Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44908136G>A | CA2261610254 | GFAP | c.1305C>T (p.Asp435=) n.38C>T n.338C>T c.120C>T (p.Asp40=) c.1185C>T (p.Asp395=) n.2092C>T c.284C>T n.553C>T c.104C>T c.20C>T n.649C>T c.840C>T (p.Asp280=) n.112C>T c.157C>T c.35C>T c.156C>T (p.Asp52=) n.565C>T c.83-20C>T (n.83-20C>T) n.87C>T c.51C>T (p.Asp17=) n.57C>T c.1509C>T (p.Asp503=) c.1389C>T (p.Asp463=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44908136G>C | CA399839146 | GFAP | c.1305C>G (p.Asp435Glu) n.38C>G n.338C>G c.120C>G (p.Asp40Glu) c.1185C>G (p.Asp395Glu) n.2092C>G c.284C>G n.553C>G c.104C>G c.20C>G n.649C>G c.840C>G (p.Asp280Glu) n.112C>G c.157C>G c.35C>G c.156C>G (p.Asp52Glu) n.565C>G c.83-20C>G (n.83-20C>G) n.87C>G c.51C>G (p.Asp17Glu) n.57C>G c.1509C>G (p.Asp503Glu) c.1389C>G (p.Asp463Glu) | |
17 | g.44908136G= | CA2261610253 | GFAP | c.1305C= (p.Asp435=) n.38C= n.338C= c.120C= (p.Asp40=) c.1185C= (p.Asp395=) n.2092C= c.284C= n.553C= c.104C= c.20C= n.649C= c.840C= (p.Asp280=) n.112C= c.157C= c.35C= c.156C= (p.Asp52=) n.565C= c.83-20C= (n.83-20C=) n.87C= c.51C= (p.Asp17=) n.57C= c.1509C= (p.Asp503=) c.1389C= (p.Asp463=) | |
17 | g.44908136G>T | CA399839147 | GFAP | c.1305C>A (p.Asp435Glu) n.38C>A n.338C>A c.120C>A (p.Asp40Glu) c.1185C>A (p.Asp395Glu) n.2092C>A c.284C>A n.553C>A c.104C>A c.20C>A n.649C>A c.840C>A (p.Asp280Glu) n.112C>A c.157C>A c.35C>A c.156C>A (p.Asp52Glu) n.565C>A c.83-20C>A (n.83-20C>A) n.87C>A c.51C>A (p.Asp17Glu) n.57C>A c.1509C>A (p.Asp503Glu) c.1389C>A (p.Asp463Glu) | |
17 | g.44908137T>A | CA399839149 | GFAP | c.1304A>T (p.Asp435Val) n.37A>T n.337A>T c.119A>T (p.Asp40Val) c.1184A>T (p.Asp395Val) n.2091A>T c.283A>T n.552A>T c.103A>T c.19A>T n.648A>T c.839A>T (p.Asp280Val) n.111A>T c.156A>T c.34A>T c.155A>T (p.Asp52Val) n.564A>T c.83-21A>T (n.83-21A>T) n.86A>T c.50A>T (p.Asp17Val) n.56A>T c.1508A>T (p.Asp503Val) c.1388A>T (p.Asp463Val) | |
17 | g.44908137T>C | CA399839151 | GFAP | c.1304A>G (p.Asp435Gly) n.37A>G n.337A>G c.119A>G (p.Asp40Gly) c.1184A>G (p.Asp395Gly) n.2091A>G c.283A>G n.552A>G c.103A>G c.19A>G n.648A>G c.839A>G (p.Asp280Gly) n.111A>G c.156A>G c.34A>G c.155A>G (p.Asp52Gly) n.564A>G c.83-21A>G (n.83-21A>G) n.86A>G c.50A>G (p.Asp17Gly) n.56A>G c.1508A>G (p.Asp503Gly) c.1388A>G (p.Asp463Gly) | |
17 | g.44908137T>G | CA399839152 | GFAP | c.1304A>C (p.Asp435Ala) n.37A>C n.337A>C c.119A>C (p.Asp40Ala) c.1184A>C (p.Asp395Ala) n.2091A>C c.283A>C n.552A>C c.103A>C c.19A>C n.648A>C c.839A>C (p.Asp280Ala) n.111A>C c.156A>C c.34A>C c.155A>C (p.Asp52Ala) n.564A>C c.83-21A>C (n.83-21A>C) n.86A>C c.50A>C (p.Asp17Ala) n.56A>C c.1508A>C (p.Asp503Ala) c.1388A>C (p.Asp463Ala) | |
17 | g.44908138C>A | CA399839154 | GFAP | c.1303G>T (p.Asp435Tyr) n.36G>T n.336G>T c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) n.2090G>T c.282G>T n.551G>T c.102G>T c.18G>T n.647G>T c.838G>T (p.Asp280Tyr) n.110G>T c.155G>T c.33G>T c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.563G>T c.83-22G>T (n.83-22G>T) n.85G>T c.49G>T (p.Asp17Tyr) n.55G>T c.1507G>T (p.Asp503Tyr) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) | |
17 | g.44908138C>G | CA399839157 | GFAP | c.1303G>C (p.Asp435His) n.36G>C n.336G>C c.118G>C (p.Asp40His) c.1183G>C (p.Asp395His) n.2090G>C c.282G>C n.551G>C c.102G>C c.18G>C n.647G>C c.838G>C (p.Asp280His) n.110G>C c.155G>C c.33G>C c.154G>C (p.Asp52His) n.563G>C c.83-22G>C (n.83-22G>C) n.85G>C c.49G>C (p.Asp17His) n.55G>C c.1507G>C (p.Asp503His) c.1387G>C (p.Asp463His) | |
17 | g.44908138C>T | CA399839159 | GFAP | c.1303G>A (p.Asp435Asn) n.36G>A n.336G>A c.118G>A (p.Asp40Asn) c.1183G>A (p.Asp395Asn) n.2090G>A c.282G>A n.551G>A c.102G>A c.18G>A n.647G>A c.838G>A (p.Asp280Asn) n.110G>A c.155G>A c.33G>A c.154G>A (p.Asp52Asn) n.563G>A c.83-22G>A (n.83-22G>A) n.85G>A c.49G>A (p.Asp17Asn) n.55G>A c.1507G>A (p.Asp503Asn) c.1387G>A (p.Asp463Asn) | COSMIC |
17 | g.44908139C>A | CA2261610256 | GFAP | c.1302G>T (p.Leu434=) n.35G>T n.335G>T c.117G>T (p.Leu39=) c.1182G>T (p.Leu394=) n.2089G>T c.281G>T n.550G>T c.101G>T c.17G>T n.646G>T c.837G>T (p.Leu279=) n.109G>T c.154G>T c.32G>T c.153G>T (p.Leu51=) n.562G>T c.83-23G>T (n.83-23G>T) n.84G>T c.48G>T (p.Leu16=) n.54G>T c.1506G>T (p.Leu502=) c.1386G>T (p.Leu462=) | dbSNP |
17 | g.44908139C= | CA2261610255 | GFAP | c.1302G= (p.Leu434=) n.35G= n.335G= c.117G= (p.Leu39=) c.1182G= (p.Leu394=) n.2089G= c.281G= n.550G= c.101G= c.17G= n.646G= c.837G= (p.Leu279=) n.109G= c.154G= c.32G= c.153G= (p.Leu51=) n.562G= c.83-23G= (n.83-23G=) n.84G= c.48G= (p.Leu16=) n.54G= c.1506G= (p.Leu502=) c.1386G= (p.Leu462=) | |
17 | g.44908139C>T | CA8608630 | GFAP | c.1302G>A (p.Leu434=) n.35G>A n.335G>A c.117G>A (p.Leu39=) c.1182G>A (p.Leu394=) n.2089G>A c.281G>A n.550G>A c.101G>A c.17G>A n.646G>A c.837G>A (p.Leu279=) n.109G>A c.154G>A c.32G>A c.153G>A (p.Leu51=) n.562G>A c.83-23G>A (n.83-23G>A) n.84G>A c.48G>A (p.Leu16=) n.54G>A c.1506G>A (p.Leu502=) c.1386G>A (p.Leu462=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908140A>C | CA399839175 | GFAP | c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.34T>G n.334T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.2088T>G c.280T>G n.549T>G c.100T>G c.16T>G n.645T>G c.836T>G (p.Leu279Arg) n.108T>G c.153T>G c.31T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) n.561T>G c.83-24T>G (n.83-24T>G) n.83T>G c.47T>G (p.Leu16Arg) n.53T>G c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) | |
17 | g.44908140A>G | CA399839176 | GFAP | c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.34T>C n.334T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.2088T>C c.280T>C n.549T>C c.100T>C c.16T>C n.645T>C c.836T>C (p.Leu279Pro) n.108T>C c.153T>C c.31T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) n.561T>C c.83-24T>C (n.83-24T>C) n.83T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) n.53T>C c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.44908140A>T | CA399839177 | GFAP | c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.34T>A n.334T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) c.1181T>A (p.Leu394Gln) n.2088T>A c.280T>A n.549T>A c.100T>A c.16T>A n.645T>A c.836T>A (p.Leu279Gln) n.108T>A c.153T>A c.31T>A c.152T>A (p.Leu51Gln) n.561T>A c.83-24T>A (n.83-24T>A) n.83T>A c.47T>A (p.Leu16Gln) n.53T>A c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.1385T>A (p.Leu462Gln) | |
17 | g.44908141G>A | CA626225351 | GFAP | c.1300C>T (p.Leu434=) n.33C>T n.333C>T c.115C>T (p.Leu39=) c.1180C>T (p.Leu394=) n.2087C>T c.279C>T n.548C>T c.99C>T c.15C>T n.644C>T c.835C>T (p.Leu279=) n.107C>T c.152C>T c.30C>T c.151C>T (p.Leu51=) n.560C>T c.83-25C>T (n.83-25C>T) n.82C>T c.46C>T (p.Leu16=) n.52C>T c.1504C>T (p.Leu502=) c.1384C>T (p.Leu462=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908141G>C | CA399839179 | GFAP | c.1300C>G (p.Leu434Val) n.33C>G n.333C>G c.115C>G (p.Leu39Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) n.2087C>G c.279C>G n.548C>G c.99C>G c.15C>G n.644C>G c.835C>G (p.Leu279Val) n.107C>G c.152C>G c.30C>G c.151C>G (p.Leu51Val) n.560C>G c.83-25C>G (n.83-25C>G) n.82C>G c.46C>G (p.Leu16Val) n.52C>G c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) | |
17 | g.44908141G= | CA2261610257 | GFAP | c.1300C= (p.Leu434=) n.33C= n.333C= c.115C= (p.Leu39=) c.1180C= (p.Leu394=) n.2087C= c.279C= n.548C= c.99C= c.15C= n.644C= c.835C= (p.Leu279=) n.107C= c.152C= c.30C= c.151C= (p.Leu51=) n.560C= c.83-25C= (n.83-25C=) n.82C= c.46C= (p.Leu16=) n.52C= c.1504C= (p.Leu502=) c.1384C= (p.Leu462=) | |
17 | g.44908141G>T | CA399839180 | GFAP | c.1300C>A (p.Leu434Met) n.33C>A n.333C>A c.115C>A (p.Leu39Met) c.1180C>A (p.Leu394Met) n.2087C>A c.279C>A n.548C>A c.99C>A c.15C>A n.644C>A c.835C>A (p.Leu279Met) n.107C>A c.152C>A c.30C>A c.151C>A (p.Leu51Met) n.560C>A c.83-25C>A (n.83-25C>A) n.82C>A c.46C>A (p.Leu16Met) n.52C>A c.1504C>A (p.Leu502Met) c.1384C>A (p.Leu462Met) | |
17 | g.44908142G>A | CA2638261635 | GFAP | c.1299C>T (p.Ser433=) n.32C>T n.332C>T c.114C>T (p.Ser38=) c.1179C>T (p.Ser393=) n.2086C>T c.278C>T n.547C>T c.98C>T c.14C>T n.643C>T c.834C>T (p.Ser278=) n.106C>T c.151C>T c.29C>T c.150C>T (p.Ser50=) n.559C>T c.83-26C>T (n.83-26C>T) n.81C>T c.45C>T (p.Ser15=) n.51C>T c.1503C>T (p.Ser501=) c.1383C>T (p.Ser461=) | gnomAD v4 |
17 | g.44908142G>C | CA399839182 | GFAP | c.1299C>G (p.Ser433Arg) n.32C>G n.332C>G c.114C>G (p.Ser38Arg) c.1179C>G (p.Ser393Arg) n.2086C>G c.278C>G n.547C>G c.98C>G c.14C>G n.643C>G c.834C>G (p.Ser278Arg) n.106C>G c.151C>G c.29C>G c.150C>G (p.Ser50Arg) n.559C>G c.83-26C>G (n.83-26C>G) n.81C>G c.45C>G (p.Ser15Arg) n.51C>G c.1503C>G (p.Ser501Arg) c.1383C>G (p.Ser461Arg) | |
17 | g.44908142G>T | CA399839183 | GFAP | c.1299C>A (p.Ser433Arg) n.32C>A n.332C>A c.114C>A (p.Ser38Arg) c.1179C>A (p.Ser393Arg) n.2086C>A c.278C>A n.547C>A c.98C>A c.14C>A n.643C>A c.834C>A (p.Ser278Arg) n.106C>A c.151C>A c.29C>A c.150C>A (p.Ser50Arg) n.559C>A c.83-26C>A (n.83-26C>A) n.81C>A c.45C>A (p.Ser15Arg) n.51C>A c.1503C>A (p.Ser501Arg) c.1383C>A (p.Ser461Arg) | |
17 | g.44908143C>A | CA217136 | GFAP | c.1298G>T (p.Ser433Ile) n.31G>T n.331G>T c.113G>T (p.Ser38Ile) c.1178G>T (p.Ser393Ile) n.2085G>T c.277G>T n.546G>T c.97G>T c.13G>T n.642G>T c.833G>T (p.Ser278Ile) n.105G>T c.150G>T c.28G>T c.149G>T (p.Ser50Ile) n.558G>T c.83-27G>T (n.83-27G>T) n.80G>T c.44G>T (p.Ser15Ile) n.50G>T c.1502G>T (p.Ser501Ile) c.1382G>T (p.Ser461Ile) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44908143C= | CA2261610258 | GFAP | c.1298G= (p.Ser433=) n.31G= n.331G= c.113G= (p.Ser38=) c.1178G= (p.Ser393=) n.2085G= c.277G= n.546G= c.97G= c.13G= n.642G= c.833G= (p.Ser278=) n.105G= c.150G= c.28G= c.149G= (p.Ser50=) n.558G= c.83-27G= (n.83-27G=) n.80G= c.44G= (p.Ser15=) n.50G= c.1502G= (p.Ser501=) c.1382G= (p.Ser461=) | |
17 | g.44908143C>G | CA399839186 | GFAP | c.1298G>C (p.Ser433Thr) n.31G>C n.331G>C c.113G>C (p.Ser38Thr) c.1178G>C (p.Ser393Thr) n.2085G>C c.277G>C n.546G>C c.97G>C c.13G>C n.642G>C c.833G>C (p.Ser278Thr) n.105G>C c.150G>C c.28G>C c.149G>C (p.Ser50Thr) n.558G>C c.83-27G>C (n.83-27G>C) n.80G>C c.44G>C (p.Ser15Thr) n.50G>C c.1502G>C (p.Ser501Thr) c.1382G>C (p.Ser461Thr) | |
17 | g.44908143C>T | CA399839188 | GFAP | c.1298G>A (p.Ser433Asn) n.31G>A n.331G>A c.113G>A (p.Ser38Asn) c.1178G>A (p.Ser393Asn) n.2085G>A c.277G>A n.546G>A c.97G>A c.13G>A n.642G>A c.833G>A (p.Ser278Asn) n.105G>A c.150G>A c.28G>A c.149G>A (p.Ser50Asn) n.558G>A c.83-27G>A (n.83-27G>A) n.80G>A c.44G>A (p.Ser15Asn) n.50G>A c.1502G>A (p.Ser501Asn) c.1382G>A (p.Ser461Asn) | |
17 | g.44908144T>A | CA8608631 | GFAP | c.1297A>T (p.Ser433Cys) n.30A>T n.330A>T c.112A>T (p.Ser38Cys) c.1177A>T (p.Ser393Cys) n.2084A>T c.276A>T n.545A>T c.96A>T c.12A>T n.641A>T c.832A>T (p.Ser278Cys) n.104A>T c.149A>T c.27A>T c.148A>T (p.Ser50Cys) n.557A>T c.83-28A>T (n.83-28A>T) n.79A>T c.43A>T (p.Ser15Cys) n.49A>T c.1501A>T (p.Ser501Cys) c.1381A>T (p.Ser461Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908144T>C | CA399839192 | GFAP | c.1297A>G (p.Ser433Gly) n.30A>G n.330A>G c.112A>G (p.Ser38Gly) c.1177A>G (p.Ser393Gly) n.2084A>G c.276A>G n.545A>G c.96A>G c.12A>G n.641A>G c.832A>G (p.Ser278Gly) n.104A>G c.149A>G c.27A>G c.148A>G (p.Ser50Gly) n.557A>G c.83-28A>G (n.83-28A>G) n.79A>G c.43A>G (p.Ser15Gly) n.49A>G c.1501A>G (p.Ser501Gly) c.1381A>G (p.Ser461Gly) | |
17 | g.44908144T>G | CA399839194 | GFAP | c.1297A>C (p.Ser433Arg) n.30A>C n.330A>C c.112A>C (p.Ser38Arg) c.1177A>C (p.Ser393Arg) n.2084A>C c.276A>C n.545A>C c.96A>C c.12A>C n.641A>C c.832A>C (p.Ser278Arg) n.104A>C c.149A>C c.27A>C c.148A>C (p.Ser50Arg) n.557A>C c.83-28A>C (n.83-28A>C) n.79A>C c.43A>C (p.Ser15Arg) n.49A>C c.1501A>C (p.Ser501Arg) c.1381A>C (p.Ser461Arg) | |
17 | g.44908144T= | CA2261610259 | GFAP | c.1297A= (p.Ser433=) n.30A= n.330A= c.112A= (p.Ser38=) c.1177A= (p.Ser393=) n.2084A= c.276A= n.545A= c.96A= c.12A= n.641A= c.832A= (p.Ser278=) n.104A= c.149A= c.27A= c.148A= (p.Ser50=) n.557A= c.83-28A= (n.83-28A=) n.79A= c.43A= (p.Ser15=) n.49A= c.1501A= (p.Ser501=) c.1381A= (p.Ser461=) | |
17 | g.44908145G>A | CA626225352 | GFAP | c.1296C>T (p.Thr432=) n.29C>T n.329C>T c.111C>T (p.Thr37=) c.1176C>T (p.Thr392=) n.2083C>T c.275C>T n.544C>T c.95C>T c.11C>T n.640C>T c.831C>T (p.Thr277=) n.103C>T c.148C>T c.26C>T c.147C>T (p.Thr49=) n.556C>T c.83-29C>T (n.83-29C>T) n.78C>T c.42C>T (p.Thr14=) n.48C>T c.1500C>T (p.Thr500=) c.1380C>T (p.Thr460=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908145G= | CA2261610260 | GFAP | c.1296C= (p.Thr432=) n.29C= n.329C= c.111C= (p.Thr37=) c.1176C= (p.Thr392=) n.2083C= c.275C= n.544C= c.95C= c.11C= n.640C= c.831C= (p.Thr277=) n.103C= c.148C= c.26C= c.147C= (p.Thr49=) n.556C= c.83-29C= (n.83-29C=) n.78C= c.42C= (p.Thr14=) n.48C= c.1500C= (p.Thr500=) c.1380C= (p.Thr460=) | |
17 | g.44908145G>T | CA291024867 | GFAP | c.1296C>A (p.Thr432=) n.29C>A n.329C>A c.111C>A (p.Thr37=) c.1176C>A (p.Thr392=) n.2083C>A c.275C>A n.544C>A c.95C>A c.11C>A n.640C>A c.831C>A (p.Thr277=) n.103C>A c.148C>A c.26C>A c.147C>A (p.Thr49=) n.556C>A c.83-29C>A (n.83-29C>A) n.78C>A c.42C>A (p.Thr14=) n.48C>A c.1500C>A (p.Thr500=) c.1380C>A (p.Thr460=) | dbSNP |
17 | g.44908146G>A | CA399839199 | GFAP | c.1295C>T (p.Thr432Ile) n.28C>T n.328C>T c.110C>T (p.Thr37Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) n.2082C>T c.274C>T n.543C>T c.94C>T c.10C>T n.639C>T c.830C>T (p.Thr277Ile) n.102C>T c.147C>T c.25C>T c.146C>T (p.Thr49Ile) n.555C>T c.83-30C>T (n.83-30C>T) n.77C>T c.41C>T (p.Thr14Ile) n.47C>T c.1499C>T (p.Thr500Ile) c.1379C>T (p.Thr460Ile) | |
17 | g.44908146G>C | CA399839202 | GFAP | c.1295C>G (p.Thr432Ser) n.28C>G n.328C>G c.110C>G (p.Thr37Ser) c.1175C>G (p.Thr392Ser) n.2082C>G c.274C>G n.543C>G c.94C>G c.10C>G n.639C>G c.830C>G (p.Thr277Ser) n.102C>G c.147C>G c.25C>G c.146C>G (p.Thr49Ser) n.555C>G c.83-30C>G (n.83-30C>G) n.77C>G c.41C>G (p.Thr14Ser) n.47C>G c.1499C>G (p.Thr500Ser) c.1379C>G (p.Thr460Ser) | |
17 | g.44908146G>T | CA399839200 | GFAP | c.1295C>A (p.Thr432Asn) n.28C>A n.328C>A c.110C>A (p.Thr37Asn) c.1175C>A (p.Thr392Asn) n.2082C>A c.274C>A n.543C>A c.94C>A c.10C>A n.639C>A c.830C>A (p.Thr277Asn) n.102C>A c.147C>A c.25C>A c.146C>A (p.Thr49Asn) n.555C>A c.83-30C>A (n.83-30C>A) n.77C>A c.41C>A (p.Thr14Asn) n.47C>A c.1499C>A (p.Thr500Asn) c.1379C>A (p.Thr460Asn) | |
17 | g.44908147T>A | CA399839203 | GFAP | c.1294A>T (p.Thr432Ser) n.27A>T n.327A>T c.109A>T (p.Thr37Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) n.2081A>T c.273A>T n.542A>T c.93A>T c.9A>T n.638A>T c.829A>T (p.Thr277Ser) n.101A>T c.146A>T c.24A>T c.145A>T (p.Thr49Ser) n.554A>T c.83-31A>T (n.83-31A>T) n.76A>T c.40A>T (p.Thr14Ser) n.46A>T c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) | |
17 | g.44908147T>C | CA399839205 | GFAP | c.1294A>G (p.Thr432Ala) n.27A>G n.327A>G c.109A>G (p.Thr37Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) n.2081A>G c.273A>G n.542A>G c.93A>G c.9A>G n.638A>G c.829A>G (p.Thr277Ala) n.101A>G c.146A>G c.24A>G c.145A>G (p.Thr49Ala) n.554A>G c.83-31A>G (n.83-31A>G) n.76A>G c.40A>G (p.Thr14Ala) n.46A>G c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.1378A>G (p.Thr460Ala) | |
17 | g.44908147T>G | CA399839208 | GFAP | c.1294A>C (p.Thr432Pro) n.27A>C n.327A>C c.109A>C (p.Thr37Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) n.2081A>C c.273A>C n.542A>C c.93A>C c.9A>C n.638A>C c.829A>C (p.Thr277Pro) n.101A>C c.146A>C c.24A>C c.145A>C (p.Thr49Pro) n.554A>C c.83-31A>C (n.83-31A>C) n.76A>C c.40A>C (p.Thr14Pro) n.46A>C c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.1378A>C (p.Thr460Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908147T= | CA2261610261 | GFAP | c.1294A= (p.Thr432=) n.27A= n.327A= c.109A= (p.Thr37=) c.1174A= (p.Thr392=) n.2081A= c.273A= n.542A= c.93A= c.9A= n.638A= c.829A= (p.Thr277=) n.101A= c.146A= c.24A= c.145A= (p.Thr49=) n.554A= c.83-31A= (n.83-31A=) n.76A= c.40A= (p.Thr14=) n.46A= c.1498A= (p.Thr500=) c.1378A= (p.Thr460=) | |
17 | g.44908148T>A | CA399839216 | GFAP | c.1293A>T (p.Glu431Asp) n.26A>T n.326A>T c.108A>T (p.Glu36Asp) c.1173A>T (p.Glu391Asp) n.2080A>T c.272A>T n.541A>T c.92A>T c.8A>T n.637A>T c.828A>T (p.Glu276Asp) n.100A>T c.145A>T c.23A>T c.144A>T (p.Glu48Asp) n.553A>T c.83-32A>T (n.83-32A>T) n.75A>T c.39A>T (p.Glu13Asp) n.45A>T c.1497A>T (p.Glu499Asp) c.1377A>T (p.Glu459Asp) | |
17 | g.44908148T>G | CA399839219 | GFAP | c.1293A>C (p.Glu431Asp) n.26A>C n.326A>C c.108A>C (p.Glu36Asp) c.1173A>C (p.Glu391Asp) n.2080A>C c.272A>C n.541A>C c.92A>C c.8A>C n.637A>C c.828A>C (p.Glu276Asp) n.100A>C c.145A>C c.23A>C c.144A>C (p.Glu48Asp) n.553A>C c.83-32A>C (n.83-32A>C) n.75A>C c.39A>C (p.Glu13Asp) n.45A>C c.1497A>C (p.Glu499Asp) c.1377A>C (p.Glu459Asp) | |
17 | g.44908149T>A | CA399839223 | GFAP | c.1292A>T (p.Glu431Val) n.25A>T n.325A>T c.107A>T (p.Glu36Val) c.1172A>T (p.Glu391Val) n.2079A>T c.271A>T n.540A>T c.91A>T c.7A>T n.636A>T c.827A>T (p.Glu276Val) n.99A>T c.144A>T c.22A>T c.143A>T (p.Glu48Val) n.552A>T c.83-33A>T (n.83-33A>T) n.74A>T c.38A>T (p.Glu13Val) n.44A>T c.1496A>T (p.Glu499Val) c.1376A>T (p.Glu459Val) | |
17 | g.44908149T>C | CA399839225 | GFAP | c.1292A>G (p.Glu431Gly) n.25A>G n.325A>G c.107A>G (p.Glu36Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) n.2079A>G c.271A>G n.540A>G c.91A>G c.7A>G n.636A>G c.827A>G (p.Glu276Gly) n.99A>G c.144A>G c.22A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) n.552A>G c.83-33A>G (n.83-33A>G) n.74A>G c.38A>G (p.Glu13Gly) n.44A>G c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly) | |
17 | g.44908149T>G | CA399839228 | GFAP | c.1292A>C (p.Glu431Ala) n.25A>C n.325A>C c.107A>C (p.Glu36Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) n.2079A>C c.271A>C n.540A>C c.91A>C c.7A>C n.636A>C c.827A>C (p.Glu276Ala) n.99A>C c.144A>C c.22A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) n.552A>C c.83-33A>C (n.83-33A>C) n.74A>C c.38A>C (p.Glu13Ala) n.44A>C c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) | |
17 | g.44908150C>A | CA399839231 | GFAP | c.1292-1G>T (n.1292-1G>T) n.25-1G>T n.325-1G>T c.107-1G>T (n.107-1G>T) c.1172-1G>T (n.1172-1G>T) n.2078G>T c.271-1G>T n.539G>T c.91-1G>T c.7-1G>T n.636-1G>T c.827-1G>T (n.827-1G>T) n.98G>T c.144-1G>T c.22-1G>T c.143-1G>T (n.143-1G>T) n.552-1G>T c.83-34G>T (n.83-34G>T) n.73G>T c.38-1G>T (n.38-1G>T) n.44-1G>T c.1496-1G>T (n.1496-1G>T) c.1376-1G>T (n.1376-1G>T) | |
17 | g.44908150C>G | CA399839232 | GFAP | c.1292-1G>C (n.1292-1G>C) n.25-1G>C n.325-1G>C c.107-1G>C (n.107-1G>C) c.1172-1G>C (n.1172-1G>C) n.2078G>C c.271-1G>C n.539G>C c.91-1G>C c.7-1G>C n.636-1G>C c.827-1G>C (n.827-1G>C) n.98G>C c.144-1G>C c.22-1G>C c.143-1G>C (n.143-1G>C) n.552-1G>C c.83-34G>C (n.83-34G>C) n.73G>C c.38-1G>C (n.38-1G>C) n.44-1G>C c.1496-1G>C (n.1496-1G>C) c.1376-1G>C (n.1376-1G>C) | |
17 | g.44908150C>T | CA399839234 | GFAP | c.1292-1G>A (n.1292-1G>A) n.25-1G>A n.325-1G>A c.107-1G>A (n.107-1G>A) c.1172-1G>A (n.1172-1G>A) n.2078G>A c.271-1G>A n.539G>A c.91-1G>A c.7-1G>A n.636-1G>A c.827-1G>A (n.827-1G>A) n.98G>A c.144-1G>A c.22-1G>A c.143-1G>A (n.143-1G>A) n.552-1G>A c.83-34G>A (n.83-34G>A) n.73G>A c.38-1G>A (n.38-1G>A) n.44-1G>A c.1496-1G>A (n.1496-1G>A) c.1376-1G>A (n.1376-1G>A) | |
17 | g.44908151T>A | CA399839240 | GFAP | c.1292-2A>T (n.1292-2A>T) n.25-2A>T n.325-2A>T c.107-2A>T (n.107-2A>T) c.1172-2A>T (n.1172-2A>T) n.2077A>T c.271-2A>T n.538A>T c.91-2A>T c.7-2A>T n.636-2A>T c.827-2A>T (n.827-2A>T) n.97A>T c.144-2A>T c.22-2A>T c.143-2A>T (n.143-2A>T) n.552-2A>T c.83-35A>T (n.83-35A>T) n.72A>T c.38-2A>T (n.38-2A>T) n.44-2A>T c.1496-2A>T (n.1496-2A>T) c.1376-2A>T (n.1376-2A>T) | |
17 | g.44908151T>C | CA399839237 | GFAP | c.1292-2A>G (n.1292-2A>G) n.25-2A>G n.325-2A>G c.107-2A>G (n.107-2A>G) c.1172-2A>G (n.1172-2A>G) n.2077A>G c.271-2A>G n.538A>G c.91-2A>G c.7-2A>G n.636-2A>G c.827-2A>G (n.827-2A>G) n.97A>G c.144-2A>G c.22-2A>G c.143-2A>G (n.143-2A>G) n.552-2A>G c.83-35A>G (n.83-35A>G) n.72A>G c.38-2A>G (n.38-2A>G) n.44-2A>G c.1496-2A>G (n.1496-2A>G) c.1376-2A>G (n.1376-2A>G) | |
17 | g.44908151T>G | CA399839235 | GFAP | c.1292-2A>C (n.1292-2A>C) n.25-2A>C n.325-2A>C c.107-2A>C (n.107-2A>C) c.1172-2A>C (n.1172-2A>C) n.2077A>C c.271-2A>C n.538A>C c.91-2A>C c.7-2A>C n.636-2A>C c.827-2A>C (n.827-2A>C) n.97A>C c.144-2A>C c.22-2A>C c.143-2A>C (n.143-2A>C) n.552-2A>C c.83-35A>C (n.83-35A>C) n.72A>C c.38-2A>C (n.38-2A>C) n.44-2A>C c.1496-2A>C (n.1496-2A>C) c.1376-2A>C (n.1376-2A>C) | |
17 | g.44908152G>A | CA8608632 | GFAP | c.1292-3C>T (n.1292-3C>T) n.25-3C>T n.325-3C>T c.107-3C>T (n.107-3C>T) c.1172-3C>T (n.1172-3C>T) n.2076C>T c.271-3C>T n.537C>T c.91-3C>T c.7-3C>T n.636-3C>T c.827-3C>T (n.827-3C>T) n.96C>T c.144-3C>T c.22-3C>T c.143-3C>T (n.143-3C>T) n.552-3C>T c.83-36C>T (n.83-36C>T) n.71C>T c.38-3C>T (n.38-3C>T) n.44-3C>T c.1496-3C>T (n.1496-3C>T) c.1376-3C>T (n.1376-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908152G= | CA2261610262 | GFAP | c.1292-3C= (n.1292-3C=) n.25-3C= n.325-3C= c.107-3C= (n.107-3C=) c.1172-3C= (n.1172-3C=) n.2076C= c.271-3C= n.537C= c.91-3C= c.7-3C= n.636-3C= c.827-3C= (n.827-3C=) n.96C= c.144-3C= c.22-3C= c.143-3C= (n.143-3C=) n.552-3C= c.83-36C= (n.83-36C=) n.71C= c.38-3C= (n.38-3C=) n.44-3C= c.1496-3C= (n.1496-3C=) c.1376-3C= (n.1376-3C=) | |
17 | g.44908152G>T | CA2638261688 | GFAP | c.1292-3C>A (n.1292-3C>A) n.25-3C>A n.325-3C>A c.107-3C>A (n.107-3C>A) c.1172-3C>A (n.1172-3C>A) n.2076C>A c.271-3C>A n.537C>A c.91-3C>A c.7-3C>A n.636-3C>A c.827-3C>A (n.827-3C>A) n.96C>A c.144-3C>A c.22-3C>A c.143-3C>A (n.143-3C>A) n.552-3C>A c.83-36C>A (n.83-36C>A) n.71C>A c.38-3C>A (n.38-3C>A) n.44-3C>A c.1496-3C>A (n.1496-3C>A) c.1376-3C>A (n.1376-3C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908153C>T | CA2638261705 | GFAP | c.1292-4G>A (n.1292-4G>A) n.25-4G>A n.325-4G>A c.107-4G>A (n.107-4G>A) c.1172-4G>A (n.1172-4G>A) n.2075G>A c.271-4G>A n.536G>A c.91-4G>A c.7-4G>A n.636-4G>A c.827-4G>A (n.827-4G>A) n.95G>A c.144-4G>A c.22-4G>A c.143-4G>A (n.143-4G>A) n.552-4G>A c.83-37G>A (n.83-37G>A) n.70G>A c.38-4G>A (n.38-4G>A) n.44-4G>A c.1496-4G>A (n.1496-4G>A) c.1376-4G>A (n.1376-4G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908155G>A | CA2638261713 | GFAP | c.1292-6C>T (n.1292-6C>T) n.25-6C>T n.325-6C>T c.107-6C>T (n.107-6C>T) c.1172-6C>T (n.1172-6C>T) n.2073C>T c.271-6C>T n.534C>T c.91-6C>T c.7-6C>T n.636-6C>T c.827-6C>T (n.827-6C>T) n.93C>T c.144-6C>T c.22-6C>T c.143-6C>T (n.143-6C>T) n.552-6C>T c.83-39C>T (n.83-39C>T) n.68C>T c.38-6C>T (n.38-6C>T) n.44-6C>T c.1496-6C>T (n.1496-6C>T) c.1376-6C>T (n.1376-6C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908155G= | CA2261610263 | GFAP | c.1292-6C= (n.1292-6C=) n.25-6C= n.325-6C= c.107-6C= (n.107-6C=) c.1172-6C= (n.1172-6C=) n.2073C= c.271-6C= n.534C= c.91-6C= c.7-6C= n.636-6C= c.827-6C= (n.827-6C=) n.93C= c.144-6C= c.22-6C= c.143-6C= (n.143-6C=) n.552-6C= c.83-39C= (n.83-39C=) n.68C= c.38-6C= (n.38-6C=) n.44-6C= c.1496-6C= (n.1496-6C=) c.1376-6C= (n.1376-6C=) | |
17 | g.44908155G>T | CA8608633 | GFAP | c.1292-6C>A (n.1292-6C>A) n.25-6C>A n.325-6C>A c.107-6C>A (n.107-6C>A) c.1172-6C>A (n.1172-6C>A) n.2073C>A c.271-6C>A n.534C>A c.91-6C>A c.7-6C>A n.636-6C>A c.827-6C>A (n.827-6C>A) n.93C>A c.144-6C>A c.22-6C>A c.143-6C>A (n.143-6C>A) n.552-6C>A c.83-39C>A (n.83-39C>A) n.68C>A c.38-6C>A (n.38-6C>A) n.44-6C>A c.1496-6C>A (n.1496-6C>A) c.1376-6C>A (n.1376-6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44908156A= | CA2261610264 | GFAP | c.1292-7T= (n.1292-7T=) n.25-7T= n.325-7T= c.107-7T= (n.107-7T=) c.1172-7T= (n.1172-7T=) n.2072T= c.271-7T= n.533T= c.91-7T= c.7-7T= n.636-7T= c.827-7T= (n.827-7T=) n.92T= c.144-7T= c.22-7T= c.143-7T= (n.143-7T=) n.552-7T= c.83-40T= (n.83-40T=) n.67T= c.38-7T= (n.38-7T=) n.44-7T= c.1496-7T= (n.1496-7T=) c.1376-7T= (n.1376-7T=) | |
17 | g.44908156A>G | CA772329434 | GFAP | c.1292-7T>C (n.1292-7T>C) n.25-7T>C n.325-7T>C c.107-7T>C (n.107-7T>C) c.1172-7T>C (n.1172-7T>C) n.2072T>C c.271-7T>C n.533T>C c.91-7T>C c.7-7T>C n.636-7T>C c.827-7T>C (n.827-7T>C) n.92T>C c.144-7T>C c.22-7T>C c.143-7T>C (n.143-7T>C) n.552-7T>C c.83-40T>C (n.83-40T>C) n.67T>C c.38-7T>C (n.38-7T>C) n.44-7T>C c.1496-7T>C (n.1496-7T>C) c.1376-7T>C (n.1376-7T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908158G>A | CA2638261719 | GFAP | c.1292-9C>T (n.1292-9C>T) n.25-9C>T n.325-9C>T c.107-9C>T (n.107-9C>T) c.1172-9C>T (n.1172-9C>T) n.2070C>T c.271-9C>T n.531C>T c.91-9C>T c.7-9C>T n.636-9C>T c.827-9C>T (n.827-9C>T) n.90C>T c.144-9C>T c.22-9C>T c.143-9C>T (n.143-9C>T) n.552-9C>T c.83-42C>T (n.83-42C>T) n.65C>T c.38-9C>T (n.38-9C>T) n.44-9C>T c.1496-9C>T (n.1496-9C>T) c.1376-9C>T (n.1376-9C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908160G>A | CA2638261727 | GFAP | c.1292-11C>T (n.1292-11C>T) n.25-11C>T n.325-11C>T c.107-11C>T (n.107-11C>T) c.1172-11C>T (n.1172-11C>T) n.2068C>T c.271-11C>T n.529C>T c.91-11C>T c.7-11C>T n.636-11C>T c.827-11C>T (n.827-11C>T) n.88C>T c.144-11C>T c.22-11C>T c.143-11C>T (n.143-11C>T) n.552-11C>T c.83-44C>T (n.83-44C>T) n.63C>T c.38-11C>T (n.38-11C>T) n.44-11C>T c.1496-11C>T (n.1496-11C>T) c.1376-11C>T (n.1376-11C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908160G>C | CA2638261731 | GFAP | c.1292-11C>G (n.1292-11C>G) n.25-11C>G n.325-11C>G c.107-11C>G (n.107-11C>G) c.1172-11C>G (n.1172-11C>G) n.2068C>G c.271-11C>G n.529C>G c.91-11C>G c.7-11C>G n.636-11C>G c.827-11C>G (n.827-11C>G) n.88C>G c.144-11C>G c.22-11C>G c.143-11C>G (n.143-11C>G) n.552-11C>G c.83-44C>G (n.83-44C>G) n.63C>G c.38-11C>G (n.38-11C>G) n.44-11C>G c.1496-11C>G (n.1496-11C>G) c.1376-11C>G (n.1376-11C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44908160G>T | CA2638261732 | GFAP | c.1292-11C>A (n.1292-11C>A) n.25-11C>A n.325-11C>A c.107-11C>A (n.107-11C>A) c.1172-11C>A (n.1172-11C>A) n.2068C>A c.271-11C>A n.529C>A c.91-11C>A c.7-11C>A n.636-11C>A c.827-11C>A (n.827-11C>A) n.88C>A c.144-11C>A c.22-11C>A c.143-11C>A (n.143-11C>A) n.552-11C>A c.83-44C>A (n.83-44C>A) n.63C>A c.38-11C>A (n.38-11C>A) n.44-11C>A c.1496-11C>A (n.1496-11C>A) c.1376-11C>A (n.1376-11C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908163del | CA2638261725 | GFAP | c.1292-11del (n.1292-11del) n.25-11del n.325-11del c.107-11del (n.107-11del) c.1172-11del (n.1172-11del) n.2068del c.271-11del n.529del c.91-11del c.7-11del n.636-11del c.827-11del (n.827-11del) n.88del c.144-11del c.22-11del c.143-11del (n.143-11del) n.552-11del c.83-44del (n.83-44del) n.63del c.38-11del (n.38-11del) n.44-11del c.1496-11del (n.1496-11del) c.1376-11del (n.1376-11del) | gnomAD v4 |
17 | g.44908161G>T | CA2638261735 | GFAP | c.1292-12C>A (n.1292-12C>A) n.25-12C>A n.325-12C>A c.107-12C>A (n.107-12C>A) c.1172-12C>A (n.1172-12C>A) n.2067C>A c.271-12C>A n.528C>A c.91-12C>A c.7-12C>A n.636-12C>A c.827-12C>A (n.827-12C>A) n.87C>A c.144-12C>A c.22-12C>A c.143-12C>A (n.143-12C>A) n.552-12C>A c.83-45C>A (n.83-45C>A) n.62C>A c.38-12C>A (n.38-12C>A) n.44-12C>A c.1496-12C>A (n.1496-12C>A) c.1376-12C>A (n.1376-12C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908162G>A | CA8608634 | GFAP | c.1292-13C>T (n.1292-13C>T) n.25-13C>T n.325-13C>T c.107-13C>T (n.107-13C>T) c.1172-13C>T (n.1172-13C>T) n.2066C>T c.271-13C>T n.527C>T c.91-13C>T c.7-13C>T n.636-13C>T c.827-13C>T (n.827-13C>T) n.86C>T c.144-13C>T c.22-13C>T c.143-13C>T (n.143-13C>T) n.552-13C>T c.83-46C>T (n.83-46C>T) n.61C>T c.38-13C>T (n.38-13C>T) n.44-13C>T c.1496-13C>T (n.1496-13C>T) c.1376-13C>T (n.1376-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908162G= | CA2261610265 | GFAP | c.1292-13C= (n.1292-13C=) n.25-13C= n.325-13C= c.107-13C= (n.107-13C=) c.1172-13C= (n.1172-13C=) n.2066C= c.271-13C= n.527C= c.91-13C= c.7-13C= n.636-13C= c.827-13C= (n.827-13C=) n.86C= c.144-13C= c.22-13C= c.143-13C= (n.143-13C=) n.552-13C= c.83-46C= (n.83-46C=) n.61C= c.38-13C= (n.38-13C=) n.44-13C= c.1496-13C= (n.1496-13C=) c.1376-13C= (n.1376-13C=) | |
17 | g.44908162G>T | CA2638261740 | GFAP | c.1292-13C>A (n.1292-13C>A) n.25-13C>A n.325-13C>A c.107-13C>A (n.107-13C>A) c.1172-13C>A (n.1172-13C>A) n.2066C>A c.271-13C>A n.527C>A c.91-13C>A c.7-13C>A n.636-13C>A c.827-13C>A (n.827-13C>A) n.86C>A c.144-13C>A c.22-13C>A c.143-13C>A (n.143-13C>A) n.552-13C>A c.83-46C>A (n.83-46C>A) n.61C>A c.38-13C>A (n.38-13C>A) n.44-13C>A c.1496-13C>A (n.1496-13C>A) c.1376-13C>A (n.1376-13C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908163G>T | CA2638261747 | GFAP | c.1292-14C>A (n.1292-14C>A) n.25-14C>A n.325-14C>A c.107-14C>A (n.107-14C>A) c.1172-14C>A (n.1172-14C>A) n.2065C>A c.271-14C>A n.526C>A c.91-14C>A c.7-14C>A n.636-14C>A c.827-14C>A (n.827-14C>A) n.85C>A c.144-14C>A c.22-14C>A c.143-14C>A (n.143-14C>A) n.552-14C>A c.83-47C>A (n.83-47C>A) n.60C>A c.38-14C>A (n.38-14C>A) n.44-14C>A c.1496-14C>A (n.1496-14C>A) c.1376-14C>A (n.1376-14C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908165G>A | CA2809605704 | GFAP | c.1292-16C>T (n.1292-16C>T) n.25-16C>T n.325-16C>T c.107-16C>T (n.107-16C>T) c.1172-16C>T (n.1172-16C>T) n.2063C>T c.271-16C>T n.524C>T c.91-16C>T c.7-16C>T n.636-16C>T c.827-16C>T (n.827-16C>T) n.83C>T c.144-16C>T c.22-16C>T c.143-16C>T (n.143-16C>T) n.552-16C>T c.83-49C>T (n.83-49C>T) n.58C>T c.38-16C>T (n.38-16C>T) n.44-16C>T c.1496-16C>T (n.1496-16C>T) c.1376-16C>T (n.1376-16C>T) | |
17 | g.44908165G>C | CA2261610267 | GFAP | c.1292-16C>G (n.1292-16C>G) n.25-16C>G n.325-16C>G c.107-16C>G (n.107-16C>G) c.1172-16C>G (n.1172-16C>G) n.2063C>G c.271-16C>G n.524C>G c.91-16C>G c.7-16C>G n.636-16C>G c.827-16C>G (n.827-16C>G) n.83C>G c.144-16C>G c.22-16C>G c.143-16C>G (n.143-16C>G) n.552-16C>G c.83-49C>G (n.83-49C>G) n.58C>G c.38-16C>G (n.38-16C>G) n.44-16C>G c.1496-16C>G (n.1496-16C>G) c.1376-16C>G (n.1376-16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44908165G= | CA2261610266 | GFAP | c.1292-16C= (n.1292-16C=) n.25-16C= n.325-16C= c.107-16C= (n.107-16C=) c.1172-16C= (n.1172-16C=) n.2063C= c.271-16C= n.524C= c.91-16C= c.7-16C= n.636-16C= c.827-16C= (n.827-16C=) n.83C= c.144-16C= c.22-16C= c.143-16C= (n.143-16C=) n.552-16C= c.83-49C= (n.83-49C=) n.58C= c.38-16C= (n.38-16C=) n.44-16C= c.1496-16C= (n.1496-16C=) c.1376-16C= (n.1376-16C=) | |
17 | g.44908165G>T | CA2638261757 | GFAP | c.1292-16C>A (n.1292-16C>A) n.25-16C>A n.325-16C>A c.107-16C>A (n.107-16C>A) c.1172-16C>A (n.1172-16C>A) n.2063C>A c.271-16C>A n.524C>A c.91-16C>A c.7-16C>A n.636-16C>A c.827-16C>A (n.827-16C>A) n.83C>A c.144-16C>A c.22-16C>A c.143-16C>A (n.143-16C>A) n.552-16C>A c.83-49C>A (n.83-49C>A) n.58C>A c.38-16C>A (n.38-16C>A) n.44-16C>A c.1496-16C>A (n.1496-16C>A) c.1376-16C>A (n.1376-16C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908169_44908171del | CA2638261763 | GFAP | c.1292-18_1292-16del (n.1292-18_1292-16del) n.25-18_25-16del n.325-18_325-16del c.107-18_107-16del (n.107-18_107-16del) c.1172-18_1172-16del (n.1172-18_1172-16del) n.2061_2063del c.271-18_271-16del n.522_524del c.91-18_91-16del c.7-18_7-16del n.636-18_636-16del c.827-18_827-16del (n.827-18_827-16del) n.81_83del c.144-18_144-16del c.22-18_22-16del c.143-18_143-16del (n.143-18_143-16del) n.552-18_552-16del c.83-51_83-49del (n.83-51_83-49del) n.56_58del c.38-18_38-16del (n.38-18_38-16del) n.44-18_44-16del c.1496-18_1496-16del (n.1496-18_1496-16del) c.1376-18_1376-16del (n.1376-18_1376-16del) | gnomAD v4 |
17 | g.44908166A>G | CA2638261772 | GFAP | c.1292-17T>C (n.1292-17T>C) n.25-17T>C n.325-17T>C c.107-17T>C (n.107-17T>C) c.1172-17T>C (n.1172-17T>C) n.2062T>C c.271-17T>C n.523T>C c.91-17T>C c.7-17T>C n.636-17T>C c.827-17T>C (n.827-17T>C) n.82T>C c.144-17T>C c.22-17T>C c.143-17T>C (n.143-17T>C) n.552-17T>C c.83-50T>C (n.83-50T>C) n.57T>C c.38-17T>C (n.38-17T>C) n.44-17T>C c.1496-17T>C (n.1496-17T>C) c.1376-17T>C (n.1376-17T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908167G>A | CA772329439 | GFAP | c.1292-18C>T (n.1292-18C>T) n.25-18C>T n.325-18C>T c.107-18C>T (n.107-18C>T) c.1172-18C>T (n.1172-18C>T) n.2061C>T c.271-18C>T n.522C>T c.91-18C>T c.7-18C>T n.636-18C>T c.827-18C>T (n.827-18C>T) n.81C>T c.144-18C>T c.22-18C>T c.143-18C>T (n.143-18C>T) n.552-18C>T c.83-51C>T (n.83-51C>T) n.56C>T c.38-18C>T (n.38-18C>T) n.44-18C>T c.1496-18C>T (n.1496-18C>T) c.1376-18C>T (n.1376-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908167G= | CA2261610268 | GFAP | c.1292-18C= (n.1292-18C=) n.25-18C= n.325-18C= c.107-18C= (n.107-18C=) c.1172-18C= (n.1172-18C=) n.2061C= c.271-18C= n.522C= c.91-18C= c.7-18C= n.636-18C= c.827-18C= (n.827-18C=) n.81C= c.144-18C= c.22-18C= c.143-18C= (n.143-18C=) n.552-18C= c.83-51C= (n.83-51C=) n.56C= c.38-18C= (n.38-18C=) n.44-18C= c.1496-18C= (n.1496-18C=) c.1376-18C= (n.1376-18C=) | |
17 | g.44908167G>T | CA2638261777 | GFAP | c.1292-18C>A (n.1292-18C>A) n.25-18C>A n.325-18C>A c.107-18C>A (n.107-18C>A) c.1172-18C>A (n.1172-18C>A) n.2061C>A c.271-18C>A n.522C>A c.91-18C>A c.7-18C>A n.636-18C>A c.827-18C>A (n.827-18C>A) n.81C>A c.144-18C>A c.22-18C>A c.143-18C>A (n.143-18C>A) n.552-18C>A c.83-51C>A (n.83-51C>A) n.56C>A c.38-18C>A (n.38-18C>A) n.44-18C>A c.1496-18C>A (n.1496-18C>A) c.1376-18C>A (n.1376-18C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908168G>A | CA2261610270 | GFAP | c.1292-19C>T (n.1292-19C>T) n.25-19C>T n.325-19C>T c.107-19C>T (n.107-19C>T) c.1172-19C>T (n.1172-19C>T) n.2060C>T c.271-19C>T n.521C>T c.91-19C>T c.7-19C>T n.636-19C>T c.827-19C>T (n.827-19C>T) n.80C>T c.144-19C>T c.22-19C>T c.143-19C>T (n.143-19C>T) n.552-19C>T c.83-52C>T (n.83-52C>T) n.55C>T c.38-19C>T (n.38-19C>T) n.44-19C>T c.1496-19C>T (n.1496-19C>T) c.1376-19C>T (n.1376-19C>T) | dbSNP |
17 | g.44908168G= | CA2261610269 | GFAP | c.1292-19C= (n.1292-19C=) n.25-19C= n.325-19C= c.107-19C= (n.107-19C=) c.1172-19C= (n.1172-19C=) n.2060C= c.271-19C= n.521C= c.91-19C= c.7-19C= n.636-19C= c.827-19C= (n.827-19C=) n.80C= c.144-19C= c.22-19C= c.143-19C= (n.143-19C=) n.552-19C= c.83-52C= (n.83-52C=) n.55C= c.38-19C= (n.38-19C=) n.44-19C= c.1496-19C= (n.1496-19C=) c.1376-19C= (n.1376-19C=) | |
17 | g.44908168G>T | CA2638261785 | GFAP | c.1292-19C>A (n.1292-19C>A) n.25-19C>A n.325-19C>A c.107-19C>A (n.107-19C>A) c.1172-19C>A (n.1172-19C>A) n.2060C>A c.271-19C>A n.521C>A c.91-19C>A c.7-19C>A n.636-19C>A c.827-19C>A (n.827-19C>A) n.80C>A c.144-19C>A c.22-19C>A c.143-19C>A (n.143-19C>A) n.552-19C>A c.83-52C>A (n.83-52C>A) n.55C>A c.38-19C>A (n.38-19C>A) n.44-19C>A c.1496-19C>A (n.1496-19C>A) c.1376-19C>A (n.1376-19C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908169A>C | CA2638261789 | GFAP | c.1292-20T>G (n.1292-20T>G) n.25-20T>G n.325-20T>G c.107-20T>G (n.107-20T>G) c.1172-20T>G (n.1172-20T>G) n.2059T>G c.271-20T>G n.520T>G c.91-20T>G c.7-20T>G n.636-20T>G c.827-20T>G (n.827-20T>G) n.79T>G c.144-20T>G c.22-20T>G c.143-20T>G (n.143-20T>G) n.552-20T>G c.83-53T>G (n.83-53T>G) n.54T>G c.38-20T>G (n.38-20T>G) n.44-20T>G c.1496-20T>G (n.1496-20T>G) c.1376-20T>G (n.1376-20T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44908169A>G | CA2638261793 | GFAP | c.1292-20T>C (n.1292-20T>C) n.25-20T>C n.325-20T>C c.107-20T>C (n.107-20T>C) c.1172-20T>C (n.1172-20T>C) n.2059T>C c.271-20T>C n.520T>C c.91-20T>C c.7-20T>C n.636-20T>C c.827-20T>C (n.827-20T>C) n.79T>C c.144-20T>C c.22-20T>C c.143-20T>C (n.143-20T>C) n.552-20T>C c.83-53T>C (n.83-53T>C) n.54T>C c.38-20T>C (n.38-20T>C) n.44-20T>C c.1496-20T>C (n.1496-20T>C) c.1376-20T>C (n.1376-20T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908170G>A | CA626225353 | GFAP | c.1292-21C>T (n.1292-21C>T) n.25-21C>T n.325-21C>T c.107-21C>T (n.107-21C>T) c.1172-21C>T (n.1172-21C>T) n.2058C>T c.271-21C>T n.519C>T c.91-21C>T c.7-21C>T n.636-21C>T c.827-21C>T (n.827-21C>T) n.78C>T c.144-21C>T c.22-21C>T c.143-21C>T (n.143-21C>T) n.552-21C>T c.83-54C>T (n.83-54C>T) n.53C>T c.38-21C>T (n.38-21C>T) n.44-21C>T c.1496-21C>T (n.1496-21C>T) c.1376-21C>T (n.1376-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908170G>C | CA2638261806 | GFAP | c.1292-21C>G (n.1292-21C>G) n.25-21C>G n.325-21C>G c.107-21C>G (n.107-21C>G) c.1172-21C>G (n.1172-21C>G) n.2058C>G c.271-21C>G n.519C>G c.91-21C>G c.7-21C>G n.636-21C>G c.827-21C>G (n.827-21C>G) n.78C>G c.144-21C>G c.22-21C>G c.143-21C>G (n.143-21C>G) n.552-21C>G c.83-54C>G (n.83-54C>G) n.53C>G c.38-21C>G (n.38-21C>G) n.44-21C>G c.1496-21C>G (n.1496-21C>G) c.1376-21C>G (n.1376-21C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44908170G= | CA2261610271 | GFAP | c.1292-21C= (n.1292-21C=) n.25-21C= n.325-21C= c.107-21C= (n.107-21C=) c.1172-21C= (n.1172-21C=) n.2058C= c.271-21C= n.519C= c.91-21C= c.7-21C= n.636-21C= c.827-21C= (n.827-21C=) n.78C= c.144-21C= c.22-21C= c.143-21C= (n.143-21C=) n.552-21C= c.83-54C= (n.83-54C=) n.53C= c.38-21C= (n.38-21C=) n.44-21C= c.1496-21C= (n.1496-21C=) c.1376-21C= (n.1376-21C=) | |
17 | g.44908170G>T | CA2638261842 | GFAP | c.1292-21C>A (n.1292-21C>A) n.25-21C>A n.325-21C>A c.107-21C>A (n.107-21C>A) c.1172-21C>A (n.1172-21C>A) n.2058C>A c.271-21C>A n.519C>A c.91-21C>A c.7-21C>A n.636-21C>A c.827-21C>A (n.827-21C>A) n.78C>A c.144-21C>A c.22-21C>A c.143-21C>A (n.143-21C>A) n.552-21C>A c.83-54C>A (n.83-54C>A) n.53C>A c.38-21C>A (n.38-21C>A) n.44-21C>A c.1496-21C>A (n.1496-21C>A) c.1376-21C>A (n.1376-21C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908171G>A | CA2638261846 | GFAP | c.1292-22C>T (n.1292-22C>T) n.25-22C>T n.325-22C>T c.107-22C>T (n.107-22C>T) c.1172-22C>T (n.1172-22C>T) n.2057C>T c.271-22C>T n.518C>T c.91-22C>T c.7-22C>T n.636-22C>T c.827-22C>T (n.827-22C>T) n.77C>T c.144-22C>T c.22-22C>T c.143-22C>T (n.143-22C>T) n.552-22C>T c.83-55C>T (n.83-55C>T) n.52C>T c.38-22C>T (n.38-22C>T) n.44-22C>T c.1496-22C>T (n.1496-22C>T) c.1376-22C>T (n.1376-22C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908171G>T | CA2638261850 | GFAP | c.1292-22C>A (n.1292-22C>A) n.25-22C>A n.325-22C>A c.107-22C>A (n.107-22C>A) c.1172-22C>A (n.1172-22C>A) n.2057C>A c.271-22C>A n.518C>A c.91-22C>A c.7-22C>A n.636-22C>A c.827-22C>A (n.827-22C>A) n.77C>A c.144-22C>A c.22-22C>A c.143-22C>A (n.143-22C>A) n.552-22C>A c.83-55C>A (n.83-55C>A) n.52C>A c.38-22C>A (n.38-22C>A) n.44-22C>A c.1496-22C>A (n.1496-22C>A) c.1376-22C>A (n.1376-22C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908172C>A | CA8608635 | GFAP | c.1292-23G>T (n.1292-23G>T) n.25-23G>T n.325-23G>T c.107-23G>T (n.107-23G>T) c.1172-23G>T (n.1172-23G>T) n.2056G>T c.271-23G>T n.517G>T c.91-23G>T c.7-23G>T n.636-23G>T c.827-23G>T (n.827-23G>T) n.76G>T c.144-23G>T c.22-23G>T c.143-23G>T (n.143-23G>T) n.552-23G>T c.83-56G>T (n.83-56G>T) n.51G>T c.38-23G>T (n.38-23G>T) n.44-23G>T c.1496-23G>T (n.1496-23G>T) c.1376-23G>T (n.1376-23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908172C= | CA2261610272 | GFAP | c.1292-23G= (n.1292-23G=) n.25-23G= n.325-23G= c.107-23G= (n.107-23G=) c.1172-23G= (n.1172-23G=) n.2056G= c.271-23G= n.517G= c.91-23G= c.7-23G= n.636-23G= c.827-23G= (n.827-23G=) n.76G= c.144-23G= c.22-23G= c.143-23G= (n.143-23G=) n.552-23G= c.83-56G= (n.83-56G=) n.51G= c.38-23G= (n.38-23G=) n.44-23G= c.1496-23G= (n.1496-23G=) c.1376-23G= (n.1376-23G=) | |
17 | g.44908172C>T | CA2638261858 | GFAP | c.1292-23G>A (n.1292-23G>A) n.25-23G>A n.325-23G>A c.107-23G>A (n.107-23G>A) c.1172-23G>A (n.1172-23G>A) n.2056G>A c.271-23G>A n.517G>A c.91-23G>A c.7-23G>A n.636-23G>A c.827-23G>A (n.827-23G>A) n.76G>A c.144-23G>A c.22-23G>A c.143-23G>A (n.143-23G>A) n.552-23G>A c.83-56G>A (n.83-56G>A) n.51G>A c.38-23G>A (n.38-23G>A) n.44-23G>A c.1496-23G>A (n.1496-23G>A) c.1376-23G>A (n.1376-23G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908173C>G | CA2638261867 | GFAP | c.1292-24G>C (n.1292-24G>C) n.25-24G>C n.325-24G>C c.107-24G>C (n.107-24G>C) c.1172-24G>C (n.1172-24G>C) n.2055G>C c.271-24G>C n.516G>C c.91-24G>C c.7-24G>C n.636-24G>C c.827-24G>C (n.827-24G>C) n.75G>C c.144-24G>C c.22-24G>C c.143-24G>C (n.143-24G>C) n.552-24G>C c.83-57G>C (n.83-57G>C) n.50G>C c.38-24G>C (n.38-24G>C) n.44-24G>C c.1496-24G>C (n.1496-24G>C) c.1376-24G>C (n.1376-24G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908173C>T | CA2638261863 | GFAP | c.1292-24G>A (n.1292-24G>A) n.25-24G>A n.325-24G>A c.107-24G>A (n.107-24G>A) c.1172-24G>A (n.1172-24G>A) n.2055G>A c.271-24G>A n.516G>A c.91-24G>A c.7-24G>A n.636-24G>A c.827-24G>A (n.827-24G>A) n.75G>A c.144-24G>A c.22-24G>A c.143-24G>A (n.143-24G>A) n.552-24G>A c.83-57G>A (n.83-57G>A) n.50G>A c.38-24G>A (n.38-24G>A) n.44-24G>A c.1496-24G>A (n.1496-24G>A) c.1376-24G>A (n.1376-24G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908176_44908177del | CA2576294263 | GFAP | c.1292-25_1292-24del (n.1292-25_1292-24del) n.25-25_25-24del n.325-25_325-24del c.107-25_107-24del (n.107-25_107-24del) c.1172-25_1172-24del (n.1172-25_1172-24del) n.2054_2055del c.271-25_271-24del n.515_516del c.91-25_91-24del c.7-25_7-24del n.636-25_636-24del c.827-25_827-24del (n.827-25_827-24del) n.74_75del c.144-25_144-24del c.22-25_22-24del c.143-25_143-24del (n.143-25_143-24del) n.552-25_552-24del c.83-58_83-57del (n.83-58_83-57del) n.49_50del c.38-25_38-24del (n.38-25_38-24del) n.44-25_44-24del c.1496-25_1496-24del (n.1496-25_1496-24del) c.1376-25_1376-24del (n.1376-25_1376-24del) | gnomAD v4 |
17 | g.44908174T>C | CA2576294264 | GFAP | c.1292-25A>G (n.1292-25A>G) n.25-25A>G n.325-25A>G c.107-25A>G (n.107-25A>G) c.1172-25A>G (n.1172-25A>G) n.2054A>G c.271-25A>G n.515A>G c.91-25A>G c.7-25A>G n.636-25A>G c.827-25A>G (n.827-25A>G) n.74A>G c.144-25A>G c.22-25A>G c.143-25A>G (n.143-25A>G) n.552-25A>G c.83-58A>G (n.83-58A>G) n.49A>G c.38-25A>G (n.38-25A>G) n.44-25A>G c.1496-25A>G (n.1496-25A>G) c.1376-25A>G (n.1376-25A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44908174T>G | CA2638261869 | GFAP | c.1292-25A>C (n.1292-25A>C) n.25-25A>C n.325-25A>C c.107-25A>C (n.107-25A>C) c.1172-25A>C (n.1172-25A>C) n.2054A>C c.271-25A>C n.515A>C c.91-25A>C c.7-25A>C n.636-25A>C c.827-25A>C (n.827-25A>C) n.74A>C c.144-25A>C c.22-25A>C c.143-25A>C (n.143-25A>C) n.552-25A>C c.83-58A>C (n.83-58A>C) n.49A>C c.38-25A>C (n.38-25A>C) n.44-25A>C c.1496-25A>C (n.1496-25A>C) c.1376-25A>C (n.1376-25A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908176_44908202del | CA2638261868 | GFAP | c.1292-51_1292-25del (n.1292-51_1292-25del) n.25-51_25-25del n.325-51_325-25del c.107-51_107-25del (n.107-51_107-25del) c.1172-51_1172-25del (n.1172-51_1172-25del) n.2028_2054del c.271-51_271-25del n.489_515del c.91-51_91-25del c.7-51_7-25del n.636-51_636-25del c.827-51_827-25del (n.827-51_827-25del) n.48_74del c.144-51_144-25del c.22-51_22-25del c.143-51_143-25del (n.143-51_143-25del) n.552-51_552-25del c.83-84_83-58del (n.83-84_83-58del) n.23_49del c.38-51_38-25del (n.38-51_38-25del) n.44-51_44-25del c.1496-51_1496-25del (n.1496-51_1496-25del) c.1376-51_1376-25del (n.1376-51_1376-25del) | gnomAD v4 |
17 | g.44908175C>A | CA2261610274 | GFAP | c.1292-26G>T (n.1292-26G>T) n.25-26G>T n.325-26G>T c.107-26G>T (n.107-26G>T) c.1172-26G>T (n.1172-26G>T) n.2053G>T c.271-26G>T n.514G>T c.91-26G>T c.7-26G>T n.636-26G>T c.827-26G>T (n.827-26G>T) n.73G>T c.144-26G>T c.22-26G>T c.143-26G>T (n.143-26G>T) n.552-26G>T c.83-59G>T (n.83-59G>T) n.48G>T c.38-26G>T (n.38-26G>T) n.44-26G>T c.1496-26G>T (n.1496-26G>T) c.1376-26G>T (n.1376-26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44908175C= | CA2261610273 | GFAP | c.1292-26G= (n.1292-26G=) n.25-26G= n.325-26G= c.107-26G= (n.107-26G=) c.1172-26G= (n.1172-26G=) n.2053G= c.271-26G= n.514G= c.91-26G= c.7-26G= n.636-26G= c.827-26G= (n.827-26G=) n.73G= c.144-26G= c.22-26G= c.143-26G= (n.143-26G=) n.552-26G= c.83-59G= (n.83-59G=) n.48G= c.38-26G= (n.38-26G=) n.44-26G= c.1496-26G= (n.1496-26G=) c.1376-26G= (n.1376-26G=) | |
17 | g.44908175C>G | CA2638261880 | GFAP | c.1292-26G>C (n.1292-26G>C) n.25-26G>C n.325-26G>C c.107-26G>C (n.107-26G>C) c.1172-26G>C (n.1172-26G>C) n.2053G>C c.271-26G>C n.514G>C c.91-26G>C c.7-26G>C n.636-26G>C c.827-26G>C (n.827-26G>C) n.73G>C c.144-26G>C c.22-26G>C c.143-26G>C (n.143-26G>C) n.552-26G>C c.83-59G>C (n.83-59G>C) n.48G>C c.38-26G>C (n.38-26G>C) n.44-26G>C c.1496-26G>C (n.1496-26G>C) c.1376-26G>C (n.1376-26G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908175C>T | CA2638261884 | GFAP | c.1292-26G>A (n.1292-26G>A) n.25-26G>A n.325-26G>A c.107-26G>A (n.107-26G>A) c.1172-26G>A (n.1172-26G>A) n.2053G>A c.271-26G>A n.514G>A c.91-26G>A c.7-26G>A n.636-26G>A c.827-26G>A (n.827-26G>A) n.73G>A c.144-26G>A c.22-26G>A c.143-26G>A (n.143-26G>A) n.552-26G>A c.83-59G>A (n.83-59G>A) n.48G>A c.38-26G>A (n.38-26G>A) n.44-26G>A c.1496-26G>A (n.1496-26G>A) c.1376-26G>A (n.1376-26G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908176T>C | CA2576294265 | GFAP | c.1292-27A>G (n.1292-27A>G) n.25-27A>G n.325-27A>G c.107-27A>G (n.107-27A>G) c.1172-27A>G (n.1172-27A>G) n.2052A>G c.271-27A>G n.513A>G c.91-27A>G c.7-27A>G n.636-27A>G c.827-27A>G (n.827-27A>G) n.72A>G c.144-27A>G c.22-27A>G c.143-27A>G (n.143-27A>G) n.552-27A>G c.83-60A>G (n.83-60A>G) n.47A>G c.38-27A>G (n.38-27A>G) n.44-27A>G c.1496-27A>G (n.1496-27A>G) c.1376-27A>G (n.1376-27A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44908177C>A | CA8608636 | GFAP | c.1292-28G>T (n.1292-28G>T) n.25-28G>T n.325-28G>T c.107-28G>T (n.107-28G>T) c.1172-28G>T (n.1172-28G>T) n.2051G>T c.271-28G>T n.512G>T c.91-28G>T c.7-28G>T n.636-28G>T c.827-28G>T (n.827-28G>T) n.71G>T c.144-28G>T c.22-28G>T c.143-28G>T (n.143-28G>T) n.552-28G>T c.83-61G>T (n.83-61G>T) n.46G>T c.38-28G>T (n.38-28G>T) n.44-28G>T c.1496-28G>T (n.1496-28G>T) c.1376-28G>T (n.1376-28G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908177C= | CA2261610275 | GFAP | c.1292-28G= (n.1292-28G=) n.25-28G= n.325-28G= c.107-28G= (n.107-28G=) c.1172-28G= (n.1172-28G=) n.2051G= c.271-28G= n.512G= c.91-28G= c.7-28G= n.636-28G= c.827-28G= (n.827-28G=) n.71G= c.144-28G= c.22-28G= c.143-28G= (n.143-28G=) n.552-28G= c.83-61G= (n.83-61G=) n.46G= c.38-28G= (n.38-28G=) n.44-28G= c.1496-28G= (n.1496-28G=) c.1376-28G= (n.1376-28G=) | |
17 | g.44908177_44908178insCCC | CA2638261894 | GFAP | c.1292-28_1292-27insGGG (n.1292-28_1292-27insGGG) n.25-28_25-27insGGG n.325-28_325-27insGGG c.107-28_107-27insGGG (n.107-28_107-27insGGG) c.1172-28_1172-27insGGG (n.1172-28_1172-27insGGG) n.2051_2052insGGG c.271-28_271-27insGGG n.512_513insGGG c.91-28_91-27insGGG c.7-28_7-27insGGG n.636-28_636-27insGGG c.827-28_827-27insGGG (n.827-28_827-27insGGG) n.71_72insGGG c.144-28_144-27insGGG c.22-28_22-27insGGG c.143-28_143-27insGGG (n.143-28_143-27insGGG) n.552-28_552-27insGGG c.83-61_83-60insGGG (n.83-61_83-60insGGG) n.46_47insGGG c.38-28_38-27insGGG (n.38-28_38-27insGGG) n.44-28_44-27insGGG c.1496-28_1496-27insGGG (n.1496-28_1496-27insGGG) c.1376-28_1376-27insGGG (n.1376-28_1376-27insGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44908178A= | CA2261610276 | GFAP | c.1292-29T= (n.1292-29T=) n.25-29T= n.325-29T= c.107-29T= (n.107-29T=) c.1172-29T= (n.1172-29T=) n.2050T= c.271-29T= n.511T= c.91-29T= c.7-29T= n.636-29T= c.827-29T= (n.827-29T=) n.70T= c.144-29T= c.22-29T= c.143-29T= (n.143-29T=) n.552-29T= c.83-62T= (n.83-62T=) n.45T= c.38-29T= (n.38-29T=) n.44-29T= c.1496-29T= (n.1496-29T=) c.1376-29T= (n.1376-29T=) | |
17 | g.44908178A>C | CA2638261965 | GFAP | c.1292-29T>G (n.1292-29T>G) n.25-29T>G n.325-29T>G c.107-29T>G (n.107-29T>G) c.1172-29T>G (n.1172-29T>G) n.2050T>G c.271-29T>G n.511T>G c.91-29T>G c.7-29T>G n.636-29T>G c.827-29T>G (n.827-29T>G) n.70T>G c.144-29T>G c.22-29T>G c.143-29T>G (n.143-29T>G) n.552-29T>G c.83-62T>G (n.83-62T>G) n.45T>G c.38-29T>G (n.38-29T>G) n.44-29T>G c.1496-29T>G (n.1496-29T>G) c.1376-29T>G (n.1376-29T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44908178A>G | CA772329445 | GFAP | c.1292-29T>C (n.1292-29T>C) n.25-29T>C n.325-29T>C c.107-29T>C (n.107-29T>C) c.1172-29T>C (n.1172-29T>C) n.2050T>C c.271-29T>C n.511T>C c.91-29T>C c.7-29T>C n.636-29T>C c.827-29T>C (n.827-29T>C) n.70T>C c.144-29T>C c.22-29T>C c.143-29T>C (n.143-29T>C) n.552-29T>C c.83-62T>C (n.83-62T>C) n.45T>C c.38-29T>C (n.38-29T>C) n.44-29T>C c.1496-29T>C (n.1496-29T>C) c.1376-29T>C (n.1376-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908178A>T | CA984040404 | GFAP | c.1292-29T>A (n.1292-29T>A) n.25-29T>A n.325-29T>A c.107-29T>A (n.107-29T>A) c.1172-29T>A (n.1172-29T>A) n.2050T>A c.271-29T>A n.511T>A c.91-29T>A c.7-29T>A n.636-29T>A c.827-29T>A (n.827-29T>A) n.70T>A c.144-29T>A c.22-29T>A c.143-29T>A (n.143-29T>A) n.552-29T>A c.83-62T>A (n.83-62T>A) n.45T>A c.38-29T>A (n.38-29T>A) n.44-29T>A c.1496-29T>A (n.1496-29T>A) c.1376-29T>A (n.1376-29T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908179T>C | CA626225354 | GFAP | c.1292-30A>G (n.1292-30A>G) n.25-30A>G n.325-30A>G c.107-30A>G (n.107-30A>G) c.1172-30A>G (n.1172-30A>G) n.2049A>G c.271-30A>G n.510A>G c.91-30A>G c.7-30A>G n.636-30A>G c.827-30A>G (n.827-30A>G) n.69A>G c.144-30A>G c.22-30A>G c.143-30A>G (n.143-30A>G) n.552-30A>G c.83-63A>G (n.83-63A>G) n.44A>G c.38-30A>G (n.38-30A>G) n.44-30A>G c.1496-30A>G (n.1496-30A>G) c.1376-30A>G (n.1376-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908179T>G | CA2638261983 | GFAP | c.1292-30A>C (n.1292-30A>C) n.25-30A>C n.325-30A>C c.107-30A>C (n.107-30A>C) c.1172-30A>C (n.1172-30A>C) n.2049A>C c.271-30A>C n.510A>C c.91-30A>C c.7-30A>C n.636-30A>C c.827-30A>C (n.827-30A>C) n.69A>C c.144-30A>C c.22-30A>C c.143-30A>C (n.143-30A>C) n.552-30A>C c.83-63A>C (n.83-63A>C) n.44A>C c.38-30A>C (n.38-30A>C) n.44-30A>C c.1496-30A>C (n.1496-30A>C) c.1376-30A>C (n.1376-30A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908179T= | CA2261610277 | GFAP | c.1292-30A= (n.1292-30A=) n.25-30A= n.325-30A= c.107-30A= (n.107-30A=) c.1172-30A= (n.1172-30A=) n.2049A= c.271-30A= n.510A= c.91-30A= c.7-30A= n.636-30A= c.827-30A= (n.827-30A=) n.69A= c.144-30A= c.22-30A= c.143-30A= (n.143-30A=) n.552-30A= c.83-63A= (n.83-63A=) n.44A= c.38-30A= (n.38-30A=) n.44-30A= c.1496-30A= (n.1496-30A=) c.1376-30A= (n.1376-30A=) | |
17 | g.44908180G>A | CA2638261986 | GFAP | c.1292-31C>T (n.1292-31C>T) n.25-31C>T n.325-31C>T c.107-31C>T (n.107-31C>T) c.1172-31C>T (n.1172-31C>T) n.2048C>T c.271-31C>T n.509C>T c.91-31C>T c.7-31C>T n.636-31C>T c.827-31C>T (n.827-31C>T) n.68C>T c.144-31C>T c.22-31C>T c.143-31C>T (n.143-31C>T) n.552-31C>T c.83-64C>T (n.83-64C>T) n.43C>T c.38-31C>T (n.38-31C>T) n.44-31C>T c.1496-31C>T (n.1496-31C>T) c.1376-31C>T (n.1376-31C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908180G>T | CA2638261989 | GFAP | c.1292-31C>A (n.1292-31C>A) n.25-31C>A n.325-31C>A c.107-31C>A (n.107-31C>A) c.1172-31C>A (n.1172-31C>A) n.2048C>A c.271-31C>A n.509C>A c.91-31C>A c.7-31C>A n.636-31C>A c.827-31C>A (n.827-31C>A) n.68C>A c.144-31C>A c.22-31C>A c.143-31C>A (n.143-31C>A) n.552-31C>A c.83-64C>A (n.83-64C>A) n.43C>A c.38-31C>A (n.38-31C>A) n.44-31C>A c.1496-31C>A (n.1496-31C>A) c.1376-31C>A (n.1376-31C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908180_44908181insCCCT | CA2638262005 | GFAP | c.1292-32_1292-31insAGGG (n.1292-32_1292-31insAGGG) n.25-32_25-31insAGGG n.325-32_325-31insAGGG c.107-32_107-31insAGGG (n.107-32_107-31insAGGG) c.1172-32_1172-31insAGGG (n.1172-32_1172-31insAGGG) n.2047_2048insAGGG c.271-32_271-31insAGGG n.508_509insAGGG c.91-32_91-31insAGGG c.7-32_7-31insAGGG n.636-32_636-31insAGGG c.827-32_827-31insAGGG (n.827-32_827-31insAGGG) n.67_68insAGGG c.144-32_144-31insAGGG c.22-32_22-31insAGGG c.143-32_143-31insAGGG (n.143-32_143-31insAGGG) n.552-32_552-31insAGGG c.83-65_83-64insAGGG (n.83-65_83-64insAGGG) n.42_43insAGGG c.38-32_38-31insAGGG (n.38-32_38-31insAGGG) n.44-32_44-31insAGGG c.1496-32_1496-31insAGGG (n.1496-32_1496-31insAGGG) c.1376-32_1376-31insAGGG (n.1376-32_1376-31insAGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44908180_44908181insCCCTGAAAGTCCATGAGA | CA2638261998 | GFAP | c.1292-32_1292-31insTCTCATGGACTTTCAGGG (n.1292-32_1292-31insTCTCATGGACTTTCAGGG) n.25-32_25-31insTCTCATGGACTTTCAGGG n.325-32_325-31insTCTCATGGACTTTCAGGG c.107-32_107-31insTCTCATGGACTTTCAGGG (n.107-32_107-31insTCTCATGGACTTTCAGGG) c.1172-32_1172-31insTCTCATGGACTTTCAGGG (n.1172-32_1172-31insTCTCATGGACTTTCAGGG) n.2047_2048insTCTCATGGACTTTCAGGG c.271-32_271-31insTCTCATGGACTTTCAGGG n.508_509insTCTCATGGACTTTCAGGG c.91-32_91-31insTCTCATGGACTTTCAGGG c.7-32_7-31insTCTCATGGACTTTCAGGG n.636-32_636-31insTCTCATGGACTTTCAGGG c.827-32_827-31insTCTCATGGACTTTCAGGG (n.827-32_827-31insTCTCATGGACTTTCAGGG) n.67_68insTCTCATGGACTTTCAGGG c.144-32_144-31insTCTCATGGACTTTCAGGG c.22-32_22-31insTCTCATGGACTTTCAGGG c.143-32_143-31insTCTCATGGACTTTCAGGG (n.143-32_143-31insTCTCATGGACTTTCAGGG) n.552-32_552-31insTCTCATGGACTTTCAGGG c.83-65_83-64insTCTCATGGACTTTCAGGG (n.83-65_83-64insTCTCATGGACTTTCAGGG) n.42_43insTCTCATGGACTTTCAGGG c.38-32_38-31insTCTCATGGACTTTCAGGG (n.38-32_38-31insTCTCATGGACTTTCAGGG) n.44-32_44-31insTCTCATGGACTTTCAGGG c.1496-32_1496-31insTCTCATGGACTTTCAGGG (n.1496-32_1496-31insTCTCATGGACTTTCAGGG) c.1376-32_1376-31insTCTCATGGACTTTCAGGG (n.1376-32_1376-31insTCTCATGGACTTTCAGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44908181G>T | CA2638262000 | GFAP | c.1292-32C>A (n.1292-32C>A) n.25-32C>A n.325-32C>A c.107-32C>A (n.107-32C>A) c.1172-32C>A (n.1172-32C>A) n.2047C>A c.271-32C>A n.508C>A c.91-32C>A c.7-32C>A n.636-32C>A c.827-32C>A (n.827-32C>A) n.67C>A c.144-32C>A c.22-32C>A c.143-32C>A (n.143-32C>A) n.552-32C>A c.83-65C>A (n.83-65C>A) n.42C>A c.38-32C>A (n.38-32C>A) n.44-32C>A c.1496-32C>A (n.1496-32C>A) c.1376-32C>A (n.1376-32C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908182A>G | CA2638262010 | GFAP | c.1292-33T>C (n.1292-33T>C) n.25-33T>C n.325-33T>C c.107-33T>C (n.107-33T>C) c.1172-33T>C (n.1172-33T>C) n.2046T>C c.271-33T>C n.507T>C c.91-33T>C c.7-33T>C n.636-33T>C c.827-33T>C (n.827-33T>C) n.66T>C c.144-33T>C c.22-33T>C c.143-33T>C (n.143-33T>C) n.552-33T>C c.83-66T>C (n.83-66T>C) n.41T>C c.38-33T>C (n.38-33T>C) n.44-33T>C c.1496-33T>C (n.1496-33T>C) c.1376-33T>C (n.1376-33T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908183C= | CA2261610278 | GFAP | c.1292-34G= (n.1292-34G=) n.25-34G= n.325-34G= c.107-34G= (n.107-34G=) c.1172-34G= (n.1172-34G=) n.2045G= c.271-34G= n.506G= c.91-34G= c.7-34G= n.636-34G= c.827-34G= (n.827-34G=) n.65G= c.144-34G= c.22-34G= c.143-34G= (n.143-34G=) n.552-34G= c.83-67G= (n.83-67G=) n.40G= c.38-34G= (n.38-34G=) n.44-34G= c.1496-34G= (n.1496-34G=) c.1376-34G= (n.1376-34G=) | |
17 | g.44908183C>T | CA626225355 | GFAP | c.1292-34G>A (n.1292-34G>A) n.25-34G>A n.325-34G>A c.107-34G>A (n.107-34G>A) c.1172-34G>A (n.1172-34G>A) n.2045G>A c.271-34G>A n.506G>A c.91-34G>A c.7-34G>A n.636-34G>A c.827-34G>A (n.827-34G>A) n.65G>A c.144-34G>A c.22-34G>A c.143-34G>A (n.143-34G>A) n.552-34G>A c.83-67G>A (n.83-67G>A) n.40G>A c.38-34G>A (n.38-34G>A) n.44-34G>A c.1496-34G>A (n.1496-34G>A) c.1376-34G>A (n.1376-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908184_44908187del | CA2638262016 | GFAP | c.1292-37_1292-34del (n.1292-37_1292-34del) n.25-37_25-34del n.325-37_325-34del c.107-37_107-34del (n.107-37_107-34del) c.1172-37_1172-34del (n.1172-37_1172-34del) n.2042_2045del c.271-37_271-34del n.503_506del c.91-37_91-34del c.7-37_7-34del n.636-37_636-34del c.827-37_827-34del (n.827-37_827-34del) n.62_65del c.144-37_144-34del c.22-37_22-34del c.143-37_143-34del (n.143-37_143-34del) n.552-37_552-34del c.83-70_83-67del (n.83-70_83-67del) n.37_40del c.38-37_38-34del (n.38-37_38-34del) n.44-37_44-34del c.1496-37_1496-34del (n.1496-37_1496-34del) c.1376-37_1376-34del (n.1376-37_1376-34del) | gnomAD v4 |
17 | g.44908186T>C | CA626225356 | GFAP | c.1292-37A>G (n.1292-37A>G) n.25-37A>G n.325-37A>G c.107-37A>G (n.107-37A>G) c.1172-37A>G (n.1172-37A>G) n.2042A>G c.271-37A>G n.503A>G c.91-37A>G c.7-37A>G n.636-37A>G c.827-37A>G (n.827-37A>G) n.62A>G c.144-37A>G c.22-37A>G c.143-37A>G (n.143-37A>G) n.552-37A>G c.83-70A>G (n.83-70A>G) n.37A>G c.38-37A>G (n.38-37A>G) n.44-37A>G c.1496-37A>G (n.1496-37A>G) c.1376-37A>G (n.1376-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908186T>G | CA8608637 | GFAP | c.1292-37A>C (n.1292-37A>C) n.25-37A>C n.325-37A>C c.107-37A>C (n.107-37A>C) c.1172-37A>C (n.1172-37A>C) n.2042A>C c.271-37A>C n.503A>C c.91-37A>C c.7-37A>C n.636-37A>C c.827-37A>C (n.827-37A>C) n.62A>C c.144-37A>C c.22-37A>C c.143-37A>C (n.143-37A>C) n.552-37A>C c.83-70A>C (n.83-70A>C) n.37A>C c.38-37A>C (n.38-37A>C) n.44-37A>C c.1496-37A>C (n.1496-37A>C) c.1376-37A>C (n.1376-37A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908186T= | CA2261610279 | GFAP | c.1292-37A= (n.1292-37A=) n.25-37A= n.325-37A= c.107-37A= (n.107-37A=) c.1172-37A= (n.1172-37A=) n.2042A= c.271-37A= n.503A= c.91-37A= c.7-37A= n.636-37A= c.827-37A= (n.827-37A=) n.62A= c.144-37A= c.22-37A= c.143-37A= (n.143-37A=) n.552-37A= c.83-70A= (n.83-70A=) n.37A= c.38-37A= (n.38-37A=) n.44-37A= c.1496-37A= (n.1496-37A=) c.1376-37A= (n.1376-37A=) | |
17 | g.44908187C>A | CA2638262021 | GFAP | c.1292-38G>T (n.1292-38G>T) n.25-38G>T n.325-38G>T c.107-38G>T (n.107-38G>T) c.1172-38G>T (n.1172-38G>T) n.2041G>T c.271-38G>T n.502G>T c.91-38G>T c.7-38G>T n.636-38G>T c.827-38G>T (n.827-38G>T) n.61G>T c.144-38G>T c.22-38G>T c.143-38G>T (n.143-38G>T) n.552-38G>T c.83-71G>T (n.83-71G>T) n.36G>T c.38-38G>T (n.38-38G>T) n.44-38G>T c.1496-38G>T (n.1496-38G>T) c.1376-38G>T (n.1376-38G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908187C>G | CA500631825 | GFAP | c.1292-38G>C (n.1292-38G>C) n.25-38G>C n.325-38G>C c.107-38G>C (n.107-38G>C) c.1172-38G>C (n.1172-38G>C) n.2041G>C c.271-38G>C n.502G>C c.91-38G>C c.7-38G>C n.636-38G>C c.827-38G>C (n.827-38G>C) n.61G>C c.144-38G>C c.22-38G>C c.143-38G>C (n.143-38G>C) n.552-38G>C c.83-71G>C (n.83-71G>C) n.36G>C c.38-38G>C (n.38-38G>C) n.44-38G>C c.1496-38G>C (n.1496-38G>C) c.1376-38G>C (n.1376-38G>C) | |
17 | g.44908187C>T | CA2741536874 | GFAP | c.1292-38G>A (n.1292-38G>A) n.25-38G>A n.325-38G>A c.107-38G>A (n.107-38G>A) c.1172-38G>A (n.1172-38G>A) n.2041G>A c.271-38G>A n.502G>A c.91-38G>A c.7-38G>A n.636-38G>A c.827-38G>A (n.827-38G>A) n.61G>A c.144-38G>A c.22-38G>A c.143-38G>A (n.143-38G>A) n.552-38G>A c.83-71G>A (n.83-71G>A) n.36G>A c.38-38G>A (n.38-38G>A) n.44-38G>A c.1496-38G>A (n.1496-38G>A) c.1376-38G>A (n.1376-38G>A) | |
17 | g.44908188A>G | CA2638262024 | GFAP | c.1292-39T>C (n.1292-39T>C) n.25-39T>C n.325-39T>C c.107-39T>C (n.107-39T>C) c.1172-39T>C (n.1172-39T>C) n.2040T>C c.271-39T>C n.501T>C c.91-39T>C c.7-39T>C n.636-39T>C c.827-39T>C (n.827-39T>C) n.60T>C c.144-39T>C c.22-39T>C c.143-39T>C (n.143-39T>C) n.552-39T>C c.83-72T>C (n.83-72T>C) n.35T>C c.38-39T>C (n.38-39T>C) n.44-39T>C c.1496-39T>C (n.1496-39T>C) c.1376-39T>C (n.1376-39T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908189G>T | CA2576294266 | GFAP | c.1292-40C>A (n.1292-40C>A) n.25-40C>A n.325-40C>A c.107-40C>A (n.107-40C>A) c.1172-40C>A (n.1172-40C>A) n.2039C>A c.271-40C>A n.500C>A c.91-40C>A c.7-40C>A n.636-40C>A c.827-40C>A (n.827-40C>A) n.59C>A c.144-40C>A c.22-40C>A c.143-40C>A (n.143-40C>A) n.552-40C>A c.83-73C>A (n.83-73C>A) n.34C>A c.38-40C>A (n.38-40C>A) n.44-40C>A c.1496-40C>A (n.1496-40C>A) c.1376-40C>A (n.1376-40C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908190G>A | CA291024910 | GFAP | c.1292-41C>T (n.1292-41C>T) n.25-41C>T n.325-41C>T c.107-41C>T (n.107-41C>T) c.1172-41C>T (n.1172-41C>T) n.2038C>T c.271-41C>T n.499C>T c.91-41C>T c.7-41C>T n.636-41C>T c.827-41C>T (n.827-41C>T) n.58C>T c.144-41C>T c.22-41C>T c.143-41C>T (n.143-41C>T) n.552-41C>T c.83-74C>T (n.83-74C>T) n.33C>T c.38-41C>T (n.38-41C>T) n.44-41C>T c.1496-41C>T (n.1496-41C>T) c.1376-41C>T (n.1376-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908190G= | CA2261610280 | GFAP | c.1292-41C= (n.1292-41C=) n.25-41C= n.325-41C= c.107-41C= (n.107-41C=) c.1172-41C= (n.1172-41C=) n.2038C= c.271-41C= n.499C= c.91-41C= c.7-41C= n.636-41C= c.827-41C= (n.827-41C=) n.58C= c.144-41C= c.22-41C= c.143-41C= (n.143-41C=) n.552-41C= c.83-74C= (n.83-74C=) n.33C= c.38-41C= (n.38-41C=) n.44-41C= c.1496-41C= (n.1496-41C=) c.1376-41C= (n.1376-41C=) | |
17 | g.44908190G>T | CA2638262027 | GFAP | c.1292-41C>A (n.1292-41C>A) n.25-41C>A n.325-41C>A c.107-41C>A (n.107-41C>A) c.1172-41C>A (n.1172-41C>A) n.2038C>A c.271-41C>A n.499C>A c.91-41C>A c.7-41C>A n.636-41C>A c.827-41C>A (n.827-41C>A) n.58C>A c.144-41C>A c.22-41C>A c.143-41C>A (n.143-41C>A) n.552-41C>A c.83-74C>A (n.83-74C>A) n.33C>A c.38-41C>A (n.38-41C>A) n.44-41C>A c.1496-41C>A (n.1496-41C>A) c.1376-41C>A (n.1376-41C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908191G>A | CA2638262037 | GFAP | c.1292-42C>T (n.1292-42C>T) n.25-42C>T n.325-42C>T c.107-42C>T (n.107-42C>T) c.1172-42C>T (n.1172-42C>T) n.2037C>T c.271-42C>T n.498C>T c.91-42C>T c.7-42C>T n.636-42C>T c.827-42C>T (n.827-42C>T) n.57C>T c.144-42C>T c.22-42C>T c.143-42C>T (n.143-42C>T) n.552-42C>T c.83-75C>T (n.83-75C>T) n.32C>T c.38-42C>T (n.38-42C>T) n.44-42C>T c.1496-42C>T (n.1496-42C>T) c.1376-42C>T (n.1376-42C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908191G>C | CA2638262034 | GFAP | c.1292-42C>G (n.1292-42C>G) n.25-42C>G n.325-42C>G c.107-42C>G (n.107-42C>G) c.1172-42C>G (n.1172-42C>G) n.2037C>G c.271-42C>G n.498C>G c.91-42C>G c.7-42C>G n.636-42C>G c.827-42C>G (n.827-42C>G) n.57C>G c.144-42C>G c.22-42C>G c.143-42C>G (n.143-42C>G) n.552-42C>G c.83-75C>G (n.83-75C>G) n.32C>G c.38-42C>G (n.38-42C>G) n.44-42C>G c.1496-42C>G (n.1496-42C>G) c.1376-42C>G (n.1376-42C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44908191G>T | CA2638262031 | GFAP | c.1292-42C>A (n.1292-42C>A) n.25-42C>A n.325-42C>A c.107-42C>A (n.107-42C>A) c.1172-42C>A (n.1172-42C>A) n.2037C>A c.271-42C>A n.498C>A c.91-42C>A c.7-42C>A n.636-42C>A c.827-42C>A (n.827-42C>A) n.57C>A c.144-42C>A c.22-42C>A c.143-42C>A (n.143-42C>A) n.552-42C>A c.83-75C>A (n.83-75C>A) n.32C>A c.38-42C>A (n.38-42C>A) n.44-42C>A c.1496-42C>A (n.1496-42C>A) c.1376-42C>A (n.1376-42C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908192C>A | CA626225357 | GFAP | c.1292-43G>T (n.1292-43G>T) n.25-43G>T n.325-43G>T c.107-43G>T (n.107-43G>T) c.1172-43G>T (n.1172-43G>T) n.2036G>T c.271-43G>T n.497G>T c.91-43G>T c.7-43G>T n.636-43G>T c.827-43G>T (n.827-43G>T) n.56G>T c.144-43G>T c.22-43G>T c.143-43G>T (n.143-43G>T) n.552-43G>T c.83-76G>T (n.83-76G>T) n.31G>T c.38-43G>T (n.38-43G>T) n.44-43G>T c.1496-43G>T (n.1496-43G>T) c.1376-43G>T (n.1376-43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908192C= | CA2261610281 | GFAP | c.1292-43G= (n.1292-43G=) n.25-43G= n.325-43G= c.107-43G= (n.107-43G=) c.1172-43G= (n.1172-43G=) n.2036G= c.271-43G= n.497G= c.91-43G= c.7-43G= n.636-43G= c.827-43G= (n.827-43G=) n.56G= c.144-43G= c.22-43G= c.143-43G= (n.143-43G=) n.552-43G= c.83-76G= (n.83-76G=) n.31G= c.38-43G= (n.38-43G=) n.44-43G= c.1496-43G= (n.1496-43G=) c.1376-43G= (n.1376-43G=) | |
17 | g.44908192C>T | CA2261610282 | GFAP | c.1292-43G>A (n.1292-43G>A) n.25-43G>A n.325-43G>A c.107-43G>A (n.107-43G>A) c.1172-43G>A (n.1172-43G>A) n.2036G>A c.271-43G>A n.497G>A c.91-43G>A c.7-43G>A n.636-43G>A c.827-43G>A (n.827-43G>A) n.56G>A c.144-43G>A c.22-43G>A c.143-43G>A (n.143-43G>A) n.552-43G>A c.83-76G>A (n.83-76G>A) n.31G>A c.38-43G>A (n.38-43G>A) n.44-43G>A c.1496-43G>A (n.1496-43G>A) c.1376-43G>A (n.1376-43G>A) | dbSNP |
17 | g.44908194T>C | CA626225358 | GFAP | c.1292-45A>G (n.1292-45A>G) n.25-45A>G n.325-45A>G c.107-45A>G (n.107-45A>G) c.1172-45A>G (n.1172-45A>G) n.2034A>G c.271-45A>G n.495A>G c.91-45A>G c.7-45A>G n.636-45A>G c.827-45A>G (n.827-45A>G) n.54A>G c.144-45A>G c.22-45A>G c.143-45A>G (n.143-45A>G) n.552-45A>G c.83-78A>G (n.83-78A>G) n.29A>G c.38-45A>G (n.38-45A>G) n.44-45A>G c.1496-45A>G (n.1496-45A>G) c.1376-45A>G (n.1376-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908194T>G | CA2638262067 | GFAP | c.1292-45A>C (n.1292-45A>C) n.25-45A>C n.325-45A>C c.107-45A>C (n.107-45A>C) c.1172-45A>C (n.1172-45A>C) n.2034A>C c.271-45A>C n.495A>C c.91-45A>C c.7-45A>C n.636-45A>C c.827-45A>C (n.827-45A>C) n.54A>C c.144-45A>C c.22-45A>C c.143-45A>C (n.143-45A>C) n.552-45A>C c.83-78A>C (n.83-78A>C) n.29A>C c.38-45A>C (n.38-45A>C) n.44-45A>C c.1496-45A>C (n.1496-45A>C) c.1376-45A>C (n.1376-45A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908194T= | CA2261610283 | GFAP | c.1292-45A= (n.1292-45A=) n.25-45A= n.325-45A= c.107-45A= (n.107-45A=) c.1172-45A= (n.1172-45A=) n.2034A= c.271-45A= n.495A= c.91-45A= c.7-45A= n.636-45A= c.827-45A= (n.827-45A=) n.54A= c.144-45A= c.22-45A= c.143-45A= (n.143-45A=) n.552-45A= c.83-78A= (n.83-78A=) n.29A= c.38-45A= (n.38-45A=) n.44-45A= c.1496-45A= (n.1496-45A=) c.1376-45A= (n.1376-45A=) | |
17 | g.44908195G>A | CA2576294267 | GFAP | c.1292-46C>T (n.1292-46C>T) n.25-46C>T n.325-46C>T c.107-46C>T (n.107-46C>T) c.1172-46C>T (n.1172-46C>T) n.2033C>T c.271-46C>T n.494C>T c.91-46C>T c.7-46C>T n.636-46C>T c.827-46C>T (n.827-46C>T) n.53C>T c.144-46C>T c.22-46C>T c.143-46C>T (n.143-46C>T) n.552-46C>T c.83-79C>T (n.83-79C>T) n.28C>T c.38-46C>T (n.38-46C>T) n.44-46C>T c.1496-46C>T (n.1496-46C>T) c.1376-46C>T (n.1376-46C>T) | |
17 | g.44908195G>T | CA2638262076 | GFAP | c.1292-46C>A (n.1292-46C>A) n.25-46C>A n.325-46C>A c.107-46C>A (n.107-46C>A) c.1172-46C>A (n.1172-46C>A) n.2033C>A c.271-46C>A n.494C>A c.91-46C>A c.7-46C>A n.636-46C>A c.827-46C>A (n.827-46C>A) n.53C>A c.144-46C>A c.22-46C>A c.143-46C>A (n.143-46C>A) n.552-46C>A c.83-79C>A (n.83-79C>A) n.28C>A c.38-46C>A (n.38-46C>A) n.44-46C>A c.1496-46C>A (n.1496-46C>A) c.1376-46C>A (n.1376-46C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908195_44908196insGG | CA2638262071 | GFAP | c.1292-46_1292-45insCC (n.1292-46_1292-45insCC) n.25-46_25-45insCC n.325-46_325-45insCC c.107-46_107-45insCC (n.107-46_107-45insCC) c.1172-46_1172-45insCC (n.1172-46_1172-45insCC) n.2033_2034insCC c.271-46_271-45insCC n.494_495insCC c.91-46_91-45insCC c.7-46_7-45insCC n.636-46_636-45insCC c.827-46_827-45insCC (n.827-46_827-45insCC) n.53_54insCC c.144-46_144-45insCC c.22-46_22-45insCC c.143-46_143-45insCC (n.143-46_143-45insCC) n.552-46_552-45insCC c.83-79_83-78insCC (n.83-79_83-78insCC) n.28_29insCC c.38-46_38-45insCC (n.38-46_38-45insCC) n.44-46_44-45insCC c.1496-46_1496-45insCC (n.1496-46_1496-45insCC) c.1376-46_1376-45insCC (n.1376-46_1376-45insCC) | gnomAD v4 |
17 | g.44908195_44908196insGGAG | CA2638262073 | GFAP | c.1292-46_1292-45insTCCC (n.1292-46_1292-45insTCCC) n.25-46_25-45insTCCC n.325-46_325-45insTCCC c.107-46_107-45insTCCC (n.107-46_107-45insTCCC) c.1172-46_1172-45insTCCC (n.1172-46_1172-45insTCCC) n.2033_2034insTCCC c.271-46_271-45insTCCC n.494_495insTCCC c.91-46_91-45insTCCC c.7-46_7-45insTCCC n.636-46_636-45insTCCC c.827-46_827-45insTCCC (n.827-46_827-45insTCCC) n.53_54insTCCC c.144-46_144-45insTCCC c.22-46_22-45insTCCC c.143-46_143-45insTCCC (n.143-46_143-45insTCCC) n.552-46_552-45insTCCC c.83-79_83-78insTCCC (n.83-79_83-78insTCCC) n.28_29insTCCC c.38-46_38-45insTCCC (n.38-46_38-45insTCCC) n.44-46_44-45insTCCC c.1496-46_1496-45insTCCC (n.1496-46_1496-45insTCCC) c.1376-46_1376-45insTCCC (n.1376-46_1376-45insTCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.44908196A>G | CA2638262082 | GFAP | c.1292-47T>C (n.1292-47T>C) n.25-47T>C n.325-47T>C c.107-47T>C (n.107-47T>C) c.1172-47T>C (n.1172-47T>C) n.2032T>C c.271-47T>C n.493T>C c.91-47T>C c.7-47T>C n.636-47T>C c.827-47T>C (n.827-47T>C) n.52T>C c.144-47T>C c.22-47T>C c.143-47T>C (n.143-47T>C) n.552-47T>C c.83-80T>C (n.83-80T>C) n.27T>C c.38-47T>C (n.38-47T>C) n.44-47T>C c.1496-47T>C (n.1496-47T>C) c.1376-47T>C (n.1376-47T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908197G>A | CA2638262095 | GFAP | c.1292-48C>T (n.1292-48C>T) n.25-48C>T n.325-48C>T c.107-48C>T (n.107-48C>T) c.1172-48C>T (n.1172-48C>T) n.2031C>T c.271-48C>T n.492C>T c.91-48C>T c.7-48C>T n.636-48C>T c.827-48C>T (n.827-48C>T) n.51C>T c.144-48C>T c.22-48C>T c.143-48C>T (n.143-48C>T) n.552-48C>T c.83-81C>T (n.83-81C>T) n.26C>T c.38-48C>T (n.38-48C>T) n.44-48C>T c.1496-48C>T (n.1496-48C>T) c.1376-48C>T (n.1376-48C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908197G>C | CA626225359 | GFAP | c.1292-48C>G (n.1292-48C>G) n.25-48C>G n.325-48C>G c.107-48C>G (n.107-48C>G) c.1172-48C>G (n.1172-48C>G) n.2031C>G c.271-48C>G n.492C>G c.91-48C>G c.7-48C>G n.636-48C>G c.827-48C>G (n.827-48C>G) n.51C>G c.144-48C>G c.22-48C>G c.143-48C>G (n.143-48C>G) n.552-48C>G c.83-81C>G (n.83-81C>G) n.26C>G c.38-48C>G (n.38-48C>G) n.44-48C>G c.1496-48C>G (n.1496-48C>G) c.1376-48C>G (n.1376-48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908197G= | CA2261610284 | GFAP | c.1292-48C= (n.1292-48C=) n.25-48C= n.325-48C= c.107-48C= (n.107-48C=) c.1172-48C= (n.1172-48C=) n.2031C= c.271-48C= n.492C= c.91-48C= c.7-48C= n.636-48C= c.827-48C= (n.827-48C=) n.51C= c.144-48C= c.22-48C= c.143-48C= (n.143-48C=) n.552-48C= c.83-81C= (n.83-81C=) n.26C= c.38-48C= (n.38-48C=) n.44-48C= c.1496-48C= (n.1496-48C=) c.1376-48C= (n.1376-48C=) | |
17 | g.44908197G>T | CA2638262097 | GFAP | c.1292-48C>A (n.1292-48C>A) n.25-48C>A n.325-48C>A c.107-48C>A (n.107-48C>A) c.1172-48C>A (n.1172-48C>A) n.2031C>A c.271-48C>A n.492C>A c.91-48C>A c.7-48C>A n.636-48C>A c.827-48C>A (n.827-48C>A) n.51C>A c.144-48C>A c.22-48C>A c.143-48C>A (n.143-48C>A) n.552-48C>A c.83-81C>A (n.83-81C>A) n.26C>A c.38-48C>A (n.38-48C>A) n.44-48C>A c.1496-48C>A (n.1496-48C>A) c.1376-48C>A (n.1376-48C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908197_44908198insAGGATGG | CA2638262088 | GFAP | c.1292-48_1292-47insCATCCTC (n.1292-48_1292-47insCATCCTC) n.25-48_25-47insCATCCTC n.325-48_325-47insCATCCTC c.107-48_107-47insCATCCTC (n.107-48_107-47insCATCCTC) c.1172-48_1172-47insCATCCTC (n.1172-48_1172-47insCATCCTC) n.2031_2032insCATCCTC c.271-48_271-47insCATCCTC n.492_493insCATCCTC c.91-48_91-47insCATCCTC c.7-48_7-47insCATCCTC n.636-48_636-47insCATCCTC c.827-48_827-47insCATCCTC (n.827-48_827-47insCATCCTC) n.51_52insCATCCTC c.144-48_144-47insCATCCTC c.22-48_22-47insCATCCTC c.143-48_143-47insCATCCTC (n.143-48_143-47insCATCCTC) n.552-48_552-47insCATCCTC c.83-81_83-80insCATCCTC (n.83-81_83-80insCATCCTC) n.26_27insCATCCTC c.38-48_38-47insCATCCTC (n.38-48_38-47insCATCCTC) n.44-48_44-47insCATCCTC c.1496-48_1496-47insCATCCTC (n.1496-48_1496-47insCATCCTC) c.1376-48_1376-47insCATCCTC (n.1376-48_1376-47insCATCCTC) | gnomAD v4 |
17 | g.44908198C>A | CA2638262107 | GFAP | c.1292-49G>T (n.1292-49G>T) n.25-49G>T n.325-49G>T c.107-49G>T (n.107-49G>T) c.1172-49G>T (n.1172-49G>T) n.2030G>T c.271-49G>T n.491G>T c.91-49G>T c.7-49G>T n.636-49G>T c.827-49G>T (n.827-49G>T) n.50G>T c.144-49G>T c.22-49G>T c.143-49G>T (n.143-49G>T) n.552-49G>T c.83-82G>T (n.83-82G>T) n.25G>T c.38-49G>T (n.38-49G>T) n.44-49G>T c.1496-49G>T (n.1496-49G>T) c.1376-49G>T (n.1376-49G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908198C>T | CA2576294268 | GFAP | c.1292-49G>A (n.1292-49G>A) n.25-49G>A n.325-49G>A c.107-49G>A (n.107-49G>A) c.1172-49G>A (n.1172-49G>A) n.2030G>A c.271-49G>A n.491G>A c.91-49G>A c.7-49G>A n.636-49G>A c.827-49G>A (n.827-49G>A) n.50G>A c.144-49G>A c.22-49G>A c.143-49G>A (n.143-49G>A) n.552-49G>A c.83-82G>A (n.83-82G>A) n.25G>A c.38-49G>A (n.38-49G>A) n.44-49G>A c.1496-49G>A (n.1496-49G>A) c.1376-49G>A (n.1376-49G>A) | |
17 | g.44908199del | CA2638262104 | GFAP | c.1292-49del (n.1292-49del) n.25-49del n.325-49del c.107-49del (n.107-49del) c.1172-49del (n.1172-49del) n.2030del c.271-49del n.491del c.91-49del c.7-49del n.636-49del c.827-49del (n.827-49del) n.50del c.144-49del c.22-49del c.143-49del (n.143-49del) n.552-49del c.83-82del (n.83-82del) n.25del c.38-49del (n.38-49del) n.44-49del c.1496-49del (n.1496-49del) c.1376-49del (n.1376-49del) | gnomAD v4 |
17 | g.44908198_44908199insT | CA2638262116 | GFAP | c.1292-50_1292-49insA (n.1292-50_1292-49insA) n.25-50_25-49insA n.325-50_325-49insA c.107-50_107-49insA (n.107-50_107-49insA) c.1172-50_1172-49insA (n.1172-50_1172-49insA) n.2029_2030insA c.271-50_271-49insA n.490_491insA c.91-50_91-49insA c.7-50_7-49insA n.636-50_636-49insA c.827-50_827-49insA (n.827-50_827-49insA) n.49_50insA c.144-50_144-49insA c.22-50_22-49insA c.143-50_143-49insA (n.143-50_143-49insA) n.552-50_552-49insA c.83-83_83-82insA (n.83-83_83-82insA) n.24_25insA c.38-50_38-49insA (n.38-50_38-49insA) n.44-50_44-49insA c.1496-50_1496-49insA (n.1496-50_1496-49insA) c.1376-50_1376-49insA (n.1376-50_1376-49insA) | gnomAD v4 |
17 | g.44908199C>G | CA2638262113 | GFAP | c.1292-50G>C (n.1292-50G>C) n.25-50G>C n.325-50G>C c.107-50G>C (n.107-50G>C) c.1172-50G>C (n.1172-50G>C) n.2029G>C c.271-50G>C n.490G>C c.91-50G>C c.7-50G>C n.636-50G>C c.827-50G>C (n.827-50G>C) n.49G>C c.144-50G>C c.22-50G>C c.143-50G>C (n.143-50G>C) n.552-50G>C c.83-83G>C (n.83-83G>C) n.24G>C c.38-50G>C (n.38-50G>C) n.44-50G>C c.1496-50G>C (n.1496-50G>C) c.1376-50G>C (n.1376-50G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908200A>G | CA2638262117 | GFAP | c.1292-51T>C (n.1292-51T>C) n.25-51T>C n.325-51T>C c.107-51T>C (n.107-51T>C) c.1172-51T>C (n.1172-51T>C) n.2028T>C c.271-51T>C n.489T>C c.91-51T>C c.7-51T>C n.636-51T>C c.827-51T>C (n.827-51T>C) n.48T>C c.144-51T>C c.22-51T>C c.143-51T>C (n.143-51T>C) n.552-51T>C c.83-84T>C (n.83-84T>C) n.23T>C c.38-51T>C (n.38-51T>C) n.44-51T>C c.1496-51T>C (n.1496-51T>C) c.1376-51T>C (n.1376-51T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908201_44908202insG | CA2638262133 | GFAP | c.1292-53_1292-52insC (n.1292-53_1292-52insC) n.25-53_25-52insC n.325-53_325-52insC c.107-53_107-52insC (n.107-53_107-52insC) c.1172-53_1172-52insC (n.1172-53_1172-52insC) n.2026_2027insC c.271-53_271-52insC n.487_488insC c.91-53_91-52insC c.7-53_7-52insC n.636-53_636-52insC c.827-53_827-52insC (n.827-53_827-52insC) n.46_47insC c.144-53_144-52insC c.22-53_22-52insC c.143-53_143-52insC (n.143-53_143-52insC) n.552-53_552-52insC c.83-86_83-85insC (n.83-86_83-85insC) n.21_22insC c.38-53_38-52insC (n.38-53_38-52insC) n.44-53_44-52insC c.1496-53_1496-52insC (n.1496-53_1496-52insC) c.1376-53_1376-52insC (n.1376-53_1376-52insC) | gnomAD v4 |
17 | g.44908202C>A | CA2638262137 | GFAP | c.1292-53G>T (n.1292-53G>T) n.25-53G>T n.325-53G>T c.107-53G>T (n.107-53G>T) c.1172-53G>T (n.1172-53G>T) n.2026G>T c.271-53G>T n.487G>T c.91-53G>T c.7-53G>T n.636-53G>T c.827-53G>T (n.827-53G>T) n.46G>T c.144-53G>T c.22-53G>T c.143-53G>T (n.143-53G>T) n.552-53G>T c.83-86G>T (n.83-86G>T) n.21G>T c.38-53G>T (n.38-53G>T) n.44-53G>T c.1496-53G>T (n.1496-53G>T) c.1376-53G>T (n.1376-53G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908202C>G | CA2638262141 | GFAP | c.1292-53G>C (n.1292-53G>C) n.25-53G>C n.325-53G>C c.107-53G>C (n.107-53G>C) c.1172-53G>C (n.1172-53G>C) n.2026G>C c.271-53G>C n.487G>C c.91-53G>C c.7-53G>C n.636-53G>C c.827-53G>C (n.827-53G>C) n.46G>C c.144-53G>C c.22-53G>C c.143-53G>C (n.143-53G>C) n.552-53G>C c.83-86G>C (n.83-86G>C) n.21G>C c.38-53G>C (n.38-53G>C) n.44-53G>C c.1496-53G>C (n.1496-53G>C) c.1376-53G>C (n.1376-53G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908202C>T | CA2638262143 | GFAP | c.1292-53G>A (n.1292-53G>A) n.25-53G>A n.325-53G>A c.107-53G>A (n.107-53G>A) c.1172-53G>A (n.1172-53G>A) n.2026G>A c.271-53G>A n.487G>A c.91-53G>A c.7-53G>A n.636-53G>A c.827-53G>A (n.827-53G>A) n.46G>A c.144-53G>A c.22-53G>A c.143-53G>A (n.143-53G>A) n.552-53G>A c.83-86G>A (n.83-86G>A) n.21G>A c.38-53G>A (n.38-53G>A) n.44-53G>A c.1496-53G>A (n.1496-53G>A) c.1376-53G>A (n.1376-53G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908203C>A | CA8608639 | GFAP | c.1292-54G>T (n.1292-54G>T) n.25-54G>T n.325-54G>T c.107-54G>T (n.107-54G>T) c.1172-54G>T (n.1172-54G>T) n.2025G>T c.271-54G>T n.486G>T c.91-54G>T c.7-54G>T n.636-54G>T c.827-54G>T (n.827-54G>T) n.45G>T c.144-54G>T c.22-54G>T c.143-54G>T (n.143-54G>T) n.552-54G>T c.83-87G>T (n.83-87G>T) n.20G>T c.38-54G>T (n.38-54G>T) n.44-54G>T c.1496-54G>T (n.1496-54G>T) c.1376-54G>T (n.1376-54G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908203C= | CA2261610285 | GFAP | c.1292-54G= (n.1292-54G=) n.25-54G= n.325-54G= c.107-54G= (n.107-54G=) c.1172-54G= (n.1172-54G=) n.2025G= c.271-54G= n.486G= c.91-54G= c.7-54G= n.636-54G= c.827-54G= (n.827-54G=) n.45G= c.144-54G= c.22-54G= c.143-54G= (n.143-54G=) n.552-54G= c.83-87G= (n.83-87G=) n.20G= c.38-54G= (n.38-54G=) n.44-54G= c.1496-54G= (n.1496-54G=) c.1376-54G= (n.1376-54G=) | |
17 | g.44908203C>G | CA2638262161 | GFAP | c.1292-54G>C (n.1292-54G>C) n.25-54G>C n.325-54G>C c.107-54G>C (n.107-54G>C) c.1172-54G>C (n.1172-54G>C) n.2025G>C c.271-54G>C n.486G>C c.91-54G>C c.7-54G>C n.636-54G>C c.827-54G>C (n.827-54G>C) n.45G>C c.144-54G>C c.22-54G>C c.143-54G>C (n.143-54G>C) n.552-54G>C c.83-87G>C (n.83-87G>C) n.20G>C c.38-54G>C (n.38-54G>C) n.44-54G>C c.1496-54G>C (n.1496-54G>C) c.1376-54G>C (n.1376-54G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908203C>T | CA8608638 | GFAP | c.1292-54G>A (n.1292-54G>A) n.25-54G>A n.325-54G>A c.107-54G>A (n.107-54G>A) c.1172-54G>A (n.1172-54G>A) n.2025G>A c.271-54G>A n.486G>A c.91-54G>A c.7-54G>A n.636-54G>A c.827-54G>A (n.827-54G>A) n.45G>A c.144-54G>A c.22-54G>A c.143-54G>A (n.143-54G>A) n.552-54G>A c.83-87G>A (n.83-87G>A) n.20G>A c.38-54G>A (n.38-54G>A) n.44-54G>A c.1496-54G>A (n.1496-54G>A) c.1376-54G>A (n.1376-54G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908204T>A | CA8608640 | GFAP | c.1292-55A>T (n.1292-55A>T) n.25-55A>T n.325-55A>T c.107-55A>T (n.107-55A>T) c.1172-55A>T (n.1172-55A>T) n.2024A>T c.271-55A>T n.485A>T c.91-55A>T c.7-55A>T n.636-55A>T c.827-55A>T (n.827-55A>T) n.44A>T c.144-55A>T c.22-55A>T c.143-55A>T (n.143-55A>T) n.552-55A>T c.83-88A>T (n.83-88A>T) n.19A>T c.38-55A>T (n.38-55A>T) n.44-55A>T c.1496-55A>T (n.1496-55A>T) c.1376-55A>T (n.1376-55A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908204T>C | CA2638262169 | GFAP | c.1292-55A>G (n.1292-55A>G) n.25-55A>G n.325-55A>G c.107-55A>G (n.107-55A>G) c.1172-55A>G (n.1172-55A>G) n.2024A>G c.271-55A>G n.485A>G c.91-55A>G c.7-55A>G n.636-55A>G c.827-55A>G (n.827-55A>G) n.44A>G c.144-55A>G c.22-55A>G c.143-55A>G (n.143-55A>G) n.552-55A>G c.83-88A>G (n.83-88A>G) n.19A>G c.38-55A>G (n.38-55A>G) n.44-55A>G c.1496-55A>G (n.1496-55A>G) c.1376-55A>G (n.1376-55A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44908204T>G | CA626225360 | GFAP | c.1292-55A>C (n.1292-55A>C) n.25-55A>C n.325-55A>C c.107-55A>C (n.107-55A>C) c.1172-55A>C (n.1172-55A>C) n.2024A>C c.271-55A>C n.485A>C c.91-55A>C c.7-55A>C n.636-55A>C c.827-55A>C (n.827-55A>C) n.44A>C c.144-55A>C c.22-55A>C c.143-55A>C (n.143-55A>C) n.552-55A>C c.83-88A>C (n.83-88A>C) n.19A>C c.38-55A>C (n.38-55A>C) n.44-55A>C c.1496-55A>C (n.1496-55A>C) c.1376-55A>C (n.1376-55A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908204T= | CA2261610286 | GFAP | c.1292-55A= (n.1292-55A=) n.25-55A= n.325-55A= c.107-55A= (n.107-55A=) c.1172-55A= (n.1172-55A=) n.2024A= c.271-55A= n.485A= c.91-55A= c.7-55A= n.636-55A= c.827-55A= (n.827-55A=) n.44A= c.144-55A= c.22-55A= c.143-55A= (n.143-55A=) n.552-55A= c.83-88A= (n.83-88A=) n.19A= c.38-55A= (n.38-55A=) n.44-55A= c.1496-55A= (n.1496-55A=) c.1376-55A= (n.1376-55A=) | |
17 | g.44908206_44908209del | CA2638262177 | GFAP | c.1292-59_1292-56del (n.1292-59_1292-56del) n.25-59_25-56del n.325-59_325-56del c.107-59_107-56del (n.107-59_107-56del) c.1172-59_1172-56del (n.1172-59_1172-56del) n.2020_2023del c.271-59_271-56del n.481_484del c.91-59_91-56del c.7-59_7-56del n.636-59_636-56del c.827-59_827-56del (n.827-59_827-56del) n.40_43del c.144-59_144-56del c.22-59_22-56del c.143-59_143-56del (n.143-59_143-56del) n.552-59_552-56del c.83-92_83-89del (n.83-92_83-89del) n.15_18del c.38-59_38-56del (n.38-59_38-56del) n.44-59_44-56del c.1496-59_1496-56del (n.1496-59_1496-56del) c.1376-59_1376-56del (n.1376-59_1376-56del) | gnomAD v4 |
17 | g.44908206T>A | CA2576294269 | GFAP | c.1292-57A>T (n.1292-57A>T) n.25-57A>T n.325-57A>T c.107-57A>T (n.107-57A>T) c.1172-57A>T (n.1172-57A>T) n.2022A>T c.271-57A>T n.483A>T c.91-57A>T c.7-57A>T n.636-57A>T c.827-57A>T (n.827-57A>T) n.42A>T c.144-57A>T c.22-57A>T c.143-57A>T (n.143-57A>T) n.552-57A>T c.83-90A>T (n.83-90A>T) n.17A>T c.38-57A>T (n.38-57A>T) n.44-57A>T c.1496-57A>T (n.1496-57A>T) c.1376-57A>T (n.1376-57A>T) | |
17 | g.44908206T>C | CA8608641 | GFAP | c.1292-57A>G (n.1292-57A>G) n.25-57A>G n.325-57A>G c.107-57A>G (n.107-57A>G) c.1172-57A>G (n.1172-57A>G) n.2022A>G c.271-57A>G n.483A>G c.91-57A>G c.7-57A>G n.636-57A>G c.827-57A>G (n.827-57A>G) n.42A>G c.144-57A>G c.22-57A>G c.143-57A>G (n.143-57A>G) n.552-57A>G c.83-90A>G (n.83-90A>G) n.17A>G c.38-57A>G (n.38-57A>G) n.44-57A>G c.1496-57A>G (n.1496-57A>G) c.1376-57A>G (n.1376-57A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908206T= | CA2261610287 | GFAP | c.1292-57A= (n.1292-57A=) n.25-57A= n.325-57A= c.107-57A= (n.107-57A=) c.1172-57A= (n.1172-57A=) n.2022A= c.271-57A= n.483A= c.91-57A= c.7-57A= n.636-57A= c.827-57A= (n.827-57A=) n.42A= c.144-57A= c.22-57A= c.143-57A= (n.143-57A=) n.552-57A= c.83-90A= (n.83-90A=) n.17A= c.38-57A= (n.38-57A=) n.44-57A= c.1496-57A= (n.1496-57A=) c.1376-57A= (n.1376-57A=) | |
17 | g.44908207C>A | CA2261610289 | GFAP | c.1292-58G>T (n.1292-58G>T) n.25-58G>T n.325-58G>T c.107-58G>T (n.107-58G>T) c.1172-58G>T (n.1172-58G>T) n.2021G>T c.271-58G>T n.482G>T c.91-58G>T c.7-58G>T n.636-58G>T c.827-58G>T (n.827-58G>T) n.41G>T c.144-58G>T c.22-58G>T c.143-58G>T (n.143-58G>T) n.552-58G>T c.83-91G>T (n.83-91G>T) n.16G>T c.38-58G>T (n.38-58G>T) n.44-58G>T c.1496-58G>T (n.1496-58G>T) c.1376-58G>T (n.1376-58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44908207C= | CA2261610288 | GFAP | c.1292-58G= (n.1292-58G=) n.25-58G= n.325-58G= c.107-58G= (n.107-58G=) c.1172-58G= (n.1172-58G=) n.2021G= c.271-58G= n.482G= c.91-58G= c.7-58G= n.636-58G= c.827-58G= (n.827-58G=) n.41G= c.144-58G= c.22-58G= c.143-58G= (n.143-58G=) n.552-58G= c.83-91G= (n.83-91G=) n.16G= c.38-58G= (n.38-58G=) n.44-58G= c.1496-58G= (n.1496-58G=) c.1376-58G= (n.1376-58G=) | |
17 | g.44908207C>T | CA8608642 | GFAP | c.1292-58G>A (n.1292-58G>A) n.25-58G>A n.325-58G>A c.107-58G>A (n.107-58G>A) c.1172-58G>A (n.1172-58G>A) n.2021G>A c.271-58G>A n.482G>A c.91-58G>A c.7-58G>A n.636-58G>A c.827-58G>A (n.827-58G>A) n.41G>A c.144-58G>A c.22-58G>A c.143-58G>A (n.143-58G>A) n.552-58G>A c.83-91G>A (n.83-91G>A) n.16G>A c.38-58G>A (n.38-58G>A) n.44-58G>A c.1496-58G>A (n.1496-58G>A) c.1376-58G>A (n.1376-58G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908209del | CA2576294270 | GFAP | c.1292-58del (n.1292-58del) n.25-58del n.325-58del c.107-58del (n.107-58del) c.1172-58del (n.1172-58del) n.2021del c.271-58del n.482del c.91-58del c.7-58del n.636-58del c.827-58del (n.827-58del) n.41del c.144-58del c.22-58del c.143-58del (n.143-58del) n.552-58del c.83-91del (n.83-91del) n.16del c.38-58del (n.38-58del) n.44-58del c.1496-58del (n.1496-58del) c.1376-58del (n.1376-58del) | gnomAD v4 |
17 | g.44908208C>A | CA2638262195 | GFAP | c.1292-59G>T (n.1292-59G>T) n.25-59G>T n.325-59G>T c.107-59G>T (n.107-59G>T) c.1172-59G>T (n.1172-59G>T) n.2020G>T c.271-59G>T n.481G>T c.91-59G>T c.7-59G>T n.636-59G>T c.827-59G>T (n.827-59G>T) n.40G>T c.144-59G>T c.22-59G>T c.143-59G>T (n.143-59G>T) n.552-59G>T c.83-92G>T (n.83-92G>T) n.15G>T c.38-59G>T (n.38-59G>T) n.44-59G>T c.1496-59G>T (n.1496-59G>T) c.1376-59G>T (n.1376-59G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908208C>T | CA2638262194 | GFAP | c.1292-59G>A (n.1292-59G>A) n.25-59G>A n.325-59G>A c.107-59G>A (n.107-59G>A) c.1172-59G>A (n.1172-59G>A) n.2020G>A c.271-59G>A n.481G>A c.91-59G>A c.7-59G>A n.636-59G>A c.827-59G>A (n.827-59G>A) n.40G>A c.144-59G>A c.22-59G>A c.143-59G>A (n.143-59G>A) n.552-59G>A c.83-92G>A (n.83-92G>A) n.15G>A c.38-59G>A (n.38-59G>A) n.44-59G>A c.1496-59G>A (n.1496-59G>A) c.1376-59G>A (n.1376-59G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908209C>A | CA2638262197 | GFAP | c.1292-60G>T (n.1292-60G>T) n.25-60G>T n.325-60G>T c.107-60G>T (n.107-60G>T) c.1172-60G>T (n.1172-60G>T) n.2019G>T c.271-60G>T n.480G>T c.91-60G>T c.7-60G>T n.636-60G>T c.827-60G>T (n.827-60G>T) n.39G>T c.144-60G>T c.22-60G>T c.143-60G>T (n.143-60G>T) n.552-60G>T c.83-93G>T (n.83-93G>T) n.14G>T c.38-60G>T (n.38-60G>T) n.44-60G>T c.1496-60G>T (n.1496-60G>T) c.1376-60G>T (n.1376-60G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908209C>T | CA2638262196 | GFAP | c.1292-60G>A (n.1292-60G>A) n.25-60G>A n.325-60G>A c.107-60G>A (n.107-60G>A) c.1172-60G>A (n.1172-60G>A) n.2019G>A c.271-60G>A n.480G>A c.91-60G>A c.7-60G>A n.636-60G>A c.827-60G>A (n.827-60G>A) n.39G>A c.144-60G>A c.22-60G>A c.143-60G>A (n.143-60G>A) n.552-60G>A c.83-93G>A (n.83-93G>A) n.14G>A c.38-60G>A (n.38-60G>A) n.44-60G>A c.1496-60G>A (n.1496-60G>A) c.1376-60G>A (n.1376-60G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908210A= | CA2261610290 | GFAP | c.1292-61T= (n.1292-61T=) n.25-61T= n.325-61T= c.107-61T= (n.107-61T=) c.1172-61T= (n.1172-61T=) n.2018T= c.271-61T= n.479T= c.91-61T= c.7-61T= n.636-61T= c.827-61T= (n.827-61T=) n.38T= c.144-61T= c.22-61T= c.143-61T= (n.143-61T=) n.552-61T= c.83-94T= (n.83-94T=) n.13T= c.38-61T= (n.38-61T=) n.44-61T= c.1496-61T= (n.1496-61T=) c.1376-61T= (n.1376-61T=) | |
17 | g.44908210A>G | CA2261610291 | GFAP | c.1292-61T>C (n.1292-61T>C) n.25-61T>C n.325-61T>C c.107-61T>C (n.107-61T>C) c.1172-61T>C (n.1172-61T>C) n.2018T>C c.271-61T>C n.479T>C c.91-61T>C c.7-61T>C n.636-61T>C c.827-61T>C (n.827-61T>C) n.38T>C c.144-61T>C c.22-61T>C c.143-61T>C (n.143-61T>C) n.552-61T>C c.83-94T>C (n.83-94T>C) n.13T>C c.38-61T>C (n.38-61T>C) n.44-61T>C c.1496-61T>C (n.1496-61T>C) c.1376-61T>C (n.1376-61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44908211T>C | CA626225361 | GFAP | c.1292-62A>G (n.1292-62A>G) n.25-62A>G n.325-62A>G c.107-62A>G (n.107-62A>G) c.1172-62A>G (n.1172-62A>G) n.2017A>G c.271-62A>G n.478A>G c.91-62A>G c.7-62A>G n.636-62A>G c.827-62A>G (n.827-62A>G) n.37A>G c.144-62A>G c.22-62A>G c.143-62A>G (n.143-62A>G) n.552-62A>G c.83-95A>G (n.83-95A>G) n.12A>G c.38-62A>G (n.38-62A>G) n.44-62A>G c.1496-62A>G (n.1496-62A>G) c.1376-62A>G (n.1376-62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908211T= | CA2261610292 | GFAP | c.1292-62A= (n.1292-62A=) n.25-62A= n.325-62A= c.107-62A= (n.107-62A=) c.1172-62A= (n.1172-62A=) n.2017A= c.271-62A= n.478A= c.91-62A= c.7-62A= n.636-62A= c.827-62A= (n.827-62A=) n.37A= c.144-62A= c.22-62A= c.143-62A= (n.143-62A=) n.552-62A= c.83-95A= (n.83-95A=) n.12A= c.38-62A= (n.38-62A=) n.44-62A= c.1496-62A= (n.1496-62A=) c.1376-62A= (n.1376-62A=) | |
17 | g.44908212G>A | CA2638262202 | GFAP | c.1292-63C>T (n.1292-63C>T) n.25-63C>T n.325-63C>T c.107-63C>T (n.107-63C>T) c.1172-63C>T (n.1172-63C>T) n.2016C>T c.271-63C>T n.477C>T c.91-63C>T c.7-63C>T n.636-63C>T c.827-63C>T (n.827-63C>T) n.36C>T c.144-63C>T c.22-63C>T c.143-63C>T (n.143-63C>T) n.552-63C>T c.83-96C>T (n.83-96C>T) n.11C>T c.38-63C>T (n.38-63C>T) n.44-63C>T c.1496-63C>T (n.1496-63C>T) c.1376-63C>T (n.1376-63C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908212G>T | CA2638262203 | GFAP | c.1292-63C>A (n.1292-63C>A) n.25-63C>A n.325-63C>A c.107-63C>A (n.107-63C>A) c.1172-63C>A (n.1172-63C>A) n.2016C>A c.271-63C>A n.477C>A c.91-63C>A c.7-63C>A n.636-63C>A c.827-63C>A (n.827-63C>A) n.36C>A c.144-63C>A c.22-63C>A c.143-63C>A (n.143-63C>A) n.552-63C>A c.83-96C>A (n.83-96C>A) n.11C>A c.38-63C>A (n.38-63C>A) n.44-63C>A c.1496-63C>A (n.1496-63C>A) c.1376-63C>A (n.1376-63C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908213C>A | CA2638262210 | GFAP | c.1292-64G>T (n.1292-64G>T) n.25-64G>T n.325-64G>T c.107-64G>T (n.107-64G>T) c.1172-64G>T (n.1172-64G>T) n.2015G>T c.271-64G>T n.476G>T c.91-64G>T c.7-64G>T n.636-64G>T c.827-64G>T (n.827-64G>T) n.35G>T c.144-64G>T c.22-64G>T c.143-64G>T (n.143-64G>T) n.552-64G>T c.83-97G>T (n.83-97G>T) n.10G>T c.38-64G>T (n.38-64G>T) n.44-64G>T c.1496-64G>T (n.1496-64G>T) c.1376-64G>T (n.1376-64G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908213C= | CA2261610293 | GFAP | c.1292-64G= (n.1292-64G=) n.25-64G= n.325-64G= c.107-64G= (n.107-64G=) c.1172-64G= (n.1172-64G=) n.2015G= c.271-64G= n.476G= c.91-64G= c.7-64G= n.636-64G= c.827-64G= (n.827-64G=) n.35G= c.144-64G= c.22-64G= c.143-64G= (n.143-64G=) n.552-64G= c.83-97G= (n.83-97G=) n.10G= c.38-64G= (n.38-64G=) n.44-64G= c.1496-64G= (n.1496-64G=) c.1376-64G= (n.1376-64G=) | |
17 | g.44908213C>T | CA772329466 | GFAP | c.1292-64G>A (n.1292-64G>A) n.25-64G>A n.325-64G>A c.107-64G>A (n.107-64G>A) c.1172-64G>A (n.1172-64G>A) n.2015G>A c.271-64G>A n.476G>A c.91-64G>A c.7-64G>A n.636-64G>A c.827-64G>A (n.827-64G>A) n.35G>A c.144-64G>A c.22-64G>A c.143-64G>A (n.143-64G>A) n.552-64G>A c.83-97G>A (n.83-97G>A) n.10G>A c.38-64G>A (n.38-64G>A) n.44-64G>A c.1496-64G>A (n.1496-64G>A) c.1376-64G>A (n.1376-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44908215del | CA2638262206 | GFAP | c.1292-64del (n.1292-64del) n.25-64del n.325-64del c.107-64del (n.107-64del) c.1172-64del (n.1172-64del) n.2015del c.271-64del n.476del c.91-64del c.7-64del n.636-64del c.827-64del (n.827-64del) n.35del c.144-64del c.22-64del c.143-64del (n.143-64del) n.552-64del c.83-97del (n.83-97del) n.10del c.38-64del (n.38-64del) n.44-64del c.1496-64del (n.1496-64del) c.1376-64del (n.1376-64del) | gnomAD v4 |
17 | g.44908214C>A | CA2638262213 | GFAP | c.1292-65G>T (n.1292-65G>T) n.25-65G>T n.325-65G>T c.107-65G>T (n.107-65G>T) c.1172-65G>T (n.1172-65G>T) n.2014G>T c.271-65G>T n.475G>T c.91-65G>T c.7-65G>T n.636-65G>T c.827-65G>T (n.827-65G>T) n.34G>T c.144-65G>T c.22-65G>T c.143-65G>T (n.143-65G>T) n.552-65G>T c.83-98G>T (n.83-98G>T) n.9G>T c.38-65G>T (n.38-65G>T) n.44-65G>T c.1496-65G>T (n.1496-65G>T) c.1376-65G>T (n.1376-65G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908214C>T | CA2638262216 | GFAP | c.1292-65G>A (n.1292-65G>A) n.25-65G>A n.325-65G>A c.107-65G>A (n.107-65G>A) c.1172-65G>A (n.1172-65G>A) n.2014G>A c.271-65G>A n.475G>A c.91-65G>A c.7-65G>A n.636-65G>A c.827-65G>A (n.827-65G>A) n.34G>A c.144-65G>A c.22-65G>A c.143-65G>A (n.143-65G>A) n.552-65G>A c.83-98G>A (n.83-98G>A) n.9G>A c.38-65G>A (n.38-65G>A) n.44-65G>A c.1496-65G>A (n.1496-65G>A) c.1376-65G>A (n.1376-65G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908215C>A | CA2638262218 | GFAP | c.1292-66G>T (n.1292-66G>T) n.25-66G>T n.325-66G>T c.107-66G>T (n.107-66G>T) c.1172-66G>T (n.1172-66G>T) n.2013G>T c.271-66G>T n.474G>T c.91-66G>T c.7-66G>T n.636-66G>T c.827-66G>T (n.827-66G>T) n.33G>T c.144-66G>T c.22-66G>T c.143-66G>T (n.143-66G>T) n.552-66G>T c.83-99G>T (n.83-99G>T) n.8G>T c.38-66G>T (n.38-66G>T) n.44-66G>T c.1496-66G>T (n.1496-66G>T) c.1376-66G>T (n.1376-66G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908215C= | CA2261610294 | GFAP | c.1292-66G= (n.1292-66G=) n.25-66G= n.325-66G= c.107-66G= (n.107-66G=) c.1172-66G= (n.1172-66G=) n.2013G= c.271-66G= n.474G= c.91-66G= c.7-66G= n.636-66G= c.827-66G= (n.827-66G=) n.33G= c.144-66G= c.22-66G= c.143-66G= (n.143-66G=) n.552-66G= c.83-99G= (n.83-99G=) n.8G= c.38-66G= (n.38-66G=) n.44-66G= c.1496-66G= (n.1496-66G=) c.1376-66G= (n.1376-66G=) | |
17 | g.44908215C>G | CA2638262220 | GFAP | c.1292-66G>C (n.1292-66G>C) n.25-66G>C n.325-66G>C c.107-66G>C (n.107-66G>C) c.1172-66G>C (n.1172-66G>C) n.2013G>C c.271-66G>C n.474G>C c.91-66G>C c.7-66G>C n.636-66G>C c.827-66G>C (n.827-66G>C) n.33G>C c.144-66G>C c.22-66G>C c.143-66G>C (n.143-66G>C) n.552-66G>C c.83-99G>C (n.83-99G>C) n.8G>C c.38-66G>C (n.38-66G>C) n.44-66G>C c.1496-66G>C (n.1496-66G>C) c.1376-66G>C (n.1376-66G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908215C>T | CA8608643 | GFAP | c.1292-66G>A (n.1292-66G>A) n.25-66G>A n.325-66G>A c.107-66G>A (n.107-66G>A) c.1172-66G>A (n.1172-66G>A) n.2013G>A c.271-66G>A n.474G>A c.91-66G>A c.7-66G>A n.636-66G>A c.827-66G>A (n.827-66G>A) n.33G>A c.144-66G>A c.22-66G>A c.143-66G>A (n.143-66G>A) n.552-66G>A c.83-99G>A (n.83-99G>A) n.8G>A c.38-66G>A (n.38-66G>A) n.44-66G>A c.1496-66G>A (n.1496-66G>A) c.1376-66G>A (n.1376-66G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908216G>A | CA8608644 | GFAP | c.1292-67C>T (n.1292-67C>T) n.25-67C>T n.325-67C>T c.107-67C>T (n.107-67C>T) c.1172-67C>T (n.1172-67C>T) n.2012C>T c.271-67C>T n.473C>T c.91-67C>T c.7-67C>T n.636-67C>T c.827-67C>T (n.827-67C>T) n.32C>T c.144-67C>T c.22-67C>T c.143-67C>T (n.143-67C>T) n.552-67C>T c.83-100C>T (n.83-100C>T) n.7C>T c.38-67C>T (n.38-67C>T) n.44-67C>T c.1496-67C>T (n.1496-67C>T) c.1376-67C>T (n.1376-67C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908216G>C | CA626225362 | GFAP | c.1292-67C>G (n.1292-67C>G) n.25-67C>G n.325-67C>G c.107-67C>G (n.107-67C>G) c.1172-67C>G (n.1172-67C>G) n.2012C>G c.271-67C>G n.473C>G c.91-67C>G c.7-67C>G n.636-67C>G c.827-67C>G (n.827-67C>G) n.32C>G c.144-67C>G c.22-67C>G c.143-67C>G (n.143-67C>G) n.552-67C>G c.83-100C>G (n.83-100C>G) n.7C>G c.38-67C>G (n.38-67C>G) n.44-67C>G c.1496-67C>G (n.1496-67C>G) c.1376-67C>G (n.1376-67C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908216G= | CA2261610295 | GFAP | c.1292-67C= (n.1292-67C=) n.25-67C= n.325-67C= c.107-67C= (n.107-67C=) c.1172-67C= (n.1172-67C=) n.2012C= c.271-67C= n.473C= c.91-67C= c.7-67C= n.636-67C= c.827-67C= (n.827-67C=) n.32C= c.144-67C= c.22-67C= c.143-67C= (n.143-67C=) n.552-67C= c.83-100C= (n.83-100C=) n.7C= c.38-67C= (n.38-67C=) n.44-67C= c.1496-67C= (n.1496-67C=) c.1376-67C= (n.1376-67C=) | |
17 | g.44908216G>T | CA2638262236 | GFAP | c.1292-67C>A (n.1292-67C>A) n.25-67C>A n.325-67C>A c.107-67C>A (n.107-67C>A) c.1172-67C>A (n.1172-67C>A) n.2012C>A c.271-67C>A n.473C>A c.91-67C>A c.7-67C>A n.636-67C>A c.827-67C>A (n.827-67C>A) n.32C>A c.144-67C>A c.22-67C>A c.143-67C>A (n.143-67C>A) n.552-67C>A c.83-100C>A (n.83-100C>A) n.7C>A c.38-67C>A (n.38-67C>A) n.44-67C>A c.1496-67C>A (n.1496-67C>A) c.1376-67C>A (n.1376-67C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908217G>A | CA8608645 | GFAP | c.1292-68C>T (n.1292-68C>T) n.25-68C>T n.325-68C>T c.107-68C>T (n.107-68C>T) c.1172-68C>T (n.1172-68C>T) n.2011C>T c.271-68C>T n.472C>T c.91-68C>T c.7-68C>T n.636-68C>T c.827-68C>T (n.827-68C>T) n.31C>T c.144-68C>T c.22-68C>T c.143-68C>T (n.143-68C>T) n.552-68C>T c.83-101C>T (n.83-101C>T) n.6C>T c.38-68C>T (n.38-68C>T) n.44-68C>T c.1496-68C>T (n.1496-68C>T) c.1376-68C>T (n.1376-68C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908217G>C | CA2261610297 | GFAP | c.1292-68C>G (n.1292-68C>G) n.25-68C>G n.325-68C>G c.107-68C>G (n.107-68C>G) c.1172-68C>G (n.1172-68C>G) n.2011C>G c.271-68C>G n.472C>G c.91-68C>G c.7-68C>G n.636-68C>G c.827-68C>G (n.827-68C>G) n.31C>G c.144-68C>G c.22-68C>G c.143-68C>G (n.143-68C>G) n.552-68C>G c.83-101C>G (n.83-101C>G) n.6C>G c.38-68C>G (n.38-68C>G) n.44-68C>G c.1496-68C>G (n.1496-68C>G) c.1376-68C>G (n.1376-68C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44908217G= | CA2261610296 | GFAP | c.1292-68C= (n.1292-68C=) n.25-68C= n.325-68C= c.107-68C= (n.107-68C=) c.1172-68C= (n.1172-68C=) n.2011C= c.271-68C= n.472C= c.91-68C= c.7-68C= n.636-68C= c.827-68C= (n.827-68C=) n.31C= c.144-68C= c.22-68C= c.143-68C= (n.143-68C=) n.552-68C= c.83-101C= (n.83-101C=) n.6C= c.38-68C= (n.38-68C=) n.44-68C= c.1496-68C= (n.1496-68C=) c.1376-68C= (n.1376-68C=) | |
17 | g.44908217G>T | CA2638262245 | GFAP | c.1292-68C>A (n.1292-68C>A) n.25-68C>A n.325-68C>A c.107-68C>A (n.107-68C>A) c.1172-68C>A (n.1172-68C>A) n.2011C>A c.271-68C>A n.472C>A c.91-68C>A c.7-68C>A n.636-68C>A c.827-68C>A (n.827-68C>A) n.31C>A c.144-68C>A c.22-68C>A c.143-68C>A (n.143-68C>A) n.552-68C>A c.83-101C>A (n.83-101C>A) n.6C>A c.38-68C>A (n.38-68C>A) n.44-68C>A c.1496-68C>A (n.1496-68C>A) c.1376-68C>A (n.1376-68C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908218C>A | CA2638262250 | GFAP | c.1292-69G>T (n.1292-69G>T) n.25-69G>T n.325-69G>T c.107-69G>T (n.107-69G>T) c.1172-69G>T (n.1172-69G>T) n.2010G>T c.271-69G>T n.471G>T c.91-69G>T c.7-69G>T n.636-69G>T c.827-69G>T (n.827-69G>T) n.30G>T c.144-69G>T c.22-69G>T c.143-69G>T (n.143-69G>T) n.552-69G>T c.83-102G>T (n.83-102G>T) n.5G>T c.38-69G>T (n.38-69G>T) n.44-69G>T c.1496-69G>T (n.1496-69G>T) c.1376-69G>T (n.1376-69G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908218C= | CA2261610298 | GFAP | c.1292-69G= (n.1292-69G=) n.25-69G= n.325-69G= c.107-69G= (n.107-69G=) c.1172-69G= (n.1172-69G=) n.2010G= c.271-69G= n.471G= c.91-69G= c.7-69G= n.636-69G= c.827-69G= (n.827-69G=) n.30G= c.144-69G= c.22-69G= c.143-69G= (n.143-69G=) n.552-69G= c.83-102G= (n.83-102G=) n.5G= c.38-69G= (n.38-69G=) n.44-69G= c.1496-69G= (n.1496-69G=) c.1376-69G= (n.1376-69G=) | |
17 | g.44908218C>G | CA984040426 | GFAP | c.1292-69G>C (n.1292-69G>C) n.25-69G>C n.325-69G>C c.107-69G>C (n.107-69G>C) c.1172-69G>C (n.1172-69G>C) n.2010G>C c.271-69G>C n.471G>C c.91-69G>C c.7-69G>C n.636-69G>C c.827-69G>C (n.827-69G>C) n.30G>C c.144-69G>C c.22-69G>C c.143-69G>C (n.143-69G>C) n.552-69G>C c.83-102G>C (n.83-102G>C) n.5G>C c.38-69G>C (n.38-69G>C) n.44-69G>C c.1496-69G>C (n.1496-69G>C) c.1376-69G>C (n.1376-69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908219T>A | CA2638262252 | GFAP | c.1292-70A>T (n.1292-70A>T) n.25-70A>T n.325-70A>T c.107-70A>T (n.107-70A>T) c.1172-70A>T (n.1172-70A>T) n.2009A>T c.271-70A>T n.470A>T c.91-70A>T c.7-70A>T n.636-70A>T c.827-70A>T (n.827-70A>T) n.29A>T c.144-70A>T c.22-70A>T c.143-70A>T (n.143-70A>T) n.552-70A>T c.83-103A>T (n.83-103A>T) n.4A>T c.38-70A>T (n.38-70A>T) n.44-70A>T c.1496-70A>T (n.1496-70A>T) c.1376-70A>T (n.1376-70A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908219T>C | CA626225363 | GFAP | c.1292-70A>G (n.1292-70A>G) n.25-70A>G n.325-70A>G c.107-70A>G (n.107-70A>G) c.1172-70A>G (n.1172-70A>G) n.2009A>G c.271-70A>G n.470A>G c.91-70A>G c.7-70A>G n.636-70A>G c.827-70A>G (n.827-70A>G) n.29A>G c.144-70A>G c.22-70A>G c.143-70A>G (n.143-70A>G) n.552-70A>G c.83-103A>G (n.83-103A>G) n.4A>G c.38-70A>G (n.38-70A>G) n.44-70A>G c.1496-70A>G (n.1496-70A>G) c.1376-70A>G (n.1376-70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908219T>G | CA2638262254 | GFAP | c.1292-70A>C (n.1292-70A>C) n.25-70A>C n.325-70A>C c.107-70A>C (n.107-70A>C) c.1172-70A>C (n.1172-70A>C) n.2009A>C c.271-70A>C n.470A>C c.91-70A>C c.7-70A>C n.636-70A>C c.827-70A>C (n.827-70A>C) n.29A>C c.144-70A>C c.22-70A>C c.143-70A>C (n.143-70A>C) n.552-70A>C c.83-103A>C (n.83-103A>C) n.4A>C c.38-70A>C (n.38-70A>C) n.44-70A>C c.1496-70A>C (n.1496-70A>C) c.1376-70A>C (n.1376-70A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908219T= | CA2261610299 | GFAP | c.1292-70A= (n.1292-70A=) n.25-70A= n.325-70A= c.107-70A= (n.107-70A=) c.1172-70A= (n.1172-70A=) n.2009A= c.271-70A= n.470A= c.91-70A= c.7-70A= n.636-70A= c.827-70A= (n.827-70A=) n.29A= c.144-70A= c.22-70A= c.143-70A= (n.143-70A=) n.552-70A= c.83-103A= (n.83-103A=) n.4A= c.38-70A= (n.38-70A=) n.44-70A= c.1496-70A= (n.1496-70A=) c.1376-70A= (n.1376-70A=) | |
17 | g.44908220T>A | CA2638262260 | GFAP | c.1292-71A>T (n.1292-71A>T) n.25-71A>T n.325-71A>T c.107-71A>T (n.107-71A>T) c.1172-71A>T (n.1172-71A>T) n.2008A>T c.271-71A>T n.469A>T c.91-71A>T c.7-71A>T n.636-71A>T c.827-71A>T (n.827-71A>T) n.28A>T c.144-71A>T c.22-71A>T c.143-71A>T (n.143-71A>T) n.552-71A>T c.83-104A>T (n.83-104A>T) n.3A>T c.38-71A>T (n.38-71A>T) n.44-71A>T c.1496-71A>T (n.1496-71A>T) c.1376-71A>T (n.1376-71A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908228_44908244del | CA2638262256 | GFAP | c.1292-87_1292-71del (n.1292-87_1292-71del) n.25-87_25-71del n.325-87_325-71del c.107-87_107-71del (n.107-87_107-71del) c.1172-87_1172-71del (n.1172-87_1172-71del) n.1992_2008del c.271-87_271-71del n.453_469del c.91-87_91-71del c.7-87_7-71del n.636-87_636-71del c.827-87_827-71del (n.827-87_827-71del) n.12_28del c.144-87_144-71del c.22-87_22-71del c.143-87_143-71del (n.143-87_143-71del) n.552-87_552-71del c.83-120_83-104del (n.83-120_83-104del) c.38-87_38-71del (n.38-87_38-71del) n.44-87_44-71del c.1496-87_1496-71del (n.1496-87_1496-71del) c.1376-87_1376-71del (n.1376-87_1376-71del) | gnomAD v4 |
17 | g.44908221C>A | CA2638262267 | GFAP | c.1292-72G>T (n.1292-72G>T) n.25-72G>T n.325-72G>T c.107-72G>T (n.107-72G>T) c.1172-72G>T (n.1172-72G>T) n.2007G>T c.271-72G>T n.468G>T c.91-72G>T c.7-72G>T n.636-72G>T c.827-72G>T (n.827-72G>T) n.27G>T c.144-72G>T c.22-72G>T c.143-72G>T (n.143-72G>T) n.552-72G>T c.83-105G>T (n.83-105G>T) n.2G>T c.38-72G>T (n.38-72G>T) n.44-72G>T c.1496-72G>T (n.1496-72G>T) c.1376-72G>T (n.1376-72G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908221C>T | CA2638262269 | GFAP | c.1292-72G>A (n.1292-72G>A) n.25-72G>A n.325-72G>A c.107-72G>A (n.107-72G>A) c.1172-72G>A (n.1172-72G>A) n.2007G>A c.271-72G>A n.468G>A c.91-72G>A c.7-72G>A n.636-72G>A c.827-72G>A (n.827-72G>A) n.27G>A c.144-72G>A c.22-72G>A c.143-72G>A (n.143-72G>A) n.552-72G>A c.83-105G>A (n.83-105G>A) n.2G>A c.38-72G>A (n.38-72G>A) n.44-72G>A c.1496-72G>A (n.1496-72G>A) c.1376-72G>A (n.1376-72G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908224del | CA2576294271 | GFAP | c.1292-72del (n.1292-72del) n.25-72del n.325-72del c.107-72del (n.107-72del) c.1172-72del (n.1172-72del) n.2007del c.271-72del n.468del c.91-72del c.7-72del n.636-72del c.827-72del (n.827-72del) n.27del c.144-72del c.22-72del c.143-72del (n.143-72del) n.552-72del c.83-105del (n.83-105del) c.38-72del (n.38-72del) n.44-72del c.1496-72del (n.1496-72del) c.1376-72del (n.1376-72del) | gnomAD v4 |
17 | g.44908222C>A | CA2638262272 | GFAP | c.1292-73G>T (n.1292-73G>T) n.25-73G>T n.325-73G>T c.107-73G>T (n.107-73G>T) c.1172-73G>T (n.1172-73G>T) n.2006G>T c.271-73G>T n.467G>T c.91-73G>T c.7-73G>T n.636-73G>T c.827-73G>T (n.827-73G>T) n.26G>T c.144-73G>T c.22-73G>T c.143-73G>T (n.143-73G>T) n.552-73G>T c.83-106G>T (n.83-106G>T) n.1G>T c.38-73G>T (n.38-73G>T) n.44-73G>T c.1496-73G>T (n.1496-73G>T) c.1376-73G>T (n.1376-73G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908222C>T | CA2638262273 | GFAP | c.1292-73G>A (n.1292-73G>A) n.25-73G>A n.325-73G>A c.107-73G>A (n.107-73G>A) c.1172-73G>A (n.1172-73G>A) n.2006G>A c.271-73G>A n.467G>A c.91-73G>A c.7-73G>A n.636-73G>A c.827-73G>A (n.827-73G>A) n.26G>A c.144-73G>A c.22-73G>A c.143-73G>A (n.143-73G>A) n.552-73G>A c.83-106G>A (n.83-106G>A) n.1G>A c.38-73G>A (n.38-73G>A) n.44-73G>A c.1496-73G>A (n.1496-73G>A) c.1376-73G>A (n.1376-73G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908223C>A | CA2638262281 | GFAP | c.1292-74G>T (n.1292-74G>T) n.25-74G>T n.325-74G>T c.107-74G>T (n.107-74G>T) c.1172-74G>T (n.1172-74G>T) n.2005G>T c.271-74G>T n.466G>T c.91-74G>T c.7-74G>T n.636-74G>T c.827-74G>T (n.827-74G>T) n.25G>T c.144-74G>T c.22-74G>T c.143-74G>T (n.143-74G>T) n.552-74G>T c.83-107G>T (n.83-107G>T) c.38-74G>T (n.38-74G>T) n.44-74G>T c.1496-74G>T (n.1496-74G>T) c.1376-74G>T (n.1376-74G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908223C= | CA2261610300 | GFAP | c.1292-74G= (n.1292-74G=) n.25-74G= n.325-74G= c.107-74G= (n.107-74G=) c.1172-74G= (n.1172-74G=) n.2005G= c.271-74G= n.466G= c.91-74G= c.7-74G= n.636-74G= c.827-74G= (n.827-74G=) n.25G= c.144-74G= c.22-74G= c.143-74G= (n.143-74G=) n.552-74G= c.83-107G= (n.83-107G=) c.38-74G= (n.38-74G=) n.44-74G= c.1496-74G= (n.1496-74G=) c.1376-74G= (n.1376-74G=) | |
17 | g.44908223C>T | CA291024978 | GFAP | c.1292-74G>A (n.1292-74G>A) n.25-74G>A n.325-74G>A c.107-74G>A (n.107-74G>A) c.1172-74G>A (n.1172-74G>A) n.2005G>A c.271-74G>A n.466G>A c.91-74G>A c.7-74G>A n.636-74G>A c.827-74G>A (n.827-74G>A) n.25G>A c.144-74G>A c.22-74G>A c.143-74G>A (n.143-74G>A) n.552-74G>A c.83-107G>A (n.83-107G>A) c.38-74G>A (n.38-74G>A) n.44-74G>A c.1496-74G>A (n.1496-74G>A) c.1376-74G>A (n.1376-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908224C>A | CA2638262315 | GFAP | c.1292-75G>T (n.1292-75G>T) n.25-75G>T n.325-75G>T c.107-75G>T (n.107-75G>T) c.1172-75G>T (n.1172-75G>T) n.2004G>T c.271-75G>T n.465G>T c.91-75G>T c.7-75G>T n.636-75G>T c.827-75G>T (n.827-75G>T) n.24G>T c.144-75G>T c.22-75G>T c.143-75G>T (n.143-75G>T) n.552-75G>T c.83-108G>T (n.83-108G>T) c.38-75G>T (n.38-75G>T) n.44-75G>T c.1496-75G>T (n.1496-75G>T) c.1376-75G>T (n.1376-75G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908224C>T | CA2809605710 | GFAP | c.1292-75G>A (n.1292-75G>A) n.25-75G>A n.325-75G>A c.107-75G>A (n.107-75G>A) c.1172-75G>A (n.1172-75G>A) n.2004G>A c.271-75G>A n.465G>A c.91-75G>A c.7-75G>A n.636-75G>A c.827-75G>A (n.827-75G>A) n.24G>A c.144-75G>A c.22-75G>A c.143-75G>A (n.143-75G>A) n.552-75G>A c.83-108G>A (n.83-108G>A) c.38-75G>A (n.38-75G>A) n.44-75G>A c.1496-75G>A (n.1496-75G>A) c.1376-75G>A (n.1376-75G>A) | |
17 | g.44908225A= | CA2261610301 | GFAP | c.1292-76T= (n.1292-76T=) n.25-76T= n.325-76T= c.107-76T= (n.107-76T=) c.1172-76T= (n.1172-76T=) n.2003T= c.271-76T= n.464T= c.91-76T= c.7-76T= n.636-76T= c.827-76T= (n.827-76T=) n.23T= c.144-76T= c.22-76T= c.143-76T= (n.143-76T=) n.552-76T= c.83-109T= (n.83-109T=) c.38-76T= (n.38-76T=) n.44-76T= c.1496-76T= (n.1496-76T=) c.1376-76T= (n.1376-76T=) | |
17 | g.44908225A>C | CA2638262318 | GFAP | c.1292-76T>G (n.1292-76T>G) n.25-76T>G n.325-76T>G c.107-76T>G (n.107-76T>G) c.1172-76T>G (n.1172-76T>G) n.2003T>G c.271-76T>G n.464T>G c.91-76T>G c.7-76T>G n.636-76T>G c.827-76T>G (n.827-76T>G) n.23T>G c.144-76T>G c.22-76T>G c.143-76T>G (n.143-76T>G) n.552-76T>G c.83-109T>G (n.83-109T>G) c.38-76T>G (n.38-76T>G) n.44-76T>G c.1496-76T>G (n.1496-76T>G) c.1376-76T>G (n.1376-76T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44908225A>G | CA8608646 | GFAP | c.1292-76T>C (n.1292-76T>C) n.25-76T>C n.325-76T>C c.107-76T>C (n.107-76T>C) c.1172-76T>C (n.1172-76T>C) n.2003T>C c.271-76T>C n.464T>C c.91-76T>C c.7-76T>C n.636-76T>C c.827-76T>C (n.827-76T>C) n.23T>C c.144-76T>C c.22-76T>C c.143-76T>C (n.143-76T>C) n.552-76T>C c.83-109T>C (n.83-109T>C) c.38-76T>C (n.38-76T>C) n.44-76T>C c.1496-76T>C (n.1496-76T>C) c.1376-76T>C (n.1376-76T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908225A>T | CA8608647 | GFAP | c.1292-76T>A (n.1292-76T>A) n.25-76T>A n.325-76T>A c.107-76T>A (n.107-76T>A) c.1172-76T>A (n.1172-76T>A) n.2003T>A c.271-76T>A n.464T>A c.91-76T>A c.7-76T>A n.636-76T>A c.827-76T>A (n.827-76T>A) n.23T>A c.144-76T>A c.22-76T>A c.143-76T>A (n.143-76T>A) n.552-76T>A c.83-109T>A (n.83-109T>A) c.38-76T>A (n.38-76T>A) n.44-76T>A c.1496-76T>A (n.1496-76T>A) c.1376-76T>A (n.1376-76T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908227C>A | CA2594379685 | GFAP | c.1292-78G>T (n.1292-78G>T) n.25-78G>T n.325-78G>T c.107-78G>T (n.107-78G>T) c.1172-78G>T (n.1172-78G>T) n.2001G>T c.271-78G>T n.462G>T c.91-78G>T c.7-78G>T n.636-78G>T c.827-78G>T (n.827-78G>T) n.21G>T c.144-78G>T c.22-78G>T n.3573G>T c.143-78G>T (n.143-78G>T) n.552-78G>T c.83-111G>T (n.83-111G>T) c.38-78G>T (n.38-78G>T) n.44-78G>T c.1496-78G>T (n.1496-78G>T) c.1376-78G>T (n.1376-78G>T) c.*2242G>T (n.*2242G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908227C= | CA2261610302 | GFAP | c.1292-78G= (n.1292-78G=) n.25-78G= n.325-78G= c.107-78G= (n.107-78G=) c.1172-78G= (n.1172-78G=) n.2001G= c.271-78G= n.462G= c.91-78G= c.7-78G= n.636-78G= c.827-78G= (n.827-78G=) n.21G= c.144-78G= c.22-78G= n.3573G= c.143-78G= (n.143-78G=) n.552-78G= c.83-111G= (n.83-111G=) c.38-78G= (n.38-78G=) n.44-78G= c.1496-78G= (n.1496-78G=) c.1376-78G= (n.1376-78G=) c.*2242G= (n.*2242G=) | |
17 | g.44908227C>G | CA2809605711 | GFAP | c.1292-78G>C (n.1292-78G>C) n.25-78G>C n.325-78G>C c.107-78G>C (n.107-78G>C) c.1172-78G>C (n.1172-78G>C) n.2001G>C c.271-78G>C n.462G>C c.91-78G>C c.7-78G>C n.636-78G>C c.827-78G>C (n.827-78G>C) n.21G>C c.144-78G>C c.22-78G>C n.3573G>C c.143-78G>C (n.143-78G>C) n.552-78G>C c.83-111G>C (n.83-111G>C) c.38-78G>C (n.38-78G>C) n.44-78G>C c.1496-78G>C (n.1496-78G>C) c.1376-78G>C (n.1376-78G>C) c.*2242G>C (n.*2242G>C) | |
17 | g.44908227C>T | CA8608648 | GFAP | c.1292-78G>A (n.1292-78G>A) n.25-78G>A n.325-78G>A c.107-78G>A (n.107-78G>A) c.1172-78G>A (n.1172-78G>A) n.2001G>A c.271-78G>A n.462G>A c.91-78G>A c.7-78G>A n.636-78G>A c.827-78G>A (n.827-78G>A) n.21G>A c.144-78G>A c.22-78G>A n.3573G>A c.143-78G>A (n.143-78G>A) n.552-78G>A c.83-111G>A (n.83-111G>A) c.38-78G>A (n.38-78G>A) n.44-78G>A c.1496-78G>A (n.1496-78G>A) c.1376-78G>A (n.1376-78G>A) c.*2242G>A (n.*2242G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908227_44908228insA | CA2638262336 | GFAP | c.1292-79_1292-78insT (n.1292-79_1292-78insT) n.25-79_25-78insT n.325-79_325-78insT c.107-79_107-78insT (n.107-79_107-78insT) c.1172-79_1172-78insT (n.1172-79_1172-78insT) n.2000_2001insT c.271-79_271-78insT n.461_462insT c.91-79_91-78insT c.7-79_7-78insT n.636-79_636-78insT c.827-79_827-78insT (n.827-79_827-78insT) n.20_21insT c.144-79_144-78insT c.22-79_22-78insT n.3572_3573insT c.143-79_143-78insT (n.143-79_143-78insT) n.552-79_552-78insT c.83-112_83-111insT (n.83-112_83-111insT) c.38-79_38-78insT (n.38-79_38-78insT) n.44-79_44-78insT c.1496-79_1496-78insT (n.1496-79_1496-78insT) c.1376-79_1376-78insT (n.1376-79_1376-78insT) c.*2241_*2242insT (n.*2241_*2242insT) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44908228G>A | CA8608649 | GFAP | c.1292-79C>T (n.1292-79C>T) n.25-79C>T n.325-79C>T c.107-79C>T (n.107-79C>T) c.1172-79C>T (n.1172-79C>T) n.2000C>T c.271-79C>T n.461C>T c.91-79C>T c.7-79C>T n.636-79C>T c.827-79C>T (n.827-79C>T) n.20C>T c.144-79C>T c.22-79C>T n.3572C>T c.143-79C>T (n.143-79C>T) n.552-79C>T c.83-112C>T (n.83-112C>T) c.38-79C>T (n.38-79C>T) n.44-79C>T c.1496-79C>T (n.1496-79C>T) c.1376-79C>T (n.1376-79C>T) c.*2241C>T (n.*2241C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908228G= | CA2261610303 | GFAP | c.1292-79C= (n.1292-79C=) n.25-79C= n.325-79C= c.107-79C= (n.107-79C=) c.1172-79C= (n.1172-79C=) n.2000C= c.271-79C= n.461C= c.91-79C= c.7-79C= n.636-79C= c.827-79C= (n.827-79C=) n.20C= c.144-79C= c.22-79C= n.3572C= c.143-79C= (n.143-79C=) n.552-79C= c.83-112C= (n.83-112C=) c.38-79C= (n.38-79C=) n.44-79C= c.1496-79C= (n.1496-79C=) c.1376-79C= (n.1376-79C=) c.*2241C= (n.*2241C=) | |
17 | g.44908228G>T | CA2638262343 | GFAP | c.1292-79C>A (n.1292-79C>A) n.25-79C>A n.325-79C>A c.107-79C>A (n.107-79C>A) c.1172-79C>A (n.1172-79C>A) n.2000C>A c.271-79C>A n.461C>A c.91-79C>A c.7-79C>A n.636-79C>A c.827-79C>A (n.827-79C>A) n.20C>A c.144-79C>A c.22-79C>A n.3572C>A c.143-79C>A (n.143-79C>A) n.552-79C>A c.83-112C>A (n.83-112C>A) c.38-79C>A (n.38-79C>A) n.44-79C>A c.1496-79C>A (n.1496-79C>A) c.1376-79C>A (n.1376-79C>A) c.*2241C>A (n.*2241C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908229C>A | CA2638262346 | GFAP | c.1292-80G>T (n.1292-80G>T) n.25-80G>T n.325-80G>T c.107-80G>T (n.107-80G>T) c.1172-80G>T (n.1172-80G>T) n.1999G>T c.271-80G>T n.460G>T c.91-80G>T c.7-80G>T n.636-80G>T c.827-80G>T (n.827-80G>T) n.19G>T c.144-80G>T c.22-80G>T n.3571G>T c.143-80G>T (n.143-80G>T) n.552-80G>T c.83-113G>T (n.83-113G>T) c.38-80G>T (n.38-80G>T) n.44-80G>T c.1496-80G>T (n.1496-80G>T) c.1376-80G>T (n.1376-80G>T) c.*2240G>T (n.*2240G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908229C= | CA2261610304 | GFAP | c.1292-80G= (n.1292-80G=) n.25-80G= n.325-80G= c.107-80G= (n.107-80G=) c.1172-80G= (n.1172-80G=) n.1999G= c.271-80G= n.460G= c.91-80G= c.7-80G= n.636-80G= c.827-80G= (n.827-80G=) n.19G= c.144-80G= c.22-80G= n.3571G= c.143-80G= (n.143-80G=) n.552-80G= c.83-113G= (n.83-113G=) c.38-80G= (n.38-80G=) n.44-80G= c.1496-80G= (n.1496-80G=) c.1376-80G= (n.1376-80G=) c.*2240G= (n.*2240G=) | |
17 | g.44908229C>T | CA772329478 | GFAP | c.1292-80G>A (n.1292-80G>A) n.25-80G>A n.325-80G>A c.107-80G>A (n.107-80G>A) c.1172-80G>A (n.1172-80G>A) n.1999G>A c.271-80G>A n.460G>A c.91-80G>A c.7-80G>A n.636-80G>A c.827-80G>A (n.827-80G>A) n.19G>A c.144-80G>A c.22-80G>A n.3571G>A c.143-80G>A (n.143-80G>A) n.552-80G>A c.83-113G>A (n.83-113G>A) c.38-80G>A (n.38-80G>A) n.44-80G>A c.1496-80G>A (n.1496-80G>A) c.1376-80G>A (n.1376-80G>A) c.*2240G>A (n.*2240G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44908230A>G | CA2638262356 | GFAP | c.1292-81T>C (n.1292-81T>C) n.25-81T>C n.325-81T>C c.107-81T>C (n.107-81T>C) c.1172-81T>C (n.1172-81T>C) n.1998T>C c.271-81T>C n.459T>C c.91-81T>C c.7-81T>C n.636-81T>C c.827-81T>C (n.827-81T>C) n.18T>C c.144-81T>C c.22-81T>C n.3570T>C c.143-81T>C (n.143-81T>C) n.552-81T>C c.83-114T>C (n.83-114T>C) c.38-81T>C (n.38-81T>C) n.44-81T>C c.1496-81T>C (n.1496-81T>C) c.1376-81T>C (n.1376-81T>C) c.*2239T>C (n.*2239T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908230A>T | CA2576294272 | GFAP | c.1292-81T>A (n.1292-81T>A) n.25-81T>A n.325-81T>A c.107-81T>A (n.107-81T>A) c.1172-81T>A (n.1172-81T>A) n.1998T>A c.271-81T>A n.459T>A c.91-81T>A c.7-81T>A n.636-81T>A c.827-81T>A (n.827-81T>A) n.18T>A c.144-81T>A c.22-81T>A n.3570T>A c.143-81T>A (n.143-81T>A) n.552-81T>A c.83-114T>A (n.83-114T>A) c.38-81T>A (n.38-81T>A) n.44-81T>A c.1496-81T>A (n.1496-81T>A) c.1376-81T>A (n.1376-81T>A) c.*2239T>A (n.*2239T>A) | |
17 | g.44908230_44908231delinsAC | CA2261610305 | GFAP | c.1292-82_1292-81delinsGT (n.1292-82_1292-81delinsGT) n.25-82_25-81delinsGT n.325-82_325-81delinsGT c.107-82_107-81delinsGT (n.107-82_107-81delinsGT) c.1172-82_1172-81delinsGT (n.1172-82_1172-81delinsGT) n.1997_1998delinsGT c.271-82_271-81delinsGT n.458_459delinsGT c.91-82_91-81delinsGT c.7-82_7-81delinsGT n.636-82_636-81delinsGT c.827-82_827-81delinsGT (n.827-82_827-81delinsGT) n.17_18delinsGT c.144-82_144-81delinsGT c.22-82_22-81delinsGT n.3569_3570delinsGT c.143-82_143-81delinsGT (n.143-82_143-81delinsGT) n.552-82_552-81delinsGT c.83-115_83-114delinsGT (n.83-115_83-114delinsGT) c.38-82_38-81delinsGT (n.38-82_38-81delinsGT) n.44-82_44-81delinsGT c.1496-82_1496-81delinsGT (n.1496-82_1496-81delinsGT) c.1376-82_1376-81delinsGT (n.1376-82_1376-81delinsGT) c.*2238_*2239delinsGT (n.*2238_*2239delinsGT) | |
17 | g.44908231C>A | CA984040440 | GFAP | c.1292-82G>T (n.1292-82G>T) n.25-82G>T n.325-82G>T c.107-82G>T (n.107-82G>T) c.1172-82G>T (n.1172-82G>T) n.1997G>T c.271-82G>T n.458G>T c.91-82G>T c.7-82G>T n.636-82G>T c.827-82G>T (n.827-82G>T) n.17G>T c.144-82G>T c.22-82G>T n.3569G>T c.143-82G>T (n.143-82G>T) n.552-82G>T c.83-115G>T (n.83-115G>T) c.38-82G>T (n.38-82G>T) n.44-82G>T c.1496-82G>T (n.1496-82G>T) c.1376-82G>T (n.1376-82G>T) c.*2238G>T (n.*2238G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908231C= | CA2261610306 | GFAP | c.1292-82G= (n.1292-82G=) n.25-82G= n.325-82G= c.107-82G= (n.107-82G=) c.1172-82G= (n.1172-82G=) n.1997G= c.271-82G= n.458G= c.91-82G= c.7-82G= n.636-82G= c.827-82G= (n.827-82G=) n.17G= c.144-82G= c.22-82G= n.3569G= c.143-82G= (n.143-82G=) n.552-82G= c.83-115G= (n.83-115G=) c.38-82G= (n.38-82G=) n.44-82G= c.1496-82G= (n.1496-82G=) c.1376-82G= (n.1376-82G=) c.*2238G= (n.*2238G=) | |
17 | g.44908231C>T | CA8608650 | GFAP | c.1292-82G>A (n.1292-82G>A) n.25-82G>A n.325-82G>A c.107-82G>A (n.107-82G>A) c.1172-82G>A (n.1172-82G>A) n.1997G>A c.271-82G>A n.458G>A c.91-82G>A c.7-82G>A n.636-82G>A c.827-82G>A (n.827-82G>A) n.17G>A c.144-82G>A c.22-82G>A n.3569G>A c.143-82G>A (n.143-82G>A) n.552-82G>A c.83-115G>A (n.83-115G>A) c.38-82G>A (n.38-82G>A) n.44-82G>A c.1496-82G>A (n.1496-82G>A) c.1376-82G>A (n.1376-82G>A) c.*2238G>A (n.*2238G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908236dup | CA2638262374 | GFAP | c.1292-82dup (n.1292-82dup) n.25-82dup n.325-82dup c.107-82dup (n.107-82dup) c.1172-82dup (n.1172-82dup) n.1997dup c.271-82dup n.458dup c.91-82dup c.7-82dup n.636-82dup c.827-82dup (n.827-82dup) n.17dup c.144-82dup c.22-82dup n.3569dup c.143-82dup (n.143-82dup) n.552-82dup c.83-115dup (n.83-115dup) c.38-82dup (n.38-82dup) n.44-82dup c.1496-82dup (n.1496-82dup) c.1376-82dup (n.1376-82dup) c.*2238dup (n.*2238dup) | gnomAD v4 |
17 | g.44908236del | CA291025034 | GFAP | c.1292-82del (n.1292-82del) n.25-82del n.325-82del c.107-82del (n.107-82del) c.1172-82del (n.1172-82del) n.1997del c.271-82del n.458del c.91-82del c.7-82del n.636-82del c.827-82del (n.827-82del) n.17del c.144-82del c.22-82del n.3569del c.143-82del (n.143-82del) n.552-82del c.83-115del (n.83-115del) c.38-82del (n.38-82del) n.44-82del c.1496-82del (n.1496-82del) c.1376-82del (n.1376-82del) c.*2238del (n.*2238del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908232C>A | CA2638262387 | GFAP | c.1292-83G>T (n.1292-83G>T) n.25-83G>T n.325-83G>T c.107-83G>T (n.107-83G>T) c.1172-83G>T (n.1172-83G>T) n.1996G>T c.271-83G>T n.457G>T c.91-83G>T c.7-83G>T n.636-83G>T c.827-83G>T (n.827-83G>T) n.16G>T c.144-83G>T c.22-83G>T n.3568G>T c.143-83G>T (n.143-83G>T) n.552-83G>T c.83-116G>T (n.83-116G>T) c.38-83G>T (n.38-83G>T) n.44-83G>T c.1496-83G>T (n.1496-83G>T) c.1376-83G>T (n.1376-83G>T) c.*2237G>T (n.*2237G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908232C= | CA2261610307 | GFAP | c.1292-83G= (n.1292-83G=) n.25-83G= n.325-83G= c.107-83G= (n.107-83G=) c.1172-83G= (n.1172-83G=) n.1996G= c.271-83G= n.457G= c.91-83G= c.7-83G= n.636-83G= c.827-83G= (n.827-83G=) n.16G= c.144-83G= c.22-83G= n.3568G= c.143-83G= (n.143-83G=) n.552-83G= c.83-116G= (n.83-116G=) c.38-83G= (n.38-83G=) n.44-83G= c.1496-83G= (n.1496-83G=) c.1376-83G= (n.1376-83G=) c.*2237G= (n.*2237G=) | |
17 | g.44908232C>T | CA8608651 | GFAP | c.1292-83G>A (n.1292-83G>A) n.25-83G>A n.325-83G>A c.107-83G>A (n.107-83G>A) c.1172-83G>A (n.1172-83G>A) n.1996G>A c.271-83G>A n.457G>A c.91-83G>A c.7-83G>A n.636-83G>A c.827-83G>A (n.827-83G>A) n.16G>A c.144-83G>A c.22-83G>A n.3568G>A c.143-83G>A (n.143-83G>A) n.552-83G>A c.83-116G>A (n.83-116G>A) c.38-83G>A (n.38-83G>A) n.44-83G>A c.1496-83G>A (n.1496-83G>A) c.1376-83G>A (n.1376-83G>A) c.*2237G>A (n.*2237G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44908233C>A | CA2638262396 | GFAP | c.1292-84G>T (n.1292-84G>T) n.25-84G>T n.325-84G>T c.107-84G>T (n.107-84G>T) c.1172-84G>T (n.1172-84G>T) n.1995G>T c.271-84G>T n.456G>T c.91-84G>T c.7-84G>T n.636-84G>T c.827-84G>T (n.827-84G>T) n.15G>T c.144-84G>T c.22-84G>T n.3567G>T c.143-84G>T (n.143-84G>T) n.552-84G>T c.83-117G>T (n.83-117G>T) c.38-84G>T (n.38-84G>T) n.44-84G>T c.1496-84G>T (n.1496-84G>T) c.1376-84G>T (n.1376-84G>T) c.*2236G>T (n.*2236G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908234C= | CA2261610308 | GFAP | c.1292-85G= (n.1292-85G=) n.25-85G= n.325-85G= c.107-85G= (n.107-85G=) c.1172-85G= (n.1172-85G=) n.1994G= c.271-85G= n.455G= c.91-85G= c.7-85G= n.636-85G= c.827-85G= (n.827-85G=) n.14G= c.144-85G= c.22-85G= n.3566G= c.143-85G= (n.143-85G=) n.552-85G= c.83-118G= (n.83-118G=) c.38-85G= (n.38-85G=) n.44-85G= c.1496-85G= (n.1496-85G=) c.1376-85G= (n.1376-85G=) c.*2235G= (n.*2235G=) | |
17 | g.44908234C>G | CA8608652 | GFAP | c.1292-85G>C (n.1292-85G>C) n.25-85G>C n.325-85G>C c.107-85G>C (n.107-85G>C) c.1172-85G>C (n.1172-85G>C) n.1994G>C c.271-85G>C n.455G>C c.91-85G>C c.7-85G>C n.636-85G>C c.827-85G>C (n.827-85G>C) n.14G>C c.144-85G>C c.22-85G>C n.3566G>C c.143-85G>C (n.143-85G>C) n.552-85G>C c.83-118G>C (n.83-118G>C) c.38-85G>C (n.38-85G>C) n.44-85G>C c.1496-85G>C (n.1496-85G>C) c.1376-85G>C (n.1376-85G>C) c.*2235G>C (n.*2235G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908234C>T | CA8608653 | GFAP | c.1292-85G>A (n.1292-85G>A) n.25-85G>A n.325-85G>A c.107-85G>A (n.107-85G>A) c.1172-85G>A (n.1172-85G>A) n.1994G>A c.271-85G>A n.455G>A c.91-85G>A c.7-85G>A n.636-85G>A c.827-85G>A (n.827-85G>A) n.14G>A c.144-85G>A c.22-85G>A n.3566G>A c.143-85G>A (n.143-85G>A) n.552-85G>A c.83-118G>A (n.83-118G>A) c.38-85G>A (n.38-85G>A) n.44-85G>A c.1496-85G>A (n.1496-85G>A) c.1376-85G>A (n.1376-85G>A) c.*2235G>A (n.*2235G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908235C>A | CA626225364 | GFAP | c.1292-86G>T (n.1292-86G>T) n.25-86G>T n.325-86G>T c.107-86G>T (n.107-86G>T) c.1172-86G>T (n.1172-86G>T) n.1993G>T c.271-86G>T n.454G>T c.91-86G>T c.7-86G>T n.636-86G>T c.827-86G>T (n.827-86G>T) n.13G>T c.144-86G>T c.22-86G>T n.3565G>T c.143-86G>T (n.143-86G>T) n.552-86G>T c.83-119G>T (n.83-119G>T) c.38-86G>T (n.38-86G>T) n.44-86G>T c.1496-86G>T (n.1496-86G>T) c.1376-86G>T (n.1376-86G>T) c.*2234G>T (n.*2234G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908235C= | CA2261610309 | GFAP | c.1292-86G= (n.1292-86G=) n.25-86G= n.325-86G= c.107-86G= (n.107-86G=) c.1172-86G= (n.1172-86G=) n.1993G= c.271-86G= n.454G= c.91-86G= c.7-86G= n.636-86G= c.827-86G= (n.827-86G=) n.13G= c.144-86G= c.22-86G= n.3565G= c.143-86G= (n.143-86G=) n.552-86G= c.83-119G= (n.83-119G=) c.38-86G= (n.38-86G=) n.44-86G= c.1496-86G= (n.1496-86G=) c.1376-86G= (n.1376-86G=) c.*2234G= (n.*2234G=) | |
17 | g.44908235C>G | CA8608654 | GFAP | c.1292-86G>C (n.1292-86G>C) n.25-86G>C n.325-86G>C c.107-86G>C (n.107-86G>C) c.1172-86G>C (n.1172-86G>C) n.1993G>C c.271-86G>C n.454G>C c.91-86G>C c.7-86G>C n.636-86G>C c.827-86G>C (n.827-86G>C) n.13G>C c.144-86G>C c.22-86G>C n.3565G>C c.143-86G>C (n.143-86G>C) n.552-86G>C c.83-119G>C (n.83-119G>C) c.38-86G>C (n.38-86G>C) n.44-86G>C c.1496-86G>C (n.1496-86G>C) c.1376-86G>C (n.1376-86G>C) c.*2234G>C (n.*2234G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908235C>T | CA8608655 | GFAP | c.1292-86G>A (n.1292-86G>A) n.25-86G>A n.325-86G>A c.107-86G>A (n.107-86G>A) c.1172-86G>A (n.1172-86G>A) n.1993G>A c.271-86G>A n.454G>A c.91-86G>A c.7-86G>A n.636-86G>A c.827-86G>A (n.827-86G>A) n.13G>A c.144-86G>A c.22-86G>A n.3565G>A c.143-86G>A (n.143-86G>A) n.552-86G>A c.83-119G>A (n.83-119G>A) c.38-86G>A (n.38-86G>A) n.44-86G>A c.1496-86G>A (n.1496-86G>A) c.1376-86G>A (n.1376-86G>A) c.*2234G>A (n.*2234G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908236C>A | CA626225365 | GFAP | c.1292-87G>T (n.1292-87G>T) n.25-87G>T n.325-87G>T c.107-87G>T (n.107-87G>T) c.1172-87G>T (n.1172-87G>T) n.1992G>T c.271-87G>T n.453G>T c.91-87G>T c.7-87G>T n.636-87G>T c.827-87G>T (n.827-87G>T) n.12G>T c.144-87G>T c.22-87G>T n.3564G>T c.143-87G>T (n.143-87G>T) n.552-87G>T c.83-120G>T (n.83-120G>T) c.38-87G>T (n.38-87G>T) n.44-87G>T c.1496-87G>T (n.1496-87G>T) c.1376-87G>T (n.1376-87G>T) c.*2233G>T (n.*2233G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908236C= | CA2261610310 | GFAP | c.1292-87G= (n.1292-87G=) n.25-87G= n.325-87G= c.107-87G= (n.107-87G=) c.1172-87G= (n.1172-87G=) n.1992G= c.271-87G= n.453G= c.91-87G= c.7-87G= n.636-87G= c.827-87G= (n.827-87G=) n.12G= c.144-87G= c.22-87G= n.3564G= c.143-87G= (n.143-87G=) n.552-87G= c.83-120G= (n.83-120G=) c.38-87G= (n.38-87G=) n.44-87G= c.1496-87G= (n.1496-87G=) c.1376-87G= (n.1376-87G=) c.*2233G= (n.*2233G=) | |
17 | g.44908236C>G | CA8608656 | GFAP | c.1292-87G>C (n.1292-87G>C) n.25-87G>C n.325-87G>C c.107-87G>C (n.107-87G>C) c.1172-87G>C (n.1172-87G>C) n.1992G>C c.271-87G>C n.453G>C c.91-87G>C c.7-87G>C n.636-87G>C c.827-87G>C (n.827-87G>C) n.12G>C c.144-87G>C c.22-87G>C n.3564G>C c.143-87G>C (n.143-87G>C) n.552-87G>C c.83-120G>C (n.83-120G>C) c.38-87G>C (n.38-87G>C) n.44-87G>C c.1496-87G>C (n.1496-87G>C) c.1376-87G>C (n.1376-87G>C) c.*2233G>C (n.*2233G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908236C>T | CA8608657 | GFAP | c.1292-87G>A (n.1292-87G>A) n.25-87G>A n.325-87G>A c.107-87G>A (n.107-87G>A) c.1172-87G>A (n.1172-87G>A) n.1992G>A c.271-87G>A n.453G>A c.91-87G>A c.7-87G>A n.636-87G>A c.827-87G>A (n.827-87G>A) n.12G>A c.144-87G>A c.22-87G>A n.3564G>A c.143-87G>A (n.143-87G>A) n.552-87G>A c.83-120G>A (n.83-120G>A) c.38-87G>A (n.38-87G>A) n.44-87G>A c.1496-87G>A (n.1496-87G>A) c.1376-87G>A (n.1376-87G>A) c.*2233G>A (n.*2233G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |