p.Asp288=) n.1113C>T n.1063C>T n.1094C>T | gnomAD v4 |
1 | g.45015427A= | CA1141893363 | UROD | c.1033A= (p.Met345=) c.790A= (p.Met264=) c.895A= (p.Met299=) c.*69A= (n.*69A=) c.928A= (p.Met310=) c.970A= (p.Met324=) c.994A= (n.994A=) n.786A= n.1700A= n.1216A= c.817A= (p.Met273=) c.865A= (p.Met289=) n.1114A= n.1064A= n.1095A= | |
1 | g.45015427A>C | CA340120974 | UROD | c.1033A>C (p.Met345Leu) c.790A>C (p.Met264Leu) c.895A>C (p.Met299Leu) c.*69A>C (n.*69A>C) c.928A>C (p.Met310Leu) c.970A>C (p.Met324Leu) c.994A>C (n.994A>C) n.786A>C n.1700A>C n.1216A>C c.817A>C (p.Met273Leu) c.865A>C (p.Met289Leu) n.1114A>C n.1064A>C n.1095A>C | |
1 | g.45015427A>G | CA825413 | UROD | c.1033A>G (p.Met345Val) c.790A>G (p.Met264Val) c.895A>G (p.Met299Val) c.*69A>G (n.*69A>G) c.928A>G (p.Met310Val) c.970A>G (p.Met324Val) c.994A>G (n.994A>G) n.786A>G n.1700A>G n.1216A>G c.817A>G (p.Met273Val) c.865A>G (p.Met289Val) n.1114A>G n.1064A>G n.1095A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45015427A>T | CA340120971 | UROD | c.1033A>T (p.Met345Leu) c.790A>T (p.Met264Leu) c.895A>T (p.Met299Leu) c.*69A>T (n.*69A>T) c.928A>T (p.Met310Leu) c.970A>T (p.Met324Leu) c.994A>T (n.994A>T) n.786A>T n.1700A>T n.1216A>T c.817A>T (p.Met273Leu) c.865A>T (p.Met289Leu) n.1114A>T n.1064A>T n.1095A>T | |
1 | g.45015428T>A | CA340120976 | UROD | c.1034T>A (p.Met345Lys) c.791T>A (p.Met264Lys) c.896T>A (p.Met299Lys) c.*70T>A (n.*70T>A) c.929T>A (p.Met310Lys) c.971T>A (p.Met324Lys) c.995T>A (n.995T>A) n.787T>A n.1701T>A n.1217T>A c.818T>A (p.Met273Lys) c.866T>A (p.Met289Lys) n.1115T>A n.1065T>A n.1096T>A | |
1 | g.45015428T>C | CA340120977 | UROD | c.1034T>C (p.Met345Thr) c.791T>C (p.Met264Thr) c.896T>C (p.Met299Thr) c.*70T>C (n.*70T>C) c.929T>C (p.Met310Thr) c.971T>C (p.Met324Thr) c.995T>C (n.995T>C) n.787T>C n.1701T>C n.1217T>C c.818T>C (p.Met273Thr) c.866T>C (p.Met289Thr) n.1115T>C n.1065T>C n.1096T>C | gnomAD v4 |
1 | g.45015428T>G | CA340120979 | UROD | c.1034T>G (p.Met345Arg) c.791T>G (p.Met264Arg) c.896T>G (p.Met299Arg) c.*70T>G (n.*70T>G) c.929T>G (p.Met310Arg) c.971T>G (p.Met324Arg) c.995T>G (n.995T>G) n.787T>G n.1701T>G n.1217T>G c.818T>G (p.Met273Arg) c.866T>G (p.Met289Arg) n.1115T>G n.1065T>G n.1096T>G | |
1 | g.45015429G>A | CA340120981 | UROD | c.1035G>A (p.Met345Ile) c.792G>A (p.Met264Ile) c.897G>A (p.Met299Ile) c.*71G>A (n.*71G>A) c.930G>A (p.Met310Ile) c.972G>A (p.Met324Ile) c.996G>A (n.996G>A) n.788G>A n.1702G>A n.1218G>A c.819G>A (p.Met273Ile) c.867G>A (p.Met289Ile) n.1116G>A n.1066G>A n.1097G>A | |
1 | g.45015429G>C | CA340120983 | UROD | c.1035G>C (p.Met345Ile) c.792G>C (p.Met264Ile) c.897G>C (p.Met299Ile) c.*71G>C (n.*71G>C) c.930G>C (p.Met310Ile) c.972G>C (p.Met324Ile) c.996G>C (n.996G>C) n.788G>C n.1702G>C n.1218G>C c.819G>C (p.Met273Ile) c.867G>C (p.Met289Ile) n.1116G>C n.1066G>C n.1097G>C | |
1 | g.45015429G>T | CA340120985 | UROD | c.1035G>T (p.Met345Ile) c.792G>T (p.Met264Ile) c.897G>T (p.Met299Ile) c.*71G>T (n.*71G>T) c.930G>T (p.Met310Ile) c.972G>T (p.Met324Ile) c.996G>T (n.996G>T) n.788G>T n.1702G>T n.1218G>T c.819G>T (p.Met273Ile) c.867G>T (p.Met289Ile) n.1116G>T n.1066G>T n.1097G>T | |
1 | g.45015430G>A | CA825414 | UROD | c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.793G>A (p.Asp265Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) c.*72G>A (n.*72G>A) c.931G>A (p.Asp311Asn) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.997G>A (n.997G>A) n.789G>A n.1703G>A n.1219G>A c.820G>A (p.Asp274Asn) c.868G>A (p.Asp290Asn) n.1117G>A n.1067G>A n.1098G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.45015430G>C | CA340120987 | UROD | c.1036G>C (p.Asp346His) c.793G>C (p.Asp265His) c.898G>C (p.Asp300His) c.*72G>C (n.*72G>C) c.931G>C (p.Asp311His) c.973G>C (p.Asp325His) c.997G>C (n.997G>C) n.789G>C n.1703G>C n.1219G>C c.820G>C (p.Asp274His) c.868G>C (p.Asp290His) n.1117G>C n.1067G>C n.1098G>C | |
1 | g.45015430G= | CA2473585871 | UROD | c.1036G= (p.Asp346=) c.793G= (p.Asp265=) c.898G= (p.Asp300=) c.*72G= (n.*72G=) c.931G= (p.Asp311=) c.973G= (p.Asp325=) c.997G= (n.997G=) n.789G= n.1703G= n.1219G= c.820G= (p.Asp274=) c.868G= (p.Asp290=) n.1117G= n.1067G= n.1098G= | |
1 | g.45015430G>T | CA340120990 | UROD | c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.*72G>T (n.*72G>T) c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.997G>T (n.997G>T) n.789G>T n.1703G>T n.1219G>T c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.868G>T (p.Asp290Tyr) n.1117G>T n.1067G>T n.1098G>T | |
1 | g.45015431A>C | CA340120992 | UROD | c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.794A>C (p.Asp265Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) c.*73A>C (n.*73A>C) c.932A>C (p.Asp311Ala) c.974A>C (p.Asp325Ala) c.998A>C (n.998A>C) n.790A>C n.1704A>C n.1220A>C c.821A>C (p.Asp274Ala) c.869A>C (p.Asp290Ala) n.1118A>C n.1068A>C n.1099A>C | |
1 | g.45015431A>G | CA340120994 | UROD | c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.794A>G (p.Asp265Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) c.*73A>G (n.*73A>G) c.932A>G (p.Asp311Gly) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.998A>G (n.998A>G) n.790A>G n.1704A>G n.1220A>G c.821A>G (p.Asp274Gly) c.869A>G (p.Asp290Gly) n.1118A>G n.1068A>G n.1099A>G | |
1 | g.45015431A>T | CA340120996 | UROD | c.1037A>T (p.Asp346Val) c.794A>T (p.Asp265Val) c.899A>T (p.Asp300Val) c.*73A>T (n.*73A>T) c.932A>T (p.Asp311Val) c.974A>T (p.Asp325Val) c.998A>T (n.998A>T) n.790A>T n.1704A>T n.1220A>T c.821A>T (p.Asp274Val) c.869A>T (p.Asp290Val) n.1118A>T n.1068A>T n.1099A>T | |
1 | g.45015432C>A | CA340121002 | UROD | c.1038C>A (p.Asp346Glu) c.795C>A (p.Asp265Glu) c.900C>A (p.Asp300Glu) c.*74C>A (n.*74C>A) c.933C>A (p.Asp311Glu) c.975C>A (p.Asp325Glu) c.999C>A (n.999C>A) n.791C>A n.1705C>A n.1221C>A c.822C>A (p.Asp274Glu) c.870C>A (p.Asp290Glu) n.1119C>A n.1069C>A n.1100C>A | gnomAD v4 |
1 | g.45015432C= | CA1144005256 | UROD | c.1038C= (p.Asp346=) c.795C= (p.Asp265=) c.900C= (p.Asp300=) c.*74C= (n.*74C=) c.933C= (p.Asp311=) c.975C= (p.Asp325=) c.999C= (n.999C=) n.791C= n.1705C= n.1221C= c.822C= (p.Asp274=) c.870C= (p.Asp290=) n.1119C= n.1069C= n.1100C= | |
1 | g.45015432C>G | CA340121004 | UROD | c.1038C>G (p.Asp346Glu) c.795C>G (p.Asp265Glu) c.900C>G (p.Asp300Glu) c.*74C>G (n.*74C>G) c.933C>G (p.Asp311Glu) c.975C>G (p.Asp325Glu) c.999C>G (n.999C>G) n.791C>G n.1705C>G n.1221C>G c.822C>G (p.Asp274Glu) c.870C>G (p.Asp290Glu) n.1119C>G n.1069C>G n.1100C>G | |
1 | g.45015432C>T | CA825415 | UROD | c.1038C>T (p.Asp346=) c.795C>T (p.Asp265=) c.900C>T (p.Asp300=) c.*74C>T (n.*74C>T) c.933C>T (p.Asp311=) c.975C>T (p.Asp325=) c.999C>T (n.999C>T) n.791C>T n.1705C>T n.1221C>T c.822C>T (p.Asp274=) c.870C>T (p.Asp290=) n.1119C>T n.1069C>T n.1100C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45015433C>A | CA340121006 | UROD | c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) c.*75C>A (n.*75C>A) c.934C>A (p.Pro312Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) c.1000C>A (n.1000C>A) n.792C>A n.1706C>A n.1222C>A c.823C>A (p.Pro275Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) n.1120C>A n.1070C>A n.1101C>A | |
1 | g.45015433C>G | CA340121010 | UROD | c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) c.*75C>G (n.*75C>G) c.934C>G (p.Pro312Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) c.1000C>G (n.1000C>G) n.792C>G n.1706C>G n.1222C>G c.823C>G (p.Pro275Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) n.1120C>G n.1070C>G n.1101C>G | |
1 | g.45015433C>T | CA340121008 | UROD | c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) c.*75C>T (n.*75C>T) c.934C>T (p.Pro312Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) c.1000C>T (n.1000C>T) n.792C>T n.1706C>T n.1222C>T c.823C>T (p.Pro275Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) n.1120C>T n.1070C>T n.1101C>T | |
1 | g.45015434C>A | CA340121012 | UROD | c.1040C>A (p.Pro347Gln) c.797C>A (p.Pro266Gln) c.902C>A (p.Pro301Gln) c.*76C>A (n.*76C>A) c.935C>A (p.Pro312Gln) c.977C>A (p.Pro326Gln) c.1001C>A (n.1001C>A) n.793C>A n.1707C>A n.1223C>A c.824C>A (p.Pro275Gln) c.872C>A (p.Pro291Gln) n.1121C>A n.1071C>A n.1102C>A | |
1 | g.45015434C= | CA2473585872 | UROD | c.1040C= (p.Pro347=) c.797C= (p.Pro266=) c.902C= (p.Pro301=) c.*76C= (n.*76C=) c.935C= (p.Pro312=) c.977C= (p.Pro326=) c.1001C= (n.1001C=) n.793C= n.1707C= n.1223C= c.824C= (p.Pro275=) c.872C= (p.Pro291=) n.1121C= n.1071C= n.1102C= | |
1 | g.45015434C>G | CA340121014 | UROD | c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) c.*76C>G (n.*76C>G) c.935C>G (p.Pro312Arg) c.977C>G (p.Pro326Arg) c.1001C>G (n.1001C>G) n.793C>G n.1707C>G n.1223C>G c.824C>G (p.Pro275Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) n.1121C>G n.1071C>G n.1102C>G | |
1 | g.45015434C>T | CA825416 | UROD | c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) c.*76C>T (n.*76C>T) c.935C>T (p.Pro312Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) c.1001C>T (n.1001C>T) n.793C>T n.1707C>T n.1223C>T c.824C>T (p.Pro275Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) n.1121C>T n.1071C>T n.1102C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45015435A>C | CA417698738 | UROD | c.1041A>C (p.Pro347=) c.798A>C (p.Pro266=) c.903A>C (p.Pro301=) c.*77A>C (n.*77A>C) c.936A>C (p.Pro312=) c.978A>C (p.Pro326=) c.1002A>C (n.1002A>C) n.794A>C n.1708A>C n.1224A>C c.825A>C (p.Pro275=) c.873A>C (p.Pro291=) n.1122A>C n.1072A>C n.1103A>C | |
1 | g.45015435A>G | CA417698739 | UROD | c.1041A>G (p.Pro347=) c.798A>G (p.Pro266=) c.903A>G (p.Pro301=) c.*77A>G (n.*77A>G) c.936A>G (p.Pro312=) c.978A>G (p.Pro326=) c.1002A>G (n.1002A>G) n.794A>G n.1708A>G n.1224A>G c.825A>G (p.Pro275=) c.873A>G (p.Pro291=) n.1122A>G n.1072A>G n.1103A>G | |
1 | g.45015435A>T | CA417698740 | UROD | c.1041A>T (p.Pro347=) c.798A>T (p.Pro266=) c.903A>T (p.Pro301=) c.*77A>T (n.*77A>T) c.936A>T (p.Pro312=) c.978A>T (p.Pro326=) c.1002A>T (n.1002A>T) n.794A>T n.1708A>T n.1224A>T c.825A>T (p.Pro275=) c.873A>T (p.Pro291=) n.1122A>T n.1072A>T n.1103A>T | |
1 | g.45015436G>A | CA340121017 | UROD | c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.*78G>A (n.*78G>A) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.1003G>A (n.1003G>A) n.795G>A n.1709G>A n.1225G>A c.826G>A (p.Glu276Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) n.1123G>A n.1073G>A n.1104G>A | |
1 | g.45015436G>C | CA340121023 | UROD | c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.*78G>C (n.*78G>C) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.1003G>C (n.1003G>C) n.795G>C n.1709G>C n.1225G>C c.826G>C (p.Glu276Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) n.1123G>C n.1073G>C n.1104G>C | |
1 | g.45015436G>T | CA340121025 | UROD | c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.*78G>T (n.*78G>T) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.1003G>T (n.1003G>T) n.795G>T n.1709G>T n.1225G>T c.826G>T (p.Glu276Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) n.1123G>T n.1073G>T n.1104G>T | |
1 | g.45015437A>C | CA340121027 | UROD | c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.*79A>C (n.*79A>C) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.1004A>C (n.1004A>C) n.796A>C n.1710A>C n.1226A>C c.827A>C (p.Glu276Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala) n.1124A>C n.1074A>C n.1105A>C | |
1 | g.45015437A>G | CA340121029 | UROD | c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.*79A>G (n.*79A>G) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.1004A>G (n.1004A>G) n.796A>G n.1710A>G n.1226A>G c.827A>G (p.Glu276Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) n.1124A>G n.1074A>G n.1105A>G | |
1 | g.45015437A>T | CA340121030 | UROD | c.1043A>T (p.Glu348Val) c.800A>T (p.Glu267Val) c.905A>T (p.Glu302Val) c.*79A>T (n.*79A>T) c.938A>T (p.Glu313Val) c.980A>T (p.Glu327Val) c.1004A>T (n.1004A>T) n.796A>T n.1710A>T n.1226A>T c.827A>T (p.Glu276Val) c.875A>T (p.Glu292Val) n.1124A>T n.1074A>T n.1105A>T | |
1 | g.45015438A>C | CA340121035 | UROD | c.1044A>C (p.Glu348Asp) c.801A>C (p.Glu267Asp) c.906A>C (p.Glu302Asp) c.*80A>C (n.*80A>C) c.939A>C (p.Glu313Asp) c.981A>C (p.Glu327Asp) c.1005A>C (n.1005A>C) n.797A>C n.1711A>C n.1227A>C c.828A>C (p.Glu276Asp) c.876A>C (p.Glu292Asp) n.1125A>C n.1075A>C n.1106A>C | |
1 | g.45015438A>G | CA417698741 | UROD | c.1044A>G (p.Glu348=) c.801A>G (p.Glu267=) c.906A>G (p.Glu302=) c.*80A>G (n.*80A>G) c.939A>G (p.Glu313=) c.981A>G (p.Glu327=) c.1005A>G (n.1005A>G) n.797A>G n.1711A>G n.1227A>G c.828A>G (p.Glu276=) c.876A>G (p.Glu292=) n.1125A>G n.1075A>G n.1106A>G | |
1 | g.45015438A>T | CA340121038 | UROD | c.1044A>T (p.Glu348Asp) c.801A>T (p.Glu267Asp) c.906A>T (p.Glu302Asp) c.*80A>T (n.*80A>T) c.939A>T (p.Glu313Asp) c.981A>T (p.Glu327Asp) c.1005A>T (n.1005A>T) n.797A>T n.1711A>T n.1227A>T c.828A>T (p.Glu276Asp) c.876A>T (p.Glu292Asp) n.1125A>T n.1075A>T n.1106A>T | |
1 | g.45015439C>A | CA340121041 | UROD | c.1045C>A (p.His349Asn) c.802C>A (p.His268Asn) c.907C>A (p.His303Asn) c.*81C>A (n.*81C>A) c.940C>A (p.His314Asn) c.982C>A (p.His328Asn) c.1006C>A (n.1006C>A) n.798C>A n.1712C>A n.1228C>A c.829C>A (p.His277Asn) c.877C>A (p.His293Asn) n.1126C>A n.1076C>A n.1107C>A | |
1 | g.45015439C>G | CA340121042 | UROD | c.1045C>G (p.His349Asp) c.802C>G (p.His268Asp) c.907C>G (p.His303Asp) c.*81C>G (n.*81C>G) c.940C>G (p.His314Asp) c.982C>G (p.His328Asp) c.1006C>G (n.1006C>G) n.798C>G n.1712C>G n.1228C>G c.829C>G (p.His277Asp) c.877C>G (p.His293Asp) n.1126C>G n.1076C>G n.1107C>G | |
1 | g.45015439C>T | CA340121044 | UROD | c.1045C>T (p.His349Tyr) c.802C>T (p.His268Tyr) c.907C>T (p.His303Tyr) c.*81C>T (n.*81C>T) c.940C>T (p.His314Tyr) c.982C>T (p.His328Tyr) c.1006C>T (n.1006C>T) n.798C>T n.1712C>T n.1228C>T c.829C>T (p.His277Tyr) c.877C>T (p.His293Tyr) n.1126C>T n.1076C>T n.1107C>T | |
1 | g.45015440A>C | CA340121048 | UROD | c.1046A>C (p.His349Pro) c.803A>C (p.His268Pro) c.908A>C (p.His303Pro) c.*82A>C (n.*82A>C) c.941A>C (p.His314Pro) c.983A>C (p.His328Pro) c.1007A>C (n.1007A>C) n.799A>C n.1713A>C n.1229A>C c.830A>C (p.His277Pro) c.878A>C (p.His293Pro) n.1127A>C n.1077A>C n.1108A>C | |
1 | g.45015440A>G | CA340121047 | UROD | c.1046A>G (p.His349Arg) c.803A>G (p.His268Arg) c.908A>G (p.His303Arg) c.*82A>G (n.*82A>G) c.941A>G (p.His314Arg) c.983A>G (p.His328Arg) c.1007A>G (n.1007A>G) n.799A>G n.1713A>G n.1229A>G c.830A>G (p.His277Arg) c.878A>G (p.His293Arg) n.1127A>G n.1077A>G n.1108A>G | |
1 | g.45015440A>T | CA340121046 | UROD | c.1046A>T (p.His349Leu) c.803A>T (p.His268Leu) c.908A>T (p.His303Leu) c.*82A>T (n.*82A>T) c.941A>T (p.His314Leu) c.983A>T (p.His328Leu) c.1007A>T (n.1007A>T) n.799A>T n.1713A>T n.1229A>T c.830A>T (p.His277Leu) c.878A>T (p.His293Leu) n.1127A>T n.1077A>T n.1108A>T | |
1 | g.45015440_45015441del | CA2586966524 | UROD | c.1046_1047del (p.His349ArgfsTer10) c.803_804del (p.His268ArgfsTer10) c.908_909del (p.His303ArgfsTer10) c.*82_*83del (n.*82_*83del) c.941_942del (p.His314ArgfsTer10) c.983_984del (p.His328ArgfsTer10) c.1007_1008del (n.1007_1008del) n.799_800del n.1713_1714del n.1229_1230del c.830_831del (p.His277ArgfsTer10) c.878_879del (p.His293ArgfsTer10) n.1127_1128del n.1077_1078del n.1108_1109del | |
1 | g.45015441T>A | CA340121050 | UROD | c.1047T>A (p.His349Gln) c.804T>A (p.His268Gln) c.909T>A (p.His303Gln) c.*83T>A (n.*83T>A) c.942T>A (p.His314Gln) c.984T>A (p.His328Gln) c.1008T>A (n.1008T>A) n.800T>A n.1714T>A n.1230T>A c.831T>A (p.His277Gln) c.879T>A (p.His293Gln) n.1128T>A n.1078T>A n.1109T>A | |
1 | g.45015441T>C | CA417698742 | UROD | c.1047T>C (p.His349=) c.804T>C (p.His268=) c.909T>C (p.His303=) c.*83T>C (n.*83T>C) c.942T>C (p.His314=) c.984T>C (p.His328=) c.1008T>C (n.1008T>C) n.800T>C n.1714T>C n.1230T>C c.831T>C (p.His277=) c.879T>C (p.His293=) n.1128T>C n.1078T>C n.1109T>C | gnomAD v4 |
1 | g.45015441T>G | CA340121052 | UROD | c.1047T>G (p.His349Gln) c.804T>G (p.His268Gln) c.909T>G (p.His303Gln) c.*83T>G (n.*83T>G) c.942T>G (p.His314Gln) c.984T>G (p.His328Gln) c.1008T>G (n.1008T>G) n.800T>G n.1714T>G n.1230T>G c.831T>G (p.His277Gln) c.879T>G (p.His293Gln) n.1128T>G n.1078T>G n.1109T>G | |
1 | g.45015442G>A | CA340121054 | UROD | c.1048G>A (p.Val350Met) c.805G>A (p.Val269Met) c.910G>A (p.Val304Met) c.*84G>A (n.*84G>A) c.943G>A (p.Val315Met) c.985G>A (p.Val329Met) c.1009G>A (n.1009G>A) n.801G>A n.1715G>A n.1231G>A c.832G>A (p.Val278Met) c.880G>A (p.Val294Met) n.1129G>A n.1079G>A n.1110G>A | |
1 | g.45015442G>C | CA340121056 | UROD | c.1048G>C (p.Val350Leu) c.805G>C (p.Val269Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.*84G>C (n.*84G>C) c.943G>C (p.Val315Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) c.1009G>C (n.1009G>C) n.801G>C n.1715G>C n.1231G>C c.832G>C (p.Val278Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) n.1129G>C n.1079G>C n.1110G>C | |
1 | g.45015442G= | CA2473585873 | UROD | c.1048G= (p.Val350=) c.805G= (p.Val269=) c.910G= (p.Val304=) c.*84G= (n.*84G=) c.943G= (p.Val315=) c.985G= (p.Val329=) c.1009G= (n.1009G=) n.801G= n.1715G= n.1231G= c.832G= (p.Val278=) c.880G= (p.Val294=) n.1129G= n.1079G= n.1110G= | |
1 | g.45015442G>T | CA21797617 | UROD | c.1048G>T (p.Val350Leu) c.805G>T (p.Val269Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) c.*84G>T (n.*84G>T) c.943G>T (p.Val315Leu) c.985G>T (p.Val329Leu) c.1009G>T (n.1009G>T) n.801G>T n.1715G>T n.1231G>T c.832G>T (p.Val278Leu) c.880G>T (p.Val294Leu) n.1129G>T n.1079G>T n.1110G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45015443T>A | CA340121060 | UROD | c.1049T>A (p.Val350Glu) c.806T>A (p.Val269Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) c.*85T>A (n.*85T>A) c.944T>A (p.Val315Glu) c.986T>A (p.Val329Glu) c.1010T>A (n.1010T>A) n.802T>A n.1716T>A n.1232T>A c.833T>A (p.Val278Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) n.1130T>A n.1080T>A n.1111T>A | |
1 | g.45015443T>C | CA825417 | UROD | c.1049T>C (p.Val350Ala) c.806T>C (p.Val269Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.*85T>C (n.*85T>C) c.944T>C (p.Val315Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) c.1010T>C (n.1010T>C) n.802T>C n.1716T>C n.1232T>C c.833T>C (p.Val278Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) n.1130T>C n.1080T>C n.1111T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45015443T>G | CA340121063 | UROD | c.1049T>G (p.Val350Gly) c.806T>G (p.Val269Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.*85T>G (n.*85T>G) c.944T>G (p.Val315Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) c.1010T>G (n.1010T>G) n.802T>G n.1716T>G n.1232T>G c.833T>G (p.Val278Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) n.1130T>G n.1080T>G n.1111T>G | |
1 | g.45015443T= | CA2473585874 | UROD | c.1049T= (p.Val350=) c.806T= (p.Val269=) c.911T= (p.Val304=) c.*85T= (n.*85T=) c.944T= (p.Val315=) c.986T= (p.Val329=) c.1010T= (n.1010T=) n.802T= n.1716T= n.1232T= c.833T= (p.Val278=) c.881T= (p.Val294=) n.1130T= n.1080T= n.1111T= | |
1 | g.45015444G>A | CA417698743 | UROD | c.1050G>A (p.Val350=) c.807G>A (p.Val269=) c.912G>A (p.Val304=) c.*86G>A (n.*86G>A) c.945G>A (p.Val315=) c.987G>A (p.Val329=) c.1011G>A (n.1011G>A) n.803G>A n.1717G>A n.1233G>A c.834G>A (p.Val278=) c.882G>A (p.Val294=) n.1131G>A n.1081G>A n.1112G>A | gnomAD v4 |
1 | g.45015444G>C | CA417698745 | UROD | c.1050G>C (p.Val350=) c.807G>C (p.Val269=) c.912G>C (p.Val304=) c.*86G>C (n.*86G>C) c.945G>C (p.Val315=) c.987G>C (p.Val329=) c.1011G>C (n.1011G>C) n.803G>C n.1717G>C n.1233G>C c.834G>C (p.Val278=) c.882G>C (p.Val294=) n.1131G>C n.1081G>C n.1112G>C | |
1 | g.45015444G>T | CA417698744 | UROD | c.1050G>T (p.Val350=) c.807G>T (p.Val269=) c.912G>T (p.Val304=) c.*86G>T (n.*86G>T) c.945G>T (p.Val315=) c.987G>T (p.Val329=) c.1011G>T (n.1011G>T) n.803G>T n.1717G>T n.1233G>T c.834G>T (p.Val278=) c.882G>T (p.Val294=) n.1131G>T n.1081G>T n.1112G>T | |
1 | g.45015445G>A | CA340121066 | UROD | c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.808G>A (p.Gly270Ser) c.913G>A (p.Gly305Ser) c.*87G>A (n.*87G>A) c.946G>A (p.Gly316Ser) c.988G>A (p.Gly330Ser) c.1012G>A (n.1012G>A) n.804G>A n.1718G>A n.1234G>A c.835G>A (p.Gly279Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) n.1132G>A n.1082G>A n.1113G>A | gnomAD v4 |
1 | g.45015445G>C | CA340121069 | UROD | c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) c.*87G>C (n.*87G>C) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.1012G>C (n.1012G>C) n.804G>C n.1718G>C n.1234G>C c.835G>C (p.Gly279Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) n.1132G>C n.1082G>C n.1113G>C | |
1 | g.45015445G>T | CA340121071 | UROD | c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.808G>T (p.Gly270Cys) c.913G>T (p.Gly305Cys) c.*87G>T (n.*87G>T) c.946G>T (p.Gly316Cys) c.988G>T (p.Gly330Cys) c.1012G>T (n.1012G>T) n.804G>T n.1718G>T n.1234G>T c.835G>T (p.Gly279Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) n.1132G>T n.1082G>T n.1113G>T | |
1 | g.45015446G>A | CA340121076 | UROD | c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.809G>A (p.Gly270Asp) c.914G>A (p.Gly305Asp) c.*88G>A (n.*88G>A) c.947G>A (p.Gly316Asp) c.989G>A (p.Gly330Asp) c.1013G>A (n.1013G>A) n.805G>A n.1719G>A n.1235G>A c.836G>A (p.Gly279Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) n.1133G>A n.1083G>A n.1114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45015446G>C | CA340121075 | UROD | c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) c.*88G>C (n.*88G>C) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.1013G>C (n.1013G>C) n.805G>C n.1719G>C n.1235G>C c.836G>C (p.Gly279Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.1133G>C n.1083G>C n.1114G>C | |
1 | g.45015446G= | CA2473585875 | UROD | c.1052G= (p.Gly351=) c.809G= (p.Gly270=) c.914G= (p.Gly305=) c.*88G= (n.*88G=) c.947G= (p.Gly316=) c.989G= (p.Gly330=) c.1013G= (n.1013G=) n.805G= n.1719G= n.1235G= c.836G= (p.Gly279=) c.884G= (p.Gly295=) n.1133G= n.1083G= n.1114G= | |
1 | g.45015446G>T | CA340121073 | UROD | c.1052G>T (p.Gly351Val) c.809G>T (p.Gly270Val) c.914G>T (p.Gly305Val) c.*88G>T (n.*88G>T) c.947G>T (p.Gly316Val) c.989G>T (p.Gly330Val) c.1013G>T (n.1013G>T) n.805G>T n.1719G>T n.1235G>T c.836G>T (p.Gly279Val) c.884G>T (p.Gly295Val) n.1133G>T n.1083G>T n.1114G>T | |
1 | g.45015447C>A | CA417698748 | UROD | c.1053C>A (p.Gly351=) c.810C>A (p.Gly270=) c.915C>A (p.Gly305=) c.*89C>A (n.*89C>A) c.948C>A (p.Gly316=) c.990C>A (p.Gly330=) c.1014C>A (n.1014C>A) n.806C>A n.1720C>A n.1236C>A c.837C>A (p.Gly279=) c.885C>A (p.Gly295=) n.1134C>A n.1084C>A n.1115C>A | |
1 | g.45015447C= | CA1139989552 | UROD | c.1053C= (p.Gly351=) c.810C= (p.Gly270=) c.915C= (p.Gly305=) c.*89C= (n.*89C=) c.948C= (p.Gly316=) c.990C= (p.Gly330=) c.1014C= (n.1014C=) n.806C= n.1720C= n.1236C= c.837C= (p.Gly279=) c.885C= (p.Gly295=) n.1134C= n.1084C= n.1115C= | |
1 | g.45015447C>G | CA21797639 | UROD | c.1053C>G (p.Gly351=) c.810C>G (p.Gly270=) c.915C>G (p.Gly305=) c.*89C>G (n.*89C>G) c.948C>G (p.Gly316=) c.990C>G (p.Gly330=) c.1014C>G (n.1014C>G) n.806C>G n.1720C>G n.1236C>G c.837C>G (p.Gly279=) c.885C>G (p.Gly295=) n.1134C>G n.1084C>G n.1115C>G | dbSNP |
1 | g.45015447C>T | CA825418 | UROD | c.1053C>T (p.Gly351=) c.810C>T (p.Gly270=) c.915C>T (p.Gly305=) c.*89C>T (n.*89C>T) c.948C>T (p.Gly316=) c.990C>T (p.Gly330=) c.1014C>T (n.1014C>T) n.806C>T n.1720C>T n.1236C>T c.837C>T (p.Gly279=) c.885C>T (p.Gly295=) n.1134C>T n.1084C>T n.1115C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45015448G>A | CA825419 | UROD | c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.916G>A (p.Ala306Thr) c.*90G>A (n.*90G>A) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.1015G>A (n.1015G>A) n.807G>A n.1721G>A n.1237G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) n.1135G>A n.1085G>A n.1116G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45015448G>C | CA340121080 | UROD | c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.916G>C (p.Ala306Pro) c.*90G>C (n.*90G>C) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.1015G>C (n.1015G>C) n.807G>C n.1721G>C n.1237G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) n.1135G>C n.1085G>C n.1116G>C | |
1 | g.45015448G= | CA1141773259 | UROD | c.1054G= (p.Ala352=) c.811G= (p.Ala271=) c.916G= (p.Ala306=) c.*90G= (n.*90G=) c.949G= (p.Ala317=) c.991G= (p.Ala331=) c.1015G= (n.1015G=) n.807G= n.1721G= n.1237G= c.838G= (p.Ala280=) c.886G= (p.Ala296=) n.1135G= n.1085G= n.1116G= | |
1 | g.45015448G>T | CA340121082 | UROD | c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.916G>T (p.Ala306Ser) c.*90G>T (n.*90G>T) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.1015G>T (n.1015G>T) n.807G>T n.1721G>T n.1237G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) n.1135G>T n.1085G>T n.1116G>T | dbSNP |
1 | g.45015449C>A | CA340121084 | UROD | c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.812C>A (p.Ala271Asp) c.917C>A (p.Ala306Asp) c.*91C>A (n.*91C>A) c.950C>A (p.Ala317Asp) c.992C>A (p.Ala331Asp) c.1016C>A (n.1016C>A) n.808C>A n.1722C>A n.1238C>A c.839C>A (p.Ala280Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) n.1136C>A n.1086C>A n.1117C>A | |
1 | g.45015449C>G | CA340121086 | UROD | c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.917C>G (p.Ala306Gly) c.*91C>G (n.*91C>G) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.1016C>G (n.1016C>G) n.808C>G n.1722C>G n.1238C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) n.1136C>G n.1086C>G n.1117C>G | |
1 | g.45015449C>T | CA340121088 | UROD | c.1055C>T (p.Ala352Val) c.812C>T (p.Ala271Val) c.917C>T (p.Ala306Val) c.*91C>T (n.*91C>T) c.950C>T (p.Ala317Val) c.992C>T (p.Ala331Val) c.1016C>T (n.1016C>T) n.808C>T n.1722C>T n.1238C>T c.839C>T (p.Ala280Val) c.887C>T (p.Ala296Val) n.1136C>T n.1086C>T n.1117C>T | |
1 | g.45015450C>A | CA417698749 | UROD | c.1056C>A (p.Ala352=) c.813C>A (p.Ala271=) c.918C>A (p.Ala306=) c.*92C>A (n.*92C>A) c.951C>A (p.Ala317=) c.993C>A (p.Ala331=) c.1017C>A (n.1017C>A) n.809C>A n.1723C>A n.1239C>A c.840C>A (p.Ala280=) c.888C>A (p.Ala296=) n.1137C>A n.1087C>A n.1118C>A | |
1 | g.45015450C= | CA2473585876 | UROD | c.1056C= (p.Ala352=) c.813C= (p.Ala271=) c.918C= (p.Ala306=) c.*92C= (n.*92C=) c.951C= (p.Ala317=) c.993C= (p.Ala331=) c.1017C= (n.1017C=) n.809C= n.1723C= n.1239C= c.840C= (p.Ala280=) c.888C= (p.Ala296=) n.1137C= n.1087C= n.1118C= | |
1 | g.45015450C>G | CA417698750 | UROD | c.1056C>G (p.Ala352=) c.813C>G (p.Ala271=) c.918C>G (p.Ala306=) c.*92C>G (n.*92C>G) c.951C>G (p.Ala317=) c.993C>G (p.Ala331=) c.1017C>G (n.1017C>G) n.809C>G n.1723C>G n.1239C>G c.840C>G (p.Ala280=) c.888C>G (p.Ala296=) n.1137C>G n.1087C>G n.1118C>G | |
1 | g.45015450C>T | CA417698751 | UROD | c.1056C>T (p.Ala352=) c.813C>T (p.Ala271=) c.918C>T (p.Ala306=) c.*92C>T (n.*92C>T) c.951C>T (p.Ala317=) c.993C>T (p.Ala331=) c.1017C>T (n.1017C>T) n.809C>T n.1723C>T n.1239C>T c.840C>T (p.Ala280=) c.888C>T (p.Ala296=) n.1137C>T n.1087C>T n.1118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45015451T>A | CA340121090 | UROD | c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.814T>A (p.Phe272Ile) c.919T>A (p.Phe307Ile) c.*93T>A (n.*93T>A) c.952T>A (p.Phe318Ile) c.994T>A (p.Phe332Ile) c.1018T>A (n.1018T>A) n.810T>A n.1724T>A n.1240T>A c.841T>A (p.Phe281Ile) c.889T>A (p.Phe297Ile) n.1138T>A n.1088T>A n.1119T>A | |
1 | g.45015451T>C | CA340121092 | UROD | c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.814T>C (p.Phe272Leu) c.919T>C (p.Phe307Leu) c.*93T>C (n.*93T>C) c.952T>C (p.Phe318Leu) c.994T>C (p.Phe332Leu) c.1018T>C (n.1018T>C) n.810T>C n.1724T>C n.1240T>C c.841T>C (p.Phe281Leu) c.889T>C (p.Phe297Leu) n.1138T>C n.1088T>C n.1119T>C | gnomAD v4 |
1 | g.45015451T>G | CA340121093 | UROD | c.1057T>G (p.Phe353Val) c.814T>G (p.Phe272Val) c.919T>G (p.Phe307Val) c.*93T>G (n.*93T>G) c.952T>G (p.Phe318Val) c.994T>G (p.Phe332Val) c.1018T>G (n.1018T>G) n.810T>G n.1724T>G n.1240T>G c.841T>G (p.Phe281Val) c.889T>G (p.Phe297Val) n.1138T>G n.1088T>G n.1119T>G | |
1 | g.45015452T>A | CA340121095 | UROD | c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.*94T>A (n.*94T>A) c.953T>A (p.Phe318Tyr) c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.1019T>A (n.1019T>A) n.811T>A n.1725T>A n.1241T>A c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.890T>A (p.Phe297Tyr) n.1139T>A n.1089T>A n.1120T>A | |
1 | g.45015452T>C | CA340121096 | UROD | c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.815T>C (p.Phe272Ser) c.920T>C (p.Phe307Ser) c.*94T>C (n.*94T>C) c.953T>C (p.Phe318Ser) c.995T>C (p.Phe332Ser) c.1019T>C (n.1019T>C) n.811T>C n.1725T>C n.1241T>C c.842T>C (p.Phe281Ser) c.890T>C (p.Phe297Ser) n.1139T>C n.1089T>C n.1120T>C | |
1 | g.45015452T>G | CA340121098 | UROD | c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.815T>G (p.Phe272Cys) c.920T>G (p.Phe307Cys) c.*94T>G (n.*94T>G) c.953T>G (p.Phe318Cys) c.995T>G (p.Phe332Cys) c.1019T>G (n.1019T>G) n.811T>G n.1725T>G n.1241T>G c.842T>G (p.Phe281Cys) c.890T>G (p.Phe297Cys) n.1139T>G n.1089T>G n.1120T>G | |
1 | g.45015453T>A | CA340121099 | UROD | c.1059T>A (p.Phe353Leu) c.816T>A (p.Phe272Leu) c.921T>A (p.Phe307Leu) c.*95T>A (n.*95T>A) c.954T>A (p.Phe318Leu) c.996T>A (p.Phe332Leu) c.1020T>A (n.1020T>A) n.812T>A n.1726T>A n.1242T>A c.843T>A (p.Phe281Leu) c.891T>A (p.Phe297Leu) n.1140T>A n.1090T>A n.1121T>A | |
1 | g.45015453T>C | CA417698752 | UROD | c.1059T>C (p.Phe353=) c.816T>C (p.Phe272=) c.921T>C (p.Phe307=) c.*95T>C (n.*95T>C) c.954T>C (p.Phe318=) c.996T>C (p.Phe332=) c.1020T>C (n.1020T>C) n.812T>C n.1726T>C n.1242T>C c.843T>C (p.Phe281=) c.891T>C (p.Phe297=) n.1140T>C n.1090T>C n.1121T>C | |
1 | g.45015453T>G | CA340121101 | UROD | c.1059T>G (p.Phe353Leu) c.816T>G (p.Phe272Leu) c.921T>G (p.Phe307Leu) c.*95T>G (n.*95T>G) c.954T>G (p.Phe318Leu) c.996T>G (p.Phe332Leu) c.1020T>G (n.1020T>G) n.812T>G n.1726T>G n.1242T>G c.843T>G (p.Phe281Leu) c.891T>G (p.Phe297Leu) n.1140T>G n.1090T>G n.1121T>G | |
1 | g.45015454G>A | CA825420 | UROD | c.1060G>A (p.Val354Met) c.817G>A (p.Val273Met) c.922G>A (p.Val308Met) c.*96G>A (n.*96G>A) c.955G>A (p.Val319Met) c.997G>A (p.Val333Met) c.1021G>A (n.1021G>A) n.813G>A n.1727G>A n.1243G>A c.844G>A (p.Val282Met) c.892G>A (p.Val298Met) n.1141G>A n.1091G>A n.1122G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.45015454G>C | CA340121104 | UROD | c.1060G>C (p.Val354Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) c.922G>C (p.Val308Leu) c.*96G>C (n.*96G>C) c.955G>C (p.Val319Leu) c.997G>C (p.Val333Leu) c.1021G>C (n.1021G>C) n.813G>C n.1727G>C n.1243G>C c.844G>C (p.Val282Leu) c.892G>C (p.Val298Leu) n.1141G>C n.1091G>C n.1122G>C | |
1 | g.45015454G= | CA2473585877 | UROD | c.1060G= (p.Val354=) c.817G= (p.Val273=) c.922G= (p.Val308=) c.*96G= (n.*96G=) c.955G= (p.Val319=) c.997G= (p.Val333=) c.1021G= (n.1021G=) n.813G= n.1727G= n.1243G= c.844G= (p.Val282=) c.892G= (p.Val298=) n.1141G= n.1091G= n.1122G= | |
1 | g.45015454G>T | CA340121106 | UROD | c.1060G>T (p.Val354Leu) c.817G>T (p.Val273Leu) c.922G>T (p.Val308Leu) c.*96G>T (n.*96G>T) c.955G>T (p.Val319Leu) c.997G>T (p.Val333Leu) c.1021G>T (n.1021G>T) n.813G>T n.1727G>T n.1243G>T c.844G>T (p.Val282Leu) c.892G>T (p.Val298Leu) n.1141G>T n.1091G>T n.1122G>T | |
1 | g.45015455T>A | CA340121107 | UROD | c.1061T>A (p.Val354Glu) c.818T>A (p.Val273Glu) c.923T>A (p.Val308Glu) c.*97T>A (n.*97T>A) c.956T>A (p.Val319Glu) c.998T>A (p.Val333Glu) c.1022T>A (n.1022T>A) n.814T>A n.1728T>A n.1244T>A c.845T>A (p.Val282Glu) c.893T>A (p.Val298Glu) n.1142T>A n.1092T>A n.1123T>A | |
1 | g.45015455T>C | CA340121108 | UROD | c.1061T>C (p.Val354Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) c.923T>C (p.Val308Ala) c.*97T>C (n.*97T>C) c.956T>C (p.Val319Ala) c.998T>C (p.Val333Ala) c.1022T>C (n.1022T>C) n.814T>C n.1728T>C n.1244T>C c.845T>C (p.Val282Ala) c.893T>C (p.Val298Ala) n.1142T>C n.1092T>C n.1123T>C | |
1 | g.45015455T>G | CA340121110 | UROD | c.1061T>G (p.Val354Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) c.923T>G (p.Val308Gly) c.*97T>G (n.*97T>G) c.956T>G (p.Val319Gly) c.998T>G (p.Val333Gly) c.1022T>G (n.1022T>G) n.814T>G n.1728T>G n.1244T>G c.845T>G (p.Val282Gly) c.893T>G (p.Val298Gly) n.1142T>G n.1092T>G n.1123T>G | |
1 | g.45015456G>A | CA417698753 | UROD | c.1062G>A (p.Val354=) c.819G>A (p.Val273=) c.924G>A (p.Val308=) c.*98G>A (n.*98G>A) c.957G>A (p.Val319=) c.999G>A (p.Val333=) c.1023G>A (n.1023G>A) n.815G>A n.1729G>A n.1245G>A c.846G>A (p.Val282=) c.894G>A (p.Val298=) n.1143G>A n.1093G>A n.1124G>A | |
1 | g.45015456G>C | CA417698755 | UROD | c.1062G>C (p.Val354=) c.819G>C (p.Val273=) c.924G>C (p.Val308=) c.*98G>C (n.*98G>C) c.957G>C (p.Val319=) c.999G>C (p.Val333=) c.1023G>C (n.1023G>C) n.815G>C n.1729G>C n.1245G>C c.846G>C (p.Val282=) c.894G>C (p.Val298=) n.1143G>C n.1093G>C n.1124G>C | |
1 | g.45015456G>T | CA417698754 | UROD | c.1062G>T (p.Val354=) c.819G>T (p.Val273=) c.924G>T (p.Val308=) c.*98G>T (n.*98G>T) c.957G>T (p.Val319=) c.999G>T (p.Val333=) c.1023G>T (n.1023G>T) n.815G>T n.1729G>T n.1245G>T c.846G>T (p.Val282=) c.894G>T (p.Val298=) n.1143G>T n.1093G>T n.1124G>T | |
1 | g.45015457G>A | CA340121113 | UROD | c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.*99G>A (n.*99G>A) c.958G>A (p.Asp320Asn) c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.1024G>A (n.1024G>A) n.816G>A n.1730G>A n.1246G>A c.847G>A (p.Asp283Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) n.1144G>A n.1094G>A n.1125G>A | |
1 | g.45015457G>C | CA340121114 | UROD | c.1063G>C (p.Asp355His) c.820G>C (p.Asp274His) c.925G>C (p.Asp309His) c.*99G>C (n.*99G>C) c.958G>C (p.Asp320His) c.1000G>C (p.Asp334His) c.1024G>C (n.1024G>C) n.816G>C n.1730G>C n.1246G>C c.847G>C (p.Asp283His) c.895G>C (p.Asp299His) n.1144G>C n.1094G>C n.1125G>C | |
1 | g.45015457G= | CA2473585878 | UROD | c.1063G= (p.Asp355=) c.820G= (p.Asp274=) c.925G= (p.Asp309=) c.*99G= (n.*99G=) c.958G= (p.Asp320=) c.1000G= (p.Asp334=) c.1024G= (n.1024G=) n.816G= n.1730G= n.1246G= c.847G= (p.Asp283=) c.895G= (p.Asp299=) n.1144G= n.1094G= n.1125G= | |
1 | g.45015457G>T | CA340121116 | UROD | c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.*99G>T (n.*99G>T) c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.1024G>T (n.1024G>T) n.816G>T n.1730G>T n.1246G>T c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) n.1144G>T n.1094G>T n.1125G>T | dbSNP |
1 | g.45015458A= | CA2473585879 | UROD | c.1064A= (p.Asp355=) c.821A= (p.Asp274=) c.926A= (p.Asp309=) c.*100A= (n.*100A=) c.959A= (p.Asp320=) c.1001A= (p.Asp334=) c.1025A= (n.1025A=) n.817A= n.1731A= n.1247A= c.848A= (p.Asp283=) c.896A= (p.Asp299=) n.1145A= n.1095A= n.1126A= | |
1 | g.45015458A>C | CA825421 | UROD | c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.821A>C (p.Asp274Ala) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.*100A>C (n.*100A>C) c.959A>C (p.Asp320Ala) c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.1025A>C (n.1025A>C) n.817A>C n.1731A>C n.1247A>C c.848A>C (p.Asp283Ala) c.896A>C (p.Asp299Ala) n.1145A>C n.1095A>C n.1126A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45015458A>G | CA340121119 | UROD | c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.*100A>G (n.*100A>G) c.959A>G (p.Asp320Gly) c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.1025A>G (n.1025A>G) n.817A>G n.1731A>G n.1247A>G c.848A>G (p.Asp283Gly) c.896A>G (p.Asp299Gly) n.1145A>G n.1095A>G n.1126A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45015458A>T | CA340121120 | UROD | c.1064A>T (p.Asp355Val) c.821A>T (p.Asp274Val) c.926A>T (p.Asp309Val) c.*100A>T (n.*100A>T) c.959A>T (p.Asp320Val) c.1001A>T (p.Asp334Val) c.1025A>T (n.1025A>T) n.817A>T n.1731A>T n.1247A>T c.848A>T (p.Asp283Val) c.896A>T (p.Asp299Val) n.1145A>T n.1095A>T n.1126A>T | |
1 | g.45015459T>A | CA340121123 | UROD | c.1065T>A (p.Asp355Glu) c.822T>A (p.Asp274Glu) c.927T>A (p.Asp309Glu) c.*101T>A (n.*101T>A) c.960T>A (p.Asp320Glu) c.1002T>A (p.Asp334Glu) c.1026T>A (n.1026T>A) n.818T>A n.1732T>A n.1248T>A c.849T>A (p.Asp283Glu) c.897T>A (p.Asp299Glu) n.1146T>A n.1096T>A n.1127T>A | |
1 | g.45015459T>C | CA417698757 | UROD | c.1065T>C (p.Asp355=) c.822T>C (p.Asp274=) c.927T>C (p.Asp309=) c.*101T>C (n.*101T>C) c.960T>C (p.Asp320=) c.1002T>C (p.Asp334=) c.1026T>C (n.1026T>C) n.818T>C n.1732T>C n.1248T>C c.849T>C (p.Asp283=) c.897T>C (p.Asp299=) n.1146T>C n.1096T>C n.1127T>C | |
1 | g.45015459T>G | CA21797656 | UROD | c.1065T>G (p.Asp355Glu) c.822T>G (p.Asp274Glu) c.927T>G (p.Asp309Glu) c.*101T>G (n.*101T>G) c.960T>G (p.Asp320Glu) c.1002T>G (p.Asp334Glu) c.1026T>G (n.1026T>G) n.818T>G n.1732T>G n.1248T>G c.849T>G (p.Asp283Glu) c.897T>G (p.Asp299Glu) n.1146T>G n.1096T>G n.1127T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45015459T= | CA2473585880 | UROD | c.1065T= (p.Asp355=) c.822T= (p.Asp274=) c.927T= (p.Asp309=) c.*101T= (n.*101T=) c.960T= (p.Asp320=) c.1002T= (p.Asp334=) c.1026T= (n.1026T=) n.818T= n.1732T= n.1248T= c.849T= (p.Asp283=) c.897T= (p.Asp299=) n.1146T= n.1096T= n.1127T= | |
1 | g.45015460G>A | CA825422 | UROD | c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.*102G>A (n.*102G>A) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.1027G>A (n.1027G>A) n.819G>A n.1733G>A n.1249G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) n.1147G>A n.1097G>A n.1128G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45015460G>C | CA340121126 | UROD | c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.*102G>C (n.*102G>C) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.1027G>C (n.1027G>C) n.819G>C n.1733G>C n.1249G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) n.1147G>C n.1097G>C n.1128G>C | |
1 | g.45015460G= | CA2473585881 | UROD | c.1066G= (p.Ala356=) c.823G= (p.Ala275=) c.928G= (p.Ala310=) c.*102G= (n.*102G=) c.961G= (p.Ala321=) c.1003G= (p.Ala335=) c.1027G= (n.1027G=) n.819G= n.1733G= n.1249G= c.850G= (p.Ala284=) c.898G= (p.Ala300=) n.1147G= n.1097G= n.1128G= | |
1 | g.45015460G>T | CA340121128 | UROD | c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.*102G>T (n.*102G>T) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.1027G>T (n.1027G>T) n.819G>T n.1733G>T n.1249G>T c.850G>T (p.Ala284Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) n.1147G>T n.1097G>T n.1128G>T | |
1 | g.45015461C>A | CA340121130 | UROD | c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.824C>A (p.Ala275Asp) c.929C>A (p.Ala310Asp) c.*103C>A (n.*103C>A) c.962C>A (p.Ala321Asp) c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.1028C>A (n.1028C>A) n.820C>A n.1734C>A n.1250C>A c.851C>A (p.Ala284Asp) c.899C>A (p.Ala300Asp) n.1148C>A n.1098C>A n.1129C>A | |
1 | g.45015461C>G | CA340121132 | UROD | c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.*103C>G (n.*103C>G) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.1028C>G (n.1028C>G) n.820C>G n.1734C>G n.1250C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) n.1148C>G n.1098C>G n.1129C>G | |
1 | g.45015461C>T | CA340121134 | UROD | c.1067C>T (p.Ala356Val) c.824C>T (p.Ala275Val) c.929C>T (p.Ala310Val) c.*103C>T (n.*103C>T) c.962C>T (p.Ala321Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.1028C>T (n.1028C>T) n.820C>T n.1734C>T n.1250C>T c.851C>T (p.Ala284Val) c.899C>T (p.Ala300Val) n.1148C>T n.1098C>T n.1129C>T | |
1 | g.45015462T>A | CA417698761 | UROD | c.1068T>A (p.Ala356=) c.825T>A (p.Ala275=) c.930T>A (p.Ala310=) c.*104T>A (n.*104T>A) c.963T>A (p.Ala321=) c.1005T>A (p.Ala335=) c.1029T>A (n.1029T>A) n.821T>A n.1735T>A n.1251T>A c.852T>A (p.Ala284=) c.900T>A (p.Ala300=) n.1149T>A n.1099T>A n.1130T>A | |
1 | g.45015462T>C | CA417698762 | UROD | c.1068T>C (p.Ala356=) c.825T>C (p.Ala275=) c.930T>C (p.Ala310=) c.*104T>C (n.*104T>C) c.963T>C (p.Ala321=) c.1005T>C (p.Ala335=) c.1029T>C (n.1029T>C) n.821T>C n.1735T>C n.1251T>C c.852T>C (p.Ala284=) c.900T>C (p.Ala300=) n.1149T>C n.1099T>C n.1130T>C | |
1 | g.45015462T>G | CA417698763 | UROD | c.1068T>G (p.Ala356=) c.825T>G (p.Ala275=) c.930T>G (p.Ala310=) c.*104T>G (n.*104T>G) c.963T>G (p.Ala321=) c.1005T>G (p.Ala335=) c.1029T>G (n.1029T>G) n.821T>G n.1735T>G n.1251T>G c.852T>G (p.Ala284=) c.900T>G (p.Ala300=) n.1149T>G n.1099T>G n.1130T>G | |
1 | g.45015463G>A | CA340121139 | UROD | c.1069G>A (p.Val357Met) c.826G>A (p.Val276Met) c.931G>A (p.Val311Met) c.*105G>A (n.*105G>A) c.964G>A (p.Val322Met) c.1006G>A (p.Val336Met) c.1030G>A (n.1030G>A) n.822G>A n.1736G>A n.1252G>A c.853G>A (p.Val285Met) c.901G>A (p.Val301Met) n.1150G>A n.1100G>A n.1131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45015463G>C | CA340121138 | UROD | c.1069G>C (p.Val357Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) c.*105G>C (n.*105G>C) c.964G>C (p.Val322Leu) c.1006G>C (p.Val336Leu) c.1030G>C (n.1030G>C) n.822G>C n.1736G>C n.1252G>C c.853G>C (p.Val285Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) n.1150G>C n.1100G>C n.1131G>C | |
1 | g.45015463G= | CA2473585882 | UROD | c.1069G= (p.Val357=) c.826G= (p.Val276=) c.931G= (p.Val311=) c.*105G= (n.*105G=) c.964G= (p.Val322=) c.1006G= (p.Val336=) c.1030G= (n.1030G=) n.822G= n.1736G= n.1252G= c.853G= (p.Val285=) c.901G= (p.Val301=) n.1150G= n.1100G= n.1131G= | |
1 | g.45015463G>T | CA340121136 | UROD | c.1069G>T (p.Val357Leu) c.826G>T (p.Val276Leu) c.931G>T (p.Val311Leu) c.*105G>T (n.*105G>T) c.964G>T (p.Val322Leu) c.1006G>T (p.Val336Leu) c.1030G>T (n.1030G>T) n.822G>T n.1736G>T n.1252G>T c.853G>T (p.Val285Leu) c.901G>T (p.Val301Leu) n.1150G>T n.1100G>T n.1131G>T | |
1 | g.45015464T>A | CA340121141 | UROD | c.1070T>A (p.Val357Glu) c.827T>A (p.Val276Glu) c.932T>A (p.Val311Glu) c.*106T>A (n.*106T>A) c.965T>A (p.Val322Glu) c.1007T>A (p.Val336Glu) c.1031T>A (n.1031T>A) n.823T>A n.1737T>A n.1253T>A c.854T>A (p.Val285Glu) c.902T>A (p.Val301Glu) n.1151T>A n.1101T>A n.1132T>A | |
1 | g.45015464T>C | CA340121143 | UROD | c.1070T>C (p.Val357Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) c.*106T>C (n.*106T>C) c.965T>C (p.Val322Ala) c.1007T>C (p.Val336Ala) c.1031T>C (n.1031T>C) n.823T>C n.1737T>C n.1253T>C c.854T>C (p.Val285Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) n.1151T>C n.1101T>C n.1132T>C | |
1 | g.45015464T>G | CA340121145 | UROD | c.1070T>G (p.Val357Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) c.*106T>G (n.*106T>G) c.965T>G (p.Val322Gly) c.1007T>G (p.Val336Gly) c.1031T>G (n.1031T>G) n.823T>G n.1737T>G n.1253T>G c.854T>G (p.Val285Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) n.1151T>G n.1101T>G n.1132T>G | |
1 | g.45015465G>A | CA417698764 | UROD | c.1071G>A (p.Val357=) c.828G>A (p.Val276=) c.933G>A (p.Val311=) c.*107G>A (n.*107G>A) c.966G>A (p.Val322=) c.1008G>A (p.Val336=) c.1032G>A (n.1032G>A) n.824G>A n.1738G>A n.1254G>A c.855G>A (p.Val285=) c.903G>A (p.Val301=) n.1152G>A n.1102G>A n.1133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45015465G>C | CA417698765 | UROD | c.1071G>C (p.Val357=) c.828G>C (p.Val276=) c.933G>C (p.Val311=) c.*107G>C (n.*107G>C) c.966G>C (p.Val322=) c.1008G>C (p.Val336=) c.1032G>C (n.1032G>C) n.824G>C n.1738G>C n.1254G>C c.855G>C (p.Val285=) c.903G>C (p.Val301=) n.1152G>C n.1102G>C n.1133G>C | |
1 | g.45015465G= | CA2473585883 | UROD | c.1071G= (p.Val357=) c.828G= (p.Val276=) c.933G= (p.Val311=) c.*107G= (n.*107G=) c.966G= (p.Val322=) c.1008G= (p.Val336=) c.1032G= (n.1032G=) n.824G= n.1738G= n.1254G= c.855G= (p.Val285=) c.903G= (p.Val301=) n.1152G= n.1102G= n.1133G= | |
1 | g.45015465G>T | CA417698766 | UROD | c.1071G>T (p.Val357=) c.828G>T (p.Val276=) c.933G>T (p.Val311=) c.*107G>T (n.*107G>T) c.966G>T (p.Val322=) c.1008G>T (p.Val336=) c.1032G>T (n.1032G>T) n.824G>T n.1738G>T n.1254G>T c.855G>T (p.Val285=) c.903G>T (p.Val301=) n.1152G>T n.1102G>T n.1133G>T | |
1 | g.45015466C>A | CA340121146 | UROD | c.1072C>A (p.His358Asn) c.829C>A (p.His277Asn) c.934C>A (p.His312Asn) c.*108C>A (n.*108C>A) c.967C>A (p.His323Asn) c.1009C>A (p.His337Asn) c.1033C>A (n.1033C>A) n.825C>A n.1739C>A n.1255C>A c.856C>A (p.His286Asn) c.904C>A (p.His302Asn) n.1153C>A n.1103C>A n.1134C>A | |
1 | g.45015466C>G | CA340121148 | UROD | c.1072C>G (p.His358Asp) c.829C>G (p.His277Asp) c.934C>G (p.His312Asp) c.*108C>G (n.*108C>G) c.967C>G (p.His323Asp) c.1009C>G (p.His337Asp) c.1033C>G (n.1033C>G) n.825C>G n.1739C>G n.1255C>G c.856C>G (p.His286Asp) c.904C>G (p.His302Asp) n.1153C>G n.1103C>G n.1134C>G | |
1 | g.45015466C>T | CA340121150 | UROD | c.1072C>T (p.His358Tyr) c.829C>T (p.His277Tyr) c.934C>T (p.His312Tyr) c.*108C>T (n.*108C>T) c.967C>T (p.His323Tyr) c.1009C>T (p.His337Tyr) c.1033C>T (n.1033C>T) n.825C>T n.1739C>T n.1255C>T c.856C>T (p.His286Tyr) c.904C>T (p.His302Tyr) n.1153C>T n.1103C>T n.1134C>T | |
1 | g.45015467A= | CA2473585884 | UROD | c.1073A= (p.His358=) c.830A= (p.His277=) c.935A= (p.His312=) c.*109A= (n.*109A=) c.968A= (p.His323=) c.1010A= (p.His337=) c.1034A= (n.1034A=) n.826A= n.1740A= n.1256A= c.857A= (p.His286=) c.905A= (p.His302=) n.1154A= n.1104A= n.1135A= | |
1 | g.45015467A>C | CA340121154 | UROD | c.1073A>C (p.His358Pro) c.830A>C (p.His277Pro) c.935A>C (p.His312Pro) c.*109A>C (n.*109A>C) c.968A>C (p.His323Pro) c.1010A>C (p.His337Pro) c.1034A>C (n.1034A>C) n.826A>C n.1740A>C n.1256A>C c.857A>C (p.His286Pro) c.905A>C (p.His302Pro) n.1154A>C n.1104A>C n.1135A>C | |
1 | g.45015467A>G | CA340121152 | UROD | c.1073A>G (p.His358Arg) c.830A>G (p.His277Arg) c.935A>G (p.His312Arg) c.*109A>G (n.*109A>G) c.968A>G (p.His323Arg) c.1010A>G (p.His337Arg) c.1034A>G (n.1034A>G) n.826A>G n.1740A>G n.1256A>G c.857A>G (p.His286Arg) c.905A>G (p.His302Arg) n.1154A>G n.1104A>G n.1135A>G | dbSNP |
1 | g.45015467A>T | CA340121153 | UROD | c.1073A>T (p.His358Leu) c.830A>T (p.His277Leu) c.935A>T (p.His312Leu) c.*109A>T (n.*109A>T) c.968A>T (p.His323Leu) c.1010A>T (p.His337Leu) c.1034A>T (n.1034A>T) n.826A>T n.1740A>T n.1256A>T c.857A>T (p.His286Leu) c.905A>T (p.His302Leu) n.1154A>T n.1104A>T n.1135A>T | |
1 | g.45015468T>A | CA340121156 | UROD | c.1074T>A (p.His358Gln) c.831T>A (p.His277Gln) c.936T>A (p.His312Gln) c.*110T>A (n.*110T>A) c.969T>A (p.His323Gln) c.1011T>A (p.His337Gln) c.1035T>A (n.1035T>A) n.827T>A n.1741T>A n.1257T>A c.858T>A (p.His286Gln) c.906T>A (p.His302Gln) n.1155T>A n.1105T>A n.1136T>A | |
1 | g.45015468T>C | CA417698767 | UROD | c.1074T>C (p.His358=) c.831T>C (p.His277=) c.936T>C (p.His312=) c.*110T>C (n.*110T>C) c.969T>C (p.His323=) c.1011T>C (p.His337=) c.1035T>C (n.1035T>C) n.827T>C n.1741T>C n.1257T>C c.858T>C (p.His286=) c.906T>C (p.His302=) n.1155T>C n.1105T>C n.1136T>C | |
1 | g.45015468T>G | CA340121158 | UROD | c.1074T>G (p.His358Gln) c.831T>G (p.His277Gln) c.936T>G (p.His312Gln) c.*110T>G (n.*110T>G) c.969T>G (p.His323Gln) c.1011T>G (p.His337Gln) c.1035T>G (n.1035T>G) n.827T>G n.1741T>G n.1257T>G c.858T>G (p.His286Gln) c.906T>G (p.His302Gln) n.1155T>G n.1105T>G n.1136T>G | |
1 | g.45015469A= | CA2473585885 | UROD | c.1075A= (p.Lys359=) c.832A= (p.Lys278=) c.937A= (p.Lys313=) c.*111A= (n.*111A=) c.970A= (p.Lys324=) c.1012A= (p.Lys338=) c.1036A= (n.1036A=) n.828A= n.1742A= n.1258A= c.859A= (p.Lys287=) c.907A= (p.Lys303=) n.1156A= n.1106A= n.1137A= | |
1 | g.45015469A>C | CA340121160 | UROD | c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.832A>C (p.Lys278Gln) c.937A>C (p.Lys313Gln) c.*111A>C (n.*111A>C) c.970A>C (p.Lys324Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.1036A>C (n.1036A>C) n.828A>C n.1742A>C n.1258A>C c.859A>C (p.Lys287Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) n.1156A>C n.1106A>C n.1137A>C | |
1 | g.45015469A>G | CA340121163 | UROD | c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.832A>G (p.Lys278Glu) c.937A>G (p.Lys313Glu) c.*111A>G (n.*111A>G) c.970A>G (p.Lys324Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.1036A>G (n.1036A>G) n.828A>G n.1742A>G n.1258A>G c.859A>G (p.Lys287Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) n.1156A>G n.1106A>G n.1137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45015469A>T | CA340121166 | UROD | c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.832A>T (p.Lys278Ter) c.937A>T (p.Lys313Ter) c.*111A>T (n.*111A>T) c.970A>T (p.Lys324Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.1036A>T (n.1036A>T) n.828A>T n.1742A>T n.1258A>T c.859A>T (p.Lys287Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) n.1156A>T n.1106A>T n.1137A>T | |
1 | g.45015470A>C | CA340121169 | UROD | c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.833A>C (p.Lys278Thr) c.938A>C (p.Lys313Thr) c.*112A>C (n.*112A>C) c.971A>C (p.Lys324Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.1037A>C (n.1037A>C) n.829A>C n.1743A>C n.1259A>C c.860A>C (p.Lys287Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) n.1157A>C n.1107A>C n.1138A>C | |
1 | g.45015470A>G | CA340121171 | UROD | c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.833A>G (p.Lys278Arg) c.938A>G (p.Lys313Arg) c.*112A>G (n.*112A>G) c.971A>G (p.Lys324Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.1037A>G (n.1037A>G) n.829A>G n.1743A>G n.1259A>G c.860A>G (p.Lys287Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) n.1157A>G n.1107A>G n.1138A>G | |
1 | g.45015470A>T | CA340121173 | UROD | c.1076A>T (p.Lys359Ile) c.833A>T (p.Lys278Ile) c.938A>T (p.Lys313Ile) c.*112A>T (n.*112A>T) c.971A>T (p.Lys324Ile) c.1013A>T (p.Lys338Ile) c.1037A>T (n.1037A>T) n.829A>T n.1743A>T n.1259A>T c.860A>T (p.Lys287Ile) c.908A>T (p.Lys303Ile) n.1157A>T n.1107A>T n.1138A>T | |
1 | g.45015471_45015473dup | CA736132089 | UROD | c.1077_1079dup (p.Lys359_His360insGln) c.834_836dup (p.Lys278_His279insGln) c.939_941dup (p.Lys313_His314insGln) c.*113_*115dup (n.*113_*115dup) c.972_974dup (p.Lys324_His325insGln) c.1014_1016dup (p.Lys338_His339insGln) c.1038_1040dup (n.1038_1040dup) n.830_832dup n.1744_1746dup n.1260_1262dup c.861_863dup (p.Lys287_His288insGln) c.909_911dup (p.Lys303_His304insGln) n.1158_1160dup n.1108_1110dup n.1139_1141dup | dbSNP |
1 | g.45015471A>C | CA340121175 | UROD | c.1077A>C (p.Lys359Asn) c.834A>C (p.Lys278Asn) c.939A>C (p.Lys313Asn) c.*113A>C (n.*113A>C) c.972A>C (p.Lys324Asn) c.1014A>C (p.Lys338Asn) c.1038A>C (n.1038A>C) n.830A>C n.1744A>C n.1260A>C c.861A>C (p.Lys287Asn) c.909A>C (p.Lys303Asn) n.1158A>C n.1108A>C n.1139A>C | |
1 | g.45015471A>G | CA417698770 | UROD | c.1077A>G (p.Lys359=) c.834A>G (p.Lys278=) c.939A>G (p.Lys313=) c.*113A>G (n.*113A>G) c.972A>G (p.Lys324=) c.1014A>G (p.Lys338=) c.1038A>G (n.1038A>G) n.830A>G n.1744A>G n.1260A>G c.861A>G (p.Lys287=) c.909A>G (p.Lys303=) n.1158A>G n.1108A>G n.1139A>G | |
1 | g.45015471A>T | CA340121177 | UROD | c.1077A>T (p.Lys359Asn) c.834A>T (p.Lys278Asn) c.939A>T (p.Lys313Asn) c.*113A>T (n.*113A>T) c.972A>T (p.Lys324Asn) c.1014A>T (p.Lys338Asn) c.1038A>T (n.1038A>T) n.830A>T n.1744A>T n.1260A>T c.861A>T (p.Lys287Asn) c.909A>T (p.Lys303Asn) n.1158A>T n.1108A>T n.1139A>T | |
1 | g.45015471_45015475delinsACACT | CA2473585886 | UROD | c.1077_1081delinsACACT (p.Lys359=) c.834_838delinsACACT (p.Lys278=) c.939_943delinsACACT (p.Lys313=) c.*113_*117delinsACACT (n.*113_*117delinsACACT) c.972_976delinsACACT (p.Lys324=) c.1014_1018delinsACACT (p.Lys338=) c.1038_1042delinsACACT (n.1038_1042delinsACACT) n.830_834delinsACACT n.1744_1748delinsACACT n.1260_1264delinsACACT c.861_865delinsACACT (p.Lys287=) c.909_913delinsACACT (p.Lys303=) n.1158_1162delinsACACT n.1108_1112delinsACACT n.1139_1143delinsACACT | |
1 | g.45015472C>A | CA340121180 | UROD | c.1078C>A (p.His360Asn) c.835C>A (p.His279Asn) c.940C>A (p.His314Asn) c.*114C>A (n.*114C>A) c.973C>A (p.His325Asn) c.1015C>A (p.His339Asn) c.1039C>A (n.1039C>A) n.831C>A n.1745C>A n.1261C>A c.862C>A (p.His288Asn) c.910C>A (p.His304Asn) n.1159C>A n.1109C>A n.1140C>A | |
1 | g.45015472C>G | CA340121181 | UROD | c.1078C>G (p.His360Asp) c.835C>G (p.His279Asp) c.940C>G (p.His314Asp) c.*114C>G (n.*114C>G) c.973C>G (p.His325Asp) c.1015C>G (p.His339Asp) c.1039C>G (n.1039C>G) n.831C>G n.1745C>G n.1261C>G c.862C>G (p.His288Asp) c.910C>G (p.His304Asp) n.1159C>G n.1109C>G n.1140C>G | |
1 | g.45015472C>T | CA340121183 | UROD | c.1078C>T (p.His360Tyr) c.835C>T (p.His279Tyr) c.940C>T (p.His314Tyr) c.*114C>T (n.*114C>T) c.973C>T (p.His325Tyr) c.1015C>T (p.His339Tyr) c.1039C>T (n.1039C>T) n.831C>T n.1745C>T n.1261C>T c.862C>T (p.His288Tyr) c.910C>T (p.His304Tyr) n.1159C>T n.1109C>T n.1140C>T | |
1 | g.45015475_45015478del | CA522810295 | UROD | c.1081_1084del (p.Ser361ValfsTer21) c.838_841del (p.Ser280ValfsTer21) c.943_946del (p.Ser315ValfsTer21) c.*117_*120del (n.*117_*120del) c.976_979del (p.Ser326ValfsTer21) c.838_841del (p.Ser280ValfsTer?) c.1018_1021del (p.Ser340ValfsTer21) c.1042_1045del (n.1042_1045del) n.834_837del n.1748_1751del n.1264_1267del c.865_868del (p.Ser289ValfsTer21) c.913_916del (p.Ser305ValfsTer21) n.1162_1165del n.1112_1115del n.1143_1146del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45015473A>C | CA340121184 | UROD | c.1079A>C (p.His360Pro) c.836A>C (p.His279Pro) c.941A>C (p.His314Pro) c.*115A>C (n.*115A>C) c.974A>C (p.His325Pro) c.1016A>C (p.His339Pro) c.1040A>C (n.1040A>C) n.832A>C n.1746A>C n.1262A>C c.863A>C (p.His288Pro) c.911A>C (p.His304Pro) n.1160A>C n.1110A>C n.1141A>C | |
1 | g.45015473A>G | CA340121188 | UROD | c.1079A>G (p.His360Arg) c.836A>G (p.His279Arg) c.941A>G (p.His314Arg) c.*115A>G (n.*115A>G) c.974A>G (p.His325Arg) c.1016A>G (p.His339Arg) c.1040A>G (n.1040A>G) n.832A>G n.1746A>G n.1262A>G c.863A>G (p.His288Arg) c.911A>G (p.His304Arg) n.1160A>G n.1110A>G n.1141A>G | gnomAD v4 |
1 | g.45015473A>T | CA340121186 | UROD | c.1079A>T (p.His360Leu) c.836A>T (p.His279Leu) c.941A>T (p.His314Leu) c.*115A>T (n.*115A>T) c.974A>T (p.His325Leu) c.1016A>T (p.His339Leu) c.1040A>T (n.1040A>T) n.832A>T n.1746A>T n.1262A>T c.863A>T (p.His288Leu) c.911A>T (p.His304Leu) n.1160A>T n.1110A>T n.1141A>T | |
1 | g.45015474C>A | CA340121190 | UROD | c.1080C>A (p.His360Gln) c.837C>A (p.His279Gln) c.942C>A (p.His314Gln) c.*116C>A (n.*116C>A) c.975C>A (p.His325Gln) c.1017C>A (p.His339Gln) c.1041C>A (n.1041C>A) n.833C>A n.1747C>A n.1263C>A c.864C>A (p.His288Gln) c.912C>A (p.His304Gln) n.1161C>A n.1111C>A n.1142C>A | |
1 | g.45015474C>G | CA340121191 | UROD | c.1080C>G (p.His360Gln) c.837C>G (p.His279Gln) c.942C>G (p.His314Gln) c.*116C>G (n.*116C>G) c.975C>G (p.His325Gln) c.1017C>G (p.His339Gln) c.1041C>G (n.1041C>G) n.833C>G n.1747C>G n.1263C>G c.864C>G (p.His288Gln) c.912C>G (p.His304Gln) n.1161C>G n.1111C>G n.1142C>G | |
1 | g.45015474C>T | CA417698772 | UROD | c.1080C>T (p.His360=) c.837C>T (p.His279=) c.942C>T (p.His314=) c.*116C>T (n.*116C>T) c.975C>T (p.His325=) c.1017C>T (p.His339=) c.1041C>T (n.1041C>T) n.833C>T n.1747C>T n.1263C>T c.864C>T (p.His288=) c.912C>T (p.His304=) n.1161C>T n.1111C>T n.1142C>T | gnomAD v4 |
1 | g.45015475T>A | CA340121193 | UROD | c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.943T>A (p.Ser315Thr) c.*117T>A (n.*117T>A) c.976T>A (p.Ser326Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.1042T>A (n.1042T>A) n.834T>A n.1748T>A n.1264T>A c.865T>A (p.Ser289Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) n.1162T>A n.1112T>A n.1143T>A | gnomAD v4 |
1 | g.45015475T>C | CA340121194 | UROD | c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.943T>C (p.Ser315Pro) c.*117T>C (n.*117T>C) c.976T>C (p.Ser326Pro) c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.1042T>C (n.1042T>C) n.834T>C n.1748T>C n.1264T>C c.865T>C (p.Ser289Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) n.1162T>C n.1112T>C n.1143T>C | |
1 | g.45015475T>G | CA340121196 | UROD | c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.943T>G (p.Ser315Ala) c.*117T>G (n.*117T>G) c.976T>G (p.Ser326Ala) c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.1042T>G (n.1042T>G) n.834T>G n.1748T>G n.1264T>G c.865T>G (p.Ser289Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) n.1162T>G n.1112T>G n.1143T>G | |
1 | g.45015476C>A | CA340121200 | UROD | c.1082C>A (p.Ser361Ter) c.839C>A (p.Ser280Ter) c.944C>A (p.Ser315Ter) c.*118C>A (n.*118C>A) c.977C>A (p.Ser326Ter) c.1019C>A (p.Ser340Ter) c.1043C>A (n.1043C>A) n.835C>A n.1749C>A n.1265C>A c.866C>A (p.Ser289Ter) c.914C>A (p.Ser305Ter) n.1163C>A n.1113C>A n.1144C>A | |
1 | g.45015476C= | CA2473585887 | UROD | c.1082C= (p.Ser361=) c.839C= (p.Ser280=) c.944C= (p.Ser315=) c.*118C= (n.*118C=) c.977C= (p.Ser326=) c.1019C= (p.Ser340=) c.1043C= (n.1043C=) n.835C= n.1749C= n.1265C= c.866C= (p.Ser289=) c.914C= (p.Ser305=) n.1163C= n.1113C= n.1144C= | |
1 | g.45015476C>G | CA340121199 | UROD | c.1082C>G (p.Ser361Ter) c.839C>G (p.Ser280Ter) c.944C>G (p.Ser315Ter) c.*118C>G (n.*118C>G) c.977C>G (p.Ser326Ter) c.1019C>G (p.Ser340Ter) c.1043C>G (n.1043C>G) n.835C>G n.1749C>G n.1265C>G c.866C>G (p.Ser289Ter) c.914C>G (p.Ser305Ter) n.1163C>G n.1113C>G n.1144C>G | |
1 | g.45015476C>T | CA340121197 | UROD | c.1082C>T (p.Ser361Leu) c.839C>T (p.Ser280Leu) c.944C>T (p.Ser315Leu) c.*118C>T (n.*118C>T) c.977C>T (p.Ser326Leu) c.1019C>T (p.Ser340Leu) c.1043C>T (n.1043C>T) n.835C>T n.1749C>T n.1265C>T c.866C>T (p.Ser289Leu) c.914C>T (p.Ser305Leu) n.1163C>T n.1113C>T n.1144C>T | gnomAD v4 |
1 | g.45015477A>C | CA417698774 | UROD | c.1083A>C (p.Ser361=) c.840A>C (p.Ser280=) c.945A>C (p.Ser315=) c.*119A>C (n.*119A>C) c.978A>C (p.Ser326=) c.1020A>C (p.Ser340=) c.1044A>C (n.1044A>C) n.836A>C n.1750A>C n.1266A>C c.867A>C (p.Ser289=) c.915A>C (p.Ser305=) n.1164A>C n.1114A>C n.1145A>C | |
1 | g.45015477A>G | CA417698775 | UROD | c.1083A>G (p.Ser361=) c.840A>G (p.Ser280=) c.945A>G (p.Ser315=) c.*119A>G (n.*119A>G) c.978A>G (p.Ser326=) c.1020A>G (p.Ser340=) c.1044A>G (n.1044A>G) n.836A>G n.1750A>G n.1266A>G c.867A>G (p.Ser289=) c.915A>G (p.Ser305=) n.1164A>G n.1114A>G n.1145A>G | |
1 | g.45015477A>T | CA417698776 | UROD | c.1083A>T (p.Ser361=) c.840A>T (p.Ser280=) c.945A>T (p.Ser315=) c.*119A>T (n.*119A>T) c.978A>T (p.Ser326=) c.1020A>T (p.Ser340=) c.1044A>T (n.1044A>T) n.836A>T n.1750A>T n.1266A>T c.867A>T (p.Ser289=) c.915A>T (p.Ser305=) n.1164A>T n.1114A>T n.1145A>T | |
1 | g.45015477dup | CA522810296 | UROD | c.1083dup (p.Arg362ThrfsTer?) c.840dup (p.Arg281ThrfsTer?) c.945dup (p.Arg316ThrfsTer?) c.*119dup (n.*119dup) c.978dup (p.Arg327ThrfsTer?) c.1020dup (p.Arg341ThrfsTer?) c.1044dup (n.1044dup) n.836dup n.1750dup n.1266dup c.867dup (p.Arg290ThrfsTer?) c.915dup (p.Arg306ThrfsTer?) n.1164dup n.1114dup n.1145dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |