Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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COSMIC
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1385T>A (p.Leu462Gln)
17g.44908141G>ACA626225351GFAPc.1300C>T (p.Leu434=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.44908141G>TCA399839180GFAPc.1300C>A (p.Leu434Met)
n.33C>A
n.333C>A
c.115C>A (p.Leu39Met)
c.1180C>A (p.Leu394Met)
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c.99C>A
c.15C>A
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c.835C>A (p.Leu279Met)
n.107C>A
c.152C>A
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c.151C>A (p.Leu51Met)
n.560C>A
c.83-25C>A (n.83-25C>A)
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17g.44908142G>ACA2638261635GFAPc.1299C>T (p.Ser433=)
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c.1383C>T (p.Ser461=)
gnomAD v4
17g.44908142G>CCA399839182GFAPc.1299C>G (p.Ser433Arg)
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c.150C>G (p.Ser50Arg)
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c.83-26C>G (n.83-26C>G)
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c.1503C>G (p.Ser501Arg)
c.1383C>G (p.Ser461Arg)
17g.44908142G>TCA399839183GFAPc.1299C>A (p.Ser433Arg)
n.32C>A
n.332C>A
c.114C>A (p.Ser38Arg)
c.1179C>A (p.Ser393Arg)
n.2086C>A
c.278C>A
n.547C>A
c.98C>A
c.14C>A
n.643C>A
c.834C>A (p.Ser278Arg)
n.106C>A
c.151C>A
c.29C>A
c.150C>A (p.Ser50Arg)
n.559C>A
c.83-26C>A (n.83-26C>A)
n.81C>A
c.45C>A (p.Ser15Arg)
n.51C>A
c.1503C>A (p.Ser501Arg)
c.1383C>A (p.Ser461Arg)
17g.44908143C>ACA217136GFAPc.1298G>T (p.Ser433Ile)
n.31G>T
n.331G>T
c.113G>T (p.Ser38Ile)
c.1178G>T (p.Ser393Ile)
n.2085G>T
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c.1382G>T (p.Ser461Ile)
ClinVar dbSNP
17g.44908143C=CA2261610258GFAPc.1298G= (p.Ser433=)
n.31G=
n.331G=
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908144T>CCA399839192GFAPc.1297A>G (p.Ser433Gly)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908147T=CA2261610261GFAPc.1294A= (p.Thr432=)
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n.76A=
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c.1378A= (p.Thr460=)
17g.44908148T>ACA399839216GFAPc.1293A>T (p.Glu431Asp)
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17g.44908149T>ACA399839223GFAPc.1292A>T (p.Glu431Val)
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c.22A>T
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n.44A>T
c.1496A>T (p.Glu499Val)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
17g.44908149T>CCA399839225GFAPc.1292A>G (p.Glu431Gly)
n.25A>G
n.325A>G
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
n.2079A>G
c.271A>G
n.540A>G
c.91A>G
c.7A>G
n.636A>G
c.827A>G (p.Glu276Gly)
n.99A>G
c.144A>G
c.22A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.552A>G
c.83-33A>G (n.83-33A>G)
n.74A>G
c.38A>G (p.Glu13Gly)
n.44A>G
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
17g.44908149T>GCA399839228GFAPc.1292A>C (p.Glu431Ala)
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c.91A>C
c.7A>C
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c.22A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
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17g.44908150C>ACA399839231GFAPc.1292-1G>T (n.1292-1G>T)
n.25-1G>T
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n.44-1G>T
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c.1376-1G>T (n.1376-1G>T)
17g.44908150C>GCA399839232GFAPc.1292-1G>C (n.1292-1G>C)
n.25-1G>C
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17g.44908150C>TCA399839234GFAPc.1292-1G>A (n.1292-1G>A)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.44908155G>TCA8608633GFAPc.1292-6C>A (n.1292-6C>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.25-11del
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c.1496-11del (n.1496-11del)
c.1376-11del (n.1376-11del)
gnomAD v4
17g.44908161G>TCA2638261735GFAPc.1292-12C>A (n.1292-12C>A)
n.25-12C>A
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n.2067C>A
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n.87C>A
c.144-12C>A
c.22-12C>A
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n.552-12C>A
c.83-45C>A (n.83-45C>A)
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c.38-12C>A (n.38-12C>A)
n.44-12C>A
c.1496-12C>A (n.1496-12C>A)
c.1376-12C>A (n.1376-12C>A)
gnomAD v4
17g.44908162G>ACA8608634GFAPc.1292-13C>T (n.1292-13C>T)
n.25-13C>T
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c.1376-13C>T (n.1376-13C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.44908166A>GCA2638261772GFAPc.1292-17T>C (n.1292-17T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.25-19C>A
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n.80C>A
c.144-19C>A
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n.552-19C>A
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n.55C>A
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c.1496-19C>A (n.1496-19C>A)
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gnomAD v4
17g.44908169A>CCA2638261789GFAPc.1292-20T>G (n.1292-20T>G)
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gnomAD v4
17g.44908169A>GCA2638261793GFAPc.1292-20T>C (n.1292-20T>C)
n.25-20T>C
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c.107-20T>C (n.107-20T>C)
c.1172-20T>C (n.1172-20T>C)
n.2059T>C
c.271-20T>C
n.520T>C
c.91-20T>C
c.7-20T>C
n.636-20T>C
c.827-20T>C (n.827-20T>C)
n.79T>C
c.144-20T>C
c.22-20T>C
c.143-20T>C (n.143-20T>C)
n.552-20T>C
c.83-53T>C (n.83-53T>C)
n.54T>C
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gnomAD v4
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n.78C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.25-21C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.25-25_25-24del
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n.2054_2055del
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c.7-25_7-24del
n.636-25_636-24del
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n.74_75del
c.144-25_144-24del
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n.552-25_552-24del
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n.49_50del
c.38-25_38-24del (n.38-25_38-24del)
n.44-25_44-24del
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gnomAD v4
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n.25-25A>G
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gnomAD v4
17g.44908174T>GCA2638261869GFAPc.1292-25A>C (n.1292-25A>C)
n.25-25A>C
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n.2054A>C
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n.515A>C
c.91-25A>C
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n.636-25A>C
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n.74A>C
c.144-25A>C
c.22-25A>C
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n.552-25A>C
c.83-58A>C (n.83-58A>C)
n.49A>C
c.38-25A>C (n.38-25A>C)
n.44-25A>C
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c.1376-25A>C (n.1376-25A>C)
gnomAD v4
17g.44908176_44908202delCA2638261868GFAPc.1292-51_1292-25del (n.1292-51_1292-25del)
n.25-51_25-25del
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n.2028_2054del
c.271-51_271-25del
n.489_515del
c.91-51_91-25del
c.7-51_7-25del
n.636-51_636-25del
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n.48_74del
c.144-51_144-25del
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n.552-51_552-25del
c.83-84_83-58del (n.83-84_83-58del)
n.23_49del
c.38-51_38-25del (n.38-51_38-25del)
n.44-51_44-25del
c.1496-51_1496-25del (n.1496-51_1496-25del)
c.1376-51_1376-25del (n.1376-51_1376-25del)
gnomAD v4
17g.44908175C>ACA2261610274GFAPc.1292-26G>T (n.1292-26G>T)
n.25-26G>T
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n.2053G>T
c.271-26G>T
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c.827-26G>T (n.827-26G>T)
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c.144-26G>T
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dbSNP gnomAD v4
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c.1376-26G= (n.1376-26G=)
17g.44908175C>GCA2638261880GFAPc.1292-26G>C (n.1292-26G>C)
n.25-26G>C
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c.107-26G>C (n.107-26G>C)
c.1172-26G>C (n.1172-26G>C)
n.2053G>C
c.271-26G>C
n.514G>C
c.91-26G>C
c.7-26G>C
n.636-26G>C
c.827-26G>C (n.827-26G>C)
n.73G>C
c.144-26G>C
c.22-26G>C
c.143-26G>C (n.143-26G>C)
n.552-26G>C
c.83-59G>C (n.83-59G>C)
n.48G>C
c.38-26G>C (n.38-26G>C)
n.44-26G>C
c.1496-26G>C (n.1496-26G>C)
c.1376-26G>C (n.1376-26G>C)
gnomAD v4
17g.44908175C>TCA2638261884GFAPc.1292-26G>A (n.1292-26G>A)
n.25-26G>A
n.325-26G>A
c.107-26G>A (n.107-26G>A)
c.1172-26G>A (n.1172-26G>A)
n.2053G>A
c.271-26G>A
n.514G>A
c.91-26G>A
c.7-26G>A
n.636-26G>A
c.827-26G>A (n.827-26G>A)
n.73G>A
c.144-26G>A
c.22-26G>A
c.143-26G>A (n.143-26G>A)
n.552-26G>A
c.83-59G>A (n.83-59G>A)
n.48G>A
c.38-26G>A (n.38-26G>A)
n.44-26G>A
c.1496-26G>A (n.1496-26G>A)
c.1376-26G>A (n.1376-26G>A)
gnomAD v4
17g.44908176T>CCA2576294265GFAPc.1292-27A>G (n.1292-27A>G)
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n.2052A>G
c.271-27A>G
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c.7-27A>G
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n.72A>G
c.144-27A>G
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n.552-27A>G
c.83-60A>G (n.83-60A>G)
n.47A>G
c.38-27A>G (n.38-27A>G)
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c.1496-27A>G (n.1496-27A>G)
c.1376-27A>G (n.1376-27A>G)
gnomAD v4
17g.44908177C>ACA8608636GFAPc.1292-28G>T (n.1292-28G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.68C>A
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n.552-31C>A
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n.43C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.66T>C
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c.143-33T>C (n.143-33T>C)
n.552-33T>C
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c.1496-33T>C (n.1496-33T>C)
c.1376-33T>C (n.1376-33T>C)
gnomAD v4
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17g.44908183C>TCA626225355GFAPc.1292-34G>A (n.1292-34G>A)
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c.107-34G>A (n.107-34G>A)
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n.2042_2045del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.44908191G>TCA2638262031GFAPc.1292-42C>A (n.1292-42C>A)
n.25-42C>A
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n.2037C>A
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c.91-42C>A
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n.57C>A
c.144-42C>A
c.22-42C>A
c.143-42C>A (n.143-42C>A)
n.552-42C>A
c.83-75C>A (n.83-75C>A)
n.32C>A
c.38-42C>A (n.38-42C>A)
n.44-42C>A
c.1496-42C>A (n.1496-42C>A)
c.1376-42C>A (n.1376-42C>A)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.44908192C>TCA2261610282GFAPc.1292-43G>A (n.1292-43G>A)
n.25-43G>A
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c.107-43G>A (n.107-43G>A)
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n.2036G>A
c.271-43G>A
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.44908199C>GCA2638262113GFAPc.1292-50G>C (n.1292-50G>C)
n.25-50G>C
n.325-50G>C
c.107-50G>C (n.107-50G>C)
c.1172-50G>C (n.1172-50G>C)
n.2029G>C
c.271-50G>C
n.490G>C
c.91-50G>C
c.7-50G>C
n.636-50G>C
c.827-50G>C (n.827-50G>C)
n.49G>C
c.144-50G>C
c.22-50G>C
c.143-50G>C (n.143-50G>C)
n.552-50G>C
c.83-83G>C (n.83-83G>C)
n.24G>C
c.38-50G>C (n.38-50G>C)
n.44-50G>C
c.1496-50G>C (n.1496-50G>C)
c.1376-50G>C (n.1376-50G>C)
gnomAD v4
17g.44908200A>GCA2638262117GFAPc.1292-51T>C (n.1292-51T>C)
n.25-51T>C
n.325-51T>C
c.107-51T>C (n.107-51T>C)
c.1172-51T>C (n.1172-51T>C)
n.2028T>C
c.271-51T>C
n.489T>C
c.91-51T>C
c.7-51T>C
n.636-51T>C
c.827-51T>C (n.827-51T>C)
n.48T>C
c.144-51T>C
c.22-51T>C
c.143-51T>C (n.143-51T>C)
n.552-51T>C
c.83-84T>C (n.83-84T>C)
n.23T>C
c.38-51T>C (n.38-51T>C)
n.44-51T>C
c.1496-51T>C (n.1496-51T>C)
c.1376-51T>C (n.1376-51T>C)
gnomAD v4
17g.44908201_44908202insGCA2638262133GFAPc.1292-53_1292-52insC (n.1292-53_1292-52insC)
n.25-53_25-52insC
n.325-53_325-52insC
c.107-53_107-52insC (n.107-53_107-52insC)
c.1172-53_1172-52insC (n.1172-53_1172-52insC)
n.2026_2027insC
c.271-53_271-52insC
n.487_488insC
c.91-53_91-52insC
c.7-53_7-52insC
n.636-53_636-52insC
c.827-53_827-52insC (n.827-53_827-52insC)
n.46_47insC
c.144-53_144-52insC
c.22-53_22-52insC
c.143-53_143-52insC (n.143-53_143-52insC)
n.552-53_552-52insC
c.83-86_83-85insC (n.83-86_83-85insC)
n.21_22insC
c.38-53_38-52insC (n.38-53_38-52insC)
n.44-53_44-52insC
c.1496-53_1496-52insC (n.1496-53_1496-52insC)
c.1376-53_1376-52insC (n.1376-53_1376-52insC)
gnomAD v4
17g.44908202C>ACA2638262137GFAPc.1292-53G>T (n.1292-53G>T)
n.25-53G>T
n.325-53G>T
c.107-53G>T (n.107-53G>T)
c.1172-53G>T (n.1172-53G>T)
n.2026G>T
c.271-53G>T
n.487G>T
c.91-53G>T
c.7-53G>T
n.636-53G>T
c.827-53G>T (n.827-53G>T)
n.46G>T
c.144-53G>T
c.22-53G>T
c.143-53G>T (n.143-53G>T)
n.552-53G>T
c.83-86G>T (n.83-86G>T)
n.21G>T
c.38-53G>T (n.38-53G>T)
n.44-53G>T
c.1496-53G>T (n.1496-53G>T)
c.1376-53G>T (n.1376-53G>T)
gnomAD v4
17g.44908202C>GCA2638262141GFAPc.1292-53G>C (n.1292-53G>C)
n.25-53G>C
n.325-53G>C
c.107-53G>C (n.107-53G>C)
c.1172-53G>C (n.1172-53G>C)
n.2026G>C
c.271-53G>C
n.487G>C
c.91-53G>C
c.7-53G>C
n.636-53G>C
c.827-53G>C (n.827-53G>C)
n.46G>C
c.144-53G>C
c.22-53G>C
c.143-53G>C (n.143-53G>C)
n.552-53G>C
c.83-86G>C (n.83-86G>C)
n.21G>C
c.38-53G>C (n.38-53G>C)
n.44-53G>C
c.1496-53G>C (n.1496-53G>C)
c.1376-53G>C (n.1376-53G>C)
gnomAD v4
17g.44908202C>TCA2638262143GFAPc.1292-53G>A (n.1292-53G>A)
n.25-53G>A
n.325-53G>A
c.107-53G>A (n.107-53G>A)
c.1172-53G>A (n.1172-53G>A)
n.2026G>A
c.271-53G>A
n.487G>A
c.91-53G>A
c.7-53G>A
n.636-53G>A
c.827-53G>A (n.827-53G>A)
n.46G>A
c.144-53G>A
c.22-53G>A
c.143-53G>A (n.143-53G>A)
n.552-53G>A
c.83-86G>A (n.83-86G>A)
n.21G>A
c.38-53G>A (n.38-53G>A)
n.44-53G>A
c.1496-53G>A (n.1496-53G>A)
c.1376-53G>A (n.1376-53G>A)
gnomAD v4
17g.44908203C>ACA8608639GFAPc.1292-54G>T (n.1292-54G>T)
n.25-54G>T
n.325-54G>T
c.107-54G>T (n.107-54G>T)
c.1172-54G>T (n.1172-54G>T)
n.2025G>T
c.271-54G>T
n.486G>T
c.91-54G>T
c.7-54G>T
n.636-54G>T
c.827-54G>T (n.827-54G>T)
n.45G>T
c.144-54G>T
c.22-54G>T
c.143-54G>T (n.143-54G>T)
n.552-54G>T
c.83-87G>T (n.83-87G>T)
n.20G>T
c.38-54G>T (n.38-54G>T)
n.44-54G>T
c.1496-54G>T (n.1496-54G>T)
c.1376-54G>T (n.1376-54G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908203C=CA2261610285GFAPc.1292-54G= (n.1292-54G=)
n.25-54G=
n.325-54G=
c.107-54G= (n.107-54G=)
c.1172-54G= (n.1172-54G=)
n.2025G=
c.271-54G=
n.486G=
c.91-54G=
c.7-54G=
n.636-54G=
c.827-54G= (n.827-54G=)
n.45G=
c.144-54G=
c.22-54G=
c.143-54G= (n.143-54G=)
n.552-54G=
c.83-87G= (n.83-87G=)
n.20G=
c.38-54G= (n.38-54G=)
n.44-54G=
c.1496-54G= (n.1496-54G=)
c.1376-54G= (n.1376-54G=)
17g.44908203C>GCA2638262161GFAPc.1292-54G>C (n.1292-54G>C)
n.25-54G>C
n.325-54G>C
c.107-54G>C (n.107-54G>C)
c.1172-54G>C (n.1172-54G>C)
n.2025G>C
c.271-54G>C
n.486G>C
c.91-54G>C
c.7-54G>C
n.636-54G>C
c.827-54G>C (n.827-54G>C)
n.45G>C
c.144-54G>C
c.22-54G>C
c.143-54G>C (n.143-54G>C)
n.552-54G>C
c.83-87G>C (n.83-87G>C)
n.20G>C
c.38-54G>C (n.38-54G>C)
n.44-54G>C
c.1496-54G>C (n.1496-54G>C)
c.1376-54G>C (n.1376-54G>C)
gnomAD v4
17g.44908203C>TCA8608638GFAPc.1292-54G>A (n.1292-54G>A)
n.25-54G>A
n.325-54G>A
c.107-54G>A (n.107-54G>A)
c.1172-54G>A (n.1172-54G>A)
n.2025G>A
c.271-54G>A
n.486G>A
c.91-54G>A
c.7-54G>A
n.636-54G>A
c.827-54G>A (n.827-54G>A)
n.45G>A
c.144-54G>A
c.22-54G>A
c.143-54G>A (n.143-54G>A)
n.552-54G>A
c.83-87G>A (n.83-87G>A)
n.20G>A
c.38-54G>A (n.38-54G>A)
n.44-54G>A
c.1496-54G>A (n.1496-54G>A)
c.1376-54G>A (n.1376-54G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908204T>ACA8608640GFAPc.1292-55A>T (n.1292-55A>T)
n.25-55A>T
n.325-55A>T
c.107-55A>T (n.107-55A>T)
c.1172-55A>T (n.1172-55A>T)
n.2024A>T
c.271-55A>T
n.485A>T
c.91-55A>T
c.7-55A>T
n.636-55A>T
c.827-55A>T (n.827-55A>T)
n.44A>T
c.144-55A>T
c.22-55A>T
c.143-55A>T (n.143-55A>T)
n.552-55A>T
c.83-88A>T (n.83-88A>T)
n.19A>T
c.38-55A>T (n.38-55A>T)
n.44-55A>T
c.1496-55A>T (n.1496-55A>T)
c.1376-55A>T (n.1376-55A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908204T>CCA2638262169GFAPc.1292-55A>G (n.1292-55A>G)
n.25-55A>G
n.325-55A>G
c.107-55A>G (n.107-55A>G)
c.1172-55A>G (n.1172-55A>G)
n.2024A>G
c.271-55A>G
n.485A>G
c.91-55A>G
c.7-55A>G
n.636-55A>G
c.827-55A>G (n.827-55A>G)
n.44A>G
c.144-55A>G
c.22-55A>G
c.143-55A>G (n.143-55A>G)
n.552-55A>G
c.83-88A>G (n.83-88A>G)
n.19A>G
c.38-55A>G (n.38-55A>G)
n.44-55A>G
c.1496-55A>G (n.1496-55A>G)
c.1376-55A>G (n.1376-55A>G)
gnomAD v4
17g.44908204T>GCA626225360GFAPc.1292-55A>C (n.1292-55A>C)
n.25-55A>C
n.325-55A>C
c.107-55A>C (n.107-55A>C)
c.1172-55A>C (n.1172-55A>C)
n.2024A>C
c.271-55A>C
n.485A>C
c.91-55A>C
c.7-55A>C
n.636-55A>C
c.827-55A>C (n.827-55A>C)
n.44A>C
c.144-55A>C
c.22-55A>C
c.143-55A>C (n.143-55A>C)
n.552-55A>C
c.83-88A>C (n.83-88A>C)
n.19A>C
c.38-55A>C (n.38-55A>C)
n.44-55A>C
c.1496-55A>C (n.1496-55A>C)
c.1376-55A>C (n.1376-55A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908204T=CA2261610286GFAPc.1292-55A= (n.1292-55A=)
n.25-55A=
n.325-55A=
c.107-55A= (n.107-55A=)
c.1172-55A= (n.1172-55A=)
n.2024A=
c.271-55A=
n.485A=
c.91-55A=
c.7-55A=
n.636-55A=
c.827-55A= (n.827-55A=)
n.44A=
c.144-55A=
c.22-55A=
c.143-55A= (n.143-55A=)
n.552-55A=
c.83-88A= (n.83-88A=)
n.19A=
c.38-55A= (n.38-55A=)
n.44-55A=
c.1496-55A= (n.1496-55A=)
c.1376-55A= (n.1376-55A=)
17g.44908206_44908209delCA2638262177GFAPc.1292-59_1292-56del (n.1292-59_1292-56del)
n.25-59_25-56del
n.325-59_325-56del
c.107-59_107-56del (n.107-59_107-56del)
c.1172-59_1172-56del (n.1172-59_1172-56del)
n.2020_2023del
c.271-59_271-56del
n.481_484del
c.91-59_91-56del
c.7-59_7-56del
n.636-59_636-56del
c.827-59_827-56del (n.827-59_827-56del)
n.40_43del
c.144-59_144-56del
c.22-59_22-56del
c.143-59_143-56del (n.143-59_143-56del)
n.552-59_552-56del
c.83-92_83-89del (n.83-92_83-89del)
n.15_18del
c.38-59_38-56del (n.38-59_38-56del)
n.44-59_44-56del
c.1496-59_1496-56del (n.1496-59_1496-56del)
c.1376-59_1376-56del (n.1376-59_1376-56del)
gnomAD v4
17g.44908206T>ACA2576294269GFAPc.1292-57A>T (n.1292-57A>T)
n.25-57A>T
n.325-57A>T
c.107-57A>T (n.107-57A>T)
c.1172-57A>T (n.1172-57A>T)
n.2022A>T
c.271-57A>T
n.483A>T
c.91-57A>T
c.7-57A>T
n.636-57A>T
c.827-57A>T (n.827-57A>T)
n.42A>T
c.144-57A>T
c.22-57A>T
c.143-57A>T (n.143-57A>T)
n.552-57A>T
c.83-90A>T (n.83-90A>T)
n.17A>T
c.38-57A>T (n.38-57A>T)
n.44-57A>T
c.1496-57A>T (n.1496-57A>T)
c.1376-57A>T (n.1376-57A>T)
17g.44908206T>CCA8608641GFAPc.1292-57A>G (n.1292-57A>G)
n.25-57A>G
n.325-57A>G
c.107-57A>G (n.107-57A>G)
c.1172-57A>G (n.1172-57A>G)
n.2022A>G
c.271-57A>G
n.483A>G
c.91-57A>G
c.7-57A>G
n.636-57A>G
c.827-57A>G (n.827-57A>G)
n.42A>G
c.144-57A>G
c.22-57A>G
c.143-57A>G (n.143-57A>G)
n.552-57A>G
c.83-90A>G (n.83-90A>G)
n.17A>G
c.38-57A>G (n.38-57A>G)
n.44-57A>G
c.1496-57A>G (n.1496-57A>G)
c.1376-57A>G (n.1376-57A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908206T=CA2261610287GFAPc.1292-57A= (n.1292-57A=)
n.25-57A=
n.325-57A=
c.107-57A= (n.107-57A=)
c.1172-57A= (n.1172-57A=)
n.2022A=
c.271-57A=
n.483A=
c.91-57A=
c.7-57A=
n.636-57A=
c.827-57A= (n.827-57A=)
n.42A=
c.144-57A=
c.22-57A=
c.143-57A= (n.143-57A=)
n.552-57A=
c.83-90A= (n.83-90A=)
n.17A=
c.38-57A= (n.38-57A=)
n.44-57A=
c.1496-57A= (n.1496-57A=)
c.1376-57A= (n.1376-57A=)
17g.44908207C>ACA2261610289GFAPc.1292-58G>T (n.1292-58G>T)
n.25-58G>T
n.325-58G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2020G>A
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c.7-59G>A
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n.40G>A
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c.1496-59G>A (n.1496-59G>A)
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gnomAD v4
17g.44908209C>ACA2638262197GFAPc.1292-60G>T (n.1292-60G>T)
n.25-60G>T
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n.2019G>T
c.271-60G>T
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c.38-60G>T (n.38-60G>T)
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gnomAD v4
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n.2019G>A
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n.39G>A
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n.552-60G>A
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gnomAD v4
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n.2018T>C
c.271-61T>C
n.479T>C
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c.7-61T>C
n.636-61T>C
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n.38T>C
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dbSNP gnomAD v4
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n.2016C>T
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gnomAD v4
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n.25-63C>A
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n.2016C>A
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n.36C>A
c.144-63C>A
c.22-63C>A
c.143-63C>A (n.143-63C>A)
n.552-63C>A
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n.44-63C>A
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c.1376-63C>A (n.1376-63C>A)
gnomAD v4
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n.25-64G>T
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n.44-64G>T
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gnomAD v4
17g.44908213C=CA2261610293GFAPc.1292-64G= (n.1292-64G=)
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17g.44908213C>TCA772329466GFAPc.1292-64G>A (n.1292-64G>A)
n.25-64G>A
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n.2015G>A
c.271-64G>A
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c.91-64G>A
c.7-64G>A
n.636-64G>A
c.827-64G>A (n.827-64G>A)
n.35G>A
c.144-64G>A
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c.143-64G>A (n.143-64G>A)
n.552-64G>A
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n.10G>A
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dbSNP gnomAD v4
17g.44908215delCA2638262206GFAPc.1292-64del (n.1292-64del)
n.25-64del
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n.2015del
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n.476del
c.91-64del
c.7-64del
n.636-64del
c.827-64del (n.827-64del)
n.35del
c.144-64del
c.22-64del
c.143-64del (n.143-64del)
n.552-64del
c.83-97del (n.83-97del)
n.10del
c.38-64del (n.38-64del)
n.44-64del
c.1496-64del (n.1496-64del)
c.1376-64del (n.1376-64del)
gnomAD v4
17g.44908214C>ACA2638262213GFAPc.1292-65G>T (n.1292-65G>T)
n.25-65G>T
n.325-65G>T
c.107-65G>T (n.107-65G>T)
c.1172-65G>T (n.1172-65G>T)
n.2014G>T
c.271-65G>T
n.475G>T
c.91-65G>T
c.7-65G>T
n.636-65G>T
c.827-65G>T (n.827-65G>T)
n.34G>T
c.144-65G>T
c.22-65G>T
c.143-65G>T (n.143-65G>T)
n.552-65G>T
c.83-98G>T (n.83-98G>T)
n.9G>T
c.38-65G>T (n.38-65G>T)
n.44-65G>T
c.1496-65G>T (n.1496-65G>T)
c.1376-65G>T (n.1376-65G>T)
gnomAD v4
17g.44908214C>TCA2638262216GFAPc.1292-65G>A (n.1292-65G>A)
n.25-65G>A
n.325-65G>A
c.107-65G>A (n.107-65G>A)
c.1172-65G>A (n.1172-65G>A)
n.2014G>A
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n.475G>A
c.91-65G>A
c.7-65G>A
n.636-65G>A
c.827-65G>A (n.827-65G>A)
n.34G>A
c.144-65G>A
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n.9G>A
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n.44-65G>A
c.1496-65G>A (n.1496-65G>A)
c.1376-65G>A (n.1376-65G>A)
gnomAD v4
17g.44908215C>ACA2638262218GFAPc.1292-66G>T (n.1292-66G>T)
n.25-66G>T
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gnomAD v4
17g.44908215C=CA2261610294GFAPc.1292-66G= (n.1292-66G=)
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17g.44908215C>GCA2638262220GFAPc.1292-66G>C (n.1292-66G>C)
n.25-66G>C
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c.1172-66G>C (n.1172-66G>C)
n.2013G>C
c.271-66G>C
n.474G>C
c.91-66G>C
c.7-66G>C
n.636-66G>C
c.827-66G>C (n.827-66G>C)
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c.1376-66G>C (n.1376-66G>C)
gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908216G>ACA8608644GFAPc.1292-67C>T (n.1292-67C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908217G>CCA2261610297GFAPc.1292-68C>G (n.1292-68C>G)
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dbSNP gnomAD v4
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17g.44908217G>TCA2638262245GFAPc.1292-68C>A (n.1292-68C>A)
n.25-68C>A
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c.1172-68C>A (n.1172-68C>A)
n.2011C>A
c.271-68C>A
n.472C>A
c.91-68C>A
c.7-68C>A
n.636-68C>A
c.827-68C>A (n.827-68C>A)
n.31C>A
c.144-68C>A
c.22-68C>A
c.143-68C>A (n.143-68C>A)
n.552-68C>A
c.83-101C>A (n.83-101C>A)
n.6C>A
c.38-68C>A (n.38-68C>A)
n.44-68C>A
c.1496-68C>A (n.1496-68C>A)
c.1376-68C>A (n.1376-68C>A)
gnomAD v4
17g.44908218C>ACA2638262250GFAPc.1292-69G>T (n.1292-69G>T)
n.25-69G>T
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n.5G>T
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n.44-69G>T
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c.1376-69G>T (n.1376-69G>T)
gnomAD v4
17g.44908218C=CA2261610298GFAPc.1292-69G= (n.1292-69G=)
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c.1496-69G= (n.1496-69G=)
c.1376-69G= (n.1376-69G=)
17g.44908218C>GCA984040426GFAPc.1292-69G>C (n.1292-69G>C)
n.25-69G>C
n.325-69G>C
c.107-69G>C (n.107-69G>C)
c.1172-69G>C (n.1172-69G>C)
n.2010G>C
c.271-69G>C
n.471G>C
c.91-69G>C
c.7-69G>C
n.636-69G>C
c.827-69G>C (n.827-69G>C)
n.30G>C
c.144-69G>C
c.22-69G>C
c.143-69G>C (n.143-69G>C)
n.552-69G>C
c.83-102G>C (n.83-102G>C)
n.5G>C
c.38-69G>C (n.38-69G>C)
n.44-69G>C
c.1496-69G>C (n.1496-69G>C)
c.1376-69G>C (n.1376-69G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908219T>ACA2638262252GFAPc.1292-70A>T (n.1292-70A>T)
n.25-70A>T
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c.107-70A>T (n.107-70A>T)
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n.2009A>T
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n.636-70A>T
c.827-70A>T (n.827-70A>T)
n.29A>T
c.144-70A>T
c.22-70A>T
c.143-70A>T (n.143-70A>T)
n.552-70A>T
c.83-103A>T (n.83-103A>T)
n.4A>T
c.38-70A>T (n.38-70A>T)
n.44-70A>T
c.1496-70A>T (n.1496-70A>T)
c.1376-70A>T (n.1376-70A>T)
gnomAD v4
17g.44908219T>CCA626225363GFAPc.1292-70A>G (n.1292-70A>G)
n.25-70A>G
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c.107-70A>G (n.107-70A>G)
c.1172-70A>G (n.1172-70A>G)
n.2009A>G
c.271-70A>G
n.470A>G
c.91-70A>G
c.7-70A>G
n.636-70A>G
c.827-70A>G (n.827-70A>G)
n.29A>G
c.144-70A>G
c.22-70A>G
c.143-70A>G (n.143-70A>G)
n.552-70A>G
c.83-103A>G (n.83-103A>G)
n.4A>G
c.38-70A>G (n.38-70A>G)
n.44-70A>G
c.1496-70A>G (n.1496-70A>G)
c.1376-70A>G (n.1376-70A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908219T>GCA2638262254GFAPc.1292-70A>C (n.1292-70A>C)
n.25-70A>C
n.325-70A>C
c.107-70A>C (n.107-70A>C)
c.1172-70A>C (n.1172-70A>C)
n.2009A>C
c.271-70A>C
n.470A>C
c.91-70A>C
c.7-70A>C
n.636-70A>C
c.827-70A>C (n.827-70A>C)
n.29A>C
c.144-70A>C
c.22-70A>C
c.143-70A>C (n.143-70A>C)
n.552-70A>C
c.83-103A>C (n.83-103A>C)
n.4A>C
c.38-70A>C (n.38-70A>C)
n.44-70A>C
c.1496-70A>C (n.1496-70A>C)
c.1376-70A>C (n.1376-70A>C)
gnomAD v4
17g.44908219T=CA2261610299GFAPc.1292-70A= (n.1292-70A=)
n.25-70A=
n.325-70A=
c.107-70A= (n.107-70A=)
c.1172-70A= (n.1172-70A=)
n.2009A=
c.271-70A=
n.470A=
c.91-70A=
c.7-70A=
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c.827-70A= (n.827-70A=)
n.29A=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.25-72G>A
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n.27G>A
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gnomAD v4
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n.25-72del
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n.2007del
c.271-72del
n.468del
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c.7-72del
n.636-72del
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n.27del
c.144-72del
c.22-72del
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n.552-72del
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n.44-72del
c.1496-72del (n.1496-72del)
c.1376-72del (n.1376-72del)
gnomAD v4
17g.44908222C>ACA2638262272GFAPc.1292-73G>T (n.1292-73G>T)
n.25-73G>T
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c.107-73G>T (n.107-73G>T)
c.1172-73G>T (n.1172-73G>T)
n.2006G>T
c.271-73G>T
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c.144-73G>T
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c.143-73G>T (n.143-73G>T)
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n.1G>T
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c.1376-73G>T (n.1376-73G>T)
gnomAD v4
17g.44908222C>TCA2638262273GFAPc.1292-73G>A (n.1292-73G>A)
n.25-73G>A
n.325-73G>A
c.107-73G>A (n.107-73G>A)
c.1172-73G>A (n.1172-73G>A)
n.2006G>A
c.271-73G>A
n.467G>A
c.91-73G>A
c.7-73G>A
n.636-73G>A
c.827-73G>A (n.827-73G>A)
n.26G>A
c.144-73G>A
c.22-73G>A
c.143-73G>A (n.143-73G>A)
n.552-73G>A
c.83-106G>A (n.83-106G>A)
n.1G>A
c.38-73G>A (n.38-73G>A)
n.44-73G>A
c.1496-73G>A (n.1496-73G>A)
c.1376-73G>A (n.1376-73G>A)
gnomAD v4
17g.44908223C>ACA2638262281GFAPc.1292-74G>T (n.1292-74G>T)
n.25-74G>T
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n.2005G>T
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c.827-74G>T (n.827-74G>T)
n.25G>T
c.144-74G>T
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c.143-74G>T (n.143-74G>T)
n.552-74G>T
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c.38-74G>T (n.38-74G>T)
n.44-74G>T
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gnomAD v4
17g.44908223C=CA2261610300GFAPc.1292-74G= (n.1292-74G=)
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17g.44908223C>TCA291024978GFAPc.1292-74G>A (n.1292-74G>A)
n.25-74G>A
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n.2005G>A
c.271-74G>A
n.466G>A
c.91-74G>A
c.7-74G>A
n.636-74G>A
c.827-74G>A (n.827-74G>A)
n.25G>A
c.144-74G>A
c.22-74G>A
c.143-74G>A (n.143-74G>A)
n.552-74G>A
c.83-107G>A (n.83-107G>A)
c.38-74G>A (n.38-74G>A)
n.44-74G>A
c.1496-74G>A (n.1496-74G>A)
c.1376-74G>A (n.1376-74G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908224C>ACA2638262315GFAPc.1292-75G>T (n.1292-75G>T)
n.25-75G>T
n.325-75G>T
c.107-75G>T (n.107-75G>T)
c.1172-75G>T (n.1172-75G>T)
n.2004G>T
c.271-75G>T
n.465G>T
c.91-75G>T
c.7-75G>T
n.636-75G>T
c.827-75G>T (n.827-75G>T)
n.24G>T
c.144-75G>T
c.22-75G>T
c.143-75G>T (n.143-75G>T)
n.552-75G>T
c.83-108G>T (n.83-108G>T)
c.38-75G>T (n.38-75G>T)
n.44-75G>T
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gnomAD v4
17g.44908224C>TCA2809605710GFAPc.1292-75G>A (n.1292-75G>A)
n.25-75G>A
n.325-75G>A
c.107-75G>A (n.107-75G>A)
c.1172-75G>A (n.1172-75G>A)
n.2004G>A
c.271-75G>A
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c.91-75G>A
c.7-75G>A
n.636-75G>A
c.827-75G>A (n.827-75G>A)
n.24G>A
c.144-75G>A
c.22-75G>A
c.143-75G>A (n.143-75G>A)
n.552-75G>A
c.83-108G>A (n.83-108G>A)
c.38-75G>A (n.38-75G>A)
n.44-75G>A
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c.1376-75G>A (n.1376-75G>A)
17g.44908225A=CA2261610301GFAPc.1292-76T= (n.1292-76T=)
n.25-76T=
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c.22-76T=
c.143-76T= (n.143-76T=)
n.552-76T=
c.83-109T= (n.83-109T=)
c.38-76T= (n.38-76T=)
n.44-76T=
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c.1376-76T= (n.1376-76T=)
17g.44908225A>CCA2638262318GFAPc.1292-76T>G (n.1292-76T>G)
n.25-76T>G
n.325-76T>G
c.107-76T>G (n.107-76T>G)
c.1172-76T>G (n.1172-76T>G)
n.2003T>G
c.271-76T>G
n.464T>G
c.91-76T>G
c.7-76T>G
n.636-76T>G
c.827-76T>G (n.827-76T>G)
n.23T>G
c.144-76T>G
c.22-76T>G
c.143-76T>G (n.143-76T>G)
n.552-76T>G
c.83-109T>G (n.83-109T>G)
c.38-76T>G (n.38-76T>G)
n.44-76T>G
c.1496-76T>G (n.1496-76T>G)
c.1376-76T>G (n.1376-76T>G)
gnomAD v4
17g.44908225A>GCA8608646GFAPc.1292-76T>C (n.1292-76T>C)
n.25-76T>C
n.325-76T>C
c.107-76T>C (n.107-76T>C)
c.1172-76T>C (n.1172-76T>C)
n.2003T>C
c.271-76T>C
n.464T>C
c.91-76T>C
c.7-76T>C
n.636-76T>C
c.827-76T>C (n.827-76T>C)
n.23T>C
c.144-76T>C
c.22-76T>C
c.143-76T>C (n.143-76T>C)
n.552-76T>C
c.83-109T>C (n.83-109T>C)
c.38-76T>C (n.38-76T>C)
n.44-76T>C
c.1496-76T>C (n.1496-76T>C)
c.1376-76T>C (n.1376-76T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908225A>TCA8608647GFAPc.1292-76T>A (n.1292-76T>A)
n.25-76T>A
n.325-76T>A
c.107-76T>A (n.107-76T>A)
c.1172-76T>A (n.1172-76T>A)
n.2003T>A
c.271-76T>A
n.464T>A
c.91-76T>A
c.7-76T>A
n.636-76T>A
c.827-76T>A (n.827-76T>A)
n.23T>A
c.144-76T>A
c.22-76T>A
c.143-76T>A (n.143-76T>A)
n.552-76T>A
c.83-109T>A (n.83-109T>A)
c.38-76T>A (n.38-76T>A)
n.44-76T>A
c.1496-76T>A (n.1496-76T>A)
c.1376-76T>A (n.1376-76T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908227C>ACA2594379685GFAPc.1292-78G>T (n.1292-78G>T)
n.25-78G>T
n.325-78G>T
c.107-78G>T (n.107-78G>T)
c.1172-78G>T (n.1172-78G>T)
n.2001G>T
c.271-78G>T
n.462G>T
c.91-78G>T
c.7-78G>T
n.636-78G>T
c.827-78G>T (n.827-78G>T)
n.21G>T
c.144-78G>T
c.22-78G>T
n.3573G>T
c.143-78G>T (n.143-78G>T)
n.552-78G>T
c.83-111G>T (n.83-111G>T)
c.38-78G>T (n.38-78G>T)
n.44-78G>T
c.1496-78G>T (n.1496-78G>T)
c.1376-78G>T (n.1376-78G>T)
c.*2242G>T (n.*2242G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908227C=CA2261610302GFAPc.1292-78G= (n.1292-78G=)
n.25-78G=
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c.38-78G= (n.38-78G=)
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c.1496-78G= (n.1496-78G=)
c.1376-78G= (n.1376-78G=)
c.*2242G= (n.*2242G=)
17g.44908227C>GCA2809605711GFAPc.1292-78G>C (n.1292-78G>C)
n.25-78G>C
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c.107-78G>C (n.107-78G>C)
c.1172-78G>C (n.1172-78G>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.44908229C=CA2261610304GFAPc.1292-80G= (n.1292-80G=)
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17g.44908229C>TCA772329478GFAPc.1292-80G>A (n.1292-80G>A)
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n.19G>A
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dbSNP gnomAD v4
17g.44908230A>GCA2638262356GFAPc.1292-81T>C (n.1292-81T>C)
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gnomAD v4
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17g.44908230_44908231delinsACCA2261610305GFAPc.1292-82_1292-81delinsGT (n.1292-82_1292-81delinsGT)
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n.44-82_44-81delinsGT
c.1496-82_1496-81delinsGT (n.1496-82_1496-81delinsGT)
c.1376-82_1376-81delinsGT (n.1376-82_1376-81delinsGT)
c.*2238_*2239delinsGT (n.*2238_*2239delinsGT)
17g.44908231C>ACA984040440GFAPc.1292-82G>T (n.1292-82G>T)
n.25-82G>T
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c.*2238G>T (n.*2238G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*2238G= (n.*2238G=)
17g.44908231C>TCA8608650GFAPc.1292-82G>A (n.1292-82G>A)
n.25-82G>A
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n.1997G>A
c.271-82G>A
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n.17G>A
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c.*2238G>A (n.*2238G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908236dupCA2638262374GFAPc.1292-82dup (n.1292-82dup)
n.25-82dup
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c.1496-82dup (n.1496-82dup)
c.1376-82dup (n.1376-82dup)
c.*2238dup (n.*2238dup)
gnomAD v4
17g.44908236delCA291025034GFAPc.1292-82del (n.1292-82del)
n.25-82del
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c.1172-82del (n.1172-82del)
n.1997del
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n.458del
c.91-82del
c.7-82del
n.636-82del
c.827-82del (n.827-82del)
n.17del
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c.143-82del (n.143-82del)
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n.44-82del
c.1496-82del (n.1496-82del)
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c.*2238del (n.*2238del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908232C>ACA2638262387GFAPc.1292-83G>T (n.1292-83G>T)
n.25-83G>T
n.325-83G>T
c.107-83G>T (n.107-83G>T)
c.1172-83G>T (n.1172-83G>T)
n.1996G>T
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c.827-83G>T (n.827-83G>T)
n.16G>T
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n.552-83G>T
c.83-116G>T (n.83-116G>T)
c.38-83G>T (n.38-83G>T)
n.44-83G>T
c.1496-83G>T (n.1496-83G>T)
c.1376-83G>T (n.1376-83G>T)
c.*2237G>T (n.*2237G>T)
gnomAD v4
17g.44908232C=CA2261610307GFAPc.1292-83G= (n.1292-83G=)
n.25-83G=
n.325-83G=
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c.83-116G= (n.83-116G=)
c.38-83G= (n.38-83G=)
n.44-83G=
c.1496-83G= (n.1496-83G=)
c.1376-83G= (n.1376-83G=)
c.*2237G= (n.*2237G=)
17g.44908232C>TCA8608651GFAPc.1292-83G>A (n.1292-83G>A)
n.25-83G>A
n.325-83G>A
c.107-83G>A (n.107-83G>A)
c.1172-83G>A (n.1172-83G>A)
n.1996G>A
c.271-83G>A
n.457G>A
c.91-83G>A
c.7-83G>A
n.636-83G>A
c.827-83G>A (n.827-83G>A)
n.16G>A
c.144-83G>A
c.22-83G>A
n.3568G>A
c.143-83G>A (n.143-83G>A)
n.552-83G>A
c.83-116G>A (n.83-116G>A)
c.38-83G>A (n.38-83G>A)
n.44-83G>A
c.1496-83G>A (n.1496-83G>A)
c.1376-83G>A (n.1376-83G>A)
c.*2237G>A (n.*2237G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.44908233C>ACA2638262396GFAPc.1292-84G>T (n.1292-84G>T)
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n.552-84G>T
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n.44-84G>T
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c.1376-84G>T (n.1376-84G>T)
c.*2236G>T (n.*2236G>T)
gnomAD v4
17g.44908234C=CA2261610308GFAPc.1292-85G= (n.1292-85G=)
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c.*2235G= (n.*2235G=)
17g.44908234C>GCA8608652GFAPc.1292-85G>C (n.1292-85G>C)
n.25-85G>C
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n.1994G>C
c.271-85G>C
n.455G>C
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c.7-85G>C
n.636-85G>C
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n.14G>C
c.144-85G>C
c.22-85G>C
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n.552-85G>C
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c.38-85G>C (n.38-85G>C)
n.44-85G>C
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c.1376-85G>C (n.1376-85G>C)
c.*2235G>C (n.*2235G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908234C>TCA8608653GFAPc.1292-85G>A (n.1292-85G>A)
n.25-85G>A
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n.552-85G>A
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c.38-85G>A (n.38-85G>A)
n.44-85G>A
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c.1376-85G>A (n.1376-85G>A)
c.*2235G>A (n.*2235G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908235C>ACA626225364GFAPc.1292-86G>T (n.1292-86G>T)
n.25-86G>T
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n.1993G>T
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n.552-86G>T
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c.38-86G>T (n.38-86G>T)
n.44-86G>T
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c.1376-86G>T (n.1376-86G>T)
c.*2234G>T (n.*2234G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908235C=CA2261610309GFAPc.1292-86G= (n.1292-86G=)
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17g.44908235C>GCA8608654GFAPc.1292-86G>C (n.1292-86G>C)
n.25-86G>C
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c.1172-86G>C (n.1172-86G>C)
n.1993G>C
c.271-86G>C
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n.13G>C
c.144-86G>C
c.22-86G>C
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n.552-86G>C
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c.38-86G>C (n.38-86G>C)
n.44-86G>C
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c.1376-86G>C (n.1376-86G>C)
c.*2234G>C (n.*2234G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908235C>TCA8608655GFAPc.1292-86G>A (n.1292-86G>A)
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c.*2234G>A (n.*2234G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908236C>ACA626225365GFAPc.1292-87G>T (n.1292-87G>T)
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n.552-87G>T
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n.44-87G>T
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c.*2233G>T (n.*2233G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908236C=CA2261610310GFAPc.1292-87G= (n.1292-87G=)
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17g.44908236C>GCA8608656GFAPc.1292-87G>C (n.1292-87G>C)
n.25-87G>C
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c.107-87G>C (n.107-87G>C)
c.1172-87G>C (n.1172-87G>C)
n.1992G>C
c.271-87G>C
n.453G>C
c.91-87G>C
c.7-87G>C
n.636-87G>C
c.827-87G>C (n.827-87G>C)
n.12G>C
c.144-87G>C
c.22-87G>C
n.3564G>C
c.143-87G>C (n.143-87G>C)
n.552-87G>C
c.83-120G>C (n.83-120G>C)
c.38-87G>C (n.38-87G>C)
n.44-87G>C
c.1496-87G>C (n.1496-87G>C)
c.1376-87G>C (n.1376-87G>C)
c.*2233G>C (n.*2233G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908236C>TCA8608657GFAPc.1292-87G>A (n.1292-87G>A)
n.25-87G>A
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n.1992G>A
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c.827-87G>A (n.827-87G>A)
n.12G>A
c.144-87G>A
c.22-87G>A
n.3564G>A
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n.552-87G>A
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c.38-87G>A (n.38-87G>A)
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c.1376-87G>A (n.1376-87G>A)
c.*2233G>A (n.*2233G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched